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[...] tem impedimentos de longo prazo, de natureza física, mental, intelectual ou sensorial, os quais, em
interação com diversas barreiras, podem obstruir sua participação plena e efetiva na sociedade em
igualdade de condições com as demais pessoas1.
De acordo com a Convenção é possível situar o autismo no campo das deficiências. Com o avanço na
conquista de direitos e políticas públicas, em 2012 surge a Política Nacional de Proteção dos Direitos da
Pessoa com Transtornos do Espectro do Autismo (TEA), por meio da Lei nº 12.764 de 27 de dezembro de
20122, na qual o indivíduo com TEA é considerado uma pessoa com deficiência para todos os efeitos
legais.
A Lei nº 12.764/2012 considera pessoa com Transtorno do Espectro do Autismo aquela que tem síndrome
clínica caracterizada como2:
A luta de movimentos sociais e científicos vem produzindo mudanças nas políticas públicas e
conquistando direitos.
Em 2012, o Ministério da Saúde instituiu a Rede de Cuidados à Saúde da Pessoa com Deficiência3 no
âmbito do SUS.
Com o conjunto de ações articuladas, espera-se assim contribuir para o desenvolvimento na habilitação e
reabilitação das funções da pessoa com TEA para a efetiva inclusão.
A compreensão sobre o autismo vem sendo modificada ao longo dos anos e do surgimento de novas
pesquisas, passando a modificar inclusive as denominações.
1906 - O termo "autismo" foi descrito primeiramente em 1906 na psiquiatria por Plouller, como sinal
clínico de isolamento.
1943 - Em 1943, o termo foi associado a um quadro clínico identificado por Leo Kanner em sua
observação de um grupo de crianças com idades entre 2 e 8 anos, cujo transtorno foi denominado de
"distúrbio autístico de contato afetivo", permitindo a diferenciação do quadro de autismo de outros como
esquizofrenia e psicoses infantis7,8.
1944 - No mesmo período, Asperger, em 1944, descreveu o quadro clínico da síndrome de Asperger, a
partir da observação de meninos de 7 a 11 anos com características semelhantes com o quadro clínico
descrito por Kanner4.
2014 - A American Psychiatric Association (APA) publicou em 2014 a 5ª edição do Manual diagnóstico e
estatístico de transtornos mentais, DSM-V11, que modificou a terminologia.
Sinalizamos que, em 1943, Leo Kanner identificou um quadro clínico. Os casos descritos por Kanner
apresentavam como características comuns:
Kanner deixou claro que este relato era preliminar e carecia de mais estudos, observações e
investigações9,10.
A partir da descrição desses casos começaram a surgir várias pesquisas e estudos clínicos em artigos e
livros, iniciando também um movimento mundial de indivíduos com autismo e de pais.
Todo o esforço para a divulgação dos casos e identificação precoce dos sinais clínicos contribuiu para a
definição e o estabelecimento de diretrizes clínicas e terapêuticas, porém ainda com etiologia não
identificada.
1 - O conceito inicial Autismo Infantil (AI), passou por mudanças ao longo dos anos, sendo agrupado
junto aos Transtornos Invasivos (ou globais) do Desenvolvimento (TID).
3 - O DSM-V rediscute a noção de contínuo autista proposta nas publicações anteriores, adotando a ideia
de "espectro", pela variedade de características em que o transtorno pode se expressar com maior ou
menor impacto sobre o desenvolvimento infantil, a depender das condições genéticas, epigenéticas e
ambientais.
Mesmo com a noção de espectro do DSM-V, foram traçados critérios específicos para a definição do
transtorno. Segundo o DSM-V11 (2014), o Transtorno do Espectro do Autismo deve preencher os
seguintes critérios:
3) Os sintomas devem estar presentes no início da infância, mas podem não se manifestar
completamente até que as demandas sociais excedam o limite de suas capacidades.
Nos últimos anos temos vivido um aumento crescente e rápido do número de pessoas diagnosticadas com
TEA.
Maenner et al (2020)12 publicaram novos números de prevalência para os Estados Unidos: 1 para 54,
segundo os dados publicados pelo CDC (Centers for Disease Control and Prevention)13 que estabeleceu a
Rede de Monitoramento de Autismo e Deficiências do Desenvolvimento (ADDM) para monitorar a
estatística, atualizando e divulgando a cada dois anos. Os dados continuam mostrando a proporção de
quatro meninos para cada menina (4,3 para 1) e que não existe distinção na prevalência entre raça/cor
entre as pessoas diagnosticadas.
Contudo, o estudo mostra ainda que a maioria das crianças ainda é diagnosticada após os 4 anos de idade,
embora possa ser diagnosticada com segurança aos 2 anos.
O estudo também revela que crianças negras com TEA têm menos probabilidade de serem avaliadas aos 3
anos do que crianças brancas e mais chances de ficarem sem diagnóstico aos 8 anos, o que sinaliza um
alerta para a importância do diagnóstico precoce e sem distinção de raça/cor.
No estudo, o fato de crianças negras terem maior dificuldade para o diagnóstico está relacionado às
desigualdades sociais, o que também pode se estender para outros países como o Brasil e pela dificuldade
de acesso aos serviços de saúde especializados.
Sabe-se que os TEA são mais comuns do que pensávamos antes e devem ser considerados uma
importante preocupação de saúde pública. Ainda há muito a aprender. Além disso, o aumento da
preocupação nas comunidades, a demanda contínua por serviços e um aumento na prevalência mostram a
necessidade de uma resposta nacional coordenada e séria para melhorar a vida das pessoas com TEA13.
Para saber sobre a epidemiologia de TEA no Brasil, clique nos números ao lado.
1 - Em 2019, o Brasil sancionou a Lei nº 13.861/196, que obriga o IBGE (Instituto Brasileiro de
Geografia e Estatística) a incluir perguntas sobre o TEA no Censo 2020. Espera-se que a partir deste
censo o Brasil possa ter informações para o planejamento de políticas públicas e estimular o
desenvolvimento de pesquisas epidemiológicas mais específicas.
2 - O Brasil tem apenas 01 estudo piloto14 publicado em 2011 com dados coletados em 2007 na cidade
de Atibaia (SP), onde a pesquisa foi feita somente em um bairro de 20 mil habitantes com resultado de
27,2 por 10.000.
3 - Em 2019, o Brasil sancionou a Lei nº 13.861/196, que obriga o IBGE (Instituto Brasileiro de
Geografia e Estatística) a incluir perguntas sobre o TEA no Censo 2020. Espera-se que a partir deste
censo o Brasil possa ter informações para o planejamento de políticas públicas e estimular o
desenvolvimento de pesquisas epidemiológicas mais específicas.
Nas últimas décadas, as pesquisas têm avançado sobre a compreensão biológica do autismo com grandes
avanços científicos sobre as causas do TEA. Com o sequenciamento do genoma, cresce a lista de
mutações e variantes genéticas relacionadas ao TEA.
Os estudos atuais apontam TEA como uma condição multifatorial com componente genético.
No autismo os mecanismos de herança genética são complexos e envolvem múltiplas variantes genéticas,
como apresentado na meta análise de Grove et al (2019)16, o Transtorno do Espectro do Autismo (TEA)
é um grupo altamente hereditário e heterogêneo de fenótipos de neurodesenvolvimento.
Variantes genéticas comuns contribuem substancialmente para a suscetibilidade ao TEA. Esses resultados
destacam percepções biológicas, particularmente relacionadas à função neuronal e corticogênese.
Considerando a exposição desses indivíduos às causas ambientais, podem ser levantados diversos fatores
que podem contribuir com o desenvolvimento do TEA desde o período pré-natal, como 17,18:
Infecções, uso de anticonvulsivantes pela mãe como o ácido valproico, estresse materno, hiperêmese,
diabetes gestacional, desnutrição ou deficiência vitamínica, uso de substâncias e poluentes ambientais
como agrotóxicos, baixo peso ao nascer, prematuridade e outros fatores17,18.
Considerações Finais
Neste material, você conheceu a história e legislação do Transtorno do Espectro do Autismo e
compreendeu as prevalências e causas relacionadas a ele. Viu que de acordo com a Convenção
Internacional sobre os Direitos Humanos das Pessoas com Deficiência é possível situar o autismo no
campo das deficiências e que o número de casos tem aumentado nos últimos anos. Além de estudar que as
pesquisas têm avançado sobre a compreensão biológica do autismo com grandes avanços científicos sobre
suas causas.
A partir do que foi estudado, você já consegue entender que a compreensão sobre o autismo vem sendo
modificada ao longo dos anos? Por isto, é importante que profissionais que atendam a este público
mantenham-se sempre informados sobre as novas pesquisas e tratamentos existentes, pois estamos
vivenciando e construindo esta história.
Esperamos que os conteúdos aqui abordados auxiliem em sua prática laboral. O cuidado integral à saúde
da pessoa com TEA se inicia com informação adequada. Até a próxima!
Na avaliação de uma pessoa com TEA, deve-se ter em mente a identificação das comorbidades que
possam estar associadas, sendo recomendada a interconsulta com serviço de genética médica. Além disso,
é importante realizar diagnósticos diferenciais no momento da avaliação.
Dentre os trabalhos da literatura, é possível identificar mais de 40 síndromes genéticas associadas aos
TEA, tais como: síndrome do X frágil, síndrome de Algeman e Williams, neurofibromatose, esclerose
tuberosa, entre outras.
Esses testes são capazes de identificar alterações em várias regiões cromossômicas, como aquelas
associadas a síndromes de microdeleção: síndrome da deleção da região cromossômica (16p11.2),
síndrome de Williams (7q11.23); síndrome de Prader Willi ou Angelman (15q11 13); e síndrome Di
George (22q11.2, velocardiofacial), entre outras.1,2,3,4
As pesquisas sobre as comorbidades no TEA têm crescido e expandido o olhar dos profissionais para os
transtornos associados.
Matson e Goldin (2013) realizaram uma revisão sistemática envolvendo mais de 20 mil títulos de editoras
internacionais, publicadas em diferentes bases de dados, com ênfase nas ciências médica e social
As comorbidades mais encontradas foram epilepsia, distúrbio do sono, transtorno do déficit de atenção e
hiperatividade (TDAH), ansiedade, estereotipia, comportamento infrator e Deficiência Intelectual (DI).
Também foi encontrado, em alguns artigos, a comorbidade da deficiência auditiva.
Doshi-Velez & Kohane (2014) realizaram uma análise de série temporal de registros eletrônicos de saúde
identificando grupos de comorbidades de 13.740 indivíduos com TEA.
O estudo aponta que indivíduos com transtornos do espectro do autismo têm maior carga de
comorbidades do que a população pediátrica geral, incluindo taxas mais altas, sendo distribuídos em
grupos de comorbidades.
Epilepsia e convulsões (77%)
Deficiência intelectual (60%)
Distúrbios multissistêmicos (87,8%), envolvendo uma resposta imune anormal às infecções, incluindo
distúrbios auditivos precoces e infecções de ouvido, distúrbios gastrointestinais, distúrbios cardíacos e
doenças auto imunes.
Doenças psiquiátricas (33%), sendo as mais prevalentes a depressão, ansiedade, transtorno bipolar e o
transtorno de atenção e hiperatividade (TDAH).
A prevalência das comorbidades varia muito nos estudos. Sobre essa temática, cabe destacar que os
comportamentos hiperativos, estereotipias, agressividade (auto e/ou hétero) e raiva podem estar presentes
na rotina e aparecer com frequência, podendo ser desencadeados por uma interferência comunicativa,
mudança na rotina, mal estar e dores, que podem estar relacionados a alguma patologia, não sendo um
diagnóstico adicional.
Diagnósticos Diferenciais
Os diagnósticos diferenciais, no contexto dos TEA, são tão importantes quanto a identificação das
comorbidades, cumprindo papel fundamental na definição do processo terapêutico. O diagnóstico
diferencial é parte da sistemática de análise de uma anamnese para relacionar o quadro clínico
apresentado pelo paciente com outras patologias ou condições semelhantes. Dentre os diagnósticos
diferenciais aos Transtornos do Espectro do Autismo estão:
Considerações finais
Como você pôde observar, embora vários estudos sejam bastante relevantes e tragam conclusões que
auxiliam na avaliação, é importante enfatizar que ainda existe a necessidade da realização de estudos
epidemiológicos que investiguem comorbidades, principalmente considerando nosso contexto, afinal, as
principais pesquisas existentes não são brasileiras. Como se sabe, existem fatores genéticos que definem a
presença dos TEA, mas os fatores ambientais também são importantes e devem ser considerados.
Esperamos que a partir do que foi apresentado aqui, você consiga, em sua prática, reconhecer as
comorbidades associadas aos TEA e os diagnósticos diferenciais no momento da avaliação.
Equipe Interdisciplinar
O diagnóstico do TEA é clínico e deve ser conduzido pela equipe interdisciplinar em diversos
contextos para permitir observação livre em atividade, dirigida e não dirigida, permitindo aos
profissionais observar e analisar a forma como a pessoa se comunica, demonstra interesse pela
interação social, bem como seus comportamentos.
É necessária uma escuta qualificada da família e da pessoa para explorar a história de vida, a
configuração familiar, as rotinas, o histórico de saúde da pessoa e seus familiares, bem como a queixa
da família/pessoa.
A avaliação médica, em qualquer especialidade, deve estar focada na construção da história clínica
para identificar na anamnese as especificidades da gestação, do parto, do nascimento, do
desenvolvimento e da história familiar que possam ter conexão ao início do aparecimento dos sintomas
da pessoa com TEA, identificando inclusive os gatilhos ambientais que possam ter tido impacto
importante no desenvolvimento e na ativação genética.
O(a) médico(a) deve estar atento às alterações de sono, alimentação, aprendizagem, marcos
neuropsicomotores, aspectos sensoriais, aspectos socioemocionais e comportamentais que precisem de
uma avaliação e/ou intervenção especializada. O exame físico deve observar os aspectos clínicos
neurológicos com análise do sistema motor (avaliação de tônus, força, coordenação, marcha, postura
etc.), sistema sensorial (auditivo, visual, gustativo, olfativo, tátil etc.), sistemas integrativos (equilíbrio
estático e dinâmico, reflexos etc.).
A avaliação fisioterapêutica visa fornecer informações sobre o perfil motor da criança com TEA, que
podem impactar no desenvolvimento infantil realizando o planejamento para a intervenção específica.
As principais alterações incluem aspectos físicos e motores na pessoa com autismo, como:
Alterações físicas:
Alterações motoras:
Atraso na aquisição nos marcos motores de desenvolvimento (sentar, rolar, engatinhar, andar
etc.);
Alterações na marcha: na ponta dos pés, marcha anserina, marcha atáxica;
Prejuízos na coordenação motora (motor grosso e fino), planejamento motor, percepção
corporal, lateralidade, coordenação visuo-motora ampla;
Dificuldades de equilíbrio dinâmico;
Dispraxia motora;
Estereotipias motoras.
A avaliação do terapeuta ocupacional tem por objetivo estabelecer o perfil funcional e sensorial de
crianças com autismo e analisar as implicações para as atividades do cotidiano, como tarefas de
autocuidado, brincar, lazer, participação social e educação. Alguns estudos 2 demonstram algum grau de
disfunção no processamento sensorial em cerca de 92% do total de crianças com TEA. As principais
alterações no TEA para intervenção da Terapia Ocupacional são:
Transtorno de Modulação Sensorial, de Discriminação Sensorial e Motor de Base Sensorial;
Seletividade Alimentar;
Desenvolvimento da Coordenação Motora (grossa e fina);
Coordenação e percepção visuo-motora;
Percepção espacial e organização corporal;
Prejuízo na execução das Atividades da Vida Diária (AVD) e Autocuidado;
Necessidade de Tecnologias Assistivas para a inclusão escolar e execução de AVD.
Os profissionais da educação que atuam no contexto escolar e junto com a escola têm um papel
fundamental para a inclusão social. Cabe ao professor avaliar e elaborar estratégias de ensino e de
avaliação específicas, com a construção do Plano de Ensino Individualizado (PEI), levando-se em
consideração o nível de desenvolvimento da aprendizagem de cada pessoa com autismo.
Ele atua na orientação dos familiares e dos professores, acompanhando a aprendizagem do aluno em
diferentes contextos, incluindo a adaptação de materiais e recursos educacionais de aprendizagem. A
avaliação do psicopedagogo é composta de checklist de habilidades que envolvem diferentes áreas do
desenvolvimento social, cognitivo, emocional, comunicacional e de habilidades psicomotoras.
A avaliação do profissional de Educação Física no TEA possibilita uma análise das dificuldades
psicomotoras, tendo como objetivo estimular a autonomia e a aprendizagem do autista com atividades
lúdicas e jogos adaptados às necessidades de cada indivíduo, potencializando o desenvolvimento das
habilidades motoras individuais e de grupo.
A atividade física tem papel fundamental no desenvolvimento da pessoa com autismo, podendo
perdurar por toda a vida.
A avaliação do nutricionista no TEA visa investigar por meio da anamnese e de exames laboratoriais,
problemas nutricionais associados ao quadro. Algumas crianças no espectro do autismo possuem uma
seletividade alimentar importante, prejudicando o desenvolvimento saudável e a maturação do sistema
nervoso, pelas carências nutricionais.
Além disso, algumas crianças possuem diversos problemas gastrointestinais, alergias e intolerâncias
alimentares que demandam o planejamento de uma dieta conforme as especificidades genéticas, a
disfunção metabólica e as demandas sensoriais de cada indivíduo.
Entrevista com os pais e cuidadores
A entrevista com os pais ou cuidadores da pessoa com autismo deve conter informações sobre o
desenvolvimento da pessoa com TEA, mas também deve ser uma escuta qualificada da família e da
pessoa para explorar a história de vida, a configuração familiar, as rotinas, o histórico de saúde e seus
familiares, bem como a queixa da família/pessoa. A seguir, destacamos os pontos de investigação na
entrevista com os pais ou cuidadores 3:
01
História do desenvolvimento da pessoa com TEA (primeiros sinais e sintomas, verificar se houve
regressão de habilidades ou marcos do desenvolvimento);
02
A história de problemas de desenvolvimento dos familiares;
03
Marcos de desenvolvimento a serem investigados: alimentação, desenvolvimento neuropsicomotor,
linguagem, aprendizagem, aspectos sensoriais, aspectos socioemocionais e comportamentais, interação
social, rotinas, atividades de vida diária e autocuidado, sono e aspectos gerais sobre a saúde do
indivíduo que permitam a identificação de comorbidades e o esclarecimento de diagnósticos
diferenciais.
Para entender mais como é o roteiro de perguntas que deve ser realizado na entrevista com os pais e
auxiliar os profissionais de saúde nessa etapa de avaliação, acesse as Diretrizes de Atenção da Pessoa
com Transtornos do Espectro do Autismo (TEA) do Ministério da Saúde, publicado em 2014. Através
dele, você também poderá ter acesso a Tabela de Indicadores Clínicos de Risco para o
Desenvolvimento Infantil (IRDI)
Avaliação de adultos com TEA: Para que se possa avaliar adultos com TEA, pode-se usar métodos
indiretos (entrevistas e questionários com familiares e cuidadores) ou formas diretas de avaliação. No
caso dos métodos diretos, podemos observar o indivíduo em seu ambiente natural e real (atentando às
suas escolhas, formas de engajamento e déficits de comunicação) ou podemos apresentar situações de
teste de preferência, nas quais um ou mais itens ou atividades são avaliados simultânea ou
sucessivamente. No que diz respeito a uma avaliação dos riscos vividos pelo indivíduo adulto ou idoso
com TEA, há múltiplos elementos que devem ser considerados, mas os aspectos que devem ser
enfatizados são os déficits nas áreas de comunicação, autocuidados e autopreservação. Bem como toda
sua história de vida e história clínica, focando na manutenção da qualidade de vida e autonomia do
sujeito.
Brincar
O brincar é um elemento importante dentro da observação direta do profissional. É possível analisar
diferentes contextos a partir do brincar. Observe como a criança explora os brinquedos, como ela
manipula e faz uso dos objetos. Tente identificar se a criança consegue reconhecer os objetos dentro do
contexto da brincadeira, se ela faz uso do brinquedo de acordo com a sua função ou se apenas fica
fixada em um aspecto do brinquedo (por exemplo: vira o carro de cabeça para baixo e gira as rodas,
ficando apenas observando o movimento giratório das rodas, repetindo por vezes esse movimento).
Outros exemplos que podem ser destacados é o empilhamento de blocos ou enfileiramento de objetos
de forma repetida, onde a criança fica observando os detalhes de cada objeto, organizando a sequência
dos mesmos nesta fila de carros ou dinossauros (objetos de preferência da criança, por exemplo). Então
o avaliador deve estar atento à maneira como a criança faz uso dos brinquedos, se consegue utilizar de
acordo com a função ou apenas explora o objeto e fica manipulando. Observe também se a criança
consegue introduzir os objetos no jogo simbólico, brincando de “faz de conta” com os personagens e
criando situações de interação e conversação sem o uso dos objetos.
Aspectos Sensoriais
O examinador deve observar se existe alguma sinalização de resposta sensorial inadequada. A pessoa
com autismo pode apresentar transtorno de modulação sensorial ou discriminação, podendo ser
hipersensível, hiposensível ou ter um perfil de “buscador” quando busca incessantemente por um tipo
de estímulo. O observador deve proporcionar contato direto com diferentes estímulos sensoriais
(visuais, auditivos, olfativos, gustativos, vestibular, tátil e proprioceptivo) para avaliar a resposta. O
diagnóstico específico sobre o transtorno sensorial só pode ser realizado pelo Terapeuta Ocupacional,
porém os sinais sensoriais de alerta podem ser percebidos por todos os profissionais de saúde. Caso o
examinador não se sinta apto para observar essas alterações, sugere-se avaliação do Terapeuta
Ocupacional para definição e intervenção. Importante indagar aos familiares sobre as respostas
sensoriais durante a entrevista clínica.
Busca de assistência
Verificar se a pessoa apresenta intenção comunicativa (mostrar, apontar, vocalizações, entre outros),
para buscar assistência de terceiros para a realização de tarefas.
Comunicação
Verifique como ocorre a comunicação da pessoa com TEA (verbal, não verbal), se utiliza recursos
complementares, se existe intenção comunicativa para a interação. É comum no contexto do TEA uma
criança que ainda não iniciou a linguagem verbal utilizar o adulto como ferramenta comunicativa,
puxando pela mão ou pelo braço do adulto para mostrar o objeto que deseja alcançar. É importante que
seja avaliado o processamento auditivo/verbal receptivo e expressivo. Identificando se a pessoa
localiza a fonte auditiva da interação e a resposta ao estímulo auditivo e comunicativo. A linguagem
deve ser analisada em diferentes contextos de acordo com o nível de aquisição de cada indivíduo,
possibilitando uma variedade de interações. Dentro deste contexto, devem ser observados atrasos de
linguagem, erros fonológicos, uso do simbólico, vocabulário e semântica de acordo com a idade, bem
como a presença de ecolalia. As habilidades de leitura e escrita devem ser avaliadas caso a pessoa com
TEA já tenha sido ensinada. Neste caso, é possível observar a compreensão, taxa de leitura e outros
aspectos como autonomia.
Comportamentos repetitivos/restritivos
É comum no espectro do autismo a criança apresentar uma rigidez na rotina do brincar, apresentando
resistência em modificar o padrão, por exemplo, fica irritada quando alguém modifica a sequência dos
brinquedos. Então o avaliador deve proporcionar situações de mudança na rotina ou padrão do brincar
e observar o comportamento da criança à modificação. Indagar aos familiares sobre a existência de
uma sequência fixa para a realização de rotinas em casa, como por exemplo, no vestir, sair de casa etc.
Observar se a criança apresenta comportamentos de autoagressão e heteroagressão em algum contexto.
Ademais, a hiperatividade pode estar presente, associada à dificuldade em manter a atenção e
concentração nas atividades.
Expressões afetivas
Observe se a direção do sorriso é difusa e sem motivo identificável ou se a criança não sorri. Considere
também se o sorriso é acompanhado pelo olhar e adequado ao contexto social. Verifique também
outras expressões afetivas identificáveis pelo observador como alegria, tristeza, frustração,
acanhamento, surpresa, medo manifestadas durante a avaliação analisando o contexto das expressões e
se elas se apresentam de maneira “desorganizada” ou fora do contexto da interação.
Atenção compartilhada
Verificar se a pessoa partilha o olhar com terceiros no momento da interação, mantendo o engajamento
e a atenção para a reciprocidade comunicativa.
Reciprocidade/Interação social
Analise como é a resposta da pessoa durante as interações, se há presença de reciprocidade
comunicativa (mesmo que não verbal) e como ocorrem as respostas aos convites de interação em
brincadeiras, imitações motoras e sociais, analisando diferentes contextos.