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boratorial) e orientação terapêutica adequada de pessoas com anatomopatologia humana e, em particular, da patologia
doenças genéticas, bem como para aconselhamento genético fetal e placentária;
destas e dos seus familiares, discutindo todas as alternativas b) Participar ativamente no exame necrópsico de fetos
disponíveis, incluindo as relacionadas com a reprodução. e recém-nascidos;
5.1.2 — Orientação dos futuros profissionais para a c) Observar e documentar corretamente (por inspeção
garantia de qualidade dos seus serviços laboratoriais e e mensuração, fotografia, radiografia e anatomopatologia)
clínicos, para o reconhecimento das implicações psico- as anomalias encontradas em produtos de abortamento e
lógicas, familiares e sociais da doença genética e para os nados-mortos e no exame das membranas fetais.
princípios éticos e deontológicos fundamentais da prática
clínica e laboratorial da genética médica. 5.2.2.2 — Objetivos de conhecimento — reconhecer as
5.1.3 — Reconhecimento da importância da colabora- principais anomalias congénitas e síndromes polimalfor-
ção entre os geneticistas responsáveis pelos exames labo-
mativos e as principais manifestações de patologia placen-
ratoriais e os clínicos e da interação com proficiência e
sensibilidade com médicos de outras especialidades e com tária, identificar as suas causas (genéticas ou adquiridas)
os profissionais não médicos que intervenham no encami- e possibilidades de prevenção.
nhamento dos doentes e famílias com patologia genética, 5.2.3 — Estágio em diagnóstico pré-natal (DPN):
para uma orientação mais adequada dos consultandos. 5.2.3.1 — Objetivos de desempenho:
5.1.4 — Avaliação da evolução constante do conheci- a) Acompanhar os principais métodos obstétricos de
mento, particularmente numa área tão vasta e em expansão diagnóstico ou intervenção fetal (ecografia, amniocentese,
tão acelerada, com vista a reconhecer as suas próprias in- biopsia de vilosidades, cordocentese, fetoscopia) e de IVG
suficiências e limitações e recorrer aos apoios apropriados. (interrupção voluntária da gravidez);
5.1.5 — Os objetivos de desempenho e conhecimentos b) Aprender a lidar com conhecimento e sensibilidade
para o 1.º ano de formação específica são os definidos
no apoio a casais com patologia fetal ou insucessos da
para os estágios trimestrais realizados e os enumerados
para o estágio em genética clínica na medida adequada reprodução.
ao exercício autónomo da medicina.
5.2 — Objetivos específicos de cada estágio: 5.2.3.2 — Objetivos de conhecimento — adquirir no-
5.2.1 — Estágio laboratorial em genética: ções adequadas de embriologia e do desenvolvimento fetal
5.2.1.1 — Objetivos de desempenho: normal, incluindo em situações de gemeralidade, conhecer
as causas mais habituais de abortamentos de repetição e
a) Praticar as técnicas mais habituais de citogenética, de infertilidade, reconhecer as anomalias mais frequentes
incluindo o cariótipo de linfócitos do sangue periférico, do desenvolvimento, as suas causas e prevenção, conhe-
amniócitos e vilosidades coriónicas, fibroblastos, células cer as indicações, vantagens e limitações dos resultados
da medula óssea e tumorais, e os diversos métodos de obstétricos do DPN; valorizar a importância da interdis-
bandeamento cromossómico e técnicas de citogenética ciplinaridade no DPN.
molecular, nomeadamente as aplicações da hibridização in
5.2.4 — Estágios em pediatria:
situ com fluorocromos (FISH) — na avaliação numérica
de cromossomas em células interfásicas, no diagnóstico 5.2.4.1 — Objetivos de desempenho:
de microdeleções e de duplicações, na caracterização de a) Saber observar o crescimento e o desenvolvimento
cromossomas marcadores e de alterações estruturais e no normais do recém-nascido e da criança e reconhecer, apro-
estudo das regiões subteloméricas; priada e atempadamente, os desvios encontrados;
b) Familiarizar-se com as técnicas básicas da biologia b) Realizar e documentar corretamente o exame físico
molecular, incluindo a extração e quantificação de DNA, e obter a história clínica e familiar relevante;
o uso de enzimas de restrição e as técnicas de RFLP (res- c) Estabelecer um relacionamento adequado e eficaz
triction fragment length polymorphisms) southern blotting, com as crianças doentes e seus familiares.
PCR (polymerase chain reaction) e SSCP (single strand
conformational polymorphism), DGGE (denaturing gel
5.2.4.2 — Objetivos de conhecimento:
electrophoresis), dHPLC (denaturing high-performance
liquid chromatography), HRM (high resolution melting), a) Conhecer o processo normal do desenvolvimento
sequenciação, NGS (next generation sequencing), MLPA infantil, estatoponderal e psicomotor e reconhecer os seus
(multiplex ligation dependent probe amplification), hibri- desvios;
dização genómica comparativa (array CGH) e eventuais b) Conhecer as causas mais frequentes de atraso de
novas tecnologias nesta área para estudo da variabilidade crescimento e de atraso psicomotor;
normal e deteção de mutações patogénicas. c) Saber diagnosticar e orientar algumas das situações
5.2.1.2 — Objetivos de conhecimento — conhecer os genéticas mais frequentemente encontradas em patologia
fundamentos básicos de cada técnica e as suas indicações, pediátrica e conhecer as suas causas e prevenção.
sabendo propor os principais exames citogenéticos, em
situação de doenças cromossómicas, leucemias e tumores 5.2.5 — Estágio em especialidade médica de adultos:
sólidos, e os principais testes moleculares, particularmente 5.2.5.1 — Objetivos de desempenho:
em situações de doenças genéticas, interpretar os seus a) Realizar e documentar corretamente o exame físico
resultados e conhecer as suas limitações. e obter a história clínica e familiar relevante em jovens e
5.2.2 — Estágio em fetopatologia: adultos de idades variadas e com patologias diversificadas
5.2.2.1 — Objetivos de desempenho: de etiologia genética;
a) Familiarizar-se com as técnicas mais habitualmente b) Estabelecer bom relacionamento profissional com o
utilizadas para o estudo macroscópico e microscópico da adulto doente e sua família.
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5.2.5.2 — Objetivos de conhecimento — saber diag- e com conhecimento profundo dos princípios básicos e
nosticar e tratar algumas das situações genéticas mais das técnicas adequadas;
frequentes na especialidade médica de adultos escolhida e) Conhecer e apresentar todas as alternativas repro-
e conhecer as suas causas e prevenção. dutivas disponíveis, incluindo o diagnóstico pré-natal e a
5.2.6 — Estágio em epidemiologia: reprodução medicamente assistida, que sejam adequadas
5.2.6.1 — Objetivos de desempenho: a cada situação genética e a cada consultando.
a) Familiarizar-se com os objetivos principais da saúde 5.2.8.2 — Objetivos de conhecimento:
pública no âmbito das doenças genéticas e com as princi-
pais aplicações das metodologias próprias da epidemio- a) Ter a noção correta da variabilidade fenotípica normal
logia e seus resultados práticos; e patológica, nomeadamente da penetrância incompleta e
b) Participar em rastreios e registos de patologias hu- da expressividade variável, da penetrância dependente da
manas. idade e da heterogeneidade genética, do pleiotropismo e
das suas implicações para o diagnóstico (clínico e labora-
5.2.6.2 — Objetivos de conhecimento: torial) e o prognóstico;
b) Saber diagnosticar e conhecer os meios possíveis
a) Obter a noção da estrutura das populações humanas de tratamento e prevenção das doenças genéticas mais
e suas variações; reconhecer como essa estrutura e essas frequentes, incluindo as técnicas de diagnóstico pré-natal,
variações podem contribuir para a doença e sua prevenção; programas de rastreio e diagnóstico precoce, deteção de
b) Conhecer o funcionamento da rede dos serviços de portadores e diagnóstico pré-sintomático, saber interpretar
cuidados de saúde primários e a sua importância para os resultados e conhecer as suas limitações;
a planificação dos cuidados, a prevenção da doença e a c) Saber construir e manter registos de doenças gené-
promoção da saúde humana; ticas, reconhecer a sua importância na planificação de
c) Conhecer as principais metodologias epidemiológicas cuidados e na prevenção, assim como os seus perigos
e, particularmente, nos rastreios e registos. potenciais e regras indispensáveis para garantir a mais
estrita confidencialidade;
5.2.7 — Estágio em estatística e informática da saúde: d) Obter um sólido conhecimento dos conceitos e noções
5.2.7.1 — Objetivos de desempenho: fundamentais nas diversas áreas da genética médica, que
incluem, entre outras, a genética molecular e bioquímica,
a) Acompanhar a planificação e participar em estudos a imunogenética, a citogenética e a biologia celular, a
de recolha, registo, manutenção e análise de estatística genética do desenvolvimento, embriologia, teratologia,
relacionados com a saúde; oncogenética, dismorfologia e fetopatologia, a genética
b) Discutir criticamente a metodologia e conclusões psicossocial e outros aspetos das ciências sociais que se
de publicações oficiais e científicas de dados relaciona- inter-relacionam com a genética, como a antropologia cul-
dos com a saúde, particularmente no campo da genética tural e a genética histórica, a genética do comportamento
médica. e das doenças psiquiátricas, a genética das populações,
epidemiologia genética e evolução;
5.2.7.2 — Objetivos de conhecimento: e) Saber consultar informação genética na literatura
a) Conhecer os processos de recolha, registo e ma- médica e em bases de dados especializadas sempre que
nutenção das estatísticas oficiais ligadas à saúde (vitais, necessário e do modo mais apropriado;
demográficas, etc.); f) Conhecer profundamente os aspetos psicológicos,
b) Conhecer as principais escalas de medição e saber legais e éticos relacionados com toda a prática da genética
interpretar os seus resultados; médica, incluindo os que se relacionam com a manutenção
c) Saber construir e testar hipóteses alternativas, usar de registos genéticos, com o DPN, o diagnóstico de porta-
os procedimentos de análise adequados e interpretar cri- dores, e a deteção de mutações para doenças hereditárias
ticamente os seus resultados; tardias e incuráveis ou de genes de suscetibilidades;
d) Compreender os principais problemas epidemio- g) Conhecer adequadamente as recomendações interna-
lógicos, particularmente os de maior relevância para a cionais e a legislação nacional a respeito do DPN e da IVG,
genética médica. da execução de testes genéticos (diagnósticos, preditivos
e pré-natais) e da manutenção de registos e ficheiros com
5.2.8 — Estágios em genética clínica: informação genética.
5.2.8.1 — Objetivos de desempenho: 6 — Avaliação dos estágios:
6.1 — Avaliação de desempenho:
a) Observar corretamente os doentes e os seus familiares 6.1.1 — Avaliação contínua de desempenho segundo
e diagnosticar ou confirmar diagnósticos de doenças gené- os seguintes parâmetros:
ticas, anomalias congénitas e síndromes dismórficos;
b) Elaborar e interpretar de forma adequada as árvores a) Capacidade de execução técnica — ponderação 4;
genealógicas e identificar familiares em risco de doença b) Interesse pela valorização profissional — ponderação 3;
genética; c) Responsabilidade profissional — ponderação 4;
c) Avaliar riscos de aparecimento ou recidiva de doen- d) Relações humanas no trabalho — ponderação 3.
ças genéticas, incluindo a manifestação e transmissão de
predisposições genéticas; 6.2 — Avaliação de conhecimentos:
6.2.1 — Existirá anualmente uma prova de avaliação
d) Realizar o aconselhamento genético com sensibili-
de conhecimentos que consistirá de:
dade e tato, comunicando de forma não diretiva e despre-
conceituada toda a informação necessária em cada situa- a) Discussão pública dos relatórios de atividades;
ção, de acordo com o estado psicológico, a educação, os b) Discussão pública de i) prova clínica com doente,
conhecimentos e as convicções morais dos consultandos, ou ii) execução e interpretação de exames laboratoriais,
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ou iii) problema clínico e ou laboratorial, consoante o tipo resultados de rastreios ou diagnósticos pré-natal ecográ-
de estágios. fico de anomalia estrutural isolada) e que os relatórios de
alta de que foi responsável sejam fornecidos em suporte
6.2.2 — Todos os estágios serão objeto de avaliação de informático anexo ao curriculum vitae, sem elementos de
desempenho nos termos do n.º 6.1. identificação individual.
6.2.3 — A classificação da prova anual de avaliação 7.1.3 — A participação ativa no exame necrópsico de
tomará obrigatoriamente em consideração as classificações fetos e recém-nascidos deve também ser documentada em
das avaliações de desempenho dos estágios realizados listagem específica e é desejável que o seu número seja
nesse ano. de pelo menos 30.
7 — Avaliação final: 7.2 — Prova prática:
7.1 — Prova de discussão curricular: 7.2.1 — A prova prática será constituída pela observação
7.1.1 — O curriculum vitae apresentado pelo candidato de um caso clínico para diagnóstico, aplicando-se na ínte-
deve incluir um registo dos casos observados refletindo gra o estipulado no Regulamento do Internato Médico para
a diversidade de grupos etários, dos motivos de referen- esta prova, havendo ainda lugar a incluir obrigatoriamente
ciação e dos diagnósticos de alta, objetivando a forma de no relatório uma carta de alta.
participação pessoal nos cuidados assistenciais em cada 7.3 — Prova teórica:
um deles. 7.3.1 — A prova teórica reveste a forma oral.
7.1.2 — É desejável que a casuística pessoal em gené- 8 — Aplicabilidade — o presente programa de formação
tica clínica inclua pelo menos 300 casos de diagnóstico e entra em vigor em 1 de janeiro de 2013 e aplica-se apenas
200 de aconselhamento genético (excluindo referenciação aos médicos internos que iniciam a formação específica
para diagnóstico pré-natal citogenético por idade materna, a partir dessa data.
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