Paciente de 36 anos, chega ao consultório de sua ginecologista queixando-se

de dor no seio esquerdo. A médica a examina e imediatamente recomenda a

realização de exame de imagem: a mamografia. Ainda na consulta, a
ginecologista fez uma série de perguntas a sua paciente, pois era preciso
avaliar os fatores de risco de câncer de mama hereditário.

A paciente relatou que sua mãe faleceu de câncer de ovário aos 52 anos de idade.
Informou ainda que não conheceu seu pai e nem tem informações sobre doenças
da família paterna. Não usa medicamentos e nem hormônios.

1) Após avaliar as respostas da paciente, a médica decidiu solicitar exame(s)

complementar(es) para auxiliar no diagnóstico da doença. Que outro tipo de
exame pode ser solicitado, além da mamografia, que contribua para a
identificação de componente hereditário em de um provável caso de câncer
de mama?

Testes BRCA1 e BRCA2

Testes genéticos relacionados à Síndrome do câncer de mama e ovário hereditários

A Síndrome de câncer de mama e ovário representa de 5 a 10% dos casos de câncer de mama,
tem herança autossômica dominante e está relacionada à presença de mutações germinativas
nos genes BRCA1 e BRCA2 – há indícios de que algumas mutações nesses genes elevam em até
80% o risco de câncer.

Mutações no gene BRCA1 estão mais associadas aos tumores de mama triplo-negativos e maior
risco de câncer de ovário. Já as mutações no gene BRCA2 estão mais associadas ao câncer de
mama masculino e no câncer de pâncreas.

2) Se a paciente de fato apresentar câncer de mama do tipo hereditário, qual

gene provavelmente estará envolvido no diagnóstico da doença?

A principal síndrome hereditária para câncer de mama e ovário é causada

por mutações no gene BRCA1 ou BRCA2, o que aumenta substancialmente o
risco de câncer de mama e ovário e aumentarão levemente o risco de
outros tipos de câncer.

3) Se for confirmado o diagnóstico de câncer de mama neste caso clínico, existe

relação entre o câncer de ovário da mãe e o câncer de mama da paciente?
Explique.