Conceitos básicos de

Genética Clássica

Professor Levi Sampaio

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Cromossomos homólogos
Semelhantes em tamanhos, forma, posição
do centrômeros e sequências de genes.

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Cromossomos autossomos e
cromossomos e sexuais
(alossomos)

3
Lucus ou loco gênico

Posição (local) no cromossomos onde se

localiza um gene;
Plural : Loci ou Locus

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Alelo dominante

Aquele que, por produzir uma proteína

funcional, manifesta- se mesmo em dose
única ( se expressa tanto em homozigose
como em heterozigose)
Representado por letra maiúscula.

Alelo dominante  mRNas  proteína

5
Alelo recessivo

Aquele que, por não produzir proteínas, ou

produzir uma proteínas não funcional,
manifesta-se apenas em dose dupla
(expressa em homozigose)
Representado por letra minúscula.

Mutação

Alelo recessivo  mRNas  proteína

6
Indivíduo homozigoto

Aquele que, apresenta para determinado

gene os dois alelos iguais.

7
Indivíduo heterozigoto

Aquele que apresenta para determinado

gene os dois alelos diferentes.

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Genótipo

Constituição gênica do indivíduo. Referes-se

tanto a ou mais pares de alelos que estão
sendo estudados quanto ao poll ( conjunto)
gênico do indivíduo.

9
Fenótipo
Expressão física do genótipo com a
interação do meio ambiente. È a
característica física ou bioquímica que se
expressa no individuo como resultado da
interação do genótipo com o meio
ambiente (interno ou externo)

Fenótipo = Genótipo + Meio Ambiente

Um mesmo genótipo pode expressar diferentes
fenótipos, dependendo da interação com o
meio ambiente.

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Classe Genotípica
Termo aplicado para agrupar indivíduos que
apresentam, para determinado gene, um
mesmo genótipo.

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Fenocópia
Devido á ação ambiental um individuo pode
apresentar determinado fenótipo para o
qual não tem o genótipo correspondente.
Ex 1 ambiente atuando favoravelmente

Indivíduos afetados pela fenilcetonúria, e

que recebem uma dieta com baixo teor de
fenilalanina desde o primeiro mês de vida
evitam o a manifestação clínica mais severa
da doença-retardo mental  são
fenotipicamente normais, mas
geneticamente afetados.

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Fenocópia

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Fenocópia
Ex 2 ambiente atuando desfavoravelmente
Indivíduos que nasceram com mal- formações nos
membros devido â ingestão durante a gravidez
materna, do medicamento talidomida  são
geneticamente normais, mas fenotipicamente
afetados

Fenocópias de individuos geneticamente afetados

pela focomelia de Roberts, doença genética de
herança autossômica recessiva caracterizada pela
aproximação ou encurtamento dos membros do
feto, tornando-os semelhantes aos de uma foca. Por
vezes os ossos longos estão ausentes e mão e pés
rudimentares se prendem ao tronco por ossos
pequenos e de forma irregular.
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Fenocópia
Ex 2 ambiente atuando desfavoravelmente

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