Check-Up Pr-Concepcional para Casal

Lista das doenas testadas

Doena

Gene

Variante(s) Analisada(s)

GCDH

R402W

IVD

A311V

3) Acromatopsia

CNGB3

R274Vfs*13, R403Q, T383Ifs*13

4) Alcaptonria

HGD

G161R, G270R, P230S, S47L, V300G, M368V,

D153GfsX26, H371Pfs*4, c.16-1G>A, c.175delA,
c.342+1G>A

MAN2B1

R750W

FANCC

c.456+4A>T, c.67delG, R548*

7) Anemia Falciforme

HBB

-28A>G, -29A>G, -87C>G, -88C>T, G25=, Hb C, Hb DPunjab, Hb E, Hb o-Arab, Hb S, IVS-I-1, IVS-I-5, IVS-I6T>C, IVS2-745C>G, K18Rfs*2, K9Vfs*14, Q40*, c.9321G>A, p.E7Gfs*13, p.F42Lfs*19, p.K18*, p.S73Kfs*2

8) Aspartilglicosaminuria

AGA

C163S

9) Ataxia com Deficincia de Vitamina E

TTPA

E249Nfs*15

10) Ataxia Espstica Autossmica Recessiva de Charlevoix-Saguenay

SACS

6594delT, I2949Ffs*, R2355*

11) Ataxia Telangiectasia

ATM

5762ins137, 5762-1050A>G, E1978*, K1192, Q1970*,

R2505Tfs*3, R35*, c.3245_3247delATCinsTGA,
c.7638_7646del9

12) Atrofia tica de Costeff

OPA3

143-1G>C

13) Atrofia Muscular Espinhal

SMN1

Nmero de cpias de SMN1

14) Cistinose

CTNS

Deleo de 57kb, I67_P73del, W138* L158P

15) Citrulinemia Tipo 1

ASS1

c.421-2A>G, G390R

16) Condrodisplasia Rizomlica Puntacta Tipo 1

PEX7

G217R, A218V, L292*, IVS9+1G>C

17) Coroideremia

CHM

IVS13+2dupT

18) Deficincia da 3-hidroxiacil-CoA Desidrogenase de Cadeia Longa

HADHA

E510Q

19) Deficincia de Acil-CoA Desidrogenase de Cadeia Curta

ACADS

R107C

20) Deficincia de Acil-CoA Desidrogenase de Cadeia Mdia

ACADM

K304E, Y42H

21) Deficincia de Acil-CoA Desidrogenase de Cadeia Muito Longa

ACADVL

V243A

SERPINA1

Alelo Z

BTD

c.98_104del7ins3, D252G, Q456H, R538C

CPT1A

G710E

1) Acidemia Glutrica Tipo 1

2) Acidemia Isovalrica

5) Alfa Manosidose
6) Anemia de Fanconi Tipo C

22) Deficincia de Alfa-1 Antitripsina

23) Deficincia de Biotinidase
24) Deficincia de Carnitina Palmitoiltransferase IA
25) Deficincia de Carnitina Palmitoiltransferase II

CPT2

K414Tfs*7, S113L, R124*

26) Deficincia de Carnitina Primria

SLC22A5

R254*

27) Deficincia de Hexosaminidase A

HEXA

G269S, R178H, 7.6kb del, G250D, R170W, IVS7+1G>A,

IVS9+1G>A, Y427Ifs*5, c.1421+1G>C

PAH

E280K, G272*, I65T, L48S, P281L, R158Q, R261Q, R408Q,

R408Q, R408W, S349P, Y414C, c.1066-11G>A,
c.1315+1G>A

28) Deficincia de Fenilalanina Hidroxilase

29) Deficincia de Pseudocolinesterase

30) Deficincia de Fator XI

BCHE

D70G

F11

E117*, F283L, IVS14+1G>A, IVS14del14

PROP1

L102Cfs*8

DLD

c.104dupA, G194C

HSD17B4

G16S, N457Y

34) Desordem Congnita da Glicosilao Tipo 1a

PMM2

V231M, F119L, R141H, P113L

35) Desordem Congnita da Glicosilao Tipo 1b

MPI

R295H

31) Deficincia de Hormnio Pituitrio Associada ao gene PROP1

32) Deficincia de Lipoamida-desidrogenase
33) Deficincia de Protena D-Bifuncional

36) Disautonomia Familial

IKBKAP

c.2204+6T>C, R696P

37) Distrofia Muscular de Cinturas Tipo 2D

SGCA

R77C

38) Distrofia Muscular de Cinturas Tipo 2E

SGCB

S114F

BCKDHB

R183P, G278S, E372*

39) Doena da Urina do Xarope de Bordo Tipo 1B

40) Doena de Canavan

41) Doena de Cohen

ASPA

E285A, Y231*, A305E, IVS2-2A>G

VPS13B

p.C1117Ffs*8

42) Doena de Gaucher

GBA

D409V, D448H, L483P, N370S, R463C, R463H, R535H,

V433L, c.115+1G>A, p.L29Afs*18

43) Doena de Krabbe

GALC

Ex11-17del, T513M

44) Doena de Pompe

GAA

D645E, R854*, E176Rfs*45, IVS-13T>G

SLC17A5

R39C

46) Doena de Tay-Sachs

HEXA

G269S, R178H, 7.6kb del, G250D, R170W, IVS7+1G>A,

IVS9+1G>A, Y427Ifs*5, c.1421+1G>C

47) Doena de Wilson

ATP7B

H1069Q, R778L

POMGNT1

c.1539+1G>A

45) Doena de Salla

48) Doena Msculo-culo-Cerebral

49) Doena Renal Policstica Autossmica Recessiva

PKHD1

L1966Tfs*4, T36M, R496*, V3471G

50) Doena de Depsito de Glicognio Tipo Ia

G6PC

R83C, Q347*, R83H, G188R, Q242*, c.79delC,

p.Y128Tfs*3

51) Doena de Depsito de Glicognio Tipo Ib

SLC37A4

1211delCT, G339C

52) Doena de Depsito de Glicognio Tipo III

AGL

Q6*, S1486Pfs*18, c.18_19delGA

53) Doena de Depsito de Glicognio Tipo V

PYGM

G2055S, R50*, V239del, W798R

54) Doena de Niemann-Pick Tipos A e B (SMPD1)

SMPD1

fsP330, L302P, R496L, c.1829_1831delGCC

55) Doena de Niemann-Pick Tipo C

NPC1

I1061T

56) Epidermlise Bolhosa Juncional de Herlitz, relacionada ao gene

LAMA3

LAMA3

R661*

57) Epidermlise Bolhosa Juncional de Herlitz, relacionada ao gene

LAMB3

LAMB3

R42*, Q243*, R635*

58) Epidermlise Bolhosa Juncional de Herlitz, relacionada ao gene

LAMC2

LAMC2

R95*

59) Febre Familiar do Mediterrneo

MEFV

MED, V726A, M680I, M694I

60) Fibrose Cstica

CFTR

* 99 variantes listadas ao final desta tabela

61) Galactosemia

GALT

S135L, Q188R, F171S, L195P, K285N, IVS2-2A>G,

T138M, Y209C

62) Hiperinsulinismo Relacionado ao gene ABCC8

ABCC8

F1388del, V187D,
3992-9G>A

63) Hiperoxalria Primria Tipo 1

AGXT

G170R, I244T

64) Hiperoxalria Primria Tipo 2

GRHPR

D35Tfs*11, c.404+3_404+6delAAGT

65) Hipoplasia Cabelo-Cartilagem

RMRP

c.71A>G

66) Homocistinria causada pela deficincia de Cistationina BetaSintetase

CBS

G307S

67) Hipofosfatasia Autossmica Recessiva

ALPL

D361V, E191K, F327L, L520Rfs*86

ALDOB

A150P, N335K, A175D

69) Leucodistrofia Metacromtica

ARSA

P428L, IVS2+1G>A, c.1210+1G>A, I181S, T411I

70) Leucoencefalopatia Megaenceflica com Cistos Subcorticais

MLC1

C46Lfs*34, G59E, IVS2-10T>A, S93L

71) Lipofuscinose Ceroide Neuronal Relacionada ao gene CLN3

CLN3

461_677del (deleo de 1kb)

72) Lipofuscinose Ceroide Neuronal Relacionada ao gene CLN5

CLN5

Y392*

73) Lipofuscinose Ceroide Neuronal Relacionada ao gene PPT1

PPT1

T75P, R122W, R151*

74) Lipofuscinose Ceroide Neuronal Relacionada ao gene TPP1

TPP1

G284V, R208*, c.509-1G>C

75) Lipofuscinose Ceroide Neuronal Tipo 8 (Epilepsia do Norte)

CLN8

R24G

76) Miopatia de Corpos de Incluso 2

GNE

M712T, V572L

77) Miopatia Nemalina - NEB

NEB

c.(_7431+1917)_(7536+373_?)del

78) Mucolipidose IV

MCOLN1

511_6944del, IVS3-2A>G

79) Osteocondrodisplasia Relacionada ao Transportador de Sulfato

SLC26A2

C653S, R178*, R279W, c.699+2T>C

CTSK

330Wext*19

81) Retinosquise Juvenil Ligada ao X

RS1

E72K, G74V, G109R

82) Sndrome Autoimune Poliglandular Tipo I

AIRE

Y85C, R257*

SLC12A6

T813fs*813, R1011*

68) Intolerncia Hereditria Frutose

80) Picnodisostose

83) Sndrome de Andermann

84) Sndrome de Bardet-Biedl Relacionada ao gene BBS1

BBS1

85) Sndrome de Bardet-Biedl Relacionada ao gene BBS10

BBS10

c.271dupT

86) Sndrome de Bloom

BLM

Y736Lfs*5

87) Sndrome de Hurler

IDUA

W402*, Q70*

88) Sndrome de Joubert 2

M390R

TMEM216

R73L

SLC26A4

c.1001+1G>A, L236P, E384G, T416P, H723R

NBN

K219Nfs*16

TH

R233H

92) Sndrome de Usher Tipo 1F

PCDH15

R245*

93) Sndrome de Usher Tipo 3

CLRN1

N48K

94) Sndrome de GRACILE

BCS1L

S78G

95) Sndrome Nefrtica Congnita Finlandesa

NPHS1

121_122delCT, Fin minor

96) Sndrome Nefrtica Resistente ao Esteroide

NPHS2

R138Q, R138*

ALDH3A2

P315S

DHCR7

E448K, F302L, G410S, IVS8-1G>C, R242C, R242H,

R352Q, R352W, R404C, S169L, T93M, V326L, W151*

99) Sndrome de Zellweger Associada ao gene PEX1

PEX1

I700Yfs*42, G843D

100) Surdez No-Sindrmica Relacionada ao gene GJB2

GJB2

c.35delG, c.235delC, , W24*, W77R, L90P,

c.358_360delGAG, p.L56Rfs*26

101) Talassemia Beta

HBB

-28A>G, -29A>G, -87C>G, -88C>T, G25=, Hb C, Hb DPunjab, Hb E, Hb o-Arab, Hb S, IVS-I-1, IVS-I-5, IVS-I6T>C, IVS2-745C>G, K18Rfs*2, K9Vfs*14, Q40*, c.9321G>A, p.E7Gfs*13, p.F42Lfs*19, p.K18*, p.S73Kfs*2

89) Sndrome de Pendred

90) Sndrome de Quebras Cromossmicas de Nijmegen
91) Sndrome de Segawa

97) Sndrome de Sjogren-Larsson

98) Sndrome de Smith-Lemli-Opitz

102) Timina-Uraciluria Hereditria

DPYD

c.1905+1G>A

103) Tirosinemia Tipo 1

FAH

IVS12+5G>A, Q64H, P261L, W262*, E357*, c.554-1G>T

104) X-Frgil, Sndrome

FMR1

Nmero de repeties CGG

* 99 variantes testadas, associadas Fibrose Cstica (doena n 60 na tabela) G85E, R117H, R334W, R347P, A455E, G542*, G551D, R553*,
R560T, R1162*, W1282*, N1303K, F508del, I507del, 2184delA, 3659delC, 621+1G>T, 711+1G>T, 1717-1G>A, 1898+1G>A, 2789+5G>A, 3120+1G>A,
3849+10kbC>T, E60*, R75*, E92*, Y122*, G178R, R347H, Q493*, V520F, S549N, P574H, M1101K, D1152H, 2143delT, 394delTT, 444delA, 1078delT, 3876delA,
3905insT, 1812-1G>A, 3272-26A>G, 2183AA>G, S549R, R117C, L206W, G330*, T338I, R352Q, S364P, G480C, C524*, Q552*, A559T, G622D, R709*, K710*,
R764*, Q890*, R1066C, W1089*, Y1092X, R1158*, S1196*, W1204*(c.3611G>A), Q1238*, S1251N, S1255*, 3199del6, 574delA, 663delT, 935delA, 936delTA,
1677delTA, 2043delG, 2055del9->A, 2108delA, 3171delC, 3667del4, 3791delC, 1288insTA, 2184insA, 2307insA, 2869insG, 296+12T>C, 405+1G>A, 405+3A>C, 4061G>A, 711+5G>A, 712-1G>T, 1898+1G>T, 1898+5G>T, 3120G>A, 457TAT>G, 3849+4A>G, M607_Q643del, c.1075_1079del5ins5, 1777A>C.