Os tr�s principais padr�es de heran�a

Autoss�mico recessivo, autoss�mico dominante e ligada ao cromossomo X

A maioria das doen�as degenerativas da retina - incluindo a retinose pigmentar,
doen�a de Stargardt, s�ndrome de Usher - s�o herdadas. Elas s�o causadas
principalmente
por varia��es gen�ticas que s�o passadas de um ou ambos os pais, atrav�s de um dos
tr�s padr�es de heran�a revisados neste artigo. (A discuss�o a seguir sobre os
padr�es de heran�a n�o � relevante para a Degenera��o Macular Relacionada � Idade
(DMRI)), pois o risco de DMRI est� associado a uma combina��o complexa de fatores
gen�ticos e estilo de vida, chamada de heran�a multifatorial).
Genes e cromossomos
Os seres humanos tem cerca de 25.000 pares de genes. Os genes desempenham um papel
importante na determina��o de quem somos - nossa altura, cor dos cabelos, o risco
de algumas doen�as, e muito mais. Todos n�s temos muitas varia��es, defeitos e
altera��es em nossos genes. A maioria destas varia��es n�o afetam o que somos ou a
nossa sa�de e bem-estar. No entanto, algumas varia��es gen�ticas, tamb�m chamadas
de muta��es, podem causar problemas. Algumas muta��es levam � doen�as, incluindo
doen�as degenerativas da retina.
Os genes est�o localizados em estruturas chamadas cromossomos, e os seres humanos
normalmente t�m 23 pares de cromossomos. N�s herdamos um cromossomo de cada par
(e os genes contidos em cada cromossomo) de nossa m�e e um do nosso pai. Os pares
cromoss�micos 1 a 22 s�o conhecidos como cromossomos autoss�micos (n�o-sexuais).
Os cromossomos no par 23 s�o conhecidos como os cromossomos sexuais, porque uma das
fun��es � determinar o sexo que teremos.
Portadores do gene
Algumas pessoas s�o portadoras da doen�a, o que significa que eles pr�prios n�o t�m
a doen�a, mas tem o gene mutado e podem pass�-lo para seus filhos.
Afetados pela doen�a
Quando algu�m tem a doen�a e apresenta sintomas da mesma, eles s�o conhecidos como
sendo afetados.
Doen�as degenerativas da retina s�o herdadas de uma das tr�s seguintes maneiras:
Heran�a autoss�mica recessiva
Para ser afetado por uma doen�a recessiva, uma crian�a deve herdar uma c�pia
mutante do gene de ambos os pais. Com a doen�a recessiva, cada pai tem uma c�pia
mutada
e uma c�pia normal do gene em causa. Como cada um dos pais tem tem apenas uma c�pia
mutante do gene, eles s�o portadores do gene e n�o desenvolvem a doen�a, eles
n�o t�m problemas de vis�o.
Se a crian�a herda apenas um gene mutante de um pai, ent�o a crian�a ser� um
portador da do gene e n�o ser� afetado pela doen�a e n�o vai sentir qualquer
problema.
Se a crian�a herda uma c�pia mutante de cada genitor, a crian�a poder� desenvolver
a doen�a e a perda da vis�o associada.
Para doen�as recessivas, h� 25% de chance da crian�a ser afetada, e 50% de chance
de que eles sejam portadores do gene, mas n�o sejam afetados pela doen�a. H� tamb�m
25% de chance de n�o receber nenhum gene mutado.
Doen�as recessivas s�o mais suscept�veis de vir como uma surpresa a uma fam�lia,
porque os pais de uma crian�a afetada s�o portadores n�o afetados, e que a doen�a
pode n�o ter aparecido por v�rias gera��es.
Exemplos de doen�as degenerativas da retina recessivas incluem: retinose pigmentar
(alguns tipos), doen�a de Stargardt (a maioria das formas), Amaurose cong�nita
de Leber (a maioria das formas) e s�ndrome de Usher.
Heran�a autoss�mica dominante
Para ser afetado por uma doen�a autoss�mica dominante, uma crian�a recebe uma c�pia
de um gene mutante de um dos pais afetado pela doen�a. � prov�vel que o pai afetado
saiba que tem a doen�a. O outro progenitor n�o � afetado e nem carrega muta��o
neste gene.
Com doen�as dominantes, h� 50% de chance de que uma crian�a receba o gene mutado e
que seja afetado pela doen�a. E 50% de chance da crian�a n�o receber a muta��o.
Doen�as dominantes tendem a aparecer em v�rias gera��es de uma fam�lia, e muitos
membros da fam�lia s�o afetados.
Exemplos de doen�as degenerativas da retina dominantes incluem: retinose pigmentar
(algumas formas) e degenera��o macular (algumas formas da doen�a de in�cio
precoce).
Heran�a ligada ao X
Os padr�es de heran�a para doen�as ligadas ao X s�o mais complexos do que os outros
padr�es de heran�a, porque o sexo de ambos os pais e seus filhos determinar se
a doen�a pode ser transmitida aos filhos.
Veja aqui algumas informa��es sobre o �ltimo par de cromossomos, os cromossomos
sexuais, para ajudar a explicar a heran�a da doen�a ligada ao X. Todas as mulheres
t�m dois cromossomos X. Todos os homens t�m um X e um Y. Quando um homem e uma
mulher tiverem um filho, a mulher sempre ir� passar um cromossomo X. O homem vai
passar
um X ou um Y. Se ele passar um X, a crian�a ter� dois cromossomos X e ser� uma
menina. Se ele passar um Y, a crian�a ter� um X e um Y e ser� um menino.
Doen�as ligadas ao X s�o passadas no cromossomo X. De um modo geral, os homens s�o
afetados por doen�as ligadas ao X, e as mulheres s�o portadores n�o afetadas.
As m�es portadoras passam doen�as ligadas ao X para seus filhos.
Se uma m�e portadora de uma muta��o em um gene ligado ao X tem um filho, h� 50% de
chance de que o filho seja afetado e outros 50% do filho n�o herdar o gene mutado.
Se uma m�e portadora de uma muta��o em um gene ligado ao X tem uma filha, h� 50%
de chance de que a filha seja portadora do gene mas n�o desenvolva a doen�a e 50%
de que n�o receba o gene mutado.
Enquanto as mulheres s�o geralmente portadores n�o afetadas de doen�as da retina
ligadas ao X, os pesquisadores descobriram que elas podem ter perda de vis�o
moderada.
Exemplos de doen�as degenerativas da retina ligadas ao cromossomo X incluem:
retinose pigmentar (algumas formas), coroideremia e retinosquise.
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