Doenças do Neurônio motor

NEUROLOGIA

 Grupo de doenças que acometem o corpo celular do neurônio motor, causando então,
quadro puramente de motricidade.
 Paciente vai apresentar unicamente alterações motoras.
 Onde estão localizadas essas doenças (lesões)?  Corno anterior da medula
 Corno anterior da medula: ocorrem sinapses do 1º neurônio motor com o 2º neurônio
motor
 Doenças que vão ter quadro clínico de Síndrome de 1º neurônio motor, 2º neurônio motor
ou os dois juntos.

Síndrome de 1º neurônio motor ou Síndrome piramidal

Fraqueza muscular (paresia ou plegia), sinal de Babinski positivo, sinal de Hoffman, clônus,
hiperreflexia, tônus aumentado (espasticidade).
Síndrome do 2º neurônio motor
Fasciculações, atrofia muscular, hiporreflexia, fraqueza muscular e flacidez.

OBS: Geralmente prevalece a hiperreflexia nos casos.

Esclerose Lateral Amiotrófica (ELA)

Doença neurodegenerativa, caracterizada pela paralisia progressiva da musculatura voluntária.
 Idiopática
 Queixa principal: Fraqueza muscular
 Sinais de 1º e 2º neurônio motor (não tem ordem definida: pode iniciar com sinais de 1º ou
sinais de 2º ou os dois juntos)

Epidemiologia
 É a mais prevalente dentre as que afetam o corno anterior da medula.
 Idade varia entre 55-65 anos, mas tem casoses porádicos em pacientes jovens e mais
idosos.
 5 a 10% - ELA familiar: Gene SOD1
 90-95% dos casos são esporádicos: Não tem alteração genética e a causa não é
encontrada.
 Existe forma relacionada a neoplasias (princip. em idosos > 70 anos)
 ELA demência fronto-temporal (+ alt. comportamentais)

Quadro clínico
 Fraqueza muscular é insidiosa (lenta), progressiva (meses ou anos)
 Afeta músculos distais ou proximais dos membros, musculatura bulbar, musculatura
respiratória, musculatura de tronco, musculatura cervical e musculatura de face.
 Padrão ASSIMÉTRICO.
 Padrão + comum: Mais comumente, a ELA afeta musculatura distal inicialmente, depois se
espalha.

OBS: Existem quadros que começam proximais e depois espalham.

 Alt. musc. Bulbar: Núcleos dos nervos cranianos motores – Atrofia de língua, fasciculação
na língua, disfagia, disartria
 Alt. musc. Respiratória: Diafragma pode ser afetado (> causa óbito – insuf. respiratória)
 Alt. musc. Tronco e cervical: Pescoço caído, dificuldade de ficar sentado (tem que ter apoio
pro pescoço)
OBS: Existe padrão que começa proximal nos braços, com muita flacidez (braço caído) = Atrofia, flacidez, fraqueza
na musculatura proximal.
Outro: Padrão que começa nas pernas, distal, também fica flácido
Outro: “Paralisia bulbar progressiva” – Paciente começa os sintomas de ELA com sintomas bulbares (disfagia,
disartria, língua atrofiada e as vezes os braços completamente normais). Alguns evoluem depois para membros ou
permanecem restritos ao bulbo. O prognóstico é ruim.

 Pacientes com ELA vão ter musculatura tenar atrofiada com preservação da musculatura
hipotenar (Não é comum)
 Atrofia muscular (sinal de 2º neur. motor): Frequentemente está presente no início da
doença, acompanhando a fraqueza muscular
 Fasciculações (sinal de 2º neur. motor): Pequenos movimentos das fibras musculares –
Podem ocorrer em músculos proximais e distais, raramente não tem fraqueza musc.
associada e podem preceder o início da fraqueza e atrofia em meses ou anos. Tendem a
desaparecer com a progressão da doença
 Sinais de 1º neurônio motor: Fraqueza muscular (paresia ou plegia), sinal de Babinski
positivo, sinal de Hoffman, clônus, hiperreflexia, tônus aumentado (espasticidade).
 Sinais de 1º e 2º neur. motor PRECISAM COEXISTIR PARA FECHAR DIAG. DE ELA

OBS: Quando vou pensar em “Esclerose amiotrófica primária”? Paciente tem sínd. piramidal difusa + RM crânio
normal + RM coluna normal + NÃO tem tumor + NÃO tem esclerose múltipla + NÃO tem AVC (as vezes pode afetar
musc. bulbar também).

 Progressão da doença: Varia entre pacientes, MAS a maioria das vezes a progressão é
horizontal, rostro-caudal (começa + em cima do que em baixo).

OBS: É o mais comum – Atingir um braço dir/esq (atrofia, fasciculação, fraqueza etc), meses depois atinge a
perna dir/esq, depois a outra perna e por ultimo o outro braço (padrão em X). – NÃO É ASSIM TD VEZ.

Diagnóstico
 O mais importante é a ELA definida (típica), confirmada:
Lesão no 1º neur. motor + lesão 2º neur. motor + lesão na região bulbar + lesões em 2 regiões
espinhais (pelo menos)
 Preciso ter 3 seguimentos acometidos, em 4:
1. Musculatura bulbar: avaliar língua, disfagia, disartria, desnervação na língua
2. Musculatura cervical: avaliar MMSS
3. Musculatura torácica
4. Musculatura lombo-sacra: Avalia MMII

OBS: Pelo menos 3 acometidos, fecha diagnostico de ELA. Nesses 3 seguimentos tenho que ter alt. de 1º e 2º neur.
motor

 Eletroneuromiografia dos 4 membros + lombar (Topografar a lesão)

Na ELA – Desenervação pré-ganglionar em seguimentos bulbar, cervival, torácico, lombo-
sacro, caracterizando doença de 2º neur. motor
(esse exame só avalia sist. nervoso periférico – 2º neur.)
 RM de coluna cervical e crânio (Avaliar 1º neur. motor – Sist. nervoso central): Serve para
afastar outras causas.
 CONFIRMA: Clínica compatível + desnervação (afetando pelo menos 3 seguimentos) +
sinais de sind. 1º neur. motor
Sinais de alarme – “Será que isso é mesmo ELA?”
 Ausência de fasciculações
 Sintomas sensitivos (dormemcia, hipopalestesia, alt. equilíbrio)
 Disfunção autonômica (hipotensão, síncope, disf. erétil)
 Alt. movimento ocular
 Sintomas esfincterianos
 Alt. cognitivas com padrão de doença de Alzheimer (perda de memória)
 Sinais do 2º neur. motor com INÍCIO MUITO SIMÉTRICO (ex: paciente iniciou nos 4
membros, tudo ao mesmo tempo ou começou igual nas pernas)

Prognóstico
 Não há cura
 Não há nenhum medicamento capaz de brecar a doença e impedir sua progressão
 Sobrevida média 3-5 anos (VARIA!)
 Insuficiência respiratória é a > causa de óbito OU infecções secundárias

OBS: A forma bulbar (quando inicia já tendo disfagia, disartria etc), a sobrevida é bem mais baixa 1,5 a 3 anos no
máximo.

Tratamento
 Equipe multidisciplinar (neuro, pneumo, cirurgião gástrico, nutricionista, fisioterapeuta,
fonoaudiologista, psicólogo)
 Terapia ocupacional
 “Riluzol” 50mg/ 12 em 12h (medicação anti-glutamatérgica)

Teoria: Glutamato é tóxico para o organismo e que ele causa degeneração do corpo celular, no corno anterior da
medula. Esse medicamento promete diminuir glutamato no organismo e assim, diminuir progressão da doença.
(TEORIA NÃO CONFIRMADA)

 Sintomáticos: antidepressivos, ansiolíticos, atropina ou amitripitilina (para sialorréia,

insônia e depressão), relaxante muscular central, botox (para sialorréia)
 Vacinação

Dicas importantes
 Conversar com paciente e família só quando diagnóstico tiver DEFINIDO.
 EMPATIA!
 Diagnóstico difícil, pacientes e familiares fragilizados

Atrofia muscular espinhal (AME)

 Doença do corno anterior da medula
 DESORDEM GENÉTICA (mutação no gene SNM1)
 Doença autossômica recessiva
 Alterações (apenas) de 2º neurônio motor: Fraqueza, atrofia, fasciculações
 Quadro proximal e simétrico.
 É + comum em crianças
 Existem 4 tipos
 AME tipo I: sintomas < 6 meses de idade
OBS: AME tipo I – MAIS GRAVES, não chegam nem a andar, firmar o corpo pra sentar, ganhos motores ausentes e
sobrevida baixíssima
 AME tipo II: sintomas entre 6-18 meses de idade
 AME tipo II: > 18 meses de idade
OBS: AME tipo II e III – Sobrevida um pouco maior, mas ainda sim, muitas alterações e sequelas. Até conseguem ter
ganhos, mas depois tem declínio. Também poder ter problemas respiratórios (insuf. respiratória > causa óbito)
  AME tipo IV ou amiotrofia espinhal do adulto: É mais tardia e mais leve. Pacientes que
iniciam quadro em média aos 30 anos.
OBS: AME tipo IV – Geralmente paciente não tem diminuição da sobrevida, mesmo com os sintomas, conseguem
sobreviver por muito tempo e dificilmente afeta a musculatura respiratória.
Inicia da 3ª – 6ª década de vida, <10% casos de AME, lentamente progressiva, somente 20% vai usar cadeira de
rodas, fraqueza musc. proximal e simétrica, musc. respiratória nesse tipo é poupada e fasciculações.

OBS: Por que alguns pacientes desenvolvem tão precocemente e outros tão tardiamente? Depende do tipo de
mutação e da quantidade de cópias do gene SNM2.

Tratamento
 Terapia gênica
 Espinraza (medicamento vai modificar o gene pra que possa ser formada alguma proteína,
mesmo que não seja 100% funcional), tem resultado pra AME tipo I, possui custo altíssimo.
OBS: Só até 2 anos de idade
OBS: Foi liberada pra tipo II e III (com risco compartilhado médico-paciente)

 Zolgensma (medicamento vírus carreador – colocaram a terapia gênica dentro desse vírus
o SNM1 normal, que forma proteína). É injetável, uma aplicação – dose única. Custo
altíssimo.

OBS: Esses medicamentos não servem para AME tipo IV.

Atrofia monomélica ou Doença do neurônio motor focal ou Doença de Hirayama

 Pacientes jovens, (16-25 anos de idade), > sexo masculino
 É FOCAL: Fraqueza apenas em miótomo C7-T1 (região cervical) – Mãos e antebraços.
 Fraqueza, fasciculação, atrofia muscular em mãos (geralmente unilateral, podendo
acometer outro lado depois de um tempo)
 Progressão rápida de 2-3 anos e depois o paciente estabiliza e para de piorar. Ficam
sequelas.
OBS: 50% dos casos - envolvimento do membro contra-lateral
50% dos casos – unilateral
 Não há tratamento, mas a sobrevida é normal.

Atrofia muscular progressiva (AMP)

 Paciente tem APENAS alterações de 2º neur. motor
 Início quase sempre nos membros e é mais distal
 Fasciculações, atrofia, perda de força muscular
OBS: 50% desses pacientes desenvolvem tempos depois sinais de 1º neur. motor e apresentam quadro típico de
ELA.
 Tratamento equipe multidisciplinar (neuro, fono, pneumo, fisio...)

Poliomielite
 Doença do corno anterior BEM LOCALIZADA, FOCAL, ASSIMÉTRICA.
 Quadro agudo
 Paciente apresenta infec. viral ou sínd. respiratória e evolui agudamente com: flacidez,
atrofia muscular unilateral e geralmente em MMII
 Sequelas: Perna atrófica, fraca e anos depois pode acontecer a sínd. pós-poliomielite
(fraqueza muitos anos depois em músculos que não tinham alterações antes)
Outros diagnósticos diferenciais de Doenças do neurônio motor
 Radiculopatia compressiva (doença de raíz)
 Sínd. de fasciculações benignas (fasciculações diariamente em vários músculos)
 Mononeuropatias (alt. só de um nervo específico)
OBS: “Neuropatia motora multifocal” (única doença de nervo que só tem alterações motoras)
 Doenças de junção neuromuscular
 Atrofia muscular bulbar progressiva – Doença de kennedy
OBS: Doença do corno anterior associada a endocrinopatias (hipogonadismo, ginecomastia, hipotireoidismo,
diabetes, CPK aumentado...) OU SEJA, Síndrome endócrina com alt. de musculatura bulbar.