Síndrome de insuficiência torácica Abordagens para avaliação e tratamento

A síndrome de insuficiência torácica (TIS) foi descrita em 2003 como a incapacidade do tórax
de suportar a respiração normal ou o crescimento pulmonar. O TIS inclui um grupo amplo e
heterogêneo de condições toracospinais tipicamente degenerativas. Embora o TIS surja devido
a um grupo heterogêneo de distúrbios e, portanto, sua incidência não seja bem quantificada,
existem abordagens gerais para manejo e tratamento. Técnicas de imagem em evolução e
medições da qualidade de vida relacionada à saúde aumentam os testes de função pulmonar
para quantificar a carga da doença, longitudinalmente e pré e pós-intervenção. A intervenção
é principalmente por meio de cirurgia de preservação do crescimento, para a qual existem
várias opções de dispositivos, para preservar o crescimento vertical antes de uma fusão
espinhal definitiva na maturidade esquelética.

INTRODUÇÃO

A síndrome da insuficiência torácica (TIS) foi descrita por Campbell et al. em 2003 como a
incapacidade do tórax para suportar a respiração normal ou crescimento pulmonar [1]. O
diagnóstico foi formulado para descrever um grupo amplo e díspar de condições toracospinais
tipicamente degenerativas para fornecer uma estrutura a partir da qual projetar uma
estratégia de tratamento. Embora o tórax deva permitir uma ventilação normal [2], com o
impacto variável das deformidades toracoespinais, a insuficiência respiratória não é necessária
para fazer o diagnóstico.

Em vez disso, padrões respiratórios compensatórios, como taquipnéia ou uso de músculos

acessórios devido a anormalidades restritivas do tórax, satisfariam a definição. Como não
existe um único teste ou marcador laboratorial, este é em grande parte um diagnóstico clínico.
Embora o TIS surja devido a um grupo heterogêneo de distúrbios e, portanto, sua incidência
não seja bem quantificada, existem abordagens gerais para manejo e tratamento. A
intervenção cirúrgica é inicialmente por meio de técnicas expansíveis de preservação do
crescimento, como hastes de crescimento, haste protesética de titânio expansível vertical
(VEPTR) ou hastes de crescimento MAGnetic Expansion Control (MAGEC), geralmente seguidas
por uma fusão espinhal definitiva na maturidade esquelética (Figs. 1 e 2 ).

Fisiopatologia

O TIS pode ser devido à estrutura alterada da caixa torácica, função alterada ou uma
combinação dos dois. O tamanho inadequado da cavidade torácica pode afetar o crescimento
pulmonar, o que foi demonstrado em modelos animais [3] e descrito em estudos
observacionais [4].

O movimento torácico inadequado, seja devido a limitações esqueléticas, como fusão ou falha
de segmentação, ou deformidade torácica que altera a orientação do diafragma levando à
diminuição da capacidade de geração de força, pode afetar o padrão respiratório normal [4,5].
No exame físico, o clínico pode avaliar o tamanho do tórax por meio de medidas físicas e a
dinâmica torácica por meio do teste de excursão do polegar, que avalia o movimento da caixa
torácica e sua capacidade de aumentar o diâmetro transverso do tórax durante a inspiração
[1]. A função do diafragma também pode ser prejudicada se o tórax for cifótico, o que pode
diminuir a complacência respiratória e prejudicar o movimento do diafragma devido ao efeito
de massa do conteúdo abdominal [6]. O diafragma e a limitação do movimento torácico
podem ser quantificados por técnicas de imagem mais recentes [7], para complementar o
teste de função pulmonar convencional em pacientes com idade elegível.

Classificação

Campbell e Smith classificaram ainda mais o TIS descrevendo um sistema de classificação de

depleção de volume torácico de anormalidades toracospinais. Estes foram categorizados em
quatro tipos: Tipo I, costelas ausentes e escoliose; Tipo II, costelas fundidas e escoliose; Tipo
IIIa, deformidade de crescimento torácico vertical (por exemplo, síndrome de Jarcho-Levin); e
Tipo IIIb, deformidade de crescimento torácico lateral (por exemplo, síndrome de Jeune) ou
escoliose infantil com deformidade varrida pelo vento [8].

A síndrome de Jarcho-Levin engloba dois processos patológicos, displasia espondilotorácica e

disostose espondilocostal [4], com diferentes condutores genéticos [9]. O sistema de
classificação descrito não é exaustivo dos subtipos de TIS. O TIS também pode ser decorrente
de escoliose sem anormalidades de costela associadas, como a socoliose congênita e a
escoliose idiopática infantil (início antes dos 3 anos de idade) [10], ou pode ser decorrente de
processos globais, como displasias ósseas ou doenças neuromusculares.

O sistema de classificação de Campbell e Smith não incluía distúrbios nos quais a caixa torácica
tem volume adequado, mas apresenta limitações dinâmicas que prejudicam a respiração
normal. Isso pode ocorrer com geometria torácica alterada, como na osteogênese imperfeita
(OI) tipo III, a forma não letal mais grave de OI. LoMauro et al. encontraram volume corrente
significativamente diminuído nesses indivíduos, apesar da porcentagem da capacidade
pulmonar total (CPT) do valor previsto na faixa normal [5]. Outra categoria de TIS é a
insuficiência torácica secundária, na qual o TIS se desenvolve devido a uma doença
neuromuscular subjacente. A escoliose neuromuscular pode se desenvolver em processos
hipotônicos e hipertônicos, devido a uma combinação de fatores, incluindo paraplegia
assimétrica, forças mecânicas alteradas, feedback sensorial ou controle do equilíbrio, ou como
um mecanismo compensatório para assimetria distal [11]. Além disso, em pacientes com
hipotonia, a hipoplasia esquelética axial pode levar a uma rotação severa devido ao suporte
toracospinal deficiente, enquanto em pacientes com hipertonia o tônus assimétrico pode
produzir uma escoliose progressiva. O ponto final comum, no entanto, é um tórax
dramaticamente distorcido, muitas vezes com deformidade que se estende até a região
lombossacral, causando distorção pélvica, fibrose do músculo intercostal e anquilose das
articulações costovertebrais. A caixa torácica alterada em combinação com fraqueza
neuromuscular pode levar a comprometimento respiratório grave.

Abordagens para avaliação

Para quantificar a gravidade do TIS e acompanhar a progressão ao longo do tempo, os

pacientes são avaliados em vários domínios. As medições objetivas incluem testes de função
pulmonar e exames de imagem. Ferramentas também foram desenvolvidas para avaliar a
qualidade de vida.

Os testes de função pulmonar (PFTs) podem avaliar a reserva pulmonar, o volume que um
paciente pode acessar respirando mais profundamente ou exalando mais profundamente,
para entender como o sistema respiratório do paciente funcionará sob estresse. Como em
qualquer população, a espirometria é limitada pela idade e capacidade de cooperação, o que
pode limitar seu uso como medida de resultado, uma vez que muitas crianças são submetidas
à correção cirúrgica no início da vida. Em uma coorte de 63 crianças com escoliose de início
precoce sem anormalidades nas costelas, a idade média no momento do implante do VEPTR
foi de 6,1 anos [12]. Em lactentes e crianças pequenas com insuficiência torácica ou
anormalidades torácicas, o teste adaptativo de função pulmonar infantil pode ser realizado
sob anestesia geral [13] ou sob sedação [14], embora isso não seja mais amplamente
realizado. Além disso, o teste feito sob sedação não é capaz de avaliar a capacidade de um
paciente respirar contra o aumento da carga respiratória frequentemente presente devido à
distorção torácica e mecânica respiratória alterada.

Outro teste de função pulmonar que pode ser útil é o teste de caminhada de 6 minutos
(6MWT). Em um estudo com 20 crianças com escoliose congênita, a diminuição do
desempenho no teste de caminhada de 6 minutos foi associada a um maior ângulo da curva
principal [15]. Curiosamente, a distância do TC6 não foi significativamente associada à
capacidade vital forçada (CVF) como uma porcentagem do previsto [15]. Bouton e outros.
similarmente mostraram que em pacientes com escoliose não neuromuscular que sofreram
fusão torácica, o TC6 não se correlacionou com o VEF1 ou CVF como % previsto [16]. Esse
achado não é surpreendente, uma vez que o TC6 e a espirometria avaliam diferentes porções
da capacidade pulmonar total. O TC6 avalia o sistema respiratório em um intervalo de volume
corrente típico ou logo acima dele, o que o torna uma avaliação potencialmente útil da
limitação respiratória na vida real. O TC6 é uma medida funcional afetada por vários sistemas,
incluindo pulmonar, cardiovascular, neurológico e musculoesquelético [17], portanto, pode
fornecer uma avaliação mais global do que a espirometria e/ou a pletismografia isoladamente.

A polissonografia pode ser útil em pacientes com TIS, mesmo que não apresentem nenhuma
característica preocupante para distúrbios respiratórios do sono ou hipoventilação noturna.
Em um estudo retrospectivo de pacientes com TIS submetidos à polissonografia, 10 dos 11
pacientes preencheram os critérios para apneia obstrutiva do sono (índice de apneia e
hipopneia (IAH) > 2 eventos por hora), encaminhados para polissonografia devido a sintomas
relacionados ao sono (5 pacientes) ou encaminhados para triagem devido à doença torácica (6
pacientes)[18]. Este estudo não relatou a frequência respiratória, que pode indicar o grau em
que um paciente está compensando a diminuição do volume corrente para manter a
ventilação adequada.

As técnicas de imagem continuam a evoluir. A imagem em corte transversal é normalmente

feita na capacidade residual funcional (CRF) ou dentro do volume corrente. Estudos recentes
estão empregando imagens dinâmicas para avaliar o tórax e os pulmões ao longo do ciclo
respiratório. Os benefícios da imagem em relação ao teste de função pulmonar incluem a
capacidade de avaliar diferenças regionais, como diferenças no volume pulmonar ou na
ventilação entre os pulmões ou regiões como apical versus basilar e anterior versus posterior.
A tomografia computadorizada (TC) tem sido usada para estudar os volumes pulmonares na
escoliose idiopática, mostrando que a rotação torácica posterior ou "corcunda da costela" e o
número de vértebras na curva principal correlacionam-se com o aumento da assimetria do
volume pulmonar [19]. Ressonância magnética dinâmica 4D (MRI) tem sido usada em TIS pré e
pós-operatório; no entanto, dados normativos e uma compreensão do que é uma mudança
clinicamente significativa ainda estão sendo desenvolvidos. As imagens de ressonância
magnética são obtidas durante todo o ciclo respiratório e os volumes são medidos no final da
expiração e no final da inspiração, para calcular o volume corrente em pacientes com
respiração livre [7,20]. A ressonância magnética dinâmica também pode descrever
características diafragmáticas, como excursão e sincronicidade [7]. O desenvolvimento
adicional de imagens dinâmicas para quantificar o movimento regional tem potencial para
inclusão no planejamento cirúrgico.

Medidas de qualidade de vida relacionada à saúde (HRQoL) quantificam o impacto do TIS em

pacientes e cuidadores. Ao considerar a intervenção cirúrgica, a QVRS é indiscutivelmente o
resultado mais importante além da mortalidade. Duas ferramentas voltadas para pacientes
com escoliose foram estudadas nessa população. O questionário Scoliosis Research Society 22
(SRS-2) foi desenvolvido para ser preenchido por pacientes e foi validado entre adolescentes
com escoliose idiopática, com maior pontuação total associada a maior ângulo de Cobb maior
[21]. O SRS-22 também foi usado para avaliar os resultados na escoliose congênita [22]. O
Questionário de Escoliose Precoce de 24 itens (EOSQ-24) é aplicado aos cuidadores e foi
desenvolvido para avaliar a QVRS em pacientes com escoliose de início precoce, definida como
diagnóstico antes dos 10 anos de idade e sobrecarga para seus cuidadores. Foi validado em
pacientes até 18 anos com escoliose neuromuscular, idiopática e congênita [23]. Em um
estudo de 610 pacientes, as pontuações do EOSQ-24 diferiram pela etiologia subjacente da
escoliose, com grupos de escoliose neuromuscular e sindrômica relatando pontuações mais
baixas [24]. Isso destaca os desafios de estudar a síndrome de insuficiência torácica, que surge
devido a muitas condições subjacentes diferentes, porque a etiologia pode ter efeitos
clinicamente significativos. Em uma comparação das duas ferramentas de QVRS, houve forte
correlação em 3 de 4 domínios (função, dor e saúde mental), com correlação decrescente em
coortes mais velhas ou com a presença de atraso no desenvolvimento [25]. Outras
ferramentas estão disponíveis e são aplicáveis a subconjuntos da população de TIS, embora
nenhuma ferramenta exista especificamente para aqueles com diagnóstico de TIS.

Abordagens ao tratamento

Observação

Não há diretrizes codificadas ou padrões de tratamento para o manejo do TIS, em parte devido
à ampla gama de diagnósticos subjacentes. As opções de manejo são observação com
cuidados de suporte, manejo não cirúrgico ou cirurgia. O objetivo do manejo não operatório é
retardar a necessidade de intervenção cirúrgica para promover o crescimento vertical, desde
que a deformidade da coluna vertebral possa ser corrigida pelo posicionamento e que não haja
limitações respiratórias significativas. O acompanhamento de longo prazo de pacientes
submetidos à artrodese da coluna torácica durante a infância para anomalias vertebrais e/ou
da coluna apresentou um declínio na CVF e no VEF1 como % previsto e mostrou uma forte
correlação entre a menor altura torácica no acompanhamento e menor CVF [16]. No entanto,
mesmo algumas cirurgias da coluna vertebral que poupam o crescimento podem afetar
adversamente o comprimento da coluna, em parte devido à necessidade de múltiplas
intervenções [26]. Alguns pacientes com TIS podem ser candidatos a órtese ou gesso em série,
que são intervenções não cirúrgicas que visam diminuir a progressão da curva escoliótica. Um
estudo de centro único que tratou a escoliose idiopática infantil com órtese e gesso descobriu
que um subconjunto com escoliose menos grave (8 de 17, ângulo médio de Cobb 35) foi capaz
de evitar a intervenção cirúrgica [27]. A maior coorte de Mehta de 136 crianças com escoliose
infantil progressiva sindrômica e não sindrômica tratada com gesso alcançou a resolução da
escoliose em 94 crianças (69%) [28]. O autor antecipou que aqueles que evitaram a
intervenção cirúrgica precisariam de fusão da coluna vertebral na adolescência, não evitando
assim a cirurgia por completo, mas alcançando a maior parte do crescimento vertical previsto
antes da instrumentação da coluna vertebral. O fator-chave a ter em mente, no entanto, é que
a observação não deve prejudicar o paciente que precisa tolerar morbidade respiratória
significativa ou limitação funcional.

Cirurgia

Não há consenso sobre o momento ideal para a intervenção cirúrgica. Foi levantada a hipótese
de que a intervenção cirúrgica precoce pode ser mais eficaz por coincidir com o período em
que a alveolarização pós-natal é maior [6,13], mas essa vantagem teórica deve ser ponderada
com muitos outros fatores. Para diagnósticos subjacentes específicos, as diretrizes de
tratamento podem incluir recomendações quanto ao momento e modalidade cirúrgica com
base no estado clínico ou curso do paciente [29]. O tempo é influenciado por vários fatores,
incluindo gravidade da doença, flexibilidade da coluna vertebral, comorbidades (doença do
parênquima pulmonar, hipertensão pulmonar ou desnutrição), impacto na qualidade de vida,
altura/comprimento do paciente, idade do paciente e progressão antecipada da doença. O
prognóstico depende da etiologia subjacente e da tendência de sua doença, o que pode ser
difícil de medir em pacientes mais jovens. Como tal, cada paciente precisa ser tratado
individualmente, porque o TIS é uma coleção díspar de deformidades torácicas significativas e
não há história natural anterior em que se basear para determinar o momento ideal para a
intervenção cirúrgica.

Além disso, com a introdução de novas farmacoterapias para certas doenças, pode ser difícil
prever a história natural. Por exemplo, com o uso de nusinersen no tratamento da atrofia
muscular espinhal (SMA), houve aumento da sobrevida [30]. Isso pode aumentar a prevalência
de escoliose neuromuscular nessa população, pois esses pacientes estão vivendo o suficiente
para atingir marcos motores a ponto de sentarem de forma independente, mas ainda com
força reduzida em relação ao normal [30,31]. Ao mesmo tempo, pacientes recebendo
nusinersen podem ter melhora da mecânica respiratória, com redução significativa da
assincronia toracoabdominal [32]. Especificamente, o subgrupo de pacientes com SMA mais
comumente afetado com escoliose, SMA tipo 2, agora pode não ter escoliose tão comum ou
grave, enquanto o subtipo de maior incidência, SMA tipo 1, pode agora ter escoliose devido à
melhora da sobrevida e postura ereta. Resta saber qual será o efeito das novas opções de
tratamento na prevalência e no curso do TIS.

A cirurgia visa a expansão de volume, que aborda a limitação de volume do tórax, mas não
necessariamente melhorará a mecânica respiratória. Por exemplo, em algumas condições
pode haver ausência de músculos intercostais, portanto, mesmo que a intervenção cirúrgica
atinja o volume torácico normal, a falta de musculatura limitará a expansão torácica por meio
do uso de músculos acessórios [6]. Alterações na orientação torácica podem ter um impacto
positivo no trabalho respiratório, melhorando o posicionamento diafragmático e aumentando
a CRF do paciente. A principal justificativa para aumentar o tamanho do tórax é que isso
facilitará o crescimento pulmonar.

O crescimento pulmonar após intervenção cirúrgica foi estudado em modelos animais. Em um

estudo de um modelo de TIS em coelhos, a imagem de TC foi obtida 8 semanas após a
toracostomia aberta e a análise histológica foi realizada na maturidade. A hipertrofia foi
notada no pulmão contralateral à lesão escoliótica. Após a colocação do VEPTR, não houve
aumento no número de alvéolos ou na densidade alveolar em comparação com os grupos
normais ou doentes sem intervenção [33]. No entanto, um estudo de acompanhamento
encontrou alterações enfisematosas e diminuição da perfusão alveolar nas amostras doentes,
enquanto os pulmões tratados demonstraram uma aparência mais normal [34].

Em um estudo maior de um modelo de coelho de TIS desenvolvido por amarração cirúrgica da

costela, a toracoplastia de expansão foi associada a um melhor desenvolvimento pulmonar
naqueles com doença grave, conforme medido pela contagem alveolar radial [3]. Estudos em
humanos são limitados a resultados clínicos e medidas de função pulmonar conforme descrito
acima, devido à natureza invasiva da obtenção de amostras histológicas.

As opções para intervenção cirúrgica incluem abordagens poupadoras e não poupadoras de

crescimento. As cirurgias que não poupam o crescimento envolvem a fusão da coluna
vertebral para corrigir deformidades da coluna vertebral. Devido à interrupção do crescimento
vertical da seção fundida, isso é mais apropriado em pacientes esqueleticamente maduros que
já atingiram o crescimento vertical máximo. A fusão espinhal pode ter efeitos adicionais no
desenvolvimento da caixa torácica, além do crescimento limitado na dimensão vertical. Um
estudo em coelhos descobriu que aqueles que foram submetidos à artrodese dorsal T1-T12 em
6 semanas tiveram diminuição da profundidade do tórax, índice torácico (profundidade do
tórax dividida pela largura do tórax), comprimento da coluna torácica e comprimento do
esterno na maturidade esquelética em comparação com aqueles que foram operados de
forma simulada [ 35]. Em um estudo de coorte retrospectivo comparando cirurgia favorável ao
crescimento com fusão espinhal posterior única, pacientes submetidos a VEPTR, hastes de
crescimento tradicionais ou hastes de crescimento controladas magneticamente tiveram
aumentos maiores na altura torácica e no comprimento total da coluna no acompanhamento
final (mínimo de 2 anos) [36]. A cirurgia conservadora visa maximizar o crescimento torácico e,
posteriormente, o crescimento pulmonar, até que o paciente esteja mais próximo da
maturidade esquelética e possa ser submetido à estabilização definitiva com fusão vertebral.

As intervenções favoráveis ao crescimento incluem hastes de crescimento, hastes VEPTR,

hastes MAGEC ou uma combinação de dispositivos (consulte a Tabela 1). As hastes de
crescimento são implantes espinhais expansíveis que são ancorados em duas regiões da coluna
e periodicamente alongados à medida que o paciente cresce e a curva escoliótica progride. As
hastes de crescimento podem ser colocadas em uma configuração única ou dupla,
normalmente em conjunto com uma órtese espinhal torácico-lombar no pós-operatório,
temporariamente ou até a fusão espinhal posterior perto da maturidade esquelética.

As hastes VEPTR são dispositivos de titânio que podem ser alongados por distração cirúrgica,
normalmente a cada 6 meses. As configurações incluem costela a costela, íleo a costela ou
coluna a costela usando VEPTR I, VEPTR II ou dispositivos modificados [37,38], com ou sem
suporte da parede torácica [39]. As hastes MAGEC evitam as frequentes cirurgias necessárias
para alongar as hastes VEPTR por meio de um mecanismo magnético que permite a distração
no consultório ambulatorial.

Uma combinação de VEPTR e dispositivos magnéticos também tem sido usada. Kwan e outros.
relataram um caso de síndrome de Jarcho-Levin que foi capaz de liberar da ventilação
mecânica após distração com uma combinação de dispositivos [40].

A amarração do corpo vertebral, na qual uma corda de polietileno é ancorada à coluna para
permitir apenas o crescimento unilateral no lado convexo da coluna, tem sido usada com
sucesso na escoliose idiopática [41]. Mais estudos são necessários para entender seu papel na
população de TIS.
A abordagem cirúrgica depende do tipo de TIS, anatomia da parede torácica, doença
subjacente e comorbidades. Cada abordagem tem benefícios e riscos específicos para a
abordagem e o dispositivo. A diminuição da flexibilidade da coluna vertebral e a autofusão dos
segmentos da coluna vertebral foram relatadas com hastes em crescimento e acredita-se que
sejam devidas à instrumentação das vértebras [26]. Os dispositivos VEPTR e MAGEC não
requerem ancoragem na coluna, o que é teorizado para facilitar o comprimento da coluna
melhorado no momento da fusão espinhal definitiva. No entanto, em uma coorte de crianças
com SMA tipo 1 ou 2, enquanto a profundidade e o volume vertebrais diminuídos foram
observados naquelas que haviam sido submetidas anteriormente a tratamento com implantes
espinhais favoráveis ao crescimento, a altura vertebral não diferiu significativamente [42].
Além disso, Campbell observou crescimento espinhal adicional por meio de distração contínua
usando construções VEPTR em pacientes com história de fusão espinhal posterior anterior [1].
Apesar da vantagem teórica do VEPTR sobre as hastes de crescimento, uma “Lei dos Retornos
Decrescentes” foi observada em pacientes tratados com qualquer uma das modalidades, com
uma diminuição na taxa de crescimento da coluna em pacientes tratados com haste de
crescimento [26] e alongamento do VEPTR ao longo períodos de tempo mais longos,
presumivelmente devido a repetidas intervenções cirúrgicas ao longo da coluna vertebral [43].

Assim, não está claro como e em que grau a instrumentação espinhal afeta o crescimento
vertical da coluna.

Os riscos de complicações variam de acordo com o dispositivo implantado. Estes incluem

ruptura da pele, infecção do local cirúrgico, migração do dispositivo, quebra do dispositivo e
lesão reversível do plexo braquial devido ao mau posicionamento do dispositivo, o que pode
levar a cirurgias adicionais [6,36,44]. Além disso, fratura ou falha de componentes, desgaste do
dispositivo, detritos de titânio e separação da tampa terminal foram relatados em hastes
MAGEC, resultando na Agência Reguladora de Medicamentos e Produtos de Saúde do Reino
Unido desaconselhando a implantação em abril de 2020 [45].

Resultados

Nenhum ensaio clínico randomizado de intervenção cirúrgica favorável ao crescimento foi

realizado em crianças com TIS. Uma variedade de métricas tem sido usada para avaliar os
resultados pós-operatórios. Nenhuma métrica única é adequada para medir o progresso ou a
melhoria. Por exemplo, a intervenção cirúrgica pode atingir um ângulo de Cobb diminuído,
mas o desenvolvimento ou agravamento simultâneo da cifose pode afetar negativamente o
estado respiratório geral. As medições dos volumes pulmonares por pletismografia ou imagem
podem avaliar melhor o volume torácico, mas não serão capazes de avaliar completamente o
desenvolvimento alveolar, o volume pulmonar para troca gasosa ou avaliar a capacidade
funcional. E um estudo recente de Matsumoto et al. encontraram apenas uma fraca correlação
não linear entre o escore do domínio da função pulmonar do EOSQ-24 e os testes de função
pulmonar [47]. Assim, várias modalidades de avaliação são necessárias para entender a
progressão da doença e os resultados cirúrgicos.

Conforme discutido acima, um desafio na avaliação de pacientes com TIS é a pouca idade em
que eles são submetidos à colocação do dispositivo. Isso leva a limitações nos testes de função
pulmonar devido à capacidade de realizar manobras, imagens devido a preocupações com
radiação e QVRS devido ao estado de desenvolvimento. Alguns estudos relataram resultados
pré e pós-cirúrgicos adaptando técnicas de avaliação para populações mais jovens. O teste de
função pulmonar pode ser realizado em pacientes jovens sob sedação, mas não irá capturar o
esforço ou a força respiratória do paciente. O teste de função pulmonar sedado longitudinal
tem sido usado para acompanhar pacientes antes e depois da toracoplastia de expansão
múltipla com VEPTR, mostrando que o crescimento pulmonar acompanhou o crescimento
corporal medido pela CVF [13]. A imagem longitudinal foi utilizada por Jagadale et al., que
compararam os volumes pulmonares medidos pela RM, evitando o risco de exposição à
radiação. Em seu estudo de pacientes com TIS no pré-operatório e aproximadamente 1 ano
após a inserção do VEPTR, a ressonância magnética torácica dinâmica mostrou diminuição da
intensidade da imagem do pré ao pós-operatório, refletindo a melhora da aeração pulmonar
[48]. A ressonância magnética dinâmica tem grande promessa de não exigir a cooperação do
paciente, permitindo que seja realizada em qualquer idade e permitindo que seja usada
longitudinalmente. No entanto, é limitado pelo fato de que, embora possa fornecer uma
avaliação regional da aeração pulmonar, não mede toda a extensão da doença respiratória
restritiva que é uma grande parte do TIS, e os dados normativos ainda estão sendo
desenvolvidos.

Alguns estudos seguiram a QVRS longitudinalmente. Ao apresentar a versão final do EOSQ-24,

Matsumoto et al. relataram uma coorte de pacientes com escoliose de início precoce cujos
cuidadores preencheram o questionário antes da colocação do dispositivo de crescimento
(haste de crescimento, VEPTR ou Shilla, descrito como um dispositivo de "autodistração") e
novamente antes do primeiro procedimento de alongamento (ou aos 6 meses para o
dispositivo Shilla). A melhora foi observada em vários domínios, mas diferiu pela etiologia
subjacente [23]. Chang et ai. relataram uma coorte de pacientes com escoliose de início
precoce submetidos à intervenção tradicional com haste de crescimento. Destes, 15 pacientes
apresentaram dados longitudinais do EOSQ-24, sem diferença significativa no escore geral,
mas com melhora significativa nos domínios de vida diária e função pulmonar, e piora nos
domínios dor, emoção e satisfação [49]. Roye e outros. encontraram pontuações aumentadas
do EOSQ-24 associadas ao aumento da altura torácica em pacientes com escoliose de início
precoce que atingiram um limiar de 18 cm ou 80% da altura torácica prevista com base na
envergadura do braço. Este limiar permaneceu inalterado ao estratificar por etiologia da
escoliose ou por intervenção cirúrgica [50]. É digno de nota que os estudos de QVRS acima
mencionados não relataram a incidência de TIS, que seria maior em casos mais graves de EOS
e, portanto, pode representar um subconjunto mais afetado dessas coortes. Antes do
desenvolvimento do EOSQ-24, Vitale et al. usaram o Child Health Questionnaire Parent Report
(CHQ-PF50) para avaliar pacientes com TIS antes e depois da toracoplastia de expansão com
VEPTR e não encontraram diferença significativa na QVRS, embora essa ferramenta não fosse
específica para a população com TIS [51].

Embora não seja tecnicamente uma métrica de avaliação, o grau de suporte respiratório que
um paciente requer fornece informações valiosas sobre o estado funcional. Ramires et ai.
relataram uma coorte de 20 pacientes com displasia espondilocostal tratados com
toracoplastia de expansão, colocação de VEPTR e alongamento serial, dos quais 5 pacientes
necessitaram de suporte respiratório inferior no acompanhamento de pelo menos 2 anos após
a cirurgia [52]. Em um estudo retrospectivo de pacientes com atrofia muscular espinhal
submetidos a intervenção cirúrgica favorável ao crescimento, apenas 3 de 32 pacientes
necessitaram de um nível mais alto de suporte respiratório em 2 anos de acompanhamento, o
que é notável devido à conhecida natureza progressiva de sua doença subjacente [ 39].
A diminuição da mortalidade também foi observada em certas coortes de TIS. A síndrome de
Jeune, também conhecida como distrofia torácica asfixiante, já teve uma mortalidade
estimada de 70 a 80%; um estudo dos resultados do VEPTR relatou uma sobrevida de
acompanhamento de 68% [53]. Uma comparação de coortes tratadas com o que se sabe sobre
a história natural dessas doenças apóia intervenções favoráveis ao crescimento na população
de TIS. Como não há estudos randomizados controlados na população de TIS, a evidência
definitiva para a intervenção cirúrgica é limitada.

Conclusões

O TIS surge devido a um grupo heterogêneo de distúrbios que inclui doenças congênitas e
adquiridas com graus variados de envolvimento sistêmico e taxas de progressão. Identificar a
história natural do TIS e os resultados da intervenção é um desafio devido ao número de
processos fisiopatológicos subjacentes a esta síndrome. Apesar da baixa incidência de doenças
individuais, os estudos avançaram na compreensão de muitos subgrupos de TIS. Ferramentas
para avaliação e tratamento de TIS existem e continuam a evoluir para atender melhor essa
população de alto risco.