Exercício Dirigido 4 de bioquímica

Nomes:Aline Souza,Joana Saraiva,Julia Fernanda Santos,Laura

Buck,Letícia Torres,Sol Levi Mendes.
Professor:Olavo Amaral
Fisioterapia 2023.1

1-O distúrbio em questão é a hiperamonemia,caracterizada como uma deficiência

na via metabólica da ureia,tal ciclo ocorre principalmente no fígado.

2- A suspeita é que a enzima afetada seja a ornitina transcarbamilase, que catalisa a

formação de citrulina. A provável causa disso é uma deficiência de
Ornitina-Transcarbamilase, que pode ser vista na alta taxa de amônia presente no
sangue, além da também alta concentração de ácido orótico (este encontra-se
elevado pois o carbamil fosfato, utilizado na produção de citrulina, não segue o curso
normal do ciclo, difundindo-se para o citoplasma e gerando o ácido).

3- Sim, pois indica que a manifestação doença possui fator genético. O gene da
enzima ornitina transcarbamilase está no cromossomo X, portanto, se o pai (XY) não
manifesta a condição, a mãe (XX) é a portadora do gene, que é recessivo. Dessa
forma, o primo é da família da mãe do paciente. O pai não apresenta a condição
simplesmente por não possuir o alelo recessivo. A mãe é portadora, mas possui um
alelo dominante que não permite a manifestação da condição.

4-A restrição de proteínas na alimentação do paciente são recomendadas devido a

sua deficiência na enzima ornitina transcarbamilase que catalisa a formação de
citrulina. Se há uma deficiência desta enzima, logo, não tem a formação de citrulina,
a carbamoil-fosfato fica acumulada. Ao restringir a entrada de proteínas, diminui-se
a produção de amônia (que depende da funcionalidade do ciclo da uréia e
principalmente do ácido orótico) o que ajuda a diminuir e a estabilizar o quadro do
paciente.

5-Tanto o benzoato de sódio e o fenilacetato atuam como eliminadores de

amônia(se ligam a aminoácidos), uma vez que o primeiro é ativado a benzoil CoA,
que reage com a glicina e forma hipurato, enquanto o segundo é ativado a fenil acetil
CoA, que reage com glutamina(essa substitui a ureia na expressão do nitrogênio).