VOCE SABIA QUE: CONSIDERAÇÕES PARA PACIENTES

Nutrição e calorias
Pessoas com uma dieta pobre em
A deficiência da 1 em proteínas podem ter dificuldade
ENTENDENDO A
OTC é o para obter calorias e nutrientes
transtorno mais 30 mil suficientes. DEFICIÊNCIA DA ORNITINA
comum no ciclo meninos
da ureia. recém-nascidos Exercício e atividade excessivos TRANSCARBAMYLASE
Pode levar ao catabolismo, (OTC)
resultando em amoníaco elevado.
Projeto A3 - Processos Biológicos
É um transtorno recessivo ligado ao X. Estresse Área de ciências biológicas e saúde. Universidade Anhembi
Morumbi
Pode desencadear um aumento
dos níveis de amônia, por isso seu
manejo é importante. A disfunção parcial ou total da enzima
ornitina transcarbamilase resulta numa
Menstruação doença genética rara e grave para o sistema
Portadoras estão em risco de nervoso central (SNC), caracterizada pelo
AFETADO SAUDÁVEL descompensação metabólica e de acúmulo de níveis tóxicos de amônia no
amônia elevada. As mulheres sangue, podendo ser letal ou derivar em
podem precisar de maior ingestão sequelas neurológicas, quando não
Homens que herdam o Mulheres que herdam o
calórica ou ajuste de medicação diagnosticada a tempo.
gene deficiente gene anormal são
apresentam a doença. geralmente portadoras, durante esse período.
mas não têm a doença.
Pós-parto
Portadoras devem ser monitoradas
No entanto, há mulheres portadoras que acabam de perto para quaisquer sinais de
mostrando sinais e sintomas de qualquer forma. psicose pós-parto, o que poderia
ser um indicador de
hiperamonemia com risco de vida.
No restante, a
Das mulheres gravidade clínica Cirurgia/medicamentos
heterozigotas são 80% da doença é Considerar a deficiência OTC e
assintomáticas. semelhante à dos consultar os especialistas ao
homens afetados. planejar procedimentos ou
prescrever medicamentos. Cirurgia,
trauma ou certos medicamentos
A deficiência da OTC pode se tornar uma ameaça podem desencadear amoníaco
à vida em qualquer idade. elevado e sintomas associados.

Este folheto é um informativo. Em caso de dúvida, consulte um

especialista ou seu médico.

Projeto A3 - Processos Biológicos

Área de ciências biológicas e saúde. Universidade Anhembi Morumbi
 COMO REMOVEMOS OS RESÍDUOS FATORES DE RISCO DIAGNÓSTICO
PROTEICOS?
Quando consumimos proteínas, o corpo as CLÍNICO
Podem levar a uma elevada amônia e a uma crise
decompõe em aminoácidos. A amônia, uma hiperamonêmica:
substância tóxica, é produzida a partir dos ➤ Aumento de amônia e glutamina no sangue
aminoácidos em excesso. No fígado, ocorrem ➤ Aumento de ácido orótico na urina.
reações químicas que, com a ajuda de certas Sobreconsumo de proteínas
O diagnóstico pode ser confirmado pela análise
enzimas, convertem a amônia em uma substância Superexerção física
da atividade enzimática no tecido hepático
não tóxica: a uréia, que eventualmente é eliminada na Menstruação
e/ou pela detecção da mutação a nível
urina. Posparto
molecular.
Menopausa
Estresse

UREIA DIFERENCIAL

É indispensável para descartar

ACUMULAÇÃO
outras doenças com um
DE AMÔNIA
quadro clínico semelhante.
MANIFESTAÇÕES/SINTOMAS CLÍNICOS
CICLO DA
UREIA INTERRUPÇÃO EM MULHERES
NEONATOS E
DO CICLO ADULTOS
CRIANÇAS
A medição da atividade enzimática OTC no
● Atrasos de Diminuição da coordenação fígado não é um meio confiável de diagnóstico.
desenvolvimento motora
● Problemas respiratórios Danos progressivos
AMÔNIA ● Deficiência intelectual ao fígado
● Rejeição de comer Dores de cabeça
● Sonolência Deficiência da fala TRATAMENTO
● Irritabilidade Alteração do
● Convulsões comportamento
● Hipotonia Confusão
O QUE ACONTECE NA DEFICIÊNCIA DA OTC? ● Torpor Náuseas
● Letargia Visão embaçada > Restrição proteica
A OTC é uma das seis enzimas do ciclo da uréia. A ● Encefalopatia Instabilidade
metabólica térmica
falta desta enzima leva ao acúmulo excessivo de ● Hemorragia Problemas
amônia. Níveis elevados de amônia no sangue podem intracraniana respiratórios
causar seqüelas neurológicas ou tornar-se ● Coma hiper- Suplementação com <
rapidamente uma ameaça à vida se não forem
amonêmico arginina e/ou citrulina.
● Ou mesmo morte
controlados a tempo.

> Trasplante hepático

O rápido reconhecimento e tratamento dessas (distúrbios graves)
crises é essencial para um resultado bem
NÍVEIS NORMAIS sucedido.
DE AMÔNIA NO
SANGUE: Hemodiálise <
Adulto: 10-80m cg/dL
Criança: 40-80m cg/dL
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