1-As doenças do ciclo da ureia são doenças hereditárias, transmitidas pelos pais (portadores da

doença), na maioria dos casos de forma recessiva, que interferem com o processo de
degradação das proteínas e dos aminoácidos.

Na sua forma completa, o ciclo da ureia apenas existe no fígado, sendo composto
classicamente por seis enzimas: síntase do N-acetilglutamato (NAGS), sintetase I do
carbamilfosfato (CPS), transcarbamilase da ornitina (OTC), sintetase do argininossuccinato
(ASS), liase do argininossuccinato (ASL) e arginase (ARG), o déficit de uma das enzimas
referidas causam a DCU que caracterizam-se pela tríade :encefalopatia, hiperamoniemia e
alcalose respiratória

2-Sim, pois nesse exame serão detectados defeitos genéticos ou no transporte de

amonoácidos que codificam as enzimas anormais, com perdas totais ou parciais da sua
atividade funcional, o que gera o acúmulo de um ou mais metabólitos, que podem ser tóxicos.
Neste exame são detectados os seguintes aminoácidos: Cistina,  Histidina,  Lisina, Arginina,
Glutamina, Citrulina, Taurina, Serina, Hidroxiprolina, Glicina, Treonina, Ácido glutâmico,
Alanina, Prolina, Ácido a-aminobutílico, Tirosina, Metionina e triptofano, Valina, Fenilalanina,
Isoleucina, Leucina.

3-O tratamento nutricional baseia-se na implementação de uma dieta restrita em proteína

natural e suplementada com uma mistura de aminoácidos essenciais, monitorar o aporte
energético para evitar o catabolismo.

Correção dos parâmetros bioquímicos, manter a amónia e a glutamina o mais próximo possível
do normal.