RESUMO DE GENÉTICA HUMANA - USP

Com a
Na maioria dos casos é por conta da
HERANÇA HERANÇA
Ela implica em um reincidência de mutação
ASSOCIA-SE AUTOSSÔMICA AUTOSSÔMICA
HETEROZIGOTO A HAPLOSSUFICIÊNCIA DOMINANTE
RECESSIVA
COMPOSTO que tem precisa de somente
fenótipo similar ao uma cópia alélica Nela, ocorre a Nela, ocorre o Ligada às
homozigoto selvagem. PERDA DE FUNÇÃO GANHO DE FUNÇÃO ONCOGÊNESES
Maior efeito da
ASSOCIA-SE SELEÇÃO NATURAL
É SELVAGEM quando for UNIDADE
A HETEROGENEIDADE
mais comum na população Com o mecanismo de GENES FUNDAMENTAL DA
ALÉLICA ocorre quando
SUPRESSORES DE TUMOR (hipótese HEREDITARIEDADE
um distúrbio se associa
de 2 hit explica tal atuação.
a mais de um. Possuem VARIANTES COMUNS
É variante de um ALELO associadas a doenças
multifatoriais
O HOMOZIGOTO GENE
possui duas
cópias de um
mesmo. Justifica o EFEITO ADITIVO

Quando se apresenta uma Quando um mesmo distúrbio se Explica a herança da HIPÓTESE DO LIMIAR
mutação significante para o associa em diferentes
fenótipo em apenas um deles, indivíduos, a mais de um, têm-se ASSOCIA-SE
têm-se as DOENÇAS a HETEROGENEIDADE DE LOCUS Com a
MONOGÊNICAS COMPLEMENTAÇÃO
Faz referência Indica o risco de repetição de uma doença e é
É uma contribuição para
utilizado em ACONSELHAMENTO GENÉTICO
um componente
Estudadas por genético que remete a
ESTUDOS DE DOENÇAS
HERDABILIDADE
LIGAÇÃO É calculado um RISCO DE RECORRÊNCIA
MULTIFATORIAIS
Várias mutações em mais
A manifestação fenotípica
de um gene num mesmo
Podem ser utilizadas no ESTUDO DE neste caso é amplamente
indivíduo
ASSOCIAÇÃO mediada pelo AMBIENTE