expressividade
monogênica RECESSIVA
Heredograma horizontal, indivíduos afetados
tendem a se limitar a uma só prole
Podem ser transmitidos nas famílias por
sucessivas gerações sem se manifestar
Aa x Aa o alelo mutante é raro
Consaguinidade, aumenta a chance de
nascer uma criança afetada
Afeta igualmente homens e mulheres
DOENÇAS
Tay-Sachs
Fibrose cística
Fenilcetonúria ATAVISMO; reaparecimento de uma
característica depois de várias geraões de
Albinismo
Miopia
monogênica Dominante
Alterações genéticas sérias e comuns
FENÓTIPO: advém da presença de um só alelo
Padrão vertical
Afeta igualmente homens e mulheres 1/2
Genótipo homozigoto ou heterozigoto
dois indivíduos homozigotos, rara
TESTE DO PEZINHO Modo de expressão, pode ser uniforme ou variável
1916-1995
Efeito constante em diferentes ambientes, ALTA Se expressa
FENÓTIPO: afetado, só é observado em (aa) EXPRESSIVIDADE sempre um único
fenotípico de fácil
Alelo se manifestacom diferentes fenótipos, VARIÁVEL
Manifestação clinica só é diagnosticada em reconhecimento
EXPRESSIVIDADE
indivíduos homozigostos para o alelo
mutante
O encurtamento dos dedos - braquidactilia, pode se
expressar na forma de dedos muito encurtados, ou
HERANÇA AUTOSSÔMICA dedos levemente mais curtos, bem como a falta
total da expressão característica
monogênica penetrância e expressividade
capítulo 3 PENETRÂNCIA
ausência Quando, em relação a determinado gene,
Completa todos os indivíduos portadores de um genótipo
manifestam o fenótipo correspondente
Gerações sucessivas, sem deixar de se
Quando a presença do genótipo não
manifestar
determina o fenótipo correspondente
Uma pessoa afetada para cerca de matede de Incompleta
em todos os indivíduos portadores
seus descendentes
Polidactilia
Sindactilia DEFINIÇÃO
Síndrome unha-rótula capacidade da herana autossômica
ALTERAÇÕES GENÉTICAS Acondroplastia monogênica domnante de se expressar
Doença de Huntiogton A porcentagem de indivíuos de determinado
Neurofibromatose de Von Recklinghausen genótipo que exibem o fenótipo associado Sabrina Machado