Genética

Médica
Dra. Juliana
Mendes
quem
sou eu
Bacharel em Ciências Biológicas
Licenciada em Ciências Biológicas
Bacharel em Direito
Especialização em Biossegurança e
Biotecnologia aplicada às Ciências da
Saúde
Mestra em Biologia Animal
Doutora em Ciências Biológicas com
ênfase em Biotecnologia e Engenharia
Molecular
@profajulianamendes
meus
objetivos
Ministrar aulas atualizadas e Utilizar metodologias ativas
empolgantes

Correlacionar conceitos com a Estimular a empatia entre todos

prática médica sobre a postura em sala
Nossa
bobliografia
básica
o que
diz a
HISTÓRIA
Genesis 30.32
(Relacionamento de Jacó com seu sogro Labão
que o explorava - pastor)
Passarei hoje por todo o ser rebanho, separando
dele todos os salpicados e malhados, e todos
os morenos entre os cordeiros, e os salpicados
e malhados entre as cabras; e isso será o meu
salário.

Jacó tinha noção de quê?

o que
diz a Código da Lei Judaica: CIRCUNCISÃO
(rerira o prepúcio no 8º dia)

HISTÓRIA Se a mulher perdeu dois filhos presumivelmente

pelos efeitos da circuncisão, pois ficou evidente
que a constituição deles era tão fraca que a
circuncisão causou sua exaustão, SEU TERCEIRO
FILHO NÃO DEVE SER CIRCUNCIDADO ENQUANTO
NÃO CRESCER EM SUA CONSTITUIÇÃO E SE
FORTALECER. Se uma mulher perdeu seu filho
devido à circuncisão e a mesma coisa acontecer
com a sua irmã, então os filhos das outras irmãs
não devem ser circuncisados.

Qual doença? Qual o tipo de herança genética?

A genética como
especialidade médica
A genética médica lida com diagnóstico, tratamento e
controle de distúrbios hereditários
Acreditava-se que com o Genoma Humano elucidado
se entenderia melhor a variação dos genes contribuem
para saúde-doença
Genes são invariáveis (exceto em mutações) - são
capaz de codificar vários tipos de proteínas com
diversas funções, e essas mesmas proteínas podem
sofrer muitas modificações durante todo seu trajeto.
PROTEOMA
Investigar o controle da expressão gênica e seus impactos no metabolismo celular
Relevância da
Conceitos
Genética unificadores que
iluminam a prática
na prática médica

médica
Para dar ao paciente e
família o benefício
"Não obter uma boa total do conhecimento
história familiar é genético
uma medicina ruim"
Relevância da
Genética
na prática médica
A existência de formas alternativas de um gene (alelos) na população;
A ocorrência de fenótipos similares que se desenvolvem da mutação e
da variação em loci diferentes;
A importância das interações gene e gene ambiente nas doenças;
O papel das mutações somáticas no câncer e no envelhecimento;
A exiquibilidade do diagnóstico pré-natal, dos teste pré-sintomáticos
e da triagem populaciona;
Terapia gênica/Medicina personalizada
 GENE X AMBIENTE/GENE X AMBIENTE

CLASSIFICAÇÃO DOS DISTÚRBIOS GENÉTICOS

MONOGÊNICOS CROMOSSÔMICOS MULTIFATORIAIS

Causados por genes Erro no código - Vários distúrbios que

mutantes individuais excesso o deficiência resultam em
em um ou ambos de genes inteiros ou malformações e
cromossomos do par. fragmentos. distúrbios na vida
adulta. Combinação
de variações.
 Pisum sativum

Bases cromossômicas da hereditariedade

Genes Genótipo Fenótipo Segregação Gametas Meiose
Cromossomos Homozigoto Heterozigoto Dominante Recessivo
Haploidia Diploidia 1ª Lei de Mendel 2ª Lei de Mendel
 primeira lei
de mendel

Cruzamento Monoíbrido

Segregação independente
 o que Cada planta possui dois
fatores genéticos
Existe uma variação deste
fator que é latente
dizem as codificando uma
característica;
(recessivo) e outro que é
expresso (dominante);

conclusões
OOreaparecimento
reaparecimento do
dofator
fator
Esses
Essesfatores
fatoresse
seseparam
separam recessivo na geração F2
(segregam) quando os recessivo
indica que na geração
eles não se F2
(segregam)
gametas sãoquando os
formados; indica que eles não se
gametas são formados; perdem
perdem nem se modificam
nem se modificam
na F1;
na F1;

Os fatores dominante e recessivo são transmitidos de

forma independente e, portanto, capazes de segregar de
maneira independente na formação dos gametas.
primeira lei
de mendel
primeira lei
de mendel
2ª Lei de Princípio da Dominância: Em um
heterozigoto, um alelo pode presença
Mendel do outro.

Princípio da Segregação: Em um
heterozigoto, dois alelos diferentes se
segregam um do outro durante a
formação dos gametas

Princípio da Distribuição
Independente:“Os alelos de genes
diferentes se segregam, se distribuem
independentemente uns dos outros
 Verificação
online
SABENDO-SE QUE O ALBINISMO E A
INSENSIBILIDADE AO PTC SÃO
RECESSIVOS, QUAL A CHANCE DE UM
CASAL DE DUPLO-HETEROZIGOTOS
TER UM FILHO ALBINO E SENSÍVEL AO
PTC?

AAII X AAII
 Verificação
online
SABENDO-SE QUE O ALBINISMO E A
INSENSIBILIDADE AO PTC SÃO RECESSIVOS, QUAL
A CHANCE DE UM CASAL DE DUPLO-
HETEROZIGOTOS TER UM FILHO ALBINO E
SENSÍVEL AO PTC (FENILTIOCARBAMIDA)?

AAII X AAII

9/16 – NORMAL/SENSÍVEL 3/16 –

NORMAL/INSENSÍVEL 3/16 – ALBINO/SENSÍVEL
1/16 – ALBINO/INSENSÍVEL
sugestão
de leitura
Como a
hereditarieda
de funciona?
 CROMOSSOMOS
Estrutura que contém uma longa molécula de
DNA associada a proteínas histonas, visível ao
microscópio óptico em células metafásicas.

Cromossomo Simples

2 braços
1 centrômero
 CROMOSSOMOS

Cromossomo Duplo

Cromátides irmãs
4 braços
1 centrômero
Classificação dos
cromossomos
De acordo com a
disposição do
o centrômero
 CROMOSSOMOS
Metacêntrico: possuem o centrômero em uma posição central, de
forma que a diferença de tamanho entre o braço curto e o braço
longo seja mínima;
Submetacêntrico: O centrômero localiza-se longe da região central
do cromossomo, de forma que um dos braços seja maior que o
outro;
Acrocêntrico: O centrômero está localizado perto de um dos
extremos do cromossomo. Sendo assim, os braços curtos dos
cromossomos são muito pequenos
Telocêntrico: Centrômero estritamente terminal. O cromossomo
tem um único braço.
(NUSSBAUM et al., 2008).
 cariótipo da espécie humana possui 23
pares de cromossomos, sendo que 22
deles estão presentes tanto nas células
masculinas quanto em células
femininas, recebendo o nome
de autossomos.
Além dos cromossomos autossomos,
ainda consta um par de cromossomos
sexuais, sendo que no homem é
constituído por dois cromossomos
diferentes: o cromossomo
X e o cromossomo Y, e na mulher, o par é
formado por dois cromossomos X.o
citogenética: Cariótipo humano
BANDEAMENTO G
Método mais
freqüente nos
laboratórios clínicos;
Usa o corante Giemsa
determinando
padrões de claro e
escuro (bandas G).
citogenética: Cariótipo humano
BANDEAMENTO Q
Coloração com
quinacrina mustarda;
Os cromossomos
coram-se em padrões
de bandas claras e
escuras (bandas Q);
O padrão é inverso ao
do bandeamento G.
citogenética: Cariótipo humano
BANDEAMENTO C
Este método envolve
especificamente a coloração
da região centromérica de
cada cromossomo;
Também cora a
heterocromatina constitutiva
(região que se mantém
condensada na intérfase).
citogenética: Cariótipo humano
FISH
Hibridização in situ com
fluorescência;
Examinar a presença ou não
determinada seqüência de DNA;
Avaliar o número ou a
organização de um
cromossomo ou de uma região
cromossômica;