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2. A fenilcetonúria é uma doença genética que implica graves perturbações mentais nas crianças, sendo o seu
tratamento impossível a partir de certa idade. Esta doença é facilmente diagnosticada com o teste do pezinho
e se as crianças forem tratadas a tempo podem levar uma vida normal. Dentro das pessoas normais devemos
também considerar os portadores, isto é, pessoas normais mas que têm também um gene para a doença.
Numa família de pais normais (o António e a Filipa) nasceram 3 filhos, o Rui, a Catarina e o João. O Rui e a
Catarina nasceram normais, mas o João teve de receber tratamento pois manifestava a doença. O Rui casou
com a Maria, que era portadora do gene da doença (significa que é heterozigótica, mas não manifesta a
doença) e tiveram a Joana, que nasceu normal.
2.1. Constrói a árvore genealógica desta família. Faça a legenda de todos os símbolos que utilizar.
2.3. Indica na árvore genealógica) o genótipo de todos os indivíduos desta família. Não te esqueças de fazer a
legenda das letras utilizadas.
2.4. Indica a probabilidade de o segundo filho do Rui vir a ser doente. Justifica a sua resposta com o xadrez
mendeliano.
3. A seguinte figura representa uma árvore genealógica que evidencia a transmissão da cor dos olhos numa
família. Analisa-a atentamente e responde às questões.
Fig. 2
3.5. Indica se é possível o João e o António virem a ter um irmão de olhos azuis.
4. Numa determinada espécie de abóbora a cor dos frutos pode ser branca ou amarela. A tabela apresenta os
resultados de cruzamentos destas plantas.
Tabela 1
4.1. Dos genes envolvidos na determinação da cor das abóboras qual deles é recessivo?
4.2. No cruzamento 3 obtiveram-se 75% de plantas com frutos amarelos e 25% de plantas com frutos brancos.
Tendo em conta estes resultados, escreve o genótipo dos progenitores deste cruzamento.
4.3. Recorrendo a um xadrez mendeliano, faz uma previsão da descendência resultante do cruzamento entre as
plantas descendentes do cruzamento 1 e do cruzamento 2.
5. Observa atentamente a figura seguinte que representa o
cariótipo humano.
5.3. Considerando que cada gâmeta (espermatozoide e oócito) apenas possui um representante de cada par de
cromossomas do cariótipo, indica:
5.3.1. que tipo de cromossomas sexuais existem nos oócitos.
6.2. Tendo em conta os dados da figura, indica a alteração que os indivíduos com Síndroma de Down
apresentam ao nível do cariótipo.
6.3. Admite que no par de cromossomas nº8 está localizado o único gene (A) que condiciona a característica X.
6.3.1. Quantos genes possui o indivíduo relativamente a esta característica? Justifica.