Principais temas

para provas

Pediatria vol. 1

SIC PEDIATRIA

Adriana Prado Lombardi
Graduada em Medicina e especialista em Pediatria pela
Faculdade de Ciências Médicas da Universidade São
Francisco. Especialista em Neonatologia pela Materni-
dade de Campinas. Pós-graduada em Homeopatia pela
Escola Paulista de Homeopatia.
José Roberto Vasconcelos de Araújo
Graduado em Medicina e especialista em Pediatria pela
Universidade do Estado do Rio de Janeiro (UERJ). Títu-
lo de especialista pela Sociedade Brasileira de Pediatria
(SBP). Membro da Sociedade Médica de Pediatria. Mé-
dico pediatra atuante em Emergência e Enfermaria do
Hospital do Complexo Hospitalar Ouro Verde, e em Uni-
dade Básica de Saúde, em Campinas.
Marcelo Higa
Graduado em Medicina pelo Centro Universitário Lusía-
da (UNILUS). Especialista em Alergologia e Imunologia
pelo Instituto da Criança do Hospital das Clínicas da Fa-
culdade de Medicina da Universidade de São Paulo (HC-
FMUSP). Título de especialista pela Sociedade Brasileira
de Pediatria (SBP).
Maria Teresa Luis Luis
Graduada em Medicina pela Faculdade de Medicina da
Pontifícia Universidade Católica de São Paulo (PUC-SP).
Especialista em Pediatria pelo Hospital Municipal Infantil
Menino Jesus. Especialista em Nutrologia Pediátrica pela
Universidade Federal de São Paulo (UNIFESP). Título de
especialista em Pediatria pela Sociedade Brasileira de
Pediatria (SBP).
Ana Thamilla Fonseca
Graduada pela Faculdade de Medicina de Santo Amaro
(UNISA). Residente em Pediatria pela Faculdade de Me-
dicina do ABC (FMABC).
Daniella Corrêa Netto Pedroso Lenharo
Graduada pela Faculdade de Ciências Médicas e Bioló-
gicas de Botucatu (FCMBB). Especialista em Pediatria e
em Neonatologia pelo Instituto da Criança da Faculdade
de Medicina da Universidade de São Paulo (ICr-FMUSP).
Título de especialista em Pediatria pela Sociedade Brasi-
leira de Pediatria (SBP).
Rafaela Fabri Rodrigues Pietrobom
Graduada em Medicina pela Universidade de Taubaté
(UNITAU). Especialista em Pediatria e residente em Neo-
natologia pela Irmandade da Santa Casa de Misericórdia
Autoria e colaboração
de São Paulo (ISCMSP). Médica assistente da Unidade
Neonatal do Hospital São Luiz Gonzaga.
Adriana Nishimoto Kinoshita
Graduada em Medicina pela Universidade Federal de
Santa Catarina (UFSC). Especialista em Pediatria pelo
Hospital Israelita Albert Einstein. Residente em Neona-
tologia pela Irmandade da Santa Casa de Misericórdia
de São Paulo (ISCMSP). Médica plantonista do Hospital
Municipal Dr. Moysés Deutsch.​
Natália Pereira Brod Portella
Graduada em Medicina pela Universidade Federal de
Ciências da Saúde de Porto Alegre (UFCSPA). Especialis-
ta em Pediatria pela UFCSPA (Hospital da Criança San-
to Antônio/Santa Casa de Misericórdia). Residente em
Neonatologia pelo Hospital Fêmina – Grupo Hospitalar
Conceição.
Gustavo Swarowsky
Graduado em Medicina pela Universidade Anhembi Mo-
rumbi. Médico da Família em Atenção Primária à Saúde
do Hospital Santa Marcelina.
Camila Luiza Biazi
Graduada em Medicina pela Universidade Comunitária
da Região de Chapecó (Unochapecó). Residência em Pe-
diatria pelo Hospital da Criança Santo Antônio/Santa
Casa de Misericórdia. Residente em Neonatologia pelo
Hospital Fêmina – Grupo Hospitalar Conceição.
Luana Bessa
Graduada pela Faculdade de Medicina da Universidade
Federal do Ceará (UFC). Residência em Pediatria pelo
Instituto da Criança do Hospital das Clínicas da Facul-
dade de Medicina da Universidade de São Paulo (HC-
FMUSP). Médica plantonista do pronto-socorro infantil
dos Hospitais Sepaco e Cruz Azul.
Lygia de Souza Lima Lauand
Graduada pela Faculdade de Ciências Médicas da San-
ta Casa de São Paulo (FCMSCSP). Residência Médica
em Pediatria e Puericultura e em Gastroenterologia e
Hepatologia Pediátrica pela Irmandade da Santa Casa
de Misericórdia de São Paulo (ISCMSP), departamentos
dos quais é médica assistente. Médica preceptora da Re-
sidência Médica de Pediatria do Hospital Municipal da
Criança e do Adolescente de Guarulhos, SP.
 Apresentação

O ensino médico é desafiador por natureza, e o estudante que se decide

pelos fascinantes caminhos da Medicina sabe disso. Fascínio advindo, em
grande parte, justamente das inúmeras possibilidades e, até mesmo, obri-
gatoriedades que se abrem para esse aluno logo que ele ingressa no ensino
superior, a ponto de ser quase impossível determiná-las ou mensurá-las.
Dessa rotina faz parte, por exemplo, um inevitável período de aulas práti-
cas e horas em plantões de vários blocos, não só o responsável por grande
parte da experiência que determinará a trajetória profissional desse aluno,
como também o antecedente imediato do seu ingresso em um programa
de Residência Médica que seja referência, no mínimo, em todo o país – o
que exigirá dele um preparo minucioso e objetivo.
Esse é o contexto em que toda a equipe de conteúdo da Medcel, forma-
da por profissionais das áreas pedagógica e editorial e médicos das mais
diferentes especialidades, preparou a Coleção SIC Principais Temas para
Provas. O material didático destaca-se pela organização e pelo formato de
seus capítulos, inteiramente voltado à interação, com recursos gráficos e
dicas sobre quadros clínicos, diagnósticos, tratamentos, temas frequentes
em provas, leituras recomendadas e outros destaques, sem os quais o alu-
no não deve prestar nenhum exame. Tudo isso somado às questões ao fi-
nal, todas comentadas a partir de uma estrutura que lhe permite identificar
o gabarito de imediato.
Com tudo isso, nossa equipe reforça o ideal de oferecer ao candidato uma
preparação completa e lhe assegura um excelente estudo.

Capítulo 1 - Genética e Pediatria ................... 17
1. Introdução ...................................................................18
2. Síndrome de Down ..................................................19
3. Síndrome de Patau ..................................................21
4. Síndrome de Edwards ........................................... 22
5. Síndrome de Prader-Willi ...................................... 22
6. Síndrome de Klinefelter......................................... 23
7. Síndrome de Turner ................................................ 24
8. Acondroplasia ........................................................... 26
9. Doença de Huntington ............................................27
10. Neurofibromatose ..................................................27
11. Osteogênese imperfeita ...................................... 29
12. Albinismo .................................................................. 30
13. Doença de Tay-Sachs ............................................ 31
14. Mucopolissacaridoses .........................................32
15. Deficiência de alfa-1-antitripsina ......................32
16. Distrofia muscular de Duchenne ........................32
17. Síndrome do cromossomo X frágil.................... 34
18. Anencefalia e espinha bífida com ou sem
meningocele............................................................. 34
19. Hidrocefalia ...............................................................35
Resumo ............................................................................ 36
Capítulo 2 - Testes de triagem neonatal ......37
1. Introdução .................................................................. 38
2. Teste do olhinho ....................................................... 38
3. Teste do coraçãozinho............................................ 38
4. Teste da orelhinha ................................................... 39
5. Teste do pezinho (Programa de Triagem
Neonatal)..................................................................... 39
Resumo ............................................................................ 56
Capítulo 3 - Reanimação neonatal ................57
1. Introdução .................................................................. 58
2. Atendimento na sala de parto ............................. 59
3. Reanimação neonatal em sala de parto ...........60
Índice
4. Preparo da sala de parto de acordo com o
recém-nascido (termo e pré-termo) ...................60
5. Protocolo consolidado de reanimação ............... 61
6. Passo a passo da ressuscitação .......................... 63
7. Síndrome de aspiração meconial ........................ 68
8. Novos rumos da reanimação neonatal ............. 68
Resumo ............................................................................ 70
Capítulo 4 - Abordagem inicial em
neonatologia ...................................................... 71
1. Introdução ...................................................................72
2. Exame inicial...............................................................72
3. Cabeça .........................................................................76
4. Boca e palato, olhos, nariz e orelha ....................77
5. Pescoço ....................................................................... 78
6. Pele............................................................................... 78
7. Tórax............................................................................. 79
8. Aparelho cardiovascular ....................................... 79
9. Aparelho respiratório ............................................. 79
10. Abdome ....................................................................80
11. Quadril .......................................................................80
12. Membros inferiores ...............................................80
13. Região lombar ..........................................................81
14. Exame do períneo...................................................81
15. Genitália .....................................................................81
16. Exame neurológico ................................................ 82
17. Hipoglicemia neonatal ......................................... 82
Resumo ............................................................................90
Capítulo 5 - Avaliação da idade gestacional e
prematuridade...................................................91
1. Conceitos ..................................................................... 92
2. Avaliação da idade gestacional ao
nascimento ................................................................. 92
3. Curvas de adequação peso/idade
gestacional ................................................................. 96
4. Prematuridade e retardo/restrição de
crescimento intrauterino ........................................97
Resumo ..........................................................................100
Capítulo 6 - Alterações do sistema nervoso
do recém-nascido.............................................101
1. Hemorragia intraventricular e leucomalácia
periventricular.......................................................... 102
2. Zika e microcefalia.................................................. 106
3. Lesão de nervos periféricos ................................110
4. Lesões hipóxico-isquêmicas..................................111
5. Convulsões neonatais............................................. 113
6. Hipotermia terapêutica na asfixia neonatal ....... 114
Resumo............................................................................ 116
Capítulo 7 - Doenças gastrintestinais do
recém-nascido.................................................. 119
1. Enterocolite necrosante ....................................... 120
2. Íleo meconial ............................................................124
3. Doença de Hirschsprung.......................................125
Resumo............................................................................126
Capítulo 8 - Doenças respiratórias do
recém-nascido..................................................127
1. Apneia do recém-nascido..................................... 128
2. Síndrome do desconforto respiratório
(doença da membrana hialina).............................129
3. Taquipneia transitória do recém-nascido....... 134
4. Síndrome de aspiração meconial .......................135
Resumo............................................................................137
Capítulo 9 - Repercussões do diabetes
materno para o recém-nascido.....................139
1. Recém-nascidos de mães diabéticas.................140
2. Policitemia................................................................. 142
Resumo........................................................................... 144
Capítulo 10 - Icterícia neonatal.....................145
1. Introdução................................................................. 146
2. Icterícia neonatal.................................................... 146
3. Etiologia da hiperbilirrubinemia indireta ....... 146
4. Manifestações clínicas...........................................147
5. Encefalopatia pela bilirrubina..............................147
6. Fisiologia da bilirrubina........................................ 149
7. Diagnóstico diferencial entre as causas de
icterícias neonatais..................................................152
8. Tratamento da icterícia neonatal
(hiperbilirrubinemia)............................................... 154
9. Doença hemolítica do recém-nascido.............. 158
10. Icterícia colestática...............................................162
Resumo............................................................................165
Capítulo 11 - Doenças hematológicas do
recém-nascido..................................................167
1. Anemia do recém-nascido.................................... 168
2. Doença hemorrágica do recém-nascido.......... 168
3. Síndrome “do sangue deglutido”.........................169
Resumo........................................................................... 170
Capítulo 12 - Infecção neonatal precoce e
tardia.................................................................. 171
1. Introdução .................................................................172
2. Epidemiologia...........................................................172
3. Etiologia......................................................................172
4. Fatores de risco........................................................173
5. Patogênese................................................................173
6. Diagnóstico................................................................174
7. Tratamento.................................................................175
8. Prognóstico...............................................................175
9. Prevenção..................................................................175
10. Conduta no berçário.............................................176
11. Infecção de início tardio nosocomial................176
Resumo............................................................................177
Capítulo 13 - Semiologia e propedêutica
pediátrica - puericultura ..............................179
1. A saúde da criança no contexto da Saúde
Pública ....................................................................... 180
2. A consulta do recém-nascido...............................181
3. O atendimento à criança de baixo risco........... 186
4. Considerações finais...............................................192
Resumo............................................................................193
Capítulo 14 - Crescimento..............................195
1. Mecanismo e tipos de crescimento....................196
2. Avaliação do crescimento: antropometria .... 198
3. Fatores que interferem no crescimento..........206
Resumo............................................................................215
Capítulo 15 - Desenvolvimento e
puberdade.........................................................217
1. Introdução ao desenvolvimento......................... 218
2. Acompanhamento do desenvolvimento ........ 218
3. Desenvolvimento (criança de 0 a 2 anos)........ 222
4. Marcos de desenvolvimento...............................224
5. Puberdade................................................................. 227
6. Distúrbios de linguagem e desenvolvimento
na infância.................................................................228
Resumo........................................................................... 232
Capítulo 16 - Alterações do crescimento e
desenvolvimento............................................ 237
1. Baixa estatura .........................................................238
2. Desnutrição..............................................................238
3. Doenças cromossômicas e síndromes
dismórficas ................................................................241
4. Doenças sistêmicas................................................ 243
5. Outras considerações............................................ 243
6. Outros índices de crescimento...........................244
7. Massa óssea..............................................................244
8. Influência hormonal............................................... 245
Resumo...........................................................................248
Capítulo 17 - Adolescência............................ 249
1. Introdução.................................................................250
2. Puberdade.................................................................250
3. Peso e estatura.......................................................250
4. Massa muscular e gordura...................................251
5. Alteração na proporção corpórea......................251
6. Aspectos ligados à maturação sexual...............251
7. Massa óssea...............................................................251
8. Influência hormonal............................................... 252
9. Educação sexual...................................................... 253
Resumo ..........................................................................254
 Viviane Aparecida Queiroz
Lygia de Souza Lima Lauand

1
A maioria das doenças de origem genética se enqua-
dra em 3 grandes grupos: anomalias cromossômicas
(alterações estruturais e numéricas no conjunto de
cromossomo), transtornos monogênicos autossô-
micos (mutações que acontecem em um único gene)
e doenças de herança multifatorial (combinação de
fatores ambientais e mutações em genes múltiplos).
A síndrome de Down ou trissomia do 21 é a altera-
ção cromossômica mais comum e também a principal
causa de deficiência intelectual na população. Quanto

Genética e
aos transtornos monogênicos autossômicos, as neu-
rofibromatoses têm recebido maior atenção, e dados
da literatura apontam que elas são mais comuns e

Pediatria
mais graves do que se acreditava. Outro transtorno
monogênico autossômico é a acondroplasia, um dis-
túrbio do crescimento decorrente de alteração no
mecanismo da ossificação endocondral, com envol-
vimento dos genes 4p16.3 e FGFR3. Finalmente, a
exemplo de doença de herança multifatorial, temos
a anencefalia, considerada o defeito mais grave de
fechamento de tubo neural e incompatível com a vida,
sendo 50 a 60% dos afetados neo ou natimortos.
18 sic pediatria

1. Introdução
Genética médica é a especialidade responsável por capacitar o profis-
sional médico na condução de diagnóstico, conduta clínica e tratamento
adequado, além de atuar no aconselhamento genético. Os distúrbios
de origem genética são decorrentes de uma complexa interação entre
genes, enzimas, hormônios, redes neurais e receptores de membrana
que atuam de modo a alterar o funcionamento e desenvolvimento ade-
quado dos indivíduos acometidos.
Dentre as doenças de maior prevalência serão abordadas, no presente
capítulo, aquelas decorrentes de defeitos autossômicos (síndromes de
Down, Edwards, Patau e Prader-Willi; doenças produzidas por alte-
rações dos cromossomos sexuais (síndromes de Klinefelter e Turner);
doenças produzidas por mecanismo monogênico autossômico domi-
nante (acondroplasia, doença de Huntington, neurofibromatose e os-
teogênese imperfeita); doenças autossômicas recessivas (albinismo,
doença de Tay-Sachs, mucopolissacaridose e deficiência de alfa-1-an-
titripsina); doenças monogênicas ligadas ao cromossomo X (distrofia
muscular de Duchenne e síndrome do cromossomo X frágil); doenças
produzidas por mecanismo multifatorial (anencefalia e espinha bífida
com ou sem meningocele e hidrocefalia).

- Conceitos
--Genoma humano: sequência de DNA completo que está organizado
em 23 pares de cromossomos;
--Célula somática: célula diploide, ou seja, cada célula somática contém
46 cromossomos, 23 provenientes do pai e 23 da mãe;
--Célula germinativa (óvulo e espermatozoide): célula haploide, ou seja,
cada célula contém 23 cromossomos, dos quais 22 são autossômicos
e 1 é sexual (X ou Y);
--Alelo: sequências diferentes de DNA num gene ou
locus;
--Locus: lugar no cromossomo onde está um determi-
nado gene ou marcador genético;
--Gene: combinação de alelos ou nucleotídeos de um lo-
cus. Se o indivíduo tem 2 cópias de alelos iguais em
um mesmo locus, ele é homozigoto; se os dois alelos
são diferentes, ele é heterozigoto;
--Haplótipo: combinação de alelos de uma região da se-
quência do DNA que ocupa vários loci;
--Loci: conjunto de locus;
--Posição e classificação do cromossomo: com exceção
dos cromossomos sexuais e o par 22, são numerados
em ordem decrescente de tamanho, sendo o cromos-
somo 1 o maior, e o 21, o menor. O centrômero divide
o cromossomo em braço curto (p) e longo (q). A posi-
ção do gene (locus) no cromossomo pode ser descrita
conforme o número do cromossomo, o braço, a região,
a banda e a sub-banda, por exemplo: gene da betaglo-
bina reside no cromossomo 11q15.4. Hoje já é possível
localizar uma posição cromossômica com maior preci-
Figura 1 - Cromossomo são, graças aos avanços no sequenciamento genético,
Fonte: Crabtree + Company. com o qual podemos identificar os pares de base;
 genética e pediatria 19

--Genoma mitocondrial: codifica 37 genes e é transmitido somente pelo

óvulo, ou seja, é herdado da mãe;
--Padrões de herança:
• Autossômica dominante: uma única mutação em uma cópia do gene
autossômico (1-22) causa doença. Não há relação com o sexo. Se um
dos pais é afetado, há 50% de chance de passar o gene alterado para
um dos filhos;
• Autossômica recessiva: a mutação em ambos alelos é necessária
para que ocorra doença. Se os pais são heterozigotos para determi-
nada doença, existe 25% de chance de que um dos filhos seja acome-
tido, 50% de chance de ser portador e 25% de chance de ter alelos
normais;
• Ligadas ao X: as mutações recessivas ligadas ao X são mais comuns
e mais prevalentes em homens, pois para ocorrer em mulheres são
necessários 2 cromossomos X alterados ou um desvio de inativação
do cromossomo X (ex.: hemofilia VIII e IX). As mutações dominantes
ligadas ao X ocorrem em ambos os sexos com a mesma prevalência;
• Ligadas ao Y: raras, associadas a disfunção sexual masculina;
• Variações genéticas: as variações genéticas podem ocorrer por 3
grandes grupos: variação na sequência de DNA, variação na estru-
tura ou número de cromossomos e variações epigenéticas.

2. Síndrome de Down
É a mais frequente das síndromes de defeitos congênitos múltiplos as-
sociados a retardo mental. Seus sinais clínicos são caracterizados por
dismorfismos, malformações congênitas e outras condições clínicas co-
mumente associadas.
As principais características são:
--Ao nascer: baixo peso e estatura, baixo perímetro cefálico, hipoto-
nia, reflexo de Moro débil, displasia do quadril, hiperflexibilidade de
articulações e policitemia. Alguns dismorfismos característicos já
são evidentes, como orelhas pequenas, fissuras palpebrais oblíquas,
pescoço curto com excesso de pele e achatamento da região occipi-
tal e frontal; Figura 2 - Face característica de
--Cabeça e pescoço: os olhos exibem pregas epicânticas internas e fen- recém-nascido com síndrome
das palpebrais oblíquas, com os ângulos externos elevados. A maioria de Down
das crianças tem problemas oftalmológicos, como desvios de re-
fração, estrabismo e nistagmo. O nariz é pequeno, com ponte nasal
baixa. As orelhas são pequenas e de implantação baixa, displásicas, e
a perda auditiva ocorre em 60 a 80% dos pacientes. O pescoço é curto
e largo, e geralmente há instabilidade atlantoaxial, que pode levar a
subluxação da coluna cervical. A cavidade bucal é pequena, com lín-
gua geralmente protrusa e fissuras grosseiras; o palato é estreito e
alto, e os dentes apresentam erupção tardia;
--Tubo digestivo: atresia ou estenose duodenal é a alteração mais co-
mum; atresia de esôfago com fístula traqueoesofágica, ânus imper-
furado, doença de Hirschsprung, hérnia diafragmática e estenose
pilórica ocorrem com menor frequência. Há forte associação entre
síndrome de Down e doença celíaca;
--Mãos: os dedos são curtos e, frequentemente, o 5º dedo é encurvado
lateralmente. Além disso, há presença de prega palmar única;
--Estatura: é baixa em todas as fases etárias;
 Adriana Prado Lombardi
José Roberto Vasconcelos de Araújo Ana Thamilla Fonseca
Marcelo Higa Danniella Corrêa Netto Pedroso Lenharo
Maria Teresa Luis Luis Lygia de Souza Lima Lauand

7
Este capítulo aborda afecções importantes que podem
acometer o recém-nascido: a enterocolite necrosante
neonatal, o íleo meconial e a doença de Hirschsprung
(megacólon congênito). A primeira é a emergên-
cia gastrintestinal adquirida mais comum a afetar os
recém-nascidos, além de compreender uma doença
inflamatória do trato gastrintestinal que causa isque-
mia do órgão, lesão da mucosa, edema, ulceração e
passagem de ar ou de bactérias pela parede da víscera,

Doenças
causando sintomas de distensão abdominal, vômitos
biliosos e hematoquezia, capaz de evoluir para peri-
tonite, pneumoperitônio e choque. Trata-se de uma

gastrintestinais
afecção associada a prematuridade. Já o íleo meconial
é a obstrução do íleo terminal pelo mecônio endurecido,
bastante relacionada a fibrose cística e caracterizada

do recém-nascido
pela não eliminação do mecônio nas primeiras 48 horas
e abdome distendido. A doença de Hirschsprung (mega-
cólon congênito) caracteriza-se pela ausência de células
ganglionares e gânglios do segmento intestinal e leva ao
quadro de obstrução intestinal com dilatação colônica.
120 sic pediatria
Pergunta
2015 - AMRIGS
1. Um recém-nascido com 30 se-
manas de idade gestacional e peso
de 1.200g estava irritado e recu-
sando o leite materno. No 3º dia
de internação na UTI neonatal,
iniciou dieta enteral. Após 4 dias,
apresentou náuseas, vômitos e re-
síduo gástrico de aspecto bilioso.
Evoluiu para distensão abdominal
e evacuação de fezes com sangue.
A radiografia simples de abdome
mostrava significativa distensão
de alças e pneumatose intestinal.
O diagnóstico mais provável é:
a) estenose hipertrófica do piloro
b) hiperplasia adrenal congênita
c) atresia duodenal
d) enterocolite necrosante
e) diverticulite de Meckel
Resposta no final do capítulo
1. Enterocolite necrosante
A enterocolite necrosante (ECN) é uma doença inflamatória do trato
gastrintestinal do Recém-Nascido (RN) prematuro. Essa patologia, de
origem multifatorial, é determinada, fundamentalmente, por isque-
mia intestinal, lesão da mucosa, edema, ulceração e passagem de ar ou
bactérias pela parede da víscera, do intestino delgado ou do cólon. O
segmento intestinal mais acometido é o íleo terminal, seguido pelo colo
e pelo jejuno. Caracteriza-se por distensão abdominal, resíduos gástri-
cos, vômitos biliosos e hematoquezia franca ou sangue oculto positivo,
capaz de evoluir para peritonite, pneumoperitônio e choque. Os sinais
clínicos sistêmicos assemelham-se a sepse com palidez, apneia, hipoa-
tividade, distermia e sinais de choque. É a emergência gastrintestinal
adquirida mais comum que afeta os RNs, além de ser uma das emer-
gências cirúrgicas mais frequentes nas UTIs neonatais.
A - Epidemiologia
Sua incidência varia entre 3 e 4 casos/1.000 nascimentos (de 2 a 7%
de admissão na UTI neonatal); de 75 a 90% acontecem em RNs pré-
-termo. Está frequentemente associada a baixo peso (45% com peso
<1.000g, dos quais 61% necessitaram de tratamento cirúrgico), asfixia,
choque endotóxico ou hipovolêmico e persistência do canal arterial. A
tríade de isquemia intestinal, alimentação oral (substrato metabólico)
e micro-organismos patogênicos está ligada à ECN, cujo maior fator de
risco é a prematuridade, principalmente em neonatos com peso infe-
rior a 1.500g. Entre os RNs a termo, os fatores de risco são restrição do
crescimento intrauterino, asfixia perinatal, doença cardíaca congênita,
gastrosquise, policitemia, hipoglicemia, sepse, exsanguineotransfusão,
cateteres umbilicais, alergia ao leite, rotura prematura de membranas,
com ou sem corioamnionite, uso materno de cocaína.
B - Manifestações clínicas
A enterocolite comumente se inicia nas 2 primeiras semanas de vida
(pico no 3º dia). A grande maioria dos RNs foi alimentada antes do início
do quadro. Os aspectos clínicos são múltiplos, mas geralmente começam
por distensão abdominal, resíduos gástricos aumentados, vômitos bilio-
sos, queda do estado geral, sinais toxêmicos e sangue nas fezes (oculto
ou mesmo na forma de enterorragia); é comum flegmão periumbilical,
que se estende pelo abdome quando se instala o quadro de peritonite.
O comprometimento sistêmico acontece dentro das primeiras 6 sema-
nas de vida ou de 3 a 7 dias após o início da alimentação enteral. Os
sintomas são hipo/hipertermia, letargia, apneia, bradicardia, acidose
metabólica, hipotensão, coagulação intravascular disseminada (CIVD) e
diminuição da perfusão. O quadro é multifocal, com necrose de diver-
sos segmentos da alça intestinal. No local de necrose intestinal, cerca
de 10% desenvolvem bridas.
Inicia-se logo nas primeiras 2 semanas e tem os seguintes sinais:
--Distensão abdominal;
--Estase gástrica;
--Sangue nas fezes em 25% dos casos.
C - Diagnóstico
O raio x de abdome pode demonstrar, além dos evidentes sinais de dis-
tensão e edema das alças intestinais, pneumatose (gás hidrogênio na
 doenças gastrintestinais do recém-nascido 121

parede intestinal, produto do metabolismo bacteriano, que pode pas-

sar para a circulação venosa portal – trata-se de um sinal de gravidade,
com 70% de mortalidade), ausência de ar no reto, pneumoperitônio e/
ou sinais evidentes de peritonite. Embora pneumatose intestinal não Dica
seja patognomônica, esse é um achado importante e indica controles
seriados com radiografias realizadas na projeção anteroposterior e em Apesar de não ser
decúbito lateral esquerdo. A ultrassonografia do fígado pode detectar patognomônica, a
gás no espaço portal, a despeito do raio x de abdome normal. O achado pneumatose intestinal é
histopatológico clássico é a necrose por coagulação, necrose isquêmica extremamente sugestiva
que mais comumente afeta o íleo terminal e o cólon proximal, áreas e não deixa de figurar o
consideradas divisoras de águas do suprimento arterial mesentérico enunciado das questões
superior. sobre o tema.

Figura 1 - (A) Raio x simples de abdome que mostra dilatação de alças e pneumatose
intestinal e (B) pneumatose intestinal

Figura 2 - Pneumatose intestinal

- Teste de Apt
Trata-se do exame utilizado para determinar se o sangramento do
trato gastrintestinal do RN é proveniente deste ou da deglutição do
sangue materno (por exemplo, mamas com fissuras), fato que ocorre
com muita frequência e pode confundir o diagnóstico. O teste é feito
da seguinte forma:
Principais temas
para provas

Pediatria vol. 1
QUESTÕES E COMENTÁRIOS

SIC PEDIATRIA
Questões

Pediatria Questões
Pediatria

a) Patau
b) Down
Genética e Pediatria
c) Turner
d) Edwards
2017 - FMUSP-RP e) Klinefelter
1. Uma lactente de 1 mês e 15 dias apresenta quadro de Tenho domínio do assunto Refazer essa questão
icterícia e aumento do volume abdominal há 20 dias, sem Reler o comentário Encontrei dificuldade para responder
edema, diarreia ou vômito. A mãe não sabe referir sobre
acolia ou colúria. Foi internado com 20 dias de vida, por 2017 - INCA
provável infecção urinária. Encontra-se em aleitamento 3. Com relação às anormalidades cromossômicas, pode-
materno exclusivo. A gestação não sofreu intercorrên- mos afirmar que:
cias, com sorologias negativas. Nasceu com PC = 3.395g, a) a trissomia do 18 é mais comum em meninos, pode
46cm, Apgar = 9 e 10. Tem história de óbito de irmã com ser suspeitada ao nascer, com bebês grandes para a
2 meses de vida, com icterícia e hepatomegalia. Ao exa- idade gestacional
me, apresenta peso = 4.900g, comprimento = 48cm e b) o fenótipo da síndrome de Turner é masculino e é ca-
regular estado geral. O abdome é globoso, sem circula- racterizado por alta estatura
ção colateral, indolor, com ruídos hidroaéreos positivos, c) a síndrome de Patau é extremamente rara, apresenta
normoativos, e “piparote” positivo. O fígado encontra- fenótipo marcante e ocorre pela trissomia do 16
-se a 6cm do rebordo costal direito, e a hepatimetria é d) a trissomia do 21 é uma das mais comuns, pode ser
de 8cm, de consistência firme. O baço não está palpável. diagnosticada pelo exame físico, apresenta fácies ca-
O restante do exame físico está sem alterações. Os exa- racterística com fissuras palpebrais oblíquas e ponte
mes laboratoriais mostram Hb = 7,9, GB = 10.200, pla- nasal achatada, prega palmar única, baixa estatura e
quetas = 182.000, TGO = 302UI/L, TGP = 298UI/L, gama- língua relativamente grande e protrusa
-GT = 82UI/L, fosfatase alcalina = 700UI/L, bilirrubina
Tenho domínio do assunto Refazer essa questão
total = 13,5, bilirrubina direta = 6,2, proteínas totais = Reler o comentário Encontrei dificuldade para responder
4,4g/dL, albumina = 3g/dL, INR = 1,8; urina rotina nor-
mal teste de Benedict (pesquisa de substância redutora) 2017 - FHEMIG
na urina positivo. A ultrassonografia hepática revela au- 4. Uma menina de 2 anos, procedente da região nordeste
mento difuso da ecogenicidade do parênquima. Qual é a de Minas Gerais, é atendida na Unidade Básica de Saúde
melhor conduta para esse lactente? com queixa de tosse há 15 dias e febre baixa há 5 dias.
a) tratamento de suporte, administração de vitamina K, Na história pregressa, há relato de internações prévias
polivitamínicos e correção da anemia com sulfato fer- por íleo meconial na 1ª semana de vida e por vários epi-
roso sódios de “bronquite” e pneumonia. Ao exame físico,
b) laparotomia exploradora, colangiografia intraopera- observa-se que seu peso está abaixo do percentil 5 para
tória e portoenterostomia em Y de Roux (cirurgia de a sua estatura que, por sua vez, está abaixo do percentil
Kasai) 3 para sua idade. Com Tax = 38°C, observam-se baquete-
c) tratamento com nitisinona (NTBC) oral, dieta com amento digital, rinorreia purulenta, além de sibilância e
teor baixo ou ausente de fenilalanina, tirosina e me- crepitações difusas com redução do murmúrio vesicular
tionina na base pulmonar direita à ausculta respiratória. Dian-
d) suspensão do aleitamento materno, introdução de te da anamnese e do exame físico relatados, a hipótese
fórmula de soja e solicitação da dosagem da enzima diagnóstica mais provável é:
galactose-1-fosfato uridiltransferase
a) asma brônquica
Tenho domínio do assunto Refazer essa questão b) fibrose cística
Reler o comentário Encontrei dificuldade para responder c) imunodeficiência primária
d) tuberculose pulmonar
2017 - HNMD
2. A trissomia do cromossomo 18 caracteriza a síndrome Tenho domínio do assunto Refazer essa questão
genética de: Reler o comentário Encontrei dificuldade para responder
Comentários
Pediatria
Genética e Pediatria
Questão 1. O paciente evoluiu com quadro de icterícia
colestática e insuficiência hepática, além de história fa-
miliar positiva. Analisando as alternativas:
a) Incorreta. Essas medidas também podem e dever ser
ministradas.
b) Incorreta. Espera-se que, nos quadros de atresia de
vias biliares, a ultrassonografia mostre a presença de 1
imagem de forma triangular ou tubular, com densidade
ecogênica justacranial à bifurcação da veia porta, cor-
respondendo ao cone fibroso no porta hepatis, denomi-
nado “cordão triangular”.
c) Correta. Em pacientes com suspeita de erros inatos
do metabolismo (presença de história familiar positiva
e pesquisa de substância redutora na urina positiva), a
interrupção da ingesta proteica é uma das medidas ini-
ciais.
d) Incorreta. A fórmula de soja não está indicada aos pa-
cientes com suspeita de erro inato do metabolismo.
Gabarito = C
Questão 2. Analisando as alternativas:
a) Incorreta. A síndrome de Patau é a trissomia do cro-
mossomo 13, caracterizada por malformações cranio-
faciais, no sistema nervoso central e cardiovasculares.
b) Incorreta. A síndrome de Down é a trissomia do cro-
mossomo 21. É a anormalidade cromossomial mais co-
mum.
c) Incorreta. A síndrome de Turner é caracterizada por
cariótipo 45X0, causa de baixa estatura, déficit cognitivo
e atraso puberal.
d) Correta. A síndrome de Edwards é a trissomia do 18,
caracterizada por déficit cognitivo, malformações cra-
niofaciais e de membros.
e) Incorreta. A síndrome de Klinefelter tem cariótipo
47XXY e é caracterizada por alta estatura, atraso pube-
ral e déficit cognitivo.
Gabarito = D
Questão 3. Analisando as alternativas:
a) Incorreta. A trissomia do 18 é mais comum em meni-
nas e tem, como principais características, dismorfismo
craniofacial, baixo peso ao nascer e malformações nos
membros.
Pediatria Comentários
b) Incorreta. O fenótipo da síndrome de Turner é femini-
no, com cariótipo 45X0. É um diagnóstico diferencial em
meninas com baixa estatura.
c) Incorreta. A síndrome de Patau é a trissomia do 13.
d) Correta. A trissomia do 21, ou síndrome de Down, é
uma das anormalidades cromossômicas mais comuns.
Gabarito = D
Questão 4. Analisando as alternativas:
a) Incorreta. As crianças com sibilância recorrente não
cursam costumeiramente com desnutrição.
b) Correta. Crianças com quadro de tosse, sinusite ou
pneumonias recorrentes, associado a baixa estatura e
baixo peso para a idade, devem ser investigadas para
fibrose cística.
c) Incorreta. É um diagnóstico diferencial importante,
porém a presença de baqueteamento digital remete a
hipoxemia crônica, que não favorece essa hipótese.
d) Incorreta. A presença de infecções respiratórias re-
correntes, sinusite aguda no momento atual e baquetea-
mento digital afasta essa hipótese.
Gabarito = B
Questão 5. Analisando as afirmativas:
I - Correta. As principais manifestações são respirató-
rias, mas há acometimento pancreático, intestinal, hepa-
tobiliar e de vias aéreas superiores.
II - Incorreta. A dosagem de IRT (fração de enzimas pan-
creáticas) já faz parte da triagem neonatal em alguns
estados do país.
III - Correta. Quase todos os pacientes vão sofrer de al-
gum grau de doença pancreática na vida.
IV - Incorreta. No caso de teste do suor negativo, a aná-
lise do DNA em busca de mutações do CFTR é o exame
diagnóstico.
Gabarito = A
Questão 6. As principais características da síndrome de
Prader-Willi sugerem uma deficiência orgânica do hipotála-
mo, sendo a causa de hiperfagia, distúrbios do sono, secre-
ção deficiente do hormônio de crescimento e hipogonadis-
mo. Outras características são déficit cognitivo, obesidade,
alterações de comportamento e hipotonia na infância.
Gabarito = A
Questão 7. A desnutrição é o resultado da carência ou
excesso, relativo ou absoluto, de 1 ou mais nutrientes