Sao cromossomos iguais quanto ao
tamanho, forma e sequencia de
Deleção no cromossomo 5
Angelman e deleção no cromossomo
da mãe. Deleção na região 15q 11-13
Prader e deleção no cromossomo
do pai
Causa hereditária mais comum de
deficiência intelectual
Repetição CGG: 5 a 50 vezes o
individuo e normal
Se a repetição do CGG for de 50
a 200 ele e normal mas pode ter
um filho com problema. Se for
Ele tem um estrangulamento no
mulher pode ter falha ovariano
cromossomo.
precoce, quadro neurológico de
termos e ataxia
Mais de 200 repetições do CGG
nao ativa a Proteína FMRP e
gera deficiência intelectual
Os cromossomos que sao pares
Cromossomos homólogos tem o mesmo tamanho. Isso se
As vezes pode dar problema na
formação do gameta que pode
ter 2 centrômeros, por exemplo.
Dependendo do que acontecer pode
ocorrer aborto. Todos temos
pequenas alterações
Desenvolvem Leucemia Mieloide Crônica
Síndrome de Cri-du-chat (síndrome
do miado do gato
Síndrome Angelina x Sindrome
Prader Willi
Ligada ao cromosso X
Sindrome do X Frágil
genes (que sao “barrinhas”)
Até 3 malformações nao precisa
fazer o cariótipo
Mais de 100 alterações
cromossômicas podem levar a
deficiência intelectual
O problema e que tem que ser
muito preciso pq qq erro coloca
em risco a vida do bebe e da mae
Altera a estrutura do
R cromossomo. Erro no processo de
divisão celular
I
I
Cromossomo Philadelphia -
Translocacao entre os
cromossomos 9 e 22: t(9:22)
Translocacao Robertsoniana
Pequenas delecoes todos podemos
ter e seguimos sem problemas.
Algumas nao. Quanto maior a
quantidade de material genético
deletado, mais grave será
Pequenas duplicações nao afetam
o fenótipo
O bebe terá 3 cromossomos 21 e
vai ter Dow
Se fertilizar o branquinho que
tem todos os outros mas nao
tem o 21 = aborto
vê pelo lugar do centrômero.
Nome do exame que permite o
diagnostico das alterações
cromossômicas
Tamanho - do menor para o
menor
O cariotipo consiste na
Forma - posição do centrômero organização dos cromossomos
quanto ao
Sequencia de genes - visualizado
pelas bandas
Mulheres grávidas com mais de 35
anos
Crianças poli-malformação
Crianças com deficiência
intelectual
Indicações do cariotipo
Pessoas com problemas
reprodutivos
Historia de perdas fetais
Diagnóstico e prognostico no
cancer
QQ material meu desde que
tenha núcleo e cromossomos
Linfócitos do sangue ou medula
óssea
Fragmentos de diversos tecidos
Materiais utilizados
Vilosidade coriônica - Celulas que
ficam grudadas na placenta
Líquido amniotico
Condição essencial: celulas vivas
em divisao
R Numéricas
46 cromossomos, mas o de numero Quem tem cancer tem o cariótipo
Importância Detecção de síndromes genéticas
totalmente desorganizado
5 faltou um pedaço
Espontâneas
Causas
Induzidas Agentes químicos Drogas, remedios
Cariotipo
Radiação
UV
Genética - 05.05.22 -
Citogenética Agrotóxicos
Produtos químicos
Roacutan pode provocar
Medicamentos
alterações cromossômicas
Fatores de risco para
Ambientais
mutações Vírus
I- Inversão - há 2 quebras no
cromossomo Mulheres grávidas nao podem
Agentes Físicos
fazer raio x
Alteracoes cromossômica
Conservantes: Cancer de
estômago (Japão)
Modo ou estilo de vida
Dieta rica em gordura e pobre em
fibras - Câncer colon (EUA)
Estruturais
Translocacao recíproca - 2
fragmentos de cromossomos nao
homologos trocam de lugar. Ex.
Família com cancer renal que
tinha translocacao entre o 3 e o
8
Somáticas - Soma = Corpo Celulas diploides
Mutação na minha pele. Não passa
Mutações Somáticas Todas as células do nosso corpo,
para o meu filho
Deleção- perda de um segmento exceto os gametas (celulas
dento de um braço do cromossomo reprodutivas)
e a justaposição dos 2 segmentos
de ambos os lado do segmento
deletado Mutação que ocorre numa célula
Mutacoes Germinativas So os gametas sao haploides
gametica ai transmite
Fiz radioterapia que provoca uma
mutação na celula do braço. No
Tipos núcleo das celulas da pele tem
Se a alteração pela radioterapia
todos os cromossomos inclusive os
for no óvulo ou no
sexuais. Um foi alterado. Quando
espermatozóides , passa para o
engravido, nao passo pq nao passo
filho
a celula da pele, mas o meu
gameta que passa os
cromossomos
Duplicação- repetição de um Do ponto de vista genético o
segmento dentro de um braço do cancer de mama e dominante
cromossomo então afetara todas as
gerações. Resta saber se o
ambiente ativara ou nao
Esses do desenho sao o
cromossomos 21, mas todos os
I
outros estão ai. Só nao esta
desenhado
Genética - 05.05.22 - Citogenética
1. Importância
1.1. Detecção de síndromes genéticas

1.1.1. Quem tem cancer tem o cariótipo totalmente

desorganizado

2. Causas
2.1. Espontâneas

2.2. Induzidas

2.2.1. Agentes químicos

2.2.1.1. Drogas, remedios

3. Fatores de risco para mutações

3.1. Ambientais

3.1.1. Radiação

3.1.2. UV

3.1.3. Produtos químicos

3.1.3.1. Agrotóxicos

3.1.4. Medicamentos

3.1.4.1. Roacutan pode provocar alterações cromossômicas

3.1.5. Vírus

3.1.6. Agentes Físicos

3.1.6.1. Mulheres grávidas nao podem fazer raio x

3.1.7. Modo ou estilo de vida

3.1.7.1. Conservantes: Cancer de estômago (Japão)

 3.1.7.2. Dieta rica em gordura e pobre em fibras - Câncer
colon (EUA)

4. Tipos
4.1. Mutações Somáticas

4.1.1. Mutação na minha pele. Não passa para o meu filho

4.1.1.1. Somáticas - Soma = Corpo

4.1.1.1.1. Celulas diploides

4.1.1.2. Todas as células do nosso corpo, exceto os gametas

(celulas reprodutivas)

4.2. Mutacoes Germinativas

4.2.1. Mutação que ocorre numa célula gametica ai transmite

4.2.1.1. So os gametas sao haploides

4.3. Fiz radioterapia que provoca uma mutação na celula do

braço. No núcleo das celulas da pele tem todos os cromossomos
inclusive os sexuais. Um foi alterado. Quando engravido, nao
passo pq nao passo a celula da pele, mas o meu gameta que
passa os cromossomos

4.3.1. Se a alteração pela radioterapia for no óvulo ou no

espermatozóides , passa para o filho

4.4. Do ponto de vista genético o cancer de mama e dominante

então afetara todas as gerações. Resta saber se o ambiente
ativara ou nao

5. Cariotipo
5.1. Os cromossomos que sao pares tem o mesmo tamanho. Isso
se vê pelo lugar do centrômero.

5.1.1. Cromossomos homólogos

5.1.1.1. Sao cromossomos iguais quanto ao tamanho, forma

e sequencia de genes (que sao “barrinhas”)

5.2. Nome do exame que permite o diagnostico das alterações

cromossômicas

5.3. O cariotipo consiste na organização dos cromossomos quanto

ao

5.3.1. Tamanho - do menor para o menor

5.3.2. Forma - posição do centrômero

5.3.3. Sequencia de genes - visualizado pelas bandas

5.4. Indicações do cariotipo

5.4.1. Mulheres grávidas com mais de 35 anos

5.4.2. Crianças poli-malformação

5.4.2.1. Até 3 malformações nao precisa fazer o cariótipo

5.4.3. Crianças com deficiência intelectual

5.4.3.1. Mais de 100 alterações cromossômicas podem levar

a deficiência intelectual

5.4.4. Pessoas com problemas reprodutivos

5.4.5. Historia de perdas fetais

5.4.6. Diagnóstico e prognostico no cancer

5.5. Materiais utilizados

5.5.1. QQ material meu desde que tenha núcleo e

cromossomos

5.5.2. Linfócitos do sangue ou medula óssea

5.5.3. Fragmentos de diversos tecidos

5.5.4. Vilosidade coriônica - Celulas que ficam grudadas na

placenta

5.5.4.1. O problema e que tem que ser muito preciso pq qq

erro coloca em risco a vida do bebe e da mae

5.5.5. Líquido amniotico

 5.5.6. Condição essencial: celulas vivas em divisao

5.6. Alteracoes cromossômica

5.6.1. Numéricas

5.6.1.1. R

5.6.2. Estruturais

5.6.2.1. 46 cromossomos, mas o de numero 5 faltou um

pedaço

5.6.2.2. Altera a estrutura do cromossomo. Erro no processo

de divisão celular

5.6.2.2.1. R

5.6.2.3. I- Inversão - há 2 quebras no cromossomo

5.6.2.3.1. I

5.6.2.3.1.1. As vezes pode dar problema na formação

do gameta que pode ter 2 centrômeros, por exemplo.
Dependendo do que acontecer pode ocorrer aborto.
Todos temos pequenas alterações

5.6.2.4. Translocacao recíproca - 2 fragmentos de

cromossomos nao homologos trocam de lugar. Ex. Família
com cancer renal que tinha translocacao entre o 3 e o 8

5.6.2.4.1. I

5.6.2.4.2. Cromossomo Philadelphia - Translocacao entre

os cromossomos 9 e 22: t(9:22)

5.6.2.4.2.1. Desenvolvem Leucemia Mieloide Crônica

5.6.2.4.3. Translocacao Robertsoniana

5.6.2.5. Deleção- perda de um segmento dento de um braço
do cromossomo e a justaposição dos 2 segmentos de ambos
os lado do segmento deletado

5.6.2.5.1. Pequenas delecoes todos podemos ter e

seguimos sem problemas. Algumas nao. Quanto maior a
quantidade de material genético deletado, mais grave
será

5.6.2.5.1.1. Síndrome de Cri-du-chat (síndrome do

miado do gato

5.6.2.5.1.1.1. Deleção no cromossomo 5

5.6.2.5.1.2. Síndrome Angelina x Sindrome Prader Willi

5.6.2.5.1.2.1. Angelman e deleção no cromossomo

da mãe. Deleção na região 15q 11-13

5.6.2.5.1.2.2. Prader e deleção no cromossomo do

pai

5.6.2.6. Duplicação- repetição de um segmento dentro de

um braço do cromossomo

5.6.2.6.1. Pequenas duplicações nao afetam o fenótipo

5.6.2.6.1.1. Sindrome do X Frágil

5.6.2.6.1.1.1. Causa hereditária mais comum de

deficiência intelectual

5.6.2.6.1.1.2. Ligada ao cromosso X

5.6.2.6.1.1.3. Ele tem um estrangulamento no

cromossomo.

5.6.2.6.1.1.3.1. Repetição CGG: 5 a 50 vezes o

individuo e normal
 5.6.2.6.1.1.3.2. Se a repetição do CGG for de 50 a
200 ele e normal mas pode ter um filho com
problema. Se for mulher pode ter falha ovariano
precoce, quadro neurológico de termos e ataxia

5.6.2.6.1.1.3.3. Mais de 200 repetições do CGG

nao ativa a Proteína FMRP e gera deficiência
intelectual

5.7. I

5.7.1. Esses do desenho sao o cromossomos 21, mas todos os

outros estão ai. Só nao esta desenhado

5.7.1.1. O bebe terá 3 cromossomos 21 e vai ter Dow

5.7.1.2. Se fertilizar o branquinho que tem todos os outros

mas nao tem o 21 = aborto