08/04/2024, 08:32 Terapias gênicas são promissoras no tratamento de doenças raras | Leia Isso

FOLHA DE S.PAULO

Terapias gênicas são

promissoras no tratamento
de doenças raras
FOLHA DE S.PAULO 07 ABRIL 2024 | 4min de leitura

A habilidade de fazer modificações pontuais no genoma humano tem

sido um alvo da medicina desde a descoberta do DNA como unidade
básica da hereditariedade em 1869.

E o que antes era tema da ficção está cada vez mais na realidade de hoje.
Através da chamada terapia gênica, já é possível provocar mudanças no
DNA das células afetadas por certas doenças e ativar as defesas do corpo
com o objetivo de reconhecer o tecido danificado e promover a sua
eliminação.

Tratamento com terapia gênica foi aprovado nos EUA no final do ano passado para anemia falciforme -
Brendan Smialowski - 17.mar.24/AFP

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No Brasil são atualmente seis medicamentos aprovados pela agência

Anvisa (Agência Nacional de Vigilância Sanitária), com a terapia gênica
sendo possível no tratamento de doenças hereditárias da retina,
consideradas raras, para AME (atrofia muscular espinhal) e no
tratamento de cânceres do tipo hematológico —originados no sangue.

Hoje, há mais de 16 medicamentos aprovados mundialmente e a

expectativa é que, em 2030, tenha-se mais de 60 novos produtos desse
tipo.

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Um sinal da viabilidade de aplicação de terapia gênica é o investimento

crescente que empresas de biotecnologia estão fazendo no
desenvolvimento e na submissão de pedidos de liberação de produtos.

Como exemplo, a diretora médica da Pfizer Brasil, Adriana Ribeiro, diz

que a empresa está trabalhando em terapia gênica por infusão
(medicamentos diretamente na corrente sanguínea) para enfermidades
como hemofilia tipo A, hemofilia tipo B e distrofia muscular de
Duchenne (DMD), uma doença neurológica.

"Estamos na última fase dos estudos, então é uma realidade muito

próxima", diz a diretora.

A terapia gênica surgiu com o propósito de atuar em doenças

monogênicas, ou seja, doenças causadas por mutações que afetam um
único gene. Entretanto, já existem diversos trabalhos que utilizam a
técnica em doenças complexas e multifatoriais, como doenças
hereditárias e raras, que podem ser causadas pela mutação de um único
gene; doenças multifatoriais, que têm múltiplos genes afetados, como

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Parkinson; e cânceres, como na edição para tratamento por células CAR-

T.

Estima-se existam pelo menos 13 milhões de brasileiros convivendo com

alguma doença rara –que, juntas, somam mais de 7.000 enfermidades.

Para a maioria delas ainda não existe um tratamento específico aprovado

e, uma vez que 80% das doenças raras são de origem genética, as
terapias gênicas podem desempenhar um papel fundamental na área, diz
Ribeiro.

Como funciona
A terapia gênica é um tratamento de doenças a partir de modificações no
material genético das células. Com essa técnica, é possível, por exemplo,
colocar genes funcionais em células que possuem genes com defeito.

Segundo a especialista, há duas formas de fazer a terapia: tirando as

células do paciente e modificando-as para conseguir reconhecer uma
célula cancerígena, por exemplo; e através de um vetor, —normalmente
um vírus sem mais potencial de infecção— que funciona como um meio
um transporte de genes já corrigidos para a célula.

Ainda não são conhecidos os efeitos a longo prazo dos tratamentos, por
isso é difícil falar em cura, explica Gustavo Campana, especialista em
patologia clínica e medicina laboratorial da FMUSP (Faculdade de
Medicina da USP) e diretor médico da rede DB Diagnósticos.

"Vai depender do tipo de doença. A terapia gênica pode sim ser a sua
primeira opção de tratamento ou pode ser uma opção de tratamento
refratário para melhorar a qualidade de vida do paciente e aumentar a
expectativa de vida", diz Campana.

Para realizar o tratamento, a pessoa que vive com uma doença genética
para a qual existe uma terapia gênica disponível tem que passar por uma
avaliação médica, e a forma do tratamento depende de caso a caso. Entre
os fatores que o profissional de saúde poderá avaliar estão a idade do

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paciente e a existência de anticorpos previamente formados contra os

vetores virais.

Antes de tudo, o diagnóstico

Um ponto-chave que os especialistas afirmam ser tão importante quanto
as terapias são os exames genéticos, pois eles não só realizam o
diagnóstico, mas avaliam predisposições e riscos.

"O tempo entre a suspeita e o diagnóstico às vezes é muito longo", diz

Campana, "e você tem algumas terapias gênicas, por exemplo, que são
recomendadas para pacientes até seis meses de idade."

Um estudo americano realizado pela National Organization for Rare

Disorders constatou que apenas 36% dos pacientes foram
diagnosticados no primeiro ano, e 28% deles relataram um atraso de
sete anos ou mais para começarem a se tratar.

"No Brasil já existe um nome para isso, que é a 'odisseia diagnóstica'. A

partir do momento que temos um tratamento disponível, não se pode
mais demorar tanto tempo para um diagnóstico", esclarece Michele
Migliavacca, médica geneticista credenciada na Omint.

Na visão dos médicos, para além dos diagnósticos, o próximo passo para
a medicina vai ser na avaliação e proposição de riscos, principalmente
para doenças poligênicas, como diabetes.

"Isso deve entrar na prática clínica em breve, usando o que a gente

chama de medicina de precisão, que nada mais é do que a junção de
dados clínicos epidemiológicos com dados genéticos", conta Campana.

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