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* Histria pessoal ou familiar de uma dosagem hereditria e/ou gentica desconhecida ou suspeita, m formao ao nascimento, ou anormalidade de cromossomos
* A gestante tem uma condio mdica conhecida ou suspeita que possa afetar o desenvolvimento fetal;
E o mais importante
Lembre-se que existem mais de 12 mil sndromes genticas diferentes, e um profissional, o Geneticista Clnico, pode servir de apoio. No Aconselhamento Gentico, sempre melhor admitir ao casal que no se sabe a informao precisa, do que informar errado.
Anemia falciforme
- E uma hemoglobinopatia autossmica homozigtica e heterozigtica quando apenas h seus traos, mais comum em negros - Na anemia falciforme, os glbulos podem alterar sua consistncia e seu formato, tornando-se rgidos e adotando a forma de foice ou tampo - Manifestaes: anemia crnica por hemlise (tipo hemoltico) e os fenmenos trombticos muitas vezes acompanhados de dor de intensidade muito variada - Alm de provocar palidez, dispnias, taquicardia, infeces agudas como meningite, inflamao do bao e AVC
Albinismo
a ausncia parcial ou total do pigmento melanina na pele, no cabelo e nos olhos. O albinismo culo-cutneo um dos erros inatos do metabolismo de terminados por gene autossmico recessivo. Encontra-se consanguinidade entre os pais dos afetados em 20 a 30% dos casos