RELATO DE CASO

ARTROPATIA OCRONTICA
OCHRONOTIC ARTHROPATHY FERNANDO PERES A. GONALVES1 , FABIANO REBOUAS RIBEIRO2, CANTDIO SALVADOR FILARDI2, RMULO BRASIL FILHO3 RESUMO
Os autores apresentam o relato de caso de um paciente com artropatia ocrontica. A ocronose uma doena rara, de herana autossmica recessiva, manifestao clnica da alcaptonria. O paciente apresenta clinicamente dor crnica lombar, fraqueza e limitao funcional dos ombros e joelhos, associada a urina de cor escura. O objetivo do tratamento ortopdico o controle da dor e melhora das funes das articulaes acometidas, realizando artroplastias quando necessrio. Descritores: Ocronose; Alcaptonria.

SUMMARY
The authors report the case of a patient with ochronotic arthropathy. This rare, inherited disease of autossomal recessive trait is the clinical manifestation of alkaptonuria. The patient presented clinically with chronic low back pain, disability, pain and weakness / stiffness in his shoulders and knees associated with dark urine. The main purpose of the orthopaedic approach in this disease is to control the pain and improve the function of the affected joints by performing arthroplasties when necessary. Keywords : Ochronosis; alkaptonuria. latrio apresentando quadro de dor crnica na coluna lombar, ombros, sendo mais acometido o esquerdo, e joelhos. Referia que as dores estavam piorando progressivamente associada a fraqueza e limitao funcional articular, sem relao com traumas ou esforos. Referia urina de cor escurecida desde que nasceu. At ento desconhecia a causa de suas queixas. Ao exame fsico observaram-se manchas escuras na esclera ocular (Figura 1), no pavilho auricular externo e nas mos (Figura 2). A coluna vertebral apresentava-se com retificao da lordose lombar, dor palpao das apfises espinhosas lombares, e limitao dos movimentos de flexo-extenso do tronco. Nos ombros observou-se limitao da amplitude ativa e passiva dos movimentos: ombro direito com elevao de 160 o, abduo de 70o, rotao externa de 20o e rotao interna a nvel lombar-L1. No ombro esquerdo identificamos elevao de 150o, abduo de 80o, rotao externa de 10o e rotao interna a nvel lombar-L1. Nos joelhos observou-se discreta atrofia do msculo quadricipital, sem derrame articular, sem desvio angular, com discreta limitao ativa e passiva da amplitude dos movimentos: joelho direito com extenso de 0o e flexo de 130o; e joelho esquerdo com extenso de 0o e flexo de 120o. Iniciou-se a investigao diagnstica com radiografias simples da coluna traco-lombar, joelhos e ombros, que mostraram: 1) na coluna vertebral: diminuio dos espaos intervertebrais, esclerose ssea, osteofitose discreta e calcificaes dos discos intervertebrais principalmente da coluna lombar

INTRODUO
A alcaptonria uma doena autossmica recessiva rara, decorrente da deficincia da enzima cido homogentsicooxidase, produzida pelo fgado e rins, que est envolvida no metabolismo de dois aminocidos: fenilalanina e tirosina(1). Na ausncia desta enzima ocorre o acmulo de pigmento ocrontico (Algortimo 1). A alcaptonria pode ser assintomtica ou dar origem ocronose, que caracterizada pelo acmulo de um polmero do cido homogentsico sob a forma de um pigmento, a alcaptona, nos tecidos orgnicos(2). Aproximadamente metade dos pacientes com alcaptonria desenvolvem a ocronose, com predominncia no sexo masculino na proporo de 2:1, geralmente aps a quarta dcada de vida(3). A incidncia da alcaptonria na populao de aproximadamente 1:1000.000 de nascimentos, sem predominncia tnica(4) . As manifestaes clnicas mais importantes da ocronose so: artropatia, pigmentao ocular e cutnea, urina escura e acometimento cardiovascular. O Algoritimo 1 diagnstico clnico, confirmado pela presena do cido homogentsico na urina (aproximadamente 5g/24hs). Neste relato, apresentamos um paciente com artropatia ocrontica.

RELATO DE CASO
Paciente do sexo masculino, de cor branca, com 55 anos de idade, natural e procedente de So Paulo, chegou ao Ambu-

Trabalho realizado no Servio de Ortopedia e Traumatologia do Hospital do Servidor Pblico Estadual de So Paulo (SOT-HSPE-SP) Endereo para correspondncia: Servio de Ortopedia e Traumatologia do HSPE-SP Rua Borges Lagoa, 1755, 1o andar -Vila Clementino - So Paulo- SP 1. Mdico Residente 2. Mdico Assistente do Grupo de Cirurgia do Ombro e Cotovelo 3. Chefe do Grupo de Cirurgia do Ombro e Cotovelo

Trabalho recebido em: 11/11/04 aprovado em 09/09/05

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(Figura 3); 2) nos ombros ombros e quadris, sendo raramente acometido os constatamos diminuio cotovelos, tornozelos e do espao articular glepunhos. A evoluo clninoumeral com artrose, ca da artropatia ocrontisem ostefitos (Figura ca lenta e progressiva. 4); 3) nos joelhos regisRadiograficamente, a artramos artrose tricomtropatia ocrontica mostra partimental bilateral, sem na coluna vertebral poudeformidade angular, cos sinais de osteofitose com osteofitose discreta e acentuada calcificao (Figura 5). Figura 3 - Radiografia da Figura 1 - Mancha Figura 2 - Pigmentao dos discos intervertebrais, coluna lombar Os exames laboratoriais escura na regio escura na mo principalmente na coluna esclertica do olho mostraram : hemogralombar. Nas articulaes ma com hemoglobina de perifricas as radiografias se 14,2 g/dl ; hematcrito caracterizam por diminuio dos de 41,5 ml eritrac./dl ; espaos articulares, esclerose 3 leuccitos de 8470/mm ; plado osso subcondral e osteofitose 3 quetas de 340.000/mm e VHS discreta ou ausente(4) . de 21 mm 3/h. Funo renal e Quanto ao acometimento cardiourina Tipo I normais (exceto pela vascular da ocronose, sua maior colorao escura). A pesquisa incidncia no endocrdio, tnido cido homogentsico na urina ca ntima da aorta e valvas carFigura 4 - Radiografia e ressonncia magntica do ombro foi positiva. dacas. Contudo, no h relao esquerdo mostrando artrose glenoumeral A bipsia da pele mostrou preentre o grau de pigmentao sena de pigmento enegrecido, destas estruturas com sintomas identificado como alcaptona, apresentados pelo paciente(2,3). compatvel com o diagnstico A ocronose genito-urinria cade ocronose. racteriza-se por urina escurecida presente desde o nascimento, O paciente foi submetido a cirurmuitas vezes sem qualquer ougia de artroplastia total do ombro tro sintoma associado. Podemos esquerdo (Figura 6). ter ainda aumento da incidncia de litase renal e pigmentao DISCUSSO da prstata por alcaptona em A alcaptonria uma doenpacientes masculinos aps a a rara, com prevalncia de quinta dcada de vida(3,4). 1:1000.000 de nascimentos. A O acometimento da pele e ocronose articular uma das mucosas se d em ordem de Figura 5 - Radiografias do joelho esquerdo mostrando artrose formas da manifestao clnica freqncia, inicialmente nos da doena e ocorre em cerca da lobos das orelhas, esclertica metade dos pacientes com aldos olhos e, ento, nas mos(3). captonria aps a quarta dcada Outras doenas podem estar de vida. A suspeita diagnstica associadas com a alcaptonria: de alcaptonria deve ser feita gota, osteoporose, diabetes em pacientes com urina escura, mellitus, rins policsticos, esponalteraes dermatolgicas (esdilite anquilosante, doena de curecimento das orelhas e mos, Addison e pseudogota. manchas na esclera ocular), e A alcaptonria no altera a sobredores articulares (ombros, joevida do paciente(2,3,4), apesar de Figura 6 - Fotografias intra-operatria mostrando artrose e uma muitas vezes, o quadro clnico da lhos e quadris ). O diagnstico mancha preta na cabea umeral ocronose articular ser extremaconfirmado pelo achado do ci(2,3) mente incapacitante. do homogentsico na urina . O tratamento ortopdico consiste em acompanhamento ambuDentre os achados clnicos, a artropatia ocrontica caracterizalatorial do paciente, tratamento sintomtico das articulaes se pelo depsito do pigmento ocrontico (alcaptona) na cartilaacometidas pela ocronose articular e realizao de artroplastias gem articular e no disco intervertebral, com sintomas dolorosos de substituio, principalmente em joelhos, ombros e quadris, inicialmente na coluna vertebral e acometimento posterior das quando houver necessidade. articulaes perifricas, com maior incidncia nos joelhos,

REFERNCIAS BIBLIOGRFICAS 1. Lima ACR, Navarro ML, Provenza JR, Bonfiglioli R. Artropatia ocrontica: relato de caso. Rev Bras Reumatol 2000; 40:213-16. 2. Freitas GG, Cavalcanti FS, Lopes ER. Artropatia ocrontica: atualizao do relato de um caso com evoluo de 13 anos. Rev Bras Reumatol 1990; 30:27-30.
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