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CASE REPORT
RESUMO
ABSTRACT
INTRODUO
As complicaes mais freqentes so artropatia ocrontica, ocronose cardiovascular, cutnea e ocular, alm de
obstruo do trato genitourinrio por clculos ocronticos.
A artropatia ocrontica, manifestao mais incapacitante da
doena, acomete, primariamente, grandes articulaes e a
coluna vertebral(4, 5).
+,:*90h6+6*(:6
*HZV
V.V., 61 anos, sexo masculino, branco, natural de So
Paulo. O paciente procurou o Servio de Reumatologia do
Hospital do Servidor Pblico Estadual de So Paulo (HSPE),
em 2001, com histria de lombalgia mecnica, h 16 anos,
com diminuio da mobilidade. H sete anos, apresentou
gonalgia bilateral de incio insidioso, protocintica, com perodos de artrite e limitao funcional progressiva e artralgia
Servio de Reumatologia do Hospital do Servidor Pblico Estadual de So Paulo Francisco Morato de Oliveira (HSPE-FMO). Recebido em 22/01/06. Aprovado,
aps reviso, em 16/07/06.
1. Mdica estagiria (E2) do Servio de Reumatologia do HSPE-FMO.
2. Mdica residente (R2) em dedicao plena do Servio de Reumatologia do HSPE-FMO.
3. Mdica assistente do Servio de Reumatologia do HSPE-FMO.
4. Mdica encarregada do Ambulatrio de Doenas Osteometablicas do Servio de Reumatologia do HSPE-FMO.
5. Diretor do Servio de Reumatologia do HSPE-FMO.
Endereo para Correspondncia: Hospital Servidor Pblico Estadual (HSPE), Rua Pedro de Toledo, 1800, Vila Clementino, Caixa Postal 8570, So Paulo, SP, Brasil,
telefone: (11) 5088-8099.
Rev Bras Reumatol, v. 46, n.5, p. 369-372, set/out, 2006
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Brando e cols.
*HZV
M.V., 52 anos, sexo feminino. Encaminhada para investigao, aps realizao de densitometria ssea, a qual sugeria
calcicao de discos intervertebrais. Queixa de lombalgia
de carter mecnico de longa data e gonalgia progressiva
bilateral. Apresentava quadro clnico e radiolgico semelhante
ao do irmo (descritos anteriormente).
A seguir, ilustraremos os casos relatados:
Figura 4 - Radiografia de coluna lombar em perfil.
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DISCUSSO
(Y[YVWH[PHVJYVU}[PJH
A patognese da alcaptonria envolve depsito de
pigmento na cartilagem, cpsula articular, tendes e ligamentos. A cartilagem articular apresenta colorao marrom
enegrecida mais evidente nas camadas profundas, devido
a alta anidade das brilas de colgeno pelo pigmento
ocrontico. Eroses podem alcanar o osso subcondral em
casos avanados. Joelhos, ombros e quadris so as articulaes mais comumente acometidas. O envolvimento axial
inclui hrnia discal, osteotose e espondilose. Pacientes
queixam-se de lombalgia, diminuio da mobilidade e da
estatura(1, 4, 8, 9).
*\[oULHZ
A cartilagem do ouvido externo tipicamente acometida, sendo freqentemente o primeiro stio cutneo
envolvido. A membrana timpnica e ossculos podem
demonstrar alteraes ocronticas, caracterizando-se com
hipoacusia ou surdez.
A pele exibe colorao azul enegrecida em regies de
alta densidade de glndulas sudorparas e de tecido cartilaginoso(1, 8).
6J\SHY
O pigmento ocrontico deposita-se, primariamente,
na esclera, conjuntiva, ssura interpalpebral, placa tarsal,
crnea e plpebras. A pigmentao da esclera est connada
a reas expostas ao sol e, geralmente, precede o quadro
articular. Geralmente, no ocorre alterao visual(1, 10).
*HYKPV]HZJ\SHYLZ
Figura 7 - Ressonncia magntica de ombro esquerdo
mostrando osteoartrite acromioclavicular e glenoumeral.
Ruptura do manguito rotador e calcificao intrarticular.
Rev Bras Reumatol, v. 46, n.5, p. 369-372, set/out, 2006
Depsitos de pigmento ocrontico no sistema cardiovascular esto presentes no endocrdio, valvas cardacas
(artica e mitral) e na parede vascular. Sugere-se que estes
371
Brando e cols.
sirvam de estmulo para calcicaes distrcas, que eventualmente resultaro em estenose valvar(1, 11).
:PZ[LTHYLZWPYH[}YPV
Presena de pigmento ocrontico na cartilagem hialina
torna-se evidente na laringe, traquia e cartilagem brnquica, sendo as repercusses clnicas raras como disfagia e
rouquido. A rigidez da cartilagem costal pode comprometer a funo respiratria(1, 6).
;YH[VNLUP[V\YPUmYPV
O pigmento ocrontico pode formar clculos na bexiga,
rins, ureteres e uretra. O local mais acometido a prstata,
cujo pH alcalino resulta na rpida polimerizao do cido
homogentsico. Os clculos resultam tanto em obstruo vesical como prosttica, ocorrendo infeces repetidas do trato
urinrio e uremia, respectivamente(1, 4, 6).
6\[YVZZx[PVZ
Outros locais menos freqentes de depsito incluem
os dentes, sistema nervoso central (SNC) e rgos endcrinos(1, 4).
A diversidade de manifestaes clnicas so sucientes
para se chegar ao diagnstico(1, 6).
A histria familiar presente, dosagem do cido homogentsico urinrio e histopatologia ajudam a conrmar seu
diagnstico(1).
Na histopatologia, observamos o pigmento amareloacastanhado ou ocre na derme atravs da colorao de HE.
Grnulos nos de pigmento localizam-se nos macrfagos
REFERNCIAS
1.
2.
3.
4.
5.
6.
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da derme. O pigmento tambm deposita-se nas clulas endoteliais, membrana basal e clulas secretoras das glndulas
sudorparas(1, 6).
Ocorre deposio de pigmento no citoplasma dos condrcitos, resultando em degenerao das bras de colgeno.
H fragmentao da cartilagem articular e fagocitose das
brilas de colgeno pelos macrfagos sinoviais. Os fragmentos levam a um quadro de sinovite inespecca(1, 6).
O diagnstico diferencial deve incluir artropatia hemoflica, sinovite vilonodular pigmentada, artropatia associada
a hemocromatose e espondilite anquilosante(1).
Artropatia ocrontica no apresenta cura at o presente
momento, pois a decincia da enzima no pode ser tratada.
Deve ser feita restrio de tirosina e fenilalanina da dieta, o
que reduziria a excreo do cido homogentsico na urina(1,
12)
. A artropatia irreversvel, embora a dieta possa prevenir
a progresso da doena. Alguns estudos sugerem que altas
doses do cido ascrbico previnam a interao do pigmento
ocrontico com os tecidos. Ensaios clnicos esto avaliando a eccia do nitisinose (inibidor da enzima precursora
do cido homogentsico)(1, 12). A teraputica baseia-se em
medidas sintomticas como o uso de analgsicos, antiinamatrios no-hormonais (AINHs), sioterapia, inltrao
intra-articular com corticide. Finalmente, artroplastia de
ombros, quadris e joelhos se faz necessria naqueles casos
graves de artropatia ocrontica(1). O paciente do caso 1,
com artropatia ocrontica, evoluiu para prtese de ombro
esquerdo aos 59 anos de idade e est aguardando prtese
em joelhos.
Declaramos a inexistncia de conitos de interesse.
7.