UEZO- Centro Universitrio estadual da Zona Oeste

Bioqumica Clnica- Prof. Fbio Mesquita

Aluna: Queler Xavier Ferreira Matrcula: 1215551079
ESTUDO DIRIGIDO
(Caso Clnico)
Um paciente desenvolveu uma doena caracterizada por fraqueza progressiva e espasmos dolorosos
dos msculos. Estes sintomas so agravados pelo jejum, exerccios e uma dieta rica em gorduras. Foi
feito um diagnstico de deficincia de carnitina.
a) Pensando nesse caso, qual a hiptese bioqumica para o que est acontecendo com esse paciente?
Carnitina o nome dado ao 4- trimetilamino-3-hidroxibutirato; existem dois ismeros : LCarnitina (a forma ativa encontrada em nossos tecidos) e D-Carnitina (a forma inativa). sintetizada
no organismo (fgado, rins) a partir de L-lisina e L-metionina, exigindo para sua sntese a ferro,
vitaminas C, B3 e B6.
Apesar de ocorrer sntese de carnitina, cerca de 75% obtida atravs da alimentao. As
principais fontes so as carnes, ovos, peixes, laticnios e leite. Sua funo est envolvida com o
transporte de cidos graxos de cadeia longa que foram previamente ativados pela coenzima A;
A b-oxidao de cidos graxos a principal fonte de energia para muitos tecidos, como o
msculo esqueltico e o cardaco;
A incapacidade de obter energia por essa via devido a carncia de carnitina gera fraqueza
muscular, cardiopatia e intolerncia a exerccios;
Pacientes com deficincia de acetil-L-carnitina podem apresentar danos na bainha de mielina,
dificultando o impulso nervoso, gerando encefalopatias e perda de fora de contrao nas
extremidades. O excesso de cidos graxos bloqueia a absoro, gerando diarria e vmito;
Esse excesso pode ser armazenado sob a forma de triglicerdeos no msculo, em pequenas
vesculas; devido a alterao da b-oxidao de cidos graxos por deficincia de carnitina.
b) Explique o agravamento dos sintomas no caso citado:
A b-oxidao de cidos graxos a principal fonte de energia para muitos tecidos, como o msculo
esqueltico e o cardaco;
A incapacidade de obter energia por essa via devido a carncia de carnitina gera fraqueza muscular,
cardiopatia e intolerncia a exerccios;
Pacientes com deficincia de acetil-L-carnitina podem apresentar danos na bainha de mielina,
dificultando o impulso nervoso, gerando encefalopatias e perda de fora de contrao nas extremidades.
Uma dieta abundante em lipdeos aumenta o requerimento de carnitina para suprir as necessidades
do organismo, que em um paciente com um quadro de deficincia pode gerar o agravamento do quadro. O
somatrio das atividades correlacionadas no caso, explicam o agravamento do quadro clnico citado.

c) Quais os exames laboratoriais que poderiam ser pedidos?

Espectrometria de massa em tandem (TMS), que identifica o perfil da acilcarnitina do paciente e

permite estabelecer o diagnstico de defeitos da beta oxidao mitocondrial de cidos graxos;
Bipsia das fibras musculares do tipo I, pois essas fibras dependem quase que exclusivamente da
oxidao dos cidos graxos para suprir seu requerimento energtico;
O diagnstico definitivo selado atravs das dosagens sricas, do estudo histoqumico e
bioqumico de componentes musculares;