Vem conhecer mais sobre...

Síndrome de
Phelan-McDermid
Não deixe de visitar nosso site, em português ou inglês, para conhecer melhor
sobre a Síndrome de Phelan-McDermid:
Caros Amigos,
phelanmcdermidbrasil.com Gostaríamos de compartilhar com vocês algumas informações importantes sobre
pmsf.org a Síndrome de Phelan-McDermid, com o intuito de envolvermos cada vez mais
prossionais e familiares nessa caminhada de esclarecimento e ação.
Entre em contato pelos outros canais de comunicação da afspm: Pretendemos, desta forma, estimular a participação da comunidade de pesquisa-
dores, médicos e terapeutas na busca por avanços na compreensão e tratamento
da síndrome. Acima de tudo, buscamos educar e orientar as famílias que nos
procuram em busca de apoio.
@phelanmcdermidbrasil
Nas próximas páginas, você encontrará explicações sobre o que é a Síndrome de
afpsm1@gmail.com Phelan-McDermid, suas características, como é feito o diagnóstico e sugestões
(32) 99903-7938 de acompanhamento médico básico tendo em vista os principais comprometimen-
tos observados. Também apresentamos a Fundação Phelan-McDermid
Internacional e o Registro de Pacientes, ferramenta fundamental para direcionar
as pesquisas médicas.
Médicos e pesquisadores,
Precisamos de vocês no nosso time!
Existem muitos pontos sobre a
síndrome ainda não elucidados.
A união de competências é
importante para a Ciência e
sobretudo para as famílias!
 O que é a Síndrome
de Phelan-McDermid
A Síndrome de Phelan-McDermid (ou Síndrome 22q13) é uma desordem genética
resultante de alterações no braço longo do cromossomo 22. Essas alterações
podem ser provenientes de deleção terminal ou intersticial, de translocação,
duplicação ou mutação dos genes dessa região. Sem dúvida, a principal caracte-
rística desta síndrome é o atraso global no desenvolvimento neuropsicomotor da
criança, acompanhado de uma hipotonia importante, alta tolerância a dor, atraso
ou ausência de fala. Um comportamento característico do transtorno do espectro
autista é frequentemente observado também.
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O Registro Internacional
de Pacientes
A Associação de Amigos e Familiares da Síndrome de Phelan-McDermd do Brasil
(AFSPM) é parceira da Phelan-McDermid Syndrome Foundation (PMSF), que foi
constituída nos Estados Unidos em 2002 por iniciativa das próprias famílias norte-
americanas como uma organização sem ns lucrativos. Sua missão é melhorar a
qualidade de vida das pessoas com a síndrome, promovendo a aceleração da
pesquisa cientíca, dando suporte às famílias e buscando levar maior conheci-
mento e informação à comunidade cientíca, médica e para as famílias de todos
os países. Conheça www.pmsf.org
A PMSF em associação com outros criou PMS Data Network (Phelan McDermid
Syndrome Rede de Dados ) um projeto nanciado por The Patient-Centered
Outcomes Research Institute-PCORI. Nos últimos três anos esta base de dados
foi criada em Harvard e inclui uma plataforma de dados das pessoas com a
síndrome. Ela reúne informações genéticas, clínicas e demográcas. Seu objetivo
é concentrar este histórico e disponibilizá-lo à comunidade cientíca para
promover e apoiar as pesquisas. Através da interpretação destes dados, é
possível identicar as ocorrências de maior frequência e priorizar os investimentos
e os estudos. Naquelas situações onde os pesquisadores gostariam da participa-
ção de pacientes é possível, então, realizar o convite.
Ter acesso a tais informações propicia a obtenção de parâmetros conáveis para
que as famílias possam organizar e direcionar as terapias, antecipar possíveis
problemas clínicos e realizar exames de investigação, já que algumas vezes os
pacientes não manifestam aquilo que sentem. Pesquisadores de qualquer país
podem pedir acesso a esta plataforma PMS Data Network (Phelan McDermid
Syndrome Rede de Dados). Esse artigo publicado em setembro de 2017 explica
detalhadamente as informações disponíveis: Phelan-McDermid syndrome data
network: Integrating patient reported outcomes with clinical notes and curated
genetic reports (DOI: 10.1002/ajmg.b.32579)
 Autismo e Características
Phelan-McDermid da Síndrome
Não existe um consenso sobre a prevalência de autismo na Síndrome Muito frequentes (>70% dos pacientes)
de Phelan-McDermid, mas os percentuais relatados oscilam entre Hipotonia
45% e 95% para diferentes autores. Juntas elásticas
Por outro lado, há indícios de que cerca de 1% dos casos de Frequentes (>40% dos pacientes)
autismo tenham origem genética no gene SHANK3. Com Distúrbios do sono
base nesse percentual, percebe-se que o número de Reuxo gastroesofágico
pessoas com a síndrome de Phelan-McDemid no Alta a tolerância à dor
Brasil pode ser superior a 20.000, muito maior Diarreia/constipação
do que os atuais 50 casos diagnosticados. Cílios longos
Anomalias nas orelhas
Alguns comportamentos típicos de Mãos grandes e fofas
autismo observados em crianças com a Unhas displásicas
síndrome incluem: bruxismo (ranger os
dentes), puxar os cabelos, comer Pouco frequentes (>25 % dos pacientes)
objetos não-comestíveis, aversão a Infecções recorrentes no trato respiratório
roupas, movimentos repetitivos, gritos, Linfedema
Anomalia renais (reuxo, ausência de um dos rins)
distúrbios do sono, xação por determinados
Anomalias no cérebro
desenhos, lmes, clipes musicais, repertório limitado.
Fosseta (orifício) sacral
A relação entre o SHANK3 e o Transtorno do Palato profundo
Espectro Autista tem sido alvo de muitas pesqui- Sindactilia (fusão) do 2o e 3o dedos
sas focadas na busca de novos tratamentos.
Menos frequentes (<25% dos pacientes)
IGF1 (Fator de crescimento semelhante à insulina tipo 1) e oxitocina (ou ocitocina)
Convulsões
são alguns dos fármacos em fase avançada de testes. Estrabismo
Esta relação também tem norteado as abordagens terapêuticas que podem ser Problemas cardíacos
empregadas para melhorar a autonomia, as habilidades sociais e de comunica- Puberdade precoce ou atrasada
Hipotireoidismo
ção, e reduzir os comportamentos desajustados, repetitivos e compulsivos Dentição espaçada, má oclusão
observados frequentemente nas pessoas com Síndrome de Phelan-McDermid. Curvatura anormal da coluna vertebral

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 Como é feito
o diagnóstico
Existem evidências de que alterações
no gene SHANK3 estejam relaciona-
das às principais características da
Síndrome de Phelan-McDermid.
No entanto, diversas pesquisas
indicam que outros genes afetados
Acompanhamento
médico necessário
Parâmetros práticos para avaliação e monitoramento de pacientes com síndrome
de phelan-mcdermid. Sobre o que as famílias e os médicos devem conversar.
Psiquiatria e Psicologia
Transtornos do espectro autista Protocolo padrão de avaliação
Distúrbios de comportamento Avaliação psiquiátrica
Décit intelectual Avaliação cognitiva e funcional
Ausência ou atraso da fala Avaliação de fala e linguagem

na região 22q13, em adição ao Cardiologia

Defeitos cardíacos congênitos Eletrocardiograma
SHANK3, possam contribuir para as Ecocardiograma
demais características observadas na Gastroentereologia
síndrome, dentre eles o ACR e o RABL2. Reuxo gastroesofágico Medicação/mudanças na dieta
Constipação/diarreia Encaminhamento para terapia comportamental
Assim, para detectar alterações submicroscópi- Hábito de comer objetos não comestíveis
cas, são necessárias técnicas genéticas mais avançadas que o Endocrinologia
simples cariótipo. O exame citogenético em array (CGH array ou Estatura alta/baixa Monitorar altura, peso e IMC
SNP array) permite detectar alterações microscópicas e submicros- Hipotireodismo Check-up metabólico, incluindo a tireoide
Avaliação nutricional
cópicas, tão pequenas quanto 0,3 Mb. É muito útil no diagnóstico da
Síndrome de Phelan-McDermid pois permite saber o tamanho exato da Neurologia
Convulsões Vídeo EEG de longa duração
deleção ou da duplicação. Detecta translocações não-equilibradas mas não Anormalidades na estrutura do cérebro Ressonância magnética
permite detectar arranjos equilibrados nem a presença de cromossomo em Diculdades na alimentação Monitoramento do perímetro cefálico
Hipotonia Fonoterapia, Fisioterapia, Terapia ocupacional
anel. Alterações cromossômicas em mosaico com frequência inferior a 30% também Décit motor
não são identicadas. O exame FISH (Fluorescence in situ hybridization) possui alta
Nefrologia
resolução mas requer uma suspeita clínica prévia, já que são analisadas somente as Reuxo vesicoureteral Ultrassonograa renal e da bexiga
sequências de interesse. A vantagem é que permite a detecção de translocações Infecções do trato urinário Cistouretrograa miccional
Hidronefrose Monitoramento da pressão arterial
equilibradas, o que é indispensável para o aconselhamento genético quando se Cistos renais, hipoplasia, agenesia
deseja ter outros lhos, para conhecer a chance de recorrência da síndrome. Cuidados básicos
Mais recentemente, os exames do genoma e do exoma têm sido empregados com a Infecções respiratórias Intensicar acompanhamento médico
Otites de repetição Encaminhamento para pediatria, oftalmo,
nalidade de detectar mutações pontuais ou a ocorrência de outras alterações Problemas de audição otorrino, ortopedista, dentista
genéticas simultâneas, que podem explicar a variedade de sintomas da síndrome. Problemas visão (estrabismo, fotossensibilidade)
Linfedema
É importante ressaltar que 80% dos casos das alterações cromossômicas na Transpiração reduzida
Síndrome de Phelan-McDermid são do tipo “de novo”, isto é, aconteceram Esse documento é uma sugestão de conduta. Nem todos os pacientes necessitam de todos os exames.
Adapatado de Kolevzon et al. (2014), J. Neurodevelopmental Disorders, 6:39.
aleatoriamente e não foram herdados de um dos pais. Para mais informações, visite: www.phelanmcdermidbrasil.com
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