DIA INTERNACIONAL DO

SCN2A
24 DE FEVEREIRO

Celebre o Dia Internacional da

Consciência do SCN2A em 24 fevereiro!

24 de fevereiro (24/2) foi escolhido

como o Dia da Consciência do SCN2A
porque o SCN2A está localizado na
posição 24.3 do braço longo (q) do
cromossomo 2.

QUEM SOMOS
A Fundação FamilieSCN2A é uma
organização sem fins lucrativos registrada
(501c3) criada por pais de crianças
diagnosticadas com epilepsia e autismo
resultantes de alteração no gene SCN2A.
P.O. BOX 82 EAST LONGMEADOW, MA 01028

NOSSA VISÃO
Um mundo com tratamentos e curas
FIQUE NA FAMÍLIA eficazes para todos os distúrbios
relacionados ao SCN2A

@FAMILIESCN2A NOSSA MISSÃO

@FAMILIESCN2AFOUNDATION Acelerar a pesquisa, construir uma
comunidade e defender a melhoria da
vida de pessoas afetadas por distúrbios
@FAMILIESCN2A FOUNDATION relacionados ao SCN2A em todo o mundo.
 ESPECIALISTAS QUE ATENDEM PACIENTES COM
TRANSTORNOS RELACIONADOS A SCN2A

Cuidados complexos
Pediatra de Desenvolvimento
Endocrinologista (ósseo)
Epileptologista
Gastroenterologista
Geneticista
Neurologista
Neuropsicólogo

SCN2A
COMO OS TRANSTORNOS RELACIONADOS AO
SCN2A SE APRESENTAM Oftalmologista
A literatura publicada sugere duas maneiras Ortopedista
principais pelas quais o gene pode ser Cuidados paliativos
interrompido: Ganho de Função (GoF) ou Perda
de Função (LoF) do canal de sódio. Fisiatra
Recentemente, os cientistas descobriram muitas Pneumologista
variantes que se enquadram no meio da escala e Urologista
SUBUNIDADE têm mais uma mistura ou mudança de função.
SÓDIO CANAL NUMÉRO 2 ALFA Terapeutas ocupacionais,
Uma variante de GoF torna o canal mais físicos, da fala e da visão
excitável, levando a convulsões infantis precoces.
Uma variante de LoF reduz a excitabilidade ou
QUE É O SCN2A? destrói a função do canal, levando ao transtorno do Pacientes com distúrbios relacionados ao SCN2A se
SCN2A é um gene de canal de sódio localizado espectro autista e/ou a deficiências intelectuais. beneficiam de equipe multidisciplinar com vários
no cromossomo 2. Ele codifica a subunidade Aproximadamente 30% desses pacientes podem especialistas para fornecer cuidados abrangentes.
alfa dos canais de sódio dependentes de desenvolver epilepsia de início tardio.
voltagem (Nav1.2), encontrados no cérebro.
ENCEFALOPATIA TRANSTORNO
EPILÉPTICA INFANTIL CONVULSÕES INTELECTUAL OU DO
INFANTIS BENIGNAS ESPECTRO AUTISTA
Esses canais desempenham um papel essencial (FAMILIARES)
na capacidade da célula de gerar e transmitir CARACTERIZADA POR CARACTERIZADAS CARACTERIZADO POR RECÉM DIAGNOSTICADO?
sinais elétricos. Uma mudança no gene pode CONVULSÕES DE INÍCIO POR CONVULSÕES ATRASO GLOBAL DE

alterar a função do canal e afetar a forma como

INFANTIL SEGUIDAS POR
ATRASO NO
DE INÍCIO INFANTIL DESENVOLVIMENTO,
PARTICULARMENTE Conhecimento é poder. Nosso site está repleto
QUE DESAPARECEM
os impulsos neuronais são conduzidos. NEURODESENVOLVIMENTO AOS 2 ANOS DE
MARCOS SOCIAIS E DE
LINGUAGEM; COM OU
de recursos para famílias e profissionais que
IDADE SEM CONVULSÕES desejam aprender mais sobre o SCN2A.
CONDIÇÕES MÉDICAS ASSOCIADAS Descubra as últimas pesquisas e participe da nossa
ELEVADA NORMAL REDUZIDA Global Family Network, uma comunidade as
excitabilidad
neuronal

Transtorno do espectro autista famílias afetadas tem o apoio e a orientação

Desregulação autonômica
ENCEFALOPATIA
EPILÉPTICA CONVULSÕES TRANSTORNOS de outras pessoas em circunstâncias semelhantes.
INFANTIL (IEE) INFANTIS INTELECTUAIS (ID) OU DO Você não está só.
Deficiência visual vortical BENIGNAS (BISS) ESPECTRO AUTISTA (ASD)

Epilepsia SÍNDROMES DE EPILEPSIA ASSOCIADAS

Doença gastrointestinal Convulsões infantis familiares benignas
Transtornos intelectuais Encefalopatia epiléptica infantil precoce
Atraso motor Síndrome de Ohtahara
Distúrbios de movimento Síndrome de West / Espasmos infantis
Dor neuropática Síndrome de Lennox-Gastaut
Problemas ortopédicos Epilepsia parcial migrante da infância
Distúrbios do sono Encefalopatia epiléptica com picos e ondas
Déficits de fala e linguagem contínuas durante o sono (EE-CSWS) WWW.SCN2A.ORG
Distúrbios urológicos