Distúrbios monogênicos e principais padrões de herança:

aula 03

Teoria Mendeliana: A genética mendeliana explica como é determinada

a herança de uma certa característica, ou seja, com ela podemos
responder porque os indivíduos aparentados possuem ou não
características semelhantes

→ Herança monogênica: é o tipo de herança determinada por um

único gene, podendo ser:
● Dominante: um fenótipo expressa da mesma maneira em
homozigotos (dois alelos idênticos para determinado gene, um
proveniente do pai e outro da mãe) e heterozigotos (dois alelos
diferentes para determinado gene);
● Recessivo: um fenótipo expressa somente em homozigotos; A
mutação tem que ser em dose dupla para se expressar, exemplo:
aa = afetado
AA = normal
Aa = heterozigoto

→ Herança autossômica: é a presença do par de genes em um par de

cromossomo que não determina o sexo, ou seja, indivíduos do sexo
masculino e feminino podem ser afetados;

→ Penetrância: é a probabilidade de uma pessoa portadora do

genótipo que causa a doença manifestá-la ou não. Pode ser definida
como:
● Completa: todos que possuem a mutação apresentam alguma
expressão da doença;
● Incompleta: alguns indivíduos portadores da mutação não
manifestam sinais e sintomas da doença;
→ Expressividade: é a forma com que a doença se expressa ou não em
indivíduos portadores do genótipo. Ela pode ocorrer devido a
mutações, efeitos genéticos, ambientais e randômica (ao acaso);