Necessidades e

enfrentamentos das
pessoas com doenças raras

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 Apresentação

Olá, aluna(o)!

É necessário saber reconhecer as necessidades das pessoas com doenças

raras, que vão muito além do âmbito da saúde.

Mas que necessidades seriam essas?

Neste recurso traremos questões e reflexões acerca das necessidades e

dos enfrentamentos das pessoas com doenças raras que ajudarão a compreender
melhor os desafios dessa população após o diagnóstico.

Bons estudos!

OBJETIVO

Ao final desta cartilha, você será capaz de reconhecer as necessidades e

os enfrentamentos das pessoas com doenças raras.
AS NECESSIDADES E OS ENFRENTAMENTOS DAS
PESSOAS COM DOENÇAS RARAS
A literatura aponta para as cargas relacionadas ao cuidado, aos custos
econômicos e familiares envolvidos quando temos uma pessoa rara entre nós1, 2,
3, 4, 5
. Esse reconhecimento se desdobra nas necessidades de saúde, sociais e de
apoio, para a qualidade de vida familiar e da pessoa com doença rara.

Há que se considerar que possíveis chefias femininas de família6 se dão em

função de esgarçamentos das redes de suporte e abandono paterno.

Não podemos desconsiderar que a diversidade dos arranjos familiares,

neste cenário, pode vir a incrementar vulnerabilidades em função das
discriminações e dos processos de vulnerabilidade social em função de raça,
gênero e classe social.

Fonte: Pikisuperstar. Freepik.

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 Ao nos questionarmos sobre as diversas características de uma pessoa,
podemos refletir que os indivíduos não possuem uma identidade única, mas são
uma intersecção entre muitas identidades e lugares sociais de pertencimento,
que atribuem reconhecimento ou discriminação.
O uso da expressão “especial” pode ser identificado como um símbolo
de exaltação, que retira da pessoa as possibilidades de ter reconhecidos seus
direitos, nos seus limites, nas suas necessidades de apoio e cuidado, enfim, em
suas fragilidades e forças.

Durante muito tempo o uso das expressões “especial e deficiente” vinham

como sinônimos para não afirmar a identidade maior que compõe a pessoa
humana: ser pessoa com deficiência é somente um elemento que caracteriza
a existência da pessoa.

Por isso, é importante conhecer o marco legal da Convenção Internacional

da Pessoa Com Deficiência7 de 2007 e a Lei Brasileira de Inclusão8 de 2015, na
qual se assume a expressão “pessoa com deficiência”, sem receio de assumir a
deficiência como um adjetivo que qualifica e afirma, e não algo pejorativo.
Os debates, as lutas por reconhecimento de direitos, formas de se dirigir e
tratar as pessoas com doenças raras muitas vezes se aproximam ou se inspiram
no percurso histórico do Movimento Social das Pessoas com Deficiência. Sabe
por quê?
Porque o fato de viver com doenças raras muitas vezes se expressa na
visão de um corpo com as marcas das dependências de suportes tecnológicos
(como gastrostomias, traqueostomias, oxigênio suplementar, dentre outras)
e das deficiências físicas e sensoriais, necessidades de reabilitação motora e
respiratória.

Fonte: Pch.vector. Freepik.

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 Há em comum entre as doenças raras e as deficiências esse sentimento
prolongado de “viver com e conviver” como uma característica da existência, que
não tem como marca a “cura”.
Há também outro ponto comum: o viver enfrentando as barreiras da
sociedade que se dão em função da falta de acessibilidade física, mas também
do acesso aos recursos necessários para viver com qualidade, garantindo vida e
satisfação como direito. As barreiras vêm também do desconhecimento que leva
ao preconceito e à discriminação, as chamadas barreiras atitudinais.
Vamos lembrar a definição de deficiência que está na Convenção
Internacional dos Direitos da Pessoa com Deficiência7?

Artigo 1: Pessoas com deficiência são aquelas que têm

impedimentos de longo prazo de natureza física, mental,
intelectual ou sensorial, os quais, em interação com diversas
barreiras, podem obstruir sua participação plena e efetiva
na sociedade em igualdades de condições com as demais
pessoas.

Em diversos momentos, o paralelo entre viver com uma doença rara e a

experiência de viver com uma deficiência, pelos impedimentos e pelas barreiras
que se fazem presentes, vai ser acionado neste texto.
Isto porque a experiência de viver com uma doença rara, ou cuidar de
alguém com essa condição, vai nos fazer falar da diferença, de necessidades
de saúde que parecem exceção, e que por isso podem representar barreiras e
discriminações.

IMPORTANTE

O fato de viver a experiência de parentalidade de alguém que vive com

uma condição rara, em muitos casos, pode fazer com que esses pais
sejam vistos como uma “extensão” do corpo dos filhos.

Parentalidade é o exercício da função parental, implicando cuidados com

alimentação, vestuário, educação, saúde etc., que se tecem no cotidiano em torno
do parentesco, dos vínculos biológicos ou jurídicos. A parentalidade engloba
o exercício da maternidade e paternidade em famílias onde cabe reconhecer
arranjos de diversidade sexual.

REFLETINDO

Mas como enfrentar esse processo? Você sabia que ele tem um nome?

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 Sim! E esse processo se chama idealização. Podemos enfrentar o processo
de idealização assumindo criticamente que a sociedade não pode reduzir uma
existência humana a um só aspecto, no qual a diferença fica tão ressaltada que
desumaniza.

Quando idealizamos alguém, o desumanizamos, assim como quando

negamos seu valor, o tornando um objeto e não um sujeito, discriminando-o.
Um exemplo de idealização é nomear alguém como herói. O mito do herói
desumaniza.

Muito embora o herói sofra, lute e se recupere, isso parece resultado de

um esforço individual, no qual as desigualdades que atingem muitos não são
enfrentadas. Como se o mérito justificasse o “mito da superação”, e a superação
não questiona a responsabilidade dos Estados e das Nações com aqueles que
podem ter seus direitos não reconhecidos pelas desigualdades sociais.
Pessoas com doenças raras e alguma deficiência podem estar expostas a
várias discriminações:

Por ser mulher, pelo sexismo. Por ser negra, pelo racismo.

Mas acima de tudo pelo

Por ser jovem ou idosa, pelo capacitismo: o preconceito
etarismo. contra a pessoa com deficiência
e com dimensão de saúde rara.

O capacitismo tanto pode destituir a pessoa de seu valor como existência

que revela a humanidade na sua diferença, reduzindo-a a um objeto, como pode
exaltar essa existência gerando a ideia de que ela “se superou”, que “viveu uma
tragédia pessoal” e que o seu corpo é que é o problema, e não a sociedade e suas
barreiras físicas, atitudinais e comunicacionais.
No caso das condições de saúde raras, uma das principais barreiras que
dificultam o acesso de pacientes aos seus direitos de saúde é a ideia de que,
como são casos pouco frequentes, custam muito para a sociedade, devido ao
seu difícil diagnóstico e dos medicamentos órfãos.

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 Com isso em mente, é relevante lembrar das frases que o movimento das
Associações de Pessoas e Familiares com Doenças Raras criou e que buscam
afirmar a identidade e a existência sem idealizar:

“Ser raro é ser muitos, ser raro é ser forte, ser raro é ter orgulho de sê-lo.”
“Não escolhemos ter uma doença rara.”
“As diferenças nos tornam únicos.”
“Juntos somos mais.”

PARA SABER MAIS

Assista ao vídeo “Diversidade que move o mundo”, disponibilizado no canal da

TEDx Talks, em que Mariana Rosa aborda esse tema. Para isso, acesse:
• Link para vídeo no YouTube - Diversidade que move o mundo | Mariana
Rosa | TEDxUNISUAM.

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 Considerações Finais

Este recurso trouxe uma aproximação a respeito das necessidades e dos

enfrentamentos das pessoas com doenças raras.
Esperamos que as questões e reflexões aqui apresentadas possam ajudar
você a compreender melhor os desafios dessas pessoas após o diagnóstico e
que você consiga colocar o aprendizado em prática na sua vida profissional.

Até a próxima!

Fonte: Pch.vector. Freepik.

 Créditos
Coordenação do Projeto
Ana Emilia Figueiredo de Oliveira
Coordenação Geral da DTED/Grupo
SAITE
Ana Emilia Figueiredo de Oliveira
Coordenadores de área do Grupo
SAITE
Amanda Rocha Araújo
Paola Trindade Garcia
Elza Bernardes Monier
Mário Antonio Meireles Teixeira
Professora-autora
Martha Cristina Nunes Moreira
Validadores Técnicos do MMFDH
Coordenação Geral das Pessoas com
Doenças Raras
Camila Chrispim de Carvalho -
Coordenadora das Pessoas com
Doenças Raras
Talita Arantes Cazassus Dall´Agnol -
Coordenadora das Pessoas com
Doenças Raras
Adriana Haas Villas Bôas -
Coordenadora-Geral das Pessoas
com Doenças Raras
Departamento de Políticas Temáticas
dos Direitos da Pessoa com
Deficiência
Vânia Tie Koga Ferreira -
Coordenadora do Departamento de
Políticas Temáticas dos Direitos da
Pessoa com Deficiência
Rodrigo Abreu de Freitas Machado -
Diretor do Departamento de Políticas
Temáticas dos Direitos da Pessoa
com Deficiência
Departamento de Gestão e
Relações Interinstitucionais
Liliane Cristina Gonçalves
Bernardes - Diretora do
Departamento de Gestão e
Relações Interinstitucionais
Validador técnico da
Universidade de Brasília (UnB)
Chefe do Departamento de Saúde
Coletiva do Observatório de
Doenças Raras, Núcleo de
Evidências em Saúde da
Faculdade de Ciências da Saúde
da Universidade de Brasília
Natan Monsores de Sá
Validadora Pedagógica
Deysianne Costa das Chagas
Consultoria de Acessibilidade
Alice Schwartz
Elizabet Dias de Sá
Letícia Schwartz
Gabriel Aquino Alves Gomes
Rodrigo Sacco Teixeira
Revisora Textual
Talita Guimarães Santos Sousa
Designer Instrucional
Artemis Lisboa Freire
Designer Gráfico
Priscila Penha Coelho
 Referências

1. PINTO, Márcia et al. Cuidado complexo, custo elevado e perda de renda: o que não
é raro para as famílias de crianças e adolescentes com condições de saúde raras.
Cadernos de Saúde Pública, v. 35, p. e00180218, 2019.

2. ALVES, Stella Pegoraro; BUENO, Denise. O perfil dos cuidadores de pacientes

pediátricos com fibrose cística. Ciência & Saúde Coletiva, v. 23, p. 1451–1457, 2018.

3. MURPHY, Anne et al. Financial burden in families of children with osteogenesis

imperfecta (OI). Bone Abstracts, v. 6, 2017.

4. PÉNTEK, Márta et al. Social/economic costs and health-related quality of life of

mucopolysaccharidosis patients and their caregivers in Europe. The European Journal
of Health Economics, v. 17, n. 1, p. 89–98, 2016.

5. HEIMESHOFF, Mareike et al. Cost of illness of cystic fibrosis in Germany.

Pharmacoeconomics, v. 30, n. 9, p. 763–777, 2012.

6. GAVAZZA, Cláudia Zornoff et al. Utilização de serviços de reabilitação pelas

crianças e adolescentes dependentes de tecnologia de um hospital materno-infantil
no Rio de Janeiro, Brasil. Cadernos de Saúde Pública, v. 24, p. 1103–1111, 2008.

7. BRASIL. Presidência da República. Decreto n.º 6.949, de 25 de agosto de 2009.

Promulga a Convenção Internacional sobre os Direitos das Pessoas com Deficiência
e seu Protocolo facultativo, assinado em Nova York, em 30 de março de 2007.
Organização das Nações Unidas – ONU.

8. BRASIL, Câmara dos Deputados. Lei n.º 13.146, de 6 de julho de 2015. Institui
a Lei Brasileira de Inclusão da Pessoa com Deficiência (Estatuto da Pessoa com
Deficiência). Diário Oficial da União, p. 2–2, 2015.
COMO CITAR ESTE MATERIAL
MOREIRA, Martha Cristina Nunes. Necessidades e enfrentamentos das pessoas
com doenças raras. In: GRUPO SAITE. UNIVERSIDADE FEDERAL DO MARANHÃO.
Capacitação e Informação em Doenças Raras. Famílias raras e Mães atípicas:
apoio após o diagnóstico. São Luís: Grupo SAITE; UFMA, 2022.

©2022. Ministério da Mulher, da Família e dos Direitos Humanos. Grupo de Pesquisa em

Saúde, Inovação, Tecnologia e Educação – SAITE, vinculado à Universidade Federal do
Maranhão. É permitida a reprodução, a disseminação e a utilização desta obra, em parte
ou em sua totalidade, na forma da legislação ao mesmo tempo em que deve ser citada a
fonte e é vedada sua utilização comercial, sem a autorização expressa dos seus autores,
conforme a Lei de Direitos Autorais – LDA (Lei n.º 9.610, de 19 de fevereiro de 1998).