INTRODUÇÃO: Sequenciamento e

Mapeamento Genético
 Bioinformática
• Ciência multidisciplinar
• Ciência da computação
• Engenharia de softwares
• Matemática
• Estatística
• Biologia Molecular
 O profissional Bioinformata
• Atuação: Pesquisa, desenvolvimento, aquisição, gerenciamento,
manipulação, análise e prognóstico de dados médicos e biológicos
(dados ou medidas coletados a partir de fontes biológicas como DNA,
RNA, proteínas, enzimas e metabólitos).

• Mercado: Diversas áreas, como saúde, meio ambiente e

agropecuária; Hospitais, clínicas, indústria (farmacêutica,
agropecuária, petroquímica etc) e laboratórios (biotecnologia,
microbiologia, análises clínicas etc), consultoria, instituições de ensino
etc.
Conhecimentos inerentes da Bioinformática
• Ciências da computação e engenharia de softwares (conhecimento
intermediário ou avançado).
• Sistemas operacionais;
• Windows
• MacOS
• Unix
•Linux
 Filosofia open source
• Tudo começou porque um grupo de programadores (considerados
heróis no mundo da tecnologia) se revoltaram contra a política
fechada de softwares caros x pirataria e como única alternativa
decidiram tomar uma iniciativa: criar o nosso próprio software. E ao
invés de proibir sua reprodução ou distribuição pirata, vamos fazer
um software hippie, grátis, com código aberto para que qualquer um
possa hackeá-lo e assim convidamos as pessoas a ajudar a
melhorá-lo.
 Linux
• Distribuição Ubuntu
• Versões: 18.04 LTS ou 19.10
• https://ubuntu.com/
Linux vantagens
Linux é um Sistema Operacional, assim como o Windows e o Mac OS, que possibilita a
execução de programas em um computador e outros dispositivos. Linux pode ser
livremente modificado e distribuído.
. Estabilidade
O sistema Linux é conhecido pela ótima estabilidade que ele tem. Ele pode ficar anos sem
ter um problema no sistema, e de fato, muitos usuários elogiam o Linux justamente por
isso, por ele não dar problemas com a mesma frequência o Windows costuma dar.

. Segurança
Um fato que muitos sabem é que o Linux é bem mais seguro que o Windows, tanto no
servidor, quanto no desktop.
Linux vantagens
. Compatibilidade com Hardware
O Linux além de leve, rápido e flexível, funciona normalmente em praticamente todos os
computadores. Não importa muito qual modelo seja o computador ou o processador
utilizado pela máquina, no caso de computadores mais antigos, você pode escolher uma
distribuição Linux mais leve.

. Liberdade
Como o Linux é um sistema open source, você estará livre para , alterar o código fonte do
sistema e deixar com características necessárias para o seu trabalho.

. Baixo Custo
Tipos de análises moleculares
Biologia Molecular - Ciências Ômicas:
O que é um gene
Recordar…..
Gene: segmento específico de DNA que codifica
um produto funcional (proteínas ou RNA)

Fonte: https://mundoeducacao.bol.uol.com.br/biologia/genes.htm
 Curiosidades
• 2 metros de DNA em cada célula

• Aproximadamente 37,2 trilhões de células.

• 74,4 trilhões de Km de DNA.

• Daria para ir e voltar ao sol 66 vezes.

• Qual é a “mágica” que mantém 2 metros de DNA enrolados dentro de um espaço de

0,01mm?
Sobre bioinformática…
Síntese de proteínas

Fonte: http://biologiaacidosnucleicos1e.blogspot.com/2015/09/sintese-de-proteinas.html
 Genômica
Genômica ou genómica é um ramo da genética que estuda o genoma
completo de um organismo. Essa ciência pode se dedicar a determinar
a sequência completa do DNA de organismos ou apenas ao
mapeamento de uma escala genética menor.
 Transcriptoma
• Refere-se ao conjunto completo de transcritos (RNAs todos os
biotipos) de um dado organismo, órgão, tecido ou linhagem celular.
Portanto, ele é o reflexo direto da expressão dos genes
 Tipos de RNAs
• mRNA – RNA mensageiro – Codifica Proteínas

• RNAs não codificantes (ncRNA);

• miRNA – Micro RNA
• lincRNA – RNA Longo intergênico não codificante
• lncRNA – RNA longo não codificante
• sRNA – Small RNA (pequeno RNA)
Mas, como analisar o genoma e os RNAs?
 Sequenciamento NGS (de última geração)
• O sequenciamento genético é uma técnica que envolve processos
bioquímicos que permitem identificar cada nucleotídeo (base) em
uma cadeia de DNA, como uma leitura, letra a letra.
 Sequenciamento NGS
• O NGS, também chamado de "sequenciamento de alto rendimento",
é um termo que indica o conjunto de técnicas de sequenciamento
genético que apresentam melhorias em relação ao processo original
de sequenciamento de Sanger. Alguns exemplos são os
sequenciamentos Illumina (Solexa), Roche 454, Ion torrent:
Proton/PGM e SOLiD. Esses métodos de sequenciamento de DNA e
RNA empregam processos paralelos em grande escala para execuções
mais rápidas e com melhor custo-benefício em comparação ao
método Sanger.
Exemplo de equipamento: Ion torrent proton
Resumindo……
Bora assistir…
https://www.youtube.com/watch?v=QD4fuVay3eI