Avaliação

1
As doenças raras são manifestações que podem
simular doenças comuns, dificultando o seu
diagnóstico e causando elevado sofrimento clínico e
psicossocial à pessoa acometida pela doença, bem
como para suas famílias. Por ser caracterizada por
uma ampla diversidade de sinais e sintomas, que
variam não apenas de doença, mas de pessoa para
pessoa, o diagnóstico, muitas vezes, é dificultado pela
manifestação, que pode ser frequente e simular
doenças comuns.

Sobre a jornada terapêutica e o fluxo de atendimento

enfrentado por pessoas com doenças raras e suas
famílias, pode-se considerar como verdadeiro:

a
O atendimento para as doenças raras é feito
prioritariamente na Atenção Especializada e, se houver
necessidade, o paciente será encaminhado para
atendimento na Atenção Básica.

b
As três estratégias que podem diminuir a jornada
terapêutica nas doenças raras são a capacitação
profissional, a sensibilização social e a inclusão do
tema na grade curricular.

c
Geralmente, as famílias das pessoas acometidas já são
tratadas de maneira igualitária e sem preconceito nos
serviços de saúde, não necessitando de capacitação
profissional para essa finalidade.

d
O itinerário diagnóstico e terapêutico das pessoas com
doenças raras não é o principal desafio na relação com
os serviços de saúde, visto que funcionam para
otimizar o diagnóstico.
Resposta: B.
A necessidade de capacitação dos profissionais de
saúde e a reorganização assistencial nos serviços de
saúde são fundamentais na jornada terapêutica,
facilitando os caminhos percorridos e vivenciados
junto às famílias. A sensibilização social, por meio de
ações educativas, pode garantir uma sociedade
engajada na inclusão das pessoas com doenças raras e
suas famílias e, por último, a inclusão do tema nas
grades curriculares, direcionando o conhecimento
ainda na graduação.
2
A Portaria GM/MS n.º 199/2014 instituiu a Política
Nacional de Atenção Integral às Pessoas com Doenças
Raras (PNAIPDR), aprovando as diretrizes para atenção
integral às pessoas com doenças raras no SUS, além de
instituir incentivos financeiros de custeio. Sobre a
PNAIDR, pode-se afirmar:

a
A Política Nacional de Atenção Integral às Pessoas com
Doenças Raras foi organizada na forma de eixos
estruturantes, que permitem classificar as doenças
raras de acordo com suas características comuns.

b
As doenças raras não têm cura, em geral, são crônicas,
progressivas, degenerativas e podem levar à morte,
portanto, pela PNAIDR, são tratadas apenas na
Atenção Básica.

c
O custeio dos procedimentos para fins de diagnósticos
em doenças raras é efetuado por meio do Fundo de
Ações Estratégicas e Compensação (FAEC) e é
repassado apenas aos estados.

d
O SUS não fornece medicamentos para doenças raras,
pois o número de fármacos para as doenças raras
representa uma pequena fração no mercado e
geralmente possuem alto valor.
Resposta: A.
A Política Nacional de Atenção Integral às Pessoas com
Doenças Raras foi organizada na forma de eixos
estruturantes: Eixo I - composto pelas doenças raras
de origem genética e organizado nos seguintes grupos:
a) anomalias congênitas ou de manifestação tardia; b)
deficiência intelectual; c) erros inatos de metabolismo;
e Eixo II - composto por doenças raras de origem não
genética e organizado nos seguintes grupos: a)
infecciosas; b) inflamatórias; e c) autoimunes.
3
Sobre as expressões “famílias raras” e “mães/pais
atípicos”, é correto afirmar que:

a
O uso das expressões “famílias raras” e “mães/pais
atípicos” é algo irrelevante, pois as palavras são
neutras e não denotam significados relevantes.

b
É algo indiferente. Podem ser substituídas por mães e
pais especiais, porque a sociedade já os reconhece
dessa forma, não há importância para os pais a forma
como são chamados.

c
É uma estratégia de negação de uma identidade
positiva, não ligada aos ideais de normalidade, normal
e anormal, carregando julgamentos que não
reconhecem a diversidade humana.

d
É uma oportunidade de escutar aquilo que mães e pais
ativistas e militantes sociais têm falado sobre suas
experiências com seus filhos, nascidos com condições
raras de saúde
Resposta: D.
Ao usar essas expressões, demonstra-se escuta às
mães e aos pais que convivem com filhos com doenças
raras. Além disso, demonstra adesão e
reconhecimento da máxima “Nada sobre nós sem
nós”, que enfatiza a importância do lugar de fala.

4
Quanto à necessidade de um diagnóstico para o
cuidado e respeito às necessidades de uma pessoa
com doenças raras, avalie as sentenças abaixo,
identificando as CORRETAS:

I. O diagnóstico se concretiza em um laudo, cujo papel

é unicamente médico;

II. O diagnóstico provoca mudanças na vida da família

em muitos aspectos, dentre eles, indicamos a saúde
mental, os vínculos de trabalho e a mudança de cidade
para acesso aos tratamentos;

III. Quando as famílias escutam pela primeira vez o

nome de uma doença rara desconhecida, como a FC, é
importante buscar informações. Nesse sentido, a
internet oferece muitas possibilidades de
esclarecimento, sendo válido privilegiar essa busca
sem questionamento;

IV. As necessidades de cuidado que as doenças raras

exigem, muitas vezes, não são compreendidas nos
espaços públicos, por exemplo, as escolas. Dessa
forma, é preciso oferecer conhecimentos sobre
doenças raras tanto aos profissionais de saúde, quanto
aos educadores/professores;

V. O acesso aos tratamentos e aos insumos, como

remédios, equipamentos e exames, no campo das
doenças raras, é garantido pelo diagnóstico;

VI. Crianças com doenças raras precisam ser

reconhecidas como sujeitos em conjunto com sua
família. Conforme vão crescendo, chegando à
adolescência e juventude, poderão reconhecer suas
necessidades e fazer projetos de vida, que incluem
escolhas reprodutivas e projetos de família.

a
I, II e IV

b
III, IV, VI

c
II, IV, VI

d
IV, V, VI
Resposta: C.
A ausência do diagnóstico conduz a uma
desestabilidade emocional causada pela incerteza.
Assim sendo, sua concretização encerra uma difícil
fase para a pessoa com doença rara e seus familiares,
visto que possibilita uma explicação para os
comprometimentos apresentados pela criança, bem
como um melhor direcionamento no que tange ao
tratamento. No ambiente escolar, a equipe pedagógica
deve demonstrar à família e à pessoa com doença rara
as possibilidades educacionais, bem como acolhê-la,
promovendo, assim, seu pleno desenvolvimento
cidadão.
5
Marque a afirmativa INCORRETA, sobre o acesso ao
diagnóstico.

a
É um direito, porque as indefinições sobre algo que
acomete a vida humana e provoca sofrimento, mal-
estar e interrupções de rotina se torna uma barreira à
vida plena.

b
Deve ser interpretado no conjunto da definição sobre
condição de saúde, onde, no caso da condição rara, há
muito de complexidade e curso crônico.

c
É um limitador da vida, que deve ser adiado o máximo
possível.

d
Deve ser um marco importante para o engajamento
em uma lógica de promoção de saúde, habilitação da
saúde e aumento do controle sobre a vida.
Resposta: C.
Pois tem por base a negação, que, caso permaneça,
funciona como um obstáculo.
6
Sobre a inclusão escolar de alunos com Doenças Raras,
assinale a alternativa INCORRETA:

a
No âmbito educacional, será necessário demonstrar ao
familiar e à pessoa com doença rara quais serão as
possibilidades educacionais a partir do diagnóstico.

b
Frente à dificuldade da conclusão diagnóstica para
doença rara, nem sempre é possível fazer a
intervenção educacional de maneira conjunta com o
diagnóstico.

c
Apenas os professores devem ser envolvidos no
processo de inclusão de alunos com doenças raras.

d
Em alguns casos de doenças raras, pode não ser
necessário atenção ou adaptações educacionais.
Resposta: C.
Toda a equipe escolar deve estar envolvida no
processo de inclusão de alunos com doenças raras, ou
seja, professores, coordenadores, diretores, equipe
administrativa, dentre outros profissionais.
7
Sobre acolhimento, marque a afirmativa INCORRETA:

a
Acolhimento é uma atitude que implica em reconhecer
o outro como um sujeito de direitos.

b
O reconhecimento que baseia o acolhimento é um
processo construído de forma interdependente, nas
interações sociais, desde a infância e por toda a vida.

c
Discutir acolhimento significa alcançar a discussão
sobre reconhecimento e inclusão social.

d
A inclusão social pode prejudicar o reconhecimento da
criança e adolescente com condição rara de ser
protegida.
Resposta: D.
A ideia de proteção como oposta à inclusão é algo que
restringe o direito da criança à convivência familiar,
comunitária e escolar.
8
Sobre resiliência e apoio mútuo, marque a
afirmativa INCORRETA:
 a
A resiliência é algo que nasce com as pessoas.

b
Há uma relação importante entre resiliência e apoio
mútuo, considerando que os laços sociais podem ser
promotores de fortalecimento e de aprendizagem
sobre como lidar e elaborar conflitos.

c
O apoio social é um fator que promove a saúde e sua
ausência é indicada como fator de risco.

d
O estado de adoecimento, principalmente se é de base
crônica, complexa e rara, influencia no movimento de
trocas pessoais e afetivas, podendo levar a um
isolamento.
Resposta: A.
Nada há de natural ou inato na resiliência, ela é um
processo relacional.
9
Na peregrinação familiar, devido ao quadro de uma
doença rara, diversos desafios são enfrentados no seu
percurso. Diante disso, esses desafios se configuram
como barreiras ao acesso e ao acolhimento de
usuários dos serviços de saúde, sendo correto afirmar
que:
 a
O acesso ao diagnóstico está diretamente relacionado
à estrutura dos serviços de saúde, à equipe
multidisciplinar, aos exames, aos medicamentos e aos
insumos necessários.

b
O acolhimento aos usuários pode ser entendido,
essencialmente, como uma abordagem inerente à
consulta clínica.

c
As necessidades de pessoas com doenças raras e de
seus familiares necessitam de abordagens que sejam
pontuais ao caso, simplificadas o máximo possível.

d
As necessidades de acolhimento de pessoas com
doenças raras devem ser centradas na abordagem
médica, sendo a intersetorialidade algo secundário.
Resposta: A.
O acesso ao diagnóstico não deve ser restrito à
abordagem médica, visto que o acompanhamento
terapêutico de caráter multidisciplinar é fundamental
para o adequado acolhimento da pessoa com
diagnóstico de doença rara. Além disso, as abordagens
direcionadas a essas pessoas não podem ser
simplificadas, dada a complexidade de cada caso.
10
Considerando o respeito aos direitos das pessoas com
doenças raras e aos de sua família, é correto afirmar
que:

a
Pelo fato de uma pessoa ter Fibrose Cística, a equipe
de saúde multidisciplinar deve orientar que ela não
tenha filhos.

b
A trajetória familiar de pessoas com doenças raras
resulta em aprendizados sobre seus direitos, com rede
de apoio de outras famílias e profissionais de
referência.

c
O acesso a um geneticista é essencial nos primeiros
ciclos da vida de Isabela, sendo dispensável enquanto
adulta.

d
A complexidade de doenças raras, como a Fibrose
Cística, deve ser considerada como exclusiva do setor
de saúde, isenta de outros setores.
Resposta: B.
A organização e mobilização da sociedade civil em todo
o mundo colaborou para a inclusão de pessoas com
doenças raras na agenda de políticas públicas e na
garantia dos direitos a essas pessoas e a seus
familiares. Hoje, as pessoas com doenças raras têm o
direito de exigir o devido acompanhamento
terapêutico multidisciplinar, além de contar com
associações de pacientes, que buscam oferecer
acolhimento e também atuam lidando com
burocracias legislativas.
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Parabéns! Você finalizou o curso do Atendimento
Educacional Especializado: Doenças Raras!
Este curso é fruto de uma parceria entre a Secretaria
Nacional dos Direitos das Pessoas com Deficiência e o
Ministério da Mulher, da Família e dos Direitos
Humanos.