UNIVERSIDADE ZAMBEZE

FACULDADE DE CIÊNCIAS DE SAÚDE

CURSO DE MEDICINA DENTÁRIA IIº NÍVEL

CADEIRA‫ ׃‬GENÉTICA

DISCENTES: DOCENTE:
PATRÍCIA CHANDE DR GUIDO ANDRÉ
RAMILO MUANAMBANE THAUZENE
ROGÉRIO VASCO POSSO
SEFO INSILAMO
SÉRGIO DOS SANTOS BENGALA
TOMÁS PAULO CACHIPANDE

ESTUDO DE GÉMEOS E SUA APLICAÇÃO NA GENÉTICA

TETE, MAIO DE 2022

 PATRÍCIA CHANDE

RAMILO MUANAMBANE THAUZENE

ROGÉRIO VASCO POSSO

SEFO INSILAMO

SÉRGIO DOS SANTOS BENGALA

TOMÁS PAULO CACHIPANDE

ESTUDO DE GÉMEOS E SUA APLICAÇÃO NA GENÉTICA

Trabalho de carácter avaliativo, a ser apresentado

na Faculdade de Ciências de Saúde de Tete -
Universidade Zambeze, Cadeira de Genética,
Curso de Medicina Dentária IIº Nível.

Orientador‫׃‬

DR GUIDO ANDRÉ

TETE, MAIO DE 2022

Índice
1. INTRODUÇÃO .......................................................................................................... 4
2. Objectivos: .................................................................................................................. 5
2.1. Geral ........................................................................................................................ 5
2.2. Específicos .............................................................................................................. 5
3. GÊMEOS .................................................................................................................... 6
4. TIPOS DE GÊMEOS ................................................................................................. 6
4.1. Gêmeos monozigóticos ........................................................................................... 6
4.1.1. Sindrome de transfusao ....................................................................................... 7
4.2. Gêmeos xifópagos ................................................................................................... 9
4.2.1. Classificaçao dos gêmeos de acordo com as regiões interligadas ....................... 9
4.3. Gêmeos dizigóticos ............................................................................................... 12
5. FREQUENCIAS DE GEMELARIDADE E FACTORES INFLUENTES ............. 14
5.1. Frequência de gêmeos monozigóticos .................................................................. 14
5.2. Frequência de gêmeos dizigóticos ........................................................................ 14
5.3. Diagnóstico ........................................................................................................... 16
5.3.1. Diagnóstico pré-natal ........................................................................................ 16
6. DETERMINAÇÃO DA ZIGOSIDADE GEMELAR . ............................................ 16
7. APLICAÇÃO DO ESTUDO DE GÊMEOS À GENÉTICA ................................... 17
8. LIMITAÇÕES DOS ESTUDOS DE GÊMEOS ...................................................... 18
9. CONCLUSÃO .......................................................................................................... 18
10. REFERENCIAS BIBLIOGRAFICAS ................................................................. 20
 1. INTRODUÇÃO

Para o presente trabalho, iremos abordar conteúdo relacionado ao Estudo de Gêmeos e sua
aplicação na genética. Portanto, Gêmeos resultam de conceptos de qualquer gestação
múltipla. Começando pela descrição de gêmeos monozigóticos, que são aqueles resultam da
fecundação de um único espermatozoide em único ovulo, resultando gêmeos geneticamente
diferentes, e os dizigóticos que resultam da fecundação de dois espermatozoides em dois
óvulos, resultando em gêmeos geneticamente diferentes. Os fusionados ou mesmo xifópagos
que se encontram interligados por uma das regiões do corpo incluindo os órgãos internos. O
seu registro mais antigo ocorreu em 945 a.C., em Constantinopla. Nesse caso, os gêmeos
estavam unidos pelo abdome e a tentativa de separação ocorreu após a morte de um deles,
aos 30 anos. Contudo, o outro gêmeo foi a óbito três dias depois. Os gêmeos mais famosos,
que abriram as portas para o melhor entendimento da gemelaridade imperfeita, foram Chang
e Eng, no Sião, no ano de 1811. Ambos eram unidos pela parte inferior do tórax e
compartilhavam o mesmo fígado.

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2. Objectivos:
2.1. Geral
 Descrever os tipos de gêmeos e como são formados.
2.2. Específicos
 Definir gêmeos;
 Mencionar os tipos de gemeos;
 Descrever as frequências de gemelaridade e fatores influentes;
 Descrever os Determinantes da zigosidade gemelar;
 Descrever as aplicação do estudo de gêmeos à genética.

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 3. GÊMEOS

Gêmeos são conceptos de qualquer gestação múltipla. Portanto, trata se de Gestação múltipla
aquela que apresenta dois ou mais conceptos no útero ou fora dele.

Simultaneamente é classificada quanto ao número de conceptos, podendo ser dupla ou

gemelar, tripla, quádrupla até em diante. E assim, consagrou a nomenclatura: gêmeos para a
quando são dupla, trigêmeos, quadrigêmeos até em diante.

4. TIPOS DE GÊMEOS

Existem dois tipos de gêmeos: os monozigóticos, univitelinos ou idênticos, que são

geneticamente iguais, porque se originam de um só zigoto, formado pela fecundação de um
ovócito ou óvulo por um espermatozoide, e os dizigóticos, bivitelinos ou fraternos, que se
originam de dois ovócitos fecundados por dois espermatozoides, e são geneticamente
diferentes. (BORGES-OSÓRIO e ROBINSON, p. 482)

4.1. Gêmeos monozigóticos

Os gêmeos monozigóticos (MZ) são do mesmo sexo e possuem genes idênticos. E a

diferença entre é atribuída ao meio ambiente.

O seu surgimento pode ocorrer precocemente no estágio de dois blastômeros, ou

tardiamente, em geral até o 14o dia de desenvolvimento embrionário. Gêmeos MZ se
desenvolvem quando um óvulo é fertilizado por um único espermatozoide e, durante as duas
primeiras semanas após a concepção, o embrião em desenvolvimento se divide em dois. E,
por serem originários da fecundação de um único óvulo, esses fetos evoluirão para dois
gêmeos geneticamente idênticos, sempre do mesmo sexo e com características físicas muito
semelhantes.

Em cerca de 30% dos casos, a separação gemelar se dá na fase inicial de blastocisto, até o
terceiro dia de desenvolvimento intrauterino, quando o zigoto segmentado ainda está no
estágio de mórula. Nos demais 70%, a separação gemelar se dá do 4° ao 14º dia de
desenvolvimento embrionário. Quanto mais tardia for essa separação, maior será a
probabilidade de ocorrer divisão desigual do material embrionário, acarretando maiores
diferenças entre os cogêmeos do par monozigótico.

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Quando a separação dos blastômeros for muito precoce, os gêmeos MZ apresentam, ao
nascer, dois âmnios, dois córions e duas placentas bem separadas ou, dependendo dos locais
de implantação no útero, muito próximas uma da outra; nesse caso, os gêmeos são
denominados diamnióticos e dicoriônicos.

Quando a separação ocorrer do 4º dia de desenvolvimento embrionário em diante, os gêmeos

MZ poderão apresentar, ao nascer, dois âmnios, um córion e uma placenta, sendo
considerados diamnióticos monocoriônicos; no entanto, se a separação for mais tardia, os
gêmeos apresentarão um âmnio, um córion e uma placenta, sendo denominados
monoamnióticos e monocoriônicos.

4.1.1. Sindrome de transfusao

Esta Síndrome ocorre nos gêmeos MZ monocoriônicos, resultante de anastomoses

placentárias arteriovenosas, que provavelmente permitem o fluxo sanguíneo preferencial de
um gêmeo para o outro. O feto receptor passa a ser hipervolêmico e a produzir um excesso
de líquido amniótico, o doador, se torna hipovolêmico e com pouca quantidade de líquido
amniótico. Se a síndrome da transfusão entre os gêmeos MZ se iniciar antes de 26 semanas
de gestação, haverá alto risco de mortalidade fetal.

Nos casos letais, a morte resulta de anemia do gêmeo doador e da insuficiência cardíaca
congestiva do cogêmeo receptor. Para impedir que ocorra esta situação interrompe as da
comunicação circulatória placentária pela utilização de laser durante o exame de fetoscopia.
Essa síndrome raramente ocorre entre os gêmeos DZ.

A gestação monocoriônica está particularmente associada a alta taxa de mortalidade fetal. O

entrelaçamento do cordão umbilical é uma das principais causas de mortalidade fetal nesse
caso, sendo estimado que ocorra em até 50% das gestações gemelares monoamnióticas.

Existem dados indicativos de que em torno de 20% dos pares MZ mostram uma diferença
de 35% ou mais na quantidade de hemoglobina. Se o gêmeo que recebe menos hemoglobina
nascer com uma diferença de peso de 300 g ou mais em relação ao cogêmeo mais pesado,
poderá ter diferenças neurológicas relacionadas por exemplo com a inteligência e inferidas.

Normalmente, esses gêmeos são sempre do mesmo sexo, portanto, em algumas ocasiões
excepcionais, foram descritos gêmeos MZ discordantes quanto ao sexo, porque tinham
cariótipos diferentes, sendo um gêmeo do sexo masculino normal (cariótipo 46, XY) e seu

7
cogêmeo do sexo feminino com síndrome de Turner (cariótipo 45, X), em consequência à
perda de um cromossomo Y no início do desenvolvimento embrionário. (BORGES-
OSÓRIO e ROBINSON, p. 482 a 483)

FONTE: (BORGES-OSÓRIO e ROBINSON, p. 485).

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 4.2. Gêmeos xifópagos

Para além do 14º dia de desenvolvimento embrionário, a separação das células é incompleta
e ocorre a união física entre os cogêmeos, originando os chamados gêmeos xifópagos
,teratópagos, siameses ou ligados.

4.2.1. Classificaçao dos gêmeos de acordo com as regiões interligadas

Os gêmeos interligados são monozigóticos, monocoriônicos e, usualmente,

monoamnióticos, classificando-se de acordo com o local de fusão mais proeminente:

Craniópagos (crânio),

 Toracópagos (tórax), São fetos unidos pelo tórax até a cicatriz umbilical, podendo
ter coração único ou individualizado. Podem compartilhar região esternal (20 a 40%
dos casos), diafragma e parede abdominal superior. Caracterizam-se por
apresentarem o fígado e o pericárdio.

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 Onfalópagos (abdome) descritos em 18 a 33% dos gêmeos unidos pela parte ventral.
Eles podem ter a mesma união do tronco, como os toracópagos, mas diferem por
terem corações separados. Podem compartilhar o mesmo fígado (80%), íleo terminal
e cólon (33%).

 Pigópagos (sacro), os fetos estão unidos pelo dorso e representam 18 a 28% de todos
os gêmeos fusionados. Apresentam um sacro e um cóccix, o trato gastrointestinal

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 pode ter reto único ou separado, a bexiga é descrita como única em 15% dos casos e
a medula espinhal é separada e sempre há compartilhamento dos ossos pélvicos.

 Isquiópagos (pelve) são os fetos unidos pela parte ventral do umbigo à pelve e
correspondem a 6–11% dos casos de gêmeos coligados. Apresentam dois sacros ou
duas sínfises púbicas, em geral possuem trato gastrointestinal único e o número de
pernas pode variar de duas a quatro

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  Raquípagos (canal medular). Os gêmeos parápagos são fetos com fusão ventro-
lateral. Eles podem estar unidos desde o abdome inferior até a pelve e correspondem
a 28% dos casos. Sempre apresentam sínfise púbica e trato urinário únicos.

FONTE: (BORGES-OSÓRIO e ROBINSON, p. 484)

A denominação de gêmeos siameses originou-se dos famosos gêmeos tailandeses Chang e

Eng, nascidos em 1811 e falecidos em 1874, nos Estados Unidos. Esses gêmeos eram unidos
pela pele e tecido hepático, na região torácica, entre a cartilagem xifoide e o umbigo.
(BORGES-OSÓRIO e ROBINSON, p. 484 a 485)

4.3. Gêmeos dizigóticos

Os gêmeos dizigóticos (DZ) podem ter ou não o mesmo sexo e têm em comum apenas 50%
de seus genes, sendo tão semelhantes geneticamente quanto dois irmãos comuns.

Estes ocorrem quando dois óvulos são liberados em uma única ovulação e são fecundados
por dois espermatozoides diferentes. Esses dois óvulos fertilizados se desenvolvem de forma
independente no útero.

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Esses gêmeos apresentam dois âmnios, dois córions e duas placentas ou, devido à grande
proximidade dos locais de implantação dos dois blastocistos que dão origem a esse tipo de
gêmeos, aparentemente uma só placenta, resultante de fusão das duas placentas.

Um fato que pode ocorrer excepcionalmente entre os gêmeos DZ, produzindo diferenças
adicionais, é o quimerismo sanguíneo: pela proximidade das placentas, é possível que,
durante o desenvolvimento intrauterino, ocorram anastomoses de vasos sanguíneos,
podendo haver trocas de células sanguíneas geneticamente diferentes entre os cogêmeos;

A troca sanguínea mútua sem prejuízo para ambos é possibilitada pelo fato de que os
embriões ainda não desenvolveram a imunocompetência, criando-se entre os cogêmeos um
estado de tolerância imunológica permanente que os leva a se desenvolver como quimeras,
isto é, indivíduos em que coexistem populações celulares geneticamente diferentes,
originárias de zigotos distintos.

Além disso, os gêmeos DZ não precisam ter, obrigatoriamente, o mesmo pai, pois dois
ovócitos liberados em ovulações sucessivas no mesmo ciclos menstruais podem ser
fertilizados por espermatozoides oriundos de homens diferentes com os quais tenha ocorrido
a cópula, o que caracteriza a chamada superfecundação heteropaterna. Entretanto, no caso
de mulheres monogâmicas, é impossível saber se um parto múltiplo resultou de poliovulação
simultânea ou de poliovulação sucessiva. (BORGES-OSÓRIO e ROBINSON, p. 485)

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 5. FREQUENCIAS DE GEMELARIDADE E FACTORES INFLUENTES

A frequência de gêmeos em geral, actualmente, é de 1/100 nascimentos, correspondente a

(1%), todavia, anteriormente era estimada em 1/87 nascimentos correspondente a (1,2%).

5.1.Frequência de gêmeos monozigóticos

A frequência de gêmeos monozigóticos mostra pouca variação entre as populações, sendo

de 1/300 nascimentos (3-4/1.000 nascimentos), independentemente da raça e de fatores
hereditários. Portanto, a recorrência familiar de nascimentos gemelares MZ, para mães de
gêmeos de mesmo tipo, não é maior do que a observada para a população geral:

 Efeitos de anticoncepcionais orais

A redução da motilidade tubária ou alterações da mucosa do endométrio e do epitélio tubário

podem retardar a implantação uterina do embrião. Supõe-se que os anticoncepcionais orais
sejam os responsáveis primários pelo aumento da incidência de gêmeos MZ, uma vez que
entre seus efeitos constam a redução da motilidade tubária e as alterações teciduais do útero
e da tuba uterina.

 Fertilização assistida

A fertilização assistida, um meio de auxiliar os casais com problemas de fertilidade, também

favorece o aumento da incidência de gêmeos MZ, por motivos ainda não bem esclarecidos

 Componente genético

As evidencias indicam que mulheres que são gêmeas MZ têm maior probabilidade de terem
filhos com a mesma gemelaridade, o que indicaria um componente genético relacionado,
que, aparentemente, se expressa apenas nas mães, não nos zigotos. (BORGES-OSÓRIO e
ROBINSON, p. 485 a 487)

5.2. Frequência de gêmeos dizigóticos

A frequência de gêmeos dizigóticos é, aproximadamente, de 1/100 a 1/500 (2-10/1.000)

nascimentos, mas é bastante variável, sendo influenciada por vários factores:

 Níveis elevados do hormônio folículo-estimulante

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O hormônio folículo-estimulante (FSH) nas mulheres estimula a formação de folículos
ovarianos, juntamente com o hormônio luteinizante, e nos homens é essencial à proliferação
de células de Sertoli e manutenção da qualidade espermática nos testículos.

O FSH, em níveis elevados, estimula a poliovulação, que é a resposta ovariana ao FSH e da

qual dependem os gêmeos dizigóticos. Com relação a esse hormônio, seus níveis mais
elevados ocorrem em mães de gêmeos, quando comparadas com mães de parto único, e em
mulheres afrodescendentes. E, as mulheres tratadas com hormônios gonadotróficos para
esterilidade causada por ciclos anovulatórios frequentemente têm partos gemelares.

 Raça

A frequência de gêmeos DZ é maior em afrodescendentes (16-20/1.000 nascimentos), média

no euro descendentes (6-10/1.000 nascimentos) e menor nos orientais (2- 4/1.000
nascimentos).

 Idade materna

A frequência de gêmeos DZ aumenta com a idade materna, até em torno de 37 anos, quando
diminui bruscamente.

Esse efeito materno é um reflexo do aumento no nível de FSH com a idade, relacionado ao
maior tamanho da hipófise, causando a poliovulação.

Alguns autores sugeriram que o estresse que atinge os indivíduos que vivem em zonas
urbanas densamente povoadas pode ser o fator influente na irregularidade ovulatória, bem
como na concentração e qualidade espermática, que, em conjunto, causariam a redução da
frequência de gêmeos DZ.

 Genótipo predisponente à gemelaridade

A predisposição genética para a poliovulação está relacionada com os altos níveis de FSH.
A herança da gemelaridade dizigótica está inserida no tipo de herança autossômica limitada
ao sexo feminino, isto é, o gene pode ser transmitido por indivíduos de ambos os sexos, mas
só se expressa nas mulheres.

 Paridade

A frequência de nascimentos de gêmeos DZ aumenta com a paridade, independentemente

da idade materna.

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  Tratamento hormonal

As mulheres tratadas com FSH para induzir a ovulação tendem a ter ovulação dupla ou tripla,
o que favorece o nascimento de gêmeos DZ e trigêmeos, aumentando sua frequência.

 Controle da natalidade

Uma mudança no comportamento reprodutivo e o uso de anticoncepcionais orais, atuando

sobre os níveis de FSH, poderiam reduzir a frequência de nascimentos de gêmeos DZ, mas
os estudos já feitos não são unânimes a esse respeito. (BORGES-OSÓRIO e ROBINSON,
p. 482 a 489)

5.3.Diagnóstico

O diagnóstico de gêmeos fusionados pode ser realizado ainda no período pré-natal por meio
de diferentes técnicas, como a ultrassonografia e a ressonância magnética fetais, ou depois
do nascimento.

5.3.1. Diagnóstico pré-natal

O primeiro trimestre de gestação é um período de extrema importância para a gestante. Nessa

fase, podem-se diagnosticar doenças e alterações morfológicas no feto. Segundo Hill(15),
seria possível realizar o diagnóstico de gêmeos fusionados com sete semanas de gravidez.

6. DETERMINAÇÃO DA ZIGOSIDADE GEMELAR .

O diagnóstico da zigosidade gemelar pode ser feito de várias maneiras, com graus crescentes
de confiabilidade:

 Exame das membranas maternofetais

Os gêmeos DZ terão sempre dois córions, dois âmnios e duas placentas, embora estas últimas
possam fundir-se e parecer uma só. Por outro lado, os gêmeos DZ terão sempre córions e
âmnios separados, embora suas placentas possam fundir-se, parecendo única, e assim,
quando houver um só córion, os gêmeos são, com certeza, monozigóticos. Neste contexto, a
presença de um só âmnio ou de um só córion leva à rejeição da hipótese de dizigosidade.
16
  Exame da semelhança física

Método que se baseia na observação, por meio de fotografias para identificar as

características físicas dos gêmeos, como tipo de cabelo, cor da pele e dos olhos, forma e
proporções faciais, forma das mãos e dos pés. Porém, o grupo sanguíneo pode apresentar
dizigozidade.

 Exame de marcadores genéticos

E utilizado para a determinação da zigosidade gemelar. Exemplos de tais marcadores são os

polimorfismos genéticos proteicos, como os grupos sanguíneos, o sistema HLA, as proteínas
séricas. (BORGES-OSÓRIO e ROBINSON, p. 487 a 491).

 Enxertos de pele

É um método que ser usado em casos de transplantes de órgãos, quando a determinação da

zigosidade gemelar é imprescindível para o sucesso cirúrgico. Por esse método, os gêmeos
MZ, apresentando antígenos de histocompatibilidade iguais, aceitarão os enxertos
provenientes de seus cogêmeos. Entretanto, os gêmeos DZ, provavelmente terão alguns
antígenos diferentes.

 Análise do DNA

Os polimorfismos no nível do DNA, cada indivíduo é um ser geneticamente único – com

exceção dos gêmeos MZ, que apresentam as mesmas impressões digitais do DNA. Dessa
forma, qualquer variação encontrada no padrão de bandas do DNA de um par de gêmeos
indica gemelaridade dizigótica. (BORGES-OSÓRIO e ROBINSON, p. 492 a 493).

7. APLICAÇÃO DO ESTUDO DE GÊMEOS À GENÉTICA

O estudo de gêmeos pode ser utilizado tanto para a análise de características de distribuição
qualitativa quanto para a de traços quantitativos

Para características qualitativas ou descontínuas, a herdabilidade pode ser obtida a partir da

frequência com que os pares de gêmeos são concordantes quanto às mesmas (ambos as
possuem) ou discordantes (apenas um dos cogêmeos as apresenta). Se tais traços forem
determinados geneticamente, a taxa de concordância será mais alta para os gêmeos MZ do
que para os gêmeos DZ. (BORGES-OSÓRIO e ROBINSON, p. 493 a 483).

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8. LIMITAÇÕES DOS ESTUDOS DE GÊMEOS
 Impossibilidade de determinação do tipo de herança da característica estudada;
 Os gêmeos MZ são idênticos apenas quanto aos genes presentes nos gametas
parentais de que se originam, podendo apresentar diferenças decorrentes de uma
variedade de fatores:
 mutações somáticas pós-zigóticas, como as que ocorrem durante a formação de
imunoglobulinas;
 anormalidades no desenvolvimento embrionário, que podem acarretar alterações
dismórficas apenas em um dos cogêmeos;
 anormalidades cromossômicas originadas após o evento da gemelaridade,
resultando em gêmeos MZ com cariótipos diferentes;
 inativação desigual do cromossomo X em pares MZ do sexo feminino, podendo
resultar expressão fenotípica preferencial do cromossomo X de origem paterna em
uma das cogêmeas e do cromossomo X de origem materna.
 As condições intrauterinas ambientais peculiares, por exemplo, o desenvolvimento
de dois embriões no mesmo espaço intrauterino, a inter-relação das membranas fetais
e a anastomose vascular placentária causando a síndrome da transfusão entre gêmeos
monozigóticos.

9. CONCLUSÃO

18
O presente trabalho, o qual foi realizado por meio de uma revisão da literatura de vários
manuais, facultados pelo docente e outros que achamos pertinentes, apesar das limitações
encontradas, com uma ampla visão após a leitura concernente ao tema, pudemos perceber
das diferenças existentes entre os gêmeos univitelinos, bivitelinos e xifópagos. Destes, o tipo
de gêmeos que que requere mais atenção e xifópagos, porque em muitas das vezes necessita
duma intervenção cirúrgica me que poucas vezes a cirurgia tem ocorrido com sucesso. Em
todo aspecto, concluímos que os gêmeos precisam de um cuidado muito especial após serem
gerados.

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 10. REFERÊNCIAS BIBLIOGRÁFICAS

FRANCHI-PINTO, C.; COLLETO, G. M. D. D.; KRIEGER, H.; BEIGUELMAN, B.

Genetic effect on apgar score. Genetics and Molecular Biology, v. 22, n. 1, p. 13-16, 1999.

BORGES-OSÓRIO, Maria e ROBINSON, Wanyce. Genética Humana. 3a edição. 2001.

Porto Alegre.

FERNANDO, Ragateiro. Manual e Genetica Médica. Universidade Coimbra. 2007.

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