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com

Manejo das ataxias rumo

às melhores práticas clínicas

Terceira edição
Julho de 2016
 Grupo de desenvolvimento de diretrizes
Dra. Harriet Bonney,Presidente da Ataxia Reino Unido; diagnosticado com ataxia.

Dr Rajith de Silva,Neurologista, Queen's Hospital, Romford, Essex.

Dra. Paola Giunti, Neurologista, Hospital Nacional de Neurologia e Neurocirurgia, Londres.

Dra. Julie Greenfield, Gerente de Projetos de Pesquisa, Ataxia UK.

Professor Barry Hunt, Administrador da Ataxia UK e Conselheiro Científico; tem uma filha com ataxia.

Colaboradores Especialistas
Dra. Claire Bates,Consultor em Medicina Paliativa, Queen's Hospital,
Romford, Essex.Seção: Cuidados paliativos.
Dr. Peter Baxter, Neurologista Pediátrico, Sheffield Children's NHS
Foundation Trust, Sheffield.Seções: Investigações - crianças e ataxias
episódicas, causas tratáveis em crianças.
Dra. Harriet Bonney, Médico Especializado Aposentado em Psiquiatria
Geral de Adultos e Presidente da Ataxia UK.Seção: Depressão e
sintomas psiquiátricos.
Professor Christian Hendriksz, Líder Clínico e Consultor em Medicina
Metabólica Transicional, Salford Royal NHS Foundation Trust, Manchester,
(Também Professor Extraordinário de Pediatria e Saúde Infantil,
Universidade de Pretória).Seção: Niemann-pick tipo C.
Dr. Joshua Hersheson, estudante de doutorado, UCL Institute of
Neurology, Londres.Seção: Nutrição.
Professora Rita Horvath, Professor de Neurogenética, Universidade de
Newcastle.Seção: Ataxia com deficiência de Coenzima Q10.

Dr. Fion Bremner, Cirurgião Oftalmologista Consultor, University College
Hospital, Royal Free Hospital e National Hospital for Neurology and
Neurosurgery, Londres.Seção: Sintomas oculares.
Dra. Lisa Bunn, Professor de Fisioterapia, Universidade de
Plymouth. Seção: Fisioterapia.
Sra. Joanne Hurford, Terapeuta Ocupacional, Hospital Nacional de
Neurologia e Neurocirurgia de Londres.Seções: Fadiga, Terapia
ocupacional.
Dra Fátima Jaffer, estudante de doutorado, Instituto de Neurologia da UCLSeção:
Ataxias episódicas herdadas.

Dra Maria Carrillo Perez-Tome, Bolsista Clínico e de Pesquisa em

Dra. Cherry Kilbride, Professor Sênior de Fisioterapia, Brunel
Cardiomiopatia, University College London Hospitals.Seção:
University, Londres.Seção: Fisioterapia.
Envolvimento cardíaco.
Dra. Anja Lowit, Leitora em Fonoaudiologia na Universidade de
Dr. Mark Chung,Cientista Clínico em Audiologia, Hospital
Strathclyde, Glasgow.Seção: Fonoaudiologia.
Addenbrooke, Cambridge.Seção: Audiologia e audição.

Professora Lisa Cipolotti, Chefe do Departamento de Neuropsicologia,

Professor Jonathan Marsden, Professor e Cátedra em Reabilitação,
Hospital Nacional de Neurologia e Neurocirurgia, Londres.Seção:
Plymouth University.Seção: Fisioterapia.
Cognição.
Professora Andrea Nemeth, Consultor em Neurogenética e
Dr Rajith da Silva, Neurologista, Queen's Hospital, Romford, Essex. Seções:
Professor Associado, Oxford University Hospitals NHS Trust e
Diagnóstico - apresentação e encaminhamento, dor, tremores e distonia.
University of Oxford.Seção: Diagnóstico-genética.
Dra. Kate Duberley, ex-aluno de doutorado no UCL Institute of
Senhor MH Hilali Noordeen, Cirurgião Consultor de Coluna, Royal
Neurology, Londres.Seção: Ataxia com deficiência de Coenzima Q10.
National Orthopaedic Hospital, Londres.Seção: Escoliose.
Dr John Ealing, Neurologista Consultor, Salford Royal NHS
Dr. Jalesh em pânico, Neurologista Consultor em Uro-Neurologia,
Foundation Trust, Manchester.Seção: Niemann-pick tipo C.
Hospital Nacional de Neurologia e Neurocirurgia.Seções: Problemas de
Dr. Antônio Emmanuel, Professor Sênior de Neuro-Gastroenterologia na bexiga, disfunção sexual.
UCL e Consultor Gastroenterologista no University College Hospital e no
Dr Antonios Pantazis, Cardiologista Consultor, The Royal Brompton and
National Hospital for Neurology and Neurosurgery, Londres. Seção:
Problemas nutricionais e gastroenterológicos. Harefield Hospitals, Londres.Seção: Envolvimento cardíaco.

Dra. Paola Giunti,Neurologista, Hospital Nacional de Neurologia e Dr Michael H Parkinson, Neurologista, Instituto de Neurologia da University

Neurocirurgia, Londres.Seção: Nutrição. College London, Londres.Seção: Contraturas, espasmos musculares e

Dra. Julie Greenfield, Gerente de Projetos de Pesquisa, Ataxia UK.Seção:
Pesquisa.
Professor Mário Hadjivassilliou, Neurologista, Sheffield Teaching
Hospitals NHS Foundation Trust.Seções: Diagnóstico - investigações em
espasticidade.
Sra. Liz Redmond, Enfermeira neurogenética, Hospital Nacional
de Neurologia e Neurocirurgia, Londres.Seção: Sialorréia.
Dr. Kai Uus, Leitor em Audiologia, Universidade de Manchester.Seção:

adultos, ataxia de glúten e Ataxia com deficiência de vitamina E, ataxias
progressivas tratáveis, Cxantomatose erebrotendínea.
Senhor Harshavardhana NS,Clinical Spinal Fellow, Royal National
Orthopaedic Hospital, Londres.Seção: Escoliose.
Sra. Kate Hayward, Terapeuta Ocupacional, Hospital Nacional de
Problemas auditivos.
Graças aAde Deane-Pratt, ex-oficial de comunicações da Ataxia UK, por
sua contribuição no Grupo de Desenvolvimento de Diretrizes.
Isenção de responsabilidade: observe que esta informação é publicada apenas
para fins informativos. Ninguém poderá fazer qualquer reclamação de qualquer

02 Neurologia e Neurocirurgia de Londres.Seções: Fadiga, Terapia

ocupacional.
natureza decorrente ou relacionada com esta publicação contra os autores, a
Ataxia UK ou qualquer um dos seus dirigentes e funcionários.
Conteúdo

1. Introdução ................................................ 04 4.1.o. Conhecimento................................................. ...... 38

4.1.p. Depressão e outros

2. Diagnóstico ................................................ ... 07 sintomas psiquiátricos ................................... 39

4.1.q. Ataxias episódicas hereditárias ............................ 00

2.1.Apresentação ................................................... 07
4.2.Ataxias tratáveis .................................... 40
2.2.Processo de referência .................................. 08
4.2.a. Ataxia de glúten.................................................. .40

2.3.Investigações ........................................... 08 4.2.b. Ataxia com deficiência de vitamina E ................... 41

4.2.c. Ataxia com deficiência de vitamina B12 ............... 42

2.3.a. Adultos.................................................. ........... 08
4.2.d. Ataxia com deficiência de Coenzima Q10 ......... 42
2.3.b. Crianças ................................................. ....... 10
4.2.e. Xantomatose cerebrotendinosa................. 43
2.4.Genética ................................................... 12 4.2.f. Niemann-pick tipo C .................................... 44

2.4.a. Encaminhamento para Serviços de Genética ....................... 12

4.3.Causas tratáveis em crianças................... 45
2.4.b. Testes genéticos disponíveis................................. 13

2.4.c. Orientação para testes genéticos......................... 15 4.3.a. Deficiência do transportador de glicose 1 .................. 46

4.3.b. Hipobetalipoproteinemia .............................. 46

3. Percursos do paciente.................................... 18
4.3.c. Doença de Hartnup................................................... 46

4.3.d. Deficiência de biotinidase ................................... 47

3.1.Referências.................................................. 18
4.3.e. Deficiência de piruvato desidrogenase............. 47

4.3.f. Distúrbios estruturais........................................ 47

3.2.Revisões e acompanhamento ........................... 20
4.3.g. Encefalopatias agudas .............................. 48

4. Intervenções médicas .............................. 21 4.3.h. Epilépticos com estado não convulsivo

/outras epilepsias......................................... 48

4.1.Tratamentos sintomáticos......................... 21 4.3.i. Ataxias sensoriais .......................................... 48

4.1.a. Espasticidade muscular, espasmos

5. Intervenções profissionais de saúde
e contraturas articulares ........................................ 21
aliadas.......................................... .49
4.1.b. Tremor ................................................... ......... 24
4.1.c. Distonia.................................................. ....... 25 5.1.Fonoaudiologia ............... 49
4.1.d. Escoliose................................................. ....... 26
4.1.e. Dor................................................. .............. 27 5.2.Fisioterapia......................................... 55
4.1.f. Envolvimento cardíaco .................................... 28

4.1.g. Problemas de bexiga......................................... 30 5.3.Terapia ocupacional ............................ 61

4.1.h. Problemas gastroenterológicos........................ 32
6. Cuidados paliativos ........................................... 72
4.1.i. Disfunção sexual........................................ 33
4.1.j. Deglutição e disfagia .............................. 33
7. Pesquisa.................................................. .... 75
4.1.k. Nutrição .................................................. ....... 34
4.1.l. Sialorreia ................................................... .... 35 8. Apêndice................................................... .... 77
4.1.m. Audiologia e audição................................... 36
4.1.n. Sintomas oculares ................................................ 37 9. Referências............................................... .78
03
 1. Introdução
Este documento tem como objetivo fornecer recomendações aos profissionais de saúde sobre o
diagnóstico e tratamento de pessoas com ataxia progressiva.

As ataxias progressivas são condições neurológicas raras e muitas vezes mal compreendidas pelos profissionais de
saúde. O diagnóstico geralmente tem sido um processo longo devido à raridade e complexidade das diferentes ataxias
1 . Além disso, muitos profissionais de saúde não têm a certeza sobre a melhor forma de gerir as condições e, por vezes,
existe a sensação de que pouco pode ser feito por estes pacientes.1,2

Embora não existam tratamentos modificadores da doença para a maioria das ataxias progressivas, há
muitos aspectos das condições que são tratáveis e é, portanto, importante que isto seja reconhecido pelos
profissionais de saúde relevantes. O diagnóstico e o manejo das poucas causas tratáveis também são de
suma importância. Tudo isto realça a importância da produção destas orientações: a fim de aumentar a
consciência e a compreensão destas condições e levar a um melhor diagnóstico e gestão.

Com os novos desenvolvimentos nas tecnologias genéticas e a descoberta de mais genes, o diagnóstico está a melhorar e tem grande
margem para continuar a fazê-lo. Além disso, a investigação está a avançar e estão a decorrer muitos ensaios em humanos para testar
medicamentos, o que nos torna mais optimistas quanto à descoberta de tratamentos modificadores da doença para as ataxias
progressivas.

Condições cobertas por estas diretrizes

Ataxia significa “falta de coordenação” e é um sintoma de muitas condições. Estas diretrizes
concentram-se nas ataxias progressivas e excluem distúrbios onde a ataxia é um epifenômeno de
outra condição neurológica(ver Tabela 1a e 1b).

Tabela 1a: Condições abrangidas por estas diretrizes

Ataxias hereditárias
- incluindo ataxia de Friedreich, ataxias espinocerebelares e ataxias episódicas (mas excluindo ataxia-telangiectasia*).

Ataxias progressivas idiopáticas

- formas de ataxia cerebelar associadas a neurodegeneração de etiologia desconhecida.

Distúrbios neurológicos específicos

- em que a ataxia progressiva é o sintoma dominante, por exemplo: variante cerebelar da MSA.

* Informações sobre as características neurológicas extras da ataxia-telangiectasia (AT) não estão incluídas neste documento. Para
um conhecimento mais aprofundado sobre esta condição, consulte a Sociedade Ataxia-Telangiectasia, que produz diretrizes sobre
AT.

Tabela 1b: Outras causas de ataxia

Vascular Inflamatório (por exemplo: esclerose múltipla)

Traumático Metabólico

Desenvolvimento Tóxico/relacionado a drogas (por exemplo: álcool)

Neoplásico/paraneoplásico Epilepsia (em crianças)

Infeccioso
04
Epidemiologia das ataxias
Os estudos epidemiológicos das ataxias progressivas no Reino Unido são escassos; os dados do Reino Unido são, portanto,
resumidos com informações de estudos em outros países(veja a caixa 1). No Reino Unido, as últimas estimativas baseadas nos
estudos abaixo sugerem que existem pelo menos 10.000 adultos e 500 crianças com ataxia progressiva3,4.

Embora as ataxias progressivas sejam condições raras, quando tomadas em conjunto são mais comuns do que
outras condições neurológicas mais conhecidas. Estes estudos sugerem que a prevalência das ataxias
progressivas é superior à de condições geralmente mais conhecidas, como a doença de Huntington.5e doença do
neurônio motor6.

Quadro 1: Estudos epidemiológicos

Estudos europeus:

• A ataxia hereditária mais comum na Europa é a ataxia de Friedreich; a incidência estimada da doença com base na
frequência de portadores de 1 em 85 é1:29.0007. Geralmente, na Europa, a prevalência é estimada entre 1 em 20.000 e 1
em 50.000, com alguma variabilidade geográfica8. É a ataxia hereditária mais comum na população caucasiana.

• A prevalência mínima de ataxia infantil na Europa foi estimada em 26 em 100.000 numa revisão sistemática recente4. Isto incluiu
condições não abrangidas por estas directrizes (por exemplo, paralisia cerebral atáxica), pelo que a estimativa para ataxias
hereditárias progressivas abrangidas por estas directrizes é de 4,61 em 100.000.

Estudos no Reino Unido:

• Prevalência mínima estimada: 10,2 em 100.000 adultos com ataxia cerebelar de início tardio em Gales do Sul9.

Desenvolvimento de diretrizes

Estas directrizes foram desenvolvidas pela organização de apoio ao paciente, Ataxia UK, através de extensa consulta com
numerosos profissionais de saúde do Reino Unido com experiência em ataxia.

Os colaboradores de cada seção foram selecionados devido à sua experiência clínica em ataxia na disciplina
relevante. Eles revisaram a literatura médica de sua seção, forneceram evidências científicas para a eficácia
de diferentes intervenções e classificaram o nível de evidência seguindo o procedimento da Guideline
International Network (GIN).10.

A informação sobre o nível de evidência foi então utilizada para atribuir uma classificação a cada recomendação feita nestas
orientações. A Tabela 2 detalha o nível de evidência e o sistema de classificação utilizado.

Um Grupo de Desenvolvimento de Diretrizes composto por neurologistas com experiência em ataxia e representantes da
Ataxia UK revisou todas as seções e discutiu quaisquer alterações com os colaboradores até que um consenso fosse alcançado.

05
 Tabela 2: Esquema de classificação de evidências para estas diretrizes

Nível de evidência (categorização de materiais de referência)11

EU Evidências obtidas de uma revisão sistemática de todos os ensaios clínicos randomizados relevantes.

II Evidências obtidas de pelo menos um ensaio clínico randomizado.

III-a Evidência obtida de um ou mais ensaios controlados, pseudo-randomizados por alocação alternativa, data de
nascimento ou outro método planejado.

III-b Evidências obtidas de estudos de coorte prospectivos ou retrospectivos com controles simultâneos, estudos caso-
controle ou séries temporais interrompidas com grupo controle.

III-c Evidências obtidas de estudos de coorte com controles históricos, dois ou mais estudos de braço único ou séries
temporais interrompidas sem grupo de controle paralelo.

4 As evidências compreendem opiniões baseadas em experiência clínica, estudos descritivos ou relatórios de órgãos
ou comitês clínicos.

Classificação das recomendações nas diretrizes com base no nível de evidência12

A. Pode-se confiar no conjunto de evidências para orientar a prática; inclui um ou mais estudos de nível I, ou vários de nível II
diretamente aplicáveis à população-alvo, e que demonstrem consistência global dos resultados.

B. Pode-se confiar no conjunto de evidências para orientar a prática na maioria das situações; inclui um ou dois estudos
classificados como nível II ou vários estudos de nível III, diretamente aplicáveis à população-alvo e demonstrando
consistência geral dos resultados.

C. O conjunto de evidências fornece algum suporte para recomendação(ões), mas deve-se ter cuidado na sua
aplicação; inclui estudos classificados como III-c, ou nível I ou II com risco moderado de viés, alguma
inconsistência e aplicáveis à população-alvo com ressalvas. A população estudada não é a população-alvo,
no entanto, faria sentido clinicamente aplicar esta evidência à população-alvo.

D. O conjunto de evidências é fraco e as recomendações devem ser aplicadas com cautela; inclui estudos de
nível IV ou de I a IV com alto risco de viés, evidências inconsistentes e que não são aplicáveis à
população-alvo.

PPG. Ponto de boa prática: Melhores práticas recomendadas com base na experiência clínica e na opinião de especialistas.

(Adaptado da Referência)

06
2. Diagnóstico

2.1. Apresentação
A apresentação de um paciente com ataxia pode ser diversa. A ataxia pode ser transitória (por exemplo, após uma infecção
viral, também conhecida como cerebelite pós-viral), episódica (por exemplo: ataxias episódicas devido a causas genéticas)

ou progressiva (por exemplo: na ataxia de Friedreich, a ataxia mais comum no Reino Unido13). O início pode ser agudo (por
exemplo, num paciente com acidente vascular cerebral) ou pode ser gradual. A maioria das ataxias progressivas tem início
gradual. A rapidez da progressão é uma consideração importante, porque essa rápida progressão da ataxia (ao longo de
semanas) pode indicar degeneração cerebelar paraneoplásica e a necessidade de procurar cancro oculto.14. A rápida
progressão também pode ser um sinal de atrofia de múltiplos sistemas na sua forma cerebelar, ou de doenças priónicas, daí a
necessidade de encaminhamento rápido15–17. Finalmente, a idade de início deve ser considerada; as doenças que se
apresentam com ataxia em crianças ou adultos jovens – muitas vezes de desenvolvimento, metabólicas ou hereditárias –
tendem a diferir das ataxias neurodegenerativas ou imunomediadas que se apresentam nos idosos. O clínico, portanto, deve
considerar todos os aspectos da história ao chegar a um diagnóstico diferencial para cada paciente.

A história familiar é crucial em pacientes com ataxia, tendo em vista a frequência com que fatores genéticos/herdados causam
ataxia. Quase todas as formas de transmissão genética são reconhecidas, mas, de modo geral, as ataxias de início precoce,
abaixo dos 20 anos de idade, tendem a ser de herança autossômica recessiva (AR) (por exemplo, ataxia de Friedreich), enquanto
as ataxias espinocerebelares (SCAs) são autossômicas dominantes (AD). ) e tendem a se manifestar principalmente após os 20
anos de idade; embora tanto recessivo quanto dominante possam ocorrer em qualquer idade. Com a herança AR, existe um
risco de um em quatro de outros irmãos também serem afetados, mas os pais do paciente, embora portadores do gene
mutado, geralmente não são clinicamente afetados. A consanguinidade parental às vezes é identificada. Com a transmissão da
DA, é provável que um dos pais seja afetado, mas pode apresentar características clínicas muito mais leves. Em algumas ataxias
da DA, as transmissões paternas em particular tendem a levar a uma idade de início drasticamente reduzida e a fenótipos
clínicos mais graves na descendência (por exemplo: SCA1, SCA2, SCA3, SCA7, DRPLA). As ataxias devido a doenças mitocondriais
podem ser uma causa subdiagnosticada de ataxia “herdada”, mas o padrão de herança pode ser complexo, incluindo
transmissão materna, herança de AR e DA18,19. Pré-mutações do gene X-frágil podem ser uma causa de ataxia de início na idade
adulta (“síndrome de tremor/ataxia associada ao X frágil” ou FXTAS) que afeta homens e mulheres20.

Pacientes com ataxia queixam-se de incoordenação e instabilidade, fala arrastada e falta de jeito. Raramente, é
relatada oscilopsia (devido ao nistagmo). Os sinais clínicos observados em pacientes com ataxia podem ser resumidos
da seguinte forma21:

• Ataxia da marcha e, em alguns casos, comprometimento do equilíbrio sentado

• Nistagmo evocado pelo olhar e/ou em repouso, sacadas hipermetrópicas/hipométricas e perseguição espasmódica

• A fala pode ser arrastada (disártrica) e ter uma qualidade em staccato

• Tremor intencional

• Dismetria ou 'apontamento para o passado'

• Disdiadococinesia

07
 Pacientes com distúrbios limitados à doença cerebelar da linha média podem apresentar ataxia apenas quando a
marcha é testada, especialmente marcha calcanhar-dedo do pé/tandem. Também é importante reconhecer que o
comprometimento da sensação (senso de posição articular) pode produzir ataxia (sensorial). Dependendo da causa
subjacente da ataxia, pode haver características neurológicas adicionais que se manifestam durante o curso da
doença. Estes podem incluir oftalmoplegia, parkinsonismo, distúrbios visuais, neuropatia periférica, sintomas
urinários, espasticidade e declínio cognitivo.21.

2.2. Processo de referência

Os pacientes que apresentam sintomas atáxicos devem ser encaminhados para cuidados secundários, onde idealmente
devem ser atendidos por um pediatra, se menor de 16 anos, ou por um neurologista adulto. Dependendo do estado clínico
do paciente, esse encaminhamento pode precisar ser urgente. Por exemplo, num caso com suspeita de tumor cerebral, o
paciente pode ter que ser internado ou visto dentro de duas semanas. Em crianças, após encaminhamento para um
pediatra, o caminho recomendado envolve o encaminhamento para um neurologista pediátrico.

Recomenda-se então o encaminhamento para um centro neurológico especializado em ataxia, especialmente para
pacientes onde não foi alcançado um diagnóstico da causa da ataxia. Em casos selecionados (adultos) poderá ser
possível ao clínico geral (GP) encaminhar diretamente para Centros Especializados em Ataxia (ex.: nos casos em que já
tenha sido feito o diagnóstico de ataxia progressiva).

Existem atualmente três Centros Especialistas em Ataxia no Reino Unido credenciados pela Ataxia UK. Estes são centros
especificamente envolvidos no diagnóstico e tratamento de pacientes com ataxia progressiva22. Os pacientes atendidos nesses Centros
Especialistas em Ataxia Credenciados seriam atendidos por um neurologista especialista em ataxia, receberiam continuidade de
cuidados, apoio de uma enfermeira especialista e encaminhamentos simplificados para outros especialistas nomeados, conforme
apropriado. O serviço prestado é altamente valorizado pelos pacientes (dados do London Specialist Ataxia Centre, Ataxia UK). Uma lista
desses Centros Especialistas em Ataxia Credenciados pode ser encontrada no Apêndice. Além disso, o Apêndice também lista outros
médicos com experiência em ataxia no Reino Unido. Mais informações estão disponíveis na Ataxia UK.

2.3. Investigações
2.3.a. Adultos
Os detalhes das investigações apropriadas para adultos são encontrados na Tabela 3. As investigações de cuidados primários a
serem realizadas pelo médico de família incluem aquelas que são relativamente baratas, comuns e amplamente disponíveis. O seu
objectivo é excluir condições médicas e neurológicas que possam contribuir para a ataxia. As investigações de cuidados secundários
são geralmente realizadas por um neurologista, com encaminhamento e contribuição de outros especialistas, conforme apropriado.

É importante considerar testes genéticos para ataxias hereditárias comuns, principalmente se houver histórico
familiar. Em certos casos, o diagnóstico potencial pode ser aparente após a primeira consulta clínica e, portanto, um
teste genético de “terceira linha”, por exemplo, pode ser realizado imediatamente.Consulte também a seção 2.4 para
testes genéticos.

08
 Tabela 3: Investigações diagnósticas em adultos

Cuidados primários U&Es Enzimas hepáticas Folato

Creatinina γ-GT Açúcar no sangue aleatório

Futebol Americano TFT Radiografia torácica

VHS/PCR Vitamina b12

Cuidados secundários α-FP Lactato Anti-Hu/Yo e outros

(primeira linha) anticorpos paraneoplásicos†
Filme de sangue Vitamina ajustada aos lipídios
E e lipoproteínas Anti-GAD
Cerulopasmina/cobre eletroforese
Anti-VGCC†
Tela celíacaa Punção lombar (células,
proteínas, glicose*, citologia, TC (tórax, abdômen,
Creatina quinase bandas oligoclonais*, Lactato, pélvis)
Ferritina)
Testes genéticos para FA, 14-3-3 e outras proteínas no
SCA1, 2, 3, 6, 7 (12, 17) MRI cérebro e coluna LCR (doenças por príons)†b
cervical

Cuidados secundários Colestanol Biópsia muscular Testes genéticos restantes

(segunda linha)
Coenzima Q 10 (ubiquinona)c Testes de neuropsicologia PET de corpo inteiro

Eletroencefalografia Exames oftalmológicos Enzimas de glóbulos brancos

Eletromiografia Nervo periférico

estudos de condução
Ácidos graxos de cadeia longa
Ácido fitânico

*Com sangue

† Em pacientes com progressão rápida

Todos os testes de diagnóstico da Tabela 3 devem estar prontamente disponíveis nos cuidados primários ou secundários. Os

testes marcados como ac estão disponíveis apenas em alguns laboratórios:

a.Se o teste para ataxia do glúten não estiver prontamente disponível, os médicos podem entrar em contato com o
professor Marios Hadjivassiliou, que dirige uma clínica especializada em ataxia do glúten. Detalhes de contato: Sheffield
Teaching Hospitals NHS Foundation Trust, Sheffield S10 2JF. Tel: 0114 271 2502.
Consulte também a seção 4.2.a. na ataxia do glúten.

b.O teste da proteína 14-3-3 no LCR pode ser realizado na Unidade Nacional de Pesquisa e Vigilância da
Doença de Creutzfeldt-Jakob, Western General Hospital, Edimburgo. Dados de contato: Telefone da
sede: 0131 537 1980/2128/3103; site: www.cjd.ed.ac.uk.

c.Níveis de coenzima Q10 (CoQ10) para testar ataxia com deficiência de CoQ10. O teste de deficiência de CoQ10 pode ser
realizado em amostras de músculo esquelético ou em células mononucleares do sangue23. Os testes estão disponíveis na
Unidade Neurometabólica do Hospital Nacional de Neurologia e Neurocirurgia, em Londres. Contate o Dr. Iain
Hargreaves ou Prof Simon Heales: iain.hargreaves@uclh.nhs.uk
ou simon.heales@uclh.nhs.uk Tel: 0203 44 83844.
09
 2.3.b. Crianças
Se uma criança apresentar sintomas atáxicos, é necessário encaminhamento urgente aos serviços pediátricos locais. As
investigações direcionadas dependerão então da avaliação clínica. Isto inclui a obtenção de detalhes como história
familiar, se a ataxia é aguda, intermitente ou crónica, quaisquer precipitantes e condições associadas. É importante
considerar os achados do exame, especialmente aqueles que distinguem ataxia central da sensorial.Consulte a Tabela 4
para diagnósticos diferenciais de ataxia que orientam a escolha de testes diagnósticos apropriados.

A investigação da ataxia adquirida em crianças é geralmente mais urgente devido à necessidade de excluir
tumores da fossa posterior e do tronco cerebral. Também é importante considerar que há necessidade de
investigação em crianças, pois existe o risco de a causa ser genética e os pais desejarem ter mais filhos.

Tabela 4: Diagnósticos diferenciais de ataxia para orientar investigações diagnósticas em crianças

Agudo Intermitente Crônica

Inflamatório Ataxias episódicas Ataxias hereditárias

Intoxicação Deficiência de Glut1 Lesão ocupando espaço

Metabólico Metabólico Estrutural

Vascular Epiléptico Leucodistrofias

Trauma Estrutural Armazenamento lisossomal

Pressão intracraniana elevada Psicogênico Metabólico

Epiléptico Deficiências de vitaminas

Sensorial Autoimune

Vertigem Sensorial

Psicogênico Psicogênico

A Tabela 5 não é exaustiva, mas cobre investigações diagnósticas em crianças para a maioria das condições. Essas
investigações geralmente são realizadas na atenção terciária. Os serviços pediátricos locais só devem investigar à luz
do julgamento clínico e em consulta com o serviço terciário local de neurologia pediátrica. O encaminhamento urgente
para serviços terciários de neurologia pediátrica é quase sempre necessário para concluir as investigações e para
aconselhamento sobre o manejo.

Na investigação de primeira linha, a neuroimagem é obrigatória para excluir um tumor e procurar um distúrbio da substância branca
ou uma condição estrutural. A ressonância magnética do cérebro (+/- coluna) é a melhor maneira de visualizar a fossa posterior24, mas
se a ressonância magnética urgente não estiver disponível, uma tomografia computadorizada ajudará a excluir um tumor. Se possível,
a espectroscopia de RM também deve ser obtida. Na ataxia aguda, a angiografia por RM pode ser indicada.

Para mais informações sobre a disponibilidade de testes de diagnóstico, consulte a secção Adultos acima e a secção 2.4.

10
Tabela 5: Investigações diagnósticas em crianças na atenção terciária
Primeira linha Ressonância magnética cerebral (+/- coluna vertebral), incluindo 3DT1 MPRAGE, T2w em todos os planos, FLAIR coronal (exceto neonatos) e

tomografia computadorizada DTI (se a ressonância magnética [MRI] não estiver disponível)

Espectroscopia de RM (se possível)

Angiografia por RM (na ataxia aguda)

Segunda linha Ataxia central aguda sem encefalopatia Sangue:

(agudo) sorologia (viral, micoplasma) Culturas virais (esfregaço
de garganta, urina, fezes) EEG

Ataxia central aguda com encefalopatia

Sangue: sorologia (viral, micoplasma); cultura; toxicologia incluindo metais pesados; metabólicos (testes de função hepática, amônia,
aminoácidos, gasometria, lactato, piruvato, glicose, biotinidase); anticorpos antitireoidianos.
Urina: cultura viral; toxicologia; aminoácidos; ácidos orgânicos.
LCR: pressão; contagem de células, glicose, proteínas; estudos virais e bacterianos (cultura incluindo TB, sorologia, PCR); bandas
oligoclonais; lactato e piruvato.
Esfregaço de garganta e fezes (ou esfregaço retal): cultura viral e bacteriana Teste de

Mantoux

Eletroencefalograma

Ataxia sensorial
Estudos de condução nervosa e eletromiografia Proteína do

líquido cefalorraquidiano

Sangue: anticorpos anti-GM1 e anti GQ1b;

Culturas virais (esfregaço de garganta, urina,
fezes) Sorologia viral e de micoplasma
Cultura de fezes ou esfregaço retal (especialmente C.

jejuni) Opsoclonia mioclonia:

Neuroblastoma (consultar oncologista):

Radiografia de tórax

Ultrassonografia do pescoço, abdômen e pelve

EU123Cintilografia com metaiodobenzilguanidina (MIBG)
Metabólitos de catecolaminas na urina – se negativo, faça ressonância magnética do pescoço, tórax e abdômen

Segunda linha Todas as ataxias

(intermitente) Sangue: DNA para ataxias episódicas, deficiência de Glut 1 e distúrbios metabólicos; lactato, aminoácidos
Urina: ácidos orgânicos
LCR: glicemia de jejum e lactato, ambos com valores sanguíneos simultâneos EEG

Segunda linha Dependendo das características

(crônica) clínicas Suspeita de ataxia de

Friedreich: DNA para o gene FXN

EMG e estudos de condução nervosa

(NCV) Ecocardiografia
Glicose em jejum
Excluir deficiências de vitamina E e vitamina B12 (nível de vitamina E corrigido para lipídios, nível de vitamina B12, homocisteína plasmática, ácido
metilmalônico na urina)

Suspeita de Ataxia-telangiectasia: Nível

plasmático de α-fetoproteína Níveis de

imunoglobulina

DNA para gene ATM

Outras condições
Sangue: Hemograma completo com linfócitos vacuolizados (microscopia óptica e eletrônica); vitamina E ajustada para lipídios, vitamina B12,
biotinidase, CoQ10 de glóbulos brancos, α-fetoproteína, imunoglobulinas, cobre, caeruloplasmina, ácido fitânico, colestanol, eletroforese lipídica,
colesterol, função tireoidiana, acil-carnitinas, enzimas lisossômicas de glóbulos brancos, gorduras de cadeia muito longa ácidos, transferrina IEF,
espécies de nucleotídeos de purina de glóbulos vermelhos, anticorpos da tireóide e antigliadina.

Teste de microarray (ou cariótipo, deleções FISH 22q e Angelman); fragilidade da radiação cromossômica; DNA (para testes específicos e
para armazenar).
Urina: ácidos orgânicos, purinas e pirimidinas.
LCR: glicemia de jejum, lactato e aminoácidos, com valores sanguíneos simultâneos
ECG
Ecocardiograma
Estudos de eletromiografia e condução nervosa
Biópsias de tecidos; nível muscular de CoQ10
11
 2.4. Genética
2.4.a. Encaminhamento para Serviços de Genética

Ao solicitar investigações genéticas, é essencial discutir as implicações do teste com o paciente antes do teste. Tendo em
conta as potenciais implicações para os familiares dos pacientes submetidos a testes, é essencial que os neurologistas
estabeleçam contactos com os seus homólogos de genética clínica (conforme destacado no Quadro Nacional de Serviços
para doenças de longa duração; requisito de qualidade 2.10)25.

A situação é mais simples no caso de pacientes sintomáticos, quando o exame é realizado principalmente para
fins diagnósticos. Contudo, mesmo nestas situações, os testes podem ser complexos, por exemplo, quando
existem outras crianças em risco ou quando pode haver uma antecipação extrema que pode resultar num teste
pré-sintomático por parte dos pais da criança. Portanto, é importante que o paciente e sua família sejam
informados sobre as possíveis implicações caso o teste seja positivo e a disponibilidade de aconselhamento
genético seja indicada ao paciente e sua família. Este serviço deve ser prestado por profissionais de saúde com
experiência em aconselhamento genético (por exemplo, geneticistas clínicos, conselheiros genéticos ou
neurologistas com experiência nesta área). As consultas devem incluir discussões sobre as implicações de um
teste genético para o indivíduo com ataxia e sua família e quaisquer escolhas reprodutivas que possam fazer.

A situação é mais complicada no caso de indivíduos “em risco”, onde um indivíduo não é clinicamente afetado
naquele momento. Estas pessoas também devem receber aconselhamento genético de um profissional de saúde
adequado para discutir se desejam submeter-se a testes genéticos. No caso de menores em risco, isto deverá ser
feito pelo serviço genético regional. Contudo, o teste de menores em risco geralmente não é recomendado, mas
deve ser considerado caso a caso. Nos casos de ataxias recessivas é importante considerar as implicações do
estatuto de portador dos familiares do paciente que podem, em algum momento, tomar decisões reprodutivas.
O aconselhamento genético também deve ser oferecido a esses indivíduos.

É importante considerar que existem abordagens para testes pré-natais e diagnóstico genético pré-implantacional
disponíveis para algumas ataxias hereditárias. Isto é geralmente fornecido por serviços genéticos em conjunto com
unidades obstétricas ou pré-natais locais.

Nos casos em que os serviços de genética ainda não estejam envolvidos e quando uma mutação genética for
encontrada, os indivíduos devem ser encaminhados em tempo hábil para geneticistas clínicos colaboradores, com
todos os dados disponíveis (incluindo o diagnóstico genético do caso índice, se disponível, e o paciente concorda com a
divulgação desta informação). Uma boa comunicação entre as diferentes especialidades e profissionais é vital.

Quando são obtidas amostras para testes genéticos de pacientes e suas famílias, deve ser solicitado o consentimento
informado, de preferência por escrito, utilizando formulários de consentimento de rotina disponíveis nos centros de
genética. O consentimento deve incluir o acesso a informações para ajudar os familiares.

Os médicos que colhem amostras para testes genéticos devem estar cientes das diretrizes sobre as melhores práticas para
as ataxias produzidas pela Rede Europeia de Qualidade em Genética Molecular: www.emqn.org.

Muitos testes genéticos estão disponíveis com base em pesquisa (por exemplo: por sequenciamento de exoma) e quase
invariavelmente a submissão ao comitê de ética em conexão com o estudo terá esclarecido o consentimento apropriado a ser
obtido. É importante que os pacientes compreendam as implicações de qualquer teste genético. Geralmente, os pacientes
participantes têm a opção de serem informados sobre quaisquer resultados que possam emanar dos estudos, especialmente
se isso for relevante para eles e seus familiares. Quaisquer resultados genéticos de estudos de investigação teriam de ser
validados por um laboratório de genética acreditado antes de um resultado formal ser dado ao paciente.
12
2.4.b. Testes genéticos disponíveis
A Tabela 6 mostra os testes genéticos atualmente disponíveis, agrupados de acordo com os modos de herança e classificação
de Harding tipos I a III(veja a seção 2.4.c para uma explicação desta classificação). Alguns deles estão disponíveis através da
Rede de Testes Genéticos do Reino Unido (www.ukgtn.nhs.uk), e seu site fornece detalhes de laboratórios credenciados em
todo o Reino Unido onde os testes são realizados juntamente com os prazos de entrega. Esses testes genéticos são realizados
individualmente usando sequenciamento de DNA Sanger ou técnicas de PCR.

Estão a ser desenvolvidas novas tecnologias para sequenciação de genes e isto significa que os testes genéticos estão a sofrer
uma grande revolução. A maioria dos testes genéticos foram feitos “em série”, ou seja: um teste após o outro. O
sequenciamento de próxima geração (NGS) é uma tecnologia diferente que permite o sequenciamento massivamente paralelo
e resultou na identificação de muitos novos genes associados à ataxia, novos padrões de herança e novas vias de diagnóstico.
Os testes de “painel” direcionados são cada vez mais utilizados e são altamente confiáveis, mas possuem apenas um número
limitado de genes. Um painel de sequenciamento de próxima geração está agora disponível como um serviço de diagnóstico do
NHS do Oxford Molecular Genetics Service. Este painel inclui cerca de 99 genes que causam ataxia (com mais genes sendo
adicionados à medida que novos genes são encontrados). Mais informações sobre este serviço podem ser encontradas aqui:
www.ouh.nhs.uk/services/referrals/genetics/genetics-laboratories/moleculargenetics-laboratory/services-by-disorder/
default.aspx. Um painel NGS incluindo ataxias hereditárias também está disponível no Sheffield Children's NHS Foundation
Trust, para mais detalhes consulte:
www.sheffieldchildrens.nhs.uk/our-services/sheffield-diagnostic-genetics-service/next-
generationsequencing.htm.

Estudos de pesquisa envolvendo sequenciamento completo do exoma ou sequenciamento completo do genoma estão em andamento
e os pacientes podem ser informados sobre eles como estudos potenciais nos quais eles podem querer considerar participar. O
sequenciamento do exoma tem como alvo as partes codificantes dos genes, enquanto o sequenciamento do genoma obtém
informações sobre a maioria (mas não tudo) de todo o genoma. Em Inglaterra, o projecto 100.000 genomas, gerido pela Genomics
England e entregue pelos Centros de Medicina Genómica, visa aumentar a taxa de diagnóstico, e podem ser convidados pacientes com
ataxia que até agora tenham escapado a um diagnóstico genético. Pacientes da Irlanda do Norte também podem participar e o projeto
será estendido à Escócia e ao País de Gales. Mais informações consulte: www.genomicsengland.co.uk. A interpretação dos dados NGS
pode ser muito complexa e os médicos devem procurar aconselhamento sobre a realização de tais testes e como interpretar os dados
antes de iniciarem os mesmos.

Para obter mais informações sobre estudos de pesquisa sobre ataxia, entre em contato com a Ataxia UK (www.ataxia.org.uk). Várias ataxias

hereditárias foram identificadas, embora nem todos os genes tenham sido encontrados ainda. Mais informações sobre ataxias hereditárias

podem ser vistas em publicações de pesquisa selecionadas26,27.

13
 Tabela 6: Testes genéticos (testes sublinhados disponíveis 'rotineiramente' através da Rede de Testes Genéticos do Reino Unido)

Autossômica recessiva FRDA

NOa

AOA1be AOA2b

Ataxia com deficiência de vitamina E

POLG1

ARSACS

Autossômico dominante Tipo I SCA1 ,SCA2 ,SCA3, SCA10,SCA12 , SCA13,SCA17 ,

SCA23 (ou tipo III), SCA27, SCA28, SCA35, SCA36

Tipo II SCA7

Tipo III SCA5,SCA6 , SCA11, SCA14, SCA15

EA tipo 1
EA tipo 2
DRPLA
GSSc
POLGO 1

Mitocondriald NAR P,MELAS ,MERF

'ligado ao X' FXTAS (Síndrome de Tremor e Ataxia Associada ao X Frágil)

Testes genéticos marcados como anúncio também estão disponíveis; detalhes de contato para organizar esses testes são fornecidos.

aTeste para AT–O serviço nacional de ataxia-telangiectasia fornece um serviço de testes laboratoriais para AT e
distúrbios relacionados através do laboratório do Prof Malcolm Taylor na Universidade de Birmingham. Também oferece
centros de especialização pediátricos (Nottingham City Hospital, Diretor Dr. Mohnish Suri) e adultos (Papworth Hospital,
Diretor Dr. Nick Oscroft). O encaminhamento para testes ou clínicas pode ser feito através da AT Society (Tel: 01582
760733, e-mail info@atsociety.org.uk ) ou diretamente com o Centro apropriado.

bTeste para AOA1 e AOA2–Professor Malcolm Taylor, Escola de Estudos do Câncer, Universidade de Birmingham
( amrtaylor@bham.ac.uk ) ou Dra. Penny Clouston, Laboratórios Regionais de Genética de Oxford, Churchill Hospital, Oxford,
OX3 7LJ. ( penny.clouston@ouh.nhs.uk ). Nos Laboratórios Regionais de Genética de Oxford, os testes para AOA1 e AOA2 são
oferecidos como parte de um painel genético que inclui múltiplos genes de ataxia; para aconselhamento clínico, entre em
contato com andrea.nemeth@eye.ox.ac.uk .

cTeste para síndrome GSS(Síndrome de Gerstmann-Straussler-Scheinker) e outras doenças genéticas

relacionadas ao príon podem ser realizadas na Unidade Nacional de Pesquisa e Vigilância da Doença de
Creutzfeldt-Jakob, Western General Hospital, Edimburgo. Dados de contato: Telefone da sede: 0131 537
1980/2128/3103; site: www.cjd.ed.ac.uk. Os testes para distúrbios relacionados ao príon também estão
disponíveis na clínica Nacional de Príons do Hospital Nacional de Neurologia e Neurocirurgia. www.uclh.nhs.uk/
OurServices/ServiceA-Z/Neuro/NPC.

dServiço de doenças mitocondriais raras.Este serviço foi encomendado nacionalmente pelo National
Commissioning Group (www.mitochondrialncg.nhs.uk).Existem três locais designados: Londres - Hospital
Nacional de Neurologia e Neurocirurgia, Newcastle upon Tyne - Royal Victoria Infirmary e Oxford - Hospital
John Radcliffe e Hospitais Churchill.

Para mais detalhes sobre outros laboratórios em países europeus que fornecem testes de diagnóstico, acesse
14 www.orpha.net (ORPHA97).
2.4.c. Orientação para testes genéticos
Com as numerosas ataxias espinocerebelares autossômicas dominantes (AD) que foram identificadas, a
classificação de Harding de considerá-las como tipos I, II ou III é de alguma utilidade e pode informar os testes
genéticos. O tipo I é a chamada doença “complicada”, onde, além da ataxia, podem estar presentes outros
achados neurológicos, como demência, oftalmoplegia, sinais piramidais e características extrapiramidais. Na
doença tipo II há retinopatia progressiva e cegueira resultante, e a maioria dos casos até o momento tem sido
associada à AF7. A doença tipo III é uma ataxia espinocerebelar razoavelmente “pura”. Na Tabela 7, os genes de
ataxia da DA atualmente disponíveis são tabulados e o grupo Harding correspondente e quaisquer características
clínicas especialmente distintivas são indicados.

Tabela 7: As ataxias espinocerebelares autossômicas dominantes (SCAs) nas quais os genes causadores foram identificados

SCA Harding Gene Características clínicas/outras

tipo

SCA1 EU ATXN1 Envolvimento piramidal, oftalmoplegia

SCA2 EU ATXN2 Sacadas lentas, neuropatia periférica

SCA3 EU ATXN3 Também conhecido como Machado-José. Olhos esbugalhados, oftalmoplegia,

neuropatia periférica, envolvimento piramidal, num subgrupo fenótipo parkinsoniano,

SCA5 EU SPTBN2 Ataxia de início na idade adulta; uma ataxia mais grave com início na infância com
deficiência intelectual pode ser causada por mutações missense de novo.

SCA6 III CACNA1A Alélico com EA2 / Enxaqueca Hemiplégica Familiar, síndrome atáxica leve

SCA7 II ATXN7 Degeneração macular

SCA8 III ATXN8OS Teste não específico*

SCA10 EU ATXN10 Convulsões, origem mexicana

SCA11 III TTBK2 Ataxia de início na idade adulta

SCA12 EU PPP2R2B Tremores, comuns na Índia

SCA13 EU KCNC3 Alguns têm deficiência intelectual

SCA14 III PRKCG Ataxia de início na idade adulta

SCA15 III ITPR1 Idade de início muito variável, lentamente progressiva; alguns têm deficiência intelectual.

SCA16 Agora conhecido como SCA15

SCA17 EU TBP Características psiquiátricas, demência, coreia

SCA19/22 eu ou III KDND3 Ataxia de início adulto lentamente progressiva, ocasionalmente sinais piramidais e
sintomas urinários

SCA23 eu ou III PDIN Alguns apresentam neuropatia, espasticidade dos membros, declínio cognitivo, mioclonia ou
convulsões

SCA27 EU FGF14 Idade variável de início, discinesias, dificuldades de aprendizagem

SCA28 EU AFG3L2 Sacadas lentas, oftalmoplegia

SCA31 III FEIJÃO1 Sinais piramidais, dificuldades auditivas, diminuição da sensação vibratória, ocasionalmente
tremor

SCA35 EU TGM6 Distonia

SCA36 EU NOP56 Sinais do neurônio motor

SCA38 III? ELOVL5 Ataxia lentamente progressiva, nistagmo

SCA40 III CCDC88C Apenas uma família relatou início na idade adulta

SCA41 III TRPC3 Apenas um caso relatado, início na idade adulta

A tabela acima lista o tipo de SCA, o gene que causa a doença, a classificação de Harding e algumas características
clínicas distintivas19,28.

15
 * SCA8–A validade clínica do teste genético para SCA8 através do dimensionamento de repetições CAG ainda não foi
estabelecida, portanto o teste SCA8 não deve ser oferecido como um teste genético de rotina se o histórico familiar for
desconhecido. No entanto, o teste SCA8 pode ser apropriado em pedigrees grandes, onde se comprovou que a
expansão segrega a doença. Ainda é importante notar que encontrar uma expansão para SCA8 num paciente não
exclui a presença de outra mutação causal.

Algumas das características clínicas distintivas das ataxias herdadas recessivamente mais comuns podem ser encontradas
na Tabela 8.27.Para informação sobre ataxias hereditárias tratáveis ver secção 4.2.

Tabela 8: Características clínicas distintivas das ataxias autossômicas recessivas mais comuns

Tipo de ataxia Gene Características clínicas/outras

Ataxia de Friedreich FXN Ataxia cerebelar e sensorial mista;

cardiomiopatia, espasticidade, diabetes,
escoliose e pé cavo podem se desenvolver

Ataxia apraxia oculomotora tipo 1 APTX Sinais extrapirimidais, comprometimento

cognitivo leve, apraxia oculomotora variável,
neuropatia periférica

Ataxia apraxia oculomotora tipo 2 SETX Semelhante ao AOA1, mas apresentado posteriormente

ARSACS SACS Sinais piramidais e neuropatia sensório-motora

periférica com amiotrofia, espasticidade

Ataxia causada por mutação no gene SPG7 SPG7† Cada vez mais reconhecida como uma causa
relativamente comum de ataxia com início na infância e
na idade adulta, muitas vezes (mas nem sempre) com
espasticidade

Ataxia Telangiectasia Caixa eletrônico Para obter informações sobre ataxia telangiectasia,
consulte as Diretrizes da AT obtidas através da AT
Society.

†Mutações emSPG7, um gene que causa paraplegia espástica hereditária recessiva, emergiu como uma causa relativamente comum de ataxia
(frequentemente com espasticidade)29.

Prevalência de ataxias hereditárias

Há informações limitadas sobre a prevalência de ataxias hereditárias no Reino Unido, no entanto, acredita-se que algumas sejam mais
raras do que outras e as informações abaixo podem fornecer algumas orientações sobre testes de diagnóstico.

Ataxias recessivas

• Ataxia de Friedreich – a ataxia hereditária mais comum em populações caucasianas30.

• Ataxia com apraxia oculomotora tipo 2 e ataxia telangiectasia – as duas segundas ataxias recessivas mais
comuns em todo o mundo31.

Ataxias dominantes

• Ataxias espinocerebelares comuns – acredita-se que a SCA3 seja a ataxia dominante mais comum em todo o
mundo, seguida pela SCA2. SCAs 1 e 6 também são encontrados em muitas populações em todo o mundo31. A
SCA mais comum no Reino Unido é a SCA6. Existe elevada prevalência de SCA3 em Portugal, Brasil e Japão32,
16 SCA7 na África do Sul e SCA2 em Cuba e partes de Espanha31.
 • Atrofia Palidoluisiana Dentatorubral (DRPLA) – considerada rara em populações caucasianas e mais comumente
relatada no Japão. No entanto, um estudo recente no País de Gales sugere que a DRPLA pode não ser tão
restrita geograficamente como se pensava e o diagnóstico deve ser considerado em pacientes do Reino Unido33.

• SCA13 e SCA14 – num recente estudo de rastreio no Reino Unido não foram encontradas famílias com SCA13, embora
tenha sido notificado num caso esporádico34. Pelo menos sete famílias SCA14 foram identificadas no Reino Unido35.

Ataxias ligadas ao X

• Geralmente raro, mas a Síndrome de Tremor e Ataxia associada ao X Frágil é cada vez mais reconhecida e pode imitar
outros padrões de herança. Os testes genéticos devem ser solicitados especificamente, pois geralmente é um distúrbio
repetido e não será detectado por meio de tecnologias de sequenciamento. Existem implicações importantes para os
membros da família.

Recomendações Nota

1. O contexto clínico (velocidade de evolução, episódico/flutuante versus progressivo etc.) deve

determinar a investigação de casos individuais. PPG

2. A ataxia em adultos pode surgir devido a doença neurológica grave e o encaminhamento urgente para cuidados
secundários (para um neurologista) deve ser feito sem demora após investigação de cuidados primários. PPG

3. As crianças que apresentam sintomas atáxicos devem ser encaminhadas urgentemente para avaliação pediátrica
(geralmente por especialistas locais, que podem colaborar com neurologistas pediátricos, geneticistas clínicos, etc.). PPG

4. A progressão rápida (ao longo de semanas ou meses) pode denotar uma causa paraneoplásica, doença priónica ou
atrofia de múltiplos sistemas, pelo que são necessárias investigações urgentes. PPG

5. Quando é feito um diagnóstico de ataxia progressiva, é encorajado o encaminhamento para um Centro Especializado
em Ataxia. PPG

6. Os neurologistas devem estabelecer contactos com os seus homólogos da genética clínica, dada a potencial implicação
para os familiares dos pacientes submetidos a testes genéticos. PPG

7. Deve ser solicitado o consentimento informado de todos aqueles que se submetem a testes genéticos. PPG

8. É essencial oferecer aconselhamento genético aos pacientes e discutir as implicações de um teste

genético antes do teste. PPG

9. O aconselhamento genético deve incluir as implicações da realização de um teste genético para o indivíduo e a
sua família e quaisquer escolhas reprodutivas que possam fazer. PPG

10. Deve ser oferecido aconselhamento genético aos indivíduos assintomáticos “em risco”. PPG

11. Os testes genéticos de menores assintomáticos “em risco” geralmente não são recomendados, mas
devem ser considerados caso a caso. PPG

12. Quaisquer resultados de testes genéticos provenientes de estudos de investigação têm de ser validados por um laboratório acreditado
antes de um resultado formal ser fornecido ao paciente. PPG

17
 3. Percursos do paciente

3.1. Referências
Após o encaminhamento para um neurologista, em muitos casos pode ser relevante que o médico de família ou o
neurologista encaminhe os pacientes para outros especialistas. Dependendo dos sintomas experimentados e do tipo de
ataxia com que o paciente é diagnosticado, vários especialistas diferentes estarão envolvidos em seus cuidados. A Secção 4
sobre Intervenções Médicas dá uma visão geral de alguns dos sintomas que as pessoas com ataxia podem sentir e os
encaminhamentos recomendados. A Seção 5 destaca a importância dos profissionais de saúde aliados no cuidado de
pacientes com ataxia e recomenda-se o encaminhamento precoce.

Um resumo das referências é mostrado abaixo:

• Equipe multidisciplinar pediátrica comunitária

As crianças devem ser encaminhadas para a equipa multidisciplinar pediátrica comunitária.

• Cirurgião de coluna/cirurgião ortopédico/ortopedista

Pacientes com ataxia de Friedreich freqüentemente desenvolvem escoliose. O encaminhamento para cirurgia da coluna e/ou
cirurgia ortopédica pode, portanto, ser apropriado em alguns casos; o encaminhamento para fisioterapia também pode ser útil.
Pacientes com ataxia de Friedreich podem desenvolverpé cavo, portanto, o encaminhamento a um cirurgião ortopédico
especializado em cirurgia de pé e tornozelo e a um ortopedista pode ser apropriado. Consulte a seção 4.1.d.

• Cardiologista
Anormalidades cardíacas são comuns na ataxia de Friedreich, portanto é necessário encaminhamento a um
cardiologista. Outras ataxias normalmente não estão associadas a problemas cardiológicos.Consulte a seção 4.1.f.

• Urologista
Problemas de bexiga podem ser uma característica de algumas ataxias. Eles ocorrem, por exemplo, na atrofia de
múltiplos sistemas. Além disso, em estágios posteriores de várias ataxias espinocerebelares, às vezes pode ocorrer
incontinência urinária.Consulte a seção 4.1.g.

• Serviços de audiologia
Algumas pessoas com ataxia (ex: ataxia de Friedreich e algumas ataxias espinocerebelares) apresentam
problemas auditivos, pelo que se recomenda o encaminhamento para serviços de Audiologia, fonoaudiólogo e/
ou fonoaudiólogo.Consulte a seção 4.1.m.

• Neuro-oftalmologista
Muitas das ataxias estão associadas a sintomas oculares, como visão reduzida, diplopia ou oscilopsia devido ao
nistagmo. Recomenda-se o encaminhamento para um neuro-oftalmologista e outros serviços especializados,
pois em alguns casos o tratamento pode estar disponível.Consulte a seção 4.1.n.

• Neuropsicólogo/neuropsiquiatra
Algumas ataxias podem estar associadas a problemas cognitivos; portanto, em casos selecionados, recomenda-se o
encaminhamento para o departamento de Neuropsicologia.Consulte a seção 4.1.o.O encaminhamento para um
neuropsiquiatra é recomendado em pacientes com ataxia e casos graves de demência ou psicose.Consulte a seção 4.1.p.

• Aliado a profissionais de saúde

Os pacientes se beneficiariam com um encaminhamento para neurorreabilitação na fase inicial da doença, a fim de
estabelecer estratégias para manter a função (ex.: equilíbrio, coordenação de membros superiores, fala e deglutição).

Fisioterapiamuitas vezes é valioso, especialmente para preservar a mobilidade e para evitar outros problemas, como os
18 associados ao uso de cadeiras de rodas. O acompanhamento regular é importante. Os pacientes também precisarão
 aconselhamento sobre auxiliares de marcha nas diferentes fases da sua condição. O encaminhamento para uma clínica de cadeira de rodas

para aconselhamento especializado sobre assento é importante no estágio apropriado da doença.Consulte a seção 5.2.

Pacientes com ataxia progressiva frequentemente apresentam disartria, que mais tarde na doença pode
causar dificuldades de comunicação. Um encaminhamento para umfonoaudiólogaé portanto importante. A
disfagia torna-se mais comum à medida que a doença progride; portanto, isso também deve ser avaliado por
um fonoaudiólogo ou outro profissional devidamente treinado.Consulte a seção 5.1.

Pacientes com ataxia se beneficiam de avaliações regulares por umterapeuta ocupacional. Os terapeutas ocupacionais têm
experiência na avaliação das tarefas diárias e na realização de intervenções específicas que podem incluir estratégias de ensino,
recomendação de equipamentos ou adaptações. Os terapeutas ocupacionais trabalham em vários ambientes de saúde e
assistência social. Como regra geral, os terapeutas ocupacionais baseados nas autoridades locais (serviços sociais) concentram-se
principalmente nas adaptações domiciliares e no fornecimento de equipamentos. Um encaminhamento para uma equipe de
reabilitação comunitária ou para um ambulatório neurológico deve ser considerado para avaliação adicional de áreas específicas.
Hospitais neurológicos especializados podem oferecer avaliação especializada por meio de clínicas.Para obter mais informações
sobre encaminhamentos, entre em contato com o College of Occupational Therapy (www.cot.co.uk). Consulte a seção 5.3.

• Equipe especializada em cuidados paliativos

Quando um indivíduo com ataxia tem uma esperança de vida limitada e/ou apresenta sintomas angustiantes, pode ser relevante encaminhá-lo para

uma equipa especializada em cuidados paliativos.Consulte a seção 6.

Grupos de apoio ao paciente

Recomenda-se o encaminhamento para uma organização de apoio ao paciente.

• A Ataxia UK presta apoio a pessoas com todas as ataxias (excepto ataxia telangiectasia, onde existe uma instituição de
caridade dedicada).

• A AT Society apoia pessoas com ataxia-telangiectasia

• O MSA Trust fornece suporte apenas para pessoas com atrofia de múltiplos sistemas

• O Grupo da Doença de Niemann-Pick apoia pessoas com a Doença de Niemann-Pick.

Quando a ataxia progressiva é diagnosticada pela primeira vez, muitas vezes os pacientes não terão ouvido falar da doença e não
conhecerão mais ninguém com ela. Nesta fase, o apoio que pode ser prestado pelas organizações de apoio aos pacientes pode ser
crucial. A possibilidade de conhecer outras pessoas na mesma situação, receber apoio emocional e informações de uma Linha de
Apoio e descobrir como outras pessoas lidam com os sintomas, pode ser muito benéfica para as pessoas com ataxia. Embora cada
organização de apoio forneça os seus próprios serviços, muitas também proporcionarão aos pacientes a oportunidade de serem
informados sobre o desenvolvimento da investigação e de participarem em projectos de investigação.

Detalhes do contato

• Ataxia UK (instituição de caridade registada em Inglaterra e País de Gales (número 1102391) e na Escócia número
(SC040607).12 Broadbent Close, Londres N6 5JW.www.ataxia.org.uk Linha de apoio: 0845 644 0606

• MSA Trust para atrofia de múltiplos sistemas (número de instituição de caridade registrada 1062308) MSA Trust 51, St. Olav's
Court, SE16 2XBwww.msatrust.org.uk Tel: 0333 323 4591

• Sociedade Ataxia-Telangiectasia (número de instituição de caridade registrada 1105528) IACR-Rothamsted, Harpenden, Herts AL5
2JQwww.atsociety.org.uk Tel: 01582 760733

• Niemann-Pick Disease Group (Reino Unido) (instituição de caridade registrada número 1061881) 11 Greenwood Close,
Washington, NE38 8LRwww.niemannpick.org.uk Tel: 0191 415 0693
19
 3.2. Avaliações e acompanhamento
Os pacientes devem receber avaliações de 6 a 12 meses por um neurologista ou um neurologista especialista em ataxia (ver Secção
2.2 e Apêndice 1 para informações sobre Centros Especializados em Ataxia). Se for difícil para os pacientes irem ao hospital, as
consultas de acompanhamento poderão ser menos frequentes. Avaliações regulares de acompanhamento são importantes por vários
motivos. Em primeiro lugar, permite ao neurologista monitorar a progressão da doença e identificar quaisquer novos sintomas que
possam necessitar de tratamento. Em segundo lugar, se os pacientes receberem alta e não lhes for oferecida uma consulta de
acompanhamento, provavelmente não beneficiarão dos avanços médicos. Por exemplo, novos testes de diagnóstico são
regularmente disponibilizados, especialmente à medida que novos genes são identificados, aumentando assim a possibilidade de
identificar um diagnóstico para pacientes com ataxia cerebelar “idiopática”. Além disso, novos tratamentos podem ser desenvolvidos,
tanto aqueles que podem afetar a progressão da doença como aqueles para alívio sintomático. Os médicos devem considerar o uso
de escalas de avaliação específicas de ataxia validadas para medir a progressão das ataxias(consulte a seção Pesquisa para obter
detalhes sobre essas escalas).

É necessário o acompanhamento regular de pacientes com ataxia de Friedreich, especificamente para monitorar o
desenvolvimento de cardiomiopatia, diabetes, escoliose e outros sintomas tratáveis. Exames anuais de urina/sangue para
diabetes também são recomendados.

Para a maioria dos pacientes com ataxia, na maior parte do tempo, o seu tratamento contínuo pode ser fornecido ao nível dos
cuidados primários. Além da contribuição regular dos seus GPs, é provável que outros profissionais, incluindo terapeutas
comunitários, estejam envolvidos. As necessidades específicas de enfermagem comunitária podem ser atendidas por enfermeiros
distritais.

O neurologista/especialista em ataxia do hospital permanecerá, no entanto, envolvido como coordenador e instigador dos
serviços. A comunicação eficaz entre os cuidados primários e secundários é, portanto, vital. Práticas de trabalho
multidisciplinares e multiprofissionais que se apoiam mutuamente são importantes, conforme recomendado pela Estrutura
Nacional de Serviços para condições de longo prazo25. Como a ataxia é geralmente crónica e progressiva, é provável que haja
uma dependência ainda maior dos serviços comunitários com o passar do tempo.
O estabelecimento de redes de cuidados duradouras numa fase inicial é, portanto, crucial. Em linha com as
recomendações recentes do Quadro Nacional de Serviços para doenças crónicas, recomenda-se o envolvimento de
profissionais de sintomas e de cuidados paliativos,25especialmente à medida que o distúrbio progride. A missão nesta
fase pode incluir a prestação de apoio prático e emocional aos cuidadores, que muitas vezes são membros da família(
consulte a seção 6).

20
4. Intervenções médicas
Esta seção tem como objetivo fornecer uma visão geral das intervenções médicas disponíveis para
pessoas com ataxias progressivas. A Secção 4.1 centra-se no tratamento dos sintomas sentidos
pelas pessoas com ataxia, enquanto a secção 4.2 descreve o tratamento das poucas formas
tratáveis de ataxia em adultos e crianças.

4.1. Tratamentos sintomáticos

Pacientes com ataxias progressivas podem apresentar uma variedade de sintomas, alguns dos quais podem ser
tratados clinicamente. Esta seção descreve os sintomas mais comuns e fornece conselhos sobre tratamentos
específicos. Atualmente não existem tratamentos aprovados para melhorar a ataxia subjacente na maioria das ataxias
progressivas, embora os avanços na investigação possam resultar em medicamentos no futuro. Estão disponíveis
medicamentos para tratar episódios de ataxia na ataxia episódica(ver seção 4.1.q).

4.1.a. Espasticidade muscular, espasmos e contraturas articulares

Espasticidadeé a presença de aumento do tônus muscular ou hipertonia, causada por uma lesão dos neurônios motores
superiores que pode causar rigidez muscular, espasmos e dor. O tônus muscular persistentemente elevado pode resultar em
postura anormal de partes do corpo que, se prolongada, pode resultar em encurtamento de músculos e tendões, deformidades
fixas e, por fim, contraturas36.Contraturassão caracterizados por reduções permanentes na amplitude de movimento das
articulações e resistência ao alongamento passivo. Isto é mediado por fatores neurais, principalmente espasticidade, e fatores
não neurais, como alterações estruturais em tecidos moles.37.Espasmossão contrações musculares súbitas, involuntárias e
muitas vezes dolorosas, frequentemente associadas à espasticidade e provocadas por estiramento muscular ou outros
estímulos36. Eles podem ser transitórios ou prolongados.

Do ponto de vista fisiopatológico, a espasticidade tem sido definida como um aumento dependente da velocidade dos
reflexos de estiramento tônico com espasmos tendinosos exagerados, resultantes da hiperexcitabilidade do reflexo de
estiramento muscular.38. Mais recentemente, a influência das vias aferentes na espasticidade tem sido apreciada, de modo
que pode ser considerada uma condição de controle sensório-motor desordenado, apresentando ativação involuntária
intermitente ou sustentada dos músculos.39. Isto é importante, uma vez que um primeiro passo no tratamento da
espasticidade pode ser a redução ou eliminação do aumento da entrada aferente, como a causada por dor, infecção, diarreia,
obstipação, retenção urinária, roupas apertadas ou má postura.

Ataxia e espasticidade podem coexistir num grande número de condições congénitas, genéticas ou adquiridas, incluindo condições
comuns como acidente vascular cerebral, esclerose múltipla, paralisia cerebral e traumatismo cranioencefálico. A espasticidade é
proeminente na apresentação em alguns casos das seguintes condições e estas são por vezes referidas como ataxias espásticas40.

• Ataxia de Friedreich de início tardio (LOFA)

• Ataxia Espástica Autossômica Recessiva de Charlevoix-Saguenay (ARSACS)

• Paraplegia espástica hereditária tipo 7 (HSP7)

• Doença de Alexander com início na idade adulta

• Ataxia espinocerebelar tipo 3 (SCA3; doença de Machado-Joseph)

• Xantomatose cerebrotendinosa
• Neurodegeneração associada à hidroxilase de ácidos graxos
21
 A espasticidade também foi descrita mais raramente em uma série de outras ataxias autossômicas recessivas,
paraplegias espásticas e ataxias autossômicas dominantes, incluindo SCAs 1–3, 6–8, 10–12, 17, 23, 28, 30 e 35. As
causas metabólicas incluem :

• Ataxia com deficiência de vitamina E

• Ataxia com deficiência de coenzima

10
Q

• Abetalipoproteinemia

• Leucodistrofia metacromática

• Adrenomieloneuropatia

• Leucodistrofia de substância branca desaparecida

• Doença de Krabbe

• Doença de Gaucher tipo III

• Acidemia 3-metilglutacônica tipo III

• Hiperglicinemia não cetótica

• Gangliosidose GM240.

A espasticidade pode afetar muitas partes do corpo, contribuindo para uma série de sintomas observados na ataxia
progressiva, incluindo disartria e disfagia, bem como problemas nos membros, como falta de jeito, falta de destreza manual
e dificuldade para caminhar.

Tratamento da espasticidade

O objetivo do tratamento da espasticidade é otimizar a mobilidade, a capacidade de ficar em pé e a função dos membros
superiores; reduzir sintomas de dores e espasmos, especialmente aqueles noturnos que prejudicam o sono e contribuem para
a fadiga diurna; melhorar a transferência, a postura sentada, a lavagem e o vestir, promovendo assim a independência e
reduzindo a dependência do cuidador; prevenir ulcerações cutâneas e formação de úlceras de pressão; e prevenir contraturas
e assim reduzir o desenvolvimento de incapacidades crónicas. Os tratamentos podem ser não farmacológicos (baseados em
terapia), farmacológicos ou cirúrgicos, geralmente procedendo de um para o outro, nessa ordem, caso o anterior tenha
falhado ou proporcionado benefício incompleto.

É vital que técnicas farmacológicas e cirúrgicas sejam utilizadas em associação com a educação do paciente e fisioterapia
oportuna para maximizar a eficácia e manter os benefícios.

Terapias não farmacológicas

A fisioterapia tem um papel vital a desempenhar na educação de pacientes e cuidadores sobre a postura correta, o uso dos músculos e a

prevenção de fatores desencadeantes da espasticidade, como dor e infecção.

Tratamentos Farmacológicos

Embora haja pouca evidência da eficácia das intervenções anti-espasticidade especificamente em casos de ataxia espástica, existe
uma maior base de evidências em condições mais comuns que causam espasticidade, particularmente acidente vascular cerebral,
22 esclerose múltipla, paralisia cerebral, traumatismo cranioencefálico e lesão medular. Desde o subjacente
Os mecanismos neurofisiológicos que geram espasticidade e espasmos são semelhantes, as decisões de tratamento devem
ser tomadas de forma pragmática, por extrapolação de tais evidências e com base na experiência de especialistas. Existem
revisões Cochrane que descrevem o tratamento da espasticidade para a esclerose múltipla41,42, paralisia cerebral43,44, lesão da
medula espinal45e esclerose lateral amiotrófica46.

A maioria dos médicos começa com os seguintes medicamentos orais para espasticidade generalizada (geralmente nesta
ordem devido ao perfil de efeitos colaterais e melhor tolerabilidade): baclofeno, tizanidina, gabapentina, clonazepam,
dantroleno sódico ou diazepam. É aconselhável começar com uma dose baixa para todos os medicamentos e aumentar a dose
lentamente. O uso crônico de diazepam não é recomendado, exceto em casos muito graves. Se estes não forem bem-
sucedidos ou não forem tolerados, maiores concentrações de baclofeno no SNC podem ser alcançadas com exposição
periférica reduzida a efeitos colaterais pelo uso de uma infusão intratecal de baclofeno, embora isso exija seleção cuidadosa do
paciente, planejamento e um centro especializado para realizar o procedimento e seguir47.

Muitos outros medicamentos orais mostraram alguma evidência como agentes antiespasticidade, incluindo
metocarbamol, levetiracetam, lamotrigina, pregabalina, progabida, clonidina, piracetam, vigabatrina, prazepam,
ciproheptidina, L-treonina, timoxamina, orfenadrina e 3,4-diaminopiridina. No entanto, estes raramente são usados na
prática. O fenol intratecal também tem sido utilizado, mas devido à natureza destrutiva do agente, seu uso é restrito aos
pacientes com espasticidade grave nos membros inferiores que não podem ser tratados por meios alternativos.36.

Curiosamente, sabe-se que os pacientes com ataxia por vezes beneficiam do uso de produtos de cannabis na redução
da dor e da espasticidade. Estudos deCannabis sativaextrato e canabinóides sintéticos na EM e outras condições
neurológicas mostraram reduções significativas na dor, espasmos e espasticidade48. No entanto, o maior destes
ensaios49,50não conseguiu mostrar reduções significativas nos marcadores objetivos de espasticidade, por isso são
necessárias mais pesquisas.

Em todos os casos, pode haver um agravamento paradoxal da mobilidade ou de outras funções através do
desmascaramento da fraqueza subjacente51. Os pacientes devem, portanto, ser avisados antecipadamente desta
possibilidade. Além disso, destaca a importância de titular a dosagem dos medicamentos lentamente para evitar isso,
devendo a medicação ser interrompida ou reduzida caso ocorra piora da mobilidade ou de outras funções.

A espasticidade focal, particularmente em músculos pequenos, é provavelmente melhor tratada com injeções intramusculares
de toxina botulínica, para as quais numerosos ensaios randomizados e bem controlados demonstraram benefícios52. É
aconselhável ser encaminhado a uma clínica especializada para tal tratamento. Há evidências de que esse benefício é
prolongado por terapias adjuvantes, como alongamento, bandagem, gesso, órteses dinâmicas ou estimulação elétrica
muscular. Portanto, é muito importante que tais injeções sejam acompanhadas por um curso de fisioterapia no momento ou
imediatamente após a injeção.

A espasticidade pode estar associada a cólicas noturnas dolorosas. Nos idosos, o sulfato de quinina tem sido amplamente
utilizado para tentar aliviar esta situação. No entanto, tem sido associado a acontecimentos adversos graves
(particularmente cardíacos) e por isso a sua utilização não é geralmente recomendada para pacientes com problemas
cardíacos e para pacientes com ataxia de Friedreich.

Tratamentos Cirúrgicos

Os tratamentos cirúrgicos são geralmente considerados opções a serem tomadas apenas quando as intervenções
físicas e farmacológicas não funcionaram. No entanto, podem ser considerados em casos excepcionais, particularmente
no caso de deformidades fixas e não redutíveis ou quando a ablação de fibras nervosas específicas resultar na melhoria
de um sintoma focal específico. Os tratamentos cirúrgicos incluem procedimentos ortopédicos como alongamento de
tendão, tenotomia ou transferência de tendão; e procedimentos neurocirúrgicos, como neurotomias periféricas,
rizotomias dorsais e ablação microcirúrgica da zona de entrada da raiz dorsal ('DREZotomia')53.
23
 Recomendações Nota

1. É necessária avaliação criteriosa por um neurologista, com orientação de um fisioterapeuta, para decidir sobre o
tipo de tratamento da espasticidade. PPG

2. Considere primeiro a fisioterapia para tratar a espasticidade e, se isso não proporcionar benefício completo, use
tratamento farmacológico. A cirurgia deve ser considerada nos casos em que os tratamentos fisioterapêuticos e
farmacológicos não funcionaram. PPG

3. Para tratamento farmacológico da espasticidade generalizada considerar o uso dos seguintes medicamentos orais
(geralmente nesta ordem devido ao perfil de efeitos colaterais e melhor tolerabilidade): baclofeno, tizanidina,
gabapentina, clonazepam, dantroleno sódico ou diazepam. PPG

4. Para tratar a espasticidade focal, principalmente em pequenos músculos, encaminhar para clínica especializada para
tratamento com injeções intramusculares de toxina botulínica, seguida de fisioterapia. PPG

4.1.b. Tremor
O tremor pode ser uma queixa intrusiva em alguns pacientes com ataxia e é classicamente descrito como sendo do tipo
“intencional” (com a amplitude do tremor aumentando à medida que o alvo é aproximado). O tremor de “postura mantida”
também pode ser encontrado. Embora o tremor seja especialmente notável na síndrome de tremor/ataxia associada ao X frágil
e na SCA12, ele pode estar presente em praticamente qualquer forma de ataxia progressiva. A copresença de distúrbios
sensoriais (e especialmente perda de posição articular) pode exacerbar ainda mais o tremor.

O tratamento é difícil e a variedade de agentes farmacologicamente não relacionados promovidos como terapias
potenciais é uma prova da sua falta geral de eficácia. Os dados publicados até 2005 foram revisados54. De modo
geral, faltam dados de ensaios clínicos randomizados de boa qualidade para o uso de qualquer um dos agentes
sugeridos no tratamento do tremor cerebelar. Uma abordagem convencional para o tratamento médico do tremor
na ataxia é mostrada na tabela 9.

Tabela 9: Tratamento farmacológico dos tremores em pacientes com ataxia progressiva

(listado na ordem de uso geral)

Medicamento Dose inicial Dose habitual de manutenção

(diário)

Propranolol 20mg 80-160 mg por dia (usando uma formulação de ação prolongada)

Primidona* 50mg 125-250 mg duas vezes ao dia

Propranolol e Primidona combinados

Topiramato* 12,5mg 25 mg duas vezes ao dia

Clonazepam 0,5 mg 0,5 mg

Gabapentina 200mg 400-800 mg três vezes ao dia

* Cuidado adicional a ser exercido em idosos com o uso desses medicamentos para possíveis efeitos colaterais.
A fisioterapia pode ser útil no tratamento dos tremores e deve ser considerada(ver seção 5.2).

24
Em pacientes onde o tremor é extremamente debilitante e não responde à medicação, deve-se considerar o
encaminhamento para um centro especializado em neurocirurgia funcional.

Isso ocorre porque pode haver um papel útil para a neurocirurgia funcional, incluindo a estimulação cerebral
profunda (ECP), no tratamento do tremor, embora também aqui faltem estudos específicos para o tratamento do
tremor cerebelar. Em um estudo com um paciente com SCA2, a estimulação talâmica crônica demonstrou
melhorar o tremor grave de repouso e de ação55. A melhora no tremor cerebelar unilateral em um único indivíduo
foi descrita após Vim (núcleo ventralis intermedius) e, posteriormente, PSA (área subtalâmica posterior) DBS56.
Também foi relatado benefício do uso de DBS (de Vim) em um único indivíduo com abetalipoproteinemia57e em
FXTAS20.

Para informações sobre tremor distônico, consulte a seção 4.1.c. sobre Distonia.

Recomendações Nota

1. Pacientes com ataxia que apresentam tremores devem receber tratamento farmacológico com os medicamentos descritos na tabela
9, a serem experimentados na ordem em que estão listados, até que o alívio dos sintomas seja alcançado. PPG

2. Em pacientes onde o tremor é extremamente debilitante e não responde à medicação, deve ser considerado o
encaminhamento para um centro especializado em neurocirurgia funcional. D

4.1.c. Distonia
A distonia é caracterizada por co-contrações sustentadas de grupos musculares agonistas e antagonistas em diferentes
partes do corpo, resultando em posturas anormais e movimentos de torção/repetitivos, e pode ser focal, segmentar ou
generalizada. A distonia pode ser uma característica concomitante de muitas condições atáxicas. Pacientes com ataxia
que desenvolvem distonia apresentam mais comumente uma forma focal de distonia. Uma forma “idiopática”
caracterizada por distonia cervical predominantemente (focal) e ataxia foi revisada58. Mesmo esta entidade clinicamente
relativamente homogênea é considerada etiologicamente heterogênea.

Estão disponíveis uma série de opções de tratamento para distonia, incluindo medicamentos orais, injeções de toxina
botulínica, técnicas cirúrgicas (estimulação do globo pálido interno) e fisioterapia. Infelizmente, os medicamentos orais são
muitas vezes ineficazes. A primeira opção de tratamento para distonia focal são as injeções de toxina botulínica. Para a
distonia generalizada, deve-se oferecer primeiro um teste com medicamentos orais, seguido de cirurgia, se não obtiver
sucesso.

Em pacientes com tremor distônico, a fisioterapia e a intervenção farmacológica com medicamentos como
triexifenidil e orfenadrina devem ser as primeiras opções de tratamento, seguidas de cirurgia se estas forem
ineficazes. Estão disponíveis diversas revisões sobre o tratamento da distonia e essas estratégias podem ser
adaptadas no manejo desta complicação em pacientes com ataxia59–61.

Recomendações Nota

1. A distonia focal deve ser tratada com injeções de toxina botulínica. PPG

2. A distonia generalizada deve ser tratada com medicamentos orais, seguidos de cirurgia se esta não
for eficaz. PPG

3. Pacientes com tremor distônico devem receber fisioterapia e medicamentos orais seguidos de cirurgia
se os primeiros forem ineficazes. PPG
25
 4.1.d. Escoliose
Escoliose é derivada da palavra grega'de Escoliossignificando torto. É a curvatura lateral da coluna vertebral associada à
torção dos elementos ósseos (vértebras), juntamente com a deformação da caixa torácica, produzindo a deformidade da
“corcunda das costelas”. Se não for tratada, a escoliose pode progredir com o tempo e causar curvatura rígida em forma de
'C' ou 'S' nas costas, com compressão dos pulmões e outros órgãos internos, resultando em dor intensa com falta de ar.
Também pode resultar em dificuldades para sentar-se adequadamente em uma cadeira de rodas devido à obliquidade
pélvica (ou seja: inclinação da pélvis).

A escoliose é uma característica comum em pessoas com ataxia de Friedreich; com até 60% desenvolvendo deformidade da coluna
vertebral (escoliose/cifo-escoliose)62. Se não for tratada, esta situação pode tornar-se grave com o tempo devido à doença
neurodegenerativa progressiva subjacente e ao agravamento da deformidade da coluna vertebral com o crescimento.62–65.
Portanto, é importante que neurologistas e pediatras realizem uma avaliação da coluna vertebral e monitorem regularmente o
potencial desenvolvimento de escoliose em pacientes com ataxia de Friedreich, especialmente em crianças.

Se for detectada escoliose, recomenda-se o encaminhamento a um cirurgião de coluna. A urgência do encaminhamento é

determinada pela gravidade da curvatura e dor/desconforto coexistentes.

Avaliação da coluna vertebral:No encaminhamento para uma unidade de coluna vertebral, os pacientes são atendidos por um
cirurgião especialista em deformidades da coluna vertebral que solicitará uma radiografia de toda a coluna (em pé ou sentado) para
determinar a magnitude/gravidade da curvatura da coluna vertebral. Esta medida (ângulo de Cobb) é registrada e o equilíbrio geral da
coluna vertebral nos planos frontal (ou seja: coronal) e lateral (ou seja: sagital) é avaliado. Uma avaliação neurológica detalhada
também é realizada e os resultados documentados. É determinada uma avaliação da postura e da capacidade de sentar (em usuários
de cadeiras de rodas), juntamente com o grau de constrição da caixa torácica pela pelve (impacto costo-pélvico).64–66.

Tratamento:Se for diagnosticada escoliose, recomenda-se o encaminhamento a um fisioterapeuta para aconselhamento sobre
postura e exercícios. Para deformidades leves, a curvatura é mantida sob observação cuidadosa e o cirurgião de coluna pode
discutir o uso de órteses (ou seja, um espartilho de plástico rígido é usado como uma peça de roupa)65,66. A cinta mantém a coluna
reta por meio de contato de três pontos, empurrando os músculos e corrigindo a curvatura da coluna. É importante seguir o
conselho do cirurgião especialista em coluna e que o paciente use a cinta diligentemente conforme recomendado64,65.

Para deformidades graves, o cirurgião pode discutir a necessidade de uma operação e explicar os riscos/benefícios da cirurgia
com mais detalhes62,67. Outras investigações especiais podem ser solicitadas para avaliar minuciosamente o(s) paciente(s) antes
da cirurgia. Essas investigações podem incluir:

• Tomografia computadorizada

• Exame de ressonância magnética

• ECO cardíaco: avaliação da função cardíaca

• TFP: testes de função pulmonar (ou seja: pulmonar)

• Estudos do sono

Cirurgia:A operação pode envolver uma ou duas cirurgias para endireitar a coluna e mantê-la na posição corrigida usando
hastes, parafusos e fios62,65. Esses implantes atuam como andaimes que mantêm a coluna reta até que os elementos ósseos se
unam (ocorre a fusão). Um deles ficaria vários centímetros mais alto após a operação e a permanência prevista no hospital
provavelmente levaria algumas semanas. O tempo previsto para a recuperação da cirurgia provavelmente será de algumas
semanas a alguns meses. O resultado da cirurgia pode ser gratificante para o paciente, com melhora na qualidade de vida e
26 capacidade de sentar-se em cadeira de rodas, além de redução
na dor62,67. A ligação entre o cirurgião, o anestesista e o cardiologista é importante quando a cirurgia é planejada, e
deve-se considerar cuidadosamente o manejo e monitoramento de fluidos durante a cirurgia. Isto é particularmente
relevante se os pacientes com ataxia de Friedreich já apresentam problemas cardíacos.

Acompanhamento adicional e continuidade dos cuidados:As hastes/implantes permanecerão dentro do corpo pelo resto da vida
da pessoa e é importante que o cirurgião continue a ver o paciente regularmente em clínicas de acompanhamento ambulatorial a
cada poucos meses durante o primeiro ano e a cada 6-12 mensalmente após o primeiro ano. Radiografias seriadas de toda a coluna
vertebral são feitas em cada visita e avaliadas quanto à progressão para união/fusão óssea. Pode ser necessário um
acompanhamento ao longo da vida para garantir que não haja eventos indesejáveis (quebra da haste/retrocesso do parafuso, o que
pode acontecer com pouca frequência)62,67.

Complicações:Quaisquer preocupações dos pacientes com feridas cirúrgicas ou quaisquer outras questões devem ser discutidas

inicialmente com o médico de família. Na avaliação, o médico de família providenciaria um encaminhamento para um especialista, se

apropriado.

Recomendações Nota

1. Recomenda-se a vigilância regular do desenvolvimento de escoliose em pacientes com ataxia

de Friedreich (especialmente crianças), pois é importante que seja tratada. PPG

2. Se for detectada escoliose, recomenda-se o encaminhamento a um fisioterapeuta e cirurgião de coluna. PPG

3. Para escoliose leve, o paciente deve ser mantido sob observação cuidadosa e o cirurgião de coluna deve
considerar o tratamento com órtese. B

4. Para escoliose grave, considere uma cirurgia para endireitar a coluna. B

5. Recomenda-se o acompanhamento regular por um cirurgião de coluna após uma operação na coluna. B

4.1.e. Dor
A dor crônica em pacientes com ataxia pode surgir por causas musculoesqueléticas ou neuropáticas (periféricas e
centrais). Pode ser uma queixa angustiante, particularmente na ataxia avançada, onde, além da dor neuropática, a dor
também pode surgir de deformidade articular/espinhal e posicionamento anormal. Uma variedade de intervenções,
incluindo fisioterapia, estão disponíveis para o controle da dor. Vários medicamentos estão disponíveis para tratar a dor
neuropática, sendo os medicamentos mais comumente usados amitriptilina, nortriptilina, carbamazipina,
pregabalina, gabapentina e duloxetina.68.

O encaminhamento para uma clínica de tratamento da dor pode ser necessário em alguns casos, onde informações
interdisciplinares, incluindo fisioterapia e terapias psicológicas, podem ser usadas para o tratamento da dor.68.

Recomendações Nota

1. Tratar a dor com tratamentos fisioterapêuticos e/ou farmacológicos. PPG

2. Considerar o uso dos seguintes medicamentos para tratar a dor neuropática: Amitriptilina, Nortriptilina,
Carbamazipina, Pregabalina, Gabapentina e Duloxetina. PPG

3. Considere o encaminhamento para uma clínica de tratamento da dor se a dor for intensa ou limitar as atividades diárias. PPG

27
 4.1.f. Envolvimento cardíaco na ataxia de Friedreich
O envolvimento cardíaco na ataxia de Friedreich é frequente, ultrapassando 90% dos pacientes em alguns
estudos e relatos69(isso se aplica a medidas de ECG e não a alterações estruturais/funcionais). É, portanto,
essencial envolver um cardiologista no rastreio de pacientes com ataxia de Friedreich para o diagnóstico
precoce de problemas cardíacos e o tratamento de complicações cardíacas, quando necessário. Um amplo
espectro clínico é observado na patologia cardíaca.

Tal como em todas as outras cardiomiopatias, o aumento da consciência é fundamental para o reconhecimento,
diagnóstico e tratamento dos pacientes que sofrem destas anomalias. Embora as anomalias cardíacas sejam graduais e
progressivas e o risco cardíaco não pareça preceder os sintomas, as etiologias sobrepostas dos seus sintomas podem
justificar o rastreio cardíaco preventivo. A opinião de especialistas sugeriria que seria aconselhável que os pacientes
fossem examinados uma vez a cada dois anos antes de qualquer doença cardíaca ser documentada, e pelo menos
anualmente após manifestarem características de doença cardíaca assintomática.

Apresentação clínica

Pacientes com ataxia de Friedreich relatam falta de ar e, menos frequentemente, dor no peito. Às vezes é difícil
discriminar a origem desses sintomas entre origem cardíaca ou respiratória/neuromuscular. Eles também podem
relatar palpitações, que podem ser inespecíficas ou atribuídas a arritmias atriais.

Aspectos específicos do fenótipo cardíaco observados na ataxia de Friedreich podem ser detectados por:

• ECG–Geralmente há evidências de alterações eletrocardiográficas principalmente na forma de alterações

inespecíficas de repolarização,70-72Inversão da onda T e também onda S profunda em V1 e V2, e onda R alta
em V5 e V6 (LVH)72. Espera-se que a duração do QRS e do QTc seja normal. Anormalidades de condução, que
exigiriam intervenção, são raras73,74.

• Anormalidades ecocardiográficas–Mais de 50% dos pacientes apresentam anormalidades nas imagens

cardíacas75. O padrão típico é hipertrofia ventricular esquerda concêntrica com espessura da parede diastólica
final na maioria dos pacientes inferior a 15 mm e ausência de obstrução da via de saída74,76.

Pacientes com diagnóstico precoce (e presumivelmente início) da doença geralmente também apresentam
envolvimento cardíaco mais grave76. Com o tempo, é provável que haja algum grau de regressão da hipertrofia nestes
pacientes, resultando em adelgaçamento e dilatação do ventrículo esquerdo. Isto não representa uma variação do
fenótipo, mas sim uma progressão da cardiomiopatia. Consequentemente, alguns pacientes evoluem para a fase
dilatada do quadro e esta está associada à disfunção sistólica grave com dilatação do ventrículo; ocorre especialmente
em idades mais avançadas, mas é pouco frequente77.

A disfunção diastólica está associada ao estágio da doença. O volume de dados é inadequado para sugerir
que há disfunção diastólica precoce ou desproporcional em pacientes com FRDA73. Um artigo descreveu
várias características clínicas do fenótipo cardíaco FRDA, mas atualmente não há associação com
prognóstico e resultado78.

Diagnóstico e monitoramento

A Ecocardiografia Transtorácica é o método de escolha para o diagnóstico e monitoramento das alterações miocárdicas.
A ressonância magnética cardíaca como modalidade de imagem alternativa ou complementar não tem sido
amplamente utilizada até o momento, mas pode ser útil para avaliar a massa cardíaca de forma mais precisa em
comparação à ecocardiografia75. Também tem o potencial de detectar áreas de expansão do volume extracelular usando
imagens de gadolínio que são sugestivas de fibrose em outros cenários de doença.

28 Como parte do rastreio cardíaco é relevante testar os níveis de troponina, uma vez que um estudo demonstrou valores elevados
níveis de troponina em 47% das pessoas com ataxia de Friedreich que não apresentavam arritmia ativa, dor no peito ou
características de síndrome coronariana aguda no momento da amostragem. Embora ainda não tenham sido publicados
estudos longitudinais de longo prazo, pode ser útil medir os níveis iniciais para acompanhamento futuro dos pacientes e, em
particular, se ocorrerem dores no peito.79.

Monitoramento do ritmo cardíaco–Os monitores Holter podem ser úteis para a detecção de arritmias
cardíacas silenciosas ou para a associação de sintomas (como palpitações, falta de ar) com o ritmo subjacente. A
arritmia é predominantemente supraventricular70. A prevalência de fibrilação atrial correlaciona-se com a
gravidade da doença cardíaca e, portanto, tem implicações prognósticas negativas76. Não há evidências na
literatura de que a arritmia ventricular ocorra em estágios iniciais ou desproporcionalmente ao estágio da
condição cardíaca subjacente. Arritmia grave está associada à cardiomiopatia dilatada grave (CMD)74,80.

Alguns dados sugerem associação entre alterações eletrocardiográficas e ecocardiográficas e o tamanho da

expansão GAA no gene FRDA e o déficit neurológico na ataxia de Friedreich; no entanto, isso não é
confirmado por todos os conjuntos de dados71,74,81–84.

Gerenciamento

O manejo da manifestação do acometimento cardíaco é sintomático e também visa prevenir complicações posteriores.
Dependendo do fenótipo dos pacientes com ataxia de Friedreich, diretrizes para tratamento da cardiomiopatia hipertrófica85e
insuficiência cardíaca86devem ser aplicados e individualizados. Embora não tenha sido validado especificamente em estudos
clínicos com pacientes com ataxia de Friedreich, um cardiologista consideraria betabloqueadores, inibidores da ECA/outros
vasodilatadores, espironolactona e diuréticos de alça para o manejo de pacientes que apresentam sintomas de insuficiência
cardíaca atribuídos à disfunção miocárdica. A amiodarona e os digitálicos desempenham funções no tratamento da fibrilação
atrial; o controle da taxa também pode ser alcançado com betabloqueadores ou antagonistas do cálcio, dependendo das
circunstâncias clínicas. O tratamento também pode incluir a implantação de dispositivos de estimulação com capacidade
adicional opcional de um desfibrilador.

Uma questão que muitas vezes requer discussão multidisciplinar é a indicação e o tipo de anticoagulação para arritmias
atriais nesses pacientes, que são propensos a quedas e lesões. A decisão geralmente é individualizada. O tratamento
padrão é a varfarina. O uso dos novos anticoagulantes orais mais recentes não foi estudado na ataxia de Friedreich, mas
podem ser uma opção superior devido à falta de necessidade de monitoramento regular e ao risco reduzido de
hemorragia intracraniana.

Implantação de cardioversor desfibrilador:Para todos os pacientes, incluindo aqueles com doenças neuromusculares,
orientações sobre implantação de dispositivos87e a prevenção de morte súbita deve ser seguida. Para pacientes individuais,
devem ser considerados os riscos e benefícios relacionados com a intervenção e as suas consequências a curto, médio e longo
prazo.

Transplantação:Embora seja apropriado considerar pacientes com ataxia de Friedreich com insuficiência cardíaca
avançada para transplante, a complexidade da condição subjacente e o envolvimento de múltiplos órgãos contam
como fatores de risco para um transplante bem-sucedido, portanto os pacientes precisam ser considerados com
grande cautela e individualmente .

Outras drogas:O papel dos agentes antioxidantes, como a idebenona e a CoQ10, no tratamento das alterações
cardíacas na ataxia de Friedreich ainda não está claro(veja a seção Pesquisa).

Diretrizes padrão para avaliação de fatores de risco cardiovascular devem ser utilizadas em todos os pacientes e tratadas
adequadamente. No caso das estatinas, apesar das sugestões de que as estatinas diminuem a CoQ10, isto não deverá afectar
a escolha do tratamento da hipercolesterolemia com estatinas. Além disso, espera-se que o número de pacientes com ataxia
de Friedreich que necessitam de tratamento com estatinas seja baixo nas primeiras quatro décadas de vida.
29
 Conclusão

Embora as observações clínicas e a investigação tenham oferecido novos conhecimentos sobre a doença, o curso
natural da cardiomiopatia na ataxia de Friedreich é em grande parte desconhecido.

Portanto, o estudo sistemático e o acompanhamento de pacientes com ataxia de Friedreich que apresentam
anormalidades cardíacas fornecerão os dados longitudinais necessários para esclarecer muitos aspectos da
manifestação cardíaca desse distúrbio e poderão ajudar a prevenir complicações e/ou retardar sua progressão.

Recomendações Nota

1. Quando a ataxia de Friedreich é diagnosticada, recomenda-se o encaminhamento para um cardiologista para o

diagnóstico precoce de problemas cardíacos e tratamento de complicações cardíacas, quando necessário. PPG

2. Recomenda-se o rastreio regular por um cardiologista em pacientes com ataxia de Friedreich; uma vez a cada dois
anos antes de qualquer doença cardíaca ser documentada e pelo menos anualmente após manifestar
características de doença cardíaca assintomática. PPG

3. Ecocardiografia transtorácica e ECG devem ser utilizados para diagnóstico e monitoramento das
alterações miocárdicas. PPG

4. A monitorização Holter deve ser realizada para detectar arritmias cardíacas silenciosas ou a
associação de sintomas (como palpitações, falta de ar) com o ritmo subjacente. PPG

5. O cardiologista deve considerar o tratamento farmacológico (incluindo o uso de anticoagulantes) e, em

alguns casos, a implantação de dispositivos de estimulação, em colaboração com o neurologista. PPG

4.1.g. Problemas de bexiga – disfunção do trato urinário inferior

A partir dos dados limitados disponíveis, os sintomas do trato urinário inferior parecem ser comuns em pessoas com ataxia.
Os sintomas ocorrem mais proeminentemente na Atrofia de Múltiplos Sistemas (MSA) e podem até se manifestar antes de
outros sintomas neurológicos88. Na ataxia de Friedreich, uma prevalência de 23% foi observada em um estudo com 140
pacientes89. Os sintomas mais comuns estão relacionados a problemas de armazenamento e incluem urgência urinária,
frequência e incontinência (sintomas de bexiga hiperativa). A urodinâmica pode demonstrar contrações detrusoras
desinibidas e capacidade vesical alterada90,91. Problemas com a micção também podem ocorrer, especialmente na atrofia de
múltiplos sistemas88e ataxia espinocerebelar tipo 3, e os indivíduos podem relatar hesitação urinária, jato fraco, sensação de
esvaziamento incompleto da bexiga e micção dupla, ou podem estar em retenção88,92. O esvaziamento incompleto da bexiga
pode resultar em infecções recorrentes do trato urinário.

Abordagem Diagnóstica

A disfunção do trato urinário inferior deve ser tratada por um profissional de saúde devidamente treinado e com
conhecimento tanto sobre ataxias quanto sobre o manejo da bexiga neurogênica. A urina residual pós-miccional deve
ser medida como parte da avaliação inicial e, de preferência, antes do início dos medicamentos antimuscarínicos. Essa
medição pode ser feita por ultrassom ou cateterismo in-out. As infecções do trato urinário (ITU) podem imitar sintomas
de bexiga hiperativa e podem piorar a incapacidade neurológica. Testes de urina com fita reagente usando tiras
reagentes para testar ITUs devem ser usados para excluir infecção. A urodinâmica não é realizada rotineiramente, a
menos que os sintomas da bexiga sejam refratários ao tratamento ou que tratamentos intravesicais estejam sendo
planejados. Também é importante que causas urológicas/ginecológicas para sintomas do trato urinário inferior, como
aumento da próstata ou incontinência de esforço, sejam adequadamente descartadas.
30
Tratamento

Na maioria dos casos, a bexiga pode ser controlada com sucesso utilizando um algoritmo simples que foi
adotado a partir das diretrizes de tratamento para disfunção vesical em pacientes com esclerose múltipla.93
(figura 1). Devem ser dados conselhos práticos sobre a redução da cafeína, dos refrigerantes e do álcool, bem como informações
sobre a micção cronometrada e o retreinamento da bexiga sempre que apropriado. A ingestão de líquidos deve ser individualizada,
principalmente levando-se em consideração possíveis problemas cardíacos concomitantes; no entanto, recomenda-se uma ingestão
de líquidos entre 1 a 2 litros por dia93. Os exercícios para o assoalho pélvico podem ser úteis, especialmente quando os sintomas são
leves.

A maioria dos indivíduos com sintomas de bexiga hiperativa necessitará de medicamentos antimuscarínicos(tabela 10).
Os efeitos colaterais mais comuns são boca seca e prisão de ventre. Se o primeiro for muito desconfortável, pode ser
prescrita saliva artificial. Os antimuscarínicos podem aumentar a frequência cardíaca, o que pode ser relevante em
indivíduos com cardiomiopatia (ex.: em alguns pacientes com ataxia de Friedreich). Podem ocorrer problemas
cognitivos em alguns indivíduos com ataxia e, nas raras situações em que o comprometimento cognitivo é uma
característica, os antimuscarínicos devem ser prescritos com cautela. Seria sensato usar medicamentos de ação mais
seletiva, como o tróspio ou a darifenacina. Se os sintomas continuarem refratários, as injeções intradetrusoras de
toxina botulínica A provavelmente serão uma opção, embora ainda não sejam licenciadas para esta indicação. Mais
recentemente, a estimulação percutânea do nervo tibial surgiu como uma opção para o tratamento dos sintomas da
bexiga hiperativa.

Em indivíduos com volumes residuais pós-miccionais persistentemente elevados superiores a 100 mL, é indicado o
autocateterismo intermitente limpo (CISC). Isto deve ser ensinado por um enfermeiro especialista em urologia ou por um
conselheiro de continência. A destreza manual e a visão precisam ser avaliadas ao considerar o CISC. Com o avanço da
doença, pode ser necessário um cateter de longa permanência, preferencialmente suprapúbico em vez de uretral.

O encaminhamento para serviços especializados de urologia é indicado em casos de hematúria, suspeita de uma condição
urológica concomitante, por exemplo: aumento da próstata, infecções recorrentes do trato urinário, sintomas refratários ao
tratamento médico ou para consideração de toxina botulínica ou cateterismo suprapúbico.

figura 1.
urgência e frequência
Algoritmo para manejo da disfunção
neurogênica do trato urinário inferior.
(ITU – infecção do trato urinário, RVP – teste para ITU

volume residual pós-miccional, CISC –

autocateterismo limpo intermitente). medir PVR

sim
<100ml

não
ensinar CISC

tratar com anticolingérgicos

não melhorar

?
sim
continente 31
 Tabela 10: Medicamentos antimuscarínicos que podem ser usados para controlar sintomas de bexiga hiperativa

(reproduzido das diretrizes de tratamento para disfunção da bexiga na esclerose múltipla)93

Nome genérico Nome Comercial Dose (mg) Frequência

Tartarato de tolterodina Detrusitol 2 bd

Tartarato de tolterodina Detrusitol XL 4 ah

Cloreto de oxibutinina Ditropano 2,5 - 5 bd-qds

Cloreto de oxibutinina XL Lirinel XL 5 - 30 ah

Cloridrato de propiverina Detrunorm 15 od-qds

Darifenacina Emselex 7,5 - 15 ah

Solifenacina Vesicare 5 - 10 ah

Fesoterodina Toviaz 4-8 ah

Legenda: od – uma vez ao dia; bd – duas vezes ao dia; tds – três vezes ao dia; qds – quatro vezes ao dia, XL – vida prolongada.

Além dos medicamentos listados na tabela 10, o tróspio também poderia ser considerado como opção de tratamento, na dosagem de 20
mg duas vezes ao dia (com dosagem reduzida em casos de insuficiência renal) -veja a seção de tratamento acima.

Recomendações Nota

1. Na atenção primária, testar infecção do trato urinário e medir a RVP (para excluir causas comuns
de urgência e frequência). Se estes forem normais, verifique outras causas comuns, como
aumento da próstata. PPG

2. Devem ser dados conselhos práticos sobre a redução da cafeína, dos refrigerantes e do álcool, bem como
informações sobre a micção cronometrada e o retreinamento da bexiga sempre que apropriado. A ingestão de
líquidos deve ser individualizada; recomenda-se uma ingestão de líquidos entre 1 a 2 litros por dia (levando em
consideração possíveis problemas cardíacos concomitantes). PPG

3. Devem ser dados conselhos sobre exercícios para o assoalho pélvico, pois podem ser úteis especialmente quando os
sintomas são leves. PPG

4. A maioria dos indivíduos com sintomas de bexiga hiperativa necessitará de medicamentos antimuscarínicos (tabela
10). PPG

5. Em pacientes com complicações cardíacas e/ou problemas cognitivos, recomenda-se cautela ao usar
medicamentos antimuscarínicos. PPG

6. Em pacientes com problemas cognitivos, devem ser considerados medicamentos antimuscarínicos

de ação mais seletiva, como cloreto de tróspio ou darifenacina. PPG

7. Em alguns casos é recomendado o encaminhamento para um urologista, por exemplo: em casos de hematúria
ou suspeita de condição urológica concomitante. PPG

4.1.h. Problemas gastroenterológicos

Complicações intestinais podem estar presentes na ataxia como em outras condições crônicas. Por exemplo, isto está bem
descrito na ataxia de Friedreich63. Embora mais comumente se apresente como constipação, a urgência fecal e a incontinência
também ocorrem e representam uma intrusão significativa na qualidade de vida94. O desenvolvimento de urgência fecal e
incontinência pode ser contribuído por outros medicamentos, dificuldades de mobilidade, idade, parto anterior (especialmente
32 se partos a fórceps ou bebês grandes) e condições médicas coexistentes95.
A constipação que não se resolve com intervenções no estilo de vida (dieta, hidratação e assistência à mobilidade) pode
necessitar de laxantes ou supositórios. Em pacientes com sujidade fecal, deve ser considerada a possibilidade de obstipação
grave e incontinência por transbordamento. A incontinência fecal e de urgência justificam avaliação especializada: as opções
de tratamento incluem loperamida, terapias comportamentais e dirigidas ao pavimento pélvico e consideração da
estimulação anorretal digital, dependendo da causa específica identificada nessa avaliação. Orientações mais específicas
podem ser encontradas nas diretrizes do NICE para incontinência fecal em adultos95.

Recomendações Nota

1. Sugerir mudanças no estilo de vida (ex.: dieta, hidratação e assistência à mobilidade) para pacientes
com constipação, seguidas do uso de laxantes ou supositórios. PPG

2. Considere o encaminhamento para avaliação especializada se os pacientes apresentarem urgência e incontinência fecal. PPG

4.1.i. Disfunção Sexual

A disfunção erétil é comum e pode ser a primeira manifestação de disfunção autonômica na atrofia de múltiplos
sistemas96. A disfunção erétil também pode ocorrer em pacientes com outras ataxias e a discussão sobre a função
sexual deve, portanto, ser incluída na sua consulta. Os inibidores da fosfodiesterase-5 são a base do tratamento, por
exemplo. sildenafil, tadalafil e vardenafil. As decisões de tratamento devem equilibrar as necessidades da pessoa e os
potenciais efeitos colaterais dos medicamentos, por exemplo: hipotensão. Deve ter-se precaução em doentes com
patologias cardíacas (ex: ataxia de Friedreich), pelo que se aconselha uma consulta com um cardiologista.

Recomendações Nota

1. Considere discutir a função sexual com pacientes do sexo masculino devido ao potencial de disfunção erétil. PPG

2. Trate a disfunção erétil, quando apropriado, com inibidores da fosfodiesterase-5. As decisões de tratamento
devem equilibrar as necessidades da pessoa e o potencial efeito colateral dos medicamentos, por exemplo:
hipotensão. PPG

3. Se os pacientes tiverem patologias cardíacas, deve-se ter cautela ao considerar a medicação, e

recomenda-se a consulta com um cardiologista. PPG

4.1.j. Deglutição e disfagia

A disfagia é um problema comum observado em pacientes com ataxia, no entanto, é importante que outras causas
sejam excluídas. Perguntas sobre dificuldades de deglutição e episódios de tosse ou engasgo ao comer ou beber devem
ser feitas em todas as consultas clínicas. Quando existirem sintomas de disfagia, deve ser feito encaminhamento para
um fonoaudiólogo para avaliação(veja a seção 5.1). As dificuldades de deglutição podem resultar num estreitamento da
dieta do paciente e é importante encontrar um equilíbrio entre fornecer conselhos sobre alimentação/deglutição segura
e permitir o prazer da comida. A disfagia significativa pode resultar em perda de peso não intencional se os pacientes
lutam para manter uma ingestão calórica adequada. Suplementos nutricionais de alto teor calórico podem ser úteis
nessas circunstâncias e recomenda-se o encaminhamento precoce a um nutricionista. Se a ingestão de calorias não
puder ser mantida apesar dos suplementos,
uma discussão sobre a possibilidade de uma gastronomia percutânea (PEG) deve ocorrer para
fornecer um meio seguro de alimentação. Isto deve envolver uma equipe multidisciplinar (incluindo
fonoaudiólogo, nutricionista e cirurgião).
33
 Recomendações Nota

1. Se os pacientes apresentarem sintomas de disfagia, deve ser feito encaminhamento para um

fonoaudiólogo(consulte a seção 5). PPG

2. Caso haja perda de peso involuntária por disfagia considerar o uso de suplementos nutricionais e
encaminhar ao nutricionista. PPG

3. Se a ingestão calórica não puder ser mantida apesar dos suplementos, discutir a possibilidade de uma
gastronomia percutânea (PEG) para proporcionar uma alimentação segura. PPG

4.1.k. Nutrição
É importante que os pacientes com ataxia mantenham uma dieta saudável e equilibrada. Há uma série de questões
que surgem nestes grupos de pacientes que podem dificultar isso e é importante discuti-las com os pacientes durante
as revisões clínicas.

Freqüentemente, pacientes com ataxia podem relatar problemas de ganho de peso. Embora a etiologia desta doença seja
multifatorial, muitos pacientes relatarão que a mobilidade reduzida e a incapacidade de realizar exercícios regulares são um
fator contribuinte significativo. O ganho excessivo de peso pode levar a um ciclo vicioso de deterioração da mobilidade e,
portanto, é importante apoiar os pacientes na manutenção de um peso estável ou no controle do peso, quando apropriado.
Sempre que possível, o exercício facilitado num ginásio pode ser um complemento útil às medidas dietéticas, mas isto pode
não ser praticável em pacientes com dificuldades de mobilidade significativas. O planejamento da dieta pode ser facilitado
com o apoio do médico de família ou do nutricionista comunitário do paciente.

É importante que o aconselhamento dietético seja adaptado a cada indivíduo, no entanto, existem algumas
recomendações gerais que podem ser feitas. A OMS lista 5 pontos gerais que são universalmente aplicáveis:

• Alcançar um equilíbrio energético, ou seja, consumir aproximadamente o mesmo número de calorias que você
queima com exercícios e esforço

• Limitar a ingestão de energia de gorduras saturadas a insaturadas

• Aumentar o consumo de frutas e vegetais

• Limite a ingestão de açúcares livres

• Limite a ingestão de sal

Conselhos adicionais sobre uma dieta balanceada podem ser encontrados no site do NHS Choices97.

As intervenções dietéticas específicas incluem o seguinte:

Ataxia de glúten

Este é um tipo específico de ataxia causada por uma sensibilidade ao glúten e há evidências de que uma dieta rigorosa
sem glúten pode melhorar a ataxia nestes pacientes(ver seção 4.2.a).

Deficiência de vitamina E

A deficiência de vitamina E pode causar ou agravar a ataxia. Pode ser observada como resultado de má absorção (por
exemplo: na doença celíaca) ou nutricional, mais comumente observada em pacientes com ataxia por álcool. O tratamento é
34 com vitamina E oral (100mg ao dia). Existe também uma forma hereditária específica chamada Ataxia com Vitamina E
deficiência em que é necessária uma dose mais elevada de suplementação de vitamina E(ver seção 4.2.b).O tratamento
pode ser difícil nas síndromes de má absorção e as causas subjacentes devem ser tratadas sempre que possível. Não há
evidências de que a suplementação de vitamina E seja eficaz em pacientes com ataxia com nível sérico de vitamina E na
faixa normal.

Ataxia com deficiência de coenzima Q10

A ataxia com deficiência de coenzima Q10 é outra ataxia hereditária recessiva rara que pode ser causada por
mutações em vários genes envolvidos na biossíntese da ubiquinona (CoQ10). Os níveis de CoQ10 podem ser
medidos em biópsia muscular e em amostras de sangue e, se forem significativamente reduzidos, a
suplementação com CoQ10 pode ser um tratamento eficaz.(consulte a seção 4.2.d).

Para obter mais informações sobre intervenções dietéticas específicas, consulte a secção 4.2 sobre ataxias tratáveis. Conselhos
dietéticos adicionais também são encontrados em outras subseções de 4.1, pois alguns sintomas exigem mudanças na dieta.

4.1.l. Sialorreia (excesso de salivação)

O excesso de salivação é um problema comum e angustiante para pacientes com ataxia, especialmente em fases posteriores. A
saliva que permanece acumulada na boca pode se tornar uma fonte de aspiração e, portanto, resultar em asfixia e pneumonia
98 . A nível psicológico, é muito angustiante para os pacientes que se vêem a babar e é frequentemente citado pelos pacientes
como um factor importante no afastamento de situações sociais.98. Às vezes, os pacientes apresentam lesões cutâneas devido
ao gotejamento prolongado à noite, quando estão deitados de lado, o que também pode ser embaraçoso e angustiante para
eles.

Às vezes, os pacientes apresentam uma secreção espessa em vez de produção excessiva de saliva. É
importante avaliar o tipo de secreção, pois isso informa o tratamento(veja tabela 11). A sialorreia
normalmente está associada à disfagia, portanto recomenda-se o encaminhamento a um fonoaudiólogo
para avaliação da deglutição(ver seção 5.1).

Tabela 11: Resumo dos tratamentos a serem considerados

(listado na ordem em que os tratamentos são frequentemente testados)

Secreção fina excessiva Secreção espessa

Mudanças posturais Garantir hidratação adequada (2L/dia) Evitar

Coleiras de apoio alimentos espessantes de muco (laticínios) Evitar

Produtos naturais: sálvia (cápsulas, tinturas de chá), suco bebidas com cafeína e álcool Chupar doces para
de uva escuro
estimular a produção de saliva Inalação de vapor/

umidificadores/nebulizadores Purê/suco de
Medicamentos:
abacaxi
Hioscina transdérmica (escopaderm)

Amitriptilina

Atropina 0,5% cai Benztropina

sublingual
Glicopirrolato
Benzexol
Injeções de toxina botulínica Técnica de

tosse assistida manualmente

35
A tabela é adaptada de Bavikatte et al 201299
 Recomendações Nota

1. A sialorreia normalmente está associada à disfagia, portanto recomenda-se o encaminhamento

ao fonoaudiólogo para avaliação da deglutição. PPG

2. Trate a sialorreia e as secreções espessas de acordo com a via de tratamento da tabela 11. PPG

4.1.m. Audiologia e Audição

Problemas

A perda auditiva é um sintoma conhecido das ataxias progressivas. É comum na ataxia de Friedreich100
e aquelas ataxias envolvendo neuropatias periféricas. Portanto, é importante que quando uma ataxia é diagnosticada e
há um problema auditivo, o paciente seja encaminhado para exames audiológicos, a fim de estabelecer a natureza da
perda auditiva, estabelecer limiares auditivos e habilidades funcionais (ou seja, percepção de fala). O monitoramento
de rotina deve ser implementado.

Avaliação

A avaliação do paciente atáxico pode ser desafiadora, sendo importante considerar a possibilidade de Transtorno do
Espectro da Neuropatia Auditiva (DENA), que é uma manifestação conhecida em condições como a ataxia de Friedreich
e recentemente foi demonstrado que também é uma característica das ataxias espinocerebelares102.
101

Uma avaliação típica deve incluir audiometria tonal liminar por via aérea e óssea, timpanometria,
emissões otoacústicas e teste de reflexo acústico. Mais importante ainda, nesta população clínica,
devem ser realizadas avaliações funcionais, como testes de fala, tanto no silêncio como no ruído.103.

A discrepância entre os limiares auditivos e a percepção de fala é indicativa de DENA e testes objetivos como a resposta
auditiva de tronco encefálico, e caso as emissões otoacústicas estejam ausentes, microfônicos cocleares são necessários
para confirmar o diagnóstico de DENA104. O teste de potenciais evocados auditivos corticais também é recomendado. O
encaminhamento para otorrinolaringologia deve ser feito quando apropriado.

Gerenciamento

No caso de DENA, os aparelhos auditivos são muitas vezes inadequados105, mas um teste com aparelho auditivo deve ser considerado.
Outros dispositivos auxiliares, como aparelhos auditivos FM, demonstraram ser benéficos na ataxia de Friedreich100.106e ataxias
espinocerebelares102e os resultados de novos ensaios são aguardados. No momento em que este artigo foi escrito, esses dispositivos
não estavam disponíveis rotineiramente no Reino Unido, embora estivessem em outros países. Por exemplo: na Austrália, são
oferecidos às pessoas com ataxia aparelhos auditivos FM, como oCaneta Rogériosistema, como parte do Serviço Nacional de Saúde. A
destreza pode ser um problema e, portanto, devem ser escolhidos dispositivos apropriados.

Para aqueles que não obtêm nenhum benefício com o auxílio adequado com aparelhos auditivos, é apropriado encaminhar
para avaliação adicional ao centro local de implante coclear. Uma leve melhora foi observada em um pequeno estudo de
pacientes não atáxicos com DENA com implante coclear, mesmo que os limiares auditivos não atendessem aos critérios NICE
TAG 166 (profundos em 2 e 4 kHz bilateralmente).107

Sempre que possível, o encaminhamento para um fonoaudiólogo ou fonoaudiólogo deve ser feito após o diagnóstico de perda
auditiva(Veja também a seção 5.1). Os fonoaudiólogos podem oferecer orientação sobre táticas de comunicação,
gerenciamento de aparelhos auditivos e conselhos sobre dispositivos auxiliares de escuta para ajudar tanto no trabalho quanto
36 em casa.
 Recomendações Nota

1. Se um paciente apresentar problemas auditivos, consulte os serviços de Audiologia para realizar uma bateria de testes
auditivos. PPG

2. Um teste com aparelho auditivo deve ser considerado, embora muitas vezes não seja adequado para esta
população de pacientes. PPG

3. Recomenda-se um teste com um aparelho auditivo FM em casos de ataxia com DENA. C

4. Consulte um fonoaudiólogo ou fonoaudiólogo para orientação sobre táticas

de comunicação. PPG

5. Para aqueles que não obtêm nenhum benefício com aparelhos auditivos, procure um
centro de implante coclear. D

6. Em casos específicos (ex.: ADNS) deve ser considerado o encaminhamento para um neuro-otologista. PPG

4.1.n. Sintomas oculares

Muitas das ataxias estão associadas a sintomas oculares, como oscilopsia devido ao nistagmo, diplopia ou visão
reduzida. Recomenda-se o encaminhamento a um neuro-oftalmologista se houver sintomas oculares.

Nistagmo

O nistagmo pode ser um sintoma experimentado por pacientes com ataxias e às vezes também pode causar oscilopsia
(uma sensação subjetiva incapacitante de movimento do mundo visual). Esses movimentos oculares involuntários não
requerem tratamento se os pacientes não forem afetados; no entanto, a terapia deve ser considerada quando houver
deficiência visual..Houve alguns ensaios de tratamento randomizados e controlados por placebo; estes demonstraram a
eficácia da gabapentina no tratamento do nistagmo pendular sintomático ou do nistagmo jerk evocado pelo olhar108.109e
às vezes nistagmo pessimista109. O nistagmo downbeat também pode ser tratado com 3,4-diaminopiridina e baclofeno
. Vários outros estudos (ensaios controlados não randomizados) demonstraram a eficácia de outros medicamentos,
109.110

como clonazepam e valproato para o nistagmo pendular e de 4-aminopiridina para o nistagmo downbeat.111.Injeções
orbitais de toxina botulínica para enfraquecer os músculos extraoculares também foram relatadas como benéficas em
alguns pacientes, embora existam limitações para esta abordagem (discutida em uma revisão em 2002).112.

Diplopia

A diplopia (ver 'duplo') não é um sintoma comum associado às ataxias, mas pode ocorrer. As imagens são geralmente
separadas horizontalmente (em vez de verticalmente), como resultado de um manifesto desvio exo - ou eso dos eixos
visuais, e são concomitantes em todas as direções do olhar. A visão única pode ser restaurada opticamente usando prismas,
portanto a cirurgia muscular ocular raramente é necessária.

Deficiência visual

A degeneração da retina ou dos nervos ópticos é bem reconhecida em associação com várias ataxias. Por exemplo,
aproximadamente metade dos pacientes com ataxia de Friedreich apresentam atrofia óptica clinicamente aparente,
embora os pacientes possam não estar cientes de que têm visão subnormal e a perda visual grave seja incomum.113.114. A
deterioração progressiva da acuidade visual é frequentemente observada em pacientes com SCA7 devido à maculopatia
bilateral (e geralmente simétrica).

Nesta fase ainda não existe tratamento conhecido para prevenir ou tratar as manifestações da retina ou do nervo óptico de
distúrbios atáxicos. No entanto, os pacientes podem beneficiar de uma vasta gama de ajudas para visão subnormal, bem
como ter a sua deficiência visual registada.
37
 Recomendações Nota

1. Recomenda-se o encaminhamento para um neuro-oftalmologista se os pacientes com ataxia apresentarem quaisquer sintomas oculares. PPG

2. Se houver nistagmo incapacitante ou oscilopsia, o tratamento é recomendado, geralmente com

gabapentina ou baclofeno. B

3. Consulte um optometrista ou neuro-oftalmologista para restauração da visão única com prismas em

casos de diplopia. PPG

4. Aos pacientes com deficiência visual devem ser oferecidos recursos para visão subnormal e a possibilidade de
registro da deficiência visual. PPG

4.1.o. Conhecimento

Há pesquisas emergentes que sugerem que os pacientes com ataxia correm risco de comprometimento cognitivo, como
acontece com a maioria dos pacientes com outras condições neurológicas. No entanto, relativamente pouca investigação foi
conduzida até agora na tentativa de determinar as deficiências cognitivas específicas na ataxia. A ataxia é um sintoma de uma
série de condições, e pode ser possível que as diferentes mutações genéticas, bem como a extensão da degeneração
subjacente às diferentes condições, possam levar a diferentes padrões de défices.

Pesquisas sobre a ataxia de Friedreich e vários tipos diferentes de ataxia espinocerebelar sugerem algumas deficiências
nas habilidades executivas15.115–127, atenção115–117.126.127, memória119.122–124.126.128.129, velocidade da informação
em processamento120.121.124.127.128.130.131e, possivelmente apenas em alguns tipos de ataxia espinocerebelar, a cognição
social115.116.132. Neste caso, a cognição social refere-se tanto às habilidades da 'Teoria da Mente', que é a capacidade de
atribuir estados mentais a outros e compreender que as crenças e o conhecimento dos outros podem ser diferentes dos
seus.115.116, bem como à capacidade de reconhecer diferentes emoções nos outros133. Falta homogeneidade nas
condições; assim, pacientes com certos subtipos de ataxia espinocerebelar podem ter maior comprometimento
cognitivo115.116.

A delimitação dos pontos fortes e fracos cognitivos de um paciente é importante para a gestão da sua condição e
constitui a base para a elaboração de recomendações de estratégias de reabilitação. Mesmo deficiências ligeiras
podem ter um impacto significativo nas funções diárias de um paciente em casa e no trabalho e, assim, os
pacientes podem beneficiar de reabilitação cognitiva, como demonstrado em pacientes com ataxia de Friedreich
.
132

Para identificar sintomas cognitivos é necessário administrar uma avaliação neuropsicológica detalhada e abrangente.
Assim, recomenda-se o encaminhamento para um Serviço de Neuropsicologia. A avaliação neuropsicológica pode não
apenas rastrear o comprometimento cognitivo que ocorre nos diferentes tipos de ataxia, mas também monitorar a
progressão de qualquer comprometimento ao longo do tempo. Um estudo acompanhou o curso longitudinal do
comprometimento cognitivo em pacientes com ataxia121, mas geralmente há falta de pesquisas nesta área.
Caracterizar o curso da deficiência é de suma importância para informar o prognóstico provável.

Recomendações Nota

1. Quando há suspeita de comprometimento cognitivo (mesmo que leve), recomenda-se o

encaminhamento para um serviço de Neuropsicologia. PPG

2. A reabilitação cognitiva é recomendada para pacientes com comprometimento cognitivo. C

3. É aconselhável caracterizar a evolução do comprometimento cognitivo para informar o

prognóstico provável. PPG
38
4.1.p. Depressão e outros sintomas psiquiátricos
Pacientes com ataxia, assim como aqueles com outras condições neurológicas, são suscetíveis à depressão134.135. O
tratamento prático e eficaz dos sintomas de depressão pode ser realizado na atenção primária, sem necessidade de
intervenção psiquiátrica especializada. Além das intervenções farmacológicas, as intervenções psicológicas e
psicossociais, incluindo aconselhamento e terapia cognitivo-comportamental (TCC), podem oferecer benefícios
significativos. Em alguns casos, pode ser indicada uma maior contribuição dos serviços psiquiátricos de nível
secundário, especialmente se a depressão for grave, se houver um risco significativo de automutilação ou se a
depressão não tiver respondido a um ciclo adequado de medicação antidepressiva. Embora haja falta de evidências
para o tratamento e manejo da depressão especificamente em pacientes com ataxia, o NICE produziu Diretrizes para o
tratamento e manejo da depressão em adultos com um distúrbio físico crônico, incluindo distúrbios neurológicos, e
recomenda-se que estas sejam seguidas136.

Demência ou psicose são menos comuns em pacientes com ataxia. Normalmente, estes podem ser tratados nos
cuidados primários. No entanto, dependendo da gravidade e do risco, o paciente pode necessitar de informações de
serviços psiquiátricos especializados. Mais uma vez, faltam evidências sobre o tratamento e manejo desses sintomas,
especificamente em pacientes com ataxia.

Recomendações Nota

1. Em muitos casos, a depressão pode ser tratada nos cuidados primários com medicamentos, aconselhamento ou
terapia cognitivo-comportamental. PPG

2. Em casos mais graves ou complexos de depressão e outros sintomas psiquiátricos, recomenda-se o

encaminhamento para um psiquiatra/neuropsiquiatra na atenção secundária. PPG

3. Para adultos, consulte as Diretrizes do NICE para o tratamento da depressão em

pacientes com transtorno físico crônico136. PPG

4.1.q. Ataxias episódicas herdadas

Alguns pacientes apresentam “episódios” de ataxia e podem ser diagnosticados com uma ataxia episódica hereditária.
A ataxia episódica tipo 1 e 2 (EA1 e EA2 respectivamente) são as mais bem caracterizadas geneticamente e as mais
conhecidas, mas outras formas mais raras (constituindo EA3 a EA8) foram identificadas em famílias únicas e associadas
a mutações em genes conhecidos e/ou ligado a potenciais loci genéticos137.

A forma mais comum é a EA2, na qual os pacientes apresentam crises de disfunção cerebelar que duram horas
a vários dias e podem estar associadas a outras características neurológicas, como enxaqueca hemiplégica,
enxaqueca com ou sem aura e epilepsia, todas elas merecendo tratamento por si só. certo.
Uma segunda fase pode desenvolver-se mais tarde na vida, na qual a condição se torna progressiva138. Os gatilhos
devem ser identificados e evitados, incluindo estresse, consumo de cafeína e álcool. Os ataques podem ser
precipitados pelo esforço. No entanto, o exercício regular, mas modesto, deve ser incentivado138.

A acetazolamida, um inibidor da anidrase carbônica contendo sulfa, é usada como medicamento de primeira linha para
a prevenção ou redução na frequência de ataques episódicos de ataxia. Tem sido utilizado de forma eficaz na prática
clínica há muitos anos, mas devido à raridade da doença não foram realizados ensaios clínicos randomizados e seu
mecanismo de ação é desconhecido. O uso prolongado de acetazolamida está associado a efeitos colaterais
relacionados à dose, como cálculos renais, sintomas gastrointestinais, parestesias, fasciculações e fadiga.
39
 Os pacientes devem ser aconselhados a manterem-se hidratados para prevenir o desenvolvimento de cálculos renais e devem
ser submetidos anualmente a exames ultrassonográficos do trato urinário. As sulfonamidas antibióticas são bem conhecidas
por causarem reações de hipersensibilidade dos tipos 1-4, mas uma série de casos recente mostrou haver pouca sugestão de
reatividade cruzada entre sulfonamidas antibióticas e não-antibióticas.139. Uma história de reação de hipersensibilidade prévia
secundária às sulfonamidas não é, portanto, uma contraindicação absoluta, mas a acetazolamida deve ser usada com cautela e
sob vigilância.

Embora a acetazolamida seja o tratamento padrão para a ataxia episódica tipo 2, alguns médicos costumavam usar
diclorfenamida (outro inibidor da anidrase carbônica, não mais disponível no Reino Unido), que tem um efeito benéfico nas
paralisias periódicas, mas não existem ensaios randomizados controlados para seu efeito. uso em ataxia episódica140. A 4-
aminopiridina é um bloqueador dos canais de potássio usado em pacientes com ataxia episódica e nistagmo e demonstrou
reduzir a frequência dos ataques e melhorar a qualidade de vida relatada pelo paciente141. No momento da publicação, este
medicamento não está licenciado para uso em ataxia episódica no Reino Unido, mas pode estar disponível para pacientes
nomeados.

A ataxia episódica tipo 1 écaracterizado pormioquimia constante, neuromiotonia e episódios dramáticos de

contrações espásticas dos músculos esqueléticos da cabeça, braços e pernas, com perda da coordenação motora
e do equilíbrio. Os episódiossão breves, normalmente durando segundos.O manejo da EA1 está centrado na
prevenção dos sintomas, evitando gatilhos conhecidos, como na EA2137. Ataques frequentes podem ser
controlados com acetazolamida, embora haja alguma variação na eficácia entre indivíduos137. Estudos de caso e
outros pequenos estudos sugerem que a frequência e a gravidade dos ataques podem ser controladas por
medicamentos antiepilépticos, como carbamazepina, fenitoína ou lamotrigina, mas novamente há resposta
variável entre indivíduos.137.142.

Recomendações Nota

1. Aconselhar os pacientes com ataxia episódica sobre a identificação e prevenção de gatilhos comuns que
podem causar ataques como estresse, consumo de cafeína e álcool,
e esforço físico excessivo. PPG

2. A acetozolamida é recomendada como medicamento de primeira linha na ataxia episódica tipos 1 e 2, embora
nem todos os pacientes respondam. PPG

3. Os pacientes que tomam acetazolamida devem ser aconselhados a manterem-se hidratados para prevenir o desenvolvimento de
cálculos renais e devem ser submetidos anualmente a exames ultrassonográficos do trato urinário. D

4. Os doentes com hipersensibilidade conhecida às sulponamidas devem ser aconselhados no início do

tratamento e devem ser mantidos sob vigilância. PPG

5. Considerar o uso de 4-aminopiridina em pacientes nomeados como medicamento de segunda linha em EA2 se
a acetazolamida não for benéfica. C

6. Na EA1 considerar o uso de carbamazepina, fenitoína ou lamotrigina como tratamento de segunda linha. PPG

4.2. Ataxias tratáveis

4.2.a. Ataxia de glúten
A ataxia do glúten (GA) foi definida como uma ataxia cerebelar esporádica, de outra forma idiopática, associada à
presença de evidência sorológica de sensibilidade ao glúten (geralmente antigliadina IgA ou IgG com ou sem anticorpos
contra endomísio e transglutaminase) e foi demonstrada em um ensaio clínico controlado de um ano. ser responsivo a
40 uma dieta sem glúten143.
Após uma reunião de consenso internacional, a GA é agora aceita como uma das três manifestações mais comuns
de autoimunidade à ingestão de glúten, que são: doença celíaca (também conhecida como enteropatia sensível
ao glúten), dermatite herpetiforme e GA144. O termo Transtornos Relacionados ao Glúten foi proposto para
abranger todas essas entidades.

Embora os anticorpos antigliadina possam ser usados para auxiliar no diagnóstico de GA, estes são encontrados em até 12%
da população saudável145. Portanto, é importante não confiar apenas nos testes de anticorpos antigliadina. Anticorpos mais
específicos foram identificados e, em particular, anticorpos contra TG6 parecem ser muito promissores no diagnóstico de GA
146.147. Este teste ainda não está amplamente disponível. No entanto, deve ser considerado se houver suspeita de ataxia por
glúten(consulte a seção Diagnóstico 2). Os neurologistas são frequentemente confrontados com a ponderação das opções de
recomendar ou não uma dieta isenta de glúten no contexto de um paciente com ataxia esporádica idiopática (quando todas as
outras causas são excluídas) e anticorpos antigliadina positivos na ausência de enteropatia.

Para os pacientes com ataxia por glúten que também apresentam enteropatia, a recomendação é que sigam imediatamente
uma dieta sem glúten. Para os pacientes com ataxia e sem enteropatia, mas que apresentam evidência sorológica de
sensibilidade ao glúten, é aconselhável recomendar uma dieta isenta de glúten com aconselhamento dietético e
monitoramento rigoroso.

O ensaio mencionado acima demonstrou que mesmo os pacientes sem enteropatia se beneficiaram de uma dieta sem
glúten. No entanto, os pacientes devem ser informados de que tal benefício só pode ser observado com adesão estrita
à dieta, com evidência de eliminação dos anticorpos (que precisam ser testados semestralmente). Qualquer melhora na
ataxia ou estabilização dos sintomas geralmente se manifesta dentro de um ano com uma dieta rigorosa.

Em alguns pacientes onde há evidência de atrofia cerebelar, o benefício esperado será na forma de
estabilização e não de melhoria. A monitorização pode assumir a forma da 'Escala de Avaliação e
Classificação da Ataxia'(consulte a seção de pesquisa 7)148.

Alguns pacientes demonstraram benefícios com o uso de terapia com imunoglobulina intravenosa, no entanto, isso só foi
demonstrado em relatos de casos ou pequenos ensaios.149.

Recomendações Nota

1. Recomenda-se que os pacientes com ataxia cerebelar idiopática sejam testados quanto à sensibilidade ao glúten. PPG

2. Considerar o teste de anticorpos contra TG6 como um teste mais sensível para ataxia do glúten. C

3. Pacientes com ataxia com ou sem enteropatia que apresentam evidência sorológica de sensibilidade ao glúten devem
ser aconselhados a iniciar uma dieta sem glúten sem demora. C

4. Os pacientes que iniciam uma dieta isenta de glúten devem ser aconselhados sobre a adesão estrita e receber
aconselhamento dietético. PPG

5. Recomenda-se uma monitorização rigorosa com testes semestrais para garantir a eliminação de
anticorpos antigliadina. PPG

4.2.b. Ataxia com deficiência de vitamina E

Ataxia com deficiência de vitamina E (AVED) é uma forma rara de ataxia herdada recessivamente, causada por mutações no gene
TTPA que geralmente resulta em sintomas semelhantes aos da ataxia de Friedreich. Um teste genético pode confirmar o diagnóstico.
Nestes pacientes, os níveis séricos de vitamina E estão significativamente reduzidos. Vitamina E
41
 a deficiência também pode ser causada pela má absorção de vitaminas lipossolúveis, como pode ser observado em uma síndrome
chamada abetalipoproteinemia, que também tem ataxia como um de seus sintomas.

O diagnóstico da deficiência de vitamina E precisa ser feito no contexto dos níveis lipídicos séricos, também conhecidos
como vitamina E ajustada aos lipídios, pois a estimativa dos níveis livres de vitamina E não é confiável e pode ser enganosa (a
faixa normal para vitamina E ajustada aos lipídios é 3,9 -5,9 unidades, mas pode variar entre laboratórios). Pacientes com
diagnóstico de ataxia devido à deficiência de vitamina E devem receber suplementos de vitamina E. A dose diária necessária
de vitamina E é muito maior do que a usada para outros estados de deficiência (as doses variam de 800mg/dia a 1500mg/dia
ou 40mg/Kg por dia em crianças)150. O tratamento de crianças pré-sintomáticas pode prevenir o desenvolvimento de ataxia.
Estudos demonstraram que o tratamento leva à cessação da progressão dos sintomas neurológicos e à melhoria ligeira em
certos pacientes, especialmente nas fases iniciais da doença.150. A abetalipoproteinemia também pode ser tratada com
suplementos de vitamina E151.

O diagnóstico deste tipo de ataxia é muito importante para que o tratamento precoce com suplementos possa ser
iniciado(consulte a seção Diagnóstico 2).

Recomendações Nota

1. Pacientes com diagnóstico de ataxia com deficiência de vitamina E ou abetalipoproteinemia

devem ser tratados com suplementos de vitamina E. C

4.2.c. Ataxia com deficiência de vitamina B12

Pacientes com deficiência de vitamina B12 podem às vezes apresentar sintomas semelhantes aos da ataxia de Freidreich, por
isso é importante testar os níveis de vitamina B12(consulte a seção Diagnóstico 2). Esta condição pode ser tratada com
suplementos de vitamina B12152. Se um paciente for diagnosticado com ataxia com deficiência de vitamina B12, ele deverá
ser encaminhado a um hemotologista, que administrará o tratamento. Dependendo da gravidade dos sintomas, o
tratamento pode ser parenteral ou oral com cianocobalamina ou hidroxocobalamina.

Recomendações Nota

1. Pacientes com diagnóstico de ataxia e deficiência de vitamina B12 devem ser tratados com vitamina B12. PPG

4.2.d. Ataxia com deficiência de CoQ10 (ubiquinona)

A ataxia com deficiência primária de Coenzima Q10 (CoQ10) é uma condição autossômica recessiva associada a
mutações noADCK3gene153(também conhecido comoCABC1gene154). O nível de CoQ10 no músculo esquelético nesses
pacientes geralmente está abaixo da faixa normal (variável entre laboratórios). A classificação como ARCA2 (Ataxia
Cerebelar Autossômica Recessiva-2) foi sugerida153. Originalmente caracterizada por ataxia de início na infância e
intolerância ao exercício155, recentemente também foram identificados pacientes com ataxia de início na idade adulta156.
A gravidade é variável; alguns indivíduos desenvolvem convulsões e comprometimento mental leve.

Pacientes com esta forma de ataxia podem melhorar com a suplementação de CoQ10, daí a importância do diagnóstico
42 precoce155–157. A dose exata e a forma de suplementação não estão claras até o momento. No entanto,
uma dose elevada de suplementação de CoQ10 (500-1000 mg/dia) é sugerida nesses pacientes. Embora nem todos os
pacientes respondam, por se tratar de uma condição potencialmente tratável, é aconselhável tratar com suplementação de
CoQ10.

Alguns pacientes com AOA1 (APTXmutações genéticas) e mutações noANO10gene também respondeu à
terapia com CoQ10 (200-500 mg/dia)158.159. Nestas formas de ataxia a deficiência de CoQ10 é secundária e não
devida a um defeito na sua biossíntese.

O teste de deficiência de CoQ10 pode ser realizado em amostras de músculo esquelético ou em células mononucleares do sangue23.Para

obter detalhes sobre os testes, consulte a seção Diagnóstico 2.

Recomendações Nota

1. Pacientes com diagnóstico de ataxia com deficiência de CoQ10 devem ser tratados com
suplementos de CoQ10. D

2. Considerar o tratamento de pacientes diagnosticados com AOA1 com suplementação de CoQ10. D

4.2.e. Xantomatose cerebrotendinosa

A xantomatose cerebrotendinosa é um distúrbio de armazenamento de esterol caracterizado pelo acúmulo de colestanol e
colesterol nos tendões, no sistema nervoso central e no cristalino. É uma condição autossômica recessiva que pode afetar
crianças e adultos. A diarreia crônica desde a infância pode ser a manifestação clínica mais precoce. Em aproximadamente 75%
dos indivíduos afetados, a catarata é o primeiro achado, aparecendo frequentemente na primeira década de vida160. O
diagnóstico é feito por testes clínicos e bioquímicos; um teste genético também está disponível(veja também a seção
Diagnóstico 2).

O tratamento com ácido quenodesoxicólico pode resultar na estabilização ou reversão parcial dos sintomas
neurológicos em alguns pacientes160. O diagnóstico precoce e o início da terapia são importantes porque alguns
pacientes com depósitos estabelecidos de colestanol no cérebro continuam a deteriorar-se apesar dos tratamentos
160.161 .

Recomendações Nota

1. Aconselha-se o diagnóstico imediato de xantomatose cerebrotendinosa para iniciar o tratamento. PPG

2. Se for diagnosticada xantomatose cerebrotendinosa, recomenda-se o tratamento com ácido

quenodesoxicólico. B

43
 4.2.f. Niemann-Pick tipo C (NPC)
A NPC é uma doença multissistêmica rara causada pelo acúmulo de colesterol e glicoesfingolipídios no cérebro e em
outros órgãos, e a ataxia pode ser um sintoma manifesto. Um atraso médio desde o início até o diagnóstico de 6 anos
reflete sua apresentação variada. Porém, com o surgimento de tratamentos que podem retardar os aspectos
neurodegenerativos, as diretrizes internacionais foram atualizadas em 2012 resumindo a apresentação, o diagnóstico e
o manejo162.

Apresentação

Casos graves se apresentam na infância com icterícia colestática ou insuficiência respiratória aguda. No entanto, uma apresentação
mais “típica” ocorre na segunda ou terceira década com um ou mais dos seguintes:

• sinais viscerais que passam facilmente despercebidos à beira do leito, mas frequentemente presentes nos exames de

imagem (hepatomegalia em >50% e/ou esplenomegalia >90%)

• distúrbio psiquiátrico (depressão, psicose aguda ou alterações cognitivas)

• uma síndrome neurológica que pode incluir ataxia (ataxia de membros e marcha, disartria, disfagia), um distúrbio do
movimento ocular (classicamente uma paralisia vertical do olhar supranuclear), distonia, mioclonia, epilepsia, cataplexia ou
declínio cognitivo.

Foram relatados casos com início em meados da sexta década ou as características neurológicas são perdidas ou
erroneamente atribuídas aos efeitos colaterais da medicação psicotrópica. Uma ferramenta, o índice de suspeita NP-C,
foi desenvolvida para ajudar os médicos a diagnosticar esta condição tratável162(veja www.npc-si.com).

Investigação

O diagnóstico tem sido dificultado pela falta de um teste simples e confiável. A quitotriosidase (frequentemente disponível como
parte do painel de enzimas dos glóbulos brancos) pode estar levemente elevada. As varreduras cerebrais por RM são normais ou
inespecificamente anormais, com atrofia cortical ou cerebelar refletindo o quadro clínico. O diagnóstico de tecido da biópsia da
medula óssea (células espumosas) não é confiável, assim como o padrão-ouro de biópsia de pele, cultura e coloração de filipina –
que pode ser normal em casos variantes que são mais prováveis de se apresentarem mais tarde na idade adulta.

O teste genético dos dois genes causadores (NPC1 em 95% dos casos e NPC2 em 5% dos casos) fornece um diagnóstico
mais definitivo. Além disso, a medição dos oxisteróis plasmáticos mostra-se promissora como uma ferramenta de
triagem barata163. Este teste diagnóstico está agora disponível para o diagnóstico de NPC no Willink Biochemical
Genetics Laboratory (Central Manchester University Hospitals NHS FT) e também no laboratório do Great Ormond Street
Hospital.

Gerenciamento

Os tratamentos sintomáticos para as manifestações psiquiátricas (antidepressivos e/ou medicamentos

antipsicóticos) e os aspectos neurodegenerativos (anticonvulsivantes, alimentação por gastrostomia) têm sido
historicamente a base. No entanto, sabe-se agora que a administração de Miglustat demonstrou, em estudos,
reduzir a acumulação de glicoesfingolípidos e pode retardar o declínio neuropsicológico, bem como estabilizar a
progressão de outras manifestações neurológicas.164–168. É o tratamento modificador da doença aprovado para o
tratamento de NPC pediátrica e adulta e está disponível no Reino Unido através de Centros Especializados(veja
44 abaixo uma lista).
Detalhes dos Centros NPC Especializados:

Pacientes pediátricos com doença de Niemann-Pick:

• Great Ormond Street Hospital para Crianças NHS Foundation Trust

• Hospitais da Universidade Central de Manchester NHS Foundation Trust

• Hospital Infantil de Birmingham NHS Foundation Trust

Pacientes adultos com doença de Niemann-Pick:

• Salford Royal NHS Foundation Trust

• Hospitais Universitários Birmingham NHS Foundation Trust

• University College London Hospitais NHS Foundation Trust

• Royal Free Hampstead NHS Trust

No momento da redação deste documento, estão em vigor acordos para que pacientes da Escócia, País de Gales e Irlanda do Norte
sejam atendidos nos Centros designados na Inglaterra para diagnóstico e tratamento clínico. As decisões sobre o financiamento do
tratamento/acesso permanecem com a autoridade de saúde local do paciente.

Recomendações Nota

1. Se houver suspeita de NPC com base em investigações clínicas, realize os testes diagnósticos descritos acima. O
diagnóstico precoce é importante porque é uma condição tratável. PPG

2. Se for diagnosticado NPC, encaminhe imediatamente a um Centro Especializado para tratamento e manejo. PPG

3. O tratamento com Miglustat é recomendado tanto em casos adultos como pediátricos e

está disponível em Centros Especializados. B

4.3. Causas tratáveis em crianças

Algumas das condições tratáveis mencionadas acima são observadas em crianças, incluindo:

• Deficiência de CoQ10 (ubiquinona); (a apresentação mais comum disso é em crianças)

• Ataxia episódica tipo 2 (ataxia intermitente)

• Deficiência de vitamina E

• Xantomatose cerebrotendinosa.

Além disso, as seguintes condições também são causas tratáveis de ataxia infantil. Em alguns casos, a
ataxia é um epifenómeno de outra condição, pelo que são fornecidos breves resumos e incluídas outras
fontes de informação.
45
 4.3.a. Deficiência do transportador de glicose 1(frequentemente intermitente) (Glut-1 DS)

O transporte prejudicado de glicose através da barreira hematoencefálica resulta na síndrome de deficiência de Glut-1,
caracterizada por convulsões infantis, atraso no desenvolvimento, microcefalia adquirida, hipoglicorraquia.169.170. Um fenótipo
mais amplo é agora reconhecido, incluindo ataxia, espasticidade e distúrbios paroxísticos do movimento que podem ser
desencadeados por esforço ou jejum. Descobriu-se que uma dieta cetogênica é um tratamento eficaz para a epilepsia, mas
pode não ajudar nos problemas de marcha169.171(Para mais informações consulte www.ncbi.nlm.nih.gov/omim; número OMIM
606777; entre em contato também com a CLIMB (www.climb.org.uk)

Recomendações Nota

1. Se Glut-1 DS for diagnosticado, trate com uma dieta cetogênica. D

4.3.b. Hipobetalipoproteinemia
A hipobetalipoproteinemia é uma doença rara caracterizada por baixos níveis de gorduras, beta-lipoproteínas e
colesterol172. A hipobetalipoproteinemia familiar pode ser grave com início precoce (abetalipoproteinemia/
hipobetalipoproteinemia familiar homozigótica) ou benigna (hipobetalipoproteinemia familiar benigna). A
hipobetalipoproteinemia familiar precoce grave está frequentemente associada a atraso no crescimento, diarreia
com esteatorreia e má absorção de gordura. Podem ocorrer ataxia espástica, retinite pigmentosa atípica,
acantocitose, baixo nível de vitaminas lipossolúveis (A, E, K), citólise importante e até cirrose.173.

Diretrizes recentes sobre o diagnóstico e tratamento deste distúrbio tratável foram publicadas172
(Para mais informações consulte www.orpha.net ORPHA426; entre em contato também com a CLIMB
www.climb.org.uk.) O manejo da forma moderada inclui redução da proporção de gordura na dieta do paciente e
suplementação de vitamina E.

Recomendações Nota

1. Considerar o manejo da forma moderada de hipobetalipoproteinemia, reduzindo a proporção

de gordura na dieta do paciente e suplementando vitamina E. PPG

4.3.c. Doença de Hartnup

Ataxia intermitente, erupção cutânea fotossensível, comportamento psicótico e deficiência intelectual são possíveis
características desta condição.

Os pacientes se beneficiam de uma dieta rica em proteínas, proteção solar e evitação de medicamentos fotossensibilizantes174. O
tratamento inclui suplementos de nicotinamida; alguns pacientes podem responder a uma dieta rica em triptofano174.

(Para mais informações consulte www.ncbi.nlm.nih.gov/omim; número OMIM 34500. Contacte também a CLIMB
www.climb.org.uk)

Recomendações Nota

1. Considerar o tratamento da doença de Hartnup com dieta rica em nicotinamida ou triptofano e aconselhar os
pacientes sobre uma dieta rica em proteínas, proteção solar e evitar medicamentos fotossensibilizantes. PPG
46
4.3.d. Deficiência de biotinidase
Este é um distúrbio metabólico caracterizado principalmente por anormalidades cutâneas e neurológicas. Esta
condição deve ser tratada com biotina175.176.

(Para mais informações consulte www.ncbi.nlm.nih.gov/omim; número OMIM 253260. Contacte também a CLIMB
www.climb.org.uk)

Recomendações Nota

1. Trate pacientes com diagnóstico de deficiência de biotinidase com biotina. PPG

4.3.e. Deficiência de piruvato desidrogenase

Este é um distúrbio metabólico que pode causar ataxia em alguns homens afetados. O tratamento geralmente visa
estimular o complexo PDH ou fornecer uma fonte alternativa de energia para o cérebro. Pode responder ao
tratamento com tiamina, carnitina e ácido lipóico. Uma dieta cetogênica pode ser indicada especialmente para
aqueles que apresentam transtorno distônico. O dicloroacetato tem sido utilizado, mas efeitos colaterais
significativos, como neuropatia periférica, podem limitar a eficácia177.

(Para mais informações consulte www.orpha.net ORPHA765 ou entre em contato com a CLIMB www.climb.org.uk)

Recomendações Nota

1. Considerar o tratamento com tiamina, carnitina ou ácido lipóico e aconselhar uma dieta cetogénica. PPG

4.3.f. Distúrbios estruturais

Se a ataxia for causada por distúrbios estruturais, estes geralmente são tratáveis cirurgicamente. Os tumores cerebrais podem causar
ataxia, mas geralmente outros sintomas, como dor de cabeça, vômitos e alterações de personalidade, estão presentes.(Para obter mais
informações, consulte www.cancerresearchuk.org/about-cancer/type/brain-tumour.)A hidrocefalia pode ter sintomas semelhantes e
ser causada por uma ampla variedade de causas.

(Para mais informações entre em contato com Shine www.shinecharity.org.uk)

Recomendações Nota

1. Se a ataxia for devida a causas estruturais, pode ser recomendado o encaminhamento para tratamento cirúrgico. PPG

47
 4.3.g. Encefalopatias agudas
A intoxicação, seja por medicamentos recreativos ou prescritos por medicamentos, pode causar ataxia aguda ou
intermitente, mas nem sempre é imediatamente reconhecida.

Para obter mais informações sobre encefalopatias metabólicas, como aminoacidúrias de cadeia ramificada, entre em contato
com a CLIMB (www.climb.org.uk).

4.3.h. Estado de mal epiléptico não convulsivo/outras epilepsias

Raramente pode se apresentar como ataxia intermitente (combinada com alteração da consciência), mas é observada mais
comumente no contexto de uma síndrome epiléptica conhecida178.

Para obter mais informações, entre em contato com a Epilepsy Action (www.epilepsy.org.uk).

4.3.i. Ataxias sensoriais

A síndrome de Refsum e a neuropatia desmielinizante inflamatória crônica (PDIC) são condições que afetam os
nervos. A síndrome de Refsum também envolve o cerebelo e às vezes pode resultar em ataxia.

Para obter mais informações, consulte o Instituto Nacional de Distúrbios Neurológicos e Derrame
(www.ninds.nih.gov) e entre em contato com a CLIMB (www.climb.org.uk)179.

48
5. Intervenções profissionais de
saúde aliadas
Esta seção tem como objetivo fornecer informações a fisioterapeutas, fonoaudiólogos e terapeutas
ocupacionais para ajudar no manejo de seus pacientes com ataxia. São fornecidas revisões aprofundadas,
uma vez que esta informação não está disponível em nenhum outro lugar. Os profissionais médicos podem
estar interessados nas tabelas de recomendações no final de cada seção.

Uma gama completa de terapias deve estar disponível para pacientes com ataxia. Estes
devem incluir: fisioterapia, fonoaudiologia e terapia ocupacional.

Recomendações Nota

1. O encaminhamento para uma gama completa de terapias, incluindo terapia da fala e da linguagem, fisioterapia e
terapia ocupacional, deve ser disponibilizado aos pacientes com ataxia. PPG

5.1. Fonoaudiologia (SLT)

As ataxias progressivas podem afetar a comunicação e/ou a função de deglutição. A dificuldade de comunicação mais
óbvia encontrada é a da disartria, que é um distúrbio motor da fala que resulta em alteração da qualidade da voz,
clareza da fala, naturalidade e inteligibilidade. A comunicação também pode ser afetada nos casos em que há um
comprometimento cognitivo associado com impacto no processamento da linguagem. Além disso, quaisquer
dificuldades com funções executivas podem resultar em alterações no comportamento comunicativo.

A dificuldade em engolir é um sintoma comum de ataxia, principalmente à medida que a doença avança.
Dependendo da fisiopatologia da doença, a disfunção da deglutição (disfagia) pode ocorrer na fase oral,
faríngea e/ou esofágica da deglutição. Por exemplo, quando há envolvimento cerebelar, a disfagia pode ser
caracterizada pela coordenação reduzida dos músculos orofaríngeos envolvidos na deglutição de alimentos e
bebidas.

a. Problemas de comunicação

Avaliação geral

Os SLTs realizam uma avaliação abrangente da comunicação de cada paciente no contexto de seus papéis e desejos de
vida. A avaliação pode incluir medidas perceptivas e objetivas da função motora da fala e das funções linguísticas
cognitivas. Orientações gerais sobre avaliação da fala podem ser acessadas por meio de livros didáticos sobre
distúrbios motores da fala, bem como pelas diretrizes clínicas publicadas pelo Royal College of Speech and Language
Therapists (www.rcslt.org). Problemas linguísticos cognitivos podem ser avaliados por meio de tarefas de fluência
verbal.

É também muito importante considerar o impacto das dificuldades de comunicação na participação do indivíduo nas
atividades da vida diária e nos papéis da vida. Também é recomendável obter as opiniões da família e/ou cuidadores,
quando apropriado. A gestão pode ser direcionada ao nível de deficiência, limitação de atividade ou restrição de
participação, ou qualquer combinação destes, com base na estrutura da CIF180. Uma ampla gama de avaliações de
impacto e qualidade de vida que foram desenvolvidas para outros grupos de pacientes também são adequadas para
pessoas com ataxia.
49
 eu. Problemas de fala (disartria)

Visão geral

A disartria é um sintoma comum das ataxias progressivas. As principais características variam e podem incluir qualquer
uma ou uma combinação de imprecisão articulatória, estresse excessivo e igual, qualidade de voz áspera e/ou trêmula
e velocidade de fala lenta.181–183. A disartria atáxica parece estar relacionada a um distúrbio nos mecanismos neurais
subjacentes à coordenação, regulação temporal e controle quase automático dos movimentos respiratórios, fonatórios
e articulatórios da fala.184. Alguns pesquisadores veem a disartria atáxica como refletindo um comprometimento global
dos subsistemas respiratório, laríngeo e articulatório da fala, embora variações individuais possam ser observadas na
gravidade relativa desses comprometimentos de acordo com o tipo de ataxia e a duração da doença.185.186.

A deterioração da disartria nas ataxias espinocerebelares (SCAs) tende a ser lenta (por exemplo, num estudo foi
observada deterioração durante um período de três anos).181Além disso, foi relatado que pacientes com início precoce
da doença (antes dos 24 anos) apresentam maior deterioração na qualidade vocal em comparação com pacientes com
início tardio da doença (após os 43 anos).181Além da disartria atáxica, os pacientes também podem apresentar
características de disartria espástica, bulbar ou flácida, refletindo uma fisiopatologia mais difusa. Características da
disartria espástica foram observadas em estudos, incluindo percepções de uma qualidade de voz tensa e estrangulada
como parte da apresentação181.187. Deve-se notar que a ocorrência de outros sintomas além daqueles associados a uma
ataxia é variável, tanto entre os indivíduos quanto com a progressão da doença.188.

Mudanças no comportamento de comunicação podem ocorrer a qualquer momento, e pesquisas sobre uma série de
distúrbios neurológicos da fala sugerem que a percepção dos pacientes sobre seu comprometimento da fala não está
necessariamente relacionada à sua gravidade avaliada pelo SLT. Relatos de pacientes com vergonha de falar, dificuldade
para falar ao telefone e redução da confiança na comunicação, levando ao isolamento social, são comumente
encontrados na prática clínica189.

Avaliação

Não existem procedimentos de avaliação específicos para disartria atáxica; em vez disso, os médicos precisam
estabelecer um quadro abrangente do controle e função motora da fala por meio de uma série de tarefas estruturadas
e não estruturadas (desempenho oromotor, avaliação de palavra única, avaliação de fala conectada). Os aspectos
segmentais e suprassegmentais da fala precisam ser considerados, e atenção especial deve ser dada às variações de
desempenho nas tarefas de fala associadas a diferentes demandas cognitivas e motoras, uma vez que os pacientes
podem apresentar diferenças significativas na gravidade e na natureza do comprometimento nessas tarefas.

Gerenciamento

Uma recente revisão Cochrane sobre o tratamento da disartria atáxica não encontrou estudos controlados de
tratamento comportamental específicos para a disartria atáxica. Vários estudos farmacêuticos realizados mostraram
pouco efeito no desempenho da fala190. Na ausência de orientação baseada em evidências sobre o tratamento mais
eficaz, o médico terá de elaborar programas de tratamento individualizados com base nos resultados de uma avaliação
abrangente. Um programa pode ter como alvo o comprometimento da fala apresentado, bem como questões
relacionadas à atividade e/ou participação do paciente180. Estudos anteriores de terapia para disartria atáxica mostraram
apenas melhorias modestas na inteligibilidade da fala quando direcionados a parâmetros de fala individuais, como
suporte respiratório, velocidade de fala, colocação de estresse e clareza de articulação isoladamente182.191.

Um estudo relatou melhora a curto e longo prazo nas funções fonatórias e articulatórias, inteligibilidade da fala e
comunicação geral e atividades relacionadas ao trabalho após um curso intensivo de Tratamento de Voz Lee Silverman
(LSVT) em um único estudo de caso de disartria cerebelar resultante de deficiência de tiamina184. Além disso, foram
50 relatados resultados positivos para uma combinação de LSVT e gradualmente
aumentando o comprimento e a complexidade da expressão em um caso de disartria atáxica após lesão cerebral causada pelo
boxe192. O programa LSVT se concentra em treinar pacientes para maximizar sua eficiência fonatória e aumentar o esforço
articulatório falando alto193. Na ausência de evidências devidamente controladas de que o LSVT é adequado para
administração em ataxias degenerativas, deve-se ter cuidado para que nenhum efeito adverso seja introduzido através de sua
aplicação.

Como alternativas à LSVT, o paciente pode ser orientado sobre estratégias para melhorar a inteligibilidade, incluindo
articulação excessiva (fala clara), produção de frases mais curtas e reforços respiratórios mais frequentes. O manejo
também pode envolver ajudar os pacientes a desenvolverem um maior automonitoramento de sua qualidade de fala e a
identificação de estratégias de fala úteis.

Quando os níveis de inteligibilidade da fala caem abaixo de 50% ou quando a inteligibilidade reduzida tem um impacto
significativo na comunicação funcional, meios de comunicação alternativos e aumentativos (AAC) devem ser considerados194. O
SLT deve discutir as opções de CAA com cada indivíduo, seus parceiros de comunicação e a equipe multidisciplinar. As
habilidades de linguagem do indivíduo, o funcionamento cognitivo, as habilidades motoras e perceptivas e o ambiente de
comunicação são todos levados em consideração. AAC pode assumir a forma de sistemas simples, como caneta e papel, ou o
uso de um alfabeto para complementar a fala. Alguns pacientes podem se beneficiar de um auxílio de alta tecnologia, como
um Lightwriter, com opção de saída escrita e/ou de voz. Os sistemas de auxílio à comunicação ativados por interruptores
devem ser testados nos casos em que haja ataxia grave dos membros superiores e do tronco que não possa ser
adequadamente aliviada por assentos e instalações adequados. Os SLTs estão frequentemente envolvidos na obtenção de
financiamento para equipamentos AAC para pacientes individuais.

ii. Problemas cognitivos

Visão geral

Há pesquisas emergentes que sugerem que os pacientes com ataxia correm o risco de comprometimento
cognitivo que, por sua vez, pode ter impacto na comunicação. Há uma descrição mais detalhada do
comprometimento cognitivo e da ataxia na seção de intervenções médicas destas diretrizes(ver seção 4.1.o). A
comunicação alterada associada à disfunção executiva inclui dificuldade em organizar e planejar mensagens
verbais, resultando em sequências narrativas interrompidas, também dificuldade em gerar ideias, julgar e pesar
opções e formar inferências sobre informações ouvidas e lidas. Foi relatada a necessidade de prudência clínica em
estar alerta para distúrbios cognitivos ao avaliar, tratar e reabilitar pacientes com doença cerebelar195. Os
fonoaudiólogos (fonoaudiólogos) devem, portanto, procurar quaisquer sinais de dificuldades cognitivas em
pacientes com ataxia progressiva que possam afetar a comunicação.

Gerenciamento

O manejo fonoaudiológico das dificuldades de comunicação cognitiva abrangerá a educação sobre as deficiências
subjacentes que afetam a comunicação. O SLT identificará estratégias para gerir a falha de comunicação com o
indivíduo e os seus principais parceiros de comunicação. Essas estratégias são praticadas em um ambiente
terapêutico de apoio. As estratégias incluem instruções verbais e visuais que podem ser usadas pelo indivíduo ou
pelo parceiro de comunicação em conversas para auxiliar no gerenciamento de tópicos e na troca de turnos.196.197.
Se um indivíduo apresentar dificuldades para encontrar palavras, estratégias gerais relatadas na literatura sobre
afasia podem ser úteis.

51
 iii. Problemas de audição

Visão geral

Os problemas auditivos são um sintoma conhecido das ataxias progressivas e podem ter um impacto
significativo na comunicação. Problemas auditivos, incluindo avaliação, manejo e serviços disponíveis, são
descritos com mais detalhes nestas diretrizes na seção de intervenções médicas(ver seção 4.1.m).

Gerenciamento

O manejo das dificuldades auditivas associadas às pessoas com ataxia é um desafio. O fornecimento de aparelhos auditivos
convencionais (que são concebidos para tornar os sons mais altos, em vez de tornar os sinais mais claros), tende a não ser útil.
A oferta de treinamento em comunicação, incluindo o uso de estratégias de escuta e leitura labial, pode ser útil para otimizar a
compreensão, bem como para aumentar a conscientização sobre a importância de condições de escuta silenciosa. Foi relatado
que dispositivos de audição FM de radiofrequência melhoram a relação sinal-ruído em alguns pacientes(consulte a seção
Audição 4.1m). Os fonoaudiólogos estão em melhor posição para aconselhar os pacientes sobre estratégias de comunicação.
Apoio adicional está disponível por parte de fonoaudiólogos vinculados a departamentos de audiologia ou equipes de detecção
na comunidade.

b. Problemas de deglutição (disfagia)

A disfagia nas ataxias progressivas é frequentemente gradual e insidiosa no seu início. Estudos indicam o papel do
cerebelo no controle da velocidade dos movimentos musculares orais, e a experiência clínica mostra que a fase oral da
deglutição é frequentemente afetada198. Função faríngea e esofágica anormal foi identificada em um pequeno grupo
de pacientes com ataxia sensorial hereditária199.

Os sintomas de disfagia estão listados na Tabela 12 e incluem dificuldades em controlar alimentos ou bebidas na
boca, mastigar, babar, tossir ou engasgar com alimentos ou bebidas. As dificuldades de deglutição podem ser
exacerbadas quando há dificuldades coexistentes de coordenação postural ou mão-boca. Pacientes com disfagia
correm risco de desnutrição, desidratação e infecções torácicas recorrentes198. O comprometimento cognitivo
concomitante pode colocar os pacientes em risco adicional devido à sua capacidade reduzida de automonitorar e
manter uma abordagem segura para comer e beber, incluindo a adesão às texturas recomendadas e estratégias de
deglutição segura. A disfagia pode ter um impacto significativo na qualidade de vida, com os pacientes relatando
reservar mais tempo para as refeições, constrangimento associado a comer e beber, levando à evitação de reuniões
sociais e medo de engasgar200.

Avaliação

O SLT coletará o histórico do paciente e/ou familiares/cuidadores. Uma história clínica abrangente inclui a
identificação de sinais e sintomas de disfagia; comportamento atual de comer e beber, incluindo preferências
alimentares individuais; estado nutricional e suplementação alimentar. Dada a natureza progressiva da
disfagia associada às ataxias, pode haver subnotificação de dificuldades de deglutição à medida que os
pacientes adotam abordagens compensatórias à sua ingestão oral, incluindo evitar determinados alimentos
ou tipos de líquidos. Recomenda-se, portanto, um questionamento rigoroso e um exame minucioso para
todos os sinais e sintomas de disfagia.(consulte a Tabela 12 para sinais e sintomas de disfagia).

Os fonoaudiólogos realizam um exame clínico completo da função de deglutição, incluindo exame motor oral e
sensorial e observação do paciente durante a ingestão oral. Um exame instrumental da deglutição é indicado
quando as informações obtidas no exame clínico não são suficientes para orientar o manejo da disfagia
apresentada. Os exames instrumentais incluem videofluoroscopia (procedimento radiográfico) e/ou avaliação
52 endoscópica da deglutição com fibra óptica (FEES).
 Tabela 12: Sinais e sintomas de disfagia

Sinais de disfagia
• Infecções torácicas recorrentes
• Perda de peso
• Desidratação
• Má higiene bucal
• Tosse ou engasgo observados durante a ingestão oral

Sintomas de disfagia
• Drible
• Dificuldade em mastigar alimentos

• Comida embolsada na boca ou presa na garganta

• Tosse
• Asfixia durante a ingestão oral
• Regurgitação nasal
• Evitar consistências específicas de alimentos ou líquidos
• Ansiedade associada à ingestão oral
• Demora muito para completar as refeições
• Evitar alimentação social

Tratamento

Após avaliação abrangente, o fonoaudiólogo aconselha sobre o manejo da disfagia. O manejo da disfagia é melhor conduzido
dentro de uma equipe multidisciplinar (MDT). O SLT trabalha em estreita colaboração com o nutricionista, para garantir uma
nutrição e hidratação ideais por via oral e/ou alternativa, bem como com o fisioterapeuta/terapeuta ocupacional, para garantir
uma alimentação/posicionamento ideal e a utilização de ajudas ou adaptações para levar os alimentos à boca. Há um interesse
clínico crescente no uso de exercícios orais de fortalecimento muscular para deglutição em condições degenerativas, embora a
base de evidências não esteja bem estabelecida. Os exercícios de fortalecimento devem visar especificamente a fisiopatologia
subjacente da deglutição, por exemplo, o uso do exercício Shaker para atingir a redução da inclinação anterior do hióide.
Exemplos de técnicas de gestão estão listados na Tabela 13.

Tabela 13: Técnicas de manejo da disfagia

Técnicas de manejo da disfagia

• Modificação da consistência de alimentos ou bebidas

• Introdução de estratégias de deglutição segura, incluindo o uso de posição de queixo dobrado, deglutição dupla e garganta limpa

• Conselhos sobre postura sentada e preparação para ingestão oral

• Introdução de instruções iniciadas pelo cuidador para manter a segurança, por exemplo: ritmo lento, pequenos goles, evitar falar com comida ou
bebida na boca

• Conselhos sobre cuidados de higiene oral

O manejo da disfagia grave deve incluir a consideração de vias alternativas de alimentação quando a via oral não for
mais uma opção viável para manter nutrição e hidratação adequadas. Opções alternativas de alimentação, por
exemplo, alimentação por sonda de gastrostomia endoscópica percutânea (PEG) devem ser discutidas com o
indivíduo, sua família e o PQT. A utilização de dispositivos de assistência desenvolvidos para problemas de deglutição
na população com AVC não é atualmente aconselhável devido à falta de evidências da sua eficácia.
53
 c. Serviço de fonoaudiologia

É clinicamente aceite que os pacientes beneficiam de serem atendidos em qualquer fase da progressão da doença e quando
apresentam dificuldades específicas de comunicação e/ou deglutição. O fornecimento de informações relevantes e oportunas é
essencial para que o paciente desenvolva uma compreensão da sua doença e apoia o “papel de paciente especialista”,
capacitando os pacientes a assumirem a responsabilidade pela gestão eficaz da sua condição201. Recomenda-se que exista um
sistema de encaminhamento aberto onde os pacientes possam ter acesso à ajuda de um fonoaudiólogo como e quando
necessário. Devido à natureza das ataxias progressivas, as informações da terapia da fala e da linguagem precisam mudar ao
longo do tempo, de acordo com as necessidades do paciente. O paciente recém-diagnosticado e suas famílias podem se
beneficiar de informações sobre ajuda disponível no futuro, caso necessitem, e os sintomas a serem observados justificariam
avaliação e aconselhamento de um fonoaudiólogo. Quando os sintomas se tornam mais incapacitantes, o fonoaudiólogo terá
um papel ativo no fornecimento de exercícios ou estratégias apropriadas para otimizar a comunicação e/ou a função de
deglutição. Mais tarde na doença, o fonoaudiólogo pode estar envolvido no aconselhamento sobre sistemas de comunicação
aumentativa e/ou vias alternativas para nutrição e hidratação.

Recomendações Nota

1. Se os pacientes apresentarem dificuldades específicas de comunicação e/ou deglutição, recomenda-se o

encaminhamento para um fonoaudiólogo. Deve existir um sistema de encaminhamento aberto onde os pacientes
possam ter acesso à ajuda de um fonoaudiólogo como e quando necessário. PPG

2. É importante que os fonoaudiólogos realizem uma avaliação abrangente da comunicação de cada

paciente, que leve em consideração o impacto das dificuldades de comunicação nas atividades da
vida diária e nos papéis da vida do indivíduo. PPG

3. Os fonoaudiólogos devem estar atentos a quaisquer sinais de dificuldades cognitivas e/ou auditivas em
pacientes com ataxia que possam ter impacto na comunicação e a estratégia de gestão deve ser
modificada em conformidade. PPG

4. Na ausência de orientação baseada em evidências sobre o tratamento mais eficaz, o

fonoaudiólogo precisará elaborar programas de tratamento individualizados para disartria com
base nos resultados de uma avaliação abrangente. PPG

5. Quando os níveis de inteligibilidade da fala caem abaixo de 50% ou quando a inteligibilidade reduzida tem um
impacto significativo na comunicação funcional, devem ser considerados meios de comunicação alternativos e
aumentativos. D

6. Um histórico clínico abrangente deve ser obtido pelo fonoaudiólogo, incluindo a identificação de sinais e
sintomas de disfagia e o comportamento alimentar e de bebida atual detalhado e as preferências alimentares
individuais. PPG

7. Um exame instrumental da deglutição é indicado quando as informações obtidas no exame

clínico não são suficientes para orientar o manejo da disfagia apresentada. PPG

8. Recomenda-se uma abordagem multidisciplinar para o manejo da disfagia entre o fonoaudiólogo e o

nutricionista, para garantir nutrição e hidratação ideais, bem como entre o fonoaudiólogo e o
fisioterapeuta/terapeuta ocupacional para garantir uma posição ideal de alimentação e uso de ajudas ou
adaptações(ver tabela 13). PPG

9. Exercícios de fortalecimento muscular podem ser indicados e, nesse caso, devem ter como alvo específico
a fisiopatologia subjacente da deglutição. PPG

54
5.2. Fisioterapia
Esta seção tem como objetivo fornecer orientação aos fisioterapeutas e outros profissionais de saúde, principalmente para
pessoas com ataxia progressiva, embora também possa ter algum valor para as ataxias cerebelares não progressivas. Tem
havido pouca investigação que avalie as intervenções fisioterapêuticas em pessoas com ataxia progressiva, portanto, algumas
das evidências também foram extraídas de estudos em pessoas com ataxia como parte de outras condições, como a esclerose
múltipla. A realidade dos ensaios de intervenção clínica é que a natureza da patologia da doença é variada (ou seja, os
pacientes não apresentam apenas tipicamente ataxia cerebelar isolada, mas muitas vezes também sintomas como
espasticidade, fraqueza e perda sensorial). Ao mesmo tempo que se obtém uma compreensão das opções baseadas em
evidências para pessoas com ataxia a partir destas diretrizes, continua a ser importante estar atento à forma como os
sintomas concomitantes de não ataxia podem ter afetado os resultados apresentados ou, inversamente, até que ponto os
fisioterapeutas podem generalizar os resultados para pacientes com ataxia. que apresentam sinais adicionais significativos de
não ataxia.

Embora o foco desta seção esteja nos resultados de estudos de intervenção, estudos qualitativos recentes com
pessoas com ataxias idiopáticas e hereditárias destacaram a necessidade de considerar também o impacto social
da doença na abordagem de reabilitação.202.

5.2.a. Serviços de fisioterapia

Pacientes com ataxia progressiva devem ser encaminhados ao fisioterapeuta ou neurofisioterapeuta em estágio inicial da
doença para estabelecer estratégias de manutenção da função (ex.: equilíbrio, coordenação de membros superiores, postura).
Idealmente, a prestação de serviços envolveria o encaminhamento automático para qualquer paciente com ataxia progressiva e
a prestação de acompanhamento regular e de cuidados de longo prazo de acesso aberto.2.

A fisioterapia é muitas vezes valiosa para preservar a mobilidade e evitar outros problemas, como os associados à cadeira de
rodas. O manejo de deficiências específicas, como espasmos e contraturas musculares e tremores, deve envolver uma
abordagem multidisciplinar, incluindo um fisioterapeuta que possa aconselhar sobre os exercícios.(veja espasmos musculares e
contratura seção 4.1.a). Pacientes com ataxia de Friedreich que podem desenvolver escoliose também devem consultar um
fisioterapeuta para estratégias de prevenção (ver seção 4.1.d sobre escoliose). À medida que a mobilidade fica prejudicada, um
fisioterapeuta estará envolvido no aconselhamento sobre auxílios para caminhar ou cadeiras de rodas.

5.2.b. Abordagens para fisioterapia

A reabilitação de pessoas com ataxia pode adotar uma abordagem compensatória ou restaurativa. Uma abordagem
compensatória (que inclui órteses e dispositivos, retreinamento do movimento, redução dos graus de liberdade e
otimização do ambiente) parece valiosa para ensinar às pessoas estratégias práticas e cotidianas e formas de gerenciar a
condição. Pode ser particularmente importante para aqueles com tremor grave nos membros superiores. As abordagens
restaurativas visam melhorar a função, melhorando a deficiência subjacente. Na verdade, apesar dos danos cerebelares,
pode ocorrer alguma melhoria nos sintomas com a prática em pessoas com doenças crónicas e progressivas.203–214.

Prevê-se que os fisioterapeutas empreguem uma combinação de abordagens restaurativas e compensatórias

guiadas pela apresentação clínica e pelo contexto do paciente. Esta orientação visa auxiliar os fisioterapeutas
neste processo de tomada de decisão clínica.

Reabilitação

A fisioterapia pode melhorar a marcha, o equilíbrio e o controle do tronco em pessoas com ataxia, e pode reduzir as limitações
de atividades e apoiar o aumento da participação204.205.210.211.215.216. A prevenção de quedas é importante
55
 considerar em pacientes com ataxia progressiva, dada a alta frequência e as lesões relacionadas a quedas serem comuns
217.218. É necessária uma avaliação cuidadosa para evitar quedas.

Para pessoas com disfunção cerebelar, a prática de tarefas dinâmicas que desafiam a estabilidade, exploram os limites de estabilidade e
visam reduzir a sustentação de peso dos membros superiores parece uma intervenção importante para melhorar a marcha e o
equilíbrio203–205.209.210.213.215.219–224. O treinamento de força e flexibilidade pode ser indicado em conjunto com o acima. Equipamento
terapêutico é frequentemente fornecido para apoiar a função. A intensidade do treinamento parece ser importante, pois estudos
demonstraram que intensidades de treinamento mais altas estão associadas a maiores melhorias nos resultados clínicos211.216. Existem
algumas evidências que sugerem que a melhoria é maior em pessoas com ataxia menos grave e também está relacionada com a
capacidade de aprender a tarefa.225.226.

A coordenação direcionada e o treinamento de marcha durante um período de quatro semanas resultaram em

melhorias em pessoas com ataxia cerebelar, conforme medido pela Escala para Avaliação e Classificação de Ataxia(Sara
– veja a seção Pesquisa)que foi sustentado após um ano211.216. O treinamento diário melhorou o resultado. Este
treinamento específico mostrou uma melhora mais sustentada em pessoas com disfunção cerebelar em
comparação com pessoas com ataxias aferentes, como ataxia de Friedreich e neuropatia atáxica sensorial.

Os exercícios de treinamento de equilíbrio realizados diante de imagens visuais em movimento padronizadas resultaram em melhorias nas

pontuações de equilíbrio em alguns pacientes com SCA6 (uma ataxia cerebelar pura) em um ensaio piloto, mas os resultados foram mistos227.

5.2.c. Intervenções específicas para equilíbrio e marcha

eu. Treinamento coordenativo baseado em videogame

O treinamento intensivo de coordenação usando videogames controlados por todo o corpo pode ser uma terapia
eficaz e motivacional para crianças com ataxia progressiva228. Num ensaio com dez crianças com ataxia progressiva
(que conseguiam andar sem apoio), a utilização de um programa de treino de 8 semanas resultou em melhorias em
vários sinais de ataxia, conforme medido pela Escala para Avaliação e Classificação de Ataxia de ataxia.(veja a seção
Pesquisa), Índice Dinâmico de Marcha e Escala de Confiança do Equilíbrio Específica da Atividade. O programa de
treinamento consistiu em três videogames Microsoft Xbox Kinect disponíveis comercialmente ('Tênis de mesa', 'Corrida
leve' e '20.000 vazamentos'). Esta intervenção não foi testada em adultos ou em crianças que não conseguem andar
sem ajuda. A supervisão de um fisioterapeuta é essencial para garantir que os movimentos corretos estejam sendo
realizados e para segurança.

ii. Treinamento em esteira

O treinamento em esteira pode ser uma intervenção eficaz para pessoas com ataxia devido a lesão cerebral206.208.214. A
intensidade e a duração do treinamento parecem ser fatores significativos. Pode ser necessário um treinamento intensivo
consistente durante vários meses, combinado com treinamento no solo. Esta intervenção não foi testada em pessoas com
ataxias progressivas.

iii. Passo guiado visualmente

Os sistemas de controle oculomotor e locomotor interagem durante a pisada visualmente guiada, pois o sistema locomotor
depende de informações do sistema oculomotor durante a mobilidade funcional para o posicionamento preciso do pé229.
Melhorias acentuadas no desempenho oculomotor e locomotor foram observadas após o ensaio do movimento ocular em um
pequeno estudo em pacientes com degeneração cerebelar leve230. O ensaio dos passos pretendidos apenas através do
movimento dos olhos, ou seja, observar o posicionamento do pé em cada passo, antes de passar por uma sala desordenada,
pode melhorar o desempenho e a segurança. Esta estratégia simples, embora de natureza específica e de curta duração, é
promissora e relativamente rápida e fácil de aplicar num ambiente funcional.
56
4. Auxiliares de equilíbrio e mobilidade

Nenhum estudo avaliou especificamente o papel dos auxiliares de equilíbrio e mobilidade em pessoas com ataxia. A
experiência clínica sugere que os auxílios para caminhar devem ser considerados caso a caso.

Em termos de controle postural, os sinais somatossensoriais das pontas dos dedos – usando um leve contato tátil ou um auxílio
para caminhar como meio de equilíbrio – podem fornecer uma orientação de referência poderosa, mesmo quando os níveis de
força de contato são inadequados para fornecer suporte físico ao corpo.231. Na verdade, a observação clínica sugere que alguns
indivíduos com ataxia consideram o contato por toque leve mais útil como estratégia do que um auxílio para caminhar
convencional. Isto pode explicar por que algumas pessoas preferem usar bastões nórdicos, que ajudam a incentivar o contato
de toque leve, em vez de bengalas tradicionais que tendem ao contato forçado e à redução das forças musculares que atuam
nos membros inferiores.

A sustentação de peso nos membros superiores durante a deambulação pode perpetuar a deterioração ou piora dos
parâmetros da marcha. Portanto, é importante que as pessoas com ataxia diminuam a dependência da sustentação de peso
pelos membros superiores (ex: não se apoiar em móveis para auxiliar na caminhada)204. Além disso, indivíduos com lesões no
hemisfério cerebelar, que são mais propensos a ter dismetria e tremor, podem achar difícil usar auxiliares de equilíbrio e
mobilidade. Isso ocorre porque posicionar e controlar um stick pode ser tão difícil quanto tentar posicionar as pernas com
precisão durante a fase de balanço. É necessária uma avaliação cuidadosa para aqueles com dismetria, disdiadococinesia e
tremor.

Os auxiliares de marcha também têm o potencial de comprometer a capacidade de responder a perturbações do equilíbrio,
impedindo a marcha lateral compensatória e podem, assim, afectar a segurança.232. Portanto, é importante garantir que o auxílio
para caminhar adequado seja recomendado para cada paciente.

v. Ponderação axial

Existe uma base teórica muito limitada para a ponderação axial e nenhuma evidência que apoie o uso de pesos axiais para
melhorar a marcha em pessoas com ataxia.

vi. Roupas de lycra

O uso de lycra para afetar a oscilação postural, o esforço de caminhada e a velocidade em adultos com ataxia teve resultados
mistos que podem depender do indivíduo (dados não publicados: M.Watson@uea.ac.uk ). Não existem dados suficientes para
apoiar o uso de peças de vestuário de lycra em crianças com ataxia.

vii. Biofeedback para equilíbrio e marcha

Algumas formas de biofeedback podem ser benéficas. Por exemplo, o biofeedback da posição da cabeça fornecido por meio de um
sistema eletrotátil colocado na língua resultou em melhorias na oscilação postural com os olhos fechados em um pequeno estudo de
pessoas com ataxia cerebelar207. No entanto, os resultados são variáveis e provenientes de estudos com um número baixo.

5.2.d. Intervenções específicas para espasticidade

A fisioterapia tem um papel vital a desempenhar na educação de pacientes e cuidadores sobre a postura correta, o uso dos músculos e a

prevenção de fatores desencadeantes da espasticidade, como dor e infecção.

O alongamento muscular é uma característica fundamental do manejo fisioterapêutico da espasticidade que visa
manter e melhorar a amplitude de movimento e prevenir a formação de contraturas. Isto pode envolver exercícios
físicos que antagonizam o músculo espástico hiperativo e também melhoram a força muscular; alongamento passivo
pelo terapeuta ou cuidador; ou técnicas de posicionamento físico. O exercício ativo é geralmente mais eficaz do que o
exercício passivo se o paciente for capaz; o aumento do condicionamento físico também pode reduzir
57
 fadiga e permitir mais exercícios.

O posicionamento pode envolver talas, gesso, órteses, ficar em pé ou o uso de pesos, dispositivos resistivos, cunhas, almofadas
ou rolos em T. Talas mais prolongadas podem envolver materiais firmes, como metal ou plástico, ou materiais de suporte mais
macios, como espuma ou pele de carneiro. As órteses devem ser de boa qualidade, bem ajustadas e preparadas em
Departamento de Ortopedia especializado.

Dispositivos estimuladores elétricos têm algumas evidências no tratamento da espasticidade, incluindo o Estimulador Elétrico
Funcional, o Estimulador de Queda do Pé e o Estimulador Nervoso Transcutâneo36.233. No entanto, uma recente revisão
Cochrane sobre alongamento para prevenção de contraturas concluiu que havia evidências de qualidade moderada a alta de
que o alongamento não tem efeitos clinicamente importantes na mobilidade articular, e houve pouco ou nenhum efeito do
alongamento na dor, espasticidade, limitação de atividade, participação , restrição ou qualidade de vida234. Nenhum dos
estudos considerou pacientes estudados especificamente com ataxia e nenhum estudo utilizou a intervenção por mais de 7
meses, portanto é difícil comentar sobre tratamentos de longo prazo.

5.2.e. Intervenções específicas para tremor de membros superiores

As lesões que afetam os hemisférios cerebelares dão origem a sintomas nos membros ipsilaterais, incluindo tremor,
além de disinergia, disdiadococinesia e fenômeno de rebote. Um tremor de ação ocorre durante o movimento, ou seja,
é produzido pela contração voluntária do músculo, e inclui tremor postural (ocorre quando se mantém
voluntariamente uma posição contra a gravidade, por exemplo, mantendo um braço esticado) e tremor cinético
(ocorre durante qualquer tipo de movimento voluntário) . O tremor cinético é subdividido em: tremor cinético simples,
que ocorre durante movimentos voluntários que não são direcionados ao alvo (por exemplo, flexão/extensão ou
pronação/supinação), e tremor intencional, que ocorre durante movimentos direcionados ao alvo e guiados
visualmente (por exemplo, dedo nariz teste), e piora na fase terminal do movimento à medida que o alvo é
aproximado235.

Além de afetar as atividades da vida diária, as consequências psicossociais do tremor dos membros superiores podem ser
significativas236. O tratamento do tremor de membros superiores, através da ação de agentes farmacológicos e de fisioterapia,
permanece insatisfatório.Consulte também a seção 4.1.b sobre tremores.

eu. Manipulação de informações visuais

Indivíduos com tremor intencional ou outros déficits cerebelares podem ter dificuldade em usar informações visuais para
controlar os movimentos dos braços e das mãos.237. A amplitude do tremor pode ser reduzida se os movimentos direcionados
ao alvo forem realizados a partir da memória, em vez de sob orientação visual direta.238ou se a sacada primária e o movimento
da mão para alcançar o objeto forem realizados separadamente239.

ii. Terapia fria

O controle de tremores transitórios usando resfriamento pode ter implicações funcionais importantes ao realizar atividades
funcionais discretas, como autocateterismo intermitente, assinar documentos, usar um PC e fazer uma refeição, como foi
encontrado na EM.239.240. O resfriamento profundo pode ser mais eficaz que o resfriamento moderado em indivíduos com
tremores graves. O resfriamento dos membros superiores em geral pode não ser tão útil para indivíduos que também
apresentam tremor proximal significativo.

iii. Ponderação de pulso

As evidências nesta área são ambíguas236.238.241–243. Parece que punhos com pesos (de pesos diferentes) e
talheres com pesos podem ser úteis para alguns indivíduos em circunstâncias específicas e devem ser
avaliados caso a caso. Os objetivos e perspectivas do paciente devem ser considerados ao avaliar o valor da
58 intervenção. Como alguns indivíduos apresentam tremor exagerado por um curto período de tempo
na retirada de pesos, sugere-se que funções específicas como comer ou escrever sejam direcionadas. Os efeitos a longo prazo
não são conhecidos; a observação clínica sugere que algumas pessoas se acomodam ao peso. As braçadeiras pesadas podem
ser demasiado cansativas ou incómodas para conferir qualquer benefício funcional ou psicossocial a alguns indivíduos, pelo
que os objectivos e perspectivas do paciente são críticos na avaliação do valor desta intervenção.

4. Robótica

A terapia robótica adaptativa dos movimentos de alcance dos membros superiores pode ser um complemento potencialmente útil que pode ser

adaptado ao nível de habilidade do paciente, permitir treinamento intensivo e que pode ser transferido para tarefas da vida real244.245. No entanto,

estes não estão amplamente disponíveis e, no momento em que este artigo foi escrito, não estavam disponíveis no Reino Unido.

5.2.f. Assentos para cadeiras de rodas

As cadeiras de rodas estão entre os dispositivos terapêuticos mais importantes utilizados na reabilitação e podem fazer a
diferença entre um alinhamento ativo e eficiente e uma catástrofe postural. Apesar da falta de estudos de investigação, a
observação clínica sugere que a mobilidade motorizada em cadeira de rodas com suporte postural adequado é uma opção
para proporcionar às pessoas com ataxia um meio de mobilidade independente.

As cadeiras elétricas também podem ajudar a conservar a energia que pode ser usada fora da cadeira de rodas para a
realização de atividades da vida diária em posturas antigravitacionais. Além disso, uma postura adequada na cadeira elétrica
pode facilitar a respiração e a deglutição nos pacientes que podem estar comprometidos nessas áreas. Na ausência de outras
evidências, a experiência clínica e as necessidades dos pacientes devem ser usadas para orientar o raciocínio clínico246.

5.2.g. Exercício
Em geral, as pessoas com ataxia devem ser encorajadas a praticar exercício como parte da promoção da saúde e desde
que os factores de risco e as considerações de saúde e segurança tenham sido avaliados. O exercício deve ser adaptado
ao que mais atrai os participantes e pode envolver a exploração de diversas opções diferentes, bem como a construção
de motivação e sustentabilidade na prescrição do exercício.247.248.

Nota de cautela: anormalidades cardíacas são uma ocorrência comum em pessoas com ataxia de Friedreich. Se os pacientes
apresentarem complicações cardíacas, deve-se procurar orientação de um cardiologista antes de iniciar um programa de
exercícios. (Ver secção 4.1.f sobre problemas cardíacos).

eu. Hidroterapia e natação

Evidências anedóticas apoiam o valor da hidroterapia para pessoas com ataxia como forma de exercício. A hidroterapia e a
natação, como atividades aquáticas, oferecem riscos e desafios e proporcionam liberdade de movimento muitas vezes não
disponível em terra249. A hidroterapia também é considerada como oferecendo efeitos benéficos na qualidade de vida
relacionada à saúde.

ii. Treinamento físico geral

Evidências anedóticas defendem os benefícios do treinamento físico geral, ioga e Pilates para pessoas com ataxia,
para ajudar a manter a força, a flexibilidade e o equilíbrio. Atividades como passeios a cavalo e escalada250
também pode conferir benefícios semelhantes. Benefícios psicossociais também foram relatados. Num estudo de
caso num paciente com ataxia de Friedreich sem cardiomiopatia, o treino aeróbico demonstrou trazer alguns
benefícios251, mas faltam estudos nesta área.
59
 5.2.h. Deficiências Específicas
Pessoas com ataxia podem apresentar uma série de deficiências específicas das quais os fisioterapeutas devem
estar cientes. A experiência clínica e o feedback de pessoas com ataxia indicam que a fadiga pode ser um
problema comum e, por vezes, esmagador252. Espasticidade, contraturas, distonia e escoliose também podem
ocorrer. No manejo dessas complicações, além das intervenções médicas, a fisioterapia tem um papel importante
a desempenhar.Consulte a seção Intervenções médicas deste documento e o MS Society Guidance for
Physiotherapists (2008)253para obter mais orientações sobre como gerenciar esses sintomas.

Problemas de bexiga e intestino (como frequência, urgência e incontinência) também podem ser uma característica das
ataxias. Para aconselhamento especializado e avaliação, pode ser necessário encaminhamento para um ginecologista ou
urologista(consulte a seção Intervenção Médica 4.1.g). Para obter mais conselhos, consulte a Association of Chartered
Physiotherapists in Women's Health (ACPWH), que fornece avaliação e tratamento para homens e mulheres com problemas
urinários e intestinais. Um encaminhamento para uma enfermeira de continência pode ser útil. Finalmente, a dor neuropática
pode ser uma característica das ataxias(veja a seção 4.1.e sobre dor).

Recomendações Nota

1. Pacientes com ataxia progressiva devem ser encaminhados ao fisioterapeuta ou neurofisioterapeuta em

fase inicial da doença para estabelecer estratégias de manutenção da função (ex.: equilíbrio,
coordenação dos membros superiores, postura) e prevenção de quedas. PPG

2. Considerar o uso potencial de abordagens de reabilitação e intervenções específicas para marcha/equilíbrio e

tremor dos membros superiores, conforme listado acima, para pacientes com ataxia em um
Caso a caso. PPG

3. Considere sugerir o ensaio dos passos pretendidos apenas através do movimento dos olhos,
ou seja, observar o posicionamento do pé em cada etapa, antes de passar por uma sala desordenada, pois
isso pode melhorar o desempenho e a segurança. D

4. Considerar o uso de um programa de coordenação baseado em videogame em crianças com ataxia que
conseguem andar sem ajuda sob supervisão de um fisioterapeuta. C

5. O uso de auxiliares de marcha é recomendado e deve ser avaliado caso a caso. O toque leve
como auxílio ao equilíbrio pode ser útil para orientação postural e estabilidade. PPG

6. Aconselhe as pessoas com ataxia a diminuir a dependência da sustentação de peso através dos
membros superiores ao caminhar. PPG

7. É necessária uma avaliação cuidadosa ao recomendar auxílios para caminhar a pacientes com dismetria,
disdiadococinesia e tremor. PPG

8. As pessoas com ataxia devem ser encorajadas a praticar exercício como parte da promoção da saúde, mas garantir que os
factores de risco e as considerações de saúde e segurança sejam avaliados. PPG

9. Em pacientes com ataxia de Friedreich e complicações cardíacas, deve-se procurar aconselhamento de

um cardiologista antes de iniciar um programa de exercícios. PPG

10. Avalie a posição e a postura sentada ao aconselhar sobre uma cadeira de rodas. PPG

11. Os fisioterapeutas devem estar cientes de uma série de outras deficiências específicas que as pessoas
com ataxia progressiva podem ter de tratar adequadamente. PPG

60
5.3. Terapia ocupacional
a. Introdução

Esta seção tem como objetivo fornecer aos terapeutas ocupacionais que trabalham com pacientes com ataxia informações
sobre como as deficiências comuns afetam as atividades e ocupações típicas; e fornecer conselhos sobre intervenções. Na
ausência de investigação específica, basear-se-á numa abordagem filosófica, na opinião de especialistas e na investigação
relevante de condições neurológicas progressivas.

Esta seção foi revisada pela Seção Especializada do Colégio de Terapeutas Ocupacionais
– Prática Neurológica, Fórum de Condições de Longo Prazo e é endossado pelo Colégio de
Terapeutas Ocupacionais.

A terapia ocupacional (TO) é amplamente reconhecida como uma parte valiosa da equipe multidisciplinar de cuidados
na ataxia, embora as evidências de pesquisas primárias sejam limitadas220.254–256. A terapia ocupacional é uma
intervenção importante para pessoas com condições neurológicas progressivas na manutenção da independência e
qualidade de vida222.257.258permitindo-lhes participar de atividades de autocuidado, trabalho e lazer que desejam ou
precisam realizar259. Quando já não for possível manter as atividades habituais, os terapeutas ocupacionais devem
apoiar as pessoas a adaptar a sua relação com o seu ambiente físico e social para desenvolver novas atividades e papéis
valorizados.260.

O foco dos terapeutas ocupacionais no “engajamento” na atividade, e não no transtorno, é importante em condições
progressivas. A intervenção da terapia ocupacional deve centrar-se em objetivos funcionais que apoiam a pessoa e os seus
cuidadores, para responder às necessidades ocupacionais, aumentando assim a qualidade de vida258. Os terapeutas
ocupacionais devem aproveitar as suas competências essenciais para avaliar e compreender o impacto da doença no
envolvimento ocupacional, utilizando competências de resolução de problemas e de raciocínio clínico para proporcionar uma
intervenção eficaz. Isto provavelmente exigirá o uso flexível de diferentes quadros de referência, dependendo do estágio de
progressão da doença. Por exemplo, uma abordagem educativa e de reabilitação poderia apoiar o envolvimento profissional
nas fases iniciais, embora seja provavelmente necessária compensação à medida que a doença progride. A utilização de um
modelo de prática centrado no cliente pode apoiar este processo, orientando a compreensão das principais questões do
indivíduo de uma forma holística.

Os terapeutas ocupacionais devem utilizar ferramentas de avaliação e resultados que se concentrem no envolvimento
ocupacional e/ou meçam a satisfação da pessoa com o desempenho de uma atividade; já que o uso de ferramentas que
medem o comprometimento nem sempre demonstraria a eficácia da intervenção de TO. As ferramentas apropriadas incluem,
mas não estão limitadas a, Avaliação de Habilidades Motoras e de Processo (AMPS), Escala de Alcance de Metas (GAS), Medida
Canadense de Desempenho Ocupacional (COPM), ferramentas de autoeficácia e medidas de qualidade de vida261.262.

Deve-se enfatizar que a orientação dada aqui é baseada principalmente no consenso da prática e não na pesquisa. Uma
revisão da literatura identificou apenas um pequeno número de estudos de caso e desenhos de séries de casos focados
na intervenção de TO na ataxia.220.254–256

Devido à semelhança das abordagens de tratamento, para complementar isto, foram utilizadas evidências
mais amplas de outras condições neurológicas progressivas onde há mais evidências disponíveis, por
exemplo, esclerose múltipla.222.259.260.263.264Portanto, a base de evidências atual é insuficiente para fazer
recomendações fortes para a prática clínica, sendo a qualidade metodológica dos artigos fraca (SIGN 2001),
sendo necessária mais investigação nesta área. Além disso, a maioria dos estudos revisados descreve
intervenção multidisciplinar e, portanto, é difícil separar especificamente os efeitos do TO.

Um modelo compensatório de TO prático e fisicamente focado no tratamento da SCA3 mostrou mudanças positivas e
estatisticamente significativas na depressão num pequeno estudo (embora outras medidas de resultados não tenham
mostrado uma mudança estatisticamente significativa)256. Esta intervenção foi fornecida durante 6 meses
61
 programas adaptados individualmente, centrados em objectivos centrados no cliente, que abordam as dificuldades
quotidianas, incluindo alimentação, trabalho e interacção social. Uma abordagem combinada de TO para o tratamento do
tremor de ataxia foi sugerida como útil. É importante ter em mente os seguintes domínios ao fornecer intervenção de TO a
esta população para garantir o envolvimento ocupacional e o bem-estar: promoção de postura e movimento normais,
fornecimento de equipamentos e aconselhamento sobre atividades de vida diária, melhoria da estabilidade proximal e
equilíbrio automático, e amortecimento/ ponderação222. Uma visão abrangente das estratégias relacionadas com tarefas
específicas defendeu uma combinação de técnicas compensatórias, incluindo estabilidade postural, imobilização e tecnologia
de apoio, utilizando objectivos centrados no cliente e uma abordagem orientada para a tarefa.220.257. As descobertas apoiaram
o uso de equipamentos e técnicas compensatórias que limitam os graus de movimento e amortecem o tremor em tarefas
específicas.

Principais conclusões da revisão da literatura:

• Programas de TO personalizados e centrados no cliente podem ter um efeito positivo nas escalas de humor

• Um curso curto de reabilitação multidisciplinar, que inclui TO, é benéfico em comparação com nenhum
tratamento

• Metas centradas no cliente, juntamente com uma abordagem teórica orientada para tarefas, podem ser úteis para auxiliar o raciocínio

clínico

• Equipamentos e técnicas compensatórias que limitam o grau de movimento e amortecem o tremor

em tarefas funcionais específicas podem melhorar o envolvimento ocupacional do indivíduo

• Assentos especializados podem ter efeitos positivos e negativos na postura, mas podem melhorar o conforto

• É necessária mais investigação.

A Tabela 9 lista considerações gerais para intervenções de TO.

Tabela 9: Considerações gerais para intervenção em Terapia Ocupacional

Usando o Processo de Terapia Ocupacional, Creek, 2003 (GPP)265

• Reúna o máximo possível de informações básicas sobre a indicação

• Preencher um histórico/entrevista completo de desempenho ocupacional

• Priorizar questões/áreas de preocupação de desempenho ocupacional

• Reconhecer e atender às necessidades dos cuidadores e da família dentro do processo de avaliação

• Esteja atento à taxa de progressão da doença e ao impacto que isso terá na sua intervenção

• Identificar as deficiências ou habilidades que são preocupantes e considerar como o ambiente afeta o
desempenho através da observação do desempenho nas tarefas diárias

• Identificar os pontos fortes do indivíduo e seus recursos

• Estabeleça uma lista das principais preocupações e priorize as metas de tratamento

• Decida a abordagem da sua intervenção com a pessoa, ou seja, adaptação, reabilitação, compensação,
educação, sinalização ou uma combinação destes

• Implementar intervenção através da realização de atividades ou adaptações ambientais

• Avalie seus resultados e reavalie a necessidade de mais informações

• Considere a necessidade de avaliação futura quando as necessidades ocupacionais mudarem e como essa pessoa pode acessar
novamente os seus ou outros serviços apropriados
62
b. Problemas comuns encontrados com atividade e participação

Os efeitos no desempenho ocupacional de uma pessoa não são previsíveis e dependerão dos tipos de
atividades que a pessoa precisa e das quais deseja participar. É importante adotar uma abordagem centrada
na pessoa para analisar a área de necessidade ocupacional no desempenho das atividades diárias. e papéis.

As evidências sugerem que as pessoas com ataxia podem ter uma qualidade de vida inferior nas fases iniciais e finais
da doença266. É, portanto, importante reconhecer que, mesmo na fase inicial da doença, as dificuldades com os papéis
e o envolvimento profissional podem beneficiar de apoio. Como a maioria das ataxias são progressivas, uma
consideração importante é o planeamento proativo para necessidades futuras25. Esta pode ser uma situação difícil de
lidar de forma sensível, e os terapeutas ocupacionais devem respeitar os indivíduos na sua própria jornada de
aceitação desta condição. Se apropriado, os terapeutas ocupacionais devem abordar a expectativa de declínio futuro
no envolvimento ocupacional ao considerarem quaisquer adaptações importantes.

c. Intervenções comuns de terapia ocupacional

Intervenções comuns e conselhos práticos coletados da experiência clínica são descritos abaixo(estes estão
listados em ordem alfabética).

eu. Uso do computador

Existem muitas ajudas para compensar a ataxia ao usar um computador. Isto pode exigir uma avaliação conjunta com
um fonoaudiólogo para considerar se um software ativado por voz pode ser apropriado para superar problemas com o
uso de um teclado para inserir informações; no entanto, a disartria pode impedir que o software ativado por voz seja
útil. É importante ressaltar que a Tecnologia da Informação é uma área em constante mudança, com novos dispositivos
e soluções disponíveis o tempo todo. Se a pessoa ainda estiver no trabalho, o financiamento para uma avaliação
informática deverá ser obtido através de uma referência de Acesso ao Trabalho (AtW). Alternativamente, os terapeutas
ocupacionais devem investigar organizações de caridade que possam fornecer financiamento para aceder a estes
serviços e equipamentos.

Sugestões práticas

• É altamente recomendável consultar especialistas em soluções de TI (como AbilityNet)

• O site AbilityNet oferece aconselhamento gratuito sobre adaptações de TI para pessoas com ataxia
(www.abilitynet.org.uk)

• Modificações no teclado e no mouse podem ser feitas para ajustar a sensibilidade e a velocidade de resposta

• Alternativas a um mouse padrão, como uma bola rastreadora, podem ser úteis

• Teclados ou protetores menores podem ajudar

• Considere o layout e a localização do equipamento para facilitar o acesso

• Considere o impacto dos assentos e da configuração ergonômica da estação de trabalho do computador

ii. Controle do ambiente interno

O controlo do ambiente interior pode rapidamente tornar-se difícil para pessoas com ataxia devido a tremores e
coordenação reduzida, por exemplo, utilização de equipamento eléctrico com pequenos interruptores ou botões. Ao
avaliar o controlo da pessoa sobre o seu ambiente interior, considere as atividades prioritárias nas quais deseja
participar. Lembre-se que, especialmente na fase paliativa, o foco em atividades significativas pode proporcionar
imensa satisfação e conforto à pessoa com ataxia e à sua família.
63
 À medida que a condição progride, os terapeutas ocupacionais devem considerar um encaminhamento para o Serviço
Regional de Controle Ambiental. Esses serviços podemfornecer tecnologia assistiva eletrônica para pessoas com
deficiência grave, para que possam viver de forma mais independente em casa. Isto pode incluir um sistema de
controle ambiental que permite à pessoa com ataxia pedir assistência médica ou ajuda de emergência, gerenciar a
entrada e o acesso à porta, usar o telefone, controlar a televisão e outros dispositivos de mídia e controlar as luzes e
aparelhos elétricos.

Sugestões práticas

• Considere o uso de telefones com “botões grandes” e telefones com discagem automática de números ou ativação por voz

• Considere o uso de um telefone com gravação bidirecional para salvar conversas para reproduzi-las mais tarde e para ajudar a manter
as mensagens

• Muitas operadoras de telefonia têm políticas de inclusão de serviços telefônicos, incluindo um guia de soluções de
comunicação que pode ser obtido on-line

• Os interruptores de luz devem ser simples e facilmente acessíveis a partir de uma posição em pé ou em cadeira de rodas
adequada à pessoa

• As tomadas dos aparelhos são mais seguras quando localizadas fora do chão, na altura da cintura, para evitar flexões, agachamentos e
alcances complexos

iii. Dirigindo

Se for condutor, a pessoa recém-diagnosticada com ataxia progressiva é legalmente obrigada a informar a DVLA e a sua
seguradora do seu diagnóstico assim que este for confirmado. A comunicação do diagnóstico pode não significar a
cessação da condução. O DVLA solicitará informações da pessoa e de sua equipe médica, podendo solicitar o
comparecimento em um centro de avaliação de direção antes de tomar uma decisão.

Algumas pessoas necessitarão de adaptações de condução para permitir uma condução segura. Centros especializados fornecem
avaliação para adaptações adequadas, bem como capacidade de condução (www.mobility-centres.org.uk). Quando apropriado, o
programa de Motabilidade pode ajudar as pessoas que recebem a taxa de mobilidade mais elevada de pagamento de
independência pessoal com pequenos ajustes, lições ou financiamento de um veículo (www.motability.co.uk).Para obter mais
informações sobre como dirigir, consulte www.gov.uk/health-conditions-and-driving.

Há alguns casos em que a condição causa tanta dificuldade para dirigir que não é seguro para a pessoa continuar
com essa função. Quando isto for verdade, os terapeutas ocupacionais devem explorar alternativas de mobilidade
comunitária(ver secção sobre mobilidade exterior e comunitária).

Sugestões práticas (para auxiliar nas transferências de carro):

• Educar a pessoa e o cuidador sobre como permitir que a porta do carro seja totalmente aberta e considerar a altura da
transferência que está sendo realizada

• Certifique-se de que a pessoa se sente primeiro antes de mover as pernas para dentro do carro

• Experimente inserir um tapete de transferência giratório e, se o assento do carro for particularmente baixo, uma almofada de espuma firme ou um

cobertor em uma fronha

• Escolha um modelo de carro que otimize transferências, acesso às portas e espaço de armazenamento

4. Comer e beber

A alimentação precisa ser considerada devido às múltiplas deficiências que impactam na alimentação e bebida
seguras e eficazes. Antes de iniciar qualquer avaliação alimentar, a prática padrão seria garantir que a
64 necessidade de uma avaliação fonoaudiológica seja considerada(ver seção 5.1).Trabalho conjunto
pode, portanto, ser apropriado. As soluções alimentares podem ser diferentes dependendo de fatores contextuais, e as
soluções para comer em casa podem ser diferentes para eventos sociais. Alterar o posicionamento e/ou sentar maximizará a
postura e apoiará a estabilidade do núcleo, reduzindo assim o impacto do movimento excessivo dos membros267.

Sugestões práticas

• Organize espaços de trabalho e utensílios para reduzir a desordem e otimizar o desempenho

• Garantir que os indivíduos tenham controle postural adequado, o uso de um suporte lombar ajudará na postura
ideal para comer e beber

• Um tapete antiderrapante pode ser usado como jogo americano para limitar o movimento do prato ou copo, por exemplo: Dycem®
(www.dycem.com) ou similar

• Os protetores de prato podem ser úteis para reduzir a necessidade de coordenar dois movimentos, e as facas
oscilantes podem facilitar o corte dos alimentos, limitando o grau de movimento necessário

• Talheres pesados podem ser benéficos

• O uso de xícaras com tampa/isoladas ou xícaras com canudos para beber, especialmente líquidos quentes, como chá e
café, pode ser útil

• Copos com dispositivos de inserção anti-tremor podem ajudar, assim como canecas Hotjo ou produtos similares
(www.neater.co.uk) que têm gargalo e topo estreitos para limitar derramamentos e uma base grande antiderrapante que facilita
a colocação em um superfície de trabalho com movimentos descontrolados

• Para pessoas com ataxia grave, uma garrafa esportiva ou uma mochila de camelo podem ser úteis

• O uso do Neater-eater® ou dispositivo similar com um mecanismo hidráulico de amortecimento pode ser muito eficaz para
auxiliar na alimentação independente com colher ou garfo (www.neater.co.uk)

v. Gestão de quedas

As quedas podem ocorrer em qualquer área que a pessoa mobilize. Os terapeutas ocupacionais devem considerar uma avaliação
conjunta ou encaminhamento para um fisioterapeuta e encaminhamento para um programa ou grupo local de tratamento de quedas.

Sugestões práticas:

• Devem ser dados conselhos sobre roupas que não sejam muito compridas e sapatos bem ajustados, para tentar evitar quedas

• Piso antiderrapante é útil na prevenção de quedas

• A pessoa deve aprender técnicas de recuperação de queda e se houver um familiar ou cuidador

envolvido, o terapeuta ocupacional deve considerar a segurança do cuidador.

• Quando apropriado, considere o uso de alarmes de cuidados comunitários, teleassistência e técnicas para evitar mais lesões,
por exemplo, úlceras de pressão enquanto espera a chegada de ajuda

vi. Preparo da comida

Preparar os alimentos é uma preocupação comum nas fases iniciais devido aos seus riscos óbvios. Os terapeutas ocupacionais
devem realizar uma análise da atividade das tarefas de preparação de alimentos e sugerir uma variedade de métodos e
auxílios que possam compensar aspectos difíceis ou inseguros. Isto pode incluir realizar tarefas de preparação de alimentos
sentado, pedir a outra pessoa que faça aspectos da tarefa por eles (mas não toda a tarefa), como cortar vegetais duros; ou uso
de dispositivos para ajudar na aderência e maximizar a segurança. Novamente, descubra o que é importante para a pessoa e
ofereça uma avaliação individual dessas áreas.
65
 Sugestões práticas

• Dispositivos basculantes para chaleiras ou dispensadores de água quente podem ajudar a tornar as bebidas quentes mais seguras

• Usar uma caneca de viagem com tampa às vezes pode ajudar a transportar uma bebida

• Fornos na altura da cintura; uso de luvas de forno completas; deslizar os alimentos para uma superfície nivelada (ou carrinho
nivelado) em vez de levantá-los são sugestões úteis

• Um forno de micro-ondas pode ser uma alternativa mais segura aos fornos padrão

• Tábuas de cortar com uma lâmina de corte acoplada podem ser mais seguras do que uma faca separada

• Um processador de alimentos pode ajudar a fatiar ou picar vegetais

• Facas com punho ergonômico podem ser úteis para limitar o grau de movimento necessário ao cortar alimentos

vii. Função manual

Indivíduos com ataxia de Friedreich frequentemente apresentam perda muscular intrínseca nas mãos, afetando a aderência e
a destreza e levando a uma deformidade em “garra” a longo prazo. Avaliação e educação devem ser fornecidas para lidar com
isso, com talas exploradas como um método para manter a amplitude de movimento e melhorar o envolvimento ocupacional
tanto quanto possível.268.

viii. Caligrafia

Esta pode ser uma área de dificuldade particular para alguém com ataxia progressiva. Se a pessoa ainda estiver na escola ou
na universidade, é importante trabalhar dentro das disposições dos apoios educativos especiais, tais como os fornecidos
através de trabalhadores de apoio. Para alguém que trabalha, considere encaminhar o AtW (www.gov.uk) para uma
avaliação completa. Isto pode incluir uma avaliação do AbilityNet para sugestões de soluções tecnológicas alternativas para
problemas de caligrafia. A análise das atividades pode revelar a necessidade de adaptações, como posicionamento e/ou
assentos alternativos, mesas ergonômicas e canetas diferenciadas.

Sugestões práticas

• Certifique-se de que os espaços de trabalho e assentos estejam configurados para fornecer suporte máximo e otimizar a postura

• Ditafones ou software de computador ativado por voz podem ser usados para compensar problemas de
caligrafia

• O uso de canetas pesadas e de cano grosso pode ajudar, mas há evidências de apoio limitadas

• Considere o tipo de ponta da caneta e a pressão aplicada, pois algumas pessoas sentem fadiga que afeta a aderência
sustentada da caneta

Ix. Gestão doméstica

É importante identificar as prioridades de gestão doméstica da pessoa e reconhecer os elementos cognitivos e físicos
destas tarefas. A maioria das pessoas com ataxia continuará a ser capaz de administrar cognitivamente a casa, mas
pode ter dificuldade física em realizar tarefas domésticas pesadas, como aspirar ou lavar roupas pesadas. Os
terapeutas ocupacionais podem querer discutir o impacto da fadiga, a fim de ajudar a equilibrar o envolvimento
contínuo nas atividades, reconhecendo ao mesmo tempo o que é uma prioridade para eles.

Sugestões práticas

• Contratar uma faxineira para ajudar nas tarefas domésticas pesadas pode ser benéfico para economizar energia para tarefas mais
66 agradáveis
A mobilidade interior deve ser avaliada idealmente nos ambientes que a pessoa utiliza frequentemente. Por exemplo, uma
pessoa com ataxia progressiva pode andar bem em casa usando paredes e grades, mas ser incapaz de andar de forma
independente num hospital, trabalho ou ambiente comunitário. A mobilidade deve ser avaliada em conjunto com colegas de
fisioterapia, se possível, e deve ser considerada a utilização de auxiliares de marcha.

Os terapeutas ocupacionais devem considerar a interação da pessoa com seu ambiente e as tarefas que ela deseja
realizar depois de caminhar para algum lugar, bem como a forma como a pessoa planeja carregar quaisquer itens
durante a caminhada. O uso de andadores pode precisar ser reconsiderado em áreas muito pequenas e uma
combinação de dispositivos sugerida para se deslocar de uma área para outra, por exemplo: uso de um andador para o
banheiro e, em seguida, corrimãos uma vez dentro do banheiro.

Quando cadeiras de rodas são necessárias, recomenda-se uma estreita ligação com o serviço local para cadeiras de rodas(veja
também a seção sobre mobilidade ao ar livre). Considere o ambiente, incluindo o acesso, a largura das portas e a interação com
os móveis, para garantir que a pessoa possa acessar as áreas que deseja e/ou precisa. Podem ser necessárias grandes
modificações na casa, se não em primeira instância, à medida que a condição progride. Isto deve ser considerado mais cedo e
não mais tarde, com respeito sensível ao processo de ajustamento psicológico da pessoa.

Algumas pessoas podem escolher o que é considerado uma solução não convencional para ajudá-las a navegar em
casa, como engatinhar. Pode ser necessário um compromisso entre segurança, gestão de riscos e escolha do
paciente.

Sugestões práticas

• Bolsas usadas próximas ao corpo podem ser mais eficientes e causar menor impacto no equilíbrio. Posteriormente, é
aconselhável evitar carregar itens durante a caminhada

• Os carrinhos podem ajudar a transportar itens, especialmente alimentos, bebidas e itens pesados no trabalho ou em casa e
devem ser discutidos e avaliados se forem considerados benéficos

• Bandejas para uma mão, como Handitray® ou produtos similares, podem ajudar no transporte de itens

• Aconselhar a remoção de itens como tapetes espalhados e cabos elétricos soltos que possam representar riscos à
mobilidade no ambiente doméstico

• Uma boa iluminação ajudará a otimizar o desempenho das tarefas e garantirá que sejam evitados potenciais
perigos na casa

x. Lazer

Os terapeutas ocupacionais devem ter em mente que se houver perda de outros papéis ocupacionais, o lazer pode ser uma
área que ajuda a compensar essa perda de uma forma diferente. É uma área importante a considerar durante a intervenção,
pois a participação em atividades de lazer pode ajudar a manter o bem-estar físico e psicológico. O aproveitamento de
momentos de lazer com a família e amigos deve ser incentivado, ainda que de forma modificada. Por exemplo, utilização de
casas de férias acessíveis, utilização de cadeira de rodas ao visitar áreas exteriores, como parques e galerias, e garantir a
continuação do contacto social em casa ou noutros espaços.

Se a pessoa tiver perdido funções de lazer, como a participação no desporto, considere que poderá continuar o seu
envolvimento na atividade com funções alternativas, como a manutenção de resultados, a participação em comités ou a
participação em eventos sociais no clube local. Para passatempos como a horticultura, considere adaptações que podem
ser feitas para manter a participação, por exemplo, visitar centros de jardinagem locais, planear plantações ou manter
canteiros elevados.

A leitura pode apresentar dificuldade particular para pessoas com ataxia devido à dificuldade de segurar um livro e/ou
problemas visuais. Livros eletrônicos como o 'Kindles' podem ajudar nisso, pois são mais fáceis de segurar, você pode ajustar o
tamanho do texto para se adequar e usar opções de texto falado.
67
 Sugestões práticas

• Estantes podem ser usadas para guardar livros

• O uso de elásticos ao redor das páginas soltas dos livros pode limitar a frustração causada pelo farfalhar das
páginas onde há tremor

• O uso de um dedal de borracha pode ser útil para ajudar a virar páginas onde a coordenação motora fina é um problema

• Os livros podem ser baixados on-line e o uso do zoom de texto pode ajudar onde a visão é um problema

• Livros falados estão disponíveis se preferir. O RNIB pode ser um serviço de apoio útil nesta área (ver
www.rnib.org.uk)

• Viradores de página eletrônicos podem ser adquiridos, mas são caros e ocupam espaço

XI. Mobilidade exterior e comunitária

A mobilização ao ar livre pode muitas vezes representar uma dificuldade particular para a pessoa com ataxia, pois pode ser
um ambiente desconhecido. Eduque o cuidador e a pessoa com ataxia sobre o descanso regular enquanto caminha ao ar
livre. Considere o que e como a pessoa planeja carregar enquanto caminha(veja mobilidade interna acima). Uma cadeira de
rodas para uso externo pode ajudar a reduzir a fadiga e/ou maximizar a segurança.

Sugestões práticas

• Mobilidade de lojas, esquemas de cartões de táxi, ônibus de mobilidade e serviços de carona podem ser úteis

• Fornecedores de transporte público e ferroviário oferecem tarifas subsidiadas para pessoas com deficiência e podem
fornecer um serviço de recepção/assistência de acesso para clientes

• Scooters ou cadeiras de rodas motorizadas ao ar livre podem maximizar a independência, mas deve-se levar em consideração a
segurança da transferência

xii. Postura e assento

Uma avaliação da postura e do assento ideais pode ser útil mesmo nas fases iniciais e é essencial nas fases posteriores
da ataxia. Os terapeutas ocupacionais devem considerar o encaminhamento aos serviços locais para cadeiras de rodas
para avaliação especializada. Deve-se considerar almofadas e apoios de costas estáveis, pois os encostos/assentos de
lona em cadeiras de rodas padrão não incentivam uma boa postura, o que pode afetar a função.

Um estudo utilizando um desenho de ensaio cruzado randomizado examinou os efeitos de um suporte de cadeira de rodas
adaptado individualmente em comparação com uma cadeira de rodas padrão para jovens com distúrbios neuromusculares
progressivos, incluindo AF. Suas descobertas demonstraram melhora no alinhamento postural, mas não melhora na função
respiratória ou dos membros superiores; no entanto, a fadiga pode ter influenciado os resultados267. Portanto, é importante
um compromisso entre otimizar o envolvimento ocupacional e fornecer apoio adequado.

xiii. Autocuidado e ir ao banheiro

Os objectivos do tratamento para o autocuidado e a utilização da casa de banho incluem minimizar o impacto do movimento
excessivo e ajudar a pessoa a optimizar a sua independência sempre que possível. A priorização de tarefas pode significar
que a pessoa aceita de bom grado ajuda para se vestir, se isso permitir a conservação de energia que pode ser usada para
outras atividades de maior prioridade, como lazer ou trabalho. É importante discutir isso com a pessoa e antecipar o futuro.
68 Por exemplo, o encaminhamento antecipado para chuveiros de acesso nivelado pode ser
apropriado para a pessoa com ataxia progressiva.

Ir ao banheiro costuma ser uma área que as pessoas com ataxia relatam como difícil e estressante. Os trilhos
podem ajudar a pessoa a fixar os braços e proporcionar maior estabilidade durante as transferências. Outros
problemas encontrados incluem vestir-se e despir-se na casa de banho e gerir a higiene perineal. Lembre-se de
que a avaliação deve ser concluída e a aids testada, pois cada pessoa é única.

Sugestões práticas

• Incentive sentar-se para tomar banho ou tomar banho e considere fornecer assentos com apoio para as costas e braços

• O uso de dispositivos de termorregulação nas torneiras pode ser uma consideração importante de segurança

• As torneiras de alavanca podem ser mais fáceis de usar do que as torneiras padrão

• Chuveiros de acesso nivelado podem ser uma consideração útil se as transferências do banho se tornarem inseguras ou perigosas

• Pequenos auxílios, como fechos de correr e ganchos para botões, e a substituição dos fechos por velcro podem ser benéficos para
aumentar a independência ao vestir-se

• Um bidê adicional ou um vaso sanitário automático para lavagem/secagem, como um Closo-mat® (www.clos-o-mat.com) ou
dispositivo semelhante, pode ajudar na higiene perineal

• As grades ao redor do vaso sanitário podem ser benéficas e, sempre que possível, devem ser fixadas para minimizar o risco de
acidentes

• Considere a altura do assento do vaso sanitário e adapte-o quando necessário

• Considere o uso de lenços higiênicos e álcool gel para manter a higiene quando estiver fora de casa

• Registre-se no RADAR para obter acesso chave aos banheiros públicos

XIV. Equipamento especializado

Organizações como a Disabled Living Foundation (www.dlf.org.uk) ou a Remap (www.remap.org.uk) fornecem

informações e aconselhamento sobre equipamentos para pessoas com deficiência e podem ser um recurso útil para
terapeutas ocupacionais.

xv. Transferências (da cama, cadeira e banheiro)

Tal como acontece com a maioria dos grupos de clientes, certifique-se de que a altura da cadeira seja correta para que a pessoa possa se

transferir facilmente para dentro e para fora, com o ângulo do quadril e joelho em 90 graus e os pés apoiados no chão. Os apoios de braços

aumentam muito a facilidade de transferência da cadeira; certifique-se de que a cadeira esteja estável e que os apoios de braços estejam em

altura e posição adequadas para permitir que o paciente se levante. Eduque o paciente e o cuidador sobre as técnicas de sentar para ficar de pé

e sempre considere a segurança do cuidador.

Algumas pessoas necessitarão de equipamento de elevação para transferências e os terapeutas ocupacionais devem garantir que eles
e os seus cuidadores recebem formação adequada para realizar isto, sendo a formação realizada por um membro relevante da equipa.
Em particular, quando há tremor em todo o corpo, as fundas precisam fornecer o máximo suporte disponível por razões de segurança.

69
 Sugestões práticas

• Considere a altura da cama, cadeira e vaso sanitário e a localização dentro do quarto para garantir as transferências
mais eficientes e seguras

• Uma alavanca na cama pode ser benéfica para ajudar a rolar e subir na cama

• Variadores de colchão ou camas perfiladas podem ser benéficos

• Colchões mais firmes podem ajudar na mobilidade da cama

• As necessidades de cuidados com a pressão devem ser consideradas se a mobilidade na cama estiver severamente restrita

XVII. Trabalhar

Os terapeutas ocupacionais devem considerar a manutenção das funções de trabalho enquanto a pessoa desejar que isso
continue e enquanto isso for possível. Quando o trabalho já não for possível, considere reequilibrar a perda de funções
profissionais com outras atividades ou ajudar a aceder a benefícios relevantes.

É importante fornecer educação sobre os direitos e responsabilidades da pessoa ao abrigo da Lei da Igualdade (2010).
Apoiar o indivíduo na divulgação do seu diagnóstico a outras pessoas e aos seus empregadores, se isso for uma
preocupação. Deve ser lembrado que a intervenção deve permitir que a pessoa desenvolva competências para gerir a
ligação contínua com o empregador, sempre que possível. Os terapeutas ocupacionais podem intervir diretamente,
avaliando e aconselhando sobre ajustes razoáveis para apoiar as pessoas com ataxia a manterem o seu papel de
trabalho. Isto pode incluir a adaptação dos horários de trabalho, ajustes ambientais, aconselhamento em tarefas
específicas ou viagens e gestão da fadiga no trabalho.

Pode ser necessária uma visita ao local de trabalho e esta pode ser realizada pelo terapeuta ocupacional ou através de
encaminhamento para AtW, se apropriado. A AtW ajudará consideravelmente com os custos dos auxílios necessários, como
cadeiras de rodas motorizadas, assentos e mesas ergonomicamente apropriados, dispositivos de TI, trabalhadores de apoio e
viagens de táxi de/para o trabalho.

d. Gerenciamento de fadiga

A fadiga pode ser um problema significativo para as pessoas com ataxia e o impacto desta no envolvimento ocupacional deve
ser abordado no âmbito da intervenção de TO. Tal como acontece com outras condições neurológicas progressivas, a utilização
dos princípios da gestão da fadiga pode ajudar as pessoas a manter um nível consistente de atividade e envolvimento em
tarefas que são prioritárias para elas. Os princípios básicos do gerenciamento da fadiga são fazer pausas regulares para
descanso, priorizar e controlar o ritmo das atividades, manter um estilo de vida saudável, organizar a área e as ferramentas de
trabalho e manter a tolerância ao exercício. É útil fornecer informações sobre a fadiga e discutir estratégias, utilizando a análise
da atividade para ajudar as pessoas a procurar formas alternativas de completar tarefas de uma forma mais eficiente em
termos energéticos. A necessidade de apoio com fadiga, atenção e acesso à informação foi identificada num estudo que
explorou as experiências de fisioterapia de pessoas com ataxia cerebelar252. Embora a investigação actual não demonstre que
os terapeutas ocupacionais proporcionem tais intervenções a pessoas com ataxia hereditária, não seria irrealista assumir que
estas já fazem parte da prática. A gestão da fadiga, as estratégias cognitivas e o fornecimento de apoio ao acesso a serviços e
informações são práticas comuns de TO para pessoas com outras condições neurológicas e devem ser exploradas para pessoas
com ataxia.

e. Apoio psicológico

O impacto psicológico de ter uma doença de longa duração, como a ataxia, pode ser significativo, especialmente para os
70 adolescentes em transição para a idade adulta enquanto enfrentam uma incapacidade crescente. Os indivíduos podem não ser
pronto para aceitar conselhos ou equipamentos e apoio emocional e gerenciamento de ansiedade podem ser necessários
neste processo258.

Para todas as pessoas com ataxia, é importante que os terapeutas ocupacionais avaliem se a ansiedade e/ou a depressão têm
impacto no envolvimento ocupacional. Se a ansiedade e a depressão forem identificadas como áreas de dificuldade, os
terapeutas ocupacionais devem procurar abordar esta questão na sua intervenção para apoiar as pessoas na gestão das suas
necessidades ocupacionais. Ferramentas como um Plano de Ação de Recuperação de Bem-Estar (WRAP) ou um Plano de Bem-
Estar Pessoal podem ser úteis, embora possa ser necessário considerar custos específicos relacionados a isso. Os
encaminhamentos devem ser feitos para serviços psicológicos apropriados, como aconselhamento ou TCC, conforme
apropriado. Se possível, os indivíduos com ataxia devem ter a oportunidade de voltar a aceder aos serviços quando se
sentirem prontos para fazer alterações.

f. Comprometimento cognitivo

É importante considerar que algumas pessoas com ataxia podem ter comprometimento cognitivo, necessitando
de intervenções mais personalizadas(ver seção 4.1.o). Adaptações adicionais podem, portanto, ser necessárias,
por exemplo: horários para ajudar no gerenciamento da fadiga, avisos visuais para lembrar os riscos e
instruções adicionais sobre o uso do equipamento.

g. Conclusão

Apesar da evidência primária limitada de intervenção específica de TO, a opinião de especialistas destaca o
envolvimento de terapeutas ocupacionais no tratamento multidisciplinar de pessoas com ataxias progressivas. Os
exemplos acima fornecem um guia para sugestões de intervenção de TO neste grupo com base no consenso dos
terapeutas ocupacionais que trabalham nesta área. Recomenda-se investigação futura sobre a intervenção de TO, no
contexto de uma equipa multidisciplinar, para pessoas com ataxia progressiva.

Recomendações Nota

1. Quando se torna cada vez mais difícil para as pessoas com ataxia realizarem atividades cotidianas,
recomenda-se o encaminhamento para serviços de terapia ocupacional. PPG

2. As ferramentas de avaliação da terapia ocupacional devem medir o envolvimento ocupacional

da pessoa e/ou a satisfação com o desempenho de uma atividade. PPG

3. Ao fazer uma avaliação para tratamento e manejo, os terapeutas ocupacionais devem

consultar as considerações gerais para intervenção na tabela 9 deste documento. PPG

4. Após uma avaliação completa do TO, quando uma lista das principais preocupações tiver sido considerada
e os objetivos do tratamento priorizados, consulte sugestões práticas nesta seção para orientação. GPP/D

5. O gerenciamento da fadiga deve ser considerado como parte da avaliação do TO. D

6. Fornecer informações sobre fadiga e discutir estratégias, utilizando a análise de atividades para ajudar as pessoas a procurar
formas alternativas de completar tarefas de uma forma mais eficiente em termos energéticos. PPG

7. Os terapeutas ocupacionais devem estar atentos ao estado psicológico da pessoa com ataxia e encaminhar para
aconselhamento ou TCC conforme apropriado, e/ou considerar que pode ser necessária a gestão da
ansiedade. D

8. Considerar a necessidade de avaliações futuras quando as necessidades ocupacionais mudarem e como o

paciente pode voltar a ter acesso à TO e a outros serviços apropriados. PPG

71
 6. Cuidados Paliativos
Esta secção aborda questões que surgem para os indivíduos com ataxia progressiva e para os seus cuidadores, como
resultado da natureza atualmente incurável destas condições. Poucas informações estão disponíveis na literatura
sobre cuidados paliativos ou de fim de vida nas ataxias; portanto, na ausência disso, as orientações nesta seção são
extraídas da literatura relativa a outras condições neurológicas degenerativas progressivas. Embora as condições
neurológicas degenerativas variem na sua apresentação e esperança de vida, existem paralelos nos sintomas e na
necessidade de serviços269.270. Parece razoável, portanto, aplicar evidências do campo mais amplo das condições
neurológicas progressivas à população com ataxia.

O que são cuidados paliativos?

Os cuidados paliativos são uma abordagem que melhora a qualidade de vida dos pacientes e suas famílias que enfrentam
problemas associados a uma doença potencialmente fatal. O objetivo dos cuidados paliativos é a prevenção e o alívio do
sofrimento por meio da identificação precoce, avaliação impecável e tratamento de sintomas angustiantes e outros
problemas; físico, psicossocial e espiritual271. Embora o termo “cuidados paliativos” seja frequentemente utilizado para
significar “cuidados de fim de vida”, os dois não são sinónimos. Os cuidados paliativos são frequentemente aplicáveis no
início da doença, em conjunto com outras terapias destinadas a prolongar a vida.
Neste contexto, os cuidados paliativos irão melhorar a qualidade de vida do paciente e apoiá-lo a viver tão ativamente
quanto possível com a doença. Os cuidados em fim de vida referem-se aos cuidados que os pacientes necessitam na última
fase da doença, geralmente nos meses ou semanas anteriores à morte.

Cuidados paliativos são um termo genérico que descreve uma abordagem de cuidados que é da responsabilidade de todos os profissionais de

saúde. A maior parte dos cuidados paliativos para pacientes com ataxias progressivas são prestados na comunidade por enfermeiros distritais,

médicos de clínica geral e outros membros da equipa de cuidados primários. No entanto, alguns pacientes com necessidades complexas

necessitam de ajuda de especialistas em cuidados paliativos. Os pacientes com necessidades especializadas de cuidados paliativos podem,

assim, ser apoiados por médicos e enfermeiros em casa, durante as internações hospitalares e num ambiente de cuidados paliativos diurnos ou

de internamento.

A importância dos cuidados paliativos para pacientes com doença neurológica progressiva foi destacada no Quadro de Serviços
Nacionais do Reino Unido para condições neurológicas de longo prazo25. Estima-se que 300.000 pessoas que vivem com problemas
neurológicos no Reino Unido não recebem a informação especializada em cuidados paliativos de que necessitam272. O Quadro Nacional
de Serviços do Reino Unido para condições neurológicas de longa duração promove a necessidade de coordenação entre
neurologistas, especialistas em reabilitação e serviços de cuidados paliativos, a fim de garantir que os pacientes recebam os melhores
cuidados possíveis273.

Planejamento antecipado de cuidados para pacientes com ataxia

O Advance Care Planning (ACP) é definido como “Um processo voluntário de discussão e revisão para ajudar um
indivíduo que tem capacidade de antecipar como sua condição pode afetá-lo no futuro e, se desejar, registrar: escolhas
sobre seus cuidados futuros e tratamento e/ou uma decisão antecipada de recusa de tratamento em circunstâncias
específicas, para que estes possam ser encaminhados pelos responsáveis pelos seus cuidados ou tratamento (sejam
profissionais ou cuidadores familiares) no caso de perderem a capacidade de decidir uma vez que a sua doença
progride274.

A ACP pode envolver um indivíduo com ataxia (que tem capacidade mental) escrevendo um documento juridicamente
vinculativo detalhando uma Decisão Antecipada de Recusa de Tratamento (ADRT). Esta decisão só entra em vigor caso a
pessoa posteriormente venha a ficar sem capacidade. Outros resultados da ACP podem ser a nomeação de uma procuração
duradoura, uma decisão documentada de não tentar a ressuscitação cardiopulmonar (DNAR) ou um documento escrito de
Prioridades Preferenciais de Cuidados. Vale ressaltar que os pacientes não podem solicitar tratamento específico no âmbito de
72 um ACP, apenas recusar determinados tratamentos (como alimentação artificial ou reanimação).
O ACP permite que uma pessoa com ataxia progressiva mantenha o controle sobre seu tratamento e manejo futuro. Conversar
e planejar com antecedência pode proporcionar conforto e segurança. No entanto, nem todos os indivíduos com ataxia são
capazes de planejar antecipadamente os cuidados. Alguns pacientes desejarão apenas as informações necessárias para viver
um dia de cada vez e não desejarão fazer parte de discussões que se concentrem na deterioração futura e na perda adicional
de função. Essas pessoas podem achar indesejadas e angustiantes as tentativas dos profissionais de envolvê-las em conversas
ACP. A comunicação eficaz, realizada com compaixão e sensibilidade, é, portanto, fundamental para o processo de prestação
de cuidados centrados na pessoa de boa qualidade.

Apenas uma pessoa com capacidade que assim o deseje pode participar no planeamento antecipado dos cuidados. Caso um indivíduo
com capacidade pretenda registar escolhas sobre os seus cuidados e tratamento, ou uma decisão antecipada de recusar tratamento,
antes de perder capacidade, deverá ser orientado por um profissional com conhecimentos apropriados e isto deverá ser
minuciosamente documentado. Os pacientes devem ser incentivados a revisar regularmente qualquer documentação de planejamento
de cuidados, a atualizá-la conforme apropriado e a garantir que as revisões sejam compartilhadas com aqueles que desejam envolver
em seus cuidados. Os planos de cuidados antecipados devem ser registados num sistema eletrónico de fim de vida (se disponível), tal
como “Coordenar os meus cuidados”. Quando uma pessoa não tem capacidade para decidir, o planeamento dos cuidados deve
centrar-se na determinação dos seus melhores interesses e na tomada de decisões para protegê-los.275.

Cuidados no fim da vida

As ataxias progressivas geralmente apresentam um curso de doença que se estende por várias décadas. Pode ser difícil saber
quando o fim da vida está se aproximando. Nas demais condições, é importante identificar o último ano de vida do paciente
para iniciar o planejamento antecipado do cuidado. Contudo, com algumas das ataxias progressivas, pode ser necessário
planear antecipadamente os cuidados de saúde algum tempo antes de o indivíduo atingir o último ano de vida; antes que a
fala de baixa qualidade e outras barreiras de comunicação intervenham. Quer a ACP tenha ocorrido antes ou não, a
identificação da fase final da doença ainda é essencial para garantir que os indivíduos e as suas famílias recebam o apoio mais
adequado.

Prever com precisão o prognóstico é virtualmente impossível na maioria das doenças avançadas, por isso os médicos
podem usar certos gatilhos para identificar uma pessoa que se aproxima do fim da vida. Um desses gatilhos é a “pergunta
surpresa”: “Você ficaria surpreso se este paciente morresse nos próximos 12 meses?”276. Além da pergunta surpresa
intuitiva, os médicos devem considerar indicadores prognósticos clínicos gerais e específicos para pacientes com ataxia:

Indicadores gerais (comuns a diferentes doenças):

• declínio físico progressivo

• crescente necessidade de apoio

• perda progressiva de peso

• admissões repetidas/não planejadas em crises

Indicadores específicos para ataxia:

• sintomas complexos que são difíceis de controlar

• problemas de deglutição (por exemplo, engasgo com as refeições), levando a pneumonia por aspiração recorrente, sepse, falta
de ar ou insuficiência respiratória

• Problemas de fala; dificuldade crescente de comunicação, além de disfasia progressiva, disartria e

fadiga.

• Insuficiência Cardíaca Congestiva classe 3 ou 4 da New York Heart Association. (Falta de ar

com esforço mínimo ou em repouso.)
73
 Responder “não” à pergunta surpresa e identificar indicadores clínicos de declínio gerais ou específicos da doença
deve alertar a equipe multiprofissional de que um indivíduo com ataxia está se aproximando do fim da vida.

Embora muitos pacientes, familiares e profissionais não queiram falar sobre a morte e o morrer, a discussão permite os
melhores cuidados de fim de vida possíveis, adaptados ao indivíduo. Nos últimos anos, surgiu o conceito de “boa morte”
277 . Uma 'boa morte' geralmente significa:

• Ser tratado como indivíduo, com dignidade e respeito

• Estar sem dor e outros sintomas

• Estar em um ambiente familiar e

• Estar na companhia de familiares e/ou amigos próximos.

A prestação de cuidados de fim de vida de alta qualidade inclui atenção ao local de cuidados preferido do paciente (domicílio,
hospital ou hospício) e a prestação de apoio espiritual e pastoral. À medida que a pessoa entra na fase de morte, o foco do
tratamento muda e o controlo dos sintomas e o conforto têm precedência sobre o tratamento que prolonga a vida, como a
alimentação entérica. As cinco prioridades de cuidados definidas pela 'Aliança de Liderança para o cuidado de pessoas que
estão morrendo' devem ser seguidas nesta fase, e um plano de cuidados individualizado acordado com o paciente e/ou
família nos últimos dias/horas de vida278.

Recomendações Nota

1. Todos os profissionais de saúde devem garantir que os pacientes estejam cientes de que o Planejamento Antecipado de Cuidados é uma
opção e aconselhar os pacientes a considerarem fazê-lo. PPG

2. Todos os profissionais de saúde devem facilitar o planeamento antecipado de cuidados e a documentação de

directivas antecipadas de cuidados em indivíduos com ataxia. PPG

3. O Plano de Cuidados Avançados documentado para indivíduos com ataxia deve ser revisto regularmente pelo indivíduo em
conjunto com os seus médicos responsáveis pelo tratamento. A revisão pode ser instigada pelo indivíduo ou prestador de
cuidados, pode fazer parte de uma revisão regular ou pode ser desencadeada por um
mudança nas circunstâncias. PPG

4. Considere encaminhar para uma equipe especializada em cuidados paliativos quando um indivíduo com ataxia apresentar
sintomas complexos e angustiantes, necessidades psicológicas, sociais ou espirituais e/ou necessidade de
planejamento para o fim da vida. PPG

5. Garantir que um indivíduo identificado como próximo do fim da vida e a sua família tenham acesso aberto
a serviços especializados de cuidados paliativos. PPG

6. Se necessário, oferecer informações especializadas nos últimos dias de vida e cuidados posteriores e apoio
no luto às suas famílias. PPG

74
7. Pesquisa
Progresso recente
Houve uma série de avanços nos últimos anos na identificação de novos genes que causam ataxias específicas, em grande
parte devido aos recentes desenvolvimentos nas tecnologias de sequenciamento genético. A investigação mundial utilizando
sequenciação da próxima geração e sequenciação completa do exoma/genoma levou à identificação de muitas novas formas
de ataxia e estes desenvolvimentos estão a começar a ser traduzidos em serviços clínicos disponíveis para os pacientes34.

A investigação também está a progredir na compreensão dos mecanismos biológicos básicos subjacentes às ataxias e
muitos alvos terapêuticos foram agora identificados. Isto levou então a estudos pré-clínicos de potenciais medicamentos
modificadores da doença em modelos animais e celulares e, de forma encorajadora, estão em curso vários ensaios clínicos
em pessoas com ataxia.

Um resumo dos ensaios publicados recentemente é encontrado abaixo(Tabela 14). Isso foi incluído para ilustrar que vários
tipos de testes de medicamentos foram realizados. Há também muitos outros ensaios em andamento, seja para confirmar
os estudos de estudos piloto listados ou para explorar novos tratamentos potenciais.(consulte o site da Ataxia no Reino
Unido e www.clinicaltrials.gov). Embora ainda não existam tratamentos aprovados para a maioria das ataxias progressivas,
espera-se que, devido a este aumento de actividade, os tratamentos aprovados estejam disponíveis em breve.

Tabela 14: Lista de ensaios publicados recentemente sobre ataxia

Medicamento Tipo de ataxia Tipo de medicamento/modo de ação

Idebenona279–286 Ataxia de Friedreich Antioxidante

CoQ10/Vitamina E287.288 Ataxia de Friedreich Antioxidante

Carnitina/creatina289 Ataxia de Friedreich Antioxidante

Deferiprona290 Ataxia de Friedreich Quelante de ferro

Deferiprina e idebenona291 Ataxia de Friedreich Quelante de ferro e antioxidante

Terapia tripla Idebenona, deferiprona e riboflavina292 Ataxia de Friedreich Quelante de ferro e antioxidantes
EPO293–295 Ataxia de Friedreich Aumenta a frataxina

EPO carbamilado296 Ataxia de Friedreich Aumenta a frataxina

A0001297 Ataxia de Friedreich Antioxidante

Nicotinamida298 Ataxia de Friedreich Aumenta a frataxina

RG2833299 Ataxia de Friedreich Aumenta a frataxina

Interferon gama300.301 Ataxia de Friedreich Aumenta a frataxina

Resveratrol302 Ataxia de Friedreich Antioxidante

Riluzol303.304 Ataxias mistas Reaproveitamento de medicamentos/

mecanismo desconhecido

Lítio305.306 SCA2, SCA3 Reaproveitamento de drogas/reduz

agregados de proteínas

Vareniclina307–313 SCA3, SCA14, Reaproveitamento de medicamentos/

Ataxia de Friedreich, mecanismo desconhecido

Tremor X frágil/
ataxia
Memantina314.315 Tremor X frágil/ Reaproveitamento de medicamentos/

ataxia mecanismo desconhecido 75

 A pesquisa também se concentrou no desenvolvimento de ferramentas para medir a gravidade e a progressão da ataxia para
uso em ensaios, como escalas validadas de classificação específica para ataxia.(detalhado na Tabela 15, abaixo).

Tabela 15: Escalas de classificação de ataxia

Escala cooperativa internacional de classificação de ataxia (ICARS)316 Todas as ataxias

Escala para Avaliação e Classificação de Ataxia (SARA)148.317 Ataxias espinocerebelares/ataxia de Friedreich

Escala de avaliação de ataxia de Friedreich (FARS)318 Ataxia de Friedreich

Escala de impacto de ataxia de Friedreich (FAIS)319 Ataxia de Friedreich

Inventário de sinais de não ataxia (INAS)320 Distúrbios de ataxia progressiva

Bases de dados e dados de história natural estão a ser recolhidos por redes de investigadores em todo o mundo e isto tem
sido de grande utilidade na concepção e implementação de ensaios clínicos317.321. Devido a todos estes desenvolvimentos
encorajadores e aos incentivos previstos na legislação sobre investigação em doenças raras em geral, as empresas
farmacêuticas e de biotecnologia estão agora a envolver-se mais na investigação da ataxia e, de facto, muitos ensaios de
investigação estão a ser realizados por empresas farmacêuticas, muitas vezes em colaboração com investigadores
universitários e grupos de pacientes, como Ataxia UK.

Participando de estudos de pesquisa

É uma boa prática clínica oferecer aos pacientes a oportunidade de participar em projetos de investigação. Para obter
informações sobre estudos de investigação que recrutam participantes no Reino Unido, contacte a Ataxia UK, a instituição de
caridade que apoia pessoas com ataxia e trabalha no desenvolvimento de tratamentos para as ataxias.

Ataxia Reino Unido

Para obter mais informações sobre a investigação da ataxia, contacte a Ataxia UK, que fornece informações atualizadas aos pacientes e
profissionais de saúde sobre os desenvolvimentos no campo da ataxia, incluindo oportunidades para os pacientes participarem na
investigação. Os profissionais de saúde são incentivados a aderir ao Registro Médico e/ou ao Registro de Pesquisadores da Ataxia UK e
receber boletins informativos eletrônicos regulares com informações sobre quaisquer ensaios que recrutem participantes. Também
são fornecidas informações sobre conferências sobre ataxia e dias de treinamento sobre ataxia.

(Registre-se on-line em: www.ataxia.org.uk)

A Ataxia UK também fornece financiamento para projetos de investigação e facilita a investigação (por exemplo: organizando
conferências/reuniões sobre ataxia, ajudando a recrutar participantes em projetos de investigação e aconselhando sobre o
panorama da investigação) e está disposta a trabalhar em parceria com partes interessadas da academia, indústria, grupos de
pacientes e outras partes interessadas (entre em contato com research@ataxia.org.uk ).

Para obter mais informações sobre desenvolvimentos de investigação e participação em projetos de investigação,
76 contacte a Ataxia UK (www.ataxia.org.uk).
 8. Apêndice
Uma lista de neurologistas dos Centros Especialistas em Ataxia credenciados pela Ataxia UK e de outros centros de
especialização*. A seguir estão todos neurologistas (e geneticistas clínicos quando indicado).

Lista atualizada em setembro de 2019

Centros especializados em ataxia

Prof Marios Hadjivassilliou
Ataxia Centro de Ataxia para Adultos credenciado no Reino Unido, Royal Hallamshire Hospital, Sheffield Teaching Hospitals
NHS Trust Glossop Road, Sheffield S10 2JF

Profª Paola Giunti

Centro de Ataxia para Adultos credenciado pela Ataxia no Reino Unido, Hospital Nacional de Neurologia e Neurocirurgia
Queen Square, Londres WC1N 3BG

Dr Santosh Mordekar
Ataxia Centro de Ataxia Pediátrica Credenciado no Reino Unido, Sheffield Children's Hospital NHS Foundation Trust,
Sheffield, S10 5DD

Outros centros para adultos

Dr George Tofaris e Prof Andrea Nemeth Dr. Paulo Hart
(Geneticista Clínica) Hospital Santo Helier
Clínica de Ataxia Wrythe Lane, Carshalton, Surrey
Hospital John Radcliffe, Oxford SM5 1AA
OX3 9DU
Dr. John McKinley e Dr. Seamus Kearney
Dr. Richard Davenport Royal Victoria Hospital Grosvenor Road,
Western General Hospital Crewe Belfast BT12 6BA
Road South, Edimburgo EH4 2XU

Dr. Neil Robertson e Dr. Mark Wardle

Dr Rajith da Silva Hospital Universitário Wales Heath Park,
Hospital da Rainha Cardiff
Rom Valley Way, Romford, Essex CF14 4XN
RM7 0AG
Dr. Alastair Wilkins
Dr John Ealing Hospital Southmead
Salford Royal NHS Foundation Trust Stott Bristol
lane, Salford, Grande Manchester M6 8HD BS10 5NB

Professor Nicholas Wood

Dr. Michael Bonello Instituto de Neurologia
Centro Walton de Neurologia e Neurocirurgia, NHS Queen Square, Londres
Trust, Lower Lane, Liverpool WC1N 3BG
L9 7LJ
Dr Paulo Worth
Dr. Simon Hammans Hospitais da Universidade de
Hospital São Ricardo Cambridge NHS Foundation Trust
Spitalfield Lane, Chichester, West Sussex Estrada das colinas, Cambridge

PO19 6SE CB2 0QQ

Prof. Henry Houlden Profª Rita Horvath

Instituto de Neurologia Hospital de Addenbrooke
Praça da Rainha Cambridge
Londres CB2 0QQ
WC1N 3BG

Outros Centros Pediátricos

Profª Andrea Nemeth(Geneticista clínico, veja detalhes acima)
77
* Tenha em atenção que esta é uma lista de especialistas conhecidos pela Ataxia UK e pelo Guideline Development Group e não é uma lista exaustiva.
Agradeceríamos o contato de outros neurologistas com experiência em ataxia (e-mail: research@ataxia.org.uk )
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