UNIVERSIDADE DE CAXIAS DO SUL – UCS

GENÉTICA GERAL- AGRO/BIO/VET

Profa. Raquel Balestrin

EXERCÍCIOS
Cromossomos sexuais, Herança ligada ao X, Determinação do sexo.

1) Suponha os genes H para normalidade (XH) e h para hemofilia (Xh). Dê as proporções fenotípicas
esperadas em F1 e F2, nos cruzamentos abaixo. Explique os resultados diferenciais observados
nos cruzamentos recíprocos.
a. Parentais: Macho XhY e Fêmea XHXH
b. Parentais: Macho XHY e Fêmea XhXh

2) Observe a genealogia abaixo, onde está segregando um gene recessivo ligado ao cromossomo X,
e responda:
a. Qual a probabilidade de que a irmã do afetado seja heterozigota?
b. Qual a probabilidade de ela ter uma criança afetada, se casar com um homem normal?
c. Entre os filhos homens desta mulher qual a probabilidade de ser afetado?

3) Uma mulher daltônica, cujo irmão tem visão normal, casa-se com um homem de visão normal.
Determine o genótipo dos indivíduos citados e dos pais da mulher, bem como a probabilidade de
o casal ter uma criança daltônica.

4) Considerando a hipótese de Lyon, explique como ocorrem casos em que mulheres heterozigotas
para um gene recessivo ligado ao sexo - que causa uma doença genética - possam ser doentes.

5) Na espécie humana, qual o papel do cromossomo X? Indivíduos 46,XX e 45,XO são mulheres.
Qual a diferença entre elas no que se refere a aspectos de gônadas e fertilidade? Porque
mulheres com Síndrome de Turner (45, XO) tem um fenótipo anormal, apesar de um dos
cromossomos X em mulheres normais (46, XX) ser inativado no início do desenvolvimento?

6) Em galinhas, onde o sexo heterogamético é a fêmea, um gene dominante ligado ao sexo (B)
produz plumagem barrada nos adultos, como ocorre na raça Plimouth Rock. Pintos que na idade
adulta serão barrados exibem uma mancha branca no topo da cabeça.
a. Qual a proporção fenotípica e genotípica esperada na F1 e F2 do cruzamento de um
macho homozigoto barrado com uma fêmea não-barrada?
b. Esquematize o cruzamento recíproco, dando as proporções fenotípicas e genotípicas da
F1 e da F2.
c. Serão ambos os cruzamentos úteis na determinação fenotípica do sexo dos pintos na
F1?
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7) A determinação do sexo em gafanhotos segue um modelo cromossômico XO/XX, ou seja, um

sexo tem apenas um cromossomo sexual e o outro dois cromossomos idênticos denominados X.
Foram analisadas células somáticas de um gafanhoto macho e verificou-se que elas contêm 23
cromossomos. De posse destas informações determine:
a. Quantos cromossomos possuirá a fêmea deste inseto (dê o número de autossomos e o
número de cromossomos sexuais):
b. Os diferentes tipos de gametas (número de autossomos e número de cromossomos
sexuais) formados pelos machos e pelas fêmeas:
c. Qual o sexo homogamético e o sexo heterogamético? Explique.

8) Complete o quadro abaixo com dados sobre a determinação do sexo em Drosophila e na espécie
humana:
Genótipo Índice sexual Sexo em Drosophila Sexo na espécie humana

2A + XX
2A + XY
2A + XO
2A + XXY
2A + XXX
2A + YO

9) Suponha que uma galinha (sexo feminino; cromossomos sexuais ZW) sofre um processo de
reversão de sexo. [em aves do sexo feminino, só a gônada esquerda se diferencia em ovário; o
da direita permanece indiferenciado. Se o ovário funcional for destruído por tuberculose,
tumor, etc..,a gônada rudimentar se transformará em testículo devido a efeitos hormonais].
Este indivíduo que sofreu reversão de sexo se cruza com uma fêmea normal. Determine as
proporções sexuais previstas na F1 deste cruzamento.

10) Sabendo-se que: (i) a inativação de um cromossomo X em indivíduos XX (hipótese de Lyon)

ocorre antes da ativação do gene DSS; (ii) o gene DSS está localizado no braço curto do
cromossomo X (Xp); (iii) o gene SRY está localizado no braço curto do cromossomo Y (Yp) e (iv)
a determinação do sexo em humanos envolve não apenas genes e cromossomos, mas também
fatores ligados a embriogênese, como formação de gônadas, produção de hormônios e presença
de receptores hormonais; indique, conforme o modelo DSS/SRY de determinação do sexo em
humanos, qual o sexo fenotípico dos indivíduos com os seguintes genótipos:
a. 45, XO: .............................................................................................................................................
b. 47, XXY: .............................................................................................................................................
c. 49, XXXXX:........................................................................................................................................
d. 46,XY, DSS- (não funcional): .........................................................................................................
e. 46, XY, delYq (com deleção no braço longo do Y): ...................................................................
f. 45, YO: ................................................................................................................................................
g. 46, XX, duplXp (duplicação do braço curto do X): ..................................................................
h. 46, XY delYp:.....................................................................................................................................
i. 46, XY, del Yp, DSS-: ......................................................................................................................
j. 47, XYY, duplo DSS, SRY normal nos dois Y: ............................................................................
k. 46, XY, células sem receptores para testosterona:.................................................................
l. 46, XX, células com receptores para testosterona: ...............................................................
m. 45, XO, DSS-: ....................................................................................................................................