FMR1 E O PAPEL DA PROTEÍNA FMRP NA

REGULAÇÃO CELULAR: A SÍNDROME DO X-FRÁGIL

SÃO PAULO
2023
 INTEGRANTES:

• Alexandre de Souza Ferreira;

• Lucas Amorim Mariano;
• Lucas Nunes de Souza.

ORIENTADORA:
• Karen Barbosa Müller.
SÍNDROME DO X-FRÁGIL, O QUE É?

• Gene FMR1;
• Segunda patologia com maior incidência;
• James P. Martin e Julia bell (1943);
• Hilbert Lubs (1969);
• Não possui cura.
• Ricaurte (Colômbia): 1:21 para homens, e 1:48 para mulheres – maior
prevalência;
 MANIFESTAÇÕES CLÍNICAS

• Orelhas grandes;
• Face alongada;
• Dificuldades cognitivas;
• Macroorquidismo;
• Convulsões.
 OBJETIVO
Demonstrar a importância da compreensão sobre os mecanismos
genéticos dessa patologia, e o impacto da proteína FMRP na
síndrome.
 METODOLOGIA

• SciELO, PubMed e Google Acadêmico;

• Artigos publicados nos últimos 15 anos;

• Português, inglês e espanhol.

 GENE FMR1

• Localizado no cromossomo X (Xq27.3);

• Expansão da trinca CGG;
• Mosaicismo;
• Homens mais afetados que mulheres.
MUTAÇÃO COMPLETA, PRÉ-MUTAÇÃO E
ZONA CINZENTA
 PROTEÍNA FMRP

• Controle na síntese de proteínas;

• Plasticidade sináptica;
• Auxílio nos níveis de proteínas nas sinapses.
• Proteína de ligação com mRNA.
 BIOQUÍMICA ESTRUTURAL

• Domínios KH (KH1 e KH2);

• Sequência arginina-glicina-glicina;
• Exportação nuclear (NES);
• Localização nuclear (NLS).
 REFERÊNCIAS

• https://tweetsalud.com/sindrome-x-fragil-la-primera-causa-de-discapacidad-
mental-hereditaria/
;
• https://www.dbmolecular.com.br/material-tecnico/x-fragil;
• Antar et al., 2004.