TRATADO DE CLÍNICA PEDIÁTRICA

Tratado de Clínica Pediátrica
Iº Volume

JOÃO M. VIDEIRA AMARAL
Editor-Coordenador

Copyright © de 2008 João M Videira Amaral Tratado de Clínica Pediatra 1ª Edição não comercial, patrocinada e distribuída pela ABBOTT, 2008 Rua…. Alfragide… Telefone…… Facsimile……. …………….. abbott@abbott.com www.abbott.com

ADVERTÊNCIA 1. Todos os direitos estão reservados, não sendo permitida a reprodução total ou parcial desta edição por meio electrónico,mecânico, fococópia ou outros sem prévia autorização escrita dos detentores dos direitos de autor. 2. Sendo a Medicina uma área do conhecimento em constante e rápida evolução, nomeadamente no que respeita a fármacos, e embora tenha sido feito todo o esforço por parte de editor e autores quanto à correcção e actualização das respectivas doses, cabe salientar que a responsabilidade final da prescrição cabe ao médico que a institui. 3. Sendo consensual que na prática clínica existem variantes de actuação, nem os autores, nem o editor poderão ser responsabilizados por erros ou pelas consequências que advenham do uso de informação aqui contida. Os produtos mencionados no livro devem ser utilizados conforme a informação veiculada pelos fabricantes.

Impressão e acabamento: IDG………………….??? Depósito Legal nº ……………….????? Capa: ………………… Registo IGAC: NE-3076/08 ISBN 978-989-20-1277-3

Autores

(por ordenação de capítulos)

João M. Videira Amaral Professor Catedrático Jubilado de Pediatria da Faculdade de Ciências Médicas da Universidade Nova de Lisboa (FCM/UNL). Médico-pediatra. Chefe de Serviço e Director ex-officio da Clínica Universitária de Pediatria do Hospital de Dona Estefânia (HDE), Lisboa. João Carlos Gomes-Pedro Professor Catedrático de Pediatria da Faculdade de Medicina da Universidade de Lisboa (FM/UL). Médico-pediatra. Chefe de Serviço e Director do Departamento da Criança e da Família, e da Clínica Universitária de Pediatria do Hospital de Santa Maria, Lisboa. Maria do Carmo Vale Mestre em Bioética pela FM/UL. Assistente Convidada de Clínica Pediátrica da FCM/UNL. Médica-pediatra. Assistente Graduada de Pediatria. Coordenadora da Unidade de Desenvolvimento (UD) do HDE, Lisboa. Mário Coelho Médico pediatra. Assistente Graduado de Pediatria no Serviço 1 do HDE. Assistente Convidado da FCM/UNL (1995-1999). Director Clínico do HDE (2000-2006). Francisco Abecasis Médico radiologista. Chefe de Serviço e Director do Serviço de Radiologia (SR) do HDE. Eugénia Soares Médica radiologista. Chefe de Serviço de Radiologia no SR do HDE. Leonor Bastos Gomes Médica neurorradiologista.Chefe de Serviço de Neurorradiologia no SR do HDE. Rosa Maria Barros Médica patologista clínica. Chefe de Serviço e Directora do Serviço de Patologia Clínica (SPC) do HDE. Antonieta Viveiros Médica patologista clínica. Assistente Graduada no SPC do HDE. Antonieta Bento Médica patologista clínica. Assistente Graduada no SPC do HDE. Isabel Daniel Médica patologista clínica. Assistente Graduada no SPC do HDE.

Isabel Peres Médica patologista clínica. Assistente Graduada no SPC do HDE. Isabel Griff Médica patologista clínica. Assistente Graduada no SPC do HDE. Margarida Guimarães Médica patologista clínica. Assistente Graduada no SPC do HDE. Virgínia Loureiro Médica patologista clínica. Assistente Graduada no SPC do HDE. Vitória Matos Médica patologista clínica. Assistente Graduada no SPC do HDE. Maria Helena Portela Médica fisiatra. Chefe de Serviço e Directora do Serviço de Medicina Física e Reabilitação (SMFR) do HDE (1998-2006). Maria do Céu Soares Machado Alta Comissária da Saúde. Professora Associada de Pediatria da Faculdade de Medicina da Universidade de Lisboa. Médica-pediatra neonatologista. Chefe de Serviço e Directora do Departamento da Criança do Hospital Fernando Fonseca, Amadora (1996-2006). Presidente da Comissão Nacional da Criança e do Adolescente. Luís Nunes Professor Agregado de Saúde Pública da FCM/UNL. Médico-pediatra geneticista. Chefe de Serviço e Director do Serviço de Genética (SG) do HDE. Teresa Kay Médica geneticista. Assistente Graduada no SG do HDE. Assistente livre de Pediatria da FCM/UNL. Raquel Carvalhas Bióloga- geneticista. Assistente de Saúde no SG do HDE. Maria de Jesus Feijoó Médica pediatra-geneticista. Directora do Serviço de Genética Médica do Hospital Egas Moniz ex-officio. Coordenadora do CERAC. Maria de Lurdes Lopes Médica pediatra-endocrinologista. Assistente Graduada de Endocrinologia Pediátrica no HDE. Doctorat pela Universidade de Genève, Suíça. Assistente Convidada de Pediatria da FCM/UNL (1999-2006).

VI

TRATADO DE CLÍNICA PEDIÁTRICA

Rosa Pina Médica pediatra-endocrinologista.Assistente Graduada de Endocrinologia Pediátrica no HDE. Assistente Convidada de Pediatria da FCM/UNL (1995- 2006). Ana Alegria Médica interna de Pediatria do HDE. João Estrada Médico pediatra intensivista. Assistente Graduado de Pediatria da UCIP e UD do Desenvolvimento no HDE. Mónica Pinto Médica pediatra. Assistente de Pediatria no HDE. Isabel Portugal Médica fisiatra. Assistente Graduada no SMFR de Medicina Física e Reabilitação do HDE. Maria José Gonçalves Médica pedopsiquiatra. Chefe de Serviço e Directora do Departamento de Pedopsiquiatria do HDE (2001-2007). Margarida Marques Médica-pedopsiquiatra. Assistente Graduada de Pedopsiquiatria no HDE. Deolinda Barata Médica pediatra intensivista. Assistente Graduada de Pediatria e Coordenadora da UCIP do HDE. Membro do Núcleo de Apoio à Família no HDE e do Instituto de Apoio à Criança. Ana Leça Médica pediatra .Assistente Graduada de Pediatria no HDE. Membro do Núcleo de Apoio à Criança e Família no HDE. Consultora da DGS. Mário Cordeiro Professor Auxiliar de Saúde Pública da FCM/UNL. Médico-pediatra. António Marques Médico pediatra intensivista. Assistente Graduado de Pediatria na UCIP do HDE. Margarida Santos Médica pediatra intensivista. Assistente Graduada de Pediatria na UCIP do HDE. Luís Varandas Médico pediatra. Professor Auxiliar de Pediatria da FCM/UNL e do Instituto de Higiene e Medicina Tropical/UNL. Médico pediatra. Assistente Graduado de Pediatria no Serviço 1 do HDE. José Ramos Médico pediatra intensivista. Assistente Graduado de Pediatria na UCIP do HDE.

Isabel Fernandes Médica pediatra intensivista. Assistente Graduada de Pediatria na UCIP do HDE. Hercília Guimarães Professora Agregada de Pediatria da Faculdade de Medicina da Universidade do Porto. Médica pediatra neonatologista. Chefe de Serviço e Directora do Serviço de Neonatologia do Hospital de São João (HSJ), Porto. Maria do Carmo Silva Pinto Médica pediatra. Assistente Graduada de Pediatria e Coordenadora da Unidade de Adolescentes no HDE. Ignacio Villa Elizaga Professor catedrático jubilado de Pediatria e Neonatologia da Faculdade de Medicina da Universidade Autónoma de Madrid,Espanha. Médico-pediatra neonatologista. Director ex-officio do Departamento de Pediatria e Centro de Investigação do Hospital Universitário Gregorio Marañon de Madrid, Espanha. Carla Rego Médica pediatra. Mestre em Pediatria pela Faculdade de Medicina da Universidade do Porto(FMUP). Assistente Graduada de Pediatria da Unidade de Gestão da Mulher e da Criança/Departamento Universitário no Hospital de São João, Porto. António Guerra Médico pediatra. Professor Agregado de Pediatria da FMUP. Professorregente da Faculdade de Ciências da Nutrição e Alimentação da UP. Chefe de Serviço de Pediatria da Unidade de Gestão da Mulher e da Criança/Departamento Universitário no Hospital de São João, Porto. Aires Cleofas da Silva Médico pediatra gastrenterologista. Chefe de Serviço de Pediatria/ Gastrenterologia ex-officio da Clínica Universitária de Pediatria e Departamento da Criança e da Família do Hospital de Santa Maria, Lisboa. J. Rosado Pinto Professor Auxiliar Convidado da FCM/UNL ex-officio. Médico-pediatra imunoalergologista. Chefe de Serviço e Director do Serviço de Imunoalergologia (SIA) do HDE .Membro do Board da UEMS. Ângela Gaspar Médica imunoalergologista. Assistente de Imunoalergologia no SIA do HDE. Mário Morais de Almeida Médico imunoalergologista. Assistente Graduado de Imunoalergologia no SIA do HDE. Graça Pires Médica imunoalergologista. Assistente Eventual de Imunoalergologia no SIA do HDE. Cristina Santa Marta Médica imunoalergologista. Assistente de Imunoalergologia no SIA do HDE.

Autores

VII

Paula Leiria Pinto Mestre em Imunoalergologia pela FCM/UNL. Médica- imunoalergologista. Assistente de Pediatria da FCM/UNL. Assistente Graduada de Imunoalergologia e Directora do SIA do HDE. Sara Prates Médica imunoalergologista. Assistente eventual de Imunoalergologia no SIA do HDE. Conceição Neves Médica pediatra. Assistente de Pediatria no Serviço 1 do HDE. António Bessa de Almeida Médico pediatra. Assistente Graduado de Pediatria no Serviço 1 do HDE. Assistente Convidado de Clínica Pediátrica da FCM/UNL. Júlia Gallhardo Médica interna de Pediatria do HDE. Ema Leal Médica interna de Pediatria do HDE. Carlos Ruah Doutor em Medicina-ORL pela FCM/UNL. Médico oto-rino-laringologista. Vital Calado Médico oto-rino-laringologista. Chefe de Serviço e Director do serviço de ORL do HDE ex-officio. Maria Caçador Médica oto-rino-laringologista. Serviço de ORL do Hospital Cuf, Lisboa. Luísa Monteiro Mestre em Medicina/ORL pela FM/UL. Médica- oto-rino-laringologista. Chefe de Serviço e Directora do Serviço de ORL do HDE. Julião Magalhães Cirurgião pediatra. Chefe de Serviço de Cirurgia Pediátrica no HDE. Assistente Convidado de Clínica Pediátrica da FCM/UNL ex-officio. Laura Oliveira Médica pediatra. Assistente de Pediatria no Serviço 2 do HDE. Fátima Abreu Médica pediatra. Assistente Graduada de Pediatria na UP do HDE. José Guimarães Professor Auxiliar Convidado de Pediatria da FCM/UNL. Médico- pediatra. Chefe de Serviço e Director do Serviço Universitário de Pediatria do Hospital de São Francisco Xavier (HSFX), Lisboa. António Amador Médico pediatra. Assistente de Pediatria no Serviço 2 do HDE. Joaquim Sequeira Médico pediatra- pneumologista. Assistente Graduado de Pediatria na Unidade de Pneumologia (UP) do HDE.

Ana Margarida Reis Médica interna de Imunoalergologia no SIA do HDE. José Cavaco Médico pediatra- pneumologista. Assistente Graduado de Pediatria na UP do HDE. Mafalda Paiva Médica interna de Pediatria do HDE. Ana Maia Pita Médica interna de Pediatria do HDE. António Teixeira Médico-fisiatra. Assistente Graduado no SMFR do HDE. António Pinto Soares Médico dermatologista. Chefe de Serviço e Director do Serviço de Dermatologia (SD) do Centro Hospitalar de Lisboa/Capuchos. Teresa Fiadeiro Médica dermatologista. Assistente Graduada no SD do Centro Hospitalar de Lisboa/Capuchos ex-officio. Maria João Paiva Lopes Médica dermatologista. Assistente no SD do Centro Hospitalar de Lisboa/Capuchos. Ana Macedo Ferreira Médica dermatologista. Assistente no SD do Centro Hospitalar de Lisboa/Capuchos. Ana Fidalgo Médica dermatologista. Assistente no SD do Centro Hospitalar de Lisboa/Capuchos. Luísa Caldas Lopes Médica dermatologista. Assistente no SD do Centro Hospitalar de Lisboa/Capuchos. Filipa Santos Médica pediatra-gastrenterologista . Assistente de Pediatria na UGE do HDE. Gonçalo Cordeiro Ferreira Professor Auxiliar Convidado de Pediatria da FCM/UNL. Médico- pediatra gastrenterologista. Director do Serviço 1 e Director Clínico do HDE. José Cabral Médico pediatra- gastrenterologista. Assistente Graduado de Pediatria. Coordenador da UGE do HDE. Isabel Afonso Médica pediatra. Assistente de Pediatria na UGE do HDE. Rui Alves Cirurgião pediatra. Assistente Graduado de Cirurgia Pediátrica no HDE. Assistente Convidado de Pediatria da FCM/UNL.

VIII

TRATADO DE CLÍNICA PEDIÁTRICA

Sara Silva Médica interna de Pediatria do HDE. Raul Silva Médico pediatra. Assistente Graduado de Pediatria no Serviço 1 do HDE. Assistente Convidado de Pediatria da FCM-UNL. Inês Pó Médica pediatra-gastrenterologista. Assistente Graduada de Pediatria na UGE do HDE. Maria de Lurdes Torre Médica pediatra. Assistente de Pediatria no Departamento da Criança do HFF, Amadora/Sintra. Isabel Gonçalves Médica pediatra. Chefe de Serviço de Pediatria no Hospital Pediátrico de, Coimbra. Helena Flores Médica pediatra. Assistente de Pediatria no Serviço 1 do HDE. Mário Chagas Médico pediatra. Chefe de Serviço e Director do Serviço de Pediatria do Instituto Português de Oncologia de Lisboa Francisco Gentil (IPOLFG). Ana Teixeira Médica pediatra. Assistente de Pediatria no Serviço de Pediatria do IPOLFG,Lisboa. Duarte Salgado Médico neurologista. Assistente Graduado de Neurologia no IPOLFG, Lisboa.

Índice
Prefácio . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . XIX Apresentação . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . XXI Agradecimentos . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . XXIII Glossário . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . XXV Abreviaturas . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . XXIX 10 Crianças e adolescentes com necessidades especiais - aspectos gerais da habilitação e reabilitação . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 62
Maria Helena Portela

11 Continuidade de cuidados à criança e adolescente . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 66
Maria do Céu Soares Machado

I VOLUME PARTE I Introdução à Clínica Pediátrica 1 1 A Criança em Portugal e no Mundo. Demografia e Saúde . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 2
João M. Videira Amaral

PARTE III Genética e Dismorfologia 69 12 Importância da Genética na Clínica Pediátrica . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 70
Luís Nunes

13 Doenças multifactoriais . . . . . . . . . . . . . . . 71
Luís Nunes, Teresa Kay e Raquel Carvalhas

14 Hereditariedade mendeliana . . . . . . . . . . . 73
Luís Nunes, Teresa Kay e Raquel Carvalhas

2 3

Os superiores interesses da criança . . . . . 17
João Gomes-Pedro

15 Anomalias cromossómicas . . . . . . . . . . . . . 76
Luís Nunes, Teresa Kay e Raquel Carvalhas

Ética, humanização e cuidados paliativos . . . . . . . . . . . . . . . . . . 24
Maria do Carmo Vale e João M. Videira Amaral

16 Diagnóstico pré-natal . . . . . . . . . . . . . . . . . 80
Luís Nunes, Teresa Kay e Raquel Carvalhas

4

Formação em Pediatria na pós-graduação . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 31
João M. Videira Amaral

17 A consulta de Genética . . . . . . . . . . . . . . . . 85
Luís Nunes, Teresa Kay e Raquel Carvalhas

18 Anomalias congénitas . . . . . . . . . . . . . . . . . 91
Maria de Jesus Feijoó

5

Investigação e clínica pediátrica . . . . . . . . 35
João M. Videira Amaral

PARTE IV PARTE II 6 7 Clínica Pediátrica Hospitalar e Extra-Hospitalar 39 Clínica pediátrica hospitalar . . . . . . . . . . . 40

Crescimento Normal e Patológico 103 19 Crescimento . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 104
Maria de Lurdes Lopes e Rosa Pina

Mário Coelho

20 Baixa estatura . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 112
Maria de Lurdes Lopes e Rosa Pina

Aspectos metodológicos da abordagem de casos clínicos . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 46
João M. Videira Amaral

PARTE V

8 9

A Imagiologia em Clínica Pediátrica . . . . 49
Francisco Abecasis, Eugénia Soares e Leonor Bastos Gomes

Desenvolvimento e Comportamento 119 21 Desenvolvimento . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 120
Maria do Carmo Vale

Aspectos do Serviço de Patologia Clínica num hospital pediátrico . . . . . . . . . . . . . . . 59
Rosa Maria Barros,Antonieta Viveiros,Antonieta Bento, Isabel Daniel, Isabel Griff, Margarida Guimarães.Virgínia Loureiro, Vitória Matos

22 Desenvolvimento e intervenção . . . . . . . 123
Ana Alegria, João Estrada e Maria do Carmo Vale

23 Comportamento e temperamento . . . . . . 128
Maria do Carmo Vale

X

TRATADO DE CLÍNICA PEDIÁTRICA

24 Deficiência mental . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 132
Maria do Carmo Vale e Mónica Pinto

25 Perturbações da linguagem e comunicação . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 135
Maria do Carmo Vale e Mónica Pinto

PARTE VIII Clínica da Adolescência 215 43 Adolescência, crescimento e desenvolvimento . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 216
Maria do Carmo Silva Pinto

26 Habilitação da criança com dificuldades na comunicação . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 139
Isabel Portugal

44 Adolescência e comportamento: abordagem clínica . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 226
Maria do Carmo Silva Pinto

27 Aprendizagem e insucesso escolar . . . . . 140
Maria do Carmo Vale

PARTE IX

28 Perturbações do sono . . . . . . . . . . . . . . . . 144
Maria do Carmo Vale e João M.Videira Amaral

29 Síndroma da apneia obstrutiva do sono (SAOS) . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 148
Mário Coelho

Aspectos da Relação entre Medicina Pediátrica e Medicina do Adulto 233 45 Doenças da idade pediátrica com repercussão no adulto . . . . . . . . . . . . . . . . 234
João M. Videira Amaral

30 Perturbações do espectro do autismo . . 154
Maria do Carmo Vale e Mónica Pinto

46 Hipertensão arterial em saúde infantil e juvenil . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 244
João M. Videira Amaral

31 Perturbações de hiperactividade e défice de atenção . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 158
Mónica Pinto e Maria do Carmo Vale

47 Doença aterosclerótica . . . . . . . . . . . . . . . 250
João M. Videira Amaral

PARTE VI Pedopsiquiatria 163 32 Introdução à Clínica Pedopsiquiátrica . . . 164
Maria José Gonçalves

PARTE X Fluidos e Electrólitos 255 48 Equilíbrio hidroelectrolítico e ácido-base . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 256
Maria do Carmo Vale, João Estrada e João M. Videira Amaral

33 Perturbações da ansiedade . . . . . . . . . . . . 167
Maria José Gonçalves e Margarida Marques

49 Desidratação aguda . . . . . . . . . . . . . . . . . . 262
Maria do Carmo Vale, João Estrada e João M. Videira Amaral

34 Depressão . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 170
Maria José Gonçalves e Margarida Marques

50 Reidratação . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 264
Maria do Carmo Vale, João Estrada e João M. Videira Amaral

35 Psicoses . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 173
Maria José Gonçalves e Margarida Marques

36 Perturbações do comportamento . . . . . . 175
Maria José Gonçalves e Margarida Marques

PARTE XI Nutrição 273 51 Nutrientes . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 274
Ignacio Villa Elizaga

52 Alimentação com leite materno . . . . . . . 288 PARTE VII Ambiente, Risco e Morbilidade 179 37 A criança maltratada . . . . . . . . . . . . . . . . . 180
Deolinda Barata e Ana Leça João M. Videira Amaral

53 Leites e fórmulas infantis . . . . . . . . . . . . . 294
Carla Rego e António Guerra

38 Traumatismos, ferimentos e lesões acidentais – o papel da prevenção . . . . . 188
Mário Cordeiro

54 Probióticos, pré-bióticos e simbióticos . 302
Aires Cleofas da Silva

39 Intoxicações agudas . . . . . . . . . . . . . . . . . . 199
António Marques e Margarida Santos

55 Alimentação diversificada no primeiro ano de vida . . . . . . . . . . . . . . 308
António Guerra

40 Viagens . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 203
Luís Varandas

41 Acidentes de submersão . . . . . . . . . . . . . . 207
José Ramos e Isabel Fernandes

56 Alimentação após o primeiro ano de vida incluindo as idades pré-escolar, escolar e adolescência . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 317
Ignacio Villa Elizaga

42 Sindroma da morte súbita do lactente . . 210
Hercília Guimarães

57 Obesidade . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 321
Carla Rego

Índice

XI

58 Síndromas de má-nutrição energético-proteica . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 328
Ignacio Villa Elizaga

77 Otomastoidite aguda . . . . . . . . . . . . . . . . . 419
Maria Caçador e Carlos Ruah

78 Patologia inflamatória aguda laríngea . . 421
Carlos Ruah

59 Carências vitamínicas . . . . . . . . . . . . . . . . 334
João M. Videira Amaral

79 Avaliação audiológica . . . . . . . . . . . . . . . . 424
Luísa Monteiro

60 Regimes vegetarianos e erros alimentares . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 340
João M. Videira Amaral

61 Alterações do comportamento alimentar . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 342
João M. Videira Amaral

PARTE XIV Pneumologia 435 80 Anomalias da parede do tórax . . . . . . . . . 436
João M. Videira Amaral

81 Anomalias congénitas do sistema respiratório . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 438
Julião Magalhães e João M. Videira Amaral

PARTE XII Imunoalergologia 347 62 Doenças alérgicas na criança – epidemiologia e prevenção . . . . . . . . . . . 348
J. Rosado Pinto

82 Pneumonia adquirida na comunidade . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 442
Laura Oliveira e Fátima Abreu

63 Aspectos do diagnóstico da doença alérgica . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 352
Ângela Gaspar

83 Derrame pleural . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 450
Fátima Abreu

64 Asma . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 359
Mário Morais de Almeida

84 Pneumonia recorrente . . . . . . . . . . . . . . . . 454 José Guimarães 85 Bronquiolite aguda . . . . . . . . . . . . . . . . . . 459
António Amador e Joaquim Sequeira

65 Rinite alérgica . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 373
Graça Pires

86 Bronquiolite obliterante . . . . . . . . . . . . . . 466
José Guimarães

66 Alergia de expressão cutânea . . . . . . . . . 376
Cristina Santa Marta

87 Bronquite . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 469
João M. Videira Amaral

67 Alergia medicamentosa . . . . . . . . . . . . . . 383
Paula Leiria Pinto

88 Bronquiectasias . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 470
Ana Margarida Reis e José Cavaco

68 Alergia alimentar . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 388
Sara Prates

89 Síndromas de aspiração . . . . . . . . . . . . . . 474
João M. Videira Amaral

69 Imunodeficiências primárias . . . . . . . . . . 392
Conceição Neves

90 Hemossiderose pulmonar . . . . . . . . . . . . 476
Mafalda Paiva e A. Bessa Almeida

70 Síndroma de imunodeficiência adquirida . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 396
António Bessa Almeida, Júlia Galhardo e Ema Leal

91 Fibrose quística . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 479
Ana Maia Pita e José Cavaco

92 Reabilitação respiratória . . . . . . . . . . . . . . 485 PARTE XIII Oto-rino-laringologia 403 71 Faringite . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 404
Carlos Ruah António Teixeira

72 Amigdalite . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 405
Carlos Ruah

PARTE XV Dermatologia 491 93 Introdução à Dermatologia pediátrica . . . 492
António Pinto Soares

73 Adenoidite . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 409
Carlos Ruah

94 Dermatite seborreica . . . . . . . . . . . . . . . . . 493
Teresa Fiadeiro

74 Rino- sinusite . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 410
Vital Calado

95 Dermatite atópica . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 495
Maria João Paiva Lopes

75 Otite média aguda . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 413
Vital Calado

96 Acne . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 499
Ana Macedo Ferreira

76 Otite sero- mucosa . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 416
Vital Calado

97 Dermatite das fraldas . . . . . . . . . . . . . . . . 503
Teresa Fiadeiro

XII

TRATADO DE CLÍNICA PEDIÁTRICA

98 Psoríase . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 505
Ana Fidalgo

121 Hipertensão portal . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 581
Maria de Lurdes Torre

99 Pitiríase rosada (doença de Gibert) . . . . 508
Ana Fidalgo

122 Insuficiência hepática aguda . . . . . . . . . . 584
Maria de Lurdes Torre

100 Pediculose . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 509
Luísa Caldas Lopes

123 Transplantação hepática . . . . . . . . . . . . . . 587
Isabel Gonçalves

101 Escabiose . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 510
Luísa Caldas Lopes

124 Pancreatite . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 591
Helena Flores

102 Molusco contagioso . . . . . . . . . . . . . . . . . . 512
Maria João Paiva Lopes

PARTE XVII Oncologia 595 125 Introdução à Oncologia Pediátrica . . . . . 596
Mário Chagas

PARTE XVI

Gastrenterologia e Hepatologia 515 103 Vómitos . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 516
Mafalda Paiva e Filipa Santos

126 Tumores, ambiente e genética . . . . . . . . . 598
Mário Chagas

104 Refluxo gastroesofágico . . . . . . . . . . . . . . 519
Gonçalo Cordeiro Ferreira

127 Aspectos básicos do diagnóstico oncológico . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 601
Mário Chagas

105 Dor abdominal recorrente . . . . . . . . . . . . 524
José Cabral

128 Aspectos básicos do tratamento oncológico . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 605
Mário Chagas e Ana Teixeira

106 Doença péptica e Helicobacter pylori . . . 529
José Cabral

129 Leucemias . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 610
Mário Chagas e Ana Teixeira

107 Gastrenterite aguda . . . . . . . . . . . . . . . . . . 532
Mafalda Paiva, Filipa Santos e João M. Videira Amaral

130 Linfomas não Hodgkin . . . . . . . . . . . . . . . 615
Mário Chagas e Ana Teixeira

108 Diarreia crónica . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 537
Gonçalo Cordeiro Ferreira

131 Linfomas de Hodgkin . . . . . . . . . . . . . . . . 618
Mário Chagas e Ana Teixeira

109 Doença celíaca . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 540
Gonçalo Cordeiro Ferreira

132 Neuroblastoma . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 620
Mário Chagas e Ana Teixeira

110 Giardíase . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 542
Gonçalo Cordeiro Ferreira

133 Tumor de Wilms . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 622
Mário Chagas e Ana Teixeira

111 Diarreia crónica inespecífica . . . . . . . . . . 543
Gonçalo Cordeiro Ferreira

134 Tumores do sistema nervoso central . . . . 624
Mário Chagas e Duarte Salgado

112 Doença inflamatória do intestino . . . . . . 544
Isabel Afonso

113 Obstipação . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 547
Gonçalo Cordeiro Ferreira

II VOLUME PARTE XVIII Hematologia 135 Hematopoiese
Ema Leal e A. Bessa Almeida

114 Doença de Hirschprung . . . . . . . . . . . . . . 553
Rui Alves

115 Síndroma do intestino curto . . . . . . . . . . 556
Sara Silva e Raul Silva

116 Hepatite vírica . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 563
Gonçalo Cordeiro Ferreira

136 Síndromas hematológicas em idade pediátrica
João M. Videira Amaral

117 Hepatite autoimune . . . . . . . . . . . . . . . . . . 570
Gonçalo Cordeiro Ferreira

137 Anemias. Generalidades
João M. Videira Amaral

118 Colestase do recém-nascido e lactente . . . 573
Inês Pó

138 Anemia ferropénica
Júlia Galhardo e A. Bessa Almeida

119 Doença de Wilson . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 577
Isabel Afonso

139 Anemia megaloblástica
João M. Videira Amaral

120 Cirrose hepática . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 579
Maria de Lurdes Torre

Videira Amaral 173 Alterações do conteúdo escrotal Rui Alves e João M. Videira Amaral 172 Alterações do pénis e uretra Rui Alves 150 Aplasia medular João M. Videira Amaral 157 Glomerulonefrite aguda Ana Paula Serrão e Gisela Neto 180 Doenças da tiroideia Catarina Limbert 158 Glomerulonefrite crónica Ana Paula Serrão e Gisela Neto 181 Puberdade normal e patológica Guilhermina Romão 159 Síndroma nefrótica idiopática Judite Batista 182 Diabetes mellitus Rosa Pina 160 Síndroma hemolítica urémica Ana Paula Serrão 183 Cetoacidose diabética João Estrada e Maria do Carmo Vale 161 Trombose da veia renal João M.Índice XIII 140 Anemias hemolíticas. Videira Amaral . Liza Aguiar.Generalidades Maria de Lurdes Lopes 153 Hipercoagulabilidade e doença trombótica João M. João M. Videira Amaral 151 Hemofilias Andreia Teixeira e A. Bessa Almeida 152 Doença de von Willebrand João M. Videira Amaral 175 Hiperplasia congénita da supra-renal Maria de Lurdes Lopes 154 Coagulação intravascular disseminada Deolinda Barata e Sofia Sarafana 176 Insuficiência supra-renal Maria de Lurdes Lopes 155 Terapêutica transfusional Deonilde Espírito Santo 177 Síndroma de Cushing Maria de Lurdes Lopes PARTE XIX Nefro . Videira Amaral 184 Hipoglicémia João M. Bessa Almeida 170 Insuficiência renal crónica Isabel Castro 148 Trombocitopénia Júlia Galhardo e A. Videira Amaral 167 Uropatia obstrutiva Rui Alves 145 Anemias hemolíticas de causa extrínseca João M. Bessa Almeida 171 Alterações da bexiga Rui Alves 149 Anomalias funcionais das plaquetas João M. Videira Amaral 169 Insuficiência renal aguda Isabel Castro 147 Neutropénia Ema Leal e A. Videira Amaral 166 Refluxo vésico-ureteral Rui Alves 144 Hemoglobinúria paroxística nocturna João M. Videira Amaral 168 Diagnóstico pré-natal das uropatias malformativas Margarida Abranches e Judite Batista 146 Policitémia João M.Urologia 156 Introdução à Nefro – Urologia Judite Batista 178 Tumores do córtex supra-renal Maria de Lurdes Lopes 179 Feocromocitoma João M. Videira Amaral 143 Anemias hemolíticas por defeitos da hemoglobina Lígia Braga. Generalidades Lígia Braga 162 Hipertensão arterial e doença renal Margarida Abranches 141 Esferocitose hereditária Lígia Braga 163 Alterações tubulares renais Isabel Castro 142 Anemias hemolíticas por defeitos enzimáticos Lígia Braga. Videira Amaral PARTE XX Endocrinologia 174 Doenças da supra-renal . Faisana Amod 164 Infecção urinária Arlete Neto 165 Anomalias congénitas do rim João M.

Ramos 202 Persistência do canal arterial Ana Cristina Ferreira. Ana Cristina Ferreira e Sashicanta Kaku 226 Febre reumática Maria Teresa Terreri 205 Defeitos do septo aurículo-ventricular Mónica Rebelo e António J. Macedo 221 Síndromas auto-inflamatórias juvenis Sónia Melo Gomes. Conceição Trigo e Sashicanta Kaku 207 Estenose aórtica António Fiarresga e Sashicanta Kaku 186 Ataxia José Pedro Vieira 208 Síndroma de coração esquerdo hipoplásico Sofia Ferreira. Melo Gomes 219 Artrites idiopáticas juvenis (AIJ) PARTE XXII Cardiologia 198 Introdução à Cardiologia Pediátrica Sashicanta Kaku J. Videira Amaral 214 Endocardite infecciosa Isabel Freitas.A. Melo Gomes 199 Cardiologia fetal Graça Nogueira e António J. Graça Nogueira e Sashicanta Kaku 224 Esclerodermias juvenis Rui Figueiredo e J.A. Melo Gomes 200 Não doença e pseudodoença cardíaca em idade pediátrica Fátima F. Fátima F. Marta Conde e J. Videira Amaral 215 Miocardite José Diogo Martins e Sashicanta Kaku 216 Pericardite José Diogo Martins e Sashicanta Kaku 194 Síndromas neurocutâneas Elisabete Gonçalves. Rita Silva e Eulália Calado 217 Cardiomiopatias José Diogo Martins e Sashicanta Kaku 195 Doenças neuromusculares Fernando Tapadinhas e José Pedro Vieira 196 Doenças neurodegenerativas Carla Moço e Ana Moreira 197 Reabilitação neurológica Aldina Alves PARTE XXIII Reumatologia 218 Introdução à clínica das doenças reumáticas juvenis J. Macedo e Sashicanta Kaku 192 Discranias João M. Pinto e Sashicanta Kaku 225 Vasculites sistémicas Margarida P. Graça Nogueira e Sashicanta Kaku 193 Alterações da migração neuronal e outras anomalias do SNC João M.XIV TRATADO DE CLÍNICA PEDIÁTRICA PARTE XXI Neurologia 185 Cefaleias José Pedro Vieira 206 Coarctação da aorta Hugo Vinhas. Graça Nogueira e Sashicanta Kaku 189 Paralisia cerebral Eulália Calado 211 Transposição completa das grandes artérias Sashicanta Kaku e Miguel Pacheco 190 Defeitos do tubo neural Eulália Calado 212 Doença de Kawasaki e doença cardíaca Anabela Paixão 191 Habilitação para a marcha e ajudas técnicas em crianças com spina bifida Clara Loff 213 Cardite reumática António J. Macedo 227 Dores de crescimento J. A. Pinto e Sashicanta Kaku 222 Lúpus eritematoso sistémico infantil e juvenil Maria Manuela Costa 201 Cardiopatias congénitas. Grupos fisiopatológicos Anabela Paixão e Sashicanta Kaku 223 Dermatomiosite e polimiosite juvenis Margarida P. Marisa Peres e Sashicanta Kaku 188 Acidentes vasculares cerebrais Clara Abadesso e José Pedro Vieira 210 Tetralogia de Fallot Isabel Freitas. Melo Gomes 203 Comunicação interauricular Ana Carriço. Melo Gomes 220 Doenças reumáticas juvenis englobadas no grupo das AIJ Sónia Melo Gomes. A. A. Graça Nogueira e Sashicanta Kaku 187 Epilepsia Ana Isabel Dias 209 Estenose pulmonar Anabela Paixão. A. Melo Gomes . Ramos 204 Comunicação interventricular Anabela Paixão. Marta Conde e J.

de Salis Amaral e J. de Salis Amaral e J. Lameiras Campagnolo III VOLUME PARTE XXVIII Urgências e emergências. pseudoxantoma elástico e síndroma de Williams Ignacio Villa Elizaga 255 Doenças da retina Cristina Brito 256 Catarata Cristina Brito e J. Aspectos organizativos João M. Dória 232 Síndroma de Alport Ignacio Villa Elizaga 252 Obstrução do aparelho lacrimal João Goyri O’Neill e J. Madalena de Quinhones Levy . Mesquita PARTE XXV Ortopedia 236 Introdução à Ortopedia Pediátrica J.L. Conceitos fundamentais Ignacio Villa Elizaga e João M.L. de Salis Amaral e J. Lameiras Campagnolo 259 Oclusão e aspectos da relação molar e da relação incisiva Rosário Malheiro 240 Desvios axiais dos membros J. de Salis Amaral 257 Traumatismos óculo-orbitários J. Mesquita 237 Osteomielite J. Videira Amaral PARTE XXVI Oftalmologia 247 Introdução à Oftalmologia Pediátrica João Goyri O’Neill 248 Exame oftalmológico na idade pediátrica João Goyri O’Neill 229 Osteogénese imperfeita Ignacio Villa Elizaga 249 Anomalias de refracção (ametropia) João Goyri O’Neill 230 Dentinogénese imperfeita Ignacio Villa Elizaga 250 Estrabismo Ana Xavier 231 Síndromas de Ehlers-Danlos Ignacio Villa Elizaga 251 Ambliopia João Goyri O’Neill e J. de Salis Amaral e J. Lameiras Campagnolo 244 Patologia traumática J. Lameiras Campagnolo 262 Principais síndromas alvéolo-dentárias Rosário Malheiro 263 Infecções odontogénicas Rosário Malheiro 243 Patologia regional específica do tronco J. Lameiras Campagnolo 238 Artrite séptica J.Índice XV PARTE XXIV Osteocondrodisplasias 228 Displasias esqueléticas e doenças afins. Lameiras Campagnolo 260 Traumatologia alvéolo-dentária Rosário Malheiro 241 Patologia regional específica do membro superior J. Lameiras Campagnolo PARTE XXVII Estomatologia 258 Crescimento e desenvolvimento maxilo-facial Rosário Malheiro 239 Tumores ósseos J. de Salis Amaral e J. Videira Amaral 245 Reabilitação de anomalias congénitas da mão Maria José Costa 246 Reabilitação de anomalias dos membros inferiores M. de Salis Amaral e J. de Salis Amaral e J. Lameiras Campagnolo 261 Cárie dentária Rosário Malheiro 242 Patologia regional específica do membro inferior J. de Salis Amaral e J. Dória 233 Epidermólise bolhosa Ignacio Villa Elizaga 253 Glaucoma Cristina Brito 234 Síndroma de Marfan e aracnodactilia congénita Ignacio Villa Elizaga 254 Síndroma do “olho vermelho” José Nepomuceno 235 Cutis laxa. Tópicos seleccionados 264 Serviços de Urgência e Emergência.

XVI TRATADO DE CLÍNICA PEDIÁTRICA 265 Reanimação cárdio-respiratória Margarida Santos e António Marques 287 Brucelose Ana Serrão Neto e Filomena Cândido 266 Estado de mal epiléptico Rosalina Valente e Gabriela Pereira 288 Meningite bacteriana pós-neonatal Ana Leça 267 Coma Rosalina Valente e Gabriela Pereira 289 Infecções da pele e dos tecidos moles Leonor Carvalho e Ana Leça 268 Choque Lurdes Ventura e Deolinda Barata 290 Celulite da órbita Ana Leça e Leonor Carvalho 269 Sépsis Lurdes Ventura e Deolinda barata 291 Riquetsioses (excluindo febre escaronodular e febre Q) Ana Leça e Mónica Baptista 270 Hipertermia maligna Isabel Fernandes e Sérgio Lamy 292 Febre escaronodular Ana Serrão Neto e Filomena Cândido 271 Traumatismos cranioencefálicos Sérgio Lamy e Isabel Fernandes 293 Febre Q Ana Serrão Neto e Filomena Cândido 272 Queimaduras Rui Alves e Maria José Costa 294 Leptospirose Ana Serrão Neto e Filomena Cândido 273 Mordeduras e picadas João M. Videira Amaral 296 Febre recorrente Ana Serrão Neto e Filomena Cândido 297 Infecções por Parvovírus B19 Conceição Neves 275 Doenças infecciosas exantemáticas – uma visão global Luís Varandas e Andreia Teixeira 298 Infecções por Vírus varicela – zóster Ana Leça 299 Infecções por Enterovírus Ana Leça 276 Imunizações Ana Leça e João M. Videira Amaral 307 Fístulas e quistos da cabeça e pescoço Julião Magalhães 285 Doença da arranhadela do gato Ana Serrão Neto e Filomena Cândido 308 Hérnia diafragmática congénita Julião Magalhães. Videira Amaral 280 Escarlatina Ana Serrão Neto e Filomena Cândido 304 Malária Luís Varandas 281 Tuberculose Ana Leça 282 Infecçções por Haemophilus influenzae Maria João Brito PARTE XXX Cirurgia 305 Sistematização dos tópicos seleccionados Julião Magalhães e João M. Videira Amaral 284 Infecções por Salmonella João M. Videira Amaral 306 Anomalias crânio-faciais João M. Rui Alves e João M Videira Amaral 286 Tosse convulsa Ana Leça e João Farela Neves . Videira Amaral 283 Doença meningocócica João M. Bessa Almeida e Ana Rute Ferreira 301 Meningoencefalites víricas João Baldaia. Videira Amaral 300 Mononucleose infecciosa Ana Leça e Raquel Ferreira 277 Princípios gerais da terapêutica antimicrobiana A. Abordagem global Luís Varandas 279 Infecções pneumocócicas Maria João Brito 303 Calazar João M. Videira Amaral 295 Doença de Lyme Ana Serrão Neto e Filomena Cândido PARTE XXIX Infecciologia 274 Sistematização das doenças infecciosas e parasitárias João M. Dora Gomes e Rute Neves 278 Febre sem foco de infecção detectável Ana Leça e Cristina Henriques 302 Parasitoses.

Videira Amaral PARTE XXXI Perinatologia e Neonatologia *Feto e recém-nascido 324 Aspectos da Medicina Perinatal Ricardo Jorge Fonseca *Alimentação e nutrição do recém-nascido de alto risco 342 Alimentação entérica do recém-nascido pré-termo João M.Índice XVII 309 Hérnia diafragmática congénita como modelo em investigação: implicações clínicas Jorge Correia-Pinto. Videira Amaral 327 Exame clínico do recém-nascido João M. Fernando Chaves e João M. Videira Amaral 344 Doença metabólica óssea do recém-nascido pré-termo João M. Videira Amaral 318 Hemorragias do tubo digestivo João M. Videira Amaral 315 Síndromas de oclusão do tubo digestivo Julião Magalhães 335 Dor no recém-nascido João M. Videira Amaral 314 Hérnias Julião Magalhães 334 Recém-nascido de mãe toxicodependente João M. Videira Amaral 343 Nutrição parentérica do recém-nascido Luís Pereira-da-Silva 326 Adaptação fetal à vida extra-uterina João M. Helena Carreiro e Maria do Céu Machado .R.G Carrapato. S. Caldeira 313 Gastrosquise e outros defeitos da parede abdominal Rui Alves 333 Problemas clínicos do recém-nascido pré-termo Graça Henriques. Videira Amaral 316 Estenose hipertrófica do piloro Julião Magalhães 317 Anomalias ano-rectais Rui Alves 336 Cuidados paliativos ao recém-nascido João M. Videira Amaral 319 Divertículo de Meckel Julião Magalhães *Problemas hidroelectrolíticos e metabólicos 338 Balanço hidroelectrolítico no recém-nascido João M. Maria João Baptista e Cristina Nogueira-Silva *Recém-nascido de alto risco 329 Reanimação do recém-nascido no bloco de partos Filomena Pinto. Videira Amaral 322 Aspectos da Ginecologia Pediátrica Rui Alves 340 Alterações do metabolismo da glucose Maria João Laje. Videira Amaral 321 Enterocolite necrosante Rui Alves e João M. Isabel Santos. Videira Amaral 320 Apendicite aguda Julião Magalhães 339 Alterações do metabolismo do cálcio. Cristina Henriques e João M. C. Videira Amaral 325 Introdução à Neonatologia João M. Cristina Henriques e João M. Videira Amaral 328 Cuidados ao recém-nascido aparentemente saudável Cláudia Santos. Prior e T. fósforo e magnésio Maria João Laje. Marques Valido 310 Eventração diafragmática João M Videira Amaral 330 Alterações do crescimento fetal Luís Pereira-da-Silva 311 Atrésia do esófago Rui Alves e João M Videira Amaral 331 Recém-nascidos de gestação múltipla Daniel Virella e Ana Dias Alves 312 Onfalocele Rui Alves 332 Embriofetopatia diabética M. Teresa Costa e A. Videira Amaral 337 Transporte do recém-nascido João M. Videira Amaral 323 Idades recomendadas para intervenção cirúrgica Julião Magalhães 341 Insuficiência renal aguda no recém-nascido João M. Tavares.

J. Nona. pentose e glicoproteínas) João M. Marques Valido 366 Encefalopatia hipóxico-isquémica Leonor Duarte 347 Taquipneia transitória Marta Nogueira.Videira Amaral 360 Infecções congénitas Maria Teresa Neto Índice remissivo. glicogenoses. defeitos do metabolismo da galactose.ácidos gordos de cadeia muito longa. Nona e A.Videira Amaral 352 Assistência ventilatória no recém-nascido J. Nona e A. Marques Valido e João M.Videira Amaral 368 Defeitos do metabolismo dos aminoácidos (fenilcetonúria. J.Videira Amaral 355 Policitémia e hiperviscosidade Ana Nunes e Maria dos Anjos Bispo 356 Trombocitopénia António Vieira Macedo 371 Defeitos do metabolismo dos lípidos (incluindo beta-oxidação dos ácidos gordos mitocondriais.XVIII TRATADO DE CLÍNICA PEDIÁTRICA *Problemas respiratórios do recém-nascido 345 Problemas respiratórios. Videira Amaral 365 Encefalopatia hipóxico-isquémica Leonor Duarte 346 Doença das membranas hialinas Marta Nogueira.Rastreios João M. Nona e A.Videira Amaral 350 Hemorragia pulmonar João M. frutose. Marques Valido 349 Síndromas de ar ectópico Marta Nogueira.Videira Amaral 357 Trombocitopénia António Vieira Macedo 358 Icterícia neonatal João M. quadros e tabelas no fim do 3º volume 361 Infecção bacteriana de origem materna Maria Teresa Neto 362 Infecção com origem hospitalar e na comunidade Maria Teresa Neto *Problemas neurológicos e traumáticos 363 Traumatismo de parto Lincoln Justo Silva . Nona e A. J. transporte das lipoproteínas. J. A. Generalidades Marta Nogueira. homocistinúria e defeitos do ciclo da ureia) João M.Videira Amaral 351 Hipertensão pulmonar persistente João M. lipidoses e mucolipidoses) João M. tirosinémia tipo I . Marques Valido Doenças hereditárias do metabolismo 367 Importância das doenças hereditárias do metabolismo.Videira Amaral 372 Defeitos do metabolismo da purina e pirimidina João M. Nona e A. Marques Valido PARTE XXXII 348 Síndroma de aspiração meconial Marta Nogueira.Videira Amaral 373 Progéria *Infecção do feto e recém-nascido 359 Aspectos gerais da infecção no recém-nascido Maria Teresa Neto João M. Marques Valido 369 Defeitos do metabolismo dos hidratos de carbono (incluindo metabolismo intermediário associado a acidose láctica.Videira Amaral 374 Porfírias João M.Videira Amaral *Problemas hematológicos e afins 354 Anemia neonatal Ana Nunes 370 Mucopolissacaridoses João M. J. Marques Valido 353 Displasia broncopulmonar e outras formas de doença pulmonar crónica Marta Nogueira e A.Videira Amaral 364 Convulsões Leonor Duarte e João M.

Felizmente. e até Brasil. a seguir. especialmente Angola. Além deste imenso trabalho. nenhum que eu conheça abrange tanta matéria e tão bem explicada como este. Infelizmente. conhecendo as qualidades do João Amaral. alguns vistos à luz dos últimos estudos. Espanha e Brasil. Há anos.Prefácio Há muito que se sentia em Portugal a falta de um Tratado de Clínica Pediátrica. a doença e a morte do Prof. embora haja muitos livros de Pediatria. o Prof. Afirmei atrás que coordenar uma obra desta envergadura constitui um trabalho hercúleo. com o decorrer dos anos. o seu perfeccionismo. a sua honestidade e o seu saber. Neste último país irmão. vai ser publicado o primeiro de três volumes dum Tratado de Clínica Pediátrica Como se poderá verificar pelo índice. sublinhei esta falta tendo aconselhado a publicação. o Prof. este Tratado toca todos os pontos da Pediatria. João Videira Amaral convidou alguns dos maiores nomes da Medicina de Portugal. o Prof. dado que. Mas quem está verdadeiramente de parabéns são as Crianças do nosso País. Como um dos decanos da Pediatria portuguesa. Para colaborar na sua edição. quando escrevi o prefácio do livro de JM Palminha & E Carrilho sobre Semiologia Pediátrica. Após cerca de três anos de preparação. JM Palminha impediram esta concretização. acho que foi a pessoa indicada. dum Tratado de Clínica Pediátrica. não só aos alunos de Pediatria. o Prof. João Amaral formou uma esplêndida equipa. João Videira Amaral chamou a si esta hercúlea tarefa. Nuno Cordeiro Ferreira . já que na grande maioria dos centros as crianças são observadas por Médicos de Família. julgo que em seu nome posso agradecer ao João Amaral o seu esforço. Mas. Também deve ser enviado para os diversos países de língua portuguesa. Este tratado deve ser dedicado. A maioria dos autores integra colegas seus colaboradores. Moçambique. Muito e muito obrigado. João Amaral ainda intervém como autor de numerosos capítulos do livro. a sua persistência. mas também aos médicos de Clínica Geral.

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integrando na totalidade 374 Capítulos ocupando cerca de 2600 páginas. – e o entendimento da missão do professor universitário como agente disponível e facilitador de informação científica com vista ao ensino – aprendizagem. e no desempenho profissional. suscite o confronto com outra informação congénere internacional ou nacional. O mesmo está dividido em 3 Volumes. tratamento. aspectos epidemiológicos. etiopatogénese. de forma simples e de modo prático(clássico). Contudo. desdobrados em grandes tópicos ou Partes. resultou o título. de complexidade e frequência diversos. definições. de admitir que tal informação (supostamente mais personalizada) podendo servir de suporte à prática clínica durante os estágios no âmbito da pré. por internos de Pediatria e de Medicina Familiar realizando estágios no Hospital de Dona Estefânia. incluindo a veiculada pela net . Da abrangência com que. em alíneas tais como. intencionalmente. considerando como mais-valia a experiência vivida de Colaboradores e de Colegas Docentes doutras instituições com quem mais convive ou a quem esteja mais ligado. A obra é o resultado dum esforço colectivo e dedicado de uma plêiade de cerca de 180 Autores convidados. essencialmente por duas ordens de razões: – a necessidade de um livro de texto. manifestada por estudantes meus alunos e estagiários da Faculdade de Ciências Médicas da Universidade Nova de Lisboa /UNL. há a referir que nalguns dos capítulos os Autores (com a anuência e o aplauso do editor-coordenador). importância do problema. estruturando-os. em . Houve a intenção de apresentar os tópicos fundamentais da clínica pediátrica hospitalar e extrahospitalar. este livro foi concebido. em Lisboa onde sempre trabalhei. prevenção e prognóstico. por razões didácticas.Apresentação “O conhecimento é como uma esfera – quanto maior. chamaram a si para colaborar. É. Como particularidade. manifestações clínicas. Colegas e Amigos de reconhecida competência a quem foi distribuída a grande série de tópicos de acordo com as respectivas áreas de interesse e de experiência. pois. e por colegas. mais contacto com o desconhecido” Pascal O presente livro sempre figurou na lista dos meus projectos.e pós graduação. a bibliografia seleccionada que encerra cada capítulo ou parte do livro contribuirá para que o leitor interessado forme a sua opinião. diagnóstico. Dado que a Medicina não é considerada uma ciência exacta. pois existem variantes quanto a atitudes e procedimentos. a controvérsia subsistirá nalguns pontos e a dúvida poderá surgir noutros. alargando horizontes.

desde o 1º ano da faculdade. Considerando este livro aberto à crítica e à apreciação por parte dos seus leitores. internos de Pediatria. a quem roubei por inerência horas de convívio. quer repetições. internos de Pediatria e de Medicina Familiar. esforçou-se por uniformizar o estilo linguístico e actualizar textos. Sebastião – 2 anos. Carlota – 3 anos. neste projecto. Médicos de Família. Pediatras. Desejo expressar aqui o testemunho do meu enorme reconhecimento a todos os Colegas e Amigos que aceitaram colaborar com grande empenho. Francisco – 5 anos. como forma pró-activa de premiar méritos demonstrados e de estimular a investigação e a publicação. o editor. E à minha Família. e Profissionais ligados às Ciências da Saúde. simultaneamente coordenador e autor ou co-autor. sacrificando momentos de lazer e de convívio familiar. De salientar que para tornar o texto mais compreensivo tentando evitar. especialmente à minha Mulher. Bem hajam pelo inestimável e imprescindível contributo. Considero incluídos os meus nove Netos: Lourenço – 8 anos. saliento o prazer do convívio em múltiplos encontros. aos destinatários: alunos e estagiários universitários. quer omissões.subalternidade. Mafalda – 4 anos. Zana. . Gonçalo – 7 anos. Ao longo de mais de três anos. Na minha memória tenho o exemplo do meu Pai (João José de Amaral) que era médico e que me incutiu. Constança – 7 anos. João Manuel – 20 meses e Madalena – 1 mês. imprescindíveis para a prossecução da tarefa. o gosto pela clínica exercida com rigor e humanismo tendo como base o estudo perseverante para a actualização permanente. espero vivamente que o que foi escrito em espírito de missão por todos os Autores seja de utilidade. em prol da saúde e bem-estar da criança. João Manuel Videira Amaral DEDICATÓRIA E MEMÓRIA Dedico este livro a todas as Crianças de Portugal que são o nosso futuro. adolescente. e da comunidade em geral.

Dr. Ao Prof.Agradecimentos Ao Professor Doutor Nuno Cordeiro Ferreira. Doutor José de Salis Amaral Prof. Doutor Carlos Ruah Drª. Dr. Julião Magalhães Profª Doutora Lígia Braga Prof. António Valido Dr. Francisco Abecasis Prof. Francico George. pelo o trabalho minucioso e dedicado de selecção de imagens solicitadas. Doutor Ignacio Villa Elizaga Prof. Doutor João Gomes-Pedro Prof. Gonçalo Cordeiro Ferreira Drª. Rosa Maria Barros Drª. António Pinto Soares Dr. José Mesquita Prof. Mário Chagas Drª Micaela Serelha Dr. Maria dos Anjos Bispo Profª Doutora Maria do Céu Machado Drª Maria do Carmo Silva Pinto Mestre Drª Maria do Carmo Vale Drª Maria José Gonçalves Dr. Ao Dr. Amigos e Colegas responsáveis pelo Núcleo Iconográfico do Hospital de Dona Estefânia. Vital Calado Drª. Doutor Manuel Abecasis Prof. Guilhermina Romão Drª. Helena Portela Profª Doutora Hercília Guimarães Prof. meu Amigo e interlocutor junto da Sociedade Brasileira de Pediatria. Dr. por terem autorizado a reprodução de tabelas e quadros. Carlos Vasconcelos Prof. Doutor João Goyri O´Neill Dr. Doutor MRG Carrapato Drª. . pela permissão em reproduzir alguns quadros e figuras. que me honrou com o Prefácio desta obra. meu Mestre. Doutor Sashicanta Kaku Aos Drs. José António Melo Gomes Prof. Felisberta Barrocas Dr. Rosário Malheiro Prof. Doutor Renato Procianoy. e identificadas pela sigla NIHDE. Eulália Calado Drª. José Rosado Pinto Drª Judite Batista Dr. Lídia Gama e João Falcão Estrada. Doutor Luís Nunes Prof. Deolinda Barata Drª. Doutor António Guerra Dr. Director Geral da Saúde. Aos Colegas e Amigos (citados por ordem alfabética do primeiro nome) pelo contributo inestimável em ideias. e à Nestlé Nutrition. José Guimarães Dr. sugestões e críticas desde o início: Prof.

Bruno Ribeiro e Pedro Alves.À Direcção da ABBOTT Laboratórios e particularmente ao Sr. traduzindo-se no patrocínio que viabilizou a concretização do livro. como seu representante. seu Director. . À IDG – Imagem Digital Gráfica na pessoa do Sr. cuja primeira edição é de distribuição exclusiva pela referida empresa. Carlos Didelet. pelo eficiente trabalho de tipografia com a colaboração empenhada dos Srs. pelo apoio em espírito de grande cordialidade desde a primeira hora. Pedro Moreira.

Idade gestacional > Duração da gestação contada a partir do 1º dia do último período menstrual exprimindo-se em semanas ou dias completos (40ª semana corresponde ao período entre o 280º dia e 286º dia). ou água em óleo → A/O). por conter agentes tensioactivos Luxação > Perda completa (subluxação se incompleta) do contacto entre duas superfícies articulares Mortalidade materna > Morte de mulheres durante a gravidez ou dentro de 42 dias completos após término da gravidez devido a causa relacionada com a gravidez ou agravada pela mesma. Morte fetal > É o óbito de um produto de concepção (feto-morto) antes da expulsão ou extracção completa do corpo da mãe. Equinus > Posição de flexão plantar do ante-pé. em precoces e tardias. Criança > Pessoa entre 0 e 11 anos. considerando as subdivisões do período neonatal (precoce e tardio). e outro oleoso ou gordo – em proporções em que pode predominar um ou outro(óleo em água → O/A. Infibulação > Forma mais radical de mutilação genital feminina: remoção total ou parcial dos genitais externos seguida de sutura dos pequenos lábios com linha. a idade de morte deve ser registada em dias. Loção de limpeza > Forma de emulsão O/A com baixa viscosidade. Creme gordo > Forma de emulsão A/O mais gordurosa. Cavo(ou cavus) > Arcada plantar longitudinal do pé alta(muito afastada do plano horizontal). Reserva-se este nome também para corpo estranho no estômago. Artroplastia > Reconstrução cirúrgica de determinada articulação. aplicados em algodão para remover loções de limpeza ou zona de fraldas.geralmente com ante-pé plantar em flexão. Aborto > Expulsão ou extracção completa (espontânea ou provocada) do corpo da mãe de embrião ou feto (idade gestacional inferior a 2022 semanas ou 140-154 dias completos) com ou sem sinais de vida. Anteversão > Considerando o plano frontal anatómico. Alimentação > Acção de introdução de alimento no organismo. Acufeno > Sensação auditiva que não tem origem em som exterior. por vezes hereditária e bilateral. Um vez separado do corpo da mãe. Mutilação genital feminina > Manobras cruentas de ressecção de órgãos genitais externos por razões sociais (clitoridectomia. aumento de angulação da cabeça e colo femoral relativamente à articulação do joelho. Adolescente ou jovem > Pessoa entre 12 e 18 anos Água de limpeza > Produto em geral fabricado com água termal incorporando detergentes. Calcaneus > Posição de dorsiflexão do retro-pé Camptodactilia > Anomalia que consiste em flexão permanente e irredutível de um ou mais dedos. Morte neonatal > É o óbito ocorrido no período neonatal. Emoliente > Produto que “amolece e amacia”.mais emoliente e mais oclusiva. Criança andante > Criança com idade entre 1 ano e 3 anos. introduzida no organismo. Clinodactilia > Deformação em valgo do 5º dedo. excluem-se as causas acidentais ou incidentais. contribui para a nutrição. Alimento > Substância que.Glossário Na eventualidade de o texto consultado integrar expressões e termos aprofundados em capítulos ulteriores. atraem a água para a pele. humidificantes e amaciadores. espinhos ou outros materiais com o objectivo de estreitamento da entrada vaginal. Lactante > Mulher (idealmente a mãe) que amamenta Lactente > Sinónimo de bébé Loção > Forma de emulsão O/A mais fluida e menos oleosa. menos oleosa e menos oclusiva. e infibulação). Emulsão > Produto constituído por dois ou mais componentes não miscíveis – um aquoso. extirpação total ou parcial do clítoris e pequenos lábios. o produto de concepção não evidencia movimentos respiratórios nem outros sinais de vida como batimentos cardíacos. Nascimento vivo (nado vivo) > Expulsão ou extracção completa do . retro-pé ou de todo o pé Expectativa de vida ao nascer > Número de anos que um recém-nascido viveria estando sujeito aos riscos de morte prevalentes para a amostra de população no momento do seu nascimento. na sua composição entram lípidos que restauram a elasticidade da pele evitando a perda transepidérmica de água. A partir do segundo dia de vida (dia 1) e até menos de 28 dias completos de vida (672 horas). sinónmo de zumbido. Artrotomia > Incisão cirúrgica para abordagem directa de determinada articulação. respectivamente. pulsação do cordão umbilical ou movimentos efectivos dos músculos de contracção voluntária (nado-morto). e com acção oclusiva(impedem que a água se evapore). Bebé ou lactente > Criança até 1 ano de idade. independentemente da duração da gravidez. Bezoar > Concreção calculosa da via digestiva. mas boa capacidade emulsionante. Criança em idade escolar > criança com idade de 6 ou mais anos. Criança em idade pré-escolar > Criança com idade entre 4 e 5 anos. Creme > Forma de emulsão O/A (ver adiante) mais fluida. as mortes neonatais podem ser subdivididas. Nota: A data de morte ocorrida durante o primeiro dia de vida (dia zero) deve ser registada em minutos completos ou horas completas de vida. é divulgado este glossário para facilitar a compreensão do leitor.

amido. depois da separação. de um membro ou segmento de membro. quer a placenta tenha sido ou não retirada. Pomada ou unguento > Forma de emulsão A/O mais gordurosa. Recém-nascido com peso adequado para a idade gestacional (AIG) > Criança nascida com peso compreendido entre o percentil 10 e o percentil 90 nas curvas de crescimento intra-uterino de Lubchenco.XXVI TRATADO DE CLÍNICA PEDIÁTRICA corpo da mãe. micronizados em partículas finas. talco (salicilato de magnésio). respire ou apresente sinais de vida tais como batimentos cardíacos. por ex. acrescido de todos os impostos (subtraindo subsídios) que não são incluídos na avaliação da produção. nacional ou internacional.000) nado-vivos. com propriedades higroscópicas (atraindo água). tal junção pode ser superficial (membranosa). Recém-nascido de muito baixo peso de nascimento(RNMBP) > Criança nascida com peso inferior a 1500 gramas (1499 ou menos) independentemente da idade gestacional. pulsação do cordão umbilical. Recém-nascido de termo > Criança nascida com idade gestacional compreendida entre 37 semanas completas e 41 semanas e 6 dias (259 a 293 dias). Ortótese > Aparelho ou dispositivo destinado a suplementar ou corrigir a alteração morfológica de um órgão. glicerina neutra e água destilada. problemas de comportamento relacionados com a alimentação.000 nado vivos. Pasta protectora > Pasta mais gorda e oclusiva. quer o cordão umbilical tenha sido ou não cortado. má-nutrição. Recém-nascido de baixo peso de nascimento (RNBP) > Criança nascida com peso inferior a 2500 gramas (2499 ou menos) independentemente da idade gestacional. Saúde > Estado de bem estar físico. Nutriente > Substância alimentar que pode ser assimilada sem sofrer transformação digestiva. por ex. Taxa bruta de mortalidade > Número de óbitos anuais por 1. Recém-nascido pré-termo > Criança nascida com menos de 37 semanas completas (menos de 259 dias) de idade gestacional. e mais difícil de aplicar e retirar. Taxa de mortalidade de menores de 5 anos (TMM5) > Número de óbitos entre o nascimento e a data em que são completados os 5 anos de idade por mil(1. Recém-nascido pós-termo > Criança nascida com idade gestacional igual ou superior a 42 semanas completas (294 dias ou mais). amido. independentemente da idade gestacional. Sindactilia > Anomalia congénita caracterizada pela junção de dois ou mais dedos das mãos ou dos pés. Syndet > Detergente sintético (sabão “sem sabão”) com pH neutro. A criança neste período é designada recém-nascido. É subdividido em: precoce (primeiros sete dias completos ou 168 horas completas) e tardio (após sétimo dia ou 168 horas completas. etc. PIB > Soma do valor da contribuição de todos os produtores nacionais. têm base aquosa ou alcoólica e espalham-se facilmente. independentemente da duração da gravidez.000 pessoas. Desde que se exerça uma acção colectiva. ou movimentos efectivos dos músculos de contracção voluntária. Período neonatal > Período que se inicia na data de nascimento e termina após 28 dias completos de idade pós-natal. mental e social e não apenas ausência de doença Sincinésia > Tendência para executar involuntária e simultaneamente um movimento similar e simétrico. óxido de zinco. Prótese > Aparelho ou dispositivo destinado a substituir um órgão. sinónimo de RN de EBP (extremo baixo peso) > Criança nascida com peso inferior a 1000 gramas(999 ou menos) independentemente da idade gestacional. quase sempre sinónimo de RN com restrição de crescimento intra-uterino) . Recém-nascido de muito muito baixo peso de nascimento ou com imaturidade extrema (RNMMBP). Ciência que trata da alimentação e dos alimentos sob todos os seus aspectos: utilização e transformação dos alimentos no organismo.Criança nascida com peso inferior ao percentil 10 nas curvas de crescimento intra-uterino de Lubchenco independentemente da idade gestacional. Osteotomia > Secção cirúrgica do osso. fazendo espuma escassa. independentemente da idade gestacional. ou a deficiência de uma função. a forma sólida designa-se por “pain”. PIB per capita > É o PIB dividido pela população em metade do ano. por exemplo. a Pediatria torna-se social. Pós > Agentes secos. Taxa de mortalidade materna > Número anual de mortes de mulheres devidas a complicações decorrentes da gravidez por 100. lanolina e vaselina Pediatria > Medicina integral de um grupo etário desde a concepção ao fim da adolescência Pediatria Social > Ramo da Medicina que diz respeito à criança saudável e doente em função do grupo humano de que faz parte e do meio no qual se desenvolve. pasta de Lassar ou mistura em partes iguais de talco de Veneza. observada em certas paralisias unilaterais.mais emoliente e mais oclusiva. O produto de um nascimento ocorrido nestas circunstâncias é denominado nado-vivo. um membro ou parte de um membro destruída ou gravemente afectada.em geral não miscíveis. Nutrição > Conjunto de processos de assimilação e desassimilação dos alimentos no organismo implicando trocas entre o organismo vivo e o meio ambiente. Recém-nascido grande ou pesado para a idade gestacional (GIG) > Criança nascida com peso superior ao percentil 90 nas curvas de crescimento intra-uterino de Lubchenco. Polidactilia > Anomalia congénita caracterizada pela presença de dedos supranumerários nas mãos ou nos pés. Pasta > Forma de emulsão(pomada) onde se suspendeu pó para absorver exsudado. Taxa de mortalidade infantil (TMI) > Número de óbitos no primeiro ano de vida por cada 1. Rendimento per capita > Soma do valor da contribuição de todos os produtores nacionais acrescido de todos os impostos (menos subsídios) que não são incluídos na avaliação da produção. muscular ou óssea Suspensão > Mistura de líquidos e pós. de um produto de concepção que. até 28 dias completos ou 672 horas completas). Taxa bruta de natalidade > Número anual de nascimentos por 1. talco de Veneza.000 partos de crianças nascidas vivas. numa tentativa para executar um movimento voluntário do lado oposto. Recém-nascido leve ou pequeno para a idade gestacional (LIG) > (na prática. caolino. a que são acrescentadas as receitas líquidas (pagamento de assalariados e rendas de propriedades) provenientes de fontes externas..000 pessoas. Taxa de alfabetização de adultos > Percentagem de pessoas com 15 anos ou mais que sabem ler e escrever. . argila. produção e distribuição dos géneros alimentares.

2004 Kurjak A. Valgo (ou valgus) > membro ou segmento desviado para fora Varo (ou varus) > membro ou segmento desviado para dentro Vigilância pré-natal > Percentagem de mulheres entre 15 e 49 anos assistidas pelo menos uma vez durante a gestação por profissional de saúde treinado (médicos. em Portugal considera-se. b) tardia: nº de óbitos após sete dias completos(168 horas) e até 28 dias completos(672 horas) /1. Jenson HB. 2005 Esteves JA. Textbook of Perinatal Medicine. Delamare V. Orientações Técnicas-2. Dictionnaire des Termes Techniques de Médecine. Guerra-Rodrigo F. Rudolph´s Pediatrics. b) Não sendo conhecido o peso. 1998 Rudolph CD. .000 gramas + total de nado-vivos com >= 1.000 gramas ou 500 gramas. Lisboa: DGS.Lisboa: Fundação Calouste Gulbenkian. Ballard RA.000 nado-vivos. Manuila A. Dicionário Médico. London: Parthenon Publishing. Lisboa: Climepsi Editores. 38: 200. Rudolph AM. Dermatologia.000 gramas + óbitos neonatais (com <168 horas e >= 1. Neonatal-Perinatal Medicine. 1992 Fanaroff AA. 1998 Manuila L. Lewalle P.114: 1362-1364 Direcção Geral da Saúde. enfermeiros ou parteiros).American Academy of Pediatrics.208 Polin R. de acordo com as taxas prevalentes para cada grupo etário.000 gramas Trabalho infantil > Percentagem de crianças entre 5 e 14 anos de idade recrutadas para tarefas próprias para adultos. Martin RJ. 1998 Taxa de mortalidade perinatal por 1.000 gramas ———————————————————— x 1000 Nº de nado-mortos com >= 1. Pediatrics 2004. 2008 Pinheiro LA. New York: McGrawHill. Notas: a) As taxas de mortalidade total. Geneve: UNICEF. Philadelphia: Saunders Elsevier. St. Avery´s Diseases of the Newborn. pelo menos. 2002 Garnier M. Stanton BF. Taxa de mortalidade perinatal por 1. Situação Mundial da Infância 2008. Nicoulin M. Behrman RE. A cosmética será um mito? Acta Pediatr Port 2007. precoce e tardia (não bruta) podem considerar RN com peso de nascimento igual ou superior a 1.000 gramas) durante determinado período Taxa total de fertilidade > Número de crianças que nasceriam por mulher. quer no numerador. se esta vivesse até ao fim dos seus anos férteis e tivesse filhos em cada etapa.000 gramas) ————————————————————————— x 1000 Nº de nado-mortos com >= 1.000 nado vivos (qualquer que seja o peso). Gomes MAM.000 nascimentos totais(nado-mortos + nado-vivos pesando > 1. Paris :Maloine.a ocorrência de 3 consultas médicas.000 (fetos mortos+nado-vivos) > Esta taxa é calculada segundo a fórmula: Nº de nado-mortos com >= 1.000 gramas. Pinheiro AE.Glossário XXVII Taxa de mortalidade fetal tardia > Esta taxa é calculada segundo a fórmula: Nº de nado-mortos com >= 1.000 (nado-vivos) > Esta taxa é calculada segundo a fórmula: Nº de nado-mortos com >= 500 gramas + óbitos neonatais (com <168 horas e >= 500 gramas) ———————————————————————— x 1000 Nº de nado-vivos com >= 500 gramas Taxa de nado-mortalidade > Número de nado-mortos com peso de nascimento >1000 gramas /1.000 gramas + Nº de nado-vivos com >= 1. 2007 Committee on Fetus and Newborn.000 nado-vivos. Vigilância Pré-natal e Revisão do Puerpério. Fox WW.000 gramas Taxa de mortalidade neonatal (bruta) > Esta taxa é definida pela relação: Número total de óbitos de RN ocorrendo até 28 dias completos (672 horas) / 1. Baptista AP. Philadelphia: Saunders. BIBLIOGRAFIA Kliegman RM. Fetal and Neonatal Physiology. Esta taxa é subdividida em: a) precoce: nº de óbitos até aos primeiros sete dias completos ( ou 168 horas completas) /1. considera-se habitualmente que idade gestacional de 28 semanas e /ou comprimento de 35 cm correspondem a 1.000 (fetos mortos+nadovivos) > Esta taxa é calculada segundo a fórmula: Nº de nado-mortos com >= 500 gramas + óbitos neonatais (com <168 horas e >= 500 gramas) ———————————————————————— x 1000 Nº de nado-mortos com >= 500 gramas + Nº de nado-vivos com >= 500 gramas Taxa de mortalidade perinatal total por 1. 2002 Taeusch HW. 2008 OMS. Philadelphia: Saunders. quer no denominador.000 (nado-vivos) > Esta taxa é calculada segundo a fórmula: Nº de nado-mortos com >= 1.000 gramas) ————————————————————————— x 1000 Nº de nado-vivos com >= 1. A pele da criança.Diseases of the Fetus and Infant. Nelson Textbook of Pediatrics. Louis: Mosby.000 gramas + óbitos neonatais (com <168 horas e >= 1.000 gramas Taxa de mortalidade perinatal total por 1.

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SAG-síndroma adrenogenital AHAI – anemia hemolítica autoimune AIA – acidente isquémico arterial AIDS – acquired immunodeficiency syndrome.apparent life threatening event (episódio associado a risco de vida) AME – atrofia muscular espinhal AMP – adenosina-5-monofosfato (monophosphate) AMPc – AMP cíclico AN – anorexia nervosa ANA – anticorpos antinucleares (anti nuclear antibodies) ANCA – anticorpos anticitoplasma do neutrófilo ANDAI – Associação Nacional de Doentes com Artrite Infantil e Juvenil ANP – atrial natriuretic peptide ou PNA A-P – ântero-posterior AR – artrite reumatóide ARA – arachidonic acid ou ácido araquidónico ARC – AIDS related complex (complexo relacionado com SIDA) ARJ – artrite reumatóide juvenil ARM – angiorressonância magnética ARN – ácido ribonucleico ARNm – ARN mensageiro ARNs – ARN solúvel ou de transferência ARP – actividade da renina plasmática As – símbolo químico do arsénio AST – aspartato aminotransferase/transaminase glutâmico-pirúvica ASCA – anticorpos anti Saccharomyces cervisae AT. símbolo químico de prata A/G – relação albumina-globulina AGL – ácido gordo livre AGNE – ácido gordo não esterificado ou PUFA (Poly unsaturated fatty acid) AGS – adrenogenital syndrome.ácido ou ácidos ACE – angiotensin converting enzyme ou enzima de conversão da angiotensina ACF – anemia de células falciformes ACG – angiocardiograma ACJ – artrite crónica juvenil ACo – acetilcolina AcoE – acetilcolinesterase ACOG – American College of Obstetricians and Gynecologists (Colégio Americano de Obstetras e Ginecologistas) ACTH – corticotrofina ou hormona corticotrópica hipofisária-adrenocorticotropic hormone AD – aurícula direita ADE – acção dinâmica específica ADH – antidiuretic hormone (ou HDA-hormona antidiurética) ADN – ácido desoxirribonucleico ADP – adenosine diphosphate (ou adenosinadifosfato) AE – alimentação entérica (ou enteral) AFP – alfa-fetoproreína Ag – antigénio.antitrombina ATM – articulação temporomandibular ATP – adenosina trifosfato (Adenosine Tri Phosphate) ATPase – Na+/K+ .anticorpos antigliadina AAP – American Academy of Pediatrics (Academia Americana de Pediatria) AAS – ácido acetil-salicílico (Aspirina®) ABO – grupos sanguíneos ABO (AB zero) Ác.Abreviaturas A AA – aminoácidos AAG.bomba de sódio Au – símbolo químico do ouro AUS – azoto ureico no sangue (vidé BUN) AV – nódulo auriculoventricular A-V – diferença arteriovenosa AVC – acidente vascular cerebral AVP – arginina-vasopressina AZT – azidotimidina (zidovudina segundo denominação internacional) B BT – bilirrubina total (B ou BRB) B1 – primeiro ruído do coração (=S1) Ba – bário BAV – bloqueio auriuloventricular BCC – bloqueante dos canais do cálcio BCG – bacilo Calmette-Guérin BEI – iodo extraído (removido) pelo butanol (Butanol Extractable Iodine) BHCG – Gonadotrofina coriónica humana beta (ou GCHB) BHE – barreira hematencefálica Bi – bismuto BIPAP – bilevel positive airway pressure BK – bacilo de Koch BN – bulimia nervosa BO – bronquiolite obliterante BOOP – BO com pneumonia organizativa (organizing pneumonia) BP – baixo peso (<2500 gramas) ou binding protein (factor de ligação) BPE – baixo peso extremo (<1000 gramas) BPM ou bpm – batimentos por minuto . ou SIDA-síndroma de imunodeficiência adquirida AIE – asma induzida pelo esforço AIG – peso do RN adequado para a idade gestacional AIJ – artrite idiopática juvenil AINE – anti-inflamatórios não esteróides ALT – alanina aminotransferase/transaminase glutâmico-oxalacética-TGO ALTE.

ou corticotropin releasing factor (factor libertador da corticotrofina) CRH – corticotropin releasing hormone (hormona libertadora da corticotrofina) CRMO – chronic recurrent multifocal osteomielitis CRP – C Reactive Protein ou PCR 17-CS – 17 cetosteróide CSP – cuidados de saúde primários CTG – cardiotocografia ou cardiotocograma Cu – cobre CUM – cistouretrografia miccional CV – capacidade vital.campo visual. atrésia dos coanos.XXX TRATADO DE CLÍNICA PEDIÁTRICA Br – bromo BR – biópsia renal BRB – bilirrubina BRD – bloqueio do ramo direito BRE – bloqueio do ramo esquerdo BSE – bovine spongiform encephalopathy ou encefalopatia espongiforme bovina/doença das vacas “loucas” BSP – bromossulftaleína BUN – blood urea nitrogen ou azoto ureico do sangue C C – Celsius. heart disease. telangiectásias CRF – capacidade residual funcional. fenómeno de Raynaud. DIII – derivações bipolares electrocardiográficas DI – dentinogénese imperfeita DID – diabetes insulinodependente DII – doença intestinal inflamatória DIT – diiodotirosina . ou coagulação intravascular disseminada CIM – concentração inibitória mínima CINCA – chronic infantile neurologic cutaneous and articular syndrome CIV – comunicação interventricular CK – creatinaquinase/creatinacinase CL – compliance pulmonar/distensibilidade pulmonar Cl – símbolo do cloro cl – centilitro CM – concentração máxima ou cm – centímetro CMH ou MHC – Complexo major de histocompatibilidade (locus no cromossoma 6 com genes que codificam antigénios (glicoproteínas de superfície) de histocompatibilidade CMO – corticosterona metil oxidase CMV – citomegalovírus ou vírus citomegálico/de inclusões citomegálicas. coluna vertebral CVEDT – Centro de Vigilância Epidemiológica de Doenças Transmissíveis D D – dalton. compromisso esofágico.musculo) da CPK CPRE – colangiopancreatografia retrógrada endoscópica CPT – capacidade pulmonar total Cr – crómio CR – cicatriz renal CREST – sigla de calcinose cutânea.circulação extracorporal CERAC – Centro de Estudos e Registo de Anomalias Congénitas CFRD – cystic fibrosis related diabetes CFTR – cystic fibrosis transmembrane conductance regulator CGMH – concentração globular média em hemoglobina (= CCMH) CH – concentração de hemoglobina CHARGE – Associação de anomalias (sigla de coloboma. ou corpos multivesiculares (surfactante) CO – monóxido de carbono CO 2 – dióxido. D8) DA – dermatite atópica DAG – diacilglicerol DAR – dor abdominal recorrente DB – decibel ou Doença de Behçet DBP – displasia broncopulmonar DC – débito cardíaco DCE – doença crónica do enxerto DD – diagnóstico diferencial DDT – dicloro-difenil-tricloroetano DEXA – dual X ray absorptiometry DGS – Direcção Geral da Saúde DH – doença de Hirschsprung DHA – docosahexanoic acid ou ácido docosa-hexanóico DHABO – doença hemolítica por incompatibilidade ABO DHEA – di-hidro-epi-andosterona DHEAS – sulfato de di-hidro-epi-andosterona DHPNRh – doença hemolítica perinatal por incompatibilidade Rh DHRN – doença hemolítica do recém. anidrido ou gás carbónico Co – cobalto CoA – coenzima A Cox – cicloxigenase CPAP – continuous positive airway pressure ou pressão positiva contínua no final da expiração ou pressão de distensão contínua CPK – creatine phospho kinase ou creatina fosfo quinase (ou cinase) CPK-MB – idem –isoenzima MB (cérebro. retarded growth and development associado a anomalias do SNC.suprarrenal diferente da ACTH) CAV – canal atrioventricular comum cc.centímetro cúbico (ou cm3) CCMH – concentração corpuscular média em hemoglobina (=CGMH) Cd – cádmio CDC – Centers of Disease Control CDG – carbohydrate deficient glycoprotein CEA – corionic embrionary antigen ou antigénio embrionário coriónico CEC. ear anomalies) CHC – carcinoma hepatocelular CI – capacidade inspiratória CIA – comunicação interauricular CIAS – cold induced autoinflammatory syndrome ou síndroma auto-inflamatória induzida pelo frio CIAV – comunicação interauriculoventricular CID – classificação internacional de doenças. esclerodermia. densidade D – dia de vida (por ex. lesões e causas de óbitos (OMS/WHO). carbono Ca – cálcio. DII.nascido DHT – di-hidro-testosterona DI. carcinoma CaBP – calcium binding protein ou proteína fixadora do cálcio CAD – cetoacidose diabética Cal – kcal(quilocaloria) Cal – caloria CAMP – adenosinamonofosfato cíclico CASH – cortico adrenal stimulating hormone (hormona estimulante córtico. D5 ou 5º dia) ou nível de vértebra dorsal (por ex.

coli EACA – ácido épsilon-aminocapróico EB – epidermólise bolhosa EBP – extremo baixo peso (recém-nascido de) EBV – Epstein-Barr virus ou vírus de Epstein-Barr ECG – electrocardiograma ECHO virus – ou vírus ECHO (enteric cytopathic human orphan) ECMO – extracorporal membrane oxygenation ou oxigenação com membrana através de circulação extracorporal ECN – enterocolite necrosante EcoCG – ecocardiograma EDTA – ácido edético ou etileno-diamima-tetra-acetato EEC – espaço ou compartimento extracelular. ou intravenoso – IV) F FA – fosfatase alcalina FAO – Food and Agricultural Organization FC – frequência cardíaca FCAS – familial cold autoinflammatory syndrome ou síndroma familiar auto-inflamatória FCT – Fundação para a Ciência e Tecnologia FDA – Food and Drug Administration Fe – Ferro FeNa – fracção excretada de Na (sódio) urinário FeNO – fracção expirada de NO FEV – forced expired volume FFA – free fatty acids ou ácidos gordos livres FGR – filtração glomerular renal ou GFR FhO2 – fracção ou concentração de oxigénio na hipofaringe FiO2 – fracção ou concentração de oxigénio no ar inspirado FIV – fertilização in vitro FM – feto morto FMF – febre mediterrânica familiar FO – fundo do olho FQ – fibrose quística (mucoviscidose) FR – frequência respiratória ou factor reumatóide FSF – factor XIII de coagulação (fibrin stabilizing factor) FSH – gonadotrofina A. IV DRGE – doença do refluxo gastro-esofágico DST – doença sexualmente transmissível DT (vacina) – antidifteria e antitétano DTN – defeito do tubo neural DTP (vacina) – antidifteria. Coli ETP – exsanguinotransfusão parcial EUA – Estados Unidos da América do Norte EV – endovenoso (e.DPG – 2.3.ácido desoxirribonucleico DNM – doença neuromuscular DOCA – acetato de desoxicorticosterona DOPA – di-hidroxi-fenilalanina DP – desvio-padrão ou diálise peritoneal DPC – doença pulmonar crónica 2. contendo LEC EEG – electroencefalograma EEI – esfíncter esofágico inferior EH – esferocitose hereditária EHEC – enterohemorrhagic E. Coli EPI – enfisema pulmonar intersticial EPO – eritropoietina ERG – electrorretinograma ESPGHAN – European Society for Gastroenterology Hepatology and Nutrition ET – exsanguinotransfusão ETEC – enterotoxigenic E. Coli ELISA – enzyme-linked immunosorbent assay EMG – electromiografia/electromiograma EN – eritema nodoso EOG – electro-oculograma EPEC – enteropathogenic E. hormona foliculostimulante (follicle-stimulating hormone) FSH-RH – idem hormona libertadora de FSH… releasing hormone FTE – fístula tráqueo-esofágica FvW – factor de von Willebrand G g – grama GABA – ácido gama-amino-butírico Gal – galactose GBM – glomerular basement membrane GEA – gastrenterite aguda GFR – glomerular filtration rate GGT – gama glutamil transferase GH – growth hormone (hormona do crescimento) GHRF – growth hormone releasing factor ou factor de libertação da GH GH-RIH – growth hormone release inhibiting hormone ou somatostatina ou hormona inibidora da libertação da hormona de crescimento GI – gastrintestinal GIG – RN grande para a idade gestacional GINA – global initiative for asthma GMP – guanosina-monofosfato GMPc – guanosina-monofosfato cíclico GM-CSF – granulocyte macrophage colony stimulating factor GNA – glomerulonefrite aguda . DSM IV – Diagnostic and Statistical Manual of Mental Disorders III. antitétano e antipertussis DTPA – dietileno-tetra-pentacético DV – dador vivo DVP – derivação ventriculoperitoneal E EAEC – enteroaggregative E.v.3 difosfoglicerato DPN – diagnóstico pré-natal DPOC – doença pulmonar obstrutiva crónica DSM-III. Coli EHI – encefalopatia hipóxico-isquémica EIC – espaço intracelular. contendo LIC EID – espaço intercostal direito EIE – espaço intercostal esquerdo EIEC – enteroinvasive E.Abreviaturas XXXI DIU – dispositivo intrauterino DK – doença de Kawasaki DMARD – disease modifying agents in rheumatic disease DMG – diabetes mellitus gestacional DM2 – diabetes mellitus do tipo 2 DMJ – dermatomiosite juvenil DMG – diabetes mellitus gestacional DMO – doença metabólica óssea DMSA – ácido dimercapto-succínico DNA – ou ADN.

enzimas hepáticas elevadas e plaquetas baixas HFF – Hospital Fernando Fonseca Hg – mercúrio HIC – hipertensão intracraniana HIDS – hyper IgD syndrome ou síndroma hiper IgD HIV – hemorragia intraventricular ou human immunodeficiency virus HLA – human leucocyte antigen ou antigénio de histocompatibilidade HMGCoA – Hidroxi-metil-glutaril-coenzima A Hp – Helicobacter pylori HPC – Hospital Pediátrico de Coimbra HPP – hipertensão pulmonar persistente HPT – hormona paratiroideia (ou paratormona.Low Platelets ou síndroma com hemólise. Elevated Liver Enzymes. hormona estimulante das células intersticiais IDP – imunodeficiência primária IECA – inibidor da enzima de conversão da angiotensina IF – interfalângicas IFA – immunofluorescent antibody ou anticorpo imunofluorescente IFD – interfalângica distal IFN – interferão IFP – interfalângica proximal IFR – índice de falência renal (ou de insuficiência renal) Ig – imunoglobulina IL – interleucina IGF – insulin-like growth factor ou IGF /factor de crescimento semelhante à insulina IGFBF – insulin-like growth factor binding protein (proteína de ligação) ILAR – International League Against Rheumatism ILGF – insulin-like growth factor ou IGF /factor de crescimento semelhante à insulina im/ IM – intramuscular IMC – índice de massa corporal IMV – ventilação “mandatória”/obrigatória intermitente INE – Instituto Nacional de Estatística IO – idade óssea IOTF – International Obesity Task Force IP – índice ponderal no RN: razão peso(gramas) /comprimento (cm)3 x 100 IPLV – intolerância às proteínas do leite de vaca IPPV ou IPPB – intermitent positive pressure ventilation/breathing ou ventilação com pressão positiva intermitente IRA – insuficiência renal aguda IRC – insuficiência renal crónica ISAAC – International Study of Asthma and Allergies in Chidhood IU – infecção urinária iv/IV – intravenoso (ou endovenoso) IVD – insuficiência ventricular direita IVE – insuficiência ventricular esquerda IVG – interrupção voluntária da gravidez J J – Joule K K – símbolo de potássio.PTH) HPV – vírus do papiloma humano HSD – hidroxi-esteróide desidrogenase HSJ – Hospital de São João HSM – Hospital de Santa Maria HSV – herpes simplex vírus ou vírus herpes simples Ht – o mesmo que Hct HT – hormonas tiroideias HTA – hipertensão arterial Htc ou Ht – hematócrito HV – hepatite vírica HVA – ácido homovanílico HVD – hipertrofia ventricular direita HVE – hipertrofia ventricular esquerda Hz – Hertz I I – símbolo químico do iodo ICC – insuficiência cardíaca congestiva ICSH – interstitial-cell stimulating hormone ou gonadotrofina B.ou HGM – hemoglobina globular média HBIG – imunoglobulina específica para o vírus da HB HbO2 – oxiemoglobina HBsAg – antigénio de superfície do vírus da hepatite B HC – hidrato de carbono HCG – gonadotrofina coriónica humana (human chorionic gonadotropin) HCl – ácido clorídrico (anteriormente Cl H) HCS – somatotrofina coriónica humana HDC – hérnia diafragmática congénita HDE – Hospital de Dona Estefânia HDL – high density lipoprotein ou lipoproteína de alta densidade He – hélio HELLP syndrome – Hemolysis. ou litro LA – leucemia aguda ou líquido amniótico . ou Kelvin Kcal – quilocaloria Kg – quilograma Km – quilómetro kPa – capa pascal (medida de pressão).XXXII TRATADO DE CLÍNICA PEDIÁTRICA GnRH – gonadotropin releasing hormone ou hormona libertadora das gonadotrofinas GOT – glutamato-oxalacetato-transaminase ou ALT G-6PD – glucose 6 fosfato desidrogenase GPT – glutamato-piruvato-transaminase ou AST GRISI – Grupo de Rastreio e Intervenção da Surdez Infantil Gy – unidade de radiação usada em radioterapia (1 Gy <> 100 rads) H h – hora H – hidrogénio HA – hemaglutinação ou hepatite A HAD – hormona antidiurética (arginina-vasopressina) HAI – hepatite autoimune HAP – hospital de apoio perinatal HAPD – hospital de apoio perinatal diferenciado Hb ou Hgb – hemoglobina HB – hepatite B HbGM .5 = mmHg) KR – quiloroentgen kV – quilovolt kW – quilowatt L l – litro L – nível de vértebra lombar (L3=3ª vértebra). (kPa x 7.

Abreviaturas XXXIII Lactente – no sentido restrito. no sentido lato. ou SRO OSM – otite seromucosa . criança pequena em geral até ao 1 ano Lactante – pessoa (em geral a mãe) que amamenta ou “dá” o leite natural LAF – lymphocyte activating factor ou factor de activação linfocitária LCPUFA – long chain polyunsaturated fatty acid ou ácido gordo poli-insaturado de longa cadeia LCR – líquido céfalorraquidiano LDH – lácticodesidrogenase LDL – low density lipoproteins LEC – líquido extracelular contido no EEC LES – lúpus eritematoso sistémico LH – luteinizing hormone ou hormona luteinizante ou gonadotrofina B Li – lítio LIC – líquido intracelular contido no EIC LIG – RN leve para a idade gestacional LIP – lymphocytic interstitial pneumonia ou pneumonia intersticial linfocitária (PIL) Lis – lisina LLC – leucemia linfóide crónica LM – lesões mínimas LMA – leucemia mielóide aguda LP – líquido pleural LPF – líquido pulmonar fetal LPR – Lipid Research Program LPV – leucomalácia periventricular LSD – dietilamida do ácido lisérgico LTH – luteotropic hormone ou prolactina M M – molar M1 a M7 – tipos morfológicos da classificação das LMA MAG3 – mercaptoacetil triglicina MALT – mucosa associate lymphoid tissue MAP – mean airway pressure (ou Paw) ou pressão média na via aérea MAPA – monitorização ambulatória da pressão arterial MAR – manometria ano-rectal MAS – síndroma de activação macrofágica MBP – muito baixo peso(<1500 gramas) MCF – metacarpo-falângica MCH – mean corpuscular hemoglobin ou hemoglobina globular média MCHC – mean corpuscular hemoglobin concentration ou concentração de hemoglobina globular média mcg(ug) – micrograma MCV – mean corpuscular volume ou volume globular médio ME – meningoencefalite MELAS – mitochondrial myopathy encephalopaty lactic acidosis and stroke like episodes mEq/L – milequivalente por litro MERRF – mitochondrial encephalomyopathy with ragged red fibers Met Hb – metemoglobina MFR – Medicina Física e Reabilitação Mg – símbolo químico do magnésio mg – miligrama MHC ou CMH – (ver atrás) MHz – mega hertz min – minuto ml – mililitro MM – mielomeningocelo MMBP – muito muito baixo peso (sinónimo de EBP).NADH – nicotinamida-adenina dinucleotidofosfato (oxidado ou reduzido) NASPGAN – North America Society for Pediatric Gastroenterology and Nutrition NB – note bem NCI – National Cancer Institute NEC – necrotizing enterocolitis (ou ECN-enterocolite necrosante) ng – nanograma (1 nanograma<> 1 milionésimo de mg) NHCS – National Center for Health Statistics NIDCAP – Newborn Individualized Developmental Care Assessment Program (Programa Individualizado de Avaliação do Desenvolvimento do RN) NIH – National Institute of Health ou Instituto Nacional de Saúde NIHDE – Núcleo Iconográfico do Hospital de Dona Estefânia nm – namómetro NO – óxido nítrico NP – nutrição parentérica (ou parenteral) NPT – nutrição parentérica total(ou exclusiva) NR – nefropatia do refluxo NS – não significativo NV – nado vivo O O – oxigénio OD – olho direito OE – olho esquerdo OEA – oto-emissões acústicas OGE – órgãos genitais externos OGI – órgãos genitais internos OI – osteogénese imperfeita OMA – otite média aguda OMS – Organização Mundial de Saúde ONSA – Observatório Nacional da Saúde ORL – Otorrinolaringologia ORS – oral rehydration solute. a criança alimentada com leite ou que “recebe” leite. recém-nascido de mmc – milímetro cúbito ou mm3 (= μL) Mn – símbolo químico do manganês MNI – mononucleose infecciosa Mo – símbolo químico do molibdénio mol – mole mmol – milimole mOsm – miliosmole (mOsm/kg de H2O <>mmol/L) mR – mili-roentgen mrad – mili-rad MRCP – magnetic resonance cholangiopancreatography mRNA – RNA mensageiro (ou ARNm) MSH – melanocyte stimulating hormone ou hormona melanotrópica ou melanotropina MTF – metatarso-falângica MTX – metotrexato MV/mV/uV – mega/mili/micro Volt MW/mW/uW – mega/mili/micro Watt MWS – Muckle-Wells syndrome N Na – sódio NAD.

sonho) RER – retículo endoplásmico rugoso RF – releasing factor ou factor libertador RFC – reacção de fixação do complemento RFI – renal failure índex ou IFR RGE – refluxo gastroesofágico RH – releasing hormone ou hormona libertadora . PEP – pressão expiratória positiva ou positive end expiratory pressure PET – positron emission tomography ou tomografia por emissão de positrões PFAPA – síndroma englobando febre periódica. ou factor de crescimento derivado das plaquetas PDHC – pyruvate dehydrogenase complex PEATC – potenciais evocados auditivos do tronco cerebral PEG – polietilenoglicol PEEP. sinónimo de LIG) PIF – prolactin inhibiting factor ou factor inibidor da prolactina PL – punção lombar PM – polimiosite juvenil PMI – protecção materno-infantil Pn – peso de nascimento PNA – péptido natriurético auricular (ou ANP) PNB – Produto Nacional Bruto PNET – peripheral primitive neuroectodermal tumors (tumores neuroectodérmicos primitivos periféricos) po – per os ou por via oral PO2 – pressão parcial de CO2 (anidrido carbónico) no sangue PO2 – pressão parcial de O2 (oxigénio) no sangue PPB – prova de provocação brônquica PPC – puberdade precoce central PPF – puberdade precoce periférica PPI – pressão positiva intermitente ou IPPV ou IPPB ou inibidor da bomba de protões (pump proton inhibitor) ou prova de provocação inalatória ppm – partes por milhão PPN – prova de provocação nasal PPO – prova de provocação oral PR – poliartrite reumatóide PRH – prolactin releasing hormone PRINTO – Pediatric Rheumatology International Trials Organization PRIST – paper radio immune sorbent test PSE – prega subescapular PSI – prega supra-ilíaca PSP – phenol sulpha phtalein ou fenolsulfaftaleína PT – prega tricipital PTA – plasma thromboplastin antecedent ou factor XI de coagulação PTC – plasma thromboplastin component ou factor IX de coagulação PTH – paratormona ou hormona paratiroideia (HPT) PTI – púrpura trombocitopénica idiopática Q q b p – quanto baste para QG – quociente geral QI – quociente de inteligência QR – quociente respiratório QRS – complexo QRS R R – roentgen RA – reserva alcalina RAA – reumatismo articular agudo ou sistema renina –angiotensinaaldosterona RANU – rastreio auditivo neonatal universal RAST – rádio allergo sorbent test ou doseamento sérico radioimunológico das IgE específicas de antigénios RDS – respiratory distress syndrome ou síndroma de dificuldade respiratória /SDR REM – rapid eye movements ou fase de movimentos rápidos dos olhos durante o sono(sono paradoxal. piodermite gangrenosa. e acne PAR – pressão arterial retiniana PAS – pressão arterial sistólica ou ácido para-amino-salicílico PASP – proteína específica do pâncreas Paw – pressure airway ou pressão media na via aérea (ou MAP) Pb – chumbo PB – prega bicipital PBI – protein binding iodine ou iodo ligado às proteínas PC – paralisia cerebral /doença motora cerebral PCA – persistência do canal arterial PCE – poliartrite crónica evolutiva PCI – paralisia cerebral infantil PCP – poliartrite crónica primária ou pneumocistose pulmonar PCR – proteína C reactiva ou polymerase chain reaction (reacção em cadeia da polimerase) PDA – persistência do ductus arteriosus ou canal arterial (PCA) PDAY – pathobiological determinants of atherosclerosis in youth PDE – phosphodiesterase ou fosfodiesterase PDF – produtos de degradação do fibrinogénio PDGF – platelet derived growth factor.XXXIV TRATADO DE CLÍNICA PEDIÁTRICA P P – fósforo ou Pressão ou peso p – pressão P50 – pressão à qual a Hb se encontra saturada a 50% de O2 Pa – Pascal PA – pressão arterial ou pancreatite aguda PAB ou PABA – ácido para-amino-benzóico PAF – platelet activating factor ou factor de activação plaquetária PAH – ácido para-amino-hipúrico PAM – pressão arterial média PAN – poliaterite nodosa PANDAS – sigla de Pediatric Autoimmune Neuropsychiatric Disorders Associated with Streptococcal infections Pa O2 – pressão parcial arterial de O2 PA O2 – pressão alveolar de O2 PAO. faringite e adenopatias PG – prostaglandina ou fosfatidil glicerol (phosphatidyl glycerol) pg – picograma pH – logaritmo decimal do inverso da concentração hidrogeniónica em hidrogeniões.grama por litro Phe – fenilalanina PHS – púrpura de Henoch Schonlein PI – perda insensível de água PIG – RN pequeno para a idade gestacional (na prática.pressão arterial ocular PAP – proteína associada à pancreatite PAPA – sindroma englobando artrite piogénica. aftas.

tempo de protrombina TPI.Abreviaturas XXXV Rh – Rhesus RIA – radio-immunoassay RMN – ressonância magnética nuclear RMS – rabdomiossarcoma (sarcoma das partes moles mais frequente na criança) RN – recém-nascido RNA – ribonucleic acid ou ácido ribonucleico RNBP – recém-nascido de baixo peso RNBPE – recém-nascido de baixo peso extremo RNMBP – recém-nascido de muito baixo peso RNMD – recém-nascido de mãe diabética RNMTD – recém-nascido de mãe toxicodependente ROT – reflexo osteotendinoso RRAI – reflexo recto-anal inibidor Rrp – reabilitação respiratória pediátrica RT-PCR – reverse transcription polymerase chain reaction RVP – resistência vascular pulmonar RVU – refluxo vésico-ureteral S S – som cardíaco (por ex.9%) SGOT – transaminase glutâmico – oxalacética SGPT – transaminase glutâmico-pirúvica SHU – síndroma hemolítica urémica SIADH – síndroma de secreção inapropriada de hormona antidiurética SIC – síndroma do intestino curto SIDA – síndroma de imunodeficiência adquirida SIR – síndroma de insuficiência respiratória SLEDAI – systemic lupus erythematous disease activity index SLICC – Systemic Lupus International Collaborating Clinics SM – síndroma de Marfan SMSL – síndroma da morte súbita do lactente SN – síndroma nefrótica SNA – sistema nervosos autónomo SNC – sistema nervoso central SNG – sonda nasogástrica SNN – Secção de Neonatologia SNS – Sistema / Serviço Nacional de Saúde SNV – sistema nervoso vegetativo SPCA – serum prothrombin conversion accelerator ou pró-convertina SPP – Sociedade Portuguesa de Pediatria SR – supra -renal SRAA – sistema renina-angiotensina-aldosterona SRE – sistema retículo-endotelial SRH – somatopropin releasing hormone ou hormona libertadora da somatotropina SRIF – somatotropin release inhibiting factor ou somatostatina (factor inibidor da libertação da somatotropina SRO – solução de reidratação oral.rubéola. TBC – tuberculose TBG – tyroxine binding globulin ou globulina que fixa a tiroxina TC – tomografia computadorizada. ou ORS STH – somatotropic hormone ou somatotropina ou hormona somatotrópica. 1Torr = 1 mmHg TP. sinónimo de TAC TCAD – TC de alta definição TCE – traumatismo cranioencefálico TCM – triglicéridos de cadeia média TCL – triglicéridos de cadeia longa TC/PET – sigla em inglês de TC com emissão de positrões TeTAB – (vacina) antitetânica-tifóide-paratifóide TFG – taxa de filtração glomerular ou simplesmente FGR/GFR TG – triglicéridos TGA – thromboplastin generation accelerator ou acelerador da formação da tromboplastina TGO – transaminase glutâmico-oxalacética (GOT ou ALT) TGP – Transaminase glutâmico-pirúvica (GPT ou AST) TGT – transglutaminase tecidual TH – transplantação hepática (ou transplante) TIR – tripsina imunorreactiva TIT – teste de imobilização de treponemas TMI – taxa de mortalidade infantil TMM5 – taxa de mortalidade em menores de 5 anos TMO – transplante de medula óssea TMPN – taxa de mortalidade perinatal TMP-SMZ – trimetoprim-sulfametoxazol ou cotrimoxazol TMRA – taxa média de redução anual TN – translucência da nuca TNF – tumor necrosis factor ou factor de necrose tumoral TORCHES – sigla de infecções pré-natais (toxoplasmose. herpes simples. hiperostose e osteíte SB – spina bifida SC ou sc – subcutâneo SDR – síndroma de dificuldade respiratória Se – símbolo químico do selénio SED – síndroma de Ehlers-Danlos SEDA – síndroma de eczema dermatite atópica SF – soro fisiológico ou soluto salino (NaCl a 0. pustulose.) Torr – abreviatura de medida de pressão (Torricelli). ou hormona do crescimento ou GH Sv – Sviert SWM – síndroma de Wilson-Mikity T T3 – triiodotironina T4 – tetraiodotironina (tiroxina) TA – tensão(ou pressão) arterial TAB – (vacina) anti-tifóide –paratifóide A e B TAC – tomografia axial computadorizada ou TC TASO – título de anti-estreptolisinas O TB.teste de Nelson (Treponema pallidum immobilization test) ou teste de imobilização treponémica TPN – trifosfopiridinanucleótido TPNH – trifosfopiridinanucleótido reduzido Tracking – estabilidade ou tendência para manutenção de determinada situação ou parâmetro ao longo do tempo TRAPS – TNF receptor associated periodic syndrome TRBAb – thyrotropin receptor blocking antibody TRF – thyrotropin releasing factor (factor libertador de tirotrofina) . outras. sífilis. S1 ou 1º som cardíaco) ou semana Sa ou Sat – saturação SA – síndroma de Alport SALT – skin associated lymphoid tissue ou tecido linfóide da pele SAN – síndroma de abstinência neonatal SAOS – síndroma da apneia obstrutiva do sono SaO2 ou SatO2 – saturação da hemoglobina em oxigénio SAPHO – síndroma englobando sinovite.acne. citomegalovírus.etc. Epstein-Barr.

D.XXXVI TRATADO DE CLÍNICA PEDIÁTRICA TRH – thyrotropin releasing hormone (hormona libertadora da tirotrofina) TRSAb – thyrotropin receptor stimulating antibody TSA – teste de sensibilidade aos antibióticos TSH – thyroid stimulating hormone (hormona tirostimulante) TVR – trombose da veia renal TXR – transplante renal U U – urânio. ventilação.E. semelhante ou cerca de <> : correspondente a . velocidade. unidade UB – unidades Bodansky UCF – unidade coordenadora funcional UCI – unidade de cuidados intensivos UCIN – UCI neonatais UDP – uridina-di-fosfato UDPG – uridina-di-fosfo-glicose UDPGT – uridina-di-fosfo-glucoronil-transferase UFF – urticária familiar pelo frio UI – unidade internacional UIV – urografia intravenosa ou de eliminação UM – uropatia malformativa UNICEF – Agência das Nações Unidas para a Infância e Família USF – Unidade de Saúde Familiar UTP – uridina-tri-fosfato UV – ultra-violetas (radiações) UVP – Unidade de Vigilância Pediátrica V V – volt.G) VIH – vírus da imunodeficiênca humana VIP – polipéptido vasoactivo intestinal (vasoactive intestinal polypeptide) VLDL – lipoproteínas de muito baixa densidade (very low density lipoproteins) VM – ventilação máxima (ou ventilação mecânica) VMA – ácido vanil mandélico (vanyl mandelic acid) VO – via oral (o mesmo que po) VRE – volume de reserva expiratória VRI – volume de reserva inspiratória VS ou VSG – velocidade de sedimentação (globular) VSR – vírus sincicial respiratório (ou VRS) VTEC – verotoxin-producing E. valência VATS – vídeo assisted thoracoscopic surgery VC – velocidade de crescimento VCA – viral capsid antigen VCI – veia cava inferior VCS – veia cava superior VCT – valor calórico total (propiciado pelos vários nutrientes em %) VD – ventrículo direito VDRL – reacção de aglutinação da sífilis (Venereal Diseases Research Laboratories) VE – ventrículo esquerdo VEB – vírus de Epstein Barr VEMS – volume expiratório máximo por segundo VG – volume globular VGM – volume globular médio VH – vírus da hepatite (A. coli VUP – válvulas da uretra posterior VVZ – vírus da varicela-zoster W W – watt WB – western immunoblot test WHO – World Health Organization ou OMS (Organização Mundial da Saúde) WISC – Wechsler Intelligence Scale WPW – síndroma de Wolff-Parkinson-White X X – cromossoma X Y – cromossoma Y Z Zn – zinco Símbolos > : maior que < : menor que ~ : próximo.B.C.

PARTE I Introdução à Clínica Pediátrica .

quer com peso deficiente e consideradas inviáveis. a sobrevivência ficava a cargo da selecção natural e apenas a alimentação fazia parte dos cuidados a ministrar. por toda a Europa começou a esboçar-se uma preocupação com os problemas sociais e a higiene pública. durante as primeiras décadas do século XX. .2 TRATADO DE CLÍNICA PEDIÁTRICA 1 A CRIANÇA EM PORTUGAL E NO MUNDO. em 1852 em Londres o Great Ormond Street. do grego pais. relacionando-se a pobreza com a doença. todos os instrumentos. dedicado à realização de partos e ao recém. passara sucessivamente pelas fases históricas designadas classicamente por anátomo-clínica. Após o nascimento. decorrente da Medicina Geral. em 1881.nascido (Obstetrícia). coincidindo com a Revolução Industrial e o fenómeno da emancipação da Mulher. e outro à Medicina Geral que se ocupava da criança. Na Europa e América do Norte. no entanto. e confrontava-se com uma elevada mortalidade. Portanto. No século XIX. no Porto. A criança era considerada uma miniatura do adulto e a doença era interpretada como fazendo parte dum processo de regeneração moral sendo a elevada mortalidade um acontecimento esperado. Na transição do século XVIII para o século XIX a Medicina englobava essencialmente dois grandes ramos: um. do adolescente e do adulto. tocando a um só tempo. a tradição de o recém. e em São Petersburgo o Nicolas. Assistência à Criança Até ao início do século XX. No final do século XIX a Pediatria. Em 1875 foi publicada a Lei Roussel com o objectivo de proteger as crianças dando-lhes assistência separadamente dos adultos. Recuando à Antiguidade.nascido continuar a ser seguido pelo médico que tinha realizado o parto. a figura central na assistência era o médico omnisciente com um papel crucial de amigo e conselheiro. Portugal foi um país que se colocou na vanguarda dos que se preocupavam com a assistência hospitalar de crianças. na arte de curar. criança e iatreia. cabe referir que na Roma antiga foi elaborada uma disposição legal assinada por Rómulo que concedia ao pai da criança o poder de abandonar os filhos nascidos com defeitos congénitos. XV chegaram-nos pinturas da escola francesa que testemunham a atitude de abandono em locais diversos ou de lançamento ao rio de crianças acabadas de nascer. Videira Amaral Factos históricos Os problemas relacionados com a criança somente começaram a suscitar o interesse real por parte dos físicos ou antigos médicos a partir de meados do século XVIII. Em 1802 em Paris foi inaugurado o que foi considerado o primeiro hospital para crianças – o Hopital des Enfants Malades. o Hospital de Crianças Maria Pia. em 1877 foi inaugurado em Lisboa o Hospital de Dona Estefânia e. outros hospitais de crianças foram inaugurados. em 1855 em Filadélfia o Children’s Hospital e. Multiplicaram-se os estabelecimentos para o acolhimento de crianças abandonadas – os hospícios ou asilos de crianças – aos quais se sucederam as instituições para prestação de cuidados na doença ou verdadeiros hospitais. nessa época. Do séc. tratamento) já se encontrava relativamente individualizada da Medicina Geral. Assim. paidos. quer com diversos problemas incuráveis. o infanticídio era considerado legítimo. No final do século XIX a Medicina da Criança (ou Pediatria. explicada sobretudo por infecções e problemas nutricionais. mantendo-se. DEMOGRAFIA E SAÚDE João M. em 1875 em Toronto o Hôpital Pédiatrique. funcional ou fisiopatológica e etiopatogénica ou microbiológica. em 1854 em Nova Iorque o Child’s Hospital and Nursery. tais como: em 1834 em Berlim o Charité.

CAPÍTULO 1 A criança em Portugal e no Mundo. Em Coimbra o ensino da Pediatria começou em 1917 com Morais Sarmento. A disciplina de “Medicina da Criança” foi criada pela Reforma de 1911. esta área da medicina não deverá ser. esta última abrangendo os partos. nominada Revista Portuguesa de Pediatria e Puericultura sendo seu fundador Carlos Salazar de Sousa. A criação da SPP. De acordo com esta concepção abrangente. Castro Freire. de serviços hospitalares de pediatria incipientes. No aspecto conceptual. a Pediatria deve ser entendida como medicina integral dum período do ser humano compreendido entre a concepção e o final da adolescência. do Porto (presidente) assessorado por Lúcio de Almeida (Coimbra). certo número de médicos passou a dedicar-se às crianças incluindo recém-nascidos. a partir da década de 30. O ensino pioneiro da Pediatria nas Universidades portuguesas Nas Universidades portuguesas o ensino das disciplinas de “Gravidez e Partos” e de “Medicina da Criança” passou a ser independente do da Medicina e da Cirurgia a partir de 1898. nem limitar-se à abordagem de episódios bem delimitados do ser humano (uma pessoa) em crescimento e desenvolvimento. Demografia e Saúde 3 na transição para o séc. em 1948. Os primeiros especialistas de Pediatria reconhecidos pela Ordem dos Médicos surgiram em 1944. pedagógica e de investigação. Dias de Almeida Jr. correspondendo à separação progressiva das áreas para assistência às crianças das dos adultos. para Acta Pediátrica Portuguesa com o subtítulo de “revista da criança e do adolescente”. Manuel Cordeiro Ferreira. a pediatria compreende toda uma problemática de saúde de um período da existência humana que se inicia mesmo antes da decisão de procriar. o intercâmbio científico com associações congéneres internacionais e países de expressão portuguesa. no Hospital Dona Estefânia. mais recentemente. efectivamente estão hoje provadas as repercussões das doenças do embrião e do feto e recém-nascido na criança e no adulto. Na Escola MédicoCirúrgica de Lisboa o primeiro regente da disciplina de “Gravidez e Partos” foi Alfredo da Costa. pois. Carlos Salazar de Sousa e Abel da Cunha (Lisboa). XX esboçavam-se dois ramos da Medicina: a Medicina Geral e a Cirurgia geral. Isto ocorreu de modo progressivo e paralelamente à criação. marca um momento alto na evolução da Pediatria no nosso país. A referida revista. Da sua primeira direcção (1948-1950) fizeram parte os pediatras mais representativos desta área da medicina na época: Almeida Garrett. que já se dedicava às crianças desde 1894. A necessidade de especialização médica. entendida numa perspectiva exclusivamente biológica. da Pediatria Cirúrgica. órgão oficial da SPP foi de- . Mantendo-se ininterrupta tal publicação desde o seu início. Âmbito da Pediatria Na actualidade. a partir de 1917. dado o universo de conhecimentos armazenados pela ciência contemporânea. mudou de nome duas vezes: em 1980 para Revista Portuguesa de Pediatria e. cabe referir essencialmente: a promoção e difusão dos progressos da Pediatria nas vertentes assistencial. intervenção junto dos poderes públicos e da sociedade civil na perspectiva de resolução dos problemas relacionados com a criança e o adolescente. nos grandes centros. caracterizado por vulnerabilidades de diversa ordem. a fundação duma associação científica de pediatras que foi designada por Sociedade Portuguesa de Pediatria (SPP).em 1938. o início de publicação regular de uma revista dedicada à pediatria e aos pediatras e. Considerando os objectivos da SPP. somente começou a criar força em Portugal na primeira metade do século XX. com efeito. tendo como primeiro regente Jaime Salazar de Sousa (Avô). Embora para a compreensão dos processos pa- Sociedade Portuguesa de Pediatria Entre os eventos que influenciaram o desenvolvimento da Pediatria em Portugal a partir do final da década de 30 do século XX contam-se. forum privilegiado para troca de experiências e de convívio científicos entre os pediatras. particularmente. Na Escola Médico-Cirúrgica do Porto o primeiro professor de Pediatria. foi A. em 1993. mantida até aos nosssos dias. considerado o criador da Pediatria portuguesa e.

a sociedade. podem conduzir a morbilidade que pode ser exemplificada pelas consequências dos acidentes de viação. Direito. o sedentarismo. por isso. por exemplo. Por outro lado. empatia. enquanto as frustrações amortecem e embotam todo o potencial humano de desenvolvimento. O exercício da clínica da criança e do adolescente implica. pois. Outros exemplos perturbadores do equilíbrio com repercussões de grau diverso na saúde são o deficiente ordenamento urbano. Em suma. O conceito global de Saúde De acordo com o conceito clássico da Organização Mundial de Saúde (OMS) datado de 1946. pois. fundamental que os pais possam ter acesso. para responder cabalmente aos desafios que a profissão lhe impõe. diversos estudos têm demonstrado que os pais e família resolvem a grande maioria dos problemas dos seus filhos sem procurar os serviços médicos. o domínio de conhecimentos. Aliás. É. as deficientes condições de habitação e da rede viária. Filosofia. Psicologia. pressupondo interacção com o meio físico. a toxicodependência etc. está provado que experiências emocionalmente gratificantes induzem uma projecção optimista. As viaturas motorizadas. espírito de colaboração. atitudes e aptidões em campos que extravasam largamente o âmbito exclusivamente biomédico.. entre outras. na actualidade. torna-se necessário que o referido médico e os serviços de saúde reconheçam que os pais são os primeiros responsáveis pela saúde dos seus filhos tornando-se fundamental assegurar uma verdadeira e eficaz colaboração entre os primeiros e os profissionais de saúde. o médico assistente da criança e adolescente (pediatra ou não) deve ter uma preparação humanista. e compreenda a necessidade de intervenção de todo o sistema envolvente. esta abrange toda uma resenha de vida em determinado período. folhetos. pois. biológico. revistas. de um estado de equilíbrio activo e dinâmico entre o ser humano em qualquer fase de crescimento e desenvolvimento e o seu meio. Na medida em que é assumida tal compreensão da Pediatria torna-se difícil delimitar com rigor as suas fronteiras. . Com efeito. A saúde depende. através dos meios convencionais de comunicação (livros. constituindo “corpos estranhos” nos meios urbanos ou rurais e utilizando formas de energia com características de velocidade e aceleração para as quais o seu organismo não está preparado. podem ser considerados diversos factores com interferência em tal equilíbrio: – factores físicos. estão sujeitos. e com aptidões e atitudes que o capacitem para o exercício da defesa dos direitos das referidas pessoas com a indispensável cooperação da família e da comunidade. a noção correcta dos limites da sua competência. para além da competência técnica e profissional. relativamente a outras espécies animais o ser humano está provido de recursos mais escassos sob o ponto de vista físico: corre menos. respeito pelos outros (a essência do humanismo). o estado. crianças e adolescentes. a violência no ambiente urbano e rodoviário. e o espírito de altruismo e de advocacia em prol da criança. a sensibilidade para a actualização e aperfeiçoamento profissional. capacidade de comunicação. Efectivamente. tais como a poluição. no sentido mais rigoroso do âmbito da Pediatria. torna-se.4 TRATADO DE CLÍNICA PEDIÁTRICA tológicos haja necessidade de descer até às minúcias da biologia molecular. Numa perspectiva didáctica. os erros alimentares. adapta-se mais deficientemente às condições adversas de temperatura e de humidade. Antropologia. indispensável que o médico em causa saiba actuar contra as ameaças de diversa ordem a que. internet) a informação para os ajudar a tomar decisões esclarecidas quanto à atitude correcta a ter quando o filho adoece. o médico devotado à criança e ao adolescente deverá ter um conjunto de atributos que definem o que se chama “profissionalismo”: honestidade e integridade. não devendo ser entendida como uma especialidade. com domínio de matérias relacionadas com Pedagogia. Ética. social (a família. entende-se por saúde o estado completo de bem – estar físico. valorizando as suas potencialidades e minimizando os efeitos das condições adversas da vida. na actualidade. espírito de responsabilidade. mental e social e não apenas a ausência de doença ou enfermidade. trepa menos. O objectivo último é privilegiar o bem. os seus pares).estar da criança ou adolescente como pessoas. Sociologia.

assim como aspectos como a cultura e a economia envolventes. No moderno conceito de Saúde Pública. Habitualmente considera-se que o conceito de Saúde Pública é mais limitado do que o de Saúde. Pode afirmar-se que os progressos realizados em Portugal. sabendo-se que a transmissão daqueles se pode fazer. alimentos. vectores. como económica e social e de opções internacionais com a integração na União Europeia. quer com disfunções dos mecanismos organizativos e educacionais No sentido clássico. Relativamente ao documento “Saúde para Todos no Ano 2000” cabe referir as suas grandes linhas de orientação correspondendo a outros tantos compromissos dos Estados Membros: – igualdade de acesso à saúde. Sistema de Saúde Português Portugal conheceu nos últimos 30 anos um significativo processo de mudança. de água. – factores culturais.) na procura de qualidade de vida e aumento de sobrevivência. com a facilidade de transportes por via aérea. o estado de saúde depende da utilização adequada dos recursos como nutrientes. económico e social. – factores sociais. Ora. hipertensão. alcoolismo. comportamentos desviantes relacionados.se no campo da Saúde em geral. deu corpo a um sistema organizativo social e económico complexo caracterizado por produção e troca de bens entre as mesmas (por exemplo produção e distribuição de energia. dependência de drogas. quer com aspectos culturais. biológica. Demografia e Saúde 5 – factores biológicos. tiveram como base o desenvolvimento dos . A testemunhar tal mudança. não abrangendo a medicina clínica individual nem as ciências médicas ditas básicas. ao longo de décadas. tal transmissão pode fazer-se com grande rapidez. o ser humano é um ser que herdou cultura dos seus antepassados utilizando os instrumentos próprios da sua civilização. ao longo dos séculos o ser humano. tem sido traduzido por um conjunto de eventos. como através de componentes do meio como a água. – participação activa da comunidade. na maior parte das vezes. Saúde na Comunidade é um termo que também se usa nesta acepção. – promoção da sáude e prevenção da doença. iniciativas e documentos que se encontram sintetizados cronologicamente no Quadro 1. Hoje em dia. não só directamente de pessoa a pessoa. e no da Saúde Infantil e Juvenil em especial. partilhando os bens colectivos da sociedade onde está inserido. que poderão resultar da falência de tal sistema.CAPÍTULO 1 A criança em Portugal e no Mundo. organizado em comunidades com características diversas. – cooperação de todos os responsáveis da saúde promovendo políticas no sentido de reduzir os riscos provenientes do ambiente físico. poderá haver perturbação neste equilíbrio se os recursos forem inadequados (por excesso ou por carência) ou se o estado educacional da população não permitir uma utilização racional e equilibrada daqueles. Houve mudança não só política. etc. a noção de ambiente tem um sentido mais lato abrangendo as suas componentes social. diabetes. passando de uma estrutura social de subdesenvolvido para país desenvolvido. repercutindo. para o estado de saúde. os micróbios convivendo com o ser humano fazem parte dum ecossistema.) traduzem. – cooperação internacional com vista à resolução de problemas que não têm fronteiras como a poluição e a comercialização de produtos nocivos. etc.. o relatório da Organização Mundial de saúde (OMS) colocou Portugal em 10º lugar no “ranking” mundial dos melhores sistemas de saúde (2006). Reconhecimento dos Direitos da Criança A partir do início do século XX. Saúde Pública é o conjunto de actividades organizadas pela colectividade para manter. – sistema de saúde privilegiando os cuidados de saúde primários. Uma das consequências do desequilíbrio no meio comum ao homem e aos micróbios origina as doenças infecciosas. etc. o mundo passou a reconhecer cada vez mais a importância do ser humano em crescimento e desenvolvimento o que. física. aterosclerose. As doenças relacionadas com carências de alimentos (por exemplo subnutrição) ou com excessos (obesidade. proteger e melhorar a saúde do povo ou das comunidades e grupos de população no meio em que vivem (criação das condições ao ajustamento ecológico: indivíduos – meio ambiente). água e ar. Daqui se pode inferir as consequências. e o próprio Estado.

direito aos recursos para o desenvolvimento material. com a sua total participação e a um custo comportável para as comunidades e para os países à medida que eles se desenvolvem num espírito de autonomia. se conceda prioridade máxima às necessidades especiais de grupos vulneráveis incluindo grávidas e crianças. 2000 – A Declaração do Milénio da ONU definindo Objectivos do Desenvolvimento até 2015 incluindo metas específicas como a redução da taxa global de mortalidade de menores de 5 anos em dois terços. moral e espiritual. foi criada a Union for Child Welfare. cientificamente credíveis e socialmente aceitáveis. pela primeira vez. 1999 – Foi adoptada a Convenção para a Proibição e Eliminação do Trabalho Infantil (Convenção 182 da Organização Internacional do Trabalho). 1994 – No Ano Internacional da Família foi reafirmado o papel primordial das famílias nos programas de apoio e protecção das crianças. 2002 – Assembleia Geral da ONU com a participação de centenas de crianças como membros de delegações e o compromisso de líderes mundiais na construção de um “mundo para as crianças”. incluindo os relacionados com a promoção da saúde. os hospitais. de prevenção e de tratamento. educação primária universal. plano de luta contra o envolvimento de crianças em conflitos armados. bem como entidades privadas e os profissionais liberais que estabeleceram acordos com o SNS para a realização de todas ou de algumas daquelas actividades. cuidados primários definidos como “cuidados essenciais baseados em métodos de trabalho e tecnologias de natureza prática. Protecção e o Desenvolvimento da criança”. foi aprovada a Declaração dos Direitos Humanos em cujo artigo 25º é referido especificamente o “direito da criança a cuidados e assistência especiais”. o conceito de SNS engloba . universalmente acessíveis na comunidade aos indivíduos e famílias. prostituição e pornografia infantis. Em 1993 foi aprovado o estatuto do SNS passando a englobar cinco Administrações Regionais de Saúde (ARS) às quais foi conferida a máxima autonomia e competência para coordenar a actividade de todos os serviços de saúde. 1980 – A Assembleia Geral da ONU aprovou por unanimidade a “Convenção sobre os direitos da Criança”. 1948 – No âmbito da Assembleia Geral da ONU. a vigilância e a prevenção da doença. venda de crianças. como parte da cobertura total das populações por meio de cuidados primários de saúde. 1979 – A ONU consagrou este ano como “Ano Internacional da Criança”. A Lei de Bases da Saúde em 1990 definiu novas linhas de actuação. 2004 – Estratégia global sobre regime alimentar.6 TRATADO DE CLÍNICA PEDIÁTRICA QUADRO 1 – Reconhecimento dos Direitos da Criança 1919 – Na sequência da degradação social e económica no período pós-Iª Guerra Mundial. foi reafirmado o papel da família na responsabilidade primária pela protecção. 1978 – Na Conferência Internacional de Alma –Ata é recomendado que. por iniciativa de uma inglesa Eglantyne Jebb. 1984 – Documento-Programa da OMS “ Saúde para Todos no ano 2000” 1990 – Na “ Cimeira Mundial pela Criança” em Nova Iorque os líderes de 71 países assinaram a “Declaração Mundial sobre a Sobrevivência. as crianças prosperam. direito à educação. interromper e começar a reverter a disseminação do vírus da imunodeficiência humana(VIH). actividade física e saúde definida pela OMS. incluindo. em 1979 foi criado o Serviço Nacional de Saúde (SNS) integrando diversos níveis de cuidados de acesso universal. com implicações na criança e adolescente 2007 – O relatório “Situação Mundial da Infância 2007” refere que a igualdade de género e o bem estar da criança são indissociáveis: quando a mulher tem maior poder para viver de maneira plena e produtiva. protecção contra a exploração. Concretizando. educação e pelo desenvolvimento da criança.” Com efeito. a redução a 50% das pessoas que passam fome. nomeadamente o conceito de sistema de saúde englobando o SNS e todas as entidades públicas desenvolvendo actividades de promoção. 1924 – A Liga das Nações adopta a Declaração de Genebra sobre Direitos da Criança elaborada pela Union for Child Wefare: essencialmente.

recursos humanos e materiais. neste documento são definidos 2 tipos de Serviços de Pediatria: Geral e Especializada (SPG e SPE).CAPÍTULO 1 A criança em Portugal e no Mundo. Para o cumprimento das actividades relaciona- Cuidados Hospitalares Pediátricos /Hospitais Estatais Em 2008 a rede hospitalar do SNS do continente integrava 94 hospitais organizados em 20 centros hospitalares. Cuidados Continuados Em 2003 foi aprovada a Rede de Cuidados Continuados constituída por todas as entidades públicas. 10 hospitais centrais especializados com serviços pediátricos. para a população de 10. 2) Nos SPG. enquanto parte integrante do sistema de saúde.575 habitantes (correspondendo.2%. Em 2008 a Comissão Nacional da Saúde da Criança e do Adolescente (CNSCA) divulgou a chamada Carta Hospitalar de Pediatria que definiu os requisitos mínimos para os serviços que prestam cuidados a crianças e jovens.1% do PIB. Recursos Humanos e Financeiros Em 2007. Relativamente à idade dos médicos importa salientar as seguintes percentagens: 17% de idade inferior a 35 anos e 11. 4. Demografia e Saúde 7 diversos níveis de cuidados (os chamados cuidados primários. de acordo com o Instituto Nacional de Estatística (INE). em percentagem do PIB. representou cerca de 13% da despesa efectiva do Estado e 6.4% da população empregada). a população de idade inferior a 18 anos. de acordo com a filosofia da tutela. o maior entre todos os países da OCDE. A partir de 2006 o arranque da telemedicina nalgumas instituições tem contribuído para a melhoria da articulação institucional. 4) Desenvolvimento de unidades de internamento de curta duração.9% do PIB) sendo tal aumento. Em 2007 encontravam-se inscritos nas respectivas Ordens 38488 médicos (sendo 66% especialistas – incluindo esta percentagem 1372 pediatras e 40 pedopsiquiatras). para o respectivo funcionamento.617.000.5% e 6%).000 indíviduos até 18 anos e 1 SPE para 300. A população portuguesa era então servida por cerca de 174963 profissionais da saúde (correspondendo a 3. Em 2006 teve início a reforma e reconfiguração dos CSP. Tal despesa aumentou cerca de 25% desde 1995 (ano em que representava 4.3% do produto interno bruto(PIB). 3) SPE com Urgência de Cirurgia Pediátrica. Trata-se duma valência lançada em 2006 ainda em fase de desenvolvimento que será abordada em capítulo especial. os cuidados hospitalares e os cuidados continuados) exigindo. deveriam constituirse em “grupos personalizados” formando. sociais e privadas (incluindo as Misericórdias) com a finalidade de promoção de bem estar e conforto aos cidadãos (incluindo crianças) portadores de doenças crónicas ou de situações de limitação funcional em articulação com os cuidados de saúde primários e hospitalares. e 3 hospitais centrais especializados pediátricos. . tendo-se verificado a abertura das chamadas unidades de saúde familiar (USF) com o objectivo de melhor articulação com outras valências da saúde e mais fácil acesso dos utilizadores. 8400 farmacêuticos e 39300 enfermeiros. Os hospitais absorvem 72% dos médicos do SNS.869 habitantes) os custos na área da saúde corresponderam a 9.4% de idade superior a 65 anos. Em 2006 o peso das verbas absorvidas pelo serviço nacional de saúde (SNS). Cuidados de Saúde Primários (CSP) Os centros de saúde ou estruturas vocacionadas para a prestação dos cuidados primários. quadro de 7 pediatras com < 55 anos (ou 14 pediatras se existir maternidade). Irlanda e Reino Unido gastaram menores percentagens do PIB com a despesa pública da saúde do que Portugal (respectivamente valores de 5. Em termos comparativos cabe referir que países como a Espanha.116. juntamente com os hospitais em determinada área definida. Em 2008 a oferta de cuidados de saúde primários (CSP) pelo SNS em Portugal Continental é assegurada por 378 centros de saúde com 1930 extensões. a 2. incluindo 83 hospitais especializados com assistência pediátrica). No mesmo documento foram estabelecidos os seguintes princípios: 1) SPG para 60. 3700 dentistas. as chamadas “unidades locais de saúde” com gestão única.

Os resultados de tal estratégia que contempla também a comunicação do centro de atendimento com a estrutura hospitalar para a qual o doente poderá ser encaminhado. • elevada prevalência de pediatras com idade superior a 50 anos. Problemas organizativos Diversos estudos recentes têm evidenciado alguns problemas ou pontos fracos do sistema. concentrados sobretudo nos grandes centros de Lisboa. a tutela determinou.8 TRATADO DE CLÍNICA PEDIÁTRICA das com os CSP. • excessiva procura dos serviços de urgência dos hospitais centrais por oferta insuficiente de consultas nos hospitais e centros de saúde. A taxa de cobertura em saúde infantil a nível nacional ronda os 90% sendo que 85% das respectivas consultas são efectuadas nos CSP. Desde então até à actualidade registaram-se progressos notórios no panorama assistencial. em 2005. • assimetrias regionais qunto à distribuição de pediatras. • défice de profissionais de enfermagem condicionando o recurso à “importação” de elementos estrangeiros. desertificadas e de mais difícil acesso. segundo um modelo aplicado nos Estados Unidos a cargo de profissionais com formação específica. quer no âmbito dos cuidados primários (in- . • défice de pediatras para a organização dos serviços de urgência pediátrica de Lisboa e Porto. coincidindo com uma fase de sensibilização dos órgãos do poder para a necessidade de reformas na saúde materno-infantil e de melhoria dos indicadores de saúde perinatal. No respeitante à relação médico/habitante (salvaguardando assimetrias regionais relacionadas com maior concentração populacional e de médicos no litoral) existiam. com quadro a extinguir nos centros de saúde. De registar o número escasso de pediatras (< 50) considerados remanescentes.se uma fase de diferenciação da Pediatria em Portugal. Porto e outras grandes cidades do litoral em contraste com a desertificação do interior. o SNS contava no mesmo ano com 6976 médicos.2% nos enfermeiros) Considerando a globalidade de pediatras. O exemplo da reorganização perinatal Com a década de 80. Em 2007 teve início um programa de reestruturação dos serviços de urgência hospitalares encerrando alguns com o objectivo de concentração de recursos humanos e materiais noutros hospitais de determinada região tendo em vista a melhoria dos cuidados. o que está de acordo com actual política de saúde que considera a assistência à criança e adolescente nos cuidados primários a cargo do médico de família-clínico geral. foram positivos apenas nos dois primeiros anos de funcionamento o que pode ser explicável pelo facto de aquela não ter sido acompanhada doutras medidas complementares de sustentabilidade.3% nos médicos e 82. com repercussão na prestação de cuidados à criança e adolescente: • listas de espera. iniciou.6% (ou 983) exercem funções na rede do SNS. • escassa relevância dada à investigação ligada aos cuidados de saúde nas diversas vertentes. considerando que o acesso ao Serviço Nacional de Saúde se processava através do centro de saúde. 71. As mulheres dominam nas profissões mais importantes do sistema (51. Numa tentativa de minorar as dificuldades resultantes do excessivo afluxo de doentes pediátricos aos serviços de urgência nas grandes cidades. uma nova metodologia de acesso aos serviços de urgência hospitalar. quer nos hospitais. Bragança – 1/793. Em 2007 verificava-se défice de médicos família: 404 (excepção para a zona centro). 6850 enfermeiros e 875 técnicos de diagnóstico e terapêutica. quer nos centros de saúde. as seguintes ratios: 1 médico/300 habitantes verificando-se assimetrias: Coimbra – 1/197. Esta medida que contempla a garantia do sistema de transporte tem sido contestada em zonas do interior. • deficiente articulação entre os vários níveis de cuidados. no ano 2000. mais tarde para todo o país) com o nome de Saúde 24-Pediatria dirigido ao grupo etário 0-14 anos. Para atingir tal objectivo foi criado um serviço de atendimento/consultadoria permanente por via telefónica 24 horas/dia (em 1998 em Lisboa e Coimbra e.

salienta-se que 42% dos óbitos ocorreram em África e 29 % no sueste asiático. quer no âmbito dos cuidados hospitalares (distritais e centrais). apontando estratégias indispensáveis para tornar efectivos conceitos anteriormente delineados. dos países industrializados.CAPÍTULO 1 A criança em Portugal e no Mundo. morbilidade. sendo que em 2007 o processo é retomado com a decisão de encerramento de mais blocos de partos. quer o equipamento técnico necessário. da regionalização. pneumonia. no que respeita à mortalidade no grupo etário 0-5 anos. tétano. gastrenterite.outros especialistas e enfermeiros. No mesmo período. Diversos grupos de trabalho e comissões nacionais tiveram um papel crucial. pediatras e outros profissionais da área biomédica. reiterando o que anteriormente fora estabelecido. em dois grandes grupos: hospitais de apoio perinatal (HAP) correspondendo. quer o número de pediatras. e dos centros de diagnóstico pré-natal. Pode afirmar-se que este período representa a conclusão dos passos fundamentais do modelo clássico sequencial de assistência perinatal clássico iniciado com os progressos dos cuidados pré-natais e da assistência ao parto em condições de segurança (pessoal treinado e equipamento adequado) e que culminou com o arranque das unidades de cuidados intensivos neonatais e do sistema de transporte do recém-nascido. integrando unidades de cuidados intermédios. integrando unidades de cuidados intermédios e intensivos. tendo sido e tomadas medidas consideradas corajosas e inovadoras. oncocercose. na década de 90. e numa mais efectiva cooperação entre obstetras. tosse convulsa. d) a necessidade de formação de pediatras com competência em Neonatologia. carência em iodo. c) a criação das estruturas funcionais designadas por unidades coordenadoras funcionais (UCF) constituídas por profissionais de diversas instituições duma região. Seguidamente faz-se referência sucinta a alguns dados de mortalidade e morbilidade no âmbito da idade pediátrica traduzindo o panorama dos países em desenvolvimento. com competência para prestar cuidados a recém-nascidos e grávidas de alto risco. Demografia e Saúde 9 cluindo a assistência à grávida). Avançou-se na reorganização da assistência à grávida e recém-nascido. b) definição das estruturas nucleares de assistência materno-neonatal reclassificando os hospitais.se as grandes linhas de actuação: a) encerramento das maternidades com número de partos inferior a 1500/ano. como consequência de acções . obstetras. Salientam. mas seguramente não eficazmente concretizado. e) chamada de atenção para a enorme importância do conceito de transporte in utero. e de Portugal (que. hospitais de apoio perinatal diferenciado (HAPD) correspondendo. b) melhorias quanto à gravidade de sequelas no que respeita a doenças como poliomielite. com competência para prestar cuidados a grávidas e recém-nascidos saudáveis e de médio risco. na modernização e reequipamento das instituições. Saúde Infantil e Juvenil no Mundo O estado de saúde duma população pode ser avaliado por certos índices (dados estatísticos relacionados com a mortalidade. eram divulgados alguns resultados considerados animadores quanto a indicadores de saúde testemunhando concretização de algumas metas (que pareciam inatingíveis na década de 70) em zonas do globo de recursos muito precários: a) diminuição significativa da incidência de seis doenças com elevadas taxas de mortalidade nalguns países mais pobres (mais de 8 milhões de mortes anuais) – sarampo. condições de vida e de salubridade do ambiente. considerando as seis regiões definidas pela OMS. No âmbito deste plano foram redefinidos em pormenor. xeroftalmia. tracoma. subnutrição. Países em desenvolvimento No início da década de 80 a mortalidade no período neonatal (primeiras 4 semanas) representava cerca de 45% da mortalidade no primeiro ano de vida em todas as regiões excepto em África onde a proporção inferior (26%) era explicada pelo elevado número de óbitos pós-neonatais resultantes da malária. considerados indispensáveis para o funcionamento dos HAP e HAPD. Entretanto. entre outros). segundo estatísticas internacionais. em geral. aos hospitais centrais. faz parte dos 38 países industrializados e desenvolvidos do mundo). garantindo correcta articulação entre os cuidados primários e cuidados hospitalares.anestesistas. aos hospitais distritais. em geral.

para cerca de 50% dos dois biliões de crianças e jovens que vivem no mundo. designadamente da ONU. através da Comissão de Vigilância Epidemiológica da Rússia. saúde e educação. foram apurados os seguintes valores percentuais: má. saneamento básico mínimo. e apoio de carácter técnico ou organizativo por parte de países de maiores recursos). se verificou declínio da esperança de vida na população.10 TRATADO DE CLÍNICA PEDIÁTRICA específicas desenvolvidas (políticas de acessibilidade universal e equitativa aos serviços de saúde.53%. Eis alguns dados expressivos dos países em desenvolvimento divulgados no referido relatório: • os gastos militares nos países em desenvolvimento consomem cerca de 140 biliões de dólares por ano. • mais de 250 mil crianças continuam a morrer . acesso universal à educação. malária (8%). Salienta-se que a infecção sistémica e a pneumonia explicaram 26% de todos os óbitos no grupo etário pediátrico. Considerando a relação entre grupos nosológicos e mortalidade nas crianças de idade inferior a 5 anos. pneumonia -52%. na imensa maioria vivendo nos países africanos ao sul do Saará. • mais de meio milhão de mães morre anualmente por complicações surgidas durante a gravidez e parto. a par do aumento da incidência de doenças infecciosas (respectivamente 290% e 180% em 1993 e 1994). com a degradação económica. o que se traduz em 11 milhões de mortes infantis por ano. Secretário Geral das Nações Unidas. infecção sistémica do recém-nascido (10%). Em 2001 a Organização Mundial de Saúde (OMS) criou o Child Health Epidemiology Reference Group (CHERG) para a obtenção de dados sobre mortalidade infantil em todo o mundo. • cerca de 121 milhões de crianças. com especial relevância para os dos países pobres em desenvolvimento. • nas áreas rurais mais de 1 bilião de pessoas. país em que. Em 1994. o relatório “Situação Mundial da Infância referente a 2005” mostra claramente que. (um quinto da humanidade) ainda carece de alimentação adequada. água.45%. pois a disponibilidade e a utilização de mosquiteiros e medicamentos são limitadas por razões comportamentais e financeiras. parto prematuro (10%). água potável. • a prática da mutilação genital feminina ainda é levada a cabo em cerca de 2/3 das crianças em países africanos desenvolvendose actualmente uma campanha liderada pela UNICEF e o patrocínio e exemplo do governo de Burquina Fasso onde uma importante campanha de educação pública suportada por legislação conseguiu reduzir a respectiva incidência em 32%. • diariamente cerca de 30 mil crianças morrem devido a doenças evitáveis.nutrição. maior disponibilidade de alimentos. níveis elementares da educação e de serviços básicos de saúde. foi chamada a atenção dos gestores da saúde para o papel da estabilidade político-económica em diversas regiões e países como garantia de êxito das medidas a levar a cabo para a melhoria do panorama da saúde em geral. diarreia (18%). com a pobreza absoluta em todo o planeta e satisfazer as suas necessidades básicas de alimentação. Apesar do reconhecimento dos direitos das crianças e de todas as recomendações dos organismos internacionais. recursos suficientes para acabar. • mais de 2 milhões de crianças de idade inferior a 15 anos estão infectadas com o vírus da imunodeficiência humana (VIH) fazendo prever número superior a 18 milhões de crianças órfãs como consequência da síndroma de imunodeficiência adquirida (SIDA) persistindo para além de 2015. diarreia. não frequentam a escola sendo-lhes negado o seu direito à educação em contradição com o compromisso dos governantes ao assinarem a Convenção sobre os Direitos da Criança. complicações do parto (8%). • a malária continuará a ser uma das principais causas de morte infantil. e da saúde infantil em especial: o exemplo vem precisamente da Rússia. o panorama da sáude é total e brutalmente diferente do ideal que se pretende atingir parafraseando Kofi Annan. De acordo com os estudos realizados por aquele grupo de estudo apurou-se que nos anos de 2005 e 2006 morreram em todo o mundo cerca de 11 milhões de crianças com idade inferior a 5 anos correspondendo a grande maioria de tais óbitos (73%) a seis causas principais: problemas respiratórios (19%).61%. sarampo. formação de profissionais de saúde. em dez anos.

Duas situações merecem uma referência especial: a obesidade e as situações de pobreza nos países ricos. a par do desenvolvimento em áreas de ponta da medicina. da cirurgia de transplantação. juntamente com a Suécia e a Noruega. obrigam a programas integrados de intervenção social. Saúde Infantil e Juvenil em Portugal Como indicadores de desenvolvimento dum país são habitualmente considerados. o grau de educação para a saúde da família e cidadãos em geral. foi também possível na década de 90 obter progressos assinaláveis face ao desenvolvimento da biologia molecular. Portugal juntamente com o Reino Unido. e o doutros países (Butão. pois ele traduz. a taxa de mortalidade infantil (TMI) e a taxa de mortalidade de menores de 5 anos (TMM5). doenças susceptíveis de prevenção com vacinas de baixo custo. aparecendo. quanto aos de menor taxa. a propósito da comparação do panorama português com o doutros países. nestes países. a toxicodependência. a capitação do produto nacional bruto (PNB). das neurociências. a disponibilidade de serviços de saúde materno-infantil incluindo os de assistência pré-natal. entre os referidos países com maior taxa de pobreza se incluem os Estados Unidos da América do Norte e o México(20%).CAPÍTULO 1 A criança em Portugal e no Mundo. a esperança média de vida da população. adolescentes e adultos morrem de fome. com menos de 3%. ainda matam diariamente 8 mil crianças. Bolívia. Países industrializados Nos países industrializados de economia evoluída. • quanto às situações de pobreza nos países ricos. Nepal. Laos) com diminuição de 50%. a disponibilidade de saneamento básico e a segurança do meio ambiente em que a criança vive. com cerca de 5%. a síndroma de imunodeficiência adquirida (SIDA). No cômputo geral da mortalidade no grupo etário pediátrico nas seis regiões da OMS. com diminuição da TMM5 de 47% desde 1990. criando novas morbilidades. já nos países em desenvolvimento como a Índia. a infecção pelo VIH (vírus da imunodeficiência humana) e a tuberculose constituem hoje os principais problemas globais da saúde. nele se refere que. entre outros. do intensivismo médico-cirúrgico e do projecto do genoma humano. o poderio militar. • o sarampo. a TMM5 é menos influenciada . tem emergido dramaticamente outro tipo de problemas. no entanto. este problema foi recentemente objecto de um documento da UNICEF levado a cabo pelo Innocenti Research Centre no âmbito dos países da OCDE nos quais se inclui Portugal. Para avaliar o bem-estar da criança considerase actualmente que a TMM5 constitui o critério mais adequado. Tais progressos podem ser testemunhados pela análise de alguns indicadores referidos adiante. Irlanda e Nova Zelândia surgem com taxas consideradas altas: 15 – 17%. Itália. o problema das “crianças de rua” . efectivamente da grande epidemia do séc XXI (a abordar no capítulo 57) conduzindo a uma redução da esperança de vida pela co-morbilidade associada.Tais problemas. a violência e o estresse. a tosse convulsa e o tétano. No entanto. simultaneamente menos populosos. Demografia e Saúde 11 em cada semana por diarreia e desnutrição evitáveis. não beneficiando duma medida de baixo custo. muitos deles em focos degradados das grandes cidades como sejam: a disfunção familiar. Como pontos positivos do panorama da saúde mundial de acordo com o relatório UNICEF 2008 cabe particularizar: o exemplo da China onde se está a operar a Segunda Revolução – a da Saúde. a infecção pelo VIH. com maior confiabilidade. • a obesidade corresponde a uma situação da mais elevada prevalência nos países da abundância. Por outro lado. a delinquência juvenil. da tecnologia biomédica. o soluto de reidratação oral da OMS. em termos de patologia assiste-se a uma ambivalência insólita pois noutras partes do globo muitas crianças. as condições de desenvolvimento social e económico. são mencionados a Dinamarca e a Finlândia. trata-se. com uma problemática da saúde completamente diversa. a gravidez na adolescência.

– mortalidade perinatal – considerando o limite de 28 e mais semanas – reduzindo-se de 31.9 7. que a não verificação de uma relação fixa entre a TMRA e a taxa de crescimento anual do PNB leva a concluir que há necessidade de reajustamentos nas políticas de saúde e nas prioridades tendo em vista o progresso económico e o progresso social. Quanto à natalidade (decrescente desde 1960 com 213895 nado vivos) há a registar os seguintes dados: em 1980.4 12.12 TRATADO DE CLÍNICA PEDIÁTRICA pela falácia dos valores traduzidos pela noção aritmética de “média” do que o PNB per capita. em 1990 com 108845 nado vivos. a deficiências sanitárias e a acidentes diversos.1 21. representa uma redução de 10%. ainda que a escala feita pelo homem lhe permita ter um rendimento mil vezes maior.3 16. com 158352 nado vivos.4 4. a Alemanha e a França. entre 20 e 10.1 /1000 NV 45 40 35 30 25 20 15 10 5 0 1985 1983 1987 1989 1991 1993 2001 1975 1981 1995 1997 1999 2003 DGS/DSIA Fonte: Direcção Geral da Saúde FIG.8 18.9/1000 em 1994 e para 3.1 9. A mortalidade pós. Cabe referir. em 2003 com 112589 nado vivos.2 19.4 7.enquanto a mesma redução de 10 pontos. por exemplo dez pontos de uma TMM5 elevada tem significado diferente de uma mesma diminuição de dez pontos a partir de uma TMM5 mais baixa (uma diminuição na TMM5 de 10 pontos entre 100 e 90.0 4.9 5.9 10. O chamado “ponto de civilização”(conceito relacionado com progresso). foi atingido em Portugal em 1974.1 10.9/1000 em 1975 para 12. baixando progressivamente para 7.1/1000 em 2003.1 14. a propósito. As figuras 1 e 2 resumem respectivamente a evolução dos seguintes indicadores: – mortalidade infantil (com taxa de 77.4 6.1 .9 23. é muito pouco provável que uma TMM5 nacional seja afectada por uma minoria rica. Até então. 1 Mortalidade Infantil em Portugal.1 1997 DGS/DSIA Fonte: Direcção Geral da Saúde FIG.6 7. dade pós-neonatal.9 24. e em 2007 com 102.9 5.5 5.2 8.8 10.1 10.0 8. geralmente.9 22.7 6. a taxa de mortalidade infantil é ainda o indicador mais utilizado para reflectir a saúde infantil A mortalidade infantil é analisada.2 6. representa uma redução de 50%). tinha-se registado algum progresso no respeitante à mortali- 1975 1980 1981 1982 1983 1984 1985 1986 1987 1988 1989 1990 1991 1992 1993 1994 1995 1996 1997 1998 1999 2000 2001 2002 2003 38.5 5.5/1000 em 1960. A mortalidade neonatal encontra-se associada a anomalias congénitas e a complicações da gravidez e do parto.6 15.4 5.1 15. ou seja.neonatal está associada às condições de vida.2 16. a escala natural não permite que a probabilidade de uma criança rica sobreviver seja mil vezes maior do que a duma criança pobre. 2 Mortalidade Perinatal (28 e mais semanas) em Portugal. também a evolução é muito significati- 2003 6.8 19. Relativamente à proporção de partos sem assistência. e a mortalidade pós-neonatal. Escasseando em Portugal as estatísticas nacionais de morbilidade sistematizada. 1975 1980 1981 1982 1983 1984 1985 1986 1987 1988 1989 1990 1991 1992 1993 1994 1995 1996 1997 1998 1999 2000 2001 2002 2003 31. Com efeito. ou seja o ano a partir do qual a mortalidade pós-neonatal passou a ter uma taxa inferior à da mortalidade neonatal.492 correspondendo à natalidade mais baixa desde 1960.5 12. para dar um exemplo.0 12. continuando estáveis as taxas de mortalidade neonatal e fetal tardia (NV + FM). em função de duas componentes: a mortalidade neonatal.8 6.8 22.8 19.9 14. relativa aos óbitos com idade compreendida entre 28 dias e um ano (consultar glossário).4/1000 em 1990 e para 5. muitos anos depois de outros países como o Reino Unido. A velocidade com que se avança na redução da TMM5 pode ser determinada pela respectiva taxa média de redução anual (TMRA) devendo ser realçado que uma diminuição de.7 17.8 9.3 /100000 (NV+FM) 35 30 25 20 15 10 5 0 1987 1983 1985 1989 1991 1993 1999 2001 1975 1981 1995 5.9 5. efectivamente.3 21.2 9.2 13.1 19. que se refere aos óbitos de crianças com menos de 28 dias de vida.3/1000 em 2006).

causas externas e acidentes de transporte. 3 Mortalidade Infantil na Europa. registou a maior variação na descida da mortalidade infantil. Nesse ano. e em 32% por óbitos pós-neonatais No âmbito da União Europeia (EU). . O Quadro 3 dizendo respeito aos óbitos por grupos etários e às respectivas causas (ano de 2003) sugere as seguintes considerações: a) as qua- 30 25 Finland France 20 Greece Italy 15 Luxembourg Portugal Spain 10 Switzerland United Kingdom EU members 5 0 1989 1991 1993 1995 1987 1975 1977 1979 1983 1985 1997 1999 1981 2001 2003 WHO/Europe. tro causas mais frequentes de mortalidade dos 0-19 anos foram.5%. d) elevada dimensão numérica do item doenças não classificadas traduzindo insuficiência de informação clínica nos certificados de óbito relacionável com baixo índice de realização de autópsias em Portugal em comparação com outros países. Portugal registava em 1985 a mais elevada mortalidade infantil (17. f) a relação entre o * Entre os 24 países do mundo. o valor mais baixo.9%) em confronto com as médias respectivas da EU (menos 51.CAPÍTULO 1 A criança em Portugal e no Mundo. De salientar que em 2004 em Portugal registou a 5ª melhor posição quanto a taxas de mortalidade infantil e de mortalidade perinatal .4% no ano de 2000 e 0. Suécia Noruega Portugal Dinamarca Estados Unidos TMM5 (em 2007)* 3 4 5 5 8 /1000 NV va: 61% no ano de 1950. Demografia e Saúde 13 /1000 NV 45 40 35 30 25 20 15 10 5 0 1987 1989 1991 1993 1997 1995 1999 1975 1977 1979 1981 1983 1985 2001 2003 Finland France Greece Italy Luxembourg Portugal Spain Switzerland United Kingdom EU members QUADRO 2 – Taxa de mortalidade de menores de 5 anos referido a determinado ano (TMM5) (nº de óbitos entre a data de nascimento e precisamente os 5 anos de idade por 1000 nado-vivos no referido ano) WHO/Europe. 2005 Fonte: Direcção Geral da Saúde FIG.2% em 2006. Portugal ocupava o 3º lugar exaequo com outros 11 países. No referente à TMM5. 2005 Fonte: Direcção Geral da Saúde FIG. problemas perinatais. c) os acidentes de transporte e as causas externas foram mais frequentes entre os 15 e 19 anos. as anomalias congénitas e os tumores sólidos. 0. Em 2004 a mortalidade infantil foi comparticipada em 68% por óbitos neonatais.6%). A evolução das taxas de mortalidade infantil e perinatal em vários países da EU no período compreendido entre 1975 e 2003 pode ser observada nas Figuras 3 e 4. No que se refere às taxas de mortalidade infantil no nosso país. em 2007. com melhores taxas. entre todos os estados membros da EU. 4 Mortalidade Perinatal na Europa. neonatal e perinatal (redução de 71. entre 194 (Quadro 2).8/1000) relativamente aos países restantes. de 3 é representado pela Suécia. e os mais elevados respectivamente de 284 e 260. é importante salientar grandes variações regionais: em 2003 as taxas oscilaram entre 2.5 óbitos até ao 1 ano de idade por mil nado vivos. pela Serra Leoa e por Angola.9/1000. De assinalar que o nosso país.9/1000 e 7. b) no primeiro ano de vida as anomalias congénitas e os problemas do período perinatal representaram mais de 50% dos óbitos respectivos. e) a relação entre o número de óbitos no 1º ano de vida e o número de óbitos dos 0-19 anos foi 475/1336 ou 35. como se pode verificar na Figura 3. por ordem decrescente. (1985 – 2001). a média europeia situava-se nos 9.

17% – Síndroma de morte súbita infantil . e taxas de imunização. Comport.9 0. .-anomalias.118 Suicídio 1. .9 0.4 3.7 Taxa/100000 dos 1-19 13. Crón. . A comprovação da síndroma de morte súbita infantil como causa importante relaciona-se com a taxa elevada de autópsias realizadas neste país. Infec. salienta-se o papel das lesões acidentais.-acidentes. Perinatais 238 Anomal. . .4 3. . D. 1 Infec. Vascul. . . . . Fígado 2 Diabetes mellitus D. . . . 2002 (7/1000 em 4021726 nado-vivos) Valor percentual das quatro principais causas – Anomalias congénitas . .098 Cardiopatias 812 Gripe e pneumonia 362 Doença respiratória crónica 224 Infecções sistémicas 218 Doenças cerebrovasculares 186 Outras afecções não descritas Fonte: American Academy of Pediatrics . Cérebr-vascul-cérebro-vascular. . . . . . . . Pediatrics 2006. 117: 168. . d-doenças.3 0. .2% (dados do Instituto Nacional de Estatística/INE).512 Tumores malignos 2. 8% – Problemas relacionados com patologia materna. Infec. . . . Transporte 5 Causas Externas 19 Quedas Afogamento D.D. comparando dados de Portugal com os doutros países. . . . morbilidade. Outras D. Fonte: INE/Direcção Geral da Saúde.0 8. . sobressaindo o papel das anomalias congénitas e dos problemas perinatais. . . Intest. D. Pulm. . 117 Ac. . Dados de morbilidade Em Portugal a análise de dados sistematizados nacionais sobre morbilidade depara com algumas limitações. Crónica 2 Outras D. Card. Cérebr. . Reum. Ment. . . . .4 6. A título comparativo.892 Homicídio 2.183 QUADRO 5 – Mortalidade por principais causas (1-19 anos) EUA Causas n’ % 43. Para comparação com o panorama nacional de causas de morte entre os 1 e os 19 anos. em contraste com o panorama de Portugal. (Idades em anos). . desenvolvimento. . . . (Quadros 6. Congén. transcreve-se o Quadro 5 que consta das Estatísticas de Saúde do ano de 2002 dos EUA. Ment. Ac. . .14 TRATADO DE CLÍNICA PEDIÁTRICA QUADRO 3 – Mortalidade por causas e idades (Ano de 2003) Portugal Causas 0–<1 D. 3 Tumor sólido 2 Leucemia 1 Anemia 1 D. . .I. . . . . Resp. 20% – Problemas relacionados com baixo peso de nascimento . dos tumores e das anomalias congénitas. . 2003 número de óbitos dos 0-19 anos e o número de óbitos em todas as idades foi 1336/109148 ou 1. .1 1.1 2. 7 e 8). . .2 Lesões acidentais 10. . . . . . . Card. 10% Fonte: American Academy of Pediatrics. da gravidez e parto . VIH-vírus da imunodeficiência humana. 1 Infec. . . DST-doenças sexualmente transmissíveis. . . Isquém. . . . . 117: 168.4 0. . Card-cardíaca. T. São referidos seguidamente alguns indicadores de mortalidade. . Card. . 8 Septicemia 4 D. 4 D. .2 10.2 1. . . Comport.712 Anomalias congénitas 1. S. .4 0. Não Classificadas 51 Totais 475 1–4 1 3 2 3 1 6 1 2 2 5 2 1 4 1 21 15 38 3 7 35 153 5–9 10–14 15–19 Total 2 1 1 13 2 8 1 2 2 2 1 1 7 1 1 2 5 2 3 4 22 1 1 2 7 1 2 8 10 15 20 49 5 2 1 14 1 1 3 2 1 1 1 1 1 3 9 19 1 1 1 2 4 3 3 10 27 1 240 11 5 7 161 21 32 108 181 43 44 169 313 3 2 5 13 6 3 10 26 24 35 60 205 133 155 420 1336 QUADRO 4 – Taxa de mortalidade infantil nos Estados Unidos da América. Annual Summary of Vital Statistics: 2004. VIH Meningite 2 Outras D. .4 1.0 0. . . . estando disponíveis apenas dados parce- . . Pediatrics 2006.6 2. .8 4. 7 D. .3 0. Pneumonia 7 D. Meningococ-meningocócica. Anomal. . DIP-doenças infecciosas e parasitárias.P. .183 (EUA: Estados Unidos da América do Norte) Abreviaturas: Intest-intestinal. . o Quadro 4 descreve as quatro principais causas de mortalidade infantil nos Estados Unidos em 2002. Meningoc.-doenças mentais e comportamentais. .Annual Summary of Vital Statistics: 2004. Resp-respiratória. .-infecção. . .

do Centro de Vigilância Epidemiológica das Doenças Transmissíveis (CVEDT) e do Centro de Estudos e Registo de Anomalias Congénitas (CERAC) ligaQUADRO 7 – Percentagem de crianças vacinadas ao 1 ano de idade (%) (ano de 2006) País Portugal Noruega Austrália Áustria Brasil Canadá Egipto USA França Grécia Costa Rica Eslovénia Espanha BCG DTP 89 99 – 90 – 92 – 84 99 99 91 88 98 98 – 96 85 97 88 88 87 88 98 92 – 98 Pólio Sarampo 96 96 90 84 92 93 84 79 99 99 95 – 98 98 91 93 97 86 87 88 88 89 93 94 98 97 HB 95 – 95 83 99 – 98 92 29 88 86 – 83 Hib 93 94 94 83 99 94 94 94 87 88 89 97 98 dos ao Instituto Nacional de Saúde Dr.4 22 – 4.2 Brasil 0.7 660 25 190 Canadá 0.1 <0.6 50 – 240 França 0.6 USA 0.5 – – Espanha 0.6 12 – 4 Eslovénia <0.7 140 – 27 A= idade em anos Fonte: UNICEF.3 56 – 13 Egipto <0. 2008 HB= Hepatite B Hib= Hemophilus influenzae b Fonte: UNICEF.5 População (milhares) 10579 4533 20731 8316 183913 31958 72642 305410 60257 10976 4173 1967 43646 Nascimentos (Milhares/ano) 105 56 255 71 3728 338 1890 4234 763 113 80 17 468 PNB /USD Esperança de vida (per capita) (anos) 18170 78 43350 80 21650 81 26720 80 3090 72 36170 80 1350 70 44400 78 34770 80 26610 79 4980 79 18810 78 27570 81 Fonte: UNICEF. No âmbito da Sociedade Portuguesa de Pediatria (SPP) funciona desde 2001 um departamento intitulado Unidade de Vigilância Pediátrica (UVP) – fazendo parte da “International Network of Pediatric Surveillance Units”. 2008 lares sobre problemas específicos publicados por grupos de investigadores institucionais em revistas científicas.5 Austrália 0. 2008 .5 32 5 26 7 4 4 8 4 3.1 14 – 1 Áustria 0.8 Costa Rica 0.1 2.1 – 1.4 120 – 32 Grécia 0.2 9. Os seus objectivos são proQUADRO 8 – Taxa de prevalência de infecção por VIH (ano de 2006) Estimativa de nº em milhares País 15-49 A 0-49 A 0-14 A Mulheres: 15-49 A Portugal 0. actualmente em parceria com o ONSA.1 12 – 1. Ricardo Jorge. do Observatório Nacional da Saúde (ONSA).3 10 – 2.CAPÍTULO 1 A criança em Portugal e no Mundo. Demografia e Saúde 15 QUADRO 6 – Indicadores Básicos (ano de 2006) País Portugal Noruega Austrália Áustria Brasil Canadá Egipto USA França Grécia Costa Rica Eslovénia Espanha USD: dólares dos Estados Unidos TMM5 5 4 6 5 34 6 36 8 5 5 10 4 5 TMI 3. ou dos Médicos-Sentinela.1 – <0. ou obtidos através da consulta das publicações do Instituto Nacional de Estatística (INE).3 Noruega 0.3 3 5 3.

2%) • 5-9 anos . como a perinatal. representativas da situação actual no nosso país.3%) • 1-4 anos . o plano nacional de vacinação (com taxas de cobertura que são superiores a 98 % conduzindo a diminuição drástica das doenças infecciosas nos primeiros dois anos de vida). Lesões traumáticas provocadas por andarilhos. . Portugal era o país da EU com maior incidência de sífilis congénita. Lisboa: Faculdade de Medicina da Universidade de Lisboa. Herpes zoster e Varicela com hospitalização. Portugal está entre os países da Europa mais afectado pela infecção VIH/SIDA. 43 (0. No cômputo geral das causas de mortalidade em idade pediátrica sobressaem actualmente.pt/uvp (acesso em Outubro de 2007) Carvalho MCA. . Ainda relativamente aos casos de infecção por VIH/SIDA. esssencialmente. De acordo com estatísticas da UNICEF o Quadro 8 refere-se a taxa de prevalência de infecção pelo VIH no ano de 2006. Portugal Contemporâneo. os acidentes e as situações relacionadas com actos violentos (na segunda infância e adolescência). aumentando cerca de 20% em 2004 – Situações de violação dos direitos das crianças (trabalho infantil): Portugal e os EUA. no período entre 1/1/1983 e 31/12/2005 (22 anos). . www. Saúde da criança portuguesa em 1989-alguns indicadores. 11: 157-172 Celestino Costa J. Saúde Infantil 1989. os tumores. pode afirmar-se que para a melhoria dos indicadores de saúde infantil e juvenil em Portugal (salientando-se que a mortalidade infantil baixou cerca de 75% entre 1980 e 1998. Publicações Dom Quixote. são referidas seguidamente diversas formas de morbilidade em idade pediátrica. . 152 (1. Síndroma hemolítica urémica. . A Geração Médica de 1911 – Origem. Realização e Destino. 19 (0. . – Acidentes rodoviários: rácio de 1 óbito/3 doentes crónicos com sequelas – Lesões traumáticas por actos de violência (2002-2004): 479 crianças (0-14 anos) hospita- lizadas em instituições do Serviço Nacional de Saúde – Síndroma de hiperactividade: ~50 mil casos (97% em idade pediátrica) – Situações de risco social (incluindo casos de maus tratos) : cerca de 3000 crianças hospitalizadas no ano de 2003. sendo actualmente. Doença de Kawasaki. considerados países moderados em relação aos que mais atentados perpetram: China e Nepal – Antes da integração dos novos países que passaram a integrar a Europa dos 27. Em suma. 26 (0. os progressos no nível educacional da população. algumas destas situações serão retomadas noutros capítulos. Lisboa: ed.1%) • 15-19 anos . . facilitar e desenvolver o estudo de doenças raras ou pouco frequentes. 2004 . refira-se que. 19 (0. Paralisia cerebral aos 5 anos de idade e Infecção congénita por Toxoplasma gondii. a organizção da assistência perinatal. em 76 casos foi comprovada a transmissão vertical mãe/filho). Infecção congénita por citomegalovírus (CMV). Com base nas estatísticas do INE e da Comissão Nacional de Saúde da Criança e do Adolescente.16 TRATADO DE CLÍNICA PEDIÁTRICA mover. 2000 Costa-Pinto A. os problemas perinatais (nas primeiras idades). . o CVEDT recebeu notificação de 12702 casos (entre os 0 e > 65 anos) correspondendo 259 casos à idade pediátrica com a seguinte distribuição por grupos etários: • 0-11 meses . . a melhoria da assistência ao parto e dos cuidados perinatais. BIBLIOGRAFIA Boletim da Unidade de Vigilância Pediátrica da Sociedade Portuguesa de Pediatria. importantes para a Pediatria e Saúde Infantil. . Os dados são obtidos através dum sistema de notificação mensal mediante envio de cartões para preenchimento de retorno sistemático pelos sócios da SPP e médicos exercendo funções em instituições prestando cuidados à criança e adolescente. sendo considerado de elevada vulnerabilidade ao aumento da incidência. o desenvolvimento da rede de cuidados primários.1%) • 10-14 anos . e o desenvolvimento do intensivismo neonatal e pediátrico incluindo o respectivo transporte.2%) Relativamente ao tipo de transmissão. . Encefalomielite /Mielite. . Infecção por Streptococcus B até aos 2 meses de vida. a 3ª melhor da União Europeia) contribuiram. . Até Janeiro de 2008 foram ou estão a ser investigadas as seguintes doenças: Diabetes mellitus antes dos 5 anos. no mesmo período. .spp.

DGS. Ministério da Saúde. na propriedade de ser alimentado – determinou até há cerca de 40 anos a nomenclatura científica em vigor. aquele que não fala. – Factos históricos. 2004 Villaverde-Cabral M. Brazelton TB. 50 anos de Pediatria em Portugal . 2005 Gomes-Pedro J. 30: 93-99 Ministério da Saúde/Direcção Geral da Saúde. Imprensa de Ciências Sociais. Lisboa: ed. 2004 Ferrinho P.pt (acesso em Junho de 2008) 2 OS SUPERIORES INTERESSES DA CRIANÇA João Gomes-Pedro A criança passou pela História quase até ao séc. .CAPÍTULO 2 Os superiores interesses da criança 17 Direcção Geral da Saúde (DGS)/Divisão de estatística. etimologicamente. Orientações para 1997. Nunca houve vocábulo latino para designar o bebé e a designação de lactente (alumnus) – focalizada. Lisboa: Angelini. Já na nossa década de 70 em concurso de provas públicas da carreira hospitalar fui «aconselhado» por membros de um júri de provas públicas a não usar a designação de bebé porque só era «cientificamente» tida como correcta a referida nomenclatura de lactente. Política e Sociedade. a primeira infância mereceu de Varrão (escritor latino) uma classificação especial na hierarquização das sucessivas idades do ser humano. Rodrigues SR. Ministério da Saúde.1999 Januário L. Bugalho M. Gameiro V. Nugent JK. tão só. Saúde e Doença em Portugal. Tanto a designação central de «puer» como a designação complementar de «infirmitas» (imaturidade moral e intelectual) acentuavam o estatuto deficitário da criança entendida. fetal e perinatal 1999/2003. Acta Pediatr Port 1999. Silva PA. Lisboa: ed. Fundação Merck Sharp & Dohme. Lisboa: ed. A Criança e a Nova Pediatria. Lisboa: ed. Lisboa: ed. II A. Acta Pediatr Port 1999. Pediatria em Portugal – Departamentos e Serviços hospitalares e recursos humanos-1998. Lisboa: ed. New York: UNICEF. Natalidade. 2004 Ministério/Direcção Geral da Saúde. como escrava na ordem social. A história do destino humano é. No séc. New York: UNICEF House Edition. Saúde Juvenil. For Better Health in Europe – Volumes I e II. Lisboa: ed. Lisboa: ed. 2006-Retrospectiva Tempo Medicina 2007. (1230-5/2): 3-29 UNICEF – The State of the World’s Children 2006. A Criança e a Família no Século XXI. 1997 Ministério/Direcção Geral da Saúde.min-saude. C. in Rosendo G. usado para designar a criança. Plano Nacional de Saúde 2004-2010 /volume I – Prioridades. 2004 Santana P. mortalidade infantil. (12 Maio): 12 Teixeira MF. Young JG. o termo «infans» significando. 2006 UNICEF – The State of the World’s Children 2007. os da Criança. Sol 2007. 2008 Videira-Amaral JM: Neonatologia no Mundo e em Portugal. 2007 UNICEF – Situação Mindial da Infância 2008. Plano Nacional de Saúde 2004-2010 /volume II – Orientações estratégicas. Vaz LG. Fundação Calouste Gulbenkian. 2004 Ministério/Direcção Geral da Saúde. durante muito tempo. O termo mais antigo. New York: UNICEF House Edition. XX sem nunca ter visto ser reconhecida a sua natureza e as suas necessidades irredutíveis.acs. designadamente a de ter direito a direitos fundamentais. Mendes H. Lisboa: Dinalivro. A língua latina consagrou. foi uma penosa caminhada da existência humana. House Edition. (eds). Ministério da Saúde. designadamente. Saúde em Portugal – Uma estratégia para o virar do século. foi de «puer» significando indistintamente quer a cria animal quer a cria humana. de facto. 2002 www. Pereira-Miguel J. Ministério da Saúde.relatório sobre Programas e oferta de Cuidados-2004. Lopes T. 2004 Gomes-Pedro J. 30: 13-18 Levy ML. A conquista de uma certa visibilidade para a infância. uma história de interesses que não.

então. sendo. sem grandes variações conceptuais. representando. Na História da Humanidade o interesse pela criança radicou-se. esse símbolo do mal. O eventual «amor» pela criança na era romana concentrava-se no interesse que os filhos representavam como potencial força militar necessária à máquina da guerra. nomeadamente em todo o Antigo Testamento. Objectos que o Menino manipula. tão só. A civilização grega que tanto inspirou e inspira. XVII. quer do contexto exterior que hoje identificamos à circunstância ou envolvimento de cada criança. porém. a cultura da dita civilização ocidental ignorou. A teologia cristã. século a século. a criança. a infância é um mal». de amor dos pais pelos filhos. Badinter sintetiza sumariamente o sentimento social face à criança – «erro ou pecado. Galeno tentou a conciliação entre o corpo e o espírito. . não há qualquer prova. ainda. Ainda em termos de Arte. designadamente através da arte. Santo Agostinho congrega. algum do respeito pela infância identificado com a figura do Menino Jesus cujo modelo os artistas do séc. Paulo faz da criança na sua epístola aos Gálatas: «Enquanto o herdeiro é menor. X ao séc. da imperfeição. as crianças vestiam como os adultos. na simbologia do mal. Sempre numa perspectiva reducionista. III e IV. A criança foi. a este propósito. designadamente colheres. a sua representação. revelada na vida familiar porventura valorizadora da criança. todavia. Apesar da representação da criança presente nos sarcófagos dos Séc. inequivocamente. na esfera do sensível. a pecadora. O gosto do putto terá representado um dos primeiros sinais de interesse pela criança que a Arte prodigaliza na sua missão de sempre antecipar. manifesta a ausência do estatuto infantil que hoje identificamos. alguns sinais de interesse pelo comportamento infantil. não há crime que não a víssemos cometer». apesar da manutenção de uma mortalidade infantil elevadíssima. As crianças na proximidade da díade divina reforçam o significado do culto já projectado na criança. a imagem triunfante da mulher criadora em oposição a Eva. portanto. entre outras expressões. Montaigne. Do séc. mais tarde e a este propósito. a associação que S. designadamente com trissomia 21 ou outras situações que hoje identificamos como síndromas malformativas. confessava assim o seu sentir – «perdi dois ou três filhos na ama. O designado instinto maternal faz posicionar a criança do lado esquerdo do colo da mãe e é essa a forma de colo que mães ou raparigas já púberes favorecem ao invés de homens ou raparigas prépúberes quando solicitados a colocarem um bebé ao seu colo. aparentemente. num retábulo pintado em 1526. XVI). sobretudo. da culpa materna. a este propósito o pensamento de então referido à criança – «se a deixássemos fazer o que lhe apetece. a configurar. projecta. tão bem simbolizada por Ticiano. XVI iam buscar a crianças diferentes. respeito ou tão só. poderá ser importante a dúvida sobre o significado da representação do putto (criança nua na pintura italiana do séc. ternura. se bem que seja o senhor de tudo. Porventura inexplicado é o posicionamento da criança ao colo da Virgem Maria. do lugar do erro. tal como definido na filosofia cartesiana. interesse providenciado face à criança. quase por completo. com o vestuário infantil.18 TRATADO DE CLÍNICA PEDIÁTRICA Pais Monteiro refere. não sem pesar mas sem drama». porém sempre numa representação etimológica do mal que proviria quer do «interior natural». O Novo Testamento explica muito do mal que a criança integra em função do pecado materno projectado à concepção. representado esse amor como sentimento de empatia. o que só mais tarde o social ou político se encarrega de representar? A cultura religiosa passou. Toda a Idade Média ignora a criança e é desse testemunho a sua ausência ou porventura. a convicção da imortalidade da alma da criança passou a ser uma verdade cada vez mais sedimentada. estigmatiza a criança identificando-a inequivocamente ao mal. em nada se diferencia de um escravo». Em termos educacionais o pecado original determina todo o mal que a criança necessariamente vai vivenciar. na arte. Até fins da Idade Média. são. A morte de um filho é sentida como um aci- dente banal que nem merece a presença dos pais no respectivo enterro. Nossa Senhora e o Menino. do pecado original. ao tratar da infância. O culto da Virgem Maria.

XVII a procura era excedentária face à oferta. Velasquez retrata a criança filha da nobreza enquanto Goya é mais retratista da infância proletária. Não era socialmente dignificada. representado pelo deixar as crianças à mercê da natureza e dos predadores. porventura. O nascimento da Puericultura em 1866 com Caron representa o início do caminho para a escola de virtudes em que são decisivos o médico e a professora. . o instinto materno como marca indelével desse sentimento maternal mais puro representado por uma Virgem Maria cada vez mais envolvida com o seu Menino. a infância não suscitava. Da mãe deslavada de amor à «mãe-pelicano» há todo um caminho que. um instinto humano. decisivamente. posicionada num canto das telas. brincando no chão isolada do contexto social. muitos dos comportamentos familiares impondo o interesse dos progenitores a qualquer interesse da criança ainda sem direitos. igualmente. a instituições ditas de caridade ou de assistência. porventura. nenhum interesse particular e poderá ter sido causa parcial desta evidência a alta mortalidade infantil que fazia poupar sentimentos vinculadores dentro da família. sem amor. na literatura grega e romana. de facto. a preceptoras e a colégios internos. Porventura uma expressão menos drástica do abandono foi representada pela roda em que a criança era entregue. na tradição burguesa da Europa renascentista. Esta venda era legal no império babilónico e era. O abandono infantil. muitas vezes localizadas longe das residências familiares. anonimamente. É assim que. na aristocracia. É notório o contraste desta representação artística face aos quadros medievais de Brughel em que a criança é um epifenómeno das festas exteriores. dizia respeito ao momento em que o feto seria insuflado pelo espírito de Deus. Fala-se de amas na Bíblia. Com Rousseau opera-se uma revolução do modelo. O gótico tardio consolida. no código de Hamurabi. as crianças eram levadas para amas. O processo de emancipação da mulher nos séc. Outra forma de abandono que ocupou durante mais tempo a história foi representado pela entrega de crianças a amas. Até ao sec. no séc. progressivamente. nos caminhos do mundo. XVII e XVIII inspirava. sobretudo nas classes sociais mais elevadas era expresso. ele próprio. XVIII passaram as famílias a dar largas à sua euforia sentimental passando as alegrias e as virtudes familiares a invadir a Arte e a Literatura. a figura do Menino Jesus do lado esquerdo do colo. ainda. O grande debate teológico da Idade Média. Mal nasciam. a evidência do amor maternal e daí a razoabilidade da tese de que era o clima cultural que ofuscava o instinto em oposição ao conceito de Badinter de não ser o amor materno. De Mause citado por Reis Monteiro escreveu que «a forma de abandono mais extrema e mais antiga é a venda directa de crianças». XVII. XV o Menino é predominantemente posicionado no colo direito da Virgem. também. muita da cultura parental. o abandono com infanticídio continuava.CAPÍTULO 2 Os superiores interesses da criança 19 influenciada que foi por uma cristianização progressiva dos costumes. Da realidade social passou-se à realidade sentimental passando a arte a representar o idílico da família em todo o seu esplendor. representada nas relações sociais. Ele afirmava: «É preciso deixar amadurecer a infância dentro de cada criança». na revisitação de Aristóteles. uma constante em muitas culturas da Antiguidade. porém. No séc. faz nascer o reino da «criança-rainha» conforme expressão de Badinter. A negligência face à criança na coerência do que temos expressado. A arte da Renascença traz-nos. de facto. recebendo então uma alma. No séc. Mais de 10% das crianças emigradas em função de uma oferta mercenária. as crianças (putti) na sua plena vitalidade encarnando. morria pelo caminho. De uma forma mais discreta. configurando. a felicidade na sua identificação com o Paraíso. então. A expressão mais constante desta negligência foi o abandono. como novidade. nos papiros egípcios. faz parte da História da Humanidade. Rousseau influencia. A representação de um eventual interesse pela criança trazido pela Arte terá preanunciado uma viragem na história dos sentimentos face à criança. sem privilégios. Expressão extrema do abandono era o infanticídio. pela entrega das crianças a governantas. a ser a regra.

á aprovada. XIX. em 1872 é utilizada pela primeira vez a designação «Pediatria» mas é em 1900 que Ellen Kay. direi pediátrico. a criança era cruel e egoísta e «só era anjo quando estava a dormir». que «as crianças têm deveres e direitos tão firmemente estabelecidos como os dos seus pais». No seu Princípio 2 pode ler-se. desaparece no início do séc. a Declaração dos Direitos da Criança elaborada por Eglantine Jebb que cinco anos antes (em 1919) tinha. no pensamento. entretanto. A iconografia da Sagrada Família. Em termos sociológicos. de Winnicott – «a criança está de boa saúde quando pode brincar ao pé da sua mãe ou de um adulto que valorize a sua criatividade».20 TRATADO DE CLÍNICA PEDIÁTRICA Surgem então na Europa e especialmente em França os dispensários de saúde infantil centrados na confiança entre os profissionais e a mãe. Como escreveu Reis Monteiro. A Declaração proclama dez Princípios Fundamentais que consagram o que se poderá entender como os interesses Superiores da Criança designadamente face à sua protecção e desenvolvimento. (por 78 Estados-Membros da ONU) a Declaração dos Direitos da Criança. 2). as primeiras expressões do denominado interesse pela criança. toda uma literatura científica irrompe numa valorização incessante das competências infantis. Mas é a 20 de Novembro de 1987 que a Assembleia Geral das Nações Unidas adapta e aprova a Convenção dos Direitos da Criança que. que os poderes públicos passam a considerar alguns dos interesses das crianças. surgem . que intitula uma sua tela temática de «A vida – Esperança. Saudade». definitivamente consagrados em 1989. Provavelmente. até então dominante. Convenções ou Proclamações. Sociedades Protectoras da Infância. nomeadamente através do direito a um novo significado do seu bem-estar. «A Criança deve beneficiar de uma protecção especial… Na adopção de leis com esse fim. A criança surge valorizada em si mesma. não era ainda consistente a mudança. Chegamos aos primórdios do séc. pela primeira vez. pela primeira vez. porém. fundado o movimento internacional «Save the Children». vítima da família e da sociedade. No popular «livre de famille» em França. XIX. XIX. então. as encomendas de quadros de representação das famílias burguesas. Nesses dispensários e nos consultórios eram afixados quadros relatando a atenção pública e privada devotada à díade mãe-bebé. Esta nova modernidade inspira os artistas do simbolismo. principalmente reportados às suas necessidades especiais. Como uma autêntica revolução. publicámos com a Fundação Gulbenkian uma expressão significativa da evidência científica de então: «Biopsychology of early parent-infant communication». Por outro lado. XX. De qualquer modo. o interesse superior da Criança deve ser o factor determinante». num artigo publicado em 1852 nos EUA intitulado «The Rights of the children». consolidadamente. surgem. designadamente António Carneiro. 25º. Tal como em relação a todas as Declarações. a criança passa a ser alvo de outro interesse por parte dos artistas do Realismo e do Naturalismo nas Artes Plásticas do séc. direi. «a descoberta da criança. Em 1948 é proclamada a Declaração Universal dos Direitos do Homem onde se assume que a Maternidade e a Infância têm direito a uma ajuda e a uma assistência especiais (Artº. Na coerência desta evolução fantástica é adoptada em 1924 pela Assembleia da Sociedade das Nações. em pleno séc. porém depois de criadas as Sociedades Protectoras dos Animais. A UNICEF. XIX e. XIX. porventura também pela primeira vez. é uma efectiva proclamação dos Interesses Superiores da Criança que fazem parte do seu texto em muitos dos seus 54 artigos. Na mesma data da publicação da Convenção. a partir do séc. por exemplo. tornou-a objecto de protecção pública e privada». na segunda metade do séc. por unanimidade. garantidas quando da evidência de qualquer vulnerabilidade e desamparo. definitivamente. designação que sucede à de ICEF. constatar que. poder-se-á dizer que é a partir do séc. É extraordinária a mudança de conceito expresso. citada por Monteiro escreve «O Século da Criança» onde a autora proclama. É curioso. por sua vez. criador de símbolos (entre os quais gravatas promotoras do interesse pelas crianças). Pela primeira vez a impressão «Interesse superior da Criança» aparece num texto internacional tão significativo como é a Declaração. XX irrompendo. A expressão «Direitos da Criança» encontra-se. e a ritmo crescente. Aumentam. Amor. nasce a 6 de Outubro de 1953 mas é a 20 de Novembro de 1959 que.

Foi em todo este contexto que um conjunto extremamente significativo de universitários e investigadores consagrados elaboraram em Lisboa. esta responsabilidade cabe. uma consagração ética que coloca a criança não como objecto mas como sujeito de Direito. em clima de felicidade. até os valores culturais de cada sociedade em função do primado da protecção e do desenvolvimento da criança. o ser dependente. prioritariamente. A nova cultura que deverá inspirar as nossas sociedades e os nossos estados terá de ser construída nesta abordagem de uma ética centrada na criança que. Na Reunião de Lisboa de 1988. Trata-se de uma noção com impacte afectivo e emocional que «convém deixar à apreciação dos pais ou à autoridade competente quando não há acordo» sendo este um pressuposto básico para a mediação. não podendo tudo ser Direito tal como o Direito não pode ser tudo. o Direito de Família tornou-se progressivamente pedocêntrico e. O Direito não poderá ser uma regulamentação dos direitos sobre a criança mas outrossim. O interesse superior passou a ser afirmação usada no Direito Internacional a partir de múltiplas menções dos estatutos jurídicos internos de muitos países. a violência. nomeadamente cuidando da personalidade da criança. deve crescer num ambiente familiar. mantendo relações pessoais com ela. A garantia de oportunidades de afecto. as negligências. O interesse superior da criança terá sido. de concentração de interesses decorre da vivência do que é o interesse superior da criança a mobilizar políticas e regulamentações sociais. Jacqueline Rubellin-Devichi entende que as soluções para a criança nunca são só jurídicas sem prejuízo do valor do direito que assegura os direitos de cidadania à criança desde o seu nascimento. Para Martin Stettler não existe uma definição para o «interesse da criança». por exemplo. através da Convenção de uma Carta de Princípios que os obriga a privilegiar a Criança no seu existir pleno prevenindo as provações. por sua vez. porventura. assim. de vínculos. hoje. o seu sustento. amor e compreensão…». reza assim um texto publicado pelo Conselho da Europa em 1989: «As responsabilidades parentais são o conjunto dos poderes e deveres destinados a assegurar o bem-estar moral e material da criança. A Santa Sé. o sujeito de vulnerabilidade. assim. da Segurança Social à Intervenção Familiar. assegurando a sua educação. a sua representação legal e a administração dos seus bens. os Ministros da Justiça tinham já adoptado uma Resolução tratando da sequência dos direitos da criança no domínio do direito privado. Os governos dispõem. Toda a circunstância da criança. De qualquer modo. A Convenção dos Direitos da Criança é a grande proclamação ética centrada na Criança. O poder parental era. do Ambiente à Educação. A criança não será mais. designadamente a familiar. A projecção deste interesse em todas as expressões das Ciências Humanas está contida num dos componentes do Preâmbulo da Convenção – … «a criança para o desenvolvimento harmonioso da sua personalidade. No Princípio 7 da Convenção é proclamado que «o interesse superior da criança deve ser o guia daqueles que têm a responsabilidade pela sua educação e orientação.» A interpretação dos vários Estados confere à Convenção a extensão das suas prioridades. . o menor cívico. Neste sentido. A este propósito Reis Monteiro comenta ser a criança uma criança. da Saúde à Justiça. tem de ser inspirada por este Direito à criança que pressupõe o primado da sua dignidade e o interesse superior de a respeitar. assim. reportado ao interesse superior da criança tal como expresso no Código Napoleónico que integra pela primeira vez a expressão «interesse da criança» como norma jurídica aplicável. a este propósito. interpreta os Artigos da Convenção de modo a salvaguardar os direitos primários e inalienáveis dos pais. O interesse superior da criança passou a ser uma «consideração primordial» que fez transcender os próprios direitos parentais e. uma afirmação dos direitos à Criança. determinará todos as outras disposições legais e políticas.CAPÍTULO 2 Os superiores interesses da criança 21 críticas tendo essencialmente como alvo o exagerado «pedocentrismo» que situava a criança como um objecto jurídico. a Convenção dos Direitos da Criança deverá ser entendida como uma Nova Carta da Revolução dos Direitos do Homem projectando na Criança a consagração fundamental da Declaração dos Direitos do Homem. de harmonia familiar. aos pais».

de cuidados ou de protecção. o interesse da criança tem de ser entendido em função da dinâmica do seu desenvolvimento. nem os educadores das creches e dos jardins de infância que cabem por destino a cada criança para fazer vingar um apoio tutorial complementar ou. as suas opiniões terão de ser sempre ouvidas e consideradas. um conceito que apela à interdisciplinidade e representará este facto a grande esperança de progresso para o que resta deste século. Ao nível dos direitos. fundamentalmente dentro da sua família. Para que haja coerência do nosso pensar à nossa prática é preciso que a organização social e política centre os seus investimentos na criança. o advogado mediador quando do divórcio. os valores do «interesse superior da criança» no respeito inalienável dos significados e das fases de toda a dinâmica do desenvolvimento infantil e juvenil. a primeira conclusão: «As famílias devem ser ajudadas a reconhecer que constituem a fonte primária de amor e apoio e que são também responsáveis pela criação das forças interiores de que a criança necessita para se tornar resiliente face ao stress». terão de ser entendidas na perspectiva que a filosofia dos «Touchpoints» consagra e que julgo ser paradigmática e indispensável para o cumprimento das novas disposições legais. na leitura de Maria Amélia Jardim. o interesse superior da criança. A Saúde. porém. se expressam nesse bem-estar. isto é. ainda. declaradamente. a expressão “bem-estar” porventura para designar que nos referimos aos interesses superiores da criança que. às vezes. É preciso criar condições para que haja paixão na espera por cada nascer. hoje. representará os pais nessa mediação mas o seu exercício terá que estar centrado no superior interesse da criança e é essa advocacia que tem de prevalecer. integra. no apoio dinâmico à explosão de cada temperamento projectado no modo de comer. então todo o pensamento político inspirador da actividade dos governos seria o de via- bilizar uma cultura familiocêntrica com inequívocos investimentos na construção familiar e na relação vinculadora desde os primeiros tempos de vida. ao longo do ciclo de vida da sua infância e da sua juventude. As referências da Convenção à «capacidade» e ao «discernimento». é preciso assimilar que existem equívocos que ficaram por resolver. a Declaração de Lisboa de que cito. o Ambiente e a Justiça têm de estar unidos através de uma só estratégia em função da Criança. Porém. de facto. Foi numa dimensão pluridisciplinar que fizemos (Conselho TécnicoCientífico da Casa Pia de Lisboa) «Um Projecto de Esperança» confrontados com a pedofilia – extremo de agressão que pode ser feita à criança. interesse superior da criança. A Nova Lei de Protecção a Menores de 1999. na descoberta do “quem é quem” logo que cada bebé nasce.22 TRATADO DE CLÍNICA PEDIÁTRICA em 1995. todavia. na nossa cultura. o «direito ao desenvolvimento». os interesses da criança exigem que consideremos que ela «contribui para a formação tanto da própria infância como da sociedade» e. a Educação. reconhecesse que a prioridade social era a criança tendo em conta os seus interesses superiores e se neste contexto estivesse garantido o pressuposto de que o interesse superior da criança é o de ser respeitada e amada. de dormir ou de brincar. A linguagem jurídica abstracta que refere o interesse superior da criança não se esclarece. Reconheço esta distância quase infinita no que respeita às práticas da nossa Saúde e da nossa Educação. Se a Sociedade actual. Estamos longe. sobretudo quando ela é bebé. ainda. tão só. Mais claramente ainda. O direito da criança em ter pai e mãe confronta-se com a frustração deste «interesse superior» por via de uma disfunção familiar cada vez mais prevalente. pressuposta a revisitação de toda uma história de desrespeito pela criança. supletivo da intervenção familiar. O interesse superior da criança não se compadece com a imagem de receptor de direito. Usamos hoje. com a nossa mera menção de bem-estar. Será. a menção interesse superior significará que o interesse da criança deverá prevalecer sobre os interesses dos adultos ou da sociedade e sobre os interesses económicos e culturais. quando todos os ideólogos falam dos novos direitos da criança. desta Revolução Ética a inspirar todas as intervenções decorrentes desta prioridade do Direito que reconhece. . Não chegam os padrinhos dos ritos de passagem de que é paradigma o baptismo. por isso. inequivocamente. tal como afirma Almiro Simões Rodrigues. O «interesse superior da criança» é.

como receita. subsídios de habitação. In. tão só. teríamos de investir mais na formação profissional para que cada acto de consulta ou de intervenção educacional seja o fervilhar de uma paixão continuadamente dilatada pela magia de cada bebé em cada novo dia de uma vida preenchida de paz. The importance of the neonatal period for the development of synchrony in the mother-infant dyad – a review. 1996 Simões Rodrigues A. o «Nascer e Depois». L’enfant et les conventions internationales. Brito A. «Touchpoints» – uma nova dimensão educacional. Lisboa: Princípia. teríamos que ver garantida nos Cuidados Primários a consulta pré-natal de contexto pediátrico. Um Projecto de Esperança. teríamos de ter mais e melhores Serviços de Educação para os primeiros tempos de vida da criança. 1977. A revolução dos direitos da Criança. sobretudo. todavia. em cada família. mas sobretudo. apoios à aquisição de fraldas e de brinquedos. teríamos de favorecer apoios fiscais. Em 1984. Infância e Juventude. Lisboa: Universidade de Lisboa. uma intervenção personalizada junto de cada pai e de cada mãe consolidada com a oportunidade de uma descoberta individualizada do bebé no favorecimento dos seus instintos tão ferido de riscos nas nossas Maternidades. Contributo para uma política de prevenção da delinquência e vitimização juvenis. teríamos de ver favorecida. GomesPedro J et al. nestas últimas três décadas. Biopsychology of early parent-infant communication.CAPÍTULO 2 Os superiores interesses da criança 23 Só a título de exemplo e na coerência deste primado. London: Tavistock Publications Limited. Tese de Doutoramento. ao nascer. Histoire de L’amour Maternel. o direito à participação (artº. 4: 10-23 Gomes-Pedro JC. Autorité. 1978 . 2005 Château P DE. In: Vuaillat J. Para um Sentido de Coerência na Criança. Lyon: Confrontations Européennes Régionales. de aleitamento. Le droit de visite et d’hébergement en tant qu’objet de médiation. fizémos o «Olá Bebé». L’amour en Plus. a contribuição da Pediatria para fazer vingar os interesses superiores do bebé tem sido uma constante. Lisboa: Publicações Europa América. uma sentença que a Convenção dos Direitos da Criança proporcionou. (ed). A partir da década de 70. fizemos o «Stress e Violência» e fizémos o «Mais Criança». 3: 25-159 Monteiro AR. Influência no comportamento do recémnascido do contacto precoce com a mãe. 1992 Winnicott DW. o interesse superior da criança não pode ser. 3º. 1989 Jardim MA. 325-334 Gomes-Pedro J.) tem de fazer garantir que têm sempre de ser devidamente tomadas em consideração as opiniões da criança. A nossa estadia em África (Guiné) representou um tempo ganho marcado pela aquisição de uma nova cultura centrada na dignidade do respeito e da tolerância. Carvalho A. Lyon : Presses Universitaires de Lyon. As influências antropológicas marcaram um posicionamento de maior proximidade na relação mãe-filho. Birth Family J. numa era inequivocamente “bebológica”. no favorecimento de melhores horários para os pais nos primeiros dois anos de vida do bebé. 2002 Rubellin-Devichi J. teríamos de garantir mais jardins e parques para as nossas crianças. Responsabilité Parentale et Protection de L’enfant. O interesse superior da criança é uma declaração do Amor pela Criança e é este conceito que deverá inspirar o mundo e os cidadãos deste mundo. 1982 Gomes-Pedro J. The Infant and Family Development. fizémos o «Bebé XXI». Sampaio D. (ed). Paris: Flammarion. Rocha D. Lisboa: Clínica Universitária de Pediatria – Departamento de Educação Médica. 2005 Gomes-Pedro J. 1999. Fizémos. 12º. 85: 7-42 Stettler M. com as abstracções e com as sentenças. teríamos de investir em mais tempo de guarda materna. Assim. mais do que nunca. 1985. Porto: Campo das Letras. No respeito pelo superior interesse da criança (artº. Stress e Violência na Criança e no Jovem. 1980 Carneiro R. aos tribunais.: Gomes-Pedro J. Precisamos. de uma revolução de praxis para que os interesses superiores da criança não se inquinem com a rotina. 2005. a Convenção dos Direitos da Criança ainda não chegou à Cultura do nosso tempo social e moral.). 85: 7-42. Vinte anos depois. que é preciso coerência para podermos corresponder aos superiores interesses da criança. BIBLIOGRAFIA Badinter E. Acreditamos hoje. a investigação que corporizou o nosso Doutoramento foi baseada no estudo sobre a influência do contacto precoce mãe-bebé no comportamento da díade. Lisboa: Fundação Calouste Gulbenkian.1985. Interesse do menor (contributo para uma definição) Infância e Juventude.

A Ética Médica é baseada num conjunto de princípios fundamentais os quais derivam não só da tradição hipocrática. o respeito pela pessoa do doente passa pela obtenção do seu consentimento prévio para a realização de diversos procedimentos ou intervenções médico – cirúrgicas. isto é. a palavra “ética” deriva do grego a partir de dois homónimos: “êthos” que significa disposição moral. assim. a ideia de moral associada a norma e costume. Conceitos de Moral. visando a resposta mais justa ou pelo menos. está em causa o chamado princípio da autonomia. para outros ainda. Estando a Ética subjacente à Filosofia. Ou seja Ética e Moral. cognitiva e espiritual que lhe permite conduzir a própria vida de forma autónoma e responsável. Ou seja. pois. Análoga indefinição existe quanto ao conceito de morte.24 TRATADO DE CLÍNICA PEDIÁTRICA 3 ÉTICA. o qual não é de consenso universal. Para muitos. uma vez que o conceito de morte cerebral é unanimemente reconhecido e está bem estabelecido em normas nacionais e internacionais. não levanta problemas éticos. a sua vontade e capacidade de auto – determinação. Trata-se. emocional. de um método. Quando nos referimos ao doente como pessoa há que considerar a sua autonomia. A este respeito. culturais e sociais. a menos injusta. Moral tem origem na palavra latina “mos” que significa costume. sobretudo para as pessoas sem formação ou cultura médica. para além da vida biológica. escolhas e. ao nascimento. o início da vida corresponde ao momento da concepção. quando começa e quando termina. deve partir da prévia definição de pessoa. pelos seus limites. O respeito pela pessoa. HUMANIZAÇÃO E CUIDADOS PALIATIVOS Maria do Carmo Vale e João M. em princípio. o respeito pela pessoa e sua autonomia. existe uma vida psíquica. no sentido da transmissão de saberes que reflectem conhecimentos recebidos e “outorgam” o elo de ligação destes últimos aos valores e opções considerados correctos. O termo Bioética foi introduzido pelos americanos significando a ética ligada às ciências da vida. o princípio da não maleficência e da beneficência. religiosos. um caminho para o pensamento. é preciso garantir que tenha havido recepção da mensagem com esclarecimentos). cabe referir que a decisão médica de desconectar um indivíduo do ventilador. Videira Amaral encontrar respostas e soluções para os dilemas que enfrenta. uma forma de olhar e argumentar na perspectiva de . o princípio da justiça. A mesma implica. pois. enquanto para outros ao momento da nidação e. as decisões (ditas éticas) resultam da necessidade de reequacionar e re-hierarquizar valores morais. a mesma não pode ser ensinada. ao mesmo subjacente o chamado “consentimento informado ou consentimento esclarecido” (mais que informar. a ética procura o bem-estar das pessoas através da melhor conduta profissional e da melhor decisão a tomar. O Respeito pela vida e a autonomia da pessoa O respeito pela vida do doente passa pela definição e compreensão do que se entende pela vida humana. um problema ético surge quando. Nesta perspectiva. perante determinados factos. princípio. isto é. a decisão correcta é difícil implicando escolhas entre valores e verdades universalmente aceites. Destacam-se os seguintes: respeito pela vida. Do ponto de vista filosófico um ser humano é ou passa a ser uma pessoa quando. Assim. como também do reconhecimento dos direitos humanos. com diferentes etimologias. Transpondo o conceito e atitude para a práxis médica. e “éthos” que significa costume. na maior parte dos casos. Surge. Ética e Bioética A Ética é um ramo da Filosofia. pela primeira vez. têm um significado sobreponível dizendo respeito às regras de conduta do Homem.

sobretudo quando esta decisão pode ter consequências para a vida do próprio. A metodologia das decisões conhecidas pela sigla DNR (Do Not Resuscitate) tem a ver. O princípio da justiça Trata-se do princípio que encerra em si mais dilemas para o médico. a decisão terá de ser tomada em colaboração com os familiares. pelo menos. tais princípios constituem a essência da ética profissional médica. da doença e dos resultados esperados. e nos restantes grupos etários pediátricos. desde que esteja consciente e capaz de se auto – determinar. Para alguns especialistas nesta área. para o doente. em coma vegetativo. A hemodiálise. com a não aplicação de meios de ressuscitação em doentes nos quais os critérios médicos e científicos permitem prever. porque a inerente fragilidade e susceptibilidade biopsíquica geram desequilíbrio na referida relação clínica. não existem meios de tratamento que. Nos doentes em fase terminal. que certos autores chamam a atenção para o facto de o princípio da não maleficência ter precedência sobre o da beneficência porque. antes de beneficiar. precisamente. há que não prejudicar. dificultando o seu protagonismo no processo de tomada de decisão. se possam considerar como ordinários e extraordinários. Assim. que o benefício decorrente da aplicação desses meios terapêuticos será ínfimo para os doentes em causa. mas pelo doente. contudo. podem constituir meios ordinários para certos doentes ou em certas doenças. No caso de adolescente não autónomo (por exemplo. considera-se um tratamento como extraordinário quando ele representa para o doente uma grande desproporção entre os benefícios esperados e os encargos (custos) para o próprio (ou sua família). que em determinadas situações a revelação da verdade de um prognóstico reservado pode ser contraproducente e até prejudicial para o tratamento. Ou seja. será melhor optar por tratamento analgésico e paliativo. tratando-se de um adolescente existe autonomia. noutros.CAPÍTULO 3 Ética. dado que a sua intenção era aliviar o sofrimento. as transplantações. à partida. em especial do foro oncológico. ou dever-se-á prolongar esta à custa de maiores sofrimentos? Analisemos outro exemplo: se o médico praticar determinado acto com a intenção de beneficiar o doente. Nesta perspectiva a decisão médica deve ser partilhada com o doente (e seus familiares). Testemunha de Jeová. Poderão mesmo surgir situações delicadas quando. aliás. pois este poderá ter uma concepção não coincidente com a do médico. por exemplo familiares de doentes em estado crítico recusam tratamentos considerados vitais pelo médico (caso das Testemunhas de Jeová). neutra. Outra questão diz respeito à distinção entre meios ordinários e extraordinários de tratamento a qual não deve ser assumida em termos absolutos. mesmo que desse acto resulte um efeito colateral indesejável. humanização e cuidados paliativos 25 Este tópico será abordado de modo especial adiante. a sua atitude é eticamente irrepreensível. Segundo o princípio da proporcionalidade dos meios. um acto perverso. Os princípios da beneficência e de não maleficência Estes princípios têm a sua origem no código de ética hipocrática e nos princípios da moral cristã. persistente ou temporário). etc. se o médico administrar um analgésico narcótico a um doente oncológico em grande sofrimento e em fase terminal da doença. . com razoável segurança. A administração de uma transfusão de sangue a um doente pode ser considerada pelo médico como um acto bom. Em Pediatria nem sempre tal é possível. mesmo que essa atitude terapêutica possa abreviar a sua vida por algumas horas ou dias. Cabe referir. Recentemente o princípio da autonomia tem sido considerado um elemento perturbador na relação médico – doente: para o primeiro porque introduz um interlocutor activo ao questionar normas relativas ao diagnóstico e decisão terapêutica tradicionalmente deixados ao critério médico. De referir. mesmo que não se prolongue a vida do doente. A dificuldade da sua aplicação reside em conhecer o que é considerado benéfico para um determinado doente. O importante é que a intenção do médico seja boa e a natureza intrínseca do acto seja também boa ou. pratica um acto moralmente correcto. e extraordinários. mas sim equacionada em termos do doente.

de fazer com que o maior número possível de indivíduos necessitados possam beneficiar desses recursos. O número de adolescentes que necessitam de cuidados hospitalares tem progressivamente aumentado. dava-se preferência à sua utilização em soldados com doenças transmitidas sexualmente (pois ficando rapidamente curados poderiam voltar ao campo de batalha) em relação a outras situações infecciosas. Neste contexto e aplicando o princípio da justiça às unidades de cuidados intensivos. Neste campo da decisão existem muitas armadilhas para quem não se encontra previamente alertado. Também durante a II Guerra Mundial. o sentido de justiça distributiva. No entanto. deverão ser bem definidos os critérios de admissão e de alta dos doentes assistidos. isoladamente. alicerçado no princípio da autonomia. Assim. Por exemplo. por sua vez. não legitima a decisão ou actuação terapêutica e só corporiza integralmente a decisão do doente quando devidamente associada à vertente relacional que a fundamenta e complementa. de prognósico mau ligado ao ventilador? Deverá ser desligado o doente com prognóstico mais reservado quanto à vida e função para ceder o ventilador ao doente com prognóstico mais optimista? Este e outros exemplos podem ser comparados às situações. qual a decisão perante um jovem que chega à unidade de cuidados intensivos. relação custos/benefícios e alternativas. o trabalho do médico porque o doente estará mais apto a colaborar. esse facto pode gerar conflitos. sendo que alguns dos dilemas éticos surgidos na população adolescente não se enquadram adequadamente nas orien- . O consentimento informado tem sido geralmente considerado um dever parental. Decorre desta lógica que o princípio da justiça tem. na sua aplicação para os médicos. Esta interacção sedimentadora da aliança terapêutica médico/doente rendibiliza. após adequada explicação pelo médico da natureza daquelas. de modo a ser possível aplicar os respectivos recursos ao maior número possível de doentes. terá expectativas mais realistas e estará mais preparado para eventuais complicações. atendendo ao direito legal de supervisão parental em matéria de saúde. os recursos deverão ser atribuídos aos doentes que mais benefícios possam vir a colher. tornando-se claro que a escassez de recursos impõe uma rotatividade no acesso à sua utilização. apesar de questionável e moralmente desajustado relativamente ao doente pediátrico competente. em relação aos muito graves ou ligeiros. bem como contínua permuta interactiva e negocial reforçando. tendo sido publicados poucos estudos que foquem problemas éticos durante a hospitalização neste grupo etário. A vertente legal é a regra social de consentimento em instituições que devem obter legalmente consentimento válido para doentes e pessoas. hoje históricas. e em que simultaneamente existe outro acometido por acidente vascular cerebral. para que os benefícios dos mesmos possam ser aplicados ao maior número de doentes deles necessitados. Dado que a autonomia é baseada na capacidade de o doente compreender as consequências e alternativas possíveis à sua escolha e que muitas crianças em idade escolar e adolescentes já possuem essa capacidade. previamente à realização de procedimentos terapêuticos ou de programas de investigação. quando a penicilina era ainda muito escassa. Os princípios e a prática clínica O consentimento informado.26 TRATADO DE CLÍNICA PEDIÁTRICA Quando os recursos são escassos o princípio de justiça tem. A vertente relacional diz respeito à expressão das preferências e opções do doente. boas perspectivas de evoluir favoravelmente. de que deverão beneficiar dos poucos recursos existentes os doentes que maiores benefícios possam colher. Tal expressão viabiliza escolhas racionais e partilha da decisão. define-se como a livre aceitação e autorização pelo doente de intervenção médica ou participação em programa de investigação. Desperdiçar os escassos recursos existentes com doentes que deles não necessitam constituirá uma injustiça para os que deles podem beneficiar. um sentido utilitarista. na ausência de ventilador disponível. chamadas de triagem de guerra. ou seja. modificando ou anulando o consentimento inicial. sobretudo. nas quais os cirurgiões preferiam tratar prioritariamente os moderadamente feridos. Apresenta duas vertentes fundamentais: a legal e a relacional. isto é. com um traumatismo craniano.

desde que nas situações contempladas na lei. mas adia a decisão final até à realização de conferência entre a doente e o médico assistente. atendendo ao mau prognóstico. entra pela terceira vez consecutiva em fase de rejeição aguda e é internada numa unidade de cuidados intensivos pediátricos.CAPÍTULO 3 Ética. teorias e tecnologias de que a medicina dispõe actualmente. deve demonstrar capacidade de diálogo e humildade. o pediatra está de acordo em não ventilar. É este o fundamento dos cuidados paliativos. actuando sempre em consciência na defesa dos interesses do doente”. humanização e cuidados paliativos 27 tações existentes referentes a crianças e adultos. as opções do doente. permitiu à equipa clínica autonomizar a doente e simultaneamente ter a atitude responsável e profissional de a poupar a um prolongamento inútil de vida. Lúcida. Exemplificando. fluida. pode constituir um factor de crescimento de interioridade e intimidade daqueles. Também o Código Deontológico da Ordem dos Médicos refere que "No caso de crianças ou incapazes. adequada e acessível. Ou seja. mediante a portaria nº 52/85 que permite o acesso às consultas de planeamento familiar a todos os jovens em idade fértil. com história anterior de 2 transplantes cardiopulmonares. omitindo-a e adaptando-a à idade. aparentemente isento de paternalismo. o médico procurará respeitar. sublinhar que a autonomia não é um princípio que retira à criança ou adolescente resiliência. De referir que a informação dada ao doente pelo médico deve pautar-se pela preocupação de comunicação através de linguagem simples. recusa a ventilação. a preocupação do total esclarecimento relativamente à doença não deve sobreporse à compaixão face ao doente doseando-a (ou até. o consentimento prestado por quem tiver mais de 14 anos e possuir o discernimento necessário para avaliar o seu sentido e alcance no momento em que o presta".11/5/1988 que reconhece o direito ao consentimento de interrupção voluntária de gravidez em jovens dos 16 aos 18 anos. isenta de termos técnicos. A legislação em Portugal Em Portugal a legislação portuguesa confere o direito à autodeterminação em saúde aos adolescentes menores de 18 anos. sendo a decisão integralmente respeitada. Deve também revelar respeito pelo princípio da beneficência ao reconhecer o sofrimento físico. Ouvindo a família. cada doente tem direito à verdade que pode suportar. quiçá de forma complementar. aliada ao sentido ético do exercício da medicina. Importa. por doença grave e prolongada. o exercício da autonomia não implica crueldade no confronto com a realidade de vida e de morte ao permitir que o doente se pronuncie e eventualmente decida. por vezes. sobre questões que influenciam de forma decisiva a vivência do seu corpo na doença. o exercício da autonomia contém de uma maneira ou de outra. a situação clínica deteriora-se e é necessário decidir ou não pela ventilação mecânica. Assim. Por sua vez a autonomia da criança é reconhecida no Código Penal – decreto-lei nº 48/95 de 15/3/1995 ao " Reconhecer no domínio dos bens jurídicos livremente disponíveis. os princípios da beneficência e da não maleficência. regras. reconhecendo-lhes direitos e capacidade de pro- tecção contra a imensidão de normas. Isto é. Este caso clínico é um exemplo do exercício de autonomia. Apesar da terapêutica adequada. que consiga transmitir a verdade àquele. fragilizando-a e tornandoa indefesa face à doença e à morte. O pediatra ou outro médico ao dialogar em paridade com uma adolescente que. com um caso clínico: uma adolescente de 16 anos portadora de fibrose quística. bem como o artigo 141º da lei nº 6/84 DR-Iª série nº 109. devidamente enquadrada por empatia e solicitude que o médico deve disponibilizar de modo personalizado. Contudo. . Muito pelo contrário. admite as hipóteses de vida ou de morte que se lhe deparam. situação clínica e evolução da criança. ciente da irreversibilidade da sua situação clínica. como causa de exclusão de ilicitude. A visão global do diagnóstico. quando tem condições para tal. de acordo com as capacidades de discernimento que lhes reconhece. no entanto. psicológico e espiritual de crianças e adolescentes os quais têm direito a protecção e alívio da dor. convicta da ineficácia de medidas terapêuticas invasivas adicionais. na medida do possível. perfil e momento psicológico).

mesmo quando no hospital. caso este se situe no grupo etário superior aos 18 anos. • Punção lombar (mesmo em situações de emergência). e estados depressivos. • Transmitir-lhe a normal expectativa dos exames e tratamentos a realizar. humano. A dissensão ou persistente recusa ao assentimento deve ser respeitada sempre que a intervenção proposta não seja essencial ao bem-estar da pessoa ou possa ser adiada sem risco.se em Portugal uma “cultura” – originária dos Estados Unidos da América do Norte . psicológica e intelectual.de encarar a criança. • Atender à compreensão do doente face à sua doença. Ou seja. Humanização dos cuidados Em 1945. salvaguardar os seus interesses. mais ligada à família e ao seu meio. mesmo que os pais tenham autorizado. o próprio trauma e agressão emocional da doença implicando muitas vezes intervenções diagnósticas e terapêuticas. numa perspectiva realista. regressão do desenvolvimento psicomotor e afectivo. pela primeira vez Spitz descreveu a “síndroma do hospitalismo”. • Medicação psicotrópica para controlar a perturbação da atenção grave.28 TRATADO DE CLÍNICA PEDIÁTRICA Consentimento informado e esclarecido Sublinhando a importância do triângulo relacional “criança. ao tratamento de doenças sexualmente transmissíveis e ainda nos casos de comportamento aditivo (alcoolismo. • Exames complementares diagnósticos nos casos de dor abdominal recorrente numa criança depois dos 10 anos. protegê-los de riscos. Pelo contrário. por exemplo) poderá também ser dispensado o consentimento parental. • Exames diagnósticos invasivos (cateterismo cardíaco. sem necessidade de consentimento parental. Em caso de terapêutica com baixo risco de mortalidade e morbilidade (tratamento da acne. relacionadas com o ambiente hospitalar de separação da mãe e família da criança. • Terapêutica prolongada com anticonvulsantes para controlo da epilepsia. As manifestações clínicas de tal situação. não legalmente emancipado. • Correcção cirúrgica de anomalias esqueléticas. em medicina da criança e do adolescente o assentimento reconhece e assume o doente como pessoa com capacidade de ser integrada num processo decisional e pressupõe: • Ajudar o doente a compreender a sua doença. ou toxicodependência). é também necessário permissão informada em caso de: • Imunizações. Em investigação é vinculativa. contribui para a “humanização” todo o . O assentimento da criança e permissão informada e esclarecida dos pais será aconselhável em situações como: • Punção venosa numa criança depois dos 10 anos. ou o consentimento parental no caso do adolescente menor de 18 anos. Exemplificando. Foi precisamente na transição da década de 7080 que passou a desenvolver. assegurar e respeitar a sua privacidade /confidencialidade e reforçar o seu direito à expressão e cumprimento dos seus desejos e preferências sempre que possível. broncoscopia). O documento é norteado por uma preocupação de preservar a dignidade da criança e adolescente nas suas dimensões física. compreensivo. tornando este meio mais acolhedor. • Remoção cirúrgica de massa tumoral suspeita. Recentemente o grupo de trabalho em ética da Confederation of European Specialists in Paediatrics (CESP) publicou as linhas de actuação e recomendações do Consentimento Informado/Assentimento em Pediatria e em investigação biomédica envolvendo populações pediátricas. traduzem-se por carência afectiva. Em Portugal cabe destacar o pioneirismo na aplicação sistemática de certas práticas do Instituto Português de Oncologia e do Hospital Pediátrico de Coimbra. Assim. pais e médico” é reconhecido o direito ao consentimento informado e confidencialidade em adolescentes maiores de 14 anos relativamente à contracepção oral. nos casos em que a terapêutica envolva considerável risco (intervenções cirúrgicas ou terapêutica do foro oncológico com citostáticos) é exigido o consentimento informado e esclarecido do doente.

As crianças somente serão admitidas no hospital se os cuidados de que necessitam não pu- . religião e circunstâncias psico-afectivas da “unidade” doente -família. a prática de contacto precoce mãe-filho. onde o recém-nascido deveria ser colocado ao peito para estimular a secreção láctea e o vínculo. quer o Instituto de Apoio à Criança (IAC). Embora em instituições de saúde prestando assistência a adultos existam unidades de cuidados paliativos com equipa própria. de modo progressivo. têm tido ao longo dos anos um papel pedagógico altamente relevante. o que tem vindo a acontecer ao longo dos anos. fundado em 1983. – não adiamento nem aceleração da morte – alívio da dor e doutros sintomas numa relação fraterna. A partir de então em quase todas as maternidades passou a vigorar. passou a ser comum o termo de cuidados paliativos como um novo paradigma de assistência total e activa ao doente e família por equipa multidisciplinar quando se verifica uma de três situações: – doença incurável (não previsível resposta a qualquer terapêutica). – doença progressiva (sintomatologia rapidamente evolutiva com consequente sofrimento do doente e família). passou igualmente a ser cada vez mais habitual a mãe acompanhar o seu filho durante a hospitalização em qualquer grupo etário “abrindo-se as portas das unidades de internamento ou de ambulatório às famílias segundo certas regras que passaram a estar incluídas nos manuais de qualidade e consagradas por legislação. de que se destaca a Carta de Direitos das Crianças Hospitalizadas descrita adiante. veiculando. Ao sistema de alojamento conjunto mãe-filho recém-nascido nas enfermarias de puérperas foi dada cada vez dada maior importância. gradual e adaptado à cultura. Apar doutras medidas relacionadas com a qualidade do atendimento nas diversas instituições. constituindo-se como grupos de pressão junto das autoridades governamentais no sentido de as práticas de humanização passarem a ter suporte legal. sob os auspícios da OMS. e da eutanásia ou morte provocada sem sofrimento): – evolução vida – morte como processo natural e inevitável. embora em área reservada e com o recato e isolamento que a situação impõe. na idade pediátrica tal assistência é propiciada em geral em enfermarias convencionais. – doença avançada (prognóstico muito reser- vado e sobrevivência previsível inferior a 6 meses). Cuidados paliativos A partir de 1960. na tentativa de melhorar a qualidade de vida do doente na sua relação com a mesma sem que tal signifique abandono. 1996) 1. designadamente. Constitui dever ético da equipa assistencial junto da família chamar a atenção de modo humanizado para certos princípios e realidades que poderão contribuir para a compreensão de atitudes (diversas da distanásia ou encarniçamento terapêutico. Tais situações surgem com maior frequência em unidades de cuidados intensivos neonatais e pediátricas e em serviços de oncologia pediátrica. humanização e cuidados paliativos 29 profissional de saúde que recusa a rotina reduzida ao tecnicismo. já na sala de partos. separadas doutras enfermarias e unidades. – informação de modo individualizado. Tal tipo de cuidados permite suprimir ou atenuar sintomas sem actuar directamente na doença que os provoca. Quer a Secção de Pediatria Social da Sociedade Portuguesa de Pediatria (SPP). a cargo da equipa que presta cuidados. o que tem conduzido à tendência para considerar obsoleto e anti-natural o conceito de berçário nas maternidades (recém-nascidos saudáveis em enfermaria separada da mãe). angústias ou desesperos que se estendem às famílias. Carta de Direitos das Crianças Hospitalizadas (Aprovada pela Confederação Europeia dos Sindicatos Nacionais e Associações de Profissionais de Pediatria. – valorização da dignidade e da qualidade de vida da pessoa. criada em 1979. os conceitos da humanização e de assistência centrada na família. dando também apoio à família para lidar com a doença. que vê no doente uma pessoa inteira com emoções.CAPÍTULO 3 Ética.

Rubenfeld G. Siegler M. As crianças devem ser assistidas por uma equipa adequadamente treinada e plenamente consciente das necessidades físicas e emocionais de cada grupo etário. 4: 23-26 Tan GH. Autonomy and Clinical Medicine: a History of the Autonomy Principle. Lisboa: Secção de Pediatria Social da Sociedade Portuguesa de Pediatria. Factos Históricos. 5. Principles of Biomedical Ethics: Respect for Autonomy. As crianças ou os seus pais têm o direito a uma informação apropriada à sua idade e compreensão. 6. 95: 314-317 Archer L. Neonatologia no Mundo e em Portugal. Osswald W. Wolfsddorf J. Palliative care for children. End-of-life decisions and palliative care in a children’s hospital. As crianças devem ter total oportunidade para brincar. New York: Oxford University Press. Lisboa: IAC. As crianças devem ter um ambiente guarnecido e apetrechado de modo a satisfazer as suas necessidades e que esteja de acordo com as normas conhecidas de vigilância e segurança. Lisboa: Angelini. As crianças devem ser assistidas conjuntamente com outras crianças do mesmo grupo etário. De modo a comparticipar na assistência dos seus filhos. Todas as crianças devem ser protegidas de tratamentos médicos desnecessários. 9: 332-342 Videira-Amaral JM. Informed consent. Bioética. 2.1994 Bergsma J. 1999 Lo B. Torbati D. 1997 Jonsen AR. Bilsen J et al. As crianças hospitalizadas têm o direito de ter os seus pais permanentemente com elas. Humanizar o Atendimento. Biscaia J.30 TRATADO DE CLÍNICA PEDIÁTRICA derem ser igualmente administrados no domicílio ou em regime ambulatório. Ética Clínica. 3. devendo tomar-se medidas no sentido de minorar o seu sofrimento físico e emocional. devem ser oferecidos alojamento a todos os pais e estes devem ser auxiliados e encorajados a permanecer junto delas. BIBLIOGRAFIA American Academy of Pediatrics. Lisboa: McGraw-Hill. As crianças têm o direito de usar as suas próprias roupas e ter os seus pertences pessoais. As crianças devem ser tratadas com tacto e compreensão. 2000 Gonçalves MM. 4. Lisboa/São Paulo: Editorial Verbo. A alocação de recursos médicos nas unidades de cuidados intensivos. J Palliat Med 2006. Carvalho MCA. desde que isso seja para maior benefício da criança. Lancet 2005. Fernandes MJL. Winslade WJ. 1995 Instituto de Apoio à Criança (IAC). Coimbra:Editora Almedina. A Criança e os Serviços de Saúde. Medical end-of-life decisions in neonates and infants in Flandres. Dordrecht:Kluwer Academic Publishers. Palliative sedation in dying patients. 106: 351-357 American Academy of Pediatrics. 8. e a sua privacidade sempre respeitada. 1991 Provost V. 2004 . Childress JF. 365: 13151320 Reys LL. Código Penal Português. os pais devem ser informados acerca da rotina da enfermaria e encorajada a sua participação activa. Acta Med Port 1991. Thomasma DC. 7. Levy ML. 294: 1810-1816 Moleiro A. Martins AG. 1999 Beuchamp TL. Humanizar o Atendimento à Criança. 10. Pediatrics 1995. para diversão e educação adequadas à sua idade e condição. 9. Pediatrics 2000. JAMA 2005. As crianças e os pais têm o direito a uma informada participação em todas as decisões que envolvem a sua assistência. Totaplly BR. Assim. parental permission and assent in pediatric practice. Mortier F.

adolescência (critério cronológico). que constitui um marco importante da história da educação médica em Portugal. hospitais distritais e centros de saúde. futuros pediatras. mais tarde transferido para o Hospital de S. Ciclos de estudos especiais Os chamados ciclos de estudos especiais definidos por legislação em 1982 constituem uma modalidade de treino pós-graduado. em Coimbra.CAPÍTULO 4 Formação em pediatria na pós-graduação 31 4 FORMAÇÃO EM PEDIATRIA NA PÓS-GRADUAÇÃO João M. Estágios do internato geral e do internato complementar de medicina familiar/clínica geral em pediatria De acordo com a actual legislação (em fase de remodelação) os médicos englobados nos referidos internatos realizam estágios em serviços de pediatria. após a década de 40. O actual “Programa de Formação do Internato Complementar de Pediatria”. João. outro centro de pós. escolar. na década de 30. no Hospital de Maria Pia também passou a a realizar-se o treino clínico de médicos interessados em medicina da criança. Castro Freire criou até à transferência do serviço para Santa Maria em 1954. a par do ensino pré-graduado da Pediatria. Videira Amaral Os primórdios do ensino pós-graduado da Pediatria Após a reforma de 1911. Neste modelo a maior inovação consistiu na descentralização do estágio. No Porto. de referir que o candidato a pediatra praticava sempre numa única instituição hospitalar. entrou em vigor em 1 de Janeiro de 1997.se o treino clínico de médicos já formados. Programa de formação do Internato Complementar de Pediatria Até 1996 a formação básica propiciada aos internos de Pediatria. com Manuel Cordeiro Ferreira e Silva Nunes.graduação em Pediatria. Em 1936. inicialmente e. ao tempo devotado também à assistência de adultos. A Pediatria Geral e as Especialidades Pediátricas Como resultado da expansão progressiva dos conhecimentos no campo da Pediatria (cujo âmbito foi abordado anteriormente) têm desta emergido as chamadas especialidades pediátricas que correspondem a modos diferenciados de assistência médica no referido período evolutivo aplicados a aparelhos e sistemas (critério anátomo.fisiológico) ou a certas fases do desenvolvimento: perinatal/neonatal. após exame final do internato complementar de pediatria. ao primeiro sucedeu Santos Bessa. passou a processar. em Lisboa. Desde então. passou a constituir em Portugal a escola pioneira de pós-graduação com Jaime Salazar de Sousa (Avô) e Leite Lage. sucedendo a Jaime Salazar de Sousa. quer critérios de avaliação e períodos de formação em diversas valências. para além de hospitais centrais. Com o mesmo passaram a ser definidos especificamente. mediante estágios práticos e um programa de formação específica em hospitais centrais. passando o médico em formação(interno do internato complementar) a rodar por diversas instituições. a aquisição de competências para . não estava estruturada nem regulamentada. designadamente. quer objectivos pedagógicos em termos de conhecimentos e competências. interessados na medicina da criança. Almeida Garrett no Hospital de Santo António iniciou um ciclo de pósgraduação. o Hospital Dona Estefânia. cabe destacar Lúcio de Almeida que criou nos velhos Hospitais da Universidade um Centro de preparação de médicos pediatras. para obtenção de competências em determinadas áreas específicas. No velho Hospital de Santa Marta. Existe um processo de candidatura. Tais especialidades pediátricas que envolvem. nesta cidade. condicionando oportunidades heterogéneas de treino clínico para aquisição de competências básicas em função do grau de investimento de cada instituição nesta área do ensino.

de raiz. Nefrologia. Tal conceito deverá ser transmitido aos estudantes universitários. têm sido gerados consensos (não em todas as áreas especializadas) segundo os quais as subespecialidades pediátricas deverão constituir um ramo derivado da Pediatria e não das subespecialidades afins da Medicina Interna ou da Cirurgia Geral. Haverá. Pediatria Social. Nefrologia. congregando os sócios com especial interesse na respectiva área. em 2008. sob os auspícios da Sociedade . que possam assumir com toda a legitimidade as tarefas de médico global ou médicoassistente da criança. No início de 2003 foram reconhecidas pela Ordem dos Médicos 5 novas subespecialidades pediátricas: Neonatologia. e aptos para uma triagem correcta para o pediatra subespecialista. integrando pediatras internistas com competências para a abordagem dos casos mais complicados. Desenvolvimento. As mesmas passaram a ter internato próprio. que evitar o “esvaziamento” da pediatria geral evitando erros cometidos no âmbito da medicina geral de adultos relacionados com a formação de subespecialistas sem uma formação básica indispensável ou tronco comum de medicina interna. Efectivamente. embora os hospitais centrais englobando áreas diferenciadas. Reconhecendo que tal imperativo não assume a mesma relevância em todas as especialidades.se em função das necessidades do país acautelando a subalternização dos pediatras generalistas.entendemos que os mesmos deverão incorporar. Oncologia e Cuidados Intensivos. Hematologia / Oncologia. Quer nos hospitais centrais. por consequência. quer na Europa. pois. a valência de pediatria geral. quer nos hospitais distritais. No âmbito da Sociedade Portuguesa de Pediatria (SPP) foram criadas. para a garantia duma pediatria de prestígio – e. começaram a surgir na década de 50 nos Estados Unidos da América do Norte (EUA) com programas de formação elaborados pela Academia Americana de Pediatria (AAP). A relação entre a Pediatria Geral e a Medicina Familiar Há cerca de 15 anos. Infecciologia. Neonatologia. de facto. Esta tendência teve mais tarde o seu seguimento na Europa com diversos modelos funcionais e de oficialização obedecendo a critérios definidos pelas Comissões Europeias. sejam considerados por definição especializados. Educação Pediátrica. estando em estudo. até 2008 Secções especializadas. igualmente. as respectivas modalidades diferenciadas. tal nem sempre aconteceu. Em Portugal. por pediatras que adquiririam competência em determinada área específica. estavam reconhecidas pela Ordem dos Médicos as subespecialidades de Pediatria Cirúrgica. a lógica conceptual seria que as subespecialidades pediátricas fossem desempenhadas. Em obediência à nomenclatura habitualmente adoptada pela Ordem dos Médicos e pelos organismos da União Europeia (Confédération Européenne des Spécialistes de Pédiatrie – CESP) e UEMS que consideram a Pediatria uma especialidade. são. os designados European Boards. O desenvolvimento das subespecialidades pediátricas Quer na América. e designadamente em Portugal. o que traduz reconhecimento pelo Ministério da Saúde. Endocrinologia. Cardiologia. Alergologia. contribuindo para uma melhor qualidade no serviço à prestar à comunidade. para a garantia dum melhor serviço à comunidade. Reumatologia) com estatutos próprios. consideradas subespecialidades pediátricas. haverá que preparar solidamente pediatras gerais competentes.32 TRATADO DE CLÍNICA PEDIÁTRICA a realização de técnicas e procedimentos. É evidente que numa fase de arranque. Gastrenterologia. referentes a diversas valências pediátricas (Pneumologia. de Pedopsiquiatria e de Cardiologia Pediátrica. os respectivos programas de formação e a criação de outras. Tais secções ou mini-sociedades têm contribuído para fomentar a investigação e melhorar o intercâmbio entre instituições nacionais e estrangeiras.era imperioso começar! – sendo bastantes os exemplos de contributos importantes de subespecialistas anteriormente ligados a áreas da medicina e cirurgia de adultos que transitaram para a área correspondente das subespecialidades pediátricas. ligados à Union Européenne des Médecins Spécialistes – UEMS. Gastrenterologia. Cuidados Intensivos. até ao final da década de 80. Necessidade de equilíbrio entre a pediatria geral e as subespecialidades A formação de novos subespecialistas deverá processar.

2006 foi revisitada. Problemas do foro endocrinológico: Obesidade e baixa estatura constitucional. Problemas músculo-esqueléticos: Torcicolo. infestações intestinais. necessariamente versátil. dor abdominal. micro-hematúria. pela maioria dos seus membros. défice auditivo de condução relacionado com efusão. será pertinente discriminar as situações que deverão ser . na medida em que se torna desejável um articulação funcional harmoniosa de programas formativos. Esta questão do desempenho profissional de pediatras nos cuidados de saúde primários foi em 2005.esofágico. apneia obstrutiva em períodos breves. por sua vez. tem implicações na formação que é propiciada a “cada grupo profissional”. uma melhor formação conduzirá seguramente a um melhor serviço aos cidadãos. a relação profissional entre pediatras gerais e médicos de família. Como é fácil depreender. Problemas das vias respiratórias: Otite média aguda. obstipação. escoliose ligeira. hipertrofia das adenódes. dermatite das fraldas. não permite atingir tal desiderato. pés planos. testículos retrácteis. Problemas do foro genito-urinário: Enurese diurna e nocturna. mas em estreita ligação com as estruturas hospitalares em cujas equipas estava previsto poder integrar-se. Como se deve depreender. entorse. Competências clínicas do foro da Pediatria Geral Não se podendo nem se devendo estabelecer barreiras muito estanques.2. Tendo sido considerado nesse documento. o bom senso na aplicação de tal estratégia. diarreia. pressupondo uma correcta articulação entre as respectivas instituições. quer pela Comissão Nacional de Saúde da Criança e do Adolescente. defendendo o papel do pediatra (hospitalar) como consultor nos centros de saúde na área de influência respectiva. refluxo vesico-ureteral(graus 1. encoprese. Problemas do foro gastrintestinal: Regurgitação e vómitos do lactente. quer pela Sociedade Portuguesa de Pediatria. consideradas no âmbito da pediatria geral e não no das subespecialidades pediátricas. no entanto. que em tempos surgiu (apenas na legislação) a figura do chamado “pediatra comunitário” para o exercício de funções no âmbito dos cuidados primários de saúde. hipertrofia amigdalina. haverá que ter em conta. poderá servir de base ao planeamento formativo das competências dos internos do internato complementar (da especialidade) de medicina familiar / clínica geral. escabiose. rinite alérgica sazonal. e abstraindo os grandes tópicos considerados nucleares e específicos da medicina da criança e do adolescente. e entre pediatras gerais e pediatras subespecialistas. tendo sempre em perspectiva a correcta e harmoniosa articulação assistencial. Problemas do foro dermatológico: Dermatite atópica. rinite vasomotora. dermatite seborreica. otite média com efusão crónica. bronquiolite. refluxo gastro. pneumonia. a realidade actual. quer pela própria legislação portuguesa que considera ser o médico de família/clínico geral o responsável pela saúde infantil no âmbito dos cuidados primários /centros de saúde. urticária. trombocitopénia transitória idiopática. joelhos varo e valgo. obesidade na adolescência. tinha. quer pela escassez de pediatras. e não como substituto do médico de família. Este critério. situações de hipertensão moderada em adolescentes obesos. infecções recorrentes do tracto urinário no sexo feminino. elaborado por um grupo de trabalho coordenado por Fernanda Sampayo intitulado “ O problema da assistência à criança pelos clínicos gerais”. rinofaringites frequentes. acne.CAPÍTULO 4 Formação em pediatria na pós-graduação 33 Portuguesa de Pediatria. foi elaborado um documento de análise e de recomendações. sempre. Cabe referir. efectivamente.3). a meta desejável seria a “generalização da assistência médica ao grupo etário pediátrico por pediatras” . Problemas do foro cardiovascular: Sopros inocentes. no entanto. proteinúria postural. Problemas do foro hematológico: Anemia ferropénica. que em condições ideais.

perturbações do sono. Documento de análise da Sociedade Portuguesa de Pediatria. hemangioma. Paediatrics in the Netherlands: challenges for today and tomorrow. Pediatria em portugal – anos 80. depressão ligeira.nascido saudável estacionado com a mãe na maternidade. Problemas do foro alérgico: Reacções alimentares adversas e a maioria das situações de asma não complicada.Mota H. Acta Pediatr Port 2005. os subespecialistas deverão reservar a sua disponibilidade para os problemas cada vez mais complexos relacionados. com as situações de doença crónica de maior gravidade que obrigam a estadias médias cada vez de maior duração e com a necessidade de realização de técnicas e procedimentos envolvendo apoio multidisciplinar. tiques menores. os chamados “espasmos do soluço”. convulsões febris simples. Arch Dis Child 1993: 69: 251-255 Williams C. Palminha JM. AzevedoCoutinho JA. 34: 309-313 IIª parte – Acta Pediatr Port 2003 . Fontoura M. Tempo Medicina 2005. Problemas do foro comportamental: As chamadas “cólicas” do lactente. Lisboa: Edição da Sociedade Portuguesa de Pediatria. 377-379 Visser HKA. Nascimento MC. 36: 3-4 Sampayo F. Rendeiro MC. 1981 Sampayo F. Fonseca N. rastreio de sinais de risco. convulsões do tipo pequeno mal. convulsões típicas do tipo grande mal. Teaching Paediatrics for the developing World. 21: 496-497 Sampayo F. impetigo. púrpura de Henoch-Schonlein. (entrevista). Cordeiro-Ferreira G. Carmona. 17 Outubro: 4 Machado MC/Comissão Nacional de Saúde da Criança e do Adolescente. recém-nascido saudável após a alta da maternidade.34 TRATADO DE CLÍNICA PEDIÁTRICA verrugas. queimaduras ligeiras. O problema das especialidades pediátricas. Rev Port Pediatr 1990. Arch Dis Child 1998: 78: 484-487 . enxaqueca. fobia escolar. O pediatra consultor no centro de saúde. O problema da assistência á criança pelos clínicos gerais. Flora C. Espinosa L. Neves I. picadas e mordeduras. 34. Lobo-Antunes N. por exemplo. dislexia. défice de atenção acompanhado de hiperactividade. Recuperar o pediatra comunitário. BIBLIOGRAFIA Cordeiro-Ferreira G. atraso mental. 21: 498-499 Videira-Amaral JM. Problemas do foro neurológico: Cefaleia. A pediatria geral e as sub-especialidades pediátricas – análise de algumas questões Iª parte – Acta Pediatr Port 2003. Coelho-Rosa FC. documento de análise sobre os problemas da pediatria em Portugal. Rev Port Pediatr 1990. Na verdade. Documento de análise da Sociedade Portuguesa de Pediatria. Lemos L. com uma cada vez maior sobrevivência de recém-nascidos de muito baixo peso. Problemas do foro neonatológico Recém.

O primeiro afirmou: “Quando investigo. Por outro lado. Videira Amaral outras instituições de saúde e com centros ou institutos de investigação de créditos formados. nomeadamente a concretização de estudos cooperativos e prospectivos. Neste contexto. e em publicações nacionais e internacionais. pode deduzir-se que a dinâmica de crescimento de tal vertente. investigar. Ou seja. criam-se condições de parceria e sinergias tendo em conta. epidemiologia. as do ensino e da investigação . citar Magendie e um dos seus discípulos. no pressuposto de as medidas a levar a cabo serem acompanhadas de incentivos e de estratégias de acompanhamento dos mesmos pela instituição de que dependem. as potencialidades dos institutos universitários ou laboratórios de investigação experimental relacionados com as ciências básicas (biostatística. em “resolver problemas“ procurando soluções face a questões que são previamente formuladas. contribuindo para ampliar os nossos conhecimentos. o séc XIX. Diversos argumentos justificam o interesse da investigação aplicada nas práticas assistenciais. será de admitir o interesse em as referidas instituições de saúde criarem. e a descoberta de vocações para as diversas vertentes da investigação. Torna-se evidente que as questões cruciais que decorrem destas noções são justamente a definição dos problemas a investigar (a resolver) implican- . para a compreensão do âmbito de tal conceito. divulgação e partilha de resultados em eventos científicos. o potencial da “ base de dados clínicos ou de material humano de doentes ” das instituições de saúde e. consiste em verificar prospectivamente uma hipótese. médio e longo prazo pelo impacte muito positivo daquela na assistência e na qualidade de serviços a prestar à comunidade. b) a investigação clínica contribui para a formação do espírito crítico com implicações na prática clínica. como resultado de parcerias. eis alguns: a) a investigação clínica é um processo de resolução de problemas com uma aplicação em vista (por exemplo estudo da melhor relação custo-efectividade de determinada terapêutica ou de determinado exame complementar de diagnóstico). caberá dizer que o desenvolvimento devidamente estruturado da vertente de investigação numa instituição de saúde. c) a investigação clínica promove o treino na recolha e valorização das informações conducentes à decisão clínica. facilita o intercâmbio científico com instituições congéneres nacionais e internacionais aplicando diversas estratégias. na previsão de mudança de atitudes aplicáveis no futuro a pessoas sãs ou doentes. O impacte da investigação na clínica O conceito de investigação em Saúde Investigação científica no sentido lato pode definir-se como o processo racional que procura comprender e desvendar o mundo. intensificando tal ligação. Claude Bernard. só tenho olhos e ouvidos:não tenho cérebro”… e o segundo: “O importante é mudar as ideias à medida que a ciência progride”. em função do grau de diferenciação fazem parte. manterem e desenvolverem elos fortes de ligação com Analisado o âmbito da investigação clínica. por um lado. estas passam necessariamente pela criação de “redes de investigação” viabilizando.CAPÍTULO 5 Investigação e clínica pediátrica 35 5 INVESTIGAÇÃO E CLÍNICA PEDIÁTRICA João M. etc. tal dinâmica facilita o estímulo duma nova geração de médicos e de investigadores com interesse pela saúde infantil. Como corolário. Das atribuições gerais das instituições de saúde e. De facto. traz seus dividendos a curto. designadamente dos hospitais ligados ou não às universidades. na sua essência.). d) a investigação clínica promove o desenvolvimento do espírito de sistematização do conhecimento. para além da valência prioritária do serviço assistencial à comunidade. por outro. enquadrando as respectivas citações no tempo em que viveram. Valerá a pena.

Portugal publicava o equivalente apenas a um terço da produção científica irlandesa e 1/10 da espanhola. motivando estes últimos para tal questão. mas não tem incentivos nem condições para ser estimulado. mas deve-se ter em conta que a população é quatro vezes maior. Física. quer nas universidades. Entre 1990 e 2006. pela legislação actual. A distância para a Espanha reduziu-se para 1/5. no quadro das administrações de instituições específicas. o país à frente da Irlanda. O panorama actual da investigação no país Dados do Observatoire des Sciences et des Technologies em Paris. colocaram. Infelizmente. seguramente. Bastará. quer para os jovens médicos na pós-graduação para obtenção do título de pediatra. indefinição de objectivos das Administrações hospitalares na vertente de investigação. com a importância do fomento de tal “cultura para a investigação” por parte de quem é orientador de formação de médicos em fase de pós-graduação. as Ciências (Química. Embora o programa de formação do internato complementar de pediatria contemple (modestamente) uma valência de formação em investigação. para demonstrar tal afirmação. hospitalares ou não. se as carreiras estão em vias de extinção? Outros factores têm sido apontados: falta de tempo devido à pressão das funções assistenciais. Sem ser especificada a fracção que cabe às ciência básicas biomédicas versus medicina clínica em geral. não está previsto que os responsáveis pelos serviços integrem nos respectivos planos de actividades um programa anual de investigação. O contexto actual é. torna. Cabe salientar.5%.1% em comparação com a Grécia. quer nos hospitais. com a Espanha (1. etc. falta de plano cooperativo para a resolução dos problemas assistenciais. na medida em que a valência não é obrigatória. certa desmotivação por se admitir –de acordo com o espírito da legislação – que “investigar não é importante para o esempenho profissional”. Em 1990. havendo apenas preocupação com os objectivos quanto à prestação de cuidados mensuráveis.se fundamental estimular os jovens internos. Goldstein e Brown(investigadores galardoados com prémio Nobel em 1997) traduziram este panorama de dificuldade ou de desmotivação para a investigação apelidando-o de “síndroma”PAIDS ou “Paralyzed Academic Investigator´s Disease Syndrome”. Para tal contribuirá. a falta de incentivos em termos de progressão de carreira hospitalar – profissional.9%) e com a Bélgica (0. qualquer financiamento para esta valência. assim. E qual o futuro.8%). citar a desvalorização das actividades de investigação nos concursos da carreira hospitalar (para consultor ou para chefe de serviço) em que a publicação de estudos é muito fracamente cotada. aliás. défice de formação desde o curso universitário. Engenharias. referidos pelo Science Citation Index (SCI). entre outras) produziram 55 573 publicações. os sinais positivos de mudança dos últimos anos quanto a incentivos . Portugal contribuia até 1990 com 0. Biologia. embora com nítido predomínio na área das ciências básicas. e fomentando a participação daqueles em actividades concretas em centros idóneos de investigação. no entanto. – eles são o nosso futuro – criando uma valência obrigatória (de três meses no mínimo) durante o internato. Os artigos e outros escritos dos portugueses. pois. Medicina. quer para os médicos diferenciados que ascendem na carreira. Esta questão tem a ver. Para esta parcela. o de perda de oportunidades por quem é subalterno. o resultado final será muito precário. pela primeira vez. Portugal (seria injusto não o afirmar) congrega alguns centros de investigação de excelência reconhecidos internacionalmente. nem está previsto. no referido período (8 anos) a produção científica cresceu 91. Alguns atribuem este panorama à ausência de uma cultura para investigar.36 TRATADO DE CLÍNICA PEDIÁTRICA do cooperação entre clínicos e gestores institucionais.4%).falta de meios logísticos de apoio. e pediatria em especial.. tem interesse. Surge. De acordo com dados do INE (2008) registaram-se progressos assinaláveis no nosso país entre 2000 e 2007. comparando as contribuições científicas relativas a diferentes países europeus concluem que a União Europeia contribui com cerca de 30% da produção científica no mundo. Para reverter a situação. (0.

para incentivar a investigação no âmbito das instituições de saúde. outros profissionais/investigadores como biólogos. pois. Pediatrics 2001. nacionais e internacionais. 7) necessidade de maior parcela do Produto Interno Bruto (PIB) devotado à investigação. No âmbito da clínica pediátrica hospitalar e da medicina familiar. geneticistas. em geral. farmacêuticos. é necessário que entre os mesmos existam afinidades.).bioquímicos. na mobilização de fundos e na definição de prioridades.lealdade. especialistas em epidemiologia e biostatística. designadamente sob os auspícios de fundações com esta vocação (Gulbenkian. designações que hoje se podem considerar ultrapassadas pois a” interpenetração mútua” é cada vez maior.. BIBLIOGRAFIA Abzug MJ. 5) necessidade de apoio oficial e de mobilização de fundos monetários nacionais e no estrangeiro para garantir o funcionamento do “sistema”.CAPÍTULO 5 Investigação e clínica pediátrica 37 para a investigação clínica. 8) necessidade de sistema de avaliação externa das actividades por peritos de idoneidade comprovada. 1129. ao nível das instituições de saúde é necessário o compromisso da tutela e de determinados organismos para a adopção de determinadas medidas: 1) informatização dos serviços clínicos com criação de “base de dados”. quer por iniciativa da Sociedade Portuguesa de Pediatria e suas Secções. Esterl EA. 108. 4) para além do aspecto quantitativo que decorre da associação de pequenos grupos interinstitucionais. 3) criação de prémios e de bolsas para jovens investigadores. A maior vulnerabilidade recai. com um coordenador responsável. prémios. biofísicos. nomeadamente na organização de redes. capacidade de integração e projectos bem delineados.1134 . de facto nas próprias instituições de saúde.). objectivos em termos de resultados assistencias sem estabelecer objectivos no âmbito da investigação. necessária. etc. das administrações hospitalares. quer por iniciativa das Universidades e do Ministério da Saúde (bolsas de estudo para centros internacionais. 2) a investigação biomédica deve ser centrada na interdisciplinaridade entre as chamadas disciplinas básicas e disciplinas clínicas. 6) maior envolvimento das universidades. para além dos médicos. etc. 4) maior valorização das actividades de investigação na avaliação curricular dos concursos ou contratações. FCT. matemáticos. aos orientadores de formação e directores cabe grande responsabilidade na génese da mudança e no estímulo dos internos no sentido de aproveitamento de oportunidades para candidaturas a bolsas para projectos de investigação. Modelos estratégicos para incentivar a investigação Tendo em conta as ideias atrás explanadas. Establishment of a clinical trials office at a children’s hospital. e das direcções dos serviços hospitalares na formação em investigação e no apoio à investigação clínica estabelecendo parcerias com as empresas da indústria farmacêutica segundo princípios éticos. A mudança é. Champalimaud. 5) maior envolvimento das sociedades científicas.dinamização e coordenação das actividades de investigação e o compromisso de “ligação à rede” de outros centros nacionais e internacionais. 6) ao nível de cada instituição ou grupo de instituições haverá que criar “centros” funcionais a regulamentar (com médicos/investigadores). verificando-se défice de sensibilização para tal problemática: são definidos. 2) possibilidade de consultadoria estatística e de “software”. 3) a investigação clínica somente se torna rendível em termos de aquisição de “dimensão ou massa crítica” se forem criados grupos inter-instituições e um sistema funcional de “rede” interligada. Seria injusto não reconhecer o papel que a Sociedade Portuguesa de Pediatria e a Ordem dos Médicos têm tido na formação em investigação e na criação de bolsas e prémios para os médicos e médicos pediatras interessados em progredir na investigação. etc. que garantam a logística de promoção. Para a concretização dos princípios atrás referidos. torna-se fundamental estabelecer uma filosofia assente em determinadas linhas estruturais: 1) a investigação aplicada é cada vez mais biomédica envolvendo.

JAMA 1998. Prioridades na investigação clínica. In Forum de Lisboa de Administração de Saúde. São Paulo. Acta Pediatr Port 2004.38 TRATADO DE CLÍNICA PEDIÁTRICA Barros-Veloso AJ. Lisboa. Como elaborar projectos de pesquisa.99:2803-2812 INE – Produção Científica em Portugal. J Pediatr (Rio J) 2007. The physician scientist: an essential and fragile link in the medical research chain.Lisboa: edição da Faculdade de Ciências Médicas da Universidade Nova de Lisboa. Current Paediatrics 2002. www. (acesso em Janeiro de 2008) Mariano-Gago J. In Sínteses da Cultura Portuguesa/Europália 91. J Clin Invest 1999. bothered and bewildered-but still beloved. 2003: 23-30 Martins-Correia JF. XXIII (1154/13 Fevereiro): 18-19 Coutinho A.12:232-237 Videira-Amaral JM. Editora Atlas AS. Cultura hospitalar descura investigação clínica. 280: 1427-1431 Procianoy RS. Tempo Medicina 2006. The clinical investigator: bewitched. O factor de impacto no contexto actual. Ciência em Portugal.ine. 2002 Goldstein JL.reality and proposed solutions. Clinical research: perceptions. 1998 Gil AC. 83: 487 Rosenberg LE. J Clin Invest 1997. O interesse da investigação clínica na actividade dos hospitais. In Metodologia e Gestão da Investigação Biomédica – Redes de investigadores e avaliação da investigção.pt. 35: 533-538 . 103: 1621-1626 Spencer AS. Lisboa: Edição Imprensa Nacional-Casa da Moeda. Tempo Medicina 2003/29 Dez: 10 Nathan DG. A investigação como dimensão constitutiva da medicina contemporânea (Palestra). Brown MS. Incentivar a investigação – um modelo estratégico. 1991 Martins-Correia JF. Edição da Fundação Calouste Gulbenkian. Practical implications of research governance in paediatric research.

PARTE II Clínica Pediátrica Hospitalar e Extra-Hospitalar .

compreender o enquadramento dos tópicos a abordar neste livro. o que implica maior vulnerabilidade na doença e face ao estresse. com especial realce para as doenças congénitas e hereditárias. Uma vez que a filosofia actual de prestação de cuidados hospitalares prevê tempo de estadia reduzido ao mínimo indispensável. este modelo de prestação de cuidados à comunidade tipifica o âmbito da Pediatria já referido em capítulo anterior. e) são fortemente influenciadas pelo ambiente ou sistema envolvente em que crescem e se desenvolvem (família. Em sintonia com o conceito global de Pediatria. Com efeito: a) a sua fisiologia difere da dos adultos e altera-se à medida que crescem e se desenvolvem. grupos de amigos e a comunidade em geral). evoluindo ao longo do tempo. como o de ser informado e tomar parte em decisões. à doença e à morte é diversa da dos adultos. com os centros de saúde (cuidados primários) e com uma rede de cuidados continuados. entretanto. são. Chama-se. c) a sua capacidade de compreensão relativamente ao corpo. pelo contrário. escola. b) as mesmas podem ser afectadas por um espectro de doenças diferente do dos adultos. permitindo. João M Videira Amaral 6 CLÍNICA PEDIÁTRICA HOSPITALAR Mário Coelho As particularidades da idade pediátrica As crianças não são adultos pequenos a quem se administram pequenas doses de medicamentos. tal implica uma cooperação multiprofissional estreita com os hospitais de nível menos diferenciado de cuidados. De facto. por outro lado. com características peculiares. f) sendo afectadas pelas doenças que também surgem na idade adulta(por exemplo mucoviscidose. . pois em idade pediátrica existe risco mais elevado de mortalidade. seres em constante evolução. ensino e investigação. destas circunstâncias decorre um estatuto legal diverso do do adulto. drepanocitose). d) utilizam os serviços de saúde geralmente acompanhados pela mãe ou outro adulto responsável que tem as suas próprias necessidades e direitos. a atenção para as três missões primordiais de um hospital central: assistência. adultos e crianças não constituem populações comparáveis.40 TRATADO DE CLÍNICA PEDIÁTRICA INTRODUÇÃO À PARTE II Nesta parte são focados aspectos relacionados com a clínica pediátrica hospitalar tendo como base a experiência e certas valências dum hospital pediátrico central especializado com ensino universitário englobando serviço de perinatologia/maternidade: o Hospital de Dona Estefânia em Lisboa.

o processo de transição de um adolescente com doença crónica grave para os hospitais ou serviços de adultos é difícil. vocação que tem assumido na sua plenitude. etc. 2) o modelo de hospital pediátrico autónomo embora integrado numa área com outras instituições ligadas à prestação de cuidados ou campus sanitário. música. assume a maior importância a criação do chamado ambiente pediátrico. Na sequência do forte impulso reformista iniciado nos anos 60 acompanhado de obras de remodelação arquitectónica e de ampliação. inaugurado em 1877 com a placa identificativa da Pedra de Armas Reais de Dom Pedro e Dona Estefânia – HRE). Estando mais intrinsecamente ligadas à própria natureza dos hospitais pediátricos onde a sua exequibilidade é mais fácil. biofísico e ecológico. surgiu um primeiro ciclo de diferenciação com a criação . De facto. a criação de tal ambiente está implícita na Declaração dos Direitos da Criança Hospitalizada. e em 1992 recebeu o antigo Serviço de Saúde Mental Infantil de Lisboa. por isso. espaços apropriados com envolvência segura e integralmente reservados aos jovens utilizadores. Não dependendo a saúde apenas da prestação de cuidados. Assim. participação de artistas/palhaços. a idade de 21 anos é usada como limite para o atendimento nas instituições pediátricas. As experiências vividas na infância e juventude têm um impacte crucial na vida de cada indivíduo. Em 1969. tratando-se de instituições com cuidados de alta diferenciação. Estas especificidades são cruciais para a garantia da excelência da prática pediátrica hospitalar centrada na criança e na família. Dado que cada vez mais adolescentes atingem a idade adulta com patologias até há pouco quase desconhecidas da prática da medicina do adulto. Considerou-se arbitrariamente o fim da adolescência aquele limite de idade por razões de ordem organizativa assistencial. integrando hoje o novo Departamento de Pedopsiquiatria. pois. pela perda de acesso aos cuidados tradicionalmente mais personalizados nos serviços ou hospitais pediátricos. Com efeito. O ambiente pediátrico pressupõe garantia prévia de qualidade assistencial. como ludotecas. os contactos com os serviços de saúde em tal período da vida influenciam significativamente as atitudes futuras do mesmo em relação a esses serviços. incluída neste conceito sendo reconhecida como uma fase da vida com necessidades e características específicas. o ambiente pediátrico associa: equipamentos e metodologias adaptados à condição e estádios de desenvolvimento da criança e maturidade do adolescente (por exemplo. equipamento lúdico. e estando estabelecido que os estímulos lúdicos. ao tipo convencional de cuidados humanizados de qualidade a cargo de profissionais especialmente preparados. torna-se fundamental que sejam propiciadas todas as valências compatíveis com tal nível de cuidados. O Hospital de Dona Estefânia – Aspectos históricos. Aliás. quer se trate de hospital pediátrico. concretizou-se a sua transformação em hospital materno-infantil médico-cirúrgico. afectivos e emocionais são factores determinantes no processo terapêutico. Na década de 80 nele teve início o intensivismo neonatal e pediátrico. móveis. considera “Criança” “todo o ser humano até aos 18 anos”. tais doentes estão muitas vezes ainda dependentes da família e do perfil assistencial anterior. com a integração da Maternidade Magalhães Coutinho. por vezes dramático.).CAPÍTULO 6 Clínica pediátrica hospitalar 41 a Convenção dos Direitos da Criança ratificada por todos os órgãos de soberania portugueses (1990). mas também do ambiente social. O ambiente pediátrico necessário Dois modelos de prestação de cuidados pediátricos hospitalares do nível mais diferenciado se confrontam: 1) o modelo de hospital geral (prestando cuidados a todos os grupos etários) integrando serviço de pediatria. elas são também desejáveis e possíveis nos serviços de pediatria de hospitais gerais (idealmente separados dos serviços de adultos). organizativos e demográficos O Hospital de Dona Estefânia (HDE) foi sede da primeira escola pediátrica no nosso país e o primeiro hospital construído de raiz em Portugal pela mão do arquitecto britânico Humbert (como foi referido. nalgumas situações específicas. quer de serviço de pediatria integrado em hospital geral. A adolescência está.

implantes cocleares. de endrocrinologia. ventilação crónica domiciliária. Serviço Religioso). cirurgia em ambulatório. a vertente de assistência está implicitamente ligada às vertentes de ensino pré e pós-graduado. cirurgia endoscópica. etc. etc. Tem um corpo de cerca de 1500 funcionários dos quais. nefro-urologia. função respiratória desde o período de recémnascido... Trata-se dum modelo transversal de cuidados em obediência a uma filosofia de abordagem multidisciplinar e multiprofissional coordenada. o Núcleo Iconográfico (acervo de milhares imagens fotográficas de patologia assistida no HDE as quais são classificadas e organizadas permitindo a sua utilização no ensino pré e pós-graduado). No âmbito da cirurgia pediátrica outras áreas subespecializadas também foram surgindo. Programas “Música no Hospital”. 400 são efermeiros. Ludoteca Lyon’s). coordenadores responsáveis (corpo médico). Apoio de alojamento a famílias de crianças deslocadas com doença crónica e tratamento prolongado (Casa Ronald Mac Donald – a primeira em Portugal). Programa de intercâmbio de estudantes de medicina estrangeiros. estomatologia. Serviço de Educadoras de Infância. Trata-se de um hospital de média dimensão com uma lotação de 235 camas das quais 200 são exclusivamente pediátricas. No âmbito da humanização cabe salientar um conjunto de actividades específicas muitas delas desenvolvidas com o apoio em mecenato. ortopedia. neurocirurgia.. centrada nas necessidades e expectativas do doente/família e na garantia de continuidade dos cuidados prestados a cada criança e adolescente. medicina do viajante. Quanto à valência da formação salienta-se: o Ensino Universitário da Pediatria (5. o Centro de Formação pós-graduada multiprofissional (designadamente cursos anuais para internos sob a égide da Direcção do Internato Médico). a publicação (acompanhada de evento científico anual) do chamado Anuário do HDE contemplando todos os estudos realizados no HDE com atribuição de prémios segundo regulamento. etc. Programa lúdico mensal “A hora do conto” do Rotary Club”. patologia clínica. Prestando o HDE o nível mais elevado de cuidados à comunidade. por sua vez. e de nefrologia. Serviço Social) e à suas necessidades de comunicação (Gabinete de Comunicação). doenças metabólicas. de gastrenterologia. tais como a cirurgia neonatal. humanização dos espaços através de pinturas de parede em todo o hospital (programa internacional “Paint a Smile”). salientando-se as seguintes: otorinolaringologia. o Centro de Treino em Cirurgia Endoscópica. a integração e socialização de crianças doentes particularmente carenciadas (Parceria com a Fundação Gil). reumatologia. No que se refere à investigação salienta-se o Núcleo de Investigação ligado à FCM/UNL. fisiatria. e de investigação. a Biblioteca do HDE englobando Biblioteca – on-line.. rastreio auditivo universal ao RN. o isolamento de alta infecciosidade (unidade de referência pediátrica no sul do país). com equipas independentes. A pediatria médica constitui o maior contingente com cerca de 75 especialistas dos quais 25% estão dedicados ao intensivismo neonatal e pediátrico. Núcleo de Apoio à Criança e Família. a atenção às expectativas e necessidades especiais das famílias (Gabinete do Utente. e as restantes para a área da mulher (medicina materno-fetal e ginecológica).42 TRATADO DE CLÍNICA PEDIÁTRICA das unidades de hematologia. se diferenciam em subespecialidades e competências. aproximadamente. serviços.° anos) em ligação à Faculdade de Ciências Médicas (FCM) da Universidade Nova de Lisboa (UNL) em parceria com o Hospital São Francisco Xavier englobando o Centro Universitário com biblioteca própria e o Centro de Simulação de Técnicas em Pediatria-CSTP. o apoio humano e espiritual (Serviço de Voluntariado. ortotraumatologia. a informação geral à comunidade (sítio na Internet). cirurgia oncológica. a valorização dos tempos lúdicos na vida da criança internada (Programa “Nariz vermelho – Palhaços no Hospital”. tais como: Núcleo contra a Dor. Os recursos assistenciais do hospital estão afectos a departamentos. o Gabinete de Telemedicina. imunoalergologia. de pneumologia. Unidade de Apoio Domiciliário. unidades funcionais e núcleos técnicos dirigidos respectivamente por directores. É já no contexto de um segundo ciclo de inovação ao longo da última década que se inscreve a criação e consolidação de outras áreas devotadas à criança e adolescente. etc. campos de férias para crianças diabéticas e asmáticas. imagiologia. área de investi- . 250 são médicos distribuídos por 20 especialidades médicas e cirúrgicas que. oftalmologia.° e 6.

entidades nacionais e internacionais de interesse público.750 (25% de ambulatório) 2. instituições particulares de solidariedade social. designadamente a unidade coordenadora funcional. A área de governação clínica (clinical governance) segue uma orientação baseada em determinados vectores tais como: a melhor evidência científica disponível para o desenvolvimento de políticas de intervenção e recomendações de boas práticas sob forma de Normas de Orientação Clínica.° de partos N. O HDE desenvolve um Programa de Melhoria Contínua de Qualidade organizacional cuja avaliação externa lhe conferiu a acreditação internacional (Fig. aumentarão as tensões para a adopção de políticas migratórias mais liberais com risco de alargamento de bolsas de exclusão e de degradação das respectivas condições de saúde.000 actos N. Técnico-profissional A prática clínica respeitará cada vez mais as recomendações emanadas de comissões de peritos e de sociedades científicas. A qualidade das parcerias estabelecidas com este último sector conferiu ao Hospital o prémio “Hospital do Futuro – 2005”. associações de doentes. escolas de formação profissional. os centros de saúde. mecenas e instituições beneméritas privadas.° de consultas externas (c/ 50 áreas diferenciadas) N. O Quadro 1 resume alguns aspectos demográficos (valores médios referentes a 3 anos: 2004 – 2006) A clínica pediátrica hospitalar no futuro Se. os sistemas de saúde e as instituições que prestam cuidados à criança e adolescente forem centrados no “melhor interesse” destes cidadãos. (3) limites ideais de partos para uma instituição = 1. (2) semelhança à taxa de ocupação média dos hospitais de agudos da OCDE – 74%.000 N.a idade mais tardia da mulher no primeiro parto e as novas formas de organização familiar. 6 dias 71. 1 Hospital com Acreditação Internacional / HQS. A instituição privilegia formas actuantes de convivência com a comunidade.500 a 3. etc. serviços de segurança social. com a informatização de todos os serviços do HDE está em desenvolvimento o Processo Clínico Informatizado.500 ~4. O Arquivo Clínico é centralizado.CAPÍTULO 6 Clínica pediátrica hospitalar 43 QUADRO 1 – Aspectos demográficos HDE 2004/2006 N. os países e os profissionais devem preparar-se para os desafios que se esperam no futuro em diversas vertentes: Demográfica Haverá que encarar as consequências das alterações demográficas tendo em conta a redução continuada da natalidade e fecundidade.500/ano.° de visitas domiciliárias (englobando terapêutica) Demora média Taxa de ocupação média Postos de internamento pediátrico ~12. 1) de qualidade global (Health Quality Service/Instituto da Qualidade em Saúde). a realização de auditorias clínicas sistemáticas por pares.. Notas: (1) Dentro dos limites do nível óptimo de economia no funcionamento de um hospital segundo o Observatório de Sistemas de Saúde da Europa.° de intervenções de grande cirurgia N. autarquias locais. e a avaliação e redução do risco profissional e dos doentes. de acordo com a Organização das Nações Unidas (ONU).° de hospitalizações ~11.200(3) 500 5. gação opcional aberta a estudantes de medicina da FCM/UNL e outras universidades.° de episódios (serviços de urgência médico-cirúrgica) ~95. dispondo de uma zona específica de alta segurança para processos que a requeiram. crescerá a exigência social e institucional sobre a qualidade e diferenciação dos . instituições académicas.6%(2) 200(1) FIG.500 N.000/10.° de sessões de hospital de dia ~4.

a facilidade de acesso. a comunicação em telemedicina e teleconsulta irão trazer novos desafios ao nível da segurança de dados informáticos dos doentes e da deontologia médica. a informatização dos dados clínicos e a prescrição por computador serão regra. a neuropsicobiologia e a biologia molecular. Filosofia e estrutura dos hospitais O hospital irá integrar-se em redes e ele próprio funcionará com redes baseadas nas suas especialidades. será concretizada uma significativa redução do uso de papel e uma menor produção de resíduos com importantes repercussões sobre as formas de registo clínico. em especial para doentes com limitações de mobilidade. os arquitectos e engenheiros hospitalares tomá-los-ão em conta nos novos projectos de construção e reabilitação dos hospitais pediátricos. os especialistas generalistas. a maior proporção de doentes crónicos levará à necessidade de substituir encontros técnicos com especialistas durante episódios de doença por programas de relacionamento consistentes e duradouros. a relação com a cidade em que se implanta o hospital e o conhecimento das necessidades das crianças condicionarão a concepção arquitectónica. a par da redução das áreas de internamento os novos hospitais não serão como os grandes edifícios dos anos 60-70 e irão adoptar dimensões geríveis e rendíveis com arquitecturas seguras. surgirão novos veículos terapêuticos a nível celular. crescerá a diver- sidade e diferenciação dos profissionais que participam nos cuidados à criança. a efectivação de programas específicos de transição dos . generalizar-se-á o uso de sistemas e índices de monitorização clínica para comparação de centros diferenciados. continuarão os problemas de resistência aos antimicrobianos e de infecção nosocomial. a globalização da informação científica. como por exemplo os pediatras. ambulatório e cirurgia do ambulatório.44 TRATADO DE CLÍNICA PEDIÁTRICA profissionais. a prevenção das doenças pediátricas com repercussão no adulto e a pediatria preditiva constituirão áreas de forte investigação e desenvolvimento. Inovação tecnológica Num contexto de contínua explosão tecnológica será dada especial atenção às áreas de grande potencial e rápido desenvolvimento como a investigação genómica. Sistema de saúde Haverá maior desenvolvimento das redes nacionais e internacionais de referenciação de doentes. as áreas de medicina materno-fetal e obstétricas serão programadas para uma carga anual ideal entre 1500 e 3000 partos. e aumentará a pressão de aliciamento das entidades privadas sobre os técnicos formados nos serviços públicos. a robótica tenderá a revolucionar as metodologias de treino técnico e autoformação. e o nível de aceitação dos riscos iatrogénicos e o avanço nos suportes de vida levarão a novos dilemas éticos e de responsabilidade médica e institucional. a especialização será apenas uma parte do processo de formação e a educação médica contínua ganhará decisiva importância nos processos de manutenção e actualização das competências. Formativa Será em breve realidade o ensino com recurso aos simuladores médico-cirúrgicos e à endonavegação virtual. sendo a habitual atmosfera familiar (“homelike”) e a privacidade factores terapêuticos importantes. desenvolver-se-á o transporte pediátrico e a rede de trauma. A certificação regular das competências profissionais e a presença assídua de advogados na relação médico-doente e instituição-doente serão provavelmente realidades muito próximas. o financiamento hospitalar estará em progressiva correspondência com a produção de actos facturáveis. o acesso a dados do doente e a informação médica em geral. estarão disponíveis novas técnicas anestésicas e equipamentos de ventilação inteligentes. ampliação das áreas de hospital de dia. incluirão cada vez mais competências tecnológicas na sua formação e desempenho. cada vez mais os equilíbrios entre volume do edifíco. transplantações e terapêutica com linhas celulares estaminais. crescerá o conceito de “hospital verde” tirando o máximo partido das fontes energéticas naturais. a importância de um ambiente adequado à criança. Prestação de cuidados e governação clínica O internamento será quase residual e apenas para os casos muito complexos. será impulsionada a figura do médico ou enfermeiro gestor do doente crónico. crescerão exponencialmente os meios de diagnóstico e intervenção pela imagem.

Lisboa: Grupo Museológico do Hospital Dona Estefânia. Abelson H. Lisboa: Gradiva. (Suppl). Pediatrics 2000. Carta dos Direitos e Deveres dos Doentes. salientados neste capítulo. Dados sobre a História do Hospital de Dona Estefânia. que a individualidade da Pediatria e o espírito e ambiente pediátricos criados no HDE. se mantenham. Direcção Geral da Saúde–Divisão de Saúde Materna. Organização das Nações Unidas. O Cidadão de fraldas. Convenção dos Direitos da Criança. Espera-se. Prémio BIAL de Medicina Clínica 1996 Direcção Geral da Saúde. 2002 Coelho M e Colaboradores. Associação do Hospital de Crianças Maria Pia. Análise de algumas questões. com o desenvolvimento dos sistemas de qualidade organizativa e de prevenção de riscos. 206-222 Ministério da Saúde. Lisboa: Direcção Geral da Saúde. Jenson HB.CAPÍTULO 6 Clínica pediátrica hospitalar 45 adolescentes para unidades de adultos será inevitável. Porto. Saúde em Portugal. 1998 Direcção Geral da Saúde. Pediatrics 2000. Urgências Pediátricas e Casuística do Hospital de Dona Estefânia Lisboa: Edição BIAL. 2ª Parte – Implicações na Assistência e Ensino Clínico. 2003 OMS. Instituto de Apoio à Criança. 1999 Direcção Geral da Saúde. Lisboa: Instituto de Apoio à Criança/European Association for Children in Hospital. 2001. Strickler J. 2002 Gruskin A. Rudolph AM. 34: 377-379 Caetano E. Jenkins RR. Lisboa: Ministério da Saúde ed. Pediatria Geral e as Sub-especialidades Pediátricas. Williams R. Carta da Criança Hospitalizada. Behrman RE. 2002 Nota final: Na fase de conclusão desta obra (2008) está em curso um projecto de reestruturação da rede hospitalar de grande Lisboa que inclui a “transferência do Hospital Dona Estefânia” (no que se refere essencialmente a recursos humanos e funcionalidade) para um novo grande hospital a construir até 2012 – O Hospital de Todos os Santos. o controlo da qualidade passará da apreciação entre pares para a análise de resultados. João M Videira Amaral (Editor) . Exigência institucional e expectativas da comunidade O padrão de qualidade a adoptar será fortemente influenciado pela interpretação da utilidade dos cuidados prestados às famílias que acedem ao hospital. 2002 Rudolph CD. pois. O Internamento em Hospitais – Elementos. a meta de excelência clínica será a prioridade entre os objectivos da prestação de cuidados numa perspectiva de forte regulação económica e financeira. Uma estratégia para o virar do século 1998-2002. Infantil e dos Adolescentes. Lisboa: Direcção Geral da Saúde. 2005 Kliegman RM. Tecnológicos. 106: 1224-1244. Genève : Ed OMS. BIBLIOGRAFIA Amaral JMV. Pensar e repensar a pediatria. Acta Pediatr Port 2003. Rappo P. e de influência crescente dos operadores privados. Tempos e Andamentos. Stein F. 2007 Leslie L. Sewall SR. McCabe E. Rede de Referenciação MaternoInfantil. Philadelphia: Saunders Elsevier.Comemoração dos 125 Anos do HDE. 1989 Pavão J M. Lisboa: Edição de Educação Calouste Gulbenkian. Final Report of the FOPE II Pediatric Generalists of the Future Workgroup. Rudolph’s Pediatrics New York: Mc Graw-Hill. Médicos e Hospitais. Lisboa: Direcção Geral da Saúde. 2001 Grupo Museológico do HDE.106: 1199-1223 Mateus-Marques J. Nelson Textbook of Pediatrics. Stanton BF. O Hospital Português. Final Report of the FOPE II Pediatric Subspecialists of the Future Workgroup (Suppl).

segundo o conceito expresso. sem qualquer omissão ou «hiato». as quais. em crescendo. por fases. assim como os dados que as contrariam. sem prioridades. sendo frequente. como introdução à abordagem dos casos clínicos. de modo fundamentado. será pertinente veicular algumas ideias-chave relacionadas com a Semiologia. (a ciência da introdução à observação clínica. O processo de integração dos dados colhidos deve fazer-se numa sequência lógica. poderá haver situações clínicas em que. 4) solicitação de exames complementares indispensáveis segundo uma escala de prioridades e sempre em concordância com as hipóteses formuladas. no âmbito da apresentação dos casos. e outras. Videira Amaral «The proper exercise of the five senses is often far more valuable in diagnosis than a handful of laboratory reports and radiographs» L Norrlin. as hipóteses de diagnóstico e ou lista de problemas nos registos clínicos. 7) prognóstico. para se atingir o diagnóstico definitivo. em que o diagnóstico definitivo somente poderá ser estabelecido post-mortem ou com exames inacessíveis ao clínico em determinado contexto. 1) anamnese. para as con- firmar ou excluir.1960 Importância do problema Numa perspectiva prática. somente após a verificação de dados muito notórios colhidos pelo exame objectivo (por exemplo. ponderando sempre devidamente os dados que as favorecem. de lesão de órgão ou de perturbação de função. incluindo terapêutica e os cuidados gerais a prestar. com formulação justificada de hipóteses de diagnóstico. Quantas vezes. Aquela integra duas partes: 1) a Semiotécnica ou técnica da pesquisa dos sintomas e sinais (considerada a «arte» de abordar o doente ou pessoa). icterícia. O objectivo deste capítulo é analisar e discutir sucintamente algumas tendências manifestadas pelos estudantes de medicina e médicos em formação pós-graduada (internos) durante os estágios de prática clínica. Com efeito. 2) exame objectivo. e 2) a Clínica Propedêutica. ao ser descrito o caso (oralmente ou por escrito) a “passagem” da anamnese e do exame objectivo para a solicitação dum conjunto de exames complementares. pelo contrário. contrariando os princípios atrás expostos. poderão ser consideradas erros metodológicos na abordagem dos casos clínicos com eventuais repercussões negativas na qualidade assistencial Exemplos I) Em relação à metodologia da abordagem dos casos clínicos na área de internamento (ou ambulatório) tem-se comprovado que nem sempre é aplicado o esquema sequencial «em crescendo» atrás referido. verifica-se muitas vezes a tendência para não explicitar. 6) actuação. 3) síntese dos dados colhidos pela anamnese e pelo exame objectivo. classicamente definida como o estudo dos métodos de colheita dos sintomas e sinais de doença. ao raciocínio crítico e à síntese) através da qual se integram os elementos obtidos pela Semiotécnica para se chegar ao diagnóstico e deduzir o prognóstico. dado o peso da anamnese e do exame objectivo é dispensada a realização de exames complementares. envolvendo riscos vários e “agressividade” (por . e desajustada ao caso real. 5) diagnóstico definitivo. por vezes com uma lista excessiva. dispneia ou palidez acentuadas) se vai aprofundar a anamnese? Quantas vezes se solicita uma ecografia abdominal ou outro exame complementar sem prévia e minuciosa palpação do abdómen e sem justificar o pedido? Quantas vezes se procede a pedidos de exames sem definir uma estratégia de prioridades. todas as fases devam ser seguidas. Embora.46 TRATADO DE CLÍNICA PEDIÁTRICA 7 ASPECTOS METODOLÓGICOS DA ABORDAGEM DE CASOS CLÍNICOS João M.

CAPÍTULO 7 Aspectos metodológicos da abordagem de casos clínicos

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exemplo exames radiológicos excessivos, ou ausência de programação visando reduzir ao mínimo o número de colheitas de sangue e outros produtos biológicos) com possíveis repercussões no tempo médio de internamento e no número de consultas? lI) Outro exemplo diz respeito à criança em estado crítico internada em unidade de cuidados intensivos, submetida a terapia complexa e assistida por aparelhagem sofisticada. Nesta circunstância, como se depreende, a criança terá que ser manuseada com extrema cautela, pois a mesma está «submersa» em aparelhos. Face à imensidão de dados fornecidos pelos diversos tipos de monitorização biofísica e bioquímica, uma tendência, nestes casos, é minimizar certos passos fundamentais do exame objectivo, sem tirar partido de certas regras da semiologia clássica aplicável aos casos especiais dos doentes em cuidados intensivos. III) É também frequente assistir-se ao início do relato formal do caso começando pelo fim (por exemplo, descrição dos resultados analíticos, imagiológicos, ou dos dados fornecidos pelos monitores), antes de se dar a conhecer os eventos clínicos das últimas horas assim como os dados fornecidos pela observação convencional exequível com instrumentos clássicos que, mesmo neste contexto, continuam a ter o seu papel. A este propósito valerá a pena citar uma autoridade em intensivismo, Swyer, afirmando que a monitorização humana em unidades de cuidados especiais e intensivos é tão importante como as monitorizações biofísica e bioquímica.

Análise crítica
Tendo como base o conceito actual da Pediatria, não como especialidade, mas como Medicina integral de uma época da vida que se inicia com a fecundação e se conclui com o fim da adolescência, Ballabriga chamou a atenção para o risco da perda da unidade da pediatria com a multiplicação das especialidades pediátricas (áreas específicas cujo desempenho implica a aplicação de determinadas técnicas). Este panorama é susceptível de gerar, segundo o autor, a chamada síndroma do super especialista, traduzida pela tendência de transferir a prática de tecnicismo exagerado para o período de formação básica do clínico geral ou pediatra geral,

o que constitui uma perversão do respectivo processo educativo. A este propósito, Charney afirmou que, se não proporcionarmos aos internos em formação as oportunidades para a concretização de determinados objectivos (os quais podem ser sintetizados no saber, no saber estar, no saber fazer com justificação, no saber comunicar e no saber investigar), e não promovermos o desenvolvimento de qualidades essenciais de perspicácia, de rigor e de sentido crítico, estaremos a criar-lhes frustrações, podendo os respectivos formadores ser culpados de negligência educativa. A elaboração da história clínica em moldes clássicos, quer na versão de relatório escrito, quer na de exposição oral, constitui uma modalidade ímpar de treino clínico, sendo fundamental para o desempenho profissional futuro, pois permite a abordagem global de cada caso – problema; por outro lado, dá resposta a grande número de objectivos educativos no âmbito da formação do interno. As tendências manifestadas por vezes pelos internos através dos exemplos relatados, correspondendo a aparentes desvios da metodologia clássica de abordagem de casos clínicos são decorrentes duma experiência pessoal e institucional, não devendo ser consideradas, por isso, representativas, do panorama nacional. Poderão ser apontadas várias explicações para as mesmas. Em primeiro lugar, o desenvolvimento da tecnologia que, pelo rigoroso manancial de informação proporcionada em tempo real, leva à tentação de o clínico subvalorizar a semiologia clássica, condicionando menor investimento na metodologia do «crescendo» atrás referida. Falase hoje, inclusivamente, numa cultura da tecnologia pela tecnologia, para utilizar a terminologia de KelIy o qual afirma que a tecnologia tomou conta da cultura. Mesmo que se invoque o enorme potencial dos exames complementares como meio de prevenir a chamada má-prática clínica por omissão de determinadas atitudes no acto médico, neste campo os formadores têm uma grande responsabilidade no sentido de educarem os seus estagiários a raciocinar em termos de custo-eficácia e a estabelecer prioridades quanto aos exames complementares a solicitar, sempre em obediência à anamnese, ao exame objectivo e às hipóteses de diagnóstico formu-

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TRATADO DE CLÍNICA PEDIÁTRICA

QUADRO 1 – Competência clínica e pressupostos
Competência clínica Colheita da história clínica Exame físico/observação Diagnóstico Actuação/tratamento Prognóstico Pressupostos/Condições indispensáveis Formação básica/ Aquisição de conhecimentos Treino/ Aquisição de aptidões Lógica indutiva / Raciocínio hipotético-dedutivo Aquisição de atitudes Experiência

ladas, numa atitude permanente de humanização. Aliás, esta noção de necessidade de procedimento metódico e correcto, com uma boa relação custoeficácia, está implícita numa frase de Oski, traduzindo o grande saber, o bom senso, a ironia e o espírito crítico que caracterizavam este mestre: «Refore ordering a test, decide what you will do if it is positive or negative. If both answers are the same, don't do the test». Outras explicações estarão relacionadas com a deficiente preparação durante o período de ensino pré-graduado e com a abolição da clássica prova clínica (quer na versão de relatório escrito, quer na versão de desempenho «ao vivo» com exposição oral perante o júri) da maioria dos concursos da carreira hospitalar. Tais provas constituiam, de facto, um forte estímulo, quer para os formadores, quer para os estagiários, e permitiam, por outro lado, uma selecção mais rigorosa de competências e de vocações.

Estratégia
Entre várias estratégias de abordagem e registo de dados de casos clínicos, cabe salientar uma modalidade baseada na orientação por problemas, conhecida pela sigla SOAP com o seguinte significado. S = subjectivo (registo de sinais, sintomas, ocorrências, eventos); O = objectivo (registo de dados objectivos comprovados através do exame físico ou de exames complementares realizados com justificação); A = avaliação (registo dos dados disponíveis com interpretação – por ex. esplenomegália porquê?; anemia porquê?, sopro cardíaco porquê? diarreia porquê? rectorragias porquê?) P = plano (registo do plano de actuação incluindo neste conceito não só a terapêutica e esquema nutricional, como os cuidados a prestar em

geral, e eventuais novos exames complementares), sempre em função dos dados disponíveis, da lista de problemas e da actualização do diagnóstico. Esta estratégia, de acordo com a nossa experiência, tem diversas vantagens: obedece ao princípio do “crescendo” atrás referido, contribui para a prática do raciocínio clínico, cria hábitos de registo mais rigorosos facilitando o processo de comunicação e as tarefas do interno, quer nas apresentações em reuniões de discussão de casos, quer na visita clínica. A prática destes gestos no dia-a-dia sob a orientação do sénior-tutor, facilitam a aquisição de competência clínica, em obediência aos princípios fundamentais da antiquíssima tradição Hipocrática, os quais podem ser sintetizados no Quadro 1. Lá diz o ditado: «Oiço e esqueço; vejo e lembrome; faço e compreendo». Em suma, se no quotidiano da enfermaria ou ambulatório, junto dos internos, se investir na abordagem correcta dos casos clínicos, estar-se-á a contribuir para a formação de médicos competentes, o que se traduzirá num serviço a prestar à comunidade de melhor qualidade e mais humanizado. BIBLIOGRAFIA
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CAPÍTULO 8 A imagiologia em clínica pediátrica

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A IMAGIOLOGIA EM CLÍNICA PEDIÁTRICA
Francisco Abecasis, Eugénia Soares e Leonor Bastos Gomes

Importância do problema
A Imagiologia constitui hoje uma matéria vastíssima assumindo um papel progressivamente crescente na avaliação diagnóstica, compreensão, tratamento e seguimento das doenças da idade pediátrica. O explosivo desenvolvimento tecnológico dos últimos 30 anos, com reflexo na variedade das técnicas de imagem hoje postas à disposição do imagiologista, tem determinado que este especialista esteja cada vez mais envolvido na selecção e adequada sequência dos exames a realizar. As vantagens e limites desses estudos, e também o seu custo, devem ser criteriosamente ponderados face às situações em avaliação, tendo sempre como pano de fundo o grupo etário em apreço que impõe redobrada atenção no reconhecido efeito nocivo da radiação X, no eventual risco da sedação e da anestesia, na possível alergia aos produtos de contraste iodados, sem esquecer a possibilidade de trauma físico e psicológico. Para rendibilizar vantagens e diminuir riscos, o exame imagiológico deverá estar orientado para o problema clínico específico da criança em estudo; e, para essa selecção, a anamenese, o exame físico, os dados laboratoriais e as considerações diagnósticas assumem um interesse frequentemente decisivo, pelo que a discussão partilhada entre o clínico e o imagiologista constitui factor indispensável para assegurar melhor qualidade nos cuidados de saúde em Clínica Pediátrica. De referir que a utilização de equipamentos topo de gama é também determinante para o rigor do citado exame.

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TRATADO DE CLÍNICA PEDIÁTRICA

Embora os estudos radiológicos clássicos ainda hoje sejam os de maior utilização em Pediatria (mais de 70% dos exames), decidiu-se neste capítulo abordar aspectos essenciais das técnicas de imagem mais modernas em utilização corrente na investigação imagiológica: (a ecografia, a tomografia computadorizada e a ressonância magnética) relacionados com as suas aplicações preferenciais em diferentes órgãos e sistemas e com as respectivas virtualidades e limitações.

Ecografia
A ecografia merece um lugar de destaque num serviço de imagiologia pediátrica. Constitui técnica de primeira linha em muitas situações e frequentemente a única a empregar face ao seu valor informativo. Tornou-se um método de diagnóstico por imagem particularmente atractivo por não utilizar radiação ionizante, não ter efeitos biológicos comprovados, ter um preço acessível, captar imagens em tempo real, multiplanares, não necessitar de grande colaboração por parte do examinado e proporcionar uma excelente resolução de imagem na criança, devido à pequena quantidade de gordura corporal e à sua parede de espessura reduzida. O exame deve ser rápido, em ambiente calmo e agradável, proporcionando a melhor colaboração. Os avanços tecnológicos dos novos equipamentos de ecografia permitem, cada vez mais, maior número de aplicações incluindo apoio imagiológico em tempo real para a realização de biópsias, aspiração e drenagem de colecções. No entanto, estruturas como o ar, o osso, o metal, perturbam a propagação da onda acústica e impossibilitam a avaliação de órgãos subjacentes limitando a avaliação ecográfica em determinadas áreas como no crânio, em certos territórios do pescoço e no tórax. Indicam-se as principais patologias para cujo diagnóstico a ecografia contribui: • Na cabeça, o exame transfontanelar no recém-nascido (RN) pré-termo tem como principais indicações a detecção de hemorragia intracerebral e seu estudo evolutivo; a ecografia transfontanelar permite também o estudo inicial de anomalias congénitas e hidrocefalia.

• A ecografia permite uma avaliação anatómica da medula no lactente até aos três meses de idade, antes de os arcos vertebrais completarem a ossificação. A principal indicação para a realização deste exame é a suspeita de disrafismo oculto. • No pescoço, a ecografia é utilizada para estudo morfológico da tiroideia, das glândulas salivares, timo, para diagnóstico de certas massas cervicais, tais como quisto do canal do tiroglosso, anomalias dos arcos branquiais, torcicolo congénito, adenopatias e linfangioma quístico. • No tórax, o estudo cardíaco constitui a principal indicação ecográfica, sendo, neste domínio, da competência da cardiologia. A ecografia constitui também um importante método imagiológico coadjuvante da radiografia do tórax na avaliação de lesões do parênquima pulmonar (consolidações, atelectasias, abcessos, áreas de necrose e liquefacção), da pleura (derrames, tumores), do mediastino (massas, posicionamento de cateteres), parede torácica e diafragma (hérnias, eventração, parésia). • No abdómen a ecografia é primeiro exame imagiológico a realizar no estudo morfológico do fígado, sistema hepatobiliar, pâncreas e baço. Detecta anomalias congénitas e

FIG. 1 Estenose hipertrófica do piloro. Ecografia evidenciando canal pilórico alongado e aumento de espessura da parede

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FIG. 2 Invaginação intestinal ileo-cólica. Corte transversal ecográfico.

adquiridas como sejam as inflamátorias/infecciosas, infiltrativas e tumorais. • No estudo do aparelho digestivo tem particular interesse no diagnóstico de estenose hipertrófica do piloro (Fig. 1), (dispensando outros métodos de diagnóstico), na invaginação intestinal (Fig. 2) permitindo seguir a desinvaginação, quer por clister hidrostático, quer por método pneumático; esta particularidade poupa a criança a radiação desnecessária induzida pelos métodos convencionais. Actualmente é um exame de referência na suspeita de apendicite, na má rotação intestinal, na enterocolite necrosante, na duplicação entérica, espessamentos e infiltrações da parede intestinal, anomalias anorectais, quistos abdominais, tumores abdominais incluindo adenomegálias, e nos traumatismos abdominais. • No aparelho urinário: demonstração de anomalias do tracto superior (agenesia renal, anomalias de posição, bifidez, duplicidade), nas anomalias do tracto inferior, do uréter distal (megauréter primário, uréter ectópico, ureterocele), da bexiga (anomalias do úraco, duplicação da bexiga, divertículos), da cloaca, da uretra (válvulas da uretra posterior). Em estudos pré-natais tem indicação para avaliar anomalias detectadas (dilatação piélica, hidronefrose (Fig. 3), megauréter, rim multiquístico). Na infecção urinária comprovada: para detecção de anomalias morfológicas do aparelho urinário, litíase, lesões directas do parênquima renal, nefronia lobar, abcessos. A ecografia renal é ainda informativa nas seguintes situações: doenças quís-

FIG. 3 Hidronefrose. Corte sagital ecográfico pré-natal.

ticas dos rins, nos tumores renais, com especial destaque se existir suspeita do tumor de Wilms, traumatismos, e hipertensão arterial. • As glândulas supra-renais são bem visíveis no RN, tornando-se de difícil caracterização por ecografia a partir de um mês de idade. A ecografia pode demonstrar sinais de hemorragia, abcessos, quistos e tumores sólidos como o neuroblastoma. • No aparelho genital feminino, a ecografia permite caracterizar a morfologia do útero e dos ovários, detectar anomalias congénitas, alterações do desenvolvimento (em particular relacionadas com a puberdade), patologia tumoral, infecciosa, isquémica (torção do ovário). • Nos orgãos genitais masculinos, a ecografia é o método de escolha para examinar o escroto e os testículos, alterações congénitas, escroto agudo, tumores testiculares e extra testiculares. • No sistema músculo-esquelético a ecografia é indicada para detectar displasia da anca, sendo considerada o exame de primeira linha antes da ossificação dos núcleos epifisários femorais. No serviço de urgência é frequentemente requerida para o diagnóstico de sinovite transitória da anca e lesões traumáticas dos tecidos moles. A ecografia também contribui para o diagnóstico de patologia inflamatória/infecciosa e tumoral dos tecidos moles.

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Ecografia Doppler
A ecografia Doppler (eco-doppler) actualmente não deve ser dissociada da ecografia, pois o estudo doppler pode acrescentar em todas as áreas estudadas e apontadas anteriormente mais dados semiológicos, designadamente possibilitando de forma rápida informar se existe vascularização e caracterizá-la. Sendo a patologia vascular periférica menos frequente que no adulto, o eco-doppler é mais requisitado na suspeita de complicações de cateterismos. No RN o eco-doppler é solicitado no estudo transfontanelar para avaliar a vascularização cerebral arterial e venosa, verificar se determinada estrutura corresponde a vaso, e para apreciar o efeito da hidrocefalia na circulação cerebral. É requerido principalmente: na pesquisa de trombo após cateterismo dos vasos umbilicais, devido à elevada incidência de trombo aórtico nestes doentes; e na suspeita de trombose da veia renal em crianças com problemas perinatais graves apresentando massa abdominal, hematúria e hipertensão arterial transitória. Nos exames programados, tem um papel indiscutível na avaliação dos transplantes renal e hepático. Nas crianças com hepatopatia crónica possibilita a detecção de hipertensão portal, demonstra alterações do calibre e do fluxo de veias esplâncnicas, a presença de circulação venosa colateral (shunts espontâneos porta-sistémicos, salientando-se as varizes esofágicas). Este exame constitui ainda um bom indicador da permeabilidade dos vasos renais arteriais e venosos e da vascularização do parênquima renal. Entre outras situações, permite identificar sinais de necrose tubular aguda, pielonefrite aguda e obstrução aguda do uréter. Na patologia tumoral, o exame por ecodoppler pode realçar a hipervascularização de determinados tumores como o hemangioendotelioma hepático. De referir, no entanto, que não permite o diagnóstico diferencial entre tumor benigno ou maligno. Por outro lado, permite avaliar o estádio evolutivo de alguns tumores ao demonstrar a invasão vascular; é o caso do tumor de Wilms que pode originar trombose da veia renal e da veia cava inferior. No serviço de urgência o eco-doppler tem apli-

cações importantes na avaliação do traumatismo abdominal fechado, no abdómen agudo, na pielonefrite aguda e no escroto agudo (diagnóstico diferencial entre torção testicular e orquiepididimite).

Tomografia computadorizada
A tomografia computadorizada (TC) utiliza radiação X; a mesma veio modificar a investigação imagiológica em múltiplas situações patológicas em Pediatria, independentemente da menor aplicação e desenvolvimento em relação ao verificado no estudo do adulto, tendo em conta aspectos específicos do grupo etário em estudo: menor quantidade de gordura, estruturas anatómicas mais finas e dificuldades de mobilização, necessidade frequente de administração endovenosa de contraste e de sedação/anestesia. Contudo, a reconhecida resolução espacial, o pormenor anatómico e capacidade de avaliação tecidual proporcionadas pelos cortes seccionais da TC, a utilização de cortes de espessuras de 1-2 mm (alta resolução), a possibilidade de se proceder a reconstruções bi e tridimensionais, tornaram-na uma técnica de imagem muito importante e, por vezes, indispensável para aplicação em patologia neurológica, na doença neoplásica, na criança politraumatizada, e para visualização de estruturas aéreas, ósseas e vasculares, apenas para citar alguns exemplos. Em casos seleccionados a TC pode também orientar a realização de biópsias ou drenagens. Os últimos avanços em TC, nomeadamente no final da década de 90 com aquisição volumétrica na utilização helicoidal (espiral) e, nos anos mais recentes, através do emprego da tecnologia de multidetectores, embora à custa de maior dose de radiação, vieram encurtar de forma significativa o tempo de aquisição das imagens, diminuindo o número de sedações/anestesias. Por outro lado, aumentaram a capacidade de detecção de pequenas lesões, melhoraram a apreciação nos estudos após administração de contraste endovenoso e permitiram reconstruções bi e tridimensionais de grande qualidade, aspectos com particular interesse em patologia das vias aéreas, óssea, vascular, e em endoscopia virtual. • No estudo do pescoço tem sobretudo inter-

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A FIG. 4 Teratoma quístico maduro do mediastino. Radiografia do Tórax (A) e TC após contraste (B).

B

esse na distinção de lesão supurada ou não supurada, na avaliação morfológica de massas, quer para definir ponto de partida, quer para avaliar a extensão e repercussão das mesmas sobre estruturas adjacentes. • No tórax a TC é o método de imagem preferencial para lesões ocupantes do espaço no mediastino, ou de anomalias ou alargamentos mediastínicos suspeitos na radiografia do tórax (Fig. 4). Em relação ao parênquima pulmonar tem particular indicação na doença metastática, na definição anatómica de lesões complexas, eventualmente congénitas com ou sem vascularização normal, na caracterização da doença pulmonar difusa e das vias aéreas centrais e periféricas, assim como na investigação de lesões focais, em particular para esclarecer a relação de um nódulo ou massa com a pleura e diafragma. Quer em relação ao mediastino, quer ao parênquima, a TC está indicada na avaliação do doente politraumatizado estável com lesão torácica. Cabe referir ainda que se trata dum método auxiliar importante na distinção entre processo pleural e parenquimatoso em localização periférica, e para investigar lesões da parede torácica. • Na patologia do fígado e vias biliares são particularmente úteis os estudos com adminis-

tração endovenosa de contraste e com aquisição rápida dos cortes, na distinção entre parênquima hepático normal e anormal; assim, permite detectar e caracterizar tumores primitivos, metástases e abcessos. Tem indicação na doença vascular e em patologia traumática. Revela-se ainda auxiliar importante na avaliação pré e pós-transplante hepático e na investigação de dilatações das vias biliares. • No estudo do baço e do pâncreas, as lesões de etiologia infecciosa, tumoral e traumática constituem as principais indicações para o emprego da TC, permitindo detectar pequenos nódulos e anomalias vasculares nos estudos contrastados com aquisição rápida dos cortes. • No tubo digestivo a TC está reservada, sobretudo, para apreciação de processos com envolvimento extraluminal da parede, no compromisso traumático, esclarecimento de alterações suspeitas com outras técnicas de imagem, no seguimento de lesões tumorais e na avaliação de extensão e complicações da doença inflamatória intestinal. • A TC contribui para a caracterização do envolvimento peritoneal na ascite, nos abcessos ou na doença neoplásica predominantemente secundária.

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FIG. 6 Deformação de Sprengel à direita. Reconstrução tridimensional. Vista posterior.

FIG. 5 Tumor de Wilms do rim direito. TC após contraste endovenoso.

• No rim as principais indicações para a realização de estudos por TC são a determinação com maior rigor do ponto de partida e caracterização morfológica das massas detectadas em estudo ecográfico prévio e, também, a avaliação de extensão do traumatismo renal. Assume particular relevo para determinar os estádios evolutivos do tumor de Wilms (Fig. 5) e, designadamente os limites da lesão, com ou sem invasão capsular, a relação da massa com órgãos adjacentes e estruturas vasculares, a apreciação do rim contralateral e eventual envolvimento ganglionar. Tem ainda indicação na doença do parênquima renal de natureza inflamatória/infecciosa, na uropatia obstrutiva e em anomalias congénitas e vasculares. • Na investigação imagiológica retroperitoneal tem papel importante na avaliação evolutiva do neuroblastoma, com implicações importantes no planeamento terapêutico. A TC tem igualmente indicação para avaliar o compromisso adenopático retroperitoneal, quer em relação a patologia tumoral loco-regional, linfoma ou neoplasias com outra localização primária, quer em relação a anomalias vasculares ou alteração dos tecidos moles retroperitoneais. • Na cavidade pélvica a TC tem particular interesse na avaliação dos estádios evolutivos de doença maligna com ponto de partida ginecológico e na caracterização de massas complexas. • No sistema músculo-esquelético saliente-se a

aplicação da TC em problemas ortopédicos seleccionados, nas anomalias congénitas ou de desenvolvimento ósseo (Fig. 6) de que são exemplo a displasia das ancas sobretudo aquelas com reduções instáveis, na ante e retroversão do colo do fémur e nas sinostoses társicas. É igualmente importante em patologia traumática, no estudo de fracturas em áreas anatómicas complexas e na avaliação de complicações pós-traumáticas, nomeadamente de natureza infecciosa. Desempenha finalmente papel de relevo na apreciação da doença neoplásica óssea e das partes moles. • No diagnóstico neurorradiológico com o advento da ressonância magnética tem-se vindo a verificar um crescente declínio do papel da tomografia computadorizada, fundamentalmente na avaliação do sistema nervoso central. No entanto, a TAC continua a ser a técnica de eleição de abordagem neurorradiológica em situações de urgência/emergência. Sem se pretender ser exaustivo ou estabelecer algoritmos de decisão clínico-imagiológica, é relativamente consensual que a TC continua a ser o exame de primeira intenção na investigação imagiológica nas seguintes circunstâncias: • Traumatismo crânio-encefálico acidental • Traumatismo crânio-encefálico no contexto de criança sujeita a maus tratos para detecção, para além de lesões intracranianas, de fracturas múltiplas da calote e/ou base do crânio. • Traumatismo vértebro-medular determinando o segmento do ráquis a ser estudado. De salientar a enorme limitação da TC no diagnóstico e avaliação da extensão da contusão medular ainda que com componente hemor-

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rágico, bem como dos hematomas extra-axiais (epidural e subdural). • Traumatismo facial e/ou da órbita bem como do osso temporal. • Na suspeita de corpo estranho intra-orbitário. • Na criança com sinais e sintomas de disfunção aguda encefálica, em particular se coexistir alteração do estado de consciência. • Na suspeita clínica de hemorragia subaracnoideia ou de hematoma cerebral. • Na avaliação de hidrocefalia com antecedentes de derivação. • Na avaliação das cavidades naso-sinusais, nomeadamente na sinusopatia inflamatória aguda recorrente ou crónica persistente, para detecção de alterações estruturais esqueléticas ou outras que expliquem o quadro patológico, assim como para detecção de consequentes lesões secundárias. Igualmente, nas complicações da sinusite aguda e na avaliação das consequências da extensão do processo infeccioso à face, à órbita e ao endocrânio. • Na suspeita clínica de atrésia uni ou bilateral dos coanos. • No estudo do osso temporal na suspeita clínica de anomalia de desenvolvimento, de colesteatoma congénito ou adquirido, ou de lesão tumoral (com excepção da lesão retrococlear), nos processos inflamatórios re c o r rentes e avaliação pós-cirurgia, e ainda nas complicações por extensão endocraniana ou loco-regional incluindo região cervical em casos de otite média / otomastoidite aguda. • Na suspeita clínica de retinoblastoma em que a presença de calcificação em lesão intra-ocular numa criança com menos de 3 anos de idade confirma o diagnóstico. • Na avaliação crânio-facial, fundamentalmente órbita e base do crânio, na displasia óssea, e na osteopetrose. • Nas anomalias congénitas crânio-faciais, da charneira crânio-vertebral e do ráquis. Em clínica pediátrica e perante um quadro fortemente sugestivo de lesão encefálica vascular, tumoral ou infecciosa há quem defenda, como exame prioritário a efectuar, a ressonância magnética pelo seu maior rigor diagnóstico e topográfico.

Num contexto clínico pouco consistente de organicidade, aceita-se que a TC seja o primeiro estudo neurorradiológico a realizar. Actualmente a TC é, cada vez mais, encarada como exame complementar da ressonância magnética no estudo da lesão tumoral ou infecciosa do crânio e coluna vertebral indiciada por outras técnicas diagnósticas, tais como a radiologia convencional ou a cintigrafia. A excepção é o osteoma osteóide. A TC não é, seguramente, o exame a efectuar na suspeita de lesão medular ou de anomalia malformativa da medula e/ou da cauda, não sendo também o estudo elegível do eixo hipotálamohipofisário, da doença neurodegenerativa ou metabólica, nem da suspeita de trombose venosa a não ser que se realize angio-TC. Ainda a salientar a supremacia da TC em relação à RM no diagnóstico da calcificação encefálica. Em clínica pediátrica haverá que relembrar a pertinência da dose cumulativa de radiação ionizante decorrente de estudos comparativos e/ou evolutivos, e a importância de se estabelecerem protocolos utilizando-se alternativamente as técnicas imagiológicas disponíveis. No recém-nascido a TC é um exame que, se possível, se deve evitar.

Ressonância magnética
A introdução clínica das técnicas de ressonância magnética (RM) representou novo e importante avanço qualitativo no diagnóstico pela imagem, obtida cada vez com maior acuidade. Hoje em dia, na clínica pediátrica a RM é indiscutivelmente a técnica imagiológica de excelência com maior potencialidade diagnóstica na avaliação crânio-encefálica e vértebro-medular em particular. Nos outros compartimentos anatómicos a sua aplicabilidade não está tão difundida. O funcionamento de um equipamento de RM e a formação da imagem são processos altamente complexos. Pode explicar se sumariamente que a informação (sinal) necessária para a construção da imagem se obtém pela interacção de campos magnéticos com o campo magnético intrínseco dos átomos de hidrogénio que se encontram largamente distribuídos no corpo humano.

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Não cabendo nos objectivos deste livro uma descrição dos fundamentos tecnológicos da RM, os quais estão acessíveis na bibliografia inclusa, para compreensão do leitor descreve-se o significado dalguns termos: T1 – Tempo de relaxação longitudinal T2 – Tempo de relaxação transversal DP – Nº de protões de hidrogénio num tecido ADC – Apparent Diffusion Coeficient ou Coeficiente de difusão aparente. As imagens podem ser ponderadas em T1, densidade protónica (DP) e T2. As ponderações DP e T2 têm maior acuidade na detecção da alteração tecidual, e o T1 maior rigor anátomo-morfológico. A RM tem como principal vantagem neste grupo etário a não utilização de radiação ionizante, embora sejam conhecidos efeitos biológicos condicionados pelo potente campo magnético estático e pela radiofrequência; até à data não se demonstrou que tivessem significativa relevância clínica. A referida técnica apresenta, como atributos de supremacia em relação às outras tecnologias: a sua óptima resolução de contraste e resolução espacial que possibilita uma excelente diferenciação dos tecidos, nomeadamente na identificação da anormalidade tecidual; o seu rigor na localização anatómica e na relação topográfica lesional, consequência da aquisição de imagens em diferentes planos ortogonais; e a ausência de regiões anatómicas “cegas”. De destacar as suas enormes potencialidades traduzidas, nomeadamente, pela possibilidade de estudos dinâmicos, de aquisição volumétrica com reconstrução tridimensional, de angio-RM arterial e venosa, de avaliação quantitativa do fluxo do líquor, de espectroscopia, de estudos de perfusão e de urografia. A sua informação diagnóstica é somente inferior à TC na avaliação das seguintes situações: anomalias do crânio, da face incluindo órbita, e do ráquis; na lesão predominatemente osteocondensante do osso ou respeitante essencialmente à cortical óssea; na lesão esquelética com fractura; na avaliação do canal auditivo externo e ouvido médio; na avaliação pré-cirúrgica para cirurgia endoscópica naso-sinusal; no diagnóstico diferencial entre calcificação tecidual e depósitos de outras substâncias paramagnéticas tais como hemossiderina ou ferritina; e no diagnóstico, no período agudo, da hemorragia subaracnoideia.

Como desvantagens há a salientar, entre outras: o estudo é prolongado, o que obriga a sedação profunda ou anestesia na criança não colaborante, ou com claustrofobia (explicável pelo tipo de aparelhagem); não poder ser realizada em doentes portadores de estimuladores eléctricos ou de bombas infusoras, com próteses ou implantes metálicos, com “clips” vasculares ou outro material com conteúdo ferromagnético; ou ainda em doentes com certos tipos de adesivos para administração cutânea de terapêutica, podendo induzir queimaduras. Uma vez que as consequências de não se respeitarem as regras de segurança são sempre graves, podendo inclusivamente conduzir à morte, deve ter-se sempre presente a noção de possíveis contra-indicações optando, em caso de dúvida, por outra técnica de imagem. A difusão associada ao mapa de ADC permite diagnosticar as situações em que ocorre restrição da mobilidade da molécula de água como seja no edema citotóxico da lesão vascular isquémica aguda, no abcesso cerebral, e nalgumas doenças metabólicas que cursam com edema da mielina. Há indicação para administração endovenosa de produto de contraste paramagnético na lesão tumoral, infecciosa e para-infecciosa, nalgumas doenças neurodegenerativas como na doença de Alexander, na adrenoleucodistrofia e na esclerose múltipla; e igualmente sempre que se coloquem dúvidas de diagnóstico diferencial. No recém-nascido com quadro de encefalopatia aguda é um exame de segunda intenção, geralmente quando os achados ecográficos são discrepantes com a clínica ou suscitam dúvidas diagnósticas. Ainda neste grupo etário discute-se actualmente a aplicabilidade da RM (utilizando as técnicas de difusão incluindo o mapa de ADC e a sua quantificação, a espectroscopia e as habituais ponderações T1 eT2) no diagnóstico na fase hiperaguda da encefalopatia hipóxico-isquémica, da lesão vascular isquémica e da leucomalácia periventricular, em particular na ausência da lesão cavitada. De salientar que na suspeita de lesão intraraquidiana a RM é o único exame não invasivo com maior sensibilidade diagnóstica; de destacar ainda a elevada especificidade da RM no diagnóstico do hematoma subagudo e na trombose venosa aguda e subaguda.

CAPÍTULO 8 A imagiologia em clínica pediátrica

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A

B

FIG. 7 Anomalia congénita da veia de Galeno. (A)Angio-RM, axial. “Fístulas” artério-venosas na parede anterior da veia prosencefálica marcadamente dilatada, tendo como principais pedículos arteriais nutritivos as artérias pericalosas e corodeias. (B)Angio-RM venosa, para-sagital. Proeminente dilatação da tórcula, dos seios laterais e da veia prosencefálica (veia embrionária). Marcada hipoplasia do seio longitudinal superior.

A RM está indicada como estudo complementar da TC, ou como primeira abordagem imagiológica, na criança com manifestações clínicas sugestivas de: • Doença vascular isquémica ou hemorrágica de etiologia arterial ou venosa, chamando-se a atenção para a importância da angio-RM (Fig. 7) como primeira abordagem não invasiva dos vasos cervicais e endocranianos. • Tumor intracraniano. • Encefalite. • Infecção bacteriana ou fúngica (granuloma; cerebrite ou abcesso; ventriculite; empiema sub ou epidural). • Encefalomielite aguda disseminada. • Anomalia malformativa encefálica. • Facomatoses. • Hipomielinização, atraso de mielinização. • Esclerose múltipla (Fig. 8). • Doença metabólica ou neurodegenerativa. • Disfunção do eixo hipótalamo-hipofisário. • Complicação de meningite. • Hidrocefalia. • Lesão expansiva intra-orbitária e estudo das vias ópticas.

• Complicação endocraniana da otite média / otomastoidite e da sinusite. • Lesão medular traumática, infecciosa ou tumoral. • Disrafismo incluindo estudo da medula, cauda equina e charneira crânio-vertebral. • Tumor vertebral ou paravertebral. • Espondilodiscite (Fig. 9). De destacar ainda a importância da RM nas seguintes situações: • Estudo evolutivo da lesão tumoral para avaliação de eficácia terapêutica, na detecção precoce de recidiva e na deteção de metástases ao longo do neuro-eixo, como por exemplo no meduloblastoma. • Avaliação pós-cirúrgica da anomalia malformativa. • Avaliação das lesões sequelares de traumatismo crânio-encefálico ou vértebro-medular, de hipóxia-isquémia neonatal, de prematuridade, de lesão vascular ou infecciosa. • Criança com infecção por VIH (vírus da imunodeficiência humana) com sinais focais ou deterioração cognitiva. • Diagnóstico etiológico da epilepsia.

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TRATADO DE CLÍNICA PEDIÁTRICA

A

B

FIG. 8 Imagens de RM na Esclerose Múltipla. A) DP axial. Múltiplas lesões redondas e ovóides com hipersinal localizadas na substância branca profunda e subcortical. B) T2 para-sagital. Múltiplas lesões redondas ou ovóides localizadas na substância branca profunda e subcortical com expressão infra e supratentorial.

FIG. 9 Imagem de RM na Espondilodiscite . FSE T2 sagital. Marcada redução da altura do espaço inter- somático D12/L1 traduzindo destruição discal associada a erosão dos planaltos vertebrais. Lesão hiper-intensa envolvendo focalmente ambos os corpos vertebrais e o disco intervertebral em relação com colecção abcedada. Pequeno abcesso pré-vertebral.

Por fim, refere-se particular interesse da RM nas seguintes situações: • Investigação de massas cervicais com suspeita de extensão intra-raquidiana. • Patologia cardíaca congénita e vascular torácica. • Massas mediastínicas. • Sequestro pulmonar. • Patologia infecciosa e tumoral da parede torácica. • Algumas anomalias de desenvolvimento do tubo digestivo (atrésia ano-rectal). • Neoplasias abdominais e retroperitoneais. • Avaliação hepática prévia ao transplante ou a shunts vasculares. • Anomalias vasculares abdominais. • Anomalias congénitas pélvicas, nomeadamente em alterações ginecológicas suspeitas através de avaliação ecográfica. • Tumores pélvicos com a finalidade de detectar invasão dos tecidos moles, alterações medulares e extensão de massas pré-sagradas. • Lesão infecciosa e tumoral, sobretudo óssea e das partes moles. • Lesões isquémicas do osso. • Traumatismo articular (com lesão ligamen-

CAPÍTULO 9 Aspectos do serviço de patologia clínica num hospital pediátrico

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tar, capsular e da fise). • Patologia músculo-esquelética. Sublinha-se a supremacia do método na avaliação comparada com a TC em processos patológicos nomeadamente tumorais, quando a administração de contraste iodado está contra-indicada. BIBLIOGRAFIA
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ASPECTOS DO SERVIÇO DE PATOLOGIA CLÍNICA NUM HOSPITAL PEDIÁTRICO
Rosa Maria Barros, Antonieta Viveiros, Antonieta Bento, Isabel Daniel, Isabel Peres, Isabel Griff, Margarida Guimarães, Virgínia Loureiro e Vitória Matos

Objectivo do Serviço de Patologia Clínica
Um Serviço de Patologia Clínica (SPC) tem por objectivo principal apoiar os serviços clínicos de modo a possibilitar, mediante exames complementares laboratoriais, o diagnóstico e o tratamento dos doentes assistidos. Idealmente deve estar disponível 24 horas por dia, proporcionando informação correcta e em tempo real. Nesta perspectiva, o SPC do HDE engloba essencialmente as seguintes actividades: a) Colheita de produtos biológicos; b) Execução dos exames analíticos diversos incluindo farmacocinética e farmacodinâmica das drogas terapêuticas, técnicas de biologia molecular para o diagnóstico de doenças infecciosas, etc.; c) Relatório e validação dos resultados obtidos; d) Diálogo com os clínicos na selecção do tipo de exames analíticos mais indicados de acordo com as hipóteses de diagnóstico do doente, proporcionando apoio na interpretação dos resultados; e) Apoio às comissões técnicas, designadamente comissão de controlo de infecção hospitalar através de estudos epidemiológicos; g) Ensino pré e pós – graduado, e investigação. O SPC constitui uma área de fronteira interpretativa com a actividade assistencial prestada ao nível dos serviços de urgência, de ambulatório e de

Num laboratório que dá apoio a esta população. nariz ou boca. de actualização de equipamentos e de métodos. Biologia Molecular). Os equipamentos modernos permitem utilizar pequenos volumes de amostra. Colheita de produtos biológicos Num hospital pediátrico/HAPD são prestados cuidados a uma população de doentes.Marcadores Ósseos. tal influência. as quais têm a ver com o “saber estar” no ambiente de laboratório. pois. desde recém-nascidos de muito baixo peso (inferior a 1500 gramas). individuais e sociais. É de grande importância para alguns parâmetros (como o pH e os gases no sangue e amónia) que os respectivos tubos com sangue sejam transportados em recipiente com gelo. • Devem estar devidamente cobertas e protegidas as feridas ou outras lesões cutâneas. auxiliares e pessoal auxiliar. o SPC. com uma direcção clínica integrando médicos patologistas clínicos e diversos técnicos diferenciados . uma missão particular pelo facto de o seu modo de funcionamento poder influenciar a evolução de inúmeras situações clínicas em função da rapidez e qualidade dos resultados. Torna-se ainda fundamental que o clínico tenha conhecimento dos valores de referência adoptados por grupo etário e sexo. Como regra geral há que ter em conta que todas as amostras devem ser transportadas ao laboratório imediatamente após a colheita. Imunoquímica. Hemostase. Nesta perspectiva. por exemplo. Transporte das amostras Organograma Para a prossecução dos objectivos. O mesmo tem. assim como pessoal diferenciado. económicas. Higiene pessoal Em todas as zonas de trabalho onde se verifique risco de contaminação por agentes biológicos: • Deve praticar-se a mais rigorosa higiene no trabalho (prioridade para a lavagem das mãos). possibilita a melhoria da qualidade com menos custos. fundamental que exista uma capacidade de actuação de elevado nível técnico. 3) Secção de Microbiologia (Parasitologia. para além doutros factores. é da maior importância a colheita correcta das amostras. proporcionando melhor desempenho dos restantes serviços. • Não deve ser permitido comer. o que condiciona volume de soro ou plasma obtido por vezes ínfino em relação ao volume de sangue colhido. optou-se por seleccionar algumas normas de higiene e protecção adoptadas no SPC do HDE. com consequências médicas. Diagnóstico prénatal. Serologia de Infecções Víricas e Bacterianas. A existência de normas de actuação no SPC.Infertilidade. Para o obtenção de bons resultados torna-se. os quais são fornecidos pelo mesmo SPC e constam de anexo ao último volume do livro. Normas de higiene e protecção Sendo este livro devotado à clínica pediátrica e uma vez que está previsto o estágio de estudantes e de clínicos no laboratório. a adultos jovens (na área de obstetrícia e ginecologia). .60 TRATADO DE CLÍNICA PEDIÁTRICA internamento. 2) Secção de Química Clínica (Endocrinologia. beber ou fumar. Virologia. Doenças Autoimunes. 4) Secção de Imunologia (Imunoalergologia. poderá traduzir-se. no RN de muito baixo peso deve ser feito um plano de análises requeridas para evitar colheita excessiva de sangue. a crianças em todos os estádios de desenvolvimento incluindo adolescentes. compreende as seguintes Secções subdivididas em Áreas de Diferenciação: 1) Secção de Hematologia (Imunofenotipagem. aspecto de grande importância num laboratório pediátrico. Biologia Molecular. Por exemplo. pois. incluindo o desenho de fluxos de trabalho em colaboração com os clínicos. • Deve evitar-se tocar com as mãos nos olhos.Biologia Molecular). Micologia. a selecção de equipamentos e de métodos que requerem pequenos volumes de amostra (micrométodos). no recém-nascido (RN) o hematócrito pode ter o valor de 60% ou superior.Biologia Molecular). enquanto se trabalha. na estadia média e tempo de permanência dos doentes nas diversas áreas assistenciais. Oncologia.

ou trabalhar as amostras em câmara de segurança. • O vestuário protector existente deve ser suficiente para assegurar a mudança regular (pelo menos duas vezes por semana ou diariamente e. a mesma não deve ser usada em locais fora do laboratório (secretárias. devem ser usados meios de protecção ocular e respiratória. • Deve haver número suficiente de protectores para os olhos (preferencialmente na forma de visor). Deve ser dado conhecimento do facto a todos os tra- balhadores. por isso. • Os frascos e ampolas de vidro devem ser manipulados com cuidado para não derramar o seu conteúdo e/ou não provocar aerossóis. • O material lascado ou partido deve ser eliminado com segurança.CAPÍTULO 9 Aspectos do serviço de patologia clínica num hospital pediátrico 61 Cuidados na recolha. e feito de acordo com a coordenadora do serviço. • Não deve ser permitida a pipetagem à boca. os aventais impermeáveis. • Se as mucosas dos olhos. • Em caso de perfuração ou ruptura das luvas. manipulação e tratamento de produtos biológicos • Devem estar definidos os processos para a recolha. para uso de visitantes ocasionais). devem ser muito bem lavadas com água corrente. assim como as janelas e fontes de luz artificial. ansas de uso único ou micro-incineradores. assim como das medidas tomadas ou a tomar a fim de solucionar a situação. Descontaminação e limpeza • O plano geral de limpeza para todo o laboratório deve ser compatível com o horário de laboração do mesmo. estas devem ser removidas. • O uso de agulhas deve ser evitado. • As agulhas devem ser colocadas em contentores para corto-perfurantes. • Todo o vestuário utilizado no laboratório deve ser enviado para a lavandaria como roupa contaminada. de acordo com o programa anual de limpeza. • Deve evitar-se flamejar as ansas. deve ser coberta com toalhetes de papel ou tecido. manipulação e tratamento de amostras de origem humana e animal. Sempre que seja possível a formação de aerossóis. Devem ser deixados sangrar (mas não chupar!) e lavados com água corrente. em seguida deve lavar-se as mãos antes de calçar nova luvas. de preferência. • Qualquer acidente ou incidente que possa ter provocado a disseminação de um agente biológico susceptível de causar uma infecção e/ou doença no homem. culturas bacteriológicas. • Qualquer área de contaminação acidental com sangue ou líquidos orgânicos. Utilizar. substituindo-a por processos automáticos ou manuais. • Todo o vestuário contaminado por agentes biológicos no decurso do trabalho deve ser mudado imediatamente e descontaminado por métodos apropriados antes de ser enviado para a lavandaria. quando possível. Atitudes em caso de acidente • As picadas ou cortes ocorridos durante o trabalho devem ser imediatamente tratados. • Os procedimentos técnicos devem ser executados de modo a evitar a formação de aerossóis ou gotículas. • É obrigatório o uso de bata para uso exclusivo nas áreas de trabalho. Equipamento protector Estão incluídos nesta categoria as batas. sem ultrapassar 3/4 da capacidade dos mesmos. sem serem esfregados. etc. tubos e frascos com tampa roscada. cantinas. • A bata deve fechar atrás. situados perto da saída da sala de trabalho. Utilizar. • As agulhas não devem ser recapsuladas. e sobre eles verter hipoclorito de . deve ser imediatamente comunicado ao responsável pela segurança. e deve ter mangas compridas e punhos apertados. as bancadas e outras superfícies de trabalho devem ser limpos no fim do dia. • Devem ser limpos periodicamente os tectos e as paredes. salas de convívio. • Deve haver cabides para pendurar as batas “em uso”. • O vestuário de protecção não deve ser arrumado no mesmo cacifo que o vestuário pessoal. biblioteca. as luvas. • Os pavimentos. de preferência. etc.). nariz ou boca forem atingidas por salpicos. Deve existir um espelho por cima do lavatório para facilitar o “auto-tratamento” dos salpicos. ainda.. os óculos e as máscaras.

limpar as superfícies sujas. Chiang VW. Nelson Textbook of Pediatrics. 2007 Rudolph CD. desenvolvimento psicomotor. BIBLIOGRAFIA Crocetti M. deve ser descontaminado previamente. Philadelphia: Lippincott Williams & Wilkins. Jarrett L. sendo delimitada no seu universo pelo grupo etário do doente compreendido entre o nascimento até ao final da adolescência. Fetal. se tal não for possível. Brown and Company. Após este tempo. St. and Obstetric Laboratory Medicine. Comprehensive Pediatric Hospital Medicine. ou.A Handbook 10 CRIANÇAS E ADOLESCENTES COM NECESSIDADES ESPECIAIS – ASPECTOS GERAIS DA HABILITAÇÃO E REABILITAÇÃO Maria Helena Portela Importância do problema A reabilitação pediátrica é uma valência da especialidade de medicina física e de reabilitação (MFR) ou fisiatria. Boston/Toronto: Little. Barone MA. deixando actuar durante 30 minutos. Oski´s Essential Pediatrics. por um lado. • O material de uso único deve ser colocado em contentores apropriados. a abordar adiante. 2003 Zaoutis LB. e nos conhecimentos actuais do que se entende por desenvolvimento. 2007 . Rudolph AM. A organização interna dum serviço de reabilitação varia de acordo com os objectivos propostos e os métodos utilizados para os alcançar. No Hospital de Dona Estefânia (HDE). Philadelphia: Mosby Elsevier. Jenson HB.62 TRATADO DE CLÍNICA PEDIÁTRICA sódio a 1%. com a definição de pediatria. para ser eliminado. hermeticamente fechados. A reabilitação da criança com deficiência e incapacidade. numa perspectiva transdisciplinar. • O material para reutilização deve ser descontaminado por autoclavagem. 2004 Kliegman RM. o Serviço de Medicina Física e de Reabilitação estruturou-se Synopsis of Pediatric. na definição dos conceitos básicos de deficiência. New York: McGraw-Hill. o que está de acordo. Interpretation of Pediatric Tests. Behrman RE. Stanton BF. tarefa complexa congregando uma série de conhecimentos e de meios. sequência da maturação cerebral e de plasticidade cerebral. incapacidade e invalidez que englobamos no campo das menos valias e das necessidades especiais. Rudolph´s Pediatrics. atrás explanada: medicina integral dum grupo atário compreendido entre a concepção e o fim da adolescência. Assenta. Preocupase igualmente com a saúde da grávida designadamente no que respeita à preparação para o parto. Gradwohl´s Clinical Laboratory Methods and Diagnosis. desafia a capacidade duma equipa em intervir num ser em processo de desenvolvimento e maturação. Philadelphia: Saunders Elsevier. 2005 Wallach J. Louis: Mosby. 2002 Sonnenwirth AC.

a intervenção. Incapacidade. na previsível relativa invalidez profissional. como são exemplo os de spina bífida e de ventilação. então. Tem perda funcional (deficiência) traduzida na diminuição de força muscular. Se. o resultado duma interacção adaptativa em relação ao meio ambiente e influenciada por factores intrínsecos (genéticos) e extrínsecos (ambienciais). nas unidades de queimados. susceptível de provocar diminuição de capacidade. isto é. incapacidade e invalidez O modelo médico clássico baseia a sua concepção no fluxograma delineado da seguinte forma: etiologia – patologia – sintomatologia. traduz a impossibilidade de realização duma tarefa normal. de estrutura ou função psicológica. as noções de deficiência. intelectual. é a diminuição ou ausência de expressão de qualquer actividade nos limites considerados normais para o ser humano. fisiológica ou anatómica. isto é mediante a aquisição de experiências. o conceito de menos valias integrando.CAPÍTULO 10 Crianças e adolescentes com necessidades especiais 63 funcionalmente em três áreas de atendimento de encontro à prevalência das patologias das crianças que a ele recorrem. com padrões de evolução variáveis e individuais. Como serviço integrado e concorrendo para a dinâmica hospitalar. provocado por doença ou noxa de que resultou paragem ou regressão dos padrões de desenvolvimento da criança. mais do que uma reabilitação. o atraso de desenvolvimento é secundário. apoia diariamente todos os doentes assistidos nos respectivos serviços de pediatria médica e de cirurgia pediátrica. Quando o atraso de desenvolvimento é primário. incapacidade e invalidez definidos pela Organização Mundial de Saúde. consequência de deficiência. de forma complementar. Invalidez. A médio prazo necessitará de apoios educativos especiais e a longo prazo. É. Vejamos o seguinte exemplo: criança com spina bifida – nível L4/L5 – (doença). traduz-se numa habilitação fornecendo à criança os meios e as ajudas técnicas necessárias à aquisição da função. Tal constituiu a base da sua intervenção como especialidade. Conceitos de deficiência. bros inferiores e nas alterações esfincterianas. Nesta perspectiva. por outro lado. o sexo e os factores socioculturais dominantes. Manifesta a invalidez (desvantagem) por não poder participar em todas as actividades próprias para o seu grupo etário (poderá participar em algumas delas com algum tipo de adaptação). Abordagem da criança com deficiência e incapacidade A abordagem da reabilitação da criança com defi- . Obedece a uma determinada sequência. áreas não estanques antes complementares: de reabilitação neurológica. e poderá vir a necessitar de algum tipo de adaptação pessoal ou do local de trabalho para o desempenho de actividades laborais tendo em vista a auto-suficiência. desenvolvimento psicomotor. ortóteses ou cadeira de rodas e incapacidade de esvaziamento/retenção urinária necessitando de algaliação intermitente e dispositivos colectores de urina. a criança não atingiu os padrões do desenvolvimento normais para a idade. habilitação e reabilitação O desenvolvimento pode ser definido como o processo maturativo das estruturas e das funções da criança. Procura racionalmente intervir na primeira fase e. pode estar em condições de desvantagem para o exercício de actividades consideradas normais tendo em conta a idade. nas fases seguintes. Considera-se pessoa com deficiência aquela que. a intervenção terapêutica corresponderá. A este modelo a acrescenta. a reabilitação. Considera-se haver um atraso de desenvolvimento quando a criança não realiza as tarefas que lhe são propostas e sempre aferidas à idade pelas escalas de neurodesenvolvimento. necessitando de auxiliares. portanto. nas alterações sensitivas dos mem- Desenvolvimento. de cuidados intensivos pediátricos e neonatais (UCIP e UCIN) e no serviço de ginecologia e obstetrícia. congénita ou adquirida. tal como se referiu. com prejuízo laboral ou social e limitando a integração plena da pessoa doente. ortotraumatológica e respiratória. por motivo de perda ou anomalia. Existe incapacidade de marcha autónoma. está presente em todos os seus núcleos e consultas multidisciplinares. que leva à aquisição e aperfeiçoamento das suas capacidades. consequência das anteriores. (consultar Parte V). quando não o consegue.

diagnóstico funcional (deficiência. a sua não correcção pode prejudicar o sucesso do tratamento. traduzidas pelo interesse e interacção da criança com o meio. de desenvolvimento mental de Ruth Griffiths e outras). A criança é observada a executar as diversas tarefas de vida diária na vertente lúdica. comunicação. audição e função de integração das sensibilidades (agnosias). os reflexos osteotendinosos e outros. pesquisa das sensibilidades. Após a anamnese e o exame objectivo é formulado o diagnóstico etiológico provisório. pentear. de que tipo de ajuda. Especial importância deve ser prestada à avaliação sensorial. a coordenação óculo-motora. Na avaliação do movimento. o fun- . e o apoio de que esta vai necessitar. actividades de vida diária e na vida relacional da criança. com o registo das alterações do tono muscular. socialização e escolarização). como funciona. a sua definição. descanso nocturno. Ao efectuar o gesto avalia-se a lateralidade. Há uma série de escalas que tentam “quantificar” o estado funcional do paciente. Quando presentes.. procurando caracterizar o gasto energético que lhes está associado. É fundamental uma minúcia relativamente a antecedentes pessoais (AP). as motilidades global e fina. Os diagnósticos etiológico e. motricidade fina e grosseira. As mais utilizadas são as Growing Skills e Gross Motor Function Scale. Nos AF salientam-se a existência de consanguinidade. No âmbito da história clínica a anamnese será colhida à criança ou seus acompanhantes. alimentação. Devem ser pesquisadas anomalias da visão. familiares (AF) e história sócio-familiar . movimentos involuntários. a força muscular (exame muscular duma forma analítica ou global). a deficiência. Nos AP ressaltam a história pregressa da gravidez. Na realização do exame objectivo a reabilitação partilha com as demais áreas médicas os princípios do exame físico geral com o registo sistemático e comparado dos índices antropométricos: peso. As capacidades de transferência. incapacidade e invalidez) e caracterização da matriz relacional (afectividade. de doenças com carácter heredofamiliar e de situações de deficiência e/ou incapacidade. como nele se reflecte a deficiência da criança e a capacidade em prestar a assistência. do período neonatal. compensações. colaboração. vestir. É importante saber quem habitualmente presta essa ajuda e disponibilidade (elemento chave). limpeza e arranjo pessoal. e necessitar de correcção adequada. A criança finge beber um copo de água. técnica ou de terceira pessoa necessita para realização das actividades de relação ou de vida diária como: comunicação. Na colheita da anamnese sócio-familiar dimensiona-se toda a envolvência da criança permitindo enquadrar a dinâmica do núcleo familiar. O exame neurológico avalia de forma sistematizada os padrões de vigília. as anomalias sensoriais podem ser. do desenvolvimento psicomotor e de doenças anteriores. há que registar sincinésias. pares cranianos e presença de movimentos anormais. o tempo de atenção útil e outros parâmetros. podendo servir como meio de troca de informações e experiências entre centros e escolas de reabilitação. O exame funcional avalia as consequências da deficiência e incapacidade nas tarefas básicas. elas próprias. No caso de dúvida será pedida a colaboração das respectivas especialidades para caracterização qualitativa e quantitativa das anomalias. São úteis na monitorização dos progressos da reabilitação do doente. o diagnóstico funcional e o prognóstico. etc. (podendo exigir-se a realização de exames complementares para a sua validação).64 TRATADO DE CLÍNICA PEDIÁTRICA ciência e incapacidade é feita duma forma estruturada com o objectivo de obter o diagnóstico etiológico (doença). Especial atenção deve ser prestada à avaliação do desenvolvimento psicomotor e do nível cognitivo relacionado com a idade cronológica (Escalas de desenvolvimento de Mary Sheridan. Na perspectiva do diagnóstico funcional deve inquirir-se sobre: independência e dependência da criança. mais fáceis de utilizar umas que outras. sobretudo. Quando associadas a outras deficiências (sindromáticas). No exame ósteo – músculo – articular são registadas as malformações e deformações ósseas e articulares e procede-se ao registo quantificado das limitações articulares (exame articular). do parto. transferências e mobilidade. comprimento e perímetro cefálico para além da observação somática. marcha ou locomoção deverão ser avaliadas na sua eficiência. pontapear. lucidez. a coordenação. o tono muscular. lavar os dentes. higiene. vestir.

a saber: • Reabilitação respiratória • Reabilitação na linguagem ou “habilitação na criança com dificuldades na comunicação” • Reabilitação neurológica – Sequelas de prematuridade – Habilitação para a marcha e ajudas técnicas na criança com spina bifida • Reabilitação ortopédica • Reabilitação do doente com sequelas de queimaduras BIBLIOGRAFIA Forsyth R. social e profissional. Expressa-se a ajuda na prótese. Philadelphia: Mosby Elsevier. Stanton BF. Comprehensive Pediatric Hospital Medicine. New York: McGraw-Hill. 2007 . traumatismo vértebro-medular ou paralisia cerebral necessitando de ajudas na função de locomoção. Podem usarse métodos de fortalecimento muscular e diferentes técnicas de cinesiterapia e posicionamento. igualmente. Paediatric Neurology. no aparelho curto ou longo para o membro inferior. Clayden G. a ajuda técnica pode passar pelo computador com visor adaptado à ambliopia e com reforço simbólico de linguagem Braille. Philadelphia: Saunders Elsevier. há situações específicas e complexas que exigem a aplicação de ajudas técnicas inovadoras ou decorrentes das novas tecnologias. ortóteses e ajudas técnicas. O plano terapêutico pode passar. Tal programa pode passar pela aplicação de agentes físicos (situação menos frequente na criança que no adolescente e no adulto). Edinburgh: Mosby Elsevier. Poderá haver necessidade de reformulação do plano terapêutico e dos objectivos inicialmente propostos de acordo com a evolução da situação clínica. Chiang VW. Oxford: Oxford University Press. de que são exemplo os métodos de Bobath e de Votja. O estudo da necessidade e adequação das diversas ajudas técnicas às deficiências da criança pode ser efectuado num serviço de reabilitação que tenha desenvolvido experiência neste campo. Com base na experiência do Serviço de Medecina Física e Reabilitação do Hospital Dona Estefânia – Lisboa são abordados aspectos específicos da reabilitação e habilitação. e permitindolhe o exercício das actividades de vida diária e a integração na vida escolar. 2007 Rudolph CD. Toda a intervenção será prioritariamente. terapia ocupacional e terapia da fala. familiar e escolar. Os resultados da intervenção terapêutica deverão ser reavaliados periodicamente. pela prescrição de próteses. sequela de poliomielite. ou na cadeira de rodas com adaptação individual. Jenson HB. Behrman RE. Nelson Textbook of Pediatrics. e a Unidade de Técnicas Alternativas e Aumentativas de Comunicação. Newton R. 2007 Kliegman RM. Em tais situações justifica-se o recurso a instituições externas como o Centro de Análise e Processamento de Sinais do Instituto Superior Técnico. Rudolph AM. incluindo as decorrentes das novas tecnologias destinadas a compensar a deficiência da criança ou atenuar-lhe as consequências. Rudolph’s Pediatrics. Porém. orientada para a resolução dos problemas da criança e da família. podendo aproveitar-se para tal as idades-chave do desenvolvimento da criança. Illustrated Textbook of Pediatrics. em auxiliares de marcha. É o caso das crianças com deficiência motora determinada por amputação. pela aplicação de técnicas de propriocepção (usando o frio e massagem). É o caso ainda das crianças com disfunção auditiva e da linguagem. Estes serão hierarquizados e reavaliados ao longo do tempo. abrangendo as vertentes pessoal. de modo integrado noutros capítulos. Este plano terapêutico deverá ser ajustado à criança. 2007 Lissauer T. sustentarão o estabelecimento do plano de reabilitação e as respectivas orientações terapêuticas nas áreas funcionais de fisioterapia. com atraso escolar e lentidão na aquisição da leitura ou escrita e a quem os meios aumentativos ou alternativos de comunicação serão indispensáveis. às suas múltiplas condicionantes e orientado para a resolução dos seus problemas.CAPÍTULO 10 Crianças e adolescentes com necessidades especiais 65 cional. por técnicas normalizadoras do tono muscular e estimulação do desenvolvimento. Na criança com desvantagem associada a deficiência visual. a Unidade de Missão e Inovação de Conhecimento. 2002 Zaoutis LB.

o Boletim de Saúde Infantil (BSI) é o instrumento previligiado de comunicação devendo ser preenchido integralmente na saúde e na doença. através das unidades coordenadoras funcionais (UCFs). Qualquer que seja o sistema. Para os CS sem pediatra. deve haver articulação e comunicação entre os profissionais envolvidos. Os cuidados hospitalares são prestados quase exclusivamente em hospitais públicos. respectivos percentis e do desenvolvimento psicomotor. menos de 20% dos CS portugueses têm pediatra atribuído que faz a consulta de seguimento nos primeiros meses de vida e uma consulta de referência para crianças com problemas. Nele devem constar . menor procura de apoio de urgência e maior satisfação da família e dos profissionais. segundo os parâmetros definidos pela Direcção Geral da Saúde: Saúde Infantil e Juvenil . As suas funções são basicamente a discussão de casos–problema. Seguimento regular de uma criança saudável Todas as crianças devem ter um Médico que é o seu médico e que a criança identifica e conhece pelo nome. assim como os episódios de doença aguda. menos comportamentos de risco. nomeado pelo director do serviço de pediatria da unidade de saúde. pós-laboral. por consequência.66 TRATADO DE CLÍNICA PEDIÁTRICA 11 CONTINUIDADE DE CUIDADOS À CRIANÇA E ADOLESCENTE Maria do Céu Soares Machado registos do peso. verifica-se uma percentagem significativa de crianças e adolescentes com vigilância de saúde em regime de pediatra privado. permitindo estilos de vida mais adequados. o ensino da alimentação e de uma vida saudável são da responsabilidade do médico e da enfermeira do CS. Em Portugal. Importância do problema A continuidade de cuidados à criança e adolescente pode ser definida de forma longitudinal – todos os cuidados primários devem ser prestados pelo mesmo profissional. O pediatra em regime privado é responsável pelo seguimento. as consultas devem ser programadas em horários de acordo com as necessidades da população local ou seja. a Comissão Nacional de Saúde da Criança e Adolescente propõe um pediatra consultor. o Médico de Família e a Enfermeira de Saúde Infantil são os responsáveis pelo seguimento normal. de forma organizada. ou transversal – quando são necessários cuidados hospitalares ou especiais. na maioria dos casos. de uma vez por semana a uma vez por mês. em ambiente adequado e apoio à mesma. Actualmente. pelo ensino. seja no centro de saúde.pt) O Programa Nacional de Vacinação. Contudo. melhor cumprimento do plano de vacinação. seja no hospital. 2002 (www. Os cuidados continuados e centrados na família permitem cuidados antecipados de promoção da saúde e prevenção da doença mais efectivos e coordenados. de acordo com a disponibilidade do serviço e a necessidade do CS. No centro de saúde.dgsaude. perímetro cefálico. pelos episódios de doença aguda e pelo aconselhamento das vacinas. Os cuidados à criança e adolescente devem também ser centrados na família. com periocidade variável. os cuidados de saúde primários são prestados no centro de saúde (CS) pelo especialista de medicina geral e familiar e pela enfermeira coordenadora de saúde infantil. a referenciação directa e a organização da formação contínua.Programa Tipo de Actuação. As UCFs têm ainda um papel preponderante na divulgação de protocolos de referenciação discutidos e aprovados de forma abrangente. comprimento. o que pressupõe parceria com os pais nos cuidados e nas decisões. Devem ainda estar referidas as doenças agudas (diagnóstico e terapêutica). detectadas em consulta ou episódio de urgência.

Os cuidados devem ser partilhados com uma responsabilidade bem definida de cada elemento da equipa. durante o internamento deve haver contacto com o médico assistente. alimentação. Sempre que possível. O especialista de medicina geral e familiar ou o pediatra assistente devem ser responsáveis pelas vacinas. desenvolvimento e doença aguda. Na alta deve ser discutida a nota de alta com os pais e enviada cópia directamente ao médico assistente. deve ainda haver articulação entre a enfermeira do hospital e a coordenadora de saúde infantil do CS. Deve acontecer no final da idade pediátrica ou seja aos 18 anos mas. O seguimento por outra especialidade ou área pediátrica deve ser da responsabilidade do médico do hospital ou da institução. que conhece a família e em quem os pais confiam. A equipa hospitalar deve fazer um plano preciso da terapêutica e seguimento. pode ser prolongada até aos 21. a qual necessita de perceber a quem se dirigir e quais as prioridades para o seu filho. A transição efectiva de cuidados é cada vez mais importante. nos casos de doença crónica deve existir o “gestor” do doente. A lei portuguesa garante o direito aos cuidados de saúde e à educação facilitando a atribuição de um médico de família. O doente crónico ou com necessidades especiais precisa de um profissional que centralize o processo de modo a não haver duplicações e perdas para a família. o diagnóstico e intervenção. pois cada vez é maior o número de crianças com doença crónica (~15-20%) que chega à idade adulta e que. Se a criança for internada com doença aguda. experimentam dificuldades na passagem dos cuidados pediátricos para os de adultos. .CAPÍTULO 11 Continuidade de cuidados à criança e adolescente 67 sendo a administração destas da competência do CS. Envolve uma equipa multidisciplinar: criança-pais. psicomotor e nas doenças crónicas. o mesmo deve estar organizado de modo que. doença crónica ou necessidades especiais para o médico de adultos O início da idade adulta determina novas necessidades médicas e pessoais. Poderá haver resistência Criança com doença crónica e/ou necessidades especiais O seguimento de uma criança/adolescente com doença crónica e/ou necessidades especiais é muito mais do que cumprir prescrições. com cuidados médicos apropriados à idade. capacidade funcional dos cuidados médicos de adultos e das diferenças entre a medicina pediátrica e a medicina orientada para o adulto as quais constituem duas culturas distintas. seja privado. emocionais e de comportamento. independência. Se apenas forem propiciados cuidados de urgência com diferentes médicos. a família possa recorrer ao substituto por ele indicado. em casos especiais. Transição do jovem com deficiência. Continuidade de cuidados no internamento hospitalar A continuidade de cuidados implica manter contacto com o médico que presta os cuidados fora do hospital. em caso de indisponibilidade numa situação de doença aguda. sendo discutido com a família e com o médico assistente.médico do hospital/cuidados primários/ especialistaenfermeiro-psicólogo-fisioterapeuta-professor. mas. praticadas no contexto da família e da comunidade. o que facilita a comunicação com os pais. Idealmente. seja do CS. Os cuidados continuados e centrados na família têm uma dimensão especialmente importante nas crianças de famílias com pobreza e exclusão social ou em situação ilegal (filhos de imigrantes). por exemplo nos casos de atrasos do desenvolvimento estaturoponderal. Não menos importante é o cuidado na centralização da informação e da orientação. mantendo-se os princípios de continuidade e transdisciplinaridade. Tal transição depende da maturidade. Cada um do profissionais de saúde deve constituir-se advogado ou provedor da criança. podem ficar comprometidos. a sugerir pela equipa. A integração e a acessibilidade são as características fundamentais dos cuidados básicos de saúde. por terem limitações funcionais com consequências sociais. A comunicação pode ser facilitada por contacto telefónico ou através do BSI de modo que o médico assistente esteja suficientemente informado e possa esclarecer dúvidas dos pais.

e através de um esforço interdisciplinar coordenado. Re-thinking family-centered care across the continuum of children’s healthcare. Ullman R. 3. Park CH. Zipes D.pt.pt/cnsca. Findley SE.68 TRATADO DE CLÍNICA PEDIÁTRICA por parte do adolescente a qual é devida à percepção de que os cuidados na medicina de adultos são deficitários quanto à preocupação de continuidade e envolvimento da família. family and provider perspectives. Metroka A. Zuckerman B. who is my doctor? Pediatrics 2004. Early continuity of care and immunization coverage. Pediatra Consultor. Percelay JM. Bouvier P. Identificação do médico que passa a assumir a responsabilidade. BIBLIOGRAFIA Alpert JJ. O processo deve ser iniciado ainda antes da adolescência.93:1535-1539 Heller KS. Pediatrics 2002. A continuidade de cuidados é. e partilhados. 113: 195-97 Blum RW.112:691-96 Franck LS. Continuity of primary care clinician in early childhood. Comissão Nacional de Saúde da Criança e Adolescente. Introduction to pediatric hospital medicine. Forbes A. 113: 1917-1725 Irigoyen M. 30: 439-452 www. 2002 (acesso Maio 2008) www. Acta Paediatr 2004. encorajando as famílias a projectar o futuro do filho. concisa. 30: 265-277 Hjern A. A passagem de testemunho. Vaughan R. Pediatrics 2004. Schuster MA. discutida com o adolescente e a família. 30: 265-277 O’Malley AS. Caesar A. a combinação e concertação quanto a estratégias e terapêuticas deve ser real. Walker LR. centrados na família. Good practices that address continuity during transition from child to adult care: synthesis of the evidence. Health care transition: youth.Programa Tipo de Actuação. Child Care Health Dev 2004. Lewis S. Solomon MZ. Callery P. com continuidade. em parceria. os cuidados de saúde à criança e ao jovem devem ser especializados. Direcção Geral da Saúde: Saúde Infantil e Juvenil . Child Care Health Dev 2004. a coordenação e o planeamento. Mathes L. qualquer que seja o nível quanto a prestação (primária ou hospitalar). 110(6) Suppl: 1330-5 Committee on Hospital Care.dgs. Improving transition for adolescents with special health care needs from pediatric to adult-centered health care. boa capacidade de comunicação entre a família. Current evidence on the impact of continuity of care. 2004 (acesso Maio 2008) . Migrant children – a challenge for European Pediatricians. Gibson RW.iqs. 115: 1449-1450 While A. 52: 963-977 Reiss JG. Family-centered care and the pediatrician’s role. J Pediatr Nurs 2005. Elaboração de nota de alta ou nota de transição escrita. Zuckerman PM. um fenómeno multifactorial que resulta da combinação de acesso fácil aos profissionais. pois. desempenho adequado. Em resumo. 20:335-346 Inkelas M. contendo informação médica sumária e estratégias combinadas com o jovem e a família. os profissionais e as instituições que prestam cuidados. Pediatrics 2005. 16: 693-639 Rauch DA. Olson LM. Halfon N. Pediatrics 2003. Pediatr Clin N Am 2005. Identificação da instituição de saúde mais apropriada à situação. Griffiths P. Chen S. Os pontos fundamentais são: 1. e excelente coordenação entre todos. 2. Mummy. Child Care Health Dev 2004. Curr Opin Pediatr 2004. Continuity of care and caring: what matters to parents of children with life-threatening conditions. Sternfels P.

PARTE III Genética e Dismorfologia .

a maior parte das doenças genéticas resulta da interacção entre a susceptibilidade genética da pessoa e factores ambientais. O interesse da Genética para os profissionais de saúde abrange áreas como o diagnóstico. alertam para a necessidade de os médicos e muito em especial os pediatras. as questões de ética que são colocadas à sociedade com as novas descobertas e inovações. os referidos clínicos devem estar familiarizados com o diagnóstico das doenças genéticas mais frequentes. entre outros aspectos. Muitas destas doenças. virem a expressá-las. adquirirem novas qualificações nestes temas e procurarem actualizar os seus conhecimentos. Para esta conclusão contribuiram os enormes conhecimentos obtidos nos últimos anos. Com a excepção das doenças genéticas que resultam de uma alteração num cromossoma ou da mutação de um gene específico. de que os indivíduos e famílias carecem. são verdadeiros problemas de Saúde Pública. a prevenção e o tratamento de síndromas e doenças genéticas. Para serem mais eficazes na assistência a crianças e adolescentes. perder esta oportunidade de comunicação. A Biologia Molecular permitiu identificar alterações do genoma humano que viabilizaram o estabelecimento de critérios mais rigorosos de diagnóstico de algumas doenças e explicaram a variabilidade de expressão de outras pelo tipo de mutações encontradas no gene. pois. por outro lado. já constituídas ou em período de constituição. e saber orientar os casos mais complexos para serviços especializados. A Genética Médica tem uma considerável importância em Clínica Pediátrica. na generalidade dos casos pouco conhecidos. O conhecimento actual é ainda muito limitado quanto à compreensão dos mecanismos da interacção entre os factores genéticos e ambientais que contribuem para a patogenia das doenças genéticas. nomeadamente com a sequenciação do genoma humano e a compreensão de mecanismos pelos quais os produtos dos genes actuam e podem provocar doença nos seres humanos. como algumas formas de cancro. O pediatra e o clínico que presta assistência a criança e adolescentes não devem.70 TRATADO DE CLÍNICA PEDIÁTRICA 12 A IMPORTÂNCIA DA GENÉTICA NA CLÍNICA PEDIÁTRICA Luís Nunes A Genética Médica representa na Medicina moderna uma das estratégias essenciais para melhorar a saúde das pessoas e das comunidades. A contínua divulgação de novos conhecimentos na literatura científica e na comunicação social. o que os torna uma fonte de grande credibilidade para informação e aconselhamento genético. São estes os aspectos a desenvolver nesta parte do livro. mais tarde. . a necessidade de se prestarem os cuidados de saúde na área da genética. Os pediatras para além de cuidarem de crianças e adolescentes que têm doenças genéticas ou um risco elevado de. devem ter uma atitude próactiva na sua intervenção. As próprias associações científicas estão conscientes desta realidade e têm proposto iniciativas científicas de formação dirigidas aos profissionais. estão em estreita ligação com as famílias. de doenças cardiovasculares e da diabetes. o aconselhamento genético.

não sendo identificadas anomalias cromossómicas. ou seja. As doenças genéticas com estas características são denominadas multifactoriais ou poligénicas. que foi implicado na susceptibilidade ao desenvolvimento da doença de Crohn. diabetes e anomalias congénitas. a componente genética não se manifesta através de transmissão mendeliana. Epidemiologia Estima-se que ao nascer. há alguns anos não havia provas científicas da contribuição de factores genéticos para a sua etiologia. Os factores genéticos nestas doenças não causam doença por si. 50 apresentam uma anomalia de causa multifactorial. formas de cancro e de doenças mentais. A contribuição dos factores genéticos para as doenças multifactoriais resulta do efeito combinado de genes múltiplos. • Os genes individualmente não exprimem dominância ou recessividade. O sexo do indivíduo e o grau de parentesco com o caso índex têm influência no limiar. ainda que necessite da colaboração de outros genes para expressar a doença. • O fenotipo é um contínuo na expressividade. mas influenciam a susceptibilidade individual a factores ambientais. foi identificado número escasso de genes com uma contribuição importante na susceptibilidade às doenças multifactoriais. Nas doenças frequentes do adulto vários factores têm um efeito aditivo relacionado com o comportamento alimentar. embora em número não ilimitado. Outro conceito importante nestas doenças é o de “limiar”. e factores ambientais. as anomalias do tubo neural e as fendas lábio-palatinas. que é 5 vezes mais frequente no sexo masculino do que no feminino. localizados em locus diferentes. Esta é uma área cada vez mais atractiva que interessa a investigadores e a outros sectores da sociedade. As anomalias do tubo neural. que pode ser major ou minor. apesar dos inúmeros progressos da genética molecular. a doença manifesta-se quando os factores genéticos ultrapassam um determinado gradiente. não é ainda possível realizar rastreios de genes de susceptibilidade genética. • A maior parte das características quantitativas tem uma distribuição normal. Considerando toda a população. Teresa Kay e Raquel Carvalhas Conceitos básicos Na maioria dos casos as doenças genéticas e as anomalias congénitas resultam da interacção entre factores genéticos. como a estenose do piloro. (20 com uma doença monogénica e 3. Actualmente a identificação individual de um risco elevado para uma doença multifactorial ne- . • O efeito dos genes é aditivo ou sinérgico. e 6 com uma anomalia cromossómica). Predisposição Nos últimos anos. comportamentos e estilos de vida das pessoas. Nalgumas doenças multifactoriais a incidência varia com o sexo.8 com uma doença cromossómica). A contribuição dos factores genéticos constitui a “carga genética” liability que será maior se estiverem implicados mais genes na etiologia da doença. Assim. Para muitas das doenças do adulto. Nestas doenças. Estima-se que esta “carga genética” tenha uma distribuição normal na população. São exemplos. estima-se que em cada mil indivíduos 600 tenham doença multifactorial. algumas doenças cardiovasculares frequentes. Os factores ambientais implicados na origem destas doenças são variados. em cada mil crianças. Uma das primeiras descobertas foi a identificação do gene NOD2-CAD15. No conceito de oligogenia estão abrangidas as situações em que um locus tem um efeito predominante no fenótipo.CAPÍTULO 13 Doenças multifactoriais 71 13 DOENÇAS MULTIFACTORIAIS Luís Nunes. As principais características do modelo multifactorial são: • Todos os genes têm um efeito no fenotipo. (versus 10 com uma doença provocada por um gene mendeliano. Estão descritas mais de 6 mil doenças génicas. tais como o pé boto. são mais frequentes no sexo feminino. pelo contrário.

O risco empírico tem grande importância para o aconselhamento genético. O risco empírico da ocorrência de uma doença multifactorial depende de vários factores. etc.. à realização de exames complementares de diagnóstico precoce. separando-a da contribuição dos factores ambientais. e das orientações para a vigilância da saúde grávida em Portugal. em grande parte. • Outras situações: aterosclerose.5% se o casal tem um filho afectado e os pais são saudáveis. . asma. na estatura de 0. nomeadamente: • Frequência da doença na população • Grau de parentesco com a pessoa afectada (maior risco nos parentes em primeiro grau) • Número de familiares afectados • Gravidade clínica do caso índex • Sexo da pessoa afectada Os resultados dos estudos efectuados em populações diferentes mostraram diferenças na frequência. diabetes mellitus. e de intervenções de carácter preventivo se forem conhecidos os factores ambientais relacionados com a etiologia.8 e na inteligência entre 0. Nas famílias de risco a suplementação com ácido fólico no período pré-concepcional e pré-natal reduziu a incidência destas anomalias de forma significativa. a estratégia de prevenção passa pelo afastamento de factores nefastos. Um exemplo que demonstra a possibilidade de se intervir na prevenção das doenças multifactoriais foi a descoberta da relação entre o ácido fólico e a ocorrência de anomalias do tubo neural. 3.8.8.5 a 0. pela suplementação. e 0 se depende apenas de factores ambientais. Risco Nas doenças multifactoriais o risco empírico representa a probabilidade esperada de ocorrer uma doença genética particular na população. Outro conceito que é necessário precisar é o de “hereditabilidade”.72 TRATADO DE CLÍNICA PEDIÁTRICA cessita da identificação de uma doença num familiar e do estudo da árvore genealógica. a partir dos resultados encontrados em estudos epidemiológicos. hipospádia. o que deve ser tomado em consideração pelo médico. ou pela modificação dos comportamentos e estilos de vida. Prevenção Quando são conhecidos os factores ambientais implicados na etiologia de uma doença genética.2% se um dos progenitores tem a doença. • Comunicação interventricular: 3. epilepsia. Para além das diferenças genéticas eventualmente existentes entre populações. são: • Lábio leporino e fenda palatina: 4% se o casal tem um filho afectado mas nenhum dos progenitores tem a doença. Alguns exemplos práticos da utilização do risco empírico no aconselhamento genético em situações comuns. Actualmente a suplementação em ácido fólico no período pré-concepcional e pré-natal faz parte das recomendações de vigilância de saúde durante a gravidez na maior parte dos países. A identificação de um risco genético elevado pode levar à prescrição de acompanhamento médico personalizado e adaptado aos riscos. que mede a componente genética de uma doença multifactorial. por exemplo. quando um casal já tem um filho afectado ou um dos progenitores é portador de uma doença genética. displasia congénita da anca. A hereditabilidade varia entre 1. 3% a 5% se um dos progenitores tem a cardiopatia. No pé boto estima-se ser 0. quando a variação depende exclusivamente da acção dos genes. aspectos como a “definição de caso” e a modificação na classificação das doenças ao longo do tempo devem ser ponderadas. Tal risco obtém-se.

• Ambos os sexos são atingidos. necessária para a actividade funcional do organismo dos seres vivos. As mutações que ocorrem nos genes são responsáveis por uma informação que chega às células diferente da que se verifica em situações de não mutação. É o caso da talassémia nalgumas populações mediterrâneas e da doença de Tay Sachs nos judeus Ashkenasi. pois o produto do outro alelo é suficiente para as necessidades funcionais do indivíduo. maior é a probabilidade de existir consanguinidade entre os progenitores. especialmente no cromossoma X. diferente do que é esperado. • Os pais dos indivíduos afectados não têm doença clínica. a probabilidade de transmitir esse gene a cada descendente é 50%. A realização destes exames está limitada aos indivíduos de risco tendo em conta a proximidade com o caso índex. e/ou ainda tem carácter dominante ou recessivo. Todos os genes de que um indivíduo dispõe são herdados dos seus pais que. a drepanocitose. • A descendência de dois heterozigotos em cada gestação origina a seguinte probabilidade: 50% são heterozigotos. São exemplos de doenças autossómicas recessivas a fibrose quística. Estes casos correspondem a heterozigotos compósitos. a ataxia de Friedreich. pelo que o indivíduo homozigoto nem sempre tem a mesma mutação nos dois alelos. (Quadro 1) Hereditariedade autossómica dominante A transmissão autossómica dominante refere-se às situações em que a mutação num gene de um au- Tipos de hereditariedade mendeliana As doenças mendelianas são classificadas conforme o gene está localizado nos cromossomas autossomas ou nos gonossomas. Para muitas doenças já é possível realizar estudos laboratoriais para identificar os portadores de doenças recessivas (estudo do produto dos genes. a homocistinúria.CAPÍTULO 14 Hereditariedade mendeliana 73 14 HEREDITARIEDADE MENDELIANA Luís Nunes. ou seja. As principais características da transmissão autossómica recessiva são: • Ocorrem geralmente como casos isolados sem menção a outras situações em gerações anteriores. As formas de transmissão das doenças mendelianas mais frequentes são a hereditariedade autossómica recessiva e autossómica dominante. por sua vez. Esta situação é responsável pela expressividade variável de algumas doenças. a hemocromatose. Tanto quanto se sabe. todos os indivíduos são portadores de genes recessivos de várias doenças genéticas. Alguns genes recessivos são mais frequentes nalgumas populações com maior consanguinidade. Hereditariedade autossómica recessiva A mutação recessiva num alelo não se traduz em doença. o que nalguns casos pode acarretar uma situação de doença. 25% são homozigotos. também foram herdados anteriormente. • Se apenas um progenitor é heterozigoto para o gene com mutação. (portanto afectados) e 25% normais. ou do próprio gene por biologia molecular). a hiperplasia congénita da suprarrenal. a talassémia. e recessiva ou dominante ligada ao cromossoma X. Os genes dispõem da informação essencial. • Quanto mais rara for a doença. Alguns genes apresentam polimorfismo. a doença de Tay Sachs. . Teresa Kay e Raquel Carvalhas Definição Por transmissão mendeliana entende-se a transmissão hereditária controlada pelos genes de um único locus. A maioria está localizada nos cromossomas/autossomas e os restantes nos cromossomas sexuais. que apenas se podem manifestar no processo de reprodução.

o que tem importância para o aconselhamento genético. São exemplos de doenças autossómicas dominantes a coreia de Huntington. A polidactilia. b) Expressividade variável: significa que o fenotipo varia entre os indivíduos portadores de uma mutação dominante desde uma apresentação clínica ligeira a grave. a coreia de Huntington tem uma penetrância de quase 100% aos 70 anos. 85% dos doentes correspondem a mutações de novo. Nas doenças autossómicas dominantes é necessário ter em conta alguns fenómenos: a) Penetrância incompleta: refere-se à proporção dos indivíduos que. • Ocorrem casos espontâneos. por outro lado. o efeito de outros genes. As principais características das doenças com transmissão autossómica dominante são: • Transmissão vertical. . em si. • A penetrância incompleta e a expressividade variável são comuns. a descendência esperada é 25 % serem saudáveis. c) Mutação de novo: significa que ocorreu uma mutação no genoma do indivíduo. que se traduz na manifestação da doença. A dominância. d) Antecipação: quando as manifestações de uma mutação aumentam de importância clínica de geração para geração. Noutras doenças podem manifestarse por uma forma clínica mais grave. a neurofibromatose tipo 1. A instabilidade do ADN traduzida pelo aumento da expansão de tripletos de trinucleótidos do ADN. por vezes em relação com o aumento da idade paterna. Na acondroplasia. na acondroplasia a variação é muito menor. como é observado. inclusivamente na mesma família. identificando-se casos em várias gerações. com um aumento das novas mutações com o aumento da idade. letal no caso da acondroplasia.74 TRATADO DE CLÍNICA PEDIÁTRICA QUADRO 1 – Doenças autossómicas recessivas Doença Doença de células falciformes Talassémias Fibrose quística Doença de Tay – Sachs Grupo étnico África/Caraíbas Ásia/Mediterrâneo Europa do Norte Judeus Ashkenazi Frequência de portadores % 20% 10% 4% 4% tossoma se manifesta por doença clínica no estado de heterozigoto. não a expressam clinicamente. As situações de homozigotia podem apresentar uma expressão clínica equivalente aos casos de heterozigotia. o que se verifica na coreia de Huntington. a influência de alguns factores ambientais. a síndroma de Marfan. Por exemplo. a acondroplasia. mas à sua relação com o alelo homólogo. tem uma penetrância baixa. • Se os dois progenitores são afectados. na distrofia miotónica. Para algumas doenças com transmissão dominante. Têm sido propostas várias explicações para a expressividade variável. • Os homens e as mulheres são igualmente afectados. não se refere a uma característica do gene. por exemplo. permitiu explicar este fenómeno. e efeitos de “imprinting”. a hipercolesterolémia familiar. de novo. sendo portadoras de uma mutação. A esclerose tuberosa é um exemplo de uma doença autossómica dominante com grande variabilidade clínica. Têm sido propostos vários mecanismos para explicar a dominância. Vários autores explicam-na pelo facto de o alelo com mutação produzir um produto que interfere com o mecanismo normal de expressão do alelo homólogo. a distrofia miotónica. • Há transmissão de pai para filho. mas estima-se ser de 50% aos 40 anos. de que se destaca. • A descendência de um indivíduo afectado tem 50% de probabilidade de herdar o gene com a mutação e os restantes descendentes são normais. Outros autores explicam a doença clínica pela haploinsuficiência que resulta de facto de o alelo normal não produzir o produto biológico necessário. 50% heterozigotos doentes e 25% homozigotos. demonstrou-se um efeito paterno. como é o caso da síndroma de Apert. não existindo história familiar dessa doença.

a expressão da doença depende do sexo do descendente. etc. • Se for o pai afectado. se feminino. Hereditariedade ligada ao cromossoma X Na mulher. • A descendência de uma mulher condutora varia de acordo com o sexo do filho: se masculino. Um dos exemplos é a síndroma de Rett. As mutações no cromossoma X podem actuar como recessivas ou dominantes a que corresponde. São exemplo a doença de Machado-Joseph e a coreia de Huntington. Para algumas doenças recessivas ligadas ao X é possível realizar o diagnóstico de estado de heterozigotia pelo estudo do produto do gene ou do próprio gene através de exames de biologia molecular. a “lionização”. tem uma probabilidade de 50% de ser afectada. deste modo. a globalidade das funções necessárias ao indivíduo. As principais características desta transmissão são: • A descendência de uma mulher heterozigoto e que exprime a doença. 100% das filhas são doentes. b) Hereditariedade dominante ligada ao cromossoma X São raras as mutações do cromossoma X que se transmitem como dominantes. 50% são condutoras e 50% não condutoras. • Uma elevada percentagem de casos isolados numa família corresponde a mutações “de novo”. antes de surgirem as manifestações clínicas. se forem do sexo feminino. pré-sintomático. 50% são doentes e 50% saudáveis. são exemplos doenças recessivas ligadas ao cromossoma X. assegurando o outro alelo. são todos saudáveis. .. a osteogénese imperfeita. são todas condutoras. independentemente do sexo. • A descendência de um homem afectado é a seguinte: se for do sexo masculino. Este fenómeno de inactivação. Nalgumas doenças é possível fazer o diagnóstico do estado de portador através de estudos de biologia molecular. Nas doenças que se manifestam vários anos após o nascimento. um dos cromossomas X está inactivado na maior parte do ciclo celular. a hemofilia A e B. é possível realizar o diagnóstico preditivo. e as distrofias musculares de Duchenne e de Becker. São poucas as doenças que apresentam estas características. a) Hereditariedade recessiva ligada ao cromossoma X Quando as mutações nos genes do cromossoma X se comportam como recessivas. • Não há transmissão de pai para filho.CAPÍTULO 14 Hereditariedade mendeliana 75 a esclerose tuberosa. a síndroma do Xfrágil. mas nenhum dos filhos. é aleatório explicando que alguma mulheres condutoras manifestem sinais clínicos da doença (hipótese de Lyon). a transmissão recessiva ligada ao X e a transmissão dominante ligada ao X. As principais características são: • As mulheres condutoras não expressam a doença nas situações comuns.

e a proporção de células normais e anormais pode variar de tecido para tecido. No entanto. Cada espécie tem um número de cromossomas característico. Uma determinada anomalia pode estar presente em todas as células do indivíduo. a fenotipos normais. O braço curto é designado por p (petit) e o braço longo designado por q (letra que se segue no alfabeto). em geral. na primeira ou na segunda divisão meiótica. (todo o material genético está presente mas distribuído de forma anormal) associam-se. Anomalias numéricas As anomalias numéricas surgem principalmente por não disjunção. Os autossomas foram numerados do maior para o menor. é anormal. Anteriormente os cromossomas foram organizados em grupos de A a G de acordo com o seu tamanho e a posição do centrómero. diagnosticando-se em 0. e por razões não completamente esclarecidas. após a preparação laboratorial. permitindo identificar as várias regiões cromossómicas. Actualmente. A partir de então. afastado do centro . Os cromossomas distinguem-se tendo em conta o seu tamanho. o 23°. A espécie humana é constituída por 46 cromossomas. pelo menos uma. Estes originam-se por não disjunção numa fase precoce da divisão do zigoto. Actualmente estima-se que as anomalias cromossómicas são responsáveis por 80% dos abortos espontâneos do primeiro trimestre da gestação. designa-se por cariótipo. foi possível obter um padrão de bandas específico para cada cromossoma. O estudo e a organização dos cromossomas em pares e tamanho decrescente.76 TRATADO DE CLÍNICA PEDIÁTRICA 15 ANOMALIAS CROMOSSÓMICAS Luís Nunes. das quais. . dos quais 22 autossomas (homólogos e com a mesma morfologia) e um par. posição do centrómero e padrão de bandas. ou ambos. O centómero pode estar posicionado no centro e o cromossoma designa-se metacêntrico. que se organizam em 23 pares. autossomas ou sexuais. é possível corar os cromossomas através de diversos métodos que evidenciam um conjunto de bandas. ou próximo de uma das extremidades – acrocêntrico. As anomalias fenotípicas resultam do desequilíbrio genético que perturba o curso natural do desenvolvimento do embrião. verificou-se que em indivíduos com deficiência mental há um excesso de rearranjos equilibrados de novo. Teresa Kay e Raquel Carvalhas Morfologia do cromossoma Os cromossomas. Os rearranjos estruturais equilibrados. Com as técnicas laboratoriais actuais. fenotipos característicos e frequentemente apresentam mais semelhanças com os indivíduos com a mesma anomalia. Classificação das anomalias cromossómicas As anomalias cromossómicas podem ser numéricas ou estruturais e afectar um ou mais cromossomas. constituído pelos cromossomas sexuais. Importância do problema Em 1959 foi demonstrado pela primeira vez uma aplicação médica do estudo dos cromossomas: Jérome Lejeune e colaboradores descobriram a presença de um cromossoma extra nas crianças com síndroma de Down. possuem um aspecto linear e são constituídos por dois braços unidos por uma zona de constrição: o centrómero. do que com os seus irmãos e progenitores. ou existir em duas ou mais linhas celulares. incluindo os gonossomas. constituindo um mosaico. com as técnicas de coloração existentes. Dismorfias.7% dos recém-nascidos. de 1 a 22. em geral. anomalias congénitas e perturbações do desenvolvimento psicomotor encontram-se em todas as cromossomopatias em que existe material genético em excesso ou perdido. fenómeno que é ainda mal conhecido e susceptível de controvérsia.submetacêntrico. foram reconhecidas muitas das principais síndromas causadas por anomalias cromossómicas. Os indivíduos com anomalias cromossómicas têm.

A poliploidia pode surgir devido a vários mecanismos ainda mal esclarecidos. o que normalmente dá origem a fenotipos normais. se tiver ocorrido apenas um ponto de quebra. herdar a translocação com um fenotipo normal. As inversões podem ter consequências no processo de reprodução. As triploidias são conhecidas no homem embora poucos indivíduos com esta anomalia tenham nascido vivos. São comuns e geralmente provocam menos alterações fenotípicas que as deleções. A parte delecionada. é o rearranjo equilibrado mais comum na população. Dos casos de síndroma de Turner. apesar de poder ocorrer se os pontos de quebra se situarem dentro de genes ou sequências reguladoras.CAPÍTULO 15 Anomalias cromossómicas 77 O total de cromossomas de um gâmeta (n=23) designa-se por haplóide.q10). descrito por Robertson em 1916. A inversão corresponde a uma ruptura dum cromossoma em dois pontos de quebra e sua reconstituição com inversão de 180º do segmento. O cromossoma em anel resulta de uma deleção de ambas as extremidades do cromossoma e união das extremidades. Os múltiplos de n superiores a 2n. com duplicação de um dos braços do cromossoma. O cromossoma formado chama-se derivado (der). bem conhecido dos pediatras. ou seja com 46 cromossomas. Esta síndroma é caracterizada por uma deleção do braço curto do cromossoma 5: del (5) (p15. se não contiver centrómero (fragmento acêntrico). As tetraploidias foram encontradas apenas em abortos precoces. 14. As crianças afectadas nos primeiros meses de vida têm o choro semelhante ao “miar de gato”. com 4n. Podem ser directas ou invertidas. descrito por Lejeune e colaboradores. pois algumas crianças das quais um dos progenitores é portador de uma inversão. em que um segmento de um cromossoma é inserido noutro. correspondem a esta anomalia cromossómica. que pode ser terminal. Anomalias estruturais A deleção consiste na perda de uma parte do cromossoma.) que se fundem na região do centrómero e perdem os seus braços curtos heterocromáticos. em geral perde-se numa divisão celular posterior.3). o dobro do número haplóide por euplóide. O tipo mais comum de isocromossoma é do braço longo do cromossoma X. 15% a 20%. Na descendência de um portador pode ocorrer a formação de gâmetas desequilibrados. Uma das translocações mais comuns ocorre entre o cromossoma 13 e o 14: der (13. Se a inversão envolver apenas um dos braços do cromossoma designa-se por paracêntrica. 15. se tiverem existido dois pontos de quebra. ou originar gâmetas desequilibrados cuja manifestação será um aborto espontâneo ou um recém-nascido com cromossomopatia complexa. As aneuploidias podem ocorrer nos autossomas e nos gonossomas. A translocação robertsoniana ocorre entre dois cromossomas acrocêntricos (13. se incluir a região centromérica. 22. 21. é pericêntrica. Este tipo de translocação. A duplicação consiste na presença de um segmento duplicado do próprio cromossoma. Um exemplo comum de deleção terminal é o da síndroma do Cri-du-Chat. Síndromas de causa cromossómica São descritas a seguir as características de algumas síndromas de causa cromossómica: Trissomia 21 (Síndroma de Down) A trissomia 21 foi descrita pela primeira vez por . A inserção é um tipo raro de translocação não recíproca. dando ao cromossoma a forma citogenética característica. ou intersticial. Qualquer número de cromossomas num cariótipo que não seja múltiplo exacto do número haplóide designa-se por aneuplóide. A translocação ou deslocamento de um ou mais segmentos de cromossoma é de dois tipos: recíprocas e robertsonianas.14) (q10. apresentam cromossomas recombinantes com duplicações ou deleções. O isocromossoma forma-se devido à divisão errada do centrómero que separa os dois braços em vez dos dois cromatídeos. Os descendentes de um indivíduo com translocação equilibrada podem ter cariótipo normal. tetraplóide. A inversão isolada habitualmente não origina alterações no fenotipo. os mecanismos que as originam são complexos. A translocação recíproca consiste na troca de fragmentos de cromatina entre cromossomas não homólogos. mostrando o cariotipo 45 cromossomas. designam-se poliplóides: um cariotipo com 3n designa-se triplóide e. com uma frequência de 1 em cada 1000 indivíduos.

Cerca de 1% dos casos são mosaicos que. Só em 1959 foi verificado que as crianças com trissomia 21 tinham 47 cromossomas. pela dismorfia facial característica e outras alterações fenotípicas. Em 4% dos casos. A designação de mongolismo caiu em desuso: referia-se ao facto de o fenotipo sugerir uma origem oriental pela obliquidade em V das fendas palpebrais. o 21. Trissomia 18 (Síndroma de Edwards) A trissomia 18. Algumas características Características faciais • Face redonda • Pregas do epicanto • Manchas na íris • Protusão da língua • Orelhas pequenas Outras anomalias • Occiput achatado • Sulcos anormais na palma das mãos e planta dos pés (dermatoglifos) • Hipotonia • Cardiopatia congénita (40% dos casos) • Atrésia duodenal Problemas de manifestação tardia • Dificuldades de aprendizagem • Baixa estatura • Infecções respiratórias correntes • Défice auditivo relacionável com otite serosa • Risco elevado de leucemia • Risco de instabilidade atlanto – axial (rara) • Hipotiroidismo • Doença de Alzheimer . na maioria dos casos. mais frequentemente dos cromossomas 14 e 21. correspondendo cerca de 10% a mosaicos. descrita pela primeira vez por Edwards em 1960. A etiologia da trissomia 18 mais frequente é a não disjunção. (frequentemente defeitos completos do septo aurículo-ventricular). a trissomia 21 resulta de uma translocação que pode ocorrer de novo ou relacionar-se com uma translocação num dos progenitores. A forma mais frequente é a forma livre (95% dos casos) em que todas as células apresentam 47 cromossomas. A trissomia 21 ocorre na forma livre. A associação e a prevalência das características variam (Figura 1 e Quadro 1). Em cerca de 40% a 60% dos casos existe cardiopatia congénita. A causa principal é a não disjunção.000 recém nascidos. por translocação ou em mosaico. sendo o cromossoma extra um acrocêntrico. Cerca de 80% dos indivíduos são do sexo feminino. Todas as crianças têm deficiência mental. 1 Síndroma de Down. Existem também associadas outras anomalias do tubo digestivo e da área neuro-sensorial. FIG. relacionada com o aumento da idade materna. Desde as descrições iniciais ressaltou que a idade materna destes indivíduos era avançada. correspondem a fenótipos menos marcados. habitualmente de grau moderado. mas a sua causa foi desconhecida durante quase um século. A trissomia 21 é geralmente diagnosticada ao nascer ou pouco depois.78 TRATADO DE CLÍNICA PEDIÁTRICA Langdon Down em 1866. apesar de alguns casos sobreviverem vários anos. As crianças são geralmente hipotónicas o que tem relevância nos primeiros meses de vida. O risco de recorrência depende dos cromossomas envolvidos e do progenitor com translocação. tem uma frequência de 1 em cada 8. QUADRO 1 – Síndroma de Down. Aspecto da fácies: inclinação mongolóide das fendas palpebrais. A esperança de vida destas crianças é em média de 2 meses. Os indivíduos afectados têm uma sobrevivência cada vez mais longa.

microftalmia. Cerca de 15% dos casos correspondem a mosaicos. os indivíduos afectados apresentam um conjunto de características fenotípicas e cerca de metade dos recém-nascidos morrem no período neonatal. 2 Síndroma de Edwards. sobreposição do médico com o anelar) • Calcanhar saliente (em forma de “martelo”) • Defeitos congénitos cardíacos e renais Trissomia 13 (Síndroma de Patau) A trissomia 13 foi pela primeira vez descrita por Patau em 1960. fenda palatina e lábio leporino (60-80% dos casos). hipoplasia da mandíbula e pavilhões auriculares de baixa implantação e malformados). Cerca de 20% dos casos ocorrem por translocação (Figura 4). Inclinação antimongolóide das fendas palpebrais. QUADRO 2 – Síndroma de Edwards • Maxilar inferior hipoplásico • Orelhas de implantação baixa • Sobreposição dos dedos das mãos (polegar sobre a palma. FIG.XXY) Esta síndroma foi descrita em 1942 por Klinefelter e caracteriza-se por atraso no desenvolvimento sexual. Síndroma de Klinefelter (47.XXY. “em martelo”. com o segundo e o quinto dedo sobrepondo-se ao primeiro e ao quarto. As anomalias amis frequentes são: holoprosencefalia. FIG. Os pés são arqueados com calcanhares proeminentes. Os fenótipos são característicos de cada anomalia. defeitos cardíacos e renais. Outras anomalias do cromossoma 18 Foram identificadas outras anomalias. alterações ou ausência de espermatogénese e ginecomastia. trissomia do braço longo. 4 Síndroma de Patau em RN com holoprosencefalia. dismorfia facial característica (nomeadamente fronte proeminente. polidactilia.XY/47. . Existem outras variantes de aneu- FIG. O esterno é curto. As mãos fecham-se de um modo característico. com duas ou mais linhas celulares. 3 Síndroma de Edwards. Aspecto de calcanhar saliente. como deleções parciais do braço curto e longo. nomeadamente mos 46.CAPÍTULO 15 Anomalias cromossómicas 79 As crianças com trissomia 18 têm atraso de desenvolvimento grave. alguns indivíduos são altos e de tipo eunuco. testículos pequenos. São frequentes defeitos cardíacos (Quadro 2 e Figuras 2 e 3). e cromossoma 18 em anel.

cordocentese e fetoscopia. média 50) • Aspecto da fácies característica (face longa. • Cirurgiões. Caracteriza-se por baixa estatura. Síndroma de Turner (45. das técnicas de DPN e dos procedimentos para a realização de interrupção de gravidez. O conceito de diagnóstico pré-natal (DPN) abrange um conjunto de técnicas de diagnóstico clínico para determinar a integridade genética de um embrião ou feto em desenvolvimento. • Geneticistas com experiência de aconselhamento genético e patologia do desenvolvimento fetal.X) A síndroma de Turner foi descrita em 1938 por Turner. orelhas salientes – por vezes a única característica chamativa – maxilar inferior proeminente e fronte grande NB – Nas crianças pequenas os sinais dismórficos faciais poderão não ser evidentes. A actividade de DPN necessita do funcionamento harmonioso de uma equipa multidisciplinar que inclui: • Obstetras com conhecimento de medicina fetal. De realçar as implicações éticas de uma grande diversidade de intervenção. Esta equipa agrega áreas muito diversificadas quanto a conceitos e competências as quais permitem prestar cuidados especializados ao feto. • Pediatras. colheita de vilosidades coriónicas. preferencialmente neonatologistas com experiência em dismorfologia e anomalias congénitas. Geralmente estes indivíduos têm maior perturbação do desenvolvimento psicomotor e alterações fenotípicas com o aumento do número total de cromossomas X no cariótipo. dismorfia facial característica e infantilismo sexual. ou invasivos como amniocentese. Síndroma do X frágil As principais carcaterísticas desta síndroma (que explica cerca de 3% dos casos de deficiência mental no sexo masculino e surge entre 1/1000 a 1/2000 RN do sexo masculino) constam do Quadro 4. desde a realização de técnicas de diagnóstico até a intervenções complexas de medicina fetal em que o feto é cuidado na sua globalidade como doente. ploidias dos cromossomas sexuais como 48. cardiologistas pediátricos e especialistas de outras áreas. baixa implantação dos cabelos. e 49.80 TRATADO DE CLÍNICA PEDIÁTRICA QUADRO 3 – Síndroma de Turner • Linfedema das mãos e pés no recém – nascido • Baixa estatura • Prega do pescoço (pterigium colli) • Cúbito valgo • Mamilos muito afastados da linha média • Defeitos cardíacos congénitos (particularmente coarctação da aorta) • Disgenésia ovárica com consequente infertilidade • Desenvolvimento cognitivo normal 16 DIAGNÓSTICO PRÉ-NATAL Luís Nunes. pescoço largo. Cerca de 40% correspondem a mosaicos. as orelhas salientes poderão ser a única característica mais exuberante. técnicos do serviço social. • Enfermeiros. Recorre a meios complementares de diagnóstico não invasivos como a ecografia. Na maioria dos casos há infertilidade e amenorreia.XXYY.XXXXY. psicólogos e outros profissionais. ainda que in utero.XXXY. com experiência no diagnóstico e tratamento de anomalias congénitas. Teresa Kay e Raquel Carvalhas Definição e importância de problema QUADRO 4 – Síndroma do X frágil • Dificuldades de aprendizagem (QI: 20-80. os hos- . 48. Esta anomalia está encontrada frequentemente associada a hydrops fetalis e abortos espontâneos (Quadro 3). De acordo com a legislação portuguesa.

. . . . É exemplo a distrofia miotónica. . . . 18 e 13. . . . . . não tendo sido possível localizar o gene e proceder a diagnóstico laboratorial. . . . . . . delibera sobre os pedidos da interrupção de gravidez no seguimento da realização de exames de DPN. . . . . . . 1/112 41 . . 2006 . . . . Pode realizar-se a partir de células do líquido amniótico ou de outros tecidos e. . . . . . . . . . . . . . . . 1/384 36 . a propósito. . . de acordo com a Lei. . . . . . . . . . . . QUADRO 1 – Incidência de trissomia 21 Idade materna Risco de trissomia 21 no parto ao nascer 35 . . Porém. . 1/189 39 . . . . . . . . como o aumento da translucência da nuca. . . . . . . . . é possível realizar um DPN específico para essa doença. . pois muitos destes fetos são portadores de anomalia cromossómica. . . 7 – Doença autossómica dominante O DPN é dirigido para a patologia específica após o estudo aprofundado do caso índex e da história familiar. . . . . . . são: 1 – Idade materna ≥35 anos A idade materna igual ou superior a 35 anos é a indicação mais frequente para a realização de DPN. . . Porém. . . . . . . . . . . . . . . . . de que é exemplo a síndroma de Apert. é necessário realizar sempre um estudo ecográfico em pormenor e amniocentese para determinação do cariótipo fetal. 5 – Feto com diagnóstico de anomalia fetal Os fetos com diagnóstico de anomalia congénita major têm em 4% dos casos outras anomalias. 1/49 Adaptado de Burton PR. 8 – Doença genética sem DPN específico Corresponde às doenças em que. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . Deste modo. 3 – Filho anterior com aneuploidia Se o cariótipo revelar uma aneuploidia na forma livre. . . . . . . . . . . . . . . e mais de 1000 nas formas graves. . . . . . 2 – Idade paterna Até ao momento não foi demonstrado de forma consistente que mais anos de idade paterna aumentem o risco de aneuploidias por não disjunção. . . . . 6 – Doença recessiva autossómica ou ligada ao X Se o caso índex estiver devidamente caracterizado. . . . . . . . . que não corresponde a uma anomalia. . torna-se sempre necessário confirmar o diagnóstico pela realização do cariótipo fetal. . . . . se associam alterações ecográficas no feto. . . . . . apenas é um sinal de risco acrescido de trissomia no feto. . . 1/307 37 . . . . . o risco empírico de recorrência é cerca de 1% a 2 % o que justifica a realização de cariótipo fetal. . . . . . . . . . o risco parece bem documentado em relação a mutações dominantes. . . . . . . em geral. . . .3). . . nos doentes cerca de 50 exemplares nas formas ligeiras. . . . . . . 4 – Progenitor com translocação equilibrada Neste contexto está justificado realizar o cariótipo fetal para excluir a ocorrência de translocação desequilibrada no feto. . . . . . . . 1/65 43 . . . . . . . . . . . . . . . . . Significado diferente tem a presença de marcadores ecográficos. . . . . . . . . De salientar. . as anomalias cardíacas podem ser diagnosticadas por ecografia no período pré-natal sendo o risco de recorrência mé- Indicações As principais indicações para realizar o DPN. . Tem frequência de 1/8000 em recém-nascidos e resulta da expansão do tripleto (CTG)n num gene localizado no cromossoma 19 (19q13. . . . . . . . . . . . . 1/146 40 . . 1/85 42 . . . No Quadro 1 apresenta-se a incidência de trissomia 21 em função da idade materna. . . . 1/242 38 . . . . . . . . . . .CAPÍTULO 16 Diagnóstico pré-natal 81 pitais integrando Centros de Diagnóstico PréNatal (CDPN) têm uma Comissão Técnica de Certificação de Interrupção de Gravidez (CTCIG) que. . . . . . . . . . . . . . . . . pois associa-se ao risco acrescido de não disjunção dos cromossomas. Na população normal existem entre 5 a 27 exemplares do tripleto. . . . . . . Estas trissomias podem ser suspeitadas por ecografia pelo padrão de anomalias habitualmente presentes nas síndromas. . . As anomalias cromossómicas mais frequentes ao nascer que se associam à idade materna são as trissomias 21. . . .2-q13. através de técnicas de biologia molecular. . . . . . . . . . . . . . . . . .

que se realiza a partir das 18 semanas de gestação. nos indivíduos com pré-mutação entre 41 e 200 tripletos e. A anomalia genética é a expansão de um tripleto (CCG)n no gene FMR 1 localizado em Xq27. Estão descritas mais de 1000 mutações. Esta técnica é cada vez mais utilizada para terapêutica fetal.Frágil Estima-se a frequência de 1/1000 a 1/2000 em recém-nascidos do sexo masculino. As principais indicações para diagnóstico são a realização do cariótipo fetal. a avaliação de infecção fetal nomeadamente por citomegalovírus. X. O gene (DMD. Distrofia Muscular de Duchenne É uma doença genética com transmissão recessiva ligada ao X com a frequência esperada de 1/3500 a 1/5000 recém-nascidos do sexo masculino. Nas gestações gemelares dizigóticas é igualmente possível a realização de amniocentese.3. sob controlo ecográfico. embora possa ser causada por alteração de outros genes do cromossoma X. apenas se aconselha à grávida que limite a realização de grandes esforços. Após a amniocentese.2). Caso não ocorra qualquer intercorrência. a localização da placenta e cordão umbilical. realiza-se sob controlo ecográfico entre as 15 e as 16 semanas de gestação. do feto ou do cordão umbilical. mais de 200. 3 – Cordocentese A cordocentese ou técnica de colheita de sangue dos vasos do cordão umbilical fetal. O gene CFTR está localizado em 7q31. natação ou banho de imersão nas 24 a 48 horas seguintes. que corresponde a 70-75% dos casos. parvovírus B19 e toxoplasmose. e a aspiração de 10 a 25 mg de vilosidades coriónicas.82 TRATADO DE CLÍNICA PEDIÁTRICA dio para um casal com um filho afectado de 3% a 5%. A colheita por via vaginal implica a colocação de um cateter estéril em contacto com a placenta. Na população normal existem de 6 a 50 tripletos CGG.2 e a mutação mais frequente é a DF508. tem uma grande dimensão. embora seja necessário proceder à injecção de um produto de contraste que permite ao obstetra identificar o saco amniótico que vai puncionar. • Estudo enzimático Através deste estudo procura-se um défice ou excesso de determinado produto metabólico como consequência da inexistência ou alteração de funcionamento de determinada enzima. Em termos técnicos. Apesar de estudos realizados em vários países terem mostrado que o risco de perda fetal é semelhante ao da amniocentese. para transfusão intravascular de produtos . 2 – Colheita de vilosidades coriónicas A colheita de vilosidades coriónicas é realizada por via transcervical ou transabdominal entre as 10 e as 12 semanas de gestação. insere-se uma agulha de punção lombar (calibre: 22 G) através da parede abdominal. nos indivíduos afectados. e a quantidade de líquido amniótico. BMD Dystrophin) está localizado no braço curto do cromossoma X (Xp21. de hemoglobinopatias e de imunodeficiências. verifica-se a actividade cardíaca fetal e a existência de sangramento da placenta. assim como o estudo genético de doenças da coagulação. nomeadamente. sendo as indicações para a sua realização semelhantes às da amniocentese. actualmente é pouco aplicada na maioria dos países europeus. São exemplos de DPN realizados a partir do líquido amniótico: • Estudo da biologia molecular Fibrose Quística Frequência ao nascer de fetos homozigóticos: cerca de 1/4000 em Portugal. directamente no saco amniótico. Trata-se duma técnica de DPN do primeiro trimestre de gestação. Técnicas invasivas de DPN As principais técnicas invasivas utilizadas no DPN são: 1 – Amniocentese A amniocentese é a técnica invasiva mais frequentemente utilizada. e aspira-se entre 20 ml e 30 ml de líquido amniótico. tem indicações muito precisas e exige que o especialista em medicina fetal tenha grande experiência. Deve ser precedida por um exame ecográfico para confirmar o número e a viabilidade dos fetos. e estão descritos vários tipos de mutação (cerca de 2/3 são deleções de um ou mais exões) que provocam a não produção de distrofina ou a produção de uma proteína anómala.

Anomalias do tubo neural Estudos aleatórios. A perda fetal nas grandes séries é cerca de 1%. de carácter médico ou cirúrgico. mas este valor aumenta 4 a 5 vezes quando se utiliza para a realização de transfusão intravascular. sem necessidade de visualização directa do feto. se for de grandes dimensões. Esta área corresponde. o mais precocemente possível até se determinar o sexo fetal. ainda que fisicamente se encontre no útero da sua mãe. valência devotada aos cuidados de saúde do feto enquanto “pessoa doente”. nomeadamente pela hiperextensão da cabeça. na verdade. A cordocentese tem complicações maternas e fetais. à Medicina do Feto. pode impedir a virilização no sexo feminino.CAPÍTULO 16 Diagnóstico pré-natal 83 sanguíneos e administração de medicamentos para tratar o feto. são exemplos a amnionite e a hemorragia transplancentar. obstetra. músculo e fígado fetais A fetoscopia é uma técnica invasiva que permite a visualização do feto com recurso a equipamento de endoscopia com uma lente de focagem associada a bandas de fibras ópticas que transmitem luz para a cavidade amniótica. Nos casos anteriormente mencionados. Eis algumas das áreas em que se prevê um maior desenvolvimento nos próximos anos: 1 – Anomalias neurológicas Hidrocefalia O procedimento de registo intencional designado por "Fetal Surgery Registry" encontrou uma sobrevivência de 83% após cirurgia de drenagem em hidrocefalia fetal. Para a colheita de tecidos fetais associa-se ao fetoscópio uma pinça de biópsia específica. neonatologista ou geneticista. biópsia de pele. je a realização de intervenções sobre o feto durante a gestação. em casais com um feto anterior portador de anomalia do tubo neural. Porém. • Colheita de sangue do cordão ou biópsia da pele para cariótipo. em 18 dos 34 sobreviventes foram detectadas posteriormente alterações importantes no desenvolvimento psicomotor. • Registo de imagens fotográficas em vários planos desde a perspectiva global ao registo dos aspectos de pormenor. A fetopatologia complementa os dados obtidos anteriormente e procede ao estudo do hábito interno com o objectivo de se realizar o diagnóstico genético correcto. com registo dos dados essenciais observados no hábito externo. 4 – Fetoscopia. 3 – Doenças cardiovasculares Taquicardia supraventricular Estima-se que a incidência seja entre 1/10000 e Estudo do feto Os fetos e recém-nascidos com anomalias congénitas e os fetos de interrupção médica de gravidez devem ter uma avaliação prévia pelo especialista de medicina fetal. • Realização de radiogramas em dois planos. devem realizar-se os seguintes procedimentos: • Descrição do hábito externo e das anomalias encontradas. As indicações para utilização desta técnica são actualmente excepcionais pelo desenvolvimento da biologia molecular que permite realizar o DPN a partir de células do líquido amniótico. duplamente cegos. Pode manifestar-se por bócio que. A confirmação da carência hormonal no feto realiza-se no sangue fetal colhido por cordocentese. o que possibilita a administração de tiroxina ao feto com resultados clínicos encorajadores. embora raras. com impacte na sobrevivência e qualidade de vida do recém-nascido. 2 – Doenças endócrinas e metabólicas Hipotiroidismo fetal O hipotiroidismo fetal pode ser secundário à terapêutica materna com medicamentos antitiroideus ou corresponder a hipotiroidismo congénito. mostraram uma redução na recorrência destas anomalias superior a 70%. com administração de ácido fólico no período pré-concepcional e no primeiro trimestre de gestação. poderá ter consequências no desenvolvimento fetal. Hiperplasia congénita da supra-renal A administração de betametasona à grávida. Terapêutica fetal O progresso científico e tecnológico permite já ho- .

as questões éticas que levanta são motivo de debate na sociedade portuguesa e na comunidade científica. • O nascimento de um ser humano histocompatível para doação de material biológico necessário a vida de um outro ser humano. Os seus objectivos principais. . Bloqueio aurículo-ventricular completo A frequência do bloqueio aurículo-ventricular completo é cerca de 1/20000 recém-nascidos. ou hidropisia fetal. com boas expectativas de sucesso terapêutico. ou isoproterenol permite um sucesso relativo e está indicada. a população em risco e os modelos de organização dos Centros de Diagnóstico Pré-Natal. o que permite obter resultados geralmente favoráveis. de 8 de Setembro Define o âmbito e os princípios. Os fetos com sinais de displasia renal significativa não beneficiam da cirurgia fetal. por cirurgia fetal. com hi- pertensão pulmonar devida a hipoplasia pulmonar em recém-nascidos.84 TRATADO DE CLÍNICA PEDIÁTRICA 1/25000 fetos. A terapêutica medicamentosa com terbutalina. Esta tecnologia constitui um avanço importante da ciência. de 26 de Fevereiro Estabelece a constituição das Comissões Técnicas de Certificação da Interrupção de Gravidez e as respectivas competências. Porém. Portaria 189/98. com histerotomia e remoção da massa pulmonar torácica. pelo que se torna necessário avaliar com ponderação os resultados favoráveis que foram publicados. Cerca de metade destes fetos tem alterações cardíacas estruturais. e estabelece o modo de participação da Genética nesses Centros Despacho 10325/99. quando não existem anomalias cardíacas estruturais associadas. a cirurgia in utero permitiu a sobrevivência de 70% a 80% dos fetos. Nalgumas séries. Até ao momento o número de intervenções cirúrgicas realizadas é escasso. com recurso a técnicas de reprodução medicamente assistida e transferência ou congelação dos embriões seleccionados. não existindo consensos sobre as suas vantagens e circunstâncias em que poderá ser aplicada. Os fetos evidenciando função renal não afectada são candidatos à realização de cirurgia in utero. 5 – Doenças hematológicas Trombocitopénia aloimune Resulta da passagem transplacentar de anticorpos maternos contra um antigénio presente nas plaquetas fetais. 4 – Doenças nefro-urológicas Os fetos com síndroma das válvulas da uretra posterior apresentam-se em dois grupos distintos: – Fetos com obstrução unilateral ou com ligeira obstrução bilateral e líquido amniótico normal. apenas. de 5 de Maio Complementa o Despacho anterior e define o modelo de constituição dos Centros e os recursos de que deverá dispor. – Fetos com oligoâmnio grave e rins displásicos. são: • O nascimento de um ser humano sem a alteração genética identificada anteriormente no caso índex. Hérnia diafragmática congénita A hérnia diafragmática congénita é a principal causa de morte por falência respiratória. Nalguns casos poderá ser realizada uma transfusão plaquetar que diminui o risco de hemorragia intracraniana durante o parto. Quando diagnosticada deverá ser abordada como uma emergência e tratada com digoxina. Legislação portuguesa A legislação portuguesa mais relevante nesta área é a seguinte: Despacho 5411/97. 6 – Doenças pulmonares Anomalia adenomatosa quística congénita A correcção intra-uterina desta patologia poderá realizar-se através de toracocentese com colocação de derivação para o líquido amniótico ou. Diagnóstico pré-implantatório Determinada tecnologia permite efectuar o diagnóstico genético a partir de uma única célula embrionária.

anomalias congénitas. Porém. doenças genéticas. considera-se que as principais indicações para a consulta de Genética são: • Indivíduo com doença genética ou anomalia congénita major. Poderão realizar-se estudos cromossómicos. • Casal consanguíneo. e também formas de suporte comunitário e apoio clínico à família. • Indivíduo com risco genético elevado pela história familiar. Os exames complementares a realizar decorrem das hipóteses diagnósticas formuladas e a sua realização deve ser criteriosa e económica. Nesta perspectiva. Com base nestas informações é construída a árvore genealógica. avaliar o risco genético de recorrência e apoiar o casal nas suas opções reprodutivas. nem neutro. A história pessoal inclui uma revisão pormenorizada da gravidez. tendo em conta os critérios que permitem o diagnóstico da doença (os elementos necessários para a “definição de caso”). assim. atraso mental ou perturbação neurosensorial. É necessário inventariar outros casos semelhantes na família. da infância. A principal responsabilidade do médico geneticista é prestar a uma pessoa ou família. . opções reprodutivas. deve ser sistematizado. por definição. quando formula o aconselhamento genético e apoia o processo de tomada de decisão pelo casal. precisando o início das manifestações da doença. pelo que inclui elementos comuns a toda a prática médica de que a história clínica é o elemento essencial. nomeadamente. É. Tem três dimensões principais: realizar ou confirmar o diagnóstico de uma doença genética. que aparentemente não estão relacionadas com o caso índex. que serão comparados posteriormente com bases de dados de imagens. O aconselhamento genético é um processo de comunicação em que são discutidos riscos genéticos. • Grávida de risco genético ou com diagnóstico de anomalia fetal. em suporte informático e tabelas apropriadas. anomalia congénita importante ou deficiência mental. Indicação para consulta de Genética Poderá admitir-se que podem ter acesso às consultas de Genética todas as pessoas e casais em que foi identificado um risco genético elevado. Porém. como os recursos actualmente existentes são escassos.CAPÍTULO 17 A consulta de Genética 85 17 A CONSULTA DE GENÉTICA Luís Nunes. O exame clínico permite recolher muitos elementos que contribuem para o diagnóstico e. de biologia molecular. A orientação e sequência do exame clínico depende da existência prévia de um diagnóstico colocado por outro médico ou da ausência de diagnóstico. A história familiar deve ser pormenorizada e colhida ao consultante. imagiologia ou outros. Anteriormente já foram indicados os elementos essenciais ao estudo dos embriões e fetos-mortos com anomalias congénitas ou que resultaram de interrupção de gravidez. o papel do médico geneticista não pode ser passivo. valorizando uma percepção global do indivíduo (o apelo à memória de casos semelhantes) e a descrição e registo de sinais clínicos e medições antropométricas. informação de natureza genética relacionada com o diagnóstico de uma doença e o risco de recorrência na sua descendência. embora nalgumas circunstâncias se torne necessário inquirir outros familiares. do crescimento e desenvolvimento. Os elementos mais significativos do exame devem ser sempre registados em imagem. • Pais de criança com doença genética. o risco genético corresponde à probabilidade de um membro da família nascer com uma doença genética particular. Teresa Kay e Raquel Carvalhas Importância do problema A consulta de Genética é uma consulta médica. não directivo e processa-se em termos de respeito pela autonomia e dignidade da pessoa. os exames complementares e as intervenções clínicas já realizadas.

poderão ser registados os dados essenciais de cada membro da família e. • Identificar o estado de portador de uma doença genética numa pessoa saudável. de acordo com regras que garantam os direitos e a dignidade das pessoas. A árvore genealógica é geralmente representada em três gerações. construir a árvore genealógica. A realização dos testes de genética processa-se de acordo com várias tecnologias e deve obedecer a procedimentos técnicos rigorosos e contextos. encontram-se descritos no Quadro 1. etc. Na árvore genealógica as gerações são representadas em números romanos e da vertical para a horizontal (I. Os símbolos que são usados com maior frequência. foram-se uniformizando os símbolos utilizados para construir uma árvore genealógica. por exemplo. Homem Mulher Casamento Pais e Filhos Gémeos dizigóticos Gémeos monozigóticos Sexo indeterminado Indíviduos afectados 2 ? Número de crianças de sexo determinado e indeterminado Condutora (doenças recessivas ligadas ao X) Morto • Testes genéticos Os testes de Genética têm por objectivo realizar o diagnóstico de doenças genéticas ou identificar pessoas em risco elevado para determinada doença genética.86 TRATADO DE CLÍNICA PEDIÁTRICA • Abortos recorrentes ou patologia da reprodução. Indicações As principais indicações para realizar testes de Genética são: → Caso index Aborto ou feto-morto de sexo indeterminado Casamento consanguíneo • Confirmar o diagnóstico de uma doença genética. tendo em conta a doença particular em estudo. QUADRO 1 – Árvore genealógica: simbologia utilizada Simbologia Significado Árvore genealógica Com o uso. da esquerda para a direita. Os indivíduos da mesma geração são representados por numeração árabe. É necessário incluir os dois lados da família e indicar na árvore o caso índex. geralmente no lado direito do símbolo a que se refere. • Predizer a probabilidade futura de ocorrer o aparecimento de uma doença genética de . III. Aárvore genealógica pode ser elaborada imediatamente a partir da informação clínica que o doente faculta. Deve ser construída de maneira simples e revelar o máximo de informação possível. seja da comunicação científica. posteriormente. o que permite desde logo ter uma compreensão global dos dados relevantes da família.). embora nalgumas famílias seja conveniente alargá-la a gerações anteriores. seja no âmbito da consulta de genética. Em situações mais complexas. quando existe consanguinidade. II. mas em risco pela história familiar. • Casal com feto-morto portador de anomalia.

Em muitos casos tratase de genes de susceptibilidade implicados na patogénese de doenças multifactoriais como cancro e doenças degenerativas do adulto. Diagnosticar implica. Biologia molecular É o método de estudo indicado nas doenças em que o gene já foi identificado. a coreia de Huntington e a distrofia miotónica. b. A utilização destas técnicas para o diagnóstico de portadores coloca. têm transmissão autossómica recessiva. o diagnóstico é clínico-laboratorial. Noutras. Citogenética As principais indicações para a realização de testes de citogenética são a suspeita clínica de uma anomalia cromossómica. nem sempre é obrigatória e poucas vezes é necessária para o diagnóstico. assume as consequências de realizar o aconselhamento genético e orientar as opções reprodutivas do casal. A ocorrência de sequências repetidas de trinucleótidos. são exemplos a fibrose quística e a distrofia muscular de Duchenne. a realização de testes de Genética específicos. deste modo. • Realizar o diagnóstico pré-natal e pré-implantatório.2). são exemplo a drepanocitose (localização genética em 11p15. Outros testes de bioquímica têm importância no diagnóstico de doenças genéticas. nomeadamente de biologia molecular. • Diagnosticar em recém-nascidos a presença de doenças genéticas que necessitam de terapêutica precoce (por exemplo a fenilcetonúria). pois poderá haver sobreposição dos valores encontrados com os de indivíduos normais. quando o quadro clínico é sugestivo. o que nem sempre é possível pela realização de um teste de Genética específico. por vezes. 15q11) e a síndroma de Williams (7q11. • Testar populações para obter dados sobre a epidemiologia das doenças genéticas. No gene podem ser detectadas várias alterações como deleções ou mutações pontuais.q13. o diagnóstico pré-natal quando existe um risco aumentado de aneuploidia (idade materna ≥ 35 anos ou a presença de anomalia por ecografia) e nas famílias com anomalia cromossómica equilibrada. Nalgumas doenças genéticas. • Prever a resposta do doente a uma terapêutica. 15q11. uma única mutação é responsável pela ocorrência da doença genética. tais sequências explicam fenómenos como a antecipação e a pré-mutação (consultar glossário).CAPÍTULO 17 A consulta de Genética 87 manifestação tardia (teste pré-sintomático). algumas dificuldades. Nestas situações.5) e a acondroplasia (mutação 1138G-A no gene FGFR localizado em 4p16. de que é exemplo a fibrose quística. Nos últimos anos comprovou-se que algumas doenças genéticas são provocadas por microdeleções cromossómicas que podem ser exploradas através de sondas específicas (FISH). que o doente preencha os critérios obrigatórios da “definição de caso”. Para confirmar o diagnóstico de uma doença genética é. Nas doenças com estas características são importantes os estudos de correlação entre o fenótipo e o genótipo. por vezes. como o doseamento do factor VIII na hemofilia A e a elec- . terá que se recorrer a outras técnicas laboratoriais complementares. intragénicas ou nas extremidades do gene. c. como nos casos da trissomia 21 ou da coreia de Huntington. que poderão vir a ser responsáveis pela produção de uma proteína anómala. Bioquímica genética O doseamento enzimático tem indicação no diagnóstico dos erros inatos do metabolismo que. São exemplos deste tipo de doenças a síndroma de Prader-Willi (15q12. A certeza do diagnóstico é essencial em Genética. Na neurofibromatose do tipo 1 e na síndroma de Marfan. Actualmente já é possível estudar por biologia molecular centenas de genes e este número irá aumentar nos próximos anos. foram descritas no gene inúmeras mutações a que correspondem manifestações fenotípicas diferentes ou mesmo a ausência de alterações. na generalidade dos casos. são a causa de algumas doenças genéticas como a síndroma do X-Frágil. Tipos de testes de Genética Os principais exemplos de exames utilizados no diagnóstico das doenças genéticas são os seguintes: a. de acordo com critérios de consenso definidos por peritos internacionais. pois o médico quando afirma um diagnóstico. necessário recorrer à realização de diferentes testes. de acordo com o critério clínico.3). Nestes casos.

Privacidade e confidencialidade A possibilidade de se realizar o estudo directo do material hereditário constitui um avanço científico relevante. • Nem sempre a presença de uma mutação pressupõe que a doença se venha a manifestar (penetrância incompleta). dignidade e direitos da pessoa. por outro lado. Os tecidos biológicos em que se realizam os exames de bioquímica variam de teste para teste. Vantagem dos testes de Genética Os testes laboratoriais de Genética constituem o único método que permite o diagnóstico correcto de algumas doenças complexas. Para cada caso é sempre desejável que o médico tenha um contacto prévio com o laboratório que irá realizar o exame para precisar aspectos como as condições da colheita. o exame oftalmológico contribui para efectuar o diagnóstico na neurofibromatose tipo 1 (pesquisa de nódulos de Lisch). o indivíduo pode perspectivar a sua vida profissional e reprodutiva sem a ansiedade de poder vir a manifestar essa doença genética. Estes testes são utilizados nas etapas iniciais do diagnóstico. o diagnóstico correcto tem a vantagem de permitir estabelecer um programa de cuidados de vigilância de saúde que tenha em conta a história natural da doença. No período em que decorre a realização dos procedimentos laboratoriais. Caso a informação que resulta da realização dos testes se torne acessível a empresas ou instituições de direito privado ou público. Este risco de violação da privacidade e discriminação pode reportar-se à Limitações dos testes de Genética Algumas das limitações dos testes são: • Não são infalíveis e nem sempre permitem confirmar um diagnóstico de certeza. os procedimentos deverão realizar-se de acordo com os protocolos nacionais. avaliação clínica e justificação clara. avaliar o recurso a outras abordagens terapêuticas e promover a mudança de comportamentos e estilos de vida quando existir um risco genético elevado de doença multifactorial de acordo com história familiar. • Nem sempre uma pessoa a quem foi identificado um risco genético elevado altera o seu comportamento ou estilo de vida para prevenir o aparecimento da doença. • Para a maior parte das doenças identificadas por testes de Genética. mas coloca igualmente novos desafios à sociedade e aos profissionais de saúde. Nas doenças de manifestação tardia. d. no emprego e no acesso a serviços como seguros de vida ou crédito bancário. não existe terapêutica nem prevenção. Outras técnicas Algumas doenças genéticas são diagnosticadas essencialmente pela imagiologia como é o caso da osteogénese imperfeita.88 TRATADO DE CLÍNICA PEDIÁTRICA troforese das hemoglobinas e quantificação da A2 e F nas talassémias. • Não é possível identificar todas as mutações existentes num gene. Para o pediatra e clínico geral. como já foi referido anteriormente. O aconselhamento genético prévio é essencial e o médico deve explicar ao doente o tipo de exame que irá realizar. a base do consentimento livre e esclarecido. o acondicionamento e as características do transporte até ao laboratório. O diagnóstico correcto tem importância para o aconselhamento genético e para a orientação das opções reprodutivas. como a doença de Machado-Joseph e a paramiloidose familiar. O estudo histopatológico tem importância na caracterização das distrofias musculares. é sempre necessária de modo a assegurar o respeito pela personalidade. . o doente deverá ter apoio psicológico se tal se revelar necessário. em que o teste pré-sintomático conduziu a resultado negativo. Esta intervenção. Contexto da realização dos testes Deve ser assegurado um conjunto de critérios para a correcta realização dos testes de genética. poderão ocorrer situações de discriminação na vida privada. as limitações dos resultados e os benefícios esperados. nomeadamente. nem relacionar as identificadas com alterações específicas do fenotipo. No caso da realização de testes pré-sintomáticos ou preditivos de doenças genéticas de manifestação tardia. quando existentes. a que se segue a realização de exames de biologia molecular.

como uma escada em espiral. forma um novo filamento. aos familiares e mesmo aos seus descendentes. Genómica > estudo do genoma e da sua acção. Consanginidade > quando um casal partilha ascendentes comuns. As bases purínicas são a adenina (A) e a guanina (G). Diplóide > diz-se de uma célula que possui uma série dupla de cromossomas homólogos. GLOSSÁRIO Ácidos nucleicos > constituintes da célula viva (essencialmente do núcleo). o imperactivo ético de o Estado e os Serviços de Saúde salvaguardarem a informação genética relevante dos doentes. nas situações de diagnóstico clínico. é um método da genética laboratorial. tomarem uma decisão informada. Existe. As orientações deste diploma são claras e estabelecem os contextos e as preocupações que os médicos devem ter quando prescrevem a realização de exames de biologia molecular a crianças e adolescentes. Genótipo > toda a informação genética contida no ADN do indivíduo. mantidas juntas por pontes de hidrogénio. da circulação nas instituições e do seu arquivamento. Autossoma > qualquer cromossoma que não seja sexual. Legislação portuguesa Despacho 9108/97. e os degraus feitos de bases purínicas e pirimidínicas. A capacidadede coloração deve-se à cromatina.CAPÍTULO 17 A consulta de Genética 89 própria pessoa. ARNm (mensageiro) > o ácido nucleico que transporta do núcleo para o citoplasma a informação genética do ADNpara ser traduzida (ver adiante o termo tradução) em proteína (cadeia polipeptídica). que exercem a mesma função mas determinam características diferentes. nomeadamente em termos de acessibilidade. na maioridade. em particular. os 2 filamentos separam-se e cada um. Enzima de restrição > grupo de enzimas de origem bacteriana que corta o ADN em sequências específicas. quando não existe uma vantagem clínica imediata que justifique a realização dos testes. . Congénito > qualquer característica ou doença que esteja presente. Existem 2 tipos: o ácido desoxirribonucleico (ADN) e o ácido ribonucleico (ARN). Expressividade > a intensidade com que se exprime um determinado fenótipo. após serem devidamente informados e esclarecidos pelo médico assistente. que inclui o ADN existente nos cromossomas. Cromossoma > estrutura intracelular que contém o material hereditário do indivíduo. FISH > “Fluorescente in situ hybridization”. visível ou não. dando origem a 2 novas hélices. Realização de testes a crianças e adolescentes A realização de testes de biologia molecular para fins clínicos deve obedecer a um conjunto de regras que tenham em conta o interesse e as vantagens para a criança e adolescente da realização do exame salvaguardando a sua autonomia e o direito de. e as pirimídicas: a citosina (C) e a timina (T). Fenótipo > características físicas de um indivíduo. nas mitocôndrias e noutros organelos intracelulares. que contêm uma base púrica. de 18 de Setembro Define o contexto e os procedimentos para a realização dos testes de biologia molecular no âmbito da prestação de cuidados de saúde. Estas balizas foram tidas em conta na elaboração da legislação portuguesa. ADN > ácido desoxirribonucleico que suporta a informação genéticado indivíduo. com a ajuda da enzima ADN polimerase. As referidas pontes de hidrogénio”garantem” o emparelhamento de A com T e de G com C. para estudos do estado de heterozigotia. na qual: o corrimão é feito de moléculas alternadas de desoxirribose (um açúcar) e fosfato. Os procedimentos deverão ser rigorosos de acordo com a legislação em vigor e auditados regularmente. representa a interacção entre o património genético do indivíduo e os factores ambientais. Este material consiste numa dupla hélice. assim. A “escada” é torcida em dupla hélice. ou testes pré-sintomáticos. diagnóstico do estado de heterozigotia. no nascimento. Codão > sinónimo de Tripleto (ver adiante). idênticas na sequência de bases:G – C/A – T. Exão > segmento do gene que regula a sequência de aminoácidos duma proteína. diagnóstico pré-sintomático e diagnóstico pré-natal. um açúcar e ácido fosfórico (sob a forma de éter). nomeadamente a obrigatoriedade de os pais autorizarem expressamente a realização dos exames. Carga genética (liability) > efeito cumulativo dos factores genéticos na ocorrência de uma doença. Quando o ADN se replica. Alelo > um dos dois genes diferentes que ocupam posições correspondentes ou idênticas (locus) em cromossomas homólogos.

Hopper JL. Mayo Clin Proc 2003. Zletogora J. 366: 941-950 Christensen K. Engl J Med 2006. Linkage > situação em que genes.the advisory committee on health research. que condiciona a incorporação de (codifica para) um aminoácido específico na molécula de uma proteína. DelloRusso C. Proteonómica > técnicas que estudam as proteínas produzidas pelo genoma e como interagem para determinar as funções biológicas. Transcrição > processo pelo qual um gene se expressa num ARN mensageiro. netos. Feinberg AP. BIBLIOGRAFIA (capítulos 12 a 17) Braude P. Hereditabilidade > proporção da variância total de uma característica que é causada pelos genes. 356: 10941097 Day INM. Susceptibilidade genética > representa a predisposição para a ocorrência de determinada doença pela presença de um alelo particular ou combinação de alelos. Portador > indivíduo heterozigo em que um dos alelos tem uma mutação de uma doença autossómica recessiva.° grau > indivíduos que partilham 50% do património genético: pais. Key concepts in Genetic Epidemiology. N Engl J Med 2007. Part VIII: Essentials of Medical Genetics for the Practicing Physician. com a mesma localização em cromossomas homólogos. Locus > a localização específica de um gene específico num cromossoma. Geneve: The World Health Organization. 2002. Triploidia > situação de um núcleo. sobrinhos. Ackerman MJ. A triploidia é uma das formas frequentes de poliploidia. Molecular flexibility of dystrophin: implications for gene therapy of Duchenne muscular dystrophy. Hauser MA. Human Molecular Genetics. 9: 207-212. Tester DJ. Wilson DI. N Engl J Med 2007. Schizophrenia: a genetic perspective (review). Genetics and cardiovascular risk. em locus homólogos. Whiteman DAH. Lancet 2005. localizados com grande proximidade. Duan D et al. Parentesco em 1. Tradução > processo pelo qual uma cadeia polipeptidica se origina a partir de um ARN. irmãos. Parents of children with autosomal recessive disorders are not always carriers of the respective mutant allels. 8: 253261 Shachan. Penetrância > expressão da frequência com que ocorre determinado fenótipo. Mutação > alteração espontânea que ocorre no material hereditário. Murray JC. filhos. Hum Genet 2004. Transgene > gene que foi incorporado no genoma de outro organismo. isto é. tendem a ser co-herdados. Primer on medical genomics. Nature Med 2002. Sinónimo de codão. Homozigoto > ter a mesma forma alélica nos dois locus homólogos. Parentesco em 2. Haplotipo > sequência de locus com proximidade num cromossoma que tendem a ser herdados em conjunto. 114: 521-526 . Intrão > segmento do gene que intervém na (ou concretiza) sequência de aminoácidos duma proteína. Heterozigoto > ter uma forma alélica deferente de um gene. Gonossoma > cromossoma sexual. avós. 355: 541-543 Burton PR. Genomics and world health. 2 genes idênticos com a mesma localização em cromossoma homólogos. Tripleto > grupo de três bases púricas (ou purínicas) ou pirimídicas na molécula de ADN ou ARN. Reinke SS. Preimplantation diagnosis for genetic susceptibility N. tios. Telómero > a extremidade natural de um cromossoma. que permite a ocorrência de uma característica multifactorial. What genome – wide association studies can do for Medicine. o X ou o Y. Genetics and Epigenetics – Nature´s Pen-and-pencil set. Polimorfismo > característica genética em que existe mais de uma forma comum na população. Tefferi A. 2 genes diferentes. Int J Mol Med 2002. Tobin MD.90 TRATADO DE CLÍNICA PEDIÁTRICA Gene > unidade essencial do material hereditário (segmento de ADN) que codifica um produto que vai desempenhar uma função. PCR > técnica de biologia molecular que permite amplificar selectivamente sequências de ADN (Reacção da polimerase em cadeia ou Polymerase Chain Reaction). Os gâmetas são haplóides. 1999 Shastry BS.° grau > indivíduos que partilham 25% do património genético: meios-irmãos. Limiar > valor do efeito cumulativo dos factores genéticos. World Health Organization. isto é. de uma célula. T Read AP. quando um dos alelos tem uma mutação. ou de um organismo cujo complemento cromossónico inclui três genomas haplóides. New York: John Wiley & Sons. 78:846-857 Gosden RG. 356: 731-736 Harper S. BMJ 2001. 323: 1409-1412 Ensenamer E. Haplóide > diz-se de células que possuem apenas um exemplar de cada um dos cromossomas próprios da espécie (23 na espécie humana).

sendo inúmeras as suas representações na Arte em todas as civilizações. Na Figura 1 está representada a clássica comparação das AC com um iceberg.CAPÍTULO 18 Anomalias congénitas 91 18 ANOMALIAS CONGÉNITAS Maria de Jesus Feijoó Definição Num sentido lato. anomalias congénitas (AC) são erros de desenvolvimento. Importância do problema A ocorrência de AC está documentada desde os tempos mais remotos da Humanidade. reconhecido ou não ao nascer. de prever que a criação e desenvolvimento de Centros de Diagnóstico Pré-natal bem organizados e equipados venham a ter. L Nunes e MCA Carvalho encontraram uma percentagem de 27. funcionais ou bioquímicas. o que justifica frequentemente o recurso a internamentos hospitalares prolongados.3% de óbitos no primeiro ano de vida e de 15% entre 1 e 4 anos. infecciosos. que tornaram possível não só os conhecimentos que hoje temos da sua etiologia e epidemiologia. Se no período pré-natal é difícil quantificar a sua im- portância devido ao elevado número de perdas embrionárias e fetais por AC. presentes desde o período embriofetal e manifestando-se por alterações estruturais. constituem. cada vez mais. É. e de etiologia variável. Mas foram os enormes avanços da Genética Médica alcançados nas últimas décadas. Num conceito mais restrito. uma vez que 2 a 3 por cento dos recém-nascidos vivos têm uma ou várias AC de gravidade muito variável. Muitas vezes pode haver acumulação de factores como no caso da chamada etiologia multifactorial. A explicação das suas causas bem como o comportamento da sociedade variaram naturalmente de acordo com as várias culturas e o momento da História. ou exterior a ele como no caso de factores físicos. elas são relativamente frequentes e preocupantes no período pós--natal. e o reconhecimento de factores nocivos do ambiente como causa de anomalias congénitas. A sua etiologia é heterogénea. o termo refere-se a um defeito estrutural de instalação embriofetal. 1 Anomalias congénitas comparadas a um iceberg: evidentes e não evidentes. devidos a AC. bem como a utilização de métodos de prevenção cada vez mais eficazes. um impacte considerável sobre a prevenção de anomalias graves e não tratáveis no recém-nascido. As que se eviden- . que podem ser detectadas ao nascer ou mais tardiamente. efectivamente a segunda causa de mortalidade perinatal. inerente ao feto como no caso das anomalias cromossómicas ou génicas. em muitos textos da Antiguidade. FIG. Numa avaliação da mortalidade infantil em Portugal nos anos de 1991 a 1993. no entanto. Hoje as AC são um problema de Saúde Pública e a sua incidência é tanto mais elevada quanto menor for a idade gestacional considerada. bioquímicos ou outros.

1997 Factores etiológicos O Quadro 1 resume os factores etiológicos mais frequentemente implicados: genéticos e ambientais (teratogénicos). cerca de 1900 têm alterações da morfogénese. No Quadro 2 são referidos alguns exemplos de factores teratogénicos. . representadas pela parte visível da massa gelada. Convém. – das mais de 4000 doenças mendelianas indexadas no catálogo de doenças hereditárias de McKusick. pode concluir-se que. 1997 QUADRO 2 – Anomalias congénitas – Factores ambientais Factores Ambientais (Teratogénicos) • Germes Microbianos – Agentes TORCH – Vírus da varicela • Doenças Maternas – Diabetes mellitus – Fenilcetonúria materna – Hipertemia • Agentes Químicos. a maioria das quais de natureza genética. Drogas – Álcool – Aminopterina e metotrexato – Anticonvulsantes – Dietilestilestrol – Lítio – Metil-mercúrio – Radiações – Tetraciclina – Talidomida – Análogos da Vitamina A (ácido retinóico) – Varfarina – Cocaína Jones Kl.92 TRATADO DE CLÍNICA PEDIÁTRICA ciam após o nascimento. endócrinos e metabólicos. Esta evolução está dependente da interacção de factores genéticos específicos de cada indivíduo e de factores ambientais muito diversos com particular relevância para os factores nutricionais. Essas regras. 1 – Desenvolvimento embriofetal normal e patológico – Breves conceitos O genoma que o zigoto recebe dos seus progenitores constitui um conjunto de regras que permite construir um embrião. Na verdade. a migração das células. particularmente durante as primeiras oito semanas. o crescimento e a diferenciação. são letais no período pré-natal: – cerca de 40% dos zigotos não sobrevivem devido a erros de desenvolvimento. Físicos. o embrião tem. ter sempre presente que num cariótipo se vêem os cromossomas mas não se visualizam os genes . a adesão celular. a maioria das AC. QUADRO 1 – Anomalias congénitas – Etiologia Etiologia • Factores de Ambiente (Teratogénicos) (~10%) • Factores Genéticos (~10-25%) – Determinação poligénica – Genes mutantes – Desequilíbrio genético (anomalia cromossómica) • Factores Ambientais e Genéticos • Factores Desconhecidos (~65-75%) Jones Kl. que constituem o mecanismo regulador do desenvolvimento embrionário. são apenas uma pequena parcela da realidade. na maioria dos casos não é possível identificar o factor causal. pois. Desses acontecimentos fazem parte processos tão importantes como a divisão celular. particularmente as mais devastadoras. A partir do ovo. a indução. Cabe à biologia molecular explicar como a informação unidimensional contida na cadeia de ácido desoxirribonucleico (ADN) origina uma informação tridimensional (proteína) responsável pelas transformações têmporo-espaciais que caracterizam o normal desenvolvimento do embrião. Os genes são as “ferramentas” moleculares responsáveis pela organização de toda a morfogénese e estrutura cromossómica. estão na base de uma sucessão muito complexa de acontecimentos minuciosamente programados no tempo e no espaço. teoricamente todas as potencialidades para se desenvolver e crescer de uma forma harmoniosa e previsível. – 2 a 3% dos recém-nascidos (RN) têm anomalias congénitas. a apoptose. no entanto. sendo para cima de 1000 as descritas com conjuntos malformativos complexos. por vezes associados.

FIG. Com uma frequência muito maior do que seria de esperar e do que seria desejável. veículos da informação genética materna e paterna. as anomalias cromossómicas de estrutura e as mu- FIG. podem chegar ao zigoto por via materna. A fertilização é um fenómeno complexo de interacção entre um óvulo e um espermatozóide. paterna. ou ambas simultaneamente. responsáveis pela génese de anomalias congénitas de natureza e gravidade muito variáveis. (Figura 2) que pode revestir a forma de trissomia livre (Figura 2 A) ou de trissomia por translocação (translocação 21/14 na Figura 2B). quer por via paterna. FIG. É muito útil para compreender a génese das anomalias congénitas. Neste último caso é necessário provar se a anomalia é herdada de um dos progenitores ou se é uma situação de novo a fim de poder calcular riscos de repetição. considerado como o ponto zero do desenvolvimento embrionário. contém erros de natureza génica ou cromossómica. A fertilização tem como consequência a formação do zigoto. a informação que chega ao zigoto.CAPÍTULO 18 Anomalias congénitas 93 O programa de crescimento e desenvolvimento do embrião é muito preciso no que respeita ao tempo e ao espaço em que ocorrem os acontecimentos que irão transformar o ovo num recémnascido. 2 Caso de trissomia 21 (fácies). caracterizadas por uma sucessão de estádios ininterruptos mas morfologicamente bem definidos. quer por via materna. indispensável ao normal desenvolvimento do embrião e do feto. as anomalias cromossómicas de número (devidas a não-disjunção meiótica). 2B Trissomia 21 – Cariótipo (translocação: 21/14). existem falhas de natureza genética ou epigenética que conduzem a uma disrupção do programa estabelecido com consequências mais ou menos graves na estrutura e funcionamento do embrião. A anomalia cromossómica mais frequente no RN vivo é a trissomia 21. 2A Trissomia 21 – Cariótipo (forma livre). Por vezes. relembrar os fenómenos da fertilização e as fases do desenvolvimento embriofetal . tações génicas. Assim. .

mesoderme e endoderme e. durante as quais se vão formar todos os órgãos. Nesta fase cada órgão e cada sistema tem um momento ou período crítico de formação cujo conhecimento volta a ter muita importância na avaliação do risco teratogénico. prolonga-se para além da vida fetal terminando quando se atinge a maturidade sexual. A partir da segunda semana dá-se a formação do embrioblasto. os eixos do embrião. a todos os tecidos e órgãos definitivos. Os campos de desenvolvimento têm um enorme interesse na compreensão da génese das anomalias congénitas. isto é. dá-se o nome genérico de blastogénese. Nas primeiras 24 horas que se seguem à fusão dos pronúcleos feminino e masculino. O período entre as nove semanas e o nascimento. que ocorre a neurulação. com o blastocisto. inicia-se uma série de divisões mitóticas de forma que no 4ºdia existe um conjunto de 32 células constituindo a mórula. . é nesta fase que se estabelecem os campos de desenvolvimento. Se não forem capazes de o fazer. o destino do embrião será a morte. Durante a terceira semana forma-se o embrião trilaminar com o disco embrionário tridérmico que dará origem à ectoderme. A partir do 4º dia de vida a mórula começa a absorver líquido dando lugar à formação de uma cavidade interna. No fim da oitava semana termina organogénese. Os defeitos mais graves do desenvolvimento estabelecem-se na blastogénese. mas podem também conduzir ao nascimento de crianças com anomalias congénitas gravíssimas interessando um ou mais campos de desenvolvimento. A estas quatro primeiras semanas. com consequências variáveis em termos de expressão fenotípica. A placenta. as mutações génicas podem aparecer só nas primeiras fases do desenvolvimento. a lateralidade e a segmentação. última fase embriogénese. Estas células pluripotenciais totipotentes. terceira e última parte do desenvolvimento. São outras quatro semanas. cujo destino é o desenvolvimento do embrião e do trofoblasto originando o desenvolvimento da placenta. Entretanto a capacidade totipotente das células perde-se e. Durante a quarta semana do desenvolvimento têm lugar transformacões muito complexas e rápi- das que marcam a passagem para a organogénese. posteriormente. a mesonefrogénese e aparecem os esboços dos membros. Os erros ocorridos nesta fase podem naturalmente dar origem à morte do embrião. têm uma grande capacidade de se intersubstituir podendo. A fenogénese. o facto é que o seu conhecimento é indispensável para compreender a génese das anomalias congénitas. assim. Embora muitos embriologistas não atribuam muita importância à individualização destas primeiras quatro semanas no contexto da embriogénese. em que se dão os acontecimentos mais importantes em termos de desenvolvimento embrionário. tem muita importância quando é necessário avaliar o risco de aparecimento de anomalias congénitas em caso de agressão teratogénica nesta fase do desenvolvimento. Este fenómeno que é conhecido como “a lei do tudo ou nada”. organizando-se em aparelhos ou sistemas. a cardioangiogénese. que também inicia a sua formação durante a blastogénese é naturalmente determinante para a sobrevivência do feto (ver adiante). ou mais tardiamente do feto. compensar esses erros. No fim da primeira semana o embrião é unilaminar. cada uma das células que a compõem pode exprimir todo o potencial genético do novo indivíduo e uma só célula pode dar origem a um indivíduo. Na organogénese distinguem-se dois processos fundamentais: a morfogénese – formação dos órgãos – e a histogénese – diferenciação das células e organização dos tecidos. A partir da quinta semana começa a organogénese que decorre entre o 28º e o 56º dias.94 TRATADO DE CLÍNICA PEDIÁTRICA Mas a não-disjunção pode também ser mitótica (pós-zigótica) conduzindo à formação de mosaicos. As células tornam-se pluripotentes. são capazes de se diferenciar em quase todos os tecidos embrionários excluindo a placenta e anexos. a linha média. toma então o nome de blastocisto que se vai implantar na parede uterina por volta do 6º dia. De igual modo. No fim da segunda semana o embrião é bilaminar. Na fase de mórula. quando confrontadas com erros genéticos ou agressões ambientais. Assim. (período fetal) é dominado pelo crescimento e maturação do feto. começa uma fase de especialização celular.

agenésia renal bilateral e agenésia do útero e restantes estruturas do aparelho genital. A história revelou gravidez não vigiada e mãe com hábitos alcoólicos muito acentuados. A história revelou diabetes insulinodependente e gravidez seguida de forma irregular. O efeito do álcool teve o seu início na embriogénese (cardiopatia) e prolongou-se pela fenogénese com evidência de uma anomalia minor (lábios finos). Trata-se de um defeito da blastogénese. Figura 3 Feto com 20 semanas de idade gestacional. 2 tíbias e ossos de pé rudimentares. Em 1982 JM Opitz propunha a sua aplicação em genética clínica e. Nas Figuras 3 e 4 são apresentados alguns exemplos de anomalias congénitas. Diagnóstico – Embriofetopatia alcoólica 2 – Campos de desenvolvimento e sua relação com a génese das anomalias congénitas Na primeira metade do século XX os trabalhos de embriologia experimental de H Spemann e JS Huxley introduziram a noção de campo de desenvolvimento. 2 rótulas. FIG. 4 Embriofetopatia alcoólica. A existência de lábios muito finos num feto de raça negra levou-nos a pôr a hipótese de embriofetopatia alcoólica. Diagnóstico – Embriopatia diabética e regressão caudal com sirenomelia. Havia também imperfuração anal. .CAPÍTULO 18 Anomalias congénitas 95 FIG. em que se verifica um único membro inferior constituído por 3 segmentos. Neste caso a valorização de uma anomalia minor foi o fio condutor para o diagnóstico. com cardiopatia congénita. O exame radiológico identificou um único fémur alargado e achatado com 2 côndilos. um grupo de trabalho internacional propunha uma nova terminologia para os erros da morfogénese adoptando o conceito de campo de desenvolvimento para explicar a génese da maioria das anomalias congénitas. a partir desse ano. 3 Sirenomelia / Embriopatia diabética. Figura 4 Feto com 20 semanas de idade gestacional.

Mesmo assim. serão os responsáveis pelas estruturas finais e irreversíveis do embrião. correspondente às oito primeiras semanas de vida do embrião. Daí decorre que o campo de desenvolvimento é a unidade fundamental do desenvolvimento. mas pode-se dizer que mais de 50% das doenças que constam da última edição do indispensável livro “Smith’s Recognizable Patterns of Human Malformation” já têm genes identificados. qualquer livro estará sempre parcialmente desactualizado nesta matéria e a consulta de artigos “on-line” é indispensável para uma actualização permanente. Durante a fenogénese é possível o aparecimento de anomalias ligeiras (minor). Por outro lado. como um conjunto de acontecimentos em cascata e as anomalias serão tanto mais graves e diversificadas quanto mais precoce for o momento em que o erro acontece. graves e altamente letais. Não cabe no âmbito deste trabalho uma referência extensa aos genes já identificados. As anomalias da blastogénese são heterogéneas do ponto de vista etiológico. Uma excelente revisão de J. refere-se que pequenas dismorfias faciais podem tornar-se aparentes apenas em fases mais tardias do desenvolvimento embrionário. Um mesmo conjunto malformativo pode ter etiologias diversas uma vez que o campo de desenvolvimento reage da mesma maneira a agressões diferentes. hipospádia ou polidactilia. Os campos progenitores. originam anomalias que afectam estruturas diferentes em várias regiões do corpo. como anomalias cromossómicas. as estruturas embrionárias estão formadas de uma forma irreversível e assume-se que já não será possível o desenvolvimento de anomalias estruturais graves (ou major). sendo referidos como defeitos monotópicos de campo. o campo primário divide-se em vários campos progenitores. 3 – O mapa génico das anomalias congénitas A enorme impacte que as técnicas de biologia molecular tiveram no estudo do genoma humano permitiram a construção de um mapa que identifica e localiza os genes em segmentos cromossómicos específicos. Do conhecimento cada vez mais completo do funcionamento da embriologia molecular decorrem duas observações importantes que são a heterogeneidade alélica e a heterogeneidade génica de certas anomalias isoladas ou múltiplas. São exemplos as anomalias localizadas tais como fenda palatina. são referidas como defeitos politópicos de campo. com baixo risco de recorrência e afectando predominantemente as estruturas da linha média. As anomalias cromossómicas. No primeiro caso. que produzem os seus efeitos desde a blastogénese. o que significa que a sua acção se prolonga durante a fenogénese (ver adiante). Findo o período da embriogénese. embora se venham a manifestar durante o período da organogénese. Nesta perspectiva. Gradualmente. Na fase inicial da blastogénese a totalidade do embrião constitui um campo de desenvolvimento primário que contém em si próprio o modelo geral do desenvolvimento. pois. isto é. Opitz refere uma extensa lista de anomalias a incluir como defeitos da blastogénese. os defeitos politópicos de campo. que são responsáveis . Todo este processo aparece. em que sobressaem a gemelaridade monozigótica. mutações génicas ou teratogénios. reunem frequentemente anomalias major e minor. também definida como uma unidade reactiva que responde de forma idêntica a agressões diferentes.96 TRATADO DE CLÍNICA PEDIÁTRICA Assim. a sua origem real pode ter sido durante a blastogénese. que são os primórdios das estruturas definitivas. envolvem dois ou mais campos progenitores. um campo morfogenético ou de desenvolvimento é constituído por uma parte do embrião representando uma unidade coordenada de indução embrionária da qual resulta um conjunto de estruturas anatómicas. Dado que se trata de uma ciência sempre em expansão. os erros ocorridos durante a organogénese nos campos secundários originam anomalias limitadas a uma só estrutura ou região do corpo. dão origem aos campos secundários que. por sua vez. as anomalias aparentemente monotópicas mas com provável origem na blastogénese e as anomalias da formação do cordão umbilical e da placenta. São exemplos as mutações no gene GLI3 localizado no cromossoma 7. já durante a organogénese. devido à sua proximidade e à partilha de mecanismos moleculares. os erros ocorridos na blastogénese durante o estabelecimento dos campos progenitores. mutações diferentes no mesmo gene são responsáveis por fenótipos diferentes. as associações.

É o que acontece. modificando a forma. e diferente o risco de repetição. São descritas quatro formas de conjuntos de anomalias (múltiplas): Classificação Para efeitos práticos as AC são divididas em major e minor. agenésia e aplasia. como é o caso das anomalias renais detectadas através da existência de anomalias minor dos pavilhões auriculares. assim como a responsabilidade do sindromalogista. como consequência da existência de bandas amnióticas. Do ponto de vista qualitativo. no Congresso Internacional de Genética reunido em Berlim. calcular riscos de repetição e planear diagnóstico pré-natal em futuras gravidezes. pode ser devida a mutações em genes diferentes. em 1986. Ao contrário do que alguns investigadores supunham. o mesmo grupo clarificou e redefiniu esses conceitos. Por vezes é difícil distinguir estes grupos entre si. mas aumentou a importância da observação clínica cuidadosa. a relação causal com vários genes diferentes localizados nos cromossomas 3. de acordo com o conhecimento da etiologia e patogenia dos conjuntos malformativos. 11. É o que acontece. nomenclatura e limites da variabilidade fenotípica. por exemplo. Temos como exemplo a síndroma de Bardet –Biedl na qual já se demonstrou até Maio de 2005. que deve interpretar e construir um padrão de anomalias que possa conduzir a um diagnóstico. atrofia. Mas essa distinção é indispensável em termos de aconselhamento genético uma vez que as formas de transmissão são diferentes. Deformação – resulta da acção de forças mecânicas extrínsecas ao feto. No segundo caso. como consequência de uma anomalia cromossómica. Posteriormente. em geral. 15. qualquer intervenção terapêutica. É o que acontece. por exemplo. como consequência do oligoâmnio. 16 e 20. As anomalias ditas major são causa de perturbações funcionais ou estéticas de gravidade variável pelo que requerem cuidados médicos ou cirúrgicos como terapia curativa ou paliativa. dependem de mutações diferentes do mesmo gene localizado no cromossoma 4. Só através deste será possível determinar qual o gene alvo que queremos encontrar. 4. o conhecimento dos genes responsáveis pelas AC não diminuiu. por exemplo. hipo e hipertrofia. 14. uma mesma síndroma com quadro clínico em tudo semelhante. de que resulta um defeito morfológico de um ou mais órgãos. a sua definição e terminologia. Em 1982 formou-se um Grupo de Trabalho Internacional (IWG) liderado por J Spranger que se debruçou sobre os erros da morfogénese. que alteram o seu desenvolvimento normal. a sua valorização é importante. pelo que não requerem. As AC podem ser únicas ou múltiplas.CAPÍTULO 18 Anomalias congénitas 97 por doenças tão diferentes como a síndroma de Pallister-Hall. por exemplo. . o tamanho ou a posição da totalidade do corpo ou de parte dele. Estes conceitos têm-se revelado de grande utilidade quando se trata de compreender melhor as AC. Também a acondroplasia e o nanismo tanatóforo. Displasia – quando há morfogénese anómala com alteração mais ou menos grave da organização celular de um ou vários tecidos. nas displasias renais ou nas displasias ósseas. a síndroma de Greig ou certas formas de polidactilia isolada. Disrupção – depende de um acidente grave (destruição) numa dada fase do desenvolvimento de uma estrutura do embrião até aí normal. pois podem constituir um fio condutor para a procura de outras anomalias mais graves que podem ocorrer em conjunto. No entanto. situações até há pouco tempo consideradas independentes. Do ponto de vista quantitativo são consideradas as anomalias que contam do Quadro 3: hipo e hiperplasia. É o que acontece. É neste último grupo que existe actualmente alguma confusão no que respeita à definição. é útil dividir as anomalias congénitas em quatro subgrupos: Malformação – consiste num processo anormal de desenvolvimento de natureza intrínseca responsável por um defeito morfológico de um ou mais órgãos. As anomalias ditas minor são mais frequentes do que as major mas a sua presença não levanta problemas de natureza funcional ou estética.

. Choanal Atresia. às formas de transmissão e riscos de recorrência e à possibilidade de eventual diagnóstico pré-natal numa futura gravidez. O protocolo habitualmente utilizado no estudo e diagnóstico das anomalias congénitas não é diferente do habitualmente usado em Pediatria. Retardation. Genital. estão intimamente relacionadas com os campos de desenvolvimento e os seus erros. Agenésia • Ausência de uma parte do corpo devido a ausência do “primordium” Aplasia • Ausência de uma parte do corpo por não desenvolvimento do “primordium” Atrofia • Diminuição das dimensões e/ou n.98 TRATADO DE CLÍNICA PEDIÁTRICA QUADRO 3 – Alterações quantitativas da morfogénese Hipoplasia/Hiperplasia • Hipo ou hiperdesenvolvimento de um tecido. embora a patogenia nem sempre possa ser esclarecida. além do seu interesse académico. fístula Tráqueo-Esofágicas. no seu conjunto. do n. Heart. Temos como exemplo o mielomeningocelo cuja sequência será: defeito de encerramento do tubo neural – desenvolvimento incompleto dos ossos da coluna vertebral com exteriorização da medula (anomalia de ArnoldChiari) – hidrocefalia e pés botos. respectivamente. Limbs) e a associação CHARGE (Coloboma. conhecidos. Renal. A etiologia. Sequência – define-se como um conjunto de anomalias que tem a sua origem numa única anomalia que constitui o acidente primário e que é responsável por um conjunto de acontecimentos em cascata. torna-se indispensável uma avaliação clínica pormenorizada e a utilização de meios complementares de diagnóstico adequados. responsáveis por grande número de casos da associação CHARGE. teratogénica). é heterogénea e os mecanismos patogénicos são. mas envolve algumas particularidades relacionadas com a necessidade de construir um padrão dismorfológico que seja um fio condutor para o diagnóstico de uma entidade conhecida. tem como objectivo último um diagnóstico que permita esclarecer os pais quanto às causas do seu aparecimento.° diminuído ou aumentado de células. Exemplo disso é o que aconteceu com a já mencionada associação CHARGE depois de recentes investigações demonstrando várias mutações no gene CHDZ localizado em 8q12. as anomalias relacionam-se com alterações de dois ou mais campos progenitores. Cardiac. como por exemplo a associação VACTERL (Vertebral. Assim. psicomotor e sensorial.° das células de órgão(s) ou tecido(s) normalmete desenvolvido(s). Daqui decorre que a trissomia 21 e a embriofetopatia alcoólica são exemplos de síndromas. frase tantas vezes utilizada. não tem sentido. As anomalias múltiplas. Síndroma – define-se como um conjunto de anomalias relacionadas entre si. Uma associação é habitualmente designada por acrónimos. Este conjunto de actividades define o chamado aconselhamento genético. Defeito Politópico de campo – este tipo de defeito já foi referido atrás. e cuja etiologia e patogenia são desconhecidas. Associação – define-se como a ocorrência de um conjunto de anomalias de uma forma mais frequente do que o acaso faria supor. a associação dá lugar a síndroma. Ears). Avaliação clínica A avaliação clínica das anomalias únicas ou múltiplas. à história natural da doença. e também que “síndroma de etiologia desconhecida”. evidentemente. 2 – observação dos parâmetros de desenvolvimento físico. Este grupo poderia também ser designado como defeitos da blastogénese de natureza idiopática. à eficácia de eventuais terapêuticas médicas ou cirúrgicas. Anal. Hipotrofia/Hipertrofia • Hipo ou hiperdesenvolvimento em função das dimensões diminuídas ou aumentadas das células. Mas a etiologia das associações tende naturalmente a ser esclarecida e quando isso acontece. órgão ou organismo em função. o protocolo deverá incluir: 1 – história pessoal e familiar com representação gráfica da árvore genealógica. e para que ele seja possível. cromossómica. conhecida ou não. constituindo um entidade etiologicamente bem definida (génica.

A tudo isto acresce a contínua publicação de casos clínicos cuja interpretação também nem sempre é coin- cidente. em geral. A parte mais difícil desta tarefa reside no facto de não haver. Assim. o espectro de anomalias poder ser restrito ou vasto dentro de uma mesma entidade. pode ter consequências muito graves. movimento. 7 – exame radiológico e outros registos imagiológicos. forma do corpo. O estudo clínico orientará para os exames complementares necessários a cada caso. uma associação ou uma sequência. o recurso a programas informatizados de diagnóstico diferencial com imagem. e nos que mudam certos conjuntos de anomalias de uma síndroma para outra (“cutters and pasters”). Convém ter sempre presente que. por outro lado um diagnóstico errado. nos que reunem numa entidade única várias outras doenças até aí consideradas como independentes (“lumpers”). No contexto da observação clínica a apreciação das anomalias morfológicas faciais assume uma importância muito particular. enzimática ou outra. e várias doenças etiologicamente bem definidas partilharem anomalias comuns. 8 – exames de natureza hematológica. A primeira tarefa do “especialista em anomalias da forma do organismo” ou dismorfologista é. que poderá influenciar a decisão dos pais de optar por uma interrupção de gravidez. interpretar uma dada constelação de sinais observados no seu doente de forma a identificar uma síndroma. se por um lado. o aspecto facial pode identificar uma determinada doença. contudo. 4 – observação e descrição pormenorizada das anomalias presentes. Nas situações difíceis. Como noutras áreas da Medicina é preciso conhecer para diagnosticar. auditivas e outras) estarem de tal forma organizadas que são percebidas como um todo e não como fenómenos dissociados. Convém. de forma a identificá-la por meio de uma comparação subjectiva com outras cujo diagnóstico é conhecido. um diagnóstico correcto tem todas as vantagens não só em termos de uma adequada intervenção terapêutica como na dispensa de exames desnecessários. Esta impressão global ou gestalt que se apoia no facto de as várias impressões isoladas (visuais. não é a presença de uma determinada mutação génica. bioquímica. poderão ser de grande utilidade. e. pois. 9 – estudo génico orientado pela hipótese diagnóstica proposta para cada caso. A dismorfologia é uma ciência em evolução permanente. Num futuro próximo e à medida que se forem identificando os genes responsáveis pela génese das AC estes problemas vão perder a sua importância. linguagem e comportamento ).CAPÍTULO 18 Anomalias congénitas 99 3 – observação e descrição da dismorfologia facial. sinais patognomónicos. postura. 5 – registo fotográfico da face e das anomalias relevantes. A indispensável definição de critérios mínimos e de limites para a expressão fenotípica de uma determinada entidade nem sempre tem reunido o consenso dos dismorfologistas. reconhecer outra já vista anteriormente. em presença de uma criança dismórfica. a comparação com outros casos publicados. por falta de experiência ou precipitação. leva-nos a identificar uma pessoa conhecida quando a vemos sem necessidade de analisar as suas várias componentes. A Verloes apontava recentemente que os sindromalogistas se podem dividir: nos que separam entidades até aí bem definidas em vários subgrupos a que dão novos nomes (“splitters”). Rotular uma criança com um diagnóstico que não corresponde à sua situação invalida uma eventual intervenção . mas sim o quadro clínico esperado. em termos de aconselhamento genético e de diagnóstico pré-natal. mas não imediatamente identificável. se a variação intrafamiliar não é significativa. Na observação de uma criança com AC reveste-se de particular importância a apreciação do seu aspecto geral (características faciais. salientando-se: 6 – exame citogenético com eventual recurso a citogenética molecular. o reconhecimento clínico de uma entidade e o conhecimento da sua história natural terá sempre importância. Mutações diferentes no mesmo gene podem corresponder a situações clínicas de gravidade muito variável. ou simplesmente revelar uma situação completamente nova para nós. Com algum sentido de humor. e a discussão clínica com outros colegas com experiência em dismorfologia. não esquecer que.

A Figura 5 mostra a distribuição percentual de anomalias pelos grandes grupos da Classificação Internacional de Doenças (CID 9). São registadas as anomalias estruturais major mas não as minor quando isoladas (ver adiante). existe um Registo Nacional de AC da responsabilidade do Instituto Nacional de Saúde (Centro de Estudos e Registo de Anomalias Congénitas – CERAC). Os seus objectivos consistem em determinar a prevalência das AC e a sua distribuição geográfica por residência das mães. com excepção naturalmente do desenvolvimento psicomotor. portanto. Até ao ano de 1999 a codificação das anomalias foi feita segundo a 9ª revisão da Classificação Internacional de Doenças (CID 9). Em Portugal. Durante o triénio 1997-1999 a cobertura populacional correspondeu a 75% do total de partos e a prevalência observada foi de 200 por 10000 nascimentos. O CERAC é um registo de base populacional que recebe notificações de várias origens. O diagnóstico pré-natal. se por um lado as anomalias que estiveram na origem da interrupção médica de gravidez necessitam de ser comprovadas. O que parece ser inútil revela-se extremamente útil para o futuro. mantêm-se os 5 primeiros pontos. embora no caso da biologia molecular seja possível utilizar material fetal obtido em certas condições para armazenamento de ADN. revestem-se. Pediatria e especialidades pediátricas. principalmente dos Serviços Hospitalares de Obstetrícia. . Isto levou ao desenvolvimento de uma actividade multidisciplinar que é a embriofetopatologia clínica. Mas. Trata-se do empenho que deve ser posto no esclarecimento etiológico de um feto ou de um recém-nascido com uma situação malformativa muito grave mesmo quando a morte pareça ser inevitável. como é óbvio. de alguns aspectos particulares. já abordado no capítulo sobre Genética. bem como a respectiva média durante o triénio 1997-1999. São notificados todos os recém-nascidos vivos cujas anomalias sejam detectadas até ao final do período neonatal. além de alguns Registos regionais ou de Registos nacionais por patologias. por outro tem-se verificado um enorme interesse dos pais em saber as causas da morte fetal e o grau de risco para futuras gravidezes. colher e armazenar produtos biológicos para estudos de biologia molecular. Assim. pois. Esta actividade. que teve o seu início em 1996. Se em linhas gerais são semelhantes aos descritos no protocolo anterior. bem como do ponto 7. para a avaliação clínica dos nado vivos. ponto de encontro de patologistas. desenvolver protocolos de participação entre os especialistas acima referidos. No que respeita ao ponto 6. As consequências podem ser. Nunca é demais salientar um aspecto que nos parece muito importante e tem certamente forte repercussão no aconselhamento genético aos pais e na decisão quanto a futuras gravidezes. as mortes fetais com anomalias e as interrupções de gravidez por patologia malformativa. perinatologistas e obstetras. muito negativas. Registos Nacionais e Internacionais Existem actualmente em muitos países registos da ocorrência e natureza das AC bem como das circunstâncias pessoais. Estes registos têm como objectivo a determinação da prevalência nacional e regional das AC e a determinação das suas causas. geneticistas. de forma a tornar possível o diagnóstico da causa de morte fetal e o aconselhamento genético aos pais. mas também de outros Serviços como Anatomia Patológica e Genética Médica. dismorfologistas. e a partir do ano 2000 segundo a 10ª revisão (CID 10).100 TRATADO DE CLÍNICA PEDIÁTRICA terapêutica. bioquímicos ou outros. (ver capítulo 17). está provado que a tentativa de efectuar estudo citogenético após a morte tem taxas de sucesso baixas e muito dependentes das condições em que as colheitas são realizadas. habitualmente sediados em Serviços Hospitalares. observar as suas variações e tendências espaciais e temporais e estabelecer um sistema de vigilância epidemiológica. multiplica múltiplas consultas e exames desnecessários e pode influenciar erradamente um casal quanto à sua vida reprodutiva. Torna-se necessário. tem tido nos últimos anos um grande desenvolvimento como método de prevenção secundária de anomalias congénitas. familiares e ambientais do seu aparecimento. que estão naturalmente comprometidos quando existe morte fetal. Daí que é da maior importância enquanto o feto está vivo. tem protocolos próprios. no contexto dos Centros de Diagnóstico Pré-natal.

Portugal colabora no Eurocat desde 1990 com a Região a sul do Tejo. Prevenção Num contexto global da prevenção cabe aos profissionais de saúde que trabalham na comu- nidade um papel muito importante. que reúne vários países da Europa. das condições ambientais porventura perigosas em que decorre a vida das famílias e o papel que desempenham nas consultas de planeamento familiar. pelo conhecimento do contexto familiar. as embriopatias ocasionadas pela diabetes materna e pela rubéola. são exemplos destas situações nas quais o controle adequado da diabetes materna. Assim. a embriofetopatia alcoólica e os defeitos do tubo neural. 5 8 – Aparelho urogenital 9 – Membros 10 – Aparelho músculo – esquelético 11 – Anomalias cromossómicas 12 – Aparelho respiratório 13 – Pele 14 – Outros Dados do CERAC: MJ Feijoó. constituído por uma rede de vários Registos regionais europeus que trabalham com a mesma metodologia e publicam os seus dados em conjunto. a vacinação anti-rubéola . Centro e Sul. nacionais ou regionais. Se. por outro lado podem ter um papel decisivo na prevenção primária de algumas situações frequentes mas evitáveis. O seu conhecimento da patologia familiar. Na Europa existem outros Registos de AC. tornamnos interlocutores privilegiados no contexto das actividades que contribuem para a prevenção das anomalias congénitas. É ainda de assinalar a existência de um importante Registo com uma participação populacional muito mais alargada. Ásia e Américas do Norte. O EUROCAT (European Registry of Congenital Anomalies and Twins) é um Projecto financiado pela Comissão Europeia. a International Clearinghouse for Birth Defects Monitoring Systems.CAPÍTULO 18 Anomalias congénitas 101 1 – Sistema nervoso central 2 – Aparelho ocular 3 – Aparelho auditivo 4 – Aparelho cardiovascular 5 – Lábio leporino/Fenda palatina 6 – Aparelho digestivo 7 – Genitais externos FIG. 2000 Distribuição percentual do número total de anomalias congénitas pelos grandes grupos da CID 9. os mesmos podem identificar anomalias ou síndromas hereditárias e situações de risco durante a gravidez e providenciar o recurso a consultas especializadas.

Spranger JW.ac. Carvalho MCA.ncbi. Saúde Infantil 1995. Evans JA. 2005 Centro de Estudos e Registo de Anomalias Congénitas. Report 8: Surveillance of Congenital Anomalies in Europe. Frias JL. J Pediatr 1982. Opitz JM. Amaral JMV. 115: 269-286 Park SM. 1987 Opitz JM. 333: 665-666 Spranger J. Human Genetics. Henriques M. 1980-1999. Sperling K (eds). 2004 Eurocat.gov/entrez (acesso em Março 2008) Larsen WJ. Paris: Masson. Marthur R. University of Ulster.ulster. J Pediatr 1982. 2002 International Clearinghouse for Birth Defects Monitoring Systems. A contribuição das malformações congénitas para a mortalidade infantil em Portugal 1991-99. Smith’s Recognizable Patterns of Human Malformation.eurocat. 100: 160-165 AGRADECIMENTOS Agradecemos à Unidade de Fetopatologia do Hospital de Egas Moniz a cedência das imagens das Figuras 2 a 4. mas seguramente exige um trabalho colectivo. Essentials of Human Embriology. Am J Med Genet 2002. Am J Med Genet 1998. Zanni G. Smith DW. Orientação Diagnóstica em Pediatria. possível. World Atlas for Birth Defects. Hall JG. Geneva: WHO. Lisboa: Lidel. de la molécule à la clinique. BMJ 2006. Schwarzacher HG.102 TRATADO DE CLÍNICA PEDIÁTRICA em tempo útil. New York: Oxford University Press. Anomalias congénitas em 30625 nascimentos consecutivos. 5:159-164 Martinez-Frias ML. 2003 Encha-Razavi. www. BIBLIOGRAFIA Cassidy SB. Hall JG. 1. 1997 Laranjeira A. Relatório de 1997 a 1999. Escudier E. Errors of morphogenesis and development field theory. 2001 Epstein CJ. A prevenção de algumas anomalias congénitas é. NJ-USA: Wiley-Liss. Dismorfologia Clínica. Berlin: Springer Verlag. Defects of blastogenesis . Philadelphia: Saunders. 2002. Winshaw-Boris A (eds). Management of Genetic Syndromes. In Vogel F. 76: 291-296 Nunes L. Congenital Anomalies After Treatment for Infertility.Arq do H D Estefânia 1990. e ao Centro de Estudos e Registo de Anomalias Congénitas do Instituto Nacional de Saúde a cedência da Fig. Inborn Errors of Development: The Molecular Basis of Morphogenesis. Carvalhosa G.17: 47-52 OMIM-Online Mendelian Inheritance in Man. Errors of morphogenesis: Concepts and terms.uk(acesso em Março 2008) Feijoó MJ. Smith GCS.nlm. New York: Churchil Livingstone. Embryologie humanaine. www. Lubinsky MS. Pinsky L. Lenz W. 1998 Opitz JM. pois. In Palminha JM e Carrilho EM (eds). o combate aos hábitos alcoólicos da mulher na idade reprodutiva e a administração de ácido fólico no período pré-concepcional são medidas decisivas para diminuir a morbilidade e a mortalidade de algumas anomalias congénitas. Gilbert-Barness E. Bernirschke K. Czeizel A. Clington A. 2003 Jones KL. The development field concept in clinical genetics. Opitz JM. Lisboa: Instituto Nacional de Saúde. Nosologic grouping in birth defects. Hoboken. . 101:805-809 Opitz JM. Allanson JE.nih. Lowry RB. Erickson RP. Reynolds Jr JF.

PARTE IV Crescimento Normal e Patológico .

pois. A antropometria ou somatometria surge neste contexto como método que utiliza técnicas com a finalidade de quantificar as dimensões corporais (crescimento) pela medição de parâmetros somáticos. etc. e de perímetro cefálico. metabólicos. hormonas sexuais.. para além dos já referidos. de facto. é mediada pelo IGF1 (insulin growth factor 1) verificando-se desde o nascimento à puberdade um aumento progressivo da sua produção. dum processo de modificação física desde a fecundação (ovo) até à idade adulta passando pelas fases de embrião. de estatura/altura (ou comprimento enquanto a criança não assume a posição bípede). A GH é uma hormona com 191 aminoácidos produzida pela hipófise sob controlo hipotalâmico. as células crescendo diferenciam-se simultaneamente. e circula ligado a proteínas transportadoras. O IGF-I produzido. 1 Factores que influenciam o crescimento. irá induzir o crescimento. mas também de fac- tores genéticos. liga-se ao seu receptor. O IGF1 é influenciado por vários factores. no sentido estritamente fisiológico significa modificação funcional das células. de hormonas tiroideias. neuromediadores. O hipotálamo produz não só a somatostatina ou SRIF (“somatotropin release inhibiting factor”) que inibe secreção de GH. não só de factores endócrinos como a hormona de crescimento (growth hormone ou GH). fundamentalmente. como o GHRF ou “growth hormone releasing factor” que a estimula. A secreção de GH faz-se de forma pulsátil e predominantemente nocturna. outros serão abordados adiante. Aspectos da fisiopatologia do crescimento A regulação do crescimento é muito complexa. quer no fígado. aumentar de peso. Por razões didácticas estes dois tópicos são abordados separadamente. Trata-se. tais variáveis ou grandezas são mensuráveis. tecidos ou órgãos. estando dependente. Outras patologias Nutrição e Má absorção Genética Clima Ambiente sócio-económico Psicoafectivos SNC FIG. criança e adolescente. o doseamento do . psicossociais. crescer é. como sejam o estado nutricional da criança. feto. A GH circula ligada a proteínas de ligação e. Como a GH tem uma libertação irregular. a nível periférico.104 TRATADO DE CLÍNICA PEDIÁTRICA 19 CRESCIMENTO Maria de Lurdes Lopes e Rosa Pina Hipotálamo Gónadas GH IGF Paratiroideias Tiroideia Córtex SR Gravidez gemelar Pâncreas Definição Crescimento significa aumento de volume e tamanho dos tecidos e órgãos como resultado do aumento do número e volume das células. a mais importante das quais é a IGF1-BP3. quer localmente no tecido ósseo. levando à multiplicação dos condrócitos e à produção de IGF-I e da sua principal proteína de ligação (IGFBP 3) (BP ou “binding protein”). A auxologia é a ciência multidisciplinar que estuda o crescimento físico na espécie humana. Em termos de prática clínica. O crescimento é indissociável da noção de desenvolvimento que.

pois. Os esteróides gonadais. o feto encontra-se já em fase de desaceleração do referido crescimento. O crescimento pubertário termina no final da maturação sexual. O crescimento do lactente (até 12 meses) é uma continuação do crescimento fetal. e aos 12-14 anos rapaz. isto é. Envergadura é a distância máxima entre as extremidades dos dedos médios de cada mão (com os membros superiores estendidos na horizontal à altura dos ombros). ocorre nova aceleração da velocidade de crescimento (10-12 cm/ano) predominantemente dependente da acção dos esteróides gonadais. O crescimento intra-uterino está mais dependente dos factores genéticos maternos do que dos paternos. caracterizandose por uma velocidade de crescimento rápida (até 25 cm/ano). ocorrendo em tempos diferentes. Descrevem-se quatro fases no crescimento: 1) pré-natal. relação peso/ altura. ou seja. são indicadores mais fiáveis da produção. Antropometria Para além do peso. Ao nascer. A fase de crescimento infantil. razão pela qual o peso do recém-nascido tem. coincidindo com o encerramento das epífises ósseas. em mulheres com bom estado de nutrição. O crescimento neste período é essencialmente dependente de factores nutricionais. O SS é a distância entre o vértex (ou ponto mais elevado da abóbada craniana no plano sagital mediano. outros parâmetros ou índices (estes últimos significando relação numérica entre duas grandezas ou parâmetros) podem ser utilizados para avaliação do crescimento. 4) depois dos 9 anos até ao final da puberdade. sobretudo. Em condições de normalidade tal relação é tanto maior quanto menor a idade. uma correlação positiva com a estatura materna. estão sujeitas a diversas influências e vão condicionar de modo particular a estatura final.92. 3) dos 2 aos 9 anos. Por exemplo. importante para interpretar a evolução do crescimento. Este parâmetro permite avaliar a relação entre o comprimento/altura e o comprimento dos membros superiores. sobretudo os estrogénios. quer maternas. De salientar que uma agressão que se repercute sobre o peso e a estatura será necessariamente mais grave e prolongada do que aquela que apenas tem repercussão sobre o peso. Fases do crescimento Tratando-se de um processo dinâmico e contínuo. perímetro abdominal. com a cabeça direita) e o cóccix.CAPÍTULO 19 Crescimento 105 IGF1 e da IGF1-BP3 em conjunto. é lenta (VC = 4-8 cm/ano) e torna-se praticamente constante a partir dos dois anos de idade. A sua regulação depende. sendo o feto relativamente resistente à GH. A avaliação do estádio pubertário (abordado noutro capítulo) é. . A avaliação do crescimento dá uma boa indicação sobre o estado de saúde da criança. pela sua acção sobre as cartilagens de crescimento. 50% do crescimento craniano ocorre no 1º ano de vida enquanto o crescimento dos órgãos genitais externos só se verifica no período da puberdade. são responsáveis por cerca de metade do crescimento atingido durante a puberdade e permitem não só a maturação sexual como a esquelética. continuando efectiva a acção da GH. A relação SS/SI tem interesse clínico em situações acompanhadas de defeitos esqueléticos. quer fetais. Na puberdade. paralelamente ao pavimento. 2) desde o nascimento até aos 2 anos. segmento inferior (SI). comprimento ou estatura/altura e perímetro cefálico. visível a “olho nu” acompanha-se do crescimento dos diversos órgãos e sistemas. o crescimento exterior. que diminui ao longo do tempo. envergadura e velocidade de crescimento. iniciada por volta dos 12 meses de idade. a diferença entre o comprimento ou estatura e o SI. No adolescente entre 16-18 anos é ~0. com velocidades de crescimento diferentes. segmento superior (SS). Estas fases. As hormonas tiroideias são essenciais para o crescimento pós-natal e também necessárias para a normal secreção. relação SS/SI. O SI mede-se pela distância entre a sínfise pública e o pavimento estando a pessoa com os membros inferiores bem estendidos. A principal hormona responsável pelo crescimento fetal é a insulina. O crescimento in utero está dependente de influências. tais como: perímetro torácico. Começa aos 1012 anos na rapariga. última fase do crescimento linear. de factores genéticos e da HC.

2 Raparigas – Peso 0-24 meses.3 Como facto histórico refere-se que em 2000.106 TRATADO DE CLÍNICA PEDIÁTRICA Velocidade de crescimento corresponde ao incremento em centímetros e milímetros em determinado período (em geral 1 ano). actualizadas em 2002. . Na Europa foram revistas entretanto as curvas de 1977 do NCHS quer para crianças pequenas (0-24-36 meses) quer para crianças mais velhas (2-20 anos) e foram criadas as curvas respeitantes FIG.2 DP <> percentil 97 • + 3 DP <> percentil 99. Torna-se importante estabelecer com aproximação a correspondência entre curvas de crescimento com base em percentis e DP (desviospadrão): • + 1 DP <> percentil 85 • . dos registos efectuados no Boletim de Saúde Infantil e Juvenil.6 DP <> percentil 5 • + 2 DP <> percentil 3 • . Uma vez que medir é comparar. o Center for Disease Control and Prevention (CDC) concluiu a construção de novas curvas de crescimento.3 DP <> percentil 0. As Figuras 2 a 13 representam curvas de crescimento em percentis em diversas idades relativas aos parâmetros peso.1 DP <> percentil 15 • + 1. 15 e 16 representam respectivamente as curvas de crescimento do perímetro cefálico e da velocidade de crescimento.7 • . há que comparar a criança/caso-problema com outras crianças de uma população considerada normal através de curvas de percentis ou de média ± desvio padrão (DP) obtidas por estudos transversais ou longitudinais. reproduzidas de publicações da Sociedade Brasileira de Pediatria com autorização. utilizadas no referido boletim e divulgadas recentemente com autorização da Direcção Geral da Saúde (DGS). As Figuras 14.6 DP <> percentil 95 • . e também estabelecer comparação com os achados da própria criança ao longo do tempo através. FIG. relação peso/altura (relação peso em kg/altura ao quadrado em metros ou índice de massa corporal-IMC). perímetro cefálico. 3 Raparigas – Comprimento 0-24 meses. designadamente.1. decalcadas do NCHS da OMS. comprimento/altura.

FIG. 7 Rapazes – Perímetro cefálico 0-36 meses. 5 Rapazes – Comprimento 0-24 meses. 6 Raparigas – Perímetro cefálico 0-36 meses. FIG.CAPÍTULO 19 Crescimento 107 FIG. . 4 Rapazes – Peso 0-24 meses. FIG.

FIG. . 9 Raparigas – Estatura 2-20 anos.108 TRATADO DE CLÍNICA PEDIÁTRICA FIG. 11 Rapazes – Estatura 2-20 anos. 10 Rapazes – Peso 2-20 anos. 8 Raparigas – Peso 2-20 anos. FIG. FIG.

13 Rapazes – Índice de massa corporal 2-20 anos. 14 Perímetro cefálico: Sexo feminino. 15 Perímetro cefálico: Sexo masculino. importando no entanto lembrar que a principal diferença. ao índice de massa corporal para a idade. Estas novas curvas. relativa às . As curvas até então em vigor no nosso país podem continuar a ser utilizadas. FIG. FIG. vieram substituir as curvas do NCHS de 1977. Foram tais curvas as que recentemente a Direcção Geral da Saúde adoptou para Portugal.CAPÍTULO 19 Crescimento 109 FIG. FIG. 12 Raparigas – Índice de massa corporal 2-20 anos. constituindo um instrumento de avaliação do crescimento e do estado de nutrição mais representativo da diversidade rácico-étnica e do perfil de aleitamento registados nos Estados Unidos.

na prática procede-se à radiografia da mão e do carpo ou membro superior. Valoriza-se o aparecimento de . orelhas. com base na idade cronológica do caso-problema e estabelecendo comparação com tabelas. 16 Curva de velocidade de crescimento para a estatura considerando os diversos segmentos do corpo (SBP). Gigantismo pode estar associado a perturbações endócrinas hipofisárias. em comparação com o crescimento normal de indivíduos da mesma raça e idade. Dentição Este tópico é analisado na parte sobre Estomatologia Pediátrica. O Quadro 1 concretiza os valores médios de crescimento linear por grupos etários. com valores superiores nos lactentes exclusivamente alimentados ao peito. em concomitância. outros métodos poderão ser utilizados para avaliar o crescimento. maxilar inferior. Como exemplos extremos de anomalias do crescimento citam-se: por défice. seguida de uma ligeira desaceleração relativamente às anteriores curvas. A sua exploração (que deverá ter sempre em consideração. Determinação da idade óssea por método radiológico Através deste método procede-se ao estudo dos núcleos de ossificação e do estado de calcificação das áreas de junção diáfise – epífise dos ossos longos. em geral a partir do 1 ano. a que mais interessa no âmbito do tópico em análise é a fontanela anterior ou bregmática. é o aumento anormal das dimensões do nariz. por excesso. novas curvas. A velocidade de crescimento inferior a 4 cm/ano é considerada dado anómalo. relativamente ao resto do corpo. (ver capítulo Discranias). Os que são mais frequentemente aplicados fundamentam-se na valorização de aspectos da semiologia (clínica e radiológica) do crescimento ósseo a saber: FIG. em geral associada a adenoma da hipófise. este último é definido como situação clínica caracterizada por crescimento exagerado do esqueleto. A acromegália. tanto em altura como em largura. o valor do perímetro cefálico) faz-se por palpação anotando-se em centímetros a medida das diagonais ântero-posterior e transversal. Considerando as seis fontanelas. a baixa estaturaabordada em ulterior capítulo. a QUADRO 1 – Velocidade de crescimento linear Idade Velocidade de crescimento em cm/ano 0-12 meses 20-25 13-24 meses 12 25-36 meses 8 37 meses-idade pré-púbere 5-7 Idade púbere 8-10 Exame das fontanelas No lactente as fontanelas constituem um marcador do estado de ossificação do esqueleto. Outros métodos de avaliação do crescimento Para além da antropometria e de métodos bioquímicos. e do membro inferior desde o nascimento até àquela idade. e. mãos e pés.110 TRATADO DE CLÍNICA PEDIÁTRICA acromegália e o gigantismo. se centra na evolução ponderal nos primeiros meses de vida.

calcâneo 1 ano – Carpo: 3 núcleos. Em geral considera-se dentro da normalidade desvio de ± 20% da relação idade óssea-idade cronológica. hipotiroidismo. Tarso: adição do 1º cuneiforme 4 anos – Carpo: adição de mais 1 núcleo. Barone MA. a consulta de bibliografia suplementar. Oski’s Essential Pediatrics. calcâneo RN – Epífise distal do fémur. astrágalo. etc. Jenson HB. Carpo idem. etc. Jenson HB. O Quadro 2 sintetiza a relação entre idade cronológica e o aparecimento sequencial de núcleos de ossificação (idade óssea desde o nascimento até aos 7 anos) o que implicará. New York: McGrawHill. Philadelphia: Elsevier Saunders. 37: 109-112 Kliegman RM. Lisboa: Nestlé Nutrition Institute. textura e contorno. Tarso: 2 núcleos 2 anos – Cabeça do úmero. Virella D. cubóide. Acta Pediatr Port 2006. astrágalo. 2007 Kliegman RM. Antropometria no Recém-Nascido. Behrman RE. Marcdante KJ. 2006 . Philadelphia: Saunders Elsevier. em que se verifica atraso de crescimento ósseo. Illustrated Textbook of Paediatrics. (± 2 anos). 2007 Rudolph CD. prematuridade.). por parte do leitor. 2007 Pereira-da-Silva L.CAPÍTULO 19 Crescimento 111 QUADRO 2 – Comparação entre idade cronológica e idade óssea RN – Epífise distal do fémur. Determinadas alterações podem conduzir ao diagnóstico de situações como. Edinburgh: Mosby Elsevier. hipertiroidismo. cubóide.) relativamente às de avanço (por exemplo puberdade. Revisão e Perspectiva Actual. BIBLIOGRAFIA Crocetti M. As novas curvas da OMS para avaliação do crescimento do lactente e da criança. displasia fibrosa poliostótica de Albright. Videira-Amaral JM. Na prática clínica são mais frequentes as situações de atraso de ossificação (por exemplo. Clayden G. Guerra A. disgenésia no hipotiroidismo. Behrman RE. por exemplo. assim como o seu tamanho. 2002 núcleos de ossificação. Philadelphia: Lippincott Williams & Wilkins. Tarso: adição da epífise do perónio 3 anos – Carpo: adição do piramidal. Nelson Textbook of Pediatrics. Rudolph´´s Pediatrics. Stanton BF. 2004 Guerra A. Nelson Essentials of Pediatrics. Tarso: adição de mais 2 núcleos 5 anos – Carpo: adição de mais 2 núcleos 6 anos – Carpo: adição de mais 2 núcleos Lissauer T.

de estaturas anteriores. poderá tratar-se. velocidade de crescimento e estaturaalvo familiar. é também importante considerar se o peso se encontra mais ou menos afectado do que a estatura. Assumir que baixa estatura traduz variante da normalidade é por vezes difícil. considerando-se que o intervalo mínimo para a podermos determinar com rigor é 6 meses. Outro dado importante do exame objectivo é verificar se a normal proporcionalidade entre os vários segmentos se encontra ou não mantida. a existência de desproporção apontará para displasia óssea ou síndroma de raquitismo. devendo sempre fazer-se com base na avaliação da integridade de todos os mecanismos de de crescimento. com realização prévia da anamnese e exame objectivo. Na avaliação inicial de uma criança não se dispõe. sendo necessário um observador treinado. A chamada estatura alvo familiar permite corrigir a estatura da criança em função da estatura dos pais. A idade estatural é a idade que. constitui uma manobra fundamental.112 TRATADO DE CLÍNICA PEDIÁTRICA 20 BAIXA ESTATURA Maria de Lurdes Lopes e Rosa Pina mento é o incremento em estatura por unidade de tempo (cm/ano). cabe salientar determinados aspectos a relevar neste contexto. Com base nestes elementos é possível definir 3 padrões de crescimento diferentes: 1* Baixa estatura intrínseca 2* Crescimento “atrasado” 3* Crescimento “atenuado” Avaliação No pressuposto de ter sido identificado a priori determinado caso de baixa extatura. Na segunda hipótese. muito importante registar sempre no Boletim de Saúde Infantil e Juvenil todas as avaliações do crescimento realizadas. cerca de 80% dos casos corresponde a variantes da normalidade: baixa estatura familiar e atraso constitucional do crescimento. haverá que . é o que consta do Quadro 2. de causa endocrinológica. A existência de dismorfias levará a admitir uma das várias síndromas acompanhadas de baixa estatura. por isso. As causas são múltiplas (Quadro 1). É. Na avaliação de uma criança identificada como de baixa estatura devem considerar-se vários parâmetros. corresponde ao percentil 50. idade óssea (IO). procedimento especificado nos livros de semiologia. o que dificulta muito o estudo. Na primeira hipótese trata-se geralmente de doenças crónicas ou de suprimento calórico insuficiente. um instrumento de medição adequado e a colocação da criança em posição correcta (deitada até aos 3-4 anos). A medição correcta da criança. para a estatura da criança. tais como idade estatural (IE). A velocidade de cresci- Diagnóstico diferencial e exames complementares Os referidos padrões de crescimento permitem dirigir o diagnóstico diferencial e decidir sobre a necessidade da realização de outros exames auxiliares de diagnóstico (Quadro 3). para além da anamnese e exame objectivo exaustivos. Tal procedimento deverá ser sistematizado e continuado no tempo. Calcula-se da seguinte forma: Rapaz: (altura da mãe + 13) + altura do pai 2 Rapariga: altura da mãe + (altura do pai-13) 2 Definição e factores etiológicos A baixa estatura é definida como estatura inferior a 2 DP abaixo da média. Em todas as crianças com estatura entre o percentil 3 e o percentil 1 e IO IE < IC. muitas vezes. com maior probabilidade. A idade óssea é a idade a que corresponde a maturação óssea observada numa radiografia da mão e punho esquerdo da criança quando comparada com o Atlas de Greulich & Pyle. Por outro lado.

Drogas (corticóides) IV. nomeadamente por défice de GH. Baixa estatura intrínseca A. Restrição do crescimento intrauterino (RCIU) a) Associado a insuficiência placentar b) Associado a infecções intrauterinas c) Associado a outras anomalias somáticas i. Endocrinológicas a) Hipopituitarismo b) Hipotiroidismo a) Raquitismo hipofosfatémico vitamino-resistente b) Diabetes insulinodependente mal controlada c) Pseudo-hipoparatiroidismo d) Hipercortisolémia e) Puberdade precoce f) Défice de hormona de crescimento (GH) i – genético: ausência do gene da GH. 18. Kwashiorkor 2. Síndroma de Prader-Willi iii. . Renais a) Acidose tubular renal isolada ou associada a outras alterações da função tubular (Síndroma de Fanconi e variantes) b) Insuficiência renal crónica i. Atraso de crescimento psicossocial B.CAPÍTULO 20 Baixa estatura 113 QUADRO 1 – Causas de baixa estatura I. Genética a) Familiar b) Anomalias cromossómicas – trissomia 13. deverse-á esperar 6 meses para determinar a velocidade de crescimento. insensibilidade à GH do tipo da Síndroma de Laron. colite ulcerosa) c) Fibrose quística 2. Outras doenças crónicas a) Atraso mental L. Cardiovasculares a) Cardiopatias congénitas graves cianóticas ou acianóticas b) Cardiopatias adquiridas (febre reumática) E. Atraso constitucional do crescimento e de maturação III. Gastrintestinais 1. congénita: uropatia obstrutiva ii. Nutricionais 1. Síndroma de Russell-Silver ii. adquirida: glomerulonefite crónica. Em crianças que se apresentem com uma das seguintes condições: estatura inferior a -3 DP. associado a défice de IgG. Má-absorção a) Doença celíaca b) Doença inflamatória do intestino (enterite regional. Doença hepática a) Hepatite crónica b) Doenças de armazenamento do glicogénio D. Síndroma de Cockayne II. 21 – 45 XO e variantes c) Displasias esqueléticas/condrodistrofias – acondroplasia – outras B. crescimento com velocidade inferior ao percentil 25. haverá que admitir e investigar causas gerais e endocrinológicas de baixa estatura. Síndroma de Cornelia de Lange iv. Marasmo 3. Doenças sistémicas A. Se os resultados obtidos forem normais. Respiratórias a) Asma b) Fibrose quística F. Défice de zinco/ferro C. IO com atraso superior a 2 anos em relação à IC. Síndroma de Seckel v. pigmeus africanos ii – adquirido J. Sistema reticuloendotelial a) Mucopolissacaridoses b) Gangliosidoses I. Erros inatos do metabolismo a) Aminoacidúrias e aminoacidémias b) Cetoacidúrias c) Outras doenças proceder a um conjunto de exames auxiliares gerais (a seleccionar em função do contexto clínico) para afirmar ou excluir causas patológicas que tenham como manifestação a baixa estatura (Quadro 4). pielonefrite crónica G. Hematológicas a) Anemias crónicas congénitas ou adquiridas H.

infecções respiratórias de repetição. se possível) – Puberdade dos pais e irmãos – menarca? início de barba? • Antecedentes pessoais: – Gestação – RCIU. se possível. esta situação caracteriza-se por: – Antecedentes familiares de baixa estatura. índice de apagar – Problemas/anomalias congénitas detectadas durante o período neonatal? – Doenças anteriores – infecções urinárias de repetição. uma criança com baixa estatura familiar nasce habitualmente com um peso e comprimento adequados à sua idade gestacional. fotografar – Dentes – mudou já os caninos? incisivo central único? – Pressão arterial e frequência cardíaca – Palpação da tiroideia Seguidamente são descritas algumas situações clínicas acompanhadas de baixa estatura. O seu diagnóstico é. lesão cerebral. Assim. – Curva de crescimento paralela à curva de percentis. estatura (comprimento/altura). sendo durante os dois primeiros anos de vida que cruza os percentis de estatura até estabilizar num percentil igual ou inferior ao 3. fenótipo de síndroma de Cushing? • Exame objectivo: – Peso. – Idade óssea sem atraso significativo em relação à idade cronológica e atraso da idade estatural. relação peso/estatura – Proporção entre os vários segmentos (tronco.114 TRATADO DE CLÍNICA PEDIÁTRICA QUADRO 2 – Avaliação de uma criança com baixa estatura Anamnese e exame objectivo • Antecedentes familiares: – Estatura dos pais e irmãos (medir toda a família. – Estatura final correspondente à estatura alvo familiar. membros superiores e inferiores) – Estádio pubertário – Dismorfias (fenótipo sugestivo de síndroma de Turner na rapariga?) – descrever exaustivamente as alterações encontradas e. infecções? – Parto – pélvico? forceps? – Peso e comprimento ao nascer. com velocidade de crescimento normal. mas superior ao percentil 1. a fim de detectar atempadamente qualquer desvio. de exclusão e obriga ao seguimento continuado da criança ao longo do tempo. . A estatura final de um indíduo tem uma forte influência genética. cardiopatias. 1. no entanto. mas adequado no contexto familiar. Sintetizando. ingestão de drogas. – Dados da anamnese irrelevantes e exame físico sem alterações fenotípicas (nomeadamente compatíveis com síndroma de Turner na rapariga) e sem sinais de doença sistémica. – Comprimento ao nascer inferior à média. diarreia crónica. É na fase de crescimento infantil que essa influência é mais importante. BAIXA ESTATURA FAMILIAR É uma das causas mais frequentes de baixa estatura. nomeadamente: sinais e sintomas de alteração da função tiroideia. A partir de então a criança tem uma velocidade de crescimento normal e apresenta uma maturação óssea adequada à idade cronológica: o pico de crescimento e maturação pubertário ocorrem na idade habitual. – Altura prevista de acordo com a estatura alvo familiar. asma e seu tratamento (corticóides?) – Desenvolvimento psicomotor • Doença actual: – Construir a curva de crescimento anterior com base nos dados existentes no Boletim de Saúde Infantil – Revisão por sistemas e aparelhos.

a uma diminuição lenta do crescimen- . acidose tubular renal. Verifica-se nestes casos um atraso da maturação óssea e sexual. etc. nomeadamente mãe com menarca tardia. Caracteriza-se por: – Antecedentes familiares de crescimento lento ou atraso pubertário. IE: idade estatural.CAPÍTULO 20 Baixa estatura 115 QUADRO 3 – Padrões de crescimento e diagnóstico diferencial de baixa estatura (*) Padrão de crescimento Baixa estatura intrínseca Relação entre IC. fósforo e fosfatase alcalina – provas de função hepática – anticorpos antigliadina e antiendomísio. 1996 ABREVIATURAS: IC: idade cronológica. – T3. O seu diagnóstico é também de exclusão. É possivelmente a segunda maior causa de baixa estatura. – Comprimento ao nascer normal assistindo-se. nomeadamente de formas ligeiras de doença crónica (doença de Crohn. T4 e TSH – IGF-I e IGFBP3 – cariótipo ( nas raparigas ) Urina – análise sumária e urocultura Fezes – exame parasitológico das fezes com pesquisa de Giardia 2. IO e IE IE < IO IC Velocidade de crescimento Normal Diagnóstico diferencial • Baixa estatura familiar • Síndromas genéticas: – cromossomopatias – displasias ósseas – síndromas dismórficas • RCIU grave • Atraso constitucional de maturação • Doença crónica ligeira • Má-nutrição ligeira • Doença crónica grave • Má-nutrição grave • Doenças metabólicas e do equilíbrio ácido-base • Doenças endócrinas: – Défice de GH – Hipotiroidismo – Síndroma de Cushing – Hipogonadismo • Privação emocional e abuso (*)Adaptado de Rosenfield RL. etc. ionograma – pH e gases – cálcio. cruzando habitualmente percentis nos anos pré-puberais. As crianças com esta situação caracterizam-se por terem somatometria ao nascer adequada à idade gestacional.). IO: idade óssea Crescimento “atrasado” IO IE< IC Normal Crescimento “atenuado” IO IE<< IC Abaixo do normal QUADRO 4 – Baixa estatura e exames complementares Sangue – hemograma completo e velocidade de sedimentação – creatinina. depois. doença celíaca. ATRASO CONSTITUCIONAL DO CRESCIMENTO Trata-se duma situação de incidência familiar cujas causas não estão completamente esclarecidas.

O défice de GH pode associar-se a defeitos da linha média tais como incisivo central único. ou displasia septoóptica com nistagmo. – Na idade habitual da puberdade desaceleração da velocidade de crescimento. Assim. até ser atingida a idade óssea de 14 anos na rapariga. fenda palatina. – O “pico” de crescimento pubertário ocorrendo tardiamente. fácies de boneca. apresentação pélvica e parto por cesariana. voz aguda. característicos do défice congénito de GH. pois o diagnóstico implica. mas também a comprovação dos resultados das provas de estimulação da produção de GH. – Crescimento inferior ao percentil 3 mas superior ao percentil 1 e paralelo à curva de percentis. no período neonatal o défice de GH acompanha-se de outros défices do eixo hipotálamo-hipofisário. A realização de RMN crânio-encefálica deve ser realizada em todos os casos de défice confirmado para estudo da região hipotálamo-hipofisária e exclusão de patologia do SNC. Tratamento Manifestações clínicas O quadro clínico do défice de GH é variável consoante a idade da criança. pele e cabelos finos. – Estatura final normal. e 16 anos no rapaz. nos anos prépuberais. situação. à noite. Na criança mais velha o défice traduz-se por baixa estatura proporcionada e desaceleração progressiva do crescimento. não só a verificação de critérios clínicos e auxológicos. O quadro clínico de hipoglicemia associado a micropénis deve chamar a atenção para o diagnóstico de défice hipotálamohipofisário o qual se acompanha também de défice de TSH (hipotiroidismo de causa central). nomeadamente displasia septo-óptica e síndroma da sela turca vazia. a criança deverá ser dirigida a uma consulta de Endocrinologia Pediátrica. – Dados da anamnese e exame físico sem alterações. com velocidade de crescimento normal a partir da primeira infância e até à idade pubertária. nos antecedentes pessoais destas crianças encontra-se com maior frequência restrição de crescimento intra-uterino (RCIU). asfixia neonatal com índice de Apgar baixo. DÉFICE DE HORMONA DO CRESCIMENTO (GH) O défice de GH é. sendo os casos submetidos a avaliação por uma Comissão Nacional. e de acordo com a idade estatural. nomeadamente tumoral. alterações anatómicas. Pode associar-se a causas orgânicas tais como tumores cerebrais. 4. intervenção cirúrgica e /ou irradiação do sistema nervoso central. cujo tratamento urgente é fundamental. o tratamento com GH está sujeito a critérios definidos. em injecção subcutânea única. A hormona de crescimento. SÍNDROMA DE TURNER Importância do problema A síndroma de Turner (ST) ocorre em 1/1500 a . Diagnóstico Face à suspeita clínica de défice de GH. não é detectada pelo rastreio neonatal (diagnóstico precoce). – Prognóstico de estatura de acordo com a estatura alvo familiar. biossintética. 3. Alguns casos apresentam obesidade troncular moderada (“aspecto de redondinho”). Pode ainda resultar de um défice de secreção ou de alteração da acção da GH de causa genética. traduzindo-se por hipoglicemia neonatal (défice de GH e ACTH / cortisol). peso e estatura se encontram ambos abaixo do percentil 5. pelos 14 anos nas raparigas e 16 anos nos rapazes. – Idade óssea com atraso significativo em relação à idade cronológica. em especial craniofaringeoma. lábio leporino. é administrada diariamente.116 TRATADO DE CLÍNICA PEDIÁTRICA to linear e ponderal até que. micropénis (défice de gonadotrofinas) e icterícia neonatal prolongada. na maior parte dos casos. geralmente sem quaisquer alterações do exame físico. idiopático. Esta Em Portugal.

CAPÍTULO 20 Baixa estatura 117 QUADRO 5 – Manifestações clínicas da Síndroma de Turner • Alterações do crescimento esquelético Baixa estatura 100 % Pescoço curto 40 % Alteração relação segmento superior/inferior 97 % Cubitus valgus 47 % Encurtamento dos metacárpicos 37 % Deformidade de Madelung 8% Escoliose 13 % Genu valgum 35 % Fácies característica: micrognatia 60 % palato em ogiva 38 % • Obstrução linfática Pescoço alado (pterigium colli) Inserção baixa do cabelo e orelhas rodadas Edema das mãos e pés Displasia das unhas Dermatoglifos característicos • Defeitos das células germinais Falência gonadal Infertilidade • Defeitos vários Estrabismo Ptose Nevi pigmentados múltiplos Anomalias cardiovasculares Hipertensão Anomalias renais e renovasculares • Doenças associadas Tiroidite de Hashimoto Hipotiroidismo Doenças gastrintestinais Intolerância à glucose FIG. prolapso da mitral. obrigando a gonadectomia profiláctica. a que se associa um risco acrescido de gonadoblastoma. em média. sem tratamento. 25 % 42 % 22 % 13 % 35 % 96 % 99 % Manifestações clínicas A baixa estatura é um sinal clínico major. idade a partir da qual se assiste a uma diminuição progressiva daquela entre os 3 . De referir que os mosaicos podem somente ser detectados se forem contadas mitoses suficientes ou se forem utilizadas técnicas avançadas de genética molecular (ver parte sobre Genética). respectivamente. não havendo também “pico” pubertário. cromossomas em anel. o crescimento processa-se a uma velocidade normal até cerca dos 3 anos. O comprimento e o peso ao nascer são cerca de 48 cm e 2800 g em média. podendo mesmo existir linhas com Y. encontrando-se em 95 . e em cerca de 20 % dos casos de ST existem anomalias estruturais de um dos cromossomas X: deleção do braço curto [p-] ou do braço longo (q-). Em 60% dos casos verifica-se a ausência de um dos cromossomas X. coarctação da aorta. . (NIHDE) 1/2500 indivíduos do sexo feminino e deve-se a alteração numérica ou estrutural de um dos cromossomas X. Assim. mesocárdia e aneurisma dissecante da aorta. Ulteriormente. Pescoço curto alado/pterigium colli. Em 20 % dos casos também existe um mosaicismo em duas ou mais linhas celulares. isocromossomas. Os defeitos cardíacos ocorrem em cerca de 1/3 dos casos e atingem mais frequentemente o coração esquerdo: válvula aórtica bicúspide.100 % dos casos. 18 % 11 % 26 % 55 % 7% 39 % 34 % 10 % 3% 40 % As alterações cardiovasculares traduzem-se por cardiopatia congénita e hipertensão arterial. correspondendo o “efeito Turner” a uma perda de 20 cm. 1 Síndroma de Turner. 143 cm. a estatura final (que só é atingida na terceira década e que depende também da estatura dos progenitores) é.14 anos.

Gregory JW. com paragem do desenvolvimento pubertário ou com amenorreia primária deverá também investigar-se esta patologia. Jenson HB. colite ulcerosa. Lisboa Ministério da Saúde 2004. doença de Graves. O Quadro 5 sintetiza a frequência dos achados clínicos associados a Turner.118 TRATADO DE CLÍNICA PEDIÁTRICA As alterações renais verificam-se em 35 a 70 % dos casos (habitualmente rim em ferradura. nomeadamente doenças autoimunes tais como tiroidite de Hashimoto. Avaliação de Crianças e Adolescentes com Baixa Estatura. por exemplo: doença de Crohn. Worldwide . Onyango WA. The use and interpretation of growth charts. Short Stature. 19: 92-99 Wright CM. 2006. J Pediatr 2004. 2003 Raine JE. 34: 425-849. Savage MO. Current Pediatrics. Behrman RE. diária. Copeland KC. 2002. rim pélvico unilateral e duplicação pielocalicial). Endocrinol Metab Clin North Am 1996. Current Pediatrics. Kliegman RM. 25: 743-758. 2000: 9: 237-41 Palminha JM. Essentials of growth diagnosis. Lisboa: Lidel. Evaluating the child with short stature. 3: 42-64 Rosenfield RL. deve suspeitar-se de ST quando existe edema linfático das mãos e pés e “excesso de pele” na região posterior do pescoço ou pescoço alado (“pterigium colli”) (Figura 1). 2007 Mahoney CP. dose inicialmente baixa. Assessment and management of short stature. Practical Endocrinology and Diabetes in Children. Orientação Diagnóstica em Pediatria. A forma de apresentação clínica é diferente consoante a idade da criança. Numa adolescente com atraso pubertário (inexistência de botão mamário aos 13 anos). 1444: 461-465 Mitchell H. Philadelphia: Saunders Elsevier. subcutânea. vitíligo e também doutras doenças. 1987 Mercedes O. Nelson Textbook of Pediatrics. No lactente é o diagnóstico de coarctação ou estenose aórtica que levantará a suspeita. Donaldson MDC. Em todas as crianças do sexo feminino com baixa estatura inexplicada dever-se-á considerar a possibilidade do ST. BIBLIOGRAFIA Comissão Nacional de Normalização da Hormona de Crescimento (CNNHC). à noite. • Administração de estrogénios a iniciar em idade pubertária e no contexto do tratamento com GH. 1996 Vogiatz MG. o que implica a realização de cariótipo. Practices in Child Growth Monitoring. 1998. aumentando progressivamente e associando-se ulteriormente progestagénio. diabetes mellitus tipo 2 / intolerância à glucose. No recém-nascido do sexo feminino. Stanton BF. Carrilho E. Podem também existir anomalias renovasculares. 12: 279-282 Tratamento O tratamento compreende: • Administração de GH a iniciar a partir dos 2 anos de idade. Hindmarsh PC. Pediatrics in Review. The Short Child. Winhoven TMA. Hintz RL. Existe um grande número de doenças associadas. Pediatr Clin North Am 1997.

PARTE V Desenvolvimento e Comportamento .

Também assim se compreende que crianças com diferentes talentos e temperamentos (nature) provoquem diferentes estímulos no meio (nurture) e que. vias e áres do sistema nervoso central.120 TRATADO DE CLÍNICA PEDIÁTRICA 21 DESENVOLVIMENTO Maria do Carmo Vale Conceitos fundamentais "Eu sou eu e as minhas circunstâncias. identificar variantes. necessário que o pediatra. Uma das áreas que mais atenção tem suscitado é a perspectiva actual da criança como parceiro e modulador activo do seu meio social e cultural. Para avaliar adequadamente progressos. torna-se. A assimilação de todos estes estímulos psicoafectivos pressupõe capacidade de interacção.. 15. declinando depois o número dos mesmos. As experiências. atrasos ou anomalias. é necessária a existência de condições psicossociais entre as quais se destacam: • amor e afecto • meio familiar consistente e previsível propiciando a exploração e a descoberta. São assim determinantes deste. as influências biológicas. quer sejam positivas ou negativas. O cérebro compreende. o qual resulta da interacção de influências exteriores ao indivíduo com o próprio indivíduo congregando múltiplas potencialidades. outras desaparecem. perspectivas e estratégias baseadas na evidência. educativo e social.." Ortega e Gasset Em Pediatria. A avaliação do referido processo tem como objectivo. Desenvolvimento é definido geralmente como processo de aquisição de competências. Assim se explica a característica de plasticidade do sistema nervoso central (SNC) em caso de lesão estrutural: a exercitação de vias sinápticas acessórias viabiliza alternativas de crescimento e reforço sináptico e neuronal que poderão condicionar a substituição da função de células lesadas por outras células. influenciam a evolução e a capacidade adaptativa da criança aos futuros estímulos. o clínico geral e os profissionais de saúde que prestam cuidados a crianças e adolescentes compreendam o sentido abrangente do termo Desenvolvimento e estejam a par das teorias. Esta capacidade é máxima durante os primeiros três anos de vida. aconselhar devidamente os pais e planear a intervenção. como condicionantes sociais. habilidades e comportamentos cada vez mais complexos. 100 biliões de neurónios. ambientais. a fim de se efectuar a programação e integração das áreas a privilegiar. reduzindo-se progressivamente até aos 10 anos. . cada neurónio desenvolve.000 sinapses até aos 3 anos de vida. em média. psicológicas e sociais. Os diversos modelos biopsicossociais reconhecem actualmente que o Desenvolvimento é o pro- duto de uma herança genética (nature) e do ambiente (nurture). À medida que se formam novas sinapses. Para que a criança e o adolescente rendibilizem plenamente as suas potencialidades. possam interpretá-los e a eles reagir de forma diversa. à nascença. A investigação tem demonstrado o profundo impacte das primeiras experiências no desenvolvimento cerebral. mantendo-se durante toda a vida. que se mantêm estáveis até aos 10 anos. isto é o seu desenvolvimento. quer da criança. face a estímulos ambientais idênticos. mais apropriadamente. embora com cada vez menor impacte. e não como receptor passivo de socialização. quer da família e respectivos sistemas de suporte cultural. não só a obtenção de um diagnóstico. A permanente experiência e aprendizagem do meio (nurture) influencia a estrutura cerebral gerada (nature). mas também a avaliação do perfil das chamadas “áreas fortes” e “fracas”. e o processo que se designa por desenvolvimento processa-se à medida que a criança reage aos estímulos do ambiente e aprende a fazer exigências ao seu meio. pois. sendo este fenómeno condicionado pela menor utilização. reactivando ou regenerando áreas silenciosas geradoras da recuperação total ou parcial. estas últimas designadas.

localiza-se mesossistema (ou exossistemas). por oposição à resiliência define-se vulnerabilidade como particular susceptibilidade aos referidos factores. em síntese. o macrossistema.. comparativamente a famílias com espa- ço de comunicação e maior permeabilidade às opiniões e preferências da criança. A família funciona como sistema com ligações internas e externas. Entre os dois sistemas. etc. quando colocado em risco. sem intervenção directa. subsistemas. incitando à rebeldia e desobediência. e estruturas que. que esta seja regularmente reactivada por períodos de tempo razoáveis e que haja reciprocidade nas permutas afectivas. No primeiro incluem-se as características dos pais. a criança necessita de um adulto com quem estabeleça uma ligação afectiva electiva e que corresponda adequadamente aos seus reptos verbais e não verbais. Influências psicológicas Erik Erikson identificou o primeiro ano de vida como o período de estabelecimento de uma ligação de confiança e afecto mútuo adquiridos através de resposta atempada e adaptada às necessidades e estímulos da criança. ampliando-o. Daí a necessidade de cuidadosa atenção à gama de estímulos presentes no meio ambiente geradoras de experiências e de novas aprendizagens. conceitos. sublinhando o papel de facto- . Influências sociais e família como modelo ecológico O centro deste modelo pressupõe a existência de formas específicas de interacção entre a criança e o ambiente (os chamados processos proximais) que actuam através do tempo e são considerados prioritários para o desenvolvimento humano. amigos. dinâmica e compartilhada com a criança e sua familia. para que uma criança se desenvolva é necessário que esta inicie uma actividade. que integra estruturas: em que a criança participa activamente. Exemplos paradigmáticos deste tipo de processos são os cuidados alimentares e de higiene prestados pela mãe ao recém-nascido e o reforço da díade e vinculação que proporcionam no dia a dia. professores. resiliência e modelo transaccional (de transigência) Em Pediatria define-se risco como a presença de factores biopsicossociais adversos. Os considerandos referidos integram a definição de ecossistema subdividido em micro e macrossistema. símbolos. A noção de vinculação diz respeito à tendência do lactente em procurar a proximidade dos pais. mas também com objectos. lúdicas e sociais. e. que participam activamente na vida da criança. viabilizando disponibilidade e qualidade de cuidados parentais. neste último caso as circunstâncias que estimulam os filhos à criatividade e sentido de responsabilidade. a ideação e execução de planos. constitui-se. Ou seja. Em todos os estádios evolutivos. mantendo simultaneamente um estado de receptividade e de auto-regulação da sua progressiva autonomia. critérios. segurança e bemestar após uma experiência desagradável. a leitura.CAPÍTULO 21 Desenvolvimento 121 De salientar. não só a interacção com pessoas. o padrão ideológico subjacente à organização política e socio-económica da sociedade em que estão inseridas. Risco. assim. regularmente e por períodos extensos. como a escola viabilizando e interacção com os pares. no segundo. naturalmente que estes ocorrem preferencial e electivamente no âmbito da interacção familiar. o modelo bioecológico é ainda mais abrangente ao englobar na estrutura do microssistema. que a avaliação do desenvolvimento deve ser individualizada. Em famílias com subsistema parental rígido e autoritário é geralmente negada à criança capacidade de decisão. Mais tarde será a actividade lúdica (só ou em grupo). e resiliência como a capacidade de resistir ou ultrapassar factores adversos ao longo do ciclo de vida da criança. estruturas e instituições que particularizam o ambiente nos denominados processos proximais. a resolução de problemas. e à relação que lhe permite utilizar os pais como pessoas com capacidade para restabeler conforto. assim como a aquisição de novos conhecimentos. papéis e regras de interacção. Mas. têm repercussão na qualidade de vida da criança – por exemplo a estabilidade laboral e económica dos pais. O modelo proposto por Baltes defende que a criança é função da interacção entre as influências biológicas e sociais.

The Development of Behaviour in Levin MD. Carey WB. Individual Development: A Holistic. A criança e a familia no século XXI. Tese de Mestrado. Cowie H. hipotonia fisiológica e menor capacidade de fixação do olhar na face materna. quando bem funcionantes e integradas. 2007 Magnussen D. angústia e amputadora de projectos de vida. The ecology of developmental processes in Gomes Pedro J. bem como crença religiosa. Autonomia em Pediatria. Behrman RE. Lusher K. 2001 Smith PK. importantes . Morris P. instabilidade política e económica geradoras de fome. 2001 Vale MC. da Saúde e do Trabalho e da Solidariedade. a maior exposição a factores de risco. Despacho conjunto nº 891/99. Stress e Violência na Criança e no Jovem. Pelo contrário. Blades M. Oxford: Blackwell Publishers. Faculdade de Medicina da Universidade de Lisboa. Lisboa: Dinalivro. Nelson Texbook of Pediatrics. Um recém-nascido (RN) prematuro evidencia longos períodos de sono e curtos períodos de vigília. Understandig Children’s Development. de capacidades. designadamente. interpretados apelativamente pela mãe. Assim. Developmental . 2003 Ministérios da Educação. morte de progenitor. Departamento de Educação Médica da Faculdade de Medicina da Universidade de Lisboa. comportamento cooperativo. Exemplo de factores normativos relacionados com factos históricos e políticos é o das crianças que crescem em zonas de guerra. proporcionam elevado grau de satisfação e sensação de competência materna. eventualmente agravados e potenciados por depressão materna pós-parto. contribuindo significativamente para o incremento da resiliência. avós ou professor – com quem a criança manteve ou mantém relacionamento electivo ou preferencial. eficácia. RN e lactentes com períodos de vigília mais longos e choro vigoroso. 2005 Kessen W. 1999 Gomes Pedro J. sentido de humor e capacidade de liderança.Behavioural Pediatrics Philadelphia: Saunders. Quando submetidas a programas de intervenção em tempo oportuno. 1999 Kliegman RM. culturais.). quer biológicos como a desnutrição ou a intoxicação por agentes químicos. e de factores não normativos relacionados com acontecimentos imponderáveis (doença grave e incapacitante. Nugent JK. Learning in a Social Context. Blades M. Integrated Model Mohen P.122 TRATADO DE CLÍNICA PEDIÁTRICA res normativos como a idade e época histórica vivenciada. auto-estima. Cowie H. Stanton BF. Blades M. Oxford: Blackwell Publishers. Este comportamento pode gerar curtos períodos de interacção e oportunidades de vinculação. 2001 Smith PK. Elder GH. Crocker AC. Lisboa: INCM. acidente. 1999 Smith PK. históricos. Jenson HB. Examinig Lives in Context: Perspectives on the Ecology of Human Development. Brazelton TB. proporcionam maiores oportunidades de interacção e vinculação da díade que. a privação e a desvantagem decorrem de uma complexa interacção entre factores de risco ecológicos. Young JG. Alguns estudos sublinham ainda a importância de determinismos sociais como a existência de um adulto de referência – pais. Washington DC: American Psychological Association. as crianças de risco mostram uma marcada melhoria na sua trajectória de desenvolvimento. BIBLIOGRAFIA Bronfenbrenner U. comparativamente a um RN de termo (factores normativos). por sua vez a criança pode ser directamente afectada pelos condicionalismos ambientais daí decorrentes. Determinados factores como o temperamento e o estado de saúde influenciam o ambiente onde a criança cresce e se desenvolve. Um outro aspecto é o da desvantagem social e da pobreza de certas crianças as quais são submetidas. demográficos e psicológicos De referir que tem sido valorizada a importância de determinados factores protectores biológicos. Cognition Piaget’s Theory. intensivos e suficientemente prolongados (a que as famílias social e economicamente auto-suficientes têm acesso facilitado). empatia. tais como: carácter persistente. Philadelphia: Saunders Elsevier. quociente de intelegência elevado. Cowie H. choro débil e pouco frequente. apetência por modalidade desportiva. 2001 . quer a dificuldades de acesso a oportunidades e experiências educativas (factores não normativos). etc. Oxford: Blackwell Publishers.

o aumento do tono da coluna vai permitir uma elevação do campo da visão e necessariamente uma maior curiosidade pelo meio. As várias aquisições fazem-se de acordo com a maturação orgânica e exigências exteriores. são contemplados globalmente os seguintes parâmetros: • Autonomia pessoal e social – O desenvolvimento pessoal envolve uma grande variedade de habilidades que podem ser agrupadas em hábitos – alimentação. mas também que é a estimulação providenciada pelo meio que permite o desenvolvimento de potencialidades. A comunicação está obviamente ligada à audição e à cognição na medida em que é a função intelectual que analisa. permitindo dar muita informação sobre a criança. quer a linguagem compreendida. independentemente da escala de desenvolvimento utilizada. Embora as habilidades e aquisições da criança devam ser entendidas num todo porque são interdependentes. num processo de adaptação (acomodação-assimilação) e traduz-se por vários estádios que fornecem informação acerca de capacidades e limitações da criança numa dada idade. muito utilizada. após os seis anos de idade. andar. • Cognição – Esta área de desenvolvimento inclui o leque de atenção. em sinergia e continuidade.CAPÍTULO 22 Desenvolvimento e intervenção 123 22 DESENVOLVIMENTO E INTERVENÇÃO Ana Alegria. • Motricidade grosseira – As habilidades motoras globais envolvem o movimento de grandes massas musculares e incluem o controlo postural e os padrões locomotores rudimentares – sentar-se. De acordo com certos autores (Piaget. É. aprendendo a brincar e a jogar de formas cada vez mais complexas. Deste modo e. estas noções devem sempre ser encaradas de uma forma dinâmica e contextualizada. a imitação. controlo de esfíncteres. etapas e áreas de desenvolvimento É universalmente aceite que o desenvolvimento da criança se faz por etapas e que existem desempenhos característicos de cada idade. . a estruturação espacial-temporal e o jogo. por isso. sendo o aproveitamento escolar demonstrativo de algumas aquisições. mas também porque funciona como fonte de estímulo para novas aprendizagens. • Comunicação – A comunicação envolve mais competências não verbais. gestos e movimentos posturais. os períodos de desenvolvimento tendem a ser organizados em dois grandes grupos. gatinhar. Exemplo disto é a sequência sentar-se → elevação para posição bípede. baseia-se na interacção contínua do indivíduo com o meio. e emoções – sorrir. fundamental ter a noção de que é essencial um suporte orgânico ou alicerce para o desenvolvimento. A teoria desenvolvimentalista de Piaget. do zero aos seis anos e dos seis aos 12 anos. a noção de permanência do objecto. Winnicott) essas etapas têm fundamentos filosóficos diferentes e traduzem-se por aquisições em áreas ou domínio de funções diferentes do mesmo. com o intuito de promover o acompanhamento da criança. não só porque constitui o seu substrato. sendo através deste que a criança recria o mundo que a rodeia. e os processos mentais superiores com o pensamento. memória e aprendizagem. No entanto. A cognição relaciona-se com o desenvolvimento social e emocional. quer a linguagem expressiva. João Estrada e Maria do Carmo Vale Períodos. e nunca de forma a estigmatizar as falhas e a impor um “rótulo”. noção de identidade. Gesell. como as expressões faciais. a noção de causalidade. Tal deve-se ao facto de. Cada aquisição é fundamental para o desenvolvimento da seguinte. se considerar a escolaridade como indicativa do desenvolvimento em várias áreas. De uma forma geral. a avaliação da criança deve ser realizada por áreas dado que este modelo permite uma maior pormenorização de tarefas e melhor sistematização das alterações quando estas existem. Freud. bem como competências verbais.

Numerosos autores. é uma certa extensibilidade que permite o jogo harmonioso dos músculos para a realização das sinergias motoras. O desenvolvimento é acompanhado de um aumento do tono axial e processa-se a par da diminuição progressiva da hipertonicidade dos membros. a motricidade passa a ser compreendida nas estruturas associativas que a planificam. especialmente Wallon. permitindo avaliar. entre outros. deram grande importância ao tono no desenvolvimento motor e psicológico. manipulação) é uma aquisição que distingue o ser humano das outras espécies animais. a persistência e a dominância (Quadro 1). designadamente a capacidade visual. Segue objecto lentamente Brinca com objecto Segue objecto a cair Brinca com os dedos Resiste a que tirem objectos Tira objecto da mesa Proezas e raciocínio Cognição Faz um traço horizontal Aponta quatro partes Corta papel com tesoura Conta dez cubos . executam e integram. regulam. elaboram. O desenvolvimento das habilidades motoras finas (preensão. • Motricidade fina e visão – A motricidade. Nesta perspectiva. QUADRO 1 – Etapas do desenvolvimento psicomotor (dos 3 aos 60 meses) Áreas/ Parâmetros Idades 3 meses Locomoção Motricidade global Eleva a cabeça na posição dorsal 6 meses Senta-se com suporte Rola 9 meses Tenta gatinhar Fica sentado no chão Pessoal e Social Autonomia pessoal e social Segue pessoa com o olhar Sorri em resposta a uma atitude Manipula colher (a brincar) Bebe por caneca Tira um chapéu Ajuda a segurar um copo Emite mais de que quatro sons Responde quando chamado Galreia Diz uma palavra nítida Faz preensão fina (“pinça” com o polegar e indicador) Atira para fora objectos 12 meses Gatinha Anda com auxílio 15 meses Anda sozinho Sobe escadas 18 meses Anda “marcha-atrás” Trepa cadeira 24 meses Chuta uma bola Sobe e desce escadas 36 meses Salta com pés juntos Brinca com a colher (sabe função) Bate palminhas Usa a colher sozinho Abraça os pais Utiliza copo meio cheio Tira sapatos e meias Ajuda a vestir-se/despir-se Consegue abrir a porta Reage vocalmente à música Balbucia quando sozinho Usa cinco palavras Identifica objectos Diz nove palavras Coloca objecto sobre o outro Rabisca livremente Atira uma bola com três cubos Nomeia quatro brinquedos Usa frases Diz o 1º nome quando pedido Nomeia doze objectos Faz uma torre com Copia um círculo 48 meses Marcha com música Salta dois degraus 60 meses Corre para chutar uma bola Desce escadas como adulto Calça meias e sapatos Sabe a idade Lava sozinho mãos e cara Sabe morada (rua e número) Usa bem o garfo e a faca Usa pronomes pessoais Conhece seis cores Define pelo uso seis palavras Descreve um desenho grande Corta um quadrado em dois Desenha um homem Copia uma cruz Desenha uma casa Equilibra-se com um pé Guarda os brinquedos Usa dois ou mais adjectivos oito cubos Atira uma bola ao cesto Gosta de livros ilustrados Faz uma torre Indica desejos Põe e tira objectos de uma caixa Tapa uma caixa Aponta uma parte do corpo Desenrosca um frasco do corpo Sabe o que é dinheiro Distingue grande/ pequeno Conta para além de quatro Compara dois tamanhos e dois pesos Conhece duas moedas Conhece três moedas Aponta um dedo Pega num lápis Cumpre ordem simples Brinca com pedaço de papel Fica com objecto Emite dois ou três sons Ouve música Audição e Linguagem Comunicação Visão – manipulação Motricidade fina e visão Move o olhar entre 2 objectos. A visão está intimamente associada à motricidade fina. é o meio através do qual a consciência se edifica e se manifesta.124 TRATADO DE CLÍNICA PEDIÁTRICA correr.

– Manipulação dos objectos sem finalidade aparente. – Não “obedece” às ordens simples. permanece imóvel. o Quadro 2 de interesse prático para o clínico. 2 anos – Ausência de marcha. – Não dirige os olhos ou a cabeça para o som (principalmente) quando ouve a voz humana). Chamando-se a atenção para variações indivi- duais de semanas ou meses no respeitante. – Alterações do comportamento (agressividade na escola ou no meio familiar. 6 meses – Não “segura” a cabeça (instabilidade) – Membros inferiores com rigidez. – Parece não compreender o que se lhe diz. – Aparenta “não ver”. Mais de 3 anos – Hiperactividade e dificuldade de concentração.CAPÍTULO 22 Desenvolvimento e intervenção 125 QUADRO 2 – Desenvolvimento psicomotor e sinais de alarme 1 . No caso de crianças prematuras deve ter-se em conta a idade corrigida até aos dois anos de idade. Após a avaliação de cada um destes domínios por tarefas. – Não segue a face do observador.4 meses – Não fixa. – Não mastiga. elucida sobre determinadas falhas consideradas alarmantes. – Em posição vertical ou quando suportado pelo examinador em decúbito ventral. – Assimetria na postura – Não reage aos sons. – Postura assimétrica.2 meses – Em posição sentada: instabilidade cefálica. – Ausência de preensão palmar (não agarra os objectos). quando seguro pelas mãos e antebraços. – Postura assimétrica. – Engasgamento fácil. – Membros rígidos em repouso. nem segue objectos. – Não estabelece qualquer tipo de contacto social. – Ausência notória de preensão palmar. não procura mudar de posição. – Ausência de constacto social. Pontos de viragem “Touch points” e intervenção preventiva Está demonstrado que a auto-estima da criança poderá ser melhorada se a família adquirir conhecimentos e competências sobre o desenvolvimento . – Não agarra os objectos ou agarra-os só com uma mão. – Não sorri. birras excessivas. – Actividade motora monótona. – Estrabismo constante 9 meses – Desequilíbrio em posição de sentado.18 meses – Imobilidade permanente. De reiterar que todos estes domínios são interdependentes. reacção excessiva se separado da mãe. é importante analisar o desempenho e verificar se as falhas são pontuais ou globais e se eventualmente são alarmantes e carecem de encaminhamento para centro especializado na perspectiva de possível intervenção. designadamente ao desenvolvimento cognitivo e motor tendo como referência o padrão médio da idade-chave em questão. evidencia hiper ou hipotonicidade. – Segue objectos. cada um deles influenciando e sendo influenciado pelos outros. – Ausência de vocalização. – Não diz palavras perceptíveis. – Imobilidade na posição de sentado. – Linguagem incompreensível. – Reage com choro ao tacto. (sendo de referir que cada uma permite perceber mais do que uma capacidade). 3 . 12 . evidenciando “apatia”. – Deixa cair a cabeça para trás. não levando os objectos à boca. – Ausência de vocalização. dificuldade no convívio com outras crianças. – Não brinca mantendo apatia. – Mantém as mãos sempre fechadas. – Não diz palavras que se percebam. – Ausência de resposta à voz.

aumentando-lhes o auto-estima e o sentido de responsabilidade. poderão ser sensibilizados para o comportamento do bebé designadamente no que respeita à sua notável capacidade para reagir ao ambiente que o rodeia. ou seja. saltos e pausas. haverá excelentes oportunidades para prevenir certas falências do desenvolvimento. Estes períodos de regressão causam desorganização no sistema no qual a criança está inserida. os mesmos poderão avaliar a aprendizagem já ocorrida no bebé. Os pontos de viragem são momentos em que uma mudança do sistema é provocada por uma alteração no desenvolvimento da criança. sendo que uma área de desenvolvimento influencia as outras. É também a oportunidade para criar um ambiente calmo e caloroso. o sono e os ciclos de agitação. período este caracterizado por choro irritante ao fim do dia relacionado com a reacção do sistema nervoso imaturo aos estímulos ambientais. Com a intervenção antecipada (2–3 semanas). cognitivo e emocional em idade pediátrica. Por outro lado. clínico. (Quadro 3) Resumem-se a seguir. sete no primeiro ano. mas correspondem também a um período de reorganização. que teve a sua criação em Terry Brazelton.). É possível que os pais se sintam desorientados e tenham medo de que a regressão conduza a uma alteração do comportamento. em surtos. “ em conjunto a criança e discutindo assuntos relacionados. Por outro lado reforça-se a confiança e aliança entre profissional e família. pai e mãe. tendo em vista reduzir a ansiedade e aumentar a confiança naqueles. actividade motora. alguns aspectos relacionados os oito pontos de viragem considerados por Brazelton e Gomes Pedro (desde a gravidez até aos 12 meses): • 1º Ponto de Viragem – O 1º ponto é importante para formar uma relação com os futuros pais. participando na consulta de avaliação. Se o profissional comentar com os pais certos padrões de comportamento do bebé (contacto social frente a frente. com exemplos concretos. seguido e desenvolvido em Portugal por Gomes Pedro. O modelo dos “pontos de viragem” corresponde a um tipo de intervenção preventiva que dá relevo principal aos potenciais e forças da família e que combina a compreensão do desenvolvimento da criança com a criação de relações entre os intervenientes (técnico. e dado que cada membro partilha as suas reacções. seja para o sucesso. Cada componente deve reagir a todo e qualquer motivo de estresse que possa incorrer no sistema. em colaboração com o médico e profissional de saúde seguindo. com regressões. Uma vez que estes períodos são previsíveis . (pontos de viragem). pais e criança). seja para o insucesso.um na gravidez. É esta a filosofia do modelo dos touchpoints. o período de choro pode ser reduzido e o bebé fica mais calmo. no 7º mês de gravidez o profissional tem a oportunidade de conhecer e partilhar preocupações com os pais establecendo-se uma relação de confiança antes da chegada do bebé. Cada momento de estresse é visto como uma oportunidade de aprendizagem. • 2º Ponto de Viragem – O 2º ponto dá-se no hospital ou em casa. a presença do técnico de saúde poderá reduzir o estresse tanto nos pais. Nesta perspectiva. Baseia-se na teoria de sistemas. é função do médico e do técnico de saúde explicar antecipadamente o seu sentido aos pais. olha em volta atento . pouco depois de o bebé nascer. O desenvolvimento da criança é descrito como nãolinear. o que contribui para o progresso do desenvolvimento. três no segundo ano e dois em cada ano subsequente. • 4º Ponto de Viragem – O quarto ponto corresponde aos 2 meses. etc.126 TRATADO DE CLÍNICA PEDIÁTRICA motor. • 3º Ponto de Viragem – O 3º ponto deverá ocorrer entre as 2 – 3 semanas de vida. • 5º Ponto de Viragem – O 5º ponto (consulta dos 4 meses) antecede um período de sobressalto na consciência cognitiva do ambiente: interrompe a refeição. é dinâmico. explicando aos pais que não deverão pegar no bebé (o que constitui estímulo adicional para choro irritante). um salto numa área causa uma regressão temporária noutra área. data de vacinas e em que se reavalia a alimentação. antes da idade de 4 – 12 semanas. esclarecendo regras sobre a prática do aleitamento materno. correspondendo a períodos previsíveis de regressão que ocorrem antes de um “salto” no desenvolvimento. como na criança. o desenvolvimento é multidimensional e interdependente. Consequentemente os pais sentirão que foram bem sucedidos.

• 6. J Pediatric Helth Care 1999. Cada ponto de viragem antecede um sobressalto numa ou mais áreas. 27. com os pais. Piaget’s theory of cognitive and affective development. A criança e o seu mundo. os pais da criança sentirão que o médico e o profissional de saúde se preocupam não só com o progresso fisico. Lisboa: Editorial Noticias. Por outro lado. chuchando no dedo ou agarrando-se ao cobertor). Em suma. Working with families. Esta fase do desenvolvimento corresponde a “rápido” sobresalto do mesmo. cada um dos quais constitui uma oportunidade para discutir questões que vão surgindo. Salienta-se que a data em que os pontos de viragem acontecem pode ser alterada nos casos de prematuridade. 1994. 13: S13-S16 Wadsworth W. London: Longman. 222-228 Staddler A et al. 2002. 2002 Brazelton T. Young JG. A criança e a família do século XXI. No que respeita ao sono. com mudança dos padrões alimentares. Touchpoints. O Quadro 3 resume os aspectos principais de cada ponto de viragem até aos 36 meses. Lisboa: Editorial Presença. 394: 35-39 Brazelton T. Acta Paediatr (Suppl). Brazelton TB. Nugent JK. American Journal of MaternalChild Nursery. e não habituado a adormecer ao colo dos pais.CAPÍTULO 22 Desenvolvimento e intervenção 127 QUADRO 3 – Aspectos principais de cada ponto de viragem (touchpoints) Idades 1) Pré-natal Preparação para a paternidade 2) Recém-nascido Saúde 3) 2-3 semanas Exaustão parental 4) 2 meses Sociabilidade 5) 4 meses Afeição 6) 6 meses Capacidades motoras 7) 10 meses Mobilidade 8) 12 meses Independência 9) 15 meses Autonomia 10) 18 meses Conhecimento 11) 24 meses Brincadeiras de “faz-de-conta” 12) 36 meses Imaginação Bebé imaginado (idealizado/real) Bebé real Alimentação Autoconfiança parental Interesse pelo mundo Alimentação Referência social Capacidades motoras Brincadeira (exploração) Noção do “eu” Linguagem Medos e fobias Relações familiares Emoções parentais Relações entre os pais Relações com o mundo exterior Padrões de cuidados Sono Controlo (mover/pensar) Aprendizagem (descoberta) Dependência Exercício do controlo Autonomia Linguagem Pai imaginado Afeição Individualidade Exigências do bebé Permanência do objecto Permanência de pessoas Irritabilidade Linguagem Linguagem Capacidades motoras Relações com outras crianças aos estímulos do ambiente e começa a acordar de noite após período de sono seguido. Pediatr Clin North Am 1995. opportunities for early intervation. 2005 Percy M at al. 7º e 8º Pontos de Viragem – Aos 6. 1992 Gomes-Pedro J. mas também estão atentos ao seu desenvolvimento psicológico. 42: 1-9 Fonseca V. BIBLIOGRAFIA Brazelton T. 1984 . Lisboa: Dinalivro. É então altura de os pais serem esclarecidos que tal período é precursor de rápido desenvolvimento e não constitui qualquer fracasso no que respeita aos cuidados prestados. se o bebé tiver aprendido a encontrar conforto através duma forma independente de adormecer (por exemplo. Touchpoints: opportunities for preventing problems in the parent-child relation chip. Requisitos essenciais para o crescimento e aprendizagem. haverá maior probalidade de adormecer depois de acordar de noite. É sinal de que o bebé precisará de refeições mais curtas sendo importante que os pais compreendam esta evolução. 10 e 12 meses ocorrem mais três pontos de viragem. Greenspan S. ou de “desorganização”. Using the language of the child’s behavior in your work with families. os referidos pontos de viragem podem ser encarados como oportunidades para dar apoio aos pais preocupados. Manual de Observação Psicomotora.

Em 1988. às actividades lúdicas e de grupo. intrínseco à criança. a criança torna-se menos dependente das figuras de vinculação. adaptação a novos alimentos e pessoas. reacção ao banho.. concluiram que periodo superior a 20 horas semanais em creche. orientadas por educadores. Belsky e. humor positivo ou negativo. outras são mais calmas. durante o primeiro ano de vida. moderada ou grave. etc. condicionou uma maior ênfase no encurtamento das mesmas. Temperamento é. padrões de jogo. reacções ou respostas aos estímulos do meio. Define-se temperamento como o conjunto de características biológicas que influenciam o humor. outras mais sorridentes e activas. capacidade de atenção e persistência nas tarefas. adopção. por exemplo. afinal. sobretudo durante o primeiro ano de vida. A partir do segundo e terceiro anos de vida. é usualmente mais elevada nos meios urbanos comparativamente aos rurais e varia entre menos de 1% e 10%. A problemática da separação mãe-filho noutras situações como a hospitalização. institucionalização. Tal situação gera um défice clinicamente significativo na actividade social escolar ou laboral. emocional e comportamental da criança o que não acontece quando a actividade laboral materna é adiada para o segundo ou terceiro ano de vida. pode pôr em risco a relação mãe-filho. reacções ou actividades motoras observáveis como resposta aos estímulos internos e externos. etc. bem como o desenvolvimento cognitivo. por oposição ao comportamento que é influenciado pelo meio e pelo relacionamento e perfil da mãe ou substituto materno (vinculação). posteriormente. sublinhou-se. O perfil de temperamento na primeira infância é traduzido pelos ritmos de sono e alimentação. as vantagens do hospital de dia.128 TRATADO DE CLÍNICA PEDIÁTRICA 23 COMPORTAMENTO E TEMPERAMENTO Maria do Carmo Vale Definições e importância do problema Define-se comportamento como o conjunto de acções. capacidade de atenção. Bydar e Brooks-Gunn. limiar sensorial. sendo a sua avaliação primordial para a apreciação dos problemas do comportamento. Na criança em idade escolar relaciona-se com a adaptação à escola. A prevalência da perturbação do comportamento parece ter aumentado nas últimas décadas. Na segunda infância é traduzido pelo relacionamento com os pares. Manifestações clínicas e diagnóstico Foram estabelecidos dois tipos de perturbação do comportamento com base na idade de início (início na infância ou início na adolescência). qualidade e intensidade das respostas a novas situações. à família. correspondendo ao substrato biológico sob o qual se estrutura a personalidade. dos internamentos de curta duração e da aceleração dos processos de adopção. São exemplos o nível de actividade motora. capacidade de adaptação à mudança. Desde o nascimento as crianças apresentam diferentes comportamentos: algumas choram muito. aos pares. O temperamento é. comportamento e emoções. Define-se perturbação do comportamento como a modificação do padrão de acções. concentração e persistência. de carácter persistente ou repetitivo. ou seja. O tipo início na infância é definido pelo menos . assim. podendo apresentar-se de forma ligeira. De referir que a vinculação é fundamental para o desenvolvimento cognitivo e emocional da criança. umas mais sisudas. um estilo comportamental de etiologia biológica com componente fortemente genética.. pelo reportório de interacção. em que são violados os direitos básicos dos outros ou importantes regras ou normas sociais próprias da idade. frequência e intensidade do choro e riso.

em que são violados os direitos básicos dos outros ou importantes regras ou normas sociais próprias da idade. 12. Perturbação do comportamento. 4. propriedade ou automóvel de outra pessoa. 15. Tipo início na adolescência: antes dos 10 anos ausência de qualquer critério característico do critério de Perturbação do Comportamento. Destruição de propriedade 8. fuga de casa durante a noite. arrombou a casa. 6. manifestou crueldade física para com as pessoas. por um dos critérios característicos da perturbação do comportamento antes dos 10 anos (Quadro 1). lançou deliberadamente fogo com intenção de causar prejuízos graves. enquanto vive em casa dos pais ou em lugar substitutivo da casa paterna. Gravidade Ligeira: poucos ou nenhum dos problemas de comportamento para além dos requeridos para fazer o diagnóstico sendo de referir que os problemas de comportamento causaram apenas pequenos prejuízos aos outros. iniciando este comportamento antes dos treze anos de idade. início não especificado: a idade de início é desconhecida. 7. pelo menos duas vezes. 5. Tipos Tipo início na segunda infância: antes dos 10 anos. rouba objectos de certo valor sem confrontação com a vítima Violação grave das regras 13. Falsificação ou roubo 10. destruiu deliberadamente a propriedade alheia. evidenciando frequentemente agressi- vidade física com os outros. com frequência insulta.CAPÍTULO 23 Comportamento e temperamento 129 QUADRO 1 – Perturbação do Comportamento: Critérios de Diagnóstico Padrão de comportamento repetitivo e persistente. relações perturbadas com os companheiros. utilizou uma arma que pode causar graves prejuízos aos outros. com frequência permanece fora de casa de noite apesar da proibição dos pais. manifestando-se pela presença de três ou mais dos seguintes critérios. faltas frequentes à escola com início antes dos treze anos. 3. manifestou crueldade física para com os animais. Agressão a pessoas ou animais 1. Moderada: o número de problemas de comportamento e os efeitos sobre os outros situam-se entre”ligeiros” e “graves”. forçou alguém a uma actividade sexual. Acentuada: muitos problemas de comportamento que excedem os requeridos para fazer o diagnóstico ou os problemas de comportamento causam consideráveis prejuízos aos outros. 14. início de pelo menos uma característica do critério de Perturbação do Comportamento. com frequência inicia lutas físicas. Trata-se habitualmente de crianças do sexo masculino. 2. durante os últimos 12 meses e. roubou confrontando-se com a vítima. 9. ameaça ou intimida as outras pessoas. mente com frequência para obter ganhos ou favores ou para evitar obrigações. de um critério durante os últimos 6 meses. 11. perturbação da oposição no início da infância e sintomas que preenchem os critérios de perturbação do comportamento antes . pelo menos.

Evolução A evolução da perturbação do comportamento é variável. impulsividade e birras são considerados normais entre os 24 anos e devidos a uma necessidade de afirmação e autonomia face à real dependência motora e social. A resposta desajustada. O tipo início na adolescência é definido pela ausência de características de perturbação do comportamento antes dos 10 anos de idade. traduzida por apreciações mais ou menos depreciativas que podem ir atá ao insulto. verifica-se remissão até à idade adulta na maior parte das crianças. atitude de desafio permanente. Define-se agressão como qualquer forma de hostilização. nomeadamente dos pais e cuidadores. crueldade para com os animais. a agressividade da criança pode ser condicionada pela dificuldade de relacionamento com os pares ou pais. Comparativamente ao tipo anterior manifestam-se menos comportamentos agressivos com tendência para relações mais aproximadas do normal com os companheiros. As crianças sem comportamento empático ou pró-social são frequentemente agressivas e podem necessitar de intervenção de equipa de saúde mental. A pré-delinquência é uma entidade clínica manifestada através de vários comportamentos anti-sociais como o roubo. culpabilização sistemática dos outros. mentira. se a criança não atinge os seus objectivos. Muitas crianças com este tipo têm também perturbação de hiperactividade com défice de atenção. verbal. Os espasmos do soluço. O início precoce prenuncia um mau prognóstico e risco mais elevado de evoluir para uma perturbação anti-social da personalidade ou para perturbações associadas ao abuso de drogas na idade adulta. é frequentemente considerada como um traço negativo.130 TRATADO DE CLÍNICA PEDIÁTRICA da fase pubertária. são de alguma forma apelativos. depois de acalmada. violação. nas situações de desprazer da criança. O comportamento de oposição é manifestado através de comportamentos menos graves como a birra. Os comportamentos de oposição e as birras (teimosia e zanga). deve ser chamada à razão através de um diálogo profícuo. apesar de desempenhar papel relevante na evolução da espécie animal. tipo de comportamento social. destruição de propriedade. expressando a criança a fantasia dos seus desejos. mentira. e a individiual ou de grupo. A mentira é utilizada entre os 2 e os 4 anos como meio de treino da linguagem e imaginação (fabulação). Tal como já foi referido. Tipos especiais de comportamento social Comportamentos considerados apropriados ou aceitáveis em determinadas idades passam a patológicos quando surgem mais tardiamente. comportamento vingativo e frequente utilização de linguagem obscena. sendo. moldando e controlando progressivamente a referida conduta. o desrespeito de regras. conseguindo desta forma um bem estar temporário e preservação da auto-estima. pode ser expressa de diferentes maneiras: não verbal. Na criança em idade escolar por vezes a men- tira é utilizada para encobrir algo que ela não aceita no seu comportamento. nomeadamente através de punição. Contudo existe uma proporção que continua a revelar na idade adulta comportamentos anti-sociais. Este comportamento deve ser ignorado e acaba por extinguir-se. importante investigar as causas e motivos. Nas crianças expostas a modelos de agressividade nos meios audiovisuais como a televisão . São analisados alguns exemplos: O espasmo do soluço (pausa respiratória e cianose com choro) é observado nos dois primeiros anos de vida e tem por objectivo o controle do meio. instrumental e hostil (intencionalidade). frequentes entre os 18 meses e os 3 anos. na medida em que procuram centralizar a atenção dos pais. pelo que os pais devem dar espaço e tempo à manifestação da criança que. explicando o motivo pelo qual o seu comportamento é inaceitável. traduzindo frustração e zanga por tal facto. sob a forma de pontapés e empurrões. crueldade física para com os outros e repetidas tentativas de fuga. reforça e perpetua este tipo de comportamento. A agressividade.

Child and Adolescent Psychiatry. identificar e monitorizar o comportamento do filho. etc. Child and Adolescent Psychiatry. 2002 Vitulano LA. Tebes JK. ou do foro psicopatológico. A intervenção só se justifica se a agressividade for mantida. comportamento anti-social ou pré-delinquência. • Avisar uma única vez as consequências do não cumprimento de uma ordem ou directiva. 1999: 471-476 . análise das boas razões e correcção de conduta. Philadelphia: Saunders Elsevier. Baltimore: Lipincott. Aggressive Behaviour and Delinquency in Levine MD. Existem diferentes modos de lidar com a conflitualidade. recompensar a atitude não agressiva. New York: McGraw-Hill. de que são exemplo o reforço positivo ou condicionado (premiar ou louvar o comportamento adequado). Rudolph’s Pediatrics. efectuar manobras de diversão. ignorando-os. Lisboa: Climepsi. DevelopmentalBehavioral Pediatrics. por exemplo ignorar o comportamento em causa. Philadelphia: Saunders. Stanton BF. escolar ou social. 2002: 94-103 Kliegman RM. 2002 Rudolph CD. Existem diferentes tipos de intervenção centrada no apoio e ensino dos pais englobando os seguintes aspectos: • Observar. incentivar a autodefesa. Carey WB. Perturbações Dissruptivas do Comportamento e de Défice de Atenção in DSM-IV-TR. 2002: 998-1112 Yancy WS. Behrman RE. perspectiva do outro. BIBLIOGRAFIA American Psychiatric Association. • Lutar contra comportamentos agressivos ou de ruptura. Baltimore: Lipincott Williams & Wilkins. • Utilizar tempo limitado para o cumprimento de uma ordem (3-5 minutos). • Reforçar o comportamento adequado e prósocial. encorajar a amizade. desaprovar. O treino parental envolve o ensino de princípios e técnicas educativas que promovam comportamentos ajustados. cobrar ou “multar” a resposta inadequada (por exemplo com a perda de pontuação) e plano de contingência adaptado. Contudo.) em sessões suficientes para obter resultados (nunca menos de 20-30 sessões). Intervenção Na maior parte dos casos as perturbações de comportamento são transitórias e regridem. Crocker AC (eds).. Child and Adolescent Behavior Therapy in Lewis M (ed). reforço social de comportamentos adequados (imaginação de soluções. etc. 2007 Lewis M. Jenson HB. “role-playing”. ou espontaneamente.CAPÍTULO 23 Comportamento e temperamento 131 desenvolve-se mais frequentemente comportamento de agressividade. Dois tipos de intervenção podem ser utilizados com sucesso nas perturbações de comportamento: treino da criança na capacidade de solucionar problemas e treino dos pais. explicar a igualdade de direitos. comparativamente a crianças não expostas. tais perturbações exigem maior atenção para prevenir situações graves (delinquência). condicionando ruptura com o meio familiar. reforçar regras. separação das outras crianças para evitar reforçar o referido comportamento. Rudolph AM. sugerir soluções. Williams & Wilkins. • Dar directivas claras e concisas. ou através de atitudes educativas como o reforço positivo de comportamentos prósociais e adequados. Nelson Textbook of Pediatrics. O primeiro utiliza a modelo comportamental. ensinar boas maneiras.

) e as causas específicas de DM ligeira/mode- . utilização de recursos comunitários. frequentemente em concomitância. • História familiar ou semiologia sugestiva de perturbação específica. competências sociais/interpessoais. da fenilcetonúria e do hipotiroidismo congénito. autocontrolo. saúde e segurança. O défice cognitivo é a patologia grave do neurodesenvolvimento mais frequente. Segundo a classificação do Diagnostic and Statistical Manual of Mental Disorders. Gravidade Não Especificada Cerca de 1-3% da população apresenta DM. competências académicas funcionais. crianças consideradas “educáveis”. o diagnóstico pré-natal e a intervenção precoce permitiram reduzir as consequências da síndroma de Down. Na população com DM Ligeira há frequentemente um envolvimento de componentes genéticas e ambientais (sócio-económicos. lazer. O início da DM deve ocorrer antes dos 18 anos. É importante reconhecer que a grande maioria das crianças (85%) se situa no grupo de DM Ligeira. • O desejo dos pais de uma nova gravidez o que. assistiuse a um aumento de casos de DM devido ao aumento de exposição pré-natal a drogas de abuso e a um aumento da sobrevivência de crianças de alto risco perinatal (relacionado designadamente com prematuridade extrema e muito baixo peso). culturais. sobretudo no sexo masculino. A melhoria dos cuidados de saúde (e do respectivo acesso) diminuiu a prevalência de DM. com aproveitamento mais limitado a nível préescolar. trabalho. tendo dificuldade em iniciar a intervenção antes de conhecer o diagnóstico. A identificação da causa é muitas vezes inconclusiva. Factores etiológicos Como já referimos existem muitas causas de DM. pelo que não é recomendada por rotina uma investigação exaustiva de todas as causas possíveis. muitas vezes apenas com “dificuldades de aprendizagem”. A DM Moderada representa cerca de 10% das crian- ças as quais são consideradas “treináveis” e com capacidade de integração comunitária. duas das seguintes áreas: comunicação.5/1 no défice cognitivo grave. • Opinião dos pais: alguns estão mais interessados no tratamento e outros estão focados na etiologia. Os factores a ter em consideração para investigar um défice cognitivo são: • Gravidade do défice cognitivo (quanto mais grave for. Mas se. a deficiência mental pode ser classificada em: • Deficiência Mental Ligeira: QI> 50-55 <70 • Deficiência Mental Moderada: QI>35-40 <5055 • Deficiência Mental Grave: QI >20-25 <35-40 • Deficiência Mental Profunda: QI < 20-25 • Deficiência Mental. justifica esforços acrescidos no esclarecimento etiológico. e apenas 1-2% das situações correspondem à forma DM Profunda. comparativamente ao sexo feminino numa relação de 2/1 no défice cognitivo ligeiro e 1. etc. mas sim uma investigação orientada pela clínica. Apenas 34% das formas DM se classificam como Graves. vida doméstica. cuidados próprios. por um lado. pelo menos. com múltiplas etiologias.132 TRATADO DE CLÍNICA PEDIÁTRICA 24 DEFICIÊNCIA MENTAL Maria do Carmo Vale e Mónica Pinto Definições e importância do problema Deficiência mental (DM) é definida como o conjunto de perturbações caracterizadas por um funcionamento intelectual global (habitualmente definido por um quociente de inteligência – QI – obtido através de testes de inteligência) inferior à média (défice cognitivo) acompanhado de limitações do funcionamento adaptativo em. corresponde à via final comum de vários processos patológicos que afectam o funcionamento do sistema nervoso central (SNC). por si só. maior a possibilidade de um diagnóstico etiológico). Fourth Edition – DSM IV.

os pais podem sentir que algo está errado com a sua criança. agenésia do corpo caloso. Assim. após os 18 meses. neste grupo as etiologias pré-natais são predominantes. Por outro lado. podem só ser detectadas com o início do infantário ou mesmo da escolaridade. língua materna e a associação de limitações nas áreas da comunicação. Nalguns casos em que não há estigma físico que permita uma orientação etiológica. mas deve resultar na defição de um perfil funcional individual. As causas de DM pós-natal incluem as infecções do SNC. trauma e exposição a toxinas (chumbo). Exemplos de etiologia perinatal incluem o sofrimento fetal. são queixas referidas. Manifestações clínicas e diagnóstico Excluindo as situações de dismorfia (síndroma genética. os instrumentos de avaliação deverão ter em conta factores limitantes como por exemplo o nível sócio-cultural. com atraso nas aquisição de competências como o sentar-se. que permitem a definição do QI e consequentemente a classificação nosológica. como por exemplo a trissomia 21 ou microcefalia isolada). devem ser desenvolvidos mais esforços no sentido de identificar uma possível etiologia. Os problemas de linguagem e comportamentais. patologia já identificada ou situações de risco (como os prematuros). hipóxia ou complicações da prematuridade. Na população com DM grave e profunda é mais provável a possibilidade de identificação de causas orgânicas e. Em geral. Pode usar testes simples de rastreio (como o Denver II) ou questionários dirigidos aos pais.CAPÍTULO 24 Deficiência mental 133 rada são diagnosticáveis em menos de 30% dos casos. X frágil). .. As causas perinatais e pós-natais comparticipam apenas 10-25% dos casos nas formas mais graves de défice cognitivo. a maior parte das crianças com DM recorre ao pediatra ou médico de família por não cumprir as metas de desenvolvimento nas idades esperadas. Algumas situações mais ligeiras. quanto mais grave for o défice cognitivo. Esta avaliação não se limita apenas à realização de testes psicológicos individuais. deve ser programada uma avaliação completa do desenvolvimento por profissionais especializados. mais graves as consequências como é o caso das perturbações que afectam a embriogénese precoce: anomalias cromossómicas (trissomia 21. e causas não genéticas como a exposição a tóxicos (álcool ou drogas de abuso). quanto mais precocemente ocorrer a noxa. hipotiroidismo. Entre os 6 e os 18 meses são mais frequentemente detectados problemas nas áreas motoras. hidrocefalia). Assim. gatinhar ou andar. cabendo ao pediatra e médico de família na sua vigilância regular de saúde infantil perceber se os desempenhos da criança são próprios da idade cronológica. erros congénitos do metabolismo/ perturbações neurodegenerativas (mucopolissacaridose) e anomalias do desenvolvimento do SNC (défice de migração neuronal. sobretudo. hipotonia ou hipertonia. uma vez que o impacte na família pode ser determinante. Naturalmente. toxoplasmose e citomegalovírus). O médico deve inquirir e observar a criança em relação ao seu comportamento e desenvolvimento de forma a fazer uma detecção precoce e orientação adequada. numa criança em que se verifique a suspeita de DM (com ou sem orientação etiológica definida). As perturbações do comportamento adaptativo são também frequentemente o sintoma revelador da DM. infecções maternas (rubéola. lisencefalia). mais precoce será o diagnóstico e maior a necessidade imediata de intervenção. não será diagnosticada DM em criança com QI≤70 se não coexistirem défices ou perturbações significativas do comportamento adaptativo. Inversamente. má nutrição. motora e sensorial. O comportamento adaptativo refere-se à maneira como as crianças lidam com as necessidades da vida diária e ao grau de independência pessoal em relação ao esperado para um indivíduo do seu grupo etário. é possível diagnosticar DM em crianças com QI≥70 e ≤75 se existirem concomitantemente défices significativos no comportamento adaptativo. alterações estruturais do SNC (perturbações da migração neuronal. idealmente numa equipa multidisciplinar. Exemplos de factores causais referentes ao período pré-natal incluem as anomalias cromossómicas e doenças genéticas com múltiplas anomalias congénitas major/minor. etc.

O Quadro 1 refere-se a anomalias cromossómicas frequentemente associadas a défice cognitivo (quatro exemplos). É de uma caracterização extensa e pormenorizada destes múltiplos desempenhos que é possível construir um perfil quanto ao desenvolvimento. • Leucemia. estrabismo. As crianças com défice cognitivo apresentam frequentemente problemas de visão. a cognição verbal e não verbal. imunodeficiência • Demência precoce. socialização. gastrintestinais.134 TRATADO DE CLÍNICA PEDIÁTRICA Na maioria dos testes são avaliadas diferentes sub-áreas: motricidade grosseira. mas conhecer as áreas “fortes e fracas” da criança. moleculares (X frágil) e metabólicos (mucopolissacaridoses. que deverão sempre ser considerados parceiros fundamentais na estimulação da criança. outras doenças metabólicas). as crianças devem ser integradas em estabelecimentos de ensino regular. geralmente estudos neuroimagiológicos (anomalias do SNC. pavilhões auriculares proeminentes. o que é imprescindível para a elaboração de um programa de intervenção adequado e eficaz. obesidade. conhecer a etiologia do défice cognitivo pode ajudar a diagnosticar problemas associados na medida em são habituais em determinados casos: por exemplo na trissomia 21 é frequente a coexistência de hipotiroidismo. com apoio de educação especial. o comportamento e a atenção. motricidade fina. estudos cromossómicos (cromossomopatias). Se não forem atempada e adequadamente diagnosticados e tratados tais problemas associados potenciam adversamente a evolução destes casos. doenças neurodegenerativas. deve ser de imediato sinalizada para uma equipa em centro especializado e iniciar-se um programa de intervenção definido de acordo com as dificuldades e potencialidades da criança. audição. otite serosa • Perturbações da dentinogénese. A investigação etiológica inclui. doenças do ciclo da ureia. hipotonia • Hiperlaxidão articular (subluxação atlanto-axial ou atlanto-occipital) • Anomalias da visão: cataratas. que é a chave para a sua aceitação na comunidade. não apenas confirmar o diagnóstico e avaliar a presença de co-morbilidades (de notar que pode haver DM concomitantemente com défices específicos em determinadas áreas). Este perfil permite. a intervenção na DM deve ser iniciada imediatamente uma vez feito o diagnóstico de DM e definido o perfil de desenvolvimento da criança. Só este modelo de integração permite que elas desenvolvam um comportamento convencional e adaptativo. • Hiperextensibilidade articular/hipotonia. erros de refracção • Anomalias da audição: hipoacúsia. etc. emocionais e comportamentais associados. • Baixa estatura. • Malformações congénitas: cardíacas. nistagmo.. Quando o diagnóstico é precoce. De acordo com o modelo inclusivo que é actualmente defendido a nível mundial. autonomia pessoal e comunitária. a linguagem e a comunicação verbal e nãoverbal. • Macrocrânia. A intervenção deve ser feita no domicílio ou na instituição que a criança frequenta e ser sobretudo centrada no apoio indirecto aos pais. Por outro lado. subluxação atlantoaxial e défices sensoriais. anomalias de desenvolvimento do SNC). doença de Alzheimer futura SÍNDROMA DE X FRÁGIL (1/1000) Quadro clínico • Deficiência mental/Dismorfia crânio-facial característica. . • Perturbação da comunicação • Hiperactividade SÍNDROMA DE TURNER (XO) SÍNDROMA DE KLINEFELTER (XXY) Intervenção Independentemente do maior ou menor sucesso na identificação da etiologia. (ver Parte III) QUADRO 1 – Anomalias cromossómicas associadas a défice cognitivo SÍNDROMA DE DOWN OU TRISSOMIA 21 (1/700) Quadro clínico • Deficiência mental/Dismorfia crânio-facial característica. e na síndroma de X frágil e síndroma fetal-alcoólica são frequentes os problemas comportamentais. • Macrorquidismo • Prolapso da válvula mitral.

a voz. os fonemas são as unidades de som na fala. Child and Adolescent Psychiatry. e os pais. o mais precoce possível. Tanguay PE. ou fonação. Developmental-Behavioral Pediatrics. Baltimore: Paul H Brookes. poderão permitir minorar as dificuldades da criança ajudando-a a rendibilizar as suas potencialidades e a encontrar o seu lugar na comunidade.CAPÍTULO 25 Perturbações da linguagem e comunicação 135 O programa de intervenção deve ser reavaliado e reajustado periodicamente. a equipa de técnicos. Perret YM (ed). a ressonância que resulta da amplificação ou filtração do som emitido pela vibração das cordas vocais (cavidade oral e nasal). a fala é a expressão da linguagem na forma verbal pela emissão de sinais acústicos. Jenson HB. Stanton BF. por isso o pediatra do desenvolvimento deve elaborar um plano de vigilância e seguimento. Lisboa: Climepsi. Philadelphia: Saunders. A elevada prevalência de perturbações da linguagem e problemas de aprendizagem nas famílias de crianças com perturbações da linguagem condicionou a hipótese de etiopatogénese genética para os problemas evolutivos da linguagem. 1996:502-510 Shapiro BK. Para compreender melhor a complexidade desta patologia é importante abordar a terminologia: Linguagem é um sistema de representação simbólica usado para comunicar sentimentos. Mental Retardation in Levine MD. Alguns autores reportaram que cerca de dois terços de crianças recorrendo à consulta de pedopsiquiatria apresentavam problemas relacionados com linguagem. inflexão e cadência da fala. Mais de metade das crianças com perturbações da comunicação apresentam problemas emocionais ou comportamentais. Carey WB. BIBLIOGRAFIA American Psychiatric Association. a fonologia refere-se à forma como os sons se . Philadelphia: Saunders Elsevier. 1992: 259-289 25 PERTURBAÇÕES DA LINGUAGEM E COMUNICAÇÃO Maria do Carmo Vale e Mónica Pinto Definições e importância do problema A fala tem várias componentes e qualidades: a articulação que está relacionada com o som produzido pelos movimentos das estruturas orais. Um diagnóstico em tempo oportuno e uma intervenção. 2007 Russell AT. ideias e intenções. 2000:41-49 Crocker AC. que resulta da produção de som pela vibração das cordas vocais. Crocker AC (eds). Nelson Textbook of Pediatrics. e a prosódia que se refere à entoação. Deficiência Mental in DMSIV-TR. Mental Retardation in Batshaw ML. em colaboração com o pediatra geral ou médico de família. Mental Retardation in Lewis M (ed). 1999: 551-559 Kliegman RM. Children with Disabilities. Behrman RE. Baltimore: Williams & Wilkins. a fluência que se refere ao ritmo e fluxo apropriados da fala (um exemplo de disfluência é a gaguez). Nelson RP.

4. responsáveis pela percepção. Fourth Edition – DSM IV se designam por Perturbações da Comunicação e se dividem em grandes grupos: 1. A comunicação e interacção estão presentes desde o início da vida extra-uterina. Perturbação da Linguagem Expressiva. através da troca de sons. 1. As perturbações da comunicação constituem os problemas de desenvolvimento mais frequentes na idade pré-escolar. segundo a classificação do Diagnostic and Statistical Manual of Mental Disorders. As classificações ditas médicas tendem a centrar-se mais nas causas e as ditas linguísticas nos padrões de alteração observados. a linguagem é uma competência única e característica da mente humana e uma das mais vulneráveis. dificuldades na aprendizagem de novas palavras e no acesso lexical. há que considerar os pro- blemas relacionados com défice auditivo ou dificuldades de percepção/discriminação auditiva. A linguagem é o veículo do pensamento.136 TRATADO DE CLÍNICA PEDIÁTRICA organizam para formar palavras. É importante perceber se a perturbação corresponde apenas à área da linguagem e fala. fundamental que estas crianças tenham uma avaliação completa da audição. ou se está associada a perturbações neurológicas ou comportamentais. de combinar palavras com um significado adequado (semântica). ou associar-se a patologias como a síndroma do X Frágil. com 7 a 10% das crianças funcionando abaixo da média. segundo as regras gramaticais das diferentes línguas. frases encurtadas. pois. é frequente tratarse duma primeira manifestação de uma deficiência mental. Torna-se. variando de acordo com a formação profissional dos autores. Perturbação Mista da Linguagem Receptiva-Expressiva (mista). Diagnóstico Há diversas abordagens e sistemas de classificação diferentes para as perturbações da linguagem e fala. Os animais interagem e comunicam entre si. se faz parte de uma perturbação mais generalizada. Com efeito. sobretudo. Três a 6% das crianças têm uma perturbação específica da linguagem. Assim. A comunicação engloba linguagem nas suas componentes verbal. exigindo capacidade de antecipação e sensibilidade ao outro. manifestandose. em frases gramaticalmente correctas (sintaxe). a partir do final do primeiro mês. a sintaxe refere-se à ordem por que as palavras são agrupadas para formar frases. contacto físico e visual. no entanto. e sem um pensamento estruturado é impossível transmitir verbalmente uma ideia ou pensamento de forma perceptível. a pragmática referese ao uso social e aplicação dos significados nos diferentes contextos. Seguidamente são sintetizados aspectos relativos às principais perturbações da comunicação. vocabulário reduzido. ou ainda resultar de lesão cerebral (afasia adquirida). por exemplo. Perturbação da linguagem expressiva As crianças com disfunção da linguagem expressiva podem evidenciar capacidade para um número limitado de palavras. Sem linguagem é difícil comunicar ideias. 2. processamento e produção da linguagem. receptiva ou expressiva e maior risco de desenvolvimento posterior de dificuldades na leitura e escrita. 3. As crianças com perturbação do tipo evolutivo geralmente começam a . Reportando-nos às definições caberá referir que a linguagem expressiva engloba a capacidade de formar palavras com os sons (fonologia). Excluídas estas situações o clínico fica confrotado com perturbações específicas do desenvolvimento da linguagem que.sendo este tópico abordado noutro capítulo. e que são apropriadas ao contexto social (pragmática). Perturbação Fonológica (ou de articulação verbal). a síndroma de Landau-Kleffner. inserir-se num contexto de patologia do espectro do autismo. pensamentos e emoções. a semântica refere-se ao significado das palavras. ultapassando-a e tornando-a extensiva aos afectos e emoções. Gaguez. gestual e de código social. por vezes com perturbação da sintaxe. É tradicional a distinção entre a disfunção da linguagem expressiva (que compromete a verbalização) e a perturbação mista da linguagem receptiva-expressiva. com estrutura gramatical simplificada. O diagnóstico diferencial destas perturbações é igualmente complexo uma vez que um amplo espectro de patologias pode resultar em disfunção do sistema neural e de estruturas periféricas.

o problema tem maior relevância. não só dos estádios da linguagem. não alteração significativa da comunicação não verbal ou empatia. Nestas situações é fundamental um diagnóstico precoce e uma intervenção em tempo oportuno para que o problema não se torne persistente. Gaguez Trata-se de uma perturbação da fluência normal e da organização temporal normal da fala (inadequadas para a idade do sujeito). apesar de as crianças apresentarem um vocabulário adequado. conforme é indicado nos critérios apresentados a seguir e surge. No entanto. Problemas como a memorização e recrutamento de palavras podem prejudicar a fluência da linguagem. circunlocuções. A alteração na fluência interfere significativamente com o rendimento escolar ou laboral ou com a comunicação social. Nos casos menos frequentes de lesão adquirida (por patologia neurológica) a perturbação surge após um período de desenvolvimento normal. bloqueios audíveis ou silenciosos. ressonância e prosódia. uma elevada proporção de crianças com perturbações específicas de linguagem apresentam dificuldades de aprendizagem. interjeições. não apenas os problemas de coordenação das estruturas que produzem e modulam os sons. lesões associadas a tumores. compreender explicações verbalizadas e interpretar o que leram. A gaguez inclui os problemas de disfluências. como a maioria das perturbações da linguagem. Pode também estar associada a perturbação de hiperactividade e défice de atenção. têm dificuldade em encontrar as palavras exactas quando delas necessitam. Inclui alterações da fonação. quando se dá o franco crescimento da linguagem. palavras produzidas com um excesso de tensão física. palavras fragmentadas. A perturbação mista também se associa frequentemente a perturbação fonológica ou a perturbações da aprendizagem. 4. habitualmente a expressão está mais afectada do que a compreensão. Perturbação mista da linguagem receptiva-expressiva As crianças com perturbação mista da linguagem receptiva-expressiva podem ter. que resultam mais tarde em problemas de leitura e escrita (dislexia). e traumatismo crânio-encefálico. a perturbação da coordenação ou a enurese. Apesar de nem todas as crianças com dificuldades de aprendizagem apresentarem perturbações da linguagem. na idade pré-escolar. embora seguindo as sequências normais de desenvolvimento. caracterizada por ocorrências frequentes de um ou mais dos seguintes fenómenos: repetições de sons e sílabas. as quais apresentam também défices na motricidade fina e grosseira. lesões associadas a convulsões (Landau-Kleffner). mas também das competências sociais da criança no desenvolvimento da linguagem. repetições de palavras monossilábicas. Se coexistirem défice motor da fala ou défice sensorial. o que permite o diagnóstico diferencial com as perturbações do espectro do autismo.CAPÍTULO 25 Perturbações da linguagem e comunicação 137 falar tarde e progridem mais lentamente. prolongamentos de sons. mas também os problemas de défice da consciência fonológica (noção dos fonemas e sua correspondente representação gráfica). para além das dificuldades já referidas de expressão verbal. anteriormente designada por perturbação da articulação verbal. articulação. 2. apontam para a possibilidade de autismo. as crianças expostas no período prénatal a cocaína ou outras drogas de abuso podem . atraso ou desadequação destas competências pré-verbais ou pré-linguísticas (mostrar e imitar). Esta perturbação está frequentemente associada a perturbação fonológica. As perturbações adquiridas da comunicação podem ser secundárias a lesões focais. particularmente na leitura e escrita. A ausência. Diagnóstico diferencial No diagnóstico diferencial tem sido sublinhada a importância. Por sua vez. Este tipo de perturbação pode estar presente em crianças com perturbação da coordenação motora. engloba. dificuldade em seguir instruções. 3. utilizando definições substitutivas (circunlocução). infecção ou radiação. Perturbação fonológica A perturbação fonológica.

o diagnóstico das perturbações da comunicação não é fácil e exige um grande conhecimento sobre a patologia do desenvolvimento. BIBLIOGRAFIA American Psychiatric Association. Quando for justificado pode ser necessário proceder a avaliação por neurologista ou otorrinolaringologista. ou reduzido perímetro cefálico.Child and Adolescent Psychiatry. Cowie H. Baltimore: Williams & Wilkins. Philadelphia: Elsevier Saunders. Developmental-Behavioral Pediatrics. 2000: 58-66 Kliegman RM. Cabe ao pediatra e aos clínicos gerais. Oxford: Blackwell Publishers. Intervenção e prognóstico Como foi referido. A noção que durante muito tempo perdurou. Deve ser. No entanto. restrição de crescimento intrauterino. um plano de seguimento e reavaliações periódicas. Philadelphia: Saunders.138 TRATADO DE CLÍNICA PEDIÁTRICA apresentar perturbações da linguagem. Lisboa: Climepsi Editores. Blades M (ed). que abranja as perturbações associadas. fazerem a detecção o mais precoce possível destas situações. no diagnóstico preciso e na aplicação de intervenções apropriadas. Behrman RE. Tal se verifica também em crianças com baixo peso de nascimento. médicos – assistentes de crianças e adolescentes. 2006 Levine MD. da patologia associada e da resposta à intervenção. O prognóstico será dependente das dificuldades encontradas. Carey WB. A criança deve ser avaliada por uma equipa multidisciplinar que inclua terapeuta da fala para uma avaliação completa da linguagem. Jenson HB. 2001: 299-331. Language in Understanding Children’s Development. Nelson Essentials of Pediatrics. 1996: 510-519 Smith PK. de que a criança “iria libertar-se quando entrasse para o infantário” temse mostrado muito prejudicial e deverá abandonada. É importante estar atento ao cumprimento dos marcos de desenvolvimento e aos sinais de alarme não adiando uma avaliação mais premonorizada ou o envio à consulta de desenvolvimento quando estes surgem. ou a presença de padrões atípicos de linguagem com ecolália e discurso ininteligível aos 4 anos. planeada uma intervenção adequada às dificuldades de cada criança. e competências cognitivas. Perturbações da Comunicação In DMS-IV-TR. Marcdante KJ. 1999 Lewis M (ed). sendo em todos os casos recomendada uma avaliação formal da audição. do uso de palavras isoladas aos 18 meses ou de frases aos 24 meses. . para permitir a exclusão de outros diagnósticos e a avaliação das perturbações associadas. A ausência do palrar aos 10 meses. não se deve esquecer que a chave para um sucesso nas crianças com perturbações da linguagem reside na detecção precoce dos problemas. avaliar comorbilidade. obrigam a uma pronto de encaminhamento para centro especializado. Esta avaliação pretende esclarecer o diagnóstico diferencial. em suma. e excluir problemas médicos associados. Testes de rastreio como o Denver II ou o ELM (Early Language Milestones) são simples e podem ser usados pelos clínicos na consulta de saúde infantil. Crocker AC. prematuridade.

Manning WH. muitas vezes. Apesar da ansiedade que gera nos pais. Pelas exigências da integração social e se a criança não conseguir o controlo da baba até à idade escolar. perturbações de abordagem complexa na sua caracterização e tratamento. As crianças com dislexia e disortografia. a hipernasalidade (rinolália) e a hiponasalidade. 25: 166-172 . prolongando-se. necessitando de um tempo de intervenção muito prolongado. J Fluency Disord 2005. surgindo dificuldades. um sector de terapia da fala ao qual recorrem crianças com perturbações da linguagem. BIBLIOGRAFIA Feldman HM. as dificuldades da aprendizagem da leitura e da escrita. As mais frequentes perturbações fonológicas são a disfonia (rouquidão). Nas perturbações da fala as alterações articulatórias. requer vigilância e aconselhamento. 30: 1-22 Rapin I. Brain Dev 2003. quer no controlo da baba. situações que são frequentes em crianças com paralisia cerebral. fonológicas e a gaguez são as mais frequentes. A phenomenological understanding successful stuttering management. Update on the language disorders of individuals on the autistic spectrum. Early language development and language learning disabilities. mesmo após o encerramento cirúrgico desta anomalia. muitas destas crianças mantêm rinolália devida à insuficiência velofaríngea. Segundo a experiência do Serviço de MFR. Evolution and mangement of language and speech disorders in preschool children. Simms MD. Na sua avaliação a criança é submetida a um teste de linguagem. são habitualmente enviadas a centros especializados no seu âmbito do seguimento. as perturbações específicas da linguagem e as afasias adquiridas. A motricidade oral pode estar perturbada. A gaguez pode ser funcional até aos 3 anos. não necessitando de outra intervenção até essa idade. Pediatr Rev 2005. a afonia. Dunn M.A intervenção da terapia da fala é na maior parte dos casos demorada. à cirurgia. quer alimentares. torna-se fundamental o seu início antes da idade escolar. em longos períodos do crescimento da criança e será tanto mais benéfica quanto mais precoce. as alterações da linguagem mais frequentemente encontradas na criança são o atraso da aquisição da linguagem. Pilollo A. Nas primeiras incluem-se a dislália (troca ou omissão de certas consoantes) e o sigmatismo (vulgo “sopinha de massa”). opta-se pela gastrostomia. 26: 274-283 Plexico L. da fala. necessitando de terapia e vigilância continuadas. Pediatr Rev 2005. Quando o ensino do treino alimentar em tempo adequado se mostra ineficaz. no caso do seu insucesso.CAPÍTULO 26 Habilitação da criança com dificuldades na comunicação 139 26 HABILITAÇÃO DA CRIANÇA COM DIFICULDADES NA COMUNICAÇÃO Isabel Portugal O papel do Serviço de Medicina Física e Reabilitação (MFR) Todo o serviço de MFR pediátrica tem. que caracteriza a linguagem expressiva e a compreensão verbal. 26: 131-141 Grizzle KL. A rinolália (voz nasalada devido ao escape nasal) observa-se frequentemente nas crianças que nasceram com fenda palatina. da voz e da motricidade oral. habitualmente o “Reynell Developmental Language Scales” de Joan K Reynell. recorre-se à terapêutica com toxina botulínica e. naturalmente.

em dificuldades comportamentais.. linguagem. adaptados e aplicados ulteriormente. . Difinida sucintamente como aquisição de conhecimentos. a actual prevalência pode ser ainda mais elevada se forem consideradas certas disfunções ligeiras e auto-limitadas. défice de atenção). armazenados. organização temporal-sequencial.. irritação. ao descrever o perfil funcional de uma criança. matemática. motores. Etiopatogénese Para a compreensão dos problemas relacionados com o défice de aprendizagem com implicações práticas no tipo de intervenção a planear. e. memória. gera-se uma incapacidade. e. se esta for particularmente impeditiva de originar produtividade e gratificação.Toda esta dinâmica depende. De referir que não existem duas crianças com modos iguais de funcionamento (Ver adiante Avalição). O sexo masculino parece ser mais afectado (2/1 a 4/1). capacidade neuromotora. – Doença motora (por exemplo. Para avaliar o neurodesenvolvimento de uma criança em idade escolar importa considerar as seguintes áreas: atenção. O baixo desempenho numa ou mais destas áreas pode estar associado a problemas de aprendizagem culminando no insucesso escolar. paralisia cerebral ou defeitos do tubo neural) – Perturbações da comunicação e da linguagem. Estima-se que cerca de 15% das crianças em idade escolar apresentam dificuldades de aprendizagem relacionáveis com perturbações do neurodesenvolvimento. perceptivas. inclusivé pré-natal. a capacidade de organização ou a capacidade de resolução de problemas não-verbais). Diversos factores intervêm na aprendizagem: 1) extrínsecos. A prevalência dos problemas de aprendizagem varia de país para país o que se pode explicar pela inexistência de critérios consensuais quanto a difinição e classificação. défice auditivo ou visual). quer das competências da pessoa. cabe referir os principais factores etiológicos: – Défice cognitivo ou atraso global do desenvolvimento. processa-se ao longo de toda a vida. a escrita / ortografia. – Problemas em áreas específicas como a leitura. Mas as variantes podem também incluir áreas de raro talento e força. o seu âmbito é muito mais lato pois o respectivo processo implica a recepção de estímulos endógenos e exógenos que são integrados. as quais variam com a maturação/evolução ou involução. Importância do problema A aprendizagem. de adaptação e de integração social. etc. organização espacial. etc. Uma variante que traduza uma área fraca (como um problema na área da linguagem expressiva) corresponde a uma disfunção. como exemplos citam-se o ambiente e espaço físico da escola com características diversas de funcionamento e arquitecturais. inibição. quer dos estímulos. etc. a família.. ansiedade. – Alterações sensoriais (por exemplo. auto-estima. e afectivas como ansiedade. citam-se como exemplos as competências em relação ao neurodesenvolvimento (essencialmente. (por exemplo a criatividade.140 TRATADO DE CLÍNICA PEDIÁTRICA 27 APRENDIZAGEM E INSUCESSO ESCOLAR Maria do Carmo Vale. – Problemas comportamentais e afectivos (por exemplo. todavia. sensoriais. é importante tomar em consideração as áreas fortes que constituem os seus recursos para fazer face às próprias dificuldades. cognição social e funções superiores da cognição. pode gerar-se um quadro de deficiência. e 2) intrísecos. de linguagem/comunicação. Se tal disfunção interferir com a aquisição de uma determinada competência (como a escrita). uma das características fundamentais da especie humana. cognitiva.

Muitas crianças apresentam dificuldades na memória de curta duração. nomeadamente. Áreas-chave para a avaliação do insucesso escolar Analisam-se seguidamente as áreas consideradas chave para avaliação da aprendizagem e do insucesso escolar. e a memorização do início de um parágrafo ao chegar ao seu termo. importante em fases académicas mais diferenciadas em que a linguagem tecnológica é fundamental para a compreensão de diferentes matérias. Memória Existem fundamentalmente dois tipos de memória importantes para o bom desempenho académico: a de curta duração e a de longa duração. analogias) na formação de conceitos abstractos. a utilização de linguagem abstracta. pontuação. porque todas as capacidades académicas convergem para a linguagem verbalizada. a limitada compreensão das regras linguísticas (metalinguística). decompor palavras nos respectivos sons. Esta consiste na capacidade de manter em mente. Os progressos académicos desenvolvem a memória ao criar estratégias compensadoras (mnemónicas. para visualizarem o que se ouviu ou verbalizarem o que se viu. preparando e facilitando o seu armazenamento na mesma. técnicas facilitadoras do registo e de consolidação de dados em múltiplas categorias pré-existentes de conhecimento). 1. para dar alguns exemplos. como por exemplo durante a resolução de um problema de matemática. As crianças linguisticamente (ou verbalmente) competentes representam um grupo de sucesso escolar. apreciação e manipulação dos diferentes sons da linguagem. Outras crianças têm dificuldade em consolidar a informação na memória de longa duração. outras na discriminação e associação de sons. A falta de aquisição de um determinado nível de sofisticação da linguagem condiciona o insucesso académico e está frequentemente associada a dificuldades de comportamento adaptativo. hospitalizações ou actos médicos repetidos em ambulatório). as crianças com perturbações da memória de trabalho têm dificuldade em efectuar cálculos de matemática ou em memorizar ou reproduzir o que leram. . por exemplo. Linguagem A linguagem é o veículo do pensamento e muitas capacidades da mente e pensamento humanos são organizadas e transmitidas através da linguagem. vocabulário. mais recentemente foram descritos problemas na memorização de fonemas (sons da linguagem). A semântica pode constituir outra dificuldade: repertório rígido e limitado do significado das palavras e difícil aquisição de vocabulário novo. formação das letras. após a memorização de um número. Outros problemas da linguagem são a compreensão e utilização da sintaxe (ordenação de palavras).. a linguagem simbólica (metáforas. e absentismo. etc. Estas crianças têm dificuldade em descodificar palavras durante a leitura e a codificá-las durante a soletração. e reutilizar estes para descodificar novos vocábulos. Para muitas delas é difícil reter sons na memória. ideias. em ilegibilidade. A memória de trabalho permite. todas as diferentes componentes de uma tarefa. Este problema pode ter consequências graves no que diz respeito à escrita. grafemas (combinações específicas de letras) e palavras (consciência fonológica). com um largo impacte no desempenho escolar diário. Assim. deficiente soletração. Atenção A disfunção da atenção constitui o problema de neurodesenvolvimento mais frequente em crianças. pontuação incorrecta. 2. e muito do que aprendem é codificado em linguagem escrita. nomeadamente na memória de trabalho. 3. o utilizemos imediatamente (como por exemplo um número de telefone). a que. Quando tentam escrever experimentam uma sobrecarga exagerada que se traduz. e o domínio de uma segunda língua. Há muitas formas de disfunção da linguagem: algumas crianças têm problemas com a fonologia. factos. que necessita de memorização de curta e longa duração quanto a soletração. apontados como a causa mais comum de problemas de leitura e escrita.CAPÍTULO 27 Aprendizagem e insucesso escolar 141 – Doença crónica (em relação essencialmente com efeitos acessórios de medicamentos.

o pedopsiquiatra. posição. As crianças com esta capacidade bem desenvolvida mostram a sua criatividade na selecção e monitorização das várias técnicas possíveis para a solução de um problema. que assenta numa boa coordenação motora fina. desajustamento social. fundamentais ao respeito para com os seus pares e a sociedade em geral. adaptativa. regras e atitudes. forma. não verbal: o tamanho. do desenvolvimento da capacidade de destrinça e relação entre uma ideia e um conceito. as relações entre os corpos. As crianças com este tipo de disfunção evidenciam dificuldades de discriminação direitaesquerda a que se associam frequentemente dificuldades de coordenação motora fina e coordenação motora global (crianças desajeitadas). comportamento de desadaptação. permitindo-lhe flexibilizar ideias. O diagnóstico e proposta terapêutica do insucesso escolar exigem uma equipa multidisciplinar que inclui o médico-pediatra. 5. comportamental e perturbação da atenção.142 TRATADO DE CLÍNICA PEDIÁTRICA 4. o psicólogo clínico e educacional. PEEX 2. o reconhecimento de regras e a sua aplicação. através dos quais se observa e . na maior parte das vezes por deficiente estruturação do meio (famílias com elevado grau de iliteracia. há crianças com bom desempenho na área da coordenação motora fina e que apresentam um mau funcionamento na escrita. linguística e social. Intervenção Durante muito tempo a Pediatria avaliou o desenvolvimento psicomotor e cognitivo das crianças em idade pré-escolar. constância da forma (independentemente da sua posição no espaço). condições socio-económicas pouco propícias à troca de informação e interacção e ao consequente desenvolvimento cognitivo) apresentarão naturalmente maiores dificuldades nas aprendizagens escolares. A variabilidade no funcionamento de cada criança determina que a aquisição de novos conceitos dependa de conceitos pré-existentes e. Infelizmente muitas crianças adquirindo poucos conceitos. Organização espacial Grande parte dos dados referentes ao espaço são adquiridos através de sensações propriocinéticas e de concepção abstracta. permeabilizando-as à mudança. matemática. a metacognição. narrativa e sequenciação (do maior para o menor e vice-versa) pode ter consequências a diferentes níveis e áreas académicas como a escrita. monitorizando a progressão nas áreas motora. hierarquização de tarefas por prioridades. são alguns dos pilares da organização visual-espacial. Ao aspecto motor da escrita denomina-se função grafo-motora. o pensamento crítico. 7. inovação ou diferença. Uma vez que todas as áreas referidas apresentam diferente expressividade na mesma criança. A escrita exige uma rápida e precisa coordenação grafo-motora e a disfunção desta pode condicionar perturbações importantes do desempenho académico. É evidente a repercussão que as perturbações nesta área podem ter. Desenvolvimento cognitivo superior Sob esta designação incluem-se a capacidade de abstracção (da qual depende a aquisição de conceitos). o médico de família. e PEERAMID 2. embora distinta desta. efectivamente. potencialmente responsáveis pelo insucesso escolar. por exemplo. o neuropediatra. Função neuromotora As competências motoras da criança podem ter um papel significativo num largo repertório de actividades. A observação inclui a aplicação de determinados testes designados PEEP. ao longo da maturação destes. cognitiva. PEER. a solução de problemas. sucesso académico pressupõe que as mais fortes compensam e equilibram as mais fracas. entre outros. 6. diferentes ideias e valores. na aprendizagem da leitura e escrita. Organização temporal-sequencial A incapacidade de soletração. A capacidade de resolver problemas é fundamental para todos os conteúdos e actividades escolares. várias formas de raciocínio. Mas o desenvolvimento infantil não termina aos 5 anos de idade e a diminuição de prevalência de outro tipo de patologia permitiu ao pediatra estar mais disponível para outras áreas como as dificuldades de aprendizagem. ou limitação de tempos para a sua execução. com vista ao diagnóstico e orientação dos problemas de desenvolvimento. tempo.

Huff . 2007 Levine M. linguagem. – Fortalecimento das áreas “fortes” como compensação das “fracas”. Levine M. fomentando o espírito crítico relativamente à informação. – Medicação adaptada a cada caso e reajustada em avaliações periódicas. ocupacional e comportamental. – Terapias específicas: terapia da fala. por contraposição à passiva apontada por autores como Piaget. O papel do professor ou educador seria o de facilitador da aprendizagem. Behrman RE. Nelson Textbook of Pediatrics. como a arte. metáforas e modelos. e em especial o pediatra e o médico de família. revolucionou a metodologia de ensino. As formas de apoiar e atenuar estes problemas compreendem os seguintes passos: – Desmistificação. apresentando a informação de forma mais atractiva. Understanding Children’s Development. pais e outros intervenientes – bem como através dos símbolos representativos da cultura da criança. linguagem e capacidades motoras. professores. BIBLIOGRAFIA American Psychiatric Association. Oxford: Blackwell Publishers. Developmental Assessment of the SchoolAged Child in Developmental-Behavioral Pediatrics. Para ele a aprendizagem é conseguida através da cooperação com um largo repertório de interlocutores sociais – pares. reduzindo a carga académica nas áreas de menor desempenho. constrói o seu próprio conhecimento. especular e experimentar.CAPÍTULO 27 Aprendizagem e insucesso escolar 143 avalia directamente funções chave nas áreas do neurodesenvolvimento como a atenção. Blades M. a formular hipóteses e a descobrir novos conceitos. Jenson HB. o professor fomenta situações que desafiam a criança a pôr questões. Philadelphia: Saunders. 1999:520-534 Sandler AD. A criança e a aprendizagem escolar in Gomes Pedro J (ed). Levine M. simplificando explicações e orientações. Philadelphia: Saunders. condicionando um reforço da auto-estima. Philadelphia: Saunders Elsevier. A ideia de aprendizagem activa. Crocker AC. canções. A teoria de Vygotsky assenta essencialmente no papel dos processos interpessoais e no papel da sociedade em que se enquadra a criança. encorajando a criança a questionar. socioeconómicas. Vygotsky ultrapassou as ideias de Piaget atribuindo papel igualmente relevante à interacção social e à comunicação e linguagem. jogo. – Utilizar estratégias de acomodação (dar mais tempo. aplicando tal estratégia. Crocker AC (eds). devem estar sensibilizados. Cowie H. 1999:696-705 Smith PK. a criança condicionada à exploração e descoberta. e do insucesso escolar em especial. Deficiência Mental in MSIV-TR. (eds). Prevenção A prevenção dos problemas de aprendizagem em geral. – Modificação dos currícula e conteúdos programáticos escolares e respectiva adequação às reais capacidades da criança (plano educativo individual). Trata-se duma tarefa difícil para a qual todos os profissionais de saúde. Stanton BF. 2000 Gouveia R. Com os referidos testes será possível obter o perfil funcional da criança (força e dificuldades nas diversas áreas académicas) como base para intervenção psico-educacional. De acordo com Piaget é a criança que condiciona todo o processo de aquisição do conhecimento. 2001: 425-451 . 2001: 160-167 Kliegman RM. Carey WB. Neurodevelopmental Variation and Dysfunction Among School-Aged Children in DevelopmentalBehavioral Pediatrics. Lisboa: ACSM. Carey WB. prevenção da prematuridade extrema e detecção precoce das alterações do desenvolvimento. Lisboa: Climepsi Editores. implica entre outras medidas melhoria dos cuidados primários e das condições.

anomalias do processo sono-vigília. Classicamente são considerados dois tipos de sono. Com a idade. definido como sono activo ou paradoxal. periódico e reversível. caracterizado por intensa actividade cortical cerebral. O termo insónia na criança. O recém-nascido (RN) dorme ainda com maior predomínio de “sono activo”. não constituindo. enquanto a do sono NREM vai aumentando até atingir 80% do tempo de sono no adulto e idoso. têm uma tendência única para episódios de obstrução durante o sono. e – parassónias correspondendo a fenómenos físicos ocorrendo predominantemente durante o sono. As perturbações do sono – que surgem. interrompido ou intermitente. uma vez que cerca de 50% são incapazes de iniciar a respiração oral alternativa antes de passarem 25 segundos a partir do momento em que a obstrução nasal se estabeleceu. com um baixo limiar para o despertar. identificáveis a partir dos 6 meses de idade: – não REM ou abreviadamente NREM (sigla do inglês (no rapid eye movements) chamado inactivo ou calmo sincronizado em que se verifica predomínio da actividade parassimpática (redução das frequências cardíaca e respiratória) e redução progressiva do tono muscular. De facto. O estádio 1 corresponde ao início da transição vigília-sono. O sono do lactente apresenta um predomínio de sono REM.144 TRATADO DE CLÍNICA PEDIÁTRICA 28 PERTURBAÇÕES DO SONO Maria do Carmo Vale e João M Videira Amaral Classificação e importância do problema O sono é um estado fisiológico. refere-se à impossibilidade de manutenção duma boa qualidade do sono (por exemplo sono curto. ocorrem em ciclos (com a duração aproximada de 70 a 100 minutos) durante o período do sono. No sono não-REM são individualizados quatro estádios (1-2-3-4) em função de outros tantos padrões electroencefalográficos (EEG). Parassónias No âmbito das parassónias são consideradas: – as perturbações do despertar (incluindo o .. relacionável em geral com aquisição de determinados hábitos ou tensão emocional). a duração relativa do sono REM diminui. o precursor do futuro “sono REM”. fazendo parte das dissónias. caracterizado essencialmente pela suspensão temporária do estado de consciência com graus variáveis de resposta a estímulos ambientais.. de facto. Os ciclos NREM → REM → NREM → REM . os estádios 3 e 4 são chamados de sono de ondas lentas ou sono profundo.electromiográficos. em especial durante infecções das vias respiratórias superiores. relaxamento muscular. O registo em simultâneo dos traçados electroencefalográficos. da temperatura em cerca de 0. Esta é uma das razões pelas quais os primeiros meses de vida apresentam uma vulnerabilidade maior às situações que ocorrem ou são agravadas durante o sono REM. diminuição do ritmo secretório(exceptuando o rim). etc. em idade pediátrica. predomínio da actividade simpática (aumento das frequências cardíaca e respiratória) acompanhado de atonia muscular e movimentos oculares rápidos circulares bilaterais . é acompanhado de abolição mais ou menos importante da sensibilidade e abrandamento da maior parte das funções orgânicas: diminuição das frequências cardíaca e respiratória. – sono REM.dos movimentos oculares (electroculograma) associado à verificação dos vários graus de profundidade do sono constitui o polissonograma. sendo os RN e os lactentes jovens respiradores nasais quase obrigatórios..5 ºC. numa proporção estimada entre 25-43% – são classificadas em: – dissónias ou perturbações em que se verifica dificuldade em iniciar ou manter o sono e/ou sonolência excessiva.

e a evicção de actividades físicas excessivas. a roncopatia primária. os pesadelos são mais frequentes entre os 3 e os 6 anos.pouco antes do início e por vezes mantidos durante o sono leve(estádio 1 não-REM). midríase. chorando e gritando. taquipneia. a mioclonia neonatal benigna do sono e a distonia paroxística nocturna). o terror nocturno. consiste numa série de actividades comportamentais complexas tais como: sentar-se na cama ou deambulação durante o sono. Na sua base exitem factores genéticos de ordem maturativa. verifica-se estado confusional. a enurese do sono. o sonambulismo.diminuindo depois a prevalência. variando entre 1 a 30 minutos.. no sono não REM. Despertar confusional Também por vezes associado a outras parassónias. Terror nocturno Esta situação surge em cerca de 3% das crianças com maior prevalência entre os 4 e 12 anos de idade. pesadelo e epilepsia. na primeira parte da noite. Pesadelo Trata-se de sonho com algo que. o pescoço e. como factores etiológicos apontam. Bruxismo O bruxismo do sono consiste em movimentos estereotipados de “ranger de dentes” em qualquer fase do sono podendo eventualmente conduzir ao . Os episódios. administração de benzodiazepinas por períodos curtos. são caracterizados por intensa descarga autonómica com taquicárdia.etc. em certos casos há que fazer o diagnóstico diferencial com epilepsia parcial complexa. Esta situação pode associar-se a terror nocturno e a sonilóquia. Como medidas terapêuticas apontam.se ansiedade. Estando provado que as crianças sonham já pelos 14 meses. A criança senta-se na cama assutada. – as perturbações da transição vigília-sono (incluindo as perturbações dos movimentos rítmicos ou jactatio capitis nocturna e a sonilóquia). Não necessita de qualquer medida terapêutica.se a psicoterapia incluindo tranquilização dos pais e.se com a epilepsia parcial complexa nocturna. Como medidas terapêuticas apontam. Dum modo geral não se torna necessária qualquer terapêutica. sem consciência. erecção pilosa.se a disciplina nos horários do sono. Como medidas preventivas haverá que evitar situações que originem tensão emocional. Relativamente a parassónias é dada ênfase às seguintes situações: Sonambulismo Mais frequente no sexo masculino entre os 4 e 15 anos. – as perturbações associadas ao sono REM (incluindo o pesadelo. o bruxismo do sono. As medidas terapêuticas são semelhantes às mencionadas para o sonambulismo. o tronco. por vezes.CAPÍTULO 28 Perturbações do sono 145 despertar confusional. podendo levar à tentativa de sair do quarto ou de casa. estresse e febre. mais de 2/3 das crianças evidenciam este padrão comportamental aos 9 meses de idade. se o doente for acordado. a síndroma de hipoventilação congénita de causa central. é abordada no capítulo 42. desperta a criança do sono REM (segunda parte da noite). em casos especiais. sem se lembrar do ocorrido. Sonilóquia A sonilóquia consiste na emissão de palavras e frases desconexas emitidas involuntariamente durante o sono. O diagnóstico diferencial faz-se essencialmente com estado confusional. ocorrendo em cerca de 80% dos casos enquanto a criança dorme. A síndroma de morte súbita do lactente/recém-nascido. Podendo surgir em qualquer idade. está associada ao sono REM e não REM. e não respondendo a estímulos evidenciando estado confusional uma vez acordada. Perturbações dos movimentos rítmicos Trata-se de movimentos repetitivos e estereotipados envolvendo a cabeça. surgindo em cerca de 10 a 50% das crianças. O diagnóstico diferencial faz. as perturbações da transição vigíliasono e as parassónias associadas ao sono REM). provocando medo e ansiedade.

estresse emocional. Estima-se que em cerca de 97% das situações de enurese do sono não existe causa orgânica. Em mais de 50% das situações de enurese nocturna primária existem antecedentes familiares. 5% aos 10 anos e 3% aos 12 anos. O tratamento é etiológico podendo. De salientar que em todos os casos de enurese verificada durante o sono importa proceder. urológico ou mental. considera-se secundária (ou orgânica) se na criança for demonstrada patologia de base. discrepância entre a secreção de hormona antidiurética(HAD) nocturna e capacidade da bexiga. a um exame clínico completo da criança e. a enurese diurna ocorre durante o dia. A manutenção da vida implica a necessidade de assistência respiratória (pressão positiva contínua nas vias respiratórias superiores).etc. etc. com recorrência ulterior de micções involuntárias. mais frequente na primeira parte do sono e no sexo masculino (relação 3/2). 10% aos 6 anos. Considera-se primária (ou funcional) se a criança teve sempre este tipo de comportamento. excluindo-se patologia de base de tipo médico. será importante recordar algumas noções básicas sobre terminologia relacionada com o fenómeno da micção. Com uma prevalência de cerca de 30%. nomeadamente pulmonares e do sistema nervoso central. ocorre em cerca de 30% de crianças aos 4 anos. infecção urinária. A enurese secundária ocorre mais frequentemente entre os 5 e 8 anos de idade. Enurese do sono Antes de abordar esta entidade clínica. obstipação crónica. obstrução nasal. anomalias do tracto urinário tais como uréter ectópico. O diagnóstico diferencial da enurese do sono faz-se com situações de enurese secundária (doenças orgânicas. superior em crianças saudáveis. O quadro clínico decorre da exixtência de hipóxia e hipercápnia levando a sequelas. Roncopatia primária Consiste na emissão de ruído intenso. Frequentemente existe associação com problemas de ordem psicoemocional e social.nascido. De referir que a enurese diurna e nocturna podem coexistir A enurese primária representa cerca de 90% de todos os casos. Como factores etiopatogénicos apontam-se: hipertrofia amigdalina ou das adenóides. a detecção de anomalias do foro neurológico e espinhal. Não requer medidas terapêuticas especiais.outros estudos identificaram anomalias nos cromossomas 13 e 14 . em casos especiais. nomedamente. evidente já no recém.). bexiga neurogénica. como sempre. A patogenia da enurese do sono não é bem conhecida. e um período mínimo anterior de 6 meses sem tal sintomatologia. é explicada por falência do mecanismo de regulação central automática da respiração. Síndroma de hipoventilação congénita de causa central Esta síndroma. na ausência de doença pulmonar primária ou de patologia muscular respiratória. geralmente inspiratório e expiratório produzido nas vias respiratórias superiores. admite-se que possa estar em causa atraso da maturação neurofisiológica. A enurese nocturna (ou do sono) ocorre em tal circunstância. diabetes mellitus ou insípida.. neurológico. define-se como a micção involuntária (incontinência urinária) mais do que duas vezes por semana durante três meses consecutivos em crianças com mais de 5 anos(idade em que. não acompanhado de episódios de apneia ou hipoventilação. Admite-se hereditariedade de tipo autossómico recessivo. A enurese. o controle dos esfíncteres deve estar estabelecido). A etipatogenia relaciona-se com anomalia do centro respiratório do tronco cerebral onde ocorre a integração dos quimiorreceptores periféricos e centrais. dum modo geral. no sentido genérico do termo. ser necessário o recurso à intervenção cirúrgica. tal parassónia é frequentemente descrita em crianças e adolescentes com paralisia cerebral e /ou atraso mental. obesidade. ou dominante com 90% de penetrância. No âmbito da clínica geral ou da pediatria geral será importante a realização dum conjunto de exa- . bexiga de capacidade limitada e /ou aumento da contractilidade.alteração do ritmo circadiano da HAD.146 TRATADO DE CLÍNICA PEDIÁTRICA despertar. em certos casos poderá estar indicada a administração de benzodiazepinas. A enurese do sono.

CAPÍTULO 28 Perturbações do sono 147 mes complementares mínimos. joelho e coxa. etc. bebidas de cola. para além das medidas gerais.chocolate. a utilização de alarmes e fármacos como desmopressina (DDAVP). ou menor quantidade de perda urinária ou aumento de ingestão de líquidos durante o dia). – apoio psicológico para criar auto-estima e tentar lutar contra o medo de ir à casa de banho. café. – responsabilizar a criança/jovem pela sua higiene. em geral sob a forma de spray nasal (10-40 mcg/dia).). – promover o esvaziamento regular da bexiga de 2-2 ou 3-3 horas. DMS-IV-TR.5 mg/kg ao deitar . A estratégia que utiliza os calendários deve ter em conta o registo de uma tarefa ou objectivo (um de cada vez: ou registo de noites secas. Tais movimentos ocorrem geralmente nos membros inferiores e consistem em extensão do dedo grande do pé associada a flexão do pé. Pode haver associação com défice de atenção e hiperactividade. refrigerantes gaseificados).. BIBLIOGRAFIA American Psychiatric Association. No que respeita à actuação na criança com idade igual ou inferior a 5 anos. nomeadamente imagiológicos. Pediatrics 2000. Clinical practice guideline: diagnosis and management of childhood obstructive sleep apnea. caracterizada por sonolência excessiva diurna e outros fenómenos do sono REM . 22: 327-342 . e aliviada com a movimentação dos membros inferiores. O diagnóstico diferencial deve ser feito com as situações a abordar seguidamente e com certas formas de epilepsia. pH e densidade. – nunca dormir com luz uma vez que esta diminui a secreção da hormona antidiurética – treino de consciencialização de “bexiga cheia” medindo a quantidade de urina que corresponde a tal sensação. análise sumária de urina com especial atenção para detecção de glicosúria. – entre os 5-7 anos preconiza-se. ou imipramina (para aumentar a capacidade da bexiga) na dose máxima de 2. aumentando o suprimento em líquidos durante o dia (bebendo líquidos 6-7 vezes por dia). transmitir confiança e modificar alguns hábitos: – não criticar nem punir a criança.como determinação da glicémia. Dissónias No âmbito das dissónias são consideradas as seguintes situações: Narcolepsia Trata-se de uma perturbação de etiologia indefinida. Pediatrics in Review 2001. em função do contexto clínico para ulteriores exames complementares. etc. Lisboa: Climepsi Editores. mantendo atitude de ambiente calmo. Parassónias. No tratamento utilizam-se agentes dopaminérgicos. Movimentos periódicos do sono São episódios periódicos de movimentos dos membros. incumbindo-a/o do registo dos chamados calendários(incluindo o miccional). Síndroma da apneia obstrutiva do sono (SAOS) Esta situação é abordada no capítulo seguinte.ou de acordar espontaneamente para urinar. retirar também o resguardo. a criança deverá ser encaminhada para consulta de subespecialidade (neurologia pediátrica. há a referir um conjunto de medidas gerais cuja finalidade é explicar a situação. acima dos 8 anos. eventual urinocultura. 109: 704-712 American Academy of Pediatrics. Wong J. – retirar as fraldas e. reduzindo-o a partir das 19 horas. nefrourologia pediátrica. Síndroma de membros inferiores “ inquietos” É uma situação também rara que consiste numa sensação desagradável e mal definida nos membros inferiores surgida antes do início do sono. Sleep disorders. – incutir a rotina de esvaziamento da bexiga antes de ir para a cama à noite. Esta situação é rara em idade pediátrica. 2002. creatininémia. – evitar bebidas estimulantes da diurese (chá. 109: 630-644 Howard BJ. Nos casos de insucesso destas medidas. repetitivos e estereotipados.

Pediatrics 2000. por vezes. hipercápnia.148 TRATADO DE CLÍNICA PEDIÁTRICA Kryger MH. France KG Wiggs L. o que transforma esta patologia num problema de grande magnitude. provavelmente pela relação aumentada entre as vegetações adenóides/amígdalas e o calibre das vias aéreas superiores(VAS) verificada nesta faixa etária. Estima-se que em Portugal existam cerca de 20.000 crianças e adolescentes com SAOS. Principles and Practice of Sleep Medicine. Tais episódios estão geralmente associados a diminuição da saturação da hemoglobina em oxigénio com hipoxémia e. Montplisir J. as vias aéreas . Tremblay RE. 106:67-74 Owens L. desde o recém-nascido ao adolescente. Development of parasonias from childhood to early adolescence. Sleep Medicine Reviews. Philadelphia:Saunders.000 a 45. caso não surja em tempo oportuno a terapêutica adequada ou uma eventual resolução espontânea. Vitaro F.3:281-302 29 SÍNDROMA DA APNEIA OBSTRUTIVA DO SONO (SAOS) Mário Coelho Definição A SAOS é uma perturbação respiratória caracterizada por episódios de obstrução parcial prolongada e/ou obstrução completa intermitente das vias aéreas superiores perturbando a ventilação normal durante o sono e os padrões normais deste. quer pela elevada prevalência. 1999. quer pelas consequências para a criança e para o futuro adulto. sendo mais prevalente na idade pré-escolar (2 a 6 anos). Behavioral and cognitive behavioral interventions for sleep disorders in infants and children: A review. Dement WC. Aspectos epidemiológicos e importância do problema A SAOS ocorre em todas as idades pediátricas. 2000 Laberg l. Roth T. Fisiopatologia Como resultado das diferenças de pressão geradas durante as fases da respiração.

estabelece-se normal e progressiva hipotonia das VAS que. critérios de diagnóstico e prioridades terapêuticas são muito distintos entre ambos. quer a língua (por ex: genioglosso). já referido noutro capítulo. recuperação do tono das VAS. hipossensibilidade dos centros respiratórios do lactente. impedido o colapso. por vezes. a obstrução instala-se. daí a importância da sua identificação para o rastreio da SAOS. 1 Fisiopatologia da SAOS músculos dilatadores da faringe que conseguem abrir o lume e. Neste caso. acabam por potenciar a vertente colapsante. fases do sono. os factores de risco. levando a um novo aumento da actividade dos Redução tono das VAS Obstrução Apneia obstrutiva Adormecer O2/CO2 Normal Desobstrução Actividade aumentada dos musculos respiratórios “Despertar” Esforço respiratório aumentada Redução do fluxo aéreo Hipoxémia Hipercápnia FIG. . a resistência intraluminal aumenta desproporcionadamente (Lei de Laplace). O Quadro 2 dá exemplos de algumas das situações que requerem particular atenção. macroglossia. A hipoxémia e retenção de CO2 resultantes são estímulos efectivos para o centro respiratório. Após o adormecer inicial. nestes casos. manifestações clínicas e complicações. “arousal”). O Quadro 1 realça este aspecto comparando algumas das características da SAOS na criança e no adulto. De facto.) que. desobstrução. mais vezes o sono profundo é interrompido por “despertares”. Em condições fisiológicas existem forças de sentido contrário que levam à dilatação dessa via aérea. Quanto maior o índice de apneia. obesidade. ronco ou roncopatia primários. incoordenação neuromuscular local. tornar o sono mais superficial (“microdespertar”. Este ciclo repete-se a ritmos variáveis que podem chegar até dezenas de apneias/hora (índice de apneia). etc. Essas forças dilatadoras são geradas por cerca de 40 músculos que fixam e puxam para diante. etc. Com frequência existem causas estruturais (vegetações adenóides e amígdalas palatinas hipertrofiadas. laringe e traqueia) têm tendência ao colapso inspiratório e obstrução. SAOS na criança e no adulto Apesar de muitos aspectos da fisiopatologia da SAOS serem comuns ao adulto e à criança. a obstrução completa intermitente com apneia e repercussões multissistémicas graves – a “síndroma de apneia obstrutiva do sono” (SAOS). os tecidos moles envolventes vibram e produz-se o característico ruído de obstrução parcial das vias aérea superiores – o “roncar” ou “ressonar” (“snoring”). condiciona a sua obstrução e a ocorrência de redução significativa (hipopneia) ou paragem duradoura do fluxo ventilatório (apneia). A Figura 1 procura representar o ciclo fisiopatológico da SAOS. Factores predisponentes Deve ter-se em conta que existem algumas situações predisponentes de SAOS. no extremo oposto. O grau de obstrução das vias aéreas superiores pode situar-se entre dois extremos: uma expressão de gravidade mínima que cursa com obstrução ligeira sem outras repercussões aparentes – o “ressonar primário”. “despertar”.CAPÍTULO 29 Síndroma da apneia obstrutiva do sono (SAOS) 149 extratorácicas (nasofaringe. o fluxo aéreo torna-se mais turbulento. retoma do fluxo ventilatório e normalização do PH e gases no sangue. Tal fenómeno leva à “fragmentação do sono” reduzindo a duração das fases de sono reparador.) e/ou funcionais (doenças neuromusculares com hipotonia. actuando sinergicamente e por múltiplos mecanismos. e. quer a laringe (por ex: aparelho muscular e osso hióide). a SAOS na criança não é uma forma infantil da SAOS do adulto. Entre os dois extremos existe um espectro de situações clínicas resultantes de graus diversos de obstrução a que correspondem nosologias como por exemplo “síndroma de resistência aumentada da vias aéreas superiores” (SRAVAS) e “síndroma de hipopneia obstrutiva do sono” (SHOS).

QUADRO 2 – Factores predisponentes de SAOS I – Estreitamento ou compressão das vias aéreas. paralisia cerebral. adejo nasal. hidrocefalia. síndroma de Beckwith-Wiedemann. dificuldade de deglutição. pólipos nasais. disfunção neuromuscular. doença de Crouzon. II – Doenças neurológicas. embora inespecíficos.) *risco major Pela anamnese há que pesquisar um conjunto de sintomas que. defeitos do tronco cerebral (anomalia de Arnold-Chiari. cianose – Episódios de apneia – Estertor: no retomar da ventilação após apneia – Respiração bucal – Posição particular a dormir (ex: extensão do pescoço) – Sono muito agitado – Sudação profusa – Enurese – Acordar frequente e parassónias (terrores nocturnos. síndroma de Down*. síndroma de Marfan. irritabilidade. tumor laríngeo. devem ser valorizados no âmbito do diagnóstico de uma eventual SAOS: – Sintomas nocturnos/durante o sono – Ressonar: especialmente se crónico e/ou intenso: manifestação major cuja pesquisa deve fazer parte da anamnese nas consultas de rotina da criança de qualquer idade.150 TRATADO DE CLÍNICA PEDIÁTRICA QUADRO 1 – SAOS na criança e SAOS no adulto Sexo SAOS no Adulto Sexo M/ Sexo F: 10/1 Respiração oral diurna Pouco comum Obesidade Comum Má progressão ponderal/emagrecimento Não Alterações neurocomportamentais Excessiva sonolência diurna Factor etiológico mais comum Tratamento Alterações neurocognitivas e dimunição da concentração Sinal major Obesidade Uvulopalatofaringoplastia CPAP SAOS na Criança Sexo M/ Sexo F: 1/1 Comum Pouco comum Comum Hiperactividade.) III . disfunção dos músculos das vias aéreas (doenças neuromusculares). mielomeningocele. síndroma de Pierre-Robin*. disfunção neurológica de qualquer origem. drepanocitose. narcóticos. etc. macroglossia. retracção inspiratória.. doenças neuromusculares*. movimento paradoxal tóracoabdominal. hipotiroidismo. atraso do desenvolvimento Pouco comum Hipertrofia das vegetações adenóides Amígdalo-adenoidectomia CPAP (raro. obesidade*. – Esforço respiratório aumentado: graus diversos de taquipneia. anorexia – Problemas escolares: alterações do compor- . retrognatia. distrofia miotónica. pesadelos) – Dificuldade ao acordar e confusão – Mau humor – Cefaleia – Boca seca – Obstrução nasal e/ou respiração bucal – Náusea e vómito frequentes. laringomalácia. hipertrofia das vegetações adenóides e amígdalas palatinas*. artrogripose. sedativos). etc. mucopolissacaridoses. status pós reparação de fenda palatina.Supressão do controle das vias aéreas (álcool. síndroma de Apert. nasofaringe estreita*. casos seleccionados) Abreviatura: CPAP – Continuous Positive Airway Pressure ou pressão positiva contínua nas vias aéreas Manifestações clínicas A história clínica é um instrumento fundamental para a abordagem de uma criança com suspeita de SAOS (ou qualquer outra entidade do espectro da obstrução das vias aéreas superiores). etc. IV – Anomalias genéticas e defeitos congénitos com hipoplasia do maciço facial (acondroplasia. micrognatia*. anestesia.

modo de despertar. designadamente PSN parcial. se não existirem outras manifestações clínicas de perturbação ventilatória no sono. implica algum incómodo para a criança e acompanhante. oximetria de pulso nocturna contínua ou de uma sesta. etc.CAPÍTULO 29 Síndroma da apneia obstrutiva do sono (SAOS) 151 tamento. mista. o médico deve estar em condições de identificar: a) Uma de duas situações “extremas”: – “Ronco primário”. obstrutiva.). índice de hipopneia. electrocardiograma (ECG). pólipos. cardíacas ou neurológicas). – Técnicas “abreviadas” ou de “rastreio” Tais técnicas incluem. hipoplasia mandibular – Atraso de desenvolvimento.: síndroma de Down). de apneia ou de hipopneia significativa. no final da avaliação de uma criança que ressona havendo suspeita de SAOS.Polissonografia nocturna (PSN) Constitui o método de “ouro” ou de excelência“gold standard” para o diagnóstico. etc. etc. inquéritos do sono. Repercussões sistémicas da perturbação ventilatória – Para avaliar a repercussão sistémica da perturbação ventilatória. Ao realizar o exame objectivo há que dar atenção aos seguintes aspectos: – Exame geral na vigília é “normal”na maioria dos casos – o que não exclui o diagnóstico. está indicado um conjunto de exames complementares essenciais tais como: hemograma (para detecção de eventual policitémia). Obstrução significativa e parâmetros do sono . e dar indicações quanto à terapêutica mais adequada. permitindo obter índices funcionais indispensáveis à completa classificação e avaliação da situação (índice de apneia. Em suma. muito fraco. A execução e interpretação dos resultados é mais difícil na criança. devem ser prioritariamente encaminhadas para um centro com experiência no tratamento de perturbações respiratórias do sono as crianças que ressonam e nas quais se verifique um ou mais dos critérios referidos no Quadro 3. tipos de apneia – central. nomeadamente de PSN.. estádios do sono. O valor preditivo negativo é. sendo dirigidos à avaliação de: 1. redução da atenção. 2. septo e fossas nasais (rinite. Trata-se do único exame susceptível de fornecer indicações simultâneas e quantificadas sobre importantes parâmetros biológicos durante o sono. dificuldades de memória e concentração – Sonolência excessiva. pelo contrário. audiograma do sono utilizado isoladamente: (50-75%). Assim. várias combinações de técnicas. – Manifestações de síndromas do neurodesenvolvimento (por ex. eficácia do sono. anomalias do palato e úvula – Estruturas craniofaciais: micrognatia. De salientar que um resultado negativo em criança clinicamente suspeita de SAOS deve ser sempre ser confirmado por PSN. irritabilidade. anomalias do tórax. em função do contexto clínico e. gravação áudio do ressonar. atraso de crescimento ou morte são manifestações de formas muito graves já raramente observadas. há que estabelecer prioridades nas indicações para realização de uma investigação clínico-laboratorial exaustiva. ecocardiograma/doppler. A polissonografia é cara e de acesso difícil aos escassos laboratórios de sono existentes. nomeadamente. desvios) – Orofaringe (volume das adenóides e amígdalas). hiperactividade. Exames complementares Os exames complementares enquadram-se em dois grandes grupos. hipoplasia do andar médio. não existirem episódios de défice de saturação em O2. da identificação de factores predisponentes. registo dos movimentos dos membros (actigrafia). estudo do pH e gases no sangue (para avaliar as eventuais alterações da relação ventilação/perfusão V/P). – Índice de massa corporal aumentado ou atraso de crescimento – Fácies adenoideia – Nariz. Face à escassez de meios humanos e de equipamento para responder em tempo útil às crianças com suspeita de patologia do sono. videograma do sono. . Requerendo tecnologia e profissionais diferenciados assim como equipamentos sofisticados. videograma do sono isoladamente: 83%. Estas técnicas abreviadas são úteis se os resultados forem positivos (valor preditivo positivo: oximetria de pulso isoladamente: 70 a 100%. Trata-se de diagnóstico de exclusão.

vigilância pós-operatória prolongada até ao dia seguinte. Algumas crianças (Quadro 4) com SAOS. 2. contraindicações para cirurgia. raramente utilizadas na criança. com índices de hipopneia acima do limite superior do normal. Amigdalo-adenoidectomia Resultando em 75% a 100% de curas. Saturação em O2 <70%) • complicações cardíacas da SAOS • atraso de crescimento/má progressão ponderal • obesidade • história de prematuridade • infecção respiratória recente • anomalias craniofaciais • hipotonia muscular – “SAOS” se. É utilizada. pelo risco elevado de complicações pós-operatórias (edema das VAS. À medida que maior número de crianças que ressonam forem sujeitas a avaliação clínico-laboratorial. é o tratamento de primeira linha em crianças com hipertrofia adenoamigdalina e ausência de contra-indicações para cirurgia. morte. em que existe clínica de obstrução e défice de saturações em O2 nocturnas. quer em primeira linha (doenças médicas. As medidas terapêuticas mais comuns são: 1. persistência de SAOS após intervenção cirúrgica etc. A evolução tecnológica dos aparelhos na última década permitindo o seu uso domiciliário seguro a custos comportáveis: o aparecimento de máscaras nasais cada vez mais confortáveis e adaptáveis às dimensões faciais da criança com o crescimento. pelo contrário. etc. Ventilação por pressão positiva contínua (CPAP ou BiPAP) Permite o controlo da situação em 85% a 90% dos casos. as referidas perturbações incluirem episódios de hipopneia e apneia em número que cumpram os critérios de SAOS. – “SHOS” (síndroma de hipopneia obstrutiva do sono).). edema pulmonar. pneumotórax. a proporção das situações incluídas em b) será cada vez maior.) devem ser submetidas a plano anestésico-cirúrgico especial e a . Outras terapêuticas e medidas coadjuvantes Técnicas como uvulopalatofaringoplastia. com monitorização por oximetria de pulso. patologia neuromuscular. dismorfias faciais.152 TRATADO DE CLÍNICA PEDIÁTRICA QUADRO 3 – Critérios prioritários de encaminhamento para centro especializado (suspeita de SAOS) 1 – Descrição pelos pais de pausas e/ou estertores durante o sono 2 – Sonolência diurna excessiva ou alteração neurocomportamental 3 – Redução do rendimento escolar 4 – Hipertrofia das adenóides 5 – Infecções recorrentes das vias aéreas superiores 6 – Deficiente progressão ponderal QUADRO 4 – Factores de risco pós-operatório em crianças com SAOS submetidas a adenoamigdalectomia • idade inferior a 2-3 anos • SAOS grave detectada por PSN (índice de apneia/ /hipopneia>10/h. quer ainda de forma transitória (“tratamento em ponte”) quando é necessária uma estabilização clínica antes da intervenção cirúrgica. mas índices de apneia e/ou hipopneia normais. Persistem alguns problemas relacionados com a pressão local da máscara nasal e respectivas fitas suspensoras e com a secura/ congestão da mucosa nasal e ocular. mas sem apneias significativas. técnicas de ortodôncia e outras técnicas cirúrgicas. b) ou situações “intermédias” com manifestações na fronteira das duas anteriores: – “SRAVAS (síndroma de resistência aumentada das VAS ). nomeadamente das causas obstrutivas das VAS. obesidade. 3. contudo. dum modo geral. a tolerância é boa. têm interesse muito Tratamento O tratamento da SAOS deve ser o tratamento das situações ou causas predisponentes. quer como alternativa à cirurgia ou à ventilação por traqueostomia. vieram transformar esta forma de ventilação não invasiva numa opção eficaz no tratamento da SAOS.

Critérios polissonográficos – tipo obstrutivo (ausência de fluxo oro-nasal na presença de esforço respiratório contínuo. antibioticoterapia se se verificar infecção crónica local. etc. tipo obstrutivo (presença de esforço respiratório continuado. Índice de apneia/hipopneia > nº de episódios de apneia/ hipopneia/hora. Am J Respir Crit Care Med 1996. Cabe referir. Dessaturação (ou défice de saturação) > descida da SatO2 ≥4% Hipoventilação > Critérios clínicos – redução da ventilação pulmonar abaixo de um mínimo que assegure valores normais de O2 e CO2 sanguíneos: tipo obstrutivo (obstrução alta parcial levando a ventilação pulmonar inadequada com centro respiratório funcionante). mas não sempre. devido a colapso das vias aéreas superiores). tipo central (ausência de esforço respiratório). Pediatrics (edição portuguesa) 2002. associado a hipoxémia). Pediatr Clin North Am 2004.. emagrecimento se houver excesso ponderal. Ressonar habitual > ressonar em todas as noites ou na maioria das noites (10% de todas as crianças). no entanto. 35. (estado de depressão do centro respiratório. Machado A. tipo central (cessação de esforço respiratório que dura 2 ou mais ciclos respiratórios). Duarte C.35: 49-61 . Winck JC.Standards and indications for cardiopulmonary sleep studies in children. que apesar dos recentes avanços na investigação e experiência adquirida nesta área da pediatria. 349-357 Rosen CL. 51: 153-167 BIBLIOGRAFIA Academia Americana de Pediatria. ou tipo misto (apneia central e obstrutiva ocorrendo sequencialmente sem que haja respiração normal entre os dois eventos). doença neuromuscular ou doença pulmonar restritiva). Obstructive sleep apnea syndrome in children: controversies in diagnosis and treatment. durando mais de 2 ciclos respiratórios. Síndroma de apneia obstrutiva do sono em crianças. Acta Pediatr Port 2004.Guia de Prática Clínica: Diagnóstico e terapêutica da Sindroma da Apneia Obstrutiva do Sono. 153: 866-878 Amorim A. ainda não há consenso sobre vários aspectos da SAOS na criança. tais como critérios de diagnóstico mais adequados e terapêutica ideal. redução de medicamentos depressores do sistema nervoso. GLOSSÁRIO Apneia > Critérios clínicos – ausência de fluxo aéreo bucal ou nasal. Perturbações do sono na criança.10:213-221 American Thoracic Society. Almeida J. Poderão ser adoptadas as seguintes: posicionamento durante o sono com alívio da obstrução. ou tipo não-obstrutivo. Acta Pediatr Port 2004.CAPÍTULO 29 Síndroma da apneia obstrutiva do sono (SAOS) 153 secundário. geralmente. Estêvão MH. corticoterapia inalada. Santos I.

provavelmente multigénica. podendo apresentar desde sintomas ligeiros a alterações graves. sendo as formas ligeiras mais frequentes que a forma clássica. interesse e actividades repetitivas. sugerindo que se trata de uma doença genética. Os estudos em gémeos mostraram uma elevada concordância em gémeos monozigóticos e não em dizigóticos. O aumento da prevalência em relação a estudos anteriores resulta de uma combinação de factores como inclusão de formas mais ligeiras no espectro. maior informação e capacidade de diagnóstico. encontrada qualquer relação de causalidade entre o autismo e a vacina contra o sarampo. sendo de referir que factores epigenéticos e a exposição a modificadores ambientais contribuem para a grande variabilidade de expressão fenotípica. Perturbação Desintegrativa da Segunda Infância (síndroma de Heller) 4. Perturbação de Rett 3.92/1. papeira e rubéola (VASPR). Assim. Perturbação Autística 2. passou a considerar-se a existência de um espectro do autismo. . a prevalência de perturbações do espectro do autismo foi de 0. Perturbação Global do Desenvolvimento – sem outra especificação (PGD-SOE) Aspectos epidemiológicos.154 TRATADO DE CLÍNICA PEDIÁTRICA 30 PERTURBAÇÕES DO ESPECTRO DO AUTISMO Maria do Carmo Vale e Mónica Pinto QUADRO 1 – Classificação das Perturbações Globais do Desenvolvimento segundo a DSM-IV 1. Actualmente sabe-se que o autismo não é uma doença específica. da comunicação (verbal e não verbal).000 sendo que os valores têm aumentado nos ultimos 35 anos. porém. síndroma do X frágil ou outras doenças metabólicas mais raras) correspondem a menos de 10% dos casos. Estudos internacionais recentes estimam uma prevalência do autismo clássico oscilando entre 1 e 16/10. e padrões de comportamento. admitindo-se que a susceptibilidade genética possa ser potenciada por factores ambientais. como são designadas na classificação mais recente. comportamento repetitivo e défice na interacção social. Tem sido referida a ligação entre o autismo e algumas variantes do gene do trasportador da serotonina. com predomínio no sexo masculino numa relação de 3/1. e subida real devida a influências ambientais. o pedopsiquiatra americano Leo Kanner e o pediatra austríaco Hans Asperger descreveram uma doença infantil caracterizada pela tríade: défice na comunicação. divulgado em 2005. mas uma perturbação do desenvolvimento cerebral com uma forte base genética e acentuada heterogeneidade. alterações citogenéticas ou doenças monogénicas (como a esclerose tuberosa. No maior estudo epidemilógico realizado em Portugal por Guiomar Oliveira e colaboradores. Fourth Edition – DSM IV (Quadro 1) fazem parte de um grande contínuo de perturbações cognitivas e neurocomportamentais com os mesmos critérios basilares acima referidos: alteração da interacção social. Diagnostic and Statistical Manual of Mental Disorders. restritas ou estereotipadas. as doenças do espectro do autismo ou perturbações globais do desenvolvimento. o autismo clássico. Não foi. Importância do problema Em 1943 e 1944. Devido às variações qualitativas e quantitativas dos sintomas.000 com predomínio no sexo masculino (75%). Perturbação de Asperger 5. Os estudos sugerem que se trata de uma patologia genética. Os estudos epidemiológicos indicaram que os factores ambientais como a exposição a tóxicos ou lesões perinatais eram responsáveis por um número reduzido de casos e que as doenças médicas diagnosticáveis. A referida doença que viria posteriormente a ser designada por psicopatia autística ou autismo.

estando as competências que dependem de memória e repetição automática ou de processos perceptuais mais conservadas. Pode incluir alteração do contacto visual. escola. Os irmãos deverão ser alvo de uma vigilância rigorosa uma vez que o risco de repetição é cerca de 10-20%. usar o gesto para apontar ou dizer adeus aos 12 meses. a diferença entre QIR e QIV depende da gravidade do défice intelectual. alterações da linguagem expressiva. a Parent Interview for Autism. o Pervasive Developmental Disorders Screening Test – Stage 3. e com um peso negativo importante para os pais. . Devem ser complementados.CAPÍTULO 30 Perturbação do espectro do autismo 155 Uma vez que se trata de uma patologia definida por sintomas comportamentais. dizer palavras isoladas aos 16 meses. usando métodos de rastreio adequados e. a Screening Tool for Autism in Two-Year-Olds. a criança deve ser encaminhada para um especialista em patologia do desenvolvimento. não ter jogo interactivo e não manifestar interesse pelos seus pares. actividades de tempos livres. deve ser feito um rastreio específico do autismo (usando testes como a Checklist for Autism in Toddlers – CHAT e um rastreio audiológico para excluir défice auditivo. No estudo portugês atrás referido 93% dos casos foram identificados até aos 2 anos de idade. inquirindo sobre a comunicação. sobretudo. isolamento. é importante que os clínicos identifiquem as crianças em risco de desenvolvimento atípico. a Childhood Autism Rating Scale. O desenvolvimento aberrante das competências sociais é a base das perturbações do espectro do autismo. com hiper ou hiporreactividade. integração e abstracção. não usar o gesto para apontar ou mostrar. etc. ou seja. Há dificuldades acrescidas nas actividades que requerem processos conceptuais complexos. da parte dos técnicos. associando-se a maneirismos e estereotipias motoras. ou o Autism Diagnostic Observation Schedule – Generic. A criança em risco Em cada consulta de saúde infantil. que podem ir do mutismo à fluência verbal. frequentemente. Citam-se alguns daqueles instrumentos mais utilizados: a Gilliam Autism Ratig Scale. Se a criança não atinge um dos seguintes marcos: palrar aos 12 meses. No autismo. Assim. O processamento sensorial pode estar alterado provocando respostas atípicas aos diferentes estímulos. de forma a poder ser definido o perfil de desenvolvimento e planeada uma intervenção de acordo com as potencialidades e dificuldades da criança. O perfil cognitivo típico nos casos de autismo clássico avaliado através da prova WISC (escala de inteligência de Wechsler para crianças) caracteriza-se por resultados elevados na construção de cubos e baixos na compreenção e composição de figuras. não responder ao seu nome. o valor do quociente intelectual de realização (QIR) quantifica o desempenho nas áreas não verbais. a Autism Diagnostic Interview – Revised. é habitualmente superior ao do quociente intelectual verbal (QIV). escalas específicas e testes). juntar palavras (espontâneo e não ecolálico) aos 24 meses. por receio. Os instrumentos de diagnóstico classificam-se em 2 grupos: questionários ou entrevistas e escalas de observação directa. Caso o referido rastreio confirme alterações ou no caso de o clínico não ter conhecimentos específicos sobre esta área. raciocínio e interpretação. o diagnóstico de autismo geralmente não é colocado antes dos 3 anos. Se se verificar perda de competências sociais ou da linguagem em qualquer idade. A criança com autismo tem. de diagnóstico incorrecto. embora com perturbação da semântica e pragmática. No entanto. idade em que os problemas de socialização ou da linguagem (comunicação) se tornam mais flagrantes. Manifestações clínicas O diagnóstico de perturbação autística (cujos critérios estão especificados no Quadro 2) não é fácil e deve ser feito por uma equipa multidisciplinar. O atraso na fala e alguns problemas de comportamentos bizarros ou atípicos constituem preocupações frequentes dos pais nas crianças entre 1 e 3 anos. o comportamento e a interacção social. 50 vezes superior ao da população em geral. questionários específicos. com recolha de informação de vários contextos (casa. tem havido uma dificuldade em fazer um diagnóstico precoce. ambos os métodos se complementam.) e sob várias formas (inquéritos. quando necessário. As perturbações da motricidade fina e grosseira são também frequentes.

incapacidade para desenvolver relações com os companheiros. deve haver um cuidado de observação continuada e reavaliação. preocupação persistente com partes de objectos. b. No entanto. (3) padrões de comportamento. pelo menos. uma das seguintes áreas. adesão. o autismo poderá coexistir com sintomalogia neurológica decorrente de disfunção cerebral difusa ou de imaturidade neurológica. perturbações do sono. sacudir ou rodar as mãos ou dedos ou movimentos complexos com todo o corpo). visuais. b. com antecedentes familiares relevantes ou dismorfias. repetitivos e estereotipados. ausência da tendência espontânea para partilhar com os outros prazeres. aparentemente inflexível. b. interesses e actividades restritos. perturbações do foro psi- quiátrico e sinais dismórficos. (2) ou (3). c. d. A perturbação não é explicada pela presença de uma perturbação de Rett ou perturbação desintegrativa da segunda infância por avaliações mais específicas da linguagem e avaliações cognitivas e do comportamento adaptativo. B. São exemplos de tal comorbilidade o défice intelectual e outro défices cognitivos. o recurso a determinados exames complementares deve ser ponderado caso a caso. interesses ou objectivos (por exemplo. expressão facial. Poderá ser recomendado um estudo genético. A maioria das crianças com doença do espectro do autismo idiopática evidencia um exame físico normal. e um de (2) e um de (3) (1) défice qualitativo na interacção social. A investigação metabólica deve ser iniciada . a epilepsia. nomeadamente cariótipo de alta resolução e análise de ADN para X Frágil nas crianças com défice cognitivo. quer na intensidade quer no seu objectivo. Presença de seis (ou mais) itens de (1). variado. atraso ou ausência total de desenvolvimento da linguagem oral (não acompanhada de tentativas para compensar através de modos alternativos de comunicação. manifestado pelo menos por duas das seguintes características: a. de forma a elaborar o perfil funcional da criança. tais como. c. problemas auditivos. sensoriomotores. designadamente na perspectiva do diagnóstico diferencial. Posteriormente. com pelo menos dois de (1). não funcionais. com início antes dos três anos de idade (1) interacção social (2) comunicação (3) comportamento repetitivo C. adequadas ao nível de desenvolvimento. c. somente preenchendo os critérios de macrocefalia associada a neuropatologia uma pequena percentagem. Muitas crianças têm “cabeça grande”. uma acentuada incapacidade na competência para iniciar ou manter uma conversação com os outros. (2) défice qualitativo na comunicação manifestado. Assim. d. acentuado défice no uso de múltiplos comportamentos não verbais. falta de reciprocidade social ou emocional. trazer ou indicar objectos de interesse). De referir igualmente a relação possível entre doença celíaca e autismo.156 TRATADO DE CLÍNICA PEDIÁTRICA QUADRO 2 – Critérios de Diagnóstico de Perturbação Autística segundo a DSM-IV A. pelo menos. que se manifestam pelo menos por uma das seguintes características: a. Atraso ou funcionamento anormal em. maneirismos motores estereotipados e repetitivos (por exemplo. preocupação absorvente por um ou mais padrões estereotipados e restritivos de interesses que resultam anormais. por uma das seguintes características: a. não mostrar. postura corporal e gestos reguladores da interacção social. nos sujeitos com um discurso adequado. tais como gestos ou mímica). ausência de jogo realista espontâneo. a rotinas ou rituais específicos. uso estereotipado ou repetitivo da linguagem ou linguagem idiossincrática. contacto ocular. d. pelo menos com periodicidade anual. ou de jogo social imitativo adequado ao nível de desenvolvimento. não consensual para alguns investigadores.

De notar que tem havido um número crescente de terapias alternativas não provadas cientificamente. envolvendo-a num programa apropriado de intervenção educativa que promova o desenvolvimento das competências comunicativas. BIBLIOGRAFIA American Academy of Neurology and the Child Neurology. 107: 1221-1226 American Psychiatric Association. nomeadamente com antidepressivos como a fluoxetina ou neurolépticos como a risperidona. estudos de permeabilidade intestinal ou doenças mitocondriais. doença celíaca. Developmental-Behavioral Intervenção A intervenção requer. Nelson Essentials of Pediatrics. O prognóstico é francamente melhor nos indivíduos com QI acima de 6065 na infância e que adquirem linguagem funcional no início da idade escolar. Philadelphia: Elsevier Saunders. Perturbações globais do desenvolvimento in DMS-IV-TR. Crocker AC (eds). sendo que a percentagem que vem a obter emprego oscila entre 0-21. não há evidência clínica que defenda o recurso por rotina à neuroimagiologia. vómitos cíclicos. Rapin I. o prognóstico é naturalmente mais reservado. Neurology 2000. 2006 Kurita H. atopia. A melhoria do nível funcional global da criança. micronutrientes. Nas situações em que há uma regressão ou perda de competências. Apoio à família no sentido de gerir o estresse. Em suma. comportamentais e académicas (como por exemplo o programa TEACCH ou “Treatment and education of autistic and related communications of handicapped children). Embora as crianças com autismo possam ter. educacional e comportamental. a integração sensorial. por exemplo. A redução dos comportamentos desajustados e repetitivos através de controle farmacológico. ou a comunicação facilitada. modificações dietéticas. Coimbra. fornecendo informação e fomentando apoio de grupos de pais. 2. ou défice cognitivo.CAPÍTULO 30 Perturbação do espectro do autismo 157 segundo a clínica. Committee on Children With Disabilities. Behrman RE. tem contribuído para melhorar o prognóstico. ou comportamentais. sobretudo nos casos de letargia. mas está indicado se houver convulsões. Apenas uma minoria de indivíduos atinge autonomia social na idade adulta. como foi salientado. como foi referido. Report of the quality standards subcommittee of the society practice parameter: screening and diagnosis of Autism. Disorders of the autim spectrum. São exemplos o treino de integração auditiva .5% conforme os diversos grupos de investigadores. Autism and Related Disorders In Levine MD. Lisboa: Climepsi. o prognóstico é igualmente variável e tem vindo a melhorar. adaptativas. Nesta perspectiva. alterações imunológicas ou neuroquímicas. Segundo as revisões recentes as estratégias presentemente aceites são: 1. função tiroideia. sociais. o que é explicável pelo diagnóstico e intervenção precoces. Carey WB. cooperação multidisciplinar. Trentacosta S V. este tópico é também abordado na parte referente Pedopsiquiatria. Marcdante KJ. O EEG não deve ser feito por rotina.Universidade Coimbra). Epidemiologia do Autismo em Portugal (Tese de Doutoramento . 368:179-181 Muhle R. aumento do perímetro cefálico. De referir que cerca de 50% dos casos mantêm dependência total. convulsões precoces. Lancet 2006. The Genetics of autism. 113: 472-486 Oliveira G. suspeita de convulsões subclínicas ou história de regressão do desenvolvimento. o diagnóstico precoce associado a uma intervenção precoce. dismorfias. 55: 468-479 American Academy of Pediatrics. 2005 Teplin SW. 3. Jenson HB.Pediatrics 2001. The pediatrician’s role in the diagnosis and management of autistic spectrum disorder in children. recurso a vários tipos de fármacos ou estimulação pelo contacto com animais. Também não se justifica o estudo por rotina para para investigar. Pediatrics 2004. (idealmente pelos 2 ou 3 anos de idade) consistente e intensiva e com ensino entre 15-40 horas/semanais. Prognóstico Dada a grande heterogeneidade da população com perturbação do espectro do autismo. 2000:6984 Kliegman RM. como na síndroma de Heller ou na síndroma de Rett.

Arch Dis Child 2006. O ambiente. Lancet 2004. mas o predomínio familiar apontou para causas genéticas. Manifestações clínicas e diagnóstico A forma de apresentação clínica pode ser muito . Os familiares de crianças com PHDA têm um risco 6 vezes superior de terem PHDA relativamente à população normal. 1999: 589-605 Wallace GL. especialmente estudos em gémeos monozigóticos e dizigóticos. Higgins JPT. Treffert DA. 91:8-15 31 PERTURBAÇÕES DE HIPERACTIVIDADE E DÉFICE DE ATENÇÃO Mónica Pinto e Maria do Carmo Vale Importância do problema A perturbação de hiperactividade e défice de atenção (PHDA) é o distúrbio neurocomportamental mais comum na infância. revelaram tratar-se de uma doença multifactorial. Estudos mais recentes. com uma forte base genética. Philadelphia: Saunders. Com uma prevalência estimada de 5-10% nas crianças em idade escolar.158 TRATADO DE CLÍNICA PEDIÁTRICA Pediatrics. conta-se entre as doenças crónicas mais prevalentes no grupo etário pediátrico. 363:1003-1004 Williams JG. As investigações actuais consideram dever-se a uma alteração genética (aparentemente multigénica) que determina uma alteração na actividade dos neurotransmissores (especialmente da dopamina e serotonina) originando um padrão comportamental característico. Head size and autism. Durante muitos anos pensou-se que resultaria de uma lesão cerebral. é importante na modulação dos sintomas e no grau de disfunção causada. Os sintomas podem ser atenuados por um ambiente mais estruturado ou ser exacerbados por um ambiente menos favorável e mais desorganizado. persistindo na adolescência e idade adulta. Systematic review of prevalence study of autism spectrum disorders. embora não tendo uma relação causal directa. Brayne CEG.

Esta entidade. assim como questionários e escalas específicas. Fourth Edition – DSM IV. A existência de uma perturbação do desenvolvimento da coordenação motora. Para o diagnóstico da PHDA torna-se fundamental recolher informação de várias fontes: dos pais. de atenção e de percepção (visual e/ou auditiva). bem como uma taxa de diagnóstico seguramente inferior à real. A PHDA. portanto. alterações do comportamento na sala de aula. devendo ser sempre excluída perante uma criança com PHDA. Segundo as recomendações internacionais. Na maioria das crianças o tratamento farmaco- . manifestando apenas insucesso escolar. sendo as mais frequentes: a perturbação de oposição/desafio ou a perturbação da conduta. as crianças com o subtipo desatento da PHDA. as alterações do humor/depressão. No entanto. abordando as dificuldades presentes nas diferentes áreas. embora possa haver subdiagnóstico no sexo feminino. perante uma criança entre os 6 e 12 anos. aconselhando-a e estar disponível para prestar todos os esclarecimentos e promover a ligação a outras famílias. necessita de uma intervenção mais abrangente.CAPÍTULO 31 Perturbações de hiperactividade e défice de atenção 159 variável. necessita dum plano de tratamento específico para a criança. o que explica a falta de estudos epidemiológicos nacionais. melhorando o desempenho académico. com metas definidas. Na população em geral parece haver um predomínio no sexo masculino. hiperactividade. com sintomas de hiperactividade e impulsividade ausentes ou mínimos. Várias outras perturbações podem estar associadas à PHDA. impulsividade. cujo prognóstico é mais reservado. podem passar despercebidas. consideradas como comorbilidade. sendo por vezes rotuladas como desinteressadas ou desmotivadas em relação à escola. formas de seguimento e de vigilância. desatenção. não associados a qualquer patologia psiquiátrica. devem ser utilizadas perguntas livres genéricas. o clínico deve iniciar uma avaliação de PHDA com encaminhamento para uma consulta de especialidade. assegurando a coordenação dos serviços de saúde e educação. Podem estar presentes em cerca de um terço das crianças com PHDA. dos professores. como outras doenças crónicas. sintetiza os critérios diagnósticos da referida entidade clínica. problemas nas relações sociais. Estes questionários e escalas são aplicáveis aos pais e professores. permitindo assim distinguir crianças com e sem PHDA. O Quadro 1. com falta de atenção. que é actualmente considerada um subtipo da PHDA. melhorando a relação com os outros. justificou a definição de uma entidade designada por défice de atenção. a ansiedade e as perturbações da aprendizagem/défice cognitivo ligeiro. fundamental a sua identificação precoce. devido a um predomínio do subtipo “desatento”. A aplicação de escalas e questionários específicos tem evidenciado sensibilidade e es- pecificidade acima de 94%. perguntas específicas sobre alguns comportamentos. motricidade e percepção (DAMP). concomitante com a PHDA. De salientar que não há testes físicos específicos para o diagnóstico da PHDA. questionários semi-estruturados. É importante a detecção destas situações uma vez que a sua identificação tem implicações na intervenção proposta. Os sintomas principais da PHDA incluem essencialmente falta de atenção. sendo frequentes as queixas de insucesso escolar. adaptado do Diagnostic and Statistical Manual of Mental Disorders. Como não há instrumentos que indiquem com confiança o grau e a natureza da perturbação funcional de uma forma objectiva. ou baixa auto-estima. independência e auto-estima. ou de outros profissionais que conhecem a criança. resultando num quadro característico de défice da coordenação motora (grosseira e fina). As crianças com os sintomas típicos de hiperactividade e impulsividade são geralmente identificadas pelos professores porque perturbam a sala de aula. idealmente levado a cabo por uma equipa multidisciplinar. A principal meta do tratamento deve ser a de valorizar devidamente toda a função. com modelos específicos para cada. É. insucesso escolar ou problemas de comportamento. Em Portugal esta entidade apenas recentemente tem sido alvo de interesse pelos clínicos. hiperactividade e impulsividade. Intervenção O clínico responsável pelo diagnóstico (que deve ser desmistificado) deve informar a família sobre a doença.

(h) com frequência tem dificuldade em esperar pela sua vez. (h) com frequência distrai-se facilmente. sente repugnância ou está relutante em envolver-se em tarefas que requeiram esforço mental mantido (tais como trabalhos escolares ou de índole administrativa). brinquedos. (f) com frequência fala “de mais”. (d) com frequência não segue as instruções e não termina os trabalhos escolares. 314.160 TRATADO DE CLÍNICA PEDIÁTRICA QUADRO 1 – Critérios de diagnóstico de perturbação de hiperactividade e défice de atenção segundo a DSM-IV Critérios (1) ou (2) (1) Presença de seis (ou mais) dos seguintes sintomas de falta de atenção persistindo. Tipo Predominantemente Desatento: se preenchido o critério 1 mas não o critério 2 durante os últimos seis meses. (i) esquece-se com frequência das actividades quotidianas. pelo menos durante seis meses. mexe-se quando está sentado. ou só actua como se estivesse “ligado a um motor”. durante seis meses. com uma intensidade inconsistente com o nível de desenvolvimento: Falta de atenção (a) com frequência não presta atenção suficiente aos pormenores ou comete erros por descuido nas tarefas escolares. (c) com frequência parece não ouvir quando se lhe fala directamente. Impulsividade (g) com frequência precipita as respostas antes que as perguntas tenham acabado. (i) com frequência interrompe ou interfere nas actividades dos outros (por exemplo. actualmente com sintomas que já não preencham todos os critérios. lápis. (f) com frequência evita. (c) com frequência corre ou salta excessivamente em situações em que é impróprio fazê-lo (em adolescentes e adultos pode limitar-se a sentimentos subjectivos de impaciência).00 – Perturbação de Hiperactividade com Défice da Atenção. 1994)) . (2) Presença de seis (ou mais) dos seguintes sintomas de hiperactividade-impulsividade persistindo. (Associação Psiquiátrica Americana. Tipo Predominantemente Hiperactivo-Impulsivo: se critério 2 preenchido mas não o critério 1 durante os últimos seis meses. Codificação baseada no tipo 314. Tipo Misto: se preenchidos os critérios 1 e 2 durante os últimos seis meses. intromete-se nas conversas ou jogos). pelo menos.01 – Perturbação de Hiperactividade com Défice da Atenção. (b) com frequência levanta-se na sala de aula ou noutras situações em que se espera que esteja sentado. (e) com frequência tem dificuldades em organizar tarefas ou actividades. (e) com frequência “anda”. (b) com frequência tem dificuldade em estar atento no desempenho de tarefas ou actividades.01 – Perturbação de Hiperactividade com Défice da Atenção. 341. Nota de codificação: Para sujeitos (especialmente adolescentes e adultos). deve especificar-se “em remissão parcial”. (d) com frequência tem dificuldade em jogar ou em se dedicar tranquilamente a actividades de ócio. no trabalho ou noutras actividades. livros ou ferramentas). exercícios escolares. (g) com frequência perde objectos necessários a tarefas ou actividades (por exemplo. com uma intensidade não condizente com o nível de desenvolvimento: Hiperactividade (a) com frequência movimenta excessivamente as mãos e pés. tarefas ou deveres no local de trabalho (não por comportamentos de oposição ou por incompreensão das instruções).

American Academy of Pediatrics. de delinquência ou de gravidez indesejada. Behrman RE. 88: 904-910 Kliegman RM. Jenson HB. Pediatrics 2001. motor control and perception: a brief review. BIBLIOGRAFIA American Psychiatric Association. mas mantendo desatenção e impulsividade. 1999 Mercugliano M. O tratamento comportamental tem valor como abordagem inicial ou adjuvante. Lisboa: Climepsi Editores. Clinical Practice Guideline: Diagnosis and evaluation of the child with attention-deficit and hyperactivity disorder. particularmente no que respeita à atenção. Baltimore: Paul H. Carey WB. Lancet 2005. American Academy of Pediatrics. 105: 1158-1170 Committee on Quality Improvement and Subcommittee on Attention-Deficit/Hyperactivity Disorder. Attention – deficit hyperactivity disorder. Perturbação de Hiperactividade com Défice de Atenção in DMS-IV-TR. Os sintomas podem persistir até à idade adulta. Attention Deficit Hyperactivity Disorder in Batshaw ML. Philadelphia: Saunders Elsevier. Clinical Practice Guideline: Treatment of the school aged child with attention-deficit and hyperactivity disorder. 8: 27-31 . com os avanços da genética. particularmente o metilfenidato. Stanton BF. J Clin Psychiatry 2006: 67 supp. mas sim dirigido à causa da perturbação. Children with Disabilities. geralmente com uma atenuação dos comportamentos mais hipercinéticos. 108: 1033-1044 Gilberg C. Faraone SV. Attention and Dysfunctions of Attention In Levine M. Arch Dis Child 2003. havendo em Portugal disponíveis no mercado formulações de longa acção e acção intermédia. ADHD and comorbidity in Childhood. 2007 Levine M. Perret YM (eds). 366: 237-248 Committee on Quality Improvement and Subcommittee on Attention-Deficit/Hyperactivity Disorder. Nelson Textbook of Pediatrics.CAPÍTULO 31 Perturbações de hiperactividade e défice de atenção 161 lógico é muito eficaz. Os fármacos mais utilizados são os estimulantes. De referir que os adolescentes e jovens adultos com PHDA não tratados estão em maior risco de instabilidade familiar e laboral. É possível que o futuro. o tratamento é prolongado. Brookes Publishing Co. Pediatrics 2000. nos venha a elucidar melhor sobre os mecanismos etiopatogénicos da PHDA. de consumo de drogas de abuso. A dextroanfetamina é mais raramente usada. Tratando-se de uma doença crónica. 1992 Spencer TJ. Crocker AC (eds) Developmental-Behavioral Pediatrics: Philadelphia: Saunders. Deficits in attention. e a permitir um diagnóstico mais fácil e um tratamento não apenas sintomático. 2000 Biederman J.

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PARTE VI Pedopsiquiatria .

164 TRATADO DE CLÍNICA PEDIÁTRICA 32 INTRODUÇÃO À CLÍNICA PEDOPSIQUIÁTRICA Maria José Gonçalves Âmbito da Pedopsiquiatria O campo de intervenção da Pedopsiquiatria é de difícil definição. ciências psicossociais. com vista à retomada tanto quanto possível normal do desenvolvimento infantil. desde a psicanálise até às ciências cognitivas e transformou-se. graças à importante investigação a que deu origem. O conceito de vinculação foi inicialmente introduzido por Bowlby para caracterizar a relação afectiva que se estabelece entre a mãe e a criança. Tendo pontos comuns com a Pediatria do Desenvolvimento e disciplinas não médicas (psicologia. na mais fecunda forma de conhecimento sobre o comportamento social e relacional da criança e sobre a transmissão transgeracional dos modelos relacionais e da psicopatologia. como no hospital ou em instituições de acolhimento. quer seja na família. de que Spitz se torna a figura de proa. na procura de conforto. tendo-se comprovado as graves consequências psicológicas que resultaram das perdas dos pais e das separações prolongadas. Milhares de crianças e jovens tinham ficado órfãos ou separados dos familiares após a segunda guerra mundial. ao longo dos últimos 50 anos. a dimensão médica é dada pelo uso dos conhecimentos científicos disponíveis que permitem fazer o diagnóstico do quadro clínico e programar a intervenção terapêutica. o pedopsiquiatra interessa-se pelo bem-estar psíquico da criança em cada momento. Uma das contribuições mais ricas do ponto de vista teórico é a teoria da vinculação. protecção e garantia de apoio e segurança. A teoria da vinculação agregou. A vinculação é um fenómeno complexo que se refere à ligação que se estabelece entre o dador principal de cuidados e a criança. quer noutras situações decorrentes das circunstâncias de vida. o campo da pedopsiquiatria define-se pelo estudo do funcionamento mental da criança (que ultrapassa largamente o funcionamento cerebral) e pela identificação e tratamento dos fenómenos psicopatológicos que põem em risco a sua saúde mental. quer seja na escola. Para o desenvolvimento da sua teoria. Em termos gerais. Simultaneamente. ao descrever um quadro depressivo nos bebés que eram separados das mães. É uma relação específica que se constrói progressivamente e se caracteriza por comportamentos activos de aproximação da criança. tanto para a compreensão do desenvolvimento infantil como para a integração dos dados da clínica e da observação experimental nas políticas de prevenção em saúde mental infantil. Nos dias de hoje é consensual a sua importância. A teoria da vinculação surgiu numa altura em que havia uma grande preocupação com os efeitos da carência materna nas crianças e na sequência dum relatório feito em 1948 pelo próprio Bowlby. pedagogia) que também se interessam pelo bem-estar da criança. na plenitude das suas capacidades. contribuições de variados campos científicos. cognitivas e sociais que permitirão à criança tornar-se num adulto saudável. nos Estados Unidos multiplicaram-se os estudos sobre os efeitos da institucionalização de crianças pequenas. constitui o ponto de partida para o desenvolvimento duma teoria que se tornou um instrumento valioso na compreensão do desenvolvimento psicológico e da psicopatologia da criança e do jovem. A teoria da vinculação. no contexto do seu desenvolvimento e no contexto do seu envolvimento relacional. Esta define-se pelo desenvolvimento das competências afectivas. a pedido da Organização Mundial de Saúde (OMS). É a existência desse vínculo que origina as reacções de . a que chamou “depressão anaclítica do lactente”. Bowlby contou ainda com o contributo dos etólogos com quem se cruzou e cujos trabalhos e conclusões foram para ele uma fonte de inspiração. sobre crianças sem família. De uma forma mais específica.

A figura de vinculação. nomeadamente a psicomotora. O sistema de vinculação tem um carácter estável e permanente tornando-se operativo entre os 9 e os 12 meses de idade da criança. insegura/ansiosa. Ainsworth. Deve ter em linha de conta a perspectiva evolutiva e multifactorial da patologia. A organização dos comportamentos de vinculação. factores desencadeantes. têm de ser avaliados em função de certos parâmetros que passamos a descrever: 1. etc.. cognitiva. Os comportamentos de vinculação da criança definem-se como sendo todas as manifestações que tendem a favorecer a proximidade com a figura de vinculação. espe- . cujo objectivo é manter a proximidade. Os comportamentos básicos. são o olhar. 2. com elevada frequência. efectivamente. Os mesmos sintomas podem ter significados patológicos diferentes consoante: a) o nível do desenvolvimento – é necessário ter em mente as fases de desenvolvimento infantil e as tarefas do desenvolvimento próprias de cada fase para se poder avaliar até que ponto os sintomas interferem com essas tarefas e/ou impedem a passagem à fase seguinte. insegura/evitante. afectiva. faz-se em função de determinados contextos específicos de vida da criança e em torno duma figura particular. a informação escolar e social. o agarrar e o chupar. modo de início. nomeadamente nos casos de carência afectiva. Por outro lado. feita por M. Há também evidência clínica de que. A teoria da vinculação tem uma vasta aplicação clínica. inatos. no exame objectivo. discípula de Bowlby. começou a haver uma maior atenção e preocupação dos profissionais em detectar estas situações e levar a cabo medidas terapêuticas e preventivas. a abordagem diagnóstica é longa e complexa. O conceito de vinculação foi posto em prática graças à classificação dos seus vários tipos.CAPÍTULO 32 Introdução à Clínica Pedopsiquiátrica 165 ansiedade e depressão da criança face à separação do prestador de cuidados e possibilita a actividade exploratória livre. b) a estrutura do sintoma – os sintomas devem ser avaliados de acordo com a sua intensidade. o sorrir. e na observação da criança em contexto livre e semi-estruturado. que deverão permitir a formulação dum diagnóstico e a elaboração dum projecto terapêutico. Os elementos colhidos. Sinais e sintomas: devem ser valorizados caso a caso. Um exemplo foi a introdução da melhoria nas condições de acompanhamento das crianças nos hospitais e noutras instituições de acolhimento de menores. duração. As perturbações reactivas da vinculação propriamente ditas são já contempladas nas diferentes classificações diagnósticas e os estudos existentes demonstram tratar-se de quadros clínicos bem individualizados que apresentam perturbações da socialização e/ou intensa angústia do estranho. por definição. Antecedentes familiares: há que ter em linha de conta os acontecimentos de vida. o chorar. as perturbações “limite” estão relacionadas com histórias de vida em que as relações de vinculação são extremamente precárias. nos quais se funda a ligação da criança à mãe. Desde então a investigação nesta área tem tido um grande desenvolvimento e os estudos longitudinais realizados com base nas diferentes categorias do comportamento de vinculação (segura. e que se distinguem claramente da depressão e do “estresse” traumático. a partir das diferentes reacções da criança face à separação e à presença do estranho. desorganizada) têm demonstrado existir uma correlação significativa entre o desenvolvimento da resiliência e a vinculação segura. Consiste na entrevista com os pais (anamnese). na observação da relação pais/criança. socialização. pelo que agrega à informação clínica. de multiplicação dos dadores de cuidados e ainda nos casos das separações e dos lutos precoces. são as crianças maltratadas e carenciadas que mais evidenciam vinculações de tipo desorganizado e que desenvolvem mais tarde perturbações de comportamento. Também a mãe desenvolve em relação à criança uma relação afectiva de grande intensidade a que se chama “bonding”. é aquela em relação à qual a criança dirige o seu comportamento de vinculação. descritos inicialmente por Bowlby. grau de autonomia. jogo. Várias vertentes do desenvolvimento devem ser avaliadas. Avaliação diagnóstica Em Pedopsiquiatria. associação de sintomas de várias áreas de funcionamento e grau de limitação da actividade.

tanto quanto possível. o qual constitui um ele- mento valioso no estabelecimento do diagnóstico. Subjectividade: um dos aspectos da avaliação clínica que o pedopsiquiatra não pode descurar é o seu carácter relacional. sem tomar as distâncias necessárias. etc. mas o seu reconhecimento contribui para a evitar erros grosseiros que podem enviesar o processo de avaliação. a criança deve ser observada sozinha. tais como: distinção clara dos diferentes papéis desempenhados pelos seus membros. 3. respeito pela diferença entre gerações. preocupada. violência. 5. pelo que. Observação da criança: nem sempre a criança observada corresponde à criança descrita pelos pais. Na observação da criança devem ser valorizados os seguintes elementos. b) a qualidade afectiva das interacções (desligada. É relativamente frequente. A relação que se estabelece com os pais e com a criança tem um impacte afectivo no observador. por exemplo. bem como o grau. bem como da sua diferente percepção do mundo e do tempo. Destes destacamos: a) as expectativas e as percepções subjectivas dos pais em relação à criança bem como as reacções das crianças. Existe sempre subjacente um factor de subjectividade a equacionar. tipo de ansiedade (separação dos pais. simbólico). e com as limitações impostas pela faixa etária. lutos. situação estranha. c) a capacidade de os pais transmitirem padrões estruturantes de funcionamento. o discurso. . Exige treino na capacidade de auto-observação. o nível do desenho do ponto de vista gráfico e da capacidade de representação simbólica. maior ou menor. de acordo com a idade: a qualidade da relação estabelecida com o observador. a capacidade de brincar e nível do jogo (imitação. em termos formais e de conteúdo. Nos capítulos seguintes são abordados os quadros clínicos mais frequentes em Clínica Pedopsiquiátrica. Observação das relações pais-criança: abrange os aspectos comportamentais. funcional. verbais e afectivos. 4. a estrutura do pensamento.) e estratégias de superação.).166 TRATADO DE CLÍNICA PEDIÁTRICA cialmente os relacionados com rupturas ou traumas: separações precoces. quer com a criança. o humor. hostil. doenças incapacitantes dos pais. a motricidade e postura. a tendência a fazer “alianças” imediatas quer com os pais. etc. abusos. ou a transportar para a observação elementos transmitidos por terceiros. consciência das necessidades básicas da criança em termos de segurança afectiva e dos limites. ansiosa. A integração social da família e a sua capacidade para utilizar os recursos da comunidade são igualmente factores a considerar.

pela sua intensidade. da morte dos pais). diarreia. um sinal do seu carácter benigno. De salientar que ansiedade nem sempre é evidente. Sintomas fóbicos As fobias são medos injustificados desencadeados por uma situação. Manifesta-se frequentemente através de: • medos (do escuro. sendo então consideradas como reacções de adaptação. Estes aparecem em consequência da utilização pela criança de mecanismos inconscientes cuja função é reduzir a angústia resultante dos conflitos psíquicos. relacionadas com acontecimentos de vida da criança (ida para a escola. invadem a sua vivência psíquica. dificuldade em adormecer. por ex. isto é. Alguns medos aparecem durante o desenvolvimento normal da criança e têm uma função estruturante do sistema psíquico. de estar sozinho. e comprometem o seu desenvolvimento. nascimento dum irmão. A ansiedade é um estado afectivo considerado como um componente normal do desenvolvimento psicológico. só adquire significado patológico quando. histérico e de inibição. a partir dos 2 anos. socialização. sendo a plasticidade. interferindo em diferentes áreas de funcionamento (sono. designados por fobias. aprendizagem.CAPÍTULO 33 Perturbações da ansiedade 167 33 PERTURBAÇÕES DA ANSIEDADE Maria José Gonçalves e Margarida Marques Definição A ansiedade corresponde a um vivência penosa e inquietante. da separação e abandono. agitação ou inibição). Existem medos que variam ao longo do tempo. as manifestações acima citadas podem aparecer de forma transitória. constrição respiratória e cardíaca. pela sua intensidade. terrores nocturnos e pesadelos). dores abdominais. como o uso de pessoas (a mãe. duração e carácter invasivo. Muitas vezes usam-se os termos angústia ou ansiedade indiferentemente..). Consoante o tipo de angústia e os mecanismos de defesa usados pela criança podemos classificá-los em sintomas de tipo: fóbico. • perturbações do sono (oposição ao deitar. com uma intensidade moderada. objecto ou pessoa e que não representam um perigo real. limitam a actividade da criança. A angústia desencadeada na presença da situação geradora de fobia é acompanhada de estratégias defensivas. nem sempre aparece sob a forma de sintomas. São eles: • medo (ou angústia do estranho) que aparece por volta dos 6 meses. separação. acordar ansioso. etc. . etc.) ou de um objecto. • sintomas somáticos (cefaleias. relaxamento ou contracção muscular. a partir dos 18 meses. vómitos. palidez. É muitas vezes acompanhada de reacções somáticas. obsessivo-compulsivo. queixas inespecíficas). • medo da separação (ou angústia de separação). Manifestações clínicas A ansiedade e/ou a angústia pode aparecer de uma forma difusa. ligada a um sentimento de perigo iminente e indeterminado que provoca medo e insegurança. tais como taquicardia. • perturbações do comportamento (instabilidade psicomotora. doença. Estes sintomas podem ser considerados equivalentes da angústia. • medo do escuro. para enfrentar a situação sentida como perigosa. nomeadamente os comportamentos de evitamento ou fuga e a utilização de manobras de tranquilização (mecanismos contra-fóbicos). medo das doenças. determina alterações significativas na vida da criança. classicamente definidas como angústia. As fobias são patológicas quando. isoladas ou associadas a outros sintomas. Convém salientar que. etc.) e/ou impede o seu desenvolvimento. mas raramente é referida pela criança. sendo a ansiedade considerada uma reacção normal e adaptativa às situações de estresse. persistência e complexidade dos mecanismos contra-fóbicos. • medo dos animais entre os 3 e os 6 anos. insónia.

O seu carácter involuntário permite diferenciá-los das simulações. perturbações da visão. Em todas estas situações este diagnóstico só deve ser feito após exclusão de patologia orgânica. parestesias. de forma a não prolongar a situação de absentismo escolar. dando lugar a um estado de tranquilidade normal. a partir do 1º ano de vida • rituais de higiene e de verificação. localizados e permanentes. Caracteriza-se por um comportamento de recusa de ir à escola. Os rituais consis- tem em comportamentos efectuados de forma repetitiva e com carácter imperativo.. que passa grande parte do seu tempo a realizá-los. é convertida num sintoma somático. sendo por vezes necessário o recurso a fármacos. a ansiedade. com bom rendimento escolar. nomeadamente da linha fóbico-obsessiva ou depressiva. etc. Sintomas obsessivo – compulsivos Neste grupo de sintomas incluem-se as obsessões. se bem que . As compulsões são comportamentos ou actos mentais repetitivos submetidos igualmente a regras inflexíveis que não podem ser alteradas. sempre nas mesmas circunstâncias. acompanhado de intensas manifestações de angústia (choro. entrando num estado de grande ansiedade. afonias. diarreias). movimentos desordenados de contracção e extensão dos membros. de repetição de gestos. Todos estes sintomas desaparecem quando cessa a obrigatoriedade de ir à escola. nos casos das crianças mais novas. suores. Certos comportamentos de tipo obsessivo são frequentes e normais em certas fases do desenvolvimento: • rituais de adormecimento. são as paralisias funcionais. Os sintomas histéricos podem aparecer sob a forma de crise histérica. para comer. com os casos de angústia de separação.. Este quadro aparece em crianças em idade escolar. para se vestir. Podem existir sintomas associados. Algumas compulsões mais frequentes são as de verificação. entre os 6 e os 10 anos • coleccionismo na idade escolar É mais uma vez a intensidade. de tocar. Há ainda as manifestações ditas somatoformes. Sintomas de tipo histérico São sintomas da esfera corporal sem substrato orgânico que traduzem um conflito psíquico de que a criança não tem consciência. A fobia escolar necessita de uma intervenção pedopsiquiátrica rápida e incisiva. que se manifesta desde a entrada para a escola. e. A intervenção terapêutica deve incidir na criança e na família. tais como as cefaleias. semelhantes às crises epilépticas. nas crianças mais velhas. com queda. a evitar a cronicidade da situação e o risco de perda da inserção social. Neste caso. vómitos. As obsessões são pensamentos e ideias que se impõem de forma recorrente e contra a vontade da criança. por vezes catastrófica se for impedida de os realizar.168 TRATADO DE CLÍNICA PEDIÁTRICA As fobias aparecem em geral associadas a quadros de neurose infantil e necessitam de acompanhamento psicoterapêutico. os rituais e as compulsões que podem aparecer isoladamente ou associados. por vezes. algias osteoarticulares e outras síndromas dolorosas. etc. que não chega a ser vivida pela criança. com os casos de faltas à escola por existência de dificuldades escolares (perturbações da conduta ou dificuldades de aprendizagem). Estas crianças apresentam um grau de dependência materna acentuada e uma fraca autonomia. invadem toda a vida da criança. mas dificuldade em aceitar maus resultados. dores abdominais. a sua associação entre si ou com outros sintomas e os constrangimentos que impõem no quotidiano da criança e da família que conferem o carácter patológico. Outros sintomas. Estes rituais. O diagnóstico diferencial faz-se. As obsessões mais frequentes são as do medo da contaminação e da doença ou da ordenação/arrumação de objectos. opressão cardíaca) e manifestações somáticas (cefaleias. sendo os 11 anos a idade média de aparecimento deste quadro clínico. que já tinham frequentado anteriormente a escola sem problemas. As fobias atípicas são sintomas de tipo fóbico com características bizarras que estão inseridas em quadros de psicoses infantis ou quadros de tipo autista. o carácter invasivo dos sintomas. corpo em opistótono. podendo chegar às manifestações de pânico. como por exemplo os rituais de higiene. Um dos quadros clínicos mais complexo é a fobia escolar.

dos sintomas de tipo obsessivo-compulsivo. e podem ter uma função adaptativa. a linguagem. Esta intervenção pode ter uma frequência variável. como sintoma. mais ou menos intensa. Na criança recomenda-se: • a intervenção psicoterapêutica: que favorece a compreensão do sintoma. Os sintomas histéricos predominam no sexo feminino. A inibição. Intervenção terapêutica A intervenção terapêutica nas situações de ansiedade deve incidir na criança e na família. que pode atingir vários sectores da vida da criança. aparecendo de forma circunscrita a certas situações (por ex. sob a forma de aconselhamento. Inibição A inibição consiste na manifestação de uma limitação. os comportamentos sociais. Os comportamentos de inibição correspondem a mecanismos reguladores da ansiedade. • a terapêutica farmacológica que pode ser usada nos casos em que. manipulação. ou mesmo consultas de acompanhamento psicoterapêutico regular. • as interacções patológicas pais .5%). etc. defeito. em situações graves e sempre com vigilância pedopsiquiátrica. Pode manifestar-se em geral crianças ou adolescentes com boas capacidades intelectuais e boas potencialidades cognitivas. na idade escolar ou na adolescência. pela sua intensidade. os sintomas afectam gravemente a vida da criança e da família. mas só deverão ser utilizados antes dos 13 anos de idade. nas fobias escolares e nas crises de pânico. em doses sedativas. deverão ter-se em linha de conta: • os modos como os sintomas da criança são interpretados (maldade. benefício secundário.) e as respectivas reacções parentais. Cada um destes aspectos deverá ser abordado em entrevistas com os pais. situação relativamente rara na criança (0. juntos ou separados. e concretamente com os pais. • as repercussões dos sintomas na dinâmica familiar. sendo dada maior ou menor ênfase a cada uma destas vertentes consoante os casos. Permite uma resolução do sintoma mais definitiva e um salto maturativo no desenvolvimento afectivo da criança. ou pontualmente benzodiazepinas na redução dos níveis de ansiedade. mas deve ser regular e prolongada. orientação. Os antidepressivos revelam alguma eficácia nos casos .crianças que perpetuam os sintomas.CAPÍTULO 33 Perturbações da ansiedade 169 os benefícios secundários possam estar presentes em ambas as situações. nomeadamente a área motora. rigidez e fixação. na adaptação a novos ambientes). como uma manifestação inconsciente dos seus conflitos relacionais e necessidade de regulação da sua auto-estima. São usados neurolépticos. tem múltiplas configurações clínicas e pode prejudicar gravemente a aprendizagem escolar e as competências sociais da criança. e aparecem isolados ou associados à neurose histérica. a aprendizagem e o pensamento. Na família.

mas também pelas suas repercussões na vida diária. dominam o quadro clínico. enurese. e também a dificuldade da criança em tomar consciência das suas vivências de tristeza. pela dificuldade em estabelecer o seu diagnóstico. isolamento. de falta de segurança nas relações. como choro fácil.170 TRATADO DE CLÍNICA PEDIÁTRICA 34 DEPRESSÃO Maria José Gonçalves e Margarida Marques Definição A depressão é uma perturbação do humor mantida que se caracteriza por um estado de tristeza. marcadas por irritabilidade. de desvalorização ou de culpa. a irritabilidade. com consequentes dificuldades escolares. nas relações familiares e nas dificuldades escolares. São consideradas reacções depressivas. são transitórios e não produzem alterações significativas na vida da criança. de referir que não devem ser aplicados os mesmos critérios das classificações dos adultos. Em geral. mais ou menos manifesto. Os mais frequentes implicam separações ou perdas de pessoas significativas. Estes sintomas. Outros sintomas. as intervenções são pontuais. as alterações do sono. • diminuição da atenção. Este grupo de sintomas ditos “negativos” é muitas vezes pouco notado. Na população infantil atendida nas consultas de saúde mental a frequência chega a atingir 20%. raramente expressa como tal. do ponto de vista do conteúdo. quando estão presentes pelo seu carácter exuberante. . • interacções pais/crianças patológicas que se mantêm ao longo do tempo ou depressão parental crónica. • acontecimentos de vida que funcionam como factor desencadeante. O polimorfismo dos seus sintomas. os síndromas dolorosas. encoprese. anorexia. criam uma dinâmica de fracassos e malestar e determinam o carácter patológico das manifestações e a necessidade da intervenção pedopsiquiátrica. são: insónias. duração e associação destes sintomas. a instabilidade. acompanhada de ideias de incapacidade ou culpa e ainda perturbações do sono e/ou alimentares. e repetitivas. passividade. Perturbações depressivas na infância A depressão na criança é um quadro clínico relativamente frequente que atinge 2 a 3% da população infantil e tem gerado muita discussão. mas manifesta pela ausência de interesse e entusiasmo. quando necessárias. atrasando o reconhecimento da existência do problema. As manifestações depressivas podem aparecer associadas a várias circunstâncias: • saltos maturativos do desenvolvimento que implicam novos e mais complexos modos de funcionamento mental. • diminuição e falta de prazer na actividade lúdica: incapacidade de brincar ou brincadeiras pobres. que podem mascarar o quadro depressivo. nomeadamente com os colegas ou com os pais e família. • alterações do comportamento. • ideias de incapacidade. devendo ser ponderada uma intervenção especializada e avaliado o prognóstico a curto e médio prazo. muito frequentemente na linha da inibição. agitação psicomotora e crises de agressividade. O quadro clínico apresenta um elenco variado de sintomas. associados ou isolados. da capacidade de memorização e do interesse intelectual. obriga o clínico a ter uma atitude activa na exploração diagnóstica. desinteresse. tais como: • tristeza. Manifestações clínicas e intervenção terapêutica São descritos os seguintes quadros e a respectiva intervenção terapêutica: 1. lentidão psicomotora. Trata-se de crises em que os sintomas depressivos. não só pelo sofrimento que trazem à criança. A intensidade. instabilidade. raras manifestações de prazer.

devido ao aparecimento tardio do conceito de morte em termos da sua irreversibilidade e. com um elevado grau de intensidade. As ideias de desvalorização e crítica são. mas devem estar presentes no mínimo de 2 anos. As manifestações clínicas da depressão no adolescente aproximam-se das do adulto e caracterizam-se por tendência para a recidiva. em que os sintomas devem estar presentes pelo menos 2 semanas e em quase toda a sua gama. da intensidade dos sintomas e do seu impacte no funcionamento mental e desenvolvimento afectivo. para a reactividade e a instabilidade do humor. A prevalência da depressão no adolescente situa-se. em parte. a lidar com a adversidade e a elaborar os conflitos. bem como dos factores desencadeantes. com efeito. de maior tolerância para com os seus insucessos e de flexibilização dos comportamentos interactivos. segundo a forma clínica. Depressão associada a outros quadros clínicos: comportamentos aditivos. Em relação aos pais deve ser feito um trabalho de consciencialização das necessidades de segurança afectiva da criança.CAPÍTULO 34 Depressão 171 As tentativas de suicídio são difíceis de objectivar na criança. quedas. é também no âmbito da nova relação que se cria na psicoterapia que o adolescente consegue exprimir o seu sofrimento e os seus conflitos. O diagnóstico diferencial da depressão no adolescente é difícil e só no enquadramento de uma intervenção psicoterapêutica regular se pode fazer um diagnóstico mais preciso e avaliar os riscos. • desempenho psicomotor feito com lentidão. Em relação à criança. Perturbação distímica. • perda de interesse e prazer nas actividades habituais. maior que nos adultos. As intervenções familiares podem ser úteis. porque muitas das condutas suicidárias são confundidas com acidentes ou condutas perigosas. auto-acusação. provoca uma maior limitação escolar e social do jovem. ou não. em que os sintomas são menos intensos. • insónia ou hipersomnia. sendo por vezes de aconselhar as intervenções de inspiração sistémica. • sentimentos de desvalorização. verdadeiros “equivalentes suicidários” estão a ingestão de produtos tóxicos domésticos. clinicamente semelhante à depressão major. em parte. mas é difícil admitir a dimensão suicidária do acto. O uso de antidepressivos não é recomendável. Por outro lado. Entre estes acidentes ou comportamentos de risco. relacionada com factores desencadeantes. deve ser feita uma avaliação diagnóstica aprofundada do grau de sofrimento da criança. doenças na família. consideram-se: Depressão major. feridas. duração. tal aceitação traz uma grande culpabilidade aos pais tornando difícil aceitar a ideia do desejo de morte na criança. Assim. O quadro clínico caracteriza-se por: • humor depressivo. embora nalguns casos de maior gravidade possam ser usados com precaução e vigilância. etc. contribuindo para o isolamento do adolescente. Aparece com carácter insidioso e. Cerca de 30% a 50% dos casos diagnosticados recidivam num período de 4 anos.). como um diagnóstico de comorbilidade. Antes de se elaborar um projecto terapêutico. 2. com mímica pobre e discurso monótono. acompanhada de um sentimento de tédio. nomeadamente as perturbações “limite”. tais como acontecimentos de vida adversos (lutos. entre os 3 e os 7%. ou agitação. Estes sintomas agrupam-se em quadros sindromáticos diferentes. atribuídas a terceiros. segundo os diferentes estudos. vergonha. pela sua cronicidade. intensidade e existência. a intervenção directa deve contemplar o apoio psicoterapêutico ajudando a melhorar a auto-estima. Depressão reactiva. etc. perturbações do comportamento alimentar ou perturbações de personalidade.. Ocorrem frequentemente no contexto duma crise familiar ou de violência. com predomínio do sexo feminino. irritabilidade e tendência. de factores desencadeantes. . por vezes. Perturbações depressivas no adolescente No quadro do desenvolvimento normal do adolescente surgem frequentemente episódios breves de perturbação do humor que se confundem com perturbações depressivas recorrentes de curta duração. nomeadamente aos companheiros ou aos professores. • fadiga fácil e dificuldades de concentração.

o que mostra a importância de valorizar do ponto de vista clínico estas manifestações. Os neurolépticos são por vezes usados com o objectivo de diminuir a impulsividade e de estabilizar o humor. por vezes. Têm uma evolução crónica havendo. que nem sempre está associado a factores de risco externos familiares. Perturbação bipolar Nos adolescentes cerca de 20% dos quadros depressivos entram na categoria diagnóstica da perturbação bipolar. 3. necessidade de internamento hospitalar. a mesma deve ser sempre acompanhada dum apoio psicoterapêutico individual e deve ser prescrita no quadro de um acordo entre o médico. o adolescente e os pais. embora nestas sejam mais frequentes as tentativas de tal acto. . ideias de grandeza. As perturbações bipolares apresentam uma forte incidência familiar e pertencem ao grupo das psicoses. desinibição social e sexual. Não é raro que a tentativa de suicídio seja o acontecimento inaugural do quadro depressivo. dois tipos de acontecimentos: o suicídio de uma pessoa da família ou de amigos. logorreia. sendo mais frequente no rapaz do que na rapariga. a boa prática recomenda o internamento hospitalar cuja duração pode ir de uma a várias semanas por forma a potenciar os efeitos terapêuticos de uma intervenção em crise junto do adolescente e da família.172 TRATADO DE CLÍNICA PEDIÁTRICA A terapêutica farmacológica está indicada nas situações em que as manifestações depressivas apresentam maior intensidade. queixas somáticas várias e inespecíficas (cefaleias. astenia. Estes episódios são acompanhados frequentemente de irritabilidade. Ladame considera potencialmente traumáticos do ponto de vista do impacte suicidário. Perante uma tentativa de suicídio. sobretudo se acompanhadas de isolamento. fuga de ideias. Em muitos casos. chamados hipomaníacos. fazendo a sua avaliação diagnóstica e prognóstica. professores e amigos próximos do jovem para a existência de risco. As benzodiazepinas são de uso limitado pela dependência que podem criar e pela ausência de efeitos a médio prazo. Usam-se medicamentos antidepressivos. chamados episódios maníacos. falta de apetite. períodos de ausência ou fugas. pelo que o plano de cuidados deverá ter em conta as perturbações subjacentes. embora as ideias suicidárias sejam bastante frequentes na adolescência. e permitir uma avaliação aprofundada diagnóstica e prognóstica. tendo sempre presente que a respectiva potencialidade de activação pode desencadear uma tentativa de suicídio até aí não concretizada. a sua verbalização não deve ser banalizada e deve alertar os familiares. contudo. Actualmente estão descritos casos de perturbações bipolares em crianças de idade escolar. O tratamento das perturbações bipolares combina o tratamento das perturbações depressivas com o carbonato de lítio e outros estabilizadores do humor. As tentativas de suicídio ocorrem na maioria dos casos no decurso de uma depressão diagnosticada (cerca de 80%). evitando a família e os amigos. a depressão surge associada a perturbações do comportamento alimentar. existem quase sempre sinais preocupantes que antecedem o acto suicidário. e as situações de abuso ou de incesto. etc.).Há também que sublinhar que existe uma elevada taxa de recidiva (cerca de 20%. as alterações observadas sugerem uma perda de contacto com a realidade. enquanto noutros casos.). dependência de drogas ou de uma perturbação da personalidade. Ideias e comportamentos suicidários no adolescente O suicídio representa a segunda causa de morte na adolescência. A ideação e a tentativa de suicídio constituem um apelo do adolescente e reflectem uma situação de impasse psíquico. Nos episódios maníacos francos. Esta patologia caracteriza-se pelo facto de as alterações depressivas do humor alternarem com períodos de humor expansivo. as ideias delirantes não estão presentes e o disfuncionamento psíquico não é tão grave. redução da necessidade de sono. Assim. mesmo nestes casos. exaltado. 4.

• anomalias do comportamento motor (estereotipias. • atraso ou outras perturbações da linguagem. com excepção da classificação francesa. embora possam manter as potencialidades intelectuais normais. resistência extrema à mudança de ambiente. difícil de delimitar. como a linguagem. • crises de ansiedade intensa. impregnado de elementos de irrealidade e fantasia. • perfil psicológico desarmónico. o jogo. e em que esta polémica tem sido mais viva. na Inglaterra. definiu os critérios mais específicos para o seu diagnóstico na infância. • resistência às mudanças de ambiente. são mais evidentes as perturbações do pensamento e do discurso que se torna por vezes incoerente. de início abrupto e sem motivo aparente. • fixação exagerada em objectos particulares sem relação com o seu uso habitual. embora num fundo de atraso do desenvolvimento cognitivo. Psicoses da criança As perturbações psicóticas da criança são muito diferentes das do adulto. • dificuldades em reconhecer a identidade própria. etc. agramatismo. olhar periférico. • a comunicação e atraso ou ausência da linguagem verbal ou uso anormal da linguagem (estereotipias. sendo substituído por uma nova entidade nosográfica: a perturbação pervasiva do desenvolvimento. Foi em 1961 que Creek. alterações da tonicidade). cujo traço comum é a sua gravidade.. retirada do contacto. destaca-se pela sua gravidade a chamada perturbação do espectro do autismo. Estas crianças apresentam crises de ansiedade catastrófica e grandes dificuldades na adaptação e rendimento escolar. uso inapropriado de objectos. São eles: • alteração duradoura das relações interpessoais. O prognóstico é reservado. cuja a importância e prevalência foram referidas na parte sobre Desenvolvimento e Comportamento. sendo o quadro clínico dominado por comportamentos de retirada e de isolamento social com perda de aquisições já adquiridas. etc. maneirismos e estereotipias motoras. • actividades repetitivas. ausência de reciprocidade afectiva). Considerando os diversos quadros de psicose infantil de início precoce. A psicose na criança pode ter um início precoce. com um funcionamento intelectual particularmente desenvolvido em certas áreas. frequentes. O quadro clínico caracteriza-se sucintamente por alterações em 3 domínios principais do funcionamento da criança: • as interacções sociais (isolamento. estereotipadas. o que em nosso entender não corresponde à realidade clínica desta perturbação.CAPÍTULO 35 Psicoses 173 35 PSICOSES Maria José Gonçalves e Margarida Marques Definição O grupo das psicoses abrange uma grande diversidade de quadros clínicos. Manifestações clínicas e intervenção terapêutica São descritos os seguintes quadros e a respectiva intervenção terapêutica: 1. a associação a doenças orgânicas e a ausência do aparecimento de linguagem antes dos 5 anos são considerados factores de mau prognóstico De uma maneira geral. muitas vezes de cariz persecutório. Um quociente intelectual abaixo da média. neologismos. Actualmente o conceito de psicose desapareceu das classificações diagnósticas internacionais. na idade escolar.). antes dos 4 anos. Nos casos de início mais tardio. a evolução da maioria . deixando para segundo plano a perturbação da ansiedade e o conflito psíquico. De salientar um predomínio das perturbações do pensamento e da emergência de angústias profundas e intensas que interferem com o funcionamento psíquico normal da criança. gestos anómalos.

(Morel. Estão reconhecidamente implicados factores biológicos (genéticos. em dois tipos: positivos e negativos. A existência de alucinações visuais isoladas é extremamente rara e deve levar a considerar outra hipótese de diagnóstico. Psicoses da adolescência A esquizofrenia é a forma de psicose mais frequente e mais grave com início na adolescência. o apoio e aconselhamento são indispensáveis para ajudar os pais a lidar com a própria ansiedade causada pelo comportamento da criança e para melhorar as interacções entre pais e filhos. que inclui vários tipos de apoio consoante as áreas afectadas: psicoterapia. Destes. As alterações formais do pensamento incluem a perda da coerência associativa. formas . A gravidade do quadro clínico obriga a uma intervenção intensiva com a criança e com a família. em que o quadro clínico é dominado por sintomas negativos psicomotores: períodos de imobilidade que pode ser quase absoluta ou alternar com períodos de agitação motora e intenso negativismo. terapia da fala. psicomotricidade. Pode ser necessário utilizar fármacos neurolépticos nas crianças mais velhas e quando a desorganização do pensamento e a ansiedade são mais graves. grandiosa ou sexual. habitualmente sob a forma de vozes. classicamente. As mais frequentes e características da esquizofrenia são as alucinações auditivas. O modo de início da esquizofrenia pode ser insidioso. Os delírios constituem alterações do pensamento determinando convicções que não são. Podem apresentar uma temática persecutória. b) Esquizofrenia catatónica. mímica facial pobre. daí a sua denominação inicial de Demência Precoce. tendo um curso habitualmente crónico. cujo peso relativo é difícil de atribuir. com períodos de remissão mais ou menos prolongados. Podem ainda aparecer quadros mistos. é provavelmente a doença psicológica mais grave e incapacitante. apoio educativo. com aumento do tempo de latência das respostas e desadequação geral nos contactos sociais. Por vezes associam-se alucinações tácteis olfactivas ou visuais. nomeadamente uma perturbação histeriforme. Com a família. intensiva. postas em causa através dos dados da realidade. 1860). Nalguns casos é necessário o recurso ao hospital de dia. bioquímicos). um número reduzido de casos tem uma evolução demencial grave.174 TRATADO DE CLÍNICA PEDIÁTRICA dos casos de psicoses diagnosticados na infância é crónica. restrição do contacto visual e da motricidade geral). psicossociais e relacionais. religiosa. Os sintomas negativos incluem um empobrecimento dos afectos e da sua expressão (fácies inexpressiva. numa personalidade já com alguns traços de sintomas negativos. Surgem ainda alterações acentuadas na atenção e anedonia (incapacidade para sentir prazer). 2. no qual predominam os sintomas positivos e habitualmente um delírio de temática paranóide. O processo esquizofrénico parece ser determinado multifactorialmente. o que os diferencia do tipo que surge no contexto de perturbações da ansiedade. Entre os sintomas positivos encontram-se as alucinações que são alterações da percepção. Em cerca de 20% dos casos há evolução para perturbações da personalidade de tipo esquizóide e só em cerca de 10% se pode considerar uma evolução para a normalidade. Caracteriza-se por um vasto leque de sintomas relacionados com o pensamento. Com a criança impõem-se uma intervenção multicêntrica. com consequências dramáticas para o próprio e para a família. Podem surgir também sintomas de tipo obsessivo-compulsivo. com um quadro inaugural de delírios e alucinações. mantendo-se o diagnóstico de psicose em mais de 50% dos casos na adolescência e na idade adulta. bloqueios do pensamento (traduzidos frequentemente por uma paragem súbita do discurso) e pensamento hiper inclusivo. em princípio. Em função do tipo de sintomas predominantes são considerados os seguintes subtipos: a) Esquizofrenia paranóide. mas raramente isentos de sintomas. emoções e com- portamentos que se agrupam. Atinge cerca de 1% da população. Na ausência de tratamento conduz a uma deterioração intelectual. O termo esquizofrenia só foi utilizado a partir de 1911 por Bleuler. pobreza verbal. com um cariz bizarro e ausência de angústia. ou agudo.

por vezes após internamentos prolongados. ou quadros que cursam com alterações do humor (depressão ou mania). de ansiedade ou ainda dos comportamentos de oposição. Pela sua gravidade e implicações terapêuticas. em grande parte. A intervenção terapêutica baseia-se na utilização de fármacos antipsicóticos em monoterapia ou em associação. até às alterações de cariz patológico como as fugas. O internamento psiquiátrico é habitualmente necessário nos períodos críticos. perturbações da personalidade. correspondem a um leque variado de situações em que os conflitos psíquicos se exprimem através do modo de agir. aparece como uma manifestação sintomática das perturbações depressivas. A família deve ser sempre integrada no projecto terapêutico de modo a ser capaz de lidar em sintonia com as características especiais que esta patologia determina. a excessiva permissividade reforçam estes comportamentos por acentuarem o clima de conflitualidade. O diagnóstico diferencial deve ser feito com as perturbações do humor. sendo hoje em dia . Manifestações clínicas e intervenção terapêutica São descritos sucintamente os seguintes quadros e a respectiva intervenção terapêutica: 1. A medicação deve manter-se fora dos episódios agudos. A evolução faz-se em cerca de 30% dos casos para formas crónicas com incapacidade acentuada que implica hospitalização. furtos e violência. As atitudes de exigência excessiva e de censura frequente por parte dos pais ou. da reacção do meio familiar ou escolar. que. Hiperactividade Uma das queixas mais frequentes é a hiperactividade. pelo contrário. A hiperactividade associa-se frequentemente às perturbações da atenção. A intervenção psicossocial é fundamental para promover a reintegração destes adolescentes na família e na escola. o curso da doença deve ter uma duração superior a seis meses. 36 PERTURBAÇÕES DO COMPORTAMENTO Maria José Gonçalves e Margarida Marques Definição e importância do problema As perturbações do comportamento constituem 30% dos pedidos de consulta psiquiátrica na criança e no adolescente.CAPÍTULO 36 Perturbações do comportamento 175 predominantemente deficitárias (esquizofrenia hebefrénica). Em cerca de 50% dos casos o curso da doença permite algum grau de reintegração social e até mesmo profissional. O treino de competências sociais é um trabalho fundamental a desenvolver com este tipo de doentes. o diagnóstico de esquizofrenia é um diagnóstico de exclusão: para poder ser efectuado. perturbações ligadas ao consumo de estupefacientes e algumas doenças orgânicas (epilepsia temporal. a insegurança da criança e diminuirem a sua auto-estima. tumores cerebrais. em 80% dos casos se caracteriza por uma instabilidade psicomotora. As perturbações do comportamento vão desde simples irrequietude passageira e condutas de oposição ligadas às etapas do desenvolvimento. doenças endócrinas ou autoimunes). dado que cada novo surto psicótico deixa um défice no funcionamento global. numa dose de manutenção que permita evitar recaídas. dependendo a sua expressão.

As interacções mãe-criança . Nesta perspectiva. sem causa orgânica. com vulnerabilidade genética. Impõe-se fazer o diagnóstico da perturbação subjacente. Do ponto de vista psíquico. Nestas crianças comprovou-se também alterações no sistema dopaminérgico as quais não são. não lhes exigindo tarefas que ultrapassem aquilo de que a criança é capaz. Os critérios diagnósticos de perturbação de hiperactividade com défice de atenção. Perturbação de hiperactividade e défice de atenção (PHDA) Em 20% dos casos de hiperactividade verifica-se a existência de uma tríada sintomática constituída para além daquela por alterações da atenção e impulsividade não associadas a qualquer outra patologia psiquiátrica. e a perda de peso. A terapêutica farmacológica deve ser simultânea com outro tipo de abordagens individuais e familiares. a hiperactividade e a impulsividade podem ser entendidas como uma consequência do défice de atenção. como o sinal mais característico desta patologia. Anorexia de oposição: é a forma mais comum e aparece a partir do 2º semestre de vida num contexto de oposição. na adolescência o corpo. nem específicas nem determinantes. trata-se da forma mais frequente de perturbação do comportamento alimentar nesta idade. Atinge 5 a 10% das crianças em idade escolar e 4 vezes mais em rapazes do que em raparigas. os pedopsiquiatras consideram esta entidade como um quadro clínico bem individualizado. Nos casos especificamente diagnosticados como de hiperactividade com défice de atenção. São abordados. Actualmente a ênfase tem sido dada à perturbação da atenção. com um papel fundamental na construção da identidade sexual. que podem melhorar significativamente os sintomas. O trabalho com as famílias deve ter como objectivo ajudá-las a compreender a criança. os seguintes quadros: Anorexia do lactente: define-se como um comportamento de recusa alimentar. pela imaturidade psicológica. pela sua gravidade e frequência. com bom desenvolvimento psicomotor. a terapêutica apoia-se na utilização de fármacos estimulantes (metilfenidato). Na Europa e também em Portugal. o corpo é um lugar privilegiado da expressão do sofrimento mental. as depressões ou as debilidades. este sintoma associa-se ao processo de aquisição de autonomia da criança. sendo as mais frequentes e as mais significativas do ponto de vista da psicopatologia. Nestes casos tem-se verificado que existe um forte componente hereditário. assim. Perturbações do comportamento alimentar As perturbações do comportamento alimentar surgem em qualquer período da vida da criança e do jovem. as que surgem na primeira infância e na adolescência. é motivo para preocupação. A progressão ponderal é baixa. 3. O seu início está ligado à mudança do regime alimentar do bebé e agrava-se durante a fase de aquisição do controle dos esfíncteres. uma melhoria franca do aproveitamento escolar. Na primeira infância. como as psicoses infantis. quando se verifica. Nos Estados Unidos este diagnóstico tem vindo a banalizar-se e os respectivos critérios progressivamente alargados e redefinidos. tais manifestações são responsáveis por grave desadaptação escolar e social. Pode aparecer associada a vários tipos de patologia. visando melhorar a auto – estima. 2. os seus ritmos. é objecto de um forte investimento por parte do jovem. segundo o DSM-IV TR (Manual de Estatística e Diagnóstico das Perturbações Mentais) foram abordados em pormenor no âmbito da Parte sobre o Desenvolvimento e Comportamento. tornando-se as refeições verdadeiros campos de batalha. antes de estabelecer uma indicação terapêutica.176 TRATADO DE CLÍNICA PEDIÁTRICA uma das patologias mais frequentemente diagnosticadas na infância. nomeadamente a atenção e permitir. o que testemunha a afinidade da Pediatria do Desenvolvimento com a Pedopsiquiatria tal como foi dito na Introdução (Capítulo 32). no entanto. A terapia relacional com a criança deve ajudá-la a ser capaz de pensar e expressar melhor as suas vivências e dificuldades de modo mais adequado. mas constante. Surge em crianças activas. vivas e alegres. permitindo que se crie um ciclo em que predominem as experiências positivas. por forma a que a melhoria dos sintomas possa persistir e consolidar-se.

hipotensão). não parecendo haver continuidade entre esta forma de anorexia e a anorexia mental da adolescência (ver capítulo 22). de início súbito e que se inscrevem no quadro de uma psicopatologia precoce. embora mascaradas por uma pseudo-autonomia precoce. prática exagerada de exercício físico. como por exemplo a insuficiência crónica da vinculação ou as descontinuidades e incoerências nos cuidados e modos de vida da criança. Outros elementos clínicos associados são: • desejo de emagrecer e negação da magreza. Combina alguns aspectos contraditórios do funcionamento familiar. como uso de laxantes. A anorexia caracteriza-se por uma restrição voluntária da ingestão dos alimentos ao serviço de uma intenção de emagrecer.CAPÍTULO 36 Perturbações do comportamento 177 adquirem um carácter de imposição/oposição. A problemática familiar é complexa. divórcio). emagrecimento (pelo menos 15% do peso normal) e amenorreia. • tendência a restringir as relações sociais. A evolução é variável e depende muito da instalação de mecanismos de perpetuação do conflito na relação mãe-filho. com desinteresse pela interacção social e pelas solicitações do exterior. simples de estabelecer. FSH (hormona folículo-estimulante). havendo. O diagnóstico é. Do ponto de vista orgânico. Este quadro aparece geralmente no contexto de uma privação afectiva. As relações da jovem com a mãe são conflituosas e marcadas por grande dependência. etc. A amenorreia. As recaídas são frequentes embora. a longo . nomeadamente nos casos de famílias com riscos múltiplos ou de patologia psiquiátrica materna grave. da aceitação da sexualidade e da negociação da sua autonomia psíquica. apenas 1 é do sexo masculino). Anorexia nervosa do adolescente: atinge 1% da população total adolescente e caracteriza-se por uma tríada sintomática que inclui anorexia. • hiperinvestimento escolar. apáticos. Do ponto de vista individual a anorexia traduz uma dificuldade da jovem no que respeita ao processo psicológico que leva à construção da sua identidade feminina. habitualmente secundária. No entanto. nomeadamente uma aparente harmonia com um funcionamento simbiótico. Existem outros comportamentos associados. Tem repercussões somáticas graves provocadas pela desnutrição e uma taxa de mortalidade de 7 a 10%. em que o pai é em geral uma figura apagada e submissa. • alterações cardiovasculares (bradicardia. Anorexia passiva ou de inércia: é uma forma grave de anorexia que se manifesta por uma rejeição silenciosa dos alimentos em bebés tristes. formas de anorexia de oposição. Em muitos casos o início da doença está associado a uma modificação na composição da família (saída dum elemento da família. • alteração da representação da imagem do corpo. • hipotermia. desarmonias evolutivas. diuréticos. o que ilustra bem o carácter simbiótico do funcionamento familiar.. nomeadamente patologia digestiva ou da tiróide. Trata-se de uma patologia multifactorial que associa factores individuais (psicológicos e biológicos) familiares e sociais. • Diminuição de TSH (tireotropina). verifica-se: • diminuição do índice de massa corporal (IMC). em cerca de 8% de casos o início verifica-se antes dos 10 anos. com “picos” de frequência aos 14 e aos 18 anos. que distinguir outras formas de anorexia associadas à depressão ou ainda doenças do foro orgânico. Há um predomínio do sexo feminino (em 10 casos. • desinteresse pela sexualidade e pela imagem corporal. ansiedade maciça e invasiva. no entanto. pouco activos na procura de estimulação. como as psicoses de tipo autista. O emagrecimento pode atingir níveis de caquexia sem demover a jovem da sua determinação de recusar os alimentos. Existem. em geral. morte ou doença. criando-se um círculo vicioso de aumento da ansiedade materna e de ganhos secundários por parte da criança. Aparece com mais frequência nas classes médias e nas sociedades industrializadas. pode preceder a perda de peso. acessos de bulimia com indução do vómito (50% dos casos ). T3 e T4 (tiroxina). nos casos atípicos. com recusas alimentares graves.

Em cerca de 15 a 20% dos casos há evolução para formas crónicas com limitações psicológicas e físicas importantes. 2007 Rudolph CD. Paris: Masson. 2004 Kliegman RM. Philadelphia: Elsevier Saunders. Black D. Jenson HB. é importante salientar alguns princípios estruturantes da intervenção clínica em saúde mental infantil: 1. pela gravidade das consequências orgânicas e pelo risco de tal comportamento se perpetuar. Lisboa: Climepsi. Nelson Textbook of Pediatrics. . da função que lhe é atribuída na dinâmica familiar e do contexto familiar. Rudolph´s Pediatrics.IV-TR (tradução portuguesa). Moggio F. 6. A subjectividade é um elemento inerente a toda a intervenção. O funcionamento psíquico da criança tem como substrato o funcionamento cerebral. Stanton BF. e em fases bem definidas. 4. Behrman RE. O valor dos sintomas deve ser avaliado em função da fase de desenvolvimento. 2000 Andreasen N. 3. familiares) devem ter sempre um suporte psicoterapêutico. Inc. 1970 American Psychiatric Association. Paris: Presse Editions. A intervenção terapêutica deve obrigatoriamente incidir em 3 polos simultaneamente: 1 – O tratamento da alteração do comportamento alimentar e a retoma de peso que devem ser uma prioridade. tendem a manter as suas características ao longo da vida e constituem a base para a construção da personalidade. uma vez estabelecida. Psychiatrie de L`Enfant et de L’Adolescent. A evolução terapêutica é avaliada em função da capacidade de a criança retomar o seu desenvolvimento. New York: American Psychiatric Publishing. tornando-se crónico. Deve ser acordado com a jovem e com a família um contrato em que são definidos os objectivos em relação ao peso. mas ultrapassa-o largamente. As relações de vinculação. 2001 College National des Universitares de Psychiatrie.. As intervenções (farmacológicas. sociais. Lisboa: Climepsi Editores. BIBLIOGRAFIA GERAL (Pedopsiquiatria) Ajuriaguerra J. 2. A retoma de peso não pode ser obtida por meios puramente médicos considerando-se que tal estratégia tem um cariz persecutório cujos benefícios são de muito curta duração. 2001 Houzel. D Emmanuelli M. (com a ajuda dum nutricionista que estabelecerá o plano dietético).178 TRATADO DE CLÍNICA PEDIÁTRICA prazo. Rudolph AM. 7. Guedeney A. 2002 Conclusão Para terminar. Conceitos e Aplicações. haja tendência para o desaparecimento das perturbações alimentares. O internamento está indicado nos casos de não adesão a este tipo de contrato ou quando o IMC é inferior a 14. 3 – Tratamento das interacções familiares distorcidas através de entrevistas familiares regulares ou mesmo terapia familiar. Manuel de Psychiatrie de L`Enfant. 2 – Tratamento psicoterapêutico da perturbação psicológica e farmacoterapia nos casos de depressão ou ansiedade associada. (Ver parte sobre Nutrição). Introductory Textbook of Psychiatry. 2000 Guedeney N. A inclusão da família no projecto terapêutico e a sua adesão ao tratamento é essencial para o sucesso terapêutico e para o prognóstico. Vinculação. (tradução portuguesa). poderá ter vantagem na promoção da autonomia da adolescente e no estabelecimento de novos modelos relacionais. DSM. 5. Dicionário de Psicopatologia da Criança e do Adolescente. Lisboa: Climepsi. Desde o primeiro contacto com a criança e com a família todas as intervenções devem ter um cariz terapêutico. New York: McGraw-Hill.

PARTE VII Ambiente. Risco e Morbilidade .

num contexto de uma relação de responsabilidade. etc. relativamente à infância.) ressalta igualmente o papel do ambiente na morbilidade pediátrica. eram considerados correctos e. Esta parte do livro é dedicada à abordagem de alguns dos tópicos que exemplificam a influência do ambiente potencialmente adverso na saúde da criança e do adolescente. sociais e de sensibilidades até que fossem reconhecidos a individualidade e os direitos próprios da criança. Urgências. Noutros capítulos (sobre Imunoalergologia. não acidental e inadequada. classicamente considerado num contexto físico e social. socialmente aceites. há cerca de um ou dois séculos. resultante de disfunções e/ou carências nas relações entre crianças e jovens. os maus tratos podem ser definidos como qualquer forma de actuação física e/ou emocional. Considera-se circunstância da criança e adolescente o ambiente que os rodeia. integra também aspectos morais. Podem traduziu-se por comportamentos activos (físicos. Foram necessárias profundas modificações culturais. como tal. privam o menor dos seus direitos e liberdades afectando. afectivos e de mudança. têm sido comuns desde os tempos mais remotos. a sua saúde e o desenvolvimento (físico. e pessoas mais velhas. no entanto. sendo importante conhecer as práticas e as ideias que apoiavam e promoviam muitos actos socialmente aceites em determinada época. na sua essência. emocionais ou sexuais) ou passivos (omissão ou negligência nos cuidados e/ou afectos). Ao longo do tempo tem-se comprovado que tais práticas inadequadas e as agressões. Ortopedia. psicológico e social) e/ou dignidade. sob as mais diversas formas. ainda num período relativamente recente. de forma concreta ou potencial.180 TRATADO DE CLÍNICA PEDIÁTRICA INTRODUÇÃO À PARTE VII Reiterando o que atrás foi referido a propósito de Desenvolvimento. José Ortega e Gasset (18831955) ensinou-nos que “cada pessoa é ela própria e a sua circunstância”. Pela maneira reiterada como geralmente acontecem. cabe salientar que o conceito de ambiente. confiança e/ou poder. Importância do problema Tais comportamentos deverão sempre ser analisados tendo em conta a cultura e a época em que têm lugar. João M Videira Amaral 37 A CRIANÇA MALTRATADA Deolinda Barata e Ana Leça Definição De uma forma genérica. . Cirurgia.

habitualmente pelo pai. sendo ilimitados os seus direitos sobre os filhos. (Parte I – Introdução à Clínica Pediátrica). Quanto mais recuamos no tempo. provocou uma mudança fundamental da atitude da sociedade para com as pessoas mais débeis. entre os quais se contam: eliminar filhos ilegítimos. foi criada a “Roda”. Kempe começou a usar a expressão “battered child” ou “criança batida” e. Foram então criados em 1947 organismos como a UNICEF ou “Fundo Internacional de Socorro da Infância”. necessitando de atenções especiais. em 1920. pelos seus efeitos sobre a população civil e sobre a infância. em França. deficientes ou prematuros. em 1953. foi aprovada a “Declaração Universal dos Direitos Humanos” e. começaram a ser denunciados os casos de maus tratos infantis. acabando por levar à promulgação de uma lei de protecção das crianças maltratadas. face às numerosas guerras e à precariedade económica. a “União Internacional de Socorros às Crianças” a qual criou uma carta de princípios. Assim. através do conhecimento dos seus direitos.CAPÍTULO 37 A criança maltratada 181 Nota histórica A história da violência exercida sobre a Criança. influenciou decisivamente o percurso histórico da questão da violência exercida sobre os menores. Em 1948. a protecção das crianças era feita através do seu internamento em instituições. teve uma influência decisiva nesta matéria. muitas crianças dos grupos sociais mais carenciados eram vítimas de infanticídio ou abandono. A I Guerra Mundial. admitiu que tais casos. O seu trabalho não foi valorizado pela comunidade científica durante quase cem anos. o direito à vida era outorgado em ritual. Durante a Idade Média. no século XIX. sendo fundada em Genebra. em 1962. Nesse ano. mas conseguiu despertar a consciência social naquele país. dar resposta a crenças religiosas (salvar a vida do rei em perigo. Na sequência desses estudos. demonstrar-lhes devoção ou pedir-lhe graças). Na Roma antiga. ao longo dos tempos. Já a partir de 1939 Caffey. a Assembleia Geral das Nações Unidas aprovou a “Declaração dos Direitos da Criança” que constituiu um importante avanço. acompanhados de sinais de traumatismo. definitivamente. acabando muitas delas por perecer. onde as crianças abandonadas eram expostas. ainda no século XVIII. etc. como consequência da Revolução Industrial. ser frequente o infanticídio dos filhos ilegítimos. confunde-se com a história da própria Humanidade. controlar a natalidade. Este Imperador. autor da primeira lei contra o infanticídio. Os recémnascidos eram não só sacrificados em altares dedicados exclusivamente a este fim como também projectados contra as paredes ou abandonados sem qualquer vestimento às intempéries. acalmar a fúria dos deuses. Nesse período a infância começou finalmente a ser encarada como uma etapa específica da vida. maiores são as atrocidades cometidas contra as crianças. Em 1961. conhecida pela “Carta dos Direitos da Criança ou Declaração de Genebra”. No entanto. detectando fracturas e hematomas subdurais em certas crianças. contribuindo para a redução dos casos de infanticídio. na Antiguidade o infanticídio era uma prática habitual que perdurou nas culturas orientais e ocidentais até ao século IV DC. ainda nesta época. publicou um artigo sobre crianças maltratadas considerando esta situação como uma síndroma clínica (“the battered child syndrome”). H.. veio definir uma entidade clínica que designou “traumatismo de origem desconhecida”. em 1959. Realizava-se por diversos motivos. Nas classes abastadas verificava-se mais o abandono afectivo e as manifestações do poder do pai como dono da criança. apesar de esta ter trazido consigo a exploração da criança pelo trabalho e de. Durante os séculos XVII e XVIII. Em 1860. juntamente com os seus colaboradores. A II Guerra Mundial veio dar novo impulso à evolução nesta matéria. Ambroise Tardieu fez a primeira grande descrição cientifica da síndroma da criança maltratada no seu livro “Étude médico-legal sur les sevices et mauvais traitements exercés sur les enfants”. poderiam ser provocados pelos pais tendo outros autores demonstrado que as lesões melhoravam com o afastamento da criança do seu núcleo familiar. As práticas sexuais com adolescentes eram naturalmente admitidas. relativamente à qual previa já a necessidade de uma . O interesse pela protecção infantil apareceu. O aparecimento do Cristianismo e a conversão do Imperador Constantino ao mesmo. Silverman.

sendo dada especial ênfase aos cuidados primários e às responsabilidades da família. passou a utilizar o termo “criança em risco”. integrando pediatras. Esta violência pode observar-se em diferentes contextos. psicólogos. a Convenção sobre os Direitos da Criança. Maus tratos físicos Esta forma de maus tratos corresponde a qualquer acção. exploração no trabalho. se traduzem . abandono. 1. Em 1991 foram criadas as Comissões de Protecção dos Menores. física. integradas por representantes dos tribunais. substituindo as Comissões de Protecção de Menores pelas Comissões de Protecção de Crianças e Jovens em Perigo. por uma pessoa conhecida ou por um estranho. Apenas em situações de muita gravidade se consideram como situação de maus tratos os que acontecem fora do contexto familiar ou institucional. por parte dos pais ou pessoa com responsabilidade. Assim. abuso sexual e abuso emocional. representantes dos tribunais de menores e outros profissionais. educação. e a chamada síndroma de Munchausen por procuração. pedopsiquiatras. poder ou confiança. O dano resultante pode traduzir-se em lesões Tipologia dos maus tratos A violência para com as crianças e jovens manifesta-se por formas muito diferentes. foi na década de oitenta passada que este assunto passou a merecer atenção especial com a criação dos primeiros núcleos de estudo e apoio à criança maltratada. por um irmão ou outro familiar. alimentação. além da mendicidade e do abandono. Pode ser voluntária (com a intenção de causar dano) ou involuntária (resultante da incompetência dos pais para assegurar os cuidados necessários e adequados). pelo infanticídio ou homicídio). Inclui diversos tipos como a negligência intra-uterina (durante a gravidez). técnicos de serviço social. 2. necessitam de cuidados e atenções especiais. em sintonia com a deliberação anterior da Assembleia Geral da Nações Unidas. no limite. Em 1999 foi redigida a Lei de Protecção de Crianças e Jovens em Perigo (entrada em vigor em 1 de Janeiro de 2001). enfermeiras. médicos e elementos da autarquia e da comunidade.182 TRATADO DE CLÍNICA PEDIÁTRICA intervenção multidisciplinar e o afastamento temporário dos pais. Negligência A negligência constitui um comportamento de omissão relativamente aos cuidados a ter com as crianças e jovens. não acidental. onde se defende que as crianças. não lhes sendo proporcionada a satisfação das suas necessidades em termos de cuidados básicos e de higiene. estimulação e apoio. que provoque ou possa provocar dano físico na criança ou jovem. negligência. saúde. Em 1990 foi ratificada. devido à sua vulnerabilidade. maus tratos físicos. Na década de setenta do século XX foram criados em muitos hospitais grupos multidisciplinares. com sede nas autarquias locais. por um cuidador. entre outras formas de exploração. designadamente familiar. abuso emocional ou psicológico. O abusador pode ser um adulto ou um jovem mais velho. Deste comportamento resulta dano para a saúde e/ou desenvolvimento físico e psicossocial da criança e do jovem. segurança. estando previstas novas formas para a sua protecção. social e institucional. Em 1989. Em 1998 a Comissão Interministerial para o estudo da articulação entre os Ministérios da Justiça e da Solidariedade e Segurança Social. na Assembleia Geral das Nações Unidas foi aprovada a Convenção sobre os Direitos da Criança. as crianças e jovens podem ser maltratados por um dos progenitores ou por ambos. abuso sexual. emocional e escolar. técnicos do serviço social. Depois de Kempe os resultados de muitos estudos vieram reforçar a importância da protecção à infância e da sua defesa nos seus múltiplos e variados aspectos. como maus tratos físicos (que. na Assembleia da República. exercício abusivo da autoridade e tráfico de crianças e jovens. tendo como objectivos o diagnóstico e a orientação das crianças maltratadas. Em Portugal. Pela sua frequência e relevância apenas serão consideradas as seguintes formas de maus tratos: negligência.

exposição repetida a determinada toxina. etc. 3. do suporte afectivo e do reconhecimento das necessidades emocionais da criança ou jovem. a realização de coito (penetração oral. espectáculos ou objectos pornográficos ou actos de carácter exibicionista. As manifestações estão sempre associadas à proximidade entre a mãe e a criança. ridicularização. intoxicação e a síndroma da criança abanada. indiferença. Manifestações clínicas A detecção da síndroma de Munchausen por procuração requer um elevado índice de suspeita. numa posição de poder ou de autoridade sobre aquele. O diagnóstico de qualquer destas situações requer.. apneia e convulsões provocadas. discriminação. poderá provocar sintomatologia na criança através de diversos estratagemas: lesão traumática em condições especiais. gravações pornográficas. estando familiarizada com nomes e sintomas de determinadas doenças. o que origina da parte da criança o desejo de mais dependência e de estar com ela . Abuso emocional Esta forma de abuso constitui um acto de natureza intencional caracterizado pela ausência ou inadequação.invariavelmente a mãe – está implicado. o cenário habitual é o de um pai que tem um papel passivo e distante deixando a cargo da mãe todas as diligências relativas aos cuidados a prestar ao filho. por exemplo. 5. em geral. rejeição. humilhação. absentismo escolar. este tipo de maus tratos está presente em todas as outras situações de maus tratos. Síndroma de Munchausen por procuração Definição Abordar a problemática dos maus tratos na criança implica também a referência especial a uma situação designada por síndroma de Munchausen por procuração. Muitas vezes a mãe tem experiência de ambiente médico-assistencial. um exame médico e psicológico da vítima. (muito mais frequente o primeiro) e ser repetido. poderá falsificar os resultados ou o nome do titular de exames complementares laboratoriais. por sufocação. a utilização do menor em fotografias. e uma avaliação social e do seu contexto familiar. 4. activa ou passiva. ameaças. administração de determinados fármacos tirando partido de determinados efeitos dos mesmos. Noutras circunstâncias a mãe incute no filho a ideia de situação de risco ou mesmo de doença. com consequente diminuição da sua auto-estima. sufocação. Pode ser intra ou extra familiar. simulando ou causando doença no filho. anal e/ou vaginal). ao longo da infância. persistente ou significativa.. dado o seu estádio de desenvolvimento. simulação de síndroma febril exibindo o termómetro previamente introduzido em líquido quente. Esta situação é perpetrada em crianças incapazes ou não desejosas de identificar a agressão e o agressor Etiopatogénese Existem várias possibilidades quanto à etiopatogénese: o progenitor propicia uma história clínica inventada. Trata-se dum quadro clínico em que um dos progenitores. implicando. Trata-se de práticas que a criança e o jovem. Abuso sexual O abuso sexual traduz-se pelo envolvimento da criança ou jovem em práticas que visam a gratificação e satisfação sexual do adulto ou jovem mais velho. etc. Neste contexto. São citados como exemplos insultos verbais. por exemplo. coloração de fezes e urina com o sangue simulando respectivamente rectorragias e hematúria. culpabilização. não conseguem compreender e para as quais não estão preparados. São exemplos deste tipo de abuso: a obrigação de a criança e o jovem conhecerem e presenciarem conversas ou escritos obscenos. Do referido abuso resultam efeitos adversos no desenvolvimento físico e psicossocial da criança ou jovem e na estabilidade das suas competências emocionais e sociais. desvalorização.CAPÍTULO 37 A criança maltratada 183 físicas de natureza traumática. . ou em práticas sexuais de relevo. Como se depreende. doença. filmes. críticas. pelo que só deve ser considerado isoladamente quando constituir a única forma de abuso.

no entanto. os abusadores residem com a criança. Por outro lado. Diagnóstico Face às suspeitas da situação. sonolência. baixa auto-estima. Por vezes existem antecedentes maternos da referida síndroma. social e familiar. no essencial. perturbação da saúde mental ou física. mas a uma maior inquietação e sensibilidade na detecção dos mesmos. Os estudos epidemiológicos nesta área realizados mais recentemente corroboram.184 TRATADO DE CLÍNICA PEDIÁTRICA os sintomas e sinais. no entanto. que por vezes existe doença orgânica associada. o baixo nível ou ausência de instrução escolar e da promiscuidade. cefaleias. haverá que proceder a exames complementares comprovativos estritamente necessários e minimamente invasivos segundo o princípio de “primum non nocere”. Podem atingir qualquer aparelho ou sistema orgânico e sugerir uma variedade de processos patológicos. uma vez que qualquer destes factores. não a um aumento real das situações de maus tratos. As manifestações são diversas e dedutíveis das circunstâncias etiopatogénicas atrás referidas. dor abdominal. Aspectos epidemiológicos Factores de risco É impossível determinar a verdadeira incidência de casos de maus tratos em qualquer país e. assim como do contexto familiar. muitas vezes com a conivência de alguns dos seus membros. estão descritos casos no período pubertário. personalidade imatura e impulsiva. febre. os quais se repetem frequentemente no anonimato da família.7%. da criança ou jovem. conforme a idade da criança. zado em Portugal por Fausto Amaro. Tais influências estão relacionadas com características individuais dos pais. toxicodependência. antecedentes de comportamento desviante. apneia. Contudo. Admite-se que acontecem com maior frequência nas classes sociais mais desfavorecidas. isoladamente. enumerando-se as mais frequentes: alcoolismo. consequentemente. a morbilidade e mortalidade a eles associadas. De referir. • Maus tratos físicos e psicológicos: 28. em virtude das carências económicas a que se associam as más condições habitacionais. à aceitação social de muitos deles. idade muito jovem . Algumas estimativas sugerem que o número de casos detectados corresponde apenas a 30 – 35% do total. e a desorganização da vida profissional. na sua avaliação deve imperar sempre o bom senso. Classicamente a síndroma é mais frequente em crianças que ainda não falam.5% De salientar que o número de casos aumentou 82% entre 1998 e 1999. As características individuais dos pais são múltiplas. a Comissão Nacional de Protecção de Crianças e Jovens em Risco apurou a seguinte a frequência relativa: • Negligência e abandono: 65. poderão ser indiciadores. A maior parte dos maus tratos surge em todos os grupos sociais. poderá não constituir um factor de risco. antecedentes de maus tratos na infância. por exemplo: hiperactividade. haveria 20 mil casos de crianças maltratadas. sendo que em cerca de 65% dos casos o abusador é a mãe ou o pai. Tal dificuldade deve-se ao facto de um elevado número de casos acontecer em meio familiar (sendo assim de difícil visibilidade). baixo auto-controlo e reduzida tolerância às frustrações. De acordo com o estudo epidemiológico realiSão considerados factores de risco dos maus tratos todas as influências que aumentam a probabilidade de ocorrência ou de manutenção de tais situações.8%. • Abuso Sexual: 5. social e cultural. sobretudo os casos de abuso intra familiar. para além de redobrada vigilância estando a criança hospitalizada. provavelmente este achado deve-se. Como se deduz. os resultados referidos naquele. em 1985. tendo em conta o contexto da situação. poucos casos de maus tratos chegam a ser detectados e a ser objecto de tratamento. Deste estudo realça-se que em 83% dos casos. às dificuldades no seu diagnóstico e à falta de notificação sistemática dos mesmos. convulsões. atípicos e incompatíveis com processos mórbidos naturais e reconhecidos.

com contradições ou diferentes versões e. no sentido de identificar o tipo de lesões mais frequentes ou mais sugestivas: as equimoses ou hematomas com estádios de evolução diferentes e de localização preferencial na face. excesso de vida social ou profissional que dificulta o estabelecimento de relações positivas com os filhos. as fracturas dos membros no primeiro ano de vida. baixo nível económico e cultural. com muitos filhos. etc. em ambiente de privacidade. desemprego. a criança (ou jovem) deve ser internada ou temporariamente afastada do meio familiar. uma história clínica inverosímil. crises na vida familiar. mudança frequente de residência ou emigração). particularmente se associados à presença de hemorragias retinianas. permitindo um acompanhamento seguro em situação de não internamento. tais como a atitude social para com as crianças. perturbações no processo de vinculação com o filho (especialmente mãe/filho no período pós-natal precoce). ouvidos em separado e confidencialmente. perturbação da saúde mental ou física (anomalias congénitas. é indispensável efectuar um exame físico completo. isolamento social). tentando obter o maior número possível de informações dos diferentes elementos da família. a sua protecção. reconstituída com filhos de outras ligações. com efeito. com um duplo objectivo: em primeiro lugar. da criança. a detecção de várias fracturas com diferentes estádios de calcificação ou de fracturas de arcos costais. aliados ao atraso na procura de cuidados médicos. constituem a chave para o diagnóstico. doença crónica). não estruturada (relação disfuncional entre os pais. os que se mostram indiferentes ou agressivos. obtida. pode ponderar-se a eventualidade de a criança/jovem voltar ao seu domicílio. situações profissionais instáveis. desde que os pais sejam “de confiança” e protectores. Ao contrário do que acontece com as situações acidentais em que os pais se mostram geralmente preocupados com o estado de saúde da criança. Esta actuação vai permitir que se tomem as diligências necessárias ao seu encaminhamento correcto. lares. baixo peso de nascimento. tornam-se necessários uma particular atenção e um elevado índice de suspeita diagnóstica. a prematuridade. dispor de tempo suficiente para um estudo familiar e social completo. dependendo do tipo de mau trato.. as queimaduras circulares ou de limites muito bem definidos. Também as características do contexto social e cultural. pavilhões auricu- . as discrepâncias entre a história relatada e o tipo de lesões observadas. Por sua vez. famílias com problemas socioeconómicos e habitacionais (extrema pobreza. as crianças podem mostrar-se demasiado assustadas. para além duma anamnese minuciosa e com bom senso. nalgumas situações de maus tratos perpetrados por alguém não próximo da criança/jovem em que não são necessários cuidados médicos. por técnico de saúde experiente. entre outras. pescoço. Intervenção Na suspeita de maus tratos. e da relação entre ambos. Em suma. ou os que colocam as suas preocupações acima do estado de saúde da criança. Assim. não acalmando com a presença ou com as carícias dos pais ou assumin- Diagnóstico As manifestações clínicas são muito variadas. não existindo lesões patognomónicas. pode fornecer elementos adicionais importantes para a formulação do diagnóstico de maus tratos. isto é. sobretudo. nas situações de maus tratos devem ser considerados suspeitos: os que recusam o tratamento ou o internamento dos filhos. são factores de intensificação do trauma. impedindo que os maus tratos continuem e provoquem lesões mais graves. tronco e nádegas. Contudo. a personalidade e temperamento não ajustados aos pais. As características do contexto familiar. sobretudo as mães).CAPÍTULO 37 A criança maltratada 185 (inferior a 20 anos. As características da criança ou jovem mais frequentemente associadas ao tópico em análise são: a vulnerabilidade em termos de idade e de necessidades. família mono parental. os hematomas subdurais nos lactentes. em segundo lugar. as fontes de tensão facilitadoras dos maus tratos são: gravidez não desejada. A observação do comportamento dos pais. as famílias e atitude social em relação à conduta violenta.

para minorar a gravidade das consequências e evitar a recidiva. seguidos pelas lesões intra-abdominais (rotura de vísceras). a prevenção dos maus tratos constitui a sua prioridade fundamental. a longo prazo. Os maus tratos intrafamilares são aqueles que mais graves consequências têm para crianças e jovens. passando pela informação da comunidade. atraso de desenvolvimento. pois. e do emprego. a fim de tratar ou evitar novos casos. pela preparação de técnicos que trabalham com crianças. dado que dos mesmos resultam uma profunda quebra de confiança e uma importante perda de segurança em casa. A repetição dos maus tratos físicos ou psicológicos vai ter. ao alcoolismo e à toxicodependência. em todas elas estão subjacentes os maus tratos emocionais que. alterações de comportamento. não existe geralmente risco de vida. Nas crianças mais velhas. atraso de . de lesões cerebrais e sequelas graves. contudo. A prevenção primária específica tem como principal objectivo a identificação das crianças e famílias em risco. consoante os objectivos e os alvos a que é dirigida: • Primária – prestação de serviços à população em geral. A atitude da equipa (multidisciplinar) que orienta estes casos deve pautar-se sempre por extrema prudência e calma. repercussões graves na vida futura da vítima. importa. ou específica. as seguintes consequências psicossociais: atraso de crescimento. estar atento a estas questões no sentido de as prevenir. risco elevado de delinquência. dado que na maior parte das vezes se trata de situações mistas. da saúde. É fundamental. • Terciária – prestação de serviços a vítimas de maus tratos. estimu- Consequências orgânicas e psicossociais Não é possível estabelecer uma relação simples entre o tipo de maus tratos e as suas consequências a longo prazo. É sabido que uma criança vítima de maus tratos corre sérios riscos de morte. A prevenção primária engloba vários tipos de medidas que devem ser dirigidas a dois alvos de níveis distintos. Prevenção Em todo o processo de protecção da infância. As causas mais frequentes são os traumatismos cranianos dos pequenos lactentes. pela protecção legal. linguagem. entre outras. A grande maioria dos casos fatais de maus tratos ocorre nas crianças com menos de 3 anos. pela sua natureza. A prevenção primária inespecífica é dirigida à população em geral e deve começar por fomentar uma cultura antiviolência. • Secundária – prestação de serviços a grupos específicos de risco. promovendo o regresso da criança à família. perceber que se está perante uma família doente e que uma intervenção de ajuda é a mais correcta e comprovadamente mais eficaz. e pela criação de estruturas sociais de apoio à maternidade e a criança e ao jovem. por sua vez uma ameaça profunda para o desenvolvimento. e o combate ao trabalho infantil. pela estimulação da relação mãe-filho. Existem três níveis de prevenção. asfixia e sufocação. A estratégia de intervenção depende do tipo de problemas identificados em cada família. identificar e tratar. pelo que se designam prevenção primária inespecífica. como a promoção da melhoria das condições de vida. insucesso escolar. mostrando uma atitude de compreensão e evitando juízos de crítica ou atitudes de punição da família. Em síntese. tendo em vista evitar o aparecimento de casos de maus tratos. são difíceis de identificar e controlar. se não for diagnosticada e não se providenciarem as medidas adequadas à sua protecção. diminuição da auto-estima.186 TRATADO DE CLÍNICA PEDIÁTRICA do posturas de defesa à aproximação de adultos. A identificação de crianças em risco na maternidade deve levar a maior vigilância e apoio à mãe: ensino de regras de puericultura. sobretudo no primeiro ano de vida. pelo ensino aos futuros pais. dificuldades no relacionamento social. baixas expectativas de vida e transmissão do mau trato às gerações futuras. por isso. em idade escolar. Deve incluir ainda medidas muito mais vastas de cariz social. são consideradas. pela promoção da saúde materno-infantil.

As visitas domiciliárias a cargo de enfermeiras. A reflexão sobre os programas de prevenção do mau trato permite deixar uma nota de optimismo desde que o apoio seja precoce e continuado e. Nugent JK. 69: 413427. tratamento da desintoxicação alcoólica ou toxicodependência dos pais. Esta intervenção reestruturante da anarquia das relações familiares consegue muitas vezes estabilizá-las de forma a permitir o desabrochar das potencialidades intelectuais e afectivas das crianças e jovens vítimas de maus tratos. Guia prático para profissionais. Young JG. Child Maltreatment: A Clinical Guide and Reference. The roentgen manifestations of unrecognized skeletal trauma in infants. Behrman RE. Coimbra: Quarteto Editora. A prevenção secundária inclui: o tratamento adequado da criança e intervenção na família. a colaboração do médico de família. Assim. 163: 9931000 Terreros IG. melhoria das condições habitacionais. Coimbra: Quarteto Editora. 2007 Leventhal JM. national survey. Brazelton TB. acompanhamento mais estreito nas consultas de saúde infantil. Louis: GW Medical Publishing. 2005 Giardino A. stones. Nelson Textbook of Pediatrics. 20: 647-653 Magalhães T. Am J Roentgenol 1953. Child abuse Negl 1995. New York: Unicef. Estas medidas devem ser desenvolvidas em todas as situações familiares de risco. Innocenti Report Card nº 5. Understanding fatal child abuse. 1997 Kasim MS. Am J Psychiatry 2006. Maus tratos em crianças e jovens. Philadelphia: Saunders Elsevier. Gaughan DC. Alexander R (eds). Child Abuse Negl 1995. The victimization of children and youth: A comprehensive. e ocupação dos tempos livres. Polcari A. Lisboa: Dinalivro. El maltrato infantil en la história. 2005 Gomes-Pedro J. Criança maltratada. 19: 855-863 Hobbs CJ.19:847-854 Kliegman RM. Omrod R. and hurtful words: relative effects of various forms of childhood maltreatment. New York: Harper and Row Publishers Inc. integração em creches. McGreenery CE. auxílio na aquisição de benefícios sociais. Hanks HGI. Sticks. Childbook deaths from physical abuse. se se conseguir o estabelecimento de uma relação respeitosa e de confiança entre os técnicos e as famílias das crianças maltratadas. ensino da prevenção de acidentes. 1974 Finkelhor D. Twenty years late: we do know how prevent child abuse and neglect. Porto: Porto Editora. London: Churchill Livingstone. Child Abuse and Neglect: A Clinician´s Handbook. e a integração das crianças em creches ou jardins de infância são medidas que devem fazer parte deste deste tipo de prevenção. A Criança e a família no século XXI. As modalidades de abordagem acima referidas não terão êxito se não puderem contar com o apoio de meios adequados e legislação que. promoção de programas de visitas domiciliárias. assistentes sociais. Shafie H M. 10: 5-25 Gallardo J A: Maus tratos à criança. permita a sua aplicação. Child Abuse Negl 1996. In: Niños Maltratados. garantindo os direitos humanos. sobretudo. 2003 . St. Wynne JM (eds). Cheah I. e o apoio e vigilância no domicílio e na comunidade.CAPÍTULO 37 A criança maltratada 187 lação do aleitamento materno e da relação mãefilho. BIBLIOGRAFIA Canha J. Child Maltreat 2005. Samson JA. 2005 Hicks RA. Stanton BF. Madrid: Ediciones Díaz de Santos. 2002: 33-36 Silverman FN. 1993 Huertas JA. The History of Childhood. Granada: Editorial Comares. 2000: 17-27 De Mause (ed). Teicher MH. O papel de uma pessoa de referência na sua recuperação. as estruturas políticas deverão ser consideradas como parceiros sociais nas acções de prevenção relativas aos maus tratos. A League Table of Child Maltreatment in Rich Nations. 1997 UNICEF. Jenson HB. Los professionales de la salud ante el maltrato. Turner H.

constituem uma tarefa complexa na qual é necessário ter em conta as diversas. o meio humano e o meio material. • têm um processo de terapêutica. A aceitação desta tríade (ou tétrada) traz consequências imediatas: qualquer acção preventiva que deixe de lado um dos elementos será votada ao insucesso. internamento. secundária e terciária. do movimento de objectos. envolvendo o indivíduo. no "mau" comportamento daquelas ou destes mas. recurso aos serviços de urgência. em quase todos os países do Mundo. ferimentos e lesões deles decorrentes (TFLA). a maior causa de morte. mentais e psicológicas. dia a dia. O planeamento urbano e a construção. necessidades dos diversos grupos de cidadãos. tal como a maioria das doenças. etc. Infelizmente. ao qual só damos a necessária atenção quando somos confrontados com ele nas nossas casas ou no nosso círculo pessoal de amigos. quatro vezes superiores às da Suécia. • são passíveis de prevenção primária. por exemplo. Podemos também considerar os TFLA numa perspectiva ecológica. remetendo para segundo lugar os interesses dos cidadãos.. incapacidades temporárias e definitivas. Por outras palavras. O que talvez diferencie os TFLA de outras doenças é a rapidez da acção da causa e o pequeníssimo lapso de tempo entre a acção do agente e os sintomas e sinais. anos de vida. A origem dos acidentes que envolvem crianças e jovens não reside assim. com taxas de mortalidade. se não mesmo impossível. como veremos mais desenvolvidamente. se analisarmos esta numa perspectiva médica estrita. mais e mais agressivo.188 TRATADO DE CLÍNICA PEDIÁTRICA 38 TRAUMATISMOS. • têm um processo de diagnóstico. nos grupos etários da infância e da adolescência. tal como por exemplo as doenças infecciosas: o acidente resulta da interacção entre o agente. não são as crianças e os adolescentes que estão errados – o mundo que os rodeia e onde são forçados a viver é que se torna. designadamente a sua saúde. Acresce que os erros estruturais se traduzem geralmente por consequências a longo prazo. potenciais perdidos. Consequentemente. FERIMENTOS E LESÕES ACIDENTAIS – O PAPEL DA PREVENÇÃO Mário Cordeiro Importância do problema Os traumatismos. a energia resultante dos impactes. o que também contribui para a dificuldade da prevenção. do calor. . por outro lado. e por vezes contraditórias. no nosso País o problema revelase de uma agudeza extrema. doença. e cada vez mais recheado de armadilhas. A impessoalidade das cifras pode fazer-nos esquecer o drama humano. o design. Encarar os acidentes como um grave problema nacional e assumir a sua resolução como uma tarefa de toda a sociedade é um passo fundamental e indispensável. na agressividade e desadaptação do ambiente às suas características físicas. a compreensão do problema na sua plena extensão passará obrigatoriamente por uma análise aprofundada das circunstâncias e da história destas várias vertentes.). Para aceitar esta definição basta ter presente que os TFLA: • têm uma causa (um agente. a arquitectura. pelo contrário. se baseia em interesses pouco claros ou unilaterais. Quando o desenvolvimento urbano – para citar um dos exemplos actualmente mais preocupantes –. etc. o resultado é frequentemente um ambiente de má qualidade no qual as gerações presentes e vindouras terão de viver. • provocam sintomas e sinais bem definidos. ferimentos e lesões acidentais (TFLA) constituem. Os acidentes manifestam-se por "doenças" – os traumatismos. constituem um dos problemas com custos socioeconómicos mais elevados. sendo a sua inversão extremamente dispendiosa e difícil.

considerada por algumas entidades como a ocorrendo no local do acidente. Prevenção 1. etc. uns terminando aos 16. dados do Sistema ADELIA (Acidentes Domésticos e de Lazer – Informação Adequada). por outras como indo até às 48 horas após o evento e. sem um esforço acrescido. etc). Entendemos. ou com menores capacidades adaptativas. sendo a maior parcela equivalente a gastos com TFLA. um coice de cavalo ou uma queda de uma árvore. somando todos os tipos de custos. dividindo em grupos de 5 anos ou juntando dos 5 aos 14. como a resultante do acidente. se possam obter informações mais amplas e fiáveis. O ambiente constitui pois. ou seja. portanto mais úteis. impedindo muitas vezes a junção ou a comparação1. pois será certamente muito difícil delinear uma estratégia pertinente e adequada para controlo de um problema quando se desconhece a sua verdadeira dimensão e. seja dos seus estilos de vida próprios. Ministério da Educação. relacionada com distintas identidades culturais. (Quadro 1) Além do escasso âmbito ou representatividade de alguns dos dados. cerca de 25. 1. designadamente. Companhias de Seguros. as definições de caso. por outras ainda. em comparação com a fácil. ou seja. ao invés. ferimentos e lesões acidentais – o papel da prevenção 189 As principais vítimas de um ambiente insalubre e perigoso são sempre os grupos psicológica ou fisicamente mais vulneráveis. os acidentes custariam. Outro exemplo elucidativo diz respeito à mortalidade por acidente de viação. No que respeita ao impacte económico do problema em Portugal. no entanto.000 milhões € por ano. justificar-se encarar os TFLA nas suas diversas vertentes: mortalidade. É sintomática (e preocupante) a “anarquia” reinante em items tão simples como as idades consideradas: depois dos 4 anos de vida cada sistema utiliza a sua classificação etária. As crianças. Serviço de Bombeiros. afinal. exclusivamente português. designadamente em parâmetros tão básicos como os grupos etários. Obrigação da Sociedade A opção por medidas modificadoras do ambiente são geralmente caras. Falta assim fazer um trabalho de recolha dos indicadores existentes e sua análise crítica. A diversidade de local para local. constitui outro factor de importância inegável.. não é possível desenvolver exaustivamente a questão dos indicadores epidemiológicos. idas ao serviço de urgência. Admitindo um gasto equivalente nos acidentes domésticos de lazer (ADL) – mais frequentes mas globalmente menos graves –. por exemplo. outros aos 17. custaram ao País. os idosos e os cidadãos com deficiência estão no epicentro deste problema e é nestes grupos que se tornam mais evidentes e mais graves as consequências da desadequação entre o “continente” e o “conteúdo”. contudo. os pormenores e as circunstâncias que rodeiam o acontecimento. por outro lado. identificação de eventuais áreas com lacunas e propostas metodológicas consensuais para que. foi estimado que os acidentes de viação. Este problema não é. por exemplo – pode ser causada por agentes diferentes. a mesma lesão – uma fractura de um membro. Este facto é tanto mais gravoso quanto é verdade estarmos na presença de um conjunto de situações de origens várias. potenciais perdidos. morbilidade. entre o mundo onde os seres humanos têm que viver e as capacidades e necessidades desses mesmos seres humanos. ainda mais importante. Culpar a criança dos acidentes será.CAPÍTULO 38 Traumatismos. a maior ameaça à vida e à saúde das crianças e dos jovens. anos de vida. culpar a vítima e desculpar o "criminoso". mais radicais e de maiores custos políticos. não podendo ser subvalorizado. causas semelhantes efeitos diferentes: uma queda pode ter etiologias díspares e gerar diversos traumatismos ou lesões. não importando o lapso de tempo decorrido. não é frequentemente a mesma. mais de uma vez e meia o orçamento do Ministério da Saúde. seja decorrentes da sua própria vulnerabilidade e das suas características bio-psico-sociais (designadamente do seu grau de resiliência). internamentos. como um choque de automóveis. a metodologia adoptada por cada uma. quase 4% do PIB. em que causas distintas podem gerar o mesmo efeito ou. actualmente. 18 ou 19 anos. revela-se indispensável um conhecimento epidemiológico aprofundado. . em Portugal. Aspectos epidemiológicos Na abordagem dos TFLA. Num capítulo de um livro como este. algo como cinco mil euros por minuto. e também de outras fontes menos ligadas à Saúde (Instituto de Socorros a Náufragos.

etc. água potável. com o consequente desfasamento entre as necessidades e capacidades. à aceitação dos acidentes como parte da própria existência e à interiorização do problema como algo de insondável e superior à força humana. se afastam da sua própria escala – tenha-se em consideração a velocidade dos automóveis.190 TRATADO DE CLÍNICA PEDIÁTRICA QUADRO 1 – Colheita de dados epidemiológicos sobre TFLA Sistemas nacionais de colheita de dados Mortalidade (Instituto Nacional de Estatística) Viação (Observatório Rodoviário e DGV) ADELIA (Observatório Nacional de Saúde) Inquéritos complementares (Instituto do Consumidor) Inquérito Nacional de Saúde (Observatório Nacional de Saúde) Fontes complementares Instituto de Medicina Legal de Lisboa Centro de Reabilitação do Alcoitão Dados colhidos a nível nacional e de forma contínua Acidentes escolares (Ministério da Educação) Acidentes desportivos (Ministério da Educação) Intoxicações (Centro de Informação Anti-Venenos) Dados recolhidos a nível nacional ou regional de fontes relacionadas com os serviços de saúde ou de emergência Projecto "médicos-sentinela" (Observatório Nacional de Saúde) Cruz Vermelha Portuguesa Serviço Nacional de Bombeiros Instituto Nacional de Emergência Médica Polícia de Segurança Pública Polícias Municipais Instituto de Socorros a Náufragos Inquéritos ad-hoc locais ou regionais (vários) Outras fontes Acidentes pessoais/trabalho (Companhias de Seguros e Segurança Social). e não poderá ignorar as suas responsabilidades. Por outro lado. por outro. Há. se por um lado esse facto permitiu acumular conhecimentos e experiências milenárias. Perspectiva dinâmica e inovadora Os acidentes sempre acompanharam a vida dos homens. A sociedade portuguesa. a energia da electricidade e tantos outros exemplos de como nos deslocamos. barata e tradicional (mas muitas vezes ineficiente) “educação para a saúde”. muito claramente. nutrição correcta. entre outras – como também em termos ambientais – provimento de ar puro. Portugal. pecando talvez por timidez mas condicionadas pelo ritmo humano. tendo ratificado a Convenção em 1990. os quais devem ser garantidos pelo Estado através de medidas de vária ordem. tão bem resumidos na Convenção sobre os Direitos da Criança. uma relação inversamente proporcional entre o dinheiro atribuído às várias medidas e a sua eficiência. as alturas dos prédios. etc. foram rapidamente ultrapassadas pela extraordinária rapidez da evolução tecnológica e pelo aparecimento de forças que. se bem que concebidas pela mente do Homem. e o direito à protecção. de onde emana o Estado. Paralelamente. por outro. sem limitações desnecessárias.. tem igualmente de assumir de forma global a protecção da sua população infantil e juvenil. Praticamente em todas as culturas. este .. vivemos e utilizamos dimensões e forças totalmente estranhas às nossas características biológicas e mesmo psicológicas. A Convenção reconhece que as crianças têm o direito de crescer e de se desenvolver normalmente. as tentativas para os evitar. registou-se neste século um movimento crescente a favor dos direitos das crianças e dos adolescentes. 2. conceito desenvolveu-se não apenas em termos de disponibilidade e adequação de cuidados – saúde. por um lado. aprovada na Assembleia Geral da ONU a 20 de Novembro de 1989 e ratificada por Portugal. e a realidade. e. está comprometido com a sua população infantil e juvenil. No chamado "Mundo Ocidental". segurança social. conduziu. depois do reconhecimento gradual e sequencial dos direitos dos homens. dos trabalhadores e das mulheres. à semelhança do que acontece na maioria das espécies animais. educação. é considerado natural proteger a vida e a saúde das crias.

dão-lhes vitaminas e. Por outro lado. Este elemento tão importante. A palavra “lesão” . A utilização da palavra "acidente" para definir os eventos de que estamos a falar é parcialmente responsável por esta atitude. os riscos aumentaram ou pelo menos tornaram-se mais "acessíveis" à maioria das crianças e dos adolescentes. um acontecimento que existe devido a um acto incontrolável e incontornável do destino. a maioria das pessoas ao serem questionadas sobre o que significa a palavra "acidente" responderão provavelmente: "serviço de urgência". Com a evolução tecnológica e as consequentes mudanças nos estilos de vida – designadamente a entrada das crianças em massa no mundo dos adultos desde idades muito precoces (inclusivamente no mundo laboral) e a ausência de um espaço próprio infantil para crescerem -. ferimentos e lesões acidentais – o papel da prevenção 191 Os próprios estilos de vida.CAPÍTULO 38 Traumatismos. determinismo. A esta resposta não será estranho o facto de as consequências imediatas de um acidente grave serem médicas. Infelizmente. As suas consequências. Felizmente. o acontecimento em si – o "acidente" afinal –. ou seja. Quantas pessoas vacinam os filhos. pois esta escolha não só permite fugir à noção fatalista da palavra "acidente". “gorduras” . Por outras palavras. transformando-o em factor de resiliência em vez de factor de risco. contribuiram para o aumento dos riscos e para uma maior incapacidade de lidar com eles "a tempo e horas". a língua portuguesa não tem uma palavra que expresse totalmente o que se pretende. um indivíduo não fosse minimamente afectado quando caísse do alto de um prédio ou quando fosse atropelado por um camião. o que fica subvalorizado nesta atitude é a vertente preventiva (ambiental). a diabetes. os ferimentos e os traumatismos que decorrem dos referidos acidentes. por impregnação e habituação. A palavra “ferimento”. Não foi por acaso que os autores de língua anglo-saxónica optaram pela palavra "injury" em vez de "accident". ferimentos e lesões resultantes da queda do prédio ou do atropelamento é que representam a fonte de preocupação e de interesse. bem como de muitas outras situações de doença ou de falta de saúde. a própria palavra "acidente" desencadeia mecanismos psicológicos adaptativos tendentes a integrar o conceito como associado a fatalismo. Contudo. “sal”. olham para a prevenção dos TFLA como algo desnecessário ou pouco importante. “Traumatismo” não descreve bem o que se passa no decurso de uma intoxicação. deixaria de nos interessar em termos de problema de saúde. Assim. não havendo para muitos destes riscos. se por absurdo (como nos filmes de desenhos animados ou de super-heróis). Importa analisar e sistematizar o estresse e traçar os princípios mestres da sua boa gestão e aproveitamento enquanto energia positiva e mobilizadora.afinal elementos inerentes à actividade preventiva). afinal. considerando até as consequências do acidente como uma punição inevitável e “normal” para um erro que se cometeu? Actualmente. assim. tão presente e tão condicionante das opções de vida. Os acidentes passaram assim a fazer de tal modo parte da nossa vida quotidiana que. deixaram de nos tocar no plano colectivo – só somos verdadeiramente afectados se nos atingem directamente ou pelo menos a quem nos está próximo. “exercício físico”. à gestão do estresse. por exemplo. que aconteceu "por acidente". um factor fundamental para a compreensão do problema dos TFLA. como também concentrar as atenções sobre o principal aspecto da questão e que importa enfatizar – as lesões. O estresse representa. geradores de estresse e de uma vida "acelerada". sendo também provavelmente detentores de uma resiliência menor. exprime mal as consequências de um afogamento. ignorada pela maioria. a obesidade (em que os termos evocarão ao cidadão comum outros como “açúcar”. o verdadeiro conhecimento da sua existência. nos últimos anos. muitos autores têm dedicado tempo e reflexão ao estresse e. ao contrário do que acontece com outros grandes problemas de saúde pública como a hipertensão. principalmente. ou seja. os traumatismos. embora não se possa dizer que as crianças e os jovens de sociedades anteriores à nossa estivessem livres de sofrer TFLA – basta recordar os ataques das feras na idade das cavernas ou o trabalho infantil em condições precárias nos tempos da revolução industrial – pode contudo afirmar-se que as crianças e os adolescentes de hoje estão mais expostos aos riscos. ocupou durante muito tempo um lugar quase ridículo na construção fisiopatológica dos TFLA.

para além da estrutura neurológica há a construção da personalidade. de tomar em consideração algumas características básicas do desenvolvimento infantil. "protectores de tomadas". e a consequente falência da "vontade humana" em a evitar. a seguir dos que estão escondidos para além de outros objectos até ao mundo na sua totalidade. o que não corresponde à verdade: é falso que os acidentes sejam imprevisíveis. nos cuidados intensivos. quer com o meio. designadamente. A maioria das definições enferma um erro substancial: o carácter "não premeditado" ou "inesperado" da situação. esta evolução é acompanhada por uma correspondente capacidade motora e de locomoção (sentar. já que os comportamentos das crianças e dos jovens fazem parte integrante do seu desenvolvimento físico. depois dos que estão mais longe. A expressão "traumatismos. juntar uma cadeira e um banco. a qual vai depender muito do ambiente nos seus diversos níveis. interrogadas sobre o significado da palavra "acidente". prolongase após o nascimento. • a descoberta progressiva de si próprio. Isto seria admitir. respondam "cintos de segurança". com vista a reforçarmos e simplificarmos a compreensão do cerne do problema. assim. Compreensão do desenvolvimento e comportamento humanos O ser humano. O desenvolvimento do sistema nervoso central. dos desafios lançados também por colegas: "aposto que não és capaz de fazer isto ou aquilo!". à partida. quer através de meios abstractos como a informação e educação no sentido de melhorar comportamentos individuais e padrões de comportamento colectivos (nos quais se incluem as modas e a pressão social e de grupo). Na realidade. por exemplo. em termos de cuidados em antecipação. Os óptimos resultados da utilização das próprias crianças como orientadoras do tráfego à saída de uma escola demonstram bem o efeito estruturalizante positivo sobre os colegas. a impossibilidade de qualquer acção preventiva. correr. em casa. pois. Deveremos. ao alcance da mão e da visão. emocional e da personalidade. quer psicológica. ao contrário de outros mamíferos. trepar. Os próprios dados epidemiológicos mostram que a tipologia dos acidentes corresponde a um padrão estreitamente relacionado com os consecutivos estádios de desenvolvimento e com as actividades do dia-a-dia da criança e do adolescente. quer interpares. adolescência –. "leis antiálcool". • as características associadas às outras idades – escolar. são traumatismos. existem bases para intervenção e para acções preventivas. numa estreita relação. e poderá chegar o dia em que as pessoas. promover as indispensáveis modificações ambientais para que os riscos possam ser minorados. associadas ao crescimento e à maturação. o que encontramos nos serviços de urgência. nas consultas. fazer um esforço para começar a usar. andar. emocional e cognitivo normal.. 3. Assim. Por outro lado. do espaço e dos objectos que estão no primeiro círculo. Qualquer programa de prevenção dos TFLA terá. ou seja. fundamentalmente no primeiro quinquénio da vida. 90% dos TFLA são ao mesmo tempo previsíveis e evitáveis. até atingir a soma extraordinária de um bilião de sinapses. . nasce razoavelmente “inacabado” do ponto de vista de maturação neuro-sensorial sendo portanto muito dependente do meio que o rodeia e da protecção da sociedade. quer sobretudo activamente. pôr-se de pé. ferimentos e lesões causados por um agente ambiental. ferimentos e lesões acidentais" parece a mais adequada aos objectivos subjacentes às acções preventivas. • a curiosidade progressiva. • o uso dos cinco sentidos para conhecer o mundo. através da construção de um ambiente seguro onde o desenvolvimento normal possa ter lugar sem se correrem riscos inaceitáveis. componentes indispensáveis para a compreensão das várias etapas "acidentais" da criança e para. Porém. etc). sendo este padrão previsível. uma terminologia mais correcta. quer orgânica. etc.192 TRATADO DE CLÍNICA PEDIÁTRICA será pouco adequada para o que resulta da introdução de um corpo estranho. incluindo a necessidade imperiosa de mexer nos objectos e de levar tudo à boca. em contraponto ao efeito negativo. gatinhar. dos outros. tanto quanto possível. É o ambiente que se deve adaptar à criança e ao jovem e não o contrário.

de actividades lúdicas. não consegue calcular a velocidade dos automóveis nem a distância a que se encontram. não é tarefa fácil. embora se tenha de admitir que o mesmo risco se pode expressar de modo diferente conforme os casos. aqueles em que. As entidades locais cederam às pressões e assim aconteceu. à excepção dos TFLA sofridos na prática de equitação. que para a mesma viagem o risco de mortalidade ao ir de automóvel é 20 vezes superior ao de ir de avião. Imediatamente as crianças começaram a brincar e a trepar para locais muito mais perigosos. no que isso implica de exploração do mundo. e 600 vezes superior ao da viagem de comboio. numa idade em que podem com maior frequência ocorrer momentos frágeis ou de maior vulnerabilidade. Após a ocorrência. a associação de pais desenvolveu uma acção intensa para que os escorregas e demais equipamentos fossem retirados do parque. pois que. A opção individual face aos diferentes riscos é igualmente um elemento a considerar: sabe-se. como um amigo. por exemplo. mormente com dificuldade na gestão do estresse. É assim entre estes dois objectivos aparentemente contraditórios – a necessidade de aprender experimentalmente e a necessidade de ser protegido – que teremos de desenvolver os programas de preven- ção de acidentes.CAPÍTULO 38 Traumatismos. dificilmente será capaz de integrar a informação recebida quando olhar para a esquerda e a que seguidamente recebe quando olhar para a direita sem esquecer a primeira.2 Há que dar ao conceito de “exposição ao risco” um lugar fundamental. Outro aspecto a ter em linha de conta nos jovens são os comportamentos para-suicidários. Para compreender a génese dos acidentes juvenis. Incorporar na mentalidade dos pais e profissionais estes conceitos. desejáveis e importantes em termos de integração no grupo e de avaliação das próprias capacidades num corpo que se transforma e num espírito que se autopropõe desafios constantes. por exemplo. vigoram em maior ou menor grau comportamentos experimentais ou condutas de ensaio naturais e normais. nem o devem ser. designadamente os que ocorrem com veículos de 2. com a noção de que uma criança não é um adulto em miniatura. Ainda no que respeita aos comportamentos. designadamente a exclusão de estímulos inúteis para o objectivo em causa. por diversas razões de ordem psicológica. há maior envolvimento de rapazes. como se pode demonstrar através de alguns exemplos: – uma criança de três anos que se debruça numa varanda não tem a sensação da distância até ao solo e atirar-se-á para os braços de alguém que. ferimento ou lesão grave. de experimentar. Obviamente que uma escolha criteriosa e informada obrigará ao conhecimento prévio dos diversos riscos e seus graus. uma bola ou qualquer outra coisa. ferimentos e lesões acidentais – o papel da prevenção 193 As limitações fisiológicas das capacidades da criança. devem ser tidas muito em conta. um rapaz caiu de um escorrega e partiu uma perna apesar de o chão ser de areia. e. Um exemplo bem elucidativo do que não deve ser feito relata-se em breves palavras: num parque de baloiços sueco. através de comportamentos em que um dos resultados possíveis. quiçá até o mais provável. sem eles. distrair-se-á com estímulos que para ela são mais atractivos. Acresce que os comportamentos associados às diversas características e etapas do desenvolvimento infantil não são passíveis de "correcção" substancial. ver-se-ia também privada de um dos seus mais elementares direitos . finalmente. com consequências muito mais graves. Só assim se poderá explicar – através de um modelo comportamental – a maior frequência de acidentes nesta ou naquela situação. – uma criança com menos de dez anos de idade poderá não ter ainda capacidade para atravessar uma rua sozinha pois frequentemente não entende de onde vem o som. é a morte ou pelo menos um traumatismo. inteligência. cientificamente demonstrados e afinal tão óbvios. decorrentes dos estádios do seu desenvolvimento neuro-psíquico-sensório-comportamental. o risco é assumido de uma forma excessiva. demorará mais tempo a efectuar qualquer tipo de análise da situação em termos espaciais e sensoriais. numa palavra. Nos acidentes desportivos. ou seja. de ausência de responsabilidades não adequadas à idade. de crescer. justamente porque este desporto é mais praticado por raparigas. lá de baixo. a criança verse-ia privada de elementos estimulantes da sua criatividade. capacidade de resolver situações. – uma criança de dois anos não tem a sensação da profundidade: verá uma escada na continuação directa e plana do corredor de onde vem a correr.o de "ser criança". Por outro lado. por exemplo. na adolescência. . esteja a chamá-la.

6 km) com 200 observações e 20 decisões. desde que se tem a noção do perigo até se travar (“distância de reacção”). do todo ser superior à soma das partes – se perguntarmos a cada um de nós como classificamos o trânsito diremos que é caótico e que as pessoas não respeitam as regras. por exemplo. como os seres humanos. Só assim se explica. a de médico. Ignorar este aspecto é perder uma parte essencial para a compreensão global do problema. em caso de piso molhado. Diríamos mesmo que quase se torna estranho não haver mais acidentes.. de redução de velocidade ou as passadeiras e os semáforos junto aos portões das escolas. tal corresponderia a um risco de um erro por cada três quilómetros percorridos (cerca de 100 erros em cada viagem de cerca de 35 km. a falência de medidas que à primeira vista poderiam ser consideradas fáceis e ideais. os seus movimentos e os objectivos e regras do jogo? Ou ser cirurgião quem nunca estudou anatomia ou utilizou um bisturi? Só será possível gizar e aplicar efectivamente . por exemplo. Por outro lado. “assassinos” ou ambas as coisas. 90 ou 120 km/h e que. mas também porque. os elementos que circulam e tantos outros indicadores que eliminariam à partida a sua capacidade de manobrar outras máquinas industriais? Poderá jogar xadrez quem não conhece os nomes das peças. que a 90 km/h a distância média de travagem é de pelo menos 45 metros? E que. mais "ajuizados") do que a maioria das pessoas o que. pela frustração.194 TRATADO DE CLÍNICA PEDIÁTRICA duas rodas. é verdadeira a afirmação de que “se não se conseguiu travar a tempo é porque se circulava a velocidade excessiva para as circunstâncias da altura”? Poder-se-á quase perguntar: como é possível autorizar-se a condução a indivíduos que desconhecem a máquina que conduzem. como por exemplo dos sinais avisadores da proximidade de uma escola. correlacionando este indicador com a velocidade. repudiando a teoria de que os "maus condutores" são “loucos”. • alterações comportamentais motivadas pelo cansaço. convém não esquecer que os riscos são úteis e têm mesmo uma função individual e social – a abolição total das actividades de risco significaria o fim de diversos desportos profissionais. é confrontado em cada milha (1. esta distância sobe para praticamente o dobro? E quantos saberão que. é necessário compreender estes comportamentos. • incapacidade de lidar simultaneamente com todos os desafios para os quais se requer atenção e acção. decorrem 12. Com o cansaço ou sob o efeito do álcool. da aviação civil. Mas diremos também que se isso acontece é porque "nós" respeitamos as regras e os "outros" não. Mais: quantos condutores saberão. Os outros responderão da mesma forma. o problema dos atropelamentos estaria praticamente resolvido. se calhar mesmo. não apenas porque demonstra a incerteza da confiabilidade humana. não sentida por quem está confortavelmente sentado. a relação erro/decisão aumenta. pela ansiedade. pode calcular-se por exemplo que a 60 km/h ocorrerá um erro em cada 5-6 minutos e que a 80 km/h ocorrerá um erro cada 3-4 minutos.5%). sem ruído e com excelentes amortecedores. é facilmente compreensível o enorme risco que um condutor tem de sofrer um acidente. Este tipo de análise é de grande interesse. mas a prática demonstra que assim não é. ouvindo música e à temperatura desejada. • estar-se convencido de que se cumpre mesmo quando não se cumpre. a ser verdade. designadamente: • incumprimento de regras. De qualquer forma. etc. Se adicionarmos a isto o facto de o erro se manifestar sobre uma máquina de várias centenas de quilos. que desloca uma massa de muitas toneladas. da profissão de bombeiro. análises de si- tuações. Se as determinações subjacentes fossem inteiramente cumpridas. não se pode exigir de seres imperfeitos. Todavia. portanto. levaria a um problema matemático complicado. polícia e (porque não). por exemplo. Admitindo uma incidência perfeitamente razoável de um erro em cada quarenta decisões (2. conforme a velocidade é 60. Ao pretendermos estudar e equacionar o comportamento das crianças urge também tomar em consideração os comportamentos dos adultos. 19 ou 25 segundos. • má gestão do estresse. o que levará decerto o investigador a não saír da “estaca zero”. cada indivíduo vê-se a si próprio como tendo comportamentos menos arriscados (ou por outras palavras. atitudes e comportamentos perfeitos: um condutor.

dos educadores aos arquitectos. sofrendo o mesmo tipo de acidente (neste caso a queda). Hugh de Haven foi. segundo os quatro elementos verticais mencionados. quer ao nível da aviação. dos pais aos políticos. o carro é pequeno ou é grande?. A sua matriz. O ambiente como factor fundamental Não nos podemos esquecer de que os agentes envolvidos na prevenção dos TFLA – dos legisladores aos médicos. a asfixia ou as lesões pelo frio – foi resolvido por Haddon ao incluir o conceito de "agentes negativos". o problema dos TFLA passou assim a pertencer também ao domínio da biomecânica. nestes tipos de TFLA. são de "carne e osso" e. quer sobretudo das famílias – deve atribuir-se o maior peso a outros factores. – pertencem à espécie humana. não sofriam praticamente qualquer lesão enquanto outras faleciam. sem eliminar completamente a responsabilidade individual – quer das crianças e jovens. ferimento ou lesão – no exemplo vertente. os quais se explicariam pelo défice de elementos energéticos essenciais como o oxigénio ou o calor. Assim. De Haven concluiu então que "se não fosse possível evitar a queda. 4. que infligia as lesões.CAPÍTULO 38 Traumatismos. Assim. assim. pelo menos poderiam ser tomadas medidas para reduzir o impacte e distribuir as pressões de modo a aumentar as hipóteses de sobrevida e modificar o tipo de lesões. quer na vida real. vector. durante e depois do acidente) com quatro elementos verticais (hospedeiro. Este princípio serviu de base ao uso do cinto de segurança. cruzando horizontalmente três fases (antes. quando não equilibradas. O problema de classificação de alguns tipos de acidentes que não se encaixavam em nenhum destes tipos de energia – como os afogamentos. ambiente físico e ambiente sócio-económico) permite explicar os vários condicionalismos e factores que tornam cada acidente um caso diferente. aos air-bags e às mudanças estruturais nas carrocerias e habitáculos dos automóveis. mas sim o ambiente estrutural que controlava a desaceleração da força e a sua distribuição pelo corpo. a estrada que tem uma curva mal desenhada e a atitude permissiva da sociedade perante o álcool e a condução. per se. Gibson. como tal. os travões do carro que funcionam mal. o primeiro investigador a compreender a importância dos limiares traumáticos e a possibilidade de redistribuir e redimensionar a energia dos impactes por forma a torná-los menos agressivos para o corpo humano. perante os estímulos de ordem vária e perante o estresse. Os seus estudos levaram à conclusão de que não era a força da queda. térmicos. com resultados diferentes: • na fase "antes" encontram-se os diversos factores que fazem com que o acidente vá ocorrer – por exemplo. o carro bate numa árvore ou num monte de feno? existe ou não uma lei que reforce o uso de cintos?. • na segunda fase. comportam-se humanamente. eléctricos e químicos. ferimentos e lesões acidentais – o papel da prevenção 195 medidas de prevenção dos acidentes e consequentemente dos TFLA. quer em termos de "laboratório". ferimentos e lesões. se houver uma profunda compreensão das características do comportamento humano. e ainda segundo os quatro parâmetros verticais: os ocupantes da viatura usam cinto de segurança?. o hospedeiro que está ébrio. estão os elementos que determinam se o acidente (que entretanto ocorreu) dá ou não origem a um traumatismo. a melhor forma de classificar os acidentes seria de acordo com o tipo de energia envolvida. etc. Os estudos de Haddon constituem marcos essenciais para a compreensão inovadora dos acidentes. Ou seja. radiantes. um psicólogo experimental da Universidade de Cornell. quer na fraqueza das suas falhas e lacunas. • a terceira fase ("depois") contém elementos que determinam se a gravidade das consequências pode ser minorada: A hemorragia é importante? Os primeiros socorros chegaram rapidamente? Os cuidados intensivos são eficientes? A sociedade investiu num sistema de emergência médica? . quer no que toca à riqueza da sua criatividade. quer do transporte em terra". um piloto de aviões da I Guerra Mundial e sobrevivente de uma queda do avião que tripulava. dedicou-se a estudar a razão pela qual algumas pessoas. As trocas de energia. Hugh De Haven. "durante". podem causar traumatismos. referiu que o homem interage com os diversos fluxos de energia que o rodeiam – gravitacionais e mecânicos.

5. as modificações no sentido de actuar "pensando segurança" fazem-se através de uma aprendizagem comportamental que se baseia no exemplo. Daí a importância de. por exemplo. desde que os agentes sejam preparados convenientemente. Os meios de comunicação constituem. da sua fiscalização. necessitam de uma abordagem local (é o caso dos atropelamentos à porta das escolas. por outro lado um poderosíssimo meio de transmissão de mensagens. quer numa situação de estresse. na moda. o lavar das mãos. ou acidentes com a criança como passageiro do automóvel (por exemplo. Daí a prioridade que deve ser dada às crianças e adolescentes.. ou de colocar ou não o cinto de segurança. no qual os médicos deverão. nomeadamente através de programas informativos. da velocidade. o "catálogo" das recomendações de segurança não está presente na mente das pessoas. Se a energia de um impacte de um automóvel com uma árvore. foi possível (graças a uma acção sistemática integrada. como certas intoxicações (se houver legislação e cumprimento desta no que se refere às embalagens de segurança). de preferência nos locais onde elas devem ter lugar. privilegiar os meios mais adequados à interiorização das mensagens (e não apenas o "bombardeamento" do alvo com mensagens) para o que são indispensáveis a utilização das técnicas de comunicação e de marketing. incrementar a visitação domiciliária para cuidados de antecipação nesta área da prevenção. da utilização das tecnologias para alterar a concepção e o fabrico dos produtos. o contacto pessoal e a demonstração das alterações am- bientais a efectuar. se a lei referente ao transporte correcto for cumprida). os técnicos de diversas áreas têm como objectivo evitar o contacto do ser humano com quantidades de energia que lhe possam causar lesões e até a morte. em ambas. Através da legislação. Reside aí a chave da prevenção dos TFLA. etc. no ensino. evidentemente. do cinto de segurança. companhias de seguros e forças-vivas da sociedade) uma redução muito significativa no número de óbitos e na morbilidade por TFLA. assim. A prevenção dos acidentes passa por um programa centrado na comunidade. do tamanho da árvore. Não nos podemos esquecer de que a larga maioria dos acidentes ocorre. Outros que têm a sua génese em inadequações urbanísticas e arquitectónicas. requerendo um trabalho multi – e transdisciplinar. de a coluna do volante ser colapsável ou não. da estrutura do automóvel. afogamentos em piscinas ou rios) e exigem transformações ambientais de tipo estrutural. educativos. em quedas de varandas. também não restam dúvidas de que a atitude de o condutor optar por conduzir sóbrio ou ébrio. Só que. grupos etários estes que estão numa fase eminentemente formativa da sua vida. da travagem. Estratégias A construção de um meio ambiente de qualidade que permita o desenvolvimento harmonioso da família e dos cidadãos é da responsabilidade de todos nós. iniciada ainda na década de 50 que reuniu as autoridades oficiais. dos TFLA sofridos em parques infantis. e que. de informação e de modelação de comportamentos (bem como de criação de necessidades). lúdicos ou de entretenimento. em vez de uma acção "educativa" que é apenas informativa e muitas vezes assustadora ou punitiva. e que tem de se iniciar muito precocemente. A educação para a prevenção dos acidentes deverá. por exemplo. Obviamente que não deve ser retirada ao ser humano a sua quota parte da responsabilidade. modificando um ou alguns destes parâmetros teria implicações nas consequências de um acidente.196 TRATADO DE CLÍNICA PEDIÁTRICA Para Haddon. de acção ambiental. é independente do condutor e depende. do peso. Só incorporando a segurança nos gestos banais e nos actos instintivos poderá haver uma certa garantia de êxito. sim. Alguns TFLA podem ser prevenidos através de uma acção global. quer numa normalíssima situação do dia-a-dia. tal como a higiene oral. como a Suécia. pode ser decisiva para a sua ocorrência ou para as suas consequências. até a Suécia se tornar o país com indicadores mais . Em alguns países. organizações não governamentais. nacional ou internacional. ou cumprimentar os pais e os amigos. sendo que não se deverão considerar os detentores exclusivos do protagonismo. desempenhar um papel de relevo.

O envolvimento destes na definição do problema. ferimentos e lesões acidentais – o papel da prevenção 197 baixos de todo o mundo industrializado. uma vez ocorrido o TFLA. podendo desencadear a noção de falsa-segurança. como a compra por exemplo de um fogão no qual não haja aquecimento da porta – é relativamente fácil concretizar este grupo de medidas (consideradas evidentemente a acessibilidade. Para tal. a fim de obter uma maior adesão dos cidadãos. Notas importantes: • algumas medidas devem ser tomadas “de uma vez”. a sua transcendência (a vários níveis) e a vulnerabilidade às diversas acções e medidas. 6. em toda a sua extensão. apesar de não haver separação (acompanhar uma criança de casa à escola) • informar a criança dos riscos (educação para a segurança) B. Curiosamente. designadamente sobre as prioridades e as medidas propostas. não só é fundamental como representa o reconhecimento de um direito legítimo. O ponto 3) poderá ser concretizado com certas medidas a saber: A. designadamente de Portugal. Para além disso. utilizando para tal a abordagem da saúde pública. Será igualmente fundamental ampliar a informação sobre os acidentes e os TFLA. Legislação A integração de Portugal na União Europeia reforçou o naipe legislativo português. Medidas que reduzem a troca de energia ou melhoram a recepção da energia • reduzir a quantidade ou a agressividade do agente (reduzir a temperatura máxima da água canalizada) • modificar a situação e o agente (embalagens de segurança) • aumentar a resistência da criança (usar cadeira de segurança no automóvel) • treinar a criança para melhor enfrentar o agente (aprender a nadar) Para além destas. conhecer a situação com vista a identificar prioridades.CAPÍTULO 38 Traumatismos. o ponto de partida no final da década de 50. a fim de os "partir". é indispensável. como colocar o cinto de segurança – podendo. de modo a sensibilizar o público. embora aparentemente eficazes. Medidas com o objectivo de impedir a troca de energia entre um e outro: • evitar a situação ou abolir o agente (eliminar um pesticida perigoso) • separar o agente da criança (vedar uma piscina) • vigiar a criança para impedir o contacto. poderão permitir a prevenção secundária e terciária. e a sua colaboração enquanto técnicos mas também como seres humanos com experiência acumulada. "Prevenir os acidentes" é um conceito demasiado vago para ser entendido em termos práticos e. no sentido de produzir as necessárias modificações ambientais: 1) há que fazer um levantamento dos recursos materiais e humanos. é essencial desencadear também as medidas que. contudo ser estabelecidas desde que se crie o hábito. Será também indispensável fazer uma ampla revisão da literatura e consultar peritos de várias instituições para identificar quais as medidas e acções que são verdadeiramente eficientes. pela transposição para o Direito Interno do nosso País. como já referimos. disponibilidade e outros factores). 2) analisar através da matriz de Haddon quais os pontos fracos da cadeia de cada TFLA. separando-as das que. mais graves. . Outro aspecto fundamental é não desenvolver programas demasiado alargados. quando estas acções começaram a ter lugar. classificando os problemas segundo a sua prevalência/incidência. 3) redimensionar o contacto entre a energia (agente + situação) e a vítima. com maior relação benefício/custo. era muito semelhante ao de outros países. novamente. • outras deverão ser repetidas todos os dias. Em cada local haverá que identificar por ordem de prioridade quais os tipos de acidentes que estão a produzir mais TFLA e hierarquizá-los de forma a iniciar programas para os mais frequentes. com maior vulnerabilidade às medidas e acções. não se traduzem muitas vezes por uma melhoria da situação.

A existência de Provedorias da Criança. não dispõem ainda de meios legais para controlar aspectos essenciais relacionados com a construção de edifícios e com o ambiente onde as crianças vão viver. A natural lentidão do processo de interiorização de conceitos novos não deverá ser impedimento à transmissão de mensagens que são consideradas correctas. alguns problemas que subsistem – a segurança no transporte colectivo de crianças ou o uso do capacete de bicicleta. Pediatrics 2000. se levadas à prática. BIBLIOGRAFIA American Academy of Pediatrics. em 1973 foi elaborada a primeira proposta formal mas só em 1981 a lei foi aprovada. Quantos arquitectos e engenheiros não conhecem ou não utilizam a legislação existente relativa aos materiais de construção e à segurança da construção? Quantos médicos ignoram os ditames da segurança no que toca aos medicamentos? Quantos tóxicos são vendidos sem um alerta para as condições de utilização e armazenamento? etc. Contudo. a legislação só foi produzida em 1988. Levam a incapacidades permanentes. Na Suécia. Os profissionais estão frequentemente alheados do problema ou das formas de o resolver. um pouco à margem da preocupação dos cidadãos.. desde que bem utilizado. em quantidade e qualidade. cuidados de saúde agudos e reabilitação). Consciencialização dos cidadãos É imperioso aumentar o reconhecimento e a consciencialização da população e de todos os níveis dos sectores público e privado relativamente à necessidade do controlo de TFLA. Reino Unido. O ensino/ aprendizagem da segurança deverá começar quando começa o de outras áreas mas. no final dos anos 60. poderiam contribuir para reduzir de forma muito evidente o número de acidentes e de TFLA. com extensa utilização das técnicas de comunicação existentes e com uma noção clara do que será importante transmitir. Alemanha e outros) a definição de padrões sociais de exigência mesmo na ausência de legislação na perspectiva do bem-estar da população em idade pediátrica. os acidentes custam tantos ou mais anos de vida e tanto sofrimento e dinheiro como o conjunto das doenças cardiovasculares e do cancro. Se este lapso de tempo pode ser considerado grande e levar a uma perda inútil de vidas e a TFLA evitáveis. foi em 1959 que. importa investir mais e melhor. No Reino Unido. 106: 857-859 . globalmente. por outro lado permite que. no entanto. por exemplo. dadas as reticências que actualmente são levantadas a estes processos. pois. pelo que as campanhas de educação para a saúde e de chamada de atenção para os problemas. eles deverão ser bem elaborados. deverão incluir os TFLA (nas suas vertentes de prevenção e. Refira-se. Há. que as Câmaras Municipais e os Serviços de Saúde. Em suma. O problema principal no processo legislativo reside no atraso registado na regulamentação das leis. Passaram. dentro do percurso de formação profissional. Committee on Injury and Poison Prevention: Children in Pick up Trucks.198 TRATADO DE CLÍNICA PEDIÁTRICA das directivas e normas europeias. designadamente. ao espaço entre as grades de uma cama de bebé. Portugal dispõe de um conjunto leis que. o processo legislativo seja acompanhado pela população e o articulado legal entendido e aceite. 7. Poder-se-á dizer que. numa altura em que qualquer pai ou mãe suecos já não admitiriam a hipótese de transportar incorrectamente os filhos. e a inclusão dos aspectos de segurança e prevenção dos TFLA no capítulo dos Direitos da Criança e dos Direitos do Cidadão (designadamente nos direitos do consumidor) permitiu também em muitos países (enca- beçados pelos nórdicos mas também na Holanda. se levantou no Parlamento a questão do uso de cinto de segurança. e existindo programas de aluguer e outros que generalizaram o acesso a estes dispositivos (sendo o grau de utilização de praticamente 100%). com tanto sucesso na Escandinávia. à altura dos degraus de uma escada ou à altura das janelas. apesar de a utilização de dispositivos para transporte de crianças ter tido início quando Olof Palme era Ministro dos Transportes. por pressão dos pediatras encabeçados por Ragnar Berfenstam. designadamente no que se refere à sua eficácia e eficiência. (condição essencial para a sua aplicabilidade) dizendo respeito. Claro está que. a propósito. pela primeira vez. muitos anos.

2002 Tremblay RE. Philadelphia: Saunders Elsevier. 89: 103-108 Rudolph CD. Stanton BF. The teen drive. nesta última circunstância. Jenson HB. trata-se de situações classicamente abordadas no capítulo sobre Urgências e Emergências. consequências bem menos temíveis (1. Jenson HB. Violence and Poison Prevention. na maioria dos casos. 2007 Norton C. Edinburgh: Mosby Elsevier. Nelson Textbook of Pediatrics. susceptíveis de prevenção através de educação cívica e campanhas de esclarecimento. Clayden G. sobretudo na pré-adolescência e adolescência). Rudolph´s Pediatrics. Sibert JR. As exposições acidentais.4 % de mortalidade) que as intoxicações de origem voluntária (6% de mortalidade) o que se justifica. e à hipoglicémia devido a escassez de reservas de glicogénio. Se mais do que . Pediatrics 2004. Na sua forma aguda. Nagin DS. 2006 Kliegman RM. Marcdante KJ. De acordo com estudos epidemiológicos. Nixon J. Philadelphia: Elsevier Saunders. cerca de 3/4 dos casos surgem em crianças com menos de 5 anos (de forma acidental) enquanto cerca 1/4 dos casos após a referida idade (em geral de forma voluntária e intencional. New York: McGraw-Hill.CAPÍTULO 39 Intoxicações agudas 199 Committee on Injury. Na criança mais jovem a substância em causa é mais facilmente identificável. 2007 Kliegman RM. Etiopatogénese e semiologia Algumas particularidades caracterizam o risco na criança mais jovem: maior susceptibilidade à hipóxia e à falência respiratória (devido a taxas metabólicas mais elevadas e a menores reservas compensatórias). Rudolph AM. 114: e 43-50 39 INTOXICAÇÕES AGUDAS António Marques e Margarida Santos Definição e importância do problema Intoxicação é definida como a acção exercida por substância tóxica (veneno) no organismo e o conjunto de pertubações daí resultantes. Seguin JR. Pediatrics 2006. Physical aggression during early childhood: trajectories and predictors. Behrman RE. têm. embora a quantidade o seja menos (Quadro 1). Playground Injuries to Children. Illustrated Textbook of Paediatrics. Behrman RE. 18: 2571-2581 Lissauer T. Nelson Essentials of Pediatrics. pela exposição a maior número de tóxicos e a doses mais elevadas ingeridas. Arch Dis Child 2004. à desidratação por perdas insensíveis mais significativas.

teofilina. salicilatos. Os restantes exames deverão basear-se no padrão sintomatológico para confirmar ou excluir a situação clínica e guiar o tratamento. não é preconizada a administração de antieméticos e a lavagem gástrica não deve ser feita de rotina. Na mais velha. Aumento da excreção . estando contraindicado nas ingestões de corrosivos e substâncias voláteis (hidrocarbonetos). da pele e mucosas. a quantidade e as circunstâncias do contacto devem ser tomadas em conta. não só dos tóxicos comuns. Nas ingestões. Em todas as ingestões potencialmente tóxicas a avaliação deve compreender. óleos de essências. A administração de carvão activado (15-30 gramas “per os”) é útil na maioria das ingestões. piroxicam. Tais sinais e sintomas integram determinadas síndromas (s) sendo que determinada sintomatologia obriga a estabelecer o diagnóstico diferencial com as situações assinaladas por (DD). quinino. – Alcalinização da urina com bicarbonato de Manifestações clínicas e exames complementares O Quadro 2 discrimina um conjunto de sintomas e sinais relacionáveis com a exposição a determinadas substâncias. Aquando da transferência para uma unidade de cuidados mais diferenciados deverá acautelar-se essa estabilidade. Este último procedimento apenas tem indicação se a apresentação do caso fôr muito precoce. incluindo a possibilidade de abuso ou negligência. por adsorção. amanita phalloides. . a acção de antídotos orais tais como a Nacetilcisteína. barbituratos. uma atenção especial aos sinais vitais dada a possibilidade de alterações respiratórias e cárdio-circulatórias. É ineficaz para álcoois. pesquisa de ruídos intestinais e de sinais de retenção vesical). ferro. para além do exame geral (que inclui o neurológico. poderão não ser óbvios nem o(s) produto(s).Doses repetidas de carvão activado (0. há que partir do princípio de que cada uma tomou a quantidade máxima possível e não o contrário. incluindo as drogas de abuso. incluindo o cabelo e os olhos. mas também de outros menos óbvios que ponham em risco a vida. fumos e vapores Analgésicos e antipiréticos Cáusticos Antidepressivos Tóxicos cardiovasculares Drogas de abuso (adolescentes) uma criança está envolvida. 2. fenilbutazona. lítio e lixívia. dapsone.200 TRATADO DE CLÍNICA PEDIÁTRICA QUADRO 1 – Substâncias potencialmente tóxicas Agentes frequentemente envolvidos Paracetamol Produtos de limpeza Benzodiazepinas e antidepressivos Álcool Antiasmáticos Anti-histamínicos Anti-inflamatórios Pesticidas Gases. De referir a necessidade de assegurar a protecção das vias aéreas. sendo necessário um período de observação determinado pela situação clínica com que se depara.5 g/Kg de 6/6 horas “per os”): para carbamazepina. 3. Em ingestões deliberadas deve fazer-se o rastreio. devendo ser investigadas todas as hipóteses e circunstâncias. preparações de libertação lenta. Abordagem terapêutica A maioria da crianças apresenta-se assintomática no serviço de urgência. mas não deve ser feita se a mesma anular. Descontaminação: na possibilidade de contaminação cutânea é imprescindível a lavagem total. A natureza. fenitoína. digitálicos. A metodologia de abordagem deve compreender: 1. sotalol. nem as quantidades. Ressuscitação: a primeira preocupação deverá ser a estabilidade ventilatória (incluindo a protecção das vias aéreas) e circulatória. A avaliação laboratorial compreenderá sempre um painel bioquímico de base.

fenilpropanolamina. cocaína. diarreia. hipotermia. triatilina. para manter pH urinário> 7. fenilciclina. taquicardia ou bradicardia. lítio. metilfenidato. propoxifeno. SNC – Sistema Nervoso Central sódio a 8. hipoglicémia não cetótica Etanol Anfetaminas. • Hemoperfusão: para tóxicos com solubilidade baixa na água. torcicolo. continuando tratamento até que as emissões rectais sejam claras): para substâncias que não são adsorvidas pelo carvão activado. fraqueza muscular ou paralisia. anti-histamínicos. ácido diclorofenoacético. depressão do SNC Acetona. rigidez. vancomicina. alguns cogumelos. barbituratos e teofilina) . tenham trânsito intestinal lento e apresentem risco de vida. “pele de galinha”. retenção urinária. diarreia.CAPÍTULO 39 Intoxicações agudas 201 QUADRO 2 – Síntomas e sinais relacionáveis com intoxicações agudas e diagnóstico diferencial Sindroma (S) ou diagnóstico diferencial (DD) com Anticolinérgica (S) Hipersecreção exócrina. hipertensão arterial. disfonia. rapidez de equilíbrio dos tecidos periféricos para o sangue e baixa afinidade para as proteínas plasmáticas (carbamazepina. grande afinidade para o adsorvente. clorfenoxi-herbicidas Todos os opióides. febre Hipertermia. sudação. bocejos. convulsões. barbituratos. convulsões. opistótono. benzodiazepinas e opióides Salicilatos. tabaco. Febre. hiperpneia. “crack”.v.Dioxi – Metanfetamina.5): para salicilatos. taquicardia. alucinações. doença de armazenamento de glicogénio (DD) Insuficiência hepática idiopática (DD) Cetoacidose diabética (DD) Convulsão febril (DD) Pneumopatia (DD) Depressão do SNC. início súbito MDMA (“Ecstasy”) Salicilatos Hiperglicémia. taquipneia. náuseas. coma Extrapiramidal (S) Hipermetabólica (S) Opióides (S) Simpaticomimética (S) Tremor. taquicardia. – Remoção do tóxico (em unidades de cuidados intensivos) por: • Diálise: moléculas com baixo peso molecular (para salicilatos. haloperidol. metoclopramida Insecticidas organofosforados e carbamatos. miose Excitação. midríase Abstinência (S) Cólicas abdominais. heroína Fenotiazidas. alguns cogumelos. – Irrigação intestinal completa (administração entérica de uma solução electrolítica osmoticamente equilibrada de polietileno glicol – 30 ml/Kg/ hora – para induzir fezes líquidas. barbituratos. hipoventilação.4% (1-2 ml/kg/dia i. miose. fasciculações musculares. psicose. metanol. hipertermia. isoniazida. MDMA – Metileno. sede. antidepressivos tricíclicos. tremor. etilenoglicol. acidose metabólica Depressão do SNC. cafeína Cessação de álcool. prostração. hipertermia. broncospasmo. alguns fenóis. cetose. prostração. escopolamina Sintomas e sinais Causas Abreviaturas: MCAD – Medium – Chain Acyl CoA Dehydrogenase. midríase. incontinência urinária. lacrimejo. isopropranolol). insuficiência respiratória Colinérgica (S) (muscarínica e nicotínica) Hipersecreção exócrina. convulsões. taquipneia. vómitos. alucinações MCAD. hipotensão arterial. delírio. rubor. teofilina. teofilina Insuficiência hepática aguda Paracetamol Colapso. envenenamentos por aranhas “viúvas negras” Alcalóides da beladona. crises oculógiras. taquicardia.

Oski’s Essential Pediatrics.202 TRATADO DE CLÍNICA PEDIÁTRICA QUADRO 3 – Tóxicos e antídotos Tóxico Benzodiazepinas -bloqueantes Monóxido de Carbono Tetracloreto de Carbono Digoxina Ferro Isoniazida Lítio Metemoglobinémia Metanol Etilenoglicol Metoclopramida Opióides Organofosforados Paracetamol Tiroxina Anticolinérgicos Sulfonilureias Antidepressivos tricíclicos Antídoto Flumazenil Adrenalina(infusão). toxogonina N-acetilcisteína Propranolol Fisiostigmina Octreotido Bicarbonato de sódio • Hemofiltração: para remoção de moléculas com grande peso molecular (aminoglicosídeos. ferro e lítio). ferimentos e lesões acidentais têm perfeito cabimento no âmbito das intoxicações (capítulo 38). Antídotos: a utilização dos antídotos (Quadro 3) deve ser guiada pela suspeita específica e pode constituir prova terapêutica. Emerg Clin North Am 2004. BIBLIOGRAFIA Barry JD. 53: 293-315 Michael JB. 2002 Prevenção Apesar de o diagnóstico precoce e as medidas de suporte conduzirem a uma recuperação na maioria das situações. 2004 Henry K. . Pediatr Ann 2005. 4. Singer J. 87: 392-410 Rudolph CD. Management of toxic exposure in children. Emerg Med Clin North Am 2003. todas as noções gerais explanadas no capítulo sobre traumatismos. glucagom Oxigénio N-acetilcisteína Anticorpos antidigoxina Desferroxamina Piridoxina. Sztajnkrycer MD. antidepressivos tricíclicos. New York: McGraw-Hill. Berry K. Philadelphia: Lippincott Williams & Wilkins. fenotiazidas. Harris CR. bicarbonato de sódio Substituição salina. 21: 101-119 Crocetti M. Poisoning in children. 34: 937-946 Bryant S. Deadly pediatric poisons: nine common agents that kill at low doses. teofilina. dopamina Azul de metileno Etanol Fomepizol Prociclidina Naloxona Atropina. Barone MA. Rylance G. 22: 1019-1050 Riordan M. Diagnosis and management of the poisoned child. clorodiazepóxido e dextropropoxifeno. Nota: há substâncias que tornam inúteis as técnicas extracorporais: benzodiazepinas. Arch Dis Child 2002. Rudolph’s Pediatrics. Rudolph AM. Deadly ingestions. pralidoxina. Pediatr Clin North Am 2006. torna-se obrigatório falar na prevenção e na abordagem psicossocial das intoxicações e acidentes em geral.

na generalidade das situações o pediatra deve estar apto a prestar esclarecimentos à família. Os frutos devem ser descascados de preferência pelo próprio. Para a tradicional pergunta “e se?” deverão ter a resposta preparada. Só a água salgada e a água clorada das piscinas são consideradas seguras.CAPÍTULO 40 Viagens 203 40 VIAGENS Luís Varandas Importância do problema Por ano partem da Europa e dos Estados Unidos da América vários milhões de pessoas. facilitando a . As roupas de cor clara. os acidentes. Preparação da viagem A viagem deverá ser preparada com o máximo cuidado e com o conhecimento tão completo quanto possível do local de destino. Os afogamentos são a segunda causa de morte em crianças viajantes. A exposição solar nas horas de maior calor e/ou prolongada deve ser evitada. (Nota: Uma vez que este capítulo contém matéria relacionada com a Parte de Infecciologia. o peixe e os vegetais devem ser bem cozinhados e ingeridos ainda quentes. Os banhos só deverão ser autorizados em locais considerados seguros e de fácil supervisão por parte dos pais. sugere-se ao leitor a respectiva consulta). Embora nalgumas situações seja aconselhável o recurso a uma consulta de aconselhamento pré-viagem a cargo de um médico ou equipa experiente em Medicina das Viagens. de tal resulta que muitas famílias se desloquem e residam por períodos mais ou menos longos nos países em desenvolvimento. O hotel ou a casa onde vão ficar devem ser cuidadosamente inspeccionados para identificar e corrigir possíveis causas de acidentes. a viagem deverá ser preparada com as crianças o que implica alteração das rotinas diárias discutidas previamente. No avião o barotrauma é mais frequente durante a descida. Apesar de as crianças representarem uma pequena percentagem dos viajantes. O uso de vasoconstritores nasais é controverso. redes mosquiteiras nas janelas e nas camas (de preferência impregnadas com permetrina). A utilização de cadeiras de criança nos automóveis. ocorrendo otalgia numa pequena proporção (cerca de 15%). doenças infecciosas cosmopolitas. A carne. Durante a viagem as mesmas Protecção contra insectos Casas com ar condicionado. e outras. No Hospital Dona Estefânia existe desde 2002 uma consulta de aconselhamento à criança e à família que pretendam viajar para regiões tropicais. deverão andar sempre identificadas e saber o que fazer no caso de se perderem. Os vegetais a comer crus devem ser lavados e mergulhados em soluções de iodo ou cloro durante 20 minutos. Alimentos e bebidas A água deve ser sempre desinfectada [duas a quatro gotas de uma solução de cloro (hipoclorito de sódio a 2-4% ou vulgar lixívia pura) por litro de água]. os cintos de segurança e o respeito pelas regras de trânsito contribuem para a redução da morbilidade e mortalidade pelos acidentes de viação. próprias de regiões tropicais. Os pais deverão estar esclarecidos antecipadamente sobre possíveis problemas que possam ocorrer e estar preparados para os resolver. O contacto com animais deve ser evitado. ou fervida durante três a cinco minutos. tendo como destino as regiões tropicais. pode optar-se pela engarrafada que é considerada mais segura. constituem de facto um risco para quem se desloca para essas regiões. Sempre que possível. insecticidas em “spray” ou de libertação lenta devem ser usados para protecção de toda a família. Os acidentes são a principal causa de morte entre os viajantes. Aos lactentes poderá ser oferecido um biberão enquanto as crianças mais velhas poderão mascar pastilha elástica ou soprar um balão. As bebidas carbonatadas são de baixo risco. mas não se deve adicionar gelo obtido a partir de água não tratada.

10 e 14 semanas ou completar-se a primovacinação com intervalos de quatro semanas. Ruanda. 6 meses Toma únca (?) / Duas tomas separadas.República Democrática do Congo. Níger.3 anos 6 . para evitar contacto com a boca e com os olhos • Usar calças e camisas de manga comprida aplicando repelente na roupa • Nunca aplicar repelentes em feridas ou na pele irritada • Não os usar em excesso. im 0. as camisas de manga comprida e calças em detrimento dos calções. im = intramuscular.10 anos 2 . Gana. A vacina anti-hepatite B pode ser administrada aos 0. 2 pode ser administrada mesmo na véspera da partida. ? = assunto em debate 1 Países que exigem a vacina a todos os viajantes: Angola. Varivax®) Esquema recomendado 0. rubéola e paratodite) pode administrar-se a partir dos seis meses de idade. Mali. Se administrada antes do ano de idade deve manter-se o esquema habitual de vacinação com mais duas doses.4 semanas 15 dias (?) (?) após a 3ª dose (?) (?) (?) Reforço 3 anos 6 meses 1 . 7. meningocócica e rábica são. S. ao regressar ao hotel/casa duração de acção é de quatro a oito horas. sc Toma única. Serra Leoa. Vacinas No que respeita às vacinas do programa nacional de vacinação (PNV). se não for possível. as anti poliomielite. Costa do Marfim. 1. vacinas antifebre tifóide. 4. 4 meses 2. Tomé e Príncipe. Guiana Francesa. im 2. A vacina anti-sarampo isolada ou. A sua QUADRO 2 – Vacinas não incluídas no PNV disponíveis em Portugal Vacina Cólera (Dukoral®) Encefalite japonesa Febre amarela1 Febre tifóide Hepatite A2 (Havrix® Júnior e Adulto. 7. 28 dias 2. 21.4 anos 10 . 1-6 sem. sc Toma única. combinada (sarampo. habitual- visualização dos insectos. im Toma única. até aos 12 anos de idade. República Centro Africana. Congo. tríplice e anti Haemophilus influenzae tipo b podem anteciparse para as 6. 2 com reforço aos 12 meses. Benin. e em crianças com idade inferior a dois anos deve ser efectuada apenas uma aplicação diária. ingerir ou permitir o contacto com os olhos • Não aplicar repelentes nas mãos das crianças. Togo. im Toma única. esta não deve ultrapassar os 10%. Epaxal®) Meningocócica polissacárida Pneumocócica polissacárida Pneumocócica conjugada (Prevenar®) Raiva Rotavírus Rotarix® RotaTeq® Varicela (Varilrix®. Zimbabué.N-dietil-meta-toluamida) em concentrações não superiores a 30%. Das vacinas não incluídas no PNV (Quadro 2).5 anos 3 anos (?) 2 . As crianças podem ainda usar repelentes. O mais eficaz e menos tóxico é o DEET (N. im Toma única. Gabão.24 meses 3 .5 anos Abreviatura: sc = subcutânea. as. O Quadro 1 resume algumas precauções a ter com os repelentes. 1-6 semanas(2-6 anos) 0. pois aplicações muito frequentes não aumentam a eficácia (uma aplicação exerce efeito durante 4-8 horas) • Remover o repelente. Camarões. 15-18 meses. Burkina Faso. 1-6 semanas (> 6 anos) 0.204 TRATADO DE CLÍNICA PEDIÁTRICA QUADRO 1 – Precauções no uso de repelentes • Aplicar apenas na pele exposta • Não inalar. são outras medidas de protecção individual contra a picada dos insectos. 6. 4 semanas Inicio da eficácia 7 dias 10 a 14 dias 10 dias 7 a 10 dias 2 . no mínimo. 21 a 28 dias. 4. . vacinas anti-encefalite japonesa. Para alguns autores. Libéria. A vacina conugada antimeningocócica do serogrupo C é recomendada do segundo modo: 2 doses (aos 3 e 5 meses de idade) e reforço aos 15 meses.

apenas. Relativamente aos dois tipos destas vacinas comercializadas em Portugal. nas regiões tropicais a infecção gastrintestinal ocorre durante todo o ano. razão pela qual o diagnóstico precoce e o tratamento imediato e adequado são fundamentais em caso de doença. no Hospital de Dona Estefânia em Lisboa.5 ml por via IM ou SC). Caríbas. Profilaxia da malária Em áreas de sensibilidade à cloroquina (Resochina®‚) (América Central. raras zonas da América do Sul e Médio Oriente). . Viagens que impliquem esta- QUADRO 3 – Fármacos utilizados na profilaxia da malária Fármaco Atovaquona/proguanil Cloroquina# Doxiciclina§ Mefloquina* Proguanil Dose 3. a partir das seis semanas e. apenas. Nas áreas de resistência à cloroquina (África. Trata-se duma vacina de vírus vivo atenuado indicada para crianças com idade superior a 12 meses de idade (2 doses com 4 semanas de intervalo (mínimo). Nenhum tratamento profiláctico é totalmente seguro.1 a 5. respectivamente com cinco e dois.CAPÍTULO 40 Viagens 205 mente recomendadas a quem permaneça por longos períodos em regiões endémicas. A vacina anti-hepatite A é recomendada para quem viaja para todas as regiões tropicais e subtropicais. Sudoeste Asiático. em ambas. psicose e miastenia gravis. 2) a vacina conjungada com 7 serotipos pode ser administrada a partir dos 2 meses de idade com intervalos de 4 a 8 semanas. e o Malarone®‚ pediátrico. O Malarone®‚ e o Savarine®‚ encontram-se nalguns locais onde funcionam Consultas do Viajante. epilepsia. bacia do Amazonas) o fármaco de primeira escolha é a mefloquina (Mephaquin®‚). A associação cloroquina (Resochina®‚) e proguanil (Paludrina®‚) (o Savarine®‚ contém os dois fármacos) pode ser usada em áreas sem resistência ou de resistência intermédia.7 mg/kg de atovaquona/dia 5 mg/kg de cloroquina base/semana 1. Em Portugal estão comercializadas duas marcas de vacinas diferindo pelo número de serotipos.5 mg/kg/dia 5 mg/kg/semana 3 mg/kg/dia Esquema de profilaxia Um dia antes da partida até sete depois Uma semana antes até quatro depois Uma semana antes até quatro depois Uma semana antes até quatro depois Um dia antes até quatro semanas depois # contraindicada na presença de deficiência de G-6-PD (deficiência de desidrogenase da glucose-6-fosfato). A vacina anticolérica (Dukoral‚) tem a vantagem de conferir protecção cruzada contra a diarreia do viajante causada por algumas estirpes de E coli. §contraindicadas em grávidas e crianças com menos de oito anos de idade. com intervalo mínimo de 4 semanas. A vacina antifebre amarela é recomendada a todos os viajantes para as zonas endémicas de África e América do Sul. retinopatia. Está contraindicada nas crianças alérgicas ao ovo e imunocompremetidas. A de 2 serotipos é administrada em duas doses e a de 5 serotipos em três doses. às crianças com idades entre 1-2 anos são recomendadas. sem reforço. ao contrário do que acontece nos países de clima temperado. como alternativa pode usar-se a atovaquona/proguanil (Malarone®‚) e a doxiciclina (Quadro 3). cabe salientar o seguinte: 1) A vacina com polissacáridos contendo 23 serotipos está indicada em crianças com idade superior a 2 anos (dose única. com pico de incidência nos meses mais frios. perturbações psiquiátricas e distúrbios da condução cardíaca. podendo ser exigida pelas autoridades locais. podendo coincidir a sua administração com as do PNV. 0. A vacina antipneumococo poderá ser recomendada a crianças viajantes para regiões com difícil acesso aos serviços de saúde. Polinésia. *contraindicada em casos de epilepsia. Com efeito. A vacina antivaricela não é recomendada como rotina embora possa ser administrada nos casos de viajantes de longa duração para áreas muito isoladas. A vacina anti-rotavírus poderá ser administrada sempre que um lactente com idade inferior a 3 meses se desloque para regiões tropicais. somente até às 12 semanas de idade. 2 doses. independentemente da duração da estadia. esta mantém-se como primeira escolha. (Quadro 2) (Consultar Parte referente a Infecciologia).

1993. Consulta após regresso da viagem Esta consulta recomenda-se sempre que a estadia tenha sido prolongada. Singapore: McGrawHill. da circustância de a criança estar já submetida a profilaxia e do respectivo fármaco (Quadro 4). O conhecimento da epidemi- QUADRO 5 – Períodos de incubação médios de algumas doenças prevalentes em regiões tropicais Curto (< 1 semana) Tripanosomose (cancro de inoculação) Chikungunya Cólera Dengue Diarreia aguda Ébola Febre amarela Febre recorrente Legionelose Peste Salmonelose Shigelose Tétano Intermédio (1-4 semanas) Amebose Brucelose Doença de Chagas Febres hemorrágicas Febre tifóide Giardiose Hepatite A Hepatite E Leptospirose Malária Riquetsioses Shistosomose aguda Estrongiloidose Tripanossomose (rhodesiense) Longo (1 a 6 meses) Ascaridose Buba Hepatite B Hepatite C Leishmaniose cutânea Loiose Malária Pinta Raiva Teniose Tracoma Tricuriose Muito Longo (2 meses a anos) Cisticercose Equinococose Fasciolose Filariose Leishmaniose vísceral Lepra Shistosomose SIDA Tripanossomose (gambiense) Adaptado de Mahmoud AAF. sobretudo em meio rural. de imediato.206 TRATADO DE CLÍNICA PEDIÁTRICA QUADRO 4 – Autotratamento da malária (OMS) Profilaxia Nenhuma Autotratamento Cloroquina (áreas de P vivax) Mefloquina Quinino Atovaquona/proguanil Artemether/lumefantrina* Mefloquina Quinino Quinino** Quinino+doxiciclina Mefloquina Quinino Cloroquina ou cloroquina/proguanil Mefloquina Doxiciclina * não disponível em Portugal. não deve ser esquecido que o período de incubação das várias doenças é muito variável (Quadro 5). A criança que regressa doente ou adoece logo após o regresso deve ser avaliada. Contudo. Tropical and Geographical Medicine. ** reiniciar profilaxia com mefloquina uma semana após a última dose de quinino dias prolongadas em regiões isoladas e com deficientes cuidados de saúde poderão justificar o autotratamento na suspeita de uma crise de malária. . independentemente da duração e do local da estadia. Os fármacos a utilizar dependem da área geográfica. Não existe ainda experiência suficiente sobre a utilização de atovaquona/proguanil e artemether/ lumefantrina para autotratamento nos casos em que a profilaxia está já em curso com outros antimaláricos. ou se tenham registado algumas problemas de saúde. ed.

paho. Na Europa a referida taxa ronda 3-4/100.istm.org (International Society of Travel Medicine) • www. Fisiopatologia Ocorrendo submersão todos os órgãos e tecidos correm o risco de hipóxia-isquémia. Part IV: insect avoidance and malaria prevention. Lisboa: GSK editora. No quase afogamento há sobrevivência por mais de 24 horas após a submersão. J Travel Med 2002. Konop RJ. Em minutos a hipóxia-isquémia pode levar a paragem cardíaca a que se poderá associar laringospasmo e aspiração de água para a via respiratória. Kamat D.cdc. De facto. o que contribui para agravar a hipóxia. em Portugal a incidência estimada é 2-3/100. estima-se que cerca de 450.int. CMAJ 2003. DEET-based insect repellents: safety implications for children and pregnant and lactating women. 8: 254-259 Stauffer WM. J Travel Med 2001. 2007 Aspectos epidemiológicos De acordo com dados da OMS. Matsui D. Kamat D. Magill AJ.org (Canadian Society for International Health) • www. SÍTIOS A CONSULTAR NA INTERNET (acesso 20/3/2008) • www. Kamat D.ith (World Health Organization) • www.Traveling with infants and children.000.Traveling with infants and children. 10:225-240 Varandas L.travel (Centers for Disease Control and Prevention.8/100. que as medidas de reanimação imediatas precoces por pessoal treinado antes da admissão hospitalar reduzem a mortalidade relacionada com as consequências cardiorrespiratórias. J Travel Med 2003.CAPÍTULO 41 Acidentes de submersão 207 ologia e da clínica das doenças mais prevalentes nos locais de estadia da criança permitirá estabelecer a lista de diagnósticos mais prováveis e a subsequente investigação laboratorial. 9:141-150 Stauffer WM. Este tipo de problema comporta elevado número de casos fatais e de sequelas graves nos sobreviventes.csih.who.000.000 pessoas morrem anualmente em todo o mundo (cerca de uma pessoa por minuto) o que o que corresponde a uma taxa de mortalidade aproximada de 6. Salienta-se. Part III: travelers' diarrhea. Viajar com crianças para regiões tropicais. Kamat D. Bailey B. Part I: Anticipatory guidance: travel preparation and preventive health advice. Salienta-se que a lesão neurológica devida a hipóxia-isquémia constitui a causa principal de mortalidade e de morbilidade a longo prazo. BIBLIOGRAFIA Koren G.169: 209-212 Stauffer WM. USA) • www. a propósito.Traveling with infants and young children.Traveling with infants and young children.org (Organização de Saúde Pan-Americana) 41 ACIDENTES DE SUBMERSÃO José Ramos e Isabel Fernandes Definição e importância do problema O afogamento é a morte por asfixia nas primeiras 24 horas após submersão ou imersão em líquido. Seja por aspiração ou por laringospasmo surge . 9:82-90 Stauffer WM. J Travel Med 2002.gov. Part 2: immunizations. Konop RJ. a incidência actual não é perfeitamente conhecida na medida em que muitos casos fatais não são notificados.000.

rapidez e silêncio. associada à oxigenação. • Entubação e ventilação mecânica se se verificar dificuldade respiratória. sendo que na maioria dos afogamentos não são aspirados mais de 5ml/kg. pais distraídos ou vigilantes ainda que momentaneamente. hipoxémia. quando se desenvolve. hipotermia. e a breve trecho. água fria e água quente (>20º C). paO2 < 60 torr ou pH < 7. a acidose metabólica. Em função do contexto clínico. quer por diluição do mesmo. poderá haver necessidade de proceder a: a) Monitorização contínua cardio-respiratória. alteração da consciência. ionograma. cardíacas e as neurológicas. De referir o papel importante dos mediadores inflamatórios. E a hiponatremia. água doce e água salgada são de nula relevância clínica. Os sintomas e sinais habitualmente associados são: tosse. traumatismos cervicais e ingestão de álcool ou drogas.208 TRATADO DE CLÍNICA PEDIÁTRICA a hipoxémia com consequente morte celular. morte. glicémia. alterações do estado de consciência ou suspeita de abuso/negligência devem ser transferidos para unidade de cuidados intensivos. muitas vezes irreversível. doenças cardíacas. A hipovolemia é frequente por perdas de líquidos relacionadas com as alterações de permeabilidade vascular secundária à hipóxia. no essencial. A nível pulmonar. arritmia cardíaca. da pressão arterial e da saturação O2-Hb (oximetria de pulso). da hipersecreção nas vias respiratórias e da vasoconstrição no território da artéria pulmonar originando hipertensão pulmonar. mais frequentamente pulmonares. No quase afogamento são frequentes o aparecimento de complicações multiorgânicas resultantes da hipoxémia. seja directamente relacionada com a submersão ou secundária a complicações. resultante do edema pulmonar. Haverá que inquirir sobre antecedentes de epilepsia. O uso de Ambú pode implicar a utilização de pressões bastante superiores às habituais devido à baixa distensibilidade pulmonar. alteração do sensório. ECG. • Não esquecer a hipótese de lesão cervical e a colocação de colar cervical. resolve quase sempre a acidose metabólica. do crânio e da coluna cervical. Pacientes com breves momentos de submersão e sem sintomatologia podem regressar a casa após 4 a 6 horas de observação. É fre- Avaliação A história clínica é importante e inclui a eventualidade de existência de água perto da área do acidente. dispneia. A hipoxémia. c) Estudos imagiológicos: radiografia do tórax. As alterações osmóticas surgem acima de 22ml/kg aspirados. gasometria.20. etc. Procedimento A actuação deve ser doseada de acordo com os dados da história clínica e dosexames complementares. vómitos. paragem cardio-respiratória. o resultado é uma acentuada diminuição da capacidade residual funcional. que por alteração do surfactante. onde deverá proceder-se a: • Entubação nasogástrica • Expansão vascular (soro fisiológico: 20 ml/kg em 30 minutos) que. alteração na permeabilidade da membrana alvéolo-capilar e consequente hipoxémia. hipotensão importante. sempre e em primeiro lugar. Pacientes com sinais de disfunção respiratória. b) Exames complementares: hemograma. e a hiperpermeabilidade vascular condicionam o aparecimento de hipovolémia e disfunção cardíaca. Haverá que avaliar a estabilidade cervical pela probabilidade de acidentes com fractura das vértebras cervicais. diarreia. o que se pode verificar a partir de 1 a 3 ml/Kg de líquido aspirado. A mortalidade e morbilidade estão. .. dependentes da duração da hipoxemia. está mais relacionada com os líquidos deglutidos do que com os líquidos aspirados e eventualmente com a consequente síndroma de secreção inapropriada de hormona antidiurética (SIHAD). enzimas hepáticas. Haverá igualmente que detectar eventuais sinais de abuso e negligência. • A medida prioritária é a administração de oxigénio suplementar a 100%. As tradicionais questões relativas à submersão em água muito fria (<5º C). sibilos. doseamento de drogas e álcool.

etc.org. Nos doentes admitidos em estado vigil no serviço de urgência o prognóstico depende de eventuais complicações pulmonares. em particular. Ocorrem predominantemente em rapazes de 1 a 4 anos e dos 15 a 19 anos. devem ser observados com especial cuidado. et al. 9: 163-168 Ruza F. A sobrevivência em estado vegetativo é uma complicação particularmente grave. 2003 http://www. piscinas. Curr Opin Crit Care 2002. rança infantil – APSI morrem anualmente em Portugal. Cummings P.apsi. Circulation 2005. as situações de afogamento podem ser prevenidas com medidas simples de fácil aplicação prática. tanques. Madrid: Norma-Capitel. É importante notar que por cada morte existirão cerca de 20 atendimentos em serviços de urgência e até 5 sobreviventes com alguma forma de deficiência. • Nunca nadar só ou sem vigilância NB – Crianças que sabem nadar constituem as de maior risco pela sensação de segurança que transmitem. Illustrated Textbook of Pediatrics. Behrman RE. Tratado de Cuidados Intensivos Pediátricos. Characteristics of drowning by different age groups. continuam a ter um prognóstico reservado. 2007 Quan L. • Bom senso e medidas simples: colocação de portas de segurança. Dos sobreviventes. Os doentes que necessitam de ressuscitação cárdio-respiratória no hospital têm uma taxa elevadíssima de mortalidade e morbilidade (35-60% morrem no serviço de urgência). Nelson Textbook of Pediatrics. A monitorização da pressão intracraniana não parece ser útil nem necessária. • Adulto de vigia devendo saber nadar e actuar em caso de acidente. por afogamento cerca de 30 crianças por ano. Crianças em coma. Inj Prev 2003. em 60 a 100% poderão registar-se sequelas neurológicas. Stanton BF. Philadelphia: Lippincott Williams & Wilkins.. a pneumonite. Oski’s Essential Pediatrics. fibrilhação ventricular e assistolia. • Algaliação • Cateterização venosa central • Broncoscopia Nota: Os doentes afogados em água muito fria.CAPÍTULO 41 Acidentes de submersão 209 quente a necessidade de PEEP (pressão positiva contínua no fim da expiração) elevada.html. • Mesmo sob vigia: as bóias devem ser evitadas. Complicações As complicações imediatas são as relacionadas com a hipóxia e acidose com repercussão sobre o sistema cardiovascular. 2004 Kliegman RM. O quase afogamento associa-se muito frequentemente a pneumonia. Devem ser aquecidos até atingirem temperaturas normais ao mesmo tempo mantendo as manobras de reanimação. Se a lesão cardíaca for muito grave o choque cardiogénico irreversível é uma possibilidade. (2008) Prognóstico O prognóstico está directamente relacionado com a duração e magnitude da hipóxia e com a qualidade dos cuidados pré-hospitalares. Knape JT. Prevenção Segundo a Associação para a Promoção da Segu- . tendo em atenção a possibílidade de disritmias e. As lesões do SNC dependem igualmente da intensidade e duração da hipóxia. Jenson HB. Drowning. em torno de poços. Barone MA. Edinburgh: Mosby Elsevier. Philadelphia: Saunders Elsevier. • Banheiras. Clayden G. 8: 578-586 Crocetti M. 2007 Lissauer T. muros e redes.pt/index. < a 5ºC. baldes e alguidares esvaziados após utilização. Quase sempre acidentais. e no caso da submersão em piscina. 112 (suppl): IV-133-IV-138 Bifrens JJ. BIBLIOGRAFIA American Heart Association: 2005 AHA guidelines for cardiopulmonary resuscitation and emergency cardiovascular care.

hipertonia vagal. sendo a maioria das vezes interpretadas como homicídio ou sufocação na cama dos pais. tais como: 1) factores genéticos/ constitucionais – maturação do controlo das funções vitais (ritmo cárdio-respiratório. XVIII se procurou distinguir entre morte súbita acidental e homicídio. inexplicada pela história. etc. como foi acentuado. como factor de risco. maturação essa.). A primeira referência escrita sobre morte súbita do lactente foi encontrada no Antigo Testamento. 1 mês e 1 ano de idade. Após esta redução. Só no séc. sendo o lactente encontrado morto no leito. sono. profissionais de saúde e comunidade. A morte súbita de uma criança. imunidade. que definiram como a morte inesperada de qualquer recém-nascido ou lactente. por vezes acumuladas. com importantes variações individuais. Desconhece-se a sua verdadeira dimensão em Portugal. foi efectuado um estudo retrospectivo dos casos autopsiados de lactentes vítimas de morte súbita. é. se dedicou à epidemiologia destas mortes. numerosas e variadas. através de uma investigação policial.3/1000 nado-vivos. A concepção actual de morte súbita do lactente é a de um acidente multifactorial. No nosso país.210 TRATADO DE CLÍNICA PEDIÁTRICA 42 SÍNDROMA DA MORTE SÚBITA DO LACTENTE Hercília Guimarães Definição e importância do problema Em 1969 Beckwith e Bergman da Universidade de Washington propuseram o nome de síndroma da morte súbita do lactente (SMSL). Etiopatogénese Apesar de exaustiva investigação (laboratorial e clínica) sobre a etiopatogénese da SMSL. em períodos de sono e à noite. sendo de referir que cerca de 95% dos casos surgem antes dos 6 meses de idade. nos fins-de-semana. As campanhas de sensibilização para colocar os lactentes em decúbito dorsal no berço resultaram numa acentuada diminuição da incidência da morte súbita em vários países. nos Institutos de Medicina Legal do Porto e de Coimbra. Nos Estados Unidos a SMSL ocorre em cerca 1. esta continua desconhecida. A ocorrência de morte súbita é rara no primeiro mês de vida. aumenta até um valor máximo entre os 2 e os 4 meses. um acontecimento brutal e devastador para os pais. aumentou. hipertermia. pois trata-se de um diagnóstico de exclusão. entre 1979 e 1994. com decréscimo a partir de 1992. nomeadamente infecção. que só poderá ser considerado se o estudo realizado após a morte for adequado. programada geneticamente. no domicílio. família. Posteriormente várias descrições surgiram. nos meses de Dezembro a Março. Mais tarde. no qual vários aspectos serão considerados. Verificou-se um predomínio acentuado da síndroma da morte súbita do lactente no sexo masculino. sem dúvida alguma. refluxo gastro-esofágico. surgiu um estudo escocês que. pela primeira vez. que mostrou um aumento do número de casos de 1974 a 1990. entre ao 1 e 4 meses. embora esta ainda continue a ser a maior causa de mortalidade nos lactentes após o período neonatal. o que também limita uma adequada estratégia de intervenção. (SIDS – sudden infant death syndrome). Acontece geralmente no domicílio. o peso da exposição ao tabaco. 3) factores predisponentes ligados ao Aspectos epidemiológicos A SMSL. no séc. 2) factores desencadeantes – as patologias habituais desta faixa etária. a causa mais comum de morte em lactentes nos países desenvolvidos. que se efectua nos primeiros meses de vida. XIX. autópsia e investigação da cena da morte. De acordo com a definição deduz-se que se torna indispensável proceder a exame necrópsico exaustivo em cada caso. comparticipa em cerca de 40 a 50% a taxa de mortalidade entre . exame físico.

como sejam. terísticas genéticas diferentes nas crianças vítimas de SMSL em comparação com grupos de controle (polimorfismos relacionandos com certos genes designadamente nos implicados com o desenvolvimento do sistema nervoso autónomo.CAPÍTULO 42 Síndroma da morte súbita do lactente 211 ambiente do lactente. alteração da cor (cianose ou palidez. Factores de risco do lactente • Posição de dormir (decúbito ventral e lateral) • Ausência de uso de chupeta • Idade (2-4 meses) • Sexo masculino • Hipocrescimento • Antecedentes de prematuridade • Doença febril recente • Exposição ao fumo do tabaco (pré e pós-natal) • Colchão do berço mole • Dormir na cama dos pais ou com outra pessoa • Aquecimento exagerado do quarto • Baixa temperartura do quarto / estação fria. São recém-nascidos/lactentes com um alta prevalência de episódios de ameaça vital (ALTE . ocasionalmente aspecto pletórico). Todas as crianças acordam durante o sono calmo em resposta à hipercápnia. mas as crianças normais acordam com uma pCO2 (pressão parcial de CO2) significativamente mais baixa. constitua um achado isolado. O Quadro 1 discrimina os factores ambientais associados a risco elevado de SMSL. propriamente dita. 1 Hipótese do controlo cárdio-respiratório para a SMSL. sufocação. Embora. havendo evidência de asfixia crónica em 66 % dos casos. a disfunção do tronco cerebral é considerada o factor mais importante na génese da SMSL (Figura 1). Sabe-se hoje que há características clínicas que apontam para uma maior vulnerabilidade das crianças que morrem súbita e inesperadamente. particularmente nos grupos de risco. . alteração do tono muscular (usualmente marcada hipotonia). em regra. e que são evidentes ao nascer. durante a vida e nas 24 horas antes de morrer. Apesar da etiologia multifactorial deste problema. condições sócio-económico-culturais precárias. o que sugere a hipótese de uma base genética. ALTE em Português poderá ser traduzido por “Acontecimento com aparente ameaça de vida”: é definido como “episódio assustador para o observador. o canais de sódio e potássio no miocárdio e com a proteína transportadora da serotonina). nos quais a avaliação exaustiva em cada caso pode ajudar a identificar casos em risco de morte súbita. o tabagismo e a posição de dormir no berço.apparent life threatening event). Disfunção /imaturidade do tronco cerebral Sono/vigília cárdio-respiratória temperatura Ritmo circadiano Apneia prolongada/ bradicardia SMSL FIG. Estudos recentes primitiram demonstrar caracQUADRO 1 – Factores de risco de SMSL e ambiente Factores maternos e pré-natais • Restrição do crescimento intrauterino • Intervalo curto intergravidezes • Separação marital • Idade mais jovem • Estado sócio-económico precário • Gravidez não vigiada • Subnutrição • Toxicodependência • Tabagismo • Alfa--fetoproteina sérica elevada no 2º trimestre da gravidez. esta ocorrência tem sido referida em diversas pessoas na mesma família. Nos exames necrópsicos das vítimas de SMSL observa-se astrogliose focal. Estas características são semelhantes nos doentes que morrem subitamente ou de SMSL. ou engasgamento”. anomalias dendríticas e anomalias do desenvolvimento no tronco cerebral. caracterizado por alguma combinação de apneia (central ou ocasionalmente obstrutiva).

Nas crianças vítimas de SMSL foram encontrados níveis elevados de interleucina 1-beta (IL-1B) no arcuato e nos núcleos vagais. também como foi referido. bem adaptado às dimensões do berço. os mesmos sejam colocados no berço em decúbito dorsal. Cabe aos pediatras em especial o estudo exaustivo dos doentes dos grupos de risco. Estudos realizados ao nivel dos neurotransmissores no nucleus arcuato identificaram anomalias nos respectivos receptores (défice de capacidade de captação/ligação) com implicações funcionais no que respeita ao controlo autonómico da respiração e à capacidade de resposta a estímulos. Há interacções entre a regulação da temperatura. pois.3) de SMSL. o mesmo pode ser considerado um factor de risco de morte súbita. com redução do tono vasomotor resultando em vasodilatação periférica. em Portugal. Mas… na Medicina como no Amor nem sempre nem nunca. Posteriormente vários autores. Refira-se que os estudos polissonográficos não têm especificidade nem sensibilidade suficientes para serem recomendados por rotina na identificação de futuras vítimas de SMSL (capítulo 28). Em suma. passou a recomendar o decúbito dorsal para os lactentes. Numa era em que a chamada Medicina Baseada na Evidência assumiu um papel importante valorizando os resultados de estudos epidemiológicos em situações em que a fisiopatologia não permite ainda uma explicação de certos fenómenos. firme. por Carpenter et al em 1965. e situações particulares existem em que há controvérsias como é o caso dos doentes com refluxo gastro-esofágico: o decúbito lateral direito promove esvaziamento gástrico mais rápido e o lateral esquerdo diminui significativamente o conteúdo gástrico refluído. sensibilidade dos químio-receptores. Esta recomendação foi também publicada no mesmo ano. conhecem-se vários factores de risco de SMSL.Torna-se lógico. Nesta situação. neonatais e pós-natais. bem como o correcto diagnóstico das causas de morte. Como o tono vasomotor é fundamental no controlo circulatório. o que sugere que a repolarização cardíaca também está prolongada.212 TRATADO DE CLÍNICA PEDIÁTRICA O aumento da temperatura corporal e do ambiente associa-se. controlo cardíaco e o acordar. não cobrir . baseada na avaliação cuidadosa dos estudos publicados. sem aumento do número de mortes por aspiração de vómito. pela Direcção Geral da Saúde e consta do Boletim de Saúde Infantil e Juvenil. ou acrescenta algo a este. Esta relação foi sugerida. Em Abril de 1992 a Academia Americana de Pediatria. com a realização sistemática da autópsia anátomo-clínica ou médico-legal. Não obstante estas recomendações oficiais nota-se ainda alguma relutância entre os profissionais de saúde em mudar a sua opinião. as provas acumuladas legitimam que nos serviços e unidades assistenciais em que se prestam cuidados a recém-nascidos/lactentes . a SMSL. hipotensão e taquicardia. têm-se dedicado ao estudo da relação entre posição no berço e risco de morte súbita. Prevenção Coo foi referido. demonstraram que a posição em decúbito ventral tem um efeito mensurável no controlo circulatório. pode afirmar-se que o grande desafio no âmbito da investigação sobre SMSL é procurar uma prova/exame complementar de rastreio que permita identificar as crianças com risco de morte por SMSL. Recentemente Angeline Chong et al.5 para 9. Está demonstrado actualmente que a posição em decúbito ventral no berço constitui um factor de risco (o risco relativo passa de 3. Uma percentagem pequena de casos de SMSL tem como causa um prolongamento do intervalo QT. o que mais tem sido referido na literatura é a posição de dormir no berço dos recém-nascidos e lactentes. podendo condicionar o aparecimento de arritmia ventricular. incluindo no ambulatório. Estudos epidemiológicos demonstram que a publicidade contra a posição ventral permitiu reduções de SMSL entre 20 % e 67 %. aumento da temperatura cutânea. classificados em pré-natais. De todos eles. Tivémos a oportunidade de demonstrar que a autópsia modifica o diagnóstico clínico da causa de morte. a recomendação para a prevenção da morte súbita consiste em usar um colchão não mole. pela primeira vez. que tais recomendações sejam feitas igualmente a pais e profissionais responsáveis pela assistência a essas crianças. em cerca de 30 % dos casos (dados não publicados).

CAPÍTULO 42 Síndroma da morte súbita do lactente

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demasiado o lactente – a roupa não deve ultrapassar os ombros e evitar o sobreaquecimento. O tipo de decúbito poderá, pois, ter prescrição médica variável em situações específicas, como o RGE. Em França, nas décadas de 80 e 90, com as campanhas realizadas contra a posição de decúbito ventral, para dormir, assistiu-se a uma descida dos casos de morte súbita de 1500 casos em 1987, para 500 em 1995, o que corresponde a uma diminuição de 2 % para 0,5 % na taxa de mortalidade por morte súbita. Em Portugal, a divulgação dos conhecimentos sobre morte súbita do lactente e a formação dos profissionais e pais não adquiriu a dimensão que decorreu das campanhas realizadas noutros países da Europa. No Boletim de Saúde Infantil é referido, nos conselhos aos pais, que o bebé deve ser colocado “preferencialmente de costas”. Este aspecto, ainda motivo de admiração de muitos pais, é confirmado muitas vezes nas consultas de saúde infantil. O decúbito dorsal, posição permite respirar o ar ambiente normalmente; em caso de febre pode facilmente libertar-se da roupa que o cobre, não correndo o risco de se sufocar. Até aos 2 anos a criança deve dormir sobre um colchão firme, numa cama de grades para evitar que respire o ar expirado, e sem almofada ou fralda na mão. A temperatura do quarto deve ser entre 18º e 20ºC e, em caso de febre a mesma deve ser despida (arrefecimento físico). Os pais devem ser igualmente informados dos malefícios do fumo do tabaco, que também está implicado como factor de risco de SMSL. Sabe-se que um recém-nascido ou lactente privado do sono é mais vulnerável, pelo que o seu sono deve ser respeitado. A monitorização no domicílio só terá lugar em casos seleccionados, pois constitui um factor de estresse para a família, e não permite a detecção da apneia obstrutiva, porque a detecção é feita por impedância torácica e não pelo débito nasal. No Hospital de S. João, com o objectivo de conhecer a informação que os pais possuem relativamente à morte súbita do lactente, foram realizados 134 inquéritos a puérperas do Serviço de Obstetrícia. Verificou-se um total desconhecimento desta entidade clínica em 28,5 % das mães, sendo que 24 % consideravam que nada poderia ser feito para evitar tal ocorrência. Apenas 35,8 %

das mães conhecia a associação da morte súbita do lactente com a posição deste no berço, e 1,5 %, com o consumo de tabaco pela grávida e/ou lactante. A posição de decúbito ventral no berço foi referida como a mais indicada por 2,2 % das mães. Em igual percentagem as mães agasalham os filhos em caso de febre, apenas 35 % afirmavam que o lactente deve ser despido em caso de febre, e 14 % ministravam antipirético. Este estudo mostra que continua a ser essencial a divulgação das recomendações sobre as estratégias de evicção dos factores de risco conhecidos. Esta é uma função de todos os profissionais de saúde que devem dar informação e formação aos pais, aproveitando o período de permanência nas maternidades. Em Portugal, assiste-se actualmente a uma preocupação sobre esta problemática e será necessário continuar: 1) a sensibilizar os médicos para um registo adequado das causas de morte e 2) a levar a cabo Campanhas Nacionais de Prevenção da Morte Súbita, no âmbito da educação para a saúde da população, que permitam, à semelhança doutros países, uma diminuição do número de casos. BIBLIOGRAFIA
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TRATADO DE CLÍNICA PEDIÁTRICA

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PARTE VIII
Clínica da Adolescência

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TRATADO DE CLÍNICA PEDIÁTRICA

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ADOLESCÊNCIA, CRESCIMENTO E DESENVOLVIMENTO
Maria do Carmo Silva Pinto

O critério cronológico, porém, não é o mais correcto para classificar adequadamente um adolescente. As acentuadas mudanças que ocorrem nas áreas – biológica, cognitiva, afectiva, e social, estão estreitamente ligadas entre si, embora nem sempre decorram em simultâneo; exemplificando: um adolescente com crescimento e desenvolvimento físico em fase adiantada pode apresentar ainda características emocionais da faixa etária anterior e vice-versa. Por este motivo a adolescência corresponde a uma fase da vida com grande vulnerabilidade em que se manifestam dúvidas e problemas que, a não serem devidamente resolvidos, podem deixar marcas importantes de imaturidade na pessoa adulta.

Definição e importância do problema
A adolescência (do latim adolescere, significando crescer) corresponde a um período da vida caracterizado por um crescimento e desenvolvimento biopsicossocial marcados, o qual decorre entre o final do período de criança (~10 anos) e a adultícia. Neste período ocorrem várias alterações a diferentes níveis: • biológico – correspondendo a grandes modificações anátomo-fisiológicas; • psicológico – correspondendo à conquista da identidade e à aquisição de autonomia; • social – correspondendo à adaptação harmoniosa ao meio social. A idade de início do amadurecimento físico, bem como o intervalo de tempo decorrido até à aquisição de maturidade psicossocial plena, é variável de indivíduo para indivíduo, com possibilidade de desfasamento, o que dificulta a delimitação do começo e do fim da adolescência. Contudo, quer por motivos científicos(por ex. comparação de resultados de estudos), quer por motivos burocrático-administrativos (por ex. realização de trabalhos, programação de serviços, etc.),torna-se indispensável estabelecer limites cronológicos de idade para este grupo. Assim, a OMS em 1965 definiu a adolescência como o período que se estende aproximadamente dos 10-20 anos, compreendendo três fases: • dos 10 a 12 – adolescência precoce; • dos 13 a 15 – adolescência média; • dos 16 a 20 – adolescência tardia.

Crescimento estaturo-ponderal
O ritmo acelerado de crescimento nesta fase é consequência da secreção de hormona de crescimento e dos esteróides sexuais (estradiol e testosterona). A paragem do crescimento, evidenciada pelo encerramento epifisário, é influenciada pela acção das hormonas sexuais (testosterona e estrogénios), parecendo ser os estrogénios os responsáveis pelo encerramento das cartilagens de crescimento em ambos os sexos. À medida que o amadurecimento sexual avança, a aceleração do crescimento diminui. Por este motivo, na avaliação do crescimento do adolescente, deve relacionar-se a sua altura e idade com o seu estádio de desenvolvimento sexual e a idade óssea, para se poder determinar a potencialidade de crescimento. Assim, um jovem pré-adolescente de 12 anos, com altura no percentil 3 (P3), mas sem manifestações pubertárias, tem maior potencialidade de crescimento do que outro com a mesma altura, mas desenvolvimento mais acentuado dos caracteres sexuais secundários. O aumento estatural durante a adolescência equivale a 20-25% da altura final do adulto; tal resulta, em primeiro lugar, do crescimento dos membros inferiores e, em segundo lugar, do crescimento do tronco. Esta situação pode ser traduzida ao estilo lúdico – pela verificação do seguinte: começam por deixar de servir os sapatos, depois as calças e, por fim, as camisolas.

CAPÍTULO 43 Adolescência, crescimento e desenvolvimento

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Como resultado deste importante crescimento do tronco, é frequente o aparecimento ou agravamento de desvios da coluna – escoliose do adolescente e cifose juvenil. Por este motivo, o exame da coluna deve sempre fazer parte da observação do adolescente. As diferenças individuais no que respeita ao crescimento em estatura, da sua normalidade, e da forma como se relacionam com a maturação sexual, devem ser transmitidas ao adolescente de forma a reduzir ao mínimo as preocupações que habitualmente surgem nesta fase de rápidas e muito relevantes transformações corporais. As preocupações com a altura surgem quando o adolescente se compara com os seus pares no seu grupo de referência, sendo mais frequente no rapaz de estatura baixa e nas raparigas com excesso de altura. O ganho de peso corresponde a cerca de 50% do peso adulto final. O ritmo de aceleração do ganho em peso é semelhante ao do ganho em altura, sendo que a curva de velocidade de crescimento se inicia 1 ano e meio mais precocemente e com menor intensidade na rapariga do que no rapaz. O pico de velocidade máxima em ganho de peso, ocorre cerca de 6 meses após o pico de crescimento em estatura nas raparigas, enquanto nos rapazes coincide no tempo. No sexo masculino, a elevação ponderal pode chegar aos 6,5 Kg – 12,5 Kg por ano, em média 9,5 Kg/ano, fazendo-se sobretudo à custa do aumento da massa muscular. O número de células musculares aumenta cerca de 14 vezes desde os 5 aos 16 anos, e as dimensões das células aumentam até quase ao final da 3ª década de vida sob acção dos androgénios. Por esta razão o homem tem, em regra, mais 30% de massa muscular que a mulher. O pico do crescimento muscular coincide com o pico de velocidade máxima de peso e de altura. No sexo feminino o aumento de peso é cerca 5,5 - 10,5 Kg/ano, em média 8,5 Kg/ano, fazendose fundamentalmente por deposição de gordura sob a influência de estrogénios. Também se verifica acréscimo da massa muscular, mas em menor grau do que no sexo masculino. Este facto é devido ao aumento do volume das células musculares, sem aumento do número das mesmas. A deposição de gordura subcutânea na fase

pré-adolescente ocorre lentamente nos dois sexos, diminuindo na fase do pico de crescimento, e chegando a ser praticamente nula no sexo masculino. Após esta fase, a deposição de gordura volta a aumentar, sendo então mais acentuada nas raparigas do que nos rapazes. As preocupações com o peso surgem no adolescente quando o mesmo estabelece comparação com os seus pares; nas raparigas é mais frequente a preocupação com o excesso de peso (sinto-me gorda…), enquanto nos rapazes com a escassez de musculatura (tenho pouco músculo…).

Crescimento de órgãos e sistemas
Na adolescência verifica-se o crescimento de vários órgãos, tais como coração, pulmões, fígado, baço, rins, assim como de glândulas: pâncreas, tiróide, suprarrenais, etc.; no tecido linfóide, por outro lado, verifica-se involução. Do crescimento do tecido ósseo resulta,em diversas regiões: – Aumento da estatura (o de maior magnitude) – Aumento discreto dos ossos da cabeça e face, com consequente modificação da expressão facial, essencialmente devido à pneumatização dos seios frontais; – Crescimento do nariz e maxilar superior; – Aumento da distância interescapular e do diâmetro transversal do tronco, mais marcado no sexo masculino, devido ao facto de as células cartilagíneas das articulações do ombro responderem selectivamente ao aumento da testosterona; – Aumento da distância intertrocanteriana no sexo feminino (alargamento da cintura pélvica) nas raparigas devido à maior sensibilidade das células cartilagíneas da articulação coxo-femoral ao aumento dos estrogénios. Assim, verifica-se : 1) aspecto de ombros largos tipicamente masculino, com relação diâmetro biacromial/diâmetro bi-ilíaco mais acentuada no rapaz; 2) aspecto de anca larga tipicamente feminino com relação diâmetro biacromial/ diâmetro bi-ilíaco menos acentuada na rapariga. No sistema nervoso central ocorre uma verdadeira reconstrução do cérebro. Do início da puberdade até aos 15 anos desenvolvem-se sobretudo as regiões cerebrais ligadas à linguagem; este período é, por isso, ideal para a aprendizagem de

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línguas. O cérebro da rapariga amadurece mais cedo do que o do rapaz. Os estrogénios têm um papel importante nesta mudança. No rapaz o amadurecimento é mais tardio, o que é explicável pela síntese mais tardia dos estrogénios a partir da testosterona. A maior parte das alterações do cérebro ocorre no córtex préfrontal – área responsável pelo planeamento a longo prazo, pelo controlo de emoções e pelo sentido de responsabilidade. Esta área desenvolver-se-á até por volta dos 20-25 anos. Por este motivo o adolescente na hora de tomar uma decisão nem sempre está apto para entrar em conta com as informações de que precisa para o fazer correctamente. Não se trata, pois, duma simples oposição aos pais, mas sim duma limitação biológica. No que respeita aos olhos verifica-se um aumento maior no seu eixo sagital, o que justifica o desenvolvimento mais frequente da miopia durante a fase de crescimento rápido pubertário. Sob a influência da testosterona, a actividade da eritropoietina aumenta, o que explica, no rapaz, valores mais elevados do número de eritrócitos , do hematócrito e da concentração de hemoglobina. A pressão arterial sofre um aumento consequente às alterações fisiológicas do sistema cardiovascular próprias deste período, nomeadamente expansão do volume plasmático, aumento do débito cardíaco e da resistência vascular periférica, com estabilização da frequência cardíaca. A avaliação da pressão arterial deve constituir uma rotina da consulta de adolescentes de modo a permitir um diagnóstico precoce de hipertensão arterial.

Desenvolvimento biológico
À componente biológica das transformações características da adolescência dá-se o nome de puberdade. Assim, puberdade não é sinónimo de adolescência, mas apenas uma parte integrante da mesma; trata-se, pois, dum epifenómeno da adolescência, traduzido fundamentalmente pela aquisição da capacidade de reprodução. Caracteriza-se por: 1. desenvolvimento do aparelho reprodutor, objectivado: • pelo aparecimento de caracteres sexuais

secundários – botão mamário, aumento dos testículos e pénis e desenvolvimento do pêlo púbico e axilar e; • pela conquista da capacidade reprodutora; 2. aceleração da velocidade de crescimento – pico de crescimento pubertário 3. alterações da composição corporal resultantes: • do desenvolvimento esquelético, muscular, modificação da quantidade e da distribuição da gordura corporal; • do desenvolvimento dos diferentes órgãos e sistemas, nomeadamente dos aparelhos respiratório e cardiocirculatório, com aumento da força e resistência física. De facto, não se sabe o que realmente desencadeia a puberdade. Num determinado momento do amadurecimento global do organismo, o córtex cerebral gradualmente começa a emitir estímulos para receptores hipotalâmicos produtores de polipéptidos – factores libertadores – os quais promovem, ao nível da hipófise anterior, a produção de gonadotrofinas hipofisárias. Estas, pela via sanguínea, vão estimular as gónadas femininas e masculinas com consequente produção de hormonas sexuais as quais, em conjunto com os androgénios suprarrenais, vão promover as diferentes alterações orgânicas, finalizando a diferenciação sexual (iniciada in utero) e o crescimento estaturo-ponderal. Nos últimos 100 anos, devido à melhoria das condições de vida, nomeadamente no que se refere à nutrição, tem-se verificado um aumento da estatura final com antecipação da idade da menarca. A este fenómeno evolutivo , observado principalmente a partir do início do século XIX, chama-se aceleração secular do crescimento. Nas sociedades ditas desenvolvidas ou industrializadas de hoje tal fenómeno parece ter terminado pois, nas últimas décadas, não se têm observado mudanças nos parâmetros de crescimento e de maturação biológica. A variabilidade individual e populacional existente – não só na idade de início da puberdade, mas também na duração, sequência, combinação e dimensão das diferentes modificações corporais – parece depender de vários factores, nomeadamente, carga genética, meio ambiente, nutrição, padrão sócio-económico e estimulação sensorial.

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No sexo feminino a puberdade pode ter início entre os 10-13 anos (em média aos 11 anos). No sexo masculino as alterações surgem mais tardiamente, começando entre os 11-14 anos (em média aos 12 anos). Enquanto alguns jovens têm o seu desenvolvimento completo em 2-3 anos, outros têm-no em 4-5 anos. Assim, num grupo de adolescentes com a mesma idade cronológica, pode haver: – jovens em que ainda não se começou a verificar sinais de puberdade; – jovens com amadurecimento sexual já iniciado, ou até mesmo completo. O desconhecimento da normalidade desta ocorrência pode causar grande ansiedade ao adolescente e preocupação para a família, levando a situações de instabilidade e desconforto psíquico.

Desenvolvimento e maturação sexual
Na puberdade a maturação sexual inclui o desenvolvimento das gónadas, dos órgãos da reprodução e dos caracteres sexuais secundários. A designação de gonadarca refere-se ao aumento da glândula mamária, útero e ovários na rapariga, e ao aumento dos genitais externos – testículos e pénis no rapaz; tal se deve, respectivamente, à elevação dos níveis dos estrogénios na rapariga, e dos androgénios no rapaz. Na rapariga, a menarca ou aparecimento da primeira menstruação constitui um marco importante do desenvolvimento sexual. O termo adrenarca refere-se ao aparecimento de pelos púbicos, axilares e faciais devido ao aumento dos androgénios suprarrenais. Todos estes dois fenómenos estão interligados verificando-se uma associação no seu tempo de aparecimento. No sexo feminino A primeira manifestação da puberdade é o aparecimento do botão mamário (cerca dos 9 anos) ou telarca; inicialmente unilateral, o aparecimento de tal transformação no lado oposto surge geralmente cerca de seis meses depois; pode haver dor local e, nalguns casos, a telarca pode ser precedida de aumento da estatura. No mesmo ano, em regra, aparece o pêlo púbico.

Nesta fase, a jovem muitas vezes interroga-se acerca da sua nova imagem. No que respeita ao desenvolvimento mamário, cabe referir algumas possíveis alterações associadas sem significado patológico, tais como: – Assimetria mamária Considerada fisiológica no começo do desenvolvimento mamário, em cerca de 25% dos jovens aquela mantém-se bem notória na idade adulta. Havendo repercussão psicológica, está indicada a terapêutica cirúrgica, mas somente após terminada a puberdade; – Hipertrofia mamária É muito frequente, podendo ser exuberante e causar problemas físicos (dores no pescoço, defeito postural, parestesias) e psíquicos. No final da puberdade tende a diminuir; contudo, se os problemas psicológicos se mantiverem, com tendência para isolamento e diminuição da auto-estima, estará também indicada a terapêutica cirúrgica uma vez completado o crescimento. – Hipoplasia mamária O tamanho reduzido das mamas pode ser constitucional, ou consequente a problemas nutricionais ou a défice hormonal. A terapêutica cirúrgica, quando indicada, também só deve ser efectuada no final da puberdade. Simultaneamente modificam-se útero, ovários, trompa, vagina e vulva. Os ovários crescem progressiva e lentamente desde o nascimento, verificando-se um aumento superior nos meses que antecedem a menarca. Nesta fase, são várias as alterações dos genitais externos da adolescente: – O comprimento da vagina aumenta, com espessamento, protrusão e enrugamento dos pequenos lábios e desenvolvimento dos grandes lábios. – O pH da vagina diminui devido a produção do ácido láctico pelos bacilos de Doderlein que, a partir de agora passam a fazer parte da flora vaginal normal. – Surge o corrimento vaginal de cor clara e cheiro inespecífico; trata-se da leucorreia fisiológica da adolescência, também resultado da estimulação estrogénica, com maior secreção do muco cervical e maior descamação das células da mucosa vaginal. A menarca é um acontecimento tardio da pu-

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berdade feminina. Ela ocorre após o pico de velocidade máxima de crescimento, já na fase de desaceleração da curva de crescimento. As adolescentes crescem em regra 3-4 cm nos 2-3 anos que se seguem à menarca. O tempo que medeia entre o aparecimento do botão mamário e a menarca varia entre 2-5 anos. Os primeiros ciclos menstruais são anovulatórios, o que justifica a irregularidade menstrual típica dos dois primeiros anos pós-menarca. Após este período, na sequência do amadurecimento do eixo hipótalamo-hipofisário e maior número de ciclos ovulatórios, os ciclos tendem a tornar-se regulares. O aparecimento do pêlo púbico surge cerca de seis meses após a telarca. Os pêlos axilares aparecem mais tarde, acompanhados do desenvolvimento das glândulas sudoríparas e consequente aparecimento do odor e da transpiração característica do adulto. No sexo masculino A primeira manifestação de puberdade no rapaz, por vezes não perceptível, é o aumento do volume testicular, seguindo-se o crescimento do pénis, primeiro em comprimento e depois em diâmetro. O aparecimento do pêlo púbico ocorre mais tarde; e os pêlos axilares, faciais e do restante corpo, aparecem depois. A sequência habitualmente é: – pêlo púbico, cerca dos 10-11 anos; – pêlo axilar, mais ou menos aos 12-13 anos – pêlo do restante corpo, mais ou menos aos 1415 anos. A sequência do aparecimento dos pêlos faciais é a seguinte: primeiramente nos lábios superiores junto às comissuras e, posteriormente, em toda a extensão da parte superior do lábio superior; posteriormente na porção central , debaixo do lábio inferior; e, por fim, estendendo-se a toda região mentoniana. Tal como no sexo feminino, o desenvolvimento das glândulas sudoríparas acompanha o crescimento do pêlo axilar. A próstata, glândulas bulbo-ureterais e vesículas seminais também apresentam crescimento acentuado na puberdade. A espermarca – idade da 1ª ejaculação – ocorre na fase de aceleração da curva de crescimento em

estatura, coincidindo com a fase ascendente da curva. A mudança de voz – típica do sexo masculino, mas tardia ,surge como consequência do aumento das dimensões da laringe por acção dos androgénios. Ao nível da glândula mamária verifica-se um aumento do diâmetro e da pigmentação da aréola mamária. Contudo, numa proporção importante de adolescentes (cerca de 1/3), verifica-se concomitantemente aumento do tecido mamário –tratase da ginecomastia pubertária; é bilateral e por vezes dolorosa, restringindo-se ao aumento do tecido mamário sub-areolar; mede geralmente 23 cm de diâmetro, no máximo 4 cm. Móvel e de consistência firme, ocorre transitoriamente (meses) na fase de crescimento estatural rápido, não sendo aderente à pele nem ao tecido celular subcutâneo. Deve-se ao aumento dos níveis dos androgénios testiculares. É importante tranquilizar o adolescente, informando-o a esse respeito. A ginecomastia que não regride após 24 meses, provavelmente permanecerá inalterada ao longo dos anos. O aumento da glândula mamária superior a 4 cm, designado macroginecomastia, tem frequentemente importantes repercussões fisiológicas no adolescente, pois a mama adquire características femininas. A regressão espontânea nestes casos é rara, podendo estar indicada terapêutica cirúrgica. O diagnóstico diferencial da ginecomastia fazse com: – Adipomastia Trata-se de aumento da mama por acumulação de tecido adiposo sub-areolar. É comum em jovens obesos pré-púberes ou púberes – Ginecomastia patológica Contrariamente à pubertária, é rara. Deverá admitir-se situação patológica sempre que a mesma ocorra antes do início da maturação sexual, ou após o final da mesma. A anamnese deve incluir um inquérito sobre a ingestão de drogas; o exame físico deverá valorizar, designadamente, a palpação abdominal e os genitais externos (fígado e testículos); para esclarecimento da situação poderá haver necessidade de exames complementares. As principais causas de ginecomastia patológica são:

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FIG. 1 Desenvolvimento Pubertário Feminino: Critérios de Tanner.

FIG. 2 Desenvolvimento Pubertário Masculino: Critérios de Tanner.

– Drogas: hormonas, fármacos psicoactivos, agentes cardiovasculares, antagonistas de testosterona, tuberculostáticos, citostáticos, drogas ilícitas,etc.; – Doenças endocrinológicas: hipogonadismo, hipotiroidismo, tumores da hipófise, supra-renal, testículos, e do fígado. – Doenças crónicas: hepática (cirrose, hepatoma), renal (insuficência renal, tumor, etc.).

– Desenvolvimento mamário na rapariga (M) – Desenvolvimento dos genitais externos no rapaz (G) – Desenvolvimento do pêlo púbico em ambos os sexos (P). A classificação compreende 5 estádios (correspondentes a outras tantas características) referentes a cada parâmetro (de 1 a 5), e designados como se segue: M1 a M5, G1 a G5 e P1 a P5. As Figuras 1 e 2 são elucidativas. (DGS, 2002) Por definição o estádio 1 corresponde à inexistência de desenvolvimento dos caracteres sexuais secundários e o estádio M2/G2 ao aparecimento de botão mamário / aumento do volume testicular > 4 ml (este último avaliado com o chamado orquidómetro de Prader (conjunto de

Avaliação da maturação sexual
A sequência do desenvolvimento dos caracteres sexuais secundários foi sistematizada por Tanner (estádios de Tanner) entrando em conta com os seguintes parâmetros:

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esferas de volumes variáveis) e eixo maior do testículo > 2,5 cm (medido com uma simples régua). Na rapariga, a menarca define o estádio P5. A avaliação da maturação da glândula mamária, dos genitais externos e do pêlo púbico deve ser feita individualmente, pois poderá não se verificar concordância entre estádios. Por exemplo: uma jovem pode estar em estádio 3 da mama e 2 de pêlo púbico – isto é M3 P2 e um rapaz pode estar em estádio 2 de genitais externos e estádio 1 de pêlo púbico – isto é G2 P1. A classificação dos estádios de desenvolvimento mamário depende das características e não do tamanho das mamas, o qual é determinado por factores genéticos e nutricionais. Habitualmente a avaliação é efectuada durante o exame físico do jovem, em ambiente de privacidade e após prévio esclarecimento e consentimento do mesmo. Quando o adolescente recusar a observação pode optar-se pela auto-avaliação, em que o adolescente indica num esquema/figura o estádio em que se encontra. Regra geral a correspondência entre a auto e a hetero-avaliação é boa, excepto se se tratar das fases iniciais do desenvolvimento masculino. De facto, os critérios de Tanner constituem um instrumento de avaliação muito importante pelas seguintes razões: 1. Existe uma relação directa entre determinado estádio de maturação sexual e determinada fase de crescimento e desenvolvi-mento, o que permite avaliar de uma forma correcta toda a dinâmica do crescimento na adolescência. Exemplificando: no sexo feminino o pico de crescimento inicia-se em M2, atinge a velocidade máxima em M3, e desacelera-se em M4 ,fase em que ocorre a menarca, parando o crescimento em M5; no sexo masculino o pico de crescimento começa em G3, atinge a velocidade máxima em G4 e desacelera em G5. Assim, esta diferença temporal no pico de crescimento associado ao facto de a velocidade de crescimento máxima durante o pico pubertário ser menor nas raparigas, explica a diferença média de cerca de 13 cm, existente entre indivíduos do sexo masculino e feminino. Na prática clínica estes aspectos são importan-

tes, nomeadamente quando se pretende esclarecer os jovens quanto a dúvidas ou problemas relacionados com prática desportiva – nomeadamente, tipo de actividade desportiva mais aconselhada, maior risco de lesões por exercício físico eventualmente excessivo e não adequado relativamente a determinado período de crescimento. 2. Uma vez que a composição corporal do adolescente varia em função da sua maturação sexual, os estádios de Tanner devem ser utilizados, não só para avaliar e monitorizar o desenvolvimento pubertário, o pico de velocidade de crescimento e a idade da menarca, mas também para interpretar valores laboratoriais, como por exemplo, hemoglobina, hematócrito, ferritina e fosfastase alcalina. 3. Estando as necessidades nutricionais dos adolescentes directamente relacionadas com o crescimento e sua variação dentro da normalidade, as necessidades poderão variar significativamente de jovem para jovem. Durante o pico de velocidade máxima de crescimento existe um aumento das necessidades proteico-calóricas e consequentemente do apetite, originando uma maior ingestão alimentar. Assim, o jovem do sexo masculino durante o pico de crescimento – em estádio 3 e 4 – terá necessidade de maior suprimento proteico e energético, do que um adolescente em estádio 1; neste último, de acordo com os critérios de maturação sexual, ainda não terá atingido fase a que corresponde o pico de crescimento e as necessidades nutricionais máximas. No sexo feminino, se já tiver ocorrido a menarca , tal significa que a adolescente já está em fase de desaceleração de crescimento, o que implicará, por um lado, redução de alguns nutrientes indicados na fase de pico de crescimento e, por outro, aumento de ingestão de outros, como por exemplo, ferro e ácido fólico, tendo em conta as perdas relacionadas com a menstruação. O médico pediatra, o médico de família e o profissional de saúde em geral deverão reconhecer todas as alterações, suas variações dentro da normalidade e respectivas implicações na saúde do adolescente; deste modo, aqueles estarão em condições de informar, esclarecer e ajudar o jovem e seus familiares.

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Desenvolvimento psicossocial
Generalidades No adolescente, a par do desenvolvimento biológico, verifica-se igualmente evolução nas áreas psicológica e social. É nesta fase que uma pessoa se torna física e psiquicamente madura e capaz de se tornar independente. Embora alguns dados recentes demonstrem que cerca de 75% dos adolescentes e suas famílias têm uma experiência de transição considerada sem problemas, muitos descrevem este período como sendo um período de estresse e conflitos. Embora as alterações biológicas que ocorrem nesta fase da vida sejam universais, as modificações ligadas ao desenvolvimento psicossocial são vividas de modo diferente de indivíduo para indivíduo em função do tipo de família e de sociedade em que os mesmos estão inseridos. Nas sociedades primitivas a passagem da infância para a idade adulta é facilitada pelos rituais, definindo o momento a partir do qual o adolescente fica capacitado para desempenhar o papel de adulto. Nas sociedades mais desenvolvidas e evoluídas tecnicamente o amadurecimento biológico (tipificado por ex. com a idade cada vez mais precoce da menarca), assim como o desenvolvimento intelectual, são atingidos cada vez mais cedo. Pelo contrário, a maturidade social é alcançada cada vez mais tarde; verifica-se mesmo uma tendência para os jovens permanecerem na dependência paterna, nomeadamente no que se refere ao apoio financeiro: é o contexto da chamada geração canguru. Nas regiões com desenvolvimento precário – por vezes determinadas áreas de países desenvolvidos e altamente industrializados – quanto mais baixo for o estrato sócio-económico do indivíduo, menor duração terá o período da adolescência, uma vez que, ao ser obrigado a trabalhar para sobreviver, o adolescente se vê forçado a assumir as obrigações da adultícia, mesmo antes de ter terminado o seu desenvolvimento físico. Etapas do desenvolvimento psicossocial À semelhança do desenvolvimento da criança, o adolescente também passa por etapas no desenvolvimento biopsicossocial. Considerando a adolescência arbitrariamente

dividida em 3 etapas – precoce, média e tardia – em cada uma delas podem ser consideradas, respectivamente, as características de ordem psicológica e social em correspondência com as características de ordem física; salienta-se, a propósito, que alguns autores consideram a divisão em subgrupos etários, diversa da adoptada pela (OMS) (Quadro 1). Impacte da puberdade no adolescente As mudanças físicas operadas são vividas pelos jovens com ansiedade e, muitas vezes, e de uma forma aparentemente desordenada, levando o adolescente a perder a noção do seu esquema corporal. Na prática fica como que desajeitado, derrubando e pisando tudo e todos. Concomitantemente com estas alterações biológicas do pico de crescimento, poderão surgir fadiga e hipersónia. Os pais, nesta fase, deverão reconhecer que o adolescente passa a ter necessidade de mais sono, promovendo horas de deitar regulares, e tentando reduzir ao mínimo distracções na cama (TV, telemóveis, jogos de computador). Nesta fase, uns crescem mais, outros menos, parecendo que o corpo fica parado enquanto a “cabeça vai amadurecendo” progressivamente. Quanto menor a auto-estima, mais defeitos o jovem assume e encontra em si próprio. As raparigas têm mais tendência para partilhar as suas preocupações, e os rapazes para passar por uma fase de timidez que por vezes os leva ao isolamento. Tanto nos adolescentes “com maturação mais precoce” como naqueles com “maturação mais tardia” existe maior probabilidade de surgirem perturbações da imagem corporal. Contudo, os adolescentes “precoces” têm maior tendência para problemas de saúde mental (depressão), início mais precoce de actividade sexual, (nomeadamente relações sexuais com número variável de parceiros) e para a marginalidade. A rapariga quer ter o seu grupo de amigas, sendo que a tendência poderá indiciar algo anómalo quanto a comportamento. O rapaz, nesta fase, tipicamente “com muita hormona e pouco cérebro”, apresenta mais modificações físicas do que comportamentais, fazendo valer o seu ponto de vista, mesmo que ainda não o tenha.

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QUADRO 1 – Adolescência: características físicas, psicológicas e sociais
Precoce: 10-13A (F); 11-14A (M) FÍSICAS – Mudanças biológicas – Telarca – Pubarca – Caracteres sexuais secundários – Menarca Precoce PSICOLÓGICAS – Reformulação do esquema e da imagem corporal – Busca de identidade – Tentativa de independência, rebeldia – Má aceitação dos conselhos dos adultos – Desenvolvimento do pensamento formal Precoce SOCIAIS – Interesse reduzido pelas actividades paternas – Relações interpessoais sustentadas por grupos de pares do mesmo sexo – Sexualidade: comportamento exploratório – Ambivalência entre busca de identidade e responsabilidade Média: 13-17A (F); 14-17A (M) – Transformações corporais já ocorridas – Modificação de composição corporal; incremento de massa gorda e de massa magra Média – Preocupação pela aparência – Grande influência do exterior – Continua o processo de separação dos pais – Desenvolvimento intelectual, visão crítica da sociedade e busca de novos valores – Predomínio do pensamento formal Média – Vinculação principal com o grupo – Comportamentos de risco por necessidade de experimentar o que é novo e de desafiar o perigo – Sexualidade: necessidade de experimentação sexual; relações mais estáveis Tardia: 17-20 A (M e F) – Término do crescimento e maturação – Atinge-se a composição corporal final

Tardia – Consolida-se a identidade – Separação final do núcleo familiar – Responsabilidades e papéis de adulto asumidos

Tardia – Retoma do interesse pelas actividades paternas – Estabelecimento da identidade sexual com relação mais madura e estável – Momento de escolha profissional

Abreviaturas: A = anos; M = sexo masculino; F = sexo feminino

As raparigas dão maior importância aos relacionamentos e os rapazes ao desempenho; no entanto, ambos se consideram omnipotentes e invulneráveis. Porém, ter capacidade física não significa ter maturidade psíquica, o que se torna verdadeiramente problemático. Com o aparecimento do primeiro amor – tipicamente de duração inversamente proporcional à intensidade emocional – surge muitas vezes a primeira desilusão e, posteriormente, o sentimento depressivo transitório. A expressão “estar apaixonado” nos dias de hoje quase que ficou reduzida ao simples “fazer amor”. Tendo a sexualidade sido alvo de repressão

e interdição, tornou-se nos nossos dias um aspecto explorado e exibido. Na fase de adolescência precoce e média em que é fundamental a identificação com o grupo de pares, o jovem tem necessidade de fazer o mesmo que os outros, levando-o a praticar uma sexualidade realmente desprovida de afectos, bastantes vezes “ensombrada” por gravidez ou doença sexualmente transmissível (DST).Cabe referir, a propósito, que cerca de 25% dos adolescentes que se tornam sexualmente activos, adquirem DST. De facto, nos dias de hoje, a actividade sexual começa cada vez mais cedo, o que pode ser explicado pelos seguintes factos: • início mais precoce da puberdade contra-

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pondo-se à idade mais tardia da independência económica; • ausência de família contentora, com regras, valores e boas imagens de referência com as quais o jovem se possa identificar • características do próprio adolescente – indestrutibilidade • pressão do grupo – “se os outros fazem….” • diferentes influências sócio-culturais • influência dos meios de comunicação social – com a difusão de imagens valorizando as relações casuais, sem protecção e com vários parceiros. Importância da família e dos grupos de pares As crianças e os adolescentes, aprendem com o que vivem. Assim, médico que cuida de adolescentes deverá reconhecer a importância da compreensão da dinâmica familiar e do potencial impacte dessa dinâmica nos sintomas do adolescente. Este aspecto é particularmente importante quando o médico está a avaliar o adolescente do ponto de vista psicológico. Nesta perspectiva é importante que o referido médico caracterize o tipo de família: se se trata de tradicional, com pai como único elemento de sustento,ou com os dois, pai e mãe empregados, fora de casa; ou se se trata duma família mono parental, cabendo avaliar o papel do outro progenitor. De facto, o problema do adolescente poderá ser uma replicação do problema dos pais. O absentismo escolar pode , por ex., ser modelado pelos hábitos laborais dum pai alcoólico com faltas frequentes ao emprego. O adolescente obeso, poderá ter pais obesos, com pouco tempo ou interesse em providenciar em casa refeições adequadas e programar actividades que envolvam exercício físico. O estrato socioeconómico e cultural da família pode igualmente ajudar o médico a compreender os meios de desenvolvimento do adolescente. Nas classes mais elevadas os jovens viajam mais, têm mais actividades culturais e comunitárias. Na classe média os adolescentes têm mais actividades desportivas e grupos de jovens. Nas classes mais baixas o mais frequente é não terem qualquer tipo de actividade estruturada.

No que respeita a diferentes culturas sabe-se que nalgumas têm menos conflitos parentais ao longo desta fase da vida; habitualmente nas culturas menos diferenciadas e menos tecnológicas existem menos conflitos. Nas primeiras fases do seu desenvolvimento, o jovem procura, de uma forma natural, fora do agregado, outras imagens ou figuras adultas de referência. Grupos de voluntários, clubes desportivos, actividades recreativas e grupos religiosos são meios sociais através dos quais os jovens têm a possibilidade de desenvolver esses modelos de identificação constituindo um bom factor protector no seu desenvolvimento psicossocial. No que respeita ao estresse no seio familiar, a presença do adolescente pode ser causadora do mesmo, sendo que muitas vezes existem outras fontes de tensão que deverão ser devidamente valorizadas pelo clínico: problemas conjugais, ausência frequente de um dos progenitores, insegurança no emprego, situação de doença, nomeadamente psiquiátrica, abuso de drogas, um membro da família a cumprir pena de prisão; todas estas situações podem ter, de facto, consequências graves na saúde mental do adolescente. Para além da família, os pares constituem uma importante influência para o adolescente, sendo que na construção do relacionamento com os pares, a maioria dos adolescentes não pretende, de uma forma intencional, isolar-se dos pais. Os jovens separando-se dos membros da sua família (pais), em regra aproximam-se dos pares do mesmo sexo. O adolescente precoce esforça-se por ser aceite entre os seus grupos de pares os quais exercem diariamente uma poderosa influência, não só quanto a comportamentos saudáveis, mas também quanto aos não saudáveis; salientase que álcool, tabaco, uso de drogas ilícitas, são inicialmente experimentados no contexto dos grupos de pares. Como se pode depreender, o decréscimo do envolvimento dos pais, a sua falta de comunicação, de diálogo e a falta de disciplina, contribuem para o grau de influência que os pares têm sobre um jovem adolescente. Os clínicos devem chamar a atenção dos pais para a importância do seu papel em minorar a influência negativa dos pares e encorajá-los, bem como à família, a adoptar uma auto-imagem posi-

State of the Art Reviews: Adolescent Medicine 2003. As referidas características são analisadas a seguir. England: Blackwell scientific Publications. mas também a outras pessoas que figuram na sua vida. Regulation of puberty. Desenvolvimento do pensamento formal 5. Evolução da sexualidade 9. Ann NY Acad Sci 2004. Atitude social reivindicativa Esta perspectiva permite ao clínico o conhecimento do desenvolvimento psicossocial do adolescente e uma maior compreensão dos comportamentos que o mesmo evidencia. pois essa é uma forma de aprendizagem da tolerância. Growth at Adolescence. 231-262 Strasburger VC. Comportamento contraditório 8. Adolescent brain development and opportunities. mas as bases. Crises religiosas 10. Blythe M (eds). disfunção sexual e sintomas depressivos. tais como pares e professores.226 TRATADO DE CLÍNICA PEDIÁTRICA tiva no adolescente através de reforço positivo. Vive a perda do corpo de infância (luto do corpo infantil). 11: 51-68 Tanner JM. Busca da identidade e de si próprio 2. 16: 1-12 Joffe A. são basicamente as mesmas em todo o mundo. A presença de doença crónica durante a adolescência pode. 14. Entre as principais alterações observam-se: interrupção na consolidação do processo de separação dos pais comprometendo a aquisição de autonomia. Vivência temporal singular 6. Flutuações do humor 7. com implicações práticas por permitir evitar diagnósticos errados e. bem como as atitudes e ideias manifestas. independentemente das manifestações próprias da doença. por vezes. modificação da imagem corporal. Adolescent Medicine: State of the Art Reviews 2000. tendo que . limitação das actividades com o grupo de pares e dificuldade no desenvolvimento da identidade. as transformações corporais vão-se sucedendo. Oxford. absentismo escolar. Necessidade de grupo 4. interferir directamente no comportamento dos jovens. Daí a descrição da chamada síndroma da adolescência normal a qual integra as várias características psicológicas do adolescente: 1. Todos estes aspectos podem manifestar-se através de comportamentos de risco devido à consequente baixa auto-estima. Os jovens precisam de ouvir os pais. adolescents and the media in the 21st century. 1021: 1-22 Delemarre-van de Wool. segregação do grupo. O elogio deverá ser dirigido não só ao adolescente. Best Pract Res Clin Endocrinal Metab 2002. elogio e de aceitação. Handbook of adolescent Medicine. Children. Donnerstein E. 1. Separação progressiva dos pais 3. 1962 44 ADOLESCÊNCIA E COMPORTAMENTO: ABORDAGEM CLÍNICA Maria do Carmo Silva Pinto Síndroma da adolescência normal As manifestações exteriores do comportamento dos adolescentes são diferentes conforme as diversas culturas. Busca de identidade e de si próprio Com o início da puberdade. e outros adultos a falar positivamente de outras pessoas em geral. preconceituosos. BIBLIOGRAFIA Dahl RE.

contribuindo para um reconhecimento da sua identidade. Necessidade do grupo de pares Na busca da sua individualidade. vão ser alvo de críticas surgindo a necessidade de um afastamento (luto dos pais da infância) que leva a uma maior autonomia e. O mesmo passa longas horas fechado na casa de banho. do ponto de vista cognitivo. Vivência temporal singular O critério tempo é muito peculiar na adolescência. Com o crescimento físico dos filhos e conquista da sua independência. associa-se o imediatismo. Por exemplo. problemas sociais e a propor reformas que tornem o mundo melhor.CAPÍTULO 44 Adolescência e comportamento: abordagem clínica 227 reformular o seu novo esquema corporal. Esta forma singular de lidar com o tempo pode interferir nas propostas terapêuticas. à busca de outras pessoas que constituam figuras de identificação. por vezes torna-se mesmo agressivo. 5. Com efeito. Nesta fase. olhandose ao espelho e sentindo necessidade de se afastar fisicamente dos pais. Esta saída do núcleo familiar e entrada para o grupo com ulterior individualização é perfeitamente sadia. na adolescência. tem gostos idênticos. reduzindo substancialmente a tendência para comportamento de risco. Nesta fase ele sente muito a necessidade de ter o seu próprio território (quarto. Frases como “já estás suficientemente crescido para…” seguidas de outras como “ainda és muito criança para…” só contribuem para tornar mais indefinidos os limites de actuação que ajudam a promover uma autonomia responsável. armário. uma das características da adolescência. Os pais deverão perceber que os seus filhos precisam desta mudança para que o desenvolvimento se processe de forma harmoniosa. o que será muito saudável se persistir na idade adulta. gaveta. e vice-versa. em que se modificam as relações com o corpo. o adolescente ao ser alertado para estudar para um exame no dia seguinte. nem sempre os mais adequados. o qual constitui a representação mental que o indivíduo faz de si mesmo. a vinculação ao grupo pode favorecer o espírito de equipa e o aparecimento de lideranças. pois a aceitação revela-se na “obediência” a regras de grupo. A capacidade de intelectualização leva cada vez mais o adolescente a preocupar-se com princípios éticos. os pais outrora considerados como seres ideais e super valorizados. parecendo próximo o que é distante. mas só se concretiza na adolescência. Ao contrário da infância em que a relação de dependência é a relação normal. O clínico poderá ajudar os pais nesta fase da vida dos seus filhos. o pudor que o adolescente exibe deve ser devidamente respeitado. antipático e até mesmo rebelde. esclarecendo-os de modo a aceitarem a distância. 4. mais física que psíquica. aspecto fundamental no atendimento e na relação médicodoente. o adolescente vai deslocar a dependência dos pais para o grupo de companheiros e amigos no qual todos se identificam com cada um. Separação progressiva dos pais A separação progressiva dos pais tem início no nascimento. conduzindo mais tarde ao sentimento de identidade. O desenvolvimento intelectual fá-lo pensar. Desenvolvimento do pensamento formal O desenvolvimento do pensamento formal (Piaget) constitui. a ambivalência dos familiares deve ser evitada. consequentemente. excluídos e até mesmo menos úteis. o estabelecimento de limites pelos pais é fundamental nesta fase. para um de- senvolvimento harmonioso. e contudo considerar “urgente ir comprar roupa nova para levar à passagem de ano” daí a dois meses! A esta característica. Neste período é importante o respeito pela privacidade e confidencialidade. 3. Nesta fase. O adolescente veste-se de modo semelhante. Para que tal não aconteça. O jovem obeso tem frequentemente tendência para desistir . e até mesmo necessária. desejável e habitual entre pais e filhos. é capaz de responder – “ainda tenho muito tempo”. pôr em causa e formular teorias. diário). pois irá permitir que o jovem compreenda a diferença entre liberdade e permissividade. tal traduz uma incapacidade de conviver com a frustração da espera a qual interfere com vários factores da vida de relação e caracteriza a chamada geração micro-ondas! Exemplifica-se com o que se passa com a alimentação: preferência por alimentos prontos ou quase prontos. 2. os pais sentem-se muitas vezes afastados.

Nestes casos. até ao ateísmo. Na fase intermédia já está. pois. sentimentos de angústia. o percurso saudável de adolescente.. a orientação preventiva é muito mais eficaz quando envolve questões do presente – não engravidar para não interromper todas as actividades de que gosta (desporto. cromossomas. O adolescente defende-as com grande convicção. É a fase das fantasias sexuais (paixões imaginárias. Atitude social reivindicativa Trata-se do conjunto de procedimentos ou atitudes que o adolescente utiliza para reivindicar e contestar de forma a ser reconhecido por grupos de . a qual não é preditiva do comportamento sexual futuro. como se fossem realidades momentâneas. 8. por vezes. Nem todos os adolescentes que estão emocionalmente atraídos por um indivíduo do mesmo género se envolvem em actividade sexual. falando com uma amiga.etc.) e. Na pré-adolescência a identidade de género (sentido de feminilidade e masculinidade) já está estabelecida. Aenergia sexual mais desenvolvida leva ao maior interesse pelo contacto físico. consequentemente a curiosidade acerca dessas mudanças. Comportamento contraditório A necessidade de o adolescente experimentar diferentes papéis na busca da sua identidade de adulto. Com o início da puberdade a energia sexual transforma-se juntamente com as mudanças físicas conduzindo à etapa genital adulta. Por este motivo. de forma a podermos evitar. O jovem deverá ser informado da evolução que pode ter a sua identidade sexual. Evolução da sexualidade A sexualidade existe desde o início da vida intrauterina. tornando esta fase a de maior risco relativamente à probabilidade de ocorrência de doenças sexualmente transmitidas ou de uma gravidez não desejada. contudo. imortal e omnipresente. 7 . quer um sentimento de ansiedade gerador de comportamentos anti-sociais (por ex. Crises religiosas Estas chamadas crises caracterizam-se por atitudes de radicalismo. na grande maioria reagem com vergonha e não-aceitação. persistindo depois na vida adulta. 9. quer uma auto-imagem negativa com risco de depressão e suicídio. completa a maturação física.Tal contradição é considerada normal. desde situações extremas de fé. faz com que. sem contacto físico). tendo esquecido o episódio de insucesso escolar. O confronto religioso está frequentemente ligado à contestação de padrões vigentes no momento. hormonas. Flutuações do humor As flutuações do humor incluem múltiplas variações de humor que vão desde crises depressivas. até às sensações de euforia e sucesso. Na fase tardia o comportamento sexual tornase mais expressivo e estável. encontrar-se triste e chorosa (após o terminar um namoro ou uma nota má em exame) e momentos depois já poder estar feliz. sobretudo. É comum a adolescente. para prevenir coisas de amanhã – como por exemplo anticonceptivos para evitar a gravidez – praticamente impossível nesta fase da vida.228 TRATADO DE CLÍNICA PEDIÁTRICA do plano terapêutico por este não ter resultados rápidos e visíveis. num dado momento. tome atitudes profundamente contraditórias. adolescentes com comportamentos rígidos permanentes deverão ser alvo de preocupação. na sua dimensão biológica. A negação das consequências da actividade sexual é típica e fruto da imaturidade. Muitos dos valores apregoados voltam a ser reformulados já no final da adolescência. sendo o comportamento sexual de natureza exploratória. durante as quais o adolescente se sente indestrutível. Os pais deverão igualmente ser esclarecidos. com relações íntimas e trocas de afectos vividas com mais maturidade. música. gónadas. solidão refugiando-se em si próprio. uso de drogas). baseada em genes. em regra. 6. Na adolescência pode ocorrer transitoriamente a proposta homossexual. de conversa ao telefone. etc. exibindo frequentemente casos de psicossomatização. interfere igualmente nas propostas de prevenção – tomar atitudes hoje. necessitando de acompanhamento. a planear novas conquistas. 10. o jovem poderá não estar a beneficiar da liberdade necessária para experimentar e amadurecer de forma desejável. Na fase inicial da adolescência surgem os caracteres sexuais secundários e.

etc. pensamento abstracto e crítico. ele deverá ser atendido de forma a sentir-se à vontade para falar sobre o problema que o inquieta. mas sim conquistar o seu lugar. e efectuada em espaço próprio. Cabe referir que a doença. É importante que se tenha em consideração que o jovem neste tipo de movimento não pretende propriamente agredir. com o objectivo de obtenção do máximo de informação com o mínimo de estresse. Esta equipa deve ser composta por médico – pediatra ou médico de clínica geral. com efeito. o problema pode ser resolvido através duma boa parceria – menos formal – entre especialistas e técnicos com a garantia de manutenção de diálogo permanente. por este motivo se considera global. pedopsiquiatra. professor. é relacionada frequentemente com comportamentos de risco. por conseguinte. Como causas de morbilidade são referidas síndromas relacionadas com o estresse e depressão.CAPÍTULO 44 Adolescência e comportamento: abordagem clínica 229 referência. submete o adolescente a uma disciplina e a um comportamento quase sempre ineficazes.e. Consulta do adolescente O atendimento ao adolescente tem determinadas particularidades: – os pais deixam de ser os únicos interlocutores – há necessidade de maior privacidade e confidencialidade como garantia de diálogo em ambiente de confiança – a consulta deve ser desburocratizada e de fácil acessibilidade. Contudo. escola e a própria sociedade. o exame físico. A consulta propriamente dita contempla seis etapas: 1ª – Entrevista com a família (anamnese) . poderá realizar-se em mais que uma consulta. Não existindo equipa especialmente criada para o efeito. relacionados com o consumo de álcool e drogas. enfermeiro. A causa mais frequente de mortalidade na adolescência é constituída pelos acidentes de viação os quais estão. O comportamento de risco pode. endocrinologista. outros membros da família ou acom- Abordagem clínica do adolescente A abordagem clínica do adolescente. família. o que faz parte da sua caminhada para a adultícia. assistente social e outros profissionais (sociólogo. 2ª – Entrevista a sós com o adolescente 3ª – Exame físico do adolescente 4ª – Conversa com o adolescente 5ª – Nova entrevista com o adolescente e família 6ª – Diagnóstico e actuação A abordagem correcta do adolescente deve englobar. A sociedade. A entrevista deverá ser reservada para uma ocasião em que o adolescente evidencie estado de aparente estabilidade emocional (i. Pais. Se a anamnese psicossocial não for realizada existirá maior dificuldade na identificação precoce de problemas. à semelhança de outras áreas da Medicina. doenças do comportamento alimentar e elevadas taxas de doenças sexualmente transmissíveis. dietista. em cerca de metade dos casos. Nesta avaliação que. ser mais tolerantes. ginecologista. se o jovem evidenciar situação de crise quando se apresenta na consulta. Os adultos deverão. não só problemas de saúde. para além dos dados da anamnese (incluindo anamnese psicossocial). deve ser feita por equipa multidisciplinar. jurista. auto-afirmação e radicalismo. Sempre que necessário. já descritas: tendência grupal. usando o diálogo e sabendo escutar a opinião do adolescente como formas de diminuir o conflito. A forma como se começa contribui de forma decisiva para o resultado final. um incómodo ou até mesmo uma agressão. Pode depreender-se que todos estes problemas não são facilmente abordáveis no âmbito duma “consulta de rotina”. deve ser estabelecida uma conversa aberta durante a consulta de vigilância de saúde. como por exemplo. para assim se obter melhor colaboração. trazer consequências trágicas. amigos. o que tem implicações na redução da morbilidade. qundo ocorre. por vezes sentindo como que “uma ameaça”. esteja “relativamente bem”). separada da dos mais pequenos e sem longas esperas. Tais procedimentos ou atitudes são reforçados por outras características do adolescente.). mas também factores de risco. de forma a identificar.

prazer com a actividade sexual? • História de abuso psíquico ou físico? .230 TRATADO DE CLÍNICA PEDIÁTRICA panhantes não deverão estar presentes a não ser que o adolescente o solicite expressamente ou dê autorização. o clínico deverá apresentarse sempre em primeiro lugar ao adolescente. posteriormente. professores e outros elementos da escola/ou colegas de trabalho? • Mudança de escola? Quantas escolas frequentaste nos últimos 4 anos? Eating disorders / Alimentação • Quantas refeições habitualmente fazes por dia? • Nos fins-de-semana? Quando sais com os amigos? • Quando praticas desporto? • Alimentos preferidos? De quais menos gostas? • Alguma vez fizeste dietas? Porquê? Com que duração? • Quantas refeições fazes em família? E fora de casa ou na escola? médico está disponível para estabelecer empatia com abertura e sem tecer juízos de valor. corresponde a um claro sinal de que o QUADRO 1 – HEADSSS – Avaliação psicossocial Home / Casa • Com quem vives? Onde? Tens quarto próprio? • Como é o ambiente em casa? • Qual a profissão dos pais? • Vives em instituição? Em qual? Tentaste fugir? Porque motivo? • Mudaste de casa recentemente? • Tens pessoas novas com quem coabitas? • Com quem tens confidências? Em quem confias? Education / Escola • Que escola frequentas? • Em que ano estás? • Mudaste recentemente de escola? • Tiveste experiências marcantes no passado? • Disciplinas preferidas? • Disciplinas de que menos gostas. antes de serem Activities / Actividades • Com os pares (Que fazes com os teus amigos nos tempos livres? Onde. antes de iniciar a entrevista. quando e com quem?) • Tens grupo de amigos? Melhor amigo/a? Mudaste de amigos recentemente? • Em casa? Em associações? • Desporto – praticas com regularidade? • Actividades religiosas. Confidencialidade Todo o adolescente deve ser informado acerca da confidencialidade garantida pelo clínico no início da entrevista e. uso? • Conforto. Se os pais estiverem presentes. já experimentaste? (inclusive álcool e tabaco) • Sabes se alguém na família consome? (inclusivé álcool e tabaco) • E tu. recreativas? Quais? Onde? • Actividades preferidas (hobbies) • Tens hábitos de leitura? De que tipo? • Músicas preferidas • Tens viatura própria? • Estiveste envolvido em problemas com as autoridades? Porquê? Quais as consequências? Drugs / Drogas • Os teus amigos consomem drogas? E tu. e que notas ? • Alguma vez reprovaste e em que anos? • Já foste suspenso? E expulso? Abandono escolar? • No futuro: planos de emprego ou profissionalização? E que objectivos? • Tiveste ou tens emprego? • Relacionamento com os colegas. este gesto. valorizando de sobremaneira a pessoa do jovem. que quantidade consomes? Com que frequência? Que tipo de utilização (esporádica/habitual)? • Que fonte? Como costumas pagar? • Conduzes quando consomes? Security/Segurança • Quando conduzes usas cinto de segurança ou capacete? • Quando tens relações sexuais sabes que tipo de prevenção deves ter? Qual costumas utilizar? Sexuality / Sexualidade • Orientação? Estás apaixonado? Por quem? • Grau e tipos de actividade sexual e relações sexuais? • Número de parceiros? • Doenças sexualmente transmissíveis: Sabes sobre esta questão?Como as prevines? • Contracepção? Frequência.

Preocupação com a morte (roupa. tristeza? 4. Uma única excepção: no caso de tu ou outra pessoa estarem em risco de vida. História de abuso de álcool. levando ao encerramento precoce do diálogo. efectivamente o adolescente pode sentir-se “intimidado”. podem gerar respostas (falsamente) negativas por parte do jovem. tentativa de suicídio na família ou pares? 9. explicar-se que poderá haver alguns limites éticos e legais relativamente à confidencialidade. etc. História de acidentes graves recorrentes? 11.CAPÍTULO 44 Adolescência e comportamento: abordagem clínica 231 QUADRO 1 – HEADSSS – Avaliação psicossocial (cont. desporto. garantindo de igual forma a confidencialidade. explicando o porquê da pergunta e as vantagens em saber-se a resposta. Perturbações do comportamento alimentar ou do apetite? 3. entretanto. baseadas em termos técnicos ou colocadas de forma insegura por parte do entrevistador. Mas. ou a não ser que algum outro médico precise de saber de ti. hipersónia e queixas de fadiga progressiva? 2. História de afastamento/isolamento? 6. trabalho D – Drugs – Drogas (álcool. As perguntas devem ser feitas com clareza. O que conversarmos ficará entre nós até que digas o contrário. eis um exemplo prático: “Nesta entrevista vou colocar-te algumas questões que são pessoais. ou outras autoridades nada do que me contares. Deve. drogas. como as questões são pessoais e delicadas. arte)? colocadas as questões relacionadas com sexualidade e consumo de drogas. amigos. Explosões emocionais e comportamento altamente impulsivo? 5. interrupção frequente no início. professores.) S – Security – Segurança S – Sexuality – Sexualidade S – Suicidal ideation – Ideação suicida A ordem pela qual as questões são colocadas é aleatória devendo. a metodologia de abordagem da história psicossocial do adolescente é conhecia pelo acrónimo HEADSS que significa (Quadro 1): H – Home – Casa/família E – Education – Ensino/projectos Eating Disorders – Distúrbios alimentares/ alimentação A – Activities – Actividades de lazer. História de depressão. meios de comunicação social. ou no caso de haver implicações médico-legais. grupos. Perturbação do sono – problemas na indução. Ideação suicida (incluindo perdas significativas actuais ou no passado)? 13. prometo-te que serão confidenciais. Sentimentos de aborrecimento. da investigação de comportamentos de risco.” Avaliação psicossocial/HEADSSS Desenvolvida por Harvey Berman (1972) e reformulada mais tarde por Cohen e Goldenring. ansioso. Sentimentos de desespero/abandono? 7. ser deixadas para o final as que envolvem maior privacidade. música. contudo. Desinteresse na entrevista evitando encarar de frente o entrevistador– postura depressiva? 14. ainda que seja necessário repeti-las ou formular de novo a questão. tentativa de suicídio? 8. Perguntas mal elaboradas. História de depressão. inaproveitamento e abandono escolares ou crimes? 10. a não ser que me autorizes. As respostas que tu deres podem ser importantes para a tua saúde. envergonhado ou assustado com a possibilidade de revelar a sua intimidade. tabaco. A experiência e a sensibilidade do médico são fundamentais para o sucesso da avaliação psicossocial e consequentemente. para poder cuidar do teu caso na minha ausência. o que quer dizer que ficarão só entre mim e ti Não revelarei aos teus pais. . Sintomatologia psicossomática? 12.) Suicidal Ideation / Ideação suicida 1. de forma a poder conhecer-te melhor.

Um dos principais objectivos da entrevista psicossocial é procurar identificar elementos que se relacionem com a ansiedade e depressão. mais do que estabelecer um diagnóstico de perturbação de saúde mental. New York: McGraw-Hill. Compete. Nelson Essentials of Pediatrics. Compreender os adolescentes . BIBLIOGRAFIA Crocetti M. pois. social e religioso) em que está inserido. Barone MA. 2002 . Marcdante KJ. Jenson HB. Adolescent Health Care – A practical guide. Na avaliação de risco. Behrman RE. Rudolph´s Pediatrics. Philadelphia: Lippincott Williams & Wilkins.232 TRATADO DE CLÍNICA PEDIÁTRICA A qualidade do vínculo estabelecido entre o médico e o adolescente será determinante para que sejam abordadas questões mais pessoais e inclusive para uma melhor aceitação de esclarecimentos e doutras questões muitas vezes não consideradas importantes pelo jovem. Philadelphia: Lippincott Williams & Wilkins. Rudolph AM. àquele saber atender e entender de forma integral o referido adolescente. é fundamental que seja identificada a suspeita ou perturbação de comportamento para que o adolescente possa ser correctamente orientado e posteriormente acompanhado . Oski´s Essential Pediatrics. 2002 Kliegman RM. frequentes precursores do suicídio nos adolescentes. Por vezes acontece ser o profissional de saúde o único adulto que interage repetida e confidencialmente com o adolescente ao longo do seu desenvolvimento. 2004 Fonseca H.Um desafio para pais e educadores. Lisboa: Editorial Presença.2002 Rudolph CD. Philadelphia: Elsevier Saunders. procurando reconhecer as suas necessidades específicas de acordo com a idade e contexto (familiar. 2006 Merenstein LS.

PARTE IX Aspectos da Relação entre Medicina Pediátrica e Medicina do Adulto .

desde a concepção até ao termo da adolescência. o que é fundamentado em numerosos estudos epidemiológicos na sequência de múltiplas investigações. um dos tópicos discutido foi o panorama da saúde na Índia em que a coronariopatia e a diabetes mellitus de tipo 2 alcançaram proporções epidémicas. cuja expressão clínica se poderá verificar apenas na idade adulta depende. da intensidade da sua acção e do momento em que actua. em associação a uma das mais elevadas prevalências de baixo peso de nascimento em todo o mundo – cerca de 30%. etc. com os avanços tecnológicos e as novas atitudes de antecipação. cresce e desenvolve-se modelado pela interacção de factores genéticos e ambientais. nutricionais. hipóxicas. – Doenças do foro imunoalérgico: atopia. sobrepõe-se a predisposição genética. Como exemplos podem citar-se: – Doenças cardiovasculares: aterosclerose. pediatras e não pediatras. em certa medida. ambas condicionando variantes quanto às manifestações clínicas e ao período da vida em que estas emergem. é possível fazer-se a sua identificação cada vez mais precocemente. estas últimas a principal causa de mortalidade em todo o mundo. Feita esta ressalva. Neste capítulo são analisados alguns problemas clínicos que têm expressão na idade adulta na perspectiva da sua relação com eventos surgidos no período pré-natal e na idade pediátrica. às influências de diversos factores ambientais intervenientes em muitas situações a abordar. O resultado final. com importância em saúde pública. tendo sido dada ênfase ao papel do pediatra e do perinatologista num conjunto de intervenções para inverter tendências de incremento de certo tipo de morbilidade . do tipo de agente agressor. ambiente constituído pelo organismo materno ou matro-ambiente e ambiente extra-uterino). Debateu-se igualmente a associação entre obesidade. designadamente. químicas.). torna-se obrigatório mencionar. quer pelo património genético. Nesse mesmo congresso. hipertensão arterial.234 TRATADO DE CLÍNICA PEDIÁTRICA 45 DOENÇAS DA IDADE PEDIÁTRICA COM REPERCUSSÃO NO ADULTO – GENERALIDADES João M. cabendo destacar o pioneirismo do grupo de Barker no Reino Unido. Importância do problema A relação entre certas doenças do feto e criança e doenças do adulto constitui um tópico de grande . o importante é mudar as ideias à medida que a ciência progride” Claude Bernard. doença reumática. a importância dum problema em saúde pública que foi identificado. incluindo a idade adulta. A realização dum congresso mundial reunindo especialistas de diversas áreas . doença isquémica do miocárdio. um conjunto de situações clínicas clássicas. a compartimentações algo artificiais. correspondendo mais de metade desta parcela aos países em desenvolvimento. de tipo hereditário poligénico. Muitas vezes. urbanismo e doenças cardiovasculares . sobre “doenças do adulto com origem no feto” em 2001 em Bombaim. traduz . (que podem incidir na fase pré-natal e/ou na fase pós-natal do desenvolvimento) condicionada. estes últimos constituem verdadeiras agressões (físicas. quer pelas condições do ambiente nas suas diversas vertentes (ambiente intra-uterino ou micro-ambiente. tendo como base o tema em análise. O papel da Genética Tratar de determinado tema com objectivo pedagógico obriga. Índia . cuja manifestação poderá ocorrer em diversas fases da vida. asma. actualidade. 1877 Introdução O ser humano. por vezes. De facto. sendo a resistência do concepto a tais eventos. Actualmente. estresse. Videira Amaral “Em ciência.

. considerados adaptativos. É importante referir que. A este perfil somatométrico associou-se deficiente incremento ponderal no primeiro ano de vida. enxaqueca. depende do suprimento em nutrientes através da circulação materno-placentar-fetal. gene da LPL. simétrica ou bem proporcionada entre peso. Barker. e metabolismo. na maior parte das vezes.). para qualquer idade gestacional) é muito maior nos países em desenvolvimento (cerca de 75%) em comparação com a que ocorre nos países desenvolvidos (cerca de 25%). – Doenças cardiovasculares: aterosclerose. sentido de manutenção do equilíbrio biológico. Relativamente aos processos metabólicos. genes do sistema renina-angiotensina – evidenciando polimorfismos – com papel na regulação da pressão arterial e da homeostasia do sódio. se o mesmo insulto se verificar fora de tal período crítico. a qual está ligada ao fenómeno de adaptação e tem as suas raízes na biologia. considerando o cômputo geral de recém-nascidos (RN) de peso inferior a 2500 gramas ou de baixo peso (BP) em todo o mundo. gene do receptor das LDL.. e explicando certas formas de hipertensão com graus diversos de sensibilidade ao sal. o esqueleto e o crânio. A nutrição do feto e. o relacionamento com as lipoproteínas é seguramente o mais conhecido. baseado em estudos anteriores. etc. a um mecanismo de adaptação no . a capacidade de resposta do organismo a determinado insulto corresponde. etc. por consequência. etc. nesta circunstância . descreveu três padrões de hipocrescimento fetal correspondentes a outros tantos mecanismos de subnutrição actuando em diferentes fases do crescimento fetal com implicações futuras em termos de manifestação de problemas clínicos na idade adulta: a) a subnutrição na fase precoce da gravidez (período de hiperplasia entre as 4-20 semanas caracterizado por mitose activa e aumento do conteúdo de DNA) que origina baixo peso de nascimento com uma relação harmónica. actuando numa fase precoce do desenvolvimento humano (na vida fetal ou na infância) tem efeitos variáveis a longo prazo na estrutura ou na função de determinados órgãos (programação) se os mesmos tiverem lugar nos chamados períodos sensíveis ou críticos. – Determinadas doenças renais. inflamação. hipertensão arterial. – Doenças acompanhadas de obesidade. No entanto. sob o ponto de vista teleológico. luxação congénita da anca . tal como se comprovou em certas espécies animais. será importante reter a noção de “influência programada” (com o significado do “efeito de certas noxas que deixam marca ou registo – “programming”na língua inglesa). e risco elevado de subsequente desenvolvi- Conceito de programação Para compreendermos o papel de certos eventos durante a gravidez no desenvolvimento de doenças no adulto. sendo que foram identificados muitos genes relacionados com a doença aterosclerótica (por ex. Com efeito. por sua vez em relação com a nutrição materna e o metabolismo e função placentares. A regulação da transferência de nutrientes para o feto depende não só do próprio suprimento . O feto e doenças do adulto Doença cardiovascular e doença metabólica De acordo com dados epidemiológicos. Calcula-se que mais de 400 genes estejam implicados na regulação de muitos preocessos tais como função endotelial.CAPÍTULO 45 Doenças da idade pediátrica com repercussão no adulto 235 eczema. comprimento e perímetro cefálico. mas também da insulina fetal e do factor de crescimento designado por IGF-I (sigla de “insulin-like growth factor I) (IGF-I). – Determinadas anomalias congénitas (por ex. a ocorrência de determinados estímulos ou insultos relacionados com o ambiente. gene da apolipoproteína e com variantes) e a hipertensão( por ex. determinados insultos ou factores ambientais poderão originar efeitos adversos no organismo. provalvelmente não surgirá o efeito. Este fenotipo corresponde à forma de restrição de crescimento intra-uterino inicialmente descrita por Clifford como “crónica” e afectando os tecidos moles. doença isquémica do miocárdio. doença reumática. a proporção dos mesmos com restrição de crescimento intra-uterino ou RCIU (peso inferior ao correspondente ao percentil 10 nas curvas de Lubchenco. o respectivo peso. Por conseguinte. colite ulcerosa. não sendo .

intolerância à glucose e colesterol -LDL elevado. há redistribuição de sangue favorecendo a perfusão do encéfalo. b) a subnutrição. de coronariopatia e de diabetes não insulinodependente. foi estabelecida uma correlação entre baixo peso de nascimento no sexo feminino e conteúdo mineral ósseo e densidade mineral óssea deficitários 70 anos mais tarde. As referidas alterações são consideradas benéficas se a escassez nutricional se mantiver após o nascimento. o que condicionada melhor prognóstico em termos metabólicos futuros. em condições normais se acumula tecido adiposo e ocorre aumento das dimensões celulares. A este fenótipo associou-se o risco. cabe referir a associação entre baixo peso de nascimento e hipocrescimento no primeiro ano de vida. Relacionando ainda o peso de nascimento com problemas na idade adulta. e surgidas como resposta de adaptação à subnutrição fetal). são os mesmos que podem conduzir à obesidade e diabetes em ambiente de abundância.236 TRATADO DE CLÍNICA PEDIÁTRICA mento de hipertensão arterial e de acidente vascular cerebral na idade adulta. A evidência da associação entre baixo peso de nascimento (com ou sem RCIU) e determinados problemas metabólicos (essencialmente diabetes de tipo 2 e obesidade de tipo central) e/ou coronariopatia na idade adulta. podendo explicar-se tal desproporção por um desvio de . c) a subnutrição no final da gravidez. inferior a 2. (período caracterizado por hiperplasia e hipertrofia) condicionando baixo peso de nascimento com um baixo índice ponderal (relação peso em gramas x 100/ comprimento em centímetros elevado ao cubo). A forma clínica resultante é designada por RCIU assimétrica ou desarmónica (sub-aguda na nomenclatura de Clifford) com crescimento relativamente mantido da cabeça . levaram à criação do conceito de “fenotipo da “ poupança” ou da “frugalidade” cuja fisiopatologia deverá ser entendida de modo dinâmico e numa perspectiva teleológica: as alterações neuro-endócrino-metabólicas (mediadas através de alterações do eixo hipotálamo-hipofisário. Por outro lado. Admite-se hoje que os genes que permitem a sobrevivência em situação de fome. e risco de fractura do colo do fémur na idade avançada. mantêm-se na vida extra-uterina influenciando ulteriormente a secre- ção de insulina e promovendo alterações morfofuncionais ao nível da parede vascular. pelo contrário. estudos experimentais demonstraram que. Com efeito. Relação feto/placenta e hipertensão arterial Barker e colaboradores verificaram maior prevalência de hipertensão arterial em adultos com antecedentes perinatais de RCIU e/ou BP e discordância com o tamanho e peso da placenta (placenta de grandes dimensões). verificou-se associação entre o baixo peso ao nascer e coronariopatia. de hipertensão. Neste grupo verificou-se risco ulterior. se na vida extra-uterina a alimentação for abundante. doença coronária e acidente vascular cerebral. Outro aspecto merece ser realçado – o que se refere à acumulação de gordura intra-abdominal profunda. Esta associação constitui. as referidas alterações endócrino-metabólicas podem predispor a obesidade ou a peso excessivo e a anomalias da tolerância à glucose. após as 28 semanas. nos casos de RCIU a maior acumulação de gordura intra-abdominal (detectável e quantificada por RMN) relaciona-se com eventos adversos durante a gravidez e com ulterior resistência à insulina. mas não com outros factores como hipertensão arterial e hiperfibrinogenémia). não se verificando eventos adversos há maior tendência para acumulação de gordura subcutânea em vez de abdominal. como resultado da hipóxia fetal. Nas situações com placenta de maiores dimensões verificou-se diminuição da relação comprimento/perímetro cefálico.32. onde têm sido realizados numerosos estudos. no sexo feminino. na idade adulta. na vida adulta. de dislipidémias (sobretudo hipercolesterolémia à custa das lipoproteínas de baixa densidade – LDL). na actualidade um problema importante de saúde pública na Índia. (consultar capítulo 47 e parte XI) Este modelo proposto por Barker foi questionado por outros investigadores concluindo que: no sexo masculino foi o peso ao 1 ano e não o baixo peso ao nascer que se associou a coronariopatia. mas hipotrofia das massas musculares e do tecido celular subcutâneo. de hipertensão arterial. com osteoporose e diminuição da massa óssea no adulto. No entanto. tronco e esqueleto . entre as 20-28 semanas. é a fase da hipertrofia em que.

1. Diabetes mellitus gestacional e doença metabólica O peso elevado de nascimento (superior a 4000 gramas ou macrossomia) relacionado com diversos factores etiopatogénicos incluindo a diabetes mellitus gestacional (DMG). Mães magras tendem a ter filhos magros com tendência para ulterior insulino-resistência. a propósito. em relação aos casos com idêntica idade gestacional. Cabe citar. comporta risco elevado de peso excessivo na adolescência e idade adulta. Embora a base etiopatogénica não esteja ainda perfeitamente esclarecida. De acordo com os estudos do grupo de Gillman a DMG reflecte um ambiente fetal alterado em termos de relação: metabolismo da glucose mãe – feto. com alteração estrutural progressiva das grandes artérias na criança. feto e doença metabólica Os efeitos da nutrição materna na gravidez sobre o feto a longo prazo constituem matéria de controvérsia dada a grande variabilidade de resultados traduzindo heterogeneidade das populações estudadas e diversidade das metodologias aplicadas. Reportandonos ao conceito de programação. A discordância entre o peso fetal (deficiente ou baixo) e o tamanho (grande) da placenta pode conduzir a fenómeno de adaptação circulatória no feto. Estudos epidemiológicos em populações humanas demonstraram que a composição corporal da grávida influencia o desenvolvimento fetal com implicações futuras em termos de risco de doenças cardiovasculares no produto de concepção na idade adulta. a IGF. verificou-se uma associação a risco de cancro da mama antes dos 50 anos 3. influenciando de modo programado o metabolismo do feto. demonstrou-se que havia elevadas concentrações de IGF-I (insulinlike growth factor) comprovada nos casos que evoluiram para cancro da mama pré-menopáusica. concluiu-se que o volume expiratório forçado em 1 segundo (FEV 1) era tanto maior quanto menor tinha sido o peso de nascimento. Nutrição materna. e mães obesas ou com peso excessivo tendem a ter filhos gordos/pesados que poderão ser ter insulinodeficiência. nomeadamente em termos de sensibilidade à insulina. 2. interpretado como resultado dos efeitos a longo prazo do ambiente pré-natal adverso durante um período crítico de rápido desenvolvimento pulmonar in . Com efeito. Cancro da mama Em 1990. De acordo com diversas investigações demonstrou-se o papel da elevada concentração de estrogénios endógenos nas mulheres com cancro da mama em idades pós-menopausa. um interessante trabalho realizado numa zona rural da Índia em que se verificou relação directamente proporcional entre peso ao nascer e teor de suprimento em lípidos. Doença respiratória Na investigação de Barker. Trichopoulos admitiu a hipótese de o cancro da mama poder ter a sua origem in utero. envolvendo 5358 mulheres. traduzida por alterações nas escleroproteínas com repercussão na distensibilidade e consequente hipertensão arterial na idade adulta. Demonstrou-se também que o regime alimentar durante a gravidez pode ter efeitos permanentes. Doença neoplásica Diversos estudos prospectivos observacionais têm demonstrado uma associação positiva entre peso de nascimento elevado e risco subsequente de diversos tipos de neoplasias na idade adulta. a DMG actuaria como um factor predisponente em relação a determinados insultos que poderão conduzir à obesidade. Nos casos de associação entre macrossomia e ulterior cancro da mama em idade pré-menopáusica. Num estudo realizado no Reino Unido e na Suécia. podendo a insulina comparticipar a carcinogénese através da interferência nos níveis de IGF-I circulante. mas peso de nascimento inferior a 3000 gramas.CAPÍTULO 45 Doenças da idade pediátrica com repercussão no adulto 237 sangue do tronco para o encéfalo. e não como factor causal directo. legumes verdes e em frutos. Cancro colo-rectal Relativamente a este tipo de cancro encontrou-se uma incidência maior nos casos associados a antecedentes de macrossomia fetal. estudando a função pulmonar de 825 homens nascidos entre 1911 e 1930.I e as suas proteínas de ligação influenciam o crescimento fetal. admite-se que a sequência de eventos biológicos associados (macrossomia com hiperinsulinémia) tenham papel importante na carcinogénese colo-rectal.5 vezes superior nos casos de antecedentes de macrossomia ao nascer (peso igual ou superior a 4000 gramas). Este achado.

juvenil e na idade adulta em indivíduos com antecedentes de macrossomia ao nascer. Comprovou que o aleitamento materno prolongado para além de 1 ano conduziu na idade adulta a elevadas concentrações de colesterolLDL e a maiores taxas de mortalidade por doença isquémica do miocárdio independentemente dos valores doutros parâmetros lipoproteicos. Pelo contrário. Barker demonstrou que todos os grupos estudados evolutivamente com regimes alimentares diferentes até à idade do desmame. Embora existam dados incompletos que exigem ulterior investigação. Em estudos mais recentes. com efeito. tais citocinas comparticipam. Verificou-se. está de acordo com os resultados de estudos experimentais em ratos. do fígado e do pâncreas exócrino. No entanto. reduz permanentemente as dimensões pulmonares e o conteúdo de DNA pulmonar. assim como de factores de risco cardiovascular. incluindo o índice de massa corporal e a concentração do factor de coagulação VII. Estudos realizados no Canadá demonstraram que o peso de nascimento elevado. a associação BP de nascimento a maior incidência de asma no adolescente e adulto. a população de RN de BP estudada por Barker incluia casos de RN pré-termo (idade gestacional inferior a 37 semanas). poderá argumentar-se que o regime alimentar realizado durante o período pós-desmame e na idade adulta tenha influenciado o perfil lipoproteico no adulto. De facto. nomeadamente no que respeita ao débito expiratório. os valores de colesterol-LDL eram mais baixos nos casos de aleitamento materno exclusivo apenas até ao 1 ano de vida. que o estado de má. se associou a maior risco de asma na adolescência e no adulto. de regimes alimentares pós-desmame. cabe referir que: o período crítico poderá ser diferente de variável para variável relacionando-se respectivamente com períodos de crescimento rápido dos vasos sanguíneos. em que se associou maior incidência de asma no adulto e adolescência ao baixo peso de nascimento. de factor VII. A criança.nutrição provocado em período anterior ao parto ou no final da gravidez. sobretudo a partir de 4500 gramas. Com efeito. ao calibre das vias aéreas e à função dos músculos respiratórios. O mecanismo etiopatogénico desta associação parece ser multifactorial relacionandose com a maior tendência para obesidade infantil. a inflamação da vias aéreas e a activação dos mastocitos predispondo ao broncospasmo. O grupo de Barker avaliou adultos que pertenceram a uma época em que era habitual o aleitamento materno exclusivo mais prolongado e o prolongamento deste para além de 1 ano de idade. por isso. demonstrou-se que a pressão sanguínea. Demonstrou-se também que os adipocitos têm um papel regulador na produção de várias citocinas pró-inflamatórias (leptina. interleucina 6. os valores de fibrinogénio. e que o efeito era semelhante ao que se obtinha com leite industrial dado exclusivamente durante o primeiro ano de vida. e que a regulação das concentrações dos lípidos e das lipoproteínas no soro envolve . Face a estes resultados. factor de necrose tumoral alfa). o adolescente e doenças do adulto Aleitamento materno e perfil lipídico Estudos de há duas décadas demonstraram que o tipo de leite utilizado nas primeiros dois anos de vida e a idade do desmame podem ter influência permanente no perfil lipoproteico sérico (com especial realce para o teor do colesterol – LDL) com repercussões futuras em termos de risco de morte por coronariopatia no adulto. mas poderá eventualmente extrapolar-se com base na análise doutros parâmetros. O mecanismo desta evidência não está completamente esclarecido. Aparentemente os resultados do estudo canadiano estão em desacordo com os de Barker anteriormente mencionados.238 TRATADO DE CLÍNICA PEDIÁTRICA útero. eram homogéneos sob o ponto de vista de classe social. a adiposidade interfere adversamente na função pulmonar. Com efeito. de glucose são parcialmente determinados ou programados durante determinados períodos críticos da vida fetal e da primeira infância. Mais recentemente diversos estudos têm avaliado se o peso de nascimento influencia o aparecimento de manifestações de asma em idade pediátrica e no adulto. demonstrou-se apenas nos casos com antecedentes de BP de nascimento acompanhados de prematuridade e não nos exRN de BP não pré-termo.

Tais ácidos gordos são preferencialmente incorporados nas membranas das células neurais. até ao momento se. Tendo como base a noção de que as crianças alimentadas com leite materno têm valores mais baixos de pressão arterial que as alimentadas com fórmulas industriais (não suplementadas com LCPUFAs) verificou-se que da suplementação com tais ácidos gordos n-3 LCPUFA resultam valores mais baixos de pressão arterial na infância. a ser submetidos por mais tempo ao efeito das hormonas maternas e doutros componentes. De referir ainda estudos que levantaram a hipótese de o défice de LCPUFAs na alimentação da primeira infância . e assim com alterações da actividade da redutase da HMGCoA (hidroxi-metil-glutaril coenzima A) com papel na síntese do colesterol. Na análise estatística dos resultados foram ponderados diversos factores de possível interferência. o que poderá explicar o seu efeito na distensibilidade da parede das artérias. nomeadamente nos industrializados. estudos experimentais em diversas espécies animais demonstraram que a manipulação de dietas no recém-nascido e em animais recém – desmamados pode produzir aumentos a longo prazo das concentrações de lípidos.CAPÍTULO 45 Doenças da idade pediátrica com repercussão no adulto 239 vários tecidos. os lactentes alimentados com leite materno para além da idade de 1 ano.Efectivamente. condicionando disfunção da membranas celular e da barreira hematoencefálica. ocorrendo muitas vezes associados em “constelações”. hipertensão arterial e esclerose múltipla A etiopatogénese da hipertensão arterial no adulto é de tipo multifactorial englobando um componente importante que diz respeito aos hábitos alimentares em relação com o consumo elevado de sódio. estudos experimentais em babuínos demonstraram diferentes níveis de tri-iodo-tironina e de cortisol conforme alimentados com leite materno ou com leite industrial. Reportando-nos aos estudos de Barker. Este efeito foi atribuído não só ao possível papel de hormonas e de substâncias tróficas que fazem parte da composição do leite humano. A este propósito. cujas reservas são deficitárias no RN prétermo. Outro mecanismo implicado poderá estar relacionado com o facto de o leite materno conter diversas hormonas (tiroideias e esteróides) e factores de crescimento. mas sobretudo aos ácidos gordos poli-insaturados de cadeia longa (LC-PUFA) do leite humano. tais como o teor em sódio dos diversos leites. verificou-se associação de valores mais baixos de pressão arterial nos indivíduoas alimentados no período de estudo com leite humano. o que influencia o desenvolvimento visual e cognitivo. estão já presentes em idade pediátrica e são preditivos . e seguidas até aos 16 anos de idade. os quais podem influenciar o metabolismo dos lípidos. por isso. Os mesmos LCPUFAs também são incorporados nas membranas doutras células como as dos endotélios vasculares. leite industrial. o que tem implicações na prática clínica tendo em conta a tendência para os referidos valores se manterem até à idade adulta. continuaram . desconhece-se. e tendo em consideração que os factores de risco. Embora o efeito destas hormonas maternas sobre o lactente seja desconhecido. e da 7-alfa –hidroxilase (síntese dos ácidos biliares). e baixo de cálcio e potássio. tal influência dependerá do tempo que durou o tipo de alimentação. (consultar parte sobre Nutrição) Dislipoproteinémias em idade pediátrica e doenças cardiovasculares Constituindo as doenças cardiovasculares um problema de saúde pública em todos os países. foi demonstrado que em adultos hipertensos o regime alimentar suplementado com n-3 LCPUFA é susceptível de reduzir os valores tensionais em comparação com os que não são suplementados. Alimentação com leite materno. Num estudo realizado pelo grupo de Singhal incidindo sobre 926 crianças com antecedentes de prematuridade e com regimes diferentes de alimentação láctea no primeiro mês de vida (comparando fórmula de pré-termo com fórmula para RN de termo. com especial destaque para o fígado e o intestino. lipoproteínas e apolipoproteínas. São hoje atribuídas diversas acções aos LCPUFA. facilitar a entrada de determinados agentes infecciosos promovendo a degradação acelerada da mielina e a génese do quadro de esclerose múltipla. e fórmula para pré-termo com leite humano de mistura de diversas dadoras).

cabe referir um conjunto doutros problemas igualmente de tipo carencial. justifica-se a sua identificação precoce na perspectiva de medidas específicas de intervenção em idade pediátrica sobre os factores relacionados com o ambiente. tendo a dislipoproteinémia materna mantida durante a gravidez importância na patogénese. Relativamente ao BP e à RCIU já foram abordados tópicos que relacionam esta situação com outros problemas manifestados no adulto. De acentuar que as lesões arteriais poderão ser já detectadas no feto. vitamina D-raquitismo. quer com o próprio parto. 2. sobretudo se houver antecedentes de atopia. criam-se condições para desproporção feto-pélvica. surge um quadro de RCIU e/ou BP de nascimento. colesterol. Gillman procedeu ao estudo evolutivo seriado de uma população de indivíduos entre os 8 anos e os 26 anos de idade. não sendo de excluir predisposição genética.LDL. de 0. Embora cada micronutriente tenha um papel – chave no metabolismo de diversos tecidos. suprimento em sal e obesidade.8 relativamente aos marcadores colesterol total. algumas das quais têm elevada prevalência nos países em desenvolvimento: tiamina-béri-béri. atingindo a idade adulta. Hipertensão arterial Admite-se hoje que a hipertensão essencial tem a sua origem na infância sendo a sua patogénese relacionada com factores hereditários. Doenças da nutrição 1.55 para a pressão sistólica e de 0. as adolescentes com MNEP em idade reprodutiva(em relação a adolescentes sem MNEP) têm um risco de mortalidade cerca de 5 vezes superior por complicações relacionadas. ou seja. Infecções respiratórias na infância e bronquite crónica no adulto Em diversos estudos incidindo sobre crianças hospitalizadas por infecções das vias respiratórias inferiores (peumonias e bronquiolites por vírus sincicial respiratório-VSR) verificou-se na idade adulta uma proporção significativa de hiperreactividade brônquica e de anomalias da função respiratória em relação aos casos-controlo.240 TRATADO DE CLÍNICA PEDIÁTRICA de risco cardiovascular no adulto. Má nutrição energético-proteica (MNEP) e o ciclo de gerações Nos países em desenvolvimento. nomeadamente em relação ao parâmetro colesterol total e colesterol-LDL. Este tópico é pormenorizado no capítulo 46. São exemplos as seguintes associações. Entre diversos estudos de correspondência de perfil lipoproteico idade pediátrica – adulto. mas de manifestação após um período de latência longo. de infecção associada e de anemia durante a gravidez. Em confronto com o conceito de doenças de carência nutricional manifestando-se após um período de latência curto. ferro-anemia ferripriva. Apo B e Lp(a) num intervalo de tempo de 8-9 anos (dados não publicados). encontrámos um coeficiente de correspondência de 0. ácido fólico e ou/ vitamina B12 – anemia megaloblástica. Tal tipo de evolução atribui-se ao papel da infecção do tracto respiratório (com especial relevância para a infecção por VSR que pode originar alterações ultra-estruturais). vitamina C-escorbuto. fluor-cárie dentária. estresse. Tais doenças. Apo A. associadas a carências específicas manifestam-se classicamente em idade pediátrica. tendo encontrado um coeficiente de correlação com referência àqueles limites de idades. . Tratando-se de parturientes com baixo peso(inferior a 45 kg) e com baixa estatura (inferior a 145 cm). niacina-pelagra. Como consequência do défice de progressão ponderal. iodo-bócio. numa amostra de 50 crianças entre 4-5 anos. quer com a gravidez. De acordo com a nossa experiência. a manifestação que diz respeito à doença considerada clássica ou “index”. após um período curto de latência uma vez verificada a situação biológica de carência. vitamina A – xeroftalmia e ceratomalácia. Carências nutricionais específicas de expressão tardia O suprimento inadequado de determinados nutrientes à criança pode originar mais que uma doença por mecanismos diversos.44 para a pressão diastólica. nomeadamente. valerá a pena citar o Fels Longitudinal Study em que se demonstrou que o perfil aos 9-11 anos era preditivo do perfil aos 19-21 anos. traduz a maior vulnerabilidade de determinado tecido.

cada vez mais partilhada pelo perinatologista . Oken e Gillman chamaram a atenção para o que foi designado por fenómeno paradoxal do aumento da adiposidade central na idade adulta relacionável. 3. de acidente vascular cerebral e de diabetes. cujos níveis séricos se elevam com suprimento abudante em proteínas. Em termos de expressão da doença após longo período de latência. efeito oncogénico pelo défice da regulação exercida sobre a proliferação celular. separadamente. não de obesidade. favorecendo a aterogénese. Sorensen e Seidman. será interessante analisar outro acha- . A estabilidade ou tendência para manutenção da obesidade (tracking) da infância para a adolescência é baixa. tecido ósseo (osteoporose). o efeito da carência é explicado pela alteração da síntese de DNA. concluiram que baixo peso de nascimento e restrição de crescimento intra-uterino são factores de risco preditivos. Obesidade A obesidade na infância e adolescência constitui na actualidade a doença nutricional de maior prevalência em todo o mundo(segundo alguns “a nova síndroma mundial”). assumindo nalgumas regiões as características de verdadeira epidemia. sistema nervoso central (demência).CAPÍTULO 45 Doenças da idade pediátrica com repercussão no adulto 241 São citados três exemplos: a) Cálcio: foi descrito um mecanismo associando a carência em cálcio a uma elevação “paradoxal” de cálcio ionizado intracelular e a uma diminuição da capacidade de ligação ácidos gordos – ácidos biliares. elevada da adolescência para a idade adulta. e tal probabilidade aumenta se a obesidade tiver início na adolescência e se existirem antecedentes familiares de obesidade. e agora. o que gera polémica. c) Ácido fólico: na doença – index (anemia megaloblástica e defeitos do tubo neural no feto em situações de carência na gravidez). procedendo os autores a especulações etiopatogénicas. (Capítulo 57). no caso dos defeitos do tubo neural intervém igualmente a hiper-homocisteinémia secundária ao défice de ácido fólico. tem uma acção pró-oxidante e prócoagulante ao nível do endotélio vascular. Implicações na prevenção e controvérsias As investigações de Barker e do seu grupo chamaram a atenção para a origem fetal de muitas afecções que têm expressão no adulto. juntamente com a Irlanda e EUA detêm elevadas taxas de excesso de peso . b) Vitamina D: um dos efeitos do calcitriol – para o qual existem receptores em muitos tecidosé induzir a diferenciação e regular a proliferação celulares. que tem implicações práticas preventivas na prática clínica. De salientar que a homocisteína. sendo. nomeadamente na mãe. numa nova perspectiva face a novos paradigmas. um dos pontos de partida nas investigações de Barker. situação que antecede a obesidade. mas sim de coronariopatia. no entanto. quer com peso elevado de nascimento. A este respeito. por vezes são contraditórios. quer com baixo peso. Este novo paradigma . cabe referir que existem investigações demonstrando uma associação entre níveis baixos de calcitriol e mais elevada incidência de cancro da próstata. A probabilidade de uma criança obesa ser um adulto obeso é tanto menor quanto maior o tempo decorrido entre o início da obesidade na criança e o início da idade adulta. Analisemos o parâmetro “peso de nascimento”. está em perfeita sintonia com o conceito genuíno de Pediatria como medicina integral de um grupo etário desde a concepção até ao fim da adolescência. O seu défice tecidual (que poderá coincidir com valores séricos normais) poderá ter . Reportando-nos ainda ao parâmetro peso de nascimento. por isso. Portugal. comprovou-se que a homocisteína tem um papel importante na degradação das proteínas de tecido elástico. este achado biológico é relacionado com cancro do cólon na idade adulta. Daí a grande responsabilidade do pediatra e do médico que cuida de crianças a cujo desempenho sempre se ligou uma forte vertente preventiva. sistema vascular (doença vascular oclusiva). (consultar parte sobre Nutrição). conduzindo a um processo degenerativo do tecido conectivo com repercussão em vários territórios: sistema ocular (ectopia lentis). Muitos dos resultados de investigações nem sempre são coincidentes. Os tópicos abordados levantam questões interessantes.

considerou-se da maior importância a noção de “crescimento rápido no primeiro ano de vida . a obesidade central coincidindo com incremento deficitário da massa muscular. 20% a doença cerebrovascular cerebral(DCV) e 9% a enfarte do miocárdio.9 milhões em todas as idades (mais de 25%). Como consequência. ao fenómeno do bébé magro-gordo com incremento rápido da massa gorda. revisitando muitos dos tópicos discutidos dois anos antes em Mumbai. correspondendo 38% a doença cardiovascular. nutrição adequada e estilo de vida saudável. exames de saúde em idade infantil e juvenil incluindo vigilância da pressão arterial a partir dos 3-4 anos (ou antes em situações específicas). Alguns resultados discrepantes poderão explicar-se pela diversidade metodológica (dimensão das amostras.242 TRATADO DE CLÍNICA PEDIÁTRICA do curioso: enquanto o baixo peso de nascimento foi correlacionado com risco elevado de coronariopatia. se houver excesso alimentar. quer o peso excessivo do recém-nascido. com peso e altura progressivamente mais elevados. A este propósito. o peso elevado associou-se a maior risco de cancro da mama. num congresso organizado pela Society for International Nutrition Research foi retomado o debate sobre as origens das doenças do adulto. factores de interferência residuais. Trata-se. começaram a surgir casos de resistência à insulina em crianças. . Eis alguns dos temas que tiveram maior impacte em tal evento mais recente: a) a modificação dos hábitos alimentares nas zonas urbanas dos países em desenvolvimento O fenómeno actual da epidemia da obesidade está a atingir actualmente as zonas urbanas dos países em desenvolvimento como a Índia e Brasil. em San Diego (EUA). demonstrouse que um suprimento mais “agressivo”. está provado que é possível evitar 50% dos óbitos por DCV. Dados recentes do INE (2008) apontam para o facto de a hipercolesterolémia na população portuguesa afectar cerca de 3. o que poderá conduzir na idade adulta. preditivo de maior risco metabólico e cardiovascular”. b) Os dilemas da intervenção nutricional no período pré-natal. reduzindo progressivamente a taxa de RCIU. vigilância pré-natal no sentido de promover crescimento adequado do feto para prevenir quer o baixo peso. De facto . o que contribuirá em futuras gerações e após vários ciclos de mais adequada nutrição para que mais mulheres. Índia. Gillman. outro dilema é posto hoje em dia aos neonatologistas nos casos de RCIU com BP.) e pela interacção de factores genéticos e ambientais cujo peso relativo por vezes é de difícil determinação. mas com risco metabólico crescente. sendo de referir que parte importante das estratégias exequíveis para atingir tal objectivo têm ponto de partida no período perinatal e em idade pediátrica com extensão ao adulto: nutrição adequada (rica em fibra evitando excesso de sal e o regime hipercalórico) e estilo de vida saudável dos progenitores para evitar a obesidade. foi 43%. As intervenções nutricionais ditas agressivas na grávida subnutrida tentando reverter o quadro de má-nutrição fetal conduziram na Índia. No mesmo ano a prevalência de hipertensão arterial. a este propósito . comporta maior risco metabólico e cardiovascular a curto e médio prazo. propiciando maior quociente energético e maior incremento ponderal a curto prazo. melhor nutridas. adolescentes e adultos jovens. Com a aplicação do conhecimento científico na actualidade. promoção do aleitamento materno até aos 6 meses. O mesmo grupo comprovou que a má-nutrição fetal com microssomia é explicada por défice predominante de massa muscular e não de massa gorda. de acordo com as investigações de Yajnik. com úteros cada vez de maiores dimensões. (consultar parte Neonatologia) d) Outros aspectos Em Portugal no ano de 2003 registaram-se 106690 óbitos. portanto de estratégias que. c) O dilema da intervenção nutricional pós-natal Em termos de estratégias nutricionais. o principal factor de risco de DCV. etc. Novos contributos de investigações mais recentes levaram a questionar alguns princípios defendidos por Barker e a confirmar outros. venham a ter filhos de peso progressivamente mais elevado. pôs duas questões muito pertinentes: Os genes com influência no baixo peso de nascimento são os mesmos que determinam a doença cardiovascular? Qual o efeito dos vários nutrientes sobre a embriogénese e sobre o crescimento fetal? Em 2003.

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e com maior relevância a partir da adolescência. 2. Com efeito.estresse. Videira Amaral Definição Considera-se hipertensão arterial (HTA) a situação clínica acompanhada de valores de pressão arterial sistólica ou diastólica correspondendo ao percentil 95 ou percentil >95 para a idade e o sexo. estudos epidemiológicos recentes em várias regiões do globo. cardíaca ou endócrina. A obesidade. respectivamente. Outro factor de ordem ambiental implicado diz respeito à ingestão de sal na alimentação. sendo a sua etiopatogénese relacionada com factores hereditários. ou seja. Por sua vez. A chamda HTA limite corresponde às situações em que os valores da pressão arterial sistólica ou distólica correspondem ao intervalo entre os percentis 90 e 95 para a idade e sexo. a HTA constitui ainda um factor de risco para doença renal terminal na idade adulta. Relativamente a dados epidemiológicos relacionados com este problema. Em décadas anteriores a HTA em idade pediátrica era abordada apenas nas suas formas secundárias relacionadas com patologia renal. demonstraram que a chamada HTA designada por “essencial” ou não secundária é mais frequente que a secundária atingindo cerca de 2% da população pediátrica. No entanto. cabe dizer que afecta mais de 60 milhões de de pessoas nos EUA e cerca de 1 milhão em Portugal. por exemplo. suprimindo a sua produção e libertação. É importante acentuar que a HTA não reconhecida em idade pediátrica e. a elevação de apenas 5mmHg na pressão diastólica resulta. consequentemente não tratada. ou tendência para a manutenção (tracking) aplicada às dislipoproteinémias em idade pediátrica aplica-se também a este problema clínico. . em aumento de risco de DCV da ordem de 20% e de 35% para a doença vascular cerebral. de referir. em especial para a DCV e para a doença vascular cerebral. Os valores detectados deverão ser interpretados com base nos valores das tabelas de percentis (Quadros 1. Factores etiopatogénicos Admite-se hoje que a HTA essencial tem a sua origem na infância. a noção de estabilidade. A pressão arterial será considerada normal se os valores da pressão arterial sistólica e diastólica forem inferiores aos do percentil 90 para a idade e sexo. é reconhecida como um dos mais importantes e idependentes factores de risco para a HTA em crianças a partir dos 5 anos. Dados preliminares também constituem argumento para uma correlação inversa entre suprimento de cálcio no regime alimentar e pressão ar- Aspectos epidemiológicos A hipertensão arterial (HTA)constitui um factor de risco idependente e importante para doença crónica do adulto. suprimento em sal e obesidade. 4). em 3 ocasiões diferentes. 3. O potássio também actua na regulação da pressão arterial através da indução da natriurese e da acção sobre a renina. o seu reconhecimento só é feito se a medição da pressão arterial passar a constituir um procedimento de rotina no âmbito do exame clínico de rotina ou exame de saúde. manifesta tendência para se manter durante a idade adulta.244 TRATADO DE CLÍNICA PEDIÁTRICA 46 HIPERTENSÃO ARTERIAL EM SAÚDE INFANTIL E JUVENIL João M. Como a HTA essencial na criança e adolescente é habitualmente assintomática uma vez que os níveis tensionais se encontram apenas moderadamente elevados embora acima do percentil 95 para o grupo etário. alguns estudos intervenção alimentar: a restrição de sal durante os primeiros 6 meses promove a descida dos valores de pressão sistólica. a propósito. (ver parte Nefrologia).

. 5 .5 cm.CAPÍTULO 46 Hipertensão arterial em saúde infantil e juvenil 245 QUADRO 1 – Valores de pressão arterial sistólica por percentis de estatura (raparigas 1 a 17 anos) Idade (anos) 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 13 14 15 16 17 Percentil Pressão arterial* 90 95 90 95 90 95 90 95 90 95 90 95 90 95 90 95 90 95 90 95 90 95 90 95 90 95 90 95 90 95 90 95 90 95 Pressão arterial sistólica / percentil estatura mm Hg** 10% 25% 50% 75% 90% 95% 98 99 100 102 103 104 102 103 104 105 107 107 99 100 102 103 104 105 103 104 105 107 108 109 100 102 103 104 105 106 104 105 107 108 109 110 102 103 104 106 107 108 106 103 107 105 109 107 110 109 112 110 114 112 116 114 118 116 120 118 122 120 124 121 125 122 126 123 126 107 104 108 106 110 108 112 110 113 112 115 114 117 116 119 118 121 119 123 121 125 122 126 123 127 124 127 108 106 110 107 111 109 113 111 115 113 117 115 119 117 121 119 123 121 125 122 126 124 128 125 128 125 129 109 107 111 109 112 110 114 112 116 114 118 116 120 118 122 120 124 122 126 124 128 125 129 126 130 126 130 111 108 112 110 114 112 115 113 117 115 119 117 121 119 123 121 125 123 127 125 129 126 130 127 131 128 131 111 109 113 111 114 112 116 114 118 116 120 118 122 120 124 122 126 124 128 126 130 127 131 128 132 128 132 5% 97 101 99 102 100 104 101 105 103 107 104 108 106 110 108 112 110 114 112 116 114 118 116 120 118 121 119 123 121 124 122 125 122 126 * Percentil de presão arterial determinada por uma única leitura ** Percentil de estatura determinado nas curvas-padrão de crescimento (Adaptado da DGS com autorização. Se a pressão arterial for determinada no membro inferior (coxa). > 8 anos: 12 cm No que respeita ao comprimento da braçadeira.8 anos: 9 cm. 2007) Nota importante: Em clínica pediátrica é necessário dispor de braçadeiras/garrotes de diversas larguras a aplicar no braço em função da idade: – Lactentes: 2.4 anos: 5.6 cm. 1 . o mesmo deverá ser suficiente para envolver completamente o braço. pode utilizar-se a mesma braçadeira com o respectivo bordo inferior a 3-5 cm do cavado popliteu.

2007) .246 TRATADO DE CLÍNICA PEDIÁTRICA QUADRO 2 – Valores de pressão arterial diastólica por percentis de estatura (raparigas 1 a 17 anos) Idade (anos) 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 13 14 15 16 17 Percentil Pressão arterial* 90 95 90 95 90 95 90 95 90 95 90 95 90 95 90 95 90 95 90 95 90 95 90 95 90 95 90 95 90 95 90 95 90 95 Pressão arterial diastólica / percentil estatura mm Hg** 5% 10% 25% 50% 75% 90% 53 53 53 54 55 56 57 57 57 58 59 60 57 57 58 58 59 60 61 61 62 62 63 64 61 61 61 62 63 63 65 65 65 66 67 67 63 63 64 65 65 66 67 65 69 67 71 69 73 70 74 71 75 73 77 74 78 75 79 76 80 77 81 78 82 79 83 79 83 67 66 70 67 71 69 73 70 74 72 76 73 77 74 78 75 79 76 80 77 81 78 82 79 83 79 83 68 66 70 68 72 69 73 71 75 72 76 73 77 75 79 76 80 77 81 78 82 79 83 79 83 79 83 69 67 71 69 73 70 74 71 75 73 77 74 78 75 79 76 80 78 82 79 83 79 83 80 84 80 84 69 68 72 69 73 71 75 72 76 74 78 75 79 76 80 77 81 78 82 79 83 80 84 81 85 81 85 70 68 72 70 74 72 76 73 77 74 78 76 80 77 81 78 82 79 83 80 84 81 85 82 86 82 86 95% 56 60 61 65 64 68 67 71 69 73 71 75 72 76 74 78 75 79 76 80 77 81 78 78 80 84 81 85 82 86 82 86 82 86 * Percentil de presão arterial determinada por uma única leitura ** Percentil de estatura determinado nas curvas-padrão de crescimento (Adaptado da DGS com autorização.

2007) .CAPÍTULO 46 Hipertensão arterial em saúde infantil e juvenil 247 QUADRO 3 – Valores de pressão arterial sistólica por percentis de estatura (rapazes 1 a 17 anos) Idade (anos) 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 13 14 15 16 17 Percentil Pressão arterial* 90 95 90 95 90 95 90 95 90 95 90 95 90 95 90 95 90 95 90 95 90 95 90 95 90 95 90 95 90 95 90 95 90 95 Pressão arterial sistólica / percentil estatura mm Hg** 5% 10% 25% 50% 75% 90% 94 95 97 98 100 102 98 99 101 102 104 106 98 99 100 102 104 105 101 102 104 106 108 109 100 101 103 105 107 108 104 105 107 109 111 112 102 103 105 107 109 110 106 104 108 105 109 106 110 107 111 109 113 110 114 112 116 115 119 117 121 120 124 123 127 125 129 128 132 107 105 109 106 110 107 111 108 112 110 114 112 115 113 117 116 120 118 122 121 125 124 128 126 130 129 133 109 106 110 108 112 109 113 110 114 112 116 113 117 115 119 117 121 120 124 123 127 125 129 128 132 131 135 111 108 112 110 114 111 115 112 116 113 117 115 119 117 121 119 123 122 126 125 128 127 131 130 134 133 136 113 110 114 111 115 113 116 114 118 115 119 117 121 119 123 121 125 124 128 126 130 129 133 132 136 134 138 114 112 115 113 117 114 118 115 119 117 121 118 122 120 124 123 126 125 129 128 132 131 134 133 137 136 140 95% 102 106 106 110 109 113 111 115 112 116 114 117 115 119 116 120 117 121 119 123 121 125 123 127 126 130 128 132 131 135 134 138 136 140 * Percentil de presão arterial determinada por uma única leitura ** Percentil de estatura determinado nas curvas-padrão de crescimento (Adaptado da DGS com autorização.

248 TRATADO DE CLÍNICA PEDIÁTRICA QUADRO 4 – Valores de pressão arterial diastólica por percentis de estatura (rapazes 1 a 17 anos) Idade (anos) 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 13 14 15 16 17 Percentil Pressão arterial* 90 95 90 95 90 95 90 95 90 95 90 95 90 95 90 95 90 95 90 95 90 95 90 95 90 95 90 95 90 95 90 95 90 95 5% 50 55 55 59 59 63 62 66 65 69 67 72 69 74 71 75 72 76 73 77 74 78 75 79 75 79 76 80 77 81 79 83 81 85 Pressão arterial diastólica / percentil estatura mm Hg** 10% 25% 50% 75% 90% 95% 51 52 53 54 54 55 55 56 57 58 59 59 55 56 57 58 59 59 59 60 61 62 63 63 59 60 61 62 63 63 63 64 65 66 67 67 62 63 64 65 66 66 67 65 70 68 72 70 74 71 76 73 77 74 78 74 79 75 79 76 80 76 81 77 82 79 83 81 85 67 66 70 69 73 71 75 72 76 73 78 74 79 75 79 76 80 76 81 77 81 78 83 80 84 82 86 68 67 71 70 74 72 76 73 77 74 79 75 80 76 80 77 81 77 82 78 82 79 83 81 85 83 87 69 68 72 70 75 72 77 74 78 75 80 76 80 77 81 78 82 78 83 79 83 80 84 82 86 84 88 70 69 73 71 76 73 78 75 79 76 80 77 81 78 82 78 83 79 83 80 84 81 85 82 87 85 89 71 69 74 72 76 74 78 75 80 77 81 78 82 78 83 79 83 80 84 80 85 81 86 83 87 85 89 * Percentil de presão arterial determinada por uma única leitura ** Percentil de estatura determinado nas curvas-padrão de crescimento (Adaptado da DGS com autorização. 2007) .

Outro aspecto – abordado no capítulo 45 – diz respeito à relação entre baixo peso de nascimento e HTA na vida adulta. Daniels SR. 314: 138-144 Rudolph CD. and treatment.Hill. Circulation 2001. Daniels RS. Sinaiko AR. Em complemento do que é referido nas partes sobre Nefrologia e Nutrição cuja consulta se sugere. Jacobs DR. Rudolph AM. New York: Mc Graw . conduzindo a maior teor em cálcio intracelular. tem influência na dimi-nuição do tono vascular e na resistência arteriolar. Prineas RJ. Childhood Hypertension. 2007. Lisboa: DGS. acentuam-se os seguintes pontos que fazem parte da actuação preventida. diagnosis.432 Kliegman RM. Sorof JM. Relation of serum lipoprotein levels and systolic blood pressure to early atherosclerosis:the Bogalusa Heart Study. Cardiol Clin 2002. Programa – Tipo de Actuação nº12. Lurbe E. 2002 Kavey R-E W. Daniels SR. 103: 15461550 Newman WP 3rd. tendo em conta. 142: 422. Secular trends of blood pressure and body size in a multi. Philadelphia: Saunders Elsevier. Pediatric hypertension. Latkins DL et al. Nondrug interventions in hypertension prevention and control. Pediatr Clin North Am 1999. Nelson Textbook of Pediatrics. esta útima devendo ser adaptada para cada idade. 2002 Actuação O Programa –Tipo de Actuação em Saúde Infantil e Juvenil da Direcção Geral da Saúde recomenda a medição da pressão arterial a partir dos 4 anos. a aferição dos aparelhos e a largura da braçadeira. nomeadamente. e a Academia Americana de Pediatria a partir dos 3 anos . Behrman RE. et al. Zieske AW. Clinical and research of ambulatory blood pressure monitoring in children.372 Kay JD. Labarthe D. American Heart Association guidelines for prevention of atherosclerotic cardiovascular disease beginning in childhood. An update on etiology. Tal medição deverá ser levada a cabo com técnica e equipamentos adequados. Am Heart J 2001. Freedman DS. 134: 668-674 . Effects of nonlipid risk factors on atherosclerosis in youth with a favourable lipoprotein profile. Rudolph’s Pediatrics. et al. et al. 144: 7-16 McGill HC Jr. Saúde Infantil e Juvenil. McMahan CA. Voors AW. 142: 368. 20: 249-263 Luepker RV. Stanton BF.ethnic adolescent population: 1986 to 1996. 46: 235-252 Direcção Geral da Saúde. N Engl J Med 1986. – restrição de sal no regime alimentar – prevenir e combater a obesidade – estimular o consumo de alimentos ricos em potássio – promover a actividade física – prevenir o baixo peso de nascimento BIBLIOGRAFIA Bartosh SM.CAPÍTULO 46 Hipertensão arterial em saúde infantil e juvenil 249 terial: tal suprimento. Lauer RM. Aronson AJ. J Pediatr 2004. Jeson HB. J Pediatr 2003. J Pediatr 1999.

de modo mais acentuado nas de calibre grande ou médio (coronárias. em estudos realizados em adolescentes com valores elevados de colesterol no sangue. aorta. enfarte do miocárdio ou morte súbita. extremidades inferiores. o que se pode explicar pela complexidade dos respectivos factores etiopatógenicos. a doença cardiovascular (DCV) constitui a principal representante e. à obesidade e aos A aterosclerose é um processo crónico degenerativo e progressivo. e. as quais poderão ser já evidentes em exames postmortem na íntima da aorta desde a infância. registaram-se 106690 óbitos. De acentuar que os melhores resultados obtidos se relacionam com programas de intervenção incidindo sobre mudanças do estilo de vida e de hábitos alimentares como sejam: combate ao sedentarismo. precursoras das chamadas placas fibrosas que aparecem mais tarde. 20% a doença vascular cerebral e 9% a enfarte do miocárdio. enfarte do miocárdio. As lipoproteínas LDL ou Low Density Lipoproteins na sua forma oxidada desempenham papel primordial na génese das estrias gordas.250 TRATADO DE CLÍNICA PEDIÁTRICA 47 DOENÇA ATEROSCLERÓTICA João M. em autópsias de soldados americanos mortos no Vietnam e Coreia há décadas. no âmbito dos estudos de Bogalusa em 1992.etc. sendo de referir que cerca de 60 milhões de americanos vivem com alguma forma de DCV. Tendo em conta que o estilo de vida e os hábitos alimentares se adquirem na infância. é igualmente possível o desprendimento de trombos de lesões vasculares ulceradas e/ou hemorrágicas. Nos Estados Unidos da América(EUA) cerca de 1 milhão de pessoas morre anualmente devido a DCV. Mais recentemente.através de exames ecográficos foi possível demonstrar sinais de placas fibrosas nas carótidas em 10% dos casos. e no estudo PDAY (Pathobio- . não tem sido possível obter resultados tão bons como aconteceu com as doenças transmissíveis. aos regimes alimentares ricos em gorduras saturadas e colesterol. A principal representante da DCV é a doença coronária cardíaca(DCC). dois tipos: as estrias gordas provocadas pela acumulação de gordura.Outras formas de manifestação da DCV incluem a doença vascular cerebral e as vasculopatias renais e periféricas A causa básica é a aterosclerose. clinicamente manifestada como angor pectoris. Videira Amaral hábitos de fumar tabaco. seguida da doença neoplásica e da doença vascular cerebral. sob o ponto de vista morfológico. doença isquémica dos membros inferiores podendo evoluir para gangrena) manifestando-se na idade adulta. foram detectadas lesões do tipo descrito em percentagens oscilando entre 45 e 70%. Com efeito. correspondendo 38% dos mesmos a DCV. Recentemente. acidente vascular cerebral de tipo isquémico. a principal causa de morte no mundo. tal intervenção será tanto mais eficaz quanto mais precocemente tiver início. Aterosclerose Importância do problema No âmbito das doenças degenerativas (DD). As repercussões económicas deste tipo de patologia são preocupantes tendo em conta. Stary encontrou também em exames postmortem lesões coronárias em 20% de crianças falecidas por lesões traumáticas. Em Portugal. cerebrais. designadamente.). Tais lesões originam fenómenos obstrutivos vasculares com consequente isquémia nos territórios irrigados (angor. caracterizado por depósito lipídico na íntima das artérias. lesões renais. o seu elevado custo e o aumento crescente da sua incidência. simultaneamente. Apresenta-se inicialmente sob a forma de lesão endotelial vascular englobando. no que respeita à prevenção e controle da mesma. no ano de 2003. conclui-se que o pediatra (ou o clínico que presta cuidados à pessoa em idade pediátrica) tem uma grande responsabilidade na redução do impacte.

em presença de factores de risco. Lp (a).CAPÍTULO 47 Doença aterosclerótica 251 logical Determinants of Atherosclerosis in Youth) em 2002. Todos estes achados fundamentam. por sua vez em relação com suprimentos alimentares mais elevados de gorduras saturadas. com consistência. HDL. em factores modificáveis e não modificáveis. inflamação. apo B. sendo de referir que indivíduos com mais elevado número de células progenitoras. Por consequência. Nem todas as crianças. apesar de habitualmente só ter expressão clínica na idade do adulto. a seguir. a noção de que a aterosclerose é uma doença que tem início na idade pediátrica. (CT). De facto. assim como a influência programada desde a vida fetal podem afectar a função endotelial vascular e o consequente desenvolvimento de aterosclerose. o risco de acidente agudo relacionado com caronariopatia de base é da ordem dos 5% aos 30 anos em indivíduos com valores elevados de colesterolémia (total > 300 mg/dl e colesterol LDL > 240 mg/dl). numa perspectiva prática. infecção. a prevenção da aterosclerose e das suas complicações deve iniciar-se desde a idade pediátrica. influências de tipo metabólico. principalmente do transportado pelas proteínas de baixa densidade (sobretudo LDL oxidadas) estão associados a patogénese das estrias gordas e placas fibrosas (placa de ateroma). a referida lista engloba factores genéticos e factores ambientais. Inversamente. Actualmente chama-se a atenção para a importância das células progenitoras ou estaminais endoteliais que se formam na medula óssea. tendo sido possível relacionar o maior grau de défice da função endotelial com o mais baixo peso de nascimento. Segundo o mesmo LRP. reduzindo em 1% o valor da colesterolémia. noutra perspectiva. demonstraram uma relação entre coronariopatia. clínicos e de anatomia patológica. aumentan- Factores de risco Considerando factores de risco (noção decorrente de estudos epidemiológicos) as características identificáveis que. Diversos estudos epidemiológicos. segundo o Lipid Research Clinics Program (LRP). foram detectadas lesões ateroscleróticas na aorta a partir dos 3 anos de idade e nas coronárias na segunda década da vida. triglicéridos. se associam a mais elevada incidência da doença. Através de técnicas especiais é hoje possível proceder à determinação quantitativa de tais células progenitoras. quando presentes. para além dos factores de risco clássicos. Tal melhoria traduziu-se pela comprovação de regressão do ateroma e da diminuição da mortalidade em 2% por coronariopatia. Os valores elevados de colesterol. e valores plasmáticos mais elevados de colesterol. QUADRO 1 – Factores de risco de aterosclerose Não Modificáveis Hereditariedade Género Idade Raça Modificáveis Dislipoproteinémias Hipertenão arterial Tabagismo Obesidade Sedentarismo Estresse Diabetes Baixo peso de nascimento tendo em vista a intervenção aplicável na idade pediátrica susceptível de redução do impacte. do que resulta o papel de conjugação de outros factores. foi demonstrado que os indivíduos com doença aterosclerótica e coronariopatia melhoravam com a diminuição dos valores de colesterol total. Serão abordadas. relativamente à aterosclerose foram estabelecidos os discriminados no Quadro 1 englobados. interagindo entre si. desenvolvem aterosclerose na idade adulta. as questões fundamentais relacionadas com os referidos factores . experimentais. com estrias gordas apenas. VLDL. e das lipoproteínas habitualmente determinadas: LDL. têm maior probabilidade de manter a normalidade da função endotelial cardiovascular. apo A. enfarte do miocárdio e angor. as quais têm potencialidades para reparar a parede endotelial quando esta é lesada. Dislipoproteinémias As dislipoproteinémias são situações clínicas caracterizados por alterações do nível plasmático de colesterol total.

3) entre as crianças com valores baixos de colesterol HDL pelos 10-14 anos. Nos estudos de Bogalusa e Muscatine concluiu-se que: 1) os valores de colesterolémia aferidos aos 20 anos constituem um factor preditivo de risco de coronariopatia entre os 50 e 60 anos. cerca de 40% apresentavam idêntica tendência 12 anos mais tarde. com o objectivo de identificar através do perfil lipoproteico os casos com maior risco de DCV. – Rastreio selectivo Neste tipo de rastreio procede. Rastreios Classicamente. Acontece que as lipoproteínas circulantes na idade pediátrica tendem a manter-se com idênticos valores na idade adulta. apoA-I.252 TRATADO DE CLÍNICA PEDIÁTRICA do o risco para 50% aos 50 anos (consultar parte sobre Doenças Hereditárias do Metabolismo). 1. Nos casos com anomalias bioquímicas detectadas deverá ser estabelecido um esquema de vigilância periódica incluindo determinações do perfil lipoproteico cada 2 a 3 anos para além do esquema alimentar restritivo quanto a suprimento de gorduras e doutros tipos de intervenção referidos na parte Nutrição. Se C-LDL entre 110-130 mg/dl. se os valores ultrapassarem 200 mg/dl. e não antes. No conjunto das dislipoproteinémias primárias.se a colesterolémia total. triglicéridos.se que a redução em 10% dos valores da colesterolémia antes dos 40 anos se traduziu numa diminuição da incidência coronariopatia na ordem dos 50%. É esta a noção de estabilidade ou de “tracking” empregando a terminologia muito corrente da língua inglesa. a capacidade aterogénica é variável entre as mesmas. deverá pro- QUADRO 2 – Rastreio selectivo de dislipoproteinémias História familiar de: – Coronariopatia ou doença cerebrovascular antes dos 55 anos em progenitor ou avô – Hipercolesterolémia > 240 mg/dl em progenitor – Dislipoproteinémia primária em progenitor ou familiar – Morte súbita – História familiar desconhecida e/ou factores de risco associados Estilo de vida de risco da criança/adolescente: – Hábitos tabágicos – Sedentarismo – Obesidade – Hipertensão arterial – Fármacos com efeito dislipoproteinémico ceder-se ao estudo doutros parâmetros. Nos casos de hipercolesterolémia familiar homozigótica está indicado o rastreio no recémnascido (sangue do cordão umbilical). – Rastreio universal Este tipo de rastreio está hoje abandonado. cabe dizer que pelo critério “antecedentes familiares “ deixam de ser rastreadas 50% de crianças portadoras de dislipoproteinémias.se à colheita de sangue em circunstâncias específicas discriminadas no Quadro 2 nas crianças a partir dos 2-5 anos conforme diversas escolas. em idade pediátrica. A propósito do rastreio selectivo. tendo em conta as variações do colesterol total nos primeiros anos de vida. Lp(a). Intervenção e recomendações Nos primeiros 2 anos não está indicada a restrição . Se valor de colesterol-LDL(C-LDL) for < 110 mg/dl a análise deverá ser repetida em função do contexto clínico. Noutros estudos concluiu. Actualmente recomenda-se que em todos os indivíduos após os 18 anos de idade seja realizado o estudo do perfil lipídico. 2. são descritos dois tipos de rastreio: o rastreio universal e o rastreio selectivo. Era feito anteriormente nalguns países acompanhando o exame de saúde na data de entrada para a escola. entre os 4-7 anos. determina. a análise deverá ser repetida em função do contexto clínico para reavaliação. em geral 4-5 anos depois. como primeira análise após jejum de 12 horas. designadamende colesterol LDL e colesterol HDL. Valores de colesterolémia total > 200 mg/dl implicavam a determinação do perfil lipoproteico completo. 2) 50% das crianças com valores de colesterolémia acima do percentil 75 evidenciavam hipercolestrolémia 10 a 15 anos mais tarde. eventualmente. Se C-LDL > 130 mg/dl. está indicado regime alimentar restritivo e eventual farmacoterapia em função do contexto clínico conforme está especificado na parte XXXII. apoB e. Em geral.

Adult diseases arising during childhood. na sua maioria hipercolesterolémia de tipo poligénico (10 casos em 203 crianças aparentemente saudáveis). The management of familial hypercholesterolaemia in chilhhood. American Academy of Pediatrics. Am J Cardiol 2002. que constam do Quadro 3 sobreponíveis aos valores de referência obtidos por outros autores. Cholesterol: should we screen all children or change . a prevenção do consumo de álcool e de tabaco nos adolescentes como formas de prevenir e controlar as dislipoproteinémias. – As frutas e os vegetais. AM J Epidemiol 2004. Após este período etário há que respeitar as recomendações de consenso international publicadas por diversos organismos: (American Heart Association. 3. pelo menos 5 dias por semana). Reiterando o que foi já explanado são mencionadas as seguintes medidas dietéticas que interferem nos níveis plasmáticos de lipoproteínas: – As fibras.CAPÍTULO 47 Doença aterosclerótica 253 QUADRO 3 – Perfil lipídico duma amostra de crianças e jovens sem factores de risco Colesterol Total Média (DP) 185 (15) 173 (28) 174 (31) 180 (28) 172 (25) Colesterol LDL Média (DP) 102 (29) 97 (25) 102 (23) 103 (25) 99 (12) Triglicéridos Média (DP) 89 (33) 76 (32) 67 (22) 71 (44) 64 (32) Valores em mg/dl.0 ) e de triglicéridos < 125 mg/dl. J Pediatr 2003. 90(suppl): 3L-7L Falkner F. contribuem para prevenir a formação de placas de ateroma.) referidas na parte Nutrição. etc. Os fármacos (estativas. Current Pediatrics 2002. foi encontrada uma prevalência de dislipoproteinémias primárias da ordem de 5%. Hutter CH. International Child Health 1995. Familial Hypercholesterolemia and Coronary Heart Disease: A huge Association Review. VI: 93-98 Kavey R-E W. BIBLIOGRAFIA Austin MA. havia antecedentes familiares de hipercolesterolémia em um dos progenitores em 26% dos casos. foram obtidos os valores de CT. 142: 368-372 Lee PJ. Childhood risk factors predict adult risk associated with subclinical cardiovascular disease: the Bogalusa Heart Study.) são abordados a propósito das Doenças Hereditárias do Metabolismo. competem com a síntese hepática de LDL. além de diminuirem a absorção do colesterol e de ácidos gordos saturados. colestiramina. 12: 104-109 Lloyd JK. Zimmern RL. CLDL e de triglicéridos. Lauer RM. American Heart Association guidelines for prevention of atherosclerotic cardiovascular disease beginning in childhood. Relativamente ao estilo de vida. deverão ser promovidas a actividade física de forma regular e contínua(30 minutos diários. 160: 421-429 Berenson GS. Daniels SR. Noutra amostra constituída por 232 crianças aparentemente saudáveis de idade compreendida entre 12 meses e 18 anos e sem factores de risco cardiovascular. et al. C-HDL > 35 mg/dl ( relação C-LDL/ C-HDL < 3. Aspectos epidemiológicos Num rastreio oportunista por nós realizado com a colaboração laboratorial do Departamento de Bioquímica da FCM/UNL em crianças da clínica privada e da consulta externa do Hospital Dona Estefânia (amostras de sangue obtidas na circunstância de existir prioritariamente a indicação de outros exames analíticos do sangue). M= meses (JMV Amaral. ESPGHAN. etc. Latkins DL et al. possuindo propriedades antioxidantes e preservando a estrutura e função do endotélio vascular. DP = desvio-padrão A= anos. De acordo com normas de actuação de consenso internacional são considerados ideais valores de colesterolémia total (CT) < 170 mg/dl e de C-LDL < 110 mg/dl. 2005) Idades 12-24 M > 2-4 A 5-9 A 10-14 A 15-18 A Nº 23 57 83 59 10 no suprimento em colesterol tendo em consideração o crescimento rápido do sistema nervosos central e o facto de os lípidos constituirem o substrato essencial para a mielinização.

Lancet 2004. Acat Paediatr Scand (Suppl) 1991. 1994 Wiegman A. Lipid and macrophage accumulations in arteries of children and the development of atherosclerosis. Efficacy and safety of statin therapy in children with familial hypercholesterolemia.254 TRATADO DE CLÍNICA PEDIÁTRICA the diet of all children. 292: 331-337 . et al. Arterial abnormalities in children with familial hypercholesterolemia. An J Clin Nutr 2000: 72 (suppl):1297S-1306S Szamosi T (ed). Budapest: NRK Studio Bt. 373:66-72 Raitakari OT. 363: 342-343 Stary HC. Hutten BA. de Groot E. JAMA 2004. Current Trends of the Prevention of Atherosclerosis in Childhood.

PARTE X Fluidos e Electrólitos .

João Estrada e João M.256 TRATADO DE CLÍNICA PEDIÁTRICA 48 EQUILÍBRIO HIDROELECTROLÍTICO E ÁCIDO-BASE Maria do Carmo Vale. estão separados pela membrana capilar. a entrada de potássio para o espaço intracelular e a saída de sódio para o espaço extracelular. entre os catiões predomina o sódio (Na+: cerca de 140 mEq/L). atingida a idade de 1 ano. Estas localizam-se no espaço intravascular sem passar para o interstício. em termos comparativos. urato. permitindo a livre passagem de água e solutos. seguindo-se quantitativamente o potássio (K+: cerca de 4 mEq/L) . O LEC diminui rapidamente a partir da data do nascimento. semelhante à que se verifica no adulto. semelhante à do adulto. corresponde a cerca de 8% do peso corporal (ou 80 ml x peso corporal em kg). O volume de sangue (volémia) na criança em geral. Ao nascer . a volémia corresponde a cerca de 10% do peso corporal. líquidos e electrólitos Líquidos corporais. tal é explicável pela actividade energética duma bomba ATPase que promove.[(Cl–) + (HCO–3)] (Normal: 4-11) Hiato iónico é igualmente a diferença entre catiões não medidos (k+. No plasma a soma de catiões (154 mEq/L) deve ser igual à soma de aniões (154 mEq/L) para que seja mantida a neutralidade eléctrica. Os dois subcompartimentos do EEC (de acordo com referido atrás o componente intravascular e o espaço intersticial). esta possui características dialíticas. A totalidade da água corporal distribui-se principalmente por dois espaços (E) ou compartimentos: o intracelular (contendo LIC ou líquido intracelular) e o extracelular (LEC). diminuido esta percentagem ao longo do primeiro ano de vida até 55% a 60%. O LEC compreende a água do plasma (cerca de 5% do peso corporal ) e o líquido intersticial (cerca de 15% do peso corporal). Mg++) e aniões não medidos (albumina. a água corresponde a cerca de 7580% do peso corporal. permanecendo impermeável às substâncias de elevado peso molecular (proteínas). No LIC entre os catiões predomina o potássio (K+. O LEC e o LIC têm composições diferentes. e as proteínas ou aniões orgânicos (Prot–: cerca de 14 mEq/L). o que é relacionável com o crescimento celular. Videira Amaral Homeostase da água. cerca de 155 mEq/L) e entre os aniões (orgânicos): o fosfato (P–: cerca de 95 mEq/L) e as proteínas (Prot–: cerca de 65 mEq/L) (Quadro 1). respectivamente. Ca++. hiato iónico é a diferença entre o valor medido do catião Na+ e os aniões Cl– e HCO3–. seguindo-se o bicarbonato (HCO3–: cerca de 24 mEq/L). fosfato. A este propósito é importante abordar sucintamente a noção de hiato iónico (aniões GAP) com implicação prática importante na interpretação de certas alterações do equilíbrio ácido-base. Ao nascer o LEC corresponde aproximadamente a 45% do peso corporal e o LIC a cerca de 35%. fixando a água e condicionando a distribuição de líquidos de acordo com a pressão oncótica e as leis de Starling. considerando valores normais os compreendidos entre 4 e 11. No LEC. e LIC 30 a 40% do peso corporal. Relati- . sendo o hematócrito de de 40%. sulfato). ao contrário do LIC que vai aumentando. a relação entre estes dois compartimentos. entre os aniões predominam o cloro (Cl–: cerca de 104 mEq/L). no recém-nascido prétermo e ou de peso inferior a 1500 gramas. A situação de acidose metabólica (ver adiante) pode estar associada ou não a hiato iónico alterado. No que respeita à diferença de composição entre LEC e LIC quanto aos catiões K+ e Na+ . Hiato Iónico = Na+ . passa a ser a seguinte: LEC 20% a 25% do peso corporal. compartimentos e osmoles O organismo humano necessita de água e electrólitos para manter a sua actividade metabólica.

diminução do teor em sódio que atinge o túbulo distal. A renina. é o que acontece. Existem diversos mecanismos que regulam a normal mautenção. a qual é responsável por elevação da osmolalidade plasmática.CAPÍTULO 48 Equilíbrio hidroelectrolítico e ácido-base 257 QUADRO 1 – Iões e compartimentos coporais Plasma Catiões (mEq/L) Na+ K+ Ca++ Mg++ Aniões (mEq/L) Cl– HCO3– Proteínas Ác. Com efeito. ocorre movimento de água do espaço intracelular (IC) para o extracelular (EC) o que pode levar a hiponatrémia (de diluição). etc.310 mOsm/L (urina isotónica)*. por exemplo na intoxicação pelo metanol ou etilenoglicol. A magnitude deste efeito pode ser calculada através da fórmula: [Na] corrigido = [Na] valor laboratorial + 1. Se o valor do hiato ultrapassar 10 mOsm/L existirá a possibilidade interferência de osmóis presentes “não medidos”. expressa em osmoles por kg (ou por kg de água). insuficiência cardíaca. enzima proteolítica. Como exemplos de situações que alteram o volume da água do plasma citam-se os que ocorrem mais frequentemente na prática clínica: desidratação. o aparelho justaglomerular produz renina como resposta à diminuição do volume intravascular. pode afirmar-se que o rim tem a capacidade de alterar a percentagem de sódio filtrado no glomérulo em função da taxa de reabsorção tubular. quer da osmolalidade do plasma a qual deverá oscilar entre 285 e 295 mOsm/L. anemia. os estímulos da secreção da renina são: diminuição da pressão de perfusão ao nível da arteríola aferente do glomérulo. Em tais mecanismos intervêm essencialmente: o rim e o sistema renina-angiotensina. citam-se doenças acompanhadas de edema de diversas etiopatogenias: síndroma nefrótica. O rim e o sistema renina – angiotensina De modo sucinto. Habitualmente a diferença entre a osmolalidade medida laboratorialmente e a calculada pela fórmula atrás referida não ultrapassa 10 mOsm/L.. insuficiência cardíaca. osmolalidade anormal do plasma. os quais têm particularidades e limitações no recém-nascido (RN). .6 x ([Glucose] . Tal corresponderá a densidade urinária de cerca de 1. enteropatia com perda de proteínas. • Osmolaridade – tensão osmótica expressa pela quantidade de moléculas-grama existentes num litro de solução. Como exemplos de situações que contribuem para aumentar o líquido intersticial. e a elevação do nível de agonistas beta-adrenérgicos como reacção à hipovolémia. as diferenças relacionam-se com permeabilidade ou impermeabilidade da membrana celular aos mesmos.100 mg/dL)/100 O valor de [Na] corrigido constitui um achado mais representativo da verdadeira concentração de Na plasmático.. quer da volémia.010 ou osmolalidade urinária de 280. etc. A chamada osmolalidade efectiva (que corresponde à força osmótica que determina o movimento de água entre o espaço EC e o espaço IC) calcula-se através da fórmula: Conceitos fundamentais: • Osmolalidade – concentração de partículas osmoticamente activas existentes numa solução. o péptido natriurético e a hormona antidiurética (HAD). policitémia. produz uma cli- 140 5 5 4 100 26 19 6 2 1 vamente aos restantes iões. hipoalbuminémia. quer da composição dos LIC e LEC em electrólitos . Os mecanismos homeostáticos que dizem respeito aos movimentos da água entre a célula e o espaço extracelular são regulados pela intervenção dum conjunto de processos integrando hormonas e outros componentes de características hormonais. insuficiência hepática. tal diferença permite definir o conceito de hiato (GAP) osmolar. Orgânicos HPO4= SO4= Plasma Líquido Líquido intersticial intracelular 138 8 8 6 119 26 7 6 1 1 9 155 4 32 5 10 65 – 95 2 Osmolalidade efectiva = 2 x [Na] + [Glucose]/18 Em situações de hiperglicémia.

de facto. praticamente confinado a este compartimento(LEC). este aspecto é importante em nutrição parentérica. se falarmos em necessidades hídricas (em água) os lípidos. esta última. A angiotensina II tem duas acções principais: estimulação da reabsorção proximal tubular de sódio e da secreção de aldosterona pela supararrenal. do que resulta o composto designado por angiotensina I que. ficam excluídos. Perdas As perdas habituais ou fisiológicas verificam-se principalmente através da pele e aparelho respiratório (perdas de água sem electrólitos por evaporação ou perdas insensíveis). etc. que são anidros. 4 – ao falar-se em necessidades em fluidos em termos gerais a noção de fluido (ou líquido) engloba igualmente os lípidos. por acção da enzima de conversão da angiotensina. sobretudo se de muito baixo peso(inferior a 1500 gramas). inibição da reabsorção tubular de sódio. há ainda que contar: com as chamadas perdas para o terceiro espaço (desvio de líquidos do espaço intravascular para o espaço intersticial). Hormona antidiurética (HAD) A secreção da HAD aumenta como reacção à osmolalidade plasmática elevada.258 TRATADO DE CLÍNICA PEDIÁTRICA vagem da angiotensina. diminuem tais perdas. outras. não só de água . apontam-se os seguintes valores: perdas insensíveis • 30 ml/kg/dia no lactente(valores superiores no recém-nascido. por sua vez. Situações como temperatura ambiente elevada (incremento de 12% por cada grau acima de 38ºC). Péptido natriurético Este péptido. É igualmente importante reter as seguintes noções: 1 – o movimento e renovação (turnover) de água no organismo (entrada/suprimento e saídas/perdas) são. se transforma em angiotensina II. abdominais). produzido no miocárdio auricular sempre que se verifica distensão da cavidade auricular. impacte na volémia e hemodinâmica. mas de electrólitos. se torna absolutamente necessário o suprimento em sódio dentro de determinados limites. como ambiente em incubadora com humidade relativa aumentada. torna-se fundamental conhecer as respectivas necessidades e perdas (habituais ou fisiológicas) e anormais. para a manutenção da volémia. e com as perdas através de tubos de drenagem (por exemplo. • 12 ml/kg/dia na criança maior Como regra prática em função do contexto clínico: 0. Em circunstâncias anómalas. Sistematizando. Perdas e necessidades de fluidos (Manutenção) Na perspectiva da administração de água e electrólitos (fluidoterapia) e da garantia de manutenção das condições fisiológicas (homeostase). fototerapia. urina (perdas urinárias) e fezes (perdas fecais).5 a 1 ml/kg/hora. taquipneia. tendo no entanto. pode inferir-se que. deduz- . se que esta particularidade cria maior vulnerabilidade e maior