TRATADO DE CLÍNICA PEDIÁTRICA

Tratado de Clínica Pediátrica
Iº Volume

JOÃO M. VIDEIRA AMARAL
Editor-Coordenador

Copyright © de 2008 João M Videira Amaral Tratado de Clínica Pediatra 1ª Edição não comercial, patrocinada e distribuída pela ABBOTT, 2008 Rua…. Alfragide… Telefone…… Facsimile……. …………….. abbott@abbott.com www.abbott.com

ADVERTÊNCIA 1. Todos os direitos estão reservados, não sendo permitida a reprodução total ou parcial desta edição por meio electrónico,mecânico, fococópia ou outros sem prévia autorização escrita dos detentores dos direitos de autor. 2. Sendo a Medicina uma área do conhecimento em constante e rápida evolução, nomeadamente no que respeita a fármacos, e embora tenha sido feito todo o esforço por parte de editor e autores quanto à correcção e actualização das respectivas doses, cabe salientar que a responsabilidade final da prescrição cabe ao médico que a institui. 3. Sendo consensual que na prática clínica existem variantes de actuação, nem os autores, nem o editor poderão ser responsabilizados por erros ou pelas consequências que advenham do uso de informação aqui contida. Os produtos mencionados no livro devem ser utilizados conforme a informação veiculada pelos fabricantes.

Impressão e acabamento: IDG………………….??? Depósito Legal nº ……………….????? Capa: ………………… Registo IGAC: NE-3076/08 ISBN 978-989-20-1277-3

Autores

(por ordenação de capítulos)

João M. Videira Amaral Professor Catedrático Jubilado de Pediatria da Faculdade de Ciências Médicas da Universidade Nova de Lisboa (FCM/UNL). Médico-pediatra. Chefe de Serviço e Director ex-officio da Clínica Universitária de Pediatria do Hospital de Dona Estefânia (HDE), Lisboa. João Carlos Gomes-Pedro Professor Catedrático de Pediatria da Faculdade de Medicina da Universidade de Lisboa (FM/UL). Médico-pediatra. Chefe de Serviço e Director do Departamento da Criança e da Família, e da Clínica Universitária de Pediatria do Hospital de Santa Maria, Lisboa. Maria do Carmo Vale Mestre em Bioética pela FM/UL. Assistente Convidada de Clínica Pediátrica da FCM/UNL. Médica-pediatra. Assistente Graduada de Pediatria. Coordenadora da Unidade de Desenvolvimento (UD) do HDE, Lisboa. Mário Coelho Médico pediatra. Assistente Graduado de Pediatria no Serviço 1 do HDE. Assistente Convidado da FCM/UNL (1995-1999). Director Clínico do HDE (2000-2006). Francisco Abecasis Médico radiologista. Chefe de Serviço e Director do Serviço de Radiologia (SR) do HDE. Eugénia Soares Médica radiologista. Chefe de Serviço de Radiologia no SR do HDE. Leonor Bastos Gomes Médica neurorradiologista.Chefe de Serviço de Neurorradiologia no SR do HDE. Rosa Maria Barros Médica patologista clínica. Chefe de Serviço e Directora do Serviço de Patologia Clínica (SPC) do HDE. Antonieta Viveiros Médica patologista clínica. Assistente Graduada no SPC do HDE. Antonieta Bento Médica patologista clínica. Assistente Graduada no SPC do HDE. Isabel Daniel Médica patologista clínica. Assistente Graduada no SPC do HDE.

Isabel Peres Médica patologista clínica. Assistente Graduada no SPC do HDE. Isabel Griff Médica patologista clínica. Assistente Graduada no SPC do HDE. Margarida Guimarães Médica patologista clínica. Assistente Graduada no SPC do HDE. Virgínia Loureiro Médica patologista clínica. Assistente Graduada no SPC do HDE. Vitória Matos Médica patologista clínica. Assistente Graduada no SPC do HDE. Maria Helena Portela Médica fisiatra. Chefe de Serviço e Directora do Serviço de Medicina Física e Reabilitação (SMFR) do HDE (1998-2006). Maria do Céu Soares Machado Alta Comissária da Saúde. Professora Associada de Pediatria da Faculdade de Medicina da Universidade de Lisboa. Médica-pediatra neonatologista. Chefe de Serviço e Directora do Departamento da Criança do Hospital Fernando Fonseca, Amadora (1996-2006). Presidente da Comissão Nacional da Criança e do Adolescente. Luís Nunes Professor Agregado de Saúde Pública da FCM/UNL. Médico-pediatra geneticista. Chefe de Serviço e Director do Serviço de Genética (SG) do HDE. Teresa Kay Médica geneticista. Assistente Graduada no SG do HDE. Assistente livre de Pediatria da FCM/UNL. Raquel Carvalhas Bióloga- geneticista. Assistente de Saúde no SG do HDE. Maria de Jesus Feijoó Médica pediatra-geneticista. Directora do Serviço de Genética Médica do Hospital Egas Moniz ex-officio. Coordenadora do CERAC. Maria de Lurdes Lopes Médica pediatra-endocrinologista. Assistente Graduada de Endocrinologia Pediátrica no HDE. Doctorat pela Universidade de Genève, Suíça. Assistente Convidada de Pediatria da FCM/UNL (1999-2006).

VI

TRATADO DE CLÍNICA PEDIÁTRICA

Rosa Pina Médica pediatra-endocrinologista.Assistente Graduada de Endocrinologia Pediátrica no HDE. Assistente Convidada de Pediatria da FCM/UNL (1995- 2006). Ana Alegria Médica interna de Pediatria do HDE. João Estrada Médico pediatra intensivista. Assistente Graduado de Pediatria da UCIP e UD do Desenvolvimento no HDE. Mónica Pinto Médica pediatra. Assistente de Pediatria no HDE. Isabel Portugal Médica fisiatra. Assistente Graduada no SMFR de Medicina Física e Reabilitação do HDE. Maria José Gonçalves Médica pedopsiquiatra. Chefe de Serviço e Directora do Departamento de Pedopsiquiatria do HDE (2001-2007). Margarida Marques Médica-pedopsiquiatra. Assistente Graduada de Pedopsiquiatria no HDE. Deolinda Barata Médica pediatra intensivista. Assistente Graduada de Pediatria e Coordenadora da UCIP do HDE. Membro do Núcleo de Apoio à Família no HDE e do Instituto de Apoio à Criança. Ana Leça Médica pediatra .Assistente Graduada de Pediatria no HDE. Membro do Núcleo de Apoio à Criança e Família no HDE. Consultora da DGS. Mário Cordeiro Professor Auxiliar de Saúde Pública da FCM/UNL. Médico-pediatra. António Marques Médico pediatra intensivista. Assistente Graduado de Pediatria na UCIP do HDE. Margarida Santos Médica pediatra intensivista. Assistente Graduada de Pediatria na UCIP do HDE. Luís Varandas Médico pediatra. Professor Auxiliar de Pediatria da FCM/UNL e do Instituto de Higiene e Medicina Tropical/UNL. Médico pediatra. Assistente Graduado de Pediatria no Serviço 1 do HDE. José Ramos Médico pediatra intensivista. Assistente Graduado de Pediatria na UCIP do HDE.

Isabel Fernandes Médica pediatra intensivista. Assistente Graduada de Pediatria na UCIP do HDE. Hercília Guimarães Professora Agregada de Pediatria da Faculdade de Medicina da Universidade do Porto. Médica pediatra neonatologista. Chefe de Serviço e Directora do Serviço de Neonatologia do Hospital de São João (HSJ), Porto. Maria do Carmo Silva Pinto Médica pediatra. Assistente Graduada de Pediatria e Coordenadora da Unidade de Adolescentes no HDE. Ignacio Villa Elizaga Professor catedrático jubilado de Pediatria e Neonatologia da Faculdade de Medicina da Universidade Autónoma de Madrid,Espanha. Médico-pediatra neonatologista. Director ex-officio do Departamento de Pediatria e Centro de Investigação do Hospital Universitário Gregorio Marañon de Madrid, Espanha. Carla Rego Médica pediatra. Mestre em Pediatria pela Faculdade de Medicina da Universidade do Porto(FMUP). Assistente Graduada de Pediatria da Unidade de Gestão da Mulher e da Criança/Departamento Universitário no Hospital de São João, Porto. António Guerra Médico pediatra. Professor Agregado de Pediatria da FMUP. Professorregente da Faculdade de Ciências da Nutrição e Alimentação da UP. Chefe de Serviço de Pediatria da Unidade de Gestão da Mulher e da Criança/Departamento Universitário no Hospital de São João, Porto. Aires Cleofas da Silva Médico pediatra gastrenterologista. Chefe de Serviço de Pediatria/ Gastrenterologia ex-officio da Clínica Universitária de Pediatria e Departamento da Criança e da Família do Hospital de Santa Maria, Lisboa. J. Rosado Pinto Professor Auxiliar Convidado da FCM/UNL ex-officio. Médico-pediatra imunoalergologista. Chefe de Serviço e Director do Serviço de Imunoalergologia (SIA) do HDE .Membro do Board da UEMS. Ângela Gaspar Médica imunoalergologista. Assistente de Imunoalergologia no SIA do HDE. Mário Morais de Almeida Médico imunoalergologista. Assistente Graduado de Imunoalergologia no SIA do HDE. Graça Pires Médica imunoalergologista. Assistente Eventual de Imunoalergologia no SIA do HDE. Cristina Santa Marta Médica imunoalergologista. Assistente de Imunoalergologia no SIA do HDE.

Autores

VII

Paula Leiria Pinto Mestre em Imunoalergologia pela FCM/UNL. Médica- imunoalergologista. Assistente de Pediatria da FCM/UNL. Assistente Graduada de Imunoalergologia e Directora do SIA do HDE. Sara Prates Médica imunoalergologista. Assistente eventual de Imunoalergologia no SIA do HDE. Conceição Neves Médica pediatra. Assistente de Pediatria no Serviço 1 do HDE. António Bessa de Almeida Médico pediatra. Assistente Graduado de Pediatria no Serviço 1 do HDE. Assistente Convidado de Clínica Pediátrica da FCM/UNL. Júlia Gallhardo Médica interna de Pediatria do HDE. Ema Leal Médica interna de Pediatria do HDE. Carlos Ruah Doutor em Medicina-ORL pela FCM/UNL. Médico oto-rino-laringologista. Vital Calado Médico oto-rino-laringologista. Chefe de Serviço e Director do serviço de ORL do HDE ex-officio. Maria Caçador Médica oto-rino-laringologista. Serviço de ORL do Hospital Cuf, Lisboa. Luísa Monteiro Mestre em Medicina/ORL pela FM/UL. Médica- oto-rino-laringologista. Chefe de Serviço e Directora do Serviço de ORL do HDE. Julião Magalhães Cirurgião pediatra. Chefe de Serviço de Cirurgia Pediátrica no HDE. Assistente Convidado de Clínica Pediátrica da FCM/UNL ex-officio. Laura Oliveira Médica pediatra. Assistente de Pediatria no Serviço 2 do HDE. Fátima Abreu Médica pediatra. Assistente Graduada de Pediatria na UP do HDE. José Guimarães Professor Auxiliar Convidado de Pediatria da FCM/UNL. Médico- pediatra. Chefe de Serviço e Director do Serviço Universitário de Pediatria do Hospital de São Francisco Xavier (HSFX), Lisboa. António Amador Médico pediatra. Assistente de Pediatria no Serviço 2 do HDE. Joaquim Sequeira Médico pediatra- pneumologista. Assistente Graduado de Pediatria na Unidade de Pneumologia (UP) do HDE.

Ana Margarida Reis Médica interna de Imunoalergologia no SIA do HDE. José Cavaco Médico pediatra- pneumologista. Assistente Graduado de Pediatria na UP do HDE. Mafalda Paiva Médica interna de Pediatria do HDE. Ana Maia Pita Médica interna de Pediatria do HDE. António Teixeira Médico-fisiatra. Assistente Graduado no SMFR do HDE. António Pinto Soares Médico dermatologista. Chefe de Serviço e Director do Serviço de Dermatologia (SD) do Centro Hospitalar de Lisboa/Capuchos. Teresa Fiadeiro Médica dermatologista. Assistente Graduada no SD do Centro Hospitalar de Lisboa/Capuchos ex-officio. Maria João Paiva Lopes Médica dermatologista. Assistente no SD do Centro Hospitalar de Lisboa/Capuchos. Ana Macedo Ferreira Médica dermatologista. Assistente no SD do Centro Hospitalar de Lisboa/Capuchos. Ana Fidalgo Médica dermatologista. Assistente no SD do Centro Hospitalar de Lisboa/Capuchos. Luísa Caldas Lopes Médica dermatologista. Assistente no SD do Centro Hospitalar de Lisboa/Capuchos. Filipa Santos Médica pediatra-gastrenterologista . Assistente de Pediatria na UGE do HDE. Gonçalo Cordeiro Ferreira Professor Auxiliar Convidado de Pediatria da FCM/UNL. Médico- pediatra gastrenterologista. Director do Serviço 1 e Director Clínico do HDE. José Cabral Médico pediatra- gastrenterologista. Assistente Graduado de Pediatria. Coordenador da UGE do HDE. Isabel Afonso Médica pediatra. Assistente de Pediatria na UGE do HDE. Rui Alves Cirurgião pediatra. Assistente Graduado de Cirurgia Pediátrica no HDE. Assistente Convidado de Pediatria da FCM/UNL.

VIII

TRATADO DE CLÍNICA PEDIÁTRICA

Sara Silva Médica interna de Pediatria do HDE. Raul Silva Médico pediatra. Assistente Graduado de Pediatria no Serviço 1 do HDE. Assistente Convidado de Pediatria da FCM-UNL. Inês Pó Médica pediatra-gastrenterologista. Assistente Graduada de Pediatria na UGE do HDE. Maria de Lurdes Torre Médica pediatra. Assistente de Pediatria no Departamento da Criança do HFF, Amadora/Sintra. Isabel Gonçalves Médica pediatra. Chefe de Serviço de Pediatria no Hospital Pediátrico de, Coimbra. Helena Flores Médica pediatra. Assistente de Pediatria no Serviço 1 do HDE. Mário Chagas Médico pediatra. Chefe de Serviço e Director do Serviço de Pediatria do Instituto Português de Oncologia de Lisboa Francisco Gentil (IPOLFG). Ana Teixeira Médica pediatra. Assistente de Pediatria no Serviço de Pediatria do IPOLFG,Lisboa. Duarte Salgado Médico neurologista. Assistente Graduado de Neurologia no IPOLFG, Lisboa.

Índice
Prefácio . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . XIX Apresentação . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . XXI Agradecimentos . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . XXIII Glossário . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . XXV Abreviaturas . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . XXIX 10 Crianças e adolescentes com necessidades especiais - aspectos gerais da habilitação e reabilitação . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 62
Maria Helena Portela

11 Continuidade de cuidados à criança e adolescente . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 66
Maria do Céu Soares Machado

I VOLUME PARTE I Introdução à Clínica Pediátrica 1 1 A Criança em Portugal e no Mundo. Demografia e Saúde . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 2
João M. Videira Amaral

PARTE III Genética e Dismorfologia 69 12 Importância da Genética na Clínica Pediátrica . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 70
Luís Nunes

13 Doenças multifactoriais . . . . . . . . . . . . . . . 71
Luís Nunes, Teresa Kay e Raquel Carvalhas

14 Hereditariedade mendeliana . . . . . . . . . . . 73
Luís Nunes, Teresa Kay e Raquel Carvalhas

2 3

Os superiores interesses da criança . . . . . 17
João Gomes-Pedro

15 Anomalias cromossómicas . . . . . . . . . . . . . 76
Luís Nunes, Teresa Kay e Raquel Carvalhas

Ética, humanização e cuidados paliativos . . . . . . . . . . . . . . . . . . 24
Maria do Carmo Vale e João M. Videira Amaral

16 Diagnóstico pré-natal . . . . . . . . . . . . . . . . . 80
Luís Nunes, Teresa Kay e Raquel Carvalhas

4

Formação em Pediatria na pós-graduação . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 31
João M. Videira Amaral

17 A consulta de Genética . . . . . . . . . . . . . . . . 85
Luís Nunes, Teresa Kay e Raquel Carvalhas

18 Anomalias congénitas . . . . . . . . . . . . . . . . . 91
Maria de Jesus Feijoó

5

Investigação e clínica pediátrica . . . . . . . . 35
João M. Videira Amaral

PARTE IV PARTE II 6 7 Clínica Pediátrica Hospitalar e Extra-Hospitalar 39 Clínica pediátrica hospitalar . . . . . . . . . . . 40

Crescimento Normal e Patológico 103 19 Crescimento . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 104
Maria de Lurdes Lopes e Rosa Pina

Mário Coelho

20 Baixa estatura . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 112
Maria de Lurdes Lopes e Rosa Pina

Aspectos metodológicos da abordagem de casos clínicos . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 46
João M. Videira Amaral

PARTE V

8 9

A Imagiologia em Clínica Pediátrica . . . . 49
Francisco Abecasis, Eugénia Soares e Leonor Bastos Gomes

Desenvolvimento e Comportamento 119 21 Desenvolvimento . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 120
Maria do Carmo Vale

Aspectos do Serviço de Patologia Clínica num hospital pediátrico . . . . . . . . . . . . . . . 59
Rosa Maria Barros,Antonieta Viveiros,Antonieta Bento, Isabel Daniel, Isabel Griff, Margarida Guimarães.Virgínia Loureiro, Vitória Matos

22 Desenvolvimento e intervenção . . . . . . . 123
Ana Alegria, João Estrada e Maria do Carmo Vale

23 Comportamento e temperamento . . . . . . 128
Maria do Carmo Vale

X

TRATADO DE CLÍNICA PEDIÁTRICA

24 Deficiência mental . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 132
Maria do Carmo Vale e Mónica Pinto

25 Perturbações da linguagem e comunicação . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 135
Maria do Carmo Vale e Mónica Pinto

PARTE VIII Clínica da Adolescência 215 43 Adolescência, crescimento e desenvolvimento . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 216
Maria do Carmo Silva Pinto

26 Habilitação da criança com dificuldades na comunicação . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 139
Isabel Portugal

44 Adolescência e comportamento: abordagem clínica . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 226
Maria do Carmo Silva Pinto

27 Aprendizagem e insucesso escolar . . . . . 140
Maria do Carmo Vale

PARTE IX

28 Perturbações do sono . . . . . . . . . . . . . . . . 144
Maria do Carmo Vale e João M.Videira Amaral

29 Síndroma da apneia obstrutiva do sono (SAOS) . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 148
Mário Coelho

Aspectos da Relação entre Medicina Pediátrica e Medicina do Adulto 233 45 Doenças da idade pediátrica com repercussão no adulto . . . . . . . . . . . . . . . . 234
João M. Videira Amaral

30 Perturbações do espectro do autismo . . 154
Maria do Carmo Vale e Mónica Pinto

46 Hipertensão arterial em saúde infantil e juvenil . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 244
João M. Videira Amaral

31 Perturbações de hiperactividade e défice de atenção . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 158
Mónica Pinto e Maria do Carmo Vale

47 Doença aterosclerótica . . . . . . . . . . . . . . . 250
João M. Videira Amaral

PARTE VI Pedopsiquiatria 163 32 Introdução à Clínica Pedopsiquiátrica . . . 164
Maria José Gonçalves

PARTE X Fluidos e Electrólitos 255 48 Equilíbrio hidroelectrolítico e ácido-base . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 256
Maria do Carmo Vale, João Estrada e João M. Videira Amaral

33 Perturbações da ansiedade . . . . . . . . . . . . 167
Maria José Gonçalves e Margarida Marques

49 Desidratação aguda . . . . . . . . . . . . . . . . . . 262
Maria do Carmo Vale, João Estrada e João M. Videira Amaral

34 Depressão . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 170
Maria José Gonçalves e Margarida Marques

50 Reidratação . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 264
Maria do Carmo Vale, João Estrada e João M. Videira Amaral

35 Psicoses . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 173
Maria José Gonçalves e Margarida Marques

36 Perturbações do comportamento . . . . . . 175
Maria José Gonçalves e Margarida Marques

PARTE XI Nutrição 273 51 Nutrientes . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 274
Ignacio Villa Elizaga

52 Alimentação com leite materno . . . . . . . 288 PARTE VII Ambiente, Risco e Morbilidade 179 37 A criança maltratada . . . . . . . . . . . . . . . . . 180
Deolinda Barata e Ana Leça João M. Videira Amaral

53 Leites e fórmulas infantis . . . . . . . . . . . . . 294
Carla Rego e António Guerra

38 Traumatismos, ferimentos e lesões acidentais – o papel da prevenção . . . . . 188
Mário Cordeiro

54 Probióticos, pré-bióticos e simbióticos . 302
Aires Cleofas da Silva

39 Intoxicações agudas . . . . . . . . . . . . . . . . . . 199
António Marques e Margarida Santos

55 Alimentação diversificada no primeiro ano de vida . . . . . . . . . . . . . . 308
António Guerra

40 Viagens . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 203
Luís Varandas

41 Acidentes de submersão . . . . . . . . . . . . . . 207
José Ramos e Isabel Fernandes

56 Alimentação após o primeiro ano de vida incluindo as idades pré-escolar, escolar e adolescência . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 317
Ignacio Villa Elizaga

42 Sindroma da morte súbita do lactente . . 210
Hercília Guimarães

57 Obesidade . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 321
Carla Rego

Índice

XI

58 Síndromas de má-nutrição energético-proteica . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 328
Ignacio Villa Elizaga

77 Otomastoidite aguda . . . . . . . . . . . . . . . . . 419
Maria Caçador e Carlos Ruah

78 Patologia inflamatória aguda laríngea . . 421
Carlos Ruah

59 Carências vitamínicas . . . . . . . . . . . . . . . . 334
João M. Videira Amaral

79 Avaliação audiológica . . . . . . . . . . . . . . . . 424
Luísa Monteiro

60 Regimes vegetarianos e erros alimentares . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 340
João M. Videira Amaral

61 Alterações do comportamento alimentar . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 342
João M. Videira Amaral

PARTE XIV Pneumologia 435 80 Anomalias da parede do tórax . . . . . . . . . 436
João M. Videira Amaral

81 Anomalias congénitas do sistema respiratório . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 438
Julião Magalhães e João M. Videira Amaral

PARTE XII Imunoalergologia 347 62 Doenças alérgicas na criança – epidemiologia e prevenção . . . . . . . . . . . 348
J. Rosado Pinto

82 Pneumonia adquirida na comunidade . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 442
Laura Oliveira e Fátima Abreu

63 Aspectos do diagnóstico da doença alérgica . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 352
Ângela Gaspar

83 Derrame pleural . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 450
Fátima Abreu

64 Asma . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 359
Mário Morais de Almeida

84 Pneumonia recorrente . . . . . . . . . . . . . . . . 454 José Guimarães 85 Bronquiolite aguda . . . . . . . . . . . . . . . . . . 459
António Amador e Joaquim Sequeira

65 Rinite alérgica . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 373
Graça Pires

86 Bronquiolite obliterante . . . . . . . . . . . . . . 466
José Guimarães

66 Alergia de expressão cutânea . . . . . . . . . 376
Cristina Santa Marta

87 Bronquite . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 469
João M. Videira Amaral

67 Alergia medicamentosa . . . . . . . . . . . . . . 383
Paula Leiria Pinto

88 Bronquiectasias . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 470
Ana Margarida Reis e José Cavaco

68 Alergia alimentar . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 388
Sara Prates

89 Síndromas de aspiração . . . . . . . . . . . . . . 474
João M. Videira Amaral

69 Imunodeficiências primárias . . . . . . . . . . 392
Conceição Neves

90 Hemossiderose pulmonar . . . . . . . . . . . . 476
Mafalda Paiva e A. Bessa Almeida

70 Síndroma de imunodeficiência adquirida . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 396
António Bessa Almeida, Júlia Galhardo e Ema Leal

91 Fibrose quística . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 479
Ana Maia Pita e José Cavaco

92 Reabilitação respiratória . . . . . . . . . . . . . . 485 PARTE XIII Oto-rino-laringologia 403 71 Faringite . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 404
Carlos Ruah António Teixeira

72 Amigdalite . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 405
Carlos Ruah

PARTE XV Dermatologia 491 93 Introdução à Dermatologia pediátrica . . . 492
António Pinto Soares

73 Adenoidite . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 409
Carlos Ruah

94 Dermatite seborreica . . . . . . . . . . . . . . . . . 493
Teresa Fiadeiro

74 Rino- sinusite . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 410
Vital Calado

95 Dermatite atópica . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 495
Maria João Paiva Lopes

75 Otite média aguda . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 413
Vital Calado

96 Acne . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 499
Ana Macedo Ferreira

76 Otite sero- mucosa . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 416
Vital Calado

97 Dermatite das fraldas . . . . . . . . . . . . . . . . 503
Teresa Fiadeiro

XII

TRATADO DE CLÍNICA PEDIÁTRICA

98 Psoríase . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 505
Ana Fidalgo

121 Hipertensão portal . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 581
Maria de Lurdes Torre

99 Pitiríase rosada (doença de Gibert) . . . . 508
Ana Fidalgo

122 Insuficiência hepática aguda . . . . . . . . . . 584
Maria de Lurdes Torre

100 Pediculose . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 509
Luísa Caldas Lopes

123 Transplantação hepática . . . . . . . . . . . . . . 587
Isabel Gonçalves

101 Escabiose . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 510
Luísa Caldas Lopes

124 Pancreatite . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 591
Helena Flores

102 Molusco contagioso . . . . . . . . . . . . . . . . . . 512
Maria João Paiva Lopes

PARTE XVII Oncologia 595 125 Introdução à Oncologia Pediátrica . . . . . 596
Mário Chagas

PARTE XVI

Gastrenterologia e Hepatologia 515 103 Vómitos . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 516
Mafalda Paiva e Filipa Santos

126 Tumores, ambiente e genética . . . . . . . . . 598
Mário Chagas

104 Refluxo gastroesofágico . . . . . . . . . . . . . . 519
Gonçalo Cordeiro Ferreira

127 Aspectos básicos do diagnóstico oncológico . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 601
Mário Chagas

105 Dor abdominal recorrente . . . . . . . . . . . . 524
José Cabral

128 Aspectos básicos do tratamento oncológico . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 605
Mário Chagas e Ana Teixeira

106 Doença péptica e Helicobacter pylori . . . 529
José Cabral

129 Leucemias . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 610
Mário Chagas e Ana Teixeira

107 Gastrenterite aguda . . . . . . . . . . . . . . . . . . 532
Mafalda Paiva, Filipa Santos e João M. Videira Amaral

130 Linfomas não Hodgkin . . . . . . . . . . . . . . . 615
Mário Chagas e Ana Teixeira

108 Diarreia crónica . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 537
Gonçalo Cordeiro Ferreira

131 Linfomas de Hodgkin . . . . . . . . . . . . . . . . 618
Mário Chagas e Ana Teixeira

109 Doença celíaca . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 540
Gonçalo Cordeiro Ferreira

132 Neuroblastoma . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 620
Mário Chagas e Ana Teixeira

110 Giardíase . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 542
Gonçalo Cordeiro Ferreira

133 Tumor de Wilms . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 622
Mário Chagas e Ana Teixeira

111 Diarreia crónica inespecífica . . . . . . . . . . 543
Gonçalo Cordeiro Ferreira

134 Tumores do sistema nervoso central . . . . 624
Mário Chagas e Duarte Salgado

112 Doença inflamatória do intestino . . . . . . 544
Isabel Afonso

113 Obstipação . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 547
Gonçalo Cordeiro Ferreira

II VOLUME PARTE XVIII Hematologia 135 Hematopoiese
Ema Leal e A. Bessa Almeida

114 Doença de Hirschprung . . . . . . . . . . . . . . 553
Rui Alves

115 Síndroma do intestino curto . . . . . . . . . . 556
Sara Silva e Raul Silva

116 Hepatite vírica . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 563
Gonçalo Cordeiro Ferreira

136 Síndromas hematológicas em idade pediátrica
João M. Videira Amaral

117 Hepatite autoimune . . . . . . . . . . . . . . . . . . 570
Gonçalo Cordeiro Ferreira

137 Anemias. Generalidades
João M. Videira Amaral

118 Colestase do recém-nascido e lactente . . . 573
Inês Pó

138 Anemia ferropénica
Júlia Galhardo e A. Bessa Almeida

119 Doença de Wilson . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 577
Isabel Afonso

139 Anemia megaloblástica
João M. Videira Amaral

120 Cirrose hepática . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 579
Maria de Lurdes Torre

Bessa Almeida 171 Alterações da bexiga Rui Alves 149 Anomalias funcionais das plaquetas João M. Videira Amaral 184 Hipoglicémia João M. Videira Amaral 172 Alterações do pénis e uretra Rui Alves 150 Aplasia medular João M. Bessa Almeida 152 Doença de von Willebrand João M. Videira Amaral 167 Uropatia obstrutiva Rui Alves 145 Anemias hemolíticas de causa extrínseca João M. Bessa Almeida 170 Insuficiência renal crónica Isabel Castro 148 Trombocitopénia Júlia Galhardo e A. Videira Amaral 168 Diagnóstico pré-natal das uropatias malformativas Margarida Abranches e Judite Batista 146 Policitémia João M. Videira Amaral 169 Insuficiência renal aguda Isabel Castro 147 Neutropénia Ema Leal e A. Generalidades Lígia Braga 162 Hipertensão arterial e doença renal Margarida Abranches 141 Esferocitose hereditária Lígia Braga 163 Alterações tubulares renais Isabel Castro 142 Anemias hemolíticas por defeitos enzimáticos Lígia Braga. Liza Aguiar. Videira Amaral 143 Anemias hemolíticas por defeitos da hemoglobina Lígia Braga. Videira Amaral . Videira Amaral 151 Hemofilias Andreia Teixeira e A. Videira Amaral 157 Glomerulonefrite aguda Ana Paula Serrão e Gisela Neto 180 Doenças da tiroideia Catarina Limbert 158 Glomerulonefrite crónica Ana Paula Serrão e Gisela Neto 181 Puberdade normal e patológica Guilhermina Romão 159 Síndroma nefrótica idiopática Judite Batista 182 Diabetes mellitus Rosa Pina 160 Síndroma hemolítica urémica Ana Paula Serrão 183 Cetoacidose diabética João Estrada e Maria do Carmo Vale 161 Trombose da veia renal João M.Índice XIII 140 Anemias hemolíticas. Faisana Amod 164 Infecção urinária Arlete Neto 165 Anomalias congénitas do rim João M.Urologia 156 Introdução à Nefro – Urologia Judite Batista 178 Tumores do córtex supra-renal Maria de Lurdes Lopes 179 Feocromocitoma João M. Videira Amaral PARTE XX Endocrinologia 174 Doenças da supra-renal . Videira Amaral 166 Refluxo vésico-ureteral Rui Alves 144 Hemoglobinúria paroxística nocturna João M. João M. Videira Amaral 175 Hiperplasia congénita da supra-renal Maria de Lurdes Lopes 154 Coagulação intravascular disseminada Deolinda Barata e Sofia Sarafana 176 Insuficiência supra-renal Maria de Lurdes Lopes 155 Terapêutica transfusional Deonilde Espírito Santo 177 Síndroma de Cushing Maria de Lurdes Lopes PARTE XIX Nefro .Generalidades Maria de Lurdes Lopes 153 Hipercoagulabilidade e doença trombótica João M. Videira Amaral 173 Alterações do conteúdo escrotal Rui Alves e João M.

Macedo 221 Síndromas auto-inflamatórias juvenis Sónia Melo Gomes. A. Melo Gomes 203 Comunicação interauricular Ana Carriço.A. Rita Silva e Eulália Calado 217 Cardiomiopatias José Diogo Martins e Sashicanta Kaku 195 Doenças neuromusculares Fernando Tapadinhas e José Pedro Vieira 196 Doenças neurodegenerativas Carla Moço e Ana Moreira 197 Reabilitação neurológica Aldina Alves PARTE XXIII Reumatologia 218 Introdução à clínica das doenças reumáticas juvenis J. Ramos 204 Comunicação interventricular Anabela Paixão. Melo Gomes 200 Não doença e pseudodoença cardíaca em idade pediátrica Fátima F. A.XIV TRATADO DE CLÍNICA PEDIÁTRICA PARTE XXI Neurologia 185 Cefaleias José Pedro Vieira 206 Coarctação da aorta Hugo Vinhas. Marisa Peres e Sashicanta Kaku 188 Acidentes vasculares cerebrais Clara Abadesso e José Pedro Vieira 210 Tetralogia de Fallot Isabel Freitas. Graça Nogueira e Sashicanta Kaku 189 Paralisia cerebral Eulália Calado 211 Transposição completa das grandes artérias Sashicanta Kaku e Miguel Pacheco 190 Defeitos do tubo neural Eulália Calado 212 Doença de Kawasaki e doença cardíaca Anabela Paixão 191 Habilitação para a marcha e ajudas técnicas em crianças com spina bifida Clara Loff 213 Cardite reumática António J. A. Conceição Trigo e Sashicanta Kaku 207 Estenose aórtica António Fiarresga e Sashicanta Kaku 186 Ataxia José Pedro Vieira 208 Síndroma de coração esquerdo hipoplásico Sofia Ferreira. Melo Gomes . Videira Amaral 214 Endocardite infecciosa Isabel Freitas. Grupos fisiopatológicos Anabela Paixão e Sashicanta Kaku 223 Dermatomiosite e polimiosite juvenis Margarida P. Marta Conde e J. Graça Nogueira e Sashicanta Kaku 224 Esclerodermias juvenis Rui Figueiredo e J. Melo Gomes 220 Doenças reumáticas juvenis englobadas no grupo das AIJ Sónia Melo Gomes. Graça Nogueira e Sashicanta Kaku 187 Epilepsia Ana Isabel Dias 209 Estenose pulmonar Anabela Paixão. Macedo e Sashicanta Kaku 192 Discranias João M. A. Fátima F. Pinto e Sashicanta Kaku 222 Lúpus eritematoso sistémico infantil e juvenil Maria Manuela Costa 201 Cardiopatias congénitas. Marta Conde e J. Macedo 227 Dores de crescimento J. Pinto e Sashicanta Kaku 225 Vasculites sistémicas Margarida P. Ramos 202 Persistência do canal arterial Ana Cristina Ferreira. Melo Gomes 219 Artrites idiopáticas juvenis (AIJ) PARTE XXII Cardiologia 198 Introdução à Cardiologia Pediátrica Sashicanta Kaku J.A. Melo Gomes 199 Cardiologia fetal Graça Nogueira e António J. Ana Cristina Ferreira e Sashicanta Kaku 226 Febre reumática Maria Teresa Terreri 205 Defeitos do septo aurículo-ventricular Mónica Rebelo e António J. Graça Nogueira e Sashicanta Kaku 193 Alterações da migração neuronal e outras anomalias do SNC João M. Videira Amaral 215 Miocardite José Diogo Martins e Sashicanta Kaku 216 Pericardite José Diogo Martins e Sashicanta Kaku 194 Síndromas neurocutâneas Elisabete Gonçalves.

de Salis Amaral e J. Lameiras Campagnolo 261 Cárie dentária Rosário Malheiro 242 Patologia regional específica do membro inferior J. de Salis Amaral e J.L. de Salis Amaral 257 Traumatismos óculo-orbitários J. Videira Amaral PARTE XXVI Oftalmologia 247 Introdução à Oftalmologia Pediátrica João Goyri O’Neill 248 Exame oftalmológico na idade pediátrica João Goyri O’Neill 229 Osteogénese imperfeita Ignacio Villa Elizaga 249 Anomalias de refracção (ametropia) João Goyri O’Neill 230 Dentinogénese imperfeita Ignacio Villa Elizaga 250 Estrabismo Ana Xavier 231 Síndromas de Ehlers-Danlos Ignacio Villa Elizaga 251 Ambliopia João Goyri O’Neill e J.L. Dória 232 Síndroma de Alport Ignacio Villa Elizaga 252 Obstrução do aparelho lacrimal João Goyri O’Neill e J. Tópicos seleccionados 264 Serviços de Urgência e Emergência. pseudoxantoma elástico e síndroma de Williams Ignacio Villa Elizaga 255 Doenças da retina Cristina Brito 256 Catarata Cristina Brito e J. Lameiras Campagnolo 260 Traumatologia alvéolo-dentária Rosário Malheiro 241 Patologia regional específica do membro superior J. Lameiras Campagnolo III VOLUME PARTE XXVIII Urgências e emergências. Madalena de Quinhones Levy . Mesquita 237 Osteomielite J. de Salis Amaral e J. Lameiras Campagnolo 262 Principais síndromas alvéolo-dentárias Rosário Malheiro 263 Infecções odontogénicas Rosário Malheiro 243 Patologia regional específica do tronco J. Lameiras Campagnolo PARTE XXVII Estomatologia 258 Crescimento e desenvolvimento maxilo-facial Rosário Malheiro 239 Tumores ósseos J. Lameiras Campagnolo 238 Artrite séptica J. de Salis Amaral e J. Conceitos fundamentais Ignacio Villa Elizaga e João M. de Salis Amaral e J. Videira Amaral 245 Reabilitação de anomalias congénitas da mão Maria José Costa 246 Reabilitação de anomalias dos membros inferiores M. Lameiras Campagnolo 244 Patologia traumática J. Dória 233 Epidermólise bolhosa Ignacio Villa Elizaga 253 Glaucoma Cristina Brito 234 Síndroma de Marfan e aracnodactilia congénita Ignacio Villa Elizaga 254 Síndroma do “olho vermelho” José Nepomuceno 235 Cutis laxa.Índice XV PARTE XXIV Osteocondrodisplasias 228 Displasias esqueléticas e doenças afins. Mesquita PARTE XXV Ortopedia 236 Introdução à Ortopedia Pediátrica J. de Salis Amaral e J. Lameiras Campagnolo 259 Oclusão e aspectos da relação molar e da relação incisiva Rosário Malheiro 240 Desvios axiais dos membros J. de Salis Amaral e J. de Salis Amaral e J. Aspectos organizativos João M.

Videira Amaral 307 Fístulas e quistos da cabeça e pescoço Julião Magalhães 285 Doença da arranhadela do gato Ana Serrão Neto e Filomena Cândido 308 Hérnia diafragmática congénita Julião Magalhães. Videira Amaral 283 Doença meningocócica João M.XVI TRATADO DE CLÍNICA PEDIÁTRICA 265 Reanimação cárdio-respiratória Margarida Santos e António Marques 287 Brucelose Ana Serrão Neto e Filomena Cândido 266 Estado de mal epiléptico Rosalina Valente e Gabriela Pereira 288 Meningite bacteriana pós-neonatal Ana Leça 267 Coma Rosalina Valente e Gabriela Pereira 289 Infecções da pele e dos tecidos moles Leonor Carvalho e Ana Leça 268 Choque Lurdes Ventura e Deolinda Barata 290 Celulite da órbita Ana Leça e Leonor Carvalho 269 Sépsis Lurdes Ventura e Deolinda barata 291 Riquetsioses (excluindo febre escaronodular e febre Q) Ana Leça e Mónica Baptista 270 Hipertermia maligna Isabel Fernandes e Sérgio Lamy 292 Febre escaronodular Ana Serrão Neto e Filomena Cândido 271 Traumatismos cranioencefálicos Sérgio Lamy e Isabel Fernandes 293 Febre Q Ana Serrão Neto e Filomena Cândido 272 Queimaduras Rui Alves e Maria José Costa 294 Leptospirose Ana Serrão Neto e Filomena Cândido 273 Mordeduras e picadas João M. Videira Amaral 280 Escarlatina Ana Serrão Neto e Filomena Cândido 304 Malária Luís Varandas 281 Tuberculose Ana Leça 282 Infecçções por Haemophilus influenzae Maria João Brito PARTE XXX Cirurgia 305 Sistematização dos tópicos seleccionados Julião Magalhães e João M. Dora Gomes e Rute Neves 278 Febre sem foco de infecção detectável Ana Leça e Cristina Henriques 302 Parasitoses. Videira Amaral 296 Febre recorrente Ana Serrão Neto e Filomena Cândido 297 Infecções por Parvovírus B19 Conceição Neves 275 Doenças infecciosas exantemáticas – uma visão global Luís Varandas e Andreia Teixeira 298 Infecções por Vírus varicela – zóster Ana Leça 299 Infecções por Enterovírus Ana Leça 276 Imunizações Ana Leça e João M. Videira Amaral 300 Mononucleose infecciosa Ana Leça e Raquel Ferreira 277 Princípios gerais da terapêutica antimicrobiana A. Videira Amaral 306 Anomalias crânio-faciais João M. Rui Alves e João M Videira Amaral 286 Tosse convulsa Ana Leça e João Farela Neves . Bessa Almeida e Ana Rute Ferreira 301 Meningoencefalites víricas João Baldaia. Abordagem global Luís Varandas 279 Infecções pneumocócicas Maria João Brito 303 Calazar João M. Videira Amaral 284 Infecções por Salmonella João M. Videira Amaral 295 Doença de Lyme Ana Serrão Neto e Filomena Cândido PARTE XXIX Infecciologia 274 Sistematização das doenças infecciosas e parasitárias João M.

Videira Amaral 320 Apendicite aguda Julião Magalhães 339 Alterações do metabolismo do cálcio. Videira Amaral 337 Transporte do recém-nascido João M. fósforo e magnésio Maria João Laje. C. Videira Amaral 327 Exame clínico do recém-nascido João M.R. Videira Amaral PARTE XXXI Perinatologia e Neonatologia *Feto e recém-nascido 324 Aspectos da Medicina Perinatal Ricardo Jorge Fonseca *Alimentação e nutrição do recém-nascido de alto risco 342 Alimentação entérica do recém-nascido pré-termo João M. Marques Valido 310 Eventração diafragmática João M Videira Amaral 330 Alterações do crescimento fetal Luís Pereira-da-Silva 311 Atrésia do esófago Rui Alves e João M Videira Amaral 331 Recém-nascidos de gestação múltipla Daniel Virella e Ana Dias Alves 312 Onfalocele Rui Alves 332 Embriofetopatia diabética M. Videira Amaral 314 Hérnias Julião Magalhães 334 Recém-nascido de mãe toxicodependente João M. Videira Amaral 328 Cuidados ao recém-nascido aparentemente saudável Cláudia Santos. Videira Amaral 322 Aspectos da Ginecologia Pediátrica Rui Alves 340 Alterações do metabolismo da glucose Maria João Laje. Caldeira 313 Gastrosquise e outros defeitos da parede abdominal Rui Alves 333 Problemas clínicos do recém-nascido pré-termo Graça Henriques. Videira Amaral 325 Introdução à Neonatologia João M. Helena Carreiro e Maria do Céu Machado . Videira Amaral 344 Doença metabólica óssea do recém-nascido pré-termo João M. Videira Amaral 323 Idades recomendadas para intervenção cirúrgica Julião Magalhães 341 Insuficiência renal aguda no recém-nascido João M. Prior e T. Isabel Santos. Cristina Henriques e João M. S. Videira Amaral 321 Enterocolite necrosante Rui Alves e João M.Índice XVII 309 Hérnia diafragmática congénita como modelo em investigação: implicações clínicas Jorge Correia-Pinto. Cristina Henriques e João M. Fernando Chaves e João M. Videira Amaral 316 Estenose hipertrófica do piloro Julião Magalhães 317 Anomalias ano-rectais Rui Alves 336 Cuidados paliativos ao recém-nascido João M.G Carrapato. Videira Amaral 343 Nutrição parentérica do recém-nascido Luís Pereira-da-Silva 326 Adaptação fetal à vida extra-uterina João M. Teresa Costa e A. Videira Amaral 319 Divertículo de Meckel Julião Magalhães *Problemas hidroelectrolíticos e metabólicos 338 Balanço hidroelectrolítico no recém-nascido João M. Videira Amaral 318 Hemorragias do tubo digestivo João M. Videira Amaral 315 Síndromas de oclusão do tubo digestivo Julião Magalhães 335 Dor no recém-nascido João M. Maria João Baptista e Cristina Nogueira-Silva *Recém-nascido de alto risco 329 Reanimação do recém-nascido no bloco de partos Filomena Pinto. Tavares.

J. A. J. homocistinúria e defeitos do ciclo da ureia) João M.Videira Amaral 350 Hemorragia pulmonar João M. Nona e A. transporte das lipoproteínas. Marques Valido Doenças hereditárias do metabolismo 367 Importância das doenças hereditárias do metabolismo.Videira Amaral 351 Hipertensão pulmonar persistente João M.Videira Amaral 373 Progéria *Infecção do feto e recém-nascido 359 Aspectos gerais da infecção no recém-nascido Maria Teresa Neto João M. J.Videira Amaral 368 Defeitos do metabolismo dos aminoácidos (fenilcetonúria. Marques Valido PARTE XXXII 348 Síndroma de aspiração meconial Marta Nogueira.Rastreios João M. Marques Valido 353 Displasia broncopulmonar e outras formas de doença pulmonar crónica Marta Nogueira e A. Nona e A. J.Videira Amaral 364 Convulsões Leonor Duarte e João M.Videira Amaral 374 Porfírias João M.XVIII TRATADO DE CLÍNICA PEDIÁTRICA *Problemas respiratórios do recém-nascido 345 Problemas respiratórios.Videira Amaral 352 Assistência ventilatória no recém-nascido J. Nona e A. Generalidades Marta Nogueira. Marques Valido 349 Síndromas de ar ectópico Marta Nogueira.Videira Amaral 372 Defeitos do metabolismo da purina e pirimidina João M. Nona e A. J. Videira Amaral 365 Encefalopatia hipóxico-isquémica Leonor Duarte 346 Doença das membranas hialinas Marta Nogueira. Marques Valido 366 Encefalopatia hipóxico-isquémica Leonor Duarte 347 Taquipneia transitória Marta Nogueira. pentose e glicoproteínas) João M. quadros e tabelas no fim do 3º volume 361 Infecção bacteriana de origem materna Maria Teresa Neto 362 Infecção com origem hospitalar e na comunidade Maria Teresa Neto *Problemas neurológicos e traumáticos 363 Traumatismo de parto Lincoln Justo Silva .Videira Amaral *Problemas hematológicos e afins 354 Anemia neonatal Ana Nunes 370 Mucopolissacaridoses João M. defeitos do metabolismo da galactose.ácidos gordos de cadeia muito longa. Marques Valido 369 Defeitos do metabolismo dos hidratos de carbono (incluindo metabolismo intermediário associado a acidose láctica.Videira Amaral 355 Policitémia e hiperviscosidade Ana Nunes e Maria dos Anjos Bispo 356 Trombocitopénia António Vieira Macedo 371 Defeitos do metabolismo dos lípidos (incluindo beta-oxidação dos ácidos gordos mitocondriais.Videira Amaral 357 Trombocitopénia António Vieira Macedo 358 Icterícia neonatal João M. glicogenoses. lipidoses e mucolipidoses) João M. frutose. Marques Valido e João M. tirosinémia tipo I . Nona.Videira Amaral 360 Infecções congénitas Maria Teresa Neto Índice remissivo. Nona e A.

Como um dos decanos da Pediatria portuguesa. Mas. mas também aos médicos de Clínica Geral. Nuno Cordeiro Ferreira . Neste último país irmão. o Prof. a seguir. João Amaral ainda intervém como autor de numerosos capítulos do livro. acho que foi a pessoa indicada.Prefácio Há muito que se sentia em Portugal a falta de um Tratado de Clínica Pediátrica. JM Palminha impediram esta concretização. A maioria dos autores integra colegas seus colaboradores. embora haja muitos livros de Pediatria. Há anos. Moçambique. e até Brasil. nenhum que eu conheça abrange tanta matéria e tão bem explicada como este. quando escrevi o prefácio do livro de JM Palminha & E Carrilho sobre Semiologia Pediátrica. já que na grande maioria dos centros as crianças são observadas por Médicos de Família. Além deste imenso trabalho. João Videira Amaral convidou alguns dos maiores nomes da Medicina de Portugal. Após cerca de três anos de preparação. dum Tratado de Clínica Pediátrica. Afirmei atrás que coordenar uma obra desta envergadura constitui um trabalho hercúleo. Muito e muito obrigado. Espanha e Brasil. Mas quem está verdadeiramente de parabéns são as Crianças do nosso País. alguns vistos à luz dos últimos estudos. Também deve ser enviado para os diversos países de língua portuguesa. com o decorrer dos anos. a sua persistência. Felizmente. não só aos alunos de Pediatria. João Amaral formou uma esplêndida equipa. a sua honestidade e o seu saber. Para colaborar na sua edição. o Prof. João Videira Amaral chamou a si esta hercúlea tarefa. o Prof. vai ser publicado o primeiro de três volumes dum Tratado de Clínica Pediátrica Como se poderá verificar pelo índice. o seu perfeccionismo. este Tratado toca todos os pontos da Pediatria. Infelizmente. conhecendo as qualidades do João Amaral. julgo que em seu nome posso agradecer ao João Amaral o seu esforço. a doença e a morte do Prof. o Prof. dado que. especialmente Angola. sublinhei esta falta tendo aconselhado a publicação. Este tratado deve ser dedicado.

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mais contacto com o desconhecido” Pascal O presente livro sempre figurou na lista dos meus projectos. resultou o título. este livro foi concebido. É. manifestações clínicas. Dado que a Medicina não é considerada uma ciência exacta. A obra é o resultado dum esforço colectivo e dedicado de uma plêiade de cerca de 180 Autores convidados. alargando horizontes. essencialmente por duas ordens de razões: – a necessidade de um livro de texto. de admitir que tal informação (supostamente mais personalizada) podendo servir de suporte à prática clínica durante os estágios no âmbito da pré. de forma simples e de modo prático(clássico). Colegas e Amigos de reconhecida competência a quem foi distribuída a grande série de tópicos de acordo com as respectivas áreas de interesse e de experiência. definições. por razões didácticas. chamaram a si para colaborar. e por colegas.e pós graduação. estruturando-os. a controvérsia subsistirá nalguns pontos e a dúvida poderá surgir noutros. Como particularidade. de complexidade e frequência diversos.Apresentação “O conhecimento é como uma esfera – quanto maior. e no desempenho profissional. em alíneas tais como. considerando como mais-valia a experiência vivida de Colaboradores e de Colegas Docentes doutras instituições com quem mais convive ou a quem esteja mais ligado. em Lisboa onde sempre trabalhei. Da abrangência com que. por internos de Pediatria e de Medicina Familiar realizando estágios no Hospital de Dona Estefânia. Houve a intenção de apresentar os tópicos fundamentais da clínica pediátrica hospitalar e extrahospitalar. há a referir que nalguns dos capítulos os Autores (com a anuência e o aplauso do editor-coordenador). aspectos epidemiológicos. etiopatogénese. – e o entendimento da missão do professor universitário como agente disponível e facilitador de informação científica com vista ao ensino – aprendizagem. integrando na totalidade 374 Capítulos ocupando cerca de 2600 páginas. prevenção e prognóstico. desdobrados em grandes tópicos ou Partes. importância do problema. a bibliografia seleccionada que encerra cada capítulo ou parte do livro contribuirá para que o leitor interessado forme a sua opinião. pois. incluindo a veiculada pela net . diagnóstico. O mesmo está dividido em 3 Volumes. intencionalmente. pois existem variantes quanto a atitudes e procedimentos. tratamento. manifestada por estudantes meus alunos e estagiários da Faculdade de Ciências Médicas da Universidade Nova de Lisboa /UNL. em . Contudo. suscite o confronto com outra informação congénere internacional ou nacional.

esforçou-se por uniformizar o estilo linguístico e actualizar textos. em prol da saúde e bem-estar da criança. Médicos de Família. Desejo expressar aqui o testemunho do meu enorme reconhecimento a todos os Colegas e Amigos que aceitaram colaborar com grande empenho. especialmente à minha Mulher. a quem roubei por inerência horas de convívio. aos destinatários: alunos e estagiários universitários. quer omissões. saliento o prazer do convívio em múltiplos encontros. internos de Pediatria. Na minha memória tenho o exemplo do meu Pai (João José de Amaral) que era médico e que me incutiu. . sacrificando momentos de lazer e de convívio familiar. Zana. simultaneamente coordenador e autor ou co-autor. o editor. desde o 1º ano da faculdade. imprescindíveis para a prossecução da tarefa.subalternidade. Ao longo de mais de três anos. o gosto pela clínica exercida com rigor e humanismo tendo como base o estudo perseverante para a actualização permanente. Bem hajam pelo inestimável e imprescindível contributo. como forma pró-activa de premiar méritos demonstrados e de estimular a investigação e a publicação. Constança – 7 anos. Carlota – 3 anos. neste projecto. João Manuel – 20 meses e Madalena – 1 mês. João Manuel Videira Amaral DEDICATÓRIA E MEMÓRIA Dedico este livro a todas as Crianças de Portugal que são o nosso futuro. espero vivamente que o que foi escrito em espírito de missão por todos os Autores seja de utilidade. Mafalda – 4 anos. Considero incluídos os meus nove Netos: Lourenço – 8 anos. quer repetições. Gonçalo – 7 anos. Pediatras. E à minha Família. internos de Pediatria e de Medicina Familiar. e Profissionais ligados às Ciências da Saúde. De salientar que para tornar o texto mais compreensivo tentando evitar. adolescente. Sebastião – 2 anos. Francisco – 5 anos. Considerando este livro aberto à crítica e à apreciação por parte dos seus leitores. e da comunidade em geral.

meu Mestre. Ao Dr. Director Geral da Saúde. António Pinto Soares Dr. e identificadas pela sigla NIHDE. António Valido Dr. José Guimarães Dr. Rosário Malheiro Prof. Ao Prof. Rosa Maria Barros Drª. Lídia Gama e João Falcão Estrada. Vital Calado Drª. Mário Chagas Drª Micaela Serelha Dr. José Rosado Pinto Drª Judite Batista Dr. pela permissão em reproduzir alguns quadros e figuras. Francisco Abecasis Prof. . Doutor Luís Nunes Prof. pelo o trabalho minucioso e dedicado de selecção de imagens solicitadas. Doutor Sashicanta Kaku Aos Drs. Dr. Doutor Ignacio Villa Elizaga Prof. José António Melo Gomes Prof. meu Amigo e interlocutor junto da Sociedade Brasileira de Pediatria. Eulália Calado Drª. Guilhermina Romão Drª. Aos Colegas e Amigos (citados por ordem alfabética do primeiro nome) pelo contributo inestimável em ideias. Doutor Manuel Abecasis Prof. Dr. Amigos e Colegas responsáveis pelo Núcleo Iconográfico do Hospital de Dona Estefânia. Helena Portela Profª Doutora Hercília Guimarães Prof. e à Nestlé Nutrition. Doutor João Goyri O´Neill Dr. Deolinda Barata Drª. por terem autorizado a reprodução de tabelas e quadros. sugestões e críticas desde o início: Prof. Felisberta Barrocas Dr. Doutor António Guerra Dr. Doutor Renato Procianoy. que me honrou com o Prefácio desta obra. Julião Magalhães Profª Doutora Lígia Braga Prof. Francico George. Gonçalo Cordeiro Ferreira Drª. Carlos Vasconcelos Prof. José Mesquita Prof. Doutor MRG Carrapato Drª. Dr. Doutor João Gomes-Pedro Prof. Doutor José de Salis Amaral Prof.Agradecimentos Ao Professor Doutor Nuno Cordeiro Ferreira. Maria dos Anjos Bispo Profª Doutora Maria do Céu Machado Drª Maria do Carmo Silva Pinto Mestre Drª Maria do Carmo Vale Drª Maria José Gonçalves Dr. Doutor Carlos Ruah Drª.

Carlos Didelet. como seu representante. À IDG – Imagem Digital Gráfica na pessoa do Sr. pelo eficiente trabalho de tipografia com a colaboração empenhada dos Srs. Pedro Moreira. cuja primeira edição é de distribuição exclusiva pela referida empresa.À Direcção da ABBOTT Laboratórios e particularmente ao Sr. . traduzindo-se no patrocínio que viabilizou a concretização do livro. pelo apoio em espírito de grande cordialidade desde a primeira hora. Bruno Ribeiro e Pedro Alves. seu Director.

na sua composição entram lípidos que restauram a elasticidade da pele evitando a perda transepidérmica de água. Equinus > Posição de flexão plantar do ante-pé. extirpação total ou parcial do clítoris e pequenos lábios. humidificantes e amaciadores. Cavo(ou cavus) > Arcada plantar longitudinal do pé alta(muito afastada do plano horizontal). Artroplastia > Reconstrução cirúrgica de determinada articulação. Morte fetal > É o óbito de um produto de concepção (feto-morto) antes da expulsão ou extracção completa do corpo da mãe. Criança andante > Criança com idade entre 1 ano e 3 anos. Idade gestacional > Duração da gestação contada a partir do 1º dia do último período menstrual exprimindo-se em semanas ou dias completos (40ª semana corresponde ao período entre o 280º dia e 286º dia). o produto de concepção não evidencia movimentos respiratórios nem outros sinais de vida como batimentos cardíacos. Criança em idade escolar > criança com idade de 6 ou mais anos. a idade de morte deve ser registada em dias.Glossário Na eventualidade de o texto consultado integrar expressões e termos aprofundados em capítulos ulteriores. Acufeno > Sensação auditiva que não tem origem em som exterior. Emulsão > Produto constituído por dois ou mais componentes não miscíveis – um aquoso. e com acção oclusiva(impedem que a água se evapore). Calcaneus > Posição de dorsiflexão do retro-pé Camptodactilia > Anomalia que consiste em flexão permanente e irredutível de um ou mais dedos. e infibulação). Clinodactilia > Deformação em valgo do 5º dedo. considerando as subdivisões do período neonatal (precoce e tardio).mais emoliente e mais oclusiva. Morte neonatal > É o óbito ocorrido no período neonatal. as mortes neonatais podem ser subdivididas. Artrotomia > Incisão cirúrgica para abordagem directa de determinada articulação. Criança em idade pré-escolar > Criança com idade entre 4 e 5 anos. A partir do segundo dia de vida (dia 1) e até menos de 28 dias completos de vida (672 horas). Creme gordo > Forma de emulsão A/O mais gordurosa. menos oleosa e menos oclusiva. por conter agentes tensioactivos Luxação > Perda completa (subluxação se incompleta) do contacto entre duas superfícies articulares Mortalidade materna > Morte de mulheres durante a gravidez ou dentro de 42 dias completos após término da gravidez devido a causa relacionada com a gravidez ou agravada pela mesma. atraem a água para a pele.geralmente com ante-pé plantar em flexão. em precoces e tardias. Lactante > Mulher (idealmente a mãe) que amamenta Lactente > Sinónimo de bébé Loção > Forma de emulsão O/A mais fluida e menos oleosa. Creme > Forma de emulsão O/A (ver adiante) mais fluida. Adolescente ou jovem > Pessoa entre 12 e 18 anos Água de limpeza > Produto em geral fabricado com água termal incorporando detergentes. respectivamente. por vezes hereditária e bilateral. retro-pé ou de todo o pé Expectativa de vida ao nascer > Número de anos que um recém-nascido viveria estando sujeito aos riscos de morte prevalentes para a amostra de população no momento do seu nascimento. Aborto > Expulsão ou extracção completa (espontânea ou provocada) do corpo da mãe de embrião ou feto (idade gestacional inferior a 2022 semanas ou 140-154 dias completos) com ou sem sinais de vida. e outro oleoso ou gordo – em proporções em que pode predominar um ou outro(óleo em água → O/A. excluem-se as causas acidentais ou incidentais. mas boa capacidade emulsionante. contribui para a nutrição. Emoliente > Produto que “amolece e amacia”. pulsação do cordão umbilical ou movimentos efectivos dos músculos de contracção voluntária (nado-morto). Criança > Pessoa entre 0 e 11 anos. Bezoar > Concreção calculosa da via digestiva. Anteversão > Considerando o plano frontal anatómico. Infibulação > Forma mais radical de mutilação genital feminina: remoção total ou parcial dos genitais externos seguida de sutura dos pequenos lábios com linha. Loção de limpeza > Forma de emulsão O/A com baixa viscosidade. Nascimento vivo (nado vivo) > Expulsão ou extracção completa do . ou água em óleo → A/O). Nota: A data de morte ocorrida durante o primeiro dia de vida (dia zero) deve ser registada em minutos completos ou horas completas de vida. é divulgado este glossário para facilitar a compreensão do leitor. sinónmo de zumbido. aplicados em algodão para remover loções de limpeza ou zona de fraldas. Um vez separado do corpo da mãe. independentemente da duração da gravidez. Mutilação genital feminina > Manobras cruentas de ressecção de órgãos genitais externos por razões sociais (clitoridectomia. Reserva-se este nome também para corpo estranho no estômago. aumento de angulação da cabeça e colo femoral relativamente à articulação do joelho. Alimentação > Acção de introdução de alimento no organismo. introduzida no organismo. Bebé ou lactente > Criança até 1 ano de idade. Alimento > Substância que. espinhos ou outros materiais com o objectivo de estreitamento da entrada vaginal.

um membro ou parte de um membro destruída ou gravemente afectada. Recém-nascido leve ou pequeno para a idade gestacional (LIG) > (na prática. independentemente da idade gestacional. quase sempre sinónimo de RN com restrição de crescimento intra-uterino) . óxido de zinco. observada em certas paralisias unilaterais. a Pediatria torna-se social. Taxa de mortalidade de menores de 5 anos (TMM5) > Número de óbitos entre o nascimento e a data em que são completados os 5 anos de idade por mil(1. lanolina e vaselina Pediatria > Medicina integral de um grupo etário desde a concepção ao fim da adolescência Pediatria Social > Ramo da Medicina que diz respeito à criança saudável e doente em função do grupo humano de que faz parte e do meio no qual se desenvolve. Polidactilia > Anomalia congénita caracterizada pela presença de dedos supranumerários nas mãos ou nos pés. com propriedades higroscópicas (atraindo água). glicerina neutra e água destilada. nacional ou internacional.000 nado vivos.. problemas de comportamento relacionados com a alimentação.000 pessoas. Recém-nascido de baixo peso de nascimento (RNBP) > Criança nascida com peso inferior a 2500 gramas (2499 ou menos) independentemente da idade gestacional. por ex. respire ou apresente sinais de vida tais como batimentos cardíacos. É subdividido em: precoce (primeiros sete dias completos ou 168 horas completas) e tardio (após sétimo dia ou 168 horas completas. independentemente da duração da gravidez. Taxa de mortalidade materna > Número anual de mortes de mulheres devidas a complicações decorrentes da gravidez por 100. PIB > Soma do valor da contribuição de todos os produtores nacionais. Recém-nascido de muito muito baixo peso de nascimento ou com imaturidade extrema (RNMMBP). quer a placenta tenha sido ou não retirada. Taxa de mortalidade infantil (TMI) > Número de óbitos no primeiro ano de vida por cada 1. quer o cordão umbilical tenha sido ou não cortado.000) nado-vivos. talco (salicilato de magnésio). talco de Veneza.XXVI TRATADO DE CLÍNICA PEDIÁTRICA corpo da mãe. Recém-nascido com peso adequado para a idade gestacional (AIG) > Criança nascida com peso compreendido entre o percentil 10 e o percentil 90 nas curvas de crescimento intra-uterino de Lubchenco. Recém-nascido de muito baixo peso de nascimento(RNMBP) > Criança nascida com peso inferior a 1500 gramas (1499 ou menos) independentemente da idade gestacional. Saúde > Estado de bem estar físico. etc. O produto de um nascimento ocorrido nestas circunstâncias é denominado nado-vivo.em geral não miscíveis. Pomada ou unguento > Forma de emulsão A/O mais gordurosa. muscular ou óssea Suspensão > Mistura de líquidos e pós. numa tentativa para executar um movimento voluntário do lado oposto. por ex. Recém-nascido grande ou pesado para a idade gestacional (GIG) > Criança nascida com peso superior ao percentil 90 nas curvas de crescimento intra-uterino de Lubchenco. Período neonatal > Período que se inicia na data de nascimento e termina após 28 dias completos de idade pós-natal. Pasta protectora > Pasta mais gorda e oclusiva. Nutriente > Substância alimentar que pode ser assimilada sem sofrer transformação digestiva. por exemplo. caolino. má-nutrição. A criança neste período é designada recém-nascido. Pós > Agentes secos. Pasta > Forma de emulsão(pomada) onde se suspendeu pó para absorver exsudado. micronizados em partículas finas. acrescido de todos os impostos (subtraindo subsídios) que não são incluídos na avaliação da produção. Desde que se exerça uma acção colectiva. independentemente da idade gestacional. PIB per capita > É o PIB dividido pela população em metade do ano.Criança nascida com peso inferior ao percentil 10 nas curvas de crescimento intra-uterino de Lubchenco independentemente da idade gestacional. Taxa de alfabetização de adultos > Percentagem de pessoas com 15 anos ou mais que sabem ler e escrever. tal junção pode ser superficial (membranosa). produção e distribuição dos géneros alimentares. ou movimentos efectivos dos músculos de contracção voluntária. de um membro ou segmento de membro.000 partos de crianças nascidas vivas. Recém-nascido de termo > Criança nascida com idade gestacional compreendida entre 37 semanas completas e 41 semanas e 6 dias (259 a 293 dias). de um produto de concepção que. Prótese > Aparelho ou dispositivo destinado a substituir um órgão. Recém-nascido pré-termo > Criança nascida com menos de 37 semanas completas (menos de 259 dias) de idade gestacional. Taxa bruta de natalidade > Número anual de nascimentos por 1. Osteotomia > Secção cirúrgica do osso.000 pessoas. argila. a forma sólida designa-se por “pain”. fazendo espuma escassa. amido. e mais difícil de aplicar e retirar. até 28 dias completos ou 672 horas completas). têm base aquosa ou alcoólica e espalham-se facilmente.mais emoliente e mais oclusiva. Ortótese > Aparelho ou dispositivo destinado a suplementar ou corrigir a alteração morfológica de um órgão. depois da separação. Sindactilia > Anomalia congénita caracterizada pela junção de dois ou mais dedos das mãos ou dos pés. Syndet > Detergente sintético (sabão “sem sabão”) com pH neutro. Recém-nascido pós-termo > Criança nascida com idade gestacional igual ou superior a 42 semanas completas (294 dias ou mais). sinónimo de RN de EBP (extremo baixo peso) > Criança nascida com peso inferior a 1000 gramas(999 ou menos) independentemente da idade gestacional. Ciência que trata da alimentação e dos alimentos sob todos os seus aspectos: utilização e transformação dos alimentos no organismo. mental e social e não apenas ausência de doença Sincinésia > Tendência para executar involuntária e simultaneamente um movimento similar e simétrico. Taxa bruta de mortalidade > Número de óbitos anuais por 1. . ou a deficiência de uma função. Rendimento per capita > Soma do valor da contribuição de todos os produtores nacionais acrescido de todos os impostos (menos subsídios) que não são incluídos na avaliação da produção. pulsação do cordão umbilical. Nutrição > Conjunto de processos de assimilação e desassimilação dos alimentos no organismo implicando trocas entre o organismo vivo e o meio ambiente. a que são acrescentadas as receitas líquidas (pagamento de assalariados e rendas de propriedades) provenientes de fontes externas. amido. pasta de Lassar ou mistura em partes iguais de talco de Veneza.

Valgo (ou valgus) > membro ou segmento desviado para fora Varo (ou varus) > membro ou segmento desviado para dentro Vigilância pré-natal > Percentagem de mulheres entre 15 e 49 anos assistidas pelo menos uma vez durante a gestação por profissional de saúde treinado (médicos. 1998 Rudolph CD.000 gramas + total de nado-vivos com >= 1. Textbook of Perinatal Medicine. Vigilância Pré-natal e Revisão do Puerpério. 2002 Taeusch HW.000 (nado-vivos) > Esta taxa é calculada segundo a fórmula: Nº de nado-mortos com >= 500 gramas + óbitos neonatais (com <168 horas e >= 500 gramas) ———————————————————————— x 1000 Nº de nado-vivos com >= 500 gramas Taxa de nado-mortalidade > Número de nado-mortos com peso de nascimento >1000 gramas /1. Jenson HB. b) Não sendo conhecido o peso. Dermatologia. considera-se habitualmente que idade gestacional de 28 semanas e /ou comprimento de 35 cm correspondem a 1. Guerra-Rodrigo F. Ballard RA.Glossário XXVII Taxa de mortalidade fetal tardia > Esta taxa é calculada segundo a fórmula: Nº de nado-mortos com >= 1. Dictionnaire des Termes Techniques de Médecine. Philadelphia: Saunders. Nicoulin M. Fox WW. Philadelphia: Saunders.000 gramas.a ocorrência de 3 consultas médicas. pelo menos. Behrman RE. Dicionário Médico. Baptista AP. b) tardia: nº de óbitos após sete dias completos(168 horas) e até 28 dias completos(672 horas) /1. 1998 Taxa de mortalidade perinatal por 1. Louis: Mosby. New York: McGrawHill. BIBLIOGRAFIA Kliegman RM.Lisboa: Fundação Calouste Gulbenkian. 2008 OMS. . Neonatal-Perinatal Medicine.114: 1362-1364 Direcção Geral da Saúde. A pele da criança. Lisboa: Climepsi Editores.000 nado-vivos. London: Parthenon Publishing.000 gramas + óbitos neonatais (com <168 horas e >= 1. 2007 Committee on Fetus and Newborn.American Academy of Pediatrics.208 Polin R. Stanton BF. Martin RJ.000 gramas + Nº de nado-vivos com >= 1.000 gramas Taxa de mortalidade perinatal total por 1. se esta vivesse até ao fim dos seus anos férteis e tivesse filhos em cada etapa. Nelson Textbook of Pediatrics.000 nascimentos totais(nado-mortos + nado-vivos pesando > 1. Orientações Técnicas-2.000 nado vivos (qualquer que seja o peso). 2002 Garnier M.000 gramas Trabalho infantil > Percentagem de crianças entre 5 e 14 anos de idade recrutadas para tarefas próprias para adultos. Pinheiro AE. Rudolph AM. Gomes MAM. Avery´s Diseases of the Newborn. Lisboa: DGS. 38: 200. Fetal and Neonatal Physiology. Delamare V.000 (fetos mortos+nadovivos) > Esta taxa é calculada segundo a fórmula: Nº de nado-mortos com >= 500 gramas + óbitos neonatais (com <168 horas e >= 500 gramas) ———————————————————————— x 1000 Nº de nado-mortos com >= 500 gramas + Nº de nado-vivos com >= 500 gramas Taxa de mortalidade perinatal total por 1. quer no numerador.000 gramas ———————————————————— x 1000 Nº de nado-mortos com >= 1. Taxa de mortalidade perinatal por 1. Situação Mundial da Infância 2008. St.000 (nado-vivos) > Esta taxa é calculada segundo a fórmula: Nº de nado-mortos com >= 1. Notas: a) As taxas de mortalidade total.000 gramas + óbitos neonatais (com <168 horas e >= 1.Diseases of the Fetus and Infant. quer no denominador. 1998 Manuila L. Pediatrics 2004.000 gramas) ————————————————————————— x 1000 Nº de nado-vivos com >= 1.000 gramas) ————————————————————————— x 1000 Nº de nado-mortos com >= 1. 2005 Esteves JA. 2008 Pinheiro LA. Manuila A. enfermeiros ou parteiros).000 nado-vivos. Esta taxa é subdividida em: a) precoce: nº de óbitos até aos primeiros sete dias completos ( ou 168 horas completas) /1. 2004 Kurjak A. Paris :Maloine. A cosmética será um mito? Acta Pediatr Port 2007. precoce e tardia (não bruta) podem considerar RN com peso de nascimento igual ou superior a 1. Geneve: UNICEF. Lewalle P.000 (fetos mortos+nado-vivos) > Esta taxa é calculada segundo a fórmula: Nº de nado-mortos com >= 1.000 gramas ou 500 gramas. Philadelphia: Saunders Elsevier.000 gramas) durante determinado período Taxa total de fertilidade > Número de crianças que nasceriam por mulher. 1992 Fanaroff AA.000 gramas Taxa de mortalidade neonatal (bruta) > Esta taxa é definida pela relação: Número total de óbitos de RN ocorrendo até 28 dias completos (672 horas) / 1. Rudolph´s Pediatrics. de acordo com as taxas prevalentes para cada grupo etário. em Portugal considera-se.

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Abreviaturas A AA – aminoácidos AAG.antitrombina ATM – articulação temporomandibular ATP – adenosina trifosfato (Adenosine Tri Phosphate) ATPase – Na+/K+ .apparent life threatening event (episódio associado a risco de vida) AME – atrofia muscular espinhal AMP – adenosina-5-monofosfato (monophosphate) AMPc – AMP cíclico AN – anorexia nervosa ANA – anticorpos antinucleares (anti nuclear antibodies) ANCA – anticorpos anticitoplasma do neutrófilo ANDAI – Associação Nacional de Doentes com Artrite Infantil e Juvenil ANP – atrial natriuretic peptide ou PNA A-P – ântero-posterior AR – artrite reumatóide ARA – arachidonic acid ou ácido araquidónico ARC – AIDS related complex (complexo relacionado com SIDA) ARJ – artrite reumatóide juvenil ARM – angiorressonância magnética ARN – ácido ribonucleico ARNm – ARN mensageiro ARNs – ARN solúvel ou de transferência ARP – actividade da renina plasmática As – símbolo químico do arsénio AST – aspartato aminotransferase/transaminase glutâmico-pirúvica ASCA – anticorpos anti Saccharomyces cervisae AT. SAG-síndroma adrenogenital AHAI – anemia hemolítica autoimune AIA – acidente isquémico arterial AIDS – acquired immunodeficiency syndrome. símbolo químico de prata A/G – relação albumina-globulina AGL – ácido gordo livre AGNE – ácido gordo não esterificado ou PUFA (Poly unsaturated fatty acid) AGS – adrenogenital syndrome.anticorpos antigliadina AAP – American Academy of Pediatrics (Academia Americana de Pediatria) AAS – ácido acetil-salicílico (Aspirina®) ABO – grupos sanguíneos ABO (AB zero) Ác.ácido ou ácidos ACE – angiotensin converting enzyme ou enzima de conversão da angiotensina ACF – anemia de células falciformes ACG – angiocardiograma ACJ – artrite crónica juvenil ACo – acetilcolina AcoE – acetilcolinesterase ACOG – American College of Obstetricians and Gynecologists (Colégio Americano de Obstetras e Ginecologistas) ACTH – corticotrofina ou hormona corticotrópica hipofisária-adrenocorticotropic hormone AD – aurícula direita ADE – acção dinâmica específica ADH – antidiuretic hormone (ou HDA-hormona antidiurética) ADN – ácido desoxirribonucleico ADP – adenosine diphosphate (ou adenosinadifosfato) AE – alimentação entérica (ou enteral) AFP – alfa-fetoproreína Ag – antigénio. ou SIDA-síndroma de imunodeficiência adquirida AIE – asma induzida pelo esforço AIG – peso do RN adequado para a idade gestacional AIJ – artrite idiopática juvenil AINE – anti-inflamatórios não esteróides ALT – alanina aminotransferase/transaminase glutâmico-oxalacética-TGO ALTE.bomba de sódio Au – símbolo químico do ouro AUS – azoto ureico no sangue (vidé BUN) AV – nódulo auriculoventricular A-V – diferença arteriovenosa AVC – acidente vascular cerebral AVP – arginina-vasopressina AZT – azidotimidina (zidovudina segundo denominação internacional) B BT – bilirrubina total (B ou BRB) B1 – primeiro ruído do coração (=S1) Ba – bário BAV – bloqueio auriuloventricular BCC – bloqueante dos canais do cálcio BCG – bacilo Calmette-Guérin BEI – iodo extraído (removido) pelo butanol (Butanol Extractable Iodine) BHCG – Gonadotrofina coriónica humana beta (ou GCHB) BHE – barreira hematencefálica Bi – bismuto BIPAP – bilevel positive airway pressure BK – bacilo de Koch BN – bulimia nervosa BO – bronquiolite obliterante BOOP – BO com pneumonia organizativa (organizing pneumonia) BP – baixo peso (<2500 gramas) ou binding protein (factor de ligação) BPE – baixo peso extremo (<1000 gramas) BPM ou bpm – batimentos por minuto .

telangiectásias CRF – capacidade residual funcional. ou coagulação intravascular disseminada CIM – concentração inibitória mínima CINCA – chronic infantile neurologic cutaneous and articular syndrome CIV – comunicação interventricular CK – creatinaquinase/creatinacinase CL – compliance pulmonar/distensibilidade pulmonar Cl – símbolo do cloro cl – centilitro CM – concentração máxima ou cm – centímetro CMH ou MHC – Complexo major de histocompatibilidade (locus no cromossoma 6 com genes que codificam antigénios (glicoproteínas de superfície) de histocompatibilidade CMO – corticosterona metil oxidase CMV – citomegalovírus ou vírus citomegálico/de inclusões citomegálicas. anidrido ou gás carbónico Co – cobalto CoA – coenzima A Cox – cicloxigenase CPAP – continuous positive airway pressure ou pressão positiva contínua no final da expiração ou pressão de distensão contínua CPK – creatine phospho kinase ou creatina fosfo quinase (ou cinase) CPK-MB – idem –isoenzima MB (cérebro. D8) DA – dermatite atópica DAG – diacilglicerol DAR – dor abdominal recorrente DB – decibel ou Doença de Behçet DBP – displasia broncopulmonar DC – débito cardíaco DCE – doença crónica do enxerto DD – diagnóstico diferencial DDT – dicloro-difenil-tricloroetano DEXA – dual X ray absorptiometry DGS – Direcção Geral da Saúde DH – doença de Hirschsprung DHA – docosahexanoic acid ou ácido docosa-hexanóico DHABO – doença hemolítica por incompatibilidade ABO DHEA – di-hidro-epi-andosterona DHEAS – sulfato de di-hidro-epi-andosterona DHPNRh – doença hemolítica perinatal por incompatibilidade Rh DHRN – doença hemolítica do recém. atrésia dos coanos. heart disease. carbono Ca – cálcio. coluna vertebral CVEDT – Centro de Vigilância Epidemiológica de Doenças Transmissíveis D D – dalton. carcinoma CaBP – calcium binding protein ou proteína fixadora do cálcio CAD – cetoacidose diabética Cal – kcal(quilocaloria) Cal – caloria CAMP – adenosinamonofosfato cíclico CASH – cortico adrenal stimulating hormone (hormona estimulante córtico. DII. ear anomalies) CHC – carcinoma hepatocelular CI – capacidade inspiratória CIA – comunicação interauricular CIAS – cold induced autoinflammatory syndrome ou síndroma auto-inflamatória induzida pelo frio CIAV – comunicação interauriculoventricular CID – classificação internacional de doenças.nascido DHT – di-hidro-testosterona DI. fenómeno de Raynaud. retarded growth and development associado a anomalias do SNC. D5 ou 5º dia) ou nível de vértebra dorsal (por ex.XXX TRATADO DE CLÍNICA PEDIÁTRICA Br – bromo BR – biópsia renal BRB – bilirrubina BRD – bloqueio do ramo direito BRE – bloqueio do ramo esquerdo BSE – bovine spongiform encephalopathy ou encefalopatia espongiforme bovina/doença das vacas “loucas” BSP – bromossulftaleína BUN – blood urea nitrogen ou azoto ureico do sangue C C – Celsius.musculo) da CPK CPRE – colangiopancreatografia retrógrada endoscópica CPT – capacidade pulmonar total Cr – crómio CR – cicatriz renal CREST – sigla de calcinose cutânea. esclerodermia.circulação extracorporal CERAC – Centro de Estudos e Registo de Anomalias Congénitas CFRD – cystic fibrosis related diabetes CFTR – cystic fibrosis transmembrane conductance regulator CGMH – concentração globular média em hemoglobina (= CCMH) CH – concentração de hemoglobina CHARGE – Associação de anomalias (sigla de coloboma. DIII – derivações bipolares electrocardiográficas DI – dentinogénese imperfeita DID – diabetes insulinodependente DII – doença intestinal inflamatória DIT – diiodotirosina .centímetro cúbico (ou cm3) CCMH – concentração corpuscular média em hemoglobina (=CGMH) Cd – cádmio CDC – Centers of Disease Control CDG – carbohydrate deficient glycoprotein CEA – corionic embrionary antigen ou antigénio embrionário coriónico CEC.campo visual. ou corpos multivesiculares (surfactante) CO – monóxido de carbono CO 2 – dióxido. ou corticotropin releasing factor (factor libertador da corticotrofina) CRH – corticotropin releasing hormone (hormona libertadora da corticotrofina) CRMO – chronic recurrent multifocal osteomielitis CRP – C Reactive Protein ou PCR 17-CS – 17 cetosteróide CSP – cuidados de saúde primários CTG – cardiotocografia ou cardiotocograma Cu – cobre CUM – cistouretrografia miccional CV – capacidade vital. compromisso esofágico. lesões e causas de óbitos (OMS/WHO).suprarrenal diferente da ACTH) CAV – canal atrioventricular comum cc. densidade D – dia de vida (por ex.

3. contendo LEC EEG – electroencefalograma EEI – esfíncter esofágico inferior EH – esferocitose hereditária EHEC – enterohemorrhagic E.DPG – 2. antitétano e antipertussis DTPA – dietileno-tetra-pentacético DV – dador vivo DVP – derivação ventriculoperitoneal E EAEC – enteroaggregative E. IV DRGE – doença do refluxo gastro-esofágico DST – doença sexualmente transmissível DT (vacina) – antidifteria e antitétano DTN – defeito do tubo neural DTP (vacina) – antidifteria. Coli ELISA – enzyme-linked immunosorbent assay EMG – electromiografia/electromiograma EN – eritema nodoso EOG – electro-oculograma EPEC – enteropathogenic E. coli EACA – ácido épsilon-aminocapróico EB – epidermólise bolhosa EBP – extremo baixo peso (recém-nascido de) EBV – Epstein-Barr virus ou vírus de Epstein-Barr ECG – electrocardiograma ECHO virus – ou vírus ECHO (enteric cytopathic human orphan) ECMO – extracorporal membrane oxygenation ou oxigenação com membrana através de circulação extracorporal ECN – enterocolite necrosante EcoCG – ecocardiograma EDTA – ácido edético ou etileno-diamima-tetra-acetato EEC – espaço ou compartimento extracelular.v. Coli EHI – encefalopatia hipóxico-isquémica EIC – espaço intracelular. Coli ETP – exsanguinotransfusão parcial EUA – Estados Unidos da América do Norte EV – endovenoso (e.3 difosfoglicerato DPN – diagnóstico pré-natal DPOC – doença pulmonar obstrutiva crónica DSM-III. Coli EPI – enfisema pulmonar intersticial EPO – eritropoietina ERG – electrorretinograma ESPGHAN – European Society for Gastroenterology Hepatology and Nutrition ET – exsanguinotransfusão ETEC – enterotoxigenic E.Abreviaturas XXXI DIU – dispositivo intrauterino DK – doença de Kawasaki DMARD – disease modifying agents in rheumatic disease DMG – diabetes mellitus gestacional DM2 – diabetes mellitus do tipo 2 DMJ – dermatomiosite juvenil DMG – diabetes mellitus gestacional DMO – doença metabólica óssea DMSA – ácido dimercapto-succínico DNA – ou ADN. ou intravenoso – IV) F FA – fosfatase alcalina FAO – Food and Agricultural Organization FC – frequência cardíaca FCAS – familial cold autoinflammatory syndrome ou síndroma familiar auto-inflamatória FCT – Fundação para a Ciência e Tecnologia FDA – Food and Drug Administration Fe – Ferro FeNa – fracção excretada de Na (sódio) urinário FeNO – fracção expirada de NO FEV – forced expired volume FFA – free fatty acids ou ácidos gordos livres FGR – filtração glomerular renal ou GFR FhO2 – fracção ou concentração de oxigénio na hipofaringe FiO2 – fracção ou concentração de oxigénio no ar inspirado FIV – fertilização in vitro FM – feto morto FMF – febre mediterrânica familiar FO – fundo do olho FQ – fibrose quística (mucoviscidose) FR – frequência respiratória ou factor reumatóide FSF – factor XIII de coagulação (fibrin stabilizing factor) FSH – gonadotrofina A. contendo LIC EID – espaço intercostal direito EIE – espaço intercostal esquerdo EIEC – enteroinvasive E. DSM IV – Diagnostic and Statistical Manual of Mental Disorders III.ácido desoxirribonucleico DNM – doença neuromuscular DOCA – acetato de desoxicorticosterona DOPA – di-hidroxi-fenilalanina DP – desvio-padrão ou diálise peritoneal DPC – doença pulmonar crónica 2. hormona foliculostimulante (follicle-stimulating hormone) FSH-RH – idem hormona libertadora de FSH… releasing hormone FTE – fístula tráqueo-esofágica FvW – factor de von Willebrand G g – grama GABA – ácido gama-amino-butírico Gal – galactose GBM – glomerular basement membrane GEA – gastrenterite aguda GFR – glomerular filtration rate GGT – gama glutamil transferase GH – growth hormone (hormona do crescimento) GHRF – growth hormone releasing factor ou factor de libertação da GH GH-RIH – growth hormone release inhibiting hormone ou somatostatina ou hormona inibidora da libertação da hormona de crescimento GI – gastrintestinal GIG – RN grande para a idade gestacional GINA – global initiative for asthma GMP – guanosina-monofosfato GMPc – guanosina-monofosfato cíclico GM-CSF – granulocyte macrophage colony stimulating factor GNA – glomerulonefrite aguda .

hormona estimulante das células intersticiais IDP – imunodeficiência primária IECA – inibidor da enzima de conversão da angiotensina IF – interfalângicas IFA – immunofluorescent antibody ou anticorpo imunofluorescente IFD – interfalângica distal IFN – interferão IFP – interfalângica proximal IFR – índice de falência renal (ou de insuficiência renal) Ig – imunoglobulina IL – interleucina IGF – insulin-like growth factor ou IGF /factor de crescimento semelhante à insulina IGFBF – insulin-like growth factor binding protein (proteína de ligação) ILAR – International League Against Rheumatism ILGF – insulin-like growth factor ou IGF /factor de crescimento semelhante à insulina im/ IM – intramuscular IMC – índice de massa corporal IMV – ventilação “mandatória”/obrigatória intermitente INE – Instituto Nacional de Estatística IO – idade óssea IOTF – International Obesity Task Force IP – índice ponderal no RN: razão peso(gramas) /comprimento (cm)3 x 100 IPLV – intolerância às proteínas do leite de vaca IPPV ou IPPB – intermitent positive pressure ventilation/breathing ou ventilação com pressão positiva intermitente IRA – insuficiência renal aguda IRC – insuficiência renal crónica ISAAC – International Study of Asthma and Allergies in Chidhood IU – infecção urinária iv/IV – intravenoso (ou endovenoso) IVD – insuficiência ventricular direita IVE – insuficiência ventricular esquerda IVG – interrupção voluntária da gravidez J J – Joule K K – símbolo de potássio. Elevated Liver Enzymes.ou HGM – hemoglobina globular média HBIG – imunoglobulina específica para o vírus da HB HbO2 – oxiemoglobina HBsAg – antigénio de superfície do vírus da hepatite B HC – hidrato de carbono HCG – gonadotrofina coriónica humana (human chorionic gonadotropin) HCl – ácido clorídrico (anteriormente Cl H) HCS – somatotrofina coriónica humana HDC – hérnia diafragmática congénita HDE – Hospital de Dona Estefânia HDL – high density lipoprotein ou lipoproteína de alta densidade He – hélio HELLP syndrome – Hemolysis. ou Kelvin Kcal – quilocaloria Kg – quilograma Km – quilómetro kPa – capa pascal (medida de pressão). ou litro LA – leucemia aguda ou líquido amniótico .PTH) HPV – vírus do papiloma humano HSD – hidroxi-esteróide desidrogenase HSJ – Hospital de São João HSM – Hospital de Santa Maria HSV – herpes simplex vírus ou vírus herpes simples Ht – o mesmo que Hct HT – hormonas tiroideias HTA – hipertensão arterial Htc ou Ht – hematócrito HV – hepatite vírica HVA – ácido homovanílico HVD – hipertrofia ventricular direita HVE – hipertrofia ventricular esquerda Hz – Hertz I I – símbolo químico do iodo ICC – insuficiência cardíaca congestiva ICSH – interstitial-cell stimulating hormone ou gonadotrofina B.Low Platelets ou síndroma com hemólise.XXXII TRATADO DE CLÍNICA PEDIÁTRICA GnRH – gonadotropin releasing hormone ou hormona libertadora das gonadotrofinas GOT – glutamato-oxalacetato-transaminase ou ALT G-6PD – glucose 6 fosfato desidrogenase GPT – glutamato-piruvato-transaminase ou AST GRISI – Grupo de Rastreio e Intervenção da Surdez Infantil Gy – unidade de radiação usada em radioterapia (1 Gy <> 100 rads) H h – hora H – hidrogénio HA – hemaglutinação ou hepatite A HAD – hormona antidiurética (arginina-vasopressina) HAI – hepatite autoimune HAP – hospital de apoio perinatal HAPD – hospital de apoio perinatal diferenciado Hb ou Hgb – hemoglobina HB – hepatite B HbGM .5 = mmHg) KR – quiloroentgen kV – quilovolt kW – quilowatt L l – litro L – nível de vértebra lombar (L3=3ª vértebra).enzimas hepáticas elevadas e plaquetas baixas HFF – Hospital Fernando Fonseca Hg – mercúrio HIC – hipertensão intracraniana HIDS – hyper IgD syndrome ou síndroma hiper IgD HIV – hemorragia intraventricular ou human immunodeficiency virus HLA – human leucocyte antigen ou antigénio de histocompatibilidade HMGCoA – Hidroxi-metil-glutaril-coenzima A Hp – Helicobacter pylori HPC – Hospital Pediátrico de Coimbra HPP – hipertensão pulmonar persistente HPT – hormona paratiroideia (ou paratormona. (kPa x 7.

recém-nascido de mmc – milímetro cúbito ou mm3 (= μL) Mn – símbolo químico do manganês MNI – mononucleose infecciosa Mo – símbolo químico do molibdénio mol – mole mmol – milimole mOsm – miliosmole (mOsm/kg de H2O <>mmol/L) mR – mili-roentgen mrad – mili-rad MRCP – magnetic resonance cholangiopancreatography mRNA – RNA mensageiro (ou ARNm) MSH – melanocyte stimulating hormone ou hormona melanotrópica ou melanotropina MTF – metatarso-falângica MTX – metotrexato MV/mV/uV – mega/mili/micro Volt MW/mW/uW – mega/mili/micro Watt MWS – Muckle-Wells syndrome N Na – sódio NAD. ou SRO OSM – otite seromucosa .NADH – nicotinamida-adenina dinucleotidofosfato (oxidado ou reduzido) NASPGAN – North America Society for Pediatric Gastroenterology and Nutrition NB – note bem NCI – National Cancer Institute NEC – necrotizing enterocolitis (ou ECN-enterocolite necrosante) ng – nanograma (1 nanograma<> 1 milionésimo de mg) NHCS – National Center for Health Statistics NIDCAP – Newborn Individualized Developmental Care Assessment Program (Programa Individualizado de Avaliação do Desenvolvimento do RN) NIH – National Institute of Health ou Instituto Nacional de Saúde NIHDE – Núcleo Iconográfico do Hospital de Dona Estefânia nm – namómetro NO – óxido nítrico NP – nutrição parentérica (ou parenteral) NPT – nutrição parentérica total(ou exclusiva) NR – nefropatia do refluxo NS – não significativo NV – nado vivo O O – oxigénio OD – olho direito OE – olho esquerdo OEA – oto-emissões acústicas OGE – órgãos genitais externos OGI – órgãos genitais internos OI – osteogénese imperfeita OMA – otite média aguda OMS – Organização Mundial de Saúde ONSA – Observatório Nacional da Saúde ORL – Otorrinolaringologia ORS – oral rehydration solute.Abreviaturas XXXIII Lactente – no sentido restrito. a criança alimentada com leite ou que “recebe” leite. criança pequena em geral até ao 1 ano Lactante – pessoa (em geral a mãe) que amamenta ou “dá” o leite natural LAF – lymphocyte activating factor ou factor de activação linfocitária LCPUFA – long chain polyunsaturated fatty acid ou ácido gordo poli-insaturado de longa cadeia LCR – líquido céfalorraquidiano LDH – lácticodesidrogenase LDL – low density lipoproteins LEC – líquido extracelular contido no EEC LES – lúpus eritematoso sistémico LH – luteinizing hormone ou hormona luteinizante ou gonadotrofina B Li – lítio LIC – líquido intracelular contido no EIC LIG – RN leve para a idade gestacional LIP – lymphocytic interstitial pneumonia ou pneumonia intersticial linfocitária (PIL) Lis – lisina LLC – leucemia linfóide crónica LM – lesões mínimas LMA – leucemia mielóide aguda LP – líquido pleural LPF – líquido pulmonar fetal LPR – Lipid Research Program LPV – leucomalácia periventricular LSD – dietilamida do ácido lisérgico LTH – luteotropic hormone ou prolactina M M – molar M1 a M7 – tipos morfológicos da classificação das LMA MAG3 – mercaptoacetil triglicina MALT – mucosa associate lymphoid tissue MAP – mean airway pressure (ou Paw) ou pressão média na via aérea MAPA – monitorização ambulatória da pressão arterial MAR – manometria ano-rectal MAS – síndroma de activação macrofágica MBP – muito baixo peso(<1500 gramas) MCF – metacarpo-falângica MCH – mean corpuscular hemoglobin ou hemoglobina globular média MCHC – mean corpuscular hemoglobin concentration ou concentração de hemoglobina globular média mcg(ug) – micrograma MCV – mean corpuscular volume ou volume globular médio ME – meningoencefalite MELAS – mitochondrial myopathy encephalopaty lactic acidosis and stroke like episodes mEq/L – milequivalente por litro MERRF – mitochondrial encephalomyopathy with ragged red fibers Met Hb – metemoglobina MFR – Medicina Física e Reabilitação Mg – símbolo químico do magnésio mg – miligrama MHC ou CMH – (ver atrás) MHz – mega hertz min – minuto ml – mililitro MM – mielomeningocelo MMBP – muito muito baixo peso (sinónimo de EBP). no sentido lato.

faringite e adenopatias PG – prostaglandina ou fosfatidil glicerol (phosphatidyl glycerol) pg – picograma pH – logaritmo decimal do inverso da concentração hidrogeniónica em hidrogeniões. ou factor de crescimento derivado das plaquetas PDHC – pyruvate dehydrogenase complex PEATC – potenciais evocados auditivos do tronco cerebral PEG – polietilenoglicol PEEP.pressão arterial ocular PAP – proteína associada à pancreatite PAPA – sindroma englobando artrite piogénica.grama por litro Phe – fenilalanina PHS – púrpura de Henoch Schonlein PI – perda insensível de água PIG – RN pequeno para a idade gestacional (na prática. piodermite gangrenosa. aftas. sinónimo de LIG) PIF – prolactin inhibiting factor ou factor inibidor da prolactina PL – punção lombar PM – polimiosite juvenil PMI – protecção materno-infantil Pn – peso de nascimento PNA – péptido natriurético auricular (ou ANP) PNB – Produto Nacional Bruto PNET – peripheral primitive neuroectodermal tumors (tumores neuroectodérmicos primitivos periféricos) po – per os ou por via oral PO2 – pressão parcial de CO2 (anidrido carbónico) no sangue PO2 – pressão parcial de O2 (oxigénio) no sangue PPB – prova de provocação brônquica PPC – puberdade precoce central PPF – puberdade precoce periférica PPI – pressão positiva intermitente ou IPPV ou IPPB ou inibidor da bomba de protões (pump proton inhibitor) ou prova de provocação inalatória ppm – partes por milhão PPN – prova de provocação nasal PPO – prova de provocação oral PR – poliartrite reumatóide PRH – prolactin releasing hormone PRINTO – Pediatric Rheumatology International Trials Organization PRIST – paper radio immune sorbent test PSE – prega subescapular PSI – prega supra-ilíaca PSP – phenol sulpha phtalein ou fenolsulfaftaleína PT – prega tricipital PTA – plasma thromboplastin antecedent ou factor XI de coagulação PTC – plasma thromboplastin component ou factor IX de coagulação PTH – paratormona ou hormona paratiroideia (HPT) PTI – púrpura trombocitopénica idiopática Q q b p – quanto baste para QG – quociente geral QI – quociente de inteligência QR – quociente respiratório QRS – complexo QRS R R – roentgen RA – reserva alcalina RAA – reumatismo articular agudo ou sistema renina –angiotensinaaldosterona RANU – rastreio auditivo neonatal universal RAST – rádio allergo sorbent test ou doseamento sérico radioimunológico das IgE específicas de antigénios RDS – respiratory distress syndrome ou síndroma de dificuldade respiratória /SDR REM – rapid eye movements ou fase de movimentos rápidos dos olhos durante o sono(sono paradoxal.XXXIV TRATADO DE CLÍNICA PEDIÁTRICA P P – fósforo ou Pressão ou peso p – pressão P50 – pressão à qual a Hb se encontra saturada a 50% de O2 Pa – Pascal PA – pressão arterial ou pancreatite aguda PAB ou PABA – ácido para-amino-benzóico PAF – platelet activating factor ou factor de activação plaquetária PAH – ácido para-amino-hipúrico PAM – pressão arterial média PAN – poliaterite nodosa PANDAS – sigla de Pediatric Autoimmune Neuropsychiatric Disorders Associated with Streptococcal infections Pa O2 – pressão parcial arterial de O2 PA O2 – pressão alveolar de O2 PAO. sonho) RER – retículo endoplásmico rugoso RF – releasing factor ou factor libertador RFC – reacção de fixação do complemento RFI – renal failure índex ou IFR RGE – refluxo gastroesofágico RH – releasing hormone ou hormona libertadora . PEP – pressão expiratória positiva ou positive end expiratory pressure PET – positron emission tomography ou tomografia por emissão de positrões PFAPA – síndroma englobando febre periódica. e acne PAR – pressão arterial retiniana PAS – pressão arterial sistólica ou ácido para-amino-salicílico PASP – proteína específica do pâncreas Paw – pressure airway ou pressão media na via aérea (ou MAP) Pb – chumbo PB – prega bicipital PBI – protein binding iodine ou iodo ligado às proteínas PC – paralisia cerebral /doença motora cerebral PCA – persistência do canal arterial PCE – poliartrite crónica evolutiva PCI – paralisia cerebral infantil PCP – poliartrite crónica primária ou pneumocistose pulmonar PCR – proteína C reactiva ou polymerase chain reaction (reacção em cadeia da polimerase) PDA – persistência do ductus arteriosus ou canal arterial (PCA) PDAY – pathobiological determinants of atherosclerosis in youth PDE – phosphodiesterase ou fosfodiesterase PDF – produtos de degradação do fibrinogénio PDGF – platelet derived growth factor.

9%) SGOT – transaminase glutâmico – oxalacética SGPT – transaminase glutâmico-pirúvica SHU – síndroma hemolítica urémica SIADH – síndroma de secreção inapropriada de hormona antidiurética SIC – síndroma do intestino curto SIDA – síndroma de imunodeficiência adquirida SIR – síndroma de insuficiência respiratória SLEDAI – systemic lupus erythematous disease activity index SLICC – Systemic Lupus International Collaborating Clinics SM – síndroma de Marfan SMSL – síndroma da morte súbita do lactente SN – síndroma nefrótica SNA – sistema nervosos autónomo SNC – sistema nervoso central SNG – sonda nasogástrica SNN – Secção de Neonatologia SNS – Sistema / Serviço Nacional de Saúde SNV – sistema nervoso vegetativo SPCA – serum prothrombin conversion accelerator ou pró-convertina SPP – Sociedade Portuguesa de Pediatria SR – supra -renal SRAA – sistema renina-angiotensina-aldosterona SRE – sistema retículo-endotelial SRH – somatopropin releasing hormone ou hormona libertadora da somatotropina SRIF – somatotropin release inhibiting factor ou somatostatina (factor inibidor da libertação da somatotropina SRO – solução de reidratação oral. outras. hiperostose e osteíte SB – spina bifida SC ou sc – subcutâneo SDR – síndroma de dificuldade respiratória Se – símbolo químico do selénio SED – síndroma de Ehlers-Danlos SEDA – síndroma de eczema dermatite atópica SF – soro fisiológico ou soluto salino (NaCl a 0. TBC – tuberculose TBG – tyroxine binding globulin ou globulina que fixa a tiroxina TC – tomografia computadorizada.acne. ou ORS STH – somatotropic hormone ou somatotropina ou hormona somatotrópica. pustulose. sífilis. ou hormona do crescimento ou GH Sv – Sviert SWM – síndroma de Wilson-Mikity T T3 – triiodotironina T4 – tetraiodotironina (tiroxina) TA – tensão(ou pressão) arterial TAB – (vacina) anti-tifóide –paratifóide A e B TAC – tomografia axial computadorizada ou TC TASO – título de anti-estreptolisinas O TB. citomegalovírus. S1 ou 1º som cardíaco) ou semana Sa ou Sat – saturação SA – síndroma de Alport SALT – skin associated lymphoid tissue ou tecido linfóide da pele SAN – síndroma de abstinência neonatal SAOS – síndroma da apneia obstrutiva do sono SaO2 ou SatO2 – saturação da hemoglobina em oxigénio SAPHO – síndroma englobando sinovite. sinónimo de TAC TCAD – TC de alta definição TCE – traumatismo cranioencefálico TCM – triglicéridos de cadeia média TCL – triglicéridos de cadeia longa TC/PET – sigla em inglês de TC com emissão de positrões TeTAB – (vacina) antitetânica-tifóide-paratifóide TFG – taxa de filtração glomerular ou simplesmente FGR/GFR TG – triglicéridos TGA – thromboplastin generation accelerator ou acelerador da formação da tromboplastina TGO – transaminase glutâmico-oxalacética (GOT ou ALT) TGP – Transaminase glutâmico-pirúvica (GPT ou AST) TGT – transglutaminase tecidual TH – transplantação hepática (ou transplante) TIR – tripsina imunorreactiva TIT – teste de imobilização de treponemas TMI – taxa de mortalidade infantil TMM5 – taxa de mortalidade em menores de 5 anos TMO – transplante de medula óssea TMPN – taxa de mortalidade perinatal TMP-SMZ – trimetoprim-sulfametoxazol ou cotrimoxazol TMRA – taxa média de redução anual TN – translucência da nuca TNF – tumor necrosis factor ou factor de necrose tumoral TORCHES – sigla de infecções pré-natais (toxoplasmose.etc.rubéola.Abreviaturas XXXV Rh – Rhesus RIA – radio-immunoassay RMN – ressonância magnética nuclear RMS – rabdomiossarcoma (sarcoma das partes moles mais frequente na criança) RN – recém-nascido RNA – ribonucleic acid ou ácido ribonucleico RNBP – recém-nascido de baixo peso RNBPE – recém-nascido de baixo peso extremo RNMBP – recém-nascido de muito baixo peso RNMD – recém-nascido de mãe diabética RNMTD – recém-nascido de mãe toxicodependente ROT – reflexo osteotendinoso RRAI – reflexo recto-anal inibidor Rrp – reabilitação respiratória pediátrica RT-PCR – reverse transcription polymerase chain reaction RVP – resistência vascular pulmonar RVU – refluxo vésico-ureteral S S – som cardíaco (por ex. 1Torr = 1 mmHg TP. herpes simples.) Torr – abreviatura de medida de pressão (Torricelli).tempo de protrombina TPI.teste de Nelson (Treponema pallidum immobilization test) ou teste de imobilização treponémica TPN – trifosfopiridinanucleótido TPNH – trifosfopiridinanucleótido reduzido Tracking – estabilidade ou tendência para manutenção de determinada situação ou parâmetro ao longo do tempo TRAPS – TNF receptor associated periodic syndrome TRBAb – thyrotropin receptor blocking antibody TRF – thyrotropin releasing factor (factor libertador de tirotrofina) . Epstein-Barr.

C. ventilação. velocidade.E. unidade UB – unidades Bodansky UCF – unidade coordenadora funcional UCI – unidade de cuidados intensivos UCIN – UCI neonatais UDP – uridina-di-fosfato UDPG – uridina-di-fosfo-glicose UDPGT – uridina-di-fosfo-glucoronil-transferase UFF – urticária familiar pelo frio UI – unidade internacional UIV – urografia intravenosa ou de eliminação UM – uropatia malformativa UNICEF – Agência das Nações Unidas para a Infância e Família USF – Unidade de Saúde Familiar UTP – uridina-tri-fosfato UV – ultra-violetas (radiações) UVP – Unidade de Vigilância Pediátrica V V – volt.G) VIH – vírus da imunodeficiênca humana VIP – polipéptido vasoactivo intestinal (vasoactive intestinal polypeptide) VLDL – lipoproteínas de muito baixa densidade (very low density lipoproteins) VM – ventilação máxima (ou ventilação mecânica) VMA – ácido vanil mandélico (vanyl mandelic acid) VO – via oral (o mesmo que po) VRE – volume de reserva expiratória VRI – volume de reserva inspiratória VS ou VSG – velocidade de sedimentação (globular) VSR – vírus sincicial respiratório (ou VRS) VTEC – verotoxin-producing E.XXXVI TRATADO DE CLÍNICA PEDIÁTRICA TRH – thyrotropin releasing hormone (hormona libertadora da tirotrofina) TRSAb – thyrotropin receptor stimulating antibody TSA – teste de sensibilidade aos antibióticos TSH – thyroid stimulating hormone (hormona tirostimulante) TVR – trombose da veia renal TXR – transplante renal U U – urânio.B.D. semelhante ou cerca de <> : correspondente a . coli VUP – válvulas da uretra posterior VVZ – vírus da varicela-zoster W W – watt WB – western immunoblot test WHO – World Health Organization ou OMS (Organização Mundial da Saúde) WISC – Wechsler Intelligence Scale WPW – síndroma de Wolff-Parkinson-White X X – cromossoma X Y – cromossoma Y Z Zn – zinco Símbolos > : maior que < : menor que ~ : próximo. valência VATS – vídeo assisted thoracoscopic surgery VC – velocidade de crescimento VCA – viral capsid antigen VCI – veia cava inferior VCS – veia cava superior VCT – valor calórico total (propiciado pelos vários nutrientes em %) VD – ventrículo direito VDRL – reacção de aglutinação da sífilis (Venereal Diseases Research Laboratories) VE – ventrículo esquerdo VEB – vírus de Epstein Barr VEMS – volume expiratório máximo por segundo VG – volume globular VGM – volume globular médio VH – vírus da hepatite (A.

PARTE I Introdução à Clínica Pediátrica .

o Hospital de Crianças Maria Pia. Na transição do século XVIII para o século XIX a Medicina englobava essencialmente dois grandes ramos: um. outros hospitais de crianças foram inaugurados. tocando a um só tempo. em 1855 em Filadélfia o Children’s Hospital e. DEMOGRAFIA E SAÚDE João M. explicada sobretudo por infecções e problemas nutricionais. No final do século XIX a Pediatria. mantendo-se. A criança era considerada uma miniatura do adulto e a doença era interpretada como fazendo parte dum processo de regeneração moral sendo a elevada mortalidade um acontecimento esperado. no entanto. em 1854 em Nova Iorque o Child’s Hospital and Nursery. Assistência à Criança Até ao início do século XX. e outro à Medicina Geral que se ocupava da criança. Multiplicaram-se os estabelecimentos para o acolhimento de crianças abandonadas – os hospícios ou asilos de crianças – aos quais se sucederam as instituições para prestação de cuidados na doença ou verdadeiros hospitais. a sobrevivência ficava a cargo da selecção natural e apenas a alimentação fazia parte dos cuidados a ministrar. em 1881. Portugal foi um país que se colocou na vanguarda dos que se preocupavam com a assistência hospitalar de crianças. relacionando-se a pobreza com a doença. tratamento) já se encontrava relativamente individualizada da Medicina Geral.nascido continuar a ser seguido pelo médico que tinha realizado o parto. a tradição de o recém. criança e iatreia. do adolescente e do adulto. No século XIX. do grego pais. quer com diversos problemas incuráveis. decorrente da Medicina Geral. nessa época. Recuando à Antiguidade. dedicado à realização de partos e ao recém. todos os instrumentos. Após o nascimento. Assim. por toda a Europa começou a esboçar-se uma preocupação com os problemas sociais e a higiene pública.2 TRATADO DE CLÍNICA PEDIÁTRICA 1 A CRIANÇA EM PORTUGAL E NO MUNDO.nascido (Obstetrícia). passara sucessivamente pelas fases históricas designadas classicamente por anátomo-clínica. em 1852 em Londres o Great Ormond Street. paidos. em 1875 em Toronto o Hôpital Pédiatrique. na arte de curar. a figura central na assistência era o médico omnisciente com um papel crucial de amigo e conselheiro. . Em 1875 foi publicada a Lei Roussel com o objectivo de proteger as crianças dando-lhes assistência separadamente dos adultos. o infanticídio era considerado legítimo. no Porto. Portanto. cabe referir que na Roma antiga foi elaborada uma disposição legal assinada por Rómulo que concedia ao pai da criança o poder de abandonar os filhos nascidos com defeitos congénitos. funcional ou fisiopatológica e etiopatogénica ou microbiológica. em 1877 foi inaugurado em Lisboa o Hospital de Dona Estefânia e. tais como: em 1834 em Berlim o Charité. coincidindo com a Revolução Industrial e o fenómeno da emancipação da Mulher. Do séc. Na Europa e América do Norte. e confrontava-se com uma elevada mortalidade. durante as primeiras décadas do século XX. XV chegaram-nos pinturas da escola francesa que testemunham a atitude de abandono em locais diversos ou de lançamento ao rio de crianças acabadas de nascer. Videira Amaral Factos históricos Os problemas relacionados com a criança somente começaram a suscitar o interesse real por parte dos físicos ou antigos médicos a partir de meados do século XVIII. No final do século XIX a Medicina da Criança (ou Pediatria. Em 1802 em Paris foi inaugurado o que foi considerado o primeiro hospital para crianças – o Hopital des Enfants Malades. quer com peso deficiente e consideradas inviáveis. e em São Petersburgo o Nicolas.

Castro Freire. considerado o criador da Pediatria portuguesa e. mudou de nome duas vezes: em 1980 para Revista Portuguesa de Pediatria e.em 1938. esta área da medicina não deverá ser. Mantendo-se ininterrupta tal publicação desde o seu início. Na Escola Médico-Cirúrgica do Porto o primeiro professor de Pediatria. efectivamente estão hoje provadas as repercussões das doenças do embrião e do feto e recém-nascido na criança e no adulto. com efeito. marca um momento alto na evolução da Pediatria no nosso país. Dias de Almeida Jr. órgão oficial da SPP foi de- . do Porto (presidente) assessorado por Lúcio de Almeida (Coimbra). Em Coimbra o ensino da Pediatria começou em 1917 com Morais Sarmento. caracterizado por vulnerabilidades de diversa ordem. em 1948. particularmente. A criação da SPP. A necessidade de especialização médica. esta última abrangendo os partos. Na Escola MédicoCirúrgica de Lisboa o primeiro regente da disciplina de “Gravidez e Partos” foi Alfredo da Costa. A referida revista. o início de publicação regular de uma revista dedicada à pediatria e aos pediatras e. A disciplina de “Medicina da Criança” foi criada pela Reforma de 1911. correspondendo à separação progressiva das áreas para assistência às crianças das dos adultos. no Hospital Dona Estefânia. o intercâmbio científico com associações congéneres internacionais e países de expressão portuguesa. Da sua primeira direcção (1948-1950) fizeram parte os pediatras mais representativos desta área da medicina na época: Almeida Garrett. O ensino pioneiro da Pediatria nas Universidades portuguesas Nas Universidades portuguesas o ensino das disciplinas de “Gravidez e Partos” e de “Medicina da Criança” passou a ser independente do da Medicina e da Cirurgia a partir de 1898. tendo como primeiro regente Jaime Salazar de Sousa (Avô). Isto ocorreu de modo progressivo e paralelamente à criação. certo número de médicos passou a dedicar-se às crianças incluindo recém-nascidos. Os primeiros especialistas de Pediatria reconhecidos pela Ordem dos Médicos surgiram em 1944. No aspecto conceptual. mantida até aos nosssos dias. somente começou a criar força em Portugal na primeira metade do século XX. Âmbito da Pediatria Na actualidade. de serviços hospitalares de pediatria incipientes. entendida numa perspectiva exclusivamente biológica. para Acta Pediátrica Portuguesa com o subtítulo de “revista da criança e do adolescente”. a pediatria compreende toda uma problemática de saúde de um período da existência humana que se inicia mesmo antes da decisão de procriar. dado o universo de conhecimentos armazenados pela ciência contemporânea. nem limitar-se à abordagem de episódios bem delimitados do ser humano (uma pessoa) em crescimento e desenvolvimento. XX esboçavam-se dois ramos da Medicina: a Medicina Geral e a Cirurgia geral.CAPÍTULO 1 A criança em Portugal e no Mundo. Considerando os objectivos da SPP. a Pediatria deve ser entendida como medicina integral dum período do ser humano compreendido entre a concepção e o final da adolescência. que já se dedicava às crianças desde 1894. forum privilegiado para troca de experiências e de convívio científicos entre os pediatras. nos grandes centros. pedagógica e de investigação. Demografia e Saúde 3 na transição para o séc. a fundação duma associação científica de pediatras que foi designada por Sociedade Portuguesa de Pediatria (SPP). pois. nominada Revista Portuguesa de Pediatria e Puericultura sendo seu fundador Carlos Salazar de Sousa. da Pediatria Cirúrgica. em 1993. Manuel Cordeiro Ferreira. a partir de 1917. cabe referir essencialmente: a promoção e difusão dos progressos da Pediatria nas vertentes assistencial. intervenção junto dos poderes públicos e da sociedade civil na perspectiva de resolução dos problemas relacionados com a criança e o adolescente. foi A. mais recentemente. a partir da década de 30. Carlos Salazar de Sousa e Abel da Cunha (Lisboa). Embora para a compreensão dos processos pa- Sociedade Portuguesa de Pediatria Entre os eventos que influenciaram o desenvolvimento da Pediatria em Portugal a partir do final da década de 30 do século XX contam-se. De acordo com esta concepção abrangente.

a sociedade. por isso. tais como a poluição. mental e social e não apenas a ausência de doença ou enfermidade. podem conduzir a morbilidade que pode ser exemplificada pelas consequências dos acidentes de viação. entende-se por saúde o estado completo de bem – estar físico. na actualidade. O objectivo último é privilegiar o bem. Aliás. o médico assistente da criança e adolescente (pediatra ou não) deve ter uma preparação humanista. a noção correcta dos limites da sua competência. social (a família. Filosofia. Numa perspectiva didáctica. A saúde depende. os erros alimentares. O conceito global de Saúde De acordo com o conceito clássico da Organização Mundial de Saúde (OMS) datado de 1946. Psicologia. . pois. Outros exemplos perturbadores do equilíbrio com repercussões de grau diverso na saúde são o deficiente ordenamento urbano. espírito de colaboração. trepa menos. não devendo ser entendida como uma especialidade. torna-se. no sentido mais rigoroso do âmbito da Pediatria. enquanto as frustrações amortecem e embotam todo o potencial humano de desenvolvimento. diversos estudos têm demonstrado que os pais e família resolvem a grande maioria dos problemas dos seus filhos sem procurar os serviços médicos. espírito de responsabilidade. pois. folhetos. Antropologia. a sensibilidade para a actualização e aperfeiçoamento profissional. As viaturas motorizadas. constituindo “corpos estranhos” nos meios urbanos ou rurais e utilizando formas de energia com características de velocidade e aceleração para as quais o seu organismo não está preparado. e o espírito de altruismo e de advocacia em prol da criança. podem ser considerados diversos factores com interferência em tal equilíbrio: – factores físicos. Na medida em que é assumida tal compreensão da Pediatria torna-se difícil delimitar com rigor as suas fronteiras. o estado.. esta abrange toda uma resenha de vida em determinado período. a violência no ambiente urbano e rodoviário. está provado que experiências emocionalmente gratificantes induzem uma projecção optimista. fundamental que os pais possam ter acesso. entre outras. as deficientes condições de habitação e da rede viária. internet) a informação para os ajudar a tomar decisões esclarecidas quanto à atitude correcta a ter quando o filho adoece. de um estado de equilíbrio activo e dinâmico entre o ser humano em qualquer fase de crescimento e desenvolvimento e o seu meio. os seus pares). Em suma. através dos meios convencionais de comunicação (livros.estar da criança ou adolescente como pessoas. pois. biológico. estão sujeitos. por exemplo. Por outro lado. crianças e adolescentes. Efectivamente. capacidade de comunicação. o médico devotado à criança e ao adolescente deverá ter um conjunto de atributos que definem o que se chama “profissionalismo”: honestidade e integridade. relativamente a outras espécies animais o ser humano está provido de recursos mais escassos sob o ponto de vista físico: corre menos. Ética. revistas. torna-se necessário que o referido médico e os serviços de saúde reconheçam que os pais são os primeiros responsáveis pela saúde dos seus filhos tornando-se fundamental assegurar uma verdadeira e eficaz colaboração entre os primeiros e os profissionais de saúde. para responder cabalmente aos desafios que a profissão lhe impõe. Com efeito. a toxicodependência etc. e compreenda a necessidade de intervenção de todo o sistema envolvente. o sedentarismo. valorizando as suas potencialidades e minimizando os efeitos das condições adversas da vida. na actualidade.4 TRATADO DE CLÍNICA PEDIÁTRICA tológicos haja necessidade de descer até às minúcias da biologia molecular. para além da competência técnica e profissional. atitudes e aptidões em campos que extravasam largamente o âmbito exclusivamente biomédico. respeito pelos outros (a essência do humanismo). empatia. com domínio de matérias relacionadas com Pedagogia. adapta-se mais deficientemente às condições adversas de temperatura e de humidade. indispensável que o médico em causa saiba actuar contra as ameaças de diversa ordem a que. Sociologia. Direito. o domínio de conhecimentos. e com aptidões e atitudes que o capacitem para o exercício da defesa dos direitos das referidas pessoas com a indispensável cooperação da família e da comunidade. É. pressupondo interacção com o meio físico. O exercício da clínica da criança e do adolescente implica.

ao longo de décadas. No moderno conceito de Saúde Pública. Demografia e Saúde 5 – factores biológicos. água e ar. o ser humano é um ser que herdou cultura dos seus antepassados utilizando os instrumentos próprios da sua civilização. tem sido traduzido por um conjunto de eventos. Uma das consequências do desequilíbrio no meio comum ao homem e aos micróbios origina as doenças infecciosas. vectores. quer com aspectos culturais. Saúde na Comunidade é um termo que também se usa nesta acepção. – factores sociais. – cooperação internacional com vista à resolução de problemas que não têm fronteiras como a poluição e a comercialização de produtos nocivos. o relatório da Organização Mundial de saúde (OMS) colocou Portugal em 10º lugar no “ranking” mundial dos melhores sistemas de saúde (2006). não abrangendo a medicina clínica individual nem as ciências médicas ditas básicas. partilhando os bens colectivos da sociedade onde está inserido. organizado em comunidades com características diversas. aterosclerose. Houve mudança não só política. – cooperação de todos os responsáveis da saúde promovendo políticas no sentido de reduzir os riscos provenientes do ambiente físico. comportamentos desviantes relacionados. Ora. repercutindo. etc. de água. As doenças relacionadas com carências de alimentos (por exemplo subnutrição) ou com excessos (obesidade.se no campo da Saúde em geral. proteger e melhorar a saúde do povo ou das comunidades e grupos de população no meio em que vivem (criação das condições ao ajustamento ecológico: indivíduos – meio ambiente). deu corpo a um sistema organizativo social e económico complexo caracterizado por produção e troca de bens entre as mesmas (por exemplo produção e distribuição de energia.CAPÍTULO 1 A criança em Portugal e no Mundo. na maior parte das vezes. física. dependência de drogas. Sistema de Saúde Português Portugal conheceu nos últimos 30 anos um significativo processo de mudança. Habitualmente considera-se que o conceito de Saúde Pública é mais limitado do que o de Saúde. a noção de ambiente tem um sentido mais lato abrangendo as suas componentes social. que poderão resultar da falência de tal sistema. passando de uma estrutura social de subdesenvolvido para país desenvolvido. o mundo passou a reconhecer cada vez mais a importância do ser humano em crescimento e desenvolvimento o que. não só directamente de pessoa a pessoa. assim como aspectos como a cultura e a economia envolventes. – participação activa da comunidade. sabendo-se que a transmissão daqueles se pode fazer. iniciativas e documentos que se encontram sintetizados cronologicamente no Quadro 1. para o estado de saúde.) traduzem. hipertensão. – factores culturais. tal transmissão pode fazer-se com grande rapidez. – promoção da sáude e prevenção da doença. etc. etc. económico e social. – sistema de saúde privilegiando os cuidados de saúde primários. biológica. como económica e social e de opções internacionais com a integração na União Europeia. com a facilidade de transportes por via aérea. alimentos. Daqui se pode inferir as consequências. tiveram como base o desenvolvimento dos . o estado de saúde depende da utilização adequada dos recursos como nutrientes. Saúde Pública é o conjunto de actividades organizadas pela colectividade para manter. Relativamente ao documento “Saúde para Todos no Ano 2000” cabe referir as suas grandes linhas de orientação correspondendo a outros tantos compromissos dos Estados Membros: – igualdade de acesso à saúde. e no da Saúde Infantil e Juvenil em especial. os micróbios convivendo com o ser humano fazem parte dum ecossistema. Pode afirmar-se que os progressos realizados em Portugal. e o próprio Estado. ao longo dos séculos o ser humano. Hoje em dia. como através de componentes do meio como a água. A testemunhar tal mudança. Reconhecimento dos Direitos da Criança A partir do início do século XX. quer com disfunções dos mecanismos organizativos e educacionais No sentido clássico. diabetes.) na procura de qualidade de vida e aumento de sobrevivência.. poderá haver perturbação neste equilíbrio se os recursos forem inadequados (por excesso ou por carência) ou se o estado educacional da população não permitir uma utilização racional e equilibrada daqueles. alcoolismo.

1948 – No âmbito da Assembleia Geral da ONU. incluindo os relacionados com a promoção da saúde. interromper e começar a reverter a disseminação do vírus da imunodeficiência humana(VIH). cientificamente credíveis e socialmente aceitáveis. moral e espiritual. direito aos recursos para o desenvolvimento material.6 TRATADO DE CLÍNICA PEDIÁTRICA QUADRO 1 – Reconhecimento dos Direitos da Criança 1919 – Na sequência da degradação social e económica no período pós-Iª Guerra Mundial. 2002 – Assembleia Geral da ONU com a participação de centenas de crianças como membros de delegações e o compromisso de líderes mundiais na construção de um “mundo para as crianças”. protecção contra a exploração. em 1979 foi criado o Serviço Nacional de Saúde (SNS) integrando diversos níveis de cuidados de acesso universal. 1979 – A ONU consagrou este ano como “Ano Internacional da Criança”. a redução a 50% das pessoas que passam fome. A Lei de Bases da Saúde em 1990 definiu novas linhas de actuação. plano de luta contra o envolvimento de crianças em conflitos armados. pela primeira vez. educação e pelo desenvolvimento da criança. 2004 – Estratégia global sobre regime alimentar. 1994 – No Ano Internacional da Família foi reafirmado o papel primordial das famílias nos programas de apoio e protecção das crianças. direito à educação. os hospitais. 1924 – A Liga das Nações adopta a Declaração de Genebra sobre Direitos da Criança elaborada pela Union for Child Wefare: essencialmente. o conceito de SNS engloba . de prevenção e de tratamento. bem como entidades privadas e os profissionais liberais que estabeleceram acordos com o SNS para a realização de todas ou de algumas daquelas actividades. Concretizando. educação primária universal. Protecção e o Desenvolvimento da criança”. 1980 – A Assembleia Geral da ONU aprovou por unanimidade a “Convenção sobre os direitos da Criança”. por iniciativa de uma inglesa Eglantyne Jebb. actividade física e saúde definida pela OMS. 1978 – Na Conferência Internacional de Alma –Ata é recomendado que. se conceda prioridade máxima às necessidades especiais de grupos vulneráveis incluindo grávidas e crianças. foi aprovada a Declaração dos Direitos Humanos em cujo artigo 25º é referido especificamente o “direito da criança a cuidados e assistência especiais”. 2000 – A Declaração do Milénio da ONU definindo Objectivos do Desenvolvimento até 2015 incluindo metas específicas como a redução da taxa global de mortalidade de menores de 5 anos em dois terços. com implicações na criança e adolescente 2007 – O relatório “Situação Mundial da Infância 2007” refere que a igualdade de género e o bem estar da criança são indissociáveis: quando a mulher tem maior poder para viver de maneira plena e produtiva. cuidados primários definidos como “cuidados essenciais baseados em métodos de trabalho e tecnologias de natureza prática. foi criada a Union for Child Welfare. como parte da cobertura total das populações por meio de cuidados primários de saúde. foi reafirmado o papel da família na responsabilidade primária pela protecção. 1984 – Documento-Programa da OMS “ Saúde para Todos no ano 2000” 1990 – Na “ Cimeira Mundial pela Criança” em Nova Iorque os líderes de 71 países assinaram a “Declaração Mundial sobre a Sobrevivência. prostituição e pornografia infantis. com a sua total participação e a um custo comportável para as comunidades e para os países à medida que eles se desenvolvem num espírito de autonomia. Em 1993 foi aprovado o estatuto do SNS passando a englobar cinco Administrações Regionais de Saúde (ARS) às quais foi conferida a máxima autonomia e competência para coordenar a actividade de todos os serviços de saúde. nomeadamente o conceito de sistema de saúde englobando o SNS e todas as entidades públicas desenvolvendo actividades de promoção. as crianças prosperam.” Com efeito. venda de crianças. a vigilância e a prevenção da doença. incluindo. 1999 – Foi adoptada a Convenção para a Proibição e Eliminação do Trabalho Infantil (Convenção 182 da Organização Internacional do Trabalho). universalmente acessíveis na comunidade aos indivíduos e famílias.

Tal despesa aumentou cerca de 25% desde 1995 (ano em que representava 4. Os hospitais absorvem 72% dos médicos do SNS. Relativamente à idade dos médicos importa salientar as seguintes percentagens: 17% de idade inferior a 35 anos e 11. o maior entre todos os países da OCDE. Em 2006 teve início a reforma e reconfiguração dos CSP.3% do produto interno bruto(PIB). Em 2007 encontravam-se inscritos nas respectivas Ordens 38488 médicos (sendo 66% especialistas – incluindo esta percentagem 1372 pediatras e 40 pedopsiquiatras). as chamadas “unidades locais de saúde” com gestão única. para o respectivo funcionamento. a população de idade inferior a 18 anos. Demografia e Saúde 7 diversos níveis de cuidados (os chamados cuidados primários. 2) Nos SPG. 3700 dentistas.CAPÍTULO 1 A criança em Portugal e no Mundo. neste documento são definidos 2 tipos de Serviços de Pediatria: Geral e Especializada (SPG e SPE). de acordo com a filosofia da tutela. No mesmo documento foram estabelecidos os seguintes princípios: 1) SPG para 60. os cuidados hospitalares e os cuidados continuados) exigindo. A população portuguesa era então servida por cerca de 174963 profissionais da saúde (correspondendo a 3. . Recursos Humanos e Financeiros Em 2007.869 habitantes) os custos na área da saúde corresponderam a 9. tendo-se verificado a abertura das chamadas unidades de saúde familiar (USF) com o objectivo de melhor articulação com outras valências da saúde e mais fácil acesso dos utilizadores. incluindo 83 hospitais especializados com assistência pediátrica). deveriam constituirse em “grupos personalizados” formando. 3) SPE com Urgência de Cirurgia Pediátrica. para a população de 10.5% e 6%).000. 8400 farmacêuticos e 39300 enfermeiros.9% do PIB) sendo tal aumento. Em termos comparativos cabe referir que países como a Espanha.000 indíviduos até 18 anos e 1 SPE para 300. Em 2006 o peso das verbas absorvidas pelo serviço nacional de saúde (SNS). 10 hospitais centrais especializados com serviços pediátricos.116. recursos humanos e materiais. de acordo com o Instituto Nacional de Estatística (INE). Em 2008 a Comissão Nacional da Saúde da Criança e do Adolescente (CNSCA) divulgou a chamada Carta Hospitalar de Pediatria que definiu os requisitos mínimos para os serviços que prestam cuidados a crianças e jovens. em percentagem do PIB. a 2.617. Irlanda e Reino Unido gastaram menores percentagens do PIB com a despesa pública da saúde do que Portugal (respectivamente valores de 5. Em 2008 a oferta de cuidados de saúde primários (CSP) pelo SNS em Portugal Continental é assegurada por 378 centros de saúde com 1930 extensões. Cuidados de Saúde Primários (CSP) Os centros de saúde ou estruturas vocacionadas para a prestação dos cuidados primários. quadro de 7 pediatras com < 55 anos (ou 14 pediatras se existir maternidade).2%.4% de idade superior a 65 anos. 4) Desenvolvimento de unidades de internamento de curta duração.1% do PIB.575 habitantes (correspondendo. e 3 hospitais centrais especializados pediátricos. enquanto parte integrante do sistema de saúde. 4. juntamente com os hospitais em determinada área definida. A partir de 2006 o arranque da telemedicina nalgumas instituições tem contribuído para a melhoria da articulação institucional. Para o cumprimento das actividades relaciona- Cuidados Hospitalares Pediátricos /Hospitais Estatais Em 2008 a rede hospitalar do SNS do continente integrava 94 hospitais organizados em 20 centros hospitalares. representou cerca de 13% da despesa efectiva do Estado e 6.4% da população empregada). Cuidados Continuados Em 2003 foi aprovada a Rede de Cuidados Continuados constituída por todas as entidades públicas. sociais e privadas (incluindo as Misericórdias) com a finalidade de promoção de bem estar e conforto aos cidadãos (incluindo crianças) portadores de doenças crónicas ou de situações de limitação funcional em articulação com os cuidados de saúde primários e hospitalares. Trata-se duma valência lançada em 2006 ainda em fase de desenvolvimento que será abordada em capítulo especial.

2% nos enfermeiros) Considerando a globalidade de pediatras. quer no âmbito dos cuidados primários (in- .3% nos médicos e 82. • deficiente articulação entre os vários níveis de cuidados. • escassa relevância dada à investigação ligada aos cuidados de saúde nas diversas vertentes. Para atingir tal objectivo foi criado um serviço de atendimento/consultadoria permanente por via telefónica 24 horas/dia (em 1998 em Lisboa e Coimbra e. As mulheres dominam nas profissões mais importantes do sistema (51. uma nova metodologia de acesso aos serviços de urgência hospitalar. no ano 2000. iniciou. o SNS contava no mesmo ano com 6976 médicos. • elevada prevalência de pediatras com idade superior a 50 anos.6% (ou 983) exercem funções na rede do SNS. as seguintes ratios: 1 médico/300 habitantes verificando-se assimetrias: Coimbra – 1/197. • défice de profissionais de enfermagem condicionando o recurso à “importação” de elementos estrangeiros. • défice de pediatras para a organização dos serviços de urgência pediátrica de Lisboa e Porto. com quadro a extinguir nos centros de saúde. No respeitante à relação médico/habitante (salvaguardando assimetrias regionais relacionadas com maior concentração populacional e de médicos no litoral) existiam. desertificadas e de mais difícil acesso. • excessiva procura dos serviços de urgência dos hospitais centrais por oferta insuficiente de consultas nos hospitais e centros de saúde. concentrados sobretudo nos grandes centros de Lisboa. em 2005. quer nos hospitais. mais tarde para todo o país) com o nome de Saúde 24-Pediatria dirigido ao grupo etário 0-14 anos. • assimetrias regionais qunto à distribuição de pediatras. De registar o número escasso de pediatras (< 50) considerados remanescentes. o que está de acordo com actual política de saúde que considera a assistência à criança e adolescente nos cuidados primários a cargo do médico de família-clínico geral. Esta medida que contempla a garantia do sistema de transporte tem sido contestada em zonas do interior. considerando que o acesso ao Serviço Nacional de Saúde se processava através do centro de saúde. quer nos centros de saúde. Porto e outras grandes cidades do litoral em contraste com a desertificação do interior. a tutela determinou. A taxa de cobertura em saúde infantil a nível nacional ronda os 90% sendo que 85% das respectivas consultas são efectuadas nos CSP. 71. Numa tentativa de minorar as dificuldades resultantes do excessivo afluxo de doentes pediátricos aos serviços de urgência nas grandes cidades. Os resultados de tal estratégia que contempla também a comunicação do centro de atendimento com a estrutura hospitalar para a qual o doente poderá ser encaminhado.se uma fase de diferenciação da Pediatria em Portugal.8 TRATADO DE CLÍNICA PEDIÁTRICA das com os CSP. segundo um modelo aplicado nos Estados Unidos a cargo de profissionais com formação específica. O exemplo da reorganização perinatal Com a década de 80. coincidindo com uma fase de sensibilização dos órgãos do poder para a necessidade de reformas na saúde materno-infantil e de melhoria dos indicadores de saúde perinatal. Desde então até à actualidade registaram-se progressos notórios no panorama assistencial. Em 2007 teve início um programa de reestruturação dos serviços de urgência hospitalares encerrando alguns com o objectivo de concentração de recursos humanos e materiais noutros hospitais de determinada região tendo em vista a melhoria dos cuidados. Problemas organizativos Diversos estudos recentes têm evidenciado alguns problemas ou pontos fracos do sistema. Bragança – 1/793. 6850 enfermeiros e 875 técnicos de diagnóstico e terapêutica. foram positivos apenas nos dois primeiros anos de funcionamento o que pode ser explicável pelo facto de aquela não ter sido acompanhada doutras medidas complementares de sustentabilidade. com repercussão na prestação de cuidados à criança e adolescente: • listas de espera. Em 2007 verificava-se défice de médicos família: 404 (excepção para a zona centro).

pediatras e outros profissionais da área biomédica. No âmbito deste plano foram redefinidos em pormenor. e) chamada de atenção para a enorme importância do conceito de transporte in utero. tétano. gastrenterite. aos hospitais distritais.outros especialistas e enfermeiros.se as grandes linhas de actuação: a) encerramento das maternidades com número de partos inferior a 1500/ano. mas seguramente não eficazmente concretizado.CAPÍTULO 1 A criança em Portugal e no Mundo. entre outros). quer o equipamento técnico necessário. hospitais de apoio perinatal diferenciado (HAPD) correspondendo. subnutrição. aos hospitais centrais. morbilidade. Saúde Infantil e Juvenil no Mundo O estado de saúde duma população pode ser avaliado por certos índices (dados estatísticos relacionados com a mortalidade. Avançou-se na reorganização da assistência à grávida e recém-nascido. considerando as seis regiões definidas pela OMS.anestesistas. e dos centros de diagnóstico pré-natal. em geral. carência em iodo. quer o número de pediatras. tracoma. integrando unidades de cuidados intermédios. oncocercose. integrando unidades de cuidados intermédios e intensivos. No mesmo período. apontando estratégias indispensáveis para tornar efectivos conceitos anteriormente delineados. Países em desenvolvimento No início da década de 80 a mortalidade no período neonatal (primeiras 4 semanas) representava cerca de 45% da mortalidade no primeiro ano de vida em todas as regiões excepto em África onde a proporção inferior (26%) era explicada pelo elevado número de óbitos pós-neonatais resultantes da malária. obstetras. com competência para prestar cuidados a grávidas e recém-nascidos saudáveis e de médio risco. reiterando o que anteriormente fora estabelecido. b) definição das estruturas nucleares de assistência materno-neonatal reclassificando os hospitais. na década de 90. Salientam. em dois grandes grupos: hospitais de apoio perinatal (HAP) correspondendo. com competência para prestar cuidados a recém-nascidos e grávidas de alto risco. quer no âmbito dos cuidados hospitalares (distritais e centrais). segundo estatísticas internacionais. c) a criação das estruturas funcionais designadas por unidades coordenadoras funcionais (UCF) constituídas por profissionais de diversas instituições duma região. condições de vida e de salubridade do ambiente. tendo sido e tomadas medidas consideradas corajosas e inovadoras. garantindo correcta articulação entre os cuidados primários e cuidados hospitalares. da regionalização. Seguidamente faz-se referência sucinta a alguns dados de mortalidade e morbilidade no âmbito da idade pediátrica traduzindo o panorama dos países em desenvolvimento. em geral. Entretanto. no que respeita à mortalidade no grupo etário 0-5 anos. Demografia e Saúde 9 cluindo a assistência à grávida). b) melhorias quanto à gravidade de sequelas no que respeita a doenças como poliomielite. pneumonia. considerados indispensáveis para o funcionamento dos HAP e HAPD. d) a necessidade de formação de pediatras com competência em Neonatologia. faz parte dos 38 países industrializados e desenvolvidos do mundo). xeroftalmia. tosse convulsa. Diversos grupos de trabalho e comissões nacionais tiveram um papel crucial. salienta-se que 42% dos óbitos ocorreram em África e 29 % no sueste asiático. e de Portugal (que. na modernização e reequipamento das instituições. como consequência de acções . Pode afirmar-se que este período representa a conclusão dos passos fundamentais do modelo clássico sequencial de assistência perinatal clássico iniciado com os progressos dos cuidados pré-natais e da assistência ao parto em condições de segurança (pessoal treinado e equipamento adequado) e que culminou com o arranque das unidades de cuidados intensivos neonatais e do sistema de transporte do recém-nascido. dos países industrializados. eram divulgados alguns resultados considerados animadores quanto a indicadores de saúde testemunhando concretização de algumas metas (que pareciam inatingíveis na década de 70) em zonas do globo de recursos muito precários: a) diminuição significativa da incidência de seis doenças com elevadas taxas de mortalidade nalguns países mais pobres (mais de 8 milhões de mortes anuais) – sarampo. sendo que em 2007 o processo é retomado com a decisão de encerramento de mais blocos de partos. e numa mais efectiva cooperação entre obstetras.

• a malária continuará a ser uma das principais causas de morte infantil. foi chamada a atenção dos gestores da saúde para o papel da estabilidade político-económica em diversas regiões e países como garantia de êxito das medidas a levar a cabo para a melhoria do panorama da saúde em geral. e apoio de carácter técnico ou organizativo por parte de países de maiores recursos). maior disponibilidade de alimentos. designadamente da ONU. o relatório “Situação Mundial da Infância referente a 2005” mostra claramente que. • nas áreas rurais mais de 1 bilião de pessoas.10 TRATADO DE CLÍNICA PEDIÁTRICA específicas desenvolvidas (políticas de acessibilidade universal e equitativa aos serviços de saúde. • a prática da mutilação genital feminina ainda é levada a cabo em cerca de 2/3 das crianças em países africanos desenvolvendose actualmente uma campanha liderada pela UNICEF e o patrocínio e exemplo do governo de Burquina Fasso onde uma importante campanha de educação pública suportada por legislação conseguiu reduzir a respectiva incidência em 32%. pneumonia -52%. pois a disponibilidade e a utilização de mosquiteiros e medicamentos são limitadas por razões comportamentais e financeiras. • diariamente cerca de 30 mil crianças morrem devido a doenças evitáveis. foram apurados os seguintes valores percentuais: má. diarreia (18%). parto prematuro (10%). água potável. recursos suficientes para acabar. com a pobreza absoluta em todo o planeta e satisfazer as suas necessidades básicas de alimentação. Em 1994. Eis alguns dados expressivos dos países em desenvolvimento divulgados no referido relatório: • os gastos militares nos países em desenvolvimento consomem cerca de 140 biliões de dólares por ano. país em que. complicações do parto (8%). e da saúde infantil em especial: o exemplo vem precisamente da Rússia. com especial relevância para os dos países pobres em desenvolvimento. o panorama da sáude é total e brutalmente diferente do ideal que se pretende atingir parafraseando Kofi Annan. • mais de meio milhão de mães morre anualmente por complicações surgidas durante a gravidez e parto. saneamento básico mínimo. em dez anos. através da Comissão de Vigilância Epidemiológica da Rússia. acesso universal à educação. saúde e educação. • cerca de 121 milhões de crianças. Salienta-se que a infecção sistémica e a pneumonia explicaram 26% de todos os óbitos no grupo etário pediátrico.45%. o que se traduz em 11 milhões de mortes infantis por ano. com a degradação económica. para cerca de 50% dos dois biliões de crianças e jovens que vivem no mundo. não frequentam a escola sendo-lhes negado o seu direito à educação em contradição com o compromisso dos governantes ao assinarem a Convenção sobre os Direitos da Criança. malária (8%). diarreia. Considerando a relação entre grupos nosológicos e mortalidade nas crianças de idade inferior a 5 anos. formação de profissionais de saúde.61%. infecção sistémica do recém-nascido (10%).nutrição. De acordo com os estudos realizados por aquele grupo de estudo apurou-se que nos anos de 2005 e 2006 morreram em todo o mundo cerca de 11 milhões de crianças com idade inferior a 5 anos correspondendo a grande maioria de tais óbitos (73%) a seis causas principais: problemas respiratórios (19%). • mais de 2 milhões de crianças de idade inferior a 15 anos estão infectadas com o vírus da imunodeficiência humana (VIH) fazendo prever número superior a 18 milhões de crianças órfãs como consequência da síndroma de imunodeficiência adquirida (SIDA) persistindo para além de 2015. Secretário Geral das Nações Unidas. a par do aumento da incidência de doenças infecciosas (respectivamente 290% e 180% em 1993 e 1994). níveis elementares da educação e de serviços básicos de saúde. Apesar do reconhecimento dos direitos das crianças e de todas as recomendações dos organismos internacionais. Em 2001 a Organização Mundial de Saúde (OMS) criou o Child Health Epidemiology Reference Group (CHERG) para a obtenção de dados sobre mortalidade infantil em todo o mundo. na imensa maioria vivendo nos países africanos ao sul do Saará.53%. • mais de 250 mil crianças continuam a morrer . água. (um quinto da humanidade) ainda carece de alimentação adequada. sarampo. se verificou declínio da esperança de vida na população.

a capitação do produto nacional bruto (PNB). Por outro lado. No cômputo geral da mortalidade no grupo etário pediátrico nas seis regiões da OMS. Portugal juntamente com o Reino Unido. foi também possível na década de 90 obter progressos assinaláveis face ao desenvolvimento da biologia molecular. a violência e o estresse. não beneficiando duma medida de baixo custo. a TMM5 é menos influenciada . Demografia e Saúde 11 em cada semana por diarreia e desnutrição evitáveis. Como pontos positivos do panorama da saúde mundial de acordo com o relatório UNICEF 2008 cabe particularizar: o exemplo da China onde se está a operar a Segunda Revolução – a da Saúde. nestes países. o problema das “crianças de rua” . criando novas morbilidades. Tais progressos podem ser testemunhados pela análise de alguns indicadores referidos adiante. ainda matam diariamente 8 mil crianças. a par do desenvolvimento em áreas de ponta da medicina. Países industrializados Nos países industrializados de economia evoluída. e o doutros países (Butão. a esperança média de vida da população. • o sarampo. aparecendo. as condições de desenvolvimento social e económico. tem emergido dramaticamente outro tipo de problemas. • a obesidade corresponde a uma situação da mais elevada prevalência nos países da abundância. da tecnologia biomédica. este problema foi recentemente objecto de um documento da UNICEF levado a cabo pelo Innocenti Research Centre no âmbito dos países da OCDE nos quais se inclui Portugal. já nos países em desenvolvimento como a Índia. a disponibilidade de saneamento básico e a segurança do meio ambiente em que a criança vive. adolescentes e adultos morrem de fome. a gravidez na adolescência. muitos deles em focos degradados das grandes cidades como sejam: a disfunção familiar. a propósito da comparação do panorama português com o doutros países. Duas situações merecem uma referência especial: a obesidade e as situações de pobreza nos países ricos. a delinquência juvenil. entre os referidos países com maior taxa de pobreza se incluem os Estados Unidos da América do Norte e o México(20%). o grau de educação para a saúde da família e cidadãos em geral. trata-se. efectivamente da grande epidemia do séc XXI (a abordar no capítulo 57) conduzindo a uma redução da esperança de vida pela co-morbilidade associada. são mencionados a Dinamarca e a Finlândia. a taxa de mortalidade infantil (TMI) e a taxa de mortalidade de menores de 5 anos (TMM5). Nepal. obrigam a programas integrados de intervenção social. a disponibilidade de serviços de saúde materno-infantil incluindo os de assistência pré-natal. o poderio militar. entre outros. da cirurgia de transplantação. do intensivismo médico-cirúrgico e do projecto do genoma humano. com maior confiabilidade. Saúde Infantil e Juvenil em Portugal Como indicadores de desenvolvimento dum país são habitualmente considerados. Bolívia. juntamente com a Suécia e a Noruega. no entanto. quanto aos de menor taxa. com diminuição da TMM5 de 47% desde 1990.CAPÍTULO 1 A criança em Portugal e no Mundo. nele se refere que. pois ele traduz. a síndroma de imunodeficiência adquirida (SIDA). com cerca de 5%. das neurociências. a infecção pelo VIH. em termos de patologia assiste-se a uma ambivalência insólita pois noutras partes do globo muitas crianças. doenças susceptíveis de prevenção com vacinas de baixo custo. a toxicodependência. Para avaliar o bem-estar da criança considerase actualmente que a TMM5 constitui o critério mais adequado. simultaneamente menos populosos. o soluto de reidratação oral da OMS. Itália. Laos) com diminuição de 50%. a infecção pelo VIH (vírus da imunodeficiência humana) e a tuberculose constituem hoje os principais problemas globais da saúde. No entanto. • quanto às situações de pobreza nos países ricos. a tosse convulsa e o tétano. com uma problemática da saúde completamente diversa. com menos de 3%.Tais problemas. Irlanda e Nova Zelândia surgem com taxas consideradas altas: 15 – 17%.

6 7.4 7.2 9. foi atingido em Portugal em 1974. Relativamente à proporção de partos sem assistência. ou seja.2 19. com 158352 nado vivos. Com efeito. representa uma redução de 10%. dade pós-neonatal.12 TRATADO DE CLÍNICA PEDIÁTRICA pela falácia dos valores traduzidos pela noção aritmética de “média” do que o PNB per capita.4 4. 1975 1980 1981 1982 1983 1984 1985 1986 1987 1988 1989 1990 1991 1992 1993 1994 1995 1996 1997 1998 1999 2000 2001 2002 2003 31.2 16.8 6. também a evolução é muito significati- 2003 6. A mortalidade pós.5 5. relativa aos óbitos com idade compreendida entre 28 dias e um ano (consultar glossário). entre 20 e 10.6 15. A velocidade com que se avança na redução da TMM5 pode ser determinada pela respectiva taxa média de redução anual (TMRA) devendo ser realçado que uma diminuição de. ou seja o ano a partir do qual a mortalidade pós-neonatal passou a ter uma taxa inferior à da mortalidade neonatal.5 12.492 correspondendo à natalidade mais baixa desde 1960.7 6.8 19. – mortalidade perinatal – considerando o limite de 28 e mais semanas – reduzindo-se de 31.1 19.1 10.2 13.3 16.2 8. em função de duas componentes: a mortalidade neonatal. A mortalidade neonatal encontra-se associada a anomalias congénitas e a complicações da gravidez e do parto.1 10.9 23. por exemplo dez pontos de uma TMM5 elevada tem significado diferente de uma mesma diminuição de dez pontos a partir de uma TMM5 mais baixa (uma diminuição na TMM5 de 10 pontos entre 100 e 90. a deficiências sanitárias e a acidentes diversos.9/1000 em 1975 para 12. a Alemanha e a França.1 14.1 21.5/1000 em 1960. continuando estáveis as taxas de mortalidade neonatal e fetal tardia (NV + FM). Quanto à natalidade (decrescente desde 1960 com 213895 nado vivos) há a registar os seguintes dados: em 1980. a taxa de mortalidade infantil é ainda o indicador mais utilizado para reflectir a saúde infantil A mortalidade infantil é analisada.9 10.9 14.1 15.1 .4 12.8 9.3/1000 em 2006).8 22.enquanto a mesma redução de 10 pontos.9 22. é muito pouco provável que uma TMM5 nacional seja afectada por uma minoria rica.1 9.neonatal está associada às condições de vida.9 24.9 5.7 17.0 4. tinha-se registado algum progresso no respeitante à mortali- 1975 1980 1981 1982 1983 1984 1985 1986 1987 1988 1989 1990 1991 1992 1993 1994 1995 1996 1997 1998 1999 2000 2001 2002 2003 38.4 6.9 7.9 5.4 5.1 1997 DGS/DSIA Fonte: Direcção Geral da Saúde FIG.8 19. Escasseando em Portugal as estatísticas nacionais de morbilidade sistematizada.8 18. As figuras 1 e 2 resumem respectivamente a evolução dos seguintes indicadores: – mortalidade infantil (com taxa de 77. para dar um exemplo.1/1000 em 2003.0 12. a escala natural não permite que a probabilidade de uma criança rica sobreviver seja mil vezes maior do que a duma criança pobre. a propósito. muitos anos depois de outros países como o Reino Unido.8 10.3 21. e a mortalidade pós-neonatal. 2 Mortalidade Perinatal (28 e mais semanas) em Portugal. Cabe referir. e em 2007 com 102. ainda que a escala feita pelo homem lhe permita ter um rendimento mil vezes maior. representa uma redução de 50%). em 1990 com 108845 nado vivos. 1 Mortalidade Infantil em Portugal. em 2003 com 112589 nado vivos. Até então.9/1000 em 1994 e para 3.3 /100000 (NV+FM) 35 30 25 20 15 10 5 0 1987 1983 1985 1989 1991 1993 1999 2001 1975 1981 1995 5.1 /1000 NV 45 40 35 30 25 20 15 10 5 0 1985 1983 1987 1989 1991 1993 2001 1975 1981 1995 1997 1999 2003 DGS/DSIA Fonte: Direcção Geral da Saúde FIG. que a não verificação de uma relação fixa entre a TMRA e a taxa de crescimento anual do PNB leva a concluir que há necessidade de reajustamentos nas políticas de saúde e nas prioridades tendo em vista o progresso económico e o progresso social. O chamado “ponto de civilização”(conceito relacionado com progresso).5 5. que se refere aos óbitos de crianças com menos de 28 dias de vida. geralmente.9 5. efectivamente.4/1000 em 1990 e para 5. baixando progressivamente para 7.2 6.0 8.

problemas perinatais. 3 Mortalidade Infantil na Europa. Suécia Noruega Portugal Dinamarca Estados Unidos TMM5 (em 2007)* 3 4 5 5 8 /1000 NV va: 61% no ano de 1950.8/1000) relativamente aos países restantes.5%. de 3 é representado pela Suécia. e os mais elevados respectivamente de 284 e 260. 4 Mortalidade Perinatal na Europa. como se pode verificar na Figura 3. é importante salientar grandes variações regionais: em 2003 as taxas oscilaram entre 2. d) elevada dimensão numérica do item doenças não classificadas traduzindo insuficiência de informação clínica nos certificados de óbito relacionável com baixo índice de realização de autópsias em Portugal em comparação com outros países. Demografia e Saúde 13 /1000 NV 45 40 35 30 25 20 15 10 5 0 1987 1989 1991 1993 1997 1995 1999 1975 1977 1979 1981 1983 1985 2001 2003 Finland France Greece Italy Luxembourg Portugal Spain Switzerland United Kingdom EU members QUADRO 2 – Taxa de mortalidade de menores de 5 anos referido a determinado ano (TMM5) (nº de óbitos entre a data de nascimento e precisamente os 5 anos de idade por 1000 nado-vivos no referido ano) WHO/Europe. b) no primeiro ano de vida as anomalias congénitas e os problemas do período perinatal representaram mais de 50% dos óbitos respectivos.9%) em confronto com as médias respectivas da EU (menos 51. e em 32% por óbitos pós-neonatais No âmbito da União Europeia (EU). as anomalias congénitas e os tumores sólidos.4% no ano de 2000 e 0. entre 194 (Quadro 2). c) os acidentes de transporte e as causas externas foram mais frequentes entre os 15 e 19 anos. pela Serra Leoa e por Angola. tro causas mais frequentes de mortalidade dos 0-19 anos foram. registou a maior variação na descida da mortalidade infantil. f) a relação entre o * Entre os 24 países do mundo. a média europeia situava-se nos 9. Portugal ocupava o 3º lugar exaequo com outros 11 países. neonatal e perinatal (redução de 71.6%). No que se refere às taxas de mortalidade infantil no nosso país. Nesse ano. 0. . com melhores taxas. De assinalar que o nosso país.9/1000.5 óbitos até ao 1 ano de idade por mil nado vivos. (1985 – 2001).2% em 2006. 2005 Fonte: Direcção Geral da Saúde FIG. e) a relação entre o número de óbitos no 1º ano de vida e o número de óbitos dos 0-19 anos foi 475/1336 ou 35. por ordem decrescente. De salientar que em 2004 em Portugal registou a 5ª melhor posição quanto a taxas de mortalidade infantil e de mortalidade perinatal . No referente à TMM5. o valor mais baixo. A evolução das taxas de mortalidade infantil e perinatal em vários países da EU no período compreendido entre 1975 e 2003 pode ser observada nas Figuras 3 e 4. Em 2004 a mortalidade infantil foi comparticipada em 68% por óbitos neonatais. 2005 Fonte: Direcção Geral da Saúde FIG. O Quadro 3 dizendo respeito aos óbitos por grupos etários e às respectivas causas (ano de 2003) sugere as seguintes considerações: a) as qua- 30 25 Finland France 20 Greece Italy 15 Luxembourg Portugal Spain 10 Switzerland United Kingdom EU members 5 0 1989 1991 1993 1995 1987 1975 1977 1979 1983 1985 1997 1999 1981 2001 2003 WHO/Europe. entre todos os estados membros da EU. em 2007. causas externas e acidentes de transporte.9/1000 e 7.CAPÍTULO 1 A criança em Portugal e no Mundo. Portugal registava em 1985 a mais elevada mortalidade infantil (17.

2 Lesões acidentais 10. comparando dados de Portugal com os doutros países. Transporte 5 Causas Externas 19 Quedas Afogamento D. . 3 Tumor sólido 2 Leucemia 1 Anemia 1 D. . 117 Ac. . 7 e 8). . . Infec.-infecção. Outras D. São referidos seguidamente alguns indicadores de mortalidade. o Quadro 4 descreve as quatro principais causas de mortalidade infantil nos Estados Unidos em 2002. desenvolvimento. DST-doenças sexualmente transmissíveis. . . Vascul. . . .118 Suicídio 1. Intest. . Card-cardíaca. . . Crón. . . A comprovação da síndroma de morte súbita infantil como causa importante relaciona-se com a taxa elevada de autópsias realizadas neste país. . Pediatrics 2006.4 0. Não Classificadas 51 Totais 475 1–4 1 3 2 3 1 6 1 2 2 5 2 1 4 1 21 15 38 3 7 35 153 5–9 10–14 15–19 Total 2 1 1 13 2 8 1 2 2 2 1 1 7 1 1 2 5 2 3 4 22 1 1 2 7 1 2 8 10 15 20 49 5 2 1 14 1 1 3 2 1 1 1 1 1 3 9 19 1 1 1 2 4 3 3 10 27 1 240 11 5 7 161 21 32 108 181 43 44 169 313 3 2 5 13 6 3 10 26 24 35 60 205 133 155 420 1336 QUADRO 4 – Taxa de mortalidade infantil nos Estados Unidos da América. 8% – Problemas relacionados com patologia materna. Anomal. .712 Anomalias congénitas 1. .8 4.D.2 10. Ment. .-acidentes. . A título comparativo. . . . . .098 Cardiopatias 812 Gripe e pneumonia 362 Doença respiratória crónica 224 Infecções sistémicas 218 Doenças cerebrovasculares 186 Outras afecções não descritas Fonte: American Academy of Pediatrics . 10% Fonte: American Academy of Pediatrics. . .4 6. VIH-vírus da imunodeficiência humana.9 0. transcreve-se o Quadro 5 que consta das Estatísticas de Saúde do ano de 2002 dos EUA. Annual Summary of Vital Statistics: 2004.4 1. . .512 Tumores malignos 2. Crónica 2 Outras D. . .P. .-anomalias.6 2. . .1 2. .4 3. 20% – Problemas relacionados com baixo peso de nascimento . Pediatrics 2006. Fonte: INE/Direcção Geral da Saúde.1 1. d-doenças. . . D. . . 2002 (7/1000 em 4021726 nado-vivos) Valor percentual das quatro principais causas – Anomalias congénitas .I. . . . 7 D. Pneumonia 7 D. . Comport. . Dados de morbilidade Em Portugal a análise de dados sistematizados nacionais sobre morbilidade depara com algumas limitações.Annual Summary of Vital Statistics: 2004. 17% – Síndroma de morte súbita infantil . 4 D. . Card. . . Card.-doenças mentais e comportamentais.0 0. 1 Infec. .3 0.183 (EUA: Estados Unidos da América do Norte) Abreviaturas: Intest-intestinal.14 TRATADO DE CLÍNICA PEDIÁTRICA QUADRO 3 – Mortalidade por causas e idades (Ano de 2003) Portugal Causas 0–<1 D. . . . . Card. estando disponíveis apenas dados parce- . (Quadros 6.892 Homicídio 2. Comport. . Resp. . . . . T. Cérebr. .2 1. D. . . . da gravidez e parto . morbilidade. Ac. . . (Idades em anos). . salienta-se o papel das lesões acidentais. Perinatais 238 Anomal. . . Resp-respiratória. . 2003 número de óbitos dos 0-19 anos e o número de óbitos em todas as idades foi 1336/109148 ou 1. . 117: 168.4 0. sobressaindo o papel das anomalias congénitas e dos problemas perinatais. Infec. . . .183 QUADRO 5 – Mortalidade por principais causas (1-19 anos) EUA Causas n’ % 43. 1 Infec. .0 8. . . . Cérebr-vascul-cérebro-vascular. Reum. 8 Septicemia 4 D. .3 0. .9 0. . Meningoc. Meningococ-meningocócica. e taxas de imunização. . . DIP-doenças infecciosas e parasitárias. .2% (dados do Instituto Nacional de Estatística/INE). . Fígado 2 Diabetes mellitus D. Pulm. 117: 168.4 3. . . . Congén. S. Isquém. em contraste com o panorama de Portugal. . Para comparação com o panorama nacional de causas de morte entre os 1 e os 19 anos. dos tumores e das anomalias congénitas. .7 Taxa/100000 dos 1-19 13. . Ment. VIH Meningite 2 Outras D. . .

1 – 1.1 <0. Demografia e Saúde 15 QUADRO 6 – Indicadores Básicos (ano de 2006) País Portugal Noruega Austrália Áustria Brasil Canadá Egipto USA França Grécia Costa Rica Eslovénia Espanha USD: dólares dos Estados Unidos TMM5 5 4 6 5 34 6 36 8 5 5 10 4 5 TMI 3. actualmente em parceria com o ONSA.8 Costa Rica 0.3 3 5 3. 2008 .2 9.1 14 – 1 Áustria 0. ou obtidos através da consulta das publicações do Instituto Nacional de Estatística (INE).7 660 25 190 Canadá 0. ou dos Médicos-Sentinela.3 Noruega 0.3 56 – 13 Egipto <0.CAPÍTULO 1 A criança em Portugal e no Mundo.4 120 – 32 Grécia 0.7 140 – 27 A= idade em anos Fonte: UNICEF.1 – <0.5 População (milhares) 10579 4533 20731 8316 183913 31958 72642 305410 60257 10976 4173 1967 43646 Nascimentos (Milhares/ano) 105 56 255 71 3728 338 1890 4234 763 113 80 17 468 PNB /USD Esperança de vida (per capita) (anos) 18170 78 43350 80 21650 81 26720 80 3090 72 36170 80 1350 70 44400 78 34770 80 26610 79 4980 79 18810 78 27570 81 Fonte: UNICEF. Os seus objectivos são proQUADRO 8 – Taxa de prevalência de infecção por VIH (ano de 2006) Estimativa de nº em milhares País 15-49 A 0-49 A 0-14 A Mulheres: 15-49 A Portugal 0.6 50 – 240 França 0. 2008 HB= Hepatite B Hib= Hemophilus influenzae b Fonte: UNICEF. 2008 lares sobre problemas específicos publicados por grupos de investigadores institucionais em revistas científicas.5 – – Espanha 0.6 12 – 4 Eslovénia <0. Ricardo Jorge.3 10 – 2.6 USA 0.1 2. do Observatório Nacional da Saúde (ONSA).4 22 – 4.5 32 5 26 7 4 4 8 4 3. do Centro de Vigilância Epidemiológica das Doenças Transmissíveis (CVEDT) e do Centro de Estudos e Registo de Anomalias Congénitas (CERAC) ligaQUADRO 7 – Percentagem de crianças vacinadas ao 1 ano de idade (%) (ano de 2006) País Portugal Noruega Austrália Áustria Brasil Canadá Egipto USA França Grécia Costa Rica Eslovénia Espanha BCG DTP 89 99 – 90 – 92 – 84 99 99 91 88 98 98 – 96 85 97 88 88 87 88 98 92 – 98 Pólio Sarampo 96 96 90 84 92 93 84 79 99 99 95 – 98 98 91 93 97 86 87 88 88 89 93 94 98 97 HB 95 – 95 83 99 – 98 92 29 88 86 – 83 Hib 93 94 94 83 99 94 94 94 87 88 89 97 98 dos ao Instituto Nacional de Saúde Dr.2 Brasil 0.1 12 – 1.5 Austrália 0. No âmbito da Sociedade Portuguesa de Pediatria (SPP) funciona desde 2001 um departamento intitulado Unidade de Vigilância Pediátrica (UVP) – fazendo parte da “International Network of Pediatric Surveillance Units”.

Com base nas estatísticas do INE e da Comissão Nacional de Saúde da Criança e do Adolescente.3%) • 1-4 anos . sendo actualmente. Saúde Infantil 1989. . Portugal era o país da EU com maior incidência de sífilis congénita. são referidas seguidamente diversas formas de morbilidade em idade pediátrica.2%) Relativamente ao tipo de transmissão.pt/uvp (acesso em Outubro de 2007) Carvalho MCA. . Infecção por Streptococcus B até aos 2 meses de vida. . .16 TRATADO DE CLÍNICA PEDIÁTRICA mover. – Acidentes rodoviários: rácio de 1 óbito/3 doentes crónicos com sequelas – Lesões traumáticas por actos de violência (2002-2004): 479 crianças (0-14 anos) hospita- lizadas em instituições do Serviço Nacional de Saúde – Síndroma de hiperactividade: ~50 mil casos (97% em idade pediátrica) – Situações de risco social (incluindo casos de maus tratos) : cerca de 3000 crianças hospitalizadas no ano de 2003. a melhoria da assistência ao parto e dos cuidados perinatais. os problemas perinatais (nas primeiras idades). a 3ª melhor da União Europeia) contribuiram. Lesões traumáticas provocadas por andarilhos. como a perinatal. . . aumentando cerca de 20% em 2004 – Situações de violação dos direitos das crianças (trabalho infantil): Portugal e os EUA. A Geração Médica de 1911 – Origem. e o desenvolvimento do intensivismo neonatal e pediátrico incluindo o respectivo transporte. 19 (0. Lisboa: ed. 2004 . 152 (1. o CVEDT recebeu notificação de 12702 casos (entre os 0 e > 65 anos) correspondendo 259 casos à idade pediátrica com a seguinte distribuição por grupos etários: • 0-11 meses .spp. no mesmo período. importantes para a Pediatria e Saúde Infantil. Síndroma hemolítica urémica. Infecção congénita por citomegalovírus (CMV). considerados países moderados em relação aos que mais atentados perpetram: China e Nepal – Antes da integração dos novos países que passaram a integrar a Europa dos 27. Em suma. Saúde da criança portuguesa em 1989-alguns indicadores. facilitar e desenvolver o estudo de doenças raras ou pouco frequentes. o plano nacional de vacinação (com taxas de cobertura que são superiores a 98 % conduzindo a diminuição drástica das doenças infecciosas nos primeiros dois anos de vida). Paralisia cerebral aos 5 anos de idade e Infecção congénita por Toxoplasma gondii. Ainda relativamente aos casos de infecção por VIH/SIDA. os acidentes e as situações relacionadas com actos violentos (na segunda infância e adolescência). 2000 Costa-Pinto A. . esssencialmente. . . Até Janeiro de 2008 foram ou estão a ser investigadas as seguintes doenças: Diabetes mellitus antes dos 5 anos. . No cômputo geral das causas de mortalidade em idade pediátrica sobressaem actualmente. BIBLIOGRAFIA Boletim da Unidade de Vigilância Pediátrica da Sociedade Portuguesa de Pediatria. 19 (0. Encefalomielite /Mielite. Herpes zoster e Varicela com hospitalização. . os tumores. 11: 157-172 Celestino Costa J. o desenvolvimento da rede de cuidados primários. Doença de Kawasaki.1%) • 10-14 anos . Publicações Dom Quixote. Portugal está entre os países da Europa mais afectado pela infecção VIH/SIDA. . refira-se que. www. pode afirmar-se que para a melhoria dos indicadores de saúde infantil e juvenil em Portugal (salientando-se que a mortalidade infantil baixou cerca de 75% entre 1980 e 1998.1%) • 15-19 anos . os progressos no nível educacional da população. Lisboa: Faculdade de Medicina da Universidade de Lisboa. em 76 casos foi comprovada a transmissão vertical mãe/filho). Portugal Contemporâneo. 43 (0. Os dados são obtidos através dum sistema de notificação mensal mediante envio de cartões para preenchimento de retorno sistemático pelos sócios da SPP e médicos exercendo funções em instituições prestando cuidados à criança e adolescente. De acordo com estatísticas da UNICEF o Quadro 8 refere-se a taxa de prevalência de infecção pelo VIH no ano de 2006. sendo considerado de elevada vulnerabilidade ao aumento da incidência. Realização e Destino. a organizção da assistência perinatal. 26 (0. . . representativas da situação actual no nosso país. algumas destas situações serão retomadas noutros capítulos. no período entre 1/1/1983 e 31/12/2005 (22 anos).2%) • 5-9 anos .

– Factos históricos. 2005 Gomes-Pedro J. aquele que não fala. Bugalho M. Silva PA. designadamente a de ter direito a direitos fundamentais. 2006-Retrospectiva Tempo Medicina 2007. For Better Health in Europe – Volumes I e II. C. Sol 2007. Lisboa: ed. Lisboa: ed. Acta Pediatr Port 1999. foi de «puer» significando indistintamente quer a cria animal quer a cria humana. usado para designar a criança. uma história de interesses que não. 30: 93-99 Ministério da Saúde/Direcção Geral da Saúde. DGS. (1230-5/2): 3-29 UNICEF – The State of the World’s Children 2006. Nugent JK. Lopes T. Ministério da Saúde. XX sem nunca ter visto ser reconhecida a sua natureza e as suas necessidades irredutíveis. . Lisboa: ed. Natalidade. Orientações para 1997. Mendes H.CAPÍTULO 2 Os superiores interesses da criança 17 Direcção Geral da Saúde (DGS)/Divisão de estatística. Lisboa: ed. durante muito tempo. in Rosendo G. de facto. a primeira infância mereceu de Varrão (escritor latino) uma classificação especial na hierarquização das sucessivas idades do ser humano. Gameiro V. Pereira-Miguel J. Saúde e Doença em Portugal.relatório sobre Programas e oferta de Cuidados-2004. os da Criança. Política e Sociedade. 2006 UNICEF – The State of the World’s Children 2007. 2002 www. A conquista de uma certa visibilidade para a infância. O termo mais antigo. 2004 Villaverde-Cabral M. Young JG.1999 Januário L. Fundação Calouste Gulbenkian. (eds). tão só. Já na nossa década de 70 em concurso de provas públicas da carreira hospitalar fui «aconselhado» por membros de um júri de provas públicas a não usar a designação de bebé porque só era «cientificamente» tida como correcta a referida nomenclatura de lactente. A história do destino humano é. Plano Nacional de Saúde 2004-2010 /volume II – Orientações estratégicas. Lisboa: ed. 2004 Gomes-Pedro J. Nunca houve vocábulo latino para designar o bebé e a designação de lactente (alumnus) – focalizada. 2008 Videira-Amaral JM: Neonatologia no Mundo e em Portugal. Ministério da Saúde. Plano Nacional de Saúde 2004-2010 /volume I – Prioridades. House Edition. Lisboa: ed. Lisboa: Dinalivro. II A.min-saude. New York: UNICEF House Edition. Fundação Merck Sharp & Dohme. A Criança e a Família no Século XXI. 2004 Ministério/Direcção Geral da Saúde. Saúde Juvenil. (12 Maio): 12 Teixeira MF. 30: 13-18 Levy ML. Lisboa: ed. Tanto a designação central de «puer» como a designação complementar de «infirmitas» (imaturidade moral e intelectual) acentuavam o estatuto deficitário da criança entendida. 2004 Ministério/Direcção Geral da Saúde. Brazelton TB. Pediatria em Portugal – Departamentos e Serviços hospitalares e recursos humanos-1998. New York: UNICEF. na propriedade de ser alimentado – determinou até há cerca de 40 anos a nomenclatura científica em vigor. Ministério da Saúde. etimologicamente. A língua latina consagrou. No séc. designadamente. 50 anos de Pediatria em Portugal . Lisboa: Angelini. Rodrigues SR. o termo «infans» significando.pt (acesso em Junho de 2008) 2 OS SUPERIORES INTERESSES DA CRIANÇA João Gomes-Pedro A criança passou pela História quase até ao séc. 2004 Ferrinho P. 2007 UNICEF – Situação Mindial da Infância 2008. como escrava na ordem social. fetal e perinatal 1999/2003. foi uma penosa caminhada da existência humana. Vaz LG. 1997 Ministério/Direcção Geral da Saúde. 2004 Santana P. Acta Pediatr Port 1999.acs. Ministério da Saúde. Saúde em Portugal – Uma estratégia para o virar do século. New York: UNICEF House Edition. Imprensa de Ciências Sociais. mortalidade infantil. A Criança e a Nova Pediatria. Lisboa: ed.

portanto. designadamente através da arte. XVII. tal como definido na filosofia cartesiana. X ao séc. Em termos educacionais o pecado original determina todo o mal que a criança necessariamente vai vivenciar. do lugar do erro. não sem pesar mas sem drama». O gosto do putto terá representado um dos primeiros sinais de interesse pela criança que a Arte prodigaliza na sua missão de sempre antecipar. ao tratar da infância. são. representando. estigmatiza a criança identificando-a inequivocamente ao mal. a imagem triunfante da mulher criadora em oposição a Eva. projecta. Paulo faz da criança na sua epístola aos Gálatas: «Enquanto o herdeiro é menor. na arte. sem grandes variações conceptuais. A criança foi. a cultura da dita civilização ocidental ignorou. porém sempre numa representação etimológica do mal que proviria quer do «interior natural». Sempre numa perspectiva reducionista. a convicção da imortalidade da alma da criança passou a ser uma verdade cada vez mais sedimentada. a este propósito. O designado instinto maternal faz posicionar a criança do lado esquerdo do colo da mãe e é essa a forma de colo que mães ou raparigas já púberes favorecem ao invés de homens ou raparigas prépúberes quando solicitados a colocarem um bebé ao seu colo. aparentemente. todavia. sobretudo. em nada se diferencia de um escravo». com o vestuário infantil. as crianças vestiam como os adultos. designadamente com trissomia 21 ou outras situações que hoje identificamos como síndromas malformativas. poderá ser importante a dúvida sobre o significado da representação do putto (criança nua na pintura italiana do séc. a associação que S. sendo. de amor dos pais pelos filhos. não há crime que não a víssemos cometer». representado esse amor como sentimento de empatia. Ainda em termos de Arte. O Novo Testamento explica muito do mal que a criança integra em função do pecado materno projectado à concepção. do pecado original. revelada na vida familiar porventura valorizadora da criança. Santo Agostinho congrega. O culto da Virgem Maria. confessava assim o seu sentir – «perdi dois ou três filhos na ama. ternura. entre outras expressões. Na História da Humanidade o interesse pela criança radicou-se. Porventura inexplicado é o posicionamento da criança ao colo da Virgem Maria. século a século. apesar da manutenção de uma mortalidade infantil elevadíssima. Objectos que o Menino manipula. a pecadora. a este propósito o pensamento de então referido à criança – «se a deixássemos fazer o que lhe apetece. a criança. XVI). o que só mais tarde o social ou político se encarrega de representar? A cultura religiosa passou. quase por completo. inequivocamente. A morte de um filho é sentida como um aci- dente banal que nem merece a presença dos pais no respectivo enterro. . da culpa materna. esse símbolo do mal. tão bem simbolizada por Ticiano. interesse providenciado face à criança. da imperfeição. respeito ou tão só. quer do contexto exterior que hoje identificamos à circunstância ou envolvimento de cada criança. a configurar. ainda. O eventual «amor» pela criança na era romana concentrava-se no interesse que os filhos representavam como potencial força militar necessária à máquina da guerra. III e IV. designadamente colheres. então. Apesar da representação da criança presente nos sarcófagos dos Séc. na simbologia do mal. As crianças na proximidade da díade divina reforçam o significado do culto já projectado na criança. alguns sinais de interesse pelo comportamento infantil. se bem que seja o senhor de tudo. num retábulo pintado em 1526. Galeno tentou a conciliação entre o corpo e o espírito. a sua representação. a infância é um mal». tão só. nomeadamente em todo o Antigo Testamento. A teologia cristã. Badinter sintetiza sumariamente o sentimento social face à criança – «erro ou pecado. XVI iam buscar a crianças diferentes. manifesta a ausência do estatuto infantil que hoje identificamos. porém. não há qualquer prova. Nossa Senhora e o Menino. Do séc. mais tarde e a este propósito. na esfera do sensível.18 TRATADO DE CLÍNICA PEDIÁTRICA Pais Monteiro refere. Toda a Idade Média ignora a criança e é desse testemunho a sua ausência ou porventura. Até fins da Idade Média. algum do respeito pela infância identificado com a figura do Menino Jesus cujo modelo os artistas do séc. Montaigne. A civilização grega que tanto inspirou e inspira.

pela entrega das crianças a governantas. na literatura grega e romana. Com Rousseau opera-se uma revolução do modelo. Ele afirmava: «É preciso deixar amadurecer a infância dentro de cada criança». representado pelo deixar as crianças à mercê da natureza e dos predadores. De Mause citado por Reis Monteiro escreveu que «a forma de abandono mais extrema e mais antiga é a venda directa de crianças». no séc. A arte da Renascença traz-nos. Da realidade social passou-se à realidade sentimental passando a arte a representar o idílico da família em todo o seu esplendor. igualmente. No séc. Fala-se de amas na Bíblia. a felicidade na sua identificação com o Paraíso. O grande debate teológico da Idade Média. muitas vezes localizadas longe das residências familiares. Porventura uma expressão menos drástica do abandono foi representada pela roda em que a criança era entregue. posicionada num canto das telas. XVIII passaram as famílias a dar largas à sua euforia sentimental passando as alegrias e as virtudes familiares a invadir a Arte e a Literatura. ele próprio. A expressão mais constante desta negligência foi o abandono. no código de Hamurabi. a preceptoras e a colégios internos. nenhum interesse particular e poderá ter sido causa parcial desta evidência a alta mortalidade infantil que fazia poupar sentimentos vinculadores dentro da família. O abandono infantil. Até ao sec. uma constante em muitas culturas da Antiguidade. porventura. porém. Mais de 10% das crianças emigradas em função de uma oferta mercenária. sem privilégios. a evidência do amor maternal e daí a razoabilidade da tese de que era o clima cultural que ofuscava o instinto em oposição ao conceito de Badinter de não ser o amor materno. decisivamente. as crianças (putti) na sua plena vitalidade encarnando. Esta venda era legal no império babilónico e era. O nascimento da Puericultura em 1866 com Caron representa o início do caminho para a escola de virtudes em que são decisivos o médico e a professora. ainda. na revisitação de Aristóteles. Expressão extrema do abandono era o infanticídio. nos caminhos do mundo. na tradição burguesa da Europa renascentista. De uma forma mais discreta. recebendo então uma alma. O processo de emancipação da mulher nos séc. anonimamente. A negligência face à criança na coerência do que temos expressado. morria pelo caminho. a ser a regra. a instituições ditas de caridade ou de assistência. de facto. o instinto materno como marca indelével desse sentimento maternal mais puro representado por uma Virgem Maria cada vez mais envolvida com o seu Menino. O gótico tardio consolida. o abandono com infanticídio continuava. Velasquez retrata a criança filha da nobreza enquanto Goya é mais retratista da infância proletária. No séc. brincando no chão isolada do contexto social. na aristocracia. Rousseau influencia. Mal nasciam. progressivamente. de facto. a figura do Menino Jesus do lado esquerdo do colo.CAPÍTULO 2 Os superiores interesses da criança 19 influenciada que foi por uma cristianização progressiva dos costumes. XVII a procura era excedentária face à oferta. Da mãe deslavada de amor à «mãe-pelicano» há todo um caminho que. representada nas relações sociais. XV o Menino é predominantemente posicionado no colo direito da Virgem. faz parte da História da Humanidade. Não era socialmente dignificada. Outra forma de abandono que ocupou durante mais tempo a história foi representado pela entrega de crianças a amas. também. A representação de um eventual interesse pela criança trazido pela Arte terá preanunciado uma viragem na história dos sentimentos face à criança. como novidade. É assim que. porventura. sem amor. a infância não suscitava. É notório o contraste desta representação artística face aos quadros medievais de Brughel em que a criança é um epifenómeno das festas exteriores. as crianças eram levadas para amas. um instinto humano. muitos dos comportamentos familiares impondo o interesse dos progenitores a qualquer interesse da criança ainda sem direitos. então. muita da cultura parental. sobretudo nas classes sociais mais elevadas era expresso. XVII. dizia respeito ao momento em que o feto seria insuflado pelo espírito de Deus. XVII e XVIII inspirava. . nos papiros egípcios. configurando. faz nascer o reino da «criança-rainha» conforme expressão de Badinter.

«a descoberta da criança. a Declaração dos Direitos da Criança elaborada por Eglantine Jebb que cinco anos antes (em 1919) tinha. Sociedades Protectoras da Infância. até então dominante. XIX. e a ritmo crescente. XIX e. a partir do séc. surgem. porém. porventura também pela primeira vez. (por 78 Estados-Membros da ONU) a Declaração dos Direitos da Criança. XX. consolidadamente. que «as crianças têm deveres e direitos tão firmemente estabelecidos como os dos seus pais». Na coerência desta evolução fantástica é adoptada em 1924 pela Assembleia da Sociedade das Nações. É curioso. fundado o movimento internacional «Save the Children». principalmente reportados às suas necessidades especiais. definitivamente consagrados em 1989. Pela primeira vez a impressão «Interesse superior da Criança» aparece num texto internacional tão significativo como é a Declaração. é uma efectiva proclamação dos Interesses Superiores da Criança que fazem parte do seu texto em muitos dos seus 54 artigos. porém depois de criadas as Sociedades Protectoras dos Animais. então. em pleno séc. citada por Monteiro escreve «O Século da Criança» onde a autora proclama. criador de símbolos (entre os quais gravatas promotoras do interesse pelas crianças). Nesses dispensários e nos consultórios eram afixados quadros relatando a atenção pública e privada devotada à díade mãe-bebé. toda uma literatura científica irrompe numa valorização incessante das competências infantis. É extraordinária a mudança de conceito expresso. Saudade». XIX. De qualquer modo. as primeiras expressões do denominado interesse pela criança. no pensamento. 2). No seu Princípio 2 pode ler-se. Chegamos aos primórdios do séc. Provavelmente. A UNICEF. XX irrompendo. por sua vez. vítima da família e da sociedade. A iconografia da Sagrada Família. direi. direi pediátrico. A expressão «Direitos da Criança» encontra-se. Na mesma data da publicação da Convenção. poder-se-á dizer que é a partir do séc. designação que sucede à de ICEF. o interesse superior da Criança deve ser o factor determinante». Convenções ou Proclamações. pela primeira vez. Por outro lado. por exemplo. publicámos com a Fundação Gulbenkian uma expressão significativa da evidência científica de então: «Biopsychology of early parent-infant communication». XIX. Em 1948 é proclamada a Declaração Universal dos Direitos do Homem onde se assume que a Maternidade e a Infância têm direito a uma ajuda e a uma assistência especiais (Artº. que os poderes públicos passam a considerar alguns dos interesses das crianças. pela primeira vez. as encomendas de quadros de representação das famílias burguesas. nasce a 6 de Outubro de 1953 mas é a 20 de Novembro de 1959 que. na segunda metade do séc. num artigo publicado em 1852 nos EUA intitulado «The Rights of the children». por unanimidade. que intitula uma sua tela temática de «A vida – Esperança. em 1872 é utilizada pela primeira vez a designação «Pediatria» mas é em 1900 que Ellen Kay. Como uma autêntica revolução. a criança era cruel e egoísta e «só era anjo quando estava a dormir». surgem . Tal como em relação a todas as Declarações. 25º. designadamente António Carneiro. No popular «livre de famille» em França. «A Criança deve beneficiar de uma protecção especial… Na adopção de leis com esse fim. garantidas quando da evidência de qualquer vulnerabilidade e desamparo. A Declaração proclama dez Princípios Fundamentais que consagram o que se poderá entender como os interesses Superiores da Criança designadamente face à sua protecção e desenvolvimento. a criança passa a ser alvo de outro interesse por parte dos artistas do Realismo e do Naturalismo nas Artes Plásticas do séc. XIX. tornou-a objecto de protecção pública e privada». de Winnicott – «a criança está de boa saúde quando pode brincar ao pé da sua mãe ou de um adulto que valorize a sua criatividade». Esta nova modernidade inspira os artistas do simbolismo. Como escreveu Reis Monteiro. não era ainda consistente a mudança. á aprovada. definitivamente. A criança surge valorizada em si mesma. desaparece no início do séc.20 TRATADO DE CLÍNICA PEDIÁTRICA Surgem então na Europa e especialmente em França os dispensários de saúde infantil centrados na confiança entre os profissionais e a mãe. Mas é a 20 de Novembro de 1987 que a Assembleia Geral das Nações Unidas adapta e aprova a Convenção dos Direitos da Criança que. Amor. nomeadamente através do direito a um novo significado do seu bem-estar. Em termos sociológicos. constatar que. entretanto. Aumentam.

A Santa Sé. do Ambiente à Educação. deve crescer num ambiente familiar. o ser dependente. assim. assim. O poder parental era. Foi em todo este contexto que um conjunto extremamente significativo de universitários e investigadores consagrados elaboraram em Lisboa. a Convenção dos Direitos da Criança deverá ser entendida como uma Nova Carta da Revolução dos Direitos do Homem projectando na Criança a consagração fundamental da Declaração dos Direitos do Homem. as negligências. No Princípio 7 da Convenção é proclamado que «o interesse superior da criança deve ser o guia daqueles que têm a responsabilidade pela sua educação e orientação. A nova cultura que deverá inspirar as nossas sociedades e os nossos estados terá de ser construída nesta abordagem de uma ética centrada na criança que. por sua vez. Toda a circunstância da criança. A Convenção dos Direitos da Criança é a grande proclamação ética centrada na Criança. a sua representação legal e a administração dos seus bens.CAPÍTULO 2 Os superiores interesses da criança 21 críticas tendo essencialmente como alvo o exagerado «pedocentrismo» que situava a criança como um objecto jurídico. A garantia de oportunidades de afecto. O interesse superior da criança passou a ser uma «consideração primordial» que fez transcender os próprios direitos parentais e. da Segurança Social à Intervenção Familiar. Jacqueline Rubellin-Devichi entende que as soluções para a criança nunca são só jurídicas sem prejuízo do valor do direito que assegura os direitos de cidadania à criança desde o seu nascimento. aos pais». prioritariamente. Neste sentido. assim. interpreta os Artigos da Convenção de modo a salvaguardar os direitos primários e inalienáveis dos pais. amor e compreensão…». de concentração de interesses decorre da vivência do que é o interesse superior da criança a mobilizar políticas e regulamentações sociais. assegurando a sua educação. A criança não será mais. o seu sustento. reza assim um texto publicado pelo Conselho da Europa em 1989: «As responsabilidades parentais são o conjunto dos poderes e deveres destinados a assegurar o bem-estar moral e material da criança. o Direito de Família tornou-se progressivamente pedocêntrico e. Na Reunião de Lisboa de 1988. nomeadamente cuidando da personalidade da criança. a este propósito. designadamente a familiar. hoje. determinará todos as outras disposições legais e políticas. o sujeito de vulnerabilidade. . O interesse superior passou a ser afirmação usada no Direito Internacional a partir de múltiplas menções dos estatutos jurídicos internos de muitos países. o menor cívico. de harmonia familiar. não podendo tudo ser Direito tal como o Direito não pode ser tudo. por exemplo. a violência. uma afirmação dos direitos à Criança. de vínculos. O Direito não poderá ser uma regulamentação dos direitos sobre a criança mas outrossim. reportado ao interesse superior da criança tal como expresso no Código Napoleónico que integra pela primeira vez a expressão «interesse da criança» como norma jurídica aplicável. até os valores culturais de cada sociedade em função do primado da protecção e do desenvolvimento da criança. da Saúde à Justiça. Para Martin Stettler não existe uma definição para o «interesse da criança». O interesse superior da criança terá sido. De qualquer modo. tem de ser inspirada por este Direito à criança que pressupõe o primado da sua dignidade e o interesse superior de a respeitar. Os governos dispõem. os Ministros da Justiça tinham já adoptado uma Resolução tratando da sequência dos direitos da criança no domínio do direito privado. através da Convenção de uma Carta de Princípios que os obriga a privilegiar a Criança no seu existir pleno prevenindo as provações. uma consagração ética que coloca a criança não como objecto mas como sujeito de Direito. mantendo relações pessoais com ela. Trata-se de uma noção com impacte afectivo e emocional que «convém deixar à apreciação dos pais ou à autoridade competente quando não há acordo» sendo este um pressuposto básico para a mediação. em clima de felicidade. esta responsabilidade cabe. A este propósito Reis Monteiro comenta ser a criança uma criança.» A interpretação dos vários Estados confere à Convenção a extensão das suas prioridades. porventura. A projecção deste interesse em todas as expressões das Ciências Humanas está contida num dos componentes do Preâmbulo da Convenção – … «a criança para o desenvolvimento harmonioso da sua personalidade.

representará os pais nessa mediação mas o seu exercício terá que estar centrado no superior interesse da criança e é essa advocacia que tem de prevalecer. o advogado mediador quando do divórcio. o interesse da criança tem de ser entendido em função da dinâmica do seu desenvolvimento. as suas opiniões terão de ser sempre ouvidas e consideradas. A Nova Lei de Protecção a Menores de 1999. fundamentalmente dentro da sua família. quando todos os ideólogos falam dos novos direitos da criança. a Educação. Reconheço esta distância quase infinita no que respeita às práticas da nossa Saúde e da nossa Educação. Ao nível dos direitos. na descoberta do “quem é quem” logo que cada bebé nasce. ainda. Se a Sociedade actual. Usamos hoje. tal como afirma Almiro Simões Rodrigues. a Declaração de Lisboa de que cito. na nossa cultura. a menção interesse superior significará que o interesse da criança deverá prevalecer sobre os interesses dos adultos ou da sociedade e sobre os interesses económicos e culturais. Será. O direito da criança em ter pai e mãe confronta-se com a frustração deste «interesse superior» por via de uma disfunção familiar cada vez mais prevalente. o Ambiente e a Justiça têm de estar unidos através de uma só estratégia em função da Criança. . é preciso assimilar que existem equívocos que ficaram por resolver. O interesse superior da criança não se compadece com a imagem de receptor de direito. A Saúde. todavia. sobretudo quando ela é bebé. O «interesse superior da criança» é. declaradamente. isto é. pressuposta a revisitação de toda uma história de desrespeito pela criança. por isso. de dormir ou de brincar. os valores do «interesse superior da criança» no respeito inalienável dos significados e das fases de toda a dinâmica do desenvolvimento infantil e juvenil. supletivo da intervenção familiar. um conceito que apela à interdisciplinidade e representará este facto a grande esperança de progresso para o que resta deste século. As referências da Convenção à «capacidade» e ao «discernimento». Não chegam os padrinhos dos ritos de passagem de que é paradigma o baptismo. com a nossa mera menção de bem-estar. ao longo do ciclo de vida da sua infância e da sua juventude. a primeira conclusão: «As famílias devem ser ajudadas a reconhecer que constituem a fonte primária de amor e apoio e que são também responsáveis pela criação das forças interiores de que a criança necessita para se tornar resiliente face ao stress». hoje. de facto. Porém. interesse superior da criança. se expressam nesse bem-estar. inequivocamente. nem os educadores das creches e dos jardins de infância que cabem por destino a cada criança para fazer vingar um apoio tutorial complementar ou.22 TRATADO DE CLÍNICA PEDIÁTRICA em 1995. porém. o «direito ao desenvolvimento». terão de ser entendidas na perspectiva que a filosofia dos «Touchpoints» consagra e que julgo ser paradigmática e indispensável para o cumprimento das novas disposições legais. então todo o pensamento político inspirador da actividade dos governos seria o de via- bilizar uma cultura familiocêntrica com inequívocos investimentos na construção familiar e na relação vinculadora desde os primeiros tempos de vida. Estamos longe. É preciso criar condições para que haja paixão na espera por cada nascer. desta Revolução Ética a inspirar todas as intervenções decorrentes desta prioridade do Direito que reconhece. reconhecesse que a prioridade social era a criança tendo em conta os seus interesses superiores e se neste contexto estivesse garantido o pressuposto de que o interesse superior da criança é o de ser respeitada e amada. a expressão “bem-estar” porventura para designar que nos referimos aos interesses superiores da criança que. os interesses da criança exigem que consideremos que ela «contribui para a formação tanto da própria infância como da sociedade» e. Mais claramente ainda. de cuidados ou de protecção. às vezes. ainda. A linguagem jurídica abstracta que refere o interesse superior da criança não se esclarece. na leitura de Maria Amélia Jardim. tão só. Para que haja coerência do nosso pensar à nossa prática é preciso que a organização social e política centre os seus investimentos na criança. no apoio dinâmico à explosão de cada temperamento projectado no modo de comer. integra. o interesse superior da criança. Foi numa dimensão pluridisciplinar que fizemos (Conselho TécnicoCientífico da Casa Pia de Lisboa) «Um Projecto de Esperança» confrontados com a pedofilia – extremo de agressão que pode ser feita à criança.

1996 Simões Rodrigues A. Para um Sentido de Coerência na Criança. Lyon : Presses Universitaires de Lyon. teríamos de favorecer apoios fiscais. Autorité. Lisboa: Clínica Universitária de Pediatria – Departamento de Educação Médica. As influências antropológicas marcaram um posicionamento de maior proximidade na relação mãe-filho. London: Tavistock Publications Limited. sobretudo. teríamos de ter mais e melhores Serviços de Educação para os primeiros tempos de vida da criança. fizémos o «Olá Bebé». teríamos de ver favorecida. In. 3: 25-159 Monteiro AR.) tem de fazer garantir que têm sempre de ser devidamente tomadas em consideração as opiniões da criança. 1980 Carneiro R. 1999. fizemos o «Stress e Violência» e fizémos o «Mais Criança». 4: 10-23 Gomes-Pedro JC. Lisboa: Publicações Europa América. Biopsychology of early parent-infant communication. apoios à aquisição de fraldas e de brinquedos. A nossa estadia em África (Guiné) representou um tempo ganho marcado pela aquisição de uma nova cultura centrada na dignidade do respeito e da tolerância. Tese de Doutoramento. 1992 Winnicott DW. subsídios de habitação. (ed). No respeito pelo superior interesse da criança (artº. 12º. A partir da década de 70. uma sentença que a Convenção dos Direitos da Criança proporcionou. Rocha D. a Convenção dos Direitos da Criança ainda não chegou à Cultura do nosso tempo social e moral. Sampaio D. Interesse do menor (contributo para uma definição) Infância e Juventude. como receita. que é preciso coerência para podermos corresponder aos superiores interesses da criança. o «Nascer e Depois». Le droit de visite et d’hébergement en tant qu’objet de médiation. Acreditamos hoje. 1982 Gomes-Pedro J. tão só. teríamos de garantir mais jardins e parques para as nossas crianças. Stress e Violência na Criança e no Jovem. O interesse superior da criança é uma declaração do Amor pela Criança e é este conceito que deverá inspirar o mundo e os cidadãos deste mundo. Birth Family J. L’enfant et les conventions internationales. com as abstracções e com as sentenças.1985. Carvalho A. 85: 7-42 Stettler M. teríamos de investir mais na formação profissional para que cada acto de consulta ou de intervenção educacional seja o fervilhar de uma paixão continuadamente dilatada pela magia de cada bebé em cada novo dia de uma vida preenchida de paz. In: Vuaillat J. (ed). teríamos de investir em mais tempo de guarda materna. teríamos que ver garantida nos Cuidados Primários a consulta pré-natal de contexto pediátrico. Infância e Juventude. Brito A. Paris: Flammarion. Responsabilité Parentale et Protection de L’enfant. o interesse superior da criança não pode ser. a contribuição da Pediatria para fazer vingar os interesses superiores do bebé tem sido uma constante. Precisamos.: Gomes-Pedro J. 1978 . BIBLIOGRAFIA Badinter E. A revolução dos direitos da Criança. aos tribunais. Histoire de L’amour Maternel. «Touchpoints» – uma nova dimensão educacional. o direito à participação (artº. Influência no comportamento do recémnascido do contacto precoce com a mãe. Lisboa: Universidade de Lisboa. GomesPedro J et al. L’amour en Plus. Lisboa: Princípia. 3º. 2002 Rubellin-Devichi J. Lyon: Confrontations Européennes Régionales. Porto: Campo das Letras. Em 1984. a investigação que corporizou o nosso Doutoramento foi baseada no estudo sobre a influência do contacto precoce mãe-bebé no comportamento da díade. 2005 Château P DE. numa era inequivocamente “bebológica”. de aleitamento. The Infant and Family Development. 1985. fizémos o «Bebé XXI». 85: 7-42. de uma revolução de praxis para que os interesses superiores da criança não se inquinem com a rotina. 2005 Gomes-Pedro J. 2005. uma intervenção personalizada junto de cada pai e de cada mãe consolidada com a oportunidade de uma descoberta individualizada do bebé no favorecimento dos seus instintos tão ferido de riscos nas nossas Maternidades. Vinte anos depois. Contributo para uma política de prevenção da delinquência e vitimização juvenis. nestas últimas três décadas. 1989 Jardim MA. 1977. Assim. Fizémos.). em cada família. Um Projecto de Esperança. mais do que nunca. no favorecimento de melhores horários para os pais nos primeiros dois anos de vida do bebé. ao nascer. The importance of the neonatal period for the development of synchrony in the mother-infant dyad – a review.CAPÍTULO 2 Os superiores interesses da criança 23 Só a título de exemplo e na coerência deste primado. Lisboa: Fundação Calouste Gulbenkian. 325-334 Gomes-Pedro J. mas sobretudo. todavia.

Destacam-se os seguintes: respeito pela vida. Ou seja. sobretudo para as pessoas sem formação ou cultura médica. assim. Moral tem origem na palavra latina “mos” que significa costume. HUMANIZAÇÃO E CUIDADOS PALIATIVOS Maria do Carmo Vale e João M. a ética procura o bem-estar das pessoas através da melhor conduta profissional e da melhor decisão a tomar. Do ponto de vista filosófico um ser humano é ou passa a ser uma pessoa quando. têm um significado sobreponível dizendo respeito às regras de conduta do Homem. um caminho para o pensamento. Trata-se. Quando nos referimos ao doente como pessoa há que considerar a sua autonomia. o princípio da justiça. para outros ainda. um problema ético surge quando. deve partir da prévia definição de pessoa. culturais e sociais. com diferentes etimologias. existe uma vida psíquica. A este respeito. uma forma de olhar e argumentar na perspectiva de . Para muitos. escolhas e. em princípio. Ou seja Ética e Moral. O Respeito pela vida e a autonomia da pessoa O respeito pela vida do doente passa pela definição e compreensão do que se entende pela vida humana. a sua vontade e capacidade de auto – determinação. isto é. Estando a Ética subjacente à Filosofia. no sentido da transmissão de saberes que reflectem conhecimentos recebidos e “outorgam” o elo de ligação destes últimos aos valores e opções considerados correctos. ao nascimento. na maior parte dos casos. pois. religiosos. Transpondo o conceito e atitude para a práxis médica. O respeito pela pessoa. Conceitos de Moral.24 TRATADO DE CLÍNICA PEDIÁTRICA 3 ÉTICA. a ideia de moral associada a norma e costume. Ética e Bioética A Ética é um ramo da Filosofia. enquanto para outros ao momento da nidação e. quando começa e quando termina. A Ética Médica é baseada num conjunto de princípios fundamentais os quais derivam não só da tradição hipocrática. o princípio da não maleficência e da beneficência. as decisões (ditas éticas) resultam da necessidade de reequacionar e re-hierarquizar valores morais. pois. Videira Amaral encontrar respostas e soluções para os dilemas que enfrenta. emocional. uma vez que o conceito de morte cerebral é unanimemente reconhecido e está bem estabelecido em normas nacionais e internacionais. não levanta problemas éticos. Assim. cognitiva e espiritual que lhe permite conduzir a própria vida de forma autónoma e responsável. A mesma implica. pelos seus limites. está em causa o chamado princípio da autonomia. Nesta perspectiva. princípio. o respeito pela pessoa do doente passa pela obtenção do seu consentimento prévio para a realização de diversos procedimentos ou intervenções médico – cirúrgicas. ao mesmo subjacente o chamado “consentimento informado ou consentimento esclarecido” (mais que informar. cabe referir que a decisão médica de desconectar um indivíduo do ventilador. a decisão correcta é difícil implicando escolhas entre valores e verdades universalmente aceites. a palavra “ética” deriva do grego a partir de dois homónimos: “êthos” que significa disposição moral. a menos injusta. é preciso garantir que tenha havido recepção da mensagem com esclarecimentos). isto é. para além da vida biológica. o qual não é de consenso universal. Surge. Análoga indefinição existe quanto ao conceito de morte. perante determinados factos. como também do reconhecimento dos direitos humanos. e “éthos” que significa costume. o respeito pela pessoa e sua autonomia. o início da vida corresponde ao momento da concepção. de um método. O termo Bioética foi introduzido pelos americanos significando a ética ligada às ciências da vida. visando a resposta mais justa ou pelo menos. pela primeira vez. a mesma não pode ser ensinada.

por exemplo familiares de doentes em estado crítico recusam tratamentos considerados vitais pelo médico (caso das Testemunhas de Jeová). mesmo que essa atitude terapêutica possa abreviar a sua vida por algumas horas ou dias. neutra. e extraordinários. porque a inerente fragilidade e susceptibilidade biopsíquica geram desequilíbrio na referida relação clínica. com razoável segurança. e nos restantes grupos etários pediátricos. Testemunha de Jeová. Nos doentes em fase terminal. O princípio da justiça Trata-se do princípio que encerra em si mais dilemas para o médico. dificultando o seu protagonismo no processo de tomada de decisão. da doença e dos resultados esperados. precisamente. será melhor optar por tratamento analgésico e paliativo. Nesta perspectiva a decisão médica deve ser partilhada com o doente (e seus familiares). em coma vegetativo. Outra questão diz respeito à distinção entre meios ordinários e extraordinários de tratamento a qual não deve ser assumida em termos absolutos. . etc. não existem meios de tratamento que. humanização e cuidados paliativos 25 Este tópico será abordado de modo especial adiante. dado que a sua intenção era aliviar o sofrimento. tais princípios constituem a essência da ética profissional médica. Ou seja. mas sim equacionada em termos do doente. Segundo o princípio da proporcionalidade dos meios. em especial do foro oncológico. a sua atitude é eticamente irrepreensível. pelo menos. O importante é que a intenção do médico seja boa e a natureza intrínseca do acto seja também boa ou. pratica um acto moralmente correcto. noutros. antes de beneficiar. Poderão mesmo surgir situações delicadas quando. ou dever-se-á prolongar esta à custa de maiores sofrimentos? Analisemos outro exemplo: se o médico praticar determinado acto com a intenção de beneficiar o doente. A hemodiálise. De referir. que em determinadas situações a revelação da verdade de um prognóstico reservado pode ser contraproducente e até prejudicial para o tratamento. que o benefício decorrente da aplicação desses meios terapêuticos será ínfimo para os doentes em causa. A administração de uma transfusão de sangue a um doente pode ser considerada pelo médico como um acto bom. Recentemente o princípio da autonomia tem sido considerado um elemento perturbador na relação médico – doente: para o primeiro porque introduz um interlocutor activo ao questionar normas relativas ao diagnóstico e decisão terapêutica tradicionalmente deixados ao critério médico. A metodologia das decisões conhecidas pela sigla DNR (Do Not Resuscitate) tem a ver. que certos autores chamam a atenção para o facto de o princípio da não maleficência ter precedência sobre o da beneficência porque. sobretudo quando esta decisão pode ter consequências para a vida do próprio. A dificuldade da sua aplicação reside em conhecer o que é considerado benéfico para um determinado doente. a decisão terá de ser tomada em colaboração com os familiares. desde que esteja consciente e capaz de se auto – determinar. para o doente. Cabe referir. contudo. Os princípios da beneficência e de não maleficência Estes princípios têm a sua origem no código de ética hipocrática e nos princípios da moral cristã. se o médico administrar um analgésico narcótico a um doente oncológico em grande sofrimento e em fase terminal da doença. pois este poderá ter uma concepção não coincidente com a do médico. um acto perverso. No caso de adolescente não autónomo (por exemplo. mesmo que não se prolongue a vida do doente. aliás. persistente ou temporário). mas pelo doente. Assim.CAPÍTULO 3 Ética. podem constituir meios ordinários para certos doentes ou em certas doenças. as transplantações. mesmo que desse acto resulte um efeito colateral indesejável. tratando-se de um adolescente existe autonomia. à partida. Em Pediatria nem sempre tal é possível. se possam considerar como ordinários e extraordinários. há que não prejudicar. com a não aplicação de meios de ressuscitação em doentes nos quais os critérios médicos e científicos permitem prever. Para alguns especialistas nesta área. considera-se um tratamento como extraordinário quando ele representa para o doente uma grande desproporção entre os benefícios esperados e os encargos (custos) para o próprio (ou sua família).

26 TRATADO DE CLÍNICA PEDIÁTRICA Quando os recursos são escassos o princípio de justiça tem. por sua vez. Desperdiçar os escassos recursos existentes com doentes que deles não necessitam constituirá uma injustiça para os que deles podem beneficiar. ou seja. Neste campo da decisão existem muitas armadilhas para quem não se encontra previamente alertado. o trabalho do médico porque o doente estará mais apto a colaborar. um sentido utilitarista. Assim. hoje históricas. sobretudo. bem como contínua permuta interactiva e negocial reforçando. com um traumatismo craniano. Dado que a autonomia é baseada na capacidade de o doente compreender as consequências e alternativas possíveis à sua escolha e que muitas crianças em idade escolar e adolescentes já possuem essa capacidade. quando a penicilina era ainda muito escassa. Neste contexto e aplicando o princípio da justiça às unidades de cuidados intensivos. A vertente relacional diz respeito à expressão das preferências e opções do doente. o sentido de justiça distributiva. boas perspectivas de evoluir favoravelmente. qual a decisão perante um jovem que chega à unidade de cuidados intensivos. apesar de questionável e moralmente desajustado relativamente ao doente pediátrico competente. terá expectativas mais realistas e estará mais preparado para eventuais complicações. O consentimento informado tem sido geralmente considerado um dever parental. isto é. No entanto. A vertente legal é a regra social de consentimento em instituições que devem obter legalmente consentimento válido para doentes e pessoas. alicerçado no princípio da autonomia. de prognósico mau ligado ao ventilador? Deverá ser desligado o doente com prognóstico mais reservado quanto à vida e função para ceder o ventilador ao doente com prognóstico mais optimista? Este e outros exemplos podem ser comparados às situações. nas quais os cirurgiões preferiam tratar prioritariamente os moderadamente feridos. Por exemplo. modificando ou anulando o consentimento inicial. de modo a ser possível aplicar os respectivos recursos ao maior número possível de doentes. relação custos/benefícios e alternativas. O número de adolescentes que necessitam de cuidados hospitalares tem progressivamente aumentado. chamadas de triagem de guerra. esse facto pode gerar conflitos. na sua aplicação para os médicos. e em que simultaneamente existe outro acometido por acidente vascular cerebral. previamente à realização de procedimentos terapêuticos ou de programas de investigação. tornando-se claro que a escassez de recursos impõe uma rotatividade no acesso à sua utilização. atendendo ao direito legal de supervisão parental em matéria de saúde. Esta interacção sedimentadora da aliança terapêutica médico/doente rendibiliza. deverão ser bem definidos os critérios de admissão e de alta dos doentes assistidos. dava-se preferência à sua utilização em soldados com doenças transmitidas sexualmente (pois ficando rapidamente curados poderiam voltar ao campo de batalha) em relação a outras situações infecciosas. tendo sido publicados poucos estudos que foquem problemas éticos durante a hospitalização neste grupo etário. define-se como a livre aceitação e autorização pelo doente de intervenção médica ou participação em programa de investigação. sendo que alguns dos dilemas éticos surgidos na população adolescente não se enquadram adequadamente nas orien- . Apresenta duas vertentes fundamentais: a legal e a relacional. após adequada explicação pelo médico da natureza daquelas. Tal expressão viabiliza escolhas racionais e partilha da decisão. de fazer com que o maior número possível de indivíduos necessitados possam beneficiar desses recursos. não legitima a decisão ou actuação terapêutica e só corporiza integralmente a decisão do doente quando devidamente associada à vertente relacional que a fundamenta e complementa. Também durante a II Guerra Mundial. em relação aos muito graves ou ligeiros. Os princípios e a prática clínica O consentimento informado. Decorre desta lógica que o princípio da justiça tem. isoladamente. de que deverão beneficiar dos poucos recursos existentes os doentes que maiores benefícios possam colher. os recursos deverão ser atribuídos aos doentes que mais benefícios possam vir a colher. para que os benefícios dos mesmos possam ser aplicados ao maior número de doentes deles necessitados. na ausência de ventilador disponível.

Deve também revelar respeito pelo princípio da beneficência ao reconhecer o sofrimento físico. na medida do possível. Contudo. psicológico e espiritual de crianças e adolescentes os quais têm direito a protecção e alívio da dor. quando tem condições para tal. A legislação em Portugal Em Portugal a legislação portuguesa confere o direito à autodeterminação em saúde aos adolescentes menores de 18 anos. o consentimento prestado por quem tiver mais de 14 anos e possuir o discernimento necessário para avaliar o seu sentido e alcance no momento em que o presta". omitindo-a e adaptando-a à idade. por vezes. por doença grave e prolongada. Assim. teorias e tecnologias de que a medicina dispõe actualmente. Lúcida. ciente da irreversibilidade da sua situação clínica. Muito pelo contrário. É este o fundamento dos cuidados paliativos. de acordo com as capacidades de discernimento que lhes reconhece. que consiga transmitir a verdade àquele. permitiu à equipa clínica autonomizar a doente e simultaneamente ter a atitude responsável e profissional de a poupar a um prolongamento inútil de vida. cada doente tem direito à verdade que pode suportar. Também o Código Deontológico da Ordem dos Médicos refere que "No caso de crianças ou incapazes. sendo a decisão integralmente respeitada. mas adia a decisão final até à realização de conferência entre a doente e o médico assistente. devidamente enquadrada por empatia e solicitude que o médico deve disponibilizar de modo personalizado. aparentemente isento de paternalismo. Importa. sublinhar que a autonomia não é um princípio que retira à criança ou adolescente resiliência. bem como o artigo 141º da lei nº 6/84 DR-Iª série nº 109. a preocupação do total esclarecimento relativamente à doença não deve sobreporse à compaixão face ao doente doseando-a (ou até. o médico procurará respeitar. as opções do doente. o pediatra está de acordo em não ventilar. o exercício da autonomia não implica crueldade no confronto com a realidade de vida e de morte ao permitir que o doente se pronuncie e eventualmente decida. mediante a portaria nº 52/85 que permite o acesso às consultas de planeamento familiar a todos os jovens em idade fértil. reconhecendo-lhes direitos e capacidade de pro- tecção contra a imensidão de normas. desde que nas situações contempladas na lei. O pediatra ou outro médico ao dialogar em paridade com uma adolescente que. deve demonstrar capacidade de diálogo e humildade. no entanto. De referir que a informação dada ao doente pelo médico deve pautar-se pela preocupação de comunicação através de linguagem simples. Ou seja. com um caso clínico: uma adolescente de 16 anos portadora de fibrose quística. Ouvindo a família. admite as hipóteses de vida ou de morte que se lhe deparam. recusa a ventilação. isenta de termos técnicos. atendendo ao mau prognóstico. Este caso clínico é um exemplo do exercício de autonomia. . com história anterior de 2 transplantes cardiopulmonares.11/5/1988 que reconhece o direito ao consentimento de interrupção voluntária de gravidez em jovens dos 16 aos 18 anos.CAPÍTULO 3 Ética. A visão global do diagnóstico. Exemplificando. situação clínica e evolução da criança. como causa de exclusão de ilicitude. actuando sempre em consciência na defesa dos interesses do doente”. Isto é. sobre questões que influenciam de forma decisiva a vivência do seu corpo na doença. Por sua vez a autonomia da criança é reconhecida no Código Penal – decreto-lei nº 48/95 de 15/3/1995 ao " Reconhecer no domínio dos bens jurídicos livremente disponíveis. perfil e momento psicológico). a situação clínica deteriora-se e é necessário decidir ou não pela ventilação mecânica. adequada e acessível. humanização e cuidados paliativos 27 tações existentes referentes a crianças e adultos. fragilizando-a e tornandoa indefesa face à doença e à morte. aliada ao sentido ético do exercício da medicina. pode constituir um factor de crescimento de interioridade e intimidade daqueles. o exercício da autonomia contém de uma maneira ou de outra. regras. entra pela terceira vez consecutiva em fase de rejeição aguda e é internada numa unidade de cuidados intensivos pediátricos. fluida. convicta da ineficácia de medidas terapêuticas invasivas adicionais. Apesar da terapêutica adequada. os princípios da beneficência e da não maleficência. quiçá de forma complementar.

• Exames complementares diagnósticos nos casos de dor abdominal recorrente numa criança depois dos 10 anos. ou o consentimento parental no caso do adolescente menor de 18 anos.se em Portugal uma “cultura” – originária dos Estados Unidos da América do Norte . • Correcção cirúrgica de anomalias esqueléticas. contribui para a “humanização” todo o . O documento é norteado por uma preocupação de preservar a dignidade da criança e adolescente nas suas dimensões física. relacionadas com o ambiente hospitalar de separação da mãe e família da criança. • Exames diagnósticos invasivos (cateterismo cardíaco. Ou seja. mais ligada à família e ao seu meio. sem necessidade de consentimento parental.de encarar a criança. psicológica e intelectual. é também necessário permissão informada em caso de: • Imunizações. Em Portugal cabe destacar o pioneirismo na aplicação sistemática de certas práticas do Instituto Português de Oncologia e do Hospital Pediátrico de Coimbra. pela primeira vez Spitz descreveu a “síndroma do hospitalismo”. Humanização dos cuidados Em 1945. Foi precisamente na transição da década de 7080 que passou a desenvolver. • Medicação psicotrópica para controlar a perturbação da atenção grave. o próprio trauma e agressão emocional da doença implicando muitas vezes intervenções diagnósticas e terapêuticas. pais e médico” é reconhecido o direito ao consentimento informado e confidencialidade em adolescentes maiores de 14 anos relativamente à contracepção oral. compreensivo. assegurar e respeitar a sua privacidade /confidencialidade e reforçar o seu direito à expressão e cumprimento dos seus desejos e preferências sempre que possível. mesmo quando no hospital. em medicina da criança e do adolescente o assentimento reconhece e assume o doente como pessoa com capacidade de ser integrada num processo decisional e pressupõe: • Ajudar o doente a compreender a sua doença. mesmo que os pais tenham autorizado.28 TRATADO DE CLÍNICA PEDIÁTRICA Consentimento informado e esclarecido Sublinhando a importância do triângulo relacional “criança. Exemplificando. não legalmente emancipado. • Transmitir-lhe a normal expectativa dos exames e tratamentos a realizar. nos casos em que a terapêutica envolva considerável risco (intervenções cirúrgicas ou terapêutica do foro oncológico com citostáticos) é exigido o consentimento informado e esclarecido do doente. A dissensão ou persistente recusa ao assentimento deve ser respeitada sempre que a intervenção proposta não seja essencial ao bem-estar da pessoa ou possa ser adiada sem risco. numa perspectiva realista. ou toxicodependência). traduzem-se por carência afectiva. tornando este meio mais acolhedor. Pelo contrário. O assentimento da criança e permissão informada e esclarecida dos pais será aconselhável em situações como: • Punção venosa numa criança depois dos 10 anos. broncoscopia). por exemplo) poderá também ser dispensado o consentimento parental. Em caso de terapêutica com baixo risco de mortalidade e morbilidade (tratamento da acne. Em investigação é vinculativa. caso este se situe no grupo etário superior aos 18 anos. ao tratamento de doenças sexualmente transmissíveis e ainda nos casos de comportamento aditivo (alcoolismo. • Remoção cirúrgica de massa tumoral suspeita. Assim. As manifestações clínicas de tal situação. regressão do desenvolvimento psicomotor e afectivo. • Atender à compreensão do doente face à sua doença. protegê-los de riscos. salvaguardar os seus interesses. Recentemente o grupo de trabalho em ética da Confederation of European Specialists in Paediatrics (CESP) publicou as linhas de actuação e recomendações do Consentimento Informado/Assentimento em Pediatria e em investigação biomédica envolvendo populações pediátricas. e estados depressivos. • Terapêutica prolongada com anticonvulsantes para controlo da epilepsia. humano. • Punção lombar (mesmo em situações de emergência).

e da eutanásia ou morte provocada sem sofrimento): – evolução vida – morte como processo natural e inevitável. Tal tipo de cuidados permite suprimir ou atenuar sintomas sem actuar directamente na doença que os provoca. Tais situações surgem com maior frequência em unidades de cuidados intensivos neonatais e pediátricas e em serviços de oncologia pediátrica. separadas doutras enfermarias e unidades. Cuidados paliativos A partir de 1960. Carta de Direitos das Crianças Hospitalizadas (Aprovada pela Confederação Europeia dos Sindicatos Nacionais e Associações de Profissionais de Pediatria. o que tem vindo a acontecer ao longo dos anos. dando também apoio à família para lidar com a doença. 1996) 1. a prática de contacto precoce mãe-filho. quer o Instituto de Apoio à Criança (IAC). angústias ou desesperos que se estendem às famílias.CAPÍTULO 3 Ética. As crianças somente serão admitidas no hospital se os cuidados de que necessitam não pu- . Ao sistema de alojamento conjunto mãe-filho recém-nascido nas enfermarias de puérperas foi dada cada vez dada maior importância. – valorização da dignidade e da qualidade de vida da pessoa. gradual e adaptado à cultura. Constitui dever ético da equipa assistencial junto da família chamar a atenção de modo humanizado para certos princípios e realidades que poderão contribuir para a compreensão de atitudes (diversas da distanásia ou encarniçamento terapêutico. já na sala de partos. de que se destaca a Carta de Direitos das Crianças Hospitalizadas descrita adiante. sob os auspícios da OMS. Quer a Secção de Pediatria Social da Sociedade Portuguesa de Pediatria (SPP). criada em 1979. religião e circunstâncias psico-afectivas da “unidade” doente -família. passou a ser comum o termo de cuidados paliativos como um novo paradigma de assistência total e activa ao doente e família por equipa multidisciplinar quando se verifica uma de três situações: – doença incurável (não previsível resposta a qualquer terapêutica). na tentativa de melhorar a qualidade de vida do doente na sua relação com a mesma sem que tal signifique abandono. onde o recém-nascido deveria ser colocado ao peito para estimular a secreção láctea e o vínculo. a cargo da equipa que presta cuidados. que vê no doente uma pessoa inteira com emoções. embora em área reservada e com o recato e isolamento que a situação impõe. humanização e cuidados paliativos 29 profissional de saúde que recusa a rotina reduzida ao tecnicismo. Embora em instituições de saúde prestando assistência a adultos existam unidades de cuidados paliativos com equipa própria. de modo progressivo. – não adiamento nem aceleração da morte – alívio da dor e doutros sintomas numa relação fraterna. A partir de então em quase todas as maternidades passou a vigorar. o que tem conduzido à tendência para considerar obsoleto e anti-natural o conceito de berçário nas maternidades (recém-nascidos saudáveis em enfermaria separada da mãe). constituindo-se como grupos de pressão junto das autoridades governamentais no sentido de as práticas de humanização passarem a ter suporte legal. os conceitos da humanização e de assistência centrada na família. Apar doutras medidas relacionadas com a qualidade do atendimento nas diversas instituições. veiculando. designadamente. – doença avançada (prognóstico muito reser- vado e sobrevivência previsível inferior a 6 meses). fundado em 1983. passou igualmente a ser cada vez mais habitual a mãe acompanhar o seu filho durante a hospitalização em qualquer grupo etário “abrindo-se as portas das unidades de internamento ou de ambulatório às famílias segundo certas regras que passaram a estar incluídas nos manuais de qualidade e consagradas por legislação. na idade pediátrica tal assistência é propiciada em geral em enfermarias convencionais. – doença progressiva (sintomatologia rapidamente evolutiva com consequente sofrimento do doente e família). – informação de modo individualizado. têm tido ao longo dos anos um papel pedagógico altamente relevante.

Biscaia J. Wolfsddorf J. Lancet 2005. 1995 Instituto de Apoio à Criança (IAC). 8. As crianças hospitalizadas têm o direito de ter os seus pais permanentemente com elas. Bioética. Neonatologia no Mundo e em Portugal. Siegler M.1994 Bergsma J.30 TRATADO DE CLÍNICA PEDIÁTRICA derem ser igualmente administrados no domicílio ou em regime ambulatório. Principles of Biomedical Ethics: Respect for Autonomy. 2000 Gonçalves MM. Autonomy and Clinical Medicine: a History of the Autonomy Principle. desde que isso seja para maior benefício da criança. Mortier F. Pediatrics 2000. para diversão e educação adequadas à sua idade e condição. As crianças têm o direito de usar as suas próprias roupas e ter os seus pertences pessoais. As crianças devem ser tratadas com tacto e compreensão. As crianças devem ter um ambiente guarnecido e apetrechado de modo a satisfazer as suas necessidades e que esteja de acordo com as normas conhecidas de vigilância e segurança. Lisboa: Secção de Pediatria Social da Sociedade Portuguesa de Pediatria. Ética Clínica. Todas as crianças devem ser protegidas de tratamentos médicos desnecessários. Factos Históricos. Acta Med Port 1991. Pediatrics 1995. As crianças devem ser assistidas conjuntamente com outras crianças do mesmo grupo etário. 5. Assim. J Palliat Med 2006. 95: 314-317 Archer L. 2004 . Coimbra:Editora Almedina. devendo tomar-se medidas no sentido de minorar o seu sofrimento físico e emocional. 9. Lisboa: Angelini. Lisboa/São Paulo: Editorial Verbo. Thomasma DC. Palliative care for children. As crianças devem ser assistidas por uma equipa adequadamente treinada e plenamente consciente das necessidades físicas e emocionais de cada grupo etário. Lisboa: McGraw-Hill. Carvalho MCA. os pais devem ser informados acerca da rotina da enfermaria e encorajada a sua participação activa. 2. 4. Levy ML. Totaplly BR. New York: Oxford University Press. JAMA 2005. 4: 23-26 Tan GH. 106: 351-357 American Academy of Pediatrics. Osswald W. Fernandes MJL. e a sua privacidade sempre respeitada. Rubenfeld G. Humanizar o Atendimento. devem ser oferecidos alojamento a todos os pais e estes devem ser auxiliados e encorajados a permanecer junto delas. 1999 Beuchamp TL. 3. Bilsen J et al. 10. A alocação de recursos médicos nas unidades de cuidados intensivos. 365: 13151320 Reys LL. parental permission and assent in pediatric practice. 294: 1810-1816 Moleiro A. Medical end-of-life decisions in neonates and infants in Flandres. As crianças devem ter total oportunidade para brincar. BIBLIOGRAFIA American Academy of Pediatrics. Martins AG. Lisboa: IAC. As crianças ou os seus pais têm o direito a uma informação apropriada à sua idade e compreensão. 9: 332-342 Videira-Amaral JM. 1991 Provost V. Torbati D. 7. Childress JF. A Criança e os Serviços de Saúde. Winslade WJ. As crianças e os pais têm o direito a uma informada participação em todas as decisões que envolvem a sua assistência. Código Penal Português. 1999 Lo B. Informed consent. De modo a comparticipar na assistência dos seus filhos. Humanizar o Atendimento à Criança. Palliative sedation in dying patients. 6. End-of-life decisions and palliative care in a children’s hospital. 1997 Jonsen AR. Dordrecht:Kluwer Academic Publishers.

Tais especialidades pediátricas que envolvem. Com o mesmo passaram a ser definidos especificamente. cabe destacar Lúcio de Almeida que criou nos velhos Hospitais da Universidade um Centro de preparação de médicos pediatras. para obtenção de competências em determinadas áreas específicas. no Hospital de Maria Pia também passou a a realizar-se o treino clínico de médicos interessados em medicina da criança. No velho Hospital de Santa Marta. em Lisboa. quer objectivos pedagógicos em termos de conhecimentos e competências. após exame final do internato complementar de pediatria. para além de hospitais centrais. hospitais distritais e centros de saúde. No Porto. na década de 30. quer critérios de avaliação e períodos de formação em diversas valências.fisiológico) ou a certas fases do desenvolvimento: perinatal/neonatal. com Manuel Cordeiro Ferreira e Silva Nunes. passou a constituir em Portugal a escola pioneira de pós-graduação com Jaime Salazar de Sousa (Avô) e Leite Lage. nesta cidade. Estágios do internato geral e do internato complementar de medicina familiar/clínica geral em pediatria De acordo com a actual legislação (em fase de remodelação) os médicos englobados nos referidos internatos realizam estágios em serviços de pediatria. A Pediatria Geral e as Especialidades Pediátricas Como resultado da expansão progressiva dos conhecimentos no campo da Pediatria (cujo âmbito foi abordado anteriormente) têm desta emergido as chamadas especialidades pediátricas que correspondem a modos diferenciados de assistência médica no referido período evolutivo aplicados a aparelhos e sistemas (critério anátomo.se o treino clínico de médicos já formados. após a década de 40. Ciclos de estudos especiais Os chamados ciclos de estudos especiais definidos por legislação em 1982 constituem uma modalidade de treino pós-graduado. mais tarde transferido para o Hospital de S. passando o médico em formação(interno do internato complementar) a rodar por diversas instituições. adolescência (critério cronológico). a aquisição de competências para . interessados na medicina da criança. Existe um processo de candidatura. outro centro de pós. escolar. Neste modelo a maior inovação consistiu na descentralização do estágio.graduação em Pediatria. sucedendo a Jaime Salazar de Sousa. condicionando oportunidades heterogéneas de treino clínico para aquisição de competências básicas em função do grau de investimento de cada instituição nesta área do ensino. que constitui um marco importante da história da educação médica em Portugal. o Hospital Dona Estefânia. designadamente.CAPÍTULO 4 Formação em pediatria na pós-graduação 31 4 FORMAÇÃO EM PEDIATRIA NA PÓS-GRADUAÇÃO João M. passou a processar. Almeida Garrett no Hospital de Santo António iniciou um ciclo de pósgraduação. de referir que o candidato a pediatra praticava sempre numa única instituição hospitalar. O actual “Programa de Formação do Internato Complementar de Pediatria”. Castro Freire criou até à transferência do serviço para Santa Maria em 1954. entrou em vigor em 1 de Janeiro de 1997. em Coimbra. João. mediante estágios práticos e um programa de formação específica em hospitais centrais. a par do ensino pré-graduado da Pediatria. Desde então. ao tempo devotado também à assistência de adultos. ao primeiro sucedeu Santos Bessa. inicialmente e. Em 1936. não estava estruturada nem regulamentada. Videira Amaral Os primórdios do ensino pós-graduado da Pediatria Após a reforma de 1911. Programa de formação do Internato Complementar de Pediatria Até 1996 a formação básica propiciada aos internos de Pediatria. futuros pediatras.

integrando pediatras internistas com competências para a abordagem dos casos mais complicados. as respectivas modalidades diferenciadas. Cardiologia. sob os auspícios da Sociedade . Reumatologia) com estatutos próprios. até ao final da década de 80. Nefrologia. estavam reconhecidas pela Ordem dos Médicos as subespecialidades de Pediatria Cirúrgica. referentes a diversas valências pediátricas (Pneumologia. quer nos hospitais distritais. Oncologia e Cuidados Intensivos. Necessidade de equilíbrio entre a pediatria geral e as subespecialidades A formação de novos subespecialistas deverá processar. Gastrenterologia. haverá que preparar solidamente pediatras gerais competentes. consideradas subespecialidades pediátricas. Haverá. Desenvolvimento. No âmbito da Sociedade Portuguesa de Pediatria (SPP) foram criadas. Neonatologia. Endocrinologia. Cuidados Intensivos. de facto. o que traduz reconhecimento pelo Ministério da Saúde. Hematologia / Oncologia. por pediatras que adquiririam competência em determinada área específica. os respectivos programas de formação e a criação de outras. congregando os sócios com especial interesse na respectiva área. É evidente que numa fase de arranque. Nefrologia.se em função das necessidades do país acautelando a subalternização dos pediatras generalistas.entendemos que os mesmos deverão incorporar. os designados European Boards. têm sido gerados consensos (não em todas as áreas especializadas) segundo os quais as subespecialidades pediátricas deverão constituir um ramo derivado da Pediatria e não das subespecialidades afins da Medicina Interna ou da Cirurgia Geral. que evitar o “esvaziamento” da pediatria geral evitando erros cometidos no âmbito da medicina geral de adultos relacionados com a formação de subespecialistas sem uma formação básica indispensável ou tronco comum de medicina interna. que possam assumir com toda a legitimidade as tarefas de médico global ou médicoassistente da criança. Pediatria Social. Infecciologia. tal nem sempre aconteceu. Alergologia. em 2008. sejam considerados por definição especializados. Gastrenterologia. pois. para a garantia dum melhor serviço à comunidade. até 2008 Secções especializadas. Educação Pediátrica. de Pedopsiquiatria e de Cardiologia Pediátrica.32 TRATADO DE CLÍNICA PEDIÁTRICA a realização de técnicas e procedimentos. são. começaram a surgir na década de 50 nos Estados Unidos da América do Norte (EUA) com programas de formação elaborados pela Academia Americana de Pediatria (AAP). contribuindo para uma melhor qualidade no serviço à prestar à comunidade. e aptos para uma triagem correcta para o pediatra subespecialista. Reconhecendo que tal imperativo não assume a mesma relevância em todas as especialidades. A relação entre a Pediatria Geral e a Medicina Familiar Há cerca de 15 anos. igualmente. Quer nos hospitais centrais. e designadamente em Portugal. a lógica conceptual seria que as subespecialidades pediátricas fossem desempenhadas. Tal conceito deverá ser transmitido aos estudantes universitários. Em obediência à nomenclatura habitualmente adoptada pela Ordem dos Médicos e pelos organismos da União Europeia (Confédération Européenne des Spécialistes de Pédiatrie – CESP) e UEMS que consideram a Pediatria uma especialidade. Tais secções ou mini-sociedades têm contribuído para fomentar a investigação e melhorar o intercâmbio entre instituições nacionais e estrangeiras. quer na Europa. Esta tendência teve mais tarde o seu seguimento na Europa com diversos modelos funcionais e de oficialização obedecendo a critérios definidos pelas Comissões Europeias. ligados à Union Européenne des Médecins Spécialistes – UEMS. Efectivamente. embora os hospitais centrais englobando áreas diferenciadas. para a garantia duma pediatria de prestígio – e. estando em estudo. de raiz. No início de 2003 foram reconhecidas pela Ordem dos Médicos 5 novas subespecialidades pediátricas: Neonatologia. Em Portugal.era imperioso começar! – sendo bastantes os exemplos de contributos importantes de subespecialistas anteriormente ligados a áreas da medicina e cirurgia de adultos que transitaram para a área correspondente das subespecialidades pediátricas. por consequência. As mesmas passaram a ter internato próprio. a valência de pediatria geral. O desenvolvimento das subespecialidades pediátricas Quer na América.

rinite vasomotora. poderá servir de base ao planeamento formativo das competências dos internos do internato complementar (da especialidade) de medicina familiar / clínica geral. escoliose ligeira. Problemas do foro genito-urinário: Enurese diurna e nocturna.3). rinofaringites frequentes. quer pela Comissão Nacional de Saúde da Criança e do Adolescente. efectivamente. será pertinente discriminar as situações que deverão ser .CAPÍTULO 4 Formação em pediatria na pós-graduação 33 Portuguesa de Pediatria. a relação profissional entre pediatras gerais e médicos de família. tem implicações na formação que é propiciada a “cada grupo profissional”. a meta desejável seria a “generalização da assistência médica ao grupo etário pediátrico por pediatras” . hipertrofia das adenódes. Problemas músculo-esqueléticos: Torcicolo. trombocitopénia transitória idiopática. dermatite das fraldas. encoprese. haverá que ter em conta. não permite atingir tal desiderato. otite média com efusão crónica. acne. o bom senso na aplicação de tal estratégia. testículos retrácteis. escabiose. quer pela Sociedade Portuguesa de Pediatria. pés planos. Competências clínicas do foro da Pediatria Geral Não se podendo nem se devendo estabelecer barreiras muito estanques. no entanto. e não como substituto do médico de família. joelhos varo e valgo. apneia obstrutiva em períodos breves. pela maioria dos seus membros. Tendo sido considerado nesse documento. foi elaborado um documento de análise e de recomendações.2. que em tempos surgiu (apenas na legislação) a figura do chamado “pediatra comunitário” para o exercício de funções no âmbito dos cuidados primários de saúde. Problemas do foro dermatológico: Dermatite atópica. tendo sempre em perspectiva a correcta e harmoniosa articulação assistencial. a realidade actual. obstipação. Problemas das vias respiratórias: Otite média aguda. micro-hematúria. infestações intestinais. situações de hipertensão moderada em adolescentes obesos.2006 foi revisitada. Problemas do foro hematológico: Anemia ferropénica. Este critério. por sua vez. mas em estreita ligação com as estruturas hospitalares em cujas equipas estava previsto poder integrar-se. quer pela própria legislação portuguesa que considera ser o médico de família/clínico geral o responsável pela saúde infantil no âmbito dos cuidados primários /centros de saúde.esofágico. Problemas do foro gastrintestinal: Regurgitação e vómitos do lactente. dermatite seborreica. dor abdominal. diarreia. bronquiolite. no entanto. na medida em que se torna desejável um articulação funcional harmoniosa de programas formativos. pressupondo uma correcta articulação entre as respectivas instituições. défice auditivo de condução relacionado com efusão. consideradas no âmbito da pediatria geral e não no das subespecialidades pediátricas. elaborado por um grupo de trabalho coordenado por Fernanda Sampayo intitulado “ O problema da assistência à criança pelos clínicos gerais”. rinite alérgica sazonal. urticária. sempre. Esta questão do desempenho profissional de pediatras nos cuidados de saúde primários foi em 2005. Como é fácil depreender. refluxo vesico-ureteral(graus 1. hipertrofia amigdalina. Como se deve depreender. obesidade na adolescência. refluxo gastro. tinha. infecções recorrentes do tracto urinário no sexo feminino. pneumonia. defendendo o papel do pediatra (hospitalar) como consultor nos centros de saúde na área de influência respectiva. e entre pediatras gerais e pediatras subespecialistas. entorse. uma melhor formação conduzirá seguramente a um melhor serviço aos cidadãos. e abstraindo os grandes tópicos considerados nucleares e específicos da medicina da criança e do adolescente. Problemas do foro endocrinológico: Obesidade e baixa estatura constitucional. Cabe referir. que em condições ideais. Problemas do foro cardiovascular: Sopros inocentes. necessariamente versátil. quer pela escassez de pediatras. proteinúria postural.

recém-nascido saudável após a alta da maternidade. 36: 3-4 Sampayo F. perturbações do sono. (entrevista). dislexia. convulsões do tipo pequeno mal. Na verdade. BIBLIOGRAFIA Cordeiro-Ferreira G. impetigo. Paediatrics in the Netherlands: challenges for today and tomorrow. depressão ligeira. Recuperar o pediatra comunitário. défice de atenção acompanhado de hiperactividade. Problemas do foro comportamental: As chamadas “cólicas” do lactente.34 TRATADO DE CLÍNICA PEDIÁTRICA verrugas. tiques menores. Arch Dis Child 1998: 78: 484-487 . Arch Dis Child 1993: 69: 251-255 Williams C. atraso mental. Flora C. Problemas do foro alérgico: Reacções alimentares adversas e a maioria das situações de asma não complicada. 1981 Sampayo F. com as situações de doença crónica de maior gravidade que obrigam a estadias médias cada vez de maior duração e com a necessidade de realização de técnicas e procedimentos envolvendo apoio multidisciplinar.nascido saudável estacionado com a mãe na maternidade. 17 Outubro: 4 Machado MC/Comissão Nacional de Saúde da Criança e do Adolescente. Rev Port Pediatr 1990. Fonseca N. 21: 498-499 Videira-Amaral JM. Coelho-Rosa FC. queimaduras ligeiras. Teaching Paediatrics for the developing World. Tempo Medicina 2005. picadas e mordeduras. Palminha JM. Neves I. 34: 309-313 IIª parte – Acta Pediatr Port 2003 . rastreio de sinais de risco. Lisboa: Edição da Sociedade Portuguesa de Pediatria. enxaqueca. documento de análise sobre os problemas da pediatria em Portugal. púrpura de Henoch-Schonlein. Documento de análise da Sociedade Portuguesa de Pediatria. fobia escolar. Espinosa L. 377-379 Visser HKA. Acta Pediatr Port 2005. O problema da assistência á criança pelos clínicos gerais. Pediatria em portugal – anos 80. Documento de análise da Sociedade Portuguesa de Pediatria. os subespecialistas deverão reservar a sua disponibilidade para os problemas cada vez mais complexos relacionados. com uma cada vez maior sobrevivência de recém-nascidos de muito baixo peso. AzevedoCoutinho JA. Fontoura M. Rev Port Pediatr 1990. convulsões típicas do tipo grande mal. convulsões febris simples. O pediatra consultor no centro de saúde. os chamados “espasmos do soluço”. Cordeiro-Ferreira G. Nascimento MC. Carmona. Lobo-Antunes N. hemangioma. Problemas do foro neurológico: Cefaleia. 21: 496-497 Sampayo F. 34. Lemos L. A pediatria geral e as sub-especialidades pediátricas – análise de algumas questões Iª parte – Acta Pediatr Port 2003. Rendeiro MC. O problema das especialidades pediátricas. por exemplo.Mota H. Problemas do foro neonatológico Recém.

Diversos argumentos justificam o interesse da investigação aplicada nas práticas assistenciais.CAPÍTULO 5 Investigação e clínica pediátrica 35 5 INVESTIGAÇÃO E CLÍNICA PEDIÁTRICA João M. Torna-se evidente que as questões cruciais que decorrem destas noções são justamente a definição dos problemas a investigar (a resolver) implican- . caberá dizer que o desenvolvimento devidamente estruturado da vertente de investigação numa instituição de saúde. d) a investigação clínica promove o desenvolvimento do espírito de sistematização do conhecimento. traz seus dividendos a curto. De facto. epidemiologia. estas passam necessariamente pela criação de “redes de investigação” viabilizando. as do ensino e da investigação . o séc XIX. médio e longo prazo pelo impacte muito positivo daquela na assistência e na qualidade de serviços a prestar à comunidade. para a compreensão do âmbito de tal conceito. só tenho olhos e ouvidos:não tenho cérebro”… e o segundo: “O importante é mudar as ideias à medida que a ciência progride”. como resultado de parcerias. na previsão de mudança de atitudes aplicáveis no futuro a pessoas sãs ou doentes. o potencial da “ base de dados clínicos ou de material humano de doentes ” das instituições de saúde e. e em publicações nacionais e internacionais. em “resolver problemas“ procurando soluções face a questões que são previamente formuladas. em função do grau de diferenciação fazem parte. será de admitir o interesse em as referidas instituições de saúde criarem. consiste em verificar prospectivamente uma hipótese. divulgação e partilha de resultados em eventos científicos. criam-se condições de parceria e sinergias tendo em conta. b) a investigação clínica contribui para a formação do espírito crítico com implicações na prática clínica. citar Magendie e um dos seus discípulos. as potencialidades dos institutos universitários ou laboratórios de investigação experimental relacionados com as ciências básicas (biostatística. Ou seja. c) a investigação clínica promove o treino na recolha e valorização das informações conducentes à decisão clínica. por outro. manterem e desenvolverem elos fortes de ligação com Analisado o âmbito da investigação clínica. contribuindo para ampliar os nossos conhecimentos. pode deduzir-se que a dinâmica de crescimento de tal vertente. por um lado. nomeadamente a concretização de estudos cooperativos e prospectivos. para além da valência prioritária do serviço assistencial à comunidade. Neste contexto. Claude Bernard. tal dinâmica facilita o estímulo duma nova geração de médicos e de investigadores com interesse pela saúde infantil. designadamente dos hospitais ligados ou não às universidades. eis alguns: a) a investigação clínica é um processo de resolução de problemas com uma aplicação em vista (por exemplo estudo da melhor relação custo-efectividade de determinada terapêutica ou de determinado exame complementar de diagnóstico). e a descoberta de vocações para as diversas vertentes da investigação. na sua essência. Valerá a pena. facilita o intercâmbio científico com instituições congéneres nacionais e internacionais aplicando diversas estratégias. no pressuposto de as medidas a levar a cabo serem acompanhadas de incentivos e de estratégias de acompanhamento dos mesmos pela instituição de que dependem. intensificando tal ligação.). investigar. Das atribuições gerais das instituições de saúde e. etc. Videira Amaral outras instituições de saúde e com centros ou institutos de investigação de créditos formados. O impacte da investigação na clínica O conceito de investigação em Saúde Investigação científica no sentido lato pode definir-se como o processo racional que procura comprender e desvendar o mundo. Por outro lado. enquadrando as respectivas citações no tempo em que viveram. Como corolário. O primeiro afirmou: “Quando investigo.

na medida em que a valência não é obrigatória. Os artigos e outros escritos dos portugueses. no referido período (8 anos) a produção científica cresceu 91. e pediatria em especial. indefinição de objectivos das Administrações hospitalares na vertente de investigação. Esta questão tem a ver. as Ciências (Química. não está previsto que os responsáveis pelos serviços integrem nos respectivos planos de actividades um programa anual de investigação. E qual o futuro. Goldstein e Brown(investigadores galardoados com prémio Nobel em 1997) traduziram este panorama de dificuldade ou de desmotivação para a investigação apelidando-o de “síndroma”PAIDS ou “Paralyzed Academic Investigator´s Disease Syndrome”. os sinais positivos de mudança dos últimos anos quanto a incentivos . no entanto.5%. o de perda de oportunidades por quem é subalterno. entre outras) produziram 55 573 publicações. falta de plano cooperativo para a resolução dos problemas assistenciais. pela legislação actual. citar a desvalorização das actividades de investigação nos concursos da carreira hospitalar (para consultor ou para chefe de serviço) em que a publicação de estudos é muito fracamente cotada. pela primeira vez. e fomentando a participação daqueles em actividades concretas em centros idóneos de investigação. Portugal (seria injusto não o afirmar) congrega alguns centros de investigação de excelência reconhecidos internacionalmente. quer nos hospitais. Entre 1990 e 2006. Medicina. torna. Para tal contribuirá. pois. Alguns atribuem este panorama à ausência de uma cultura para investigar. quer para os médicos diferenciados que ascendem na carreira.falta de meios logísticos de apoio. motivando estes últimos para tal questão. o resultado final será muito precário. Surge. quer nas universidades. Em 1990. comparando as contribuições científicas relativas a diferentes países europeus concluem que a União Europeia contribui com cerca de 30% da produção científica no mundo. O panorama actual da investigação no país Dados do Observatoire des Sciences et des Technologies em Paris. para demonstrar tal afirmação. no quadro das administrações de instituições específicas. Para esta parcela. – eles são o nosso futuro – criando uma valência obrigatória (de três meses no mínimo) durante o internato. o país à frente da Irlanda. (0. Biologia. Física. Cabe salientar.9%) e com a Bélgica (0. assim.8%).1% em comparação com a Grécia. mas deve-se ter em conta que a população é quatro vezes maior. tem interesse. mas não tem incentivos nem condições para ser estimulado. aliás.se fundamental estimular os jovens internos. O contexto actual é. Infelizmente. com a importância do fomento de tal “cultura para a investigação” por parte de quem é orientador de formação de médicos em fase de pós-graduação.4%).. A distância para a Espanha reduziu-se para 1/5. colocaram. certa desmotivação por se admitir –de acordo com o espírito da legislação – que “investigar não é importante para o esempenho profissional”. De acordo com dados do INE (2008) registaram-se progressos assinaláveis no nosso país entre 2000 e 2007. a falta de incentivos em termos de progressão de carreira hospitalar – profissional.36 TRATADO DE CLÍNICA PEDIÁTRICA do cooperação entre clínicos e gestores institucionais. qualquer financiamento para esta valência. Sem ser especificada a fracção que cabe às ciência básicas biomédicas versus medicina clínica em geral. Portugal contribuia até 1990 com 0. défice de formação desde o curso universitário. seguramente. Engenharias. Portugal publicava o equivalente apenas a um terço da produção científica irlandesa e 1/10 da espanhola. hospitalares ou não. referidos pelo Science Citation Index (SCI). Embora o programa de formação do internato complementar de pediatria contemple (modestamente) uma valência de formação em investigação. nem está previsto. etc. se as carreiras estão em vias de extinção? Outros factores têm sido apontados: falta de tempo devido à pressão das funções assistenciais. quer para os jovens médicos na pós-graduação para obtenção do título de pediatra. com a Espanha (1. embora com nítido predomínio na área das ciências básicas. Bastará. Para reverter a situação. havendo apenas preocupação com os objectivos quanto à prestação de cuidados mensuráveis.

5) maior envolvimento das sociedades científicas. Champalimaud. 4) maior valorização das actividades de investigação na avaliação curricular dos concursos ou contratações. matemáticos. para incentivar a investigação no âmbito das instituições de saúde. especialistas em epidemiologia e biostatística.). verificando-se défice de sensibilização para tal problemática: são definidos. torna-se fundamental estabelecer uma filosofia assente em determinadas linhas estruturais: 1) a investigação aplicada é cada vez mais biomédica envolvendo. é necessário que entre os mesmos existam afinidades. objectivos em termos de resultados assistencias sem estabelecer objectivos no âmbito da investigação. para além dos médicos. A maior vulnerabilidade recai. farmacêuticos. FCT. aos orientadores de formação e directores cabe grande responsabilidade na génese da mudança e no estímulo dos internos no sentido de aproveitamento de oportunidades para candidaturas a bolsas para projectos de investigação.bioquímicos. geneticistas. 2) possibilidade de consultadoria estatística e de “software”. 4) para além do aspecto quantitativo que decorre da associação de pequenos grupos interinstitucionais. prémios. capacidade de integração e projectos bem delineados.dinamização e coordenação das actividades de investigação e o compromisso de “ligação à rede” de outros centros nacionais e internacionais. Seria injusto não reconhecer o papel que a Sociedade Portuguesa de Pediatria e a Ordem dos Médicos têm tido na formação em investigação e na criação de bolsas e prémios para os médicos e médicos pediatras interessados em progredir na investigação. etc. 108.. outros profissionais/investigadores como biólogos. na mobilização de fundos e na definição de prioridades. biofísicos. BIBLIOGRAFIA Abzug MJ. Esterl EA. das administrações hospitalares. 6) maior envolvimento das universidades. No âmbito da clínica pediátrica hospitalar e da medicina familiar. etc. Para a concretização dos princípios atrás referidos. designadamente sob os auspícios de fundações com esta vocação (Gulbenkian. pois. quer por iniciativa das Universidades e do Ministério da Saúde (bolsas de estudo para centros internacionais. em geral. ao nível das instituições de saúde é necessário o compromisso da tutela e de determinados organismos para a adopção de determinadas medidas: 1) informatização dos serviços clínicos com criação de “base de dados”. Modelos estratégicos para incentivar a investigação Tendo em conta as ideias atrás explanadas. 6) ao nível de cada instituição ou grupo de instituições haverá que criar “centros” funcionais a regulamentar (com médicos/investigadores). 3) a investigação clínica somente se torna rendível em termos de aquisição de “dimensão ou massa crítica” se forem criados grupos inter-instituições e um sistema funcional de “rede” interligada. Establishment of a clinical trials office at a children’s hospital.).lealdade. necessária. que garantam a logística de promoção. 7) necessidade de maior parcela do Produto Interno Bruto (PIB) devotado à investigação. nacionais e internacionais. 3) criação de prémios e de bolsas para jovens investigadores. e das direcções dos serviços hospitalares na formação em investigação e no apoio à investigação clínica estabelecendo parcerias com as empresas da indústria farmacêutica segundo princípios éticos. de facto nas próprias instituições de saúde. com um coordenador responsável.1134 . 8) necessidade de sistema de avaliação externa das actividades por peritos de idoneidade comprovada. A mudança é. nomeadamente na organização de redes. 1129. etc. 2) a investigação biomédica deve ser centrada na interdisciplinaridade entre as chamadas disciplinas básicas e disciplinas clínicas. designações que hoje se podem considerar ultrapassadas pois a” interpenetração mútua” é cada vez maior. 5) necessidade de apoio oficial e de mobilização de fundos monetários nacionais e no estrangeiro para garantir o funcionamento do “sistema”. quer por iniciativa da Sociedade Portuguesa de Pediatria e suas Secções.CAPÍTULO 5 Investigação e clínica pediátrica 37 para a investigação clínica. Pediatrics 2001.

103: 1621-1626 Spencer AS. 1998 Gil AC. Tempo Medicina 2006. XXIII (1154/13 Fevereiro): 18-19 Coutinho A. Practical implications of research governance in paediatric research. 83: 487 Rosenberg LE. Ciência em Portugal.pt. Editora Atlas AS. 2003: 23-30 Martins-Correia JF.38 TRATADO DE CLÍNICA PEDIÁTRICA Barros-Veloso AJ. Current Paediatrics 2002. Incentivar a investigação – um modelo estratégico.ine. J Clin Invest 1997.12:232-237 Videira-Amaral JM. In Metodologia e Gestão da Investigação Biomédica – Redes de investigadores e avaliação da investigção. (acesso em Janeiro de 2008) Mariano-Gago J. O interesse da investigação clínica na actividade dos hospitais. bothered and bewildered-but still beloved.reality and proposed solutions. In Forum de Lisboa de Administração de Saúde.Lisboa: edição da Faculdade de Ciências Médicas da Universidade Nova de Lisboa. J Pediatr (Rio J) 2007. Brown MS. Tempo Medicina 2003/29 Dez: 10 Nathan DG. www. Prioridades na investigação clínica. São Paulo. Lisboa. 35: 533-538 . 2002 Goldstein JL. Clinical research: perceptions. JAMA 1998. 280: 1427-1431 Procianoy RS. J Clin Invest 1999. In Sínteses da Cultura Portuguesa/Europália 91.99:2803-2812 INE – Produção Científica em Portugal. O factor de impacto no contexto actual. A investigação como dimensão constitutiva da medicina contemporânea (Palestra). The physician scientist: an essential and fragile link in the medical research chain. Cultura hospitalar descura investigação clínica. 1991 Martins-Correia JF. Acta Pediatr Port 2004. The clinical investigator: bewitched. Lisboa: Edição Imprensa Nacional-Casa da Moeda. Edição da Fundação Calouste Gulbenkian. Como elaborar projectos de pesquisa.

PARTE II Clínica Pediátrica Hospitalar e Extra-Hospitalar .

por outro lado. o que implica maior vulnerabilidade na doença e face ao estresse. c) a sua capacidade de compreensão relativamente ao corpo. drepanocitose). ensino e investigação. escola. . este modelo de prestação de cuidados à comunidade tipifica o âmbito da Pediatria já referido em capítulo anterior. Com efeito: a) a sua fisiologia difere da dos adultos e altera-se à medida que crescem e se desenvolvem. como o de ser informado e tomar parte em decisões. com os centros de saúde (cuidados primários) e com uma rede de cuidados continuados. entretanto. d) utilizam os serviços de saúde geralmente acompanhados pela mãe ou outro adulto responsável que tem as suas próprias necessidades e direitos. João M Videira Amaral 6 CLÍNICA PEDIÁTRICA HOSPITALAR Mário Coelho As particularidades da idade pediátrica As crianças não são adultos pequenos a quem se administram pequenas doses de medicamentos. a atenção para as três missões primordiais de um hospital central: assistência. com características peculiares. com especial realce para as doenças congénitas e hereditárias. destas circunstâncias decorre um estatuto legal diverso do do adulto. b) as mesmas podem ser afectadas por um espectro de doenças diferente do dos adultos. Uma vez que a filosofia actual de prestação de cuidados hospitalares prevê tempo de estadia reduzido ao mínimo indispensável. evoluindo ao longo do tempo. De facto. grupos de amigos e a comunidade em geral). tal implica uma cooperação multiprofissional estreita com os hospitais de nível menos diferenciado de cuidados. Em sintonia com o conceito global de Pediatria.40 TRATADO DE CLÍNICA PEDIÁTRICA INTRODUÇÃO À PARTE II Nesta parte são focados aspectos relacionados com a clínica pediátrica hospitalar tendo como base a experiência e certas valências dum hospital pediátrico central especializado com ensino universitário englobando serviço de perinatologia/maternidade: o Hospital de Dona Estefânia em Lisboa. pelo contrário. permitindo. compreender o enquadramento dos tópicos a abordar neste livro. pois em idade pediátrica existe risco mais elevado de mortalidade. Chama-se. f) sendo afectadas pelas doenças que também surgem na idade adulta(por exemplo mucoviscidose. e) são fortemente influenciadas pelo ambiente ou sistema envolvente em que crescem e se desenvolvem (família. seres em constante evolução. à doença e à morte é diversa da dos adultos. adultos e crianças não constituem populações comparáveis. são.

pois. inaugurado em 1877 com a placa identificativa da Pedra de Armas Reais de Dom Pedro e Dona Estefânia – HRE). o ambiente pediátrico associa: equipamentos e metodologias adaptados à condição e estádios de desenvolvimento da criança e maturidade do adolescente (por exemplo. Assim. surgiu um primeiro ciclo de diferenciação com a criação . Não dependendo a saúde apenas da prestação de cuidados. com a integração da Maternidade Magalhães Coutinho. etc. tais doentes estão muitas vezes ainda dependentes da família e do perfil assistencial anterior. Estando mais intrinsecamente ligadas à própria natureza dos hospitais pediátricos onde a sua exequibilidade é mais fácil. O ambiente pediátrico necessário Dois modelos de prestação de cuidados pediátricos hospitalares do nível mais diferenciado se confrontam: 1) o modelo de hospital geral (prestando cuidados a todos os grupos etários) integrando serviço de pediatria. Dado que cada vez mais adolescentes atingem a idade adulta com patologias até há pouco quase desconhecidas da prática da medicina do adulto. espaços apropriados com envolvência segura e integralmente reservados aos jovens utilizadores. vocação que tem assumido na sua plenitude. O Hospital de Dona Estefânia – Aspectos históricos. O ambiente pediátrico pressupõe garantia prévia de qualidade assistencial. quer se trate de hospital pediátrico. Na década de 80 nele teve início o intensivismo neonatal e pediátrico. As experiências vividas na infância e juventude têm um impacte crucial na vida de cada indivíduo. elas são também desejáveis e possíveis nos serviços de pediatria de hospitais gerais (idealmente separados dos serviços de adultos). móveis. A adolescência está. os contactos com os serviços de saúde em tal período da vida influenciam significativamente as atitudes futuras do mesmo em relação a esses serviços. torna-se fundamental que sejam propiciadas todas as valências compatíveis com tal nível de cuidados. afectivos e emocionais são factores determinantes no processo terapêutico. assume a maior importância a criação do chamado ambiente pediátrico. a criação de tal ambiente está implícita na Declaração dos Direitos da Criança Hospitalizada. concretizou-se a sua transformação em hospital materno-infantil médico-cirúrgico.). participação de artistas/palhaços. ao tipo convencional de cuidados humanizados de qualidade a cargo de profissionais especialmente preparados. incluída neste conceito sendo reconhecida como uma fase da vida com necessidades e características específicas. biofísico e ecológico. integrando hoje o novo Departamento de Pedopsiquiatria. considera “Criança” “todo o ser humano até aos 18 anos”. Aliás. De facto. a idade de 21 anos é usada como limite para o atendimento nas instituições pediátricas. nalgumas situações específicas. Com efeito. mas também do ambiente social. por vezes dramático. como ludotecas. o processo de transição de um adolescente com doença crónica grave para os hospitais ou serviços de adultos é difícil.CAPÍTULO 6 Clínica pediátrica hospitalar 41 a Convenção dos Direitos da Criança ratificada por todos os órgãos de soberania portugueses (1990). por isso. Na sequência do forte impulso reformista iniciado nos anos 60 acompanhado de obras de remodelação arquitectónica e de ampliação. e estando estabelecido que os estímulos lúdicos. música. Estas especificidades são cruciais para a garantia da excelência da prática pediátrica hospitalar centrada na criança e na família. Considerou-se arbitrariamente o fim da adolescência aquele limite de idade por razões de ordem organizativa assistencial. pela perda de acesso aos cuidados tradicionalmente mais personalizados nos serviços ou hospitais pediátricos. e em 1992 recebeu o antigo Serviço de Saúde Mental Infantil de Lisboa. tratando-se de instituições com cuidados de alta diferenciação. organizativos e demográficos O Hospital de Dona Estefânia (HDE) foi sede da primeira escola pediátrica no nosso país e o primeiro hospital construído de raiz em Portugal pela mão do arquitecto britânico Humbert (como foi referido. quer de serviço de pediatria integrado em hospital geral. 2) o modelo de hospital pediátrico autónomo embora integrado numa área com outras instituições ligadas à prestação de cuidados ou campus sanitário. equipamento lúdico. Em 1969.

serviços. o apoio humano e espiritual (Serviço de Voluntariado. tais como a cirurgia neonatal. ortotraumatologia. unidades funcionais e núcleos técnicos dirigidos respectivamente por directores. Trata-se de um hospital de média dimensão com uma lotação de 235 camas das quais 200 são exclusivamente pediátricas.. a valorização dos tempos lúdicos na vida da criança internada (Programa “Nariz vermelho – Palhaços no Hospital”. reumatologia. área de investi- . etc. Os recursos assistenciais do hospital estão afectos a departamentos.42 TRATADO DE CLÍNICA PEDIÁTRICA das unidades de hematologia. Programas “Música no Hospital”. o Núcleo Iconográfico (acervo de milhares imagens fotográficas de patologia assistida no HDE as quais são classificadas e organizadas permitindo a sua utilização no ensino pré e pós-graduado). cirurgia oncológica. 400 são efermeiros. cirurgia endoscópica. Serviço Religioso). a atenção às expectativas e necessidades especiais das famílias (Gabinete do Utente. Quanto à valência da formação salienta-se: o Ensino Universitário da Pediatria (5. por sua vez. medicina do viajante. a vertente de assistência está implicitamente ligada às vertentes de ensino pré e pós-graduado. e as restantes para a área da mulher (medicina materno-fetal e ginecológica). rastreio auditivo universal ao RN. Unidade de Apoio Domiciliário. No que se refere à investigação salienta-se o Núcleo de Investigação ligado à FCM/UNL. implantes cocleares. e de nefrologia. com equipas independentes. patologia clínica. o Centro de Formação pós-graduada multiprofissional (designadamente cursos anuais para internos sob a égide da Direcção do Internato Médico). salientando-se as seguintes: otorinolaringologia. etc. 250 são médicos distribuídos por 20 especialidades médicas e cirúrgicas que. de gastrenterologia. ortopedia. o Gabinete de Telemedicina. No âmbito da cirurgia pediátrica outras áreas subespecializadas também foram surgindo.. ventilação crónica domiciliária. a informação geral à comunidade (sítio na Internet). Programa lúdico mensal “A hora do conto” do Rotary Club”. aproximadamente. de pneumologia. a publicação (acompanhada de evento científico anual) do chamado Anuário do HDE contemplando todos os estudos realizados no HDE com atribuição de prémios segundo regulamento. etc.° e 6. Apoio de alojamento a famílias de crianças deslocadas com doença crónica e tratamento prolongado (Casa Ronald Mac Donald – a primeira em Portugal). de endrocrinologia. função respiratória desde o período de recémnascido. a Biblioteca do HDE englobando Biblioteca – on-line. A pediatria médica constitui o maior contingente com cerca de 75 especialistas dos quais 25% estão dedicados ao intensivismo neonatal e pediátrico. Serviço de Educadoras de Infância.° anos) em ligação à Faculdade de Ciências Médicas (FCM) da Universidade Nova de Lisboa (UNL) em parceria com o Hospital São Francisco Xavier englobando o Centro Universitário com biblioteca própria e o Centro de Simulação de Técnicas em Pediatria-CSTP. fisiatria. cirurgia em ambulatório. Trata-se dum modelo transversal de cuidados em obediência a uma filosofia de abordagem multidisciplinar e multiprofissional coordenada. oftalmologia. o Centro de Treino em Cirurgia Endoscópica. tais como: Núcleo contra a Dor. e de investigação. se diferenciam em subespecialidades e competências. coordenadores responsáveis (corpo médico). a integração e socialização de crianças doentes particularmente carenciadas (Parceria com a Fundação Gil). No âmbito da humanização cabe salientar um conjunto de actividades específicas muitas delas desenvolvidas com o apoio em mecenato. o isolamento de alta infecciosidade (unidade de referência pediátrica no sul do país). É já no contexto de um segundo ciclo de inovação ao longo da última década que se inscreve a criação e consolidação de outras áreas devotadas à criança e adolescente. estomatologia. Núcleo de Apoio à Criança e Família. doenças metabólicas. Serviço Social) e à suas necessidades de comunicação (Gabinete de Comunicação). Ludoteca Lyon’s). centrada nas necessidades e expectativas do doente/família e na garantia de continuidade dos cuidados prestados a cada criança e adolescente. imagiologia. imunoalergologia. Prestando o HDE o nível mais elevado de cuidados à comunidade.. nefro-urologia. Programa de intercâmbio de estudantes de medicina estrangeiros. campos de férias para crianças diabéticas e asmáticas. neurocirurgia. etc.. Tem um corpo de cerca de 1500 funcionários dos quais. humanização dos espaços através de pinturas de parede em todo o hospital (programa internacional “Paint a Smile”).

1) de qualidade global (Health Quality Service/Instituto da Qualidade em Saúde). 6 dias 71. designadamente a unidade coordenadora funcional. (2) semelhança à taxa de ocupação média dos hospitais de agudos da OCDE – 74%. A área de governação clínica (clinical governance) segue uma orientação baseada em determinados vectores tais como: a melhor evidência científica disponível para o desenvolvimento de políticas de intervenção e recomendações de boas práticas sob forma de Normas de Orientação Clínica. entidades nacionais e internacionais de interesse público. Notas: (1) Dentro dos limites do nível óptimo de economia no funcionamento de um hospital segundo o Observatório de Sistemas de Saúde da Europa. com a informatização de todos os serviços do HDE está em desenvolvimento o Processo Clínico Informatizado. 1 Hospital com Acreditação Internacional / HQS. os sistemas de saúde e as instituições que prestam cuidados à criança e adolescente forem centrados no “melhor interesse” destes cidadãos.500 N. Técnico-profissional A prática clínica respeitará cada vez mais as recomendações emanadas de comissões de peritos e de sociedades científicas.CAPÍTULO 6 Clínica pediátrica hospitalar 43 QUADRO 1 – Aspectos demográficos HDE 2004/2006 N.° de hospitalizações ~11. associações de doentes.° de partos N. O Quadro 1 resume alguns aspectos demográficos (valores médios referentes a 3 anos: 2004 – 2006) A clínica pediátrica hospitalar no futuro Se. de acordo com a Organização das Nações Unidas (ONU). instituições particulares de solidariedade social. A qualidade das parcerias estabelecidas com este último sector conferiu ao Hospital o prémio “Hospital do Futuro – 2005”.° de visitas domiciliárias (englobando terapêutica) Demora média Taxa de ocupação média Postos de internamento pediátrico ~12. serviços de segurança social. escolas de formação profissional. A instituição privilegia formas actuantes de convivência com a comunidade. O Arquivo Clínico é centralizado.000/10. dispondo de uma zona específica de alta segurança para processos que a requeiram.a idade mais tardia da mulher no primeiro parto e as novas formas de organização familiar. autarquias locais. O HDE desenvolve um Programa de Melhoria Contínua de Qualidade organizacional cuja avaliação externa lhe conferiu a acreditação internacional (Fig.° de sessões de hospital de dia ~4.° de consultas externas (c/ 50 áreas diferenciadas) N.750 (25% de ambulatório) 2.° de intervenções de grande cirurgia N. a realização de auditorias clínicas sistemáticas por pares.500 a 3. aumentarão as tensões para a adopção de políticas migratórias mais liberais com risco de alargamento de bolsas de exclusão e de degradação das respectivas condições de saúde. gação opcional aberta a estudantes de medicina da FCM/UNL e outras universidades.200(3) 500 5. (3) limites ideais de partos para uma instituição = 1. mecenas e instituições beneméritas privadas. e a avaliação e redução do risco profissional e dos doentes.500/ano.000 N.6%(2) 200(1) FIG.° de episódios (serviços de urgência médico-cirúrgica) ~95.. crescerá a exigência social e institucional sobre a qualidade e diferenciação dos .500 ~4.000 actos N. os países e os profissionais devem preparar-se para os desafios que se esperam no futuro em diversas vertentes: Demográfica Haverá que encarar as consequências das alterações demográficas tendo em conta a redução continuada da natalidade e fecundidade. os centros de saúde. etc. instituições académicas.

estarão disponíveis novas técnicas anestésicas e equipamentos de ventilação inteligentes. A certificação regular das competências profissionais e a presença assídua de advogados na relação médico-doente e instituição-doente serão provavelmente realidades muito próximas. a par da redução das áreas de internamento os novos hospitais não serão como os grandes edifícios dos anos 60-70 e irão adoptar dimensões geríveis e rendíveis com arquitecturas seguras. crescerá a diver- sidade e diferenciação dos profissionais que participam nos cuidados à criança. a maior proporção de doentes crónicos levará à necessidade de substituir encontros técnicos com especialistas durante episódios de doença por programas de relacionamento consistentes e duradouros. os arquitectos e engenheiros hospitalares tomá-los-ão em conta nos novos projectos de construção e reabilitação dos hospitais pediátricos. será impulsionada a figura do médico ou enfermeiro gestor do doente crónico. a robótica tenderá a revolucionar as metodologias de treino técnico e autoformação. Filosofia e estrutura dos hospitais O hospital irá integrar-se em redes e ele próprio funcionará com redes baseadas nas suas especialidades. a informatização dos dados clínicos e a prescrição por computador serão regra. Sistema de saúde Haverá maior desenvolvimento das redes nacionais e internacionais de referenciação de doentes. desenvolver-se-á o transporte pediátrico e a rede de trauma. Prestação de cuidados e governação clínica O internamento será quase residual e apenas para os casos muito complexos. a globalização da informação científica. a importância de um ambiente adequado à criança. a efectivação de programas específicos de transição dos . transplantações e terapêutica com linhas celulares estaminais. sendo a habitual atmosfera familiar (“homelike”) e a privacidade factores terapêuticos importantes. ambulatório e cirurgia do ambulatório.44 TRATADO DE CLÍNICA PEDIÁTRICA profissionais. cada vez mais os equilíbrios entre volume do edifíco. generalizar-se-á o uso de sistemas e índices de monitorização clínica para comparação de centros diferenciados. ampliação das áreas de hospital de dia. surgirão novos veículos terapêuticos a nível celular. a facilidade de acesso. em especial para doentes com limitações de mobilidade. as áreas de medicina materno-fetal e obstétricas serão programadas para uma carga anual ideal entre 1500 e 3000 partos. o acesso a dados do doente e a informação médica em geral. a prevenção das doenças pediátricas com repercussão no adulto e a pediatria preditiva constituirão áreas de forte investigação e desenvolvimento. incluirão cada vez mais competências tecnológicas na sua formação e desempenho. crescerá o conceito de “hospital verde” tirando o máximo partido das fontes energéticas naturais. crescerão exponencialmente os meios de diagnóstico e intervenção pela imagem. e o nível de aceitação dos riscos iatrogénicos e o avanço nos suportes de vida levarão a novos dilemas éticos e de responsabilidade médica e institucional. os especialistas generalistas. a neuropsicobiologia e a biologia molecular. a especialização será apenas uma parte do processo de formação e a educação médica contínua ganhará decisiva importância nos processos de manutenção e actualização das competências. Formativa Será em breve realidade o ensino com recurso aos simuladores médico-cirúrgicos e à endonavegação virtual. o financiamento hospitalar estará em progressiva correspondência com a produção de actos facturáveis. e aumentará a pressão de aliciamento das entidades privadas sobre os técnicos formados nos serviços públicos. como por exemplo os pediatras. Inovação tecnológica Num contexto de contínua explosão tecnológica será dada especial atenção às áreas de grande potencial e rápido desenvolvimento como a investigação genómica. a comunicação em telemedicina e teleconsulta irão trazer novos desafios ao nível da segurança de dados informáticos dos doentes e da deontologia médica. a relação com a cidade em que se implanta o hospital e o conhecimento das necessidades das crianças condicionarão a concepção arquitectónica. continuarão os problemas de resistência aos antimicrobianos e de infecção nosocomial. será concretizada uma significativa redução do uso de papel e uma menor produção de resíduos com importantes repercussões sobre as formas de registo clínico.

O Internamento em Hospitais – Elementos. Prémio BIAL de Medicina Clínica 1996 Direcção Geral da Saúde.106: 1199-1223 Mateus-Marques J. Direcção Geral da Saúde–Divisão de Saúde Materna. Philadelphia: Saunders Elsevier. Abelson H. e de influência crescente dos operadores privados. Lisboa: Grupo Museológico do Hospital Dona Estefânia. Williams R. o controlo da qualidade passará da apreciação entre pares para a análise de resultados. pois. a meta de excelência clínica será a prioridade entre os objectivos da prestação de cuidados numa perspectiva de forte regulação económica e financeira. 1999 Direcção Geral da Saúde. 2002 Coelho M e Colaboradores. 2001. Pediatrics 2000. Tempos e Andamentos.Comemoração dos 125 Anos do HDE. (Suppl). Uma estratégia para o virar do século 1998-2002. Behrman RE. Sewall SR. com o desenvolvimento dos sistemas de qualidade organizativa e de prevenção de riscos. 1989 Pavão J M. Rede de Referenciação MaternoInfantil. Urgências Pediátricas e Casuística do Hospital de Dona Estefânia Lisboa: Edição BIAL. Lisboa: Direcção Geral da Saúde. salientados neste capítulo. 2003 OMS. 106: 1224-1244. Infantil e dos Adolescentes. Strickler J. Jenson HB. 34: 377-379 Caetano E. Lisboa: Instituto de Apoio à Criança/European Association for Children in Hospital. 1998 Direcção Geral da Saúde. Acta Pediatr Port 2003. Genève : Ed OMS. Final Report of the FOPE II Pediatric Generalists of the Future Workgroup. O Cidadão de fraldas. 2002 Nota final: Na fase de conclusão desta obra (2008) está em curso um projecto de reestruturação da rede hospitalar de grande Lisboa que inclui a “transferência do Hospital Dona Estefânia” (no que se refere essencialmente a recursos humanos e funcionalidade) para um novo grande hospital a construir até 2012 – O Hospital de Todos os Santos. Rappo P. Carta da Criança Hospitalizada. O Hospital Português. Nelson Textbook of Pediatrics. Pediatria Geral e as Sub-especialidades Pediátricas. Final Report of the FOPE II Pediatric Subspecialists of the Future Workgroup (Suppl). 2001 Grupo Museológico do HDE. se mantenham. Convenção dos Direitos da Criança. 2007 Leslie L. Rudolph’s Pediatrics New York: Mc Graw-Hill. 2005 Kliegman RM. Lisboa: Direcção Geral da Saúde. Médicos e Hospitais. João M Videira Amaral (Editor) . McCabe E. 2ª Parte – Implicações na Assistência e Ensino Clínico. Espera-se. que a individualidade da Pediatria e o espírito e ambiente pediátricos criados no HDE. Análise de algumas questões. Jenkins RR. 2002 Rudolph CD. Pensar e repensar a pediatria. Tecnológicos. Stanton BF. 2002 Gruskin A. Instituto de Apoio à Criança.CAPÍTULO 6 Clínica pediátrica hospitalar 45 adolescentes para unidades de adultos será inevitável. Stein F. Lisboa: Ministério da Saúde ed. Lisboa: Edição de Educação Calouste Gulbenkian. 206-222 Ministério da Saúde. Lisboa: Gradiva. Porto. Pediatrics 2000. Carta dos Direitos e Deveres dos Doentes. Lisboa: Direcção Geral da Saúde. Rudolph AM. Exigência institucional e expectativas da comunidade O padrão de qualidade a adoptar será fortemente influenciado pela interpretação da utilidade dos cuidados prestados às famílias que acedem ao hospital. Organização das Nações Unidas. Saúde em Portugal. Associação do Hospital de Crianças Maria Pia. Dados sobre a História do Hospital de Dona Estefânia. BIBLIOGRAFIA Amaral JMV.

dado o peso da anamnese e do exame objectivo é dispensada a realização de exames complementares. assim como os dados que as contrariam. como introdução à abordagem dos casos clínicos.46 TRATADO DE CLÍNICA PEDIÁTRICA 7 ASPECTOS METODOLÓGICOS DA ABORDAGEM DE CASOS CLÍNICOS João M. somente após a verificação de dados muito notórios colhidos pelo exame objectivo (por exemplo. por fases. 6) actuação. 5) diagnóstico definitivo. e desajustada ao caso real. classicamente definida como o estudo dos métodos de colheita dos sintomas e sinais de doença.1960 Importância do problema Numa perspectiva prática. no âmbito da apresentação dos casos. sem qualquer omissão ou «hiato». sem prioridades. pelo contrário. contrariando os princípios atrás expostos. envolvendo riscos vários e “agressividade” (por . e outras. para se atingir o diagnóstico definitivo. ao raciocínio crítico e à síntese) através da qual se integram os elementos obtidos pela Semiotécnica para se chegar ao diagnóstico e deduzir o prognóstico. ponderando sempre devidamente os dados que as favorecem. O objectivo deste capítulo é analisar e discutir sucintamente algumas tendências manifestadas pelos estudantes de medicina e médicos em formação pós-graduada (internos) durante os estágios de prática clínica. 2) exame objectivo. dispneia ou palidez acentuadas) se vai aprofundar a anamnese? Quantas vezes se solicita uma ecografia abdominal ou outro exame complementar sem prévia e minuciosa palpação do abdómen e sem justificar o pedido? Quantas vezes se procede a pedidos de exames sem definir uma estratégia de prioridades. O processo de integração dos dados colhidos deve fazer-se numa sequência lógica. todas as fases devam ser seguidas. de lesão de órgão ou de perturbação de função. para as con- firmar ou excluir. com formulação justificada de hipóteses de diagnóstico. poderão ser consideradas erros metodológicos na abordagem dos casos clínicos com eventuais repercussões negativas na qualidade assistencial Exemplos I) Em relação à metodologia da abordagem dos casos clínicos na área de internamento (ou ambulatório) tem-se comprovado que nem sempre é aplicado o esquema sequencial «em crescendo» atrás referido. segundo o conceito expresso. poderá haver situações clínicas em que. icterícia. Embora. 1) anamnese. sendo frequente. 3) síntese dos dados colhidos pela anamnese e pelo exame objectivo. será pertinente veicular algumas ideias-chave relacionadas com a Semiologia. as quais. verifica-se muitas vezes a tendência para não explicitar. de modo fundamentado. Quantas vezes. Videira Amaral «The proper exercise of the five senses is often far more valuable in diagnosis than a handful of laboratory reports and radiographs» L Norrlin. Com efeito. as hipóteses de diagnóstico e ou lista de problemas nos registos clínicos. 4) solicitação de exames complementares indispensáveis segundo uma escala de prioridades e sempre em concordância com as hipóteses formuladas. por vezes com uma lista excessiva. (a ciência da introdução à observação clínica. em crescendo. 7) prognóstico. e 2) a Clínica Propedêutica. em que o diagnóstico definitivo somente poderá ser estabelecido post-mortem ou com exames inacessíveis ao clínico em determinado contexto. Aquela integra duas partes: 1) a Semiotécnica ou técnica da pesquisa dos sintomas e sinais (considerada a «arte» de abordar o doente ou pessoa). incluindo terapêutica e os cuidados gerais a prestar. ao ser descrito o caso (oralmente ou por escrito) a “passagem” da anamnese e do exame objectivo para a solicitação dum conjunto de exames complementares.

CAPÍTULO 7 Aspectos metodológicos da abordagem de casos clínicos

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exemplo exames radiológicos excessivos, ou ausência de programação visando reduzir ao mínimo o número de colheitas de sangue e outros produtos biológicos) com possíveis repercussões no tempo médio de internamento e no número de consultas? lI) Outro exemplo diz respeito à criança em estado crítico internada em unidade de cuidados intensivos, submetida a terapia complexa e assistida por aparelhagem sofisticada. Nesta circunstância, como se depreende, a criança terá que ser manuseada com extrema cautela, pois a mesma está «submersa» em aparelhos. Face à imensidão de dados fornecidos pelos diversos tipos de monitorização biofísica e bioquímica, uma tendência, nestes casos, é minimizar certos passos fundamentais do exame objectivo, sem tirar partido de certas regras da semiologia clássica aplicável aos casos especiais dos doentes em cuidados intensivos. III) É também frequente assistir-se ao início do relato formal do caso começando pelo fim (por exemplo, descrição dos resultados analíticos, imagiológicos, ou dos dados fornecidos pelos monitores), antes de se dar a conhecer os eventos clínicos das últimas horas assim como os dados fornecidos pela observação convencional exequível com instrumentos clássicos que, mesmo neste contexto, continuam a ter o seu papel. A este propósito valerá a pena citar uma autoridade em intensivismo, Swyer, afirmando que a monitorização humana em unidades de cuidados especiais e intensivos é tão importante como as monitorizações biofísica e bioquímica.

Análise crítica
Tendo como base o conceito actual da Pediatria, não como especialidade, mas como Medicina integral de uma época da vida que se inicia com a fecundação e se conclui com o fim da adolescência, Ballabriga chamou a atenção para o risco da perda da unidade da pediatria com a multiplicação das especialidades pediátricas (áreas específicas cujo desempenho implica a aplicação de determinadas técnicas). Este panorama é susceptível de gerar, segundo o autor, a chamada síndroma do super especialista, traduzida pela tendência de transferir a prática de tecnicismo exagerado para o período de formação básica do clínico geral ou pediatra geral,

o que constitui uma perversão do respectivo processo educativo. A este propósito, Charney afirmou que, se não proporcionarmos aos internos em formação as oportunidades para a concretização de determinados objectivos (os quais podem ser sintetizados no saber, no saber estar, no saber fazer com justificação, no saber comunicar e no saber investigar), e não promovermos o desenvolvimento de qualidades essenciais de perspicácia, de rigor e de sentido crítico, estaremos a criar-lhes frustrações, podendo os respectivos formadores ser culpados de negligência educativa. A elaboração da história clínica em moldes clássicos, quer na versão de relatório escrito, quer na de exposição oral, constitui uma modalidade ímpar de treino clínico, sendo fundamental para o desempenho profissional futuro, pois permite a abordagem global de cada caso – problema; por outro lado, dá resposta a grande número de objectivos educativos no âmbito da formação do interno. As tendências manifestadas por vezes pelos internos através dos exemplos relatados, correspondendo a aparentes desvios da metodologia clássica de abordagem de casos clínicos são decorrentes duma experiência pessoal e institucional, não devendo ser consideradas, por isso, representativas, do panorama nacional. Poderão ser apontadas várias explicações para as mesmas. Em primeiro lugar, o desenvolvimento da tecnologia que, pelo rigoroso manancial de informação proporcionada em tempo real, leva à tentação de o clínico subvalorizar a semiologia clássica, condicionando menor investimento na metodologia do «crescendo» atrás referida. Falase hoje, inclusivamente, numa cultura da tecnologia pela tecnologia, para utilizar a terminologia de KelIy o qual afirma que a tecnologia tomou conta da cultura. Mesmo que se invoque o enorme potencial dos exames complementares como meio de prevenir a chamada má-prática clínica por omissão de determinadas atitudes no acto médico, neste campo os formadores têm uma grande responsabilidade no sentido de educarem os seus estagiários a raciocinar em termos de custo-eficácia e a estabelecer prioridades quanto aos exames complementares a solicitar, sempre em obediência à anamnese, ao exame objectivo e às hipóteses de diagnóstico formu-

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TRATADO DE CLÍNICA PEDIÁTRICA

QUADRO 1 – Competência clínica e pressupostos
Competência clínica Colheita da história clínica Exame físico/observação Diagnóstico Actuação/tratamento Prognóstico Pressupostos/Condições indispensáveis Formação básica/ Aquisição de conhecimentos Treino/ Aquisição de aptidões Lógica indutiva / Raciocínio hipotético-dedutivo Aquisição de atitudes Experiência

ladas, numa atitude permanente de humanização. Aliás, esta noção de necessidade de procedimento metódico e correcto, com uma boa relação custoeficácia, está implícita numa frase de Oski, traduzindo o grande saber, o bom senso, a ironia e o espírito crítico que caracterizavam este mestre: «Refore ordering a test, decide what you will do if it is positive or negative. If both answers are the same, don't do the test». Outras explicações estarão relacionadas com a deficiente preparação durante o período de ensino pré-graduado e com a abolição da clássica prova clínica (quer na versão de relatório escrito, quer na versão de desempenho «ao vivo» com exposição oral perante o júri) da maioria dos concursos da carreira hospitalar. Tais provas constituiam, de facto, um forte estímulo, quer para os formadores, quer para os estagiários, e permitiam, por outro lado, uma selecção mais rigorosa de competências e de vocações.

Estratégia
Entre várias estratégias de abordagem e registo de dados de casos clínicos, cabe salientar uma modalidade baseada na orientação por problemas, conhecida pela sigla SOAP com o seguinte significado. S = subjectivo (registo de sinais, sintomas, ocorrências, eventos); O = objectivo (registo de dados objectivos comprovados através do exame físico ou de exames complementares realizados com justificação); A = avaliação (registo dos dados disponíveis com interpretação – por ex. esplenomegália porquê?; anemia porquê?, sopro cardíaco porquê? diarreia porquê? rectorragias porquê?) P = plano (registo do plano de actuação incluindo neste conceito não só a terapêutica e esquema nutricional, como os cuidados a prestar em

geral, e eventuais novos exames complementares), sempre em função dos dados disponíveis, da lista de problemas e da actualização do diagnóstico. Esta estratégia, de acordo com a nossa experiência, tem diversas vantagens: obedece ao princípio do “crescendo” atrás referido, contribui para a prática do raciocínio clínico, cria hábitos de registo mais rigorosos facilitando o processo de comunicação e as tarefas do interno, quer nas apresentações em reuniões de discussão de casos, quer na visita clínica. A prática destes gestos no dia-a-dia sob a orientação do sénior-tutor, facilitam a aquisição de competência clínica, em obediência aos princípios fundamentais da antiquíssima tradição Hipocrática, os quais podem ser sintetizados no Quadro 1. Lá diz o ditado: «Oiço e esqueço; vejo e lembrome; faço e compreendo». Em suma, se no quotidiano da enfermaria ou ambulatório, junto dos internos, se investir na abordagem correcta dos casos clínicos, estar-se-á a contribuir para a formação de médicos competentes, o que se traduzirá num serviço a prestar à comunidade de melhor qualidade e mais humanizado. BIBLIOGRAFIA
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CAPÍTULO 8 A imagiologia em clínica pediátrica

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A IMAGIOLOGIA EM CLÍNICA PEDIÁTRICA
Francisco Abecasis, Eugénia Soares e Leonor Bastos Gomes

Importância do problema
A Imagiologia constitui hoje uma matéria vastíssima assumindo um papel progressivamente crescente na avaliação diagnóstica, compreensão, tratamento e seguimento das doenças da idade pediátrica. O explosivo desenvolvimento tecnológico dos últimos 30 anos, com reflexo na variedade das técnicas de imagem hoje postas à disposição do imagiologista, tem determinado que este especialista esteja cada vez mais envolvido na selecção e adequada sequência dos exames a realizar. As vantagens e limites desses estudos, e também o seu custo, devem ser criteriosamente ponderados face às situações em avaliação, tendo sempre como pano de fundo o grupo etário em apreço que impõe redobrada atenção no reconhecido efeito nocivo da radiação X, no eventual risco da sedação e da anestesia, na possível alergia aos produtos de contraste iodados, sem esquecer a possibilidade de trauma físico e psicológico. Para rendibilizar vantagens e diminuir riscos, o exame imagiológico deverá estar orientado para o problema clínico específico da criança em estudo; e, para essa selecção, a anamenese, o exame físico, os dados laboratoriais e as considerações diagnósticas assumem um interesse frequentemente decisivo, pelo que a discussão partilhada entre o clínico e o imagiologista constitui factor indispensável para assegurar melhor qualidade nos cuidados de saúde em Clínica Pediátrica. De referir que a utilização de equipamentos topo de gama é também determinante para o rigor do citado exame.

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TRATADO DE CLÍNICA PEDIÁTRICA

Embora os estudos radiológicos clássicos ainda hoje sejam os de maior utilização em Pediatria (mais de 70% dos exames), decidiu-se neste capítulo abordar aspectos essenciais das técnicas de imagem mais modernas em utilização corrente na investigação imagiológica: (a ecografia, a tomografia computadorizada e a ressonância magnética) relacionados com as suas aplicações preferenciais em diferentes órgãos e sistemas e com as respectivas virtualidades e limitações.

Ecografia
A ecografia merece um lugar de destaque num serviço de imagiologia pediátrica. Constitui técnica de primeira linha em muitas situações e frequentemente a única a empregar face ao seu valor informativo. Tornou-se um método de diagnóstico por imagem particularmente atractivo por não utilizar radiação ionizante, não ter efeitos biológicos comprovados, ter um preço acessível, captar imagens em tempo real, multiplanares, não necessitar de grande colaboração por parte do examinado e proporcionar uma excelente resolução de imagem na criança, devido à pequena quantidade de gordura corporal e à sua parede de espessura reduzida. O exame deve ser rápido, em ambiente calmo e agradável, proporcionando a melhor colaboração. Os avanços tecnológicos dos novos equipamentos de ecografia permitem, cada vez mais, maior número de aplicações incluindo apoio imagiológico em tempo real para a realização de biópsias, aspiração e drenagem de colecções. No entanto, estruturas como o ar, o osso, o metal, perturbam a propagação da onda acústica e impossibilitam a avaliação de órgãos subjacentes limitando a avaliação ecográfica em determinadas áreas como no crânio, em certos territórios do pescoço e no tórax. Indicam-se as principais patologias para cujo diagnóstico a ecografia contribui: • Na cabeça, o exame transfontanelar no recém-nascido (RN) pré-termo tem como principais indicações a detecção de hemorragia intracerebral e seu estudo evolutivo; a ecografia transfontanelar permite também o estudo inicial de anomalias congénitas e hidrocefalia.

• A ecografia permite uma avaliação anatómica da medula no lactente até aos três meses de idade, antes de os arcos vertebrais completarem a ossificação. A principal indicação para a realização deste exame é a suspeita de disrafismo oculto. • No pescoço, a ecografia é utilizada para estudo morfológico da tiroideia, das glândulas salivares, timo, para diagnóstico de certas massas cervicais, tais como quisto do canal do tiroglosso, anomalias dos arcos branquiais, torcicolo congénito, adenopatias e linfangioma quístico. • No tórax, o estudo cardíaco constitui a principal indicação ecográfica, sendo, neste domínio, da competência da cardiologia. A ecografia constitui também um importante método imagiológico coadjuvante da radiografia do tórax na avaliação de lesões do parênquima pulmonar (consolidações, atelectasias, abcessos, áreas de necrose e liquefacção), da pleura (derrames, tumores), do mediastino (massas, posicionamento de cateteres), parede torácica e diafragma (hérnias, eventração, parésia). • No abdómen a ecografia é primeiro exame imagiológico a realizar no estudo morfológico do fígado, sistema hepatobiliar, pâncreas e baço. Detecta anomalias congénitas e

FIG. 1 Estenose hipertrófica do piloro. Ecografia evidenciando canal pilórico alongado e aumento de espessura da parede

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FIG. 2 Invaginação intestinal ileo-cólica. Corte transversal ecográfico.

adquiridas como sejam as inflamátorias/infecciosas, infiltrativas e tumorais. • No estudo do aparelho digestivo tem particular interesse no diagnóstico de estenose hipertrófica do piloro (Fig. 1), (dispensando outros métodos de diagnóstico), na invaginação intestinal (Fig. 2) permitindo seguir a desinvaginação, quer por clister hidrostático, quer por método pneumático; esta particularidade poupa a criança a radiação desnecessária induzida pelos métodos convencionais. Actualmente é um exame de referência na suspeita de apendicite, na má rotação intestinal, na enterocolite necrosante, na duplicação entérica, espessamentos e infiltrações da parede intestinal, anomalias anorectais, quistos abdominais, tumores abdominais incluindo adenomegálias, e nos traumatismos abdominais. • No aparelho urinário: demonstração de anomalias do tracto superior (agenesia renal, anomalias de posição, bifidez, duplicidade), nas anomalias do tracto inferior, do uréter distal (megauréter primário, uréter ectópico, ureterocele), da bexiga (anomalias do úraco, duplicação da bexiga, divertículos), da cloaca, da uretra (válvulas da uretra posterior). Em estudos pré-natais tem indicação para avaliar anomalias detectadas (dilatação piélica, hidronefrose (Fig. 3), megauréter, rim multiquístico). Na infecção urinária comprovada: para detecção de anomalias morfológicas do aparelho urinário, litíase, lesões directas do parênquima renal, nefronia lobar, abcessos. A ecografia renal é ainda informativa nas seguintes situações: doenças quís-

FIG. 3 Hidronefrose. Corte sagital ecográfico pré-natal.

ticas dos rins, nos tumores renais, com especial destaque se existir suspeita do tumor de Wilms, traumatismos, e hipertensão arterial. • As glândulas supra-renais são bem visíveis no RN, tornando-se de difícil caracterização por ecografia a partir de um mês de idade. A ecografia pode demonstrar sinais de hemorragia, abcessos, quistos e tumores sólidos como o neuroblastoma. • No aparelho genital feminino, a ecografia permite caracterizar a morfologia do útero e dos ovários, detectar anomalias congénitas, alterações do desenvolvimento (em particular relacionadas com a puberdade), patologia tumoral, infecciosa, isquémica (torção do ovário). • Nos orgãos genitais masculinos, a ecografia é o método de escolha para examinar o escroto e os testículos, alterações congénitas, escroto agudo, tumores testiculares e extra testiculares. • No sistema músculo-esquelético a ecografia é indicada para detectar displasia da anca, sendo considerada o exame de primeira linha antes da ossificação dos núcleos epifisários femorais. No serviço de urgência é frequentemente requerida para o diagnóstico de sinovite transitória da anca e lesões traumáticas dos tecidos moles. A ecografia também contribui para o diagnóstico de patologia inflamatória/infecciosa e tumoral dos tecidos moles.

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Ecografia Doppler
A ecografia Doppler (eco-doppler) actualmente não deve ser dissociada da ecografia, pois o estudo doppler pode acrescentar em todas as áreas estudadas e apontadas anteriormente mais dados semiológicos, designadamente possibilitando de forma rápida informar se existe vascularização e caracterizá-la. Sendo a patologia vascular periférica menos frequente que no adulto, o eco-doppler é mais requisitado na suspeita de complicações de cateterismos. No RN o eco-doppler é solicitado no estudo transfontanelar para avaliar a vascularização cerebral arterial e venosa, verificar se determinada estrutura corresponde a vaso, e para apreciar o efeito da hidrocefalia na circulação cerebral. É requerido principalmente: na pesquisa de trombo após cateterismo dos vasos umbilicais, devido à elevada incidência de trombo aórtico nestes doentes; e na suspeita de trombose da veia renal em crianças com problemas perinatais graves apresentando massa abdominal, hematúria e hipertensão arterial transitória. Nos exames programados, tem um papel indiscutível na avaliação dos transplantes renal e hepático. Nas crianças com hepatopatia crónica possibilita a detecção de hipertensão portal, demonstra alterações do calibre e do fluxo de veias esplâncnicas, a presença de circulação venosa colateral (shunts espontâneos porta-sistémicos, salientando-se as varizes esofágicas). Este exame constitui ainda um bom indicador da permeabilidade dos vasos renais arteriais e venosos e da vascularização do parênquima renal. Entre outras situações, permite identificar sinais de necrose tubular aguda, pielonefrite aguda e obstrução aguda do uréter. Na patologia tumoral, o exame por ecodoppler pode realçar a hipervascularização de determinados tumores como o hemangioendotelioma hepático. De referir, no entanto, que não permite o diagnóstico diferencial entre tumor benigno ou maligno. Por outro lado, permite avaliar o estádio evolutivo de alguns tumores ao demonstrar a invasão vascular; é o caso do tumor de Wilms que pode originar trombose da veia renal e da veia cava inferior. No serviço de urgência o eco-doppler tem apli-

cações importantes na avaliação do traumatismo abdominal fechado, no abdómen agudo, na pielonefrite aguda e no escroto agudo (diagnóstico diferencial entre torção testicular e orquiepididimite).

Tomografia computadorizada
A tomografia computadorizada (TC) utiliza radiação X; a mesma veio modificar a investigação imagiológica em múltiplas situações patológicas em Pediatria, independentemente da menor aplicação e desenvolvimento em relação ao verificado no estudo do adulto, tendo em conta aspectos específicos do grupo etário em estudo: menor quantidade de gordura, estruturas anatómicas mais finas e dificuldades de mobilização, necessidade frequente de administração endovenosa de contraste e de sedação/anestesia. Contudo, a reconhecida resolução espacial, o pormenor anatómico e capacidade de avaliação tecidual proporcionadas pelos cortes seccionais da TC, a utilização de cortes de espessuras de 1-2 mm (alta resolução), a possibilidade de se proceder a reconstruções bi e tridimensionais, tornaram-na uma técnica de imagem muito importante e, por vezes, indispensável para aplicação em patologia neurológica, na doença neoplásica, na criança politraumatizada, e para visualização de estruturas aéreas, ósseas e vasculares, apenas para citar alguns exemplos. Em casos seleccionados a TC pode também orientar a realização de biópsias ou drenagens. Os últimos avanços em TC, nomeadamente no final da década de 90 com aquisição volumétrica na utilização helicoidal (espiral) e, nos anos mais recentes, através do emprego da tecnologia de multidetectores, embora à custa de maior dose de radiação, vieram encurtar de forma significativa o tempo de aquisição das imagens, diminuindo o número de sedações/anestesias. Por outro lado, aumentaram a capacidade de detecção de pequenas lesões, melhoraram a apreciação nos estudos após administração de contraste endovenoso e permitiram reconstruções bi e tridimensionais de grande qualidade, aspectos com particular interesse em patologia das vias aéreas, óssea, vascular, e em endoscopia virtual. • No estudo do pescoço tem sobretudo inter-

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A FIG. 4 Teratoma quístico maduro do mediastino. Radiografia do Tórax (A) e TC após contraste (B).

B

esse na distinção de lesão supurada ou não supurada, na avaliação morfológica de massas, quer para definir ponto de partida, quer para avaliar a extensão e repercussão das mesmas sobre estruturas adjacentes. • No tórax a TC é o método de imagem preferencial para lesões ocupantes do espaço no mediastino, ou de anomalias ou alargamentos mediastínicos suspeitos na radiografia do tórax (Fig. 4). Em relação ao parênquima pulmonar tem particular indicação na doença metastática, na definição anatómica de lesões complexas, eventualmente congénitas com ou sem vascularização normal, na caracterização da doença pulmonar difusa e das vias aéreas centrais e periféricas, assim como na investigação de lesões focais, em particular para esclarecer a relação de um nódulo ou massa com a pleura e diafragma. Quer em relação ao mediastino, quer ao parênquima, a TC está indicada na avaliação do doente politraumatizado estável com lesão torácica. Cabe referir ainda que se trata dum método auxiliar importante na distinção entre processo pleural e parenquimatoso em localização periférica, e para investigar lesões da parede torácica. • Na patologia do fígado e vias biliares são particularmente úteis os estudos com adminis-

tração endovenosa de contraste e com aquisição rápida dos cortes, na distinção entre parênquima hepático normal e anormal; assim, permite detectar e caracterizar tumores primitivos, metástases e abcessos. Tem indicação na doença vascular e em patologia traumática. Revela-se ainda auxiliar importante na avaliação pré e pós-transplante hepático e na investigação de dilatações das vias biliares. • No estudo do baço e do pâncreas, as lesões de etiologia infecciosa, tumoral e traumática constituem as principais indicações para o emprego da TC, permitindo detectar pequenos nódulos e anomalias vasculares nos estudos contrastados com aquisição rápida dos cortes. • No tubo digestivo a TC está reservada, sobretudo, para apreciação de processos com envolvimento extraluminal da parede, no compromisso traumático, esclarecimento de alterações suspeitas com outras técnicas de imagem, no seguimento de lesões tumorais e na avaliação de extensão e complicações da doença inflamatória intestinal. • A TC contribui para a caracterização do envolvimento peritoneal na ascite, nos abcessos ou na doença neoplásica predominantemente secundária.

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FIG. 6 Deformação de Sprengel à direita. Reconstrução tridimensional. Vista posterior.

FIG. 5 Tumor de Wilms do rim direito. TC após contraste endovenoso.

• No rim as principais indicações para a realização de estudos por TC são a determinação com maior rigor do ponto de partida e caracterização morfológica das massas detectadas em estudo ecográfico prévio e, também, a avaliação de extensão do traumatismo renal. Assume particular relevo para determinar os estádios evolutivos do tumor de Wilms (Fig. 5) e, designadamente os limites da lesão, com ou sem invasão capsular, a relação da massa com órgãos adjacentes e estruturas vasculares, a apreciação do rim contralateral e eventual envolvimento ganglionar. Tem ainda indicação na doença do parênquima renal de natureza inflamatória/infecciosa, na uropatia obstrutiva e em anomalias congénitas e vasculares. • Na investigação imagiológica retroperitoneal tem papel importante na avaliação evolutiva do neuroblastoma, com implicações importantes no planeamento terapêutico. A TC tem igualmente indicação para avaliar o compromisso adenopático retroperitoneal, quer em relação a patologia tumoral loco-regional, linfoma ou neoplasias com outra localização primária, quer em relação a anomalias vasculares ou alteração dos tecidos moles retroperitoneais. • Na cavidade pélvica a TC tem particular interesse na avaliação dos estádios evolutivos de doença maligna com ponto de partida ginecológico e na caracterização de massas complexas. • No sistema músculo-esquelético saliente-se a

aplicação da TC em problemas ortopédicos seleccionados, nas anomalias congénitas ou de desenvolvimento ósseo (Fig. 6) de que são exemplo a displasia das ancas sobretudo aquelas com reduções instáveis, na ante e retroversão do colo do fémur e nas sinostoses társicas. É igualmente importante em patologia traumática, no estudo de fracturas em áreas anatómicas complexas e na avaliação de complicações pós-traumáticas, nomeadamente de natureza infecciosa. Desempenha finalmente papel de relevo na apreciação da doença neoplásica óssea e das partes moles. • No diagnóstico neurorradiológico com o advento da ressonância magnética tem-se vindo a verificar um crescente declínio do papel da tomografia computadorizada, fundamentalmente na avaliação do sistema nervoso central. No entanto, a TAC continua a ser a técnica de eleição de abordagem neurorradiológica em situações de urgência/emergência. Sem se pretender ser exaustivo ou estabelecer algoritmos de decisão clínico-imagiológica, é relativamente consensual que a TC continua a ser o exame de primeira intenção na investigação imagiológica nas seguintes circunstâncias: • Traumatismo crânio-encefálico acidental • Traumatismo crânio-encefálico no contexto de criança sujeita a maus tratos para detecção, para além de lesões intracranianas, de fracturas múltiplas da calote e/ou base do crânio. • Traumatismo vértebro-medular determinando o segmento do ráquis a ser estudado. De salientar a enorme limitação da TC no diagnóstico e avaliação da extensão da contusão medular ainda que com componente hemor-

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rágico, bem como dos hematomas extra-axiais (epidural e subdural). • Traumatismo facial e/ou da órbita bem como do osso temporal. • Na suspeita de corpo estranho intra-orbitário. • Na criança com sinais e sintomas de disfunção aguda encefálica, em particular se coexistir alteração do estado de consciência. • Na suspeita clínica de hemorragia subaracnoideia ou de hematoma cerebral. • Na avaliação de hidrocefalia com antecedentes de derivação. • Na avaliação das cavidades naso-sinusais, nomeadamente na sinusopatia inflamatória aguda recorrente ou crónica persistente, para detecção de alterações estruturais esqueléticas ou outras que expliquem o quadro patológico, assim como para detecção de consequentes lesões secundárias. Igualmente, nas complicações da sinusite aguda e na avaliação das consequências da extensão do processo infeccioso à face, à órbita e ao endocrânio. • Na suspeita clínica de atrésia uni ou bilateral dos coanos. • No estudo do osso temporal na suspeita clínica de anomalia de desenvolvimento, de colesteatoma congénito ou adquirido, ou de lesão tumoral (com excepção da lesão retrococlear), nos processos inflamatórios re c o r rentes e avaliação pós-cirurgia, e ainda nas complicações por extensão endocraniana ou loco-regional incluindo região cervical em casos de otite média / otomastoidite aguda. • Na suspeita clínica de retinoblastoma em que a presença de calcificação em lesão intra-ocular numa criança com menos de 3 anos de idade confirma o diagnóstico. • Na avaliação crânio-facial, fundamentalmente órbita e base do crânio, na displasia óssea, e na osteopetrose. • Nas anomalias congénitas crânio-faciais, da charneira crânio-vertebral e do ráquis. Em clínica pediátrica e perante um quadro fortemente sugestivo de lesão encefálica vascular, tumoral ou infecciosa há quem defenda, como exame prioritário a efectuar, a ressonância magnética pelo seu maior rigor diagnóstico e topográfico.

Num contexto clínico pouco consistente de organicidade, aceita-se que a TC seja o primeiro estudo neurorradiológico a realizar. Actualmente a TC é, cada vez mais, encarada como exame complementar da ressonância magnética no estudo da lesão tumoral ou infecciosa do crânio e coluna vertebral indiciada por outras técnicas diagnósticas, tais como a radiologia convencional ou a cintigrafia. A excepção é o osteoma osteóide. A TC não é, seguramente, o exame a efectuar na suspeita de lesão medular ou de anomalia malformativa da medula e/ou da cauda, não sendo também o estudo elegível do eixo hipotálamohipofisário, da doença neurodegenerativa ou metabólica, nem da suspeita de trombose venosa a não ser que se realize angio-TC. Ainda a salientar a supremacia da TC em relação à RM no diagnóstico da calcificação encefálica. Em clínica pediátrica haverá que relembrar a pertinência da dose cumulativa de radiação ionizante decorrente de estudos comparativos e/ou evolutivos, e a importância de se estabelecerem protocolos utilizando-se alternativamente as técnicas imagiológicas disponíveis. No recém-nascido a TC é um exame que, se possível, se deve evitar.

Ressonância magnética
A introdução clínica das técnicas de ressonância magnética (RM) representou novo e importante avanço qualitativo no diagnóstico pela imagem, obtida cada vez com maior acuidade. Hoje em dia, na clínica pediátrica a RM é indiscutivelmente a técnica imagiológica de excelência com maior potencialidade diagnóstica na avaliação crânio-encefálica e vértebro-medular em particular. Nos outros compartimentos anatómicos a sua aplicabilidade não está tão difundida. O funcionamento de um equipamento de RM e a formação da imagem são processos altamente complexos. Pode explicar se sumariamente que a informação (sinal) necessária para a construção da imagem se obtém pela interacção de campos magnéticos com o campo magnético intrínseco dos átomos de hidrogénio que se encontram largamente distribuídos no corpo humano.

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Não cabendo nos objectivos deste livro uma descrição dos fundamentos tecnológicos da RM, os quais estão acessíveis na bibliografia inclusa, para compreensão do leitor descreve-se o significado dalguns termos: T1 – Tempo de relaxação longitudinal T2 – Tempo de relaxação transversal DP – Nº de protões de hidrogénio num tecido ADC – Apparent Diffusion Coeficient ou Coeficiente de difusão aparente. As imagens podem ser ponderadas em T1, densidade protónica (DP) e T2. As ponderações DP e T2 têm maior acuidade na detecção da alteração tecidual, e o T1 maior rigor anátomo-morfológico. A RM tem como principal vantagem neste grupo etário a não utilização de radiação ionizante, embora sejam conhecidos efeitos biológicos condicionados pelo potente campo magnético estático e pela radiofrequência; até à data não se demonstrou que tivessem significativa relevância clínica. A referida técnica apresenta, como atributos de supremacia em relação às outras tecnologias: a sua óptima resolução de contraste e resolução espacial que possibilita uma excelente diferenciação dos tecidos, nomeadamente na identificação da anormalidade tecidual; o seu rigor na localização anatómica e na relação topográfica lesional, consequência da aquisição de imagens em diferentes planos ortogonais; e a ausência de regiões anatómicas “cegas”. De destacar as suas enormes potencialidades traduzidas, nomeadamente, pela possibilidade de estudos dinâmicos, de aquisição volumétrica com reconstrução tridimensional, de angio-RM arterial e venosa, de avaliação quantitativa do fluxo do líquor, de espectroscopia, de estudos de perfusão e de urografia. A sua informação diagnóstica é somente inferior à TC na avaliação das seguintes situações: anomalias do crânio, da face incluindo órbita, e do ráquis; na lesão predominatemente osteocondensante do osso ou respeitante essencialmente à cortical óssea; na lesão esquelética com fractura; na avaliação do canal auditivo externo e ouvido médio; na avaliação pré-cirúrgica para cirurgia endoscópica naso-sinusal; no diagnóstico diferencial entre calcificação tecidual e depósitos de outras substâncias paramagnéticas tais como hemossiderina ou ferritina; e no diagnóstico, no período agudo, da hemorragia subaracnoideia.

Como desvantagens há a salientar, entre outras: o estudo é prolongado, o que obriga a sedação profunda ou anestesia na criança não colaborante, ou com claustrofobia (explicável pelo tipo de aparelhagem); não poder ser realizada em doentes portadores de estimuladores eléctricos ou de bombas infusoras, com próteses ou implantes metálicos, com “clips” vasculares ou outro material com conteúdo ferromagnético; ou ainda em doentes com certos tipos de adesivos para administração cutânea de terapêutica, podendo induzir queimaduras. Uma vez que as consequências de não se respeitarem as regras de segurança são sempre graves, podendo inclusivamente conduzir à morte, deve ter-se sempre presente a noção de possíveis contra-indicações optando, em caso de dúvida, por outra técnica de imagem. A difusão associada ao mapa de ADC permite diagnosticar as situações em que ocorre restrição da mobilidade da molécula de água como seja no edema citotóxico da lesão vascular isquémica aguda, no abcesso cerebral, e nalgumas doenças metabólicas que cursam com edema da mielina. Há indicação para administração endovenosa de produto de contraste paramagnético na lesão tumoral, infecciosa e para-infecciosa, nalgumas doenças neurodegenerativas como na doença de Alexander, na adrenoleucodistrofia e na esclerose múltipla; e igualmente sempre que se coloquem dúvidas de diagnóstico diferencial. No recém-nascido com quadro de encefalopatia aguda é um exame de segunda intenção, geralmente quando os achados ecográficos são discrepantes com a clínica ou suscitam dúvidas diagnósticas. Ainda neste grupo etário discute-se actualmente a aplicabilidade da RM (utilizando as técnicas de difusão incluindo o mapa de ADC e a sua quantificação, a espectroscopia e as habituais ponderações T1 eT2) no diagnóstico na fase hiperaguda da encefalopatia hipóxico-isquémica, da lesão vascular isquémica e da leucomalácia periventricular, em particular na ausência da lesão cavitada. De salientar que na suspeita de lesão intraraquidiana a RM é o único exame não invasivo com maior sensibilidade diagnóstica; de destacar ainda a elevada especificidade da RM no diagnóstico do hematoma subagudo e na trombose venosa aguda e subaguda.

CAPÍTULO 8 A imagiologia em clínica pediátrica

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A

B

FIG. 7 Anomalia congénita da veia de Galeno. (A)Angio-RM, axial. “Fístulas” artério-venosas na parede anterior da veia prosencefálica marcadamente dilatada, tendo como principais pedículos arteriais nutritivos as artérias pericalosas e corodeias. (B)Angio-RM venosa, para-sagital. Proeminente dilatação da tórcula, dos seios laterais e da veia prosencefálica (veia embrionária). Marcada hipoplasia do seio longitudinal superior.

A RM está indicada como estudo complementar da TC, ou como primeira abordagem imagiológica, na criança com manifestações clínicas sugestivas de: • Doença vascular isquémica ou hemorrágica de etiologia arterial ou venosa, chamando-se a atenção para a importância da angio-RM (Fig. 7) como primeira abordagem não invasiva dos vasos cervicais e endocranianos. • Tumor intracraniano. • Encefalite. • Infecção bacteriana ou fúngica (granuloma; cerebrite ou abcesso; ventriculite; empiema sub ou epidural). • Encefalomielite aguda disseminada. • Anomalia malformativa encefálica. • Facomatoses. • Hipomielinização, atraso de mielinização. • Esclerose múltipla (Fig. 8). • Doença metabólica ou neurodegenerativa. • Disfunção do eixo hipótalamo-hipofisário. • Complicação de meningite. • Hidrocefalia. • Lesão expansiva intra-orbitária e estudo das vias ópticas.

• Complicação endocraniana da otite média / otomastoidite e da sinusite. • Lesão medular traumática, infecciosa ou tumoral. • Disrafismo incluindo estudo da medula, cauda equina e charneira crânio-vertebral. • Tumor vertebral ou paravertebral. • Espondilodiscite (Fig. 9). De destacar ainda a importância da RM nas seguintes situações: • Estudo evolutivo da lesão tumoral para avaliação de eficácia terapêutica, na detecção precoce de recidiva e na deteção de metástases ao longo do neuro-eixo, como por exemplo no meduloblastoma. • Avaliação pós-cirúrgica da anomalia malformativa. • Avaliação das lesões sequelares de traumatismo crânio-encefálico ou vértebro-medular, de hipóxia-isquémia neonatal, de prematuridade, de lesão vascular ou infecciosa. • Criança com infecção por VIH (vírus da imunodeficiência humana) com sinais focais ou deterioração cognitiva. • Diagnóstico etiológico da epilepsia.

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TRATADO DE CLÍNICA PEDIÁTRICA

A

B

FIG. 8 Imagens de RM na Esclerose Múltipla. A) DP axial. Múltiplas lesões redondas e ovóides com hipersinal localizadas na substância branca profunda e subcortical. B) T2 para-sagital. Múltiplas lesões redondas ou ovóides localizadas na substância branca profunda e subcortical com expressão infra e supratentorial.

FIG. 9 Imagem de RM na Espondilodiscite . FSE T2 sagital. Marcada redução da altura do espaço inter- somático D12/L1 traduzindo destruição discal associada a erosão dos planaltos vertebrais. Lesão hiper-intensa envolvendo focalmente ambos os corpos vertebrais e o disco intervertebral em relação com colecção abcedada. Pequeno abcesso pré-vertebral.

Por fim, refere-se particular interesse da RM nas seguintes situações: • Investigação de massas cervicais com suspeita de extensão intra-raquidiana. • Patologia cardíaca congénita e vascular torácica. • Massas mediastínicas. • Sequestro pulmonar. • Patologia infecciosa e tumoral da parede torácica. • Algumas anomalias de desenvolvimento do tubo digestivo (atrésia ano-rectal). • Neoplasias abdominais e retroperitoneais. • Avaliação hepática prévia ao transplante ou a shunts vasculares. • Anomalias vasculares abdominais. • Anomalias congénitas pélvicas, nomeadamente em alterações ginecológicas suspeitas através de avaliação ecográfica. • Tumores pélvicos com a finalidade de detectar invasão dos tecidos moles, alterações medulares e extensão de massas pré-sagradas. • Lesão infecciosa e tumoral, sobretudo óssea e das partes moles. • Lesões isquémicas do osso. • Traumatismo articular (com lesão ligamen-

CAPÍTULO 9 Aspectos do serviço de patologia clínica num hospital pediátrico

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tar, capsular e da fise). • Patologia músculo-esquelética. Sublinha-se a supremacia do método na avaliação comparada com a TC em processos patológicos nomeadamente tumorais, quando a administração de contraste iodado está contra-indicada. BIBLIOGRAFIA
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ASPECTOS DO SERVIÇO DE PATOLOGIA CLÍNICA NUM HOSPITAL PEDIÁTRICO
Rosa Maria Barros, Antonieta Viveiros, Antonieta Bento, Isabel Daniel, Isabel Peres, Isabel Griff, Margarida Guimarães, Virgínia Loureiro e Vitória Matos

Objectivo do Serviço de Patologia Clínica
Um Serviço de Patologia Clínica (SPC) tem por objectivo principal apoiar os serviços clínicos de modo a possibilitar, mediante exames complementares laboratoriais, o diagnóstico e o tratamento dos doentes assistidos. Idealmente deve estar disponível 24 horas por dia, proporcionando informação correcta e em tempo real. Nesta perspectiva, o SPC do HDE engloba essencialmente as seguintes actividades: a) Colheita de produtos biológicos; b) Execução dos exames analíticos diversos incluindo farmacocinética e farmacodinâmica das drogas terapêuticas, técnicas de biologia molecular para o diagnóstico de doenças infecciosas, etc.; c) Relatório e validação dos resultados obtidos; d) Diálogo com os clínicos na selecção do tipo de exames analíticos mais indicados de acordo com as hipóteses de diagnóstico do doente, proporcionando apoio na interpretação dos resultados; e) Apoio às comissões técnicas, designadamente comissão de controlo de infecção hospitalar através de estudos epidemiológicos; g) Ensino pré e pós – graduado, e investigação. O SPC constitui uma área de fronteira interpretativa com a actividade assistencial prestada ao nível dos serviços de urgência, de ambulatório e de

no recém-nascido (RN) o hematócrito pode ter o valor de 60% ou superior. Os equipamentos modernos permitem utilizar pequenos volumes de amostra. enquanto se trabalha. proporcionando melhor desempenho dos restantes serviços. Doenças Autoimunes. a crianças em todos os estádios de desenvolvimento incluindo adolescentes.Marcadores Ósseos. é da maior importância a colheita correcta das amostras. Para o obtenção de bons resultados torna-se. Serologia de Infecções Víricas e Bacterianas. fundamental que exista uma capacidade de actuação de elevado nível técnico. com consequências médicas. 2) Secção de Química Clínica (Endocrinologia. Colheita de produtos biológicos Num hospital pediátrico/HAPD são prestados cuidados a uma população de doentes. por exemplo. assim como pessoal diferenciado. 3) Secção de Microbiologia (Parasitologia. Transporte das amostras Organograma Para a prossecução dos objectivos. Higiene pessoal Em todas as zonas de trabalho onde se verifique risco de contaminação por agentes biológicos: • Deve praticar-se a mais rigorosa higiene no trabalho (prioridade para a lavagem das mãos). tal influência. aspecto de grande importância num laboratório pediátrico. económicas. Diagnóstico prénatal. Hemostase. no RN de muito baixo peso deve ser feito um plano de análises requeridas para evitar colheita excessiva de sangue. Num laboratório que dá apoio a esta população. compreende as seguintes Secções subdivididas em Áreas de Diferenciação: 1) Secção de Hematologia (Imunofenotipagem.Biologia Molecular). a adultos jovens (na área de obstetrícia e ginecologia). uma missão particular pelo facto de o seu modo de funcionamento poder influenciar a evolução de inúmeras situações clínicas em função da rapidez e qualidade dos resultados. nariz ou boca. possibilita a melhoria da qualidade com menos custos. desde recém-nascidos de muito baixo peso (inferior a 1500 gramas). • Devem estar devidamente cobertas e protegidas as feridas ou outras lesões cutâneas. com uma direcção clínica integrando médicos patologistas clínicos e diversos técnicos diferenciados . pois. Biologia Molecular). Torna-se ainda fundamental que o clínico tenha conhecimento dos valores de referência adoptados por grupo etário e sexo. na estadia média e tempo de permanência dos doentes nas diversas áreas assistenciais. incluindo o desenho de fluxos de trabalho em colaboração com os clínicos. para além doutros factores. Como regra geral há que ter em conta que todas as amostras devem ser transportadas ao laboratório imediatamente após a colheita. poderá traduzir-se. Nesta perspectiva. 4) Secção de Imunologia (Imunoalergologia. a selecção de equipamentos e de métodos que requerem pequenos volumes de amostra (micrométodos). É de grande importância para alguns parâmetros (como o pH e os gases no sangue e amónia) que os respectivos tubos com sangue sejam transportados em recipiente com gelo. auxiliares e pessoal auxiliar. o que condiciona volume de soro ou plasma obtido por vezes ínfino em relação ao volume de sangue colhido. optou-se por seleccionar algumas normas de higiene e protecção adoptadas no SPC do HDE. Por exemplo. • Não deve ser permitido comer. de actualização de equipamentos e de métodos. Virologia. . pois. Normas de higiene e protecção Sendo este livro devotado à clínica pediátrica e uma vez que está previsto o estágio de estudantes e de clínicos no laboratório.60 TRATADO DE CLÍNICA PEDIÁTRICA internamento. Micologia. A existência de normas de actuação no SPC. beber ou fumar. O mesmo tem. Biologia Molecular. Imunoquímica.Biologia Molecular). as quais têm a ver com o “saber estar” no ambiente de laboratório.Infertilidade. individuais e sociais. Oncologia. • Deve evitar-se tocar com as mãos nos olhos. os quais são fornecidos pelo mesmo SPC e constam de anexo ao último volume do livro. o SPC.

sem serem esfregados.). biblioteca. os aventais impermeáveis. • Os procedimentos técnicos devem ser executados de modo a evitar a formação de aerossóis ou gotículas. • O material lascado ou partido deve ser eliminado com segurança. Descontaminação e limpeza • O plano geral de limpeza para todo o laboratório deve ser compatível com o horário de laboração do mesmo. e sobre eles verter hipoclorito de . • Se as mucosas dos olhos. ansas de uso único ou micro-incineradores. para uso de visitantes ocasionais). • O vestuário de protecção não deve ser arrumado no mesmo cacifo que o vestuário pessoal. • Em caso de perfuração ou ruptura das luvas. tubos e frascos com tampa roscada. Utilizar. situados perto da saída da sala de trabalho. • Deve haver número suficiente de protectores para os olhos (preferencialmente na forma de visor). a mesma não deve ser usada em locais fora do laboratório (secretárias. manipulação e tratamento de produtos biológicos • Devem estar definidos os processos para a recolha. • As agulhas não devem ser recapsuladas. Atitudes em caso de acidente • As picadas ou cortes ocorridos durante o trabalho devem ser imediatamente tratados. deve ser coberta com toalhetes de papel ou tecido. Utilizar. • O vestuário protector existente deve ser suficiente para assegurar a mudança regular (pelo menos duas vezes por semana ou diariamente e. estas devem ser removidas. assim como das medidas tomadas ou a tomar a fim de solucionar a situação. devem ser muito bem lavadas com água corrente. • Deve haver cabides para pendurar as batas “em uso”. • Não deve ser permitida a pipetagem à boca. • Todo o vestuário contaminado por agentes biológicos no decurso do trabalho deve ser mudado imediatamente e descontaminado por métodos apropriados antes de ser enviado para a lavandaria. • Os pavimentos. substituindo-a por processos automáticos ou manuais. • É obrigatório o uso de bata para uso exclusivo nas áreas de trabalho.. manipulação e tratamento de amostras de origem humana e animal. e deve ter mangas compridas e punhos apertados. assim como as janelas e fontes de luz artificial. • Qualquer área de contaminação acidental com sangue ou líquidos orgânicos.CAPÍTULO 9 Aspectos do serviço de patologia clínica num hospital pediátrico 61 Cuidados na recolha. • A bata deve fechar atrás. nariz ou boca forem atingidas por salpicos. • As agulhas devem ser colocadas em contentores para corto-perfurantes. etc. Deve ser dado conhecimento do facto a todos os tra- balhadores. • Os frascos e ampolas de vidro devem ser manipulados com cuidado para não derramar o seu conteúdo e/ou não provocar aerossóis. as luvas. as bancadas e outras superfícies de trabalho devem ser limpos no fim do dia. • Devem ser limpos periodicamente os tectos e as paredes. devem ser usados meios de protecção ocular e respiratória. de acordo com o programa anual de limpeza. em seguida deve lavar-se as mãos antes de calçar nova luvas. sem ultrapassar 3/4 da capacidade dos mesmos. • Todo o vestuário utilizado no laboratório deve ser enviado para a lavandaria como roupa contaminada. • O uso de agulhas deve ser evitado. de preferência. e feito de acordo com a coordenadora do serviço. Sempre que seja possível a formação de aerossóis. quando possível. por isso. etc. deve ser imediatamente comunicado ao responsável pela segurança. os óculos e as máscaras. ainda. Deve existir um espelho por cima do lavatório para facilitar o “auto-tratamento” dos salpicos. culturas bacteriológicas. cantinas. de preferência. ou trabalhar as amostras em câmara de segurança. Devem ser deixados sangrar (mas não chupar!) e lavados com água corrente. Equipamento protector Estão incluídos nesta categoria as batas. salas de convívio. • Qualquer acidente ou incidente que possa ter provocado a disseminação de um agente biológico susceptível de causar uma infecção e/ou doença no homem. • Deve evitar-se flamejar as ansas.

deixando actuar durante 30 minutos. Philadelphia: Mosby Elsevier. 2004 Kliegman RM. com a definição de pediatria. 2002 Sonnenwirth AC. na definição dos conceitos básicos de deficiência. A organização interna dum serviço de reabilitação varia de acordo com os objectivos propostos e os métodos utilizados para os alcançar. 2007 Rudolph CD. Assenta. numa perspectiva transdisciplinar. a abordar adiante. Nelson Textbook of Pediatrics. A reabilitação da criança com deficiência e incapacidade. Stanton BF. Brown and Company. Louis: Mosby. Jenson HB. St. and Obstetric Laboratory Medicine. • O material de uso único deve ser colocado em contentores apropriados. Philadelphia: Lippincott Williams & Wilkins. deve ser descontaminado previamente. Gradwohl´s Clinical Laboratory Methods and Diagnosis. Chiang VW. hermeticamente fechados. Após este tempo. Boston/Toronto: Little. se tal não for possível. Oski´s Essential Pediatrics.62 TRATADO DE CLÍNICA PEDIÁTRICA sódio a 1%. BIBLIOGRAFIA Crocetti M. No Hospital de Dona Estefânia (HDE). e nos conhecimentos actuais do que se entende por desenvolvimento. Rudolph´s Pediatrics. por um lado. Philadelphia: Saunders Elsevier. 2005 Wallach J. tarefa complexa congregando uma série de conhecimentos e de meios. 2007 . ou. sequência da maturação cerebral e de plasticidade cerebral. Rudolph AM. Behrman RE. sendo delimitada no seu universo pelo grupo etário do doente compreendido entre o nascimento até ao final da adolescência. o Serviço de Medicina Física e de Reabilitação estruturou-se Synopsis of Pediatric. para ser eliminado. Preocupase igualmente com a saúde da grávida designadamente no que respeita à preparação para o parto. Fetal.A Handbook 10 CRIANÇAS E ADOLESCENTES COM NECESSIDADES ESPECIAIS – ASPECTOS GERAIS DA HABILITAÇÃO E REABILITAÇÃO Maria Helena Portela Importância do problema A reabilitação pediátrica é uma valência da especialidade de medicina física e de reabilitação (MFR) ou fisiatria. incapacidade e invalidez que englobamos no campo das menos valias e das necessidades especiais. desenvolvimento psicomotor. • O material para reutilização deve ser descontaminado por autoclavagem. o que está de acordo. 2003 Zaoutis LB. Barone MA. Comprehensive Pediatric Hospital Medicine. Jarrett L. New York: McGraw-Hill. limpar as superfícies sujas. atrás explanada: medicina integral dum grupo atário compreendido entre a concepção e o fim da adolescência. Interpretation of Pediatric Tests. desafia a capacidade duma equipa em intervir num ser em processo de desenvolvimento e maturação.

a criança não atingiu os padrões do desenvolvimento normais para a idade. Vejamos o seguinte exemplo: criança com spina bifida – nível L4/L5 – (doença). consequência das anteriores. A médio prazo necessitará de apoios educativos especiais e a longo prazo.CAPÍTULO 10 Crianças e adolescentes com necessidades especiais 63 funcionalmente em três áreas de atendimento de encontro à prevalência das patologias das crianças que a ele recorrem. está presente em todos os seus núcleos e consultas multidisciplinares. nas alterações sensitivas dos mem- Desenvolvimento. tal como se referiu. desenvolvimento psicomotor. o sexo e os factores socioculturais dominantes. (consultar Parte V). traduz-se numa habilitação fornecendo à criança os meios e as ajudas técnicas necessárias à aquisição da função. portanto. e poderá vir a necessitar de algum tipo de adaptação pessoal ou do local de trabalho para o desempenho de actividades laborais tendo em vista a auto-suficiência. Abordagem da criança com deficiência e incapacidade A abordagem da reabilitação da criança com defi- . de cuidados intensivos pediátricos e neonatais (UCIP e UCIN) e no serviço de ginecologia e obstetrícia. Quando o atraso de desenvolvimento é primário. a intervenção. áreas não estanques antes complementares: de reabilitação neurológica. Conceitos de deficiência. nas fases seguintes. com padrões de evolução variáveis e individuais. Manifesta a invalidez (desvantagem) por não poder participar em todas as actividades próprias para o seu grupo etário (poderá participar em algumas delas com algum tipo de adaptação). a intervenção terapêutica corresponderá. o atraso de desenvolvimento é secundário. de estrutura ou função psicológica. Nesta perspectiva. isto é mediante a aquisição de experiências. Considera-se pessoa com deficiência aquela que. Obedece a uma determinada sequência. fisiológica ou anatómica. que leva à aquisição e aperfeiçoamento das suas capacidades. o conceito de menos valias integrando. consequência de deficiência. Existe incapacidade de marcha autónoma. habilitação e reabilitação O desenvolvimento pode ser definido como o processo maturativo das estruturas e das funções da criança. ortóteses ou cadeira de rodas e incapacidade de esvaziamento/retenção urinária necessitando de algaliação intermitente e dispositivos colectores de urina. as noções de deficiência. susceptível de provocar diminuição de capacidade. o resultado duma interacção adaptativa em relação ao meio ambiente e influenciada por factores intrínsecos (genéticos) e extrínsecos (ambienciais). pode estar em condições de desvantagem para o exercício de actividades consideradas normais tendo em conta a idade. bros inferiores e nas alterações esfincterianas. Invalidez. É. Tal constituiu a base da sua intervenção como especialidade. A este modelo a acrescenta. por outro lado. como são exemplo os de spina bífida e de ventilação. intelectual. Tem perda funcional (deficiência) traduzida na diminuição de força muscular. na previsível relativa invalidez profissional. Incapacidade. nas unidades de queimados. é a diminuição ou ausência de expressão de qualquer actividade nos limites considerados normais para o ser humano. Se. Considera-se haver um atraso de desenvolvimento quando a criança não realiza as tarefas que lhe são propostas e sempre aferidas à idade pelas escalas de neurodesenvolvimento. incapacidade e invalidez definidos pela Organização Mundial de Saúde. de forma complementar. ortotraumatológica e respiratória. Procura racionalmente intervir na primeira fase e. então. a reabilitação. quando não o consegue. necessitando de auxiliares. apoia diariamente todos os doentes assistidos nos respectivos serviços de pediatria médica e de cirurgia pediátrica. traduz a impossibilidade de realização duma tarefa normal. congénita ou adquirida. Como serviço integrado e concorrendo para a dinâmica hospitalar. provocado por doença ou noxa de que resultou paragem ou regressão dos padrões de desenvolvimento da criança. mais do que uma reabilitação. por motivo de perda ou anomalia. isto é. incapacidade e invalidez O modelo médico clássico baseia a sua concepção no fluxograma delineado da seguinte forma: etiologia – patologia – sintomatologia. com prejuízo laboral ou social e limitando a integração plena da pessoa doente.

O exame funcional avalia as consequências da deficiência e incapacidade nas tarefas básicas. alimentação. as motilidades global e fina. pentear. vestir. do parto. Ao efectuar o gesto avalia-se a lateralidade. o tempo de atenção útil e outros parâmetros. São úteis na monitorização dos progressos da reabilitação do doente. os reflexos osteotendinosos e outros. o diagnóstico funcional e o prognóstico. a coordenação. higiene. actividades de vida diária e na vida relacional da criança. Especial importância deve ser prestada à avaliação sensorial. É importante saber quem habitualmente presta essa ajuda e disponibilidade (elemento chave). limpeza e arranjo pessoal. As capacidades de transferência. e necessitar de correcção adequada. As mais utilizadas são as Growing Skills e Gross Motor Function Scale. O exame neurológico avalia de forma sistematizada os padrões de vigília. procurando caracterizar o gasto energético que lhes está associado. colaboração. É fundamental uma minúcia relativamente a antecedentes pessoais (AP). a força muscular (exame muscular duma forma analítica ou global). a coordenação óculo-motora. como funciona. Na realização do exame objectivo a reabilitação partilha com as demais áreas médicas os princípios do exame físico geral com o registo sistemático e comparado dos índices antropométricos: peso. elas próprias. No âmbito da história clínica a anamnese será colhida à criança ou seus acompanhantes. a sua definição.64 TRATADO DE CLÍNICA PEDIÁTRICA ciência e incapacidade é feita duma forma estruturada com o objectivo de obter o diagnóstico etiológico (doença). técnica ou de terceira pessoa necessita para realização das actividades de relação ou de vida diária como: comunicação. Há uma série de escalas que tentam “quantificar” o estado funcional do paciente. Nos AP ressaltam a história pregressa da gravidez. sobretudo. pares cranianos e presença de movimentos anormais. há que registar sincinésias. de que tipo de ajuda. Na colheita da anamnese sócio-familiar dimensiona-se toda a envolvência da criança permitindo enquadrar a dinâmica do núcleo familiar. familiares (AF) e história sócio-familiar . A criança é observada a executar as diversas tarefas de vida diária na vertente lúdica. Os diagnósticos etiológico e. No exame ósteo – músculo – articular são registadas as malformações e deformações ósseas e articulares e procede-se ao registo quantificado das limitações articulares (exame articular). pesquisa das sensibilidades. A criança finge beber um copo de água. lavar os dentes. audição e função de integração das sensibilidades (agnosias). Na avaliação do movimento. comunicação. Quando presentes. podendo servir como meio de troca de informações e experiências entre centros e escolas de reabilitação. etc. com o registo das alterações do tono muscular. como nele se reflecte a deficiência da criança e a capacidade em prestar a assistência. Quando associadas a outras deficiências (sindromáticas). socialização e escolarização). pontapear. de doenças com carácter heredofamiliar e de situações de deficiência e/ou incapacidade. (podendo exigir-se a realização de exames complementares para a sua validação). a deficiência. incapacidade e invalidez) e caracterização da matriz relacional (afectividade.. o tono muscular. Devem ser pesquisadas anomalias da visão. diagnóstico funcional (deficiência. Na perspectiva do diagnóstico funcional deve inquirir-se sobre: independência e dependência da criança. Especial atenção deve ser prestada à avaliação do desenvolvimento psicomotor e do nível cognitivo relacionado com a idade cronológica (Escalas de desenvolvimento de Mary Sheridan. o fun- . do desenvolvimento psicomotor e de doenças anteriores. e o apoio de que esta vai necessitar. Após a anamnese e o exame objectivo é formulado o diagnóstico etiológico provisório. transferências e mobilidade. descanso nocturno. mais fáceis de utilizar umas que outras. compensações. Nos AF salientam-se a existência de consanguinidade. traduzidas pelo interesse e interacção da criança com o meio. vestir. lucidez. comprimento e perímetro cefálico para além da observação somática. as anomalias sensoriais podem ser. do período neonatal. movimentos involuntários. motricidade fina e grosseira. marcha ou locomoção deverão ser avaliadas na sua eficiência. de desenvolvimento mental de Ruth Griffiths e outras). No caso de dúvida será pedida a colaboração das respectivas especialidades para caracterização qualitativa e quantitativa das anomalias. a sua não correcção pode prejudicar o sucesso do tratamento.

a ajuda técnica pode passar pelo computador com visor adaptado à ambliopia e com reforço simbólico de linguagem Braille. Toda a intervenção será prioritariamente. e permitindolhe o exercício das actividades de vida diária e a integração na vida escolar. 2002 Zaoutis LB. Philadelphia: Mosby Elsevier. Rudolph’s Pediatrics. Philadelphia: Saunders Elsevier. Comprehensive Pediatric Hospital Medicine. às suas múltiplas condicionantes e orientado para a resolução dos seus problemas. 2007 Rudolph CD. abrangendo as vertentes pessoal. social e profissional. traumatismo vértebro-medular ou paralisia cerebral necessitando de ajudas na função de locomoção. 2007 .CAPÍTULO 10 Crianças e adolescentes com necessidades especiais 65 cional. Illustrated Textbook of Pediatrics. New York: McGraw-Hill. Expressa-se a ajuda na prótese. ou na cadeira de rodas com adaptação individual. de modo integrado noutros capítulos. Tal programa pode passar pela aplicação de agentes físicos (situação menos frequente na criança que no adolescente e no adulto). e a Unidade de Técnicas Alternativas e Aumentativas de Comunicação. É o caso ainda das crianças com disfunção auditiva e da linguagem. podendo aproveitar-se para tal as idades-chave do desenvolvimento da criança. O plano terapêutico pode passar. 2007 Lissauer T. sequela de poliomielite. Os resultados da intervenção terapêutica deverão ser reavaliados periodicamente. incluindo as decorrentes das novas tecnologias destinadas a compensar a deficiência da criança ou atenuar-lhe as consequências. Na criança com desvantagem associada a deficiência visual. Nelson Textbook of Pediatrics. Edinburgh: Mosby Elsevier. 2007 Kliegman RM. Poderá haver necessidade de reformulação do plano terapêutico e dos objectivos inicialmente propostos de acordo com a evolução da situação clínica. É o caso das crianças com deficiência motora determinada por amputação. familiar e escolar. com atraso escolar e lentidão na aquisição da leitura ou escrita e a quem os meios aumentativos ou alternativos de comunicação serão indispensáveis. a saber: • Reabilitação respiratória • Reabilitação na linguagem ou “habilitação na criança com dificuldades na comunicação” • Reabilitação neurológica – Sequelas de prematuridade – Habilitação para a marcha e ajudas técnicas na criança com spina bifida • Reabilitação ortopédica • Reabilitação do doente com sequelas de queimaduras BIBLIOGRAFIA Forsyth R. Newton R. Stanton BF. Behrman RE. orientada para a resolução dos problemas da criança e da família. Clayden G. O estudo da necessidade e adequação das diversas ajudas técnicas às deficiências da criança pode ser efectuado num serviço de reabilitação que tenha desenvolvido experiência neste campo. terapia ocupacional e terapia da fala. pela aplicação de técnicas de propriocepção (usando o frio e massagem). Em tais situações justifica-se o recurso a instituições externas como o Centro de Análise e Processamento de Sinais do Instituto Superior Técnico. no aparelho curto ou longo para o membro inferior. Estes serão hierarquizados e reavaliados ao longo do tempo. Jenson HB. pela prescrição de próteses. Este plano terapêutico deverá ser ajustado à criança. Oxford: Oxford University Press. Porém. Paediatric Neurology. por técnicas normalizadoras do tono muscular e estimulação do desenvolvimento. há situações específicas e complexas que exigem a aplicação de ajudas técnicas inovadoras ou decorrentes das novas tecnologias. ortóteses e ajudas técnicas. igualmente. Com base na experiência do Serviço de Medecina Física e Reabilitação do Hospital Dona Estefânia – Lisboa são abordados aspectos específicos da reabilitação e habilitação. sustentarão o estabelecimento do plano de reabilitação e as respectivas orientações terapêuticas nas áreas funcionais de fisioterapia. a Unidade de Missão e Inovação de Conhecimento. Rudolph AM. Chiang VW. de que são exemplo os métodos de Bobath e de Votja. Podem usarse métodos de fortalecimento muscular e diferentes técnicas de cinesiterapia e posicionamento. em auxiliares de marcha.

66 TRATADO DE CLÍNICA PEDIÁTRICA 11 CONTINUIDADE DE CUIDADOS À CRIANÇA E ADOLESCENTE Maria do Céu Soares Machado registos do peso. através das unidades coordenadoras funcionais (UCFs). Nele devem constar . perímetro cefálico. o Médico de Família e a Enfermeira de Saúde Infantil são os responsáveis pelo seguimento normal.dgsaude. seja no centro de saúde. menos de 20% dos CS portugueses têm pediatra atribuído que faz a consulta de seguimento nos primeiros meses de vida e uma consulta de referência para crianças com problemas. respectivos percentis e do desenvolvimento psicomotor. Os cuidados continuados e centrados na família permitem cuidados antecipados de promoção da saúde e prevenção da doença mais efectivos e coordenados. segundo os parâmetros definidos pela Direcção Geral da Saúde: Saúde Infantil e Juvenil . a Comissão Nacional de Saúde da Criança e Adolescente propõe um pediatra consultor. os cuidados de saúde primários são prestados no centro de saúde (CS) pelo especialista de medicina geral e familiar e pela enfermeira coordenadora de saúde infantil. 2002 (www. a referenciação directa e a organização da formação contínua. em ambiente adequado e apoio à mesma. No centro de saúde. detectadas em consulta ou episódio de urgência. o Boletim de Saúde Infantil (BSI) é o instrumento previligiado de comunicação devendo ser preenchido integralmente na saúde e na doença. Para os CS sem pediatra. de uma vez por semana a uma vez por mês. menor procura de apoio de urgência e maior satisfação da família e dos profissionais. Qualquer que seja o sistema. com periocidade variável. de forma organizada. deve haver articulação e comunicação entre os profissionais envolvidos. pelos episódios de doença aguda e pelo aconselhamento das vacinas. de acordo com a disponibilidade do serviço e a necessidade do CS. o que pressupõe parceria com os pais nos cuidados e nas decisões. na maioria dos casos. As suas funções são basicamente a discussão de casos–problema. o ensino da alimentação e de uma vida saudável são da responsabilidade do médico e da enfermeira do CS. Seguimento regular de uma criança saudável Todas as crianças devem ter um Médico que é o seu médico e que a criança identifica e conhece pelo nome.pt) O Programa Nacional de Vacinação.Programa Tipo de Actuação. Devem ainda estar referidas as doenças agudas (diagnóstico e terapêutica). as consultas devem ser programadas em horários de acordo com as necessidades da população local ou seja. nomeado pelo director do serviço de pediatria da unidade de saúde. por consequência. ou transversal – quando são necessários cuidados hospitalares ou especiais. pós-laboral. Em Portugal. permitindo estilos de vida mais adequados. As UCFs têm ainda um papel preponderante na divulgação de protocolos de referenciação discutidos e aprovados de forma abrangente. comprimento. Os cuidados à criança e adolescente devem também ser centrados na família. seja no hospital. menos comportamentos de risco. Importância do problema A continuidade de cuidados à criança e adolescente pode ser definida de forma longitudinal – todos os cuidados primários devem ser prestados pelo mesmo profissional. Contudo. Actualmente. O pediatra em regime privado é responsável pelo seguimento. assim como os episódios de doença aguda. melhor cumprimento do plano de vacinação. Os cuidados hospitalares são prestados quase exclusivamente em hospitais públicos. verifica-se uma percentagem significativa de crianças e adolescentes com vigilância de saúde em regime de pediatra privado. pelo ensino.

Continuidade de cuidados no internamento hospitalar A continuidade de cuidados implica manter contacto com o médico que presta os cuidados fora do hospital. em caso de indisponibilidade numa situação de doença aguda. alimentação.médico do hospital/cuidados primários/ especialistaenfermeiro-psicólogo-fisioterapeuta-professor. o mesmo deve estar organizado de modo que. mas. a qual necessita de perceber a quem se dirigir e quais as prioridades para o seu filho. A comunicação pode ser facilitada por contacto telefónico ou através do BSI de modo que o médico assistente esteja suficientemente informado e possa esclarecer dúvidas dos pais. Não menos importante é o cuidado na centralização da informação e da orientação. emocionais e de comportamento. psicomotor e nas doenças crónicas. desenvolvimento e doença aguda. doença crónica ou necessidades especiais para o médico de adultos O início da idade adulta determina novas necessidades médicas e pessoais. mantendo-se os princípios de continuidade e transdisciplinaridade. deve ainda haver articulação entre a enfermeira do hospital e a coordenadora de saúde infantil do CS. pois cada vez é maior o número de crianças com doença crónica (~15-20%) que chega à idade adulta e que. A transição efectiva de cuidados é cada vez mais importante. independência. A lei portuguesa garante o direito aos cuidados de saúde e à educação facilitando a atribuição de um médico de família. O doente crónico ou com necessidades especiais precisa de um profissional que centralize o processo de modo a não haver duplicações e perdas para a família. Os cuidados devem ser partilhados com uma responsabilidade bem definida de cada elemento da equipa. Envolve uma equipa multidisciplinar: criança-pais. com cuidados médicos apropriados à idade. Transição do jovem com deficiência. por exemplo nos casos de atrasos do desenvolvimento estaturoponderal. durante o internamento deve haver contacto com o médico assistente. Deve acontecer no final da idade pediátrica ou seja aos 18 anos mas. em casos especiais. que conhece a família e em quem os pais confiam. Tal transição depende da maturidade. praticadas no contexto da família e da comunidade.CAPÍTULO 11 Continuidade de cuidados à criança e adolescente 67 sendo a administração destas da competência do CS. seja privado. A equipa hospitalar deve fazer um plano preciso da terapêutica e seguimento. Se apenas forem propiciados cuidados de urgência com diferentes médicos. Poderá haver resistência Criança com doença crónica e/ou necessidades especiais O seguimento de uma criança/adolescente com doença crónica e/ou necessidades especiais é muito mais do que cumprir prescrições. pode ser prolongada até aos 21. podem ficar comprometidos. Na alta deve ser discutida a nota de alta com os pais e enviada cópia directamente ao médico assistente. sendo discutido com a família e com o médico assistente. O especialista de medicina geral e familiar ou o pediatra assistente devem ser responsáveis pelas vacinas. por terem limitações funcionais com consequências sociais. A integração e a acessibilidade são as características fundamentais dos cuidados básicos de saúde. a sugerir pela equipa. experimentam dificuldades na passagem dos cuidados pediátricos para os de adultos. o diagnóstico e intervenção. Cada um do profissionais de saúde deve constituir-se advogado ou provedor da criança. capacidade funcional dos cuidados médicos de adultos e das diferenças entre a medicina pediátrica e a medicina orientada para o adulto as quais constituem duas culturas distintas. Idealmente. O seguimento por outra especialidade ou área pediátrica deve ser da responsabilidade do médico do hospital ou da institução. Sempre que possível. . seja do CS. Se a criança for internada com doença aguda. nos casos de doença crónica deve existir o “gestor” do doente. a família possa recorrer ao substituto por ele indicado. o que facilita a comunicação com os pais. Os cuidados continuados e centrados na família têm uma dimensão especialmente importante nas crianças de famílias com pobreza e exclusão social ou em situação ilegal (filhos de imigrantes).

Pediatrics 2004. Vaughan R. Sternfels P. Findley SE. em parceria.112:691-96 Franck LS. BIBLIOGRAFIA Alpert JJ. Good practices that address continuity during transition from child to adult care: synthesis of the evidence. Introduction to pediatric hospital medicine. Elaboração de nota de alta ou nota de transição escrita. 110(6) Suppl: 1330-5 Committee on Hospital Care. Callery P. Direcção Geral da Saúde: Saúde Infantil e Juvenil . Comissão Nacional de Saúde da Criança e Adolescente. pois. Health care transition: youth. O processo deve ser iniciado ainda antes da adolescência. Acta Paediatr 2004. Improving transition for adolescents with special health care needs from pediatric to adult-centered health care. 3. encorajando as famílias a projectar o futuro do filho. Halfon N. a coordenação e o planeamento. qualquer que seja o nível quanto a prestação (primária ou hospitalar). Percelay JM. Pediatrics 2003. Metroka A. 2. Child Care Health Dev 2004. Family-centered care and the pediatrician’s role. Griffiths P. os cuidados de saúde à criança e ao jovem devem ser especializados. Migrant children – a challenge for European Pediatricians. e partilhados. Forbes A. 30: 265-277 O’Malley AS. Zipes D. a combinação e concertação quanto a estratégias e terapêuticas deve ser real. who is my doctor? Pediatrics 2004. e através de um esforço interdisciplinar coordenado. Continuity of care and caring: what matters to parents of children with life-threatening conditions. 52: 963-977 Reiss JG. 113: 1917-1725 Irigoyen M. Gibson RW. Zuckerman PM. Bouvier P. Child Care Health Dev 2004. 30: 265-277 Hjern A. Pediatra Consultor. discutida com o adolescente e a família. A passagem de testemunho.93:1535-1539 Heller KS. J Pediatr Nurs 2005. Caesar A. desempenho adequado. Lewis S. 113: 195-97 Blum RW. Pediatrics 2005.Programa Tipo de Actuação. contendo informação médica sumária e estratégias combinadas com o jovem e a família. Pediatrics 2002. um fenómeno multifactorial que resulta da combinação de acesso fácil aos profissionais. Os pontos fundamentais são: 1. Re-thinking family-centered care across the continuum of children’s healthcare. Curr Opin Pediatr 2004. Continuity of primary care clinician in early childhood. Mathes L. boa capacidade de comunicação entre a família. Chen S. Current evidence on the impact of continuity of care. Walker LR. 115: 1449-1450 While A.pt. Pediatr Clin N Am 2005. e excelente coordenação entre todos. com continuidade. Zuckerman B. Early continuity of care and immunization coverage. concisa. Child Care Health Dev 2004. Olson LM. Identificação da instituição de saúde mais apropriada à situação. 2002 (acesso Maio 2008) www. Schuster MA.iqs. os profissionais e as instituições que prestam cuidados. 20:335-346 Inkelas M.dgs.pt/cnsca. 2004 (acesso Maio 2008) . Identificação do médico que passa a assumir a responsabilidade. family and provider perspectives. Ullman R. Mummy. Solomon MZ. Em resumo. 30: 439-452 www. A continuidade de cuidados é. centrados na família. 16: 693-639 Rauch DA. Park CH.68 TRATADO DE CLÍNICA PEDIÁTRICA por parte do adolescente a qual é devida à percepção de que os cuidados na medicina de adultos são deficitários quanto à preocupação de continuidade e envolvimento da família.

PARTE III Genética e Dismorfologia .

já constituídas ou em período de constituição. Com a excepção das doenças genéticas que resultam de uma alteração num cromossoma ou da mutação de um gene específico. A contínua divulgação de novos conhecimentos na literatura científica e na comunicação social. O conhecimento actual é ainda muito limitado quanto à compreensão dos mecanismos da interacção entre os factores genéticos e ambientais que contribuem para a patogenia das doenças genéticas. pois. de doenças cardiovasculares e da diabetes. perder esta oportunidade de comunicação. Para esta conclusão contribuiram os enormes conhecimentos obtidos nos últimos anos. nomeadamente com a sequenciação do genoma humano e a compreensão de mecanismos pelos quais os produtos dos genes actuam e podem provocar doença nos seres humanos. entre outros aspectos. Os pediatras para além de cuidarem de crianças e adolescentes que têm doenças genéticas ou um risco elevado de. são verdadeiros problemas de Saúde Pública. a maior parte das doenças genéticas resulta da interacção entre a susceptibilidade genética da pessoa e factores ambientais. O pediatra e o clínico que presta assistência a criança e adolescentes não devem. o que os torna uma fonte de grande credibilidade para informação e aconselhamento genético. A Genética Médica tem uma considerável importância em Clínica Pediátrica. os referidos clínicos devem estar familiarizados com o diagnóstico das doenças genéticas mais frequentes. Para serem mais eficazes na assistência a crianças e adolescentes. mais tarde. na generalidade dos casos pouco conhecidos. alertam para a necessidade de os médicos e muito em especial os pediatras. a prevenção e o tratamento de síndromas e doenças genéticas. O interesse da Genética para os profissionais de saúde abrange áreas como o diagnóstico. as questões de ética que são colocadas à sociedade com as novas descobertas e inovações. de que os indivíduos e famílias carecem. . A Biologia Molecular permitiu identificar alterações do genoma humano que viabilizaram o estabelecimento de critérios mais rigorosos de diagnóstico de algumas doenças e explicaram a variabilidade de expressão de outras pelo tipo de mutações encontradas no gene. e saber orientar os casos mais complexos para serviços especializados. como algumas formas de cancro. devem ter uma atitude próactiva na sua intervenção. estão em estreita ligação com as famílias. o aconselhamento genético. virem a expressá-las. São estes os aspectos a desenvolver nesta parte do livro.70 TRATADO DE CLÍNICA PEDIÁTRICA 12 A IMPORTÂNCIA DA GENÉTICA NA CLÍNICA PEDIÁTRICA Luís Nunes A Genética Médica representa na Medicina moderna uma das estratégias essenciais para melhorar a saúde das pessoas e das comunidades. a necessidade de se prestarem os cuidados de saúde na área da genética. por outro lado. As próprias associações científicas estão conscientes desta realidade e têm proposto iniciativas científicas de formação dirigidas aos profissionais. adquirirem novas qualificações nestes temas e procurarem actualizar os seus conhecimentos. Muitas destas doenças.

Considerando toda a população. as anomalias do tubo neural e as fendas lábio-palatinas. que é 5 vezes mais frequente no sexo masculino do que no feminino. Actualmente a identificação individual de um risco elevado para uma doença multifactorial ne- . em cada mil crianças. • O fenotipo é um contínuo na expressividade. apesar dos inúmeros progressos da genética molecular. não sendo identificadas anomalias cromossómicas. 50 apresentam uma anomalia de causa multifactorial. formas de cancro e de doenças mentais. e factores ambientais. Os factores genéticos nestas doenças não causam doença por si. que pode ser major ou minor. ainda que necessite da colaboração de outros genes para expressar a doença. há alguns anos não havia provas científicas da contribuição de factores genéticos para a sua etiologia. Para muitas das doenças do adulto. que foi implicado na susceptibilidade ao desenvolvimento da doença de Crohn. a doença manifesta-se quando os factores genéticos ultrapassam um determinado gradiente. localizados em locus diferentes. Estão descritas mais de 6 mil doenças génicas. Nestas doenças. comportamentos e estilos de vida das pessoas.CAPÍTULO 13 Doenças multifactoriais 71 13 DOENÇAS MULTIFACTORIAIS Luís Nunes. O sexo do indivíduo e o grau de parentesco com o caso índex têm influência no limiar. São exemplos. A contribuição dos factores genéticos constitui a “carga genética” liability que será maior se estiverem implicados mais genes na etiologia da doença. As anomalias do tubo neural. a componente genética não se manifesta através de transmissão mendeliana. Predisposição Nos últimos anos. Teresa Kay e Raquel Carvalhas Conceitos básicos Na maioria dos casos as doenças genéticas e as anomalias congénitas resultam da interacção entre factores genéticos. embora em número não ilimitado. estima-se que em cada mil indivíduos 600 tenham doença multifactorial. Uma das primeiras descobertas foi a identificação do gene NOD2-CAD15.8 com uma doença cromossómica). • A maior parte das características quantitativas tem uma distribuição normal. não é ainda possível realizar rastreios de genes de susceptibilidade genética. (versus 10 com uma doença provocada por um gene mendeliano. • Os genes individualmente não exprimem dominância ou recessividade. As principais características do modelo multifactorial são: • Todos os genes têm um efeito no fenotipo. algumas doenças cardiovasculares frequentes. são mais frequentes no sexo feminino. Epidemiologia Estima-se que ao nascer. Assim. Outro conceito importante nestas doenças é o de “limiar”. e 6 com uma anomalia cromossómica). No conceito de oligogenia estão abrangidas as situações em que um locus tem um efeito predominante no fenótipo. Os factores ambientais implicados na origem destas doenças são variados. Estima-se que esta “carga genética” tenha uma distribuição normal na população. A contribuição dos factores genéticos para as doenças multifactoriais resulta do efeito combinado de genes múltiplos. como a estenose do piloro. Nas doenças frequentes do adulto vários factores têm um efeito aditivo relacionado com o comportamento alimentar. As doenças genéticas com estas características são denominadas multifactoriais ou poligénicas. (20 com uma doença monogénica e 3. mas influenciam a susceptibilidade individual a factores ambientais. foi identificado número escasso de genes com uma contribuição importante na susceptibilidade às doenças multifactoriais. pelo contrário. diabetes e anomalias congénitas. tais como o pé boto. • O efeito dos genes é aditivo ou sinérgico. ou seja. Nalgumas doenças multifactoriais a incidência varia com o sexo. Esta é uma área cada vez mais atractiva que interessa a investigadores e a outros sectores da sociedade.

separando-a da contribuição dos factores ambientais. A hereditabilidade varia entre 1. displasia congénita da anca. • Comunicação interventricular: 3.2% se um dos progenitores tem a doença. • Outras situações: aterosclerose.8. O risco empírico tem grande importância para o aconselhamento genético. ou pela modificação dos comportamentos e estilos de vida. em grande parte. Outro conceito que é necessário precisar é o de “hereditabilidade”. Para além das diferenças genéticas eventualmente existentes entre populações. 3% a 5% se um dos progenitores tem a cardiopatia. O risco empírico da ocorrência de uma doença multifactorial depende de vários factores.. o que deve ser tomado em consideração pelo médico. A identificação de um risco genético elevado pode levar à prescrição de acompanhamento médico personalizado e adaptado aos riscos. . No pé boto estima-se ser 0. que mede a componente genética de uma doença multifactorial.72 TRATADO DE CLÍNICA PEDIÁTRICA cessita da identificação de uma doença num familiar e do estudo da árvore genealógica. Um exemplo que demonstra a possibilidade de se intervir na prevenção das doenças multifactoriais foi a descoberta da relação entre o ácido fólico e a ocorrência de anomalias do tubo neural. epilepsia. quando um casal já tem um filho afectado ou um dos progenitores é portador de uma doença genética. Alguns exemplos práticos da utilização do risco empírico no aconselhamento genético em situações comuns.8 e na inteligência entre 0. Prevenção Quando são conhecidos os factores ambientais implicados na etiologia de uma doença genética. a estratégia de prevenção passa pelo afastamento de factores nefastos. Risco Nas doenças multifactoriais o risco empírico representa a probabilidade esperada de ocorrer uma doença genética particular na população. 3. à realização de exames complementares de diagnóstico precoce. quando a variação depende exclusivamente da acção dos genes.8.5% se o casal tem um filho afectado e os pais são saudáveis. e 0 se depende apenas de factores ambientais. e de intervenções de carácter preventivo se forem conhecidos os factores ambientais relacionados com a etiologia.5 a 0. Nas famílias de risco a suplementação com ácido fólico no período pré-concepcional e pré-natal reduziu a incidência destas anomalias de forma significativa. aspectos como a “definição de caso” e a modificação na classificação das doenças ao longo do tempo devem ser ponderadas. por exemplo. hipospádia. etc. Actualmente a suplementação em ácido fólico no período pré-concepcional e pré-natal faz parte das recomendações de vigilância de saúde durante a gravidez na maior parte dos países. diabetes mellitus. Tal risco obtém-se. nomeadamente: • Frequência da doença na população • Grau de parentesco com a pessoa afectada (maior risco nos parentes em primeiro grau) • Número de familiares afectados • Gravidade clínica do caso índex • Sexo da pessoa afectada Os resultados dos estudos efectuados em populações diferentes mostraram diferenças na frequência. asma. a partir dos resultados encontrados em estudos epidemiológicos. pela suplementação. e das orientações para a vigilância da saúde grávida em Portugal. na estatura de 0. são: • Lábio leporino e fenda palatina: 4% se o casal tem um filho afectado mas nenhum dos progenitores tem a doença.

Teresa Kay e Raquel Carvalhas Definição Por transmissão mendeliana entende-se a transmissão hereditária controlada pelos genes de um único locus. 25% são homozigotos. • Os pais dos indivíduos afectados não têm doença clínica. a drepanocitose. • Se apenas um progenitor é heterozigoto para o gene com mutação. Os genes dispõem da informação essencial. • A descendência de dois heterozigotos em cada gestação origina a seguinte probabilidade: 50% são heterozigotos. o que nalguns casos pode acarretar uma situação de doença. A realização destes exames está limitada aos indivíduos de risco tendo em conta a proximidade com o caso índex. É o caso da talassémia nalgumas populações mediterrâneas e da doença de Tay Sachs nos judeus Ashkenasi. pois o produto do outro alelo é suficiente para as necessidades funcionais do indivíduo. ou do próprio gene por biologia molecular). a ataxia de Friedreich. a hiperplasia congénita da suprarrenal. Hereditariedade autossómica recessiva A mutação recessiva num alelo não se traduz em doença. que apenas se podem manifestar no processo de reprodução. Esta situação é responsável pela expressividade variável de algumas doenças. a probabilidade de transmitir esse gene a cada descendente é 50%. A maioria está localizada nos cromossomas/autossomas e os restantes nos cromossomas sexuais. e recessiva ou dominante ligada ao cromossoma X. . a doença de Tay Sachs. necessária para a actividade funcional do organismo dos seres vivos. especialmente no cromossoma X. Todos os genes de que um indivíduo dispõe são herdados dos seus pais que. As mutações que ocorrem nos genes são responsáveis por uma informação que chega às células diferente da que se verifica em situações de não mutação. Alguns genes recessivos são mais frequentes nalgumas populações com maior consanguinidade. diferente do que é esperado. As formas de transmissão das doenças mendelianas mais frequentes são a hereditariedade autossómica recessiva e autossómica dominante. Para muitas doenças já é possível realizar estudos laboratoriais para identificar os portadores de doenças recessivas (estudo do produto dos genes. a hemocromatose. a homocistinúria. • Quanto mais rara for a doença. (portanto afectados) e 25% normais. As principais características da transmissão autossómica recessiva são: • Ocorrem geralmente como casos isolados sem menção a outras situações em gerações anteriores. por sua vez. ou seja. todos os indivíduos são portadores de genes recessivos de várias doenças genéticas.CAPÍTULO 14 Hereditariedade mendeliana 73 14 HEREDITARIEDADE MENDELIANA Luís Nunes. São exemplos de doenças autossómicas recessivas a fibrose quística. também foram herdados anteriormente. pelo que o indivíduo homozigoto nem sempre tem a mesma mutação nos dois alelos. maior é a probabilidade de existir consanguinidade entre os progenitores. Alguns genes apresentam polimorfismo. Tanto quanto se sabe. (Quadro 1) Hereditariedade autossómica dominante A transmissão autossómica dominante refere-se às situações em que a mutação num gene de um au- Tipos de hereditariedade mendeliana As doenças mendelianas são classificadas conforme o gene está localizado nos cromossomas autossomas ou nos gonossomas. • Ambos os sexos são atingidos. Estes casos correspondem a heterozigotos compósitos. e/ou ainda tem carácter dominante ou recessivo. a talassémia.

por outro lado.74 TRATADO DE CLÍNICA PEDIÁTRICA QUADRO 1 – Doenças autossómicas recessivas Doença Doença de células falciformes Talassémias Fibrose quística Doença de Tay – Sachs Grupo étnico África/Caraíbas Ásia/Mediterrâneo Europa do Norte Judeus Ashkenazi Frequência de portadores % 20% 10% 4% 4% tossoma se manifesta por doença clínica no estado de heterozigoto. d) Antecipação: quando as manifestações de uma mutação aumentam de importância clínica de geração para geração. tem uma penetrância baixa. b) Expressividade variável: significa que o fenotipo varia entre os indivíduos portadores de uma mutação dominante desde uma apresentação clínica ligeira a grave. • Os homens e as mulheres são igualmente afectados. de que se destaca. Vários autores explicam-na pelo facto de o alelo com mutação produzir um produto que interfere com o mecanismo normal de expressão do alelo homólogo. na distrofia miotónica. Nas doenças autossómicas dominantes é necessário ter em conta alguns fenómenos: a) Penetrância incompleta: refere-se à proporção dos indivíduos que. . permitiu explicar este fenómeno. 85% dos doentes correspondem a mutações de novo. a hipercolesterolémia familiar. em si. não se refere a uma característica do gene. como é o caso da síndroma de Apert. c) Mutação de novo: significa que ocorreu uma mutação no genoma do indivíduo. Por exemplo. mas estima-se ser de 50% aos 40 anos. Para algumas doenças com transmissão dominante. Noutras doenças podem manifestarse por uma forma clínica mais grave. na acondroplasia a variação é muito menor. 50% heterozigotos doentes e 25% homozigotos. a síndroma de Marfan. a neurofibromatose tipo 1. como é observado. não existindo história familiar dessa doença. a descendência esperada é 25 % serem saudáveis. o que tem importância para o aconselhamento genético. a acondroplasia. que se traduz na manifestação da doença. Têm sido propostas várias explicações para a expressividade variável. As principais características das doenças com transmissão autossómica dominante são: • Transmissão vertical. A instabilidade do ADN traduzida pelo aumento da expansão de tripletos de trinucleótidos do ADN. a coreia de Huntington tem uma penetrância de quase 100% aos 70 anos. o efeito de outros genes. letal no caso da acondroplasia. A dominância. • Ocorrem casos espontâneos. • A penetrância incompleta e a expressividade variável são comuns. • A descendência de um indivíduo afectado tem 50% de probabilidade de herdar o gene com a mutação e os restantes descendentes são normais. Outros autores explicam a doença clínica pela haploinsuficiência que resulta de facto de o alelo normal não produzir o produto biológico necessário. Têm sido propostos vários mecanismos para explicar a dominância. As situações de homozigotia podem apresentar uma expressão clínica equivalente aos casos de heterozigotia. por vezes em relação com o aumento da idade paterna. • Há transmissão de pai para filho. A polidactilia. a distrofia miotónica. Na acondroplasia. não a expressam clinicamente. inclusivamente na mesma família. e efeitos de “imprinting”. demonstrou-se um efeito paterno. de novo. A esclerose tuberosa é um exemplo de uma doença autossómica dominante com grande variabilidade clínica. • Se os dois progenitores são afectados. São exemplos de doenças autossómicas dominantes a coreia de Huntington. a influência de alguns factores ambientais. identificando-se casos em várias gerações. sendo portadoras de uma mutação. o que se verifica na coreia de Huntington. com um aumento das novas mutações com o aumento da idade. mas à sua relação com o alelo homólogo. por exemplo.

50% são condutoras e 50% não condutoras. deste modo. • A descendência de um homem afectado é a seguinte: se for do sexo masculino. b) Hereditariedade dominante ligada ao cromossoma X São raras as mutações do cromossoma X que se transmitem como dominantes. • Uma elevada percentagem de casos isolados numa família corresponde a mutações “de novo”. Nalgumas doenças é possível fazer o diagnóstico do estado de portador através de estudos de biologia molecular. a) Hereditariedade recessiva ligada ao cromossoma X Quando as mutações nos genes do cromossoma X se comportam como recessivas. • Se for o pai afectado. As principais características desta transmissão são: • A descendência de uma mulher heterozigoto e que exprime a doença. a expressão da doença depende do sexo do descendente. Hereditariedade ligada ao cromossoma X Na mulher. se feminino. a hemofilia A e B. Um dos exemplos é a síndroma de Rett. um dos cromossomas X está inactivado na maior parte do ciclo celular. assegurando o outro alelo. a transmissão recessiva ligada ao X e a transmissão dominante ligada ao X. a osteogénese imperfeita. são todas condutoras. • A descendência de uma mulher condutora varia de acordo com o sexo do filho: se masculino. São exemplo a doença de Machado-Joseph e a coreia de Huntington. • Não há transmissão de pai para filho. mas nenhum dos filhos. e as distrofias musculares de Duchenne e de Becker. . São poucas as doenças que apresentam estas características. 50% são doentes e 50% saudáveis. Este fenómeno de inactivação. As mutações no cromossoma X podem actuar como recessivas ou dominantes a que corresponde. a globalidade das funções necessárias ao indivíduo. é possível realizar o diagnóstico preditivo. etc. Para algumas doenças recessivas ligadas ao X é possível realizar o diagnóstico de estado de heterozigotia pelo estudo do produto do gene ou do próprio gene através de exames de biologia molecular. As principais características são: • As mulheres condutoras não expressam a doença nas situações comuns. é aleatório explicando que alguma mulheres condutoras manifestem sinais clínicos da doença (hipótese de Lyon).CAPÍTULO 14 Hereditariedade mendeliana 75 a esclerose tuberosa. 100% das filhas são doentes. independentemente do sexo. Nas doenças que se manifestam vários anos após o nascimento. tem uma probabilidade de 50% de ser afectada. antes de surgirem as manifestações clínicas. são exemplos doenças recessivas ligadas ao cromossoma X. a “lionização”. a síndroma do Xfrágil. pré-sintomático. são todos saudáveis.. se forem do sexo feminino.

o 23°. A espécie humana é constituída por 46 cromossomas. que se organizam em 23 pares. após a preparação laboratorial. verificou-se que em indivíduos com deficiência mental há um excesso de rearranjos equilibrados de novo. fenotipos característicos e frequentemente apresentam mais semelhanças com os indivíduos com a mesma anomalia. anomalias congénitas e perturbações do desenvolvimento psicomotor encontram-se em todas as cromossomopatias em que existe material genético em excesso ou perdido. possuem um aspecto linear e são constituídos por dois braços unidos por uma zona de constrição: o centrómero. Os rearranjos estruturais equilibrados.submetacêntrico. ou próximo de uma das extremidades – acrocêntrico. Actualmente. (todo o material genético está presente mas distribuído de forma anormal) associam-se. posição do centrómero e padrão de bandas. das quais. . Dismorfias. é possível corar os cromossomas através de diversos métodos que evidenciam um conjunto de bandas. Teresa Kay e Raquel Carvalhas Morfologia do cromossoma Os cromossomas. foi possível obter um padrão de bandas específico para cada cromossoma. Os cromossomas distinguem-se tendo em conta o seu tamanho. Anomalias numéricas As anomalias numéricas surgem principalmente por não disjunção. dos quais 22 autossomas (homólogos e com a mesma morfologia) e um par. permitindo identificar as várias regiões cromossómicas. No entanto. A partir de então. Cada espécie tem um número de cromossomas característico. constituindo um mosaico. Importância do problema Em 1959 foi demonstrado pela primeira vez uma aplicação médica do estudo dos cromossomas: Jérome Lejeune e colaboradores descobriram a presença de um cromossoma extra nas crianças com síndroma de Down. ou ambos. fenómeno que é ainda mal conhecido e susceptível de controvérsia. a fenotipos normais. Anteriormente os cromossomas foram organizados em grupos de A a G de acordo com o seu tamanho e a posição do centrómero. do que com os seus irmãos e progenitores. Com as técnicas laboratoriais actuais. afastado do centro . com as técnicas de coloração existentes. Actualmente estima-se que as anomalias cromossómicas são responsáveis por 80% dos abortos espontâneos do primeiro trimestre da gestação. é anormal. Estes originam-se por não disjunção numa fase precoce da divisão do zigoto. de 1 a 22. designa-se por cariótipo. O estudo e a organização dos cromossomas em pares e tamanho decrescente. incluindo os gonossomas. Os indivíduos com anomalias cromossómicas têm. em geral. e por razões não completamente esclarecidas. Os autossomas foram numerados do maior para o menor. em geral. diagnosticando-se em 0. O centómero pode estar posicionado no centro e o cromossoma designa-se metacêntrico. Classificação das anomalias cromossómicas As anomalias cromossómicas podem ser numéricas ou estruturais e afectar um ou mais cromossomas. O braço curto é designado por p (petit) e o braço longo designado por q (letra que se segue no alfabeto). na primeira ou na segunda divisão meiótica. ou existir em duas ou mais linhas celulares. pelo menos uma. autossomas ou sexuais.76 TRATADO DE CLÍNICA PEDIÁTRICA 15 ANOMALIAS CROMOSSÓMICAS Luís Nunes. Uma determinada anomalia pode estar presente em todas as células do indivíduo. As anomalias fenotípicas resultam do desequilíbrio genético que perturba o curso natural do desenvolvimento do embrião. e a proporção de células normais e anormais pode variar de tecido para tecido.7% dos recém-nascidos. constituído pelos cromossomas sexuais. foram reconhecidas muitas das principais síndromas causadas por anomalias cromossómicas.

Anomalias estruturais A deleção consiste na perda de uma parte do cromossoma. se incluir a região centromérica. A inversão isolada habitualmente não origina alterações no fenotipo. dando ao cromossoma a forma citogenética característica. é pericêntrica. São comuns e geralmente provocam menos alterações fenotípicas que as deleções. é o rearranjo equilibrado mais comum na população. ou originar gâmetas desequilibrados cuja manifestação será um aborto espontâneo ou um recém-nascido com cromossomopatia complexa. Se a inversão envolver apenas um dos braços do cromossoma designa-se por paracêntrica. com uma frequência de 1 em cada 1000 indivíduos. A inversão corresponde a uma ruptura dum cromossoma em dois pontos de quebra e sua reconstituição com inversão de 180º do segmento. mostrando o cariotipo 45 cromossomas. apresentam cromossomas recombinantes com duplicações ou deleções. ou intersticial. O cromossoma formado chama-se derivado (der). O cromossoma em anel resulta de uma deleção de ambas as extremidades do cromossoma e união das extremidades. A inserção é um tipo raro de translocação não recíproca.3). os mecanismos que as originam são complexos. Uma das translocações mais comuns ocorre entre o cromossoma 13 e o 14: der (13. se tiver ocorrido apenas um ponto de quebra. O isocromossoma forma-se devido à divisão errada do centrómero que separa os dois braços em vez dos dois cromatídeos. descrito por Robertson em 1916. ou seja com 46 cromossomas. 14. com duplicação de um dos braços do cromossoma. pois algumas crianças das quais um dos progenitores é portador de uma inversão. O tipo mais comum de isocromossoma é do braço longo do cromossoma X. A translocação robertsoniana ocorre entre dois cromossomas acrocêntricos (13. 15% a 20%. As crianças afectadas nos primeiros meses de vida têm o choro semelhante ao “miar de gato”. Qualquer número de cromossomas num cariótipo que não seja múltiplo exacto do número haplóide designa-se por aneuplóide. se não contiver centrómero (fragmento acêntrico). tetraplóide.14) (q10. As tetraploidias foram encontradas apenas em abortos precoces. 15. em geral perde-se numa divisão celular posterior. Esta síndroma é caracterizada por uma deleção do braço curto do cromossoma 5: del (5) (p15. Os múltiplos de n superiores a 2n. Na descendência de um portador pode ocorrer a formação de gâmetas desequilibrados. As triploidias são conhecidas no homem embora poucos indivíduos com esta anomalia tenham nascido vivos. herdar a translocação com um fenotipo normal. se tiverem existido dois pontos de quebra. A translocação ou deslocamento de um ou mais segmentos de cromossoma é de dois tipos: recíprocas e robertsonianas. Um exemplo comum de deleção terminal é o da síndroma do Cri-du-Chat. o que normalmente dá origem a fenotipos normais. bem conhecido dos pediatras. 21. em que um segmento de um cromossoma é inserido noutro. Este tipo de translocação. A poliploidia pode surgir devido a vários mecanismos ainda mal esclarecidos. As aneuploidias podem ocorrer nos autossomas e nos gonossomas. As inversões podem ter consequências no processo de reprodução. A translocação recíproca consiste na troca de fragmentos de cromatina entre cromossomas não homólogos. Dos casos de síndroma de Turner. que pode ser terminal.CAPÍTULO 15 Anomalias cromossómicas 77 O total de cromossomas de um gâmeta (n=23) designa-se por haplóide. o dobro do número haplóide por euplóide. correspondem a esta anomalia cromossómica. designam-se poliplóides: um cariotipo com 3n designa-se triplóide e. 22. A parte delecionada. Podem ser directas ou invertidas. A duplicação consiste na presença de um segmento duplicado do próprio cromossoma. com 4n.q10). descrito por Lejeune e colaboradores.) que se fundem na região do centrómero e perdem os seus braços curtos heterocromáticos. Os descendentes de um indivíduo com translocação equilibrada podem ter cariótipo normal. Síndromas de causa cromossómica São descritas a seguir as características de algumas síndromas de causa cromossómica: Trissomia 21 (Síndroma de Down) A trissomia 21 foi descrita pela primeira vez por . apesar de poder ocorrer se os pontos de quebra se situarem dentro de genes ou sequências reguladoras.

relacionada com o aumento da idade materna. habitualmente de grau moderado. A associação e a prevalência das características variam (Figura 1 e Quadro 1). Algumas características Características faciais • Face redonda • Pregas do epicanto • Manchas na íris • Protusão da língua • Orelhas pequenas Outras anomalias • Occiput achatado • Sulcos anormais na palma das mãos e planta dos pés (dermatoglifos) • Hipotonia • Cardiopatia congénita (40% dos casos) • Atrésia duodenal Problemas de manifestação tardia • Dificuldades de aprendizagem • Baixa estatura • Infecções respiratórias correntes • Défice auditivo relacionável com otite serosa • Risco elevado de leucemia • Risco de instabilidade atlanto – axial (rara) • Hipotiroidismo • Doença de Alzheimer . sendo o cromossoma extra um acrocêntrico. tem uma frequência de 1 em cada 8. Cerca de 1% dos casos são mosaicos que. na maioria dos casos. Em 4% dos casos. A trissomia 21 ocorre na forma livre. As crianças são geralmente hipotónicas o que tem relevância nos primeiros meses de vida. Só em 1959 foi verificado que as crianças com trissomia 21 tinham 47 cromossomas. mais frequentemente dos cromossomas 14 e 21. Trissomia 18 (Síndroma de Edwards) A trissomia 18. A etiologia da trissomia 18 mais frequente é a não disjunção.000 recém nascidos. FIG. descrita pela primeira vez por Edwards em 1960. correspondem a fenótipos menos marcados. mas a sua causa foi desconhecida durante quase um século. O risco de recorrência depende dos cromossomas envolvidos e do progenitor com translocação. Em cerca de 40% a 60% dos casos existe cardiopatia congénita. por translocação ou em mosaico. A designação de mongolismo caiu em desuso: referia-se ao facto de o fenotipo sugerir uma origem oriental pela obliquidade em V das fendas palpebrais. A causa principal é a não disjunção. Cerca de 80% dos indivíduos são do sexo feminino. 1 Síndroma de Down. Existem também associadas outras anomalias do tubo digestivo e da área neuro-sensorial. Os indivíduos afectados têm uma sobrevivência cada vez mais longa. o 21. apesar de alguns casos sobreviverem vários anos. A forma mais frequente é a forma livre (95% dos casos) em que todas as células apresentam 47 cromossomas. Aspecto da fácies: inclinação mongolóide das fendas palpebrais. correspondendo cerca de 10% a mosaicos. a trissomia 21 resulta de uma translocação que pode ocorrer de novo ou relacionar-se com uma translocação num dos progenitores. (frequentemente defeitos completos do septo aurículo-ventricular).78 TRATADO DE CLÍNICA PEDIÁTRICA Langdon Down em 1866. A trissomia 21 é geralmente diagnosticada ao nascer ou pouco depois. Desde as descrições iniciais ressaltou que a idade materna destes indivíduos era avançada. QUADRO 1 – Síndroma de Down. A esperança de vida destas crianças é em média de 2 meses. Todas as crianças têm deficiência mental. pela dismorfia facial característica e outras alterações fenotípicas.

os indivíduos afectados apresentam um conjunto de características fenotípicas e cerca de metade dos recém-nascidos morrem no período neonatal. Cerca de 15% dos casos correspondem a mosaicos. Inclinação antimongolóide das fendas palpebrais. polidactilia. 3 Síndroma de Edwards. “em martelo”. hipoplasia da mandíbula e pavilhões auriculares de baixa implantação e malformados). trissomia do braço longo. São frequentes defeitos cardíacos (Quadro 2 e Figuras 2 e 3).XXY. com duas ou mais linhas celulares. testículos pequenos. fenda palatina e lábio leporino (60-80% dos casos). FIG. Os fenótipos são característicos de cada anomalia. QUADRO 2 – Síndroma de Edwards • Maxilar inferior hipoplásico • Orelhas de implantação baixa • Sobreposição dos dedos das mãos (polegar sobre a palma. As anomalias amis frequentes são: holoprosencefalia. e cromossoma 18 em anel. Aspecto de calcanhar saliente. Os pés são arqueados com calcanhares proeminentes. O esterno é curto. com o segundo e o quinto dedo sobrepondo-se ao primeiro e ao quarto. Síndroma de Klinefelter (47. Existem outras variantes de aneu- FIG. microftalmia. como deleções parciais do braço curto e longo. Outras anomalias do cromossoma 18 Foram identificadas outras anomalias. As mãos fecham-se de um modo característico. alguns indivíduos são altos e de tipo eunuco. nomeadamente mos 46. defeitos cardíacos e renais. . 2 Síndroma de Edwards. dismorfia facial característica (nomeadamente fronte proeminente. sobreposição do médico com o anelar) • Calcanhar saliente (em forma de “martelo”) • Defeitos congénitos cardíacos e renais Trissomia 13 (Síndroma de Patau) A trissomia 13 foi pela primeira vez descrita por Patau em 1960. Cerca de 20% dos casos ocorrem por translocação (Figura 4).CAPÍTULO 15 Anomalias cromossómicas 79 As crianças com trissomia 18 têm atraso de desenvolvimento grave. 4 Síndroma de Patau em RN com holoprosencefalia.XY/47.XXY) Esta síndroma foi descrita em 1942 por Klinefelter e caracteriza-se por atraso no desenvolvimento sexual. FIG. alterações ou ausência de espermatogénese e ginecomastia.

com experiência no diagnóstico e tratamento de anomalias congénitas. e 49. Síndroma do X frágil As principais carcaterísticas desta síndroma (que explica cerca de 3% dos casos de deficiência mental no sexo masculino e surge entre 1/1000 a 1/2000 RN do sexo masculino) constam do Quadro 4. De acordo com a legislação portuguesa. Esta anomalia está encontrada frequentemente associada a hydrops fetalis e abortos espontâneos (Quadro 3). ou invasivos como amniocentese. • Enfermeiros. Caracteriza-se por baixa estatura. • Pediatras. desde a realização de técnicas de diagnóstico até a intervenções complexas de medicina fetal em que o feto é cuidado na sua globalidade como doente. colheita de vilosidades coriónicas. as orelhas salientes poderão ser a única característica mais exuberante.XXXXY. 48. média 50) • Aspecto da fácies característica (face longa. De realçar as implicações éticas de uma grande diversidade de intervenção. cordocentese e fetoscopia. ploidias dos cromossomas sexuais como 48. Na maioria dos casos há infertilidade e amenorreia. técnicos do serviço social. Teresa Kay e Raquel Carvalhas Definição e importância de problema QUADRO 4 – Síndroma do X frágil • Dificuldades de aprendizagem (QI: 20-80. baixa implantação dos cabelos. ainda que in utero.XXYY. A actividade de DPN necessita do funcionamento harmonioso de uma equipa multidisciplinar que inclui: • Obstetras com conhecimento de medicina fetal. Cerca de 40% correspondem a mosaicos. das técnicas de DPN e dos procedimentos para a realização de interrupção de gravidez. • Geneticistas com experiência de aconselhamento genético e patologia do desenvolvimento fetal. dismorfia facial característica e infantilismo sexual. cardiologistas pediátricos e especialistas de outras áreas. Síndroma de Turner (45.XXXY. Recorre a meios complementares de diagnóstico não invasivos como a ecografia. pescoço largo. psicólogos e outros profissionais. os hos- . O conceito de diagnóstico pré-natal (DPN) abrange um conjunto de técnicas de diagnóstico clínico para determinar a integridade genética de um embrião ou feto em desenvolvimento.80 TRATADO DE CLÍNICA PEDIÁTRICA QUADRO 3 – Síndroma de Turner • Linfedema das mãos e pés no recém – nascido • Baixa estatura • Prega do pescoço (pterigium colli) • Cúbito valgo • Mamilos muito afastados da linha média • Defeitos cardíacos congénitos (particularmente coarctação da aorta) • Disgenésia ovárica com consequente infertilidade • Desenvolvimento cognitivo normal 16 DIAGNÓSTICO PRÉ-NATAL Luís Nunes. Geralmente estes indivíduos têm maior perturbação do desenvolvimento psicomotor e alterações fenotípicas com o aumento do número total de cromossomas X no cariótipo. • Cirurgiões.X) A síndroma de Turner foi descrita em 1938 por Turner. orelhas salientes – por vezes a única característica chamativa – maxilar inferior proeminente e fronte grande NB – Nas crianças pequenas os sinais dismórficos faciais poderão não ser evidentes. Esta equipa agrega áreas muito diversificadas quanto a conceitos e competências as quais permitem prestar cuidados especializados ao feto. preferencialmente neonatologistas com experiência em dismorfologia e anomalias congénitas.

. . . . . . 6 – Doença recessiva autossómica ou ligada ao X Se o caso índex estiver devidamente caracterizado. a propósito. e mais de 1000 nas formas graves. em geral. 1/112 41 . . . . Porém. . . . . . . .2-q13. . . . . . . . . . . . . 1/85 42 . . . . . . . . apenas é um sinal de risco acrescido de trissomia no feto. . . . . . 1/189 39 . . . . . . . 2 – Idade paterna Até ao momento não foi demonstrado de forma consistente que mais anos de idade paterna aumentem o risco de aneuploidias por não disjunção. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 1/65 43 . . . 1/384 36 . . . . . . . . são: 1 – Idade materna ≥35 anos A idade materna igual ou superior a 35 anos é a indicação mais frequente para a realização de DPN. . . . . . . . . . . . . delibera sobre os pedidos da interrupção de gravidez no seguimento da realização de exames de DPN. . . Pode realizar-se a partir de células do líquido amniótico ou de outros tecidos e. . . . . . . . . . As anomalias cromossómicas mais frequentes ao nascer que se associam à idade materna são as trissomias 21. . . . . que não corresponde a uma anomalia.CAPÍTULO 16 Diagnóstico pré-natal 81 pitais integrando Centros de Diagnóstico PréNatal (CDPN) têm uma Comissão Técnica de Certificação de Interrupção de Gravidez (CTCIG) que. . . . . . . . é possível realizar um DPN específico para essa doença. . . . . . . . . . . . 4 – Progenitor com translocação equilibrada Neste contexto está justificado realizar o cariótipo fetal para excluir a ocorrência de translocação desequilibrada no feto. . nos doentes cerca de 50 exemplares nas formas ligeiras. . . . . . Significado diferente tem a presença de marcadores ecográficos. . 3 – Filho anterior com aneuploidia Se o cariótipo revelar uma aneuploidia na forma livre. . . . . 1/242 38 . . . . . . No Quadro 1 apresenta-se a incidência de trissomia 21 em função da idade materna. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . as anomalias cardíacas podem ser diagnosticadas por ecografia no período pré-natal sendo o risco de recorrência mé- Indicações As principais indicações para realizar o DPN. como o aumento da translucência da nuca. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . Tem frequência de 1/8000 em recém-nascidos e resulta da expansão do tripleto (CTG)n num gene localizado no cromossoma 19 (19q13. 2006 . . . . . . . . . . . . . . . . Porém. 18 e 13. . . pois associa-se ao risco acrescido de não disjunção dos cromossomas. Na população normal existem entre 5 a 27 exemplares do tripleto. . .3). . . . . . . . . . . . . se associam alterações ecográficas no feto. pois muitos destes fetos são portadores de anomalia cromossómica. . 8 – Doença genética sem DPN específico Corresponde às doenças em que. . . 7 – Doença autossómica dominante O DPN é dirigido para a patologia específica após o estudo aprofundado do caso índex e da história familiar. de que é exemplo a síndroma de Apert. . . . o risco parece bem documentado em relação a mutações dominantes. . . . . . . . . através de técnicas de biologia molecular. . Deste modo. . . . . . . . . . . 5 – Feto com diagnóstico de anomalia fetal Os fetos com diagnóstico de anomalia congénita major têm em 4% dos casos outras anomalias. . . . . . . . . . 1/49 Adaptado de Burton PR. . De salientar. . . . 1/307 37 . . . . . . . . . QUADRO 1 – Incidência de trissomia 21 Idade materna Risco de trissomia 21 no parto ao nascer 35 . . . . não tendo sido possível localizar o gene e proceder a diagnóstico laboratorial. . . . . . é necessário realizar sempre um estudo ecográfico em pormenor e amniocentese para determinação do cariótipo fetal. . . . 1/146 40 . . Estas trissomias podem ser suspeitadas por ecografia pelo padrão de anomalias habitualmente presentes nas síndromas. . . . . torna-se sempre necessário confirmar o diagnóstico pela realização do cariótipo fetal. É exemplo a distrofia miotónica. o risco empírico de recorrência é cerca de 1% a 2 % o que justifica a realização de cariótipo fetal. . . . . . . . . . . . . . de acordo com a Lei. . . . . . . .

que se realiza a partir das 18 semanas de gestação. sendo as indicações para a sua realização semelhantes às da amniocentese. Nas gestações gemelares dizigóticas é igualmente possível a realização de amniocentese. São exemplos de DPN realizados a partir do líquido amniótico: • Estudo da biologia molecular Fibrose Quística Frequência ao nascer de fetos homozigóticos: cerca de 1/4000 em Portugal. mais de 200. de hemoglobinopatias e de imunodeficiências. 3 – Cordocentese A cordocentese ou técnica de colheita de sangue dos vasos do cordão umbilical fetal. nos indivíduos com pré-mutação entre 41 e 200 tripletos e. BMD Dystrophin) está localizado no braço curto do cromossoma X (Xp21. a localização da placenta e cordão umbilical. O gene CFTR está localizado em 7q31. • Estudo enzimático Através deste estudo procura-se um défice ou excesso de determinado produto metabólico como consequência da inexistência ou alteração de funcionamento de determinada enzima. e a aspiração de 10 a 25 mg de vilosidades coriónicas. nomeadamente. Em termos técnicos. O gene (DMD. verifica-se a actividade cardíaca fetal e a existência de sangramento da placenta. e estão descritos vários tipos de mutação (cerca de 2/3 são deleções de um ou mais exões) que provocam a não produção de distrofina ou a produção de uma proteína anómala. para transfusão intravascular de produtos . As principais indicações para diagnóstico são a realização do cariótipo fetal. A colheita por via vaginal implica a colocação de um cateter estéril em contacto com a placenta. e aspira-se entre 20 ml e 30 ml de líquido amniótico. sob controlo ecográfico. Apesar de estudos realizados em vários países terem mostrado que o risco de perda fetal é semelhante ao da amniocentese.3. Esta técnica é cada vez mais utilizada para terapêutica fetal. A anomalia genética é a expansão de um tripleto (CCG)n no gene FMR 1 localizado em Xq27. Após a amniocentese. assim como o estudo genético de doenças da coagulação. Deve ser precedida por um exame ecográfico para confirmar o número e a viabilidade dos fetos. Técnicas invasivas de DPN As principais técnicas invasivas utilizadas no DPN são: 1 – Amniocentese A amniocentese é a técnica invasiva mais frequentemente utilizada. directamente no saco amniótico. Trata-se duma técnica de DPN do primeiro trimestre de gestação.2).Frágil Estima-se a frequência de 1/1000 a 1/2000 em recém-nascidos do sexo masculino. 2 – Colheita de vilosidades coriónicas A colheita de vilosidades coriónicas é realizada por via transcervical ou transabdominal entre as 10 e as 12 semanas de gestação. actualmente é pouco aplicada na maioria dos países europeus. tem uma grande dimensão. Estão descritas mais de 1000 mutações.2 e a mutação mais frequente é a DF508. natação ou banho de imersão nas 24 a 48 horas seguintes. que corresponde a 70-75% dos casos. realiza-se sob controlo ecográfico entre as 15 e as 16 semanas de gestação. nos indivíduos afectados. embora seja necessário proceder à injecção de um produto de contraste que permite ao obstetra identificar o saco amniótico que vai puncionar. Caso não ocorra qualquer intercorrência.82 TRATADO DE CLÍNICA PEDIÁTRICA dio para um casal com um filho afectado de 3% a 5%. apenas se aconselha à grávida que limite a realização de grandes esforços. X. a avaliação de infecção fetal nomeadamente por citomegalovírus. do feto ou do cordão umbilical. parvovírus B19 e toxoplasmose. tem indicações muito precisas e exige que o especialista em medicina fetal tenha grande experiência. Distrofia Muscular de Duchenne É uma doença genética com transmissão recessiva ligada ao X com a frequência esperada de 1/3500 a 1/5000 recém-nascidos do sexo masculino. Na população normal existem de 6 a 50 tripletos CGG. insere-se uma agulha de punção lombar (calibre: 22 G) através da parede abdominal. e a quantidade de líquido amniótico. embora possa ser causada por alteração de outros genes do cromossoma X.

pode impedir a virilização no sexo feminino. o que possibilita a administração de tiroxina ao feto com resultados clínicos encorajadores. A perda fetal nas grandes séries é cerca de 1%. obstetra. • Realização de radiogramas em dois planos. duplamente cegos. embora raras. Esta área corresponde. devem realizar-se os seguintes procedimentos: • Descrição do hábito externo e das anomalias encontradas. mas este valor aumenta 4 a 5 vezes quando se utiliza para a realização de transfusão intravascular. são exemplos a amnionite e a hemorragia transplancentar. Porém. com impacte na sobrevivência e qualidade de vida do recém-nascido. em casais com um feto anterior portador de anomalia do tubo neural. Hiperplasia congénita da supra-renal A administração de betametasona à grávida. 2 – Doenças endócrinas e metabólicas Hipotiroidismo fetal O hipotiroidismo fetal pode ser secundário à terapêutica materna com medicamentos antitiroideus ou corresponder a hipotiroidismo congénito. • Colheita de sangue do cordão ou biópsia da pele para cariótipo. poderá ter consequências no desenvolvimento fetal. nomeadamente pela hiperextensão da cabeça. Nos casos anteriormente mencionados. Para a colheita de tecidos fetais associa-se ao fetoscópio uma pinça de biópsia específica. 3 – Doenças cardiovasculares Taquicardia supraventricular Estima-se que a incidência seja entre 1/10000 e Estudo do feto Os fetos e recém-nascidos com anomalias congénitas e os fetos de interrupção médica de gravidez devem ter uma avaliação prévia pelo especialista de medicina fetal. músculo e fígado fetais A fetoscopia é uma técnica invasiva que permite a visualização do feto com recurso a equipamento de endoscopia com uma lente de focagem associada a bandas de fibras ópticas que transmitem luz para a cavidade amniótica. de carácter médico ou cirúrgico. valência devotada aos cuidados de saúde do feto enquanto “pessoa doente”. 4 – Fetoscopia. Anomalias do tubo neural Estudos aleatórios. As indicações para utilização desta técnica são actualmente excepcionais pelo desenvolvimento da biologia molecular que permite realizar o DPN a partir de células do líquido amniótico. A cordocentese tem complicações maternas e fetais. em 18 dos 34 sobreviventes foram detectadas posteriormente alterações importantes no desenvolvimento psicomotor. com registo dos dados essenciais observados no hábito externo. • Registo de imagens fotográficas em vários planos desde a perspectiva global ao registo dos aspectos de pormenor. se for de grandes dimensões. à Medicina do Feto. com administração de ácido fólico no período pré-concepcional e no primeiro trimestre de gestação. mostraram uma redução na recorrência destas anomalias superior a 70%. biópsia de pele. sem necessidade de visualização directa do feto. je a realização de intervenções sobre o feto durante a gestação. o mais precocemente possível até se determinar o sexo fetal. Pode manifestar-se por bócio que. Eis algumas das áreas em que se prevê um maior desenvolvimento nos próximos anos: 1 – Anomalias neurológicas Hidrocefalia O procedimento de registo intencional designado por "Fetal Surgery Registry" encontrou uma sobrevivência de 83% após cirurgia de drenagem em hidrocefalia fetal.CAPÍTULO 16 Diagnóstico pré-natal 83 sanguíneos e administração de medicamentos para tratar o feto. A confirmação da carência hormonal no feto realiza-se no sangue fetal colhido por cordocentese. neonatologista ou geneticista. Terapêutica fetal O progresso científico e tecnológico permite já ho- . na verdade. A fetopatologia complementa os dados obtidos anteriormente e procede ao estudo do hábito interno com o objectivo de se realizar o diagnóstico genético correcto. ainda que fisicamente se encontre no útero da sua mãe.

de 8 de Setembro Define o âmbito e os princípios. Nalguns casos poderá ser realizada uma transfusão plaquetar que diminui o risco de hemorragia intracraniana durante o parto. com histerotomia e remoção da massa pulmonar torácica. por cirurgia fetal. Os fetos evidenciando função renal não afectada são candidatos à realização de cirurgia in utero. e estabelece o modo de participação da Genética nesses Centros Despacho 10325/99. apenas. não existindo consensos sobre as suas vantagens e circunstâncias em que poderá ser aplicada. com recurso a técnicas de reprodução medicamente assistida e transferência ou congelação dos embriões seleccionados. as questões éticas que levanta são motivo de debate na sociedade portuguesa e na comunidade científica. ou isoproterenol permite um sucesso relativo e está indicada. com boas expectativas de sucesso terapêutico. de 5 de Maio Complementa o Despacho anterior e define o modelo de constituição dos Centros e os recursos de que deverá dispor. com hi- pertensão pulmonar devida a hipoplasia pulmonar em recém-nascidos. ou hidropisia fetal.84 TRATADO DE CLÍNICA PEDIÁTRICA 1/25000 fetos. 5 – Doenças hematológicas Trombocitopénia aloimune Resulta da passagem transplacentar de anticorpos maternos contra um antigénio presente nas plaquetas fetais. 4 – Doenças nefro-urológicas Os fetos com síndroma das válvulas da uretra posterior apresentam-se em dois grupos distintos: – Fetos com obstrução unilateral ou com ligeira obstrução bilateral e líquido amniótico normal. o que permite obter resultados geralmente favoráveis. Legislação portuguesa A legislação portuguesa mais relevante nesta área é a seguinte: Despacho 5411/97. 6 – Doenças pulmonares Anomalia adenomatosa quística congénita A correcção intra-uterina desta patologia poderá realizar-se através de toracocentese com colocação de derivação para o líquido amniótico ou. • O nascimento de um ser humano histocompatível para doação de material biológico necessário a vida de um outro ser humano. Diagnóstico pré-implantatório Determinada tecnologia permite efectuar o diagnóstico genético a partir de uma única célula embrionária. Os seus objectivos principais. Bloqueio aurículo-ventricular completo A frequência do bloqueio aurículo-ventricular completo é cerca de 1/20000 recém-nascidos. de 26 de Fevereiro Estabelece a constituição das Comissões Técnicas de Certificação da Interrupção de Gravidez e as respectivas competências. a população em risco e os modelos de organização dos Centros de Diagnóstico Pré-Natal. Hérnia diafragmática congénita A hérnia diafragmática congénita é a principal causa de morte por falência respiratória. Portaria 189/98. Cerca de metade destes fetos tem alterações cardíacas estruturais. Quando diagnosticada deverá ser abordada como uma emergência e tratada com digoxina. são: • O nascimento de um ser humano sem a alteração genética identificada anteriormente no caso índex. Até ao momento o número de intervenções cirúrgicas realizadas é escasso. A terapêutica medicamentosa com terbutalina. quando não existem anomalias cardíacas estruturais associadas. Os fetos com sinais de displasia renal significativa não beneficiam da cirurgia fetal. Nalgumas séries. a cirurgia in utero permitiu a sobrevivência de 70% a 80% dos fetos. . Esta tecnologia constitui um avanço importante da ciência. – Fetos com oligoâmnio grave e rins displásicos. Porém. pelo que se torna necessário avaliar com ponderação os resultados favoráveis que foram publicados.

como os recursos actualmente existentes são escassos. nomeadamente. O exame clínico permite recolher muitos elementos que contribuem para o diagnóstico e. pelo que inclui elementos comuns a toda a prática médica de que a história clínica é o elemento essencial. . Tem três dimensões principais: realizar ou confirmar o diagnóstico de uma doença genética. O aconselhamento genético é um processo de comunicação em que são discutidos riscos genéticos. nem neutro. É necessário inventariar outros casos semelhantes na família. e também formas de suporte comunitário e apoio clínico à família. opções reprodutivas. atraso mental ou perturbação neurosensorial. o papel do médico geneticista não pode ser passivo. anomalias congénitas. • Pais de criança com doença genética. quando formula o aconselhamento genético e apoia o processo de tomada de decisão pelo casal. informação de natureza genética relacionada com o diagnóstico de uma doença e o risco de recorrência na sua descendência. Os exames complementares a realizar decorrem das hipóteses diagnósticas formuladas e a sua realização deve ser criteriosa e económica. Teresa Kay e Raquel Carvalhas Importância do problema A consulta de Genética é uma consulta médica. É. de biologia molecular. • Grávida de risco genético ou com diagnóstico de anomalia fetal. Porém. considera-se que as principais indicações para a consulta de Genética são: • Indivíduo com doença genética ou anomalia congénita major. Os elementos mais significativos do exame devem ser sempre registados em imagem. deve ser sistematizado. • Indivíduo com risco genético elevado pela história familiar. anomalia congénita importante ou deficiência mental. que aparentemente não estão relacionadas com o caso índex. embora nalgumas circunstâncias se torne necessário inquirir outros familiares. os exames complementares e as intervenções clínicas já realizadas. tendo em conta os critérios que permitem o diagnóstico da doença (os elementos necessários para a “definição de caso”). da infância.CAPÍTULO 17 A consulta de Genética 85 17 A CONSULTA DE GENÉTICA Luís Nunes. A história familiar deve ser pormenorizada e colhida ao consultante. assim. Porém. precisando o início das manifestações da doença. que serão comparados posteriormente com bases de dados de imagens. • Casal consanguíneo. Com base nestas informações é construída a árvore genealógica. valorizando uma percepção global do indivíduo (o apelo à memória de casos semelhantes) e a descrição e registo de sinais clínicos e medições antropométricas. Nesta perspectiva. o risco genético corresponde à probabilidade de um membro da família nascer com uma doença genética particular. avaliar o risco genético de recorrência e apoiar o casal nas suas opções reprodutivas. A principal responsabilidade do médico geneticista é prestar a uma pessoa ou família. A história pessoal inclui uma revisão pormenorizada da gravidez. imagiologia ou outros. não directivo e processa-se em termos de respeito pela autonomia e dignidade da pessoa. Anteriormente já foram indicados os elementos essenciais ao estudo dos embriões e fetos-mortos com anomalias congénitas ou que resultaram de interrupção de gravidez. A orientação e sequência do exame clínico depende da existência prévia de um diagnóstico colocado por outro médico ou da ausência de diagnóstico. em suporte informático e tabelas apropriadas. por definição. Indicação para consulta de Genética Poderá admitir-se que podem ter acesso às consultas de Genética todas as pessoas e casais em que foi identificado um risco genético elevado. doenças genéticas. Poderão realizar-se estudos cromossómicos. do crescimento e desenvolvimento.

da esquerda para a direita. • Casal com feto-morto portador de anomalia. A árvore genealógica é geralmente representada em três gerações. É necessário incluir os dois lados da família e indicar na árvore o caso índex. poderão ser registados os dados essenciais de cada membro da família e. construir a árvore genealógica. Deve ser construída de maneira simples e revelar o máximo de informação possível. Indicações As principais indicações para realizar testes de Genética são: → Caso index Aborto ou feto-morto de sexo indeterminado Casamento consanguíneo • Confirmar o diagnóstico de uma doença genética. III. encontram-se descritos no Quadro 1. por exemplo.86 TRATADO DE CLÍNICA PEDIÁTRICA • Abortos recorrentes ou patologia da reprodução. o que permite desde logo ter uma compreensão global dos dados relevantes da família. Os símbolos que são usados com maior frequência. tendo em conta a doença particular em estudo. geralmente no lado direito do símbolo a que se refere. posteriormente. Os indivíduos da mesma geração são representados por numeração árabe. seja no âmbito da consulta de genética. II. embora nalgumas famílias seja conveniente alargá-la a gerações anteriores. de acordo com regras que garantam os direitos e a dignidade das pessoas. seja da comunicação científica. quando existe consanguinidade. • Identificar o estado de portador de uma doença genética numa pessoa saudável. A realização dos testes de genética processa-se de acordo com várias tecnologias e deve obedecer a procedimentos técnicos rigorosos e contextos.). mas em risco pela história familiar. etc. Aárvore genealógica pode ser elaborada imediatamente a partir da informação clínica que o doente faculta. Na árvore genealógica as gerações são representadas em números romanos e da vertical para a horizontal (I. Homem Mulher Casamento Pais e Filhos Gémeos dizigóticos Gémeos monozigóticos Sexo indeterminado Indíviduos afectados 2 ? Número de crianças de sexo determinado e indeterminado Condutora (doenças recessivas ligadas ao X) Morto • Testes genéticos Os testes de Genética têm por objectivo realizar o diagnóstico de doenças genéticas ou identificar pessoas em risco elevado para determinada doença genética. QUADRO 1 – Árvore genealógica: simbologia utilizada Simbologia Significado Árvore genealógica Com o uso. Em situações mais complexas. foram-se uniformizando os símbolos utilizados para construir uma árvore genealógica. • Predizer a probabilidade futura de ocorrer o aparecimento de uma doença genética de .

assume as consequências de realizar o aconselhamento genético e orientar as opções reprodutivas do casal. No gene podem ser detectadas várias alterações como deleções ou mutações pontuais. foram descritas no gene inúmeras mutações a que correspondem manifestações fenotípicas diferentes ou mesmo a ausência de alterações. necessário recorrer à realização de diferentes testes. como o doseamento do factor VIII na hemofilia A e a elec- .2).CAPÍTULO 17 A consulta de Genética 87 manifestação tardia (teste pré-sintomático). de acordo com critérios de consenso definidos por peritos internacionais. Biologia molecular É o método de estudo indicado nas doenças em que o gene já foi identificado. Citogenética As principais indicações para a realização de testes de citogenética são a suspeita clínica de uma anomalia cromossómica. por vezes. de acordo com o critério clínico. que poderão vir a ser responsáveis pela produção de uma proteína anómala. são exemplo a drepanocitose (localização genética em 11p15. o diagnóstico é clínico-laboratorial. têm transmissão autossómica recessiva. São exemplos deste tipo de doenças a síndroma de Prader-Willi (15q12. algumas dificuldades. Actualmente já é possível estudar por biologia molecular centenas de genes e este número irá aumentar nos próximos anos. o diagnóstico pré-natal quando existe um risco aumentado de aneuploidia (idade materna ≥ 35 anos ou a presença de anomalia por ecografia) e nas famílias com anomalia cromossómica equilibrada. A ocorrência de sequências repetidas de trinucleótidos. • Diagnosticar em recém-nascidos a presença de doenças genéticas que necessitam de terapêutica precoce (por exemplo a fenilcetonúria). • Realizar o diagnóstico pré-natal e pré-implantatório. • Testar populações para obter dados sobre a epidemiologia das doenças genéticas. nem sempre é obrigatória e poucas vezes é necessária para o diagnóstico. terá que se recorrer a outras técnicas laboratoriais complementares. uma única mutação é responsável pela ocorrência da doença genética. Na neurofibromatose do tipo 1 e na síndroma de Marfan. que o doente preencha os critérios obrigatórios da “definição de caso”.5) e a acondroplasia (mutação 1138G-A no gene FGFR localizado em 4p16. Tipos de testes de Genética Os principais exemplos de exames utilizados no diagnóstico das doenças genéticas são os seguintes: a. o que nem sempre é possível pela realização de um teste de Genética específico. de que é exemplo a fibrose quística. a coreia de Huntington e a distrofia miotónica. Nas doenças com estas características são importantes os estudos de correlação entre o fenótipo e o genótipo.q13. a realização de testes de Genética específicos. na generalidade dos casos. Para confirmar o diagnóstico de uma doença genética é. quando o quadro clínico é sugestivo. b. por vezes. nomeadamente de biologia molecular. pois o médico quando afirma um diagnóstico. 15q11) e a síndroma de Williams (7q11. intragénicas ou nas extremidades do gene. Nestes casos. são a causa de algumas doenças genéticas como a síndroma do X-Frágil.3). A utilização destas técnicas para o diagnóstico de portadores coloca. Nos últimos anos comprovou-se que algumas doenças genéticas são provocadas por microdeleções cromossómicas que podem ser exploradas através de sondas específicas (FISH). Nestas situações. tais sequências explicam fenómenos como a antecipação e a pré-mutação (consultar glossário). Diagnosticar implica. Nalgumas doenças genéticas. c. Em muitos casos tratase de genes de susceptibilidade implicados na patogénese de doenças multifactoriais como cancro e doenças degenerativas do adulto. são exemplos a fibrose quística e a distrofia muscular de Duchenne. Noutras. 15q11. Outros testes de bioquímica têm importância no diagnóstico de doenças genéticas. A certeza do diagnóstico é essencial em Genética. deste modo. como nos casos da trissomia 21 ou da coreia de Huntington. pois poderá haver sobreposição dos valores encontrados com os de indivíduos normais. • Prever a resposta do doente a uma terapêutica. Bioquímica genética O doseamento enzimático tem indicação no diagnóstico dos erros inatos do metabolismo que.

Caso a informação que resulta da realização dos testes se torne acessível a empresas ou instituições de direito privado ou público. o doente deverá ter apoio psicológico se tal se revelar necessário. por outro lado. No caso da realização de testes pré-sintomáticos ou preditivos de doenças genéticas de manifestação tardia. o indivíduo pode perspectivar a sua vida profissional e reprodutiva sem a ansiedade de poder vir a manifestar essa doença genética. avaliação clínica e justificação clara. Privacidade e confidencialidade A possibilidade de se realizar o estudo directo do material hereditário constitui um avanço científico relevante. Para o pediatra e clínico geral. O diagnóstico correcto tem importância para o aconselhamento genético e para a orientação das opções reprodutivas. avaliar o recurso a outras abordagens terapêuticas e promover a mudança de comportamentos e estilos de vida quando existir um risco genético elevado de doença multifactorial de acordo com história familiar. o diagnóstico correcto tem a vantagem de permitir estabelecer um programa de cuidados de vigilância de saúde que tenha em conta a história natural da doença. Estes testes são utilizados nas etapas iniciais do diagnóstico. Os tecidos biológicos em que se realizam os exames de bioquímica variam de teste para teste. a que se segue a realização de exames de biologia molecular. como já foi referido anteriormente. a base do consentimento livre e esclarecido. • Para a maior parte das doenças identificadas por testes de Genética. • Não é possível identificar todas as mutações existentes num gene. Contexto da realização dos testes Deve ser assegurado um conjunto de critérios para a correcta realização dos testes de genética. poderão ocorrer situações de discriminação na vida privada. . Esta intervenção. o exame oftalmológico contribui para efectuar o diagnóstico na neurofibromatose tipo 1 (pesquisa de nódulos de Lisch). Outras técnicas Algumas doenças genéticas são diagnosticadas essencialmente pela imagiologia como é o caso da osteogénese imperfeita. as limitações dos resultados e os benefícios esperados. d. não existe terapêutica nem prevenção. no emprego e no acesso a serviços como seguros de vida ou crédito bancário. Vantagem dos testes de Genética Os testes laboratoriais de Genética constituem o único método que permite o diagnóstico correcto de algumas doenças complexas. Para cada caso é sempre desejável que o médico tenha um contacto prévio com o laboratório que irá realizar o exame para precisar aspectos como as condições da colheita. mas coloca igualmente novos desafios à sociedade e aos profissionais de saúde.88 TRATADO DE CLÍNICA PEDIÁTRICA troforese das hemoglobinas e quantificação da A2 e F nas talassémias. • Nem sempre a presença de uma mutação pressupõe que a doença se venha a manifestar (penetrância incompleta). quando existentes. dignidade e direitos da pessoa. No período em que decorre a realização dos procedimentos laboratoriais. • Nem sempre uma pessoa a quem foi identificado um risco genético elevado altera o seu comportamento ou estilo de vida para prevenir o aparecimento da doença. o acondicionamento e as características do transporte até ao laboratório. nem relacionar as identificadas com alterações específicas do fenotipo. os procedimentos deverão realizar-se de acordo com os protocolos nacionais. Nas doenças de manifestação tardia. é sempre necessária de modo a assegurar o respeito pela personalidade. O aconselhamento genético prévio é essencial e o médico deve explicar ao doente o tipo de exame que irá realizar. em que o teste pré-sintomático conduziu a resultado negativo. como a doença de Machado-Joseph e a paramiloidose familiar. Este risco de violação da privacidade e discriminação pode reportar-se à Limitações dos testes de Genética Algumas das limitações dos testes são: • Não são infalíveis e nem sempre permitem confirmar um diagnóstico de certeza. O estudo histopatológico tem importância na caracterização das distrofias musculares. nomeadamente.

no nascimento. como uma escada em espiral. Codão > sinónimo de Tripleto (ver adiante). o imperactivo ético de o Estado e os Serviços de Saúde salvaguardarem a informação genética relevante dos doentes. representa a interacção entre o património genético do indivíduo e os factores ambientais. quando não existe uma vantagem clínica imediata que justifique a realização dos testes. ARNm (mensageiro) > o ácido nucleico que transporta do núcleo para o citoplasma a informação genética do ADNpara ser traduzida (ver adiante o termo tradução) em proteína (cadeia polipeptídica). nas mitocôndrias e noutros organelos intracelulares. mantidas juntas por pontes de hidrogénio. forma um novo filamento. da circulação nas instituições e do seu arquivamento. e as pirimídicas: a citosina (C) e a timina (T). tomarem uma decisão informada. dando origem a 2 novas hélices. Fenótipo > características físicas de um indivíduo. Carga genética (liability) > efeito cumulativo dos factores genéticos na ocorrência de uma doença. aos familiares e mesmo aos seus descendentes. Realização de testes a crianças e adolescentes A realização de testes de biologia molecular para fins clínicos deve obedecer a um conjunto de regras que tenham em conta o interesse e as vantagens para a criança e adolescente da realização do exame salvaguardando a sua autonomia e o direito de. é um método da genética laboratorial. ADN > ácido desoxirribonucleico que suporta a informação genéticado indivíduo. GLOSSÁRIO Ácidos nucleicos > constituintes da célula viva (essencialmente do núcleo). Cromossoma > estrutura intracelular que contém o material hereditário do indivíduo. e os degraus feitos de bases purínicas e pirimidínicas. Diplóide > diz-se de uma célula que possui uma série dupla de cromossomas homólogos. nomeadamente a obrigatoriedade de os pais autorizarem expressamente a realização dos exames. Consanginidade > quando um casal partilha ascendentes comuns. assim. após serem devidamente informados e esclarecidos pelo médico assistente. para estudos do estado de heterozigotia. diagnóstico do estado de heterozigotia. Genómica > estudo do genoma e da sua acção. na maioridade. Este material consiste numa dupla hélice. Alelo > um dos dois genes diferentes que ocupam posições correspondentes ou idênticas (locus) em cromossomas homólogos. Estas balizas foram tidas em conta na elaboração da legislação portuguesa. em particular. Quando o ADN se replica. A capacidadede coloração deve-se à cromatina. FISH > “Fluorescente in situ hybridization”. idênticas na sequência de bases:G – C/A – T. um açúcar e ácido fosfórico (sob a forma de éter). Exão > segmento do gene que regula a sequência de aminoácidos duma proteína. Autossoma > qualquer cromossoma que não seja sexual. Genótipo > toda a informação genética contida no ADN do indivíduo. Expressividade > a intensidade com que se exprime um determinado fenótipo. que contêm uma base púrica. A “escada” é torcida em dupla hélice. na qual: o corrimão é feito de moléculas alternadas de desoxirribose (um açúcar) e fosfato. de 18 de Setembro Define o contexto e os procedimentos para a realização dos testes de biologia molecular no âmbito da prestação de cuidados de saúde. visível ou não. Enzima de restrição > grupo de enzimas de origem bacteriana que corta o ADN em sequências específicas.CAPÍTULO 17 A consulta de Genética 89 própria pessoa. que exercem a mesma função mas determinam características diferentes. Legislação portuguesa Despacho 9108/97. Os procedimentos deverão ser rigorosos de acordo com a legislação em vigor e auditados regularmente. diagnóstico pré-sintomático e diagnóstico pré-natal. . Existe. os 2 filamentos separam-se e cada um. nas situações de diagnóstico clínico. As bases purínicas são a adenina (A) e a guanina (G). Congénito > qualquer característica ou doença que esteja presente. As orientações deste diploma são claras e estabelecem os contextos e as preocupações que os médicos devem ter quando prescrevem a realização de exames de biologia molecular a crianças e adolescentes. nomeadamente em termos de acessibilidade. com a ajuda da enzima ADN polimerase. que inclui o ADN existente nos cromossomas. Existem 2 tipos: o ácido desoxirribonucleico (ADN) e o ácido ribonucleico (ARN). ou testes pré-sintomáticos. As referidas pontes de hidrogénio”garantem” o emparelhamento de A com T e de G com C.

com a mesma localização em cromossomas homólogos. 355: 541-543 Burton PR. sobrinhos. Whiteman DAH. Tripleto > grupo de três bases púricas (ou purínicas) ou pirimídicas na molécula de ADN ou ARN. Susceptibilidade genética > representa a predisposição para a ocorrência de determinada doença pela presença de um alelo particular ou combinação de alelos. DelloRusso C. Schizophrenia: a genetic perspective (review). Genetics and cardiovascular risk. Parentesco em 2. isto é. Hum Genet 2004. Genetics and Epigenetics – Nature´s Pen-and-pencil set. World Health Organization. 2 genes diferentes. T Read AP. Ackerman MJ. Limiar > valor do efeito cumulativo dos factores genéticos. Geneve: The World Health Organization. Parents of children with autosomal recessive disorders are not always carriers of the respective mutant allels. Transcrição > processo pelo qual um gene se expressa num ARN mensageiro. N Engl J Med 2007. Hereditabilidade > proporção da variância total de uma característica que é causada pelos genes. Transgene > gene que foi incorporado no genoma de outro organismo. irmãos. 2002.° grau > indivíduos que partilham 50% do património genético: pais. ou de um organismo cujo complemento cromossónico inclui três genomas haplóides. Genomics and world health. Hauser MA. Feinberg AP. Duan D et al. Engl J Med 2006. New York: John Wiley & Sons. A triploidia é uma das formas frequentes de poliploidia. Part VIII: Essentials of Medical Genetics for the Practicing Physician. Parentesco em 1. Zletogora J. quando um dos alelos tem uma mutação. BMJ 2001. 2 genes idênticos com a mesma localização em cromossoma homólogos. Polimorfismo > característica genética em que existe mais de uma forma comum na população. que permite a ocorrência de uma característica multifactorial. que condiciona a incorporação de (codifica para) um aminoácido específico na molécula de uma proteína. Haplotipo > sequência de locus com proximidade num cromossoma que tendem a ser herdados em conjunto. Triploidia > situação de um núcleo. de uma célula. isto é. Tefferi A. 366: 941-950 Christensen K. Murray JC.the advisory committee on health research. Os gâmetas são haplóides. Mayo Clin Proc 2003. Tester DJ. netos. Reinke SS. Homozigoto > ter a mesma forma alélica nos dois locus homólogos. 356: 731-736 Harper S.90 TRATADO DE CLÍNICA PEDIÁTRICA Gene > unidade essencial do material hereditário (segmento de ADN) que codifica um produto que vai desempenhar uma função. PCR > técnica de biologia molecular que permite amplificar selectivamente sequências de ADN (Reacção da polimerase em cadeia ou Polymerase Chain Reaction). em locus homólogos. Lancet 2005. o X ou o Y. Penetrância > expressão da frequência com que ocorre determinado fenótipo. Linkage > situação em que genes. tios. Telómero > a extremidade natural de um cromossoma. avós. Mutação > alteração espontânea que ocorre no material hereditário. Proteonómica > técnicas que estudam as proteínas produzidas pelo genoma e como interagem para determinar as funções biológicas.° grau > indivíduos que partilham 25% do património genético: meios-irmãos. What genome – wide association studies can do for Medicine. Locus > a localização específica de um gene específico num cromossoma. Wilson DI. Gonossoma > cromossoma sexual. Nature Med 2002. Tradução > processo pelo qual uma cadeia polipeptidica se origina a partir de um ARN. Int J Mol Med 2002. N Engl J Med 2007. Primer on medical genomics. 356: 10941097 Day INM. Tobin MD. Hopper JL. localizados com grande proximidade. Human Molecular Genetics. Preimplantation diagnosis for genetic susceptibility N. Sinónimo de codão. BIBLIOGRAFIA (capítulos 12 a 17) Braude P. tendem a ser co-herdados. Haplóide > diz-se de células que possuem apenas um exemplar de cada um dos cromossomas próprios da espécie (23 na espécie humana). 8: 253261 Shachan. 78:846-857 Gosden RG. Portador > indivíduo heterozigo em que um dos alelos tem uma mutação de uma doença autossómica recessiva. 323: 1409-1412 Ensenamer E. Key concepts in Genetic Epidemiology. 1999 Shastry BS. Molecular flexibility of dystrophin: implications for gene therapy of Duchenne muscular dystrophy. filhos. 9: 207-212. Intrão > segmento do gene que intervém na (ou concretiza) sequência de aminoácidos duma proteína. 114: 521-526 . Heterozigoto > ter uma forma alélica deferente de um gene.

Na Figura 1 está representada a clássica comparação das AC com um iceberg. anomalias congénitas (AC) são erros de desenvolvimento. presentes desde o período embriofetal e manifestando-se por alterações estruturais. 1 Anomalias congénitas comparadas a um iceberg: evidentes e não evidentes. constituem. e o reconhecimento de factores nocivos do ambiente como causa de anomalias congénitas. em muitos textos da Antiguidade. bioquímicos ou outros. um impacte considerável sobre a prevenção de anomalias graves e não tratáveis no recém-nascido. Numa avaliação da mortalidade infantil em Portugal nos anos de 1991 a 1993. e de etiologia variável. Muitas vezes pode haver acumulação de factores como no caso da chamada etiologia multifactorial. de prever que a criação e desenvolvimento de Centros de Diagnóstico Pré-natal bem organizados e equipados venham a ter. que podem ser detectadas ao nascer ou mais tardiamente. sendo inúmeras as suas representações na Arte em todas as civilizações. Num conceito mais restrito. efectivamente a segunda causa de mortalidade perinatal.CAPÍTULO 18 Anomalias congénitas 91 18 ANOMALIAS CONGÉNITAS Maria de Jesus Feijoó Definição Num sentido lato. Mas foram os enormes avanços da Genética Médica alcançados nas últimas décadas. infecciosos. que tornaram possível não só os conhecimentos que hoje temos da sua etiologia e epidemiologia. É. A explicação das suas causas bem como o comportamento da sociedade variaram naturalmente de acordo com as várias culturas e o momento da História. cada vez mais. funcionais ou bioquímicas. FIG. reconhecido ou não ao nascer. L Nunes e MCA Carvalho encontraram uma percentagem de 27. no entanto. devidos a AC. o termo refere-se a um defeito estrutural de instalação embriofetal. bem como a utilização de métodos de prevenção cada vez mais eficazes. elas são relativamente frequentes e preocupantes no período pós--natal. Se no período pré-natal é difícil quantificar a sua im- portância devido ao elevado número de perdas embrionárias e fetais por AC. Hoje as AC são um problema de Saúde Pública e a sua incidência é tanto mais elevada quanto menor for a idade gestacional considerada. Importância do problema A ocorrência de AC está documentada desde os tempos mais remotos da Humanidade. ou exterior a ele como no caso de factores físicos. inerente ao feto como no caso das anomalias cromossómicas ou génicas. A sua etiologia é heterogénea. As que se eviden- . uma vez que 2 a 3 por cento dos recém-nascidos vivos têm uma ou várias AC de gravidade muito variável.3% de óbitos no primeiro ano de vida e de 15% entre 1 e 4 anos. o que justifica frequentemente o recurso a internamentos hospitalares prolongados.

a migração das células. são apenas uma pequena parcela da realidade.92 TRATADO DE CLÍNICA PEDIÁTRICA ciam após o nascimento. que constituem o mecanismo regulador do desenvolvimento embrionário. 1997 Factores etiológicos O Quadro 1 resume os factores etiológicos mais frequentemente implicados: genéticos e ambientais (teratogénicos). Os genes são as “ferramentas” moleculares responsáveis pela organização de toda a morfogénese e estrutura cromossómica. Desses acontecimentos fazem parte processos tão importantes como a divisão celular. representadas pela parte visível da massa gelada. cerca de 1900 têm alterações da morfogénese. No Quadro 2 são referidos alguns exemplos de factores teratogénicos. endócrinos e metabólicos. pois. particularmente as mais devastadoras. são letais no período pré-natal: – cerca de 40% dos zigotos não sobrevivem devido a erros de desenvolvimento. no entanto. o embrião tem. teoricamente todas as potencialidades para se desenvolver e crescer de uma forma harmoniosa e previsível. sendo para cima de 1000 as descritas com conjuntos malformativos complexos. a adesão celular. Drogas – Álcool – Aminopterina e metotrexato – Anticonvulsantes – Dietilestilestrol – Lítio – Metil-mercúrio – Radiações – Tetraciclina – Talidomida – Análogos da Vitamina A (ácido retinóico) – Varfarina – Cocaína Jones Kl. particularmente durante as primeiras oito semanas. Na verdade. por vezes associados. – 2 a 3% dos recém-nascidos (RN) têm anomalias congénitas. 1 – Desenvolvimento embriofetal normal e patológico – Breves conceitos O genoma que o zigoto recebe dos seus progenitores constitui um conjunto de regras que permite construir um embrião. 1997 QUADRO 2 – Anomalias congénitas – Factores ambientais Factores Ambientais (Teratogénicos) • Germes Microbianos – Agentes TORCH – Vírus da varicela • Doenças Maternas – Diabetes mellitus – Fenilcetonúria materna – Hipertemia • Agentes Químicos. Convém. a apoptose. Essas regras. ter sempre presente que num cariótipo se vêem os cromossomas mas não se visualizam os genes . estão na base de uma sucessão muito complexa de acontecimentos minuciosamente programados no tempo e no espaço. . Esta evolução está dependente da interacção de factores genéticos específicos de cada indivíduo e de factores ambientais muito diversos com particular relevância para os factores nutricionais. – das mais de 4000 doenças mendelianas indexadas no catálogo de doenças hereditárias de McKusick. a indução. a maioria das quais de natureza genética. A partir do ovo. na maioria dos casos não é possível identificar o factor causal. a maioria das AC. Físicos. Cabe à biologia molecular explicar como a informação unidimensional contida na cadeia de ácido desoxirribonucleico (ADN) origina uma informação tridimensional (proteína) responsável pelas transformações têmporo-espaciais que caracterizam o normal desenvolvimento do embrião. QUADRO 1 – Anomalias congénitas – Etiologia Etiologia • Factores de Ambiente (Teratogénicos) (~10%) • Factores Genéticos (~10-25%) – Determinação poligénica – Genes mutantes – Desequilíbrio genético (anomalia cromossómica) • Factores Ambientais e Genéticos • Factores Desconhecidos (~65-75%) Jones Kl. o crescimento e a diferenciação. pode concluir-se que.

2B Trissomia 21 – Cariótipo (translocação: 21/14). veículos da informação genética materna e paterna. paterna. a informação que chega ao zigoto. É muito útil para compreender a génese das anomalias congénitas. Por vezes. as anomalias cromossómicas de número (devidas a não-disjunção meiótica). A fertilização é um fenómeno complexo de interacção entre um óvulo e um espermatozóide. tações génicas. A anomalia cromossómica mais frequente no RN vivo é a trissomia 21. ou ambas simultaneamente. . caracterizadas por uma sucessão de estádios ininterruptos mas morfologicamente bem definidos. quer por via materna. FIG. 2A Trissomia 21 – Cariótipo (forma livre). as anomalias cromossómicas de estrutura e as mu- FIG. Com uma frequência muito maior do que seria de esperar e do que seria desejável. Assim. Neste último caso é necessário provar se a anomalia é herdada de um dos progenitores ou se é uma situação de novo a fim de poder calcular riscos de repetição. relembrar os fenómenos da fertilização e as fases do desenvolvimento embriofetal . responsáveis pela génese de anomalias congénitas de natureza e gravidade muito variáveis. contém erros de natureza génica ou cromossómica. podem chegar ao zigoto por via materna.CAPÍTULO 18 Anomalias congénitas 93 O programa de crescimento e desenvolvimento do embrião é muito preciso no que respeita ao tempo e ao espaço em que ocorrem os acontecimentos que irão transformar o ovo num recémnascido. quer por via paterna. considerado como o ponto zero do desenvolvimento embrionário. (Figura 2) que pode revestir a forma de trissomia livre (Figura 2 A) ou de trissomia por translocação (translocação 21/14 na Figura 2B). indispensável ao normal desenvolvimento do embrião e do feto. 2 Caso de trissomia 21 (fácies). A fertilização tem como consequência a formação do zigoto. existem falhas de natureza genética ou epigenética que conduzem a uma disrupção do programa estabelecido com consequências mais ou menos graves na estrutura e funcionamento do embrião. FIG.

Embora muitos embriologistas não atribuam muita importância à individualização destas primeiras quatro semanas no contexto da embriogénese.94 TRATADO DE CLÍNICA PEDIÁTRICA Mas a não-disjunção pode também ser mitótica (pós-zigótica) conduzindo à formação de mosaicos. Entretanto a capacidade totipotente das células perde-se e. posteriormente. o facto é que o seu conhecimento é indispensável para compreender a génese das anomalias congénitas. Os erros ocorridos nesta fase podem naturalmente dar origem à morte do embrião. Os campos de desenvolvimento têm um enorme interesse na compreensão da génese das anomalias congénitas. é nesta fase que se estabelecem os campos de desenvolvimento. a mesonefrogénese e aparecem os esboços dos membros. De igual modo. A placenta. compensar esses erros. têm uma grande capacidade de se intersubstituir podendo. Assim. No fim da primeira semana o embrião é unilaminar. Na fase de mórula. (período fetal) é dominado pelo crescimento e maturação do feto. Durante a terceira semana forma-se o embrião trilaminar com o disco embrionário tridérmico que dará origem à ectoderme. assim. As células tornam-se pluripotentes. A partir da quinta semana começa a organogénese que decorre entre o 28º e o 56º dias. organizando-se em aparelhos ou sistemas. com consequências variáveis em termos de expressão fenotípica. durante as quais se vão formar todos os órgãos. . Na organogénese distinguem-se dois processos fundamentais: a morfogénese – formação dos órgãos – e a histogénese – diferenciação das células e organização dos tecidos. a lateralidade e a segmentação. são capazes de se diferenciar em quase todos os tecidos embrionários excluindo a placenta e anexos. as mutações génicas podem aparecer só nas primeiras fases do desenvolvimento. No fim da segunda semana o embrião é bilaminar. com o blastocisto. mas podem também conduzir ao nascimento de crianças com anomalias congénitas gravíssimas interessando um ou mais campos de desenvolvimento. Nesta fase cada órgão e cada sistema tem um momento ou período crítico de formação cujo conhecimento volta a ter muita importância na avaliação do risco teratogénico. a linha média. A partir do 4º dia de vida a mórula começa a absorver líquido dando lugar à formação de uma cavidade interna. terceira e última parte do desenvolvimento. Durante a quarta semana do desenvolvimento têm lugar transformacões muito complexas e rápi- das que marcam a passagem para a organogénese. A fenogénese. ou mais tardiamente do feto. Estas células pluripotenciais totipotentes. a cardioangiogénese. que ocorre a neurulação. inicia-se uma série de divisões mitóticas de forma que no 4ºdia existe um conjunto de 32 células constituindo a mórula. No fim da oitava semana termina organogénese. A partir da segunda semana dá-se a formação do embrioblasto. toma então o nome de blastocisto que se vai implantar na parede uterina por volta do 6º dia. mesoderme e endoderme e. última fase embriogénese. Se não forem capazes de o fazer. São outras quatro semanas. Os defeitos mais graves do desenvolvimento estabelecem-se na blastogénese. cujo destino é o desenvolvimento do embrião e do trofoblasto originando o desenvolvimento da placenta. a todos os tecidos e órgãos definitivos. que também inicia a sua formação durante a blastogénese é naturalmente determinante para a sobrevivência do feto (ver adiante). Este fenómeno que é conhecido como “a lei do tudo ou nada”. o destino do embrião será a morte. os eixos do embrião. quando confrontadas com erros genéticos ou agressões ambientais. cada uma das células que a compõem pode exprimir todo o potencial genético do novo indivíduo e uma só célula pode dar origem a um indivíduo. O período entre as nove semanas e o nascimento. A estas quatro primeiras semanas. tem muita importância quando é necessário avaliar o risco de aparecimento de anomalias congénitas em caso de agressão teratogénica nesta fase do desenvolvimento. Nas primeiras 24 horas que se seguem à fusão dos pronúcleos feminino e masculino. dá-se o nome genérico de blastogénese. começa uma fase de especialização celular. em que se dão os acontecimentos mais importantes em termos de desenvolvimento embrionário. prolonga-se para além da vida fetal terminando quando se atinge a maturidade sexual. isto é.

3 Sirenomelia / Embriopatia diabética. A história revelou diabetes insulinodependente e gravidez seguida de forma irregular. FIG. . A história revelou gravidez não vigiada e mãe com hábitos alcoólicos muito acentuados. Nas Figuras 3 e 4 são apresentados alguns exemplos de anomalias congénitas. 2 rótulas. a partir desse ano. Neste caso a valorização de uma anomalia minor foi o fio condutor para o diagnóstico. Diagnóstico – Embriofetopatia alcoólica 2 – Campos de desenvolvimento e sua relação com a génese das anomalias congénitas Na primeira metade do século XX os trabalhos de embriologia experimental de H Spemann e JS Huxley introduziram a noção de campo de desenvolvimento. Figura 3 Feto com 20 semanas de idade gestacional. O efeito do álcool teve o seu início na embriogénese (cardiopatia) e prolongou-se pela fenogénese com evidência de uma anomalia minor (lábios finos). Diagnóstico – Embriopatia diabética e regressão caudal com sirenomelia. Em 1982 JM Opitz propunha a sua aplicação em genética clínica e. 4 Embriofetopatia alcoólica. A existência de lábios muito finos num feto de raça negra levou-nos a pôr a hipótese de embriofetopatia alcoólica. Figura 4 Feto com 20 semanas de idade gestacional. O exame radiológico identificou um único fémur alargado e achatado com 2 côndilos. um grupo de trabalho internacional propunha uma nova terminologia para os erros da morfogénese adoptando o conceito de campo de desenvolvimento para explicar a génese da maioria das anomalias congénitas. Trata-se de um defeito da blastogénese. Havia também imperfuração anal. agenésia renal bilateral e agenésia do útero e restantes estruturas do aparelho genital.CAPÍTULO 18 Anomalias congénitas 95 FIG. com cardiopatia congénita. em que se verifica um único membro inferior constituído por 3 segmentos. 2 tíbias e ossos de pé rudimentares.

qualquer livro estará sempre parcialmente desactualizado nesta matéria e a consulta de artigos “on-line” é indispensável para uma actualização permanente. As anomalias da blastogénese são heterogéneas do ponto de vista etiológico. 3 – O mapa génico das anomalias congénitas A enorme impacte que as técnicas de biologia molecular tiveram no estudo do genoma humano permitiram a construção de um mapa que identifica e localiza os genes em segmentos cromossómicos específicos. Na fase inicial da blastogénese a totalidade do embrião constitui um campo de desenvolvimento primário que contém em si próprio o modelo geral do desenvolvimento. mas pode-se dizer que mais de 50% das doenças que constam da última edição do indispensável livro “Smith’s Recognizable Patterns of Human Malformation” já têm genes identificados. No primeiro caso. Todo este processo aparece. como anomalias cromossómicas. também definida como uma unidade reactiva que responde de forma idêntica a agressões diferentes. reunem frequentemente anomalias major e minor. o que significa que a sua acção se prolonga durante a fenogénese (ver adiante). isto é. mutações diferentes no mesmo gene são responsáveis por fenótipos diferentes. As anomalias cromossómicas. correspondente às oito primeiras semanas de vida do embrião. refere-se que pequenas dismorfias faciais podem tornar-se aparentes apenas em fases mais tardias do desenvolvimento embrionário. Não cabe no âmbito deste trabalho uma referência extensa aos genes já identificados. São exemplos as anomalias localizadas tais como fenda palatina. Dado que se trata de uma ciência sempre em expansão. as associações. envolvem dois ou mais campos progenitores. dão origem aos campos secundários que. graves e altamente letais. embora se venham a manifestar durante o período da organogénese. Opitz refere uma extensa lista de anomalias a incluir como defeitos da blastogénese. os erros ocorridos durante a organogénese nos campos secundários originam anomalias limitadas a uma só estrutura ou região do corpo. a sua origem real pode ter sido durante a blastogénese. Mesmo assim. um campo morfogenético ou de desenvolvimento é constituído por uma parte do embrião representando uma unidade coordenada de indução embrionária da qual resulta um conjunto de estruturas anatómicas. são referidas como defeitos politópicos de campo. por sua vez. Do conhecimento cada vez mais completo do funcionamento da embriologia molecular decorrem duas observações importantes que são a heterogeneidade alélica e a heterogeneidade génica de certas anomalias isoladas ou múltiplas. originam anomalias que afectam estruturas diferentes em várias regiões do corpo.96 TRATADO DE CLÍNICA PEDIÁTRICA Assim. que produzem os seus efeitos desde a blastogénese. com baixo risco de recorrência e afectando predominantemente as estruturas da linha média. Gradualmente. Por outro lado. já durante a organogénese. as estruturas embrionárias estão formadas de uma forma irreversível e assume-se que já não será possível o desenvolvimento de anomalias estruturais graves (ou major). que são responsáveis . devido à sua proximidade e à partilha de mecanismos moleculares. mutações génicas ou teratogénios. em que sobressaem a gemelaridade monozigótica. São exemplos as mutações no gene GLI3 localizado no cromossoma 7. hipospádia ou polidactilia. os defeitos politópicos de campo. sendo referidos como defeitos monotópicos de campo. Daí decorre que o campo de desenvolvimento é a unidade fundamental do desenvolvimento. Findo o período da embriogénese. as anomalias aparentemente monotópicas mas com provável origem na blastogénese e as anomalias da formação do cordão umbilical e da placenta. o campo primário divide-se em vários campos progenitores. pois. Os campos progenitores. Nesta perspectiva. os erros ocorridos na blastogénese durante o estabelecimento dos campos progenitores. Durante a fenogénese é possível o aparecimento de anomalias ligeiras (minor). que são os primórdios das estruturas definitivas. serão os responsáveis pelas estruturas finais e irreversíveis do embrião. Um mesmo conjunto malformativo pode ter etiologias diversas uma vez que o campo de desenvolvimento reage da mesma maneira a agressões diferentes. como um conjunto de acontecimentos em cascata e as anomalias serão tanto mais graves e diversificadas quanto mais precoce for o momento em que o erro acontece. Uma excelente revisão de J.

Deformação – resulta da acção de forças mecânicas extrínsecas ao feto. É o que acontece. São descritas quatro formas de conjuntos de anomalias (múltiplas): Classificação Para efeitos práticos as AC são divididas em major e minor. de acordo com o conhecimento da etiologia e patogenia dos conjuntos malformativos. o mesmo grupo clarificou e redefiniu esses conceitos. pois podem constituir um fio condutor para a procura de outras anomalias mais graves que podem ocorrer em conjunto. É neste último grupo que existe actualmente alguma confusão no que respeita à definição. 16 e 20. como consequência do oligoâmnio. No entanto. que alteram o seu desenvolvimento normal. . É o que acontece. Por vezes é difícil distinguir estes grupos entre si.CAPÍTULO 18 Anomalias congénitas 97 por doenças tão diferentes como a síndroma de Pallister-Hall. 11. Também a acondroplasia e o nanismo tanatóforo. a sua definição e terminologia. por exemplo. assim como a responsabilidade do sindromalogista. no Congresso Internacional de Genética reunido em Berlim. Do ponto de vista quantitativo são consideradas as anomalias que contam do Quadro 3: hipo e hiperplasia. a sua valorização é importante. 14. Ao contrário do que alguns investigadores supunham. modificando a forma. Só através deste será possível determinar qual o gene alvo que queremos encontrar. por exemplo. situações até há pouco tempo consideradas independentes. pelo que não requerem. de que resulta um defeito morfológico de um ou mais órgãos. como consequência de uma anomalia cromossómica. mas aumentou a importância da observação clínica cuidadosa. Em 1982 formou-se um Grupo de Trabalho Internacional (IWG) liderado por J Spranger que se debruçou sobre os erros da morfogénese. a síndroma de Greig ou certas formas de polidactilia isolada. As anomalias ditas major são causa de perturbações funcionais ou estéticas de gravidade variável pelo que requerem cuidados médicos ou cirúrgicos como terapia curativa ou paliativa. As AC podem ser únicas ou múltiplas. é útil dividir as anomalias congénitas em quatro subgrupos: Malformação – consiste num processo anormal de desenvolvimento de natureza intrínseca responsável por um defeito morfológico de um ou mais órgãos. dependem de mutações diferentes do mesmo gene localizado no cromossoma 4. No segundo caso. uma mesma síndroma com quadro clínico em tudo semelhante. por exemplo. nas displasias renais ou nas displasias ósseas. É o que acontece. hipo e hipertrofia. atrofia. em 1986. em geral. Mas essa distinção é indispensável em termos de aconselhamento genético uma vez que as formas de transmissão são diferentes. pode ser devida a mutações em genes diferentes. É o que acontece. 4. e diferente o risco de repetição. qualquer intervenção terapêutica. As anomalias ditas minor são mais frequentes do que as major mas a sua presença não levanta problemas de natureza funcional ou estética. calcular riscos de repetição e planear diagnóstico pré-natal em futuras gravidezes. Estes conceitos têm-se revelado de grande utilidade quando se trata de compreender melhor as AC. Disrupção – depende de um acidente grave (destruição) numa dada fase do desenvolvimento de uma estrutura do embrião até aí normal. Do ponto de vista qualitativo. por exemplo. agenésia e aplasia. Posteriormente. como é o caso das anomalias renais detectadas através da existência de anomalias minor dos pavilhões auriculares. que deve interpretar e construir um padrão de anomalias que possa conduzir a um diagnóstico. nomenclatura e limites da variabilidade fenotípica. Displasia – quando há morfogénese anómala com alteração mais ou menos grave da organização celular de um ou vários tecidos. o conhecimento dos genes responsáveis pelas AC não diminuiu. como consequência da existência de bandas amnióticas. o tamanho ou a posição da totalidade do corpo ou de parte dele. a relação causal com vários genes diferentes localizados nos cromossomas 3. 15. Temos como exemplo a síndroma de Bardet –Biedl na qual já se demonstrou até Maio de 2005.

embora a patogenia nem sempre possa ser esclarecida. Este grupo poderia também ser designado como defeitos da blastogénese de natureza idiopática. as anomalias relacionam-se com alterações de dois ou mais campos progenitores. mas envolve algumas particularidades relacionadas com a necessidade de construir um padrão dismorfológico que seja um fio condutor para o diagnóstico de uma entidade conhecida. psicomotor e sensorial. Cardiac. e também que “síndroma de etiologia desconhecida”. teratogénica). à eficácia de eventuais terapêuticas médicas ou cirúrgicas. é heterogénea e os mecanismos patogénicos são. Renal. Uma associação é habitualmente designada por acrónimos.° diminuído ou aumentado de células. Hipotrofia/Hipertrofia • Hipo ou hiperdesenvolvimento em função das dimensões diminuídas ou aumentadas das células. Este conjunto de actividades define o chamado aconselhamento genético. além do seu interesse académico. frase tantas vezes utilizada. Agenésia • Ausência de uma parte do corpo devido a ausência do “primordium” Aplasia • Ausência de uma parte do corpo por não desenvolvimento do “primordium” Atrofia • Diminuição das dimensões e/ou n. à história natural da doença. não tem sentido. Assim. Choanal Atresia. Ears). As anomalias múltiplas. como por exemplo a associação VACTERL (Vertebral. Heart. cromossómica. Anal. A etiologia. responsáveis por grande número de casos da associação CHARGE. Retardation. Temos como exemplo o mielomeningocelo cuja sequência será: defeito de encerramento do tubo neural – desenvolvimento incompleto dos ossos da coluna vertebral com exteriorização da medula (anomalia de ArnoldChiari) – hidrocefalia e pés botos. conhecidos.98 TRATADO DE CLÍNICA PEDIÁTRICA QUADRO 3 – Alterações quantitativas da morfogénese Hipoplasia/Hiperplasia • Hipo ou hiperdesenvolvimento de um tecido. Genital. . Daqui decorre que a trissomia 21 e a embriofetopatia alcoólica são exemplos de síndromas. tem como objectivo último um diagnóstico que permita esclarecer os pais quanto às causas do seu aparecimento. conhecida ou não. constituindo um entidade etiologicamente bem definida (génica. Exemplo disso é o que aconteceu com a já mencionada associação CHARGE depois de recentes investigações demonstrando várias mutações no gene CHDZ localizado em 8q12. torna-se indispensável uma avaliação clínica pormenorizada e a utilização de meios complementares de diagnóstico adequados. às formas de transmissão e riscos de recorrência e à possibilidade de eventual diagnóstico pré-natal numa futura gravidez. Sequência – define-se como um conjunto de anomalias que tem a sua origem numa única anomalia que constitui o acidente primário e que é responsável por um conjunto de acontecimentos em cascata. do n. o protocolo deverá incluir: 1 – história pessoal e familiar com representação gráfica da árvore genealógica. Defeito Politópico de campo – este tipo de defeito já foi referido atrás. Síndroma – define-se como um conjunto de anomalias relacionadas entre si. estão intimamente relacionadas com os campos de desenvolvimento e os seus erros. Mas a etiologia das associações tende naturalmente a ser esclarecida e quando isso acontece. Limbs) e a associação CHARGE (Coloboma. 2 – observação dos parâmetros de desenvolvimento físico. fístula Tráqueo-Esofágicas. órgão ou organismo em função. Associação – define-se como a ocorrência de um conjunto de anomalias de uma forma mais frequente do que o acaso faria supor.° das células de órgão(s) ou tecido(s) normalmete desenvolvido(s). a associação dá lugar a síndroma. e para que ele seja possível. respectivamente. evidentemente. e cuja etiologia e patogenia são desconhecidas. no seu conjunto. Avaliação clínica A avaliação clínica das anomalias únicas ou múltiplas. O protocolo habitualmente utilizado no estudo e diagnóstico das anomalias congénitas não é diferente do habitualmente usado em Pediatria.

A indispensável definição de critérios mínimos e de limites para a expressão fenotípica de uma determinada entidade nem sempre tem reunido o consenso dos dismorfologistas. não é a presença de uma determinada mutação génica. Com algum sentido de humor. leva-nos a identificar uma pessoa conhecida quando a vemos sem necessidade de analisar as suas várias componentes. bioquímica. o reconhecimento clínico de uma entidade e o conhecimento da sua história natural terá sempre importância. contudo. e a discussão clínica com outros colegas com experiência em dismorfologia. O estudo clínico orientará para os exames complementares necessários a cada caso. e nos que mudam certos conjuntos de anomalias de uma síndroma para outra (“cutters and pasters”). enzimática ou outra. Convém. Nas situações difíceis. linguagem e comportamento ). Assim. movimento. que poderá influenciar a decisão dos pais de optar por uma interrupção de gravidez. Mutações diferentes no mesmo gene podem corresponder a situações clínicas de gravidade muito variável. 5 – registo fotográfico da face e das anomalias relevantes. poderão ser de grande utilidade. não esquecer que.CAPÍTULO 18 Anomalias congénitas 99 3 – observação e descrição da dismorfologia facial. pois. sinais patognomónicos. e. o recurso a programas informatizados de diagnóstico diferencial com imagem. se a variação intrafamiliar não é significativa. mas sim o quadro clínico esperado. a comparação com outros casos publicados. 9 – estudo génico orientado pela hipótese diagnóstica proposta para cada caso. mas não imediatamente identificável. forma do corpo. nos que reunem numa entidade única várias outras doenças até aí consideradas como independentes (“lumpers”). A parte mais difícil desta tarefa reside no facto de não haver. se por um lado. o aspecto facial pode identificar uma determinada doença. Rotular uma criança com um diagnóstico que não corresponde à sua situação invalida uma eventual intervenção . salientando-se: 6 – exame citogenético com eventual recurso a citogenética molecular. auditivas e outras) estarem de tal forma organizadas que são percebidas como um todo e não como fenómenos dissociados. A primeira tarefa do “especialista em anomalias da forma do organismo” ou dismorfologista é. pode ter consequências muito graves. um diagnóstico correcto tem todas as vantagens não só em termos de uma adequada intervenção terapêutica como na dispensa de exames desnecessários. 4 – observação e descrição pormenorizada das anomalias presentes. 8 – exames de natureza hematológica. Esta impressão global ou gestalt que se apoia no facto de as várias impressões isoladas (visuais. No contexto da observação clínica a apreciação das anomalias morfológicas faciais assume uma importância muito particular. de forma a identificá-la por meio de uma comparação subjectiva com outras cujo diagnóstico é conhecido. em geral. A dismorfologia é uma ciência em evolução permanente. por falta de experiência ou precipitação. interpretar uma dada constelação de sinais observados no seu doente de forma a identificar uma síndroma. uma associação ou uma sequência. Na observação de uma criança com AC reveste-se de particular importância a apreciação do seu aspecto geral (características faciais. em presença de uma criança dismórfica. Num futuro próximo e à medida que se forem identificando os genes responsáveis pela génese das AC estes problemas vão perder a sua importância. A tudo isto acresce a contínua publicação de casos clínicos cuja interpretação também nem sempre é coin- cidente. Convém ter sempre presente que. A Verloes apontava recentemente que os sindromalogistas se podem dividir: nos que separam entidades até aí bem definidas em vários subgrupos a que dão novos nomes (“splitters”). o espectro de anomalias poder ser restrito ou vasto dentro de uma mesma entidade. Como noutras áreas da Medicina é preciso conhecer para diagnosticar. por outro lado um diagnóstico errado. reconhecer outra já vista anteriormente. 7 – exame radiológico e outros registos imagiológicos. ou simplesmente revelar uma situação completamente nova para nós. e várias doenças etiologicamente bem definidas partilharem anomalias comuns. em termos de aconselhamento genético e de diagnóstico pré-natal. postura.

Nunca é demais salientar um aspecto que nos parece muito importante e tem certamente forte repercussão no aconselhamento genético aos pais e na decisão quanto a futuras gravidezes. existe um Registo Nacional de AC da responsabilidade do Instituto Nacional de Saúde (Centro de Estudos e Registo de Anomalias Congénitas – CERAC). Pediatria e especialidades pediátricas. ponto de encontro de patologistas. Estes registos têm como objectivo a determinação da prevalência nacional e regional das AC e a determinação das suas causas. A Figura 5 mostra a distribuição percentual de anomalias pelos grandes grupos da Classificação Internacional de Doenças (CID 9). observar as suas variações e tendências espaciais e temporais e estabelecer um sistema de vigilância epidemiológica. bioquímicos ou outros. que teve o seu início em 1996. O que parece ser inútil revela-se extremamente útil para o futuro. São notificados todos os recém-nascidos vivos cujas anomalias sejam detectadas até ao final do período neonatal. Até ao ano de 1999 a codificação das anomalias foi feita segundo a 9ª revisão da Classificação Internacional de Doenças (CID 9). Trata-se do empenho que deve ser posto no esclarecimento etiológico de um feto ou de um recém-nascido com uma situação malformativa muito grave mesmo quando a morte pareça ser inevitável. Mas. familiares e ambientais do seu aparecimento. e a partir do ano 2000 segundo a 10ª revisão (CID 10). . de forma a tornar possível o diagnóstico da causa de morte fetal e o aconselhamento genético aos pais. além de alguns Registos regionais ou de Registos nacionais por patologias. tem protocolos próprios. Daí que é da maior importância enquanto o feto está vivo.100 TRATADO DE CLÍNICA PEDIÁTRICA terapêutica. (ver capítulo 17). como é óbvio. colher e armazenar produtos biológicos para estudos de biologia molecular. bem como do ponto 7. portanto. geneticistas. tem tido nos últimos anos um grande desenvolvimento como método de prevenção secundária de anomalias congénitas. desenvolver protocolos de participação entre os especialistas acima referidos. Torna-se necessário. Assim. revestem-se. O diagnóstico pré-natal. no contexto dos Centros de Diagnóstico Pré-natal. multiplica múltiplas consultas e exames desnecessários e pode influenciar erradamente um casal quanto à sua vida reprodutiva. já abordado no capítulo sobre Genética. para a avaliação clínica dos nado vivos. por outro tem-se verificado um enorme interesse dos pais em saber as causas da morte fetal e o grau de risco para futuras gravidezes. muito negativas. mantêm-se os 5 primeiros pontos. principalmente dos Serviços Hospitalares de Obstetrícia. Esta actividade. de alguns aspectos particulares. Isto levou ao desenvolvimento de uma actividade multidisciplinar que é a embriofetopatologia clínica. habitualmente sediados em Serviços Hospitalares. as mortes fetais com anomalias e as interrupções de gravidez por patologia malformativa. No que respeita ao ponto 6. se por um lado as anomalias que estiveram na origem da interrupção médica de gravidez necessitam de ser comprovadas. embora no caso da biologia molecular seja possível utilizar material fetal obtido em certas condições para armazenamento de ADN. perinatologistas e obstetras. As consequências podem ser. que estão naturalmente comprometidos quando existe morte fetal. dismorfologistas. bem como a respectiva média durante o triénio 1997-1999. São registadas as anomalias estruturais major mas não as minor quando isoladas (ver adiante). mas também de outros Serviços como Anatomia Patológica e Genética Médica. Durante o triénio 1997-1999 a cobertura populacional correspondeu a 75% do total de partos e a prevalência observada foi de 200 por 10000 nascimentos. Os seus objectivos consistem em determinar a prevalência das AC e a sua distribuição geográfica por residência das mães. Em Portugal. O CERAC é um registo de base populacional que recebe notificações de várias origens. Se em linhas gerais são semelhantes aos descritos no protocolo anterior. está provado que a tentativa de efectuar estudo citogenético após a morte tem taxas de sucesso baixas e muito dependentes das condições em que as colheitas são realizadas. pois. Registos Nacionais e Internacionais Existem actualmente em muitos países registos da ocorrência e natureza das AC bem como das circunstâncias pessoais. com excepção naturalmente do desenvolvimento psicomotor.

Na Europa existem outros Registos de AC. 2000 Distribuição percentual do número total de anomalias congénitas pelos grandes grupos da CID 9. por outro lado podem ter um papel decisivo na prevenção primária de algumas situações frequentes mas evitáveis. são exemplos destas situações nas quais o controle adequado da diabetes materna. das condições ambientais porventura perigosas em que decorre a vida das famílias e o papel que desempenham nas consultas de planeamento familiar. nacionais ou regionais. que reúne vários países da Europa. a vacinação anti-rubéola . constituído por uma rede de vários Registos regionais europeus que trabalham com a mesma metodologia e publicam os seus dados em conjunto. O EUROCAT (European Registry of Congenital Anomalies and Twins) é um Projecto financiado pela Comissão Europeia. tornamnos interlocutores privilegiados no contexto das actividades que contribuem para a prevenção das anomalias congénitas. Ásia e Américas do Norte. a embriofetopatia alcoólica e os defeitos do tubo neural. a International Clearinghouse for Birth Defects Monitoring Systems. Assim. os mesmos podem identificar anomalias ou síndromas hereditárias e situações de risco durante a gravidez e providenciar o recurso a consultas especializadas. Centro e Sul. Se. pelo conhecimento do contexto familiar. Prevenção Num contexto global da prevenção cabe aos profissionais de saúde que trabalham na comu- nidade um papel muito importante. O seu conhecimento da patologia familiar. as embriopatias ocasionadas pela diabetes materna e pela rubéola. Portugal colabora no Eurocat desde 1990 com a Região a sul do Tejo. É ainda de assinalar a existência de um importante Registo com uma participação populacional muito mais alargada.CAPÍTULO 18 Anomalias congénitas 101 1 – Sistema nervoso central 2 – Aparelho ocular 3 – Aparelho auditivo 4 – Aparelho cardiovascular 5 – Lábio leporino/Fenda palatina 6 – Aparelho digestivo 7 – Genitais externos FIG. 5 8 – Aparelho urogenital 9 – Membros 10 – Aparelho músculo – esquelético 11 – Anomalias cromossómicas 12 – Aparelho respiratório 13 – Pele 14 – Outros Dados do CERAC: MJ Feijoó.

Opitz JM. Defects of blastogenesis . Am J Med Genet 2002.Arq do H D Estefânia 1990. World Atlas for Birth Defects. Gilbert-Barness E. New York: Churchil Livingstone. Inborn Errors of Development: The Molecular Basis of Morphogenesis.ac. 2004 Eurocat. Nosologic grouping in birth defects. possível. pois. Philadelphia: Saunders. e ao Centro de Estudos e Registo de Anomalias Congénitas do Instituto Nacional de Saúde a cedência da Fig. Embryologie humanaine.gov/entrez (acesso em Março 2008) Larsen WJ. Anomalias congénitas em 30625 nascimentos consecutivos. NJ-USA: Wiley-Liss. Lubinsky MS. 1980-1999. 115: 269-286 Park SM. Carvalhosa G. Am J Med Genet 1998. Frias JL. Clington A.eurocat. Dismorfologia Clínica. Geneva: WHO. Zanni G.nlm. A prevenção de algumas anomalias congénitas é. 101:805-809 Opitz JM. Essentials of Human Embriology.uk(acesso em Março 2008) Feijoó MJ. Erickson RP. Sperling K (eds). Winshaw-Boris A (eds). Smith GCS. Schwarzacher HG. Pinsky L. 100: 160-165 AGRADECIMENTOS Agradecemos à Unidade de Fetopatologia do Hospital de Egas Moniz a cedência das imagens das Figuras 2 a 4. Lisboa: Lidel.nih. A contribuição das malformações congénitas para a mortalidade infantil em Portugal 1991-99. 2002. J Pediatr 1982. 333: 665-666 Spranger J. University of Ulster. Amaral JMV. The development field concept in clinical genetics. Smith’s Recognizable Patterns of Human Malformation. Hall JG. Congenital Anomalies After Treatment for Infertility. Escudier E. . 2001 Epstein CJ. Orientação Diagnóstica em Pediatria. 76: 291-296 Nunes L. Berlin: Springer Verlag. Human Genetics. Allanson JE. o combate aos hábitos alcoólicos da mulher na idade reprodutiva e a administração de ácido fólico no período pré-concepcional são medidas decisivas para diminuir a morbilidade e a mortalidade de algumas anomalias congénitas. In Palminha JM e Carrilho EM (eds). Hall JG. www. BMJ 2006. Smith DW. 2002 International Clearinghouse for Birth Defects Monitoring Systems. 2005 Centro de Estudos e Registo de Anomalias Congénitas. mas seguramente exige um trabalho colectivo. Lisboa: Instituto Nacional de Saúde. New York: Oxford University Press. Lowry RB. 2003 Encha-Razavi. 1. 5:159-164 Martinez-Frias ML. Management of Genetic Syndromes. Errors of morphogenesis: Concepts and terms. www.ulster. Report 8: Surveillance of Congenital Anomalies in Europe. Marthur R. Relatório de 1997 a 1999. Opitz JM. Evans JA. Lenz W. Paris: Masson. de la molécule à la clinique.ncbi.102 TRATADO DE CLÍNICA PEDIÁTRICA em tempo útil. Saúde Infantil 1995. BIBLIOGRAFIA Cassidy SB. Spranger JW. Czeizel A. In Vogel F. Carvalho MCA. 1987 Opitz JM. 1997 Laranjeira A. Henriques M. Errors of morphogenesis and development field theory. Hoboken. Bernirschke K. Reynolds Jr JF. 1998 Opitz JM.17: 47-52 OMIM-Online Mendelian Inheritance in Man. J Pediatr 1982. 2003 Jones KL.

PARTE IV Crescimento Normal e Patológico .

é mediada pelo IGF1 (insulin growth factor 1) verificando-se desde o nascimento à puberdade um aumento progressivo da sua produção. o doseamento do . como o GHRF ou “growth hormone releasing factor” que a estimula. metabólicos. dum processo de modificação física desde a fecundação (ovo) até à idade adulta passando pelas fases de embrião. A antropometria ou somatometria surge neste contexto como método que utiliza técnicas com a finalidade de quantificar as dimensões corporais (crescimento) pela medição de parâmetros somáticos. hormonas sexuais. a nível periférico. quer localmente no tecido ósseo. no sentido estritamente fisiológico significa modificação funcional das células. Em termos de prática clínica. e circula ligado a proteínas transportadoras. não só de factores endócrinos como a hormona de crescimento (growth hormone ou GH). para além dos já referidos. crescer é.104 TRATADO DE CLÍNICA PEDIÁTRICA 19 CRESCIMENTO Maria de Lurdes Lopes e Rosa Pina Hipotálamo Gónadas GH IGF Paratiroideias Tiroideia Córtex SR Gravidez gemelar Pâncreas Definição Crescimento significa aumento de volume e tamanho dos tecidos e órgãos como resultado do aumento do número e volume das células. A secreção de GH faz-se de forma pulsátil e predominantemente nocturna. fundamentalmente. psicossociais. Outras patologias Nutrição e Má absorção Genética Clima Ambiente sócio-económico Psicoafectivos SNC FIG. O IGF-I produzido. etc. 1 Factores que influenciam o crescimento. Aspectos da fisiopatologia do crescimento A regulação do crescimento é muito complexa. Por razões didácticas estes dois tópicos são abordados separadamente. A GH circula ligada a proteínas de ligação e. O crescimento é indissociável da noção de desenvolvimento que. Como a GH tem uma libertação irregular. liga-se ao seu receptor. de hormonas tiroideias. A GH é uma hormona com 191 aminoácidos produzida pela hipófise sob controlo hipotalâmico. irá induzir o crescimento. criança e adolescente. mas também de fac- tores genéticos. feto. e de perímetro cefálico. como sejam o estado nutricional da criança. a mais importante das quais é a IGF1-BP3. de estatura/altura (ou comprimento enquanto a criança não assume a posição bípede). tecidos ou órgãos. pois. tais variáveis ou grandezas são mensuráveis. Trata-se. aumentar de peso. O IGF1 é influenciado por vários factores. A auxologia é a ciência multidisciplinar que estuda o crescimento físico na espécie humana. neuromediadores. outros serão abordados adiante. de facto. O hipotálamo produz não só a somatostatina ou SRIF (“somatotropin release inhibiting factor”) que inibe secreção de GH. quer no fígado.. levando à multiplicação dos condrócitos e à produção de IGF-I e da sua principal proteína de ligação (IGFBP 3) (BP ou “binding protein”). as células crescendo diferenciam-se simultaneamente. estando dependente.

Envergadura é a distância máxima entre as extremidades dos dedos médios de cada mão (com os membros superiores estendidos na horizontal à altura dos ombros). com a cabeça direita) e o cóccix. comprimento ou estatura/altura e perímetro cefálico. relação peso/ altura. Por exemplo. Os esteróides gonadais. A sua regulação depende. A principal hormona responsável pelo crescimento fetal é a insulina. 3) dos 2 aos 9 anos. sobretudo os estrogénios. e aos 12-14 anos rapaz. Estas fases. Descrevem-se quatro fases no crescimento: 1) pré-natal. O crescimento in utero está dependente de influências. Antropometria Para além do peso. iniciada por volta dos 12 meses de idade. que diminui ao longo do tempo. O SI mede-se pela distância entre a sínfise pública e o pavimento estando a pessoa com os membros inferiores bem estendidos. Ao nascer. última fase do crescimento linear. O crescimento do lactente (até 12 meses) é uma continuação do crescimento fetal. quer maternas. O crescimento pubertário termina no final da maturação sexual. pois.CAPÍTULO 19 Crescimento 105 IGF1 e da IGF1-BP3 em conjunto. paralelamente ao pavimento. de factores genéticos e da HC. são responsáveis por cerca de metade do crescimento atingido durante a puberdade e permitem não só a maturação sexual como a esquelética. Começa aos 1012 anos na rapariga. O SS é a distância entre o vértex (ou ponto mais elevado da abóbada craniana no plano sagital mediano. caracterizandose por uma velocidade de crescimento rápida (até 25 cm/ano). A relação SS/SI tem interesse clínico em situações acompanhadas de defeitos esqueléticos. ocorre nova aceleração da velocidade de crescimento (10-12 cm/ano) predominantemente dependente da acção dos esteróides gonadais. importante para interpretar a evolução do crescimento. 50% do crescimento craniano ocorre no 1º ano de vida enquanto o crescimento dos órgãos genitais externos só se verifica no período da puberdade. sobretudo. a diferença entre o comprimento ou estatura e o SI. Este parâmetro permite avaliar a relação entre o comprimento/altura e o comprimento dos membros superiores. As hormonas tiroideias são essenciais para o crescimento pós-natal e também necessárias para a normal secreção. A avaliação do crescimento dá uma boa indicação sobre o estado de saúde da criança. O crescimento intra-uterino está mais dependente dos factores genéticos maternos do que dos paternos. tais como: perímetro torácico. são indicadores mais fiáveis da produção. 2) desde o nascimento até aos 2 anos. A fase de crescimento infantil. quer fetais. sendo o feto relativamente resistente à GH. perímetro abdominal. em mulheres com bom estado de nutrição. No adolescente entre 16-18 anos é ~0. isto é. estão sujeitas a diversas influências e vão condicionar de modo particular a estatura final. 4) depois dos 9 anos até ao final da puberdade. o feto encontra-se já em fase de desaceleração do referido crescimento. ocorrendo em tempos diferentes. Fases do crescimento Tratando-se de um processo dinâmico e contínuo. razão pela qual o peso do recém-nascido tem. ou seja. . Na puberdade. pela sua acção sobre as cartilagens de crescimento. O crescimento neste período é essencialmente dependente de factores nutricionais. outros parâmetros ou índices (estes últimos significando relação numérica entre duas grandezas ou parâmetros) podem ser utilizados para avaliação do crescimento. o crescimento exterior. envergadura e velocidade de crescimento. segmento superior (SS). visível a “olho nu” acompanha-se do crescimento dos diversos órgãos e sistemas. De salientar que uma agressão que se repercute sobre o peso e a estatura será necessariamente mais grave e prolongada do que aquela que apenas tem repercussão sobre o peso. uma correlação positiva com a estatura materna. A avaliação do estádio pubertário (abordado noutro capítulo) é. segmento inferior (SI). é lenta (VC = 4-8 cm/ano) e torna-se praticamente constante a partir dos dois anos de idade. continuando efectiva a acção da GH.92. com velocidades de crescimento diferentes. Em condições de normalidade tal relação é tanto maior quanto menor a idade. relação SS/SI. coincidindo com o encerramento das epífises ósseas.

Na Europa foram revistas entretanto as curvas de 1977 do NCHS quer para crianças pequenas (0-24-36 meses) quer para crianças mais velhas (2-20 anos) e foram criadas as curvas respeitantes FIG. dos registos efectuados no Boletim de Saúde Infantil e Juvenil.1 DP <> percentil 15 • + 1. reproduzidas de publicações da Sociedade Brasileira de Pediatria com autorização. As Figuras 2 a 13 representam curvas de crescimento em percentis em diversas idades relativas aos parâmetros peso. FIG.3 Como facto histórico refere-se que em 2000. há que comparar a criança/caso-problema com outras crianças de uma população considerada normal através de curvas de percentis ou de média ± desvio padrão (DP) obtidas por estudos transversais ou longitudinais. perímetro cefálico. decalcadas do NCHS da OMS. . Torna-se importante estabelecer com aproximação a correspondência entre curvas de crescimento com base em percentis e DP (desviospadrão): • + 1 DP <> percentil 85 • . utilizadas no referido boletim e divulgadas recentemente com autorização da Direcção Geral da Saúde (DGS).2 DP <> percentil 97 • + 3 DP <> percentil 99. o Center for Disease Control and Prevention (CDC) concluiu a construção de novas curvas de crescimento. actualizadas em 2002. Uma vez que medir é comparar. As Figuras 14.6 DP <> percentil 95 • . e também estabelecer comparação com os achados da própria criança ao longo do tempo através. 2 Raparigas – Peso 0-24 meses. 15 e 16 representam respectivamente as curvas de crescimento do perímetro cefálico e da velocidade de crescimento.6 DP <> percentil 5 • + 2 DP <> percentil 3 • . 3 Raparigas – Comprimento 0-24 meses.1. designadamente. comprimento/altura.106 TRATADO DE CLÍNICA PEDIÁTRICA Velocidade de crescimento corresponde ao incremento em centímetros e milímetros em determinado período (em geral 1 ano).3 DP <> percentil 0.7 • . relação peso/altura (relação peso em kg/altura ao quadrado em metros ou índice de massa corporal-IMC).

FIG. 7 Rapazes – Perímetro cefálico 0-36 meses. 4 Rapazes – Peso 0-24 meses. FIG. .CAPÍTULO 19 Crescimento 107 FIG. 5 Rapazes – Comprimento 0-24 meses. 6 Raparigas – Perímetro cefálico 0-36 meses. FIG.

8 Raparigas – Peso 2-20 anos. 10 Rapazes – Peso 2-20 anos. 11 Rapazes – Estatura 2-20 anos.108 TRATADO DE CLÍNICA PEDIÁTRICA FIG. . 9 Raparigas – Estatura 2-20 anos. FIG. FIG. FIG.

As curvas até então em vigor no nosso país podem continuar a ser utilizadas. constituindo um instrumento de avaliação do crescimento e do estado de nutrição mais representativo da diversidade rácico-étnica e do perfil de aleitamento registados nos Estados Unidos. 15 Perímetro cefálico: Sexo masculino. vieram substituir as curvas do NCHS de 1977. importando no entanto lembrar que a principal diferença. 13 Rapazes – Índice de massa corporal 2-20 anos. FIG. 14 Perímetro cefálico: Sexo feminino. 12 Raparigas – Índice de massa corporal 2-20 anos. Foram tais curvas as que recentemente a Direcção Geral da Saúde adoptou para Portugal. relativa às . ao índice de massa corporal para a idade. FIG. FIG. Estas novas curvas.CAPÍTULO 19 Crescimento 109 FIG.

mãos e pés. se centra na evolução ponderal nos primeiros meses de vida. em concomitância. seguida de uma ligeira desaceleração relativamente às anteriores curvas. na prática procede-se à radiografia da mão e do carpo ou membro superior. novas curvas. a baixa estaturaabordada em ulterior capítulo. a que mais interessa no âmbito do tópico em análise é a fontanela anterior ou bregmática. Valoriza-se o aparecimento de . e do membro inferior desde o nascimento até àquela idade. em geral a partir do 1 ano. A sua exploração (que deverá ter sempre em consideração. em comparação com o crescimento normal de indivíduos da mesma raça e idade. A acromegália. outros métodos poderão ser utilizados para avaliar o crescimento. em geral associada a adenoma da hipófise. Como exemplos extremos de anomalias do crescimento citam-se: por défice. é o aumento anormal das dimensões do nariz. Determinação da idade óssea por método radiológico Através deste método procede-se ao estudo dos núcleos de ossificação e do estado de calcificação das áreas de junção diáfise – epífise dos ossos longos. 16 Curva de velocidade de crescimento para a estatura considerando os diversos segmentos do corpo (SBP). A velocidade de crescimento inferior a 4 cm/ano é considerada dado anómalo.110 TRATADO DE CLÍNICA PEDIÁTRICA acromegália e o gigantismo. Considerando as seis fontanelas. com valores superiores nos lactentes exclusivamente alimentados ao peito. a QUADRO 1 – Velocidade de crescimento linear Idade Velocidade de crescimento em cm/ano 0-12 meses 20-25 13-24 meses 12 25-36 meses 8 37 meses-idade pré-púbere 5-7 Idade púbere 8-10 Exame das fontanelas No lactente as fontanelas constituem um marcador do estado de ossificação do esqueleto. orelhas. por excesso. Os que são mais frequentemente aplicados fundamentam-se na valorização de aspectos da semiologia (clínica e radiológica) do crescimento ósseo a saber: FIG. Outros métodos de avaliação do crescimento Para além da antropometria e de métodos bioquímicos. com base na idade cronológica do caso-problema e estabelecendo comparação com tabelas. relativamente ao resto do corpo. este último é definido como situação clínica caracterizada por crescimento exagerado do esqueleto. Dentição Este tópico é analisado na parte sobre Estomatologia Pediátrica. tanto em altura como em largura. e. (ver capítulo Discranias). o valor do perímetro cefálico) faz-se por palpação anotando-se em centímetros a medida das diagonais ântero-posterior e transversal. maxilar inferior. O Quadro 1 concretiza os valores médios de crescimento linear por grupos etários. Gigantismo pode estar associado a perturbações endócrinas hipofisárias.

etc. por parte do leitor. Tarso: adição da epífise do perónio 3 anos – Carpo: adição do piramidal.CAPÍTULO 19 Crescimento 111 QUADRO 2 – Comparação entre idade cronológica e idade óssea RN – Epífise distal do fémur. 2006 . 2002 núcleos de ossificação. As novas curvas da OMS para avaliação do crescimento do lactente e da criança. Oski’s Essential Pediatrics. calcâneo RN – Epífise distal do fémur. Antropometria no Recém-Nascido. Guerra A. Behrman RE. textura e contorno. Virella D. 2007 Pereira-da-Silva L. cubóide. Marcdante KJ. Rudolph´´s Pediatrics. Illustrated Textbook of Paediatrics. 2004 Guerra A. disgenésia no hipotiroidismo. Stanton BF. Nelson Textbook of Pediatrics. Jenson HB. O Quadro 2 sintetiza a relação entre idade cronológica e o aparecimento sequencial de núcleos de ossificação (idade óssea desde o nascimento até aos 7 anos) o que implicará. Clayden G. Carpo idem. prematuridade. a consulta de bibliografia suplementar. Acta Pediatr Port 2006. Philadelphia: Lippincott Williams & Wilkins. calcâneo 1 ano – Carpo: 3 núcleos. Tarso: adição de mais 2 núcleos 5 anos – Carpo: adição de mais 2 núcleos 6 anos – Carpo: adição de mais 2 núcleos Lissauer T. Behrman RE. 2007 Kliegman RM.). hipertiroidismo. hipotiroidismo. Edinburgh: Mosby Elsevier. Nelson Essentials of Pediatrics. assim como o seu tamanho. etc. Tarso: adição do 1º cuneiforme 4 anos – Carpo: adição de mais 1 núcleo. Philadelphia: Elsevier Saunders. Revisão e Perspectiva Actual. Em geral considera-se dentro da normalidade desvio de ± 20% da relação idade óssea-idade cronológica. cubóide. displasia fibrosa poliostótica de Albright. Videira-Amaral JM. Lisboa: Nestlé Nutrition Institute. 37: 109-112 Kliegman RM. (± 2 anos). Philadelphia: Saunders Elsevier. 2007 Rudolph CD. New York: McGrawHill. Na prática clínica são mais frequentes as situações de atraso de ossificação (por exemplo. por exemplo. astrágalo. Determinadas alterações podem conduzir ao diagnóstico de situações como. Tarso: 2 núcleos 2 anos – Cabeça do úmero. astrágalo. em que se verifica atraso de crescimento ósseo. Barone MA.) relativamente às de avanço (por exemplo puberdade. Jenson HB. BIBLIOGRAFIA Crocetti M.

Tal procedimento deverá ser sistematizado e continuado no tempo. velocidade de crescimento e estaturaalvo familiar. A velocidade de cresci- Diagnóstico diferencial e exames complementares Os referidos padrões de crescimento permitem dirigir o diagnóstico diferencial e decidir sobre a necessidade da realização de outros exames auxiliares de diagnóstico (Quadro 3). sendo necessário um observador treinado. muitas vezes. Assumir que baixa estatura traduz variante da normalidade é por vezes difícil. de causa endocrinológica. por isso. para além da anamnese e exame objectivo exaustivos. Outro dado importante do exame objectivo é verificar se a normal proporcionalidade entre os vários segmentos se encontra ou não mantida. haverá que . a existência de desproporção apontará para displasia óssea ou síndroma de raquitismo. com maior probabilidade. A chamada estatura alvo familiar permite corrigir a estatura da criança em função da estatura dos pais. cerca de 80% dos casos corresponde a variantes da normalidade: baixa estatura familiar e atraso constitucional do crescimento. A medição correcta da criança. é também importante considerar se o peso se encontra mais ou menos afectado do que a estatura. cabe salientar determinados aspectos a relevar neste contexto. Por outro lado. Na avaliação inicial de uma criança não se dispõe. é o que consta do Quadro 2. A existência de dismorfias levará a admitir uma das várias síndromas acompanhadas de baixa estatura. procedimento especificado nos livros de semiologia. com realização prévia da anamnese e exame objectivo. corresponde ao percentil 50. Na segunda hipótese. idade óssea (IO). para a estatura da criança. A idade estatural é a idade que. Calcula-se da seguinte forma: Rapaz: (altura da mãe + 13) + altura do pai 2 Rapariga: altura da mãe + (altura do pai-13) 2 Definição e factores etiológicos A baixa estatura é definida como estatura inferior a 2 DP abaixo da média. o que dificulta muito o estudo. A idade óssea é a idade a que corresponde a maturação óssea observada numa radiografia da mão e punho esquerdo da criança quando comparada com o Atlas de Greulich & Pyle. As causas são múltiplas (Quadro 1). Na primeira hipótese trata-se geralmente de doenças crónicas ou de suprimento calórico insuficiente. Na avaliação de uma criança identificada como de baixa estatura devem considerar-se vários parâmetros. tais como idade estatural (IE). poderá tratar-se. É. constitui uma manobra fundamental. de estaturas anteriores. um instrumento de medição adequado e a colocação da criança em posição correcta (deitada até aos 3-4 anos). considerando-se que o intervalo mínimo para a podermos determinar com rigor é 6 meses. muito importante registar sempre no Boletim de Saúde Infantil e Juvenil todas as avaliações do crescimento realizadas. Com base nestes elementos é possível definir 3 padrões de crescimento diferentes: 1* Baixa estatura intrínseca 2* Crescimento “atrasado” 3* Crescimento “atenuado” Avaliação No pressuposto de ter sido identificado a priori determinado caso de baixa extatura.112 TRATADO DE CLÍNICA PEDIÁTRICA 20 BAIXA ESTATURA Maria de Lurdes Lopes e Rosa Pina mento é o incremento em estatura por unidade de tempo (cm/ano). devendo sempre fazer-se com base na avaliação da integridade de todos os mecanismos de de crescimento. Em todas as crianças com estatura entre o percentil 3 e o percentil 1 e IO IE < IC.

Défice de zinco/ferro C. Hematológicas a) Anemias crónicas congénitas ou adquiridas H. Endocrinológicas a) Hipopituitarismo b) Hipotiroidismo a) Raquitismo hipofosfatémico vitamino-resistente b) Diabetes insulinodependente mal controlada c) Pseudo-hipoparatiroidismo d) Hipercortisolémia e) Puberdade precoce f) Défice de hormona de crescimento (GH) i – genético: ausência do gene da GH. Doenças sistémicas A. insensibilidade à GH do tipo da Síndroma de Laron. crescimento com velocidade inferior ao percentil 25. Kwashiorkor 2. . Gastrintestinais 1. Genética a) Familiar b) Anomalias cromossómicas – trissomia 13. Má-absorção a) Doença celíaca b) Doença inflamatória do intestino (enterite regional. pielonefrite crónica G. colite ulcerosa) c) Fibrose quística 2. adquirida: glomerulonefite crónica. pigmeus africanos ii – adquirido J.CAPÍTULO 20 Baixa estatura 113 QUADRO 1 – Causas de baixa estatura I. Doença hepática a) Hepatite crónica b) Doenças de armazenamento do glicogénio D. Síndroma de Cornelia de Lange iv. congénita: uropatia obstrutiva ii. Sistema reticuloendotelial a) Mucopolissacaridoses b) Gangliosidoses I. deverse-á esperar 6 meses para determinar a velocidade de crescimento. IO com atraso superior a 2 anos em relação à IC. Respiratórias a) Asma b) Fibrose quística F. Restrição do crescimento intrauterino (RCIU) a) Associado a insuficiência placentar b) Associado a infecções intrauterinas c) Associado a outras anomalias somáticas i. Cardiovasculares a) Cardiopatias congénitas graves cianóticas ou acianóticas b) Cardiopatias adquiridas (febre reumática) E. Síndroma de Cockayne II. Síndroma de Russell-Silver ii. associado a défice de IgG. Erros inatos do metabolismo a) Aminoacidúrias e aminoacidémias b) Cetoacidúrias c) Outras doenças proceder a um conjunto de exames auxiliares gerais (a seleccionar em função do contexto clínico) para afirmar ou excluir causas patológicas que tenham como manifestação a baixa estatura (Quadro 4). Nutricionais 1. Síndroma de Seckel v. Atraso de crescimento psicossocial B. Outras doenças crónicas a) Atraso mental L. Síndroma de Prader-Willi iii. Se os resultados obtidos forem normais. haverá que admitir e investigar causas gerais e endocrinológicas de baixa estatura. Marasmo 3. Renais a) Acidose tubular renal isolada ou associada a outras alterações da função tubular (Síndroma de Fanconi e variantes) b) Insuficiência renal crónica i. Atraso constitucional do crescimento e de maturação III. Em crianças que se apresentem com uma das seguintes condições: estatura inferior a -3 DP. 18. Baixa estatura intrínseca A. Drogas (corticóides) IV. nomeadamente por défice de GH. 21 – 45 XO e variantes c) Displasias esqueléticas/condrodistrofias – acondroplasia – outras B.

O seu diagnóstico é. uma criança com baixa estatura familiar nasce habitualmente com um peso e comprimento adequados à sua idade gestacional. infecções? – Parto – pélvico? forceps? – Peso e comprimento ao nascer. mas adequado no contexto familiar. 1. cardiopatias. lesão cerebral. BAIXA ESTATURA FAMILIAR É uma das causas mais frequentes de baixa estatura.114 TRATADO DE CLÍNICA PEDIÁTRICA QUADRO 2 – Avaliação de uma criança com baixa estatura Anamnese e exame objectivo • Antecedentes familiares: – Estatura dos pais e irmãos (medir toda a família. nomeadamente: sinais e sintomas de alteração da função tiroideia. Assim. relação peso/estatura – Proporção entre os vários segmentos (tronco. A estatura final de um indíduo tem uma forte influência genética. se possível. – Comprimento ao nascer inferior à média. a fim de detectar atempadamente qualquer desvio. É na fase de crescimento infantil que essa influência é mais importante. ingestão de drogas. – Estatura final correspondente à estatura alvo familiar. mas superior ao percentil 1. asma e seu tratamento (corticóides?) – Desenvolvimento psicomotor • Doença actual: – Construir a curva de crescimento anterior com base nos dados existentes no Boletim de Saúde Infantil – Revisão por sistemas e aparelhos. – Idade óssea sem atraso significativo em relação à idade cronológica e atraso da idade estatural. índice de apagar – Problemas/anomalias congénitas detectadas durante o período neonatal? – Doenças anteriores – infecções urinárias de repetição. estatura (comprimento/altura). de exclusão e obriga ao seguimento continuado da criança ao longo do tempo. no entanto. . infecções respiratórias de repetição. fenótipo de síndroma de Cushing? • Exame objectivo: – Peso. se possível) – Puberdade dos pais e irmãos – menarca? início de barba? • Antecedentes pessoais: – Gestação – RCIU. esta situação caracteriza-se por: – Antecedentes familiares de baixa estatura. – Curva de crescimento paralela à curva de percentis. – Altura prevista de acordo com a estatura alvo familiar. com velocidade de crescimento normal. fotografar – Dentes – mudou já os caninos? incisivo central único? – Pressão arterial e frequência cardíaca – Palpação da tiroideia Seguidamente são descritas algumas situações clínicas acompanhadas de baixa estatura. membros superiores e inferiores) – Estádio pubertário – Dismorfias (fenótipo sugestivo de síndroma de Turner na rapariga?) – descrever exaustivamente as alterações encontradas e. Sintetizando. – Dados da anamnese irrelevantes e exame físico sem alterações fenotípicas (nomeadamente compatíveis com síndroma de Turner na rapariga) e sem sinais de doença sistémica. sendo durante os dois primeiros anos de vida que cruza os percentis de estatura até estabilizar num percentil igual ou inferior ao 3. diarreia crónica. A partir de então a criança tem uma velocidade de crescimento normal e apresenta uma maturação óssea adequada à idade cronológica: o pico de crescimento e maturação pubertário ocorrem na idade habitual.

– Comprimento ao nascer normal assistindo-se. acidose tubular renal.CAPÍTULO 20 Baixa estatura 115 QUADRO 3 – Padrões de crescimento e diagnóstico diferencial de baixa estatura (*) Padrão de crescimento Baixa estatura intrínseca Relação entre IC. IE: idade estatural. Caracteriza-se por: – Antecedentes familiares de crescimento lento ou atraso pubertário. doença celíaca. Verifica-se nestes casos um atraso da maturação óssea e sexual. nomeadamente de formas ligeiras de doença crónica (doença de Crohn. É possivelmente a segunda maior causa de baixa estatura. fósforo e fosfatase alcalina – provas de função hepática – anticorpos antigliadina e antiendomísio. 1996 ABREVIATURAS: IC: idade cronológica. a uma diminuição lenta do crescimen- . – T3. ionograma – pH e gases – cálcio. IO e IE IE < IO IC Velocidade de crescimento Normal Diagnóstico diferencial • Baixa estatura familiar • Síndromas genéticas: – cromossomopatias – displasias ósseas – síndromas dismórficas • RCIU grave • Atraso constitucional de maturação • Doença crónica ligeira • Má-nutrição ligeira • Doença crónica grave • Má-nutrição grave • Doenças metabólicas e do equilíbrio ácido-base • Doenças endócrinas: – Défice de GH – Hipotiroidismo – Síndroma de Cushing – Hipogonadismo • Privação emocional e abuso (*)Adaptado de Rosenfield RL. IO: idade óssea Crescimento “atrasado” IO IE< IC Normal Crescimento “atenuado” IO IE<< IC Abaixo do normal QUADRO 4 – Baixa estatura e exames complementares Sangue – hemograma completo e velocidade de sedimentação – creatinina. etc. O seu diagnóstico é também de exclusão.). As crianças com esta situação caracterizam-se por terem somatometria ao nascer adequada à idade gestacional. cruzando habitualmente percentis nos anos pré-puberais. T4 e TSH – IGF-I e IGFBP3 – cariótipo ( nas raparigas ) Urina – análise sumária e urocultura Fezes – exame parasitológico das fezes com pesquisa de Giardia 2. depois. nomeadamente mãe com menarca tardia. etc. ATRASO CONSTITUCIONAL DO CRESCIMENTO Trata-se duma situação de incidência familiar cujas causas não estão completamente esclarecidas.

O défice de GH pode associar-se a defeitos da linha média tais como incisivo central único. – Crescimento inferior ao percentil 3 mas superior ao percentil 1 e paralelo à curva de percentis. à noite. nos antecedentes pessoais destas crianças encontra-se com maior frequência restrição de crescimento intra-uterino (RCIU). A realização de RMN crânio-encefálica deve ser realizada em todos os casos de défice confirmado para estudo da região hipotálamo-hipofisária e exclusão de patologia do SNC. apresentação pélvica e parto por cesariana.116 TRATADO DE CLÍNICA PEDIÁTRICA to linear e ponderal até que. A hormona de crescimento. nos anos prépuberais. peso e estatura se encontram ambos abaixo do percentil 5. biossintética. característicos do défice congénito de GH. pele e cabelos finos. – Idade óssea com atraso significativo em relação à idade cronológica. Esta Em Portugal. Tratamento Manifestações clínicas O quadro clínico do défice de GH é variável consoante a idade da criança. o tratamento com GH está sujeito a critérios definidos. traduzindo-se por hipoglicemia neonatal (défice de GH e ACTH / cortisol). e de acordo com a idade estatural. geralmente sem quaisquer alterações do exame físico. situação. fácies de boneca. lábio leporino. Alguns casos apresentam obesidade troncular moderada (“aspecto de redondinho”). idiopático. 4. em injecção subcutânea única. cujo tratamento urgente é fundamental. – Prognóstico de estatura de acordo com a estatura alvo familiar. – Estatura final normal. – Dados da anamnese e exame físico sem alterações. – Na idade habitual da puberdade desaceleração da velocidade de crescimento. voz aguda. não é detectada pelo rastreio neonatal (diagnóstico precoce). Na criança mais velha o défice traduz-se por baixa estatura proporcionada e desaceleração progressiva do crescimento. mas também a comprovação dos resultados das provas de estimulação da produção de GH. no período neonatal o défice de GH acompanha-se de outros défices do eixo hipotálamo-hipofisário. até ser atingida a idade óssea de 14 anos na rapariga. a criança deverá ser dirigida a uma consulta de Endocrinologia Pediátrica. DÉFICE DE HORMONA DO CRESCIMENTO (GH) O défice de GH é. intervenção cirúrgica e /ou irradiação do sistema nervoso central. sendo os casos submetidos a avaliação por uma Comissão Nacional. asfixia neonatal com índice de Apgar baixo. com velocidade de crescimento normal a partir da primeira infância e até à idade pubertária. Assim. O quadro clínico de hipoglicemia associado a micropénis deve chamar a atenção para o diagnóstico de défice hipotálamohipofisário o qual se acompanha também de défice de TSH (hipotiroidismo de causa central). alterações anatómicas. nomeadamente displasia septo-óptica e síndroma da sela turca vazia. em especial craniofaringeoma. pois o diagnóstico implica. e 16 anos no rapaz. – O “pico” de crescimento pubertário ocorrendo tardiamente. 3. pelos 14 anos nas raparigas e 16 anos nos rapazes. micropénis (défice de gonadotrofinas) e icterícia neonatal prolongada. é administrada diariamente. não só a verificação de critérios clínicos e auxológicos. ou displasia septoóptica com nistagmo. Pode associar-se a causas orgânicas tais como tumores cerebrais. na maior parte dos casos. Pode ainda resultar de um défice de secreção ou de alteração da acção da GH de causa genética. SÍNDROMA DE TURNER Importância do problema A síndroma de Turner (ST) ocorre em 1/1500 a . nomeadamente tumoral. fenda palatina. Diagnóstico Face à suspeita clínica de défice de GH.

mesocárdia e aneurisma dissecante da aorta. correspondendo o “efeito Turner” a uma perda de 20 cm. . coarctação da aorta. em média.14 anos. Assim. Os defeitos cardíacos ocorrem em cerca de 1/3 dos casos e atingem mais frequentemente o coração esquerdo: válvula aórtica bicúspide. (NIHDE) 1/2500 indivíduos do sexo feminino e deve-se a alteração numérica ou estrutural de um dos cromossomas X. De referir que os mosaicos podem somente ser detectados se forem contadas mitoses suficientes ou se forem utilizadas técnicas avançadas de genética molecular (ver parte sobre Genética). a estatura final (que só é atingida na terceira década e que depende também da estatura dos progenitores) é. respectivamente. não havendo também “pico” pubertário.CAPÍTULO 20 Baixa estatura 117 QUADRO 5 – Manifestações clínicas da Síndroma de Turner • Alterações do crescimento esquelético Baixa estatura 100 % Pescoço curto 40 % Alteração relação segmento superior/inferior 97 % Cubitus valgus 47 % Encurtamento dos metacárpicos 37 % Deformidade de Madelung 8% Escoliose 13 % Genu valgum 35 % Fácies característica: micrognatia 60 % palato em ogiva 38 % • Obstrução linfática Pescoço alado (pterigium colli) Inserção baixa do cabelo e orelhas rodadas Edema das mãos e pés Displasia das unhas Dermatoglifos característicos • Defeitos das células germinais Falência gonadal Infertilidade • Defeitos vários Estrabismo Ptose Nevi pigmentados múltiplos Anomalias cardiovasculares Hipertensão Anomalias renais e renovasculares • Doenças associadas Tiroidite de Hashimoto Hipotiroidismo Doenças gastrintestinais Intolerância à glucose FIG. 1 Síndroma de Turner. Em 60% dos casos verifica-se a ausência de um dos cromossomas X. a que se associa um risco acrescido de gonadoblastoma. 143 cm. Ulteriormente. isocromossomas. e em cerca de 20 % dos casos de ST existem anomalias estruturais de um dos cromossomas X: deleção do braço curto [p-] ou do braço longo (q-). sem tratamento. encontrando-se em 95 . podendo mesmo existir linhas com Y. 18 % 11 % 26 % 55 % 7% 39 % 34 % 10 % 3% 40 % As alterações cardiovasculares traduzem-se por cardiopatia congénita e hipertensão arterial. o crescimento processa-se a uma velocidade normal até cerca dos 3 anos.100 % dos casos. O comprimento e o peso ao nascer são cerca de 48 cm e 2800 g em média. Pescoço curto alado/pterigium colli. Em 20 % dos casos também existe um mosaicismo em duas ou mais linhas celulares. 25 % 42 % 22 % 13 % 35 % 96 % 99 % Manifestações clínicas A baixa estatura é um sinal clínico major. obrigando a gonadectomia profiláctica. idade a partir da qual se assiste a uma diminuição progressiva daquela entre os 3 . cromossomas em anel. prolapso da mitral.

Evaluating the child with short stature. deve suspeitar-se de ST quando existe edema linfático das mãos e pés e “excesso de pele” na região posterior do pescoço ou pescoço alado (“pterigium colli”) (Figura 1). Practices in Child Growth Monitoring. The Short Child. No recém-nascido do sexo feminino. Numa adolescente com atraso pubertário (inexistência de botão mamário aos 13 anos). 2006. 2000: 9: 237-41 Palminha JM. O Quadro 5 sintetiza a frequência dos achados clínicos associados a Turner. The use and interpretation of growth charts. Donaldson MDC. 1996 Vogiatz MG. Carrilho E. à noite. Podem também existir anomalias renovasculares. 1444: 461-465 Mitchell H. Em todas as crianças do sexo feminino com baixa estatura inexplicada dever-se-á considerar a possibilidade do ST. Winhoven TMA. Jenson HB. BIBLIOGRAFIA Comissão Nacional de Normalização da Hormona de Crescimento (CNNHC). 25: 743-758. Current Pediatrics. vitíligo e também doutras doenças. diabetes mellitus tipo 2 / intolerância à glucose. por exemplo: doença de Crohn. Kliegman RM. Onyango WA. o que implica a realização de cariótipo. rim pélvico unilateral e duplicação pielocalicial). Avaliação de Crianças e Adolescentes com Baixa Estatura. Behrman RE. 19: 92-99 Wright CM. subcutânea. 1998. Pediatrics in Review. nomeadamente doenças autoimunes tais como tiroidite de Hashimoto. Hintz RL. Philadelphia: Saunders Elsevier. Current Pediatrics. • Administração de estrogénios a iniciar em idade pubertária e no contexto do tratamento com GH. Lisboa: Lidel. 34: 425-849. Stanton BF. diária.118 TRATADO DE CLÍNICA PEDIÁTRICA As alterações renais verificam-se em 35 a 70 % dos casos (habitualmente rim em ferradura. 2007 Mahoney CP. 3: 42-64 Rosenfield RL. doença de Graves. Pediatr Clin North Am 1997. Copeland KC. Short Stature. colite ulcerosa. Savage MO. Endocrinol Metab Clin North Am 1996. Practical Endocrinology and Diabetes in Children. com paragem do desenvolvimento pubertário ou com amenorreia primária deverá também investigar-se esta patologia. 1987 Mercedes O. 2002. 12: 279-282 Tratamento O tratamento compreende: • Administração de GH a iniciar a partir dos 2 anos de idade. Essentials of growth diagnosis. Worldwide . aumentando progressivamente e associando-se ulteriormente progestagénio. Nelson Textbook of Pediatrics. Lisboa Ministério da Saúde 2004. Hindmarsh PC. Gregory JW. Assessment and management of short stature. Orientação Diagnóstica em Pediatria. dose inicialmente baixa. J Pediatr 2004. Existe um grande número de doenças associadas. 2003 Raine JE. A forma de apresentação clínica é diferente consoante a idade da criança. No lactente é o diagnóstico de coarctação ou estenose aórtica que levantará a suspeita.

PARTE V Desenvolvimento e Comportamento .

vias e áres do sistema nervoso central. como condicionantes sociais. reactivando ou regenerando áreas silenciosas geradoras da recuperação total ou parcial. pois. A permanente experiência e aprendizagem do meio (nurture) influencia a estrutura cerebral gerada (nature). psicológicas e sociais. outras desaparecem. reduzindo-se progressivamente até aos 10 anos. é necessária a existência de condições psicossociais entre as quais se destacam: • amor e afecto • meio familiar consistente e previsível propiciando a exploração e a descoberta. Para que a criança e o adolescente rendibilizem plenamente as suas potencialidades. face a estímulos ambientais idênticos.. educativo e social. quer da criança. embora com cada vez menor impacte. que se mantêm estáveis até aos 10 anos. mais apropriadamente. Assim se explica a característica de plasticidade do sistema nervoso central (SNC) em caso de lesão estrutural: a exercitação de vias sinápticas acessórias viabiliza alternativas de crescimento e reforço sináptico e neuronal que poderão condicionar a substituição da função de células lesadas por outras células. mantendo-se durante toda a vida. À medida que se formam novas sinapses. Uma das áreas que mais atenção tem suscitado é a perspectiva actual da criança como parceiro e modulador activo do seu meio social e cultural. sendo este fenómeno condicionado pela menor utilização. quer sejam positivas ou negativas. à nascença. o qual resulta da interacção de influências exteriores ao indivíduo com o próprio indivíduo congregando múltiplas potencialidades." Ortega e Gasset Em Pediatria. o clínico geral e os profissionais de saúde que prestam cuidados a crianças e adolescentes compreendam o sentido abrangente do termo Desenvolvimento e estejam a par das teorias. identificar variantes. Para avaliar adequadamente progressos. Também assim se compreende que crianças com diferentes talentos e temperamentos (nature) provoquem diferentes estímulos no meio (nurture) e que. não só a obtenção de um diagnóstico. Desenvolvimento é definido geralmente como processo de aquisição de competências. a fim de se efectuar a programação e integração das áreas a privilegiar. 15. A avaliação do referido processo tem como objectivo. mas também a avaliação do perfil das chamadas “áreas fortes” e “fracas”. necessário que o pediatra. atrasos ou anomalias. influenciam a evolução e a capacidade adaptativa da criança aos futuros estímulos.120 TRATADO DE CLÍNICA PEDIÁTRICA 21 DESENVOLVIMENTO Maria do Carmo Vale Conceitos fundamentais "Eu sou eu e as minhas circunstâncias. e não como receptor passivo de socialização. 100 biliões de neurónios. Os diversos modelos biopsicossociais reconhecem actualmente que o Desenvolvimento é o pro- duto de uma herança genética (nature) e do ambiente (nurture). e o processo que se designa por desenvolvimento processa-se à medida que a criança reage aos estímulos do ambiente e aprende a fazer exigências ao seu meio. Esta capacidade é máxima durante os primeiros três anos de vida. isto é o seu desenvolvimento. A investigação tem demonstrado o profundo impacte das primeiras experiências no desenvolvimento cerebral. as influências biológicas. As experiências. quer da família e respectivos sistemas de suporte cultural. O cérebro compreende. habilidades e comportamentos cada vez mais complexos. estas últimas designadas. aconselhar devidamente os pais e planear a intervenção. . São assim determinantes deste. possam interpretá-los e a eles reagir de forma diversa. cada neurónio desenvolve.. torna-se.000 sinapses até aos 3 anos de vida. perspectivas e estratégias baseadas na evidência. A assimilação de todos estes estímulos psicoafectivos pressupõe capacidade de interacção. ambientais. declinando depois o número dos mesmos. em média.

resiliência e modelo transaccional (de transigência) Em Pediatria define-se risco como a presença de factores biopsicossociais adversos. segurança e bemestar após uma experiência desagradável. no segundo. e resiliência como a capacidade de resistir ou ultrapassar factores adversos ao longo do ciclo de vida da criança. Em famílias com subsistema parental rígido e autoritário é geralmente negada à criança capacidade de decisão. mas também com objectos. e. professores. Em todos os estádios evolutivos. Ou seja. a leitura. o modelo bioecológico é ainda mais abrangente ao englobar na estrutura do microssistema. Exemplos paradigmáticos deste tipo de processos são os cuidados alimentares e de higiene prestados pela mãe ao recém-nascido e o reforço da díade e vinculação que proporcionam no dia a dia. o padrão ideológico subjacente à organização política e socio-económica da sociedade em que estão inseridas. No primeiro incluem-se as características dos pais. Mais tarde será a actividade lúdica (só ou em grupo). sem intervenção directa. Mas. quando colocado em risco. lúdicas e sociais. mantendo simultaneamente um estado de receptividade e de auto-regulação da sua progressiva autonomia. têm repercussão na qualidade de vida da criança – por exemplo a estabilidade laboral e económica dos pais. Influências sociais e família como modelo ecológico O centro deste modelo pressupõe a existência de formas específicas de interacção entre a criança e o ambiente (os chamados processos proximais) que actuam através do tempo e são considerados prioritários para o desenvolvimento humano. O modelo proposto por Baltes defende que a criança é função da interacção entre as influências biológicas e sociais. que esta seja regularmente reactivada por períodos de tempo razoáveis e que haja reciprocidade nas permutas afectivas. assim como a aquisição de novos conhecimentos. estruturas e instituições que particularizam o ambiente nos denominados processos proximais. sublinhando o papel de facto- . não só a interacção com pessoas. Daí a necessidade de cuidadosa atenção à gama de estímulos presentes no meio ambiente geradoras de experiências e de novas aprendizagens. localiza-se mesossistema (ou exossistemas). Entre os dois sistemas. que integra estruturas: em que a criança participa activamente. a resolução de problemas. e estruturas que. A família funciona como sistema com ligações internas e externas. o macrossistema. como a escola viabilizando e interacção com os pares. amigos. Os considerandos referidos integram a definição de ecossistema subdividido em micro e macrossistema. conceitos. constitui-se. Influências psicológicas Erik Erikson identificou o primeiro ano de vida como o período de estabelecimento de uma ligação de confiança e afecto mútuo adquiridos através de resposta atempada e adaptada às necessidades e estímulos da criança. papéis e regras de interacção. comparativamente a famílias com espa- ço de comunicação e maior permeabilidade às opiniões e preferências da criança. Risco. subsistemas. naturalmente que estes ocorrem preferencial e electivamente no âmbito da interacção familiar. ampliando-o. símbolos. viabilizando disponibilidade e qualidade de cuidados parentais. que participam activamente na vida da criança. critérios. assim. e à relação que lhe permite utilizar os pais como pessoas com capacidade para restabeler conforto. a criança necessita de um adulto com quem estabeleça uma ligação afectiva electiva e que corresponda adequadamente aos seus reptos verbais e não verbais.. A noção de vinculação diz respeito à tendência do lactente em procurar a proximidade dos pais. que a avaliação do desenvolvimento deve ser individualizada. etc. a ideação e execução de planos. incitando à rebeldia e desobediência. dinâmica e compartilhada com a criança e sua familia. regularmente e por períodos extensos. em síntese. neste último caso as circunstâncias que estimulam os filhos à criatividade e sentido de responsabilidade.CAPÍTULO 21 Desenvolvimento 121 De salientar. para que uma criança se desenvolva é necessário que esta inicie uma actividade. por oposição à resiliência define-se vulnerabilidade como particular susceptibilidade aos referidos factores.

2003 Ministérios da Educação. BIBLIOGRAFIA Bronfenbrenner U. Stanton BF. 1999 Smith PK. Lusher K. Individual Development: A Holistic. Brazelton TB. importantes . apetência por modalidade desportiva. de capacidades.). Oxford: Blackwell Publishers. Cowie H. 2007 Magnussen D. Despacho conjunto nº 891/99. quociente de intelegência elevado. Cowie H. Understandig Children’s Development. a maior exposição a factores de risco. Stress e Violência na Criança e no Jovem.Behavioural Pediatrics Philadelphia: Saunders. 2001 Smith PK. Blades M. 2001 . RN e lactentes com períodos de vigília mais longos e choro vigoroso. Lisboa: INCM. Alguns estudos sublinham ainda a importância de determinismos sociais como a existência de um adulto de referência – pais. eventualmente agravados e potenciados por depressão materna pós-parto. Um recém-nascido (RN) prematuro evidencia longos períodos de sono e curtos períodos de vigília. Examinig Lives in Context: Perspectives on the Ecology of Human Development. históricos. Oxford: Blackwell Publishers. designadamente. tais como: carácter persistente. sentido de humor e capacidade de liderança. Faculdade de Medicina da Universidade de Lisboa. eficácia. a privação e a desvantagem decorrem de uma complexa interacção entre factores de risco ecológicos. quando bem funcionantes e integradas. auto-estima. instabilidade política e económica geradoras de fome. 2005 Kessen W. 2001 Smith PK. Nelson Texbook of Pediatrics. proporcionam elevado grau de satisfação e sensação de competência materna. 2001 Vale MC. Morris P. Crocker AC. Integrated Model Mohen P. Cowie H. Um outro aspecto é o da desvantagem social e da pobreza de certas crianças as quais são submetidas. quer a dificuldades de acesso a oportunidades e experiências educativas (factores não normativos). empatia. intensivos e suficientemente prolongados (a que as famílias social e economicamente auto-suficientes têm acesso facilitado). Oxford: Blackwell Publishers.122 TRATADO DE CLÍNICA PEDIÁTRICA res normativos como a idade e época histórica vivenciada. A criança e a familia no século XXI. Young JG. 1999 Gomes Pedro J. Este comportamento pode gerar curtos períodos de interacção e oportunidades de vinculação. Assim. comparativamente a um RN de termo (factores normativos). Philadelphia: Saunders Elsevier. culturais. morte de progenitor. Washington DC: American Psychological Association. Autonomia em Pediatria. Carey WB. bem como crença religiosa. Learning in a Social Context. The ecology of developmental processes in Gomes Pedro J. Nugent JK. e de factores não normativos relacionados com acontecimentos imponderáveis (doença grave e incapacitante. etc. Behrman RE. Departamento de Educação Médica da Faculdade de Medicina da Universidade de Lisboa. Cognition Piaget’s Theory. 1999 Kliegman RM. The Development of Behaviour in Levin MD. acidente. quer biológicos como a desnutrição ou a intoxicação por agentes químicos. interpretados apelativamente pela mãe. Tese de Mestrado. Determinados factores como o temperamento e o estado de saúde influenciam o ambiente onde a criança cresce e se desenvolve. Blades M. Pelo contrário. comportamento cooperativo. contribuindo significativamente para o incremento da resiliência. Developmental . avós ou professor – com quem a criança manteve ou mantém relacionamento electivo ou preferencial. Exemplo de factores normativos relacionados com factos históricos e políticos é o das crianças que crescem em zonas de guerra. Lisboa: Dinalivro. hipotonia fisiológica e menor capacidade de fixação do olhar na face materna. choro débil e pouco frequente. da Saúde e do Trabalho e da Solidariedade. Jenson HB. demográficos e psicológicos De referir que tem sido valorizada a importância de determinados factores protectores biológicos. Blades M. as crianças de risco mostram uma marcada melhoria na sua trajectória de desenvolvimento. Elder GH. Quando submetidas a programas de intervenção em tempo oportuno. angústia e amputadora de projectos de vida. proporcionam maiores oportunidades de interacção e vinculação da díade que. por sua vez a criança pode ser directamente afectada pelos condicionalismos ambientais daí decorrentes.

não só porque constitui o seu substrato. A comunicação está obviamente ligada à audição e à cognição na medida em que é a função intelectual que analisa. os períodos de desenvolvimento tendem a ser organizados em dois grandes grupos. Embora as habilidades e aquisições da criança devam ser entendidas num todo porque são interdependentes. Cada aquisição é fundamental para o desenvolvimento da seguinte. andar. estas noções devem sempre ser encaradas de uma forma dinâmica e contextualizada. gestos e movimentos posturais. a avaliação da criança deve ser realizada por áreas dado que este modelo permite uma maior pormenorização de tarefas e melhor sistematização das alterações quando estas existem. quer a linguagem compreendida. o aumento do tono da coluna vai permitir uma elevação do campo da visão e necessariamente uma maior curiosidade pelo meio.CAPÍTULO 22 Desenvolvimento e intervenção 123 22 DESENVOLVIMENTO E INTERVENÇÃO Ana Alegria. muito utilizada. No entanto. sendo o aproveitamento escolar demonstrativo de algumas aquisições. . bem como competências verbais. • Motricidade grosseira – As habilidades motoras globais envolvem o movimento de grandes massas musculares e incluem o controlo postural e os padrões locomotores rudimentares – sentar-se. Deste modo e. gatinhar. baseia-se na interacção contínua do indivíduo com o meio. controlo de esfíncteres. a imitação. independentemente da escala de desenvolvimento utilizada. com o intuito de promover o acompanhamento da criança. após os seis anos de idade. Exemplo disto é a sequência sentar-se → elevação para posição bípede. permitindo dar muita informação sobre a criança. aprendendo a brincar e a jogar de formas cada vez mais complexas. e nunca de forma a estigmatizar as falhas e a impor um “rótulo”. a noção de permanência do objecto. A teoria desenvolvimentalista de Piaget. a noção de causalidade. Tal deve-se ao facto de. mas também porque funciona como fonte de estímulo para novas aprendizagens. mas também que é a estimulação providenciada pelo meio que permite o desenvolvimento de potencialidades. • Comunicação – A comunicação envolve mais competências não verbais. João Estrada e Maria do Carmo Vale Períodos. em sinergia e continuidade. num processo de adaptação (acomodação-assimilação) e traduz-se por vários estádios que fornecem informação acerca de capacidades e limitações da criança numa dada idade. noção de identidade. memória e aprendizagem. Winnicott) essas etapas têm fundamentos filosóficos diferentes e traduzem-se por aquisições em áreas ou domínio de funções diferentes do mesmo. como as expressões faciais. por isso. se considerar a escolaridade como indicativa do desenvolvimento em várias áreas. A cognição relaciona-se com o desenvolvimento social e emocional. É. Freud. e os processos mentais superiores com o pensamento. fundamental ter a noção de que é essencial um suporte orgânico ou alicerce para o desenvolvimento. Gesell. são contemplados globalmente os seguintes parâmetros: • Autonomia pessoal e social – O desenvolvimento pessoal envolve uma grande variedade de habilidades que podem ser agrupadas em hábitos – alimentação. • Cognição – Esta área de desenvolvimento inclui o leque de atenção. As várias aquisições fazem-se de acordo com a maturação orgânica e exigências exteriores. quer a linguagem expressiva. De uma forma geral. etapas e áreas de desenvolvimento É universalmente aceite que o desenvolvimento da criança se faz por etapas e que existem desempenhos característicos de cada idade. De acordo com certos autores (Piaget. sendo através deste que a criança recria o mundo que a rodeia. e emoções – sorrir. do zero aos seis anos e dos seis aos 12 anos. a estruturação espacial-temporal e o jogo.

Segue objecto lentamente Brinca com objecto Segue objecto a cair Brinca com os dedos Resiste a que tirem objectos Tira objecto da mesa Proezas e raciocínio Cognição Faz um traço horizontal Aponta quatro partes Corta papel com tesoura Conta dez cubos . a persistência e a dominância (Quadro 1). Nesta perspectiva. O desenvolvimento das habilidades motoras finas (preensão. a motricidade passa a ser compreendida nas estruturas associativas que a planificam. • Motricidade fina e visão – A motricidade. permitindo avaliar. manipulação) é uma aquisição que distingue o ser humano das outras espécies animais. é o meio através do qual a consciência se edifica e se manifesta. elaboram. A visão está intimamente associada à motricidade fina. entre outros. especialmente Wallon. executam e integram. é uma certa extensibilidade que permite o jogo harmonioso dos músculos para a realização das sinergias motoras.124 TRATADO DE CLÍNICA PEDIÁTRICA correr. designadamente a capacidade visual. regulam. deram grande importância ao tono no desenvolvimento motor e psicológico. O desenvolvimento é acompanhado de um aumento do tono axial e processa-se a par da diminuição progressiva da hipertonicidade dos membros. Numerosos autores. QUADRO 1 – Etapas do desenvolvimento psicomotor (dos 3 aos 60 meses) Áreas/ Parâmetros Idades 3 meses Locomoção Motricidade global Eleva a cabeça na posição dorsal 6 meses Senta-se com suporte Rola 9 meses Tenta gatinhar Fica sentado no chão Pessoal e Social Autonomia pessoal e social Segue pessoa com o olhar Sorri em resposta a uma atitude Manipula colher (a brincar) Bebe por caneca Tira um chapéu Ajuda a segurar um copo Emite mais de que quatro sons Responde quando chamado Galreia Diz uma palavra nítida Faz preensão fina (“pinça” com o polegar e indicador) Atira para fora objectos 12 meses Gatinha Anda com auxílio 15 meses Anda sozinho Sobe escadas 18 meses Anda “marcha-atrás” Trepa cadeira 24 meses Chuta uma bola Sobe e desce escadas 36 meses Salta com pés juntos Brinca com a colher (sabe função) Bate palminhas Usa a colher sozinho Abraça os pais Utiliza copo meio cheio Tira sapatos e meias Ajuda a vestir-se/despir-se Consegue abrir a porta Reage vocalmente à música Balbucia quando sozinho Usa cinco palavras Identifica objectos Diz nove palavras Coloca objecto sobre o outro Rabisca livremente Atira uma bola com três cubos Nomeia quatro brinquedos Usa frases Diz o 1º nome quando pedido Nomeia doze objectos Faz uma torre com Copia um círculo 48 meses Marcha com música Salta dois degraus 60 meses Corre para chutar uma bola Desce escadas como adulto Calça meias e sapatos Sabe a idade Lava sozinho mãos e cara Sabe morada (rua e número) Usa bem o garfo e a faca Usa pronomes pessoais Conhece seis cores Define pelo uso seis palavras Descreve um desenho grande Corta um quadrado em dois Desenha um homem Copia uma cruz Desenha uma casa Equilibra-se com um pé Guarda os brinquedos Usa dois ou mais adjectivos oito cubos Atira uma bola ao cesto Gosta de livros ilustrados Faz uma torre Indica desejos Põe e tira objectos de uma caixa Tapa uma caixa Aponta uma parte do corpo Desenrosca um frasco do corpo Sabe o que é dinheiro Distingue grande/ pequeno Conta para além de quatro Compara dois tamanhos e dois pesos Conhece duas moedas Conhece três moedas Aponta um dedo Pega num lápis Cumpre ordem simples Brinca com pedaço de papel Fica com objecto Emite dois ou três sons Ouve música Audição e Linguagem Comunicação Visão – manipulação Motricidade fina e visão Move o olhar entre 2 objectos.

birras excessivas. – Ausência de vocalização. – Não sorri. Após a avaliação de cada um destes domínios por tarefas. nem segue objectos.CAPÍTULO 22 Desenvolvimento e intervenção 125 QUADRO 2 – Desenvolvimento psicomotor e sinais de alarme 1 . – Ausência de preensão palmar (não agarra os objectos). (sendo de referir que cada uma permite perceber mais do que uma capacidade). – Imobilidade na posição de sentado. – Alterações do comportamento (agressividade na escola ou no meio familiar. evidenciando “apatia”. De reiterar que todos estes domínios são interdependentes. – Estrabismo constante 9 meses – Desequilíbrio em posição de sentado. designadamente ao desenvolvimento cognitivo e motor tendo como referência o padrão médio da idade-chave em questão. Mais de 3 anos – Hiperactividade e dificuldade de concentração. 3 . – Não mastiga. – Ausência de constacto social. Chamando-se a atenção para variações indivi- duais de semanas ou meses no respeitante. dificuldade no convívio com outras crianças. – Não “obedece” às ordens simples. 6 meses – Não “segura” a cabeça (instabilidade) – Membros inferiores com rigidez. – Segue objectos. – Deixa cair a cabeça para trás. – Em posição vertical ou quando suportado pelo examinador em decúbito ventral.18 meses – Imobilidade permanente. evidencia hiper ou hipotonicidade. – Membros rígidos em repouso. é importante analisar o desempenho e verificar se as falhas são pontuais ou globais e se eventualmente são alarmantes e carecem de encaminhamento para centro especializado na perspectiva de possível intervenção. – Não segue a face do observador. 12 . – Linguagem incompreensível. – Postura assimétrica. – Aparenta “não ver”. – Não dirige os olhos ou a cabeça para o som (principalmente) quando ouve a voz humana). não procura mudar de posição. 2 anos – Ausência de marcha. – Mantém as mãos sempre fechadas. – Assimetria na postura – Não reage aos sons. permanece imóvel. No caso de crianças prematuras deve ter-se em conta a idade corrigida até aos dois anos de idade. – Parece não compreender o que se lhe diz. – Manipulação dos objectos sem finalidade aparente. – Reage com choro ao tacto. – Não brinca mantendo apatia. Pontos de viragem “Touch points” e intervenção preventiva Está demonstrado que a auto-estima da criança poderá ser melhorada se a família adquirir conhecimentos e competências sobre o desenvolvimento . – Não estabelece qualquer tipo de contacto social. – Ausência notória de preensão palmar.4 meses – Não fixa. quando seguro pelas mãos e antebraços. o Quadro 2 de interesse prático para o clínico. – Postura assimétrica. – Não agarra os objectos ou agarra-os só com uma mão. cada um deles influenciando e sendo influenciado pelos outros. reacção excessiva se separado da mãe. – Actividade motora monótona.2 meses – Em posição sentada: instabilidade cefálica. – Não diz palavras perceptíveis. elucida sobre determinadas falhas consideradas alarmantes. – Ausência de vocalização. – Engasgamento fácil. – Não diz palavras que se percebam. – Ausência de resposta à voz. não levando os objectos à boca.

poderão ser sensibilizados para o comportamento do bebé designadamente no que respeita à sua notável capacidade para reagir ao ambiente que o rodeia. sendo que uma área de desenvolvimento influencia as outras. Por outro lado. É também a oportunidade para criar um ambiente calmo e caloroso. seja para o sucesso. a presença do técnico de saúde poderá reduzir o estresse tanto nos pais. clínico. etc. pouco depois de o bebé nascer. que teve a sua criação em Terry Brazelton. os mesmos poderão avaliar a aprendizagem já ocorrida no bebé. olha em volta atento . em colaboração com o médico e profissional de saúde seguindo. (Quadro 3) Resumem-se a seguir. pais e criança). cognitivo e emocional em idade pediátrica. Se o profissional comentar com os pais certos padrões de comportamento do bebé (contacto social frente a frente. • 2º Ponto de Viragem – O 2º ponto dá-se no hospital ou em casa. um salto numa área causa uma regressão temporária noutra área. actividade motora. é função do médico e do técnico de saúde explicar antecipadamente o seu sentido aos pais. participando na consulta de avaliação. • 3º Ponto de Viragem – O 3º ponto deverá ocorrer entre as 2 – 3 semanas de vida. o que contribui para o progresso do desenvolvimento.um na gravidez. seguido e desenvolvido em Portugal por Gomes Pedro. período este caracterizado por choro irritante ao fim do dia relacionado com a reacção do sistema nervoso imaturo aos estímulos ambientais. O desenvolvimento da criança é descrito como nãolinear. Os pontos de viragem são momentos em que uma mudança do sistema é provocada por uma alteração no desenvolvimento da criança. haverá excelentes oportunidades para prevenir certas falências do desenvolvimento. Com a intervenção antecipada (2–3 semanas). como na criança. com regressões. data de vacinas e em que se reavalia a alimentação. é dinâmico. Baseia-se na teoria de sistemas. com exemplos concretos. aumentando-lhes o auto-estima e o sentido de responsabilidade. saltos e pausas. (pontos de viragem). o período de choro pode ser reduzido e o bebé fica mais calmo. pai e mãe. alguns aspectos relacionados os oito pontos de viragem considerados por Brazelton e Gomes Pedro (desde a gravidez até aos 12 meses): • 1º Ponto de Viragem – O 1º ponto é importante para formar uma relação com os futuros pais. Cada componente deve reagir a todo e qualquer motivo de estresse que possa incorrer no sistema. tendo em vista reduzir a ansiedade e aumentar a confiança naqueles. correspondendo a períodos previsíveis de regressão que ocorrem antes de um “salto” no desenvolvimento. • 5º Ponto de Viragem – O 5º ponto (consulta dos 4 meses) antecede um período de sobressalto na consciência cognitiva do ambiente: interrompe a refeição. É possível que os pais se sintam desorientados e tenham medo de que a regressão conduza a uma alteração do comportamento. esclarecendo regras sobre a prática do aleitamento materno. explicando aos pais que não deverão pegar no bebé (o que constitui estímulo adicional para choro irritante). no 7º mês de gravidez o profissional tem a oportunidade de conhecer e partilhar preocupações com os pais establecendo-se uma relação de confiança antes da chegada do bebé. três no segundo ano e dois em cada ano subsequente. seja para o insucesso. Nesta perspectiva. Estes períodos de regressão causam desorganização no sistema no qual a criança está inserida. Consequentemente os pais sentirão que foram bem sucedidos. • 4º Ponto de Viragem – O quarto ponto corresponde aos 2 meses. mas correspondem também a um período de reorganização. “ em conjunto a criança e discutindo assuntos relacionados. o desenvolvimento é multidimensional e interdependente. O modelo dos “pontos de viragem” corresponde a um tipo de intervenção preventiva que dá relevo principal aos potenciais e forças da família e que combina a compreensão do desenvolvimento da criança com a criação de relações entre os intervenientes (técnico.126 TRATADO DE CLÍNICA PEDIÁTRICA motor. Por outro lado reforça-se a confiança e aliança entre profissional e família. o sono e os ciclos de agitação. antes da idade de 4 – 12 semanas. É esta a filosofia do modelo dos touchpoints. ou seja. Cada momento de estresse é visto como uma oportunidade de aprendizagem. sete no primeiro ano. e dado que cada membro partilha as suas reacções. Uma vez que estes períodos são previsíveis .). em surtos.

BIBLIOGRAFIA Brazelton T. O Quadro 3 resume os aspectos principais de cada ponto de viragem até aos 36 meses. com mudança dos padrões alimentares. 1994. É então altura de os pais serem esclarecidos que tal período é precursor de rápido desenvolvimento e não constitui qualquer fracasso no que respeita aos cuidados prestados. É sinal de que o bebé precisará de refeições mais curtas sendo importante que os pais compreendam esta evolução. A criança e a família do século XXI. Touchpoints. 13: S13-S16 Wadsworth W. cada um dos quais constitui uma oportunidade para discutir questões que vão surgindo. A criança e o seu mundo. Greenspan S. Acta Paediatr (Suppl). Requisitos essenciais para o crescimento e aprendizagem. opportunities for early intervation. Lisboa: Dinalivro. 1984 . Piaget’s theory of cognitive and affective development. Young JG. com os pais. Touchpoints: opportunities for preventing problems in the parent-child relation chip. J Pediatric Helth Care 1999. No que respeita ao sono. London: Longman. chuchando no dedo ou agarrando-se ao cobertor). 222-228 Staddler A et al. 7º e 8º Pontos de Viragem – Aos 6. Cada ponto de viragem antecede um sobressalto numa ou mais áreas. Using the language of the child’s behavior in your work with families. e não habituado a adormecer ao colo dos pais. 42: 1-9 Fonseca V. Esta fase do desenvolvimento corresponde a “rápido” sobresalto do mesmo. haverá maior probalidade de adormecer depois de acordar de noite. American Journal of MaternalChild Nursery. 27. Working with families. 10 e 12 meses ocorrem mais três pontos de viragem. os referidos pontos de viragem podem ser encarados como oportunidades para dar apoio aos pais preocupados. 1992 Gomes-Pedro J. os pais da criança sentirão que o médico e o profissional de saúde se preocupam não só com o progresso fisico. 2002. 394: 35-39 Brazelton T. Em suma. 2005 Percy M at al. Manual de Observação Psicomotora. • 6. se o bebé tiver aprendido a encontrar conforto através duma forma independente de adormecer (por exemplo. Por outro lado. Brazelton TB. Salienta-se que a data em que os pontos de viragem acontecem pode ser alterada nos casos de prematuridade.CAPÍTULO 22 Desenvolvimento e intervenção 127 QUADRO 3 – Aspectos principais de cada ponto de viragem (touchpoints) Idades 1) Pré-natal Preparação para a paternidade 2) Recém-nascido Saúde 3) 2-3 semanas Exaustão parental 4) 2 meses Sociabilidade 5) 4 meses Afeição 6) 6 meses Capacidades motoras 7) 10 meses Mobilidade 8) 12 meses Independência 9) 15 meses Autonomia 10) 18 meses Conhecimento 11) 24 meses Brincadeiras de “faz-de-conta” 12) 36 meses Imaginação Bebé imaginado (idealizado/real) Bebé real Alimentação Autoconfiança parental Interesse pelo mundo Alimentação Referência social Capacidades motoras Brincadeira (exploração) Noção do “eu” Linguagem Medos e fobias Relações familiares Emoções parentais Relações entre os pais Relações com o mundo exterior Padrões de cuidados Sono Controlo (mover/pensar) Aprendizagem (descoberta) Dependência Exercício do controlo Autonomia Linguagem Pai imaginado Afeição Individualidade Exigências do bebé Permanência do objecto Permanência de pessoas Irritabilidade Linguagem Linguagem Capacidades motoras Relações com outras crianças aos estímulos do ambiente e começa a acordar de noite após período de sono seguido. Lisboa: Editorial Presença. mas também estão atentos ao seu desenvolvimento psicológico. Pediatr Clin North Am 1995. 2002 Brazelton T. Nugent JK. Lisboa: Editorial Noticias. ou de “desorganização”.

Manifestações clínicas e diagnóstico Foram estabelecidos dois tipos de perturbação do comportamento com base na idade de início (início na infância ou início na adolescência). a criança torna-se menos dependente das figuras de vinculação. institucionalização. comportamento e emoções. sendo a sua avaliação primordial para a apreciação dos problemas do comportamento. moderada ou grave. afinal. São exemplos o nível de actividade motora. sobretudo durante o primeiro ano de vida.. emocional e comportamental da criança o que não acontece quando a actividade laboral materna é adiada para o segundo ou terceiro ano de vida. é usualmente mais elevada nos meios urbanos comparativamente aos rurais e varia entre menos de 1% e 10%. Tal situação gera um défice clinicamente significativo na actividade social escolar ou laboral. assim. pelo reportório de interacção. frequência e intensidade do choro e riso. adopção. condicionou uma maior ênfase no encurtamento das mesmas. Na criança em idade escolar relaciona-se com a adaptação à escola. bem como o desenvolvimento cognitivo. concluiram que periodo superior a 20 horas semanais em creche.. O perfil de temperamento na primeira infância é traduzido pelos ritmos de sono e alimentação. A problemática da separação mãe-filho noutras situações como a hospitalização. as vantagens do hospital de dia. Desde o nascimento as crianças apresentam diferentes comportamentos: algumas choram muito. De referir que a vinculação é fundamental para o desenvolvimento cognitivo e emocional da criança. reacções ou respostas aos estímulos do meio. limiar sensorial. por exemplo. ou seja. A partir do segundo e terceiro anos de vida. Belsky e. capacidade de adaptação à mudança. Em 1988. concentração e persistência. Define-se temperamento como o conjunto de características biológicas que influenciam o humor. correspondendo ao substrato biológico sob o qual se estrutura a personalidade. sublinhou-se. reacções ou actividades motoras observáveis como resposta aos estímulos internos e externos. às actividades lúdicas e de grupo. Bydar e Brooks-Gunn. qualidade e intensidade das respostas a novas situações. durante o primeiro ano de vida. A prevalência da perturbação do comportamento parece ter aumentado nas últimas décadas. humor positivo ou negativo. podendo apresentar-se de forma ligeira. outras são mais calmas. orientadas por educadores. capacidade de atenção e persistência nas tarefas. aos pares. intrínseco à criança. de carácter persistente ou repetitivo. O temperamento é. etc.128 TRATADO DE CLÍNICA PEDIÁTRICA 23 COMPORTAMENTO E TEMPERAMENTO Maria do Carmo Vale Definições e importância do problema Define-se comportamento como o conjunto de acções. à família. capacidade de atenção. pode pôr em risco a relação mãe-filho. dos internamentos de curta duração e da aceleração dos processos de adopção. padrões de jogo. um estilo comportamental de etiologia biológica com componente fortemente genética. O tipo início na infância é definido pelo menos . adaptação a novos alimentos e pessoas. Define-se perturbação do comportamento como a modificação do padrão de acções. Na segunda infância é traduzido pelo relacionamento com os pares. reacção ao banho. umas mais sisudas. Temperamento é. outras mais sorridentes e activas. em que são violados os direitos básicos dos outros ou importantes regras ou normas sociais próprias da idade. posteriormente. por oposição ao comportamento que é influenciado pelo meio e pelo relacionamento e perfil da mãe ou substituto materno (vinculação). etc.

com frequência inicia lutas físicas. Falsificação ou roubo 10. de um critério durante os últimos 6 meses. roubou confrontando-se com a vítima. pelo menos. Tipos Tipo início na segunda infância: antes dos 10 anos. 4. com frequência insulta. destruiu deliberadamente a propriedade alheia. 12. Destruição de propriedade 8. Perturbação do comportamento. pelo menos duas vezes. manifestou crueldade física para com as pessoas. fuga de casa durante a noite.CAPÍTULO 23 Comportamento e temperamento 129 QUADRO 1 – Perturbação do Comportamento: Critérios de Diagnóstico Padrão de comportamento repetitivo e persistente. 9. Tipo início na adolescência: antes dos 10 anos ausência de qualquer critério característico do critério de Perturbação do Comportamento. evidenciando frequentemente agressi- vidade física com os outros. enquanto vive em casa dos pais ou em lugar substitutivo da casa paterna. início de pelo menos uma característica do critério de Perturbação do Comportamento. Gravidade Ligeira: poucos ou nenhum dos problemas de comportamento para além dos requeridos para fazer o diagnóstico sendo de referir que os problemas de comportamento causaram apenas pequenos prejuízos aos outros. lançou deliberadamente fogo com intenção de causar prejuízos graves. relações perturbadas com os companheiros. Acentuada: muitos problemas de comportamento que excedem os requeridos para fazer o diagnóstico ou os problemas de comportamento causam consideráveis prejuízos aos outros. 3. propriedade ou automóvel de outra pessoa. 7. forçou alguém a uma actividade sexual. arrombou a casa. manifestou crueldade física para com os animais. durante os últimos 12 meses e. 6. Agressão a pessoas ou animais 1. Trata-se habitualmente de crianças do sexo masculino. iniciando este comportamento antes dos treze anos de idade. ameaça ou intimida as outras pessoas. perturbação da oposição no início da infância e sintomas que preenchem os critérios de perturbação do comportamento antes . mente com frequência para obter ganhos ou favores ou para evitar obrigações. em que são violados os direitos básicos dos outros ou importantes regras ou normas sociais próprias da idade. com frequência permanece fora de casa de noite apesar da proibição dos pais. Moderada: o número de problemas de comportamento e os efeitos sobre os outros situam-se entre”ligeiros” e “graves”. início não especificado: a idade de início é desconhecida. 5. rouba objectos de certo valor sem confrontação com a vítima Violação grave das regras 13. manifestando-se pela presença de três ou mais dos seguintes critérios. utilizou uma arma que pode causar graves prejuízos aos outros. faltas frequentes à escola com início antes dos treze anos. 15. por um dos critérios característicos da perturbação do comportamento antes dos 10 anos (Quadro 1). 11. 14. 2.

verbal. Define-se agressão como qualquer forma de hostilização. deve ser chamada à razão através de um diálogo profícuo. O início precoce prenuncia um mau prognóstico e risco mais elevado de evoluir para uma perturbação anti-social da personalidade ou para perturbações associadas ao abuso de drogas na idade adulta. atitude de desafio permanente. Tal como já foi referido. explicando o motivo pelo qual o seu comportamento é inaceitável. nomeadamente dos pais e cuidadores. a agressividade da criança pode ser condicionada pela dificuldade de relacionamento com os pares ou pais. pode ser expressa de diferentes maneiras: não verbal. instrumental e hostil (intencionalidade). A resposta desajustada. traduzindo frustração e zanga por tal facto. O comportamento de oposição é manifestado através de comportamentos menos graves como a birra. apesar de desempenhar papel relevante na evolução da espécie animal. Na criança em idade escolar por vezes a men- tira é utilizada para encobrir algo que ela não aceita no seu comportamento. mentira.130 TRATADO DE CLÍNICA PEDIÁTRICA da fase pubertária. nas situações de desprazer da criança. reforça e perpetua este tipo de comportamento. O tipo início na adolescência é definido pela ausência de características de perturbação do comportamento antes dos 10 anos de idade. Os comportamentos de oposição e as birras (teimosia e zanga). na medida em que procuram centralizar a atenção dos pais. comportamento vingativo e frequente utilização de linguagem obscena. pelo que os pais devem dar espaço e tempo à manifestação da criança que. é frequentemente considerada como um traço negativo. sendo. sob a forma de pontapés e empurrões. Nas crianças expostas a modelos de agressividade nos meios audiovisuais como a televisão . conseguindo desta forma um bem estar temporário e preservação da auto-estima. violação. destruição de propriedade. A mentira é utilizada entre os 2 e os 4 anos como meio de treino da linguagem e imaginação (fabulação). Muitas crianças com este tipo têm também perturbação de hiperactividade com défice de atenção. se a criança não atinge os seus objectivos. Contudo existe uma proporção que continua a revelar na idade adulta comportamentos anti-sociais. frequentes entre os 18 meses e os 3 anos. tipo de comportamento social. Comparativamente ao tipo anterior manifestam-se menos comportamentos agressivos com tendência para relações mais aproximadas do normal com os companheiros. traduzida por apreciações mais ou menos depreciativas que podem ir atá ao insulto. nomeadamente através de punição. depois de acalmada. impulsividade e birras são considerados normais entre os 24 anos e devidos a uma necessidade de afirmação e autonomia face à real dependência motora e social. culpabilização sistemática dos outros. mentira. As crianças sem comportamento empático ou pró-social são frequentemente agressivas e podem necessitar de intervenção de equipa de saúde mental. importante investigar as causas e motivos. Tipos especiais de comportamento social Comportamentos considerados apropriados ou aceitáveis em determinadas idades passam a patológicos quando surgem mais tardiamente. crueldade para com os animais. o desrespeito de regras. e a individiual ou de grupo. expressando a criança a fantasia dos seus desejos. Este comportamento deve ser ignorado e acaba por extinguir-se. crueldade física para com os outros e repetidas tentativas de fuga. moldando e controlando progressivamente a referida conduta. Evolução A evolução da perturbação do comportamento é variável. A agressividade. Os espasmos do soluço. verifica-se remissão até à idade adulta na maior parte das crianças. são de alguma forma apelativos. São analisados alguns exemplos: O espasmo do soluço (pausa respiratória e cianose com choro) é observado nos dois primeiros anos de vida e tem por objectivo o controle do meio. A pré-delinquência é uma entidade clínica manifestada através de vários comportamentos anti-sociais como o roubo.

DevelopmentalBehavioral Pediatrics. 2002 Vitulano LA. 2002: 94-103 Kliegman RM. A intervenção só se justifica se a agressividade for mantida. ou espontaneamente. 2007 Lewis M. Baltimore: Lipincott Williams & Wilkins. Tebes JK. ensinar boas maneiras. etc. encorajar a amizade. incentivar a autodefesa. • Dar directivas claras e concisas. sugerir soluções. Philadelphia: Saunders. Baltimore: Lipincott. Stanton BF. ou através de atitudes educativas como o reforço positivo de comportamentos prósociais e adequados. escolar ou social. Rudolph’s Pediatrics. de que são exemplo o reforço positivo ou condicionado (premiar ou louvar o comportamento adequado). New York: McGraw-Hill. Carey WB. perspectiva do outro. Existem diferentes modos de lidar com a conflitualidade. Rudolph AM. Intervenção Na maior parte dos casos as perturbações de comportamento são transitórias e regridem. ignorando-os. por exemplo ignorar o comportamento em causa. Dois tipos de intervenção podem ser utilizados com sucesso nas perturbações de comportamento: treino da criança na capacidade de solucionar problemas e treino dos pais. recompensar a atitude não agressiva. Williams & Wilkins. • Avisar uma única vez as consequências do não cumprimento de uma ordem ou directiva. Crocker AC (eds). “role-playing”. Lisboa: Climepsi. 2002 Rudolph CD. explicar a igualdade de direitos.) em sessões suficientes para obter resultados (nunca menos de 20-30 sessões).. desaprovar. Aggressive Behaviour and Delinquency in Levine MD. Perturbações Dissruptivas do Comportamento e de Défice de Atenção in DSM-IV-TR. Child and Adolescent Psychiatry. O primeiro utiliza a modelo comportamental. 1999: 471-476 . Jenson HB. Existem diferentes tipos de intervenção centrada no apoio e ensino dos pais englobando os seguintes aspectos: • Observar. Philadelphia: Saunders Elsevier. tais perturbações exigem maior atenção para prevenir situações graves (delinquência). Contudo. condicionando ruptura com o meio familiar. reforçar regras. identificar e monitorizar o comportamento do filho. cobrar ou “multar” a resposta inadequada (por exemplo com a perda de pontuação) e plano de contingência adaptado. Child and Adolescent Psychiatry. reforço social de comportamentos adequados (imaginação de soluções. ou do foro psicopatológico. Nelson Textbook of Pediatrics. Child and Adolescent Behavior Therapy in Lewis M (ed). etc.CAPÍTULO 23 Comportamento e temperamento 131 desenvolve-se mais frequentemente comportamento de agressividade. BIBLIOGRAFIA American Psychiatric Association. efectuar manobras de diversão. comportamento anti-social ou pré-delinquência. • Lutar contra comportamentos agressivos ou de ruptura. análise das boas razões e correcção de conduta. • Reforçar o comportamento adequado e prósocial. separação das outras crianças para evitar reforçar o referido comportamento. • Utilizar tempo limitado para o cumprimento de uma ordem (3-5 minutos). comparativamente a crianças não expostas. 2002: 998-1112 Yancy WS. Behrman RE. O treino parental envolve o ensino de princípios e técnicas educativas que promovam comportamentos ajustados.

com aproveitamento mais limitado a nível préescolar. competências académicas funcionais.132 TRATADO DE CLÍNICA PEDIÁTRICA 24 DEFICIÊNCIA MENTAL Maria do Carmo Vale e Mónica Pinto Definições e importância do problema Deficiência mental (DM) é definida como o conjunto de perturbações caracterizadas por um funcionamento intelectual global (habitualmente definido por um quociente de inteligência – QI – obtido através de testes de inteligência) inferior à média (défice cognitivo) acompanhado de limitações do funcionamento adaptativo em. autocontrolo. • O desejo dos pais de uma nova gravidez o que. A identificação da causa é muitas vezes inconclusiva. pelo que não é recomendada por rotina uma investigação exaustiva de todas as causas possíveis. • História familiar ou semiologia sugestiva de perturbação específica. mas sim uma investigação orientada pela clínica. a deficiência mental pode ser classificada em: • Deficiência Mental Ligeira: QI> 50-55 <70 • Deficiência Mental Moderada: QI>35-40 <5055 • Deficiência Mental Grave: QI >20-25 <35-40 • Deficiência Mental Profunda: QI < 20-25 • Deficiência Mental. Factores etiológicos Como já referimos existem muitas causas de DM. Apenas 34% das formas DM se classificam como Graves. por si só. justifica esforços acrescidos no esclarecimento etiológico. Fourth Edition – DSM IV. pelo menos. etc. competências sociais/interpessoais.5/1 no défice cognitivo grave. A melhoria dos cuidados de saúde (e do respectivo acesso) diminuiu a prevalência de DM. muitas vezes apenas com “dificuldades de aprendizagem”. • Opinião dos pais: alguns estão mais interessados no tratamento e outros estão focados na etiologia. Os factores a ter em consideração para investigar um défice cognitivo são: • Gravidade do défice cognitivo (quanto mais grave for. duas das seguintes áreas: comunicação. Na população com DM Ligeira há frequentemente um envolvimento de componentes genéticas e ambientais (sócio-económicos. maior a possibilidade de um diagnóstico etiológico). O início da DM deve ocorrer antes dos 18 anos. crianças consideradas “educáveis”. Mas se. da fenilcetonúria e do hipotiroidismo congénito. vida doméstica. sobretudo no sexo masculino. Segundo a classificação do Diagnostic and Statistical Manual of Mental Disorders. culturais. É importante reconhecer que a grande maioria das crianças (85%) se situa no grupo de DM Ligeira. saúde e segurança. com múltiplas etiologias. frequentemente em concomitância.) e as causas específicas de DM ligeira/mode- . comparativamente ao sexo feminino numa relação de 2/1 no défice cognitivo ligeiro e 1. trabalho. corresponde à via final comum de vários processos patológicos que afectam o funcionamento do sistema nervoso central (SNC). Gravidade Não Especificada Cerca de 1-3% da população apresenta DM. e apenas 1-2% das situações correspondem à forma DM Profunda. assistiuse a um aumento de casos de DM devido ao aumento de exposição pré-natal a drogas de abuso e a um aumento da sobrevivência de crianças de alto risco perinatal (relacionado designadamente com prematuridade extrema e muito baixo peso). A DM Moderada representa cerca de 10% das crian- ças as quais são consideradas “treináveis” e com capacidade de integração comunitária. por um lado. o diagnóstico pré-natal e a intervenção precoce permitiram reduzir as consequências da síndroma de Down. tendo dificuldade em iniciar a intervenção antes de conhecer o diagnóstico. O défice cognitivo é a patologia grave do neurodesenvolvimento mais frequente. lazer. utilização de recursos comunitários. cuidados próprios.

gatinhar ou andar. com atraso nas aquisição de competências como o sentar-se. hipóxia ou complicações da prematuridade. mais graves as consequências como é o caso das perturbações que afectam a embriogénese precoce: anomalias cromossómicas (trissomia 21. língua materna e a associação de limitações nas áreas da comunicação. Assim. O comportamento adaptativo refere-se à maneira como as crianças lidam com as necessidades da vida diária e ao grau de independência pessoal em relação ao esperado para um indivíduo do seu grupo etário. uma vez que o impacte na família pode ser determinante. os pais podem sentir que algo está errado com a sua criança.CAPÍTULO 24 Deficiência mental 133 rada são diagnosticáveis em menos de 30% dos casos. Naturalmente. As perturbações do comportamento adaptativo são também frequentemente o sintoma revelador da DM. mais precoce será o diagnóstico e maior a necessidade imediata de intervenção. Exemplos de etiologia perinatal incluem o sofrimento fetal. hidrocefalia). quanto mais grave for o défice cognitivo. como por exemplo a trissomia 21 ou microcefalia isolada). infecções maternas (rubéola. Entre os 6 e os 18 meses são mais frequentemente detectados problemas nas áreas motoras. após os 18 meses. Os problemas de linguagem e comportamentais. patologia já identificada ou situações de risco (como os prematuros). a maior parte das crianças com DM recorre ao pediatra ou médico de família por não cumprir as metas de desenvolvimento nas idades esperadas. que permitem a definição do QI e consequentemente a classificação nosológica. agenésia do corpo caloso. Na população com DM grave e profunda é mais provável a possibilidade de identificação de causas orgânicas e. é possível diagnosticar DM em crianças com QI≥70 e ≤75 se existirem concomitantemente défices significativos no comportamento adaptativo. toxoplasmose e citomegalovírus). . Esta avaliação não se limita apenas à realização de testes psicológicos individuais. idealmente numa equipa multidisciplinar. Em geral. lisencefalia). alterações estruturais do SNC (perturbações da migração neuronal. Inversamente. devem ser desenvolvidos mais esforços no sentido de identificar uma possível etiologia. As causas de DM pós-natal incluem as infecções do SNC. Por outro lado. e causas não genéticas como a exposição a tóxicos (álcool ou drogas de abuso). os instrumentos de avaliação deverão ter em conta factores limitantes como por exemplo o nível sócio-cultural. erros congénitos do metabolismo/ perturbações neurodegenerativas (mucopolissacaridose) e anomalias do desenvolvimento do SNC (défice de migração neuronal. As causas perinatais e pós-natais comparticipam apenas 10-25% dos casos nas formas mais graves de défice cognitivo. mas deve resultar na defição de um perfil funcional individual. Pode usar testes simples de rastreio (como o Denver II) ou questionários dirigidos aos pais.. cabendo ao pediatra e médico de família na sua vigilância regular de saúde infantil perceber se os desempenhos da criança são próprios da idade cronológica. X frágil). são queixas referidas. podem só ser detectadas com o início do infantário ou mesmo da escolaridade. deve ser programada uma avaliação completa do desenvolvimento por profissionais especializados. Algumas situações mais ligeiras. neste grupo as etiologias pré-natais são predominantes. quanto mais precocemente ocorrer a noxa. Nalguns casos em que não há estigma físico que permita uma orientação etiológica. O médico deve inquirir e observar a criança em relação ao seu comportamento e desenvolvimento de forma a fazer uma detecção precoce e orientação adequada. Assim. motora e sensorial. não será diagnosticada DM em criança com QI≤70 se não coexistirem défices ou perturbações significativas do comportamento adaptativo. numa criança em que se verifique a suspeita de DM (com ou sem orientação etiológica definida). Manifestações clínicas e diagnóstico Excluindo as situações de dismorfia (síndroma genética. trauma e exposição a toxinas (chumbo). sobretudo. hipotonia ou hipertonia. hipotiroidismo. etc. Exemplos de factores causais referentes ao período pré-natal incluem as anomalias cromossómicas e doenças genéticas com múltiplas anomalias congénitas major/minor. má nutrição.

o que é imprescindível para a elaboração de um programa de intervenção adequado e eficaz. a cognição verbal e não verbal. deve ser de imediato sinalizada para uma equipa em centro especializado e iniciar-se um programa de intervenção definido de acordo com as dificuldades e potencialidades da criança. mas conhecer as áreas “fortes e fracas” da criança. (ver Parte III) QUADRO 1 – Anomalias cromossómicas associadas a défice cognitivo SÍNDROMA DE DOWN OU TRISSOMIA 21 (1/700) Quadro clínico • Deficiência mental/Dismorfia crânio-facial característica. Por outro lado. • Baixa estatura. doenças do ciclo da ureia. que é a chave para a sua aceitação na comunidade. De acordo com o modelo inclusivo que é actualmente defendido a nível mundial. Quando o diagnóstico é precoce. a intervenção na DM deve ser iniciada imediatamente uma vez feito o diagnóstico de DM e definido o perfil de desenvolvimento da criança. outras doenças metabólicas). pavilhões auriculares proeminentes. estudos cromossómicos (cromossomopatias). a linguagem e a comunicação verbal e nãoverbal. emocionais e comportamentais associados. As crianças com défice cognitivo apresentam frequentemente problemas de visão. subluxação atlantoaxial e défices sensoriais. imunodeficiência • Demência precoce. socialização. não apenas confirmar o diagnóstico e avaliar a presença de co-morbilidades (de notar que pode haver DM concomitantemente com défices específicos em determinadas áreas). o comportamento e a atenção. que deverão sempre ser considerados parceiros fundamentais na estimulação da criança. • Malformações congénitas: cardíacas. motricidade fina.. moleculares (X frágil) e metabólicos (mucopolissacaridoses. anomalias de desenvolvimento do SNC). Este perfil permite. etc. nistagmo. autonomia pessoal e comunitária. O Quadro 1 refere-se a anomalias cromossómicas frequentemente associadas a défice cognitivo (quatro exemplos). as crianças devem ser integradas em estabelecimentos de ensino regular. É de uma caracterização extensa e pormenorizada destes múltiplos desempenhos que é possível construir um perfil quanto ao desenvolvimento. estrabismo. • Hiperextensibilidade articular/hipotonia. conhecer a etiologia do défice cognitivo pode ajudar a diagnosticar problemas associados na medida em são habituais em determinados casos: por exemplo na trissomia 21 é frequente a coexistência de hipotiroidismo. A investigação etiológica inclui. otite serosa • Perturbações da dentinogénese. . com apoio de educação especial. • Perturbação da comunicação • Hiperactividade SÍNDROMA DE TURNER (XO) SÍNDROMA DE KLINEFELTER (XXY) Intervenção Independentemente do maior ou menor sucesso na identificação da etiologia. doença de Alzheimer futura SÍNDROMA DE X FRÁGIL (1/1000) Quadro clínico • Deficiência mental/Dismorfia crânio-facial característica. Só este modelo de integração permite que elas desenvolvam um comportamento convencional e adaptativo. Se não forem atempada e adequadamente diagnosticados e tratados tais problemas associados potenciam adversamente a evolução destes casos. hipotonia • Hiperlaxidão articular (subluxação atlanto-axial ou atlanto-occipital) • Anomalias da visão: cataratas. gastrintestinais. • Macrocrânia. e na síndroma de X frágil e síndroma fetal-alcoólica são frequentes os problemas comportamentais. A intervenção deve ser feita no domicílio ou na instituição que a criança frequenta e ser sobretudo centrada no apoio indirecto aos pais.134 TRATADO DE CLÍNICA PEDIÁTRICA Na maioria dos testes são avaliadas diferentes sub-áreas: motricidade grosseira. audição. obesidade. • Macrorquidismo • Prolapso da válvula mitral. doenças neurodegenerativas. • Leucemia. geralmente estudos neuroimagiológicos (anomalias do SNC. erros de refracção • Anomalias da audição: hipoacúsia.

Perret YM (ed). Baltimore: Paul H Brookes. poderão permitir minorar as dificuldades da criança ajudando-a a rendibilizar as suas potencialidades e a encontrar o seu lugar na comunidade. Mental Retardation in Levine MD. Nelson Textbook of Pediatrics. a fonologia refere-se à forma como os sons se . 2000:41-49 Crocker AC. A elevada prevalência de perturbações da linguagem e problemas de aprendizagem nas famílias de crianças com perturbações da linguagem condicionou a hipótese de etiopatogénese genética para os problemas evolutivos da linguagem. a voz.CAPÍTULO 25 Perturbações da linguagem e comunicação 135 O programa de intervenção deve ser reavaliado e reajustado periodicamente. Crocker AC (eds). Nelson RP. Developmental-Behavioral Pediatrics. ou fonação. ideias e intenções. Child and Adolescent Psychiatry. Behrman RE. inflexão e cadência da fala. 1996:502-510 Shapiro BK. a equipa de técnicos. os fonemas são as unidades de som na fala. Baltimore: Williams & Wilkins. Lisboa: Climepsi. a ressonância que resulta da amplificação ou filtração do som emitido pela vibração das cordas vocais (cavidade oral e nasal). Philadelphia: Saunders Elsevier. Deficiência Mental in DMSIV-TR. em colaboração com o pediatra geral ou médico de família. Children with Disabilities. Mental Retardation in Lewis M (ed). o mais precoce possível. 1992: 259-289 25 PERTURBAÇÕES DA LINGUAGEM E COMUNICAÇÃO Maria do Carmo Vale e Mónica Pinto Definições e importância do problema A fala tem várias componentes e qualidades: a articulação que está relacionada com o som produzido pelos movimentos das estruturas orais. que resulta da produção de som pela vibração das cordas vocais. Stanton BF. 1999: 551-559 Kliegman RM. e os pais. Carey WB. BIBLIOGRAFIA American Psychiatric Association. Tanguay PE. Philadelphia: Saunders. e a prosódia que se refere à entoação. Mais de metade das crianças com perturbações da comunicação apresentam problemas emocionais ou comportamentais. Jenson HB. 2007 Russell AT. Alguns autores reportaram que cerca de dois terços de crianças recorrendo à consulta de pedopsiquiatria apresentavam problemas relacionados com linguagem. Um diagnóstico em tempo oportuno e uma intervenção. por isso o pediatra do desenvolvimento deve elaborar um plano de vigilância e seguimento. a fluência que se refere ao ritmo e fluxo apropriados da fala (um exemplo de disfluência é a gaguez). a fala é a expressão da linguagem na forma verbal pela emissão de sinais acústicos. Mental Retardation in Batshaw ML. Para compreender melhor a complexidade desta patologia é importante abordar a terminologia: Linguagem é um sistema de representação simbólica usado para comunicar sentimentos.

3. A comunicação engloba linguagem nas suas componentes verbal. Seguidamente são sintetizados aspectos relativos às principais perturbações da comunicação. exigindo capacidade de antecipação e sensibilidade ao outro. Perturbação da linguagem expressiva As crianças com disfunção da linguagem expressiva podem evidenciar capacidade para um número limitado de palavras. Sem linguagem é difícil comunicar ideias. É importante perceber se a perturbação corresponde apenas à área da linguagem e fala. por exemplo. 4. ou ainda resultar de lesão cerebral (afasia adquirida). ou se está associada a perturbações neurológicas ou comportamentais. segundo a classificação do Diagnostic and Statistical Manual of Mental Disorders. Reportando-nos às definições caberá referir que a linguagem expressiva engloba a capacidade de formar palavras com os sons (fonologia). Gaguez. dificuldades na aprendizagem de novas palavras e no acesso lexical. Excluídas estas situações o clínico fica confrotado com perturbações específicas do desenvolvimento da linguagem que. Torna-se. sobretudo. As crianças com perturbação do tipo evolutivo geralmente começam a .136 TRATADO DE CLÍNICA PEDIÁTRICA organizam para formar palavras. pensamentos e emoções. segundo as regras gramaticais das diferentes línguas. Perturbação Mista da Linguagem Receptiva-Expressiva (mista). Diagnóstico Há diversas abordagens e sistemas de classificação diferentes para as perturbações da linguagem e fala. responsáveis pela percepção. Os animais interagem e comunicam entre si. com estrutura gramatical simplificada. em frases gramaticalmente correctas (sintaxe). gestual e de código social. a linguagem é uma competência única e característica da mente humana e uma das mais vulneráveis. O diagnóstico diferencial destas perturbações é igualmente complexo uma vez que um amplo espectro de patologias pode resultar em disfunção do sistema neural e de estruturas periféricas. com 7 a 10% das crianças funcionando abaixo da média. Perturbação Fonológica (ou de articulação verbal). Fourth Edition – DSM IV se designam por Perturbações da Comunicação e se dividem em grandes grupos: 1.sendo este tópico abordado noutro capítulo. receptiva ou expressiva e maior risco de desenvolvimento posterior de dificuldades na leitura e escrita. inserir-se num contexto de patologia do espectro do autismo. a síndroma de Landau-Kleffner. Perturbação da Linguagem Expressiva. no entanto. A comunicação e interacção estão presentes desde o início da vida extra-uterina. processamento e produção da linguagem. ultapassando-a e tornando-a extensiva aos afectos e emoções. As perturbações da comunicação constituem os problemas de desenvolvimento mais frequentes na idade pré-escolar. a pragmática referese ao uso social e aplicação dos significados nos diferentes contextos. fundamental que estas crianças tenham uma avaliação completa da audição. ou associar-se a patologias como a síndroma do X Frágil. vocabulário reduzido. a sintaxe refere-se à ordem por que as palavras são agrupadas para formar frases. manifestandose. e que são apropriadas ao contexto social (pragmática). Com efeito. Assim. e sem um pensamento estruturado é impossível transmitir verbalmente uma ideia ou pensamento de forma perceptível. por vezes com perturbação da sintaxe. 1. há que considerar os pro- blemas relacionados com défice auditivo ou dificuldades de percepção/discriminação auditiva. Três a 6% das crianças têm uma perturbação específica da linguagem. As classificações ditas médicas tendem a centrar-se mais nas causas e as ditas linguísticas nos padrões de alteração observados. frases encurtadas. a semântica refere-se ao significado das palavras. variando de acordo com a formação profissional dos autores. pois. a partir do final do primeiro mês. de combinar palavras com um significado adequado (semântica). É tradicional a distinção entre a disfunção da linguagem expressiva (que compromete a verbalização) e a perturbação mista da linguagem receptiva-expressiva. se faz parte de uma perturbação mais generalizada. através da troca de sons. A linguagem é o veículo do pensamento. contacto físico e visual. 2. é frequente tratarse duma primeira manifestação de uma deficiência mental.

No entanto. circunlocuções. apesar de as crianças apresentarem um vocabulário adequado. as quais apresentam também défices na motricidade fina e grosseira. Diagnóstico diferencial No diagnóstico diferencial tem sido sublinhada a importância. Perturbação mista da linguagem receptiva-expressiva As crianças com perturbação mista da linguagem receptiva-expressiva podem ter. não só dos estádios da linguagem. Apesar de nem todas as crianças com dificuldades de aprendizagem apresentarem perturbações da linguagem. habitualmente a expressão está mais afectada do que a compreensão. apontam para a possibilidade de autismo. anteriormente designada por perturbação da articulação verbal. engloba. atraso ou desadequação destas competências pré-verbais ou pré-linguísticas (mostrar e imitar). Por sua vez. dificuldade em seguir instruções. bloqueios audíveis ou silenciosos. infecção ou radiação.CAPÍTULO 25 Perturbações da linguagem e comunicação 137 falar tarde e progridem mais lentamente. Esta perturbação está frequentemente associada a perturbação fonológica. As perturbações adquiridas da comunicação podem ser secundárias a lesões focais. o que permite o diagnóstico diferencial com as perturbações do espectro do autismo. as crianças expostas no período prénatal a cocaína ou outras drogas de abuso podem . o problema tem maior relevância. A ausência. A alteração na fluência interfere significativamente com o rendimento escolar ou laboral ou com a comunicação social. conforme é indicado nos critérios apresentados a seguir e surge. como a maioria das perturbações da linguagem. a perturbação da coordenação ou a enurese. prolongamentos de sons. Perturbação fonológica A perturbação fonológica. uma elevada proporção de crianças com perturbações específicas de linguagem apresentam dificuldades de aprendizagem. Inclui alterações da fonação. caracterizada por ocorrências frequentes de um ou mais dos seguintes fenómenos: repetições de sons e sílabas. Nestas situações é fundamental um diagnóstico precoce e uma intervenção em tempo oportuno para que o problema não se torne persistente. Problemas como a memorização e recrutamento de palavras podem prejudicar a fluência da linguagem. articulação. palavras produzidas com um excesso de tensão física. para além das dificuldades já referidas de expressão verbal. embora seguindo as sequências normais de desenvolvimento. A perturbação mista também se associa frequentemente a perturbação fonológica ou a perturbações da aprendizagem. Nos casos menos frequentes de lesão adquirida (por patologia neurológica) a perturbação surge após um período de desenvolvimento normal. têm dificuldade em encontrar as palavras exactas quando delas necessitam. mas também os problemas de défice da consciência fonológica (noção dos fonemas e sua correspondente representação gráfica). A gaguez inclui os problemas de disfluências. e traumatismo crânio-encefálico. Se coexistirem défice motor da fala ou défice sensorial. particularmente na leitura e escrita. quando se dá o franco crescimento da linguagem. Pode também estar associada a perturbação de hiperactividade e défice de atenção. palavras fragmentadas. ressonância e prosódia. repetições de palavras monossilábicas. Gaguez Trata-se de uma perturbação da fluência normal e da organização temporal normal da fala (inadequadas para a idade do sujeito). na idade pré-escolar. lesões associadas a convulsões (Landau-Kleffner). 4. utilizando definições substitutivas (circunlocução). 2. que resultam mais tarde em problemas de leitura e escrita (dislexia). mas também das competências sociais da criança no desenvolvimento da linguagem. interjeições. 3. não apenas os problemas de coordenação das estruturas que produzem e modulam os sons. lesões associadas a tumores. não alteração significativa da comunicação não verbal ou empatia. Este tipo de perturbação pode estar presente em crianças com perturbação da coordenação motora. compreender explicações verbalizadas e interpretar o que leram.

no diagnóstico preciso e na aplicação de intervenções apropriadas. 1999 Lewis M (ed). Baltimore: Williams & Wilkins. Perturbações da Comunicação In DMS-IV-TR.Child and Adolescent Psychiatry. . Blades M (ed). para permitir a exclusão de outros diagnósticos e a avaliação das perturbações associadas. do uso de palavras isoladas aos 18 meses ou de frases aos 24 meses. de que a criança “iria libertar-se quando entrasse para o infantário” temse mostrado muito prejudicial e deverá abandonada. Jenson HB. 1996: 510-519 Smith PK. Cowie H. um plano de seguimento e reavaliações periódicas. BIBLIOGRAFIA American Psychiatric Association. restrição de crescimento intrauterino. Tal se verifica também em crianças com baixo peso de nascimento. Oxford: Blackwell Publishers. Esta avaliação pretende esclarecer o diagnóstico diferencial. Testes de rastreio como o Denver II ou o ELM (Early Language Milestones) são simples e podem ser usados pelos clínicos na consulta de saúde infantil. Crocker AC. planeada uma intervenção adequada às dificuldades de cada criança. obrigam a uma pronto de encaminhamento para centro especializado. 2001: 299-331. Philadelphia: Elsevier Saunders. A criança deve ser avaliada por uma equipa multidisciplinar que inclua terapeuta da fala para uma avaliação completa da linguagem. e excluir problemas médicos associados. ou reduzido perímetro cefálico. em suma. Cabe ao pediatra e aos clínicos gerais. 2006 Levine MD. Marcdante KJ. Behrman RE. e competências cognitivas. No entanto. ou a presença de padrões atípicos de linguagem com ecolália e discurso ininteligível aos 4 anos. prematuridade. o diagnóstico das perturbações da comunicação não é fácil e exige um grande conhecimento sobre a patologia do desenvolvimento. Carey WB. A noção que durante muito tempo perdurou. médicos – assistentes de crianças e adolescentes. A ausência do palrar aos 10 meses. Language in Understanding Children’s Development. É importante estar atento ao cumprimento dos marcos de desenvolvimento e aos sinais de alarme não adiando uma avaliação mais premonorizada ou o envio à consulta de desenvolvimento quando estes surgem. 2000: 58-66 Kliegman RM. avaliar comorbilidade.138 TRATADO DE CLÍNICA PEDIÁTRICA apresentar perturbações da linguagem. Lisboa: Climepsi Editores. Developmental-Behavioral Pediatrics. Nelson Essentials of Pediatrics. sendo em todos os casos recomendada uma avaliação formal da audição. Quando for justificado pode ser necessário proceder a avaliação por neurologista ou otorrinolaringologista. Intervenção e prognóstico Como foi referido. Philadelphia: Saunders. não se deve esquecer que a chave para um sucesso nas crianças com perturbações da linguagem reside na detecção precoce dos problemas. fazerem a detecção o mais precoce possível destas situações. Deve ser. que abranja as perturbações associadas. da patologia associada e da resposta à intervenção. O prognóstico será dependente das dificuldades encontradas.

opta-se pela gastrostomia. a hipernasalidade (rinolália) e a hiponasalidade. mesmo após o encerramento cirúrgico desta anomalia. Evolution and mangement of language and speech disorders in preschool children. A phenomenological understanding successful stuttering management. Pelas exigências da integração social e se a criança não conseguir o controlo da baba até à idade escolar. à cirurgia. situações que são frequentes em crianças com paralisia cerebral. Na sua avaliação a criança é submetida a um teste de linguagem. Update on the language disorders of individuals on the autistic spectrum. BIBLIOGRAFIA Feldman HM. perturbações de abordagem complexa na sua caracterização e tratamento. J Fluency Disord 2005. Brain Dev 2003. um sector de terapia da fala ao qual recorrem crianças com perturbações da linguagem. requer vigilância e aconselhamento. Simms MD. Segundo a experiência do Serviço de MFR. as perturbações específicas da linguagem e as afasias adquiridas. fonológicas e a gaguez são as mais frequentes. muitas destas crianças mantêm rinolália devida à insuficiência velofaríngea. habitualmente o “Reynell Developmental Language Scales” de Joan K Reynell. a afonia. são habitualmente enviadas a centros especializados no seu âmbito do seguimento. que caracteriza a linguagem expressiva e a compreensão verbal. não necessitando de outra intervenção até essa idade. da fala. Early language development and language learning disabilities. Nas primeiras incluem-se a dislália (troca ou omissão de certas consoantes) e o sigmatismo (vulgo “sopinha de massa”). 26: 131-141 Grizzle KL. em longos períodos do crescimento da criança e será tanto mais benéfica quanto mais precoce. Apesar da ansiedade que gera nos pais. Manning WH. as dificuldades da aprendizagem da leitura e da escrita. quer no controlo da baba. 26: 274-283 Plexico L. Pediatr Rev 2005. Pilollo A. torna-se fundamental o seu início antes da idade escolar. A rinolália (voz nasalada devido ao escape nasal) observa-se frequentemente nas crianças que nasceram com fenda palatina. 30: 1-22 Rapin I. As crianças com dislexia e disortografia. naturalmente. A gaguez pode ser funcional até aos 3 anos. recorre-se à terapêutica com toxina botulínica e. necessitando de um tempo de intervenção muito prolongado. as alterações da linguagem mais frequentemente encontradas na criança são o atraso da aquisição da linguagem. Quando o ensino do treino alimentar em tempo adequado se mostra ineficaz. muitas vezes. Nas perturbações da fala as alterações articulatórias. no caso do seu insucesso. da voz e da motricidade oral. quer alimentares.A intervenção da terapia da fala é na maior parte dos casos demorada. A motricidade oral pode estar perturbada.CAPÍTULO 26 Habilitação da criança com dificuldades na comunicação 139 26 HABILITAÇÃO DA CRIANÇA COM DIFICULDADES NA COMUNICAÇÃO Isabel Portugal O papel do Serviço de Medicina Física e Reabilitação (MFR) Todo o serviço de MFR pediátrica tem. Dunn M. Pediatr Rev 2005. As mais frequentes perturbações fonológicas são a disfonia (rouquidão). prolongando-se. 25: 166-172 . surgindo dificuldades. necessitando de terapia e vigilância continuadas.

– Doença motora (por exemplo. a família.140 TRATADO DE CLÍNICA PEDIÁTRICA 27 APRENDIZAGEM E INSUCESSO ESCOLAR Maria do Carmo Vale. De referir que não existem duas crianças com modos iguais de funcionamento (Ver adiante Avalição). a capacidade de organização ou a capacidade de resolução de problemas não-verbais). . como exemplos citam-se o ambiente e espaço físico da escola com características diversas de funcionamento e arquitecturais. inibição. capacidade neuromotora. organização temporal-sequencial. em dificuldades comportamentais. – Alterações sensoriais (por exemplo. (por exemplo a criatividade. e. e afectivas como ansiedade. sensoriais. uma das características fundamentais da especie humana. etc.. etc. – Problemas em áreas específicas como a leitura. pode gerar-se um quadro de deficiência. quer dos estímulos. O sexo masculino parece ser mais afectado (2/1 a 4/1). quer das competências da pessoa. organização espacial. se esta for particularmente impeditiva de originar produtividade e gratificação. e 2) intrísecos. O baixo desempenho numa ou mais destas áreas pode estar associado a problemas de aprendizagem culminando no insucesso escolar. perceptivas. irritação. as quais variam com a maturação/evolução ou involução. Se tal disfunção interferir com a aquisição de uma determinada competência (como a escrita). ansiedade. Importância do problema A aprendizagem. motores. Mas as variantes podem também incluir áreas de raro talento e força. ao descrever o perfil funcional de uma criança. A prevalência dos problemas de aprendizagem varia de país para país o que se pode explicar pela inexistência de critérios consensuais quanto a difinição e classificação. linguagem. – Problemas comportamentais e afectivos (por exemplo. défice de atenção). memória. Estima-se que cerca de 15% das crianças em idade escolar apresentam dificuldades de aprendizagem relacionáveis com perturbações do neurodesenvolvimento. o seu âmbito é muito mais lato pois o respectivo processo implica a recepção de estímulos endógenos e exógenos que são integrados. todavia. Uma variante que traduza uma área fraca (como um problema na área da linguagem expressiva) corresponde a uma disfunção..Toda esta dinâmica depende. Diversos factores intervêm na aprendizagem: 1) extrínsecos. cabe referir os principais factores etiológicos: – Défice cognitivo ou atraso global do desenvolvimento. cognitiva. etc. matemática. de adaptação e de integração social. de linguagem/comunicação. paralisia cerebral ou defeitos do tubo neural) – Perturbações da comunicação e da linguagem. défice auditivo ou visual). processa-se ao longo de toda a vida.. Difinida sucintamente como aquisição de conhecimentos. armazenados. gera-se uma incapacidade. a escrita / ortografia. e. auto-estima. Para avaliar o neurodesenvolvimento de uma criança em idade escolar importa considerar as seguintes áreas: atenção. Etiopatogénese Para a compreensão dos problemas relacionados com o défice de aprendizagem com implicações práticas no tipo de intervenção a planear. inclusivé pré-natal. é importante tomar em consideração as áreas fortes que constituem os seus recursos para fazer face às próprias dificuldades. cognição social e funções superiores da cognição. adaptados e aplicados ulteriormente. citam-se como exemplos as competências em relação ao neurodesenvolvimento (essencialmente. a actual prevalência pode ser ainda mais elevada se forem consideradas certas disfunções ligeiras e auto-limitadas.

2. pontuação incorrecta. mais recentemente foram descritos problemas na memorização de fonemas (sons da linguagem). e absentismo. e a memorização do início de um parágrafo ao chegar ao seu termo. nomeadamente na memória de trabalho. Muitas crianças apresentam dificuldades na memória de curta duração. com um largo impacte no desempenho escolar diário. Esta consiste na capacidade de manter em mente. para visualizarem o que se ouviu ou verbalizarem o que se viu. em ilegibilidade. Os progressos académicos desenvolvem a memória ao criar estratégias compensadoras (mnemónicas. 3. vocabulário. o utilizemos imediatamente (como por exemplo um número de telefone). Este problema pode ter consequências graves no que diz respeito à escrita. deficiente soletração. para dar alguns exemplos. como por exemplo durante a resolução de um problema de matemática. Há muitas formas de disfunção da linguagem: algumas crianças têm problemas com a fonologia. etc. Atenção A disfunção da atenção constitui o problema de neurodesenvolvimento mais frequente em crianças. grafemas (combinações específicas de letras) e palavras (consciência fonológica). Áreas-chave para a avaliação do insucesso escolar Analisam-se seguidamente as áreas consideradas chave para avaliação da aprendizagem e do insucesso escolar. 1. A memória de trabalho permite. pontuação. As crianças linguisticamente (ou verbalmente) competentes representam um grupo de sucesso escolar. Estas crianças têm dificuldade em descodificar palavras durante a leitura e a codificá-las durante a soletração. . A falta de aquisição de um determinado nível de sofisticação da linguagem condiciona o insucesso académico e está frequentemente associada a dificuldades de comportamento adaptativo. todas as diferentes componentes de uma tarefa. preparando e facilitando o seu armazenamento na mesma. a utilização de linguagem abstracta.. factos. apontados como a causa mais comum de problemas de leitura e escrita. outras na discriminação e associação de sons. e o domínio de uma segunda língua. Para muitas delas é difícil reter sons na memória.CAPÍTULO 27 Aprendizagem e insucesso escolar 141 – Doença crónica (em relação essencialmente com efeitos acessórios de medicamentos. apreciação e manipulação dos diferentes sons da linguagem. formação das letras. ideias. Memória Existem fundamentalmente dois tipos de memória importantes para o bom desempenho académico: a de curta duração e a de longa duração. as crianças com perturbações da memória de trabalho têm dificuldade em efectuar cálculos de matemática ou em memorizar ou reproduzir o que leram. que necessita de memorização de curta e longa duração quanto a soletração. após a memorização de um número. a que. Outros problemas da linguagem são a compreensão e utilização da sintaxe (ordenação de palavras). importante em fases académicas mais diferenciadas em que a linguagem tecnológica é fundamental para a compreensão de diferentes matérias. Outras crianças têm dificuldade em consolidar a informação na memória de longa duração. a limitada compreensão das regras linguísticas (metalinguística). a linguagem simbólica (metáforas. por exemplo. A semântica pode constituir outra dificuldade: repertório rígido e limitado do significado das palavras e difícil aquisição de vocabulário novo. hospitalizações ou actos médicos repetidos em ambulatório). Linguagem A linguagem é o veículo do pensamento e muitas capacidades da mente e pensamento humanos são organizadas e transmitidas através da linguagem. e muito do que aprendem é codificado em linguagem escrita. nomeadamente. porque todas as capacidades académicas convergem para a linguagem verbalizada. e reutilizar estes para descodificar novos vocábulos. Quando tentam escrever experimentam uma sobrecarga exagerada que se traduz. analogias) na formação de conceitos abstractos. técnicas facilitadoras do registo e de consolidação de dados em múltiplas categorias pré-existentes de conhecimento). decompor palavras nos respectivos sons. Assim.

ou limitação de tempos para a sua execução. são alguns dos pilares da organização visual-espacial. o médico de família. adaptativa. o reconhecimento de regras e a sua aplicação. efectivamente. forma. entre outros. A capacidade de resolver problemas é fundamental para todos os conteúdos e actividades escolares. Infelizmente muitas crianças adquirindo poucos conceitos. comportamento de desadaptação. PEER. hierarquização de tarefas por prioridades. e PEERAMID 2.142 TRATADO DE CLÍNICA PEDIÁTRICA 4. Intervenção Durante muito tempo a Pediatria avaliou o desenvolvimento psicomotor e cognitivo das crianças em idade pré-escolar. narrativa e sequenciação (do maior para o menor e vice-versa) pode ter consequências a diferentes níveis e áreas académicas como a escrita. comportamental e perturbação da atenção. condições socio-económicas pouco propícias à troca de informação e interacção e ao consequente desenvolvimento cognitivo) apresentarão naturalmente maiores dificuldades nas aprendizagens escolares. a solução de problemas. permitindo-lhe flexibilizar ideias. através dos quais se observa e . regras e atitudes. Organização temporal-sequencial A incapacidade de soletração. tempo. inovação ou diferença. ao longo da maturação destes. 7. 5. a metacognição. potencialmente responsáveis pelo insucesso escolar. por exemplo. linguística e social. Desenvolvimento cognitivo superior Sob esta designação incluem-se a capacidade de abstracção (da qual depende a aquisição de conceitos). matemática. na aprendizagem da leitura e escrita. Ao aspecto motor da escrita denomina-se função grafo-motora. A variabilidade no funcionamento de cada criança determina que a aquisição de novos conceitos dependa de conceitos pré-existentes e. desajustamento social. com vista ao diagnóstico e orientação dos problemas de desenvolvimento. As crianças com esta capacidade bem desenvolvida mostram a sua criatividade na selecção e monitorização das várias técnicas possíveis para a solução de um problema. A escrita exige uma rápida e precisa coordenação grafo-motora e a disfunção desta pode condicionar perturbações importantes do desempenho académico. As crianças com este tipo de disfunção evidenciam dificuldades de discriminação direitaesquerda a que se associam frequentemente dificuldades de coordenação motora fina e coordenação motora global (crianças desajeitadas). fundamentais ao respeito para com os seus pares e a sociedade em geral. PEEX 2. constância da forma (independentemente da sua posição no espaço). há crianças com bom desempenho na área da coordenação motora fina e que apresentam um mau funcionamento na escrita. o neuropediatra. Mas o desenvolvimento infantil não termina aos 5 anos de idade e a diminuição de prevalência de outro tipo de patologia permitiu ao pediatra estar mais disponível para outras áreas como as dificuldades de aprendizagem. o pedopsiquiatra. cognitiva. não verbal: o tamanho. as relações entre os corpos. 6. várias formas de raciocínio. O diagnóstico e proposta terapêutica do insucesso escolar exigem uma equipa multidisciplinar que inclui o médico-pediatra. permeabilizando-as à mudança. na maior parte das vezes por deficiente estruturação do meio (famílias com elevado grau de iliteracia. sucesso académico pressupõe que as mais fortes compensam e equilibram as mais fracas. monitorizando a progressão nas áreas motora. embora distinta desta. o psicólogo clínico e educacional. Função neuromotora As competências motoras da criança podem ter um papel significativo num largo repertório de actividades. o pensamento crítico. Uma vez que todas as áreas referidas apresentam diferente expressividade na mesma criança. posição. que assenta numa boa coordenação motora fina. diferentes ideias e valores. do desenvolvimento da capacidade de destrinça e relação entre uma ideia e um conceito. É evidente a repercussão que as perturbações nesta área podem ter. A observação inclui a aplicação de determinados testes designados PEEP. Organização espacial Grande parte dos dados referentes ao espaço são adquiridos através de sensações propriocinéticas e de concepção abstracta.

De acordo com Piaget é a criança que condiciona todo o processo de aquisição do conhecimento. 2001: 425-451 . revolucionou a metodologia de ensino. e do insucesso escolar em especial. A criança e a aprendizagem escolar in Gomes Pedro J (ed). Nelson Textbook of Pediatrics. Carey WB. Neurodevelopmental Variation and Dysfunction Among School-Aged Children in DevelopmentalBehavioral Pediatrics. fomentando o espírito crítico relativamente à informação. linguagem e capacidades motoras. linguagem. jogo. metáforas e modelos. a criança condicionada à exploração e descoberta. implica entre outras medidas melhoria dos cuidados primários e das condições. Vygotsky ultrapassou as ideias de Piaget atribuindo papel igualmente relevante à interacção social e à comunicação e linguagem. Huff . Philadelphia: Saunders. Carey WB. Developmental Assessment of the SchoolAged Child in Developmental-Behavioral Pediatrics. condicionando um reforço da auto-estima. Crocker AC (eds). A ideia de aprendizagem activa. Blades M. e em especial o pediatra e o médico de família. – Fortalecimento das áreas “fortes” como compensação das “fracas”. professores. Levine M. 2000 Gouveia R. por contraposição à passiva apontada por autores como Piaget. constrói o seu próprio conhecimento. – Terapias específicas: terapia da fala. Para ele a aprendizagem é conseguida através da cooperação com um largo repertório de interlocutores sociais – pares. – Utilizar estratégias de acomodação (dar mais tempo. Jenson HB. Trata-se duma tarefa difícil para a qual todos os profissionais de saúde. O papel do professor ou educador seria o de facilitador da aprendizagem. como a arte. a formular hipóteses e a descobrir novos conceitos. reduzindo a carga académica nas áreas de menor desempenho. Levine M. prevenção da prematuridade extrema e detecção precoce das alterações do desenvolvimento. 2007 Levine M. Lisboa: Climepsi Editores. pais e outros intervenientes – bem como através dos símbolos representativos da cultura da criança. encorajando a criança a questionar. Philadelphia: Saunders Elsevier. 2001: 160-167 Kliegman RM. Com os referidos testes será possível obter o perfil funcional da criança (força e dificuldades nas diversas áreas académicas) como base para intervenção psico-educacional. Philadelphia: Saunders. (eds). o professor fomenta situações que desafiam a criança a pôr questões. Deficiência Mental in MSIV-TR. simplificando explicações e orientações. Prevenção A prevenção dos problemas de aprendizagem em geral. aplicando tal estratégia. ocupacional e comportamental. Lisboa: ACSM. socioeconómicas. especular e experimentar. Cowie H. A teoria de Vygotsky assenta essencialmente no papel dos processos interpessoais e no papel da sociedade em que se enquadra a criança. apresentando a informação de forma mais atractiva. BIBLIOGRAFIA American Psychiatric Association. Crocker AC. canções. Stanton BF. devem estar sensibilizados. Understanding Children’s Development. Oxford: Blackwell Publishers. 1999:520-534 Sandler AD. 1999:696-705 Smith PK. – Medicação adaptada a cada caso e reajustada em avaliações periódicas. – Modificação dos currícula e conteúdos programáticos escolares e respectiva adequação às reais capacidades da criança (plano educativo individual). Behrman RE. As formas de apoiar e atenuar estes problemas compreendem os seguintes passos: – Desmistificação.CAPÍTULO 27 Aprendizagem e insucesso escolar 143 avalia directamente funções chave nas áreas do neurodesenvolvimento como a atenção.

No sono não-REM são individualizados quatro estádios (1-2-3-4) em função de outros tantos padrões electroencefalográficos (EEG).dos movimentos oculares (electroculograma) associado à verificação dos vários graus de profundidade do sono constitui o polissonograma. e – parassónias correspondendo a fenómenos físicos ocorrendo predominantemente durante o sono. uma vez que cerca de 50% são incapazes de iniciar a respiração oral alternativa antes de passarem 25 segundos a partir do momento em que a obstrução nasal se estabeleceu. caracterizado essencialmente pela suspensão temporária do estado de consciência com graus variáveis de resposta a estímulos ambientais. Parassónias No âmbito das parassónias são consideradas: – as perturbações do despertar (incluindo o . definido como sono activo ou paradoxal. O sono do lactente apresenta um predomínio de sono REM. periódico e reversível.. predomínio da actividade simpática (aumento das frequências cardíaca e respiratória) acompanhado de atonia muscular e movimentos oculares rápidos circulares bilaterais . Com a idade. sendo os RN e os lactentes jovens respiradores nasais quase obrigatórios. numa proporção estimada entre 25-43% – são classificadas em: – dissónias ou perturbações em que se verifica dificuldade em iniciar ou manter o sono e/ou sonolência excessiva. da temperatura em cerca de 0. ocorrem em ciclos (com a duração aproximada de 70 a 100 minutos) durante o período do sono.144 TRATADO DE CLÍNICA PEDIÁTRICA 28 PERTURBAÇÕES DO SONO Maria do Carmo Vale e João M Videira Amaral Classificação e importância do problema O sono é um estado fisiológico. em especial durante infecções das vias respiratórias superiores. têm uma tendência única para episódios de obstrução durante o sono. interrompido ou intermitente. – sono REM. os estádios 3 e 4 são chamados de sono de ondas lentas ou sono profundo. não constituindo. em idade pediátrica. Os ciclos NREM → REM → NREM → REM . Esta é uma das razões pelas quais os primeiros meses de vida apresentam uma vulnerabilidade maior às situações que ocorrem ou são agravadas durante o sono REM. etc. anomalias do processo sono-vigília.. a duração relativa do sono REM diminui. O termo insónia na criança. é acompanhado de abolição mais ou menos importante da sensibilidade e abrandamento da maior parte das funções orgânicas: diminuição das frequências cardíaca e respiratória. enquanto a do sono NREM vai aumentando até atingir 80% do tempo de sono no adulto e idoso. o precursor do futuro “sono REM”. caracterizado por intensa actividade cortical cerebral.5 ºC. relacionável em geral com aquisição de determinados hábitos ou tensão emocional). As perturbações do sono – que surgem.. de facto. relaxamento muscular. O recém-nascido (RN) dorme ainda com maior predomínio de “sono activo”. De facto. identificáveis a partir dos 6 meses de idade: – não REM ou abreviadamente NREM (sigla do inglês (no rapid eye movements) chamado inactivo ou calmo sincronizado em que se verifica predomínio da actividade parassimpática (redução das frequências cardíaca e respiratória) e redução progressiva do tono muscular. com um baixo limiar para o despertar. Classicamente são considerados dois tipos de sono. fazendo parte das dissónias. O registo em simultâneo dos traçados electroencefalográficos. diminuição do ritmo secretório(exceptuando o rim).electromiográficos. refere-se à impossibilidade de manutenção duma boa qualidade do sono (por exemplo sono curto. O estádio 1 corresponde ao início da transição vigília-sono.

variando entre 1 a 30 minutos. Como medidas terapêuticas apontam. o bruxismo do sono. midríase.pouco antes do início e por vezes mantidos durante o sono leve(estádio 1 não-REM). mais de 2/3 das crianças evidenciam este padrão comportamental aos 9 meses de idade. Pesadelo Trata-se de sonho com algo que. o pescoço e.se ansiedade. desperta a criança do sono REM (segunda parte da noite). Estando provado que as crianças sonham já pelos 14 meses. Perturbações dos movimentos rítmicos Trata-se de movimentos repetitivos e estereotipados envolvendo a cabeça. estresse e febre. A síndroma de morte súbita do lactente/recém-nascido. as perturbações da transição vigíliasono e as parassónias associadas ao sono REM). a roncopatia primária. na primeira parte da noite. são caracterizados por intensa descarga autonómica com taquicárdia. o sonambulismo. consiste numa série de actividades comportamentais complexas tais como: sentar-se na cama ou deambulação durante o sono. Não necessita de qualquer medida terapêutica. As medidas terapêuticas são semelhantes às mencionadas para o sonambulismo. o tronco.se a psicoterapia incluindo tranquilização dos pais e. provocando medo e ansiedade. em casos especiais.diminuindo depois a prevalência. a enurese do sono. A criança senta-se na cama assutada. sem consciência.etc. O diagnóstico diferencial faz.e a evicção de actividades físicas excessivas. surgindo em cerca de 10 a 50% das crianças. O diagnóstico diferencial faz-se essencialmente com estado confusional.CAPÍTULO 28 Perturbações do sono 145 despertar confusional. verifica-se estado confusional. Dum modo geral não se torna necessária qualquer terapêutica. pesadelo e epilepsia. como factores etiológicos apontam. Na sua base exitem factores genéticos de ordem maturativa. Esta situação pode associar-se a terror nocturno e a sonilóquia. Terror nocturno Esta situação surge em cerca de 3% das crianças com maior prevalência entre os 4 e 12 anos de idade. é abordada no capítulo 42. chorando e gritando. por vezes. administração de benzodiazepinas por períodos curtos. erecção pilosa. os pesadelos são mais frequentes entre os 3 e os 6 anos. está associada ao sono REM e não REM. – as perturbações da transição vigília-sono (incluindo as perturbações dos movimentos rítmicos ou jactatio capitis nocturna e a sonilóquia). no sono não REM. o terror nocturno. e não respondendo a estímulos evidenciando estado confusional uma vez acordada. em certos casos há que fazer o diagnóstico diferencial com epilepsia parcial complexa. Sonilóquia A sonilóquia consiste na emissão de palavras e frases desconexas emitidas involuntariamente durante o sono. ocorrendo em cerca de 80% dos casos enquanto a criança dorme.se a disciplina nos horários do sono. Despertar confusional Também por vezes associado a outras parassónias.se com a epilepsia parcial complexa nocturna. Bruxismo O bruxismo do sono consiste em movimentos estereotipados de “ranger de dentes” em qualquer fase do sono podendo eventualmente conduzir ao . se o doente for acordado. sem se lembrar do ocorrido.. a síndroma de hipoventilação congénita de causa central. Relativamente a parassónias é dada ênfase às seguintes situações: Sonambulismo Mais frequente no sexo masculino entre os 4 e 15 anos. Como medidas preventivas haverá que evitar situações que originem tensão emocional. Os episódios. Podendo surgir em qualquer idade. taquipneia. – as perturbações associadas ao sono REM (incluindo o pesadelo. a mioclonia neonatal benigna do sono e a distonia paroxística nocturna). podendo levar à tentativa de sair do quarto ou de casa. Como medidas terapêuticas apontam.

é explicada por falência do mecanismo de regulação central automática da respiração. Não requer medidas terapêuticas especiais. o controle dos esfíncteres deve estar estabelecido). Com uma prevalência de cerca de 30%. diabetes mellitus ou insípida. superior em crianças saudáveis. obesidade. neurológico. Admite-se hereditariedade de tipo autossómico recessivo. dum modo geral. Roncopatia primária Consiste na emissão de ruído intenso. será importante recordar algumas noções básicas sobre terminologia relacionada com o fenómeno da micção.outros estudos identificaram anomalias nos cromossomas 13 e 14 . O quadro clínico decorre da exixtência de hipóxia e hipercápnia levando a sequelas. De salientar que em todos os casos de enurese verificada durante o sono importa proceder. excluindo-se patologia de base de tipo médico. ocorre em cerca de 30% de crianças aos 4 anos. 5% aos 10 anos e 3% aos 12 anos.nascido. bexiga neurogénica. a um exame clínico completo da criança e. Estima-se que em cerca de 97% das situações de enurese do sono não existe causa orgânica.etc. Frequentemente existe associação com problemas de ordem psicoemocional e social. considera-se secundária (ou orgânica) se na criança for demonstrada patologia de base. discrepância entre a secreção de hormona antidiurética(HAD) nocturna e capacidade da bexiga. em casos especiais. como sempre.146 TRATADO DE CLÍNICA PEDIÁTRICA despertar. define-se como a micção involuntária (incontinência urinária) mais do que duas vezes por semana durante três meses consecutivos em crianças com mais de 5 anos(idade em que. A etipatogenia relaciona-se com anomalia do centro respiratório do tronco cerebral onde ocorre a integração dos quimiorreceptores periféricos e centrais. e um período mínimo anterior de 6 meses sem tal sintomatologia. etc. nomeadamente pulmonares e do sistema nervoso central.alteração do ritmo circadiano da HAD. estresse emocional. nomedamente. infecção urinária. mais frequente na primeira parte do sono e no sexo masculino (relação 3/2). ou dominante com 90% de penetrância. 10% aos 6 anos. A enurese. geralmente inspiratório e expiratório produzido nas vias respiratórias superiores. Enurese do sono Antes de abordar esta entidade clínica. Como factores etiopatogénicos apontam-se: hipertrofia amigdalina ou das adenóides. A manutenção da vida implica a necessidade de assistência respiratória (pressão positiva contínua nas vias respiratórias superiores).. A enurese nocturna (ou do sono) ocorre em tal circunstância. com recorrência ulterior de micções involuntárias. a detecção de anomalias do foro neurológico e espinhal. No âmbito da clínica geral ou da pediatria geral será importante a realização dum conjunto de exa- . a enurese diurna ocorre durante o dia. bexiga de capacidade limitada e /ou aumento da contractilidade.). urológico ou mental. em certos casos poderá estar indicada a administração de benzodiazepinas. obstipação crónica. ser necessário o recurso à intervenção cirúrgica. A enurese do sono. admite-se que possa estar em causa atraso da maturação neurofisiológica. não acompanhado de episódios de apneia ou hipoventilação. De referir que a enurese diurna e nocturna podem coexistir A enurese primária representa cerca de 90% de todos os casos. evidente já no recém. O diagnóstico diferencial da enurese do sono faz-se com situações de enurese secundária (doenças orgânicas. na ausência de doença pulmonar primária ou de patologia muscular respiratória. tal parassónia é frequentemente descrita em crianças e adolescentes com paralisia cerebral e /ou atraso mental. O tratamento é etiológico podendo. A enurese secundária ocorre mais frequentemente entre os 5 e 8 anos de idade. Síndroma de hipoventilação congénita de causa central Esta síndroma. Considera-se primária (ou funcional) se a criança teve sempre este tipo de comportamento. no sentido genérico do termo. obstrução nasal. anomalias do tracto urinário tais como uréter ectópico. Em mais de 50% das situações de enurese nocturna primária existem antecedentes familiares. A patogenia da enurese do sono não é bem conhecida.

– nunca dormir com luz uma vez que esta diminui a secreção da hormona antidiurética – treino de consciencialização de “bexiga cheia” medindo a quantidade de urina que corresponde a tal sensação.ou de acordar espontaneamente para urinar. ou menor quantidade de perda urinária ou aumento de ingestão de líquidos durante o dia). e aliviada com a movimentação dos membros inferiores. 2002. – promover o esvaziamento regular da bexiga de 2-2 ou 3-3 horas. No que respeita à actuação na criança com idade igual ou inferior a 5 anos. caracterizada por sonolência excessiva diurna e outros fenómenos do sono REM . etc. reduzindo-o a partir das 19 horas. em função do contexto clínico para ulteriores exames complementares. joelho e coxa. Pode haver associação com défice de atenção e hiperactividade. em geral sob a forma de spray nasal (10-40 mcg/dia). ou imipramina (para aumentar a capacidade da bexiga) na dose máxima de 2. mantendo atitude de ambiente calmo.como determinação da glicémia. Clinical practice guideline: diagnosis and management of childhood obstructive sleep apnea. – incutir a rotina de esvaziamento da bexiga antes de ir para a cama à noite. repetitivos e estereotipados. Movimentos periódicos do sono São episódios periódicos de movimentos dos membros. Pediatrics 2000. refrigerantes gaseificados). No tratamento utilizam-se agentes dopaminérgicos. incumbindo-a/o do registo dos chamados calendários(incluindo o miccional). – evitar bebidas estimulantes da diurese (chá. BIBLIOGRAFIA American Psychiatric Association. Tais movimentos ocorrem geralmente nos membros inferiores e consistem em extensão do dedo grande do pé associada a flexão do pé. eventual urinocultura.). – entre os 5-7 anos preconiza-se. transmitir confiança e modificar alguns hábitos: – não criticar nem punir a criança. a criança deverá ser encaminhada para consulta de subespecialidade (neurologia pediátrica. Dissónias No âmbito das dissónias são consideradas as seguintes situações: Narcolepsia Trata-se de uma perturbação de etiologia indefinida. acima dos 8 anos. creatininémia. – responsabilizar a criança/jovem pela sua higiene. A estratégia que utiliza os calendários deve ter em conta o registo de uma tarefa ou objectivo (um de cada vez: ou registo de noites secas. retirar também o resguardo. DMS-IV-TR. Nos casos de insucesso destas medidas. Esta situação é rara em idade pediátrica. – apoio psicológico para criar auto-estima e tentar lutar contra o medo de ir à casa de banho. – retirar as fraldas e.5 mg/kg ao deitar . O diagnóstico diferencial deve ser feito com as situações a abordar seguidamente e com certas formas de epilepsia. Lisboa: Climepsi Editores. análise sumária de urina com especial atenção para detecção de glicosúria. Parassónias. 22: 327-342 . bebidas de cola. 109: 630-644 Howard BJ. para além das medidas gerais. nefrourologia pediátrica. Síndroma de membros inferiores “ inquietos” É uma situação também rara que consiste numa sensação desagradável e mal definida nos membros inferiores surgida antes do início do sono. Wong J. há a referir um conjunto de medidas gerais cuja finalidade é explicar a situação. a utilização de alarmes e fármacos como desmopressina (DDAVP). etc. 109: 704-712 American Academy of Pediatrics. pH e densidade.chocolate. Sleep disorders.CAPÍTULO 28 Perturbações do sono 147 mes complementares mínimos. nomeadamente imagiológicos. café. aumentando o suprimento em líquidos durante o dia (bebendo líquidos 6-7 vezes por dia).. Pediatrics in Review 2001. Síndroma da apneia obstrutiva do sono (SAOS) Esta situação é abordada no capítulo seguinte.

Montplisir J. hipercápnia. Sleep Medicine Reviews. Behavioral and cognitive behavioral interventions for sleep disorders in infants and children: A review. Roth T.148 TRATADO DE CLÍNICA PEDIÁTRICA Kryger MH. 2000 Laberg l. quer pelas consequências para a criança e para o futuro adulto. provavelmente pela relação aumentada entre as vegetações adenóides/amígdalas e o calibre das vias aéreas superiores(VAS) verificada nesta faixa etária. Philadelphia:Saunders. Tais episódios estão geralmente associados a diminuição da saturação da hemoglobina em oxigénio com hipoxémia e. quer pela elevada prevalência.000 a 45.3:281-302 29 SÍNDROMA DA APNEIA OBSTRUTIVA DO SONO (SAOS) Mário Coelho Definição A SAOS é uma perturbação respiratória caracterizada por episódios de obstrução parcial prolongada e/ou obstrução completa intermitente das vias aéreas superiores perturbando a ventilação normal durante o sono e os padrões normais deste. 106:67-74 Owens L. Tremblay RE. Vitaro F.000 crianças e adolescentes com SAOS. o que transforma esta patologia num problema de grande magnitude. France KG Wiggs L. desde o recém-nascido ao adolescente. Principles and Practice of Sleep Medicine. caso não surja em tempo oportuno a terapêutica adequada ou uma eventual resolução espontânea. Development of parasonias from childhood to early adolescence. Dement WC. Estima-se que em Portugal existam cerca de 20. por vezes. 1999. as vias aéreas . Aspectos epidemiológicos e importância do problema A SAOS ocorre em todas as idades pediátricas. Fisiopatologia Como resultado das diferenças de pressão geradas durante as fases da respiração. Pediatrics 2000. sendo mais prevalente na idade pré-escolar (2 a 6 anos).

condiciona a sua obstrução e a ocorrência de redução significativa (hipopneia) ou paragem duradoura do fluxo ventilatório (apneia). a resistência intraluminal aumenta desproporcionadamente (Lei de Laplace). ronco ou roncopatia primários. critérios de diagnóstico e prioridades terapêuticas são muito distintos entre ambos. laringe e traqueia) têm tendência ao colapso inspiratório e obstrução. a obstrução instala-se. etc. desobstrução. no extremo oposto. os factores de risco. hipossensibilidade dos centros respiratórios do lactente. fases do sono. actuando sinergicamente e por múltiplos mecanismos. Após o adormecer inicial. incoordenação neuromuscular local. nestes casos. 1 Fisiopatologia da SAOS músculos dilatadores da faringe que conseguem abrir o lume e. quer a língua (por ex: genioglosso).CAPÍTULO 29 Síndroma da apneia obstrutiva do sono (SAOS) 149 extratorácicas (nasofaringe. Com frequência existem causas estruturais (vegetações adenóides e amígdalas palatinas hipertrofiadas. mais vezes o sono profundo é interrompido por “despertares”. acabam por potenciar a vertente colapsante. Essas forças dilatadoras são geradas por cerca de 40 músculos que fixam e puxam para diante. por vezes.) que. levando a um novo aumento da actividade dos Redução tono das VAS Obstrução Apneia obstrutiva Adormecer O2/CO2 Normal Desobstrução Actividade aumentada dos musculos respiratórios “Despertar” Esforço respiratório aumentada Redução do fluxo aéreo Hipoxémia Hipercápnia FIG. a obstrução completa intermitente com apneia e repercussões multissistémicas graves – a “síndroma de apneia obstrutiva do sono” (SAOS). daí a importância da sua identificação para o rastreio da SAOS. recuperação do tono das VAS. os tecidos moles envolventes vibram e produz-se o característico ruído de obstrução parcial das vias aérea superiores – o “roncar” ou “ressonar” (“snoring”). impedido o colapso. A hipoxémia e retenção de CO2 resultantes são estímulos efectivos para o centro respiratório.) e/ou funcionais (doenças neuromusculares com hipotonia. Em condições fisiológicas existem forças de sentido contrário que levam à dilatação dessa via aérea. Entre os dois extremos existe um espectro de situações clínicas resultantes de graus diversos de obstrução a que correspondem nosologias como por exemplo “síndroma de resistência aumentada da vias aéreas superiores” (SRAVAS) e “síndroma de hipopneia obstrutiva do sono” (SHOS). já referido noutro capítulo. A Figura 1 procura representar o ciclo fisiopatológico da SAOS. O Quadro 1 realça este aspecto comparando algumas das características da SAOS na criança e no adulto. “arousal”). retoma do fluxo ventilatório e normalização do PH e gases no sangue. o fluxo aéreo torna-se mais turbulento. e. tornar o sono mais superficial (“microdespertar”. O Quadro 2 dá exemplos de algumas das situações que requerem particular atenção. estabelece-se normal e progressiva hipotonia das VAS que. Tal fenómeno leva à “fragmentação do sono” reduzindo a duração das fases de sono reparador. Factores predisponentes Deve ter-se em conta que existem algumas situações predisponentes de SAOS. . Neste caso. a SAOS na criança não é uma forma infantil da SAOS do adulto. quer a laringe (por ex: aparelho muscular e osso hióide). Quanto maior o índice de apneia. macroglossia. SAOS na criança e no adulto Apesar de muitos aspectos da fisiopatologia da SAOS serem comuns ao adulto e à criança. De facto. manifestações clínicas e complicações. “despertar”. etc. obesidade. Este ciclo repete-se a ritmos variáveis que podem chegar até dezenas de apneias/hora (índice de apneia). O grau de obstrução das vias aéreas superiores pode situar-se entre dois extremos: uma expressão de gravidade mínima que cursa com obstrução ligeira sem outras repercussões aparentes – o “ressonar primário”.

) III . cianose – Episódios de apneia – Estertor: no retomar da ventilação após apneia – Respiração bucal – Posição particular a dormir (ex: extensão do pescoço) – Sono muito agitado – Sudação profusa – Enurese – Acordar frequente e parassónias (terrores nocturnos. síndroma de Down*. disfunção dos músculos das vias aéreas (doenças neuromusculares). micrognatia*. hipertrofia das vegetações adenóides e amígdalas palatinas*. tumor laríngeo. síndroma de Apert. hipotiroidismo. laringomalácia. síndroma de Beckwith-Wiedemann. pólipos nasais. síndroma de Pierre-Robin*. retracção inspiratória. distrofia miotónica. pesadelos) – Dificuldade ao acordar e confusão – Mau humor – Cefaleia – Boca seca – Obstrução nasal e/ou respiração bucal – Náusea e vómito frequentes. dificuldade de deglutição. IV – Anomalias genéticas e defeitos congénitos com hipoplasia do maciço facial (acondroplasia. etc. narcóticos. doenças neuromusculares*. movimento paradoxal tóracoabdominal. sedativos). etc. embora inespecíficos. irritabilidade. II – Doenças neurológicas. artrogripose. adejo nasal.) *risco major Pela anamnese há que pesquisar um conjunto de sintomas que. paralisia cerebral. devem ser valorizados no âmbito do diagnóstico de uma eventual SAOS: – Sintomas nocturnos/durante o sono – Ressonar: especialmente se crónico e/ou intenso: manifestação major cuja pesquisa deve fazer parte da anamnese nas consultas de rotina da criança de qualquer idade. hidrocefalia.150 TRATADO DE CLÍNICA PEDIÁTRICA QUADRO 1 – SAOS na criança e SAOS no adulto Sexo SAOS no Adulto Sexo M/ Sexo F: 10/1 Respiração oral diurna Pouco comum Obesidade Comum Má progressão ponderal/emagrecimento Não Alterações neurocomportamentais Excessiva sonolência diurna Factor etiológico mais comum Tratamento Alterações neurocognitivas e dimunição da concentração Sinal major Obesidade Uvulopalatofaringoplastia CPAP SAOS na Criança Sexo M/ Sexo F: 1/1 Comum Pouco comum Comum Hiperactividade. obesidade*. mucopolissacaridoses. etc. QUADRO 2 – Factores predisponentes de SAOS I – Estreitamento ou compressão das vias aéreas. doença de Crouzon. nasofaringe estreita*. – Esforço respiratório aumentado: graus diversos de taquipneia. disfunção neurológica de qualquer origem.. casos seleccionados) Abreviatura: CPAP – Continuous Positive Airway Pressure ou pressão positiva contínua nas vias aéreas Manifestações clínicas A história clínica é um instrumento fundamental para a abordagem de uma criança com suspeita de SAOS (ou qualquer outra entidade do espectro da obstrução das vias aéreas superiores). mielomeningocele. anestesia. retrognatia. atraso do desenvolvimento Pouco comum Hipertrofia das vegetações adenóides Amígdalo-adenoidectomia CPAP (raro. macroglossia. defeitos do tronco cerebral (anomalia de Arnold-Chiari. disfunção neuromuscular.Supressão do controle das vias aéreas (álcool. anorexia – Problemas escolares: alterações do compor- . status pós reparação de fenda palatina. drepanocitose. síndroma de Marfan.

o médico deve estar em condições de identificar: a) Uma de duas situações “extremas”: – “Ronco primário”. não existirem episódios de défice de saturação em O2.). – Índice de massa corporal aumentado ou atraso de crescimento – Fácies adenoideia – Nariz. hipoplasia do andar médio. ecocardiograma/doppler. dificuldades de memória e concentração – Sonolência excessiva. Repercussões sistémicas da perturbação ventilatória – Para avaliar a repercussão sistémica da perturbação ventilatória. videograma do sono isoladamente: 83%. implica algum incómodo para a criança e acompanhante. oximetria de pulso nocturna contínua ou de uma sesta. A polissonografia é cara e de acesso difícil aos escassos laboratórios de sono existentes. muito fraco. mista. 2. Assim. O valor preditivo negativo é. A execução e interpretação dos resultados é mais difícil na criança. etc. nomeadamente. septo e fossas nasais (rinite. etc. Trata-se de diagnóstico de exclusão. Em suma. obstrutiva. estudo do pH e gases no sangue (para avaliar as eventuais alterações da relação ventilação/perfusão V/P). electrocardiograma (ECG). etc. em função do contexto clínico e. inquéritos do sono. Face à escassez de meios humanos e de equipamento para responder em tempo útil às crianças com suspeita de patologia do sono. está indicado um conjunto de exames complementares essenciais tais como: hemograma (para detecção de eventual policitémia). Obstrução significativa e parâmetros do sono . da identificação de factores predisponentes. índice de hipopneia. designadamente PSN parcial. Trata-se do único exame susceptível de fornecer indicações simultâneas e quantificadas sobre importantes parâmetros biológicos durante o sono. nomeadamente de PSN. modo de despertar. devem ser prioritariamente encaminhadas para um centro com experiência no tratamento de perturbações respiratórias do sono as crianças que ressonam e nas quais se verifique um ou mais dos critérios referidos no Quadro 3.: síndroma de Down). se não existirem outras manifestações clínicas de perturbação ventilatória no sono. anomalias do tórax. sendo dirigidos à avaliação de: 1. permitindo obter índices funcionais indispensáveis à completa classificação e avaliação da situação (índice de apneia.CAPÍTULO 29 Síndroma da apneia obstrutiva do sono (SAOS) 151 tamento. videograma do sono. Exames complementares Os exames complementares enquadram-se em dois grandes grupos. eficácia do sono. pelo contrário. Requerendo tecnologia e profissionais diferenciados assim como equipamentos sofisticados. pólipos.Polissonografia nocturna (PSN) Constitui o método de “ouro” ou de excelência“gold standard” para o diagnóstico. irritabilidade. – Técnicas “abreviadas” ou de “rastreio” Tais técnicas incluem.. de apneia ou de hipopneia significativa. hipoplasia mandibular – Atraso de desenvolvimento. várias combinações de técnicas. . gravação áudio do ressonar. – Manifestações de síndromas do neurodesenvolvimento (por ex. no final da avaliação de uma criança que ressona havendo suspeita de SAOS. e dar indicações quanto à terapêutica mais adequada. tipos de apneia – central. atraso de crescimento ou morte são manifestações de formas muito graves já raramente observadas. cardíacas ou neurológicas). desvios) – Orofaringe (volume das adenóides e amígdalas). Ao realizar o exame objectivo há que dar atenção aos seguintes aspectos: – Exame geral na vigília é “normal”na maioria dos casos – o que não exclui o diagnóstico. estádios do sono. Estas técnicas abreviadas são úteis se os resultados forem positivos (valor preditivo positivo: oximetria de pulso isoladamente: 70 a 100%. audiograma do sono utilizado isoladamente: (50-75%). hiperactividade. registo dos movimentos dos membros (actigrafia). redução da atenção. há que estabelecer prioridades nas indicações para realização de uma investigação clínico-laboratorial exaustiva. anomalias do palato e úvula – Estruturas craniofaciais: micrognatia. De salientar que um resultado negativo em criança clinicamente suspeita de SAOS deve ser sempre ser confirmado por PSN.

etc. vigilância pós-operatória prolongada até ao dia seguinte. b) ou situações “intermédias” com manifestações na fronteira das duas anteriores: – “SRAVAS (síndroma de resistência aumentada das VAS ). quer como alternativa à cirurgia ou à ventilação por traqueostomia. quer ainda de forma transitória (“tratamento em ponte”) quando é necessária uma estabilização clínica antes da intervenção cirúrgica. As medidas terapêuticas mais comuns são: 1. mas sem apneias significativas. morte. contraindicações para cirurgia. Outras terapêuticas e medidas coadjuvantes Técnicas como uvulopalatofaringoplastia. a tolerância é boa. Amigdalo-adenoidectomia Resultando em 75% a 100% de curas. patologia neuromuscular. é o tratamento de primeira linha em crianças com hipertrofia adenoamigdalina e ausência de contra-indicações para cirurgia. Algumas crianças (Quadro 4) com SAOS.) devem ser submetidas a plano anestésico-cirúrgico especial e a .). dismorfias faciais.152 TRATADO DE CLÍNICA PEDIÁTRICA QUADRO 3 – Critérios prioritários de encaminhamento para centro especializado (suspeita de SAOS) 1 – Descrição pelos pais de pausas e/ou estertores durante o sono 2 – Sonolência diurna excessiva ou alteração neurocomportamental 3 – Redução do rendimento escolar 4 – Hipertrofia das adenóides 5 – Infecções recorrentes das vias aéreas superiores 6 – Deficiente progressão ponderal QUADRO 4 – Factores de risco pós-operatório em crianças com SAOS submetidas a adenoamigdalectomia • idade inferior a 2-3 anos • SAOS grave detectada por PSN (índice de apneia/ /hipopneia>10/h. A evolução tecnológica dos aparelhos na última década permitindo o seu uso domiciliário seguro a custos comportáveis: o aparecimento de máscaras nasais cada vez mais confortáveis e adaptáveis às dimensões faciais da criança com o crescimento. mas índices de apneia e/ou hipopneia normais. – “SHOS” (síndroma de hipopneia obstrutiva do sono). pelo risco elevado de complicações pós-operatórias (edema das VAS. pelo contrário. vieram transformar esta forma de ventilação não invasiva numa opção eficaz no tratamento da SAOS. Ventilação por pressão positiva contínua (CPAP ou BiPAP) Permite o controlo da situação em 85% a 90% dos casos. raramente utilizadas na criança. contudo. Saturação em O2 <70%) • complicações cardíacas da SAOS • atraso de crescimento/má progressão ponderal • obesidade • história de prematuridade • infecção respiratória recente • anomalias craniofaciais • hipotonia muscular – “SAOS” se. É utilizada. edema pulmonar. obesidade. À medida que maior número de crianças que ressonam forem sujeitas a avaliação clínico-laboratorial. técnicas de ortodôncia e outras técnicas cirúrgicas. a proporção das situações incluídas em b) será cada vez maior. dum modo geral. persistência de SAOS após intervenção cirúrgica etc. em que existe clínica de obstrução e défice de saturações em O2 nocturnas. com monitorização por oximetria de pulso. com índices de hipopneia acima do limite superior do normal. Persistem alguns problemas relacionados com a pressão local da máscara nasal e respectivas fitas suspensoras e com a secura/ congestão da mucosa nasal e ocular. 2. quer em primeira linha (doenças médicas. as referidas perturbações incluirem episódios de hipopneia e apneia em número que cumpram os critérios de SAOS. 3. nomeadamente das causas obstrutivas das VAS. pneumotórax. têm interesse muito Tratamento O tratamento da SAOS deve ser o tratamento das situações ou causas predisponentes.

tipo central (ausência de esforço respiratório). Ressonar habitual > ressonar em todas as noites ou na maioria das noites (10% de todas as crianças). Índice de apneia/hipopneia > nº de episódios de apneia/ hipopneia/hora.Guia de Prática Clínica: Diagnóstico e terapêutica da Sindroma da Apneia Obstrutiva do Sono.35: 49-61 . associado a hipoxémia). ou tipo não-obstrutivo. Obstructive sleep apnea syndrome in children: controversies in diagnosis and treatment. tipo central (cessação de esforço respiratório que dura 2 ou mais ciclos respiratórios). Winck JC. Perturbações do sono na criança. Santos I.Standards and indications for cardiopulmonary sleep studies in children.. ou tipo misto (apneia central e obstrutiva ocorrendo sequencialmente sem que haja respiração normal entre os dois eventos). GLOSSÁRIO Apneia > Critérios clínicos – ausência de fluxo aéreo bucal ou nasal. Acta Pediatr Port 2004. Dessaturação (ou défice de saturação) > descida da SatO2 ≥4% Hipoventilação > Critérios clínicos – redução da ventilação pulmonar abaixo de um mínimo que assegure valores normais de O2 e CO2 sanguíneos: tipo obstrutivo (obstrução alta parcial levando a ventilação pulmonar inadequada com centro respiratório funcionante). Poderão ser adoptadas as seguintes: posicionamento durante o sono com alívio da obstrução. Estêvão MH. Pediatr Clin North Am 2004. geralmente. no entanto. devido a colapso das vias aéreas superiores).10:213-221 American Thoracic Society. antibioticoterapia se se verificar infecção crónica local. durando mais de 2 ciclos respiratórios. etc. 51: 153-167 BIBLIOGRAFIA Academia Americana de Pediatria. doença neuromuscular ou doença pulmonar restritiva). 35. Machado A. Pediatrics (edição portuguesa) 2002. 349-357 Rosen CL. tipo obstrutivo (presença de esforço respiratório continuado. Am J Respir Crit Care Med 1996. Acta Pediatr Port 2004. corticoterapia inalada. Duarte C. emagrecimento se houver excesso ponderal. redução de medicamentos depressores do sistema nervoso. Síndroma de apneia obstrutiva do sono em crianças. Almeida J. (estado de depressão do centro respiratório. tais como critérios de diagnóstico mais adequados e terapêutica ideal. 153: 866-878 Amorim A. que apesar dos recentes avanços na investigação e experiência adquirida nesta área da pediatria.CAPÍTULO 29 Síndroma da apneia obstrutiva do sono (SAOS) 153 secundário. mas não sempre. Critérios polissonográficos – tipo obstrutivo (ausência de fluxo oro-nasal na presença de esforço respiratório contínuo. ainda não há consenso sobre vários aspectos da SAOS na criança. Cabe referir.

e padrões de comportamento. encontrada qualquer relação de causalidade entre o autismo e a vacina contra o sarampo. as doenças do espectro do autismo ou perturbações globais do desenvolvimento. Devido às variações qualitativas e quantitativas dos sintomas. Os estudos em gémeos mostraram uma elevada concordância em gémeos monozigóticos e não em dizigóticos. a prevalência de perturbações do espectro do autismo foi de 0. Tem sido referida a ligação entre o autismo e algumas variantes do gene do trasportador da serotonina. o autismo clássico. passou a considerar-se a existência de um espectro do autismo. sendo de referir que factores epigenéticos e a exposição a modificadores ambientais contribuem para a grande variabilidade de expressão fenotípica.000 com predomínio no sexo masculino (75%). alterações citogenéticas ou doenças monogénicas (como a esclerose tuberosa. Não foi. divulgado em 2005. . e subida real devida a influências ambientais.154 TRATADO DE CLÍNICA PEDIÁTRICA 30 PERTURBAÇÕES DO ESPECTRO DO AUTISMO Maria do Carmo Vale e Mónica Pinto QUADRO 1 – Classificação das Perturbações Globais do Desenvolvimento segundo a DSM-IV 1. Importância do problema Em 1943 e 1944. Perturbação Desintegrativa da Segunda Infância (síndroma de Heller) 4. papeira e rubéola (VASPR). mas uma perturbação do desenvolvimento cerebral com uma forte base genética e acentuada heterogeneidade. o pedopsiquiatra americano Leo Kanner e o pediatra austríaco Hans Asperger descreveram uma doença infantil caracterizada pela tríade: défice na comunicação. O aumento da prevalência em relação a estudos anteriores resulta de uma combinação de factores como inclusão de formas mais ligeiras no espectro. interesse e actividades repetitivas.000 sendo que os valores têm aumentado nos ultimos 35 anos. Perturbação de Asperger 5. Os estudos epidemiológicos indicaram que os factores ambientais como a exposição a tóxicos ou lesões perinatais eram responsáveis por um número reduzido de casos e que as doenças médicas diagnosticáveis.92/1. da comunicação (verbal e não verbal). Estudos internacionais recentes estimam uma prevalência do autismo clássico oscilando entre 1 e 16/10. Perturbação de Rett 3. Assim. comportamento repetitivo e défice na interacção social. síndroma do X frágil ou outras doenças metabólicas mais raras) correspondem a menos de 10% dos casos. como são designadas na classificação mais recente. Diagnostic and Statistical Manual of Mental Disorders. restritas ou estereotipadas. A referida doença que viria posteriormente a ser designada por psicopatia autística ou autismo. com predomínio no sexo masculino numa relação de 3/1. Perturbação Global do Desenvolvimento – sem outra especificação (PGD-SOE) Aspectos epidemiológicos. provavelmente multigénica. Actualmente sabe-se que o autismo não é uma doença específica. porém. sendo as formas ligeiras mais frequentes que a forma clássica. podendo apresentar desde sintomas ligeiros a alterações graves. sugerindo que se trata de uma doença genética. Fourth Edition – DSM IV (Quadro 1) fazem parte de um grande contínuo de perturbações cognitivas e neurocomportamentais com os mesmos critérios basilares acima referidos: alteração da interacção social. maior informação e capacidade de diagnóstico. No maior estudo epidemilógico realizado em Portugal por Guiomar Oliveira e colaboradores. admitindo-se que a susceptibilidade genética possa ser potenciada por factores ambientais. Os estudos sugerem que se trata de uma patologia genética. Perturbação Autística 2.

e com um peso negativo importante para os pais. usando métodos de rastreio adequados e. a criança deve ser encaminhada para um especialista em patologia do desenvolvimento. de forma a poder ser definido o perfil de desenvolvimento e planeada uma intervenção de acordo com as potencialidades e dificuldades da criança.CAPÍTULO 30 Perturbação do espectro do autismo 155 Uma vez que se trata de uma patologia definida por sintomas comportamentais. No estudo portugês atrás referido 93% dos casos foram identificados até aos 2 anos de idade. por receio. escalas específicas e testes). actividades de tempos livres. . tem havido uma dificuldade em fazer um diagnóstico precoce. inquirindo sobre a comunicação. embora com perturbação da semântica e pragmática. não usar o gesto para apontar ou mostrar. a Screening Tool for Autism in Two-Year-Olds. O desenvolvimento aberrante das competências sociais é a base das perturbações do espectro do autismo. o Pervasive Developmental Disorders Screening Test – Stage 3. não responder ao seu nome. As perturbações da motricidade fina e grosseira são também frequentes. O perfil cognitivo típico nos casos de autismo clássico avaliado através da prova WISC (escala de inteligência de Wechsler para crianças) caracteriza-se por resultados elevados na construção de cubos e baixos na compreenção e composição de figuras. a Parent Interview for Autism.) e sob várias formas (inquéritos. Manifestações clínicas O diagnóstico de perturbação autística (cujos critérios estão especificados no Quadro 2) não é fácil e deve ser feito por uma equipa multidisciplinar. Assim. o diagnóstico de autismo geralmente não é colocado antes dos 3 anos. que podem ir do mutismo à fluência verbal. da parte dos técnicos. escola. No entanto. não ter jogo interactivo e não manifestar interesse pelos seus pares. juntar palavras (espontâneo e não ecolálico) aos 24 meses. Os irmãos deverão ser alvo de uma vigilância rigorosa uma vez que o risco de repetição é cerca de 10-20%. usar o gesto para apontar ou dizer adeus aos 12 meses. é importante que os clínicos identifiquem as crianças em risco de desenvolvimento atípico. associando-se a maneirismos e estereotipias motoras. questionários específicos. Pode incluir alteração do contacto visual. ambos os métodos se complementam. raciocínio e interpretação. Devem ser complementados. estando as competências que dependem de memória e repetição automática ou de processos perceptuais mais conservadas. Citam-se alguns daqueles instrumentos mais utilizados: a Gilliam Autism Ratig Scale. com hiper ou hiporreactividade. com recolha de informação de vários contextos (casa. a Autism Diagnostic Interview – Revised. No autismo. integração e abstracção. sobretudo. quando necessário. alterações da linguagem expressiva. deve ser feito um rastreio específico do autismo (usando testes como a Checklist for Autism in Toddlers – CHAT e um rastreio audiológico para excluir défice auditivo. é habitualmente superior ao do quociente intelectual verbal (QIV). isolamento. o valor do quociente intelectual de realização (QIR) quantifica o desempenho nas áreas não verbais. O atraso na fala e alguns problemas de comportamentos bizarros ou atípicos constituem preocupações frequentes dos pais nas crianças entre 1 e 3 anos. o comportamento e a interacção social. A criança em risco Em cada consulta de saúde infantil. A criança com autismo tem. Caso o referido rastreio confirme alterações ou no caso de o clínico não ter conhecimentos específicos sobre esta área. Se a criança não atinge um dos seguintes marcos: palrar aos 12 meses. frequentemente. Se se verificar perda de competências sociais ou da linguagem em qualquer idade. ou seja. Os instrumentos de diagnóstico classificam-se em 2 grupos: questionários ou entrevistas e escalas de observação directa. a diferença entre QIR e QIV depende da gravidade do défice intelectual. a Childhood Autism Rating Scale. Há dificuldades acrescidas nas actividades que requerem processos conceptuais complexos. 50 vezes superior ao da população em geral. de diagnóstico incorrecto. dizer palavras isoladas aos 16 meses. idade em que os problemas de socialização ou da linguagem (comunicação) se tornam mais flagrantes. O processamento sensorial pode estar alterado provocando respostas atípicas aos diferentes estímulos. ou o Autism Diagnostic Observation Schedule – Generic. etc.

ausência da tendência espontânea para partilhar com os outros prazeres. uma das seguintes áreas. somente preenchendo os critérios de macrocefalia associada a neuropatologia uma pequena percentagem. B. atraso ou ausência total de desenvolvimento da linguagem oral (não acompanhada de tentativas para compensar através de modos alternativos de comunicação. d. com pelo menos dois de (1). acentuado défice no uso de múltiplos comportamentos não verbais. A investigação metabólica deve ser iniciada . uma acentuada incapacidade na competência para iniciar ou manter uma conversação com os outros. b. tais como. maneirismos motores estereotipados e repetitivos (por exemplo. preocupação absorvente por um ou mais padrões estereotipados e restritivos de interesses que resultam anormais. deve haver um cuidado de observação continuada e reavaliação. A perturbação não é explicada pela presença de uma perturbação de Rett ou perturbação desintegrativa da segunda infância por avaliações mais específicas da linguagem e avaliações cognitivas e do comportamento adaptativo. manifestado pelo menos por duas das seguintes características: a. Presença de seis (ou mais) itens de (1). adesão. d. Poderá ser recomendado um estudo genético. ausência de jogo realista espontâneo.156 TRATADO DE CLÍNICA PEDIÁTRICA QUADRO 2 – Critérios de Diagnóstico de Perturbação Autística segundo a DSM-IV A. não funcionais. A maioria das crianças com doença do espectro do autismo idiopática evidencia um exame físico normal. nomeadamente cariótipo de alta resolução e análise de ADN para X Frágil nas crianças com défice cognitivo. aparentemente inflexível. incapacidade para desenvolver relações com os companheiros. Assim. De referir igualmente a relação possível entre doença celíaca e autismo. expressão facial. interesses e actividades restritos. contacto ocular. repetitivos e estereotipados. que se manifestam pelo menos por uma das seguintes características: a. uso estereotipado ou repetitivo da linguagem ou linguagem idiossincrática. nos sujeitos com um discurso adequado. o autismo poderá coexistir com sintomalogia neurológica decorrente de disfunção cerebral difusa ou de imaturidade neurológica. e um de (2) e um de (3) (1) défice qualitativo na interacção social. ou de jogo social imitativo adequado ao nível de desenvolvimento. b. a epilepsia. o recurso a determinados exames complementares deve ser ponderado caso a caso. de forma a elaborar o perfil funcional da criança. com antecedentes familiares relevantes ou dismorfias. postura corporal e gestos reguladores da interacção social. quer na intensidade quer no seu objectivo. b. designadamente na perspectiva do diagnóstico diferencial. São exemplos de tal comorbilidade o défice intelectual e outro défices cognitivos. preocupação persistente com partes de objectos. a rotinas ou rituais específicos. perturbações do foro psi- quiátrico e sinais dismórficos. c. c. (2) défice qualitativo na comunicação manifestado. (3) padrões de comportamento. pelo menos com periodicidade anual. Atraso ou funcionamento anormal em. interesses ou objectivos (por exemplo. sensoriomotores. com início antes dos três anos de idade (1) interacção social (2) comunicação (3) comportamento repetitivo C. c. tais como gestos ou mímica). visuais. trazer ou indicar objectos de interesse). pelo menos. adequadas ao nível de desenvolvimento. Posteriormente. No entanto. (2) ou (3). por uma das seguintes características: a. sacudir ou rodar as mãos ou dedos ou movimentos complexos com todo o corpo). d. não mostrar. problemas auditivos. Muitas crianças têm “cabeça grande”. não consensual para alguns investigadores. variado. perturbações do sono. pelo menos. falta de reciprocidade social ou emocional.

recurso a vários tipos de fármacos ou estimulação pelo contacto com animais. educacional e comportamental. De notar que tem havido um número crescente de terapias alternativas não provadas cientificamente. 107: 1221-1226 American Psychiatric Association. comportamentais e académicas (como por exemplo o programa TEACCH ou “Treatment and education of autistic and related communications of handicapped children). Marcdante KJ. Embora as crianças com autismo possam ter. ou comportamentais. Neurology 2000. estudos de permeabilidade intestinal ou doenças mitocondriais. Nas situações em que há uma regressão ou perda de competências. este tópico é também abordado na parte referente Pedopsiquiatria.Universidade Coimbra). Epidemiologia do Autismo em Portugal (Tese de Doutoramento . envolvendo-a num programa apropriado de intervenção educativa que promova o desenvolvimento das competências comunicativas. 2000:6984 Kliegman RM. o que é explicável pelo diagnóstico e intervenção precoces. tem contribuído para melhorar o prognóstico. Coimbra. O prognóstico é francamente melhor nos indivíduos com QI acima de 6065 na infância e que adquirem linguagem funcional no início da idade escolar. The pediatrician’s role in the diagnosis and management of autistic spectrum disorder in children. The Genetics of autism. mas está indicado se houver convulsões. Behrman RE. micronutrientes. vómitos cíclicos. doença celíaca.CAPÍTULO 30 Perturbação do espectro do autismo 157 segundo a clínica. 368:179-181 Muhle R.5% conforme os diversos grupos de investigadores. 2005 Teplin SW. não há evidência clínica que defenda o recurso por rotina à neuroimagiologia. 3. Segundo as revisões recentes as estratégias presentemente aceites são: 1. alterações imunológicas ou neuroquímicas. cooperação multidisciplinar. A melhoria do nível funcional global da criança. Apenas uma minoria de indivíduos atinge autonomia social na idade adulta. como foi referido. modificações dietéticas. São exemplos o treino de integração auditiva . Nelson Essentials of Pediatrics. Apoio à família no sentido de gerir o estresse. Autism and Related Disorders In Levine MD. Developmental-Behavioral Intervenção A intervenção requer. Report of the quality standards subcommittee of the society practice parameter: screening and diagnosis of Autism. sociais. como na síndroma de Heller ou na síndroma de Rett. Prognóstico Dada a grande heterogeneidade da população com perturbação do espectro do autismo. Disorders of the autim spectrum. (idealmente pelos 2 ou 3 anos de idade) consistente e intensiva e com ensino entre 15-40 horas/semanais. sendo que a percentagem que vem a obter emprego oscila entre 0-21. atopia. 113: 472-486 Oliveira G. por exemplo. Philadelphia: Elsevier Saunders. fornecendo informação e fomentando apoio de grupos de pais. o diagnóstico precoce associado a uma intervenção precoce. ou défice cognitivo. ou a comunicação facilitada. BIBLIOGRAFIA American Academy of Neurology and the Child Neurology. Rapin I. como foi salientado. função tiroideia. o prognóstico é igualmente variável e tem vindo a melhorar.Pediatrics 2001. O EEG não deve ser feito por rotina. Lancet 2006. aumento do perímetro cefálico. 55: 468-479 American Academy of Pediatrics. Carey WB. Committee on Children With Disabilities. 2. sobretudo nos casos de letargia. Também não se justifica o estudo por rotina para para investigar. dismorfias. Trentacosta S V. suspeita de convulsões subclínicas ou história de regressão do desenvolvimento. Lisboa: Climepsi. 2006 Kurita H. Nesta perspectiva. adaptativas. Pediatrics 2004. a integração sensorial. Em suma. Perturbações globais do desenvolvimento in DMS-IV-TR. o prognóstico é naturalmente mais reservado. Jenson HB. A redução dos comportamentos desajustados e repetitivos através de controle farmacológico. nomeadamente com antidepressivos como a fluoxetina ou neurolépticos como a risperidona. Crocker AC (eds). De referir que cerca de 50% dos casos mantêm dependência total. convulsões precoces.

Os sintomas podem ser atenuados por um ambiente mais estruturado ou ser exacerbados por um ambiente menos favorável e mais desorganizado. é importante na modulação dos sintomas e no grau de disfunção causada. embora não tendo uma relação causal directa. Head size and autism. Lancet 2004. As investigações actuais consideram dever-se a uma alteração genética (aparentemente multigénica) que determina uma alteração na actividade dos neurotransmissores (especialmente da dopamina e serotonina) originando um padrão comportamental característico. com uma forte base genética. Os familiares de crianças com PHDA têm um risco 6 vezes superior de terem PHDA relativamente à população normal. Brayne CEG. revelaram tratar-se de uma doença multifactorial. Treffert DA. Higgins JPT. especialmente estudos em gémeos monozigóticos e dizigóticos. persistindo na adolescência e idade adulta. 91:8-15 31 PERTURBAÇÕES DE HIPERACTIVIDADE E DÉFICE DE ATENÇÃO Mónica Pinto e Maria do Carmo Vale Importância do problema A perturbação de hiperactividade e défice de atenção (PHDA) é o distúrbio neurocomportamental mais comum na infância. Philadelphia: Saunders. conta-se entre as doenças crónicas mais prevalentes no grupo etário pediátrico. Systematic review of prevalence study of autism spectrum disorders. Com uma prevalência estimada de 5-10% nas crianças em idade escolar. 363:1003-1004 Williams JG. 1999: 589-605 Wallace GL. Manifestações clínicas e diagnóstico A forma de apresentação clínica pode ser muito .158 TRATADO DE CLÍNICA PEDIÁTRICA Pediatrics. O ambiente. mas o predomínio familiar apontou para causas genéticas. Arch Dis Child 2006. Durante muitos anos pensou-se que resultaria de uma lesão cerebral. Estudos mais recentes.

Na maioria das crianças o tratamento farmaco- . As crianças com os sintomas típicos de hiperactividade e impulsividade são geralmente identificadas pelos professores porque perturbam a sala de aula. com modelos específicos para cada. com metas definidas. resultando num quadro característico de défice da coordenação motora (grosseira e fina). com sintomas de hiperactividade e impulsividade ausentes ou mínimos. O Quadro 1. problemas nas relações sociais. devendo ser sempre excluída perante uma criança com PHDA. permitindo assim distinguir crianças com e sem PHDA. Segundo as recomendações internacionais. assegurando a coordenação dos serviços de saúde e educação. como outras doenças crónicas. as crianças com o subtipo desatento da PHDA. com falta de atenção. independência e auto-estima. sendo frequentes as queixas de insucesso escolar. devido a um predomínio do subtipo “desatento”.CAPÍTULO 31 Perturbações de hiperactividade e défice de atenção 159 variável. formas de seguimento e de vigilância. necessita de uma intervenção mais abrangente. desatenção. embora possa haver subdiagnóstico no sexo feminino. De salientar que não há testes físicos específicos para o diagnóstico da PHDA. melhorando a relação com os outros. cujo prognóstico é mais reservado. idealmente levado a cabo por uma equipa multidisciplinar. portanto. É. consideradas como comorbilidade. sendo as mais frequentes: a perturbação de oposição/desafio ou a perturbação da conduta. o que explica a falta de estudos epidemiológicos nacionais. perguntas específicas sobre alguns comportamentos. É importante a detecção destas situações uma vez que a sua identificação tem implicações na intervenção proposta. bem como uma taxa de diagnóstico seguramente inferior à real. Na população em geral parece haver um predomínio no sexo masculino. sendo por vezes rotuladas como desinteressadas ou desmotivadas em relação à escola. sintetiza os critérios diagnósticos da referida entidade clínica. Esta entidade. Intervenção O clínico responsável pelo diagnóstico (que deve ser desmistificado) deve informar a família sobre a doença. motricidade e percepção (DAMP). A principal meta do tratamento deve ser a de valorizar devidamente toda a função. hiperactividade. Os sintomas principais da PHDA incluem essencialmente falta de atenção. A PHDA. concomitante com a PHDA. a ansiedade e as perturbações da aprendizagem/défice cognitivo ligeiro. que é actualmente considerada um subtipo da PHDA. o clínico deve iniciar uma avaliação de PHDA com encaminhamento para uma consulta de especialidade. hiperactividade e impulsividade. manifestando apenas insucesso escolar. Várias outras perturbações podem estar associadas à PHDA. abordando as dificuldades presentes nas diferentes áreas. A existência de uma perturbação do desenvolvimento da coordenação motora. A aplicação de escalas e questionários específicos tem evidenciado sensibilidade e es- pecificidade acima de 94%. devem ser utilizadas perguntas livres genéricas. Podem estar presentes em cerca de um terço das crianças com PHDA. não associados a qualquer patologia psiquiátrica. ou de outros profissionais que conhecem a criança. as alterações do humor/depressão. alterações do comportamento na sala de aula. Em Portugal esta entidade apenas recentemente tem sido alvo de interesse pelos clínicos. dos professores. justificou a definição de uma entidade designada por défice de atenção. perante uma criança entre os 6 e 12 anos. Para o diagnóstico da PHDA torna-se fundamental recolher informação de várias fontes: dos pais. questionários semi-estruturados. aconselhando-a e estar disponível para prestar todos os esclarecimentos e promover a ligação a outras famílias. adaptado do Diagnostic and Statistical Manual of Mental Disorders. Estes questionários e escalas são aplicáveis aos pais e professores. No entanto. melhorando o desempenho académico. Fourth Edition – DSM IV. necessita dum plano de tratamento específico para a criança. fundamental a sua identificação precoce. assim como questionários e escalas específicas. impulsividade. podem passar despercebidas. insucesso escolar ou problemas de comportamento. ou baixa auto-estima. de atenção e de percepção (visual e/ou auditiva). Como não há instrumentos que indiquem com confiança o grau e a natureza da perturbação funcional de uma forma objectiva.

Tipo Predominantemente Hiperactivo-Impulsivo: se critério 2 preenchido mas não o critério 1 durante os últimos seis meses. com uma intensidade inconsistente com o nível de desenvolvimento: Falta de atenção (a) com frequência não presta atenção suficiente aos pormenores ou comete erros por descuido nas tarefas escolares. (g) com frequência perde objectos necessários a tarefas ou actividades (por exemplo. Impulsividade (g) com frequência precipita as respostas antes que as perguntas tenham acabado. (c) com frequência corre ou salta excessivamente em situações em que é impróprio fazê-lo (em adolescentes e adultos pode limitar-se a sentimentos subjectivos de impaciência). (d) com frequência não segue as instruções e não termina os trabalhos escolares. (b) com frequência tem dificuldade em estar atento no desempenho de tarefas ou actividades.00 – Perturbação de Hiperactividade com Défice da Atenção. Tipo Predominantemente Desatento: se preenchido o critério 1 mas não o critério 2 durante os últimos seis meses. (i) com frequência interrompe ou interfere nas actividades dos outros (por exemplo. (e) com frequência “anda”.160 TRATADO DE CLÍNICA PEDIÁTRICA QUADRO 1 – Critérios de diagnóstico de perturbação de hiperactividade e défice de atenção segundo a DSM-IV Critérios (1) ou (2) (1) Presença de seis (ou mais) dos seguintes sintomas de falta de atenção persistindo. com uma intensidade não condizente com o nível de desenvolvimento: Hiperactividade (a) com frequência movimenta excessivamente as mãos e pés.01 – Perturbação de Hiperactividade com Défice da Atenção. 341. exercícios escolares. (d) com frequência tem dificuldade em jogar ou em se dedicar tranquilamente a actividades de ócio. pelo menos. Nota de codificação: Para sujeitos (especialmente adolescentes e adultos). lápis. Codificação baseada no tipo 314. no trabalho ou noutras actividades. (e) com frequência tem dificuldades em organizar tarefas ou actividades. intromete-se nas conversas ou jogos). (h) com frequência distrai-se facilmente. 1994)) . tarefas ou deveres no local de trabalho (não por comportamentos de oposição ou por incompreensão das instruções). (f) com frequência evita. ou só actua como se estivesse “ligado a um motor”. actualmente com sintomas que já não preencham todos os critérios. 314. (b) com frequência levanta-se na sala de aula ou noutras situações em que se espera que esteja sentado. sente repugnância ou está relutante em envolver-se em tarefas que requeiram esforço mental mantido (tais como trabalhos escolares ou de índole administrativa). (f) com frequência fala “de mais”. (Associação Psiquiátrica Americana.01 – Perturbação de Hiperactividade com Défice da Atenção. brinquedos. (2) Presença de seis (ou mais) dos seguintes sintomas de hiperactividade-impulsividade persistindo. (i) esquece-se com frequência das actividades quotidianas. mexe-se quando está sentado. pelo menos durante seis meses. livros ou ferramentas). (c) com frequência parece não ouvir quando se lhe fala directamente. Tipo Misto: se preenchidos os critérios 1 e 2 durante os últimos seis meses. durante seis meses. deve especificar-se “em remissão parcial”. (h) com frequência tem dificuldade em esperar pela sua vez.

o tratamento é prolongado. Perturbação de Hiperactividade com Défice de Atenção in DMS-IV-TR. mas sim dirigido à causa da perturbação. com os avanços da genética. 8: 27-31 . havendo em Portugal disponíveis no mercado formulações de longa acção e acção intermédia. motor control and perception: a brief review. Arch Dis Child 2003. Deficits in attention. Pediatrics 2001. Attention Deficit Hyperactivity Disorder in Batshaw ML. Attention and Dysfunctions of Attention In Levine M. Attention – deficit hyperactivity disorder.CAPÍTULO 31 Perturbações de hiperactividade e défice de atenção 161 lógico é muito eficaz. American Academy of Pediatrics. Faraone SV. Tratando-se de uma doença crónica. de consumo de drogas de abuso. O tratamento comportamental tem valor como abordagem inicial ou adjuvante. Pediatrics 2000. 2007 Levine M. J Clin Psychiatry 2006: 67 supp. ADHD and comorbidity in Childhood. particularmente no que respeita à atenção. Perret YM (eds). 108: 1033-1044 Gilberg C. e a permitir um diagnóstico mais fácil e um tratamento não apenas sintomático. Philadelphia: Saunders Elsevier. American Academy of Pediatrics. Carey WB. Lancet 2005. Brookes Publishing Co. É possível que o futuro. mas mantendo desatenção e impulsividade. nos venha a elucidar melhor sobre os mecanismos etiopatogénicos da PHDA. BIBLIOGRAFIA American Psychiatric Association. 2000 Biederman J. Baltimore: Paul H. Behrman RE. 1992 Spencer TJ. Clinical Practice Guideline: Treatment of the school aged child with attention-deficit and hyperactivity disorder. particularmente o metilfenidato. Jenson HB. A dextroanfetamina é mais raramente usada. Os fármacos mais utilizados são os estimulantes. Children with Disabilities. 366: 237-248 Committee on Quality Improvement and Subcommittee on Attention-Deficit/Hyperactivity Disorder. Os sintomas podem persistir até à idade adulta. Stanton BF. de delinquência ou de gravidez indesejada. Crocker AC (eds) Developmental-Behavioral Pediatrics: Philadelphia: Saunders. Lisboa: Climepsi Editores. 88: 904-910 Kliegman RM. geralmente com uma atenuação dos comportamentos mais hipercinéticos. Nelson Textbook of Pediatrics. 1999 Mercugliano M. Clinical Practice Guideline: Diagnosis and evaluation of the child with attention-deficit and hyperactivity disorder. 105: 1158-1170 Committee on Quality Improvement and Subcommittee on Attention-Deficit/Hyperactivity Disorder. De referir que os adolescentes e jovens adultos com PHDA não tratados estão em maior risco de instabilidade familiar e laboral.

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PARTE VI Pedopsiquiatria .

ciências psicossociais. É a existência desse vínculo que origina as reacções de .164 TRATADO DE CLÍNICA PEDIÁTRICA 32 INTRODUÇÃO À CLÍNICA PEDOPSIQUIÁTRICA Maria José Gonçalves Âmbito da Pedopsiquiatria O campo de intervenção da Pedopsiquiatria é de difícil definição. a que chamou “depressão anaclítica do lactente”. Para o desenvolvimento da sua teoria. a dimensão médica é dada pelo uso dos conhecimentos científicos disponíveis que permitem fazer o diagnóstico do quadro clínico e programar a intervenção terapêutica. De uma forma mais específica. de que Spitz se torna a figura de proa. ao longo dos últimos 50 anos. Uma das contribuições mais ricas do ponto de vista teórico é a teoria da vinculação. cognitivas e sociais que permitirão à criança tornar-se num adulto saudável. Esta define-se pelo desenvolvimento das competências afectivas. É uma relação específica que se constrói progressivamente e se caracteriza por comportamentos activos de aproximação da criança. Simultaneamente. ao descrever um quadro depressivo nos bebés que eram separados das mães. tanto para a compreensão do desenvolvimento infantil como para a integração dos dados da clínica e da observação experimental nas políticas de prevenção em saúde mental infantil. Em termos gerais. contribuições de variados campos científicos. tendo-se comprovado as graves consequências psicológicas que resultaram das perdas dos pais e das separações prolongadas. constitui o ponto de partida para o desenvolvimento duma teoria que se tornou um instrumento valioso na compreensão do desenvolvimento psicológico e da psicopatologia da criança e do jovem. como no hospital ou em instituições de acolhimento. quer seja na família. o campo da pedopsiquiatria define-se pelo estudo do funcionamento mental da criança (que ultrapassa largamente o funcionamento cerebral) e pela identificação e tratamento dos fenómenos psicopatológicos que põem em risco a sua saúde mental. nos Estados Unidos multiplicaram-se os estudos sobre os efeitos da institucionalização de crianças pequenas. o pedopsiquiatra interessa-se pelo bem-estar psíquico da criança em cada momento. pedagogia) que também se interessam pelo bem-estar da criança. graças à importante investigação a que deu origem. Bowlby contou ainda com o contributo dos etólogos com quem se cruzou e cujos trabalhos e conclusões foram para ele uma fonte de inspiração. na procura de conforto. a pedido da Organização Mundial de Saúde (OMS). Nos dias de hoje é consensual a sua importância. com vista à retomada tanto quanto possível normal do desenvolvimento infantil. sobre crianças sem família. na mais fecunda forma de conhecimento sobre o comportamento social e relacional da criança e sobre a transmissão transgeracional dos modelos relacionais e da psicopatologia. desde a psicanálise até às ciências cognitivas e transformou-se. quer seja na escola. no contexto do seu desenvolvimento e no contexto do seu envolvimento relacional. A teoria da vinculação surgiu numa altura em que havia uma grande preocupação com os efeitos da carência materna nas crianças e na sequência dum relatório feito em 1948 pelo próprio Bowlby. Milhares de crianças e jovens tinham ficado órfãos ou separados dos familiares após a segunda guerra mundial. Tendo pontos comuns com a Pediatria do Desenvolvimento e disciplinas não médicas (psicologia. protecção e garantia de apoio e segurança. A teoria da vinculação agregou. A teoria da vinculação. na plenitude das suas capacidades. A vinculação é um fenómeno complexo que se refere à ligação que se estabelece entre o dador principal de cuidados e a criança. quer noutras situações decorrentes das circunstâncias de vida. O conceito de vinculação foi inicialmente introduzido por Bowlby para caracterizar a relação afectiva que se estabelece entre a mãe e a criança.

CAPÍTULO 32 Introdução à Clínica Pedopsiquiátrica 165 ansiedade e depressão da criança face à separação do prestador de cuidados e possibilita a actividade exploratória livre. Há também evidência clínica de que. A organização dos comportamentos de vinculação. espe- . Deve ter em linha de conta a perspectiva evolutiva e multifactorial da patologia. grau de autonomia. afectiva. A teoria da vinculação tem uma vasta aplicação clínica. Desde então a investigação nesta área tem tido um grande desenvolvimento e os estudos longitudinais realizados com base nas diferentes categorias do comportamento de vinculação (segura. pelo que agrega à informação clínica. efectivamente. no exame objectivo. Ainsworth. cognitiva. 2. cujo objectivo é manter a proximidade. Sinais e sintomas: devem ser valorizados caso a caso. são as crianças maltratadas e carenciadas que mais evidenciam vinculações de tipo desorganizado e que desenvolvem mais tarde perturbações de comportamento. a partir das diferentes reacções da criança face à separação e à presença do estranho. a informação escolar e social. desorganizada) têm demonstrado existir uma correlação significativa entre o desenvolvimento da resiliência e a vinculação segura. etc. são o olhar. as perturbações “limite” estão relacionadas com histórias de vida em que as relações de vinculação são extremamente precárias. discípula de Bowlby. Também a mãe desenvolve em relação à criança uma relação afectiva de grande intensidade a que se chama “bonding”. A figura de vinculação. o agarrar e o chupar. Antecedentes familiares: há que ter em linha de conta os acontecimentos de vida. duração. nos quais se funda a ligação da criança à mãe. e que se distinguem claramente da depressão e do “estresse” traumático. modo de início. jogo. faz-se em função de determinados contextos específicos de vida da criança e em torno duma figura particular. descritos inicialmente por Bowlby. factores desencadeantes. Os comportamentos de vinculação da criança definem-se como sendo todas as manifestações que tendem a favorecer a proximidade com a figura de vinculação. o sorrir. é aquela em relação à qual a criança dirige o seu comportamento de vinculação. têm de ser avaliados em função de certos parâmetros que passamos a descrever: 1. Os elementos colhidos. nomeadamente a psicomotora. feita por M. insegura/ansiosa. o chorar. a abordagem diagnóstica é longa e complexa. Consiste na entrevista com os pais (anamnese). começou a haver uma maior atenção e preocupação dos profissionais em detectar estas situações e levar a cabo medidas terapêuticas e preventivas. Os mesmos sintomas podem ter significados patológicos diferentes consoante: a) o nível do desenvolvimento – é necessário ter em mente as fases de desenvolvimento infantil e as tarefas do desenvolvimento próprias de cada fase para se poder avaliar até que ponto os sintomas interferem com essas tarefas e/ou impedem a passagem à fase seguinte. socialização. Avaliação diagnóstica Em Pedopsiquiatria. insegura/evitante. de multiplicação dos dadores de cuidados e ainda nos casos das separações e dos lutos precoces.. Várias vertentes do desenvolvimento devem ser avaliadas. que deverão permitir a formulação dum diagnóstico e a elaboração dum projecto terapêutico. por definição. O sistema de vinculação tem um carácter estável e permanente tornando-se operativo entre os 9 e os 12 meses de idade da criança. Um exemplo foi a introdução da melhoria nas condições de acompanhamento das crianças nos hospitais e noutras instituições de acolhimento de menores. e na observação da criança em contexto livre e semi-estruturado. Os comportamentos básicos. O conceito de vinculação foi posto em prática graças à classificação dos seus vários tipos. As perturbações reactivas da vinculação propriamente ditas são já contempladas nas diferentes classificações diagnósticas e os estudos existentes demonstram tratar-se de quadros clínicos bem individualizados que apresentam perturbações da socialização e/ou intensa angústia do estranho. na observação da relação pais/criança. associação de sintomas de várias áreas de funcionamento e grau de limitação da actividade. b) a estrutura do sintoma – os sintomas devem ser avaliados de acordo com a sua intensidade. nomeadamente nos casos de carência afectiva. Por outro lado. com elevada frequência. inatos.

A relação que se estabelece com os pais e com a criança tem um impacte afectivo no observador. Observação da criança: nem sempre a criança observada corresponde à criança descrita pelos pais.). a tendência a fazer “alianças” imediatas quer com os pais. por exemplo. a criança deve ser observada sozinha. etc. bem como o grau. o qual constitui um ele- mento valioso no estabelecimento do diagnóstico. violência. verbais e afectivos. quer com a criança. Exige treino na capacidade de auto-observação. mas o seu reconhecimento contribui para a evitar erros grosseiros que podem enviesar o processo de avaliação. É relativamente frequente. a capacidade de brincar e nível do jogo (imitação. situação estranha. e com as limitações impostas pela faixa etária. a motricidade e postura.) e estratégias de superação. tanto quanto possível. respeito pela diferença entre gerações. Na observação da criança devem ser valorizados os seguintes elementos. lutos. 3. c) a capacidade de os pais transmitirem padrões estruturantes de funcionamento. Destes destacamos: a) as expectativas e as percepções subjectivas dos pais em relação à criança bem como as reacções das crianças. abusos. ou a transportar para a observação elementos transmitidos por terceiros. o discurso. o nível do desenho do ponto de vista gráfico e da capacidade de representação simbólica. consciência das necessidades básicas da criança em termos de segurança afectiva e dos limites. simbólico). etc. hostil. de acordo com a idade: a qualidade da relação estabelecida com o observador. a estrutura do pensamento. sem tomar as distâncias necessárias. Subjectividade: um dos aspectos da avaliação clínica que o pedopsiquiatra não pode descurar é o seu carácter relacional. em termos formais e de conteúdo. maior ou menor. preocupada. tais como: distinção clara dos diferentes papéis desempenhados pelos seus membros. . o humor. 4. Existe sempre subjacente um factor de subjectividade a equacionar. bem como da sua diferente percepção do mundo e do tempo. ansiosa. tipo de ansiedade (separação dos pais. pelo que. Observação das relações pais-criança: abrange os aspectos comportamentais. doenças incapacitantes dos pais.166 TRATADO DE CLÍNICA PEDIÁTRICA cialmente os relacionados com rupturas ou traumas: separações precoces. b) a qualidade afectiva das interacções (desligada. Nos capítulos seguintes são abordados os quadros clínicos mais frequentes em Clínica Pedopsiquiátrica. 5. A integração social da família e a sua capacidade para utilizar os recursos da comunidade são igualmente factores a considerar. funcional.

a partir dos 2 anos. ligada a um sentimento de perigo iminente e indeterminado que provoca medo e insegurança. nascimento dum irmão. separação. Alguns medos aparecem durante o desenvolvimento normal da criança e têm uma função estruturante do sistema psíquico. nomeadamente os comportamentos de evitamento ou fuga e a utilização de manobras de tranquilização (mecanismos contra-fóbicos). um sinal do seu carácter benigno. Manifesta-se frequentemente através de: • medos (do escuro. constrição respiratória e cardíaca. sendo então consideradas como reacções de adaptação. A ansiedade é um estado afectivo considerado como um componente normal do desenvolvimento psicológico. isoladas ou associadas a outros sintomas. Convém salientar que. etc. limitam a actividade da criança. tais como taquicardia. obsessivo-compulsivo. • medo dos animais entre os 3 e os 6 anos.. palidez. aprendizagem. As fobias são patológicas quando. socialização. etc. histérico e de inibição. dores abdominais. isto é.) e/ou impede o seu desenvolvimento. a partir dos 18 meses. mas raramente é referida pela criança. nem sempre aparece sob a forma de sintomas. e comprometem o seu desenvolvimento. persistência e complexidade dos mecanismos contra-fóbicos. vómitos. De salientar que ansiedade nem sempre é evidente. de estar sozinho. sendo a plasticidade. objecto ou pessoa e que não representam um perigo real. • sintomas somáticos (cefaleias. designados por fobias.CAPÍTULO 33 Perturbações da ansiedade 167 33 PERTURBAÇÕES DA ANSIEDADE Maria José Gonçalves e Margarida Marques Definição A ansiedade corresponde a um vivência penosa e inquietante. interferindo em diferentes áreas de funcionamento (sono. da separação e abandono. É muitas vezes acompanhada de reacções somáticas. como o uso de pessoas (a mãe.). Consoante o tipo de angústia e os mecanismos de defesa usados pela criança podemos classificá-los em sintomas de tipo: fóbico. • medo da separação (ou angústia de separação). com uma intensidade moderada. • perturbações do comportamento (instabilidade psicomotora. relaxamento ou contracção muscular. determina alterações significativas na vida da criança. diarreia. Existem medos que variam ao longo do tempo. duração e carácter invasivo. agitação ou inibição). sendo a ansiedade considerada uma reacção normal e adaptativa às situações de estresse. medo das doenças. as manifestações acima citadas podem aparecer de forma transitória. doença. A angústia desencadeada na presença da situação geradora de fobia é acompanhada de estratégias defensivas. queixas inespecíficas). . • perturbações do sono (oposição ao deitar. Estes aparecem em consequência da utilização pela criança de mecanismos inconscientes cuja função é reduzir a angústia resultante dos conflitos psíquicos. Manifestações clínicas A ansiedade e/ou a angústia pode aparecer de uma forma difusa. acordar ansioso. etc. invadem a sua vivência psíquica.) ou de um objecto. por ex. pela sua intensidade. terrores nocturnos e pesadelos). pela sua intensidade. só adquire significado patológico quando. da morte dos pais). Sintomas fóbicos As fobias são medos injustificados desencadeados por uma situação. dificuldade em adormecer. insónia. para enfrentar a situação sentida como perigosa. Estes sintomas podem ser considerados equivalentes da angústia. São eles: • medo (ou angústia do estranho) que aparece por volta dos 6 meses. Muitas vezes usam-se os termos angústia ou ansiedade indiferentemente. • medo do escuro. relacionadas com acontecimentos de vida da criança (ida para a escola. classicamente definidas como angústia.

semelhantes às crises epilépticas. parestesias. para comer. As obsessões são pensamentos e ideias que se impõem de forma recorrente e contra a vontade da criança. Todos estes sintomas desaparecem quando cessa a obrigatoriedade de ir à escola. que já tinham frequentado anteriormente a escola sem problemas. etc. Outros sintomas. Os sintomas histéricos podem aparecer sob a forma de crise histérica. que passa grande parte do seu tempo a realizá-los. é convertida num sintoma somático. diarreias). de tocar. com bom rendimento escolar.168 TRATADO DE CLÍNICA PEDIÁTRICA As fobias aparecem em geral associadas a quadros de neurose infantil e necessitam de acompanhamento psicoterapêutico. e. invadem toda a vida da criança. Sintomas de tipo histérico São sintomas da esfera corporal sem substrato orgânico que traduzem um conflito psíquico de que a criança não tem consciência. por vezes catastrófica se for impedida de os realizar. Este quadro aparece em crianças em idade escolar. Certos comportamentos de tipo obsessivo são frequentes e normais em certas fases do desenvolvimento: • rituais de adormecimento. A intervenção terapêutica deve incidir na criança e na família. Estas crianças apresentam um grau de dependência materna acentuada e uma fraca autonomia. Um dos quadros clínicos mais complexo é a fobia escolar. podendo chegar às manifestações de pânico. corpo em opistótono. a partir do 1º ano de vida • rituais de higiene e de verificação. etc. suores. Neste caso. são as paralisias funcionais. movimentos desordenados de contracção e extensão dos membros. Os rituais consis- tem em comportamentos efectuados de forma repetitiva e com carácter imperativo.. o carácter invasivo dos sintomas. como por exemplo os rituais de higiene. algias osteoarticulares e outras síndromas dolorosas. vómitos. mas dificuldade em aceitar maus resultados.. com os casos de faltas à escola por existência de dificuldades escolares (perturbações da conduta ou dificuldades de aprendizagem). sendo por vezes necessário o recurso a fármacos. afonias. Algumas compulsões mais frequentes são as de verificação. a ansiedade. As compulsões são comportamentos ou actos mentais repetitivos submetidos igualmente a regras inflexíveis que não podem ser alteradas. de repetição de gestos. nos casos das crianças mais novas. Estes rituais. que se manifesta desde a entrada para a escola. O diagnóstico diferencial faz-se. dando lugar a um estado de tranquilidade normal. com os casos de angústia de separação. As fobias atípicas são sintomas de tipo fóbico com características bizarras que estão inseridas em quadros de psicoses infantis ou quadros de tipo autista. entre os 6 e os 10 anos • coleccionismo na idade escolar É mais uma vez a intensidade. com queda. sempre nas mesmas circunstâncias. a sua associação entre si ou com outros sintomas e os constrangimentos que impõem no quotidiano da criança e da família que conferem o carácter patológico. localizados e permanentes. que não chega a ser vivida pela criança. de forma a não prolongar a situação de absentismo escolar. As obsessões mais frequentes são as do medo da contaminação e da doença ou da ordenação/arrumação de objectos. Podem existir sintomas associados. opressão cardíaca) e manifestações somáticas (cefaleias. dores abdominais. se bem que . acompanhado de intensas manifestações de angústia (choro. por vezes. Em todas estas situações este diagnóstico só deve ser feito após exclusão de patologia orgânica. os rituais e as compulsões que podem aparecer isoladamente ou associados. Há ainda as manifestações ditas somatoformes. nomeadamente da linha fóbico-obsessiva ou depressiva. a evitar a cronicidade da situação e o risco de perda da inserção social. A fobia escolar necessita de uma intervenção pedopsiquiátrica rápida e incisiva. Sintomas obsessivo – compulsivos Neste grupo de sintomas incluem-se as obsessões. tais como as cefaleias. nas crianças mais velhas. perturbações da visão. Caracteriza-se por um comportamento de recusa de ir à escola. sendo os 11 anos a idade média de aparecimento deste quadro clínico. O seu carácter involuntário permite diferenciá-los das simulações. entrando num estado de grande ansiedade. para se vestir.

a linguagem. rigidez e fixação. Intervenção terapêutica A intervenção terapêutica nas situações de ansiedade deve incidir na criança e na família.5%). Esta intervenção pode ter uma frequência variável. defeito. • as interacções patológicas pais . • a terapêutica farmacológica que pode ser usada nos casos em que. manipulação. tem múltiplas configurações clínicas e pode prejudicar gravemente a aprendizagem escolar e as competências sociais da criança. em doses sedativas.) e as respectivas reacções parentais. Na criança recomenda-se: • a intervenção psicoterapêutica: que favorece a compreensão do sintoma. e concretamente com os pais. juntos ou separados. e aparecem isolados ou associados à neurose histérica. ou pontualmente benzodiazepinas na redução dos níveis de ansiedade. Os sintomas histéricos predominam no sexo feminino. sob a forma de aconselhamento. que pode atingir vários sectores da vida da criança. como uma manifestação inconsciente dos seus conflitos relacionais e necessidade de regulação da sua auto-estima. dos sintomas de tipo obsessivo-compulsivo. e podem ter uma função adaptativa. os comportamentos sociais. nomeadamente a área motora. os sintomas afectam gravemente a vida da criança e da família. pela sua intensidade. situação relativamente rara na criança (0. em situações graves e sempre com vigilância pedopsiquiátrica. São usados neurolépticos. mais ou menos intensa. como sintoma. deverão ter-se em linha de conta: • os modos como os sintomas da criança são interpretados (maldade. Os antidepressivos revelam alguma eficácia nos casos . aparecendo de forma circunscrita a certas situações (por ex. A inibição. benefício secundário. • as repercussões dos sintomas na dinâmica familiar. Cada um destes aspectos deverá ser abordado em entrevistas com os pais. na idade escolar ou na adolescência. mas deve ser regular e prolongada. Permite uma resolução do sintoma mais definitiva e um salto maturativo no desenvolvimento afectivo da criança. Os comportamentos de inibição correspondem a mecanismos reguladores da ansiedade. mas só deverão ser utilizados antes dos 13 anos de idade. na adaptação a novos ambientes). orientação. Inibição A inibição consiste na manifestação de uma limitação. ou mesmo consultas de acompanhamento psicoterapêutico regular. a aprendizagem e o pensamento.crianças que perpetuam os sintomas. etc. Na família. Pode manifestar-se em geral crianças ou adolescentes com boas capacidades intelectuais e boas potencialidades cognitivas. sendo dada maior ou menor ênfase a cada uma destas vertentes consoante os casos.CAPÍTULO 33 Perturbações da ansiedade 169 os benefícios secundários possam estar presentes em ambas as situações. nas fobias escolares e nas crises de pânico.

muito frequentemente na linha da inibição. mas manifesta pela ausência de interesse e entusiasmo. São consideradas reacções depressivas. do ponto de vista do conteúdo. criam uma dinâmica de fracassos e malestar e determinam o carácter patológico das manifestações e a necessidade da intervenção pedopsiquiátrica. lentidão psicomotora. e repetitivas. com consequentes dificuldades escolares. devendo ser ponderada uma intervenção especializada e avaliado o prognóstico a curto e médio prazo. anorexia. Trata-se de crises em que os sintomas depressivos. Manifestações clínicas e intervenção terapêutica São descritos os seguintes quadros e a respectiva intervenção terapêutica: 1. passividade. as alterações do sono. a instabilidade. raras manifestações de prazer. não só pelo sofrimento que trazem à criança. quando necessárias. duração e associação destes sintomas. quando estão presentes pelo seu carácter exuberante. que podem mascarar o quadro depressivo. • diminuição e falta de prazer na actividade lúdica: incapacidade de brincar ou brincadeiras pobres. As manifestações depressivas podem aparecer associadas a várias circunstâncias: • saltos maturativos do desenvolvimento que implicam novos e mais complexos modos de funcionamento mental. Em geral. Perturbações depressivas na infância A depressão na criança é um quadro clínico relativamente frequente que atinge 2 a 3% da população infantil e tem gerado muita discussão. • acontecimentos de vida que funcionam como factor desencadeante. como choro fácil. de referir que não devem ser aplicados os mesmos critérios das classificações dos adultos. acompanhada de ideias de incapacidade ou culpa e ainda perturbações do sono e/ou alimentares. mais ou menos manifesto. da capacidade de memorização e do interesse intelectual. e também a dificuldade da criança em tomar consciência das suas vivências de tristeza. tais como: • tristeza. são: insónias. atrasando o reconhecimento da existência do problema. instabilidade. .170 TRATADO DE CLÍNICA PEDIÁTRICA 34 DEPRESSÃO Maria José Gonçalves e Margarida Marques Definição A depressão é uma perturbação do humor mantida que se caracteriza por um estado de tristeza. dominam o quadro clínico. obriga o clínico a ter uma atitude activa na exploração diagnóstica. O polimorfismo dos seus sintomas. nomeadamente com os colegas ou com os pais e família. Os mais frequentes implicam separações ou perdas de pessoas significativas. agitação psicomotora e crises de agressividade. Outros sintomas. • alterações do comportamento. os síndromas dolorosas. marcadas por irritabilidade. A intensidade. • diminuição da atenção. pela dificuldade em estabelecer o seu diagnóstico. de desvalorização ou de culpa. a irritabilidade. • ideias de incapacidade. são transitórios e não produzem alterações significativas na vida da criança. de falta de segurança nas relações. as intervenções são pontuais. associados ou isolados. raramente expressa como tal. Estes sintomas. Este grupo de sintomas ditos “negativos” é muitas vezes pouco notado. Na população infantil atendida nas consultas de saúde mental a frequência chega a atingir 20%. nas relações familiares e nas dificuldades escolares. isolamento. • interacções pais/crianças patológicas que se mantêm ao longo do tempo ou depressão parental crónica. desinteresse. O quadro clínico apresenta um elenco variado de sintomas. mas também pelas suas repercussões na vida diária. encoprese. enurese.

segundo a forma clínica. ou agitação. mas é difícil admitir a dimensão suicidária do acto. • perda de interesse e prazer nas actividades habituais. Cerca de 30% a 50% dos casos diagnosticados recidivam num período de 4 anos. a lidar com a adversidade e a elaborar os conflitos. duração. pela sua cronicidade. acompanhada de um sentimento de tédio. . • desempenho psicomotor feito com lentidão. contribuindo para o isolamento do adolescente. • sentimentos de desvalorização. maior que nos adultos. Em relação à criança. Aparece com carácter insidioso e. Estes sintomas agrupam-se em quadros sindromáticos diferentes. sendo por vezes de aconselhar as intervenções de inspiração sistémica. com efeito. A prevalência da depressão no adolescente situa-se. feridas.. mas devem estar presentes no mínimo de 2 anos. em parte. com predomínio do sexo feminino. vergonha. O uso de antidepressivos não é recomendável. verdadeiros “equivalentes suicidários” estão a ingestão de produtos tóxicos domésticos. da intensidade dos sintomas e do seu impacte no funcionamento mental e desenvolvimento afectivo. • insónia ou hipersomnia. 2. tais como acontecimentos de vida adversos (lutos. Antes de se elaborar um projecto terapêutico. embora nalguns casos de maior gravidade possam ser usados com precaução e vigilância. • fadiga fácil e dificuldades de concentração. como um diagnóstico de comorbilidade. Assim. a intervenção directa deve contemplar o apoio psicoterapêutico ajudando a melhorar a auto-estima. perturbações do comportamento alimentar ou perturbações de personalidade. deve ser feita uma avaliação diagnóstica aprofundada do grau de sofrimento da criança. bem como dos factores desencadeantes. entre os 3 e os 7%. Por outro lado. etc. porque muitas das condutas suicidárias são confundidas com acidentes ou condutas perigosas. atribuídas a terceiros. Entre estes acidentes ou comportamentos de risco. tal aceitação traz uma grande culpabilidade aos pais tornando difícil aceitar a ideia do desejo de morte na criança. com um elevado grau de intensidade. As ideias de desvalorização e crítica são. Perturbação distímica. auto-acusação. de maior tolerância para com os seus insucessos e de flexibilização dos comportamentos interactivos. nomeadamente aos companheiros ou aos professores. Em relação aos pais deve ser feito um trabalho de consciencialização das necessidades de segurança afectiva da criança. em que os sintomas devem estar presentes pelo menos 2 semanas e em quase toda a sua gama. As manifestações clínicas da depressão no adolescente aproximam-se das do adulto e caracterizam-se por tendência para a recidiva. consideram-se: Depressão major. para a reactividade e a instabilidade do humor. devido ao aparecimento tardio do conceito de morte em termos da sua irreversibilidade e.). intensidade e existência. Ocorrem frequentemente no contexto duma crise familiar ou de violência. etc. é também no âmbito da nova relação que se cria na psicoterapia que o adolescente consegue exprimir o seu sofrimento e os seus conflitos. As intervenções familiares podem ser úteis. segundo os diferentes estudos. com mímica pobre e discurso monótono. por vezes. irritabilidade e tendência. Perturbações depressivas no adolescente No quadro do desenvolvimento normal do adolescente surgem frequentemente episódios breves de perturbação do humor que se confundem com perturbações depressivas recorrentes de curta duração. Depressão reactiva. O quadro clínico caracteriza-se por: • humor depressivo. em que os sintomas são menos intensos. Depressão associada a outros quadros clínicos: comportamentos aditivos. em parte. provoca uma maior limitação escolar e social do jovem.CAPÍTULO 34 Depressão 171 As tentativas de suicídio são difíceis de objectivar na criança. ou não. doenças na família. clinicamente semelhante à depressão major. de factores desencadeantes. quedas. nomeadamente as perturbações “limite”. relacionada com factores desencadeantes. O diagnóstico diferencial da depressão no adolescente é difícil e só no enquadramento de uma intervenção psicoterapêutica regular se pode fazer um diagnóstico mais preciso e avaliar os riscos.

Actualmente estão descritos casos de perturbações bipolares em crianças de idade escolar.). ideias de grandeza. queixas somáticas várias e inespecíficas (cefaleias. e as situações de abuso ou de incesto. 4. Ladame considera potencialmente traumáticos do ponto de vista do impacte suicidário. mesmo nestes casos.Há também que sublinhar que existe uma elevada taxa de recidiva (cerca de 20%. a depressão surge associada a perturbações do comportamento alimentar. . a mesma deve ser sempre acompanhada dum apoio psicoterapêutico individual e deve ser prescrita no quadro de um acordo entre o médico. logorreia. evitando a família e os amigos. Esta patologia caracteriza-se pelo facto de as alterações depressivas do humor alternarem com períodos de humor expansivo. chamados hipomaníacos. Nos episódios maníacos francos. As benzodiazepinas são de uso limitado pela dependência que podem criar e pela ausência de efeitos a médio prazo. contudo. Estes episódios são acompanhados frequentemente de irritabilidade. as ideias delirantes não estão presentes e o disfuncionamento psíquico não é tão grave. por vezes. fuga de ideias. tendo sempre presente que a respectiva potencialidade de activação pode desencadear uma tentativa de suicídio até aí não concretizada. o que mostra a importância de valorizar do ponto de vista clínico estas manifestações. Ideias e comportamentos suicidários no adolescente O suicídio representa a segunda causa de morte na adolescência. Têm uma evolução crónica havendo. e permitir uma avaliação aprofundada diagnóstica e prognóstica.). pelo que o plano de cuidados deverá ter em conta as perturbações subjacentes. sobretudo se acompanhadas de isolamento. etc. necessidade de internamento hospitalar. a boa prática recomenda o internamento hospitalar cuja duração pode ir de uma a várias semanas por forma a potenciar os efeitos terapêuticos de uma intervenção em crise junto do adolescente e da família. o adolescente e os pais. Os neurolépticos são por vezes usados com o objectivo de diminuir a impulsividade e de estabilizar o humor. a sua verbalização não deve ser banalizada e deve alertar os familiares. chamados episódios maníacos. professores e amigos próximos do jovem para a existência de risco. exaltado. Assim. 3. Perturbação bipolar Nos adolescentes cerca de 20% dos quadros depressivos entram na categoria diagnóstica da perturbação bipolar. Não é raro que a tentativa de suicídio seja o acontecimento inaugural do quadro depressivo. enquanto noutros casos. sendo mais frequente no rapaz do que na rapariga. A ideação e a tentativa de suicídio constituem um apelo do adolescente e reflectem uma situação de impasse psíquico.172 TRATADO DE CLÍNICA PEDIÁTRICA A terapêutica farmacológica está indicada nas situações em que as manifestações depressivas apresentam maior intensidade. redução da necessidade de sono. As tentativas de suicídio ocorrem na maioria dos casos no decurso de uma depressão diagnosticada (cerca de 80%). dois tipos de acontecimentos: o suicídio de uma pessoa da família ou de amigos. As perturbações bipolares apresentam uma forte incidência familiar e pertencem ao grupo das psicoses. desinibição social e sexual. as alterações observadas sugerem uma perda de contacto com a realidade. embora nestas sejam mais frequentes as tentativas de tal acto. existem quase sempre sinais preocupantes que antecedem o acto suicidário. O tratamento das perturbações bipolares combina o tratamento das perturbações depressivas com o carbonato de lítio e outros estabilizadores do humor. que nem sempre está associado a factores de risco externos familiares. períodos de ausência ou fugas. Perante uma tentativa de suicídio. embora as ideias suicidárias sejam bastante frequentes na adolescência. dependência de drogas ou de uma perturbação da personalidade. astenia. Usam-se medicamentos antidepressivos. falta de apetite. fazendo a sua avaliação diagnóstica e prognóstica. Em muitos casos.

são mais evidentes as perturbações do pensamento e do discurso que se torna por vezes incoerente. cuja a importância e prevalência foram referidas na parte sobre Desenvolvimento e Comportamento. etc. como a linguagem. Manifestações clínicas e intervenção terapêutica São descritos os seguintes quadros e a respectiva intervenção terapêutica: 1. etc. Actualmente o conceito de psicose desapareceu das classificações diagnósticas internacionais. o que em nosso entender não corresponde à realidade clínica desta perturbação. Psicoses da criança As perturbações psicóticas da criança são muito diferentes das do adulto. antes dos 4 anos. deixando para segundo plano a perturbação da ansiedade e o conflito psíquico.). na idade escolar. Considerando os diversos quadros de psicose infantil de início precoce. e em que esta polémica tem sido mais viva. • dificuldades em reconhecer a identidade própria. o jogo. • actividades repetitivas. Um quociente intelectual abaixo da média. olhar periférico. muitas vezes de cariz persecutório. de início abrupto e sem motivo aparente. frequentes. maneirismos e estereotipias motoras. embora num fundo de atraso do desenvolvimento cognitivo. destaca-se pela sua gravidade a chamada perturbação do espectro do autismo. retirada do contacto. • anomalias do comportamento motor (estereotipias. difícil de delimitar. Estas crianças apresentam crises de ansiedade catastrófica e grandes dificuldades na adaptação e rendimento escolar. • fixação exagerada em objectos particulares sem relação com o seu uso habitual. • resistência às mudanças de ambiente. sendo o quadro clínico dominado por comportamentos de retirada e de isolamento social com perda de aquisições já adquiridas.CAPÍTULO 35 Psicoses 173 35 PSICOSES Maria José Gonçalves e Margarida Marques Definição O grupo das psicoses abrange uma grande diversidade de quadros clínicos. com um funcionamento intelectual particularmente desenvolvido em certas áreas. sendo substituído por uma nova entidade nosográfica: a perturbação pervasiva do desenvolvimento. neologismos. • perfil psicológico desarmónico. resistência extrema à mudança de ambiente. • crises de ansiedade intensa.. com excepção da classificação francesa. • atraso ou outras perturbações da linguagem. uso inapropriado de objectos. Nos casos de início mais tardio. ausência de reciprocidade afectiva). a associação a doenças orgânicas e a ausência do aparecimento de linguagem antes dos 5 anos são considerados factores de mau prognóstico De uma maneira geral. na Inglaterra. agramatismo. estereotipadas. alterações da tonicidade). O prognóstico é reservado. embora possam manter as potencialidades intelectuais normais. definiu os critérios mais específicos para o seu diagnóstico na infância. De salientar um predomínio das perturbações do pensamento e da emergência de angústias profundas e intensas que interferem com o funcionamento psíquico normal da criança. gestos anómalos. cujo traço comum é a sua gravidade. • a comunicação e atraso ou ausência da linguagem verbal ou uso anormal da linguagem (estereotipias. A psicose na criança pode ter um início precoce. Foi em 1961 que Creek. impregnado de elementos de irrealidade e fantasia. a evolução da maioria . O quadro clínico caracteriza-se sucintamente por alterações em 3 domínios principais do funcionamento da criança: • as interacções sociais (isolamento. São eles: • alteração duradoura das relações interpessoais.

As mais frequentes e características da esquizofrenia são as alucinações auditivas. Psicoses da adolescência A esquizofrenia é a forma de psicose mais frequente e mais grave com início na adolescência. em dois tipos: positivos e negativos. em princípio. restrição do contacto visual e da motricidade geral). é provavelmente a doença psicológica mais grave e incapacitante. com consequências dramáticas para o próprio e para a família. mímica facial pobre. Estão reconhecidamente implicados factores biológicos (genéticos. Surgem ainda alterações acentuadas na atenção e anedonia (incapacidade para sentir prazer). com períodos de remissão mais ou menos prolongados. Com a criança impõem-se uma intervenção multicêntrica. bloqueios do pensamento (traduzidos frequentemente por uma paragem súbita do discurso) e pensamento hiper inclusivo. cujo peso relativo é difícil de atribuir. O termo esquizofrenia só foi utilizado a partir de 1911 por Bleuler. Pode ser necessário utilizar fármacos neurolépticos nas crianças mais velhas e quando a desorganização do pensamento e a ansiedade são mais graves. que inclui vários tipos de apoio consoante as áreas afectadas: psicoterapia. religiosa. Em cerca de 20% dos casos há evolução para perturbações da personalidade de tipo esquizóide e só em cerca de 10% se pode considerar uma evolução para a normalidade. Os delírios constituem alterações do pensamento determinando convicções que não são. psicossociais e relacionais. Caracteriza-se por um vasto leque de sintomas relacionados com o pensamento. com aumento do tempo de latência das respostas e desadequação geral nos contactos sociais. Podem apresentar uma temática persecutória. pobreza verbal. psicomotricidade.174 TRATADO DE CLÍNICA PEDIÁTRICA dos casos de psicoses diagnosticados na infância é crónica. formas . mantendo-se o diagnóstico de psicose em mais de 50% dos casos na adolescência e na idade adulta. ou agudo. com um quadro inaugural de delírios e alucinações. O processo esquizofrénico parece ser determinado multifactorialmente. apoio educativo. um número reduzido de casos tem uma evolução demencial grave. em que o quadro clínico é dominado por sintomas negativos psicomotores: períodos de imobilidade que pode ser quase absoluta ou alternar com períodos de agitação motora e intenso negativismo. A existência de alucinações visuais isoladas é extremamente rara e deve levar a considerar outra hipótese de diagnóstico. Destes. no qual predominam os sintomas positivos e habitualmente um delírio de temática paranóide. daí a sua denominação inicial de Demência Precoce. Em função do tipo de sintomas predominantes são considerados os seguintes subtipos: a) Esquizofrenia paranóide. classicamente. tendo um curso habitualmente crónico. Atinge cerca de 1% da população. numa personalidade já com alguns traços de sintomas negativos. Entre os sintomas positivos encontram-se as alucinações que são alterações da percepção. O modo de início da esquizofrenia pode ser insidioso. Os sintomas negativos incluem um empobrecimento dos afectos e da sua expressão (fácies inexpressiva. b) Esquizofrenia catatónica. grandiosa ou sexual. 1860). habitualmente sob a forma de vozes. mas raramente isentos de sintomas. 2. Podem ainda aparecer quadros mistos. o apoio e aconselhamento são indispensáveis para ajudar os pais a lidar com a própria ansiedade causada pelo comportamento da criança e para melhorar as interacções entre pais e filhos. postas em causa através dos dados da realidade. com um cariz bizarro e ausência de angústia. Com a família. Na ausência de tratamento conduz a uma deterioração intelectual. A gravidade do quadro clínico obriga a uma intervenção intensiva com a criança e com a família. Por vezes associam-se alucinações tácteis olfactivas ou visuais. emoções e com- portamentos que se agrupam. Nalguns casos é necessário o recurso ao hospital de dia. (Morel. bioquímicos). intensiva. Podem surgir também sintomas de tipo obsessivo-compulsivo. o que os diferencia do tipo que surge no contexto de perturbações da ansiedade. nomeadamente uma perturbação histeriforme. terapia da fala. As alterações formais do pensamento incluem a perda da coerência associativa.

da reacção do meio familiar ou escolar. A família deve ser sempre integrada no projecto terapêutico de modo a ser capaz de lidar em sintonia com as características especiais que esta patologia determina. em 80% dos casos se caracteriza por uma instabilidade psicomotora. A evolução faz-se em cerca de 30% dos casos para formas crónicas com incapacidade acentuada que implica hospitalização. a excessiva permissividade reforçam estes comportamentos por acentuarem o clima de conflitualidade. As perturbações do comportamento vão desde simples irrequietude passageira e condutas de oposição ligadas às etapas do desenvolvimento. A intervenção terapêutica baseia-se na utilização de fármacos antipsicóticos em monoterapia ou em associação. Manifestações clínicas e intervenção terapêutica São descritos sucintamente os seguintes quadros e a respectiva intervenção terapêutica: 1. perturbações da personalidade.CAPÍTULO 36 Perturbações do comportamento 175 predominantemente deficitárias (esquizofrenia hebefrénica). A hiperactividade associa-se frequentemente às perturbações da atenção. furtos e violência. sendo hoje em dia . Hiperactividade Uma das queixas mais frequentes é a hiperactividade. O treino de competências sociais é um trabalho fundamental a desenvolver com este tipo de doentes. que. O diagnóstico diferencial deve ser feito com as perturbações do humor. o curso da doença deve ter uma duração superior a seis meses. doenças endócrinas ou autoimunes). até às alterações de cariz patológico como as fugas. dado que cada novo surto psicótico deixa um défice no funcionamento global. As atitudes de exigência excessiva e de censura frequente por parte dos pais ou. Em cerca de 50% dos casos o curso da doença permite algum grau de reintegração social e até mesmo profissional. perturbações ligadas ao consumo de estupefacientes e algumas doenças orgânicas (epilepsia temporal. a insegurança da criança e diminuirem a sua auto-estima. pelo contrário. 36 PERTURBAÇÕES DO COMPORTAMENTO Maria José Gonçalves e Margarida Marques Definição e importância do problema As perturbações do comportamento constituem 30% dos pedidos de consulta psiquiátrica na criança e no adolescente. o diagnóstico de esquizofrenia é um diagnóstico de exclusão: para poder ser efectuado. de ansiedade ou ainda dos comportamentos de oposição. O internamento psiquiátrico é habitualmente necessário nos períodos críticos. por vezes após internamentos prolongados. tumores cerebrais. em grande parte. A medicação deve manter-se fora dos episódios agudos. Pela sua gravidade e implicações terapêuticas. A intervenção psicossocial é fundamental para promover a reintegração destes adolescentes na família e na escola. correspondem a um leque variado de situações em que os conflitos psíquicos se exprimem através do modo de agir. aparece como uma manifestação sintomática das perturbações depressivas. dependendo a sua expressão. ou quadros que cursam com alterações do humor (depressão ou mania). numa dose de manutenção que permita evitar recaídas.

e a perda de peso. assim. Nesta perspectiva. as depressões ou as debilidades. com bom desenvolvimento psicomotor. não lhes exigindo tarefas que ultrapassem aquilo de que a criança é capaz. Actualmente a ênfase tem sido dada à perturbação da atenção. como as psicoses infantis. como o sinal mais característico desta patologia. Pode aparecer associada a vários tipos de patologia. Atinge 5 a 10% das crianças em idade escolar e 4 vezes mais em rapazes do que em raparigas. Anorexia de oposição: é a forma mais comum e aparece a partir do 2º semestre de vida num contexto de oposição. sem causa orgânica.176 TRATADO DE CLÍNICA PEDIÁTRICA uma das patologias mais frequentemente diagnosticadas na infância. Surge em crianças activas. que podem melhorar significativamente os sintomas. São abordados. vivas e alegres. Nestes casos tem-se verificado que existe um forte componente hereditário. segundo o DSM-IV TR (Manual de Estatística e Diagnóstico das Perturbações Mentais) foram abordados em pormenor no âmbito da Parte sobre o Desenvolvimento e Comportamento. o corpo é um lugar privilegiado da expressão do sofrimento mental. as que surgem na primeira infância e na adolescência. pela sua gravidade e frequência. a hiperactividade e a impulsividade podem ser entendidas como uma consequência do défice de atenção. quando se verifica. no entanto. 3. Impõe-se fazer o diagnóstico da perturbação subjacente. O seu início está ligado à mudança do regime alimentar do bebé e agrava-se durante a fase de aquisição do controle dos esfíncteres. mas constante. a terapêutica apoia-se na utilização de fármacos estimulantes (metilfenidato). sendo as mais frequentes e as mais significativas do ponto de vista da psicopatologia. Do ponto de vista psíquico. os seguintes quadros: Anorexia do lactente: define-se como um comportamento de recusa alimentar. por forma a que a melhoria dos sintomas possa persistir e consolidar-se. permitindo que se crie um ciclo em que predominem as experiências positivas. A terapêutica farmacológica deve ser simultânea com outro tipo de abordagens individuais e familiares. é motivo para preocupação. com um papel fundamental na construção da identidade sexual. Nos casos especificamente diagnosticados como de hiperactividade com défice de atenção. uma melhoria franca do aproveitamento escolar. nem específicas nem determinantes. nomeadamente a atenção e permitir. os seus ritmos. pela imaturidade psicológica. é objecto de um forte investimento por parte do jovem. A progressão ponderal é baixa. na adolescência o corpo. tais manifestações são responsáveis por grave desadaptação escolar e social. Na Europa e também em Portugal. Os critérios diagnósticos de perturbação de hiperactividade com défice de atenção. visando melhorar a auto – estima. Perturbação de hiperactividade e défice de atenção (PHDA) Em 20% dos casos de hiperactividade verifica-se a existência de uma tríada sintomática constituída para além daquela por alterações da atenção e impulsividade não associadas a qualquer outra patologia psiquiátrica. com vulnerabilidade genética. Nestas crianças comprovou-se também alterações no sistema dopaminérgico as quais não são. Na primeira infância. As interacções mãe-criança . A terapia relacional com a criança deve ajudá-la a ser capaz de pensar e expressar melhor as suas vivências e dificuldades de modo mais adequado. 2. O trabalho com as famílias deve ter como objectivo ajudá-las a compreender a criança. este sintoma associa-se ao processo de aquisição de autonomia da criança. Perturbações do comportamento alimentar As perturbações do comportamento alimentar surgem em qualquer período da vida da criança e do jovem. trata-se da forma mais frequente de perturbação do comportamento alimentar nesta idade. o que testemunha a afinidade da Pediatria do Desenvolvimento com a Pedopsiquiatria tal como foi dito na Introdução (Capítulo 32). os pedopsiquiatras consideram esta entidade como um quadro clínico bem individualizado. tornando-se as refeições verdadeiros campos de batalha. Nos Estados Unidos este diagnóstico tem vindo a banalizar-se e os respectivos critérios progressivamente alargados e redefinidos. antes de estabelecer uma indicação terapêutica.

Combina alguns aspectos contraditórios do funcionamento familiar.CAPÍTULO 36 Perturbações do comportamento 177 adquirem um carácter de imposição/oposição. A evolução é variável e depende muito da instalação de mecanismos de perpetuação do conflito na relação mãe-filho. As recaídas são frequentes embora. habitualmente secundária. nomeadamente patologia digestiva ou da tiróide. FSH (hormona folículo-estimulante). apenas 1 é do sexo masculino). No entanto. de início súbito e que se inscrevem no quadro de uma psicopatologia precoce. havendo. nomeadamente uma aparente harmonia com um funcionamento simbiótico. Existem. em geral. A problemática familiar é complexa. como as psicoses de tipo autista. em cerca de 8% de casos o início verifica-se antes dos 10 anos. Tem repercussões somáticas graves provocadas pela desnutrição e uma taxa de mortalidade de 7 a 10%. Há um predomínio do sexo feminino (em 10 casos. verifica-se: • diminuição do índice de massa corporal (IMC). A amenorreia. divórcio). • alterações cardiovasculares (bradicardia. • desinteresse pela sexualidade e pela imagem corporal. com desinteresse pela interacção social e pelas solicitações do exterior. O diagnóstico é. simples de estabelecer. nomeadamente nos casos de famílias com riscos múltiplos ou de patologia psiquiátrica materna grave. Do ponto de vista individual a anorexia traduz uma dificuldade da jovem no que respeita ao processo psicológico que leva à construção da sua identidade feminina. nos casos atípicos. morte ou doença. embora mascaradas por uma pseudo-autonomia precoce. etc. como uso de laxantes. Aparece com mais frequência nas classes médias e nas sociedades industrializadas. Este quadro aparece geralmente no contexto de uma privação afectiva. Existem outros comportamentos associados. apáticos. Trata-se de uma patologia multifactorial que associa factores individuais (psicológicos e biológicos) familiares e sociais. diuréticos. Do ponto de vista orgânico. em que o pai é em geral uma figura apagada e submissa. criando-se um círculo vicioso de aumento da ansiedade materna e de ganhos secundários por parte da criança. como por exemplo a insuficiência crónica da vinculação ou as descontinuidades e incoerências nos cuidados e modos de vida da criança. T3 e T4 (tiroxina). Outros elementos clínicos associados são: • desejo de emagrecer e negação da magreza. no entanto. o que ilustra bem o carácter simbiótico do funcionamento familiar. a longo . • Diminuição de TSH (tireotropina). Em muitos casos o início da doença está associado a uma modificação na composição da família (saída dum elemento da família. emagrecimento (pelo menos 15% do peso normal) e amenorreia. ansiedade maciça e invasiva. hipotensão). Anorexia nervosa do adolescente: atinge 1% da população total adolescente e caracteriza-se por uma tríada sintomática que inclui anorexia. Anorexia passiva ou de inércia: é uma forma grave de anorexia que se manifesta por uma rejeição silenciosa dos alimentos em bebés tristes. pouco activos na procura de estimulação. que distinguir outras formas de anorexia associadas à depressão ou ainda doenças do foro orgânico.. com recusas alimentares graves. da aceitação da sexualidade e da negociação da sua autonomia psíquica. desarmonias evolutivas. com “picos” de frequência aos 14 e aos 18 anos. A anorexia caracteriza-se por uma restrição voluntária da ingestão dos alimentos ao serviço de uma intenção de emagrecer. pode preceder a perda de peso. O emagrecimento pode atingir níveis de caquexia sem demover a jovem da sua determinação de recusar os alimentos. formas de anorexia de oposição. As relações da jovem com a mãe são conflituosas e marcadas por grande dependência. prática exagerada de exercício físico. acessos de bulimia com indução do vómito (50% dos casos ). não parecendo haver continuidade entre esta forma de anorexia e a anorexia mental da adolescência (ver capítulo 22). • hipotermia. • tendência a restringir as relações sociais. • alteração da representação da imagem do corpo. • hiperinvestimento escolar.

Jenson HB. 2004 Kliegman RM. O funcionamento psíquico da criança tem como substrato o funcionamento cerebral. 6. Em cerca de 15 a 20% dos casos há evolução para formas crónicas com limitações psicológicas e físicas importantes. pela gravidade das consequências orgânicas e pelo risco de tal comportamento se perpetuar. DSM. (Ver parte sobre Nutrição). 3. da função que lhe é atribuída na dinâmica familiar e do contexto familiar. A inclusão da família no projecto terapêutico e a sua adesão ao tratamento é essencial para o sucesso terapêutico e para o prognóstico. BIBLIOGRAFIA GERAL (Pedopsiquiatria) Ajuriaguerra J. A retoma de peso não pode ser obtida por meios puramente médicos considerando-se que tal estratégia tem um cariz persecutório cujos benefícios são de muito curta duração. Desde o primeiro contacto com a criança e com a família todas as intervenções devem ter um cariz terapêutico. 5. 2001 College National des Universitares de Psychiatrie. Paris: Masson. 3 – Tratamento das interacções familiares distorcidas através de entrevistas familiares regulares ou mesmo terapia familiar. Introductory Textbook of Psychiatry. D Emmanuelli M. Stanton BF. Vinculação. A subjectividade é um elemento inerente a toda a intervenção. O internamento está indicado nos casos de não adesão a este tipo de contrato ou quando o IMC é inferior a 14. A intervenção terapêutica deve obrigatoriamente incidir em 3 polos simultaneamente: 1 – O tratamento da alteração do comportamento alimentar e a retoma de peso que devem ser uma prioridade. Dicionário de Psicopatologia da Criança e do Adolescente. As relações de vinculação. New York: McGraw-Hill. Rudolph´s Pediatrics. 2007 Rudolph CD. Rudolph AM. Conceitos e Aplicações. Moggio F. Deve ser acordado com a jovem e com a família um contrato em que são definidos os objectivos em relação ao peso. (com a ajuda dum nutricionista que estabelecerá o plano dietético). 2002 Conclusão Para terminar. 2000 Andreasen N. 2001 Houzel. Lisboa: Climepsi Editores. As intervenções (farmacológicas. Manuel de Psychiatrie de L`Enfant.. O valor dos sintomas deve ser avaliado em função da fase de desenvolvimento. haja tendência para o desaparecimento das perturbações alimentares. 4. (tradução portuguesa). Psychiatrie de L`Enfant et de L’Adolescent. Philadelphia: Elsevier Saunders. New York: American Psychiatric Publishing. uma vez estabelecida. . familiares) devem ter sempre um suporte psicoterapêutico. A evolução terapêutica é avaliada em função da capacidade de a criança retomar o seu desenvolvimento. mas ultrapassa-o largamente. poderá ter vantagem na promoção da autonomia da adolescente e no estabelecimento de novos modelos relacionais. Nelson Textbook of Pediatrics. 2 – Tratamento psicoterapêutico da perturbação psicológica e farmacoterapia nos casos de depressão ou ansiedade associada. Inc. e em fases bem definidas.IV-TR (tradução portuguesa). 1970 American Psychiatric Association. Guedeney A. Behrman RE. Lisboa: Climepsi. 7. é importante salientar alguns princípios estruturantes da intervenção clínica em saúde mental infantil: 1. 2. Paris: Presse Editions. tornando-se crónico. Black D. tendem a manter as suas características ao longo da vida e constituem a base para a construção da personalidade. Lisboa: Climepsi. sociais. 2000 Guedeney N.178 TRATADO DE CLÍNICA PEDIÁTRICA prazo.

PARTE VII Ambiente. Risco e Morbilidade .

no entanto. José Ortega e Gasset (18831955) ensinou-nos que “cada pessoa é ela própria e a sua circunstância”. têm sido comuns desde os tempos mais remotos. afectivos e de mudança. João M Videira Amaral 37 A CRIANÇA MALTRATADA Deolinda Barata e Ana Leça Definição De uma forma genérica. cabe salientar que o conceito de ambiente. Cirurgia. Ao longo do tempo tem-se comprovado que tais práticas inadequadas e as agressões. sociais e de sensibilidades até que fossem reconhecidos a individualidade e os direitos próprios da criança. os maus tratos podem ser definidos como qualquer forma de actuação física e/ou emocional. Urgências. resultante de disfunções e/ou carências nas relações entre crianças e jovens. relativamente à infância. eram considerados correctos e. Pela maneira reiterada como geralmente acontecem. num contexto de uma relação de responsabilidade.180 TRATADO DE CLÍNICA PEDIÁTRICA INTRODUÇÃO À PARTE VII Reiterando o que atrás foi referido a propósito de Desenvolvimento. Considera-se circunstância da criança e adolescente o ambiente que os rodeia. Foram necessárias profundas modificações culturais. há cerca de um ou dois séculos. na sua essência. Noutros capítulos (sobre Imunoalergologia. e pessoas mais velhas. psicológico e social) e/ou dignidade. Podem traduziu-se por comportamentos activos (físicos. integra também aspectos morais. Ortopedia. privam o menor dos seus direitos e liberdades afectando. a sua saúde e o desenvolvimento (físico.) ressalta igualmente o papel do ambiente na morbilidade pediátrica. de forma concreta ou potencial. ainda num período relativamente recente. classicamente considerado num contexto físico e social. como tal. sob as mais diversas formas. etc. não acidental e inadequada. confiança e/ou poder. emocionais ou sexuais) ou passivos (omissão ou negligência nos cuidados e/ou afectos). sendo importante conhecer as práticas e as ideias que apoiavam e promoviam muitos actos socialmente aceites em determinada época. Importância do problema Tais comportamentos deverão sempre ser analisados tendo em conta a cultura e a época em que têm lugar. . socialmente aceites. Esta parte do livro é dedicada à abordagem de alguns dos tópicos que exemplificam a influência do ambiente potencialmente adverso na saúde da criança e do adolescente.

teve uma influência decisiva nesta matéria. acabando por levar à promulgação de uma lei de protecção das crianças maltratadas. em França. começaram a ser denunciados os casos de maus tratos infantis. admitiu que tais casos. Ambroise Tardieu fez a primeira grande descrição cientifica da síndroma da criança maltratada no seu livro “Étude médico-legal sur les sevices et mauvais traitements exercés sur les enfants”. ser frequente o infanticídio dos filhos ilegítimos. A I Guerra Mundial. maiores são as atrocidades cometidas contra as crianças. H. demonstrar-lhes devoção ou pedir-lhe graças). acalmar a fúria dos deuses. a “União Internacional de Socorros às Crianças” a qual criou uma carta de princípios. dar resposta a crenças religiosas (salvar a vida do rei em perigo. face às numerosas guerras e à precariedade económica. contribuindo para a redução dos casos de infanticídio. O seu trabalho não foi valorizado pela comunidade científica durante quase cem anos. relativamente à qual previa já a necessidade de uma . onde as crianças abandonadas eram expostas. acompanhados de sinais de traumatismo. provocou uma mudança fundamental da atitude da sociedade para com as pessoas mais débeis. ainda no século XVIII. Em 1948. foi aprovada a “Declaração Universal dos Direitos Humanos” e. As práticas sexuais com adolescentes eram naturalmente admitidas. em 1953. sendo ilimitados os seus direitos sobre os filhos. A II Guerra Mundial veio dar novo impulso à evolução nesta matéria. poderiam ser provocados pelos pais tendo outros autores demonstrado que as lesões melhoravam com o afastamento da criança do seu núcleo familiar. Em 1860. foi criada a “Roda”. acabando muitas delas por perecer. Nesse período a infância começou finalmente a ser encarada como uma etapa específica da vida. conhecida pela “Carta dos Direitos da Criança ou Declaração de Genebra”. juntamente com os seus colaboradores. necessitando de atenções especiais.CAPÍTULO 37 A criança maltratada 181 Nota histórica A história da violência exercida sobre a Criança.. na Antiguidade o infanticídio era uma prática habitual que perdurou nas culturas orientais e ocidentais até ao século IV DC. Na Roma antiga. influenciou decisivamente o percurso histórico da questão da violência exercida sobre os menores. Kempe começou a usar a expressão “battered child” ou “criança batida” e. ainda nesta época. detectando fracturas e hematomas subdurais em certas crianças. Silverman. Durante a Idade Média. Foram então criados em 1947 organismos como a UNICEF ou “Fundo Internacional de Socorro da Infância”. Já a partir de 1939 Caffey. Nesse ano. através do conhecimento dos seus direitos. apesar de esta ter trazido consigo a exploração da criança pelo trabalho e de. em 1959. Nas classes abastadas verificava-se mais o abandono afectivo e as manifestações do poder do pai como dono da criança. a Assembleia Geral das Nações Unidas aprovou a “Declaração dos Direitos da Criança” que constituiu um importante avanço. autor da primeira lei contra o infanticídio. controlar a natalidade. Na sequência desses estudos. Quanto mais recuamos no tempo. o direito à vida era outorgado em ritual. pelos seus efeitos sobre a população civil e sobre a infância. etc. publicou um artigo sobre crianças maltratadas considerando esta situação como uma síndroma clínica (“the battered child syndrome”). Realizava-se por diversos motivos. sendo fundada em Genebra. Em 1961. em 1920. Assim. a protecção das crianças era feita através do seu internamento em instituições. em 1962. Durante os séculos XVII e XVIII. (Parte I – Introdução à Clínica Pediátrica). Os recémnascidos eram não só sacrificados em altares dedicados exclusivamente a este fim como também projectados contra as paredes ou abandonados sem qualquer vestimento às intempéries. O aparecimento do Cristianismo e a conversão do Imperador Constantino ao mesmo. Este Imperador. O interesse pela protecção infantil apareceu. muitas crianças dos grupos sociais mais carenciados eram vítimas de infanticídio ou abandono. como consequência da Revolução Industrial. No entanto. veio definir uma entidade clínica que designou “traumatismo de origem desconhecida”. deficientes ou prematuros. mas conseguiu despertar a consciência social naquele país. habitualmente pelo pai. ao longo dos tempos. definitivamente. entre os quais se contam: eliminar filhos ilegítimos. no século XIX. confunde-se com a história da própria Humanidade.

devido à sua vulnerabilidade. onde se defende que as crianças. poder ou confiança. Assim. tendo como objectivos o diagnóstico e a orientação das crianças maltratadas. além da mendicidade e do abandono. Em 1999 foi redigida a Lei de Protecção de Crianças e Jovens em Perigo (entrada em vigor em 1 de Janeiro de 2001). enfermeiras. com sede nas autarquias locais. abandono. O abusador pode ser um adulto ou um jovem mais velho. exploração no trabalho. e a chamada síndroma de Munchausen por procuração. social e institucional. se traduzem . técnicos do serviço social. educação. estimulação e apoio. maus tratos físicos. O dano resultante pode traduzir-se em lesões Tipologia dos maus tratos A violência para com as crianças e jovens manifesta-se por formas muito diferentes. por parte dos pais ou pessoa com responsabilidade. não lhes sendo proporcionada a satisfação das suas necessidades em termos de cuidados básicos e de higiene. integradas por representantes dos tribunais. 1. designadamente familiar. Pela sua frequência e relevância apenas serão consideradas as seguintes formas de maus tratos: negligência. representantes dos tribunais de menores e outros profissionais. Em 1990 foi ratificada. abuso emocional ou psicológico. abuso sexual. 2. Em 1989. por uma pessoa conhecida ou por um estranho. Apenas em situações de muita gravidade se consideram como situação de maus tratos os que acontecem fora do contexto familiar ou institucional. estando previstas novas formas para a sua protecção. não acidental. substituindo as Comissões de Protecção de Menores pelas Comissões de Protecção de Crianças e Jovens em Perigo. Em 1991 foram criadas as Comissões de Protecção dos Menores. Inclui diversos tipos como a negligência intra-uterina (durante a gravidez). foi na década de oitenta passada que este assunto passou a merecer atenção especial com a criação dos primeiros núcleos de estudo e apoio à criança maltratada. as crianças e jovens podem ser maltratados por um dos progenitores ou por ambos. Deste comportamento resulta dano para a saúde e/ou desenvolvimento físico e psicossocial da criança e do jovem. exercício abusivo da autoridade e tráfico de crianças e jovens. negligência. alimentação. como maus tratos físicos (que. técnicos de serviço social. Na década de setenta do século XX foram criados em muitos hospitais grupos multidisciplinares. por um cuidador. Em Portugal. pedopsiquiatras.182 TRATADO DE CLÍNICA PEDIÁTRICA intervenção multidisciplinar e o afastamento temporário dos pais. Em 1998 a Comissão Interministerial para o estudo da articulação entre os Ministérios da Justiça e da Solidariedade e Segurança Social. pelo infanticídio ou homicídio). entre outras formas de exploração. segurança. integrando pediatras. na Assembleia Geral das Nações Unidas foi aprovada a Convenção sobre os Direitos da Criança. sendo dada especial ênfase aos cuidados primários e às responsabilidades da família. passou a utilizar o termo “criança em risco”. no limite. psicólogos. Depois de Kempe os resultados de muitos estudos vieram reforçar a importância da protecção à infância e da sua defesa nos seus múltiplos e variados aspectos. Esta violência pode observar-se em diferentes contextos. em sintonia com a deliberação anterior da Assembleia Geral da Nações Unidas. física. na Assembleia da República. Negligência A negligência constitui um comportamento de omissão relativamente aos cuidados a ter com as crianças e jovens. por um irmão ou outro familiar. abuso sexual e abuso emocional. a Convenção sobre os Direitos da Criança. Maus tratos físicos Esta forma de maus tratos corresponde a qualquer acção. necessitam de cuidados e atenções especiais. emocional e escolar. saúde. que provoque ou possa provocar dano físico na criança ou jovem. Pode ser voluntária (com a intenção de causar dano) ou involuntária (resultante da incompetência dos pais para assegurar os cuidados necessários e adequados). médicos e elementos da autarquia e da comunidade.

a realização de coito (penetração oral. rejeição. críticas. Pode ser intra ou extra familiar. implicando. Do referido abuso resultam efeitos adversos no desenvolvimento físico e psicossocial da criança ou jovem e na estabilidade das suas competências emocionais e sociais. Síndroma de Munchausen por procuração Definição Abordar a problemática dos maus tratos na criança implica também a referência especial a uma situação designada por síndroma de Munchausen por procuração.CAPÍTULO 37 A criança maltratada 183 físicas de natureza traumática. Trata-se de práticas que a criança e o jovem. absentismo escolar. simulando ou causando doença no filho. (muito mais frequente o primeiro) e ser repetido. por exemplo. poderá falsificar os resultados ou o nome do titular de exames complementares laboratoriais. um exame médico e psicológico da vítima. Esta situação é perpetrada em crianças incapazes ou não desejosas de identificar a agressão e o agressor Etiopatogénese Existem várias possibilidades quanto à etiopatogénese: o progenitor propicia uma história clínica inventada. por exemplo. culpabilização. etc. São citados como exemplos insultos verbais. intoxicação e a síndroma da criança abanada. numa posição de poder ou de autoridade sobre aquele.. Noutras circunstâncias a mãe incute no filho a ideia de situação de risco ou mesmo de doença. espectáculos ou objectos pornográficos ou actos de carácter exibicionista. poderá provocar sintomatologia na criança através de diversos estratagemas: lesão traumática em condições especiais. Manifestações clínicas A detecção da síndroma de Munchausen por procuração requer um elevado índice de suspeita. filmes. exposição repetida a determinada toxina. 5. activa ou passiva. Abuso emocional Esta forma de abuso constitui um acto de natureza intencional caracterizado pela ausência ou inadequação. 4. pelo que só deve ser considerado isoladamente quando constituir a única forma de abuso. com consequente diminuição da sua auto-estima. o cenário habitual é o de um pai que tem um papel passivo e distante deixando a cargo da mãe todas as diligências relativas aos cuidados a prestar ao filho. Trata-se dum quadro clínico em que um dos progenitores. a utilização do menor em fotografias. por sufocação. não conseguem compreender e para as quais não estão preparados. As manifestações estão sempre associadas à proximidade entre a mãe e a criança. do suporte afectivo e do reconhecimento das necessidades emocionais da criança ou jovem. São exemplos deste tipo de abuso: a obrigação de a criança e o jovem conhecerem e presenciarem conversas ou escritos obscenos. Neste contexto. sufocação. ao longo da infância. ameaças. em geral. persistente ou significativa. dado o seu estádio de desenvolvimento. apneia e convulsões provocadas. etc. O diagnóstico de qualquer destas situações requer. ou em práticas sexuais de relevo. desvalorização. e uma avaliação social e do seu contexto familiar. o que origina da parte da criança o desejo de mais dependência e de estar com ela . ridicularização. 3. Como se depreende. humilhação. estando familiarizada com nomes e sintomas de determinadas doenças. doença. este tipo de maus tratos está presente em todas as outras situações de maus tratos. Muitas vezes a mãe tem experiência de ambiente médico-assistencial. simulação de síndroma febril exibindo o termómetro previamente introduzido em líquido quente. indiferença. Abuso sexual O abuso sexual traduz-se pelo envolvimento da criança ou jovem em práticas que visam a gratificação e satisfação sexual do adulto ou jovem mais velho. anal e/ou vaginal). coloração de fezes e urina com o sangue simulando respectivamente rectorragias e hematúria.invariavelmente a mãe – está implicado. . gravações pornográficas. administração de determinados fármacos tirando partido de determinados efeitos dos mesmos.. discriminação.

perturbação da saúde mental ou física. social e cultural. isoladamente. Por outro lado. enumerando-se as mais frequentes: alcoolismo. social e familiar. em virtude das carências económicas a que se associam as más condições habitacionais. haverá que proceder a exames complementares comprovativos estritamente necessários e minimamente invasivos segundo o princípio de “primum non nocere”. cefaleias. o baixo nível ou ausência de instrução escolar e da promiscuidade.5% De salientar que o número de casos aumentou 82% entre 1998 e 1999. As manifestações são diversas e dedutíveis das circunstâncias etiopatogénicas atrás referidas. sonolência. os resultados referidos naquele. provavelmente este achado deve-se. da criança ou jovem. não a um aumento real das situações de maus tratos. A maior parte dos maus tratos surge em todos os grupos sociais. os abusadores residem com a criança. antecedentes de maus tratos na infância. na sua avaliação deve imperar sempre o bom senso. tendo em conta o contexto da situação. • Maus tratos físicos e psicológicos: 28. por exemplo: hiperactividade. toxicodependência. febre. poucos casos de maus tratos chegam a ser detectados e a ser objecto de tratamento. baixo auto-controlo e reduzida tolerância às frustrações. assim como do contexto familiar. Algumas estimativas sugerem que o número de casos detectados corresponde apenas a 30 – 35% do total. haveria 20 mil casos de crianças maltratadas. no entanto. a morbilidade e mortalidade a eles associadas. e a desorganização da vida profissional. Contudo. em 1985. Classicamente a síndroma é mais frequente em crianças que ainda não falam. As características individuais dos pais são múltiplas. consequentemente. os quais se repetem frequentemente no anonimato da família. conforme a idade da criança. atípicos e incompatíveis com processos mórbidos naturais e reconhecidos. Tais influências estão relacionadas com características individuais dos pais. poderá não constituir um factor de risco. De referir. sendo que em cerca de 65% dos casos o abusador é a mãe ou o pai. dor abdominal. à aceitação social de muitos deles. antecedentes de comportamento desviante. para além de redobrada vigilância estando a criança hospitalizada.184 TRATADO DE CLÍNICA PEDIÁTRICA os sintomas e sinais. a Comissão Nacional de Protecção de Crianças e Jovens em Risco apurou a seguinte a frequência relativa: • Negligência e abandono: 65. idade muito jovem . • Abuso Sexual: 5. mas a uma maior inquietação e sensibilidade na detecção dos mesmos. apneia. Os estudos epidemiológicos nesta área realizados mais recentemente corroboram. zado em Portugal por Fausto Amaro. Por vezes existem antecedentes maternos da referida síndroma. no essencial.7%. Aspectos epidemiológicos Factores de risco É impossível determinar a verdadeira incidência de casos de maus tratos em qualquer país e. às dificuldades no seu diagnóstico e à falta de notificação sistemática dos mesmos. baixa auto-estima. muitas vezes com a conivência de alguns dos seus membros.8%. Podem atingir qualquer aparelho ou sistema orgânico e sugerir uma variedade de processos patológicos. no entanto. convulsões. uma vez que qualquer destes factores. Diagnóstico Face às suspeitas da situação. Admite-se que acontecem com maior frequência nas classes sociais mais desfavorecidas. sobretudo os casos de abuso intra familiar. Como se deduz. que por vezes existe doença orgânica associada. Tal dificuldade deve-se ao facto de um elevado número de casos acontecer em meio familiar (sendo assim de difícil visibilidade). Deste estudo realça-se que em 83% dos casos. De acordo com o estudo epidemiológico realiSão considerados factores de risco dos maus tratos todas as influências que aumentam a probabilidade de ocorrência ou de manutenção de tais situações. poderão ser indiciadores. estão descritos casos no período pubertário. personalidade imatura e impulsiva.

não acalmando com a presença ou com as carícias dos pais ou assumin- Diagnóstico As manifestações clínicas são muito variadas. etc. uma história clínica inverosímil. obtida. isto é. reconstituída com filhos de outras ligações. dispor de tempo suficiente para um estudo familiar e social completo. A observação do comportamento dos pais. Assim. com contradições ou diferentes versões e. as famílias e atitude social em relação à conduta violenta. desde que os pais sejam “de confiança” e protectores. aliados ao atraso na procura de cuidados médicos. com um duplo objectivo: em primeiro lugar. tentando obter o maior número possível de informações dos diferentes elementos da família. as fracturas dos membros no primeiro ano de vida. desemprego. a prematuridade. os que se mostram indiferentes ou agressivos. as queimaduras circulares ou de limites muito bem definidos. perturbação da saúde mental ou física (anomalias congénitas. entre outras. pescoço. as discrepâncias entre a história relatada e o tipo de lesões observadas. a sua protecção. com muitos filhos. ouvidos em separado e confidencialmente.CAPÍTULO 37 A criança maltratada 185 (inferior a 20 anos. os hematomas subdurais nos lactentes. ou os que colocam as suas preocupações acima do estado de saúde da criança. Intervenção Na suspeita de maus tratos. baixo nível económico e cultural. as crianças podem mostrar-se demasiado assustadas. tornam-se necessários uma particular atenção e um elevado índice de suspeita diagnóstica. sobretudo as mães). dependendo do tipo de mau trato. da criança. doença crónica). excesso de vida social ou profissional que dificulta o estabelecimento de relações positivas com os filhos. nas situações de maus tratos devem ser considerados suspeitos: os que recusam o tratamento ou o internamento dos filhos. impedindo que os maus tratos continuem e provoquem lesões mais graves. perturbações no processo de vinculação com o filho (especialmente mãe/filho no período pós-natal precoce). tais como a atitude social para com as crianças. Esta actuação vai permitir que se tomem as diligências necessárias ao seu encaminhamento correcto. não estruturada (relação disfuncional entre os pais. Por sua vez. pavilhões auricu- . a criança (ou jovem) deve ser internada ou temporariamente afastada do meio familiar. as fontes de tensão facilitadoras dos maus tratos são: gravidez não desejada. em segundo lugar. Em suma. particularmente se associados à presença de hemorragias retinianas. em ambiente de privacidade. lares. As características do contexto familiar. tronco e nádegas. nalgumas situações de maus tratos perpetrados por alguém não próximo da criança/jovem em que não são necessários cuidados médicos. e da relação entre ambos. família mono parental. é indispensável efectuar um exame físico completo. permitindo um acompanhamento seguro em situação de não internamento. pode fornecer elementos adicionais importantes para a formulação do diagnóstico de maus tratos. para além duma anamnese minuciosa e com bom senso. por técnico de saúde experiente. a detecção de várias fracturas com diferentes estádios de calcificação ou de fracturas de arcos costais. no sentido de identificar o tipo de lesões mais frequentes ou mais sugestivas: as equimoses ou hematomas com estádios de evolução diferentes e de localização preferencial na face. são factores de intensificação do trauma. não existindo lesões patognomónicas. situações profissionais instáveis. mudança frequente de residência ou emigração). pode ponderar-se a eventualidade de a criança/jovem voltar ao seu domicílio. baixo peso de nascimento. famílias com problemas socioeconómicos e habitacionais (extrema pobreza. crises na vida familiar. a personalidade e temperamento não ajustados aos pais. Também as características do contexto social e cultural. As características da criança ou jovem mais frequentemente associadas ao tópico em análise são: a vulnerabilidade em termos de idade e de necessidades. Contudo. constituem a chave para o diagnóstico. com efeito. Ao contrário do que acontece com as situações acidentais em que os pais se mostram geralmente preocupados com o estado de saúde da criança.. sobretudo. isolamento social).

para minorar a gravidade das consequências e evitar a recidiva. em todas elas estão subjacentes os maus tratos emocionais que. são difíceis de identificar e controlar. insucesso escolar. pela promoção da saúde materno-infantil. entre outras. a prevenção dos maus tratos constitui a sua prioridade fundamental. da saúde. dado que dos mesmos resultam uma profunda quebra de confiança e uma importante perda de segurança em casa. repercussões graves na vida futura da vítima. a longo prazo. promovendo o regresso da criança à família. e pela criação de estruturas sociais de apoio à maternidade e a criança e ao jovem. ou específica. risco elevado de delinquência. As causas mais frequentes são os traumatismos cranianos dos pequenos lactentes. tendo em vista evitar o aparecimento de casos de maus tratos. a fim de tratar ou evitar novos casos. asfixia e sufocação. como a promoção da melhoria das condições de vida. É fundamental. dificuldades no relacionamento social. pelo ensino aos futuros pais. A prevenção primária inespecífica é dirigida à população em geral e deve começar por fomentar uma cultura antiviolência. ao alcoolismo e à toxicodependência. pela protecção legal. alterações de comportamento. são consideradas. A estratégia de intervenção depende do tipo de problemas identificados em cada família. passando pela informação da comunidade. • Terciária – prestação de serviços a vítimas de maus tratos. não existe geralmente risco de vida. por isso. em idade escolar. Em síntese. A identificação de crianças em risco na maternidade deve levar a maior vigilância e apoio à mãe: ensino de regras de puericultura. A atitude da equipa (multidisciplinar) que orienta estes casos deve pautar-se sempre por extrema prudência e calma. Nas crianças mais velhas. por sua vez uma ameaça profunda para o desenvolvimento. • Secundária – prestação de serviços a grupos específicos de risco. A repetição dos maus tratos físicos ou psicológicos vai ter. se não for diagnosticada e não se providenciarem as medidas adequadas à sua protecção. atraso de . atraso de desenvolvimento. identificar e tratar. mostrando uma atitude de compreensão e evitando juízos de crítica ou atitudes de punição da família. Prevenção Em todo o processo de protecção da infância. seguidos pelas lesões intra-abdominais (rotura de vísceras).186 TRATADO DE CLÍNICA PEDIÁTRICA do posturas de defesa à aproximação de adultos. Deve incluir ainda medidas muito mais vastas de cariz social. A prevenção primária engloba vários tipos de medidas que devem ser dirigidas a dois alvos de níveis distintos. pois. e do emprego. e o combate ao trabalho infantil. perceber que se está perante uma família doente e que uma intervenção de ajuda é a mais correcta e comprovadamente mais eficaz. de lesões cerebrais e sequelas graves. pelo que se designam prevenção primária inespecífica. estimu- Consequências orgânicas e psicossociais Não é possível estabelecer uma relação simples entre o tipo de maus tratos e as suas consequências a longo prazo. contudo. estar atento a estas questões no sentido de as prevenir. A grande maioria dos casos fatais de maus tratos ocorre nas crianças com menos de 3 anos. pela preparação de técnicos que trabalham com crianças. pela estimulação da relação mãe-filho. importa. consoante os objectivos e os alvos a que é dirigida: • Primária – prestação de serviços à população em geral. pela sua natureza. sobretudo no primeiro ano de vida. baixas expectativas de vida e transmissão do mau trato às gerações futuras. diminuição da auto-estima. Os maus tratos intrafamilares são aqueles que mais graves consequências têm para crianças e jovens. linguagem. dado que na maior parte das vezes se trata de situações mistas. Existem três níveis de prevenção. as seguintes consequências psicossociais: atraso de crescimento. A prevenção primária específica tem como principal objectivo a identificação das crianças e famílias em risco. É sabido que uma criança vítima de maus tratos corre sérios riscos de morte.

Nugent JK. ensino da prevenção de acidentes. e o apoio e vigilância no domicílio e na comunidade. A Criança e a família no século XXI. 1997 UNICEF. Guia prático para profissionais. Child Abuse Negl 1995. Porto: Porto Editora. stones. 2005 Giardino A. BIBLIOGRAFIA Canha J. Stanton BF. Twenty years late: we do know how prevent child abuse and neglect. 69: 413427. 1974 Finkelhor D. Maus tratos em crianças e jovens. Sticks. Esta intervenção reestruturante da anarquia das relações familiares consegue muitas vezes estabilizá-las de forma a permitir o desabrochar das potencialidades intelectuais e afectivas das crianças e jovens vítimas de maus tratos. New York: Harper and Row Publishers Inc. Los professionales de la salud ante el maltrato.CAPÍTULO 37 A criança maltratada 187 lação do aleitamento materno e da relação mãefilho. 2007 Leventhal JM. Child abuse Negl 1995. Coimbra: Quarteto Editora. Young JG. The History of Childhood. se se conseguir o estabelecimento de uma relação respeitosa e de confiança entre os técnicos e as famílias das crianças maltratadas. McGreenery CE. Brazelton TB. Nelson Textbook of Pediatrics. Estas medidas devem ser desenvolvidas em todas as situações familiares de risco. e ocupação dos tempos livres. Behrman RE. Gaughan DC. 1997 Kasim MS. 2002: 33-36 Silverman FN. as estruturas políticas deverão ser consideradas como parceiros sociais nas acções de prevenção relativas aos maus tratos. 19: 855-863 Hobbs CJ. As modalidades de abordagem acima referidas não terão êxito se não puderem contar com o apoio de meios adequados e legislação que. In: Niños Maltratados. tratamento da desintoxicação alcoólica ou toxicodependência dos pais. Polcari A. Lisboa: Dinalivro. sobretudo. Am J Psychiatry 2006. melhoria das condições habitacionais. A prevenção secundária inclui: o tratamento adequado da criança e intervenção na família. El maltrato infantil en la história. The roentgen manifestations of unrecognized skeletal trauma in infants. promoção de programas de visitas domiciliárias. Am J Roentgenol 1953. and hurtful words: relative effects of various forms of childhood maltreatment. Teicher MH. A reflexão sobre os programas de prevenção do mau trato permite deixar uma nota de optimismo desde que o apoio seja precoce e continuado e. The victimization of children and youth: A comprehensive. 2003 . Granada: Editorial Comares. Alexander R (eds). Childbook deaths from physical abuse. Madrid: Ediciones Díaz de Santos. Child Abuse Negl 1996. assistentes sociais. Louis: GW Medical Publishing. a colaboração do médico de família. 1993 Huertas JA. 20: 647-653 Magalhães T. Omrod R. national survey. 10: 5-25 Gallardo J A: Maus tratos à criança. permita a sua aplicação. 163: 9931000 Terreros IG. acompanhamento mais estreito nas consultas de saúde infantil. London: Churchill Livingstone. Innocenti Report Card nº 5. Samson JA. e a integração das crianças em creches ou jardins de infância são medidas que devem fazer parte deste deste tipo de prevenção. 2000: 17-27 De Mause (ed).19:847-854 Kliegman RM. Hanks HGI. As visitas domiciliárias a cargo de enfermeiras. New York: Unicef. Wynne JM (eds). 2005 Gomes-Pedro J. garantindo os direitos humanos. integração em creches. Turner H. Philadelphia: Saunders Elsevier. St. 2005 Hicks RA. Coimbra: Quarteto Editora. Assim. Child Maltreatment: A Clinical Guide and Reference. Criança maltratada. Shafie H M. Child Maltreat 2005. A League Table of Child Maltreatment in Rich Nations. auxílio na aquisição de benefícios sociais. Understanding fatal child abuse. Jenson HB. O papel de uma pessoa de referência na sua recuperação. Child Abuse and Neglect: A Clinician´s Handbook. Cheah I.

tal como por exemplo as doenças infecciosas: o acidente resulta da interacção entre o agente. incapacidades temporárias e definitivas. o meio humano e o meio material. Acresce que os erros estruturais se traduzem geralmente por consequências a longo prazo. se não mesmo impossível. doença. secundária e terciária. dia a dia. Por outras palavras. ferimentos e lesões deles decorrentes (TFLA). o design.). mentais e psicológicas. a maior causa de morte. A origem dos acidentes que envolvem crianças e jovens não reside assim. e cada vez mais recheado de armadilhas. Para aceitar esta definição basta ter presente que os TFLA: • têm uma causa (um agente. A aceitação desta tríade (ou tétrada) traz consequências imediatas: qualquer acção preventiva que deixe de lado um dos elementos será votada ao insucesso. do calor. a arquitectura. o resultado é frequentemente um ambiente de má qualidade no qual as gerações presentes e vindouras terão de viver. designadamente a sua saúde. • são passíveis de prevenção primária. no nosso País o problema revelase de uma agudeza extrema.188 TRATADO DE CLÍNICA PEDIÁTRICA 38 TRAUMATISMOS. tal como a maioria das doenças. a energia resultante dos impactes. quatro vezes superiores às da Suécia. Infelizmente. etc. na agressividade e desadaptação do ambiente às suas características físicas. Os acidentes manifestam-se por "doenças" – os traumatismos. O que talvez diferencie os TFLA de outras doenças é a rapidez da acção da causa e o pequeníssimo lapso de tempo entre a acção do agente e os sintomas e sinais. não são as crianças e os adolescentes que estão errados – o mundo que os rodeia e onde são forçados a viver é que se torna. a compreensão do problema na sua plena extensão passará obrigatoriamente por uma análise aprofundada das circunstâncias e da história destas várias vertentes. do movimento de objectos. ao qual só damos a necessária atenção quando somos confrontados com ele nas nossas casas ou no nosso círculo pessoal de amigos. com taxas de mortalidade. A impessoalidade das cifras pode fazer-nos esquecer o drama humano. o que também contribui para a dificuldade da prevenção. por exemplo. por outro lado. constituem um dos problemas com custos socioeconómicos mais elevados. necessidades dos diversos grupos de cidadãos. envolvendo o indivíduo. pelo contrário. • têm um processo de diagnóstico. internamento. FERIMENTOS E LESÕES ACIDENTAIS – O PAPEL DA PREVENÇÃO Mário Cordeiro Importância do problema Os traumatismos. e por vezes contraditórias. se baseia em interesses pouco claros ou unilaterais. remetendo para segundo lugar os interesses dos cidadãos. anos de vida. constituem uma tarefa complexa na qual é necessário ter em conta as diversas. etc. nos grupos etários da infância e da adolescência. como veremos mais desenvolvidamente. mais e mais agressivo. potenciais perdidos. recurso aos serviços de urgência. ferimentos e lesões acidentais (TFLA) constituem. • têm um processo de terapêutica. em quase todos os países do Mundo. O planeamento urbano e a construção. no "mau" comportamento daquelas ou destes mas. .. Encarar os acidentes como um grave problema nacional e assumir a sua resolução como uma tarefa de toda a sociedade é um passo fundamental e indispensável. sendo a sua inversão extremamente dispendiosa e difícil. Quando o desenvolvimento urbano – para citar um dos exemplos actualmente mais preocupantes –. Consequentemente. • provocam sintomas e sinais bem definidos. Podemos também considerar os TFLA numa perspectiva ecológica. se analisarmos esta numa perspectiva médica estrita.

seja dos seus estilos de vida próprios. mais radicais e de maiores custos políticos. (Quadro 1) Além do escasso âmbito ou representatividade de alguns dos dados. Falta assim fazer um trabalho de recolha dos indicadores existentes e sua análise crítica. em que causas distintas podem gerar o mesmo efeito ou. Prevenção 1. um coice de cavalo ou uma queda de uma árvore. pois será certamente muito difícil delinear uma estratégia pertinente e adequada para controlo de um problema quando se desconhece a sua verdadeira dimensão e. sendo a maior parcela equivalente a gastos com TFLA. a mesma lesão – uma fractura de um membro. Ministério da Educação. Aspectos epidemiológicos Na abordagem dos TFLA. etc. Entendemos. se possam obter informações mais amplas e fiáveis. Num capítulo de um livro como este. Este facto é tanto mais gravoso quanto é verdade estarmos na presença de um conjunto de situações de origens várias. não é possível desenvolver exaustivamente a questão dos indicadores epidemiológicos. 1. entre o mundo onde os seres humanos têm que viver e as capacidades e necessidades desses mesmos seres humanos. designadamente. por outras como indo até às 48 horas após o evento e. actualmente.000 milhões € por ano. culpar a vítima e desculpar o "criminoso". em comparação com a fácil. Obrigação da Sociedade A opção por medidas modificadoras do ambiente são geralmente caras. contudo. algo como cinco mil euros por minuto. por exemplo – pode ser causada por agentes diferentes.CAPÍTULO 38 Traumatismos. justificar-se encarar os TFLA nas suas diversas vertentes: mortalidade. a maior ameaça à vida e à saúde das crianças e dos jovens. Este problema não é. em Portugal. quase 4% do PIB. não podendo ser subvalorizado. As crianças. Culpar a criança dos acidentes será. os acidentes custariam. somando todos os tipos de custos. os pormenores e as circunstâncias que rodeiam o acontecimento. dividindo em grupos de 5 anos ou juntando dos 5 aos 14. morbilidade. designadamente em parâmetros tão básicos como os grupos etários. potenciais perdidos. por outras ainda. mais de uma vez e meia o orçamento do Ministério da Saúde. afinal. anos de vida. ou seja. ao invés. identificação de eventuais áreas com lacunas e propostas metodológicas consensuais para que. É sintomática (e preocupante) a “anarquia” reinante em items tão simples como as idades consideradas: depois dos 4 anos de vida cada sistema utiliza a sua classificação etária. seja decorrentes da sua própria vulnerabilidade e das suas características bio-psico-sociais (designadamente do seu grau de resiliência). etc). não é frequentemente a mesma. por exemplo. a metodologia adoptada por cada uma. as definições de caso. no entanto. sem um esforço acrescido. ainda mais importante. No que respeita ao impacte económico do problema em Portugal. como a resultante do acidente. outros aos 17. A diversidade de local para local. causas semelhantes efeitos diferentes: uma queda pode ter etiologias díspares e gerar diversos traumatismos ou lesões. não importando o lapso de tempo decorrido. cerca de 25. Companhias de Seguros. e também de outras fontes menos ligadas à Saúde (Instituto de Socorros a Náufragos. dados do Sistema ADELIA (Acidentes Domésticos e de Lazer – Informação Adequada). ou seja. ferimentos e lesões acidentais – o papel da prevenção 189 As principais vítimas de um ambiente insalubre e perigoso são sempre os grupos psicológica ou fisicamente mais vulneráveis. por outro lado.. ou com menores capacidades adaptativas. . os idosos e os cidadãos com deficiência estão no epicentro deste problema e é nestes grupos que se tornam mais evidentes e mais graves as consequências da desadequação entre o “continente” e o “conteúdo”. custaram ao País. relacionada com distintas identidades culturais. portanto mais úteis. foi estimado que os acidentes de viação. exclusivamente português. 18 ou 19 anos. Admitindo um gasto equivalente nos acidentes domésticos de lazer (ADL) – mais frequentes mas globalmente menos graves –. considerada por algumas entidades como a ocorrendo no local do acidente. Serviço de Bombeiros. Outro exemplo elucidativo diz respeito à mortalidade por acidente de viação. uns terminando aos 16. idas ao serviço de urgência. constitui outro factor de importância inegável. como um choque de automóveis. revela-se indispensável um conhecimento epidemiológico aprofundado. internamentos. impedindo muitas vezes a junção ou a comparação1. O ambiente constitui pois.

está comprometido com a sua população infantil e juvenil. dos trabalhadores e das mulheres. Praticamente em todas as culturas. Há. de onde emana o Estado. por outro. as tentativas para os evitar. se bem que concebidas pela mente do Homem. uma relação inversamente proporcional entre o dinheiro atribuído às várias medidas e a sua eficiência. etc.. depois do reconhecimento gradual e sequencial dos direitos dos homens. 2. aprovada na Assembleia Geral da ONU a 20 de Novembro de 1989 e ratificada por Portugal. tão bem resumidos na Convenção sobre os Direitos da Criança. segurança social. a energia da electricidade e tantos outros exemplos de como nos deslocamos. e. com o consequente desfasamento entre as necessidades e capacidades. nutrição correcta. e a realidade. pecando talvez por timidez mas condicionadas pelo ritmo humano. conduziu. os quais devem ser garantidos pelo Estado através de medidas de vária ordem. Paralelamente. No chamado "Mundo Ocidental". registou-se neste século um movimento crescente a favor dos direitos das crianças e dos adolescentes. foram rapidamente ultrapassadas pela extraordinária rapidez da evolução tecnológica e pelo aparecimento de forças que. educação. é considerado natural proteger a vida e a saúde das crias. etc. e o direito à protecção.. vivemos e utilizamos dimensões e forças totalmente estranhas às nossas características biológicas e mesmo psicológicas. Portugal. barata e tradicional (mas muitas vezes ineficiente) “educação para a saúde”.190 TRATADO DE CLÍNICA PEDIÁTRICA QUADRO 1 – Colheita de dados epidemiológicos sobre TFLA Sistemas nacionais de colheita de dados Mortalidade (Instituto Nacional de Estatística) Viação (Observatório Rodoviário e DGV) ADELIA (Observatório Nacional de Saúde) Inquéritos complementares (Instituto do Consumidor) Inquérito Nacional de Saúde (Observatório Nacional de Saúde) Fontes complementares Instituto de Medicina Legal de Lisboa Centro de Reabilitação do Alcoitão Dados colhidos a nível nacional e de forma contínua Acidentes escolares (Ministério da Educação) Acidentes desportivos (Ministério da Educação) Intoxicações (Centro de Informação Anti-Venenos) Dados recolhidos a nível nacional ou regional de fontes relacionadas com os serviços de saúde ou de emergência Projecto "médicos-sentinela" (Observatório Nacional de Saúde) Cruz Vermelha Portuguesa Serviço Nacional de Bombeiros Instituto Nacional de Emergência Médica Polícia de Segurança Pública Polícias Municipais Instituto de Socorros a Náufragos Inquéritos ad-hoc locais ou regionais (vários) Outras fontes Acidentes pessoais/trabalho (Companhias de Seguros e Segurança Social). sem limitações desnecessárias. entre outras – como também em termos ambientais – provimento de ar puro. muito claramente. água potável. à aceitação dos acidentes como parte da própria existência e à interiorização do problema como algo de insondável e superior à força humana. e não poderá ignorar as suas responsabilidades. à semelhança do que acontece na maioria das espécies animais. por outro. este . A sociedade portuguesa. tendo ratificado a Convenção em 1990. A Convenção reconhece que as crianças têm o direito de crescer e de se desenvolver normalmente. conceito desenvolveu-se não apenas em termos de disponibilidade e adequação de cuidados – saúde. Por outro lado. se por um lado esse facto permitiu acumular conhecimentos e experiências milenárias. tem igualmente de assumir de forma global a protecção da sua população infantil e juvenil. Perspectiva dinâmica e inovadora Os acidentes sempre acompanharam a vida dos homens. se afastam da sua própria escala – tenha-se em consideração a velocidade dos automóveis. as alturas dos prédios. por um lado.

a própria palavra "acidente" desencadeia mecanismos psicológicos adaptativos tendentes a integrar o conceito como associado a fatalismo. ferimentos e lesões acidentais – o papel da prevenção 191 Os próprios estilos de vida. “exercício físico”. exprime mal as consequências de um afogamento. Infelizmente. Felizmente. “gorduras” . Por outras palavras. muitos autores têm dedicado tempo e reflexão ao estresse e. geradores de estresse e de uma vida "acelerada". Por outro lado. bem como de muitas outras situações de doença ou de falta de saúde. Contudo. ignorada pela maioria. se por absurdo (como nos filmes de desenhos animados ou de super-heróis). por exemplo. A utilização da palavra "acidente" para definir os eventos de que estamos a falar é parcialmente responsável por esta atitude. um factor fundamental para a compreensão do problema dos TFLA. transformando-o em factor de resiliência em vez de factor de risco. os traumatismos. ocupou durante muito tempo um lugar quase ridículo na construção fisiopatológica dos TFLA. como também concentrar as atenções sobre o principal aspecto da questão e que importa enfatizar – as lesões. assim. o acontecimento em si – o "acidente" afinal –. Importa analisar e sistematizar o estresse e traçar os princípios mestres da sua boa gestão e aproveitamento enquanto energia positiva e mobilizadora. ferimentos e lesões resultantes da queda do prédio ou do atropelamento é que representam a fonte de preocupação e de interesse. deixaram de nos tocar no plano colectivo – só somos verdadeiramente afectados se nos atingem directamente ou pelo menos a quem nos está próximo.CAPÍTULO 38 Traumatismos. ao contrário do que acontece com outros grandes problemas de saúde pública como a hipertensão. os riscos aumentaram ou pelo menos tornaram-se mais "acessíveis" à maioria das crianças e dos adolescentes. por impregnação e habituação. o que fica subvalorizado nesta atitude é a vertente preventiva (ambiental). tão presente e tão condicionante das opções de vida. que aconteceu "por acidente". sendo também provavelmente detentores de uma resiliência menor. ou seja. olham para a prevenção dos TFLA como algo desnecessário ou pouco importante. um indivíduo não fosse minimamente afectado quando caísse do alto de um prédio ou quando fosse atropelado por um camião. a maioria das pessoas ao serem questionadas sobre o que significa a palavra "acidente" responderão provavelmente: "serviço de urgência". um acontecimento que existe devido a um acto incontrolável e incontornável do destino. à gestão do estresse. deixaria de nos interessar em termos de problema de saúde. contribuiram para o aumento dos riscos e para uma maior incapacidade de lidar com eles "a tempo e horas". Não foi por acaso que os autores de língua anglo-saxónica optaram pela palavra "injury" em vez de "accident". A palavra “lesão” . determinismo. Com a evolução tecnológica e as consequentes mudanças nos estilos de vida – designadamente a entrada das crianças em massa no mundo dos adultos desde idades muito precoces (inclusivamente no mundo laboral) e a ausência de um espaço próprio infantil para crescerem -. “sal”. A palavra “ferimento”. A esta resposta não será estranho o facto de as consequências imediatas de um acidente grave serem médicas. Quantas pessoas vacinam os filhos.afinal elementos inerentes à actividade preventiva). a língua portuguesa não tem uma palavra que expresse totalmente o que se pretende. dão-lhes vitaminas e. a diabetes. a obesidade (em que os termos evocarão ao cidadão comum outros como “açúcar”. O estresse representa. não havendo para muitos destes riscos. nos últimos anos. Este elemento tão importante. o verdadeiro conhecimento da sua existência. os ferimentos e os traumatismos que decorrem dos referidos acidentes. ou seja. considerando até as consequências do acidente como uma punição inevitável e “normal” para um erro que se cometeu? Actualmente. Os acidentes passaram assim a fazer de tal modo parte da nossa vida quotidiana que. principalmente. Assim. As suas consequências. afinal. “Traumatismo” não descreve bem o que se passa no decurso de uma intoxicação. pois esta escolha não só permite fugir à noção fatalista da palavra "acidente". embora não se possa dizer que as crianças e os jovens de sociedades anteriores à nossa estivessem livres de sofrer TFLA – basta recordar os ataques das feras na idade das cavernas ou o trabalho infantil em condições precárias nos tempos da revolução industrial – pode contudo afirmar-se que as crianças e os adolescentes de hoje estão mais expostos aos riscos.

designadamente. nasce razoavelmente “inacabado” do ponto de vista de maturação neuro-sensorial sendo portanto muito dependente do meio que o rodeia e da protecção da sociedade. ao alcance da mão e da visão. de tomar em consideração algumas características básicas do desenvolvimento infantil. quer através de meios abstractos como a informação e educação no sentido de melhorar comportamentos individuais e padrões de comportamento colectivos (nos quais se incluem as modas e a pressão social e de grupo). prolongase após o nascimento.. Os próprios dados epidemiológicos mostram que a tipologia dos acidentes corresponde a um padrão estreitamente relacionado com os consecutivos estádios de desenvolvimento e com as actividades do dia-a-dia da criança e do adolescente. juntar uma cadeira e um banco. dos outros. à partida. ou seja.192 TRATADO DE CLÍNICA PEDIÁTRICA será pouco adequada para o que resulta da introdução de um corpo estranho. Porém. 90% dos TFLA são ao mesmo tempo previsíveis e evitáveis. Isto seria admitir. para além da estrutura neurológica há a construção da personalidade. numa estreita relação. a impossibilidade de qualquer acção preventiva. componentes indispensáveis para a compreensão das várias etapas "acidentais" da criança e para. em contraponto ao efeito negativo. Qualquer programa de prevenção dos TFLA terá. interrogadas sobre o significado da palavra "acidente". gatinhar. e poderá chegar o dia em que as pessoas. Por outro lado. quer com o meio. fazer um esforço para começar a usar. etc. respondam "cintos de segurança". já que os comportamentos das crianças e dos jovens fazem parte integrante do seu desenvolvimento físico. adolescência –. A expressão "traumatismos. esta evolução é acompanhada por uma correspondente capacidade motora e de locomoção (sentar. pois. andar. a seguir dos que estão escondidos para além de outros objectos até ao mundo na sua totalidade. etc). são traumatismos. ferimentos e lesões causados por um agente ambiental. ferimentos e lesões acidentais" parece a mais adequada aos objectivos subjacentes às acções preventivas. Compreensão do desenvolvimento e comportamento humanos O ser humano. • a curiosidade progressiva. Os óptimos resultados da utilização das próprias crianças como orientadoras do tráfego à saída de uma escola demonstram bem o efeito estruturalizante positivo sobre os colegas. em casa. e a consequente falência da "vontade humana" em a evitar. quer sobretudo activamente. ao contrário de outros mamíferos. depois dos que estão mais longe. fundamentalmente no primeiro quinquénio da vida. em termos de cuidados em antecipação. a qual vai depender muito do ambiente nos seus diversos níveis. assim. A maioria das definições enferma um erro substancial: o carácter "não premeditado" ou "inesperado" da situação. sendo este padrão previsível. emocional e cognitivo normal. até atingir a soma extraordinária de um bilião de sinapses. Na realidade. • a descoberta progressiva de si próprio. É o ambiente que se deve adaptar à criança e ao jovem e não o contrário. • as características associadas às outras idades – escolar. o que encontramos nos serviços de urgência. Assim. pôr-se de pé. o que não corresponde à verdade: é falso que os acidentes sejam imprevisíveis. incluindo a necessidade imperiosa de mexer nos objectos e de levar tudo à boca. nas consultas. quer psicológica. "leis antiálcool". do espaço e dos objectos que estão no primeiro círculo. uma terminologia mais correcta. promover as indispensáveis modificações ambientais para que os riscos possam ser minorados. dos desafios lançados também por colegas: "aposto que não és capaz de fazer isto ou aquilo!". através da construção de um ambiente seguro onde o desenvolvimento normal possa ter lugar sem se correrem riscos inaceitáveis. 3. quer orgânica. . "protectores de tomadas". com vista a reforçarmos e simplificarmos a compreensão do cerne do problema. emocional e da personalidade. O desenvolvimento do sistema nervoso central. • o uso dos cinco sentidos para conhecer o mundo. associadas ao crescimento e à maturação. tanto quanto possível. por exemplo. correr. existem bases para intervenção e para acções preventivas. trepar. nos cuidados intensivos. quer interpares. Deveremos.

cientificamente demonstrados e afinal tão óbvios. inteligência. finalmente. embora se tenha de admitir que o mesmo risco se pode expressar de modo diferente conforme os casos. Obviamente que uma escolha criteriosa e informada obrigará ao conhecimento prévio dos diversos riscos e seus graus. com a noção de que uma criança não é um adulto em miniatura. lá de baixo. Outro aspecto a ter em linha de conta nos jovens são os comportamentos para-suicidários. . decorrentes dos estádios do seu desenvolvimento neuro-psíquico-sensório-comportamental. através de comportamentos em que um dos resultados possíveis. ferimento ou lesão grave. justamente porque este desporto é mais praticado por raparigas. que para a mesma viagem o risco de mortalidade ao ir de automóvel é 20 vezes superior ao de ir de avião. esteja a chamá-la. ferimentos e lesões acidentais – o papel da prevenção 193 As limitações fisiológicas das capacidades da criança. como um amigo. uma bola ou qualquer outra coisa. de experimentar. de ausência de responsabilidades não adequadas à idade. sem eles. distrair-se-á com estímulos que para ela são mais atractivos. o risco é assumido de uma forma excessiva. e. É assim entre estes dois objectivos aparentemente contraditórios – a necessidade de aprender experimentalmente e a necessidade de ser protegido – que teremos de desenvolver os programas de preven- ção de acidentes. – uma criança com menos de dez anos de idade poderá não ter ainda capacidade para atravessar uma rua sozinha pois frequentemente não entende de onde vem o som. por exemplo. não consegue calcular a velocidade dos automóveis nem a distância a que se encontram. de actividades lúdicas. Acresce que os comportamentos associados às diversas características e etapas do desenvolvimento infantil não são passíveis de "correcção" substancial. quiçá até o mais provável. Nos acidentes desportivos. numa palavra. por exemplo. a associação de pais desenvolveu uma acção intensa para que os escorregas e demais equipamentos fossem retirados do parque. pois que. As entidades locais cederam às pressões e assim aconteceu. numa idade em que podem com maior frequência ocorrer momentos frágeis ou de maior vulnerabilidade. nem o devem ser. no que isso implica de exploração do mundo. designadamente os que ocorrem com veículos de 2. um rapaz caiu de um escorrega e partiu uma perna apesar de o chão ser de areia. à excepção dos TFLA sofridos na prática de equitação.2 Há que dar ao conceito de “exposição ao risco” um lugar fundamental. aqueles em que. como se pode demonstrar através de alguns exemplos: – uma criança de três anos que se debruça numa varanda não tem a sensação da distância até ao solo e atirar-se-á para os braços de alguém que. Um exemplo bem elucidativo do que não deve ser feito relata-se em breves palavras: num parque de baloiços sueco. Só assim se poderá explicar – através de um modelo comportamental – a maior frequência de acidentes nesta ou naquela situação. por exemplo. designadamente a exclusão de estímulos inúteis para o objectivo em causa. dificilmente será capaz de integrar a informação recebida quando olhar para a esquerda e a que seguidamente recebe quando olhar para a direita sem esquecer a primeira. desejáveis e importantes em termos de integração no grupo e de avaliação das próprias capacidades num corpo que se transforma e num espírito que se autopropõe desafios constantes. ou seja. A opção individual face aos diferentes riscos é igualmente um elemento a considerar: sabe-se. com consequências muito mais graves. capacidade de resolver situações. há maior envolvimento de rapazes. demorará mais tempo a efectuar qualquer tipo de análise da situação em termos espaciais e sensoriais. não é tarefa fácil. Incorporar na mentalidade dos pais e profissionais estes conceitos. mormente com dificuldade na gestão do estresse. e 600 vezes superior ao da viagem de comboio. de crescer. a criança verse-ia privada de elementos estimulantes da sua criatividade. – uma criança de dois anos não tem a sensação da profundidade: verá uma escada na continuação directa e plana do corredor de onde vem a correr. vigoram em maior ou menor grau comportamentos experimentais ou condutas de ensaio naturais e normais.CAPÍTULO 38 Traumatismos. por diversas razões de ordem psicológica.o de "ser criança". Ainda no que respeita aos comportamentos. na adolescência. Imediatamente as crianças começaram a brincar e a trepar para locais muito mais perigosos. é a morte ou pelo menos um traumatismo. Por outro lado. devem ser tidas muito em conta. ver-se-ia também privada de um dos seus mais elementares direitos . Após a ocorrência. Para compreender a génese dos acidentes juvenis.

decorrem 12. Todavia. do todo ser superior à soma das partes – se perguntarmos a cada um de nós como classificamos o trânsito diremos que é caótico e que as pessoas não respeitam as regras. 90 ou 120 km/h e que. não se pode exigir de seres imperfeitos. repudiando a teoria de que os "maus condutores" são “loucos”. da profissão de bombeiro. levaria a um problema matemático complicado. por exemplo.. • incapacidade de lidar simultaneamente com todos os desafios para os quais se requer atenção e acção.194 TRATADO DE CLÍNICA PEDIÁTRICA duas rodas. conforme a velocidade é 60. análises de si- tuações. atitudes e comportamentos perfeitos: um condutor. pode calcular-se por exemplo que a 60 km/h ocorrerá um erro em cada 5-6 minutos e que a 80 km/h ocorrerá um erro cada 3-4 minutos. a de médico. Mas diremos também que se isso acontece é porque "nós" respeitamos as regras e os "outros" não. Ignorar este aspecto é perder uma parte essencial para a compreensão global do problema. não sentida por quem está confortavelmente sentado. como por exemplo dos sinais avisadores da proximidade de uma escola. Por outro lado. Com o cansaço ou sob o efeito do álcool. mas também porque. De qualquer forma. portanto. • alterações comportamentais motivadas pelo cansaço. ouvindo música e à temperatura desejada. • má gestão do estresse. Admitindo uma incidência perfeitamente razoável de um erro em cada quarenta decisões (2. Ao pretendermos estudar e equacionar o comportamento das crianças urge também tomar em consideração os comportamentos dos adultos. a ser verdade. Os outros responderão da mesma forma. a falência de medidas que à primeira vista poderiam ser consideradas fáceis e ideais. por exemplo. sem ruído e com excelentes amortecedores. o problema dos atropelamentos estaria praticamente resolvido. a relação erro/decisão aumenta. etc. é verdadeira a afirmação de que “se não se conseguiu travar a tempo é porque se circulava a velocidade excessiva para as circunstâncias da altura”? Poder-se-á quase perguntar: como é possível autorizar-se a condução a indivíduos que desconhecem a máquina que conduzem. correlacionando este indicador com a velocidade. Mais: quantos condutores saberão. pela frustração. em caso de piso molhado. os elementos que circulam e tantos outros indicadores que eliminariam à partida a sua capacidade de manobrar outras máquinas industriais? Poderá jogar xadrez quem não conhece os nomes das peças.6 km) com 200 observações e 20 decisões. de redução de velocidade ou as passadeiras e os semáforos junto aos portões das escolas. polícia e (porque não).5%). por exemplo. como os seres humanos. desde que se tem a noção do perigo até se travar (“distância de reacção”). mais "ajuizados") do que a maioria das pessoas o que. pela ansiedade. Só assim se explica. “assassinos” ou ambas as coisas. é necessário compreender estes comportamentos. que desloca uma massa de muitas toneladas. Diríamos mesmo que quase se torna estranho não haver mais acidentes. Este tipo de análise é de grande interesse. mas a prática demonstra que assim não é. que a 90 km/h a distância média de travagem é de pelo menos 45 metros? E que. Se adicionarmos a isto o facto de o erro se manifestar sobre uma máquina de várias centenas de quilos. • estar-se convencido de que se cumpre mesmo quando não se cumpre. é facilmente compreensível o enorme risco que um condutor tem de sofrer um acidente. se calhar mesmo. da aviação civil. cada indivíduo vê-se a si próprio como tendo comportamentos menos arriscados (ou por outras palavras. não apenas porque demonstra a incerteza da confiabilidade humana. convém não esquecer que os riscos são úteis e têm mesmo uma função individual e social – a abolição total das actividades de risco significaria o fim de diversos desportos profissionais. é confrontado em cada milha (1. os seus movimentos e os objectivos e regras do jogo? Ou ser cirurgião quem nunca estudou anatomia ou utilizou um bisturi? Só será possível gizar e aplicar efectivamente . tal corresponderia a um risco de um erro por cada três quilómetros percorridos (cerca de 100 erros em cada viagem de cerca de 35 km. 19 ou 25 segundos. designadamente: • incumprimento de regras. o que levará decerto o investigador a não saír da “estaca zero”. esta distância sobe para praticamente o dobro? E quantos saberão que. Se as determinações subjacentes fossem inteiramente cumpridas.

A sua matriz. O problema de classificação de alguns tipos de acidentes que não se encaixavam em nenhum destes tipos de energia – como os afogamentos. dos pais aos políticos. Gibson. quer na vida real. aos air-bags e às mudanças estruturais nas carrocerias e habitáculos dos automóveis. Assim. – pertencem à espécie humana. ferimento ou lesão – no exemplo vertente. podem causar traumatismos. "durante". De Haven concluiu então que "se não fosse possível evitar a queda. um piloto de aviões da I Guerra Mundial e sobrevivente de uma queda do avião que tripulava. vector. Ou seja. dedicou-se a estudar a razão pela qual algumas pessoas. o carro bate numa árvore ou num monte de feno? existe ou não uma lei que reforce o uso de cintos?. quer ao nível da aviação. quer em termos de "laboratório". O ambiente como factor fundamental Não nos podemos esquecer de que os agentes envolvidos na prevenção dos TFLA – dos legisladores aos médicos. dos educadores aos arquitectos. pelo menos poderiam ser tomadas medidas para reduzir o impacte e distribuir as pressões de modo a aumentar as hipóteses de sobrevida e modificar o tipo de lesões. assim. cruzando horizontalmente três fases (antes. o primeiro investigador a compreender a importância dos limiares traumáticos e a possibilidade de redistribuir e redimensionar a energia dos impactes por forma a torná-los menos agressivos para o corpo humano. não sofriam praticamente qualquer lesão enquanto outras faleciam. o hospedeiro que está ébrio. quer no que toca à riqueza da sua criatividade. os quais se explicariam pelo défice de elementos energéticos essenciais como o oxigénio ou o calor. 4. eléctricos e químicos. e ainda segundo os quatro parâmetros verticais: os ocupantes da viatura usam cinto de segurança?. etc. Os estudos de Haddon constituem marcos essenciais para a compreensão inovadora dos acidentes. a estrada que tem uma curva mal desenhada e a atitude permissiva da sociedade perante o álcool e a condução. segundo os quatro elementos verticais mencionados. são de "carne e osso" e. sem eliminar completamente a responsabilidade individual – quer das crianças e jovens. quando não equilibradas. os travões do carro que funcionam mal. radiantes. Hugh de Haven foi. Hugh De Haven. comportam-se humanamente. per se. o carro é pequeno ou é grande?. ferimentos e lesões acidentais – o papel da prevenção 195 medidas de prevenção dos acidentes e consequentemente dos TFLA. quer do transporte em terra". Este princípio serviu de base ao uso do cinto de segurança. com resultados diferentes: • na fase "antes" encontram-se os diversos factores que fazem com que o acidente vá ocorrer – por exemplo. que infligia as lesões. ferimentos e lesões. Os seus estudos levaram à conclusão de que não era a força da queda. estão os elementos que determinam se o acidente (que entretanto ocorreu) dá ou não origem a um traumatismo. nestes tipos de TFLA. o problema dos TFLA passou assim a pertencer também ao domínio da biomecânica. Assim. perante os estímulos de ordem vária e perante o estresse. se houver uma profunda compreensão das características do comportamento humano. ambiente físico e ambiente sócio-económico) permite explicar os vários condicionalismos e factores que tornam cada acidente um caso diferente. térmicos. a asfixia ou as lesões pelo frio – foi resolvido por Haddon ao incluir o conceito de "agentes negativos".CAPÍTULO 38 Traumatismos. a melhor forma de classificar os acidentes seria de acordo com o tipo de energia envolvida. referiu que o homem interage com os diversos fluxos de energia que o rodeiam – gravitacionais e mecânicos. como tal. mas sim o ambiente estrutural que controlava a desaceleração da força e a sua distribuição pelo corpo. quer na fraqueza das suas falhas e lacunas. • a terceira fase ("depois") contém elementos que determinam se a gravidade das consequências pode ser minorada: A hemorragia é importante? Os primeiros socorros chegaram rapidamente? Os cuidados intensivos são eficientes? A sociedade investiu num sistema de emergência médica? . • na segunda fase. um psicólogo experimental da Universidade de Cornell. durante e depois do acidente) com quatro elementos verticais (hospedeiro. As trocas de energia. sofrendo o mesmo tipo de acidente (neste caso a queda). quer sobretudo das famílias – deve atribuir-se o maior peso a outros factores.

Em alguns países. Alguns TFLA podem ser prevenidos através de uma acção global. ou acidentes com a criança como passageiro do automóvel (por exemplo. Através da legislação. da sua fiscalização. modificando um ou alguns destes parâmetros teria implicações nas consequências de um acidente. Daí a importância de.196 TRATADO DE CLÍNICA PEDIÁTRICA Para Haddon. de informação e de modelação de comportamentos (bem como de criação de necessidades). Os meios de comunicação constituem. por outro lado um poderosíssimo meio de transmissão de mensagens. por exemplo. Estratégias A construção de um meio ambiente de qualidade que permita o desenvolvimento harmonioso da família e dos cidadãos é da responsabilidade de todos nós. do cinto de segurança. como certas intoxicações (se houver legislação e cumprimento desta no que se refere às embalagens de segurança). nomeadamente através de programas informativos. assim. Obviamente que não deve ser retirada ao ser humano a sua quota parte da responsabilidade. em vez de uma acção "educativa" que é apenas informativa e muitas vezes assustadora ou punitiva. companhias de seguros e forças-vivas da sociedade) uma redução muito significativa no número de óbitos e na morbilidade por TFLA. quer numa normalíssima situação do dia-a-dia. Se a energia de um impacte de um automóvel com uma árvore. como a Suécia. de preferência nos locais onde elas devem ter lugar. e que tem de se iniciar muito precocemente. ou cumprimentar os pais e os amigos. se a lei referente ao transporte correcto for cumprida). da velocidade.. nacional ou internacional. 5. os técnicos de diversas áreas têm como objectivo evitar o contacto do ser humano com quantidades de energia que lhe possam causar lesões e até a morte. em quedas de varandas. da estrutura do automóvel. no qual os médicos deverão. etc. afogamentos em piscinas ou rios) e exigem transformações ambientais de tipo estrutural. A educação para a prevenção dos acidentes deverá. incrementar a visitação domiciliária para cuidados de antecipação nesta área da prevenção. no ensino. por exemplo. privilegiar os meios mais adequados à interiorização das mensagens (e não apenas o "bombardeamento" do alvo com mensagens) para o que são indispensáveis a utilização das técnicas de comunicação e de marketing. evidentemente. de a coluna do volante ser colapsável ou não. do tamanho da árvore. até a Suécia se tornar o país com indicadores mais . em ambas. desde que os agentes sejam preparados convenientemente. requerendo um trabalho multi – e transdisciplinar. grupos etários estes que estão numa fase eminentemente formativa da sua vida. dos TFLA sofridos em parques infantis. Só incorporando a segurança nos gestos banais e nos actos instintivos poderá haver uma certa garantia de êxito. também não restam dúvidas de que a atitude de o condutor optar por conduzir sóbrio ou ébrio. e que. o lavar das mãos. A prevenção dos acidentes passa por um programa centrado na comunidade. o "catálogo" das recomendações de segurança não está presente na mente das pessoas. Não nos podemos esquecer de que a larga maioria dos acidentes ocorre. quer numa situação de estresse. ou de colocar ou não o cinto de segurança. sendo que não se deverão considerar os detentores exclusivos do protagonismo. lúdicos ou de entretenimento. educativos. as modificações no sentido de actuar "pensando segurança" fazem-se através de uma aprendizagem comportamental que se baseia no exemplo. sim. o contacto pessoal e a demonstração das alterações am- bientais a efectuar. é independente do condutor e depende. do peso. Só que. necessitam de uma abordagem local (é o caso dos atropelamentos à porta das escolas. desempenhar um papel de relevo. foi possível (graças a uma acção sistemática integrada. organizações não governamentais. na moda. Reside aí a chave da prevenção dos TFLA. da travagem. pode ser decisiva para a sua ocorrência ou para as suas consequências. Daí a prioridade que deve ser dada às crianças e adolescentes. da utilização das tecnologias para alterar a concepção e o fabrico dos produtos. de acção ambiental. tal como a higiene oral. iniciada ainda na década de 50 que reuniu as autoridades oficiais. Outros que têm a sua génese em inadequações urbanísticas e arquitectónicas.

ferimentos e lesões acidentais – o papel da prevenção 197 baixos de todo o mundo industrializado. embora aparentemente eficazes. Para tal. quando estas acções começaram a ter lugar. Será também indispensável fazer uma ampla revisão da literatura e consultar peritos de várias instituições para identificar quais as medidas e acções que são verdadeiramente eficientes. no sentido de produzir as necessárias modificações ambientais: 1) há que fazer um levantamento dos recursos materiais e humanos. com maior vulnerabilidade às medidas e acções. Medidas com o objectivo de impedir a troca de energia entre um e outro: • evitar a situação ou abolir o agente (eliminar um pesticida perigoso) • separar o agente da criança (vedar uma piscina) • vigiar a criança para impedir o contacto. • outras deverão ser repetidas todos os dias. Notas importantes: • algumas medidas devem ser tomadas “de uma vez”. 2) analisar através da matriz de Haddon quais os pontos fracos da cadeia de cada TFLA. poderão permitir a prevenção secundária e terciária. Curiosamente. separando-as das que. de modo a sensibilizar o público. era muito semelhante ao de outros países. Em cada local haverá que identificar por ordem de prioridade quais os tipos de acidentes que estão a produzir mais TFLA e hierarquizá-los de forma a iniciar programas para os mais frequentes. "Prevenir os acidentes" é um conceito demasiado vago para ser entendido em termos práticos e.CAPÍTULO 38 Traumatismos. contudo ser estabelecidas desde que se crie o hábito. Legislação A integração de Portugal na União Europeia reforçou o naipe legislativo português. 6. é indispensável. conhecer a situação com vista a identificar prioridades. 3) redimensionar o contacto entre a energia (agente + situação) e a vítima. disponibilidade e outros factores). Será igualmente fundamental ampliar a informação sobre os acidentes e os TFLA. como a compra por exemplo de um fogão no qual não haja aquecimento da porta – é relativamente fácil concretizar este grupo de medidas (consideradas evidentemente a acessibilidade. designadamente de Portugal. é essencial desencadear também as medidas que. não só é fundamental como representa o reconhecimento de um direito legítimo. o ponto de partida no final da década de 50. O envolvimento destes na definição do problema. utilizando para tal a abordagem da saúde pública. a fim de os "partir". como colocar o cinto de segurança – podendo. a fim de obter uma maior adesão dos cidadãos. novamente. designadamente sobre as prioridades e as medidas propostas. com maior relação benefício/custo. como já referimos. apesar de não haver separação (acompanhar uma criança de casa à escola) • informar a criança dos riscos (educação para a segurança) B. podendo desencadear a noção de falsa-segurança. classificando os problemas segundo a sua prevalência/incidência. . O ponto 3) poderá ser concretizado com certas medidas a saber: A. a sua transcendência (a vários níveis) e a vulnerabilidade às diversas acções e medidas. Outro aspecto fundamental é não desenvolver programas demasiado alargados. mais graves. Para além disso. Medidas que reduzem a troca de energia ou melhoram a recepção da energia • reduzir a quantidade ou a agressividade do agente (reduzir a temperatura máxima da água canalizada) • modificar a situação e o agente (embalagens de segurança) • aumentar a resistência da criança (usar cadeira de segurança no automóvel) • treinar a criança para melhor enfrentar o agente (aprender a nadar) Para além destas. não se traduzem muitas vezes por uma melhoria da situação. e a sua colaboração enquanto técnicos mas também como seres humanos com experiência acumulada. pela transposição para o Direito Interno do nosso País. uma vez ocorrido o TFLA. em toda a sua extensão.

um pouco à margem da preocupação dos cidadãos. Alemanha e outros) a definição de padrões sociais de exigência mesmo na ausência de legislação na perspectiva do bem-estar da população em idade pediátrica. por pressão dos pediatras encabeçados por Ragnar Berfenstam. designadamente. no entanto. globalmente. A existência de Provedorias da Criança. 106: 857-859 . Refira-se. e a inclusão dos aspectos de segurança e prevenção dos TFLA no capítulo dos Direitos da Criança e dos Direitos do Cidadão (designadamente nos direitos do consumidor) permitiu também em muitos países (enca- beçados pelos nórdicos mas também na Holanda. a propósito. designadamente no que se refere à sua eficácia e eficiência. Há. A natural lentidão do processo de interiorização de conceitos novos não deverá ser impedimento à transmissão de mensagens que são consideradas correctas. Portugal dispõe de um conjunto leis que. à altura dos degraus de uma escada ou à altura das janelas. se levadas à prática. em quantidade e qualidade. (condição essencial para a sua aplicabilidade) dizendo respeito.. em 1973 foi elaborada a primeira proposta formal mas só em 1981 a lei foi aprovada. Committee on Injury and Poison Prevention: Children in Pick up Trucks. se levantou no Parlamento a questão do uso de cinto de segurança. dentro do percurso de formação profissional. Poder-se-á dizer que. O problema principal no processo legislativo reside no atraso registado na regulamentação das leis. pelo que as campanhas de educação para a saúde e de chamada de atenção para os problemas. numa altura em que qualquer pai ou mãe suecos já não admitiriam a hipótese de transportar incorrectamente os filhos. Levam a incapacidades permanentes. poderiam contribuir para reduzir de forma muito evidente o número de acidentes e de TFLA. não dispõem ainda de meios legais para controlar aspectos essenciais relacionados com a construção de edifícios e com o ambiente onde as crianças vão viver. alguns problemas que subsistem – a segurança no transporte colectivo de crianças ou o uso do capacete de bicicleta. Em suma. Se este lapso de tempo pode ser considerado grande e levar a uma perda inútil de vidas e a TFLA evitáveis. cuidados de saúde agudos e reabilitação). Contudo. BIBLIOGRAFIA American Academy of Pediatrics. os acidentes custam tantos ou mais anos de vida e tanto sofrimento e dinheiro como o conjunto das doenças cardiovasculares e do cancro. Reino Unido. Na Suécia. pela primeira vez. eles deverão ser bem elaborados. o processo legislativo seja acompanhado pela população e o articulado legal entendido e aceite. Pediatrics 2000. e existindo programas de aluguer e outros que generalizaram o acesso a estes dispositivos (sendo o grau de utilização de praticamente 100%). a legislação só foi produzida em 1988. deverão incluir os TFLA (nas suas vertentes de prevenção e. Os profissionais estão frequentemente alheados do problema ou das formas de o resolver. por exemplo. No Reino Unido. desde que bem utilizado. importa investir mais e melhor. ao espaço entre as grades de uma cama de bebé. por outro lado permite que. com tanto sucesso na Escandinávia. 7. com extensa utilização das técnicas de comunicação existentes e com uma noção clara do que será importante transmitir. Passaram. apesar de a utilização de dispositivos para transporte de crianças ter tido início quando Olof Palme era Ministro dos Transportes. foi em 1959 que. Claro está que. muitos anos. Quantos arquitectos e engenheiros não conhecem ou não utilizam a legislação existente relativa aos materiais de construção e à segurança da construção? Quantos médicos ignoram os ditames da segurança no que toca aos medicamentos? Quantos tóxicos são vendidos sem um alerta para as condições de utilização e armazenamento? etc. no final dos anos 60. dadas as reticências que actualmente são levantadas a estes processos.198 TRATADO DE CLÍNICA PEDIÁTRICA das directivas e normas europeias. que as Câmaras Municipais e os Serviços de Saúde. pois. Consciencialização dos cidadãos É imperioso aumentar o reconhecimento e a consciencialização da população e de todos os níveis dos sectores público e privado relativamente à necessidade do controlo de TFLA. O ensino/ aprendizagem da segurança deverá começar quando começa o de outras áreas mas.

CAPÍTULO 39 Intoxicações agudas 199 Committee on Injury. 2007 Kliegman RM. 18: 2571-2581 Lissauer T. Philadelphia: Elsevier Saunders. Jenson HB. Stanton BF. na maioria dos casos. embora a quantidade o seja menos (Quadro 1). Behrman RE. Nixon J. 114: e 43-50 39 INTOXICAÇÕES AGUDAS António Marques e Margarida Santos Definição e importância do problema Intoxicação é definida como a acção exercida por substância tóxica (veneno) no organismo e o conjunto de pertubações daí resultantes. The teen drive. Nelson Essentials of Pediatrics. Arch Dis Child 2004. consequências bem menos temíveis (1. 89: 103-108 Rudolph CD. De acordo com estudos epidemiológicos. Rudolph AM. Nagin DS. As exposições acidentais. 2007 Norton C. Philadelphia: Saunders Elsevier. Edinburgh: Mosby Elsevier. Nelson Textbook of Pediatrics. Se mais do que . Playground Injuries to Children. pela exposição a maior número de tóxicos e a doses mais elevadas ingeridas. 2006 Kliegman RM. Rudolph´s Pediatrics. cerca de 3/4 dos casos surgem em crianças com menos de 5 anos (de forma acidental) enquanto cerca 1/4 dos casos após a referida idade (em geral de forma voluntária e intencional. Na sua forma aguda. Pediatrics 2004. Physical aggression during early childhood: trajectories and predictors. Na criança mais jovem a substância em causa é mais facilmente identificável. e à hipoglicémia devido a escassez de reservas de glicogénio. Seguin JR. nesta última circunstância. Sibert JR. 2002 Tremblay RE. Behrman RE. Etiopatogénese e semiologia Algumas particularidades caracterizam o risco na criança mais jovem: maior susceptibilidade à hipóxia e à falência respiratória (devido a taxas metabólicas mais elevadas e a menores reservas compensatórias). trata-se de situações classicamente abordadas no capítulo sobre Urgências e Emergências.4 % de mortalidade) que as intoxicações de origem voluntária (6% de mortalidade) o que se justifica. Jenson HB. Clayden G. susceptíveis de prevenção através de educação cívica e campanhas de esclarecimento. têm. à desidratação por perdas insensíveis mais significativas. Marcdante KJ. New York: McGraw-Hill. Violence and Poison Prevention. Illustrated Textbook of Paediatrics. sobretudo na pré-adolescência e adolescência). Pediatrics 2006.

para além do exame geral (que inclui o neurológico. digitálicos. por adsorção. Em ingestões deliberadas deve fazer-se o rastreio. amanita phalloides. nem as quantidades. pesquisa de ruídos intestinais e de sinais de retenção vesical). mas também de outros menos óbvios que ponham em risco a vida. A avaliação laboratorial compreenderá sempre um painel bioquímico de base. da pele e mucosas. 3. teofilina. Aquando da transferência para uma unidade de cuidados mais diferenciados deverá acautelar-se essa estabilidade. uma atenção especial aos sinais vitais dada a possibilidade de alterações respiratórias e cárdio-circulatórias. Tais sinais e sintomas integram determinadas síndromas (s) sendo que determinada sintomatologia obriga a estabelecer o diagnóstico diferencial com as situações assinaladas por (DD). estando contraindicado nas ingestões de corrosivos e substâncias voláteis (hidrocarbonetos). Este último procedimento apenas tem indicação se a apresentação do caso fôr muito precoce. Na mais velha. Em todas as ingestões potencialmente tóxicas a avaliação deve compreender. poderão não ser óbvios nem o(s) produto(s). A administração de carvão activado (15-30 gramas “per os”) é útil na maioria das ingestões. sendo necessário um período de observação determinado pela situação clínica com que se depara. salicilatos. mas não deve ser feita se a mesma anular. a acção de antídotos orais tais como a Nacetilcisteína. É ineficaz para álcoois.Doses repetidas de carvão activado (0. Ressuscitação: a primeira preocupação deverá ser a estabilidade ventilatória (incluindo a protecção das vias aéreas) e circulatória. ferro. devendo ser investigadas todas as hipóteses e circunstâncias. A metodologia de abordagem deve compreender: 1. sotalol. fenilbutazona. De referir a necessidade de assegurar a protecção das vias aéreas. Aumento da excreção . preparações de libertação lenta. piroxicam. incluindo a possibilidade de abuso ou negligência. incluindo o cabelo e os olhos. há que partir do princípio de que cada uma tomou a quantidade máxima possível e não o contrário. quinino. barbituratos. fumos e vapores Analgésicos e antipiréticos Cáusticos Antidepressivos Tóxicos cardiovasculares Drogas de abuso (adolescentes) uma criança está envolvida. óleos de essências. lítio e lixívia. incluindo as drogas de abuso. 2.5 g/Kg de 6/6 horas “per os”): para carbamazepina. não só dos tóxicos comuns. . fenitoína. Descontaminação: na possibilidade de contaminação cutânea é imprescindível a lavagem total. A natureza. Os restantes exames deverão basear-se no padrão sintomatológico para confirmar ou excluir a situação clínica e guiar o tratamento. dapsone. Abordagem terapêutica A maioria da crianças apresenta-se assintomática no serviço de urgência.200 TRATADO DE CLÍNICA PEDIÁTRICA QUADRO 1 – Substâncias potencialmente tóxicas Agentes frequentemente envolvidos Paracetamol Produtos de limpeza Benzodiazepinas e antidepressivos Álcool Antiasmáticos Anti-histamínicos Anti-inflamatórios Pesticidas Gases. Nas ingestões. não é preconizada a administração de antieméticos e a lavagem gástrica não deve ser feita de rotina. – Alcalinização da urina com bicarbonato de Manifestações clínicas e exames complementares O Quadro 2 discrimina um conjunto de sintomas e sinais relacionáveis com a exposição a determinadas substâncias. a quantidade e as circunstâncias do contacto devem ser tomadas em conta.

lítio.v. hipertermia. alguns cogumelos. – Remoção do tóxico (em unidades de cuidados intensivos) por: • Diálise: moléculas com baixo peso molecular (para salicilatos. isopropranolol). alucinações. tremor. fenilciclina. cetose. tenham trânsito intestinal lento e apresentem risco de vida. hipoglicémia não cetótica Etanol Anfetaminas.5): para salicilatos. Febre. barbituratos. miose Excitação.CAPÍTULO 39 Intoxicações agudas 201 QUADRO 2 – Síntomas e sinais relacionáveis com intoxicações agudas e diagnóstico diferencial Sindroma (S) ou diagnóstico diferencial (DD) com Anticolinérgica (S) Hipersecreção exócrina. cocaína. convulsões. propoxifeno. doença de armazenamento de glicogénio (DD) Insuficiência hepática idiopática (DD) Cetoacidose diabética (DD) Convulsão febril (DD) Pneumopatia (DD) Depressão do SNC. hipertensão arterial. metanol. delírio. incontinência urinária. ácido diclorofenoacético. disfonia. alguns fenóis. clorfenoxi-herbicidas Todos os opióides. depressão do SNC Acetona. náuseas. barbituratos e teofilina) . rapidez de equilíbrio dos tecidos periféricos para o sangue e baixa afinidade para as proteínas plasmáticas (carbamazepina. insuficiência respiratória Colinérgica (S) (muscarínica e nicotínica) Hipersecreção exócrina. teofilina. metilfenidato. convulsões.4% (1-2 ml/kg/dia i. rubor. hiperpneia. isoniazida. rigidez. alucinações MCAD. heroína Fenotiazidas. vómitos. grande afinidade para o adsorvente. fasciculações musculares. crises oculógiras. psicose. convulsões. lacrimejo. fraqueza muscular ou paralisia. continuando tratamento até que as emissões rectais sejam claras): para substâncias que não são adsorvidas pelo carvão activado. início súbito MDMA (“Ecstasy”) Salicilatos Hiperglicémia. “pele de galinha”. • Hemoperfusão: para tóxicos com solubilidade baixa na água. tabaco. SNC – Sistema Nervoso Central sódio a 8. hipertermia. “crack”. metoclopramida Insecticidas organofosforados e carbamatos. taquicardia ou bradicardia. taquicardia. hipotermia. para manter pH urinário> 7. taquicardia. triatilina. – Irrigação intestinal completa (administração entérica de uma solução electrolítica osmoticamente equilibrada de polietileno glicol – 30 ml/Kg/ hora – para induzir fezes líquidas. teofilina Insuficiência hepática aguda Paracetamol Colapso. haloperidol. hipotensão arterial. taquipneia.Dioxi – Metanfetamina. taquipneia. sudação. escopolamina Sintomas e sinais Causas Abreviaturas: MCAD – Medium – Chain Acyl CoA Dehydrogenase. broncospasmo. alguns cogumelos. vancomicina. torcicolo. MDMA – Metileno. barbituratos. opistótono. fenilpropanolamina. prostração. taquicardia. midríase. cafeína Cessação de álcool. etilenoglicol. anti-histamínicos. diarreia. bocejos. prostração. diarreia. febre Hipertermia. midríase Abstinência (S) Cólicas abdominais. sede. benzodiazepinas e opióides Salicilatos. coma Extrapiramidal (S) Hipermetabólica (S) Opióides (S) Simpaticomimética (S) Tremor. retenção urinária. envenenamentos por aranhas “viúvas negras” Alcalóides da beladona. antidepressivos tricíclicos. miose. hipoventilação. acidose metabólica Depressão do SNC.

todas as noções gerais explanadas no capítulo sobre traumatismos. 21: 101-119 Crocetti M. ferimentos e lesões acidentais têm perfeito cabimento no âmbito das intoxicações (capítulo 38).202 TRATADO DE CLÍNICA PEDIÁTRICA QUADRO 3 – Tóxicos e antídotos Tóxico Benzodiazepinas -bloqueantes Monóxido de Carbono Tetracloreto de Carbono Digoxina Ferro Isoniazida Lítio Metemoglobinémia Metanol Etilenoglicol Metoclopramida Opióides Organofosforados Paracetamol Tiroxina Anticolinérgicos Sulfonilureias Antidepressivos tricíclicos Antídoto Flumazenil Adrenalina(infusão). Rylance G. dopamina Azul de metileno Etanol Fomepizol Prociclidina Naloxona Atropina. Berry K. Harris CR. Barone MA. pralidoxina. Pediatr Ann 2005. fenotiazidas. Deadly ingestions. Diagnosis and management of the poisoned child. Sztajnkrycer MD. 87: 392-410 Rudolph CD. antidepressivos tricíclicos. . 2004 Henry K. Oski’s Essential Pediatrics. 53: 293-315 Michael JB. Poisoning in children. toxogonina N-acetilcisteína Propranolol Fisiostigmina Octreotido Bicarbonato de sódio • Hemofiltração: para remoção de moléculas com grande peso molecular (aminoglicosídeos. 2002 Prevenção Apesar de o diagnóstico precoce e as medidas de suporte conduzirem a uma recuperação na maioria das situações. Arch Dis Child 2002. Emerg Med Clin North Am 2003. clorodiazepóxido e dextropropoxifeno. Rudolph AM. bicarbonato de sódio Substituição salina. 4. Management of toxic exposure in children. Singer J. Antídotos: a utilização dos antídotos (Quadro 3) deve ser guiada pela suspeita específica e pode constituir prova terapêutica. glucagom Oxigénio N-acetilcisteína Anticorpos antidigoxina Desferroxamina Piridoxina. 22: 1019-1050 Riordan M. Nota: há substâncias que tornam inúteis as técnicas extracorporais: benzodiazepinas. BIBLIOGRAFIA Barry JD. 34: 937-946 Bryant S. Pediatr Clin North Am 2006. teofilina. ferro e lítio). torna-se obrigatório falar na prevenção e na abordagem psicossocial das intoxicações e acidentes em geral. Rudolph’s Pediatrics. Deadly pediatric poisons: nine common agents that kill at low doses. New York: McGraw-Hill. Emerg Clin North Am 2004. Philadelphia: Lippincott Williams & Wilkins.

os acidentes. facilitando a . Os vegetais a comer crus devem ser lavados e mergulhados em soluções de iodo ou cloro durante 20 minutos. deverão andar sempre identificadas e saber o que fazer no caso de se perderem. de tal resulta que muitas famílias se desloquem e residam por períodos mais ou menos longos nos países em desenvolvimento. Embora nalgumas situações seja aconselhável o recurso a uma consulta de aconselhamento pré-viagem a cargo de um médico ou equipa experiente em Medicina das Viagens. constituem de facto um risco para quem se desloca para essas regiões. As bebidas carbonatadas são de baixo risco. ocorrendo otalgia numa pequena proporção (cerca de 15%). mas não se deve adicionar gelo obtido a partir de água não tratada. próprias de regiões tropicais. Preparação da viagem A viagem deverá ser preparada com o máximo cuidado e com o conhecimento tão completo quanto possível do local de destino. O contacto com animais deve ser evitado. Para a tradicional pergunta “e se?” deverão ter a resposta preparada. Os frutos devem ser descascados de preferência pelo próprio. O hotel ou a casa onde vão ficar devem ser cuidadosamente inspeccionados para identificar e corrigir possíveis causas de acidentes. redes mosquiteiras nas janelas e nas camas (de preferência impregnadas com permetrina). Sempre que possível. e outras. doenças infecciosas cosmopolitas. A utilização de cadeiras de criança nos automóveis. (Nota: Uma vez que este capítulo contém matéria relacionada com a Parte de Infecciologia. ou fervida durante três a cinco minutos. A exposição solar nas horas de maior calor e/ou prolongada deve ser evitada. o peixe e os vegetais devem ser bem cozinhados e ingeridos ainda quentes. Apesar de as crianças representarem uma pequena percentagem dos viajantes. Os afogamentos são a segunda causa de morte em crianças viajantes. No Hospital Dona Estefânia existe desde 2002 uma consulta de aconselhamento à criança e à família que pretendam viajar para regiões tropicais. Só a água salgada e a água clorada das piscinas são consideradas seguras.CAPÍTULO 40 Viagens 203 40 VIAGENS Luís Varandas Importância do problema Por ano partem da Europa e dos Estados Unidos da América vários milhões de pessoas. pode optar-se pela engarrafada que é considerada mais segura. O uso de vasoconstritores nasais é controverso. As roupas de cor clara. Os banhos só deverão ser autorizados em locais considerados seguros e de fácil supervisão por parte dos pais. Durante a viagem as mesmas Protecção contra insectos Casas com ar condicionado. No avião o barotrauma é mais frequente durante a descida. insecticidas em “spray” ou de libertação lenta devem ser usados para protecção de toda a família. A carne. Os acidentes são a principal causa de morte entre os viajantes. tendo como destino as regiões tropicais. Aos lactentes poderá ser oferecido um biberão enquanto as crianças mais velhas poderão mascar pastilha elástica ou soprar um balão. a viagem deverá ser preparada com as crianças o que implica alteração das rotinas diárias discutidas previamente. Alimentos e bebidas A água deve ser sempre desinfectada [duas a quatro gotas de uma solução de cloro (hipoclorito de sódio a 2-4% ou vulgar lixívia pura) por litro de água]. os cintos de segurança e o respeito pelas regras de trânsito contribuem para a redução da morbilidade e mortalidade pelos acidentes de viação. na generalidade das situações o pediatra deve estar apto a prestar esclarecimentos à família. Os pais deverão estar esclarecidos antecipadamente sobre possíveis problemas que possam ocorrer e estar preparados para os resolver. sugere-se ao leitor a respectiva consulta).

Congo. sc Toma única. Varivax®) Esquema recomendado 0. meningocócica e rábica são. Níger. im Toma única. Epaxal®) Meningocócica polissacárida Pneumocócica polissacárida Pneumocócica conjugada (Prevenar®) Raiva Rotavírus Rotarix® RotaTeq® Varicela (Varilrix®. im 2.4 semanas 15 dias (?) (?) após a 3ª dose (?) (?) (?) Reforço 3 anos 6 meses 1 . Para alguns autores. 28 dias 2. 1-6 semanas(2-6 anos) 0. 4. im 0. Tomé e Príncipe. Zimbabué.24 meses 3 .4 anos 10 . 7. para evitar contacto com a boca e com os olhos • Usar calças e camisas de manga comprida aplicando repelente na roupa • Nunca aplicar repelentes em feridas ou na pele irritada • Não os usar em excesso. ? = assunto em debate 1 Países que exigem a vacina a todos os viajantes: Angola. e em crianças com idade inferior a dois anos deve ser efectuada apenas uma aplicação diária. 2 com reforço aos 12 meses. Costa do Marfim. Togo.República Democrática do Congo. 6. Guiana Francesa. 6 meses Toma únca (?) / Duas tomas separadas. Burkina Faso. 21. vacinas antifebre tifóide.N-dietil-meta-toluamida) em concentrações não superiores a 30%.204 TRATADO DE CLÍNICA PEDIÁTRICA QUADRO 1 – Precauções no uso de repelentes • Aplicar apenas na pele exposta • Não inalar. As crianças podem ainda usar repelentes. im Toma única. 1-6 sem. tríplice e anti Haemophilus influenzae tipo b podem anteciparse para as 6. O Quadro 1 resume algumas precauções a ter com os repelentes. im = intramuscular. 7. O mais eficaz e menos tóxico é o DEET (N. 2 pode ser administrada mesmo na véspera da partida. vacinas anti-encefalite japonesa. são outras medidas de protecção individual contra a picada dos insectos. Libéria. Das vacinas não incluídas no PNV (Quadro 2). ao regressar ao hotel/casa duração de acção é de quatro a oito horas. 1.3 anos 6 .10 anos 2 . 4 meses 2. esta não deve ultrapassar os 10%. 10 e 14 semanas ou completar-se a primovacinação com intervalos de quatro semanas. República Centro Africana. . 15-18 meses. Benin.5 anos Abreviatura: sc = subcutânea. pois aplicações muito frequentes não aumentam a eficácia (uma aplicação exerce efeito durante 4-8 horas) • Remover o repelente. no mínimo. 21 a 28 dias. im Toma única. 4. se não for possível. 1-6 semanas (> 6 anos) 0. A sua QUADRO 2 – Vacinas não incluídas no PNV disponíveis em Portugal Vacina Cólera (Dukoral®) Encefalite japonesa Febre amarela1 Febre tifóide Hepatite A2 (Havrix® Júnior e Adulto. até aos 12 anos de idade. rubéola e paratodite) pode administrar-se a partir dos seis meses de idade.5 anos 3 anos (?) 2 . combinada (sarampo. as anti poliomielite. A vacina anti-hepatite B pode ser administrada aos 0. A vacina conugada antimeningocócica do serogrupo C é recomendada do segundo modo: 2 doses (aos 3 e 5 meses de idade) e reforço aos 15 meses. Vacinas No que respeita às vacinas do programa nacional de vacinação (PNV). A vacina anti-sarampo isolada ou. Gabão. S. Camarões. Mali. ingerir ou permitir o contacto com os olhos • Não aplicar repelentes nas mãos das crianças. Serra Leoa. sc Toma única. as. as camisas de manga comprida e calças em detrimento dos calções. Gana. Se administrada antes do ano de idade deve manter-se o esquema habitual de vacinação com mais duas doses. habitual- visualização dos insectos. Ruanda. 4 semanas Inicio da eficácia 7 dias 10 a 14 dias 10 dias 7 a 10 dias 2 .

. esta mantém-se como primeira escolha. A vacina antifebre amarela é recomendada a todos os viajantes para as zonas endémicas de África e América do Sul. Sudoeste Asiático. Profilaxia da malária Em áreas de sensibilidade à cloroquina (Resochina®‚) (América Central. Nas áreas de resistência à cloroquina (África.5 ml por via IM ou SC). apenas. bacia do Amazonas) o fármaco de primeira escolha é a mefloquina (Mephaquin®‚). Caríbas. a partir das seis semanas e.CAPÍTULO 40 Viagens 205 mente recomendadas a quem permaneça por longos períodos em regiões endémicas.1 a 5. cabe salientar o seguinte: 1) A vacina com polissacáridos contendo 23 serotipos está indicada em crianças com idade superior a 2 anos (dose única. O Malarone®‚ e o Savarine®‚ encontram-se nalguns locais onde funcionam Consultas do Viajante. Está contraindicada nas crianças alérgicas ao ovo e imunocompremetidas. A vacina anti-rotavírus poderá ser administrada sempre que um lactente com idade inferior a 3 meses se desloque para regiões tropicais. *contraindicada em casos de epilepsia. podendo coincidir a sua administração com as do PNV. sem reforço. Com efeito. com intervalo mínimo de 4 semanas. Trata-se duma vacina de vírus vivo atenuado indicada para crianças com idade superior a 12 meses de idade (2 doses com 4 semanas de intervalo (mínimo). A vacina antipneumococo poderá ser recomendada a crianças viajantes para regiões com difícil acesso aos serviços de saúde. Nenhum tratamento profiláctico é totalmente seguro. 2) a vacina conjungada com 7 serotipos pode ser administrada a partir dos 2 meses de idade com intervalos de 4 a 8 semanas. perturbações psiquiátricas e distúrbios da condução cardíaca. psicose e miastenia gravis. razão pela qual o diagnóstico precoce e o tratamento imediato e adequado são fundamentais em caso de doença. às crianças com idades entre 1-2 anos são recomendadas. A vacina antivaricela não é recomendada como rotina embora possa ser administrada nos casos de viajantes de longa duração para áreas muito isoladas.5 mg/kg/dia 5 mg/kg/semana 3 mg/kg/dia Esquema de profilaxia Um dia antes da partida até sete depois Uma semana antes até quatro depois Uma semana antes até quatro depois Uma semana antes até quatro depois Um dia antes até quatro semanas depois # contraindicada na presença de deficiência de G-6-PD (deficiência de desidrogenase da glucose-6-fosfato). Em Portugal estão comercializadas duas marcas de vacinas diferindo pelo número de serotipos. com pico de incidência nos meses mais frios. como alternativa pode usar-se a atovaquona/proguanil (Malarone®‚) e a doxiciclina (Quadro 3). (Quadro 2) (Consultar Parte referente a Infecciologia). Viagens que impliquem esta- QUADRO 3 – Fármacos utilizados na profilaxia da malária Fármaco Atovaquona/proguanil Cloroquina# Doxiciclina§ Mefloquina* Proguanil Dose 3. e o Malarone®‚ pediátrico. podendo ser exigida pelas autoridades locais. independentemente da duração da estadia. ao contrário do que acontece nos países de clima temperado. no Hospital de Dona Estefânia em Lisboa. respectivamente com cinco e dois. 0. somente até às 12 semanas de idade. A associação cloroquina (Resochina®‚) e proguanil (Paludrina®‚) (o Savarine®‚ contém os dois fármacos) pode ser usada em áreas sem resistência ou de resistência intermédia. A vacina anticolérica (Dukoral‚) tem a vantagem de conferir protecção cruzada contra a diarreia do viajante causada por algumas estirpes de E coli. Polinésia. A de 2 serotipos é administrada em duas doses e a de 5 serotipos em três doses. retinopatia. epilepsia. A vacina anti-hepatite A é recomendada para quem viaja para todas as regiões tropicais e subtropicais. Relativamente aos dois tipos destas vacinas comercializadas em Portugal. 2 doses. apenas. raras zonas da América do Sul e Médio Oriente). em ambas.7 mg/kg de atovaquona/dia 5 mg/kg de cloroquina base/semana 1. §contraindicadas em grávidas e crianças com menos de oito anos de idade. nas regiões tropicais a infecção gastrintestinal ocorre durante todo o ano.

Os fármacos a utilizar dependem da área geográfica. não deve ser esquecido que o período de incubação das várias doenças é muito variável (Quadro 5). Tropical and Geographical Medicine. ** reiniciar profilaxia com mefloquina uma semana após a última dose de quinino dias prolongadas em regiões isoladas e com deficientes cuidados de saúde poderão justificar o autotratamento na suspeita de uma crise de malária. ed. independentemente da duração e do local da estadia. 1993. de imediato. Não existe ainda experiência suficiente sobre a utilização de atovaquona/proguanil e artemether/ lumefantrina para autotratamento nos casos em que a profilaxia está já em curso com outros antimaláricos. Consulta após regresso da viagem Esta consulta recomenda-se sempre que a estadia tenha sido prolongada. sobretudo em meio rural. Contudo. . O conhecimento da epidemi- QUADRO 5 – Períodos de incubação médios de algumas doenças prevalentes em regiões tropicais Curto (< 1 semana) Tripanosomose (cancro de inoculação) Chikungunya Cólera Dengue Diarreia aguda Ébola Febre amarela Febre recorrente Legionelose Peste Salmonelose Shigelose Tétano Intermédio (1-4 semanas) Amebose Brucelose Doença de Chagas Febres hemorrágicas Febre tifóide Giardiose Hepatite A Hepatite E Leptospirose Malária Riquetsioses Shistosomose aguda Estrongiloidose Tripanossomose (rhodesiense) Longo (1 a 6 meses) Ascaridose Buba Hepatite B Hepatite C Leishmaniose cutânea Loiose Malária Pinta Raiva Teniose Tracoma Tricuriose Muito Longo (2 meses a anos) Cisticercose Equinococose Fasciolose Filariose Leishmaniose vísceral Lepra Shistosomose SIDA Tripanossomose (gambiense) Adaptado de Mahmoud AAF.206 TRATADO DE CLÍNICA PEDIÁTRICA QUADRO 4 – Autotratamento da malária (OMS) Profilaxia Nenhuma Autotratamento Cloroquina (áreas de P vivax) Mefloquina Quinino Atovaquona/proguanil Artemether/lumefantrina* Mefloquina Quinino Quinino** Quinino+doxiciclina Mefloquina Quinino Cloroquina ou cloroquina/proguanil Mefloquina Doxiciclina * não disponível em Portugal. da circustância de a criança estar já submetida a profilaxia e do respectivo fármaco (Quadro 4). ou se tenham registado algumas problemas de saúde. Singapore: McGrawHill. A criança que regressa doente ou adoece logo após o regresso deve ser avaliada.

cdc. Part IV: insect avoidance and malaria prevention. USA) • www. Salienta-se que a lesão neurológica devida a hipóxia-isquémia constitui a causa principal de mortalidade e de morbilidade a longo prazo. Konop RJ. Kamat D.Traveling with infants and young children. Viajar com crianças para regiões tropicais. J Travel Med 2001. Lisboa: GSK editora. CMAJ 2003.istm. Kamat D. SÍTIOS A CONSULTAR NA INTERNET (acesso 20/3/2008) • www. Em minutos a hipóxia-isquémia pode levar a paragem cardíaca a que se poderá associar laringospasmo e aspiração de água para a via respiratória. J Travel Med 2002. Part I: Anticipatory guidance: travel preparation and preventive health advice.Traveling with infants and children.org (International Society of Travel Medicine) • www. Konop RJ.000. a propósito. Kamat D.ith (World Health Organization) • www. Matsui D.paho.csih. Kamat D.Traveling with infants and children. Este tipo de problema comporta elevado número de casos fatais e de sequelas graves nos sobreviventes.000. Bailey B. J Travel Med 2002. 10:225-240 Varandas L.8/100. 2007 Aspectos epidemiológicos De acordo com dados da OMS. No quase afogamento há sobrevivência por mais de 24 horas após a submersão.who. o que contribui para agravar a hipóxia. 8: 254-259 Stauffer WM. Seja por aspiração ou por laringospasmo surge . a incidência actual não é perfeitamente conhecida na medida em que muitos casos fatais não são notificados. em Portugal a incidência estimada é 2-3/100.000.travel (Centers for Disease Control and Prevention. J Travel Med 2003.Traveling with infants and young children. Fisiopatologia Ocorrendo submersão todos os órgãos e tecidos correm o risco de hipóxia-isquémia. Part 2: immunizations.org (Organização de Saúde Pan-Americana) 41 ACIDENTES DE SUBMERSÃO José Ramos e Isabel Fernandes Definição e importância do problema O afogamento é a morte por asfixia nas primeiras 24 horas após submersão ou imersão em líquido. BIBLIOGRAFIA Koren G.000 pessoas morrem anualmente em todo o mundo (cerca de uma pessoa por minuto) o que o que corresponde a uma taxa de mortalidade aproximada de 6. DEET-based insect repellents: safety implications for children and pregnant and lactating women. 9:82-90 Stauffer WM.org (Canadian Society for International Health) • www. que as medidas de reanimação imediatas precoces por pessoal treinado antes da admissão hospitalar reduzem a mortalidade relacionada com as consequências cardiorrespiratórias. Na Europa a referida taxa ronda 3-4/100.169: 209-212 Stauffer WM.gov. Salienta-se.int. estima-se que cerca de 450.CAPÍTULO 41 Acidentes de submersão 207 ologia e da clínica das doenças mais prevalentes nos locais de estadia da criança permitirá estabelecer a lista de diagnósticos mais prováveis e a subsequente investigação laboratorial. Part III: travelers' diarrhea. 9:141-150 Stauffer WM. De facto. Magill AJ.

É fre- Avaliação A história clínica é importante e inclui a eventualidade de existência de água perto da área do acidente. associada à oxigenação. poderá haver necessidade de proceder a: a) Monitorização contínua cardio-respiratória. sibilos. ionograma. enzimas hepáticas. hipoxémia. diarreia. o que se pode verificar a partir de 1 a 3 ml/Kg de líquido aspirado. água fria e água quente (>20º C). paO2 < 60 torr ou pH < 7. resultante do edema pulmonar. da hipersecreção nas vias respiratórias e da vasoconstrição no território da artéria pulmonar originando hipertensão pulmonar. e a hiperpermeabilidade vascular condicionam o aparecimento de hipovolémia e disfunção cardíaca. O uso de Ambú pode implicar a utilização de pressões bastante superiores às habituais devido à baixa distensibilidade pulmonar. rapidez e silêncio.. Os sintomas e sinais habitualmente associados são: tosse. No quase afogamento são frequentes o aparecimento de complicações multiorgânicas resultantes da hipoxémia. alterações do estado de consciência ou suspeita de abuso/negligência devem ser transferidos para unidade de cuidados intensivos. hipotensão importante. As alterações osmóticas surgem acima de 22ml/kg aspirados. • A medida prioritária é a administração de oxigénio suplementar a 100%. A hipovolemia é frequente por perdas de líquidos relacionadas com as alterações de permeabilidade vascular secundária à hipóxia. da pressão arterial e da saturação O2-Hb (oximetria de pulso). sempre e em primeiro lugar. glicémia. alteração na permeabilidade da membrana alvéolo-capilar e consequente hipoxémia. doenças cardíacas.20. Haverá que inquirir sobre antecedentes de epilepsia. dispneia. a acidose metabólica. arritmia cardíaca. morte. doseamento de drogas e álcool. E a hiponatremia. que por alteração do surfactante. quando se desenvolve. água doce e água salgada são de nula relevância clínica. Pacientes com breves momentos de submersão e sem sintomatologia podem regressar a casa após 4 a 6 horas de observação. hipotermia. c) Estudos imagiológicos: radiografia do tórax. alteração da consciência. Procedimento A actuação deve ser doseada de acordo com os dados da história clínica e dosexames complementares. está mais relacionada com os líquidos deglutidos do que com os líquidos aspirados e eventualmente com a consequente síndroma de secreção inapropriada de hormona antidiurética (SIHAD). resolve quase sempre a acidose metabólica. Haverá que avaliar a estabilidade cervical pela probabilidade de acidentes com fractura das vértebras cervicais. • Não esquecer a hipótese de lesão cervical e a colocação de colar cervical. A hipoxémia. Pacientes com sinais de disfunção respiratória. As tradicionais questões relativas à submersão em água muito fria (<5º C). • Entubação e ventilação mecânica se se verificar dificuldade respiratória. Haverá igualmente que detectar eventuais sinais de abuso e negligência. do crânio e da coluna cervical.208 TRATADO DE CLÍNICA PEDIÁTRICA a hipoxémia com consequente morte celular. gasometria. vómitos. Em função do contexto clínico. etc. . b) Exames complementares: hemograma. ECG. A mortalidade e morbilidade estão. mais frequentamente pulmonares. pais distraídos ou vigilantes ainda que momentaneamente. A nível pulmonar. paragem cardio-respiratória. sendo que na maioria dos afogamentos não são aspirados mais de 5ml/kg. muitas vezes irreversível. quer por diluição do mesmo. De referir o papel importante dos mediadores inflamatórios. seja directamente relacionada com a submersão ou secundária a complicações. cardíacas e as neurológicas. traumatismos cervicais e ingestão de álcool ou drogas. e a breve trecho. o resultado é uma acentuada diminuição da capacidade residual funcional. no essencial. dependentes da duração da hipoxemia. alteração do sensório. onde deverá proceder-se a: • Entubação nasogástrica • Expansão vascular (soro fisiológico: 20 ml/kg em 30 minutos) que.

continuam a ter um prognóstico reservado.. em 60 a 100% poderão registar-se sequelas neurológicas. • Adulto de vigia devendo saber nadar e actuar em caso de acidente. Quase sempre acidentais. muros e redes. • Nunca nadar só ou sem vigilância NB – Crianças que sabem nadar constituem as de maior risco pela sensação de segurança que transmitem.apsi. Stanton BF. em torno de poços. 112 (suppl): IV-133-IV-138 Bifrens JJ. 9: 163-168 Ruza F. Tratado de Cuidados Intensivos Pediátricos. A monitorização da pressão intracraniana não parece ser útil nem necessária. Prevenção Segundo a Associação para a Promoção da Segu- . É importante notar que por cada morte existirão cerca de 20 atendimentos em serviços de urgência e até 5 sobreviventes com alguma forma de deficiência. 2007 Lissauer T.CAPÍTULO 41 Acidentes de submersão 209 quente a necessidade de PEEP (pressão positiva contínua no fim da expiração) elevada. Devem ser aquecidos até atingirem temperaturas normais ao mesmo tempo mantendo as manobras de reanimação. Crianças em coma. et al. Circulation 2005. • Bom senso e medidas simples: colocação de portas de segurança. tanques. Dos sobreviventes. Inj Prev 2003. a pneumonite. • Banheiras. Philadelphia: Saunders Elsevier. As lesões do SNC dependem igualmente da intensidade e duração da hipóxia. etc. Clayden G. Knape JT. fibrilhação ventricular e assistolia. • Mesmo sob vigia: as bóias devem ser evitadas. • Algaliação • Cateterização venosa central • Broncoscopia Nota: Os doentes afogados em água muito fria. Illustrated Textbook of Pediatrics. tendo em atenção a possibílidade de disritmias e. O quase afogamento associa-se muito frequentemente a pneumonia. Jenson HB. rança infantil – APSI morrem anualmente em Portugal.pt/index. Cummings P. baldes e alguidares esvaziados após utilização. Oski’s Essential Pediatrics.org. 2003 http://www. 2004 Kliegman RM. < a 5ºC. piscinas. Drowning. as situações de afogamento podem ser prevenidas com medidas simples de fácil aplicação prática. 2007 Quan L. (2008) Prognóstico O prognóstico está directamente relacionado com a duração e magnitude da hipóxia e com a qualidade dos cuidados pré-hospitalares. Madrid: Norma-Capitel. Se a lesão cardíaca for muito grave o choque cardiogénico irreversível é uma possibilidade. Edinburgh: Mosby Elsevier. Behrman RE. Nelson Textbook of Pediatrics. e no caso da submersão em piscina. Philadelphia: Lippincott Williams & Wilkins. Characteristics of drowning by different age groups. Nos doentes admitidos em estado vigil no serviço de urgência o prognóstico depende de eventuais complicações pulmonares. Ocorrem predominantemente em rapazes de 1 a 4 anos e dos 15 a 19 anos. Curr Opin Crit Care 2002. em particular. Barone MA. 8: 578-586 Crocetti M. A sobrevivência em estado vegetativo é uma complicação particularmente grave. BIBLIOGRAFIA American Heart Association: 2005 AHA guidelines for cardiopulmonary resuscitation and emergency cardiovascular care. devem ser observados com especial cuidado. Os doentes que necessitam de ressuscitação cárdio-respiratória no hospital têm uma taxa elevadíssima de mortalidade e morbilidade (35-60% morrem no serviço de urgência). por afogamento cerca de 30 crianças por ano.html. Complicações As complicações imediatas são as relacionadas com a hipóxia e acidose com repercussão sobre o sistema cardiovascular.

se dedicou à epidemiologia destas mortes.). inexplicada pela história. A ocorrência de morte súbita é rara no primeiro mês de vida. 3) factores predisponentes ligados ao Aspectos epidemiológicos A SMSL. exame físico. como factor de risco. surgiu um estudo escocês que. no domicílio. como foi acentuado. XIX. numerosas e variadas. que só poderá ser considerado se o estudo realizado após a morte for adequado. tais como: 1) factores genéticos/ constitucionais – maturação do controlo das funções vitais (ritmo cárdio-respiratório. 2) factores desencadeantes – as patologias habituais desta faixa etária. comparticipa em cerca de 40 a 50% a taxa de mortalidade entre . através de uma investigação policial. com importantes variações individuais. XVIII se procurou distinguir entre morte súbita acidental e homicídio. Posteriormente várias descrições surgiram. aumenta até um valor máximo entre os 2 e os 4 meses. aumentou. que definiram como a morte inesperada de qualquer recém-nascido ou lactente. autópsia e investigação da cena da morte. Nos Estados Unidos a SMSL ocorre em cerca 1. etc. hipertermia. maturação essa. programada geneticamente. sem dúvida alguma. embora esta ainda continue a ser a maior causa de mortalidade nos lactentes após o período neonatal. De acordo com a definição deduz-se que se torna indispensável proceder a exame necrópsico exaustivo em cada caso. As campanhas de sensibilização para colocar os lactentes em decúbito dorsal no berço resultaram numa acentuada diminuição da incidência da morte súbita em vários países. A morte súbita de uma criança. em períodos de sono e à noite. Acontece geralmente no domicílio. no qual vários aspectos serão considerados. A primeira referência escrita sobre morte súbita do lactente foi encontrada no Antigo Testamento. nos fins-de-semana. que mostrou um aumento do número de casos de 1974 a 1990. No nosso país. entre ao 1 e 4 meses. sono. sendo a maioria das vezes interpretadas como homicídio ou sufocação na cama dos pais. um acontecimento brutal e devastador para os pais. hipertonia vagal. Após esta redução. sendo de referir que cerca de 95% dos casos surgem antes dos 6 meses de idade. esta continua desconhecida. Só no séc. família. no séc. Verificou-se um predomínio acentuado da síndroma da morte súbita do lactente no sexo masculino.3/1000 nado-vivos. com decréscimo a partir de 1992. o que também limita uma adequada estratégia de intervenção. nos meses de Dezembro a Março. Mais tarde. nos Institutos de Medicina Legal do Porto e de Coimbra. é. imunidade. sendo o lactente encontrado morto no leito. Etiopatogénese Apesar de exaustiva investigação (laboratorial e clínica) sobre a etiopatogénese da SMSL. Desconhece-se a sua verdadeira dimensão em Portugal. A concepção actual de morte súbita do lactente é a de um acidente multifactorial. profissionais de saúde e comunidade.210 TRATADO DE CLÍNICA PEDIÁTRICA 42 SÍNDROMA DA MORTE SÚBITA DO LACTENTE Hercília Guimarães Definição e importância do problema Em 1969 Beckwith e Bergman da Universidade de Washington propuseram o nome de síndroma da morte súbita do lactente (SMSL). pois trata-se de um diagnóstico de exclusão. refluxo gastro-esofágico. pela primeira vez. o peso da exposição ao tabaco. foi efectuado um estudo retrospectivo dos casos autopsiados de lactentes vítimas de morte súbita. por vezes acumuladas. nomeadamente infecção. 1 mês e 1 ano de idade. que se efectua nos primeiros meses de vida. a causa mais comum de morte em lactentes nos países desenvolvidos. entre 1979 e 1994. (SIDS – sudden infant death syndrome).

Nos exames necrópsicos das vítimas de SMSL observa-se astrogliose focal.apparent life threatening event). a disfunção do tronco cerebral é considerada o factor mais importante na génese da SMSL (Figura 1). alteração da cor (cianose ou palidez. ALTE em Português poderá ser traduzido por “Acontecimento com aparente ameaça de vida”: é definido como “episódio assustador para o observador. Estudos recentes primitiram demonstrar caracQUADRO 1 – Factores de risco de SMSL e ambiente Factores maternos e pré-natais • Restrição do crescimento intrauterino • Intervalo curto intergravidezes • Separação marital • Idade mais jovem • Estado sócio-económico precário • Gravidez não vigiada • Subnutrição • Toxicodependência • Tabagismo • Alfa--fetoproteina sérica elevada no 2º trimestre da gravidez. Estas características são semelhantes nos doentes que morrem subitamente ou de SMSL. como sejam. Disfunção /imaturidade do tronco cerebral Sono/vigília cárdio-respiratória temperatura Ritmo circadiano Apneia prolongada/ bradicardia SMSL FIG. esta ocorrência tem sido referida em diversas pessoas na mesma família. ocasionalmente aspecto pletórico). O Quadro 1 discrimina os factores ambientais associados a risco elevado de SMSL. o que sugere a hipótese de uma base genética. o tabagismo e a posição de dormir no berço. Apesar da etiologia multifactorial deste problema. havendo evidência de asfixia crónica em 66 % dos casos. alteração do tono muscular (usualmente marcada hipotonia). condições sócio-económico-culturais precárias. terísticas genéticas diferentes nas crianças vítimas de SMSL em comparação com grupos de controle (polimorfismos relacionandos com certos genes designadamente nos implicados com o desenvolvimento do sistema nervoso autónomo. Factores de risco do lactente • Posição de dormir (decúbito ventral e lateral) • Ausência de uso de chupeta • Idade (2-4 meses) • Sexo masculino • Hipocrescimento • Antecedentes de prematuridade • Doença febril recente • Exposição ao fumo do tabaco (pré e pós-natal) • Colchão do berço mole • Dormir na cama dos pais ou com outra pessoa • Aquecimento exagerado do quarto • Baixa temperartura do quarto / estação fria.CAPÍTULO 42 Síndroma da morte súbita do lactente 211 ambiente do lactente. 1 Hipótese do controlo cárdio-respiratório para a SMSL. São recém-nascidos/lactentes com um alta prevalência de episódios de ameaça vital (ALTE . caracterizado por alguma combinação de apneia (central ou ocasionalmente obstrutiva). nos quais a avaliação exaustiva em cada caso pode ajudar a identificar casos em risco de morte súbita. sufocação. anomalias dendríticas e anomalias do desenvolvimento no tronco cerebral. Sabe-se hoje que há características clínicas que apontam para uma maior vulnerabilidade das crianças que morrem súbita e inesperadamente. ou engasgamento”. particularmente nos grupos de risco. constitua um achado isolado. . o canais de sódio e potássio no miocárdio e com a proteína transportadora da serotonina). propriamente dita. Embora. Todas as crianças acordam durante o sono calmo em resposta à hipercápnia. e que são evidentes ao nascer. em regra. durante a vida e nas 24 horas antes de morrer. mas as crianças normais acordam com uma pCO2 (pressão parcial de CO2) significativamente mais baixa.

pois. com a realização sistemática da autópsia anátomo-clínica ou médico-legal. com redução do tono vasomotor resultando em vasodilatação periférica. hipotensão e taquicardia. Em Abril de 1992 a Academia Americana de Pediatria. Não obstante estas recomendações oficiais nota-se ainda alguma relutância entre os profissionais de saúde em mudar a sua opinião. Mas… na Medicina como no Amor nem sempre nem nunca. Como o tono vasomotor é fundamental no controlo circulatório. Uma percentagem pequena de casos de SMSL tem como causa um prolongamento do intervalo QT. conhecem-se vários factores de risco de SMSL. sem aumento do número de mortes por aspiração de vómito. Esta recomendação foi também publicada no mesmo ano. Em suma. bem como o correcto diagnóstico das causas de morte. Nesta situação. o que sugere que a repolarização cardíaca também está prolongada. pela Direcção Geral da Saúde e consta do Boletim de Saúde Infantil e Juvenil. Estudos realizados ao nivel dos neurotransmissores no nucleus arcuato identificaram anomalias nos respectivos receptores (défice de capacidade de captação/ligação) com implicações funcionais no que respeita ao controlo autonómico da respiração e à capacidade de resposta a estímulos.5 para 9. Posteriormente vários autores. as provas acumuladas legitimam que nos serviços e unidades assistenciais em que se prestam cuidados a recém-nascidos/lactentes .3) de SMSL. o mesmo pode ser considerado um factor de risco de morte súbita.Torna-se lógico. incluindo no ambulatório. De todos eles. sensibilidade dos químio-receptores. Estudos epidemiológicos demonstram que a publicidade contra a posição ventral permitiu reduções de SMSL entre 20 % e 67 %. que tais recomendações sejam feitas igualmente a pais e profissionais responsáveis pela assistência a essas crianças. pode afirmar-se que o grande desafio no âmbito da investigação sobre SMSL é procurar uma prova/exame complementar de rastreio que permita identificar as crianças com risco de morte por SMSL. ou acrescenta algo a este. demonstraram que a posição em decúbito ventral tem um efeito mensurável no controlo circulatório. não cobrir . aumento da temperatura cutânea. em Portugal. Refira-se que os estudos polissonográficos não têm especificidade nem sensibilidade suficientes para serem recomendados por rotina na identificação de futuras vítimas de SMSL (capítulo 28). o que mais tem sido referido na literatura é a posição de dormir no berço dos recém-nascidos e lactentes. Tivémos a oportunidade de demonstrar que a autópsia modifica o diagnóstico clínico da causa de morte. a recomendação para a prevenção da morte súbita consiste em usar um colchão não mole. os mesmos sejam colocados no berço em decúbito dorsal. Está demonstrado actualmente que a posição em decúbito ventral no berço constitui um factor de risco (o risco relativo passa de 3. controlo cardíaco e o acordar. Recentemente Angeline Chong et al. a SMSL. por Carpenter et al em 1965. baseada na avaliação cuidadosa dos estudos publicados. classificados em pré-natais. firme. Esta relação foi sugerida. têm-se dedicado ao estudo da relação entre posição no berço e risco de morte súbita. bem adaptado às dimensões do berço. também como foi referido. passou a recomendar o decúbito dorsal para os lactentes. e situações particulares existem em que há controvérsias como é o caso dos doentes com refluxo gastro-esofágico: o decúbito lateral direito promove esvaziamento gástrico mais rápido e o lateral esquerdo diminui significativamente o conteúdo gástrico refluído. Cabe aos pediatras em especial o estudo exaustivo dos doentes dos grupos de risco. pela primeira vez. Prevenção Coo foi referido. neonatais e pós-natais. Há interacções entre a regulação da temperatura. em cerca de 30 % dos casos (dados não publicados). Nas crianças vítimas de SMSL foram encontrados níveis elevados de interleucina 1-beta (IL-1B) no arcuato e nos núcleos vagais. podendo condicionar o aparecimento de arritmia ventricular.212 TRATADO DE CLÍNICA PEDIÁTRICA O aumento da temperatura corporal e do ambiente associa-se. Numa era em que a chamada Medicina Baseada na Evidência assumiu um papel importante valorizando os resultados de estudos epidemiológicos em situações em que a fisiopatologia não permite ainda uma explicação de certos fenómenos.

CAPÍTULO 42 Síndroma da morte súbita do lactente

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demasiado o lactente – a roupa não deve ultrapassar os ombros e evitar o sobreaquecimento. O tipo de decúbito poderá, pois, ter prescrição médica variável em situações específicas, como o RGE. Em França, nas décadas de 80 e 90, com as campanhas realizadas contra a posição de decúbito ventral, para dormir, assistiu-se a uma descida dos casos de morte súbita de 1500 casos em 1987, para 500 em 1995, o que corresponde a uma diminuição de 2 % para 0,5 % na taxa de mortalidade por morte súbita. Em Portugal, a divulgação dos conhecimentos sobre morte súbita do lactente e a formação dos profissionais e pais não adquiriu a dimensão que decorreu das campanhas realizadas noutros países da Europa. No Boletim de Saúde Infantil é referido, nos conselhos aos pais, que o bebé deve ser colocado “preferencialmente de costas”. Este aspecto, ainda motivo de admiração de muitos pais, é confirmado muitas vezes nas consultas de saúde infantil. O decúbito dorsal, posição permite respirar o ar ambiente normalmente; em caso de febre pode facilmente libertar-se da roupa que o cobre, não correndo o risco de se sufocar. Até aos 2 anos a criança deve dormir sobre um colchão firme, numa cama de grades para evitar que respire o ar expirado, e sem almofada ou fralda na mão. A temperatura do quarto deve ser entre 18º e 20ºC e, em caso de febre a mesma deve ser despida (arrefecimento físico). Os pais devem ser igualmente informados dos malefícios do fumo do tabaco, que também está implicado como factor de risco de SMSL. Sabe-se que um recém-nascido ou lactente privado do sono é mais vulnerável, pelo que o seu sono deve ser respeitado. A monitorização no domicílio só terá lugar em casos seleccionados, pois constitui um factor de estresse para a família, e não permite a detecção da apneia obstrutiva, porque a detecção é feita por impedância torácica e não pelo débito nasal. No Hospital de S. João, com o objectivo de conhecer a informação que os pais possuem relativamente à morte súbita do lactente, foram realizados 134 inquéritos a puérperas do Serviço de Obstetrícia. Verificou-se um total desconhecimento desta entidade clínica em 28,5 % das mães, sendo que 24 % consideravam que nada poderia ser feito para evitar tal ocorrência. Apenas 35,8 %

das mães conhecia a associação da morte súbita do lactente com a posição deste no berço, e 1,5 %, com o consumo de tabaco pela grávida e/ou lactante. A posição de decúbito ventral no berço foi referida como a mais indicada por 2,2 % das mães. Em igual percentagem as mães agasalham os filhos em caso de febre, apenas 35 % afirmavam que o lactente deve ser despido em caso de febre, e 14 % ministravam antipirético. Este estudo mostra que continua a ser essencial a divulgação das recomendações sobre as estratégias de evicção dos factores de risco conhecidos. Esta é uma função de todos os profissionais de saúde que devem dar informação e formação aos pais, aproveitando o período de permanência nas maternidades. Em Portugal, assiste-se actualmente a uma preocupação sobre esta problemática e será necessário continuar: 1) a sensibilizar os médicos para um registo adequado das causas de morte e 2) a levar a cabo Campanhas Nacionais de Prevenção da Morte Súbita, no âmbito da educação para a saúde da população, que permitam, à semelhança doutros países, uma diminuição do número de casos. BIBLIOGRAFIA
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TRATADO DE CLÍNICA PEDIÁTRICA

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PARTE VIII
Clínica da Adolescência

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TRATADO DE CLÍNICA PEDIÁTRICA

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ADOLESCÊNCIA, CRESCIMENTO E DESENVOLVIMENTO
Maria do Carmo Silva Pinto

O critério cronológico, porém, não é o mais correcto para classificar adequadamente um adolescente. As acentuadas mudanças que ocorrem nas áreas – biológica, cognitiva, afectiva, e social, estão estreitamente ligadas entre si, embora nem sempre decorram em simultâneo; exemplificando: um adolescente com crescimento e desenvolvimento físico em fase adiantada pode apresentar ainda características emocionais da faixa etária anterior e vice-versa. Por este motivo a adolescência corresponde a uma fase da vida com grande vulnerabilidade em que se manifestam dúvidas e problemas que, a não serem devidamente resolvidos, podem deixar marcas importantes de imaturidade na pessoa adulta.

Definição e importância do problema
A adolescência (do latim adolescere, significando crescer) corresponde a um período da vida caracterizado por um crescimento e desenvolvimento biopsicossocial marcados, o qual decorre entre o final do período de criança (~10 anos) e a adultícia. Neste período ocorrem várias alterações a diferentes níveis: • biológico – correspondendo a grandes modificações anátomo-fisiológicas; • psicológico – correspondendo à conquista da identidade e à aquisição de autonomia; • social – correspondendo à adaptação harmoniosa ao meio social. A idade de início do amadurecimento físico, bem como o intervalo de tempo decorrido até à aquisição de maturidade psicossocial plena, é variável de indivíduo para indivíduo, com possibilidade de desfasamento, o que dificulta a delimitação do começo e do fim da adolescência. Contudo, quer por motivos científicos(por ex. comparação de resultados de estudos), quer por motivos burocrático-administrativos (por ex. realização de trabalhos, programação de serviços, etc.),torna-se indispensável estabelecer limites cronológicos de idade para este grupo. Assim, a OMS em 1965 definiu a adolescência como o período que se estende aproximadamente dos 10-20 anos, compreendendo três fases: • dos 10 a 12 – adolescência precoce; • dos 13 a 15 – adolescência média; • dos 16 a 20 – adolescência tardia.

Crescimento estaturo-ponderal
O ritmo acelerado de crescimento nesta fase é consequência da secreção de hormona de crescimento e dos esteróides sexuais (estradiol e testosterona). A paragem do crescimento, evidenciada pelo encerramento epifisário, é influenciada pela acção das hormonas sexuais (testosterona e estrogénios), parecendo ser os estrogénios os responsáveis pelo encerramento das cartilagens de crescimento em ambos os sexos. À medida que o amadurecimento sexual avança, a aceleração do crescimento diminui. Por este motivo, na avaliação do crescimento do adolescente, deve relacionar-se a sua altura e idade com o seu estádio de desenvolvimento sexual e a idade óssea, para se poder determinar a potencialidade de crescimento. Assim, um jovem pré-adolescente de 12 anos, com altura no percentil 3 (P3), mas sem manifestações pubertárias, tem maior potencialidade de crescimento do que outro com a mesma altura, mas desenvolvimento mais acentuado dos caracteres sexuais secundários. O aumento estatural durante a adolescência equivale a 20-25% da altura final do adulto; tal resulta, em primeiro lugar, do crescimento dos membros inferiores e, em segundo lugar, do crescimento do tronco. Esta situação pode ser traduzida ao estilo lúdico – pela verificação do seguinte: começam por deixar de servir os sapatos, depois as calças e, por fim, as camisolas.

CAPÍTULO 43 Adolescência, crescimento e desenvolvimento

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Como resultado deste importante crescimento do tronco, é frequente o aparecimento ou agravamento de desvios da coluna – escoliose do adolescente e cifose juvenil. Por este motivo, o exame da coluna deve sempre fazer parte da observação do adolescente. As diferenças individuais no que respeita ao crescimento em estatura, da sua normalidade, e da forma como se relacionam com a maturação sexual, devem ser transmitidas ao adolescente de forma a reduzir ao mínimo as preocupações que habitualmente surgem nesta fase de rápidas e muito relevantes transformações corporais. As preocupações com a altura surgem quando o adolescente se compara com os seus pares no seu grupo de referência, sendo mais frequente no rapaz de estatura baixa e nas raparigas com excesso de altura. O ganho de peso corresponde a cerca de 50% do peso adulto final. O ritmo de aceleração do ganho em peso é semelhante ao do ganho em altura, sendo que a curva de velocidade de crescimento se inicia 1 ano e meio mais precocemente e com menor intensidade na rapariga do que no rapaz. O pico de velocidade máxima em ganho de peso, ocorre cerca de 6 meses após o pico de crescimento em estatura nas raparigas, enquanto nos rapazes coincide no tempo. No sexo masculino, a elevação ponderal pode chegar aos 6,5 Kg – 12,5 Kg por ano, em média 9,5 Kg/ano, fazendo-se sobretudo à custa do aumento da massa muscular. O número de células musculares aumenta cerca de 14 vezes desde os 5 aos 16 anos, e as dimensões das células aumentam até quase ao final da 3ª década de vida sob acção dos androgénios. Por esta razão o homem tem, em regra, mais 30% de massa muscular que a mulher. O pico do crescimento muscular coincide com o pico de velocidade máxima de peso e de altura. No sexo feminino o aumento de peso é cerca 5,5 - 10,5 Kg/ano, em média 8,5 Kg/ano, fazendose fundamentalmente por deposição de gordura sob a influência de estrogénios. Também se verifica acréscimo da massa muscular, mas em menor grau do que no sexo masculino. Este facto é devido ao aumento do volume das células musculares, sem aumento do número das mesmas. A deposição de gordura subcutânea na fase

pré-adolescente ocorre lentamente nos dois sexos, diminuindo na fase do pico de crescimento, e chegando a ser praticamente nula no sexo masculino. Após esta fase, a deposição de gordura volta a aumentar, sendo então mais acentuada nas raparigas do que nos rapazes. As preocupações com o peso surgem no adolescente quando o mesmo estabelece comparação com os seus pares; nas raparigas é mais frequente a preocupação com o excesso de peso (sinto-me gorda…), enquanto nos rapazes com a escassez de musculatura (tenho pouco músculo…).

Crescimento de órgãos e sistemas
Na adolescência verifica-se o crescimento de vários órgãos, tais como coração, pulmões, fígado, baço, rins, assim como de glândulas: pâncreas, tiróide, suprarrenais, etc.; no tecido linfóide, por outro lado, verifica-se involução. Do crescimento do tecido ósseo resulta,em diversas regiões: – Aumento da estatura (o de maior magnitude) – Aumento discreto dos ossos da cabeça e face, com consequente modificação da expressão facial, essencialmente devido à pneumatização dos seios frontais; – Crescimento do nariz e maxilar superior; – Aumento da distância interescapular e do diâmetro transversal do tronco, mais marcado no sexo masculino, devido ao facto de as células cartilagíneas das articulações do ombro responderem selectivamente ao aumento da testosterona; – Aumento da distância intertrocanteriana no sexo feminino (alargamento da cintura pélvica) nas raparigas devido à maior sensibilidade das células cartilagíneas da articulação coxo-femoral ao aumento dos estrogénios. Assim, verifica-se : 1) aspecto de ombros largos tipicamente masculino, com relação diâmetro biacromial/diâmetro bi-ilíaco mais acentuada no rapaz; 2) aspecto de anca larga tipicamente feminino com relação diâmetro biacromial/ diâmetro bi-ilíaco menos acentuada na rapariga. No sistema nervoso central ocorre uma verdadeira reconstrução do cérebro. Do início da puberdade até aos 15 anos desenvolvem-se sobretudo as regiões cerebrais ligadas à linguagem; este período é, por isso, ideal para a aprendizagem de

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línguas. O cérebro da rapariga amadurece mais cedo do que o do rapaz. Os estrogénios têm um papel importante nesta mudança. No rapaz o amadurecimento é mais tardio, o que é explicável pela síntese mais tardia dos estrogénios a partir da testosterona. A maior parte das alterações do cérebro ocorre no córtex préfrontal – área responsável pelo planeamento a longo prazo, pelo controlo de emoções e pelo sentido de responsabilidade. Esta área desenvolver-se-á até por volta dos 20-25 anos. Por este motivo o adolescente na hora de tomar uma decisão nem sempre está apto para entrar em conta com as informações de que precisa para o fazer correctamente. Não se trata, pois, duma simples oposição aos pais, mas sim duma limitação biológica. No que respeita aos olhos verifica-se um aumento maior no seu eixo sagital, o que justifica o desenvolvimento mais frequente da miopia durante a fase de crescimento rápido pubertário. Sob a influência da testosterona, a actividade da eritropoietina aumenta, o que explica, no rapaz, valores mais elevados do número de eritrócitos , do hematócrito e da concentração de hemoglobina. A pressão arterial sofre um aumento consequente às alterações fisiológicas do sistema cardiovascular próprias deste período, nomeadamente expansão do volume plasmático, aumento do débito cardíaco e da resistência vascular periférica, com estabilização da frequência cardíaca. A avaliação da pressão arterial deve constituir uma rotina da consulta de adolescentes de modo a permitir um diagnóstico precoce de hipertensão arterial.

Desenvolvimento biológico
À componente biológica das transformações características da adolescência dá-se o nome de puberdade. Assim, puberdade não é sinónimo de adolescência, mas apenas uma parte integrante da mesma; trata-se, pois, dum epifenómeno da adolescência, traduzido fundamentalmente pela aquisição da capacidade de reprodução. Caracteriza-se por: 1. desenvolvimento do aparelho reprodutor, objectivado: • pelo aparecimento de caracteres sexuais

secundários – botão mamário, aumento dos testículos e pénis e desenvolvimento do pêlo púbico e axilar e; • pela conquista da capacidade reprodutora; 2. aceleração da velocidade de crescimento – pico de crescimento pubertário 3. alterações da composição corporal resultantes: • do desenvolvimento esquelético, muscular, modificação da quantidade e da distribuição da gordura corporal; • do desenvolvimento dos diferentes órgãos e sistemas, nomeadamente dos aparelhos respiratório e cardiocirculatório, com aumento da força e resistência física. De facto, não se sabe o que realmente desencadeia a puberdade. Num determinado momento do amadurecimento global do organismo, o córtex cerebral gradualmente começa a emitir estímulos para receptores hipotalâmicos produtores de polipéptidos – factores libertadores – os quais promovem, ao nível da hipófise anterior, a produção de gonadotrofinas hipofisárias. Estas, pela via sanguínea, vão estimular as gónadas femininas e masculinas com consequente produção de hormonas sexuais as quais, em conjunto com os androgénios suprarrenais, vão promover as diferentes alterações orgânicas, finalizando a diferenciação sexual (iniciada in utero) e o crescimento estaturo-ponderal. Nos últimos 100 anos, devido à melhoria das condições de vida, nomeadamente no que se refere à nutrição, tem-se verificado um aumento da estatura final com antecipação da idade da menarca. A este fenómeno evolutivo , observado principalmente a partir do início do século XIX, chama-se aceleração secular do crescimento. Nas sociedades ditas desenvolvidas ou industrializadas de hoje tal fenómeno parece ter terminado pois, nas últimas décadas, não se têm observado mudanças nos parâmetros de crescimento e de maturação biológica. A variabilidade individual e populacional existente – não só na idade de início da puberdade, mas também na duração, sequência, combinação e dimensão das diferentes modificações corporais – parece depender de vários factores, nomeadamente, carga genética, meio ambiente, nutrição, padrão sócio-económico e estimulação sensorial.

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No sexo feminino a puberdade pode ter início entre os 10-13 anos (em média aos 11 anos). No sexo masculino as alterações surgem mais tardiamente, começando entre os 11-14 anos (em média aos 12 anos). Enquanto alguns jovens têm o seu desenvolvimento completo em 2-3 anos, outros têm-no em 4-5 anos. Assim, num grupo de adolescentes com a mesma idade cronológica, pode haver: – jovens em que ainda não se começou a verificar sinais de puberdade; – jovens com amadurecimento sexual já iniciado, ou até mesmo completo. O desconhecimento da normalidade desta ocorrência pode causar grande ansiedade ao adolescente e preocupação para a família, levando a situações de instabilidade e desconforto psíquico.

Desenvolvimento e maturação sexual
Na puberdade a maturação sexual inclui o desenvolvimento das gónadas, dos órgãos da reprodução e dos caracteres sexuais secundários. A designação de gonadarca refere-se ao aumento da glândula mamária, útero e ovários na rapariga, e ao aumento dos genitais externos – testículos e pénis no rapaz; tal se deve, respectivamente, à elevação dos níveis dos estrogénios na rapariga, e dos androgénios no rapaz. Na rapariga, a menarca ou aparecimento da primeira menstruação constitui um marco importante do desenvolvimento sexual. O termo adrenarca refere-se ao aparecimento de pelos púbicos, axilares e faciais devido ao aumento dos androgénios suprarrenais. Todos estes dois fenómenos estão interligados verificando-se uma associação no seu tempo de aparecimento. No sexo feminino A primeira manifestação da puberdade é o aparecimento do botão mamário (cerca dos 9 anos) ou telarca; inicialmente unilateral, o aparecimento de tal transformação no lado oposto surge geralmente cerca de seis meses depois; pode haver dor local e, nalguns casos, a telarca pode ser precedida de aumento da estatura. No mesmo ano, em regra, aparece o pêlo púbico.

Nesta fase, a jovem muitas vezes interroga-se acerca da sua nova imagem. No que respeita ao desenvolvimento mamário, cabe referir algumas possíveis alterações associadas sem significado patológico, tais como: – Assimetria mamária Considerada fisiológica no começo do desenvolvimento mamário, em cerca de 25% dos jovens aquela mantém-se bem notória na idade adulta. Havendo repercussão psicológica, está indicada a terapêutica cirúrgica, mas somente após terminada a puberdade; – Hipertrofia mamária É muito frequente, podendo ser exuberante e causar problemas físicos (dores no pescoço, defeito postural, parestesias) e psíquicos. No final da puberdade tende a diminuir; contudo, se os problemas psicológicos se mantiverem, com tendência para isolamento e diminuição da auto-estima, estará também indicada a terapêutica cirúrgica uma vez completado o crescimento. – Hipoplasia mamária O tamanho reduzido das mamas pode ser constitucional, ou consequente a problemas nutricionais ou a défice hormonal. A terapêutica cirúrgica, quando indicada, também só deve ser efectuada no final da puberdade. Simultaneamente modificam-se útero, ovários, trompa, vagina e vulva. Os ovários crescem progressiva e lentamente desde o nascimento, verificando-se um aumento superior nos meses que antecedem a menarca. Nesta fase, são várias as alterações dos genitais externos da adolescente: – O comprimento da vagina aumenta, com espessamento, protrusão e enrugamento dos pequenos lábios e desenvolvimento dos grandes lábios. – O pH da vagina diminui devido a produção do ácido láctico pelos bacilos de Doderlein que, a partir de agora passam a fazer parte da flora vaginal normal. – Surge o corrimento vaginal de cor clara e cheiro inespecífico; trata-se da leucorreia fisiológica da adolescência, também resultado da estimulação estrogénica, com maior secreção do muco cervical e maior descamação das células da mucosa vaginal. A menarca é um acontecimento tardio da pu-

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berdade feminina. Ela ocorre após o pico de velocidade máxima de crescimento, já na fase de desaceleração da curva de crescimento. As adolescentes crescem em regra 3-4 cm nos 2-3 anos que se seguem à menarca. O tempo que medeia entre o aparecimento do botão mamário e a menarca varia entre 2-5 anos. Os primeiros ciclos menstruais são anovulatórios, o que justifica a irregularidade menstrual típica dos dois primeiros anos pós-menarca. Após este período, na sequência do amadurecimento do eixo hipótalamo-hipofisário e maior número de ciclos ovulatórios, os ciclos tendem a tornar-se regulares. O aparecimento do pêlo púbico surge cerca de seis meses após a telarca. Os pêlos axilares aparecem mais tarde, acompanhados do desenvolvimento das glândulas sudoríparas e consequente aparecimento do odor e da transpiração característica do adulto. No sexo masculino A primeira manifestação de puberdade no rapaz, por vezes não perceptível, é o aumento do volume testicular, seguindo-se o crescimento do pénis, primeiro em comprimento e depois em diâmetro. O aparecimento do pêlo púbico ocorre mais tarde; e os pêlos axilares, faciais e do restante corpo, aparecem depois. A sequência habitualmente é: – pêlo púbico, cerca dos 10-11 anos; – pêlo axilar, mais ou menos aos 12-13 anos – pêlo do restante corpo, mais ou menos aos 1415 anos. A sequência do aparecimento dos pêlos faciais é a seguinte: primeiramente nos lábios superiores junto às comissuras e, posteriormente, em toda a extensão da parte superior do lábio superior; posteriormente na porção central , debaixo do lábio inferior; e, por fim, estendendo-se a toda região mentoniana. Tal como no sexo feminino, o desenvolvimento das glândulas sudoríparas acompanha o crescimento do pêlo axilar. A próstata, glândulas bulbo-ureterais e vesículas seminais também apresentam crescimento acentuado na puberdade. A espermarca – idade da 1ª ejaculação – ocorre na fase de aceleração da curva de crescimento em

estatura, coincidindo com a fase ascendente da curva. A mudança de voz – típica do sexo masculino, mas tardia ,surge como consequência do aumento das dimensões da laringe por acção dos androgénios. Ao nível da glândula mamária verifica-se um aumento do diâmetro e da pigmentação da aréola mamária. Contudo, numa proporção importante de adolescentes (cerca de 1/3), verifica-se concomitantemente aumento do tecido mamário –tratase da ginecomastia pubertária; é bilateral e por vezes dolorosa, restringindo-se ao aumento do tecido mamário sub-areolar; mede geralmente 23 cm de diâmetro, no máximo 4 cm. Móvel e de consistência firme, ocorre transitoriamente (meses) na fase de crescimento estatural rápido, não sendo aderente à pele nem ao tecido celular subcutâneo. Deve-se ao aumento dos níveis dos androgénios testiculares. É importante tranquilizar o adolescente, informando-o a esse respeito. A ginecomastia que não regride após 24 meses, provavelmente permanecerá inalterada ao longo dos anos. O aumento da glândula mamária superior a 4 cm, designado macroginecomastia, tem frequentemente importantes repercussões fisiológicas no adolescente, pois a mama adquire características femininas. A regressão espontânea nestes casos é rara, podendo estar indicada terapêutica cirúrgica. O diagnóstico diferencial da ginecomastia fazse com: – Adipomastia Trata-se de aumento da mama por acumulação de tecido adiposo sub-areolar. É comum em jovens obesos pré-púberes ou púberes – Ginecomastia patológica Contrariamente à pubertária, é rara. Deverá admitir-se situação patológica sempre que a mesma ocorra antes do início da maturação sexual, ou após o final da mesma. A anamnese deve incluir um inquérito sobre a ingestão de drogas; o exame físico deverá valorizar, designadamente, a palpação abdominal e os genitais externos (fígado e testículos); para esclarecimento da situação poderá haver necessidade de exames complementares. As principais causas de ginecomastia patológica são:

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FIG. 1 Desenvolvimento Pubertário Feminino: Critérios de Tanner.

FIG. 2 Desenvolvimento Pubertário Masculino: Critérios de Tanner.

– Drogas: hormonas, fármacos psicoactivos, agentes cardiovasculares, antagonistas de testosterona, tuberculostáticos, citostáticos, drogas ilícitas,etc.; – Doenças endocrinológicas: hipogonadismo, hipotiroidismo, tumores da hipófise, supra-renal, testículos, e do fígado. – Doenças crónicas: hepática (cirrose, hepatoma), renal (insuficência renal, tumor, etc.).

– Desenvolvimento mamário na rapariga (M) – Desenvolvimento dos genitais externos no rapaz (G) – Desenvolvimento do pêlo púbico em ambos os sexos (P). A classificação compreende 5 estádios (correspondentes a outras tantas características) referentes a cada parâmetro (de 1 a 5), e designados como se segue: M1 a M5, G1 a G5 e P1 a P5. As Figuras 1 e 2 são elucidativas. (DGS, 2002) Por definição o estádio 1 corresponde à inexistência de desenvolvimento dos caracteres sexuais secundários e o estádio M2/G2 ao aparecimento de botão mamário / aumento do volume testicular > 4 ml (este último avaliado com o chamado orquidómetro de Prader (conjunto de

Avaliação da maturação sexual
A sequência do desenvolvimento dos caracteres sexuais secundários foi sistematizada por Tanner (estádios de Tanner) entrando em conta com os seguintes parâmetros:

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esferas de volumes variáveis) e eixo maior do testículo > 2,5 cm (medido com uma simples régua). Na rapariga, a menarca define o estádio P5. A avaliação da maturação da glândula mamária, dos genitais externos e do pêlo púbico deve ser feita individualmente, pois poderá não se verificar concordância entre estádios. Por exemplo: uma jovem pode estar em estádio 3 da mama e 2 de pêlo púbico – isto é M3 P2 e um rapaz pode estar em estádio 2 de genitais externos e estádio 1 de pêlo púbico – isto é G2 P1. A classificação dos estádios de desenvolvimento mamário depende das características e não do tamanho das mamas, o qual é determinado por factores genéticos e nutricionais. Habitualmente a avaliação é efectuada durante o exame físico do jovem, em ambiente de privacidade e após prévio esclarecimento e consentimento do mesmo. Quando o adolescente recusar a observação pode optar-se pela auto-avaliação, em que o adolescente indica num esquema/figura o estádio em que se encontra. Regra geral a correspondência entre a auto e a hetero-avaliação é boa, excepto se se tratar das fases iniciais do desenvolvimento masculino. De facto, os critérios de Tanner constituem um instrumento de avaliação muito importante pelas seguintes razões: 1. Existe uma relação directa entre determinado estádio de maturação sexual e determinada fase de crescimento e desenvolvi-mento, o que permite avaliar de uma forma correcta toda a dinâmica do crescimento na adolescência. Exemplificando: no sexo feminino o pico de crescimento inicia-se em M2, atinge a velocidade máxima em M3, e desacelera-se em M4 ,fase em que ocorre a menarca, parando o crescimento em M5; no sexo masculino o pico de crescimento começa em G3, atinge a velocidade máxima em G4 e desacelera em G5. Assim, esta diferença temporal no pico de crescimento associado ao facto de a velocidade de crescimento máxima durante o pico pubertário ser menor nas raparigas, explica a diferença média de cerca de 13 cm, existente entre indivíduos do sexo masculino e feminino. Na prática clínica estes aspectos são importan-

tes, nomeadamente quando se pretende esclarecer os jovens quanto a dúvidas ou problemas relacionados com prática desportiva – nomeadamente, tipo de actividade desportiva mais aconselhada, maior risco de lesões por exercício físico eventualmente excessivo e não adequado relativamente a determinado período de crescimento. 2. Uma vez que a composição corporal do adolescente varia em função da sua maturação sexual, os estádios de Tanner devem ser utilizados, não só para avaliar e monitorizar o desenvolvimento pubertário, o pico de velocidade de crescimento e a idade da menarca, mas também para interpretar valores laboratoriais, como por exemplo, hemoglobina, hematócrito, ferritina e fosfastase alcalina. 3. Estando as necessidades nutricionais dos adolescentes directamente relacionadas com o crescimento e sua variação dentro da normalidade, as necessidades poderão variar significativamente de jovem para jovem. Durante o pico de velocidade máxima de crescimento existe um aumento das necessidades proteico-calóricas e consequentemente do apetite, originando uma maior ingestão alimentar. Assim, o jovem do sexo masculino durante o pico de crescimento – em estádio 3 e 4 – terá necessidade de maior suprimento proteico e energético, do que um adolescente em estádio 1; neste último, de acordo com os critérios de maturação sexual, ainda não terá atingido fase a que corresponde o pico de crescimento e as necessidades nutricionais máximas. No sexo feminino, se já tiver ocorrido a menarca , tal significa que a adolescente já está em fase de desaceleração de crescimento, o que implicará, por um lado, redução de alguns nutrientes indicados na fase de pico de crescimento e, por outro, aumento de ingestão de outros, como por exemplo, ferro e ácido fólico, tendo em conta as perdas relacionadas com a menstruação. O médico pediatra, o médico de família e o profissional de saúde em geral deverão reconhecer todas as alterações, suas variações dentro da normalidade e respectivas implicações na saúde do adolescente; deste modo, aqueles estarão em condições de informar, esclarecer e ajudar o jovem e seus familiares.

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Desenvolvimento psicossocial
Generalidades No adolescente, a par do desenvolvimento biológico, verifica-se igualmente evolução nas áreas psicológica e social. É nesta fase que uma pessoa se torna física e psiquicamente madura e capaz de se tornar independente. Embora alguns dados recentes demonstrem que cerca de 75% dos adolescentes e suas famílias têm uma experiência de transição considerada sem problemas, muitos descrevem este período como sendo um período de estresse e conflitos. Embora as alterações biológicas que ocorrem nesta fase da vida sejam universais, as modificações ligadas ao desenvolvimento psicossocial são vividas de modo diferente de indivíduo para indivíduo em função do tipo de família e de sociedade em que os mesmos estão inseridos. Nas sociedades primitivas a passagem da infância para a idade adulta é facilitada pelos rituais, definindo o momento a partir do qual o adolescente fica capacitado para desempenhar o papel de adulto. Nas sociedades mais desenvolvidas e evoluídas tecnicamente o amadurecimento biológico (tipificado por ex. com a idade cada vez mais precoce da menarca), assim como o desenvolvimento intelectual, são atingidos cada vez mais cedo. Pelo contrário, a maturidade social é alcançada cada vez mais tarde; verifica-se mesmo uma tendência para os jovens permanecerem na dependência paterna, nomeadamente no que se refere ao apoio financeiro: é o contexto da chamada geração canguru. Nas regiões com desenvolvimento precário – por vezes determinadas áreas de países desenvolvidos e altamente industrializados – quanto mais baixo for o estrato sócio-económico do indivíduo, menor duração terá o período da adolescência, uma vez que, ao ser obrigado a trabalhar para sobreviver, o adolescente se vê forçado a assumir as obrigações da adultícia, mesmo antes de ter terminado o seu desenvolvimento físico. Etapas do desenvolvimento psicossocial À semelhança do desenvolvimento da criança, o adolescente também passa por etapas no desenvolvimento biopsicossocial. Considerando a adolescência arbitrariamente

dividida em 3 etapas – precoce, média e tardia – em cada uma delas podem ser consideradas, respectivamente, as características de ordem psicológica e social em correspondência com as características de ordem física; salienta-se, a propósito, que alguns autores consideram a divisão em subgrupos etários, diversa da adoptada pela (OMS) (Quadro 1). Impacte da puberdade no adolescente As mudanças físicas operadas são vividas pelos jovens com ansiedade e, muitas vezes, e de uma forma aparentemente desordenada, levando o adolescente a perder a noção do seu esquema corporal. Na prática fica como que desajeitado, derrubando e pisando tudo e todos. Concomitantemente com estas alterações biológicas do pico de crescimento, poderão surgir fadiga e hipersónia. Os pais, nesta fase, deverão reconhecer que o adolescente passa a ter necessidade de mais sono, promovendo horas de deitar regulares, e tentando reduzir ao mínimo distracções na cama (TV, telemóveis, jogos de computador). Nesta fase, uns crescem mais, outros menos, parecendo que o corpo fica parado enquanto a “cabeça vai amadurecendo” progressivamente. Quanto menor a auto-estima, mais defeitos o jovem assume e encontra em si próprio. As raparigas têm mais tendência para partilhar as suas preocupações, e os rapazes para passar por uma fase de timidez que por vezes os leva ao isolamento. Tanto nos adolescentes “com maturação mais precoce” como naqueles com “maturação mais tardia” existe maior probabilidade de surgirem perturbações da imagem corporal. Contudo, os adolescentes “precoces” têm maior tendência para problemas de saúde mental (depressão), início mais precoce de actividade sexual, (nomeadamente relações sexuais com número variável de parceiros) e para a marginalidade. A rapariga quer ter o seu grupo de amigas, sendo que a tendência poderá indiciar algo anómalo quanto a comportamento. O rapaz, nesta fase, tipicamente “com muita hormona e pouco cérebro”, apresenta mais modificações físicas do que comportamentais, fazendo valer o seu ponto de vista, mesmo que ainda não o tenha.

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QUADRO 1 – Adolescência: características físicas, psicológicas e sociais
Precoce: 10-13A (F); 11-14A (M) FÍSICAS – Mudanças biológicas – Telarca – Pubarca – Caracteres sexuais secundários – Menarca Precoce PSICOLÓGICAS – Reformulação do esquema e da imagem corporal – Busca de identidade – Tentativa de independência, rebeldia – Má aceitação dos conselhos dos adultos – Desenvolvimento do pensamento formal Precoce SOCIAIS – Interesse reduzido pelas actividades paternas – Relações interpessoais sustentadas por grupos de pares do mesmo sexo – Sexualidade: comportamento exploratório – Ambivalência entre busca de identidade e responsabilidade Média: 13-17A (F); 14-17A (M) – Transformações corporais já ocorridas – Modificação de composição corporal; incremento de massa gorda e de massa magra Média – Preocupação pela aparência – Grande influência do exterior – Continua o processo de separação dos pais – Desenvolvimento intelectual, visão crítica da sociedade e busca de novos valores – Predomínio do pensamento formal Média – Vinculação principal com o grupo – Comportamentos de risco por necessidade de experimentar o que é novo e de desafiar o perigo – Sexualidade: necessidade de experimentação sexual; relações mais estáveis Tardia: 17-20 A (M e F) – Término do crescimento e maturação – Atinge-se a composição corporal final

Tardia – Consolida-se a identidade – Separação final do núcleo familiar – Responsabilidades e papéis de adulto asumidos

Tardia – Retoma do interesse pelas actividades paternas – Estabelecimento da identidade sexual com relação mais madura e estável – Momento de escolha profissional

Abreviaturas: A = anos; M = sexo masculino; F = sexo feminino

As raparigas dão maior importância aos relacionamentos e os rapazes ao desempenho; no entanto, ambos se consideram omnipotentes e invulneráveis. Porém, ter capacidade física não significa ter maturidade psíquica, o que se torna verdadeiramente problemático. Com o aparecimento do primeiro amor – tipicamente de duração inversamente proporcional à intensidade emocional – surge muitas vezes a primeira desilusão e, posteriormente, o sentimento depressivo transitório. A expressão “estar apaixonado” nos dias de hoje quase que ficou reduzida ao simples “fazer amor”. Tendo a sexualidade sido alvo de repressão

e interdição, tornou-se nos nossos dias um aspecto explorado e exibido. Na fase de adolescência precoce e média em que é fundamental a identificação com o grupo de pares, o jovem tem necessidade de fazer o mesmo que os outros, levando-o a praticar uma sexualidade realmente desprovida de afectos, bastantes vezes “ensombrada” por gravidez ou doença sexualmente transmissível (DST).Cabe referir, a propósito, que cerca de 25% dos adolescentes que se tornam sexualmente activos, adquirem DST. De facto, nos dias de hoje, a actividade sexual começa cada vez mais cedo, o que pode ser explicado pelos seguintes factos: • início mais precoce da puberdade contra-

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pondo-se à idade mais tardia da independência económica; • ausência de família contentora, com regras, valores e boas imagens de referência com as quais o jovem se possa identificar • características do próprio adolescente – indestrutibilidade • pressão do grupo – “se os outros fazem….” • diferentes influências sócio-culturais • influência dos meios de comunicação social – com a difusão de imagens valorizando as relações casuais, sem protecção e com vários parceiros. Importância da família e dos grupos de pares As crianças e os adolescentes, aprendem com o que vivem. Assim, médico que cuida de adolescentes deverá reconhecer a importância da compreensão da dinâmica familiar e do potencial impacte dessa dinâmica nos sintomas do adolescente. Este aspecto é particularmente importante quando o médico está a avaliar o adolescente do ponto de vista psicológico. Nesta perspectiva é importante que o referido médico caracterize o tipo de família: se se trata de tradicional, com pai como único elemento de sustento,ou com os dois, pai e mãe empregados, fora de casa; ou se se trata duma família mono parental, cabendo avaliar o papel do outro progenitor. De facto, o problema do adolescente poderá ser uma replicação do problema dos pais. O absentismo escolar pode , por ex., ser modelado pelos hábitos laborais dum pai alcoólico com faltas frequentes ao emprego. O adolescente obeso, poderá ter pais obesos, com pouco tempo ou interesse em providenciar em casa refeições adequadas e programar actividades que envolvam exercício físico. O estrato socioeconómico e cultural da família pode igualmente ajudar o médico a compreender os meios de desenvolvimento do adolescente. Nas classes mais elevadas os jovens viajam mais, têm mais actividades culturais e comunitárias. Na classe média os adolescentes têm mais actividades desportivas e grupos de jovens. Nas classes mais baixas o mais frequente é não terem qualquer tipo de actividade estruturada.

No que respeita a diferentes culturas sabe-se que nalgumas têm menos conflitos parentais ao longo desta fase da vida; habitualmente nas culturas menos diferenciadas e menos tecnológicas existem menos conflitos. Nas primeiras fases do seu desenvolvimento, o jovem procura, de uma forma natural, fora do agregado, outras imagens ou figuras adultas de referência. Grupos de voluntários, clubes desportivos, actividades recreativas e grupos religiosos são meios sociais através dos quais os jovens têm a possibilidade de desenvolver esses modelos de identificação constituindo um bom factor protector no seu desenvolvimento psicossocial. No que respeita ao estresse no seio familiar, a presença do adolescente pode ser causadora do mesmo, sendo que muitas vezes existem outras fontes de tensão que deverão ser devidamente valorizadas pelo clínico: problemas conjugais, ausência frequente de um dos progenitores, insegurança no emprego, situação de doença, nomeadamente psiquiátrica, abuso de drogas, um membro da família a cumprir pena de prisão; todas estas situações podem ter, de facto, consequências graves na saúde mental do adolescente. Para além da família, os pares constituem uma importante influência para o adolescente, sendo que na construção do relacionamento com os pares, a maioria dos adolescentes não pretende, de uma forma intencional, isolar-se dos pais. Os jovens separando-se dos membros da sua família (pais), em regra aproximam-se dos pares do mesmo sexo. O adolescente precoce esforça-se por ser aceite entre os seus grupos de pares os quais exercem diariamente uma poderosa influência, não só quanto a comportamentos saudáveis, mas também quanto aos não saudáveis; salientase que álcool, tabaco, uso de drogas ilícitas, são inicialmente experimentados no contexto dos grupos de pares. Como se pode depreender, o decréscimo do envolvimento dos pais, a sua falta de comunicação, de diálogo e a falta de disciplina, contribuem para o grau de influência que os pares têm sobre um jovem adolescente. Os clínicos devem chamar a atenção dos pais para a importância do seu papel em minorar a influência negativa dos pares e encorajá-los, bem como à família, a adoptar uma auto-imagem posi-

Necessidade de grupo 4. Blythe M (eds). Separação progressiva dos pais 3. bem como as atitudes e ideias manifestas. com implicações práticas por permitir evitar diagnósticos errados e. tendo que . Adolescent brain development and opportunities. tais como pares e professores. Flutuações do humor 7. Busca de identidade e de si próprio Com o início da puberdade. 16: 1-12 Joffe A. BIBLIOGRAFIA Dahl RE. e outros adultos a falar positivamente de outras pessoas em geral. Regulation of puberty. 1. Donnerstein E. Os jovens precisam de ouvir os pais. Children. England: Blackwell scientific Publications. 1962 44 ADOLESCÊNCIA E COMPORTAMENTO: ABORDAGEM CLÍNICA Maria do Carmo Silva Pinto Síndroma da adolescência normal As manifestações exteriores do comportamento dos adolescentes são diferentes conforme as diversas culturas. por vezes. Best Pract Res Clin Endocrinal Metab 2002. Daí a descrição da chamada síndroma da adolescência normal a qual integra as várias características psicológicas do adolescente: 1. 231-262 Strasburger VC. Evolução da sexualidade 9. segregação do grupo. independentemente das manifestações próprias da doença. são basicamente as mesmas em todo o mundo. limitação das actividades com o grupo de pares e dificuldade no desenvolvimento da identidade.226 TRATADO DE CLÍNICA PEDIÁTRICA tiva no adolescente através de reforço positivo. Growth at Adolescence. Todos estes aspectos podem manifestar-se através de comportamentos de risco devido à consequente baixa auto-estima. as transformações corporais vão-se sucedendo. A presença de doença crónica durante a adolescência pode. As referidas características são analisadas a seguir. Vive a perda do corpo de infância (luto do corpo infantil). Busca da identidade e de si próprio 2. mas as bases. elogio e de aceitação. interferir directamente no comportamento dos jovens. pois essa é uma forma de aprendizagem da tolerância. Oxford. Comportamento contraditório 8. State of the Art Reviews: Adolescent Medicine 2003. 1021: 1-22 Delemarre-van de Wool. Desenvolvimento do pensamento formal 5. O elogio deverá ser dirigido não só ao adolescente. modificação da imagem corporal. Entre as principais alterações observam-se: interrupção na consolidação do processo de separação dos pais comprometendo a aquisição de autonomia. adolescents and the media in the 21st century. 14. Handbook of adolescent Medicine. disfunção sexual e sintomas depressivos. Adolescent Medicine: State of the Art Reviews 2000. preconceituosos. 11: 51-68 Tanner JM. Atitude social reivindicativa Esta perspectiva permite ao clínico o conhecimento do desenvolvimento psicossocial do adolescente e uma maior compreensão dos comportamentos que o mesmo evidencia. Vivência temporal singular 6. Crises religiosas 10. mas também a outras pessoas que figuram na sua vida. Ann NY Acad Sci 2004. absentismo escolar.

Nesta fase ele sente muito a necessidade de ter o seu próprio território (quarto. O desenvolvimento intelectual fá-lo pensar. Ao contrário da infância em que a relação de dependência é a relação normal. por vezes torna-se mesmo agressivo. os pais sentem-se muitas vezes afastados. mas só se concretiza na adolescência. do ponto de vista cognitivo. A capacidade de intelectualização leva cada vez mais o adolescente a preocupar-se com princípios éticos. mais física que psíquica. Nesta fase. contribuindo para um reconhecimento da sua identidade. desejável e habitual entre pais e filhos. à busca de outras pessoas que constituam figuras de identificação. esclarecendo-os de modo a aceitarem a distância. e contudo considerar “urgente ir comprar roupa nova para levar à passagem de ano” daí a dois meses! A esta característica. é capaz de responder – “ainda tenho muito tempo”. Por exemplo. excluídos e até mesmo menos úteis. gaveta. tal traduz uma incapacidade de conviver com a frustração da espera a qual interfere com vários factores da vida de relação e caracteriza a chamada geração micro-ondas! Exemplifica-se com o que se passa com a alimentação: preferência por alimentos prontos ou quase prontos. conduzindo mais tarde ao sentimento de identidade. O adolescente veste-se de modo semelhante. em que se modificam as relações com o corpo. Para que tal não aconteça. Esta saída do núcleo familiar e entrada para o grupo com ulterior individualização é perfeitamente sadia.CAPÍTULO 44 Adolescência e comportamento: abordagem clínica 227 reformular o seu novo esquema corporal. Frases como “já estás suficientemente crescido para…” seguidas de outras como “ainda és muito criança para…” só contribuem para tornar mais indefinidos os limites de actuação que ajudam a promover uma autonomia responsável. uma das características da adolescência. tem gostos idênticos. e até mesmo necessária. 5. 2. Vivência temporal singular O critério tempo é muito peculiar na adolescência. o estabelecimento de limites pelos pais é fundamental nesta fase. o adolescente ao ser alertado para estudar para um exame no dia seguinte. parecendo próximo o que é distante. Com efeito. aspecto fundamental no atendimento e na relação médicodoente. Com o crescimento físico dos filhos e conquista da sua independência. Desenvolvimento do pensamento formal O desenvolvimento do pensamento formal (Piaget) constitui. os pais outrora considerados como seres ideais e super valorizados. 4. armário. na adolescência. reduzindo substancialmente a tendência para comportamento de risco. problemas sociais e a propor reformas que tornem o mundo melhor. nem sempre os mais adequados. o adolescente vai deslocar a dependência dos pais para o grupo de companheiros e amigos no qual todos se identificam com cada um. 3. Nesta fase. Os pais deverão perceber que os seus filhos precisam desta mudança para que o desenvolvimento se processe de forma harmoniosa. o qual constitui a representação mental que o indivíduo faz de si mesmo. O jovem obeso tem frequentemente tendência para desistir . pois a aceitação revela-se na “obediência” a regras de grupo. o que será muito saudável se persistir na idade adulta. Necessidade do grupo de pares Na busca da sua individualidade. O clínico poderá ajudar os pais nesta fase da vida dos seus filhos. pois irá permitir que o jovem compreenda a diferença entre liberdade e permissividade. e vice-versa. Separação progressiva dos pais A separação progressiva dos pais tem início no nascimento. a vinculação ao grupo pode favorecer o espírito de equipa e o aparecimento de lideranças. antipático e até mesmo rebelde. Neste período é importante o respeito pela privacidade e confidencialidade. a ambivalência dos familiares deve ser evitada. o pudor que o adolescente exibe deve ser devidamente respeitado. associa-se o imediatismo. pôr em causa e formular teorias. para um de- senvolvimento harmonioso. Esta forma singular de lidar com o tempo pode interferir nas propostas terapêuticas. O mesmo passa longas horas fechado na casa de banho. diário). consequentemente. vão ser alvo de críticas surgindo a necessidade de um afastamento (luto dos pais da infância) que leva a uma maior autonomia e. olhandose ao espelho e sentindo necessidade de se afastar fisicamente dos pais.

Nem todos os adolescentes que estão emocionalmente atraídos por um indivíduo do mesmo género se envolvem em actividade sexual. com relações íntimas e trocas de afectos vividas com mais maturidade. Aenergia sexual mais desenvolvida leva ao maior interesse pelo contacto físico. faz com que. Atitude social reivindicativa Trata-se do conjunto de procedimentos ou atitudes que o adolescente utiliza para reivindicar e contestar de forma a ser reconhecido por grupos de . uso de drogas).etc. 10. necessitando de acompanhamento.Tal contradição é considerada normal. tornando esta fase a de maior risco relativamente à probabilidade de ocorrência de doenças sexualmente transmitidas ou de uma gravidez não desejada. Evolução da sexualidade A sexualidade existe desde o início da vida intrauterina. É a fase das fantasias sexuais (paixões imaginárias. como se fossem realidades momentâneas. gónadas. até ao ateísmo. Na adolescência pode ocorrer transitoriamente a proposta homossexual. quer uma auto-imagem negativa com risco de depressão e suicídio. Por este motivo. de conversa ao telefone. o percurso saudável de adolescente. A negação das consequências da actividade sexual é típica e fruto da imaturidade. Na pré-adolescência a identidade de género (sentido de feminilidade e masculinidade) já está estabelecida. Flutuações do humor As flutuações do humor incluem múltiplas variações de humor que vão desde crises depressivas. pois. Na fase intermédia já está. contudo. O adolescente defende-as com grande convicção. quer um sentimento de ansiedade gerador de comportamentos anti-sociais (por ex. o jovem poderá não estar a beneficiar da liberdade necessária para experimentar e amadurecer de forma desejável. etc. O confronto religioso está frequentemente ligado à contestação de padrões vigentes no momento. sem contacto físico). sentimentos de angústia. baseada em genes. tendo esquecido o episódio de insucesso escolar. sobretudo. sendo o comportamento sexual de natureza exploratória. adolescentes com comportamentos rígidos permanentes deverão ser alvo de preocupação. encontrar-se triste e chorosa (após o terminar um namoro ou uma nota má em exame) e momentos depois já poder estar feliz. 6. música. Muitos dos valores apregoados voltam a ser reformulados já no final da adolescência.. O jovem deverá ser informado da evolução que pode ter a sua identidade sexual. hormonas. em regra. a qual não é preditiva do comportamento sexual futuro. Na fase inicial da adolescência surgem os caracteres sexuais secundários e. completa a maturação física. persistindo depois na vida adulta. na grande maioria reagem com vergonha e não-aceitação. solidão refugiando-se em si próprio. Nestes casos. 9. 7 . Os pais deverão igualmente ser esclarecidos. durante as quais o adolescente se sente indestrutível. Na fase tardia o comportamento sexual tornase mais expressivo e estável. desde situações extremas de fé. falando com uma amiga. na sua dimensão biológica. tome atitudes profundamente contraditórias. para prevenir coisas de amanhã – como por exemplo anticonceptivos para evitar a gravidez – praticamente impossível nesta fase da vida.) e. até às sensações de euforia e sucesso. a planear novas conquistas. É comum a adolescente.228 TRATADO DE CLÍNICA PEDIÁTRICA do plano terapêutico por este não ter resultados rápidos e visíveis. Com o início da puberdade a energia sexual transforma-se juntamente com as mudanças físicas conduzindo à etapa genital adulta. de forma a podermos evitar. 8. a orientação preventiva é muito mais eficaz quando envolve questões do presente – não engravidar para não interromper todas as actividades de que gosta (desporto. exibindo frequentemente casos de psicossomatização. por vezes. num dado momento. Crises religiosas Estas chamadas crises caracterizam-se por atitudes de radicalismo. consequentemente a curiosidade acerca dessas mudanças. Comportamento contraditório A necessidade de o adolescente experimentar diferentes papéis na busca da sua identidade de adulto. cromossomas. interfere igualmente nas propostas de prevenção – tomar atitudes hoje. imortal e omnipresente.

ele deverá ser atendido de forma a sentir-se à vontade para falar sobre o problema que o inquieta. mas sim conquistar o seu lugar.etc. endocrinologista. O comportamento de risco pode. Nesta avaliação que. com efeito. Pode depreender-se que todos estes problemas não são facilmente abordáveis no âmbito duma “consulta de rotina”. A causa mais frequente de mortalidade na adolescência é constituída pelos acidentes de viação os quais estão. como por exemplo. deve ser estabelecida uma conversa aberta durante a consulta de vigilância de saúde. já descritas: tendência grupal. Não existindo equipa especialmente criada para o efeito. professor. esteja “relativamente bem”). um incómodo ou até mesmo uma agressão. Esta equipa deve ser composta por médico – pediatra ou médico de clínica geral. de forma a identificar. para assim se obter melhor colaboração. com o objectivo de obtenção do máximo de informação com o mínimo de estresse.e. Como causas de morbilidade são referidas síndromas relacionadas com o estresse e depressão. trazer consequências trágicas. dietista. poderá realizar-se em mais que uma consulta. Pais. por conseguinte. A consulta propriamente dita contempla seis etapas: 1ª – Entrevista com a família (anamnese) . o problema pode ser resolvido através duma boa parceria – menos formal – entre especialistas e técnicos com a garantia de manutenção de diálogo permanente. se o jovem evidenciar situação de crise quando se apresenta na consulta. ginecologista. o exame físico. assistente social e outros profissionais (sociólogo. escola e a própria sociedade. Cabe referir que a doença. Os adultos deverão.CAPÍTULO 44 Adolescência e comportamento: abordagem clínica 229 referência. Sempre que necessário. usando o diálogo e sabendo escutar a opinião do adolescente como formas de diminuir o conflito. Contudo. mas também factores de risco. auto-afirmação e radicalismo. em cerca de metade dos casos. doenças do comportamento alimentar e elevadas taxas de doenças sexualmente transmissíveis. Consulta do adolescente O atendimento ao adolescente tem determinadas particularidades: – os pais deixam de ser os únicos interlocutores – há necessidade de maior privacidade e confidencialidade como garantia de diálogo em ambiente de confiança – a consulta deve ser desburocratizada e de fácil acessibilidade. submete o adolescente a uma disciplina e a um comportamento quase sempre ineficazes. o que faz parte da sua caminhada para a adultícia. família. amigos. enfermeiro. É importante que se tenha em consideração que o jovem neste tipo de movimento não pretende propriamente agredir. outros membros da família ou acom- Abordagem clínica do adolescente A abordagem clínica do adolescente. por vezes sentindo como que “uma ameaça”. e efectuada em espaço próprio. deve ser feita por equipa multidisciplinar. o que tem implicações na redução da morbilidade. A sociedade. Tais procedimentos ou atitudes são reforçados por outras características do adolescente. jurista. à semelhança de outras áreas da Medicina. não só problemas de saúde. pedopsiquiatra. A forma como se começa contribui de forma decisiva para o resultado final. relacionados com o consumo de álcool e drogas. 2ª – Entrevista a sós com o adolescente 3ª – Exame físico do adolescente 4ª – Conversa com o adolescente 5ª – Nova entrevista com o adolescente e família 6ª – Diagnóstico e actuação A abordagem correcta do adolescente deve englobar. por este motivo se considera global. é relacionada frequentemente com comportamentos de risco. qundo ocorre.). para além dos dados da anamnese (incluindo anamnese psicossocial). Se a anamnese psicossocial não for realizada existirá maior dificuldade na identificação precoce de problemas. ser mais tolerantes. separada da dos mais pequenos e sem longas esperas. A entrevista deverá ser reservada para uma ocasião em que o adolescente evidencie estado de aparente estabilidade emocional (i. pensamento abstracto e crítico.

o clínico deverá apresentarse sempre em primeiro lugar ao adolescente. Se os pais estiverem presentes. posteriormente. uso? • Conforto. já experimentaste? (inclusive álcool e tabaco) • Sabes se alguém na família consome? (inclusivé álcool e tabaco) • E tu. corresponde a um claro sinal de que o QUADRO 1 – HEADSSS – Avaliação psicossocial Home / Casa • Com quem vives? Onde? Tens quarto próprio? • Como é o ambiente em casa? • Qual a profissão dos pais? • Vives em instituição? Em qual? Tentaste fugir? Porque motivo? • Mudaste de casa recentemente? • Tens pessoas novas com quem coabitas? • Com quem tens confidências? Em quem confias? Education / Escola • Que escola frequentas? • Em que ano estás? • Mudaste recentemente de escola? • Tiveste experiências marcantes no passado? • Disciplinas preferidas? • Disciplinas de que menos gostas. Confidencialidade Todo o adolescente deve ser informado acerca da confidencialidade garantida pelo clínico no início da entrevista e. valorizando de sobremaneira a pessoa do jovem. professores e outros elementos da escola/ou colegas de trabalho? • Mudança de escola? Quantas escolas frequentaste nos últimos 4 anos? Eating disorders / Alimentação • Quantas refeições habitualmente fazes por dia? • Nos fins-de-semana? Quando sais com os amigos? • Quando praticas desporto? • Alimentos preferidos? De quais menos gostas? • Alguma vez fizeste dietas? Porquê? Com que duração? • Quantas refeições fazes em família? E fora de casa ou na escola? médico está disponível para estabelecer empatia com abertura e sem tecer juízos de valor. e que notas ? • Alguma vez reprovaste e em que anos? • Já foste suspenso? E expulso? Abandono escolar? • No futuro: planos de emprego ou profissionalização? E que objectivos? • Tiveste ou tens emprego? • Relacionamento com os colegas. que quantidade consomes? Com que frequência? Que tipo de utilização (esporádica/habitual)? • Que fonte? Como costumas pagar? • Conduzes quando consomes? Security/Segurança • Quando conduzes usas cinto de segurança ou capacete? • Quando tens relações sexuais sabes que tipo de prevenção deves ter? Qual costumas utilizar? Sexuality / Sexualidade • Orientação? Estás apaixonado? Por quem? • Grau e tipos de actividade sexual e relações sexuais? • Número de parceiros? • Doenças sexualmente transmissíveis: Sabes sobre esta questão?Como as prevines? • Contracepção? Frequência.230 TRATADO DE CLÍNICA PEDIÁTRICA panhantes não deverão estar presentes a não ser que o adolescente o solicite expressamente ou dê autorização. recreativas? Quais? Onde? • Actividades preferidas (hobbies) • Tens hábitos de leitura? De que tipo? • Músicas preferidas • Tens viatura própria? • Estiveste envolvido em problemas com as autoridades? Porquê? Quais as consequências? Drugs / Drogas • Os teus amigos consomem drogas? E tu. antes de iniciar a entrevista. antes de serem Activities / Actividades • Com os pares (Que fazes com os teus amigos nos tempos livres? Onde. este gesto. quando e com quem?) • Tens grupo de amigos? Melhor amigo/a? Mudaste de amigos recentemente? • Em casa? Em associações? • Desporto – praticas com regularidade? • Actividades religiosas. prazer com a actividade sexual? • História de abuso psíquico ou físico? .

Sintomatologia psicossomática? 12. prometo-te que serão confidenciais. tristeza? 4. tabaco. música. Perturbação do sono – problemas na indução. da investigação de comportamentos de risco. como as questões são pessoais e delicadas. entretanto. de forma a poder conhecer-te melhor. Ideação suicida (incluindo perdas significativas actuais ou no passado)? 13. baseadas em termos técnicos ou colocadas de forma insegura por parte do entrevistador.) Suicidal Ideation / Ideação suicida 1. explicando o porquê da pergunta e as vantagens em saber-se a resposta. . hipersónia e queixas de fadiga progressiva? 2. História de afastamento/isolamento? 6. Explosões emocionais e comportamento altamente impulsivo? 5. ou no caso de haver implicações médico-legais. Preocupação com a morte (roupa. tentativa de suicídio? 8.” Avaliação psicossocial/HEADSSS Desenvolvida por Harvey Berman (1972) e reformulada mais tarde por Cohen e Goldenring. a metodologia de abordagem da história psicossocial do adolescente é conhecia pelo acrónimo HEADSS que significa (Quadro 1): H – Home – Casa/família E – Education – Ensino/projectos Eating Disorders – Distúrbios alimentares/ alimentação A – Activities – Actividades de lazer. trabalho D – Drugs – Drogas (álcool. A experiência e a sensibilidade do médico são fundamentais para o sucesso da avaliação psicossocial e consequentemente. História de depressão. garantindo de igual forma a confidencialidade. inaproveitamento e abandono escolares ou crimes? 10. explicar-se que poderá haver alguns limites éticos e legais relativamente à confidencialidade. Sentimentos de aborrecimento. O que conversarmos ficará entre nós até que digas o contrário. As respostas que tu deres podem ser importantes para a tua saúde. arte)? colocadas as questões relacionadas com sexualidade e consumo de drogas. Mas. envergonhado ou assustado com a possibilidade de revelar a sua intimidade. História de abuso de álcool. efectivamente o adolescente pode sentir-se “intimidado”. meios de comunicação social. As perguntas devem ser feitas com clareza. drogas. tentativa de suicídio na família ou pares? 9. História de acidentes graves recorrentes? 11. ansioso. grupos. o que quer dizer que ficarão só entre mim e ti Não revelarei aos teus pais.) S – Security – Segurança S – Sexuality – Sexualidade S – Suicidal ideation – Ideação suicida A ordem pela qual as questões são colocadas é aleatória devendo. contudo. levando ao encerramento precoce do diálogo. ou outras autoridades nada do que me contares.CAPÍTULO 44 Adolescência e comportamento: abordagem clínica 231 QUADRO 1 – HEADSSS – Avaliação psicossocial (cont. ser deixadas para o final as que envolvem maior privacidade. desporto. amigos. interrupção frequente no início. Perguntas mal elaboradas. professores. Perturbações do comportamento alimentar ou do apetite? 3. Desinteresse na entrevista evitando encarar de frente o entrevistador– postura depressiva? 14. Sentimentos de desespero/abandono? 7. a não ser que me autorizes. Uma única excepção: no caso de tu ou outra pessoa estarem em risco de vida. etc. podem gerar respostas (falsamente) negativas por parte do jovem. História de depressão. Deve. ou a não ser que algum outro médico precise de saber de ti. eis um exemplo prático: “Nesta entrevista vou colocar-te algumas questões que são pessoais. ainda que seja necessário repeti-las ou formular de novo a questão. para poder cuidar do teu caso na minha ausência.

Oski´s Essential Pediatrics. New York: McGraw-Hill. 2004 Fonseca H. Marcdante KJ. 2002 Kliegman RM.2002 Rudolph CD. Behrman RE. Um dos principais objectivos da entrevista psicossocial é procurar identificar elementos que se relacionem com a ansiedade e depressão. é fundamental que seja identificada a suspeita ou perturbação de comportamento para que o adolescente possa ser correctamente orientado e posteriormente acompanhado . BIBLIOGRAFIA Crocetti M. Rudolph´s Pediatrics. procurando reconhecer as suas necessidades específicas de acordo com a idade e contexto (familiar. Adolescent Health Care – A practical guide. Barone MA. Nelson Essentials of Pediatrics. Philadelphia: Lippincott Williams & Wilkins. Compete. Lisboa: Editorial Presença. mais do que estabelecer um diagnóstico de perturbação de saúde mental. frequentes precursores do suicídio nos adolescentes. Philadelphia: Elsevier Saunders.232 TRATADO DE CLÍNICA PEDIÁTRICA A qualidade do vínculo estabelecido entre o médico e o adolescente será determinante para que sejam abordadas questões mais pessoais e inclusive para uma melhor aceitação de esclarecimentos e doutras questões muitas vezes não consideradas importantes pelo jovem. Compreender os adolescentes . 2002 . 2006 Merenstein LS. àquele saber atender e entender de forma integral o referido adolescente. social e religioso) em que está inserido. Rudolph AM. pois. Philadelphia: Lippincott Williams & Wilkins. Na avaliação de risco. Jenson HB.Um desafio para pais e educadores. Por vezes acontece ser o profissional de saúde o único adulto que interage repetida e confidencialmente com o adolescente ao longo do seu desenvolvimento.

PARTE IX Aspectos da Relação entre Medicina Pediátrica e Medicina do Adulto .

hipóxicas. cuja expressão clínica se poderá verificar apenas na idade adulta depende. ambiente constituído pelo organismo materno ou matro-ambiente e ambiente extra-uterino). Importância do problema A relação entre certas doenças do feto e criança e doenças do adulto constitui um tópico de grande . – Doenças do foro imunoalérgico: atopia.234 TRATADO DE CLÍNICA PEDIÁTRICA 45 DOENÇAS DA IDADE PEDIÁTRICA COM REPERCUSSÃO NO ADULTO – GENERALIDADES João M. cuja manifestação poderá ocorrer em diversas fases da vida. Videira Amaral “Em ciência. actualidade. o importante é mudar as ideias à medida que a ciência progride” Claude Bernard. da intensidade da sua acção e do momento em que actua. nutricionais. hipertensão arterial. 1877 Introdução O ser humano. A realização dum congresso mundial reunindo especialistas de diversas áreas . com os avanços tecnológicos e as novas atitudes de antecipação. Como exemplos podem citar-se: – Doenças cardiovasculares: aterosclerose. um dos tópicos discutido foi o panorama da saúde na Índia em que a coronariopatia e a diabetes mellitus de tipo 2 alcançaram proporções epidémicas. O papel da Genética Tratar de determinado tema com objectivo pedagógico obriga. de tipo hereditário poligénico. desde a concepção até ao termo da adolescência. quer pelas condições do ambiente nas suas diversas vertentes (ambiente intra-uterino ou micro-ambiente. pediatras e não pediatras. com importância em saúde pública. Neste capítulo são analisados alguns problemas clínicos que têm expressão na idade adulta na perspectiva da sua relação com eventos surgidos no período pré-natal e na idade pediátrica. um conjunto de situações clínicas clássicas. estes últimos constituem verdadeiras agressões (físicas. tendo como base o tema em análise. urbanismo e doenças cardiovasculares . a importância dum problema em saúde pública que foi identificado. Actualmente. torna-se obrigatório mencionar. doença isquémica do miocárdio. estas últimas a principal causa de mortalidade em todo o mundo.). ambas condicionando variantes quanto às manifestações clínicas e ao período da vida em que estas emergem. Muitas vezes. etc. Feita esta ressalva. do tipo de agente agressor. asma. tendo sido dada ênfase ao papel do pediatra e do perinatologista num conjunto de intervenções para inverter tendências de incremento de certo tipo de morbilidade . De facto. sobrepõe-se a predisposição genética. Nesse mesmo congresso. por vezes. a compartimentações algo artificiais. Debateu-se igualmente a associação entre obesidade. Índia . sendo a resistência do concepto a tais eventos. às influências de diversos factores ambientais intervenientes em muitas situações a abordar. (que podem incidir na fase pré-natal e/ou na fase pós-natal do desenvolvimento) condicionada. cabendo destacar o pioneirismo do grupo de Barker no Reino Unido. incluindo a idade adulta. traduz . cresce e desenvolve-se modelado pela interacção de factores genéticos e ambientais. em associação a uma das mais elevadas prevalências de baixo peso de nascimento em todo o mundo – cerca de 30%. estresse. sobre “doenças do adulto com origem no feto” em 2001 em Bombaim. doença reumática. correspondendo mais de metade desta parcela aos países em desenvolvimento. quer pelo património genético. é possível fazer-se a sua identificação cada vez mais precocemente. O resultado final. designadamente. em certa medida. o que é fundamentado em numerosos estudos epidemiológicos na sequência de múltiplas investigações. químicas.

a um mecanismo de adaptação no . É importante referir que. A regulação da transferência de nutrientes para o feto depende não só do próprio suprimento . Este fenotipo corresponde à forma de restrição de crescimento intra-uterino inicialmente descrita por Clifford como “crónica” e afectando os tecidos moles. a proporção dos mesmos com restrição de crescimento intra-uterino ou RCIU (peso inferior ao correspondente ao percentil 10 nas curvas de Lubchenco. Calcula-se que mais de 400 genes estejam implicados na regulação de muitos preocessos tais como função endotelial. se o mesmo insulto se verificar fora de tal período crítico. o relacionamento com as lipoproteínas é seguramente o mais conhecido. etc. e metabolismo. simétrica ou bem proporcionada entre peso. por sua vez em relação com a nutrição materna e o metabolismo e função placentares. A este perfil somatométrico associou-se deficiente incremento ponderal no primeiro ano de vida. a qual está ligada ao fenómeno de adaptação e tem as suas raízes na biologia. colite ulcerosa.CAPÍTULO 45 Doenças da idade pediátrica com repercussão no adulto 235 eczema. Barker. – Doenças acompanhadas de obesidade. inflamação. provalvelmente não surgirá o efeito. gene da apolipoproteína e com variantes) e a hipertensão( por ex. depende do suprimento em nutrientes através da circulação materno-placentar-fetal. baseado em estudos anteriores. o respectivo peso. A nutrição do feto e. sentido de manutenção do equilíbrio biológico. gene do receptor das LDL. a capacidade de resposta do organismo a determinado insulto corresponde. – Determinadas doenças renais. genes do sistema renina-angiotensina – evidenciando polimorfismos – com papel na regulação da pressão arterial e da homeostasia do sódio. etc.). o esqueleto e o crânio. luxação congénita da anca . etc. sendo que foram identificados muitos genes relacionados com a doença aterosclerótica (por ex. determinados insultos ou factores ambientais poderão originar efeitos adversos no organismo. comprimento e perímetro cefálico. descreveu três padrões de hipocrescimento fetal correspondentes a outros tantos mecanismos de subnutrição actuando em diferentes fases do crescimento fetal com implicações futuras em termos de manifestação de problemas clínicos na idade adulta: a) a subnutrição na fase precoce da gravidez (período de hiperplasia entre as 4-20 semanas caracterizado por mitose activa e aumento do conteúdo de DNA) que origina baixo peso de nascimento com uma relação harmónica.. sob o ponto de vista teleológico. e explicando certas formas de hipertensão com graus diversos de sensibilidade ao sal. Por conseguinte. considerados adaptativos. tal como se comprovou em certas espécies animais. para qualquer idade gestacional) é muito maior nos países em desenvolvimento (cerca de 75%) em comparação com a que ocorre nos países desenvolvidos (cerca de 25%). será importante reter a noção de “influência programada” (com o significado do “efeito de certas noxas que deixam marca ou registo – “programming”na língua inglesa). considerando o cômputo geral de recém-nascidos (RN) de peso inferior a 2500 gramas ou de baixo peso (BP) em todo o mundo. No entanto. – Determinadas anomalias congénitas (por ex. enxaqueca. nesta circunstância . na maior parte das vezes. Com efeito. a ocorrência de determinados estímulos ou insultos relacionados com o ambiente. por consequência. O feto e doenças do adulto Doença cardiovascular e doença metabólica De acordo com dados epidemiológicos. doença isquémica do miocárdio. actuando numa fase precoce do desenvolvimento humano (na vida fetal ou na infância) tem efeitos variáveis a longo prazo na estrutura ou na função de determinados órgãos (programação) se os mesmos tiverem lugar nos chamados períodos sensíveis ou críticos. hipertensão arterial. não sendo . mas também da insulina fetal e do factor de crescimento designado por IGF-I (sigla de “insulin-like growth factor I) (IGF-I). doença reumática.. – Doenças cardiovasculares: aterosclerose. Relativamente aos processos metabólicos. gene da LPL. e risco elevado de subsequente desenvolvi- Conceito de programação Para compreendermos o papel de certos eventos durante a gravidez no desenvolvimento de doenças no adulto.

nos casos de RCIU a maior acumulação de gordura intra-abdominal (detectável e quantificada por RMN) relaciona-se com eventos adversos durante a gravidez e com ulterior resistência à insulina. intolerância à glucose e colesterol -LDL elevado. mas hipotrofia das massas musculares e do tecido celular subcutâneo. há redistribuição de sangue favorecendo a perfusão do encéfalo. é a fase da hipertrofia em que. b) a subnutrição. no sexo feminino. na vida adulta. Neste grupo verificou-se risco ulterior. as referidas alterações endócrino-metabólicas podem predispor a obesidade ou a peso excessivo e a anomalias da tolerância à glucose. se na vida extra-uterina a alimentação for abundante. levaram à criação do conceito de “fenotipo da “ poupança” ou da “frugalidade” cuja fisiopatologia deverá ser entendida de modo dinâmico e numa perspectiva teleológica: as alterações neuro-endócrino-metabólicas (mediadas através de alterações do eixo hipotálamo-hipofisário. como resultado da hipóxia fetal. A forma clínica resultante é designada por RCIU assimétrica ou desarmónica (sub-aguda na nomenclatura de Clifford) com crescimento relativamente mantido da cabeça . entre as 20-28 semanas. c) a subnutrição no final da gravidez. mas não com outros factores como hipertensão arterial e hiperfibrinogenémia). de dislipidémias (sobretudo hipercolesterolémia à custa das lipoproteínas de baixa densidade – LDL). A este fenótipo associou-se o risco. com osteoporose e diminuição da massa óssea no adulto. Outro aspecto merece ser realçado – o que se refere à acumulação de gordura intra-abdominal profunda. de hipertensão arterial. podendo explicar-se tal desproporção por um desvio de .236 TRATADO DE CLÍNICA PEDIÁTRICA mento de hipertensão arterial e de acidente vascular cerebral na idade adulta. verificou-se associação entre o baixo peso ao nascer e coronariopatia. e surgidas como resposta de adaptação à subnutrição fetal). onde têm sido realizados numerosos estudos. (consultar capítulo 47 e parte XI) Este modelo proposto por Barker foi questionado por outros investigadores concluindo que: no sexo masculino foi o peso ao 1 ano e não o baixo peso ao nascer que se associou a coronariopatia. após as 28 semanas. Nas situações com placenta de maiores dimensões verificou-se diminuição da relação comprimento/perímetro cefálico. Admite-se hoje que os genes que permitem a sobrevivência em situação de fome. de coronariopatia e de diabetes não insulinodependente. não se verificando eventos adversos há maior tendência para acumulação de gordura subcutânea em vez de abdominal. na actualidade um problema importante de saúde pública na Índia. na idade adulta. Com efeito. cabe referir a associação entre baixo peso de nascimento e hipocrescimento no primeiro ano de vida. A evidência da associação entre baixo peso de nascimento (com ou sem RCIU) e determinados problemas metabólicos (essencialmente diabetes de tipo 2 e obesidade de tipo central) e/ou coronariopatia na idade adulta. o que condicionada melhor prognóstico em termos metabólicos futuros. No entanto. doença coronária e acidente vascular cerebral. estudos experimentais demonstraram que. de hipertensão. Relação feto/placenta e hipertensão arterial Barker e colaboradores verificaram maior prevalência de hipertensão arterial em adultos com antecedentes perinatais de RCIU e/ou BP e discordância com o tamanho e peso da placenta (placenta de grandes dimensões). Relacionando ainda o peso de nascimento com problemas na idade adulta. foi estabelecida uma correlação entre baixo peso de nascimento no sexo feminino e conteúdo mineral ósseo e densidade mineral óssea deficitários 70 anos mais tarde. e risco de fractura do colo do fémur na idade avançada. mantêm-se na vida extra-uterina influenciando ulteriormente a secre- ção de insulina e promovendo alterações morfofuncionais ao nível da parede vascular. são os mesmos que podem conduzir à obesidade e diabetes em ambiente de abundância. As referidas alterações são consideradas benéficas se a escassez nutricional se mantiver após o nascimento. (período caracterizado por hiperplasia e hipertrofia) condicionando baixo peso de nascimento com um baixo índice ponderal (relação peso em gramas x 100/ comprimento em centímetros elevado ao cubo).32. em condições normais se acumula tecido adiposo e ocorre aumento das dimensões celulares. tronco e esqueleto . Por outro lado. pelo contrário. Esta associação constitui. inferior a 2.

comporta risco elevado de peso excessivo na adolescência e idade adulta. 2. com alteração estrutural progressiva das grandes artérias na criança.5 vezes superior nos casos de antecedentes de macrossomia ao nascer (peso igual ou superior a 4000 gramas). Cancro da mama Em 1990. interpretado como resultado dos efeitos a longo prazo do ambiente pré-natal adverso durante um período crítico de rápido desenvolvimento pulmonar in . De acordo com diversas investigações demonstrou-se o papel da elevada concentração de estrogénios endógenos nas mulheres com cancro da mama em idades pós-menopausa.I e as suas proteínas de ligação influenciam o crescimento fetal. A discordância entre o peso fetal (deficiente ou baixo) e o tamanho (grande) da placenta pode conduzir a fenómeno de adaptação circulatória no feto. podendo a insulina comparticipar a carcinogénese através da interferência nos níveis de IGF-I circulante. Num estudo realizado no Reino Unido e na Suécia.CAPÍTULO 45 Doenças da idade pediátrica com repercussão no adulto 237 sangue do tronco para o encéfalo. mas peso de nascimento inferior a 3000 gramas. Estudos epidemiológicos em populações humanas demonstraram que a composição corporal da grávida influencia o desenvolvimento fetal com implicações futuras em termos de risco de doenças cardiovasculares no produto de concepção na idade adulta. 1. Nutrição materna. verificou-se uma associação a risco de cancro da mama antes dos 50 anos 3. Reportandonos ao conceito de programação. a DMG actuaria como um factor predisponente em relação a determinados insultos que poderão conduzir à obesidade. Cancro colo-rectal Relativamente a este tipo de cancro encontrou-se uma incidência maior nos casos associados a antecedentes de macrossomia fetal. Cabe citar. concluiu-se que o volume expiratório forçado em 1 segundo (FEV 1) era tanto maior quanto menor tinha sido o peso de nascimento. a propósito. e mães obesas ou com peso excessivo tendem a ter filhos gordos/pesados que poderão ser ter insulinodeficiência. estudando a função pulmonar de 825 homens nascidos entre 1911 e 1930. a IGF. Embora a base etiopatogénica não esteja ainda perfeitamente esclarecida. feto e doença metabólica Os efeitos da nutrição materna na gravidez sobre o feto a longo prazo constituem matéria de controvérsia dada a grande variabilidade de resultados traduzindo heterogeneidade das populações estudadas e diversidade das metodologias aplicadas. em relação aos casos com idêntica idade gestacional. Este achado. De acordo com os estudos do grupo de Gillman a DMG reflecte um ambiente fetal alterado em termos de relação: metabolismo da glucose mãe – feto. Demonstrou-se também que o regime alimentar durante a gravidez pode ter efeitos permanentes. Com efeito. Mães magras tendem a ter filhos magros com tendência para ulterior insulino-resistência. legumes verdes e em frutos. Diabetes mellitus gestacional e doença metabólica O peso elevado de nascimento (superior a 4000 gramas ou macrossomia) relacionado com diversos factores etiopatogénicos incluindo a diabetes mellitus gestacional (DMG). influenciando de modo programado o metabolismo do feto. Doença respiratória Na investigação de Barker. admite-se que a sequência de eventos biológicos associados (macrossomia com hiperinsulinémia) tenham papel importante na carcinogénese colo-rectal. Doença neoplásica Diversos estudos prospectivos observacionais têm demonstrado uma associação positiva entre peso de nascimento elevado e risco subsequente de diversos tipos de neoplasias na idade adulta. um interessante trabalho realizado numa zona rural da Índia em que se verificou relação directamente proporcional entre peso ao nascer e teor de suprimento em lípidos. Trichopoulos admitiu a hipótese de o cancro da mama poder ter a sua origem in utero. nomeadamente em termos de sensibilidade à insulina. Nos casos de associação entre macrossomia e ulterior cancro da mama em idade pré-menopáusica. traduzida por alterações nas escleroproteínas com repercussão na distensibilidade e consequente hipertensão arterial na idade adulta. demonstrou-se que havia elevadas concentrações de IGF-I (insulinlike growth factor) comprovada nos casos que evoluiram para cancro da mama pré-menopáusica. envolvendo 5358 mulheres. e não como factor causal directo.

Barker demonstrou que todos os grupos estudados evolutivamente com regimes alimentares diferentes até à idade do desmame. nomeadamente no que respeita ao débito expiratório. poderá argumentar-se que o regime alimentar realizado durante o período pós-desmame e na idade adulta tenha influenciado o perfil lipoproteico no adulto. os valores de fibrinogénio. e que o efeito era semelhante ao que se obtinha com leite industrial dado exclusivamente durante o primeiro ano de vida. Verificou-se. a associação BP de nascimento a maior incidência de asma no adolescente e adulto. a inflamação da vias aéreas e a activação dos mastocitos predispondo ao broncospasmo. eram homogéneos sob o ponto de vista de classe social. Aparentemente os resultados do estudo canadiano estão em desacordo com os de Barker anteriormente mencionados.238 TRATADO DE CLÍNICA PEDIÁTRICA útero. Face a estes resultados. factor de necrose tumoral alfa). demonstrou-se que a pressão sanguínea. A criança. os valores de colesterol-LDL eram mais baixos nos casos de aleitamento materno exclusivo apenas até ao 1 ano de vida. do fígado e do pâncreas exócrino. O mecanismo etiopatogénico desta associação parece ser multifactorial relacionandose com a maior tendência para obesidade infantil. Estudos realizados no Canadá demonstraram que o peso de nascimento elevado. Em estudos mais recentes. juvenil e na idade adulta em indivíduos com antecedentes de macrossomia ao nascer. O mecanismo desta evidência não está completamente esclarecido. de regimes alimentares pós-desmame. e que a regulação das concentrações dos lípidos e das lipoproteínas no soro envolve . Pelo contrário. de factor VII. incluindo o índice de massa corporal e a concentração do factor de coagulação VII. em que se associou maior incidência de asma no adulto e adolescência ao baixo peso de nascimento. demonstrou-se apenas nos casos com antecedentes de BP de nascimento acompanhados de prematuridade e não nos exRN de BP não pré-termo. tais citocinas comparticipam. Comprovou que o aleitamento materno prolongado para além de 1 ano conduziu na idade adulta a elevadas concentrações de colesterolLDL e a maiores taxas de mortalidade por doença isquémica do miocárdio independentemente dos valores doutros parâmetros lipoproteicos. por isso. com efeito. Com efeito. a adiposidade interfere adversamente na função pulmonar. mas poderá eventualmente extrapolar-se com base na análise doutros parâmetros. está de acordo com os resultados de estudos experimentais em ratos. assim como de factores de risco cardiovascular. O grupo de Barker avaliou adultos que pertenceram a uma época em que era habitual o aleitamento materno exclusivo mais prolongado e o prolongamento deste para além de 1 ano de idade. a população de RN de BP estudada por Barker incluia casos de RN pré-termo (idade gestacional inferior a 37 semanas). cabe referir que: o período crítico poderá ser diferente de variável para variável relacionando-se respectivamente com períodos de crescimento rápido dos vasos sanguíneos.nutrição provocado em período anterior ao parto ou no final da gravidez. o adolescente e doenças do adulto Aleitamento materno e perfil lipídico Estudos de há duas décadas demonstraram que o tipo de leite utilizado nas primeiros dois anos de vida e a idade do desmame podem ter influência permanente no perfil lipoproteico sérico (com especial realce para o teor do colesterol – LDL) com repercussões futuras em termos de risco de morte por coronariopatia no adulto. se associou a maior risco de asma na adolescência e no adulto. Com efeito. reduz permanentemente as dimensões pulmonares e o conteúdo de DNA pulmonar. Mais recentemente diversos estudos têm avaliado se o peso de nascimento influencia o aparecimento de manifestações de asma em idade pediátrica e no adulto. De facto. Embora existam dados incompletos que exigem ulterior investigação. interleucina 6. ao calibre das vias aéreas e à função dos músculos respiratórios. No entanto. que o estado de má. de glucose são parcialmente determinados ou programados durante determinados períodos críticos da vida fetal e da primeira infância. sobretudo a partir de 4500 gramas. Demonstrou-se também que os adipocitos têm um papel regulador na produção de várias citocinas pró-inflamatórias (leptina.

os lactentes alimentados com leite materno para além da idade de 1 ano. e da 7-alfa –hidroxilase (síntese dos ácidos biliares). mas sobretudo aos ácidos gordos poli-insaturados de cadeia longa (LC-PUFA) do leite humano. Os mesmos LCPUFAs também são incorporados nas membranas doutras células como as dos endotélios vasculares. até ao momento se.CAPÍTULO 45 Doenças da idade pediátrica com repercussão no adulto 239 vários tecidos. Reportando-nos aos estudos de Barker. (consultar parte sobre Nutrição) Dislipoproteinémias em idade pediátrica e doenças cardiovasculares Constituindo as doenças cardiovasculares um problema de saúde pública em todos os países. Embora o efeito destas hormonas maternas sobre o lactente seja desconhecido. estudos experimentais em babuínos demonstraram diferentes níveis de tri-iodo-tironina e de cortisol conforme alimentados com leite materno ou com leite industrial. cujas reservas são deficitárias no RN prétermo. leite industrial. Este efeito foi atribuído não só ao possível papel de hormonas e de substâncias tróficas que fazem parte da composição do leite humano. Alimentação com leite materno. e fórmula para pré-termo com leite humano de mistura de diversas dadoras). o que influencia o desenvolvimento visual e cognitivo. por isso. e tendo em consideração que os factores de risco. e assim com alterações da actividade da redutase da HMGCoA (hidroxi-metil-glutaril coenzima A) com papel na síntese do colesterol. desconhece-se. continuaram . Outro mecanismo implicado poderá estar relacionado com o facto de o leite materno conter diversas hormonas (tiroideias e esteróides) e factores de crescimento. São hoje atribuídas diversas acções aos LCPUFA. estudos experimentais em diversas espécies animais demonstraram que a manipulação de dietas no recém-nascido e em animais recém – desmamados pode produzir aumentos a longo prazo das concentrações de lípidos. ocorrendo muitas vezes associados em “constelações”. Tais ácidos gordos são preferencialmente incorporados nas membranas das células neurais. nomeadamente nos industrializados. o que poderá explicar o seu efeito na distensibilidade da parede das artérias.Efectivamente. verificou-se associação de valores mais baixos de pressão arterial nos indivíduoas alimentados no período de estudo com leite humano. De referir ainda estudos que levantaram a hipótese de o défice de LCPUFAs na alimentação da primeira infância . estão já presentes em idade pediátrica e são preditivos . facilitar a entrada de determinados agentes infecciosos promovendo a degradação acelerada da mielina e a génese do quadro de esclerose múltipla. e seguidas até aos 16 anos de idade. lipoproteínas e apolipoproteínas. foi demonstrado que em adultos hipertensos o regime alimentar suplementado com n-3 LCPUFA é susceptível de reduzir os valores tensionais em comparação com os que não são suplementados. tal influência dependerá do tempo que durou o tipo de alimentação. os quais podem influenciar o metabolismo dos lípidos. a ser submetidos por mais tempo ao efeito das hormonas maternas e doutros componentes. Num estudo realizado pelo grupo de Singhal incidindo sobre 926 crianças com antecedentes de prematuridade e com regimes diferentes de alimentação láctea no primeiro mês de vida (comparando fórmula de pré-termo com fórmula para RN de termo. e baixo de cálcio e potássio. hipertensão arterial e esclerose múltipla A etiopatogénese da hipertensão arterial no adulto é de tipo multifactorial englobando um componente importante que diz respeito aos hábitos alimentares em relação com o consumo elevado de sódio. Tendo como base a noção de que as crianças alimentadas com leite materno têm valores mais baixos de pressão arterial que as alimentadas com fórmulas industriais (não suplementadas com LCPUFAs) verificou-se que da suplementação com tais ácidos gordos n-3 LCPUFA resultam valores mais baixos de pressão arterial na infância. com especial destaque para o fígado e o intestino. condicionando disfunção da membranas celular e da barreira hematoencefálica. tais como o teor em sódio dos diversos leites. Na análise estatística dos resultados foram ponderados diversos factores de possível interferência. o que tem implicações na prática clínica tendo em conta a tendência para os referidos valores se manterem até à idade adulta. A este propósito.

Entre diversos estudos de correspondência de perfil lipoproteico idade pediátrica – adulto. Tal tipo de evolução atribui-se ao papel da infecção do tracto respiratório (com especial relevância para a infecção por VSR que pode originar alterações ultra-estruturais). ácido fólico e ou/ vitamina B12 – anemia megaloblástica. Gillman procedeu ao estudo evolutivo seriado de uma população de indivíduos entre os 8 anos e os 26 anos de idade. . quer com o próprio parto. não sendo de excluir predisposição genética.8 relativamente aos marcadores colesterol total. Doenças da nutrição 1. colesterol. a manifestação que diz respeito à doença considerada clássica ou “index”. de infecção associada e de anemia durante a gravidez. niacina-pelagra. fluor-cárie dentária.55 para a pressão sistólica e de 0.44 para a pressão diastólica. vitamina D-raquitismo. Apo B e Lp(a) num intervalo de tempo de 8-9 anos (dados não publicados). vitamina C-escorbuto. criam-se condições para desproporção feto-pélvica. cabe referir um conjunto doutros problemas igualmente de tipo carencial. Má nutrição energético-proteica (MNEP) e o ciclo de gerações Nos países em desenvolvimento. Apo A. ou seja. vitamina A – xeroftalmia e ceratomalácia. após um período curto de latência uma vez verificada a situação biológica de carência. valerá a pena citar o Fels Longitudinal Study em que se demonstrou que o perfil aos 9-11 anos era preditivo do perfil aos 19-21 anos. quer com a gravidez. algumas das quais têm elevada prevalência nos países em desenvolvimento: tiamina-béri-béri. as adolescentes com MNEP em idade reprodutiva(em relação a adolescentes sem MNEP) têm um risco de mortalidade cerca de 5 vezes superior por complicações relacionadas. Relativamente ao BP e à RCIU já foram abordados tópicos que relacionam esta situação com outros problemas manifestados no adulto. De acordo com a nossa experiência. Como consequência do défice de progressão ponderal. atingindo a idade adulta. traduz a maior vulnerabilidade de determinado tecido. 2. De acentuar que as lesões arteriais poderão ser já detectadas no feto. Tratando-se de parturientes com baixo peso(inferior a 45 kg) e com baixa estatura (inferior a 145 cm).LDL. Carências nutricionais específicas de expressão tardia O suprimento inadequado de determinados nutrientes à criança pode originar mais que uma doença por mecanismos diversos.240 TRATADO DE CLÍNICA PEDIÁTRICA de risco cardiovascular no adulto. Embora cada micronutriente tenha um papel – chave no metabolismo de diversos tecidos. Infecções respiratórias na infância e bronquite crónica no adulto Em diversos estudos incidindo sobre crianças hospitalizadas por infecções das vias respiratórias inferiores (peumonias e bronquiolites por vírus sincicial respiratório-VSR) verificou-se na idade adulta uma proporção significativa de hiperreactividade brônquica e de anomalias da função respiratória em relação aos casos-controlo. surge um quadro de RCIU e/ou BP de nascimento. iodo-bócio. Em confronto com o conceito de doenças de carência nutricional manifestando-se após um período de latência curto. associadas a carências específicas manifestam-se classicamente em idade pediátrica. sobretudo se houver antecedentes de atopia. ferro-anemia ferripriva. numa amostra de 50 crianças entre 4-5 anos. São exemplos as seguintes associações. Tais doenças. nomeadamente. encontrámos um coeficiente de correspondência de 0. Este tópico é pormenorizado no capítulo 46. justifica-se a sua identificação precoce na perspectiva de medidas específicas de intervenção em idade pediátrica sobre os factores relacionados com o ambiente. tendo encontrado um coeficiente de correlação com referência àqueles limites de idades. Hipertensão arterial Admite-se hoje que a hipertensão essencial tem a sua origem na infância sendo a sua patogénese relacionada com factores hereditários. estresse. mas de manifestação após um período de latência longo. de 0. tendo a dislipoproteinémia materna mantida durante a gravidez importância na patogénese. nomeadamente em relação ao parâmetro colesterol total e colesterol-LDL. suprimento em sal e obesidade.

CAPÍTULO 45 Doenças da idade pediátrica com repercussão no adulto 241 São citados três exemplos: a) Cálcio: foi descrito um mecanismo associando a carência em cálcio a uma elevação “paradoxal” de cálcio ionizado intracelular e a uma diminuição da capacidade de ligação ácidos gordos – ácidos biliares. tem uma acção pró-oxidante e prócoagulante ao nível do endotélio vascular. um dos pontos de partida nas investigações de Barker. De salientar que a homocisteína. Implicações na prevenção e controvérsias As investigações de Barker e do seu grupo chamaram a atenção para a origem fetal de muitas afecções que têm expressão no adulto. comprovou-se que a homocisteína tem um papel importante na degradação das proteínas de tecido elástico. cada vez mais partilhada pelo perinatologista . e agora. situação que antecede a obesidade. de acidente vascular cerebral e de diabetes. c) Ácido fólico: na doença – index (anemia megaloblástica e defeitos do tubo neural no feto em situações de carência na gravidez). nomeadamente na mãe. Sorensen e Seidman. quer com baixo peso. O seu défice tecidual (que poderá coincidir com valores séricos normais) poderá ter . Obesidade A obesidade na infância e adolescência constitui na actualidade a doença nutricional de maior prevalência em todo o mundo(segundo alguns “a nova síndroma mundial”). A este respeito. elevada da adolescência para a idade adulta. procedendo os autores a especulações etiopatogénicas. no entanto. favorecendo a aterogénese. o que gera polémica. Portugal. tecido ósseo (osteoporose). Em termos de expressão da doença após longo período de latência. quer com peso elevado de nascimento. este achado biológico é relacionado com cancro do cólon na idade adulta. A probabilidade de uma criança obesa ser um adulto obeso é tanto menor quanto maior o tempo decorrido entre o início da obesidade na criança e o início da idade adulta. cabe referir que existem investigações demonstrando uma associação entre níveis baixos de calcitriol e mais elevada incidência de cancro da próstata. Este novo paradigma . Daí a grande responsabilidade do pediatra e do médico que cuida de crianças a cujo desempenho sempre se ligou uma forte vertente preventiva. que tem implicações práticas preventivas na prática clínica. separadamente. b) Vitamina D: um dos efeitos do calcitriol – para o qual existem receptores em muitos tecidosé induzir a diferenciação e regular a proliferação celulares. cujos níveis séricos se elevam com suprimento abudante em proteínas. sendo. 3. efeito oncogénico pelo défice da regulação exercida sobre a proliferação celular. será interessante analisar outro acha- . sistema vascular (doença vascular oclusiva). (Capítulo 57). numa nova perspectiva face a novos paradigmas. está em perfeita sintonia com o conceito genuíno de Pediatria como medicina integral de um grupo etário desde a concepção até ao fim da adolescência. juntamente com a Irlanda e EUA detêm elevadas taxas de excesso de peso . não de obesidade. o efeito da carência é explicado pela alteração da síntese de DNA. Analisemos o parâmetro “peso de nascimento”. no caso dos defeitos do tubo neural intervém igualmente a hiper-homocisteinémia secundária ao défice de ácido fólico. concluiram que baixo peso de nascimento e restrição de crescimento intra-uterino são factores de risco preditivos. e tal probabilidade aumenta se a obesidade tiver início na adolescência e se existirem antecedentes familiares de obesidade. Oken e Gillman chamaram a atenção para o que foi designado por fenómeno paradoxal do aumento da adiposidade central na idade adulta relacionável. Os tópicos abordados levantam questões interessantes. A estabilidade ou tendência para manutenção da obesidade (tracking) da infância para a adolescência é baixa. por isso. conduzindo a um processo degenerativo do tecido conectivo com repercussão em vários territórios: sistema ocular (ectopia lentis). Reportando-nos ainda ao parâmetro peso de nascimento. por vezes são contraditórios. Muitos dos resultados de investigações nem sempre são coincidentes. (consultar parte sobre Nutrição). assumindo nalgumas regiões as características de verdadeira epidemia. mas sim de coronariopatia. sistema nervoso central (demência).

O mesmo grupo comprovou que a má-nutrição fetal com microssomia é explicada por défice predominante de massa muscular e não de massa gorda. considerou-se da maior importância a noção de “crescimento rápido no primeiro ano de vida . o que contribuirá em futuras gerações e após vários ciclos de mais adequada nutrição para que mais mulheres. promoção do aleitamento materno até aos 6 meses. o principal factor de risco de DCV. correspondendo 38% a doença cardiovascular. com peso e altura progressivamente mais elevados. nutrição adequada e estilo de vida saudável. Dados recentes do INE (2008) apontam para o facto de a hipercolesterolémia na população portuguesa afectar cerca de 3. Gillman. vigilância pré-natal no sentido de promover crescimento adequado do feto para prevenir quer o baixo peso. Trata-se. a obesidade central coincidindo com incremento deficitário da massa muscular. se houver excesso alimentar. propiciando maior quociente energético e maior incremento ponderal a curto prazo. de acordo com as investigações de Yajnik. venham a ter filhos de peso progressivamente mais elevado. está provado que é possível evitar 50% dos óbitos por DCV. em San Diego (EUA). exames de saúde em idade infantil e juvenil incluindo vigilância da pressão arterial a partir dos 3-4 anos (ou antes em situações específicas). De facto . com úteros cada vez de maiores dimensões. num congresso organizado pela Society for International Nutrition Research foi retomado o debate sobre as origens das doenças do adulto. Novos contributos de investigações mais recentes levaram a questionar alguns princípios defendidos por Barker e a confirmar outros. ao fenómeno do bébé magro-gordo com incremento rápido da massa gorda. foi 43%. Eis alguns dos temas que tiveram maior impacte em tal evento mais recente: a) a modificação dos hábitos alimentares nas zonas urbanas dos países em desenvolvimento O fenómeno actual da epidemia da obesidade está a atingir actualmente as zonas urbanas dos países em desenvolvimento como a Índia e Brasil. Alguns resultados discrepantes poderão explicar-se pela diversidade metodológica (dimensão das amostras. No mesmo ano a prevalência de hipertensão arterial. 20% a doença cerebrovascular cerebral(DCV) e 9% a enfarte do miocárdio. Índia. mas com risco metabólico crescente. (consultar parte Neonatologia) d) Outros aspectos Em Portugal no ano de 2003 registaram-se 106690 óbitos. comporta maior risco metabólico e cardiovascular a curto e médio prazo. começaram a surgir casos de resistência à insulina em crianças. reduzindo progressivamente a taxa de RCIU. quer o peso excessivo do recém-nascido. portanto de estratégias que. b) Os dilemas da intervenção nutricional no período pré-natal.242 TRATADO DE CLÍNICA PEDIÁTRICA do curioso: enquanto o baixo peso de nascimento foi correlacionado com risco elevado de coronariopatia. demonstrouse que um suprimento mais “agressivo”. etc. sendo de referir que parte importante das estratégias exequíveis para atingir tal objectivo têm ponto de partida no período perinatal e em idade pediátrica com extensão ao adulto: nutrição adequada (rica em fibra evitando excesso de sal e o regime hipercalórico) e estilo de vida saudável dos progenitores para evitar a obesidade. .) e pela interacção de factores genéticos e ambientais cujo peso relativo por vezes é de difícil determinação. A este propósito. adolescentes e adultos jovens. c) O dilema da intervenção nutricional pós-natal Em termos de estratégias nutricionais. preditivo de maior risco metabólico e cardiovascular”. factores de interferência residuais. Como consequência.9 milhões em todas as idades (mais de 25%). outro dilema é posto hoje em dia aos neonatologistas nos casos de RCIU com BP. o peso elevado associou-se a maior risco de cancro da mama. o que poderá conduzir na idade adulta. revisitando muitos dos tópicos discutidos dois anos antes em Mumbai. Com a aplicação do conhecimento científico na actualidade. a este propósito . As intervenções nutricionais ditas agressivas na grávida subnutrida tentando reverter o quadro de má-nutrição fetal conduziram na Índia. pôs duas questões muito pertinentes: Os genes com influência no baixo peso de nascimento são os mesmos que determinam a doença cardiovascular? Qual o efeito dos vários nutrientes sobre a embriogénese e sobre o crescimento fetal? Em 2003. melhor nutridas.

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4). A pressão arterial será considerada normal se os valores da pressão arterial sistólica e diastólica forem inferiores aos do percentil 90 para a idade e sexo. e com maior relevância a partir da adolescência. consequentemente não tratada. em 3 ocasiões diferentes. Outro factor de ordem ambiental implicado diz respeito à ingestão de sal na alimentação. estudos epidemiológicos recentes em várias regiões do globo. manifesta tendência para se manter durante a idade adulta. cardíaca ou endócrina. Os valores detectados deverão ser interpretados com base nos valores das tabelas de percentis (Quadros 1. 2. por exemplo. É importante acentuar que a HTA não reconhecida em idade pediátrica e. ou seja. O potássio também actua na regulação da pressão arterial através da indução da natriurese e da acção sobre a renina. em especial para a DCV e para a doença vascular cerebral. Em décadas anteriores a HTA em idade pediátrica era abordada apenas nas suas formas secundárias relacionadas com patologia renal. suprimindo a sua produção e libertação. Dados preliminares também constituem argumento para uma correlação inversa entre suprimento de cálcio no regime alimentar e pressão ar- Aspectos epidemiológicos A hipertensão arterial (HTA)constitui um factor de risco idependente e importante para doença crónica do adulto.estresse. No entanto. de referir. o seu reconhecimento só é feito se a medição da pressão arterial passar a constituir um procedimento de rotina no âmbito do exame clínico de rotina ou exame de saúde. cabe dizer que afecta mais de 60 milhões de de pessoas nos EUA e cerca de 1 milhão em Portugal. a HTA constitui ainda um factor de risco para doença renal terminal na idade adulta. a propósito. Videira Amaral Definição Considera-se hipertensão arterial (HTA) a situação clínica acompanhada de valores de pressão arterial sistólica ou diastólica correspondendo ao percentil 95 ou percentil >95 para a idade e o sexo. é reconhecida como um dos mais importantes e idependentes factores de risco para a HTA em crianças a partir dos 5 anos.244 TRATADO DE CLÍNICA PEDIÁTRICA 46 HIPERTENSÃO ARTERIAL EM SAÚDE INFANTIL E JUVENIL João M. Factores etiopatogénicos Admite-se hoje que a HTA essencial tem a sua origem na infância. . Relativamente a dados epidemiológicos relacionados com este problema. demonstraram que a chamada HTA designada por “essencial” ou não secundária é mais frequente que a secundária atingindo cerca de 2% da população pediátrica. alguns estudos intervenção alimentar: a restrição de sal durante os primeiros 6 meses promove a descida dos valores de pressão sistólica. respectivamente. em aumento de risco de DCV da ordem de 20% e de 35% para a doença vascular cerebral. Como a HTA essencial na criança e adolescente é habitualmente assintomática uma vez que os níveis tensionais se encontram apenas moderadamente elevados embora acima do percentil 95 para o grupo etário. A chamda HTA limite corresponde às situações em que os valores da pressão arterial sistólica ou distólica correspondem ao intervalo entre os percentis 90 e 95 para a idade e sexo. suprimento em sal e obesidade. a elevação de apenas 5mmHg na pressão diastólica resulta. 3. a noção de estabilidade. sendo a sua etiopatogénese relacionada com factores hereditários. A obesidade. Por sua vez. Com efeito. (ver parte Nefrologia). ou tendência para a manutenção (tracking) aplicada às dislipoproteinémias em idade pediátrica aplica-se também a este problema clínico.

. Se a pressão arterial for determinada no membro inferior (coxa). o mesmo deverá ser suficiente para envolver completamente o braço.6 cm. 5 .5 cm. > 8 anos: 12 cm No que respeita ao comprimento da braçadeira. 1 . 2007) Nota importante: Em clínica pediátrica é necessário dispor de braçadeiras/garrotes de diversas larguras a aplicar no braço em função da idade: – Lactentes: 2. pode utilizar-se a mesma braçadeira com o respectivo bordo inferior a 3-5 cm do cavado popliteu.CAPÍTULO 46 Hipertensão arterial em saúde infantil e juvenil 245 QUADRO 1 – Valores de pressão arterial sistólica por percentis de estatura (raparigas 1 a 17 anos) Idade (anos) 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 13 14 15 16 17 Percentil Pressão arterial* 90 95 90 95 90 95 90 95 90 95 90 95 90 95 90 95 90 95 90 95 90 95 90 95 90 95 90 95 90 95 90 95 90 95 Pressão arterial sistólica / percentil estatura mm Hg** 10% 25% 50% 75% 90% 95% 98 99 100 102 103 104 102 103 104 105 107 107 99 100 102 103 104 105 103 104 105 107 108 109 100 102 103 104 105 106 104 105 107 108 109 110 102 103 104 106 107 108 106 103 107 105 109 107 110 109 112 110 114 112 116 114 118 116 120 118 122 120 124 121 125 122 126 123 126 107 104 108 106 110 108 112 110 113 112 115 114 117 116 119 118 121 119 123 121 125 122 126 123 127 124 127 108 106 110 107 111 109 113 111 115 113 117 115 119 117 121 119 123 121 125 122 126 124 128 125 128 125 129 109 107 111 109 112 110 114 112 116 114 118 116 120 118 122 120 124 122 126 124 128 125 129 126 130 126 130 111 108 112 110 114 112 115 113 117 115 119 117 121 119 123 121 125 123 127 125 129 126 130 127 131 128 131 111 109 113 111 114 112 116 114 118 116 120 118 122 120 124 122 126 124 128 126 130 127 131 128 132 128 132 5% 97 101 99 102 100 104 101 105 103 107 104 108 106 110 108 112 110 114 112 116 114 118 116 120 118 121 119 123 121 124 122 125 122 126 * Percentil de presão arterial determinada por uma única leitura ** Percentil de estatura determinado nas curvas-padrão de crescimento (Adaptado da DGS com autorização.4 anos: 5.8 anos: 9 cm.

2007) .246 TRATADO DE CLÍNICA PEDIÁTRICA QUADRO 2 – Valores de pressão arterial diastólica por percentis de estatura (raparigas 1 a 17 anos) Idade (anos) 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 13 14 15 16 17 Percentil Pressão arterial* 90 95 90 95 90 95 90 95 90 95 90 95 90 95 90 95 90 95 90 95 90 95 90 95 90 95 90 95 90 95 90 95 90 95 Pressão arterial diastólica / percentil estatura mm Hg** 5% 10% 25% 50% 75% 90% 53 53 53 54 55 56 57 57 57 58 59 60 57 57 58 58 59 60 61 61 62 62 63 64 61 61 61 62 63 63 65 65 65 66 67 67 63 63 64 65 65 66 67 65 69 67 71 69 73 70 74 71 75 73 77 74 78 75 79 76 80 77 81 78 82 79 83 79 83 67 66 70 67 71 69 73 70 74 72 76 73 77 74 78 75 79 76 80 77 81 78 82 79 83 79 83 68 66 70 68 72 69 73 71 75 72 76 73 77 75 79 76 80 77 81 78 82 79 83 79 83 79 83 69 67 71 69 73 70 74 71 75 73 77 74 78 75 79 76 80 78 82 79 83 79 83 80 84 80 84 69 68 72 69 73 71 75 72 76 74 78 75 79 76 80 77 81 78 82 79 83 80 84 81 85 81 85 70 68 72 70 74 72 76 73 77 74 78 76 80 77 81 78 82 79 83 80 84 81 85 82 86 82 86 95% 56 60 61 65 64 68 67 71 69 73 71 75 72 76 74 78 75 79 76 80 77 81 78 78 80 84 81 85 82 86 82 86 82 86 * Percentil de presão arterial determinada por uma única leitura ** Percentil de estatura determinado nas curvas-padrão de crescimento (Adaptado da DGS com autorização.

2007) .CAPÍTULO 46 Hipertensão arterial em saúde infantil e juvenil 247 QUADRO 3 – Valores de pressão arterial sistólica por percentis de estatura (rapazes 1 a 17 anos) Idade (anos) 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 13 14 15 16 17 Percentil Pressão arterial* 90 95 90 95 90 95 90 95 90 95 90 95 90 95 90 95 90 95 90 95 90 95 90 95 90 95 90 95 90 95 90 95 90 95 Pressão arterial sistólica / percentil estatura mm Hg** 5% 10% 25% 50% 75% 90% 94 95 97 98 100 102 98 99 101 102 104 106 98 99 100 102 104 105 101 102 104 106 108 109 100 101 103 105 107 108 104 105 107 109 111 112 102 103 105 107 109 110 106 104 108 105 109 106 110 107 111 109 113 110 114 112 116 115 119 117 121 120 124 123 127 125 129 128 132 107 105 109 106 110 107 111 108 112 110 114 112 115 113 117 116 120 118 122 121 125 124 128 126 130 129 133 109 106 110 108 112 109 113 110 114 112 116 113 117 115 119 117 121 120 124 123 127 125 129 128 132 131 135 111 108 112 110 114 111 115 112 116 113 117 115 119 117 121 119 123 122 126 125 128 127 131 130 134 133 136 113 110 114 111 115 113 116 114 118 115 119 117 121 119 123 121 125 124 128 126 130 129 133 132 136 134 138 114 112 115 113 117 114 118 115 119 117 121 118 122 120 124 123 126 125 129 128 132 131 134 133 137 136 140 95% 102 106 106 110 109 113 111 115 112 116 114 117 115 119 116 120 117 121 119 123 121 125 123 127 126 130 128 132 131 135 134 138 136 140 * Percentil de presão arterial determinada por uma única leitura ** Percentil de estatura determinado nas curvas-padrão de crescimento (Adaptado da DGS com autorização.

2007) .248 TRATADO DE CLÍNICA PEDIÁTRICA QUADRO 4 – Valores de pressão arterial diastólica por percentis de estatura (rapazes 1 a 17 anos) Idade (anos) 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 13 14 15 16 17 Percentil Pressão arterial* 90 95 90 95 90 95 90 95 90 95 90 95 90 95 90 95 90 95 90 95 90 95 90 95 90 95 90 95 90 95 90 95 90 95 5% 50 55 55 59 59 63 62 66 65 69 67 72 69 74 71 75 72 76 73 77 74 78 75 79 75 79 76 80 77 81 79 83 81 85 Pressão arterial diastólica / percentil estatura mm Hg** 10% 25% 50% 75% 90% 95% 51 52 53 54 54 55 55 56 57 58 59 59 55 56 57 58 59 59 59 60 61 62 63 63 59 60 61 62 63 63 63 64 65 66 67 67 62 63 64 65 66 66 67 65 70 68 72 70 74 71 76 73 77 74 78 74 79 75 79 76 80 76 81 77 82 79 83 81 85 67 66 70 69 73 71 75 72 76 73 78 74 79 75 79 76 80 76 81 77 81 78 83 80 84 82 86 68 67 71 70 74 72 76 73 77 74 79 75 80 76 80 77 81 77 82 78 82 79 83 81 85 83 87 69 68 72 70 75 72 77 74 78 75 80 76 80 77 81 78 82 78 83 79 83 80 84 82 86 84 88 70 69 73 71 76 73 78 75 79 76 80 77 81 78 82 78 83 79 83 80 84 81 85 82 87 85 89 71 69 74 72 76 74 78 75 80 77 81 78 82 78 83 79 83 80 84 80 85 81 86 83 87 85 89 * Percentil de presão arterial determinada por uma única leitura ** Percentil de estatura determinado nas curvas-padrão de crescimento (Adaptado da DGS com autorização.

ethnic adolescent population: 1986 to 1996. Rudolph AM. Zieske AW. Childhood Hypertension. 142: 368. Pediatr Clin North Am 1999. N Engl J Med 1986. Circulation 2001.CAPÍTULO 46 Hipertensão arterial em saúde infantil e juvenil 249 terial: tal suprimento. 142: 422. Jeson HB. 103: 15461550 Newman WP 3rd. Cardiol Clin 2002. conduzindo a maior teor em cálcio intracelular. 20: 249-263 Luepker RV. Philadelphia: Saunders Elsevier. Jacobs DR. Sorof JM. Stanton BF. Programa – Tipo de Actuação nº12. Voors AW. New York: Mc Graw . 2007. 46: 235-252 Direcção Geral da Saúde. Saúde Infantil e Juvenil. Pediatric hypertension. tem influência na dimi-nuição do tono vascular e na resistência arteriolar. Daniels RS. a aferição dos aparelhos e a largura da braçadeira. Daniels SR. Lisboa: DGS. Daniels SR. Latkins DL et al. nomeadamente. esta útima devendo ser adaptada para cada idade. Freedman DS. acentuam-se os seguintes pontos que fazem parte da actuação preventida. Tal medição deverá ser levada a cabo com técnica e equipamentos adequados. 2002 Actuação O Programa –Tipo de Actuação em Saúde Infantil e Juvenil da Direcção Geral da Saúde recomenda a medição da pressão arterial a partir dos 4 anos.Hill. 144: 7-16 McGill HC Jr. J Pediatr 1999.432 Kliegman RM. et al. Prineas RJ. Em complemento do que é referido nas partes sobre Nefrologia e Nutrição cuja consulta se sugere.372 Kay JD. McMahan CA. J Pediatr 2004. Effects of nonlipid risk factors on atherosclerosis in youth with a favourable lipoprotein profile. e a Academia Americana de Pediatria a partir dos 3 anos . Clinical and research of ambulatory blood pressure monitoring in children. Nelson Textbook of Pediatrics. Lurbe E. Outro aspecto – abordado no capítulo 45 – diz respeito à relação entre baixo peso de nascimento e HTA na vida adulta. diagnosis. American Heart Association guidelines for prevention of atherosclerotic cardiovascular disease beginning in childhood. Nondrug interventions in hypertension prevention and control. 134: 668-674 . Relation of serum lipoprotein levels and systolic blood pressure to early atherosclerosis:the Bogalusa Heart Study. tendo em conta. et al. Sinaiko AR. Behrman RE. et al. An update on etiology. 314: 138-144 Rudolph CD. Lauer RM. Am Heart J 2001. Aronson AJ. Rudolph’s Pediatrics. – restrição de sal no regime alimentar – prevenir e combater a obesidade – estimular o consumo de alimentos ricos em potássio – promover a actividade física – prevenir o baixo peso de nascimento BIBLIOGRAFIA Bartosh SM. and treatment. Secular trends of blood pressure and body size in a multi. J Pediatr 2003. 2002 Kavey R-E W. Labarthe D.

A principal representante da DCV é a doença coronária cardíaca(DCC). sob o ponto de vista morfológico. as quais poderão ser já evidentes em exames postmortem na íntima da aorta desde a infância. à obesidade e aos A aterosclerose é um processo crónico degenerativo e progressivo. aos regimes alimentares ricos em gorduras saturadas e colesterol. Mais recentemente. Tais lesões originam fenómenos obstrutivos vasculares com consequente isquémia nos territórios irrigados (angor. designadamente. acidente vascular cerebral de tipo isquémico. Recentemente. extremidades inferiores. Com efeito. não tem sido possível obter resultados tão bons como aconteceu com as doenças transmissíveis.etc.250 TRATADO DE CLÍNICA PEDIÁTRICA 47 DOENÇA ATEROSCLERÓTICA João M. dois tipos: as estrias gordas provocadas pela acumulação de gordura. Em Portugal. doença isquémica dos membros inferiores podendo evoluir para gangrena) manifestando-se na idade adulta. simultaneamente. no âmbito dos estudos de Bogalusa em 1992. Nos Estados Unidos da América(EUA) cerca de 1 milhão de pessoas morre anualmente devido a DCV. cerebrais. aorta. Apresenta-se inicialmente sob a forma de lesão endotelial vascular englobando. em autópsias de soldados americanos mortos no Vietnam e Coreia há décadas. enfarte do miocárdio ou morte súbita.). As lipoproteínas LDL ou Low Density Lipoproteins na sua forma oxidada desempenham papel primordial na génese das estrias gordas. Aterosclerose Importância do problema No âmbito das doenças degenerativas (DD). em estudos realizados em adolescentes com valores elevados de colesterol no sangue. e no estudo PDAY (Pathobio- . precursoras das chamadas placas fibrosas que aparecem mais tarde. a doença cardiovascular (DCV) constitui a principal representante e. As repercussões económicas deste tipo de patologia são preocupantes tendo em conta. caracterizado por depósito lipídico na íntima das artérias. o seu elevado custo e o aumento crescente da sua incidência. no ano de 2003. enfarte do miocárdio. no que respeita à prevenção e controle da mesma. seguida da doença neoplásica e da doença vascular cerebral. a principal causa de morte no mundo. é igualmente possível o desprendimento de trombos de lesões vasculares ulceradas e/ou hemorrágicas. lesões renais. Tendo em conta que o estilo de vida e os hábitos alimentares se adquirem na infância. de modo mais acentuado nas de calibre grande ou médio (coronárias.Outras formas de manifestação da DCV incluem a doença vascular cerebral e as vasculopatias renais e periféricas A causa básica é a aterosclerose. 20% a doença vascular cerebral e 9% a enfarte do miocárdio. clinicamente manifestada como angor pectoris. foram detectadas lesões do tipo descrito em percentagens oscilando entre 45 e 70%. conclui-se que o pediatra (ou o clínico que presta cuidados à pessoa em idade pediátrica) tem uma grande responsabilidade na redução do impacte. e.através de exames ecográficos foi possível demonstrar sinais de placas fibrosas nas carótidas em 10% dos casos. Stary encontrou também em exames postmortem lesões coronárias em 20% de crianças falecidas por lesões traumáticas. Videira Amaral hábitos de fumar tabaco. sendo de referir que cerca de 60 milhões de americanos vivem com alguma forma de DCV. registaram-se 106690 óbitos. correspondendo 38% dos mesmos a DCV. De acentuar que os melhores resultados obtidos se relacionam com programas de intervenção incidindo sobre mudanças do estilo de vida e de hábitos alimentares como sejam: combate ao sedentarismo. o que se pode explicar pela complexidade dos respectivos factores etiopatógenicos. tal intervenção será tanto mais eficaz quanto mais precocemente tiver início.

apo A. HDL. noutra perspectiva. a prevenção da aterosclerose e das suas complicações deve iniciar-se desde a idade pediátrica. foram detectadas lesões ateroscleróticas na aorta a partir dos 3 anos de idade e nas coronárias na segunda década da vida. relativamente à aterosclerose foram estabelecidos os discriminados no Quadro 1 englobados. se associam a mais elevada incidência da doença. Por consequência. a noção de que a aterosclerose é uma doença que tem início na idade pediátrica. QUADRO 1 – Factores de risco de aterosclerose Não Modificáveis Hereditariedade Género Idade Raça Modificáveis Dislipoproteinémias Hipertenão arterial Tabagismo Obesidade Sedentarismo Estresse Diabetes Baixo peso de nascimento tendo em vista a intervenção aplicável na idade pediátrica susceptível de redução do impacte. apo B. Dislipoproteinémias As dislipoproteinémias são situações clínicas caracterizados por alterações do nível plasmático de colesterol total. Lp (a). Tal melhoria traduziu-se pela comprovação de regressão do ateroma e da diminuição da mortalidade em 2% por coronariopatia. tendo sido possível relacionar o maior grau de défice da função endotelial com o mais baixo peso de nascimento. De facto. interagindo entre si. foi demonstrado que os indivíduos com doença aterosclerótica e coronariopatia melhoravam com a diminuição dos valores de colesterol total. por sua vez em relação com suprimentos alimentares mais elevados de gorduras saturadas. a seguir. as quais têm potencialidades para reparar a parede endotelial quando esta é lesada. têm maior probabilidade de manter a normalidade da função endotelial cardiovascular. triglicéridos. influências de tipo metabólico. do que resulta o papel de conjugação de outros factores. sendo de referir que indivíduos com mais elevado número de células progenitoras. clínicos e de anatomia patológica. VLDL. assim como a influência programada desde a vida fetal podem afectar a função endotelial vascular e o consequente desenvolvimento de aterosclerose. (CT). Serão abordadas. as questões fundamentais relacionadas com os referidos factores . desenvolvem aterosclerose na idade adulta.CAPÍTULO 47 Doença aterosclerótica 251 logical Determinants of Atherosclerosis in Youth) em 2002. o risco de acidente agudo relacionado com caronariopatia de base é da ordem dos 5% aos 30 anos em indivíduos com valores elevados de colesterolémia (total > 300 mg/dl e colesterol LDL > 240 mg/dl). inflamação. segundo o Lipid Research Clinics Program (LRP). principalmente do transportado pelas proteínas de baixa densidade (sobretudo LDL oxidadas) estão associados a patogénese das estrias gordas e placas fibrosas (placa de ateroma). Todos estes achados fundamentam. infecção. Nem todas as crianças. apesar de habitualmente só ter expressão clínica na idade do adulto. Actualmente chama-se a atenção para a importância das células progenitoras ou estaminais endoteliais que se formam na medula óssea. a referida lista engloba factores genéticos e factores ambientais. numa perspectiva prática. aumentan- Factores de risco Considerando factores de risco (noção decorrente de estudos epidemiológicos) as características identificáveis que. enfarte do miocárdio e angor. experimentais. para além dos factores de risco clássicos. reduzindo em 1% o valor da colesterolémia. em presença de factores de risco. com consistência. Através de técnicas especiais é hoje possível proceder à determinação quantitativa de tais células progenitoras. e das lipoproteínas habitualmente determinadas: LDL. com estrias gordas apenas. quando presentes. Inversamente. e valores plasmáticos mais elevados de colesterol. em factores modificáveis e não modificáveis. Os valores elevados de colesterol. Diversos estudos epidemiológicos. Segundo o mesmo LRP. demonstraram uma relação entre coronariopatia.

se que a redução em 10% dos valores da colesterolémia antes dos 40 anos se traduziu numa diminuição da incidência coronariopatia na ordem dos 50%. designadamende colesterol LDL e colesterol HDL. 2) 50% das crianças com valores de colesterolémia acima do percentil 75 evidenciavam hipercolestrolémia 10 a 15 anos mais tarde. Nos casos com anomalias bioquímicas detectadas deverá ser estabelecido um esquema de vigilância periódica incluindo determinações do perfil lipoproteico cada 2 a 3 anos para além do esquema alimentar restritivo quanto a suprimento de gorduras e doutros tipos de intervenção referidos na parte Nutrição. Intervenção e recomendações Nos primeiros 2 anos não está indicada a restrição . a análise deverá ser repetida em função do contexto clínico para reavaliação. Rastreios Classicamente. determina. em geral 4-5 anos depois. Se C-LDL > 130 mg/dl. está indicado regime alimentar restritivo e eventual farmacoterapia em função do contexto clínico conforme está especificado na parte XXXII. Em geral. em idade pediátrica. Acontece que as lipoproteínas circulantes na idade pediátrica tendem a manter-se com idênticos valores na idade adulta. Noutros estudos concluiu.se à colheita de sangue em circunstâncias específicas discriminadas no Quadro 2 nas crianças a partir dos 2-5 anos conforme diversas escolas. Era feito anteriormente nalguns países acompanhando o exame de saúde na data de entrada para a escola. deverá pro- QUADRO 2 – Rastreio selectivo de dislipoproteinémias História familiar de: – Coronariopatia ou doença cerebrovascular antes dos 55 anos em progenitor ou avô – Hipercolesterolémia > 240 mg/dl em progenitor – Dislipoproteinémia primária em progenitor ou familiar – Morte súbita – História familiar desconhecida e/ou factores de risco associados Estilo de vida de risco da criança/adolescente: – Hábitos tabágicos – Sedentarismo – Obesidade – Hipertensão arterial – Fármacos com efeito dislipoproteinémico ceder-se ao estudo doutros parâmetros. a capacidade aterogénica é variável entre as mesmas. são descritos dois tipos de rastreio: o rastreio universal e o rastreio selectivo. Nos estudos de Bogalusa e Muscatine concluiu-se que: 1) os valores de colesterolémia aferidos aos 20 anos constituem um factor preditivo de risco de coronariopatia entre os 50 e 60 anos. entre os 4-7 anos. 2. 3) entre as crianças com valores baixos de colesterol HDL pelos 10-14 anos. A propósito do rastreio selectivo. Actualmente recomenda-se que em todos os indivíduos após os 18 anos de idade seja realizado o estudo do perfil lipídico. tendo em conta as variações do colesterol total nos primeiros anos de vida. Lp(a). 1. com o objectivo de identificar através do perfil lipoproteico os casos com maior risco de DCV. como primeira análise após jejum de 12 horas. Valores de colesterolémia total > 200 mg/dl implicavam a determinação do perfil lipoproteico completo. se os valores ultrapassarem 200 mg/dl. cabe dizer que pelo critério “antecedentes familiares “ deixam de ser rastreadas 50% de crianças portadoras de dislipoproteinémias. apoA-I. – Rastreio universal Este tipo de rastreio está hoje abandonado. Nos casos de hipercolesterolémia familiar homozigótica está indicado o rastreio no recémnascido (sangue do cordão umbilical). eventualmente. Se C-LDL entre 110-130 mg/dl. No conjunto das dislipoproteinémias primárias. apoB e. – Rastreio selectivo Neste tipo de rastreio procede. triglicéridos.se a colesterolémia total. cerca de 40% apresentavam idêntica tendência 12 anos mais tarde. É esta a noção de estabilidade ou de “tracking” empregando a terminologia muito corrente da língua inglesa. Se valor de colesterol-LDL(C-LDL) for < 110 mg/dl a análise deverá ser repetida em função do contexto clínico. e não antes.252 TRATADO DE CLÍNICA PEDIÁTRICA do o risco para 50% aos 50 anos (consultar parte sobre Doenças Hereditárias do Metabolismo).

American Academy of Pediatrics. Após este período etário há que respeitar as recomendações de consenso international publicadas por diversos organismos: (American Heart Association. Lauer RM. foi encontrada uma prevalência de dislipoproteinémias primárias da ordem de 5%. The management of familial hypercholesterolaemia in chilhhood.) referidas na parte Nutrição.CAPÍTULO 47 Doença aterosclerótica 253 QUADRO 3 – Perfil lipídico duma amostra de crianças e jovens sem factores de risco Colesterol Total Média (DP) 185 (15) 173 (28) 174 (31) 180 (28) 172 (25) Colesterol LDL Média (DP) 102 (29) 97 (25) 102 (23) 103 (25) 99 (12) Triglicéridos Média (DP) 89 (33) 76 (32) 67 (22) 71 (44) 64 (32) Valores em mg/dl. DP = desvio-padrão A= anos. 142: 368-372 Lee PJ. 3. AM J Epidemiol 2004. Reiterando o que foi já explanado são mencionadas as seguintes medidas dietéticas que interferem nos níveis plasmáticos de lipoproteínas: – As fibras. na sua maioria hipercolesterolémia de tipo poligénico (10 casos em 203 crianças aparentemente saudáveis). – As frutas e os vegetais. etc. J Pediatr 2003. foram obtidos os valores de CT. 12: 104-109 Lloyd JK. M= meses (JMV Amaral. Relativamente ao estilo de vida. Aspectos epidemiológicos Num rastreio oportunista por nós realizado com a colaboração laboratorial do Departamento de Bioquímica da FCM/UNL em crianças da clínica privada e da consulta externa do Hospital Dona Estefânia (amostras de sangue obtidas na circunstância de existir prioritariamente a indicação de outros exames analíticos do sangue). etc. et al. American Heart Association guidelines for prevention of atherosclerotic cardiovascular disease beginning in childhood. 2005) Idades 12-24 M > 2-4 A 5-9 A 10-14 A 15-18 A Nº 23 57 83 59 10 no suprimento em colesterol tendo em consideração o crescimento rápido do sistema nervosos central e o facto de os lípidos constituirem o substrato essencial para a mielinização. Familial Hypercholesterolemia and Coronary Heart Disease: A huge Association Review. pelo menos 5 dias por semana). Daniels SR. Hutter CH. BIBLIOGRAFIA Austin MA. Childhood risk factors predict adult risk associated with subclinical cardiovascular disease: the Bogalusa Heart Study. Latkins DL et al. De acordo com normas de actuação de consenso internacional são considerados ideais valores de colesterolémia total (CT) < 170 mg/dl e de C-LDL < 110 mg/dl. possuindo propriedades antioxidantes e preservando a estrutura e função do endotélio vascular. que constam do Quadro 3 sobreponíveis aos valores de referência obtidos por outros autores. competem com a síntese hepática de LDL. VI: 93-98 Kavey R-E W. 90(suppl): 3L-7L Falkner F. colestiramina. ESPGHAN. Noutra amostra constituída por 232 crianças aparentemente saudáveis de idade compreendida entre 12 meses e 18 anos e sem factores de risco cardiovascular. 160: 421-429 Berenson GS. deverão ser promovidas a actividade física de forma regular e contínua(30 minutos diários.) são abordados a propósito das Doenças Hereditárias do Metabolismo.0 ) e de triglicéridos < 125 mg/dl. C-HDL > 35 mg/dl ( relação C-LDL/ C-HDL < 3. Zimmern RL. Adult diseases arising during childhood. International Child Health 1995. a prevenção do consumo de álcool e de tabaco nos adolescentes como formas de prevenir e controlar as dislipoproteinémias. contribuem para prevenir a formação de placas de ateroma. Os fármacos (estativas. havia antecedentes familiares de hipercolesterolémia em um dos progenitores em 26% dos casos. além de diminuirem a absorção do colesterol e de ácidos gordos saturados. Current Pediatrics 2002. Cholesterol: should we screen all children or change . Am J Cardiol 2002. CLDL e de triglicéridos.

Acat Paediatr Scand (Suppl) 1991. Current Trends of the Prevention of Atherosclerosis in Childhood. Arterial abnormalities in children with familial hypercholesterolemia. Lipid and macrophage accumulations in arteries of children and the development of atherosclerosis. An J Clin Nutr 2000: 72 (suppl):1297S-1306S Szamosi T (ed). Lancet 2004. Hutten BA. 292: 331-337 . Efficacy and safety of statin therapy in children with familial hypercholesterolemia. Budapest: NRK Studio Bt. JAMA 2004. et al. 1994 Wiegman A.254 TRATADO DE CLÍNICA PEDIÁTRICA the diet of all children. 373:66-72 Raitakari OT. de Groot E. 363: 342-343 Stary HC.

PARTE X Fluidos e Electrólitos .

No que respeita à diferença de composição entre LEC e LIC quanto aos catiões K+ e Na+ . sulfato). semelhante à que se verifica no adulto. A situação de acidose metabólica (ver adiante) pode estar associada ou não a hiato iónico alterado.[(Cl–) + (HCO–3)] (Normal: 4-11) Hiato iónico é igualmente a diferença entre catiões não medidos (k+. em termos comparativos. Hiato Iónico = Na+ .256 TRATADO DE CLÍNICA PEDIÁTRICA 48 EQUILÍBRIO HIDROELECTROLÍTICO E ÁCIDO-BASE Maria do Carmo Vale. O LEC diminui rapidamente a partir da data do nascimento. Mg++) e aniões não medidos (albumina. O LEC e o LIC têm composições diferentes. No LEC. considerando valores normais os compreendidos entre 4 e 11. no recém-nascido prétermo e ou de peso inferior a 1500 gramas. hiato iónico é a diferença entre o valor medido do catião Na+ e os aniões Cl– e HCO3–. O LEC compreende a água do plasma (cerca de 5% do peso corporal ) e o líquido intersticial (cerca de 15% do peso corporal). fosfato. compartimentos e osmoles O organismo humano necessita de água e electrólitos para manter a sua actividade metabólica. diminuido esta percentagem ao longo do primeiro ano de vida até 55% a 60%. seguindo-se quantitativamente o potássio (K+: cerca de 4 mEq/L) . permanecendo impermeável às substâncias de elevado peso molecular (proteínas). a água corresponde a cerca de 7580% do peso corporal. No plasma a soma de catiões (154 mEq/L) deve ser igual à soma de aniões (154 mEq/L) para que seja mantida a neutralidade eléctrica. entre os aniões predominam o cloro (Cl–: cerca de 104 mEq/L). seguindo-se o bicarbonato (HCO3–: cerca de 24 mEq/L). O volume de sangue (volémia) na criança em geral. a volémia corresponde a cerca de 10% do peso corporal. líquidos e electrólitos Líquidos corporais. cerca de 155 mEq/L) e entre os aniões (orgânicos): o fosfato (P–: cerca de 95 mEq/L) e as proteínas (Prot–: cerca de 65 mEq/L) (Quadro 1). permitindo a livre passagem de água e solutos. sendo o hematócrito de de 40%. ao contrário do LIC que vai aumentando. entre os catiões predomina o sódio (Na+: cerca de 140 mEq/L). corresponde a cerca de 8% do peso corporal (ou 80 ml x peso corporal em kg). passa a ser a seguinte: LEC 20% a 25% do peso corporal. No LIC entre os catiões predomina o potássio (K+. Estas localizam-se no espaço intravascular sem passar para o interstício. João Estrada e João M. atingida a idade de 1 ano. semelhante à do adulto. fixando a água e condicionando a distribuição de líquidos de acordo com a pressão oncótica e as leis de Starling. Os dois subcompartimentos do EEC (de acordo com referido atrás o componente intravascular e o espaço intersticial). a entrada de potássio para o espaço intracelular e a saída de sódio para o espaço extracelular. a relação entre estes dois compartimentos. urato. respectivamente. Ao nascer . Ao nascer o LEC corresponde aproximadamente a 45% do peso corporal e o LIC a cerca de 35%. Ca++. A este propósito é importante abordar sucintamente a noção de hiato iónico (aniões GAP) com implicação prática importante na interpretação de certas alterações do equilíbrio ácido-base. A totalidade da água corporal distribui-se principalmente por dois espaços (E) ou compartimentos: o intracelular (contendo LIC ou líquido intracelular) e o extracelular (LEC). Videira Amaral Homeostase da água. esta possui características dialíticas. tal é explicável pela actividade energética duma bomba ATPase que promove. Relati- . o que é relacionável com o crescimento celular. estão separados pela membrana capilar. e LIC 30 a 40% do peso corporal. e as proteínas ou aniões orgânicos (Prot–: cerca de 14 mEq/L).

é o que acontece. hipoalbuminémia. O rim e o sistema renina – angiotensina De modo sucinto. A magnitude deste efeito pode ser calculada através da fórmula: [Na] corrigido = [Na] valor laboratorial + 1. produz uma cli- 140 5 5 4 100 26 19 6 2 1 vamente aos restantes iões. policitémia. as diferenças relacionam-se com permeabilidade ou impermeabilidade da membrana celular aos mesmos. quer da osmolalidade do plasma a qual deverá oscilar entre 285 e 295 mOsm/L. Como exemplos de situações que alteram o volume da água do plasma citam-se os que ocorrem mais frequentemente na prática clínica: desidratação. .. insuficiência cardíaca.010 ou osmolalidade urinária de 280. ocorre movimento de água do espaço intracelular (IC) para o extracelular (EC) o que pode levar a hiponatrémia (de diluição). Os mecanismos homeostáticos que dizem respeito aos movimentos da água entre a célula e o espaço extracelular são regulados pela intervenção dum conjunto de processos integrando hormonas e outros componentes de características hormonais. A chamada osmolalidade efectiva (que corresponde à força osmótica que determina o movimento de água entre o espaço EC e o espaço IC) calcula-se através da fórmula: Conceitos fundamentais: • Osmolalidade – concentração de partículas osmoticamente activas existentes numa solução. anemia. Como exemplos de situações que contribuem para aumentar o líquido intersticial.. etc. Orgânicos HPO4= SO4= Plasma Líquido Líquido intersticial intracelular 138 8 8 6 119 26 7 6 1 1 9 155 4 32 5 10 65 – 95 2 Osmolalidade efectiva = 2 x [Na] + [Glucose]/18 Em situações de hiperglicémia. A renina. Em tais mecanismos intervêm essencialmente: o rim e o sistema renina-angiotensina. osmolalidade anormal do plasma.100 mg/dL)/100 O valor de [Na] corrigido constitui um achado mais representativo da verdadeira concentração de Na plasmático. enteropatia com perda de proteínas. o aparelho justaglomerular produz renina como resposta à diminuição do volume intravascular. diminução do teor em sódio que atinge o túbulo di