TRATADO DE CLÍNICA PEDIÁTRICA

Tratado de Clínica Pediátrica
Iº Volume

JOÃO M. VIDEIRA AMARAL
Editor-Coordenador

Copyright © de 2008 João M Videira Amaral Tratado de Clínica Pediatra 1ª Edição não comercial, patrocinada e distribuída pela ABBOTT, 2008 Rua…. Alfragide… Telefone…… Facsimile……. …………….. abbott@abbott.com www.abbott.com

ADVERTÊNCIA 1. Todos os direitos estão reservados, não sendo permitida a reprodução total ou parcial desta edição por meio electrónico,mecânico, fococópia ou outros sem prévia autorização escrita dos detentores dos direitos de autor. 2. Sendo a Medicina uma área do conhecimento em constante e rápida evolução, nomeadamente no que respeita a fármacos, e embora tenha sido feito todo o esforço por parte de editor e autores quanto à correcção e actualização das respectivas doses, cabe salientar que a responsabilidade final da prescrição cabe ao médico que a institui. 3. Sendo consensual que na prática clínica existem variantes de actuação, nem os autores, nem o editor poderão ser responsabilizados por erros ou pelas consequências que advenham do uso de informação aqui contida. Os produtos mencionados no livro devem ser utilizados conforme a informação veiculada pelos fabricantes.

Impressão e acabamento: IDG………………….??? Depósito Legal nº ……………….????? Capa: ………………… Registo IGAC: NE-3076/08 ISBN 978-989-20-1277-3

Autores

(por ordenação de capítulos)

João M. Videira Amaral Professor Catedrático Jubilado de Pediatria da Faculdade de Ciências Médicas da Universidade Nova de Lisboa (FCM/UNL). Médico-pediatra. Chefe de Serviço e Director ex-officio da Clínica Universitária de Pediatria do Hospital de Dona Estefânia (HDE), Lisboa. João Carlos Gomes-Pedro Professor Catedrático de Pediatria da Faculdade de Medicina da Universidade de Lisboa (FM/UL). Médico-pediatra. Chefe de Serviço e Director do Departamento da Criança e da Família, e da Clínica Universitária de Pediatria do Hospital de Santa Maria, Lisboa. Maria do Carmo Vale Mestre em Bioética pela FM/UL. Assistente Convidada de Clínica Pediátrica da FCM/UNL. Médica-pediatra. Assistente Graduada de Pediatria. Coordenadora da Unidade de Desenvolvimento (UD) do HDE, Lisboa. Mário Coelho Médico pediatra. Assistente Graduado de Pediatria no Serviço 1 do HDE. Assistente Convidado da FCM/UNL (1995-1999). Director Clínico do HDE (2000-2006). Francisco Abecasis Médico radiologista. Chefe de Serviço e Director do Serviço de Radiologia (SR) do HDE. Eugénia Soares Médica radiologista. Chefe de Serviço de Radiologia no SR do HDE. Leonor Bastos Gomes Médica neurorradiologista.Chefe de Serviço de Neurorradiologia no SR do HDE. Rosa Maria Barros Médica patologista clínica. Chefe de Serviço e Directora do Serviço de Patologia Clínica (SPC) do HDE. Antonieta Viveiros Médica patologista clínica. Assistente Graduada no SPC do HDE. Antonieta Bento Médica patologista clínica. Assistente Graduada no SPC do HDE. Isabel Daniel Médica patologista clínica. Assistente Graduada no SPC do HDE.

Isabel Peres Médica patologista clínica. Assistente Graduada no SPC do HDE. Isabel Griff Médica patologista clínica. Assistente Graduada no SPC do HDE. Margarida Guimarães Médica patologista clínica. Assistente Graduada no SPC do HDE. Virgínia Loureiro Médica patologista clínica. Assistente Graduada no SPC do HDE. Vitória Matos Médica patologista clínica. Assistente Graduada no SPC do HDE. Maria Helena Portela Médica fisiatra. Chefe de Serviço e Directora do Serviço de Medicina Física e Reabilitação (SMFR) do HDE (1998-2006). Maria do Céu Soares Machado Alta Comissária da Saúde. Professora Associada de Pediatria da Faculdade de Medicina da Universidade de Lisboa. Médica-pediatra neonatologista. Chefe de Serviço e Directora do Departamento da Criança do Hospital Fernando Fonseca, Amadora (1996-2006). Presidente da Comissão Nacional da Criança e do Adolescente. Luís Nunes Professor Agregado de Saúde Pública da FCM/UNL. Médico-pediatra geneticista. Chefe de Serviço e Director do Serviço de Genética (SG) do HDE. Teresa Kay Médica geneticista. Assistente Graduada no SG do HDE. Assistente livre de Pediatria da FCM/UNL. Raquel Carvalhas Bióloga- geneticista. Assistente de Saúde no SG do HDE. Maria de Jesus Feijoó Médica pediatra-geneticista. Directora do Serviço de Genética Médica do Hospital Egas Moniz ex-officio. Coordenadora do CERAC. Maria de Lurdes Lopes Médica pediatra-endocrinologista. Assistente Graduada de Endocrinologia Pediátrica no HDE. Doctorat pela Universidade de Genève, Suíça. Assistente Convidada de Pediatria da FCM/UNL (1999-2006).

VI

TRATADO DE CLÍNICA PEDIÁTRICA

Rosa Pina Médica pediatra-endocrinologista.Assistente Graduada de Endocrinologia Pediátrica no HDE. Assistente Convidada de Pediatria da FCM/UNL (1995- 2006). Ana Alegria Médica interna de Pediatria do HDE. João Estrada Médico pediatra intensivista. Assistente Graduado de Pediatria da UCIP e UD do Desenvolvimento no HDE. Mónica Pinto Médica pediatra. Assistente de Pediatria no HDE. Isabel Portugal Médica fisiatra. Assistente Graduada no SMFR de Medicina Física e Reabilitação do HDE. Maria José Gonçalves Médica pedopsiquiatra. Chefe de Serviço e Directora do Departamento de Pedopsiquiatria do HDE (2001-2007). Margarida Marques Médica-pedopsiquiatra. Assistente Graduada de Pedopsiquiatria no HDE. Deolinda Barata Médica pediatra intensivista. Assistente Graduada de Pediatria e Coordenadora da UCIP do HDE. Membro do Núcleo de Apoio à Família no HDE e do Instituto de Apoio à Criança. Ana Leça Médica pediatra .Assistente Graduada de Pediatria no HDE. Membro do Núcleo de Apoio à Criança e Família no HDE. Consultora da DGS. Mário Cordeiro Professor Auxiliar de Saúde Pública da FCM/UNL. Médico-pediatra. António Marques Médico pediatra intensivista. Assistente Graduado de Pediatria na UCIP do HDE. Margarida Santos Médica pediatra intensivista. Assistente Graduada de Pediatria na UCIP do HDE. Luís Varandas Médico pediatra. Professor Auxiliar de Pediatria da FCM/UNL e do Instituto de Higiene e Medicina Tropical/UNL. Médico pediatra. Assistente Graduado de Pediatria no Serviço 1 do HDE. José Ramos Médico pediatra intensivista. Assistente Graduado de Pediatria na UCIP do HDE.

Isabel Fernandes Médica pediatra intensivista. Assistente Graduada de Pediatria na UCIP do HDE. Hercília Guimarães Professora Agregada de Pediatria da Faculdade de Medicina da Universidade do Porto. Médica pediatra neonatologista. Chefe de Serviço e Directora do Serviço de Neonatologia do Hospital de São João (HSJ), Porto. Maria do Carmo Silva Pinto Médica pediatra. Assistente Graduada de Pediatria e Coordenadora da Unidade de Adolescentes no HDE. Ignacio Villa Elizaga Professor catedrático jubilado de Pediatria e Neonatologia da Faculdade de Medicina da Universidade Autónoma de Madrid,Espanha. Médico-pediatra neonatologista. Director ex-officio do Departamento de Pediatria e Centro de Investigação do Hospital Universitário Gregorio Marañon de Madrid, Espanha. Carla Rego Médica pediatra. Mestre em Pediatria pela Faculdade de Medicina da Universidade do Porto(FMUP). Assistente Graduada de Pediatria da Unidade de Gestão da Mulher e da Criança/Departamento Universitário no Hospital de São João, Porto. António Guerra Médico pediatra. Professor Agregado de Pediatria da FMUP. Professorregente da Faculdade de Ciências da Nutrição e Alimentação da UP. Chefe de Serviço de Pediatria da Unidade de Gestão da Mulher e da Criança/Departamento Universitário no Hospital de São João, Porto. Aires Cleofas da Silva Médico pediatra gastrenterologista. Chefe de Serviço de Pediatria/ Gastrenterologia ex-officio da Clínica Universitária de Pediatria e Departamento da Criança e da Família do Hospital de Santa Maria, Lisboa. J. Rosado Pinto Professor Auxiliar Convidado da FCM/UNL ex-officio. Médico-pediatra imunoalergologista. Chefe de Serviço e Director do Serviço de Imunoalergologia (SIA) do HDE .Membro do Board da UEMS. Ângela Gaspar Médica imunoalergologista. Assistente de Imunoalergologia no SIA do HDE. Mário Morais de Almeida Médico imunoalergologista. Assistente Graduado de Imunoalergologia no SIA do HDE. Graça Pires Médica imunoalergologista. Assistente Eventual de Imunoalergologia no SIA do HDE. Cristina Santa Marta Médica imunoalergologista. Assistente de Imunoalergologia no SIA do HDE.

Autores

VII

Paula Leiria Pinto Mestre em Imunoalergologia pela FCM/UNL. Médica- imunoalergologista. Assistente de Pediatria da FCM/UNL. Assistente Graduada de Imunoalergologia e Directora do SIA do HDE. Sara Prates Médica imunoalergologista. Assistente eventual de Imunoalergologia no SIA do HDE. Conceição Neves Médica pediatra. Assistente de Pediatria no Serviço 1 do HDE. António Bessa de Almeida Médico pediatra. Assistente Graduado de Pediatria no Serviço 1 do HDE. Assistente Convidado de Clínica Pediátrica da FCM/UNL. Júlia Gallhardo Médica interna de Pediatria do HDE. Ema Leal Médica interna de Pediatria do HDE. Carlos Ruah Doutor em Medicina-ORL pela FCM/UNL. Médico oto-rino-laringologista. Vital Calado Médico oto-rino-laringologista. Chefe de Serviço e Director do serviço de ORL do HDE ex-officio. Maria Caçador Médica oto-rino-laringologista. Serviço de ORL do Hospital Cuf, Lisboa. Luísa Monteiro Mestre em Medicina/ORL pela FM/UL. Médica- oto-rino-laringologista. Chefe de Serviço e Directora do Serviço de ORL do HDE. Julião Magalhães Cirurgião pediatra. Chefe de Serviço de Cirurgia Pediátrica no HDE. Assistente Convidado de Clínica Pediátrica da FCM/UNL ex-officio. Laura Oliveira Médica pediatra. Assistente de Pediatria no Serviço 2 do HDE. Fátima Abreu Médica pediatra. Assistente Graduada de Pediatria na UP do HDE. José Guimarães Professor Auxiliar Convidado de Pediatria da FCM/UNL. Médico- pediatra. Chefe de Serviço e Director do Serviço Universitário de Pediatria do Hospital de São Francisco Xavier (HSFX), Lisboa. António Amador Médico pediatra. Assistente de Pediatria no Serviço 2 do HDE. Joaquim Sequeira Médico pediatra- pneumologista. Assistente Graduado de Pediatria na Unidade de Pneumologia (UP) do HDE.

Ana Margarida Reis Médica interna de Imunoalergologia no SIA do HDE. José Cavaco Médico pediatra- pneumologista. Assistente Graduado de Pediatria na UP do HDE. Mafalda Paiva Médica interna de Pediatria do HDE. Ana Maia Pita Médica interna de Pediatria do HDE. António Teixeira Médico-fisiatra. Assistente Graduado no SMFR do HDE. António Pinto Soares Médico dermatologista. Chefe de Serviço e Director do Serviço de Dermatologia (SD) do Centro Hospitalar de Lisboa/Capuchos. Teresa Fiadeiro Médica dermatologista. Assistente Graduada no SD do Centro Hospitalar de Lisboa/Capuchos ex-officio. Maria João Paiva Lopes Médica dermatologista. Assistente no SD do Centro Hospitalar de Lisboa/Capuchos. Ana Macedo Ferreira Médica dermatologista. Assistente no SD do Centro Hospitalar de Lisboa/Capuchos. Ana Fidalgo Médica dermatologista. Assistente no SD do Centro Hospitalar de Lisboa/Capuchos. Luísa Caldas Lopes Médica dermatologista. Assistente no SD do Centro Hospitalar de Lisboa/Capuchos. Filipa Santos Médica pediatra-gastrenterologista . Assistente de Pediatria na UGE do HDE. Gonçalo Cordeiro Ferreira Professor Auxiliar Convidado de Pediatria da FCM/UNL. Médico- pediatra gastrenterologista. Director do Serviço 1 e Director Clínico do HDE. José Cabral Médico pediatra- gastrenterologista. Assistente Graduado de Pediatria. Coordenador da UGE do HDE. Isabel Afonso Médica pediatra. Assistente de Pediatria na UGE do HDE. Rui Alves Cirurgião pediatra. Assistente Graduado de Cirurgia Pediátrica no HDE. Assistente Convidado de Pediatria da FCM/UNL.

VIII

TRATADO DE CLÍNICA PEDIÁTRICA

Sara Silva Médica interna de Pediatria do HDE. Raul Silva Médico pediatra. Assistente Graduado de Pediatria no Serviço 1 do HDE. Assistente Convidado de Pediatria da FCM-UNL. Inês Pó Médica pediatra-gastrenterologista. Assistente Graduada de Pediatria na UGE do HDE. Maria de Lurdes Torre Médica pediatra. Assistente de Pediatria no Departamento da Criança do HFF, Amadora/Sintra. Isabel Gonçalves Médica pediatra. Chefe de Serviço de Pediatria no Hospital Pediátrico de, Coimbra. Helena Flores Médica pediatra. Assistente de Pediatria no Serviço 1 do HDE. Mário Chagas Médico pediatra. Chefe de Serviço e Director do Serviço de Pediatria do Instituto Português de Oncologia de Lisboa Francisco Gentil (IPOLFG). Ana Teixeira Médica pediatra. Assistente de Pediatria no Serviço de Pediatria do IPOLFG,Lisboa. Duarte Salgado Médico neurologista. Assistente Graduado de Neurologia no IPOLFG, Lisboa.

Índice
Prefácio . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . XIX Apresentação . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . XXI Agradecimentos . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . XXIII Glossário . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . XXV Abreviaturas . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . XXIX 10 Crianças e adolescentes com necessidades especiais - aspectos gerais da habilitação e reabilitação . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 62
Maria Helena Portela

11 Continuidade de cuidados à criança e adolescente . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 66
Maria do Céu Soares Machado

I VOLUME PARTE I Introdução à Clínica Pediátrica 1 1 A Criança em Portugal e no Mundo. Demografia e Saúde . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 2
João M. Videira Amaral

PARTE III Genética e Dismorfologia 69 12 Importância da Genética na Clínica Pediátrica . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 70
Luís Nunes

13 Doenças multifactoriais . . . . . . . . . . . . . . . 71
Luís Nunes, Teresa Kay e Raquel Carvalhas

14 Hereditariedade mendeliana . . . . . . . . . . . 73
Luís Nunes, Teresa Kay e Raquel Carvalhas

2 3

Os superiores interesses da criança . . . . . 17
João Gomes-Pedro

15 Anomalias cromossómicas . . . . . . . . . . . . . 76
Luís Nunes, Teresa Kay e Raquel Carvalhas

Ética, humanização e cuidados paliativos . . . . . . . . . . . . . . . . . . 24
Maria do Carmo Vale e João M. Videira Amaral

16 Diagnóstico pré-natal . . . . . . . . . . . . . . . . . 80
Luís Nunes, Teresa Kay e Raquel Carvalhas

4

Formação em Pediatria na pós-graduação . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 31
João M. Videira Amaral

17 A consulta de Genética . . . . . . . . . . . . . . . . 85
Luís Nunes, Teresa Kay e Raquel Carvalhas

18 Anomalias congénitas . . . . . . . . . . . . . . . . . 91
Maria de Jesus Feijoó

5

Investigação e clínica pediátrica . . . . . . . . 35
João M. Videira Amaral

PARTE IV PARTE II 6 7 Clínica Pediátrica Hospitalar e Extra-Hospitalar 39 Clínica pediátrica hospitalar . . . . . . . . . . . 40

Crescimento Normal e Patológico 103 19 Crescimento . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 104
Maria de Lurdes Lopes e Rosa Pina

Mário Coelho

20 Baixa estatura . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 112
Maria de Lurdes Lopes e Rosa Pina

Aspectos metodológicos da abordagem de casos clínicos . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 46
João M. Videira Amaral

PARTE V

8 9

A Imagiologia em Clínica Pediátrica . . . . 49
Francisco Abecasis, Eugénia Soares e Leonor Bastos Gomes

Desenvolvimento e Comportamento 119 21 Desenvolvimento . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 120
Maria do Carmo Vale

Aspectos do Serviço de Patologia Clínica num hospital pediátrico . . . . . . . . . . . . . . . 59
Rosa Maria Barros,Antonieta Viveiros,Antonieta Bento, Isabel Daniel, Isabel Griff, Margarida Guimarães.Virgínia Loureiro, Vitória Matos

22 Desenvolvimento e intervenção . . . . . . . 123
Ana Alegria, João Estrada e Maria do Carmo Vale

23 Comportamento e temperamento . . . . . . 128
Maria do Carmo Vale

X

TRATADO DE CLÍNICA PEDIÁTRICA

24 Deficiência mental . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 132
Maria do Carmo Vale e Mónica Pinto

25 Perturbações da linguagem e comunicação . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 135
Maria do Carmo Vale e Mónica Pinto

PARTE VIII Clínica da Adolescência 215 43 Adolescência, crescimento e desenvolvimento . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 216
Maria do Carmo Silva Pinto

26 Habilitação da criança com dificuldades na comunicação . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 139
Isabel Portugal

44 Adolescência e comportamento: abordagem clínica . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 226
Maria do Carmo Silva Pinto

27 Aprendizagem e insucesso escolar . . . . . 140
Maria do Carmo Vale

PARTE IX

28 Perturbações do sono . . . . . . . . . . . . . . . . 144
Maria do Carmo Vale e João M.Videira Amaral

29 Síndroma da apneia obstrutiva do sono (SAOS) . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 148
Mário Coelho

Aspectos da Relação entre Medicina Pediátrica e Medicina do Adulto 233 45 Doenças da idade pediátrica com repercussão no adulto . . . . . . . . . . . . . . . . 234
João M. Videira Amaral

30 Perturbações do espectro do autismo . . 154
Maria do Carmo Vale e Mónica Pinto

46 Hipertensão arterial em saúde infantil e juvenil . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 244
João M. Videira Amaral

31 Perturbações de hiperactividade e défice de atenção . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 158
Mónica Pinto e Maria do Carmo Vale

47 Doença aterosclerótica . . . . . . . . . . . . . . . 250
João M. Videira Amaral

PARTE VI Pedopsiquiatria 163 32 Introdução à Clínica Pedopsiquiátrica . . . 164
Maria José Gonçalves

PARTE X Fluidos e Electrólitos 255 48 Equilíbrio hidroelectrolítico e ácido-base . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 256
Maria do Carmo Vale, João Estrada e João M. Videira Amaral

33 Perturbações da ansiedade . . . . . . . . . . . . 167
Maria José Gonçalves e Margarida Marques

49 Desidratação aguda . . . . . . . . . . . . . . . . . . 262
Maria do Carmo Vale, João Estrada e João M. Videira Amaral

34 Depressão . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 170
Maria José Gonçalves e Margarida Marques

50 Reidratação . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 264
Maria do Carmo Vale, João Estrada e João M. Videira Amaral

35 Psicoses . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 173
Maria José Gonçalves e Margarida Marques

36 Perturbações do comportamento . . . . . . 175
Maria José Gonçalves e Margarida Marques

PARTE XI Nutrição 273 51 Nutrientes . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 274
Ignacio Villa Elizaga

52 Alimentação com leite materno . . . . . . . 288 PARTE VII Ambiente, Risco e Morbilidade 179 37 A criança maltratada . . . . . . . . . . . . . . . . . 180
Deolinda Barata e Ana Leça João M. Videira Amaral

53 Leites e fórmulas infantis . . . . . . . . . . . . . 294
Carla Rego e António Guerra

38 Traumatismos, ferimentos e lesões acidentais – o papel da prevenção . . . . . 188
Mário Cordeiro

54 Probióticos, pré-bióticos e simbióticos . 302
Aires Cleofas da Silva

39 Intoxicações agudas . . . . . . . . . . . . . . . . . . 199
António Marques e Margarida Santos

55 Alimentação diversificada no primeiro ano de vida . . . . . . . . . . . . . . 308
António Guerra

40 Viagens . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 203
Luís Varandas

41 Acidentes de submersão . . . . . . . . . . . . . . 207
José Ramos e Isabel Fernandes

56 Alimentação após o primeiro ano de vida incluindo as idades pré-escolar, escolar e adolescência . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 317
Ignacio Villa Elizaga

42 Sindroma da morte súbita do lactente . . 210
Hercília Guimarães

57 Obesidade . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 321
Carla Rego

Índice

XI

58 Síndromas de má-nutrição energético-proteica . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 328
Ignacio Villa Elizaga

77 Otomastoidite aguda . . . . . . . . . . . . . . . . . 419
Maria Caçador e Carlos Ruah

78 Patologia inflamatória aguda laríngea . . 421
Carlos Ruah

59 Carências vitamínicas . . . . . . . . . . . . . . . . 334
João M. Videira Amaral

79 Avaliação audiológica . . . . . . . . . . . . . . . . 424
Luísa Monteiro

60 Regimes vegetarianos e erros alimentares . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 340
João M. Videira Amaral

61 Alterações do comportamento alimentar . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 342
João M. Videira Amaral

PARTE XIV Pneumologia 435 80 Anomalias da parede do tórax . . . . . . . . . 436
João M. Videira Amaral

81 Anomalias congénitas do sistema respiratório . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 438
Julião Magalhães e João M. Videira Amaral

PARTE XII Imunoalergologia 347 62 Doenças alérgicas na criança – epidemiologia e prevenção . . . . . . . . . . . 348
J. Rosado Pinto

82 Pneumonia adquirida na comunidade . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 442
Laura Oliveira e Fátima Abreu

63 Aspectos do diagnóstico da doença alérgica . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 352
Ângela Gaspar

83 Derrame pleural . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 450
Fátima Abreu

64 Asma . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 359
Mário Morais de Almeida

84 Pneumonia recorrente . . . . . . . . . . . . . . . . 454 José Guimarães 85 Bronquiolite aguda . . . . . . . . . . . . . . . . . . 459
António Amador e Joaquim Sequeira

65 Rinite alérgica . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 373
Graça Pires

86 Bronquiolite obliterante . . . . . . . . . . . . . . 466
José Guimarães

66 Alergia de expressão cutânea . . . . . . . . . 376
Cristina Santa Marta

87 Bronquite . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 469
João M. Videira Amaral

67 Alergia medicamentosa . . . . . . . . . . . . . . 383
Paula Leiria Pinto

88 Bronquiectasias . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 470
Ana Margarida Reis e José Cavaco

68 Alergia alimentar . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 388
Sara Prates

89 Síndromas de aspiração . . . . . . . . . . . . . . 474
João M. Videira Amaral

69 Imunodeficiências primárias . . . . . . . . . . 392
Conceição Neves

90 Hemossiderose pulmonar . . . . . . . . . . . . 476
Mafalda Paiva e A. Bessa Almeida

70 Síndroma de imunodeficiência adquirida . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 396
António Bessa Almeida, Júlia Galhardo e Ema Leal

91 Fibrose quística . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 479
Ana Maia Pita e José Cavaco

92 Reabilitação respiratória . . . . . . . . . . . . . . 485 PARTE XIII Oto-rino-laringologia 403 71 Faringite . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 404
Carlos Ruah António Teixeira

72 Amigdalite . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 405
Carlos Ruah

PARTE XV Dermatologia 491 93 Introdução à Dermatologia pediátrica . . . 492
António Pinto Soares

73 Adenoidite . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 409
Carlos Ruah

94 Dermatite seborreica . . . . . . . . . . . . . . . . . 493
Teresa Fiadeiro

74 Rino- sinusite . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 410
Vital Calado

95 Dermatite atópica . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 495
Maria João Paiva Lopes

75 Otite média aguda . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 413
Vital Calado

96 Acne . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 499
Ana Macedo Ferreira

76 Otite sero- mucosa . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 416
Vital Calado

97 Dermatite das fraldas . . . . . . . . . . . . . . . . 503
Teresa Fiadeiro

XII

TRATADO DE CLÍNICA PEDIÁTRICA

98 Psoríase . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 505
Ana Fidalgo

121 Hipertensão portal . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 581
Maria de Lurdes Torre

99 Pitiríase rosada (doença de Gibert) . . . . 508
Ana Fidalgo

122 Insuficiência hepática aguda . . . . . . . . . . 584
Maria de Lurdes Torre

100 Pediculose . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 509
Luísa Caldas Lopes

123 Transplantação hepática . . . . . . . . . . . . . . 587
Isabel Gonçalves

101 Escabiose . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 510
Luísa Caldas Lopes

124 Pancreatite . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 591
Helena Flores

102 Molusco contagioso . . . . . . . . . . . . . . . . . . 512
Maria João Paiva Lopes

PARTE XVII Oncologia 595 125 Introdução à Oncologia Pediátrica . . . . . 596
Mário Chagas

PARTE XVI

Gastrenterologia e Hepatologia 515 103 Vómitos . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 516
Mafalda Paiva e Filipa Santos

126 Tumores, ambiente e genética . . . . . . . . . 598
Mário Chagas

104 Refluxo gastroesofágico . . . . . . . . . . . . . . 519
Gonçalo Cordeiro Ferreira

127 Aspectos básicos do diagnóstico oncológico . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 601
Mário Chagas

105 Dor abdominal recorrente . . . . . . . . . . . . 524
José Cabral

128 Aspectos básicos do tratamento oncológico . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 605
Mário Chagas e Ana Teixeira

106 Doença péptica e Helicobacter pylori . . . 529
José Cabral

129 Leucemias . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 610
Mário Chagas e Ana Teixeira

107 Gastrenterite aguda . . . . . . . . . . . . . . . . . . 532
Mafalda Paiva, Filipa Santos e João M. Videira Amaral

130 Linfomas não Hodgkin . . . . . . . . . . . . . . . 615
Mário Chagas e Ana Teixeira

108 Diarreia crónica . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 537
Gonçalo Cordeiro Ferreira

131 Linfomas de Hodgkin . . . . . . . . . . . . . . . . 618
Mário Chagas e Ana Teixeira

109 Doença celíaca . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 540
Gonçalo Cordeiro Ferreira

132 Neuroblastoma . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 620
Mário Chagas e Ana Teixeira

110 Giardíase . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 542
Gonçalo Cordeiro Ferreira

133 Tumor de Wilms . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 622
Mário Chagas e Ana Teixeira

111 Diarreia crónica inespecífica . . . . . . . . . . 543
Gonçalo Cordeiro Ferreira

134 Tumores do sistema nervoso central . . . . 624
Mário Chagas e Duarte Salgado

112 Doença inflamatória do intestino . . . . . . 544
Isabel Afonso

113 Obstipação . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 547
Gonçalo Cordeiro Ferreira

II VOLUME PARTE XVIII Hematologia 135 Hematopoiese
Ema Leal e A. Bessa Almeida

114 Doença de Hirschprung . . . . . . . . . . . . . . 553
Rui Alves

115 Síndroma do intestino curto . . . . . . . . . . 556
Sara Silva e Raul Silva

116 Hepatite vírica . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 563
Gonçalo Cordeiro Ferreira

136 Síndromas hematológicas em idade pediátrica
João M. Videira Amaral

117 Hepatite autoimune . . . . . . . . . . . . . . . . . . 570
Gonçalo Cordeiro Ferreira

137 Anemias. Generalidades
João M. Videira Amaral

118 Colestase do recém-nascido e lactente . . . 573
Inês Pó

138 Anemia ferropénica
Júlia Galhardo e A. Bessa Almeida

119 Doença de Wilson . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 577
Isabel Afonso

139 Anemia megaloblástica
João M. Videira Amaral

120 Cirrose hepática . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 579
Maria de Lurdes Torre

Videira Amaral 169 Insuficiência renal aguda Isabel Castro 147 Neutropénia Ema Leal e A. João M. Videira Amaral 173 Alterações do conteúdo escrotal Rui Alves e João M. Videira Amaral 168 Diagnóstico pré-natal das uropatias malformativas Margarida Abranches e Judite Batista 146 Policitémia João M. Videira Amaral 143 Anemias hemolíticas por defeitos da hemoglobina Lígia Braga. Liza Aguiar. Videira Amaral 175 Hiperplasia congénita da supra-renal Maria de Lurdes Lopes 154 Coagulação intravascular disseminada Deolinda Barata e Sofia Sarafana 176 Insuficiência supra-renal Maria de Lurdes Lopes 155 Terapêutica transfusional Deonilde Espírito Santo 177 Síndroma de Cushing Maria de Lurdes Lopes PARTE XIX Nefro . Generalidades Lígia Braga 162 Hipertensão arterial e doença renal Margarida Abranches 141 Esferocitose hereditária Lígia Braga 163 Alterações tubulares renais Isabel Castro 142 Anemias hemolíticas por defeitos enzimáticos Lígia Braga. Videira Amaral 184 Hipoglicémia João M. Bessa Almeida 152 Doença de von Willebrand João M.Índice XIII 140 Anemias hemolíticas. Bessa Almeida 171 Alterações da bexiga Rui Alves 149 Anomalias funcionais das plaquetas João M. Bessa Almeida 170 Insuficiência renal crónica Isabel Castro 148 Trombocitopénia Júlia Galhardo e A. Videira Amaral 172 Alterações do pénis e uretra Rui Alves 150 Aplasia medular João M. Videira Amaral . Videira Amaral 167 Uropatia obstrutiva Rui Alves 145 Anemias hemolíticas de causa extrínseca João M. Faisana Amod 164 Infecção urinária Arlete Neto 165 Anomalias congénitas do rim João M.Urologia 156 Introdução à Nefro – Urologia Judite Batista 178 Tumores do córtex supra-renal Maria de Lurdes Lopes 179 Feocromocitoma João M. Videira Amaral PARTE XX Endocrinologia 174 Doenças da supra-renal . Videira Amaral 151 Hemofilias Andreia Teixeira e A. Videira Amaral 157 Glomerulonefrite aguda Ana Paula Serrão e Gisela Neto 180 Doenças da tiroideia Catarina Limbert 158 Glomerulonefrite crónica Ana Paula Serrão e Gisela Neto 181 Puberdade normal e patológica Guilhermina Romão 159 Síndroma nefrótica idiopática Judite Batista 182 Diabetes mellitus Rosa Pina 160 Síndroma hemolítica urémica Ana Paula Serrão 183 Cetoacidose diabética João Estrada e Maria do Carmo Vale 161 Trombose da veia renal João M.Generalidades Maria de Lurdes Lopes 153 Hipercoagulabilidade e doença trombótica João M. Videira Amaral 166 Refluxo vésico-ureteral Rui Alves 144 Hemoglobinúria paroxística nocturna João M.

Ramos 202 Persistência do canal arterial Ana Cristina Ferreira. A. Marisa Peres e Sashicanta Kaku 188 Acidentes vasculares cerebrais Clara Abadesso e José Pedro Vieira 210 Tetralogia de Fallot Isabel Freitas. Melo Gomes 203 Comunicação interauricular Ana Carriço. Videira Amaral 215 Miocardite José Diogo Martins e Sashicanta Kaku 216 Pericardite José Diogo Martins e Sashicanta Kaku 194 Síndromas neurocutâneas Elisabete Gonçalves. Pinto e Sashicanta Kaku 222 Lúpus eritematoso sistémico infantil e juvenil Maria Manuela Costa 201 Cardiopatias congénitas. Macedo 227 Dores de crescimento J.A. A. Melo Gomes 199 Cardiologia fetal Graça Nogueira e António J. Graça Nogueira e Sashicanta Kaku 189 Paralisia cerebral Eulália Calado 211 Transposição completa das grandes artérias Sashicanta Kaku e Miguel Pacheco 190 Defeitos do tubo neural Eulália Calado 212 Doença de Kawasaki e doença cardíaca Anabela Paixão 191 Habilitação para a marcha e ajudas técnicas em crianças com spina bifida Clara Loff 213 Cardite reumática António J.A. A. A. Melo Gomes 220 Doenças reumáticas juvenis englobadas no grupo das AIJ Sónia Melo Gomes. Melo Gomes 200 Não doença e pseudodoença cardíaca em idade pediátrica Fátima F. Rita Silva e Eulália Calado 217 Cardiomiopatias José Diogo Martins e Sashicanta Kaku 195 Doenças neuromusculares Fernando Tapadinhas e José Pedro Vieira 196 Doenças neurodegenerativas Carla Moço e Ana Moreira 197 Reabilitação neurológica Aldina Alves PARTE XXIII Reumatologia 218 Introdução à clínica das doenças reumáticas juvenis J. Melo Gomes 219 Artrites idiopáticas juvenis (AIJ) PARTE XXII Cardiologia 198 Introdução à Cardiologia Pediátrica Sashicanta Kaku J. Pinto e Sashicanta Kaku 225 Vasculites sistémicas Margarida P. Graça Nogueira e Sashicanta Kaku 193 Alterações da migração neuronal e outras anomalias do SNC João M. Graça Nogueira e Sashicanta Kaku 187 Epilepsia Ana Isabel Dias 209 Estenose pulmonar Anabela Paixão. Videira Amaral 214 Endocardite infecciosa Isabel Freitas.XIV TRATADO DE CLÍNICA PEDIÁTRICA PARTE XXI Neurologia 185 Cefaleias José Pedro Vieira 206 Coarctação da aorta Hugo Vinhas. Macedo e Sashicanta Kaku 192 Discranias João M. Melo Gomes . Marta Conde e J. Ana Cristina Ferreira e Sashicanta Kaku 226 Febre reumática Maria Teresa Terreri 205 Defeitos do septo aurículo-ventricular Mónica Rebelo e António J. Fátima F. Graça Nogueira e Sashicanta Kaku 224 Esclerodermias juvenis Rui Figueiredo e J. Conceição Trigo e Sashicanta Kaku 207 Estenose aórtica António Fiarresga e Sashicanta Kaku 186 Ataxia José Pedro Vieira 208 Síndroma de coração esquerdo hipoplásico Sofia Ferreira. Grupos fisiopatológicos Anabela Paixão e Sashicanta Kaku 223 Dermatomiosite e polimiosite juvenis Margarida P. Marta Conde e J. Macedo 221 Síndromas auto-inflamatórias juvenis Sónia Melo Gomes. Ramos 204 Comunicação interventricular Anabela Paixão.

Mesquita PARTE XXV Ortopedia 236 Introdução à Ortopedia Pediátrica J. Conceitos fundamentais Ignacio Villa Elizaga e João M. de Salis Amaral e J. Lameiras Campagnolo 244 Patologia traumática J. de Salis Amaral e J. Dória 233 Epidermólise bolhosa Ignacio Villa Elizaga 253 Glaucoma Cristina Brito 234 Síndroma de Marfan e aracnodactilia congénita Ignacio Villa Elizaga 254 Síndroma do “olho vermelho” José Nepomuceno 235 Cutis laxa. Tópicos seleccionados 264 Serviços de Urgência e Emergência. Lameiras Campagnolo 260 Traumatologia alvéolo-dentária Rosário Malheiro 241 Patologia regional específica do membro superior J. Aspectos organizativos João M.L. Lameiras Campagnolo 259 Oclusão e aspectos da relação molar e da relação incisiva Rosário Malheiro 240 Desvios axiais dos membros J. de Salis Amaral e J. Dória 232 Síndroma de Alport Ignacio Villa Elizaga 252 Obstrução do aparelho lacrimal João Goyri O’Neill e J. de Salis Amaral 257 Traumatismos óculo-orbitários J. Lameiras Campagnolo III VOLUME PARTE XXVIII Urgências e emergências.L. Mesquita 237 Osteomielite J. Lameiras Campagnolo 262 Principais síndromas alvéolo-dentárias Rosário Malheiro 263 Infecções odontogénicas Rosário Malheiro 243 Patologia regional específica do tronco J. de Salis Amaral e J. de Salis Amaral e J. Lameiras Campagnolo PARTE XXVII Estomatologia 258 Crescimento e desenvolvimento maxilo-facial Rosário Malheiro 239 Tumores ósseos J. Videira Amaral PARTE XXVI Oftalmologia 247 Introdução à Oftalmologia Pediátrica João Goyri O’Neill 248 Exame oftalmológico na idade pediátrica João Goyri O’Neill 229 Osteogénese imperfeita Ignacio Villa Elizaga 249 Anomalias de refracção (ametropia) João Goyri O’Neill 230 Dentinogénese imperfeita Ignacio Villa Elizaga 250 Estrabismo Ana Xavier 231 Síndromas de Ehlers-Danlos Ignacio Villa Elizaga 251 Ambliopia João Goyri O’Neill e J. de Salis Amaral e J. Videira Amaral 245 Reabilitação de anomalias congénitas da mão Maria José Costa 246 Reabilitação de anomalias dos membros inferiores M. de Salis Amaral e J. de Salis Amaral e J. Lameiras Campagnolo 261 Cárie dentária Rosário Malheiro 242 Patologia regional específica do membro inferior J.Índice XV PARTE XXIV Osteocondrodisplasias 228 Displasias esqueléticas e doenças afins. pseudoxantoma elástico e síndroma de Williams Ignacio Villa Elizaga 255 Doenças da retina Cristina Brito 256 Catarata Cristina Brito e J. Madalena de Quinhones Levy . Lameiras Campagnolo 238 Artrite séptica J.

Videira Amaral 300 Mononucleose infecciosa Ana Leça e Raquel Ferreira 277 Princípios gerais da terapêutica antimicrobiana A.XVI TRATADO DE CLÍNICA PEDIÁTRICA 265 Reanimação cárdio-respiratória Margarida Santos e António Marques 287 Brucelose Ana Serrão Neto e Filomena Cândido 266 Estado de mal epiléptico Rosalina Valente e Gabriela Pereira 288 Meningite bacteriana pós-neonatal Ana Leça 267 Coma Rosalina Valente e Gabriela Pereira 289 Infecções da pele e dos tecidos moles Leonor Carvalho e Ana Leça 268 Choque Lurdes Ventura e Deolinda Barata 290 Celulite da órbita Ana Leça e Leonor Carvalho 269 Sépsis Lurdes Ventura e Deolinda barata 291 Riquetsioses (excluindo febre escaronodular e febre Q) Ana Leça e Mónica Baptista 270 Hipertermia maligna Isabel Fernandes e Sérgio Lamy 292 Febre escaronodular Ana Serrão Neto e Filomena Cândido 271 Traumatismos cranioencefálicos Sérgio Lamy e Isabel Fernandes 293 Febre Q Ana Serrão Neto e Filomena Cândido 272 Queimaduras Rui Alves e Maria José Costa 294 Leptospirose Ana Serrão Neto e Filomena Cândido 273 Mordeduras e picadas João M. Dora Gomes e Rute Neves 278 Febre sem foco de infecção detectável Ana Leça e Cristina Henriques 302 Parasitoses. Rui Alves e João M Videira Amaral 286 Tosse convulsa Ana Leça e João Farela Neves . Videira Amaral 280 Escarlatina Ana Serrão Neto e Filomena Cândido 304 Malária Luís Varandas 281 Tuberculose Ana Leça 282 Infecçções por Haemophilus influenzae Maria João Brito PARTE XXX Cirurgia 305 Sistematização dos tópicos seleccionados Julião Magalhães e João M. Videira Amaral 295 Doença de Lyme Ana Serrão Neto e Filomena Cândido PARTE XXIX Infecciologia 274 Sistematização das doenças infecciosas e parasitárias João M. Videira Amaral 284 Infecções por Salmonella João M. Videira Amaral 307 Fístulas e quistos da cabeça e pescoço Julião Magalhães 285 Doença da arranhadela do gato Ana Serrão Neto e Filomena Cândido 308 Hérnia diafragmática congénita Julião Magalhães. Videira Amaral 296 Febre recorrente Ana Serrão Neto e Filomena Cândido 297 Infecções por Parvovírus B19 Conceição Neves 275 Doenças infecciosas exantemáticas – uma visão global Luís Varandas e Andreia Teixeira 298 Infecções por Vírus varicela – zóster Ana Leça 299 Infecções por Enterovírus Ana Leça 276 Imunizações Ana Leça e João M. Abordagem global Luís Varandas 279 Infecções pneumocócicas Maria João Brito 303 Calazar João M. Bessa Almeida e Ana Rute Ferreira 301 Meningoencefalites víricas João Baldaia. Videira Amaral 306 Anomalias crânio-faciais João M. Videira Amaral 283 Doença meningocócica João M.

Cristina Henriques e João M. S. Prior e T. Videira Amaral 315 Síndromas de oclusão do tubo digestivo Julião Magalhães 335 Dor no recém-nascido João M. Teresa Costa e A.Índice XVII 309 Hérnia diafragmática congénita como modelo em investigação: implicações clínicas Jorge Correia-Pinto. Videira Amaral 328 Cuidados ao recém-nascido aparentemente saudável Cláudia Santos. Fernando Chaves e João M.G Carrapato. Videira Amaral 320 Apendicite aguda Julião Magalhães 339 Alterações do metabolismo do cálcio. Marques Valido 310 Eventração diafragmática João M Videira Amaral 330 Alterações do crescimento fetal Luís Pereira-da-Silva 311 Atrésia do esófago Rui Alves e João M Videira Amaral 331 Recém-nascidos de gestação múltipla Daniel Virella e Ana Dias Alves 312 Onfalocele Rui Alves 332 Embriofetopatia diabética M. Isabel Santos. Videira Amaral 314 Hérnias Julião Magalhães 334 Recém-nascido de mãe toxicodependente João M. Helena Carreiro e Maria do Céu Machado .R. Cristina Henriques e João M. Videira Amaral 319 Divertículo de Meckel Julião Magalhães *Problemas hidroelectrolíticos e metabólicos 338 Balanço hidroelectrolítico no recém-nascido João M. Videira Amaral 325 Introdução à Neonatologia João M. Videira Amaral 322 Aspectos da Ginecologia Pediátrica Rui Alves 340 Alterações do metabolismo da glucose Maria João Laje. Videira Amaral 337 Transporte do recém-nascido João M. Videira Amaral 327 Exame clínico do recém-nascido João M. Videira Amaral PARTE XXXI Perinatologia e Neonatologia *Feto e recém-nascido 324 Aspectos da Medicina Perinatal Ricardo Jorge Fonseca *Alimentação e nutrição do recém-nascido de alto risco 342 Alimentação entérica do recém-nascido pré-termo João M. Videira Amaral 316 Estenose hipertrófica do piloro Julião Magalhães 317 Anomalias ano-rectais Rui Alves 336 Cuidados paliativos ao recém-nascido João M. Videira Amaral 318 Hemorragias do tubo digestivo João M. Videira Amaral 343 Nutrição parentérica do recém-nascido Luís Pereira-da-Silva 326 Adaptação fetal à vida extra-uterina João M. Caldeira 313 Gastrosquise e outros defeitos da parede abdominal Rui Alves 333 Problemas clínicos do recém-nascido pré-termo Graça Henriques. Videira Amaral 323 Idades recomendadas para intervenção cirúrgica Julião Magalhães 341 Insuficiência renal aguda no recém-nascido João M. C. Videira Amaral 321 Enterocolite necrosante Rui Alves e João M. Tavares. Videira Amaral 344 Doença metabólica óssea do recém-nascido pré-termo João M. Maria João Baptista e Cristina Nogueira-Silva *Recém-nascido de alto risco 329 Reanimação do recém-nascido no bloco de partos Filomena Pinto. fósforo e magnésio Maria João Laje.

Nona.Videira Amaral 350 Hemorragia pulmonar João M.Videira Amaral *Problemas hematológicos e afins 354 Anemia neonatal Ana Nunes 370 Mucopolissacaridoses João M. Videira Amaral 365 Encefalopatia hipóxico-isquémica Leonor Duarte 346 Doença das membranas hialinas Marta Nogueira. Nona e A.Videira Amaral 352 Assistência ventilatória no recém-nascido J. A. homocistinúria e defeitos do ciclo da ureia) João M. Marques Valido 366 Encefalopatia hipóxico-isquémica Leonor Duarte 347 Taquipneia transitória Marta Nogueira. J. Generalidades Marta Nogueira. Marques Valido 369 Defeitos do metabolismo dos hidratos de carbono (incluindo metabolismo intermediário associado a acidose láctica.Videira Amaral 355 Policitémia e hiperviscosidade Ana Nunes e Maria dos Anjos Bispo 356 Trombocitopénia António Vieira Macedo 371 Defeitos do metabolismo dos lípidos (incluindo beta-oxidação dos ácidos gordos mitocondriais. defeitos do metabolismo da galactose. J.Videira Amaral 368 Defeitos do metabolismo dos aminoácidos (fenilcetonúria.Videira Amaral 360 Infecções congénitas Maria Teresa Neto Índice remissivo.Videira Amaral 374 Porfírias João M. Marques Valido e João M. pentose e glicoproteínas) João M. Marques Valido Doenças hereditárias do metabolismo 367 Importância das doenças hereditárias do metabolismo. Nona e A.Videira Amaral 373 Progéria *Infecção do feto e recém-nascido 359 Aspectos gerais da infecção no recém-nascido Maria Teresa Neto João M. J.Rastreios João M. Marques Valido 349 Síndromas de ar ectópico Marta Nogueira.Videira Amaral 364 Convulsões Leonor Duarte e João M.Videira Amaral 372 Defeitos do metabolismo da purina e pirimidina João M. J. Marques Valido PARTE XXXII 348 Síndroma de aspiração meconial Marta Nogueira. Nona e A. transporte das lipoproteínas. Marques Valido 353 Displasia broncopulmonar e outras formas de doença pulmonar crónica Marta Nogueira e A. lipidoses e mucolipidoses) João M.ácidos gordos de cadeia muito longa.Videira Amaral 351 Hipertensão pulmonar persistente João M.Videira Amaral 357 Trombocitopénia António Vieira Macedo 358 Icterícia neonatal João M. quadros e tabelas no fim do 3º volume 361 Infecção bacteriana de origem materna Maria Teresa Neto 362 Infecção com origem hospitalar e na comunidade Maria Teresa Neto *Problemas neurológicos e traumáticos 363 Traumatismo de parto Lincoln Justo Silva . J. tirosinémia tipo I . frutose. Nona e A. glicogenoses. Nona e A.XVIII TRATADO DE CLÍNICA PEDIÁTRICA *Problemas respiratórios do recém-nascido 345 Problemas respiratórios.

João Amaral ainda intervém como autor de numerosos capítulos do livro.Prefácio Há muito que se sentia em Portugal a falta de um Tratado de Clínica Pediátrica. João Videira Amaral convidou alguns dos maiores nomes da Medicina de Portugal. vai ser publicado o primeiro de três volumes dum Tratado de Clínica Pediátrica Como se poderá verificar pelo índice. Afirmei atrás que coordenar uma obra desta envergadura constitui um trabalho hercúleo. Moçambique. a seguir. A maioria dos autores integra colegas seus colaboradores. Infelizmente. mas também aos médicos de Clínica Geral. Muito e muito obrigado. Para colaborar na sua edição. o Prof. o Prof. Além deste imenso trabalho. não só aos alunos de Pediatria. com o decorrer dos anos. já que na grande maioria dos centros as crianças são observadas por Médicos de Família. sublinhei esta falta tendo aconselhado a publicação. julgo que em seu nome posso agradecer ao João Amaral o seu esforço. a sua persistência. Mas. conhecendo as qualidades do João Amaral. a sua honestidade e o seu saber. e até Brasil. João Amaral formou uma esplêndida equipa. Mas quem está verdadeiramente de parabéns são as Crianças do nosso País. o Prof. nenhum que eu conheça abrange tanta matéria e tão bem explicada como este. Este tratado deve ser dedicado. a doença e a morte do Prof. dado que. Também deve ser enviado para os diversos países de língua portuguesa. Espanha e Brasil. acho que foi a pessoa indicada. quando escrevi o prefácio do livro de JM Palminha & E Carrilho sobre Semiologia Pediátrica. este Tratado toca todos os pontos da Pediatria. alguns vistos à luz dos últimos estudos. Nuno Cordeiro Ferreira . dum Tratado de Clínica Pediátrica. João Videira Amaral chamou a si esta hercúlea tarefa. Como um dos decanos da Pediatria portuguesa. Neste último país irmão. Após cerca de três anos de preparação. o seu perfeccionismo. JM Palminha impediram esta concretização. Há anos. especialmente Angola. embora haja muitos livros de Pediatria. Felizmente. o Prof.

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considerando como mais-valia a experiência vivida de Colaboradores e de Colegas Docentes doutras instituições com quem mais convive ou a quem esteja mais ligado. de admitir que tal informação (supostamente mais personalizada) podendo servir de suporte à prática clínica durante os estágios no âmbito da pré. em . incluindo a veiculada pela net . alargando horizontes. Da abrangência com que. definições. Colegas e Amigos de reconhecida competência a quem foi distribuída a grande série de tópicos de acordo com as respectivas áreas de interesse e de experiência. em alíneas tais como.Apresentação “O conhecimento é como uma esfera – quanto maior. desdobrados em grandes tópicos ou Partes. manifestações clínicas. integrando na totalidade 374 Capítulos ocupando cerca de 2600 páginas. suscite o confronto com outra informação congénere internacional ou nacional. prevenção e prognóstico. a bibliografia seleccionada que encerra cada capítulo ou parte do livro contribuirá para que o leitor interessado forme a sua opinião. Dado que a Medicina não é considerada uma ciência exacta. A obra é o resultado dum esforço colectivo e dedicado de uma plêiade de cerca de 180 Autores convidados. diagnóstico. tratamento. etiopatogénese. de forma simples e de modo prático(clássico). este livro foi concebido. de complexidade e frequência diversos. por internos de Pediatria e de Medicina Familiar realizando estágios no Hospital de Dona Estefânia. intencionalmente. manifestada por estudantes meus alunos e estagiários da Faculdade de Ciências Médicas da Universidade Nova de Lisboa /UNL. em Lisboa onde sempre trabalhei. Houve a intenção de apresentar os tópicos fundamentais da clínica pediátrica hospitalar e extrahospitalar. mais contacto com o desconhecido” Pascal O presente livro sempre figurou na lista dos meus projectos. O mesmo está dividido em 3 Volumes. Como particularidade. estruturando-os. a controvérsia subsistirá nalguns pontos e a dúvida poderá surgir noutros. importância do problema. por razões didácticas. pois existem variantes quanto a atitudes e procedimentos. há a referir que nalguns dos capítulos os Autores (com a anuência e o aplauso do editor-coordenador). Contudo. aspectos epidemiológicos.e pós graduação. É. – e o entendimento da missão do professor universitário como agente disponível e facilitador de informação científica com vista ao ensino – aprendizagem. e por colegas. essencialmente por duas ordens de razões: – a necessidade de um livro de texto. resultou o título. e no desempenho profissional. pois. chamaram a si para colaborar.

desde o 1º ano da faculdade. aos destinatários: alunos e estagiários universitários. internos de Pediatria e de Medicina Familiar. simultaneamente coordenador e autor ou co-autor. João Manuel Videira Amaral DEDICATÓRIA E MEMÓRIA Dedico este livro a todas as Crianças de Portugal que são o nosso futuro. E à minha Família. neste projecto. Sebastião – 2 anos. Na minha memória tenho o exemplo do meu Pai (João José de Amaral) que era médico e que me incutiu. quer omissões. Mafalda – 4 anos. João Manuel – 20 meses e Madalena – 1 mês.subalternidade. especialmente à minha Mulher. e da comunidade em geral. em prol da saúde e bem-estar da criança. saliento o prazer do convívio em múltiplos encontros. Constança – 7 anos. Zana. esforçou-se por uniformizar o estilo linguístico e actualizar textos. Desejo expressar aqui o testemunho do meu enorme reconhecimento a todos os Colegas e Amigos que aceitaram colaborar com grande empenho. De salientar que para tornar o texto mais compreensivo tentando evitar. . adolescente. a quem roubei por inerência horas de convívio. Bem hajam pelo inestimável e imprescindível contributo. Pediatras. Médicos de Família. quer repetições. Considerando este livro aberto à crítica e à apreciação por parte dos seus leitores. Ao longo de mais de três anos. Considero incluídos os meus nove Netos: Lourenço – 8 anos. e Profissionais ligados às Ciências da Saúde. internos de Pediatria. espero vivamente que o que foi escrito em espírito de missão por todos os Autores seja de utilidade. como forma pró-activa de premiar méritos demonstrados e de estimular a investigação e a publicação. Francisco – 5 anos. imprescindíveis para a prossecução da tarefa. o gosto pela clínica exercida com rigor e humanismo tendo como base o estudo perseverante para a actualização permanente. Carlota – 3 anos. Gonçalo – 7 anos. o editor. sacrificando momentos de lazer e de convívio familiar.

Carlos Vasconcelos Prof. Rosa Maria Barros Drª. António Pinto Soares Dr. sugestões e críticas desde o início: Prof. Rosário Malheiro Prof. António Valido Dr. José Guimarães Dr. e à Nestlé Nutrition. Francico George. meu Amigo e interlocutor junto da Sociedade Brasileira de Pediatria. Doutor José de Salis Amaral Prof. Aos Colegas e Amigos (citados por ordem alfabética do primeiro nome) pelo contributo inestimável em ideias. José Rosado Pinto Drª Judite Batista Dr. Francisco Abecasis Prof. Dr. Doutor Renato Procianoy. Doutor Sashicanta Kaku Aos Drs. Amigos e Colegas responsáveis pelo Núcleo Iconográfico do Hospital de Dona Estefânia. Helena Portela Profª Doutora Hercília Guimarães Prof. Doutor João Gomes-Pedro Prof. . Doutor MRG Carrapato Drª. Guilhermina Romão Drª. que me honrou com o Prefácio desta obra. Director Geral da Saúde. pela permissão em reproduzir alguns quadros e figuras. José Mesquita Prof. Vital Calado Drª. Felisberta Barrocas Dr. Doutor Carlos Ruah Drª. Ao Dr. Doutor Luís Nunes Prof. Eulália Calado Drª. Ao Prof. Dr. Doutor Manuel Abecasis Prof. Doutor António Guerra Dr. Doutor Ignacio Villa Elizaga Prof. José António Melo Gomes Prof. Maria dos Anjos Bispo Profª Doutora Maria do Céu Machado Drª Maria do Carmo Silva Pinto Mestre Drª Maria do Carmo Vale Drª Maria José Gonçalves Dr. pelo o trabalho minucioso e dedicado de selecção de imagens solicitadas. Mário Chagas Drª Micaela Serelha Dr. Deolinda Barata Drª. Doutor João Goyri O´Neill Dr. Dr. por terem autorizado a reprodução de tabelas e quadros.Agradecimentos Ao Professor Doutor Nuno Cordeiro Ferreira. Julião Magalhães Profª Doutora Lígia Braga Prof. Gonçalo Cordeiro Ferreira Drª. e identificadas pela sigla NIHDE. Lídia Gama e João Falcão Estrada. meu Mestre.

Pedro Moreira. Carlos Didelet. pelo apoio em espírito de grande cordialidade desde a primeira hora. À IDG – Imagem Digital Gráfica na pessoa do Sr. traduzindo-se no patrocínio que viabilizou a concretização do livro. . como seu representante. seu Director.À Direcção da ABBOTT Laboratórios e particularmente ao Sr. cuja primeira edição é de distribuição exclusiva pela referida empresa. Bruno Ribeiro e Pedro Alves. pelo eficiente trabalho de tipografia com a colaboração empenhada dos Srs.

atraem a água para a pele. Adolescente ou jovem > Pessoa entre 12 e 18 anos Água de limpeza > Produto em geral fabricado com água termal incorporando detergentes. Equinus > Posição de flexão plantar do ante-pé. Acufeno > Sensação auditiva que não tem origem em som exterior. pulsação do cordão umbilical ou movimentos efectivos dos músculos de contracção voluntária (nado-morto). e com acção oclusiva(impedem que a água se evapore). Criança em idade pré-escolar > Criança com idade entre 4 e 5 anos. retro-pé ou de todo o pé Expectativa de vida ao nascer > Número de anos que um recém-nascido viveria estando sujeito aos riscos de morte prevalentes para a amostra de população no momento do seu nascimento. Clinodactilia > Deformação em valgo do 5º dedo. A partir do segundo dia de vida (dia 1) e até menos de 28 dias completos de vida (672 horas). Creme > Forma de emulsão O/A (ver adiante) mais fluida. Criança em idade escolar > criança com idade de 6 ou mais anos. Criança > Pessoa entre 0 e 11 anos. independentemente da duração da gravidez. Artroplastia > Reconstrução cirúrgica de determinada articulação. Cavo(ou cavus) > Arcada plantar longitudinal do pé alta(muito afastada do plano horizontal). por vezes hereditária e bilateral. Alimentação > Acção de introdução de alimento no organismo. ou água em óleo → A/O). menos oleosa e menos oclusiva. espinhos ou outros materiais com o objectivo de estreitamento da entrada vaginal. extirpação total ou parcial do clítoris e pequenos lábios. Creme gordo > Forma de emulsão A/O mais gordurosa.Glossário Na eventualidade de o texto consultado integrar expressões e termos aprofundados em capítulos ulteriores. Loção de limpeza > Forma de emulsão O/A com baixa viscosidade. a idade de morte deve ser registada em dias. Lactante > Mulher (idealmente a mãe) que amamenta Lactente > Sinónimo de bébé Loção > Forma de emulsão O/A mais fluida e menos oleosa. e outro oleoso ou gordo – em proporções em que pode predominar um ou outro(óleo em água → O/A. Bebé ou lactente > Criança até 1 ano de idade. mas boa capacidade emulsionante. considerando as subdivisões do período neonatal (precoce e tardio). Alimento > Substância que. em precoces e tardias. excluem-se as causas acidentais ou incidentais. Bezoar > Concreção calculosa da via digestiva. Nota: A data de morte ocorrida durante o primeiro dia de vida (dia zero) deve ser registada em minutos completos ou horas completas de vida. aplicados em algodão para remover loções de limpeza ou zona de fraldas. Aborto > Expulsão ou extracção completa (espontânea ou provocada) do corpo da mãe de embrião ou feto (idade gestacional inferior a 2022 semanas ou 140-154 dias completos) com ou sem sinais de vida. por conter agentes tensioactivos Luxação > Perda completa (subluxação se incompleta) do contacto entre duas superfícies articulares Mortalidade materna > Morte de mulheres durante a gravidez ou dentro de 42 dias completos após término da gravidez devido a causa relacionada com a gravidez ou agravada pela mesma. introduzida no organismo. Um vez separado do corpo da mãe. Emulsão > Produto constituído por dois ou mais componentes não miscíveis – um aquoso. respectivamente. Infibulação > Forma mais radical de mutilação genital feminina: remoção total ou parcial dos genitais externos seguida de sutura dos pequenos lábios com linha. as mortes neonatais podem ser subdivididas. Emoliente > Produto que “amolece e amacia”. Criança andante > Criança com idade entre 1 ano e 3 anos. contribui para a nutrição. Mutilação genital feminina > Manobras cruentas de ressecção de órgãos genitais externos por razões sociais (clitoridectomia. e infibulação). sinónmo de zumbido. humidificantes e amaciadores. Morte fetal > É o óbito de um produto de concepção (feto-morto) antes da expulsão ou extracção completa do corpo da mãe. Idade gestacional > Duração da gestação contada a partir do 1º dia do último período menstrual exprimindo-se em semanas ou dias completos (40ª semana corresponde ao período entre o 280º dia e 286º dia). o produto de concepção não evidencia movimentos respiratórios nem outros sinais de vida como batimentos cardíacos. Reserva-se este nome também para corpo estranho no estômago.geralmente com ante-pé plantar em flexão.mais emoliente e mais oclusiva. Morte neonatal > É o óbito ocorrido no período neonatal. Nascimento vivo (nado vivo) > Expulsão ou extracção completa do . na sua composição entram lípidos que restauram a elasticidade da pele evitando a perda transepidérmica de água. Artrotomia > Incisão cirúrgica para abordagem directa de determinada articulação. Calcaneus > Posição de dorsiflexão do retro-pé Camptodactilia > Anomalia que consiste em flexão permanente e irredutível de um ou mais dedos. aumento de angulação da cabeça e colo femoral relativamente à articulação do joelho. é divulgado este glossário para facilitar a compreensão do leitor. Anteversão > Considerando o plano frontal anatómico.

pulsação do cordão umbilical. Taxa de mortalidade infantil (TMI) > Número de óbitos no primeiro ano de vida por cada 1. Recém-nascido grande ou pesado para a idade gestacional (GIG) > Criança nascida com peso superior ao percentil 90 nas curvas de crescimento intra-uterino de Lubchenco. têm base aquosa ou alcoólica e espalham-se facilmente. por ex. Recém-nascido com peso adequado para a idade gestacional (AIG) > Criança nascida com peso compreendido entre o percentil 10 e o percentil 90 nas curvas de crescimento intra-uterino de Lubchenco. caolino. má-nutrição. PIB > Soma do valor da contribuição de todos os produtores nacionais. Recém-nascido pós-termo > Criança nascida com idade gestacional igual ou superior a 42 semanas completas (294 dias ou mais). Ciência que trata da alimentação e dos alimentos sob todos os seus aspectos: utilização e transformação dos alimentos no organismo. Rendimento per capita > Soma do valor da contribuição de todos os produtores nacionais acrescido de todos os impostos (menos subsídios) que não são incluídos na avaliação da produção. sinónimo de RN de EBP (extremo baixo peso) > Criança nascida com peso inferior a 1000 gramas(999 ou menos) independentemente da idade gestacional. independentemente da duração da gravidez. É subdividido em: precoce (primeiros sete dias completos ou 168 horas completas) e tardio (após sétimo dia ou 168 horas completas. Taxa de mortalidade de menores de 5 anos (TMM5) > Número de óbitos entre o nascimento e a data em que são completados os 5 anos de idade por mil(1. micronizados em partículas finas. com propriedades higroscópicas (atraindo água). Recém-nascido de baixo peso de nascimento (RNBP) > Criança nascida com peso inferior a 2500 gramas (2499 ou menos) independentemente da idade gestacional. amido. depois da separação. até 28 dias completos ou 672 horas completas). Desde que se exerça uma acção colectiva. Nutrição > Conjunto de processos de assimilação e desassimilação dos alimentos no organismo implicando trocas entre o organismo vivo e o meio ambiente. Pós > Agentes secos. respire ou apresente sinais de vida tais como batimentos cardíacos. a Pediatria torna-se social. Taxa de mortalidade materna > Número anual de mortes de mulheres devidas a complicações decorrentes da gravidez por 100. Pasta > Forma de emulsão(pomada) onde se suspendeu pó para absorver exsudado. e mais difícil de aplicar e retirar. Taxa de alfabetização de adultos > Percentagem de pessoas com 15 anos ou mais que sabem ler e escrever. Recém-nascido de termo > Criança nascida com idade gestacional compreendida entre 37 semanas completas e 41 semanas e 6 dias (259 a 293 dias). pasta de Lassar ou mistura em partes iguais de talco de Veneza. Osteotomia > Secção cirúrgica do osso. Nutriente > Substância alimentar que pode ser assimilada sem sofrer transformação digestiva. de um membro ou segmento de membro. Taxa bruta de mortalidade > Número de óbitos anuais por 1. A criança neste período é designada recém-nascido.000 nado vivos. Período neonatal > Período que se inicia na data de nascimento e termina após 28 dias completos de idade pós-natal. talco de Veneza. independentemente da idade gestacional. óxido de zinco. independentemente da idade gestacional. quer o cordão umbilical tenha sido ou não cortado. observada em certas paralisias unilaterais. produção e distribuição dos géneros alimentares. Syndet > Detergente sintético (sabão “sem sabão”) com pH neutro. a forma sólida designa-se por “pain”. tal junção pode ser superficial (membranosa). Taxa bruta de natalidade > Número anual de nascimentos por 1. argila.mais emoliente e mais oclusiva. Polidactilia > Anomalia congénita caracterizada pela presença de dedos supranumerários nas mãos ou nos pés. acrescido de todos os impostos (subtraindo subsídios) que não são incluídos na avaliação da produção. Prótese > Aparelho ou dispositivo destinado a substituir um órgão. fazendo espuma escassa. talco (salicilato de magnésio). Sindactilia > Anomalia congénita caracterizada pela junção de dois ou mais dedos das mãos ou dos pés. O produto de um nascimento ocorrido nestas circunstâncias é denominado nado-vivo. Pomada ou unguento > Forma de emulsão A/O mais gordurosa. etc. Recém-nascido de muito muito baixo peso de nascimento ou com imaturidade extrema (RNMMBP).. a que são acrescentadas as receitas líquidas (pagamento de assalariados e rendas de propriedades) provenientes de fontes externas. numa tentativa para executar um movimento voluntário do lado oposto. quer a placenta tenha sido ou não retirada.Criança nascida com peso inferior ao percentil 10 nas curvas de crescimento intra-uterino de Lubchenco independentemente da idade gestacional. Recém-nascido leve ou pequeno para a idade gestacional (LIG) > (na prática. nacional ou internacional. Saúde > Estado de bem estar físico. lanolina e vaselina Pediatria > Medicina integral de um grupo etário desde a concepção ao fim da adolescência Pediatria Social > Ramo da Medicina que diz respeito à criança saudável e doente em função do grupo humano de que faz parte e do meio no qual se desenvolve. Ortótese > Aparelho ou dispositivo destinado a suplementar ou corrigir a alteração morfológica de um órgão.em geral não miscíveis. muscular ou óssea Suspensão > Mistura de líquidos e pós. PIB per capita > É o PIB dividido pela população em metade do ano. Recém-nascido pré-termo > Criança nascida com menos de 37 semanas completas (menos de 259 dias) de idade gestacional.000 pessoas. amido. problemas de comportamento relacionados com a alimentação. quase sempre sinónimo de RN com restrição de crescimento intra-uterino) . Pasta protectora > Pasta mais gorda e oclusiva. mental e social e não apenas ausência de doença Sincinésia > Tendência para executar involuntária e simultaneamente um movimento similar e simétrico. um membro ou parte de um membro destruída ou gravemente afectada. ou a deficiência de uma função.000 partos de crianças nascidas vivas. de um produto de concepção que. ou movimentos efectivos dos músculos de contracção voluntária. por exemplo. por ex. Recém-nascido de muito baixo peso de nascimento(RNMBP) > Criança nascida com peso inferior a 1500 gramas (1499 ou menos) independentemente da idade gestacional.XXVI TRATADO DE CLÍNICA PEDIÁTRICA corpo da mãe. . glicerina neutra e água destilada.000 pessoas.000) nado-vivos.

000 gramas) durante determinado período Taxa total de fertilidade > Número de crianças que nasceriam por mulher. Baptista AP.000 gramas. em Portugal considera-se. Dicionário Médico. Paris :Maloine. Delamare V. se esta vivesse até ao fim dos seus anos férteis e tivesse filhos em cada etapa.000 gramas ———————————————————— x 1000 Nº de nado-mortos com >= 1.Lisboa: Fundação Calouste Gulbenkian. 2005 Esteves JA.000 gramas) ————————————————————————— x 1000 Nº de nado-vivos com >= 1.000 gramas + óbitos neonatais (com <168 horas e >= 1. New York: McGrawHill. London: Parthenon Publishing. Stanton BF.000 gramas Taxa de mortalidade neonatal (bruta) > Esta taxa é definida pela relação: Número total de óbitos de RN ocorrendo até 28 dias completos (672 horas) / 1. Philadelphia: Saunders.000 nado vivos (qualquer que seja o peso). Ballard RA.114: 1362-1364 Direcção Geral da Saúde. 2004 Kurjak A. 2007 Committee on Fetus and Newborn. Pinheiro AE.000 gramas) ————————————————————————— x 1000 Nº de nado-mortos com >= 1. Philadelphia: Saunders Elsevier.000 (nado-vivos) > Esta taxa é calculada segundo a fórmula: Nº de nado-mortos com >= 500 gramas + óbitos neonatais (com <168 horas e >= 500 gramas) ———————————————————————— x 1000 Nº de nado-vivos com >= 500 gramas Taxa de nado-mortalidade > Número de nado-mortos com peso de nascimento >1000 gramas /1. 1998 Taxa de mortalidade perinatal por 1. Dermatologia.000 (fetos mortos+nado-vivos) > Esta taxa é calculada segundo a fórmula: Nº de nado-mortos com >= 1.000 gramas + óbitos neonatais (com <168 horas e >= 1. St. Gomes MAM. Textbook of Perinatal Medicine. considera-se habitualmente que idade gestacional de 28 semanas e /ou comprimento de 35 cm correspondem a 1.Glossário XXVII Taxa de mortalidade fetal tardia > Esta taxa é calculada segundo a fórmula: Nº de nado-mortos com >= 1. Jenson HB. precoce e tardia (não bruta) podem considerar RN com peso de nascimento igual ou superior a 1. Martin RJ.000 gramas Trabalho infantil > Percentagem de crianças entre 5 e 14 anos de idade recrutadas para tarefas próprias para adultos. Fetal and Neonatal Physiology. 1998 Manuila L.000 gramas + total de nado-vivos com >= 1.000 nascimentos totais(nado-mortos + nado-vivos pesando > 1. Rudolph AM. 2002 Taeusch HW.000 gramas Taxa de mortalidade perinatal total por 1. Avery´s Diseases of the Newborn. 38: 200. Orientações Técnicas-2.000 nado-vivos. 2008 Pinheiro LA. Valgo (ou valgus) > membro ou segmento desviado para fora Varo (ou varus) > membro ou segmento desviado para dentro Vigilância pré-natal > Percentagem de mulheres entre 15 e 49 anos assistidas pelo menos uma vez durante a gestação por profissional de saúde treinado (médicos. Lisboa: DGS. Taxa de mortalidade perinatal por 1.208 Polin R. Neonatal-Perinatal Medicine. Esta taxa é subdividida em: a) precoce: nº de óbitos até aos primeiros sete dias completos ( ou 168 horas completas) /1. Guerra-Rodrigo F.000 (fetos mortos+nadovivos) > Esta taxa é calculada segundo a fórmula: Nº de nado-mortos com >= 500 gramas + óbitos neonatais (com <168 horas e >= 500 gramas) ———————————————————————— x 1000 Nº de nado-mortos com >= 500 gramas + Nº de nado-vivos com >= 500 gramas Taxa de mortalidade perinatal total por 1. Notas: a) As taxas de mortalidade total. 1998 Rudolph CD.American Academy of Pediatrics. Manuila A. pelo menos.Diseases of the Fetus and Infant.000 (nado-vivos) > Esta taxa é calculada segundo a fórmula: Nº de nado-mortos com >= 1. b) tardia: nº de óbitos após sete dias completos(168 horas) e até 28 dias completos(672 horas) /1.a ocorrência de 3 consultas médicas.000 nado-vivos. Pediatrics 2004. Philadelphia: Saunders. quer no denominador. de acordo com as taxas prevalentes para cada grupo etário.000 gramas + Nº de nado-vivos com >= 1. Dictionnaire des Termes Techniques de Médecine. Rudolph´s Pediatrics. . Lisboa: Climepsi Editores. 2002 Garnier M. 1992 Fanaroff AA. BIBLIOGRAFIA Kliegman RM. Situação Mundial da Infância 2008. enfermeiros ou parteiros). Nelson Textbook of Pediatrics. Nicoulin M. A cosmética será um mito? Acta Pediatr Port 2007. Geneve: UNICEF.000 gramas ou 500 gramas. Behrman RE. A pele da criança. b) Não sendo conhecido o peso. Lewalle P. Fox WW. Louis: Mosby. Vigilância Pré-natal e Revisão do Puerpério. 2008 OMS. quer no numerador.

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símbolo químico de prata A/G – relação albumina-globulina AGL – ácido gordo livre AGNE – ácido gordo não esterificado ou PUFA (Poly unsaturated fatty acid) AGS – adrenogenital syndrome. ou SIDA-síndroma de imunodeficiência adquirida AIE – asma induzida pelo esforço AIG – peso do RN adequado para a idade gestacional AIJ – artrite idiopática juvenil AINE – anti-inflamatórios não esteróides ALT – alanina aminotransferase/transaminase glutâmico-oxalacética-TGO ALTE.apparent life threatening event (episódio associado a risco de vida) AME – atrofia muscular espinhal AMP – adenosina-5-monofosfato (monophosphate) AMPc – AMP cíclico AN – anorexia nervosa ANA – anticorpos antinucleares (anti nuclear antibodies) ANCA – anticorpos anticitoplasma do neutrófilo ANDAI – Associação Nacional de Doentes com Artrite Infantil e Juvenil ANP – atrial natriuretic peptide ou PNA A-P – ântero-posterior AR – artrite reumatóide ARA – arachidonic acid ou ácido araquidónico ARC – AIDS related complex (complexo relacionado com SIDA) ARJ – artrite reumatóide juvenil ARM – angiorressonância magnética ARN – ácido ribonucleico ARNm – ARN mensageiro ARNs – ARN solúvel ou de transferência ARP – actividade da renina plasmática As – símbolo químico do arsénio AST – aspartato aminotransferase/transaminase glutâmico-pirúvica ASCA – anticorpos anti Saccharomyces cervisae AT.anticorpos antigliadina AAP – American Academy of Pediatrics (Academia Americana de Pediatria) AAS – ácido acetil-salicílico (Aspirina®) ABO – grupos sanguíneos ABO (AB zero) Ác. SAG-síndroma adrenogenital AHAI – anemia hemolítica autoimune AIA – acidente isquémico arterial AIDS – acquired immunodeficiency syndrome.bomba de sódio Au – símbolo químico do ouro AUS – azoto ureico no sangue (vidé BUN) AV – nódulo auriculoventricular A-V – diferença arteriovenosa AVC – acidente vascular cerebral AVP – arginina-vasopressina AZT – azidotimidina (zidovudina segundo denominação internacional) B BT – bilirrubina total (B ou BRB) B1 – primeiro ruído do coração (=S1) Ba – bário BAV – bloqueio auriuloventricular BCC – bloqueante dos canais do cálcio BCG – bacilo Calmette-Guérin BEI – iodo extraído (removido) pelo butanol (Butanol Extractable Iodine) BHCG – Gonadotrofina coriónica humana beta (ou GCHB) BHE – barreira hematencefálica Bi – bismuto BIPAP – bilevel positive airway pressure BK – bacilo de Koch BN – bulimia nervosa BO – bronquiolite obliterante BOOP – BO com pneumonia organizativa (organizing pneumonia) BP – baixo peso (<2500 gramas) ou binding protein (factor de ligação) BPE – baixo peso extremo (<1000 gramas) BPM ou bpm – batimentos por minuto .ácido ou ácidos ACE – angiotensin converting enzyme ou enzima de conversão da angiotensina ACF – anemia de células falciformes ACG – angiocardiograma ACJ – artrite crónica juvenil ACo – acetilcolina AcoE – acetilcolinesterase ACOG – American College of Obstetricians and Gynecologists (Colégio Americano de Obstetras e Ginecologistas) ACTH – corticotrofina ou hormona corticotrópica hipofisária-adrenocorticotropic hormone AD – aurícula direita ADE – acção dinâmica específica ADH – antidiuretic hormone (ou HDA-hormona antidiurética) ADN – ácido desoxirribonucleico ADP – adenosine diphosphate (ou adenosinadifosfato) AE – alimentação entérica (ou enteral) AFP – alfa-fetoproreína Ag – antigénio.Abreviaturas A AA – aminoácidos AAG.antitrombina ATM – articulação temporomandibular ATP – adenosina trifosfato (Adenosine Tri Phosphate) ATPase – Na+/K+ .

musculo) da CPK CPRE – colangiopancreatografia retrógrada endoscópica CPT – capacidade pulmonar total Cr – crómio CR – cicatriz renal CREST – sigla de calcinose cutânea. fenómeno de Raynaud. D5 ou 5º dia) ou nível de vértebra dorsal (por ex. ou corticotropin releasing factor (factor libertador da corticotrofina) CRH – corticotropin releasing hormone (hormona libertadora da corticotrofina) CRMO – chronic recurrent multifocal osteomielitis CRP – C Reactive Protein ou PCR 17-CS – 17 cetosteróide CSP – cuidados de saúde primários CTG – cardiotocografia ou cardiotocograma Cu – cobre CUM – cistouretrografia miccional CV – capacidade vital. carcinoma CaBP – calcium binding protein ou proteína fixadora do cálcio CAD – cetoacidose diabética Cal – kcal(quilocaloria) Cal – caloria CAMP – adenosinamonofosfato cíclico CASH – cortico adrenal stimulating hormone (hormona estimulante córtico. coluna vertebral CVEDT – Centro de Vigilância Epidemiológica de Doenças Transmissíveis D D – dalton. ou coagulação intravascular disseminada CIM – concentração inibitória mínima CINCA – chronic infantile neurologic cutaneous and articular syndrome CIV – comunicação interventricular CK – creatinaquinase/creatinacinase CL – compliance pulmonar/distensibilidade pulmonar Cl – símbolo do cloro cl – centilitro CM – concentração máxima ou cm – centímetro CMH ou MHC – Complexo major de histocompatibilidade (locus no cromossoma 6 com genes que codificam antigénios (glicoproteínas de superfície) de histocompatibilidade CMO – corticosterona metil oxidase CMV – citomegalovírus ou vírus citomegálico/de inclusões citomegálicas. ou corpos multivesiculares (surfactante) CO – monóxido de carbono CO 2 – dióxido.nascido DHT – di-hidro-testosterona DI. carbono Ca – cálcio.circulação extracorporal CERAC – Centro de Estudos e Registo de Anomalias Congénitas CFRD – cystic fibrosis related diabetes CFTR – cystic fibrosis transmembrane conductance regulator CGMH – concentração globular média em hemoglobina (= CCMH) CH – concentração de hemoglobina CHARGE – Associação de anomalias (sigla de coloboma. heart disease. ear anomalies) CHC – carcinoma hepatocelular CI – capacidade inspiratória CIA – comunicação interauricular CIAS – cold induced autoinflammatory syndrome ou síndroma auto-inflamatória induzida pelo frio CIAV – comunicação interauriculoventricular CID – classificação internacional de doenças. esclerodermia. DII. anidrido ou gás carbónico Co – cobalto CoA – coenzima A Cox – cicloxigenase CPAP – continuous positive airway pressure ou pressão positiva contínua no final da expiração ou pressão de distensão contínua CPK – creatine phospho kinase ou creatina fosfo quinase (ou cinase) CPK-MB – idem –isoenzima MB (cérebro. lesões e causas de óbitos (OMS/WHO). DIII – derivações bipolares electrocardiográficas DI – dentinogénese imperfeita DID – diabetes insulinodependente DII – doença intestinal inflamatória DIT – diiodotirosina .suprarrenal diferente da ACTH) CAV – canal atrioventricular comum cc.centímetro cúbico (ou cm3) CCMH – concentração corpuscular média em hemoglobina (=CGMH) Cd – cádmio CDC – Centers of Disease Control CDG – carbohydrate deficient glycoprotein CEA – corionic embrionary antigen ou antigénio embrionário coriónico CEC.campo visual.XXX TRATADO DE CLÍNICA PEDIÁTRICA Br – bromo BR – biópsia renal BRB – bilirrubina BRD – bloqueio do ramo direito BRE – bloqueio do ramo esquerdo BSE – bovine spongiform encephalopathy ou encefalopatia espongiforme bovina/doença das vacas “loucas” BSP – bromossulftaleína BUN – blood urea nitrogen ou azoto ureico do sangue C C – Celsius. retarded growth and development associado a anomalias do SNC. telangiectásias CRF – capacidade residual funcional. D8) DA – dermatite atópica DAG – diacilglicerol DAR – dor abdominal recorrente DB – decibel ou Doença de Behçet DBP – displasia broncopulmonar DC – débito cardíaco DCE – doença crónica do enxerto DD – diagnóstico diferencial DDT – dicloro-difenil-tricloroetano DEXA – dual X ray absorptiometry DGS – Direcção Geral da Saúde DH – doença de Hirschsprung DHA – docosahexanoic acid ou ácido docosa-hexanóico DHABO – doença hemolítica por incompatibilidade ABO DHEA – di-hidro-epi-andosterona DHEAS – sulfato de di-hidro-epi-andosterona DHPNRh – doença hemolítica perinatal por incompatibilidade Rh DHRN – doença hemolítica do recém. densidade D – dia de vida (por ex. atrésia dos coanos. compromisso esofágico.

Coli EPI – enfisema pulmonar intersticial EPO – eritropoietina ERG – electrorretinograma ESPGHAN – European Society for Gastroenterology Hepatology and Nutrition ET – exsanguinotransfusão ETEC – enterotoxigenic E. ou intravenoso – IV) F FA – fosfatase alcalina FAO – Food and Agricultural Organization FC – frequência cardíaca FCAS – familial cold autoinflammatory syndrome ou síndroma familiar auto-inflamatória FCT – Fundação para a Ciência e Tecnologia FDA – Food and Drug Administration Fe – Ferro FeNa – fracção excretada de Na (sódio) urinário FeNO – fracção expirada de NO FEV – forced expired volume FFA – free fatty acids ou ácidos gordos livres FGR – filtração glomerular renal ou GFR FhO2 – fracção ou concentração de oxigénio na hipofaringe FiO2 – fracção ou concentração de oxigénio no ar inspirado FIV – fertilização in vitro FM – feto morto FMF – febre mediterrânica familiar FO – fundo do olho FQ – fibrose quística (mucoviscidose) FR – frequência respiratória ou factor reumatóide FSF – factor XIII de coagulação (fibrin stabilizing factor) FSH – gonadotrofina A.DPG – 2. DSM IV – Diagnostic and Statistical Manual of Mental Disorders III.3. contendo LEC EEG – electroencefalograma EEI – esfíncter esofágico inferior EH – esferocitose hereditária EHEC – enterohemorrhagic E. IV DRGE – doença do refluxo gastro-esofágico DST – doença sexualmente transmissível DT (vacina) – antidifteria e antitétano DTN – defeito do tubo neural DTP (vacina) – antidifteria. Coli EHI – encefalopatia hipóxico-isquémica EIC – espaço intracelular.3 difosfoglicerato DPN – diagnóstico pré-natal DPOC – doença pulmonar obstrutiva crónica DSM-III. hormona foliculostimulante (follicle-stimulating hormone) FSH-RH – idem hormona libertadora de FSH… releasing hormone FTE – fístula tráqueo-esofágica FvW – factor de von Willebrand G g – grama GABA – ácido gama-amino-butírico Gal – galactose GBM – glomerular basement membrane GEA – gastrenterite aguda GFR – glomerular filtration rate GGT – gama glutamil transferase GH – growth hormone (hormona do crescimento) GHRF – growth hormone releasing factor ou factor de libertação da GH GH-RIH – growth hormone release inhibiting hormone ou somatostatina ou hormona inibidora da libertação da hormona de crescimento GI – gastrintestinal GIG – RN grande para a idade gestacional GINA – global initiative for asthma GMP – guanosina-monofosfato GMPc – guanosina-monofosfato cíclico GM-CSF – granulocyte macrophage colony stimulating factor GNA – glomerulonefrite aguda .v. Coli ELISA – enzyme-linked immunosorbent assay EMG – electromiografia/electromiograma EN – eritema nodoso EOG – electro-oculograma EPEC – enteropathogenic E. Coli ETP – exsanguinotransfusão parcial EUA – Estados Unidos da América do Norte EV – endovenoso (e. antitétano e antipertussis DTPA – dietileno-tetra-pentacético DV – dador vivo DVP – derivação ventriculoperitoneal E EAEC – enteroaggregative E. coli EACA – ácido épsilon-aminocapróico EB – epidermólise bolhosa EBP – extremo baixo peso (recém-nascido de) EBV – Epstein-Barr virus ou vírus de Epstein-Barr ECG – electrocardiograma ECHO virus – ou vírus ECHO (enteric cytopathic human orphan) ECMO – extracorporal membrane oxygenation ou oxigenação com membrana através de circulação extracorporal ECN – enterocolite necrosante EcoCG – ecocardiograma EDTA – ácido edético ou etileno-diamima-tetra-acetato EEC – espaço ou compartimento extracelular. contendo LIC EID – espaço intercostal direito EIE – espaço intercostal esquerdo EIEC – enteroinvasive E.Abreviaturas XXXI DIU – dispositivo intrauterino DK – doença de Kawasaki DMARD – disease modifying agents in rheumatic disease DMG – diabetes mellitus gestacional DM2 – diabetes mellitus do tipo 2 DMJ – dermatomiosite juvenil DMG – diabetes mellitus gestacional DMO – doença metabólica óssea DMSA – ácido dimercapto-succínico DNA – ou ADN.ácido desoxirribonucleico DNM – doença neuromuscular DOCA – acetato de desoxicorticosterona DOPA – di-hidroxi-fenilalanina DP – desvio-padrão ou diálise peritoneal DPC – doença pulmonar crónica 2.

Elevated Liver Enzymes. hormona estimulante das células intersticiais IDP – imunodeficiência primária IECA – inibidor da enzima de conversão da angiotensina IF – interfalângicas IFA – immunofluorescent antibody ou anticorpo imunofluorescente IFD – interfalângica distal IFN – interferão IFP – interfalângica proximal IFR – índice de falência renal (ou de insuficiência renal) Ig – imunoglobulina IL – interleucina IGF – insulin-like growth factor ou IGF /factor de crescimento semelhante à insulina IGFBF – insulin-like growth factor binding protein (proteína de ligação) ILAR – International League Against Rheumatism ILGF – insulin-like growth factor ou IGF /factor de crescimento semelhante à insulina im/ IM – intramuscular IMC – índice de massa corporal IMV – ventilação “mandatória”/obrigatória intermitente INE – Instituto Nacional de Estatística IO – idade óssea IOTF – International Obesity Task Force IP – índice ponderal no RN: razão peso(gramas) /comprimento (cm)3 x 100 IPLV – intolerância às proteínas do leite de vaca IPPV ou IPPB – intermitent positive pressure ventilation/breathing ou ventilação com pressão positiva intermitente IRA – insuficiência renal aguda IRC – insuficiência renal crónica ISAAC – International Study of Asthma and Allergies in Chidhood IU – infecção urinária iv/IV – intravenoso (ou endovenoso) IVD – insuficiência ventricular direita IVE – insuficiência ventricular esquerda IVG – interrupção voluntária da gravidez J J – Joule K K – símbolo de potássio. ou Kelvin Kcal – quilocaloria Kg – quilograma Km – quilómetro kPa – capa pascal (medida de pressão). (kPa x 7.enzimas hepáticas elevadas e plaquetas baixas HFF – Hospital Fernando Fonseca Hg – mercúrio HIC – hipertensão intracraniana HIDS – hyper IgD syndrome ou síndroma hiper IgD HIV – hemorragia intraventricular ou human immunodeficiency virus HLA – human leucocyte antigen ou antigénio de histocompatibilidade HMGCoA – Hidroxi-metil-glutaril-coenzima A Hp – Helicobacter pylori HPC – Hospital Pediátrico de Coimbra HPP – hipertensão pulmonar persistente HPT – hormona paratiroideia (ou paratormona.Low Platelets ou síndroma com hemólise.XXXII TRATADO DE CLÍNICA PEDIÁTRICA GnRH – gonadotropin releasing hormone ou hormona libertadora das gonadotrofinas GOT – glutamato-oxalacetato-transaminase ou ALT G-6PD – glucose 6 fosfato desidrogenase GPT – glutamato-piruvato-transaminase ou AST GRISI – Grupo de Rastreio e Intervenção da Surdez Infantil Gy – unidade de radiação usada em radioterapia (1 Gy <> 100 rads) H h – hora H – hidrogénio HA – hemaglutinação ou hepatite A HAD – hormona antidiurética (arginina-vasopressina) HAI – hepatite autoimune HAP – hospital de apoio perinatal HAPD – hospital de apoio perinatal diferenciado Hb ou Hgb – hemoglobina HB – hepatite B HbGM .PTH) HPV – vírus do papiloma humano HSD – hidroxi-esteróide desidrogenase HSJ – Hospital de São João HSM – Hospital de Santa Maria HSV – herpes simplex vírus ou vírus herpes simples Ht – o mesmo que Hct HT – hormonas tiroideias HTA – hipertensão arterial Htc ou Ht – hematócrito HV – hepatite vírica HVA – ácido homovanílico HVD – hipertrofia ventricular direita HVE – hipertrofia ventricular esquerda Hz – Hertz I I – símbolo químico do iodo ICC – insuficiência cardíaca congestiva ICSH – interstitial-cell stimulating hormone ou gonadotrofina B.5 = mmHg) KR – quiloroentgen kV – quilovolt kW – quilowatt L l – litro L – nível de vértebra lombar (L3=3ª vértebra). ou litro LA – leucemia aguda ou líquido amniótico .ou HGM – hemoglobina globular média HBIG – imunoglobulina específica para o vírus da HB HbO2 – oxiemoglobina HBsAg – antigénio de superfície do vírus da hepatite B HC – hidrato de carbono HCG – gonadotrofina coriónica humana (human chorionic gonadotropin) HCl – ácido clorídrico (anteriormente Cl H) HCS – somatotrofina coriónica humana HDC – hérnia diafragmática congénita HDE – Hospital de Dona Estefânia HDL – high density lipoprotein ou lipoproteína de alta densidade He – hélio HELLP syndrome – Hemolysis.

Abreviaturas XXXIII Lactente – no sentido restrito.NADH – nicotinamida-adenina dinucleotidofosfato (oxidado ou reduzido) NASPGAN – North America Society for Pediatric Gastroenterology and Nutrition NB – note bem NCI – National Cancer Institute NEC – necrotizing enterocolitis (ou ECN-enterocolite necrosante) ng – nanograma (1 nanograma<> 1 milionésimo de mg) NHCS – National Center for Health Statistics NIDCAP – Newborn Individualized Developmental Care Assessment Program (Programa Individualizado de Avaliação do Desenvolvimento do RN) NIH – National Institute of Health ou Instituto Nacional de Saúde NIHDE – Núcleo Iconográfico do Hospital de Dona Estefânia nm – namómetro NO – óxido nítrico NP – nutrição parentérica (ou parenteral) NPT – nutrição parentérica total(ou exclusiva) NR – nefropatia do refluxo NS – não significativo NV – nado vivo O O – oxigénio OD – olho direito OE – olho esquerdo OEA – oto-emissões acústicas OGE – órgãos genitais externos OGI – órgãos genitais internos OI – osteogénese imperfeita OMA – otite média aguda OMS – Organização Mundial de Saúde ONSA – Observatório Nacional da Saúde ORL – Otorrinolaringologia ORS – oral rehydration solute. a criança alimentada com leite ou que “recebe” leite. no sentido lato. criança pequena em geral até ao 1 ano Lactante – pessoa (em geral a mãe) que amamenta ou “dá” o leite natural LAF – lymphocyte activating factor ou factor de activação linfocitária LCPUFA – long chain polyunsaturated fatty acid ou ácido gordo poli-insaturado de longa cadeia LCR – líquido céfalorraquidiano LDH – lácticodesidrogenase LDL – low density lipoproteins LEC – líquido extracelular contido no EEC LES – lúpus eritematoso sistémico LH – luteinizing hormone ou hormona luteinizante ou gonadotrofina B Li – lítio LIC – líquido intracelular contido no EIC LIG – RN leve para a idade gestacional LIP – lymphocytic interstitial pneumonia ou pneumonia intersticial linfocitária (PIL) Lis – lisina LLC – leucemia linfóide crónica LM – lesões mínimas LMA – leucemia mielóide aguda LP – líquido pleural LPF – líquido pulmonar fetal LPR – Lipid Research Program LPV – leucomalácia periventricular LSD – dietilamida do ácido lisérgico LTH – luteotropic hormone ou prolactina M M – molar M1 a M7 – tipos morfológicos da classificação das LMA MAG3 – mercaptoacetil triglicina MALT – mucosa associate lymphoid tissue MAP – mean airway pressure (ou Paw) ou pressão média na via aérea MAPA – monitorização ambulatória da pressão arterial MAR – manometria ano-rectal MAS – síndroma de activação macrofágica MBP – muito baixo peso(<1500 gramas) MCF – metacarpo-falângica MCH – mean corpuscular hemoglobin ou hemoglobina globular média MCHC – mean corpuscular hemoglobin concentration ou concentração de hemoglobina globular média mcg(ug) – micrograma MCV – mean corpuscular volume ou volume globular médio ME – meningoencefalite MELAS – mitochondrial myopathy encephalopaty lactic acidosis and stroke like episodes mEq/L – milequivalente por litro MERRF – mitochondrial encephalomyopathy with ragged red fibers Met Hb – metemoglobina MFR – Medicina Física e Reabilitação Mg – símbolo químico do magnésio mg – miligrama MHC ou CMH – (ver atrás) MHz – mega hertz min – minuto ml – mililitro MM – mielomeningocelo MMBP – muito muito baixo peso (sinónimo de EBP). ou SRO OSM – otite seromucosa . recém-nascido de mmc – milímetro cúbito ou mm3 (= μL) Mn – símbolo químico do manganês MNI – mononucleose infecciosa Mo – símbolo químico do molibdénio mol – mole mmol – milimole mOsm – miliosmole (mOsm/kg de H2O <>mmol/L) mR – mili-roentgen mrad – mili-rad MRCP – magnetic resonance cholangiopancreatography mRNA – RNA mensageiro (ou ARNm) MSH – melanocyte stimulating hormone ou hormona melanotrópica ou melanotropina MTF – metatarso-falângica MTX – metotrexato MV/mV/uV – mega/mili/micro Volt MW/mW/uW – mega/mili/micro Watt MWS – Muckle-Wells syndrome N Na – sódio NAD.

sinónimo de LIG) PIF – prolactin inhibiting factor ou factor inibidor da prolactina PL – punção lombar PM – polimiosite juvenil PMI – protecção materno-infantil Pn – peso de nascimento PNA – péptido natriurético auricular (ou ANP) PNB – Produto Nacional Bruto PNET – peripheral primitive neuroectodermal tumors (tumores neuroectodérmicos primitivos periféricos) po – per os ou por via oral PO2 – pressão parcial de CO2 (anidrido carbónico) no sangue PO2 – pressão parcial de O2 (oxigénio) no sangue PPB – prova de provocação brônquica PPC – puberdade precoce central PPF – puberdade precoce periférica PPI – pressão positiva intermitente ou IPPV ou IPPB ou inibidor da bomba de protões (pump proton inhibitor) ou prova de provocação inalatória ppm – partes por milhão PPN – prova de provocação nasal PPO – prova de provocação oral PR – poliartrite reumatóide PRH – prolactin releasing hormone PRINTO – Pediatric Rheumatology International Trials Organization PRIST – paper radio immune sorbent test PSE – prega subescapular PSI – prega supra-ilíaca PSP – phenol sulpha phtalein ou fenolsulfaftaleína PT – prega tricipital PTA – plasma thromboplastin antecedent ou factor XI de coagulação PTC – plasma thromboplastin component ou factor IX de coagulação PTH – paratormona ou hormona paratiroideia (HPT) PTI – púrpura trombocitopénica idiopática Q q b p – quanto baste para QG – quociente geral QI – quociente de inteligência QR – quociente respiratório QRS – complexo QRS R R – roentgen RA – reserva alcalina RAA – reumatismo articular agudo ou sistema renina –angiotensinaaldosterona RANU – rastreio auditivo neonatal universal RAST – rádio allergo sorbent test ou doseamento sérico radioimunológico das IgE específicas de antigénios RDS – respiratory distress syndrome ou síndroma de dificuldade respiratória /SDR REM – rapid eye movements ou fase de movimentos rápidos dos olhos durante o sono(sono paradoxal.pressão arterial ocular PAP – proteína associada à pancreatite PAPA – sindroma englobando artrite piogénica.XXXIV TRATADO DE CLÍNICA PEDIÁTRICA P P – fósforo ou Pressão ou peso p – pressão P50 – pressão à qual a Hb se encontra saturada a 50% de O2 Pa – Pascal PA – pressão arterial ou pancreatite aguda PAB ou PABA – ácido para-amino-benzóico PAF – platelet activating factor ou factor de activação plaquetária PAH – ácido para-amino-hipúrico PAM – pressão arterial média PAN – poliaterite nodosa PANDAS – sigla de Pediatric Autoimmune Neuropsychiatric Disorders Associated with Streptococcal infections Pa O2 – pressão parcial arterial de O2 PA O2 – pressão alveolar de O2 PAO. sonho) RER – retículo endoplásmico rugoso RF – releasing factor ou factor libertador RFC – reacção de fixação do complemento RFI – renal failure índex ou IFR RGE – refluxo gastroesofágico RH – releasing hormone ou hormona libertadora . PEP – pressão expiratória positiva ou positive end expiratory pressure PET – positron emission tomography ou tomografia por emissão de positrões PFAPA – síndroma englobando febre periódica. faringite e adenopatias PG – prostaglandina ou fosfatidil glicerol (phosphatidyl glycerol) pg – picograma pH – logaritmo decimal do inverso da concentração hidrogeniónica em hidrogeniões. e acne PAR – pressão arterial retiniana PAS – pressão arterial sistólica ou ácido para-amino-salicílico PASP – proteína específica do pâncreas Paw – pressure airway ou pressão media na via aérea (ou MAP) Pb – chumbo PB – prega bicipital PBI – protein binding iodine ou iodo ligado às proteínas PC – paralisia cerebral /doença motora cerebral PCA – persistência do canal arterial PCE – poliartrite crónica evolutiva PCI – paralisia cerebral infantil PCP – poliartrite crónica primária ou pneumocistose pulmonar PCR – proteína C reactiva ou polymerase chain reaction (reacção em cadeia da polimerase) PDA – persistência do ductus arteriosus ou canal arterial (PCA) PDAY – pathobiological determinants of atherosclerosis in youth PDE – phosphodiesterase ou fosfodiesterase PDF – produtos de degradação do fibrinogénio PDGF – platelet derived growth factor. ou factor de crescimento derivado das plaquetas PDHC – pyruvate dehydrogenase complex PEATC – potenciais evocados auditivos do tronco cerebral PEG – polietilenoglicol PEEP. aftas.grama por litro Phe – fenilalanina PHS – púrpura de Henoch Schonlein PI – perda insensível de água PIG – RN pequeno para a idade gestacional (na prática. piodermite gangrenosa.

S1 ou 1º som cardíaco) ou semana Sa ou Sat – saturação SA – síndroma de Alport SALT – skin associated lymphoid tissue ou tecido linfóide da pele SAN – síndroma de abstinência neonatal SAOS – síndroma da apneia obstrutiva do sono SaO2 ou SatO2 – saturação da hemoglobina em oxigénio SAPHO – síndroma englobando sinovite.9%) SGOT – transaminase glutâmico – oxalacética SGPT – transaminase glutâmico-pirúvica SHU – síndroma hemolítica urémica SIADH – síndroma de secreção inapropriada de hormona antidiurética SIC – síndroma do intestino curto SIDA – síndroma de imunodeficiência adquirida SIR – síndroma de insuficiência respiratória SLEDAI – systemic lupus erythematous disease activity index SLICC – Systemic Lupus International Collaborating Clinics SM – síndroma de Marfan SMSL – síndroma da morte súbita do lactente SN – síndroma nefrótica SNA – sistema nervosos autónomo SNC – sistema nervoso central SNG – sonda nasogástrica SNN – Secção de Neonatologia SNS – Sistema / Serviço Nacional de Saúde SNV – sistema nervoso vegetativo SPCA – serum prothrombin conversion accelerator ou pró-convertina SPP – Sociedade Portuguesa de Pediatria SR – supra -renal SRAA – sistema renina-angiotensina-aldosterona SRE – sistema retículo-endotelial SRH – somatopropin releasing hormone ou hormona libertadora da somatotropina SRIF – somatotropin release inhibiting factor ou somatostatina (factor inibidor da libertação da somatotropina SRO – solução de reidratação oral.acne.) Torr – abreviatura de medida de pressão (Torricelli).rubéola. pustulose. sinónimo de TAC TCAD – TC de alta definição TCE – traumatismo cranioencefálico TCM – triglicéridos de cadeia média TCL – triglicéridos de cadeia longa TC/PET – sigla em inglês de TC com emissão de positrões TeTAB – (vacina) antitetânica-tifóide-paratifóide TFG – taxa de filtração glomerular ou simplesmente FGR/GFR TG – triglicéridos TGA – thromboplastin generation accelerator ou acelerador da formação da tromboplastina TGO – transaminase glutâmico-oxalacética (GOT ou ALT) TGP – Transaminase glutâmico-pirúvica (GPT ou AST) TGT – transglutaminase tecidual TH – transplantação hepática (ou transplante) TIR – tripsina imunorreactiva TIT – teste de imobilização de treponemas TMI – taxa de mortalidade infantil TMM5 – taxa de mortalidade em menores de 5 anos TMO – transplante de medula óssea TMPN – taxa de mortalidade perinatal TMP-SMZ – trimetoprim-sulfametoxazol ou cotrimoxazol TMRA – taxa média de redução anual TN – translucência da nuca TNF – tumor necrosis factor ou factor de necrose tumoral TORCHES – sigla de infecções pré-natais (toxoplasmose. ou ORS STH – somatotropic hormone ou somatotropina ou hormona somatotrópica.Abreviaturas XXXV Rh – Rhesus RIA – radio-immunoassay RMN – ressonância magnética nuclear RMS – rabdomiossarcoma (sarcoma das partes moles mais frequente na criança) RN – recém-nascido RNA – ribonucleic acid ou ácido ribonucleico RNBP – recém-nascido de baixo peso RNBPE – recém-nascido de baixo peso extremo RNMBP – recém-nascido de muito baixo peso RNMD – recém-nascido de mãe diabética RNMTD – recém-nascido de mãe toxicodependente ROT – reflexo osteotendinoso RRAI – reflexo recto-anal inibidor Rrp – reabilitação respiratória pediátrica RT-PCR – reverse transcription polymerase chain reaction RVP – resistência vascular pulmonar RVU – refluxo vésico-ureteral S S – som cardíaco (por ex. Epstein-Barr.etc. herpes simples. 1Torr = 1 mmHg TP. hiperostose e osteíte SB – spina bifida SC ou sc – subcutâneo SDR – síndroma de dificuldade respiratória Se – símbolo químico do selénio SED – síndroma de Ehlers-Danlos SEDA – síndroma de eczema dermatite atópica SF – soro fisiológico ou soluto salino (NaCl a 0. sífilis. TBC – tuberculose TBG – tyroxine binding globulin ou globulina que fixa a tiroxina TC – tomografia computadorizada.tempo de protrombina TPI. citomegalovírus. ou hormona do crescimento ou GH Sv – Sviert SWM – síndroma de Wilson-Mikity T T3 – triiodotironina T4 – tetraiodotironina (tiroxina) TA – tensão(ou pressão) arterial TAB – (vacina) anti-tifóide –paratifóide A e B TAC – tomografia axial computadorizada ou TC TASO – título de anti-estreptolisinas O TB. outras.teste de Nelson (Treponema pallidum immobilization test) ou teste de imobilização treponémica TPN – trifosfopiridinanucleótido TPNH – trifosfopiridinanucleótido reduzido Tracking – estabilidade ou tendência para manutenção de determinada situação ou parâmetro ao longo do tempo TRAPS – TNF receptor associated periodic syndrome TRBAb – thyrotropin receptor blocking antibody TRF – thyrotropin releasing factor (factor libertador de tirotrofina) .

velocidade. ventilação.E. coli VUP – válvulas da uretra posterior VVZ – vírus da varicela-zoster W W – watt WB – western immunoblot test WHO – World Health Organization ou OMS (Organização Mundial da Saúde) WISC – Wechsler Intelligence Scale WPW – síndroma de Wolff-Parkinson-White X X – cromossoma X Y – cromossoma Y Z Zn – zinco Símbolos > : maior que < : menor que ~ : próximo.XXXVI TRATADO DE CLÍNICA PEDIÁTRICA TRH – thyrotropin releasing hormone (hormona libertadora da tirotrofina) TRSAb – thyrotropin receptor stimulating antibody TSA – teste de sensibilidade aos antibióticos TSH – thyroid stimulating hormone (hormona tirostimulante) TVR – trombose da veia renal TXR – transplante renal U U – urânio.G) VIH – vírus da imunodeficiênca humana VIP – polipéptido vasoactivo intestinal (vasoactive intestinal polypeptide) VLDL – lipoproteínas de muito baixa densidade (very low density lipoproteins) VM – ventilação máxima (ou ventilação mecânica) VMA – ácido vanil mandélico (vanyl mandelic acid) VO – via oral (o mesmo que po) VRE – volume de reserva expiratória VRI – volume de reserva inspiratória VS ou VSG – velocidade de sedimentação (globular) VSR – vírus sincicial respiratório (ou VRS) VTEC – verotoxin-producing E.C. unidade UB – unidades Bodansky UCF – unidade coordenadora funcional UCI – unidade de cuidados intensivos UCIN – UCI neonatais UDP – uridina-di-fosfato UDPG – uridina-di-fosfo-glicose UDPGT – uridina-di-fosfo-glucoronil-transferase UFF – urticária familiar pelo frio UI – unidade internacional UIV – urografia intravenosa ou de eliminação UM – uropatia malformativa UNICEF – Agência das Nações Unidas para a Infância e Família USF – Unidade de Saúde Familiar UTP – uridina-tri-fosfato UV – ultra-violetas (radiações) UVP – Unidade de Vigilância Pediátrica V V – volt. semelhante ou cerca de <> : correspondente a . valência VATS – vídeo assisted thoracoscopic surgery VC – velocidade de crescimento VCA – viral capsid antigen VCI – veia cava inferior VCS – veia cava superior VCT – valor calórico total (propiciado pelos vários nutrientes em %) VD – ventrículo direito VDRL – reacção de aglutinação da sífilis (Venereal Diseases Research Laboratories) VE – ventrículo esquerdo VEB – vírus de Epstein Barr VEMS – volume expiratório máximo por segundo VG – volume globular VGM – volume globular médio VH – vírus da hepatite (A.B.D.

PARTE I Introdução à Clínica Pediátrica .

criança e iatreia. nessa época. coincidindo com a Revolução Industrial e o fenómeno da emancipação da Mulher. todos os instrumentos. Recuando à Antiguidade. Assistência à Criança Até ao início do século XX. Após o nascimento. a figura central na assistência era o médico omnisciente com um papel crucial de amigo e conselheiro. em 1854 em Nova Iorque o Child’s Hospital and Nursery. explicada sobretudo por infecções e problemas nutricionais. . a tradição de o recém. No final do século XIX a Pediatria. no entanto. Em 1802 em Paris foi inaugurado o que foi considerado o primeiro hospital para crianças – o Hopital des Enfants Malades. do adolescente e do adulto. em 1852 em Londres o Great Ormond Street. decorrente da Medicina Geral. No final do século XIX a Medicina da Criança (ou Pediatria. A criança era considerada uma miniatura do adulto e a doença era interpretada como fazendo parte dum processo de regeneração moral sendo a elevada mortalidade um acontecimento esperado. mantendo-se. Na Europa e América do Norte. Videira Amaral Factos históricos Os problemas relacionados com a criança somente começaram a suscitar o interesse real por parte dos físicos ou antigos médicos a partir de meados do século XVIII. Em 1875 foi publicada a Lei Roussel com o objectivo de proteger as crianças dando-lhes assistência separadamente dos adultos. No século XIX. DEMOGRAFIA E SAÚDE João M. cabe referir que na Roma antiga foi elaborada uma disposição legal assinada por Rómulo que concedia ao pai da criança o poder de abandonar os filhos nascidos com defeitos congénitos. XV chegaram-nos pinturas da escola francesa que testemunham a atitude de abandono em locais diversos ou de lançamento ao rio de crianças acabadas de nascer. Do séc. o Hospital de Crianças Maria Pia.nascido (Obstetrícia). por toda a Europa começou a esboçar-se uma preocupação com os problemas sociais e a higiene pública. quer com diversos problemas incuráveis. Assim. em 1877 foi inaugurado em Lisboa o Hospital de Dona Estefânia e. e confrontava-se com uma elevada mortalidade. tratamento) já se encontrava relativamente individualizada da Medicina Geral. na arte de curar. relacionando-se a pobreza com a doença. e outro à Medicina Geral que se ocupava da criança. tocando a um só tempo.nascido continuar a ser seguido pelo médico que tinha realizado o parto. quer com peso deficiente e consideradas inviáveis. outros hospitais de crianças foram inaugurados. paidos. no Porto. passara sucessivamente pelas fases históricas designadas classicamente por anátomo-clínica. funcional ou fisiopatológica e etiopatogénica ou microbiológica. o infanticídio era considerado legítimo. tais como: em 1834 em Berlim o Charité. e em São Petersburgo o Nicolas. a sobrevivência ficava a cargo da selecção natural e apenas a alimentação fazia parte dos cuidados a ministrar. Portanto. do grego pais. em 1855 em Filadélfia o Children’s Hospital e. Portugal foi um país que se colocou na vanguarda dos que se preocupavam com a assistência hospitalar de crianças.2 TRATADO DE CLÍNICA PEDIÁTRICA 1 A CRIANÇA EM PORTUGAL E NO MUNDO. em 1875 em Toronto o Hôpital Pédiatrique. durante as primeiras décadas do século XX. Multiplicaram-se os estabelecimentos para o acolhimento de crianças abandonadas – os hospícios ou asilos de crianças – aos quais se sucederam as instituições para prestação de cuidados na doença ou verdadeiros hospitais. em 1881. dedicado à realização de partos e ao recém. Na transição do século XVIII para o século XIX a Medicina englobava essencialmente dois grandes ramos: um.

Na Escola Médico-Cirúrgica do Porto o primeiro professor de Pediatria. caracterizado por vulnerabilidades de diversa ordem.em 1938. Dias de Almeida Jr. em 1948. Carlos Salazar de Sousa e Abel da Cunha (Lisboa). órgão oficial da SPP foi de- . Manuel Cordeiro Ferreira. A referida revista. esta área da medicina não deverá ser. considerado o criador da Pediatria portuguesa e. pedagógica e de investigação. mudou de nome duas vezes: em 1980 para Revista Portuguesa de Pediatria e. marca um momento alto na evolução da Pediatria no nosso país. O ensino pioneiro da Pediatria nas Universidades portuguesas Nas Universidades portuguesas o ensino das disciplinas de “Gravidez e Partos” e de “Medicina da Criança” passou a ser independente do da Medicina e da Cirurgia a partir de 1898. entendida numa perspectiva exclusivamente biológica. Considerando os objectivos da SPP. somente começou a criar força em Portugal na primeira metade do século XX. em 1993. Isto ocorreu de modo progressivo e paralelamente à criação. efectivamente estão hoje provadas as repercussões das doenças do embrião e do feto e recém-nascido na criança e no adulto. a fundação duma associação científica de pediatras que foi designada por Sociedade Portuguesa de Pediatria (SPP). certo número de médicos passou a dedicar-se às crianças incluindo recém-nascidos. Âmbito da Pediatria Na actualidade. forum privilegiado para troca de experiências e de convívio científicos entre os pediatras. esta última abrangendo os partos. a pediatria compreende toda uma problemática de saúde de um período da existência humana que se inicia mesmo antes da decisão de procriar. A disciplina de “Medicina da Criança” foi criada pela Reforma de 1911. dado o universo de conhecimentos armazenados pela ciência contemporânea. No aspecto conceptual. Em Coimbra o ensino da Pediatria começou em 1917 com Morais Sarmento. De acordo com esta concepção abrangente. da Pediatria Cirúrgica. nominada Revista Portuguesa de Pediatria e Puericultura sendo seu fundador Carlos Salazar de Sousa. Demografia e Saúde 3 na transição para o séc.CAPÍTULO 1 A criança em Portugal e no Mundo. intervenção junto dos poderes públicos e da sociedade civil na perspectiva de resolução dos problemas relacionados com a criança e o adolescente. para Acta Pediátrica Portuguesa com o subtítulo de “revista da criança e do adolescente”. a Pediatria deve ser entendida como medicina integral dum período do ser humano compreendido entre a concepção e o final da adolescência. Na Escola MédicoCirúrgica de Lisboa o primeiro regente da disciplina de “Gravidez e Partos” foi Alfredo da Costa. cabe referir essencialmente: a promoção e difusão dos progressos da Pediatria nas vertentes assistencial. a partir de 1917. o início de publicação regular de uma revista dedicada à pediatria e aos pediatras e. XX esboçavam-se dois ramos da Medicina: a Medicina Geral e a Cirurgia geral. Mantendo-se ininterrupta tal publicação desde o seu início. mais recentemente. foi A. Castro Freire. particularmente. que já se dedicava às crianças desde 1894. a partir da década de 30. nem limitar-se à abordagem de episódios bem delimitados do ser humano (uma pessoa) em crescimento e desenvolvimento. A criação da SPP. mantida até aos nosssos dias. no Hospital Dona Estefânia. nos grandes centros. com efeito. Os primeiros especialistas de Pediatria reconhecidos pela Ordem dos Médicos surgiram em 1944. tendo como primeiro regente Jaime Salazar de Sousa (Avô). pois. do Porto (presidente) assessorado por Lúcio de Almeida (Coimbra). o intercâmbio científico com associações congéneres internacionais e países de expressão portuguesa. de serviços hospitalares de pediatria incipientes. Da sua primeira direcção (1948-1950) fizeram parte os pediatras mais representativos desta área da medicina na época: Almeida Garrett. Embora para a compreensão dos processos pa- Sociedade Portuguesa de Pediatria Entre os eventos que influenciaram o desenvolvimento da Pediatria em Portugal a partir do final da década de 30 do século XX contam-se. correspondendo à separação progressiva das áreas para assistência às crianças das dos adultos. A necessidade de especialização médica.

Filosofia. trepa menos. adapta-se mais deficientemente às condições adversas de temperatura e de humidade. espírito de responsabilidade. constituindo “corpos estranhos” nos meios urbanos ou rurais e utilizando formas de energia com características de velocidade e aceleração para as quais o seu organismo não está preparado. O exercício da clínica da criança e do adolescente implica. pois. diversos estudos têm demonstrado que os pais e família resolvem a grande maioria dos problemas dos seus filhos sem procurar os serviços médicos. O objectivo último é privilegiar o bem. internet) a informação para os ajudar a tomar decisões esclarecidas quanto à atitude correcta a ter quando o filho adoece. capacidade de comunicação. o sedentarismo. o estado. Aliás.4 TRATADO DE CLÍNICA PEDIÁTRICA tológicos haja necessidade de descer até às minúcias da biologia molecular.. revistas. os erros alimentares. a sociedade. . Outros exemplos perturbadores do equilíbrio com repercussões de grau diverso na saúde são o deficiente ordenamento urbano. Antropologia. pois. Ética. mental e social e não apenas a ausência de doença ou enfermidade. torna-se necessário que o referido médico e os serviços de saúde reconheçam que os pais são os primeiros responsáveis pela saúde dos seus filhos tornando-se fundamental assegurar uma verdadeira e eficaz colaboração entre os primeiros e os profissionais de saúde. torna-se. empatia. as deficientes condições de habitação e da rede viária. pressupondo interacção com o meio físico. a violência no ambiente urbano e rodoviário. no sentido mais rigoroso do âmbito da Pediatria. As viaturas motorizadas. com domínio de matérias relacionadas com Pedagogia. e o espírito de altruismo e de advocacia em prol da criança. o domínio de conhecimentos. para responder cabalmente aos desafios que a profissão lhe impõe. e compreenda a necessidade de intervenção de todo o sistema envolvente. Psicologia. Numa perspectiva didáctica. podem ser considerados diversos factores com interferência em tal equilíbrio: – factores físicos. a sensibilidade para a actualização e aperfeiçoamento profissional. de um estado de equilíbrio activo e dinâmico entre o ser humano em qualquer fase de crescimento e desenvolvimento e o seu meio. respeito pelos outros (a essência do humanismo). Efectivamente. na actualidade. pois. entende-se por saúde o estado completo de bem – estar físico. por isso. para além da competência técnica e profissional. a noção correcta dos limites da sua competência. Em suma. espírito de colaboração.estar da criança ou adolescente como pessoas. Sociologia. O conceito global de Saúde De acordo com o conceito clássico da Organização Mundial de Saúde (OMS) datado de 1946. Por outro lado. enquanto as frustrações amortecem e embotam todo o potencial humano de desenvolvimento. É. A saúde depende. entre outras. está provado que experiências emocionalmente gratificantes induzem uma projecção optimista. o médico devotado à criança e ao adolescente deverá ter um conjunto de atributos que definem o que se chama “profissionalismo”: honestidade e integridade. relativamente a outras espécies animais o ser humano está provido de recursos mais escassos sob o ponto de vista físico: corre menos. tais como a poluição. Com efeito. e com aptidões e atitudes que o capacitem para o exercício da defesa dos direitos das referidas pessoas com a indispensável cooperação da família e da comunidade. podem conduzir a morbilidade que pode ser exemplificada pelas consequências dos acidentes de viação. na actualidade. valorizando as suas potencialidades e minimizando os efeitos das condições adversas da vida. não devendo ser entendida como uma especialidade. crianças e adolescentes. esta abrange toda uma resenha de vida em determinado período. indispensável que o médico em causa saiba actuar contra as ameaças de diversa ordem a que. atitudes e aptidões em campos que extravasam largamente o âmbito exclusivamente biomédico. folhetos. biológico. Na medida em que é assumida tal compreensão da Pediatria torna-se difícil delimitar com rigor as suas fronteiras. estão sujeitos. a toxicodependência etc. por exemplo. fundamental que os pais possam ter acesso. através dos meios convencionais de comunicação (livros. social (a família. Direito. os seus pares). o médico assistente da criança e adolescente (pediatra ou não) deve ter uma preparação humanista.

tem sido traduzido por um conjunto de eventos. aterosclerose. passando de uma estrutura social de subdesenvolvido para país desenvolvido. na maior parte das vezes. económico e social. – promoção da sáude e prevenção da doença. o relatório da Organização Mundial de saúde (OMS) colocou Portugal em 10º lugar no “ranking” mundial dos melhores sistemas de saúde (2006). deu corpo a um sistema organizativo social e económico complexo caracterizado por produção e troca de bens entre as mesmas (por exemplo produção e distribuição de energia. para o estado de saúde. o mundo passou a reconhecer cada vez mais a importância do ser humano em crescimento e desenvolvimento o que. os micróbios convivendo com o ser humano fazem parte dum ecossistema. que poderão resultar da falência de tal sistema. hipertensão. etc. partilhando os bens colectivos da sociedade onde está inserido.. física. o ser humano é um ser que herdou cultura dos seus antepassados utilizando os instrumentos próprios da sua civilização. ao longo de décadas. não abrangendo a medicina clínica individual nem as ciências médicas ditas básicas. alcoolismo. Houve mudança não só política. – cooperação internacional com vista à resolução de problemas que não têm fronteiras como a poluição e a comercialização de produtos nocivos. Hoje em dia. etc. organizado em comunidades com características diversas. As doenças relacionadas com carências de alimentos (por exemplo subnutrição) ou com excessos (obesidade. proteger e melhorar a saúde do povo ou das comunidades e grupos de população no meio em que vivem (criação das condições ao ajustamento ecológico: indivíduos – meio ambiente). água e ar. A testemunhar tal mudança. Saúde Pública é o conjunto de actividades organizadas pela colectividade para manter. No moderno conceito de Saúde Pública. tiveram como base o desenvolvimento dos . como económica e social e de opções internacionais com a integração na União Europeia. poderá haver perturbação neste equilíbrio se os recursos forem inadequados (por excesso ou por carência) ou se o estado educacional da população não permitir uma utilização racional e equilibrada daqueles.CAPÍTULO 1 A criança em Portugal e no Mundo. diabetes. ao longo dos séculos o ser humano. e o próprio Estado. alimentos. iniciativas e documentos que se encontram sintetizados cronologicamente no Quadro 1. tal transmissão pode fazer-se com grande rapidez. o estado de saúde depende da utilização adequada dos recursos como nutrientes. Saúde na Comunidade é um termo que também se usa nesta acepção. etc. – cooperação de todos os responsáveis da saúde promovendo políticas no sentido de reduzir os riscos provenientes do ambiente físico. Ora. – factores culturais. vectores. de água. Daqui se pode inferir as consequências. – participação activa da comunidade.se no campo da Saúde em geral. – sistema de saúde privilegiando os cuidados de saúde primários. dependência de drogas. Pode afirmar-se que os progressos realizados em Portugal. Reconhecimento dos Direitos da Criança A partir do início do século XX. – factores sociais.) na procura de qualidade de vida e aumento de sobrevivência. Relativamente ao documento “Saúde para Todos no Ano 2000” cabe referir as suas grandes linhas de orientação correspondendo a outros tantos compromissos dos Estados Membros: – igualdade de acesso à saúde. repercutindo. Sistema de Saúde Português Portugal conheceu nos últimos 30 anos um significativo processo de mudança. quer com aspectos culturais. não só directamente de pessoa a pessoa. Demografia e Saúde 5 – factores biológicos. a noção de ambiente tem um sentido mais lato abrangendo as suas componentes social. como através de componentes do meio como a água.) traduzem. com a facilidade de transportes por via aérea. sabendo-se que a transmissão daqueles se pode fazer. quer com disfunções dos mecanismos organizativos e educacionais No sentido clássico. biológica. Habitualmente considera-se que o conceito de Saúde Pública é mais limitado do que o de Saúde. comportamentos desviantes relacionados. e no da Saúde Infantil e Juvenil em especial. Uma das consequências do desequilíbrio no meio comum ao homem e aos micróbios origina as doenças infecciosas. assim como aspectos como a cultura e a economia envolventes.

a vigilância e a prevenção da doença. foi reafirmado o papel da família na responsabilidade primária pela protecção. 1948 – No âmbito da Assembleia Geral da ONU. os hospitais. o conceito de SNS engloba . A Lei de Bases da Saúde em 1990 definiu novas linhas de actuação. em 1979 foi criado o Serviço Nacional de Saúde (SNS) integrando diversos níveis de cuidados de acesso universal. se conceda prioridade máxima às necessidades especiais de grupos vulneráveis incluindo grávidas e crianças. 2000 – A Declaração do Milénio da ONU definindo Objectivos do Desenvolvimento até 2015 incluindo metas específicas como a redução da taxa global de mortalidade de menores de 5 anos em dois terços. 1979 – A ONU consagrou este ano como “Ano Internacional da Criança”. incluindo. com a sua total participação e a um custo comportável para as comunidades e para os países à medida que eles se desenvolvem num espírito de autonomia. universalmente acessíveis na comunidade aos indivíduos e famílias. Protecção e o Desenvolvimento da criança”. pela primeira vez. por iniciativa de uma inglesa Eglantyne Jebb. moral e espiritual. educação primária universal. incluindo os relacionados com a promoção da saúde.” Com efeito. nomeadamente o conceito de sistema de saúde englobando o SNS e todas as entidades públicas desenvolvendo actividades de promoção. foi aprovada a Declaração dos Direitos Humanos em cujo artigo 25º é referido especificamente o “direito da criança a cuidados e assistência especiais”. como parte da cobertura total das populações por meio de cuidados primários de saúde. 2004 – Estratégia global sobre regime alimentar. 1999 – Foi adoptada a Convenção para a Proibição e Eliminação do Trabalho Infantil (Convenção 182 da Organização Internacional do Trabalho). actividade física e saúde definida pela OMS. de prevenção e de tratamento. 1984 – Documento-Programa da OMS “ Saúde para Todos no ano 2000” 1990 – Na “ Cimeira Mundial pela Criança” em Nova Iorque os líderes de 71 países assinaram a “Declaração Mundial sobre a Sobrevivência. cientificamente credíveis e socialmente aceitáveis. com implicações na criança e adolescente 2007 – O relatório “Situação Mundial da Infância 2007” refere que a igualdade de género e o bem estar da criança são indissociáveis: quando a mulher tem maior poder para viver de maneira plena e produtiva. Em 1993 foi aprovado o estatuto do SNS passando a englobar cinco Administrações Regionais de Saúde (ARS) às quais foi conferida a máxima autonomia e competência para coordenar a actividade de todos os serviços de saúde. 1980 – A Assembleia Geral da ONU aprovou por unanimidade a “Convenção sobre os direitos da Criança”. 2002 – Assembleia Geral da ONU com a participação de centenas de crianças como membros de delegações e o compromisso de líderes mundiais na construção de um “mundo para as crianças”. a redução a 50% das pessoas que passam fome. educação e pelo desenvolvimento da criança. 1994 – No Ano Internacional da Família foi reafirmado o papel primordial das famílias nos programas de apoio e protecção das crianças. as crianças prosperam. venda de crianças. prostituição e pornografia infantis. direito aos recursos para o desenvolvimento material. plano de luta contra o envolvimento de crianças em conflitos armados. foi criada a Union for Child Welfare. 1978 – Na Conferência Internacional de Alma –Ata é recomendado que. Concretizando. protecção contra a exploração. direito à educação. cuidados primários definidos como “cuidados essenciais baseados em métodos de trabalho e tecnologias de natureza prática.6 TRATADO DE CLÍNICA PEDIÁTRICA QUADRO 1 – Reconhecimento dos Direitos da Criança 1919 – Na sequência da degradação social e económica no período pós-Iª Guerra Mundial. bem como entidades privadas e os profissionais liberais que estabeleceram acordos com o SNS para a realização de todas ou de algumas daquelas actividades. 1924 – A Liga das Nações adopta a Declaração de Genebra sobre Direitos da Criança elaborada pela Union for Child Wefare: essencialmente. interromper e começar a reverter a disseminação do vírus da imunodeficiência humana(VIH).

enquanto parte integrante do sistema de saúde. Em 2006 teve início a reforma e reconfiguração dos CSP. Em 2006 o peso das verbas absorvidas pelo serviço nacional de saúde (SNS). incluindo 83 hospitais especializados com assistência pediátrica). neste documento são definidos 2 tipos de Serviços de Pediatria: Geral e Especializada (SPG e SPE). 10 hospitais centrais especializados com serviços pediátricos.1% do PIB. No mesmo documento foram estabelecidos os seguintes princípios: 1) SPG para 60. Em 2008 a Comissão Nacional da Saúde da Criança e do Adolescente (CNSCA) divulgou a chamada Carta Hospitalar de Pediatria que definiu os requisitos mínimos para os serviços que prestam cuidados a crianças e jovens. Os hospitais absorvem 72% dos médicos do SNS. Em 2007 encontravam-se inscritos nas respectivas Ordens 38488 médicos (sendo 66% especialistas – incluindo esta percentagem 1372 pediatras e 40 pedopsiquiatras). para a população de 10. 2) Nos SPG. 8400 farmacêuticos e 39300 enfermeiros. recursos humanos e materiais. quadro de 7 pediatras com < 55 anos (ou 14 pediatras se existir maternidade). Em termos comparativos cabe referir que países como a Espanha.9% do PIB) sendo tal aumento. Cuidados de Saúde Primários (CSP) Os centros de saúde ou estruturas vocacionadas para a prestação dos cuidados primários.617. juntamente com os hospitais em determinada área definida. A partir de 2006 o arranque da telemedicina nalgumas instituições tem contribuído para a melhoria da articulação institucional. de acordo com a filosofia da tutela. tendo-se verificado a abertura das chamadas unidades de saúde familiar (USF) com o objectivo de melhor articulação com outras valências da saúde e mais fácil acesso dos utilizadores. 3700 dentistas. . Recursos Humanos e Financeiros Em 2007. deveriam constituirse em “grupos personalizados” formando. a 2. os cuidados hospitalares e os cuidados continuados) exigindo.4% da população empregada). Irlanda e Reino Unido gastaram menores percentagens do PIB com a despesa pública da saúde do que Portugal (respectivamente valores de 5.116. a população de idade inferior a 18 anos. 4. Demografia e Saúde 7 diversos níveis de cuidados (os chamados cuidados primários. de acordo com o Instituto Nacional de Estatística (INE).4% de idade superior a 65 anos. Para o cumprimento das actividades relaciona- Cuidados Hospitalares Pediátricos /Hospitais Estatais Em 2008 a rede hospitalar do SNS do continente integrava 94 hospitais organizados em 20 centros hospitalares. o maior entre todos os países da OCDE. 3) SPE com Urgência de Cirurgia Pediátrica. Relativamente à idade dos médicos importa salientar as seguintes percentagens: 17% de idade inferior a 35 anos e 11. em percentagem do PIB. sociais e privadas (incluindo as Misericórdias) com a finalidade de promoção de bem estar e conforto aos cidadãos (incluindo crianças) portadores de doenças crónicas ou de situações de limitação funcional em articulação com os cuidados de saúde primários e hospitalares. Em 2008 a oferta de cuidados de saúde primários (CSP) pelo SNS em Portugal Continental é assegurada por 378 centros de saúde com 1930 extensões. Tal despesa aumentou cerca de 25% desde 1995 (ano em que representava 4. Cuidados Continuados Em 2003 foi aprovada a Rede de Cuidados Continuados constituída por todas as entidades públicas.000 indíviduos até 18 anos e 1 SPE para 300. 4) Desenvolvimento de unidades de internamento de curta duração.CAPÍTULO 1 A criança em Portugal e no Mundo.575 habitantes (correspondendo.3% do produto interno bruto(PIB). e 3 hospitais centrais especializados pediátricos.869 habitantes) os custos na área da saúde corresponderam a 9.000.5% e 6%). Trata-se duma valência lançada em 2006 ainda em fase de desenvolvimento que será abordada em capítulo especial. representou cerca de 13% da despesa efectiva do Estado e 6.2%. A população portuguesa era então servida por cerca de 174963 profissionais da saúde (correspondendo a 3. as chamadas “unidades locais de saúde” com gestão única. para o respectivo funcionamento.

• défice de pediatras para a organização dos serviços de urgência pediátrica de Lisboa e Porto. Desde então até à actualidade registaram-se progressos notórios no panorama assistencial. o SNS contava no mesmo ano com 6976 médicos. coincidindo com uma fase de sensibilização dos órgãos do poder para a necessidade de reformas na saúde materno-infantil e de melhoria dos indicadores de saúde perinatal.8 TRATADO DE CLÍNICA PEDIÁTRICA das com os CSP. em 2005. Em 2007 verificava-se défice de médicos família: 404 (excepção para a zona centro). desertificadas e de mais difícil acesso. mais tarde para todo o país) com o nome de Saúde 24-Pediatria dirigido ao grupo etário 0-14 anos. Numa tentativa de minorar as dificuldades resultantes do excessivo afluxo de doentes pediátricos aos serviços de urgência nas grandes cidades.2% nos enfermeiros) Considerando a globalidade de pediatras. segundo um modelo aplicado nos Estados Unidos a cargo de profissionais com formação específica. 71. quer no âmbito dos cuidados primários (in- . com repercussão na prestação de cuidados à criança e adolescente: • listas de espera. Para atingir tal objectivo foi criado um serviço de atendimento/consultadoria permanente por via telefónica 24 horas/dia (em 1998 em Lisboa e Coimbra e. uma nova metodologia de acesso aos serviços de urgência hospitalar. o que está de acordo com actual política de saúde que considera a assistência à criança e adolescente nos cuidados primários a cargo do médico de família-clínico geral. • excessiva procura dos serviços de urgência dos hospitais centrais por oferta insuficiente de consultas nos hospitais e centros de saúde. A taxa de cobertura em saúde infantil a nível nacional ronda os 90% sendo que 85% das respectivas consultas são efectuadas nos CSP. iniciou. 6850 enfermeiros e 875 técnicos de diagnóstico e terapêutica. considerando que o acesso ao Serviço Nacional de Saúde se processava através do centro de saúde. Em 2007 teve início um programa de reestruturação dos serviços de urgência hospitalares encerrando alguns com o objectivo de concentração de recursos humanos e materiais noutros hospitais de determinada região tendo em vista a melhoria dos cuidados. no ano 2000. O exemplo da reorganização perinatal Com a década de 80. Porto e outras grandes cidades do litoral em contraste com a desertificação do interior. com quadro a extinguir nos centros de saúde. as seguintes ratios: 1 médico/300 habitantes verificando-se assimetrias: Coimbra – 1/197. As mulheres dominam nas profissões mais importantes do sistema (51. foram positivos apenas nos dois primeiros anos de funcionamento o que pode ser explicável pelo facto de aquela não ter sido acompanhada doutras medidas complementares de sustentabilidade.3% nos médicos e 82.6% (ou 983) exercem funções na rede do SNS. Problemas organizativos Diversos estudos recentes têm evidenciado alguns problemas ou pontos fracos do sistema. • escassa relevância dada à investigação ligada aos cuidados de saúde nas diversas vertentes. Os resultados de tal estratégia que contempla também a comunicação do centro de atendimento com a estrutura hospitalar para a qual o doente poderá ser encaminhado. quer nos hospitais. Bragança – 1/793. a tutela determinou. concentrados sobretudo nos grandes centros de Lisboa. De registar o número escasso de pediatras (< 50) considerados remanescentes. Esta medida que contempla a garantia do sistema de transporte tem sido contestada em zonas do interior. • assimetrias regionais qunto à distribuição de pediatras. • elevada prevalência de pediatras com idade superior a 50 anos.se uma fase de diferenciação da Pediatria em Portugal. No respeitante à relação médico/habitante (salvaguardando assimetrias regionais relacionadas com maior concentração populacional e de médicos no litoral) existiam. • défice de profissionais de enfermagem condicionando o recurso à “importação” de elementos estrangeiros. quer nos centros de saúde. • deficiente articulação entre os vários níveis de cuidados.

eram divulgados alguns resultados considerados animadores quanto a indicadores de saúde testemunhando concretização de algumas metas (que pareciam inatingíveis na década de 70) em zonas do globo de recursos muito precários: a) diminuição significativa da incidência de seis doenças com elevadas taxas de mortalidade nalguns países mais pobres (mais de 8 milhões de mortes anuais) – sarampo. Países em desenvolvimento No início da década de 80 a mortalidade no período neonatal (primeiras 4 semanas) representava cerca de 45% da mortalidade no primeiro ano de vida em todas as regiões excepto em África onde a proporção inferior (26%) era explicada pelo elevado número de óbitos pós-neonatais resultantes da malária. e numa mais efectiva cooperação entre obstetras. Avançou-se na reorganização da assistência à grávida e recém-nascido. Demografia e Saúde 9 cluindo a assistência à grávida). d) a necessidade de formação de pediatras com competência em Neonatologia. segundo estatísticas internacionais. tétano. aos hospitais distritais. obstetras. quer no âmbito dos cuidados hospitalares (distritais e centrais). considerados indispensáveis para o funcionamento dos HAP e HAPD. No mesmo período. subnutrição. morbilidade. salienta-se que 42% dos óbitos ocorreram em África e 29 % no sueste asiático.outros especialistas e enfermeiros. em dois grandes grupos: hospitais de apoio perinatal (HAP) correspondendo. quer o equipamento técnico necessário. integrando unidades de cuidados intermédios. e dos centros de diagnóstico pré-natal.se as grandes linhas de actuação: a) encerramento das maternidades com número de partos inferior a 1500/ano. tosse convulsa. como consequência de acções . carência em iodo. em geral. com competência para prestar cuidados a grávidas e recém-nascidos saudáveis e de médio risco.anestesistas. pneumonia. da regionalização. no que respeita à mortalidade no grupo etário 0-5 anos. integrando unidades de cuidados intermédios e intensivos. c) a criação das estruturas funcionais designadas por unidades coordenadoras funcionais (UCF) constituídas por profissionais de diversas instituições duma região. Saúde Infantil e Juvenil no Mundo O estado de saúde duma população pode ser avaliado por certos índices (dados estatísticos relacionados com a mortalidade. Diversos grupos de trabalho e comissões nacionais tiveram um papel crucial. Seguidamente faz-se referência sucinta a alguns dados de mortalidade e morbilidade no âmbito da idade pediátrica traduzindo o panorama dos países em desenvolvimento. garantindo correcta articulação entre os cuidados primários e cuidados hospitalares. e de Portugal (que. oncocercose.CAPÍTULO 1 A criança em Portugal e no Mundo. xeroftalmia. b) melhorias quanto à gravidade de sequelas no que respeita a doenças como poliomielite. quer o número de pediatras. tendo sido e tomadas medidas consideradas corajosas e inovadoras. faz parte dos 38 países industrializados e desenvolvidos do mundo). Entretanto. em geral. reiterando o que anteriormente fora estabelecido. condições de vida e de salubridade do ambiente. Pode afirmar-se que este período representa a conclusão dos passos fundamentais do modelo clássico sequencial de assistência perinatal clássico iniciado com os progressos dos cuidados pré-natais e da assistência ao parto em condições de segurança (pessoal treinado e equipamento adequado) e que culminou com o arranque das unidades de cuidados intensivos neonatais e do sistema de transporte do recém-nascido. aos hospitais centrais. dos países industrializados. Salientam. com competência para prestar cuidados a recém-nascidos e grávidas de alto risco. No âmbito deste plano foram redefinidos em pormenor. considerando as seis regiões definidas pela OMS. mas seguramente não eficazmente concretizado. tracoma. hospitais de apoio perinatal diferenciado (HAPD) correspondendo. sendo que em 2007 o processo é retomado com a decisão de encerramento de mais blocos de partos. na modernização e reequipamento das instituições. b) definição das estruturas nucleares de assistência materno-neonatal reclassificando os hospitais. entre outros). pediatras e outros profissionais da área biomédica. apontando estratégias indispensáveis para tornar efectivos conceitos anteriormente delineados. na década de 90. gastrenterite. e) chamada de atenção para a enorme importância do conceito de transporte in utero.

na imensa maioria vivendo nos países africanos ao sul do Saará. pois a disponibilidade e a utilização de mosquiteiros e medicamentos são limitadas por razões comportamentais e financeiras. Eis alguns dados expressivos dos países em desenvolvimento divulgados no referido relatório: • os gastos militares nos países em desenvolvimento consomem cerca de 140 biliões de dólares por ano. complicações do parto (8%). Em 1994. saneamento básico mínimo. água. pneumonia -52%. com a degradação económica. foram apurados os seguintes valores percentuais: má. formação de profissionais de saúde. e da saúde infantil em especial: o exemplo vem precisamente da Rússia. • diariamente cerca de 30 mil crianças morrem devido a doenças evitáveis. acesso universal à educação. para cerca de 50% dos dois biliões de crianças e jovens que vivem no mundo. Secretário Geral das Nações Unidas. com especial relevância para os dos países pobres em desenvolvimento. se verificou declínio da esperança de vida na população. recursos suficientes para acabar. maior disponibilidade de alimentos. De acordo com os estudos realizados por aquele grupo de estudo apurou-se que nos anos de 2005 e 2006 morreram em todo o mundo cerca de 11 milhões de crianças com idade inferior a 5 anos correspondendo a grande maioria de tais óbitos (73%) a seis causas principais: problemas respiratórios (19%). • a prática da mutilação genital feminina ainda é levada a cabo em cerca de 2/3 das crianças em países africanos desenvolvendose actualmente uma campanha liderada pela UNICEF e o patrocínio e exemplo do governo de Burquina Fasso onde uma importante campanha de educação pública suportada por legislação conseguiu reduzir a respectiva incidência em 32%. país em que. a par do aumento da incidência de doenças infecciosas (respectivamente 290% e 180% em 1993 e 1994). • nas áreas rurais mais de 1 bilião de pessoas. com a pobreza absoluta em todo o planeta e satisfazer as suas necessidades básicas de alimentação. foi chamada a atenção dos gestores da saúde para o papel da estabilidade político-económica em diversas regiões e países como garantia de êxito das medidas a levar a cabo para a melhoria do panorama da saúde em geral. infecção sistémica do recém-nascido (10%). Em 2001 a Organização Mundial de Saúde (OMS) criou o Child Health Epidemiology Reference Group (CHERG) para a obtenção de dados sobre mortalidade infantil em todo o mundo. malária (8%). diarreia. o panorama da sáude é total e brutalmente diferente do ideal que se pretende atingir parafraseando Kofi Annan.53%. designadamente da ONU. Salienta-se que a infecção sistémica e a pneumonia explicaram 26% de todos os óbitos no grupo etário pediátrico. e apoio de carácter técnico ou organizativo por parte de países de maiores recursos). Apesar do reconhecimento dos direitos das crianças e de todas as recomendações dos organismos internacionais.61%. água potável. o relatório “Situação Mundial da Infância referente a 2005” mostra claramente que.10 TRATADO DE CLÍNICA PEDIÁTRICA específicas desenvolvidas (políticas de acessibilidade universal e equitativa aos serviços de saúde. em dez anos. • cerca de 121 milhões de crianças. • mais de 250 mil crianças continuam a morrer . (um quinto da humanidade) ainda carece de alimentação adequada. • mais de 2 milhões de crianças de idade inferior a 15 anos estão infectadas com o vírus da imunodeficiência humana (VIH) fazendo prever número superior a 18 milhões de crianças órfãs como consequência da síndroma de imunodeficiência adquirida (SIDA) persistindo para além de 2015. diarreia (18%).nutrição. • mais de meio milhão de mães morre anualmente por complicações surgidas durante a gravidez e parto. Considerando a relação entre grupos nosológicos e mortalidade nas crianças de idade inferior a 5 anos. • a malária continuará a ser uma das principais causas de morte infantil. não frequentam a escola sendo-lhes negado o seu direito à educação em contradição com o compromisso dos governantes ao assinarem a Convenção sobre os Direitos da Criança. níveis elementares da educação e de serviços básicos de saúde. sarampo. parto prematuro (10%).45%. o que se traduz em 11 milhões de mortes infantis por ano. através da Comissão de Vigilância Epidemiológica da Rússia. saúde e educação.

o soluto de reidratação oral da OMS. não beneficiando duma medida de baixo custo. aparecendo. em termos de patologia assiste-se a uma ambivalência insólita pois noutras partes do globo muitas crianças. as condições de desenvolvimento social e económico. ainda matam diariamente 8 mil crianças. a tosse convulsa e o tétano. Laos) com diminuição de 50%. Demografia e Saúde 11 em cada semana por diarreia e desnutrição evitáveis. trata-se. com cerca de 5%. muitos deles em focos degradados das grandes cidades como sejam: a disfunção familiar. Itália. são mencionados a Dinamarca e a Finlândia. o problema das “crianças de rua” . tem emergido dramaticamente outro tipo de problemas. a TMM5 é menos influenciada . foi também possível na década de 90 obter progressos assinaláveis face ao desenvolvimento da biologia molecular. a propósito da comparação do panorama português com o doutros países. a delinquência juvenil. obrigam a programas integrados de intervenção social. o grau de educação para a saúde da família e cidadãos em geral. este problema foi recentemente objecto de um documento da UNICEF levado a cabo pelo Innocenti Research Centre no âmbito dos países da OCDE nos quais se inclui Portugal. No entanto. • quanto às situações de pobreza nos países ricos.CAPÍTULO 1 A criança em Portugal e no Mundo. pois ele traduz. com diminuição da TMM5 de 47% desde 1990. Nepal. com menos de 3%. criando novas morbilidades. Bolívia. a disponibilidade de serviços de saúde materno-infantil incluindo os de assistência pré-natal. Para avaliar o bem-estar da criança considerase actualmente que a TMM5 constitui o critério mais adequado. Como pontos positivos do panorama da saúde mundial de acordo com o relatório UNICEF 2008 cabe particularizar: o exemplo da China onde se está a operar a Segunda Revolução – a da Saúde. a violência e o estresse. a capitação do produto nacional bruto (PNB). a esperança média de vida da população. e o doutros países (Butão. das neurociências. Irlanda e Nova Zelândia surgem com taxas consideradas altas: 15 – 17%. Duas situações merecem uma referência especial: a obesidade e as situações de pobreza nos países ricos. • o sarampo. a par do desenvolvimento em áreas de ponta da medicina. Portugal juntamente com o Reino Unido. da tecnologia biomédica. No cômputo geral da mortalidade no grupo etário pediátrico nas seis regiões da OMS. nele se refere que. a infecção pelo VIH. quanto aos de menor taxa. da cirurgia de transplantação. do intensivismo médico-cirúrgico e do projecto do genoma humano. juntamente com a Suécia e a Noruega. já nos países em desenvolvimento como a Índia. a taxa de mortalidade infantil (TMI) e a taxa de mortalidade de menores de 5 anos (TMM5). • a obesidade corresponde a uma situação da mais elevada prevalência nos países da abundância. entre os referidos países com maior taxa de pobreza se incluem os Estados Unidos da América do Norte e o México(20%). Tais progressos podem ser testemunhados pela análise de alguns indicadores referidos adiante. o poderio militar. a toxicodependência. Países industrializados Nos países industrializados de economia evoluída. a infecção pelo VIH (vírus da imunodeficiência humana) e a tuberculose constituem hoje os principais problemas globais da saúde. a disponibilidade de saneamento básico e a segurança do meio ambiente em que a criança vive. a gravidez na adolescência. com uma problemática da saúde completamente diversa. entre outros. doenças susceptíveis de prevenção com vacinas de baixo custo. Por outro lado. a síndroma de imunodeficiência adquirida (SIDA).Tais problemas. efectivamente da grande epidemia do séc XXI (a abordar no capítulo 57) conduzindo a uma redução da esperança de vida pela co-morbilidade associada. no entanto. nestes países. Saúde Infantil e Juvenil em Portugal Como indicadores de desenvolvimento dum país são habitualmente considerados. com maior confiabilidade. adolescentes e adultos morrem de fome. simultaneamente menos populosos.

2 13.9 10. em função de duas componentes: a mortalidade neonatal. Cabe referir.1 1997 DGS/DSIA Fonte: Direcção Geral da Saúde FIG. com 158352 nado vivos.0 4.1 10. A velocidade com que se avança na redução da TMM5 pode ser determinada pela respectiva taxa média de redução anual (TMRA) devendo ser realçado que uma diminuição de. Com efeito. Escasseando em Portugal as estatísticas nacionais de morbilidade sistematizada.1 15. a Alemanha e a França. para dar um exemplo.2 9. também a evolução é muito significati- 2003 6. muitos anos depois de outros países como o Reino Unido. 1 Mortalidade Infantil em Portugal. 1975 1980 1981 1982 1983 1984 1985 1986 1987 1988 1989 1990 1991 1992 1993 1994 1995 1996 1997 1998 1999 2000 2001 2002 2003 31.9/1000 em 1994 e para 3.2 8.4 12.5 5.1 14.5/1000 em 1960.7 17. dade pós-neonatal.9 14. baixando progressivamente para 7.9 5.9 22.1 /1000 NV 45 40 35 30 25 20 15 10 5 0 1985 1983 1987 1989 1991 1993 2001 1975 1981 1995 1997 1999 2003 DGS/DSIA Fonte: Direcção Geral da Saúde FIG.12 TRATADO DE CLÍNICA PEDIÁTRICA pela falácia dos valores traduzidos pela noção aritmética de “média” do que o PNB per capita.8 19.3 /100000 (NV+FM) 35 30 25 20 15 10 5 0 1987 1983 1985 1989 1991 1993 1999 2001 1975 1981 1995 5. Até então.neonatal está associada às condições de vida.8 9. que a não verificação de uma relação fixa entre a TMRA e a taxa de crescimento anual do PNB leva a concluir que há necessidade de reajustamentos nas políticas de saúde e nas prioridades tendo em vista o progresso económico e o progresso social. 2 Mortalidade Perinatal (28 e mais semanas) em Portugal. representa uma redução de 10%.9 23.9 7.8 22.7 6.6 7.3/1000 em 2006).enquanto a mesma redução de 10 pontos.6 15. a taxa de mortalidade infantil é ainda o indicador mais utilizado para reflectir a saúde infantil A mortalidade infantil é analisada.492 correspondendo à natalidade mais baixa desde 1960. em 2003 com 112589 nado vivos.3 21.4 5.1 9.9 5.1 . a propósito. a deficiências sanitárias e a acidentes diversos. Relativamente à proporção de partos sem assistência.5 5. e a mortalidade pós-neonatal. em 1990 com 108845 nado vivos. a escala natural não permite que a probabilidade de uma criança rica sobreviver seja mil vezes maior do que a duma criança pobre.4 7. tinha-se registado algum progresso no respeitante à mortali- 1975 1980 1981 1982 1983 1984 1985 1986 1987 1988 1989 1990 1991 1992 1993 1994 1995 1996 1997 1998 1999 2000 2001 2002 2003 38. A mortalidade neonatal encontra-se associada a anomalias congénitas e a complicações da gravidez e do parto. As figuras 1 e 2 resumem respectivamente a evolução dos seguintes indicadores: – mortalidade infantil (com taxa de 77. – mortalidade perinatal – considerando o limite de 28 e mais semanas – reduzindo-se de 31. entre 20 e 10. ou seja. efectivamente.4 6. é muito pouco provável que uma TMM5 nacional seja afectada por uma minoria rica.5 12.3 16. relativa aos óbitos com idade compreendida entre 28 dias e um ano (consultar glossário).8 10.1/1000 em 2003. ainda que a escala feita pelo homem lhe permita ter um rendimento mil vezes maior.4 4.1 21.8 18.9/1000 em 1975 para 12.8 19. e em 2007 com 102. continuando estáveis as taxas de mortalidade neonatal e fetal tardia (NV + FM). Quanto à natalidade (decrescente desde 1960 com 213895 nado vivos) há a registar os seguintes dados: em 1980.8 6. A mortalidade pós. representa uma redução de 50%). O chamado “ponto de civilização”(conceito relacionado com progresso).4/1000 em 1990 e para 5.1 19.2 16. que se refere aos óbitos de crianças com menos de 28 dias de vida.2 19. geralmente. ou seja o ano a partir do qual a mortalidade pós-neonatal passou a ter uma taxa inferior à da mortalidade neonatal.0 8.1 10. por exemplo dez pontos de uma TMM5 elevada tem significado diferente de uma mesma diminuição de dez pontos a partir de uma TMM5 mais baixa (uma diminuição na TMM5 de 10 pontos entre 100 e 90. foi atingido em Portugal em 1974.9 5.2 6.0 12.9 24.

2% em 2006. . por ordem decrescente.9%) em confronto com as médias respectivas da EU (menos 51. causas externas e acidentes de transporte. 2005 Fonte: Direcção Geral da Saúde FIG. De salientar que em 2004 em Portugal registou a 5ª melhor posição quanto a taxas de mortalidade infantil e de mortalidade perinatal . neonatal e perinatal (redução de 71. pela Serra Leoa e por Angola. (1985 – 2001). e os mais elevados respectivamente de 284 e 260. De assinalar que o nosso país. entre 194 (Quadro 2). e em 32% por óbitos pós-neonatais No âmbito da União Europeia (EU). 4 Mortalidade Perinatal na Europa.CAPÍTULO 1 A criança em Portugal e no Mundo. d) elevada dimensão numérica do item doenças não classificadas traduzindo insuficiência de informação clínica nos certificados de óbito relacionável com baixo índice de realização de autópsias em Portugal em comparação com outros países.5%. registou a maior variação na descida da mortalidade infantil. e) a relação entre o número de óbitos no 1º ano de vida e o número de óbitos dos 0-19 anos foi 475/1336 ou 35. O Quadro 3 dizendo respeito aos óbitos por grupos etários e às respectivas causas (ano de 2003) sugere as seguintes considerações: a) as qua- 30 25 Finland France 20 Greece Italy 15 Luxembourg Portugal Spain 10 Switzerland United Kingdom EU members 5 0 1989 1991 1993 1995 1987 1975 1977 1979 1983 1985 1997 1999 1981 2001 2003 WHO/Europe. Portugal ocupava o 3º lugar exaequo com outros 11 países. f) a relação entre o * Entre os 24 países do mundo. No que se refere às taxas de mortalidade infantil no nosso país. em 2007. problemas perinatais. 3 Mortalidade Infantil na Europa. é importante salientar grandes variações regionais: em 2003 as taxas oscilaram entre 2. Portugal registava em 1985 a mais elevada mortalidade infantil (17.5 óbitos até ao 1 ano de idade por mil nado vivos. b) no primeiro ano de vida as anomalias congénitas e os problemas do período perinatal representaram mais de 50% dos óbitos respectivos. No referente à TMM5.4% no ano de 2000 e 0. entre todos os estados membros da EU. Em 2004 a mortalidade infantil foi comparticipada em 68% por óbitos neonatais. as anomalias congénitas e os tumores sólidos.6%). tro causas mais frequentes de mortalidade dos 0-19 anos foram. a média europeia situava-se nos 9. Demografia e Saúde 13 /1000 NV 45 40 35 30 25 20 15 10 5 0 1987 1989 1991 1993 1997 1995 1999 1975 1977 1979 1981 1983 1985 2001 2003 Finland France Greece Italy Luxembourg Portugal Spain Switzerland United Kingdom EU members QUADRO 2 – Taxa de mortalidade de menores de 5 anos referido a determinado ano (TMM5) (nº de óbitos entre a data de nascimento e precisamente os 5 anos de idade por 1000 nado-vivos no referido ano) WHO/Europe. como se pode verificar na Figura 3. 2005 Fonte: Direcção Geral da Saúde FIG.9/1000. de 3 é representado pela Suécia.9/1000 e 7.8/1000) relativamente aos países restantes. Nesse ano. c) os acidentes de transporte e as causas externas foram mais frequentes entre os 15 e 19 anos. A evolução das taxas de mortalidade infantil e perinatal em vários países da EU no período compreendido entre 1975 e 2003 pode ser observada nas Figuras 3 e 4. 0. com melhores taxas. Suécia Noruega Portugal Dinamarca Estados Unidos TMM5 (em 2007)* 3 4 5 5 8 /1000 NV va: 61% no ano de 1950. o valor mais baixo.

. . . . da gravidez e parto . . . Card.098 Cardiopatias 812 Gripe e pneumonia 362 Doença respiratória crónica 224 Infecções sistémicas 218 Doenças cerebrovasculares 186 Outras afecções não descritas Fonte: American Academy of Pediatrics . . Dados de morbilidade Em Portugal a análise de dados sistematizados nacionais sobre morbilidade depara com algumas limitações. . . . . Pulm. S. . DST-doenças sexualmente transmissíveis. .1 1. d-doenças. Annual Summary of Vital Statistics: 2004. Ac. Intest. . São referidos seguidamente alguns indicadores de mortalidade.D. morbilidade.-acidentes. . comparando dados de Portugal com os doutros países. Anomal. A título comparativo. 4 D. Meningoc. . .7 Taxa/100000 dos 1-19 13.14 TRATADO DE CLÍNICA PEDIÁTRICA QUADRO 3 – Mortalidade por causas e idades (Ano de 2003) Portugal Causas 0–<1 D. . . 8 Septicemia 4 D.183 (EUA: Estados Unidos da América do Norte) Abreviaturas: Intest-intestinal. .2 1. . . . Card-cardíaca. . . 7 D. .8 4.6 2.P. 1 Infec. . 1 Infec. Pediatrics 2006.2 10. salienta-se o papel das lesões acidentais. Infec. Não Classificadas 51 Totais 475 1–4 1 3 2 3 1 6 1 2 2 5 2 1 4 1 21 15 38 3 7 35 153 5–9 10–14 15–19 Total 2 1 1 13 2 8 1 2 2 2 1 1 7 1 1 2 5 2 3 4 22 1 1 2 7 1 2 8 10 15 20 49 5 2 1 14 1 1 3 2 1 1 1 1 1 3 9 19 1 1 1 2 4 3 3 10 27 1 240 11 5 7 161 21 32 108 181 43 44 169 313 3 2 5 13 6 3 10 26 24 35 60 205 133 155 420 1336 QUADRO 4 – Taxa de mortalidade infantil nos Estados Unidos da América. D. . . D. . . .4 0. Perinatais 238 Anomal.-doenças mentais e comportamentais.Annual Summary of Vital Statistics: 2004. Cérebr. . . 17% – Síndroma de morte súbita infantil . Cérebr-vascul-cérebro-vascular. Para comparação com o panorama nacional de causas de morte entre os 1 e os 19 anos. Reum. Congén. .9 0. .2 Lesões acidentais 10.-anomalias. . .4 1.1 2.4 0. 117 Ac. dos tumores e das anomalias congénitas. Ment. sobressaindo o papel das anomalias congénitas e dos problemas perinatais. . . . desenvolvimento. 2003 número de óbitos dos 0-19 anos e o número de óbitos em todas as idades foi 1336/109148 ou 1. . . . .712 Anomalias congénitas 1. . . em contraste com o panorama de Portugal. . Card. . . (Idades em anos). 117: 168. T.3 0. . (Quadros 6. . Vascul. .2% (dados do Instituto Nacional de Estatística/INE). . . e taxas de imunização.-infecção. . Comport. . Meningococ-meningocócica. . . transcreve-se o Quadro 5 que consta das Estatísticas de Saúde do ano de 2002 dos EUA. VIH Meningite 2 Outras D. . o Quadro 4 descreve as quatro principais causas de mortalidade infantil nos Estados Unidos em 2002. .3 0. .4 3. . .4 6. 8% – Problemas relacionados com patologia materna. . . . Outras D.0 8.183 QUADRO 5 – Mortalidade por principais causas (1-19 anos) EUA Causas n’ % 43. 2002 (7/1000 em 4021726 nado-vivos) Valor percentual das quatro principais causas – Anomalias congénitas . Resp. estando disponíveis apenas dados parce- . . .0 0. .512 Tumores malignos 2. 7 e 8).118 Suicídio 1. . A comprovação da síndroma de morte súbita infantil como causa importante relaciona-se com a taxa elevada de autópsias realizadas neste país. . . Crón.I. .892 Homicídio 2. Card. . VIH-vírus da imunodeficiência humana. . Resp-respiratória.9 0. Crónica 2 Outras D. . Transporte 5 Causas Externas 19 Quedas Afogamento D. Comport. 117: 168. 3 Tumor sólido 2 Leucemia 1 Anemia 1 D. 10% Fonte: American Academy of Pediatrics. Pneumonia 7 D. . . Fígado 2 Diabetes mellitus D. Ment.4 3. Infec. Fonte: INE/Direcção Geral da Saúde. . . . . . . DIP-doenças infecciosas e parasitárias. Isquém. . 20% – Problemas relacionados com baixo peso de nascimento . . . Pediatrics 2006. . .

7 660 25 190 Canadá 0. Os seus objectivos são proQUADRO 8 – Taxa de prevalência de infecção por VIH (ano de 2006) Estimativa de nº em milhares País 15-49 A 0-49 A 0-14 A Mulheres: 15-49 A Portugal 0.3 56 – 13 Egipto <0.1 – <0. actualmente em parceria com o ONSA.5 Austrália 0. ou dos Médicos-Sentinela.3 3 5 3. Ricardo Jorge.5 – – Espanha 0. do Observatório Nacional da Saúde (ONSA). ou obtidos através da consulta das publicações do Instituto Nacional de Estatística (INE).3 Noruega 0.1 – 1. 2008 HB= Hepatite B Hib= Hemophilus influenzae b Fonte: UNICEF.2 Brasil 0. Demografia e Saúde 15 QUADRO 6 – Indicadores Básicos (ano de 2006) País Portugal Noruega Austrália Áustria Brasil Canadá Egipto USA França Grécia Costa Rica Eslovénia Espanha USD: dólares dos Estados Unidos TMM5 5 4 6 5 34 6 36 8 5 5 10 4 5 TMI 3.1 <0.3 10 – 2. No âmbito da Sociedade Portuguesa de Pediatria (SPP) funciona desde 2001 um departamento intitulado Unidade de Vigilância Pediátrica (UVP) – fazendo parte da “International Network of Pediatric Surveillance Units”.5 32 5 26 7 4 4 8 4 3.4 22 – 4. 2008 .2 9.1 12 – 1. 2008 lares sobre problemas específicos publicados por grupos de investigadores institucionais em revistas científicas.6 50 – 240 França 0.4 120 – 32 Grécia 0.1 2.8 Costa Rica 0.1 14 – 1 Áustria 0.CAPÍTULO 1 A criança em Portugal e no Mundo. do Centro de Vigilância Epidemiológica das Doenças Transmissíveis (CVEDT) e do Centro de Estudos e Registo de Anomalias Congénitas (CERAC) ligaQUADRO 7 – Percentagem de crianças vacinadas ao 1 ano de idade (%) (ano de 2006) País Portugal Noruega Austrália Áustria Brasil Canadá Egipto USA França Grécia Costa Rica Eslovénia Espanha BCG DTP 89 99 – 90 – 92 – 84 99 99 91 88 98 98 – 96 85 97 88 88 87 88 98 92 – 98 Pólio Sarampo 96 96 90 84 92 93 84 79 99 99 95 – 98 98 91 93 97 86 87 88 88 89 93 94 98 97 HB 95 – 95 83 99 – 98 92 29 88 86 – 83 Hib 93 94 94 83 99 94 94 94 87 88 89 97 98 dos ao Instituto Nacional de Saúde Dr.6 12 – 4 Eslovénia <0.7 140 – 27 A= idade em anos Fonte: UNICEF.5 População (milhares) 10579 4533 20731 8316 183913 31958 72642 305410 60257 10976 4173 1967 43646 Nascimentos (Milhares/ano) 105 56 255 71 3728 338 1890 4234 763 113 80 17 468 PNB /USD Esperança de vida (per capita) (anos) 18170 78 43350 80 21650 81 26720 80 3090 72 36170 80 1350 70 44400 78 34770 80 26610 79 4980 79 18810 78 27570 81 Fonte: UNICEF.6 USA 0.

o CVEDT recebeu notificação de 12702 casos (entre os 0 e > 65 anos) correspondendo 259 casos à idade pediátrica com a seguinte distribuição por grupos etários: • 0-11 meses . pode afirmar-se que para a melhoria dos indicadores de saúde infantil e juvenil em Portugal (salientando-se que a mortalidade infantil baixou cerca de 75% entre 1980 e 1998. 2000 Costa-Pinto A. importantes para a Pediatria e Saúde Infantil. representativas da situação actual no nosso país. em 76 casos foi comprovada a transmissão vertical mãe/filho). De acordo com estatísticas da UNICEF o Quadro 8 refere-se a taxa de prevalência de infecção pelo VIH no ano de 2006. Lesões traumáticas provocadas por andarilhos. Lisboa: Faculdade de Medicina da Universidade de Lisboa. Doença de Kawasaki. Infecção por Streptococcus B até aos 2 meses de vida. refira-se que. facilitar e desenvolver o estudo de doenças raras ou pouco frequentes. . . . algumas destas situações serão retomadas noutros capítulos.1%) • 10-14 anos . Em suma. os tumores. .2%) • 5-9 anos . os acidentes e as situações relacionadas com actos violentos (na segunda infância e adolescência). Herpes zoster e Varicela com hospitalização. no mesmo período. Lisboa: ed. . BIBLIOGRAFIA Boletim da Unidade de Vigilância Pediátrica da Sociedade Portuguesa de Pediatria. o plano nacional de vacinação (com taxas de cobertura que são superiores a 98 % conduzindo a diminuição drástica das doenças infecciosas nos primeiros dois anos de vida). . 43 (0. Paralisia cerebral aos 5 anos de idade e Infecção congénita por Toxoplasma gondii. Os dados são obtidos através dum sistema de notificação mensal mediante envio de cartões para preenchimento de retorno sistemático pelos sócios da SPP e médicos exercendo funções em instituições prestando cuidados à criança e adolescente. 19 (0. os problemas perinatais (nas primeiras idades).spp. são referidas seguidamente diversas formas de morbilidade em idade pediátrica. os progressos no nível educacional da população. 2004 . Infecção congénita por citomegalovírus (CMV). 11: 157-172 Celestino Costa J. A Geração Médica de 1911 – Origem. Publicações Dom Quixote. 152 (1. Síndroma hemolítica urémica. Portugal está entre os países da Europa mais afectado pela infecção VIH/SIDA.pt/uvp (acesso em Outubro de 2007) Carvalho MCA.2%) Relativamente ao tipo de transmissão. sendo actualmente. . considerados países moderados em relação aos que mais atentados perpetram: China e Nepal – Antes da integração dos novos países que passaram a integrar a Europa dos 27. Realização e Destino. www. esssencialmente. . Saúde Infantil 1989. . a 3ª melhor da União Europeia) contribuiram. 19 (0. a melhoria da assistência ao parto e dos cuidados perinatais. . .3%) • 1-4 anos . No cômputo geral das causas de mortalidade em idade pediátrica sobressaem actualmente. a organizção da assistência perinatal. . Portugal era o país da EU com maior incidência de sífilis congénita.16 TRATADO DE CLÍNICA PEDIÁTRICA mover. Até Janeiro de 2008 foram ou estão a ser investigadas as seguintes doenças: Diabetes mellitus antes dos 5 anos. Portugal Contemporâneo. . como a perinatal. no período entre 1/1/1983 e 31/12/2005 (22 anos). aumentando cerca de 20% em 2004 – Situações de violação dos direitos das crianças (trabalho infantil): Portugal e os EUA. Ainda relativamente aos casos de infecção por VIH/SIDA.1%) • 15-19 anos . sendo considerado de elevada vulnerabilidade ao aumento da incidência. – Acidentes rodoviários: rácio de 1 óbito/3 doentes crónicos com sequelas – Lesões traumáticas por actos de violência (2002-2004): 479 crianças (0-14 anos) hospita- lizadas em instituições do Serviço Nacional de Saúde – Síndroma de hiperactividade: ~50 mil casos (97% em idade pediátrica) – Situações de risco social (incluindo casos de maus tratos) : cerca de 3000 crianças hospitalizadas no ano de 2003. Saúde da criança portuguesa em 1989-alguns indicadores. . o desenvolvimento da rede de cuidados primários. Encefalomielite /Mielite. e o desenvolvimento do intensivismo neonatal e pediátrico incluindo o respectivo transporte. Com base nas estatísticas do INE e da Comissão Nacional de Saúde da Criança e do Adolescente. 26 (0.

Saúde Juvenil. Nugent JK. A língua latina consagrou. Lisboa: Angelini. foi uma penosa caminhada da existência humana. Lisboa: ed. Mendes H. Silva PA. Imprensa de Ciências Sociais. Bugalho M.pt (acesso em Junho de 2008) 2 OS SUPERIORES INTERESSES DA CRIANÇA João Gomes-Pedro A criança passou pela História quase até ao séc. Lisboa: ed.CAPÍTULO 2 Os superiores interesses da criança 17 Direcção Geral da Saúde (DGS)/Divisão de estatística. 2004 Santana P.min-saude. uma história de interesses que não. 2004 Ministério/Direcção Geral da Saúde. O termo mais antigo. 30: 93-99 Ministério da Saúde/Direcção Geral da Saúde. 2004 Ferrinho P. New York: UNICEF. A história do destino humano é. Vaz LG. Tanto a designação central de «puer» como a designação complementar de «infirmitas» (imaturidade moral e intelectual) acentuavam o estatuto deficitário da criança entendida. Lopes T. Ministério da Saúde. Pediatria em Portugal – Departamentos e Serviços hospitalares e recursos humanos-1998. designadamente. Saúde em Portugal – Uma estratégia para o virar do século. Orientações para 1997. Young JG. Acta Pediatr Port 1999. Fundação Calouste Gulbenkian. os da Criança. 30: 13-18 Levy ML. durante muito tempo. Lisboa: ed.acs. como escrava na ordem social. 2002 www. Já na nossa década de 70 em concurso de provas públicas da carreira hospitalar fui «aconselhado» por membros de um júri de provas públicas a não usar a designação de bebé porque só era «cientificamente» tida como correcta a referida nomenclatura de lactente. aquele que não fala. foi de «puer» significando indistintamente quer a cria animal quer a cria humana. Ministério da Saúde. A conquista de uma certa visibilidade para a infância. XX sem nunca ter visto ser reconhecida a sua natureza e as suas necessidades irredutíveis. Plano Nacional de Saúde 2004-2010 /volume II – Orientações estratégicas. II A.relatório sobre Programas e oferta de Cuidados-2004. A Criança e a Nova Pediatria. 2004 Ministério/Direcção Geral da Saúde. Saúde e Doença em Portugal. House Edition. Ministério da Saúde. 2006 UNICEF – The State of the World’s Children 2007. 2007 UNICEF – Situação Mindial da Infância 2008. Lisboa: ed. Brazelton TB.1999 Januário L. etimologicamente. in Rosendo G. designadamente a de ter direito a direitos fundamentais. 2004 Villaverde-Cabral M. a primeira infância mereceu de Varrão (escritor latino) uma classificação especial na hierarquização das sucessivas idades do ser humano. 1997 Ministério/Direcção Geral da Saúde. mortalidade infantil. Lisboa: ed. tão só. na propriedade de ser alimentado – determinou até há cerca de 40 anos a nomenclatura científica em vigor. New York: UNICEF House Edition. Lisboa: ed. 2008 Videira-Amaral JM: Neonatologia no Mundo e em Portugal. 2004 Gomes-Pedro J. C. Fundação Merck Sharp & Dohme. Pereira-Miguel J. usado para designar a criança. Natalidade. de facto. 2005 Gomes-Pedro J. . New York: UNICEF House Edition. (12 Maio): 12 Teixeira MF. Ministério da Saúde. No séc. (eds). Lisboa: ed. For Better Health in Europe – Volumes I e II. Nunca houve vocábulo latino para designar o bebé e a designação de lactente (alumnus) – focalizada. Acta Pediatr Port 1999. A Criança e a Família no Século XXI. Lisboa: ed. DGS. 50 anos de Pediatria em Portugal . Sol 2007. Plano Nacional de Saúde 2004-2010 /volume I – Prioridades. o termo «infans» significando. – Factos históricos. Lisboa: Dinalivro. Política e Sociedade. Rodrigues SR. Gameiro V. (1230-5/2): 3-29 UNICEF – The State of the World’s Children 2006. fetal e perinatal 1999/2003. 2006-Retrospectiva Tempo Medicina 2007.

Sempre numa perspectiva reducionista. Toda a Idade Média ignora a criança e é desse testemunho a sua ausência ou porventura. O Novo Testamento explica muito do mal que a criança integra em função do pecado materno projectado à concepção. Do séc. Até fins da Idade Média. não há qualquer prova. interesse providenciado face à criança. O gosto do putto terá representado um dos primeiros sinais de interesse pela criança que a Arte prodigaliza na sua missão de sempre antecipar. a criança. ao tratar da infância. a associação que S. século a século. porém sempre numa representação etimológica do mal que proviria quer do «interior natural». Em termos educacionais o pecado original determina todo o mal que a criança necessariamente vai vivenciar. a convicção da imortalidade da alma da criança passou a ser uma verdade cada vez mais sedimentada. portanto. revelada na vida familiar porventura valorizadora da criança. a cultura da dita civilização ocidental ignorou.18 TRATADO DE CLÍNICA PEDIÁTRICA Pais Monteiro refere. a pecadora. Badinter sintetiza sumariamente o sentimento social face à criança – «erro ou pecado. manifesta a ausência do estatuto infantil que hoje identificamos. Santo Agostinho congrega. sobretudo. Montaigne. ainda. o que só mais tarde o social ou político se encarrega de representar? A cultura religiosa passou. respeito ou tão só. confessava assim o seu sentir – «perdi dois ou três filhos na ama. representado esse amor como sentimento de empatia. mais tarde e a este propósito. estigmatiza a criança identificando-a inequivocamente ao mal. a infância é um mal». . a imagem triunfante da mulher criadora em oposição a Eva. As crianças na proximidade da díade divina reforçam o significado do culto já projectado na criança. a configurar. III e IV. alguns sinais de interesse pelo comportamento infantil. projecta. da culpa materna. A morte de um filho é sentida como um aci- dente banal que nem merece a presença dos pais no respectivo enterro. Paulo faz da criança na sua epístola aos Gálatas: «Enquanto o herdeiro é menor. então. em nada se diferencia de um escravo». sem grandes variações conceptuais. tão bem simbolizada por Ticiano. aparentemente. sendo. A criança foi. tal como definido na filosofia cartesiana. esse símbolo do mal. Objectos que o Menino manipula. A civilização grega que tanto inspirou e inspira. do pecado original. A teologia cristã. a este propósito o pensamento de então referido à criança – «se a deixássemos fazer o que lhe apetece. designadamente colheres. XVI iam buscar a crianças diferentes. do lugar do erro. a este propósito. com o vestuário infantil. quase por completo. XVII. num retábulo pintado em 1526. as crianças vestiam como os adultos. nomeadamente em todo o Antigo Testamento. algum do respeito pela infância identificado com a figura do Menino Jesus cujo modelo os artistas do séc. de amor dos pais pelos filhos. Apesar da representação da criança presente nos sarcófagos dos Séc. representando. designadamente através da arte. na esfera do sensível. O designado instinto maternal faz posicionar a criança do lado esquerdo do colo da mãe e é essa a forma de colo que mães ou raparigas já púberes favorecem ao invés de homens ou raparigas prépúberes quando solicitados a colocarem um bebé ao seu colo. inequivocamente. na simbologia do mal. X ao séc. se bem que seja o senhor de tudo. O eventual «amor» pela criança na era romana concentrava-se no interesse que os filhos representavam como potencial força militar necessária à máquina da guerra. designadamente com trissomia 21 ou outras situações que hoje identificamos como síndromas malformativas. Porventura inexplicado é o posicionamento da criança ao colo da Virgem Maria. ternura. da imperfeição. poderá ser importante a dúvida sobre o significado da representação do putto (criança nua na pintura italiana do séc. não há crime que não a víssemos cometer». na arte. a sua representação. Ainda em termos de Arte. XVI). todavia. apesar da manutenção de uma mortalidade infantil elevadíssima. entre outras expressões. Nossa Senhora e o Menino. porém. não sem pesar mas sem drama». O culto da Virgem Maria. Galeno tentou a conciliação entre o corpo e o espírito. tão só. quer do contexto exterior que hoje identificamos à circunstância ou envolvimento de cada criança. são. Na História da Humanidade o interesse pela criança radicou-se.

Fala-se de amas na Bíblia. Ele afirmava: «É preciso deixar amadurecer a infância dentro de cada criança». sem amor. anonimamente. A expressão mais constante desta negligência foi o abandono. ainda. Mal nasciam. na literatura grega e romana. na aristocracia. posicionada num canto das telas. Não era socialmente dignificada. Até ao sec. pela entrega das crianças a governantas. Rousseau influencia. O grande debate teológico da Idade Média. Expressão extrema do abandono era o infanticídio. Velasquez retrata a criança filha da nobreza enquanto Goya é mais retratista da infância proletária. a ser a regra. De Mause citado por Reis Monteiro escreveu que «a forma de abandono mais extrema e mais antiga é a venda directa de crianças». como novidade. configurando. Da realidade social passou-se à realidade sentimental passando a arte a representar o idílico da família em todo o seu esplendor. também. O nascimento da Puericultura em 1866 com Caron representa o início do caminho para a escola de virtudes em que são decisivos o médico e a professora. recebendo então uma alma. a instituições ditas de caridade ou de assistência. A negligência face à criança na coerência do que temos expressado. nos papiros egípcios. A arte da Renascença traz-nos. De uma forma mais discreta. o abandono com infanticídio continuava. Outra forma de abandono que ocupou durante mais tempo a história foi representado pela entrega de crianças a amas. um instinto humano. na tradição burguesa da Europa renascentista. as crianças eram levadas para amas. XVII e XVIII inspirava. a evidência do amor maternal e daí a razoabilidade da tese de que era o clima cultural que ofuscava o instinto em oposição ao conceito de Badinter de não ser o amor materno. a felicidade na sua identificação com o Paraíso. XVIII passaram as famílias a dar largas à sua euforia sentimental passando as alegrias e as virtudes familiares a invadir a Arte e a Literatura. Da mãe deslavada de amor à «mãe-pelicano» há todo um caminho que. progressivamente. nenhum interesse particular e poderá ter sido causa parcial desta evidência a alta mortalidade infantil que fazia poupar sentimentos vinculadores dentro da família. no séc. XV o Menino é predominantemente posicionado no colo direito da Virgem. brincando no chão isolada do contexto social. . Mais de 10% das crianças emigradas em função de uma oferta mercenária. no código de Hamurabi. as crianças (putti) na sua plena vitalidade encarnando. de facto. na revisitação de Aristóteles. sem privilégios. de facto. O abandono infantil. a infância não suscitava. nos caminhos do mundo. porém. ele próprio. No séc. XVII. morria pelo caminho. uma constante em muitas culturas da Antiguidade. faz parte da História da Humanidade. porventura. A representação de um eventual interesse pela criança trazido pela Arte terá preanunciado uma viragem na história dos sentimentos face à criança. o instinto materno como marca indelével desse sentimento maternal mais puro representado por uma Virgem Maria cada vez mais envolvida com o seu Menino. Esta venda era legal no império babilónico e era. a figura do Menino Jesus do lado esquerdo do colo. dizia respeito ao momento em que o feto seria insuflado pelo espírito de Deus. faz nascer o reino da «criança-rainha» conforme expressão de Badinter. XVII a procura era excedentária face à oferta. muita da cultura parental. Com Rousseau opera-se uma revolução do modelo. igualmente. então. Porventura uma expressão menos drástica do abandono foi representada pela roda em que a criança era entregue. O processo de emancipação da mulher nos séc. muitas vezes localizadas longe das residências familiares. a preceptoras e a colégios internos. É notório o contraste desta representação artística face aos quadros medievais de Brughel em que a criança é um epifenómeno das festas exteriores. porventura. É assim que. O gótico tardio consolida. muitos dos comportamentos familiares impondo o interesse dos progenitores a qualquer interesse da criança ainda sem direitos. representada nas relações sociais. representado pelo deixar as crianças à mercê da natureza e dos predadores. No séc.CAPÍTULO 2 Os superiores interesses da criança 19 influenciada que foi por uma cristianização progressiva dos costumes. sobretudo nas classes sociais mais elevadas era expresso. decisivamente.

A expressão «Direitos da Criança» encontra-se. na segunda metade do séc. Provavelmente. XX irrompendo. até então dominante. que os poderes públicos passam a considerar alguns dos interesses das crianças. consolidadamente. no pensamento. XIX e. designação que sucede à de ICEF. Saudade». definitivamente consagrados em 1989. principalmente reportados às suas necessidades especiais. que intitula uma sua tela temática de «A vida – Esperança. por exemplo. 2). num artigo publicado em 1852 nos EUA intitulado «The Rights of the children». nomeadamente através do direito a um novo significado do seu bem-estar. publicámos com a Fundação Gulbenkian uma expressão significativa da evidência científica de então: «Biopsychology of early parent-infant communication». o interesse superior da Criança deve ser o factor determinante». Como escreveu Reis Monteiro. Em 1948 é proclamada a Declaração Universal dos Direitos do Homem onde se assume que a Maternidade e a Infância têm direito a uma ajuda e a uma assistência especiais (Artº. então. A iconografia da Sagrada Família. poder-se-á dizer que é a partir do séc. as primeiras expressões do denominado interesse pela criança. XX. XIX. pela primeira vez. designadamente António Carneiro. vítima da família e da sociedade. desaparece no início do séc. Esta nova modernidade inspira os artistas do simbolismo. Tal como em relação a todas as Declarações. XIX. á aprovada. garantidas quando da evidência de qualquer vulnerabilidade e desamparo. de Winnicott – «a criança está de boa saúde quando pode brincar ao pé da sua mãe ou de um adulto que valorize a sua criatividade». «a descoberta da criança. por sua vez. porém depois de criadas as Sociedades Protectoras dos Animais. não era ainda consistente a mudança. a Declaração dos Direitos da Criança elaborada por Eglantine Jebb que cinco anos antes (em 1919) tinha. Como uma autêntica revolução. Sociedades Protectoras da Infância. A Declaração proclama dez Princípios Fundamentais que consagram o que se poderá entender como os interesses Superiores da Criança designadamente face à sua protecção e desenvolvimento. fundado o movimento internacional «Save the Children». definitivamente. Convenções ou Proclamações. em pleno séc. as encomendas de quadros de representação das famílias burguesas. Mas é a 20 de Novembro de 1987 que a Assembleia Geral das Nações Unidas adapta e aprova a Convenção dos Direitos da Criança que. por unanimidade. é uma efectiva proclamação dos Interesses Superiores da Criança que fazem parte do seu texto em muitos dos seus 54 artigos. a partir do séc. entretanto. constatar que. A criança surge valorizada em si mesma. Amor. direi. toda uma literatura científica irrompe numa valorização incessante das competências infantis. Em termos sociológicos. surgem . Por outro lado. É extraordinária a mudança de conceito expresso.20 TRATADO DE CLÍNICA PEDIÁTRICA Surgem então na Europa e especialmente em França os dispensários de saúde infantil centrados na confiança entre os profissionais e a mãe. Pela primeira vez a impressão «Interesse superior da Criança» aparece num texto internacional tão significativo como é a Declaração. (por 78 Estados-Membros da ONU) a Declaração dos Direitos da Criança. No popular «livre de famille» em França. a criança passa a ser alvo de outro interesse por parte dos artistas do Realismo e do Naturalismo nas Artes Plásticas do séc. XIX. Nesses dispensários e nos consultórios eram afixados quadros relatando a atenção pública e privada devotada à díade mãe-bebé. Na mesma data da publicação da Convenção. criador de símbolos (entre os quais gravatas promotoras do interesse pelas crianças). em 1872 é utilizada pela primeira vez a designação «Pediatria» mas é em 1900 que Ellen Kay. surgem. e a ritmo crescente. citada por Monteiro escreve «O Século da Criança» onde a autora proclama. Chegamos aos primórdios do séc. Na coerência desta evolução fantástica é adoptada em 1924 pela Assembleia da Sociedade das Nações. Aumentam. É curioso. «A Criança deve beneficiar de uma protecção especial… Na adopção de leis com esse fim. De qualquer modo. porventura também pela primeira vez. que «as crianças têm deveres e direitos tão firmemente estabelecidos como os dos seus pais». XIX. porém. No seu Princípio 2 pode ler-se. pela primeira vez. a criança era cruel e egoísta e «só era anjo quando estava a dormir». tornou-a objecto de protecção pública e privada». nasce a 6 de Outubro de 1953 mas é a 20 de Novembro de 1959 que. A UNICEF. 25º. direi pediátrico.

a Convenção dos Direitos da Criança deverá ser entendida como uma Nova Carta da Revolução dos Direitos do Homem projectando na Criança a consagração fundamental da Declaração dos Direitos do Homem. uma consagração ética que coloca a criança não como objecto mas como sujeito de Direito. o ser dependente. Neste sentido. uma afirmação dos direitos à Criança. a violência. o menor cívico. O interesse superior passou a ser afirmação usada no Direito Internacional a partir de múltiplas menções dos estatutos jurídicos internos de muitos países. da Segurança Social à Intervenção Familiar. deve crescer num ambiente familiar. . interpreta os Artigos da Convenção de modo a salvaguardar os direitos primários e inalienáveis dos pais. amor e compreensão…». em clima de felicidade. reza assim um texto publicado pelo Conselho da Europa em 1989: «As responsabilidades parentais são o conjunto dos poderes e deveres destinados a assegurar o bem-estar moral e material da criança. os Ministros da Justiça tinham já adoptado uma Resolução tratando da sequência dos direitos da criança no domínio do direito privado. da Saúde à Justiça. mantendo relações pessoais com ela. A Santa Sé. No Princípio 7 da Convenção é proclamado que «o interesse superior da criança deve ser o guia daqueles que têm a responsabilidade pela sua educação e orientação. A nova cultura que deverá inspirar as nossas sociedades e os nossos estados terá de ser construída nesta abordagem de uma ética centrada na criança que. o Direito de Família tornou-se progressivamente pedocêntrico e. hoje. assim. O poder parental era. prioritariamente. reportado ao interesse superior da criança tal como expresso no Código Napoleónico que integra pela primeira vez a expressão «interesse da criança» como norma jurídica aplicável. do Ambiente à Educação. A este propósito Reis Monteiro comenta ser a criança uma criança. assim. porventura. as negligências. Toda a circunstância da criança.CAPÍTULO 2 Os superiores interesses da criança 21 críticas tendo essencialmente como alvo o exagerado «pedocentrismo» que situava a criança como um objecto jurídico.» A interpretação dos vários Estados confere à Convenção a extensão das suas prioridades. nomeadamente cuidando da personalidade da criança. através da Convenção de uma Carta de Princípios que os obriga a privilegiar a Criança no seu existir pleno prevenindo as provações. esta responsabilidade cabe. Para Martin Stettler não existe uma definição para o «interesse da criança». por exemplo. a este propósito. Jacqueline Rubellin-Devichi entende que as soluções para a criança nunca são só jurídicas sem prejuízo do valor do direito que assegura os direitos de cidadania à criança desde o seu nascimento. de harmonia familiar. de concentração de interesses decorre da vivência do que é o interesse superior da criança a mobilizar políticas e regulamentações sociais. por sua vez. não podendo tudo ser Direito tal como o Direito não pode ser tudo. tem de ser inspirada por este Direito à criança que pressupõe o primado da sua dignidade e o interesse superior de a respeitar. assegurando a sua educação. assim. A garantia de oportunidades de afecto. Trata-se de uma noção com impacte afectivo e emocional que «convém deixar à apreciação dos pais ou à autoridade competente quando não há acordo» sendo este um pressuposto básico para a mediação. de vínculos. Na Reunião de Lisboa de 1988. a sua representação legal e a administração dos seus bens. Os governos dispõem. De qualquer modo. O interesse superior da criança passou a ser uma «consideração primordial» que fez transcender os próprios direitos parentais e. O Direito não poderá ser uma regulamentação dos direitos sobre a criança mas outrossim. designadamente a familiar. até os valores culturais de cada sociedade em função do primado da protecção e do desenvolvimento da criança. O interesse superior da criança terá sido. o sujeito de vulnerabilidade. determinará todos as outras disposições legais e políticas. Foi em todo este contexto que um conjunto extremamente significativo de universitários e investigadores consagrados elaboraram em Lisboa. A criança não será mais. A Convenção dos Direitos da Criança é a grande proclamação ética centrada na Criança. aos pais». o seu sustento. A projecção deste interesse em todas as expressões das Ciências Humanas está contida num dos componentes do Preâmbulo da Convenção – … «a criança para o desenvolvimento harmonioso da sua personalidade.

É preciso criar condições para que haja paixão na espera por cada nascer. reconhecesse que a prioridade social era a criança tendo em conta os seus interesses superiores e se neste contexto estivesse garantido o pressuposto de que o interesse superior da criança é o de ser respeitada e amada. o interesse superior da criança. na leitura de Maria Amélia Jardim. supletivo da intervenção familiar. de facto. porém. sobretudo quando ela é bebé. na descoberta do “quem é quem” logo que cada bebé nasce. um conceito que apela à interdisciplinidade e representará este facto a grande esperança de progresso para o que resta deste século. Se a Sociedade actual. às vezes. inequivocamente. Reconheço esta distância quase infinita no que respeita às práticas da nossa Saúde e da nossa Educação. no apoio dinâmico à explosão de cada temperamento projectado no modo de comer. ao longo do ciclo de vida da sua infância e da sua juventude. O «interesse superior da criança» é. isto é. então todo o pensamento político inspirador da actividade dos governos seria o de via- bilizar uma cultura familiocêntrica com inequívocos investimentos na construção familiar e na relação vinculadora desde os primeiros tempos de vida. se expressam nesse bem-estar. a expressão “bem-estar” porventura para designar que nos referimos aos interesses superiores da criança que. por isso. ainda. com a nossa mera menção de bem-estar. o interesse da criança tem de ser entendido em função da dinâmica do seu desenvolvimento. terão de ser entendidas na perspectiva que a filosofia dos «Touchpoints» consagra e que julgo ser paradigmática e indispensável para o cumprimento das novas disposições legais. de cuidados ou de protecção. Para que haja coerência do nosso pensar à nossa prática é preciso que a organização social e política centre os seus investimentos na criança. Será. os interesses da criança exigem que consideremos que ela «contribui para a formação tanto da própria infância como da sociedade» e. as suas opiniões terão de ser sempre ouvidas e consideradas. a Declaração de Lisboa de que cito. ainda. a Educação.22 TRATADO DE CLÍNICA PEDIÁTRICA em 1995. A Nova Lei de Protecção a Menores de 1999. As referências da Convenção à «capacidade» e ao «discernimento». O interesse superior da criança não se compadece com a imagem de receptor de direito. A linguagem jurídica abstracta que refere o interesse superior da criança não se esclarece. Porém. o Ambiente e a Justiça têm de estar unidos através de uma só estratégia em função da Criança. de dormir ou de brincar. declaradamente. o «direito ao desenvolvimento». quando todos os ideólogos falam dos novos direitos da criança. representará os pais nessa mediação mas o seu exercício terá que estar centrado no superior interesse da criança e é essa advocacia que tem de prevalecer. A Saúde. Mais claramente ainda. hoje. Foi numa dimensão pluridisciplinar que fizemos (Conselho TécnicoCientífico da Casa Pia de Lisboa) «Um Projecto de Esperança» confrontados com a pedofilia – extremo de agressão que pode ser feita à criança. O direito da criança em ter pai e mãe confronta-se com a frustração deste «interesse superior» por via de uma disfunção familiar cada vez mais prevalente. Não chegam os padrinhos dos ritos de passagem de que é paradigma o baptismo. fundamentalmente dentro da sua família. interesse superior da criança. o advogado mediador quando do divórcio. os valores do «interesse superior da criança» no respeito inalienável dos significados e das fases de toda a dinâmica do desenvolvimento infantil e juvenil. tão só. Estamos longe. Ao nível dos direitos. a primeira conclusão: «As famílias devem ser ajudadas a reconhecer que constituem a fonte primária de amor e apoio e que são também responsáveis pela criação das forças interiores de que a criança necessita para se tornar resiliente face ao stress». integra. pressuposta a revisitação de toda uma história de desrespeito pela criança. nem os educadores das creches e dos jardins de infância que cabem por destino a cada criança para fazer vingar um apoio tutorial complementar ou. todavia. tal como afirma Almiro Simões Rodrigues. . é preciso assimilar que existem equívocos que ficaram por resolver. Usamos hoje. a menção interesse superior significará que o interesse da criança deverá prevalecer sobre os interesses dos adultos ou da sociedade e sobre os interesses económicos e culturais. na nossa cultura. desta Revolução Ética a inspirar todas as intervenções decorrentes desta prioridade do Direito que reconhece.

1977. Histoire de L’amour Maternel. A nossa estadia em África (Guiné) representou um tempo ganho marcado pela aquisição de uma nova cultura centrada na dignidade do respeito e da tolerância. teríamos de garantir mais jardins e parques para as nossas crianças. fizémos o «Olá Bebé». In: Vuaillat J. Lisboa: Universidade de Lisboa. aos tribunais. o interesse superior da criança não pode ser. teríamos de investir mais na formação profissional para que cada acto de consulta ou de intervenção educacional seja o fervilhar de uma paixão continuadamente dilatada pela magia de cada bebé em cada novo dia de uma vida preenchida de paz. a Convenção dos Direitos da Criança ainda não chegou à Cultura do nosso tempo social e moral. (ed). Responsabilité Parentale et Protection de L’enfant. Lyon: Confrontations Européennes Régionales. a contribuição da Pediatria para fazer vingar os interesses superiores do bebé tem sido uma constante. The Infant and Family Development. A partir da década de 70. Influência no comportamento do recémnascido do contacto precoce com a mãe. Vinte anos depois. BIBLIOGRAFIA Badinter E. 1992 Winnicott DW. 2005 Château P DE.) tem de fazer garantir que têm sempre de ser devidamente tomadas em consideração as opiniões da criança. Sampaio D. a investigação que corporizou o nosso Doutoramento foi baseada no estudo sobre a influência do contacto precoce mãe-bebé no comportamento da díade. Biopsychology of early parent-infant communication. numa era inequivocamente “bebológica”. teríamos de favorecer apoios fiscais.: Gomes-Pedro J. 3: 25-159 Monteiro AR. de aleitamento. 12º. Stress e Violência na Criança e no Jovem. nestas últimas três décadas. teríamos de investir em mais tempo de guarda materna. 1996 Simões Rodrigues A. ao nascer. uma intervenção personalizada junto de cada pai e de cada mãe consolidada com a oportunidade de uma descoberta individualizada do bebé no favorecimento dos seus instintos tão ferido de riscos nas nossas Maternidades. Tese de Doutoramento. (ed). 1985. Lisboa: Clínica Universitária de Pediatria – Departamento de Educação Médica. 325-334 Gomes-Pedro J. como receita.1985. Fizémos. tão só. No respeito pelo superior interesse da criança (artº. 1989 Jardim MA. Interesse do menor (contributo para uma definição) Infância e Juventude. GomesPedro J et al. teríamos que ver garantida nos Cuidados Primários a consulta pré-natal de contexto pediátrico. Um Projecto de Esperança. Birth Family J. A revolução dos direitos da Criança. In. 1982 Gomes-Pedro J. The importance of the neonatal period for the development of synchrony in the mother-infant dyad – a review. Lisboa: Publicações Europa América. Infância e Juventude. Lisboa: Fundação Calouste Gulbenkian. London: Tavistock Publications Limited. L’enfant et les conventions internationales. Em 1984. que é preciso coerência para podermos corresponder aos superiores interesses da criança. fizémos o «Bebé XXI». Paris: Flammarion. 85: 7-42. mas sobretudo. Carvalho A. Assim. 2005. «Touchpoints» – uma nova dimensão educacional. L’amour en Plus. As influências antropológicas marcaram um posicionamento de maior proximidade na relação mãe-filho. uma sentença que a Convenção dos Direitos da Criança proporcionou. em cada família.CAPÍTULO 2 Os superiores interesses da criança 23 Só a título de exemplo e na coerência deste primado. o «Nascer e Depois». Rocha D. Lisboa: Princípia. O interesse superior da criança é uma declaração do Amor pela Criança e é este conceito que deverá inspirar o mundo e os cidadãos deste mundo. apoios à aquisição de fraldas e de brinquedos. Brito A. Contributo para uma política de prevenção da delinquência e vitimização juvenis. Lyon : Presses Universitaires de Lyon. sobretudo. mais do que nunca. Le droit de visite et d’hébergement en tant qu’objet de médiation. 1978 .). 3º. Precisamos. 1980 Carneiro R. todavia. de uma revolução de praxis para que os interesses superiores da criança não se inquinem com a rotina. 2005 Gomes-Pedro J. o direito à participação (artº. teríamos de ver favorecida. Autorité. com as abstracções e com as sentenças. 1999. teríamos de ter mais e melhores Serviços de Educação para os primeiros tempos de vida da criança. 85: 7-42 Stettler M. Acreditamos hoje. 4: 10-23 Gomes-Pedro JC. Porto: Campo das Letras. fizemos o «Stress e Violência» e fizémos o «Mais Criança». no favorecimento de melhores horários para os pais nos primeiros dois anos de vida do bebé. 2002 Rubellin-Devichi J. subsídios de habitação. Para um Sentido de Coerência na Criança.

princípio. um problema ético surge quando. A este respeito. Surge. ao mesmo subjacente o chamado “consentimento informado ou consentimento esclarecido” (mais que informar. Do ponto de vista filosófico um ser humano é ou passa a ser uma pessoa quando. Trata-se. a ética procura o bem-estar das pessoas através da melhor conduta profissional e da melhor decisão a tomar. ao nascimento. Para muitos. cognitiva e espiritual que lhe permite conduzir a própria vida de forma autónoma e responsável. o início da vida corresponde ao momento da concepção. não levanta problemas éticos. o respeito pela pessoa e sua autonomia. de um método. O Respeito pela vida e a autonomia da pessoa O respeito pela vida do doente passa pela definição e compreensão do que se entende pela vida humana. um caminho para o pensamento. o princípio da não maleficência e da beneficência. existe uma vida psíquica.24 TRATADO DE CLÍNICA PEDIÁTRICA 3 ÉTICA. enquanto para outros ao momento da nidação e. está em causa o chamado princípio da autonomia. cabe referir que a decisão médica de desconectar um indivíduo do ventilador. O termo Bioética foi introduzido pelos americanos significando a ética ligada às ciências da vida. as decisões (ditas éticas) resultam da necessidade de reequacionar e re-hierarquizar valores morais. Moral tem origem na palavra latina “mos” que significa costume. têm um significado sobreponível dizendo respeito às regras de conduta do Homem. pelos seus limites. escolhas e. a menos injusta. deve partir da prévia definição de pessoa. a palavra “ética” deriva do grego a partir de dois homónimos: “êthos” que significa disposição moral. Conceitos de Moral. para além da vida biológica. Destacam-se os seguintes: respeito pela vida. quando começa e quando termina. a mesma não pode ser ensinada. uma vez que o conceito de morte cerebral é unanimemente reconhecido e está bem estabelecido em normas nacionais e internacionais. Quando nos referimos ao doente como pessoa há que considerar a sua autonomia. perante determinados factos. o qual não é de consenso universal. a ideia de moral associada a norma e costume. isto é. isto é. O respeito pela pessoa. em princípio. Transpondo o conceito e atitude para a práxis médica. para outros ainda. Ou seja Ética e Moral. é preciso garantir que tenha havido recepção da mensagem com esclarecimentos). pois. emocional. culturais e sociais. Nesta perspectiva. Ética e Bioética A Ética é um ramo da Filosofia. e “éthos” que significa costume. HUMANIZAÇÃO E CUIDADOS PALIATIVOS Maria do Carmo Vale e João M. o princípio da justiça. A Ética Médica é baseada num conjunto de princípios fundamentais os quais derivam não só da tradição hipocrática. pois. como também do reconhecimento dos direitos humanos. A mesma implica. pela primeira vez. Análoga indefinição existe quanto ao conceito de morte. no sentido da transmissão de saberes que reflectem conhecimentos recebidos e “outorgam” o elo de ligação destes últimos aos valores e opções considerados correctos. Estando a Ética subjacente à Filosofia. sobretudo para as pessoas sem formação ou cultura médica. Ou seja. com diferentes etimologias. Videira Amaral encontrar respostas e soluções para os dilemas que enfrenta. visando a resposta mais justa ou pelo menos. a sua vontade e capacidade de auto – determinação. a decisão correcta é difícil implicando escolhas entre valores e verdades universalmente aceites. na maior parte dos casos. Assim. assim. o respeito pela pessoa do doente passa pela obtenção do seu consentimento prévio para a realização de diversos procedimentos ou intervenções médico – cirúrgicas. religiosos. uma forma de olhar e argumentar na perspectiva de .

à partida. Os princípios da beneficência e de não maleficência Estes princípios têm a sua origem no código de ética hipocrática e nos princípios da moral cristã. neutra. se o médico administrar um analgésico narcótico a um doente oncológico em grande sofrimento e em fase terminal da doença. pratica um acto moralmente correcto. dificultando o seu protagonismo no processo de tomada de decisão. Testemunha de Jeová. e extraordinários. Assim. dado que a sua intenção era aliviar o sofrimento. noutros. Nesta perspectiva a decisão médica deve ser partilhada com o doente (e seus familiares). O princípio da justiça Trata-se do princípio que encerra em si mais dilemas para o médico. precisamente. as transplantações. em coma vegetativo. Em Pediatria nem sempre tal é possível. em especial do foro oncológico. De referir. aliás. que o benefício decorrente da aplicação desses meios terapêuticos será ínfimo para os doentes em causa. mesmo que não se prolongue a vida do doente. A administração de uma transfusão de sangue a um doente pode ser considerada pelo médico como um acto bom. antes de beneficiar. com a não aplicação de meios de ressuscitação em doentes nos quais os critérios médicos e científicos permitem prever. mesmo que essa atitude terapêutica possa abreviar a sua vida por algumas horas ou dias. há que não prejudicar. Cabe referir. A metodologia das decisões conhecidas pela sigla DNR (Do Not Resuscitate) tem a ver. sobretudo quando esta decisão pode ter consequências para a vida do próprio. por exemplo familiares de doentes em estado crítico recusam tratamentos considerados vitais pelo médico (caso das Testemunhas de Jeová). tratando-se de um adolescente existe autonomia. pois este poderá ter uma concepção não coincidente com a do médico. contudo. a sua atitude é eticamente irrepreensível. etc. e nos restantes grupos etários pediátricos. não existem meios de tratamento que. se possam considerar como ordinários e extraordinários. porque a inerente fragilidade e susceptibilidade biopsíquica geram desequilíbrio na referida relação clínica. considera-se um tratamento como extraordinário quando ele representa para o doente uma grande desproporção entre os benefícios esperados e os encargos (custos) para o próprio (ou sua família). Outra questão diz respeito à distinção entre meios ordinários e extraordinários de tratamento a qual não deve ser assumida em termos absolutos. ou dever-se-á prolongar esta à custa de maiores sofrimentos? Analisemos outro exemplo: se o médico praticar determinado acto com a intenção de beneficiar o doente. a decisão terá de ser tomada em colaboração com os familiares. para o doente. que em determinadas situações a revelação da verdade de um prognóstico reservado pode ser contraproducente e até prejudicial para o tratamento. desde que esteja consciente e capaz de se auto – determinar. que certos autores chamam a atenção para o facto de o princípio da não maleficência ter precedência sobre o da beneficência porque. pelo menos. humanização e cuidados paliativos 25 Este tópico será abordado de modo especial adiante. . tais princípios constituem a essência da ética profissional médica. A dificuldade da sua aplicação reside em conhecer o que é considerado benéfico para um determinado doente. Segundo o princípio da proporcionalidade dos meios. Recentemente o princípio da autonomia tem sido considerado um elemento perturbador na relação médico – doente: para o primeiro porque introduz um interlocutor activo ao questionar normas relativas ao diagnóstico e decisão terapêutica tradicionalmente deixados ao critério médico. mesmo que desse acto resulte um efeito colateral indesejável. Poderão mesmo surgir situações delicadas quando. No caso de adolescente não autónomo (por exemplo.CAPÍTULO 3 Ética. Ou seja. persistente ou temporário). será melhor optar por tratamento analgésico e paliativo. Para alguns especialistas nesta área. mas sim equacionada em termos do doente. um acto perverso. Nos doentes em fase terminal. da doença e dos resultados esperados. podem constituir meios ordinários para certos doentes ou em certas doenças. com razoável segurança. mas pelo doente. O importante é que a intenção do médico seja boa e a natureza intrínseca do acto seja também boa ou. A hemodiálise.

sendo que alguns dos dilemas éticos surgidos na população adolescente não se enquadram adequadamente nas orien- . tornando-se claro que a escassez de recursos impõe uma rotatividade no acesso à sua utilização. e em que simultaneamente existe outro acometido por acidente vascular cerebral. por sua vez. para que os benefícios dos mesmos possam ser aplicados ao maior número de doentes deles necessitados. Tal expressão viabiliza escolhas racionais e partilha da decisão. terá expectativas mais realistas e estará mais preparado para eventuais complicações. Também durante a II Guerra Mundial. nas quais os cirurgiões preferiam tratar prioritariamente os moderadamente feridos. Esta interacção sedimentadora da aliança terapêutica médico/doente rendibiliza. chamadas de triagem de guerra. Apresenta duas vertentes fundamentais: a legal e a relacional. Neste contexto e aplicando o princípio da justiça às unidades de cuidados intensivos. esse facto pode gerar conflitos. O consentimento informado tem sido geralmente considerado um dever parental. deverão ser bem definidos os critérios de admissão e de alta dos doentes assistidos. boas perspectivas de evoluir favoravelmente. ou seja. O número de adolescentes que necessitam de cuidados hospitalares tem progressivamente aumentado. isto é. de prognósico mau ligado ao ventilador? Deverá ser desligado o doente com prognóstico mais reservado quanto à vida e função para ceder o ventilador ao doente com prognóstico mais optimista? Este e outros exemplos podem ser comparados às situações. o trabalho do médico porque o doente estará mais apto a colaborar. após adequada explicação pelo médico da natureza daquelas. A vertente legal é a regra social de consentimento em instituições que devem obter legalmente consentimento válido para doentes e pessoas. Neste campo da decisão existem muitas armadilhas para quem não se encontra previamente alertado. de fazer com que o maior número possível de indivíduos necessitados possam beneficiar desses recursos. de modo a ser possível aplicar os respectivos recursos ao maior número possível de doentes. tendo sido publicados poucos estudos que foquem problemas éticos durante a hospitalização neste grupo etário. sobretudo. Por exemplo. A vertente relacional diz respeito à expressão das preferências e opções do doente. de que deverão beneficiar dos poucos recursos existentes os doentes que maiores benefícios possam colher. alicerçado no princípio da autonomia. bem como contínua permuta interactiva e negocial reforçando. Dado que a autonomia é baseada na capacidade de o doente compreender as consequências e alternativas possíveis à sua escolha e que muitas crianças em idade escolar e adolescentes já possuem essa capacidade. isoladamente. modificando ou anulando o consentimento inicial. hoje históricas. atendendo ao direito legal de supervisão parental em matéria de saúde. com um traumatismo craniano. na ausência de ventilador disponível. apesar de questionável e moralmente desajustado relativamente ao doente pediátrico competente. um sentido utilitarista. relação custos/benefícios e alternativas. os recursos deverão ser atribuídos aos doentes que mais benefícios possam vir a colher. Assim.26 TRATADO DE CLÍNICA PEDIÁTRICA Quando os recursos são escassos o princípio de justiça tem. não legitima a decisão ou actuação terapêutica e só corporiza integralmente a decisão do doente quando devidamente associada à vertente relacional que a fundamenta e complementa. Decorre desta lógica que o princípio da justiça tem. na sua aplicação para os médicos. em relação aos muito graves ou ligeiros. o sentido de justiça distributiva. Desperdiçar os escassos recursos existentes com doentes que deles não necessitam constituirá uma injustiça para os que deles podem beneficiar. Os princípios e a prática clínica O consentimento informado. qual a decisão perante um jovem que chega à unidade de cuidados intensivos. define-se como a livre aceitação e autorização pelo doente de intervenção médica ou participação em programa de investigação. dava-se preferência à sua utilização em soldados com doenças transmitidas sexualmente (pois ficando rapidamente curados poderiam voltar ao campo de batalha) em relação a outras situações infecciosas. No entanto. previamente à realização de procedimentos terapêuticos ou de programas de investigação. quando a penicilina era ainda muito escassa.

aliada ao sentido ético do exercício da medicina. admite as hipóteses de vida ou de morte que se lhe deparam. É este o fundamento dos cuidados paliativos. o médico procurará respeitar. regras. psicológico e espiritual de crianças e adolescentes os quais têm direito a protecção e alívio da dor. de acordo com as capacidades de discernimento que lhes reconhece. atendendo ao mau prognóstico. que consiga transmitir a verdade àquele.CAPÍTULO 3 Ética. Importa. a preocupação do total esclarecimento relativamente à doença não deve sobreporse à compaixão face ao doente doseando-a (ou até. com um caso clínico: uma adolescente de 16 anos portadora de fibrose quística. a situação clínica deteriora-se e é necessário decidir ou não pela ventilação mecânica. com história anterior de 2 transplantes cardiopulmonares. os princípios da beneficência e da não maleficência. por vezes. Ouvindo a família. De referir que a informação dada ao doente pelo médico deve pautar-se pela preocupação de comunicação através de linguagem simples. Lúcida.11/5/1988 que reconhece o direito ao consentimento de interrupção voluntária de gravidez em jovens dos 16 aos 18 anos. O pediatra ou outro médico ao dialogar em paridade com uma adolescente que. Muito pelo contrário. o pediatra está de acordo em não ventilar. entra pela terceira vez consecutiva em fase de rejeição aguda e é internada numa unidade de cuidados intensivos pediátricos. como causa de exclusão de ilicitude. situação clínica e evolução da criança. A visão global do diagnóstico. isenta de termos técnicos. as opções do doente. Ou seja. omitindo-a e adaptando-a à idade. deve demonstrar capacidade de diálogo e humildade. Por sua vez a autonomia da criança é reconhecida no Código Penal – decreto-lei nº 48/95 de 15/3/1995 ao " Reconhecer no domínio dos bens jurídicos livremente disponíveis. reconhecendo-lhes direitos e capacidade de pro- tecção contra a imensidão de normas. Exemplificando. actuando sempre em consciência na defesa dos interesses do doente”. A legislação em Portugal Em Portugal a legislação portuguesa confere o direito à autodeterminação em saúde aos adolescentes menores de 18 anos. no entanto. sublinhar que a autonomia não é um princípio que retira à criança ou adolescente resiliência. quiçá de forma complementar. o exercício da autonomia contém de uma maneira ou de outra. por doença grave e prolongada. Contudo. humanização e cuidados paliativos 27 tações existentes referentes a crianças e adultos. perfil e momento psicológico). Este caso clínico é um exemplo do exercício de autonomia. quando tem condições para tal. bem como o artigo 141º da lei nº 6/84 DR-Iª série nº 109. Também o Código Deontológico da Ordem dos Médicos refere que "No caso de crianças ou incapazes. recusa a ventilação. Assim. convicta da ineficácia de medidas terapêuticas invasivas adicionais. sendo a decisão integralmente respeitada. aparentemente isento de paternalismo. desde que nas situações contempladas na lei. Deve também revelar respeito pelo princípio da beneficência ao reconhecer o sofrimento físico. permitiu à equipa clínica autonomizar a doente e simultaneamente ter a atitude responsável e profissional de a poupar a um prolongamento inútil de vida. mas adia a decisão final até à realização de conferência entre a doente e o médico assistente. sobre questões que influenciam de forma decisiva a vivência do seu corpo na doença. na medida do possível. teorias e tecnologias de que a medicina dispõe actualmente. . Apesar da terapêutica adequada. fluida. pode constituir um factor de crescimento de interioridade e intimidade daqueles. devidamente enquadrada por empatia e solicitude que o médico deve disponibilizar de modo personalizado. mediante a portaria nº 52/85 que permite o acesso às consultas de planeamento familiar a todos os jovens em idade fértil. o consentimento prestado por quem tiver mais de 14 anos e possuir o discernimento necessário para avaliar o seu sentido e alcance no momento em que o presta". o exercício da autonomia não implica crueldade no confronto com a realidade de vida e de morte ao permitir que o doente se pronuncie e eventualmente decida. ciente da irreversibilidade da sua situação clínica. fragilizando-a e tornandoa indefesa face à doença e à morte. Isto é. adequada e acessível. cada doente tem direito à verdade que pode suportar.

ou o consentimento parental no caso do adolescente menor de 18 anos. ao tratamento de doenças sexualmente transmissíveis e ainda nos casos de comportamento aditivo (alcoolismo. O assentimento da criança e permissão informada e esclarecida dos pais será aconselhável em situações como: • Punção venosa numa criança depois dos 10 anos. O documento é norteado por uma preocupação de preservar a dignidade da criança e adolescente nas suas dimensões física. • Terapêutica prolongada com anticonvulsantes para controlo da epilepsia. sem necessidade de consentimento parental. contribui para a “humanização” todo o . • Exames complementares diagnósticos nos casos de dor abdominal recorrente numa criança depois dos 10 anos. caso este se situe no grupo etário superior aos 18 anos. compreensivo. Assim. e estados depressivos.de encarar a criança. Foi precisamente na transição da década de 7080 que passou a desenvolver. Exemplificando. • Transmitir-lhe a normal expectativa dos exames e tratamentos a realizar. • Correcção cirúrgica de anomalias esqueléticas. traduzem-se por carência afectiva. salvaguardar os seus interesses. nos casos em que a terapêutica envolva considerável risco (intervenções cirúrgicas ou terapêutica do foro oncológico com citostáticos) é exigido o consentimento informado e esclarecido do doente. relacionadas com o ambiente hospitalar de separação da mãe e família da criança. As manifestações clínicas de tal situação. regressão do desenvolvimento psicomotor e afectivo. em medicina da criança e do adolescente o assentimento reconhece e assume o doente como pessoa com capacidade de ser integrada num processo decisional e pressupõe: • Ajudar o doente a compreender a sua doença. • Medicação psicotrópica para controlar a perturbação da atenção grave. psicológica e intelectual. protegê-los de riscos. assegurar e respeitar a sua privacidade /confidencialidade e reforçar o seu direito à expressão e cumprimento dos seus desejos e preferências sempre que possível. • Punção lombar (mesmo em situações de emergência). Pelo contrário. é também necessário permissão informada em caso de: • Imunizações. ou toxicodependência). pais e médico” é reconhecido o direito ao consentimento informado e confidencialidade em adolescentes maiores de 14 anos relativamente à contracepção oral. mesmo que os pais tenham autorizado. humano. não legalmente emancipado. pela primeira vez Spitz descreveu a “síndroma do hospitalismo”. Recentemente o grupo de trabalho em ética da Confederation of European Specialists in Paediatrics (CESP) publicou as linhas de actuação e recomendações do Consentimento Informado/Assentimento em Pediatria e em investigação biomédica envolvendo populações pediátricas. numa perspectiva realista. o próprio trauma e agressão emocional da doença implicando muitas vezes intervenções diagnósticas e terapêuticas. A dissensão ou persistente recusa ao assentimento deve ser respeitada sempre que a intervenção proposta não seja essencial ao bem-estar da pessoa ou possa ser adiada sem risco. • Exames diagnósticos invasivos (cateterismo cardíaco. Em Portugal cabe destacar o pioneirismo na aplicação sistemática de certas práticas do Instituto Português de Oncologia e do Hospital Pediátrico de Coimbra. por exemplo) poderá também ser dispensado o consentimento parental. broncoscopia). Ou seja. Em caso de terapêutica com baixo risco de mortalidade e morbilidade (tratamento da acne. Humanização dos cuidados Em 1945.se em Portugal uma “cultura” – originária dos Estados Unidos da América do Norte . tornando este meio mais acolhedor. mesmo quando no hospital. • Remoção cirúrgica de massa tumoral suspeita. Em investigação é vinculativa. mais ligada à família e ao seu meio.28 TRATADO DE CLÍNICA PEDIÁTRICA Consentimento informado e esclarecido Sublinhando a importância do triângulo relacional “criança. • Atender à compreensão do doente face à sua doença.

– doença avançada (prognóstico muito reser- vado e sobrevivência previsível inferior a 6 meses). Tais situações surgem com maior frequência em unidades de cuidados intensivos neonatais e pediátricas e em serviços de oncologia pediátrica. Carta de Direitos das Crianças Hospitalizadas (Aprovada pela Confederação Europeia dos Sindicatos Nacionais e Associações de Profissionais de Pediatria. As crianças somente serão admitidas no hospital se os cuidados de que necessitam não pu- . Cuidados paliativos A partir de 1960. – não adiamento nem aceleração da morte – alívio da dor e doutros sintomas numa relação fraterna. veiculando. angústias ou desesperos que se estendem às famílias. Embora em instituições de saúde prestando assistência a adultos existam unidades de cuidados paliativos com equipa própria. o que tem vindo a acontecer ao longo dos anos.CAPÍTULO 3 Ética. Quer a Secção de Pediatria Social da Sociedade Portuguesa de Pediatria (SPP). A partir de então em quase todas as maternidades passou a vigorar. onde o recém-nascido deveria ser colocado ao peito para estimular a secreção láctea e o vínculo. que vê no doente uma pessoa inteira com emoções. na tentativa de melhorar a qualidade de vida do doente na sua relação com a mesma sem que tal signifique abandono. têm tido ao longo dos anos um papel pedagógico altamente relevante. já na sala de partos. a prática de contacto precoce mãe-filho. Tal tipo de cuidados permite suprimir ou atenuar sintomas sem actuar directamente na doença que os provoca. na idade pediátrica tal assistência é propiciada em geral em enfermarias convencionais. passou a ser comum o termo de cuidados paliativos como um novo paradigma de assistência total e activa ao doente e família por equipa multidisciplinar quando se verifica uma de três situações: – doença incurável (não previsível resposta a qualquer terapêutica). designadamente. separadas doutras enfermarias e unidades. humanização e cuidados paliativos 29 profissional de saúde que recusa a rotina reduzida ao tecnicismo. Apar doutras medidas relacionadas com a qualidade do atendimento nas diversas instituições. fundado em 1983. criada em 1979. e da eutanásia ou morte provocada sem sofrimento): – evolução vida – morte como processo natural e inevitável. 1996) 1. os conceitos da humanização e de assistência centrada na família. – valorização da dignidade e da qualidade de vida da pessoa. Ao sistema de alojamento conjunto mãe-filho recém-nascido nas enfermarias de puérperas foi dada cada vez dada maior importância. embora em área reservada e com o recato e isolamento que a situação impõe. gradual e adaptado à cultura. quer o Instituto de Apoio à Criança (IAC). Constitui dever ético da equipa assistencial junto da família chamar a atenção de modo humanizado para certos princípios e realidades que poderão contribuir para a compreensão de atitudes (diversas da distanásia ou encarniçamento terapêutico. passou igualmente a ser cada vez mais habitual a mãe acompanhar o seu filho durante a hospitalização em qualquer grupo etário “abrindo-se as portas das unidades de internamento ou de ambulatório às famílias segundo certas regras que passaram a estar incluídas nos manuais de qualidade e consagradas por legislação. sob os auspícios da OMS. religião e circunstâncias psico-afectivas da “unidade” doente -família. a cargo da equipa que presta cuidados. – informação de modo individualizado. de modo progressivo. dando também apoio à família para lidar com a doença. constituindo-se como grupos de pressão junto das autoridades governamentais no sentido de as práticas de humanização passarem a ter suporte legal. de que se destaca a Carta de Direitos das Crianças Hospitalizadas descrita adiante. o que tem conduzido à tendência para considerar obsoleto e anti-natural o conceito de berçário nas maternidades (recém-nascidos saudáveis em enfermaria separada da mãe). – doença progressiva (sintomatologia rapidamente evolutiva com consequente sofrimento do doente e família).

Childress JF. Humanizar o Atendimento à Criança. End-of-life decisions and palliative care in a children’s hospital. 1997 Jonsen AR. 7. Lisboa: McGraw-Hill. Coimbra:Editora Almedina. 1999 Lo B. 8. devem ser oferecidos alojamento a todos os pais e estes devem ser auxiliados e encorajados a permanecer junto delas. Acta Med Port 1991. 2004 . Ética Clínica. os pais devem ser informados acerca da rotina da enfermaria e encorajada a sua participação activa. Mortier F. desde que isso seja para maior benefício da criança. Humanizar o Atendimento. Lisboa: Secção de Pediatria Social da Sociedade Portuguesa de Pediatria. Bilsen J et al. 2000 Gonçalves MM. Autonomy and Clinical Medicine: a History of the Autonomy Principle. A alocação de recursos médicos nas unidades de cuidados intensivos. Lisboa: IAC. Dordrecht:Kluwer Academic Publishers. 9: 332-342 Videira-Amaral JM. Pediatrics 1995. Neonatologia no Mundo e em Portugal. A Criança e os Serviços de Saúde. As crianças têm o direito de usar as suas próprias roupas e ter os seus pertences pessoais. Torbati D. 5. Bioética. 3.1994 Bergsma J. Martins AG. J Palliat Med 2006. Informed consent. Assim. Código Penal Português. devendo tomar-se medidas no sentido de minorar o seu sofrimento físico e emocional. De modo a comparticipar na assistência dos seus filhos. 10. Totaplly BR. Lisboa/São Paulo: Editorial Verbo. 365: 13151320 Reys LL. As crianças ou os seus pais têm o direito a uma informação apropriada à sua idade e compreensão. New York: Oxford University Press. para diversão e educação adequadas à sua idade e condição. e a sua privacidade sempre respeitada. Winslade WJ. Carvalho MCA. 9. Medical end-of-life decisions in neonates and infants in Flandres.30 TRATADO DE CLÍNICA PEDIÁTRICA derem ser igualmente administrados no domicílio ou em regime ambulatório. 2. Thomasma DC. 1991 Provost V. 95: 314-317 Archer L. Lisboa: Angelini. As crianças devem ser assistidas por uma equipa adequadamente treinada e plenamente consciente das necessidades físicas e emocionais de cada grupo etário. As crianças devem ser tratadas com tacto e compreensão. BIBLIOGRAFIA American Academy of Pediatrics. As crianças devem ser assistidas conjuntamente com outras crianças do mesmo grupo etário. 4: 23-26 Tan GH. parental permission and assent in pediatric practice. 106: 351-357 American Academy of Pediatrics. Principles of Biomedical Ethics: Respect for Autonomy. Biscaia J. Osswald W. Levy ML. Fernandes MJL. Siegler M. Factos Históricos. As crianças devem ter um ambiente guarnecido e apetrechado de modo a satisfazer as suas necessidades e que esteja de acordo com as normas conhecidas de vigilância e segurança. As crianças hospitalizadas têm o direito de ter os seus pais permanentemente com elas. Pediatrics 2000. Palliative sedation in dying patients. 6. Todas as crianças devem ser protegidas de tratamentos médicos desnecessários. Rubenfeld G. JAMA 2005. Palliative care for children. As crianças e os pais têm o direito a uma informada participação em todas as decisões que envolvem a sua assistência. 294: 1810-1816 Moleiro A. 4. 1999 Beuchamp TL. As crianças devem ter total oportunidade para brincar. 1995 Instituto de Apoio à Criança (IAC). Lancet 2005. Wolfsddorf J.

quer critérios de avaliação e períodos de formação em diversas valências. no Hospital de Maria Pia também passou a a realizar-se o treino clínico de médicos interessados em medicina da criança. em Lisboa. O actual “Programa de Formação do Internato Complementar de Pediatria”. passou a processar. mais tarde transferido para o Hospital de S. condicionando oportunidades heterogéneas de treino clínico para aquisição de competências básicas em função do grau de investimento de cada instituição nesta área do ensino. cabe destacar Lúcio de Almeida que criou nos velhos Hospitais da Universidade um Centro de preparação de médicos pediatras. ao primeiro sucedeu Santos Bessa. Com o mesmo passaram a ser definidos especificamente. quer objectivos pedagógicos em termos de conhecimentos e competências. não estava estruturada nem regulamentada. escolar. futuros pediatras. A Pediatria Geral e as Especialidades Pediátricas Como resultado da expansão progressiva dos conhecimentos no campo da Pediatria (cujo âmbito foi abordado anteriormente) têm desta emergido as chamadas especialidades pediátricas que correspondem a modos diferenciados de assistência médica no referido período evolutivo aplicados a aparelhos e sistemas (critério anátomo. o Hospital Dona Estefânia. Almeida Garrett no Hospital de Santo António iniciou um ciclo de pósgraduação. para além de hospitais centrais. após a década de 40. hospitais distritais e centros de saúde. passando o médico em formação(interno do internato complementar) a rodar por diversas instituições. Neste modelo a maior inovação consistiu na descentralização do estágio. Em 1936. Castro Freire criou até à transferência do serviço para Santa Maria em 1954. João. ao tempo devotado também à assistência de adultos. a par do ensino pré-graduado da Pediatria. mediante estágios práticos e um programa de formação específica em hospitais centrais.graduação em Pediatria. outro centro de pós. na década de 30. Estágios do internato geral e do internato complementar de medicina familiar/clínica geral em pediatria De acordo com a actual legislação (em fase de remodelação) os médicos englobados nos referidos internatos realizam estágios em serviços de pediatria. designadamente. inicialmente e. entrou em vigor em 1 de Janeiro de 1997. adolescência (critério cronológico). Programa de formação do Internato Complementar de Pediatria Até 1996 a formação básica propiciada aos internos de Pediatria. nesta cidade.CAPÍTULO 4 Formação em pediatria na pós-graduação 31 4 FORMAÇÃO EM PEDIATRIA NA PÓS-GRADUAÇÃO João M. em Coimbra. a aquisição de competências para . Ciclos de estudos especiais Os chamados ciclos de estudos especiais definidos por legislação em 1982 constituem uma modalidade de treino pós-graduado. Tais especialidades pediátricas que envolvem. Videira Amaral Os primórdios do ensino pós-graduado da Pediatria Após a reforma de 1911. com Manuel Cordeiro Ferreira e Silva Nunes.se o treino clínico de médicos já formados. após exame final do internato complementar de pediatria. para obtenção de competências em determinadas áreas específicas.fisiológico) ou a certas fases do desenvolvimento: perinatal/neonatal. No velho Hospital de Santa Marta. interessados na medicina da criança. que constitui um marco importante da história da educação médica em Portugal. passou a constituir em Portugal a escola pioneira de pós-graduação com Jaime Salazar de Sousa (Avô) e Leite Lage. No Porto. Existe um processo de candidatura. Desde então. sucedendo a Jaime Salazar de Sousa. de referir que o candidato a pediatra praticava sempre numa única instituição hospitalar.

se em função das necessidades do país acautelando a subalternização dos pediatras generalistas. pois. ligados à Union Européenne des Médecins Spécialistes – UEMS. o que traduz reconhecimento pelo Ministério da Saúde. Reconhecendo que tal imperativo não assume a mesma relevância em todas as especialidades. são. Desenvolvimento. Neonatologia. Necessidade de equilíbrio entre a pediatria geral e as subespecialidades A formação de novos subespecialistas deverá processar. Alergologia. Infecciologia. O desenvolvimento das subespecialidades pediátricas Quer na América. quer na Europa. sob os auspícios da Sociedade . Efectivamente. até ao final da década de 80. Esta tendência teve mais tarde o seu seguimento na Europa com diversos modelos funcionais e de oficialização obedecendo a critérios definidos pelas Comissões Europeias. Quer nos hospitais centrais. e designadamente em Portugal. consideradas subespecialidades pediátricas. a lógica conceptual seria que as subespecialidades pediátricas fossem desempenhadas. Cardiologia. quer nos hospitais distritais. e aptos para uma triagem correcta para o pediatra subespecialista. em 2008. No início de 2003 foram reconhecidas pela Ordem dos Médicos 5 novas subespecialidades pediátricas: Neonatologia.era imperioso começar! – sendo bastantes os exemplos de contributos importantes de subespecialistas anteriormente ligados a áreas da medicina e cirurgia de adultos que transitaram para a área correspondente das subespecialidades pediátricas. Tais secções ou mini-sociedades têm contribuído para fomentar a investigação e melhorar o intercâmbio entre instituições nacionais e estrangeiras. Hematologia / Oncologia. que possam assumir com toda a legitimidade as tarefas de médico global ou médicoassistente da criança. a valência de pediatria geral. os designados European Boards. A relação entre a Pediatria Geral e a Medicina Familiar Há cerca de 15 anos. para a garantia duma pediatria de prestígio – e. contribuindo para uma melhor qualidade no serviço à prestar à comunidade. Tal conceito deverá ser transmitido aos estudantes universitários. Em obediência à nomenclatura habitualmente adoptada pela Ordem dos Médicos e pelos organismos da União Europeia (Confédération Européenne des Spécialistes de Pédiatrie – CESP) e UEMS que consideram a Pediatria uma especialidade. de raiz. estavam reconhecidas pela Ordem dos Médicos as subespecialidades de Pediatria Cirúrgica. igualmente. até 2008 Secções especializadas. estando em estudo. tal nem sempre aconteceu. É evidente que numa fase de arranque. haverá que preparar solidamente pediatras gerais competentes. que evitar o “esvaziamento” da pediatria geral evitando erros cometidos no âmbito da medicina geral de adultos relacionados com a formação de subespecialistas sem uma formação básica indispensável ou tronco comum de medicina interna. Gastrenterologia. Pediatria Social. Educação Pediátrica. para a garantia dum melhor serviço à comunidade.entendemos que os mesmos deverão incorporar. começaram a surgir na década de 50 nos Estados Unidos da América do Norte (EUA) com programas de formação elaborados pela Academia Americana de Pediatria (AAP).32 TRATADO DE CLÍNICA PEDIÁTRICA a realização de técnicas e procedimentos. sejam considerados por definição especializados. Haverá. congregando os sócios com especial interesse na respectiva área. Nefrologia. Cuidados Intensivos. por consequência. os respectivos programas de formação e a criação de outras. Reumatologia) com estatutos próprios. de Pedopsiquiatria e de Cardiologia Pediátrica. Gastrenterologia. No âmbito da Sociedade Portuguesa de Pediatria (SPP) foram criadas. Oncologia e Cuidados Intensivos. as respectivas modalidades diferenciadas. As mesmas passaram a ter internato próprio. referentes a diversas valências pediátricas (Pneumologia. de facto. têm sido gerados consensos (não em todas as áreas especializadas) segundo os quais as subespecialidades pediátricas deverão constituir um ramo derivado da Pediatria e não das subespecialidades afins da Medicina Interna ou da Cirurgia Geral. por pediatras que adquiririam competência em determinada área específica. Em Portugal. Nefrologia. integrando pediatras internistas com competências para a abordagem dos casos mais complicados. Endocrinologia. embora os hospitais centrais englobando áreas diferenciadas.

não permite atingir tal desiderato. e entre pediatras gerais e pediatras subespecialistas. micro-hematúria. hipertrofia das adenódes. testículos retrácteis. Problemas do foro dermatológico: Dermatite atópica. urticária. refluxo gastro. quer pela Comissão Nacional de Saúde da Criança e do Adolescente. pés planos. apneia obstrutiva em períodos breves. escoliose ligeira. trombocitopénia transitória idiopática. hipertrofia amigdalina. pressupondo uma correcta articulação entre as respectivas instituições. quer pela própria legislação portuguesa que considera ser o médico de família/clínico geral o responsável pela saúde infantil no âmbito dos cuidados primários /centros de saúde. efectivamente.CAPÍTULO 4 Formação em pediatria na pós-graduação 33 Portuguesa de Pediatria. poderá servir de base ao planeamento formativo das competências dos internos do internato complementar (da especialidade) de medicina familiar / clínica geral. na medida em que se torna desejável um articulação funcional harmoniosa de programas formativos. infestações intestinais. Como se deve depreender. elaborado por um grupo de trabalho coordenado por Fernanda Sampayo intitulado “ O problema da assistência à criança pelos clínicos gerais”. a realidade actual. consideradas no âmbito da pediatria geral e não no das subespecialidades pediátricas. sempre.3). foi elaborado um documento de análise e de recomendações. que em condições ideais. a relação profissional entre pediatras gerais e médicos de família. haverá que ter em conta. Este critério. dermatite das fraldas. a meta desejável seria a “generalização da assistência médica ao grupo etário pediátrico por pediatras” . obstipação. Problemas do foro endocrinológico: Obesidade e baixa estatura constitucional. quer pela escassez de pediatras. pela maioria dos seus membros. infecções recorrentes do tracto urinário no sexo feminino. necessariamente versátil. dor abdominal. quer pela Sociedade Portuguesa de Pediatria. e abstraindo os grandes tópicos considerados nucleares e específicos da medicina da criança e do adolescente. e não como substituto do médico de família. bronquiolite. diarreia. escabiose. défice auditivo de condução relacionado com efusão. acne. rinite alérgica sazonal. mas em estreita ligação com as estruturas hospitalares em cujas equipas estava previsto poder integrar-se.2. será pertinente discriminar as situações que deverão ser . tem implicações na formação que é propiciada a “cada grupo profissional”. no entanto. pneumonia. Problemas músculo-esqueléticos: Torcicolo. que em tempos surgiu (apenas na legislação) a figura do chamado “pediatra comunitário” para o exercício de funções no âmbito dos cuidados primários de saúde. Competências clínicas do foro da Pediatria Geral Não se podendo nem se devendo estabelecer barreiras muito estanques. tendo sempre em perspectiva a correcta e harmoniosa articulação assistencial. encoprese.esofágico. Tendo sido considerado nesse documento. Problemas do foro cardiovascular: Sopros inocentes. defendendo o papel do pediatra (hospitalar) como consultor nos centros de saúde na área de influência respectiva. no entanto. por sua vez. refluxo vesico-ureteral(graus 1. otite média com efusão crónica. rinite vasomotora. Problemas das vias respiratórias: Otite média aguda. proteinúria postural. entorse.2006 foi revisitada. joelhos varo e valgo. o bom senso na aplicação de tal estratégia. uma melhor formação conduzirá seguramente a um melhor serviço aos cidadãos. Problemas do foro hematológico: Anemia ferropénica. Esta questão do desempenho profissional de pediatras nos cuidados de saúde primários foi em 2005. Problemas do foro genito-urinário: Enurese diurna e nocturna. Cabe referir. Problemas do foro gastrintestinal: Regurgitação e vómitos do lactente. obesidade na adolescência. situações de hipertensão moderada em adolescentes obesos. tinha. Como é fácil depreender. dermatite seborreica. rinofaringites frequentes.

Lisboa: Edição da Sociedade Portuguesa de Pediatria. 34. Coelho-Rosa FC.34 TRATADO DE CLÍNICA PEDIÁTRICA verrugas. 1981 Sampayo F. por exemplo. convulsões típicas do tipo grande mal. Arch Dis Child 1998: 78: 484-487 . Rev Port Pediatr 1990. púrpura de Henoch-Schonlein. os chamados “espasmos do soluço”. Pediatria em portugal – anos 80. Palminha JM. Cordeiro-Ferreira G. depressão ligeira. Rev Port Pediatr 1990. com as situações de doença crónica de maior gravidade que obrigam a estadias médias cada vez de maior duração e com a necessidade de realização de técnicas e procedimentos envolvendo apoio multidisciplinar. Problemas do foro comportamental: As chamadas “cólicas” do lactente. 377-379 Visser HKA. Lobo-Antunes N. fobia escolar. atraso mental. Arch Dis Child 1993: 69: 251-255 Williams C. queimaduras ligeiras. com uma cada vez maior sobrevivência de recém-nascidos de muito baixo peso. Problemas do foro alérgico: Reacções alimentares adversas e a maioria das situações de asma não complicada.Mota H. convulsões do tipo pequeno mal. O problema das especialidades pediátricas. 21: 496-497 Sampayo F. Neves I. Carmona. os subespecialistas deverão reservar a sua disponibilidade para os problemas cada vez mais complexos relacionados. Tempo Medicina 2005. tiques menores. impetigo. convulsões febris simples. Problemas do foro neurológico: Cefaleia. AzevedoCoutinho JA. A pediatria geral e as sub-especialidades pediátricas – análise de algumas questões Iª parte – Acta Pediatr Port 2003. Na verdade. Lemos L. Paediatrics in the Netherlands: challenges for today and tomorrow. 17 Outubro: 4 Machado MC/Comissão Nacional de Saúde da Criança e do Adolescente. enxaqueca. hemangioma. (entrevista). Recuperar o pediatra comunitário. Documento de análise da Sociedade Portuguesa de Pediatria. Acta Pediatr Port 2005. 34: 309-313 IIª parte – Acta Pediatr Port 2003 . O problema da assistência á criança pelos clínicos gerais. Documento de análise da Sociedade Portuguesa de Pediatria. dislexia. Rendeiro MC. recém-nascido saudável após a alta da maternidade.nascido saudável estacionado com a mãe na maternidade. picadas e mordeduras. O pediatra consultor no centro de saúde. Nascimento MC. Espinosa L. 36: 3-4 Sampayo F. BIBLIOGRAFIA Cordeiro-Ferreira G. Fontoura M. perturbações do sono. Flora C. rastreio de sinais de risco. 21: 498-499 Videira-Amaral JM. Fonseca N. Problemas do foro neonatológico Recém. Teaching Paediatrics for the developing World. défice de atenção acompanhado de hiperactividade. documento de análise sobre os problemas da pediatria em Portugal.

Como corolário. d) a investigação clínica promove o desenvolvimento do espírito de sistematização do conhecimento. b) a investigação clínica contribui para a formação do espírito crítico com implicações na prática clínica. por um lado. Claude Bernard.CAPÍTULO 5 Investigação e clínica pediátrica 35 5 INVESTIGAÇÃO E CLÍNICA PEDIÁTRICA João M. Das atribuições gerais das instituições de saúde e. etc. médio e longo prazo pelo impacte muito positivo daquela na assistência e na qualidade de serviços a prestar à comunidade. consiste em verificar prospectivamente uma hipótese. traz seus dividendos a curto. Torna-se evidente que as questões cruciais que decorrem destas noções são justamente a definição dos problemas a investigar (a resolver) implican- . no pressuposto de as medidas a levar a cabo serem acompanhadas de incentivos e de estratégias de acompanhamento dos mesmos pela instituição de que dependem. por outro. tal dinâmica facilita o estímulo duma nova geração de médicos e de investigadores com interesse pela saúde infantil. c) a investigação clínica promove o treino na recolha e valorização das informações conducentes à decisão clínica. pode deduzir-se que a dinâmica de crescimento de tal vertente. para além da valência prioritária do serviço assistencial à comunidade. o potencial da “ base de dados clínicos ou de material humano de doentes ” das instituições de saúde e. Videira Amaral outras instituições de saúde e com centros ou institutos de investigação de créditos formados. enquadrando as respectivas citações no tempo em que viveram. citar Magendie e um dos seus discípulos. Por outro lado. contribuindo para ampliar os nossos conhecimentos. como resultado de parcerias. para a compreensão do âmbito de tal conceito. será de admitir o interesse em as referidas instituições de saúde criarem. criam-se condições de parceria e sinergias tendo em conta. epidemiologia. De facto. Valerá a pena. Neste contexto. designadamente dos hospitais ligados ou não às universidades. em “resolver problemas“ procurando soluções face a questões que são previamente formuladas. manterem e desenvolverem elos fortes de ligação com Analisado o âmbito da investigação clínica. as potencialidades dos institutos universitários ou laboratórios de investigação experimental relacionados com as ciências básicas (biostatística. só tenho olhos e ouvidos:não tenho cérebro”… e o segundo: “O importante é mudar as ideias à medida que a ciência progride”. investigar. Ou seja. facilita o intercâmbio científico com instituições congéneres nacionais e internacionais aplicando diversas estratégias. na sua essência. nomeadamente a concretização de estudos cooperativos e prospectivos. as do ensino e da investigação . caberá dizer que o desenvolvimento devidamente estruturado da vertente de investigação numa instituição de saúde. na previsão de mudança de atitudes aplicáveis no futuro a pessoas sãs ou doentes. O impacte da investigação na clínica O conceito de investigação em Saúde Investigação científica no sentido lato pode definir-se como o processo racional que procura comprender e desvendar o mundo. em função do grau de diferenciação fazem parte. o séc XIX. intensificando tal ligação. e em publicações nacionais e internacionais. divulgação e partilha de resultados em eventos científicos. Diversos argumentos justificam o interesse da investigação aplicada nas práticas assistenciais. e a descoberta de vocações para as diversas vertentes da investigação. estas passam necessariamente pela criação de “redes de investigação” viabilizando. O primeiro afirmou: “Quando investigo.). eis alguns: a) a investigação clínica é um processo de resolução de problemas com uma aplicação em vista (por exemplo estudo da melhor relação custo-efectividade de determinada terapêutica ou de determinado exame complementar de diagnóstico).

falta de meios logísticos de apoio. défice de formação desde o curso universitário. tem interesse. o de perda de oportunidades por quem é subalterno. (0. Esta questão tem a ver. motivando estes últimos para tal questão. o resultado final será muito precário. qualquer financiamento para esta valência. quer nos hospitais. não está previsto que os responsáveis pelos serviços integrem nos respectivos planos de actividades um programa anual de investigação. aliás. no referido período (8 anos) a produção científica cresceu 91.8%). Portugal publicava o equivalente apenas a um terço da produção científica irlandesa e 1/10 da espanhola. citar a desvalorização das actividades de investigação nos concursos da carreira hospitalar (para consultor ou para chefe de serviço) em que a publicação de estudos é muito fracamente cotada. falta de plano cooperativo para a resolução dos problemas assistenciais.36 TRATADO DE CLÍNICA PEDIÁTRICA do cooperação entre clínicos e gestores institucionais. De acordo com dados do INE (2008) registaram-se progressos assinaláveis no nosso país entre 2000 e 2007.. assim. nem está previsto. etc. Em 1990. E qual o futuro. torna. comparando as contribuições científicas relativas a diferentes países europeus concluem que a União Europeia contribui com cerca de 30% da produção científica no mundo. entre outras) produziram 55 573 publicações. havendo apenas preocupação com os objectivos quanto à prestação de cuidados mensuráveis. colocaram. mas deve-se ter em conta que a população é quatro vezes maior. Infelizmente. A distância para a Espanha reduziu-se para 1/5.1% em comparação com a Grécia. embora com nítido predomínio na área das ciências básicas. quer nas universidades. Para esta parcela. e fomentando a participação daqueles em actividades concretas em centros idóneos de investigação. Medicina. Engenharias. Física. Surge. Portugal contribuia até 1990 com 0.se fundamental estimular os jovens internos.4%).9%) e com a Bélgica (0. pois. Biologia. Bastará. indefinição de objectivos das Administrações hospitalares na vertente de investigação. no quadro das administrações de instituições específicas. hospitalares ou não.5%. Para tal contribuirá. Cabe salientar. o país à frente da Irlanda. Embora o programa de formação do internato complementar de pediatria contemple (modestamente) uma valência de formação em investigação. Portugal (seria injusto não o afirmar) congrega alguns centros de investigação de excelência reconhecidos internacionalmente. seguramente. quer para os médicos diferenciados que ascendem na carreira. Goldstein e Brown(investigadores galardoados com prémio Nobel em 1997) traduziram este panorama de dificuldade ou de desmotivação para a investigação apelidando-o de “síndroma”PAIDS ou “Paralyzed Academic Investigator´s Disease Syndrome”. pela primeira vez. Entre 1990 e 2006. pela legislação actual. as Ciências (Química. na medida em que a valência não é obrigatória. se as carreiras estão em vias de extinção? Outros factores têm sido apontados: falta de tempo devido à pressão das funções assistenciais. com a importância do fomento de tal “cultura para a investigação” por parte de quem é orientador de formação de médicos em fase de pós-graduação. os sinais positivos de mudança dos últimos anos quanto a incentivos . certa desmotivação por se admitir –de acordo com o espírito da legislação – que “investigar não é importante para o esempenho profissional”. O panorama actual da investigação no país Dados do Observatoire des Sciences et des Technologies em Paris. a falta de incentivos em termos de progressão de carreira hospitalar – profissional. referidos pelo Science Citation Index (SCI). Sem ser especificada a fracção que cabe às ciência básicas biomédicas versus medicina clínica em geral. com a Espanha (1. Alguns atribuem este panorama à ausência de uma cultura para investigar. Os artigos e outros escritos dos portugueses. – eles são o nosso futuro – criando uma valência obrigatória (de três meses no mínimo) durante o internato. O contexto actual é. Para reverter a situação. para demonstrar tal afirmação. e pediatria em especial. no entanto. mas não tem incentivos nem condições para ser estimulado. quer para os jovens médicos na pós-graduação para obtenção do título de pediatra.

matemáticos.). etc. 6) ao nível de cada instituição ou grupo de instituições haverá que criar “centros” funcionais a regulamentar (com médicos/investigadores). Esterl EA. objectivos em termos de resultados assistencias sem estabelecer objectivos no âmbito da investigação. etc. 8) necessidade de sistema de avaliação externa das actividades por peritos de idoneidade comprovada. FCT. Champalimaud. 108.1134 . e das direcções dos serviços hospitalares na formação em investigação e no apoio à investigação clínica estabelecendo parcerias com as empresas da indústria farmacêutica segundo princípios éticos. é necessário que entre os mesmos existam afinidades. Modelos estratégicos para incentivar a investigação Tendo em conta as ideias atrás explanadas.CAPÍTULO 5 Investigação e clínica pediátrica 37 para a investigação clínica. de facto nas próprias instituições de saúde. com um coordenador responsável. designações que hoje se podem considerar ultrapassadas pois a” interpenetração mútua” é cada vez maior. 1129. 2) a investigação biomédica deve ser centrada na interdisciplinaridade entre as chamadas disciplinas básicas e disciplinas clínicas. A mudança é..dinamização e coordenação das actividades de investigação e o compromisso de “ligação à rede” de outros centros nacionais e internacionais. 3) a investigação clínica somente se torna rendível em termos de aquisição de “dimensão ou massa crítica” se forem criados grupos inter-instituições e um sistema funcional de “rede” interligada. No âmbito da clínica pediátrica hospitalar e da medicina familiar. aos orientadores de formação e directores cabe grande responsabilidade na génese da mudança e no estímulo dos internos no sentido de aproveitamento de oportunidades para candidaturas a bolsas para projectos de investigação. Seria injusto não reconhecer o papel que a Sociedade Portuguesa de Pediatria e a Ordem dos Médicos têm tido na formação em investigação e na criação de bolsas e prémios para os médicos e médicos pediatras interessados em progredir na investigação.bioquímicos. para além dos médicos. 3) criação de prémios e de bolsas para jovens investigadores. farmacêuticos. 5) maior envolvimento das sociedades científicas. biofísicos. prémios. Pediatrics 2001. pois. nomeadamente na organização de redes. 4) maior valorização das actividades de investigação na avaliação curricular dos concursos ou contratações. 2) possibilidade de consultadoria estatística e de “software”. especialistas em epidemiologia e biostatística. outros profissionais/investigadores como biólogos. designadamente sob os auspícios de fundações com esta vocação (Gulbenkian. capacidade de integração e projectos bem delineados. das administrações hospitalares. verificando-se défice de sensibilização para tal problemática: são definidos. Para a concretização dos princípios atrás referidos. quer por iniciativa da Sociedade Portuguesa de Pediatria e suas Secções. Establishment of a clinical trials office at a children’s hospital. 6) maior envolvimento das universidades. quer por iniciativa das Universidades e do Ministério da Saúde (bolsas de estudo para centros internacionais. na mobilização de fundos e na definição de prioridades. 4) para além do aspecto quantitativo que decorre da associação de pequenos grupos interinstitucionais. para incentivar a investigação no âmbito das instituições de saúde. necessária. BIBLIOGRAFIA Abzug MJ. ao nível das instituições de saúde é necessário o compromisso da tutela e de determinados organismos para a adopção de determinadas medidas: 1) informatização dos serviços clínicos com criação de “base de dados”. que garantam a logística de promoção. torna-se fundamental estabelecer uma filosofia assente em determinadas linhas estruturais: 1) a investigação aplicada é cada vez mais biomédica envolvendo.). A maior vulnerabilidade recai.lealdade. geneticistas. em geral. nacionais e internacionais. etc. 5) necessidade de apoio oficial e de mobilização de fundos monetários nacionais e no estrangeiro para garantir o funcionamento do “sistema”. 7) necessidade de maior parcela do Produto Interno Bruto (PIB) devotado à investigação.

2002 Goldstein JL. A investigação como dimensão constitutiva da medicina contemporânea (Palestra). J Clin Invest 1997. Current Paediatrics 2002. (acesso em Janeiro de 2008) Mariano-Gago J. Practical implications of research governance in paediatric research. J Pediatr (Rio J) 2007. São Paulo.Lisboa: edição da Faculdade de Ciências Médicas da Universidade Nova de Lisboa. The clinical investigator: bewitched.reality and proposed solutions.38 TRATADO DE CLÍNICA PEDIÁTRICA Barros-Veloso AJ. 83: 487 Rosenberg LE. Tempo Medicina 2003/29 Dez: 10 Nathan DG. J Clin Invest 1999. 103: 1621-1626 Spencer AS.pt. 2003: 23-30 Martins-Correia JF. Ciência em Portugal. Prioridades na investigação clínica. Tempo Medicina 2006. In Sínteses da Cultura Portuguesa/Europália 91. Brown MS. Acta Pediatr Port 2004. 35: 533-538 . O factor de impacto no contexto actual. Edição da Fundação Calouste Gulbenkian. O interesse da investigação clínica na actividade dos hospitais. In Metodologia e Gestão da Investigação Biomédica – Redes de investigadores e avaliação da investigção. The physician scientist: an essential and fragile link in the medical research chain.12:232-237 Videira-Amaral JM. Lisboa: Edição Imprensa Nacional-Casa da Moeda. 1991 Martins-Correia JF. Como elaborar projectos de pesquisa. Clinical research: perceptions. Incentivar a investigação – um modelo estratégico. www.99:2803-2812 INE – Produção Científica em Portugal. bothered and bewildered-but still beloved. XXIII (1154/13 Fevereiro): 18-19 Coutinho A. Cultura hospitalar descura investigação clínica. 280: 1427-1431 Procianoy RS. Editora Atlas AS. JAMA 1998. Lisboa. 1998 Gil AC. In Forum de Lisboa de Administração de Saúde.ine.

PARTE II Clínica Pediátrica Hospitalar e Extra-Hospitalar .

à doença e à morte é diversa da dos adultos. com especial realce para as doenças congénitas e hereditárias. com características peculiares. permitindo. ensino e investigação.40 TRATADO DE CLÍNICA PEDIÁTRICA INTRODUÇÃO À PARTE II Nesta parte são focados aspectos relacionados com a clínica pediátrica hospitalar tendo como base a experiência e certas valências dum hospital pediátrico central especializado com ensino universitário englobando serviço de perinatologia/maternidade: o Hospital de Dona Estefânia em Lisboa. Com efeito: a) a sua fisiologia difere da dos adultos e altera-se à medida que crescem e se desenvolvem. este modelo de prestação de cuidados à comunidade tipifica o âmbito da Pediatria já referido em capítulo anterior. por outro lado. b) as mesmas podem ser afectadas por um espectro de doenças diferente do dos adultos. adultos e crianças não constituem populações comparáveis. Em sintonia com o conceito global de Pediatria. Uma vez que a filosofia actual de prestação de cuidados hospitalares prevê tempo de estadia reduzido ao mínimo indispensável. e) são fortemente influenciadas pelo ambiente ou sistema envolvente em que crescem e se desenvolvem (família. f) sendo afectadas pelas doenças que também surgem na idade adulta(por exemplo mucoviscidose. d) utilizam os serviços de saúde geralmente acompanhados pela mãe ou outro adulto responsável que tem as suas próprias necessidades e direitos. drepanocitose). evoluindo ao longo do tempo. a atenção para as três missões primordiais de um hospital central: assistência. destas circunstâncias decorre um estatuto legal diverso do do adulto. pelo contrário. entretanto. seres em constante evolução. c) a sua capacidade de compreensão relativamente ao corpo. são. pois em idade pediátrica existe risco mais elevado de mortalidade. grupos de amigos e a comunidade em geral). o que implica maior vulnerabilidade na doença e face ao estresse. escola. com os centros de saúde (cuidados primários) e com uma rede de cuidados continuados. De facto. como o de ser informado e tomar parte em decisões. . João M Videira Amaral 6 CLÍNICA PEDIÁTRICA HOSPITALAR Mário Coelho As particularidades da idade pediátrica As crianças não são adultos pequenos a quem se administram pequenas doses de medicamentos. compreender o enquadramento dos tópicos a abordar neste livro. tal implica uma cooperação multiprofissional estreita com os hospitais de nível menos diferenciado de cuidados. Chama-se.

biofísico e ecológico. tais doentes estão muitas vezes ainda dependentes da família e do perfil assistencial anterior. nalgumas situações específicas. vocação que tem assumido na sua plenitude. quer de serviço de pediatria integrado em hospital geral. a idade de 21 anos é usada como limite para o atendimento nas instituições pediátricas. etc. os contactos com os serviços de saúde em tal período da vida influenciam significativamente as atitudes futuras do mesmo em relação a esses serviços.CAPÍTULO 6 Clínica pediátrica hospitalar 41 a Convenção dos Direitos da Criança ratificada por todos os órgãos de soberania portugueses (1990). a criação de tal ambiente está implícita na Declaração dos Direitos da Criança Hospitalizada. organizativos e demográficos O Hospital de Dona Estefânia (HDE) foi sede da primeira escola pediátrica no nosso país e o primeiro hospital construído de raiz em Portugal pela mão do arquitecto britânico Humbert (como foi referido. por isso. tratando-se de instituições com cuidados de alta diferenciação. Assim. elas são também desejáveis e possíveis nos serviços de pediatria de hospitais gerais (idealmente separados dos serviços de adultos). o ambiente pediátrico associa: equipamentos e metodologias adaptados à condição e estádios de desenvolvimento da criança e maturidade do adolescente (por exemplo. pois. por vezes dramático. Estas especificidades são cruciais para a garantia da excelência da prática pediátrica hospitalar centrada na criança e na família. 2) o modelo de hospital pediátrico autónomo embora integrado numa área com outras instituições ligadas à prestação de cuidados ou campus sanitário. Considerou-se arbitrariamente o fim da adolescência aquele limite de idade por razões de ordem organizativa assistencial. Aliás. incluída neste conceito sendo reconhecida como uma fase da vida com necessidades e características específicas. Estando mais intrinsecamente ligadas à própria natureza dos hospitais pediátricos onde a sua exequibilidade é mais fácil. e estando estabelecido que os estímulos lúdicos. quer se trate de hospital pediátrico. As experiências vividas na infância e juventude têm um impacte crucial na vida de cada indivíduo. O ambiente pediátrico pressupõe garantia prévia de qualidade assistencial. Dado que cada vez mais adolescentes atingem a idade adulta com patologias até há pouco quase desconhecidas da prática da medicina do adulto. Não dependendo a saúde apenas da prestação de cuidados. pela perda de acesso aos cuidados tradicionalmente mais personalizados nos serviços ou hospitais pediátricos. afectivos e emocionais são factores determinantes no processo terapêutico. inaugurado em 1877 com a placa identificativa da Pedra de Armas Reais de Dom Pedro e Dona Estefânia – HRE).). Em 1969. considera “Criança” “todo o ser humano até aos 18 anos”. A adolescência está. assume a maior importância a criação do chamado ambiente pediátrico. O ambiente pediátrico necessário Dois modelos de prestação de cuidados pediátricos hospitalares do nível mais diferenciado se confrontam: 1) o modelo de hospital geral (prestando cuidados a todos os grupos etários) integrando serviço de pediatria. e em 1992 recebeu o antigo Serviço de Saúde Mental Infantil de Lisboa. participação de artistas/palhaços. mas também do ambiente social. O Hospital de Dona Estefânia – Aspectos históricos. torna-se fundamental que sejam propiciadas todas as valências compatíveis com tal nível de cuidados. ao tipo convencional de cuidados humanizados de qualidade a cargo de profissionais especialmente preparados. integrando hoje o novo Departamento de Pedopsiquiatria. concretizou-se a sua transformação em hospital materno-infantil médico-cirúrgico. como ludotecas. música. surgiu um primeiro ciclo de diferenciação com a criação . com a integração da Maternidade Magalhães Coutinho. De facto. Com efeito. Na sequência do forte impulso reformista iniciado nos anos 60 acompanhado de obras de remodelação arquitectónica e de ampliação. Na década de 80 nele teve início o intensivismo neonatal e pediátrico. móveis. espaços apropriados com envolvência segura e integralmente reservados aos jovens utilizadores. o processo de transição de um adolescente com doença crónica grave para os hospitais ou serviços de adultos é difícil. equipamento lúdico.

Prestando o HDE o nível mais elevado de cuidados à comunidade. de pneumologia. etc. No âmbito da humanização cabe salientar um conjunto de actividades específicas muitas delas desenvolvidas com o apoio em mecenato. No que se refere à investigação salienta-se o Núcleo de Investigação ligado à FCM/UNL. rastreio auditivo universal ao RN. a atenção às expectativas e necessidades especiais das famílias (Gabinete do Utente.. estomatologia. e de nefrologia. Núcleo de Apoio à Criança e Família. Programas “Música no Hospital”. ortotraumatologia. Ludoteca Lyon’s). patologia clínica. o Gabinete de Telemedicina. Unidade de Apoio Domiciliário. ortopedia. neurocirurgia. 250 são médicos distribuídos por 20 especialidades médicas e cirúrgicas que.. No âmbito da cirurgia pediátrica outras áreas subespecializadas também foram surgindo. o apoio humano e espiritual (Serviço de Voluntariado. tais como a cirurgia neonatal. A pediatria médica constitui o maior contingente com cerca de 75 especialistas dos quais 25% estão dedicados ao intensivismo neonatal e pediátrico. de endrocrinologia. Serviço Social) e à suas necessidades de comunicação (Gabinete de Comunicação). serviços. tais como: Núcleo contra a Dor. fisiatria. se diferenciam em subespecialidades e competências. etc.42 TRATADO DE CLÍNICA PEDIÁTRICA das unidades de hematologia. o Centro de Treino em Cirurgia Endoscópica. campos de férias para crianças diabéticas e asmáticas.. o Núcleo Iconográfico (acervo de milhares imagens fotográficas de patologia assistida no HDE as quais são classificadas e organizadas permitindo a sua utilização no ensino pré e pós-graduado). função respiratória desde o período de recémnascido. Serviço de Educadoras de Infância. Os recursos assistenciais do hospital estão afectos a departamentos. o Centro de Formação pós-graduada multiprofissional (designadamente cursos anuais para internos sob a égide da Direcção do Internato Médico). a Biblioteca do HDE englobando Biblioteca – on-line. área de investi- . a valorização dos tempos lúdicos na vida da criança internada (Programa “Nariz vermelho – Palhaços no Hospital”. cirurgia endoscópica. Trata-se dum modelo transversal de cuidados em obediência a uma filosofia de abordagem multidisciplinar e multiprofissional coordenada. imunoalergologia. humanização dos espaços através de pinturas de parede em todo o hospital (programa internacional “Paint a Smile”). medicina do viajante. coordenadores responsáveis (corpo médico). Programa de intercâmbio de estudantes de medicina estrangeiros. de gastrenterologia. cirurgia em ambulatório. etc. ventilação crónica domiciliária. etc.. Apoio de alojamento a famílias de crianças deslocadas com doença crónica e tratamento prolongado (Casa Ronald Mac Donald – a primeira em Portugal). por sua vez. Trata-se de um hospital de média dimensão com uma lotação de 235 camas das quais 200 são exclusivamente pediátricas. a vertente de assistência está implicitamente ligada às vertentes de ensino pré e pós-graduado. e as restantes para a área da mulher (medicina materno-fetal e ginecológica).° anos) em ligação à Faculdade de Ciências Médicas (FCM) da Universidade Nova de Lisboa (UNL) em parceria com o Hospital São Francisco Xavier englobando o Centro Universitário com biblioteca própria e o Centro de Simulação de Técnicas em Pediatria-CSTP.° e 6. aproximadamente. 400 são efermeiros. Programa lúdico mensal “A hora do conto” do Rotary Club”. o isolamento de alta infecciosidade (unidade de referência pediátrica no sul do país). com equipas independentes. a integração e socialização de crianças doentes particularmente carenciadas (Parceria com a Fundação Gil). oftalmologia. e de investigação. a publicação (acompanhada de evento científico anual) do chamado Anuário do HDE contemplando todos os estudos realizados no HDE com atribuição de prémios segundo regulamento. implantes cocleares. salientando-se as seguintes: otorinolaringologia. Serviço Religioso). Quanto à valência da formação salienta-se: o Ensino Universitário da Pediatria (5. É já no contexto de um segundo ciclo de inovação ao longo da última década que se inscreve a criação e consolidação de outras áreas devotadas à criança e adolescente. Tem um corpo de cerca de 1500 funcionários dos quais. unidades funcionais e núcleos técnicos dirigidos respectivamente por directores. cirurgia oncológica. nefro-urologia. reumatologia. doenças metabólicas. centrada nas necessidades e expectativas do doente/família e na garantia de continuidade dos cuidados prestados a cada criança e adolescente. imagiologia. a informação geral à comunidade (sítio na Internet).

500 a 3. 6 dias 71. os sistemas de saúde e as instituições que prestam cuidados à criança e adolescente forem centrados no “melhor interesse” destes cidadãos. (2) semelhança à taxa de ocupação média dos hospitais de agudos da OCDE – 74%.750 (25% de ambulatório) 2.° de intervenções de grande cirurgia N. aumentarão as tensões para a adopção de políticas migratórias mais liberais com risco de alargamento de bolsas de exclusão e de degradação das respectivas condições de saúde. autarquias locais. escolas de formação profissional. gação opcional aberta a estudantes de medicina da FCM/UNL e outras universidades. e a avaliação e redução do risco profissional e dos doentes.° de consultas externas (c/ 50 áreas diferenciadas) N. instituições académicas. instituições particulares de solidariedade social.. entidades nacionais e internacionais de interesse público. serviços de segurança social. etc.500 N. crescerá a exigência social e institucional sobre a qualidade e diferenciação dos .CAPÍTULO 6 Clínica pediátrica hospitalar 43 QUADRO 1 – Aspectos demográficos HDE 2004/2006 N. a realização de auditorias clínicas sistemáticas por pares.000/10. Técnico-profissional A prática clínica respeitará cada vez mais as recomendações emanadas de comissões de peritos e de sociedades científicas.000 actos N. com a informatização de todos os serviços do HDE está em desenvolvimento o Processo Clínico Informatizado. mecenas e instituições beneméritas privadas. dispondo de uma zona específica de alta segurança para processos que a requeiram. O HDE desenvolve um Programa de Melhoria Contínua de Qualidade organizacional cuja avaliação externa lhe conferiu a acreditação internacional (Fig. A qualidade das parcerias estabelecidas com este último sector conferiu ao Hospital o prémio “Hospital do Futuro – 2005”. A instituição privilegia formas actuantes de convivência com a comunidade.° de visitas domiciliárias (englobando terapêutica) Demora média Taxa de ocupação média Postos de internamento pediátrico ~12.° de sessões de hospital de dia ~4. os países e os profissionais devem preparar-se para os desafios que se esperam no futuro em diversas vertentes: Demográfica Haverá que encarar as consequências das alterações demográficas tendo em conta a redução continuada da natalidade e fecundidade. 1 Hospital com Acreditação Internacional / HQS. O Arquivo Clínico é centralizado.200(3) 500 5.6%(2) 200(1) FIG. Notas: (1) Dentro dos limites do nível óptimo de economia no funcionamento de um hospital segundo o Observatório de Sistemas de Saúde da Europa. designadamente a unidade coordenadora funcional. (3) limites ideais de partos para uma instituição = 1.000 N. associações de doentes. de acordo com a Organização das Nações Unidas (ONU). 1) de qualidade global (Health Quality Service/Instituto da Qualidade em Saúde). A área de governação clínica (clinical governance) segue uma orientação baseada em determinados vectores tais como: a melhor evidência científica disponível para o desenvolvimento de políticas de intervenção e recomendações de boas práticas sob forma de Normas de Orientação Clínica.500 ~4. O Quadro 1 resume alguns aspectos demográficos (valores médios referentes a 3 anos: 2004 – 2006) A clínica pediátrica hospitalar no futuro Se.500/ano.° de hospitalizações ~11.° de partos N.a idade mais tardia da mulher no primeiro parto e as novas formas de organização familiar.° de episódios (serviços de urgência médico-cirúrgica) ~95. os centros de saúde.

cada vez mais os equilíbrios entre volume do edifíco. Sistema de saúde Haverá maior desenvolvimento das redes nacionais e internacionais de referenciação de doentes. estarão disponíveis novas técnicas anestésicas e equipamentos de ventilação inteligentes. em especial para doentes com limitações de mobilidade. generalizar-se-á o uso de sistemas e índices de monitorização clínica para comparação de centros diferenciados. o financiamento hospitalar estará em progressiva correspondência com a produção de actos facturáveis. o acesso a dados do doente e a informação médica em geral. A certificação regular das competências profissionais e a presença assídua de advogados na relação médico-doente e instituição-doente serão provavelmente realidades muito próximas. crescerá o conceito de “hospital verde” tirando o máximo partido das fontes energéticas naturais. crescerá a diver- sidade e diferenciação dos profissionais que participam nos cuidados à criança. ambulatório e cirurgia do ambulatório. Inovação tecnológica Num contexto de contínua explosão tecnológica será dada especial atenção às áreas de grande potencial e rápido desenvolvimento como a investigação genómica. incluirão cada vez mais competências tecnológicas na sua formação e desempenho. a importância de um ambiente adequado à criança. os arquitectos e engenheiros hospitalares tomá-los-ão em conta nos novos projectos de construção e reabilitação dos hospitais pediátricos. será impulsionada a figura do médico ou enfermeiro gestor do doente crónico. a facilidade de acesso. a comunicação em telemedicina e teleconsulta irão trazer novos desafios ao nível da segurança de dados informáticos dos doentes e da deontologia médica. as áreas de medicina materno-fetal e obstétricas serão programadas para uma carga anual ideal entre 1500 e 3000 partos. Prestação de cuidados e governação clínica O internamento será quase residual e apenas para os casos muito complexos. transplantações e terapêutica com linhas celulares estaminais. a maior proporção de doentes crónicos levará à necessidade de substituir encontros técnicos com especialistas durante episódios de doença por programas de relacionamento consistentes e duradouros. a especialização será apenas uma parte do processo de formação e a educação médica contínua ganhará decisiva importância nos processos de manutenção e actualização das competências. a prevenção das doenças pediátricas com repercussão no adulto e a pediatria preditiva constituirão áreas de forte investigação e desenvolvimento. a informatização dos dados clínicos e a prescrição por computador serão regra. continuarão os problemas de resistência aos antimicrobianos e de infecção nosocomial. e o nível de aceitação dos riscos iatrogénicos e o avanço nos suportes de vida levarão a novos dilemas éticos e de responsabilidade médica e institucional. ampliação das áreas de hospital de dia. desenvolver-se-á o transporte pediátrico e a rede de trauma. a relação com a cidade em que se implanta o hospital e o conhecimento das necessidades das crianças condicionarão a concepção arquitectónica. Filosofia e estrutura dos hospitais O hospital irá integrar-se em redes e ele próprio funcionará com redes baseadas nas suas especialidades. sendo a habitual atmosfera familiar (“homelike”) e a privacidade factores terapêuticos importantes. Formativa Será em breve realidade o ensino com recurso aos simuladores médico-cirúrgicos e à endonavegação virtual. crescerão exponencialmente os meios de diagnóstico e intervenção pela imagem. a globalização da informação científica. surgirão novos veículos terapêuticos a nível celular. os especialistas generalistas. a par da redução das áreas de internamento os novos hospitais não serão como os grandes edifícios dos anos 60-70 e irão adoptar dimensões geríveis e rendíveis com arquitecturas seguras. será concretizada uma significativa redução do uso de papel e uma menor produção de resíduos com importantes repercussões sobre as formas de registo clínico. a efectivação de programas específicos de transição dos . e aumentará a pressão de aliciamento das entidades privadas sobre os técnicos formados nos serviços públicos. a robótica tenderá a revolucionar as metodologias de treino técnico e autoformação.44 TRATADO DE CLÍNICA PEDIÁTRICA profissionais. como por exemplo os pediatras. a neuropsicobiologia e a biologia molecular.

Instituto de Apoio à Criança. 2ª Parte – Implicações na Assistência e Ensino Clínico. Direcção Geral da Saúde–Divisão de Saúde Materna. Rappo P. Pensar e repensar a pediatria. Lisboa: Gradiva. Strickler J. Lisboa: Direcção Geral da Saúde. Williams R. Uma estratégia para o virar do século 1998-2002. Prémio BIAL de Medicina Clínica 1996 Direcção Geral da Saúde. Stanton BF. 2002 Nota final: Na fase de conclusão desta obra (2008) está em curso um projecto de reestruturação da rede hospitalar de grande Lisboa que inclui a “transferência do Hospital Dona Estefânia” (no que se refere essencialmente a recursos humanos e funcionalidade) para um novo grande hospital a construir até 2012 – O Hospital de Todos os Santos. Pediatrics 2000.Comemoração dos 125 Anos do HDE. que a individualidade da Pediatria e o espírito e ambiente pediátricos criados no HDE. Pediatrics 2000. O Hospital Português. Infantil e dos Adolescentes. 2005 Kliegman RM. Lisboa: Direcção Geral da Saúde. Lisboa: Ministério da Saúde ed. Urgências Pediátricas e Casuística do Hospital de Dona Estefânia Lisboa: Edição BIAL. João M Videira Amaral (Editor) . Jenkins RR. se mantenham. salientados neste capítulo. a meta de excelência clínica será a prioridade entre os objectivos da prestação de cuidados numa perspectiva de forte regulação económica e financeira. Rudolph’s Pediatrics New York: Mc Graw-Hill. Lisboa: Instituto de Apoio à Criança/European Association for Children in Hospital. com o desenvolvimento dos sistemas de qualidade organizativa e de prevenção de riscos. 2002 Rudolph CD. Rede de Referenciação MaternoInfantil. O Cidadão de fraldas. Convenção dos Direitos da Criança. Carta da Criança Hospitalizada. Stein F. Lisboa: Edição de Educação Calouste Gulbenkian. Exigência institucional e expectativas da comunidade O padrão de qualidade a adoptar será fortemente influenciado pela interpretação da utilidade dos cuidados prestados às famílias que acedem ao hospital. McCabe E. Espera-se. Nelson Textbook of Pediatrics. Médicos e Hospitais. Final Report of the FOPE II Pediatric Generalists of the Future Workgroup. O Internamento em Hospitais – Elementos. 2003 OMS. Tecnológicos. (Suppl). 2001. e de influência crescente dos operadores privados. o controlo da qualidade passará da apreciação entre pares para a análise de resultados. Pediatria Geral e as Sub-especialidades Pediátricas. Acta Pediatr Port 2003. Porto. Rudolph AM. Organização das Nações Unidas. 1998 Direcção Geral da Saúde. Associação do Hospital de Crianças Maria Pia. 2007 Leslie L.106: 1199-1223 Mateus-Marques J. pois. Philadelphia: Saunders Elsevier. BIBLIOGRAFIA Amaral JMV. 2001 Grupo Museológico do HDE. 2002 Gruskin A.CAPÍTULO 6 Clínica pediátrica hospitalar 45 adolescentes para unidades de adultos será inevitável. Dados sobre a História do Hospital de Dona Estefânia. Final Report of the FOPE II Pediatric Subspecialists of the Future Workgroup (Suppl). Sewall SR. Behrman RE. 1989 Pavão J M. Jenson HB. Genève : Ed OMS. Abelson H. 206-222 Ministério da Saúde. Lisboa: Grupo Museológico do Hospital Dona Estefânia. Saúde em Portugal. 34: 377-379 Caetano E. 2002 Coelho M e Colaboradores. Lisboa: Direcção Geral da Saúde. Análise de algumas questões. Carta dos Direitos e Deveres dos Doentes. 106: 1224-1244. Tempos e Andamentos. 1999 Direcção Geral da Saúde.

sendo frequente. O objectivo deste capítulo é analisar e discutir sucintamente algumas tendências manifestadas pelos estudantes de medicina e médicos em formação pós-graduada (internos) durante os estágios de prática clínica. por vezes com uma lista excessiva. dado o peso da anamnese e do exame objectivo é dispensada a realização de exames complementares. para as con- firmar ou excluir. (a ciência da introdução à observação clínica. O processo de integração dos dados colhidos deve fazer-se numa sequência lógica. segundo o conceito expresso. 1) anamnese. sem prioridades. sem qualquer omissão ou «hiato». no âmbito da apresentação dos casos. ao raciocínio crítico e à síntese) através da qual se integram os elementos obtidos pela Semiotécnica para se chegar ao diagnóstico e deduzir o prognóstico. contrariando os princípios atrás expostos. as quais. Quantas vezes. será pertinente veicular algumas ideias-chave relacionadas com a Semiologia. de modo fundamentado. icterícia. todas as fases devam ser seguidas. envolvendo riscos vários e “agressividade” (por . somente após a verificação de dados muito notórios colhidos pelo exame objectivo (por exemplo.1960 Importância do problema Numa perspectiva prática. 3) síntese dos dados colhidos pela anamnese e pelo exame objectivo. 2) exame objectivo. Embora. assim como os dados que as contrariam. incluindo terapêutica e os cuidados gerais a prestar. Com efeito. 5) diagnóstico definitivo. verifica-se muitas vezes a tendência para não explicitar. poderão ser consideradas erros metodológicos na abordagem dos casos clínicos com eventuais repercussões negativas na qualidade assistencial Exemplos I) Em relação à metodologia da abordagem dos casos clínicos na área de internamento (ou ambulatório) tem-se comprovado que nem sempre é aplicado o esquema sequencial «em crescendo» atrás referido. ao ser descrito o caso (oralmente ou por escrito) a “passagem” da anamnese e do exame objectivo para a solicitação dum conjunto de exames complementares. e outras. para se atingir o diagnóstico definitivo. ponderando sempre devidamente os dados que as favorecem. de lesão de órgão ou de perturbação de função. por fases. com formulação justificada de hipóteses de diagnóstico. 4) solicitação de exames complementares indispensáveis segundo uma escala de prioridades e sempre em concordância com as hipóteses formuladas. Videira Amaral «The proper exercise of the five senses is often far more valuable in diagnosis than a handful of laboratory reports and radiographs» L Norrlin. em que o diagnóstico definitivo somente poderá ser estabelecido post-mortem ou com exames inacessíveis ao clínico em determinado contexto. 7) prognóstico. e 2) a Clínica Propedêutica. poderá haver situações clínicas em que.46 TRATADO DE CLÍNICA PEDIÁTRICA 7 ASPECTOS METODOLÓGICOS DA ABORDAGEM DE CASOS CLÍNICOS João M. em crescendo. como introdução à abordagem dos casos clínicos. Aquela integra duas partes: 1) a Semiotécnica ou técnica da pesquisa dos sintomas e sinais (considerada a «arte» de abordar o doente ou pessoa). e desajustada ao caso real. pelo contrário. dispneia ou palidez acentuadas) se vai aprofundar a anamnese? Quantas vezes se solicita uma ecografia abdominal ou outro exame complementar sem prévia e minuciosa palpação do abdómen e sem justificar o pedido? Quantas vezes se procede a pedidos de exames sem definir uma estratégia de prioridades. classicamente definida como o estudo dos métodos de colheita dos sintomas e sinais de doença. as hipóteses de diagnóstico e ou lista de problemas nos registos clínicos. 6) actuação.

CAPÍTULO 7 Aspectos metodológicos da abordagem de casos clínicos

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exemplo exames radiológicos excessivos, ou ausência de programação visando reduzir ao mínimo o número de colheitas de sangue e outros produtos biológicos) com possíveis repercussões no tempo médio de internamento e no número de consultas? lI) Outro exemplo diz respeito à criança em estado crítico internada em unidade de cuidados intensivos, submetida a terapia complexa e assistida por aparelhagem sofisticada. Nesta circunstância, como se depreende, a criança terá que ser manuseada com extrema cautela, pois a mesma está «submersa» em aparelhos. Face à imensidão de dados fornecidos pelos diversos tipos de monitorização biofísica e bioquímica, uma tendência, nestes casos, é minimizar certos passos fundamentais do exame objectivo, sem tirar partido de certas regras da semiologia clássica aplicável aos casos especiais dos doentes em cuidados intensivos. III) É também frequente assistir-se ao início do relato formal do caso começando pelo fim (por exemplo, descrição dos resultados analíticos, imagiológicos, ou dos dados fornecidos pelos monitores), antes de se dar a conhecer os eventos clínicos das últimas horas assim como os dados fornecidos pela observação convencional exequível com instrumentos clássicos que, mesmo neste contexto, continuam a ter o seu papel. A este propósito valerá a pena citar uma autoridade em intensivismo, Swyer, afirmando que a monitorização humana em unidades de cuidados especiais e intensivos é tão importante como as monitorizações biofísica e bioquímica.

Análise crítica
Tendo como base o conceito actual da Pediatria, não como especialidade, mas como Medicina integral de uma época da vida que se inicia com a fecundação e se conclui com o fim da adolescência, Ballabriga chamou a atenção para o risco da perda da unidade da pediatria com a multiplicação das especialidades pediátricas (áreas específicas cujo desempenho implica a aplicação de determinadas técnicas). Este panorama é susceptível de gerar, segundo o autor, a chamada síndroma do super especialista, traduzida pela tendência de transferir a prática de tecnicismo exagerado para o período de formação básica do clínico geral ou pediatra geral,

o que constitui uma perversão do respectivo processo educativo. A este propósito, Charney afirmou que, se não proporcionarmos aos internos em formação as oportunidades para a concretização de determinados objectivos (os quais podem ser sintetizados no saber, no saber estar, no saber fazer com justificação, no saber comunicar e no saber investigar), e não promovermos o desenvolvimento de qualidades essenciais de perspicácia, de rigor e de sentido crítico, estaremos a criar-lhes frustrações, podendo os respectivos formadores ser culpados de negligência educativa. A elaboração da história clínica em moldes clássicos, quer na versão de relatório escrito, quer na de exposição oral, constitui uma modalidade ímpar de treino clínico, sendo fundamental para o desempenho profissional futuro, pois permite a abordagem global de cada caso – problema; por outro lado, dá resposta a grande número de objectivos educativos no âmbito da formação do interno. As tendências manifestadas por vezes pelos internos através dos exemplos relatados, correspondendo a aparentes desvios da metodologia clássica de abordagem de casos clínicos são decorrentes duma experiência pessoal e institucional, não devendo ser consideradas, por isso, representativas, do panorama nacional. Poderão ser apontadas várias explicações para as mesmas. Em primeiro lugar, o desenvolvimento da tecnologia que, pelo rigoroso manancial de informação proporcionada em tempo real, leva à tentação de o clínico subvalorizar a semiologia clássica, condicionando menor investimento na metodologia do «crescendo» atrás referida. Falase hoje, inclusivamente, numa cultura da tecnologia pela tecnologia, para utilizar a terminologia de KelIy o qual afirma que a tecnologia tomou conta da cultura. Mesmo que se invoque o enorme potencial dos exames complementares como meio de prevenir a chamada má-prática clínica por omissão de determinadas atitudes no acto médico, neste campo os formadores têm uma grande responsabilidade no sentido de educarem os seus estagiários a raciocinar em termos de custo-eficácia e a estabelecer prioridades quanto aos exames complementares a solicitar, sempre em obediência à anamnese, ao exame objectivo e às hipóteses de diagnóstico formu-

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TRATADO DE CLÍNICA PEDIÁTRICA

QUADRO 1 – Competência clínica e pressupostos
Competência clínica Colheita da história clínica Exame físico/observação Diagnóstico Actuação/tratamento Prognóstico Pressupostos/Condições indispensáveis Formação básica/ Aquisição de conhecimentos Treino/ Aquisição de aptidões Lógica indutiva / Raciocínio hipotético-dedutivo Aquisição de atitudes Experiência

ladas, numa atitude permanente de humanização. Aliás, esta noção de necessidade de procedimento metódico e correcto, com uma boa relação custoeficácia, está implícita numa frase de Oski, traduzindo o grande saber, o bom senso, a ironia e o espírito crítico que caracterizavam este mestre: «Refore ordering a test, decide what you will do if it is positive or negative. If both answers are the same, don't do the test». Outras explicações estarão relacionadas com a deficiente preparação durante o período de ensino pré-graduado e com a abolição da clássica prova clínica (quer na versão de relatório escrito, quer na versão de desempenho «ao vivo» com exposição oral perante o júri) da maioria dos concursos da carreira hospitalar. Tais provas constituiam, de facto, um forte estímulo, quer para os formadores, quer para os estagiários, e permitiam, por outro lado, uma selecção mais rigorosa de competências e de vocações.

Estratégia
Entre várias estratégias de abordagem e registo de dados de casos clínicos, cabe salientar uma modalidade baseada na orientação por problemas, conhecida pela sigla SOAP com o seguinte significado. S = subjectivo (registo de sinais, sintomas, ocorrências, eventos); O = objectivo (registo de dados objectivos comprovados através do exame físico ou de exames complementares realizados com justificação); A = avaliação (registo dos dados disponíveis com interpretação – por ex. esplenomegália porquê?; anemia porquê?, sopro cardíaco porquê? diarreia porquê? rectorragias porquê?) P = plano (registo do plano de actuação incluindo neste conceito não só a terapêutica e esquema nutricional, como os cuidados a prestar em

geral, e eventuais novos exames complementares), sempre em função dos dados disponíveis, da lista de problemas e da actualização do diagnóstico. Esta estratégia, de acordo com a nossa experiência, tem diversas vantagens: obedece ao princípio do “crescendo” atrás referido, contribui para a prática do raciocínio clínico, cria hábitos de registo mais rigorosos facilitando o processo de comunicação e as tarefas do interno, quer nas apresentações em reuniões de discussão de casos, quer na visita clínica. A prática destes gestos no dia-a-dia sob a orientação do sénior-tutor, facilitam a aquisição de competência clínica, em obediência aos princípios fundamentais da antiquíssima tradição Hipocrática, os quais podem ser sintetizados no Quadro 1. Lá diz o ditado: «Oiço e esqueço; vejo e lembrome; faço e compreendo». Em suma, se no quotidiano da enfermaria ou ambulatório, junto dos internos, se investir na abordagem correcta dos casos clínicos, estar-se-á a contribuir para a formação de médicos competentes, o que se traduzirá num serviço a prestar à comunidade de melhor qualidade e mais humanizado. BIBLIOGRAFIA
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CAPÍTULO 8 A imagiologia em clínica pediátrica

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A IMAGIOLOGIA EM CLÍNICA PEDIÁTRICA
Francisco Abecasis, Eugénia Soares e Leonor Bastos Gomes

Importância do problema
A Imagiologia constitui hoje uma matéria vastíssima assumindo um papel progressivamente crescente na avaliação diagnóstica, compreensão, tratamento e seguimento das doenças da idade pediátrica. O explosivo desenvolvimento tecnológico dos últimos 30 anos, com reflexo na variedade das técnicas de imagem hoje postas à disposição do imagiologista, tem determinado que este especialista esteja cada vez mais envolvido na selecção e adequada sequência dos exames a realizar. As vantagens e limites desses estudos, e também o seu custo, devem ser criteriosamente ponderados face às situações em avaliação, tendo sempre como pano de fundo o grupo etário em apreço que impõe redobrada atenção no reconhecido efeito nocivo da radiação X, no eventual risco da sedação e da anestesia, na possível alergia aos produtos de contraste iodados, sem esquecer a possibilidade de trauma físico e psicológico. Para rendibilizar vantagens e diminuir riscos, o exame imagiológico deverá estar orientado para o problema clínico específico da criança em estudo; e, para essa selecção, a anamenese, o exame físico, os dados laboratoriais e as considerações diagnósticas assumem um interesse frequentemente decisivo, pelo que a discussão partilhada entre o clínico e o imagiologista constitui factor indispensável para assegurar melhor qualidade nos cuidados de saúde em Clínica Pediátrica. De referir que a utilização de equipamentos topo de gama é também determinante para o rigor do citado exame.

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TRATADO DE CLÍNICA PEDIÁTRICA

Embora os estudos radiológicos clássicos ainda hoje sejam os de maior utilização em Pediatria (mais de 70% dos exames), decidiu-se neste capítulo abordar aspectos essenciais das técnicas de imagem mais modernas em utilização corrente na investigação imagiológica: (a ecografia, a tomografia computadorizada e a ressonância magnética) relacionados com as suas aplicações preferenciais em diferentes órgãos e sistemas e com as respectivas virtualidades e limitações.

Ecografia
A ecografia merece um lugar de destaque num serviço de imagiologia pediátrica. Constitui técnica de primeira linha em muitas situações e frequentemente a única a empregar face ao seu valor informativo. Tornou-se um método de diagnóstico por imagem particularmente atractivo por não utilizar radiação ionizante, não ter efeitos biológicos comprovados, ter um preço acessível, captar imagens em tempo real, multiplanares, não necessitar de grande colaboração por parte do examinado e proporcionar uma excelente resolução de imagem na criança, devido à pequena quantidade de gordura corporal e à sua parede de espessura reduzida. O exame deve ser rápido, em ambiente calmo e agradável, proporcionando a melhor colaboração. Os avanços tecnológicos dos novos equipamentos de ecografia permitem, cada vez mais, maior número de aplicações incluindo apoio imagiológico em tempo real para a realização de biópsias, aspiração e drenagem de colecções. No entanto, estruturas como o ar, o osso, o metal, perturbam a propagação da onda acústica e impossibilitam a avaliação de órgãos subjacentes limitando a avaliação ecográfica em determinadas áreas como no crânio, em certos territórios do pescoço e no tórax. Indicam-se as principais patologias para cujo diagnóstico a ecografia contribui: • Na cabeça, o exame transfontanelar no recém-nascido (RN) pré-termo tem como principais indicações a detecção de hemorragia intracerebral e seu estudo evolutivo; a ecografia transfontanelar permite também o estudo inicial de anomalias congénitas e hidrocefalia.

• A ecografia permite uma avaliação anatómica da medula no lactente até aos três meses de idade, antes de os arcos vertebrais completarem a ossificação. A principal indicação para a realização deste exame é a suspeita de disrafismo oculto. • No pescoço, a ecografia é utilizada para estudo morfológico da tiroideia, das glândulas salivares, timo, para diagnóstico de certas massas cervicais, tais como quisto do canal do tiroglosso, anomalias dos arcos branquiais, torcicolo congénito, adenopatias e linfangioma quístico. • No tórax, o estudo cardíaco constitui a principal indicação ecográfica, sendo, neste domínio, da competência da cardiologia. A ecografia constitui também um importante método imagiológico coadjuvante da radiografia do tórax na avaliação de lesões do parênquima pulmonar (consolidações, atelectasias, abcessos, áreas de necrose e liquefacção), da pleura (derrames, tumores), do mediastino (massas, posicionamento de cateteres), parede torácica e diafragma (hérnias, eventração, parésia). • No abdómen a ecografia é primeiro exame imagiológico a realizar no estudo morfológico do fígado, sistema hepatobiliar, pâncreas e baço. Detecta anomalias congénitas e

FIG. 1 Estenose hipertrófica do piloro. Ecografia evidenciando canal pilórico alongado e aumento de espessura da parede

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FIG. 2 Invaginação intestinal ileo-cólica. Corte transversal ecográfico.

adquiridas como sejam as inflamátorias/infecciosas, infiltrativas e tumorais. • No estudo do aparelho digestivo tem particular interesse no diagnóstico de estenose hipertrófica do piloro (Fig. 1), (dispensando outros métodos de diagnóstico), na invaginação intestinal (Fig. 2) permitindo seguir a desinvaginação, quer por clister hidrostático, quer por método pneumático; esta particularidade poupa a criança a radiação desnecessária induzida pelos métodos convencionais. Actualmente é um exame de referência na suspeita de apendicite, na má rotação intestinal, na enterocolite necrosante, na duplicação entérica, espessamentos e infiltrações da parede intestinal, anomalias anorectais, quistos abdominais, tumores abdominais incluindo adenomegálias, e nos traumatismos abdominais. • No aparelho urinário: demonstração de anomalias do tracto superior (agenesia renal, anomalias de posição, bifidez, duplicidade), nas anomalias do tracto inferior, do uréter distal (megauréter primário, uréter ectópico, ureterocele), da bexiga (anomalias do úraco, duplicação da bexiga, divertículos), da cloaca, da uretra (válvulas da uretra posterior). Em estudos pré-natais tem indicação para avaliar anomalias detectadas (dilatação piélica, hidronefrose (Fig. 3), megauréter, rim multiquístico). Na infecção urinária comprovada: para detecção de anomalias morfológicas do aparelho urinário, litíase, lesões directas do parênquima renal, nefronia lobar, abcessos. A ecografia renal é ainda informativa nas seguintes situações: doenças quís-

FIG. 3 Hidronefrose. Corte sagital ecográfico pré-natal.

ticas dos rins, nos tumores renais, com especial destaque se existir suspeita do tumor de Wilms, traumatismos, e hipertensão arterial. • As glândulas supra-renais são bem visíveis no RN, tornando-se de difícil caracterização por ecografia a partir de um mês de idade. A ecografia pode demonstrar sinais de hemorragia, abcessos, quistos e tumores sólidos como o neuroblastoma. • No aparelho genital feminino, a ecografia permite caracterizar a morfologia do útero e dos ovários, detectar anomalias congénitas, alterações do desenvolvimento (em particular relacionadas com a puberdade), patologia tumoral, infecciosa, isquémica (torção do ovário). • Nos orgãos genitais masculinos, a ecografia é o método de escolha para examinar o escroto e os testículos, alterações congénitas, escroto agudo, tumores testiculares e extra testiculares. • No sistema músculo-esquelético a ecografia é indicada para detectar displasia da anca, sendo considerada o exame de primeira linha antes da ossificação dos núcleos epifisários femorais. No serviço de urgência é frequentemente requerida para o diagnóstico de sinovite transitória da anca e lesões traumáticas dos tecidos moles. A ecografia também contribui para o diagnóstico de patologia inflamatória/infecciosa e tumoral dos tecidos moles.

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Ecografia Doppler
A ecografia Doppler (eco-doppler) actualmente não deve ser dissociada da ecografia, pois o estudo doppler pode acrescentar em todas as áreas estudadas e apontadas anteriormente mais dados semiológicos, designadamente possibilitando de forma rápida informar se existe vascularização e caracterizá-la. Sendo a patologia vascular periférica menos frequente que no adulto, o eco-doppler é mais requisitado na suspeita de complicações de cateterismos. No RN o eco-doppler é solicitado no estudo transfontanelar para avaliar a vascularização cerebral arterial e venosa, verificar se determinada estrutura corresponde a vaso, e para apreciar o efeito da hidrocefalia na circulação cerebral. É requerido principalmente: na pesquisa de trombo após cateterismo dos vasos umbilicais, devido à elevada incidência de trombo aórtico nestes doentes; e na suspeita de trombose da veia renal em crianças com problemas perinatais graves apresentando massa abdominal, hematúria e hipertensão arterial transitória. Nos exames programados, tem um papel indiscutível na avaliação dos transplantes renal e hepático. Nas crianças com hepatopatia crónica possibilita a detecção de hipertensão portal, demonstra alterações do calibre e do fluxo de veias esplâncnicas, a presença de circulação venosa colateral (shunts espontâneos porta-sistémicos, salientando-se as varizes esofágicas). Este exame constitui ainda um bom indicador da permeabilidade dos vasos renais arteriais e venosos e da vascularização do parênquima renal. Entre outras situações, permite identificar sinais de necrose tubular aguda, pielonefrite aguda e obstrução aguda do uréter. Na patologia tumoral, o exame por ecodoppler pode realçar a hipervascularização de determinados tumores como o hemangioendotelioma hepático. De referir, no entanto, que não permite o diagnóstico diferencial entre tumor benigno ou maligno. Por outro lado, permite avaliar o estádio evolutivo de alguns tumores ao demonstrar a invasão vascular; é o caso do tumor de Wilms que pode originar trombose da veia renal e da veia cava inferior. No serviço de urgência o eco-doppler tem apli-

cações importantes na avaliação do traumatismo abdominal fechado, no abdómen agudo, na pielonefrite aguda e no escroto agudo (diagnóstico diferencial entre torção testicular e orquiepididimite).

Tomografia computadorizada
A tomografia computadorizada (TC) utiliza radiação X; a mesma veio modificar a investigação imagiológica em múltiplas situações patológicas em Pediatria, independentemente da menor aplicação e desenvolvimento em relação ao verificado no estudo do adulto, tendo em conta aspectos específicos do grupo etário em estudo: menor quantidade de gordura, estruturas anatómicas mais finas e dificuldades de mobilização, necessidade frequente de administração endovenosa de contraste e de sedação/anestesia. Contudo, a reconhecida resolução espacial, o pormenor anatómico e capacidade de avaliação tecidual proporcionadas pelos cortes seccionais da TC, a utilização de cortes de espessuras de 1-2 mm (alta resolução), a possibilidade de se proceder a reconstruções bi e tridimensionais, tornaram-na uma técnica de imagem muito importante e, por vezes, indispensável para aplicação em patologia neurológica, na doença neoplásica, na criança politraumatizada, e para visualização de estruturas aéreas, ósseas e vasculares, apenas para citar alguns exemplos. Em casos seleccionados a TC pode também orientar a realização de biópsias ou drenagens. Os últimos avanços em TC, nomeadamente no final da década de 90 com aquisição volumétrica na utilização helicoidal (espiral) e, nos anos mais recentes, através do emprego da tecnologia de multidetectores, embora à custa de maior dose de radiação, vieram encurtar de forma significativa o tempo de aquisição das imagens, diminuindo o número de sedações/anestesias. Por outro lado, aumentaram a capacidade de detecção de pequenas lesões, melhoraram a apreciação nos estudos após administração de contraste endovenoso e permitiram reconstruções bi e tridimensionais de grande qualidade, aspectos com particular interesse em patologia das vias aéreas, óssea, vascular, e em endoscopia virtual. • No estudo do pescoço tem sobretudo inter-

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A FIG. 4 Teratoma quístico maduro do mediastino. Radiografia do Tórax (A) e TC após contraste (B).

B

esse na distinção de lesão supurada ou não supurada, na avaliação morfológica de massas, quer para definir ponto de partida, quer para avaliar a extensão e repercussão das mesmas sobre estruturas adjacentes. • No tórax a TC é o método de imagem preferencial para lesões ocupantes do espaço no mediastino, ou de anomalias ou alargamentos mediastínicos suspeitos na radiografia do tórax (Fig. 4). Em relação ao parênquima pulmonar tem particular indicação na doença metastática, na definição anatómica de lesões complexas, eventualmente congénitas com ou sem vascularização normal, na caracterização da doença pulmonar difusa e das vias aéreas centrais e periféricas, assim como na investigação de lesões focais, em particular para esclarecer a relação de um nódulo ou massa com a pleura e diafragma. Quer em relação ao mediastino, quer ao parênquima, a TC está indicada na avaliação do doente politraumatizado estável com lesão torácica. Cabe referir ainda que se trata dum método auxiliar importante na distinção entre processo pleural e parenquimatoso em localização periférica, e para investigar lesões da parede torácica. • Na patologia do fígado e vias biliares são particularmente úteis os estudos com adminis-

tração endovenosa de contraste e com aquisição rápida dos cortes, na distinção entre parênquima hepático normal e anormal; assim, permite detectar e caracterizar tumores primitivos, metástases e abcessos. Tem indicação na doença vascular e em patologia traumática. Revela-se ainda auxiliar importante na avaliação pré e pós-transplante hepático e na investigação de dilatações das vias biliares. • No estudo do baço e do pâncreas, as lesões de etiologia infecciosa, tumoral e traumática constituem as principais indicações para o emprego da TC, permitindo detectar pequenos nódulos e anomalias vasculares nos estudos contrastados com aquisição rápida dos cortes. • No tubo digestivo a TC está reservada, sobretudo, para apreciação de processos com envolvimento extraluminal da parede, no compromisso traumático, esclarecimento de alterações suspeitas com outras técnicas de imagem, no seguimento de lesões tumorais e na avaliação de extensão e complicações da doença inflamatória intestinal. • A TC contribui para a caracterização do envolvimento peritoneal na ascite, nos abcessos ou na doença neoplásica predominantemente secundária.

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FIG. 6 Deformação de Sprengel à direita. Reconstrução tridimensional. Vista posterior.

FIG. 5 Tumor de Wilms do rim direito. TC após contraste endovenoso.

• No rim as principais indicações para a realização de estudos por TC são a determinação com maior rigor do ponto de partida e caracterização morfológica das massas detectadas em estudo ecográfico prévio e, também, a avaliação de extensão do traumatismo renal. Assume particular relevo para determinar os estádios evolutivos do tumor de Wilms (Fig. 5) e, designadamente os limites da lesão, com ou sem invasão capsular, a relação da massa com órgãos adjacentes e estruturas vasculares, a apreciação do rim contralateral e eventual envolvimento ganglionar. Tem ainda indicação na doença do parênquima renal de natureza inflamatória/infecciosa, na uropatia obstrutiva e em anomalias congénitas e vasculares. • Na investigação imagiológica retroperitoneal tem papel importante na avaliação evolutiva do neuroblastoma, com implicações importantes no planeamento terapêutico. A TC tem igualmente indicação para avaliar o compromisso adenopático retroperitoneal, quer em relação a patologia tumoral loco-regional, linfoma ou neoplasias com outra localização primária, quer em relação a anomalias vasculares ou alteração dos tecidos moles retroperitoneais. • Na cavidade pélvica a TC tem particular interesse na avaliação dos estádios evolutivos de doença maligna com ponto de partida ginecológico e na caracterização de massas complexas. • No sistema músculo-esquelético saliente-se a

aplicação da TC em problemas ortopédicos seleccionados, nas anomalias congénitas ou de desenvolvimento ósseo (Fig. 6) de que são exemplo a displasia das ancas sobretudo aquelas com reduções instáveis, na ante e retroversão do colo do fémur e nas sinostoses társicas. É igualmente importante em patologia traumática, no estudo de fracturas em áreas anatómicas complexas e na avaliação de complicações pós-traumáticas, nomeadamente de natureza infecciosa. Desempenha finalmente papel de relevo na apreciação da doença neoplásica óssea e das partes moles. • No diagnóstico neurorradiológico com o advento da ressonância magnética tem-se vindo a verificar um crescente declínio do papel da tomografia computadorizada, fundamentalmente na avaliação do sistema nervoso central. No entanto, a TAC continua a ser a técnica de eleição de abordagem neurorradiológica em situações de urgência/emergência. Sem se pretender ser exaustivo ou estabelecer algoritmos de decisão clínico-imagiológica, é relativamente consensual que a TC continua a ser o exame de primeira intenção na investigação imagiológica nas seguintes circunstâncias: • Traumatismo crânio-encefálico acidental • Traumatismo crânio-encefálico no contexto de criança sujeita a maus tratos para detecção, para além de lesões intracranianas, de fracturas múltiplas da calote e/ou base do crânio. • Traumatismo vértebro-medular determinando o segmento do ráquis a ser estudado. De salientar a enorme limitação da TC no diagnóstico e avaliação da extensão da contusão medular ainda que com componente hemor-

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rágico, bem como dos hematomas extra-axiais (epidural e subdural). • Traumatismo facial e/ou da órbita bem como do osso temporal. • Na suspeita de corpo estranho intra-orbitário. • Na criança com sinais e sintomas de disfunção aguda encefálica, em particular se coexistir alteração do estado de consciência. • Na suspeita clínica de hemorragia subaracnoideia ou de hematoma cerebral. • Na avaliação de hidrocefalia com antecedentes de derivação. • Na avaliação das cavidades naso-sinusais, nomeadamente na sinusopatia inflamatória aguda recorrente ou crónica persistente, para detecção de alterações estruturais esqueléticas ou outras que expliquem o quadro patológico, assim como para detecção de consequentes lesões secundárias. Igualmente, nas complicações da sinusite aguda e na avaliação das consequências da extensão do processo infeccioso à face, à órbita e ao endocrânio. • Na suspeita clínica de atrésia uni ou bilateral dos coanos. • No estudo do osso temporal na suspeita clínica de anomalia de desenvolvimento, de colesteatoma congénito ou adquirido, ou de lesão tumoral (com excepção da lesão retrococlear), nos processos inflamatórios re c o r rentes e avaliação pós-cirurgia, e ainda nas complicações por extensão endocraniana ou loco-regional incluindo região cervical em casos de otite média / otomastoidite aguda. • Na suspeita clínica de retinoblastoma em que a presença de calcificação em lesão intra-ocular numa criança com menos de 3 anos de idade confirma o diagnóstico. • Na avaliação crânio-facial, fundamentalmente órbita e base do crânio, na displasia óssea, e na osteopetrose. • Nas anomalias congénitas crânio-faciais, da charneira crânio-vertebral e do ráquis. Em clínica pediátrica e perante um quadro fortemente sugestivo de lesão encefálica vascular, tumoral ou infecciosa há quem defenda, como exame prioritário a efectuar, a ressonância magnética pelo seu maior rigor diagnóstico e topográfico.

Num contexto clínico pouco consistente de organicidade, aceita-se que a TC seja o primeiro estudo neurorradiológico a realizar. Actualmente a TC é, cada vez mais, encarada como exame complementar da ressonância magnética no estudo da lesão tumoral ou infecciosa do crânio e coluna vertebral indiciada por outras técnicas diagnósticas, tais como a radiologia convencional ou a cintigrafia. A excepção é o osteoma osteóide. A TC não é, seguramente, o exame a efectuar na suspeita de lesão medular ou de anomalia malformativa da medula e/ou da cauda, não sendo também o estudo elegível do eixo hipotálamohipofisário, da doença neurodegenerativa ou metabólica, nem da suspeita de trombose venosa a não ser que se realize angio-TC. Ainda a salientar a supremacia da TC em relação à RM no diagnóstico da calcificação encefálica. Em clínica pediátrica haverá que relembrar a pertinência da dose cumulativa de radiação ionizante decorrente de estudos comparativos e/ou evolutivos, e a importância de se estabelecerem protocolos utilizando-se alternativamente as técnicas imagiológicas disponíveis. No recém-nascido a TC é um exame que, se possível, se deve evitar.

Ressonância magnética
A introdução clínica das técnicas de ressonância magnética (RM) representou novo e importante avanço qualitativo no diagnóstico pela imagem, obtida cada vez com maior acuidade. Hoje em dia, na clínica pediátrica a RM é indiscutivelmente a técnica imagiológica de excelência com maior potencialidade diagnóstica na avaliação crânio-encefálica e vértebro-medular em particular. Nos outros compartimentos anatómicos a sua aplicabilidade não está tão difundida. O funcionamento de um equipamento de RM e a formação da imagem são processos altamente complexos. Pode explicar se sumariamente que a informação (sinal) necessária para a construção da imagem se obtém pela interacção de campos magnéticos com o campo magnético intrínseco dos átomos de hidrogénio que se encontram largamente distribuídos no corpo humano.

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Não cabendo nos objectivos deste livro uma descrição dos fundamentos tecnológicos da RM, os quais estão acessíveis na bibliografia inclusa, para compreensão do leitor descreve-se o significado dalguns termos: T1 – Tempo de relaxação longitudinal T2 – Tempo de relaxação transversal DP – Nº de protões de hidrogénio num tecido ADC – Apparent Diffusion Coeficient ou Coeficiente de difusão aparente. As imagens podem ser ponderadas em T1, densidade protónica (DP) e T2. As ponderações DP e T2 têm maior acuidade na detecção da alteração tecidual, e o T1 maior rigor anátomo-morfológico. A RM tem como principal vantagem neste grupo etário a não utilização de radiação ionizante, embora sejam conhecidos efeitos biológicos condicionados pelo potente campo magnético estático e pela radiofrequência; até à data não se demonstrou que tivessem significativa relevância clínica. A referida técnica apresenta, como atributos de supremacia em relação às outras tecnologias: a sua óptima resolução de contraste e resolução espacial que possibilita uma excelente diferenciação dos tecidos, nomeadamente na identificação da anormalidade tecidual; o seu rigor na localização anatómica e na relação topográfica lesional, consequência da aquisição de imagens em diferentes planos ortogonais; e a ausência de regiões anatómicas “cegas”. De destacar as suas enormes potencialidades traduzidas, nomeadamente, pela possibilidade de estudos dinâmicos, de aquisição volumétrica com reconstrução tridimensional, de angio-RM arterial e venosa, de avaliação quantitativa do fluxo do líquor, de espectroscopia, de estudos de perfusão e de urografia. A sua informação diagnóstica é somente inferior à TC na avaliação das seguintes situações: anomalias do crânio, da face incluindo órbita, e do ráquis; na lesão predominatemente osteocondensante do osso ou respeitante essencialmente à cortical óssea; na lesão esquelética com fractura; na avaliação do canal auditivo externo e ouvido médio; na avaliação pré-cirúrgica para cirurgia endoscópica naso-sinusal; no diagnóstico diferencial entre calcificação tecidual e depósitos de outras substâncias paramagnéticas tais como hemossiderina ou ferritina; e no diagnóstico, no período agudo, da hemorragia subaracnoideia.

Como desvantagens há a salientar, entre outras: o estudo é prolongado, o que obriga a sedação profunda ou anestesia na criança não colaborante, ou com claustrofobia (explicável pelo tipo de aparelhagem); não poder ser realizada em doentes portadores de estimuladores eléctricos ou de bombas infusoras, com próteses ou implantes metálicos, com “clips” vasculares ou outro material com conteúdo ferromagnético; ou ainda em doentes com certos tipos de adesivos para administração cutânea de terapêutica, podendo induzir queimaduras. Uma vez que as consequências de não se respeitarem as regras de segurança são sempre graves, podendo inclusivamente conduzir à morte, deve ter-se sempre presente a noção de possíveis contra-indicações optando, em caso de dúvida, por outra técnica de imagem. A difusão associada ao mapa de ADC permite diagnosticar as situações em que ocorre restrição da mobilidade da molécula de água como seja no edema citotóxico da lesão vascular isquémica aguda, no abcesso cerebral, e nalgumas doenças metabólicas que cursam com edema da mielina. Há indicação para administração endovenosa de produto de contraste paramagnético na lesão tumoral, infecciosa e para-infecciosa, nalgumas doenças neurodegenerativas como na doença de Alexander, na adrenoleucodistrofia e na esclerose múltipla; e igualmente sempre que se coloquem dúvidas de diagnóstico diferencial. No recém-nascido com quadro de encefalopatia aguda é um exame de segunda intenção, geralmente quando os achados ecográficos são discrepantes com a clínica ou suscitam dúvidas diagnósticas. Ainda neste grupo etário discute-se actualmente a aplicabilidade da RM (utilizando as técnicas de difusão incluindo o mapa de ADC e a sua quantificação, a espectroscopia e as habituais ponderações T1 eT2) no diagnóstico na fase hiperaguda da encefalopatia hipóxico-isquémica, da lesão vascular isquémica e da leucomalácia periventricular, em particular na ausência da lesão cavitada. De salientar que na suspeita de lesão intraraquidiana a RM é o único exame não invasivo com maior sensibilidade diagnóstica; de destacar ainda a elevada especificidade da RM no diagnóstico do hematoma subagudo e na trombose venosa aguda e subaguda.

CAPÍTULO 8 A imagiologia em clínica pediátrica

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A

B

FIG. 7 Anomalia congénita da veia de Galeno. (A)Angio-RM, axial. “Fístulas” artério-venosas na parede anterior da veia prosencefálica marcadamente dilatada, tendo como principais pedículos arteriais nutritivos as artérias pericalosas e corodeias. (B)Angio-RM venosa, para-sagital. Proeminente dilatação da tórcula, dos seios laterais e da veia prosencefálica (veia embrionária). Marcada hipoplasia do seio longitudinal superior.

A RM está indicada como estudo complementar da TC, ou como primeira abordagem imagiológica, na criança com manifestações clínicas sugestivas de: • Doença vascular isquémica ou hemorrágica de etiologia arterial ou venosa, chamando-se a atenção para a importância da angio-RM (Fig. 7) como primeira abordagem não invasiva dos vasos cervicais e endocranianos. • Tumor intracraniano. • Encefalite. • Infecção bacteriana ou fúngica (granuloma; cerebrite ou abcesso; ventriculite; empiema sub ou epidural). • Encefalomielite aguda disseminada. • Anomalia malformativa encefálica. • Facomatoses. • Hipomielinização, atraso de mielinização. • Esclerose múltipla (Fig. 8). • Doença metabólica ou neurodegenerativa. • Disfunção do eixo hipótalamo-hipofisário. • Complicação de meningite. • Hidrocefalia. • Lesão expansiva intra-orbitária e estudo das vias ópticas.

• Complicação endocraniana da otite média / otomastoidite e da sinusite. • Lesão medular traumática, infecciosa ou tumoral. • Disrafismo incluindo estudo da medula, cauda equina e charneira crânio-vertebral. • Tumor vertebral ou paravertebral. • Espondilodiscite (Fig. 9). De destacar ainda a importância da RM nas seguintes situações: • Estudo evolutivo da lesão tumoral para avaliação de eficácia terapêutica, na detecção precoce de recidiva e na deteção de metástases ao longo do neuro-eixo, como por exemplo no meduloblastoma. • Avaliação pós-cirúrgica da anomalia malformativa. • Avaliação das lesões sequelares de traumatismo crânio-encefálico ou vértebro-medular, de hipóxia-isquémia neonatal, de prematuridade, de lesão vascular ou infecciosa. • Criança com infecção por VIH (vírus da imunodeficiência humana) com sinais focais ou deterioração cognitiva. • Diagnóstico etiológico da epilepsia.

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TRATADO DE CLÍNICA PEDIÁTRICA

A

B

FIG. 8 Imagens de RM na Esclerose Múltipla. A) DP axial. Múltiplas lesões redondas e ovóides com hipersinal localizadas na substância branca profunda e subcortical. B) T2 para-sagital. Múltiplas lesões redondas ou ovóides localizadas na substância branca profunda e subcortical com expressão infra e supratentorial.

FIG. 9 Imagem de RM na Espondilodiscite . FSE T2 sagital. Marcada redução da altura do espaço inter- somático D12/L1 traduzindo destruição discal associada a erosão dos planaltos vertebrais. Lesão hiper-intensa envolvendo focalmente ambos os corpos vertebrais e o disco intervertebral em relação com colecção abcedada. Pequeno abcesso pré-vertebral.

Por fim, refere-se particular interesse da RM nas seguintes situações: • Investigação de massas cervicais com suspeita de extensão intra-raquidiana. • Patologia cardíaca congénita e vascular torácica. • Massas mediastínicas. • Sequestro pulmonar. • Patologia infecciosa e tumoral da parede torácica. • Algumas anomalias de desenvolvimento do tubo digestivo (atrésia ano-rectal). • Neoplasias abdominais e retroperitoneais. • Avaliação hepática prévia ao transplante ou a shunts vasculares. • Anomalias vasculares abdominais. • Anomalias congénitas pélvicas, nomeadamente em alterações ginecológicas suspeitas através de avaliação ecográfica. • Tumores pélvicos com a finalidade de detectar invasão dos tecidos moles, alterações medulares e extensão de massas pré-sagradas. • Lesão infecciosa e tumoral, sobretudo óssea e das partes moles. • Lesões isquémicas do osso. • Traumatismo articular (com lesão ligamen-

CAPÍTULO 9 Aspectos do serviço de patologia clínica num hospital pediátrico

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tar, capsular e da fise). • Patologia músculo-esquelética. Sublinha-se a supremacia do método na avaliação comparada com a TC em processos patológicos nomeadamente tumorais, quando a administração de contraste iodado está contra-indicada. BIBLIOGRAFIA
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ASPECTOS DO SERVIÇO DE PATOLOGIA CLÍNICA NUM HOSPITAL PEDIÁTRICO
Rosa Maria Barros, Antonieta Viveiros, Antonieta Bento, Isabel Daniel, Isabel Peres, Isabel Griff, Margarida Guimarães, Virgínia Loureiro e Vitória Matos

Objectivo do Serviço de Patologia Clínica
Um Serviço de Patologia Clínica (SPC) tem por objectivo principal apoiar os serviços clínicos de modo a possibilitar, mediante exames complementares laboratoriais, o diagnóstico e o tratamento dos doentes assistidos. Idealmente deve estar disponível 24 horas por dia, proporcionando informação correcta e em tempo real. Nesta perspectiva, o SPC do HDE engloba essencialmente as seguintes actividades: a) Colheita de produtos biológicos; b) Execução dos exames analíticos diversos incluindo farmacocinética e farmacodinâmica das drogas terapêuticas, técnicas de biologia molecular para o diagnóstico de doenças infecciosas, etc.; c) Relatório e validação dos resultados obtidos; d) Diálogo com os clínicos na selecção do tipo de exames analíticos mais indicados de acordo com as hipóteses de diagnóstico do doente, proporcionando apoio na interpretação dos resultados; e) Apoio às comissões técnicas, designadamente comissão de controlo de infecção hospitalar através de estudos epidemiológicos; g) Ensino pré e pós – graduado, e investigação. O SPC constitui uma área de fronteira interpretativa com a actividade assistencial prestada ao nível dos serviços de urgência, de ambulatório e de

proporcionando melhor desempenho dos restantes serviços. com uma direcção clínica integrando médicos patologistas clínicos e diversos técnicos diferenciados . Oncologia. assim como pessoal diferenciado. • Não deve ser permitido comer. a adultos jovens (na área de obstetrícia e ginecologia).Infertilidade. Hemostase. Para o obtenção de bons resultados torna-se. A existência de normas de actuação no SPC.Marcadores Ósseos. de actualização de equipamentos e de métodos. pois. Como regra geral há que ter em conta que todas as amostras devem ser transportadas ao laboratório imediatamente após a colheita. Virologia. Normas de higiene e protecção Sendo este livro devotado à clínica pediátrica e uma vez que está previsto o estágio de estudantes e de clínicos no laboratório. económicas.Biologia Molecular). as quais têm a ver com o “saber estar” no ambiente de laboratório. 2) Secção de Química Clínica (Endocrinologia. Micologia. enquanto se trabalha. pois. auxiliares e pessoal auxiliar. por exemplo. fundamental que exista uma capacidade de actuação de elevado nível técnico. Serologia de Infecções Víricas e Bacterianas. optou-se por seleccionar algumas normas de higiene e protecção adoptadas no SPC do HDE. no RN de muito baixo peso deve ser feito um plano de análises requeridas para evitar colheita excessiva de sangue. É de grande importância para alguns parâmetros (como o pH e os gases no sangue e amónia) que os respectivos tubos com sangue sejam transportados em recipiente com gelo. aspecto de grande importância num laboratório pediátrico. o SPC. Imunoquímica. é da maior importância a colheita correcta das amostras.60 TRATADO DE CLÍNICA PEDIÁTRICA internamento. Num laboratório que dá apoio a esta população. Biologia Molecular. uma missão particular pelo facto de o seu modo de funcionamento poder influenciar a evolução de inúmeras situações clínicas em função da rapidez e qualidade dos resultados. Higiene pessoal Em todas as zonas de trabalho onde se verifique risco de contaminação por agentes biológicos: • Deve praticar-se a mais rigorosa higiene no trabalho (prioridade para a lavagem das mãos). o que condiciona volume de soro ou plasma obtido por vezes ínfino em relação ao volume de sangue colhido. 4) Secção de Imunologia (Imunoalergologia. incluindo o desenho de fluxos de trabalho em colaboração com os clínicos. Diagnóstico prénatal. Biologia Molecular). com consequências médicas. • Deve evitar-se tocar com as mãos nos olhos. na estadia média e tempo de permanência dos doentes nas diversas áreas assistenciais. Torna-se ainda fundamental que o clínico tenha conhecimento dos valores de referência adoptados por grupo etário e sexo. poderá traduzir-se. Por exemplo. Colheita de produtos biológicos Num hospital pediátrico/HAPD são prestados cuidados a uma população de doentes. para além doutros factores.Biologia Molecular). • Devem estar devidamente cobertas e protegidas as feridas ou outras lesões cutâneas. tal influência. O mesmo tem. os quais são fornecidos pelo mesmo SPC e constam de anexo ao último volume do livro. nariz ou boca. compreende as seguintes Secções subdivididas em Áreas de Diferenciação: 1) Secção de Hematologia (Imunofenotipagem. Doenças Autoimunes. Nesta perspectiva. a crianças em todos os estádios de desenvolvimento incluindo adolescentes. desde recém-nascidos de muito baixo peso (inferior a 1500 gramas). Transporte das amostras Organograma Para a prossecução dos objectivos. beber ou fumar. 3) Secção de Microbiologia (Parasitologia. . Os equipamentos modernos permitem utilizar pequenos volumes de amostra. individuais e sociais. a selecção de equipamentos e de métodos que requerem pequenos volumes de amostra (micrométodos). possibilita a melhoria da qualidade com menos custos. no recém-nascido (RN) o hematócrito pode ter o valor de 60% ou superior.

Utilizar. • Devem ser limpos periodicamente os tectos e as paredes. os óculos e as máscaras. • Em caso de perfuração ou ruptura das luvas. ainda. etc. nariz ou boca forem atingidas por salpicos. manipulação e tratamento de amostras de origem humana e animal. • É obrigatório o uso de bata para uso exclusivo nas áreas de trabalho. Equipamento protector Estão incluídos nesta categoria as batas. • Qualquer área de contaminação acidental com sangue ou líquidos orgânicos. deve ser imediatamente comunicado ao responsável pela segurança. sem serem esfregados. • Deve haver número suficiente de protectores para os olhos (preferencialmente na forma de visor). os aventais impermeáveis. • As agulhas não devem ser recapsuladas. Deve existir um espelho por cima do lavatório para facilitar o “auto-tratamento” dos salpicos. e deve ter mangas compridas e punhos apertados. situados perto da saída da sala de trabalho. biblioteca. • Todo o vestuário contaminado por agentes biológicos no decurso do trabalho deve ser mudado imediatamente e descontaminado por métodos apropriados antes de ser enviado para a lavandaria. salas de convívio. para uso de visitantes ocasionais). Atitudes em caso de acidente • As picadas ou cortes ocorridos durante o trabalho devem ser imediatamente tratados. • A bata deve fechar atrás. as luvas. Devem ser deixados sangrar (mas não chupar!) e lavados com água corrente. • Os frascos e ampolas de vidro devem ser manipulados com cuidado para não derramar o seu conteúdo e/ou não provocar aerossóis.). • Não deve ser permitida a pipetagem à boca. assim como as janelas e fontes de luz artificial. • O uso de agulhas deve ser evitado. Utilizar. substituindo-a por processos automáticos ou manuais. • Deve haver cabides para pendurar as batas “em uso”. a mesma não deve ser usada em locais fora do laboratório (secretárias. assim como das medidas tomadas ou a tomar a fim de solucionar a situação. deve ser coberta com toalhetes de papel ou tecido. Deve ser dado conhecimento do facto a todos os tra- balhadores. devem ser usados meios de protecção ocular e respiratória. estas devem ser removidas. por isso. Sempre que seja possível a formação de aerossóis. de acordo com o programa anual de limpeza. • O vestuário protector existente deve ser suficiente para assegurar a mudança regular (pelo menos duas vezes por semana ou diariamente e. manipulação e tratamento de produtos biológicos • Devem estar definidos os processos para a recolha. • Os pavimentos. tubos e frascos com tampa roscada. • O material lascado ou partido deve ser eliminado com segurança. e feito de acordo com a coordenadora do serviço. • O vestuário de protecção não deve ser arrumado no mesmo cacifo que o vestuário pessoal. as bancadas e outras superfícies de trabalho devem ser limpos no fim do dia. • Todo o vestuário utilizado no laboratório deve ser enviado para a lavandaria como roupa contaminada. e sobre eles verter hipoclorito de . etc. culturas bacteriológicas. • Se as mucosas dos olhos. de preferência. ou trabalhar as amostras em câmara de segurança.. sem ultrapassar 3/4 da capacidade dos mesmos. Descontaminação e limpeza • O plano geral de limpeza para todo o laboratório deve ser compatível com o horário de laboração do mesmo. • Os procedimentos técnicos devem ser executados de modo a evitar a formação de aerossóis ou gotículas. devem ser muito bem lavadas com água corrente.CAPÍTULO 9 Aspectos do serviço de patologia clínica num hospital pediátrico 61 Cuidados na recolha. cantinas. em seguida deve lavar-se as mãos antes de calçar nova luvas. • Deve evitar-se flamejar as ansas. • As agulhas devem ser colocadas em contentores para corto-perfurantes. de preferência. quando possível. ansas de uso único ou micro-incineradores. • Qualquer acidente ou incidente que possa ter provocado a disseminação de um agente biológico susceptível de causar uma infecção e/ou doença no homem.

a abordar adiante. 2002 Sonnenwirth AC. hermeticamente fechados. • O material para reutilização deve ser descontaminado por autoclavagem. Comprehensive Pediatric Hospital Medicine. Jenson HB. Rudolph´s Pediatrics. para ser eliminado. 2003 Zaoutis LB. sequência da maturação cerebral e de plasticidade cerebral. A organização interna dum serviço de reabilitação varia de acordo com os objectivos propostos e os métodos utilizados para os alcançar. Nelson Textbook of Pediatrics. Após este tempo. sendo delimitada no seu universo pelo grupo etário do doente compreendido entre o nascimento até ao final da adolescência. 2007 Rudolph CD. desafia a capacidade duma equipa em intervir num ser em processo de desenvolvimento e maturação. Preocupase igualmente com a saúde da grávida designadamente no que respeita à preparação para o parto. numa perspectiva transdisciplinar. se tal não for possível. Rudolph AM. tarefa complexa congregando uma série de conhecimentos e de meios. Boston/Toronto: Little. Brown and Company. 2007 . e nos conhecimentos actuais do que se entende por desenvolvimento. deve ser descontaminado previamente. A reabilitação da criança com deficiência e incapacidade. Philadelphia: Saunders Elsevier. por um lado. 2005 Wallach J. Oski´s Essential Pediatrics. Gradwohl´s Clinical Laboratory Methods and Diagnosis. Assenta. com a definição de pediatria. Interpretation of Pediatric Tests. New York: McGraw-Hill. na definição dos conceitos básicos de deficiência. No Hospital de Dona Estefânia (HDE). BIBLIOGRAFIA Crocetti M.62 TRATADO DE CLÍNICA PEDIÁTRICA sódio a 1%.A Handbook 10 CRIANÇAS E ADOLESCENTES COM NECESSIDADES ESPECIAIS – ASPECTOS GERAIS DA HABILITAÇÃO E REABILITAÇÃO Maria Helena Portela Importância do problema A reabilitação pediátrica é uma valência da especialidade de medicina física e de reabilitação (MFR) ou fisiatria. ou. and Obstetric Laboratory Medicine. Philadelphia: Lippincott Williams & Wilkins. atrás explanada: medicina integral dum grupo atário compreendido entre a concepção e o fim da adolescência. Behrman RE. Barone MA. limpar as superfícies sujas. Stanton BF. Jarrett L. • O material de uso único deve ser colocado em contentores apropriados. o Serviço de Medicina Física e de Reabilitação estruturou-se Synopsis of Pediatric. Chiang VW. St. Philadelphia: Mosby Elsevier. o que está de acordo. deixando actuar durante 30 minutos. Fetal. 2004 Kliegman RM. desenvolvimento psicomotor. Louis: Mosby. incapacidade e invalidez que englobamos no campo das menos valias e das necessidades especiais.

Considera-se haver um atraso de desenvolvimento quando a criança não realiza as tarefas que lhe são propostas e sempre aferidas à idade pelas escalas de neurodesenvolvimento. traduz-se numa habilitação fornecendo à criança os meios e as ajudas técnicas necessárias à aquisição da função. as noções de deficiência. intelectual. Incapacidade. portanto. o resultado duma interacção adaptativa em relação ao meio ambiente e influenciada por factores intrínsecos (genéticos) e extrínsecos (ambienciais). Se. de forma complementar. fisiológica ou anatómica. consequência de deficiência. Considera-se pessoa com deficiência aquela que. Vejamos o seguinte exemplo: criança com spina bifida – nível L4/L5 – (doença). áreas não estanques antes complementares: de reabilitação neurológica. Tem perda funcional (deficiência) traduzida na diminuição de força muscular. isto é. (consultar Parte V). o sexo e os factores socioculturais dominantes. Quando o atraso de desenvolvimento é primário. necessitando de auxiliares. com padrões de evolução variáveis e individuais. que leva à aquisição e aperfeiçoamento das suas capacidades. pode estar em condições de desvantagem para o exercício de actividades consideradas normais tendo em conta a idade. e poderá vir a necessitar de algum tipo de adaptação pessoal ou do local de trabalho para o desempenho de actividades laborais tendo em vista a auto-suficiência. desenvolvimento psicomotor. com prejuízo laboral ou social e limitando a integração plena da pessoa doente. por outro lado. a intervenção terapêutica corresponderá. está presente em todos os seus núcleos e consultas multidisciplinares. nas fases seguintes.CAPÍTULO 10 Crianças e adolescentes com necessidades especiais 63 funcionalmente em três áreas de atendimento de encontro à prevalência das patologias das crianças que a ele recorrem. como são exemplo os de spina bífida e de ventilação. É. quando não o consegue. congénita ou adquirida. nas alterações sensitivas dos mem- Desenvolvimento. então. ortotraumatológica e respiratória. apoia diariamente todos os doentes assistidos nos respectivos serviços de pediatria médica e de cirurgia pediátrica. de cuidados intensivos pediátricos e neonatais (UCIP e UCIN) e no serviço de ginecologia e obstetrícia. traduz a impossibilidade de realização duma tarefa normal. é a diminuição ou ausência de expressão de qualquer actividade nos limites considerados normais para o ser humano. o conceito de menos valias integrando. Nesta perspectiva. consequência das anteriores. Procura racionalmente intervir na primeira fase e. susceptível de provocar diminuição de capacidade. tal como se referiu. Tal constituiu a base da sua intervenção como especialidade. Conceitos de deficiência. o atraso de desenvolvimento é secundário. por motivo de perda ou anomalia. A médio prazo necessitará de apoios educativos especiais e a longo prazo. na previsível relativa invalidez profissional. a intervenção. incapacidade e invalidez definidos pela Organização Mundial de Saúde. incapacidade e invalidez O modelo médico clássico baseia a sua concepção no fluxograma delineado da seguinte forma: etiologia – patologia – sintomatologia. Invalidez. Existe incapacidade de marcha autónoma. ortóteses ou cadeira de rodas e incapacidade de esvaziamento/retenção urinária necessitando de algaliação intermitente e dispositivos colectores de urina. provocado por doença ou noxa de que resultou paragem ou regressão dos padrões de desenvolvimento da criança. de estrutura ou função psicológica. A este modelo a acrescenta. Obedece a uma determinada sequência. nas unidades de queimados. habilitação e reabilitação O desenvolvimento pode ser definido como o processo maturativo das estruturas e das funções da criança. Abordagem da criança com deficiência e incapacidade A abordagem da reabilitação da criança com defi- . mais do que uma reabilitação. isto é mediante a aquisição de experiências. a criança não atingiu os padrões do desenvolvimento normais para a idade. Manifesta a invalidez (desvantagem) por não poder participar em todas as actividades próprias para o seu grupo etário (poderá participar em algumas delas com algum tipo de adaptação). Como serviço integrado e concorrendo para a dinâmica hospitalar. bros inferiores e nas alterações esfincterianas. a reabilitação.

. a sua definição. Há uma série de escalas que tentam “quantificar” o estado funcional do paciente. O exame funcional avalia as consequências da deficiência e incapacidade nas tarefas básicas. Na colheita da anamnese sócio-familiar dimensiona-se toda a envolvência da criança permitindo enquadrar a dinâmica do núcleo familiar. e necessitar de correcção adequada. alimentação. com o registo das alterações do tono muscular. familiares (AF) e história sócio-familiar . lavar os dentes. a deficiência. socialização e escolarização). do período neonatal. É importante saber quem habitualmente presta essa ajuda e disponibilidade (elemento chave). No âmbito da história clínica a anamnese será colhida à criança ou seus acompanhantes. Na avaliação do movimento. a força muscular (exame muscular duma forma analítica ou global). pontapear. elas próprias. A criança finge beber um copo de água. sobretudo. pentear. Devem ser pesquisadas anomalias da visão. comprimento e perímetro cefálico para além da observação somática. o diagnóstico funcional e o prognóstico. Nos AP ressaltam a história pregressa da gravidez. o tempo de atenção útil e outros parâmetros. transferências e mobilidade. compensações. vestir. actividades de vida diária e na vida relacional da criança. descanso nocturno. o fun- . O exame neurológico avalia de forma sistematizada os padrões de vigília. São úteis na monitorização dos progressos da reabilitação do doente. As capacidades de transferência. motricidade fina e grosseira. limpeza e arranjo pessoal. No caso de dúvida será pedida a colaboração das respectivas especialidades para caracterização qualitativa e quantitativa das anomalias. traduzidas pelo interesse e interacção da criança com o meio. técnica ou de terceira pessoa necessita para realização das actividades de relação ou de vida diária como: comunicação. Os diagnósticos etiológico e. (podendo exigir-se a realização de exames complementares para a sua validação). diagnóstico funcional (deficiência. a sua não correcção pode prejudicar o sucesso do tratamento. Ao efectuar o gesto avalia-se a lateralidade. pares cranianos e presença de movimentos anormais. as anomalias sensoriais podem ser. vestir. Quando presentes. É fundamental uma minúcia relativamente a antecedentes pessoais (AP). A criança é observada a executar as diversas tarefas de vida diária na vertente lúdica. Especial atenção deve ser prestada à avaliação do desenvolvimento psicomotor e do nível cognitivo relacionado com a idade cronológica (Escalas de desenvolvimento de Mary Sheridan. de doenças com carácter heredofamiliar e de situações de deficiência e/ou incapacidade. Após a anamnese e o exame objectivo é formulado o diagnóstico etiológico provisório. No exame ósteo – músculo – articular são registadas as malformações e deformações ósseas e articulares e procede-se ao registo quantificado das limitações articulares (exame articular). as motilidades global e fina. podendo servir como meio de troca de informações e experiências entre centros e escolas de reabilitação. de que tipo de ajuda. movimentos involuntários. etc. incapacidade e invalidez) e caracterização da matriz relacional (afectividade.64 TRATADO DE CLÍNICA PEDIÁTRICA ciência e incapacidade é feita duma forma estruturada com o objectivo de obter o diagnóstico etiológico (doença). pesquisa das sensibilidades. os reflexos osteotendinosos e outros. a coordenação óculo-motora. Nos AF salientam-se a existência de consanguinidade. lucidez. e o apoio de que esta vai necessitar. de desenvolvimento mental de Ruth Griffiths e outras). como nele se reflecte a deficiência da criança e a capacidade em prestar a assistência. há que registar sincinésias. a coordenação. Quando associadas a outras deficiências (sindromáticas). Especial importância deve ser prestada à avaliação sensorial. do desenvolvimento psicomotor e de doenças anteriores. colaboração. marcha ou locomoção deverão ser avaliadas na sua eficiência. Na realização do exame objectivo a reabilitação partilha com as demais áreas médicas os princípios do exame físico geral com o registo sistemático e comparado dos índices antropométricos: peso. procurando caracterizar o gasto energético que lhes está associado. comunicação. audição e função de integração das sensibilidades (agnosias). do parto. higiene. As mais utilizadas são as Growing Skills e Gross Motor Function Scale. mais fáceis de utilizar umas que outras. o tono muscular. como funciona. Na perspectiva do diagnóstico funcional deve inquirir-se sobre: independência e dependência da criança.

Este plano terapêutico deverá ser ajustado à criança. Philadelphia: Saunders Elsevier. a saber: • Reabilitação respiratória • Reabilitação na linguagem ou “habilitação na criança com dificuldades na comunicação” • Reabilitação neurológica – Sequelas de prematuridade – Habilitação para a marcha e ajudas técnicas na criança com spina bifida • Reabilitação ortopédica • Reabilitação do doente com sequelas de queimaduras BIBLIOGRAFIA Forsyth R. É o caso das crianças com deficiência motora determinada por amputação. de modo integrado noutros capítulos. a Unidade de Missão e Inovação de Conhecimento. Na criança com desvantagem associada a deficiência visual. Podem usarse métodos de fortalecimento muscular e diferentes técnicas de cinesiterapia e posicionamento. e permitindolhe o exercício das actividades de vida diária e a integração na vida escolar. de que são exemplo os métodos de Bobath e de Votja. ou na cadeira de rodas com adaptação individual. e a Unidade de Técnicas Alternativas e Aumentativas de Comunicação. Em tais situações justifica-se o recurso a instituições externas como o Centro de Análise e Processamento de Sinais do Instituto Superior Técnico. Oxford: Oxford University Press. 2007 Rudolph CD. Porém. 2007 . às suas múltiplas condicionantes e orientado para a resolução dos seus problemas. Os resultados da intervenção terapêutica deverão ser reavaliados periodicamente. Edinburgh: Mosby Elsevier. O plano terapêutico pode passar. por técnicas normalizadoras do tono muscular e estimulação do desenvolvimento. Behrman RE. sequela de poliomielite. igualmente. 2007 Kliegman RM. Illustrated Textbook of Pediatrics. Toda a intervenção será prioritariamente. É o caso ainda das crianças com disfunção auditiva e da linguagem. O estudo da necessidade e adequação das diversas ajudas técnicas às deficiências da criança pode ser efectuado num serviço de reabilitação que tenha desenvolvido experiência neste campo. Comprehensive Pediatric Hospital Medicine. pela aplicação de técnicas de propriocepção (usando o frio e massagem). em auxiliares de marcha. Nelson Textbook of Pediatrics. há situações específicas e complexas que exigem a aplicação de ajudas técnicas inovadoras ou decorrentes das novas tecnologias. incluindo as decorrentes das novas tecnologias destinadas a compensar a deficiência da criança ou atenuar-lhe as consequências. orientada para a resolução dos problemas da criança e da família. Rudolph’s Pediatrics. podendo aproveitar-se para tal as idades-chave do desenvolvimento da criança. Clayden G. ortóteses e ajudas técnicas. com atraso escolar e lentidão na aquisição da leitura ou escrita e a quem os meios aumentativos ou alternativos de comunicação serão indispensáveis. sustentarão o estabelecimento do plano de reabilitação e as respectivas orientações terapêuticas nas áreas funcionais de fisioterapia. 2002 Zaoutis LB. social e profissional. Estes serão hierarquizados e reavaliados ao longo do tempo. a ajuda técnica pode passar pelo computador com visor adaptado à ambliopia e com reforço simbólico de linguagem Braille. terapia ocupacional e terapia da fala. Poderá haver necessidade de reformulação do plano terapêutico e dos objectivos inicialmente propostos de acordo com a evolução da situação clínica. New York: McGraw-Hill. Jenson HB. pela prescrição de próteses. Philadelphia: Mosby Elsevier. Newton R. Paediatric Neurology. Chiang VW. Tal programa pode passar pela aplicação de agentes físicos (situação menos frequente na criança que no adolescente e no adulto). Com base na experiência do Serviço de Medecina Física e Reabilitação do Hospital Dona Estefânia – Lisboa são abordados aspectos específicos da reabilitação e habilitação. 2007 Lissauer T. Expressa-se a ajuda na prótese.CAPÍTULO 10 Crianças e adolescentes com necessidades especiais 65 cional. traumatismo vértebro-medular ou paralisia cerebral necessitando de ajudas na função de locomoção. familiar e escolar. Rudolph AM. abrangendo as vertentes pessoal. no aparelho curto ou longo para o membro inferior. Stanton BF.

Os cuidados à criança e adolescente devem também ser centrados na família. o ensino da alimentação e de uma vida saudável são da responsabilidade do médico e da enfermeira do CS. melhor cumprimento do plano de vacinação. respectivos percentis e do desenvolvimento psicomotor. Importância do problema A continuidade de cuidados à criança e adolescente pode ser definida de forma longitudinal – todos os cuidados primários devem ser prestados pelo mesmo profissional. O pediatra em regime privado é responsável pelo seguimento.Programa Tipo de Actuação. Nele devem constar . através das unidades coordenadoras funcionais (UCFs). o que pressupõe parceria com os pais nos cuidados e nas decisões. pelos episódios de doença aguda e pelo aconselhamento das vacinas. Para os CS sem pediatra. No centro de saúde. com periocidade variável. segundo os parâmetros definidos pela Direcção Geral da Saúde: Saúde Infantil e Juvenil . deve haver articulação e comunicação entre os profissionais envolvidos. o Médico de Família e a Enfermeira de Saúde Infantil são os responsáveis pelo seguimento normal. Em Portugal. na maioria dos casos. de uma vez por semana a uma vez por mês. as consultas devem ser programadas em horários de acordo com as necessidades da população local ou seja. a referenciação directa e a organização da formação contínua. permitindo estilos de vida mais adequados. menos de 20% dos CS portugueses têm pediatra atribuído que faz a consulta de seguimento nos primeiros meses de vida e uma consulta de referência para crianças com problemas. Qualquer que seja o sistema.pt) O Programa Nacional de Vacinação. As suas funções são basicamente a discussão de casos–problema. perímetro cefálico. Devem ainda estar referidas as doenças agudas (diagnóstico e terapêutica). menos comportamentos de risco. Os cuidados continuados e centrados na família permitem cuidados antecipados de promoção da saúde e prevenção da doença mais efectivos e coordenados. detectadas em consulta ou episódio de urgência. comprimento. nomeado pelo director do serviço de pediatria da unidade de saúde. menor procura de apoio de urgência e maior satisfação da família e dos profissionais. a Comissão Nacional de Saúde da Criança e Adolescente propõe um pediatra consultor. em ambiente adequado e apoio à mesma. ou transversal – quando são necessários cuidados hospitalares ou especiais. Contudo. pelo ensino. As UCFs têm ainda um papel preponderante na divulgação de protocolos de referenciação discutidos e aprovados de forma abrangente. seja no hospital.dgsaude. os cuidados de saúde primários são prestados no centro de saúde (CS) pelo especialista de medicina geral e familiar e pela enfermeira coordenadora de saúde infantil. assim como os episódios de doença aguda. o Boletim de Saúde Infantil (BSI) é o instrumento previligiado de comunicação devendo ser preenchido integralmente na saúde e na doença. seja no centro de saúde. Actualmente. Os cuidados hospitalares são prestados quase exclusivamente em hospitais públicos. de forma organizada. Seguimento regular de uma criança saudável Todas as crianças devem ter um Médico que é o seu médico e que a criança identifica e conhece pelo nome. verifica-se uma percentagem significativa de crianças e adolescentes com vigilância de saúde em regime de pediatra privado. 2002 (www. pós-laboral. por consequência.66 TRATADO DE CLÍNICA PEDIÁTRICA 11 CONTINUIDADE DE CUIDADOS À CRIANÇA E ADOLESCENTE Maria do Céu Soares Machado registos do peso. de acordo com a disponibilidade do serviço e a necessidade do CS.

A lei portuguesa garante o direito aos cuidados de saúde e à educação facilitando a atribuição de um médico de família. Continuidade de cuidados no internamento hospitalar A continuidade de cuidados implica manter contacto com o médico que presta os cuidados fora do hospital. seja privado. o diagnóstico e intervenção. mas. experimentam dificuldades na passagem dos cuidados pediátricos para os de adultos. emocionais e de comportamento.CAPÍTULO 11 Continuidade de cuidados à criança e adolescente 67 sendo a administração destas da competência do CS. a qual necessita de perceber a quem se dirigir e quais as prioridades para o seu filho. . em casos especiais. pois cada vez é maior o número de crianças com doença crónica (~15-20%) que chega à idade adulta e que. independência. Idealmente. alimentação. Na alta deve ser discutida a nota de alta com os pais e enviada cópia directamente ao médico assistente. Poderá haver resistência Criança com doença crónica e/ou necessidades especiais O seguimento de uma criança/adolescente com doença crónica e/ou necessidades especiais é muito mais do que cumprir prescrições. O seguimento por outra especialidade ou área pediátrica deve ser da responsabilidade do médico do hospital ou da institução. sendo discutido com a família e com o médico assistente. A integração e a acessibilidade são as características fundamentais dos cuidados básicos de saúde. mantendo-se os princípios de continuidade e transdisciplinaridade. em caso de indisponibilidade numa situação de doença aguda. o mesmo deve estar organizado de modo que. Transição do jovem com deficiência. pode ser prolongada até aos 21. a família possa recorrer ao substituto por ele indicado. por terem limitações funcionais com consequências sociais. nos casos de doença crónica deve existir o “gestor” do doente. O doente crónico ou com necessidades especiais precisa de um profissional que centralize o processo de modo a não haver duplicações e perdas para a família. Tal transição depende da maturidade. durante o internamento deve haver contacto com o médico assistente. desenvolvimento e doença aguda. A equipa hospitalar deve fazer um plano preciso da terapêutica e seguimento. deve ainda haver articulação entre a enfermeira do hospital e a coordenadora de saúde infantil do CS. Não menos importante é o cuidado na centralização da informação e da orientação. Envolve uma equipa multidisciplinar: criança-pais. A transição efectiva de cuidados é cada vez mais importante. Sempre que possível. praticadas no contexto da família e da comunidade. Se apenas forem propiciados cuidados de urgência com diferentes médicos. o que facilita a comunicação com os pais. Os cuidados continuados e centrados na família têm uma dimensão especialmente importante nas crianças de famílias com pobreza e exclusão social ou em situação ilegal (filhos de imigrantes). com cuidados médicos apropriados à idade. seja do CS. a sugerir pela equipa. Os cuidados devem ser partilhados com uma responsabilidade bem definida de cada elemento da equipa. podem ficar comprometidos. O especialista de medicina geral e familiar ou o pediatra assistente devem ser responsáveis pelas vacinas. que conhece a família e em quem os pais confiam. doença crónica ou necessidades especiais para o médico de adultos O início da idade adulta determina novas necessidades médicas e pessoais. por exemplo nos casos de atrasos do desenvolvimento estaturoponderal.médico do hospital/cuidados primários/ especialistaenfermeiro-psicólogo-fisioterapeuta-professor. A comunicação pode ser facilitada por contacto telefónico ou através do BSI de modo que o médico assistente esteja suficientemente informado e possa esclarecer dúvidas dos pais. capacidade funcional dos cuidados médicos de adultos e das diferenças entre a medicina pediátrica e a medicina orientada para o adulto as quais constituem duas culturas distintas. Se a criança for internada com doença aguda. psicomotor e nas doenças crónicas. Deve acontecer no final da idade pediátrica ou seja aos 18 anos mas. Cada um do profissionais de saúde deve constituir-se advogado ou provedor da criança.

e através de um esforço interdisciplinar coordenado. contendo informação médica sumária e estratégias combinadas com o jovem e a família. Zuckerman B. Acta Paediatr 2004. Introduction to pediatric hospital medicine. Park CH. Pediatrics 2004. 2004 (acesso Maio 2008) . Zipes D. 115: 1449-1450 While A. Em resumo. centrados na família. Schuster MA. Migrant children – a challenge for European Pediatricians. Halfon N. Current evidence on the impact of continuity of care.112:691-96 Franck LS. encorajando as famílias a projectar o futuro do filho. Comissão Nacional de Saúde da Criança e Adolescente. boa capacidade de comunicação entre a família. Bouvier P. Ullman R. Child Care Health Dev 2004. Vaughan R. family and provider perspectives. Lewis S. Direcção Geral da Saúde: Saúde Infantil e Juvenil . Griffiths P. os cuidados de saúde à criança e ao jovem devem ser especializados. A passagem de testemunho. Chen S. Sternfels P. Caesar A. os profissionais e as instituições que prestam cuidados.68 TRATADO DE CLÍNICA PEDIÁTRICA por parte do adolescente a qual é devida à percepção de que os cuidados na medicina de adultos são deficitários quanto à preocupação de continuidade e envolvimento da família. Pediatra Consultor. um fenómeno multifactorial que resulta da combinação de acesso fácil aos profissionais. concisa. 52: 963-977 Reiss JG. Findley SE. Continuity of care and caring: what matters to parents of children with life-threatening conditions. com continuidade. Family-centered care and the pediatrician’s role. Os pontos fundamentais são: 1. Identificação da instituição de saúde mais apropriada à situação. a coordenação e o planeamento. 30: 265-277 O’Malley AS. who is my doctor? Pediatrics 2004. Mummy. a combinação e concertação quanto a estratégias e terapêuticas deve ser real.Programa Tipo de Actuação. Callery P.pt/cnsca. qualquer que seja o nível quanto a prestação (primária ou hospitalar). pois. 110(6) Suppl: 1330-5 Committee on Hospital Care. em parceria. J Pediatr Nurs 2005. 30: 265-277 Hjern A.93:1535-1539 Heller KS. 30: 439-452 www. 2002 (acesso Maio 2008) www. discutida com o adolescente e a família. Elaboração de nota de alta ou nota de transição escrita. Pediatrics 2002. Zuckerman PM. e partilhados.iqs. Curr Opin Pediatr 2004. Re-thinking family-centered care across the continuum of children’s healthcare. Metroka A. Identificação do médico que passa a assumir a responsabilidade. e excelente coordenação entre todos. Health care transition: youth. Gibson RW. Mathes L. Child Care Health Dev 2004. A continuidade de cuidados é. Pediatr Clin N Am 2005. Child Care Health Dev 2004. Forbes A.pt. Pediatrics 2003. Good practices that address continuity during transition from child to adult care: synthesis of the evidence. 16: 693-639 Rauch DA. Solomon MZ. 113: 195-97 Blum RW. Improving transition for adolescents with special health care needs from pediatric to adult-centered health care. 113: 1917-1725 Irigoyen M. BIBLIOGRAFIA Alpert JJ. Pediatrics 2005. Continuity of primary care clinician in early childhood. Olson LM. O processo deve ser iniciado ainda antes da adolescência. Percelay JM. 2. Early continuity of care and immunization coverage.dgs. Walker LR. desempenho adequado. 3. 20:335-346 Inkelas M.

PARTE III Genética e Dismorfologia .

virem a expressá-las. mais tarde. Com a excepção das doenças genéticas que resultam de uma alteração num cromossoma ou da mutação de um gene específico. A Genética Médica tem uma considerável importância em Clínica Pediátrica.70 TRATADO DE CLÍNICA PEDIÁTRICA 12 A IMPORTÂNCIA DA GENÉTICA NA CLÍNICA PEDIÁTRICA Luís Nunes A Genética Médica representa na Medicina moderna uma das estratégias essenciais para melhorar a saúde das pessoas e das comunidades. devem ter uma atitude próactiva na sua intervenção. São estes os aspectos a desenvolver nesta parte do livro. na generalidade dos casos pouco conhecidos. A contínua divulgação de novos conhecimentos na literatura científica e na comunicação social. os referidos clínicos devem estar familiarizados com o diagnóstico das doenças genéticas mais frequentes. Para esta conclusão contribuiram os enormes conhecimentos obtidos nos últimos anos. como algumas formas de cancro. de doenças cardiovasculares e da diabetes. adquirirem novas qualificações nestes temas e procurarem actualizar os seus conhecimentos. perder esta oportunidade de comunicação. e saber orientar os casos mais complexos para serviços especializados. as questões de ética que são colocadas à sociedade com as novas descobertas e inovações. a maior parte das doenças genéticas resulta da interacção entre a susceptibilidade genética da pessoa e factores ambientais. entre outros aspectos. o aconselhamento genético. nomeadamente com a sequenciação do genoma humano e a compreensão de mecanismos pelos quais os produtos dos genes actuam e podem provocar doença nos seres humanos. Muitas destas doenças. O pediatra e o clínico que presta assistência a criança e adolescentes não devem. O interesse da Genética para os profissionais de saúde abrange áreas como o diagnóstico. de que os indivíduos e famílias carecem. As próprias associações científicas estão conscientes desta realidade e têm proposto iniciativas científicas de formação dirigidas aos profissionais. o que os torna uma fonte de grande credibilidade para informação e aconselhamento genético. por outro lado. são verdadeiros problemas de Saúde Pública. pois. estão em estreita ligação com as famílias. A Biologia Molecular permitiu identificar alterações do genoma humano que viabilizaram o estabelecimento de critérios mais rigorosos de diagnóstico de algumas doenças e explicaram a variabilidade de expressão de outras pelo tipo de mutações encontradas no gene. já constituídas ou em período de constituição. O conhecimento actual é ainda muito limitado quanto à compreensão dos mecanismos da interacção entre os factores genéticos e ambientais que contribuem para a patogenia das doenças genéticas. Os pediatras para além de cuidarem de crianças e adolescentes que têm doenças genéticas ou um risco elevado de. a prevenção e o tratamento de síndromas e doenças genéticas. a necessidade de se prestarem os cuidados de saúde na área da genética. . alertam para a necessidade de os médicos e muito em especial os pediatras. Para serem mais eficazes na assistência a crianças e adolescentes.

• A maior parte das características quantitativas tem uma distribuição normal.CAPÍTULO 13 Doenças multifactoriais 71 13 DOENÇAS MULTIFACTORIAIS Luís Nunes. • O fenotipo é um contínuo na expressividade. O sexo do indivíduo e o grau de parentesco com o caso índex têm influência no limiar. diabetes e anomalias congénitas. apesar dos inúmeros progressos da genética molecular. Teresa Kay e Raquel Carvalhas Conceitos básicos Na maioria dos casos as doenças genéticas e as anomalias congénitas resultam da interacção entre factores genéticos. formas de cancro e de doenças mentais. e factores ambientais. Uma das primeiras descobertas foi a identificação do gene NOD2-CAD15. Esta é uma área cada vez mais atractiva que interessa a investigadores e a outros sectores da sociedade. As principais características do modelo multifactorial são: • Todos os genes têm um efeito no fenotipo. comportamentos e estilos de vida das pessoas. Actualmente a identificação individual de um risco elevado para uma doença multifactorial ne- . Nalgumas doenças multifactoriais a incidência varia com o sexo. No conceito de oligogenia estão abrangidas as situações em que um locus tem um efeito predominante no fenótipo. não sendo identificadas anomalias cromossómicas. Predisposição Nos últimos anos. que é 5 vezes mais frequente no sexo masculino do que no feminino. A contribuição dos factores genéticos para as doenças multifactoriais resulta do efeito combinado de genes múltiplos. • Os genes individualmente não exprimem dominância ou recessividade. estima-se que em cada mil indivíduos 600 tenham doença multifactorial. pelo contrário. a doença manifesta-se quando os factores genéticos ultrapassam um determinado gradiente. Epidemiologia Estima-se que ao nascer. Os factores genéticos nestas doenças não causam doença por si.8 com uma doença cromossómica). as anomalias do tubo neural e as fendas lábio-palatinas. (20 com uma doença monogénica e 3. há alguns anos não havia provas científicas da contribuição de factores genéticos para a sua etiologia. tais como o pé boto. • O efeito dos genes é aditivo ou sinérgico. A contribuição dos factores genéticos constitui a “carga genética” liability que será maior se estiverem implicados mais genes na etiologia da doença. algumas doenças cardiovasculares frequentes. Estão descritas mais de 6 mil doenças génicas. Estima-se que esta “carga genética” tenha uma distribuição normal na população. mas influenciam a susceptibilidade individual a factores ambientais. Para muitas das doenças do adulto. Nestas doenças. Assim. 50 apresentam uma anomalia de causa multifactorial. são mais frequentes no sexo feminino. Nas doenças frequentes do adulto vários factores têm um efeito aditivo relacionado com o comportamento alimentar. São exemplos. ainda que necessite da colaboração de outros genes para expressar a doença. (versus 10 com uma doença provocada por um gene mendeliano. e 6 com uma anomalia cromossómica). Outro conceito importante nestas doenças é o de “limiar”. que foi implicado na susceptibilidade ao desenvolvimento da doença de Crohn. As anomalias do tubo neural. Considerando toda a população. não é ainda possível realizar rastreios de genes de susceptibilidade genética. em cada mil crianças. localizados em locus diferentes. embora em número não ilimitado. a componente genética não se manifesta através de transmissão mendeliana. foi identificado número escasso de genes com uma contribuição importante na susceptibilidade às doenças multifactoriais. ou seja. As doenças genéticas com estas características são denominadas multifactoriais ou poligénicas. que pode ser major ou minor. como a estenose do piloro. Os factores ambientais implicados na origem destas doenças são variados.

hipospádia. na estatura de 0. displasia congénita da anca. A identificação de um risco genético elevado pode levar à prescrição de acompanhamento médico personalizado e adaptado aos riscos. O risco empírico da ocorrência de uma doença multifactorial depende de vários factores. No pé boto estima-se ser 0.8 e na inteligência entre 0. e 0 se depende apenas de factores ambientais.72 TRATADO DE CLÍNICA PEDIÁTRICA cessita da identificação de uma doença num familiar e do estudo da árvore genealógica. A hereditabilidade varia entre 1.5% se o casal tem um filho afectado e os pais são saudáveis. Prevenção Quando são conhecidos os factores ambientais implicados na etiologia de uma doença genética. que mede a componente genética de uma doença multifactorial. asma. Tal risco obtém-se. em grande parte. Risco Nas doenças multifactoriais o risco empírico representa a probabilidade esperada de ocorrer uma doença genética particular na população. Outro conceito que é necessário precisar é o de “hereditabilidade”. à realização de exames complementares de diagnóstico precoce. por exemplo. diabetes mellitus. são: • Lábio leporino e fenda palatina: 4% se o casal tem um filho afectado mas nenhum dos progenitores tem a doença. aspectos como a “definição de caso” e a modificação na classificação das doenças ao longo do tempo devem ser ponderadas. Nas famílias de risco a suplementação com ácido fólico no período pré-concepcional e pré-natal reduziu a incidência destas anomalias de forma significativa. pela suplementação. e das orientações para a vigilância da saúde grávida em Portugal. o que deve ser tomado em consideração pelo médico.. O risco empírico tem grande importância para o aconselhamento genético. e de intervenções de carácter preventivo se forem conhecidos os factores ambientais relacionados com a etiologia. .2% se um dos progenitores tem a doença. etc. quando um casal já tem um filho afectado ou um dos progenitores é portador de uma doença genética. ou pela modificação dos comportamentos e estilos de vida. nomeadamente: • Frequência da doença na população • Grau de parentesco com a pessoa afectada (maior risco nos parentes em primeiro grau) • Número de familiares afectados • Gravidade clínica do caso índex • Sexo da pessoa afectada Os resultados dos estudos efectuados em populações diferentes mostraram diferenças na frequência. Um exemplo que demonstra a possibilidade de se intervir na prevenção das doenças multifactoriais foi a descoberta da relação entre o ácido fólico e a ocorrência de anomalias do tubo neural. Actualmente a suplementação em ácido fólico no período pré-concepcional e pré-natal faz parte das recomendações de vigilância de saúde durante a gravidez na maior parte dos países. a partir dos resultados encontrados em estudos epidemiológicos. epilepsia. quando a variação depende exclusivamente da acção dos genes. Para além das diferenças genéticas eventualmente existentes entre populações. separando-a da contribuição dos factores ambientais. 3% a 5% se um dos progenitores tem a cardiopatia.8. 3. Alguns exemplos práticos da utilização do risco empírico no aconselhamento genético em situações comuns. • Comunicação interventricular: 3.8. a estratégia de prevenção passa pelo afastamento de factores nefastos. • Outras situações: aterosclerose.5 a 0.

todos os indivíduos são portadores de genes recessivos de várias doenças genéticas. a homocistinúria. também foram herdados anteriormente. necessária para a actividade funcional do organismo dos seres vivos. a hiperplasia congénita da suprarrenal. pois o produto do outro alelo é suficiente para as necessidades funcionais do indivíduo. pelo que o indivíduo homozigoto nem sempre tem a mesma mutação nos dois alelos. ou do próprio gene por biologia molecular). • A descendência de dois heterozigotos em cada gestação origina a seguinte probabilidade: 50% são heterozigotos. a talassémia. a doença de Tay Sachs. a hemocromatose. e/ou ainda tem carácter dominante ou recessivo. Alguns genes recessivos são mais frequentes nalgumas populações com maior consanguinidade. especialmente no cromossoma X. (portanto afectados) e 25% normais. Alguns genes apresentam polimorfismo. que apenas se podem manifestar no processo de reprodução.CAPÍTULO 14 Hereditariedade mendeliana 73 14 HEREDITARIEDADE MENDELIANA Luís Nunes. a drepanocitose. a ataxia de Friedreich. e recessiva ou dominante ligada ao cromossoma X. Os genes dispõem da informação essencial. Hereditariedade autossómica recessiva A mutação recessiva num alelo não se traduz em doença. Tanto quanto se sabe. As formas de transmissão das doenças mendelianas mais frequentes são a hereditariedade autossómica recessiva e autossómica dominante. maior é a probabilidade de existir consanguinidade entre os progenitores. É o caso da talassémia nalgumas populações mediterrâneas e da doença de Tay Sachs nos judeus Ashkenasi. A maioria está localizada nos cromossomas/autossomas e os restantes nos cromossomas sexuais. diferente do que é esperado. ou seja. (Quadro 1) Hereditariedade autossómica dominante A transmissão autossómica dominante refere-se às situações em que a mutação num gene de um au- Tipos de hereditariedade mendeliana As doenças mendelianas são classificadas conforme o gene está localizado nos cromossomas autossomas ou nos gonossomas. o que nalguns casos pode acarretar uma situação de doença. A realização destes exames está limitada aos indivíduos de risco tendo em conta a proximidade com o caso índex. As mutações que ocorrem nos genes são responsáveis por uma informação que chega às células diferente da que se verifica em situações de não mutação. • Se apenas um progenitor é heterozigoto para o gene com mutação. • Ambos os sexos são atingidos. Teresa Kay e Raquel Carvalhas Definição Por transmissão mendeliana entende-se a transmissão hereditária controlada pelos genes de um único locus. por sua vez. • Os pais dos indivíduos afectados não têm doença clínica. Esta situação é responsável pela expressividade variável de algumas doenças. . Para muitas doenças já é possível realizar estudos laboratoriais para identificar os portadores de doenças recessivas (estudo do produto dos genes. As principais características da transmissão autossómica recessiva são: • Ocorrem geralmente como casos isolados sem menção a outras situações em gerações anteriores. a probabilidade de transmitir esse gene a cada descendente é 50%. • Quanto mais rara for a doença. Estes casos correspondem a heterozigotos compósitos. Todos os genes de que um indivíduo dispõe são herdados dos seus pais que. São exemplos de doenças autossómicas recessivas a fibrose quística. 25% são homozigotos.

a descendência esperada é 25 % serem saudáveis. As situações de homozigotia podem apresentar uma expressão clínica equivalente aos casos de heterozigotia. na distrofia miotónica. a influência de alguns factores ambientais. • A descendência de um indivíduo afectado tem 50% de probabilidade de herdar o gene com a mutação e os restantes descendentes são normais. d) Antecipação: quando as manifestações de uma mutação aumentam de importância clínica de geração para geração. Nas doenças autossómicas dominantes é necessário ter em conta alguns fenómenos: a) Penetrância incompleta: refere-se à proporção dos indivíduos que. sendo portadoras de uma mutação. Para algumas doenças com transmissão dominante. inclusivamente na mesma família. mas estima-se ser de 50% aos 40 anos. a hipercolesterolémia familiar. . • Há transmissão de pai para filho. São exemplos de doenças autossómicas dominantes a coreia de Huntington. Noutras doenças podem manifestarse por uma forma clínica mais grave. permitiu explicar este fenómeno. o efeito de outros genes. • Ocorrem casos espontâneos. não existindo história familiar dessa doença. o que se verifica na coreia de Huntington. que se traduz na manifestação da doença. Têm sido propostas várias explicações para a expressividade variável. Por exemplo. a distrofia miotónica. a neurofibromatose tipo 1. por exemplo. por vezes em relação com o aumento da idade paterna. letal no caso da acondroplasia. não se refere a uma característica do gene. de novo. • Os homens e as mulheres são igualmente afectados. e efeitos de “imprinting”. demonstrou-se um efeito paterno. por outro lado. de que se destaca. Na acondroplasia. em si. Têm sido propostos vários mecanismos para explicar a dominância. como é o caso da síndroma de Apert. c) Mutação de novo: significa que ocorreu uma mutação no genoma do indivíduo. As principais características das doenças com transmissão autossómica dominante são: • Transmissão vertical.74 TRATADO DE CLÍNICA PEDIÁTRICA QUADRO 1 – Doenças autossómicas recessivas Doença Doença de células falciformes Talassémias Fibrose quística Doença de Tay – Sachs Grupo étnico África/Caraíbas Ásia/Mediterrâneo Europa do Norte Judeus Ashkenazi Frequência de portadores % 20% 10% 4% 4% tossoma se manifesta por doença clínica no estado de heterozigoto. 85% dos doentes correspondem a mutações de novo. mas à sua relação com o alelo homólogo. 50% heterozigotos doentes e 25% homozigotos. tem uma penetrância baixa. identificando-se casos em várias gerações. a acondroplasia. A instabilidade do ADN traduzida pelo aumento da expansão de tripletos de trinucleótidos do ADN. Outros autores explicam a doença clínica pela haploinsuficiência que resulta de facto de o alelo normal não produzir o produto biológico necessário. Vários autores explicam-na pelo facto de o alelo com mutação produzir um produto que interfere com o mecanismo normal de expressão do alelo homólogo. A esclerose tuberosa é um exemplo de uma doença autossómica dominante com grande variabilidade clínica. b) Expressividade variável: significa que o fenotipo varia entre os indivíduos portadores de uma mutação dominante desde uma apresentação clínica ligeira a grave. • Se os dois progenitores são afectados. A polidactilia. com um aumento das novas mutações com o aumento da idade. não a expressam clinicamente. A dominância. a síndroma de Marfan. como é observado. na acondroplasia a variação é muito menor. a coreia de Huntington tem uma penetrância de quase 100% aos 70 anos. • A penetrância incompleta e a expressividade variável são comuns. o que tem importância para o aconselhamento genético.

Nalgumas doenças é possível fazer o diagnóstico do estado de portador através de estudos de biologia molecular. Para algumas doenças recessivas ligadas ao X é possível realizar o diagnóstico de estado de heterozigotia pelo estudo do produto do gene ou do próprio gene através de exames de biologia molecular. 50% são doentes e 50% saudáveis. As principais características desta transmissão são: • A descendência de uma mulher heterozigoto e que exprime a doença. a) Hereditariedade recessiva ligada ao cromossoma X Quando as mutações nos genes do cromossoma X se comportam como recessivas. 100% das filhas são doentes. assegurando o outro alelo. a hemofilia A e B. é aleatório explicando que alguma mulheres condutoras manifestem sinais clínicos da doença (hipótese de Lyon). . a síndroma do Xfrágil.CAPÍTULO 14 Hereditariedade mendeliana 75 a esclerose tuberosa. Este fenómeno de inactivação. b) Hereditariedade dominante ligada ao cromossoma X São raras as mutações do cromossoma X que se transmitem como dominantes. Um dos exemplos é a síndroma de Rett. • Não há transmissão de pai para filho. a transmissão recessiva ligada ao X e a transmissão dominante ligada ao X. • Uma elevada percentagem de casos isolados numa família corresponde a mutações “de novo”. pré-sintomático. se forem do sexo feminino. 50% são condutoras e 50% não condutoras. se feminino. • A descendência de uma mulher condutora varia de acordo com o sexo do filho: se masculino. a osteogénese imperfeita. deste modo. Nas doenças que se manifestam vários anos após o nascimento. • A descendência de um homem afectado é a seguinte: se for do sexo masculino. a globalidade das funções necessárias ao indivíduo. a expressão da doença depende do sexo do descendente. são exemplos doenças recessivas ligadas ao cromossoma X. Hereditariedade ligada ao cromossoma X Na mulher. é possível realizar o diagnóstico preditivo. São exemplo a doença de Machado-Joseph e a coreia de Huntington. etc. são todos saudáveis. mas nenhum dos filhos. tem uma probabilidade de 50% de ser afectada. As principais características são: • As mulheres condutoras não expressam a doença nas situações comuns. a “lionização”. são todas condutoras. • Se for o pai afectado. um dos cromossomas X está inactivado na maior parte do ciclo celular. independentemente do sexo. São poucas as doenças que apresentam estas características. antes de surgirem as manifestações clínicas. e as distrofias musculares de Duchenne e de Becker.. As mutações no cromossoma X podem actuar como recessivas ou dominantes a que corresponde.

O centómero pode estar posicionado no centro e o cromossoma designa-se metacêntrico. . fenotipos característicos e frequentemente apresentam mais semelhanças com os indivíduos com a mesma anomalia. Os autossomas foram numerados do maior para o menor. afastado do centro . Anteriormente os cromossomas foram organizados em grupos de A a G de acordo com o seu tamanho e a posição do centrómero. Teresa Kay e Raquel Carvalhas Morfologia do cromossoma Os cromossomas. Cada espécie tem um número de cromossomas característico. No entanto. Os rearranjos estruturais equilibrados. ou ambos. do que com os seus irmãos e progenitores. incluindo os gonossomas. verificou-se que em indivíduos com deficiência mental há um excesso de rearranjos equilibrados de novo. e a proporção de células normais e anormais pode variar de tecido para tecido. das quais. é anormal. pelo menos uma. foram reconhecidas muitas das principais síndromas causadas por anomalias cromossómicas. na primeira ou na segunda divisão meiótica. após a preparação laboratorial. Os cromossomas distinguem-se tendo em conta o seu tamanho. (todo o material genético está presente mas distribuído de forma anormal) associam-se. autossomas ou sexuais. o 23°. constituindo um mosaico. O estudo e a organização dos cromossomas em pares e tamanho decrescente. a fenotipos normais. possuem um aspecto linear e são constituídos por dois braços unidos por uma zona de constrição: o centrómero. dos quais 22 autossomas (homólogos e com a mesma morfologia) e um par.submetacêntrico. Com as técnicas laboratoriais actuais. em geral. A espécie humana é constituída por 46 cromossomas. Actualmente estima-se que as anomalias cromossómicas são responsáveis por 80% dos abortos espontâneos do primeiro trimestre da gestação. Estes originam-se por não disjunção numa fase precoce da divisão do zigoto. anomalias congénitas e perturbações do desenvolvimento psicomotor encontram-se em todas as cromossomopatias em que existe material genético em excesso ou perdido. Os indivíduos com anomalias cromossómicas têm. Dismorfias. de 1 a 22. permitindo identificar as várias regiões cromossómicas. fenómeno que é ainda mal conhecido e susceptível de controvérsia. é possível corar os cromossomas através de diversos métodos que evidenciam um conjunto de bandas. foi possível obter um padrão de bandas específico para cada cromossoma. Uma determinada anomalia pode estar presente em todas as células do indivíduo. ou existir em duas ou mais linhas celulares. com as técnicas de coloração existentes. e por razões não completamente esclarecidas. ou próximo de uma das extremidades – acrocêntrico. constituído pelos cromossomas sexuais. Importância do problema Em 1959 foi demonstrado pela primeira vez uma aplicação médica do estudo dos cromossomas: Jérome Lejeune e colaboradores descobriram a presença de um cromossoma extra nas crianças com síndroma de Down. Anomalias numéricas As anomalias numéricas surgem principalmente por não disjunção. em geral. A partir de então. que se organizam em 23 pares.76 TRATADO DE CLÍNICA PEDIÁTRICA 15 ANOMALIAS CROMOSSÓMICAS Luís Nunes. posição do centrómero e padrão de bandas. O braço curto é designado por p (petit) e o braço longo designado por q (letra que se segue no alfabeto). As anomalias fenotípicas resultam do desequilíbrio genético que perturba o curso natural do desenvolvimento do embrião.7% dos recém-nascidos. Actualmente. Classificação das anomalias cromossómicas As anomalias cromossómicas podem ser numéricas ou estruturais e afectar um ou mais cromossomas. designa-se por cariótipo. diagnosticando-se em 0.

Os múltiplos de n superiores a 2n. pois algumas crianças das quais um dos progenitores é portador de uma inversão. bem conhecido dos pediatras. se incluir a região centromérica. o dobro do número haplóide por euplóide. O tipo mais comum de isocromossoma é do braço longo do cromossoma X. Os descendentes de um indivíduo com translocação equilibrada podem ter cariótipo normal.) que se fundem na região do centrómero e perdem os seus braços curtos heterocromáticos. O isocromossoma forma-se devido à divisão errada do centrómero que separa os dois braços em vez dos dois cromatídeos. As triploidias são conhecidas no homem embora poucos indivíduos com esta anomalia tenham nascido vivos. se tiver ocorrido apenas um ponto de quebra. dando ao cromossoma a forma citogenética característica. designam-se poliplóides: um cariotipo com 3n designa-se triplóide e.CAPÍTULO 15 Anomalias cromossómicas 77 O total de cromossomas de um gâmeta (n=23) designa-se por haplóide.3). herdar a translocação com um fenotipo normal. em que um segmento de um cromossoma é inserido noutro. descrito por Robertson em 1916. Este tipo de translocação. 15. ou originar gâmetas desequilibrados cuja manifestação será um aborto espontâneo ou um recém-nascido com cromossomopatia complexa. A duplicação consiste na presença de um segmento duplicado do próprio cromossoma. correspondem a esta anomalia cromossómica. A inversão corresponde a uma ruptura dum cromossoma em dois pontos de quebra e sua reconstituição com inversão de 180º do segmento. 15% a 20%. O cromossoma formado chama-se derivado (der). mostrando o cariotipo 45 cromossomas. 14. os mecanismos que as originam são complexos. O cromossoma em anel resulta de uma deleção de ambas as extremidades do cromossoma e união das extremidades. Anomalias estruturais A deleção consiste na perda de uma parte do cromossoma. São comuns e geralmente provocam menos alterações fenotípicas que as deleções. com uma frequência de 1 em cada 1000 indivíduos. apesar de poder ocorrer se os pontos de quebra se situarem dentro de genes ou sequências reguladoras. As crianças afectadas nos primeiros meses de vida têm o choro semelhante ao “miar de gato”. Se a inversão envolver apenas um dos braços do cromossoma designa-se por paracêntrica. se não contiver centrómero (fragmento acêntrico). Esta síndroma é caracterizada por uma deleção do braço curto do cromossoma 5: del (5) (p15. que pode ser terminal. o que normalmente dá origem a fenotipos normais. Uma das translocações mais comuns ocorre entre o cromossoma 13 e o 14: der (13. Dos casos de síndroma de Turner.14) (q10. As aneuploidias podem ocorrer nos autossomas e nos gonossomas. As inversões podem ter consequências no processo de reprodução. A translocação robertsoniana ocorre entre dois cromossomas acrocêntricos (13. A inversão isolada habitualmente não origina alterações no fenotipo. se tiverem existido dois pontos de quebra. 21. com duplicação de um dos braços do cromossoma. 22. ou seja com 46 cromossomas. Qualquer número de cromossomas num cariótipo que não seja múltiplo exacto do número haplóide designa-se por aneuplóide. Síndromas de causa cromossómica São descritas a seguir as características de algumas síndromas de causa cromossómica: Trissomia 21 (Síndroma de Down) A trissomia 21 foi descrita pela primeira vez por . é o rearranjo equilibrado mais comum na população. A poliploidia pode surgir devido a vários mecanismos ainda mal esclarecidos. apresentam cromossomas recombinantes com duplicações ou deleções. em geral perde-se numa divisão celular posterior.q10). As tetraploidias foram encontradas apenas em abortos precoces. Podem ser directas ou invertidas. A translocação ou deslocamento de um ou mais segmentos de cromossoma é de dois tipos: recíprocas e robertsonianas. é pericêntrica. tetraplóide. Um exemplo comum de deleção terminal é o da síndroma do Cri-du-Chat. A translocação recíproca consiste na troca de fragmentos de cromatina entre cromossomas não homólogos. Na descendência de um portador pode ocorrer a formação de gâmetas desequilibrados. A inserção é um tipo raro de translocação não recíproca. ou intersticial. com 4n. A parte delecionada. descrito por Lejeune e colaboradores.

Trissomia 18 (Síndroma de Edwards) A trissomia 18. o 21. Aspecto da fácies: inclinação mongolóide das fendas palpebrais. tem uma frequência de 1 em cada 8. sendo o cromossoma extra um acrocêntrico. Em 4% dos casos. A causa principal é a não disjunção. A etiologia da trissomia 18 mais frequente é a não disjunção. A designação de mongolismo caiu em desuso: referia-se ao facto de o fenotipo sugerir uma origem oriental pela obliquidade em V das fendas palpebrais. Em cerca de 40% a 60% dos casos existe cardiopatia congénita. a trissomia 21 resulta de uma translocação que pode ocorrer de novo ou relacionar-se com uma translocação num dos progenitores. QUADRO 1 – Síndroma de Down. A trissomia 21 é geralmente diagnosticada ao nascer ou pouco depois. relacionada com o aumento da idade materna. Só em 1959 foi verificado que as crianças com trissomia 21 tinham 47 cromossomas. A associação e a prevalência das características variam (Figura 1 e Quadro 1). Existem também associadas outras anomalias do tubo digestivo e da área neuro-sensorial. As crianças são geralmente hipotónicas o que tem relevância nos primeiros meses de vida. na maioria dos casos. A esperança de vida destas crianças é em média de 2 meses. correspondendo cerca de 10% a mosaicos. apesar de alguns casos sobreviverem vários anos. mas a sua causa foi desconhecida durante quase um século. Algumas características Características faciais • Face redonda • Pregas do epicanto • Manchas na íris • Protusão da língua • Orelhas pequenas Outras anomalias • Occiput achatado • Sulcos anormais na palma das mãos e planta dos pés (dermatoglifos) • Hipotonia • Cardiopatia congénita (40% dos casos) • Atrésia duodenal Problemas de manifestação tardia • Dificuldades de aprendizagem • Baixa estatura • Infecções respiratórias correntes • Défice auditivo relacionável com otite serosa • Risco elevado de leucemia • Risco de instabilidade atlanto – axial (rara) • Hipotiroidismo • Doença de Alzheimer . Desde as descrições iniciais ressaltou que a idade materna destes indivíduos era avançada. Cerca de 1% dos casos são mosaicos que. correspondem a fenótipos menos marcados. habitualmente de grau moderado. Todas as crianças têm deficiência mental. (frequentemente defeitos completos do septo aurículo-ventricular). O risco de recorrência depende dos cromossomas envolvidos e do progenitor com translocação. 1 Síndroma de Down. descrita pela primeira vez por Edwards em 1960.78 TRATADO DE CLÍNICA PEDIÁTRICA Langdon Down em 1866. por translocação ou em mosaico. A trissomia 21 ocorre na forma livre. FIG. pela dismorfia facial característica e outras alterações fenotípicas. A forma mais frequente é a forma livre (95% dos casos) em que todas as células apresentam 47 cromossomas. Cerca de 80% dos indivíduos são do sexo feminino.000 recém nascidos. Os indivíduos afectados têm uma sobrevivência cada vez mais longa. mais frequentemente dos cromossomas 14 e 21.

com o segundo e o quinto dedo sobrepondo-se ao primeiro e ao quarto. os indivíduos afectados apresentam um conjunto de características fenotípicas e cerca de metade dos recém-nascidos morrem no período neonatal. 2 Síndroma de Edwards. As mãos fecham-se de um modo característico. Os fenótipos são característicos de cada anomalia. O esterno é curto. Existem outras variantes de aneu- FIG.XXY. hipoplasia da mandíbula e pavilhões auriculares de baixa implantação e malformados). 4 Síndroma de Patau em RN com holoprosencefalia. .XXY) Esta síndroma foi descrita em 1942 por Klinefelter e caracteriza-se por atraso no desenvolvimento sexual. FIG. com duas ou mais linhas celulares. como deleções parciais do braço curto e longo. trissomia do braço longo. Aspecto de calcanhar saliente. dismorfia facial característica (nomeadamente fronte proeminente. Cerca de 15% dos casos correspondem a mosaicos. As anomalias amis frequentes são: holoprosencefalia. Os pés são arqueados com calcanhares proeminentes. nomeadamente mos 46. QUADRO 2 – Síndroma de Edwards • Maxilar inferior hipoplásico • Orelhas de implantação baixa • Sobreposição dos dedos das mãos (polegar sobre a palma. microftalmia.XY/47. sobreposição do médico com o anelar) • Calcanhar saliente (em forma de “martelo”) • Defeitos congénitos cardíacos e renais Trissomia 13 (Síndroma de Patau) A trissomia 13 foi pela primeira vez descrita por Patau em 1960. Síndroma de Klinefelter (47. defeitos cardíacos e renais. testículos pequenos.CAPÍTULO 15 Anomalias cromossómicas 79 As crianças com trissomia 18 têm atraso de desenvolvimento grave. São frequentes defeitos cardíacos (Quadro 2 e Figuras 2 e 3). FIG. fenda palatina e lábio leporino (60-80% dos casos). Outras anomalias do cromossoma 18 Foram identificadas outras anomalias. Cerca de 20% dos casos ocorrem por translocação (Figura 4). alterações ou ausência de espermatogénese e ginecomastia. polidactilia. “em martelo”. e cromossoma 18 em anel. alguns indivíduos são altos e de tipo eunuco. Inclinação antimongolóide das fendas palpebrais. 3 Síndroma de Edwards.

• Pediatras. ploidias dos cromossomas sexuais como 48. baixa implantação dos cabelos. Síndroma do X frágil As principais carcaterísticas desta síndroma (que explica cerca de 3% dos casos de deficiência mental no sexo masculino e surge entre 1/1000 a 1/2000 RN do sexo masculino) constam do Quadro 4. • Geneticistas com experiência de aconselhamento genético e patologia do desenvolvimento fetal. Cerca de 40% correspondem a mosaicos. desde a realização de técnicas de diagnóstico até a intervenções complexas de medicina fetal em que o feto é cuidado na sua globalidade como doente. Teresa Kay e Raquel Carvalhas Definição e importância de problema QUADRO 4 – Síndroma do X frágil • Dificuldades de aprendizagem (QI: 20-80. colheita de vilosidades coriónicas. preferencialmente neonatologistas com experiência em dismorfologia e anomalias congénitas. Caracteriza-se por baixa estatura.XXXXY. dismorfia facial característica e infantilismo sexual. cardiologistas pediátricos e especialistas de outras áreas. e 49. com experiência no diagnóstico e tratamento de anomalias congénitas. De realçar as implicações éticas de uma grande diversidade de intervenção. das técnicas de DPN e dos procedimentos para a realização de interrupção de gravidez.80 TRATADO DE CLÍNICA PEDIÁTRICA QUADRO 3 – Síndroma de Turner • Linfedema das mãos e pés no recém – nascido • Baixa estatura • Prega do pescoço (pterigium colli) • Cúbito valgo • Mamilos muito afastados da linha média • Defeitos cardíacos congénitos (particularmente coarctação da aorta) • Disgenésia ovárica com consequente infertilidade • Desenvolvimento cognitivo normal 16 DIAGNÓSTICO PRÉ-NATAL Luís Nunes. os hos- . Esta anomalia está encontrada frequentemente associada a hydrops fetalis e abortos espontâneos (Quadro 3). Recorre a meios complementares de diagnóstico não invasivos como a ecografia. orelhas salientes – por vezes a única característica chamativa – maxilar inferior proeminente e fronte grande NB – Nas crianças pequenas os sinais dismórficos faciais poderão não ser evidentes. Geralmente estes indivíduos têm maior perturbação do desenvolvimento psicomotor e alterações fenotípicas com o aumento do número total de cromossomas X no cariótipo. ou invasivos como amniocentese. 48.X) A síndroma de Turner foi descrita em 1938 por Turner. média 50) • Aspecto da fácies característica (face longa. De acordo com a legislação portuguesa. Síndroma de Turner (45. as orelhas salientes poderão ser a única característica mais exuberante. • Cirurgiões. psicólogos e outros profissionais.XXYY. • Enfermeiros. cordocentese e fetoscopia. O conceito de diagnóstico pré-natal (DPN) abrange um conjunto de técnicas de diagnóstico clínico para determinar a integridade genética de um embrião ou feto em desenvolvimento. Esta equipa agrega áreas muito diversificadas quanto a conceitos e competências as quais permitem prestar cuidados especializados ao feto. A actividade de DPN necessita do funcionamento harmonioso de uma equipa multidisciplinar que inclui: • Obstetras com conhecimento de medicina fetal. Na maioria dos casos há infertilidade e amenorreia.XXXY. técnicos do serviço social. ainda que in utero. pescoço largo.

. 1/65 43 . . . . . . . a propósito. . . . . . . . . . . . . . . . . 1/307 37 . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . Estas trissomias podem ser suspeitadas por ecografia pelo padrão de anomalias habitualmente presentes nas síndromas. . 1/189 39 . . . . . . . Significado diferente tem a presença de marcadores ecográficos. . . . . . . . . . . . . . . . . 3 – Filho anterior com aneuploidia Se o cariótipo revelar uma aneuploidia na forma livre. . . . 1/242 38 . . as anomalias cardíacas podem ser diagnosticadas por ecografia no período pré-natal sendo o risco de recorrência mé- Indicações As principais indicações para realizar o DPN. . . . . . . 5 – Feto com diagnóstico de anomalia fetal Os fetos com diagnóstico de anomalia congénita major têm em 4% dos casos outras anomalias. delibera sobre os pedidos da interrupção de gravidez no seguimento da realização de exames de DPN. . . . . . apenas é um sinal de risco acrescido de trissomia no feto. De salientar. . . . . Tem frequência de 1/8000 em recém-nascidos e resulta da expansão do tripleto (CTG)n num gene localizado no cromossoma 19 (19q13. . . de acordo com a Lei. . . através de técnicas de biologia molecular. 1/112 41 . . . o risco empírico de recorrência é cerca de 1% a 2 % o que justifica a realização de cariótipo fetal. 2 – Idade paterna Até ao momento não foi demonstrado de forma consistente que mais anos de idade paterna aumentem o risco de aneuploidias por não disjunção. . . . . . . . . 1/146 40 . 6 – Doença recessiva autossómica ou ligada ao X Se o caso índex estiver devidamente caracterizado. . . . se associam alterações ecográficas no feto. . . . . . . . . . . . . As anomalias cromossómicas mais frequentes ao nascer que se associam à idade materna são as trissomias 21. . . . . . . . . . Pode realizar-se a partir de células do líquido amniótico ou de outros tecidos e. . . . . . Na população normal existem entre 5 a 27 exemplares do tripleto. . . . . . . 4 – Progenitor com translocação equilibrada Neste contexto está justificado realizar o cariótipo fetal para excluir a ocorrência de translocação desequilibrada no feto. 1/85 42 . . . . . . . . . . . em geral. 1/384 36 .2-q13. . . . . . pois muitos destes fetos são portadores de anomalia cromossómica. . . . . . . . Deste modo. . . . No Quadro 1 apresenta-se a incidência de trissomia 21 em função da idade materna. . . . Porém. . . . 7 – Doença autossómica dominante O DPN é dirigido para a patologia específica após o estudo aprofundado do caso índex e da história familiar. . que não corresponde a uma anomalia. não tendo sido possível localizar o gene e proceder a diagnóstico laboratorial. . . . . . . . pois associa-se ao risco acrescido de não disjunção dos cromossomas. . . . . . . . . . QUADRO 1 – Incidência de trissomia 21 Idade materna Risco de trissomia 21 no parto ao nascer 35 . . . . . . . 18 e 13. . . . torna-se sempre necessário confirmar o diagnóstico pela realização do cariótipo fetal. . . 2006 .3). . . . . . . . . . . . . o risco parece bem documentado em relação a mutações dominantes. . . . de que é exemplo a síndroma de Apert.CAPÍTULO 16 Diagnóstico pré-natal 81 pitais integrando Centros de Diagnóstico PréNatal (CDPN) têm uma Comissão Técnica de Certificação de Interrupção de Gravidez (CTCIG) que. . . . . . . como o aumento da translucência da nuca. . . . . . . é necessário realizar sempre um estudo ecográfico em pormenor e amniocentese para determinação do cariótipo fetal. . . é possível realizar um DPN específico para essa doença. . . . . . e mais de 1000 nas formas graves. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . É exemplo a distrofia miotónica. . . . . . . . . . 8 – Doença genética sem DPN específico Corresponde às doenças em que. 1/49 Adaptado de Burton PR. . . . . Porém. . . . . . . . . . . nos doentes cerca de 50 exemplares nas formas ligeiras. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . são: 1 – Idade materna ≥35 anos A idade materna igual ou superior a 35 anos é a indicação mais frequente para a realização de DPN. . . .

apenas se aconselha à grávida que limite a realização de grandes esforços. actualmente é pouco aplicada na maioria dos países europeus. para transfusão intravascular de produtos . insere-se uma agulha de punção lombar (calibre: 22 G) através da parede abdominal. embora possa ser causada por alteração de outros genes do cromossoma X. e a quantidade de líquido amniótico. A colheita por via vaginal implica a colocação de um cateter estéril em contacto com a placenta. 3 – Cordocentese A cordocentese ou técnica de colheita de sangue dos vasos do cordão umbilical fetal. mais de 200.3. O gene (DMD. do feto ou do cordão umbilical. Esta técnica é cada vez mais utilizada para terapêutica fetal. Nas gestações gemelares dizigóticas é igualmente possível a realização de amniocentese. sob controlo ecográfico. Distrofia Muscular de Duchenne É uma doença genética com transmissão recessiva ligada ao X com a frequência esperada de 1/3500 a 1/5000 recém-nascidos do sexo masculino. Apesar de estudos realizados em vários países terem mostrado que o risco de perda fetal é semelhante ao da amniocentese. A anomalia genética é a expansão de um tripleto (CCG)n no gene FMR 1 localizado em Xq27. 2 – Colheita de vilosidades coriónicas A colheita de vilosidades coriónicas é realizada por via transcervical ou transabdominal entre as 10 e as 12 semanas de gestação.2). embora seja necessário proceder à injecção de um produto de contraste que permite ao obstetra identificar o saco amniótico que vai puncionar. X. Técnicas invasivas de DPN As principais técnicas invasivas utilizadas no DPN são: 1 – Amniocentese A amniocentese é a técnica invasiva mais frequentemente utilizada. Trata-se duma técnica de DPN do primeiro trimestre de gestação. directamente no saco amniótico. e a aspiração de 10 a 25 mg de vilosidades coriónicas. Na população normal existem de 6 a 50 tripletos CGG. que corresponde a 70-75% dos casos. tem indicações muito precisas e exige que o especialista em medicina fetal tenha grande experiência. que se realiza a partir das 18 semanas de gestação. sendo as indicações para a sua realização semelhantes às da amniocentese. a localização da placenta e cordão umbilical. realiza-se sob controlo ecográfico entre as 15 e as 16 semanas de gestação. nos indivíduos afectados. verifica-se a actividade cardíaca fetal e a existência de sangramento da placenta. Caso não ocorra qualquer intercorrência. natação ou banho de imersão nas 24 a 48 horas seguintes.Frágil Estima-se a frequência de 1/1000 a 1/2000 em recém-nascidos do sexo masculino.82 TRATADO DE CLÍNICA PEDIÁTRICA dio para um casal com um filho afectado de 3% a 5%. BMD Dystrophin) está localizado no braço curto do cromossoma X (Xp21. Deve ser precedida por um exame ecográfico para confirmar o número e a viabilidade dos fetos. assim como o estudo genético de doenças da coagulação. • Estudo enzimático Através deste estudo procura-se um défice ou excesso de determinado produto metabólico como consequência da inexistência ou alteração de funcionamento de determinada enzima. nos indivíduos com pré-mutação entre 41 e 200 tripletos e. As principais indicações para diagnóstico são a realização do cariótipo fetal. parvovírus B19 e toxoplasmose. de hemoglobinopatias e de imunodeficiências. Após a amniocentese. Estão descritas mais de 1000 mutações. e aspira-se entre 20 ml e 30 ml de líquido amniótico. O gene CFTR está localizado em 7q31. a avaliação de infecção fetal nomeadamente por citomegalovírus. Em termos técnicos.2 e a mutação mais frequente é a DF508. São exemplos de DPN realizados a partir do líquido amniótico: • Estudo da biologia molecular Fibrose Quística Frequência ao nascer de fetos homozigóticos: cerca de 1/4000 em Portugal. tem uma grande dimensão. e estão descritos vários tipos de mutação (cerca de 2/3 são deleções de um ou mais exões) que provocam a não produção de distrofina ou a produção de uma proteína anómala. nomeadamente.

As indicações para utilização desta técnica são actualmente excepcionais pelo desenvolvimento da biologia molecular que permite realizar o DPN a partir de células do líquido amniótico. poderá ter consequências no desenvolvimento fetal. 2 – Doenças endócrinas e metabólicas Hipotiroidismo fetal O hipotiroidismo fetal pode ser secundário à terapêutica materna com medicamentos antitiroideus ou corresponder a hipotiroidismo congénito. Anomalias do tubo neural Estudos aleatórios. nomeadamente pela hiperextensão da cabeça. duplamente cegos. Hiperplasia congénita da supra-renal A administração de betametasona à grávida. com administração de ácido fólico no período pré-concepcional e no primeiro trimestre de gestação. A perda fetal nas grandes séries é cerca de 1%. mostraram uma redução na recorrência destas anomalias superior a 70%. devem realizar-se os seguintes procedimentos: • Descrição do hábito externo e das anomalias encontradas. o que possibilita a administração de tiroxina ao feto com resultados clínicos encorajadores. • Colheita de sangue do cordão ou biópsia da pele para cariótipo. Pode manifestar-se por bócio que. Terapêutica fetal O progresso científico e tecnológico permite já ho- . valência devotada aos cuidados de saúde do feto enquanto “pessoa doente”.CAPÍTULO 16 Diagnóstico pré-natal 83 sanguíneos e administração de medicamentos para tratar o feto. embora raras. ainda que fisicamente se encontre no útero da sua mãe. neonatologista ou geneticista. Porém. 4 – Fetoscopia. com impacte na sobrevivência e qualidade de vida do recém-nascido. sem necessidade de visualização directa do feto. mas este valor aumenta 4 a 5 vezes quando se utiliza para a realização de transfusão intravascular. em casais com um feto anterior portador de anomalia do tubo neural. com registo dos dados essenciais observados no hábito externo. A cordocentese tem complicações maternas e fetais. o mais precocemente possível até se determinar o sexo fetal. de carácter médico ou cirúrgico. Esta área corresponde. são exemplos a amnionite e a hemorragia transplancentar. A fetopatologia complementa os dados obtidos anteriormente e procede ao estudo do hábito interno com o objectivo de se realizar o diagnóstico genético correcto. Eis algumas das áreas em que se prevê um maior desenvolvimento nos próximos anos: 1 – Anomalias neurológicas Hidrocefalia O procedimento de registo intencional designado por "Fetal Surgery Registry" encontrou uma sobrevivência de 83% após cirurgia de drenagem em hidrocefalia fetal. 3 – Doenças cardiovasculares Taquicardia supraventricular Estima-se que a incidência seja entre 1/10000 e Estudo do feto Os fetos e recém-nascidos com anomalias congénitas e os fetos de interrupção médica de gravidez devem ter uma avaliação prévia pelo especialista de medicina fetal. pode impedir a virilização no sexo feminino. Para a colheita de tecidos fetais associa-se ao fetoscópio uma pinça de biópsia específica. Nos casos anteriormente mencionados. músculo e fígado fetais A fetoscopia é uma técnica invasiva que permite a visualização do feto com recurso a equipamento de endoscopia com uma lente de focagem associada a bandas de fibras ópticas que transmitem luz para a cavidade amniótica. biópsia de pele. se for de grandes dimensões. • Registo de imagens fotográficas em vários planos desde a perspectiva global ao registo dos aspectos de pormenor. à Medicina do Feto. • Realização de radiogramas em dois planos. na verdade. A confirmação da carência hormonal no feto realiza-se no sangue fetal colhido por cordocentese. je a realização de intervenções sobre o feto durante a gestação. em 18 dos 34 sobreviventes foram detectadas posteriormente alterações importantes no desenvolvimento psicomotor. obstetra.

com histerotomia e remoção da massa pulmonar torácica. Nalguns casos poderá ser realizada uma transfusão plaquetar que diminui o risco de hemorragia intracraniana durante o parto. Os fetos evidenciando função renal não afectada são candidatos à realização de cirurgia in utero. o que permite obter resultados geralmente favoráveis. Cerca de metade destes fetos tem alterações cardíacas estruturais. de 8 de Setembro Define o âmbito e os princípios. Hérnia diafragmática congénita A hérnia diafragmática congénita é a principal causa de morte por falência respiratória. de 5 de Maio Complementa o Despacho anterior e define o modelo de constituição dos Centros e os recursos de que deverá dispor.84 TRATADO DE CLÍNICA PEDIÁTRICA 1/25000 fetos. Até ao momento o número de intervenções cirúrgicas realizadas é escasso. apenas. por cirurgia fetal. 6 – Doenças pulmonares Anomalia adenomatosa quística congénita A correcção intra-uterina desta patologia poderá realizar-se através de toracocentese com colocação de derivação para o líquido amniótico ou. Bloqueio aurículo-ventricular completo A frequência do bloqueio aurículo-ventricular completo é cerca de 1/20000 recém-nascidos. ou isoproterenol permite um sucesso relativo e está indicada. a cirurgia in utero permitiu a sobrevivência de 70% a 80% dos fetos. com boas expectativas de sucesso terapêutico. 4 – Doenças nefro-urológicas Os fetos com síndroma das válvulas da uretra posterior apresentam-se em dois grupos distintos: – Fetos com obstrução unilateral ou com ligeira obstrução bilateral e líquido amniótico normal. Portaria 189/98. • O nascimento de um ser humano histocompatível para doação de material biológico necessário a vida de um outro ser humano. Porém. Quando diagnosticada deverá ser abordada como uma emergência e tratada com digoxina. quando não existem anomalias cardíacas estruturais associadas. A terapêutica medicamentosa com terbutalina. Diagnóstico pré-implantatório Determinada tecnologia permite efectuar o diagnóstico genético a partir de uma única célula embrionária. com hi- pertensão pulmonar devida a hipoplasia pulmonar em recém-nascidos. não existindo consensos sobre as suas vantagens e circunstâncias em que poderá ser aplicada. 5 – Doenças hematológicas Trombocitopénia aloimune Resulta da passagem transplacentar de anticorpos maternos contra um antigénio presente nas plaquetas fetais. Os fetos com sinais de displasia renal significativa não beneficiam da cirurgia fetal. são: • O nascimento de um ser humano sem a alteração genética identificada anteriormente no caso índex. e estabelece o modo de participação da Genética nesses Centros Despacho 10325/99. – Fetos com oligoâmnio grave e rins displásicos. de 26 de Fevereiro Estabelece a constituição das Comissões Técnicas de Certificação da Interrupção de Gravidez e as respectivas competências. . Nalgumas séries. Os seus objectivos principais. as questões éticas que levanta são motivo de debate na sociedade portuguesa e na comunidade científica. com recurso a técnicas de reprodução medicamente assistida e transferência ou congelação dos embriões seleccionados. ou hidropisia fetal. Esta tecnologia constitui um avanço importante da ciência. pelo que se torna necessário avaliar com ponderação os resultados favoráveis que foram publicados. Legislação portuguesa A legislação portuguesa mais relevante nesta área é a seguinte: Despacho 5411/97. a população em risco e os modelos de organização dos Centros de Diagnóstico Pré-Natal.

• Indivíduo com risco genético elevado pela história familiar. Os elementos mais significativos do exame devem ser sempre registados em imagem. . de biologia molecular. Teresa Kay e Raquel Carvalhas Importância do problema A consulta de Genética é uma consulta médica. doenças genéticas. o papel do médico geneticista não pode ser passivo. A história pessoal inclui uma revisão pormenorizada da gravidez. informação de natureza genética relacionada com o diagnóstico de uma doença e o risco de recorrência na sua descendência. É. Porém. Indicação para consulta de Genética Poderá admitir-se que podem ter acesso às consultas de Genética todas as pessoas e casais em que foi identificado um risco genético elevado. É necessário inventariar outros casos semelhantes na família. quando formula o aconselhamento genético e apoia o processo de tomada de decisão pelo casal. Nesta perspectiva. Poderão realizar-se estudos cromossómicos. Anteriormente já foram indicados os elementos essenciais ao estudo dos embriões e fetos-mortos com anomalias congénitas ou que resultaram de interrupção de gravidez. em suporte informático e tabelas apropriadas. deve ser sistematizado. Porém. nomeadamente. assim. A principal responsabilidade do médico geneticista é prestar a uma pessoa ou família. • Pais de criança com doença genética. não directivo e processa-se em termos de respeito pela autonomia e dignidade da pessoa. Os exames complementares a realizar decorrem das hipóteses diagnósticas formuladas e a sua realização deve ser criteriosa e económica. A orientação e sequência do exame clínico depende da existência prévia de um diagnóstico colocado por outro médico ou da ausência de diagnóstico. nem neutro.CAPÍTULO 17 A consulta de Genética 85 17 A CONSULTA DE GENÉTICA Luís Nunes. anomalias congénitas. que serão comparados posteriormente com bases de dados de imagens. por definição. O exame clínico permite recolher muitos elementos que contribuem para o diagnóstico e. anomalia congénita importante ou deficiência mental. tendo em conta os critérios que permitem o diagnóstico da doença (os elementos necessários para a “definição de caso”). precisando o início das manifestações da doença. os exames complementares e as intervenções clínicas já realizadas. O aconselhamento genético é um processo de comunicação em que são discutidos riscos genéticos. opções reprodutivas. do crescimento e desenvolvimento. Com base nestas informações é construída a árvore genealógica. A história familiar deve ser pormenorizada e colhida ao consultante. valorizando uma percepção global do indivíduo (o apelo à memória de casos semelhantes) e a descrição e registo de sinais clínicos e medições antropométricas. Tem três dimensões principais: realizar ou confirmar o diagnóstico de uma doença genética. embora nalgumas circunstâncias se torne necessário inquirir outros familiares. e também formas de suporte comunitário e apoio clínico à família. • Casal consanguíneo. que aparentemente não estão relacionadas com o caso índex. pelo que inclui elementos comuns a toda a prática médica de que a história clínica é o elemento essencial. considera-se que as principais indicações para a consulta de Genética são: • Indivíduo com doença genética ou anomalia congénita major. da infância. atraso mental ou perturbação neurosensorial. avaliar o risco genético de recorrência e apoiar o casal nas suas opções reprodutivas. como os recursos actualmente existentes são escassos. • Grávida de risco genético ou com diagnóstico de anomalia fetal. imagiologia ou outros. o risco genético corresponde à probabilidade de um membro da família nascer com uma doença genética particular.

encontram-se descritos no Quadro 1. foram-se uniformizando os símbolos utilizados para construir uma árvore genealógica. geralmente no lado direito do símbolo a que se refere. • Predizer a probabilidade futura de ocorrer o aparecimento de uma doença genética de . • Casal com feto-morto portador de anomalia. posteriormente. Os símbolos que são usados com maior frequência. seja da comunicação científica. Homem Mulher Casamento Pais e Filhos Gémeos dizigóticos Gémeos monozigóticos Sexo indeterminado Indíviduos afectados 2 ? Número de crianças de sexo determinado e indeterminado Condutora (doenças recessivas ligadas ao X) Morto • Testes genéticos Os testes de Genética têm por objectivo realizar o diagnóstico de doenças genéticas ou identificar pessoas em risco elevado para determinada doença genética. seja no âmbito da consulta de genética. por exemplo. etc. poderão ser registados os dados essenciais de cada membro da família e. Em situações mais complexas. de acordo com regras que garantam os direitos e a dignidade das pessoas. mas em risco pela história familiar. QUADRO 1 – Árvore genealógica: simbologia utilizada Simbologia Significado Árvore genealógica Com o uso. Deve ser construída de maneira simples e revelar o máximo de informação possível. embora nalgumas famílias seja conveniente alargá-la a gerações anteriores. III.). Na árvore genealógica as gerações são representadas em números romanos e da vertical para a horizontal (I. quando existe consanguinidade.86 TRATADO DE CLÍNICA PEDIÁTRICA • Abortos recorrentes ou patologia da reprodução. construir a árvore genealógica. o que permite desde logo ter uma compreensão global dos dados relevantes da família. da esquerda para a direita. II. Aárvore genealógica pode ser elaborada imediatamente a partir da informação clínica que o doente faculta. A realização dos testes de genética processa-se de acordo com várias tecnologias e deve obedecer a procedimentos técnicos rigorosos e contextos. A árvore genealógica é geralmente representada em três gerações. • Identificar o estado de portador de uma doença genética numa pessoa saudável. Os indivíduos da mesma geração são representados por numeração árabe. tendo em conta a doença particular em estudo. Indicações As principais indicações para realizar testes de Genética são: → Caso index Aborto ou feto-morto de sexo indeterminado Casamento consanguíneo • Confirmar o diagnóstico de uma doença genética. É necessário incluir os dois lados da família e indicar na árvore o caso índex.

Citogenética As principais indicações para a realização de testes de citogenética são a suspeita clínica de uma anomalia cromossómica. que poderão vir a ser responsáveis pela produção de uma proteína anómala. deste modo. uma única mutação é responsável pela ocorrência da doença genética.q13. a coreia de Huntington e a distrofia miotónica. Biologia molecular É o método de estudo indicado nas doenças em que o gene já foi identificado. de acordo com critérios de consenso definidos por peritos internacionais. algumas dificuldades. que o doente preencha os critérios obrigatórios da “definição de caso”. Tipos de testes de Genética Os principais exemplos de exames utilizados no diagnóstico das doenças genéticas são os seguintes: a. A ocorrência de sequências repetidas de trinucleótidos. têm transmissão autossómica recessiva.CAPÍTULO 17 A consulta de Genética 87 manifestação tardia (teste pré-sintomático). Nas doenças com estas características são importantes os estudos de correlação entre o fenótipo e o genótipo. Nestes casos. Noutras. por vezes. Para confirmar o diagnóstico de uma doença genética é. Actualmente já é possível estudar por biologia molecular centenas de genes e este número irá aumentar nos próximos anos. 15q11) e a síndroma de Williams (7q11. • Realizar o diagnóstico pré-natal e pré-implantatório. Na neurofibromatose do tipo 1 e na síndroma de Marfan. de que é exemplo a fibrose quística. na generalidade dos casos. • Prever a resposta do doente a uma terapêutica. c. • Testar populações para obter dados sobre a epidemiologia das doenças genéticas. Nalgumas doenças genéticas. necessário recorrer à realização de diferentes testes. foram descritas no gene inúmeras mutações a que correspondem manifestações fenotípicas diferentes ou mesmo a ausência de alterações. 15q11. como nos casos da trissomia 21 ou da coreia de Huntington. Nestas situações. por vezes. são exemplos a fibrose quística e a distrofia muscular de Duchenne.2). são exemplo a drepanocitose (localização genética em 11p15. Diagnosticar implica. A certeza do diagnóstico é essencial em Genética. terá que se recorrer a outras técnicas laboratoriais complementares. como o doseamento do factor VIII na hemofilia A e a elec- . São exemplos deste tipo de doenças a síndroma de Prader-Willi (15q12. pois o médico quando afirma um diagnóstico. nomeadamente de biologia molecular. intragénicas ou nas extremidades do gene. Nos últimos anos comprovou-se que algumas doenças genéticas são provocadas por microdeleções cromossómicas que podem ser exploradas através de sondas específicas (FISH). Outros testes de bioquímica têm importância no diagnóstico de doenças genéticas. No gene podem ser detectadas várias alterações como deleções ou mutações pontuais. • Diagnosticar em recém-nascidos a presença de doenças genéticas que necessitam de terapêutica precoce (por exemplo a fenilcetonúria). assume as consequências de realizar o aconselhamento genético e orientar as opções reprodutivas do casal. de acordo com o critério clínico. o que nem sempre é possível pela realização de um teste de Genética específico. b. são a causa de algumas doenças genéticas como a síndroma do X-Frágil. Bioquímica genética O doseamento enzimático tem indicação no diagnóstico dos erros inatos do metabolismo que. a realização de testes de Genética específicos. quando o quadro clínico é sugestivo. Em muitos casos tratase de genes de susceptibilidade implicados na patogénese de doenças multifactoriais como cancro e doenças degenerativas do adulto. A utilização destas técnicas para o diagnóstico de portadores coloca.5) e a acondroplasia (mutação 1138G-A no gene FGFR localizado em 4p16. o diagnóstico é clínico-laboratorial. nem sempre é obrigatória e poucas vezes é necessária para o diagnóstico.3). pois poderá haver sobreposição dos valores encontrados com os de indivíduos normais. tais sequências explicam fenómenos como a antecipação e a pré-mutação (consultar glossário). o diagnóstico pré-natal quando existe um risco aumentado de aneuploidia (idade materna ≥ 35 anos ou a presença de anomalia por ecografia) e nas famílias com anomalia cromossómica equilibrada.

por outro lado. No caso da realização de testes pré-sintomáticos ou preditivos de doenças genéticas de manifestação tardia. o diagnóstico correcto tem a vantagem de permitir estabelecer um programa de cuidados de vigilância de saúde que tenha em conta a história natural da doença. . o indivíduo pode perspectivar a sua vida profissional e reprodutiva sem a ansiedade de poder vir a manifestar essa doença genética. O aconselhamento genético prévio é essencial e o médico deve explicar ao doente o tipo de exame que irá realizar. o doente deverá ter apoio psicológico se tal se revelar necessário. Este risco de violação da privacidade e discriminação pode reportar-se à Limitações dos testes de Genética Algumas das limitações dos testes são: • Não são infalíveis e nem sempre permitem confirmar um diagnóstico de certeza. Caso a informação que resulta da realização dos testes se torne acessível a empresas ou instituições de direito privado ou público. em que o teste pré-sintomático conduziu a resultado negativo. no emprego e no acesso a serviços como seguros de vida ou crédito bancário. • Não é possível identificar todas as mutações existentes num gene. Nas doenças de manifestação tardia. a que se segue a realização de exames de biologia molecular. as limitações dos resultados e os benefícios esperados. como já foi referido anteriormente. d. o acondicionamento e as características do transporte até ao laboratório. O estudo histopatológico tem importância na caracterização das distrofias musculares. Os tecidos biológicos em que se realizam os exames de bioquímica variam de teste para teste. • Para a maior parte das doenças identificadas por testes de Genética. o exame oftalmológico contribui para efectuar o diagnóstico na neurofibromatose tipo 1 (pesquisa de nódulos de Lisch). mas coloca igualmente novos desafios à sociedade e aos profissionais de saúde. Para o pediatra e clínico geral. Esta intervenção. nem relacionar as identificadas com alterações específicas do fenotipo. nomeadamente. • Nem sempre uma pessoa a quem foi identificado um risco genético elevado altera o seu comportamento ou estilo de vida para prevenir o aparecimento da doença. Para cada caso é sempre desejável que o médico tenha um contacto prévio com o laboratório que irá realizar o exame para precisar aspectos como as condições da colheita. não existe terapêutica nem prevenção. Vantagem dos testes de Genética Os testes laboratoriais de Genética constituem o único método que permite o diagnóstico correcto de algumas doenças complexas. como a doença de Machado-Joseph e a paramiloidose familiar. os procedimentos deverão realizar-se de acordo com os protocolos nacionais. Privacidade e confidencialidade A possibilidade de se realizar o estudo directo do material hereditário constitui um avanço científico relevante. a base do consentimento livre e esclarecido. O diagnóstico correcto tem importância para o aconselhamento genético e para a orientação das opções reprodutivas. Estes testes são utilizados nas etapas iniciais do diagnóstico. No período em que decorre a realização dos procedimentos laboratoriais. dignidade e direitos da pessoa. avaliação clínica e justificação clara. avaliar o recurso a outras abordagens terapêuticas e promover a mudança de comportamentos e estilos de vida quando existir um risco genético elevado de doença multifactorial de acordo com história familiar. Outras técnicas Algumas doenças genéticas são diagnosticadas essencialmente pela imagiologia como é o caso da osteogénese imperfeita. • Nem sempre a presença de uma mutação pressupõe que a doença se venha a manifestar (penetrância incompleta).88 TRATADO DE CLÍNICA PEDIÁTRICA troforese das hemoglobinas e quantificação da A2 e F nas talassémias. Contexto da realização dos testes Deve ser assegurado um conjunto de critérios para a correcta realização dos testes de genética. quando existentes. é sempre necessária de modo a assegurar o respeito pela personalidade. poderão ocorrer situações de discriminação na vida privada.

quando não existe uma vantagem clínica imediata que justifique a realização dos testes. aos familiares e mesmo aos seus descendentes. Cromossoma > estrutura intracelular que contém o material hereditário do indivíduo. As referidas pontes de hidrogénio”garantem” o emparelhamento de A com T e de G com C. ARNm (mensageiro) > o ácido nucleico que transporta do núcleo para o citoplasma a informação genética do ADNpara ser traduzida (ver adiante o termo tradução) em proteína (cadeia polipeptídica). na maioridade. no nascimento. dando origem a 2 novas hélices. um açúcar e ácido fosfórico (sob a forma de éter). assim. A capacidadede coloração deve-se à cromatina. que inclui o ADN existente nos cromossomas. que exercem a mesma função mas determinam características diferentes. Estas balizas foram tidas em conta na elaboração da legislação portuguesa. Enzima de restrição > grupo de enzimas de origem bacteriana que corta o ADN em sequências específicas. Alelo > um dos dois genes diferentes que ocupam posições correspondentes ou idênticas (locus) em cromossomas homólogos. Genótipo > toda a informação genética contida no ADN do indivíduo. Quando o ADN se replica. com a ajuda da enzima ADN polimerase. Este material consiste numa dupla hélice. As orientações deste diploma são claras e estabelecem os contextos e as preocupações que os médicos devem ter quando prescrevem a realização de exames de biologia molecular a crianças e adolescentes. Existe. As bases purínicas são a adenina (A) e a guanina (G). tomarem uma decisão informada. idênticas na sequência de bases:G – C/A – T. que contêm uma base púrica. Codão > sinónimo de Tripleto (ver adiante). ou testes pré-sintomáticos. Expressividade > a intensidade com que se exprime um determinado fenótipo. é um método da genética laboratorial. Autossoma > qualquer cromossoma que não seja sexual. nas mitocôndrias e noutros organelos intracelulares. Carga genética (liability) > efeito cumulativo dos factores genéticos na ocorrência de uma doença. visível ou não. forma um novo filamento. após serem devidamente informados e esclarecidos pelo médico assistente. para estudos do estado de heterozigotia. Legislação portuguesa Despacho 9108/97. nomeadamente em termos de acessibilidade. Genómica > estudo do genoma e da sua acção. GLOSSÁRIO Ácidos nucleicos > constituintes da célula viva (essencialmente do núcleo). nas situações de diagnóstico clínico. Exão > segmento do gene que regula a sequência de aminoácidos duma proteína. . os 2 filamentos separam-se e cada um. Realização de testes a crianças e adolescentes A realização de testes de biologia molecular para fins clínicos deve obedecer a um conjunto de regras que tenham em conta o interesse e as vantagens para a criança e adolescente da realização do exame salvaguardando a sua autonomia e o direito de. Existem 2 tipos: o ácido desoxirribonucleico (ADN) e o ácido ribonucleico (ARN). diagnóstico do estado de heterozigotia. como uma escada em espiral. e os degraus feitos de bases purínicas e pirimidínicas. e as pirimídicas: a citosina (C) e a timina (T). em particular. o imperactivo ético de o Estado e os Serviços de Saúde salvaguardarem a informação genética relevante dos doentes. Fenótipo > características físicas de um indivíduo. Congénito > qualquer característica ou doença que esteja presente. de 18 de Setembro Define o contexto e os procedimentos para a realização dos testes de biologia molecular no âmbito da prestação de cuidados de saúde. diagnóstico pré-sintomático e diagnóstico pré-natal. Consanginidade > quando um casal partilha ascendentes comuns. nomeadamente a obrigatoriedade de os pais autorizarem expressamente a realização dos exames. A “escada” é torcida em dupla hélice. representa a interacção entre o património genético do indivíduo e os factores ambientais. ADN > ácido desoxirribonucleico que suporta a informação genéticado indivíduo.CAPÍTULO 17 A consulta de Genética 89 própria pessoa. Os procedimentos deverão ser rigorosos de acordo com a legislação em vigor e auditados regularmente. mantidas juntas por pontes de hidrogénio. Diplóide > diz-se de uma célula que possui uma série dupla de cromossomas homólogos. da circulação nas instituições e do seu arquivamento. FISH > “Fluorescente in situ hybridization”. na qual: o corrimão é feito de moléculas alternadas de desoxirribose (um açúcar) e fosfato.

Tripleto > grupo de três bases púricas (ou purínicas) ou pirimídicas na molécula de ADN ou ARN. avós. 323: 1409-1412 Ensenamer E. Mutação > alteração espontânea que ocorre no material hereditário. o X ou o Y. Key concepts in Genetic Epidemiology. Schizophrenia: a genetic perspective (review). 355: 541-543 Burton PR.° grau > indivíduos que partilham 25% do património genético: meios-irmãos. 8: 253261 Shachan. em locus homólogos. Genetics and Epigenetics – Nature´s Pen-and-pencil set. Lancet 2005.the advisory committee on health research. 2 genes diferentes. BMJ 2001. tios. Linkage > situação em que genes. Triploidia > situação de um núcleo. Molecular flexibility of dystrophin: implications for gene therapy of Duchenne muscular dystrophy. 78:846-857 Gosden RG. Tradução > processo pelo qual uma cadeia polipeptidica se origina a partir de um ARN. Proteonómica > técnicas que estudam as proteínas produzidas pelo genoma e como interagem para determinar as funções biológicas. Polimorfismo > característica genética em que existe mais de uma forma comum na população. 9: 207-212. Part VIII: Essentials of Medical Genetics for the Practicing Physician. Homozigoto > ter a mesma forma alélica nos dois locus homólogos. Hopper JL. Susceptibilidade genética > representa a predisposição para a ocorrência de determinada doença pela presença de um alelo particular ou combinação de alelos. sobrinhos. Engl J Med 2006. Wilson DI. 356: 731-736 Harper S. Parents of children with autosomal recessive disorders are not always carriers of the respective mutant allels. Parentesco em 2. Locus > a localização específica de um gene específico num cromossoma. Penetrância > expressão da frequência com que ocorre determinado fenótipo. 1999 Shastry BS. localizados com grande proximidade. Primer on medical genomics. Tefferi A. filhos. Genomics and world health. tendem a ser co-herdados.° grau > indivíduos que partilham 50% do património genético: pais. Genetics and cardiovascular risk. T Read AP. World Health Organization. 2 genes idênticos com a mesma localização em cromossoma homólogos. 366: 941-950 Christensen K. Murray JC. Geneve: The World Health Organization. PCR > técnica de biologia molecular que permite amplificar selectivamente sequências de ADN (Reacção da polimerase em cadeia ou Polymerase Chain Reaction).90 TRATADO DE CLÍNICA PEDIÁTRICA Gene > unidade essencial do material hereditário (segmento de ADN) que codifica um produto que vai desempenhar uma função. Hereditabilidade > proporção da variância total de uma característica que é causada pelos genes. de uma célula. Haplotipo > sequência de locus com proximidade num cromossoma que tendem a ser herdados em conjunto. New York: John Wiley & Sons. Tester DJ. isto é. Intrão > segmento do gene que intervém na (ou concretiza) sequência de aminoácidos duma proteína. Preimplantation diagnosis for genetic susceptibility N. netos. Heterozigoto > ter uma forma alélica deferente de um gene. ou de um organismo cujo complemento cromossónico inclui três genomas haplóides. Int J Mol Med 2002. 2002. 356: 10941097 Day INM. que permite a ocorrência de uma característica multifactorial. Sinónimo de codão. BIBLIOGRAFIA (capítulos 12 a 17) Braude P. Haplóide > diz-se de células que possuem apenas um exemplar de cada um dos cromossomas próprios da espécie (23 na espécie humana). Feinberg AP. Reinke SS. DelloRusso C. Transgene > gene que foi incorporado no genoma de outro organismo. Hum Genet 2004. Hauser MA. com a mesma localização em cromossomas homólogos. que condiciona a incorporação de (codifica para) um aminoácido específico na molécula de uma proteína. Portador > indivíduo heterozigo em que um dos alelos tem uma mutação de uma doença autossómica recessiva. Limiar > valor do efeito cumulativo dos factores genéticos. irmãos. Ackerman MJ. Gonossoma > cromossoma sexual. Whiteman DAH. Os gâmetas são haplóides. What genome – wide association studies can do for Medicine. Tobin MD. 114: 521-526 . N Engl J Med 2007. Duan D et al. Human Molecular Genetics. Zletogora J. isto é. Nature Med 2002. quando um dos alelos tem uma mutação. Transcrição > processo pelo qual um gene se expressa num ARN mensageiro. A triploidia é uma das formas frequentes de poliploidia. Parentesco em 1. Mayo Clin Proc 2003. Telómero > a extremidade natural de um cromossoma. N Engl J Med 2007.

de prever que a criação e desenvolvimento de Centros de Diagnóstico Pré-natal bem organizados e equipados venham a ter. Se no período pré-natal é difícil quantificar a sua im- portância devido ao elevado número de perdas embrionárias e fetais por AC. o termo refere-se a um defeito estrutural de instalação embriofetal. infecciosos. anomalias congénitas (AC) são erros de desenvolvimento. reconhecido ou não ao nascer. no entanto. Muitas vezes pode haver acumulação de factores como no caso da chamada etiologia multifactorial. A sua etiologia é heterogénea. L Nunes e MCA Carvalho encontraram uma percentagem de 27. Hoje as AC são um problema de Saúde Pública e a sua incidência é tanto mais elevada quanto menor for a idade gestacional considerada. e de etiologia variável. presentes desde o período embriofetal e manifestando-se por alterações estruturais. Mas foram os enormes avanços da Genética Médica alcançados nas últimas décadas. A explicação das suas causas bem como o comportamento da sociedade variaram naturalmente de acordo com as várias culturas e o momento da História. funcionais ou bioquímicas. Numa avaliação da mortalidade infantil em Portugal nos anos de 1991 a 1993. uma vez que 2 a 3 por cento dos recém-nascidos vivos têm uma ou várias AC de gravidade muito variável. constituem. um impacte considerável sobre a prevenção de anomalias graves e não tratáveis no recém-nascido. Importância do problema A ocorrência de AC está documentada desde os tempos mais remotos da Humanidade. efectivamente a segunda causa de mortalidade perinatal. que podem ser detectadas ao nascer ou mais tardiamente. em muitos textos da Antiguidade. e o reconhecimento de factores nocivos do ambiente como causa de anomalias congénitas. sendo inúmeras as suas representações na Arte em todas as civilizações. inerente ao feto como no caso das anomalias cromossómicas ou génicas. devidos a AC.CAPÍTULO 18 Anomalias congénitas 91 18 ANOMALIAS CONGÉNITAS Maria de Jesus Feijoó Definição Num sentido lato. cada vez mais. Num conceito mais restrito. o que justifica frequentemente o recurso a internamentos hospitalares prolongados. ou exterior a ele como no caso de factores físicos. que tornaram possível não só os conhecimentos que hoje temos da sua etiologia e epidemiologia. 1 Anomalias congénitas comparadas a um iceberg: evidentes e não evidentes.3% de óbitos no primeiro ano de vida e de 15% entre 1 e 4 anos. Na Figura 1 está representada a clássica comparação das AC com um iceberg. bioquímicos ou outros. FIG. bem como a utilização de métodos de prevenção cada vez mais eficazes. As que se eviden- . É. elas são relativamente frequentes e preocupantes no período pós--natal.

cerca de 1900 têm alterações da morfogénese. na maioria dos casos não é possível identificar o factor causal. Físicos. são apenas uma pequena parcela da realidade. a indução. particularmente durante as primeiras oito semanas. Cabe à biologia molecular explicar como a informação unidimensional contida na cadeia de ácido desoxirribonucleico (ADN) origina uma informação tridimensional (proteína) responsável pelas transformações têmporo-espaciais que caracterizam o normal desenvolvimento do embrião. particularmente as mais devastadoras. por vezes associados. a maioria das quais de natureza genética. . Essas regras. ter sempre presente que num cariótipo se vêem os cromossomas mas não se visualizam os genes . estão na base de uma sucessão muito complexa de acontecimentos minuciosamente programados no tempo e no espaço. No Quadro 2 são referidos alguns exemplos de factores teratogénicos. Na verdade. endócrinos e metabólicos. que constituem o mecanismo regulador do desenvolvimento embrionário. o crescimento e a diferenciação. QUADRO 1 – Anomalias congénitas – Etiologia Etiologia • Factores de Ambiente (Teratogénicos) (~10%) • Factores Genéticos (~10-25%) – Determinação poligénica – Genes mutantes – Desequilíbrio genético (anomalia cromossómica) • Factores Ambientais e Genéticos • Factores Desconhecidos (~65-75%) Jones Kl. – 2 a 3% dos recém-nascidos (RN) têm anomalias congénitas. a apoptose.92 TRATADO DE CLÍNICA PEDIÁTRICA ciam após o nascimento. são letais no período pré-natal: – cerca de 40% dos zigotos não sobrevivem devido a erros de desenvolvimento. a adesão celular. – das mais de 4000 doenças mendelianas indexadas no catálogo de doenças hereditárias de McKusick. teoricamente todas as potencialidades para se desenvolver e crescer de uma forma harmoniosa e previsível. pode concluir-se que. Drogas – Álcool – Aminopterina e metotrexato – Anticonvulsantes – Dietilestilestrol – Lítio – Metil-mercúrio – Radiações – Tetraciclina – Talidomida – Análogos da Vitamina A (ácido retinóico) – Varfarina – Cocaína Jones Kl. o embrião tem. 1997 QUADRO 2 – Anomalias congénitas – Factores ambientais Factores Ambientais (Teratogénicos) • Germes Microbianos – Agentes TORCH – Vírus da varicela • Doenças Maternas – Diabetes mellitus – Fenilcetonúria materna – Hipertemia • Agentes Químicos. Esta evolução está dependente da interacção de factores genéticos específicos de cada indivíduo e de factores ambientais muito diversos com particular relevância para os factores nutricionais. A partir do ovo. no entanto. sendo para cima de 1000 as descritas com conjuntos malformativos complexos. a migração das células. 1997 Factores etiológicos O Quadro 1 resume os factores etiológicos mais frequentemente implicados: genéticos e ambientais (teratogénicos). Convém. a maioria das AC. representadas pela parte visível da massa gelada. Os genes são as “ferramentas” moleculares responsáveis pela organização de toda a morfogénese e estrutura cromossómica. pois. 1 – Desenvolvimento embriofetal normal e patológico – Breves conceitos O genoma que o zigoto recebe dos seus progenitores constitui um conjunto de regras que permite construir um embrião. Desses acontecimentos fazem parte processos tão importantes como a divisão celular.

veículos da informação genética materna e paterna. podem chegar ao zigoto por via materna. Neste último caso é necessário provar se a anomalia é herdada de um dos progenitores ou se é uma situação de novo a fim de poder calcular riscos de repetição. contém erros de natureza génica ou cromossómica. responsáveis pela génese de anomalias congénitas de natureza e gravidade muito variáveis. FIG. (Figura 2) que pode revestir a forma de trissomia livre (Figura 2 A) ou de trissomia por translocação (translocação 21/14 na Figura 2B). quer por via paterna. a informação que chega ao zigoto. tações génicas. . FIG.CAPÍTULO 18 Anomalias congénitas 93 O programa de crescimento e desenvolvimento do embrião é muito preciso no que respeita ao tempo e ao espaço em que ocorrem os acontecimentos que irão transformar o ovo num recémnascido. Assim. Com uma frequência muito maior do que seria de esperar e do que seria desejável. as anomalias cromossómicas de número (devidas a não-disjunção meiótica). relembrar os fenómenos da fertilização e as fases do desenvolvimento embriofetal . 2B Trissomia 21 – Cariótipo (translocação: 21/14). 2 Caso de trissomia 21 (fácies). paterna. A anomalia cromossómica mais frequente no RN vivo é a trissomia 21. 2A Trissomia 21 – Cariótipo (forma livre). A fertilização tem como consequência a formação do zigoto. Por vezes. quer por via materna. É muito útil para compreender a génese das anomalias congénitas. ou ambas simultaneamente. considerado como o ponto zero do desenvolvimento embrionário. as anomalias cromossómicas de estrutura e as mu- FIG. caracterizadas por uma sucessão de estádios ininterruptos mas morfologicamente bem definidos. A fertilização é um fenómeno complexo de interacção entre um óvulo e um espermatozóide. existem falhas de natureza genética ou epigenética que conduzem a uma disrupção do programa estabelecido com consequências mais ou menos graves na estrutura e funcionamento do embrião. indispensável ao normal desenvolvimento do embrião e do feto.

a cardioangiogénese. são capazes de se diferenciar em quase todos os tecidos embrionários excluindo a placenta e anexos. A placenta. Nas primeiras 24 horas que se seguem à fusão dos pronúcleos feminino e masculino. ou mais tardiamente do feto. toma então o nome de blastocisto que se vai implantar na parede uterina por volta do 6º dia. a mesonefrogénese e aparecem os esboços dos membros. Durante a quarta semana do desenvolvimento têm lugar transformacões muito complexas e rápi- das que marcam a passagem para a organogénese. Este fenómeno que é conhecido como “a lei do tudo ou nada”. A partir da quinta semana começa a organogénese que decorre entre o 28º e o 56º dias. organizando-se em aparelhos ou sistemas. O período entre as nove semanas e o nascimento. posteriormente. em que se dão os acontecimentos mais importantes em termos de desenvolvimento embrionário. De igual modo. isto é. Os campos de desenvolvimento têm um enorme interesse na compreensão da génese das anomalias congénitas. A fenogénese. quando confrontadas com erros genéticos ou agressões ambientais. o facto é que o seu conhecimento é indispensável para compreender a génese das anomalias congénitas. No fim da primeira semana o embrião é unilaminar. Estas células pluripotenciais totipotentes. Nesta fase cada órgão e cada sistema tem um momento ou período crítico de formação cujo conhecimento volta a ter muita importância na avaliação do risco teratogénico. Os erros ocorridos nesta fase podem naturalmente dar origem à morte do embrião. Embora muitos embriologistas não atribuam muita importância à individualização destas primeiras quatro semanas no contexto da embriogénese. mas podem também conduzir ao nascimento de crianças com anomalias congénitas gravíssimas interessando um ou mais campos de desenvolvimento. cujo destino é o desenvolvimento do embrião e do trofoblasto originando o desenvolvimento da placenta. é nesta fase que se estabelecem os campos de desenvolvimento. com o blastocisto. a todos os tecidos e órgãos definitivos. No fim da oitava semana termina organogénese. inicia-se uma série de divisões mitóticas de forma que no 4ºdia existe um conjunto de 32 células constituindo a mórula. São outras quatro semanas. assim. a linha média. Se não forem capazes de o fazer. com consequências variáveis em termos de expressão fenotípica. Durante a terceira semana forma-se o embrião trilaminar com o disco embrionário tridérmico que dará origem à ectoderme. Assim. A estas quatro primeiras semanas. têm uma grande capacidade de se intersubstituir podendo. última fase embriogénese. Entretanto a capacidade totipotente das células perde-se e. A partir da segunda semana dá-se a formação do embrioblasto. o destino do embrião será a morte. mesoderme e endoderme e. as mutações génicas podem aparecer só nas primeiras fases do desenvolvimento. cada uma das células que a compõem pode exprimir todo o potencial genético do novo indivíduo e uma só célula pode dar origem a um indivíduo. começa uma fase de especialização celular. que também inicia a sua formação durante a blastogénese é naturalmente determinante para a sobrevivência do feto (ver adiante). tem muita importância quando é necessário avaliar o risco de aparecimento de anomalias congénitas em caso de agressão teratogénica nesta fase do desenvolvimento. terceira e última parte do desenvolvimento. prolonga-se para além da vida fetal terminando quando se atinge a maturidade sexual. durante as quais se vão formar todos os órgãos. a lateralidade e a segmentação. A partir do 4º dia de vida a mórula começa a absorver líquido dando lugar à formação de uma cavidade interna. As células tornam-se pluripotentes. (período fetal) é dominado pelo crescimento e maturação do feto. dá-se o nome genérico de blastogénese. que ocorre a neurulação. Na organogénese distinguem-se dois processos fundamentais: a morfogénese – formação dos órgãos – e a histogénese – diferenciação das células e organização dos tecidos. No fim da segunda semana o embrião é bilaminar. Na fase de mórula. compensar esses erros. os eixos do embrião.94 TRATADO DE CLÍNICA PEDIÁTRICA Mas a não-disjunção pode também ser mitótica (pós-zigótica) conduzindo à formação de mosaicos. Os defeitos mais graves do desenvolvimento estabelecem-se na blastogénese. .

. Figura 4 Feto com 20 semanas de idade gestacional. Nas Figuras 3 e 4 são apresentados alguns exemplos de anomalias congénitas. Trata-se de um defeito da blastogénese. com cardiopatia congénita. a partir desse ano. Diagnóstico – Embriofetopatia alcoólica 2 – Campos de desenvolvimento e sua relação com a génese das anomalias congénitas Na primeira metade do século XX os trabalhos de embriologia experimental de H Spemann e JS Huxley introduziram a noção de campo de desenvolvimento. um grupo de trabalho internacional propunha uma nova terminologia para os erros da morfogénese adoptando o conceito de campo de desenvolvimento para explicar a génese da maioria das anomalias congénitas. em que se verifica um único membro inferior constituído por 3 segmentos. Diagnóstico – Embriopatia diabética e regressão caudal com sirenomelia. Figura 3 Feto com 20 semanas de idade gestacional. 3 Sirenomelia / Embriopatia diabética. A história revelou gravidez não vigiada e mãe com hábitos alcoólicos muito acentuados. agenésia renal bilateral e agenésia do útero e restantes estruturas do aparelho genital. FIG. A existência de lábios muito finos num feto de raça negra levou-nos a pôr a hipótese de embriofetopatia alcoólica. Havia também imperfuração anal. Em 1982 JM Opitz propunha a sua aplicação em genética clínica e. O efeito do álcool teve o seu início na embriogénese (cardiopatia) e prolongou-se pela fenogénese com evidência de uma anomalia minor (lábios finos). A história revelou diabetes insulinodependente e gravidez seguida de forma irregular. 2 tíbias e ossos de pé rudimentares. Neste caso a valorização de uma anomalia minor foi o fio condutor para o diagnóstico. 2 rótulas. 4 Embriofetopatia alcoólica. O exame radiológico identificou um único fémur alargado e achatado com 2 côndilos.CAPÍTULO 18 Anomalias congénitas 95 FIG.

As anomalias cromossómicas. já durante a organogénese. refere-se que pequenas dismorfias faciais podem tornar-se aparentes apenas em fases mais tardias do desenvolvimento embrionário. serão os responsáveis pelas estruturas finais e irreversíveis do embrião. que são os primórdios das estruturas definitivas. os defeitos politópicos de campo. São exemplos as anomalias localizadas tais como fenda palatina. mas pode-se dizer que mais de 50% das doenças que constam da última edição do indispensável livro “Smith’s Recognizable Patterns of Human Malformation” já têm genes identificados. hipospádia ou polidactilia. como anomalias cromossómicas. um campo morfogenético ou de desenvolvimento é constituído por uma parte do embrião representando uma unidade coordenada de indução embrionária da qual resulta um conjunto de estruturas anatómicas. Nesta perspectiva. Findo o período da embriogénese. as associações. reunem frequentemente anomalias major e minor. as anomalias aparentemente monotópicas mas com provável origem na blastogénese e as anomalias da formação do cordão umbilical e da placenta. pois. Por outro lado. originam anomalias que afectam estruturas diferentes em várias regiões do corpo. são referidas como defeitos politópicos de campo. Mesmo assim. Não cabe no âmbito deste trabalho uma referência extensa aos genes já identificados. também definida como uma unidade reactiva que responde de forma idêntica a agressões diferentes. o que significa que a sua acção se prolonga durante a fenogénese (ver adiante). Um mesmo conjunto malformativo pode ter etiologias diversas uma vez que o campo de desenvolvimento reage da mesma maneira a agressões diferentes. Dado que se trata de uma ciência sempre em expansão. As anomalias da blastogénese são heterogéneas do ponto de vista etiológico. Daí decorre que o campo de desenvolvimento é a unidade fundamental do desenvolvimento. São exemplos as mutações no gene GLI3 localizado no cromossoma 7. Do conhecimento cada vez mais completo do funcionamento da embriologia molecular decorrem duas observações importantes que são a heterogeneidade alélica e a heterogeneidade génica de certas anomalias isoladas ou múltiplas. mutações génicas ou teratogénios. devido à sua proximidade e à partilha de mecanismos moleculares. Os campos progenitores. os erros ocorridos na blastogénese durante o estabelecimento dos campos progenitores. isto é. Todo este processo aparece. graves e altamente letais. as estruturas embrionárias estão formadas de uma forma irreversível e assume-se que já não será possível o desenvolvimento de anomalias estruturais graves (ou major). como um conjunto de acontecimentos em cascata e as anomalias serão tanto mais graves e diversificadas quanto mais precoce for o momento em que o erro acontece. Gradualmente.96 TRATADO DE CLÍNICA PEDIÁTRICA Assim. com baixo risco de recorrência e afectando predominantemente as estruturas da linha média. Na fase inicial da blastogénese a totalidade do embrião constitui um campo de desenvolvimento primário que contém em si próprio o modelo geral do desenvolvimento. Opitz refere uma extensa lista de anomalias a incluir como defeitos da blastogénese. Durante a fenogénese é possível o aparecimento de anomalias ligeiras (minor). sendo referidos como defeitos monotópicos de campo. envolvem dois ou mais campos progenitores. os erros ocorridos durante a organogénese nos campos secundários originam anomalias limitadas a uma só estrutura ou região do corpo. que produzem os seus efeitos desde a blastogénese. qualquer livro estará sempre parcialmente desactualizado nesta matéria e a consulta de artigos “on-line” é indispensável para uma actualização permanente. por sua vez. correspondente às oito primeiras semanas de vida do embrião. mutações diferentes no mesmo gene são responsáveis por fenótipos diferentes. No primeiro caso. embora se venham a manifestar durante o período da organogénese. a sua origem real pode ter sido durante a blastogénese. dão origem aos campos secundários que. 3 – O mapa génico das anomalias congénitas A enorme impacte que as técnicas de biologia molecular tiveram no estudo do genoma humano permitiram a construção de um mapa que identifica e localiza os genes em segmentos cromossómicos específicos. o campo primário divide-se em vários campos progenitores. Uma excelente revisão de J. que são responsáveis . em que sobressaem a gemelaridade monozigótica.

calcular riscos de repetição e planear diagnóstico pré-natal em futuras gravidezes. de acordo com o conhecimento da etiologia e patogenia dos conjuntos malformativos. por exemplo. Posteriormente. Displasia – quando há morfogénese anómala com alteração mais ou menos grave da organização celular de um ou vários tecidos. É o que acontece. o mesmo grupo clarificou e redefiniu esses conceitos. São descritas quatro formas de conjuntos de anomalias (múltiplas): Classificação Para efeitos práticos as AC são divididas em major e minor. Ao contrário do que alguns investigadores supunham. nomenclatura e limites da variabilidade fenotípica. É o que acontece. hipo e hipertrofia. o tamanho ou a posição da totalidade do corpo ou de parte dele. Disrupção – depende de um acidente grave (destruição) numa dada fase do desenvolvimento de uma estrutura do embrião até aí normal. As AC podem ser únicas ou múltiplas. em 1986. dependem de mutações diferentes do mesmo gene localizado no cromossoma 4. como é o caso das anomalias renais detectadas através da existência de anomalias minor dos pavilhões auriculares. e diferente o risco de repetição. o conhecimento dos genes responsáveis pelas AC não diminuiu. a síndroma de Greig ou certas formas de polidactilia isolada. qualquer intervenção terapêutica. modificando a forma. por exemplo. 11. de que resulta um defeito morfológico de um ou mais órgãos. como consequência de uma anomalia cromossómica. No segundo caso. É neste último grupo que existe actualmente alguma confusão no que respeita à definição. pois podem constituir um fio condutor para a procura de outras anomalias mais graves que podem ocorrer em conjunto. a sua valorização é importante. Só através deste será possível determinar qual o gene alvo que queremos encontrar. como consequência da existência de bandas amnióticas. atrofia. 4. pode ser devida a mutações em genes diferentes. a sua definição e terminologia. É o que acontece. Em 1982 formou-se um Grupo de Trabalho Internacional (IWG) liderado por J Spranger que se debruçou sobre os erros da morfogénese. As anomalias ditas minor são mais frequentes do que as major mas a sua presença não levanta problemas de natureza funcional ou estética. No entanto. Do ponto de vista quantitativo são consideradas as anomalias que contam do Quadro 3: hipo e hiperplasia. . por exemplo. mas aumentou a importância da observação clínica cuidadosa. Temos como exemplo a síndroma de Bardet –Biedl na qual já se demonstrou até Maio de 2005.CAPÍTULO 18 Anomalias congénitas 97 por doenças tão diferentes como a síndroma de Pallister-Hall. no Congresso Internacional de Genética reunido em Berlim. que alteram o seu desenvolvimento normal. a relação causal com vários genes diferentes localizados nos cromossomas 3. pelo que não requerem. As anomalias ditas major são causa de perturbações funcionais ou estéticas de gravidade variável pelo que requerem cuidados médicos ou cirúrgicos como terapia curativa ou paliativa. Por vezes é difícil distinguir estes grupos entre si. Mas essa distinção é indispensável em termos de aconselhamento genético uma vez que as formas de transmissão são diferentes. Estes conceitos têm-se revelado de grande utilidade quando se trata de compreender melhor as AC. uma mesma síndroma com quadro clínico em tudo semelhante. É o que acontece. é útil dividir as anomalias congénitas em quatro subgrupos: Malformação – consiste num processo anormal de desenvolvimento de natureza intrínseca responsável por um defeito morfológico de um ou mais órgãos. em geral. 15. por exemplo. 14. Também a acondroplasia e o nanismo tanatóforo. Deformação – resulta da acção de forças mecânicas extrínsecas ao feto. 16 e 20. nas displasias renais ou nas displasias ósseas. Do ponto de vista qualitativo. assim como a responsabilidade do sindromalogista. agenésia e aplasia. situações até há pouco tempo consideradas independentes. que deve interpretar e construir um padrão de anomalias que possa conduzir a um diagnóstico. como consequência do oligoâmnio.

do n. Este grupo poderia também ser designado como defeitos da blastogénese de natureza idiopática. Heart. Hipotrofia/Hipertrofia • Hipo ou hiperdesenvolvimento em função das dimensões diminuídas ou aumentadas das células. Retardation. Limbs) e a associação CHARGE (Coloboma. mas envolve algumas particularidades relacionadas com a necessidade de construir um padrão dismorfológico que seja um fio condutor para o diagnóstico de uma entidade conhecida. como por exemplo a associação VACTERL (Vertebral.98 TRATADO DE CLÍNICA PEDIÁTRICA QUADRO 3 – Alterações quantitativas da morfogénese Hipoplasia/Hiperplasia • Hipo ou hiperdesenvolvimento de um tecido. Avaliação clínica A avaliação clínica das anomalias únicas ou múltiplas. frase tantas vezes utilizada. Daqui decorre que a trissomia 21 e a embriofetopatia alcoólica são exemplos de síndromas.° diminuído ou aumentado de células. não tem sentido. órgão ou organismo em função. constituindo um entidade etiologicamente bem definida (génica. Agenésia • Ausência de uma parte do corpo devido a ausência do “primordium” Aplasia • Ausência de uma parte do corpo por não desenvolvimento do “primordium” Atrofia • Diminuição das dimensões e/ou n. Associação – define-se como a ocorrência de um conjunto de anomalias de uma forma mais frequente do que o acaso faria supor. à história natural da doença. à eficácia de eventuais terapêuticas médicas ou cirúrgicas. e também que “síndroma de etiologia desconhecida”. 2 – observação dos parâmetros de desenvolvimento físico. psicomotor e sensorial. Temos como exemplo o mielomeningocelo cuja sequência será: defeito de encerramento do tubo neural – desenvolvimento incompleto dos ossos da coluna vertebral com exteriorização da medula (anomalia de ArnoldChiari) – hidrocefalia e pés botos. e cuja etiologia e patogenia são desconhecidas. . estão intimamente relacionadas com os campos de desenvolvimento e os seus erros. As anomalias múltiplas. Ears). tem como objectivo último um diagnóstico que permita esclarecer os pais quanto às causas do seu aparecimento. torna-se indispensável uma avaliação clínica pormenorizada e a utilização de meios complementares de diagnóstico adequados. embora a patogenia nem sempre possa ser esclarecida. Exemplo disso é o que aconteceu com a já mencionada associação CHARGE depois de recentes investigações demonstrando várias mutações no gene CHDZ localizado em 8q12. cromossómica. fístula Tráqueo-Esofágicas. Este conjunto de actividades define o chamado aconselhamento genético. a associação dá lugar a síndroma. Choanal Atresia. responsáveis por grande número de casos da associação CHARGE. respectivamente. conhecidos. e para que ele seja possível. Sequência – define-se como um conjunto de anomalias que tem a sua origem numa única anomalia que constitui o acidente primário e que é responsável por um conjunto de acontecimentos em cascata. Genital. no seu conjunto. o protocolo deverá incluir: 1 – história pessoal e familiar com representação gráfica da árvore genealógica. Uma associação é habitualmente designada por acrónimos. Renal. teratogénica).° das células de órgão(s) ou tecido(s) normalmete desenvolvido(s). evidentemente. Defeito Politópico de campo – este tipo de defeito já foi referido atrás. O protocolo habitualmente utilizado no estudo e diagnóstico das anomalias congénitas não é diferente do habitualmente usado em Pediatria. é heterogénea e os mecanismos patogénicos são. Síndroma – define-se como um conjunto de anomalias relacionadas entre si. Mas a etiologia das associações tende naturalmente a ser esclarecida e quando isso acontece. Anal. além do seu interesse académico. as anomalias relacionam-se com alterações de dois ou mais campos progenitores. Cardiac. Assim. às formas de transmissão e riscos de recorrência e à possibilidade de eventual diagnóstico pré-natal numa futura gravidez. A etiologia. conhecida ou não.

Rotular uma criança com um diagnóstico que não corresponde à sua situação invalida uma eventual intervenção . A primeira tarefa do “especialista em anomalias da forma do organismo” ou dismorfologista é. Convém. bioquímica. Mutações diferentes no mesmo gene podem corresponder a situações clínicas de gravidade muito variável. por outro lado um diagnóstico errado. 7 – exame radiológico e outros registos imagiológicos. Nas situações difíceis. A dismorfologia é uma ciência em evolução permanente. leva-nos a identificar uma pessoa conhecida quando a vemos sem necessidade de analisar as suas várias componentes. 8 – exames de natureza hematológica. contudo. e nos que mudam certos conjuntos de anomalias de uma síndroma para outra (“cutters and pasters”). ou simplesmente revelar uma situação completamente nova para nós. salientando-se: 6 – exame citogenético com eventual recurso a citogenética molecular. e várias doenças etiologicamente bem definidas partilharem anomalias comuns. forma do corpo. por falta de experiência ou precipitação. nos que reunem numa entidade única várias outras doenças até aí consideradas como independentes (“lumpers”). Esta impressão global ou gestalt que se apoia no facto de as várias impressões isoladas (visuais. e. o recurso a programas informatizados de diagnóstico diferencial com imagem. o espectro de anomalias poder ser restrito ou vasto dentro de uma mesma entidade. A parte mais difícil desta tarefa reside no facto de não haver. o reconhecimento clínico de uma entidade e o conhecimento da sua história natural terá sempre importância. 5 – registo fotográfico da face e das anomalias relevantes. de forma a identificá-la por meio de uma comparação subjectiva com outras cujo diagnóstico é conhecido. poderão ser de grande utilidade. Num futuro próximo e à medida que se forem identificando os genes responsáveis pela génese das AC estes problemas vão perder a sua importância. a comparação com outros casos publicados. 4 – observação e descrição pormenorizada das anomalias presentes. Convém ter sempre presente que. mas não imediatamente identificável. em termos de aconselhamento genético e de diagnóstico pré-natal. se por um lado. e a discussão clínica com outros colegas com experiência em dismorfologia. A tudo isto acresce a contínua publicação de casos clínicos cuja interpretação também nem sempre é coin- cidente. o aspecto facial pode identificar uma determinada doença. auditivas e outras) estarem de tal forma organizadas que são percebidas como um todo e não como fenómenos dissociados. não esquecer que. interpretar uma dada constelação de sinais observados no seu doente de forma a identificar uma síndroma. postura. No contexto da observação clínica a apreciação das anomalias morfológicas faciais assume uma importância muito particular. mas sim o quadro clínico esperado. uma associação ou uma sequência. pois. Como noutras áreas da Medicina é preciso conhecer para diagnosticar. reconhecer outra já vista anteriormente. que poderá influenciar a decisão dos pais de optar por uma interrupção de gravidez. Com algum sentido de humor. se a variação intrafamiliar não é significativa. linguagem e comportamento ). em geral. não é a presença de uma determinada mutação génica. Assim. movimento. pode ter consequências muito graves. sinais patognomónicos. 9 – estudo génico orientado pela hipótese diagnóstica proposta para cada caso. A indispensável definição de critérios mínimos e de limites para a expressão fenotípica de uma determinada entidade nem sempre tem reunido o consenso dos dismorfologistas. Na observação de uma criança com AC reveste-se de particular importância a apreciação do seu aspecto geral (características faciais. um diagnóstico correcto tem todas as vantagens não só em termos de uma adequada intervenção terapêutica como na dispensa de exames desnecessários. A Verloes apontava recentemente que os sindromalogistas se podem dividir: nos que separam entidades até aí bem definidas em vários subgrupos a que dão novos nomes (“splitters”). em presença de uma criança dismórfica. enzimática ou outra. O estudo clínico orientará para os exames complementares necessários a cada caso.CAPÍTULO 18 Anomalias congénitas 99 3 – observação e descrição da dismorfologia facial.

já abordado no capítulo sobre Genética. O que parece ser inútil revela-se extremamente útil para o futuro. portanto. Registos Nacionais e Internacionais Existem actualmente em muitos países registos da ocorrência e natureza das AC bem como das circunstâncias pessoais. O CERAC é um registo de base populacional que recebe notificações de várias origens. para a avaliação clínica dos nado vivos. de forma a tornar possível o diagnóstico da causa de morte fetal e o aconselhamento genético aos pais. No que respeita ao ponto 6. Daí que é da maior importância enquanto o feto está vivo. Durante o triénio 1997-1999 a cobertura populacional correspondeu a 75% do total de partos e a prevalência observada foi de 200 por 10000 nascimentos. muito negativas. Estes registos têm como objectivo a determinação da prevalência nacional e regional das AC e a determinação das suas causas. as mortes fetais com anomalias e as interrupções de gravidez por patologia malformativa. As consequências podem ser. Até ao ano de 1999 a codificação das anomalias foi feita segundo a 9ª revisão da Classificação Internacional de Doenças (CID 9). observar as suas variações e tendências espaciais e temporais e estabelecer um sistema de vigilância epidemiológica. principalmente dos Serviços Hospitalares de Obstetrícia. perinatologistas e obstetras. São registadas as anomalias estruturais major mas não as minor quando isoladas (ver adiante). A Figura 5 mostra a distribuição percentual de anomalias pelos grandes grupos da Classificação Internacional de Doenças (CID 9). Assim. e a partir do ano 2000 segundo a 10ª revisão (CID 10). Se em linhas gerais são semelhantes aos descritos no protocolo anterior. Torna-se necessário. ponto de encontro de patologistas. Nunca é demais salientar um aspecto que nos parece muito importante e tem certamente forte repercussão no aconselhamento genético aos pais e na decisão quanto a futuras gravidezes. Mas. pois. Trata-se do empenho que deve ser posto no esclarecimento etiológico de um feto ou de um recém-nascido com uma situação malformativa muito grave mesmo quando a morte pareça ser inevitável. como é óbvio. Os seus objectivos consistem em determinar a prevalência das AC e a sua distribuição geográfica por residência das mães. por outro tem-se verificado um enorme interesse dos pais em saber as causas da morte fetal e o grau de risco para futuras gravidezes. geneticistas. . tem tido nos últimos anos um grande desenvolvimento como método de prevenção secundária de anomalias congénitas. colher e armazenar produtos biológicos para estudos de biologia molecular. bem como a respectiva média durante o triénio 1997-1999. embora no caso da biologia molecular seja possível utilizar material fetal obtido em certas condições para armazenamento de ADN. Isto levou ao desenvolvimento de uma actividade multidisciplinar que é a embriofetopatologia clínica. mas também de outros Serviços como Anatomia Patológica e Genética Médica. no contexto dos Centros de Diagnóstico Pré-natal. que teve o seu início em 1996. Em Portugal. com excepção naturalmente do desenvolvimento psicomotor. tem protocolos próprios. de alguns aspectos particulares. familiares e ambientais do seu aparecimento. O diagnóstico pré-natal. (ver capítulo 17). Esta actividade. mantêm-se os 5 primeiros pontos. revestem-se. se por um lado as anomalias que estiveram na origem da interrupção médica de gravidez necessitam de ser comprovadas. além de alguns Registos regionais ou de Registos nacionais por patologias. desenvolver protocolos de participação entre os especialistas acima referidos. está provado que a tentativa de efectuar estudo citogenético após a morte tem taxas de sucesso baixas e muito dependentes das condições em que as colheitas são realizadas. São notificados todos os recém-nascidos vivos cujas anomalias sejam detectadas até ao final do período neonatal. bioquímicos ou outros. bem como do ponto 7. que estão naturalmente comprometidos quando existe morte fetal.100 TRATADO DE CLÍNICA PEDIÁTRICA terapêutica. existe um Registo Nacional de AC da responsabilidade do Instituto Nacional de Saúde (Centro de Estudos e Registo de Anomalias Congénitas – CERAC). multiplica múltiplas consultas e exames desnecessários e pode influenciar erradamente um casal quanto à sua vida reprodutiva. habitualmente sediados em Serviços Hospitalares. Pediatria e especialidades pediátricas. dismorfologistas.

das condições ambientais porventura perigosas em que decorre a vida das famílias e o papel que desempenham nas consultas de planeamento familiar.CAPÍTULO 18 Anomalias congénitas 101 1 – Sistema nervoso central 2 – Aparelho ocular 3 – Aparelho auditivo 4 – Aparelho cardiovascular 5 – Lábio leporino/Fenda palatina 6 – Aparelho digestivo 7 – Genitais externos FIG. a International Clearinghouse for Birth Defects Monitoring Systems. que reúne vários países da Europa. O EUROCAT (European Registry of Congenital Anomalies and Twins) é um Projecto financiado pela Comissão Europeia. pelo conhecimento do contexto familiar. Prevenção Num contexto global da prevenção cabe aos profissionais de saúde que trabalham na comu- nidade um papel muito importante. a embriofetopatia alcoólica e os defeitos do tubo neural. Ásia e Américas do Norte. Assim. 2000 Distribuição percentual do número total de anomalias congénitas pelos grandes grupos da CID 9. É ainda de assinalar a existência de um importante Registo com uma participação populacional muito mais alargada. os mesmos podem identificar anomalias ou síndromas hereditárias e situações de risco durante a gravidez e providenciar o recurso a consultas especializadas. por outro lado podem ter um papel decisivo na prevenção primária de algumas situações frequentes mas evitáveis. constituído por uma rede de vários Registos regionais europeus que trabalham com a mesma metodologia e publicam os seus dados em conjunto. Na Europa existem outros Registos de AC. Centro e Sul. tornamnos interlocutores privilegiados no contexto das actividades que contribuem para a prevenção das anomalias congénitas. Portugal colabora no Eurocat desde 1990 com a Região a sul do Tejo. nacionais ou regionais. O seu conhecimento da patologia familiar. são exemplos destas situações nas quais o controle adequado da diabetes materna. 5 8 – Aparelho urogenital 9 – Membros 10 – Aparelho músculo – esquelético 11 – Anomalias cromossómicas 12 – Aparelho respiratório 13 – Pele 14 – Outros Dados do CERAC: MJ Feijoó. a vacinação anti-rubéola . Se. as embriopatias ocasionadas pela diabetes materna e pela rubéola.

76: 291-296 Nunes L. Escudier E. Embryologie humanaine. Essentials of Human Embriology. Smith DW. 1980-1999.eurocat. Smith GCS. 2003 Jones KL. Czeizel A. Saúde Infantil 1995. Lowry RB. 2002 International Clearinghouse for Birth Defects Monitoring Systems. 115: 269-286 Park SM. Marthur R. o combate aos hábitos alcoólicos da mulher na idade reprodutiva e a administração de ácido fólico no período pré-concepcional são medidas decisivas para diminuir a morbilidade e a mortalidade de algumas anomalias congénitas. Dismorfologia Clínica. In Palminha JM e Carrilho EM (eds). Reynolds Jr JF. 1997 Laranjeira A. Frias JL. Orientação Diagnóstica em Pediatria.nih. Lenz W.ac. 1. Anomalias congénitas em 30625 nascimentos consecutivos. 2002. Am J Med Genet 2002. Allanson JE. J Pediatr 1982. Bernirschke K. Hall JG. 2005 Centro de Estudos e Registo de Anomalias Congénitas. 5:159-164 Martinez-Frias ML. New York: Oxford University Press. 2004 Eurocat. BMJ 2006. University of Ulster.102 TRATADO DE CLÍNICA PEDIÁTRICA em tempo útil. www. 1998 Opitz JM. Berlin: Springer Verlag. 333: 665-666 Spranger J. Errors of morphogenesis: Concepts and terms. Lubinsky MS. Hoboken. New York: Churchil Livingstone. Nosologic grouping in birth defects. Schwarzacher HG. 1987 Opitz JM.gov/entrez (acesso em Março 2008) Larsen WJ.ncbi. possível. Defects of blastogenesis . Report 8: Surveillance of Congenital Anomalies in Europe.nlm. Human Genetics. Spranger JW. Zanni G. 101:805-809 Opitz JM. Opitz JM. A contribuição das malformações congénitas para a mortalidade infantil em Portugal 1991-99. Am J Med Genet 1998. Smith’s Recognizable Patterns of Human Malformation. Clington A. www. Relatório de 1997 a 1999. 2001 Epstein CJ. Henriques M. 2003 Encha-Razavi. BIBLIOGRAFIA Cassidy SB. Gilbert-Barness E. Philadelphia: Saunders.ulster. World Atlas for Birth Defects. Sperling K (eds). Amaral JMV. de la molécule à la clinique. e ao Centro de Estudos e Registo de Anomalias Congénitas do Instituto Nacional de Saúde a cedência da Fig. Pinsky L. Geneva: WHO. Evans JA. mas seguramente exige um trabalho colectivo. pois. .Arq do H D Estefânia 1990. A prevenção de algumas anomalias congénitas é. NJ-USA: Wiley-Liss. The development field concept in clinical genetics. Paris: Masson. Winshaw-Boris A (eds).17: 47-52 OMIM-Online Mendelian Inheritance in Man. In Vogel F. Lisboa: Instituto Nacional de Saúde. Hall JG. Opitz JM. Management of Genetic Syndromes. Errors of morphogenesis and development field theory. Lisboa: Lidel. 100: 160-165 AGRADECIMENTOS Agradecemos à Unidade de Fetopatologia do Hospital de Egas Moniz a cedência das imagens das Figuras 2 a 4. Erickson RP. Congenital Anomalies After Treatment for Infertility. Carvalho MCA.uk(acesso em Março 2008) Feijoó MJ. Inborn Errors of Development: The Molecular Basis of Morphogenesis. J Pediatr 1982. Carvalhosa G.

PARTE IV Crescimento Normal e Patológico .

A antropometria ou somatometria surge neste contexto como método que utiliza técnicas com a finalidade de quantificar as dimensões corporais (crescimento) pela medição de parâmetros somáticos. fundamentalmente. outros serão abordados adiante. de estatura/altura (ou comprimento enquanto a criança não assume a posição bípede). estando dependente. e circula ligado a proteínas transportadoras. crescer é. para além dos já referidos. Aspectos da fisiopatologia do crescimento A regulação do crescimento é muito complexa. etc. 1 Factores que influenciam o crescimento. de facto. como sejam o estado nutricional da criança. de hormonas tiroideias. liga-se ao seu receptor. as células crescendo diferenciam-se simultaneamente. criança e adolescente. O hipotálamo produz não só a somatostatina ou SRIF (“somatotropin release inhibiting factor”) que inibe secreção de GH. metabólicos. feto. A GH circula ligada a proteínas de ligação e. Como a GH tem uma libertação irregular. O crescimento é indissociável da noção de desenvolvimento que. A secreção de GH faz-se de forma pulsátil e predominantemente nocturna. a mais importante das quais é a IGF1-BP3. e de perímetro cefálico. tecidos ou órgãos. dum processo de modificação física desde a fecundação (ovo) até à idade adulta passando pelas fases de embrião. levando à multiplicação dos condrócitos e à produção de IGF-I e da sua principal proteína de ligação (IGFBP 3) (BP ou “binding protein”). A auxologia é a ciência multidisciplinar que estuda o crescimento físico na espécie humana. mas também de fac- tores genéticos. Outras patologias Nutrição e Má absorção Genética Clima Ambiente sócio-económico Psicoafectivos SNC FIG. quer localmente no tecido ósseo. A GH é uma hormona com 191 aminoácidos produzida pela hipófise sob controlo hipotalâmico.104 TRATADO DE CLÍNICA PEDIÁTRICA 19 CRESCIMENTO Maria de Lurdes Lopes e Rosa Pina Hipotálamo Gónadas GH IGF Paratiroideias Tiroideia Córtex SR Gravidez gemelar Pâncreas Definição Crescimento significa aumento de volume e tamanho dos tecidos e órgãos como resultado do aumento do número e volume das células. quer no fígado. é mediada pelo IGF1 (insulin growth factor 1) verificando-se desde o nascimento à puberdade um aumento progressivo da sua produção. aumentar de peso. irá induzir o crescimento. hormonas sexuais. tais variáveis ou grandezas são mensuráveis. o doseamento do .. O IGF-I produzido. a nível periférico. Por razões didácticas estes dois tópicos são abordados separadamente. psicossociais. no sentido estritamente fisiológico significa modificação funcional das células. Em termos de prática clínica. não só de factores endócrinos como a hormona de crescimento (growth hormone ou GH). neuromediadores. pois. como o GHRF ou “growth hormone releasing factor” que a estimula. O IGF1 é influenciado por vários factores. Trata-se.

quer maternas. tais como: perímetro torácico. O crescimento pubertário termina no final da maturação sexual. isto é. Por exemplo. são responsáveis por cerca de metade do crescimento atingido durante a puberdade e permitem não só a maturação sexual como a esquelética. pela sua acção sobre as cartilagens de crescimento. Começa aos 1012 anos na rapariga. No adolescente entre 16-18 anos é ~0. paralelamente ao pavimento. De salientar que uma agressão que se repercute sobre o peso e a estatura será necessariamente mais grave e prolongada do que aquela que apenas tem repercussão sobre o peso. A avaliação do estádio pubertário (abordado noutro capítulo) é. A relação SS/SI tem interesse clínico em situações acompanhadas de defeitos esqueléticos. é lenta (VC = 4-8 cm/ano) e torna-se praticamente constante a partir dos dois anos de idade. Antropometria Para além do peso. sendo o feto relativamente resistente à GH. o crescimento exterior. Os esteróides gonadais. A fase de crescimento infantil. A principal hormona responsável pelo crescimento fetal é a insulina. A sua regulação depende. O SI mede-se pela distância entre a sínfise pública e o pavimento estando a pessoa com os membros inferiores bem estendidos. As hormonas tiroideias são essenciais para o crescimento pós-natal e também necessárias para a normal secreção. Ao nascer. Envergadura é a distância máxima entre as extremidades dos dedos médios de cada mão (com os membros superiores estendidos na horizontal à altura dos ombros). o feto encontra-se já em fase de desaceleração do referido crescimento. a diferença entre o comprimento ou estatura e o SI. Este parâmetro permite avaliar a relação entre o comprimento/altura e o comprimento dos membros superiores. 50% do crescimento craniano ocorre no 1º ano de vida enquanto o crescimento dos órgãos genitais externos só se verifica no período da puberdade. 4) depois dos 9 anos até ao final da puberdade. que diminui ao longo do tempo. relação peso/ altura. comprimento ou estatura/altura e perímetro cefálico. envergadura e velocidade de crescimento. de factores genéticos e da HC. Estas fases. relação SS/SI. segmento inferior (SI). iniciada por volta dos 12 meses de idade. continuando efectiva a acção da GH. perímetro abdominal.CAPÍTULO 19 Crescimento 105 IGF1 e da IGF1-BP3 em conjunto. O SS é a distância entre o vértex (ou ponto mais elevado da abóbada craniana no plano sagital mediano. O crescimento intra-uterino está mais dependente dos factores genéticos maternos do que dos paternos. Descrevem-se quatro fases no crescimento: 1) pré-natal. visível a “olho nu” acompanha-se do crescimento dos diversos órgãos e sistemas. . quer fetais. O crescimento in utero está dependente de influências. ocorre nova aceleração da velocidade de crescimento (10-12 cm/ano) predominantemente dependente da acção dos esteróides gonadais. coincidindo com o encerramento das epífises ósseas. sobretudo. uma correlação positiva com a estatura materna. razão pela qual o peso do recém-nascido tem.92. com a cabeça direita) e o cóccix. caracterizandose por uma velocidade de crescimento rápida (até 25 cm/ano). importante para interpretar a evolução do crescimento. 2) desde o nascimento até aos 2 anos. Na puberdade. A avaliação do crescimento dá uma boa indicação sobre o estado de saúde da criança. outros parâmetros ou índices (estes últimos significando relação numérica entre duas grandezas ou parâmetros) podem ser utilizados para avaliação do crescimento. O crescimento neste período é essencialmente dependente de factores nutricionais. ou seja. ocorrendo em tempos diferentes. Em condições de normalidade tal relação é tanto maior quanto menor a idade. com velocidades de crescimento diferentes. Fases do crescimento Tratando-se de um processo dinâmico e contínuo. em mulheres com bom estado de nutrição. sobretudo os estrogénios. 3) dos 2 aos 9 anos. O crescimento do lactente (até 12 meses) é uma continuação do crescimento fetal. pois. segmento superior (SS). e aos 12-14 anos rapaz. última fase do crescimento linear. são indicadores mais fiáveis da produção. estão sujeitas a diversas influências e vão condicionar de modo particular a estatura final.

2 Raparigas – Peso 0-24 meses. e também estabelecer comparação com os achados da própria criança ao longo do tempo através.1. utilizadas no referido boletim e divulgadas recentemente com autorização da Direcção Geral da Saúde (DGS). 15 e 16 representam respectivamente as curvas de crescimento do perímetro cefálico e da velocidade de crescimento. dos registos efectuados no Boletim de Saúde Infantil e Juvenil. comprimento/altura. 3 Raparigas – Comprimento 0-24 meses. designadamente. As Figuras 2 a 13 representam curvas de crescimento em percentis em diversas idades relativas aos parâmetros peso. actualizadas em 2002. FIG.6 DP <> percentil 95 • . perímetro cefálico. . As Figuras 14.3 Como facto histórico refere-se que em 2000. Uma vez que medir é comparar. Torna-se importante estabelecer com aproximação a correspondência entre curvas de crescimento com base em percentis e DP (desviospadrão): • + 1 DP <> percentil 85 • .6 DP <> percentil 5 • + 2 DP <> percentil 3 • .2 DP <> percentil 97 • + 3 DP <> percentil 99.7 • . relação peso/altura (relação peso em kg/altura ao quadrado em metros ou índice de massa corporal-IMC).3 DP <> percentil 0.1 DP <> percentil 15 • + 1. decalcadas do NCHS da OMS. há que comparar a criança/caso-problema com outras crianças de uma população considerada normal através de curvas de percentis ou de média ± desvio padrão (DP) obtidas por estudos transversais ou longitudinais. Na Europa foram revistas entretanto as curvas de 1977 do NCHS quer para crianças pequenas (0-24-36 meses) quer para crianças mais velhas (2-20 anos) e foram criadas as curvas respeitantes FIG.106 TRATADO DE CLÍNICA PEDIÁTRICA Velocidade de crescimento corresponde ao incremento em centímetros e milímetros em determinado período (em geral 1 ano). reproduzidas de publicações da Sociedade Brasileira de Pediatria com autorização. o Center for Disease Control and Prevention (CDC) concluiu a construção de novas curvas de crescimento.

CAPÍTULO 19 Crescimento 107 FIG. FIG. 7 Rapazes – Perímetro cefálico 0-36 meses. 5 Rapazes – Comprimento 0-24 meses. FIG. 6 Raparigas – Perímetro cefálico 0-36 meses. FIG. 4 Rapazes – Peso 0-24 meses. .

FIG. 10 Rapazes – Peso 2-20 anos. 8 Raparigas – Peso 2-20 anos. . 9 Raparigas – Estatura 2-20 anos. FIG.108 TRATADO DE CLÍNICA PEDIÁTRICA FIG. 11 Rapazes – Estatura 2-20 anos. FIG.

FIG. FIG. Estas novas curvas.CAPÍTULO 19 Crescimento 109 FIG. importando no entanto lembrar que a principal diferença. As curvas até então em vigor no nosso país podem continuar a ser utilizadas. ao índice de massa corporal para a idade. FIG. vieram substituir as curvas do NCHS de 1977. Foram tais curvas as que recentemente a Direcção Geral da Saúde adoptou para Portugal. 13 Rapazes – Índice de massa corporal 2-20 anos. constituindo um instrumento de avaliação do crescimento e do estado de nutrição mais representativo da diversidade rácico-étnica e do perfil de aleitamento registados nos Estados Unidos. relativa às . 14 Perímetro cefálico: Sexo feminino. 15 Perímetro cefálico: Sexo masculino. 12 Raparigas – Índice de massa corporal 2-20 anos.

na prática procede-se à radiografia da mão e do carpo ou membro superior. em concomitância. Considerando as seis fontanelas. este último é definido como situação clínica caracterizada por crescimento exagerado do esqueleto. o valor do perímetro cefálico) faz-se por palpação anotando-se em centímetros a medida das diagonais ântero-posterior e transversal. A sua exploração (que deverá ter sempre em consideração. Valoriza-se o aparecimento de . novas curvas. Como exemplos extremos de anomalias do crescimento citam-se: por défice. se centra na evolução ponderal nos primeiros meses de vida. por excesso. a QUADRO 1 – Velocidade de crescimento linear Idade Velocidade de crescimento em cm/ano 0-12 meses 20-25 13-24 meses 12 25-36 meses 8 37 meses-idade pré-púbere 5-7 Idade púbere 8-10 Exame das fontanelas No lactente as fontanelas constituem um marcador do estado de ossificação do esqueleto. a que mais interessa no âmbito do tópico em análise é a fontanela anterior ou bregmática. tanto em altura como em largura. Determinação da idade óssea por método radiológico Através deste método procede-se ao estudo dos núcleos de ossificação e do estado de calcificação das áreas de junção diáfise – epífise dos ossos longos. A velocidade de crescimento inferior a 4 cm/ano é considerada dado anómalo. mãos e pés. orelhas. maxilar inferior. e. é o aumento anormal das dimensões do nariz. relativamente ao resto do corpo. Dentição Este tópico é analisado na parte sobre Estomatologia Pediátrica. Os que são mais frequentemente aplicados fundamentam-se na valorização de aspectos da semiologia (clínica e radiológica) do crescimento ósseo a saber: FIG. Outros métodos de avaliação do crescimento Para além da antropometria e de métodos bioquímicos. O Quadro 1 concretiza os valores médios de crescimento linear por grupos etários. seguida de uma ligeira desaceleração relativamente às anteriores curvas. em comparação com o crescimento normal de indivíduos da mesma raça e idade.110 TRATADO DE CLÍNICA PEDIÁTRICA acromegália e o gigantismo. com base na idade cronológica do caso-problema e estabelecendo comparação com tabelas. em geral a partir do 1 ano. (ver capítulo Discranias). Gigantismo pode estar associado a perturbações endócrinas hipofisárias. a baixa estaturaabordada em ulterior capítulo. e do membro inferior desde o nascimento até àquela idade. com valores superiores nos lactentes exclusivamente alimentados ao peito. A acromegália. outros métodos poderão ser utilizados para avaliar o crescimento. 16 Curva de velocidade de crescimento para a estatura considerando os diversos segmentos do corpo (SBP). em geral associada a adenoma da hipófise.

Jenson HB. a consulta de bibliografia suplementar. Acta Pediatr Port 2006. Oski’s Essential Pediatrics. Philadelphia: Lippincott Williams & Wilkins. disgenésia no hipotiroidismo. calcâneo RN – Epífise distal do fémur. Nelson Essentials of Pediatrics. Barone MA. 2007 Pereira-da-Silva L. Philadelphia: Elsevier Saunders. Jenson HB.). hipertiroidismo. Carpo idem. prematuridade. Virella D. etc. 2007 Kliegman RM. em que se verifica atraso de crescimento ósseo. Lisboa: Nestlé Nutrition Institute. Tarso: adição do 1º cuneiforme 4 anos – Carpo: adição de mais 1 núcleo. Rudolph´´s Pediatrics.CAPÍTULO 19 Crescimento 111 QUADRO 2 – Comparação entre idade cronológica e idade óssea RN – Epífise distal do fémur. 2007 Rudolph CD. Stanton BF. Illustrated Textbook of Paediatrics. Revisão e Perspectiva Actual. calcâneo 1 ano – Carpo: 3 núcleos. 37: 109-112 Kliegman RM. Philadelphia: Saunders Elsevier. Antropometria no Recém-Nascido. Behrman RE. por parte do leitor. O Quadro 2 sintetiza a relação entre idade cronológica e o aparecimento sequencial de núcleos de ossificação (idade óssea desde o nascimento até aos 7 anos) o que implicará. Clayden G. Na prática clínica são mais frequentes as situações de atraso de ossificação (por exemplo. 2006 . astrágalo. Tarso: adição de mais 2 núcleos 5 anos – Carpo: adição de mais 2 núcleos 6 anos – Carpo: adição de mais 2 núcleos Lissauer T. Marcdante KJ. Videira-Amaral JM. Guerra A. (± 2 anos). etc. Determinadas alterações podem conduzir ao diagnóstico de situações como. displasia fibrosa poliostótica de Albright.) relativamente às de avanço (por exemplo puberdade. textura e contorno. assim como o seu tamanho. BIBLIOGRAFIA Crocetti M. por exemplo. cubóide. Tarso: adição da epífise do perónio 3 anos – Carpo: adição do piramidal. 2002 núcleos de ossificação. New York: McGrawHill. Nelson Textbook of Pediatrics. Behrman RE. Tarso: 2 núcleos 2 anos – Cabeça do úmero. As novas curvas da OMS para avaliação do crescimento do lactente e da criança. Edinburgh: Mosby Elsevier. 2004 Guerra A. hipotiroidismo. cubóide. Em geral considera-se dentro da normalidade desvio de ± 20% da relação idade óssea-idade cronológica. astrágalo.

idade óssea (IO). considerando-se que o intervalo mínimo para a podermos determinar com rigor é 6 meses. Na segunda hipótese. Na primeira hipótese trata-se geralmente de doenças crónicas ou de suprimento calórico insuficiente. tais como idade estatural (IE). Assumir que baixa estatura traduz variante da normalidade é por vezes difícil. para além da anamnese e exame objectivo exaustivos. corresponde ao percentil 50. constitui uma manobra fundamental. A idade estatural é a idade que. Por outro lado. A idade óssea é a idade a que corresponde a maturação óssea observada numa radiografia da mão e punho esquerdo da criança quando comparada com o Atlas de Greulich & Pyle. por isso. cerca de 80% dos casos corresponde a variantes da normalidade: baixa estatura familiar e atraso constitucional do crescimento. Tal procedimento deverá ser sistematizado e continuado no tempo. com maior probabilidade. o que dificulta muito o estudo. Com base nestes elementos é possível definir 3 padrões de crescimento diferentes: 1* Baixa estatura intrínseca 2* Crescimento “atrasado” 3* Crescimento “atenuado” Avaliação No pressuposto de ter sido identificado a priori determinado caso de baixa extatura.112 TRATADO DE CLÍNICA PEDIÁTRICA 20 BAIXA ESTATURA Maria de Lurdes Lopes e Rosa Pina mento é o incremento em estatura por unidade de tempo (cm/ano). com realização prévia da anamnese e exame objectivo. Calcula-se da seguinte forma: Rapaz: (altura da mãe + 13) + altura do pai 2 Rapariga: altura da mãe + (altura do pai-13) 2 Definição e factores etiológicos A baixa estatura é definida como estatura inferior a 2 DP abaixo da média. muito importante registar sempre no Boletim de Saúde Infantil e Juvenil todas as avaliações do crescimento realizadas. é também importante considerar se o peso se encontra mais ou menos afectado do que a estatura. de estaturas anteriores. sendo necessário um observador treinado. velocidade de crescimento e estaturaalvo familiar. procedimento especificado nos livros de semiologia. um instrumento de medição adequado e a colocação da criança em posição correcta (deitada até aos 3-4 anos). para a estatura da criança. muitas vezes. cabe salientar determinados aspectos a relevar neste contexto. A existência de dismorfias levará a admitir uma das várias síndromas acompanhadas de baixa estatura. As causas são múltiplas (Quadro 1). Na avaliação inicial de uma criança não se dispõe. de causa endocrinológica. A chamada estatura alvo familiar permite corrigir a estatura da criança em função da estatura dos pais. a existência de desproporção apontará para displasia óssea ou síndroma de raquitismo. Outro dado importante do exame objectivo é verificar se a normal proporcionalidade entre os vários segmentos se encontra ou não mantida. é o que consta do Quadro 2. A velocidade de cresci- Diagnóstico diferencial e exames complementares Os referidos padrões de crescimento permitem dirigir o diagnóstico diferencial e decidir sobre a necessidade da realização de outros exames auxiliares de diagnóstico (Quadro 3). A medição correcta da criança. poderá tratar-se. Na avaliação de uma criança identificada como de baixa estatura devem considerar-se vários parâmetros. devendo sempre fazer-se com base na avaliação da integridade de todos os mecanismos de de crescimento. haverá que . Em todas as crianças com estatura entre o percentil 3 e o percentil 1 e IO IE < IC. É.

Doenças sistémicas A. associado a défice de IgG. nomeadamente por défice de GH. pigmeus africanos ii – adquirido J. Em crianças que se apresentem com uma das seguintes condições: estatura inferior a -3 DP. Doença hepática a) Hepatite crónica b) Doenças de armazenamento do glicogénio D. . Renais a) Acidose tubular renal isolada ou associada a outras alterações da função tubular (Síndroma de Fanconi e variantes) b) Insuficiência renal crónica i. deverse-á esperar 6 meses para determinar a velocidade de crescimento. Hematológicas a) Anemias crónicas congénitas ou adquiridas H. haverá que admitir e investigar causas gerais e endocrinológicas de baixa estatura. Gastrintestinais 1. Kwashiorkor 2. Síndroma de Russell-Silver ii. pielonefrite crónica G. Outras doenças crónicas a) Atraso mental L. Má-absorção a) Doença celíaca b) Doença inflamatória do intestino (enterite regional. Endocrinológicas a) Hipopituitarismo b) Hipotiroidismo a) Raquitismo hipofosfatémico vitamino-resistente b) Diabetes insulinodependente mal controlada c) Pseudo-hipoparatiroidismo d) Hipercortisolémia e) Puberdade precoce f) Défice de hormona de crescimento (GH) i – genético: ausência do gene da GH. Síndroma de Seckel v. Nutricionais 1. Síndroma de Cornelia de Lange iv. Respiratórias a) Asma b) Fibrose quística F.CAPÍTULO 20 Baixa estatura 113 QUADRO 1 – Causas de baixa estatura I. Restrição do crescimento intrauterino (RCIU) a) Associado a insuficiência placentar b) Associado a infecções intrauterinas c) Associado a outras anomalias somáticas i. Baixa estatura intrínseca A. Atraso de crescimento psicossocial B. congénita: uropatia obstrutiva ii. adquirida: glomerulonefite crónica. Cardiovasculares a) Cardiopatias congénitas graves cianóticas ou acianóticas b) Cardiopatias adquiridas (febre reumática) E. insensibilidade à GH do tipo da Síndroma de Laron. 18. Genética a) Familiar b) Anomalias cromossómicas – trissomia 13. Drogas (corticóides) IV. Síndroma de Cockayne II. Erros inatos do metabolismo a) Aminoacidúrias e aminoacidémias b) Cetoacidúrias c) Outras doenças proceder a um conjunto de exames auxiliares gerais (a seleccionar em função do contexto clínico) para afirmar ou excluir causas patológicas que tenham como manifestação a baixa estatura (Quadro 4). crescimento com velocidade inferior ao percentil 25. IO com atraso superior a 2 anos em relação à IC. Síndroma de Prader-Willi iii. Marasmo 3. Défice de zinco/ferro C. 21 – 45 XO e variantes c) Displasias esqueléticas/condrodistrofias – acondroplasia – outras B. Sistema reticuloendotelial a) Mucopolissacaridoses b) Gangliosidoses I. colite ulcerosa) c) Fibrose quística 2. Atraso constitucional do crescimento e de maturação III. Se os resultados obtidos forem normais.

índice de apagar – Problemas/anomalias congénitas detectadas durante o período neonatal? – Doenças anteriores – infecções urinárias de repetição. uma criança com baixa estatura familiar nasce habitualmente com um peso e comprimento adequados à sua idade gestacional. mas adequado no contexto familiar. – Dados da anamnese irrelevantes e exame físico sem alterações fenotípicas (nomeadamente compatíveis com síndroma de Turner na rapariga) e sem sinais de doença sistémica. cardiopatias. relação peso/estatura – Proporção entre os vários segmentos (tronco. – Comprimento ao nascer inferior à média. estatura (comprimento/altura). É na fase de crescimento infantil que essa influência é mais importante. se possível. – Altura prevista de acordo com a estatura alvo familiar. BAIXA ESTATURA FAMILIAR É uma das causas mais frequentes de baixa estatura. diarreia crónica. se possível) – Puberdade dos pais e irmãos – menarca? início de barba? • Antecedentes pessoais: – Gestação – RCIU. asma e seu tratamento (corticóides?) – Desenvolvimento psicomotor • Doença actual: – Construir a curva de crescimento anterior com base nos dados existentes no Boletim de Saúde Infantil – Revisão por sistemas e aparelhos. no entanto. a fim de detectar atempadamente qualquer desvio. Sintetizando. membros superiores e inferiores) – Estádio pubertário – Dismorfias (fenótipo sugestivo de síndroma de Turner na rapariga?) – descrever exaustivamente as alterações encontradas e. – Idade óssea sem atraso significativo em relação à idade cronológica e atraso da idade estatural. nomeadamente: sinais e sintomas de alteração da função tiroideia. ingestão de drogas. fotografar – Dentes – mudou já os caninos? incisivo central único? – Pressão arterial e frequência cardíaca – Palpação da tiroideia Seguidamente são descritas algumas situações clínicas acompanhadas de baixa estatura. mas superior ao percentil 1. infecções respiratórias de repetição. com velocidade de crescimento normal. lesão cerebral. infecções? – Parto – pélvico? forceps? – Peso e comprimento ao nascer. A partir de então a criança tem uma velocidade de crescimento normal e apresenta uma maturação óssea adequada à idade cronológica: o pico de crescimento e maturação pubertário ocorrem na idade habitual. – Estatura final correspondente à estatura alvo familiar. sendo durante os dois primeiros anos de vida que cruza os percentis de estatura até estabilizar num percentil igual ou inferior ao 3. fenótipo de síndroma de Cushing? • Exame objectivo: – Peso. O seu diagnóstico é. Assim.114 TRATADO DE CLÍNICA PEDIÁTRICA QUADRO 2 – Avaliação de uma criança com baixa estatura Anamnese e exame objectivo • Antecedentes familiares: – Estatura dos pais e irmãos (medir toda a família. . de exclusão e obriga ao seguimento continuado da criança ao longo do tempo. A estatura final de um indíduo tem uma forte influência genética. 1. esta situação caracteriza-se por: – Antecedentes familiares de baixa estatura. – Curva de crescimento paralela à curva de percentis.

Caracteriza-se por: – Antecedentes familiares de crescimento lento ou atraso pubertário. É possivelmente a segunda maior causa de baixa estatura. 1996 ABREVIATURAS: IC: idade cronológica. cruzando habitualmente percentis nos anos pré-puberais. nomeadamente mãe com menarca tardia. IO e IE IE < IO IC Velocidade de crescimento Normal Diagnóstico diferencial • Baixa estatura familiar • Síndromas genéticas: – cromossomopatias – displasias ósseas – síndromas dismórficas • RCIU grave • Atraso constitucional de maturação • Doença crónica ligeira • Má-nutrição ligeira • Doença crónica grave • Má-nutrição grave • Doenças metabólicas e do equilíbrio ácido-base • Doenças endócrinas: – Défice de GH – Hipotiroidismo – Síndroma de Cushing – Hipogonadismo • Privação emocional e abuso (*)Adaptado de Rosenfield RL. As crianças com esta situação caracterizam-se por terem somatometria ao nascer adequada à idade gestacional. IE: idade estatural. – Comprimento ao nascer normal assistindo-se. etc. depois. Verifica-se nestes casos um atraso da maturação óssea e sexual. a uma diminuição lenta do crescimen- . nomeadamente de formas ligeiras de doença crónica (doença de Crohn.). fósforo e fosfatase alcalina – provas de função hepática – anticorpos antigliadina e antiendomísio. acidose tubular renal. etc. – T3. ionograma – pH e gases – cálcio.CAPÍTULO 20 Baixa estatura 115 QUADRO 3 – Padrões de crescimento e diagnóstico diferencial de baixa estatura (*) Padrão de crescimento Baixa estatura intrínseca Relação entre IC. O seu diagnóstico é também de exclusão. ATRASO CONSTITUCIONAL DO CRESCIMENTO Trata-se duma situação de incidência familiar cujas causas não estão completamente esclarecidas. T4 e TSH – IGF-I e IGFBP3 – cariótipo ( nas raparigas ) Urina – análise sumária e urocultura Fezes – exame parasitológico das fezes com pesquisa de Giardia 2. doença celíaca. IO: idade óssea Crescimento “atrasado” IO IE< IC Normal Crescimento “atenuado” IO IE<< IC Abaixo do normal QUADRO 4 – Baixa estatura e exames complementares Sangue – hemograma completo e velocidade de sedimentação – creatinina.

– Crescimento inferior ao percentil 3 mas superior ao percentil 1 e paralelo à curva de percentis. alterações anatómicas. no período neonatal o défice de GH acompanha-se de outros défices do eixo hipotálamo-hipofisário. em especial craniofaringeoma. cujo tratamento urgente é fundamental. – Dados da anamnese e exame físico sem alterações. voz aguda. o tratamento com GH está sujeito a critérios definidos. pelos 14 anos nas raparigas e 16 anos nos rapazes. O quadro clínico de hipoglicemia associado a micropénis deve chamar a atenção para o diagnóstico de défice hipotálamohipofisário o qual se acompanha também de défice de TSH (hipotiroidismo de causa central). pois o diagnóstico implica. – O “pico” de crescimento pubertário ocorrendo tardiamente. à noite.116 TRATADO DE CLÍNICA PEDIÁTRICA to linear e ponderal até que. apresentação pélvica e parto por cesariana. não é detectada pelo rastreio neonatal (diagnóstico precoce). Pode ainda resultar de um défice de secreção ou de alteração da acção da GH de causa genética. Tratamento Manifestações clínicas O quadro clínico do défice de GH é variável consoante a idade da criança. pele e cabelos finos. A realização de RMN crânio-encefálica deve ser realizada em todos os casos de défice confirmado para estudo da região hipotálamo-hipofisária e exclusão de patologia do SNC. situação. 4. A hormona de crescimento. não só a verificação de critérios clínicos e auxológicos. Pode associar-se a causas orgânicas tais como tumores cerebrais. – Na idade habitual da puberdade desaceleração da velocidade de crescimento. fenda palatina. geralmente sem quaisquer alterações do exame físico. Alguns casos apresentam obesidade troncular moderada (“aspecto de redondinho”). Diagnóstico Face à suspeita clínica de défice de GH. com velocidade de crescimento normal a partir da primeira infância e até à idade pubertária. ou displasia septoóptica com nistagmo. em injecção subcutânea única. lábio leporino. DÉFICE DE HORMONA DO CRESCIMENTO (GH) O défice de GH é. biossintética. traduzindo-se por hipoglicemia neonatal (défice de GH e ACTH / cortisol). na maior parte dos casos. é administrada diariamente. sendo os casos submetidos a avaliação por uma Comissão Nacional. asfixia neonatal com índice de Apgar baixo. nos anos prépuberais. – Idade óssea com atraso significativo em relação à idade cronológica. a criança deverá ser dirigida a uma consulta de Endocrinologia Pediátrica. peso e estatura se encontram ambos abaixo do percentil 5. – Prognóstico de estatura de acordo com a estatura alvo familiar. e de acordo com a idade estatural. nos antecedentes pessoais destas crianças encontra-se com maior frequência restrição de crescimento intra-uterino (RCIU). Esta Em Portugal. SÍNDROMA DE TURNER Importância do problema A síndroma de Turner (ST) ocorre em 1/1500 a . 3. O défice de GH pode associar-se a defeitos da linha média tais como incisivo central único. fácies de boneca. até ser atingida a idade óssea de 14 anos na rapariga. e 16 anos no rapaz. nomeadamente tumoral. idiopático. mas também a comprovação dos resultados das provas de estimulação da produção de GH. Assim. – Estatura final normal. característicos do défice congénito de GH. Na criança mais velha o défice traduz-se por baixa estatura proporcionada e desaceleração progressiva do crescimento. intervenção cirúrgica e /ou irradiação do sistema nervoso central. micropénis (défice de gonadotrofinas) e icterícia neonatal prolongada. nomeadamente displasia septo-óptica e síndroma da sela turca vazia.

coarctação da aorta. Ulteriormente. mesocárdia e aneurisma dissecante da aorta. Em 60% dos casos verifica-se a ausência de um dos cromossomas X. obrigando a gonadectomia profiláctica. sem tratamento.100 % dos casos. . correspondendo o “efeito Turner” a uma perda de 20 cm.14 anos. Em 20 % dos casos também existe um mosaicismo em duas ou mais linhas celulares. a que se associa um risco acrescido de gonadoblastoma. Pescoço curto alado/pterigium colli. De referir que os mosaicos podem somente ser detectados se forem contadas mitoses suficientes ou se forem utilizadas técnicas avançadas de genética molecular (ver parte sobre Genética). cromossomas em anel. O comprimento e o peso ao nascer são cerca de 48 cm e 2800 g em média. e em cerca de 20 % dos casos de ST existem anomalias estruturais de um dos cromossomas X: deleção do braço curto [p-] ou do braço longo (q-). prolapso da mitral. podendo mesmo existir linhas com Y.CAPÍTULO 20 Baixa estatura 117 QUADRO 5 – Manifestações clínicas da Síndroma de Turner • Alterações do crescimento esquelético Baixa estatura 100 % Pescoço curto 40 % Alteração relação segmento superior/inferior 97 % Cubitus valgus 47 % Encurtamento dos metacárpicos 37 % Deformidade de Madelung 8% Escoliose 13 % Genu valgum 35 % Fácies característica: micrognatia 60 % palato em ogiva 38 % • Obstrução linfática Pescoço alado (pterigium colli) Inserção baixa do cabelo e orelhas rodadas Edema das mãos e pés Displasia das unhas Dermatoglifos característicos • Defeitos das células germinais Falência gonadal Infertilidade • Defeitos vários Estrabismo Ptose Nevi pigmentados múltiplos Anomalias cardiovasculares Hipertensão Anomalias renais e renovasculares • Doenças associadas Tiroidite de Hashimoto Hipotiroidismo Doenças gastrintestinais Intolerância à glucose FIG. 25 % 42 % 22 % 13 % 35 % 96 % 99 % Manifestações clínicas A baixa estatura é um sinal clínico major. 143 cm. o crescimento processa-se a uma velocidade normal até cerca dos 3 anos. idade a partir da qual se assiste a uma diminuição progressiva daquela entre os 3 . respectivamente. Assim. encontrando-se em 95 . isocromossomas. Os defeitos cardíacos ocorrem em cerca de 1/3 dos casos e atingem mais frequentemente o coração esquerdo: válvula aórtica bicúspide. 18 % 11 % 26 % 55 % 7% 39 % 34 % 10 % 3% 40 % As alterações cardiovasculares traduzem-se por cardiopatia congénita e hipertensão arterial. 1 Síndroma de Turner. em média. a estatura final (que só é atingida na terceira década e que depende também da estatura dos progenitores) é. não havendo também “pico” pubertário. (NIHDE) 1/2500 indivíduos do sexo feminino e deve-se a alteração numérica ou estrutural de um dos cromossomas X.

Carrilho E. Em todas as crianças do sexo feminino com baixa estatura inexplicada dever-se-á considerar a possibilidade do ST. nomeadamente doenças autoimunes tais como tiroidite de Hashimoto. Jenson HB. o que implica a realização de cariótipo. Endocrinol Metab Clin North Am 1996. Gregory JW. rim pélvico unilateral e duplicação pielocalicial). Current Pediatrics. subcutânea. Essentials of growth diagnosis. Philadelphia: Saunders Elsevier. 2007 Mahoney CP. dose inicialmente baixa. 2006. Copeland KC. Savage MO. Hintz RL. com paragem do desenvolvimento pubertário ou com amenorreia primária deverá também investigar-se esta patologia. Stanton BF. Avaliação de Crianças e Adolescentes com Baixa Estatura. Winhoven TMA. por exemplo: doença de Crohn. 1444: 461-465 Mitchell H. Onyango WA. 1996 Vogiatz MG. 1987 Mercedes O. Donaldson MDC. Worldwide . Pediatr Clin North Am 1997. Current Pediatrics. diária. Orientação Diagnóstica em Pediatria. 19: 92-99 Wright CM. Nelson Textbook of Pediatrics. Numa adolescente com atraso pubertário (inexistência de botão mamário aos 13 anos). Short Stature. Assessment and management of short stature. diabetes mellitus tipo 2 / intolerância à glucose. colite ulcerosa.118 TRATADO DE CLÍNICA PEDIÁTRICA As alterações renais verificam-se em 35 a 70 % dos casos (habitualmente rim em ferradura. Pediatrics in Review. deve suspeitar-se de ST quando existe edema linfático das mãos e pés e “excesso de pele” na região posterior do pescoço ou pescoço alado (“pterigium colli”) (Figura 1). 1998. 25: 743-758. doença de Graves. 2002. Podem também existir anomalias renovasculares. Practices in Child Growth Monitoring. vitíligo e também doutras doenças. BIBLIOGRAFIA Comissão Nacional de Normalização da Hormona de Crescimento (CNNHC). The Short Child. 12: 279-282 Tratamento O tratamento compreende: • Administração de GH a iniciar a partir dos 2 anos de idade. No lactente é o diagnóstico de coarctação ou estenose aórtica que levantará a suspeita. The use and interpretation of growth charts. Evaluating the child with short stature. Lisboa Ministério da Saúde 2004. 34: 425-849. J Pediatr 2004. No recém-nascido do sexo feminino. aumentando progressivamente e associando-se ulteriormente progestagénio. 2003 Raine JE. 2000: 9: 237-41 Palminha JM. • Administração de estrogénios a iniciar em idade pubertária e no contexto do tratamento com GH. Practical Endocrinology and Diabetes in Children. Hindmarsh PC. 3: 42-64 Rosenfield RL. A forma de apresentação clínica é diferente consoante a idade da criança. Kliegman RM. Existe um grande número de doenças associadas. Lisboa: Lidel. Behrman RE. à noite. O Quadro 5 sintetiza a frequência dos achados clínicos associados a Turner.

PARTE V Desenvolvimento e Comportamento .

à nascença. Os diversos modelos biopsicossociais reconhecem actualmente que o Desenvolvimento é o pro- duto de uma herança genética (nature) e do ambiente (nurture). não só a obtenção de um diagnóstico. 100 biliões de neurónios.000 sinapses até aos 3 anos de vida. ambientais. quer da família e respectivos sistemas de suporte cultural. influenciam a evolução e a capacidade adaptativa da criança aos futuros estímulos. Também assim se compreende que crianças com diferentes talentos e temperamentos (nature) provoquem diferentes estímulos no meio (nurture) e que. Para avaliar adequadamente progressos. vias e áres do sistema nervoso central. torna-se. sendo este fenómeno condicionado pela menor utilização. em média. e o processo que se designa por desenvolvimento processa-se à medida que a criança reage aos estímulos do ambiente e aprende a fazer exigências ao seu meio. A avaliação do referido processo tem como objectivo. mas também a avaliação do perfil das chamadas “áreas fortes” e “fracas”. Desenvolvimento é definido geralmente como processo de aquisição de competências. quer da criança. possam interpretá-los e a eles reagir de forma diversa. face a estímulos ambientais idênticos.. A permanente experiência e aprendizagem do meio (nurture) influencia a estrutura cerebral gerada (nature). reduzindo-se progressivamente até aos 10 anos. que se mantêm estáveis até aos 10 anos. necessário que o pediatra. declinando depois o número dos mesmos. São assim determinantes deste. perspectivas e estratégias baseadas na evidência. À medida que se formam novas sinapses. quer sejam positivas ou negativas. psicológicas e sociais. aconselhar devidamente os pais e planear a intervenção. como condicionantes sociais. identificar variantes. mantendo-se durante toda a vida. a fim de se efectuar a programação e integração das áreas a privilegiar. isto é o seu desenvolvimento. mais apropriadamente. habilidades e comportamentos cada vez mais complexos. cada neurónio desenvolve. o clínico geral e os profissionais de saúde que prestam cuidados a crianças e adolescentes compreendam o sentido abrangente do termo Desenvolvimento e estejam a par das teorias. é necessária a existência de condições psicossociais entre as quais se destacam: • amor e afecto • meio familiar consistente e previsível propiciando a exploração e a descoberta. atrasos ou anomalias. As experiências. Uma das áreas que mais atenção tem suscitado é a perspectiva actual da criança como parceiro e modulador activo do seu meio social e cultural. as influências biológicas. embora com cada vez menor impacte. Esta capacidade é máxima durante os primeiros três anos de vida. . pois. Para que a criança e o adolescente rendibilizem plenamente as suas potencialidades. Assim se explica a característica de plasticidade do sistema nervoso central (SNC) em caso de lesão estrutural: a exercitação de vias sinápticas acessórias viabiliza alternativas de crescimento e reforço sináptico e neuronal que poderão condicionar a substituição da função de células lesadas por outras células. 15.. A investigação tem demonstrado o profundo impacte das primeiras experiências no desenvolvimento cerebral. A assimilação de todos estes estímulos psicoafectivos pressupõe capacidade de interacção.120 TRATADO DE CLÍNICA PEDIÁTRICA 21 DESENVOLVIMENTO Maria do Carmo Vale Conceitos fundamentais "Eu sou eu e as minhas circunstâncias. estas últimas designadas." Ortega e Gasset Em Pediatria. O cérebro compreende. educativo e social. o qual resulta da interacção de influências exteriores ao indivíduo com o próprio indivíduo congregando múltiplas potencialidades. outras desaparecem. e não como receptor passivo de socialização. reactivando ou regenerando áreas silenciosas geradoras da recuperação total ou parcial.

subsistemas. ampliando-o.. A noção de vinculação diz respeito à tendência do lactente em procurar a proximidade dos pais. e resiliência como a capacidade de resistir ou ultrapassar factores adversos ao longo do ciclo de vida da criança. O modelo proposto por Baltes defende que a criança é função da interacção entre as influências biológicas e sociais. e. por oposição à resiliência define-se vulnerabilidade como particular susceptibilidade aos referidos factores. como a escola viabilizando e interacção com os pares. dinâmica e compartilhada com a criança e sua familia. sublinhando o papel de facto- . regularmente e por períodos extensos. assim. resiliência e modelo transaccional (de transigência) Em Pediatria define-se risco como a presença de factores biopsicossociais adversos. Risco. constitui-se. Mais tarde será a actividade lúdica (só ou em grupo). Em todos os estádios evolutivos. Daí a necessidade de cuidadosa atenção à gama de estímulos presentes no meio ambiente geradoras de experiências e de novas aprendizagens. etc. incitando à rebeldia e desobediência. que participam activamente na vida da criança. para que uma criança se desenvolva é necessário que esta inicie uma actividade. No primeiro incluem-se as características dos pais. Os considerandos referidos integram a definição de ecossistema subdividido em micro e macrossistema. Em famílias com subsistema parental rígido e autoritário é geralmente negada à criança capacidade de decisão. assim como a aquisição de novos conhecimentos. segurança e bemestar após uma experiência desagradável. comparativamente a famílias com espa- ço de comunicação e maior permeabilidade às opiniões e preferências da criança. a criança necessita de um adulto com quem estabeleça uma ligação afectiva electiva e que corresponda adequadamente aos seus reptos verbais e não verbais. neste último caso as circunstâncias que estimulam os filhos à criatividade e sentido de responsabilidade. a resolução de problemas. critérios. em síntese. amigos. viabilizando disponibilidade e qualidade de cuidados parentais. Ou seja. o modelo bioecológico é ainda mais abrangente ao englobar na estrutura do microssistema. sem intervenção directa. Influências psicológicas Erik Erikson identificou o primeiro ano de vida como o período de estabelecimento de uma ligação de confiança e afecto mútuo adquiridos através de resposta atempada e adaptada às necessidades e estímulos da criança. mas também com objectos. papéis e regras de interacção. têm repercussão na qualidade de vida da criança – por exemplo a estabilidade laboral e económica dos pais. A família funciona como sistema com ligações internas e externas. Influências sociais e família como modelo ecológico O centro deste modelo pressupõe a existência de formas específicas de interacção entre a criança e o ambiente (os chamados processos proximais) que actuam através do tempo e são considerados prioritários para o desenvolvimento humano. o padrão ideológico subjacente à organização política e socio-económica da sociedade em que estão inseridas. a ideação e execução de planos. professores. e à relação que lhe permite utilizar os pais como pessoas com capacidade para restabeler conforto. mantendo simultaneamente um estado de receptividade e de auto-regulação da sua progressiva autonomia. a leitura. Mas. Exemplos paradigmáticos deste tipo de processos são os cuidados alimentares e de higiene prestados pela mãe ao recém-nascido e o reforço da díade e vinculação que proporcionam no dia a dia. e estruturas que. Entre os dois sistemas. localiza-se mesossistema (ou exossistemas). que integra estruturas: em que a criança participa activamente. que a avaliação do desenvolvimento deve ser individualizada. lúdicas e sociais. quando colocado em risco. o macrossistema. não só a interacção com pessoas.CAPÍTULO 21 Desenvolvimento 121 De salientar. conceitos. símbolos. estruturas e instituições que particularizam o ambiente nos denominados processos proximais. no segundo. naturalmente que estes ocorrem preferencial e electivamente no âmbito da interacção familiar. que esta seja regularmente reactivada por períodos de tempo razoáveis e que haja reciprocidade nas permutas afectivas.

empatia. Integrated Model Mohen P. Determinados factores como o temperamento e o estado de saúde influenciam o ambiente onde a criança cresce e se desenvolve. Lisboa: INCM. Elder GH. The Development of Behaviour in Levin MD. comportamento cooperativo. Pelo contrário. a maior exposição a factores de risco. Um recém-nascido (RN) prematuro evidencia longos períodos de sono e curtos períodos de vigília. Philadelphia: Saunders Elsevier. Blades M. 1999 Kliegman RM. RN e lactentes com períodos de vigília mais longos e choro vigoroso. eficácia. Autonomia em Pediatria. instabilidade política e económica geradoras de fome. Cowie H. Brazelton TB. Cognition Piaget’s Theory. Quando submetidas a programas de intervenção em tempo oportuno. Faculdade de Medicina da Universidade de Lisboa. Exemplo de factores normativos relacionados com factos históricos e políticos é o das crianças que crescem em zonas de guerra. 1999 Gomes Pedro J. Developmental . morte de progenitor. choro débil e pouco frequente. Stress e Violência na Criança e no Jovem. Lusher K. de capacidades. Alguns estudos sublinham ainda a importância de determinismos sociais como a existência de um adulto de referência – pais. Carey WB. A criança e a familia no século XXI. interpretados apelativamente pela mãe. 2005 Kessen W. 2001 Smith PK. Tese de Mestrado. proporcionam maiores oportunidades de interacção e vinculação da díade que. culturais. Behrman RE. 2001 Smith PK. Assim. demográficos e psicológicos De referir que tem sido valorizada a importância de determinados factores protectores biológicos. comparativamente a um RN de termo (factores normativos). quando bem funcionantes e integradas. quer a dificuldades de acesso a oportunidades e experiências educativas (factores não normativos). quociente de intelegência elevado. tais como: carácter persistente. bem como crença religiosa. 2001 Vale MC. proporcionam elevado grau de satisfação e sensação de competência materna. 1999 Smith PK. Departamento de Educação Médica da Faculdade de Medicina da Universidade de Lisboa. da Saúde e do Trabalho e da Solidariedade. Oxford: Blackwell Publishers. apetência por modalidade desportiva. contribuindo significativamente para o incremento da resiliência. Washington DC: American Psychological Association. eventualmente agravados e potenciados por depressão materna pós-parto. Lisboa: Dinalivro. Blades M. Nugent JK. importantes . a privação e a desvantagem decorrem de uma complexa interacção entre factores de risco ecológicos. Despacho conjunto nº 891/99. 2003 Ministérios da Educação. Cowie H.). Este comportamento pode gerar curtos períodos de interacção e oportunidades de vinculação. auto-estima. BIBLIOGRAFIA Bronfenbrenner U. as crianças de risco mostram uma marcada melhoria na sua trajectória de desenvolvimento. Understandig Children’s Development. intensivos e suficientemente prolongados (a que as famílias social e economicamente auto-suficientes têm acesso facilitado). Crocker AC. Morris P. Learning in a Social Context. etc.Behavioural Pediatrics Philadelphia: Saunders. Blades M. por sua vez a criança pode ser directamente afectada pelos condicionalismos ambientais daí decorrentes. Oxford: Blackwell Publishers. Stanton BF. The ecology of developmental processes in Gomes Pedro J. históricos. 2007 Magnussen D. e de factores não normativos relacionados com acontecimentos imponderáveis (doença grave e incapacitante. Examinig Lives in Context: Perspectives on the Ecology of Human Development. angústia e amputadora de projectos de vida. avós ou professor – com quem a criança manteve ou mantém relacionamento electivo ou preferencial. sentido de humor e capacidade de liderança. Jenson HB. 2001 . Oxford: Blackwell Publishers. hipotonia fisiológica e menor capacidade de fixação do olhar na face materna. Nelson Texbook of Pediatrics. Um outro aspecto é o da desvantagem social e da pobreza de certas crianças as quais são submetidas. Individual Development: A Holistic. quer biológicos como a desnutrição ou a intoxicação por agentes químicos.122 TRATADO DE CLÍNICA PEDIÁTRICA res normativos como a idade e época histórica vivenciada. Young JG. acidente. designadamente. Cowie H.

estas noções devem sempre ser encaradas de uma forma dinâmica e contextualizada. por isso. e nunca de forma a estigmatizar as falhas e a impor um “rótulo”. aprendendo a brincar e a jogar de formas cada vez mais complexas. controlo de esfíncteres. se considerar a escolaridade como indicativa do desenvolvimento em várias áreas. a avaliação da criança deve ser realizada por áreas dado que este modelo permite uma maior pormenorização de tarefas e melhor sistematização das alterações quando estas existem. muito utilizada. bem como competências verbais. memória e aprendizagem. Tal deve-se ao facto de. os períodos de desenvolvimento tendem a ser organizados em dois grandes grupos. gestos e movimentos posturais. a noção de permanência do objecto. a noção de causalidade. No entanto. A comunicação está obviamente ligada à audição e à cognição na medida em que é a função intelectual que analisa. após os seis anos de idade. • Comunicação – A comunicação envolve mais competências não verbais. • Cognição – Esta área de desenvolvimento inclui o leque de atenção. não só porque constitui o seu substrato. A cognição relaciona-se com o desenvolvimento social e emocional. com o intuito de promover o acompanhamento da criança. quer a linguagem compreendida. Cada aquisição é fundamental para o desenvolvimento da seguinte. e os processos mentais superiores com o pensamento. fundamental ter a noção de que é essencial um suporte orgânico ou alicerce para o desenvolvimento. Freud. e emoções – sorrir. sendo através deste que a criança recria o mundo que a rodeia. João Estrada e Maria do Carmo Vale Períodos. a estruturação espacial-temporal e o jogo. Deste modo e. . Winnicott) essas etapas têm fundamentos filosóficos diferentes e traduzem-se por aquisições em áreas ou domínio de funções diferentes do mesmo. sendo o aproveitamento escolar demonstrativo de algumas aquisições. De uma forma geral. • Motricidade grosseira – As habilidades motoras globais envolvem o movimento de grandes massas musculares e incluem o controlo postural e os padrões locomotores rudimentares – sentar-se. Embora as habilidades e aquisições da criança devam ser entendidas num todo porque são interdependentes. andar. mas também porque funciona como fonte de estímulo para novas aprendizagens. mas também que é a estimulação providenciada pelo meio que permite o desenvolvimento de potencialidades. A teoria desenvolvimentalista de Piaget. como as expressões faciais. independentemente da escala de desenvolvimento utilizada. são contemplados globalmente os seguintes parâmetros: • Autonomia pessoal e social – O desenvolvimento pessoal envolve uma grande variedade de habilidades que podem ser agrupadas em hábitos – alimentação. a imitação. Exemplo disto é a sequência sentar-se → elevação para posição bípede. baseia-se na interacção contínua do indivíduo com o meio. As várias aquisições fazem-se de acordo com a maturação orgânica e exigências exteriores. etapas e áreas de desenvolvimento É universalmente aceite que o desenvolvimento da criança se faz por etapas e que existem desempenhos característicos de cada idade. gatinhar. do zero aos seis anos e dos seis aos 12 anos. De acordo com certos autores (Piaget. permitindo dar muita informação sobre a criança. É. em sinergia e continuidade.CAPÍTULO 22 Desenvolvimento e intervenção 123 22 DESENVOLVIMENTO E INTERVENÇÃO Ana Alegria. o aumento do tono da coluna vai permitir uma elevação do campo da visão e necessariamente uma maior curiosidade pelo meio. quer a linguagem expressiva. num processo de adaptação (acomodação-assimilação) e traduz-se por vários estádios que fornecem informação acerca de capacidades e limitações da criança numa dada idade. noção de identidade. Gesell.

executam e integram. A visão está intimamente associada à motricidade fina. QUADRO 1 – Etapas do desenvolvimento psicomotor (dos 3 aos 60 meses) Áreas/ Parâmetros Idades 3 meses Locomoção Motricidade global Eleva a cabeça na posição dorsal 6 meses Senta-se com suporte Rola 9 meses Tenta gatinhar Fica sentado no chão Pessoal e Social Autonomia pessoal e social Segue pessoa com o olhar Sorri em resposta a uma atitude Manipula colher (a brincar) Bebe por caneca Tira um chapéu Ajuda a segurar um copo Emite mais de que quatro sons Responde quando chamado Galreia Diz uma palavra nítida Faz preensão fina (“pinça” com o polegar e indicador) Atira para fora objectos 12 meses Gatinha Anda com auxílio 15 meses Anda sozinho Sobe escadas 18 meses Anda “marcha-atrás” Trepa cadeira 24 meses Chuta uma bola Sobe e desce escadas 36 meses Salta com pés juntos Brinca com a colher (sabe função) Bate palminhas Usa a colher sozinho Abraça os pais Utiliza copo meio cheio Tira sapatos e meias Ajuda a vestir-se/despir-se Consegue abrir a porta Reage vocalmente à música Balbucia quando sozinho Usa cinco palavras Identifica objectos Diz nove palavras Coloca objecto sobre o outro Rabisca livremente Atira uma bola com três cubos Nomeia quatro brinquedos Usa frases Diz o 1º nome quando pedido Nomeia doze objectos Faz uma torre com Copia um círculo 48 meses Marcha com música Salta dois degraus 60 meses Corre para chutar uma bola Desce escadas como adulto Calça meias e sapatos Sabe a idade Lava sozinho mãos e cara Sabe morada (rua e número) Usa bem o garfo e a faca Usa pronomes pessoais Conhece seis cores Define pelo uso seis palavras Descreve um desenho grande Corta um quadrado em dois Desenha um homem Copia uma cruz Desenha uma casa Equilibra-se com um pé Guarda os brinquedos Usa dois ou mais adjectivos oito cubos Atira uma bola ao cesto Gosta de livros ilustrados Faz uma torre Indica desejos Põe e tira objectos de uma caixa Tapa uma caixa Aponta uma parte do corpo Desenrosca um frasco do corpo Sabe o que é dinheiro Distingue grande/ pequeno Conta para além de quatro Compara dois tamanhos e dois pesos Conhece duas moedas Conhece três moedas Aponta um dedo Pega num lápis Cumpre ordem simples Brinca com pedaço de papel Fica com objecto Emite dois ou três sons Ouve música Audição e Linguagem Comunicação Visão – manipulação Motricidade fina e visão Move o olhar entre 2 objectos. entre outros. regulam. O desenvolvimento é acompanhado de um aumento do tono axial e processa-se a par da diminuição progressiva da hipertonicidade dos membros.124 TRATADO DE CLÍNICA PEDIÁTRICA correr. • Motricidade fina e visão – A motricidade. permitindo avaliar. O desenvolvimento das habilidades motoras finas (preensão. a persistência e a dominância (Quadro 1). Nesta perspectiva. especialmente Wallon. designadamente a capacidade visual. Numerosos autores. a motricidade passa a ser compreendida nas estruturas associativas que a planificam. é o meio através do qual a consciência se edifica e se manifesta. Segue objecto lentamente Brinca com objecto Segue objecto a cair Brinca com os dedos Resiste a que tirem objectos Tira objecto da mesa Proezas e raciocínio Cognição Faz um traço horizontal Aponta quatro partes Corta papel com tesoura Conta dez cubos . deram grande importância ao tono no desenvolvimento motor e psicológico. manipulação) é uma aquisição que distingue o ser humano das outras espécies animais. é uma certa extensibilidade que permite o jogo harmonioso dos músculos para a realização das sinergias motoras. elaboram.

elucida sobre determinadas falhas consideradas alarmantes. – Não “obedece” às ordens simples. Mais de 3 anos – Hiperactividade e dificuldade de concentração. – Não agarra os objectos ou agarra-os só com uma mão. – Não sorri.CAPÍTULO 22 Desenvolvimento e intervenção 125 QUADRO 2 – Desenvolvimento psicomotor e sinais de alarme 1 . quando seguro pelas mãos e antebraços.18 meses – Imobilidade permanente. – Segue objectos. – Manipulação dos objectos sem finalidade aparente. Após a avaliação de cada um destes domínios por tarefas. designadamente ao desenvolvimento cognitivo e motor tendo como referência o padrão médio da idade-chave em questão. – Não diz palavras perceptíveis. é importante analisar o desempenho e verificar se as falhas são pontuais ou globais e se eventualmente são alarmantes e carecem de encaminhamento para centro especializado na perspectiva de possível intervenção. – Linguagem incompreensível. cada um deles influenciando e sendo influenciado pelos outros. De reiterar que todos estes domínios são interdependentes. reacção excessiva se separado da mãe. – Ausência de constacto social. birras excessivas. – Imobilidade na posição de sentado. – Alterações do comportamento (agressividade na escola ou no meio familiar. – Estrabismo constante 9 meses – Desequilíbrio em posição de sentado. – Parece não compreender o que se lhe diz. o Quadro 2 de interesse prático para o clínico. evidencia hiper ou hipotonicidade. (sendo de referir que cada uma permite perceber mais do que uma capacidade). – Ausência de resposta à voz. – Aparenta “não ver”. No caso de crianças prematuras deve ter-se em conta a idade corrigida até aos dois anos de idade.2 meses – Em posição sentada: instabilidade cefálica. – Ausência notória de preensão palmar. – Ausência de vocalização. 12 . evidenciando “apatia”. Chamando-se a atenção para variações indivi- duais de semanas ou meses no respeitante.4 meses – Não fixa. – Mantém as mãos sempre fechadas. – Engasgamento fácil. não levando os objectos à boca. – Actividade motora monótona. não procura mudar de posição. – Deixa cair a cabeça para trás. – Não dirige os olhos ou a cabeça para o som (principalmente) quando ouve a voz humana). – Não mastiga. nem segue objectos. – Ausência de vocalização. permanece imóvel. – Não brinca mantendo apatia. – Membros rígidos em repouso. – Não estabelece qualquer tipo de contacto social. – Ausência de preensão palmar (não agarra os objectos). 6 meses – Não “segura” a cabeça (instabilidade) – Membros inferiores com rigidez. dificuldade no convívio com outras crianças. Pontos de viragem “Touch points” e intervenção preventiva Está demonstrado que a auto-estima da criança poderá ser melhorada se a família adquirir conhecimentos e competências sobre o desenvolvimento . – Postura assimétrica. – Não segue a face do observador. 3 . – Assimetria na postura – Não reage aos sons. – Em posição vertical ou quando suportado pelo examinador em decúbito ventral. – Não diz palavras que se percebam. 2 anos – Ausência de marcha. – Reage com choro ao tacto. – Postura assimétrica.

Estes períodos de regressão causam desorganização no sistema no qual a criança está inserida. É possível que os pais se sintam desorientados e tenham medo de que a regressão conduza a uma alteração do comportamento. • 3º Ponto de Viragem – O 3º ponto deverá ocorrer entre as 2 – 3 semanas de vida. a presença do técnico de saúde poderá reduzir o estresse tanto nos pais. e dado que cada membro partilha as suas reacções. esclarecendo regras sobre a prática do aleitamento materno. seja para o insucesso. (Quadro 3) Resumem-se a seguir. explicando aos pais que não deverão pegar no bebé (o que constitui estímulo adicional para choro irritante). pai e mãe. Por outro lado reforça-se a confiança e aliança entre profissional e família. actividade motora. o período de choro pode ser reduzido e o bebé fica mais calmo. Se o profissional comentar com os pais certos padrões de comportamento do bebé (contacto social frente a frente. em colaboração com o médico e profissional de saúde seguindo. seja para o sucesso. aumentando-lhes o auto-estima e o sentido de responsabilidade. como na criança. Nesta perspectiva. haverá excelentes oportunidades para prevenir certas falências do desenvolvimento. é dinâmico. O desenvolvimento da criança é descrito como nãolinear. com exemplos concretos. correspondendo a períodos previsíveis de regressão que ocorrem antes de um “salto” no desenvolvimento. o sono e os ciclos de agitação. cognitivo e emocional em idade pediátrica. pouco depois de o bebé nascer. Baseia-se na teoria de sistemas. olha em volta atento . período este caracterizado por choro irritante ao fim do dia relacionado com a reacção do sistema nervoso imaturo aos estímulos ambientais. o que contribui para o progresso do desenvolvimento. data de vacinas e em que se reavalia a alimentação. Cada componente deve reagir a todo e qualquer motivo de estresse que possa incorrer no sistema. alguns aspectos relacionados os oito pontos de viragem considerados por Brazelton e Gomes Pedro (desde a gravidez até aos 12 meses): • 1º Ponto de Viragem – O 1º ponto é importante para formar uma relação com os futuros pais. É também a oportunidade para criar um ambiente calmo e caloroso. “ em conjunto a criança e discutindo assuntos relacionados.). tendo em vista reduzir a ansiedade e aumentar a confiança naqueles. sendo que uma área de desenvolvimento influencia as outras. • 5º Ponto de Viragem – O 5º ponto (consulta dos 4 meses) antecede um período de sobressalto na consciência cognitiva do ambiente: interrompe a refeição. é função do médico e do técnico de saúde explicar antecipadamente o seu sentido aos pais.um na gravidez. seguido e desenvolvido em Portugal por Gomes Pedro. no 7º mês de gravidez o profissional tem a oportunidade de conhecer e partilhar preocupações com os pais establecendo-se uma relação de confiança antes da chegada do bebé. participando na consulta de avaliação. com regressões. saltos e pausas. clínico. três no segundo ano e dois em cada ano subsequente. Por outro lado. • 2º Ponto de Viragem – O 2º ponto dá-se no hospital ou em casa. Uma vez que estes períodos são previsíveis . um salto numa área causa uma regressão temporária noutra área. ou seja. antes da idade de 4 – 12 semanas. mas correspondem também a um período de reorganização. sete no primeiro ano. (pontos de viragem). em surtos. Consequentemente os pais sentirão que foram bem sucedidos. É esta a filosofia do modelo dos touchpoints. o desenvolvimento é multidimensional e interdependente. pais e criança). Os pontos de viragem são momentos em que uma mudança do sistema é provocada por uma alteração no desenvolvimento da criança. etc. os mesmos poderão avaliar a aprendizagem já ocorrida no bebé. Com a intervenção antecipada (2–3 semanas).126 TRATADO DE CLÍNICA PEDIÁTRICA motor. Cada momento de estresse é visto como uma oportunidade de aprendizagem. • 4º Ponto de Viragem – O quarto ponto corresponde aos 2 meses. O modelo dos “pontos de viragem” corresponde a um tipo de intervenção preventiva que dá relevo principal aos potenciais e forças da família e que combina a compreensão do desenvolvimento da criança com a criação de relações entre os intervenientes (técnico. poderão ser sensibilizados para o comportamento do bebé designadamente no que respeita à sua notável capacidade para reagir ao ambiente que o rodeia. que teve a sua criação em Terry Brazelton.

London: Longman. A criança e o seu mundo. É sinal de que o bebé precisará de refeições mais curtas sendo importante que os pais compreendam esta evolução. 2005 Percy M at al. Por outro lado. chuchando no dedo ou agarrando-se ao cobertor). 42: 1-9 Fonseca V. com os pais. 1994. Salienta-se que a data em que os pontos de viragem acontecem pode ser alterada nos casos de prematuridade. mas também estão atentos ao seu desenvolvimento psicológico. Acta Paediatr (Suppl). 27. Manual de Observação Psicomotora. J Pediatric Helth Care 1999. Pediatr Clin North Am 1995. É então altura de os pais serem esclarecidos que tal período é precursor de rápido desenvolvimento e não constitui qualquer fracasso no que respeita aos cuidados prestados. American Journal of MaternalChild Nursery. Lisboa: Editorial Presença. Young JG. Lisboa: Dinalivro. 394: 35-39 Brazelton T. 1992 Gomes-Pedro J. 10 e 12 meses ocorrem mais três pontos de viragem. No que respeita ao sono. os referidos pontos de viragem podem ser encarados como oportunidades para dar apoio aos pais preocupados. Em suma. Brazelton TB. Touchpoints.CAPÍTULO 22 Desenvolvimento e intervenção 127 QUADRO 3 – Aspectos principais de cada ponto de viragem (touchpoints) Idades 1) Pré-natal Preparação para a paternidade 2) Recém-nascido Saúde 3) 2-3 semanas Exaustão parental 4) 2 meses Sociabilidade 5) 4 meses Afeição 6) 6 meses Capacidades motoras 7) 10 meses Mobilidade 8) 12 meses Independência 9) 15 meses Autonomia 10) 18 meses Conhecimento 11) 24 meses Brincadeiras de “faz-de-conta” 12) 36 meses Imaginação Bebé imaginado (idealizado/real) Bebé real Alimentação Autoconfiança parental Interesse pelo mundo Alimentação Referência social Capacidades motoras Brincadeira (exploração) Noção do “eu” Linguagem Medos e fobias Relações familiares Emoções parentais Relações entre os pais Relações com o mundo exterior Padrões de cuidados Sono Controlo (mover/pensar) Aprendizagem (descoberta) Dependência Exercício do controlo Autonomia Linguagem Pai imaginado Afeição Individualidade Exigências do bebé Permanência do objecto Permanência de pessoas Irritabilidade Linguagem Linguagem Capacidades motoras Relações com outras crianças aos estímulos do ambiente e começa a acordar de noite após período de sono seguido. O Quadro 3 resume os aspectos principais de cada ponto de viragem até aos 36 meses. 2002. com mudança dos padrões alimentares. Lisboa: Editorial Noticias. se o bebé tiver aprendido a encontrar conforto através duma forma independente de adormecer (por exemplo. A criança e a família do século XXI. Greenspan S. 2002 Brazelton T. Piaget’s theory of cognitive and affective development. 7º e 8º Pontos de Viragem – Aos 6. • 6. os pais da criança sentirão que o médico e o profissional de saúde se preocupam não só com o progresso fisico. cada um dos quais constitui uma oportunidade para discutir questões que vão surgindo. Working with families. ou de “desorganização”. Esta fase do desenvolvimento corresponde a “rápido” sobresalto do mesmo. Cada ponto de viragem antecede um sobressalto numa ou mais áreas. 13: S13-S16 Wadsworth W. Requisitos essenciais para o crescimento e aprendizagem. e não habituado a adormecer ao colo dos pais. 1984 . 222-228 Staddler A et al. BIBLIOGRAFIA Brazelton T. haverá maior probalidade de adormecer depois de acordar de noite. Touchpoints: opportunities for preventing problems in the parent-child relation chip. opportunities for early intervation. Using the language of the child’s behavior in your work with families. Nugent JK.

O temperamento é. Tal situação gera um défice clinicamente significativo na actividade social escolar ou laboral. por exemplo. capacidade de adaptação à mudança. Temperamento é. reacções ou actividades motoras observáveis como resposta aos estímulos internos e externos. De referir que a vinculação é fundamental para o desenvolvimento cognitivo e emocional da criança. Na segunda infância é traduzido pelo relacionamento com os pares. outras são mais calmas. bem como o desenvolvimento cognitivo. A partir do segundo e terceiro anos de vida. O perfil de temperamento na primeira infância é traduzido pelos ritmos de sono e alimentação. Desde o nascimento as crianças apresentam diferentes comportamentos: algumas choram muito. correspondendo ao substrato biológico sob o qual se estrutura a personalidade. condicionou uma maior ênfase no encurtamento das mesmas. capacidade de atenção.. O tipo início na infância é definido pelo menos . institucionalização. humor positivo ou negativo. assim. orientadas por educadores. Na criança em idade escolar relaciona-se com a adaptação à escola. por oposição ao comportamento que é influenciado pelo meio e pelo relacionamento e perfil da mãe ou substituto materno (vinculação). reacções ou respostas aos estímulos do meio. pelo reportório de interacção. em que são violados os direitos básicos dos outros ou importantes regras ou normas sociais próprias da idade. outras mais sorridentes e activas.. Define-se perturbação do comportamento como a modificação do padrão de acções. ou seja. adaptação a novos alimentos e pessoas. pode pôr em risco a relação mãe-filho. capacidade de atenção e persistência nas tarefas. etc. posteriormente. reacção ao banho. durante o primeiro ano de vida. as vantagens do hospital de dia. intrínseco à criança. A problemática da separação mãe-filho noutras situações como a hospitalização. sublinhou-se. dos internamentos de curta duração e da aceleração dos processos de adopção. é usualmente mais elevada nos meios urbanos comparativamente aos rurais e varia entre menos de 1% e 10%. A prevalência da perturbação do comportamento parece ter aumentado nas últimas décadas. qualidade e intensidade das respostas a novas situações. emocional e comportamental da criança o que não acontece quando a actividade laboral materna é adiada para o segundo ou terceiro ano de vida. comportamento e emoções. adopção. moderada ou grave. sendo a sua avaliação primordial para a apreciação dos problemas do comportamento. frequência e intensidade do choro e riso. São exemplos o nível de actividade motora. concluiram que periodo superior a 20 horas semanais em creche. Manifestações clínicas e diagnóstico Foram estabelecidos dois tipos de perturbação do comportamento com base na idade de início (início na infância ou início na adolescência). etc. às actividades lúdicas e de grupo. Em 1988. de carácter persistente ou repetitivo. Bydar e Brooks-Gunn. sobretudo durante o primeiro ano de vida. aos pares. podendo apresentar-se de forma ligeira. concentração e persistência. um estilo comportamental de etiologia biológica com componente fortemente genética. padrões de jogo.128 TRATADO DE CLÍNICA PEDIÁTRICA 23 COMPORTAMENTO E TEMPERAMENTO Maria do Carmo Vale Definições e importância do problema Define-se comportamento como o conjunto de acções. Define-se temperamento como o conjunto de características biológicas que influenciam o humor. afinal. umas mais sisudas. a criança torna-se menos dependente das figuras de vinculação. Belsky e. limiar sensorial. à família.

mente com frequência para obter ganhos ou favores ou para evitar obrigações. Agressão a pessoas ou animais 1. pelo menos duas vezes. pelo menos.CAPÍTULO 23 Comportamento e temperamento 129 QUADRO 1 – Perturbação do Comportamento: Critérios de Diagnóstico Padrão de comportamento repetitivo e persistente. 2. Destruição de propriedade 8. manifestou crueldade física para com os animais. 15. forçou alguém a uma actividade sexual. iniciando este comportamento antes dos treze anos de idade. 9. Falsificação ou roubo 10. rouba objectos de certo valor sem confrontação com a vítima Violação grave das regras 13. durante os últimos 12 meses e. enquanto vive em casa dos pais ou em lugar substitutivo da casa paterna. roubou confrontando-se com a vítima. com frequência permanece fora de casa de noite apesar da proibição dos pais. relações perturbadas com os companheiros. faltas frequentes à escola com início antes dos treze anos. Acentuada: muitos problemas de comportamento que excedem os requeridos para fazer o diagnóstico ou os problemas de comportamento causam consideráveis prejuízos aos outros. evidenciando frequentemente agressi- vidade física com os outros. 12. 5. com frequência insulta. Gravidade Ligeira: poucos ou nenhum dos problemas de comportamento para além dos requeridos para fazer o diagnóstico sendo de referir que os problemas de comportamento causaram apenas pequenos prejuízos aos outros. arrombou a casa. início de pelo menos uma característica do critério de Perturbação do Comportamento. perturbação da oposição no início da infância e sintomas que preenchem os critérios de perturbação do comportamento antes . Trata-se habitualmente de crianças do sexo masculino. Perturbação do comportamento. manifestando-se pela presença de três ou mais dos seguintes critérios. por um dos critérios característicos da perturbação do comportamento antes dos 10 anos (Quadro 1). 3. Moderada: o número de problemas de comportamento e os efeitos sobre os outros situam-se entre”ligeiros” e “graves”. Tipos Tipo início na segunda infância: antes dos 10 anos. utilizou uma arma que pode causar graves prejuízos aos outros. 4. início não especificado: a idade de início é desconhecida. 11. manifestou crueldade física para com as pessoas. propriedade ou automóvel de outra pessoa. lançou deliberadamente fogo com intenção de causar prejuízos graves. 14. Tipo início na adolescência: antes dos 10 anos ausência de qualquer critério característico do critério de Perturbação do Comportamento. 7. com frequência inicia lutas físicas. de um critério durante os últimos 6 meses. ameaça ou intimida as outras pessoas. em que são violados os direitos básicos dos outros ou importantes regras ou normas sociais próprias da idade. destruiu deliberadamente a propriedade alheia. fuga de casa durante a noite. 6.

traduzida por apreciações mais ou menos depreciativas que podem ir atá ao insulto. Os espasmos do soluço. Tal como já foi referido. sendo. pelo que os pais devem dar espaço e tempo à manifestação da criança que. importante investigar as causas e motivos. Comparativamente ao tipo anterior manifestam-se menos comportamentos agressivos com tendência para relações mais aproximadas do normal com os companheiros. As crianças sem comportamento empático ou pró-social são frequentemente agressivas e podem necessitar de intervenção de equipa de saúde mental. atitude de desafio permanente. violação. conseguindo desta forma um bem estar temporário e preservação da auto-estima. Contudo existe uma proporção que continua a revelar na idade adulta comportamentos anti-sociais. reforça e perpetua este tipo de comportamento. nas situações de desprazer da criança. pode ser expressa de diferentes maneiras: não verbal. Na criança em idade escolar por vezes a men- tira é utilizada para encobrir algo que ela não aceita no seu comportamento. O tipo início na adolescência é definido pela ausência de características de perturbação do comportamento antes dos 10 anos de idade. são de alguma forma apelativos. o desrespeito de regras. crueldade para com os animais. mentira. destruição de propriedade. A pré-delinquência é uma entidade clínica manifestada através de vários comportamentos anti-sociais como o roubo. verbal. instrumental e hostil (intencionalidade). A mentira é utilizada entre os 2 e os 4 anos como meio de treino da linguagem e imaginação (fabulação).130 TRATADO DE CLÍNICA PEDIÁTRICA da fase pubertária. Os comportamentos de oposição e as birras (teimosia e zanga). culpabilização sistemática dos outros. mentira. a agressividade da criança pode ser condicionada pela dificuldade de relacionamento com os pares ou pais. Muitas crianças com este tipo têm também perturbação de hiperactividade com défice de atenção. A resposta desajustada. depois de acalmada. Tipos especiais de comportamento social Comportamentos considerados apropriados ou aceitáveis em determinadas idades passam a patológicos quando surgem mais tardiamente. A agressividade. e a individiual ou de grupo. impulsividade e birras são considerados normais entre os 24 anos e devidos a uma necessidade de afirmação e autonomia face à real dependência motora e social. moldando e controlando progressivamente a referida conduta. Define-se agressão como qualquer forma de hostilização. nomeadamente dos pais e cuidadores. expressando a criança a fantasia dos seus desejos. apesar de desempenhar papel relevante na evolução da espécie animal. O comportamento de oposição é manifestado através de comportamentos menos graves como a birra. deve ser chamada à razão através de um diálogo profícuo. explicando o motivo pelo qual o seu comportamento é inaceitável. São analisados alguns exemplos: O espasmo do soluço (pausa respiratória e cianose com choro) é observado nos dois primeiros anos de vida e tem por objectivo o controle do meio. crueldade física para com os outros e repetidas tentativas de fuga. frequentes entre os 18 meses e os 3 anos. na medida em que procuram centralizar a atenção dos pais. é frequentemente considerada como um traço negativo. comportamento vingativo e frequente utilização de linguagem obscena. tipo de comportamento social. Este comportamento deve ser ignorado e acaba por extinguir-se. O início precoce prenuncia um mau prognóstico e risco mais elevado de evoluir para uma perturbação anti-social da personalidade ou para perturbações associadas ao abuso de drogas na idade adulta. nomeadamente através de punição. traduzindo frustração e zanga por tal facto. sob a forma de pontapés e empurrões. se a criança não atinge os seus objectivos. Evolução A evolução da perturbação do comportamento é variável. verifica-se remissão até à idade adulta na maior parte das crianças. Nas crianças expostas a modelos de agressividade nos meios audiovisuais como a televisão .

por exemplo ignorar o comportamento em causa. • Dar directivas claras e concisas. • Reforçar o comportamento adequado e prósocial. análise das boas razões e correcção de conduta. de que são exemplo o reforço positivo ou condicionado (premiar ou louvar o comportamento adequado). ou através de atitudes educativas como o reforço positivo de comportamentos prósociais e adequados.. reforçar regras. 2002 Rudolph CD. BIBLIOGRAFIA American Psychiatric Association. Philadelphia: Saunders. Baltimore: Lipincott Williams & Wilkins. encorajar a amizade. ou do foro psicopatológico. Carey WB. explicar a igualdade de direitos. cobrar ou “multar” a resposta inadequada (por exemplo com a perda de pontuação) e plano de contingência adaptado. Crocker AC (eds). reforço social de comportamentos adequados (imaginação de soluções. Nelson Textbook of Pediatrics. Child and Adolescent Behavior Therapy in Lewis M (ed).) em sessões suficientes para obter resultados (nunca menos de 20-30 sessões). ignorando-os. • Lutar contra comportamentos agressivos ou de ruptura. escolar ou social. Philadelphia: Saunders Elsevier. Williams & Wilkins. efectuar manobras de diversão. Existem diferentes modos de lidar com a conflitualidade. Child and Adolescent Psychiatry. perspectiva do outro. • Utilizar tempo limitado para o cumprimento de uma ordem (3-5 minutos). Dois tipos de intervenção podem ser utilizados com sucesso nas perturbações de comportamento: treino da criança na capacidade de solucionar problemas e treino dos pais. O treino parental envolve o ensino de princípios e técnicas educativas que promovam comportamentos ajustados. 2007 Lewis M. incentivar a autodefesa. “role-playing”. comparativamente a crianças não expostas. separação das outras crianças para evitar reforçar o referido comportamento. DevelopmentalBehavioral Pediatrics. Aggressive Behaviour and Delinquency in Levine MD. comportamento anti-social ou pré-delinquência. 1999: 471-476 . Rudolph AM. Baltimore: Lipincott. 2002: 998-1112 Yancy WS. ensinar boas maneiras. O primeiro utiliza a modelo comportamental. etc. Contudo. sugerir soluções. condicionando ruptura com o meio familiar. tais perturbações exigem maior atenção para prevenir situações graves (delinquência). Intervenção Na maior parte dos casos as perturbações de comportamento são transitórias e regridem. etc. 2002: 94-103 Kliegman RM. 2002 Vitulano LA. New York: McGraw-Hill. Stanton BF. Lisboa: Climepsi. identificar e monitorizar o comportamento do filho. desaprovar. A intervenção só se justifica se a agressividade for mantida. Tebes JK.CAPÍTULO 23 Comportamento e temperamento 131 desenvolve-se mais frequentemente comportamento de agressividade. Perturbações Dissruptivas do Comportamento e de Défice de Atenção in DSM-IV-TR. Behrman RE. ou espontaneamente. • Avisar uma única vez as consequências do não cumprimento de uma ordem ou directiva. Jenson HB. recompensar a atitude não agressiva. Child and Adolescent Psychiatry. Rudolph’s Pediatrics. Existem diferentes tipos de intervenção centrada no apoio e ensino dos pais englobando os seguintes aspectos: • Observar.

pelo menos. A identificação da causa é muitas vezes inconclusiva. pelo que não é recomendada por rotina uma investigação exaustiva de todas as causas possíveis. autocontrolo. O défice cognitivo é a patologia grave do neurodesenvolvimento mais frequente.132 TRATADO DE CLÍNICA PEDIÁTRICA 24 DEFICIÊNCIA MENTAL Maria do Carmo Vale e Mónica Pinto Definições e importância do problema Deficiência mental (DM) é definida como o conjunto de perturbações caracterizadas por um funcionamento intelectual global (habitualmente definido por um quociente de inteligência – QI – obtido através de testes de inteligência) inferior à média (défice cognitivo) acompanhado de limitações do funcionamento adaptativo em. mas sim uma investigação orientada pela clínica. Factores etiológicos Como já referimos existem muitas causas de DM. maior a possibilidade de um diagnóstico etiológico). competências sociais/interpessoais. com aproveitamento mais limitado a nível préescolar. frequentemente em concomitância. comparativamente ao sexo feminino numa relação de 2/1 no défice cognitivo ligeiro e 1. crianças consideradas “educáveis”. culturais. • Opinião dos pais: alguns estão mais interessados no tratamento e outros estão focados na etiologia. Fourth Edition – DSM IV. É importante reconhecer que a grande maioria das crianças (85%) se situa no grupo de DM Ligeira.) e as causas específicas de DM ligeira/mode- . a deficiência mental pode ser classificada em: • Deficiência Mental Ligeira: QI> 50-55 <70 • Deficiência Mental Moderada: QI>35-40 <5055 • Deficiência Mental Grave: QI >20-25 <35-40 • Deficiência Mental Profunda: QI < 20-25 • Deficiência Mental. o diagnóstico pré-natal e a intervenção precoce permitiram reduzir as consequências da síndroma de Down. justifica esforços acrescidos no esclarecimento etiológico. trabalho. e apenas 1-2% das situações correspondem à forma DM Profunda. da fenilcetonúria e do hipotiroidismo congénito. • História familiar ou semiologia sugestiva de perturbação específica. competências académicas funcionais. Na população com DM Ligeira há frequentemente um envolvimento de componentes genéticas e ambientais (sócio-económicos. lazer. assistiuse a um aumento de casos de DM devido ao aumento de exposição pré-natal a drogas de abuso e a um aumento da sobrevivência de crianças de alto risco perinatal (relacionado designadamente com prematuridade extrema e muito baixo peso). cuidados próprios. Apenas 34% das formas DM se classificam como Graves. Mas se.5/1 no défice cognitivo grave. saúde e segurança. A melhoria dos cuidados de saúde (e do respectivo acesso) diminuiu a prevalência de DM. Os factores a ter em consideração para investigar um défice cognitivo são: • Gravidade do défice cognitivo (quanto mais grave for. muitas vezes apenas com “dificuldades de aprendizagem”. corresponde à via final comum de vários processos patológicos que afectam o funcionamento do sistema nervoso central (SNC). etc. sobretudo no sexo masculino. com múltiplas etiologias. duas das seguintes áreas: comunicação. Gravidade Não Especificada Cerca de 1-3% da população apresenta DM. tendo dificuldade em iniciar a intervenção antes de conhecer o diagnóstico. por si só. vida doméstica. O início da DM deve ocorrer antes dos 18 anos. A DM Moderada representa cerca de 10% das crian- ças as quais são consideradas “treináveis” e com capacidade de integração comunitária. por um lado. Segundo a classificação do Diagnostic and Statistical Manual of Mental Disorders. utilização de recursos comunitários. • O desejo dos pais de uma nova gravidez o que.

devem ser desenvolvidos mais esforços no sentido de identificar uma possível etiologia. . etc. que permitem a definição do QI e consequentemente a classificação nosológica. agenésia do corpo caloso. após os 18 meses. trauma e exposição a toxinas (chumbo). As perturbações do comportamento adaptativo são também frequentemente o sintoma revelador da DM. hidrocefalia). Assim. O médico deve inquirir e observar a criança em relação ao seu comportamento e desenvolvimento de forma a fazer uma detecção precoce e orientação adequada. como por exemplo a trissomia 21 ou microcefalia isolada). uma vez que o impacte na família pode ser determinante. língua materna e a associação de limitações nas áreas da comunicação. mais precoce será o diagnóstico e maior a necessidade imediata de intervenção. a maior parte das crianças com DM recorre ao pediatra ou médico de família por não cumprir as metas de desenvolvimento nas idades esperadas. má nutrição. quanto mais grave for o défice cognitivo. é possível diagnosticar DM em crianças com QI≥70 e ≤75 se existirem concomitantemente défices significativos no comportamento adaptativo. O comportamento adaptativo refere-se à maneira como as crianças lidam com as necessidades da vida diária e ao grau de independência pessoal em relação ao esperado para um indivíduo do seu grupo etário. podem só ser detectadas com o início do infantário ou mesmo da escolaridade. alterações estruturais do SNC (perturbações da migração neuronal. são queixas referidas. com atraso nas aquisição de competências como o sentar-se. Inversamente. sobretudo. Exemplos de etiologia perinatal incluem o sofrimento fetal.. lisencefalia). Por outro lado. os instrumentos de avaliação deverão ter em conta factores limitantes como por exemplo o nível sócio-cultural. Esta avaliação não se limita apenas à realização de testes psicológicos individuais. hipóxia ou complicações da prematuridade. quanto mais precocemente ocorrer a noxa. patologia já identificada ou situações de risco (como os prematuros). As causas de DM pós-natal incluem as infecções do SNC. idealmente numa equipa multidisciplinar. hipotiroidismo. Naturalmente. infecções maternas (rubéola. Manifestações clínicas e diagnóstico Excluindo as situações de dismorfia (síndroma genética. gatinhar ou andar. As causas perinatais e pós-natais comparticipam apenas 10-25% dos casos nas formas mais graves de défice cognitivo. deve ser programada uma avaliação completa do desenvolvimento por profissionais especializados. Na população com DM grave e profunda é mais provável a possibilidade de identificação de causas orgânicas e. cabendo ao pediatra e médico de família na sua vigilância regular de saúde infantil perceber se os desempenhos da criança são próprios da idade cronológica. hipotonia ou hipertonia. Exemplos de factores causais referentes ao período pré-natal incluem as anomalias cromossómicas e doenças genéticas com múltiplas anomalias congénitas major/minor. Em geral. erros congénitos do metabolismo/ perturbações neurodegenerativas (mucopolissacaridose) e anomalias do desenvolvimento do SNC (défice de migração neuronal. mais graves as consequências como é o caso das perturbações que afectam a embriogénese precoce: anomalias cromossómicas (trissomia 21. Os problemas de linguagem e comportamentais. motora e sensorial. Nalguns casos em que não há estigma físico que permita uma orientação etiológica. Algumas situações mais ligeiras. não será diagnosticada DM em criança com QI≤70 se não coexistirem défices ou perturbações significativas do comportamento adaptativo. numa criança em que se verifique a suspeita de DM (com ou sem orientação etiológica definida). toxoplasmose e citomegalovírus). neste grupo as etiologias pré-natais são predominantes. Entre os 6 e os 18 meses são mais frequentemente detectados problemas nas áreas motoras. e causas não genéticas como a exposição a tóxicos (álcool ou drogas de abuso). X frágil). mas deve resultar na defição de um perfil funcional individual.CAPÍTULO 24 Deficiência mental 133 rada são diagnosticáveis em menos de 30% dos casos. Assim. os pais podem sentir que algo está errado com a sua criança. Pode usar testes simples de rastreio (como o Denver II) ou questionários dirigidos aos pais.

• Malformações congénitas: cardíacas. De acordo com o modelo inclusivo que é actualmente defendido a nível mundial. estrabismo. • Baixa estatura. a cognição verbal e não verbal. • Macrorquidismo • Prolapso da válvula mitral. etc. • Perturbação da comunicação • Hiperactividade SÍNDROMA DE TURNER (XO) SÍNDROMA DE KLINEFELTER (XXY) Intervenção Independentemente do maior ou menor sucesso na identificação da etiologia. mas conhecer as áreas “fortes e fracas” da criança. Se não forem atempada e adequadamente diagnosticados e tratados tais problemas associados potenciam adversamente a evolução destes casos.134 TRATADO DE CLÍNICA PEDIÁTRICA Na maioria dos testes são avaliadas diferentes sub-áreas: motricidade grosseira. a linguagem e a comunicação verbal e nãoverbal. subluxação atlantoaxial e défices sensoriais. com apoio de educação especial. doenças neurodegenerativas. • Macrocrânia. autonomia pessoal e comunitária. Por outro lado. que é a chave para a sua aceitação na comunidade. As crianças com défice cognitivo apresentam frequentemente problemas de visão. nistagmo. pavilhões auriculares proeminentes. moleculares (X frágil) e metabólicos (mucopolissacaridoses. • Leucemia. • Hiperextensibilidade articular/hipotonia. o comportamento e a atenção. O Quadro 1 refere-se a anomalias cromossómicas frequentemente associadas a défice cognitivo (quatro exemplos). geralmente estudos neuroimagiológicos (anomalias do SNC. doença de Alzheimer futura SÍNDROMA DE X FRÁGIL (1/1000) Quadro clínico • Deficiência mental/Dismorfia crânio-facial característica. anomalias de desenvolvimento do SNC). obesidade. motricidade fina. as crianças devem ser integradas em estabelecimentos de ensino regular. não apenas confirmar o diagnóstico e avaliar a presença de co-morbilidades (de notar que pode haver DM concomitantemente com défices específicos em determinadas áreas). Quando o diagnóstico é precoce. outras doenças metabólicas). conhecer a etiologia do défice cognitivo pode ajudar a diagnosticar problemas associados na medida em são habituais em determinados casos: por exemplo na trissomia 21 é frequente a coexistência de hipotiroidismo. hipotonia • Hiperlaxidão articular (subluxação atlanto-axial ou atlanto-occipital) • Anomalias da visão: cataratas. imunodeficiência • Demência precoce. (ver Parte III) QUADRO 1 – Anomalias cromossómicas associadas a défice cognitivo SÍNDROMA DE DOWN OU TRISSOMIA 21 (1/700) Quadro clínico • Deficiência mental/Dismorfia crânio-facial característica. A intervenção deve ser feita no domicílio ou na instituição que a criança frequenta e ser sobretudo centrada no apoio indirecto aos pais. socialização. estudos cromossómicos (cromossomopatias). otite serosa • Perturbações da dentinogénese. gastrintestinais. emocionais e comportamentais associados.. deve ser de imediato sinalizada para uma equipa em centro especializado e iniciar-se um programa de intervenção definido de acordo com as dificuldades e potencialidades da criança. doenças do ciclo da ureia. o que é imprescindível para a elaboração de um programa de intervenção adequado e eficaz. Este perfil permite. A investigação etiológica inclui. Só este modelo de integração permite que elas desenvolvam um comportamento convencional e adaptativo. a intervenção na DM deve ser iniciada imediatamente uma vez feito o diagnóstico de DM e definido o perfil de desenvolvimento da criança. audição. e na síndroma de X frágil e síndroma fetal-alcoólica são frequentes os problemas comportamentais. erros de refracção • Anomalias da audição: hipoacúsia. . que deverão sempre ser considerados parceiros fundamentais na estimulação da criança. É de uma caracterização extensa e pormenorizada destes múltiplos desempenhos que é possível construir um perfil quanto ao desenvolvimento.

a fala é a expressão da linguagem na forma verbal pela emissão de sinais acústicos. Perret YM (ed). 1999: 551-559 Kliegman RM. Deficiência Mental in DMSIV-TR. 2000:41-49 Crocker AC. ou fonação. por isso o pediatra do desenvolvimento deve elaborar um plano de vigilância e seguimento. a fluência que se refere ao ritmo e fluxo apropriados da fala (um exemplo de disfluência é a gaguez). 2007 Russell AT. o mais precoce possível. poderão permitir minorar as dificuldades da criança ajudando-a a rendibilizar as suas potencialidades e a encontrar o seu lugar na comunidade. Baltimore: Paul H Brookes. 1996:502-510 Shapiro BK. Developmental-Behavioral Pediatrics. em colaboração com o pediatra geral ou médico de família. a equipa de técnicos. Carey WB. Nelson Textbook of Pediatrics. e a prosódia que se refere à entoação. ideias e intenções. a voz. Mental Retardation in Levine MD. Jenson HB. Nelson RP. e os pais. Alguns autores reportaram que cerca de dois terços de crianças recorrendo à consulta de pedopsiquiatria apresentavam problemas relacionados com linguagem. Lisboa: Climepsi. Behrman RE. Tanguay PE. Um diagnóstico em tempo oportuno e uma intervenção. os fonemas são as unidades de som na fala. BIBLIOGRAFIA American Psychiatric Association. Stanton BF. Baltimore: Williams & Wilkins. 1992: 259-289 25 PERTURBAÇÕES DA LINGUAGEM E COMUNICAÇÃO Maria do Carmo Vale e Mónica Pinto Definições e importância do problema A fala tem várias componentes e qualidades: a articulação que está relacionada com o som produzido pelos movimentos das estruturas orais.CAPÍTULO 25 Perturbações da linguagem e comunicação 135 O programa de intervenção deve ser reavaliado e reajustado periodicamente. Children with Disabilities. Mental Retardation in Batshaw ML. Philadelphia: Saunders. Child and Adolescent Psychiatry. Crocker AC (eds). Para compreender melhor a complexidade desta patologia é importante abordar a terminologia: Linguagem é um sistema de representação simbólica usado para comunicar sentimentos. Mental Retardation in Lewis M (ed). inflexão e cadência da fala. a fonologia refere-se à forma como os sons se . Philadelphia: Saunders Elsevier. Mais de metade das crianças com perturbações da comunicação apresentam problemas emocionais ou comportamentais. A elevada prevalência de perturbações da linguagem e problemas de aprendizagem nas famílias de crianças com perturbações da linguagem condicionou a hipótese de etiopatogénese genética para os problemas evolutivos da linguagem. a ressonância que resulta da amplificação ou filtração do som emitido pela vibração das cordas vocais (cavidade oral e nasal). que resulta da produção de som pela vibração das cordas vocais.

a linguagem é uma competência única e característica da mente humana e uma das mais vulneráveis. 1. dificuldades na aprendizagem de novas palavras e no acesso lexical. Sem linguagem é difícil comunicar ideias. é frequente tratarse duma primeira manifestação de uma deficiência mental. a síndroma de Landau-Kleffner. As perturbações da comunicação constituem os problemas de desenvolvimento mais frequentes na idade pré-escolar. Perturbação Mista da Linguagem Receptiva-Expressiva (mista).136 TRATADO DE CLÍNICA PEDIÁTRICA organizam para formar palavras. As crianças com perturbação do tipo evolutivo geralmente começam a . inserir-se num contexto de patologia do espectro do autismo. receptiva ou expressiva e maior risco de desenvolvimento posterior de dificuldades na leitura e escrita. em frases gramaticalmente correctas (sintaxe). frases encurtadas. por exemplo. manifestandose. a pragmática referese ao uso social e aplicação dos significados nos diferentes contextos. a semântica refere-se ao significado das palavras. 4. variando de acordo com a formação profissional dos autores. segundo a classificação do Diagnostic and Statistical Manual of Mental Disorders. de combinar palavras com um significado adequado (semântica). segundo as regras gramaticais das diferentes línguas. Perturbação da Linguagem Expressiva. Torna-se. A linguagem é o veículo do pensamento. Os animais interagem e comunicam entre si. fundamental que estas crianças tenham uma avaliação completa da audição. Gaguez. pensamentos e emoções.sendo este tópico abordado noutro capítulo. contacto físico e visual. Reportando-nos às definições caberá referir que a linguagem expressiva engloba a capacidade de formar palavras com os sons (fonologia). É importante perceber se a perturbação corresponde apenas à área da linguagem e fala. ou se está associada a perturbações neurológicas ou comportamentais. Perturbação da linguagem expressiva As crianças com disfunção da linguagem expressiva podem evidenciar capacidade para um número limitado de palavras. com 7 a 10% das crianças funcionando abaixo da média. a partir do final do primeiro mês. e que são apropriadas ao contexto social (pragmática). Excluídas estas situações o clínico fica confrotado com perturbações específicas do desenvolvimento da linguagem que. As classificações ditas médicas tendem a centrar-se mais nas causas e as ditas linguísticas nos padrões de alteração observados. gestual e de código social. Fourth Edition – DSM IV se designam por Perturbações da Comunicação e se dividem em grandes grupos: 1. ultapassando-a e tornando-a extensiva aos afectos e emoções. se faz parte de uma perturbação mais generalizada. É tradicional a distinção entre a disfunção da linguagem expressiva (que compromete a verbalização) e a perturbação mista da linguagem receptiva-expressiva. com estrutura gramatical simplificada. exigindo capacidade de antecipação e sensibilidade ao outro. Diagnóstico Há diversas abordagens e sistemas de classificação diferentes para as perturbações da linguagem e fala. Seguidamente são sintetizados aspectos relativos às principais perturbações da comunicação. Assim. sobretudo. Perturbação Fonológica (ou de articulação verbal). através da troca de sons. O diagnóstico diferencial destas perturbações é igualmente complexo uma vez que um amplo espectro de patologias pode resultar em disfunção do sistema neural e de estruturas periféricas. 2. processamento e produção da linguagem. e sem um pensamento estruturado é impossível transmitir verbalmente uma ideia ou pensamento de forma perceptível. ou associar-se a patologias como a síndroma do X Frágil. A comunicação e interacção estão presentes desde o início da vida extra-uterina. A comunicação engloba linguagem nas suas componentes verbal. por vezes com perturbação da sintaxe. 3. Com efeito. ou ainda resultar de lesão cerebral (afasia adquirida). a sintaxe refere-se à ordem por que as palavras são agrupadas para formar frases. Três a 6% das crianças têm uma perturbação específica da linguagem. há que considerar os pro- blemas relacionados com défice auditivo ou dificuldades de percepção/discriminação auditiva. pois. responsáveis pela percepção. no entanto. vocabulário reduzido.

para além das dificuldades já referidas de expressão verbal. apesar de as crianças apresentarem um vocabulário adequado.CAPÍTULO 25 Perturbações da linguagem e comunicação 137 falar tarde e progridem mais lentamente. lesões associadas a tumores. embora seguindo as sequências normais de desenvolvimento. atraso ou desadequação destas competências pré-verbais ou pré-linguísticas (mostrar e imitar). Este tipo de perturbação pode estar presente em crianças com perturbação da coordenação motora. A perturbação mista também se associa frequentemente a perturbação fonológica ou a perturbações da aprendizagem. anteriormente designada por perturbação da articulação verbal. Problemas como a memorização e recrutamento de palavras podem prejudicar a fluência da linguagem. na idade pré-escolar. o problema tem maior relevância. 3. Esta perturbação está frequentemente associada a perturbação fonológica. habitualmente a expressão está mais afectada do que a compreensão. palavras produzidas com um excesso de tensão física. A gaguez inclui os problemas de disfluências. prolongamentos de sons. ressonância e prosódia. não apenas os problemas de coordenação das estruturas que produzem e modulam os sons. compreender explicações verbalizadas e interpretar o que leram. repetições de palavras monossilábicas. As perturbações adquiridas da comunicação podem ser secundárias a lesões focais. Pode também estar associada a perturbação de hiperactividade e défice de atenção. mas também das competências sociais da criança no desenvolvimento da linguagem. A alteração na fluência interfere significativamente com o rendimento escolar ou laboral ou com a comunicação social. não só dos estádios da linguagem. caracterizada por ocorrências frequentes de um ou mais dos seguintes fenómenos: repetições de sons e sílabas. Nestas situações é fundamental um diagnóstico precoce e uma intervenção em tempo oportuno para que o problema não se torne persistente. que resultam mais tarde em problemas de leitura e escrita (dislexia). 4. Nos casos menos frequentes de lesão adquirida (por patologia neurológica) a perturbação surge após um período de desenvolvimento normal. interjeições. dificuldade em seguir instruções. Gaguez Trata-se de uma perturbação da fluência normal e da organização temporal normal da fala (inadequadas para a idade do sujeito). lesões associadas a convulsões (Landau-Kleffner). articulação. Por sua vez. as crianças expostas no período prénatal a cocaína ou outras drogas de abuso podem . Perturbação mista da linguagem receptiva-expressiva As crianças com perturbação mista da linguagem receptiva-expressiva podem ter. não alteração significativa da comunicação não verbal ou empatia. as quais apresentam também défices na motricidade fina e grosseira. como a maioria das perturbações da linguagem. Apesar de nem todas as crianças com dificuldades de aprendizagem apresentarem perturbações da linguagem. mas também os problemas de défice da consciência fonológica (noção dos fonemas e sua correspondente representação gráfica). e traumatismo crânio-encefálico. Perturbação fonológica A perturbação fonológica. Inclui alterações da fonação. quando se dá o franco crescimento da linguagem. conforme é indicado nos critérios apresentados a seguir e surge. No entanto. infecção ou radiação. bloqueios audíveis ou silenciosos. circunlocuções. utilizando definições substitutivas (circunlocução). palavras fragmentadas. têm dificuldade em encontrar as palavras exactas quando delas necessitam. particularmente na leitura e escrita. Se coexistirem défice motor da fala ou défice sensorial. engloba. Diagnóstico diferencial No diagnóstico diferencial tem sido sublinhada a importância. A ausência. a perturbação da coordenação ou a enurese. o que permite o diagnóstico diferencial com as perturbações do espectro do autismo. apontam para a possibilidade de autismo. uma elevada proporção de crianças com perturbações específicas de linguagem apresentam dificuldades de aprendizagem. 2.

Carey WB. Crocker AC. ou reduzido perímetro cefálico. de que a criança “iria libertar-se quando entrasse para o infantário” temse mostrado muito prejudicial e deverá abandonada. obrigam a uma pronto de encaminhamento para centro especializado. Marcdante KJ. em suma. restrição de crescimento intrauterino. Blades M (ed). Esta avaliação pretende esclarecer o diagnóstico diferencial. fazerem a detecção o mais precoce possível destas situações. Testes de rastreio como o Denver II ou o ELM (Early Language Milestones) são simples e podem ser usados pelos clínicos na consulta de saúde infantil. Philadelphia: Saunders. 1996: 510-519 Smith PK. Behrman RE. não se deve esquecer que a chave para um sucesso nas crianças com perturbações da linguagem reside na detecção precoce dos problemas. A criança deve ser avaliada por uma equipa multidisciplinar que inclua terapeuta da fala para uma avaliação completa da linguagem. avaliar comorbilidade. Cabe ao pediatra e aos clínicos gerais. que abranja as perturbações associadas. Tal se verifica também em crianças com baixo peso de nascimento.Child and Adolescent Psychiatry. A noção que durante muito tempo perdurou. médicos – assistentes de crianças e adolescentes. Oxford: Blackwell Publishers. para permitir a exclusão de outros diagnósticos e a avaliação das perturbações associadas. 2006 Levine MD. No entanto. da patologia associada e da resposta à intervenção.138 TRATADO DE CLÍNICA PEDIÁTRICA apresentar perturbações da linguagem. Philadelphia: Elsevier Saunders. prematuridade. no diagnóstico preciso e na aplicação de intervenções apropriadas. Lisboa: Climepsi Editores. um plano de seguimento e reavaliações periódicas. e excluir problemas médicos associados. A ausência do palrar aos 10 meses. Language in Understanding Children’s Development. BIBLIOGRAFIA American Psychiatric Association. 1999 Lewis M (ed). Cowie H. . 2001: 299-331. Nelson Essentials of Pediatrics. Intervenção e prognóstico Como foi referido. Developmental-Behavioral Pediatrics. Perturbações da Comunicação In DMS-IV-TR. ou a presença de padrões atípicos de linguagem com ecolália e discurso ininteligível aos 4 anos. o diagnóstico das perturbações da comunicação não é fácil e exige um grande conhecimento sobre a patologia do desenvolvimento. do uso de palavras isoladas aos 18 meses ou de frases aos 24 meses. sendo em todos os casos recomendada uma avaliação formal da audição. Baltimore: Williams & Wilkins. Jenson HB. planeada uma intervenção adequada às dificuldades de cada criança. 2000: 58-66 Kliegman RM. Quando for justificado pode ser necessário proceder a avaliação por neurologista ou otorrinolaringologista. e competências cognitivas. O prognóstico será dependente das dificuldades encontradas. É importante estar atento ao cumprimento dos marcos de desenvolvimento e aos sinais de alarme não adiando uma avaliação mais premonorizada ou o envio à consulta de desenvolvimento quando estes surgem. Deve ser.

Early language development and language learning disabilities. as alterações da linguagem mais frequentemente encontradas na criança são o atraso da aquisição da linguagem. da fala. necessitando de terapia e vigilância continuadas. muitas vezes. muitas destas crianças mantêm rinolália devida à insuficiência velofaríngea. A rinolália (voz nasalada devido ao escape nasal) observa-se frequentemente nas crianças que nasceram com fenda palatina. que caracteriza a linguagem expressiva e a compreensão verbal. prolongando-se. A phenomenological understanding successful stuttering management. necessitando de um tempo de intervenção muito prolongado. a afonia. quer no controlo da baba. Pediatr Rev 2005. da voz e da motricidade oral. habitualmente o “Reynell Developmental Language Scales” de Joan K Reynell. 25: 166-172 . As mais frequentes perturbações fonológicas são a disfonia (rouquidão). Pediatr Rev 2005. fonológicas e a gaguez são as mais frequentes. 26: 131-141 Grizzle KL. torna-se fundamental o seu início antes da idade escolar. Segundo a experiência do Serviço de MFR. à cirurgia. Evolution and mangement of language and speech disorders in preschool children. quer alimentares. Pelas exigências da integração social e se a criança não conseguir o controlo da baba até à idade escolar. perturbações de abordagem complexa na sua caracterização e tratamento. requer vigilância e aconselhamento. A motricidade oral pode estar perturbada. Pilollo A. recorre-se à terapêutica com toxina botulínica e. situações que são frequentes em crianças com paralisia cerebral. opta-se pela gastrostomia. 26: 274-283 Plexico L. As crianças com dislexia e disortografia. Simms MD. em longos períodos do crescimento da criança e será tanto mais benéfica quanto mais precoce. Manning WH. 30: 1-22 Rapin I. BIBLIOGRAFIA Feldman HM. A gaguez pode ser funcional até aos 3 anos. J Fluency Disord 2005.A intervenção da terapia da fala é na maior parte dos casos demorada. não necessitando de outra intervenção até essa idade. naturalmente. Dunn M. Brain Dev 2003. Nas perturbações da fala as alterações articulatórias. Update on the language disorders of individuals on the autistic spectrum. Na sua avaliação a criança é submetida a um teste de linguagem. a hipernasalidade (rinolália) e a hiponasalidade. mesmo após o encerramento cirúrgico desta anomalia. um sector de terapia da fala ao qual recorrem crianças com perturbações da linguagem. as perturbações específicas da linguagem e as afasias adquiridas.CAPÍTULO 26 Habilitação da criança com dificuldades na comunicação 139 26 HABILITAÇÃO DA CRIANÇA COM DIFICULDADES NA COMUNICAÇÃO Isabel Portugal O papel do Serviço de Medicina Física e Reabilitação (MFR) Todo o serviço de MFR pediátrica tem. Nas primeiras incluem-se a dislália (troca ou omissão de certas consoantes) e o sigmatismo (vulgo “sopinha de massa”). Apesar da ansiedade que gera nos pais. as dificuldades da aprendizagem da leitura e da escrita. no caso do seu insucesso. surgindo dificuldades. são habitualmente enviadas a centros especializados no seu âmbito do seguimento. Quando o ensino do treino alimentar em tempo adequado se mostra ineficaz.

a actual prevalência pode ser ainda mais elevada se forem consideradas certas disfunções ligeiras e auto-limitadas. capacidade neuromotora. . Se tal disfunção interferir com a aquisição de uma determinada competência (como a escrita). cabe referir os principais factores etiológicos: – Défice cognitivo ou atraso global do desenvolvimento. todavia. (por exemplo a criatividade. cognição social e funções superiores da cognição. perceptivas. – Problemas em áreas específicas como a leitura. O baixo desempenho numa ou mais destas áreas pode estar associado a problemas de aprendizagem culminando no insucesso escolar. – Problemas comportamentais e afectivos (por exemplo. e 2) intrísecos. de adaptação e de integração social. como exemplos citam-se o ambiente e espaço físico da escola com características diversas de funcionamento e arquitecturais. citam-se como exemplos as competências em relação ao neurodesenvolvimento (essencialmente.Toda esta dinâmica depende. ansiedade. armazenados. sensoriais. gera-se uma incapacidade. Uma variante que traduza uma área fraca (como um problema na área da linguagem expressiva) corresponde a uma disfunção. processa-se ao longo de toda a vida. etc. em dificuldades comportamentais. auto-estima. – Doença motora (por exemplo. adaptados e aplicados ulteriormente. Difinida sucintamente como aquisição de conhecimentos. a escrita / ortografia. é importante tomar em consideração as áreas fortes que constituem os seus recursos para fazer face às próprias dificuldades. – Alterações sensoriais (por exemplo. défice de atenção). e. Etiopatogénese Para a compreensão dos problemas relacionados com o défice de aprendizagem com implicações práticas no tipo de intervenção a planear. etc. inibição. e. quer das competências da pessoa. De referir que não existem duas crianças com modos iguais de funcionamento (Ver adiante Avalição). inclusivé pré-natal. irritação. Para avaliar o neurodesenvolvimento de uma criança em idade escolar importa considerar as seguintes áreas: atenção. de linguagem/comunicação. memória. ao descrever o perfil funcional de uma criança. a capacidade de organização ou a capacidade de resolução de problemas não-verbais).. motores. linguagem. O sexo masculino parece ser mais afectado (2/1 a 4/1).. A prevalência dos problemas de aprendizagem varia de país para país o que se pode explicar pela inexistência de critérios consensuais quanto a difinição e classificação. cognitiva. paralisia cerebral ou defeitos do tubo neural) – Perturbações da comunicação e da linguagem. o seu âmbito é muito mais lato pois o respectivo processo implica a recepção de estímulos endógenos e exógenos que são integrados. se esta for particularmente impeditiva de originar produtividade e gratificação. organização espacial. uma das características fundamentais da especie humana. as quais variam com a maturação/evolução ou involução. matemática. Estima-se que cerca de 15% das crianças em idade escolar apresentam dificuldades de aprendizagem relacionáveis com perturbações do neurodesenvolvimento. etc. quer dos estímulos. e afectivas como ansiedade. Importância do problema A aprendizagem.140 TRATADO DE CLÍNICA PEDIÁTRICA 27 APRENDIZAGEM E INSUCESSO ESCOLAR Maria do Carmo Vale.. défice auditivo ou visual). Diversos factores intervêm na aprendizagem: 1) extrínsecos. Mas as variantes podem também incluir áreas de raro talento e força. pode gerar-se um quadro de deficiência. a família. organização temporal-sequencial.

1. Este problema pode ter consequências graves no que diz respeito à escrita. Esta consiste na capacidade de manter em mente. que necessita de memorização de curta e longa duração quanto a soletração. e absentismo. a utilização de linguagem abstracta. As crianças linguisticamente (ou verbalmente) competentes representam um grupo de sucesso escolar. grafemas (combinações específicas de letras) e palavras (consciência fonológica). A falta de aquisição de um determinado nível de sofisticação da linguagem condiciona o insucesso académico e está frequentemente associada a dificuldades de comportamento adaptativo. Outras crianças têm dificuldade em consolidar a informação na memória de longa duração. a que. mais recentemente foram descritos problemas na memorização de fonemas (sons da linguagem). Os progressos académicos desenvolvem a memória ao criar estratégias compensadoras (mnemónicas. o utilizemos imediatamente (como por exemplo um número de telefone). todas as diferentes componentes de uma tarefa. nomeadamente na memória de trabalho. por exemplo. após a memorização de um número. para visualizarem o que se ouviu ou verbalizarem o que se viu. analogias) na formação de conceitos abstractos. decompor palavras nos respectivos sons. pontuação.. outras na discriminação e associação de sons. nomeadamente. hospitalizações ou actos médicos repetidos em ambulatório). Quando tentam escrever experimentam uma sobrecarga exagerada que se traduz.CAPÍTULO 27 Aprendizagem e insucesso escolar 141 – Doença crónica (em relação essencialmente com efeitos acessórios de medicamentos. Áreas-chave para a avaliação do insucesso escolar Analisam-se seguidamente as áreas consideradas chave para avaliação da aprendizagem e do insucesso escolar. como por exemplo durante a resolução de um problema de matemática. Memória Existem fundamentalmente dois tipos de memória importantes para o bom desempenho académico: a de curta duração e a de longa duração. Outros problemas da linguagem são a compreensão e utilização da sintaxe (ordenação de palavras). e muito do que aprendem é codificado em linguagem escrita. etc. apontados como a causa mais comum de problemas de leitura e escrita. e a memorização do início de um parágrafo ao chegar ao seu termo. 2. em ilegibilidade. Há muitas formas de disfunção da linguagem: algumas crianças têm problemas com a fonologia. Atenção A disfunção da atenção constitui o problema de neurodesenvolvimento mais frequente em crianças. Estas crianças têm dificuldade em descodificar palavras durante a leitura e a codificá-las durante a soletração. apreciação e manipulação dos diferentes sons da linguagem. vocabulário. Para muitas delas é difícil reter sons na memória. importante em fases académicas mais diferenciadas em que a linguagem tecnológica é fundamental para a compreensão de diferentes matérias. Linguagem A linguagem é o veículo do pensamento e muitas capacidades da mente e pensamento humanos são organizadas e transmitidas através da linguagem. A memória de trabalho permite. pontuação incorrecta. 3. deficiente soletração. Muitas crianças apresentam dificuldades na memória de curta duração. a limitada compreensão das regras linguísticas (metalinguística). com um largo impacte no desempenho escolar diário. Assim. as crianças com perturbações da memória de trabalho têm dificuldade em efectuar cálculos de matemática ou em memorizar ou reproduzir o que leram. . factos. preparando e facilitando o seu armazenamento na mesma. técnicas facilitadoras do registo e de consolidação de dados em múltiplas categorias pré-existentes de conhecimento). para dar alguns exemplos. ideias. A semântica pode constituir outra dificuldade: repertório rígido e limitado do significado das palavras e difícil aquisição de vocabulário novo. e o domínio de uma segunda língua. porque todas as capacidades académicas convergem para a linguagem verbalizada. formação das letras. e reutilizar estes para descodificar novos vocábulos. a linguagem simbólica (metáforas.

desajustamento social. são alguns dos pilares da organização visual-espacial. forma. 6. através dos quais se observa e . Intervenção Durante muito tempo a Pediatria avaliou o desenvolvimento psicomotor e cognitivo das crianças em idade pré-escolar. Infelizmente muitas crianças adquirindo poucos conceitos. 7. permeabilizando-as à mudança. A observação inclui a aplicação de determinados testes designados PEEP. embora distinta desta. Função neuromotora As competências motoras da criança podem ter um papel significativo num largo repertório de actividades. As crianças com este tipo de disfunção evidenciam dificuldades de discriminação direitaesquerda a que se associam frequentemente dificuldades de coordenação motora fina e coordenação motora global (crianças desajeitadas). narrativa e sequenciação (do maior para o menor e vice-versa) pode ter consequências a diferentes níveis e áreas académicas como a escrita. fundamentais ao respeito para com os seus pares e a sociedade em geral. condições socio-económicas pouco propícias à troca de informação e interacção e ao consequente desenvolvimento cognitivo) apresentarão naturalmente maiores dificuldades nas aprendizagens escolares. não verbal: o tamanho. ou limitação de tempos para a sua execução. diferentes ideias e valores. Desenvolvimento cognitivo superior Sob esta designação incluem-se a capacidade de abstracção (da qual depende a aquisição de conceitos). A capacidade de resolver problemas é fundamental para todos os conteúdos e actividades escolares. a metacognição. Mas o desenvolvimento infantil não termina aos 5 anos de idade e a diminuição de prevalência de outro tipo de patologia permitiu ao pediatra estar mais disponível para outras áreas como as dificuldades de aprendizagem. o reconhecimento de regras e a sua aplicação. adaptativa. linguística e social. hierarquização de tarefas por prioridades. entre outros. o pedopsiquiatra. várias formas de raciocínio. tempo. 5. sucesso académico pressupõe que as mais fortes compensam e equilibram as mais fracas. o psicólogo clínico e educacional. há crianças com bom desempenho na área da coordenação motora fina e que apresentam um mau funcionamento na escrita. posição. A variabilidade no funcionamento de cada criança determina que a aquisição de novos conceitos dependa de conceitos pré-existentes e. Organização espacial Grande parte dos dados referentes ao espaço são adquiridos através de sensações propriocinéticas e de concepção abstracta. o pensamento crítico. Organização temporal-sequencial A incapacidade de soletração. É evidente a repercussão que as perturbações nesta área podem ter. comportamental e perturbação da atenção. PEER. efectivamente. o neuropediatra. comportamento de desadaptação. A escrita exige uma rápida e precisa coordenação grafo-motora e a disfunção desta pode condicionar perturbações importantes do desempenho académico. PEEX 2. que assenta numa boa coordenação motora fina. por exemplo. na maior parte das vezes por deficiente estruturação do meio (famílias com elevado grau de iliteracia. inovação ou diferença. Ao aspecto motor da escrita denomina-se função grafo-motora. do desenvolvimento da capacidade de destrinça e relação entre uma ideia e um conceito. o médico de família. a solução de problemas. com vista ao diagnóstico e orientação dos problemas de desenvolvimento. constância da forma (independentemente da sua posição no espaço). Uma vez que todas as áreas referidas apresentam diferente expressividade na mesma criança. cognitiva. as relações entre os corpos. permitindo-lhe flexibilizar ideias. regras e atitudes. potencialmente responsáveis pelo insucesso escolar. na aprendizagem da leitura e escrita. monitorizando a progressão nas áreas motora. e PEERAMID 2. O diagnóstico e proposta terapêutica do insucesso escolar exigem uma equipa multidisciplinar que inclui o médico-pediatra.142 TRATADO DE CLÍNICA PEDIÁTRICA 4. matemática. As crianças com esta capacidade bem desenvolvida mostram a sua criatividade na selecção e monitorização das várias técnicas possíveis para a solução de um problema. ao longo da maturação destes.

Prevenção A prevenção dos problemas de aprendizagem em geral. devem estar sensibilizados. Neurodevelopmental Variation and Dysfunction Among School-Aged Children in DevelopmentalBehavioral Pediatrics. professores. (eds). simplificando explicações e orientações. a formular hipóteses e a descobrir novos conceitos. por contraposição à passiva apontada por autores como Piaget. – Fortalecimento das áreas “fortes” como compensação das “fracas”. Nelson Textbook of Pediatrics. 2000 Gouveia R. Philadelphia: Saunders. Blades M. linguagem e capacidades motoras. constrói o seu próprio conhecimento. revolucionou a metodologia de ensino. Huff . 2001: 425-451 . linguagem. fomentando o espírito crítico relativamente à informação. Carey WB. Philadelphia: Saunders.CAPÍTULO 27 Aprendizagem e insucesso escolar 143 avalia directamente funções chave nas áreas do neurodesenvolvimento como a atenção. Vygotsky ultrapassou as ideias de Piaget atribuindo papel igualmente relevante à interacção social e à comunicação e linguagem. jogo. Philadelphia: Saunders Elsevier. e em especial o pediatra e o médico de família. A teoria de Vygotsky assenta essencialmente no papel dos processos interpessoais e no papel da sociedade em que se enquadra a criança. – Utilizar estratégias de acomodação (dar mais tempo. De acordo com Piaget é a criança que condiciona todo o processo de aquisição do conhecimento. As formas de apoiar e atenuar estes problemas compreendem os seguintes passos: – Desmistificação. especular e experimentar. Trata-se duma tarefa difícil para a qual todos os profissionais de saúde. Lisboa: Climepsi Editores. O papel do professor ou educador seria o de facilitador da aprendizagem. Levine M. A ideia de aprendizagem activa. Com os referidos testes será possível obter o perfil funcional da criança (força e dificuldades nas diversas áreas académicas) como base para intervenção psico-educacional. 1999:696-705 Smith PK. 2007 Levine M. – Terapias específicas: terapia da fala. 1999:520-534 Sandler AD. prevenção da prematuridade extrema e detecção precoce das alterações do desenvolvimento. Levine M. a criança condicionada à exploração e descoberta. e do insucesso escolar em especial. Para ele a aprendizagem é conseguida através da cooperação com um largo repertório de interlocutores sociais – pares. implica entre outras medidas melhoria dos cuidados primários e das condições. metáforas e modelos. socioeconómicas. apresentando a informação de forma mais atractiva. Behrman RE. o professor fomenta situações que desafiam a criança a pôr questões. aplicando tal estratégia. BIBLIOGRAFIA American Psychiatric Association. pais e outros intervenientes – bem como através dos símbolos representativos da cultura da criança. ocupacional e comportamental. Cowie H. Crocker AC (eds). – Medicação adaptada a cada caso e reajustada em avaliações periódicas. condicionando um reforço da auto-estima. canções. A criança e a aprendizagem escolar in Gomes Pedro J (ed). 2001: 160-167 Kliegman RM. Stanton BF. encorajando a criança a questionar. – Modificação dos currícula e conteúdos programáticos escolares e respectiva adequação às reais capacidades da criança (plano educativo individual). Deficiência Mental in MSIV-TR. Jenson HB. Carey WB. Understanding Children’s Development. reduzindo a carga académica nas áreas de menor desempenho. Oxford: Blackwell Publishers. Lisboa: ACSM. como a arte. Developmental Assessment of the SchoolAged Child in Developmental-Behavioral Pediatrics. Crocker AC.

sendo os RN e os lactentes jovens respiradores nasais quase obrigatórios. Os ciclos NREM → REM → NREM → REM . De facto. os estádios 3 e 4 são chamados de sono de ondas lentas ou sono profundo. predomínio da actividade simpática (aumento das frequências cardíaca e respiratória) acompanhado de atonia muscular e movimentos oculares rápidos circulares bilaterais . e – parassónias correspondendo a fenómenos físicos ocorrendo predominantemente durante o sono. O estádio 1 corresponde ao início da transição vigília-sono. da temperatura em cerca de 0. Com a idade. O registo em simultâneo dos traçados electroencefalográficos.. caracterizado essencialmente pela suspensão temporária do estado de consciência com graus variáveis de resposta a estímulos ambientais. Classicamente são considerados dois tipos de sono. enquanto a do sono NREM vai aumentando até atingir 80% do tempo de sono no adulto e idoso. identificáveis a partir dos 6 meses de idade: – não REM ou abreviadamente NREM (sigla do inglês (no rapid eye movements) chamado inactivo ou calmo sincronizado em que se verifica predomínio da actividade parassimpática (redução das frequências cardíaca e respiratória) e redução progressiva do tono muscular. As perturbações do sono – que surgem. refere-se à impossibilidade de manutenção duma boa qualidade do sono (por exemplo sono curto. O sono do lactente apresenta um predomínio de sono REM. fazendo parte das dissónias. relacionável em geral com aquisição de determinados hábitos ou tensão emocional). em especial durante infecções das vias respiratórias superiores. Parassónias No âmbito das parassónias são consideradas: – as perturbações do despertar (incluindo o . diminuição do ritmo secretório(exceptuando o rim).. é acompanhado de abolição mais ou menos importante da sensibilidade e abrandamento da maior parte das funções orgânicas: diminuição das frequências cardíaca e respiratória. não constituindo. a duração relativa do sono REM diminui. O termo insónia na criança. No sono não-REM são individualizados quatro estádios (1-2-3-4) em função de outros tantos padrões electroencefalográficos (EEG).. O recém-nascido (RN) dorme ainda com maior predomínio de “sono activo”. periódico e reversível. de facto.144 TRATADO DE CLÍNICA PEDIÁTRICA 28 PERTURBAÇÕES DO SONO Maria do Carmo Vale e João M Videira Amaral Classificação e importância do problema O sono é um estado fisiológico. caracterizado por intensa actividade cortical cerebral.electromiográficos. definido como sono activo ou paradoxal.5 ºC.dos movimentos oculares (electroculograma) associado à verificação dos vários graus de profundidade do sono constitui o polissonograma. têm uma tendência única para episódios de obstrução durante o sono. com um baixo limiar para o despertar. interrompido ou intermitente. o precursor do futuro “sono REM”. etc. Esta é uma das razões pelas quais os primeiros meses de vida apresentam uma vulnerabilidade maior às situações que ocorrem ou são agravadas durante o sono REM. numa proporção estimada entre 25-43% – são classificadas em: – dissónias ou perturbações em que se verifica dificuldade em iniciar ou manter o sono e/ou sonolência excessiva. – sono REM. uma vez que cerca de 50% são incapazes de iniciar a respiração oral alternativa antes de passarem 25 segundos a partir do momento em que a obstrução nasal se estabeleceu. ocorrem em ciclos (com a duração aproximada de 70 a 100 minutos) durante o período do sono. em idade pediátrica. relaxamento muscular. anomalias do processo sono-vigília.

Bruxismo O bruxismo do sono consiste em movimentos estereotipados de “ranger de dentes” em qualquer fase do sono podendo eventualmente conduzir ao . erecção pilosa. o terror nocturno. Como medidas terapêuticas apontam.se ansiedade. o sonambulismo. As medidas terapêuticas são semelhantes às mencionadas para o sonambulismo. chorando e gritando. estresse e febre. sem consciência. na primeira parte da noite. desperta a criança do sono REM (segunda parte da noite).se a disciplina nos horários do sono. é abordada no capítulo 42. está associada ao sono REM e não REM. Como medidas preventivas haverá que evitar situações que originem tensão emocional. e não respondendo a estímulos evidenciando estado confusional uma vez acordada. Dum modo geral não se torna necessária qualquer terapêutica. midríase. a enurese do sono. provocando medo e ansiedade. consiste numa série de actividades comportamentais complexas tais como: sentar-se na cama ou deambulação durante o sono. A criança senta-se na cama assutada.etc. Como medidas terapêuticas apontam. O diagnóstico diferencial faz. o tronco.se com a epilepsia parcial complexa nocturna. Os episódios. pesadelo e epilepsia.e a evicção de actividades físicas excessivas. são caracterizados por intensa descarga autonómica com taquicárdia. se o doente for acordado. Sonilóquia A sonilóquia consiste na emissão de palavras e frases desconexas emitidas involuntariamente durante o sono. por vezes. o pescoço e.se a psicoterapia incluindo tranquilização dos pais e. a mioclonia neonatal benigna do sono e a distonia paroxística nocturna). Despertar confusional Também por vezes associado a outras parassónias.diminuindo depois a prevalência. Na sua base exitem factores genéticos de ordem maturativa. em casos especiais.. como factores etiológicos apontam. os pesadelos são mais frequentes entre os 3 e os 6 anos. Não necessita de qualquer medida terapêutica. – as perturbações associadas ao sono REM (incluindo o pesadelo. podendo levar à tentativa de sair do quarto ou de casa. A síndroma de morte súbita do lactente/recém-nascido. administração de benzodiazepinas por períodos curtos. Terror nocturno Esta situação surge em cerca de 3% das crianças com maior prevalência entre os 4 e 12 anos de idade.CAPÍTULO 28 Perturbações do sono 145 despertar confusional. o bruxismo do sono. O diagnóstico diferencial faz-se essencialmente com estado confusional. ocorrendo em cerca de 80% dos casos enquanto a criança dorme. surgindo em cerca de 10 a 50% das crianças. no sono não REM. Podendo surgir em qualquer idade. taquipneia. Estando provado que as crianças sonham já pelos 14 meses. mais de 2/3 das crianças evidenciam este padrão comportamental aos 9 meses de idade. a síndroma de hipoventilação congénita de causa central. verifica-se estado confusional. Perturbações dos movimentos rítmicos Trata-se de movimentos repetitivos e estereotipados envolvendo a cabeça. Relativamente a parassónias é dada ênfase às seguintes situações: Sonambulismo Mais frequente no sexo masculino entre os 4 e 15 anos. – as perturbações da transição vigília-sono (incluindo as perturbações dos movimentos rítmicos ou jactatio capitis nocturna e a sonilóquia). sem se lembrar do ocorrido. Esta situação pode associar-se a terror nocturno e a sonilóquia. em certos casos há que fazer o diagnóstico diferencial com epilepsia parcial complexa. a roncopatia primária. variando entre 1 a 30 minutos. Pesadelo Trata-se de sonho com algo que.pouco antes do início e por vezes mantidos durante o sono leve(estádio 1 não-REM). as perturbações da transição vigíliasono e as parassónias associadas ao sono REM).

10% aos 6 anos. Considera-se primária (ou funcional) se a criança teve sempre este tipo de comportamento. Com uma prevalência de cerca de 30%. ou dominante com 90% de penetrância. O tratamento é etiológico podendo. De referir que a enurese diurna e nocturna podem coexistir A enurese primária representa cerca de 90% de todos os casos. no sentido genérico do termo. ser necessário o recurso à intervenção cirúrgica. O diagnóstico diferencial da enurese do sono faz-se com situações de enurese secundária (doenças orgânicas. urológico ou mental. ocorre em cerca de 30% de crianças aos 4 anos. admite-se que possa estar em causa atraso da maturação neurofisiológica. obesidade. Estima-se que em cerca de 97% das situações de enurese do sono não existe causa orgânica. em casos especiais. Enurese do sono Antes de abordar esta entidade clínica.146 TRATADO DE CLÍNICA PEDIÁTRICA despertar. na ausência de doença pulmonar primária ou de patologia muscular respiratória. mais frequente na primeira parte do sono e no sexo masculino (relação 3/2). Frequentemente existe associação com problemas de ordem psicoemocional e social. com recorrência ulterior de micções involuntárias.nascido. Síndroma de hipoventilação congénita de causa central Esta síndroma. etc. excluindo-se patologia de base de tipo médico. Como factores etiopatogénicos apontam-se: hipertrofia amigdalina ou das adenóides. e um período mínimo anterior de 6 meses sem tal sintomatologia. evidente já no recém. bexiga de capacidade limitada e /ou aumento da contractilidade. como sempre.outros estudos identificaram anomalias nos cromossomas 13 e 14 . No âmbito da clínica geral ou da pediatria geral será importante a realização dum conjunto de exa- . A enurese. superior em crianças saudáveis. bexiga neurogénica. considera-se secundária (ou orgânica) se na criança for demonstrada patologia de base.alteração do ritmo circadiano da HAD. A enurese nocturna (ou do sono) ocorre em tal circunstância. infecção urinária.). A patogenia da enurese do sono não é bem conhecida. A enurese do sono. a um exame clínico completo da criança e. a enurese diurna ocorre durante o dia. neurológico. em certos casos poderá estar indicada a administração de benzodiazepinas. Roncopatia primária Consiste na emissão de ruído intenso.. De salientar que em todos os casos de enurese verificada durante o sono importa proceder. Não requer medidas terapêuticas especiais. obstrução nasal. geralmente inspiratório e expiratório produzido nas vias respiratórias superiores. será importante recordar algumas noções básicas sobre terminologia relacionada com o fenómeno da micção. a detecção de anomalias do foro neurológico e espinhal. é explicada por falência do mecanismo de regulação central automática da respiração. tal parassónia é frequentemente descrita em crianças e adolescentes com paralisia cerebral e /ou atraso mental. dum modo geral. 5% aos 10 anos e 3% aos 12 anos. o controle dos esfíncteres deve estar estabelecido). define-se como a micção involuntária (incontinência urinária) mais do que duas vezes por semana durante três meses consecutivos em crianças com mais de 5 anos(idade em que. não acompanhado de episódios de apneia ou hipoventilação. O quadro clínico decorre da exixtência de hipóxia e hipercápnia levando a sequelas. diabetes mellitus ou insípida. A manutenção da vida implica a necessidade de assistência respiratória (pressão positiva contínua nas vias respiratórias superiores). A enurese secundária ocorre mais frequentemente entre os 5 e 8 anos de idade. anomalias do tracto urinário tais como uréter ectópico. Admite-se hereditariedade de tipo autossómico recessivo. nomedamente.etc. Em mais de 50% das situações de enurese nocturna primária existem antecedentes familiares. obstipação crónica. A etipatogenia relaciona-se com anomalia do centro respiratório do tronco cerebral onde ocorre a integração dos quimiorreceptores periféricos e centrais. nomeadamente pulmonares e do sistema nervoso central. estresse emocional. discrepância entre a secreção de hormona antidiurética(HAD) nocturna e capacidade da bexiga.

109: 704-712 American Academy of Pediatrics.). e aliviada com a movimentação dos membros inferiores. eventual urinocultura. A estratégia que utiliza os calendários deve ter em conta o registo de uma tarefa ou objectivo (um de cada vez: ou registo de noites secas. ou imipramina (para aumentar a capacidade da bexiga) na dose máxima de 2. No tratamento utilizam-se agentes dopaminérgicos. Síndroma de membros inferiores “ inquietos” É uma situação também rara que consiste numa sensação desagradável e mal definida nos membros inferiores surgida antes do início do sono. Pediatrics 2000. etc. Esta situação é rara em idade pediátrica. incumbindo-a/o do registo dos chamados calendários(incluindo o miccional). – nunca dormir com luz uma vez que esta diminui a secreção da hormona antidiurética – treino de consciencialização de “bexiga cheia” medindo a quantidade de urina que corresponde a tal sensação.CAPÍTULO 28 Perturbações do sono 147 mes complementares mínimos. creatininémia. 2002. Tais movimentos ocorrem geralmente nos membros inferiores e consistem em extensão do dedo grande do pé associada a flexão do pé. No que respeita à actuação na criança com idade igual ou inferior a 5 anos. mantendo atitude de ambiente calmo. – promover o esvaziamento regular da bexiga de 2-2 ou 3-3 horas. aumentando o suprimento em líquidos durante o dia (bebendo líquidos 6-7 vezes por dia). para além das medidas gerais. nomeadamente imagiológicos. Parassónias.chocolate. O diagnóstico diferencial deve ser feito com as situações a abordar seguidamente e com certas formas de epilepsia.como determinação da glicémia. nefrourologia pediátrica. Clinical practice guideline: diagnosis and management of childhood obstructive sleep apnea. bebidas de cola. reduzindo-o a partir das 19 horas. Síndroma da apneia obstrutiva do sono (SAOS) Esta situação é abordada no capítulo seguinte. Nos casos de insucesso destas medidas. BIBLIOGRAFIA American Psychiatric Association. Movimentos periódicos do sono São episódios periódicos de movimentos dos membros. em função do contexto clínico para ulteriores exames complementares. Sleep disorders. – entre os 5-7 anos preconiza-se. – evitar bebidas estimulantes da diurese (chá. – retirar as fraldas e. repetitivos e estereotipados. pH e densidade. Pediatrics in Review 2001. joelho e coxa. retirar também o resguardo. Wong J. café. – apoio psicológico para criar auto-estima e tentar lutar contra o medo de ir à casa de banho. Pode haver associação com défice de atenção e hiperactividade. Dissónias No âmbito das dissónias são consideradas as seguintes situações: Narcolepsia Trata-se de uma perturbação de etiologia indefinida. refrigerantes gaseificados). há a referir um conjunto de medidas gerais cuja finalidade é explicar a situação. a criança deverá ser encaminhada para consulta de subespecialidade (neurologia pediátrica.5 mg/kg ao deitar . a utilização de alarmes e fármacos como desmopressina (DDAVP). etc. transmitir confiança e modificar alguns hábitos: – não criticar nem punir a criança. – incutir a rotina de esvaziamento da bexiga antes de ir para a cama à noite.ou de acordar espontaneamente para urinar. DMS-IV-TR. 109: 630-644 Howard BJ. ou menor quantidade de perda urinária ou aumento de ingestão de líquidos durante o dia). – responsabilizar a criança/jovem pela sua higiene. acima dos 8 anos. 22: 327-342 . Lisboa: Climepsi Editores. análise sumária de urina com especial atenção para detecção de glicosúria. caracterizada por sonolência excessiva diurna e outros fenómenos do sono REM . em geral sob a forma de spray nasal (10-40 mcg/dia)..

Estima-se que em Portugal existam cerca de 20. quer pelas consequências para a criança e para o futuro adulto. Montplisir J. provavelmente pela relação aumentada entre as vegetações adenóides/amígdalas e o calibre das vias aéreas superiores(VAS) verificada nesta faixa etária. Tremblay RE. quer pela elevada prevalência. Philadelphia:Saunders. 106:67-74 Owens L. Pediatrics 2000.000 crianças e adolescentes com SAOS.3:281-302 29 SÍNDROMA DA APNEIA OBSTRUTIVA DO SONO (SAOS) Mário Coelho Definição A SAOS é uma perturbação respiratória caracterizada por episódios de obstrução parcial prolongada e/ou obstrução completa intermitente das vias aéreas superiores perturbando a ventilação normal durante o sono e os padrões normais deste. Roth T.148 TRATADO DE CLÍNICA PEDIÁTRICA Kryger MH. por vezes. sendo mais prevalente na idade pré-escolar (2 a 6 anos). Principles and Practice of Sleep Medicine. o que transforma esta patologia num problema de grande magnitude.000 a 45. Tais episódios estão geralmente associados a diminuição da saturação da hemoglobina em oxigénio com hipoxémia e. Sleep Medicine Reviews. Dement WC. Aspectos epidemiológicos e importância do problema A SAOS ocorre em todas as idades pediátricas. desde o recém-nascido ao adolescente. France KG Wiggs L. Vitaro F. Development of parasonias from childhood to early adolescence. Fisiopatologia Como resultado das diferenças de pressão geradas durante as fases da respiração. 2000 Laberg l. as vias aéreas . hipercápnia. caso não surja em tempo oportuno a terapêutica adequada ou uma eventual resolução espontânea. Behavioral and cognitive behavioral interventions for sleep disorders in infants and children: A review. 1999.

retoma do fluxo ventilatório e normalização do PH e gases no sangue. acabam por potenciar a vertente colapsante. os tecidos moles envolventes vibram e produz-se o característico ruído de obstrução parcial das vias aérea superiores – o “roncar” ou “ressonar” (“snoring”). quer a língua (por ex: genioglosso).) que. condiciona a sua obstrução e a ocorrência de redução significativa (hipopneia) ou paragem duradoura do fluxo ventilatório (apneia). manifestações clínicas e complicações. estabelece-se normal e progressiva hipotonia das VAS que. A Figura 1 procura representar o ciclo fisiopatológico da SAOS. hipossensibilidade dos centros respiratórios do lactente. laringe e traqueia) têm tendência ao colapso inspiratório e obstrução. impedido o colapso. a SAOS na criança não é uma forma infantil da SAOS do adulto. critérios de diagnóstico e prioridades terapêuticas são muito distintos entre ambos. macroglossia. A hipoxémia e retenção de CO2 resultantes são estímulos efectivos para o centro respiratório. Em condições fisiológicas existem forças de sentido contrário que levam à dilatação dessa via aérea. o fluxo aéreo torna-se mais turbulento. Este ciclo repete-se a ritmos variáveis que podem chegar até dezenas de apneias/hora (índice de apneia). etc. nestes casos. Essas forças dilatadoras são geradas por cerca de 40 músculos que fixam e puxam para diante. Tal fenómeno leva à “fragmentação do sono” reduzindo a duração das fases de sono reparador. já referido noutro capítulo. . “arousal”). no extremo oposto. Factores predisponentes Deve ter-se em conta que existem algumas situações predisponentes de SAOS. os factores de risco. Entre os dois extremos existe um espectro de situações clínicas resultantes de graus diversos de obstrução a que correspondem nosologias como por exemplo “síndroma de resistência aumentada da vias aéreas superiores” (SRAVAS) e “síndroma de hipopneia obstrutiva do sono” (SHOS). “despertar”. ronco ou roncopatia primários. quer a laringe (por ex: aparelho muscular e osso hióide). tornar o sono mais superficial (“microdespertar”. De facto. Com frequência existem causas estruturais (vegetações adenóides e amígdalas palatinas hipertrofiadas. Neste caso. a obstrução instala-se. levando a um novo aumento da actividade dos Redução tono das VAS Obstrução Apneia obstrutiva Adormecer O2/CO2 Normal Desobstrução Actividade aumentada dos musculos respiratórios “Despertar” Esforço respiratório aumentada Redução do fluxo aéreo Hipoxémia Hipercápnia FIG. fases do sono. a obstrução completa intermitente com apneia e repercussões multissistémicas graves – a “síndroma de apneia obstrutiva do sono” (SAOS). obesidade. O Quadro 1 realça este aspecto comparando algumas das características da SAOS na criança e no adulto. desobstrução. etc. e. daí a importância da sua identificação para o rastreio da SAOS. O grau de obstrução das vias aéreas superiores pode situar-se entre dois extremos: uma expressão de gravidade mínima que cursa com obstrução ligeira sem outras repercussões aparentes – o “ressonar primário”.) e/ou funcionais (doenças neuromusculares com hipotonia. SAOS na criança e no adulto Apesar de muitos aspectos da fisiopatologia da SAOS serem comuns ao adulto e à criança. 1 Fisiopatologia da SAOS músculos dilatadores da faringe que conseguem abrir o lume e. a resistência intraluminal aumenta desproporcionadamente (Lei de Laplace). mais vezes o sono profundo é interrompido por “despertares”. por vezes. O Quadro 2 dá exemplos de algumas das situações que requerem particular atenção. Após o adormecer inicial. incoordenação neuromuscular local. Quanto maior o índice de apneia. actuando sinergicamente e por múltiplos mecanismos. recuperação do tono das VAS.CAPÍTULO 29 Síndroma da apneia obstrutiva do sono (SAOS) 149 extratorácicas (nasofaringe.

macroglossia. distrofia miotónica.. hidrocefalia. etc. etc. micrognatia*. mucopolissacaridoses. anorexia – Problemas escolares: alterações do compor- . retracção inspiratória. hipertrofia das vegetações adenóides e amígdalas palatinas*. anestesia. paralisia cerebral. movimento paradoxal tóracoabdominal. síndroma de Apert. cianose – Episódios de apneia – Estertor: no retomar da ventilação após apneia – Respiração bucal – Posição particular a dormir (ex: extensão do pescoço) – Sono muito agitado – Sudação profusa – Enurese – Acordar frequente e parassónias (terrores nocturnos. laringomalácia. devem ser valorizados no âmbito do diagnóstico de uma eventual SAOS: – Sintomas nocturnos/durante o sono – Ressonar: especialmente se crónico e/ou intenso: manifestação major cuja pesquisa deve fazer parte da anamnese nas consultas de rotina da criança de qualquer idade. drepanocitose. etc. narcóticos. status pós reparação de fenda palatina. QUADRO 2 – Factores predisponentes de SAOS I – Estreitamento ou compressão das vias aéreas.Supressão do controle das vias aéreas (álcool. disfunção neuromuscular. irritabilidade. pólipos nasais. defeitos do tronco cerebral (anomalia de Arnold-Chiari. retrognatia. obesidade*. síndroma de Beckwith-Wiedemann. II – Doenças neurológicas. doença de Crouzon. pesadelos) – Dificuldade ao acordar e confusão – Mau humor – Cefaleia – Boca seca – Obstrução nasal e/ou respiração bucal – Náusea e vómito frequentes. artrogripose. síndroma de Marfan. casos seleccionados) Abreviatura: CPAP – Continuous Positive Airway Pressure ou pressão positiva contínua nas vias aéreas Manifestações clínicas A história clínica é um instrumento fundamental para a abordagem de uma criança com suspeita de SAOS (ou qualquer outra entidade do espectro da obstrução das vias aéreas superiores). – Esforço respiratório aumentado: graus diversos de taquipneia. síndroma de Down*.) III . dificuldade de deglutição.) *risco major Pela anamnese há que pesquisar um conjunto de sintomas que. hipotiroidismo. doenças neuromusculares*.150 TRATADO DE CLÍNICA PEDIÁTRICA QUADRO 1 – SAOS na criança e SAOS no adulto Sexo SAOS no Adulto Sexo M/ Sexo F: 10/1 Respiração oral diurna Pouco comum Obesidade Comum Má progressão ponderal/emagrecimento Não Alterações neurocomportamentais Excessiva sonolência diurna Factor etiológico mais comum Tratamento Alterações neurocognitivas e dimunição da concentração Sinal major Obesidade Uvulopalatofaringoplastia CPAP SAOS na Criança Sexo M/ Sexo F: 1/1 Comum Pouco comum Comum Hiperactividade. tumor laríngeo. adejo nasal. mielomeningocele. IV – Anomalias genéticas e defeitos congénitos com hipoplasia do maciço facial (acondroplasia. atraso do desenvolvimento Pouco comum Hipertrofia das vegetações adenóides Amígdalo-adenoidectomia CPAP (raro. disfunção dos músculos das vias aéreas (doenças neuromusculares). nasofaringe estreita*. embora inespecíficos. sedativos). síndroma de Pierre-Robin*. disfunção neurológica de qualquer origem.

nomeadamente de PSN. hipoplasia do andar médio. hipoplasia mandibular – Atraso de desenvolvimento. Face à escassez de meios humanos e de equipamento para responder em tempo útil às crianças com suspeita de patologia do sono. Trata-se de diagnóstico de exclusão. anomalias do palato e úvula – Estruturas craniofaciais: micrognatia. sendo dirigidos à avaliação de: 1. A polissonografia é cara e de acesso difícil aos escassos laboratórios de sono existentes. está indicado um conjunto de exames complementares essenciais tais como: hemograma (para detecção de eventual policitémia). Obstrução significativa e parâmetros do sono . – Índice de massa corporal aumentado ou atraso de crescimento – Fácies adenoideia – Nariz. oximetria de pulso nocturna contínua ou de uma sesta. Requerendo tecnologia e profissionais diferenciados assim como equipamentos sofisticados. tipos de apneia – central. etc. ecocardiograma/doppler.: síndroma de Down). implica algum incómodo para a criança e acompanhante. mista. septo e fossas nasais (rinite. hiperactividade. da identificação de factores predisponentes. obstrutiva.CAPÍTULO 29 Síndroma da apneia obstrutiva do sono (SAOS) 151 tamento. A execução e interpretação dos resultados é mais difícil na criança. Em suma. Exames complementares Os exames complementares enquadram-se em dois grandes grupos. muito fraco. registo dos movimentos dos membros (actigrafia). – Manifestações de síndromas do neurodesenvolvimento (por ex. no final da avaliação de uma criança que ressona havendo suspeita de SAOS. Assim. estudo do pH e gases no sangue (para avaliar as eventuais alterações da relação ventilação/perfusão V/P). pólipos. eficácia do sono. electrocardiograma (ECG). permitindo obter índices funcionais indispensáveis à completa classificação e avaliação da situação (índice de apneia. várias combinações de técnicas. não existirem episódios de défice de saturação em O2. nomeadamente. anomalias do tórax.Polissonografia nocturna (PSN) Constitui o método de “ouro” ou de excelência“gold standard” para o diagnóstico. gravação áudio do ressonar. 2. pelo contrário. Trata-se do único exame susceptível de fornecer indicações simultâneas e quantificadas sobre importantes parâmetros biológicos durante o sono. modo de despertar. O valor preditivo negativo é. dificuldades de memória e concentração – Sonolência excessiva. Estas técnicas abreviadas são úteis se os resultados forem positivos (valor preditivo positivo: oximetria de pulso isoladamente: 70 a 100%. videograma do sono. – Técnicas “abreviadas” ou de “rastreio” Tais técnicas incluem. designadamente PSN parcial. irritabilidade. De salientar que um resultado negativo em criança clinicamente suspeita de SAOS deve ser sempre ser confirmado por PSN. videograma do sono isoladamente: 83%. índice de hipopneia. o médico deve estar em condições de identificar: a) Uma de duas situações “extremas”: – “Ronco primário”. em função do contexto clínico e. Repercussões sistémicas da perturbação ventilatória – Para avaliar a repercussão sistémica da perturbação ventilatória. se não existirem outras manifestações clínicas de perturbação ventilatória no sono. e dar indicações quanto à terapêutica mais adequada. de apneia ou de hipopneia significativa.). cardíacas ou neurológicas). atraso de crescimento ou morte são manifestações de formas muito graves já raramente observadas. etc. desvios) – Orofaringe (volume das adenóides e amígdalas). Ao realizar o exame objectivo há que dar atenção aos seguintes aspectos: – Exame geral na vigília é “normal”na maioria dos casos – o que não exclui o diagnóstico. há que estabelecer prioridades nas indicações para realização de uma investigação clínico-laboratorial exaustiva. redução da atenção. estádios do sono. audiograma do sono utilizado isoladamente: (50-75%). inquéritos do sono. etc. .. devem ser prioritariamente encaminhadas para um centro com experiência no tratamento de perturbações respiratórias do sono as crianças que ressonam e nas quais se verifique um ou mais dos critérios referidos no Quadro 3.

têm interesse muito Tratamento O tratamento da SAOS deve ser o tratamento das situações ou causas predisponentes. a tolerância é boa. técnicas de ortodôncia e outras técnicas cirúrgicas. persistência de SAOS após intervenção cirúrgica etc. As medidas terapêuticas mais comuns são: 1. as referidas perturbações incluirem episódios de hipopneia e apneia em número que cumpram os critérios de SAOS.) devem ser submetidas a plano anestésico-cirúrgico especial e a . contraindicações para cirurgia. dum modo geral.152 TRATADO DE CLÍNICA PEDIÁTRICA QUADRO 3 – Critérios prioritários de encaminhamento para centro especializado (suspeita de SAOS) 1 – Descrição pelos pais de pausas e/ou estertores durante o sono 2 – Sonolência diurna excessiva ou alteração neurocomportamental 3 – Redução do rendimento escolar 4 – Hipertrofia das adenóides 5 – Infecções recorrentes das vias aéreas superiores 6 – Deficiente progressão ponderal QUADRO 4 – Factores de risco pós-operatório em crianças com SAOS submetidas a adenoamigdalectomia • idade inferior a 2-3 anos • SAOS grave detectada por PSN (índice de apneia/ /hipopneia>10/h. em que existe clínica de obstrução e défice de saturações em O2 nocturnas. pelo contrário. mas sem apneias significativas. Saturação em O2 <70%) • complicações cardíacas da SAOS • atraso de crescimento/má progressão ponderal • obesidade • história de prematuridade • infecção respiratória recente • anomalias craniofaciais • hipotonia muscular – “SAOS” se. mas índices de apneia e/ou hipopneia normais. Persistem alguns problemas relacionados com a pressão local da máscara nasal e respectivas fitas suspensoras e com a secura/ congestão da mucosa nasal e ocular. 3. contudo. etc.). a proporção das situações incluídas em b) será cada vez maior. com monitorização por oximetria de pulso. b) ou situações “intermédias” com manifestações na fronteira das duas anteriores: – “SRAVAS (síndroma de resistência aumentada das VAS ). é o tratamento de primeira linha em crianças com hipertrofia adenoamigdalina e ausência de contra-indicações para cirurgia. quer em primeira linha (doenças médicas. pneumotórax. É utilizada. vigilância pós-operatória prolongada até ao dia seguinte. 2. pelo risco elevado de complicações pós-operatórias (edema das VAS. – “SHOS” (síndroma de hipopneia obstrutiva do sono). dismorfias faciais. com índices de hipopneia acima do limite superior do normal. Ventilação por pressão positiva contínua (CPAP ou BiPAP) Permite o controlo da situação em 85% a 90% dos casos. edema pulmonar. nomeadamente das causas obstrutivas das VAS. vieram transformar esta forma de ventilação não invasiva numa opção eficaz no tratamento da SAOS. A evolução tecnológica dos aparelhos na última década permitindo o seu uso domiciliário seguro a custos comportáveis: o aparecimento de máscaras nasais cada vez mais confortáveis e adaptáveis às dimensões faciais da criança com o crescimento. patologia neuromuscular. Outras terapêuticas e medidas coadjuvantes Técnicas como uvulopalatofaringoplastia. quer ainda de forma transitória (“tratamento em ponte”) quando é necessária uma estabilização clínica antes da intervenção cirúrgica. obesidade. À medida que maior número de crianças que ressonam forem sujeitas a avaliação clínico-laboratorial. Amigdalo-adenoidectomia Resultando em 75% a 100% de curas. quer como alternativa à cirurgia ou à ventilação por traqueostomia. morte. Algumas crianças (Quadro 4) com SAOS. raramente utilizadas na criança.

Machado A. (estado de depressão do centro respiratório. tipo obstrutivo (presença de esforço respiratório continuado. Síndroma de apneia obstrutiva do sono em crianças. 349-357 Rosen CL. Critérios polissonográficos – tipo obstrutivo (ausência de fluxo oro-nasal na presença de esforço respiratório contínuo. Pediatrics (edição portuguesa) 2002. ou tipo misto (apneia central e obstrutiva ocorrendo sequencialmente sem que haja respiração normal entre os dois eventos). devido a colapso das vias aéreas superiores). Almeida J. que apesar dos recentes avanços na investigação e experiência adquirida nesta área da pediatria. Acta Pediatr Port 2004. Dessaturação (ou défice de saturação) > descida da SatO2 ≥4% Hipoventilação > Critérios clínicos – redução da ventilação pulmonar abaixo de um mínimo que assegure valores normais de O2 e CO2 sanguíneos: tipo obstrutivo (obstrução alta parcial levando a ventilação pulmonar inadequada com centro respiratório funcionante). tipo central (cessação de esforço respiratório que dura 2 ou mais ciclos respiratórios). corticoterapia inalada. Winck JC. Cabe referir. Índice de apneia/hipopneia > nº de episódios de apneia/ hipopneia/hora. antibioticoterapia se se verificar infecção crónica local. durando mais de 2 ciclos respiratórios. redução de medicamentos depressores do sistema nervoso. ainda não há consenso sobre vários aspectos da SAOS na criança. ou tipo não-obstrutivo. emagrecimento se houver excesso ponderal. Ressonar habitual > ressonar em todas as noites ou na maioria das noites (10% de todas as crianças). Acta Pediatr Port 2004. 51: 153-167 BIBLIOGRAFIA Academia Americana de Pediatria.10:213-221 American Thoracic Society. Duarte C. Perturbações do sono na criança. no entanto. 35. mas não sempre. Santos I. doença neuromuscular ou doença pulmonar restritiva).CAPÍTULO 29 Síndroma da apneia obstrutiva do sono (SAOS) 153 secundário. tais como critérios de diagnóstico mais adequados e terapêutica ideal.Standards and indications for cardiopulmonary sleep studies in children. Pediatr Clin North Am 2004. Am J Respir Crit Care Med 1996. GLOSSÁRIO Apneia > Critérios clínicos – ausência de fluxo aéreo bucal ou nasal. associado a hipoxémia). Obstructive sleep apnea syndrome in children: controversies in diagnosis and treatment. tipo central (ausência de esforço respiratório).Guia de Prática Clínica: Diagnóstico e terapêutica da Sindroma da Apneia Obstrutiva do Sono.. Poderão ser adoptadas as seguintes: posicionamento durante o sono com alívio da obstrução. etc. 153: 866-878 Amorim A. Estêvão MH.35: 49-61 . geralmente.

Os estudos sugerem que se trata de uma patologia genética. e subida real devida a influências ambientais. Perturbação de Asperger 5. Perturbação Global do Desenvolvimento – sem outra especificação (PGD-SOE) Aspectos epidemiológicos. Tem sido referida a ligação entre o autismo e algumas variantes do gene do trasportador da serotonina. Actualmente sabe-se que o autismo não é uma doença específica. Devido às variações qualitativas e quantitativas dos sintomas.92/1. A referida doença que viria posteriormente a ser designada por psicopatia autística ou autismo. o pedopsiquiatra americano Leo Kanner e o pediatra austríaco Hans Asperger descreveram uma doença infantil caracterizada pela tríade: défice na comunicação. interesse e actividades repetitivas.000 sendo que os valores têm aumentado nos ultimos 35 anos. Estudos internacionais recentes estimam uma prevalência do autismo clássico oscilando entre 1 e 16/10. mas uma perturbação do desenvolvimento cerebral com uma forte base genética e acentuada heterogeneidade. No maior estudo epidemilógico realizado em Portugal por Guiomar Oliveira e colaboradores. O aumento da prevalência em relação a estudos anteriores resulta de uma combinação de factores como inclusão de formas mais ligeiras no espectro. da comunicação (verbal e não verbal). provavelmente multigénica.154 TRATADO DE CLÍNICA PEDIÁTRICA 30 PERTURBAÇÕES DO ESPECTRO DO AUTISMO Maria do Carmo Vale e Mónica Pinto QUADRO 1 – Classificação das Perturbações Globais do Desenvolvimento segundo a DSM-IV 1. restritas ou estereotipadas. Perturbação Desintegrativa da Segunda Infância (síndroma de Heller) 4. Fourth Edition – DSM IV (Quadro 1) fazem parte de um grande contínuo de perturbações cognitivas e neurocomportamentais com os mesmos critérios basilares acima referidos: alteração da interacção social. Os estudos epidemiológicos indicaram que os factores ambientais como a exposição a tóxicos ou lesões perinatais eram responsáveis por um número reduzido de casos e que as doenças médicas diagnosticáveis. comportamento repetitivo e défice na interacção social. alterações citogenéticas ou doenças monogénicas (como a esclerose tuberosa. podendo apresentar desde sintomas ligeiros a alterações graves. a prevalência de perturbações do espectro do autismo foi de 0. . sendo de referir que factores epigenéticos e a exposição a modificadores ambientais contribuem para a grande variabilidade de expressão fenotípica. sugerindo que se trata de uma doença genética. encontrada qualquer relação de causalidade entre o autismo e a vacina contra o sarampo. como são designadas na classificação mais recente. o autismo clássico. Perturbação de Rett 3. Importância do problema Em 1943 e 1944. porém.000 com predomínio no sexo masculino (75%). divulgado em 2005. passou a considerar-se a existência de um espectro do autismo. Perturbação Autística 2. síndroma do X frágil ou outras doenças metabólicas mais raras) correspondem a menos de 10% dos casos. papeira e rubéola (VASPR). e padrões de comportamento. as doenças do espectro do autismo ou perturbações globais do desenvolvimento. Os estudos em gémeos mostraram uma elevada concordância em gémeos monozigóticos e não em dizigóticos. maior informação e capacidade de diagnóstico. Assim. admitindo-se que a susceptibilidade genética possa ser potenciada por factores ambientais. Não foi. sendo as formas ligeiras mais frequentes que a forma clássica. Diagnostic and Statistical Manual of Mental Disorders. com predomínio no sexo masculino numa relação de 3/1.

escola. Os instrumentos de diagnóstico classificam-se em 2 grupos: questionários ou entrevistas e escalas de observação directa. Caso o referido rastreio confirme alterações ou no caso de o clínico não ter conhecimentos específicos sobre esta área. ambos os métodos se complementam. O desenvolvimento aberrante das competências sociais é a base das perturbações do espectro do autismo. inquirindo sobre a comunicação. Devem ser complementados. deve ser feito um rastreio específico do autismo (usando testes como a Checklist for Autism in Toddlers – CHAT e um rastreio audiológico para excluir défice auditivo. a Autism Diagnostic Interview – Revised. estando as competências que dependem de memória e repetição automática ou de processos perceptuais mais conservadas. da parte dos técnicos. que podem ir do mutismo à fluência verbal. O perfil cognitivo típico nos casos de autismo clássico avaliado através da prova WISC (escala de inteligência de Wechsler para crianças) caracteriza-se por resultados elevados na construção de cubos e baixos na compreenção e composição de figuras. . o valor do quociente intelectual de realização (QIR) quantifica o desempenho nas áreas não verbais. e com um peso negativo importante para os pais. associando-se a maneirismos e estereotipias motoras. o comportamento e a interacção social. Se a criança não atinge um dos seguintes marcos: palrar aos 12 meses. integração e abstracção. isolamento. sobretudo. dizer palavras isoladas aos 16 meses. de forma a poder ser definido o perfil de desenvolvimento e planeada uma intervenção de acordo com as potencialidades e dificuldades da criança. usar o gesto para apontar ou dizer adeus aos 12 meses. Se se verificar perda de competências sociais ou da linguagem em qualquer idade. a Parent Interview for Autism. alterações da linguagem expressiva. ou o Autism Diagnostic Observation Schedule – Generic. quando necessário. o diagnóstico de autismo geralmente não é colocado antes dos 3 anos. por receio. a Childhood Autism Rating Scale. actividades de tempos livres.CAPÍTULO 30 Perturbação do espectro do autismo 155 Uma vez que se trata de uma patologia definida por sintomas comportamentais. não responder ao seu nome. Há dificuldades acrescidas nas actividades que requerem processos conceptuais complexos. ou seja. 50 vezes superior ao da população em geral. questionários específicos. usando métodos de rastreio adequados e. não usar o gesto para apontar ou mostrar. Os irmãos deverão ser alvo de uma vigilância rigorosa uma vez que o risco de repetição é cerca de 10-20%. idade em que os problemas de socialização ou da linguagem (comunicação) se tornam mais flagrantes. é habitualmente superior ao do quociente intelectual verbal (QIV). juntar palavras (espontâneo e não ecolálico) aos 24 meses. frequentemente. Manifestações clínicas O diagnóstico de perturbação autística (cujos critérios estão especificados no Quadro 2) não é fácil e deve ser feito por uma equipa multidisciplinar. a criança deve ser encaminhada para um especialista em patologia do desenvolvimento. a diferença entre QIR e QIV depende da gravidade do défice intelectual. é importante que os clínicos identifiquem as crianças em risco de desenvolvimento atípico. No entanto. Assim. Citam-se alguns daqueles instrumentos mais utilizados: a Gilliam Autism Ratig Scale. a Screening Tool for Autism in Two-Year-Olds. tem havido uma dificuldade em fazer um diagnóstico precoce. o Pervasive Developmental Disorders Screening Test – Stage 3. de diagnóstico incorrecto. As perturbações da motricidade fina e grosseira são também frequentes. No autismo. A criança em risco Em cada consulta de saúde infantil. O atraso na fala e alguns problemas de comportamentos bizarros ou atípicos constituem preocupações frequentes dos pais nas crianças entre 1 e 3 anos. não ter jogo interactivo e não manifestar interesse pelos seus pares. No estudo portugês atrás referido 93% dos casos foram identificados até aos 2 anos de idade. Pode incluir alteração do contacto visual.) e sob várias formas (inquéritos. embora com perturbação da semântica e pragmática. raciocínio e interpretação. A criança com autismo tem. etc. com recolha de informação de vários contextos (casa. com hiper ou hiporreactividade. escalas específicas e testes). O processamento sensorial pode estar alterado provocando respostas atípicas aos diferentes estímulos.

adesão. Muitas crianças têm “cabeça grande”. trazer ou indicar objectos de interesse). falta de reciprocidade social ou emocional. pelo menos com periodicidade anual. e um de (2) e um de (3) (1) défice qualitativo na interacção social. De referir igualmente a relação possível entre doença celíaca e autismo. aparentemente inflexível. postura corporal e gestos reguladores da interacção social. tais como gestos ou mímica). c. (2) ou (3). por uma das seguintes características: a. nomeadamente cariótipo de alta resolução e análise de ADN para X Frágil nas crianças com défice cognitivo. não mostrar. São exemplos de tal comorbilidade o défice intelectual e outro défices cognitivos. ou de jogo social imitativo adequado ao nível de desenvolvimento. d. Atraso ou funcionamento anormal em. de forma a elaborar o perfil funcional da criança. não funcionais. quer na intensidade quer no seu objectivo. adequadas ao nível de desenvolvimento. o autismo poderá coexistir com sintomalogia neurológica decorrente de disfunção cerebral difusa ou de imaturidade neurológica. d. uma das seguintes áreas. ausência da tendência espontânea para partilhar com os outros prazeres. b. não consensual para alguns investigadores. Poderá ser recomendado um estudo genético. preocupação absorvente por um ou mais padrões estereotipados e restritivos de interesses que resultam anormais. com antecedentes familiares relevantes ou dismorfias. sensoriomotores. Assim. manifestado pelo menos por duas das seguintes características: a. variado. preocupação persistente com partes de objectos. a epilepsia. acentuado défice no uso de múltiplos comportamentos não verbais. Presença de seis (ou mais) itens de (1). B. A maioria das crianças com doença do espectro do autismo idiopática evidencia um exame físico normal. c. pelo menos. perturbações do foro psi- quiátrico e sinais dismórficos. o recurso a determinados exames complementares deve ser ponderado caso a caso. b. uma acentuada incapacidade na competência para iniciar ou manter uma conversação com os outros. designadamente na perspectiva do diagnóstico diferencial. No entanto. b. com início antes dos três anos de idade (1) interacção social (2) comunicação (3) comportamento repetitivo C. contacto ocular. deve haver um cuidado de observação continuada e reavaliação. que se manifestam pelo menos por uma das seguintes características: a. interesses ou objectivos (por exemplo.156 TRATADO DE CLÍNICA PEDIÁTRICA QUADRO 2 – Critérios de Diagnóstico de Perturbação Autística segundo a DSM-IV A. pelo menos. somente preenchendo os critérios de macrocefalia associada a neuropatologia uma pequena percentagem. expressão facial. A investigação metabólica deve ser iniciada . c. visuais. problemas auditivos. a rotinas ou rituais específicos. (2) défice qualitativo na comunicação manifestado. com pelo menos dois de (1). atraso ou ausência total de desenvolvimento da linguagem oral (não acompanhada de tentativas para compensar através de modos alternativos de comunicação. tais como. (3) padrões de comportamento. d. A perturbação não é explicada pela presença de uma perturbação de Rett ou perturbação desintegrativa da segunda infância por avaliações mais específicas da linguagem e avaliações cognitivas e do comportamento adaptativo. maneirismos motores estereotipados e repetitivos (por exemplo. uso estereotipado ou repetitivo da linguagem ou linguagem idiossincrática. nos sujeitos com um discurso adequado. incapacidade para desenvolver relações com os companheiros. perturbações do sono. Posteriormente. repetitivos e estereotipados. ausência de jogo realista espontâneo. interesses e actividades restritos. sacudir ou rodar as mãos ou dedos ou movimentos complexos com todo o corpo).

107: 1221-1226 American Psychiatric Association. 113: 472-486 Oliveira G. 368:179-181 Muhle R. O prognóstico é francamente melhor nos indivíduos com QI acima de 6065 na infância e que adquirem linguagem funcional no início da idade escolar. O EEG não deve ser feito por rotina. adaptativas. não há evidência clínica que defenda o recurso por rotina à neuroimagiologia. Nelson Essentials of Pediatrics. The Genetics of autism. Marcdante KJ. 2000:6984 Kliegman RM. Crocker AC (eds). Perturbações globais do desenvolvimento in DMS-IV-TR. De notar que tem havido um número crescente de terapias alternativas não provadas cientificamente. por exemplo. sociais. Lisboa: Climepsi. (idealmente pelos 2 ou 3 anos de idade) consistente e intensiva e com ensino entre 15-40 horas/semanais.Pediatrics 2001. Report of the quality standards subcommittee of the society practice parameter: screening and diagnosis of Autism. ou a comunicação facilitada. fornecendo informação e fomentando apoio de grupos de pais. Carey WB. recurso a vários tipos de fármacos ou estimulação pelo contacto com animais. comportamentais e académicas (como por exemplo o programa TEACCH ou “Treatment and education of autistic and related communications of handicapped children). ou comportamentais. 2006 Kurita H. função tiroideia. sobretudo nos casos de letargia. 2005 Teplin SW. Behrman RE. Rapin I. o prognóstico é igualmente variável e tem vindo a melhorar. BIBLIOGRAFIA American Academy of Neurology and the Child Neurology. Philadelphia: Elsevier Saunders. modificações dietéticas. convulsões precoces.CAPÍTULO 30 Perturbação do espectro do autismo 157 segundo a clínica. atopia. a integração sensorial. educacional e comportamental. Trentacosta S V. A melhoria do nível funcional global da criança. este tópico é também abordado na parte referente Pedopsiquiatria. suspeita de convulsões subclínicas ou história de regressão do desenvolvimento. The pediatrician’s role in the diagnosis and management of autistic spectrum disorder in children. Lancet 2006. dismorfias. como foi referido. Committee on Children With Disabilities. Em suma. o prognóstico é naturalmente mais reservado. ou défice cognitivo. Embora as crianças com autismo possam ter. tem contribuído para melhorar o prognóstico. 55: 468-479 American Academy of Pediatrics. doença celíaca. Segundo as revisões recentes as estratégias presentemente aceites são: 1. Apoio à família no sentido de gerir o estresse. São exemplos o treino de integração auditiva . envolvendo-a num programa apropriado de intervenção educativa que promova o desenvolvimento das competências comunicativas. cooperação multidisciplinar. Nas situações em que há uma regressão ou perda de competências. Nesta perspectiva.Universidade Coimbra). aumento do perímetro cefálico. Disorders of the autim spectrum. Jenson HB. estudos de permeabilidade intestinal ou doenças mitocondriais. Também não se justifica o estudo por rotina para para investigar. 3. sendo que a percentagem que vem a obter emprego oscila entre 0-21. Prognóstico Dada a grande heterogeneidade da população com perturbação do espectro do autismo. alterações imunológicas ou neuroquímicas. micronutrientes. como na síndroma de Heller ou na síndroma de Rett. Epidemiologia do Autismo em Portugal (Tese de Doutoramento . nomeadamente com antidepressivos como a fluoxetina ou neurolépticos como a risperidona. o que é explicável pelo diagnóstico e intervenção precoces. vómitos cíclicos. Coimbra. Pediatrics 2004. o diagnóstico precoce associado a uma intervenção precoce. mas está indicado se houver convulsões.5% conforme os diversos grupos de investigadores. Autism and Related Disorders In Levine MD. Neurology 2000. 2. Apenas uma minoria de indivíduos atinge autonomia social na idade adulta. A redução dos comportamentos desajustados e repetitivos através de controle farmacológico. Developmental-Behavioral Intervenção A intervenção requer. De referir que cerca de 50% dos casos mantêm dependência total. como foi salientado.

conta-se entre as doenças crónicas mais prevalentes no grupo etário pediátrico. 1999: 589-605 Wallace GL. Os familiares de crianças com PHDA têm um risco 6 vezes superior de terem PHDA relativamente à população normal. com uma forte base genética. especialmente estudos em gémeos monozigóticos e dizigóticos. Head size and autism. Durante muitos anos pensou-se que resultaria de uma lesão cerebral. mas o predomínio familiar apontou para causas genéticas. Com uma prevalência estimada de 5-10% nas crianças em idade escolar. 91:8-15 31 PERTURBAÇÕES DE HIPERACTIVIDADE E DÉFICE DE ATENÇÃO Mónica Pinto e Maria do Carmo Vale Importância do problema A perturbação de hiperactividade e défice de atenção (PHDA) é o distúrbio neurocomportamental mais comum na infância. Estudos mais recentes. Brayne CEG. Treffert DA. O ambiente. é importante na modulação dos sintomas e no grau de disfunção causada. Systematic review of prevalence study of autism spectrum disorders.158 TRATADO DE CLÍNICA PEDIÁTRICA Pediatrics. Os sintomas podem ser atenuados por um ambiente mais estruturado ou ser exacerbados por um ambiente menos favorável e mais desorganizado. Higgins JPT. Arch Dis Child 2006. Manifestações clínicas e diagnóstico A forma de apresentação clínica pode ser muito . Philadelphia: Saunders. embora não tendo uma relação causal directa. revelaram tratar-se de uma doença multifactorial. persistindo na adolescência e idade adulta. As investigações actuais consideram dever-se a uma alteração genética (aparentemente multigénica) que determina uma alteração na actividade dos neurotransmissores (especialmente da dopamina e serotonina) originando um padrão comportamental característico. 363:1003-1004 Williams JG. Lancet 2004.

formas de seguimento e de vigilância. Esta entidade. É importante a detecção destas situações uma vez que a sua identificação tem implicações na intervenção proposta.CAPÍTULO 31 Perturbações de hiperactividade e défice de atenção 159 variável. dos professores. Estes questionários e escalas são aplicáveis aos pais e professores. No entanto. concomitante com a PHDA. ou baixa auto-estima. assegurando a coordenação dos serviços de saúde e educação. como outras doenças crónicas. permitindo assim distinguir crianças com e sem PHDA. perante uma criança entre os 6 e 12 anos. devendo ser sempre excluída perante uma criança com PHDA. assim como questionários e escalas específicas. com metas definidas. bem como uma taxa de diagnóstico seguramente inferior à real. hiperactividade. idealmente levado a cabo por uma equipa multidisciplinar. com falta de atenção. justificou a definição de uma entidade designada por défice de atenção. aconselhando-a e estar disponível para prestar todos os esclarecimentos e promover a ligação a outras famílias. manifestando apenas insucesso escolar. resultando num quadro característico de défice da coordenação motora (grosseira e fina). abordando as dificuldades presentes nas diferentes áreas. Várias outras perturbações podem estar associadas à PHDA. embora possa haver subdiagnóstico no sexo feminino. consideradas como comorbilidade. Segundo as recomendações internacionais. a ansiedade e as perturbações da aprendizagem/défice cognitivo ligeiro. questionários semi-estruturados. podem passar despercebidas. com modelos específicos para cada. Fourth Edition – DSM IV. As crianças com os sintomas típicos de hiperactividade e impulsividade são geralmente identificadas pelos professores porque perturbam a sala de aula. sendo frequentes as queixas de insucesso escolar. devido a um predomínio do subtipo “desatento”. não associados a qualquer patologia psiquiátrica. impulsividade. sintetiza os critérios diagnósticos da referida entidade clínica. sendo as mais frequentes: a perturbação de oposição/desafio ou a perturbação da conduta. Na maioria das crianças o tratamento farmaco- . que é actualmente considerada um subtipo da PHDA. melhorando o desempenho académico. A PHDA. fundamental a sua identificação precoce. de atenção e de percepção (visual e/ou auditiva). insucesso escolar ou problemas de comportamento. Em Portugal esta entidade apenas recentemente tem sido alvo de interesse pelos clínicos. melhorando a relação com os outros. sendo por vezes rotuladas como desinteressadas ou desmotivadas em relação à escola. hiperactividade e impulsividade. Podem estar presentes em cerca de um terço das crianças com PHDA. A aplicação de escalas e questionários específicos tem evidenciado sensibilidade e es- pecificidade acima de 94%. necessita dum plano de tratamento específico para a criança. Os sintomas principais da PHDA incluem essencialmente falta de atenção. O Quadro 1. necessita de uma intervenção mais abrangente. perguntas específicas sobre alguns comportamentos. problemas nas relações sociais. devem ser utilizadas perguntas livres genéricas. as crianças com o subtipo desatento da PHDA. alterações do comportamento na sala de aula. motricidade e percepção (DAMP). cujo prognóstico é mais reservado. Intervenção O clínico responsável pelo diagnóstico (que deve ser desmistificado) deve informar a família sobre a doença. De salientar que não há testes físicos específicos para o diagnóstico da PHDA. o que explica a falta de estudos epidemiológicos nacionais. adaptado do Diagnostic and Statistical Manual of Mental Disorders. independência e auto-estima. o clínico deve iniciar uma avaliação de PHDA com encaminhamento para uma consulta de especialidade. Na população em geral parece haver um predomínio no sexo masculino. ou de outros profissionais que conhecem a criança. É. portanto. com sintomas de hiperactividade e impulsividade ausentes ou mínimos. as alterações do humor/depressão. desatenção. Como não há instrumentos que indiquem com confiança o grau e a natureza da perturbação funcional de uma forma objectiva. A existência de uma perturbação do desenvolvimento da coordenação motora. Para o diagnóstico da PHDA torna-se fundamental recolher informação de várias fontes: dos pais. A principal meta do tratamento deve ser a de valorizar devidamente toda a função.

pelo menos. actualmente com sintomas que já não preencham todos os critérios. durante seis meses. Tipo Predominantemente Desatento: se preenchido o critério 1 mas não o critério 2 durante os últimos seis meses. no trabalho ou noutras actividades. (Associação Psiquiátrica Americana. 1994)) . (i) com frequência interrompe ou interfere nas actividades dos outros (por exemplo. (c) com frequência corre ou salta excessivamente em situações em que é impróprio fazê-lo (em adolescentes e adultos pode limitar-se a sentimentos subjectivos de impaciência). (h) com frequência distrai-se facilmente. sente repugnância ou está relutante em envolver-se em tarefas que requeiram esforço mental mantido (tais como trabalhos escolares ou de índole administrativa). Tipo Misto: se preenchidos os critérios 1 e 2 durante os últimos seis meses. Tipo Predominantemente Hiperactivo-Impulsivo: se critério 2 preenchido mas não o critério 1 durante os últimos seis meses. (e) com frequência tem dificuldades em organizar tarefas ou actividades. (f) com frequência fala “de mais”.01 – Perturbação de Hiperactividade com Défice da Atenção.01 – Perturbação de Hiperactividade com Défice da Atenção. 314. pelo menos durante seis meses. Impulsividade (g) com frequência precipita as respostas antes que as perguntas tenham acabado. (g) com frequência perde objectos necessários a tarefas ou actividades (por exemplo. (f) com frequência evita. 341. lápis. brinquedos. Nota de codificação: Para sujeitos (especialmente adolescentes e adultos). (i) esquece-se com frequência das actividades quotidianas. (c) com frequência parece não ouvir quando se lhe fala directamente. (b) com frequência tem dificuldade em estar atento no desempenho de tarefas ou actividades. (b) com frequência levanta-se na sala de aula ou noutras situações em que se espera que esteja sentado. (h) com frequência tem dificuldade em esperar pela sua vez. intromete-se nas conversas ou jogos). (2) Presença de seis (ou mais) dos seguintes sintomas de hiperactividade-impulsividade persistindo. (e) com frequência “anda”. mexe-se quando está sentado. Codificação baseada no tipo 314.00 – Perturbação de Hiperactividade com Défice da Atenção. exercícios escolares. deve especificar-se “em remissão parcial”.160 TRATADO DE CLÍNICA PEDIÁTRICA QUADRO 1 – Critérios de diagnóstico de perturbação de hiperactividade e défice de atenção segundo a DSM-IV Critérios (1) ou (2) (1) Presença de seis (ou mais) dos seguintes sintomas de falta de atenção persistindo. (d) com frequência tem dificuldade em jogar ou em se dedicar tranquilamente a actividades de ócio. com uma intensidade inconsistente com o nível de desenvolvimento: Falta de atenção (a) com frequência não presta atenção suficiente aos pormenores ou comete erros por descuido nas tarefas escolares. livros ou ferramentas). tarefas ou deveres no local de trabalho (não por comportamentos de oposição ou por incompreensão das instruções). (d) com frequência não segue as instruções e não termina os trabalhos escolares. com uma intensidade não condizente com o nível de desenvolvimento: Hiperactividade (a) com frequência movimenta excessivamente as mãos e pés. ou só actua como se estivesse “ligado a um motor”.

geralmente com uma atenuação dos comportamentos mais hipercinéticos. Arch Dis Child 2003. o tratamento é prolongado. nos venha a elucidar melhor sobre os mecanismos etiopatogénicos da PHDA. mas sim dirigido à causa da perturbação. Deficits in attention. American Academy of Pediatrics. Faraone SV. Os sintomas podem persistir até à idade adulta. Brookes Publishing Co. Behrman RE. Crocker AC (eds) Developmental-Behavioral Pediatrics: Philadelphia: Saunders. 2000 Biederman J. BIBLIOGRAFIA American Psychiatric Association. 1992 Spencer TJ. havendo em Portugal disponíveis no mercado formulações de longa acção e acção intermédia. Carey WB. Attention – deficit hyperactivity disorder. ADHD and comorbidity in Childhood. 88: 904-910 Kliegman RM. Stanton BF. de delinquência ou de gravidez indesejada. 366: 237-248 Committee on Quality Improvement and Subcommittee on Attention-Deficit/Hyperactivity Disorder. Perturbação de Hiperactividade com Défice de Atenção in DMS-IV-TR. 2007 Levine M. American Academy of Pediatrics. 105: 1158-1170 Committee on Quality Improvement and Subcommittee on Attention-Deficit/Hyperactivity Disorder. 8: 27-31 . Tratando-se de uma doença crónica. O tratamento comportamental tem valor como abordagem inicial ou adjuvante. Pediatrics 2000. É possível que o futuro. Children with Disabilities. Clinical Practice Guideline: Treatment of the school aged child with attention-deficit and hyperactivity disorder. Philadelphia: Saunders Elsevier. e a permitir um diagnóstico mais fácil e um tratamento não apenas sintomático. 108: 1033-1044 Gilberg C. 1999 Mercugliano M. Perret YM (eds). Nelson Textbook of Pediatrics. motor control and perception: a brief review. particularmente o metilfenidato. A dextroanfetamina é mais raramente usada.CAPÍTULO 31 Perturbações de hiperactividade e défice de atenção 161 lógico é muito eficaz. Os fármacos mais utilizados são os estimulantes. Lancet 2005. Attention and Dysfunctions of Attention In Levine M. Baltimore: Paul H. de consumo de drogas de abuso. Clinical Practice Guideline: Diagnosis and evaluation of the child with attention-deficit and hyperactivity disorder. Jenson HB. particularmente no que respeita à atenção. Pediatrics 2001. J Clin Psychiatry 2006: 67 supp. mas mantendo desatenção e impulsividade. com os avanços da genética. De referir que os adolescentes e jovens adultos com PHDA não tratados estão em maior risco de instabilidade familiar e laboral. Attention Deficit Hyperactivity Disorder in Batshaw ML. Lisboa: Climepsi Editores.

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PARTE VI Pedopsiquiatria .

A vinculação é um fenómeno complexo que se refere à ligação que se estabelece entre o dador principal de cuidados e a criança. quer seja na escola. Para o desenvolvimento da sua teoria. A teoria da vinculação surgiu numa altura em que havia uma grande preocupação com os efeitos da carência materna nas crianças e na sequência dum relatório feito em 1948 pelo próprio Bowlby. De uma forma mais específica. quer noutras situações decorrentes das circunstâncias de vida. a pedido da Organização Mundial de Saúde (OMS). Esta define-se pelo desenvolvimento das competências afectivas. Simultaneamente. O conceito de vinculação foi inicialmente introduzido por Bowlby para caracterizar a relação afectiva que se estabelece entre a mãe e a criança. nos Estados Unidos multiplicaram-se os estudos sobre os efeitos da institucionalização de crianças pequenas. graças à importante investigação a que deu origem. constitui o ponto de partida para o desenvolvimento duma teoria que se tornou um instrumento valioso na compreensão do desenvolvimento psicológico e da psicopatologia da criança e do jovem. com vista à retomada tanto quanto possível normal do desenvolvimento infantil. ciências psicossociais. Milhares de crianças e jovens tinham ficado órfãos ou separados dos familiares após a segunda guerra mundial. desde a psicanálise até às ciências cognitivas e transformou-se. no contexto do seu desenvolvimento e no contexto do seu envolvimento relacional. sobre crianças sem família. ao descrever um quadro depressivo nos bebés que eram separados das mães. Tendo pontos comuns com a Pediatria do Desenvolvimento e disciplinas não médicas (psicologia. tendo-se comprovado as graves consequências psicológicas que resultaram das perdas dos pais e das separações prolongadas. A teoria da vinculação. na procura de conforto. A teoria da vinculação agregou. protecção e garantia de apoio e segurança. Nos dias de hoje é consensual a sua importância. cognitivas e sociais que permitirão à criança tornar-se num adulto saudável. É a existência desse vínculo que origina as reacções de . tanto para a compreensão do desenvolvimento infantil como para a integração dos dados da clínica e da observação experimental nas políticas de prevenção em saúde mental infantil. o campo da pedopsiquiatria define-se pelo estudo do funcionamento mental da criança (que ultrapassa largamente o funcionamento cerebral) e pela identificação e tratamento dos fenómenos psicopatológicos que põem em risco a sua saúde mental. Bowlby contou ainda com o contributo dos etólogos com quem se cruzou e cujos trabalhos e conclusões foram para ele uma fonte de inspiração.164 TRATADO DE CLÍNICA PEDIÁTRICA 32 INTRODUÇÃO À CLÍNICA PEDOPSIQUIÁTRICA Maria José Gonçalves Âmbito da Pedopsiquiatria O campo de intervenção da Pedopsiquiatria é de difícil definição. ao longo dos últimos 50 anos. na mais fecunda forma de conhecimento sobre o comportamento social e relacional da criança e sobre a transmissão transgeracional dos modelos relacionais e da psicopatologia. pedagogia) que também se interessam pelo bem-estar da criança. quer seja na família. Uma das contribuições mais ricas do ponto de vista teórico é a teoria da vinculação. É uma relação específica que se constrói progressivamente e se caracteriza por comportamentos activos de aproximação da criança. contribuições de variados campos científicos. como no hospital ou em instituições de acolhimento. a dimensão médica é dada pelo uso dos conhecimentos científicos disponíveis que permitem fazer o diagnóstico do quadro clínico e programar a intervenção terapêutica. a que chamou “depressão anaclítica do lactente”. na plenitude das suas capacidades. Em termos gerais. de que Spitz se torna a figura de proa. o pedopsiquiatra interessa-se pelo bem-estar psíquico da criança em cada momento.

nomeadamente nos casos de carência afectiva. afectiva. O conceito de vinculação foi posto em prática graças à classificação dos seus vários tipos. efectivamente. feita por M. o agarrar e o chupar. as perturbações “limite” estão relacionadas com histórias de vida em que as relações de vinculação são extremamente precárias. Os comportamentos básicos. As perturbações reactivas da vinculação propriamente ditas são já contempladas nas diferentes classificações diagnósticas e os estudos existentes demonstram tratar-se de quadros clínicos bem individualizados que apresentam perturbações da socialização e/ou intensa angústia do estranho. é aquela em relação à qual a criança dirige o seu comportamento de vinculação. Desde então a investigação nesta área tem tido um grande desenvolvimento e os estudos longitudinais realizados com base nas diferentes categorias do comportamento de vinculação (segura. espe- . cujo objectivo é manter a proximidade. e que se distinguem claramente da depressão e do “estresse” traumático. são o olhar. começou a haver uma maior atenção e preocupação dos profissionais em detectar estas situações e levar a cabo medidas terapêuticas e preventivas. associação de sintomas de várias áreas de funcionamento e grau de limitação da actividade. Antecedentes familiares: há que ter em linha de conta os acontecimentos de vida. insegura/ansiosa.. A teoria da vinculação tem uma vasta aplicação clínica. pelo que agrega à informação clínica. O sistema de vinculação tem um carácter estável e permanente tornando-se operativo entre os 9 e os 12 meses de idade da criança. Consiste na entrevista com os pais (anamnese). socialização. Ainsworth. insegura/evitante. Sinais e sintomas: devem ser valorizados caso a caso. nos quais se funda a ligação da criança à mãe. a informação escolar e social. a partir das diferentes reacções da criança face à separação e à presença do estranho. com elevada frequência. factores desencadeantes. que deverão permitir a formulação dum diagnóstico e a elaboração dum projecto terapêutico. discípula de Bowlby. Há também evidência clínica de que. nomeadamente a psicomotora. A figura de vinculação. por definição. e na observação da criança em contexto livre e semi-estruturado. modo de início. Os elementos colhidos. inatos. cognitiva. no exame objectivo. desorganizada) têm demonstrado existir uma correlação significativa entre o desenvolvimento da resiliência e a vinculação segura. duração. etc. a abordagem diagnóstica é longa e complexa. Várias vertentes do desenvolvimento devem ser avaliadas.CAPÍTULO 32 Introdução à Clínica Pedopsiquiátrica 165 ansiedade e depressão da criança face à separação do prestador de cuidados e possibilita a actividade exploratória livre. 2. Avaliação diagnóstica Em Pedopsiquiatria. têm de ser avaliados em função de certos parâmetros que passamos a descrever: 1. Por outro lado. b) a estrutura do sintoma – os sintomas devem ser avaliados de acordo com a sua intensidade. grau de autonomia. A organização dos comportamentos de vinculação. descritos inicialmente por Bowlby. jogo. o sorrir. são as crianças maltratadas e carenciadas que mais evidenciam vinculações de tipo desorganizado e que desenvolvem mais tarde perturbações de comportamento. o chorar. na observação da relação pais/criança. faz-se em função de determinados contextos específicos de vida da criança e em torno duma figura particular. de multiplicação dos dadores de cuidados e ainda nos casos das separações e dos lutos precoces. Também a mãe desenvolve em relação à criança uma relação afectiva de grande intensidade a que se chama “bonding”. Os mesmos sintomas podem ter significados patológicos diferentes consoante: a) o nível do desenvolvimento – é necessário ter em mente as fases de desenvolvimento infantil e as tarefas do desenvolvimento próprias de cada fase para se poder avaliar até que ponto os sintomas interferem com essas tarefas e/ou impedem a passagem à fase seguinte. Deve ter em linha de conta a perspectiva evolutiva e multifactorial da patologia. Os comportamentos de vinculação da criança definem-se como sendo todas as manifestações que tendem a favorecer a proximidade com a figura de vinculação. Um exemplo foi a introdução da melhoria nas condições de acompanhamento das crianças nos hospitais e noutras instituições de acolhimento de menores.

doenças incapacitantes dos pais. Destes destacamos: a) as expectativas e as percepções subjectivas dos pais em relação à criança bem como as reacções das crianças. Subjectividade: um dos aspectos da avaliação clínica que o pedopsiquiatra não pode descurar é o seu carácter relacional. 5. a capacidade de brincar e nível do jogo (imitação.166 TRATADO DE CLÍNICA PEDIÁTRICA cialmente os relacionados com rupturas ou traumas: separações precoces. Na observação da criança devem ser valorizados os seguintes elementos. ou a transportar para a observação elementos transmitidos por terceiros. violência. preocupada. Nos capítulos seguintes são abordados os quadros clínicos mais frequentes em Clínica Pedopsiquiátrica. situação estranha. e com as limitações impostas pela faixa etária. maior ou menor. em termos formais e de conteúdo. de acordo com a idade: a qualidade da relação estabelecida com o observador. verbais e afectivos. quer com a criança. c) a capacidade de os pais transmitirem padrões estruturantes de funcionamento. etc.). o nível do desenho do ponto de vista gráfico e da capacidade de representação simbólica. A integração social da família e a sua capacidade para utilizar os recursos da comunidade são igualmente factores a considerar. a motricidade e postura. Exige treino na capacidade de auto-observação. abusos. ansiosa. É relativamente frequente. tanto quanto possível. pelo que. funcional. o discurso. b) a qualidade afectiva das interacções (desligada.) e estratégias de superação. a estrutura do pensamento. simbólico). mas o seu reconhecimento contribui para a evitar erros grosseiros que podem enviesar o processo de avaliação. etc. Observação da criança: nem sempre a criança observada corresponde à criança descrita pelos pais. Existe sempre subjacente um factor de subjectividade a equacionar. 3. o humor. o qual constitui um ele- mento valioso no estabelecimento do diagnóstico. respeito pela diferença entre gerações. a criança deve ser observada sozinha. consciência das necessidades básicas da criança em termos de segurança afectiva e dos limites. hostil. . bem como o grau. Observação das relações pais-criança: abrange os aspectos comportamentais. tipo de ansiedade (separação dos pais. lutos. tais como: distinção clara dos diferentes papéis desempenhados pelos seus membros. A relação que se estabelece com os pais e com a criança tem um impacte afectivo no observador. sem tomar as distâncias necessárias. bem como da sua diferente percepção do mundo e do tempo. a tendência a fazer “alianças” imediatas quer com os pais. por exemplo. 4.

relacionadas com acontecimentos de vida da criança (ida para a escola. São eles: • medo (ou angústia do estranho) que aparece por volta dos 6 meses. Estes aparecem em consequência da utilização pela criança de mecanismos inconscientes cuja função é reduzir a angústia resultante dos conflitos psíquicos. agitação ou inibição). só adquire significado patológico quando. mas raramente é referida pela criança. aprendizagem. Existem medos que variam ao longo do tempo. palidez. terrores nocturnos e pesadelos). • perturbações do sono (oposição ao deitar. de estar sozinho. medo das doenças.CAPÍTULO 33 Perturbações da ansiedade 167 33 PERTURBAÇÕES DA ANSIEDADE Maria José Gonçalves e Margarida Marques Definição A ansiedade corresponde a um vivência penosa e inquietante. persistência e complexidade dos mecanismos contra-fóbicos. etc. pela sua intensidade. . invadem a sua vivência psíquica. designados por fobias. e comprometem o seu desenvolvimento. De salientar que ansiedade nem sempre é evidente. por ex. ligada a um sentimento de perigo iminente e indeterminado que provoca medo e insegurança. dificuldade em adormecer. sendo a plasticidade. nomeadamente os comportamentos de evitamento ou fuga e a utilização de manobras de tranquilização (mecanismos contra-fóbicos). as manifestações acima citadas podem aparecer de forma transitória.) e/ou impede o seu desenvolvimento. obsessivo-compulsivo. histérico e de inibição. • medo do escuro.) ou de um objecto. Manifesta-se frequentemente através de: • medos (do escuro. A ansiedade é um estado afectivo considerado como um componente normal do desenvolvimento psicológico. classicamente definidas como angústia. queixas inespecíficas). Alguns medos aparecem durante o desenvolvimento normal da criança e têm uma função estruturante do sistema psíquico. • perturbações do comportamento (instabilidade psicomotora. • medo da separação (ou angústia de separação). duração e carácter invasivo. da separação e abandono. É muitas vezes acompanhada de reacções somáticas. diarreia. com uma intensidade moderada. Estes sintomas podem ser considerados equivalentes da angústia. tais como taquicardia. isto é. Muitas vezes usam-se os termos angústia ou ansiedade indiferentemente. Manifestações clínicas A ansiedade e/ou a angústia pode aparecer de uma forma difusa. objecto ou pessoa e que não representam um perigo real. para enfrentar a situação sentida como perigosa. Sintomas fóbicos As fobias são medos injustificados desencadeados por uma situação. determina alterações significativas na vida da criança. Convém salientar que. pela sua intensidade. acordar ansioso. insónia. socialização. sendo então consideradas como reacções de adaptação. isoladas ou associadas a outros sintomas. • sintomas somáticos (cefaleias. etc. Consoante o tipo de angústia e os mecanismos de defesa usados pela criança podemos classificá-los em sintomas de tipo: fóbico. interferindo em diferentes áreas de funcionamento (sono. doença. etc. a partir dos 2 anos. limitam a actividade da criança. A angústia desencadeada na presença da situação geradora de fobia é acompanhada de estratégias defensivas. nem sempre aparece sob a forma de sintomas. nascimento dum irmão. sendo a ansiedade considerada uma reacção normal e adaptativa às situações de estresse. As fobias são patológicas quando. da morte dos pais). constrição respiratória e cardíaca. vómitos. • medo dos animais entre os 3 e os 6 anos. separação.). dores abdominais. como o uso de pessoas (a mãe. um sinal do seu carácter benigno. a partir dos 18 meses.. relaxamento ou contracção muscular.

com queda. para se vestir. o carácter invasivo dos sintomas. Sintomas de tipo histérico São sintomas da esfera corporal sem substrato orgânico que traduzem um conflito psíquico de que a criança não tem consciência. que não chega a ser vivida pela criança. Há ainda as manifestações ditas somatoformes. afonias. algias osteoarticulares e outras síndromas dolorosas. Outros sintomas. Estas crianças apresentam um grau de dependência materna acentuada e uma fraca autonomia. entre os 6 e os 10 anos • coleccionismo na idade escolar É mais uma vez a intensidade. Estes rituais. parestesias. Podem existir sintomas associados. podendo chegar às manifestações de pânico. que já tinham frequentado anteriormente a escola sem problemas. corpo em opistótono. são as paralisias funcionais. diarreias). por vezes catastrófica se for impedida de os realizar. nomeadamente da linha fóbico-obsessiva ou depressiva. é convertida num sintoma somático. Certos comportamentos de tipo obsessivo são frequentes e normais em certas fases do desenvolvimento: • rituais de adormecimento. de repetição de gestos. Um dos quadros clínicos mais complexo é a fobia escolar.. opressão cardíaca) e manifestações somáticas (cefaleias. etc. dando lugar a um estado de tranquilidade normal. a sua associação entre si ou com outros sintomas e os constrangimentos que impõem no quotidiano da criança e da família que conferem o carácter patológico. dores abdominais. As obsessões são pensamentos e ideias que se impõem de forma recorrente e contra a vontade da criança. nas crianças mais velhas. A fobia escolar necessita de uma intervenção pedopsiquiátrica rápida e incisiva. a evitar a cronicidade da situação e o risco de perda da inserção social. a ansiedade. por vezes. movimentos desordenados de contracção e extensão dos membros. Em todas estas situações este diagnóstico só deve ser feito após exclusão de patologia orgânica. sendo os 11 anos a idade média de aparecimento deste quadro clínico. A intervenção terapêutica deve incidir na criança e na família. O diagnóstico diferencial faz-se. sendo por vezes necessário o recurso a fármacos. Os sintomas histéricos podem aparecer sob a forma de crise histérica. Neste caso. para comer. Sintomas obsessivo – compulsivos Neste grupo de sintomas incluem-se as obsessões. As compulsões são comportamentos ou actos mentais repetitivos submetidos igualmente a regras inflexíveis que não podem ser alteradas. como por exemplo os rituais de higiene. de forma a não prolongar a situação de absentismo escolar. a partir do 1º ano de vida • rituais de higiene e de verificação. vómitos. suores. Este quadro aparece em crianças em idade escolar. com os casos de angústia de separação. invadem toda a vida da criança. Todos estes sintomas desaparecem quando cessa a obrigatoriedade de ir à escola. mas dificuldade em aceitar maus resultados. Caracteriza-se por um comportamento de recusa de ir à escola. sempre nas mesmas circunstâncias. Algumas compulsões mais frequentes são as de verificação. perturbações da visão.168 TRATADO DE CLÍNICA PEDIÁTRICA As fobias aparecem em geral associadas a quadros de neurose infantil e necessitam de acompanhamento psicoterapêutico. etc. com bom rendimento escolar. tais como as cefaleias. semelhantes às crises epilépticas. que passa grande parte do seu tempo a realizá-los. que se manifesta desde a entrada para a escola. e. com os casos de faltas à escola por existência de dificuldades escolares (perturbações da conduta ou dificuldades de aprendizagem). se bem que . entrando num estado de grande ansiedade. O seu carácter involuntário permite diferenciá-los das simulações. As fobias atípicas são sintomas de tipo fóbico com características bizarras que estão inseridas em quadros de psicoses infantis ou quadros de tipo autista. acompanhado de intensas manifestações de angústia (choro. Os rituais consis- tem em comportamentos efectuados de forma repetitiva e com carácter imperativo. localizados e permanentes.. nos casos das crianças mais novas. os rituais e as compulsões que podem aparecer isoladamente ou associados. As obsessões mais frequentes são as do medo da contaminação e da doença ou da ordenação/arrumação de objectos. de tocar.

benefício secundário. e concretamente com os pais. mas só deverão ser utilizados antes dos 13 anos de idade. mas deve ser regular e prolongada. Os sintomas histéricos predominam no sexo feminino. orientação. em situações graves e sempre com vigilância pedopsiquiátrica. dos sintomas de tipo obsessivo-compulsivo. rigidez e fixação. os sintomas afectam gravemente a vida da criança e da família. sob a forma de aconselhamento. ou mesmo consultas de acompanhamento psicoterapêutico regular. Cada um destes aspectos deverá ser abordado em entrevistas com os pais. Inibição A inibição consiste na manifestação de uma limitação. e aparecem isolados ou associados à neurose histérica. aparecendo de forma circunscrita a certas situações (por ex. São usados neurolépticos. juntos ou separados. e podem ter uma função adaptativa. como uma manifestação inconsciente dos seus conflitos relacionais e necessidade de regulação da sua auto-estima. a linguagem. manipulação. • as repercussões dos sintomas na dinâmica familiar. defeito. tem múltiplas configurações clínicas e pode prejudicar gravemente a aprendizagem escolar e as competências sociais da criança.CAPÍTULO 33 Perturbações da ansiedade 169 os benefícios secundários possam estar presentes em ambas as situações. sendo dada maior ou menor ênfase a cada uma destas vertentes consoante os casos. Na família.) e as respectivas reacções parentais. ou pontualmente benzodiazepinas na redução dos níveis de ansiedade. nas fobias escolares e nas crises de pânico. Os antidepressivos revelam alguma eficácia nos casos . como sintoma. na idade escolar ou na adolescência. deverão ter-se em linha de conta: • os modos como os sintomas da criança são interpretados (maldade. Permite uma resolução do sintoma mais definitiva e um salto maturativo no desenvolvimento afectivo da criança. situação relativamente rara na criança (0. os comportamentos sociais. • as interacções patológicas pais . que pode atingir vários sectores da vida da criança. nomeadamente a área motora. A inibição. a aprendizagem e o pensamento. Pode manifestar-se em geral crianças ou adolescentes com boas capacidades intelectuais e boas potencialidades cognitivas. pela sua intensidade. etc. Na criança recomenda-se: • a intervenção psicoterapêutica: que favorece a compreensão do sintoma. Esta intervenção pode ter uma frequência variável. em doses sedativas. na adaptação a novos ambientes). • a terapêutica farmacológica que pode ser usada nos casos em que. Intervenção terapêutica A intervenção terapêutica nas situações de ansiedade deve incidir na criança e na família. mais ou menos intensa.5%). Os comportamentos de inibição correspondem a mecanismos reguladores da ansiedade.crianças que perpetuam os sintomas.

lentidão psicomotora. desinteresse. são transitórios e não produzem alterações significativas na vida da criança. pela dificuldade em estabelecer o seu diagnóstico. as alterações do sono. raras manifestações de prazer. duração e associação destes sintomas. associados ou isolados. isolamento. Outros sintomas. devendo ser ponderada uma intervenção especializada e avaliado o prognóstico a curto e médio prazo. • diminuição e falta de prazer na actividade lúdica: incapacidade de brincar ou brincadeiras pobres. mais ou menos manifesto. • ideias de incapacidade. e repetitivas. os síndromas dolorosas. de desvalorização ou de culpa. e também a dificuldade da criança em tomar consciência das suas vivências de tristeza. nas relações familiares e nas dificuldades escolares. O quadro clínico apresenta um elenco variado de sintomas. As manifestações depressivas podem aparecer associadas a várias circunstâncias: • saltos maturativos do desenvolvimento que implicam novos e mais complexos modos de funcionamento mental. marcadas por irritabilidade. a instabilidade. com consequentes dificuldades escolares. criam uma dinâmica de fracassos e malestar e determinam o carácter patológico das manifestações e a necessidade da intervenção pedopsiquiátrica. Os mais frequentes implicam separações ou perdas de pessoas significativas. as intervenções são pontuais. Estes sintomas. encoprese. Manifestações clínicas e intervenção terapêutica São descritos os seguintes quadros e a respectiva intervenção terapêutica: 1. raramente expressa como tal. de referir que não devem ser aplicados os mesmos critérios das classificações dos adultos. O polimorfismo dos seus sintomas. obriga o clínico a ter uma atitude activa na exploração diagnóstica. • interacções pais/crianças patológicas que se mantêm ao longo do tempo ou depressão parental crónica. Perturbações depressivas na infância A depressão na criança é um quadro clínico relativamente frequente que atinge 2 a 3% da população infantil e tem gerado muita discussão. atrasando o reconhecimento da existência do problema. Este grupo de sintomas ditos “negativos” é muitas vezes pouco notado. são: insónias. que podem mascarar o quadro depressivo. quando necessárias. • diminuição da atenção. de falta de segurança nas relações. como choro fácil. Na população infantil atendida nas consultas de saúde mental a frequência chega a atingir 20%. anorexia. enurese. • alterações do comportamento. tais como: • tristeza.170 TRATADO DE CLÍNICA PEDIÁTRICA 34 DEPRESSÃO Maria José Gonçalves e Margarida Marques Definição A depressão é uma perturbação do humor mantida que se caracteriza por um estado de tristeza. mas manifesta pela ausência de interesse e entusiasmo. quando estão presentes pelo seu carácter exuberante. Em geral. dominam o quadro clínico. acompanhada de ideias de incapacidade ou culpa e ainda perturbações do sono e/ou alimentares. mas também pelas suas repercussões na vida diária. A intensidade. da capacidade de memorização e do interesse intelectual. nomeadamente com os colegas ou com os pais e família. muito frequentemente na linha da inibição. a irritabilidade. São consideradas reacções depressivas. instabilidade. . do ponto de vista do conteúdo. Trata-se de crises em que os sintomas depressivos. • acontecimentos de vida que funcionam como factor desencadeante. passividade. agitação psicomotora e crises de agressividade. não só pelo sofrimento que trazem à criança.

com predomínio do sexo feminino. deve ser feita uma avaliação diagnóstica aprofundada do grau de sofrimento da criança. Antes de se elaborar um projecto terapêutico. etc. As intervenções familiares podem ser úteis. porque muitas das condutas suicidárias são confundidas com acidentes ou condutas perigosas. O diagnóstico diferencial da depressão no adolescente é difícil e só no enquadramento de uma intervenção psicoterapêutica regular se pode fazer um diagnóstico mais preciso e avaliar os riscos. sendo por vezes de aconselhar as intervenções de inspiração sistémica. O uso de antidepressivos não é recomendável. ou não. acompanhada de um sentimento de tédio. clinicamente semelhante à depressão major. relacionada com factores desencadeantes. vergonha. . tal aceitação traz uma grande culpabilidade aos pais tornando difícil aceitar a ideia do desejo de morte na criança. • sentimentos de desvalorização. O quadro clínico caracteriza-se por: • humor depressivo. contribuindo para o isolamento do adolescente. com um elevado grau de intensidade. é também no âmbito da nova relação que se cria na psicoterapia que o adolescente consegue exprimir o seu sofrimento e os seus conflitos. embora nalguns casos de maior gravidade possam ser usados com precaução e vigilância. A prevalência da depressão no adolescente situa-se. com efeito. segundo a forma clínica. Perturbação distímica. mas é difícil admitir a dimensão suicidária do acto. em parte. • fadiga fácil e dificuldades de concentração. por vezes. a intervenção directa deve contemplar o apoio psicoterapêutico ajudando a melhorar a auto-estima. verdadeiros “equivalentes suicidários” estão a ingestão de produtos tóxicos domésticos. irritabilidade e tendência. feridas. para a reactividade e a instabilidade do humor. Por outro lado. As manifestações clínicas da depressão no adolescente aproximam-se das do adulto e caracterizam-se por tendência para a recidiva. pela sua cronicidade. Aparece com carácter insidioso e. 2. etc. Depressão associada a outros quadros clínicos: comportamentos aditivos. Perturbações depressivas no adolescente No quadro do desenvolvimento normal do adolescente surgem frequentemente episódios breves de perturbação do humor que se confundem com perturbações depressivas recorrentes de curta duração. segundo os diferentes estudos. nomeadamente aos companheiros ou aos professores. Estes sintomas agrupam-se em quadros sindromáticos diferentes. consideram-se: Depressão major. atribuídas a terceiros. doenças na família. de factores desencadeantes. bem como dos factores desencadeantes. entre os 3 e os 7%. • insónia ou hipersomnia. Ocorrem frequentemente no contexto duma crise familiar ou de violência. em que os sintomas devem estar presentes pelo menos 2 semanas e em quase toda a sua gama. Entre estes acidentes ou comportamentos de risco. ou agitação. quedas.. perturbações do comportamento alimentar ou perturbações de personalidade.CAPÍTULO 34 Depressão 171 As tentativas de suicídio são difíceis de objectivar na criança. provoca uma maior limitação escolar e social do jovem. Cerca de 30% a 50% dos casos diagnosticados recidivam num período de 4 anos. mas devem estar presentes no mínimo de 2 anos. em que os sintomas são menos intensos. • perda de interesse e prazer nas actividades habituais. em parte. com mímica pobre e discurso monótono. nomeadamente as perturbações “limite”. Em relação à criança.). maior que nos adultos. da intensidade dos sintomas e do seu impacte no funcionamento mental e desenvolvimento afectivo. Assim. As ideias de desvalorização e crítica são. a lidar com a adversidade e a elaborar os conflitos. tais como acontecimentos de vida adversos (lutos. Em relação aos pais deve ser feito um trabalho de consciencialização das necessidades de segurança afectiva da criança. auto-acusação. Depressão reactiva. como um diagnóstico de comorbilidade. devido ao aparecimento tardio do conceito de morte em termos da sua irreversibilidade e. duração. de maior tolerância para com os seus insucessos e de flexibilização dos comportamentos interactivos. intensidade e existência. • desempenho psicomotor feito com lentidão.

Não é raro que a tentativa de suicídio seja o acontecimento inaugural do quadro depressivo. existem quase sempre sinais preocupantes que antecedem o acto suicidário. Estes episódios são acompanhados frequentemente de irritabilidade. As tentativas de suicídio ocorrem na maioria dos casos no decurso de uma depressão diagnosticada (cerca de 80%). e as situações de abuso ou de incesto. A ideação e a tentativa de suicídio constituem um apelo do adolescente e reflectem uma situação de impasse psíquico. Ideias e comportamentos suicidários no adolescente O suicídio representa a segunda causa de morte na adolescência. contudo.). enquanto noutros casos. Em muitos casos. Esta patologia caracteriza-se pelo facto de as alterações depressivas do humor alternarem com períodos de humor expansivo. queixas somáticas várias e inespecíficas (cefaleias. 3. o que mostra a importância de valorizar do ponto de vista clínico estas manifestações. Usam-se medicamentos antidepressivos. Actualmente estão descritos casos de perturbações bipolares em crianças de idade escolar. Os neurolépticos são por vezes usados com o objectivo de diminuir a impulsividade e de estabilizar o humor. falta de apetite.). . períodos de ausência ou fugas. 4. embora nestas sejam mais frequentes as tentativas de tal acto. chamados hipomaníacos. o adolescente e os pais. que nem sempre está associado a factores de risco externos familiares. Perturbação bipolar Nos adolescentes cerca de 20% dos quadros depressivos entram na categoria diagnóstica da perturbação bipolar. Ladame considera potencialmente traumáticos do ponto de vista do impacte suicidário. As benzodiazepinas são de uso limitado pela dependência que podem criar e pela ausência de efeitos a médio prazo. sendo mais frequente no rapaz do que na rapariga. evitando a família e os amigos. dois tipos de acontecimentos: o suicídio de uma pessoa da família ou de amigos. ideias de grandeza. Nos episódios maníacos francos. necessidade de internamento hospitalar. embora as ideias suicidárias sejam bastante frequentes na adolescência. as ideias delirantes não estão presentes e o disfuncionamento psíquico não é tão grave. exaltado. mesmo nestes casos. Assim. O tratamento das perturbações bipolares combina o tratamento das perturbações depressivas com o carbonato de lítio e outros estabilizadores do humor. a sua verbalização não deve ser banalizada e deve alertar os familiares. a boa prática recomenda o internamento hospitalar cuja duração pode ir de uma a várias semanas por forma a potenciar os efeitos terapêuticos de uma intervenção em crise junto do adolescente e da família. Perante uma tentativa de suicídio.Há também que sublinhar que existe uma elevada taxa de recidiva (cerca de 20%. dependência de drogas ou de uma perturbação da personalidade. etc. sobretudo se acompanhadas de isolamento. astenia. tendo sempre presente que a respectiva potencialidade de activação pode desencadear uma tentativa de suicídio até aí não concretizada. fuga de ideias. Têm uma evolução crónica havendo. a mesma deve ser sempre acompanhada dum apoio psicoterapêutico individual e deve ser prescrita no quadro de um acordo entre o médico. as alterações observadas sugerem uma perda de contacto com a realidade. redução da necessidade de sono.172 TRATADO DE CLÍNICA PEDIÁTRICA A terapêutica farmacológica está indicada nas situações em que as manifestações depressivas apresentam maior intensidade. As perturbações bipolares apresentam uma forte incidência familiar e pertencem ao grupo das psicoses. e permitir uma avaliação aprofundada diagnóstica e prognóstica. professores e amigos próximos do jovem para a existência de risco. a depressão surge associada a perturbações do comportamento alimentar. por vezes. pelo que o plano de cuidados deverá ter em conta as perturbações subjacentes. logorreia. desinibição social e sexual. chamados episódios maníacos. fazendo a sua avaliação diagnóstica e prognóstica.

São eles: • alteração duradoura das relações interpessoais. muitas vezes de cariz persecutório. destaca-se pela sua gravidade a chamada perturbação do espectro do autismo. antes dos 4 anos. estereotipadas. A psicose na criança pode ter um início precoce. impregnado de elementos de irrealidade e fantasia. o que em nosso entender não corresponde à realidade clínica desta perturbação. retirada do contacto. e em que esta polémica tem sido mais viva. • anomalias do comportamento motor (estereotipias. • perfil psicológico desarmónico. gestos anómalos. resistência extrema à mudança de ambiente. cuja a importância e prevalência foram referidas na parte sobre Desenvolvimento e Comportamento. com excepção da classificação francesa. De salientar um predomínio das perturbações do pensamento e da emergência de angústias profundas e intensas que interferem com o funcionamento psíquico normal da criança. com um funcionamento intelectual particularmente desenvolvido em certas áreas. a associação a doenças orgânicas e a ausência do aparecimento de linguagem antes dos 5 anos são considerados factores de mau prognóstico De uma maneira geral. de início abrupto e sem motivo aparente. na idade escolar. a evolução da maioria . Nos casos de início mais tardio. • dificuldades em reconhecer a identidade própria. na Inglaterra. o jogo.CAPÍTULO 35 Psicoses 173 35 PSICOSES Maria José Gonçalves e Margarida Marques Definição O grupo das psicoses abrange uma grande diversidade de quadros clínicos. agramatismo. olhar periférico. uso inapropriado de objectos. sendo substituído por uma nova entidade nosográfica: a perturbação pervasiva do desenvolvimento. • a comunicação e atraso ou ausência da linguagem verbal ou uso anormal da linguagem (estereotipias. embora num fundo de atraso do desenvolvimento cognitivo. O prognóstico é reservado. Actualmente o conceito de psicose desapareceu das classificações diagnósticas internacionais. definiu os critérios mais específicos para o seu diagnóstico na infância. difícil de delimitar. Psicoses da criança As perturbações psicóticas da criança são muito diferentes das do adulto. • actividades repetitivas.. são mais evidentes as perturbações do pensamento e do discurso que se torna por vezes incoerente. O quadro clínico caracteriza-se sucintamente por alterações em 3 domínios principais do funcionamento da criança: • as interacções sociais (isolamento. como a linguagem. cujo traço comum é a sua gravidade. deixando para segundo plano a perturbação da ansiedade e o conflito psíquico. Um quociente intelectual abaixo da média. etc. maneirismos e estereotipias motoras. Manifestações clínicas e intervenção terapêutica São descritos os seguintes quadros e a respectiva intervenção terapêutica: 1. alterações da tonicidade). • atraso ou outras perturbações da linguagem. neologismos. etc. Estas crianças apresentam crises de ansiedade catastrófica e grandes dificuldades na adaptação e rendimento escolar.). Considerando os diversos quadros de psicose infantil de início precoce. • crises de ansiedade intensa. • resistência às mudanças de ambiente. embora possam manter as potencialidades intelectuais normais. • fixação exagerada em objectos particulares sem relação com o seu uso habitual. sendo o quadro clínico dominado por comportamentos de retirada e de isolamento social com perda de aquisições já adquiridas. ausência de reciprocidade afectiva). Foi em 1961 que Creek. frequentes.

O termo esquizofrenia só foi utilizado a partir de 1911 por Bleuler. ou agudo. pobreza verbal. Podem ainda aparecer quadros mistos. Atinge cerca de 1% da população. (Morel. numa personalidade já com alguns traços de sintomas negativos. mas raramente isentos de sintomas. Surgem ainda alterações acentuadas na atenção e anedonia (incapacidade para sentir prazer). b) Esquizofrenia catatónica. intensiva. As mais frequentes e características da esquizofrenia são as alucinações auditivas. é provavelmente a doença psicológica mais grave e incapacitante. com um quadro inaugural de delírios e alucinações. A existência de alucinações visuais isoladas é extremamente rara e deve levar a considerar outra hipótese de diagnóstico. Em cerca de 20% dos casos há evolução para perturbações da personalidade de tipo esquizóide e só em cerca de 10% se pode considerar uma evolução para a normalidade. com aumento do tempo de latência das respostas e desadequação geral nos contactos sociais. que inclui vários tipos de apoio consoante as áreas afectadas: psicoterapia. em que o quadro clínico é dominado por sintomas negativos psicomotores: períodos de imobilidade que pode ser quase absoluta ou alternar com períodos de agitação motora e intenso negativismo. Psicoses da adolescência A esquizofrenia é a forma de psicose mais frequente e mais grave com início na adolescência. grandiosa ou sexual. um número reduzido de casos tem uma evolução demencial grave. com períodos de remissão mais ou menos prolongados. com consequências dramáticas para o próprio e para a família. nomeadamente uma perturbação histeriforme. postas em causa através dos dados da realidade. Podem surgir também sintomas de tipo obsessivo-compulsivo. Os delírios constituem alterações do pensamento determinando convicções que não são. Nalguns casos é necessário o recurso ao hospital de dia. A gravidade do quadro clínico obriga a uma intervenção intensiva com a criança e com a família. o que os diferencia do tipo que surge no contexto de perturbações da ansiedade. com um cariz bizarro e ausência de angústia. formas . Entre os sintomas positivos encontram-se as alucinações que são alterações da percepção. Podem apresentar uma temática persecutória. terapia da fala. psicossociais e relacionais. O processo esquizofrénico parece ser determinado multifactorialmente. Os sintomas negativos incluem um empobrecimento dos afectos e da sua expressão (fácies inexpressiva. bloqueios do pensamento (traduzidos frequentemente por uma paragem súbita do discurso) e pensamento hiper inclusivo. psicomotricidade. 2. As alterações formais do pensamento incluem a perda da coerência associativa. o apoio e aconselhamento são indispensáveis para ajudar os pais a lidar com a própria ansiedade causada pelo comportamento da criança e para melhorar as interacções entre pais e filhos. Por vezes associam-se alucinações tácteis olfactivas ou visuais. apoio educativo. Com a família. Pode ser necessário utilizar fármacos neurolépticos nas crianças mais velhas e quando a desorganização do pensamento e a ansiedade são mais graves. em princípio. O modo de início da esquizofrenia pode ser insidioso. restrição do contacto visual e da motricidade geral). 1860). habitualmente sob a forma de vozes. Em função do tipo de sintomas predominantes são considerados os seguintes subtipos: a) Esquizofrenia paranóide. Caracteriza-se por um vasto leque de sintomas relacionados com o pensamento. no qual predominam os sintomas positivos e habitualmente um delírio de temática paranóide. em dois tipos: positivos e negativos. tendo um curso habitualmente crónico. classicamente. Com a criança impõem-se uma intervenção multicêntrica.174 TRATADO DE CLÍNICA PEDIÁTRICA dos casos de psicoses diagnosticados na infância é crónica. Destes. bioquímicos). emoções e com- portamentos que se agrupam. Na ausência de tratamento conduz a uma deterioração intelectual. Estão reconhecidamente implicados factores biológicos (genéticos. mímica facial pobre. mantendo-se o diagnóstico de psicose em mais de 50% dos casos na adolescência e na idade adulta. daí a sua denominação inicial de Demência Precoce. cujo peso relativo é difícil de atribuir. religiosa.

As perturbações do comportamento vão desde simples irrequietude passageira e condutas de oposição ligadas às etapas do desenvolvimento. A intervenção terapêutica baseia-se na utilização de fármacos antipsicóticos em monoterapia ou em associação. por vezes após internamentos prolongados. sendo hoje em dia . a insegurança da criança e diminuirem a sua auto-estima.CAPÍTULO 36 Perturbações do comportamento 175 predominantemente deficitárias (esquizofrenia hebefrénica). dependendo a sua expressão. numa dose de manutenção que permita evitar recaídas. O treino de competências sociais é um trabalho fundamental a desenvolver com este tipo de doentes. A hiperactividade associa-se frequentemente às perturbações da atenção. em grande parte. O internamento psiquiátrico é habitualmente necessário nos períodos críticos. A medicação deve manter-se fora dos episódios agudos. até às alterações de cariz patológico como as fugas. A família deve ser sempre integrada no projecto terapêutico de modo a ser capaz de lidar em sintonia com as características especiais que esta patologia determina. pelo contrário. dado que cada novo surto psicótico deixa um défice no funcionamento global. o curso da doença deve ter uma duração superior a seis meses. As atitudes de exigência excessiva e de censura frequente por parte dos pais ou. Manifestações clínicas e intervenção terapêutica São descritos sucintamente os seguintes quadros e a respectiva intervenção terapêutica: 1. perturbações ligadas ao consumo de estupefacientes e algumas doenças orgânicas (epilepsia temporal. Hiperactividade Uma das queixas mais frequentes é a hiperactividade. que. da reacção do meio familiar ou escolar. 36 PERTURBAÇÕES DO COMPORTAMENTO Maria José Gonçalves e Margarida Marques Definição e importância do problema As perturbações do comportamento constituem 30% dos pedidos de consulta psiquiátrica na criança e no adolescente. de ansiedade ou ainda dos comportamentos de oposição. o diagnóstico de esquizofrenia é um diagnóstico de exclusão: para poder ser efectuado. Em cerca de 50% dos casos o curso da doença permite algum grau de reintegração social e até mesmo profissional. Pela sua gravidade e implicações terapêuticas. em 80% dos casos se caracteriza por uma instabilidade psicomotora. aparece como uma manifestação sintomática das perturbações depressivas. A intervenção psicossocial é fundamental para promover a reintegração destes adolescentes na família e na escola. A evolução faz-se em cerca de 30% dos casos para formas crónicas com incapacidade acentuada que implica hospitalização. furtos e violência. a excessiva permissividade reforçam estes comportamentos por acentuarem o clima de conflitualidade. O diagnóstico diferencial deve ser feito com as perturbações do humor. correspondem a um leque variado de situações em que os conflitos psíquicos se exprimem através do modo de agir. ou quadros que cursam com alterações do humor (depressão ou mania). doenças endócrinas ou autoimunes). tumores cerebrais. perturbações da personalidade.

como o sinal mais característico desta patologia. é objecto de um forte investimento por parte do jovem. na adolescência o corpo. as depressões ou as debilidades. São abordados. quando se verifica. por forma a que a melhoria dos sintomas possa persistir e consolidar-se. visando melhorar a auto – estima. é motivo para preocupação. Nestes casos tem-se verificado que existe um forte componente hereditário. tornando-se as refeições verdadeiros campos de batalha. os pedopsiquiatras consideram esta entidade como um quadro clínico bem individualizado. Nestas crianças comprovou-se também alterações no sistema dopaminérgico as quais não são. que podem melhorar significativamente os sintomas. como as psicoses infantis. 2. O seu início está ligado à mudança do regime alimentar do bebé e agrava-se durante a fase de aquisição do controle dos esfíncteres. O trabalho com as famílias deve ter como objectivo ajudá-las a compreender a criança. A terapêutica farmacológica deve ser simultânea com outro tipo de abordagens individuais e familiares. a hiperactividade e a impulsividade podem ser entendidas como uma consequência do défice de atenção. 3. pela sua gravidade e frequência.176 TRATADO DE CLÍNICA PEDIÁTRICA uma das patologias mais frequentemente diagnosticadas na infância. A progressão ponderal é baixa. Perturbações do comportamento alimentar As perturbações do comportamento alimentar surgem em qualquer período da vida da criança e do jovem. com bom desenvolvimento psicomotor. trata-se da forma mais frequente de perturbação do comportamento alimentar nesta idade. os seguintes quadros: Anorexia do lactente: define-se como um comportamento de recusa alimentar. Do ponto de vista psíquico. Nos Estados Unidos este diagnóstico tem vindo a banalizar-se e os respectivos critérios progressivamente alargados e redefinidos. as que surgem na primeira infância e na adolescência. com um papel fundamental na construção da identidade sexual. antes de estabelecer uma indicação terapêutica. Na primeira infância. o corpo é um lugar privilegiado da expressão do sofrimento mental. a terapêutica apoia-se na utilização de fármacos estimulantes (metilfenidato). com vulnerabilidade genética. As interacções mãe-criança . nomeadamente a atenção e permitir. este sintoma associa-se ao processo de aquisição de autonomia da criança. uma melhoria franca do aproveitamento escolar. permitindo que se crie um ciclo em que predominem as experiências positivas. Pode aparecer associada a vários tipos de patologia. e a perda de peso. Nesta perspectiva. Os critérios diagnósticos de perturbação de hiperactividade com défice de atenção. Nos casos especificamente diagnosticados como de hiperactividade com défice de atenção. assim. Actualmente a ênfase tem sido dada à perturbação da atenção. não lhes exigindo tarefas que ultrapassem aquilo de que a criança é capaz. sendo as mais frequentes e as mais significativas do ponto de vista da psicopatologia. nem específicas nem determinantes. o que testemunha a afinidade da Pediatria do Desenvolvimento com a Pedopsiquiatria tal como foi dito na Introdução (Capítulo 32). Na Europa e também em Portugal. A terapia relacional com a criança deve ajudá-la a ser capaz de pensar e expressar melhor as suas vivências e dificuldades de modo mais adequado. os seus ritmos. Surge em crianças activas. Anorexia de oposição: é a forma mais comum e aparece a partir do 2º semestre de vida num contexto de oposição. tais manifestações são responsáveis por grave desadaptação escolar e social. no entanto. mas constante. sem causa orgânica. vivas e alegres. Impõe-se fazer o diagnóstico da perturbação subjacente. pela imaturidade psicológica. Atinge 5 a 10% das crianças em idade escolar e 4 vezes mais em rapazes do que em raparigas. segundo o DSM-IV TR (Manual de Estatística e Diagnóstico das Perturbações Mentais) foram abordados em pormenor no âmbito da Parte sobre o Desenvolvimento e Comportamento. Perturbação de hiperactividade e défice de atenção (PHDA) Em 20% dos casos de hiperactividade verifica-se a existência de uma tríada sintomática constituída para além daquela por alterações da atenção e impulsividade não associadas a qualquer outra patologia psiquiátrica.

simples de estabelecer. Existem. com desinteresse pela interacção social e pelas solicitações do exterior. As relações da jovem com a mãe são conflituosas e marcadas por grande dependência. nomeadamente patologia digestiva ou da tiróide. • Diminuição de TSH (tireotropina). o que ilustra bem o carácter simbiótico do funcionamento familiar. Em muitos casos o início da doença está associado a uma modificação na composição da família (saída dum elemento da família. que distinguir outras formas de anorexia associadas à depressão ou ainda doenças do foro orgânico. hipotensão). Tem repercussões somáticas graves provocadas pela desnutrição e uma taxa de mortalidade de 7 a 10%. apáticos. A amenorreia. verifica-se: • diminuição do índice de massa corporal (IMC). com recusas alimentares graves. O emagrecimento pode atingir níveis de caquexia sem demover a jovem da sua determinação de recusar os alimentos. • hiperinvestimento escolar. criando-se um círculo vicioso de aumento da ansiedade materna e de ganhos secundários por parte da criança. de início súbito e que se inscrevem no quadro de uma psicopatologia precoce. Anorexia passiva ou de inércia: é uma forma grave de anorexia que se manifesta por uma rejeição silenciosa dos alimentos em bebés tristes. Aparece com mais frequência nas classes médias e nas sociedades industrializadas. etc. como as psicoses de tipo autista.CAPÍTULO 36 Perturbações do comportamento 177 adquirem um carácter de imposição/oposição. apenas 1 é do sexo masculino). embora mascaradas por uma pseudo-autonomia precoce. no entanto. divórcio). em que o pai é em geral uma figura apagada e submissa. ansiedade maciça e invasiva. emagrecimento (pelo menos 15% do peso normal) e amenorreia. não parecendo haver continuidade entre esta forma de anorexia e a anorexia mental da adolescência (ver capítulo 22). da aceitação da sexualidade e da negociação da sua autonomia psíquica. desarmonias evolutivas. como uso de laxantes. havendo. Existem outros comportamentos associados. Este quadro aparece geralmente no contexto de uma privação afectiva. A problemática familiar é complexa. pouco activos na procura de estimulação. Anorexia nervosa do adolescente: atinge 1% da população total adolescente e caracteriza-se por uma tríada sintomática que inclui anorexia. A evolução é variável e depende muito da instalação de mecanismos de perpetuação do conflito na relação mãe-filho. nomeadamente uma aparente harmonia com um funcionamento simbiótico. • alteração da representação da imagem do corpo. Trata-se de uma patologia multifactorial que associa factores individuais (psicológicos e biológicos) familiares e sociais. • alterações cardiovasculares (bradicardia. formas de anorexia de oposição. como por exemplo a insuficiência crónica da vinculação ou as descontinuidades e incoerências nos cuidados e modos de vida da criança. FSH (hormona folículo-estimulante). em cerca de 8% de casos o início verifica-se antes dos 10 anos. Outros elementos clínicos associados são: • desejo de emagrecer e negação da magreza.. em geral. As recaídas são frequentes embora. • desinteresse pela sexualidade e pela imagem corporal. morte ou doença. nomeadamente nos casos de famílias com riscos múltiplos ou de patologia psiquiátrica materna grave. Do ponto de vista individual a anorexia traduz uma dificuldade da jovem no que respeita ao processo psicológico que leva à construção da sua identidade feminina. nos casos atípicos. diuréticos. • tendência a restringir as relações sociais. T3 e T4 (tiroxina). habitualmente secundária. Combina alguns aspectos contraditórios do funcionamento familiar. com “picos” de frequência aos 14 e aos 18 anos. O diagnóstico é. pode preceder a perda de peso. • hipotermia. No entanto. a longo . acessos de bulimia com indução do vómito (50% dos casos ). prática exagerada de exercício físico. A anorexia caracteriza-se por uma restrição voluntária da ingestão dos alimentos ao serviço de uma intenção de emagrecer. Há um predomínio do sexo feminino (em 10 casos. Do ponto de vista orgânico.

IV-TR (tradução portuguesa). Black D. O internamento está indicado nos casos de não adesão a este tipo de contrato ou quando o IMC é inferior a 14. O valor dos sintomas deve ser avaliado em função da fase de desenvolvimento. 2000 Andreasen N. haja tendência para o desaparecimento das perturbações alimentares. uma vez estabelecida. BIBLIOGRAFIA GERAL (Pedopsiquiatria) Ajuriaguerra J. A evolução terapêutica é avaliada em função da capacidade de a criança retomar o seu desenvolvimento. Jenson HB. Lisboa: Climepsi. (Ver parte sobre Nutrição). 2000 Guedeney N. As relações de vinculação. DSM. Introductory Textbook of Psychiatry. 2004 Kliegman RM. 4. 3 – Tratamento das interacções familiares distorcidas através de entrevistas familiares regulares ou mesmo terapia familiar. Moggio F. e em fases bem definidas. Paris: Masson. 6. A subjectividade é um elemento inerente a toda a intervenção. Lisboa: Climepsi. tendem a manter as suas características ao longo da vida e constituem a base para a construção da personalidade. New York: McGraw-Hill. Vinculação. Philadelphia: Elsevier Saunders. A intervenção terapêutica deve obrigatoriamente incidir em 3 polos simultaneamente: 1 – O tratamento da alteração do comportamento alimentar e a retoma de peso que devem ser uma prioridade. mas ultrapassa-o largamente. Psychiatrie de L`Enfant et de L’Adolescent. A inclusão da família no projecto terapêutico e a sua adesão ao tratamento é essencial para o sucesso terapêutico e para o prognóstico. é importante salientar alguns princípios estruturantes da intervenção clínica em saúde mental infantil: 1. As intervenções (farmacológicas. A retoma de peso não pode ser obtida por meios puramente médicos considerando-se que tal estratégia tem um cariz persecutório cujos benefícios são de muito curta duração.178 TRATADO DE CLÍNICA PEDIÁTRICA prazo. Em cerca de 15 a 20% dos casos há evolução para formas crónicas com limitações psicológicas e físicas importantes. Nelson Textbook of Pediatrics. tornando-se crónico. 2002 Conclusão Para terminar. Rudolph AM. Deve ser acordado com a jovem e com a família um contrato em que são definidos os objectivos em relação ao peso. Stanton BF. 2 – Tratamento psicoterapêutico da perturbação psicológica e farmacoterapia nos casos de depressão ou ansiedade associada. . 5. Paris: Presse Editions.. 2001 College National des Universitares de Psychiatrie. 1970 American Psychiatric Association. Guedeney A. Rudolph´s Pediatrics. poderá ter vantagem na promoção da autonomia da adolescente e no estabelecimento de novos modelos relacionais. O funcionamento psíquico da criança tem como substrato o funcionamento cerebral. Inc. (tradução portuguesa). 2001 Houzel. Desde o primeiro contacto com a criança e com a família todas as intervenções devem ter um cariz terapêutico. Manuel de Psychiatrie de L`Enfant. D Emmanuelli M. da função que lhe é atribuída na dinâmica familiar e do contexto familiar. 2. 2007 Rudolph CD. pela gravidade das consequências orgânicas e pelo risco de tal comportamento se perpetuar. New York: American Psychiatric Publishing. 3. familiares) devem ter sempre um suporte psicoterapêutico. sociais. Behrman RE. Lisboa: Climepsi Editores. Dicionário de Psicopatologia da Criança e do Adolescente. Conceitos e Aplicações. (com a ajuda dum nutricionista que estabelecerá o plano dietético). 7.

Risco e Morbilidade .PARTE VII Ambiente.

Ortopedia. resultante de disfunções e/ou carências nas relações entre crianças e jovens.) ressalta igualmente o papel do ambiente na morbilidade pediátrica. Ao longo do tempo tem-se comprovado que tais práticas inadequadas e as agressões. Urgências. sendo importante conhecer as práticas e as ideias que apoiavam e promoviam muitos actos socialmente aceites em determinada época. socialmente aceites. Esta parte do livro é dedicada à abordagem de alguns dos tópicos que exemplificam a influência do ambiente potencialmente adverso na saúde da criança e do adolescente. ainda num período relativamente recente. privam o menor dos seus direitos e liberdades afectando. José Ortega e Gasset (18831955) ensinou-nos que “cada pessoa é ela própria e a sua circunstância”. num contexto de uma relação de responsabilidade. de forma concreta ou potencial. integra também aspectos morais. como tal. no entanto. e pessoas mais velhas. Considera-se circunstância da criança e adolescente o ambiente que os rodeia. João M Videira Amaral 37 A CRIANÇA MALTRATADA Deolinda Barata e Ana Leça Definição De uma forma genérica. etc.180 TRATADO DE CLÍNICA PEDIÁTRICA INTRODUÇÃO À PARTE VII Reiterando o que atrás foi referido a propósito de Desenvolvimento. Podem traduziu-se por comportamentos activos (físicos. sociais e de sensibilidades até que fossem reconhecidos a individualidade e os direitos próprios da criança. Importância do problema Tais comportamentos deverão sempre ser analisados tendo em conta a cultura e a época em que têm lugar. na sua essência. Noutros capítulos (sobre Imunoalergologia. eram considerados correctos e. confiança e/ou poder. afectivos e de mudança. sob as mais diversas formas. emocionais ou sexuais) ou passivos (omissão ou negligência nos cuidados e/ou afectos). Foram necessárias profundas modificações culturais. classicamente considerado num contexto físico e social. os maus tratos podem ser definidos como qualquer forma de actuação física e/ou emocional. relativamente à infância. Pela maneira reiterada como geralmente acontecem. não acidental e inadequada. cabe salientar que o conceito de ambiente. têm sido comuns desde os tempos mais remotos. Cirurgia. . há cerca de um ou dois séculos. psicológico e social) e/ou dignidade. a sua saúde e o desenvolvimento (físico.

Ambroise Tardieu fez a primeira grande descrição cientifica da síndroma da criança maltratada no seu livro “Étude médico-legal sur les sevices et mauvais traitements exercés sur les enfants”. influenciou decisivamente o percurso histórico da questão da violência exercida sobre os menores. Realizava-se por diversos motivos. etc. o direito à vida era outorgado em ritual. foi criada a “Roda”. acalmar a fúria dos deuses. ainda nesta época. a Assembleia Geral das Nações Unidas aprovou a “Declaração dos Direitos da Criança” que constituiu um importante avanço. Kempe começou a usar a expressão “battered child” ou “criança batida” e.CAPÍTULO 37 A criança maltratada 181 Nota histórica A história da violência exercida sobre a Criança. acompanhados de sinais de traumatismo. A I Guerra Mundial. Durante os séculos XVII e XVIII. ainda no século XVIII. controlar a natalidade. ser frequente o infanticídio dos filhos ilegítimos. Em 1860. a “União Internacional de Socorros às Crianças” a qual criou uma carta de princípios.. detectando fracturas e hematomas subdurais em certas crianças. face às numerosas guerras e à precariedade económica. Silverman. necessitando de atenções especiais. demonstrar-lhes devoção ou pedir-lhe graças). Assim. Foram então criados em 1947 organismos como a UNICEF ou “Fundo Internacional de Socorro da Infância”. como consequência da Revolução Industrial. foi aprovada a “Declaração Universal dos Direitos Humanos” e. poderiam ser provocados pelos pais tendo outros autores demonstrado que as lesões melhoravam com o afastamento da criança do seu núcleo familiar. O aparecimento do Cristianismo e a conversão do Imperador Constantino ao mesmo. H. ao longo dos tempos. sendo ilimitados os seus direitos sobre os filhos. autor da primeira lei contra o infanticídio. dar resposta a crenças religiosas (salvar a vida do rei em perigo. veio definir uma entidade clínica que designou “traumatismo de origem desconhecida”. em 1959. no século XIX. Já a partir de 1939 Caffey. em 1962. em 1920. acabando por levar à promulgação de uma lei de protecção das crianças maltratadas. sendo fundada em Genebra. Em 1961. definitivamente. O interesse pela protecção infantil apareceu. (Parte I – Introdução à Clínica Pediátrica). confunde-se com a história da própria Humanidade. As práticas sexuais com adolescentes eram naturalmente admitidas. em 1953. provocou uma mudança fundamental da atitude da sociedade para com as pessoas mais débeis. entre os quais se contam: eliminar filhos ilegítimos. conhecida pela “Carta dos Direitos da Criança ou Declaração de Genebra”. em França. Nas classes abastadas verificava-se mais o abandono afectivo e as manifestações do poder do pai como dono da criança. A II Guerra Mundial veio dar novo impulso à evolução nesta matéria. contribuindo para a redução dos casos de infanticídio. Na Roma antiga. mas conseguiu despertar a consciência social naquele país. na Antiguidade o infanticídio era uma prática habitual que perdurou nas culturas orientais e ocidentais até ao século IV DC. acabando muitas delas por perecer. a protecção das crianças era feita através do seu internamento em instituições. pelos seus efeitos sobre a população civil e sobre a infância. Na sequência desses estudos. admitiu que tais casos. maiores são as atrocidades cometidas contra as crianças. No entanto. Em 1948. O seu trabalho não foi valorizado pela comunidade científica durante quase cem anos. apesar de esta ter trazido consigo a exploração da criança pelo trabalho e de. onde as crianças abandonadas eram expostas. relativamente à qual previa já a necessidade de uma . Durante a Idade Média. muitas crianças dos grupos sociais mais carenciados eram vítimas de infanticídio ou abandono. habitualmente pelo pai. Nesse período a infância começou finalmente a ser encarada como uma etapa específica da vida. Nesse ano. juntamente com os seus colaboradores. deficientes ou prematuros. Quanto mais recuamos no tempo. Este Imperador. teve uma influência decisiva nesta matéria. através do conhecimento dos seus direitos. começaram a ser denunciados os casos de maus tratos infantis. Os recémnascidos eram não só sacrificados em altares dedicados exclusivamente a este fim como também projectados contra as paredes ou abandonados sem qualquer vestimento às intempéries. publicou um artigo sobre crianças maltratadas considerando esta situação como uma síndroma clínica (“the battered child syndrome”).

se traduzem . Depois de Kempe os resultados de muitos estudos vieram reforçar a importância da protecção à infância e da sua defesa nos seus múltiplos e variados aspectos. Negligência A negligência constitui um comportamento de omissão relativamente aos cuidados a ter com as crianças e jovens. abuso sexual e abuso emocional. educação. tendo como objectivos o diagnóstico e a orientação das crianças maltratadas. Pela sua frequência e relevância apenas serão consideradas as seguintes formas de maus tratos: negligência. estimulação e apoio. técnicos do serviço social. por uma pessoa conhecida ou por um estranho. exercício abusivo da autoridade e tráfico de crianças e jovens. além da mendicidade e do abandono. no limite. segurança. física. a Convenção sobre os Direitos da Criança. 1. psicólogos. Em 1998 a Comissão Interministerial para o estudo da articulação entre os Ministérios da Justiça e da Solidariedade e Segurança Social.182 TRATADO DE CLÍNICA PEDIÁTRICA intervenção multidisciplinar e o afastamento temporário dos pais. foi na década de oitenta passada que este assunto passou a merecer atenção especial com a criação dos primeiros núcleos de estudo e apoio à criança maltratada. que provoque ou possa provocar dano físico na criança ou jovem. abandono. necessitam de cuidados e atenções especiais. saúde. por parte dos pais ou pessoa com responsabilidade. emocional e escolar. alimentação. sendo dada especial ênfase aos cuidados primários e às responsabilidades da família. na Assembleia Geral das Nações Unidas foi aprovada a Convenção sobre os Direitos da Criança. designadamente familiar. como maus tratos físicos (que. O dano resultante pode traduzir-se em lesões Tipologia dos maus tratos A violência para com as crianças e jovens manifesta-se por formas muito diferentes. pelo infanticídio ou homicídio). O abusador pode ser um adulto ou um jovem mais velho. Esta violência pode observar-se em diferentes contextos. estando previstas novas formas para a sua protecção. social e institucional. pedopsiquiatras. poder ou confiança. médicos e elementos da autarquia e da comunidade. abuso emocional ou psicológico. técnicos de serviço social. Maus tratos físicos Esta forma de maus tratos corresponde a qualquer acção. Em 1991 foram criadas as Comissões de Protecção dos Menores. na Assembleia da República. Em 1990 foi ratificada. Inclui diversos tipos como a negligência intra-uterina (durante a gravidez). as crianças e jovens podem ser maltratados por um dos progenitores ou por ambos. integrando pediatras. Em Portugal. representantes dos tribunais de menores e outros profissionais. Assim. entre outras formas de exploração. Em 1999 foi redigida a Lei de Protecção de Crianças e Jovens em Perigo (entrada em vigor em 1 de Janeiro de 2001). por um cuidador. enfermeiras. abuso sexual. substituindo as Comissões de Protecção de Menores pelas Comissões de Protecção de Crianças e Jovens em Perigo. 2. maus tratos físicos. integradas por representantes dos tribunais. negligência. passou a utilizar o termo “criança em risco”. onde se defende que as crianças. com sede nas autarquias locais. Apenas em situações de muita gravidade se consideram como situação de maus tratos os que acontecem fora do contexto familiar ou institucional. devido à sua vulnerabilidade. não lhes sendo proporcionada a satisfação das suas necessidades em termos de cuidados básicos e de higiene. e a chamada síndroma de Munchausen por procuração. em sintonia com a deliberação anterior da Assembleia Geral da Nações Unidas. Pode ser voluntária (com a intenção de causar dano) ou involuntária (resultante da incompetência dos pais para assegurar os cuidados necessários e adequados). não acidental. exploração no trabalho. Na década de setenta do século XX foram criados em muitos hospitais grupos multidisciplinares. por um irmão ou outro familiar. Em 1989. Deste comportamento resulta dano para a saúde e/ou desenvolvimento físico e psicossocial da criança e do jovem.

Pode ser intra ou extra familiar. 3. coloração de fezes e urina com o sangue simulando respectivamente rectorragias e hematúria. ou em práticas sexuais de relevo. ridicularização. do suporte afectivo e do reconhecimento das necessidades emocionais da criança ou jovem. (muito mais frequente o primeiro) e ser repetido. Neste contexto. doença. discriminação. apneia e convulsões provocadas. humilhação. por sufocação. ameaças. estando familiarizada com nomes e sintomas de determinadas doenças. implicando. por exemplo. O diagnóstico de qualquer destas situações requer. anal e/ou vaginal). simulação de síndroma febril exibindo o termómetro previamente introduzido em líquido quente. exposição repetida a determinada toxina. não conseguem compreender e para as quais não estão preparados. Trata-se de práticas que a criança e o jovem. um exame médico e psicológico da vítima. rejeição. desvalorização. culpabilização. poderá falsificar os resultados ou o nome do titular de exames complementares laboratoriais. Noutras circunstâncias a mãe incute no filho a ideia de situação de risco ou mesmo de doença. poderá provocar sintomatologia na criança através de diversos estratagemas: lesão traumática em condições especiais. pelo que só deve ser considerado isoladamente quando constituir a única forma de abuso. As manifestações estão sempre associadas à proximidade entre a mãe e a criança. Abuso emocional Esta forma de abuso constitui um acto de natureza intencional caracterizado pela ausência ou inadequação. a utilização do menor em fotografias. espectáculos ou objectos pornográficos ou actos de carácter exibicionista. .. numa posição de poder ou de autoridade sobre aquele. o que origina da parte da criança o desejo de mais dependência e de estar com ela . críticas. a realização de coito (penetração oral. Esta situação é perpetrada em crianças incapazes ou não desejosas de identificar a agressão e o agressor Etiopatogénese Existem várias possibilidades quanto à etiopatogénese: o progenitor propicia uma história clínica inventada. Do referido abuso resultam efeitos adversos no desenvolvimento físico e psicossocial da criança ou jovem e na estabilidade das suas competências emocionais e sociais. com consequente diminuição da sua auto-estima. Trata-se dum quadro clínico em que um dos progenitores. 5. absentismo escolar. activa ou passiva.invariavelmente a mãe – está implicado. e uma avaliação social e do seu contexto familiar. Muitas vezes a mãe tem experiência de ambiente médico-assistencial.CAPÍTULO 37 A criança maltratada 183 físicas de natureza traumática. sufocação. Como se depreende. Síndroma de Munchausen por procuração Definição Abordar a problemática dos maus tratos na criança implica também a referência especial a uma situação designada por síndroma de Munchausen por procuração. etc. Manifestações clínicas A detecção da síndroma de Munchausen por procuração requer um elevado índice de suspeita. São exemplos deste tipo de abuso: a obrigação de a criança e o jovem conhecerem e presenciarem conversas ou escritos obscenos. administração de determinados fármacos tirando partido de determinados efeitos dos mesmos.. simulando ou causando doença no filho. persistente ou significativa. dado o seu estádio de desenvolvimento. em geral. filmes. indiferença. intoxicação e a síndroma da criança abanada. gravações pornográficas. São citados como exemplos insultos verbais. ao longo da infância. 4. por exemplo. Abuso sexual O abuso sexual traduz-se pelo envolvimento da criança ou jovem em práticas que visam a gratificação e satisfação sexual do adulto ou jovem mais velho. o cenário habitual é o de um pai que tem um papel passivo e distante deixando a cargo da mãe todas as diligências relativas aos cuidados a prestar ao filho. este tipo de maus tratos está presente em todas as outras situações de maus tratos. etc.

não a um aumento real das situações de maus tratos.184 TRATADO DE CLÍNICA PEDIÁTRICA os sintomas e sinais. atípicos e incompatíveis com processos mórbidos naturais e reconhecidos. social e cultural. Admite-se que acontecem com maior frequência nas classes sociais mais desfavorecidas. poucos casos de maus tratos chegam a ser detectados e a ser objecto de tratamento. As características individuais dos pais são múltiplas.5% De salientar que o número de casos aumentou 82% entre 1998 e 1999. poderão ser indiciadores. os quais se repetem frequentemente no anonimato da família. enumerando-se as mais frequentes: alcoolismo. por exemplo: hiperactividade. convulsões. Tais influências estão relacionadas com características individuais dos pais. personalidade imatura e impulsiva. mas a uma maior inquietação e sensibilidade na detecção dos mesmos. antecedentes de comportamento desviante. Por outro lado. na sua avaliação deve imperar sempre o bom senso. e a desorganização da vida profissional. social e familiar. assim como do contexto familiar. sendo que em cerca de 65% dos casos o abusador é a mãe ou o pai. provavelmente este achado deve-se. no entanto. a Comissão Nacional de Protecção de Crianças e Jovens em Risco apurou a seguinte a frequência relativa: • Negligência e abandono: 65. antecedentes de maus tratos na infância. Diagnóstico Face às suspeitas da situação. Podem atingir qualquer aparelho ou sistema orgânico e sugerir uma variedade de processos patológicos. baixa auto-estima. em virtude das carências económicas a que se associam as más condições habitacionais. toxicodependência. a morbilidade e mortalidade a eles associadas. haverá que proceder a exames complementares comprovativos estritamente necessários e minimamente invasivos segundo o princípio de “primum non nocere”. conforme a idade da criança. Deste estudo realça-se que em 83% dos casos. consequentemente. uma vez que qualquer destes factores. no essencial. Contudo. De acordo com o estudo epidemiológico realiSão considerados factores de risco dos maus tratos todas as influências que aumentam a probabilidade de ocorrência ou de manutenção de tais situações. • Abuso Sexual: 5. em 1985. o baixo nível ou ausência de instrução escolar e da promiscuidade. que por vezes existe doença orgânica associada. De referir. da criança ou jovem. tendo em conta o contexto da situação. haveria 20 mil casos de crianças maltratadas. cefaleias. dor abdominal. muitas vezes com a conivência de alguns dos seus membros. Tal dificuldade deve-se ao facto de um elevado número de casos acontecer em meio familiar (sendo assim de difícil visibilidade).8%. • Maus tratos físicos e psicológicos: 28. às dificuldades no seu diagnóstico e à falta de notificação sistemática dos mesmos. poderá não constituir um factor de risco. febre. Classicamente a síndroma é mais frequente em crianças que ainda não falam. idade muito jovem . à aceitação social de muitos deles. Por vezes existem antecedentes maternos da referida síndroma. para além de redobrada vigilância estando a criança hospitalizada. A maior parte dos maus tratos surge em todos os grupos sociais. baixo auto-controlo e reduzida tolerância às frustrações. Aspectos epidemiológicos Factores de risco É impossível determinar a verdadeira incidência de casos de maus tratos em qualquer país e. Os estudos epidemiológicos nesta área realizados mais recentemente corroboram. Como se deduz. As manifestações são diversas e dedutíveis das circunstâncias etiopatogénicas atrás referidas. os resultados referidos naquele. isoladamente. os abusadores residem com a criança. apneia. perturbação da saúde mental ou física. no entanto.7%. estão descritos casos no período pubertário. sobretudo os casos de abuso intra familiar. zado em Portugal por Fausto Amaro. Algumas estimativas sugerem que o número de casos detectados corresponde apenas a 30 – 35% do total. sonolência.

com um duplo objectivo: em primeiro lugar. constituem a chave para o diagnóstico. a detecção de várias fracturas com diferentes estádios de calcificação ou de fracturas de arcos costais. particularmente se associados à presença de hemorragias retinianas. as queimaduras circulares ou de limites muito bem definidos. etc. e da relação entre ambos. as fracturas dos membros no primeiro ano de vida. excesso de vida social ou profissional que dificulta o estabelecimento de relações positivas com os filhos. em ambiente de privacidade. isolamento social). pescoço. aliados ao atraso na procura de cuidados médicos. As características da criança ou jovem mais frequentemente associadas ao tópico em análise são: a vulnerabilidade em termos de idade e de necessidades. Intervenção Na suspeita de maus tratos. a criança (ou jovem) deve ser internada ou temporariamente afastada do meio familiar. dispor de tempo suficiente para um estudo familiar e social completo. uma história clínica inverosímil. situações profissionais instáveis. perturbações no processo de vinculação com o filho (especialmente mãe/filho no período pós-natal precoce). pode fornecer elementos adicionais importantes para a formulação do diagnóstico de maus tratos. perturbação da saúde mental ou física (anomalias congénitas. A observação do comportamento dos pais. lares. por técnico de saúde experiente. os hematomas subdurais nos lactentes. Ao contrário do que acontece com as situações acidentais em que os pais se mostram geralmente preocupados com o estado de saúde da criança. Em suma. mudança frequente de residência ou emigração). sobretudo. não acalmando com a presença ou com as carícias dos pais ou assumin- Diagnóstico As manifestações clínicas são muito variadas. com contradições ou diferentes versões e. é indispensável efectuar um exame físico completo. os que se mostram indiferentes ou agressivos. permitindo um acompanhamento seguro em situação de não internamento. ou os que colocam as suas preocupações acima do estado de saúde da criança.CAPÍTULO 37 A criança maltratada 185 (inferior a 20 anos. para além duma anamnese minuciosa e com bom senso. Esta actuação vai permitir que se tomem as diligências necessárias ao seu encaminhamento correcto. tais como a atitude social para com as crianças. as fontes de tensão facilitadoras dos maus tratos são: gravidez não desejada. Por sua vez. as famílias e atitude social em relação à conduta violenta. desde que os pais sejam “de confiança” e protectores. baixo peso de nascimento. entre outras. famílias com problemas socioeconómicos e habitacionais (extrema pobreza. crises na vida familiar. não existindo lesões patognomónicas. doença crónica). pode ponderar-se a eventualidade de a criança/jovem voltar ao seu domicílio. As características do contexto familiar. Assim. a sua protecção. no sentido de identificar o tipo de lesões mais frequentes ou mais sugestivas: as equimoses ou hematomas com estádios de evolução diferentes e de localização preferencial na face. isto é. a prematuridade. dependendo do tipo de mau trato. as crianças podem mostrar-se demasiado assustadas. nalgumas situações de maus tratos perpetrados por alguém não próximo da criança/jovem em que não são necessários cuidados médicos. são factores de intensificação do trauma. sobretudo as mães).. tentando obter o maior número possível de informações dos diferentes elementos da família. da criança. Contudo. nas situações de maus tratos devem ser considerados suspeitos: os que recusam o tratamento ou o internamento dos filhos. com efeito. em segundo lugar. tornam-se necessários uma particular atenção e um elevado índice de suspeita diagnóstica. não estruturada (relação disfuncional entre os pais. com muitos filhos. pavilhões auricu- . família mono parental. ouvidos em separado e confidencialmente. reconstituída com filhos de outras ligações. impedindo que os maus tratos continuem e provoquem lesões mais graves. as discrepâncias entre a história relatada e o tipo de lesões observadas. desemprego. baixo nível económico e cultural. a personalidade e temperamento não ajustados aos pais. tronco e nádegas. Também as características do contexto social e cultural. obtida.

As causas mais frequentes são os traumatismos cranianos dos pequenos lactentes. pela estimulação da relação mãe-filho. alterações de comportamento. pois. Nas crianças mais velhas. asfixia e sufocação. pelo que se designam prevenção primária inespecífica. A prevenção primária inespecífica é dirigida à população em geral e deve começar por fomentar uma cultura antiviolência. em todas elas estão subjacentes os maus tratos emocionais que. dado que na maior parte das vezes se trata de situações mistas. É sabido que uma criança vítima de maus tratos corre sérios riscos de morte. promovendo o regresso da criança à família. atraso de desenvolvimento. consoante os objectivos e os alvos a que é dirigida: • Primária – prestação de serviços à população em geral. seguidos pelas lesões intra-abdominais (rotura de vísceras). não existe geralmente risco de vida. por isso. ou específica. perceber que se está perante uma família doente e que uma intervenção de ajuda é a mais correcta e comprovadamente mais eficaz. dificuldades no relacionamento social. pela preparação de técnicos que trabalham com crianças. a longo prazo. Em síntese. passando pela informação da comunidade. A atitude da equipa (multidisciplinar) que orienta estes casos deve pautar-se sempre por extrema prudência e calma. pela protecção legal. de lesões cerebrais e sequelas graves. em idade escolar. a fim de tratar ou evitar novos casos. se não for diagnosticada e não se providenciarem as medidas adequadas à sua protecção. estimu- Consequências orgânicas e psicossociais Não é possível estabelecer uma relação simples entre o tipo de maus tratos e as suas consequências a longo prazo. mostrando uma atitude de compreensão e evitando juízos de crítica ou atitudes de punição da família. são consideradas. A prevenção primária engloba vários tipos de medidas que devem ser dirigidas a dois alvos de níveis distintos. A prevenção primária específica tem como principal objectivo a identificação das crianças e famílias em risco. Deve incluir ainda medidas muito mais vastas de cariz social. e pela criação de estruturas sociais de apoio à maternidade e a criança e ao jovem. e o combate ao trabalho infantil. identificar e tratar. A identificação de crianças em risco na maternidade deve levar a maior vigilância e apoio à mãe: ensino de regras de puericultura. Prevenção Em todo o processo de protecção da infância. dado que dos mesmos resultam uma profunda quebra de confiança e uma importante perda de segurança em casa. as seguintes consequências psicossociais: atraso de crescimento. importa. Existem três níveis de prevenção.186 TRATADO DE CLÍNICA PEDIÁTRICA do posturas de defesa à aproximação de adultos. tendo em vista evitar o aparecimento de casos de maus tratos. estar atento a estas questões no sentido de as prevenir. contudo. ao alcoolismo e à toxicodependência. linguagem. por sua vez uma ameaça profunda para o desenvolvimento. A estratégia de intervenção depende do tipo de problemas identificados em cada família. pela promoção da saúde materno-infantil. atraso de . entre outras. pelo ensino aos futuros pais. A grande maioria dos casos fatais de maus tratos ocorre nas crianças com menos de 3 anos. a prevenção dos maus tratos constitui a sua prioridade fundamental. pela sua natureza. A repetição dos maus tratos físicos ou psicológicos vai ter. sobretudo no primeiro ano de vida. e do emprego. insucesso escolar. • Terciária – prestação de serviços a vítimas de maus tratos. risco elevado de delinquência. como a promoção da melhoria das condições de vida. da saúde. baixas expectativas de vida e transmissão do mau trato às gerações futuras. • Secundária – prestação de serviços a grupos específicos de risco. diminuição da auto-estima. Os maus tratos intrafamilares são aqueles que mais graves consequências têm para crianças e jovens. para minorar a gravidade das consequências e evitar a recidiva. É fundamental. são difíceis de identificar e controlar. repercussões graves na vida futura da vítima.

Child Abuse Negl 1995. Criança maltratada. Philadelphia: Saunders Elsevier. a colaboração do médico de família. garantindo os direitos humanos. Sticks. 2000: 17-27 De Mause (ed). Child Abuse and Neglect: A Clinician´s Handbook. Am J Psychiatry 2006. stones. Estas medidas devem ser desenvolvidas em todas as situações familiares de risco. The victimization of children and youth: A comprehensive. Coimbra: Quarteto Editora. Child abuse Negl 1995. A Criança e a família no século XXI. El maltrato infantil en la história. 69: 413427. tratamento da desintoxicação alcoólica ou toxicodependência dos pais. 10: 5-25 Gallardo J A: Maus tratos à criança. Child Maltreat 2005. 1997 UNICEF. Nelson Textbook of Pediatrics.19:847-854 Kliegman RM. Hanks HGI. Child Maltreatment: A Clinical Guide and Reference. London: Churchill Livingstone. 2002: 33-36 Silverman FN. New York: Unicef. 20: 647-653 Magalhães T. integração em creches. New York: Harper and Row Publishers Inc. Brazelton TB. Nugent JK. BIBLIOGRAFIA Canha J. Granada: Editorial Comares. The roentgen manifestations of unrecognized skeletal trauma in infants. 2003 . Polcari A.CAPÍTULO 37 A criança maltratada 187 lação do aleitamento materno e da relação mãefilho. 1997 Kasim MS. 1993 Huertas JA. A League Table of Child Maltreatment in Rich Nations. national survey. Louis: GW Medical Publishing. 163: 9931000 Terreros IG. sobretudo. Samson JA. Coimbra: Quarteto Editora. Guia prático para profissionais. ensino da prevenção de acidentes. O papel de uma pessoa de referência na sua recuperação. 2005 Giardino A. Turner H. Teicher MH. Innocenti Report Card nº 5. and hurtful words: relative effects of various forms of childhood maltreatment. 1974 Finkelhor D. Child Abuse Negl 1996. As visitas domiciliárias a cargo de enfermeiras. e ocupação dos tempos livres. assistentes sociais. Young JG. A reflexão sobre os programas de prevenção do mau trato permite deixar uma nota de optimismo desde que o apoio seja precoce e continuado e. Stanton BF. melhoria das condições habitacionais. Assim. Omrod R. Wynne JM (eds). In: Niños Maltratados. auxílio na aquisição de benefícios sociais. McGreenery CE. Childbook deaths from physical abuse. se se conseguir o estabelecimento de uma relação respeitosa e de confiança entre os técnicos e as famílias das crianças maltratadas. permita a sua aplicação. 19: 855-863 Hobbs CJ. 2005 Hicks RA. Madrid: Ediciones Díaz de Santos. as estruturas políticas deverão ser consideradas como parceiros sociais nas acções de prevenção relativas aos maus tratos. Shafie H M. A prevenção secundária inclui: o tratamento adequado da criança e intervenção na família. Porto: Porto Editora. Los professionales de la salud ante el maltrato. Am J Roentgenol 1953. As modalidades de abordagem acima referidas não terão êxito se não puderem contar com o apoio de meios adequados e legislação que. Lisboa: Dinalivro. promoção de programas de visitas domiciliárias. Cheah I. Jenson HB. Maus tratos em crianças e jovens. 2007 Leventhal JM. 2005 Gomes-Pedro J. e a integração das crianças em creches ou jardins de infância são medidas que devem fazer parte deste deste tipo de prevenção. Behrman RE. St. Alexander R (eds). Twenty years late: we do know how prevent child abuse and neglect. Esta intervenção reestruturante da anarquia das relações familiares consegue muitas vezes estabilizá-las de forma a permitir o desabrochar das potencialidades intelectuais e afectivas das crianças e jovens vítimas de maus tratos. Gaughan DC. e o apoio e vigilância no domicílio e na comunidade. acompanhamento mais estreito nas consultas de saúde infantil. The History of Childhood. Understanding fatal child abuse.

do calor. a maior causa de morte. o resultado é frequentemente um ambiente de má qualidade no qual as gerações presentes e vindouras terão de viver. se não mesmo impossível. no nosso País o problema revelase de uma agudeza extrema. ao qual só damos a necessária atenção quando somos confrontados com ele nas nossas casas ou no nosso círculo pessoal de amigos. Para aceitar esta definição basta ter presente que os TFLA: • têm uma causa (um agente. tal como a maioria das doenças. no "mau" comportamento daquelas ou destes mas. do movimento de objectos. • provocam sintomas e sinais bem definidos. a compreensão do problema na sua plena extensão passará obrigatoriamente por uma análise aprofundada das circunstâncias e da história destas várias vertentes. não são as crianças e os adolescentes que estão errados – o mundo que os rodeia e onde são forçados a viver é que se torna. se analisarmos esta numa perspectiva médica estrita. necessidades dos diversos grupos de cidadãos. incapacidades temporárias e definitivas. em quase todos os países do Mundo. mentais e psicológicas. dia a dia. internamento. nos grupos etários da infância e da adolescência. O que talvez diferencie os TFLA de outras doenças é a rapidez da acção da causa e o pequeníssimo lapso de tempo entre a acção do agente e os sintomas e sinais. doença. A impessoalidade das cifras pode fazer-nos esquecer o drama humano. por exemplo. e cada vez mais recheado de armadilhas. etc. quatro vezes superiores às da Suécia. se baseia em interesses pouco claros ou unilaterais. constituem uma tarefa complexa na qual é necessário ter em conta as diversas. e por vezes contraditórias. com taxas de mortalidade. Os acidentes manifestam-se por "doenças" – os traumatismos. tal como por exemplo as doenças infecciosas: o acidente resulta da interacção entre o agente. . por outro lado. etc. Infelizmente. Consequentemente. mais e mais agressivo. A aceitação desta tríade (ou tétrada) traz consequências imediatas: qualquer acção preventiva que deixe de lado um dos elementos será votada ao insucesso. secundária e terciária. a arquitectura. envolvendo o indivíduo. o design. Encarar os acidentes como um grave problema nacional e assumir a sua resolução como uma tarefa de toda a sociedade é um passo fundamental e indispensável. O planeamento urbano e a construção. recurso aos serviços de urgência. • têm um processo de terapêutica. • são passíveis de prevenção primária. sendo a sua inversão extremamente dispendiosa e difícil. o meio humano e o meio material. na agressividade e desadaptação do ambiente às suas características físicas. Quando o desenvolvimento urbano – para citar um dos exemplos actualmente mais preocupantes –. pelo contrário. anos de vida. como veremos mais desenvolvidamente.. Acresce que os erros estruturais se traduzem geralmente por consequências a longo prazo. constituem um dos problemas com custos socioeconómicos mais elevados. Podemos também considerar os TFLA numa perspectiva ecológica. potenciais perdidos. o que também contribui para a dificuldade da prevenção. FERIMENTOS E LESÕES ACIDENTAIS – O PAPEL DA PREVENÇÃO Mário Cordeiro Importância do problema Os traumatismos. ferimentos e lesões deles decorrentes (TFLA). • têm um processo de diagnóstico. remetendo para segundo lugar os interesses dos cidadãos.). A origem dos acidentes que envolvem crianças e jovens não reside assim. designadamente a sua saúde. ferimentos e lesões acidentais (TFLA) constituem.188 TRATADO DE CLÍNICA PEDIÁTRICA 38 TRAUMATISMOS. Por outras palavras. a energia resultante dos impactes.

Aspectos epidemiológicos Na abordagem dos TFLA. constitui outro factor de importância inegável. Companhias de Seguros. identificação de eventuais áreas com lacunas e propostas metodológicas consensuais para que. revela-se indispensável um conhecimento epidemiológico aprofundado. quase 4% do PIB. (Quadro 1) Além do escasso âmbito ou representatividade de alguns dos dados. a maior ameaça à vida e à saúde das crianças e dos jovens. ferimentos e lesões acidentais – o papel da prevenção 189 As principais vítimas de um ambiente insalubre e perigoso são sempre os grupos psicológica ou fisicamente mais vulneráveis. seja dos seus estilos de vida próprios. culpar a vítima e desculpar o "criminoso". designadamente. um coice de cavalo ou uma queda de uma árvore. Obrigação da Sociedade A opção por medidas modificadoras do ambiente são geralmente caras. como um choque de automóveis. internamentos. foi estimado que os acidentes de viação. Falta assim fazer um trabalho de recolha dos indicadores existentes e sua análise crítica. a mesma lesão – uma fractura de um membro. Culpar a criança dos acidentes será. sem um esforço acrescido. por outro lado. mais de uma vez e meia o orçamento do Ministério da Saúde. não é possível desenvolver exaustivamente a questão dos indicadores epidemiológicos. O ambiente constitui pois. cerca de 25. em comparação com a fácil. justificar-se encarar os TFLA nas suas diversas vertentes: mortalidade. dados do Sistema ADELIA (Acidentes Domésticos e de Lazer – Informação Adequada). por outras ainda. ou seja. potenciais perdidos. portanto mais úteis. impedindo muitas vezes a junção ou a comparação1. causas semelhantes efeitos diferentes: uma queda pode ter etiologias díspares e gerar diversos traumatismos ou lesões. seja decorrentes da sua própria vulnerabilidade e das suas características bio-psico-sociais (designadamente do seu grau de resiliência). ou seja. . 18 ou 19 anos. idas ao serviço de urgência. não importando o lapso de tempo decorrido. por outras como indo até às 48 horas após o evento e. A diversidade de local para local. por exemplo – pode ser causada por agentes diferentes. os pormenores e as circunstâncias que rodeiam o acontecimento. entre o mundo onde os seres humanos têm que viver e as capacidades e necessidades desses mesmos seres humanos. as definições de caso. afinal. no entanto. não é frequentemente a mesma. somando todos os tipos de custos. Admitindo um gasto equivalente nos acidentes domésticos de lazer (ADL) – mais frequentes mas globalmente menos graves –. não podendo ser subvalorizado. como a resultante do acidente. os acidentes custariam.. Este problema não é. ao invés. actualmente. relacionada com distintas identidades culturais. exclusivamente português. anos de vida. 1. por exemplo. ou com menores capacidades adaptativas. se possam obter informações mais amplas e fiáveis. algo como cinco mil euros por minuto. a metodologia adoptada por cada uma. outros aos 17. Este facto é tanto mais gravoso quanto é verdade estarmos na presença de um conjunto de situações de origens várias. Outro exemplo elucidativo diz respeito à mortalidade por acidente de viação. Num capítulo de um livro como este. É sintomática (e preocupante) a “anarquia” reinante em items tão simples como as idades consideradas: depois dos 4 anos de vida cada sistema utiliza a sua classificação etária. Entendemos. etc. etc). As crianças. em Portugal. dividindo em grupos de 5 anos ou juntando dos 5 aos 14.000 milhões € por ano. sendo a maior parcela equivalente a gastos com TFLA. e também de outras fontes menos ligadas à Saúde (Instituto de Socorros a Náufragos. considerada por algumas entidades como a ocorrendo no local do acidente. custaram ao País. mais radicais e de maiores custos políticos. em que causas distintas podem gerar o mesmo efeito ou. uns terminando aos 16. designadamente em parâmetros tão básicos como os grupos etários. morbilidade. contudo. Ministério da Educação. os idosos e os cidadãos com deficiência estão no epicentro deste problema e é nestes grupos que se tornam mais evidentes e mais graves as consequências da desadequação entre o “continente” e o “conteúdo”. No que respeita ao impacte económico do problema em Portugal. Serviço de Bombeiros. pois será certamente muito difícil delinear uma estratégia pertinente e adequada para controlo de um problema quando se desconhece a sua verdadeira dimensão e. ainda mais importante.CAPÍTULO 38 Traumatismos. Prevenção 1.

tem igualmente de assumir de forma global a protecção da sua população infantil e juvenil. Paralelamente. se por um lado esse facto permitiu acumular conhecimentos e experiências milenárias. educação. está comprometido com a sua população infantil e juvenil. dos trabalhadores e das mulheres. entre outras – como também em termos ambientais – provimento de ar puro. A Convenção reconhece que as crianças têm o direito de crescer e de se desenvolver normalmente. se afastam da sua própria escala – tenha-se em consideração a velocidade dos automóveis. tão bem resumidos na Convenção sobre os Direitos da Criança. com o consequente desfasamento entre as necessidades e capacidades. Praticamente em todas as culturas.. as alturas dos prédios. por outro. água potável. tendo ratificado a Convenção em 1990. a energia da electricidade e tantos outros exemplos de como nos deslocamos. e a realidade. aprovada na Assembleia Geral da ONU a 20 de Novembro de 1989 e ratificada por Portugal. os quais devem ser garantidos pelo Estado através de medidas de vária ordem. conduziu. e não poderá ignorar as suas responsabilidades. Perspectiva dinâmica e inovadora Os acidentes sempre acompanharam a vida dos homens. à aceitação dos acidentes como parte da própria existência e à interiorização do problema como algo de insondável e superior à força humana. segurança social. sem limitações desnecessárias. Portugal. à semelhança do que acontece na maioria das espécies animais. registou-se neste século um movimento crescente a favor dos direitos das crianças e dos adolescentes. No chamado "Mundo Ocidental". muito claramente. de onde emana o Estado. barata e tradicional (mas muitas vezes ineficiente) “educação para a saúde”. Há. e o direito à protecção. por um lado. etc. nutrição correcta. as tentativas para os evitar. e. conceito desenvolveu-se não apenas em termos de disponibilidade e adequação de cuidados – saúde. este . vivemos e utilizamos dimensões e forças totalmente estranhas às nossas características biológicas e mesmo psicológicas. etc.190 TRATADO DE CLÍNICA PEDIÁTRICA QUADRO 1 – Colheita de dados epidemiológicos sobre TFLA Sistemas nacionais de colheita de dados Mortalidade (Instituto Nacional de Estatística) Viação (Observatório Rodoviário e DGV) ADELIA (Observatório Nacional de Saúde) Inquéritos complementares (Instituto do Consumidor) Inquérito Nacional de Saúde (Observatório Nacional de Saúde) Fontes complementares Instituto de Medicina Legal de Lisboa Centro de Reabilitação do Alcoitão Dados colhidos a nível nacional e de forma contínua Acidentes escolares (Ministério da Educação) Acidentes desportivos (Ministério da Educação) Intoxicações (Centro de Informação Anti-Venenos) Dados recolhidos a nível nacional ou regional de fontes relacionadas com os serviços de saúde ou de emergência Projecto "médicos-sentinela" (Observatório Nacional de Saúde) Cruz Vermelha Portuguesa Serviço Nacional de Bombeiros Instituto Nacional de Emergência Médica Polícia de Segurança Pública Polícias Municipais Instituto de Socorros a Náufragos Inquéritos ad-hoc locais ou regionais (vários) Outras fontes Acidentes pessoais/trabalho (Companhias de Seguros e Segurança Social). A sociedade portuguesa. é considerado natural proteger a vida e a saúde das crias. pecando talvez por timidez mas condicionadas pelo ritmo humano. por outro.. depois do reconhecimento gradual e sequencial dos direitos dos homens. Por outro lado. foram rapidamente ultrapassadas pela extraordinária rapidez da evolução tecnológica e pelo aparecimento de forças que. uma relação inversamente proporcional entre o dinheiro atribuído às várias medidas e a sua eficiência. 2. se bem que concebidas pela mente do Homem.

embora não se possa dizer que as crianças e os jovens de sociedades anteriores à nossa estivessem livres de sofrer TFLA – basta recordar os ataques das feras na idade das cavernas ou o trabalho infantil em condições precárias nos tempos da revolução industrial – pode contudo afirmar-se que as crianças e os adolescentes de hoje estão mais expostos aos riscos. Este elemento tão importante. ou seja. Contudo. “exercício físico”. ferimentos e lesões resultantes da queda do prédio ou do atropelamento é que representam a fonte de preocupação e de interesse. ocupou durante muito tempo um lugar quase ridículo na construção fisiopatológica dos TFLA. a própria palavra "acidente" desencadeia mecanismos psicológicos adaptativos tendentes a integrar o conceito como associado a fatalismo. A esta resposta não será estranho o facto de as consequências imediatas de um acidente grave serem médicas. um acontecimento que existe devido a um acto incontrolável e incontornável do destino. As suas consequências. o acontecimento em si – o "acidente" afinal –. Assim. a língua portuguesa não tem uma palavra que expresse totalmente o que se pretende. o verdadeiro conhecimento da sua existência. geradores de estresse e de uma vida "acelerada". ferimentos e lesões acidentais – o papel da prevenção 191 Os próprios estilos de vida. os ferimentos e os traumatismos que decorrem dos referidos acidentes. Por outro lado. que aconteceu "por acidente". os traumatismos. ou seja. Os acidentes passaram assim a fazer de tal modo parte da nossa vida quotidiana que. não havendo para muitos destes riscos.afinal elementos inerentes à actividade preventiva). assim. O estresse representa. exprime mal as consequências de um afogamento. Felizmente. o que fica subvalorizado nesta atitude é a vertente preventiva (ambiental). sendo também provavelmente detentores de uma resiliência menor. A palavra “ferimento”. Infelizmente. se por absurdo (como nos filmes de desenhos animados ou de super-heróis). bem como de muitas outras situações de doença ou de falta de saúde. Quantas pessoas vacinam os filhos. olham para a prevenção dos TFLA como algo desnecessário ou pouco importante. “Traumatismo” não descreve bem o que se passa no decurso de uma intoxicação. a maioria das pessoas ao serem questionadas sobre o que significa a palavra "acidente" responderão provavelmente: "serviço de urgência". ignorada pela maioria. os riscos aumentaram ou pelo menos tornaram-se mais "acessíveis" à maioria das crianças e dos adolescentes. à gestão do estresse. principalmente. afinal. um factor fundamental para a compreensão do problema dos TFLA. “sal”. dão-lhes vitaminas e. deixaram de nos tocar no plano colectivo – só somos verdadeiramente afectados se nos atingem directamente ou pelo menos a quem nos está próximo. “gorduras” . a diabetes. deixaria de nos interessar em termos de problema de saúde. Importa analisar e sistematizar o estresse e traçar os princípios mestres da sua boa gestão e aproveitamento enquanto energia positiva e mobilizadora. muitos autores têm dedicado tempo e reflexão ao estresse e. Com a evolução tecnológica e as consequentes mudanças nos estilos de vida – designadamente a entrada das crianças em massa no mundo dos adultos desde idades muito precoces (inclusivamente no mundo laboral) e a ausência de um espaço próprio infantil para crescerem -. A utilização da palavra "acidente" para definir os eventos de que estamos a falar é parcialmente responsável por esta atitude. por impregnação e habituação. Por outras palavras. um indivíduo não fosse minimamente afectado quando caísse do alto de um prédio ou quando fosse atropelado por um camião. a obesidade (em que os termos evocarão ao cidadão comum outros como “açúcar”. considerando até as consequências do acidente como uma punição inevitável e “normal” para um erro que se cometeu? Actualmente.CAPÍTULO 38 Traumatismos. transformando-o em factor de resiliência em vez de factor de risco. como também concentrar as atenções sobre o principal aspecto da questão e que importa enfatizar – as lesões. A palavra “lesão” . determinismo. Não foi por acaso que os autores de língua anglo-saxónica optaram pela palavra "injury" em vez de "accident". ao contrário do que acontece com outros grandes problemas de saúde pública como a hipertensão. nos últimos anos. tão presente e tão condicionante das opções de vida. por exemplo. contribuiram para o aumento dos riscos e para uma maior incapacidade de lidar com eles "a tempo e horas". pois esta escolha não só permite fugir à noção fatalista da palavra "acidente".

para além da estrutura neurológica há a construção da personalidade. A maioria das definições enferma um erro substancial: o carácter "não premeditado" ou "inesperado" da situação. etc). • o uso dos cinco sentidos para conhecer o mundo. a impossibilidade de qualquer acção preventiva. quer psicológica. quer orgânica. Qualquer programa de prevenção dos TFLA terá. quer interpares. do espaço e dos objectos que estão no primeiro círculo. até atingir a soma extraordinária de um bilião de sinapses. trepar. interrogadas sobre o significado da palavra "acidente". É o ambiente que se deve adaptar à criança e ao jovem e não o contrário. emocional e cognitivo normal. Assim. prolongase após o nascimento. através da construção de um ambiente seguro onde o desenvolvimento normal possa ter lugar sem se correrem riscos inaceitáveis. pôr-se de pé. associadas ao crescimento e à maturação. com vista a reforçarmos e simplificarmos a compreensão do cerne do problema. juntar uma cadeira e um banco. adolescência –. "protectores de tomadas". em termos de cuidados em antecipação. uma terminologia mais correcta. fundamentalmente no primeiro quinquénio da vida. • a curiosidade progressiva. Isto seria admitir. Porém. ao alcance da mão e da visão. o que encontramos nos serviços de urgência. sendo este padrão previsível. ferimentos e lesões acidentais" parece a mais adequada aos objectivos subjacentes às acções preventivas. são traumatismos. gatinhar. existem bases para intervenção e para acções preventivas. pois. quer através de meios abstractos como a informação e educação no sentido de melhorar comportamentos individuais e padrões de comportamento colectivos (nos quais se incluem as modas e a pressão social e de grupo). a qual vai depender muito do ambiente nos seus diversos níveis. depois dos que estão mais longe. Deveremos. e poderá chegar o dia em que as pessoas. . Os óptimos resultados da utilização das próprias crianças como orientadoras do tráfego à saída de uma escola demonstram bem o efeito estruturalizante positivo sobre os colegas. quer sobretudo activamente. designadamente. 3. por exemplo. incluindo a necessidade imperiosa de mexer nos objectos e de levar tudo à boca. Os próprios dados epidemiológicos mostram que a tipologia dos acidentes corresponde a um padrão estreitamente relacionado com os consecutivos estádios de desenvolvimento e com as actividades do dia-a-dia da criança e do adolescente. tanto quanto possível. nos cuidados intensivos.. e a consequente falência da "vontade humana" em a evitar. correr. quer com o meio. ao contrário de outros mamíferos. em casa. já que os comportamentos das crianças e dos jovens fazem parte integrante do seu desenvolvimento físico. nasce razoavelmente “inacabado” do ponto de vista de maturação neuro-sensorial sendo portanto muito dependente do meio que o rodeia e da protecção da sociedade. Na realidade. "leis antiálcool". emocional e da personalidade.192 TRATADO DE CLÍNICA PEDIÁTRICA será pouco adequada para o que resulta da introdução de um corpo estranho. andar. dos outros. o que não corresponde à verdade: é falso que os acidentes sejam imprevisíveis. de tomar em consideração algumas características básicas do desenvolvimento infantil. • as características associadas às outras idades – escolar. componentes indispensáveis para a compreensão das várias etapas "acidentais" da criança e para. assim. a seguir dos que estão escondidos para além de outros objectos até ao mundo na sua totalidade. A expressão "traumatismos. Compreensão do desenvolvimento e comportamento humanos O ser humano. O desenvolvimento do sistema nervoso central. em contraponto ao efeito negativo. ferimentos e lesões causados por um agente ambiental. 90% dos TFLA são ao mesmo tempo previsíveis e evitáveis. dos desafios lançados também por colegas: "aposto que não és capaz de fazer isto ou aquilo!". fazer um esforço para começar a usar. numa estreita relação. etc. Por outro lado. nas consultas. • a descoberta progressiva de si próprio. esta evolução é acompanhada por uma correspondente capacidade motora e de locomoção (sentar. à partida. respondam "cintos de segurança". ou seja. promover as indispensáveis modificações ambientais para que os riscos possam ser minorados.

através de comportamentos em que um dos resultados possíveis. aqueles em que. Imediatamente as crianças começaram a brincar e a trepar para locais muito mais perigosos. numa palavra. nem o devem ser. dificilmente será capaz de integrar a informação recebida quando olhar para a esquerda e a que seguidamente recebe quando olhar para a direita sem esquecer a primeira. cientificamente demonstrados e afinal tão óbvios. designadamente os que ocorrem com veículos de 2. distrair-se-á com estímulos que para ela são mais atractivos. há maior envolvimento de rapazes. ferimento ou lesão grave. Incorporar na mentalidade dos pais e profissionais estes conceitos. decorrentes dos estádios do seu desenvolvimento neuro-psíquico-sensório-comportamental. ver-se-ia também privada de um dos seus mais elementares direitos . inteligência. vigoram em maior ou menor grau comportamentos experimentais ou condutas de ensaio naturais e normais. esteja a chamá-la. sem eles. a criança verse-ia privada de elementos estimulantes da sua criatividade. embora se tenha de admitir que o mesmo risco se pode expressar de modo diferente conforme os casos. . Outro aspecto a ter em linha de conta nos jovens são os comportamentos para-suicidários. mormente com dificuldade na gestão do estresse. por exemplo. Acresce que os comportamentos associados às diversas características e etapas do desenvolvimento infantil não são passíveis de "correcção" substancial. devem ser tidas muito em conta. A opção individual face aos diferentes riscos é igualmente um elemento a considerar: sabe-se. É assim entre estes dois objectivos aparentemente contraditórios – a necessidade de aprender experimentalmente e a necessidade de ser protegido – que teremos de desenvolver os programas de preven- ção de acidentes. um rapaz caiu de um escorrega e partiu uma perna apesar de o chão ser de areia. e. justamente porque este desporto é mais praticado por raparigas. lá de baixo. desejáveis e importantes em termos de integração no grupo e de avaliação das próprias capacidades num corpo que se transforma e num espírito que se autopropõe desafios constantes. ferimentos e lesões acidentais – o papel da prevenção 193 As limitações fisiológicas das capacidades da criança. Para compreender a génese dos acidentes juvenis. pois que. o risco é assumido de uma forma excessiva. por diversas razões de ordem psicológica. é a morte ou pelo menos um traumatismo. capacidade de resolver situações. por exemplo.CAPÍTULO 38 Traumatismos. designadamente a exclusão de estímulos inúteis para o objectivo em causa. demorará mais tempo a efectuar qualquer tipo de análise da situação em termos espaciais e sensoriais. numa idade em que podem com maior frequência ocorrer momentos frágeis ou de maior vulnerabilidade. As entidades locais cederam às pressões e assim aconteceu. Após a ocorrência. no que isso implica de exploração do mundo. Nos acidentes desportivos. não consegue calcular a velocidade dos automóveis nem a distância a que se encontram. Só assim se poderá explicar – através de um modelo comportamental – a maior frequência de acidentes nesta ou naquela situação. a associação de pais desenvolveu uma acção intensa para que os escorregas e demais equipamentos fossem retirados do parque. ou seja. Ainda no que respeita aos comportamentos.o de "ser criança". Obviamente que uma escolha criteriosa e informada obrigará ao conhecimento prévio dos diversos riscos e seus graus. na adolescência. de actividades lúdicas. uma bola ou qualquer outra coisa. com consequências muito mais graves. quiçá até o mais provável. – uma criança com menos de dez anos de idade poderá não ter ainda capacidade para atravessar uma rua sozinha pois frequentemente não entende de onde vem o som. – uma criança de dois anos não tem a sensação da profundidade: verá uma escada na continuação directa e plana do corredor de onde vem a correr. Um exemplo bem elucidativo do que não deve ser feito relata-se em breves palavras: num parque de baloiços sueco.2 Há que dar ao conceito de “exposição ao risco” um lugar fundamental. de experimentar. como um amigo. não é tarefa fácil. que para a mesma viagem o risco de mortalidade ao ir de automóvel é 20 vezes superior ao de ir de avião. e 600 vezes superior ao da viagem de comboio. à excepção dos TFLA sofridos na prática de equitação. por exemplo. com a noção de que uma criança não é um adulto em miniatura. de ausência de responsabilidades não adequadas à idade. finalmente. Por outro lado. de crescer. como se pode demonstrar através de alguns exemplos: – uma criança de três anos que se debruça numa varanda não tem a sensação da distância até ao solo e atirar-se-á para os braços de alguém que.

como por exemplo dos sinais avisadores da proximidade de uma escola. atitudes e comportamentos perfeitos: um condutor. repudiando a teoria de que os "maus condutores" são “loucos”.. Mais: quantos condutores saberão.194 TRATADO DE CLÍNICA PEDIÁTRICA duas rodas. análises de si- tuações. 19 ou 25 segundos. De qualquer forma. Diríamos mesmo que quase se torna estranho não haver mais acidentes. pela ansiedade. “assassinos” ou ambas as coisas. Ao pretendermos estudar e equacionar o comportamento das crianças urge também tomar em consideração os comportamentos dos adultos. desde que se tem a noção do perigo até se travar (“distância de reacção”). • alterações comportamentais motivadas pelo cansaço. que a 90 km/h a distância média de travagem é de pelo menos 45 metros? E que. Todavia. pela frustração. etc. Se adicionarmos a isto o facto de o erro se manifestar sobre uma máquina de várias centenas de quilos. a relação erro/decisão aumenta. em caso de piso molhado. sem ruído e com excelentes amortecedores. o que levará decerto o investigador a não saír da “estaca zero”. mas a prática demonstra que assim não é. a falência de medidas que à primeira vista poderiam ser consideradas fáceis e ideais. polícia e (porque não). mas também porque. não se pode exigir de seres imperfeitos. ouvindo música e à temperatura desejada. Se as determinações subjacentes fossem inteiramente cumpridas. não sentida por quem está confortavelmente sentado. • estar-se convencido de que se cumpre mesmo quando não se cumpre. Os outros responderão da mesma forma. por exemplo. decorrem 12. Por outro lado. levaria a um problema matemático complicado. designadamente: • incumprimento de regras.6 km) com 200 observações e 20 decisões. a de médico. os seus movimentos e os objectivos e regras do jogo? Ou ser cirurgião quem nunca estudou anatomia ou utilizou um bisturi? Só será possível gizar e aplicar efectivamente . de redução de velocidade ou as passadeiras e os semáforos junto aos portões das escolas. • má gestão do estresse. o problema dos atropelamentos estaria praticamente resolvido. Mas diremos também que se isso acontece é porque "nós" respeitamos as regras e os "outros" não. cada indivíduo vê-se a si próprio como tendo comportamentos menos arriscados (ou por outras palavras. Este tipo de análise é de grande interesse. mais "ajuizados") do que a maioria das pessoas o que. conforme a velocidade é 60. é confrontado em cada milha (1. por exemplo. convém não esquecer que os riscos são úteis e têm mesmo uma função individual e social – a abolição total das actividades de risco significaria o fim de diversos desportos profissionais. que desloca uma massa de muitas toneladas. Ignorar este aspecto é perder uma parte essencial para a compreensão global do problema. da profissão de bombeiro. se calhar mesmo. • incapacidade de lidar simultaneamente com todos os desafios para os quais se requer atenção e acção. esta distância sobe para praticamente o dobro? E quantos saberão que. Admitindo uma incidência perfeitamente razoável de um erro em cada quarenta decisões (2. correlacionando este indicador com a velocidade. pode calcular-se por exemplo que a 60 km/h ocorrerá um erro em cada 5-6 minutos e que a 80 km/h ocorrerá um erro cada 3-4 minutos. por exemplo.5%). Com o cansaço ou sob o efeito do álcool. é verdadeira a afirmação de que “se não se conseguiu travar a tempo é porque se circulava a velocidade excessiva para as circunstâncias da altura”? Poder-se-á quase perguntar: como é possível autorizar-se a condução a indivíduos que desconhecem a máquina que conduzem. Só assim se explica. a ser verdade. é necessário compreender estes comportamentos. os elementos que circulam e tantos outros indicadores que eliminariam à partida a sua capacidade de manobrar outras máquinas industriais? Poderá jogar xadrez quem não conhece os nomes das peças. portanto. tal corresponderia a um risco de um erro por cada três quilómetros percorridos (cerca de 100 erros em cada viagem de cerca de 35 km. do todo ser superior à soma das partes – se perguntarmos a cada um de nós como classificamos o trânsito diremos que é caótico e que as pessoas não respeitam as regras. 90 ou 120 km/h e que. não apenas porque demonstra a incerteza da confiabilidade humana. da aviação civil. é facilmente compreensível o enorme risco que um condutor tem de sofrer um acidente. como os seres humanos.

Os estudos de Haddon constituem marcos essenciais para a compreensão inovadora dos acidentes. • a terceira fase ("depois") contém elementos que determinam se a gravidade das consequências pode ser minorada: A hemorragia é importante? Os primeiros socorros chegaram rapidamente? Os cuidados intensivos são eficientes? A sociedade investiu num sistema de emergência médica? . aos air-bags e às mudanças estruturais nas carrocerias e habitáculos dos automóveis. • na segunda fase. um piloto de aviões da I Guerra Mundial e sobrevivente de uma queda do avião que tripulava. e ainda segundo os quatro parâmetros verticais: os ocupantes da viatura usam cinto de segurança?. ambiente físico e ambiente sócio-económico) permite explicar os vários condicionalismos e factores que tornam cada acidente um caso diferente. mas sim o ambiente estrutural que controlava a desaceleração da força e a sua distribuição pelo corpo. o hospedeiro que está ébrio. os quais se explicariam pelo défice de elementos energéticos essenciais como o oxigénio ou o calor. Assim. Hugh De Haven. nestes tipos de TFLA. o carro bate numa árvore ou num monte de feno? existe ou não uma lei que reforce o uso de cintos?. estão os elementos que determinam se o acidente (que entretanto ocorreu) dá ou não origem a um traumatismo. quer ao nível da aviação. a asfixia ou as lesões pelo frio – foi resolvido por Haddon ao incluir o conceito de "agentes negativos". são de "carne e osso" e. dedicou-se a estudar a razão pela qual algumas pessoas. O ambiente como factor fundamental Não nos podemos esquecer de que os agentes envolvidos na prevenção dos TFLA – dos legisladores aos médicos. quer sobretudo das famílias – deve atribuir-se o maior peso a outros factores. per se. segundo os quatro elementos verticais mencionados. não sofriam praticamente qualquer lesão enquanto outras faleciam. dos pais aos políticos. Hugh de Haven foi. A sua matriz. quer na fraqueza das suas falhas e lacunas. ferimento ou lesão – no exemplo vertente. quer do transporte em terra". assim.CAPÍTULO 38 Traumatismos. perante os estímulos de ordem vária e perante o estresse. quer na vida real. quer em termos de "laboratório". com resultados diferentes: • na fase "antes" encontram-se os diversos factores que fazem com que o acidente vá ocorrer – por exemplo. – pertencem à espécie humana. se houver uma profunda compreensão das características do comportamento humano. como tal. um psicólogo experimental da Universidade de Cornell. sofrendo o mesmo tipo de acidente (neste caso a queda). sem eliminar completamente a responsabilidade individual – quer das crianças e jovens. a estrada que tem uma curva mal desenhada e a atitude permissiva da sociedade perante o álcool e a condução. vector. o problema dos TFLA passou assim a pertencer também ao domínio da biomecânica. cruzando horizontalmente três fases (antes. comportam-se humanamente. os travões do carro que funcionam mal. durante e depois do acidente) com quatro elementos verticais (hospedeiro. As trocas de energia. Ou seja. referiu que o homem interage com os diversos fluxos de energia que o rodeiam – gravitacionais e mecânicos. ferimentos e lesões. quer no que toca à riqueza da sua criatividade. O problema de classificação de alguns tipos de acidentes que não se encaixavam em nenhum destes tipos de energia – como os afogamentos. que infligia as lesões. Assim. Os seus estudos levaram à conclusão de que não era a força da queda. etc. quando não equilibradas. ferimentos e lesões acidentais – o papel da prevenção 195 medidas de prevenção dos acidentes e consequentemente dos TFLA. 4. "durante". pelo menos poderiam ser tomadas medidas para reduzir o impacte e distribuir as pressões de modo a aumentar as hipóteses de sobrevida e modificar o tipo de lesões. o primeiro investigador a compreender a importância dos limiares traumáticos e a possibilidade de redistribuir e redimensionar a energia dos impactes por forma a torná-los menos agressivos para o corpo humano. eléctricos e químicos. Gibson. podem causar traumatismos. De Haven concluiu então que "se não fosse possível evitar a queda. a melhor forma de classificar os acidentes seria de acordo com o tipo de energia envolvida. Este princípio serviu de base ao uso do cinto de segurança. o carro é pequeno ou é grande?. térmicos. dos educadores aos arquitectos. radiantes.

requerendo um trabalho multi – e transdisciplinar. o contacto pessoal e a demonstração das alterações am- bientais a efectuar. quer numa normalíssima situação do dia-a-dia. Daí a prioridade que deve ser dada às crianças e adolescentes. os técnicos de diversas áreas têm como objectivo evitar o contacto do ser humano com quantidades de energia que lhe possam causar lesões e até a morte. Daí a importância de. iniciada ainda na década de 50 que reuniu as autoridades oficiais. do peso. em quedas de varandas. por exemplo. foi possível (graças a uma acção sistemática integrada. se a lei referente ao transporte correcto for cumprida). ou cumprimentar os pais e os amigos. como a Suécia. Não nos podemos esquecer de que a larga maioria dos acidentes ocorre. por exemplo. Obviamente que não deve ser retirada ao ser humano a sua quota parte da responsabilidade. em vez de uma acção "educativa" que é apenas informativa e muitas vezes assustadora ou punitiva. é independente do condutor e depende. A educação para a prevenção dos acidentes deverá. o "catálogo" das recomendações de segurança não está presente na mente das pessoas. da utilização das tecnologias para alterar a concepção e o fabrico dos produtos. grupos etários estes que estão numa fase eminentemente formativa da sua vida. Outros que têm a sua génese em inadequações urbanísticas e arquitectónicas. como certas intoxicações (se houver legislação e cumprimento desta no que se refere às embalagens de segurança). pode ser decisiva para a sua ocorrência ou para as suas consequências. Só incorporando a segurança nos gestos banais e nos actos instintivos poderá haver uma certa garantia de êxito. quer numa situação de estresse. afogamentos em piscinas ou rios) e exigem transformações ambientais de tipo estrutural. privilegiar os meios mais adequados à interiorização das mensagens (e não apenas o "bombardeamento" do alvo com mensagens) para o que são indispensáveis a utilização das técnicas de comunicação e de marketing. lúdicos ou de entretenimento. tal como a higiene oral. de acção ambiental. da sua fiscalização. da velocidade. nomeadamente através de programas informativos. companhias de seguros e forças-vivas da sociedade) uma redução muito significativa no número de óbitos e na morbilidade por TFLA. A prevenção dos acidentes passa por um programa centrado na comunidade. as modificações no sentido de actuar "pensando segurança" fazem-se através de uma aprendizagem comportamental que se baseia no exemplo. etc. no ensino. de a coluna do volante ser colapsável ou não. Só que. até a Suécia se tornar o país com indicadores mais . o lavar das mãos. ou de colocar ou não o cinto de segurança. organizações não governamentais. na moda. também não restam dúvidas de que a atitude de o condutor optar por conduzir sóbrio ou ébrio.196 TRATADO DE CLÍNICA PEDIÁTRICA Para Haddon. sim. Os meios de comunicação constituem. Estratégias A construção de um meio ambiente de qualidade que permita o desenvolvimento harmonioso da família e dos cidadãos é da responsabilidade de todos nós. desde que os agentes sejam preparados convenientemente. assim. de preferência nos locais onde elas devem ter lugar. e que.. evidentemente. ou acidentes com a criança como passageiro do automóvel (por exemplo. Se a energia de um impacte de um automóvel com uma árvore. de informação e de modelação de comportamentos (bem como de criação de necessidades). no qual os médicos deverão. nacional ou internacional. educativos. 5. do tamanho da árvore. desempenhar um papel de relevo. por outro lado um poderosíssimo meio de transmissão de mensagens. da estrutura do automóvel. dos TFLA sofridos em parques infantis. sendo que não se deverão considerar os detentores exclusivos do protagonismo. incrementar a visitação domiciliária para cuidados de antecipação nesta área da prevenção. em ambas. necessitam de uma abordagem local (é o caso dos atropelamentos à porta das escolas. e que tem de se iniciar muito precocemente. da travagem. Reside aí a chave da prevenção dos TFLA. Em alguns países. modificando um ou alguns destes parâmetros teria implicações nas consequências de um acidente. Alguns TFLA podem ser prevenidos através de uma acção global. do cinto de segurança. Através da legislação.

Legislação A integração de Portugal na União Europeia reforçou o naipe legislativo português. com maior vulnerabilidade às medidas e acções. é essencial desencadear também as medidas que. como colocar o cinto de segurança – podendo. Notas importantes: • algumas medidas devem ser tomadas “de uma vez”. 2) analisar através da matriz de Haddon quais os pontos fracos da cadeia de cada TFLA. ferimentos e lesões acidentais – o papel da prevenção 197 baixos de todo o mundo industrializado. de modo a sensibilizar o público. com maior relação benefício/custo. quando estas acções começaram a ter lugar. no sentido de produzir as necessárias modificações ambientais: 1) há que fazer um levantamento dos recursos materiais e humanos. mais graves. Será igualmente fundamental ampliar a informação sobre os acidentes e os TFLA. • outras deverão ser repetidas todos os dias. como já referimos. era muito semelhante ao de outros países. Para além disso. embora aparentemente eficazes. Para tal. como a compra por exemplo de um fogão no qual não haja aquecimento da porta – é relativamente fácil concretizar este grupo de medidas (consideradas evidentemente a acessibilidade. utilizando para tal a abordagem da saúde pública. pela transposição para o Direito Interno do nosso País. a fim de os "partir". conhecer a situação com vista a identificar prioridades. poderão permitir a prevenção secundária e terciária. não só é fundamental como representa o reconhecimento de um direito legítimo. uma vez ocorrido o TFLA. designadamente sobre as prioridades e as medidas propostas. contudo ser estabelecidas desde que se crie o hábito. não se traduzem muitas vezes por uma melhoria da situação. a fim de obter uma maior adesão dos cidadãos. classificando os problemas segundo a sua prevalência/incidência. apesar de não haver separação (acompanhar uma criança de casa à escola) • informar a criança dos riscos (educação para a segurança) B.CAPÍTULO 38 Traumatismos. . Em cada local haverá que identificar por ordem de prioridade quais os tipos de acidentes que estão a produzir mais TFLA e hierarquizá-los de forma a iniciar programas para os mais frequentes. separando-as das que. Outro aspecto fundamental é não desenvolver programas demasiado alargados. em toda a sua extensão. disponibilidade e outros factores). Curiosamente. 6. O envolvimento destes na definição do problema. Medidas com o objectivo de impedir a troca de energia entre um e outro: • evitar a situação ou abolir o agente (eliminar um pesticida perigoso) • separar o agente da criança (vedar uma piscina) • vigiar a criança para impedir o contacto. e a sua colaboração enquanto técnicos mas também como seres humanos com experiência acumulada. podendo desencadear a noção de falsa-segurança. "Prevenir os acidentes" é um conceito demasiado vago para ser entendido em termos práticos e. Será também indispensável fazer uma ampla revisão da literatura e consultar peritos de várias instituições para identificar quais as medidas e acções que são verdadeiramente eficientes. Medidas que reduzem a troca de energia ou melhoram a recepção da energia • reduzir a quantidade ou a agressividade do agente (reduzir a temperatura máxima da água canalizada) • modificar a situação e o agente (embalagens de segurança) • aumentar a resistência da criança (usar cadeira de segurança no automóvel) • treinar a criança para melhor enfrentar o agente (aprender a nadar) Para além destas. o ponto de partida no final da década de 50. é indispensável. novamente. designadamente de Portugal. 3) redimensionar o contacto entre a energia (agente + situação) e a vítima. O ponto 3) poderá ser concretizado com certas medidas a saber: A. a sua transcendência (a vários níveis) e a vulnerabilidade às diversas acções e medidas.

eles deverão ser bem elaborados. 7. por outro lado permite que. por exemplo. numa altura em que qualquer pai ou mãe suecos já não admitiriam a hipótese de transportar incorrectamente os filhos. os acidentes custam tantos ou mais anos de vida e tanto sofrimento e dinheiro como o conjunto das doenças cardiovasculares e do cancro. no entanto. Reino Unido. o processo legislativo seja acompanhado pela população e o articulado legal entendido e aceite. Na Suécia. BIBLIOGRAFIA American Academy of Pediatrics. Quantos arquitectos e engenheiros não conhecem ou não utilizam a legislação existente relativa aos materiais de construção e à segurança da construção? Quantos médicos ignoram os ditames da segurança no que toca aos medicamentos? Quantos tóxicos são vendidos sem um alerta para as condições de utilização e armazenamento? etc. Contudo. No Reino Unido. ao espaço entre as grades de uma cama de bebé. O ensino/ aprendizagem da segurança deverá começar quando começa o de outras áreas mas.198 TRATADO DE CLÍNICA PEDIÁTRICA das directivas e normas europeias. designadamente. pois. se levantou no Parlamento a questão do uso de cinto de segurança. com tanto sucesso na Escandinávia. muitos anos. globalmente. desde que bem utilizado. dadas as reticências que actualmente são levantadas a estes processos. em quantidade e qualidade. Refira-se. pela primeira vez. cuidados de saúde agudos e reabilitação). foi em 1959 que. no final dos anos 60. com extensa utilização das técnicas de comunicação existentes e com uma noção clara do que será importante transmitir. alguns problemas que subsistem – a segurança no transporte colectivo de crianças ou o uso do capacete de bicicleta. (condição essencial para a sua aplicabilidade) dizendo respeito. e a inclusão dos aspectos de segurança e prevenção dos TFLA no capítulo dos Direitos da Criança e dos Direitos do Cidadão (designadamente nos direitos do consumidor) permitiu também em muitos países (enca- beçados pelos nórdicos mas também na Holanda. A natural lentidão do processo de interiorização de conceitos novos não deverá ser impedimento à transmissão de mensagens que são consideradas correctas. se levadas à prática. Pediatrics 2000. Consciencialização dos cidadãos É imperioso aumentar o reconhecimento e a consciencialização da população e de todos os níveis dos sectores público e privado relativamente à necessidade do controlo de TFLA.. 106: 857-859 . Passaram. Se este lapso de tempo pode ser considerado grande e levar a uma perda inútil de vidas e a TFLA evitáveis. Alemanha e outros) a definição de padrões sociais de exigência mesmo na ausência de legislação na perspectiva do bem-estar da população em idade pediátrica. à altura dos degraus de uma escada ou à altura das janelas. importa investir mais e melhor. Em suma. O problema principal no processo legislativo reside no atraso registado na regulamentação das leis. Há. pelo que as campanhas de educação para a saúde e de chamada de atenção para os problemas. em 1973 foi elaborada a primeira proposta formal mas só em 1981 a lei foi aprovada. Levam a incapacidades permanentes. Portugal dispõe de um conjunto leis que. poderiam contribuir para reduzir de forma muito evidente o número de acidentes e de TFLA. designadamente no que se refere à sua eficácia e eficiência. por pressão dos pediatras encabeçados por Ragnar Berfenstam. não dispõem ainda de meios legais para controlar aspectos essenciais relacionados com a construção de edifícios e com o ambiente onde as crianças vão viver. Claro está que. um pouco à margem da preocupação dos cidadãos. a propósito. A existência de Provedorias da Criança. que as Câmaras Municipais e os Serviços de Saúde. deverão incluir os TFLA (nas suas vertentes de prevenção e. Committee on Injury and Poison Prevention: Children in Pick up Trucks. Os profissionais estão frequentemente alheados do problema ou das formas de o resolver. e existindo programas de aluguer e outros que generalizaram o acesso a estes dispositivos (sendo o grau de utilização de praticamente 100%). apesar de a utilização de dispositivos para transporte de crianças ter tido início quando Olof Palme era Ministro dos Transportes. a legislação só foi produzida em 1988. dentro do percurso de formação profissional. Poder-se-á dizer que.

Marcdante KJ. 2007 Kliegman RM. 2007 Norton C. sobretudo na pré-adolescência e adolescência). De acordo com estudos epidemiológicos. consequências bem menos temíveis (1. Etiopatogénese e semiologia Algumas particularidades caracterizam o risco na criança mais jovem: maior susceptibilidade à hipóxia e à falência respiratória (devido a taxas metabólicas mais elevadas e a menores reservas compensatórias). 2002 Tremblay RE. The teen drive. Pediatrics 2004. Sibert JR. cerca de 3/4 dos casos surgem em crianças com menos de 5 anos (de forma acidental) enquanto cerca 1/4 dos casos após a referida idade (em geral de forma voluntária e intencional. Rudolph´s Pediatrics. Philadelphia: Elsevier Saunders.4 % de mortalidade) que as intoxicações de origem voluntária (6% de mortalidade) o que se justifica. New York: McGraw-Hill.CAPÍTULO 39 Intoxicações agudas 199 Committee on Injury. Playground Injuries to Children. As exposições acidentais. Clayden G. embora a quantidade o seja menos (Quadro 1). à desidratação por perdas insensíveis mais significativas. nesta última circunstância. e à hipoglicémia devido a escassez de reservas de glicogénio. 2006 Kliegman RM. Jenson HB. Se mais do que . Rudolph AM. têm. Philadelphia: Saunders Elsevier. 89: 103-108 Rudolph CD. susceptíveis de prevenção através de educação cívica e campanhas de esclarecimento. Seguin JR. Stanton BF. Jenson HB. Pediatrics 2006. Arch Dis Child 2004. Na sua forma aguda. Na criança mais jovem a substância em causa é mais facilmente identificável. 18: 2571-2581 Lissauer T. Nagin DS. Violence and Poison Prevention. Nelson Essentials of Pediatrics. Behrman RE. Behrman RE. Edinburgh: Mosby Elsevier. pela exposição a maior número de tóxicos e a doses mais elevadas ingeridas. Illustrated Textbook of Paediatrics. 114: e 43-50 39 INTOXICAÇÕES AGUDAS António Marques e Margarida Santos Definição e importância do problema Intoxicação é definida como a acção exercida por substância tóxica (veneno) no organismo e o conjunto de pertubações daí resultantes. Physical aggression during early childhood: trajectories and predictors. trata-se de situações classicamente abordadas no capítulo sobre Urgências e Emergências. Nixon J. Nelson Textbook of Pediatrics. na maioria dos casos.

incluindo o cabelo e os olhos. preparações de libertação lenta. nem as quantidades. piroxicam. Aquando da transferência para uma unidade de cuidados mais diferenciados deverá acautelar-se essa estabilidade. 3. A administração de carvão activado (15-30 gramas “per os”) é útil na maioria das ingestões. incluindo as drogas de abuso. há que partir do princípio de que cada uma tomou a quantidade máxima possível e não o contrário. Nas ingestões. A metodologia de abordagem deve compreender: 1. De referir a necessidade de assegurar a protecção das vias aéreas. fenilbutazona. Descontaminação: na possibilidade de contaminação cutânea é imprescindível a lavagem total. A avaliação laboratorial compreenderá sempre um painel bioquímico de base. incluindo a possibilidade de abuso ou negligência. Ressuscitação: a primeira preocupação deverá ser a estabilidade ventilatória (incluindo a protecção das vias aéreas) e circulatória. salicilatos. Abordagem terapêutica A maioria da crianças apresenta-se assintomática no serviço de urgência.5 g/Kg de 6/6 horas “per os”): para carbamazepina. dapsone. Em todas as ingestões potencialmente tóxicas a avaliação deve compreender. não é preconizada a administração de antieméticos e a lavagem gástrica não deve ser feita de rotina. Na mais velha. Em ingestões deliberadas deve fazer-se o rastreio. . fumos e vapores Analgésicos e antipiréticos Cáusticos Antidepressivos Tóxicos cardiovasculares Drogas de abuso (adolescentes) uma criança está envolvida. uma atenção especial aos sinais vitais dada a possibilidade de alterações respiratórias e cárdio-circulatórias. ferro. a quantidade e as circunstâncias do contacto devem ser tomadas em conta. barbituratos. quinino. 2. A natureza. É ineficaz para álcoois. lítio e lixívia. digitálicos. Os restantes exames deverão basear-se no padrão sintomatológico para confirmar ou excluir a situação clínica e guiar o tratamento. óleos de essências. sendo necessário um período de observação determinado pela situação clínica com que se depara. para além do exame geral (que inclui o neurológico. por adsorção. poderão não ser óbvios nem o(s) produto(s). mas não deve ser feita se a mesma anular. Aumento da excreção . Tais sinais e sintomas integram determinadas síndromas (s) sendo que determinada sintomatologia obriga a estabelecer o diagnóstico diferencial com as situações assinaladas por (DD). fenitoína. pesquisa de ruídos intestinais e de sinais de retenção vesical). amanita phalloides.Doses repetidas de carvão activado (0. sotalol.200 TRATADO DE CLÍNICA PEDIÁTRICA QUADRO 1 – Substâncias potencialmente tóxicas Agentes frequentemente envolvidos Paracetamol Produtos de limpeza Benzodiazepinas e antidepressivos Álcool Antiasmáticos Anti-histamínicos Anti-inflamatórios Pesticidas Gases. – Alcalinização da urina com bicarbonato de Manifestações clínicas e exames complementares O Quadro 2 discrimina um conjunto de sintomas e sinais relacionáveis com a exposição a determinadas substâncias. não só dos tóxicos comuns. teofilina. mas também de outros menos óbvios que ponham em risco a vida. da pele e mucosas. a acção de antídotos orais tais como a Nacetilcisteína. estando contraindicado nas ingestões de corrosivos e substâncias voláteis (hidrocarbonetos). devendo ser investigadas todas as hipóteses e circunstâncias. Este último procedimento apenas tem indicação se a apresentação do caso fôr muito precoce.

continuando tratamento até que as emissões rectais sejam claras): para substâncias que não são adsorvidas pelo carvão activado. – Remoção do tóxico (em unidades de cuidados intensivos) por: • Diálise: moléculas com baixo peso molecular (para salicilatos. sede. prostração. teofilina. vancomicina. envenenamentos por aranhas “viúvas negras” Alcalóides da beladona. midríase Abstinência (S) Cólicas abdominais.CAPÍTULO 39 Intoxicações agudas 201 QUADRO 2 – Síntomas e sinais relacionáveis com intoxicações agudas e diagnóstico diferencial Sindroma (S) ou diagnóstico diferencial (DD) com Anticolinérgica (S) Hipersecreção exócrina. taquicardia ou bradicardia. diarreia. hipertermia. insuficiência respiratória Colinérgica (S) (muscarínica e nicotínica) Hipersecreção exócrina. alucinações MCAD.4% (1-2 ml/kg/dia i. alguns cogumelos. vómitos. SNC – Sistema Nervoso Central sódio a 8. bocejos. psicose. hiperpneia. acidose metabólica Depressão do SNC. hipertermia. heroína Fenotiazidas. rigidez. náuseas. “pele de galinha”. cocaína. convulsões. hipoglicémia não cetótica Etanol Anfetaminas. haloperidol. convulsões. alucinações. cetose.5): para salicilatos. “crack”. metanol. fenilciclina. etilenoglicol. incontinência urinária. MDMA – Metileno. hipoventilação. – Irrigação intestinal completa (administração entérica de uma solução electrolítica osmoticamente equilibrada de polietileno glicol – 30 ml/Kg/ hora – para induzir fezes líquidas. barbituratos. disfonia. delírio. teofilina Insuficiência hepática aguda Paracetamol Colapso. propoxifeno. tenham trânsito intestinal lento e apresentem risco de vida. metilfenidato. midríase.v. isopropranolol). benzodiazepinas e opióides Salicilatos. hipertensão arterial. fraqueza muscular ou paralisia. rubor. escopolamina Sintomas e sinais Causas Abreviaturas: MCAD – Medium – Chain Acyl CoA Dehydrogenase. prostração. miose. isoniazida. alguns cogumelos. taquipneia. tabaco. barbituratos. lacrimejo. para manter pH urinário> 7. hipotensão arterial. opistótono. convulsões. taquicardia. cafeína Cessação de álcool. febre Hipertermia. barbituratos e teofilina) . rapidez de equilíbrio dos tecidos periféricos para o sangue e baixa afinidade para as proteínas plasmáticas (carbamazepina. crises oculógiras. diarreia.Dioxi – Metanfetamina. antidepressivos tricíclicos. hipotermia. taquicardia. tremor. metoclopramida Insecticidas organofosforados e carbamatos. Febre. miose Excitação. fenilpropanolamina. torcicolo. clorfenoxi-herbicidas Todos os opióides. • Hemoperfusão: para tóxicos com solubilidade baixa na água. taquipneia. doença de armazenamento de glicogénio (DD) Insuficiência hepática idiopática (DD) Cetoacidose diabética (DD) Convulsão febril (DD) Pneumopatia (DD) Depressão do SNC. fasciculações musculares. anti-histamínicos. triatilina. broncospasmo. taquicardia. sudação. grande afinidade para o adsorvente. início súbito MDMA (“Ecstasy”) Salicilatos Hiperglicémia. coma Extrapiramidal (S) Hipermetabólica (S) Opióides (S) Simpaticomimética (S) Tremor. alguns fenóis. retenção urinária. ácido diclorofenoacético. lítio. depressão do SNC Acetona.

Pediatr Ann 2005. torna-se obrigatório falar na prevenção e na abordagem psicossocial das intoxicações e acidentes em geral. pralidoxina. Diagnosis and management of the poisoned child. 87: 392-410 Rudolph CD. Deadly ingestions. 53: 293-315 Michael JB. Arch Dis Child 2002. teofilina. bicarbonato de sódio Substituição salina. Emerg Med Clin North Am 2003. ferimentos e lesões acidentais têm perfeito cabimento no âmbito das intoxicações (capítulo 38). Barone MA. . 34: 937-946 Bryant S. 4. Rudolph AM. toxogonina N-acetilcisteína Propranolol Fisiostigmina Octreotido Bicarbonato de sódio • Hemofiltração: para remoção de moléculas com grande peso molecular (aminoglicosídeos. Emerg Clin North Am 2004. dopamina Azul de metileno Etanol Fomepizol Prociclidina Naloxona Atropina. Philadelphia: Lippincott Williams & Wilkins. 2002 Prevenção Apesar de o diagnóstico precoce e as medidas de suporte conduzirem a uma recuperação na maioria das situações. BIBLIOGRAFIA Barry JD. Oski’s Essential Pediatrics. todas as noções gerais explanadas no capítulo sobre traumatismos. Management of toxic exposure in children. antidepressivos tricíclicos. glucagom Oxigénio N-acetilcisteína Anticorpos antidigoxina Desferroxamina Piridoxina. 2004 Henry K. Pediatr Clin North Am 2006. Singer J. Rudolph’s Pediatrics.202 TRATADO DE CLÍNICA PEDIÁTRICA QUADRO 3 – Tóxicos e antídotos Tóxico Benzodiazepinas -bloqueantes Monóxido de Carbono Tetracloreto de Carbono Digoxina Ferro Isoniazida Lítio Metemoglobinémia Metanol Etilenoglicol Metoclopramida Opióides Organofosforados Paracetamol Tiroxina Anticolinérgicos Sulfonilureias Antidepressivos tricíclicos Antídoto Flumazenil Adrenalina(infusão). ferro e lítio). clorodiazepóxido e dextropropoxifeno. Berry K. Deadly pediatric poisons: nine common agents that kill at low doses. fenotiazidas. 21: 101-119 Crocetti M. Sztajnkrycer MD. New York: McGraw-Hill. Poisoning in children. Antídotos: a utilização dos antídotos (Quadro 3) deve ser guiada pela suspeita específica e pode constituir prova terapêutica. Nota: há substâncias que tornam inúteis as técnicas extracorporais: benzodiazepinas. Rylance G. Harris CR. 22: 1019-1050 Riordan M.

Para a tradicional pergunta “e se?” deverão ter a resposta preparada. pode optar-se pela engarrafada que é considerada mais segura. sugere-se ao leitor a respectiva consulta). Os acidentes são a principal causa de morte entre os viajantes. doenças infecciosas cosmopolitas. e outras. redes mosquiteiras nas janelas e nas camas (de preferência impregnadas com permetrina). constituem de facto um risco para quem se desloca para essas regiões. ou fervida durante três a cinco minutos. na generalidade das situações o pediatra deve estar apto a prestar esclarecimentos à família. As roupas de cor clara. próprias de regiões tropicais. A exposição solar nas horas de maior calor e/ou prolongada deve ser evitada. Os frutos devem ser descascados de preferência pelo próprio. Aos lactentes poderá ser oferecido um biberão enquanto as crianças mais velhas poderão mascar pastilha elástica ou soprar um balão. Preparação da viagem A viagem deverá ser preparada com o máximo cuidado e com o conhecimento tão completo quanto possível do local de destino. os acidentes. ocorrendo otalgia numa pequena proporção (cerca de 15%). facilitando a . Sempre que possível. a viagem deverá ser preparada com as crianças o que implica alteração das rotinas diárias discutidas previamente. mas não se deve adicionar gelo obtido a partir de água não tratada. O uso de vasoconstritores nasais é controverso. No Hospital Dona Estefânia existe desde 2002 uma consulta de aconselhamento à criança e à família que pretendam viajar para regiões tropicais. Só a água salgada e a água clorada das piscinas são consideradas seguras. Embora nalgumas situações seja aconselhável o recurso a uma consulta de aconselhamento pré-viagem a cargo de um médico ou equipa experiente em Medicina das Viagens. tendo como destino as regiões tropicais. Os banhos só deverão ser autorizados em locais considerados seguros e de fácil supervisão por parte dos pais. deverão andar sempre identificadas e saber o que fazer no caso de se perderem. (Nota: Uma vez que este capítulo contém matéria relacionada com a Parte de Infecciologia.CAPÍTULO 40 Viagens 203 40 VIAGENS Luís Varandas Importância do problema Por ano partem da Europa e dos Estados Unidos da América vários milhões de pessoas. As bebidas carbonatadas são de baixo risco. Os vegetais a comer crus devem ser lavados e mergulhados em soluções de iodo ou cloro durante 20 minutos. O hotel ou a casa onde vão ficar devem ser cuidadosamente inspeccionados para identificar e corrigir possíveis causas de acidentes. No avião o barotrauma é mais frequente durante a descida. insecticidas em “spray” ou de libertação lenta devem ser usados para protecção de toda a família. os cintos de segurança e o respeito pelas regras de trânsito contribuem para a redução da morbilidade e mortalidade pelos acidentes de viação. O contacto com animais deve ser evitado. Os afogamentos são a segunda causa de morte em crianças viajantes. Alimentos e bebidas A água deve ser sempre desinfectada [duas a quatro gotas de uma solução de cloro (hipoclorito de sódio a 2-4% ou vulgar lixívia pura) por litro de água]. Os pais deverão estar esclarecidos antecipadamente sobre possíveis problemas que possam ocorrer e estar preparados para os resolver. A utilização de cadeiras de criança nos automóveis. de tal resulta que muitas famílias se desloquem e residam por períodos mais ou menos longos nos países em desenvolvimento. o peixe e os vegetais devem ser bem cozinhados e ingeridos ainda quentes. Apesar de as crianças representarem uma pequena percentagem dos viajantes. Durante a viagem as mesmas Protecção contra insectos Casas com ar condicionado. A carne.

O Quadro 1 resume algumas precauções a ter com os repelentes. O mais eficaz e menos tóxico é o DEET (N. são outras medidas de protecção individual contra a picada dos insectos. im Toma única. 2 pode ser administrada mesmo na véspera da partida. 21 a 28 dias. im Toma única. im 0. as anti poliomielite. sc Toma única. vacinas anti-encefalite japonesa. 28 dias 2. vacinas antifebre tifóide. Das vacinas não incluídas no PNV (Quadro 2). Togo. para evitar contacto com a boca e com os olhos • Usar calças e camisas de manga comprida aplicando repelente na roupa • Nunca aplicar repelentes em feridas ou na pele irritada • Não os usar em excesso. A vacina anti-hepatite B pode ser administrada aos 0.República Democrática do Congo. Camarões. 1-6 semanas(2-6 anos) 0. sc Toma única. no mínimo. 1. 1-6 sem. im 2. A vacina anti-sarampo isolada ou. 7. Tomé e Príncipe. im Toma única.204 TRATADO DE CLÍNICA PEDIÁTRICA QUADRO 1 – Precauções no uso de repelentes • Aplicar apenas na pele exposta • Não inalar. Zimbabué. tríplice e anti Haemophilus influenzae tipo b podem anteciparse para as 6. esta não deve ultrapassar os 10%. 4. 7. Costa do Marfim. Ruanda. rubéola e paratodite) pode administrar-se a partir dos seis meses de idade. A sua QUADRO 2 – Vacinas não incluídas no PNV disponíveis em Portugal Vacina Cólera (Dukoral®) Encefalite japonesa Febre amarela1 Febre tifóide Hepatite A2 (Havrix® Júnior e Adulto. As crianças podem ainda usar repelentes. 21. 6 meses Toma únca (?) / Duas tomas separadas. as camisas de manga comprida e calças em detrimento dos calções. ao regressar ao hotel/casa duração de acção é de quatro a oito horas. Guiana Francesa. Gabão. Gana. combinada (sarampo. Níger. Mali.4 anos 10 . S.5 anos Abreviatura: sc = subcutânea. Libéria. 15-18 meses.24 meses 3 . pois aplicações muito frequentes não aumentam a eficácia (uma aplicação exerce efeito durante 4-8 horas) • Remover o repelente. Benin. Burkina Faso. e em crianças com idade inferior a dois anos deve ser efectuada apenas uma aplicação diária. se não for possível. im = intramuscular. . República Centro Africana. meningocócica e rábica são. Congo. ? = assunto em debate 1 Países que exigem a vacina a todos os viajantes: Angola. A vacina conugada antimeningocócica do serogrupo C é recomendada do segundo modo: 2 doses (aos 3 e 5 meses de idade) e reforço aos 15 meses. as. 6. Varivax®) Esquema recomendado 0. ingerir ou permitir o contacto com os olhos • Não aplicar repelentes nas mãos das crianças. Serra Leoa. 10 e 14 semanas ou completar-se a primovacinação com intervalos de quatro semanas.10 anos 2 . até aos 12 anos de idade. 4. 4 meses 2. Vacinas No que respeita às vacinas do programa nacional de vacinação (PNV).3 anos 6 . 2 com reforço aos 12 meses. Epaxal®) Meningocócica polissacárida Pneumocócica polissacárida Pneumocócica conjugada (Prevenar®) Raiva Rotavírus Rotarix® RotaTeq® Varicela (Varilrix®.4 semanas 15 dias (?) (?) após a 3ª dose (?) (?) (?) Reforço 3 anos 6 meses 1 .N-dietil-meta-toluamida) em concentrações não superiores a 30%. habitual- visualização dos insectos. 1-6 semanas (> 6 anos) 0. Se administrada antes do ano de idade deve manter-se o esquema habitual de vacinação com mais duas doses. 4 semanas Inicio da eficácia 7 dias 10 a 14 dias 10 dias 7 a 10 dias 2 . Para alguns autores.5 anos 3 anos (?) 2 .

podendo ser exigida pelas autoridades locais. O Malarone®‚ e o Savarine®‚ encontram-se nalguns locais onde funcionam Consultas do Viajante. raras zonas da América do Sul e Médio Oriente). nas regiões tropicais a infecção gastrintestinal ocorre durante todo o ano. apenas. esta mantém-se como primeira escolha. às crianças com idades entre 1-2 anos são recomendadas. em ambas.7 mg/kg de atovaquona/dia 5 mg/kg de cloroquina base/semana 1. bacia do Amazonas) o fármaco de primeira escolha é a mefloquina (Mephaquin®‚).CAPÍTULO 40 Viagens 205 mente recomendadas a quem permaneça por longos períodos em regiões endémicas. e o Malarone®‚ pediátrico.5 ml por via IM ou SC). perturbações psiquiátricas e distúrbios da condução cardíaca. *contraindicada em casos de epilepsia. 2 doses. 0. Em Portugal estão comercializadas duas marcas de vacinas diferindo pelo número de serotipos. podendo coincidir a sua administração com as do PNV. como alternativa pode usar-se a atovaquona/proguanil (Malarone®‚) e a doxiciclina (Quadro 3). A vacina anti-rotavírus poderá ser administrada sempre que um lactente com idade inferior a 3 meses se desloque para regiões tropicais. com pico de incidência nos meses mais frios.5 mg/kg/dia 5 mg/kg/semana 3 mg/kg/dia Esquema de profilaxia Um dia antes da partida até sete depois Uma semana antes até quatro depois Uma semana antes até quatro depois Uma semana antes até quatro depois Um dia antes até quatro semanas depois # contraindicada na presença de deficiência de G-6-PD (deficiência de desidrogenase da glucose-6-fosfato). Com efeito. Polinésia. A vacina antipneumococo poderá ser recomendada a crianças viajantes para regiões com difícil acesso aos serviços de saúde. psicose e miastenia gravis. respectivamente com cinco e dois. A vacina antifebre amarela é recomendada a todos os viajantes para as zonas endémicas de África e América do Sul. razão pela qual o diagnóstico precoce e o tratamento imediato e adequado são fundamentais em caso de doença. Sudoeste Asiático. A vacina anticolérica (Dukoral‚) tem a vantagem de conferir protecção cruzada contra a diarreia do viajante causada por algumas estirpes de E coli. A de 2 serotipos é administrada em duas doses e a de 5 serotipos em três doses. somente até às 12 semanas de idade. Caríbas. apenas. Relativamente aos dois tipos destas vacinas comercializadas em Portugal. com intervalo mínimo de 4 semanas. no Hospital de Dona Estefânia em Lisboa. a partir das seis semanas e.1 a 5. (Quadro 2) (Consultar Parte referente a Infecciologia). §contraindicadas em grávidas e crianças com menos de oito anos de idade. Viagens que impliquem esta- QUADRO 3 – Fármacos utilizados na profilaxia da malária Fármaco Atovaquona/proguanil Cloroquina# Doxiciclina§ Mefloquina* Proguanil Dose 3. . Nas áreas de resistência à cloroquina (África. A associação cloroquina (Resochina®‚) e proguanil (Paludrina®‚) (o Savarine®‚ contém os dois fármacos) pode ser usada em áreas sem resistência ou de resistência intermédia. Nenhum tratamento profiláctico é totalmente seguro. A vacina antivaricela não é recomendada como rotina embora possa ser administrada nos casos de viajantes de longa duração para áreas muito isoladas. cabe salientar o seguinte: 1) A vacina com polissacáridos contendo 23 serotipos está indicada em crianças com idade superior a 2 anos (dose única. retinopatia. Trata-se duma vacina de vírus vivo atenuado indicada para crianças com idade superior a 12 meses de idade (2 doses com 4 semanas de intervalo (mínimo). A vacina anti-hepatite A é recomendada para quem viaja para todas as regiões tropicais e subtropicais. sem reforço. independentemente da duração da estadia. ao contrário do que acontece nos países de clima temperado. 2) a vacina conjungada com 7 serotipos pode ser administrada a partir dos 2 meses de idade com intervalos de 4 a 8 semanas. epilepsia. Está contraindicada nas crianças alérgicas ao ovo e imunocompremetidas. Profilaxia da malária Em áreas de sensibilidade à cloroquina (Resochina®‚) (América Central.

ou se tenham registado algumas problemas de saúde. A criança que regressa doente ou adoece logo após o regresso deve ser avaliada. Singapore: McGrawHill. ** reiniciar profilaxia com mefloquina uma semana após a última dose de quinino dias prolongadas em regiões isoladas e com deficientes cuidados de saúde poderão justificar o autotratamento na suspeita de uma crise de malária. Consulta após regresso da viagem Esta consulta recomenda-se sempre que a estadia tenha sido prolongada. sobretudo em meio rural. Não existe ainda experiência suficiente sobre a utilização de atovaquona/proguanil e artemether/ lumefantrina para autotratamento nos casos em que a profilaxia está já em curso com outros antimaláricos. Os fármacos a utilizar dependem da área geográfica. da circustância de a criança estar já submetida a profilaxia e do respectivo fármaco (Quadro 4). independentemente da duração e do local da estadia. Contudo. de imediato. ed. Tropical and Geographical Medicine. 1993. . não deve ser esquecido que o período de incubação das várias doenças é muito variável (Quadro 5).206 TRATADO DE CLÍNICA PEDIÁTRICA QUADRO 4 – Autotratamento da malária (OMS) Profilaxia Nenhuma Autotratamento Cloroquina (áreas de P vivax) Mefloquina Quinino Atovaquona/proguanil Artemether/lumefantrina* Mefloquina Quinino Quinino** Quinino+doxiciclina Mefloquina Quinino Cloroquina ou cloroquina/proguanil Mefloquina Doxiciclina * não disponível em Portugal. O conhecimento da epidemi- QUADRO 5 – Períodos de incubação médios de algumas doenças prevalentes em regiões tropicais Curto (< 1 semana) Tripanosomose (cancro de inoculação) Chikungunya Cólera Dengue Diarreia aguda Ébola Febre amarela Febre recorrente Legionelose Peste Salmonelose Shigelose Tétano Intermédio (1-4 semanas) Amebose Brucelose Doença de Chagas Febres hemorrágicas Febre tifóide Giardiose Hepatite A Hepatite E Leptospirose Malária Riquetsioses Shistosomose aguda Estrongiloidose Tripanossomose (rhodesiense) Longo (1 a 6 meses) Ascaridose Buba Hepatite B Hepatite C Leishmaniose cutânea Loiose Malária Pinta Raiva Teniose Tracoma Tricuriose Muito Longo (2 meses a anos) Cisticercose Equinococose Fasciolose Filariose Leishmaniose vísceral Lepra Shistosomose SIDA Tripanossomose (gambiense) Adaptado de Mahmoud AAF.

ith (World Health Organization) • www. Kamat D. 2007 Aspectos epidemiológicos De acordo com dados da OMS.000. que as medidas de reanimação imediatas precoces por pessoal treinado antes da admissão hospitalar reduzem a mortalidade relacionada com as consequências cardiorrespiratórias. em Portugal a incidência estimada é 2-3/100. 9:141-150 Stauffer WM. Kamat D. Este tipo de problema comporta elevado número de casos fatais e de sequelas graves nos sobreviventes. Kamat D.who. Part I: Anticipatory guidance: travel preparation and preventive health advice. Lisboa: GSK editora. Part IV: insect avoidance and malaria prevention.CAPÍTULO 41 Acidentes de submersão 207 ologia e da clínica das doenças mais prevalentes nos locais de estadia da criança permitirá estabelecer a lista de diagnósticos mais prováveis e a subsequente investigação laboratorial. Magill AJ. Seja por aspiração ou por laringospasmo surge . Matsui D. De facto. J Travel Med 2002. USA) • www. J Travel Med 2001. Viajar com crianças para regiões tropicais.Traveling with infants and young children.int.paho. Salienta-se. DEET-based insect repellents: safety implications for children and pregnant and lactating women. 10:225-240 Varandas L. estima-se que cerca de 450. 8: 254-259 Stauffer WM.org (Organização de Saúde Pan-Americana) 41 ACIDENTES DE SUBMERSÃO José Ramos e Isabel Fernandes Definição e importância do problema O afogamento é a morte por asfixia nas primeiras 24 horas após submersão ou imersão em líquido.csih.cdc. Na Europa a referida taxa ronda 3-4/100.000. SÍTIOS A CONSULTAR NA INTERNET (acesso 20/3/2008) • www. No quase afogamento há sobrevivência por mais de 24 horas após a submersão. J Travel Med 2003. CMAJ 2003. Konop RJ.istm.8/100. Kamat D. o que contribui para agravar a hipóxia. Fisiopatologia Ocorrendo submersão todos os órgãos e tecidos correm o risco de hipóxia-isquémia. Salienta-se que a lesão neurológica devida a hipóxia-isquémia constitui a causa principal de mortalidade e de morbilidade a longo prazo.travel (Centers for Disease Control and Prevention. J Travel Med 2002. Part 2: immunizations.169: 209-212 Stauffer WM.Traveling with infants and children.gov. Part III: travelers' diarrhea. BIBLIOGRAFIA Koren G. Konop RJ.000 pessoas morrem anualmente em todo o mundo (cerca de uma pessoa por minuto) o que o que corresponde a uma taxa de mortalidade aproximada de 6. Em minutos a hipóxia-isquémia pode levar a paragem cardíaca a que se poderá associar laringospasmo e aspiração de água para a via respiratória. a propósito.org (Canadian Society for International Health) • www.Traveling with infants and young children. Bailey B.Traveling with infants and children.000.org (International Society of Travel Medicine) • www. a incidência actual não é perfeitamente conhecida na medida em que muitos casos fatais não são notificados. 9:82-90 Stauffer WM.

Haverá igualmente que detectar eventuais sinais de abuso e negligência. Haverá que inquirir sobre antecedentes de epilepsia. rapidez e silêncio. da hipersecreção nas vias respiratórias e da vasoconstrição no território da artéria pulmonar originando hipertensão pulmonar. ECG. e a breve trecho. diarreia. mais frequentamente pulmonares. Os sintomas e sinais habitualmente associados são: tosse. seja directamente relacionada com a submersão ou secundária a complicações. Pacientes com breves momentos de submersão e sem sintomatologia podem regressar a casa após 4 a 6 horas de observação. Haverá que avaliar a estabilidade cervical pela probabilidade de acidentes com fractura das vértebras cervicais. alteração do sensório. vómitos. hipotensão importante. do crânio e da coluna cervical. traumatismos cervicais e ingestão de álcool ou drogas. a acidose metabólica. paragem cardio-respiratória. que por alteração do surfactante. resolve quase sempre a acidose metabólica. poderá haver necessidade de proceder a: a) Monitorização contínua cardio-respiratória. pais distraídos ou vigilantes ainda que momentaneamente. No quase afogamento são frequentes o aparecimento de complicações multiorgânicas resultantes da hipoxémia. no essencial. cardíacas e as neurológicas. De referir o papel importante dos mediadores inflamatórios. hipotermia. • Entubação e ventilação mecânica se se verificar dificuldade respiratória. glicémia. gasometria. As tradicionais questões relativas à submersão em água muito fria (<5º C). o resultado é uma acentuada diminuição da capacidade residual funcional. onde deverá proceder-se a: • Entubação nasogástrica • Expansão vascular (soro fisiológico: 20 ml/kg em 30 minutos) que. dependentes da duração da hipoxemia. b) Exames complementares: hemograma. enzimas hepáticas. A hipovolemia é frequente por perdas de líquidos relacionadas com as alterações de permeabilidade vascular secundária à hipóxia. Em função do contexto clínico. água fria e água quente (>20º C).. quando se desenvolve. alteração da consciência. morte. muitas vezes irreversível. doenças cardíacas. resultante do edema pulmonar. sibilos. da pressão arterial e da saturação O2-Hb (oximetria de pulso). A hipoxémia.208 TRATADO DE CLÍNICA PEDIÁTRICA a hipoxémia com consequente morte celular. E a hiponatremia. paO2 < 60 torr ou pH < 7. sendo que na maioria dos afogamentos não são aspirados mais de 5ml/kg. A nível pulmonar. • A medida prioritária é a administração de oxigénio suplementar a 100%. arritmia cardíaca. A mortalidade e morbilidade estão. e a hiperpermeabilidade vascular condicionam o aparecimento de hipovolémia e disfunção cardíaca. sempre e em primeiro lugar. ionograma. o que se pode verificar a partir de 1 a 3 ml/Kg de líquido aspirado. etc.20. Procedimento A actuação deve ser doseada de acordo com os dados da história clínica e dosexames complementares. O uso de Ambú pode implicar a utilização de pressões bastante superiores às habituais devido à baixa distensibilidade pulmonar. dispneia. • Não esquecer a hipótese de lesão cervical e a colocação de colar cervical. quer por diluição do mesmo. associada à oxigenação. doseamento de drogas e álcool. hipoxémia. água doce e água salgada são de nula relevância clínica. . As alterações osmóticas surgem acima de 22ml/kg aspirados. alteração na permeabilidade da membrana alvéolo-capilar e consequente hipoxémia. está mais relacionada com os líquidos deglutidos do que com os líquidos aspirados e eventualmente com a consequente síndroma de secreção inapropriada de hormona antidiurética (SIHAD). É fre- Avaliação A história clínica é importante e inclui a eventualidade de existência de água perto da área do acidente. Pacientes com sinais de disfunção respiratória. alterações do estado de consciência ou suspeita de abuso/negligência devem ser transferidos para unidade de cuidados intensivos. c) Estudos imagiológicos: radiografia do tórax.

fibrilhação ventricular e assistolia. Drowning. Barone MA. e no caso da submersão em piscina. Quase sempre acidentais. continuam a ter um prognóstico reservado. Prevenção Segundo a Associação para a Promoção da Segu- . em particular. por afogamento cerca de 30 crianças por ano. Edinburgh: Mosby Elsevier. O quase afogamento associa-se muito frequentemente a pneumonia. Knape JT. • Adulto de vigia devendo saber nadar e actuar em caso de acidente. em 60 a 100% poderão registar-se sequelas neurológicas. Cummings P. Ocorrem predominantemente em rapazes de 1 a 4 anos e dos 15 a 19 anos. Devem ser aquecidos até atingirem temperaturas normais ao mesmo tempo mantendo as manobras de reanimação. Nos doentes admitidos em estado vigil no serviço de urgência o prognóstico depende de eventuais complicações pulmonares. Se a lesão cardíaca for muito grave o choque cardiogénico irreversível é uma possibilidade. • Algaliação • Cateterização venosa central • Broncoscopia Nota: Os doentes afogados em água muito fria. • Mesmo sob vigia: as bóias devem ser evitadas. (2008) Prognóstico O prognóstico está directamente relacionado com a duração e magnitude da hipóxia e com a qualidade dos cuidados pré-hospitalares. • Nunca nadar só ou sem vigilância NB – Crianças que sabem nadar constituem as de maior risco pela sensação de segurança que transmitem. Complicações As complicações imediatas são as relacionadas com a hipóxia e acidose com repercussão sobre o sistema cardiovascular. Oski’s Essential Pediatrics. < a 5ºC. Characteristics of drowning by different age groups. 2007 Quan L. muros e redes. Jenson HB. As lesões do SNC dependem igualmente da intensidade e duração da hipóxia. em torno de poços.apsi. piscinas. Inj Prev 2003. Madrid: Norma-Capitel. Dos sobreviventes. Tratado de Cuidados Intensivos Pediátricos.html. Os doentes que necessitam de ressuscitação cárdio-respiratória no hospital têm uma taxa elevadíssima de mortalidade e morbilidade (35-60% morrem no serviço de urgência). BIBLIOGRAFIA American Heart Association: 2005 AHA guidelines for cardiopulmonary resuscitation and emergency cardiovascular care.pt/index. baldes e alguidares esvaziados após utilização. É importante notar que por cada morte existirão cerca de 20 atendimentos em serviços de urgência e até 5 sobreviventes com alguma forma de deficiência. Philadelphia: Lippincott Williams & Wilkins. as situações de afogamento podem ser prevenidas com medidas simples de fácil aplicação prática. 112 (suppl): IV-133-IV-138 Bifrens JJ. Clayden G. Illustrated Textbook of Pediatrics. 2007 Lissauer T.CAPÍTULO 41 Acidentes de submersão 209 quente a necessidade de PEEP (pressão positiva contínua no fim da expiração) elevada. Crianças em coma. • Bom senso e medidas simples: colocação de portas de segurança. Nelson Textbook of Pediatrics. tanques. Stanton BF. • Banheiras. 2004 Kliegman RM.org. 8: 578-586 Crocetti M. a pneumonite.. etc. devem ser observados com especial cuidado. 2003 http://www. A sobrevivência em estado vegetativo é uma complicação particularmente grave. Curr Opin Crit Care 2002. 9: 163-168 Ruza F. tendo em atenção a possibílidade de disritmias e. Philadelphia: Saunders Elsevier. Behrman RE. Circulation 2005. A monitorização da pressão intracraniana não parece ser útil nem necessária. rança infantil – APSI morrem anualmente em Portugal. et al.

imunidade. sendo de referir que cerca de 95% dos casos surgem antes dos 6 meses de idade. o peso da exposição ao tabaco. De acordo com a definição deduz-se que se torna indispensável proceder a exame necrópsico exaustivo em cada caso. As campanhas de sensibilização para colocar os lactentes em decúbito dorsal no berço resultaram numa acentuada diminuição da incidência da morte súbita em vários países. aumentou. Etiopatogénese Apesar de exaustiva investigação (laboratorial e clínica) sobre a etiopatogénese da SMSL. nos fins-de-semana. (SIDS – sudden infant death syndrome). se dedicou à epidemiologia destas mortes.). família. nomeadamente infecção. etc. Após esta redução. que se efectua nos primeiros meses de vida. por vezes acumuladas. A ocorrência de morte súbita é rara no primeiro mês de vida. com importantes variações individuais. esta continua desconhecida. um acontecimento brutal e devastador para os pais. inexplicada pela história. XVIII se procurou distinguir entre morte súbita acidental e homicídio. sono.3/1000 nado-vivos. hipertonia vagal. refluxo gastro-esofágico. com decréscimo a partir de 1992. maturação essa. Nos Estados Unidos a SMSL ocorre em cerca 1. autópsia e investigação da cena da morte. sendo o lactente encontrado morto no leito. que só poderá ser considerado se o estudo realizado após a morte for adequado. que definiram como a morte inesperada de qualquer recém-nascido ou lactente. como foi acentuado. A morte súbita de uma criança. Verificou-se um predomínio acentuado da síndroma da morte súbita do lactente no sexo masculino. o que também limita uma adequada estratégia de intervenção. foi efectuado um estudo retrospectivo dos casos autopsiados de lactentes vítimas de morte súbita. embora esta ainda continue a ser a maior causa de mortalidade nos lactentes após o período neonatal. A concepção actual de morte súbita do lactente é a de um acidente multifactorial. entre 1979 e 1994. no qual vários aspectos serão considerados. é. sem dúvida alguma. Acontece geralmente no domicílio. que mostrou um aumento do número de casos de 1974 a 1990.210 TRATADO DE CLÍNICA PEDIÁTRICA 42 SÍNDROMA DA MORTE SÚBITA DO LACTENTE Hercília Guimarães Definição e importância do problema Em 1969 Beckwith e Bergman da Universidade de Washington propuseram o nome de síndroma da morte súbita do lactente (SMSL). Desconhece-se a sua verdadeira dimensão em Portugal. 2) factores desencadeantes – as patologias habituais desta faixa etária. no séc. hipertermia. 1 mês e 1 ano de idade. pois trata-se de um diagnóstico de exclusão. entre ao 1 e 4 meses. sendo a maioria das vezes interpretadas como homicídio ou sufocação na cama dos pais. a causa mais comum de morte em lactentes nos países desenvolvidos. no domicílio. pela primeira vez. aumenta até um valor máximo entre os 2 e os 4 meses. comparticipa em cerca de 40 a 50% a taxa de mortalidade entre . exame físico. programada geneticamente. como factor de risco. numerosas e variadas. Mais tarde. No nosso país. nos Institutos de Medicina Legal do Porto e de Coimbra. tais como: 1) factores genéticos/ constitucionais – maturação do controlo das funções vitais (ritmo cárdio-respiratório. em períodos de sono e à noite. XIX. surgiu um estudo escocês que. profissionais de saúde e comunidade. Posteriormente várias descrições surgiram. nos meses de Dezembro a Março. Só no séc. 3) factores predisponentes ligados ao Aspectos epidemiológicos A SMSL. A primeira referência escrita sobre morte súbita do lactente foi encontrada no Antigo Testamento. através de uma investigação policial.

Estas características são semelhantes nos doentes que morrem subitamente ou de SMSL. terísticas genéticas diferentes nas crianças vítimas de SMSL em comparação com grupos de controle (polimorfismos relacionandos com certos genes designadamente nos implicados com o desenvolvimento do sistema nervoso autónomo. Todas as crianças acordam durante o sono calmo em resposta à hipercápnia. caracterizado por alguma combinação de apneia (central ou ocasionalmente obstrutiva). anomalias dendríticas e anomalias do desenvolvimento no tronco cerebral. . Nos exames necrópsicos das vítimas de SMSL observa-se astrogliose focal. O Quadro 1 discrimina os factores ambientais associados a risco elevado de SMSL. alteração do tono muscular (usualmente marcada hipotonia). Embora. como sejam. mas as crianças normais acordam com uma pCO2 (pressão parcial de CO2) significativamente mais baixa. constitua um achado isolado. ou engasgamento”. ALTE em Português poderá ser traduzido por “Acontecimento com aparente ameaça de vida”: é definido como “episódio assustador para o observador. particularmente nos grupos de risco. São recém-nascidos/lactentes com um alta prevalência de episódios de ameaça vital (ALTE . a disfunção do tronco cerebral é considerada o factor mais importante na génese da SMSL (Figura 1). condições sócio-económico-culturais precárias. durante a vida e nas 24 horas antes de morrer. o canais de sódio e potássio no miocárdio e com a proteína transportadora da serotonina). propriamente dita. e que são evidentes ao nascer.apparent life threatening event). ocasionalmente aspecto pletórico). Sabe-se hoje que há características clínicas que apontam para uma maior vulnerabilidade das crianças que morrem súbita e inesperadamente. havendo evidência de asfixia crónica em 66 % dos casos.CAPÍTULO 42 Síndroma da morte súbita do lactente 211 ambiente do lactente. Estudos recentes primitiram demonstrar caracQUADRO 1 – Factores de risco de SMSL e ambiente Factores maternos e pré-natais • Restrição do crescimento intrauterino • Intervalo curto intergravidezes • Separação marital • Idade mais jovem • Estado sócio-económico precário • Gravidez não vigiada • Subnutrição • Toxicodependência • Tabagismo • Alfa--fetoproteina sérica elevada no 2º trimestre da gravidez. o tabagismo e a posição de dormir no berço. esta ocorrência tem sido referida em diversas pessoas na mesma família. o que sugere a hipótese de uma base genética. Disfunção /imaturidade do tronco cerebral Sono/vigília cárdio-respiratória temperatura Ritmo circadiano Apneia prolongada/ bradicardia SMSL FIG. 1 Hipótese do controlo cárdio-respiratório para a SMSL. Apesar da etiologia multifactorial deste problema. nos quais a avaliação exaustiva em cada caso pode ajudar a identificar casos em risco de morte súbita. sufocação. em regra. alteração da cor (cianose ou palidez. Factores de risco do lactente • Posição de dormir (decúbito ventral e lateral) • Ausência de uso de chupeta • Idade (2-4 meses) • Sexo masculino • Hipocrescimento • Antecedentes de prematuridade • Doença febril recente • Exposição ao fumo do tabaco (pré e pós-natal) • Colchão do berço mole • Dormir na cama dos pais ou com outra pessoa • Aquecimento exagerado do quarto • Baixa temperartura do quarto / estação fria.

e situações particulares existem em que há controvérsias como é o caso dos doentes com refluxo gastro-esofágico: o decúbito lateral direito promove esvaziamento gástrico mais rápido e o lateral esquerdo diminui significativamente o conteúdo gástrico refluído. Estudos realizados ao nivel dos neurotransmissores no nucleus arcuato identificaram anomalias nos respectivos receptores (défice de capacidade de captação/ligação) com implicações funcionais no que respeita ao controlo autonómico da respiração e à capacidade de resposta a estímulos. Em suma. Posteriormente vários autores. o mesmo pode ser considerado um factor de risco de morte súbita.Torna-se lógico. Refira-se que os estudos polissonográficos não têm especificidade nem sensibilidade suficientes para serem recomendados por rotina na identificação de futuras vítimas de SMSL (capítulo 28).5 para 9. em cerca de 30 % dos casos (dados não publicados). o que sugere que a repolarização cardíaca também está prolongada. Em Abril de 1992 a Academia Americana de Pediatria. em Portugal. por Carpenter et al em 1965. hipotensão e taquicardia. Cabe aos pediatras em especial o estudo exaustivo dos doentes dos grupos de risco. demonstraram que a posição em decúbito ventral tem um efeito mensurável no controlo circulatório. Está demonstrado actualmente que a posição em decúbito ventral no berço constitui um factor de risco (o risco relativo passa de 3. firme. Há interacções entre a regulação da temperatura. Não obstante estas recomendações oficiais nota-se ainda alguma relutância entre os profissionais de saúde em mudar a sua opinião. pela Direcção Geral da Saúde e consta do Boletim de Saúde Infantil e Juvenil. De todos eles. passou a recomendar o decúbito dorsal para os lactentes. Esta recomendação foi também publicada no mesmo ano. Como o tono vasomotor é fundamental no controlo circulatório. Nesta situação. que tais recomendações sejam feitas igualmente a pais e profissionais responsáveis pela assistência a essas crianças. não cobrir .212 TRATADO DE CLÍNICA PEDIÁTRICA O aumento da temperatura corporal e do ambiente associa-se. controlo cardíaco e o acordar. o que mais tem sido referido na literatura é a posição de dormir no berço dos recém-nascidos e lactentes. sensibilidade dos químio-receptores. sem aumento do número de mortes por aspiração de vómito. Prevenção Coo foi referido. Recentemente Angeline Chong et al. Numa era em que a chamada Medicina Baseada na Evidência assumiu um papel importante valorizando os resultados de estudos epidemiológicos em situações em que a fisiopatologia não permite ainda uma explicação de certos fenómenos. pode afirmar-se que o grande desafio no âmbito da investigação sobre SMSL é procurar uma prova/exame complementar de rastreio que permita identificar as crianças com risco de morte por SMSL. pela primeira vez. a SMSL. ou acrescenta algo a este. Nas crianças vítimas de SMSL foram encontrados níveis elevados de interleucina 1-beta (IL-1B) no arcuato e nos núcleos vagais. Uma percentagem pequena de casos de SMSL tem como causa um prolongamento do intervalo QT. com a realização sistemática da autópsia anátomo-clínica ou médico-legal. classificados em pré-natais. têm-se dedicado ao estudo da relação entre posição no berço e risco de morte súbita. as provas acumuladas legitimam que nos serviços e unidades assistenciais em que se prestam cuidados a recém-nascidos/lactentes . incluindo no ambulatório. Estudos epidemiológicos demonstram que a publicidade contra a posição ventral permitiu reduções de SMSL entre 20 % e 67 %. Tivémos a oportunidade de demonstrar que a autópsia modifica o diagnóstico clínico da causa de morte. bem como o correcto diagnóstico das causas de morte. conhecem-se vários factores de risco de SMSL. Mas… na Medicina como no Amor nem sempre nem nunca. a recomendação para a prevenção da morte súbita consiste em usar um colchão não mole. aumento da temperatura cutânea. podendo condicionar o aparecimento de arritmia ventricular. pois. bem adaptado às dimensões do berço. baseada na avaliação cuidadosa dos estudos publicados. com redução do tono vasomotor resultando em vasodilatação periférica.3) de SMSL. os mesmos sejam colocados no berço em decúbito dorsal. neonatais e pós-natais. também como foi referido. Esta relação foi sugerida.

CAPÍTULO 42 Síndroma da morte súbita do lactente

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demasiado o lactente – a roupa não deve ultrapassar os ombros e evitar o sobreaquecimento. O tipo de decúbito poderá, pois, ter prescrição médica variável em situações específicas, como o RGE. Em França, nas décadas de 80 e 90, com as campanhas realizadas contra a posição de decúbito ventral, para dormir, assistiu-se a uma descida dos casos de morte súbita de 1500 casos em 1987, para 500 em 1995, o que corresponde a uma diminuição de 2 % para 0,5 % na taxa de mortalidade por morte súbita. Em Portugal, a divulgação dos conhecimentos sobre morte súbita do lactente e a formação dos profissionais e pais não adquiriu a dimensão que decorreu das campanhas realizadas noutros países da Europa. No Boletim de Saúde Infantil é referido, nos conselhos aos pais, que o bebé deve ser colocado “preferencialmente de costas”. Este aspecto, ainda motivo de admiração de muitos pais, é confirmado muitas vezes nas consultas de saúde infantil. O decúbito dorsal, posição permite respirar o ar ambiente normalmente; em caso de febre pode facilmente libertar-se da roupa que o cobre, não correndo o risco de se sufocar. Até aos 2 anos a criança deve dormir sobre um colchão firme, numa cama de grades para evitar que respire o ar expirado, e sem almofada ou fralda na mão. A temperatura do quarto deve ser entre 18º e 20ºC e, em caso de febre a mesma deve ser despida (arrefecimento físico). Os pais devem ser igualmente informados dos malefícios do fumo do tabaco, que também está implicado como factor de risco de SMSL. Sabe-se que um recém-nascido ou lactente privado do sono é mais vulnerável, pelo que o seu sono deve ser respeitado. A monitorização no domicílio só terá lugar em casos seleccionados, pois constitui um factor de estresse para a família, e não permite a detecção da apneia obstrutiva, porque a detecção é feita por impedância torácica e não pelo débito nasal. No Hospital de S. João, com o objectivo de conhecer a informação que os pais possuem relativamente à morte súbita do lactente, foram realizados 134 inquéritos a puérperas do Serviço de Obstetrícia. Verificou-se um total desconhecimento desta entidade clínica em 28,5 % das mães, sendo que 24 % consideravam que nada poderia ser feito para evitar tal ocorrência. Apenas 35,8 %

das mães conhecia a associação da morte súbita do lactente com a posição deste no berço, e 1,5 %, com o consumo de tabaco pela grávida e/ou lactante. A posição de decúbito ventral no berço foi referida como a mais indicada por 2,2 % das mães. Em igual percentagem as mães agasalham os filhos em caso de febre, apenas 35 % afirmavam que o lactente deve ser despido em caso de febre, e 14 % ministravam antipirético. Este estudo mostra que continua a ser essencial a divulgação das recomendações sobre as estratégias de evicção dos factores de risco conhecidos. Esta é uma função de todos os profissionais de saúde que devem dar informação e formação aos pais, aproveitando o período de permanência nas maternidades. Em Portugal, assiste-se actualmente a uma preocupação sobre esta problemática e será necessário continuar: 1) a sensibilizar os médicos para um registo adequado das causas de morte e 2) a levar a cabo Campanhas Nacionais de Prevenção da Morte Súbita, no âmbito da educação para a saúde da população, que permitam, à semelhança doutros países, uma diminuição do número de casos. BIBLIOGRAFIA
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TRATADO DE CLÍNICA PEDIÁTRICA

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PARTE VIII
Clínica da Adolescência

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TRATADO DE CLÍNICA PEDIÁTRICA

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ADOLESCÊNCIA, CRESCIMENTO E DESENVOLVIMENTO
Maria do Carmo Silva Pinto

O critério cronológico, porém, não é o mais correcto para classificar adequadamente um adolescente. As acentuadas mudanças que ocorrem nas áreas – biológica, cognitiva, afectiva, e social, estão estreitamente ligadas entre si, embora nem sempre decorram em simultâneo; exemplificando: um adolescente com crescimento e desenvolvimento físico em fase adiantada pode apresentar ainda características emocionais da faixa etária anterior e vice-versa. Por este motivo a adolescência corresponde a uma fase da vida com grande vulnerabilidade em que se manifestam dúvidas e problemas que, a não serem devidamente resolvidos, podem deixar marcas importantes de imaturidade na pessoa adulta.

Definição e importância do problema
A adolescência (do latim adolescere, significando crescer) corresponde a um período da vida caracterizado por um crescimento e desenvolvimento biopsicossocial marcados, o qual decorre entre o final do período de criança (~10 anos) e a adultícia. Neste período ocorrem várias alterações a diferentes níveis: • biológico – correspondendo a grandes modificações anátomo-fisiológicas; • psicológico – correspondendo à conquista da identidade e à aquisição de autonomia; • social – correspondendo à adaptação harmoniosa ao meio social. A idade de início do amadurecimento físico, bem como o intervalo de tempo decorrido até à aquisição de maturidade psicossocial plena, é variável de indivíduo para indivíduo, com possibilidade de desfasamento, o que dificulta a delimitação do começo e do fim da adolescência. Contudo, quer por motivos científicos(por ex. comparação de resultados de estudos), quer por motivos burocrático-administrativos (por ex. realização de trabalhos, programação de serviços, etc.),torna-se indispensável estabelecer limites cronológicos de idade para este grupo. Assim, a OMS em 1965 definiu a adolescência como o período que se estende aproximadamente dos 10-20 anos, compreendendo três fases: • dos 10 a 12 – adolescência precoce; • dos 13 a 15 – adolescência média; • dos 16 a 20 – adolescência tardia.

Crescimento estaturo-ponderal
O ritmo acelerado de crescimento nesta fase é consequência da secreção de hormona de crescimento e dos esteróides sexuais (estradiol e testosterona). A paragem do crescimento, evidenciada pelo encerramento epifisário, é influenciada pela acção das hormonas sexuais (testosterona e estrogénios), parecendo ser os estrogénios os responsáveis pelo encerramento das cartilagens de crescimento em ambos os sexos. À medida que o amadurecimento sexual avança, a aceleração do crescimento diminui. Por este motivo, na avaliação do crescimento do adolescente, deve relacionar-se a sua altura e idade com o seu estádio de desenvolvimento sexual e a idade óssea, para se poder determinar a potencialidade de crescimento. Assim, um jovem pré-adolescente de 12 anos, com altura no percentil 3 (P3), mas sem manifestações pubertárias, tem maior potencialidade de crescimento do que outro com a mesma altura, mas desenvolvimento mais acentuado dos caracteres sexuais secundários. O aumento estatural durante a adolescência equivale a 20-25% da altura final do adulto; tal resulta, em primeiro lugar, do crescimento dos membros inferiores e, em segundo lugar, do crescimento do tronco. Esta situação pode ser traduzida ao estilo lúdico – pela verificação do seguinte: começam por deixar de servir os sapatos, depois as calças e, por fim, as camisolas.

CAPÍTULO 43 Adolescência, crescimento e desenvolvimento

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Como resultado deste importante crescimento do tronco, é frequente o aparecimento ou agravamento de desvios da coluna – escoliose do adolescente e cifose juvenil. Por este motivo, o exame da coluna deve sempre fazer parte da observação do adolescente. As diferenças individuais no que respeita ao crescimento em estatura, da sua normalidade, e da forma como se relacionam com a maturação sexual, devem ser transmitidas ao adolescente de forma a reduzir ao mínimo as preocupações que habitualmente surgem nesta fase de rápidas e muito relevantes transformações corporais. As preocupações com a altura surgem quando o adolescente se compara com os seus pares no seu grupo de referência, sendo mais frequente no rapaz de estatura baixa e nas raparigas com excesso de altura. O ganho de peso corresponde a cerca de 50% do peso adulto final. O ritmo de aceleração do ganho em peso é semelhante ao do ganho em altura, sendo que a curva de velocidade de crescimento se inicia 1 ano e meio mais precocemente e com menor intensidade na rapariga do que no rapaz. O pico de velocidade máxima em ganho de peso, ocorre cerca de 6 meses após o pico de crescimento em estatura nas raparigas, enquanto nos rapazes coincide no tempo. No sexo masculino, a elevação ponderal pode chegar aos 6,5 Kg – 12,5 Kg por ano, em média 9,5 Kg/ano, fazendo-se sobretudo à custa do aumento da massa muscular. O número de células musculares aumenta cerca de 14 vezes desde os 5 aos 16 anos, e as dimensões das células aumentam até quase ao final da 3ª década de vida sob acção dos androgénios. Por esta razão o homem tem, em regra, mais 30% de massa muscular que a mulher. O pico do crescimento muscular coincide com o pico de velocidade máxima de peso e de altura. No sexo feminino o aumento de peso é cerca 5,5 - 10,5 Kg/ano, em média 8,5 Kg/ano, fazendose fundamentalmente por deposição de gordura sob a influência de estrogénios. Também se verifica acréscimo da massa muscular, mas em menor grau do que no sexo masculino. Este facto é devido ao aumento do volume das células musculares, sem aumento do número das mesmas. A deposição de gordura subcutânea na fase

pré-adolescente ocorre lentamente nos dois sexos, diminuindo na fase do pico de crescimento, e chegando a ser praticamente nula no sexo masculino. Após esta fase, a deposição de gordura volta a aumentar, sendo então mais acentuada nas raparigas do que nos rapazes. As preocupações com o peso surgem no adolescente quando o mesmo estabelece comparação com os seus pares; nas raparigas é mais frequente a preocupação com o excesso de peso (sinto-me gorda…), enquanto nos rapazes com a escassez de musculatura (tenho pouco músculo…).

Crescimento de órgãos e sistemas
Na adolescência verifica-se o crescimento de vários órgãos, tais como coração, pulmões, fígado, baço, rins, assim como de glândulas: pâncreas, tiróide, suprarrenais, etc.; no tecido linfóide, por outro lado, verifica-se involução. Do crescimento do tecido ósseo resulta,em diversas regiões: – Aumento da estatura (o de maior magnitude) – Aumento discreto dos ossos da cabeça e face, com consequente modificação da expressão facial, essencialmente devido à pneumatização dos seios frontais; – Crescimento do nariz e maxilar superior; – Aumento da distância interescapular e do diâmetro transversal do tronco, mais marcado no sexo masculino, devido ao facto de as células cartilagíneas das articulações do ombro responderem selectivamente ao aumento da testosterona; – Aumento da distância intertrocanteriana no sexo feminino (alargamento da cintura pélvica) nas raparigas devido à maior sensibilidade das células cartilagíneas da articulação coxo-femoral ao aumento dos estrogénios. Assim, verifica-se : 1) aspecto de ombros largos tipicamente masculino, com relação diâmetro biacromial/diâmetro bi-ilíaco mais acentuada no rapaz; 2) aspecto de anca larga tipicamente feminino com relação diâmetro biacromial/ diâmetro bi-ilíaco menos acentuada na rapariga. No sistema nervoso central ocorre uma verdadeira reconstrução do cérebro. Do início da puberdade até aos 15 anos desenvolvem-se sobretudo as regiões cerebrais ligadas à linguagem; este período é, por isso, ideal para a aprendizagem de

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línguas. O cérebro da rapariga amadurece mais cedo do que o do rapaz. Os estrogénios têm um papel importante nesta mudança. No rapaz o amadurecimento é mais tardio, o que é explicável pela síntese mais tardia dos estrogénios a partir da testosterona. A maior parte das alterações do cérebro ocorre no córtex préfrontal – área responsável pelo planeamento a longo prazo, pelo controlo de emoções e pelo sentido de responsabilidade. Esta área desenvolver-se-á até por volta dos 20-25 anos. Por este motivo o adolescente na hora de tomar uma decisão nem sempre está apto para entrar em conta com as informações de que precisa para o fazer correctamente. Não se trata, pois, duma simples oposição aos pais, mas sim duma limitação biológica. No que respeita aos olhos verifica-se um aumento maior no seu eixo sagital, o que justifica o desenvolvimento mais frequente da miopia durante a fase de crescimento rápido pubertário. Sob a influência da testosterona, a actividade da eritropoietina aumenta, o que explica, no rapaz, valores mais elevados do número de eritrócitos , do hematócrito e da concentração de hemoglobina. A pressão arterial sofre um aumento consequente às alterações fisiológicas do sistema cardiovascular próprias deste período, nomeadamente expansão do volume plasmático, aumento do débito cardíaco e da resistência vascular periférica, com estabilização da frequência cardíaca. A avaliação da pressão arterial deve constituir uma rotina da consulta de adolescentes de modo a permitir um diagnóstico precoce de hipertensão arterial.

Desenvolvimento biológico
À componente biológica das transformações características da adolescência dá-se o nome de puberdade. Assim, puberdade não é sinónimo de adolescência, mas apenas uma parte integrante da mesma; trata-se, pois, dum epifenómeno da adolescência, traduzido fundamentalmente pela aquisição da capacidade de reprodução. Caracteriza-se por: 1. desenvolvimento do aparelho reprodutor, objectivado: • pelo aparecimento de caracteres sexuais

secundários – botão mamário, aumento dos testículos e pénis e desenvolvimento do pêlo púbico e axilar e; • pela conquista da capacidade reprodutora; 2. aceleração da velocidade de crescimento – pico de crescimento pubertário 3. alterações da composição corporal resultantes: • do desenvolvimento esquelético, muscular, modificação da quantidade e da distribuição da gordura corporal; • do desenvolvimento dos diferentes órgãos e sistemas, nomeadamente dos aparelhos respiratório e cardiocirculatório, com aumento da força e resistência física. De facto, não se sabe o que realmente desencadeia a puberdade. Num determinado momento do amadurecimento global do organismo, o córtex cerebral gradualmente começa a emitir estímulos para receptores hipotalâmicos produtores de polipéptidos – factores libertadores – os quais promovem, ao nível da hipófise anterior, a produção de gonadotrofinas hipofisárias. Estas, pela via sanguínea, vão estimular as gónadas femininas e masculinas com consequente produção de hormonas sexuais as quais, em conjunto com os androgénios suprarrenais, vão promover as diferentes alterações orgânicas, finalizando a diferenciação sexual (iniciada in utero) e o crescimento estaturo-ponderal. Nos últimos 100 anos, devido à melhoria das condições de vida, nomeadamente no que se refere à nutrição, tem-se verificado um aumento da estatura final com antecipação da idade da menarca. A este fenómeno evolutivo , observado principalmente a partir do início do século XIX, chama-se aceleração secular do crescimento. Nas sociedades ditas desenvolvidas ou industrializadas de hoje tal fenómeno parece ter terminado pois, nas últimas décadas, não se têm observado mudanças nos parâmetros de crescimento e de maturação biológica. A variabilidade individual e populacional existente – não só na idade de início da puberdade, mas também na duração, sequência, combinação e dimensão das diferentes modificações corporais – parece depender de vários factores, nomeadamente, carga genética, meio ambiente, nutrição, padrão sócio-económico e estimulação sensorial.

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No sexo feminino a puberdade pode ter início entre os 10-13 anos (em média aos 11 anos). No sexo masculino as alterações surgem mais tardiamente, começando entre os 11-14 anos (em média aos 12 anos). Enquanto alguns jovens têm o seu desenvolvimento completo em 2-3 anos, outros têm-no em 4-5 anos. Assim, num grupo de adolescentes com a mesma idade cronológica, pode haver: – jovens em que ainda não se começou a verificar sinais de puberdade; – jovens com amadurecimento sexual já iniciado, ou até mesmo completo. O desconhecimento da normalidade desta ocorrência pode causar grande ansiedade ao adolescente e preocupação para a família, levando a situações de instabilidade e desconforto psíquico.

Desenvolvimento e maturação sexual
Na puberdade a maturação sexual inclui o desenvolvimento das gónadas, dos órgãos da reprodução e dos caracteres sexuais secundários. A designação de gonadarca refere-se ao aumento da glândula mamária, útero e ovários na rapariga, e ao aumento dos genitais externos – testículos e pénis no rapaz; tal se deve, respectivamente, à elevação dos níveis dos estrogénios na rapariga, e dos androgénios no rapaz. Na rapariga, a menarca ou aparecimento da primeira menstruação constitui um marco importante do desenvolvimento sexual. O termo adrenarca refere-se ao aparecimento de pelos púbicos, axilares e faciais devido ao aumento dos androgénios suprarrenais. Todos estes dois fenómenos estão interligados verificando-se uma associação no seu tempo de aparecimento. No sexo feminino A primeira manifestação da puberdade é o aparecimento do botão mamário (cerca dos 9 anos) ou telarca; inicialmente unilateral, o aparecimento de tal transformação no lado oposto surge geralmente cerca de seis meses depois; pode haver dor local e, nalguns casos, a telarca pode ser precedida de aumento da estatura. No mesmo ano, em regra, aparece o pêlo púbico.

Nesta fase, a jovem muitas vezes interroga-se acerca da sua nova imagem. No que respeita ao desenvolvimento mamário, cabe referir algumas possíveis alterações associadas sem significado patológico, tais como: – Assimetria mamária Considerada fisiológica no começo do desenvolvimento mamário, em cerca de 25% dos jovens aquela mantém-se bem notória na idade adulta. Havendo repercussão psicológica, está indicada a terapêutica cirúrgica, mas somente após terminada a puberdade; – Hipertrofia mamária É muito frequente, podendo ser exuberante e causar problemas físicos (dores no pescoço, defeito postural, parestesias) e psíquicos. No final da puberdade tende a diminuir; contudo, se os problemas psicológicos se mantiverem, com tendência para isolamento e diminuição da auto-estima, estará também indicada a terapêutica cirúrgica uma vez completado o crescimento. – Hipoplasia mamária O tamanho reduzido das mamas pode ser constitucional, ou consequente a problemas nutricionais ou a défice hormonal. A terapêutica cirúrgica, quando indicada, também só deve ser efectuada no final da puberdade. Simultaneamente modificam-se útero, ovários, trompa, vagina e vulva. Os ovários crescem progressiva e lentamente desde o nascimento, verificando-se um aumento superior nos meses que antecedem a menarca. Nesta fase, são várias as alterações dos genitais externos da adolescente: – O comprimento da vagina aumenta, com espessamento, protrusão e enrugamento dos pequenos lábios e desenvolvimento dos grandes lábios. – O pH da vagina diminui devido a produção do ácido láctico pelos bacilos de Doderlein que, a partir de agora passam a fazer parte da flora vaginal normal. – Surge o corrimento vaginal de cor clara e cheiro inespecífico; trata-se da leucorreia fisiológica da adolescência, também resultado da estimulação estrogénica, com maior secreção do muco cervical e maior descamação das células da mucosa vaginal. A menarca é um acontecimento tardio da pu-

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berdade feminina. Ela ocorre após o pico de velocidade máxima de crescimento, já na fase de desaceleração da curva de crescimento. As adolescentes crescem em regra 3-4 cm nos 2-3 anos que se seguem à menarca. O tempo que medeia entre o aparecimento do botão mamário e a menarca varia entre 2-5 anos. Os primeiros ciclos menstruais são anovulatórios, o que justifica a irregularidade menstrual típica dos dois primeiros anos pós-menarca. Após este período, na sequência do amadurecimento do eixo hipótalamo-hipofisário e maior número de ciclos ovulatórios, os ciclos tendem a tornar-se regulares. O aparecimento do pêlo púbico surge cerca de seis meses após a telarca. Os pêlos axilares aparecem mais tarde, acompanhados do desenvolvimento das glândulas sudoríparas e consequente aparecimento do odor e da transpiração característica do adulto. No sexo masculino A primeira manifestação de puberdade no rapaz, por vezes não perceptível, é o aumento do volume testicular, seguindo-se o crescimento do pénis, primeiro em comprimento e depois em diâmetro. O aparecimento do pêlo púbico ocorre mais tarde; e os pêlos axilares, faciais e do restante corpo, aparecem depois. A sequência habitualmente é: – pêlo púbico, cerca dos 10-11 anos; – pêlo axilar, mais ou menos aos 12-13 anos – pêlo do restante corpo, mais ou menos aos 1415 anos. A sequência do aparecimento dos pêlos faciais é a seguinte: primeiramente nos lábios superiores junto às comissuras e, posteriormente, em toda a extensão da parte superior do lábio superior; posteriormente na porção central , debaixo do lábio inferior; e, por fim, estendendo-se a toda região mentoniana. Tal como no sexo feminino, o desenvolvimento das glândulas sudoríparas acompanha o crescimento do pêlo axilar. A próstata, glândulas bulbo-ureterais e vesículas seminais também apresentam crescimento acentuado na puberdade. A espermarca – idade da 1ª ejaculação – ocorre na fase de aceleração da curva de crescimento em

estatura, coincidindo com a fase ascendente da curva. A mudança de voz – típica do sexo masculino, mas tardia ,surge como consequência do aumento das dimensões da laringe por acção dos androgénios. Ao nível da glândula mamária verifica-se um aumento do diâmetro e da pigmentação da aréola mamária. Contudo, numa proporção importante de adolescentes (cerca de 1/3), verifica-se concomitantemente aumento do tecido mamário –tratase da ginecomastia pubertária; é bilateral e por vezes dolorosa, restringindo-se ao aumento do tecido mamário sub-areolar; mede geralmente 23 cm de diâmetro, no máximo 4 cm. Móvel e de consistência firme, ocorre transitoriamente (meses) na fase de crescimento estatural rápido, não sendo aderente à pele nem ao tecido celular subcutâneo. Deve-se ao aumento dos níveis dos androgénios testiculares. É importante tranquilizar o adolescente, informando-o a esse respeito. A ginecomastia que não regride após 24 meses, provavelmente permanecerá inalterada ao longo dos anos. O aumento da glândula mamária superior a 4 cm, designado macroginecomastia, tem frequentemente importantes repercussões fisiológicas no adolescente, pois a mama adquire características femininas. A regressão espontânea nestes casos é rara, podendo estar indicada terapêutica cirúrgica. O diagnóstico diferencial da ginecomastia fazse com: – Adipomastia Trata-se de aumento da mama por acumulação de tecido adiposo sub-areolar. É comum em jovens obesos pré-púberes ou púberes – Ginecomastia patológica Contrariamente à pubertária, é rara. Deverá admitir-se situação patológica sempre que a mesma ocorra antes do início da maturação sexual, ou após o final da mesma. A anamnese deve incluir um inquérito sobre a ingestão de drogas; o exame físico deverá valorizar, designadamente, a palpação abdominal e os genitais externos (fígado e testículos); para esclarecimento da situação poderá haver necessidade de exames complementares. As principais causas de ginecomastia patológica são:

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FIG. 1 Desenvolvimento Pubertário Feminino: Critérios de Tanner.

FIG. 2 Desenvolvimento Pubertário Masculino: Critérios de Tanner.

– Drogas: hormonas, fármacos psicoactivos, agentes cardiovasculares, antagonistas de testosterona, tuberculostáticos, citostáticos, drogas ilícitas,etc.; – Doenças endocrinológicas: hipogonadismo, hipotiroidismo, tumores da hipófise, supra-renal, testículos, e do fígado. – Doenças crónicas: hepática (cirrose, hepatoma), renal (insuficência renal, tumor, etc.).

– Desenvolvimento mamário na rapariga (M) – Desenvolvimento dos genitais externos no rapaz (G) – Desenvolvimento do pêlo púbico em ambos os sexos (P). A classificação compreende 5 estádios (correspondentes a outras tantas características) referentes a cada parâmetro (de 1 a 5), e designados como se segue: M1 a M5, G1 a G5 e P1 a P5. As Figuras 1 e 2 são elucidativas. (DGS, 2002) Por definição o estádio 1 corresponde à inexistência de desenvolvimento dos caracteres sexuais secundários e o estádio M2/G2 ao aparecimento de botão mamário / aumento do volume testicular > 4 ml (este último avaliado com o chamado orquidómetro de Prader (conjunto de

Avaliação da maturação sexual
A sequência do desenvolvimento dos caracteres sexuais secundários foi sistematizada por Tanner (estádios de Tanner) entrando em conta com os seguintes parâmetros:

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esferas de volumes variáveis) e eixo maior do testículo > 2,5 cm (medido com uma simples régua). Na rapariga, a menarca define o estádio P5. A avaliação da maturação da glândula mamária, dos genitais externos e do pêlo púbico deve ser feita individualmente, pois poderá não se verificar concordância entre estádios. Por exemplo: uma jovem pode estar em estádio 3 da mama e 2 de pêlo púbico – isto é M3 P2 e um rapaz pode estar em estádio 2 de genitais externos e estádio 1 de pêlo púbico – isto é G2 P1. A classificação dos estádios de desenvolvimento mamário depende das características e não do tamanho das mamas, o qual é determinado por factores genéticos e nutricionais. Habitualmente a avaliação é efectuada durante o exame físico do jovem, em ambiente de privacidade e após prévio esclarecimento e consentimento do mesmo. Quando o adolescente recusar a observação pode optar-se pela auto-avaliação, em que o adolescente indica num esquema/figura o estádio em que se encontra. Regra geral a correspondência entre a auto e a hetero-avaliação é boa, excepto se se tratar das fases iniciais do desenvolvimento masculino. De facto, os critérios de Tanner constituem um instrumento de avaliação muito importante pelas seguintes razões: 1. Existe uma relação directa entre determinado estádio de maturação sexual e determinada fase de crescimento e desenvolvi-mento, o que permite avaliar de uma forma correcta toda a dinâmica do crescimento na adolescência. Exemplificando: no sexo feminino o pico de crescimento inicia-se em M2, atinge a velocidade máxima em M3, e desacelera-se em M4 ,fase em que ocorre a menarca, parando o crescimento em M5; no sexo masculino o pico de crescimento começa em G3, atinge a velocidade máxima em G4 e desacelera em G5. Assim, esta diferença temporal no pico de crescimento associado ao facto de a velocidade de crescimento máxima durante o pico pubertário ser menor nas raparigas, explica a diferença média de cerca de 13 cm, existente entre indivíduos do sexo masculino e feminino. Na prática clínica estes aspectos são importan-

tes, nomeadamente quando se pretende esclarecer os jovens quanto a dúvidas ou problemas relacionados com prática desportiva – nomeadamente, tipo de actividade desportiva mais aconselhada, maior risco de lesões por exercício físico eventualmente excessivo e não adequado relativamente a determinado período de crescimento. 2. Uma vez que a composição corporal do adolescente varia em função da sua maturação sexual, os estádios de Tanner devem ser utilizados, não só para avaliar e monitorizar o desenvolvimento pubertário, o pico de velocidade de crescimento e a idade da menarca, mas também para interpretar valores laboratoriais, como por exemplo, hemoglobina, hematócrito, ferritina e fosfastase alcalina. 3. Estando as necessidades nutricionais dos adolescentes directamente relacionadas com o crescimento e sua variação dentro da normalidade, as necessidades poderão variar significativamente de jovem para jovem. Durante o pico de velocidade máxima de crescimento existe um aumento das necessidades proteico-calóricas e consequentemente do apetite, originando uma maior ingestão alimentar. Assim, o jovem do sexo masculino durante o pico de crescimento – em estádio 3 e 4 – terá necessidade de maior suprimento proteico e energético, do que um adolescente em estádio 1; neste último, de acordo com os critérios de maturação sexual, ainda não terá atingido fase a que corresponde o pico de crescimento e as necessidades nutricionais máximas. No sexo feminino, se já tiver ocorrido a menarca , tal significa que a adolescente já está em fase de desaceleração de crescimento, o que implicará, por um lado, redução de alguns nutrientes indicados na fase de pico de crescimento e, por outro, aumento de ingestão de outros, como por exemplo, ferro e ácido fólico, tendo em conta as perdas relacionadas com a menstruação. O médico pediatra, o médico de família e o profissional de saúde em geral deverão reconhecer todas as alterações, suas variações dentro da normalidade e respectivas implicações na saúde do adolescente; deste modo, aqueles estarão em condições de informar, esclarecer e ajudar o jovem e seus familiares.

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Desenvolvimento psicossocial
Generalidades No adolescente, a par do desenvolvimento biológico, verifica-se igualmente evolução nas áreas psicológica e social. É nesta fase que uma pessoa se torna física e psiquicamente madura e capaz de se tornar independente. Embora alguns dados recentes demonstrem que cerca de 75% dos adolescentes e suas famílias têm uma experiência de transição considerada sem problemas, muitos descrevem este período como sendo um período de estresse e conflitos. Embora as alterações biológicas que ocorrem nesta fase da vida sejam universais, as modificações ligadas ao desenvolvimento psicossocial são vividas de modo diferente de indivíduo para indivíduo em função do tipo de família e de sociedade em que os mesmos estão inseridos. Nas sociedades primitivas a passagem da infância para a idade adulta é facilitada pelos rituais, definindo o momento a partir do qual o adolescente fica capacitado para desempenhar o papel de adulto. Nas sociedades mais desenvolvidas e evoluídas tecnicamente o amadurecimento biológico (tipificado por ex. com a idade cada vez mais precoce da menarca), assim como o desenvolvimento intelectual, são atingidos cada vez mais cedo. Pelo contrário, a maturidade social é alcançada cada vez mais tarde; verifica-se mesmo uma tendência para os jovens permanecerem na dependência paterna, nomeadamente no que se refere ao apoio financeiro: é o contexto da chamada geração canguru. Nas regiões com desenvolvimento precário – por vezes determinadas áreas de países desenvolvidos e altamente industrializados – quanto mais baixo for o estrato sócio-económico do indivíduo, menor duração terá o período da adolescência, uma vez que, ao ser obrigado a trabalhar para sobreviver, o adolescente se vê forçado a assumir as obrigações da adultícia, mesmo antes de ter terminado o seu desenvolvimento físico. Etapas do desenvolvimento psicossocial À semelhança do desenvolvimento da criança, o adolescente também passa por etapas no desenvolvimento biopsicossocial. Considerando a adolescência arbitrariamente

dividida em 3 etapas – precoce, média e tardia – em cada uma delas podem ser consideradas, respectivamente, as características de ordem psicológica e social em correspondência com as características de ordem física; salienta-se, a propósito, que alguns autores consideram a divisão em subgrupos etários, diversa da adoptada pela (OMS) (Quadro 1). Impacte da puberdade no adolescente As mudanças físicas operadas são vividas pelos jovens com ansiedade e, muitas vezes, e de uma forma aparentemente desordenada, levando o adolescente a perder a noção do seu esquema corporal. Na prática fica como que desajeitado, derrubando e pisando tudo e todos. Concomitantemente com estas alterações biológicas do pico de crescimento, poderão surgir fadiga e hipersónia. Os pais, nesta fase, deverão reconhecer que o adolescente passa a ter necessidade de mais sono, promovendo horas de deitar regulares, e tentando reduzir ao mínimo distracções na cama (TV, telemóveis, jogos de computador). Nesta fase, uns crescem mais, outros menos, parecendo que o corpo fica parado enquanto a “cabeça vai amadurecendo” progressivamente. Quanto menor a auto-estima, mais defeitos o jovem assume e encontra em si próprio. As raparigas têm mais tendência para partilhar as suas preocupações, e os rapazes para passar por uma fase de timidez que por vezes os leva ao isolamento. Tanto nos adolescentes “com maturação mais precoce” como naqueles com “maturação mais tardia” existe maior probabilidade de surgirem perturbações da imagem corporal. Contudo, os adolescentes “precoces” têm maior tendência para problemas de saúde mental (depressão), início mais precoce de actividade sexual, (nomeadamente relações sexuais com número variável de parceiros) e para a marginalidade. A rapariga quer ter o seu grupo de amigas, sendo que a tendência poderá indiciar algo anómalo quanto a comportamento. O rapaz, nesta fase, tipicamente “com muita hormona e pouco cérebro”, apresenta mais modificações físicas do que comportamentais, fazendo valer o seu ponto de vista, mesmo que ainda não o tenha.

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QUADRO 1 – Adolescência: características físicas, psicológicas e sociais
Precoce: 10-13A (F); 11-14A (M) FÍSICAS – Mudanças biológicas – Telarca – Pubarca – Caracteres sexuais secundários – Menarca Precoce PSICOLÓGICAS – Reformulação do esquema e da imagem corporal – Busca de identidade – Tentativa de independência, rebeldia – Má aceitação dos conselhos dos adultos – Desenvolvimento do pensamento formal Precoce SOCIAIS – Interesse reduzido pelas actividades paternas – Relações interpessoais sustentadas por grupos de pares do mesmo sexo – Sexualidade: comportamento exploratório – Ambivalência entre busca de identidade e responsabilidade Média: 13-17A (F); 14-17A (M) – Transformações corporais já ocorridas – Modificação de composição corporal; incremento de massa gorda e de massa magra Média – Preocupação pela aparência – Grande influência do exterior – Continua o processo de separação dos pais – Desenvolvimento intelectual, visão crítica da sociedade e busca de novos valores – Predomínio do pensamento formal Média – Vinculação principal com o grupo – Comportamentos de risco por necessidade de experimentar o que é novo e de desafiar o perigo – Sexualidade: necessidade de experimentação sexual; relações mais estáveis Tardia: 17-20 A (M e F) – Término do crescimento e maturação – Atinge-se a composição corporal final

Tardia – Consolida-se a identidade – Separação final do núcleo familiar – Responsabilidades e papéis de adulto asumidos

Tardia – Retoma do interesse pelas actividades paternas – Estabelecimento da identidade sexual com relação mais madura e estável – Momento de escolha profissional

Abreviaturas: A = anos; M = sexo masculino; F = sexo feminino

As raparigas dão maior importância aos relacionamentos e os rapazes ao desempenho; no entanto, ambos se consideram omnipotentes e invulneráveis. Porém, ter capacidade física não significa ter maturidade psíquica, o que se torna verdadeiramente problemático. Com o aparecimento do primeiro amor – tipicamente de duração inversamente proporcional à intensidade emocional – surge muitas vezes a primeira desilusão e, posteriormente, o sentimento depressivo transitório. A expressão “estar apaixonado” nos dias de hoje quase que ficou reduzida ao simples “fazer amor”. Tendo a sexualidade sido alvo de repressão

e interdição, tornou-se nos nossos dias um aspecto explorado e exibido. Na fase de adolescência precoce e média em que é fundamental a identificação com o grupo de pares, o jovem tem necessidade de fazer o mesmo que os outros, levando-o a praticar uma sexualidade realmente desprovida de afectos, bastantes vezes “ensombrada” por gravidez ou doença sexualmente transmissível (DST).Cabe referir, a propósito, que cerca de 25% dos adolescentes que se tornam sexualmente activos, adquirem DST. De facto, nos dias de hoje, a actividade sexual começa cada vez mais cedo, o que pode ser explicado pelos seguintes factos: • início mais precoce da puberdade contra-

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pondo-se à idade mais tardia da independência económica; • ausência de família contentora, com regras, valores e boas imagens de referência com as quais o jovem se possa identificar • características do próprio adolescente – indestrutibilidade • pressão do grupo – “se os outros fazem….” • diferentes influências sócio-culturais • influência dos meios de comunicação social – com a difusão de imagens valorizando as relações casuais, sem protecção e com vários parceiros. Importância da família e dos grupos de pares As crianças e os adolescentes, aprendem com o que vivem. Assim, médico que cuida de adolescentes deverá reconhecer a importância da compreensão da dinâmica familiar e do potencial impacte dessa dinâmica nos sintomas do adolescente. Este aspecto é particularmente importante quando o médico está a avaliar o adolescente do ponto de vista psicológico. Nesta perspectiva é importante que o referido médico caracterize o tipo de família: se se trata de tradicional, com pai como único elemento de sustento,ou com os dois, pai e mãe empregados, fora de casa; ou se se trata duma família mono parental, cabendo avaliar o papel do outro progenitor. De facto, o problema do adolescente poderá ser uma replicação do problema dos pais. O absentismo escolar pode , por ex., ser modelado pelos hábitos laborais dum pai alcoólico com faltas frequentes ao emprego. O adolescente obeso, poderá ter pais obesos, com pouco tempo ou interesse em providenciar em casa refeições adequadas e programar actividades que envolvam exercício físico. O estrato socioeconómico e cultural da família pode igualmente ajudar o médico a compreender os meios de desenvolvimento do adolescente. Nas classes mais elevadas os jovens viajam mais, têm mais actividades culturais e comunitárias. Na classe média os adolescentes têm mais actividades desportivas e grupos de jovens. Nas classes mais baixas o mais frequente é não terem qualquer tipo de actividade estruturada.

No que respeita a diferentes culturas sabe-se que nalgumas têm menos conflitos parentais ao longo desta fase da vida; habitualmente nas culturas menos diferenciadas e menos tecnológicas existem menos conflitos. Nas primeiras fases do seu desenvolvimento, o jovem procura, de uma forma natural, fora do agregado, outras imagens ou figuras adultas de referência. Grupos de voluntários, clubes desportivos, actividades recreativas e grupos religiosos são meios sociais através dos quais os jovens têm a possibilidade de desenvolver esses modelos de identificação constituindo um bom factor protector no seu desenvolvimento psicossocial. No que respeita ao estresse no seio familiar, a presença do adolescente pode ser causadora do mesmo, sendo que muitas vezes existem outras fontes de tensão que deverão ser devidamente valorizadas pelo clínico: problemas conjugais, ausência frequente de um dos progenitores, insegurança no emprego, situação de doença, nomeadamente psiquiátrica, abuso de drogas, um membro da família a cumprir pena de prisão; todas estas situações podem ter, de facto, consequências graves na saúde mental do adolescente. Para além da família, os pares constituem uma importante influência para o adolescente, sendo que na construção do relacionamento com os pares, a maioria dos adolescentes não pretende, de uma forma intencional, isolar-se dos pais. Os jovens separando-se dos membros da sua família (pais), em regra aproximam-se dos pares do mesmo sexo. O adolescente precoce esforça-se por ser aceite entre os seus grupos de pares os quais exercem diariamente uma poderosa influência, não só quanto a comportamentos saudáveis, mas também quanto aos não saudáveis; salientase que álcool, tabaco, uso de drogas ilícitas, são inicialmente experimentados no contexto dos grupos de pares. Como se pode depreender, o decréscimo do envolvimento dos pais, a sua falta de comunicação, de diálogo e a falta de disciplina, contribuem para o grau de influência que os pares têm sobre um jovem adolescente. Os clínicos devem chamar a atenção dos pais para a importância do seu papel em minorar a influência negativa dos pares e encorajá-los, bem como à família, a adoptar uma auto-imagem posi-

Busca de identidade e de si próprio Com o início da puberdade. Ann NY Acad Sci 2004. tendo que . Blythe M (eds). Comportamento contraditório 8. O elogio deverá ser dirigido não só ao adolescente. Evolução da sexualidade 9. Crises religiosas 10. mas também a outras pessoas que figuram na sua vida. tais como pares e professores. Adolescent brain development and opportunities. As referidas características são analisadas a seguir. são basicamente as mesmas em todo o mundo. limitação das actividades com o grupo de pares e dificuldade no desenvolvimento da identidade. Todos estes aspectos podem manifestar-se através de comportamentos de risco devido à consequente baixa auto-estima. 14. Vivência temporal singular 6. modificação da imagem corporal. Atitude social reivindicativa Esta perspectiva permite ao clínico o conhecimento do desenvolvimento psicossocial do adolescente e uma maior compreensão dos comportamentos que o mesmo evidencia. preconceituosos. e outros adultos a falar positivamente de outras pessoas em geral. BIBLIOGRAFIA Dahl RE. 11: 51-68 Tanner JM. elogio e de aceitação. Donnerstein E. Adolescent Medicine: State of the Art Reviews 2000. disfunção sexual e sintomas depressivos. Necessidade de grupo 4.226 TRATADO DE CLÍNICA PEDIÁTRICA tiva no adolescente através de reforço positivo. as transformações corporais vão-se sucedendo. Regulation of puberty. Handbook of adolescent Medicine. Daí a descrição da chamada síndroma da adolescência normal a qual integra as várias características psicológicas do adolescente: 1. 1021: 1-22 Delemarre-van de Wool. England: Blackwell scientific Publications. Entre as principais alterações observam-se: interrupção na consolidação do processo de separação dos pais comprometendo a aquisição de autonomia. pois essa é uma forma de aprendizagem da tolerância. 1. State of the Art Reviews: Adolescent Medicine 2003. interferir directamente no comportamento dos jovens. Desenvolvimento do pensamento formal 5. com implicações práticas por permitir evitar diagnósticos errados e. adolescents and the media in the 21st century. Growth at Adolescence. Flutuações do humor 7. 231-262 Strasburger VC. Separação progressiva dos pais 3. segregação do grupo. Children. A presença de doença crónica durante a adolescência pode. Best Pract Res Clin Endocrinal Metab 2002. mas as bases. Busca da identidade e de si próprio 2. 1962 44 ADOLESCÊNCIA E COMPORTAMENTO: ABORDAGEM CLÍNICA Maria do Carmo Silva Pinto Síndroma da adolescência normal As manifestações exteriores do comportamento dos adolescentes são diferentes conforme as diversas culturas. Oxford. Os jovens precisam de ouvir os pais. por vezes. Vive a perda do corpo de infância (luto do corpo infantil). bem como as atitudes e ideias manifestas. absentismo escolar. 16: 1-12 Joffe A. independentemente das manifestações próprias da doença.

4. por vezes torna-se mesmo agressivo. Frases como “já estás suficientemente crescido para…” seguidas de outras como “ainda és muito criança para…” só contribuem para tornar mais indefinidos os limites de actuação que ajudam a promover uma autonomia responsável. na adolescência. Esta saída do núcleo familiar e entrada para o grupo com ulterior individualização é perfeitamente sadia. O mesmo passa longas horas fechado na casa de banho. diário). Nesta fase. O desenvolvimento intelectual fá-lo pensar. mais física que psíquica. Para que tal não aconteça. para um de- senvolvimento harmonioso. nem sempre os mais adequados. o adolescente ao ser alertado para estudar para um exame no dia seguinte. Esta forma singular de lidar com o tempo pode interferir nas propostas terapêuticas. Vivência temporal singular O critério tempo é muito peculiar na adolescência. pôr em causa e formular teorias. A capacidade de intelectualização leva cada vez mais o adolescente a preocupar-se com princípios éticos. do ponto de vista cognitivo. parecendo próximo o que é distante. O clínico poderá ajudar os pais nesta fase da vida dos seus filhos. à busca de outras pessoas que constituam figuras de identificação. pois irá permitir que o jovem compreenda a diferença entre liberdade e permissividade. o adolescente vai deslocar a dependência dos pais para o grupo de companheiros e amigos no qual todos se identificam com cada um. 2. Nesta fase ele sente muito a necessidade de ter o seu próprio território (quarto. tal traduz uma incapacidade de conviver com a frustração da espera a qual interfere com vários factores da vida de relação e caracteriza a chamada geração micro-ondas! Exemplifica-se com o que se passa com a alimentação: preferência por alimentos prontos ou quase prontos. armário. Ao contrário da infância em que a relação de dependência é a relação normal. aspecto fundamental no atendimento e na relação médicodoente. Por exemplo. 3. conduzindo mais tarde ao sentimento de identidade. contribuindo para um reconhecimento da sua identidade. pois a aceitação revela-se na “obediência” a regras de grupo. Separação progressiva dos pais A separação progressiva dos pais tem início no nascimento. Nesta fase. a vinculação ao grupo pode favorecer o espírito de equipa e o aparecimento de lideranças. Necessidade do grupo de pares Na busca da sua individualidade. problemas sociais e a propor reformas que tornem o mundo melhor. e até mesmo necessária. uma das características da adolescência. Neste período é importante o respeito pela privacidade e confidencialidade. os pais sentem-se muitas vezes afastados. Desenvolvimento do pensamento formal O desenvolvimento do pensamento formal (Piaget) constitui. a ambivalência dos familiares deve ser evitada. o estabelecimento de limites pelos pais é fundamental nesta fase. é capaz de responder – “ainda tenho muito tempo”. Com o crescimento físico dos filhos e conquista da sua independência. O adolescente veste-se de modo semelhante. tem gostos idênticos. consequentemente. os pais outrora considerados como seres ideais e super valorizados. olhandose ao espelho e sentindo necessidade de se afastar fisicamente dos pais. mas só se concretiza na adolescência. desejável e habitual entre pais e filhos. e vice-versa. antipático e até mesmo rebelde. associa-se o imediatismo. excluídos e até mesmo menos úteis. O jovem obeso tem frequentemente tendência para desistir . Com efeito. 5. Os pais deverão perceber que os seus filhos precisam desta mudança para que o desenvolvimento se processe de forma harmoniosa. reduzindo substancialmente a tendência para comportamento de risco. o pudor que o adolescente exibe deve ser devidamente respeitado. vão ser alvo de críticas surgindo a necessidade de um afastamento (luto dos pais da infância) que leva a uma maior autonomia e. o que será muito saudável se persistir na idade adulta.CAPÍTULO 44 Adolescência e comportamento: abordagem clínica 227 reformular o seu novo esquema corporal. esclarecendo-os de modo a aceitarem a distância. gaveta. o qual constitui a representação mental que o indivíduo faz de si mesmo. e contudo considerar “urgente ir comprar roupa nova para levar à passagem de ano” daí a dois meses! A esta característica. em que se modificam as relações com o corpo.

O confronto religioso está frequentemente ligado à contestação de padrões vigentes no momento. o percurso saudável de adolescente. tendo esquecido o episódio de insucesso escolar. Evolução da sexualidade A sexualidade existe desde o início da vida intrauterina. encontrar-se triste e chorosa (após o terminar um namoro ou uma nota má em exame) e momentos depois já poder estar feliz. Na fase inicial da adolescência surgem os caracteres sexuais secundários e. Na fase intermédia já está. desde situações extremas de fé. Muitos dos valores apregoados voltam a ser reformulados já no final da adolescência. Por este motivo. Na adolescência pode ocorrer transitoriamente a proposta homossexual. contudo. tornando esta fase a de maior risco relativamente à probabilidade de ocorrência de doenças sexualmente transmitidas ou de uma gravidez não desejada. de conversa ao telefone. 10.. cromossomas. Comportamento contraditório A necessidade de o adolescente experimentar diferentes papéis na busca da sua identidade de adulto. faz com que. tome atitudes profundamente contraditórias. persistindo depois na vida adulta. para prevenir coisas de amanhã – como por exemplo anticonceptivos para evitar a gravidez – praticamente impossível nesta fase da vida. Os pais deverão igualmente ser esclarecidos. O jovem deverá ser informado da evolução que pode ter a sua identidade sexual. na grande maioria reagem com vergonha e não-aceitação. 8. quer um sentimento de ansiedade gerador de comportamentos anti-sociais (por ex. Aenergia sexual mais desenvolvida leva ao maior interesse pelo contacto físico.etc. a planear novas conquistas. Na pré-adolescência a identidade de género (sentido de feminilidade e masculinidade) já está estabelecida. completa a maturação física. baseada em genes. exibindo frequentemente casos de psicossomatização. até às sensações de euforia e sucesso. a qual não é preditiva do comportamento sexual futuro. É comum a adolescente. quer uma auto-imagem negativa com risco de depressão e suicídio. a orientação preventiva é muito mais eficaz quando envolve questões do presente – não engravidar para não interromper todas as actividades de que gosta (desporto. etc. uso de drogas).228 TRATADO DE CLÍNICA PEDIÁTRICA do plano terapêutico por este não ter resultados rápidos e visíveis. Nem todos os adolescentes que estão emocionalmente atraídos por um indivíduo do mesmo género se envolvem em actividade sexual. música. sendo o comportamento sexual de natureza exploratória. sem contacto físico).Tal contradição é considerada normal. durante as quais o adolescente se sente indestrutível. como se fossem realidades momentâneas. Com o início da puberdade a energia sexual transforma-se juntamente com as mudanças físicas conduzindo à etapa genital adulta. necessitando de acompanhamento. Atitude social reivindicativa Trata-se do conjunto de procedimentos ou atitudes que o adolescente utiliza para reivindicar e contestar de forma a ser reconhecido por grupos de . Na fase tardia o comportamento sexual tornase mais expressivo e estável. pois. por vezes. hormonas. 7 . até ao ateísmo.) e. O adolescente defende-as com grande convicção. em regra. o jovem poderá não estar a beneficiar da liberdade necessária para experimentar e amadurecer de forma desejável. falando com uma amiga. consequentemente a curiosidade acerca dessas mudanças. com relações íntimas e trocas de afectos vividas com mais maturidade. É a fase das fantasias sexuais (paixões imaginárias. 6. Flutuações do humor As flutuações do humor incluem múltiplas variações de humor que vão desde crises depressivas. Crises religiosas Estas chamadas crises caracterizam-se por atitudes de radicalismo. A negação das consequências da actividade sexual é típica e fruto da imaturidade. solidão refugiando-se em si próprio. adolescentes com comportamentos rígidos permanentes deverão ser alvo de preocupação. na sua dimensão biológica. gónadas. sentimentos de angústia. interfere igualmente nas propostas de prevenção – tomar atitudes hoje. imortal e omnipresente. 9. de forma a podermos evitar. sobretudo. Nestes casos. num dado momento.

para além dos dados da anamnese (incluindo anamnese psicossocial). é relacionada frequentemente com comportamentos de risco. A forma como se começa contribui de forma decisiva para o resultado final. A consulta propriamente dita contempla seis etapas: 1ª – Entrevista com a família (anamnese) . deve ser estabelecida uma conversa aberta durante a consulta de vigilância de saúde.e. deve ser feita por equipa multidisciplinar. trazer consequências trágicas. esteja “relativamente bem”). ginecologista. por este motivo se considera global. Contudo. Sempre que necessário. Se a anamnese psicossocial não for realizada existirá maior dificuldade na identificação precoce de problemas. um incómodo ou até mesmo uma agressão.etc. o exame físico. com efeito. por conseguinte. A entrevista deverá ser reservada para uma ocasião em que o adolescente evidencie estado de aparente estabilidade emocional (i. amigos. poderá realizar-se em mais que uma consulta.).CAPÍTULO 44 Adolescência e comportamento: abordagem clínica 229 referência. doenças do comportamento alimentar e elevadas taxas de doenças sexualmente transmissíveis. mas também factores de risco. submete o adolescente a uma disciplina e a um comportamento quase sempre ineficazes. Os adultos deverão. em cerca de metade dos casos. Pais. se o jovem evidenciar situação de crise quando se apresenta na consulta. separada da dos mais pequenos e sem longas esperas. não só problemas de saúde. auto-afirmação e radicalismo. A causa mais frequente de mortalidade na adolescência é constituída pelos acidentes de viação os quais estão. ele deverá ser atendido de forma a sentir-se à vontade para falar sobre o problema que o inquieta. ser mais tolerantes. Como causas de morbilidade são referidas síndromas relacionadas com o estresse e depressão. como por exemplo. Nesta avaliação que. relacionados com o consumo de álcool e drogas. família. com o objectivo de obtenção do máximo de informação com o mínimo de estresse. o que tem implicações na redução da morbilidade. dietista. endocrinologista. já descritas: tendência grupal. o que faz parte da sua caminhada para a adultícia. O comportamento de risco pode. Cabe referir que a doença. qundo ocorre. de forma a identificar. à semelhança de outras áreas da Medicina. e efectuada em espaço próprio. Pode depreender-se que todos estes problemas não são facilmente abordáveis no âmbito duma “consulta de rotina”. mas sim conquistar o seu lugar. outros membros da família ou acom- Abordagem clínica do adolescente A abordagem clínica do adolescente. professor. Esta equipa deve ser composta por médico – pediatra ou médico de clínica geral. para assim se obter melhor colaboração. Não existindo equipa especialmente criada para o efeito. pensamento abstracto e crítico. jurista. Tais procedimentos ou atitudes são reforçados por outras características do adolescente. usando o diálogo e sabendo escutar a opinião do adolescente como formas de diminuir o conflito. enfermeiro. A sociedade. Consulta do adolescente O atendimento ao adolescente tem determinadas particularidades: – os pais deixam de ser os únicos interlocutores – há necessidade de maior privacidade e confidencialidade como garantia de diálogo em ambiente de confiança – a consulta deve ser desburocratizada e de fácil acessibilidade. 2ª – Entrevista a sós com o adolescente 3ª – Exame físico do adolescente 4ª – Conversa com o adolescente 5ª – Nova entrevista com o adolescente e família 6ª – Diagnóstico e actuação A abordagem correcta do adolescente deve englobar. assistente social e outros profissionais (sociólogo. pedopsiquiatra. É importante que se tenha em consideração que o jovem neste tipo de movimento não pretende propriamente agredir. escola e a própria sociedade. o problema pode ser resolvido através duma boa parceria – menos formal – entre especialistas e técnicos com a garantia de manutenção de diálogo permanente. por vezes sentindo como que “uma ameaça”.

o clínico deverá apresentarse sempre em primeiro lugar ao adolescente. quando e com quem?) • Tens grupo de amigos? Melhor amigo/a? Mudaste de amigos recentemente? • Em casa? Em associações? • Desporto – praticas com regularidade? • Actividades religiosas.230 TRATADO DE CLÍNICA PEDIÁTRICA panhantes não deverão estar presentes a não ser que o adolescente o solicite expressamente ou dê autorização. professores e outros elementos da escola/ou colegas de trabalho? • Mudança de escola? Quantas escolas frequentaste nos últimos 4 anos? Eating disorders / Alimentação • Quantas refeições habitualmente fazes por dia? • Nos fins-de-semana? Quando sais com os amigos? • Quando praticas desporto? • Alimentos preferidos? De quais menos gostas? • Alguma vez fizeste dietas? Porquê? Com que duração? • Quantas refeições fazes em família? E fora de casa ou na escola? médico está disponível para estabelecer empatia com abertura e sem tecer juízos de valor. corresponde a um claro sinal de que o QUADRO 1 – HEADSSS – Avaliação psicossocial Home / Casa • Com quem vives? Onde? Tens quarto próprio? • Como é o ambiente em casa? • Qual a profissão dos pais? • Vives em instituição? Em qual? Tentaste fugir? Porque motivo? • Mudaste de casa recentemente? • Tens pessoas novas com quem coabitas? • Com quem tens confidências? Em quem confias? Education / Escola • Que escola frequentas? • Em que ano estás? • Mudaste recentemente de escola? • Tiveste experiências marcantes no passado? • Disciplinas preferidas? • Disciplinas de que menos gostas. e que notas ? • Alguma vez reprovaste e em que anos? • Já foste suspenso? E expulso? Abandono escolar? • No futuro: planos de emprego ou profissionalização? E que objectivos? • Tiveste ou tens emprego? • Relacionamento com os colegas. antes de iniciar a entrevista. que quantidade consomes? Com que frequência? Que tipo de utilização (esporádica/habitual)? • Que fonte? Como costumas pagar? • Conduzes quando consomes? Security/Segurança • Quando conduzes usas cinto de segurança ou capacete? • Quando tens relações sexuais sabes que tipo de prevenção deves ter? Qual costumas utilizar? Sexuality / Sexualidade • Orientação? Estás apaixonado? Por quem? • Grau e tipos de actividade sexual e relações sexuais? • Número de parceiros? • Doenças sexualmente transmissíveis: Sabes sobre esta questão?Como as prevines? • Contracepção? Frequência. Confidencialidade Todo o adolescente deve ser informado acerca da confidencialidade garantida pelo clínico no início da entrevista e. recreativas? Quais? Onde? • Actividades preferidas (hobbies) • Tens hábitos de leitura? De que tipo? • Músicas preferidas • Tens viatura própria? • Estiveste envolvido em problemas com as autoridades? Porquê? Quais as consequências? Drugs / Drogas • Os teus amigos consomem drogas? E tu. já experimentaste? (inclusive álcool e tabaco) • Sabes se alguém na família consome? (inclusivé álcool e tabaco) • E tu. antes de serem Activities / Actividades • Com os pares (Que fazes com os teus amigos nos tempos livres? Onde. valorizando de sobremaneira a pessoa do jovem. posteriormente. este gesto. prazer com a actividade sexual? • História de abuso psíquico ou físico? . uso? • Conforto. Se os pais estiverem presentes.

ou no caso de haver implicações médico-legais. História de abuso de álcool. tentativa de suicídio na família ou pares? 9.) Suicidal Ideation / Ideação suicida 1. levando ao encerramento precoce do diálogo.CAPÍTULO 44 Adolescência e comportamento: abordagem clínica 231 QUADRO 1 – HEADSSS – Avaliação psicossocial (cont. As respostas que tu deres podem ser importantes para a tua saúde. Desinteresse na entrevista evitando encarar de frente o entrevistador– postura depressiva? 14. a não ser que me autorizes. Mas. baseadas em termos técnicos ou colocadas de forma insegura por parte do entrevistador. História de acidentes graves recorrentes? 11. ser deixadas para o final as que envolvem maior privacidade. Explosões emocionais e comportamento altamente impulsivo? 5. . amigos. inaproveitamento e abandono escolares ou crimes? 10. ou outras autoridades nada do que me contares. arte)? colocadas as questões relacionadas com sexualidade e consumo de drogas. explicar-se que poderá haver alguns limites éticos e legais relativamente à confidencialidade. envergonhado ou assustado com a possibilidade de revelar a sua intimidade. contudo. Preocupação com a morte (roupa. música. a metodologia de abordagem da história psicossocial do adolescente é conhecia pelo acrónimo HEADSS que significa (Quadro 1): H – Home – Casa/família E – Education – Ensino/projectos Eating Disorders – Distúrbios alimentares/ alimentação A – Activities – Actividades de lazer. entretanto. eis um exemplo prático: “Nesta entrevista vou colocar-te algumas questões que são pessoais. grupos.) S – Security – Segurança S – Sexuality – Sexualidade S – Suicidal ideation – Ideação suicida A ordem pela qual as questões são colocadas é aleatória devendo. podem gerar respostas (falsamente) negativas por parte do jovem. como as questões são pessoais e delicadas. meios de comunicação social. da investigação de comportamentos de risco. trabalho D – Drugs – Drogas (álcool. garantindo de igual forma a confidencialidade. Perturbações do comportamento alimentar ou do apetite? 3. hipersónia e queixas de fadiga progressiva? 2. professores. História de depressão. ainda que seja necessário repeti-las ou formular de novo a questão. A experiência e a sensibilidade do médico são fundamentais para o sucesso da avaliação psicossocial e consequentemente. explicando o porquê da pergunta e as vantagens em saber-se a resposta. Deve. interrupção frequente no início. Perturbação do sono – problemas na indução. Uma única excepção: no caso de tu ou outra pessoa estarem em risco de vida. etc. O que conversarmos ficará entre nós até que digas o contrário. o que quer dizer que ficarão só entre mim e ti Não revelarei aos teus pais. Ideação suicida (incluindo perdas significativas actuais ou no passado)? 13. para poder cuidar do teu caso na minha ausência. Sintomatologia psicossomática? 12. Sentimentos de desespero/abandono? 7. de forma a poder conhecer-te melhor. As perguntas devem ser feitas com clareza. ou a não ser que algum outro médico precise de saber de ti. História de depressão. efectivamente o adolescente pode sentir-se “intimidado”.” Avaliação psicossocial/HEADSSS Desenvolvida por Harvey Berman (1972) e reformulada mais tarde por Cohen e Goldenring. desporto. prometo-te que serão confidenciais. tentativa de suicídio? 8. ansioso. drogas. Sentimentos de aborrecimento. tabaco. Perguntas mal elaboradas. História de afastamento/isolamento? 6. tristeza? 4.

2002 . Nelson Essentials of Pediatrics. Jenson HB. Compreender os adolescentes . Rudolph´s Pediatrics. 2006 Merenstein LS. Adolescent Health Care – A practical guide. Na avaliação de risco. Por vezes acontece ser o profissional de saúde o único adulto que interage repetida e confidencialmente com o adolescente ao longo do seu desenvolvimento. Oski´s Essential Pediatrics. Philadelphia: Elsevier Saunders. mais do que estabelecer um diagnóstico de perturbação de saúde mental. procurando reconhecer as suas necessidades específicas de acordo com a idade e contexto (familiar. pois. é fundamental que seja identificada a suspeita ou perturbação de comportamento para que o adolescente possa ser correctamente orientado e posteriormente acompanhado . Marcdante KJ. Rudolph AM. àquele saber atender e entender de forma integral o referido adolescente.2002 Rudolph CD. frequentes precursores do suicídio nos adolescentes. New York: McGraw-Hill. Barone MA. Lisboa: Editorial Presença. 2002 Kliegman RM. Compete. Behrman RE. Philadelphia: Lippincott Williams & Wilkins. Um dos principais objectivos da entrevista psicossocial é procurar identificar elementos que se relacionem com a ansiedade e depressão. BIBLIOGRAFIA Crocetti M. social e religioso) em que está inserido.232 TRATADO DE CLÍNICA PEDIÁTRICA A qualidade do vínculo estabelecido entre o médico e o adolescente será determinante para que sejam abordadas questões mais pessoais e inclusive para uma melhor aceitação de esclarecimentos e doutras questões muitas vezes não consideradas importantes pelo jovem. Philadelphia: Lippincott Williams & Wilkins.Um desafio para pais e educadores. 2004 Fonseca H.

PARTE IX Aspectos da Relação entre Medicina Pediátrica e Medicina do Adulto .

com importância em saúde pública. da intensidade da sua acção e do momento em que actua. do tipo de agente agressor.). Importância do problema A relação entre certas doenças do feto e criança e doenças do adulto constitui um tópico de grande . Actualmente. Muitas vezes. Índia . é possível fazer-se a sua identificação cada vez mais precocemente. O papel da Genética Tratar de determinado tema com objectivo pedagógico obriga. (que podem incidir na fase pré-natal e/ou na fase pós-natal do desenvolvimento) condicionada. de tipo hereditário poligénico. urbanismo e doenças cardiovasculares . asma. A realização dum congresso mundial reunindo especialistas de diversas áreas . torna-se obrigatório mencionar. correspondendo mais de metade desta parcela aos países em desenvolvimento. estes últimos constituem verdadeiras agressões (físicas. Neste capítulo são analisados alguns problemas clínicos que têm expressão na idade adulta na perspectiva da sua relação com eventos surgidos no período pré-natal e na idade pediátrica. estresse. às influências de diversos factores ambientais intervenientes em muitas situações a abordar. um conjunto de situações clínicas clássicas. hipertensão arterial. cabendo destacar o pioneirismo do grupo de Barker no Reino Unido. ambiente constituído pelo organismo materno ou matro-ambiente e ambiente extra-uterino). químicas. Nesse mesmo congresso. ambas condicionando variantes quanto às manifestações clínicas e ao período da vida em que estas emergem. cuja expressão clínica se poderá verificar apenas na idade adulta depende. traduz . – Doenças do foro imunoalérgico: atopia. cresce e desenvolve-se modelado pela interacção de factores genéticos e ambientais. doença isquémica do miocárdio. a importância dum problema em saúde pública que foi identificado. hipóxicas. Feita esta ressalva. etc. doença reumática. o que é fundamentado em numerosos estudos epidemiológicos na sequência de múltiplas investigações. sobrepõe-se a predisposição genética. designadamente. Debateu-se igualmente a associação entre obesidade. actualidade. com os avanços tecnológicos e as novas atitudes de antecipação.234 TRATADO DE CLÍNICA PEDIÁTRICA 45 DOENÇAS DA IDADE PEDIÁTRICA COM REPERCUSSÃO NO ADULTO – GENERALIDADES João M. tendo sido dada ênfase ao papel do pediatra e do perinatologista num conjunto de intervenções para inverter tendências de incremento de certo tipo de morbilidade . tendo como base o tema em análise. 1877 Introdução O ser humano. a compartimentações algo artificiais. em certa medida. Videira Amaral “Em ciência. Como exemplos podem citar-se: – Doenças cardiovasculares: aterosclerose. por vezes. cuja manifestação poderá ocorrer em diversas fases da vida. sendo a resistência do concepto a tais eventos. nutricionais. um dos tópicos discutido foi o panorama da saúde na Índia em que a coronariopatia e a diabetes mellitus de tipo 2 alcançaram proporções epidémicas. De facto. o importante é mudar as ideias à medida que a ciência progride” Claude Bernard. desde a concepção até ao termo da adolescência. estas últimas a principal causa de mortalidade em todo o mundo. quer pelo património genético. quer pelas condições do ambiente nas suas diversas vertentes (ambiente intra-uterino ou micro-ambiente. sobre “doenças do adulto com origem no feto” em 2001 em Bombaim. pediatras e não pediatras. incluindo a idade adulta. em associação a uma das mais elevadas prevalências de baixo peso de nascimento em todo o mundo – cerca de 30%. O resultado final.

a ocorrência de determinados estímulos ou insultos relacionados com o ambiente. na maior parte das vezes. a capacidade de resposta do organismo a determinado insulto corresponde. etc. a proporção dos mesmos com restrição de crescimento intra-uterino ou RCIU (peso inferior ao correspondente ao percentil 10 nas curvas de Lubchenco.CAPÍTULO 45 Doenças da idade pediátrica com repercussão no adulto 235 eczema. considerando o cômputo geral de recém-nascidos (RN) de peso inferior a 2500 gramas ou de baixo peso (BP) em todo o mundo. e metabolismo. o respectivo peso. A este perfil somatométrico associou-se deficiente incremento ponderal no primeiro ano de vida. nesta circunstância . gene do receptor das LDL. e explicando certas formas de hipertensão com graus diversos de sensibilidade ao sal. sob o ponto de vista teleológico. colite ulcerosa. não sendo .). o esqueleto e o crânio. A regulação da transferência de nutrientes para o feto depende não só do próprio suprimento . baseado em estudos anteriores. gene da LPL. – Determinadas anomalias congénitas (por ex. genes do sistema renina-angiotensina – evidenciando polimorfismos – com papel na regulação da pressão arterial e da homeostasia do sódio. sendo que foram identificados muitos genes relacionados com a doença aterosclerótica (por ex. No entanto. a qual está ligada ao fenómeno de adaptação e tem as suas raízes na biologia. doença reumática. Calcula-se que mais de 400 genes estejam implicados na regulação de muitos preocessos tais como função endotelial. hipertensão arterial. Relativamente aos processos metabólicos. será importante reter a noção de “influência programada” (com o significado do “efeito de certas noxas que deixam marca ou registo – “programming”na língua inglesa). – Doenças cardiovasculares: aterosclerose. a um mecanismo de adaptação no . gene da apolipoproteína e com variantes) e a hipertensão( por ex. considerados adaptativos. enxaqueca. etc. – Doenças acompanhadas de obesidade. inflamação. doença isquémica do miocárdio. descreveu três padrões de hipocrescimento fetal correspondentes a outros tantos mecanismos de subnutrição actuando em diferentes fases do crescimento fetal com implicações futuras em termos de manifestação de problemas clínicos na idade adulta: a) a subnutrição na fase precoce da gravidez (período de hiperplasia entre as 4-20 semanas caracterizado por mitose activa e aumento do conteúdo de DNA) que origina baixo peso de nascimento com uma relação harmónica. provalvelmente não surgirá o efeito. Barker. determinados insultos ou factores ambientais poderão originar efeitos adversos no organismo. comprimento e perímetro cefálico. – Determinadas doenças renais. A nutrição do feto e. O feto e doenças do adulto Doença cardiovascular e doença metabólica De acordo com dados epidemiológicos. simétrica ou bem proporcionada entre peso. por sua vez em relação com a nutrição materna e o metabolismo e função placentares. Este fenotipo corresponde à forma de restrição de crescimento intra-uterino inicialmente descrita por Clifford como “crónica” e afectando os tecidos moles. por consequência. o relacionamento com as lipoproteínas é seguramente o mais conhecido. É importante referir que. Com efeito.. actuando numa fase precoce do desenvolvimento humano (na vida fetal ou na infância) tem efeitos variáveis a longo prazo na estrutura ou na função de determinados órgãos (programação) se os mesmos tiverem lugar nos chamados períodos sensíveis ou críticos. etc. depende do suprimento em nutrientes através da circulação materno-placentar-fetal. para qualquer idade gestacional) é muito maior nos países em desenvolvimento (cerca de 75%) em comparação com a que ocorre nos países desenvolvidos (cerca de 25%). mas também da insulina fetal e do factor de crescimento designado por IGF-I (sigla de “insulin-like growth factor I) (IGF-I). sentido de manutenção do equilíbrio biológico.. tal como se comprovou em certas espécies animais. Por conseguinte. luxação congénita da anca . e risco elevado de subsequente desenvolvi- Conceito de programação Para compreendermos o papel de certos eventos durante a gravidez no desenvolvimento de doenças no adulto. se o mesmo insulto se verificar fora de tal período crítico.

mas não com outros factores como hipertensão arterial e hiperfibrinogenémia). tronco e esqueleto . cabe referir a associação entre baixo peso de nascimento e hipocrescimento no primeiro ano de vida. são os mesmos que podem conduzir à obesidade e diabetes em ambiente de abundância. no sexo feminino. A evidência da associação entre baixo peso de nascimento (com ou sem RCIU) e determinados problemas metabólicos (essencialmente diabetes de tipo 2 e obesidade de tipo central) e/ou coronariopatia na idade adulta. de hipertensão. em condições normais se acumula tecido adiposo e ocorre aumento das dimensões celulares. Outro aspecto merece ser realçado – o que se refere à acumulação de gordura intra-abdominal profunda.236 TRATADO DE CLÍNICA PEDIÁTRICA mento de hipertensão arterial e de acidente vascular cerebral na idade adulta. entre as 20-28 semanas. de hipertensão arterial. inferior a 2. onde têm sido realizados numerosos estudos. se na vida extra-uterina a alimentação for abundante. as referidas alterações endócrino-metabólicas podem predispor a obesidade ou a peso excessivo e a anomalias da tolerância à glucose. (consultar capítulo 47 e parte XI) Este modelo proposto por Barker foi questionado por outros investigadores concluindo que: no sexo masculino foi o peso ao 1 ano e não o baixo peso ao nascer que se associou a coronariopatia. As referidas alterações são consideradas benéficas se a escassez nutricional se mantiver após o nascimento.32. o que condicionada melhor prognóstico em termos metabólicos futuros. nos casos de RCIU a maior acumulação de gordura intra-abdominal (detectável e quantificada por RMN) relaciona-se com eventos adversos durante a gravidez e com ulterior resistência à insulina. verificou-se associação entre o baixo peso ao nascer e coronariopatia. podendo explicar-se tal desproporção por um desvio de . Relacionando ainda o peso de nascimento com problemas na idade adulta. após as 28 semanas. de dislipidémias (sobretudo hipercolesterolémia à custa das lipoproteínas de baixa densidade – LDL). não se verificando eventos adversos há maior tendência para acumulação de gordura subcutânea em vez de abdominal. c) a subnutrição no final da gravidez. (período caracterizado por hiperplasia e hipertrofia) condicionando baixo peso de nascimento com um baixo índice ponderal (relação peso em gramas x 100/ comprimento em centímetros elevado ao cubo). intolerância à glucose e colesterol -LDL elevado. No entanto. doença coronária e acidente vascular cerebral. Relação feto/placenta e hipertensão arterial Barker e colaboradores verificaram maior prevalência de hipertensão arterial em adultos com antecedentes perinatais de RCIU e/ou BP e discordância com o tamanho e peso da placenta (placenta de grandes dimensões). na idade adulta. Por outro lado. foi estabelecida uma correlação entre baixo peso de nascimento no sexo feminino e conteúdo mineral ósseo e densidade mineral óssea deficitários 70 anos mais tarde. mantêm-se na vida extra-uterina influenciando ulteriormente a secre- ção de insulina e promovendo alterações morfofuncionais ao nível da parede vascular. e surgidas como resposta de adaptação à subnutrição fetal). mas hipotrofia das massas musculares e do tecido celular subcutâneo. Com efeito. na vida adulta. há redistribuição de sangue favorecendo a perfusão do encéfalo. é a fase da hipertrofia em que. Admite-se hoje que os genes que permitem a sobrevivência em situação de fome. A forma clínica resultante é designada por RCIU assimétrica ou desarmónica (sub-aguda na nomenclatura de Clifford) com crescimento relativamente mantido da cabeça . com osteoporose e diminuição da massa óssea no adulto. levaram à criação do conceito de “fenotipo da “ poupança” ou da “frugalidade” cuja fisiopatologia deverá ser entendida de modo dinâmico e numa perspectiva teleológica: as alterações neuro-endócrino-metabólicas (mediadas através de alterações do eixo hipotálamo-hipofisário. na actualidade um problema importante de saúde pública na Índia. Esta associação constitui. Neste grupo verificou-se risco ulterior. A este fenótipo associou-se o risco. estudos experimentais demonstraram que. de coronariopatia e de diabetes não insulinodependente. como resultado da hipóxia fetal. Nas situações com placenta de maiores dimensões verificou-se diminuição da relação comprimento/perímetro cefálico. b) a subnutrição. e risco de fractura do colo do fémur na idade avançada. pelo contrário.

interpretado como resultado dos efeitos a longo prazo do ambiente pré-natal adverso durante um período crítico de rápido desenvolvimento pulmonar in . Mães magras tendem a ter filhos magros com tendência para ulterior insulino-resistência. Diabetes mellitus gestacional e doença metabólica O peso elevado de nascimento (superior a 4000 gramas ou macrossomia) relacionado com diversos factores etiopatogénicos incluindo a diabetes mellitus gestacional (DMG). podendo a insulina comparticipar a carcinogénese através da interferência nos níveis de IGF-I circulante. um interessante trabalho realizado numa zona rural da Índia em que se verificou relação directamente proporcional entre peso ao nascer e teor de suprimento em lípidos. com alteração estrutural progressiva das grandes artérias na criança. mas peso de nascimento inferior a 3000 gramas. influenciando de modo programado o metabolismo do feto. Estudos epidemiológicos em populações humanas demonstraram que a composição corporal da grávida influencia o desenvolvimento fetal com implicações futuras em termos de risco de doenças cardiovasculares no produto de concepção na idade adulta. Doença respiratória Na investigação de Barker.CAPÍTULO 45 Doenças da idade pediátrica com repercussão no adulto 237 sangue do tronco para o encéfalo. Este achado. De acordo com diversas investigações demonstrou-se o papel da elevada concentração de estrogénios endógenos nas mulheres com cancro da mama em idades pós-menopausa. verificou-se uma associação a risco de cancro da mama antes dos 50 anos 3. envolvendo 5358 mulheres. legumes verdes e em frutos. Num estudo realizado no Reino Unido e na Suécia. estudando a função pulmonar de 825 homens nascidos entre 1911 e 1930. traduzida por alterações nas escleroproteínas com repercussão na distensibilidade e consequente hipertensão arterial na idade adulta. demonstrou-se que havia elevadas concentrações de IGF-I (insulinlike growth factor) comprovada nos casos que evoluiram para cancro da mama pré-menopáusica. Trichopoulos admitiu a hipótese de o cancro da mama poder ter a sua origem in utero. Com efeito. admite-se que a sequência de eventos biológicos associados (macrossomia com hiperinsulinémia) tenham papel importante na carcinogénese colo-rectal. Cancro da mama Em 1990. De acordo com os estudos do grupo de Gillman a DMG reflecte um ambiente fetal alterado em termos de relação: metabolismo da glucose mãe – feto. 1.5 vezes superior nos casos de antecedentes de macrossomia ao nascer (peso igual ou superior a 4000 gramas). Demonstrou-se também que o regime alimentar durante a gravidez pode ter efeitos permanentes. a IGF. feto e doença metabólica Os efeitos da nutrição materna na gravidez sobre o feto a longo prazo constituem matéria de controvérsia dada a grande variabilidade de resultados traduzindo heterogeneidade das populações estudadas e diversidade das metodologias aplicadas. Reportandonos ao conceito de programação. Cancro colo-rectal Relativamente a este tipo de cancro encontrou-se uma incidência maior nos casos associados a antecedentes de macrossomia fetal. a propósito. Nutrição materna. 2. comporta risco elevado de peso excessivo na adolescência e idade adulta. em relação aos casos com idêntica idade gestacional. concluiu-se que o volume expiratório forçado em 1 segundo (FEV 1) era tanto maior quanto menor tinha sido o peso de nascimento. Cabe citar. e mães obesas ou com peso excessivo tendem a ter filhos gordos/pesados que poderão ser ter insulinodeficiência. A discordância entre o peso fetal (deficiente ou baixo) e o tamanho (grande) da placenta pode conduzir a fenómeno de adaptação circulatória no feto. Nos casos de associação entre macrossomia e ulterior cancro da mama em idade pré-menopáusica. Embora a base etiopatogénica não esteja ainda perfeitamente esclarecida. nomeadamente em termos de sensibilidade à insulina.I e as suas proteínas de ligação influenciam o crescimento fetal. Doença neoplásica Diversos estudos prospectivos observacionais têm demonstrado uma associação positiva entre peso de nascimento elevado e risco subsequente de diversos tipos de neoplasias na idade adulta. a DMG actuaria como um factor predisponente em relação a determinados insultos que poderão conduzir à obesidade. e não como factor causal directo.

interleucina 6. mas poderá eventualmente extrapolar-se com base na análise doutros parâmetros. assim como de factores de risco cardiovascular. Mais recentemente diversos estudos têm avaliado se o peso de nascimento influencia o aparecimento de manifestações de asma em idade pediátrica e no adulto. em que se associou maior incidência de asma no adulto e adolescência ao baixo peso de nascimento. a associação BP de nascimento a maior incidência de asma no adolescente e adulto. de glucose são parcialmente determinados ou programados durante determinados períodos críticos da vida fetal e da primeira infância. demonstrou-se apenas nos casos com antecedentes de BP de nascimento acompanhados de prematuridade e não nos exRN de BP não pré-termo. Comprovou que o aleitamento materno prolongado para além de 1 ano conduziu na idade adulta a elevadas concentrações de colesterolLDL e a maiores taxas de mortalidade por doença isquémica do miocárdio independentemente dos valores doutros parâmetros lipoproteicos. a inflamação da vias aéreas e a activação dos mastocitos predispondo ao broncospasmo. demonstrou-se que a pressão sanguínea. com efeito. o adolescente e doenças do adulto Aleitamento materno e perfil lipídico Estudos de há duas décadas demonstraram que o tipo de leite utilizado nas primeiros dois anos de vida e a idade do desmame podem ter influência permanente no perfil lipoproteico sérico (com especial realce para o teor do colesterol – LDL) com repercussões futuras em termos de risco de morte por coronariopatia no adulto. A criança. De facto. eram homogéneos sob o ponto de vista de classe social. e que o efeito era semelhante ao que se obtinha com leite industrial dado exclusivamente durante o primeiro ano de vida. por isso.238 TRATADO DE CLÍNICA PEDIÁTRICA útero. nomeadamente no que respeita ao débito expiratório. Com efeito. sobretudo a partir de 4500 gramas. reduz permanentemente as dimensões pulmonares e o conteúdo de DNA pulmonar. Com efeito. juvenil e na idade adulta em indivíduos com antecedentes de macrossomia ao nascer. Verificou-se. tais citocinas comparticipam. No entanto. Barker demonstrou que todos os grupos estudados evolutivamente com regimes alimentares diferentes até à idade do desmame.nutrição provocado em período anterior ao parto ou no final da gravidez. O mecanismo etiopatogénico desta associação parece ser multifactorial relacionandose com a maior tendência para obesidade infantil. incluindo o índice de massa corporal e a concentração do factor de coagulação VII. Demonstrou-se também que os adipocitos têm um papel regulador na produção de várias citocinas pró-inflamatórias (leptina. O grupo de Barker avaliou adultos que pertenceram a uma época em que era habitual o aleitamento materno exclusivo mais prolongado e o prolongamento deste para além de 1 ano de idade. Aparentemente os resultados do estudo canadiano estão em desacordo com os de Barker anteriormente mencionados. do fígado e do pâncreas exócrino. a adiposidade interfere adversamente na função pulmonar. Pelo contrário. Em estudos mais recentes. a população de RN de BP estudada por Barker incluia casos de RN pré-termo (idade gestacional inferior a 37 semanas). que o estado de má. Face a estes resultados. de factor VII. os valores de colesterol-LDL eram mais baixos nos casos de aleitamento materno exclusivo apenas até ao 1 ano de vida. poderá argumentar-se que o regime alimentar realizado durante o período pós-desmame e na idade adulta tenha influenciado o perfil lipoproteico no adulto. cabe referir que: o período crítico poderá ser diferente de variável para variável relacionando-se respectivamente com períodos de crescimento rápido dos vasos sanguíneos. se associou a maior risco de asma na adolescência e no adulto. Embora existam dados incompletos que exigem ulterior investigação. e que a regulação das concentrações dos lípidos e das lipoproteínas no soro envolve . está de acordo com os resultados de estudos experimentais em ratos. factor de necrose tumoral alfa). Estudos realizados no Canadá demonstraram que o peso de nascimento elevado. os valores de fibrinogénio. ao calibre das vias aéreas e à função dos músculos respiratórios. O mecanismo desta evidência não está completamente esclarecido. de regimes alimentares pós-desmame.

Embora o efeito destas hormonas maternas sobre o lactente seja desconhecido. por isso. a ser submetidos por mais tempo ao efeito das hormonas maternas e doutros componentes. os quais podem influenciar o metabolismo dos lípidos. lipoproteínas e apolipoproteínas. foi demonstrado que em adultos hipertensos o regime alimentar suplementado com n-3 LCPUFA é susceptível de reduzir os valores tensionais em comparação com os que não são suplementados. o que tem implicações na prática clínica tendo em conta a tendência para os referidos valores se manterem até à idade adulta. (consultar parte sobre Nutrição) Dislipoproteinémias em idade pediátrica e doenças cardiovasculares Constituindo as doenças cardiovasculares um problema de saúde pública em todos os países. os lactentes alimentados com leite materno para além da idade de 1 ano. nomeadamente nos industrializados. Num estudo realizado pelo grupo de Singhal incidindo sobre 926 crianças com antecedentes de prematuridade e com regimes diferentes de alimentação láctea no primeiro mês de vida (comparando fórmula de pré-termo com fórmula para RN de termo. desconhece-se. tal influência dependerá do tempo que durou o tipo de alimentação. com especial destaque para o fígado e o intestino. estão já presentes em idade pediátrica e são preditivos .Efectivamente. Alimentação com leite materno. estudos experimentais em diversas espécies animais demonstraram que a manipulação de dietas no recém-nascido e em animais recém – desmamados pode produzir aumentos a longo prazo das concentrações de lípidos. ocorrendo muitas vezes associados em “constelações”. Na análise estatística dos resultados foram ponderados diversos factores de possível interferência. e tendo em consideração que os factores de risco. A este propósito. continuaram . Tendo como base a noção de que as crianças alimentadas com leite materno têm valores mais baixos de pressão arterial que as alimentadas com fórmulas industriais (não suplementadas com LCPUFAs) verificou-se que da suplementação com tais ácidos gordos n-3 LCPUFA resultam valores mais baixos de pressão arterial na infância. até ao momento se. Tais ácidos gordos são preferencialmente incorporados nas membranas das células neurais. mas sobretudo aos ácidos gordos poli-insaturados de cadeia longa (LC-PUFA) do leite humano. Este efeito foi atribuído não só ao possível papel de hormonas e de substâncias tróficas que fazem parte da composição do leite humano. e da 7-alfa –hidroxilase (síntese dos ácidos biliares). verificou-se associação de valores mais baixos de pressão arterial nos indivíduoas alimentados no período de estudo com leite humano. De referir ainda estudos que levantaram a hipótese de o défice de LCPUFAs na alimentação da primeira infância . Outro mecanismo implicado poderá estar relacionado com o facto de o leite materno conter diversas hormonas (tiroideias e esteróides) e factores de crescimento. e seguidas até aos 16 anos de idade. e baixo de cálcio e potássio. e fórmula para pré-termo com leite humano de mistura de diversas dadoras). facilitar a entrada de determinados agentes infecciosos promovendo a degradação acelerada da mielina e a génese do quadro de esclerose múltipla. Os mesmos LCPUFAs também são incorporados nas membranas doutras células como as dos endotélios vasculares. Reportando-nos aos estudos de Barker. hipertensão arterial e esclerose múltipla A etiopatogénese da hipertensão arterial no adulto é de tipo multifactorial englobando um componente importante que diz respeito aos hábitos alimentares em relação com o consumo elevado de sódio. condicionando disfunção da membranas celular e da barreira hematoencefálica. tais como o teor em sódio dos diversos leites. o que poderá explicar o seu efeito na distensibilidade da parede das artérias. e assim com alterações da actividade da redutase da HMGCoA (hidroxi-metil-glutaril coenzima A) com papel na síntese do colesterol. estudos experimentais em babuínos demonstraram diferentes níveis de tri-iodo-tironina e de cortisol conforme alimentados com leite materno ou com leite industrial.CAPÍTULO 45 Doenças da idade pediátrica com repercussão no adulto 239 vários tecidos. São hoje atribuídas diversas acções aos LCPUFA. o que influencia o desenvolvimento visual e cognitivo. cujas reservas são deficitárias no RN prétermo. leite industrial.

justifica-se a sua identificação precoce na perspectiva de medidas específicas de intervenção em idade pediátrica sobre os factores relacionados com o ambiente. Apo B e Lp(a) num intervalo de tempo de 8-9 anos (dados não publicados). de infecção associada e de anemia durante a gravidez. niacina-pelagra. ácido fólico e ou/ vitamina B12 – anemia megaloblástica. Doenças da nutrição 1. Relativamente ao BP e à RCIU já foram abordados tópicos que relacionam esta situação com outros problemas manifestados no adulto. quer com a gravidez. cabe referir um conjunto doutros problemas igualmente de tipo carencial. fluor-cárie dentária. Apo A. quer com o próprio parto. criam-se condições para desproporção feto-pélvica. algumas das quais têm elevada prevalência nos países em desenvolvimento: tiamina-béri-béri. após um período curto de latência uma vez verificada a situação biológica de carência. de 0. valerá a pena citar o Fels Longitudinal Study em que se demonstrou que o perfil aos 9-11 anos era preditivo do perfil aos 19-21 anos. Carências nutricionais específicas de expressão tardia O suprimento inadequado de determinados nutrientes à criança pode originar mais que uma doença por mecanismos diversos. Em confronto com o conceito de doenças de carência nutricional manifestando-se após um período de latência curto. atingindo a idade adulta. tendo encontrado um coeficiente de correlação com referência àqueles limites de idades. De acentuar que as lesões arteriais poderão ser já detectadas no feto. ferro-anemia ferripriva. colesterol. suprimento em sal e obesidade. Má nutrição energético-proteica (MNEP) e o ciclo de gerações Nos países em desenvolvimento. nomeadamente. Infecções respiratórias na infância e bronquite crónica no adulto Em diversos estudos incidindo sobre crianças hospitalizadas por infecções das vias respiratórias inferiores (peumonias e bronquiolites por vírus sincicial respiratório-VSR) verificou-se na idade adulta uma proporção significativa de hiperreactividade brônquica e de anomalias da função respiratória em relação aos casos-controlo. associadas a carências específicas manifestam-se classicamente em idade pediátrica. não sendo de excluir predisposição genética. ou seja. São exemplos as seguintes associações. Como consequência do défice de progressão ponderal. vitamina C-escorbuto. Tal tipo de evolução atribui-se ao papel da infecção do tracto respiratório (com especial relevância para a infecção por VSR que pode originar alterações ultra-estruturais). Gillman procedeu ao estudo evolutivo seriado de uma população de indivíduos entre os 8 anos e os 26 anos de idade. mas de manifestação após um período de latência longo.55 para a pressão sistólica e de 0. vitamina A – xeroftalmia e ceratomalácia. sobretudo se houver antecedentes de atopia. 2. . Entre diversos estudos de correspondência de perfil lipoproteico idade pediátrica – adulto. traduz a maior vulnerabilidade de determinado tecido. as adolescentes com MNEP em idade reprodutiva(em relação a adolescentes sem MNEP) têm um risco de mortalidade cerca de 5 vezes superior por complicações relacionadas. estresse. De acordo com a nossa experiência. vitamina D-raquitismo. numa amostra de 50 crianças entre 4-5 anos. Embora cada micronutriente tenha um papel – chave no metabolismo de diversos tecidos. Este tópico é pormenorizado no capítulo 46.LDL.8 relativamente aos marcadores colesterol total. tendo a dislipoproteinémia materna mantida durante a gravidez importância na patogénese. Tais doenças. nomeadamente em relação ao parâmetro colesterol total e colesterol-LDL. encontrámos um coeficiente de correspondência de 0. Hipertensão arterial Admite-se hoje que a hipertensão essencial tem a sua origem na infância sendo a sua patogénese relacionada com factores hereditários.44 para a pressão diastólica. iodo-bócio.240 TRATADO DE CLÍNICA PEDIÁTRICA de risco cardiovascular no adulto. surge um quadro de RCIU e/ou BP de nascimento. a manifestação que diz respeito à doença considerada clássica ou “index”. Tratando-se de parturientes com baixo peso(inferior a 45 kg) e com baixa estatura (inferior a 145 cm).

c) Ácido fólico: na doença – index (anemia megaloblástica e defeitos do tubo neural no feto em situações de carência na gravidez). o que gera polémica. não de obesidade. separadamente. elevada da adolescência para a idade adulta. o efeito da carência é explicado pela alteração da síntese de DNA. quer com baixo peso. 3. favorecendo a aterogénese. quer com peso elevado de nascimento. Reportando-nos ainda ao parâmetro peso de nascimento. tecido ósseo (osteoporose). efeito oncogénico pelo défice da regulação exercida sobre a proliferação celular. (consultar parte sobre Nutrição). um dos pontos de partida nas investigações de Barker. comprovou-se que a homocisteína tem um papel importante na degradação das proteínas de tecido elástico. cada vez mais partilhada pelo perinatologista .CAPÍTULO 45 Doenças da idade pediátrica com repercussão no adulto 241 São citados três exemplos: a) Cálcio: foi descrito um mecanismo associando a carência em cálcio a uma elevação “paradoxal” de cálcio ionizado intracelular e a uma diminuição da capacidade de ligação ácidos gordos – ácidos biliares. Os tópicos abordados levantam questões interessantes. concluiram que baixo peso de nascimento e restrição de crescimento intra-uterino são factores de risco preditivos. (Capítulo 57). b) Vitamina D: um dos efeitos do calcitriol – para o qual existem receptores em muitos tecidosé induzir a diferenciação e regular a proliferação celulares. A probabilidade de uma criança obesa ser um adulto obeso é tanto menor quanto maior o tempo decorrido entre o início da obesidade na criança e o início da idade adulta. será interessante analisar outro acha- . situação que antecede a obesidade. O seu défice tecidual (que poderá coincidir com valores séricos normais) poderá ter . sendo. assumindo nalgumas regiões as características de verdadeira epidemia. conduzindo a um processo degenerativo do tecido conectivo com repercussão em vários territórios: sistema ocular (ectopia lentis). por vezes são contraditórios. sistema nervoso central (demência). Portugal. A estabilidade ou tendência para manutenção da obesidade (tracking) da infância para a adolescência é baixa. Muitos dos resultados de investigações nem sempre são coincidentes. Obesidade A obesidade na infância e adolescência constitui na actualidade a doença nutricional de maior prevalência em todo o mundo(segundo alguns “a nova síndroma mundial”). juntamente com a Irlanda e EUA detêm elevadas taxas de excesso de peso . no entanto. Sorensen e Seidman. mas sim de coronariopatia. Analisemos o parâmetro “peso de nascimento”. e tal probabilidade aumenta se a obesidade tiver início na adolescência e se existirem antecedentes familiares de obesidade. De salientar que a homocisteína. no caso dos defeitos do tubo neural intervém igualmente a hiper-homocisteinémia secundária ao défice de ácido fólico. numa nova perspectiva face a novos paradigmas. sistema vascular (doença vascular oclusiva). de acidente vascular cerebral e de diabetes. A este respeito. nomeadamente na mãe. este achado biológico é relacionado com cancro do cólon na idade adulta. tem uma acção pró-oxidante e prócoagulante ao nível do endotélio vascular. por isso. Oken e Gillman chamaram a atenção para o que foi designado por fenómeno paradoxal do aumento da adiposidade central na idade adulta relacionável. cujos níveis séricos se elevam com suprimento abudante em proteínas. Implicações na prevenção e controvérsias As investigações de Barker e do seu grupo chamaram a atenção para a origem fetal de muitas afecções que têm expressão no adulto. e agora. que tem implicações práticas preventivas na prática clínica. Em termos de expressão da doença após longo período de latência. está em perfeita sintonia com o conceito genuíno de Pediatria como medicina integral de um grupo etário desde a concepção até ao fim da adolescência. procedendo os autores a especulações etiopatogénicas. cabe referir que existem investigações demonstrando uma associação entre níveis baixos de calcitriol e mais elevada incidência de cancro da próstata. Daí a grande responsabilidade do pediatra e do médico que cuida de crianças a cujo desempenho sempre se ligou uma forte vertente preventiva. Este novo paradigma .

Com a aplicação do conhecimento científico na actualidade. reduzindo progressivamente a taxa de RCIU. revisitando muitos dos tópicos discutidos dois anos antes em Mumbai. exames de saúde em idade infantil e juvenil incluindo vigilância da pressão arterial a partir dos 3-4 anos (ou antes em situações específicas). o que contribuirá em futuras gerações e após vários ciclos de mais adequada nutrição para que mais mulheres. quer o peso excessivo do recém-nascido. c) O dilema da intervenção nutricional pós-natal Em termos de estratégias nutricionais. O mesmo grupo comprovou que a má-nutrição fetal com microssomia é explicada por défice predominante de massa muscular e não de massa gorda.) e pela interacção de factores genéticos e ambientais cujo peso relativo por vezes é de difícil determinação. outro dilema é posto hoje em dia aos neonatologistas nos casos de RCIU com BP. correspondendo 38% a doença cardiovascular. adolescentes e adultos jovens. com peso e altura progressivamente mais elevados.242 TRATADO DE CLÍNICA PEDIÁTRICA do curioso: enquanto o baixo peso de nascimento foi correlacionado com risco elevado de coronariopatia. A este propósito. num congresso organizado pela Society for International Nutrition Research foi retomado o debate sobre as origens das doenças do adulto. com úteros cada vez de maiores dimensões. Novos contributos de investigações mais recentes levaram a questionar alguns princípios defendidos por Barker e a confirmar outros. Como consequência. a este propósito . factores de interferência residuais. se houver excesso alimentar. Índia.9 milhões em todas as idades (mais de 25%). demonstrouse que um suprimento mais “agressivo”. o que poderá conduzir na idade adulta. sendo de referir que parte importante das estratégias exequíveis para atingir tal objectivo têm ponto de partida no período perinatal e em idade pediátrica com extensão ao adulto: nutrição adequada (rica em fibra evitando excesso de sal e o regime hipercalórico) e estilo de vida saudável dos progenitores para evitar a obesidade. propiciando maior quociente energético e maior incremento ponderal a curto prazo. venham a ter filhos de peso progressivamente mais elevado. No mesmo ano a prevalência de hipertensão arterial. em San Diego (EUA). Trata-se. Alguns resultados discrepantes poderão explicar-se pela diversidade metodológica (dimensão das amostras. 20% a doença cerebrovascular cerebral(DCV) e 9% a enfarte do miocárdio. nutrição adequada e estilo de vida saudável. b) Os dilemas da intervenção nutricional no período pré-natal. de acordo com as investigações de Yajnik. começaram a surgir casos de resistência à insulina em crianças. comporta maior risco metabólico e cardiovascular a curto e médio prazo. preditivo de maior risco metabólico e cardiovascular”. a obesidade central coincidindo com incremento deficitário da massa muscular. As intervenções nutricionais ditas agressivas na grávida subnutrida tentando reverter o quadro de má-nutrição fetal conduziram na Índia. (consultar parte Neonatologia) d) Outros aspectos Em Portugal no ano de 2003 registaram-se 106690 óbitos. Eis alguns dos temas que tiveram maior impacte em tal evento mais recente: a) a modificação dos hábitos alimentares nas zonas urbanas dos países em desenvolvimento O fenómeno actual da epidemia da obesidade está a atingir actualmente as zonas urbanas dos países em desenvolvimento como a Índia e Brasil. o peso elevado associou-se a maior risco de cancro da mama. mas com risco metabólico crescente. Gillman. melhor nutridas. vigilância pré-natal no sentido de promover crescimento adequado do feto para prevenir quer o baixo peso. promoção do aleitamento materno até aos 6 meses. considerou-se da maior importância a noção de “crescimento rápido no primeiro ano de vida . Dados recentes do INE (2008) apontam para o facto de a hipercolesterolémia na população portuguesa afectar cerca de 3. De facto . foi 43%. portanto de estratégias que. ao fenómeno do bébé magro-gordo com incremento rápido da massa gorda. o principal factor de risco de DCV. . está provado que é possível evitar 50% dos óbitos por DCV. pôs duas questões muito pertinentes: Os genes com influência no baixo peso de nascimento são os mesmos que determinam a doença cardiovascular? Qual o efeito dos vários nutrientes sobre a embriogénese e sobre o crescimento fetal? Em 2003. etc.

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a noção de estabilidade. Com efeito. A obesidade. cardíaca ou endócrina. sendo a sua etiopatogénese relacionada com factores hereditários. Como a HTA essencial na criança e adolescente é habitualmente assintomática uma vez que os níveis tensionais se encontram apenas moderadamente elevados embora acima do percentil 95 para o grupo etário. 4). 2. e com maior relevância a partir da adolescência. cabe dizer que afecta mais de 60 milhões de de pessoas nos EUA e cerca de 1 milhão em Portugal. Outro factor de ordem ambiental implicado diz respeito à ingestão de sal na alimentação. em 3 ocasiões diferentes. o seu reconhecimento só é feito se a medição da pressão arterial passar a constituir um procedimento de rotina no âmbito do exame clínico de rotina ou exame de saúde. No entanto. A pressão arterial será considerada normal se os valores da pressão arterial sistólica e diastólica forem inferiores aos do percentil 90 para a idade e sexo. por exemplo. demonstraram que a chamada HTA designada por “essencial” ou não secundária é mais frequente que a secundária atingindo cerca de 2% da população pediátrica. ou tendência para a manutenção (tracking) aplicada às dislipoproteinémias em idade pediátrica aplica-se também a este problema clínico. consequentemente não tratada. a HTA constitui ainda um factor de risco para doença renal terminal na idade adulta. suprimento em sal e obesidade. é reconhecida como um dos mais importantes e idependentes factores de risco para a HTA em crianças a partir dos 5 anos. Os valores detectados deverão ser interpretados com base nos valores das tabelas de percentis (Quadros 1. O potássio também actua na regulação da pressão arterial através da indução da natriurese e da acção sobre a renina. Videira Amaral Definição Considera-se hipertensão arterial (HTA) a situação clínica acompanhada de valores de pressão arterial sistólica ou diastólica correspondendo ao percentil 95 ou percentil >95 para a idade e o sexo. em aumento de risco de DCV da ordem de 20% e de 35% para a doença vascular cerebral. A chamda HTA limite corresponde às situações em que os valores da pressão arterial sistólica ou distólica correspondem ao intervalo entre os percentis 90 e 95 para a idade e sexo. manifesta tendência para se manter durante a idade adulta. Por sua vez. em especial para a DCV e para a doença vascular cerebral. É importante acentuar que a HTA não reconhecida em idade pediátrica e.estresse. Em décadas anteriores a HTA em idade pediátrica era abordada apenas nas suas formas secundárias relacionadas com patologia renal. alguns estudos intervenção alimentar: a restrição de sal durante os primeiros 6 meses promove a descida dos valores de pressão sistólica. suprimindo a sua produção e libertação. respectivamente. Relativamente a dados epidemiológicos relacionados com este problema. Dados preliminares também constituem argumento para uma correlação inversa entre suprimento de cálcio no regime alimentar e pressão ar- Aspectos epidemiológicos A hipertensão arterial (HTA)constitui um factor de risco idependente e importante para doença crónica do adulto. Factores etiopatogénicos Admite-se hoje que a HTA essencial tem a sua origem na infância. ou seja. a elevação de apenas 5mmHg na pressão diastólica resulta. de referir. 3. estudos epidemiológicos recentes em várias regiões do globo. a propósito. (ver parte Nefrologia).244 TRATADO DE CLÍNICA PEDIÁTRICA 46 HIPERTENSÃO ARTERIAL EM SAÚDE INFANTIL E JUVENIL João M. .

o mesmo deverá ser suficiente para envolver completamente o braço. 2007) Nota importante: Em clínica pediátrica é necessário dispor de braçadeiras/garrotes de diversas larguras a aplicar no braço em função da idade: – Lactentes: 2.CAPÍTULO 46 Hipertensão arterial em saúde infantil e juvenil 245 QUADRO 1 – Valores de pressão arterial sistólica por percentis de estatura (raparigas 1 a 17 anos) Idade (anos) 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 13 14 15 16 17 Percentil Pressão arterial* 90 95 90 95 90 95 90 95 90 95 90 95 90 95 90 95 90 95 90 95 90 95 90 95 90 95 90 95 90 95 90 95 90 95 Pressão arterial sistólica / percentil estatura mm Hg** 10% 25% 50% 75% 90% 95% 98 99 100 102 103 104 102 103 104 105 107 107 99 100 102 103 104 105 103 104 105 107 108 109 100 102 103 104 105 106 104 105 107 108 109 110 102 103 104 106 107 108 106 103 107 105 109 107 110 109 112 110 114 112 116 114 118 116 120 118 122 120 124 121 125 122 126 123 126 107 104 108 106 110 108 112 110 113 112 115 114 117 116 119 118 121 119 123 121 125 122 126 123 127 124 127 108 106 110 107 111 109 113 111 115 113 117 115 119 117 121 119 123 121 125 122 126 124 128 125 128 125 129 109 107 111 109 112 110 114 112 116 114 118 116 120 118 122 120 124 122 126 124 128 125 129 126 130 126 130 111 108 112 110 114 112 115 113 117 115 119 117 121 119 123 121 125 123 127 125 129 126 130 127 131 128 131 111 109 113 111 114 112 116 114 118 116 120 118 122 120 124 122 126 124 128 126 130 127 131 128 132 128 132 5% 97 101 99 102 100 104 101 105 103 107 104 108 106 110 108 112 110 114 112 116 114 118 116 120 118 121 119 123 121 124 122 125 122 126 * Percentil de presão arterial determinada por uma única leitura ** Percentil de estatura determinado nas curvas-padrão de crescimento (Adaptado da DGS com autorização.8 anos: 9 cm. pode utilizar-se a mesma braçadeira com o respectivo bordo inferior a 3-5 cm do cavado popliteu. Se a pressão arterial for determinada no membro inferior (coxa). 5 .6 cm. > 8 anos: 12 cm No que respeita ao comprimento da braçadeira. 1 .5 cm. .4 anos: 5.

2007) .246 TRATADO DE CLÍNICA PEDIÁTRICA QUADRO 2 – Valores de pressão arterial diastólica por percentis de estatura (raparigas 1 a 17 anos) Idade (anos) 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 13 14 15 16 17 Percentil Pressão arterial* 90 95 90 95 90 95 90 95 90 95 90 95 90 95 90 95 90 95 90 95 90 95 90 95 90 95 90 95 90 95 90 95 90 95 Pressão arterial diastólica / percentil estatura mm Hg** 5% 10% 25% 50% 75% 90% 53 53 53 54 55 56 57 57 57 58 59 60 57 57 58 58 59 60 61 61 62 62 63 64 61 61 61 62 63 63 65 65 65 66 67 67 63 63 64 65 65 66 67 65 69 67 71 69 73 70 74 71 75 73 77 74 78 75 79 76 80 77 81 78 82 79 83 79 83 67 66 70 67 71 69 73 70 74 72 76 73 77 74 78 75 79 76 80 77 81 78 82 79 83 79 83 68 66 70 68 72 69 73 71 75 72 76 73 77 75 79 76 80 77 81 78 82 79 83 79 83 79 83 69 67 71 69 73 70 74 71 75 73 77 74 78 75 79 76 80 78 82 79 83 79 83 80 84 80 84 69 68 72 69 73 71 75 72 76 74 78 75 79 76 80 77 81 78 82 79 83 80 84 81 85 81 85 70 68 72 70 74 72 76 73 77 74 78 76 80 77 81 78 82 79 83 80 84 81 85 82 86 82 86 95% 56 60 61 65 64 68 67 71 69 73 71 75 72 76 74 78 75 79 76 80 77 81 78 78 80 84 81 85 82 86 82 86 82 86 * Percentil de presão arterial determinada por uma única leitura ** Percentil de estatura determinado nas curvas-padrão de crescimento (Adaptado da DGS com autorização.

2007) .CAPÍTULO 46 Hipertensão arterial em saúde infantil e juvenil 247 QUADRO 3 – Valores de pressão arterial sistólica por percentis de estatura (rapazes 1 a 17 anos) Idade (anos) 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 13 14 15 16 17 Percentil Pressão arterial* 90 95 90 95 90 95 90 95 90 95 90 95 90 95 90 95 90 95 90 95 90 95 90 95 90 95 90 95 90 95 90 95 90 95 Pressão arterial sistólica / percentil estatura mm Hg** 5% 10% 25% 50% 75% 90% 94 95 97 98 100 102 98 99 101 102 104 106 98 99 100 102 104 105 101 102 104 106 108 109 100 101 103 105 107 108 104 105 107 109 111 112 102 103 105 107 109 110 106 104 108 105 109 106 110 107 111 109 113 110 114 112 116 115 119 117 121 120 124 123 127 125 129 128 132 107 105 109 106 110 107 111 108 112 110 114 112 115 113 117 116 120 118 122 121 125 124 128 126 130 129 133 109 106 110 108 112 109 113 110 114 112 116 113 117 115 119 117 121 120 124 123 127 125 129 128 132 131 135 111 108 112 110 114 111 115 112 116 113 117 115 119 117 121 119 123 122 126 125 128 127 131 130 134 133 136 113 110 114 111 115 113 116 114 118 115 119 117 121 119 123 121 125 124 128 126 130 129 133 132 136 134 138 114 112 115 113 117 114 118 115 119 117 121 118 122 120 124 123 126 125 129 128 132 131 134 133 137 136 140 95% 102 106 106 110 109 113 111 115 112 116 114 117 115 119 116 120 117 121 119 123 121 125 123 127 126 130 128 132 131 135 134 138 136 140 * Percentil de presão arterial determinada por uma única leitura ** Percentil de estatura determinado nas curvas-padrão de crescimento (Adaptado da DGS com autorização.

2007) .248 TRATADO DE CLÍNICA PEDIÁTRICA QUADRO 4 – Valores de pressão arterial diastólica por percentis de estatura (rapazes 1 a 17 anos) Idade (anos) 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 13 14 15 16 17 Percentil Pressão arterial* 90 95 90 95 90 95 90 95 90 95 90 95 90 95 90 95 90 95 90 95 90 95 90 95 90 95 90 95 90 95 90 95 90 95 5% 50 55 55 59 59 63 62 66 65 69 67 72 69 74 71 75 72 76 73 77 74 78 75 79 75 79 76 80 77 81 79 83 81 85 Pressão arterial diastólica / percentil estatura mm Hg** 10% 25% 50% 75% 90% 95% 51 52 53 54 54 55 55 56 57 58 59 59 55 56 57 58 59 59 59 60 61 62 63 63 59 60 61 62 63 63 63 64 65 66 67 67 62 63 64 65 66 66 67 65 70 68 72 70 74 71 76 73 77 74 78 74 79 75 79 76 80 76 81 77 82 79 83 81 85 67 66 70 69 73 71 75 72 76 73 78 74 79 75 79 76 80 76 81 77 81 78 83 80 84 82 86 68 67 71 70 74 72 76 73 77 74 79 75 80 76 80 77 81 77 82 78 82 79 83 81 85 83 87 69 68 72 70 75 72 77 74 78 75 80 76 80 77 81 78 82 78 83 79 83 80 84 82 86 84 88 70 69 73 71 76 73 78 75 79 76 80 77 81 78 82 78 83 79 83 80 84 81 85 82 87 85 89 71 69 74 72 76 74 78 75 80 77 81 78 82 78 83 79 83 80 84 80 85 81 86 83 87 85 89 * Percentil de presão arterial determinada por uma única leitura ** Percentil de estatura determinado nas curvas-padrão de crescimento (Adaptado da DGS com autorização.

144: 7-16 McGill HC Jr. Prineas RJ. conduzindo a maior teor em cálcio intracelular. Programa – Tipo de Actuação nº12. et al. An update on etiology. Latkins DL et al. Labarthe D. 2007. a aferição dos aparelhos e a largura da braçadeira. Tal medição deverá ser levada a cabo com técnica e equipamentos adequados. McMahan CA. Jacobs DR. J Pediatr 1999. Outro aspecto – abordado no capítulo 45 – diz respeito à relação entre baixo peso de nascimento e HTA na vida adulta. tem influência na dimi-nuição do tono vascular e na resistência arteriolar. Lurbe E. nomeadamente. et al. 134: 668-674 . Clinical and research of ambulatory blood pressure monitoring in children. 46: 235-252 Direcção Geral da Saúde. et al. Circulation 2001. Pediatric hypertension. Pediatr Clin North Am 1999. 314: 138-144 Rudolph CD. 103: 15461550 Newman WP 3rd. esta útima devendo ser adaptada para cada idade. – restrição de sal no regime alimentar – prevenir e combater a obesidade – estimular o consumo de alimentos ricos em potássio – promover a actividade física – prevenir o baixo peso de nascimento BIBLIOGRAFIA Bartosh SM. Am Heart J 2001.372 Kay JD. Jeson HB. New York: Mc Graw . diagnosis. acentuam-se os seguintes pontos que fazem parte da actuação preventida. Behrman RE. tendo em conta. 20: 249-263 Luepker RV. Voors AW. Lisboa: DGS. 142: 368. 2002 Actuação O Programa –Tipo de Actuação em Saúde Infantil e Juvenil da Direcção Geral da Saúde recomenda a medição da pressão arterial a partir dos 4 anos. N Engl J Med 1986. Philadelphia: Saunders Elsevier. Daniels RS. American Heart Association guidelines for prevention of atherosclerotic cardiovascular disease beginning in childhood.ethnic adolescent population: 1986 to 1996. Stanton BF. J Pediatr 2003. and treatment. Effects of nonlipid risk factors on atherosclerosis in youth with a favourable lipoprotein profile. Sinaiko AR. Daniels SR. Childhood Hypertension. Nelson Textbook of Pediatrics. Rudolph’s Pediatrics. Relation of serum lipoprotein levels and systolic blood pressure to early atherosclerosis:the Bogalusa Heart Study. Em complemento do que é referido nas partes sobre Nefrologia e Nutrição cuja consulta se sugere. Sorof JM. Aronson AJ. Secular trends of blood pressure and body size in a multi. J Pediatr 2004. Lauer RM. e a Academia Americana de Pediatria a partir dos 3 anos . Freedman DS. 2002 Kavey R-E W. Daniels SR. Nondrug interventions in hypertension prevention and control.432 Kliegman RM. 142: 422. Saúde Infantil e Juvenil. Zieske AW.CAPÍTULO 46 Hipertensão arterial em saúde infantil e juvenil 249 terial: tal suprimento. Rudolph AM.Hill. Cardiol Clin 2002.

simultaneamente. extremidades inferiores. Stary encontrou também em exames postmortem lesões coronárias em 20% de crianças falecidas por lesões traumáticas. e no estudo PDAY (Pathobio- . e. correspondendo 38% dos mesmos a DCV. no âmbito dos estudos de Bogalusa em 1992. Aterosclerose Importância do problema No âmbito das doenças degenerativas (DD). As repercussões económicas deste tipo de patologia são preocupantes tendo em conta. Recentemente. no que respeita à prevenção e controle da mesma. Em Portugal. as quais poderão ser já evidentes em exames postmortem na íntima da aorta desde a infância. registaram-se 106690 óbitos.através de exames ecográficos foi possível demonstrar sinais de placas fibrosas nas carótidas em 10% dos casos. enfarte do miocárdio ou morte súbita. 20% a doença vascular cerebral e 9% a enfarte do miocárdio. o que se pode explicar pela complexidade dos respectivos factores etiopatógenicos. em autópsias de soldados americanos mortos no Vietnam e Coreia há décadas.Outras formas de manifestação da DCV incluem a doença vascular cerebral e as vasculopatias renais e periféricas A causa básica é a aterosclerose. doença isquémica dos membros inferiores podendo evoluir para gangrena) manifestando-se na idade adulta. A principal representante da DCV é a doença coronária cardíaca(DCC). cerebrais. precursoras das chamadas placas fibrosas que aparecem mais tarde. não tem sido possível obter resultados tão bons como aconteceu com as doenças transmissíveis. de modo mais acentuado nas de calibre grande ou médio (coronárias. no ano de 2003. Nos Estados Unidos da América(EUA) cerca de 1 milhão de pessoas morre anualmente devido a DCV.). Tendo em conta que o estilo de vida e os hábitos alimentares se adquirem na infância. sendo de referir que cerca de 60 milhões de americanos vivem com alguma forma de DCV. aos regimes alimentares ricos em gorduras saturadas e colesterol.250 TRATADO DE CLÍNICA PEDIÁTRICA 47 DOENÇA ATEROSCLERÓTICA João M. aorta. Apresenta-se inicialmente sob a forma de lesão endotelial vascular englobando. sob o ponto de vista morfológico. clinicamente manifestada como angor pectoris.etc. Videira Amaral hábitos de fumar tabaco. em estudos realizados em adolescentes com valores elevados de colesterol no sangue. foram detectadas lesões do tipo descrito em percentagens oscilando entre 45 e 70%. tal intervenção será tanto mais eficaz quanto mais precocemente tiver início. designadamente. Mais recentemente. conclui-se que o pediatra (ou o clínico que presta cuidados à pessoa em idade pediátrica) tem uma grande responsabilidade na redução do impacte. Tais lesões originam fenómenos obstrutivos vasculares com consequente isquémia nos territórios irrigados (angor. As lipoproteínas LDL ou Low Density Lipoproteins na sua forma oxidada desempenham papel primordial na génese das estrias gordas. seguida da doença neoplásica e da doença vascular cerebral. caracterizado por depósito lipídico na íntima das artérias. Com efeito. o seu elevado custo e o aumento crescente da sua incidência. à obesidade e aos A aterosclerose é um processo crónico degenerativo e progressivo. dois tipos: as estrias gordas provocadas pela acumulação de gordura. De acentuar que os melhores resultados obtidos se relacionam com programas de intervenção incidindo sobre mudanças do estilo de vida e de hábitos alimentares como sejam: combate ao sedentarismo. acidente vascular cerebral de tipo isquémico. a doença cardiovascular (DCV) constitui a principal representante e. é igualmente possível o desprendimento de trombos de lesões vasculares ulceradas e/ou hemorrágicas. lesões renais. enfarte do miocárdio. a principal causa de morte no mundo.

QUADRO 1 – Factores de risco de aterosclerose Não Modificáveis Hereditariedade Género Idade Raça Modificáveis Dislipoproteinémias Hipertenão arterial Tabagismo Obesidade Sedentarismo Estresse Diabetes Baixo peso de nascimento tendo em vista a intervenção aplicável na idade pediátrica susceptível de redução do impacte. Segundo o mesmo LRP. inflamação. Actualmente chama-se a atenção para a importância das células progenitoras ou estaminais endoteliais que se formam na medula óssea. se associam a mais elevada incidência da doença. experimentais. relativamente à aterosclerose foram estabelecidos os discriminados no Quadro 1 englobados. por sua vez em relação com suprimentos alimentares mais elevados de gorduras saturadas. a seguir. sendo de referir que indivíduos com mais elevado número de células progenitoras. quando presentes. Lp (a). desenvolvem aterosclerose na idade adulta. para além dos factores de risco clássicos. (CT). com consistência. segundo o Lipid Research Clinics Program (LRP). reduzindo em 1% o valor da colesterolémia. HDL. Nem todas as crianças. a noção de que a aterosclerose é uma doença que tem início na idade pediátrica. VLDL. foram detectadas lesões ateroscleróticas na aorta a partir dos 3 anos de idade e nas coronárias na segunda década da vida. com estrias gordas apenas. interagindo entre si. Os valores elevados de colesterol. noutra perspectiva. Através de técnicas especiais é hoje possível proceder à determinação quantitativa de tais células progenitoras. influências de tipo metabólico. tendo sido possível relacionar o maior grau de défice da função endotelial com o mais baixo peso de nascimento. as quais têm potencialidades para reparar a parede endotelial quando esta é lesada. Inversamente. enfarte do miocárdio e angor. em factores modificáveis e não modificáveis. a prevenção da aterosclerose e das suas complicações deve iniciar-se desde a idade pediátrica. De facto. numa perspectiva prática. assim como a influência programada desde a vida fetal podem afectar a função endotelial vascular e o consequente desenvolvimento de aterosclerose. têm maior probabilidade de manter a normalidade da função endotelial cardiovascular. Serão abordadas. clínicos e de anatomia patológica. o risco de acidente agudo relacionado com caronariopatia de base é da ordem dos 5% aos 30 anos em indivíduos com valores elevados de colesterolémia (total > 300 mg/dl e colesterol LDL > 240 mg/dl). Dislipoproteinémias As dislipoproteinémias são situações clínicas caracterizados por alterações do nível plasmático de colesterol total. principalmente do transportado pelas proteínas de baixa densidade (sobretudo LDL oxidadas) estão associados a patogénese das estrias gordas e placas fibrosas (placa de ateroma). a referida lista engloba factores genéticos e factores ambientais. aumentan- Factores de risco Considerando factores de risco (noção decorrente de estudos epidemiológicos) as características identificáveis que. apo B. foi demonstrado que os indivíduos com doença aterosclerótica e coronariopatia melhoravam com a diminuição dos valores de colesterol total. triglicéridos. apesar de habitualmente só ter expressão clínica na idade do adulto. as questões fundamentais relacionadas com os referidos factores . em presença de factores de risco.CAPÍTULO 47 Doença aterosclerótica 251 logical Determinants of Atherosclerosis in Youth) em 2002. Tal melhoria traduziu-se pela comprovação de regressão do ateroma e da diminuição da mortalidade em 2% por coronariopatia. do que resulta o papel de conjugação de outros factores. infecção. e valores plasmáticos mais elevados de colesterol. apo A. demonstraram uma relação entre coronariopatia. Todos estes achados fundamentam. Por consequência. e das lipoproteínas habitualmente determinadas: LDL. Diversos estudos epidemiológicos.

– Rastreio selectivo Neste tipo de rastreio procede. Em geral. Nos estudos de Bogalusa e Muscatine concluiu-se que: 1) os valores de colesterolémia aferidos aos 20 anos constituem um factor preditivo de risco de coronariopatia entre os 50 e 60 anos. se os valores ultrapassarem 200 mg/dl. Valores de colesterolémia total > 200 mg/dl implicavam a determinação do perfil lipoproteico completo. a análise deverá ser repetida em função do contexto clínico para reavaliação. determina. a capacidade aterogénica é variável entre as mesmas. como primeira análise após jejum de 12 horas. triglicéridos. deverá pro- QUADRO 2 – Rastreio selectivo de dislipoproteinémias História familiar de: – Coronariopatia ou doença cerebrovascular antes dos 55 anos em progenitor ou avô – Hipercolesterolémia > 240 mg/dl em progenitor – Dislipoproteinémia primária em progenitor ou familiar – Morte súbita – História familiar desconhecida e/ou factores de risco associados Estilo de vida de risco da criança/adolescente: – Hábitos tabágicos – Sedentarismo – Obesidade – Hipertensão arterial – Fármacos com efeito dislipoproteinémico ceder-se ao estudo doutros parâmetros. 2) 50% das crianças com valores de colesterolémia acima do percentil 75 evidenciavam hipercolestrolémia 10 a 15 anos mais tarde. No conjunto das dislipoproteinémias primárias. A propósito do rastreio selectivo. Nos casos com anomalias bioquímicas detectadas deverá ser estabelecido um esquema de vigilância periódica incluindo determinações do perfil lipoproteico cada 2 a 3 anos para além do esquema alimentar restritivo quanto a suprimento de gorduras e doutros tipos de intervenção referidos na parte Nutrição. 1.se à colheita de sangue em circunstâncias específicas discriminadas no Quadro 2 nas crianças a partir dos 2-5 anos conforme diversas escolas. Lp(a). Se valor de colesterol-LDL(C-LDL) for < 110 mg/dl a análise deverá ser repetida em função do contexto clínico. apoB e. Acontece que as lipoproteínas circulantes na idade pediátrica tendem a manter-se com idênticos valores na idade adulta. tendo em conta as variações do colesterol total nos primeiros anos de vida. Intervenção e recomendações Nos primeiros 2 anos não está indicada a restrição . – Rastreio universal Este tipo de rastreio está hoje abandonado. Noutros estudos concluiu. 3) entre as crianças com valores baixos de colesterol HDL pelos 10-14 anos. Se C-LDL > 130 mg/dl. Rastreios Classicamente. em idade pediátrica. Nos casos de hipercolesterolémia familiar homozigótica está indicado o rastreio no recémnascido (sangue do cordão umbilical). 2. cabe dizer que pelo critério “antecedentes familiares “ deixam de ser rastreadas 50% de crianças portadoras de dislipoproteinémias. Actualmente recomenda-se que em todos os indivíduos após os 18 anos de idade seja realizado o estudo do perfil lipídico. com o objectivo de identificar através do perfil lipoproteico os casos com maior risco de DCV. cerca de 40% apresentavam idêntica tendência 12 anos mais tarde. em geral 4-5 anos depois. são descritos dois tipos de rastreio: o rastreio universal e o rastreio selectivo. entre os 4-7 anos. eventualmente. e não antes. Era feito anteriormente nalguns países acompanhando o exame de saúde na data de entrada para a escola.se a colesterolémia total.252 TRATADO DE CLÍNICA PEDIÁTRICA do o risco para 50% aos 50 anos (consultar parte sobre Doenças Hereditárias do Metabolismo). É esta a noção de estabilidade ou de “tracking” empregando a terminologia muito corrente da língua inglesa. está indicado regime alimentar restritivo e eventual farmacoterapia em função do contexto clínico conforme está especificado na parte XXXII. apoA-I. Se C-LDL entre 110-130 mg/dl.se que a redução em 10% dos valores da colesterolémia antes dos 40 anos se traduziu numa diminuição da incidência coronariopatia na ordem dos 50%. designadamende colesterol LDL e colesterol HDL.

foi encontrada uma prevalência de dislipoproteinémias primárias da ordem de 5%. Cholesterol: should we screen all children or change . deverão ser promovidas a actividade física de forma regular e contínua(30 minutos diários.) são abordados a propósito das Doenças Hereditárias do Metabolismo. Aspectos epidemiológicos Num rastreio oportunista por nós realizado com a colaboração laboratorial do Departamento de Bioquímica da FCM/UNL em crianças da clínica privada e da consulta externa do Hospital Dona Estefânia (amostras de sangue obtidas na circunstância de existir prioritariamente a indicação de outros exames analíticos do sangue). que constam do Quadro 3 sobreponíveis aos valores de referência obtidos por outros autores. 3.CAPÍTULO 47 Doença aterosclerótica 253 QUADRO 3 – Perfil lipídico duma amostra de crianças e jovens sem factores de risco Colesterol Total Média (DP) 185 (15) 173 (28) 174 (31) 180 (28) 172 (25) Colesterol LDL Média (DP) 102 (29) 97 (25) 102 (23) 103 (25) 99 (12) Triglicéridos Média (DP) 89 (33) 76 (32) 67 (22) 71 (44) 64 (32) Valores em mg/dl. Os fármacos (estativas. American Academy of Pediatrics. 160: 421-429 Berenson GS. Childhood risk factors predict adult risk associated with subclinical cardiovascular disease: the Bogalusa Heart Study. CLDL e de triglicéridos. Current Pediatrics 2002. colestiramina. American Heart Association guidelines for prevention of atherosclerotic cardiovascular disease beginning in childhood. 142: 368-372 Lee PJ. Noutra amostra constituída por 232 crianças aparentemente saudáveis de idade compreendida entre 12 meses e 18 anos e sem factores de risco cardiovascular. Hutter CH.0 ) e de triglicéridos < 125 mg/dl. Após este período etário há que respeitar as recomendações de consenso international publicadas por diversos organismos: (American Heart Association. ESPGHAN. 2005) Idades 12-24 M > 2-4 A 5-9 A 10-14 A 15-18 A Nº 23 57 83 59 10 no suprimento em colesterol tendo em consideração o crescimento rápido do sistema nervosos central e o facto de os lípidos constituirem o substrato essencial para a mielinização. possuindo propriedades antioxidantes e preservando a estrutura e função do endotélio vascular. J Pediatr 2003. et al. The management of familial hypercholesterolaemia in chilhhood. 12: 104-109 Lloyd JK. Lauer RM. Relativamente ao estilo de vida. Adult diseases arising during childhood. competem com a síntese hepática de LDL. AM J Epidemiol 2004. De acordo com normas de actuação de consenso internacional são considerados ideais valores de colesterolémia total (CT) < 170 mg/dl e de C-LDL < 110 mg/dl. pelo menos 5 dias por semana). etc. etc. International Child Health 1995. M= meses (JMV Amaral. a prevenção do consumo de álcool e de tabaco nos adolescentes como formas de prevenir e controlar as dislipoproteinémias. Latkins DL et al. DP = desvio-padrão A= anos. Am J Cardiol 2002. Zimmern RL. 90(suppl): 3L-7L Falkner F. Daniels SR. foram obtidos os valores de CT. Familial Hypercholesterolemia and Coronary Heart Disease: A huge Association Review. VI: 93-98 Kavey R-E W.) referidas na parte Nutrição. C-HDL > 35 mg/dl ( relação C-LDL/ C-HDL < 3. BIBLIOGRAFIA Austin MA. Reiterando o que foi já explanado são mencionadas as seguintes medidas dietéticas que interferem nos níveis plasmáticos de lipoproteínas: – As fibras. além de diminuirem a absorção do colesterol e de ácidos gordos saturados. contribuem para prevenir a formação de placas de ateroma. havia antecedentes familiares de hipercolesterolémia em um dos progenitores em 26% dos casos. na sua maioria hipercolesterolémia de tipo poligénico (10 casos em 203 crianças aparentemente saudáveis). – As frutas e os vegetais.

Hutten BA. 1994 Wiegman A. An J Clin Nutr 2000: 72 (suppl):1297S-1306S Szamosi T (ed). Lancet 2004. 363: 342-343 Stary HC. de Groot E. Current Trends of the Prevention of Atherosclerosis in Childhood. 373:66-72 Raitakari OT. Arterial abnormalities in children with familial hypercholesterolemia. Efficacy and safety of statin therapy in children with familial hypercholesterolemia. Budapest: NRK Studio Bt. et al.254 TRATADO DE CLÍNICA PEDIÁTRICA the diet of all children. Acat Paediatr Scand (Suppl) 1991. Lipid and macrophage accumulations in arteries of children and the development of atherosclerosis. 292: 331-337 . JAMA 2004.

PARTE X Fluidos e Electrólitos .

esta possui características dialíticas. passa a ser a seguinte: LEC 20% a 25% do peso corporal. João Estrada e João M. a relação entre estes dois compartimentos. permanecendo impermeável às substâncias de elevado peso molecular (proteínas). a volémia corresponde a cerca de 10% do peso corporal.256 TRATADO DE CLÍNICA PEDIÁTRICA 48 EQUILÍBRIO HIDROELECTROLÍTICO E ÁCIDO-BASE Maria do Carmo Vale. hiato iónico é a diferença entre o valor medido do catião Na+ e os aniões Cl– e HCO3–. diminuido esta percentagem ao longo do primeiro ano de vida até 55% a 60%. considerando valores normais os compreendidos entre 4 e 11. Hiato Iónico = Na+ . O LEC diminui rapidamente a partir da data do nascimento. seguindo-se quantitativamente o potássio (K+: cerca de 4 mEq/L) . sendo o hematócrito de de 40%. No que respeita à diferença de composição entre LEC e LIC quanto aos catiões K+ e Na+ . A totalidade da água corporal distribui-se principalmente por dois espaços (E) ou compartimentos: o intracelular (contendo LIC ou líquido intracelular) e o extracelular (LEC). a água corresponde a cerca de 7580% do peso corporal. no recém-nascido prétermo e ou de peso inferior a 1500 gramas. No LIC entre os catiões predomina o potássio (K+. Videira Amaral Homeostase da água. e as proteínas ou aniões orgânicos (Prot–: cerca de 14 mEq/L). estão separados pela membrana capilar. líquidos e electrólitos Líquidos corporais. entre os aniões predominam o cloro (Cl–: cerca de 104 mEq/L). seguindo-se o bicarbonato (HCO3–: cerca de 24 mEq/L). respectivamente. Ca++. O LEC e o LIC têm composições diferentes. No plasma a soma de catiões (154 mEq/L) deve ser igual à soma de aniões (154 mEq/L) para que seja mantida a neutralidade eléctrica. tal é explicável pela actividade energética duma bomba ATPase que promove. semelhante à do adulto. Relati- . urato. entre os catiões predomina o sódio (Na+: cerca de 140 mEq/L). Ao nascer . Estas localizam-se no espaço intravascular sem passar para o interstício. permitindo a livre passagem de água e solutos.[(Cl–) + (HCO–3)] (Normal: 4-11) Hiato iónico é igualmente a diferença entre catiões não medidos (k+. atingida a idade de 1 ano. o que é relacionável com o crescimento celular. a entrada de potássio para o espaço intracelular e a saída de sódio para o espaço extracelular. e LIC 30 a 40% do peso corporal. sulfato). ao contrário do LIC que vai aumentando. O volume de sangue (volémia) na criança em geral. corresponde a cerca de 8% do peso corporal (ou 80 ml x peso corporal em kg). Ao nascer o LEC corresponde aproximadamente a 45% do peso corporal e o LIC a cerca de 35%. em termos comparativos. O LEC compreende a água do plasma (cerca de 5% do peso corporal ) e o líquido intersticial (cerca de 15% do peso corporal). semelhante à que se verifica no adulto. cerca de 155 mEq/L) e entre os aniões (orgânicos): o fosfato (P–: cerca de 95 mEq/L) e as proteínas (Prot–: cerca de 65 mEq/L) (Quadro 1). fixando a água e condicionando a distribuição de líquidos de acordo com a pressão oncótica e as leis de Starling. A situação de acidose metabólica (ver adiante) pode estar associada ou não a hiato iónico alterado. No LEC. A este propósito é importante abordar sucintamente a noção de hiato iónico (aniões GAP) com implicação prática importante na interpretação de certas alterações do equilíbrio ácido-base. compartimentos e osmoles O organismo humano necessita de água e electrólitos para manter a sua actividade metabólica. fosfato. Mg++) e aniões não medidos (albumina. Os dois subcompartimentos do EEC (de acordo com referido atrás o componente intravascular e o espaço intersticial).

• Osmolaridade – tensão osmótica expressa pela quantidade de moléculas-grama existentes num litro de solução.. Os mecanismos homeostáticos que dizem respeito aos movimentos da água entre a célula e o espaço extracelular são regulados pela intervenção dum conjunto de processos integrando hormonas e outros componentes de características hormonais. pode afirmar-se que o rim tem a capacidade de alterar a percentagem de sódio filtrado no glomérulo em função da taxa de reabsorção tubular. Em tais mecanismos intervêm essencialmente: o rim e o sistema renina-angiotensina. os quais têm particularidades e limitações no recém-nascido (RN). A renina. produz uma cli- 140 5 5 4 100 26 19 6 2 1 vamente aos restantes iões.100 mg/dL)/100 O valor de [Na] corrigido constitui um achado mais representativo da verdadeira concentração de Na plasmático. a qual é responsável por elevação da osmolalidade plasmática. anemia.6 x ([Glucose] . insuficiência hepática. Tal corresponderá a densidade urinária de cerca de 1. Como exemplos de situações que contribuem para aumentar o líquido intersticial.. ocorre movimento de água do espaço intracelular (IC) para o extracelular (EC) o que pode levar a hiponatrémia (de diluição). tal diferença permite definir o conceito de hiato (GAP) osmolar. .CAPÍTULO 48 Equilíbrio hidroelectrolítico e ácido-base 257 QUADRO 1 – Iões e compartimentos coporais Plasma Catiões (mEq/L) Na+ K+ Ca++ Mg++ Aniões (mEq/L) Cl– HCO3– Proteínas Ác. O rim e o sistema renina – angiotensina De modo sucinto. as diferenças relacionam-se com permeabilidade ou impermeabilidade da membrana celular aos mesmos. o péptido natriurético e a hormona antidiurética (HAD). quer da volémia. osmolalidade anormal do plasma. quer da osmolalidade do plasma a qual deverá oscilar entre 285 e 295 mOsm/L. o aparelho justaglomerular produz renina como resposta à diminuição do volume intravascular. por exemplo na intoxicação pelo metanol ou etilenoglicol. é o que acontece. insuficiência cardíaca. Orgânicos HPO4= SO4= Plasma Líquido Líquido intersticial intracelular 138 8 8 6 119 26 7 6 1 1 9 155 4 32 5 10 65 – 95 2 Osmolalidade efectiva = 2 x [Na] + [Glucose]/18 Em situações de hiperglicémia. enteropatia com perda de proteínas. Habitualmente a diferença entre a osmolalidade medida laboratorialmente e a calculada pela fórmula atrás referida não ultrapassa 10 mOsm/L. enzima proteolítica. A chamada osmolalidade efectiva (que corresponde à força osmótica que determina o movimento de água entre o espaço EC e o espaço IC) calcula-se através da fórmula: Conceitos fundamentais: • Osmolalidade – concentração de partículas osmoticamente activas existentes numa solução. insuficiência cardíaca. Com efeito. hipoalbuminémia.310 mOsm/L (urina isotónica)*. e a elevação do nível de agonistas beta-adrenérgicos como reacção à hipovolémia. quer da composição dos LIC e LEC em electrólitos . citam-se doenças acompanhadas de edema de diversas etiopatogenias: síndroma nefrótica. etc. expressa em osmoles por kg (ou por kg de água). os estímulos da secreção da renina são: diminuição da pressão de perfusão ao nível da arteríola aferente do glomérulo. Existem diversos mecanismos que regulam a normal mautenção. diminução do teor em sódio que atinge o túbulo distal. Se o valor do hiato ultrapassar 10 mOsm/L existirá a possibilidade interferência de osmóis presentes “não medidos”.010 ou osmolalidade urinária de 280. etc. Como exemplos de situações que alteram o volume da água do plasma citam-se os que ocorrem mais frequentemente na prática clínica: desidratação. policitémia. A magnitude deste efeito pode ser calculada através da fórmula: [Na] corrigido = [Na] valor laboratorial + 1.

sobretudo se de muito baixo peso(inferior a 1500 gramas). Refira-se que as queimaduras aumentam as perdas. impacte na volémia e hemodinâmica. etc. aumentam as perdas insensíveis. mas de electrólitos. Saliente-se que as perdas através da sudação não são consideradas perdas insensíveis: as perdas de água por evaporação não contêm electrólititos enquanto as perdas por sudação contêm água e electólitos. como ambiente em incubadora com humidade relativa aumentada. considerando que o sódio constitui o principal catião extracelular. traqueostomia. ficam excluídos. tanto maiores e mais rápidos quando menor a idade a velocidade do crescimento. abdominais). a consequência é maior reabsorção tubular de água e diminução do débito urinário. torna-se fundamental conhecer as respectivas necessidades e perdas (habituais ou fisiológicas) e anormais. diminuem tais perdas. por acção da enzima de conversão da angiotensina. e com as perdas através de tubos de drenagem (por exemplo. Situações como temperatura ambiente elevada (incremento de 12% por cada grau acima de 38ºC). produzido no miocárdio auricular sempre que se verifica distensão da cavidade auricular. urina (perdas urinárias) e fezes (perdas fecais). aumenta a reabsorção de sódio ao nível do túbulo distal. Perdas e necessidades de fluidos (Manutenção) Na perspectiva da administração de água e electrólitos (fluidoterapia) e da garantia de manutenção das condições fisiológicas (homeostase). Em circunstâncias anómalas. É igualmente importante reter as seguintes noções: 1 – o movimento e renovação (turnover) de água no organismo (entrada/suprimento e saídas/perdas) são. que são anidros. se transforma em angiotensina II. Sistematizando. Péptido natriurético Este péptido. o que tem como consequência facilitar o aumento da excreção urinária de sódio. 2 – a água é fundamental para o crescimento. para a manutenção da volémia. por sua vez. tendo no entanto. há ainda que contar: com as chamadas perdas para o terceiro espaço (desvio de líquidos do espaço intravascular para o espaço intersticial). esta última. febre. para além destas perdas. pode inferir-se que. 3 – como resultado dos processos metabólicos produz-se água endógena. Em situações de diminuição acentuada da volémia verifica-se estimulação da HAD e da sede independentemente osmolalidade plasmática. praticamente confinado a este compartimento(LEC). A angiotensina II tem duas acções principais: estim