TRATADO DE CLÍNICA PEDIÁTRICA

Tratado de Clínica Pediátrica
Iº Volume

JOÃO M. VIDEIRA AMARAL
Editor-Coordenador

Copyright © de 2008 João M Videira Amaral Tratado de Clínica Pediatra 1ª Edição não comercial, patrocinada e distribuída pela ABBOTT, 2008 Rua…. Alfragide… Telefone…… Facsimile……. …………….. abbott@abbott.com www.abbott.com

ADVERTÊNCIA 1. Todos os direitos estão reservados, não sendo permitida a reprodução total ou parcial desta edição por meio electrónico,mecânico, fococópia ou outros sem prévia autorização escrita dos detentores dos direitos de autor. 2. Sendo a Medicina uma área do conhecimento em constante e rápida evolução, nomeadamente no que respeita a fármacos, e embora tenha sido feito todo o esforço por parte de editor e autores quanto à correcção e actualização das respectivas doses, cabe salientar que a responsabilidade final da prescrição cabe ao médico que a institui. 3. Sendo consensual que na prática clínica existem variantes de actuação, nem os autores, nem o editor poderão ser responsabilizados por erros ou pelas consequências que advenham do uso de informação aqui contida. Os produtos mencionados no livro devem ser utilizados conforme a informação veiculada pelos fabricantes.

Impressão e acabamento: IDG………………….??? Depósito Legal nº ……………….????? Capa: ………………… Registo IGAC: NE-3076/08 ISBN 978-989-20-1277-3

Autores

(por ordenação de capítulos)

João M. Videira Amaral Professor Catedrático Jubilado de Pediatria da Faculdade de Ciências Médicas da Universidade Nova de Lisboa (FCM/UNL). Médico-pediatra. Chefe de Serviço e Director ex-officio da Clínica Universitária de Pediatria do Hospital de Dona Estefânia (HDE), Lisboa. João Carlos Gomes-Pedro Professor Catedrático de Pediatria da Faculdade de Medicina da Universidade de Lisboa (FM/UL). Médico-pediatra. Chefe de Serviço e Director do Departamento da Criança e da Família, e da Clínica Universitária de Pediatria do Hospital de Santa Maria, Lisboa. Maria do Carmo Vale Mestre em Bioética pela FM/UL. Assistente Convidada de Clínica Pediátrica da FCM/UNL. Médica-pediatra. Assistente Graduada de Pediatria. Coordenadora da Unidade de Desenvolvimento (UD) do HDE, Lisboa. Mário Coelho Médico pediatra. Assistente Graduado de Pediatria no Serviço 1 do HDE. Assistente Convidado da FCM/UNL (1995-1999). Director Clínico do HDE (2000-2006). Francisco Abecasis Médico radiologista. Chefe de Serviço e Director do Serviço de Radiologia (SR) do HDE. Eugénia Soares Médica radiologista. Chefe de Serviço de Radiologia no SR do HDE. Leonor Bastos Gomes Médica neurorradiologista.Chefe de Serviço de Neurorradiologia no SR do HDE. Rosa Maria Barros Médica patologista clínica. Chefe de Serviço e Directora do Serviço de Patologia Clínica (SPC) do HDE. Antonieta Viveiros Médica patologista clínica. Assistente Graduada no SPC do HDE. Antonieta Bento Médica patologista clínica. Assistente Graduada no SPC do HDE. Isabel Daniel Médica patologista clínica. Assistente Graduada no SPC do HDE.

Isabel Peres Médica patologista clínica. Assistente Graduada no SPC do HDE. Isabel Griff Médica patologista clínica. Assistente Graduada no SPC do HDE. Margarida Guimarães Médica patologista clínica. Assistente Graduada no SPC do HDE. Virgínia Loureiro Médica patologista clínica. Assistente Graduada no SPC do HDE. Vitória Matos Médica patologista clínica. Assistente Graduada no SPC do HDE. Maria Helena Portela Médica fisiatra. Chefe de Serviço e Directora do Serviço de Medicina Física e Reabilitação (SMFR) do HDE (1998-2006). Maria do Céu Soares Machado Alta Comissária da Saúde. Professora Associada de Pediatria da Faculdade de Medicina da Universidade de Lisboa. Médica-pediatra neonatologista. Chefe de Serviço e Directora do Departamento da Criança do Hospital Fernando Fonseca, Amadora (1996-2006). Presidente da Comissão Nacional da Criança e do Adolescente. Luís Nunes Professor Agregado de Saúde Pública da FCM/UNL. Médico-pediatra geneticista. Chefe de Serviço e Director do Serviço de Genética (SG) do HDE. Teresa Kay Médica geneticista. Assistente Graduada no SG do HDE. Assistente livre de Pediatria da FCM/UNL. Raquel Carvalhas Bióloga- geneticista. Assistente de Saúde no SG do HDE. Maria de Jesus Feijoó Médica pediatra-geneticista. Directora do Serviço de Genética Médica do Hospital Egas Moniz ex-officio. Coordenadora do CERAC. Maria de Lurdes Lopes Médica pediatra-endocrinologista. Assistente Graduada de Endocrinologia Pediátrica no HDE. Doctorat pela Universidade de Genève, Suíça. Assistente Convidada de Pediatria da FCM/UNL (1999-2006).

VI

TRATADO DE CLÍNICA PEDIÁTRICA

Rosa Pina Médica pediatra-endocrinologista.Assistente Graduada de Endocrinologia Pediátrica no HDE. Assistente Convidada de Pediatria da FCM/UNL (1995- 2006). Ana Alegria Médica interna de Pediatria do HDE. João Estrada Médico pediatra intensivista. Assistente Graduado de Pediatria da UCIP e UD do Desenvolvimento no HDE. Mónica Pinto Médica pediatra. Assistente de Pediatria no HDE. Isabel Portugal Médica fisiatra. Assistente Graduada no SMFR de Medicina Física e Reabilitação do HDE. Maria José Gonçalves Médica pedopsiquiatra. Chefe de Serviço e Directora do Departamento de Pedopsiquiatria do HDE (2001-2007). Margarida Marques Médica-pedopsiquiatra. Assistente Graduada de Pedopsiquiatria no HDE. Deolinda Barata Médica pediatra intensivista. Assistente Graduada de Pediatria e Coordenadora da UCIP do HDE. Membro do Núcleo de Apoio à Família no HDE e do Instituto de Apoio à Criança. Ana Leça Médica pediatra .Assistente Graduada de Pediatria no HDE. Membro do Núcleo de Apoio à Criança e Família no HDE. Consultora da DGS. Mário Cordeiro Professor Auxiliar de Saúde Pública da FCM/UNL. Médico-pediatra. António Marques Médico pediatra intensivista. Assistente Graduado de Pediatria na UCIP do HDE. Margarida Santos Médica pediatra intensivista. Assistente Graduada de Pediatria na UCIP do HDE. Luís Varandas Médico pediatra. Professor Auxiliar de Pediatria da FCM/UNL e do Instituto de Higiene e Medicina Tropical/UNL. Médico pediatra. Assistente Graduado de Pediatria no Serviço 1 do HDE. José Ramos Médico pediatra intensivista. Assistente Graduado de Pediatria na UCIP do HDE.

Isabel Fernandes Médica pediatra intensivista. Assistente Graduada de Pediatria na UCIP do HDE. Hercília Guimarães Professora Agregada de Pediatria da Faculdade de Medicina da Universidade do Porto. Médica pediatra neonatologista. Chefe de Serviço e Directora do Serviço de Neonatologia do Hospital de São João (HSJ), Porto. Maria do Carmo Silva Pinto Médica pediatra. Assistente Graduada de Pediatria e Coordenadora da Unidade de Adolescentes no HDE. Ignacio Villa Elizaga Professor catedrático jubilado de Pediatria e Neonatologia da Faculdade de Medicina da Universidade Autónoma de Madrid,Espanha. Médico-pediatra neonatologista. Director ex-officio do Departamento de Pediatria e Centro de Investigação do Hospital Universitário Gregorio Marañon de Madrid, Espanha. Carla Rego Médica pediatra. Mestre em Pediatria pela Faculdade de Medicina da Universidade do Porto(FMUP). Assistente Graduada de Pediatria da Unidade de Gestão da Mulher e da Criança/Departamento Universitário no Hospital de São João, Porto. António Guerra Médico pediatra. Professor Agregado de Pediatria da FMUP. Professorregente da Faculdade de Ciências da Nutrição e Alimentação da UP. Chefe de Serviço de Pediatria da Unidade de Gestão da Mulher e da Criança/Departamento Universitário no Hospital de São João, Porto. Aires Cleofas da Silva Médico pediatra gastrenterologista. Chefe de Serviço de Pediatria/ Gastrenterologia ex-officio da Clínica Universitária de Pediatria e Departamento da Criança e da Família do Hospital de Santa Maria, Lisboa. J. Rosado Pinto Professor Auxiliar Convidado da FCM/UNL ex-officio. Médico-pediatra imunoalergologista. Chefe de Serviço e Director do Serviço de Imunoalergologia (SIA) do HDE .Membro do Board da UEMS. Ângela Gaspar Médica imunoalergologista. Assistente de Imunoalergologia no SIA do HDE. Mário Morais de Almeida Médico imunoalergologista. Assistente Graduado de Imunoalergologia no SIA do HDE. Graça Pires Médica imunoalergologista. Assistente Eventual de Imunoalergologia no SIA do HDE. Cristina Santa Marta Médica imunoalergologista. Assistente de Imunoalergologia no SIA do HDE.

Autores

VII

Paula Leiria Pinto Mestre em Imunoalergologia pela FCM/UNL. Médica- imunoalergologista. Assistente de Pediatria da FCM/UNL. Assistente Graduada de Imunoalergologia e Directora do SIA do HDE. Sara Prates Médica imunoalergologista. Assistente eventual de Imunoalergologia no SIA do HDE. Conceição Neves Médica pediatra. Assistente de Pediatria no Serviço 1 do HDE. António Bessa de Almeida Médico pediatra. Assistente Graduado de Pediatria no Serviço 1 do HDE. Assistente Convidado de Clínica Pediátrica da FCM/UNL. Júlia Gallhardo Médica interna de Pediatria do HDE. Ema Leal Médica interna de Pediatria do HDE. Carlos Ruah Doutor em Medicina-ORL pela FCM/UNL. Médico oto-rino-laringologista. Vital Calado Médico oto-rino-laringologista. Chefe de Serviço e Director do serviço de ORL do HDE ex-officio. Maria Caçador Médica oto-rino-laringologista. Serviço de ORL do Hospital Cuf, Lisboa. Luísa Monteiro Mestre em Medicina/ORL pela FM/UL. Médica- oto-rino-laringologista. Chefe de Serviço e Directora do Serviço de ORL do HDE. Julião Magalhães Cirurgião pediatra. Chefe de Serviço de Cirurgia Pediátrica no HDE. Assistente Convidado de Clínica Pediátrica da FCM/UNL ex-officio. Laura Oliveira Médica pediatra. Assistente de Pediatria no Serviço 2 do HDE. Fátima Abreu Médica pediatra. Assistente Graduada de Pediatria na UP do HDE. José Guimarães Professor Auxiliar Convidado de Pediatria da FCM/UNL. Médico- pediatra. Chefe de Serviço e Director do Serviço Universitário de Pediatria do Hospital de São Francisco Xavier (HSFX), Lisboa. António Amador Médico pediatra. Assistente de Pediatria no Serviço 2 do HDE. Joaquim Sequeira Médico pediatra- pneumologista. Assistente Graduado de Pediatria na Unidade de Pneumologia (UP) do HDE.

Ana Margarida Reis Médica interna de Imunoalergologia no SIA do HDE. José Cavaco Médico pediatra- pneumologista. Assistente Graduado de Pediatria na UP do HDE. Mafalda Paiva Médica interna de Pediatria do HDE. Ana Maia Pita Médica interna de Pediatria do HDE. António Teixeira Médico-fisiatra. Assistente Graduado no SMFR do HDE. António Pinto Soares Médico dermatologista. Chefe de Serviço e Director do Serviço de Dermatologia (SD) do Centro Hospitalar de Lisboa/Capuchos. Teresa Fiadeiro Médica dermatologista. Assistente Graduada no SD do Centro Hospitalar de Lisboa/Capuchos ex-officio. Maria João Paiva Lopes Médica dermatologista. Assistente no SD do Centro Hospitalar de Lisboa/Capuchos. Ana Macedo Ferreira Médica dermatologista. Assistente no SD do Centro Hospitalar de Lisboa/Capuchos. Ana Fidalgo Médica dermatologista. Assistente no SD do Centro Hospitalar de Lisboa/Capuchos. Luísa Caldas Lopes Médica dermatologista. Assistente no SD do Centro Hospitalar de Lisboa/Capuchos. Filipa Santos Médica pediatra-gastrenterologista . Assistente de Pediatria na UGE do HDE. Gonçalo Cordeiro Ferreira Professor Auxiliar Convidado de Pediatria da FCM/UNL. Médico- pediatra gastrenterologista. Director do Serviço 1 e Director Clínico do HDE. José Cabral Médico pediatra- gastrenterologista. Assistente Graduado de Pediatria. Coordenador da UGE do HDE. Isabel Afonso Médica pediatra. Assistente de Pediatria na UGE do HDE. Rui Alves Cirurgião pediatra. Assistente Graduado de Cirurgia Pediátrica no HDE. Assistente Convidado de Pediatria da FCM/UNL.

VIII

TRATADO DE CLÍNICA PEDIÁTRICA

Sara Silva Médica interna de Pediatria do HDE. Raul Silva Médico pediatra. Assistente Graduado de Pediatria no Serviço 1 do HDE. Assistente Convidado de Pediatria da FCM-UNL. Inês Pó Médica pediatra-gastrenterologista. Assistente Graduada de Pediatria na UGE do HDE. Maria de Lurdes Torre Médica pediatra. Assistente de Pediatria no Departamento da Criança do HFF, Amadora/Sintra. Isabel Gonçalves Médica pediatra. Chefe de Serviço de Pediatria no Hospital Pediátrico de, Coimbra. Helena Flores Médica pediatra. Assistente de Pediatria no Serviço 1 do HDE. Mário Chagas Médico pediatra. Chefe de Serviço e Director do Serviço de Pediatria do Instituto Português de Oncologia de Lisboa Francisco Gentil (IPOLFG). Ana Teixeira Médica pediatra. Assistente de Pediatria no Serviço de Pediatria do IPOLFG,Lisboa. Duarte Salgado Médico neurologista. Assistente Graduado de Neurologia no IPOLFG, Lisboa.

Índice
Prefácio . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . XIX Apresentação . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . XXI Agradecimentos . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . XXIII Glossário . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . XXV Abreviaturas . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . XXIX 10 Crianças e adolescentes com necessidades especiais - aspectos gerais da habilitação e reabilitação . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 62
Maria Helena Portela

11 Continuidade de cuidados à criança e adolescente . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 66
Maria do Céu Soares Machado

I VOLUME PARTE I Introdução à Clínica Pediátrica 1 1 A Criança em Portugal e no Mundo. Demografia e Saúde . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 2
João M. Videira Amaral

PARTE III Genética e Dismorfologia 69 12 Importância da Genética na Clínica Pediátrica . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 70
Luís Nunes

13 Doenças multifactoriais . . . . . . . . . . . . . . . 71
Luís Nunes, Teresa Kay e Raquel Carvalhas

14 Hereditariedade mendeliana . . . . . . . . . . . 73
Luís Nunes, Teresa Kay e Raquel Carvalhas

2 3

Os superiores interesses da criança . . . . . 17
João Gomes-Pedro

15 Anomalias cromossómicas . . . . . . . . . . . . . 76
Luís Nunes, Teresa Kay e Raquel Carvalhas

Ética, humanização e cuidados paliativos . . . . . . . . . . . . . . . . . . 24
Maria do Carmo Vale e João M. Videira Amaral

16 Diagnóstico pré-natal . . . . . . . . . . . . . . . . . 80
Luís Nunes, Teresa Kay e Raquel Carvalhas

4

Formação em Pediatria na pós-graduação . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 31
João M. Videira Amaral

17 A consulta de Genética . . . . . . . . . . . . . . . . 85
Luís Nunes, Teresa Kay e Raquel Carvalhas

18 Anomalias congénitas . . . . . . . . . . . . . . . . . 91
Maria de Jesus Feijoó

5

Investigação e clínica pediátrica . . . . . . . . 35
João M. Videira Amaral

PARTE IV PARTE II 6 7 Clínica Pediátrica Hospitalar e Extra-Hospitalar 39 Clínica pediátrica hospitalar . . . . . . . . . . . 40

Crescimento Normal e Patológico 103 19 Crescimento . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 104
Maria de Lurdes Lopes e Rosa Pina

Mário Coelho

20 Baixa estatura . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 112
Maria de Lurdes Lopes e Rosa Pina

Aspectos metodológicos da abordagem de casos clínicos . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 46
João M. Videira Amaral

PARTE V

8 9

A Imagiologia em Clínica Pediátrica . . . . 49
Francisco Abecasis, Eugénia Soares e Leonor Bastos Gomes

Desenvolvimento e Comportamento 119 21 Desenvolvimento . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 120
Maria do Carmo Vale

Aspectos do Serviço de Patologia Clínica num hospital pediátrico . . . . . . . . . . . . . . . 59
Rosa Maria Barros,Antonieta Viveiros,Antonieta Bento, Isabel Daniel, Isabel Griff, Margarida Guimarães.Virgínia Loureiro, Vitória Matos

22 Desenvolvimento e intervenção . . . . . . . 123
Ana Alegria, João Estrada e Maria do Carmo Vale

23 Comportamento e temperamento . . . . . . 128
Maria do Carmo Vale

X

TRATADO DE CLÍNICA PEDIÁTRICA

24 Deficiência mental . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 132
Maria do Carmo Vale e Mónica Pinto

25 Perturbações da linguagem e comunicação . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 135
Maria do Carmo Vale e Mónica Pinto

PARTE VIII Clínica da Adolescência 215 43 Adolescência, crescimento e desenvolvimento . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 216
Maria do Carmo Silva Pinto

26 Habilitação da criança com dificuldades na comunicação . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 139
Isabel Portugal

44 Adolescência e comportamento: abordagem clínica . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 226
Maria do Carmo Silva Pinto

27 Aprendizagem e insucesso escolar . . . . . 140
Maria do Carmo Vale

PARTE IX

28 Perturbações do sono . . . . . . . . . . . . . . . . 144
Maria do Carmo Vale e João M.Videira Amaral

29 Síndroma da apneia obstrutiva do sono (SAOS) . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 148
Mário Coelho

Aspectos da Relação entre Medicina Pediátrica e Medicina do Adulto 233 45 Doenças da idade pediátrica com repercussão no adulto . . . . . . . . . . . . . . . . 234
João M. Videira Amaral

30 Perturbações do espectro do autismo . . 154
Maria do Carmo Vale e Mónica Pinto

46 Hipertensão arterial em saúde infantil e juvenil . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 244
João M. Videira Amaral

31 Perturbações de hiperactividade e défice de atenção . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 158
Mónica Pinto e Maria do Carmo Vale

47 Doença aterosclerótica . . . . . . . . . . . . . . . 250
João M. Videira Amaral

PARTE VI Pedopsiquiatria 163 32 Introdução à Clínica Pedopsiquiátrica . . . 164
Maria José Gonçalves

PARTE X Fluidos e Electrólitos 255 48 Equilíbrio hidroelectrolítico e ácido-base . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 256
Maria do Carmo Vale, João Estrada e João M. Videira Amaral

33 Perturbações da ansiedade . . . . . . . . . . . . 167
Maria José Gonçalves e Margarida Marques

49 Desidratação aguda . . . . . . . . . . . . . . . . . . 262
Maria do Carmo Vale, João Estrada e João M. Videira Amaral

34 Depressão . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 170
Maria José Gonçalves e Margarida Marques

50 Reidratação . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 264
Maria do Carmo Vale, João Estrada e João M. Videira Amaral

35 Psicoses . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 173
Maria José Gonçalves e Margarida Marques

36 Perturbações do comportamento . . . . . . 175
Maria José Gonçalves e Margarida Marques

PARTE XI Nutrição 273 51 Nutrientes . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 274
Ignacio Villa Elizaga

52 Alimentação com leite materno . . . . . . . 288 PARTE VII Ambiente, Risco e Morbilidade 179 37 A criança maltratada . . . . . . . . . . . . . . . . . 180
Deolinda Barata e Ana Leça João M. Videira Amaral

53 Leites e fórmulas infantis . . . . . . . . . . . . . 294
Carla Rego e António Guerra

38 Traumatismos, ferimentos e lesões acidentais – o papel da prevenção . . . . . 188
Mário Cordeiro

54 Probióticos, pré-bióticos e simbióticos . 302
Aires Cleofas da Silva

39 Intoxicações agudas . . . . . . . . . . . . . . . . . . 199
António Marques e Margarida Santos

55 Alimentação diversificada no primeiro ano de vida . . . . . . . . . . . . . . 308
António Guerra

40 Viagens . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 203
Luís Varandas

41 Acidentes de submersão . . . . . . . . . . . . . . 207
José Ramos e Isabel Fernandes

56 Alimentação após o primeiro ano de vida incluindo as idades pré-escolar, escolar e adolescência . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 317
Ignacio Villa Elizaga

42 Sindroma da morte súbita do lactente . . 210
Hercília Guimarães

57 Obesidade . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 321
Carla Rego

Índice

XI

58 Síndromas de má-nutrição energético-proteica . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 328
Ignacio Villa Elizaga

77 Otomastoidite aguda . . . . . . . . . . . . . . . . . 419
Maria Caçador e Carlos Ruah

78 Patologia inflamatória aguda laríngea . . 421
Carlos Ruah

59 Carências vitamínicas . . . . . . . . . . . . . . . . 334
João M. Videira Amaral

79 Avaliação audiológica . . . . . . . . . . . . . . . . 424
Luísa Monteiro

60 Regimes vegetarianos e erros alimentares . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 340
João M. Videira Amaral

61 Alterações do comportamento alimentar . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 342
João M. Videira Amaral

PARTE XIV Pneumologia 435 80 Anomalias da parede do tórax . . . . . . . . . 436
João M. Videira Amaral

81 Anomalias congénitas do sistema respiratório . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 438
Julião Magalhães e João M. Videira Amaral

PARTE XII Imunoalergologia 347 62 Doenças alérgicas na criança – epidemiologia e prevenção . . . . . . . . . . . 348
J. Rosado Pinto

82 Pneumonia adquirida na comunidade . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 442
Laura Oliveira e Fátima Abreu

63 Aspectos do diagnóstico da doença alérgica . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 352
Ângela Gaspar

83 Derrame pleural . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 450
Fátima Abreu

64 Asma . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 359
Mário Morais de Almeida

84 Pneumonia recorrente . . . . . . . . . . . . . . . . 454 José Guimarães 85 Bronquiolite aguda . . . . . . . . . . . . . . . . . . 459
António Amador e Joaquim Sequeira

65 Rinite alérgica . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 373
Graça Pires

86 Bronquiolite obliterante . . . . . . . . . . . . . . 466
José Guimarães

66 Alergia de expressão cutânea . . . . . . . . . 376
Cristina Santa Marta

87 Bronquite . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 469
João M. Videira Amaral

67 Alergia medicamentosa . . . . . . . . . . . . . . 383
Paula Leiria Pinto

88 Bronquiectasias . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 470
Ana Margarida Reis e José Cavaco

68 Alergia alimentar . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 388
Sara Prates

89 Síndromas de aspiração . . . . . . . . . . . . . . 474
João M. Videira Amaral

69 Imunodeficiências primárias . . . . . . . . . . 392
Conceição Neves

90 Hemossiderose pulmonar . . . . . . . . . . . . 476
Mafalda Paiva e A. Bessa Almeida

70 Síndroma de imunodeficiência adquirida . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 396
António Bessa Almeida, Júlia Galhardo e Ema Leal

91 Fibrose quística . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 479
Ana Maia Pita e José Cavaco

92 Reabilitação respiratória . . . . . . . . . . . . . . 485 PARTE XIII Oto-rino-laringologia 403 71 Faringite . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 404
Carlos Ruah António Teixeira

72 Amigdalite . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 405
Carlos Ruah

PARTE XV Dermatologia 491 93 Introdução à Dermatologia pediátrica . . . 492
António Pinto Soares

73 Adenoidite . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 409
Carlos Ruah

94 Dermatite seborreica . . . . . . . . . . . . . . . . . 493
Teresa Fiadeiro

74 Rino- sinusite . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 410
Vital Calado

95 Dermatite atópica . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 495
Maria João Paiva Lopes

75 Otite média aguda . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 413
Vital Calado

96 Acne . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 499
Ana Macedo Ferreira

76 Otite sero- mucosa . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 416
Vital Calado

97 Dermatite das fraldas . . . . . . . . . . . . . . . . 503
Teresa Fiadeiro

XII

TRATADO DE CLÍNICA PEDIÁTRICA

98 Psoríase . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 505
Ana Fidalgo

121 Hipertensão portal . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 581
Maria de Lurdes Torre

99 Pitiríase rosada (doença de Gibert) . . . . 508
Ana Fidalgo

122 Insuficiência hepática aguda . . . . . . . . . . 584
Maria de Lurdes Torre

100 Pediculose . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 509
Luísa Caldas Lopes

123 Transplantação hepática . . . . . . . . . . . . . . 587
Isabel Gonçalves

101 Escabiose . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 510
Luísa Caldas Lopes

124 Pancreatite . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 591
Helena Flores

102 Molusco contagioso . . . . . . . . . . . . . . . . . . 512
Maria João Paiva Lopes

PARTE XVII Oncologia 595 125 Introdução à Oncologia Pediátrica . . . . . 596
Mário Chagas

PARTE XVI

Gastrenterologia e Hepatologia 515 103 Vómitos . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 516
Mafalda Paiva e Filipa Santos

126 Tumores, ambiente e genética . . . . . . . . . 598
Mário Chagas

104 Refluxo gastroesofágico . . . . . . . . . . . . . . 519
Gonçalo Cordeiro Ferreira

127 Aspectos básicos do diagnóstico oncológico . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 601
Mário Chagas

105 Dor abdominal recorrente . . . . . . . . . . . . 524
José Cabral

128 Aspectos básicos do tratamento oncológico . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 605
Mário Chagas e Ana Teixeira

106 Doença péptica e Helicobacter pylori . . . 529
José Cabral

129 Leucemias . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 610
Mário Chagas e Ana Teixeira

107 Gastrenterite aguda . . . . . . . . . . . . . . . . . . 532
Mafalda Paiva, Filipa Santos e João M. Videira Amaral

130 Linfomas não Hodgkin . . . . . . . . . . . . . . . 615
Mário Chagas e Ana Teixeira

108 Diarreia crónica . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 537
Gonçalo Cordeiro Ferreira

131 Linfomas de Hodgkin . . . . . . . . . . . . . . . . 618
Mário Chagas e Ana Teixeira

109 Doença celíaca . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 540
Gonçalo Cordeiro Ferreira

132 Neuroblastoma . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 620
Mário Chagas e Ana Teixeira

110 Giardíase . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 542
Gonçalo Cordeiro Ferreira

133 Tumor de Wilms . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 622
Mário Chagas e Ana Teixeira

111 Diarreia crónica inespecífica . . . . . . . . . . 543
Gonçalo Cordeiro Ferreira

134 Tumores do sistema nervoso central . . . . 624
Mário Chagas e Duarte Salgado

112 Doença inflamatória do intestino . . . . . . 544
Isabel Afonso

113 Obstipação . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 547
Gonçalo Cordeiro Ferreira

II VOLUME PARTE XVIII Hematologia 135 Hematopoiese
Ema Leal e A. Bessa Almeida

114 Doença de Hirschprung . . . . . . . . . . . . . . 553
Rui Alves

115 Síndroma do intestino curto . . . . . . . . . . 556
Sara Silva e Raul Silva

116 Hepatite vírica . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 563
Gonçalo Cordeiro Ferreira

136 Síndromas hematológicas em idade pediátrica
João M. Videira Amaral

117 Hepatite autoimune . . . . . . . . . . . . . . . . . . 570
Gonçalo Cordeiro Ferreira

137 Anemias. Generalidades
João M. Videira Amaral

118 Colestase do recém-nascido e lactente . . . 573
Inês Pó

138 Anemia ferropénica
Júlia Galhardo e A. Bessa Almeida

119 Doença de Wilson . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 577
Isabel Afonso

139 Anemia megaloblástica
João M. Videira Amaral

120 Cirrose hepática . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 579
Maria de Lurdes Torre

Urologia 156 Introdução à Nefro – Urologia Judite Batista 178 Tumores do córtex supra-renal Maria de Lurdes Lopes 179 Feocromocitoma João M. Videira Amaral 143 Anemias hemolíticas por defeitos da hemoglobina Lígia Braga.Generalidades Maria de Lurdes Lopes 153 Hipercoagulabilidade e doença trombótica João M. Videira Amaral . Videira Amaral 169 Insuficiência renal aguda Isabel Castro 147 Neutropénia Ema Leal e A. Videira Amaral 166 Refluxo vésico-ureteral Rui Alves 144 Hemoglobinúria paroxística nocturna João M. Videira Amaral PARTE XX Endocrinologia 174 Doenças da supra-renal . Bessa Almeida 171 Alterações da bexiga Rui Alves 149 Anomalias funcionais das plaquetas João M. Videira Amaral 167 Uropatia obstrutiva Rui Alves 145 Anemias hemolíticas de causa extrínseca João M. Videira Amaral 151 Hemofilias Andreia Teixeira e A. João M. Videira Amaral 173 Alterações do conteúdo escrotal Rui Alves e João M. Bessa Almeida 152 Doença de von Willebrand João M. Videira Amaral 157 Glomerulonefrite aguda Ana Paula Serrão e Gisela Neto 180 Doenças da tiroideia Catarina Limbert 158 Glomerulonefrite crónica Ana Paula Serrão e Gisela Neto 181 Puberdade normal e patológica Guilhermina Romão 159 Síndroma nefrótica idiopática Judite Batista 182 Diabetes mellitus Rosa Pina 160 Síndroma hemolítica urémica Ana Paula Serrão 183 Cetoacidose diabética João Estrada e Maria do Carmo Vale 161 Trombose da veia renal João M. Bessa Almeida 170 Insuficiência renal crónica Isabel Castro 148 Trombocitopénia Júlia Galhardo e A. Videira Amaral 168 Diagnóstico pré-natal das uropatias malformativas Margarida Abranches e Judite Batista 146 Policitémia João M. Generalidades Lígia Braga 162 Hipertensão arterial e doença renal Margarida Abranches 141 Esferocitose hereditária Lígia Braga 163 Alterações tubulares renais Isabel Castro 142 Anemias hemolíticas por defeitos enzimáticos Lígia Braga. Faisana Amod 164 Infecção urinária Arlete Neto 165 Anomalias congénitas do rim João M. Videira Amaral 184 Hipoglicémia João M.Índice XIII 140 Anemias hemolíticas. Videira Amaral 175 Hiperplasia congénita da supra-renal Maria de Lurdes Lopes 154 Coagulação intravascular disseminada Deolinda Barata e Sofia Sarafana 176 Insuficiência supra-renal Maria de Lurdes Lopes 155 Terapêutica transfusional Deonilde Espírito Santo 177 Síndroma de Cushing Maria de Lurdes Lopes PARTE XIX Nefro . Videira Amaral 172 Alterações do pénis e uretra Rui Alves 150 Aplasia medular João M. Liza Aguiar.

Conceição Trigo e Sashicanta Kaku 207 Estenose aórtica António Fiarresga e Sashicanta Kaku 186 Ataxia José Pedro Vieira 208 Síndroma de coração esquerdo hipoplásico Sofia Ferreira. Graça Nogueira e Sashicanta Kaku 187 Epilepsia Ana Isabel Dias 209 Estenose pulmonar Anabela Paixão. A. Melo Gomes 220 Doenças reumáticas juvenis englobadas no grupo das AIJ Sónia Melo Gomes. Graça Nogueira e Sashicanta Kaku 189 Paralisia cerebral Eulália Calado 211 Transposição completa das grandes artérias Sashicanta Kaku e Miguel Pacheco 190 Defeitos do tubo neural Eulália Calado 212 Doença de Kawasaki e doença cardíaca Anabela Paixão 191 Habilitação para a marcha e ajudas técnicas em crianças com spina bifida Clara Loff 213 Cardite reumática António J. Pinto e Sashicanta Kaku 225 Vasculites sistémicas Margarida P. Ramos 204 Comunicação interventricular Anabela Paixão. Macedo 221 Síndromas auto-inflamatórias juvenis Sónia Melo Gomes. Videira Amaral 215 Miocardite José Diogo Martins e Sashicanta Kaku 216 Pericardite José Diogo Martins e Sashicanta Kaku 194 Síndromas neurocutâneas Elisabete Gonçalves. Marta Conde e J.A. Fátima F. Melo Gomes 200 Não doença e pseudodoença cardíaca em idade pediátrica Fátima F. A.XIV TRATADO DE CLÍNICA PEDIÁTRICA PARTE XXI Neurologia 185 Cefaleias José Pedro Vieira 206 Coarctação da aorta Hugo Vinhas. Melo Gomes 203 Comunicação interauricular Ana Carriço. Rita Silva e Eulália Calado 217 Cardiomiopatias José Diogo Martins e Sashicanta Kaku 195 Doenças neuromusculares Fernando Tapadinhas e José Pedro Vieira 196 Doenças neurodegenerativas Carla Moço e Ana Moreira 197 Reabilitação neurológica Aldina Alves PARTE XXIII Reumatologia 218 Introdução à clínica das doenças reumáticas juvenis J. Melo Gomes . Graça Nogueira e Sashicanta Kaku 224 Esclerodermias juvenis Rui Figueiredo e J. Ramos 202 Persistência do canal arterial Ana Cristina Ferreira. Videira Amaral 214 Endocardite infecciosa Isabel Freitas. Melo Gomes 199 Cardiologia fetal Graça Nogueira e António J. Graça Nogueira e Sashicanta Kaku 193 Alterações da migração neuronal e outras anomalias do SNC João M. Grupos fisiopatológicos Anabela Paixão e Sashicanta Kaku 223 Dermatomiosite e polimiosite juvenis Margarida P. Marta Conde e J. Melo Gomes 219 Artrites idiopáticas juvenis (AIJ) PARTE XXII Cardiologia 198 Introdução à Cardiologia Pediátrica Sashicanta Kaku J. Pinto e Sashicanta Kaku 222 Lúpus eritematoso sistémico infantil e juvenil Maria Manuela Costa 201 Cardiopatias congénitas. Macedo e Sashicanta Kaku 192 Discranias João M. Marisa Peres e Sashicanta Kaku 188 Acidentes vasculares cerebrais Clara Abadesso e José Pedro Vieira 210 Tetralogia de Fallot Isabel Freitas. Macedo 227 Dores de crescimento J. A. A. Ana Cristina Ferreira e Sashicanta Kaku 226 Febre reumática Maria Teresa Terreri 205 Defeitos do septo aurículo-ventricular Mónica Rebelo e António J.A.

L. Lameiras Campagnolo III VOLUME PARTE XXVIII Urgências e emergências. de Salis Amaral e J. Mesquita 237 Osteomielite J. de Salis Amaral e J. pseudoxantoma elástico e síndroma de Williams Ignacio Villa Elizaga 255 Doenças da retina Cristina Brito 256 Catarata Cristina Brito e J. Lameiras Campagnolo 262 Principais síndromas alvéolo-dentárias Rosário Malheiro 263 Infecções odontogénicas Rosário Malheiro 243 Patologia regional específica do tronco J. Videira Amaral 245 Reabilitação de anomalias congénitas da mão Maria José Costa 246 Reabilitação de anomalias dos membros inferiores M. Madalena de Quinhones Levy . Lameiras Campagnolo 238 Artrite séptica J. Tópicos seleccionados 264 Serviços de Urgência e Emergência. de Salis Amaral e J. Conceitos fundamentais Ignacio Villa Elizaga e João M. de Salis Amaral 257 Traumatismos óculo-orbitários J.L. Dória 233 Epidermólise bolhosa Ignacio Villa Elizaga 253 Glaucoma Cristina Brito 234 Síndroma de Marfan e aracnodactilia congénita Ignacio Villa Elizaga 254 Síndroma do “olho vermelho” José Nepomuceno 235 Cutis laxa. Dória 232 Síndroma de Alport Ignacio Villa Elizaga 252 Obstrução do aparelho lacrimal João Goyri O’Neill e J. Lameiras Campagnolo PARTE XXVII Estomatologia 258 Crescimento e desenvolvimento maxilo-facial Rosário Malheiro 239 Tumores ósseos J. Lameiras Campagnolo 244 Patologia traumática J. Aspectos organizativos João M. de Salis Amaral e J. de Salis Amaral e J. Mesquita PARTE XXV Ortopedia 236 Introdução à Ortopedia Pediátrica J.Índice XV PARTE XXIV Osteocondrodisplasias 228 Displasias esqueléticas e doenças afins. Lameiras Campagnolo 261 Cárie dentária Rosário Malheiro 242 Patologia regional específica do membro inferior J. de Salis Amaral e J. Videira Amaral PARTE XXVI Oftalmologia 247 Introdução à Oftalmologia Pediátrica João Goyri O’Neill 248 Exame oftalmológico na idade pediátrica João Goyri O’Neill 229 Osteogénese imperfeita Ignacio Villa Elizaga 249 Anomalias de refracção (ametropia) João Goyri O’Neill 230 Dentinogénese imperfeita Ignacio Villa Elizaga 250 Estrabismo Ana Xavier 231 Síndromas de Ehlers-Danlos Ignacio Villa Elizaga 251 Ambliopia João Goyri O’Neill e J. de Salis Amaral e J. Lameiras Campagnolo 259 Oclusão e aspectos da relação molar e da relação incisiva Rosário Malheiro 240 Desvios axiais dos membros J. Lameiras Campagnolo 260 Traumatologia alvéolo-dentária Rosário Malheiro 241 Patologia regional específica do membro superior J. de Salis Amaral e J.

Videira Amaral 296 Febre recorrente Ana Serrão Neto e Filomena Cândido 297 Infecções por Parvovírus B19 Conceição Neves 275 Doenças infecciosas exantemáticas – uma visão global Luís Varandas e Andreia Teixeira 298 Infecções por Vírus varicela – zóster Ana Leça 299 Infecções por Enterovírus Ana Leça 276 Imunizações Ana Leça e João M. Videira Amaral 283 Doença meningocócica João M. Videira Amaral 306 Anomalias crânio-faciais João M. Rui Alves e João M Videira Amaral 286 Tosse convulsa Ana Leça e João Farela Neves .XVI TRATADO DE CLÍNICA PEDIÁTRICA 265 Reanimação cárdio-respiratória Margarida Santos e António Marques 287 Brucelose Ana Serrão Neto e Filomena Cândido 266 Estado de mal epiléptico Rosalina Valente e Gabriela Pereira 288 Meningite bacteriana pós-neonatal Ana Leça 267 Coma Rosalina Valente e Gabriela Pereira 289 Infecções da pele e dos tecidos moles Leonor Carvalho e Ana Leça 268 Choque Lurdes Ventura e Deolinda Barata 290 Celulite da órbita Ana Leça e Leonor Carvalho 269 Sépsis Lurdes Ventura e Deolinda barata 291 Riquetsioses (excluindo febre escaronodular e febre Q) Ana Leça e Mónica Baptista 270 Hipertermia maligna Isabel Fernandes e Sérgio Lamy 292 Febre escaronodular Ana Serrão Neto e Filomena Cândido 271 Traumatismos cranioencefálicos Sérgio Lamy e Isabel Fernandes 293 Febre Q Ana Serrão Neto e Filomena Cândido 272 Queimaduras Rui Alves e Maria José Costa 294 Leptospirose Ana Serrão Neto e Filomena Cândido 273 Mordeduras e picadas João M. Bessa Almeida e Ana Rute Ferreira 301 Meningoencefalites víricas João Baldaia. Videira Amaral 284 Infecções por Salmonella João M. Videira Amaral 280 Escarlatina Ana Serrão Neto e Filomena Cândido 304 Malária Luís Varandas 281 Tuberculose Ana Leça 282 Infecçções por Haemophilus influenzae Maria João Brito PARTE XXX Cirurgia 305 Sistematização dos tópicos seleccionados Julião Magalhães e João M. Videira Amaral 307 Fístulas e quistos da cabeça e pescoço Julião Magalhães 285 Doença da arranhadela do gato Ana Serrão Neto e Filomena Cândido 308 Hérnia diafragmática congénita Julião Magalhães. Videira Amaral 295 Doença de Lyme Ana Serrão Neto e Filomena Cândido PARTE XXIX Infecciologia 274 Sistematização das doenças infecciosas e parasitárias João M. Dora Gomes e Rute Neves 278 Febre sem foco de infecção detectável Ana Leça e Cristina Henriques 302 Parasitoses. Videira Amaral 300 Mononucleose infecciosa Ana Leça e Raquel Ferreira 277 Princípios gerais da terapêutica antimicrobiana A. Abordagem global Luís Varandas 279 Infecções pneumocócicas Maria João Brito 303 Calazar João M.

G Carrapato. Videira Amaral 314 Hérnias Julião Magalhães 334 Recém-nascido de mãe toxicodependente João M. Videira Amaral 325 Introdução à Neonatologia João M. Marques Valido 310 Eventração diafragmática João M Videira Amaral 330 Alterações do crescimento fetal Luís Pereira-da-Silva 311 Atrésia do esófago Rui Alves e João M Videira Amaral 331 Recém-nascidos de gestação múltipla Daniel Virella e Ana Dias Alves 312 Onfalocele Rui Alves 332 Embriofetopatia diabética M. Videira Amaral 319 Divertículo de Meckel Julião Magalhães *Problemas hidroelectrolíticos e metabólicos 338 Balanço hidroelectrolítico no recém-nascido João M. Videira Amaral 327 Exame clínico do recém-nascido João M. Videira Amaral 322 Aspectos da Ginecologia Pediátrica Rui Alves 340 Alterações do metabolismo da glucose Maria João Laje. Videira Amaral 343 Nutrição parentérica do recém-nascido Luís Pereira-da-Silva 326 Adaptação fetal à vida extra-uterina João M. Teresa Costa e A.R. Videira Amaral 321 Enterocolite necrosante Rui Alves e João M. Helena Carreiro e Maria do Céu Machado . Videira Amaral 344 Doença metabólica óssea do recém-nascido pré-termo João M. Prior e T. Videira Amaral 320 Apendicite aguda Julião Magalhães 339 Alterações do metabolismo do cálcio. Videira Amaral 318 Hemorragias do tubo digestivo João M. Caldeira 313 Gastrosquise e outros defeitos da parede abdominal Rui Alves 333 Problemas clínicos do recém-nascido pré-termo Graça Henriques. Cristina Henriques e João M. S. Videira Amaral 315 Síndromas de oclusão do tubo digestivo Julião Magalhães 335 Dor no recém-nascido João M. Tavares. Cristina Henriques e João M. Isabel Santos. fósforo e magnésio Maria João Laje. Videira Amaral 328 Cuidados ao recém-nascido aparentemente saudável Cláudia Santos. Videira Amaral 316 Estenose hipertrófica do piloro Julião Magalhães 317 Anomalias ano-rectais Rui Alves 336 Cuidados paliativos ao recém-nascido João M. C. Videira Amaral 323 Idades recomendadas para intervenção cirúrgica Julião Magalhães 341 Insuficiência renal aguda no recém-nascido João M.Índice XVII 309 Hérnia diafragmática congénita como modelo em investigação: implicações clínicas Jorge Correia-Pinto. Videira Amaral PARTE XXXI Perinatologia e Neonatologia *Feto e recém-nascido 324 Aspectos da Medicina Perinatal Ricardo Jorge Fonseca *Alimentação e nutrição do recém-nascido de alto risco 342 Alimentação entérica do recém-nascido pré-termo João M. Maria João Baptista e Cristina Nogueira-Silva *Recém-nascido de alto risco 329 Reanimação do recém-nascido no bloco de partos Filomena Pinto. Fernando Chaves e João M. Videira Amaral 337 Transporte do recém-nascido João M.

Videira Amaral 350 Hemorragia pulmonar João M.Rastreios João M. Marques Valido 349 Síndromas de ar ectópico Marta Nogueira.ácidos gordos de cadeia muito longa. quadros e tabelas no fim do 3º volume 361 Infecção bacteriana de origem materna Maria Teresa Neto 362 Infecção com origem hospitalar e na comunidade Maria Teresa Neto *Problemas neurológicos e traumáticos 363 Traumatismo de parto Lincoln Justo Silva . J. J. defeitos do metabolismo da galactose. tirosinémia tipo I . Nona e A. Nona e A.Videira Amaral 368 Defeitos do metabolismo dos aminoácidos (fenilcetonúria. Marques Valido 353 Displasia broncopulmonar e outras formas de doença pulmonar crónica Marta Nogueira e A.Videira Amaral 351 Hipertensão pulmonar persistente João M.Videira Amaral 355 Policitémia e hiperviscosidade Ana Nunes e Maria dos Anjos Bispo 356 Trombocitopénia António Vieira Macedo 371 Defeitos do metabolismo dos lípidos (incluindo beta-oxidação dos ácidos gordos mitocondriais.Videira Amaral 373 Progéria *Infecção do feto e recém-nascido 359 Aspectos gerais da infecção no recém-nascido Maria Teresa Neto João M. glicogenoses.Videira Amaral 357 Trombocitopénia António Vieira Macedo 358 Icterícia neonatal João M. pentose e glicoproteínas) João M.Videira Amaral *Problemas hematológicos e afins 354 Anemia neonatal Ana Nunes 370 Mucopolissacaridoses João M. J. J.Videira Amaral 374 Porfírias João M. A. Marques Valido Doenças hereditárias do metabolismo 367 Importância das doenças hereditárias do metabolismo. Marques Valido e João M.Videira Amaral 360 Infecções congénitas Maria Teresa Neto Índice remissivo. Nona e A. J. Nona e A. frutose. lipidoses e mucolipidoses) João M. Generalidades Marta Nogueira.XVIII TRATADO DE CLÍNICA PEDIÁTRICA *Problemas respiratórios do recém-nascido 345 Problemas respiratórios.Videira Amaral 352 Assistência ventilatória no recém-nascido J. Nona. Videira Amaral 365 Encefalopatia hipóxico-isquémica Leonor Duarte 346 Doença das membranas hialinas Marta Nogueira.Videira Amaral 364 Convulsões Leonor Duarte e João M.Videira Amaral 372 Defeitos do metabolismo da purina e pirimidina João M. Nona e A. Marques Valido 366 Encefalopatia hipóxico-isquémica Leonor Duarte 347 Taquipneia transitória Marta Nogueira. transporte das lipoproteínas. Marques Valido PARTE XXXII 348 Síndroma de aspiração meconial Marta Nogueira. Marques Valido 369 Defeitos do metabolismo dos hidratos de carbono (incluindo metabolismo intermediário associado a acidose láctica. homocistinúria e defeitos do ciclo da ureia) João M.

Há anos. especialmente Angola. Este tratado deve ser dedicado. dum Tratado de Clínica Pediátrica. mas também aos médicos de Clínica Geral. Infelizmente. conhecendo as qualidades do João Amaral. o Prof. nenhum que eu conheça abrange tanta matéria e tão bem explicada como este. acho que foi a pessoa indicada. Felizmente. João Videira Amaral chamou a si esta hercúlea tarefa. Afirmei atrás que coordenar uma obra desta envergadura constitui um trabalho hercúleo. JM Palminha impediram esta concretização. e até Brasil. A maioria dos autores integra colegas seus colaboradores. Nuno Cordeiro Ferreira . a doença e a morte do Prof. a sua honestidade e o seu saber. João Amaral ainda intervém como autor de numerosos capítulos do livro. este Tratado toca todos os pontos da Pediatria. Espanha e Brasil. João Amaral formou uma esplêndida equipa. o Prof. Como um dos decanos da Pediatria portuguesa. Mas quem está verdadeiramente de parabéns são as Crianças do nosso País. embora haja muitos livros de Pediatria. sublinhei esta falta tendo aconselhado a publicação. o Prof. o seu perfeccionismo. Muito e muito obrigado. alguns vistos à luz dos últimos estudos. o Prof. vai ser publicado o primeiro de três volumes dum Tratado de Clínica Pediátrica Como se poderá verificar pelo índice. Além deste imenso trabalho. a sua persistência. julgo que em seu nome posso agradecer ao João Amaral o seu esforço. Também deve ser enviado para os diversos países de língua portuguesa. Para colaborar na sua edição. já que na grande maioria dos centros as crianças são observadas por Médicos de Família. Moçambique.Prefácio Há muito que se sentia em Portugal a falta de um Tratado de Clínica Pediátrica. dado que. Após cerca de três anos de preparação. não só aos alunos de Pediatria. quando escrevi o prefácio do livro de JM Palminha & E Carrilho sobre Semiologia Pediátrica. a seguir. Neste último país irmão. Mas. João Videira Amaral convidou alguns dos maiores nomes da Medicina de Portugal. com o decorrer dos anos.

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Da abrangência com que. Colegas e Amigos de reconhecida competência a quem foi distribuída a grande série de tópicos de acordo com as respectivas áreas de interesse e de experiência. em Lisboa onde sempre trabalhei. intencionalmente. há a referir que nalguns dos capítulos os Autores (com a anuência e o aplauso do editor-coordenador). chamaram a si para colaborar. considerando como mais-valia a experiência vivida de Colaboradores e de Colegas Docentes doutras instituições com quem mais convive ou a quem esteja mais ligado. definições. de admitir que tal informação (supostamente mais personalizada) podendo servir de suporte à prática clínica durante os estágios no âmbito da pré. mais contacto com o desconhecido” Pascal O presente livro sempre figurou na lista dos meus projectos.e pós graduação. a controvérsia subsistirá nalguns pontos e a dúvida poderá surgir noutros. manifestações clínicas. por internos de Pediatria e de Medicina Familiar realizando estágios no Hospital de Dona Estefânia. É. por razões didácticas. essencialmente por duas ordens de razões: – a necessidade de um livro de texto. integrando na totalidade 374 Capítulos ocupando cerca de 2600 páginas. aspectos epidemiológicos. A obra é o resultado dum esforço colectivo e dedicado de uma plêiade de cerca de 180 Autores convidados. prevenção e prognóstico. Dado que a Medicina não é considerada uma ciência exacta. e no desempenho profissional. manifestada por estudantes meus alunos e estagiários da Faculdade de Ciências Médicas da Universidade Nova de Lisboa /UNL. pois existem variantes quanto a atitudes e procedimentos. de complexidade e frequência diversos. em .Apresentação “O conhecimento é como uma esfera – quanto maior. pois. a bibliografia seleccionada que encerra cada capítulo ou parte do livro contribuirá para que o leitor interessado forme a sua opinião. e por colegas. incluindo a veiculada pela net . suscite o confronto com outra informação congénere internacional ou nacional. resultou o título. O mesmo está dividido em 3 Volumes. de forma simples e de modo prático(clássico). diagnóstico. desdobrados em grandes tópicos ou Partes. tratamento. importância do problema. alargando horizontes. estruturando-os. – e o entendimento da missão do professor universitário como agente disponível e facilitador de informação científica com vista ao ensino – aprendizagem. Houve a intenção de apresentar os tópicos fundamentais da clínica pediátrica hospitalar e extrahospitalar. etiopatogénese. Contudo. Como particularidade. em alíneas tais como. este livro foi concebido.

sacrificando momentos de lazer e de convívio familiar. Carlota – 3 anos. De salientar que para tornar o texto mais compreensivo tentando evitar. o editor. Considero incluídos os meus nove Netos: Lourenço – 8 anos. em prol da saúde e bem-estar da criança. quer repetições. como forma pró-activa de premiar méritos demonstrados e de estimular a investigação e a publicação. e da comunidade em geral. simultaneamente coordenador e autor ou co-autor. especialmente à minha Mulher. internos de Pediatria e de Medicina Familiar. Francisco – 5 anos. Gonçalo – 7 anos. Sebastião – 2 anos. neste projecto. Constança – 7 anos. Na minha memória tenho o exemplo do meu Pai (João José de Amaral) que era médico e que me incutiu. esforçou-se por uniformizar o estilo linguístico e actualizar textos. saliento o prazer do convívio em múltiplos encontros. espero vivamente que o que foi escrito em espírito de missão por todos os Autores seja de utilidade. E à minha Família. imprescindíveis para a prossecução da tarefa. João Manuel – 20 meses e Madalena – 1 mês. e Profissionais ligados às Ciências da Saúde. aos destinatários: alunos e estagiários universitários. Considerando este livro aberto à crítica e à apreciação por parte dos seus leitores. quer omissões. adolescente. o gosto pela clínica exercida com rigor e humanismo tendo como base o estudo perseverante para a actualização permanente. Desejo expressar aqui o testemunho do meu enorme reconhecimento a todos os Colegas e Amigos que aceitaram colaborar com grande empenho. Médicos de Família. Pediatras. Zana. Bem hajam pelo inestimável e imprescindível contributo. . a quem roubei por inerência horas de convívio.subalternidade. João Manuel Videira Amaral DEDICATÓRIA E MEMÓRIA Dedico este livro a todas as Crianças de Portugal que são o nosso futuro. Ao longo de mais de três anos. internos de Pediatria. Mafalda – 4 anos. desde o 1º ano da faculdade.

Maria dos Anjos Bispo Profª Doutora Maria do Céu Machado Drª Maria do Carmo Silva Pinto Mestre Drª Maria do Carmo Vale Drª Maria José Gonçalves Dr. Doutor Sashicanta Kaku Aos Drs. Mário Chagas Drª Micaela Serelha Dr. Doutor Ignacio Villa Elizaga Prof. sugestões e críticas desde o início: Prof. Doutor António Guerra Dr. Francisco Abecasis Prof. e à Nestlé Nutrition. Doutor João Gomes-Pedro Prof. Julião Magalhães Profª Doutora Lígia Braga Prof. e identificadas pela sigla NIHDE. Ao Dr. pela permissão em reproduzir alguns quadros e figuras. António Valido Dr. José Mesquita Prof.Agradecimentos Ao Professor Doutor Nuno Cordeiro Ferreira. Amigos e Colegas responsáveis pelo Núcleo Iconográfico do Hospital de Dona Estefânia. Aos Colegas e Amigos (citados por ordem alfabética do primeiro nome) pelo contributo inestimável em ideias. Doutor João Goyri O´Neill Dr. Francico George. Director Geral da Saúde. que me honrou com o Prefácio desta obra. pelo o trabalho minucioso e dedicado de selecção de imagens solicitadas. Dr. Eulália Calado Drª. Vital Calado Drª. Doutor Luís Nunes Prof. por terem autorizado a reprodução de tabelas e quadros. Doutor José de Salis Amaral Prof. Felisberta Barrocas Dr. Dr. Doutor Manuel Abecasis Prof. José Guimarães Dr. Rosa Maria Barros Drª. Lídia Gama e João Falcão Estrada. meu Mestre. Ao Prof. Gonçalo Cordeiro Ferreira Drª. Guilhermina Romão Drª. Deolinda Barata Drª. meu Amigo e interlocutor junto da Sociedade Brasileira de Pediatria. António Pinto Soares Dr. Carlos Vasconcelos Prof. Dr. . Doutor Carlos Ruah Drª. Doutor MRG Carrapato Drª. Helena Portela Profª Doutora Hercília Guimarães Prof. Doutor Renato Procianoy. José Rosado Pinto Drª Judite Batista Dr. Rosário Malheiro Prof. José António Melo Gomes Prof.

cuja primeira edição é de distribuição exclusiva pela referida empresa. À IDG – Imagem Digital Gráfica na pessoa do Sr.À Direcção da ABBOTT Laboratórios e particularmente ao Sr. Bruno Ribeiro e Pedro Alves. Carlos Didelet. como seu representante. pelo apoio em espírito de grande cordialidade desde a primeira hora. traduzindo-se no patrocínio que viabilizou a concretização do livro. pelo eficiente trabalho de tipografia com a colaboração empenhada dos Srs. . seu Director. Pedro Moreira.

Bezoar > Concreção calculosa da via digestiva. Idade gestacional > Duração da gestação contada a partir do 1º dia do último período menstrual exprimindo-se em semanas ou dias completos (40ª semana corresponde ao período entre o 280º dia e 286º dia). Emoliente > Produto que “amolece e amacia”. Mutilação genital feminina > Manobras cruentas de ressecção de órgãos genitais externos por razões sociais (clitoridectomia. é divulgado este glossário para facilitar a compreensão do leitor. Reserva-se este nome também para corpo estranho no estômago. Nascimento vivo (nado vivo) > Expulsão ou extracção completa do . mas boa capacidade emulsionante.Glossário Na eventualidade de o texto consultado integrar expressões e termos aprofundados em capítulos ulteriores. aplicados em algodão para remover loções de limpeza ou zona de fraldas. Artroplastia > Reconstrução cirúrgica de determinada articulação. Acufeno > Sensação auditiva que não tem origem em som exterior. respectivamente. introduzida no organismo. Creme gordo > Forma de emulsão A/O mais gordurosa. a idade de morte deve ser registada em dias. excluem-se as causas acidentais ou incidentais. Loção de limpeza > Forma de emulsão O/A com baixa viscosidade. independentemente da duração da gravidez. por conter agentes tensioactivos Luxação > Perda completa (subluxação se incompleta) do contacto entre duas superfícies articulares Mortalidade materna > Morte de mulheres durante a gravidez ou dentro de 42 dias completos após término da gravidez devido a causa relacionada com a gravidez ou agravada pela mesma. ou água em óleo → A/O). menos oleosa e menos oclusiva. aumento de angulação da cabeça e colo femoral relativamente à articulação do joelho. espinhos ou outros materiais com o objectivo de estreitamento da entrada vaginal. Artrotomia > Incisão cirúrgica para abordagem directa de determinada articulação. Morte fetal > É o óbito de um produto de concepção (feto-morto) antes da expulsão ou extracção completa do corpo da mãe. Criança > Pessoa entre 0 e 11 anos. Criança em idade escolar > criança com idade de 6 ou mais anos. Infibulação > Forma mais radical de mutilação genital feminina: remoção total ou parcial dos genitais externos seguida de sutura dos pequenos lábios com linha. Creme > Forma de emulsão O/A (ver adiante) mais fluida.mais emoliente e mais oclusiva. Alimento > Substância que. e infibulação). Calcaneus > Posição de dorsiflexão do retro-pé Camptodactilia > Anomalia que consiste em flexão permanente e irredutível de um ou mais dedos. e com acção oclusiva(impedem que a água se evapore). Criança em idade pré-escolar > Criança com idade entre 4 e 5 anos. Aborto > Expulsão ou extracção completa (espontânea ou provocada) do corpo da mãe de embrião ou feto (idade gestacional inferior a 2022 semanas ou 140-154 dias completos) com ou sem sinais de vida. Bebé ou lactente > Criança até 1 ano de idade. Lactante > Mulher (idealmente a mãe) que amamenta Lactente > Sinónimo de bébé Loção > Forma de emulsão O/A mais fluida e menos oleosa. sinónmo de zumbido. Morte neonatal > É o óbito ocorrido no período neonatal. atraem a água para a pele. Emulsão > Produto constituído por dois ou mais componentes não miscíveis – um aquoso. as mortes neonatais podem ser subdivididas. Criança andante > Criança com idade entre 1 ano e 3 anos. retro-pé ou de todo o pé Expectativa de vida ao nascer > Número de anos que um recém-nascido viveria estando sujeito aos riscos de morte prevalentes para a amostra de população no momento do seu nascimento. Clinodactilia > Deformação em valgo do 5º dedo. Adolescente ou jovem > Pessoa entre 12 e 18 anos Água de limpeza > Produto em geral fabricado com água termal incorporando detergentes. na sua composição entram lípidos que restauram a elasticidade da pele evitando a perda transepidérmica de água. Equinus > Posição de flexão plantar do ante-pé. Alimentação > Acção de introdução de alimento no organismo.geralmente com ante-pé plantar em flexão. em precoces e tardias. considerando as subdivisões do período neonatal (precoce e tardio). o produto de concepção não evidencia movimentos respiratórios nem outros sinais de vida como batimentos cardíacos. Nota: A data de morte ocorrida durante o primeiro dia de vida (dia zero) deve ser registada em minutos completos ou horas completas de vida. humidificantes e amaciadores. por vezes hereditária e bilateral. extirpação total ou parcial do clítoris e pequenos lábios. Um vez separado do corpo da mãe. pulsação do cordão umbilical ou movimentos efectivos dos músculos de contracção voluntária (nado-morto). contribui para a nutrição. A partir do segundo dia de vida (dia 1) e até menos de 28 dias completos de vida (672 horas). Cavo(ou cavus) > Arcada plantar longitudinal do pé alta(muito afastada do plano horizontal). Anteversão > Considerando o plano frontal anatómico. e outro oleoso ou gordo – em proporções em que pode predominar um ou outro(óleo em água → O/A.

independentemente da idade gestacional. pasta de Lassar ou mistura em partes iguais de talco de Veneza. A criança neste período é designada recém-nascido. de um produto de concepção que. Syndet > Detergente sintético (sabão “sem sabão”) com pH neutro.em geral não miscíveis. Polidactilia > Anomalia congénita caracterizada pela presença de dedos supranumerários nas mãos ou nos pés. a Pediatria torna-se social. um membro ou parte de um membro destruída ou gravemente afectada. amido. por ex. numa tentativa para executar um movimento voluntário do lado oposto. ou a deficiência de uma função. a forma sólida designa-se por “pain”.000 pessoas. Nutrição > Conjunto de processos de assimilação e desassimilação dos alimentos no organismo implicando trocas entre o organismo vivo e o meio ambiente. têm base aquosa ou alcoólica e espalham-se facilmente.000) nado-vivos. pulsação do cordão umbilical. até 28 dias completos ou 672 horas completas). independentemente da duração da gravidez. observada em certas paralisias unilaterais. argila. talco de Veneza. Recém-nascido de muito baixo peso de nascimento(RNMBP) > Criança nascida com peso inferior a 1500 gramas (1499 ou menos) independentemente da idade gestacional. amido. muscular ou óssea Suspensão > Mistura de líquidos e pós. Ciência que trata da alimentação e dos alimentos sob todos os seus aspectos: utilização e transformação dos alimentos no organismo. Saúde > Estado de bem estar físico. Prótese > Aparelho ou dispositivo destinado a substituir um órgão. por exemplo.XXVI TRATADO DE CLÍNICA PEDIÁTRICA corpo da mãe. Recém-nascido com peso adequado para a idade gestacional (AIG) > Criança nascida com peso compreendido entre o percentil 10 e o percentil 90 nas curvas de crescimento intra-uterino de Lubchenco. Sindactilia > Anomalia congénita caracterizada pela junção de dois ou mais dedos das mãos ou dos pés.Criança nascida com peso inferior ao percentil 10 nas curvas de crescimento intra-uterino de Lubchenco independentemente da idade gestacional. óxido de zinco. fazendo espuma escassa. produção e distribuição dos géneros alimentares. Taxa bruta de mortalidade > Número de óbitos anuais por 1. Pós > Agentes secos. problemas de comportamento relacionados com a alimentação. glicerina neutra e água destilada. de um membro ou segmento de membro. Taxa de mortalidade de menores de 5 anos (TMM5) > Número de óbitos entre o nascimento e a data em que são completados os 5 anos de idade por mil(1. má-nutrição. O produto de um nascimento ocorrido nestas circunstâncias é denominado nado-vivo. quer a placenta tenha sido ou não retirada. com propriedades higroscópicas (atraindo água). . etc.000 nado vivos. Rendimento per capita > Soma do valor da contribuição de todos os produtores nacionais acrescido de todos os impostos (menos subsídios) que não são incluídos na avaliação da produção. por ex. respire ou apresente sinais de vida tais como batimentos cardíacos. Recém-nascido leve ou pequeno para a idade gestacional (LIG) > (na prática. Período neonatal > Período que se inicia na data de nascimento e termina após 28 dias completos de idade pós-natal. Recém-nascido de muito muito baixo peso de nascimento ou com imaturidade extrema (RNMMBP). Recém-nascido de termo > Criança nascida com idade gestacional compreendida entre 37 semanas completas e 41 semanas e 6 dias (259 a 293 dias). Recém-nascido grande ou pesado para a idade gestacional (GIG) > Criança nascida com peso superior ao percentil 90 nas curvas de crescimento intra-uterino de Lubchenco. Recém-nascido pós-termo > Criança nascida com idade gestacional igual ou superior a 42 semanas completas (294 dias ou mais). quase sempre sinónimo de RN com restrição de crescimento intra-uterino) . Taxa bruta de natalidade > Número anual de nascimentos por 1. Ortótese > Aparelho ou dispositivo destinado a suplementar ou corrigir a alteração morfológica de um órgão. sinónimo de RN de EBP (extremo baixo peso) > Criança nascida com peso inferior a 1000 gramas(999 ou menos) independentemente da idade gestacional. Taxa de alfabetização de adultos > Percentagem de pessoas com 15 anos ou mais que sabem ler e escrever. PIB per capita > É o PIB dividido pela população em metade do ano. Desde que se exerça uma acção colectiva. independentemente da idade gestacional. caolino.000 partos de crianças nascidas vivas. É subdividido em: precoce (primeiros sete dias completos ou 168 horas completas) e tardio (após sétimo dia ou 168 horas completas. nacional ou internacional. Pasta protectora > Pasta mais gorda e oclusiva. Recém-nascido pré-termo > Criança nascida com menos de 37 semanas completas (menos de 259 dias) de idade gestacional. Pasta > Forma de emulsão(pomada) onde se suspendeu pó para absorver exsudado. acrescido de todos os impostos (subtraindo subsídios) que não são incluídos na avaliação da produção. talco (salicilato de magnésio). a que são acrescentadas as receitas líquidas (pagamento de assalariados e rendas de propriedades) provenientes de fontes externas. Recém-nascido de baixo peso de nascimento (RNBP) > Criança nascida com peso inferior a 2500 gramas (2499 ou menos) independentemente da idade gestacional. PIB > Soma do valor da contribuição de todos os produtores nacionais. Taxa de mortalidade infantil (TMI) > Número de óbitos no primeiro ano de vida por cada 1.mais emoliente e mais oclusiva.. Pomada ou unguento > Forma de emulsão A/O mais gordurosa. depois da separação. ou movimentos efectivos dos músculos de contracção voluntária. lanolina e vaselina Pediatria > Medicina integral de um grupo etário desde a concepção ao fim da adolescência Pediatria Social > Ramo da Medicina que diz respeito à criança saudável e doente em função do grupo humano de que faz parte e do meio no qual se desenvolve. e mais difícil de aplicar e retirar. Nutriente > Substância alimentar que pode ser assimilada sem sofrer transformação digestiva. quer o cordão umbilical tenha sido ou não cortado. mental e social e não apenas ausência de doença Sincinésia > Tendência para executar involuntária e simultaneamente um movimento similar e simétrico. Osteotomia > Secção cirúrgica do osso. Taxa de mortalidade materna > Número anual de mortes de mulheres devidas a complicações decorrentes da gravidez por 100. tal junção pode ser superficial (membranosa).000 pessoas. micronizados em partículas finas.

Notas: a) As taxas de mortalidade total. . Manuila A. BIBLIOGRAFIA Kliegman RM.208 Polin R. Martin RJ. Dictionnaire des Termes Techniques de Médecine. quer no numerador. 1998 Taxa de mortalidade perinatal por 1. 2005 Esteves JA. precoce e tardia (não bruta) podem considerar RN com peso de nascimento igual ou superior a 1. Neonatal-Perinatal Medicine. Orientações Técnicas-2. Textbook of Perinatal Medicine. Philadelphia: Saunders. 38: 200. Philadelphia: Saunders Elsevier. Stanton BF.000 gramas Taxa de mortalidade perinatal total por 1. Pinheiro AE. Guerra-Rodrigo F.000 gramas ———————————————————— x 1000 Nº de nado-mortos com >= 1.Glossário XXVII Taxa de mortalidade fetal tardia > Esta taxa é calculada segundo a fórmula: Nº de nado-mortos com >= 1. Gomes MAM.000 nado-vivos.000 (nado-vivos) > Esta taxa é calculada segundo a fórmula: Nº de nado-mortos com >= 1.000 gramas) durante determinado período Taxa total de fertilidade > Número de crianças que nasceriam por mulher. New York: McGrawHill.a ocorrência de 3 consultas médicas. Nicoulin M. Geneve: UNICEF. Esta taxa é subdividida em: a) precoce: nº de óbitos até aos primeiros sete dias completos ( ou 168 horas completas) /1.000 nado-vivos. 2007 Committee on Fetus and Newborn. 2004 Kurjak A.Lisboa: Fundação Calouste Gulbenkian.114: 1362-1364 Direcção Geral da Saúde. A cosmética será um mito? Acta Pediatr Port 2007.000 gramas + Nº de nado-vivos com >= 1.000 gramas) ————————————————————————— x 1000 Nº de nado-mortos com >= 1. Ballard RA.000 (nado-vivos) > Esta taxa é calculada segundo a fórmula: Nº de nado-mortos com >= 500 gramas + óbitos neonatais (com <168 horas e >= 500 gramas) ———————————————————————— x 1000 Nº de nado-vivos com >= 500 gramas Taxa de nado-mortalidade > Número de nado-mortos com peso de nascimento >1000 gramas /1. Behrman RE. de acordo com as taxas prevalentes para cada grupo etário.000 gramas + óbitos neonatais (com <168 horas e >= 1. quer no denominador. 2008 OMS. Pediatrics 2004. b) Não sendo conhecido o peso. St.000 (fetos mortos+nado-vivos) > Esta taxa é calculada segundo a fórmula: Nº de nado-mortos com >= 1. em Portugal considera-se. 1992 Fanaroff AA.Diseases of the Fetus and Infant. enfermeiros ou parteiros).000 gramas + total de nado-vivos com >= 1.000 gramas ou 500 gramas. Fetal and Neonatal Physiology. 2008 Pinheiro LA. Jenson HB. 2002 Garnier M. Lisboa: DGS. Avery´s Diseases of the Newborn. Philadelphia: Saunders. 2002 Taeusch HW. considera-se habitualmente que idade gestacional de 28 semanas e /ou comprimento de 35 cm correspondem a 1. Dermatologia.000 gramas + óbitos neonatais (com <168 horas e >= 1. Situação Mundial da Infância 2008. Fox WW. A pele da criança.000 nado vivos (qualquer que seja o peso). Dicionário Médico. Lewalle P. Taxa de mortalidade perinatal por 1. Rudolph AM. London: Parthenon Publishing. Vigilância Pré-natal e Revisão do Puerpério. Lisboa: Climepsi Editores. se esta vivesse até ao fim dos seus anos férteis e tivesse filhos em cada etapa. Delamare V. Rudolph´s Pediatrics. Valgo (ou valgus) > membro ou segmento desviado para fora Varo (ou varus) > membro ou segmento desviado para dentro Vigilância pré-natal > Percentagem de mulheres entre 15 e 49 anos assistidas pelo menos uma vez durante a gestação por profissional de saúde treinado (médicos.000 gramas.000 nascimentos totais(nado-mortos + nado-vivos pesando > 1. Louis: Mosby. Baptista AP. 1998 Rudolph CD.000 gramas) ————————————————————————— x 1000 Nº de nado-vivos com >= 1.000 gramas Trabalho infantil > Percentagem de crianças entre 5 e 14 anos de idade recrutadas para tarefas próprias para adultos. 1998 Manuila L. Nelson Textbook of Pediatrics. b) tardia: nº de óbitos após sete dias completos(168 horas) e até 28 dias completos(672 horas) /1.000 gramas Taxa de mortalidade neonatal (bruta) > Esta taxa é definida pela relação: Número total de óbitos de RN ocorrendo até 28 dias completos (672 horas) / 1. pelo menos.000 (fetos mortos+nadovivos) > Esta taxa é calculada segundo a fórmula: Nº de nado-mortos com >= 500 gramas + óbitos neonatais (com <168 horas e >= 500 gramas) ———————————————————————— x 1000 Nº de nado-mortos com >= 500 gramas + Nº de nado-vivos com >= 500 gramas Taxa de mortalidade perinatal total por 1. Paris :Maloine.American Academy of Pediatrics.

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anticorpos antigliadina AAP – American Academy of Pediatrics (Academia Americana de Pediatria) AAS – ácido acetil-salicílico (Aspirina®) ABO – grupos sanguíneos ABO (AB zero) Ác.ácido ou ácidos ACE – angiotensin converting enzyme ou enzima de conversão da angiotensina ACF – anemia de células falciformes ACG – angiocardiograma ACJ – artrite crónica juvenil ACo – acetilcolina AcoE – acetilcolinesterase ACOG – American College of Obstetricians and Gynecologists (Colégio Americano de Obstetras e Ginecologistas) ACTH – corticotrofina ou hormona corticotrópica hipofisária-adrenocorticotropic hormone AD – aurícula direita ADE – acção dinâmica específica ADH – antidiuretic hormone (ou HDA-hormona antidiurética) ADN – ácido desoxirribonucleico ADP – adenosine diphosphate (ou adenosinadifosfato) AE – alimentação entérica (ou enteral) AFP – alfa-fetoproreína Ag – antigénio.antitrombina ATM – articulação temporomandibular ATP – adenosina trifosfato (Adenosine Tri Phosphate) ATPase – Na+/K+ . SAG-síndroma adrenogenital AHAI – anemia hemolítica autoimune AIA – acidente isquémico arterial AIDS – acquired immunodeficiency syndrome.bomba de sódio Au – símbolo químico do ouro AUS – azoto ureico no sangue (vidé BUN) AV – nódulo auriculoventricular A-V – diferença arteriovenosa AVC – acidente vascular cerebral AVP – arginina-vasopressina AZT – azidotimidina (zidovudina segundo denominação internacional) B BT – bilirrubina total (B ou BRB) B1 – primeiro ruído do coração (=S1) Ba – bário BAV – bloqueio auriuloventricular BCC – bloqueante dos canais do cálcio BCG – bacilo Calmette-Guérin BEI – iodo extraído (removido) pelo butanol (Butanol Extractable Iodine) BHCG – Gonadotrofina coriónica humana beta (ou GCHB) BHE – barreira hematencefálica Bi – bismuto BIPAP – bilevel positive airway pressure BK – bacilo de Koch BN – bulimia nervosa BO – bronquiolite obliterante BOOP – BO com pneumonia organizativa (organizing pneumonia) BP – baixo peso (<2500 gramas) ou binding protein (factor de ligação) BPE – baixo peso extremo (<1000 gramas) BPM ou bpm – batimentos por minuto .Abreviaturas A AA – aminoácidos AAG. ou SIDA-síndroma de imunodeficiência adquirida AIE – asma induzida pelo esforço AIG – peso do RN adequado para a idade gestacional AIJ – artrite idiopática juvenil AINE – anti-inflamatórios não esteróides ALT – alanina aminotransferase/transaminase glutâmico-oxalacética-TGO ALTE.apparent life threatening event (episódio associado a risco de vida) AME – atrofia muscular espinhal AMP – adenosina-5-monofosfato (monophosphate) AMPc – AMP cíclico AN – anorexia nervosa ANA – anticorpos antinucleares (anti nuclear antibodies) ANCA – anticorpos anticitoplasma do neutrófilo ANDAI – Associação Nacional de Doentes com Artrite Infantil e Juvenil ANP – atrial natriuretic peptide ou PNA A-P – ântero-posterior AR – artrite reumatóide ARA – arachidonic acid ou ácido araquidónico ARC – AIDS related complex (complexo relacionado com SIDA) ARJ – artrite reumatóide juvenil ARM – angiorressonância magnética ARN – ácido ribonucleico ARNm – ARN mensageiro ARNs – ARN solúvel ou de transferência ARP – actividade da renina plasmática As – símbolo químico do arsénio AST – aspartato aminotransferase/transaminase glutâmico-pirúvica ASCA – anticorpos anti Saccharomyces cervisae AT. símbolo químico de prata A/G – relação albumina-globulina AGL – ácido gordo livre AGNE – ácido gordo não esterificado ou PUFA (Poly unsaturated fatty acid) AGS – adrenogenital syndrome.

musculo) da CPK CPRE – colangiopancreatografia retrógrada endoscópica CPT – capacidade pulmonar total Cr – crómio CR – cicatriz renal CREST – sigla de calcinose cutânea. retarded growth and development associado a anomalias do SNC.nascido DHT – di-hidro-testosterona DI. DII. compromisso esofágico. lesões e causas de óbitos (OMS/WHO). ear anomalies) CHC – carcinoma hepatocelular CI – capacidade inspiratória CIA – comunicação interauricular CIAS – cold induced autoinflammatory syndrome ou síndroma auto-inflamatória induzida pelo frio CIAV – comunicação interauriculoventricular CID – classificação internacional de doenças. ou corpos multivesiculares (surfactante) CO – monóxido de carbono CO 2 – dióxido. D8) DA – dermatite atópica DAG – diacilglicerol DAR – dor abdominal recorrente DB – decibel ou Doença de Behçet DBP – displasia broncopulmonar DC – débito cardíaco DCE – doença crónica do enxerto DD – diagnóstico diferencial DDT – dicloro-difenil-tricloroetano DEXA – dual X ray absorptiometry DGS – Direcção Geral da Saúde DH – doença de Hirschsprung DHA – docosahexanoic acid ou ácido docosa-hexanóico DHABO – doença hemolítica por incompatibilidade ABO DHEA – di-hidro-epi-andosterona DHEAS – sulfato de di-hidro-epi-andosterona DHPNRh – doença hemolítica perinatal por incompatibilidade Rh DHRN – doença hemolítica do recém.XXX TRATADO DE CLÍNICA PEDIÁTRICA Br – bromo BR – biópsia renal BRB – bilirrubina BRD – bloqueio do ramo direito BRE – bloqueio do ramo esquerdo BSE – bovine spongiform encephalopathy ou encefalopatia espongiforme bovina/doença das vacas “loucas” BSP – bromossulftaleína BUN – blood urea nitrogen ou azoto ureico do sangue C C – Celsius.circulação extracorporal CERAC – Centro de Estudos e Registo de Anomalias Congénitas CFRD – cystic fibrosis related diabetes CFTR – cystic fibrosis transmembrane conductance regulator CGMH – concentração globular média em hemoglobina (= CCMH) CH – concentração de hemoglobina CHARGE – Associação de anomalias (sigla de coloboma. ou coagulação intravascular disseminada CIM – concentração inibitória mínima CINCA – chronic infantile neurologic cutaneous and articular syndrome CIV – comunicação interventricular CK – creatinaquinase/creatinacinase CL – compliance pulmonar/distensibilidade pulmonar Cl – símbolo do cloro cl – centilitro CM – concentração máxima ou cm – centímetro CMH ou MHC – Complexo major de histocompatibilidade (locus no cromossoma 6 com genes que codificam antigénios (glicoproteínas de superfície) de histocompatibilidade CMO – corticosterona metil oxidase CMV – citomegalovírus ou vírus citomegálico/de inclusões citomegálicas. carcinoma CaBP – calcium binding protein ou proteína fixadora do cálcio CAD – cetoacidose diabética Cal – kcal(quilocaloria) Cal – caloria CAMP – adenosinamonofosfato cíclico CASH – cortico adrenal stimulating hormone (hormona estimulante córtico. densidade D – dia de vida (por ex. coluna vertebral CVEDT – Centro de Vigilância Epidemiológica de Doenças Transmissíveis D D – dalton. anidrido ou gás carbónico Co – cobalto CoA – coenzima A Cox – cicloxigenase CPAP – continuous positive airway pressure ou pressão positiva contínua no final da expiração ou pressão de distensão contínua CPK – creatine phospho kinase ou creatina fosfo quinase (ou cinase) CPK-MB – idem –isoenzima MB (cérebro.centímetro cúbico (ou cm3) CCMH – concentração corpuscular média em hemoglobina (=CGMH) Cd – cádmio CDC – Centers of Disease Control CDG – carbohydrate deficient glycoprotein CEA – corionic embrionary antigen ou antigénio embrionário coriónico CEC. heart disease.campo visual.suprarrenal diferente da ACTH) CAV – canal atrioventricular comum cc. fenómeno de Raynaud. DIII – derivações bipolares electrocardiográficas DI – dentinogénese imperfeita DID – diabetes insulinodependente DII – doença intestinal inflamatória DIT – diiodotirosina . esclerodermia. carbono Ca – cálcio. D5 ou 5º dia) ou nível de vértebra dorsal (por ex. atrésia dos coanos. telangiectásias CRF – capacidade residual funcional. ou corticotropin releasing factor (factor libertador da corticotrofina) CRH – corticotropin releasing hormone (hormona libertadora da corticotrofina) CRMO – chronic recurrent multifocal osteomielitis CRP – C Reactive Protein ou PCR 17-CS – 17 cetosteróide CSP – cuidados de saúde primários CTG – cardiotocografia ou cardiotocograma Cu – cobre CUM – cistouretrografia miccional CV – capacidade vital.

coli EACA – ácido épsilon-aminocapróico EB – epidermólise bolhosa EBP – extremo baixo peso (recém-nascido de) EBV – Epstein-Barr virus ou vírus de Epstein-Barr ECG – electrocardiograma ECHO virus – ou vírus ECHO (enteric cytopathic human orphan) ECMO – extracorporal membrane oxygenation ou oxigenação com membrana através de circulação extracorporal ECN – enterocolite necrosante EcoCG – ecocardiograma EDTA – ácido edético ou etileno-diamima-tetra-acetato EEC – espaço ou compartimento extracelular. antitétano e antipertussis DTPA – dietileno-tetra-pentacético DV – dador vivo DVP – derivação ventriculoperitoneal E EAEC – enteroaggregative E. Coli EHI – encefalopatia hipóxico-isquémica EIC – espaço intracelular.ácido desoxirribonucleico DNM – doença neuromuscular DOCA – acetato de desoxicorticosterona DOPA – di-hidroxi-fenilalanina DP – desvio-padrão ou diálise peritoneal DPC – doença pulmonar crónica 2. Coli ETP – exsanguinotransfusão parcial EUA – Estados Unidos da América do Norte EV – endovenoso (e. contendo LEC EEG – electroencefalograma EEI – esfíncter esofágico inferior EH – esferocitose hereditária EHEC – enterohemorrhagic E. Coli ELISA – enzyme-linked immunosorbent assay EMG – electromiografia/electromiograma EN – eritema nodoso EOG – electro-oculograma EPEC – enteropathogenic E. Coli EPI – enfisema pulmonar intersticial EPO – eritropoietina ERG – electrorretinograma ESPGHAN – European Society for Gastroenterology Hepatology and Nutrition ET – exsanguinotransfusão ETEC – enterotoxigenic E. hormona foliculostimulante (follicle-stimulating hormone) FSH-RH – idem hormona libertadora de FSH… releasing hormone FTE – fístula tráqueo-esofágica FvW – factor de von Willebrand G g – grama GABA – ácido gama-amino-butírico Gal – galactose GBM – glomerular basement membrane GEA – gastrenterite aguda GFR – glomerular filtration rate GGT – gama glutamil transferase GH – growth hormone (hormona do crescimento) GHRF – growth hormone releasing factor ou factor de libertação da GH GH-RIH – growth hormone release inhibiting hormone ou somatostatina ou hormona inibidora da libertação da hormona de crescimento GI – gastrintestinal GIG – RN grande para a idade gestacional GINA – global initiative for asthma GMP – guanosina-monofosfato GMPc – guanosina-monofosfato cíclico GM-CSF – granulocyte macrophage colony stimulating factor GNA – glomerulonefrite aguda .Abreviaturas XXXI DIU – dispositivo intrauterino DK – doença de Kawasaki DMARD – disease modifying agents in rheumatic disease DMG – diabetes mellitus gestacional DM2 – diabetes mellitus do tipo 2 DMJ – dermatomiosite juvenil DMG – diabetes mellitus gestacional DMO – doença metabólica óssea DMSA – ácido dimercapto-succínico DNA – ou ADN.3 difosfoglicerato DPN – diagnóstico pré-natal DPOC – doença pulmonar obstrutiva crónica DSM-III. contendo LIC EID – espaço intercostal direito EIE – espaço intercostal esquerdo EIEC – enteroinvasive E. DSM IV – Diagnostic and Statistical Manual of Mental Disorders III.v. IV DRGE – doença do refluxo gastro-esofágico DST – doença sexualmente transmissível DT (vacina) – antidifteria e antitétano DTN – defeito do tubo neural DTP (vacina) – antidifteria.3.DPG – 2. ou intravenoso – IV) F FA – fosfatase alcalina FAO – Food and Agricultural Organization FC – frequência cardíaca FCAS – familial cold autoinflammatory syndrome ou síndroma familiar auto-inflamatória FCT – Fundação para a Ciência e Tecnologia FDA – Food and Drug Administration Fe – Ferro FeNa – fracção excretada de Na (sódio) urinário FeNO – fracção expirada de NO FEV – forced expired volume FFA – free fatty acids ou ácidos gordos livres FGR – filtração glomerular renal ou GFR FhO2 – fracção ou concentração de oxigénio na hipofaringe FiO2 – fracção ou concentração de oxigénio no ar inspirado FIV – fertilização in vitro FM – feto morto FMF – febre mediterrânica familiar FO – fundo do olho FQ – fibrose quística (mucoviscidose) FR – frequência respiratória ou factor reumatóide FSF – factor XIII de coagulação (fibrin stabilizing factor) FSH – gonadotrofina A.

(kPa x 7. ou Kelvin Kcal – quilocaloria Kg – quilograma Km – quilómetro kPa – capa pascal (medida de pressão).enzimas hepáticas elevadas e plaquetas baixas HFF – Hospital Fernando Fonseca Hg – mercúrio HIC – hipertensão intracraniana HIDS – hyper IgD syndrome ou síndroma hiper IgD HIV – hemorragia intraventricular ou human immunodeficiency virus HLA – human leucocyte antigen ou antigénio de histocompatibilidade HMGCoA – Hidroxi-metil-glutaril-coenzima A Hp – Helicobacter pylori HPC – Hospital Pediátrico de Coimbra HPP – hipertensão pulmonar persistente HPT – hormona paratiroideia (ou paratormona. ou litro LA – leucemia aguda ou líquido amniótico .5 = mmHg) KR – quiloroentgen kV – quilovolt kW – quilowatt L l – litro L – nível de vértebra lombar (L3=3ª vértebra).XXXII TRATADO DE CLÍNICA PEDIÁTRICA GnRH – gonadotropin releasing hormone ou hormona libertadora das gonadotrofinas GOT – glutamato-oxalacetato-transaminase ou ALT G-6PD – glucose 6 fosfato desidrogenase GPT – glutamato-piruvato-transaminase ou AST GRISI – Grupo de Rastreio e Intervenção da Surdez Infantil Gy – unidade de radiação usada em radioterapia (1 Gy <> 100 rads) H h – hora H – hidrogénio HA – hemaglutinação ou hepatite A HAD – hormona antidiurética (arginina-vasopressina) HAI – hepatite autoimune HAP – hospital de apoio perinatal HAPD – hospital de apoio perinatal diferenciado Hb ou Hgb – hemoglobina HB – hepatite B HbGM . hormona estimulante das células intersticiais IDP – imunodeficiência primária IECA – inibidor da enzima de conversão da angiotensina IF – interfalângicas IFA – immunofluorescent antibody ou anticorpo imunofluorescente IFD – interfalângica distal IFN – interferão IFP – interfalângica proximal IFR – índice de falência renal (ou de insuficiência renal) Ig – imunoglobulina IL – interleucina IGF – insulin-like growth factor ou IGF /factor de crescimento semelhante à insulina IGFBF – insulin-like growth factor binding protein (proteína de ligação) ILAR – International League Against Rheumatism ILGF – insulin-like growth factor ou IGF /factor de crescimento semelhante à insulina im/ IM – intramuscular IMC – índice de massa corporal IMV – ventilação “mandatória”/obrigatória intermitente INE – Instituto Nacional de Estatística IO – idade óssea IOTF – International Obesity Task Force IP – índice ponderal no RN: razão peso(gramas) /comprimento (cm)3 x 100 IPLV – intolerância às proteínas do leite de vaca IPPV ou IPPB – intermitent positive pressure ventilation/breathing ou ventilação com pressão positiva intermitente IRA – insuficiência renal aguda IRC – insuficiência renal crónica ISAAC – International Study of Asthma and Allergies in Chidhood IU – infecção urinária iv/IV – intravenoso (ou endovenoso) IVD – insuficiência ventricular direita IVE – insuficiência ventricular esquerda IVG – interrupção voluntária da gravidez J J – Joule K K – símbolo de potássio. Elevated Liver Enzymes.PTH) HPV – vírus do papiloma humano HSD – hidroxi-esteróide desidrogenase HSJ – Hospital de São João HSM – Hospital de Santa Maria HSV – herpes simplex vírus ou vírus herpes simples Ht – o mesmo que Hct HT – hormonas tiroideias HTA – hipertensão arterial Htc ou Ht – hematócrito HV – hepatite vírica HVA – ácido homovanílico HVD – hipertrofia ventricular direita HVE – hipertrofia ventricular esquerda Hz – Hertz I I – símbolo químico do iodo ICC – insuficiência cardíaca congestiva ICSH – interstitial-cell stimulating hormone ou gonadotrofina B.Low Platelets ou síndroma com hemólise.ou HGM – hemoglobina globular média HBIG – imunoglobulina específica para o vírus da HB HbO2 – oxiemoglobina HBsAg – antigénio de superfície do vírus da hepatite B HC – hidrato de carbono HCG – gonadotrofina coriónica humana (human chorionic gonadotropin) HCl – ácido clorídrico (anteriormente Cl H) HCS – somatotrofina coriónica humana HDC – hérnia diafragmática congénita HDE – Hospital de Dona Estefânia HDL – high density lipoprotein ou lipoproteína de alta densidade He – hélio HELLP syndrome – Hemolysis.

criança pequena em geral até ao 1 ano Lactante – pessoa (em geral a mãe) que amamenta ou “dá” o leite natural LAF – lymphocyte activating factor ou factor de activação linfocitária LCPUFA – long chain polyunsaturated fatty acid ou ácido gordo poli-insaturado de longa cadeia LCR – líquido céfalorraquidiano LDH – lácticodesidrogenase LDL – low density lipoproteins LEC – líquido extracelular contido no EEC LES – lúpus eritematoso sistémico LH – luteinizing hormone ou hormona luteinizante ou gonadotrofina B Li – lítio LIC – líquido intracelular contido no EIC LIG – RN leve para a idade gestacional LIP – lymphocytic interstitial pneumonia ou pneumonia intersticial linfocitária (PIL) Lis – lisina LLC – leucemia linfóide crónica LM – lesões mínimas LMA – leucemia mielóide aguda LP – líquido pleural LPF – líquido pulmonar fetal LPR – Lipid Research Program LPV – leucomalácia periventricular LSD – dietilamida do ácido lisérgico LTH – luteotropic hormone ou prolactina M M – molar M1 a M7 – tipos morfológicos da classificação das LMA MAG3 – mercaptoacetil triglicina MALT – mucosa associate lymphoid tissue MAP – mean airway pressure (ou Paw) ou pressão média na via aérea MAPA – monitorização ambulatória da pressão arterial MAR – manometria ano-rectal MAS – síndroma de activação macrofágica MBP – muito baixo peso(<1500 gramas) MCF – metacarpo-falângica MCH – mean corpuscular hemoglobin ou hemoglobina globular média MCHC – mean corpuscular hemoglobin concentration ou concentração de hemoglobina globular média mcg(ug) – micrograma MCV – mean corpuscular volume ou volume globular médio ME – meningoencefalite MELAS – mitochondrial myopathy encephalopaty lactic acidosis and stroke like episodes mEq/L – milequivalente por litro MERRF – mitochondrial encephalomyopathy with ragged red fibers Met Hb – metemoglobina MFR – Medicina Física e Reabilitação Mg – símbolo químico do magnésio mg – miligrama MHC ou CMH – (ver atrás) MHz – mega hertz min – minuto ml – mililitro MM – mielomeningocelo MMBP – muito muito baixo peso (sinónimo de EBP).NADH – nicotinamida-adenina dinucleotidofosfato (oxidado ou reduzido) NASPGAN – North America Society for Pediatric Gastroenterology and Nutrition NB – note bem NCI – National Cancer Institute NEC – necrotizing enterocolitis (ou ECN-enterocolite necrosante) ng – nanograma (1 nanograma<> 1 milionésimo de mg) NHCS – National Center for Health Statistics NIDCAP – Newborn Individualized Developmental Care Assessment Program (Programa Individualizado de Avaliação do Desenvolvimento do RN) NIH – National Institute of Health ou Instituto Nacional de Saúde NIHDE – Núcleo Iconográfico do Hospital de Dona Estefânia nm – namómetro NO – óxido nítrico NP – nutrição parentérica (ou parenteral) NPT – nutrição parentérica total(ou exclusiva) NR – nefropatia do refluxo NS – não significativo NV – nado vivo O O – oxigénio OD – olho direito OE – olho esquerdo OEA – oto-emissões acústicas OGE – órgãos genitais externos OGI – órgãos genitais internos OI – osteogénese imperfeita OMA – otite média aguda OMS – Organização Mundial de Saúde ONSA – Observatório Nacional da Saúde ORL – Otorrinolaringologia ORS – oral rehydration solute. no sentido lato. ou SRO OSM – otite seromucosa . a criança alimentada com leite ou que “recebe” leite.Abreviaturas XXXIII Lactente – no sentido restrito. recém-nascido de mmc – milímetro cúbito ou mm3 (= μL) Mn – símbolo químico do manganês MNI – mononucleose infecciosa Mo – símbolo químico do molibdénio mol – mole mmol – milimole mOsm – miliosmole (mOsm/kg de H2O <>mmol/L) mR – mili-roentgen mrad – mili-rad MRCP – magnetic resonance cholangiopancreatography mRNA – RNA mensageiro (ou ARNm) MSH – melanocyte stimulating hormone ou hormona melanotrópica ou melanotropina MTF – metatarso-falângica MTX – metotrexato MV/mV/uV – mega/mili/micro Volt MW/mW/uW – mega/mili/micro Watt MWS – Muckle-Wells syndrome N Na – sódio NAD.

faringite e adenopatias PG – prostaglandina ou fosfatidil glicerol (phosphatidyl glycerol) pg – picograma pH – logaritmo decimal do inverso da concentração hidrogeniónica em hidrogeniões. PEP – pressão expiratória positiva ou positive end expiratory pressure PET – positron emission tomography ou tomografia por emissão de positrões PFAPA – síndroma englobando febre periódica. sonho) RER – retículo endoplásmico rugoso RF – releasing factor ou factor libertador RFC – reacção de fixação do complemento RFI – renal failure índex ou IFR RGE – refluxo gastroesofágico RH – releasing hormone ou hormona libertadora . aftas. sinónimo de LIG) PIF – prolactin inhibiting factor ou factor inibidor da prolactina PL – punção lombar PM – polimiosite juvenil PMI – protecção materno-infantil Pn – peso de nascimento PNA – péptido natriurético auricular (ou ANP) PNB – Produto Nacional Bruto PNET – peripheral primitive neuroectodermal tumors (tumores neuroectodérmicos primitivos periféricos) po – per os ou por via oral PO2 – pressão parcial de CO2 (anidrido carbónico) no sangue PO2 – pressão parcial de O2 (oxigénio) no sangue PPB – prova de provocação brônquica PPC – puberdade precoce central PPF – puberdade precoce periférica PPI – pressão positiva intermitente ou IPPV ou IPPB ou inibidor da bomba de protões (pump proton inhibitor) ou prova de provocação inalatória ppm – partes por milhão PPN – prova de provocação nasal PPO – prova de provocação oral PR – poliartrite reumatóide PRH – prolactin releasing hormone PRINTO – Pediatric Rheumatology International Trials Organization PRIST – paper radio immune sorbent test PSE – prega subescapular PSI – prega supra-ilíaca PSP – phenol sulpha phtalein ou fenolsulfaftaleína PT – prega tricipital PTA – plasma thromboplastin antecedent ou factor XI de coagulação PTC – plasma thromboplastin component ou factor IX de coagulação PTH – paratormona ou hormona paratiroideia (HPT) PTI – púrpura trombocitopénica idiopática Q q b p – quanto baste para QG – quociente geral QI – quociente de inteligência QR – quociente respiratório QRS – complexo QRS R R – roentgen RA – reserva alcalina RAA – reumatismo articular agudo ou sistema renina –angiotensinaaldosterona RANU – rastreio auditivo neonatal universal RAST – rádio allergo sorbent test ou doseamento sérico radioimunológico das IgE específicas de antigénios RDS – respiratory distress syndrome ou síndroma de dificuldade respiratória /SDR REM – rapid eye movements ou fase de movimentos rápidos dos olhos durante o sono(sono paradoxal.pressão arterial ocular PAP – proteína associada à pancreatite PAPA – sindroma englobando artrite piogénica. ou factor de crescimento derivado das plaquetas PDHC – pyruvate dehydrogenase complex PEATC – potenciais evocados auditivos do tronco cerebral PEG – polietilenoglicol PEEP.XXXIV TRATADO DE CLÍNICA PEDIÁTRICA P P – fósforo ou Pressão ou peso p – pressão P50 – pressão à qual a Hb se encontra saturada a 50% de O2 Pa – Pascal PA – pressão arterial ou pancreatite aguda PAB ou PABA – ácido para-amino-benzóico PAF – platelet activating factor ou factor de activação plaquetária PAH – ácido para-amino-hipúrico PAM – pressão arterial média PAN – poliaterite nodosa PANDAS – sigla de Pediatric Autoimmune Neuropsychiatric Disorders Associated with Streptococcal infections Pa O2 – pressão parcial arterial de O2 PA O2 – pressão alveolar de O2 PAO. e acne PAR – pressão arterial retiniana PAS – pressão arterial sistólica ou ácido para-amino-salicílico PASP – proteína específica do pâncreas Paw – pressure airway ou pressão media na via aérea (ou MAP) Pb – chumbo PB – prega bicipital PBI – protein binding iodine ou iodo ligado às proteínas PC – paralisia cerebral /doença motora cerebral PCA – persistência do canal arterial PCE – poliartrite crónica evolutiva PCI – paralisia cerebral infantil PCP – poliartrite crónica primária ou pneumocistose pulmonar PCR – proteína C reactiva ou polymerase chain reaction (reacção em cadeia da polimerase) PDA – persistência do ductus arteriosus ou canal arterial (PCA) PDAY – pathobiological determinants of atherosclerosis in youth PDE – phosphodiesterase ou fosfodiesterase PDF – produtos de degradação do fibrinogénio PDGF – platelet derived growth factor.grama por litro Phe – fenilalanina PHS – púrpura de Henoch Schonlein PI – perda insensível de água PIG – RN pequeno para a idade gestacional (na prática. piodermite gangrenosa.

teste de Nelson (Treponema pallidum immobilization test) ou teste de imobilização treponémica TPN – trifosfopiridinanucleótido TPNH – trifosfopiridinanucleótido reduzido Tracking – estabilidade ou tendência para manutenção de determinada situação ou parâmetro ao longo do tempo TRAPS – TNF receptor associated periodic syndrome TRBAb – thyrotropin receptor blocking antibody TRF – thyrotropin releasing factor (factor libertador de tirotrofina) . outras. sífilis.) Torr – abreviatura de medida de pressão (Torricelli). sinónimo de TAC TCAD – TC de alta definição TCE – traumatismo cranioencefálico TCM – triglicéridos de cadeia média TCL – triglicéridos de cadeia longa TC/PET – sigla em inglês de TC com emissão de positrões TeTAB – (vacina) antitetânica-tifóide-paratifóide TFG – taxa de filtração glomerular ou simplesmente FGR/GFR TG – triglicéridos TGA – thromboplastin generation accelerator ou acelerador da formação da tromboplastina TGO – transaminase glutâmico-oxalacética (GOT ou ALT) TGP – Transaminase glutâmico-pirúvica (GPT ou AST) TGT – transglutaminase tecidual TH – transplantação hepática (ou transplante) TIR – tripsina imunorreactiva TIT – teste de imobilização de treponemas TMI – taxa de mortalidade infantil TMM5 – taxa de mortalidade em menores de 5 anos TMO – transplante de medula óssea TMPN – taxa de mortalidade perinatal TMP-SMZ – trimetoprim-sulfametoxazol ou cotrimoxazol TMRA – taxa média de redução anual TN – translucência da nuca TNF – tumor necrosis factor ou factor de necrose tumoral TORCHES – sigla de infecções pré-natais (toxoplasmose. herpes simples. pustulose.acne.tempo de protrombina TPI. 1Torr = 1 mmHg TP. citomegalovírus.9%) SGOT – transaminase glutâmico – oxalacética SGPT – transaminase glutâmico-pirúvica SHU – síndroma hemolítica urémica SIADH – síndroma de secreção inapropriada de hormona antidiurética SIC – síndroma do intestino curto SIDA – síndroma de imunodeficiência adquirida SIR – síndroma de insuficiência respiratória SLEDAI – systemic lupus erythematous disease activity index SLICC – Systemic Lupus International Collaborating Clinics SM – síndroma de Marfan SMSL – síndroma da morte súbita do lactente SN – síndroma nefrótica SNA – sistema nervosos autónomo SNC – sistema nervoso central SNG – sonda nasogástrica SNN – Secção de Neonatologia SNS – Sistema / Serviço Nacional de Saúde SNV – sistema nervoso vegetativo SPCA – serum prothrombin conversion accelerator ou pró-convertina SPP – Sociedade Portuguesa de Pediatria SR – supra -renal SRAA – sistema renina-angiotensina-aldosterona SRE – sistema retículo-endotelial SRH – somatopropin releasing hormone ou hormona libertadora da somatotropina SRIF – somatotropin release inhibiting factor ou somatostatina (factor inibidor da libertação da somatotropina SRO – solução de reidratação oral. TBC – tuberculose TBG – tyroxine binding globulin ou globulina que fixa a tiroxina TC – tomografia computadorizada. ou ORS STH – somatotropic hormone ou somatotropina ou hormona somatotrópica.etc.rubéola. S1 ou 1º som cardíaco) ou semana Sa ou Sat – saturação SA – síndroma de Alport SALT – skin associated lymphoid tissue ou tecido linfóide da pele SAN – síndroma de abstinência neonatal SAOS – síndroma da apneia obstrutiva do sono SaO2 ou SatO2 – saturação da hemoglobina em oxigénio SAPHO – síndroma englobando sinovite. ou hormona do crescimento ou GH Sv – Sviert SWM – síndroma de Wilson-Mikity T T3 – triiodotironina T4 – tetraiodotironina (tiroxina) TA – tensão(ou pressão) arterial TAB – (vacina) anti-tifóide –paratifóide A e B TAC – tomografia axial computadorizada ou TC TASO – título de anti-estreptolisinas O TB.Abreviaturas XXXV Rh – Rhesus RIA – radio-immunoassay RMN – ressonância magnética nuclear RMS – rabdomiossarcoma (sarcoma das partes moles mais frequente na criança) RN – recém-nascido RNA – ribonucleic acid ou ácido ribonucleico RNBP – recém-nascido de baixo peso RNBPE – recém-nascido de baixo peso extremo RNMBP – recém-nascido de muito baixo peso RNMD – recém-nascido de mãe diabética RNMTD – recém-nascido de mãe toxicodependente ROT – reflexo osteotendinoso RRAI – reflexo recto-anal inibidor Rrp – reabilitação respiratória pediátrica RT-PCR – reverse transcription polymerase chain reaction RVP – resistência vascular pulmonar RVU – refluxo vésico-ureteral S S – som cardíaco (por ex. hiperostose e osteíte SB – spina bifida SC ou sc – subcutâneo SDR – síndroma de dificuldade respiratória Se – símbolo químico do selénio SED – síndroma de Ehlers-Danlos SEDA – síndroma de eczema dermatite atópica SF – soro fisiológico ou soluto salino (NaCl a 0. Epstein-Barr.

B.E. unidade UB – unidades Bodansky UCF – unidade coordenadora funcional UCI – unidade de cuidados intensivos UCIN – UCI neonatais UDP – uridina-di-fosfato UDPG – uridina-di-fosfo-glicose UDPGT – uridina-di-fosfo-glucoronil-transferase UFF – urticária familiar pelo frio UI – unidade internacional UIV – urografia intravenosa ou de eliminação UM – uropatia malformativa UNICEF – Agência das Nações Unidas para a Infância e Família USF – Unidade de Saúde Familiar UTP – uridina-tri-fosfato UV – ultra-violetas (radiações) UVP – Unidade de Vigilância Pediátrica V V – volt.G) VIH – vírus da imunodeficiênca humana VIP – polipéptido vasoactivo intestinal (vasoactive intestinal polypeptide) VLDL – lipoproteínas de muito baixa densidade (very low density lipoproteins) VM – ventilação máxima (ou ventilação mecânica) VMA – ácido vanil mandélico (vanyl mandelic acid) VO – via oral (o mesmo que po) VRE – volume de reserva expiratória VRI – volume de reserva inspiratória VS ou VSG – velocidade de sedimentação (globular) VSR – vírus sincicial respiratório (ou VRS) VTEC – verotoxin-producing E. ventilação. valência VATS – vídeo assisted thoracoscopic surgery VC – velocidade de crescimento VCA – viral capsid antigen VCI – veia cava inferior VCS – veia cava superior VCT – valor calórico total (propiciado pelos vários nutrientes em %) VD – ventrículo direito VDRL – reacção de aglutinação da sífilis (Venereal Diseases Research Laboratories) VE – ventrículo esquerdo VEB – vírus de Epstein Barr VEMS – volume expiratório máximo por segundo VG – volume globular VGM – volume globular médio VH – vírus da hepatite (A. velocidade. semelhante ou cerca de <> : correspondente a .C.D.XXXVI TRATADO DE CLÍNICA PEDIÁTRICA TRH – thyrotropin releasing hormone (hormona libertadora da tirotrofina) TRSAb – thyrotropin receptor stimulating antibody TSA – teste de sensibilidade aos antibióticos TSH – thyroid stimulating hormone (hormona tirostimulante) TVR – trombose da veia renal TXR – transplante renal U U – urânio. coli VUP – válvulas da uretra posterior VVZ – vírus da varicela-zoster W W – watt WB – western immunoblot test WHO – World Health Organization ou OMS (Organização Mundial da Saúde) WISC – Wechsler Intelligence Scale WPW – síndroma de Wolff-Parkinson-White X X – cromossoma X Y – cromossoma Y Z Zn – zinco Símbolos > : maior que < : menor que ~ : próximo.

PARTE I Introdução à Clínica Pediátrica .

No final do século XIX a Pediatria. Portugal foi um país que se colocou na vanguarda dos que se preocupavam com a assistência hospitalar de crianças. Em 1802 em Paris foi inaugurado o que foi considerado o primeiro hospital para crianças – o Hopital des Enfants Malades. em 1875 em Toronto o Hôpital Pédiatrique. Após o nascimento. durante as primeiras décadas do século XX.nascido continuar a ser seguido pelo médico que tinha realizado o parto. paidos. Do séc. o infanticídio era considerado legítimo. do grego pais. explicada sobretudo por infecções e problemas nutricionais. tratamento) já se encontrava relativamente individualizada da Medicina Geral. quer com peso deficiente e consideradas inviáveis. Portanto. do adolescente e do adulto.2 TRATADO DE CLÍNICA PEDIÁTRICA 1 A CRIANÇA EM PORTUGAL E NO MUNDO. Na Europa e América do Norte. a tradição de o recém. e outro à Medicina Geral que se ocupava da criança.nascido (Obstetrícia). Assim. A criança era considerada uma miniatura do adulto e a doença era interpretada como fazendo parte dum processo de regeneração moral sendo a elevada mortalidade um acontecimento esperado. coincidindo com a Revolução Industrial e o fenómeno da emancipação da Mulher. nessa época. No século XIX. mantendo-se. em 1877 foi inaugurado em Lisboa o Hospital de Dona Estefânia e. Na transição do século XVIII para o século XIX a Medicina englobava essencialmente dois grandes ramos: um. Multiplicaram-se os estabelecimentos para o acolhimento de crianças abandonadas – os hospícios ou asilos de crianças – aos quais se sucederam as instituições para prestação de cuidados na doença ou verdadeiros hospitais. em 1855 em Filadélfia o Children’s Hospital e. criança e iatreia. dedicado à realização de partos e ao recém. . em 1881. e confrontava-se com uma elevada mortalidade. cabe referir que na Roma antiga foi elaborada uma disposição legal assinada por Rómulo que concedia ao pai da criança o poder de abandonar os filhos nascidos com defeitos congénitos. Recuando à Antiguidade. funcional ou fisiopatológica e etiopatogénica ou microbiológica. na arte de curar. em 1854 em Nova Iorque o Child’s Hospital and Nursery. por toda a Europa começou a esboçar-se uma preocupação com os problemas sociais e a higiene pública. passara sucessivamente pelas fases históricas designadas classicamente por anátomo-clínica. o Hospital de Crianças Maria Pia. DEMOGRAFIA E SAÚDE João M. no entanto. tais como: em 1834 em Berlim o Charité. em 1852 em Londres o Great Ormond Street. Assistência à Criança Até ao início do século XX. a sobrevivência ficava a cargo da selecção natural e apenas a alimentação fazia parte dos cuidados a ministrar. a figura central na assistência era o médico omnisciente com um papel crucial de amigo e conselheiro. Videira Amaral Factos históricos Os problemas relacionados com a criança somente começaram a suscitar o interesse real por parte dos físicos ou antigos médicos a partir de meados do século XVIII. todos os instrumentos. decorrente da Medicina Geral. tocando a um só tempo. e em São Petersburgo o Nicolas. Em 1875 foi publicada a Lei Roussel com o objectivo de proteger as crianças dando-lhes assistência separadamente dos adultos. quer com diversos problemas incuráveis. No final do século XIX a Medicina da Criança (ou Pediatria. XV chegaram-nos pinturas da escola francesa que testemunham a atitude de abandono em locais diversos ou de lançamento ao rio de crianças acabadas de nascer. relacionando-se a pobreza com a doença. outros hospitais de crianças foram inaugurados. no Porto.

marca um momento alto na evolução da Pediatria no nosso país. nominada Revista Portuguesa de Pediatria e Puericultura sendo seu fundador Carlos Salazar de Sousa. a Pediatria deve ser entendida como medicina integral dum período do ser humano compreendido entre a concepção e o final da adolescência. pois. Manuel Cordeiro Ferreira. cabe referir essencialmente: a promoção e difusão dos progressos da Pediatria nas vertentes assistencial.CAPÍTULO 1 A criança em Portugal e no Mundo. No aspecto conceptual.em 1938. Demografia e Saúde 3 na transição para o séc. dado o universo de conhecimentos armazenados pela ciência contemporânea. intervenção junto dos poderes públicos e da sociedade civil na perspectiva de resolução dos problemas relacionados com a criança e o adolescente. A referida revista. a partir de 1917. a partir da década de 30. esta última abrangendo os partos. em 1948. a fundação duma associação científica de pediatras que foi designada por Sociedade Portuguesa de Pediatria (SPP). Castro Freire. entendida numa perspectiva exclusivamente biológica. certo número de médicos passou a dedicar-se às crianças incluindo recém-nascidos. nem limitar-se à abordagem de episódios bem delimitados do ser humano (uma pessoa) em crescimento e desenvolvimento. nos grandes centros. particularmente. Embora para a compreensão dos processos pa- Sociedade Portuguesa de Pediatria Entre os eventos que influenciaram o desenvolvimento da Pediatria em Portugal a partir do final da década de 30 do século XX contam-se. Em Coimbra o ensino da Pediatria começou em 1917 com Morais Sarmento. Isto ocorreu de modo progressivo e paralelamente à criação. De acordo com esta concepção abrangente. órgão oficial da SPP foi de- . Carlos Salazar de Sousa e Abel da Cunha (Lisboa). o intercâmbio científico com associações congéneres internacionais e países de expressão portuguesa. da Pediatria Cirúrgica. caracterizado por vulnerabilidades de diversa ordem. Na Escola Médico-Cirúrgica do Porto o primeiro professor de Pediatria. a pediatria compreende toda uma problemática de saúde de um período da existência humana que se inicia mesmo antes da decisão de procriar. A necessidade de especialização médica. XX esboçavam-se dois ramos da Medicina: a Medicina Geral e a Cirurgia geral. Na Escola MédicoCirúrgica de Lisboa o primeiro regente da disciplina de “Gravidez e Partos” foi Alfredo da Costa. A criação da SPP. tendo como primeiro regente Jaime Salazar de Sousa (Avô). de serviços hospitalares de pediatria incipientes. considerado o criador da Pediatria portuguesa e. Dias de Almeida Jr. mais recentemente. foi A. mantida até aos nosssos dias. somente começou a criar força em Portugal na primeira metade do século XX. Considerando os objectivos da SPP. pedagógica e de investigação. Mantendo-se ininterrupta tal publicação desde o seu início. mudou de nome duas vezes: em 1980 para Revista Portuguesa de Pediatria e. Da sua primeira direcção (1948-1950) fizeram parte os pediatras mais representativos desta área da medicina na época: Almeida Garrett. do Porto (presidente) assessorado por Lúcio de Almeida (Coimbra). correspondendo à separação progressiva das áreas para assistência às crianças das dos adultos. Os primeiros especialistas de Pediatria reconhecidos pela Ordem dos Médicos surgiram em 1944. Âmbito da Pediatria Na actualidade. A disciplina de “Medicina da Criança” foi criada pela Reforma de 1911. no Hospital Dona Estefânia. efectivamente estão hoje provadas as repercussões das doenças do embrião e do feto e recém-nascido na criança e no adulto. o início de publicação regular de uma revista dedicada à pediatria e aos pediatras e. em 1993. esta área da medicina não deverá ser. para Acta Pediátrica Portuguesa com o subtítulo de “revista da criança e do adolescente”. O ensino pioneiro da Pediatria nas Universidades portuguesas Nas Universidades portuguesas o ensino das disciplinas de “Gravidez e Partos” e de “Medicina da Criança” passou a ser independente do da Medicina e da Cirurgia a partir de 1898. que já se dedicava às crianças desde 1894. forum privilegiado para troca de experiências e de convívio científicos entre os pediatras. com efeito.

entre outras. revistas. Ética. esta abrange toda uma resenha de vida em determinado período. O exercício da clínica da criança e do adolescente implica. enquanto as frustrações amortecem e embotam todo o potencial humano de desenvolvimento. na actualidade. os erros alimentares. Efectivamente. torna-se. atitudes e aptidões em campos que extravasam largamente o âmbito exclusivamente biomédico. para responder cabalmente aos desafios que a profissão lhe impõe. pois. para além da competência técnica e profissional. o médico devotado à criança e ao adolescente deverá ter um conjunto de atributos que definem o que se chama “profissionalismo”: honestidade e integridade. folhetos. Filosofia. Aliás. respeito pelos outros (a essência do humanismo). de um estado de equilíbrio activo e dinâmico entre o ser humano em qualquer fase de crescimento e desenvolvimento e o seu meio. através dos meios convencionais de comunicação (livros. internet) a informação para os ajudar a tomar decisões esclarecidas quanto à atitude correcta a ter quando o filho adoece. espírito de colaboração. no sentido mais rigoroso do âmbito da Pediatria. diversos estudos têm demonstrado que os pais e família resolvem a grande maioria dos problemas dos seus filhos sem procurar os serviços médicos. a sensibilidade para a actualização e aperfeiçoamento profissional. Sociologia. O objectivo último é privilegiar o bem. Em suma. constituindo “corpos estranhos” nos meios urbanos ou rurais e utilizando formas de energia com características de velocidade e aceleração para as quais o seu organismo não está preparado. podem conduzir a morbilidade que pode ser exemplificada pelas consequências dos acidentes de viação. crianças e adolescentes. o domínio de conhecimentos.estar da criança ou adolescente como pessoas. Direito. relativamente a outras espécies animais o ser humano está provido de recursos mais escassos sob o ponto de vista físico: corre menos. social (a família. pois. Na medida em que é assumida tal compreensão da Pediatria torna-se difícil delimitar com rigor as suas fronteiras. a violência no ambiente urbano e rodoviário. por isso. Outros exemplos perturbadores do equilíbrio com repercussões de grau diverso na saúde são o deficiente ordenamento urbano. O conceito global de Saúde De acordo com o conceito clássico da Organização Mundial de Saúde (OMS) datado de 1946. valorizando as suas potencialidades e minimizando os efeitos das condições adversas da vida. não devendo ser entendida como uma especialidade. podem ser considerados diversos factores com interferência em tal equilíbrio: – factores físicos. o sedentarismo. pois. o médico assistente da criança e adolescente (pediatra ou não) deve ter uma preparação humanista. espírito de responsabilidade. a noção correcta dos limites da sua competência. Com efeito.4 TRATADO DE CLÍNICA PEDIÁTRICA tológicos haja necessidade de descer até às minúcias da biologia molecular. por exemplo. e o espírito de altruismo e de advocacia em prol da criança. Por outro lado. . fundamental que os pais possam ter acesso. Antropologia.. biológico. com domínio de matérias relacionadas com Pedagogia. pressupondo interacção com o meio físico. e com aptidões e atitudes que o capacitem para o exercício da defesa dos direitos das referidas pessoas com a indispensável cooperação da família e da comunidade. empatia. capacidade de comunicação. As viaturas motorizadas. e compreenda a necessidade de intervenção de todo o sistema envolvente. estão sujeitos. a toxicodependência etc. trepa menos. torna-se necessário que o referido médico e os serviços de saúde reconheçam que os pais são os primeiros responsáveis pela saúde dos seus filhos tornando-se fundamental assegurar uma verdadeira e eficaz colaboração entre os primeiros e os profissionais de saúde. indispensável que o médico em causa saiba actuar contra as ameaças de diversa ordem a que. na actualidade. o estado. mental e social e não apenas a ausência de doença ou enfermidade. A saúde depende. Numa perspectiva didáctica. os seus pares). tais como a poluição. É. entende-se por saúde o estado completo de bem – estar físico. as deficientes condições de habitação e da rede viária. a sociedade. está provado que experiências emocionalmente gratificantes induzem uma projecção optimista. Psicologia. adapta-se mais deficientemente às condições adversas de temperatura e de humidade.

tal transmissão pode fazer-se com grande rapidez. passando de uma estrutura social de subdesenvolvido para país desenvolvido. quer com disfunções dos mecanismos organizativos e educacionais No sentido clássico. alimentos. a noção de ambiente tem um sentido mais lato abrangendo as suas componentes social.se no campo da Saúde em geral. não só directamente de pessoa a pessoa.) traduzem. organizado em comunidades com características diversas. etc. comportamentos desviantes relacionados. o ser humano é um ser que herdou cultura dos seus antepassados utilizando os instrumentos próprios da sua civilização. Daqui se pode inferir as consequências. Saúde na Comunidade é um termo que também se usa nesta acepção. para o estado de saúde. alcoolismo. deu corpo a um sistema organizativo social e económico complexo caracterizado por produção e troca de bens entre as mesmas (por exemplo produção e distribuição de energia. biológica. iniciativas e documentos que se encontram sintetizados cronologicamente no Quadro 1. como económica e social e de opções internacionais com a integração na União Europeia. com a facilidade de transportes por via aérea..CAPÍTULO 1 A criança em Portugal e no Mundo. Habitualmente considera-se que o conceito de Saúde Pública é mais limitado do que o de Saúde. vectores. ao longo de décadas. Saúde Pública é o conjunto de actividades organizadas pela colectividade para manter. Ora. Reconhecimento dos Direitos da Criança A partir do início do século XX. poderá haver perturbação neste equilíbrio se os recursos forem inadequados (por excesso ou por carência) ou se o estado educacional da população não permitir uma utilização racional e equilibrada daqueles. etc. o mundo passou a reconhecer cada vez mais a importância do ser humano em crescimento e desenvolvimento o que. o estado de saúde depende da utilização adequada dos recursos como nutrientes. No moderno conceito de Saúde Pública. Relativamente ao documento “Saúde para Todos no Ano 2000” cabe referir as suas grandes linhas de orientação correspondendo a outros tantos compromissos dos Estados Membros: – igualdade de acesso à saúde. – sistema de saúde privilegiando os cuidados de saúde primários. Demografia e Saúde 5 – factores biológicos. – promoção da sáude e prevenção da doença. tem sido traduzido por um conjunto de eventos. etc. A testemunhar tal mudança. aterosclerose. – participação activa da comunidade. – factores culturais. As doenças relacionadas com carências de alimentos (por exemplo subnutrição) ou com excessos (obesidade. quer com aspectos culturais. que poderão resultar da falência de tal sistema. na maior parte das vezes. Sistema de Saúde Português Portugal conheceu nos últimos 30 anos um significativo processo de mudança. de água. sabendo-se que a transmissão daqueles se pode fazer. Uma das consequências do desequilíbrio no meio comum ao homem e aos micróbios origina as doenças infecciosas. – factores sociais. Houve mudança não só política. dependência de drogas. não abrangendo a medicina clínica individual nem as ciências médicas ditas básicas. assim como aspectos como a cultura e a economia envolventes. – cooperação de todos os responsáveis da saúde promovendo políticas no sentido de reduzir os riscos provenientes do ambiente físico. ao longo dos séculos o ser humano. física. económico e social. e no da Saúde Infantil e Juvenil em especial. repercutindo. diabetes. partilhando os bens colectivos da sociedade onde está inserido. Hoje em dia. como através de componentes do meio como a água. o relatório da Organização Mundial de saúde (OMS) colocou Portugal em 10º lugar no “ranking” mundial dos melhores sistemas de saúde (2006).) na procura de qualidade de vida e aumento de sobrevivência. hipertensão. água e ar. – cooperação internacional com vista à resolução de problemas que não têm fronteiras como a poluição e a comercialização de produtos nocivos. proteger e melhorar a saúde do povo ou das comunidades e grupos de população no meio em que vivem (criação das condições ao ajustamento ecológico: indivíduos – meio ambiente). Pode afirmar-se que os progressos realizados em Portugal. os micróbios convivendo com o ser humano fazem parte dum ecossistema. e o próprio Estado. tiveram como base o desenvolvimento dos .

A Lei de Bases da Saúde em 1990 definiu novas linhas de actuação. venda de crianças. incluindo os relacionados com a promoção da saúde. a vigilância e a prevenção da doença. educação primária universal. 1980 – A Assembleia Geral da ONU aprovou por unanimidade a “Convenção sobre os direitos da Criança”. protecção contra a exploração. como parte da cobertura total das populações por meio de cuidados primários de saúde.” Com efeito. foi criada a Union for Child Welfare. 2004 – Estratégia global sobre regime alimentar. educação e pelo desenvolvimento da criança. 1979 – A ONU consagrou este ano como “Ano Internacional da Criança”. com implicações na criança e adolescente 2007 – O relatório “Situação Mundial da Infância 2007” refere que a igualdade de género e o bem estar da criança são indissociáveis: quando a mulher tem maior poder para viver de maneira plena e produtiva. pela primeira vez. bem como entidades privadas e os profissionais liberais que estabeleceram acordos com o SNS para a realização de todas ou de algumas daquelas actividades. 1978 – Na Conferência Internacional de Alma –Ata é recomendado que. direito aos recursos para o desenvolvimento material. prostituição e pornografia infantis. 1999 – Foi adoptada a Convenção para a Proibição e Eliminação do Trabalho Infantil (Convenção 182 da Organização Internacional do Trabalho). 1948 – No âmbito da Assembleia Geral da ONU. 1924 – A Liga das Nações adopta a Declaração de Genebra sobre Direitos da Criança elaborada pela Union for Child Wefare: essencialmente. em 1979 foi criado o Serviço Nacional de Saúde (SNS) integrando diversos níveis de cuidados de acesso universal. por iniciativa de uma inglesa Eglantyne Jebb. moral e espiritual. foi reafirmado o papel da família na responsabilidade primária pela protecção. cuidados primários definidos como “cuidados essenciais baseados em métodos de trabalho e tecnologias de natureza prática. interromper e começar a reverter a disseminação do vírus da imunodeficiência humana(VIH). com a sua total participação e a um custo comportável para as comunidades e para os países à medida que eles se desenvolvem num espírito de autonomia. 1994 – No Ano Internacional da Família foi reafirmado o papel primordial das famílias nos programas de apoio e protecção das crianças. 2000 – A Declaração do Milénio da ONU definindo Objectivos do Desenvolvimento até 2015 incluindo metas específicas como a redução da taxa global de mortalidade de menores de 5 anos em dois terços. Protecção e o Desenvolvimento da criança”. plano de luta contra o envolvimento de crianças em conflitos armados. Em 1993 foi aprovado o estatuto do SNS passando a englobar cinco Administrações Regionais de Saúde (ARS) às quais foi conferida a máxima autonomia e competência para coordenar a actividade de todos os serviços de saúde. incluindo.6 TRATADO DE CLÍNICA PEDIÁTRICA QUADRO 1 – Reconhecimento dos Direitos da Criança 1919 – Na sequência da degradação social e económica no período pós-Iª Guerra Mundial. de prevenção e de tratamento. actividade física e saúde definida pela OMS. o conceito de SNS engloba . as crianças prosperam. nomeadamente o conceito de sistema de saúde englobando o SNS e todas as entidades públicas desenvolvendo actividades de promoção. 1984 – Documento-Programa da OMS “ Saúde para Todos no ano 2000” 1990 – Na “ Cimeira Mundial pela Criança” em Nova Iorque os líderes de 71 países assinaram a “Declaração Mundial sobre a Sobrevivência. a redução a 50% das pessoas que passam fome. se conceda prioridade máxima às necessidades especiais de grupos vulneráveis incluindo grávidas e crianças. os hospitais. universalmente acessíveis na comunidade aos indivíduos e famílias. foi aprovada a Declaração dos Direitos Humanos em cujo artigo 25º é referido especificamente o “direito da criança a cuidados e assistência especiais”. direito à educação. 2002 – Assembleia Geral da ONU com a participação de centenas de crianças como membros de delegações e o compromisso de líderes mundiais na construção de um “mundo para as crianças”. cientificamente credíveis e socialmente aceitáveis. Concretizando.

neste documento são definidos 2 tipos de Serviços de Pediatria: Geral e Especializada (SPG e SPE).000 indíviduos até 18 anos e 1 SPE para 300. de acordo com o Instituto Nacional de Estatística (INE). Trata-se duma valência lançada em 2006 ainda em fase de desenvolvimento que será abordada em capítulo especial.575 habitantes (correspondendo. enquanto parte integrante do sistema de saúde. para a população de 10. tendo-se verificado a abertura das chamadas unidades de saúde familiar (USF) com o objectivo de melhor articulação com outras valências da saúde e mais fácil acesso dos utilizadores. incluindo 83 hospitais especializados com assistência pediátrica). Relativamente à idade dos médicos importa salientar as seguintes percentagens: 17% de idade inferior a 35 anos e 11.4% de idade superior a 65 anos. recursos humanos e materiais. de acordo com a filosofia da tutela.4% da população empregada). 10 hospitais centrais especializados com serviços pediátricos. deveriam constituirse em “grupos personalizados” formando. quadro de 7 pediatras com < 55 anos (ou 14 pediatras se existir maternidade). Em 2007 encontravam-se inscritos nas respectivas Ordens 38488 médicos (sendo 66% especialistas – incluindo esta percentagem 1372 pediatras e 40 pedopsiquiatras). para o respectivo funcionamento. Cuidados de Saúde Primários (CSP) Os centros de saúde ou estruturas vocacionadas para a prestação dos cuidados primários. Tal despesa aumentou cerca de 25% desde 1995 (ano em que representava 4. as chamadas “unidades locais de saúde” com gestão única.869 habitantes) os custos na área da saúde corresponderam a 9. os cuidados hospitalares e os cuidados continuados) exigindo. Em 2006 teve início a reforma e reconfiguração dos CSP.1% do PIB.9% do PIB) sendo tal aumento. 3) SPE com Urgência de Cirurgia Pediátrica. em percentagem do PIB. juntamente com os hospitais em determinada área definida. A partir de 2006 o arranque da telemedicina nalgumas instituições tem contribuído para a melhoria da articulação institucional.3% do produto interno bruto(PIB). Cuidados Continuados Em 2003 foi aprovada a Rede de Cuidados Continuados constituída por todas as entidades públicas. representou cerca de 13% da despesa efectiva do Estado e 6. Recursos Humanos e Financeiros Em 2007. Em 2006 o peso das verbas absorvidas pelo serviço nacional de saúde (SNS). Em 2008 a oferta de cuidados de saúde primários (CSP) pelo SNS em Portugal Continental é assegurada por 378 centros de saúde com 1930 extensões. 2) Nos SPG. Em 2008 a Comissão Nacional da Saúde da Criança e do Adolescente (CNSCA) divulgou a chamada Carta Hospitalar de Pediatria que definiu os requisitos mínimos para os serviços que prestam cuidados a crianças e jovens. 8400 farmacêuticos e 39300 enfermeiros. a 2. 3700 dentistas.617.2%. Irlanda e Reino Unido gastaram menores percentagens do PIB com a despesa pública da saúde do que Portugal (respectivamente valores de 5. Em termos comparativos cabe referir que países como a Espanha. No mesmo documento foram estabelecidos os seguintes princípios: 1) SPG para 60. . A população portuguesa era então servida por cerca de 174963 profissionais da saúde (correspondendo a 3. a população de idade inferior a 18 anos. o maior entre todos os países da OCDE. 4. Os hospitais absorvem 72% dos médicos do SNS. Para o cumprimento das actividades relaciona- Cuidados Hospitalares Pediátricos /Hospitais Estatais Em 2008 a rede hospitalar do SNS do continente integrava 94 hospitais organizados em 20 centros hospitalares.000. 4) Desenvolvimento de unidades de internamento de curta duração.116. e 3 hospitais centrais especializados pediátricos.5% e 6%). sociais e privadas (incluindo as Misericórdias) com a finalidade de promoção de bem estar e conforto aos cidadãos (incluindo crianças) portadores de doenças crónicas ou de situações de limitação funcional em articulação com os cuidados de saúde primários e hospitalares. Demografia e Saúde 7 diversos níveis de cuidados (os chamados cuidados primários.CAPÍTULO 1 A criança em Portugal e no Mundo.

2% nos enfermeiros) Considerando a globalidade de pediatras. Os resultados de tal estratégia que contempla também a comunicação do centro de atendimento com a estrutura hospitalar para a qual o doente poderá ser encaminhado. No respeitante à relação médico/habitante (salvaguardando assimetrias regionais relacionadas com maior concentração populacional e de médicos no litoral) existiam. no ano 2000. Em 2007 teve início um programa de reestruturação dos serviços de urgência hospitalares encerrando alguns com o objectivo de concentração de recursos humanos e materiais noutros hospitais de determinada região tendo em vista a melhoria dos cuidados. • excessiva procura dos serviços de urgência dos hospitais centrais por oferta insuficiente de consultas nos hospitais e centros de saúde. foram positivos apenas nos dois primeiros anos de funcionamento o que pode ser explicável pelo facto de aquela não ter sido acompanhada doutras medidas complementares de sustentabilidade. o que está de acordo com actual política de saúde que considera a assistência à criança e adolescente nos cuidados primários a cargo do médico de família-clínico geral. com quadro a extinguir nos centros de saúde. • assimetrias regionais qunto à distribuição de pediatras. • défice de pediatras para a organização dos serviços de urgência pediátrica de Lisboa e Porto. considerando que o acesso ao Serviço Nacional de Saúde se processava através do centro de saúde. em 2005. desertificadas e de mais difícil acesso. com repercussão na prestação de cuidados à criança e adolescente: • listas de espera. 71. • défice de profissionais de enfermagem condicionando o recurso à “importação” de elementos estrangeiros. • elevada prevalência de pediatras com idade superior a 50 anos. a tutela determinou. quer nos hospitais.se uma fase de diferenciação da Pediatria em Portugal. uma nova metodologia de acesso aos serviços de urgência hospitalar. • deficiente articulação entre os vários níveis de cuidados. Desde então até à actualidade registaram-se progressos notórios no panorama assistencial. A taxa de cobertura em saúde infantil a nível nacional ronda os 90% sendo que 85% das respectivas consultas são efectuadas nos CSP. Em 2007 verificava-se défice de médicos família: 404 (excepção para a zona centro). o SNS contava no mesmo ano com 6976 médicos. iniciou. O exemplo da reorganização perinatal Com a década de 80. coincidindo com uma fase de sensibilização dos órgãos do poder para a necessidade de reformas na saúde materno-infantil e de melhoria dos indicadores de saúde perinatal. • escassa relevância dada à investigação ligada aos cuidados de saúde nas diversas vertentes. concentrados sobretudo nos grandes centros de Lisboa.3% nos médicos e 82. Bragança – 1/793. Esta medida que contempla a garantia do sistema de transporte tem sido contestada em zonas do interior. as seguintes ratios: 1 médico/300 habitantes verificando-se assimetrias: Coimbra – 1/197. De registar o número escasso de pediatras (< 50) considerados remanescentes. mais tarde para todo o país) com o nome de Saúde 24-Pediatria dirigido ao grupo etário 0-14 anos. Porto e outras grandes cidades do litoral em contraste com a desertificação do interior. Problemas organizativos Diversos estudos recentes têm evidenciado alguns problemas ou pontos fracos do sistema. Numa tentativa de minorar as dificuldades resultantes do excessivo afluxo de doentes pediátricos aos serviços de urgência nas grandes cidades. As mulheres dominam nas profissões mais importantes do sistema (51.8 TRATADO DE CLÍNICA PEDIÁTRICA das com os CSP. 6850 enfermeiros e 875 técnicos de diagnóstico e terapêutica. segundo um modelo aplicado nos Estados Unidos a cargo de profissionais com formação específica. quer no âmbito dos cuidados primários (in- . Para atingir tal objectivo foi criado um serviço de atendimento/consultadoria permanente por via telefónica 24 horas/dia (em 1998 em Lisboa e Coimbra e.6% (ou 983) exercem funções na rede do SNS. quer nos centros de saúde.

reiterando o que anteriormente fora estabelecido. carência em iodo. integrando unidades de cuidados intermédios e intensivos. sendo que em 2007 o processo é retomado com a decisão de encerramento de mais blocos de partos. em geral. obstetras. tendo sido e tomadas medidas consideradas corajosas e inovadoras. b) melhorias quanto à gravidade de sequelas no que respeita a doenças como poliomielite. aos hospitais centrais.outros especialistas e enfermeiros. aos hospitais distritais. quer no âmbito dos cuidados hospitalares (distritais e centrais). tétano. e numa mais efectiva cooperação entre obstetras.se as grandes linhas de actuação: a) encerramento das maternidades com número de partos inferior a 1500/ano. Seguidamente faz-se referência sucinta a alguns dados de mortalidade e morbilidade no âmbito da idade pediátrica traduzindo o panorama dos países em desenvolvimento. na década de 90. pneumonia.CAPÍTULO 1 A criança em Portugal e no Mundo. e) chamada de atenção para a enorme importância do conceito de transporte in utero. quer o equipamento técnico necessário. pediatras e outros profissionais da área biomédica. segundo estatísticas internacionais. c) a criação das estruturas funcionais designadas por unidades coordenadoras funcionais (UCF) constituídas por profissionais de diversas instituições duma região. d) a necessidade de formação de pediatras com competência em Neonatologia. no que respeita à mortalidade no grupo etário 0-5 anos. Países em desenvolvimento No início da década de 80 a mortalidade no período neonatal (primeiras 4 semanas) representava cerca de 45% da mortalidade no primeiro ano de vida em todas as regiões excepto em África onde a proporção inferior (26%) era explicada pelo elevado número de óbitos pós-neonatais resultantes da malária. No mesmo período. em dois grandes grupos: hospitais de apoio perinatal (HAP) correspondendo. xeroftalmia.anestesistas. oncocercose. da regionalização. dos países industrializados. Avançou-se na reorganização da assistência à grávida e recém-nascido. com competência para prestar cuidados a grávidas e recém-nascidos saudáveis e de médio risco. Salientam. com competência para prestar cuidados a recém-nascidos e grávidas de alto risco. condições de vida e de salubridade do ambiente. tosse convulsa. eram divulgados alguns resultados considerados animadores quanto a indicadores de saúde testemunhando concretização de algumas metas (que pareciam inatingíveis na década de 70) em zonas do globo de recursos muito precários: a) diminuição significativa da incidência de seis doenças com elevadas taxas de mortalidade nalguns países mais pobres (mais de 8 milhões de mortes anuais) – sarampo. apontando estratégias indispensáveis para tornar efectivos conceitos anteriormente delineados. Entretanto. e dos centros de diagnóstico pré-natal. quer o número de pediatras. na modernização e reequipamento das instituições. considerados indispensáveis para o funcionamento dos HAP e HAPD. garantindo correcta articulação entre os cuidados primários e cuidados hospitalares. integrando unidades de cuidados intermédios. subnutrição. hospitais de apoio perinatal diferenciado (HAPD) correspondendo. salienta-se que 42% dos óbitos ocorreram em África e 29 % no sueste asiático. Pode afirmar-se que este período representa a conclusão dos passos fundamentais do modelo clássico sequencial de assistência perinatal clássico iniciado com os progressos dos cuidados pré-natais e da assistência ao parto em condições de segurança (pessoal treinado e equipamento adequado) e que culminou com o arranque das unidades de cuidados intensivos neonatais e do sistema de transporte do recém-nascido. faz parte dos 38 países industrializados e desenvolvidos do mundo). b) definição das estruturas nucleares de assistência materno-neonatal reclassificando os hospitais. gastrenterite. entre outros). Demografia e Saúde 9 cluindo a assistência à grávida). e de Portugal (que. em geral. No âmbito deste plano foram redefinidos em pormenor. Diversos grupos de trabalho e comissões nacionais tiveram um papel crucial. morbilidade. mas seguramente não eficazmente concretizado. Saúde Infantil e Juvenil no Mundo O estado de saúde duma população pode ser avaliado por certos índices (dados estatísticos relacionados com a mortalidade. tracoma. como consequência de acções . considerando as seis regiões definidas pela OMS.

complicações do parto (8%). diarreia (18%). acesso universal à educação.61%. para cerca de 50% dos dois biliões de crianças e jovens que vivem no mundo. saneamento básico mínimo. foi chamada a atenção dos gestores da saúde para o papel da estabilidade político-económica em diversas regiões e países como garantia de êxito das medidas a levar a cabo para a melhoria do panorama da saúde em geral. água.45%. o que se traduz em 11 milhões de mortes infantis por ano. pois a disponibilidade e a utilização de mosquiteiros e medicamentos são limitadas por razões comportamentais e financeiras. a par do aumento da incidência de doenças infecciosas (respectivamente 290% e 180% em 1993 e 1994). níveis elementares da educação e de serviços básicos de saúde. país em que. Eis alguns dados expressivos dos países em desenvolvimento divulgados no referido relatório: • os gastos militares nos países em desenvolvimento consomem cerca de 140 biliões de dólares por ano. Salienta-se que a infecção sistémica e a pneumonia explicaram 26% de todos os óbitos no grupo etário pediátrico. • a malária continuará a ser uma das principais causas de morte infantil. • a prática da mutilação genital feminina ainda é levada a cabo em cerca de 2/3 das crianças em países africanos desenvolvendose actualmente uma campanha liderada pela UNICEF e o patrocínio e exemplo do governo de Burquina Fasso onde uma importante campanha de educação pública suportada por legislação conseguiu reduzir a respectiva incidência em 32%. maior disponibilidade de alimentos. através da Comissão de Vigilância Epidemiológica da Rússia. malária (8%). foram apurados os seguintes valores percentuais: má. o relatório “Situação Mundial da Infância referente a 2005” mostra claramente que. • mais de 250 mil crianças continuam a morrer . com a degradação económica. infecção sistémica do recém-nascido (10%). parto prematuro (10%). Considerando a relação entre grupos nosológicos e mortalidade nas crianças de idade inferior a 5 anos.nutrição. • mais de 2 milhões de crianças de idade inferior a 15 anos estão infectadas com o vírus da imunodeficiência humana (VIH) fazendo prever número superior a 18 milhões de crianças órfãs como consequência da síndroma de imunodeficiência adquirida (SIDA) persistindo para além de 2015. se verificou declínio da esperança de vida na população. com especial relevância para os dos países pobres em desenvolvimento. De acordo com os estudos realizados por aquele grupo de estudo apurou-se que nos anos de 2005 e 2006 morreram em todo o mundo cerca de 11 milhões de crianças com idade inferior a 5 anos correspondendo a grande maioria de tais óbitos (73%) a seis causas principais: problemas respiratórios (19%). pneumonia -52%. Secretário Geral das Nações Unidas. designadamente da ONU.10 TRATADO DE CLÍNICA PEDIÁTRICA específicas desenvolvidas (políticas de acessibilidade universal e equitativa aos serviços de saúde. não frequentam a escola sendo-lhes negado o seu direito à educação em contradição com o compromisso dos governantes ao assinarem a Convenção sobre os Direitos da Criança. Em 1994. (um quinto da humanidade) ainda carece de alimentação adequada. • mais de meio milhão de mães morre anualmente por complicações surgidas durante a gravidez e parto. Apesar do reconhecimento dos direitos das crianças e de todas as recomendações dos organismos internacionais. sarampo. em dez anos. o panorama da sáude é total e brutalmente diferente do ideal que se pretende atingir parafraseando Kofi Annan. com a pobreza absoluta em todo o planeta e satisfazer as suas necessidades básicas de alimentação. saúde e educação. água potável. recursos suficientes para acabar. diarreia. • nas áreas rurais mais de 1 bilião de pessoas. • diariamente cerca de 30 mil crianças morrem devido a doenças evitáveis. Em 2001 a Organização Mundial de Saúde (OMS) criou o Child Health Epidemiology Reference Group (CHERG) para a obtenção de dados sobre mortalidade infantil em todo o mundo. na imensa maioria vivendo nos países africanos ao sul do Saará. e da saúde infantil em especial: o exemplo vem precisamente da Rússia. formação de profissionais de saúde. • cerca de 121 milhões de crianças. e apoio de carácter técnico ou organizativo por parte de países de maiores recursos).53%.

a par do desenvolvimento em áreas de ponta da medicina. este problema foi recentemente objecto de um documento da UNICEF levado a cabo pelo Innocenti Research Centre no âmbito dos países da OCDE nos quais se inclui Portugal. do intensivismo médico-cirúrgico e do projecto do genoma humano. Tais progressos podem ser testemunhados pela análise de alguns indicadores referidos adiante. a síndroma de imunodeficiência adquirida (SIDA). tem emergido dramaticamente outro tipo de problemas. Nepal. o problema das “crianças de rua” . Por outro lado. a propósito da comparação do panorama português com o doutros países. nele se refere que. quanto aos de menor taxa. a esperança média de vida da população. no entanto. e o doutros países (Butão. as condições de desenvolvimento social e económico. a disponibilidade de saneamento básico e a segurança do meio ambiente em que a criança vive. nestes países. a toxicodependência. já nos países em desenvolvimento como a Índia. da tecnologia biomédica. simultaneamente menos populosos. com cerca de 5%. ainda matam diariamente 8 mil crianças. Itália. Demografia e Saúde 11 em cada semana por diarreia e desnutrição evitáveis. a infecção pelo VIH (vírus da imunodeficiência humana) e a tuberculose constituem hoje os principais problemas globais da saúde. pois ele traduz. o soluto de reidratação oral da OMS. com menos de 3%. • a obesidade corresponde a uma situação da mais elevada prevalência nos países da abundância. em termos de patologia assiste-se a uma ambivalência insólita pois noutras partes do globo muitas crianças.Tais problemas. No cômputo geral da mortalidade no grupo etário pediátrico nas seis regiões da OMS. foi também possível na década de 90 obter progressos assinaláveis face ao desenvolvimento da biologia molecular. com maior confiabilidade. adolescentes e adultos morrem de fome. Para avaliar o bem-estar da criança considerase actualmente que a TMM5 constitui o critério mais adequado. aparecendo. No entanto. juntamente com a Suécia e a Noruega. com uma problemática da saúde completamente diversa. a delinquência juvenil. não beneficiando duma medida de baixo custo. com diminuição da TMM5 de 47% desde 1990. obrigam a programas integrados de intervenção social. a infecção pelo VIH. criando novas morbilidades. doenças susceptíveis de prevenção com vacinas de baixo custo. a violência e o estresse. a gravidez na adolescência.CAPÍTULO 1 A criança em Portugal e no Mundo. Como pontos positivos do panorama da saúde mundial de acordo com o relatório UNICEF 2008 cabe particularizar: o exemplo da China onde se está a operar a Segunda Revolução – a da Saúde. Países industrializados Nos países industrializados de economia evoluída. são mencionados a Dinamarca e a Finlândia. a TMM5 é menos influenciada . das neurociências. a taxa de mortalidade infantil (TMI) e a taxa de mortalidade de menores de 5 anos (TMM5). Irlanda e Nova Zelândia surgem com taxas consideradas altas: 15 – 17%. • o sarampo. a disponibilidade de serviços de saúde materno-infantil incluindo os de assistência pré-natal. entre outros. o grau de educação para a saúde da família e cidadãos em geral. da cirurgia de transplantação. Duas situações merecem uma referência especial: a obesidade e as situações de pobreza nos países ricos. muitos deles em focos degradados das grandes cidades como sejam: a disfunção familiar. Portugal juntamente com o Reino Unido. trata-se. a capitação do produto nacional bruto (PNB). efectivamente da grande epidemia do séc XXI (a abordar no capítulo 57) conduzindo a uma redução da esperança de vida pela co-morbilidade associada. Saúde Infantil e Juvenil em Portugal Como indicadores de desenvolvimento dum país são habitualmente considerados. entre os referidos países com maior taxa de pobreza se incluem os Estados Unidos da América do Norte e o México(20%). Laos) com diminuição de 50%. • quanto às situações de pobreza nos países ricos. Bolívia. o poderio militar. a tosse convulsa e o tétano.

a taxa de mortalidade infantil é ainda o indicador mais utilizado para reflectir a saúde infantil A mortalidade infantil é analisada.492 correspondendo à natalidade mais baixa desde 1960. tinha-se registado algum progresso no respeitante à mortali- 1975 1980 1981 1982 1983 1984 1985 1986 1987 1988 1989 1990 1991 1992 1993 1994 1995 1996 1997 1998 1999 2000 2001 2002 2003 38.5 12.1 19. 1975 1980 1981 1982 1983 1984 1985 1986 1987 1988 1989 1990 1991 1992 1993 1994 1995 1996 1997 1998 1999 2000 2001 2002 2003 31. a propósito. Quanto à natalidade (decrescente desde 1960 com 213895 nado vivos) há a registar os seguintes dados: em 1980.9 23.9 5.1 1997 DGS/DSIA Fonte: Direcção Geral da Saúde FIG. também a evolução é muito significati- 2003 6.2 13. Relativamente à proporção de partos sem assistência. relativa aos óbitos com idade compreendida entre 28 dias e um ano (consultar glossário). efectivamente.9 14.7 17.12 TRATADO DE CLÍNICA PEDIÁTRICA pela falácia dos valores traduzidos pela noção aritmética de “média” do que o PNB per capita.0 8.8 10.1 10.5 5. A mortalidade pós. em 1990 com 108845 nado vivos.1 /1000 NV 45 40 35 30 25 20 15 10 5 0 1985 1983 1987 1989 1991 1993 2001 1975 1981 1995 1997 1999 2003 DGS/DSIA Fonte: Direcção Geral da Saúde FIG.4 7. – mortalidade perinatal – considerando o limite de 28 e mais semanas – reduzindo-se de 31.1 15.0 12.7 6.1 14.neonatal está associada às condições de vida.4 4. em função de duas componentes: a mortalidade neonatal.9 7.8 6. que se refere aos óbitos de crianças com menos de 28 dias de vida.2 8.9 10.8 18. ou seja o ano a partir do qual a mortalidade pós-neonatal passou a ter uma taxa inferior à da mortalidade neonatal.9 22.9 5. foi atingido em Portugal em 1974.6 15. é muito pouco provável que uma TMM5 nacional seja afectada por uma minoria rica.0 4.1 . A mortalidade neonatal encontra-se associada a anomalias congénitas e a complicações da gravidez e do parto. ou seja. para dar um exemplo. a deficiências sanitárias e a acidentes diversos. Escasseando em Portugal as estatísticas nacionais de morbilidade sistematizada.5 5. 1 Mortalidade Infantil em Portugal.4 6.1 21.enquanto a mesma redução de 10 pontos. e a mortalidade pós-neonatal. e em 2007 com 102. representa uma redução de 10%.3 /100000 (NV+FM) 35 30 25 20 15 10 5 0 1987 1983 1985 1989 1991 1993 1999 2001 1975 1981 1995 5.1/1000 em 2003. A velocidade com que se avança na redução da TMM5 pode ser determinada pela respectiva taxa média de redução anual (TMRA) devendo ser realçado que uma diminuição de.8 9. em 2003 com 112589 nado vivos.2 16.9 24.4 12.2 6. com 158352 nado vivos. As figuras 1 e 2 resumem respectivamente a evolução dos seguintes indicadores: – mortalidade infantil (com taxa de 77. por exemplo dez pontos de uma TMM5 elevada tem significado diferente de uma mesma diminuição de dez pontos a partir de uma TMM5 mais baixa (uma diminuição na TMM5 de 10 pontos entre 100 e 90. representa uma redução de 50%).2 9.3 16. dade pós-neonatal.1 9. baixando progressivamente para 7.3 21.2 19.9/1000 em 1975 para 12. entre 20 e 10. ainda que a escala feita pelo homem lhe permita ter um rendimento mil vezes maior. O chamado “ponto de civilização”(conceito relacionado com progresso). a Alemanha e a França.8 19.6 7. continuando estáveis as taxas de mortalidade neonatal e fetal tardia (NV + FM). que a não verificação de uma relação fixa entre a TMRA e a taxa de crescimento anual do PNB leva a concluir que há necessidade de reajustamentos nas políticas de saúde e nas prioridades tendo em vista o progresso económico e o progresso social.9/1000 em 1994 e para 3.8 22. Com efeito.3/1000 em 2006). 2 Mortalidade Perinatal (28 e mais semanas) em Portugal.4/1000 em 1990 e para 5.8 19.5/1000 em 1960.4 5. a escala natural não permite que a probabilidade de uma criança rica sobreviver seja mil vezes maior do que a duma criança pobre. Cabe referir.9 5. Até então. muitos anos depois de outros países como o Reino Unido. geralmente.1 10.

f) a relação entre o * Entre os 24 países do mundo. b) no primeiro ano de vida as anomalias congénitas e os problemas do período perinatal representaram mais de 50% dos óbitos respectivos. d) elevada dimensão numérica do item doenças não classificadas traduzindo insuficiência de informação clínica nos certificados de óbito relacionável com baixo índice de realização de autópsias em Portugal em comparação com outros países. com melhores taxas. Suécia Noruega Portugal Dinamarca Estados Unidos TMM5 (em 2007)* 3 4 5 5 8 /1000 NV va: 61% no ano de 1950. 2005 Fonte: Direcção Geral da Saúde FIG. 4 Mortalidade Perinatal na Europa.5%.9%) em confronto com as médias respectivas da EU (menos 51. e) a relação entre o número de óbitos no 1º ano de vida e o número de óbitos dos 0-19 anos foi 475/1336 ou 35. neonatal e perinatal (redução de 71. Portugal ocupava o 3º lugar exaequo com outros 11 países. Em 2004 a mortalidade infantil foi comparticipada em 68% por óbitos neonatais. entre 194 (Quadro 2). e em 32% por óbitos pós-neonatais No âmbito da União Europeia (EU). De salientar que em 2004 em Portugal registou a 5ª melhor posição quanto a taxas de mortalidade infantil e de mortalidade perinatal . 2005 Fonte: Direcção Geral da Saúde FIG. como se pode verificar na Figura 3. tro causas mais frequentes de mortalidade dos 0-19 anos foram. (1985 – 2001). causas externas e acidentes de transporte.5 óbitos até ao 1 ano de idade por mil nado vivos. a média europeia situava-se nos 9.8/1000) relativamente aos países restantes. é importante salientar grandes variações regionais: em 2003 as taxas oscilaram entre 2.9/1000.9/1000 e 7. pela Serra Leoa e por Angola. em 2007.CAPÍTULO 1 A criança em Portugal e no Mundo. Portugal registava em 1985 a mais elevada mortalidade infantil (17. Nesse ano. as anomalias congénitas e os tumores sólidos. por ordem decrescente. De assinalar que o nosso país.2% em 2006. c) os acidentes de transporte e as causas externas foram mais frequentes entre os 15 e 19 anos.4% no ano de 2000 e 0. 3 Mortalidade Infantil na Europa. e os mais elevados respectivamente de 284 e 260. 0. de 3 é representado pela Suécia. No referente à TMM5. problemas perinatais. entre todos os estados membros da EU. o valor mais baixo. . No que se refere às taxas de mortalidade infantil no nosso país.6%). Demografia e Saúde 13 /1000 NV 45 40 35 30 25 20 15 10 5 0 1987 1989 1991 1993 1997 1995 1999 1975 1977 1979 1981 1983 1985 2001 2003 Finland France Greece Italy Luxembourg Portugal Spain Switzerland United Kingdom EU members QUADRO 2 – Taxa de mortalidade de menores de 5 anos referido a determinado ano (TMM5) (nº de óbitos entre a data de nascimento e precisamente os 5 anos de idade por 1000 nado-vivos no referido ano) WHO/Europe. O Quadro 3 dizendo respeito aos óbitos por grupos etários e às respectivas causas (ano de 2003) sugere as seguintes considerações: a) as qua- 30 25 Finland France 20 Greece Italy 15 Luxembourg Portugal Spain 10 Switzerland United Kingdom EU members 5 0 1989 1991 1993 1995 1987 1975 1977 1979 1983 1985 1997 1999 1981 2001 2003 WHO/Europe. registou a maior variação na descida da mortalidade infantil. A evolução das taxas de mortalidade infantil e perinatal em vários países da EU no período compreendido entre 1975 e 2003 pode ser observada nas Figuras 3 e 4.

. . .712 Anomalias congénitas 1. São referidos seguidamente alguns indicadores de mortalidade. . 1 Infec.4 1. Pediatrics 2006. . estando disponíveis apenas dados parce- . Perinatais 238 Anomal.183 (EUA: Estados Unidos da América do Norte) Abreviaturas: Intest-intestinal. Annual Summary of Vital Statistics: 2004.6 2. . . Vascul. .4 3. . . S. . dos tumores e das anomalias congénitas. . Card.4 3. Transporte 5 Causas Externas 19 Quedas Afogamento D. Pediatrics 2006. (Quadros 6. . . .P. Comport.1 1. . DIP-doenças infecciosas e parasitárias. . 1 Infec. Resp. 2003 número de óbitos dos 0-19 anos e o número de óbitos em todas as idades foi 1336/109148 ou 1. . . Fígado 2 Diabetes mellitus D. d-doenças. Card. . 2002 (7/1000 em 4021726 nado-vivos) Valor percentual das quatro principais causas – Anomalias congénitas . Fonte: INE/Direcção Geral da Saúde. .892 Homicídio 2. .D. . 10% Fonte: American Academy of Pediatrics. . .7 Taxa/100000 dos 1-19 13.8 4. 117: 168. . . Cérebr-vascul-cérebro-vascular. . Crón. .9 0. . Card. Pneumonia 7 D.Annual Summary of Vital Statistics: 2004. .-acidentes.098 Cardiopatias 812 Gripe e pneumonia 362 Doença respiratória crónica 224 Infecções sistémicas 218 Doenças cerebrovasculares 186 Outras afecções não descritas Fonte: American Academy of Pediatrics . . Card-cardíaca. .4 0. . 8% – Problemas relacionados com patologia materna. T. Infec. Congén. . Anomal. Crónica 2 Outras D.I. . . . Intest. em contraste com o panorama de Portugal. 117: 168.512 Tumores malignos 2. . .3 0. 4 D. . D.-infecção. . 17% – Síndroma de morte súbita infantil . . Infec. Meningoc. .-doenças mentais e comportamentais. . . Isquém. . morbilidade. da gravidez e parto . . .9 0. .2 1.118 Suicídio 1. .0 0. A comprovação da síndroma de morte súbita infantil como causa importante relaciona-se com a taxa elevada de autópsias realizadas neste país. .4 6. Pulm. . .14 TRATADO DE CLÍNICA PEDIÁTRICA QUADRO 3 – Mortalidade por causas e idades (Ano de 2003) Portugal Causas 0–<1 D. . A título comparativo. Outras D. . . Ac.2% (dados do Instituto Nacional de Estatística/INE).183 QUADRO 5 – Mortalidade por principais causas (1-19 anos) EUA Causas n’ % 43.2 Lesões acidentais 10. . Ment. . . 7 e 8). salienta-se o papel das lesões acidentais. 7 D. VIH-vírus da imunodeficiência humana. . 3 Tumor sólido 2 Leucemia 1 Anemia 1 D. comparando dados de Portugal com os doutros países. . .3 0. Cérebr. Resp-respiratória. (Idades em anos). . . 20% – Problemas relacionados com baixo peso de nascimento . . e taxas de imunização. sobressaindo o papel das anomalias congénitas e dos problemas perinatais. transcreve-se o Quadro 5 que consta das Estatísticas de Saúde do ano de 2002 dos EUA. . . Para comparação com o panorama nacional de causas de morte entre os 1 e os 19 anos. . . . Não Classificadas 51 Totais 475 1–4 1 3 2 3 1 6 1 2 2 5 2 1 4 1 21 15 38 3 7 35 153 5–9 10–14 15–19 Total 2 1 1 13 2 8 1 2 2 2 1 1 7 1 1 2 5 2 3 4 22 1 1 2 7 1 2 8 10 15 20 49 5 2 1 14 1 1 3 2 1 1 1 1 1 3 9 19 1 1 1 2 4 3 3 10 27 1 240 11 5 7 161 21 32 108 181 43 44 169 313 3 2 5 13 6 3 10 26 24 35 60 205 133 155 420 1336 QUADRO 4 – Taxa de mortalidade infantil nos Estados Unidos da América. 117 Ac. . . D. . . . Ment. 8 Septicemia 4 D. o Quadro 4 descreve as quatro principais causas de mortalidade infantil nos Estados Unidos em 2002. . DST-doenças sexualmente transmissíveis. . . . . . .4 0. VIH Meningite 2 Outras D. . Reum. Meningococ-meningocócica.0 8.1 2. .-anomalias. Dados de morbilidade Em Portugal a análise de dados sistematizados nacionais sobre morbilidade depara com algumas limitações. . . . . desenvolvimento. Comport. .2 10.

CAPÍTULO 1 A criança em Portugal e no Mundo. Os seus objectivos são proQUADRO 8 – Taxa de prevalência de infecção por VIH (ano de 2006) Estimativa de nº em milhares País 15-49 A 0-49 A 0-14 A Mulheres: 15-49 A Portugal 0.6 USA 0.3 Noruega 0.4 120 – 32 Grécia 0. 2008 .7 140 – 27 A= idade em anos Fonte: UNICEF.3 3 5 3.2 Brasil 0. ou dos Médicos-Sentinela.1 14 – 1 Áustria 0. do Centro de Vigilância Epidemiológica das Doenças Transmissíveis (CVEDT) e do Centro de Estudos e Registo de Anomalias Congénitas (CERAC) ligaQUADRO 7 – Percentagem de crianças vacinadas ao 1 ano de idade (%) (ano de 2006) País Portugal Noruega Austrália Áustria Brasil Canadá Egipto USA França Grécia Costa Rica Eslovénia Espanha BCG DTP 89 99 – 90 – 92 – 84 99 99 91 88 98 98 – 96 85 97 88 88 87 88 98 92 – 98 Pólio Sarampo 96 96 90 84 92 93 84 79 99 99 95 – 98 98 91 93 97 86 87 88 88 89 93 94 98 97 HB 95 – 95 83 99 – 98 92 29 88 86 – 83 Hib 93 94 94 83 99 94 94 94 87 88 89 97 98 dos ao Instituto Nacional de Saúde Dr.2 9.6 12 – 4 Eslovénia <0.4 22 – 4. 2008 lares sobre problemas específicos publicados por grupos de investigadores institucionais em revistas científicas.3 10 – 2. Demografia e Saúde 15 QUADRO 6 – Indicadores Básicos (ano de 2006) País Portugal Noruega Austrália Áustria Brasil Canadá Egipto USA França Grécia Costa Rica Eslovénia Espanha USD: dólares dos Estados Unidos TMM5 5 4 6 5 34 6 36 8 5 5 10 4 5 TMI 3.3 56 – 13 Egipto <0. actualmente em parceria com o ONSA.5 População (milhares) 10579 4533 20731 8316 183913 31958 72642 305410 60257 10976 4173 1967 43646 Nascimentos (Milhares/ano) 105 56 255 71 3728 338 1890 4234 763 113 80 17 468 PNB /USD Esperança de vida (per capita) (anos) 18170 78 43350 80 21650 81 26720 80 3090 72 36170 80 1350 70 44400 78 34770 80 26610 79 4980 79 18810 78 27570 81 Fonte: UNICEF. ou obtidos através da consulta das publicações do Instituto Nacional de Estatística (INE).6 50 – 240 França 0.8 Costa Rica 0.5 Austrália 0. No âmbito da Sociedade Portuguesa de Pediatria (SPP) funciona desde 2001 um departamento intitulado Unidade de Vigilância Pediátrica (UVP) – fazendo parte da “International Network of Pediatric Surveillance Units”. Ricardo Jorge.1 <0.1 2.1 12 – 1.7 660 25 190 Canadá 0.5 32 5 26 7 4 4 8 4 3. do Observatório Nacional da Saúde (ONSA).1 – 1.1 – <0. 2008 HB= Hepatite B Hib= Hemophilus influenzae b Fonte: UNICEF.5 – – Espanha 0.

. Portugal está entre os países da Europa mais afectado pela infecção VIH/SIDA. Paralisia cerebral aos 5 anos de idade e Infecção congénita por Toxoplasma gondii. Realização e Destino. . Saúde da criança portuguesa em 1989-alguns indicadores. pode afirmar-se que para a melhoria dos indicadores de saúde infantil e juvenil em Portugal (salientando-se que a mortalidade infantil baixou cerca de 75% entre 1980 e 1998. . são referidas seguidamente diversas formas de morbilidade em idade pediátrica. Infecção por Streptococcus B até aos 2 meses de vida.pt/uvp (acesso em Outubro de 2007) Carvalho MCA. Ainda relativamente aos casos de infecção por VIH/SIDA. os problemas perinatais (nas primeiras idades). o desenvolvimento da rede de cuidados primários. BIBLIOGRAFIA Boletim da Unidade de Vigilância Pediátrica da Sociedade Portuguesa de Pediatria. refira-se que. Até Janeiro de 2008 foram ou estão a ser investigadas as seguintes doenças: Diabetes mellitus antes dos 5 anos. Lisboa: ed. .2%) Relativamente ao tipo de transmissão. Em suma.spp. . Os dados são obtidos através dum sistema de notificação mensal mediante envio de cartões para preenchimento de retorno sistemático pelos sócios da SPP e médicos exercendo funções em instituições prestando cuidados à criança e adolescente. Com base nas estatísticas do INE e da Comissão Nacional de Saúde da Criança e do Adolescente. Portugal Contemporâneo. – Acidentes rodoviários: rácio de 1 óbito/3 doentes crónicos com sequelas – Lesões traumáticas por actos de violência (2002-2004): 479 crianças (0-14 anos) hospita- lizadas em instituições do Serviço Nacional de Saúde – Síndroma de hiperactividade: ~50 mil casos (97% em idade pediátrica) – Situações de risco social (incluindo casos de maus tratos) : cerca de 3000 crianças hospitalizadas no ano de 2003.1%) • 10-14 anos . . 43 (0. . De acordo com estatísticas da UNICEF o Quadro 8 refere-se a taxa de prevalência de infecção pelo VIH no ano de 2006. www. os acidentes e as situações relacionadas com actos violentos (na segunda infância e adolescência). A Geração Médica de 1911 – Origem. 19 (0. 19 (0. 2004 . no mesmo período. em 76 casos foi comprovada a transmissão vertical mãe/filho).3%) • 1-4 anos . sendo actualmente. Doença de Kawasaki.2%) • 5-9 anos . . 11: 157-172 Celestino Costa J. o CVEDT recebeu notificação de 12702 casos (entre os 0 e > 65 anos) correspondendo 259 casos à idade pediátrica com a seguinte distribuição por grupos etários: • 0-11 meses . a 3ª melhor da União Europeia) contribuiram. Lisboa: Faculdade de Medicina da Universidade de Lisboa. aumentando cerca de 20% em 2004 – Situações de violação dos direitos das crianças (trabalho infantil): Portugal e os EUA. 26 (0. algumas destas situações serão retomadas noutros capítulos. o plano nacional de vacinação (com taxas de cobertura que são superiores a 98 % conduzindo a diminuição drástica das doenças infecciosas nos primeiros dois anos de vida). representativas da situação actual no nosso país. Saúde Infantil 1989. . e o desenvolvimento do intensivismo neonatal e pediátrico incluindo o respectivo transporte. Herpes zoster e Varicela com hospitalização. facilitar e desenvolver o estudo de doenças raras ou pouco frequentes. Publicações Dom Quixote. Infecção congénita por citomegalovírus (CMV). . No cômputo geral das causas de mortalidade em idade pediátrica sobressaem actualmente.16 TRATADO DE CLÍNICA PEDIÁTRICA mover. os progressos no nível educacional da população. Síndroma hemolítica urémica. Lesões traumáticas provocadas por andarilhos. considerados países moderados em relação aos que mais atentados perpetram: China e Nepal – Antes da integração dos novos países que passaram a integrar a Europa dos 27. a melhoria da assistência ao parto e dos cuidados perinatais. . . 2000 Costa-Pinto A. Encefalomielite /Mielite.1%) • 15-19 anos . sendo considerado de elevada vulnerabilidade ao aumento da incidência. a organizção da assistência perinatal. Portugal era o país da EU com maior incidência de sífilis congénita. importantes para a Pediatria e Saúde Infantil. . como a perinatal. 152 (1. esssencialmente. os tumores. . no período entre 1/1/1983 e 31/12/2005 (22 anos).

2004 Ferrinho P. Brazelton TB. 2008 Videira-Amaral JM: Neonatologia no Mundo e em Portugal. 2004 Ministério/Direcção Geral da Saúde. os da Criança. Mendes H. 50 anos de Pediatria em Portugal . No séc. Lisboa: ed. House Edition. 30: 13-18 Levy ML. Plano Nacional de Saúde 2004-2010 /volume II – Orientações estratégicas. 2006-Retrospectiva Tempo Medicina 2007. durante muito tempo. Nugent JK. O termo mais antigo. Fundação Calouste Gulbenkian. For Better Health in Europe – Volumes I e II. a primeira infância mereceu de Varrão (escritor latino) uma classificação especial na hierarquização das sucessivas idades do ser humano. etimologicamente. . Vaz LG. New York: UNICEF.relatório sobre Programas e oferta de Cuidados-2004. Ministério da Saúde. Imprensa de Ciências Sociais. usado para designar a criança. (1230-5/2): 3-29 UNICEF – The State of the World’s Children 2006. 2005 Gomes-Pedro J. in Rosendo G. Saúde e Doença em Portugal. Sol 2007. Gameiro V. Pediatria em Portugal – Departamentos e Serviços hospitalares e recursos humanos-1998. Lisboa: Angelini. Nunca houve vocábulo latino para designar o bebé e a designação de lactente (alumnus) – focalizada. foi de «puer» significando indistintamente quer a cria animal quer a cria humana. Rodrigues SR. A Criança e a Nova Pediatria. Pereira-Miguel J. New York: UNICEF House Edition. Ministério da Saúde. Acta Pediatr Port 1999.acs. Bugalho M. fetal e perinatal 1999/2003. 2004 Santana P. Silva PA.min-saude. Natalidade. Ministério da Saúde. designadamente. Ministério da Saúde. Política e Sociedade. C. DGS. Lisboa: ed. como escrava na ordem social. 2004 Gomes-Pedro J. 2002 www. 1997 Ministério/Direcção Geral da Saúde. uma história de interesses que não. Fundação Merck Sharp & Dohme. 30: 93-99 Ministério da Saúde/Direcção Geral da Saúde.pt (acesso em Junho de 2008) 2 OS SUPERIORES INTERESSES DA CRIANÇA João Gomes-Pedro A criança passou pela História quase até ao séc. aquele que não fala. Já na nossa década de 70 em concurso de provas públicas da carreira hospitalar fui «aconselhado» por membros de um júri de provas públicas a não usar a designação de bebé porque só era «cientificamente» tida como correcta a referida nomenclatura de lactente. tão só. (eds). A conquista de uma certa visibilidade para a infância. Lisboa: ed. New York: UNICEF House Edition. de facto. – Factos históricos. XX sem nunca ter visto ser reconhecida a sua natureza e as suas necessidades irredutíveis. Young JG. foi uma penosa caminhada da existência humana. 2004 Villaverde-Cabral M. Tanto a designação central de «puer» como a designação complementar de «infirmitas» (imaturidade moral e intelectual) acentuavam o estatuto deficitário da criança entendida. mortalidade infantil. Lisboa: ed. o termo «infans» significando. 2007 UNICEF – Situação Mindial da Infância 2008. Saúde Juvenil.1999 Januário L. na propriedade de ser alimentado – determinou até há cerca de 40 anos a nomenclatura científica em vigor. II A. Lisboa: Dinalivro. 2006 UNICEF – The State of the World’s Children 2007. Lisboa: ed.CAPÍTULO 2 Os superiores interesses da criança 17 Direcção Geral da Saúde (DGS)/Divisão de estatística. Orientações para 1997. A Criança e a Família no Século XXI. Lisboa: ed. designadamente a de ter direito a direitos fundamentais. Plano Nacional de Saúde 2004-2010 /volume I – Prioridades. A língua latina consagrou. Lisboa: ed. A história do destino humano é. Saúde em Portugal – Uma estratégia para o virar do século. (12 Maio): 12 Teixeira MF. Acta Pediatr Port 1999. 2004 Ministério/Direcção Geral da Saúde. Lisboa: ed. Lopes T.

da culpa materna. designadamente com trissomia 21 ou outras situações que hoje identificamos como síndromas malformativas. O culto da Virgem Maria. Toda a Idade Média ignora a criança e é desse testemunho a sua ausência ou porventura. a imagem triunfante da mulher criadora em oposição a Eva. num retábulo pintado em 1526. com o vestuário infantil. X ao séc. século a século. Nossa Senhora e o Menino. a este propósito o pensamento de então referido à criança – «se a deixássemos fazer o que lhe apetece. projecta. O gosto do putto terá representado um dos primeiros sinais de interesse pela criança que a Arte prodigaliza na sua missão de sempre antecipar. em nada se diferencia de um escravo». de amor dos pais pelos filhos. designadamente colheres. portanto. Sempre numa perspectiva reducionista. O Novo Testamento explica muito do mal que a criança integra em função do pecado materno projectado à concepção. estigmatiza a criança identificando-a inequivocamente ao mal. Objectos que o Menino manipula. confessava assim o seu sentir – «perdi dois ou três filhos na ama. A teologia cristã. Paulo faz da criança na sua epístola aos Gálatas: «Enquanto o herdeiro é menor. a infância é um mal». . designadamente através da arte. do pecado original. aparentemente. a cultura da dita civilização ocidental ignorou. interesse providenciado face à criança. algum do respeito pela infância identificado com a figura do Menino Jesus cujo modelo os artistas do séc. mais tarde e a este propósito. quase por completo. tal como definido na filosofia cartesiana. as crianças vestiam como os adultos. inequivocamente. esse símbolo do mal. Ainda em termos de Arte. tão bem simbolizada por Ticiano. porém sempre numa representação etimológica do mal que proviria quer do «interior natural». sobretudo. representando.18 TRATADO DE CLÍNICA PEDIÁTRICA Pais Monteiro refere. Na História da Humanidade o interesse pela criança radicou-se. XVII. Montaigne. se bem que seja o senhor de tudo. o que só mais tarde o social ou político se encarrega de representar? A cultura religiosa passou. a associação que S. O designado instinto maternal faz posicionar a criança do lado esquerdo do colo da mãe e é essa a forma de colo que mães ou raparigas já púberes favorecem ao invés de homens ou raparigas prépúberes quando solicitados a colocarem um bebé ao seu colo. representado esse amor como sentimento de empatia. Até fins da Idade Média. nomeadamente em todo o Antigo Testamento. Badinter sintetiza sumariamente o sentimento social face à criança – «erro ou pecado. O eventual «amor» pela criança na era romana concentrava-se no interesse que os filhos representavam como potencial força militar necessária à máquina da guerra. sendo. tão só. do lugar do erro. A criança foi. porém. a pecadora. a configurar. ao tratar da infância. então. apesar da manutenção de uma mortalidade infantil elevadíssima. a convicção da imortalidade da alma da criança passou a ser uma verdade cada vez mais sedimentada. ternura. A civilização grega que tanto inspirou e inspira. revelada na vida familiar porventura valorizadora da criança. todavia. na simbologia do mal. a criança. A morte de um filho é sentida como um aci- dente banal que nem merece a presença dos pais no respectivo enterro. Galeno tentou a conciliação entre o corpo e o espírito. da imperfeição. Do séc. quer do contexto exterior que hoje identificamos à circunstância ou envolvimento de cada criança. não há qualquer prova. As crianças na proximidade da díade divina reforçam o significado do culto já projectado na criança. ainda. na esfera do sensível. Porventura inexplicado é o posicionamento da criança ao colo da Virgem Maria. poderá ser importante a dúvida sobre o significado da representação do putto (criança nua na pintura italiana do séc. são. a este propósito. na arte. a sua representação. XVI). não há crime que não a víssemos cometer». respeito ou tão só. III e IV. XVI iam buscar a crianças diferentes. Apesar da representação da criança presente nos sarcófagos dos Séc. manifesta a ausência do estatuto infantil que hoje identificamos. sem grandes variações conceptuais. Em termos educacionais o pecado original determina todo o mal que a criança necessariamente vai vivenciar. Santo Agostinho congrega. entre outras expressões. não sem pesar mas sem drama». alguns sinais de interesse pelo comportamento infantil.

nenhum interesse particular e poderá ter sido causa parcial desta evidência a alta mortalidade infantil que fazia poupar sentimentos vinculadores dentro da família. representada nas relações sociais. Rousseau influencia. na literatura grega e romana. O grande debate teológico da Idade Média. XV o Menino é predominantemente posicionado no colo direito da Virgem. Fala-se de amas na Bíblia. no código de Hamurabi. a ser a regra. nos papiros egípcios. . Ele afirmava: «É preciso deixar amadurecer a infância dentro de cada criança». XVII e XVIII inspirava. A expressão mais constante desta negligência foi o abandono. progressivamente. ele próprio. posicionada num canto das telas. Expressão extrema do abandono era o infanticídio. nos caminhos do mundo. um instinto humano. a evidência do amor maternal e daí a razoabilidade da tese de que era o clima cultural que ofuscava o instinto em oposição ao conceito de Badinter de não ser o amor materno. então. Com Rousseau opera-se uma revolução do modelo. Da mãe deslavada de amor à «mãe-pelicano» há todo um caminho que. porventura.CAPÍTULO 2 Os superiores interesses da criança 19 influenciada que foi por uma cristianização progressiva dos costumes. anonimamente. dizia respeito ao momento em que o feto seria insuflado pelo espírito de Deus. a preceptoras e a colégios internos. XVII. o abandono com infanticídio continuava. Mal nasciam. sem privilégios. ainda. decisivamente. a figura do Menino Jesus do lado esquerdo do colo. sem amor. as crianças (putti) na sua plena vitalidade encarnando. Da realidade social passou-se à realidade sentimental passando a arte a representar o idílico da família em todo o seu esplendor. muitas vezes localizadas longe das residências familiares. A representação de um eventual interesse pela criança trazido pela Arte terá preanunciado uma viragem na história dos sentimentos face à criança. a instituições ditas de caridade ou de assistência. de facto. porém. Velasquez retrata a criança filha da nobreza enquanto Goya é mais retratista da infância proletária. a infância não suscitava. faz nascer o reino da «criança-rainha» conforme expressão de Badinter. brincando no chão isolada do contexto social. É assim que. O nascimento da Puericultura em 1866 com Caron representa o início do caminho para a escola de virtudes em que são decisivos o médico e a professora. faz parte da História da Humanidade. De Mause citado por Reis Monteiro escreveu que «a forma de abandono mais extrema e mais antiga é a venda directa de crianças». uma constante em muitas culturas da Antiguidade. representado pelo deixar as crianças à mercê da natureza e dos predadores. o instinto materno como marca indelével desse sentimento maternal mais puro representado por uma Virgem Maria cada vez mais envolvida com o seu Menino. no séc. O processo de emancipação da mulher nos séc. na aristocracia. Porventura uma expressão menos drástica do abandono foi representada pela roda em que a criança era entregue. morria pelo caminho. a felicidade na sua identificação com o Paraíso. configurando. muitos dos comportamentos familiares impondo o interesse dos progenitores a qualquer interesse da criança ainda sem direitos. de facto. também. muita da cultura parental. Não era socialmente dignificada. De uma forma mais discreta. A arte da Renascença traz-nos. Esta venda era legal no império babilónico e era. Outra forma de abandono que ocupou durante mais tempo a história foi representado pela entrega de crianças a amas. O abandono infantil. na revisitação de Aristóteles. Mais de 10% das crianças emigradas em função de uma oferta mercenária. A negligência face à criança na coerência do que temos expressado. No séc. Até ao sec. pela entrega das crianças a governantas. O gótico tardio consolida. É notório o contraste desta representação artística face aos quadros medievais de Brughel em que a criança é um epifenómeno das festas exteriores. XVII a procura era excedentária face à oferta. na tradição burguesa da Europa renascentista. como novidade. No séc. recebendo então uma alma. igualmente. sobretudo nas classes sociais mais elevadas era expresso. as crianças eram levadas para amas. XVIII passaram as famílias a dar largas à sua euforia sentimental passando as alegrias e as virtudes familiares a invadir a Arte e a Literatura. porventura.

designação que sucede à de ICEF. desaparece no início do séc. o interesse superior da Criança deve ser o factor determinante». pela primeira vez. Como escreveu Reis Monteiro. por unanimidade. A iconografia da Sagrada Família. no pensamento. surgem. direi. Pela primeira vez a impressão «Interesse superior da Criança» aparece num texto internacional tão significativo como é a Declaração. Aumentam. garantidas quando da evidência de qualquer vulnerabilidade e desamparo. pela primeira vez. consolidadamente. Mas é a 20 de Novembro de 1987 que a Assembleia Geral das Nações Unidas adapta e aprova a Convenção dos Direitos da Criança que. entretanto. em 1872 é utilizada pela primeira vez a designação «Pediatria» mas é em 1900 que Ellen Kay. fundado o movimento internacional «Save the Children». De qualquer modo. XIX e. as encomendas de quadros de representação das famílias burguesas. que intitula uma sua tela temática de «A vida – Esperança. Chegamos aos primórdios do séc. porém. XX irrompendo. tornou-a objecto de protecção pública e privada». principalmente reportados às suas necessidades especiais. XIX. porém depois de criadas as Sociedades Protectoras dos Animais. A expressão «Direitos da Criança» encontra-se. Tal como em relação a todas as Declarações. A Declaração proclama dez Princípios Fundamentais que consagram o que se poderá entender como os interesses Superiores da Criança designadamente face à sua protecção e desenvolvimento. No popular «livre de famille» em França. Esta nova modernidade inspira os artistas do simbolismo. a criança era cruel e egoísta e «só era anjo quando estava a dormir». então. Por outro lado. por sua vez.20 TRATADO DE CLÍNICA PEDIÁTRICA Surgem então na Europa e especialmente em França os dispensários de saúde infantil centrados na confiança entre os profissionais e a mãe. A criança surge valorizada em si mesma. citada por Monteiro escreve «O Século da Criança» onde a autora proclama. Saudade». Na mesma data da publicação da Convenção. XIX. definitivamente. XIX. (por 78 Estados-Membros da ONU) a Declaração dos Direitos da Criança. No seu Princípio 2 pode ler-se. que os poderes públicos passam a considerar alguns dos interesses das crianças. a Declaração dos Direitos da Criança elaborada por Eglantine Jebb que cinco anos antes (em 1919) tinha. 2). por exemplo. XX. que «as crianças têm deveres e direitos tão firmemente estabelecidos como os dos seus pais». surgem . Nesses dispensários e nos consultórios eram afixados quadros relatando a atenção pública e privada devotada à díade mãe-bebé. em pleno séc. definitivamente consagrados em 1989. é uma efectiva proclamação dos Interesses Superiores da Criança que fazem parte do seu texto em muitos dos seus 54 artigos. nasce a 6 de Outubro de 1953 mas é a 20 de Novembro de 1959 que. a partir do séc. Como uma autêntica revolução. É extraordinária a mudança de conceito expresso. Em termos sociológicos. nomeadamente através do direito a um novo significado do seu bem-estar. A UNICEF. «a descoberta da criança. num artigo publicado em 1852 nos EUA intitulado «The Rights of the children». publicámos com a Fundação Gulbenkian uma expressão significativa da evidência científica de então: «Biopsychology of early parent-infant communication». na segunda metade do séc. «A Criança deve beneficiar de uma protecção especial… Na adopção de leis com esse fim. designadamente António Carneiro. constatar que. até então dominante. Na coerência desta evolução fantástica é adoptada em 1924 pela Assembleia da Sociedade das Nações. não era ainda consistente a mudança. á aprovada. vítima da família e da sociedade. Sociedades Protectoras da Infância. criador de símbolos (entre os quais gravatas promotoras do interesse pelas crianças). poder-se-á dizer que é a partir do séc. de Winnicott – «a criança está de boa saúde quando pode brincar ao pé da sua mãe ou de um adulto que valorize a sua criatividade». porventura também pela primeira vez. direi pediátrico. Convenções ou Proclamações. Amor. e a ritmo crescente. a criança passa a ser alvo de outro interesse por parte dos artistas do Realismo e do Naturalismo nas Artes Plásticas do séc. as primeiras expressões do denominado interesse pela criança. Provavelmente. XIX. 25º. É curioso. Em 1948 é proclamada a Declaração Universal dos Direitos do Homem onde se assume que a Maternidade e a Infância têm direito a uma ajuda e a uma assistência especiais (Artº. toda uma literatura científica irrompe numa valorização incessante das competências infantis.

CAPÍTULO 2 Os superiores interesses da criança 21 críticas tendo essencialmente como alvo o exagerado «pedocentrismo» que situava a criança como um objecto jurídico. o ser dependente. assim. interpreta os Artigos da Convenção de modo a salvaguardar os direitos primários e inalienáveis dos pais. A nova cultura que deverá inspirar as nossas sociedades e os nossos estados terá de ser construída nesta abordagem de uma ética centrada na criança que. A este propósito Reis Monteiro comenta ser a criança uma criança. assim. Foi em todo este contexto que um conjunto extremamente significativo de universitários e investigadores consagrados elaboraram em Lisboa. Trata-se de uma noção com impacte afectivo e emocional que «convém deixar à apreciação dos pais ou à autoridade competente quando não há acordo» sendo este um pressuposto básico para a mediação. Para Martin Stettler não existe uma definição para o «interesse da criança». A projecção deste interesse em todas as expressões das Ciências Humanas está contida num dos componentes do Preâmbulo da Convenção – … «a criança para o desenvolvimento harmonioso da sua personalidade. do Ambiente à Educação. A Convenção dos Direitos da Criança é a grande proclamação ética centrada na Criança. as negligências. De qualquer modo. de concentração de interesses decorre da vivência do que é o interesse superior da criança a mobilizar políticas e regulamentações sociais. A criança não será mais. esta responsabilidade cabe. de harmonia familiar. O interesse superior passou a ser afirmação usada no Direito Internacional a partir de múltiplas menções dos estatutos jurídicos internos de muitos países. não podendo tudo ser Direito tal como o Direito não pode ser tudo. O interesse superior da criança passou a ser uma «consideração primordial» que fez transcender os próprios direitos parentais e. reportado ao interesse superior da criança tal como expresso no Código Napoleónico que integra pela primeira vez a expressão «interesse da criança» como norma jurídica aplicável. Na Reunião de Lisboa de 1988. em clima de felicidade. até os valores culturais de cada sociedade em função do primado da protecção e do desenvolvimento da criança. A garantia de oportunidades de afecto. Neste sentido.» A interpretação dos vários Estados confere à Convenção a extensão das suas prioridades. mantendo relações pessoais com ela. O Direito não poderá ser uma regulamentação dos direitos sobre a criança mas outrossim. tem de ser inspirada por este Direito à criança que pressupõe o primado da sua dignidade e o interesse superior de a respeitar. O poder parental era. nomeadamente cuidando da personalidade da criança. de vínculos. O interesse superior da criança terá sido. o menor cívico. a violência. uma afirmação dos direitos à Criança. da Segurança Social à Intervenção Familiar. A Santa Sé. a Convenção dos Direitos da Criança deverá ser entendida como uma Nova Carta da Revolução dos Direitos do Homem projectando na Criança a consagração fundamental da Declaração dos Direitos do Homem. por exemplo. hoje. amor e compreensão…». uma consagração ética que coloca a criança não como objecto mas como sujeito de Direito. assim. por sua vez. da Saúde à Justiça. deve crescer num ambiente familiar. prioritariamente. o sujeito de vulnerabilidade. o Direito de Família tornou-se progressivamente pedocêntrico e. designadamente a familiar. Os governos dispõem. reza assim um texto publicado pelo Conselho da Europa em 1989: «As responsabilidades parentais são o conjunto dos poderes e deveres destinados a assegurar o bem-estar moral e material da criança. os Ministros da Justiça tinham já adoptado uma Resolução tratando da sequência dos direitos da criança no domínio do direito privado. o seu sustento. porventura. a este propósito. Toda a circunstância da criança. determinará todos as outras disposições legais e políticas. aos pais». Jacqueline Rubellin-Devichi entende que as soluções para a criança nunca são só jurídicas sem prejuízo do valor do direito que assegura os direitos de cidadania à criança desde o seu nascimento. através da Convenção de uma Carta de Princípios que os obriga a privilegiar a Criança no seu existir pleno prevenindo as provações. No Princípio 7 da Convenção é proclamado que «o interesse superior da criança deve ser o guia daqueles que têm a responsabilidade pela sua educação e orientação. a sua representação legal e a administração dos seus bens. . assegurando a sua educação.

declaradamente. ainda. tão só. um conceito que apela à interdisciplinidade e representará este facto a grande esperança de progresso para o que resta deste século. quando todos os ideólogos falam dos novos direitos da criança. Porém. Foi numa dimensão pluridisciplinar que fizemos (Conselho TécnicoCientífico da Casa Pia de Lisboa) «Um Projecto de Esperança» confrontados com a pedofilia – extremo de agressão que pode ser feita à criança. É preciso criar condições para que haja paixão na espera por cada nascer. a menção interesse superior significará que o interesse da criança deverá prevalecer sobre os interesses dos adultos ou da sociedade e sobre os interesses económicos e culturais. A Nova Lei de Protecção a Menores de 1999. todavia. os interesses da criança exigem que consideremos que ela «contribui para a formação tanto da própria infância como da sociedade» e. O interesse superior da criança não se compadece com a imagem de receptor de direito. então todo o pensamento político inspirador da actividade dos governos seria o de via- bilizar uma cultura familiocêntrica com inequívocos investimentos na construção familiar e na relação vinculadora desde os primeiros tempos de vida. com a nossa mera menção de bem-estar. as suas opiniões terão de ser sempre ouvidas e consideradas. A linguagem jurídica abstracta que refere o interesse superior da criança não se esclarece. inequivocamente. sobretudo quando ela é bebé. Mais claramente ainda. A Saúde. na leitura de Maria Amélia Jardim. a Educação. se expressam nesse bem-estar. isto é. porém. a expressão “bem-estar” porventura para designar que nos referimos aos interesses superiores da criança que. na descoberta do “quem é quem” logo que cada bebé nasce. Não chegam os padrinhos dos ritos de passagem de que é paradigma o baptismo. interesse superior da criança. . o interesse da criança tem de ser entendido em função da dinâmica do seu desenvolvimento. nem os educadores das creches e dos jardins de infância que cabem por destino a cada criança para fazer vingar um apoio tutorial complementar ou.22 TRATADO DE CLÍNICA PEDIÁTRICA em 1995. supletivo da intervenção familiar. o «direito ao desenvolvimento». a primeira conclusão: «As famílias devem ser ajudadas a reconhecer que constituem a fonte primária de amor e apoio e que são também responsáveis pela criação das forças interiores de que a criança necessita para se tornar resiliente face ao stress». integra. reconhecesse que a prioridade social era a criança tendo em conta os seus interesses superiores e se neste contexto estivesse garantido o pressuposto de que o interesse superior da criança é o de ser respeitada e amada. o interesse superior da criança. terão de ser entendidas na perspectiva que a filosofia dos «Touchpoints» consagra e que julgo ser paradigmática e indispensável para o cumprimento das novas disposições legais. hoje. no apoio dinâmico à explosão de cada temperamento projectado no modo de comer. os valores do «interesse superior da criança» no respeito inalienável dos significados e das fases de toda a dinâmica do desenvolvimento infantil e juvenil. Será. Se a Sociedade actual. tal como afirma Almiro Simões Rodrigues. na nossa cultura. Para que haja coerência do nosso pensar à nossa prática é preciso que a organização social e política centre os seus investimentos na criança. pressuposta a revisitação de toda uma história de desrespeito pela criança. o advogado mediador quando do divórcio. a Declaração de Lisboa de que cito. de dormir ou de brincar. O «interesse superior da criança» é. por isso. Reconheço esta distância quase infinita no que respeita às práticas da nossa Saúde e da nossa Educação. de facto. O direito da criança em ter pai e mãe confronta-se com a frustração deste «interesse superior» por via de uma disfunção familiar cada vez mais prevalente. ao longo do ciclo de vida da sua infância e da sua juventude. Estamos longe. ainda. representará os pais nessa mediação mas o seu exercício terá que estar centrado no superior interesse da criança e é essa advocacia que tem de prevalecer. é preciso assimilar que existem equívocos que ficaram por resolver. às vezes. Usamos hoje. fundamentalmente dentro da sua família. Ao nível dos direitos. de cuidados ou de protecção. As referências da Convenção à «capacidade» e ao «discernimento». o Ambiente e a Justiça têm de estar unidos através de uma só estratégia em função da Criança. desta Revolução Ética a inspirar todas as intervenções decorrentes desta prioridade do Direito que reconhece.

que é preciso coerência para podermos corresponder aos superiores interesses da criança. Assim. Lisboa: Clínica Universitária de Pediatria – Departamento de Educação Médica. a Convenção dos Direitos da Criança ainda não chegou à Cultura do nosso tempo social e moral. fizémos o «Bebé XXI». uma sentença que a Convenção dos Direitos da Criança proporcionou. apoios à aquisição de fraldas e de brinquedos. teríamos de investir em mais tempo de guarda materna. Tese de Doutoramento. como receita. 2002 Rubellin-Devichi J. The importance of the neonatal period for the development of synchrony in the mother-infant dyad – a review. uma intervenção personalizada junto de cada pai e de cada mãe consolidada com a oportunidade de uma descoberta individualizada do bebé no favorecimento dos seus instintos tão ferido de riscos nas nossas Maternidades. A nossa estadia em África (Guiné) representou um tempo ganho marcado pela aquisição de uma nova cultura centrada na dignidade do respeito e da tolerância. «Touchpoints» – uma nova dimensão educacional. fizémos o «Olá Bebé». London: Tavistock Publications Limited. Biopsychology of early parent-infant communication. Autorité. ao nascer. 2005 Gomes-Pedro J. teríamos que ver garantida nos Cuidados Primários a consulta pré-natal de contexto pediátrico. Para um Sentido de Coerência na Criança. 3º. BIBLIOGRAFIA Badinter E. Acreditamos hoje. a investigação que corporizou o nosso Doutoramento foi baseada no estudo sobre a influência do contacto precoce mãe-bebé no comportamento da díade. L’amour en Plus. 1992 Winnicott DW. In: Vuaillat J. 2005 Château P DE. Contributo para uma política de prevenção da delinquência e vitimização juvenis. 4: 10-23 Gomes-Pedro JC. 12º. Porto: Campo das Letras. sobretudo. In. Lyon : Presses Universitaires de Lyon. (ed). Sampaio D. Lisboa: Fundação Calouste Gulbenkian. teríamos de ver favorecida. 2005.) tem de fazer garantir que têm sempre de ser devidamente tomadas em consideração as opiniões da criança. Influência no comportamento do recémnascido do contacto precoce com a mãe. Interesse do menor (contributo para uma definição) Infância e Juventude. com as abstracções e com as sentenças. o interesse superior da criança não pode ser. 1999. 85: 7-42 Stettler M. 85: 7-42. aos tribunais. Lisboa: Universidade de Lisboa. em cada família. 1978 . mais do que nunca. Infância e Juventude. A revolução dos direitos da Criança. 1985. A partir da década de 70. todavia.1985. nestas últimas três décadas. 1977. The Infant and Family Development. 1989 Jardim MA.). teríamos de ter mais e melhores Serviços de Educação para os primeiros tempos de vida da criança. Um Projecto de Esperança. O interesse superior da criança é uma declaração do Amor pela Criança e é este conceito que deverá inspirar o mundo e os cidadãos deste mundo. subsídios de habitação. Lisboa: Princípia. 1996 Simões Rodrigues A. (ed). L’enfant et les conventions internationales. teríamos de investir mais na formação profissional para que cada acto de consulta ou de intervenção educacional seja o fervilhar de uma paixão continuadamente dilatada pela magia de cada bebé em cada novo dia de uma vida preenchida de paz. Le droit de visite et d’hébergement en tant qu’objet de médiation. GomesPedro J et al. teríamos de favorecer apoios fiscais. Fizémos. Responsabilité Parentale et Protection de L’enfant. de uma revolução de praxis para que os interesses superiores da criança não se inquinem com a rotina. Rocha D. Histoire de L’amour Maternel. numa era inequivocamente “bebológica”. Em 1984. mas sobretudo. Birth Family J.CAPÍTULO 2 Os superiores interesses da criança 23 Só a título de exemplo e na coerência deste primado. a contribuição da Pediatria para fazer vingar os interesses superiores do bebé tem sido uma constante. Carvalho A. Lyon: Confrontations Européennes Régionales. no favorecimento de melhores horários para os pais nos primeiros dois anos de vida do bebé. Precisamos. teríamos de garantir mais jardins e parques para as nossas crianças. No respeito pelo superior interesse da criança (artº. de aleitamento. tão só. o direito à participação (artº.: Gomes-Pedro J. As influências antropológicas marcaram um posicionamento de maior proximidade na relação mãe-filho. Stress e Violência na Criança e no Jovem. o «Nascer e Depois». fizemos o «Stress e Violência» e fizémos o «Mais Criança». 1980 Carneiro R. Lisboa: Publicações Europa América. 1982 Gomes-Pedro J. Brito A. 325-334 Gomes-Pedro J. 3: 25-159 Monteiro AR. Paris: Flammarion. Vinte anos depois.

a sua vontade e capacidade de auto – determinação. é preciso garantir que tenha havido recepção da mensagem com esclarecimentos). na maior parte dos casos. O termo Bioética foi introduzido pelos americanos significando a ética ligada às ciências da vida. quando começa e quando termina. no sentido da transmissão de saberes que reflectem conhecimentos recebidos e “outorgam” o elo de ligação destes últimos aos valores e opções considerados correctos. A este respeito. está em causa o chamado princípio da autonomia. uma forma de olhar e argumentar na perspectiva de . Nesta perspectiva. Destacam-se os seguintes: respeito pela vida. a decisão correcta é difícil implicando escolhas entre valores e verdades universalmente aceites. cognitiva e espiritual que lhe permite conduzir a própria vida de forma autónoma e responsável. religiosos. para outros ainda. Para muitos. uma vez que o conceito de morte cerebral é unanimemente reconhecido e está bem estabelecido em normas nacionais e internacionais. A mesma implica. um problema ético surge quando. de um método. Ou seja. escolhas e. Trata-se. o respeito pela pessoa do doente passa pela obtenção do seu consentimento prévio para a realização de diversos procedimentos ou intervenções médico – cirúrgicas. a menos injusta. Moral tem origem na palavra latina “mos” que significa costume. com diferentes etimologias. emocional. Ética e Bioética A Ética é um ramo da Filosofia. Do ponto de vista filosófico um ser humano é ou passa a ser uma pessoa quando. o princípio da não maleficência e da beneficência. a ideia de moral associada a norma e costume. culturais e sociais. as decisões (ditas éticas) resultam da necessidade de reequacionar e re-hierarquizar valores morais. perante determinados factos. como também do reconhecimento dos direitos humanos. Conceitos de Moral. o qual não é de consenso universal. princípio. cabe referir que a decisão médica de desconectar um indivíduo do ventilador. e “éthos” que significa costume. Estando a Ética subjacente à Filosofia. o início da vida corresponde ao momento da concepção. ao nascimento. o princípio da justiça. Assim. pela primeira vez. pois. Transpondo o conceito e atitude para a práxis médica. o respeito pela pessoa e sua autonomia. Quando nos referimos ao doente como pessoa há que considerar a sua autonomia. Videira Amaral encontrar respostas e soluções para os dilemas que enfrenta. sobretudo para as pessoas sem formação ou cultura médica. a mesma não pode ser ensinada. isto é. Análoga indefinição existe quanto ao conceito de morte. deve partir da prévia definição de pessoa. não levanta problemas éticos. em princípio. existe uma vida psíquica.24 TRATADO DE CLÍNICA PEDIÁTRICA 3 ÉTICA. A Ética Médica é baseada num conjunto de princípios fundamentais os quais derivam não só da tradição hipocrática. a palavra “ética” deriva do grego a partir de dois homónimos: “êthos” que significa disposição moral. O Respeito pela vida e a autonomia da pessoa O respeito pela vida do doente passa pela definição e compreensão do que se entende pela vida humana. visando a resposta mais justa ou pelo menos. Ou seja Ética e Moral. para além da vida biológica. têm um significado sobreponível dizendo respeito às regras de conduta do Homem. HUMANIZAÇÃO E CUIDADOS PALIATIVOS Maria do Carmo Vale e João M. isto é. pelos seus limites. pois. Surge. um caminho para o pensamento. a ética procura o bem-estar das pessoas através da melhor conduta profissional e da melhor decisão a tomar. O respeito pela pessoa. assim. ao mesmo subjacente o chamado “consentimento informado ou consentimento esclarecido” (mais que informar. enquanto para outros ao momento da nidação e.

O importante é que a intenção do médico seja boa e a natureza intrínseca do acto seja também boa ou. pelo menos. contudo. Outra questão diz respeito à distinção entre meios ordinários e extraordinários de tratamento a qual não deve ser assumida em termos absolutos. tratando-se de um adolescente existe autonomia. à partida.CAPÍTULO 3 Ética. por exemplo familiares de doentes em estado crítico recusam tratamentos considerados vitais pelo médico (caso das Testemunhas de Jeová). Recentemente o princípio da autonomia tem sido considerado um elemento perturbador na relação médico – doente: para o primeiro porque introduz um interlocutor activo ao questionar normas relativas ao diagnóstico e decisão terapêutica tradicionalmente deixados ao critério médico. para o doente. Nesta perspectiva a decisão médica deve ser partilhada com o doente (e seus familiares). da doença e dos resultados esperados. se possam considerar como ordinários e extraordinários. De referir. e extraordinários. considera-se um tratamento como extraordinário quando ele representa para o doente uma grande desproporção entre os benefícios esperados e os encargos (custos) para o próprio (ou sua família). persistente ou temporário). sobretudo quando esta decisão pode ter consequências para a vida do próprio. que em determinadas situações a revelação da verdade de um prognóstico reservado pode ser contraproducente e até prejudicial para o tratamento. mesmo que essa atitude terapêutica possa abreviar a sua vida por algumas horas ou dias. dado que a sua intenção era aliviar o sofrimento. em coma vegetativo. Para alguns especialistas nesta área. etc. noutros. não existem meios de tratamento que. ou dever-se-á prolongar esta à custa de maiores sofrimentos? Analisemos outro exemplo: se o médico praticar determinado acto com a intenção de beneficiar o doente. e nos restantes grupos etários pediátricos. porque a inerente fragilidade e susceptibilidade biopsíquica geram desequilíbrio na referida relação clínica. mas pelo doente. A hemodiálise. a sua atitude é eticamente irrepreensível. um acto perverso. aliás. desde que esteja consciente e capaz de se auto – determinar. . A administração de uma transfusão de sangue a um doente pode ser considerada pelo médico como um acto bom. tais princípios constituem a essência da ética profissional médica. mas sim equacionada em termos do doente. antes de beneficiar. dificultando o seu protagonismo no processo de tomada de decisão. há que não prejudicar. que o benefício decorrente da aplicação desses meios terapêuticos será ínfimo para os doentes em causa. se o médico administrar um analgésico narcótico a um doente oncológico em grande sofrimento e em fase terminal da doença. pratica um acto moralmente correcto. Em Pediatria nem sempre tal é possível. que certos autores chamam a atenção para o facto de o princípio da não maleficência ter precedência sobre o da beneficência porque. Nos doentes em fase terminal. O princípio da justiça Trata-se do princípio que encerra em si mais dilemas para o médico. mesmo que desse acto resulte um efeito colateral indesejável. pois este poderá ter uma concepção não coincidente com a do médico. humanização e cuidados paliativos 25 Este tópico será abordado de modo especial adiante. mesmo que não se prolongue a vida do doente. Os princípios da beneficência e de não maleficência Estes princípios têm a sua origem no código de ética hipocrática e nos princípios da moral cristã. A dificuldade da sua aplicação reside em conhecer o que é considerado benéfico para um determinado doente. com a não aplicação de meios de ressuscitação em doentes nos quais os critérios médicos e científicos permitem prever. Testemunha de Jeová. será melhor optar por tratamento analgésico e paliativo. com razoável segurança. a decisão terá de ser tomada em colaboração com os familiares. as transplantações. Segundo o princípio da proporcionalidade dos meios. A metodologia das decisões conhecidas pela sigla DNR (Do Not Resuscitate) tem a ver. Ou seja. podem constituir meios ordinários para certos doentes ou em certas doenças. Assim. Poderão mesmo surgir situações delicadas quando. No caso de adolescente não autónomo (por exemplo. em especial do foro oncológico. Cabe referir. precisamente. neutra.

hoje históricas. para que os benefícios dos mesmos possam ser aplicados ao maior número de doentes deles necessitados. Neste campo da decisão existem muitas armadilhas para quem não se encontra previamente alertado. A vertente relacional diz respeito à expressão das preferências e opções do doente. Tal expressão viabiliza escolhas racionais e partilha da decisão. tendo sido publicados poucos estudos que foquem problemas éticos durante a hospitalização neste grupo etário. Esta interacção sedimentadora da aliança terapêutica médico/doente rendibiliza. de que deverão beneficiar dos poucos recursos existentes os doentes que maiores benefícios possam colher. O consentimento informado tem sido geralmente considerado um dever parental. define-se como a livre aceitação e autorização pelo doente de intervenção médica ou participação em programa de investigação. previamente à realização de procedimentos terapêuticos ou de programas de investigação. um sentido utilitarista. isto é. boas perspectivas de evoluir favoravelmente. A vertente legal é a regra social de consentimento em instituições que devem obter legalmente consentimento válido para doentes e pessoas. esse facto pode gerar conflitos. nas quais os cirurgiões preferiam tratar prioritariamente os moderadamente feridos. dava-se preferência à sua utilização em soldados com doenças transmitidas sexualmente (pois ficando rapidamente curados poderiam voltar ao campo de batalha) em relação a outras situações infecciosas. O número de adolescentes que necessitam de cuidados hospitalares tem progressivamente aumentado. com um traumatismo craniano.26 TRATADO DE CLÍNICA PEDIÁTRICA Quando os recursos são escassos o princípio de justiça tem. Os princípios e a prática clínica O consentimento informado. modificando ou anulando o consentimento inicial. e em que simultaneamente existe outro acometido por acidente vascular cerebral. sobretudo. Também durante a II Guerra Mundial. de fazer com que o maior número possível de indivíduos necessitados possam beneficiar desses recursos. os recursos deverão ser atribuídos aos doentes que mais benefícios possam vir a colher. tornando-se claro que a escassez de recursos impõe uma rotatividade no acesso à sua utilização. atendendo ao direito legal de supervisão parental em matéria de saúde. na ausência de ventilador disponível. qual a decisão perante um jovem que chega à unidade de cuidados intensivos. na sua aplicação para os médicos. chamadas de triagem de guerra. No entanto. alicerçado no princípio da autonomia. quando a penicilina era ainda muito escassa. por sua vez. relação custos/benefícios e alternativas. após adequada explicação pelo médico da natureza daquelas. Decorre desta lógica que o princípio da justiça tem. sendo que alguns dos dilemas éticos surgidos na população adolescente não se enquadram adequadamente nas orien- . o sentido de justiça distributiva. não legitima a decisão ou actuação terapêutica e só corporiza integralmente a decisão do doente quando devidamente associada à vertente relacional que a fundamenta e complementa. deverão ser bem definidos os critérios de admissão e de alta dos doentes assistidos. Apresenta duas vertentes fundamentais: a legal e a relacional. Desperdiçar os escassos recursos existentes com doentes que deles não necessitam constituirá uma injustiça para os que deles podem beneficiar. o trabalho do médico porque o doente estará mais apto a colaborar. Dado que a autonomia é baseada na capacidade de o doente compreender as consequências e alternativas possíveis à sua escolha e que muitas crianças em idade escolar e adolescentes já possuem essa capacidade. Neste contexto e aplicando o princípio da justiça às unidades de cuidados intensivos. em relação aos muito graves ou ligeiros. isoladamente. ou seja. de modo a ser possível aplicar os respectivos recursos ao maior número possível de doentes. terá expectativas mais realistas e estará mais preparado para eventuais complicações. de prognósico mau ligado ao ventilador? Deverá ser desligado o doente com prognóstico mais reservado quanto à vida e função para ceder o ventilador ao doente com prognóstico mais optimista? Este e outros exemplos podem ser comparados às situações. bem como contínua permuta interactiva e negocial reforçando. apesar de questionável e moralmente desajustado relativamente ao doente pediátrico competente. Assim. Por exemplo.

De referir que a informação dada ao doente pelo médico deve pautar-se pela preocupação de comunicação através de linguagem simples. mediante a portaria nº 52/85 que permite o acesso às consultas de planeamento familiar a todos os jovens em idade fértil. no entanto. regras. Deve também revelar respeito pelo princípio da beneficência ao reconhecer o sofrimento físico. Lúcida. quiçá de forma complementar. omitindo-a e adaptando-a à idade. a preocupação do total esclarecimento relativamente à doença não deve sobreporse à compaixão face ao doente doseando-a (ou até. Apesar da terapêutica adequada. psicológico e espiritual de crianças e adolescentes os quais têm direito a protecção e alívio da dor. admite as hipóteses de vida ou de morte que se lhe deparam. por doença grave e prolongada. Ouvindo a família. ciente da irreversibilidade da sua situação clínica. Por sua vez a autonomia da criança é reconhecida no Código Penal – decreto-lei nº 48/95 de 15/3/1995 ao " Reconhecer no domínio dos bens jurídicos livremente disponíveis. o exercício da autonomia contém de uma maneira ou de outra. pode constituir um factor de crescimento de interioridade e intimidade daqueles. sobre questões que influenciam de forma decisiva a vivência do seu corpo na doença. recusa a ventilação. É este o fundamento dos cuidados paliativos. convicta da ineficácia de medidas terapêuticas invasivas adicionais. Isto é. o exercício da autonomia não implica crueldade no confronto com a realidade de vida e de morte ao permitir que o doente se pronuncie e eventualmente decida. Este caso clínico é um exemplo do exercício de autonomia. fluida. aparentemente isento de paternalismo. Ou seja. A visão global do diagnóstico. sublinhar que a autonomia não é um princípio que retira à criança ou adolescente resiliência. Também o Código Deontológico da Ordem dos Médicos refere que "No caso de crianças ou incapazes. entra pela terceira vez consecutiva em fase de rejeição aguda e é internada numa unidade de cuidados intensivos pediátricos. Assim. com história anterior de 2 transplantes cardiopulmonares. desde que nas situações contempladas na lei. como causa de exclusão de ilicitude. permitiu à equipa clínica autonomizar a doente e simultaneamente ter a atitude responsável e profissional de a poupar a um prolongamento inútil de vida. teorias e tecnologias de que a medicina dispõe actualmente.CAPÍTULO 3 Ética. . o pediatra está de acordo em não ventilar. Contudo. Exemplificando. fragilizando-a e tornandoa indefesa face à doença e à morte. de acordo com as capacidades de discernimento que lhes reconhece. O pediatra ou outro médico ao dialogar em paridade com uma adolescente que. os princípios da beneficência e da não maleficência. reconhecendo-lhes direitos e capacidade de pro- tecção contra a imensidão de normas. na medida do possível. adequada e acessível. com um caso clínico: uma adolescente de 16 anos portadora de fibrose quística. situação clínica e evolução da criança. isenta de termos técnicos. deve demonstrar capacidade de diálogo e humildade. as opções do doente. quando tem condições para tal. actuando sempre em consciência na defesa dos interesses do doente”. A legislação em Portugal Em Portugal a legislação portuguesa confere o direito à autodeterminação em saúde aos adolescentes menores de 18 anos. Muito pelo contrário. o consentimento prestado por quem tiver mais de 14 anos e possuir o discernimento necessário para avaliar o seu sentido e alcance no momento em que o presta". o médico procurará respeitar. devidamente enquadrada por empatia e solicitude que o médico deve disponibilizar de modo personalizado. sendo a decisão integralmente respeitada.11/5/1988 que reconhece o direito ao consentimento de interrupção voluntária de gravidez em jovens dos 16 aos 18 anos. bem como o artigo 141º da lei nº 6/84 DR-Iª série nº 109. por vezes. humanização e cuidados paliativos 27 tações existentes referentes a crianças e adultos. perfil e momento psicológico). aliada ao sentido ético do exercício da medicina. a situação clínica deteriora-se e é necessário decidir ou não pela ventilação mecânica. mas adia a decisão final até à realização de conferência entre a doente e o médico assistente. que consiga transmitir a verdade àquele. Importa. atendendo ao mau prognóstico. cada doente tem direito à verdade que pode suportar.

• Exames diagnósticos invasivos (cateterismo cardíaco. • Transmitir-lhe a normal expectativa dos exames e tratamentos a realizar. não legalmente emancipado. • Remoção cirúrgica de massa tumoral suspeita. Pelo contrário. mais ligada à família e ao seu meio. contribui para a “humanização” todo o . numa perspectiva realista. • Exames complementares diagnósticos nos casos de dor abdominal recorrente numa criança depois dos 10 anos. broncoscopia). mesmo que os pais tenham autorizado. Ou seja. nos casos em que a terapêutica envolva considerável risco (intervenções cirúrgicas ou terapêutica do foro oncológico com citostáticos) é exigido o consentimento informado e esclarecido do doente. O documento é norteado por uma preocupação de preservar a dignidade da criança e adolescente nas suas dimensões física. O assentimento da criança e permissão informada e esclarecida dos pais será aconselhável em situações como: • Punção venosa numa criança depois dos 10 anos. • Medicação psicotrópica para controlar a perturbação da atenção grave. ou o consentimento parental no caso do adolescente menor de 18 anos. pais e médico” é reconhecido o direito ao consentimento informado e confidencialidade em adolescentes maiores de 14 anos relativamente à contracepção oral. • Correcção cirúrgica de anomalias esqueléticas.28 TRATADO DE CLÍNICA PEDIÁTRICA Consentimento informado e esclarecido Sublinhando a importância do triângulo relacional “criança. por exemplo) poderá também ser dispensado o consentimento parental. Assim. o próprio trauma e agressão emocional da doença implicando muitas vezes intervenções diagnósticas e terapêuticas. é também necessário permissão informada em caso de: • Imunizações. ao tratamento de doenças sexualmente transmissíveis e ainda nos casos de comportamento aditivo (alcoolismo. mesmo quando no hospital. As manifestações clínicas de tal situação. psicológica e intelectual. traduzem-se por carência afectiva. relacionadas com o ambiente hospitalar de separação da mãe e família da criança. em medicina da criança e do adolescente o assentimento reconhece e assume o doente como pessoa com capacidade de ser integrada num processo decisional e pressupõe: • Ajudar o doente a compreender a sua doença. sem necessidade de consentimento parental. regressão do desenvolvimento psicomotor e afectivo. protegê-los de riscos. e estados depressivos. caso este se situe no grupo etário superior aos 18 anos.de encarar a criança. compreensivo. • Terapêutica prolongada com anticonvulsantes para controlo da epilepsia. Recentemente o grupo de trabalho em ética da Confederation of European Specialists in Paediatrics (CESP) publicou as linhas de actuação e recomendações do Consentimento Informado/Assentimento em Pediatria e em investigação biomédica envolvendo populações pediátricas. • Atender à compreensão do doente face à sua doença. Em investigação é vinculativa. Foi precisamente na transição da década de 7080 que passou a desenvolver. Humanização dos cuidados Em 1945. ou toxicodependência). assegurar e respeitar a sua privacidade /confidencialidade e reforçar o seu direito à expressão e cumprimento dos seus desejos e preferências sempre que possível. Em caso de terapêutica com baixo risco de mortalidade e morbilidade (tratamento da acne. salvaguardar os seus interesses. A dissensão ou persistente recusa ao assentimento deve ser respeitada sempre que a intervenção proposta não seja essencial ao bem-estar da pessoa ou possa ser adiada sem risco. tornando este meio mais acolhedor. Em Portugal cabe destacar o pioneirismo na aplicação sistemática de certas práticas do Instituto Português de Oncologia e do Hospital Pediátrico de Coimbra. humano.se em Portugal uma “cultura” – originária dos Estados Unidos da América do Norte . pela primeira vez Spitz descreveu a “síndroma do hospitalismo”. • Punção lombar (mesmo em situações de emergência). Exemplificando.

o que tem vindo a acontecer ao longo dos anos. a prática de contacto precoce mãe-filho. de modo progressivo. – doença avançada (prognóstico muito reser- vado e sobrevivência previsível inferior a 6 meses). Carta de Direitos das Crianças Hospitalizadas (Aprovada pela Confederação Europeia dos Sindicatos Nacionais e Associações de Profissionais de Pediatria. – não adiamento nem aceleração da morte – alívio da dor e doutros sintomas numa relação fraterna. a cargo da equipa que presta cuidados. Cuidados paliativos A partir de 1960. sob os auspícios da OMS. têm tido ao longo dos anos um papel pedagógico altamente relevante. o que tem conduzido à tendência para considerar obsoleto e anti-natural o conceito de berçário nas maternidades (recém-nascidos saudáveis em enfermaria separada da mãe). – informação de modo individualizado. – valorização da dignidade e da qualidade de vida da pessoa. separadas doutras enfermarias e unidades. – doença progressiva (sintomatologia rapidamente evolutiva com consequente sofrimento do doente e família). veiculando. Quer a Secção de Pediatria Social da Sociedade Portuguesa de Pediatria (SPP). Embora em instituições de saúde prestando assistência a adultos existam unidades de cuidados paliativos com equipa própria. e da eutanásia ou morte provocada sem sofrimento): – evolução vida – morte como processo natural e inevitável. que vê no doente uma pessoa inteira com emoções. já na sala de partos. Ao sistema de alojamento conjunto mãe-filho recém-nascido nas enfermarias de puérperas foi dada cada vez dada maior importância. quer o Instituto de Apoio à Criança (IAC). na idade pediátrica tal assistência é propiciada em geral em enfermarias convencionais. Apar doutras medidas relacionadas com a qualidade do atendimento nas diversas instituições. 1996) 1. na tentativa de melhorar a qualidade de vida do doente na sua relação com a mesma sem que tal signifique abandono. Constitui dever ético da equipa assistencial junto da família chamar a atenção de modo humanizado para certos princípios e realidades que poderão contribuir para a compreensão de atitudes (diversas da distanásia ou encarniçamento terapêutico. Tais situações surgem com maior frequência em unidades de cuidados intensivos neonatais e pediátricas e em serviços de oncologia pediátrica. os conceitos da humanização e de assistência centrada na família. fundado em 1983. constituindo-se como grupos de pressão junto das autoridades governamentais no sentido de as práticas de humanização passarem a ter suporte legal. criada em 1979. humanização e cuidados paliativos 29 profissional de saúde que recusa a rotina reduzida ao tecnicismo. angústias ou desesperos que se estendem às famílias. gradual e adaptado à cultura. dando também apoio à família para lidar com a doença.CAPÍTULO 3 Ética. de que se destaca a Carta de Direitos das Crianças Hospitalizadas descrita adiante. A partir de então em quase todas as maternidades passou a vigorar. Tal tipo de cuidados permite suprimir ou atenuar sintomas sem actuar directamente na doença que os provoca. passou igualmente a ser cada vez mais habitual a mãe acompanhar o seu filho durante a hospitalização em qualquer grupo etário “abrindo-se as portas das unidades de internamento ou de ambulatório às famílias segundo certas regras que passaram a estar incluídas nos manuais de qualidade e consagradas por legislação. embora em área reservada e com o recato e isolamento que a situação impõe. onde o recém-nascido deveria ser colocado ao peito para estimular a secreção láctea e o vínculo. religião e circunstâncias psico-afectivas da “unidade” doente -família. passou a ser comum o termo de cuidados paliativos como um novo paradigma de assistência total e activa ao doente e família por equipa multidisciplinar quando se verifica uma de três situações: – doença incurável (não previsível resposta a qualquer terapêutica). designadamente. As crianças somente serão admitidas no hospital se os cuidados de que necessitam não pu- .

2000 Gonçalves MM. Rubenfeld G. Informed consent. Neonatologia no Mundo e em Portugal. os pais devem ser informados acerca da rotina da enfermaria e encorajada a sua participação activa. Levy ML. As crianças têm o direito de usar as suas próprias roupas e ter os seus pertences pessoais. Código Penal Português. A alocação de recursos médicos nas unidades de cuidados intensivos. Carvalho MCA. 4: 23-26 Tan GH. Siegler M. De modo a comparticipar na assistência dos seus filhos. J Palliat Med 2006. para diversão e educação adequadas à sua idade e condição. As crianças devem ter total oportunidade para brincar. Pediatrics 1995. Totaplly BR. 8. 294: 1810-1816 Moleiro A. e a sua privacidade sempre respeitada. Medical end-of-life decisions in neonates and infants in Flandres. New York: Oxford University Press. 5. As crianças e os pais têm o direito a uma informada participação em todas as decisões que envolvem a sua assistência. Dordrecht:Kluwer Academic Publishers. 3.1994 Bergsma J. Childress JF. Bilsen J et al. Humanizar o Atendimento à Criança. Palliative sedation in dying patients. Bioética. desde que isso seja para maior benefício da criança. 9: 332-342 Videira-Amaral JM. Principles of Biomedical Ethics: Respect for Autonomy. Factos Históricos. parental permission and assent in pediatric practice. 365: 13151320 Reys LL. Palliative care for children. devendo tomar-se medidas no sentido de minorar o seu sofrimento físico e emocional. As crianças devem ser assistidas conjuntamente com outras crianças do mesmo grupo etário. Acta Med Port 1991. Lisboa: McGraw-Hill. Humanizar o Atendimento. As crianças hospitalizadas têm o direito de ter os seus pais permanentemente com elas. devem ser oferecidos alojamento a todos os pais e estes devem ser auxiliados e encorajados a permanecer junto delas. 4. A Criança e os Serviços de Saúde. Fernandes MJL. 6. 2004 . Assim.30 TRATADO DE CLÍNICA PEDIÁTRICA derem ser igualmente administrados no domicílio ou em regime ambulatório. 1999 Lo B. End-of-life decisions and palliative care in a children’s hospital. Lisboa: Angelini. 1999 Beuchamp TL. Coimbra:Editora Almedina. Winslade WJ. Lancet 2005. 1991 Provost V. Martins AG. As crianças devem ser assistidas por uma equipa adequadamente treinada e plenamente consciente das necessidades físicas e emocionais de cada grupo etário. 2. 10. As crianças devem ter um ambiente guarnecido e apetrechado de modo a satisfazer as suas necessidades e que esteja de acordo com as normas conhecidas de vigilância e segurança. Lisboa: IAC. Lisboa: Secção de Pediatria Social da Sociedade Portuguesa de Pediatria. Pediatrics 2000. Autonomy and Clinical Medicine: a History of the Autonomy Principle. As crianças ou os seus pais têm o direito a uma informação apropriada à sua idade e compreensão. Lisboa/São Paulo: Editorial Verbo. JAMA 2005. Mortier F. 1995 Instituto de Apoio à Criança (IAC). Thomasma DC. 9. Todas as crianças devem ser protegidas de tratamentos médicos desnecessários. Osswald W. As crianças devem ser tratadas com tacto e compreensão. Torbati D. 1997 Jonsen AR. 106: 351-357 American Academy of Pediatrics. 7. Wolfsddorf J. 95: 314-317 Archer L. BIBLIOGRAFIA American Academy of Pediatrics. Biscaia J. Ética Clínica.

graduação em Pediatria. inicialmente e. Ciclos de estudos especiais Os chamados ciclos de estudos especiais definidos por legislação em 1982 constituem uma modalidade de treino pós-graduado. Tais especialidades pediátricas que envolvem. sucedendo a Jaime Salazar de Sousa. que constitui um marco importante da história da educação médica em Portugal. interessados na medicina da criança. escolar. Desde então. adolescência (critério cronológico). a aquisição de competências para .se o treino clínico de médicos já formados. não estava estruturada nem regulamentada. após a década de 40. hospitais distritais e centros de saúde. Estágios do internato geral e do internato complementar de medicina familiar/clínica geral em pediatria De acordo com a actual legislação (em fase de remodelação) os médicos englobados nos referidos internatos realizam estágios em serviços de pediatria. passou a processar. designadamente. Programa de formação do Internato Complementar de Pediatria Até 1996 a formação básica propiciada aos internos de Pediatria.fisiológico) ou a certas fases do desenvolvimento: perinatal/neonatal. mediante estágios práticos e um programa de formação específica em hospitais centrais. quer critérios de avaliação e períodos de formação em diversas valências. de referir que o candidato a pediatra praticava sempre numa única instituição hospitalar. para obtenção de competências em determinadas áreas específicas. outro centro de pós. nesta cidade. na década de 30. em Lisboa. O actual “Programa de Formação do Internato Complementar de Pediatria”. o Hospital Dona Estefânia. Neste modelo a maior inovação consistiu na descentralização do estágio. para além de hospitais centrais. a par do ensino pré-graduado da Pediatria. condicionando oportunidades heterogéneas de treino clínico para aquisição de competências básicas em função do grau de investimento de cada instituição nesta área do ensino. entrou em vigor em 1 de Janeiro de 1997. ao tempo devotado também à assistência de adultos. com Manuel Cordeiro Ferreira e Silva Nunes. A Pediatria Geral e as Especialidades Pediátricas Como resultado da expansão progressiva dos conhecimentos no campo da Pediatria (cujo âmbito foi abordado anteriormente) têm desta emergido as chamadas especialidades pediátricas que correspondem a modos diferenciados de assistência médica no referido período evolutivo aplicados a aparelhos e sistemas (critério anátomo. No velho Hospital de Santa Marta. ao primeiro sucedeu Santos Bessa. Videira Amaral Os primórdios do ensino pós-graduado da Pediatria Após a reforma de 1911. no Hospital de Maria Pia também passou a a realizar-se o treino clínico de médicos interessados em medicina da criança. Existe um processo de candidatura. mais tarde transferido para o Hospital de S. em Coimbra. Almeida Garrett no Hospital de Santo António iniciou um ciclo de pósgraduação. após exame final do internato complementar de pediatria. futuros pediatras. No Porto. Castro Freire criou até à transferência do serviço para Santa Maria em 1954.CAPÍTULO 4 Formação em pediatria na pós-graduação 31 4 FORMAÇÃO EM PEDIATRIA NA PÓS-GRADUAÇÃO João M. Em 1936. quer objectivos pedagógicos em termos de conhecimentos e competências. passando o médico em formação(interno do internato complementar) a rodar por diversas instituições. João. passou a constituir em Portugal a escola pioneira de pós-graduação com Jaime Salazar de Sousa (Avô) e Leite Lage. Com o mesmo passaram a ser definidos especificamente. cabe destacar Lúcio de Almeida que criou nos velhos Hospitais da Universidade um Centro de preparação de médicos pediatras.

embora os hospitais centrais englobando áreas diferenciadas. pois. Necessidade de equilíbrio entre a pediatria geral e as subespecialidades A formação de novos subespecialistas deverá processar. Quer nos hospitais centrais. sejam considerados por definição especializados. em 2008. que possam assumir com toda a legitimidade as tarefas de médico global ou médicoassistente da criança. e aptos para uma triagem correcta para o pediatra subespecialista. começaram a surgir na década de 50 nos Estados Unidos da América do Norte (EUA) com programas de formação elaborados pela Academia Americana de Pediatria (AAP). Endocrinologia. Hematologia / Oncologia. contribuindo para uma melhor qualidade no serviço à prestar à comunidade. a lógica conceptual seria que as subespecialidades pediátricas fossem desempenhadas. Pediatria Social. Cuidados Intensivos. É evidente que numa fase de arranque. que evitar o “esvaziamento” da pediatria geral evitando erros cometidos no âmbito da medicina geral de adultos relacionados com a formação de subespecialistas sem uma formação básica indispensável ou tronco comum de medicina interna. referentes a diversas valências pediátricas (Pneumologia. Reconhecendo que tal imperativo não assume a mesma relevância em todas as especialidades.se em função das necessidades do país acautelando a subalternização dos pediatras generalistas. Em obediência à nomenclatura habitualmente adoptada pela Ordem dos Médicos e pelos organismos da União Europeia (Confédération Européenne des Spécialistes de Pédiatrie – CESP) e UEMS que consideram a Pediatria uma especialidade. Infecciologia. por consequência. As mesmas passaram a ter internato próprio. Nefrologia. igualmente. Alergologia. Nefrologia.era imperioso começar! – sendo bastantes os exemplos de contributos importantes de subespecialistas anteriormente ligados a áreas da medicina e cirurgia de adultos que transitaram para a área correspondente das subespecialidades pediátricas. para a garantia duma pediatria de prestígio – e. haverá que preparar solidamente pediatras gerais competentes. para a garantia dum melhor serviço à comunidade. até ao final da década de 80. de raiz. por pediatras que adquiririam competência em determinada área específica. Esta tendência teve mais tarde o seu seguimento na Europa com diversos modelos funcionais e de oficialização obedecendo a critérios definidos pelas Comissões Europeias. as respectivas modalidades diferenciadas. A relação entre a Pediatria Geral e a Medicina Familiar Há cerca de 15 anos. Efectivamente. os designados European Boards. tal nem sempre aconteceu. Tais secções ou mini-sociedades têm contribuído para fomentar a investigação e melhorar o intercâmbio entre instituições nacionais e estrangeiras. e designadamente em Portugal. quer na Europa. têm sido gerados consensos (não em todas as áreas especializadas) segundo os quais as subespecialidades pediátricas deverão constituir um ramo derivado da Pediatria e não das subespecialidades afins da Medicina Interna ou da Cirurgia Geral. ligados à Union Européenne des Médecins Spécialistes – UEMS. quer nos hospitais distritais. de Pedopsiquiatria e de Cardiologia Pediátrica. de facto. No início de 2003 foram reconhecidas pela Ordem dos Médicos 5 novas subespecialidades pediátricas: Neonatologia. Desenvolvimento. No âmbito da Sociedade Portuguesa de Pediatria (SPP) foram criadas. estando em estudo. Gastrenterologia. Oncologia e Cuidados Intensivos. congregando os sócios com especial interesse na respectiva área. a valência de pediatria geral. Em Portugal. Neonatologia. estavam reconhecidas pela Ordem dos Médicos as subespecialidades de Pediatria Cirúrgica.entendemos que os mesmos deverão incorporar. Educação Pediátrica. Haverá. sob os auspícios da Sociedade . Gastrenterologia. Reumatologia) com estatutos próprios. o que traduz reconhecimento pelo Ministério da Saúde. integrando pediatras internistas com competências para a abordagem dos casos mais complicados. os respectivos programas de formação e a criação de outras. O desenvolvimento das subespecialidades pediátricas Quer na América. consideradas subespecialidades pediátricas. são.32 TRATADO DE CLÍNICA PEDIÁTRICA a realização de técnicas e procedimentos. Cardiologia. até 2008 Secções especializadas. Tal conceito deverá ser transmitido aos estudantes universitários.

o bom senso na aplicação de tal estratégia. otite média com efusão crónica. sempre. foi elaborado um documento de análise e de recomendações. situações de hipertensão moderada em adolescentes obesos. Este critério. defendendo o papel do pediatra (hospitalar) como consultor nos centros de saúde na área de influência respectiva. haverá que ter em conta. Problemas das vias respiratórias: Otite média aguda.CAPÍTULO 4 Formação em pediatria na pós-graduação 33 Portuguesa de Pediatria. rinite alérgica sazonal. dermatite das fraldas. infestações intestinais. encoprese. pressupondo uma correcta articulação entre as respectivas instituições. refluxo gastro. Cabe referir. será pertinente discriminar as situações que deverão ser . efectivamente. mas em estreita ligação com as estruturas hospitalares em cujas equipas estava previsto poder integrar-se. urticária.3). rinite vasomotora. necessariamente versátil. que em tempos surgiu (apenas na legislação) a figura do chamado “pediatra comunitário” para o exercício de funções no âmbito dos cuidados primários de saúde. e entre pediatras gerais e pediatras subespecialistas. tinha. Problemas do foro endocrinológico: Obesidade e baixa estatura constitucional. refluxo vesico-ureteral(graus 1. dermatite seborreica. Como é fácil depreender. uma melhor formação conduzirá seguramente a um melhor serviço aos cidadãos. bronquiolite. quer pela escassez de pediatras.2. joelhos varo e valgo. Como se deve depreender. no entanto. proteinúria postural. rinofaringites frequentes. e abstraindo os grandes tópicos considerados nucleares e específicos da medicina da criança e do adolescente. a meta desejável seria a “generalização da assistência médica ao grupo etário pediátrico por pediatras” . trombocitopénia transitória idiopática. obstipação. quer pela própria legislação portuguesa que considera ser o médico de família/clínico geral o responsável pela saúde infantil no âmbito dos cuidados primários /centros de saúde. Problemas do foro genito-urinário: Enurese diurna e nocturna. elaborado por um grupo de trabalho coordenado por Fernanda Sampayo intitulado “ O problema da assistência à criança pelos clínicos gerais”. Problemas do foro cardiovascular: Sopros inocentes. Tendo sido considerado nesse documento. pela maioria dos seus membros. não permite atingir tal desiderato. Problemas músculo-esqueléticos: Torcicolo. apneia obstrutiva em períodos breves. tem implicações na formação que é propiciada a “cada grupo profissional”. no entanto. que em condições ideais. na medida em que se torna desejável um articulação funcional harmoniosa de programas formativos. e não como substituto do médico de família. diarreia. poderá servir de base ao planeamento formativo das competências dos internos do internato complementar (da especialidade) de medicina familiar / clínica geral. Problemas do foro dermatológico: Dermatite atópica. Problemas do foro gastrintestinal: Regurgitação e vómitos do lactente. pés planos. a realidade actual. Problemas do foro hematológico: Anemia ferropénica. hipertrofia amigdalina. acne. por sua vez. infecções recorrentes do tracto urinário no sexo feminino. escabiose. hipertrofia das adenódes. consideradas no âmbito da pediatria geral e não no das subespecialidades pediátricas. Esta questão do desempenho profissional de pediatras nos cuidados de saúde primários foi em 2005. quer pela Comissão Nacional de Saúde da Criança e do Adolescente. obesidade na adolescência. quer pela Sociedade Portuguesa de Pediatria.2006 foi revisitada. a relação profissional entre pediatras gerais e médicos de família. entorse.esofágico. pneumonia. testículos retrácteis. dor abdominal. Competências clínicas do foro da Pediatria Geral Não se podendo nem se devendo estabelecer barreiras muito estanques. escoliose ligeira. tendo sempre em perspectiva a correcta e harmoniosa articulação assistencial. micro-hematúria. défice auditivo de condução relacionado com efusão.

com as situações de doença crónica de maior gravidade que obrigam a estadias médias cada vez de maior duração e com a necessidade de realização de técnicas e procedimentos envolvendo apoio multidisciplinar.34 TRATADO DE CLÍNICA PEDIÁTRICA verrugas. depressão ligeira. Coelho-Rosa FC. Arch Dis Child 1993: 69: 251-255 Williams C. Teaching Paediatrics for the developing World. Problemas do foro neurológico: Cefaleia. Carmona. O pediatra consultor no centro de saúde. Pediatria em portugal – anos 80. Problemas do foro alérgico: Reacções alimentares adversas e a maioria das situações de asma não complicada. os subespecialistas deverão reservar a sua disponibilidade para os problemas cada vez mais complexos relacionados. 34. rastreio de sinais de risco. dislexia. atraso mental.nascido saudável estacionado com a mãe na maternidade. recém-nascido saudável após a alta da maternidade. impetigo. convulsões típicas do tipo grande mal. convulsões febris simples. (entrevista). 21: 496-497 Sampayo F. Documento de análise da Sociedade Portuguesa de Pediatria. Tempo Medicina 2005. 377-379 Visser HKA. 36: 3-4 Sampayo F. Problemas do foro neonatológico Recém. O problema da assistência á criança pelos clínicos gerais. O problema das especialidades pediátricas. Neves I. hemangioma. Paediatrics in the Netherlands: challenges for today and tomorrow. Arch Dis Child 1998: 78: 484-487 . tiques menores. Documento de análise da Sociedade Portuguesa de Pediatria. Rendeiro MC. perturbações do sono. Fontoura M. Fonseca N. com uma cada vez maior sobrevivência de recém-nascidos de muito baixo peso. Espinosa L. défice de atenção acompanhado de hiperactividade.Mota H. por exemplo. 1981 Sampayo F. 34: 309-313 IIª parte – Acta Pediatr Port 2003 . Na verdade. Nascimento MC. AzevedoCoutinho JA. 21: 498-499 Videira-Amaral JM. Flora C. Palminha JM. enxaqueca. queimaduras ligeiras. fobia escolar. Rev Port Pediatr 1990. 17 Outubro: 4 Machado MC/Comissão Nacional de Saúde da Criança e do Adolescente. picadas e mordeduras. Acta Pediatr Port 2005. Cordeiro-Ferreira G. Recuperar o pediatra comunitário. BIBLIOGRAFIA Cordeiro-Ferreira G. Problemas do foro comportamental: As chamadas “cólicas” do lactente. convulsões do tipo pequeno mal. documento de análise sobre os problemas da pediatria em Portugal. Lobo-Antunes N. A pediatria geral e as sub-especialidades pediátricas – análise de algumas questões Iª parte – Acta Pediatr Port 2003. Rev Port Pediatr 1990. os chamados “espasmos do soluço”. púrpura de Henoch-Schonlein. Lisboa: Edição da Sociedade Portuguesa de Pediatria. Lemos L.

Claude Bernard. as do ensino e da investigação . Das atribuições gerais das instituições de saúde e. Por outro lado. para a compreensão do âmbito de tal conceito. Como corolário. Ou seja. Torna-se evidente que as questões cruciais que decorrem destas noções são justamente a definição dos problemas a investigar (a resolver) implican- . em função do grau de diferenciação fazem parte. nomeadamente a concretização de estudos cooperativos e prospectivos. pode deduzir-se que a dinâmica de crescimento de tal vertente. o séc XIX. citar Magendie e um dos seus discípulos. as potencialidades dos institutos universitários ou laboratórios de investigação experimental relacionados com as ciências básicas (biostatística. c) a investigação clínica promove o treino na recolha e valorização das informações conducentes à decisão clínica. na previsão de mudança de atitudes aplicáveis no futuro a pessoas sãs ou doentes. e a descoberta de vocações para as diversas vertentes da investigação. médio e longo prazo pelo impacte muito positivo daquela na assistência e na qualidade de serviços a prestar à comunidade. caberá dizer que o desenvolvimento devidamente estruturado da vertente de investigação numa instituição de saúde. epidemiologia. Diversos argumentos justificam o interesse da investigação aplicada nas práticas assistenciais. facilita o intercâmbio científico com instituições congéneres nacionais e internacionais aplicando diversas estratégias. intensificando tal ligação. divulgação e partilha de resultados em eventos científicos.CAPÍTULO 5 Investigação e clínica pediátrica 35 5 INVESTIGAÇÃO E CLÍNICA PEDIÁTRICA João M. Neste contexto. no pressuposto de as medidas a levar a cabo serem acompanhadas de incentivos e de estratégias de acompanhamento dos mesmos pela instituição de que dependem. criam-se condições de parceria e sinergias tendo em conta. para além da valência prioritária do serviço assistencial à comunidade. traz seus dividendos a curto. De facto. o potencial da “ base de dados clínicos ou de material humano de doentes ” das instituições de saúde e.). Videira Amaral outras instituições de saúde e com centros ou institutos de investigação de créditos formados. O impacte da investigação na clínica O conceito de investigação em Saúde Investigação científica no sentido lato pode definir-se como o processo racional que procura comprender e desvendar o mundo. Valerá a pena. d) a investigação clínica promove o desenvolvimento do espírito de sistematização do conhecimento. eis alguns: a) a investigação clínica é um processo de resolução de problemas com uma aplicação em vista (por exemplo estudo da melhor relação custo-efectividade de determinada terapêutica ou de determinado exame complementar de diagnóstico). estas passam necessariamente pela criação de “redes de investigação” viabilizando. como resultado de parcerias. por um lado. O primeiro afirmou: “Quando investigo. consiste em verificar prospectivamente uma hipótese. será de admitir o interesse em as referidas instituições de saúde criarem. investigar. manterem e desenvolverem elos fortes de ligação com Analisado o âmbito da investigação clínica. contribuindo para ampliar os nossos conhecimentos. designadamente dos hospitais ligados ou não às universidades. enquadrando as respectivas citações no tempo em que viveram. b) a investigação clínica contribui para a formação do espírito crítico com implicações na prática clínica. em “resolver problemas“ procurando soluções face a questões que são previamente formuladas. etc. tal dinâmica facilita o estímulo duma nova geração de médicos e de investigadores com interesse pela saúde infantil. e em publicações nacionais e internacionais. só tenho olhos e ouvidos:não tenho cérebro”… e o segundo: “O importante é mudar as ideias à medida que a ciência progride”. na sua essência. por outro.

tem interesse. (0. com a Espanha (1. Infelizmente.falta de meios logísticos de apoio. – eles são o nosso futuro – criando uma valência obrigatória (de três meses no mínimo) durante o internato. pois. Entre 1990 e 2006. Engenharias. no quadro das administrações de instituições específicas. Para tal contribuirá. referidos pelo Science Citation Index (SCI). a falta de incentivos em termos de progressão de carreira hospitalar – profissional. com a importância do fomento de tal “cultura para a investigação” por parte de quem é orientador de formação de médicos em fase de pós-graduação.8%). O panorama actual da investigação no país Dados do Observatoire des Sciences et des Technologies em Paris. havendo apenas preocupação com os objectivos quanto à prestação de cuidados mensuráveis.. citar a desvalorização das actividades de investigação nos concursos da carreira hospitalar (para consultor ou para chefe de serviço) em que a publicação de estudos é muito fracamente cotada. certa desmotivação por se admitir –de acordo com o espírito da legislação – que “investigar não é importante para o esempenho profissional”. indefinição de objectivos das Administrações hospitalares na vertente de investigação. no entanto. seguramente. quer nas universidades. motivando estes últimos para tal questão. hospitalares ou não.36 TRATADO DE CLÍNICA PEDIÁTRICA do cooperação entre clínicos e gestores institucionais. falta de plano cooperativo para a resolução dos problemas assistenciais. E qual o futuro. o resultado final será muito precário. Em 1990. não está previsto que os responsáveis pelos serviços integrem nos respectivos planos de actividades um programa anual de investigação. aliás. os sinais positivos de mudança dos últimos anos quanto a incentivos . etc. e pediatria em especial. o país à frente da Irlanda. qualquer financiamento para esta valência. mas deve-se ter em conta que a população é quatro vezes maior. Esta questão tem a ver. nem está previsto. Alguns atribuem este panorama à ausência de uma cultura para investigar. De acordo com dados do INE (2008) registaram-se progressos assinaláveis no nosso país entre 2000 e 2007. pela primeira vez. Para reverter a situação. quer para os jovens médicos na pós-graduação para obtenção do título de pediatra. Medicina. Bastará. Portugal contribuia até 1990 com 0. Embora o programa de formação do internato complementar de pediatria contemple (modestamente) uma valência de formação em investigação.se fundamental estimular os jovens internos. pela legislação actual. assim. colocaram. Sem ser especificada a fracção que cabe às ciência básicas biomédicas versus medicina clínica em geral.9%) e com a Bélgica (0. Para esta parcela. torna. Portugal (seria injusto não o afirmar) congrega alguns centros de investigação de excelência reconhecidos internacionalmente. embora com nítido predomínio na área das ciências básicas. na medida em que a valência não é obrigatória. no referido período (8 anos) a produção científica cresceu 91. Goldstein e Brown(investigadores galardoados com prémio Nobel em 1997) traduziram este panorama de dificuldade ou de desmotivação para a investigação apelidando-o de “síndroma”PAIDS ou “Paralyzed Academic Investigator´s Disease Syndrome”. Biologia. O contexto actual é.4%). entre outras) produziram 55 573 publicações. mas não tem incentivos nem condições para ser estimulado. o de perda de oportunidades por quem é subalterno. Cabe salientar. A distância para a Espanha reduziu-se para 1/5.1% em comparação com a Grécia. e fomentando a participação daqueles em actividades concretas em centros idóneos de investigação.5%. quer para os médicos diferenciados que ascendem na carreira. as Ciências (Química. Física. Portugal publicava o equivalente apenas a um terço da produção científica irlandesa e 1/10 da espanhola. comparando as contribuições científicas relativas a diferentes países europeus concluem que a União Europeia contribui com cerca de 30% da produção científica no mundo. se as carreiras estão em vias de extinção? Outros factores têm sido apontados: falta de tempo devido à pressão das funções assistenciais. Surge. défice de formação desde o curso universitário. para demonstrar tal afirmação. Os artigos e outros escritos dos portugueses. quer nos hospitais.

FCT.lealdade. com um coordenador responsável. é necessário que entre os mesmos existam afinidades. aos orientadores de formação e directores cabe grande responsabilidade na génese da mudança e no estímulo dos internos no sentido de aproveitamento de oportunidades para candidaturas a bolsas para projectos de investigação. em geral. capacidade de integração e projectos bem delineados. 8) necessidade de sistema de avaliação externa das actividades por peritos de idoneidade comprovada.). A mudança é. quer por iniciativa das Universidades e do Ministério da Saúde (bolsas de estudo para centros internacionais. 5) maior envolvimento das sociedades científicas. para além dos médicos.. ao nível das instituições de saúde é necessário o compromisso da tutela e de determinados organismos para a adopção de determinadas medidas: 1) informatização dos serviços clínicos com criação de “base de dados”. designadamente sob os auspícios de fundações com esta vocação (Gulbenkian. 108. na mobilização de fundos e na definição de prioridades. 7) necessidade de maior parcela do Produto Interno Bruto (PIB) devotado à investigação. No âmbito da clínica pediátrica hospitalar e da medicina familiar. para incentivar a investigação no âmbito das instituições de saúde. 3) criação de prémios e de bolsas para jovens investigadores. 4) para além do aspecto quantitativo que decorre da associação de pequenos grupos interinstitucionais. etc. BIBLIOGRAFIA Abzug MJ. 1129. 2) a investigação biomédica deve ser centrada na interdisciplinaridade entre as chamadas disciplinas básicas e disciplinas clínicas. matemáticos. prémios.1134 . etc.dinamização e coordenação das actividades de investigação e o compromisso de “ligação à rede” de outros centros nacionais e internacionais. farmacêuticos. etc. 2) possibilidade de consultadoria estatística e de “software”. quer por iniciativa da Sociedade Portuguesa de Pediatria e suas Secções. 6) ao nível de cada instituição ou grupo de instituições haverá que criar “centros” funcionais a regulamentar (com médicos/investigadores). outros profissionais/investigadores como biólogos. de facto nas próprias instituições de saúde. Champalimaud. Seria injusto não reconhecer o papel que a Sociedade Portuguesa de Pediatria e a Ordem dos Médicos têm tido na formação em investigação e na criação de bolsas e prémios para os médicos e médicos pediatras interessados em progredir na investigação. das administrações hospitalares. 5) necessidade de apoio oficial e de mobilização de fundos monetários nacionais e no estrangeiro para garantir o funcionamento do “sistema”. designações que hoje se podem considerar ultrapassadas pois a” interpenetração mútua” é cada vez maior. nacionais e internacionais. objectivos em termos de resultados assistencias sem estabelecer objectivos no âmbito da investigação. 4) maior valorização das actividades de investigação na avaliação curricular dos concursos ou contratações. Establishment of a clinical trials office at a children’s hospital.CAPÍTULO 5 Investigação e clínica pediátrica 37 para a investigação clínica. biofísicos. verificando-se défice de sensibilização para tal problemática: são definidos. A maior vulnerabilidade recai. pois. Pediatrics 2001.bioquímicos. geneticistas. nomeadamente na organização de redes.). Modelos estratégicos para incentivar a investigação Tendo em conta as ideias atrás explanadas. Para a concretização dos princípios atrás referidos. e das direcções dos serviços hospitalares na formação em investigação e no apoio à investigação clínica estabelecendo parcerias com as empresas da indústria farmacêutica segundo princípios éticos. torna-se fundamental estabelecer uma filosofia assente em determinadas linhas estruturais: 1) a investigação aplicada é cada vez mais biomédica envolvendo. 3) a investigação clínica somente se torna rendível em termos de aquisição de “dimensão ou massa crítica” se forem criados grupos inter-instituições e um sistema funcional de “rede” interligada. especialistas em epidemiologia e biostatística. 6) maior envolvimento das universidades. que garantam a logística de promoção. Esterl EA. necessária.

Acta Pediatr Port 2004.Lisboa: edição da Faculdade de Ciências Médicas da Universidade Nova de Lisboa. Clinical research: perceptions. 280: 1427-1431 Procianoy RS. Brown MS. J Clin Invest 1997. J Clin Invest 1999.12:232-237 Videira-Amaral JM.ine. Como elaborar projectos de pesquisa. (acesso em Janeiro de 2008) Mariano-Gago J. Prioridades na investigação clínica. JAMA 1998. Tempo Medicina 2006. Lisboa: Edição Imprensa Nacional-Casa da Moeda. Edição da Fundação Calouste Gulbenkian. bothered and bewildered-but still beloved. Ciência em Portugal. Tempo Medicina 2003/29 Dez: 10 Nathan DG. In Sínteses da Cultura Portuguesa/Europália 91. Current Paediatrics 2002. In Metodologia e Gestão da Investigação Biomédica – Redes de investigadores e avaliação da investigção. Incentivar a investigação – um modelo estratégico. Editora Atlas AS. O factor de impacto no contexto actual. The clinical investigator: bewitched. A investigação como dimensão constitutiva da medicina contemporânea (Palestra). 35: 533-538 .99:2803-2812 INE – Produção Científica em Portugal.reality and proposed solutions. 2003: 23-30 Martins-Correia JF. The physician scientist: an essential and fragile link in the medical research chain. Practical implications of research governance in paediatric research. XXIII (1154/13 Fevereiro): 18-19 Coutinho A. São Paulo. J Pediatr (Rio J) 2007. 2002 Goldstein JL.pt. O interesse da investigação clínica na actividade dos hospitais. 1998 Gil AC. Cultura hospitalar descura investigação clínica. 83: 487 Rosenberg LE. www. 1991 Martins-Correia JF. In Forum de Lisboa de Administração de Saúde.38 TRATADO DE CLÍNICA PEDIÁTRICA Barros-Veloso AJ. 103: 1621-1626 Spencer AS. Lisboa.

PARTE II Clínica Pediátrica Hospitalar e Extra-Hospitalar .

por outro lado. f) sendo afectadas pelas doenças que também surgem na idade adulta(por exemplo mucoviscidose. permitindo. tal implica uma cooperação multiprofissional estreita com os hospitais de nível menos diferenciado de cuidados. grupos de amigos e a comunidade em geral). são. com os centros de saúde (cuidados primários) e com uma rede de cuidados continuados. drepanocitose). c) a sua capacidade de compreensão relativamente ao corpo. escola. compreender o enquadramento dos tópicos a abordar neste livro. . d) utilizam os serviços de saúde geralmente acompanhados pela mãe ou outro adulto responsável que tem as suas próprias necessidades e direitos. o que implica maior vulnerabilidade na doença e face ao estresse.40 TRATADO DE CLÍNICA PEDIÁTRICA INTRODUÇÃO À PARTE II Nesta parte são focados aspectos relacionados com a clínica pediátrica hospitalar tendo como base a experiência e certas valências dum hospital pediátrico central especializado com ensino universitário englobando serviço de perinatologia/maternidade: o Hospital de Dona Estefânia em Lisboa. e) são fortemente influenciadas pelo ambiente ou sistema envolvente em que crescem e se desenvolvem (família. evoluindo ao longo do tempo. Com efeito: a) a sua fisiologia difere da dos adultos e altera-se à medida que crescem e se desenvolvem. ensino e investigação. Uma vez que a filosofia actual de prestação de cuidados hospitalares prevê tempo de estadia reduzido ao mínimo indispensável. com especial realce para as doenças congénitas e hereditárias. entretanto. b) as mesmas podem ser afectadas por um espectro de doenças diferente do dos adultos. João M Videira Amaral 6 CLÍNICA PEDIÁTRICA HOSPITALAR Mário Coelho As particularidades da idade pediátrica As crianças não são adultos pequenos a quem se administram pequenas doses de medicamentos. pelo contrário. com características peculiares. este modelo de prestação de cuidados à comunidade tipifica o âmbito da Pediatria já referido em capítulo anterior. à doença e à morte é diversa da dos adultos. Em sintonia com o conceito global de Pediatria. De facto. destas circunstâncias decorre um estatuto legal diverso do do adulto. como o de ser informado e tomar parte em decisões. Chama-se. seres em constante evolução. adultos e crianças não constituem populações comparáveis. a atenção para as três missões primordiais de um hospital central: assistência. pois em idade pediátrica existe risco mais elevado de mortalidade.

organizativos e demográficos O Hospital de Dona Estefânia (HDE) foi sede da primeira escola pediátrica no nosso país e o primeiro hospital construído de raiz em Portugal pela mão do arquitecto britânico Humbert (como foi referido. participação de artistas/palhaços. os contactos com os serviços de saúde em tal período da vida influenciam significativamente as atitudes futuras do mesmo em relação a esses serviços. concretizou-se a sua transformação em hospital materno-infantil médico-cirúrgico. integrando hoje o novo Departamento de Pedopsiquiatria. pela perda de acesso aos cuidados tradicionalmente mais personalizados nos serviços ou hospitais pediátricos. Em 1969. e em 1992 recebeu o antigo Serviço de Saúde Mental Infantil de Lisboa. como ludotecas.CAPÍTULO 6 Clínica pediátrica hospitalar 41 a Convenção dos Direitos da Criança ratificada por todos os órgãos de soberania portugueses (1990). De facto. móveis. por vezes dramático. inaugurado em 1877 com a placa identificativa da Pedra de Armas Reais de Dom Pedro e Dona Estefânia – HRE). Estando mais intrinsecamente ligadas à própria natureza dos hospitais pediátricos onde a sua exequibilidade é mais fácil. biofísico e ecológico. tratando-se de instituições com cuidados de alta diferenciação. assume a maior importância a criação do chamado ambiente pediátrico. equipamento lúdico. 2) o modelo de hospital pediátrico autónomo embora integrado numa área com outras instituições ligadas à prestação de cuidados ou campus sanitário. O ambiente pediátrico necessário Dois modelos de prestação de cuidados pediátricos hospitalares do nível mais diferenciado se confrontam: 1) o modelo de hospital geral (prestando cuidados a todos os grupos etários) integrando serviço de pediatria. e estando estabelecido que os estímulos lúdicos. etc. Considerou-se arbitrariamente o fim da adolescência aquele limite de idade por razões de ordem organizativa assistencial. Não dependendo a saúde apenas da prestação de cuidados. nalgumas situações específicas. quer de serviço de pediatria integrado em hospital geral. Aliás. incluída neste conceito sendo reconhecida como uma fase da vida com necessidades e características específicas. tais doentes estão muitas vezes ainda dependentes da família e do perfil assistencial anterior. por isso. considera “Criança” “todo o ser humano até aos 18 anos”. Na sequência do forte impulso reformista iniciado nos anos 60 acompanhado de obras de remodelação arquitectónica e de ampliação. o ambiente pediátrico associa: equipamentos e metodologias adaptados à condição e estádios de desenvolvimento da criança e maturidade do adolescente (por exemplo. mas também do ambiente social. Assim. surgiu um primeiro ciclo de diferenciação com a criação . A adolescência está. espaços apropriados com envolvência segura e integralmente reservados aos jovens utilizadores. vocação que tem assumido na sua plenitude. Estas especificidades são cruciais para a garantia da excelência da prática pediátrica hospitalar centrada na criança e na família. com a integração da Maternidade Magalhães Coutinho. Dado que cada vez mais adolescentes atingem a idade adulta com patologias até há pouco quase desconhecidas da prática da medicina do adulto. a criação de tal ambiente está implícita na Declaração dos Direitos da Criança Hospitalizada. quer se trate de hospital pediátrico. elas são também desejáveis e possíveis nos serviços de pediatria de hospitais gerais (idealmente separados dos serviços de adultos). música. o processo de transição de um adolescente com doença crónica grave para os hospitais ou serviços de adultos é difícil. ao tipo convencional de cuidados humanizados de qualidade a cargo de profissionais especialmente preparados. O Hospital de Dona Estefânia – Aspectos históricos. pois. As experiências vividas na infância e juventude têm um impacte crucial na vida de cada indivíduo. torna-se fundamental que sejam propiciadas todas as valências compatíveis com tal nível de cuidados. O ambiente pediátrico pressupõe garantia prévia de qualidade assistencial. a idade de 21 anos é usada como limite para o atendimento nas instituições pediátricas.). afectivos e emocionais são factores determinantes no processo terapêutico. Com efeito. Na década de 80 nele teve início o intensivismo neonatal e pediátrico.

° anos) em ligação à Faculdade de Ciências Médicas (FCM) da Universidade Nova de Lisboa (UNL) em parceria com o Hospital São Francisco Xavier englobando o Centro Universitário com biblioteca própria e o Centro de Simulação de Técnicas em Pediatria-CSTP. ventilação crónica domiciliária. No que se refere à investigação salienta-se o Núcleo de Investigação ligado à FCM/UNL. 400 são efermeiros. campos de férias para crianças diabéticas e asmáticas. Unidade de Apoio Domiciliário. o Centro de Treino em Cirurgia Endoscópica. ortopedia. Ludoteca Lyon’s). o Centro de Formação pós-graduada multiprofissional (designadamente cursos anuais para internos sob a égide da Direcção do Internato Médico). 250 são médicos distribuídos por 20 especialidades médicas e cirúrgicas que. doenças metabólicas. Núcleo de Apoio à Criança e Família. coordenadores responsáveis (corpo médico). cirurgia oncológica. É já no contexto de um segundo ciclo de inovação ao longo da última década que se inscreve a criação e consolidação de outras áreas devotadas à criança e adolescente. Tem um corpo de cerca de 1500 funcionários dos quais. cirurgia em ambulatório. Programa de intercâmbio de estudantes de medicina estrangeiros. neurocirurgia. e de nefrologia.. centrada nas necessidades e expectativas do doente/família e na garantia de continuidade dos cuidados prestados a cada criança e adolescente. Apoio de alojamento a famílias de crianças deslocadas com doença crónica e tratamento prolongado (Casa Ronald Mac Donald – a primeira em Portugal). a atenção às expectativas e necessidades especiais das famílias (Gabinete do Utente. o Gabinete de Telemedicina. etc. unidades funcionais e núcleos técnicos dirigidos respectivamente por directores. rastreio auditivo universal ao RN. ortotraumatologia. No âmbito da humanização cabe salientar um conjunto de actividades específicas muitas delas desenvolvidas com o apoio em mecenato. Trata-se dum modelo transversal de cuidados em obediência a uma filosofia de abordagem multidisciplinar e multiprofissional coordenada. etc. o apoio humano e espiritual (Serviço de Voluntariado. estomatologia. com equipas independentes. serviços. e as restantes para a área da mulher (medicina materno-fetal e ginecológica). Serviço Social) e à suas necessidades de comunicação (Gabinete de Comunicação). etc. A pediatria médica constitui o maior contingente com cerca de 75 especialistas dos quais 25% estão dedicados ao intensivismo neonatal e pediátrico. se diferenciam em subespecialidades e competências.° e 6. imagiologia. oftalmologia. nefro-urologia. e de investigação. Serviço Religioso). salientando-se as seguintes: otorinolaringologia. a Biblioteca do HDE englobando Biblioteca – on-line. reumatologia. área de investi- . imunoalergologia. aproximadamente. etc. a integração e socialização de crianças doentes particularmente carenciadas (Parceria com a Fundação Gil). No âmbito da cirurgia pediátrica outras áreas subespecializadas também foram surgindo. de endrocrinologia. medicina do viajante. por sua vez. tais como: Núcleo contra a Dor. patologia clínica.42 TRATADO DE CLÍNICA PEDIÁTRICA das unidades de hematologia. implantes cocleares. a valorização dos tempos lúdicos na vida da criança internada (Programa “Nariz vermelho – Palhaços no Hospital”.. a informação geral à comunidade (sítio na Internet). cirurgia endoscópica. fisiatria. o isolamento de alta infecciosidade (unidade de referência pediátrica no sul do país). a publicação (acompanhada de evento científico anual) do chamado Anuário do HDE contemplando todos os estudos realizados no HDE com atribuição de prémios segundo regulamento... tais como a cirurgia neonatal. Quanto à valência da formação salienta-se: o Ensino Universitário da Pediatria (5. o Núcleo Iconográfico (acervo de milhares imagens fotográficas de patologia assistida no HDE as quais são classificadas e organizadas permitindo a sua utilização no ensino pré e pós-graduado). de pneumologia. de gastrenterologia. Programas “Música no Hospital”. humanização dos espaços através de pinturas de parede em todo o hospital (programa internacional “Paint a Smile”). Trata-se de um hospital de média dimensão com uma lotação de 235 camas das quais 200 são exclusivamente pediátricas. Os recursos assistenciais do hospital estão afectos a departamentos. Programa lúdico mensal “A hora do conto” do Rotary Club”. função respiratória desde o período de recémnascido. Serviço de Educadoras de Infância. a vertente de assistência está implicitamente ligada às vertentes de ensino pré e pós-graduado. Prestando o HDE o nível mais elevado de cuidados à comunidade.

° de visitas domiciliárias (englobando terapêutica) Demora média Taxa de ocupação média Postos de internamento pediátrico ~12. a realização de auditorias clínicas sistemáticas por pares. A instituição privilegia formas actuantes de convivência com a comunidade.a idade mais tardia da mulher no primeiro parto e as novas formas de organização familiar. aumentarão as tensões para a adopção de políticas migratórias mais liberais com risco de alargamento de bolsas de exclusão e de degradação das respectivas condições de saúde. instituições académicas.6%(2) 200(1) FIG.° de intervenções de grande cirurgia N. com a informatização de todos os serviços do HDE está em desenvolvimento o Processo Clínico Informatizado. mecenas e instituições beneméritas privadas.CAPÍTULO 6 Clínica pediátrica hospitalar 43 QUADRO 1 – Aspectos demográficos HDE 2004/2006 N. serviços de segurança social. crescerá a exigência social e institucional sobre a qualidade e diferenciação dos . entidades nacionais e internacionais de interesse público.200(3) 500 5.. designadamente a unidade coordenadora funcional. O Arquivo Clínico é centralizado.° de hospitalizações ~11. gação opcional aberta a estudantes de medicina da FCM/UNL e outras universidades.000 actos N. Técnico-profissional A prática clínica respeitará cada vez mais as recomendações emanadas de comissões de peritos e de sociedades científicas.° de episódios (serviços de urgência médico-cirúrgica) ~95. (2) semelhança à taxa de ocupação média dos hospitais de agudos da OCDE – 74%.500/ano. associações de doentes. O Quadro 1 resume alguns aspectos demográficos (valores médios referentes a 3 anos: 2004 – 2006) A clínica pediátrica hospitalar no futuro Se. O HDE desenvolve um Programa de Melhoria Contínua de Qualidade organizacional cuja avaliação externa lhe conferiu a acreditação internacional (Fig.° de partos N. Notas: (1) Dentro dos limites do nível óptimo de economia no funcionamento de um hospital segundo o Observatório de Sistemas de Saúde da Europa. dispondo de uma zona específica de alta segurança para processos que a requeiram.750 (25% de ambulatório) 2. e a avaliação e redução do risco profissional e dos doentes. instituições particulares de solidariedade social. 6 dias 71. de acordo com a Organização das Nações Unidas (ONU).000 N. os países e os profissionais devem preparar-se para os desafios que se esperam no futuro em diversas vertentes: Demográfica Haverá que encarar as consequências das alterações demográficas tendo em conta a redução continuada da natalidade e fecundidade. A qualidade das parcerias estabelecidas com este último sector conferiu ao Hospital o prémio “Hospital do Futuro – 2005”. os sistemas de saúde e as instituições que prestam cuidados à criança e adolescente forem centrados no “melhor interesse” destes cidadãos. etc.° de sessões de hospital de dia ~4. os centros de saúde.500 ~4. (3) limites ideais de partos para uma instituição = 1. escolas de formação profissional. autarquias locais.500 N. A área de governação clínica (clinical governance) segue uma orientação baseada em determinados vectores tais como: a melhor evidência científica disponível para o desenvolvimento de políticas de intervenção e recomendações de boas práticas sob forma de Normas de Orientação Clínica.000/10.° de consultas externas (c/ 50 áreas diferenciadas) N.500 a 3. 1) de qualidade global (Health Quality Service/Instituto da Qualidade em Saúde). 1 Hospital com Acreditação Internacional / HQS.

a robótica tenderá a revolucionar as metodologias de treino técnico e autoformação. desenvolver-se-á o transporte pediátrico e a rede de trauma. a globalização da informação científica. crescerão exponencialmente os meios de diagnóstico e intervenção pela imagem. a maior proporção de doentes crónicos levará à necessidade de substituir encontros técnicos com especialistas durante episódios de doença por programas de relacionamento consistentes e duradouros. a informatização dos dados clínicos e a prescrição por computador serão regra. cada vez mais os equilíbrios entre volume do edifíco. e o nível de aceitação dos riscos iatrogénicos e o avanço nos suportes de vida levarão a novos dilemas éticos e de responsabilidade médica e institucional. como por exemplo os pediatras. a par da redução das áreas de internamento os novos hospitais não serão como os grandes edifícios dos anos 60-70 e irão adoptar dimensões geríveis e rendíveis com arquitecturas seguras. a comunicação em telemedicina e teleconsulta irão trazer novos desafios ao nível da segurança de dados informáticos dos doentes e da deontologia médica. ambulatório e cirurgia do ambulatório. Prestação de cuidados e governação clínica O internamento será quase residual e apenas para os casos muito complexos. a facilidade de acesso. e aumentará a pressão de aliciamento das entidades privadas sobre os técnicos formados nos serviços públicos. ampliação das áreas de hospital de dia. A certificação regular das competências profissionais e a presença assídua de advogados na relação médico-doente e instituição-doente serão provavelmente realidades muito próximas. transplantações e terapêutica com linhas celulares estaminais. crescerá o conceito de “hospital verde” tirando o máximo partido das fontes energéticas naturais. o financiamento hospitalar estará em progressiva correspondência com a produção de actos facturáveis. incluirão cada vez mais competências tecnológicas na sua formação e desempenho. Filosofia e estrutura dos hospitais O hospital irá integrar-se em redes e ele próprio funcionará com redes baseadas nas suas especialidades. a prevenção das doenças pediátricas com repercussão no adulto e a pediatria preditiva constituirão áreas de forte investigação e desenvolvimento. a relação com a cidade em que se implanta o hospital e o conhecimento das necessidades das crianças condicionarão a concepção arquitectónica. será concretizada uma significativa redução do uso de papel e uma menor produção de resíduos com importantes repercussões sobre as formas de registo clínico. a efectivação de programas específicos de transição dos . a importância de um ambiente adequado à criança. surgirão novos veículos terapêuticos a nível celular. a neuropsicobiologia e a biologia molecular. crescerá a diver- sidade e diferenciação dos profissionais que participam nos cuidados à criança. o acesso a dados do doente e a informação médica em geral. sendo a habitual atmosfera familiar (“homelike”) e a privacidade factores terapêuticos importantes. em especial para doentes com limitações de mobilidade.44 TRATADO DE CLÍNICA PEDIÁTRICA profissionais. Inovação tecnológica Num contexto de contínua explosão tecnológica será dada especial atenção às áreas de grande potencial e rápido desenvolvimento como a investigação genómica. as áreas de medicina materno-fetal e obstétricas serão programadas para uma carga anual ideal entre 1500 e 3000 partos. Sistema de saúde Haverá maior desenvolvimento das redes nacionais e internacionais de referenciação de doentes. continuarão os problemas de resistência aos antimicrobianos e de infecção nosocomial. Formativa Será em breve realidade o ensino com recurso aos simuladores médico-cirúrgicos e à endonavegação virtual. generalizar-se-á o uso de sistemas e índices de monitorização clínica para comparação de centros diferenciados. os especialistas generalistas. os arquitectos e engenheiros hospitalares tomá-los-ão em conta nos novos projectos de construção e reabilitação dos hospitais pediátricos. a especialização será apenas uma parte do processo de formação e a educação médica contínua ganhará decisiva importância nos processos de manutenção e actualização das competências. estarão disponíveis novas técnicas anestésicas e equipamentos de ventilação inteligentes. será impulsionada a figura do médico ou enfermeiro gestor do doente crónico.

se mantenham. Tecnológicos. 2ª Parte – Implicações na Assistência e Ensino Clínico. Espera-se. 2007 Leslie L. Associação do Hospital de Crianças Maria Pia. Rudolph’s Pediatrics New York: Mc Graw-Hill. Lisboa: Direcção Geral da Saúde. 2002 Gruskin A. Abelson H. Análise de algumas questões. Jenkins RR. 1999 Direcção Geral da Saúde. que a individualidade da Pediatria e o espírito e ambiente pediátricos criados no HDE. Pediatrics 2000. Pediatrics 2000. com o desenvolvimento dos sistemas de qualidade organizativa e de prevenção de riscos. BIBLIOGRAFIA Amaral JMV.106: 1199-1223 Mateus-Marques J. e de influência crescente dos operadores privados. Stein F. 2003 OMS. Lisboa: Instituto de Apoio à Criança/European Association for Children in Hospital. 2001. Nelson Textbook of Pediatrics. Pensar e repensar a pediatria. Urgências Pediátricas e Casuística do Hospital de Dona Estefânia Lisboa: Edição BIAL. Sewall SR. 34: 377-379 Caetano E. Philadelphia: Saunders Elsevier. (Suppl). Exigência institucional e expectativas da comunidade O padrão de qualidade a adoptar será fortemente influenciado pela interpretação da utilidade dos cuidados prestados às famílias que acedem ao hospital. Acta Pediatr Port 2003. Williams R. Médicos e Hospitais. Lisboa: Grupo Museológico do Hospital Dona Estefânia.CAPÍTULO 6 Clínica pediátrica hospitalar 45 adolescentes para unidades de adultos será inevitável. 2002 Coelho M e Colaboradores. Lisboa: Ministério da Saúde ed. McCabe E. O Internamento em Hospitais – Elementos. O Cidadão de fraldas. a meta de excelência clínica será a prioridade entre os objectivos da prestação de cuidados numa perspectiva de forte regulação económica e financeira. Final Report of the FOPE II Pediatric Generalists of the Future Workgroup. Rappo P. 1998 Direcção Geral da Saúde. Rudolph AM. Genève : Ed OMS. Carta da Criança Hospitalizada. Pediatria Geral e as Sub-especialidades Pediátricas. Final Report of the FOPE II Pediatric Subspecialists of the Future Workgroup (Suppl). 106: 1224-1244. Infantil e dos Adolescentes. Jenson HB. Tempos e Andamentos. Direcção Geral da Saúde–Divisão de Saúde Materna. pois. 1989 Pavão J M. o controlo da qualidade passará da apreciação entre pares para a análise de resultados. salientados neste capítulo. Dados sobre a História do Hospital de Dona Estefânia. Lisboa: Gradiva. 2002 Nota final: Na fase de conclusão desta obra (2008) está em curso um projecto de reestruturação da rede hospitalar de grande Lisboa que inclui a “transferência do Hospital Dona Estefânia” (no que se refere essencialmente a recursos humanos e funcionalidade) para um novo grande hospital a construir até 2012 – O Hospital de Todos os Santos. 206-222 Ministério da Saúde. João M Videira Amaral (Editor) . Instituto de Apoio à Criança.Comemoração dos 125 Anos do HDE. Lisboa: Direcção Geral da Saúde. Carta dos Direitos e Deveres dos Doentes. Prémio BIAL de Medicina Clínica 1996 Direcção Geral da Saúde. O Hospital Português. Saúde em Portugal. Rede de Referenciação MaternoInfantil. 2002 Rudolph CD. Stanton BF. Organização das Nações Unidas. Lisboa: Direcção Geral da Saúde. Convenção dos Direitos da Criança. Behrman RE. Lisboa: Edição de Educação Calouste Gulbenkian. Uma estratégia para o virar do século 1998-2002. Porto. 2001 Grupo Museológico do HDE. 2005 Kliegman RM. Strickler J.

em crescendo. Quantas vezes. 1) anamnese. as quais. sem prioridades. sem qualquer omissão ou «hiato». em que o diagnóstico definitivo somente poderá ser estabelecido post-mortem ou com exames inacessíveis ao clínico em determinado contexto. (a ciência da introdução à observação clínica. 2) exame objectivo. contrariando os princípios atrás expostos. O processo de integração dos dados colhidos deve fazer-se numa sequência lógica. para se atingir o diagnóstico definitivo. 7) prognóstico. sendo frequente. e desajustada ao caso real. Com efeito. verifica-se muitas vezes a tendência para não explicitar. para as con- firmar ou excluir. O objectivo deste capítulo é analisar e discutir sucintamente algumas tendências manifestadas pelos estudantes de medicina e médicos em formação pós-graduada (internos) durante os estágios de prática clínica. poderá haver situações clínicas em que. assim como os dados que as contrariam. Aquela integra duas partes: 1) a Semiotécnica ou técnica da pesquisa dos sintomas e sinais (considerada a «arte» de abordar o doente ou pessoa). e 2) a Clínica Propedêutica. será pertinente veicular algumas ideias-chave relacionadas com a Semiologia. por fases. Embora. icterícia. todas as fases devam ser seguidas. 5) diagnóstico definitivo. por vezes com uma lista excessiva. de modo fundamentado. dispneia ou palidez acentuadas) se vai aprofundar a anamnese? Quantas vezes se solicita uma ecografia abdominal ou outro exame complementar sem prévia e minuciosa palpação do abdómen e sem justificar o pedido? Quantas vezes se procede a pedidos de exames sem definir uma estratégia de prioridades. 3) síntese dos dados colhidos pela anamnese e pelo exame objectivo. e outras. dado o peso da anamnese e do exame objectivo é dispensada a realização de exames complementares. pelo contrário.1960 Importância do problema Numa perspectiva prática. no âmbito da apresentação dos casos. segundo o conceito expresso. de lesão de órgão ou de perturbação de função. poderão ser consideradas erros metodológicos na abordagem dos casos clínicos com eventuais repercussões negativas na qualidade assistencial Exemplos I) Em relação à metodologia da abordagem dos casos clínicos na área de internamento (ou ambulatório) tem-se comprovado que nem sempre é aplicado o esquema sequencial «em crescendo» atrás referido. as hipóteses de diagnóstico e ou lista de problemas nos registos clínicos. 6) actuação. 4) solicitação de exames complementares indispensáveis segundo uma escala de prioridades e sempre em concordância com as hipóteses formuladas. como introdução à abordagem dos casos clínicos. somente após a verificação de dados muito notórios colhidos pelo exame objectivo (por exemplo. ao raciocínio crítico e à síntese) através da qual se integram os elementos obtidos pela Semiotécnica para se chegar ao diagnóstico e deduzir o prognóstico. classicamente definida como o estudo dos métodos de colheita dos sintomas e sinais de doença. com formulação justificada de hipóteses de diagnóstico. envolvendo riscos vários e “agressividade” (por . incluindo terapêutica e os cuidados gerais a prestar. Videira Amaral «The proper exercise of the five senses is often far more valuable in diagnosis than a handful of laboratory reports and radiographs» L Norrlin.46 TRATADO DE CLÍNICA PEDIÁTRICA 7 ASPECTOS METODOLÓGICOS DA ABORDAGEM DE CASOS CLÍNICOS João M. ao ser descrito o caso (oralmente ou por escrito) a “passagem” da anamnese e do exame objectivo para a solicitação dum conjunto de exames complementares. ponderando sempre devidamente os dados que as favorecem.

CAPÍTULO 7 Aspectos metodológicos da abordagem de casos clínicos

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exemplo exames radiológicos excessivos, ou ausência de programação visando reduzir ao mínimo o número de colheitas de sangue e outros produtos biológicos) com possíveis repercussões no tempo médio de internamento e no número de consultas? lI) Outro exemplo diz respeito à criança em estado crítico internada em unidade de cuidados intensivos, submetida a terapia complexa e assistida por aparelhagem sofisticada. Nesta circunstância, como se depreende, a criança terá que ser manuseada com extrema cautela, pois a mesma está «submersa» em aparelhos. Face à imensidão de dados fornecidos pelos diversos tipos de monitorização biofísica e bioquímica, uma tendência, nestes casos, é minimizar certos passos fundamentais do exame objectivo, sem tirar partido de certas regras da semiologia clássica aplicável aos casos especiais dos doentes em cuidados intensivos. III) É também frequente assistir-se ao início do relato formal do caso começando pelo fim (por exemplo, descrição dos resultados analíticos, imagiológicos, ou dos dados fornecidos pelos monitores), antes de se dar a conhecer os eventos clínicos das últimas horas assim como os dados fornecidos pela observação convencional exequível com instrumentos clássicos que, mesmo neste contexto, continuam a ter o seu papel. A este propósito valerá a pena citar uma autoridade em intensivismo, Swyer, afirmando que a monitorização humana em unidades de cuidados especiais e intensivos é tão importante como as monitorizações biofísica e bioquímica.

Análise crítica
Tendo como base o conceito actual da Pediatria, não como especialidade, mas como Medicina integral de uma época da vida que se inicia com a fecundação e se conclui com o fim da adolescência, Ballabriga chamou a atenção para o risco da perda da unidade da pediatria com a multiplicação das especialidades pediátricas (áreas específicas cujo desempenho implica a aplicação de determinadas técnicas). Este panorama é susceptível de gerar, segundo o autor, a chamada síndroma do super especialista, traduzida pela tendência de transferir a prática de tecnicismo exagerado para o período de formação básica do clínico geral ou pediatra geral,

o que constitui uma perversão do respectivo processo educativo. A este propósito, Charney afirmou que, se não proporcionarmos aos internos em formação as oportunidades para a concretização de determinados objectivos (os quais podem ser sintetizados no saber, no saber estar, no saber fazer com justificação, no saber comunicar e no saber investigar), e não promovermos o desenvolvimento de qualidades essenciais de perspicácia, de rigor e de sentido crítico, estaremos a criar-lhes frustrações, podendo os respectivos formadores ser culpados de negligência educativa. A elaboração da história clínica em moldes clássicos, quer na versão de relatório escrito, quer na de exposição oral, constitui uma modalidade ímpar de treino clínico, sendo fundamental para o desempenho profissional futuro, pois permite a abordagem global de cada caso – problema; por outro lado, dá resposta a grande número de objectivos educativos no âmbito da formação do interno. As tendências manifestadas por vezes pelos internos através dos exemplos relatados, correspondendo a aparentes desvios da metodologia clássica de abordagem de casos clínicos são decorrentes duma experiência pessoal e institucional, não devendo ser consideradas, por isso, representativas, do panorama nacional. Poderão ser apontadas várias explicações para as mesmas. Em primeiro lugar, o desenvolvimento da tecnologia que, pelo rigoroso manancial de informação proporcionada em tempo real, leva à tentação de o clínico subvalorizar a semiologia clássica, condicionando menor investimento na metodologia do «crescendo» atrás referida. Falase hoje, inclusivamente, numa cultura da tecnologia pela tecnologia, para utilizar a terminologia de KelIy o qual afirma que a tecnologia tomou conta da cultura. Mesmo que se invoque o enorme potencial dos exames complementares como meio de prevenir a chamada má-prática clínica por omissão de determinadas atitudes no acto médico, neste campo os formadores têm uma grande responsabilidade no sentido de educarem os seus estagiários a raciocinar em termos de custo-eficácia e a estabelecer prioridades quanto aos exames complementares a solicitar, sempre em obediência à anamnese, ao exame objectivo e às hipóteses de diagnóstico formu-

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TRATADO DE CLÍNICA PEDIÁTRICA

QUADRO 1 – Competência clínica e pressupostos
Competência clínica Colheita da história clínica Exame físico/observação Diagnóstico Actuação/tratamento Prognóstico Pressupostos/Condições indispensáveis Formação básica/ Aquisição de conhecimentos Treino/ Aquisição de aptidões Lógica indutiva / Raciocínio hipotético-dedutivo Aquisição de atitudes Experiência

ladas, numa atitude permanente de humanização. Aliás, esta noção de necessidade de procedimento metódico e correcto, com uma boa relação custoeficácia, está implícita numa frase de Oski, traduzindo o grande saber, o bom senso, a ironia e o espírito crítico que caracterizavam este mestre: «Refore ordering a test, decide what you will do if it is positive or negative. If both answers are the same, don't do the test». Outras explicações estarão relacionadas com a deficiente preparação durante o período de ensino pré-graduado e com a abolição da clássica prova clínica (quer na versão de relatório escrito, quer na versão de desempenho «ao vivo» com exposição oral perante o júri) da maioria dos concursos da carreira hospitalar. Tais provas constituiam, de facto, um forte estímulo, quer para os formadores, quer para os estagiários, e permitiam, por outro lado, uma selecção mais rigorosa de competências e de vocações.

Estratégia
Entre várias estratégias de abordagem e registo de dados de casos clínicos, cabe salientar uma modalidade baseada na orientação por problemas, conhecida pela sigla SOAP com o seguinte significado. S = subjectivo (registo de sinais, sintomas, ocorrências, eventos); O = objectivo (registo de dados objectivos comprovados através do exame físico ou de exames complementares realizados com justificação); A = avaliação (registo dos dados disponíveis com interpretação – por ex. esplenomegália porquê?; anemia porquê?, sopro cardíaco porquê? diarreia porquê? rectorragias porquê?) P = plano (registo do plano de actuação incluindo neste conceito não só a terapêutica e esquema nutricional, como os cuidados a prestar em

geral, e eventuais novos exames complementares), sempre em função dos dados disponíveis, da lista de problemas e da actualização do diagnóstico. Esta estratégia, de acordo com a nossa experiência, tem diversas vantagens: obedece ao princípio do “crescendo” atrás referido, contribui para a prática do raciocínio clínico, cria hábitos de registo mais rigorosos facilitando o processo de comunicação e as tarefas do interno, quer nas apresentações em reuniões de discussão de casos, quer na visita clínica. A prática destes gestos no dia-a-dia sob a orientação do sénior-tutor, facilitam a aquisição de competência clínica, em obediência aos princípios fundamentais da antiquíssima tradição Hipocrática, os quais podem ser sintetizados no Quadro 1. Lá diz o ditado: «Oiço e esqueço; vejo e lembrome; faço e compreendo». Em suma, se no quotidiano da enfermaria ou ambulatório, junto dos internos, se investir na abordagem correcta dos casos clínicos, estar-se-á a contribuir para a formação de médicos competentes, o que se traduzirá num serviço a prestar à comunidade de melhor qualidade e mais humanizado. BIBLIOGRAFIA
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CAPÍTULO 8 A imagiologia em clínica pediátrica

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A IMAGIOLOGIA EM CLÍNICA PEDIÁTRICA
Francisco Abecasis, Eugénia Soares e Leonor Bastos Gomes

Importância do problema
A Imagiologia constitui hoje uma matéria vastíssima assumindo um papel progressivamente crescente na avaliação diagnóstica, compreensão, tratamento e seguimento das doenças da idade pediátrica. O explosivo desenvolvimento tecnológico dos últimos 30 anos, com reflexo na variedade das técnicas de imagem hoje postas à disposição do imagiologista, tem determinado que este especialista esteja cada vez mais envolvido na selecção e adequada sequência dos exames a realizar. As vantagens e limites desses estudos, e também o seu custo, devem ser criteriosamente ponderados face às situações em avaliação, tendo sempre como pano de fundo o grupo etário em apreço que impõe redobrada atenção no reconhecido efeito nocivo da radiação X, no eventual risco da sedação e da anestesia, na possível alergia aos produtos de contraste iodados, sem esquecer a possibilidade de trauma físico e psicológico. Para rendibilizar vantagens e diminuir riscos, o exame imagiológico deverá estar orientado para o problema clínico específico da criança em estudo; e, para essa selecção, a anamenese, o exame físico, os dados laboratoriais e as considerações diagnósticas assumem um interesse frequentemente decisivo, pelo que a discussão partilhada entre o clínico e o imagiologista constitui factor indispensável para assegurar melhor qualidade nos cuidados de saúde em Clínica Pediátrica. De referir que a utilização de equipamentos topo de gama é também determinante para o rigor do citado exame.

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TRATADO DE CLÍNICA PEDIÁTRICA

Embora os estudos radiológicos clássicos ainda hoje sejam os de maior utilização em Pediatria (mais de 70% dos exames), decidiu-se neste capítulo abordar aspectos essenciais das técnicas de imagem mais modernas em utilização corrente na investigação imagiológica: (a ecografia, a tomografia computadorizada e a ressonância magnética) relacionados com as suas aplicações preferenciais em diferentes órgãos e sistemas e com as respectivas virtualidades e limitações.

Ecografia
A ecografia merece um lugar de destaque num serviço de imagiologia pediátrica. Constitui técnica de primeira linha em muitas situações e frequentemente a única a empregar face ao seu valor informativo. Tornou-se um método de diagnóstico por imagem particularmente atractivo por não utilizar radiação ionizante, não ter efeitos biológicos comprovados, ter um preço acessível, captar imagens em tempo real, multiplanares, não necessitar de grande colaboração por parte do examinado e proporcionar uma excelente resolução de imagem na criança, devido à pequena quantidade de gordura corporal e à sua parede de espessura reduzida. O exame deve ser rápido, em ambiente calmo e agradável, proporcionando a melhor colaboração. Os avanços tecnológicos dos novos equipamentos de ecografia permitem, cada vez mais, maior número de aplicações incluindo apoio imagiológico em tempo real para a realização de biópsias, aspiração e drenagem de colecções. No entanto, estruturas como o ar, o osso, o metal, perturbam a propagação da onda acústica e impossibilitam a avaliação de órgãos subjacentes limitando a avaliação ecográfica em determinadas áreas como no crânio, em certos territórios do pescoço e no tórax. Indicam-se as principais patologias para cujo diagnóstico a ecografia contribui: • Na cabeça, o exame transfontanelar no recém-nascido (RN) pré-termo tem como principais indicações a detecção de hemorragia intracerebral e seu estudo evolutivo; a ecografia transfontanelar permite também o estudo inicial de anomalias congénitas e hidrocefalia.

• A ecografia permite uma avaliação anatómica da medula no lactente até aos três meses de idade, antes de os arcos vertebrais completarem a ossificação. A principal indicação para a realização deste exame é a suspeita de disrafismo oculto. • No pescoço, a ecografia é utilizada para estudo morfológico da tiroideia, das glândulas salivares, timo, para diagnóstico de certas massas cervicais, tais como quisto do canal do tiroglosso, anomalias dos arcos branquiais, torcicolo congénito, adenopatias e linfangioma quístico. • No tórax, o estudo cardíaco constitui a principal indicação ecográfica, sendo, neste domínio, da competência da cardiologia. A ecografia constitui também um importante método imagiológico coadjuvante da radiografia do tórax na avaliação de lesões do parênquima pulmonar (consolidações, atelectasias, abcessos, áreas de necrose e liquefacção), da pleura (derrames, tumores), do mediastino (massas, posicionamento de cateteres), parede torácica e diafragma (hérnias, eventração, parésia). • No abdómen a ecografia é primeiro exame imagiológico a realizar no estudo morfológico do fígado, sistema hepatobiliar, pâncreas e baço. Detecta anomalias congénitas e

FIG. 1 Estenose hipertrófica do piloro. Ecografia evidenciando canal pilórico alongado e aumento de espessura da parede

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FIG. 2 Invaginação intestinal ileo-cólica. Corte transversal ecográfico.

adquiridas como sejam as inflamátorias/infecciosas, infiltrativas e tumorais. • No estudo do aparelho digestivo tem particular interesse no diagnóstico de estenose hipertrófica do piloro (Fig. 1), (dispensando outros métodos de diagnóstico), na invaginação intestinal (Fig. 2) permitindo seguir a desinvaginação, quer por clister hidrostático, quer por método pneumático; esta particularidade poupa a criança a radiação desnecessária induzida pelos métodos convencionais. Actualmente é um exame de referência na suspeita de apendicite, na má rotação intestinal, na enterocolite necrosante, na duplicação entérica, espessamentos e infiltrações da parede intestinal, anomalias anorectais, quistos abdominais, tumores abdominais incluindo adenomegálias, e nos traumatismos abdominais. • No aparelho urinário: demonstração de anomalias do tracto superior (agenesia renal, anomalias de posição, bifidez, duplicidade), nas anomalias do tracto inferior, do uréter distal (megauréter primário, uréter ectópico, ureterocele), da bexiga (anomalias do úraco, duplicação da bexiga, divertículos), da cloaca, da uretra (válvulas da uretra posterior). Em estudos pré-natais tem indicação para avaliar anomalias detectadas (dilatação piélica, hidronefrose (Fig. 3), megauréter, rim multiquístico). Na infecção urinária comprovada: para detecção de anomalias morfológicas do aparelho urinário, litíase, lesões directas do parênquima renal, nefronia lobar, abcessos. A ecografia renal é ainda informativa nas seguintes situações: doenças quís-

FIG. 3 Hidronefrose. Corte sagital ecográfico pré-natal.

ticas dos rins, nos tumores renais, com especial destaque se existir suspeita do tumor de Wilms, traumatismos, e hipertensão arterial. • As glândulas supra-renais são bem visíveis no RN, tornando-se de difícil caracterização por ecografia a partir de um mês de idade. A ecografia pode demonstrar sinais de hemorragia, abcessos, quistos e tumores sólidos como o neuroblastoma. • No aparelho genital feminino, a ecografia permite caracterizar a morfologia do útero e dos ovários, detectar anomalias congénitas, alterações do desenvolvimento (em particular relacionadas com a puberdade), patologia tumoral, infecciosa, isquémica (torção do ovário). • Nos orgãos genitais masculinos, a ecografia é o método de escolha para examinar o escroto e os testículos, alterações congénitas, escroto agudo, tumores testiculares e extra testiculares. • No sistema músculo-esquelético a ecografia é indicada para detectar displasia da anca, sendo considerada o exame de primeira linha antes da ossificação dos núcleos epifisários femorais. No serviço de urgência é frequentemente requerida para o diagnóstico de sinovite transitória da anca e lesões traumáticas dos tecidos moles. A ecografia também contribui para o diagnóstico de patologia inflamatória/infecciosa e tumoral dos tecidos moles.

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Ecografia Doppler
A ecografia Doppler (eco-doppler) actualmente não deve ser dissociada da ecografia, pois o estudo doppler pode acrescentar em todas as áreas estudadas e apontadas anteriormente mais dados semiológicos, designadamente possibilitando de forma rápida informar se existe vascularização e caracterizá-la. Sendo a patologia vascular periférica menos frequente que no adulto, o eco-doppler é mais requisitado na suspeita de complicações de cateterismos. No RN o eco-doppler é solicitado no estudo transfontanelar para avaliar a vascularização cerebral arterial e venosa, verificar se determinada estrutura corresponde a vaso, e para apreciar o efeito da hidrocefalia na circulação cerebral. É requerido principalmente: na pesquisa de trombo após cateterismo dos vasos umbilicais, devido à elevada incidência de trombo aórtico nestes doentes; e na suspeita de trombose da veia renal em crianças com problemas perinatais graves apresentando massa abdominal, hematúria e hipertensão arterial transitória. Nos exames programados, tem um papel indiscutível na avaliação dos transplantes renal e hepático. Nas crianças com hepatopatia crónica possibilita a detecção de hipertensão portal, demonstra alterações do calibre e do fluxo de veias esplâncnicas, a presença de circulação venosa colateral (shunts espontâneos porta-sistémicos, salientando-se as varizes esofágicas). Este exame constitui ainda um bom indicador da permeabilidade dos vasos renais arteriais e venosos e da vascularização do parênquima renal. Entre outras situações, permite identificar sinais de necrose tubular aguda, pielonefrite aguda e obstrução aguda do uréter. Na patologia tumoral, o exame por ecodoppler pode realçar a hipervascularização de determinados tumores como o hemangioendotelioma hepático. De referir, no entanto, que não permite o diagnóstico diferencial entre tumor benigno ou maligno. Por outro lado, permite avaliar o estádio evolutivo de alguns tumores ao demonstrar a invasão vascular; é o caso do tumor de Wilms que pode originar trombose da veia renal e da veia cava inferior. No serviço de urgência o eco-doppler tem apli-

cações importantes na avaliação do traumatismo abdominal fechado, no abdómen agudo, na pielonefrite aguda e no escroto agudo (diagnóstico diferencial entre torção testicular e orquiepididimite).

Tomografia computadorizada
A tomografia computadorizada (TC) utiliza radiação X; a mesma veio modificar a investigação imagiológica em múltiplas situações patológicas em Pediatria, independentemente da menor aplicação e desenvolvimento em relação ao verificado no estudo do adulto, tendo em conta aspectos específicos do grupo etário em estudo: menor quantidade de gordura, estruturas anatómicas mais finas e dificuldades de mobilização, necessidade frequente de administração endovenosa de contraste e de sedação/anestesia. Contudo, a reconhecida resolução espacial, o pormenor anatómico e capacidade de avaliação tecidual proporcionadas pelos cortes seccionais da TC, a utilização de cortes de espessuras de 1-2 mm (alta resolução), a possibilidade de se proceder a reconstruções bi e tridimensionais, tornaram-na uma técnica de imagem muito importante e, por vezes, indispensável para aplicação em patologia neurológica, na doença neoplásica, na criança politraumatizada, e para visualização de estruturas aéreas, ósseas e vasculares, apenas para citar alguns exemplos. Em casos seleccionados a TC pode também orientar a realização de biópsias ou drenagens. Os últimos avanços em TC, nomeadamente no final da década de 90 com aquisição volumétrica na utilização helicoidal (espiral) e, nos anos mais recentes, através do emprego da tecnologia de multidetectores, embora à custa de maior dose de radiação, vieram encurtar de forma significativa o tempo de aquisição das imagens, diminuindo o número de sedações/anestesias. Por outro lado, aumentaram a capacidade de detecção de pequenas lesões, melhoraram a apreciação nos estudos após administração de contraste endovenoso e permitiram reconstruções bi e tridimensionais de grande qualidade, aspectos com particular interesse em patologia das vias aéreas, óssea, vascular, e em endoscopia virtual. • No estudo do pescoço tem sobretudo inter-

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A FIG. 4 Teratoma quístico maduro do mediastino. Radiografia do Tórax (A) e TC após contraste (B).

B

esse na distinção de lesão supurada ou não supurada, na avaliação morfológica de massas, quer para definir ponto de partida, quer para avaliar a extensão e repercussão das mesmas sobre estruturas adjacentes. • No tórax a TC é o método de imagem preferencial para lesões ocupantes do espaço no mediastino, ou de anomalias ou alargamentos mediastínicos suspeitos na radiografia do tórax (Fig. 4). Em relação ao parênquima pulmonar tem particular indicação na doença metastática, na definição anatómica de lesões complexas, eventualmente congénitas com ou sem vascularização normal, na caracterização da doença pulmonar difusa e das vias aéreas centrais e periféricas, assim como na investigação de lesões focais, em particular para esclarecer a relação de um nódulo ou massa com a pleura e diafragma. Quer em relação ao mediastino, quer ao parênquima, a TC está indicada na avaliação do doente politraumatizado estável com lesão torácica. Cabe referir ainda que se trata dum método auxiliar importante na distinção entre processo pleural e parenquimatoso em localização periférica, e para investigar lesões da parede torácica. • Na patologia do fígado e vias biliares são particularmente úteis os estudos com adminis-

tração endovenosa de contraste e com aquisição rápida dos cortes, na distinção entre parênquima hepático normal e anormal; assim, permite detectar e caracterizar tumores primitivos, metástases e abcessos. Tem indicação na doença vascular e em patologia traumática. Revela-se ainda auxiliar importante na avaliação pré e pós-transplante hepático e na investigação de dilatações das vias biliares. • No estudo do baço e do pâncreas, as lesões de etiologia infecciosa, tumoral e traumática constituem as principais indicações para o emprego da TC, permitindo detectar pequenos nódulos e anomalias vasculares nos estudos contrastados com aquisição rápida dos cortes. • No tubo digestivo a TC está reservada, sobretudo, para apreciação de processos com envolvimento extraluminal da parede, no compromisso traumático, esclarecimento de alterações suspeitas com outras técnicas de imagem, no seguimento de lesões tumorais e na avaliação de extensão e complicações da doença inflamatória intestinal. • A TC contribui para a caracterização do envolvimento peritoneal na ascite, nos abcessos ou na doença neoplásica predominantemente secundária.

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FIG. 6 Deformação de Sprengel à direita. Reconstrução tridimensional. Vista posterior.

FIG. 5 Tumor de Wilms do rim direito. TC após contraste endovenoso.

• No rim as principais indicações para a realização de estudos por TC são a determinação com maior rigor do ponto de partida e caracterização morfológica das massas detectadas em estudo ecográfico prévio e, também, a avaliação de extensão do traumatismo renal. Assume particular relevo para determinar os estádios evolutivos do tumor de Wilms (Fig. 5) e, designadamente os limites da lesão, com ou sem invasão capsular, a relação da massa com órgãos adjacentes e estruturas vasculares, a apreciação do rim contralateral e eventual envolvimento ganglionar. Tem ainda indicação na doença do parênquima renal de natureza inflamatória/infecciosa, na uropatia obstrutiva e em anomalias congénitas e vasculares. • Na investigação imagiológica retroperitoneal tem papel importante na avaliação evolutiva do neuroblastoma, com implicações importantes no planeamento terapêutico. A TC tem igualmente indicação para avaliar o compromisso adenopático retroperitoneal, quer em relação a patologia tumoral loco-regional, linfoma ou neoplasias com outra localização primária, quer em relação a anomalias vasculares ou alteração dos tecidos moles retroperitoneais. • Na cavidade pélvica a TC tem particular interesse na avaliação dos estádios evolutivos de doença maligna com ponto de partida ginecológico e na caracterização de massas complexas. • No sistema músculo-esquelético saliente-se a

aplicação da TC em problemas ortopédicos seleccionados, nas anomalias congénitas ou de desenvolvimento ósseo (Fig. 6) de que são exemplo a displasia das ancas sobretudo aquelas com reduções instáveis, na ante e retroversão do colo do fémur e nas sinostoses társicas. É igualmente importante em patologia traumática, no estudo de fracturas em áreas anatómicas complexas e na avaliação de complicações pós-traumáticas, nomeadamente de natureza infecciosa. Desempenha finalmente papel de relevo na apreciação da doença neoplásica óssea e das partes moles. • No diagnóstico neurorradiológico com o advento da ressonância magnética tem-se vindo a verificar um crescente declínio do papel da tomografia computadorizada, fundamentalmente na avaliação do sistema nervoso central. No entanto, a TAC continua a ser a técnica de eleição de abordagem neurorradiológica em situações de urgência/emergência. Sem se pretender ser exaustivo ou estabelecer algoritmos de decisão clínico-imagiológica, é relativamente consensual que a TC continua a ser o exame de primeira intenção na investigação imagiológica nas seguintes circunstâncias: • Traumatismo crânio-encefálico acidental • Traumatismo crânio-encefálico no contexto de criança sujeita a maus tratos para detecção, para além de lesões intracranianas, de fracturas múltiplas da calote e/ou base do crânio. • Traumatismo vértebro-medular determinando o segmento do ráquis a ser estudado. De salientar a enorme limitação da TC no diagnóstico e avaliação da extensão da contusão medular ainda que com componente hemor-

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rágico, bem como dos hematomas extra-axiais (epidural e subdural). • Traumatismo facial e/ou da órbita bem como do osso temporal. • Na suspeita de corpo estranho intra-orbitário. • Na criança com sinais e sintomas de disfunção aguda encefálica, em particular se coexistir alteração do estado de consciência. • Na suspeita clínica de hemorragia subaracnoideia ou de hematoma cerebral. • Na avaliação de hidrocefalia com antecedentes de derivação. • Na avaliação das cavidades naso-sinusais, nomeadamente na sinusopatia inflamatória aguda recorrente ou crónica persistente, para detecção de alterações estruturais esqueléticas ou outras que expliquem o quadro patológico, assim como para detecção de consequentes lesões secundárias. Igualmente, nas complicações da sinusite aguda e na avaliação das consequências da extensão do processo infeccioso à face, à órbita e ao endocrânio. • Na suspeita clínica de atrésia uni ou bilateral dos coanos. • No estudo do osso temporal na suspeita clínica de anomalia de desenvolvimento, de colesteatoma congénito ou adquirido, ou de lesão tumoral (com excepção da lesão retrococlear), nos processos inflamatórios re c o r rentes e avaliação pós-cirurgia, e ainda nas complicações por extensão endocraniana ou loco-regional incluindo região cervical em casos de otite média / otomastoidite aguda. • Na suspeita clínica de retinoblastoma em que a presença de calcificação em lesão intra-ocular numa criança com menos de 3 anos de idade confirma o diagnóstico. • Na avaliação crânio-facial, fundamentalmente órbita e base do crânio, na displasia óssea, e na osteopetrose. • Nas anomalias congénitas crânio-faciais, da charneira crânio-vertebral e do ráquis. Em clínica pediátrica e perante um quadro fortemente sugestivo de lesão encefálica vascular, tumoral ou infecciosa há quem defenda, como exame prioritário a efectuar, a ressonância magnética pelo seu maior rigor diagnóstico e topográfico.

Num contexto clínico pouco consistente de organicidade, aceita-se que a TC seja o primeiro estudo neurorradiológico a realizar. Actualmente a TC é, cada vez mais, encarada como exame complementar da ressonância magnética no estudo da lesão tumoral ou infecciosa do crânio e coluna vertebral indiciada por outras técnicas diagnósticas, tais como a radiologia convencional ou a cintigrafia. A excepção é o osteoma osteóide. A TC não é, seguramente, o exame a efectuar na suspeita de lesão medular ou de anomalia malformativa da medula e/ou da cauda, não sendo também o estudo elegível do eixo hipotálamohipofisário, da doença neurodegenerativa ou metabólica, nem da suspeita de trombose venosa a não ser que se realize angio-TC. Ainda a salientar a supremacia da TC em relação à RM no diagnóstico da calcificação encefálica. Em clínica pediátrica haverá que relembrar a pertinência da dose cumulativa de radiação ionizante decorrente de estudos comparativos e/ou evolutivos, e a importância de se estabelecerem protocolos utilizando-se alternativamente as técnicas imagiológicas disponíveis. No recém-nascido a TC é um exame que, se possível, se deve evitar.

Ressonância magnética
A introdução clínica das técnicas de ressonância magnética (RM) representou novo e importante avanço qualitativo no diagnóstico pela imagem, obtida cada vez com maior acuidade. Hoje em dia, na clínica pediátrica a RM é indiscutivelmente a técnica imagiológica de excelência com maior potencialidade diagnóstica na avaliação crânio-encefálica e vértebro-medular em particular. Nos outros compartimentos anatómicos a sua aplicabilidade não está tão difundida. O funcionamento de um equipamento de RM e a formação da imagem são processos altamente complexos. Pode explicar se sumariamente que a informação (sinal) necessária para a construção da imagem se obtém pela interacção de campos magnéticos com o campo magnético intrínseco dos átomos de hidrogénio que se encontram largamente distribuídos no corpo humano.

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Não cabendo nos objectivos deste livro uma descrição dos fundamentos tecnológicos da RM, os quais estão acessíveis na bibliografia inclusa, para compreensão do leitor descreve-se o significado dalguns termos: T1 – Tempo de relaxação longitudinal T2 – Tempo de relaxação transversal DP – Nº de protões de hidrogénio num tecido ADC – Apparent Diffusion Coeficient ou Coeficiente de difusão aparente. As imagens podem ser ponderadas em T1, densidade protónica (DP) e T2. As ponderações DP e T2 têm maior acuidade na detecção da alteração tecidual, e o T1 maior rigor anátomo-morfológico. A RM tem como principal vantagem neste grupo etário a não utilização de radiação ionizante, embora sejam conhecidos efeitos biológicos condicionados pelo potente campo magnético estático e pela radiofrequência; até à data não se demonstrou que tivessem significativa relevância clínica. A referida técnica apresenta, como atributos de supremacia em relação às outras tecnologias: a sua óptima resolução de contraste e resolução espacial que possibilita uma excelente diferenciação dos tecidos, nomeadamente na identificação da anormalidade tecidual; o seu rigor na localização anatómica e na relação topográfica lesional, consequência da aquisição de imagens em diferentes planos ortogonais; e a ausência de regiões anatómicas “cegas”. De destacar as suas enormes potencialidades traduzidas, nomeadamente, pela possibilidade de estudos dinâmicos, de aquisição volumétrica com reconstrução tridimensional, de angio-RM arterial e venosa, de avaliação quantitativa do fluxo do líquor, de espectroscopia, de estudos de perfusão e de urografia. A sua informação diagnóstica é somente inferior à TC na avaliação das seguintes situações: anomalias do crânio, da face incluindo órbita, e do ráquis; na lesão predominatemente osteocondensante do osso ou respeitante essencialmente à cortical óssea; na lesão esquelética com fractura; na avaliação do canal auditivo externo e ouvido médio; na avaliação pré-cirúrgica para cirurgia endoscópica naso-sinusal; no diagnóstico diferencial entre calcificação tecidual e depósitos de outras substâncias paramagnéticas tais como hemossiderina ou ferritina; e no diagnóstico, no período agudo, da hemorragia subaracnoideia.

Como desvantagens há a salientar, entre outras: o estudo é prolongado, o que obriga a sedação profunda ou anestesia na criança não colaborante, ou com claustrofobia (explicável pelo tipo de aparelhagem); não poder ser realizada em doentes portadores de estimuladores eléctricos ou de bombas infusoras, com próteses ou implantes metálicos, com “clips” vasculares ou outro material com conteúdo ferromagnético; ou ainda em doentes com certos tipos de adesivos para administração cutânea de terapêutica, podendo induzir queimaduras. Uma vez que as consequências de não se respeitarem as regras de segurança são sempre graves, podendo inclusivamente conduzir à morte, deve ter-se sempre presente a noção de possíveis contra-indicações optando, em caso de dúvida, por outra técnica de imagem. A difusão associada ao mapa de ADC permite diagnosticar as situações em que ocorre restrição da mobilidade da molécula de água como seja no edema citotóxico da lesão vascular isquémica aguda, no abcesso cerebral, e nalgumas doenças metabólicas que cursam com edema da mielina. Há indicação para administração endovenosa de produto de contraste paramagnético na lesão tumoral, infecciosa e para-infecciosa, nalgumas doenças neurodegenerativas como na doença de Alexander, na adrenoleucodistrofia e na esclerose múltipla; e igualmente sempre que se coloquem dúvidas de diagnóstico diferencial. No recém-nascido com quadro de encefalopatia aguda é um exame de segunda intenção, geralmente quando os achados ecográficos são discrepantes com a clínica ou suscitam dúvidas diagnósticas. Ainda neste grupo etário discute-se actualmente a aplicabilidade da RM (utilizando as técnicas de difusão incluindo o mapa de ADC e a sua quantificação, a espectroscopia e as habituais ponderações T1 eT2) no diagnóstico na fase hiperaguda da encefalopatia hipóxico-isquémica, da lesão vascular isquémica e da leucomalácia periventricular, em particular na ausência da lesão cavitada. De salientar que na suspeita de lesão intraraquidiana a RM é o único exame não invasivo com maior sensibilidade diagnóstica; de destacar ainda a elevada especificidade da RM no diagnóstico do hematoma subagudo e na trombose venosa aguda e subaguda.

CAPÍTULO 8 A imagiologia em clínica pediátrica

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A

B

FIG. 7 Anomalia congénita da veia de Galeno. (A)Angio-RM, axial. “Fístulas” artério-venosas na parede anterior da veia prosencefálica marcadamente dilatada, tendo como principais pedículos arteriais nutritivos as artérias pericalosas e corodeias. (B)Angio-RM venosa, para-sagital. Proeminente dilatação da tórcula, dos seios laterais e da veia prosencefálica (veia embrionária). Marcada hipoplasia do seio longitudinal superior.

A RM está indicada como estudo complementar da TC, ou como primeira abordagem imagiológica, na criança com manifestações clínicas sugestivas de: • Doença vascular isquémica ou hemorrágica de etiologia arterial ou venosa, chamando-se a atenção para a importância da angio-RM (Fig. 7) como primeira abordagem não invasiva dos vasos cervicais e endocranianos. • Tumor intracraniano. • Encefalite. • Infecção bacteriana ou fúngica (granuloma; cerebrite ou abcesso; ventriculite; empiema sub ou epidural). • Encefalomielite aguda disseminada. • Anomalia malformativa encefálica. • Facomatoses. • Hipomielinização, atraso de mielinização. • Esclerose múltipla (Fig. 8). • Doença metabólica ou neurodegenerativa. • Disfunção do eixo hipótalamo-hipofisário. • Complicação de meningite. • Hidrocefalia. • Lesão expansiva intra-orbitária e estudo das vias ópticas.

• Complicação endocraniana da otite média / otomastoidite e da sinusite. • Lesão medular traumática, infecciosa ou tumoral. • Disrafismo incluindo estudo da medula, cauda equina e charneira crânio-vertebral. • Tumor vertebral ou paravertebral. • Espondilodiscite (Fig. 9). De destacar ainda a importância da RM nas seguintes situações: • Estudo evolutivo da lesão tumoral para avaliação de eficácia terapêutica, na detecção precoce de recidiva e na deteção de metástases ao longo do neuro-eixo, como por exemplo no meduloblastoma. • Avaliação pós-cirúrgica da anomalia malformativa. • Avaliação das lesões sequelares de traumatismo crânio-encefálico ou vértebro-medular, de hipóxia-isquémia neonatal, de prematuridade, de lesão vascular ou infecciosa. • Criança com infecção por VIH (vírus da imunodeficiência humana) com sinais focais ou deterioração cognitiva. • Diagnóstico etiológico da epilepsia.

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TRATADO DE CLÍNICA PEDIÁTRICA

A

B

FIG. 8 Imagens de RM na Esclerose Múltipla. A) DP axial. Múltiplas lesões redondas e ovóides com hipersinal localizadas na substância branca profunda e subcortical. B) T2 para-sagital. Múltiplas lesões redondas ou ovóides localizadas na substância branca profunda e subcortical com expressão infra e supratentorial.

FIG. 9 Imagem de RM na Espondilodiscite . FSE T2 sagital. Marcada redução da altura do espaço inter- somático D12/L1 traduzindo destruição discal associada a erosão dos planaltos vertebrais. Lesão hiper-intensa envolvendo focalmente ambos os corpos vertebrais e o disco intervertebral em relação com colecção abcedada. Pequeno abcesso pré-vertebral.

Por fim, refere-se particular interesse da RM nas seguintes situações: • Investigação de massas cervicais com suspeita de extensão intra-raquidiana. • Patologia cardíaca congénita e vascular torácica. • Massas mediastínicas. • Sequestro pulmonar. • Patologia infecciosa e tumoral da parede torácica. • Algumas anomalias de desenvolvimento do tubo digestivo (atrésia ano-rectal). • Neoplasias abdominais e retroperitoneais. • Avaliação hepática prévia ao transplante ou a shunts vasculares. • Anomalias vasculares abdominais. • Anomalias congénitas pélvicas, nomeadamente em alterações ginecológicas suspeitas através de avaliação ecográfica. • Tumores pélvicos com a finalidade de detectar invasão dos tecidos moles, alterações medulares e extensão de massas pré-sagradas. • Lesão infecciosa e tumoral, sobretudo óssea e das partes moles. • Lesões isquémicas do osso. • Traumatismo articular (com lesão ligamen-

CAPÍTULO 9 Aspectos do serviço de patologia clínica num hospital pediátrico

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tar, capsular e da fise). • Patologia músculo-esquelética. Sublinha-se a supremacia do método na avaliação comparada com a TC em processos patológicos nomeadamente tumorais, quando a administração de contraste iodado está contra-indicada. BIBLIOGRAFIA
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ASPECTOS DO SERVIÇO DE PATOLOGIA CLÍNICA NUM HOSPITAL PEDIÁTRICO
Rosa Maria Barros, Antonieta Viveiros, Antonieta Bento, Isabel Daniel, Isabel Peres, Isabel Griff, Margarida Guimarães, Virgínia Loureiro e Vitória Matos

Objectivo do Serviço de Patologia Clínica
Um Serviço de Patologia Clínica (SPC) tem por objectivo principal apoiar os serviços clínicos de modo a possibilitar, mediante exames complementares laboratoriais, o diagnóstico e o tratamento dos doentes assistidos. Idealmente deve estar disponível 24 horas por dia, proporcionando informação correcta e em tempo real. Nesta perspectiva, o SPC do HDE engloba essencialmente as seguintes actividades: a) Colheita de produtos biológicos; b) Execução dos exames analíticos diversos incluindo farmacocinética e farmacodinâmica das drogas terapêuticas, técnicas de biologia molecular para o diagnóstico de doenças infecciosas, etc.; c) Relatório e validação dos resultados obtidos; d) Diálogo com os clínicos na selecção do tipo de exames analíticos mais indicados de acordo com as hipóteses de diagnóstico do doente, proporcionando apoio na interpretação dos resultados; e) Apoio às comissões técnicas, designadamente comissão de controlo de infecção hospitalar através de estudos epidemiológicos; g) Ensino pré e pós – graduado, e investigação. O SPC constitui uma área de fronteira interpretativa com a actividade assistencial prestada ao nível dos serviços de urgência, de ambulatório e de

assim como pessoal diferenciado. Imunoquímica. 3) Secção de Microbiologia (Parasitologia. Biologia Molecular. no recém-nascido (RN) o hematócrito pode ter o valor de 60% ou superior. poderá traduzir-se. Como regra geral há que ter em conta que todas as amostras devem ser transportadas ao laboratório imediatamente após a colheita.60 TRATADO DE CLÍNICA PEDIÁTRICA internamento. Colheita de produtos biológicos Num hospital pediátrico/HAPD são prestados cuidados a uma população de doentes. pois. A existência de normas de actuação no SPC. enquanto se trabalha. com consequências médicas.Infertilidade. a adultos jovens (na área de obstetrícia e ginecologia). com uma direcção clínica integrando médicos patologistas clínicos e diversos técnicos diferenciados . a selecção de equipamentos e de métodos que requerem pequenos volumes de amostra (micrométodos). Num laboratório que dá apoio a esta população. Transporte das amostras Organograma Para a prossecução dos objectivos. Nesta perspectiva. o SPC. é da maior importância a colheita correcta das amostras. Torna-se ainda fundamental que o clínico tenha conhecimento dos valores de referência adoptados por grupo etário e sexo. pois. por exemplo. no RN de muito baixo peso deve ser feito um plano de análises requeridas para evitar colheita excessiva de sangue. individuais e sociais. Para o obtenção de bons resultados torna-se. Higiene pessoal Em todas as zonas de trabalho onde se verifique risco de contaminação por agentes biológicos: • Deve praticar-se a mais rigorosa higiene no trabalho (prioridade para a lavagem das mãos). compreende as seguintes Secções subdivididas em Áreas de Diferenciação: 1) Secção de Hematologia (Imunofenotipagem. 4) Secção de Imunologia (Imunoalergologia. possibilita a melhoria da qualidade com menos custos. • Não deve ser permitido comer. O mesmo tem. Diagnóstico prénatal. .Marcadores Ósseos. Doenças Autoimunes. tal influência. Oncologia. • Deve evitar-se tocar com as mãos nos olhos. Serologia de Infecções Víricas e Bacterianas. auxiliares e pessoal auxiliar. Micologia. proporcionando melhor desempenho dos restantes serviços. incluindo o desenho de fluxos de trabalho em colaboração com os clínicos. nariz ou boca. a crianças em todos os estádios de desenvolvimento incluindo adolescentes. na estadia média e tempo de permanência dos doentes nas diversas áreas assistenciais. Os equipamentos modernos permitem utilizar pequenos volumes de amostra. Normas de higiene e protecção Sendo este livro devotado à clínica pediátrica e uma vez que está previsto o estágio de estudantes e de clínicos no laboratório. Por exemplo. as quais têm a ver com o “saber estar” no ambiente de laboratório. uma missão particular pelo facto de o seu modo de funcionamento poder influenciar a evolução de inúmeras situações clínicas em função da rapidez e qualidade dos resultados. o que condiciona volume de soro ou plasma obtido por vezes ínfino em relação ao volume de sangue colhido. beber ou fumar. 2) Secção de Química Clínica (Endocrinologia. para além doutros factores. económicas. aspecto de grande importância num laboratório pediátrico. os quais são fornecidos pelo mesmo SPC e constam de anexo ao último volume do livro. desde recém-nascidos de muito baixo peso (inferior a 1500 gramas).Biologia Molecular). Hemostase. • Devem estar devidamente cobertas e protegidas as feridas ou outras lesões cutâneas. optou-se por seleccionar algumas normas de higiene e protecção adoptadas no SPC do HDE. de actualização de equipamentos e de métodos. fundamental que exista uma capacidade de actuação de elevado nível técnico. É de grande importância para alguns parâmetros (como o pH e os gases no sangue e amónia) que os respectivos tubos com sangue sejam transportados em recipiente com gelo.Biologia Molecular). Virologia. Biologia Molecular).

• Todo o vestuário contaminado por agentes biológicos no decurso do trabalho deve ser mudado imediatamente e descontaminado por métodos apropriados antes de ser enviado para a lavandaria. estas devem ser removidas. deve ser imediatamente comunicado ao responsável pela segurança. • As agulhas devem ser colocadas em contentores para corto-perfurantes. assim como as janelas e fontes de luz artificial. ou trabalhar as amostras em câmara de segurança. situados perto da saída da sala de trabalho. • Os frascos e ampolas de vidro devem ser manipulados com cuidado para não derramar o seu conteúdo e/ou não provocar aerossóis. cantinas. substituindo-a por processos automáticos ou manuais. • É obrigatório o uso de bata para uso exclusivo nas áreas de trabalho. e sobre eles verter hipoclorito de .. • O vestuário de protecção não deve ser arrumado no mesmo cacifo que o vestuário pessoal. Sempre que seja possível a formação de aerossóis. • Deve haver número suficiente de protectores para os olhos (preferencialmente na forma de visor). para uso de visitantes ocasionais). devem ser muito bem lavadas com água corrente. • Os procedimentos técnicos devem ser executados de modo a evitar a formação de aerossóis ou gotículas. de preferência. • Qualquer acidente ou incidente que possa ter provocado a disseminação de um agente biológico susceptível de causar uma infecção e/ou doença no homem. deve ser coberta com toalhetes de papel ou tecido. ansas de uso único ou micro-incineradores. • Qualquer área de contaminação acidental com sangue ou líquidos orgânicos. etc. Devem ser deixados sangrar (mas não chupar!) e lavados com água corrente. ainda. devem ser usados meios de protecção ocular e respiratória. nariz ou boca forem atingidas por salpicos. assim como das medidas tomadas ou a tomar a fim de solucionar a situação. Atitudes em caso de acidente • As picadas ou cortes ocorridos durante o trabalho devem ser imediatamente tratados. • O vestuário protector existente deve ser suficiente para assegurar a mudança regular (pelo menos duas vezes por semana ou diariamente e. tubos e frascos com tampa roscada. • Se as mucosas dos olhos. sem ultrapassar 3/4 da capacidade dos mesmos. manipulação e tratamento de produtos biológicos • Devem estar definidos os processos para a recolha. por isso. Utilizar. • A bata deve fechar atrás. • Deve evitar-se flamejar as ansas. e feito de acordo com a coordenadora do serviço. • Não deve ser permitida a pipetagem à boca. os óculos e as máscaras. • Deve haver cabides para pendurar as batas “em uso”.). Equipamento protector Estão incluídos nesta categoria as batas. • Os pavimentos. biblioteca. • Em caso de perfuração ou ruptura das luvas. e deve ter mangas compridas e punhos apertados. em seguida deve lavar-se as mãos antes de calçar nova luvas. de preferência. culturas bacteriológicas. as bancadas e outras superfícies de trabalho devem ser limpos no fim do dia. salas de convívio. Deve existir um espelho por cima do lavatório para facilitar o “auto-tratamento” dos salpicos. etc. de acordo com o programa anual de limpeza. • Devem ser limpos periodicamente os tectos e as paredes. • As agulhas não devem ser recapsuladas. • O material lascado ou partido deve ser eliminado com segurança. a mesma não deve ser usada em locais fora do laboratório (secretárias. • Todo o vestuário utilizado no laboratório deve ser enviado para a lavandaria como roupa contaminada. Deve ser dado conhecimento do facto a todos os tra- balhadores. Descontaminação e limpeza • O plano geral de limpeza para todo o laboratório deve ser compatível com o horário de laboração do mesmo. quando possível. as luvas. Utilizar. os aventais impermeáveis.CAPÍTULO 9 Aspectos do serviço de patologia clínica num hospital pediátrico 61 Cuidados na recolha. • O uso de agulhas deve ser evitado. sem serem esfregados. manipulação e tratamento de amostras de origem humana e animal.

New York: McGraw-Hill. com a definição de pediatria. 2003 Zaoutis LB. No Hospital de Dona Estefânia (HDE). St. Boston/Toronto: Little. Rudolph´s Pediatrics. Louis: Mosby. Interpretation of Pediatric Tests. tarefa complexa congregando uma série de conhecimentos e de meios. BIBLIOGRAFIA Crocetti M. incapacidade e invalidez que englobamos no campo das menos valias e das necessidades especiais. desenvolvimento psicomotor. A organização interna dum serviço de reabilitação varia de acordo com os objectivos propostos e os métodos utilizados para os alcançar. limpar as superfícies sujas. Comprehensive Pediatric Hospital Medicine.A Handbook 10 CRIANÇAS E ADOLESCENTES COM NECESSIDADES ESPECIAIS – ASPECTOS GERAIS DA HABILITAÇÃO E REABILITAÇÃO Maria Helena Portela Importância do problema A reabilitação pediátrica é uma valência da especialidade de medicina física e de reabilitação (MFR) ou fisiatria. desafia a capacidade duma equipa em intervir num ser em processo de desenvolvimento e maturação. Oski´s Essential Pediatrics. 2002 Sonnenwirth AC. Jenson HB. hermeticamente fechados. Chiang VW. sendo delimitada no seu universo pelo grupo etário do doente compreendido entre o nascimento até ao final da adolescência. Assenta. deixando actuar durante 30 minutos. ou. Preocupase igualmente com a saúde da grávida designadamente no que respeita à preparação para o parto. • O material para reutilização deve ser descontaminado por autoclavagem. Behrman RE. 2007 . Rudolph AM. Barone MA. numa perspectiva transdisciplinar. se tal não for possível. Fetal. e nos conhecimentos actuais do que se entende por desenvolvimento. na definição dos conceitos básicos de deficiência. Após este tempo. o que está de acordo. Philadelphia: Lippincott Williams & Wilkins. A reabilitação da criança com deficiência e incapacidade. para ser eliminado. deve ser descontaminado previamente. 2004 Kliegman RM. atrás explanada: medicina integral dum grupo atário compreendido entre a concepção e o fim da adolescência. Jarrett L. 2007 Rudolph CD. a abordar adiante. and Obstetric Laboratory Medicine. Philadelphia: Saunders Elsevier. Nelson Textbook of Pediatrics. Philadelphia: Mosby Elsevier. • O material de uso único deve ser colocado em contentores apropriados. sequência da maturação cerebral e de plasticidade cerebral. Brown and Company. 2005 Wallach J. Gradwohl´s Clinical Laboratory Methods and Diagnosis. por um lado. o Serviço de Medicina Física e de Reabilitação estruturou-se Synopsis of Pediatric. Stanton BF.62 TRATADO DE CLÍNICA PEDIÁTRICA sódio a 1%.

Como serviço integrado e concorrendo para a dinâmica hospitalar. traduz-se numa habilitação fornecendo à criança os meios e as ajudas técnicas necessárias à aquisição da função. nas fases seguintes. por outro lado. o conceito de menos valias integrando. fisiológica ou anatómica. congénita ou adquirida. susceptível de provocar diminuição de capacidade. ortóteses ou cadeira de rodas e incapacidade de esvaziamento/retenção urinária necessitando de algaliação intermitente e dispositivos colectores de urina. Invalidez. necessitando de auxiliares. A médio prazo necessitará de apoios educativos especiais e a longo prazo. e poderá vir a necessitar de algum tipo de adaptação pessoal ou do local de trabalho para o desempenho de actividades laborais tendo em vista a auto-suficiência. então. Tal constituiu a base da sua intervenção como especialidade. isto é. áreas não estanques antes complementares: de reabilitação neurológica. traduz a impossibilidade de realização duma tarefa normal. habilitação e reabilitação O desenvolvimento pode ser definido como o processo maturativo das estruturas e das funções da criança. o atraso de desenvolvimento é secundário. bros inferiores e nas alterações esfincterianas. Incapacidade. mais do que uma reabilitação. Nesta perspectiva. a intervenção terapêutica corresponderá.CAPÍTULO 10 Crianças e adolescentes com necessidades especiais 63 funcionalmente em três áreas de atendimento de encontro à prevalência das patologias das crianças que a ele recorrem. Abordagem da criança com deficiência e incapacidade A abordagem da reabilitação da criança com defi- . Tem perda funcional (deficiência) traduzida na diminuição de força muscular. Quando o atraso de desenvolvimento é primário. desenvolvimento psicomotor. com prejuízo laboral ou social e limitando a integração plena da pessoa doente. pode estar em condições de desvantagem para o exercício de actividades consideradas normais tendo em conta a idade. está presente em todos os seus núcleos e consultas multidisciplinares. quando não o consegue. intelectual. com padrões de evolução variáveis e individuais. Se. (consultar Parte V). portanto. consequência de deficiência. por motivo de perda ou anomalia. como são exemplo os de spina bífida e de ventilação. é a diminuição ou ausência de expressão de qualquer actividade nos limites considerados normais para o ser humano. de forma complementar. na previsível relativa invalidez profissional. Vejamos o seguinte exemplo: criança com spina bifida – nível L4/L5 – (doença). Considera-se pessoa com deficiência aquela que. consequência das anteriores. A este modelo a acrescenta. nas unidades de queimados. apoia diariamente todos os doentes assistidos nos respectivos serviços de pediatria médica e de cirurgia pediátrica. Manifesta a invalidez (desvantagem) por não poder participar em todas as actividades próprias para o seu grupo etário (poderá participar em algumas delas com algum tipo de adaptação). de cuidados intensivos pediátricos e neonatais (UCIP e UCIN) e no serviço de ginecologia e obstetrícia. provocado por doença ou noxa de que resultou paragem ou regressão dos padrões de desenvolvimento da criança. ortotraumatológica e respiratória. de estrutura ou função psicológica. Conceitos de deficiência. a criança não atingiu os padrões do desenvolvimento normais para a idade. que leva à aquisição e aperfeiçoamento das suas capacidades. nas alterações sensitivas dos mem- Desenvolvimento. incapacidade e invalidez definidos pela Organização Mundial de Saúde. Procura racionalmente intervir na primeira fase e. É. as noções de deficiência. isto é mediante a aquisição de experiências. o resultado duma interacção adaptativa em relação ao meio ambiente e influenciada por factores intrínsecos (genéticos) e extrínsecos (ambienciais). tal como se referiu. Considera-se haver um atraso de desenvolvimento quando a criança não realiza as tarefas que lhe são propostas e sempre aferidas à idade pelas escalas de neurodesenvolvimento. o sexo e os factores socioculturais dominantes. Obedece a uma determinada sequência. Existe incapacidade de marcha autónoma. incapacidade e invalidez O modelo médico clássico baseia a sua concepção no fluxograma delineado da seguinte forma: etiologia – patologia – sintomatologia. a reabilitação. a intervenção.

Na realização do exame objectivo a reabilitação partilha com as demais áreas médicas os princípios do exame físico geral com o registo sistemático e comparado dos índices antropométricos: peso. do parto. de que tipo de ajuda. A criança finge beber um copo de água. os reflexos osteotendinosos e outros. a coordenação. vestir. Nos AF salientam-se a existência de consanguinidade. socialização e escolarização). Quando associadas a outras deficiências (sindromáticas). de desenvolvimento mental de Ruth Griffiths e outras). o fun- . a coordenação óculo-motora. as motilidades global e fina. alimentação. Quando presentes. colaboração. No exame ósteo – músculo – articular são registadas as malformações e deformações ósseas e articulares e procede-se ao registo quantificado das limitações articulares (exame articular). as anomalias sensoriais podem ser. familiares (AF) e história sócio-familiar . do período neonatal. (podendo exigir-se a realização de exames complementares para a sua validação). Há uma série de escalas que tentam “quantificar” o estado funcional do paciente. pares cranianos e presença de movimentos anormais. transferências e mobilidade. diagnóstico funcional (deficiência. incapacidade e invalidez) e caracterização da matriz relacional (afectividade. comprimento e perímetro cefálico para além da observação somática. descanso nocturno. O exame neurológico avalia de forma sistematizada os padrões de vigília. Especial importância deve ser prestada à avaliação sensorial. etc. a deficiência. limpeza e arranjo pessoal. Devem ser pesquisadas anomalias da visão. Nos AP ressaltam a história pregressa da gravidez. audição e função de integração das sensibilidades (agnosias). Após a anamnese e o exame objectivo é formulado o diagnóstico etiológico provisório. Os diagnósticos etiológico e. a sua definição. lavar os dentes. lucidez. como funciona. pentear. É fundamental uma minúcia relativamente a antecedentes pessoais (AP). marcha ou locomoção deverão ser avaliadas na sua eficiência. pesquisa das sensibilidades. Na colheita da anamnese sócio-familiar dimensiona-se toda a envolvência da criança permitindo enquadrar a dinâmica do núcleo familiar. Ao efectuar o gesto avalia-se a lateralidade. A criança é observada a executar as diversas tarefas de vida diária na vertente lúdica. São úteis na monitorização dos progressos da reabilitação do doente. a sua não correcção pode prejudicar o sucesso do tratamento. higiene. elas próprias. mais fáceis de utilizar umas que outras. com o registo das alterações do tono muscular. vestir. actividades de vida diária e na vida relacional da criança. É importante saber quem habitualmente presta essa ajuda e disponibilidade (elemento chave). pontapear. de doenças com carácter heredofamiliar e de situações de deficiência e/ou incapacidade. No caso de dúvida será pedida a colaboração das respectivas especialidades para caracterização qualitativa e quantitativa das anomalias. há que registar sincinésias. traduzidas pelo interesse e interacção da criança com o meio. As mais utilizadas são as Growing Skills e Gross Motor Function Scale. o tempo de atenção útil e outros parâmetros. Especial atenção deve ser prestada à avaliação do desenvolvimento psicomotor e do nível cognitivo relacionado com a idade cronológica (Escalas de desenvolvimento de Mary Sheridan. podendo servir como meio de troca de informações e experiências entre centros e escolas de reabilitação. o diagnóstico funcional e o prognóstico. Na perspectiva do diagnóstico funcional deve inquirir-se sobre: independência e dependência da criança. compensações. procurando caracterizar o gasto energético que lhes está associado. o tono muscular. do desenvolvimento psicomotor e de doenças anteriores. sobretudo. movimentos involuntários. como nele se reflecte a deficiência da criança e a capacidade em prestar a assistência.. e necessitar de correcção adequada. técnica ou de terceira pessoa necessita para realização das actividades de relação ou de vida diária como: comunicação. motricidade fina e grosseira. As capacidades de transferência.64 TRATADO DE CLÍNICA PEDIÁTRICA ciência e incapacidade é feita duma forma estruturada com o objectivo de obter o diagnóstico etiológico (doença). comunicação. O exame funcional avalia as consequências da deficiência e incapacidade nas tarefas básicas. e o apoio de que esta vai necessitar. No âmbito da história clínica a anamnese será colhida à criança ou seus acompanhantes. a força muscular (exame muscular duma forma analítica ou global). Na avaliação do movimento.

ortóteses e ajudas técnicas. Expressa-se a ajuda na prótese. Toda a intervenção será prioritariamente. Chiang VW. por técnicas normalizadoras do tono muscular e estimulação do desenvolvimento. Porém. podendo aproveitar-se para tal as idades-chave do desenvolvimento da criança. há situações específicas e complexas que exigem a aplicação de ajudas técnicas inovadoras ou decorrentes das novas tecnologias. às suas múltiplas condicionantes e orientado para a resolução dos seus problemas. sustentarão o estabelecimento do plano de reabilitação e as respectivas orientações terapêuticas nas áreas funcionais de fisioterapia. sequela de poliomielite. 2007 Rudolph CD. Stanton BF. Newton R. 2002 Zaoutis LB. 2007 Lissauer T. Jenson HB. a Unidade de Missão e Inovação de Conhecimento. Rudolph AM. igualmente.CAPÍTULO 10 Crianças e adolescentes com necessidades especiais 65 cional. a saber: • Reabilitação respiratória • Reabilitação na linguagem ou “habilitação na criança com dificuldades na comunicação” • Reabilitação neurológica – Sequelas de prematuridade – Habilitação para a marcha e ajudas técnicas na criança com spina bifida • Reabilitação ortopédica • Reabilitação do doente com sequelas de queimaduras BIBLIOGRAFIA Forsyth R. 2007 Kliegman RM. Clayden G. familiar e escolar. de que são exemplo os métodos de Bobath e de Votja. abrangendo as vertentes pessoal. Com base na experiência do Serviço de Medecina Física e Reabilitação do Hospital Dona Estefânia – Lisboa são abordados aspectos específicos da reabilitação e habilitação. pela prescrição de próteses. O estudo da necessidade e adequação das diversas ajudas técnicas às deficiências da criança pode ser efectuado num serviço de reabilitação que tenha desenvolvido experiência neste campo. e permitindolhe o exercício das actividades de vida diária e a integração na vida escolar. com atraso escolar e lentidão na aquisição da leitura ou escrita e a quem os meios aumentativos ou alternativos de comunicação serão indispensáveis. Illustrated Textbook of Pediatrics. Oxford: Oxford University Press. Philadelphia: Saunders Elsevier. Tal programa pode passar pela aplicação de agentes físicos (situação menos frequente na criança que no adolescente e no adulto). Nelson Textbook of Pediatrics. Na criança com desvantagem associada a deficiência visual. Em tais situações justifica-se o recurso a instituições externas como o Centro de Análise e Processamento de Sinais do Instituto Superior Técnico. ou na cadeira de rodas com adaptação individual. Comprehensive Pediatric Hospital Medicine. Podem usarse métodos de fortalecimento muscular e diferentes técnicas de cinesiterapia e posicionamento. pela aplicação de técnicas de propriocepção (usando o frio e massagem). Behrman RE. É o caso das crianças com deficiência motora determinada por amputação. Estes serão hierarquizados e reavaliados ao longo do tempo. no aparelho curto ou longo para o membro inferior. Paediatric Neurology. Philadelphia: Mosby Elsevier. e a Unidade de Técnicas Alternativas e Aumentativas de Comunicação. New York: McGraw-Hill. 2007 . Rudolph’s Pediatrics. social e profissional. de modo integrado noutros capítulos. Os resultados da intervenção terapêutica deverão ser reavaliados periodicamente. a ajuda técnica pode passar pelo computador com visor adaptado à ambliopia e com reforço simbólico de linguagem Braille. incluindo as decorrentes das novas tecnologias destinadas a compensar a deficiência da criança ou atenuar-lhe as consequências. Este plano terapêutico deverá ser ajustado à criança. É o caso ainda das crianças com disfunção auditiva e da linguagem. Edinburgh: Mosby Elsevier. orientada para a resolução dos problemas da criança e da família. O plano terapêutico pode passar. terapia ocupacional e terapia da fala. traumatismo vértebro-medular ou paralisia cerebral necessitando de ajudas na função de locomoção. Poderá haver necessidade de reformulação do plano terapêutico e dos objectivos inicialmente propostos de acordo com a evolução da situação clínica. em auxiliares de marcha.

seja no centro de saúde. o Boletim de Saúde Infantil (BSI) é o instrumento previligiado de comunicação devendo ser preenchido integralmente na saúde e na doença. melhor cumprimento do plano de vacinação. deve haver articulação e comunicação entre os profissionais envolvidos. As suas funções são basicamente a discussão de casos–problema. Actualmente. detectadas em consulta ou episódio de urgência. Em Portugal. de uma vez por semana a uma vez por mês. pelos episódios de doença aguda e pelo aconselhamento das vacinas. menor procura de apoio de urgência e maior satisfação da família e dos profissionais. O pediatra em regime privado é responsável pelo seguimento. o ensino da alimentação e de uma vida saudável são da responsabilidade do médico e da enfermeira do CS. Os cuidados hospitalares são prestados quase exclusivamente em hospitais públicos.Programa Tipo de Actuação. a Comissão Nacional de Saúde da Criança e Adolescente propõe um pediatra consultor. Os cuidados continuados e centrados na família permitem cuidados antecipados de promoção da saúde e prevenção da doença mais efectivos e coordenados. Os cuidados à criança e adolescente devem também ser centrados na família. Devem ainda estar referidas as doenças agudas (diagnóstico e terapêutica). com periocidade variável. As UCFs têm ainda um papel preponderante na divulgação de protocolos de referenciação discutidos e aprovados de forma abrangente. os cuidados de saúde primários são prestados no centro de saúde (CS) pelo especialista de medicina geral e familiar e pela enfermeira coordenadora de saúde infantil. na maioria dos casos. permitindo estilos de vida mais adequados. assim como os episódios de doença aguda. o Médico de Família e a Enfermeira de Saúde Infantil são os responsáveis pelo seguimento normal.dgsaude. respectivos percentis e do desenvolvimento psicomotor. pós-laboral. segundo os parâmetros definidos pela Direcção Geral da Saúde: Saúde Infantil e Juvenil . 2002 (www. nomeado pelo director do serviço de pediatria da unidade de saúde. por consequência. pelo ensino. Contudo. as consultas devem ser programadas em horários de acordo com as necessidades da população local ou seja. através das unidades coordenadoras funcionais (UCFs). Importância do problema A continuidade de cuidados à criança e adolescente pode ser definida de forma longitudinal – todos os cuidados primários devem ser prestados pelo mesmo profissional. seja no hospital. perímetro cefálico.pt) O Programa Nacional de Vacinação. ou transversal – quando são necessários cuidados hospitalares ou especiais. verifica-se uma percentagem significativa de crianças e adolescentes com vigilância de saúde em regime de pediatra privado. Nele devem constar .66 TRATADO DE CLÍNICA PEDIÁTRICA 11 CONTINUIDADE DE CUIDADOS À CRIANÇA E ADOLESCENTE Maria do Céu Soares Machado registos do peso. No centro de saúde. de acordo com a disponibilidade do serviço e a necessidade do CS. Para os CS sem pediatra. a referenciação directa e a organização da formação contínua. Seguimento regular de uma criança saudável Todas as crianças devem ter um Médico que é o seu médico e que a criança identifica e conhece pelo nome. em ambiente adequado e apoio à mesma. Qualquer que seja o sistema. de forma organizada. menos comportamentos de risco. menos de 20% dos CS portugueses têm pediatra atribuído que faz a consulta de seguimento nos primeiros meses de vida e uma consulta de referência para crianças com problemas. comprimento. o que pressupõe parceria com os pais nos cuidados e nas decisões.

com cuidados médicos apropriados à idade.médico do hospital/cuidados primários/ especialistaenfermeiro-psicólogo-fisioterapeuta-professor. o mesmo deve estar organizado de modo que. mantendo-se os princípios de continuidade e transdisciplinaridade. a sugerir pela equipa. O especialista de medicina geral e familiar ou o pediatra assistente devem ser responsáveis pelas vacinas. Tal transição depende da maturidade. Sempre que possível. A equipa hospitalar deve fazer um plano preciso da terapêutica e seguimento. nos casos de doença crónica deve existir o “gestor” do doente. desenvolvimento e doença aguda. psicomotor e nas doenças crónicas. Idealmente. em caso de indisponibilidade numa situação de doença aguda. Se a criança for internada com doença aguda. durante o internamento deve haver contacto com o médico assistente. Os cuidados devem ser partilhados com uma responsabilidade bem definida de cada elemento da equipa. Na alta deve ser discutida a nota de alta com os pais e enviada cópia directamente ao médico assistente. Deve acontecer no final da idade pediátrica ou seja aos 18 anos mas. a família possa recorrer ao substituto por ele indicado. seja do CS. mas. Envolve uma equipa multidisciplinar: criança-pais. O seguimento por outra especialidade ou área pediátrica deve ser da responsabilidade do médico do hospital ou da institução. capacidade funcional dos cuidados médicos de adultos e das diferenças entre a medicina pediátrica e a medicina orientada para o adulto as quais constituem duas culturas distintas. Não menos importante é o cuidado na centralização da informação e da orientação. por terem limitações funcionais com consequências sociais. A comunicação pode ser facilitada por contacto telefónico ou através do BSI de modo que o médico assistente esteja suficientemente informado e possa esclarecer dúvidas dos pais. experimentam dificuldades na passagem dos cuidados pediátricos para os de adultos. . Se apenas forem propiciados cuidados de urgência com diferentes médicos. independência. Poderá haver resistência Criança com doença crónica e/ou necessidades especiais O seguimento de uma criança/adolescente com doença crónica e/ou necessidades especiais é muito mais do que cumprir prescrições. A transição efectiva de cuidados é cada vez mais importante. Continuidade de cuidados no internamento hospitalar A continuidade de cuidados implica manter contacto com o médico que presta os cuidados fora do hospital. podem ficar comprometidos. o diagnóstico e intervenção. A lei portuguesa garante o direito aos cuidados de saúde e à educação facilitando a atribuição de um médico de família. por exemplo nos casos de atrasos do desenvolvimento estaturoponderal. Os cuidados continuados e centrados na família têm uma dimensão especialmente importante nas crianças de famílias com pobreza e exclusão social ou em situação ilegal (filhos de imigrantes). em casos especiais. o que facilita a comunicação com os pais. seja privado. a qual necessita de perceber a quem se dirigir e quais as prioridades para o seu filho. emocionais e de comportamento. A integração e a acessibilidade são as características fundamentais dos cuidados básicos de saúde. pode ser prolongada até aos 21. O doente crónico ou com necessidades especiais precisa de um profissional que centralize o processo de modo a não haver duplicações e perdas para a família. sendo discutido com a família e com o médico assistente. que conhece a família e em quem os pais confiam. pois cada vez é maior o número de crianças com doença crónica (~15-20%) que chega à idade adulta e que. doença crónica ou necessidades especiais para o médico de adultos O início da idade adulta determina novas necessidades médicas e pessoais. Cada um do profissionais de saúde deve constituir-se advogado ou provedor da criança. praticadas no contexto da família e da comunidade. alimentação. deve ainda haver articulação entre a enfermeira do hospital e a coordenadora de saúde infantil do CS.CAPÍTULO 11 Continuidade de cuidados à criança e adolescente 67 sendo a administração destas da competência do CS. Transição do jovem com deficiência.

Family-centered care and the pediatrician’s role. Sternfels P. Zuckerman B. A continuidade de cuidados é. Direcção Geral da Saúde: Saúde Infantil e Juvenil . Current evidence on the impact of continuity of care. 30: 439-452 www. Pediatrics 2003. Pediatrics 2002.dgs. Good practices that address continuity during transition from child to adult care: synthesis of the evidence.112:691-96 Franck LS. Child Care Health Dev 2004.68 TRATADO DE CLÍNICA PEDIÁTRICA por parte do adolescente a qual é devida à percepção de que os cuidados na medicina de adultos são deficitários quanto à preocupação de continuidade e envolvimento da família. a coordenação e o planeamento. Bouvier P. 3. um fenómeno multifactorial que resulta da combinação de acesso fácil aos profissionais. boa capacidade de comunicação entre a família. Callery P. Metroka A. 2002 (acesso Maio 2008) www. Park CH. 110(6) Suppl: 1330-5 Committee on Hospital Care. family and provider perspectives. e através de um esforço interdisciplinar coordenado. 52: 963-977 Reiss JG. 113: 1917-1725 Irigoyen M. Improving transition for adolescents with special health care needs from pediatric to adult-centered health care. Zipes D. Continuity of primary care clinician in early childhood. Lewis S. Ullman R.pt. BIBLIOGRAFIA Alpert JJ. centrados na família. os cuidados de saúde à criança e ao jovem devem ser especializados. Walker LR. J Pediatr Nurs 2005. qualquer que seja o nível quanto a prestação (primária ou hospitalar). Os pontos fundamentais são: 1. Findley SE. Percelay JM. Schuster MA. Child Care Health Dev 2004. Comissão Nacional de Saúde da Criança e Adolescente. Olson LM. Health care transition: youth. com continuidade.Programa Tipo de Actuação.pt/cnsca. desempenho adequado. Pediatrics 2004. Re-thinking family-centered care across the continuum of children’s healthcare. Identificação da instituição de saúde mais apropriada à situação. Child Care Health Dev 2004. A passagem de testemunho. Pediatr Clin N Am 2005. O processo deve ser iniciado ainda antes da adolescência. concisa. Introduction to pediatric hospital medicine. Continuity of care and caring: what matters to parents of children with life-threatening conditions. contendo informação médica sumária e estratégias combinadas com o jovem e a família. 2004 (acesso Maio 2008) . Forbes A. Em resumo. Gibson RW. Pediatrics 2005. Pediatra Consultor. Identificação do médico que passa a assumir a responsabilidade. Curr Opin Pediatr 2004. who is my doctor? Pediatrics 2004. Chen S. 30: 265-277 Hjern A. Migrant children – a challenge for European Pediatricians. e excelente coordenação entre todos. a combinação e concertação quanto a estratégias e terapêuticas deve ser real. em parceria. discutida com o adolescente e a família. Mathes L.iqs.93:1535-1539 Heller KS. pois. 2. Solomon MZ. Acta Paediatr 2004. Halfon N. encorajando as famílias a projectar o futuro do filho. Caesar A. Early continuity of care and immunization coverage. Griffiths P. Vaughan R. Zuckerman PM. os profissionais e as instituições que prestam cuidados. e partilhados. 16: 693-639 Rauch DA. Elaboração de nota de alta ou nota de transição escrita. 115: 1449-1450 While A. Mummy. 20:335-346 Inkelas M. 30: 265-277 O’Malley AS. 113: 195-97 Blum RW.

PARTE III Genética e Dismorfologia .

são verdadeiros problemas de Saúde Pública. os referidos clínicos devem estar familiarizados com o diagnóstico das doenças genéticas mais frequentes. na generalidade dos casos pouco conhecidos. perder esta oportunidade de comunicação. a necessidade de se prestarem os cuidados de saúde na área da genética. Muitas destas doenças. Com a excepção das doenças genéticas que resultam de uma alteração num cromossoma ou da mutação de um gene específico. o que os torna uma fonte de grande credibilidade para informação e aconselhamento genético. A contínua divulgação de novos conhecimentos na literatura científica e na comunicação social. como algumas formas de cancro. devem ter uma atitude próactiva na sua intervenção. O interesse da Genética para os profissionais de saúde abrange áreas como o diagnóstico. A Biologia Molecular permitiu identificar alterações do genoma humano que viabilizaram o estabelecimento de critérios mais rigorosos de diagnóstico de algumas doenças e explicaram a variabilidade de expressão de outras pelo tipo de mutações encontradas no gene. estão em estreita ligação com as famílias.70 TRATADO DE CLÍNICA PEDIÁTRICA 12 A IMPORTÂNCIA DA GENÉTICA NA CLÍNICA PEDIÁTRICA Luís Nunes A Genética Médica representa na Medicina moderna uma das estratégias essenciais para melhorar a saúde das pessoas e das comunidades. adquirirem novas qualificações nestes temas e procurarem actualizar os seus conhecimentos. e saber orientar os casos mais complexos para serviços especializados. a prevenção e o tratamento de síndromas e doenças genéticas. São estes os aspectos a desenvolver nesta parte do livro. entre outros aspectos. virem a expressá-las. as questões de ética que são colocadas à sociedade com as novas descobertas e inovações. A Genética Médica tem uma considerável importância em Clínica Pediátrica. Para esta conclusão contribuiram os enormes conhecimentos obtidos nos últimos anos. . alertam para a necessidade de os médicos e muito em especial os pediatras. O conhecimento actual é ainda muito limitado quanto à compreensão dos mecanismos da interacção entre os factores genéticos e ambientais que contribuem para a patogenia das doenças genéticas. Os pediatras para além de cuidarem de crianças e adolescentes que têm doenças genéticas ou um risco elevado de. nomeadamente com a sequenciação do genoma humano e a compreensão de mecanismos pelos quais os produtos dos genes actuam e podem provocar doença nos seres humanos. já constituídas ou em período de constituição. o aconselhamento genético. de que os indivíduos e famílias carecem. Para serem mais eficazes na assistência a crianças e adolescentes. de doenças cardiovasculares e da diabetes. As próprias associações científicas estão conscientes desta realidade e têm proposto iniciativas científicas de formação dirigidas aos profissionais. por outro lado. pois. O pediatra e o clínico que presta assistência a criança e adolescentes não devem. mais tarde. a maior parte das doenças genéticas resulta da interacção entre a susceptibilidade genética da pessoa e factores ambientais.

Esta é uma área cada vez mais atractiva que interessa a investigadores e a outros sectores da sociedade. foi identificado número escasso de genes com uma contribuição importante na susceptibilidade às doenças multifactoriais. Os factores ambientais implicados na origem destas doenças são variados. • O efeito dos genes é aditivo ou sinérgico. não sendo identificadas anomalias cromossómicas. A contribuição dos factores genéticos para as doenças multifactoriais resulta do efeito combinado de genes múltiplos. Nas doenças frequentes do adulto vários factores têm um efeito aditivo relacionado com o comportamento alimentar. localizados em locus diferentes. Assim. Predisposição Nos últimos anos. Uma das primeiras descobertas foi a identificação do gene NOD2-CAD15. as anomalias do tubo neural e as fendas lábio-palatinas.CAPÍTULO 13 Doenças multifactoriais 71 13 DOENÇAS MULTIFACTORIAIS Luís Nunes. comportamentos e estilos de vida das pessoas. As doenças genéticas com estas características são denominadas multifactoriais ou poligénicas. que pode ser major ou minor. e 6 com uma anomalia cromossómica). tais como o pé boto. são mais frequentes no sexo feminino. • Os genes individualmente não exprimem dominância ou recessividade. Outro conceito importante nestas doenças é o de “limiar”. ou seja. estima-se que em cada mil indivíduos 600 tenham doença multifactorial. Os factores genéticos nestas doenças não causam doença por si. Estão descritas mais de 6 mil doenças génicas. As anomalias do tubo neural. e factores ambientais. • O fenotipo é um contínuo na expressividade. Para muitas das doenças do adulto. a componente genética não se manifesta através de transmissão mendeliana. mas influenciam a susceptibilidade individual a factores ambientais. Considerando toda a população. formas de cancro e de doenças mentais. São exemplos. que foi implicado na susceptibilidade ao desenvolvimento da doença de Crohn. O sexo do indivíduo e o grau de parentesco com o caso índex têm influência no limiar. em cada mil crianças. apesar dos inúmeros progressos da genética molecular. Teresa Kay e Raquel Carvalhas Conceitos básicos Na maioria dos casos as doenças genéticas e as anomalias congénitas resultam da interacção entre factores genéticos. Nestas doenças. embora em número não ilimitado. não é ainda possível realizar rastreios de genes de susceptibilidade genética. Estima-se que esta “carga genética” tenha uma distribuição normal na população. Actualmente a identificação individual de um risco elevado para uma doença multifactorial ne- . Epidemiologia Estima-se que ao nascer. pelo contrário. há alguns anos não havia provas científicas da contribuição de factores genéticos para a sua etiologia. Nalgumas doenças multifactoriais a incidência varia com o sexo. (20 com uma doença monogénica e 3. 50 apresentam uma anomalia de causa multifactorial. diabetes e anomalias congénitas. a doença manifesta-se quando os factores genéticos ultrapassam um determinado gradiente. que é 5 vezes mais frequente no sexo masculino do que no feminino. No conceito de oligogenia estão abrangidas as situações em que um locus tem um efeito predominante no fenótipo. (versus 10 com uma doença provocada por um gene mendeliano. como a estenose do piloro. algumas doenças cardiovasculares frequentes. • A maior parte das características quantitativas tem uma distribuição normal. ainda que necessite da colaboração de outros genes para expressar a doença. As principais características do modelo multifactorial são: • Todos os genes têm um efeito no fenotipo.8 com uma doença cromossómica). A contribuição dos factores genéticos constitui a “carga genética” liability que será maior se estiverem implicados mais genes na etiologia da doença.

3% a 5% se um dos progenitores tem a cardiopatia. Tal risco obtém-se. quando a variação depende exclusivamente da acção dos genes. asma.. O risco empírico tem grande importância para o aconselhamento genético. ou pela modificação dos comportamentos e estilos de vida. e 0 se depende apenas de factores ambientais. No pé boto estima-se ser 0. nomeadamente: • Frequência da doença na população • Grau de parentesco com a pessoa afectada (maior risco nos parentes em primeiro grau) • Número de familiares afectados • Gravidade clínica do caso índex • Sexo da pessoa afectada Os resultados dos estudos efectuados em populações diferentes mostraram diferenças na frequência. separando-a da contribuição dos factores ambientais. . a estratégia de prevenção passa pelo afastamento de factores nefastos. epilepsia. Um exemplo que demonstra a possibilidade de se intervir na prevenção das doenças multifactoriais foi a descoberta da relação entre o ácido fólico e a ocorrência de anomalias do tubo neural.8. à realização de exames complementares de diagnóstico precoce. hipospádia.2% se um dos progenitores tem a doença.8 e na inteligência entre 0. displasia congénita da anca. Nas famílias de risco a suplementação com ácido fólico no período pré-concepcional e pré-natal reduziu a incidência destas anomalias de forma significativa. Actualmente a suplementação em ácido fólico no período pré-concepcional e pré-natal faz parte das recomendações de vigilância de saúde durante a gravidez na maior parte dos países. Para além das diferenças genéticas eventualmente existentes entre populações. Risco Nas doenças multifactoriais o risco empírico representa a probabilidade esperada de ocorrer uma doença genética particular na população. 3. Outro conceito que é necessário precisar é o de “hereditabilidade”. quando um casal já tem um filho afectado ou um dos progenitores é portador de uma doença genética. são: • Lábio leporino e fenda palatina: 4% se o casal tem um filho afectado mas nenhum dos progenitores tem a doença. pela suplementação. a partir dos resultados encontrados em estudos epidemiológicos. • Outras situações: aterosclerose. Alguns exemplos práticos da utilização do risco empírico no aconselhamento genético em situações comuns. que mede a componente genética de uma doença multifactorial. aspectos como a “definição de caso” e a modificação na classificação das doenças ao longo do tempo devem ser ponderadas.8. A identificação de um risco genético elevado pode levar à prescrição de acompanhamento médico personalizado e adaptado aos riscos. • Comunicação interventricular: 3.5% se o casal tem um filho afectado e os pais são saudáveis. por exemplo. em grande parte. e das orientações para a vigilância da saúde grávida em Portugal. na estatura de 0. etc. O risco empírico da ocorrência de uma doença multifactorial depende de vários factores.72 TRATADO DE CLÍNICA PEDIÁTRICA cessita da identificação de uma doença num familiar e do estudo da árvore genealógica. Prevenção Quando são conhecidos os factores ambientais implicados na etiologia de uma doença genética. A hereditabilidade varia entre 1. e de intervenções de carácter preventivo se forem conhecidos os factores ambientais relacionados com a etiologia. diabetes mellitus. o que deve ser tomado em consideração pelo médico.5 a 0.

a homocistinúria. A maioria está localizada nos cromossomas/autossomas e os restantes nos cromossomas sexuais. todos os indivíduos são portadores de genes recessivos de várias doenças genéticas. • A descendência de dois heterozigotos em cada gestação origina a seguinte probabilidade: 50% são heterozigotos. São exemplos de doenças autossómicas recessivas a fibrose quística. Tanto quanto se sabe. a ataxia de Friedreich. a talassémia. o que nalguns casos pode acarretar uma situação de doença. diferente do que é esperado. e recessiva ou dominante ligada ao cromossoma X. também foram herdados anteriormente. ou do próprio gene por biologia molecular). Alguns genes recessivos são mais frequentes nalgumas populações com maior consanguinidade. 25% são homozigotos. a doença de Tay Sachs. Esta situação é responsável pela expressividade variável de algumas doenças. • Quanto mais rara for a doença. necessária para a actividade funcional do organismo dos seres vivos. a probabilidade de transmitir esse gene a cada descendente é 50%. ou seja. por sua vez. a hiperplasia congénita da suprarrenal. As principais características da transmissão autossómica recessiva são: • Ocorrem geralmente como casos isolados sem menção a outras situações em gerações anteriores. Alguns genes apresentam polimorfismo. maior é a probabilidade de existir consanguinidade entre os progenitores. especialmente no cromossoma X. As mutações que ocorrem nos genes são responsáveis por uma informação que chega às células diferente da que se verifica em situações de não mutação. • Se apenas um progenitor é heterozigoto para o gene com mutação. Teresa Kay e Raquel Carvalhas Definição Por transmissão mendeliana entende-se a transmissão hereditária controlada pelos genes de um único locus. A realização destes exames está limitada aos indivíduos de risco tendo em conta a proximidade com o caso índex. pois o produto do outro alelo é suficiente para as necessidades funcionais do indivíduo. que apenas se podem manifestar no processo de reprodução. É o caso da talassémia nalgumas populações mediterrâneas e da doença de Tay Sachs nos judeus Ashkenasi. As formas de transmissão das doenças mendelianas mais frequentes são a hereditariedade autossómica recessiva e autossómica dominante.CAPÍTULO 14 Hereditariedade mendeliana 73 14 HEREDITARIEDADE MENDELIANA Luís Nunes. Estes casos correspondem a heterozigotos compósitos. • Ambos os sexos são atingidos. Todos os genes de que um indivíduo dispõe são herdados dos seus pais que. • Os pais dos indivíduos afectados não têm doença clínica. a hemocromatose. a drepanocitose. e/ou ainda tem carácter dominante ou recessivo. Hereditariedade autossómica recessiva A mutação recessiva num alelo não se traduz em doença. Os genes dispõem da informação essencial. Para muitas doenças já é possível realizar estudos laboratoriais para identificar os portadores de doenças recessivas (estudo do produto dos genes. (Quadro 1) Hereditariedade autossómica dominante A transmissão autossómica dominante refere-se às situações em que a mutação num gene de um au- Tipos de hereditariedade mendeliana As doenças mendelianas são classificadas conforme o gene está localizado nos cromossomas autossomas ou nos gonossomas. (portanto afectados) e 25% normais. pelo que o indivíduo homozigoto nem sempre tem a mesma mutação nos dois alelos. .

a acondroplasia. A esclerose tuberosa é um exemplo de uma doença autossómica dominante com grande variabilidade clínica. por vezes em relação com o aumento da idade paterna. c) Mutação de novo: significa que ocorreu uma mutação no genoma do indivíduo. não a expressam clinicamente. • Se os dois progenitores são afectados. não existindo história familiar dessa doença. e efeitos de “imprinting”. a coreia de Huntington tem uma penetrância de quase 100% aos 70 anos. o que se verifica na coreia de Huntington. a neurofibromatose tipo 1.74 TRATADO DE CLÍNICA PEDIÁTRICA QUADRO 1 – Doenças autossómicas recessivas Doença Doença de células falciformes Talassémias Fibrose quística Doença de Tay – Sachs Grupo étnico África/Caraíbas Ásia/Mediterrâneo Europa do Norte Judeus Ashkenazi Frequência de portadores % 20% 10% 4% 4% tossoma se manifesta por doença clínica no estado de heterozigoto. tem uma penetrância baixa. por outro lado. de que se destaca. . inclusivamente na mesma família. 85% dos doentes correspondem a mutações de novo. • A descendência de um indivíduo afectado tem 50% de probabilidade de herdar o gene com a mutação e os restantes descendentes são normais. Por exemplo. na distrofia miotónica. A instabilidade do ADN traduzida pelo aumento da expansão de tripletos de trinucleótidos do ADN. As situações de homozigotia podem apresentar uma expressão clínica equivalente aos casos de heterozigotia. por exemplo. mas à sua relação com o alelo homólogo. a hipercolesterolémia familiar. As principais características das doenças com transmissão autossómica dominante são: • Transmissão vertical. em si. Noutras doenças podem manifestarse por uma forma clínica mais grave. A polidactilia. Outros autores explicam a doença clínica pela haploinsuficiência que resulta de facto de o alelo normal não produzir o produto biológico necessário. Para algumas doenças com transmissão dominante. de novo. • Ocorrem casos espontâneos. como é o caso da síndroma de Apert. Na acondroplasia. com um aumento das novas mutações com o aumento da idade. mas estima-se ser de 50% aos 40 anos. a descendência esperada é 25 % serem saudáveis. d) Antecipação: quando as manifestações de uma mutação aumentam de importância clínica de geração para geração. na acondroplasia a variação é muito menor. identificando-se casos em várias gerações. Têm sido propostos vários mecanismos para explicar a dominância. São exemplos de doenças autossómicas dominantes a coreia de Huntington. 50% heterozigotos doentes e 25% homozigotos. A dominância. demonstrou-se um efeito paterno. b) Expressividade variável: significa que o fenotipo varia entre os indivíduos portadores de uma mutação dominante desde uma apresentação clínica ligeira a grave. que se traduz na manifestação da doença. Têm sido propostas várias explicações para a expressividade variável. • Os homens e as mulheres são igualmente afectados. a síndroma de Marfan. a influência de alguns factores ambientais. o que tem importância para o aconselhamento genético. • Há transmissão de pai para filho. Nas doenças autossómicas dominantes é necessário ter em conta alguns fenómenos: a) Penetrância incompleta: refere-se à proporção dos indivíduos que. permitiu explicar este fenómeno. não se refere a uma característica do gene. sendo portadoras de uma mutação. a distrofia miotónica. como é observado. • A penetrância incompleta e a expressividade variável são comuns. letal no caso da acondroplasia. Vários autores explicam-na pelo facto de o alelo com mutação produzir um produto que interfere com o mecanismo normal de expressão do alelo homólogo. o efeito de outros genes.

a hemofilia A e B. Um dos exemplos é a síndroma de Rett. pré-sintomático. 50% são condutoras e 50% não condutoras. tem uma probabilidade de 50% de ser afectada. • Uma elevada percentagem de casos isolados numa família corresponde a mutações “de novo”. . • Se for o pai afectado. um dos cromossomas X está inactivado na maior parte do ciclo celular. é aleatório explicando que alguma mulheres condutoras manifestem sinais clínicos da doença (hipótese de Lyon). é possível realizar o diagnóstico preditivo. • A descendência de um homem afectado é a seguinte: se for do sexo masculino. São poucas as doenças que apresentam estas características. • A descendência de uma mulher condutora varia de acordo com o sexo do filho: se masculino. a “lionização”. 100% das filhas são doentes. Hereditariedade ligada ao cromossoma X Na mulher. Nalgumas doenças é possível fazer o diagnóstico do estado de portador através de estudos de biologia molecular. Nas doenças que se manifestam vários anos após o nascimento. são todas condutoras. etc. a síndroma do Xfrágil. a) Hereditariedade recessiva ligada ao cromossoma X Quando as mutações nos genes do cromossoma X se comportam como recessivas. a globalidade das funções necessárias ao indivíduo. independentemente do sexo. • Não há transmissão de pai para filho. se feminino. se forem do sexo feminino. b) Hereditariedade dominante ligada ao cromossoma X São raras as mutações do cromossoma X que se transmitem como dominantes. 50% são doentes e 50% saudáveis. deste modo.. São exemplo a doença de Machado-Joseph e a coreia de Huntington. são exemplos doenças recessivas ligadas ao cromossoma X. As principais características desta transmissão são: • A descendência de uma mulher heterozigoto e que exprime a doença. a transmissão recessiva ligada ao X e a transmissão dominante ligada ao X. Para algumas doenças recessivas ligadas ao X é possível realizar o diagnóstico de estado de heterozigotia pelo estudo do produto do gene ou do próprio gene através de exames de biologia molecular. são todos saudáveis. a expressão da doença depende do sexo do descendente. antes de surgirem as manifestações clínicas. e as distrofias musculares de Duchenne e de Becker. assegurando o outro alelo. As principais características são: • As mulheres condutoras não expressam a doença nas situações comuns. mas nenhum dos filhos. As mutações no cromossoma X podem actuar como recessivas ou dominantes a que corresponde. a osteogénese imperfeita. Este fenómeno de inactivação.CAPÍTULO 14 Hereditariedade mendeliana 75 a esclerose tuberosa.

na primeira ou na segunda divisão meiótica. possuem um aspecto linear e são constituídos por dois braços unidos por uma zona de constrição: o centrómero. ou existir em duas ou mais linhas celulares. Dismorfias.76 TRATADO DE CLÍNICA PEDIÁTRICA 15 ANOMALIAS CROMOSSÓMICAS Luís Nunes. O estudo e a organização dos cromossomas em pares e tamanho decrescente. diagnosticando-se em 0. Uma determinada anomalia pode estar presente em todas as células do indivíduo. dos quais 22 autossomas (homólogos e com a mesma morfologia) e um par. do que com os seus irmãos e progenitores. Os autossomas foram numerados do maior para o menor. O braço curto é designado por p (petit) e o braço longo designado por q (letra que se segue no alfabeto). A partir de então. Anteriormente os cromossomas foram organizados em grupos de A a G de acordo com o seu tamanho e a posição do centrómero. No entanto. em geral.submetacêntrico. Os indivíduos com anomalias cromossómicas têm. posição do centrómero e padrão de bandas. é possível corar os cromossomas através de diversos métodos que evidenciam um conjunto de bandas. e por razões não completamente esclarecidas. das quais. Anomalias numéricas As anomalias numéricas surgem principalmente por não disjunção. Os rearranjos estruturais equilibrados. Actualmente. Os cromossomas distinguem-se tendo em conta o seu tamanho. após a preparação laboratorial. anomalias congénitas e perturbações do desenvolvimento psicomotor encontram-se em todas as cromossomopatias em que existe material genético em excesso ou perdido. ou próximo de uma das extremidades – acrocêntrico.7% dos recém-nascidos. pelo menos uma. é anormal. designa-se por cariótipo. a fenotipos normais. afastado do centro . verificou-se que em indivíduos com deficiência mental há um excesso de rearranjos equilibrados de novo. Com as técnicas laboratoriais actuais. foi possível obter um padrão de bandas específico para cada cromossoma. incluindo os gonossomas. que se organizam em 23 pares. . Estes originam-se por não disjunção numa fase precoce da divisão do zigoto. foram reconhecidas muitas das principais síndromas causadas por anomalias cromossómicas. fenómeno que é ainda mal conhecido e susceptível de controvérsia. permitindo identificar as várias regiões cromossómicas. Importância do problema Em 1959 foi demonstrado pela primeira vez uma aplicação médica do estudo dos cromossomas: Jérome Lejeune e colaboradores descobriram a presença de um cromossoma extra nas crianças com síndroma de Down. com as técnicas de coloração existentes. de 1 a 22. ou ambos. e a proporção de células normais e anormais pode variar de tecido para tecido. Classificação das anomalias cromossómicas As anomalias cromossómicas podem ser numéricas ou estruturais e afectar um ou mais cromossomas. As anomalias fenotípicas resultam do desequilíbrio genético que perturba o curso natural do desenvolvimento do embrião. A espécie humana é constituída por 46 cromossomas. Teresa Kay e Raquel Carvalhas Morfologia do cromossoma Os cromossomas. fenotipos característicos e frequentemente apresentam mais semelhanças com os indivíduos com a mesma anomalia. em geral. Actualmente estima-se que as anomalias cromossómicas são responsáveis por 80% dos abortos espontâneos do primeiro trimestre da gestação. O centómero pode estar posicionado no centro e o cromossoma designa-se metacêntrico. (todo o material genético está presente mas distribuído de forma anormal) associam-se. constituindo um mosaico. o 23°. autossomas ou sexuais. Cada espécie tem um número de cromossomas característico. constituído pelos cromossomas sexuais.

A duplicação consiste na presença de um segmento duplicado do próprio cromossoma. se incluir a região centromérica. 14. A translocação robertsoniana ocorre entre dois cromossomas acrocêntricos (13. mostrando o cariotipo 45 cromossomas.CAPÍTULO 15 Anomalias cromossómicas 77 O total de cromossomas de um gâmeta (n=23) designa-se por haplóide. Os descendentes de um indivíduo com translocação equilibrada podem ter cariótipo normal. os mecanismos que as originam são complexos.) que se fundem na região do centrómero e perdem os seus braços curtos heterocromáticos. A inversão isolada habitualmente não origina alterações no fenotipo. Se a inversão envolver apenas um dos braços do cromossoma designa-se por paracêntrica. As aneuploidias podem ocorrer nos autossomas e nos gonossomas. As inversões podem ter consequências no processo de reprodução. designam-se poliplóides: um cariotipo com 3n designa-se triplóide e. ou intersticial. o que normalmente dá origem a fenotipos normais. pois algumas crianças das quais um dos progenitores é portador de uma inversão. bem conhecido dos pediatras. em geral perde-se numa divisão celular posterior. O isocromossoma forma-se devido à divisão errada do centrómero que separa os dois braços em vez dos dois cromatídeos. A poliploidia pode surgir devido a vários mecanismos ainda mal esclarecidos. O tipo mais comum de isocromossoma é do braço longo do cromossoma X. Podem ser directas ou invertidas. descrito por Robertson em 1916. A inserção é um tipo raro de translocação não recíproca. tetraplóide. que pode ser terminal.14) (q10. Esta síndroma é caracterizada por uma deleção do braço curto do cromossoma 5: del (5) (p15. em que um segmento de um cromossoma é inserido noutro. As tetraploidias foram encontradas apenas em abortos precoces. com 4n. A inversão corresponde a uma ruptura dum cromossoma em dois pontos de quebra e sua reconstituição com inversão de 180º do segmento. As crianças afectadas nos primeiros meses de vida têm o choro semelhante ao “miar de gato”. se tiverem existido dois pontos de quebra. A translocação recíproca consiste na troca de fragmentos de cromatina entre cromossomas não homólogos. Uma das translocações mais comuns ocorre entre o cromossoma 13 e o 14: der (13. 21. apresentam cromossomas recombinantes com duplicações ou deleções. Dos casos de síndroma de Turner. Síndromas de causa cromossómica São descritas a seguir as características de algumas síndromas de causa cromossómica: Trissomia 21 (Síndroma de Down) A trissomia 21 foi descrita pela primeira vez por . As triploidias são conhecidas no homem embora poucos indivíduos com esta anomalia tenham nascido vivos. O cromossoma formado chama-se derivado (der). é o rearranjo equilibrado mais comum na população. apesar de poder ocorrer se os pontos de quebra se situarem dentro de genes ou sequências reguladoras. se tiver ocorrido apenas um ponto de quebra. 15. descrito por Lejeune e colaboradores. O cromossoma em anel resulta de uma deleção de ambas as extremidades do cromossoma e união das extremidades. São comuns e geralmente provocam menos alterações fenotípicas que as deleções. A parte delecionada. Os múltiplos de n superiores a 2n. 22. herdar a translocação com um fenotipo normal. o dobro do número haplóide por euplóide. correspondem a esta anomalia cromossómica. com uma frequência de 1 em cada 1000 indivíduos. A translocação ou deslocamento de um ou mais segmentos de cromossoma é de dois tipos: recíprocas e robertsonianas. é pericêntrica. se não contiver centrómero (fragmento acêntrico).q10). 15% a 20%.3). Um exemplo comum de deleção terminal é o da síndroma do Cri-du-Chat. ou originar gâmetas desequilibrados cuja manifestação será um aborto espontâneo ou um recém-nascido com cromossomopatia complexa. ou seja com 46 cromossomas. Qualquer número de cromossomas num cariótipo que não seja múltiplo exacto do número haplóide designa-se por aneuplóide. dando ao cromossoma a forma citogenética característica. com duplicação de um dos braços do cromossoma. Este tipo de translocação. Anomalias estruturais A deleção consiste na perda de uma parte do cromossoma. Na descendência de um portador pode ocorrer a formação de gâmetas desequilibrados.

pela dismorfia facial característica e outras alterações fenotípicas. A associação e a prevalência das características variam (Figura 1 e Quadro 1). A forma mais frequente é a forma livre (95% dos casos) em que todas as células apresentam 47 cromossomas. descrita pela primeira vez por Edwards em 1960. habitualmente de grau moderado. Os indivíduos afectados têm uma sobrevivência cada vez mais longa. A designação de mongolismo caiu em desuso: referia-se ao facto de o fenotipo sugerir uma origem oriental pela obliquidade em V das fendas palpebrais. Todas as crianças têm deficiência mental. relacionada com o aumento da idade materna.000 recém nascidos. (frequentemente defeitos completos do septo aurículo-ventricular). Só em 1959 foi verificado que as crianças com trissomia 21 tinham 47 cromossomas. Aspecto da fácies: inclinação mongolóide das fendas palpebrais.78 TRATADO DE CLÍNICA PEDIÁTRICA Langdon Down em 1866. correspondem a fenótipos menos marcados. tem uma frequência de 1 em cada 8. por translocação ou em mosaico. Algumas características Características faciais • Face redonda • Pregas do epicanto • Manchas na íris • Protusão da língua • Orelhas pequenas Outras anomalias • Occiput achatado • Sulcos anormais na palma das mãos e planta dos pés (dermatoglifos) • Hipotonia • Cardiopatia congénita (40% dos casos) • Atrésia duodenal Problemas de manifestação tardia • Dificuldades de aprendizagem • Baixa estatura • Infecções respiratórias correntes • Défice auditivo relacionável com otite serosa • Risco elevado de leucemia • Risco de instabilidade atlanto – axial (rara) • Hipotiroidismo • Doença de Alzheimer . A trissomia 21 é geralmente diagnosticada ao nascer ou pouco depois. O risco de recorrência depende dos cromossomas envolvidos e do progenitor com translocação. A trissomia 21 ocorre na forma livre. a trissomia 21 resulta de uma translocação que pode ocorrer de novo ou relacionar-se com uma translocação num dos progenitores. mas a sua causa foi desconhecida durante quase um século. Cerca de 80% dos indivíduos são do sexo feminino. Cerca de 1% dos casos são mosaicos que. 1 Síndroma de Down. na maioria dos casos. A etiologia da trissomia 18 mais frequente é a não disjunção. Existem também associadas outras anomalias do tubo digestivo e da área neuro-sensorial. mais frequentemente dos cromossomas 14 e 21. Desde as descrições iniciais ressaltou que a idade materna destes indivíduos era avançada. Em 4% dos casos. Trissomia 18 (Síndroma de Edwards) A trissomia 18. QUADRO 1 – Síndroma de Down. As crianças são geralmente hipotónicas o que tem relevância nos primeiros meses de vida. Em cerca de 40% a 60% dos casos existe cardiopatia congénita. correspondendo cerca de 10% a mosaicos. sendo o cromossoma extra um acrocêntrico. FIG. apesar de alguns casos sobreviverem vários anos. o 21. A esperança de vida destas crianças é em média de 2 meses. A causa principal é a não disjunção.

como deleções parciais do braço curto e longo. 2 Síndroma de Edwards. Cerca de 15% dos casos correspondem a mosaicos. As anomalias amis frequentes são: holoprosencefalia.XXY) Esta síndroma foi descrita em 1942 por Klinefelter e caracteriza-se por atraso no desenvolvimento sexual. São frequentes defeitos cardíacos (Quadro 2 e Figuras 2 e 3). alterações ou ausência de espermatogénese e ginecomastia. Os pés são arqueados com calcanhares proeminentes. Cerca de 20% dos casos ocorrem por translocação (Figura 4). FIG. polidactilia. Os fenótipos são característicos de cada anomalia. sobreposição do médico com o anelar) • Calcanhar saliente (em forma de “martelo”) • Defeitos congénitos cardíacos e renais Trissomia 13 (Síndroma de Patau) A trissomia 13 foi pela primeira vez descrita por Patau em 1960. e cromossoma 18 em anel.XY/47. 4 Síndroma de Patau em RN com holoprosencefalia. trissomia do braço longo. . nomeadamente mos 46. dismorfia facial característica (nomeadamente fronte proeminente. microftalmia. Outras anomalias do cromossoma 18 Foram identificadas outras anomalias. Aspecto de calcanhar saliente. Inclinação antimongolóide das fendas palpebrais. defeitos cardíacos e renais. os indivíduos afectados apresentam um conjunto de características fenotípicas e cerca de metade dos recém-nascidos morrem no período neonatal. hipoplasia da mandíbula e pavilhões auriculares de baixa implantação e malformados).CAPÍTULO 15 Anomalias cromossómicas 79 As crianças com trissomia 18 têm atraso de desenvolvimento grave.XXY. Síndroma de Klinefelter (47. fenda palatina e lábio leporino (60-80% dos casos). O esterno é curto. 3 Síndroma de Edwards. FIG. “em martelo”. alguns indivíduos são altos e de tipo eunuco. com duas ou mais linhas celulares. testículos pequenos. com o segundo e o quinto dedo sobrepondo-se ao primeiro e ao quarto. Existem outras variantes de aneu- FIG. QUADRO 2 – Síndroma de Edwards • Maxilar inferior hipoplásico • Orelhas de implantação baixa • Sobreposição dos dedos das mãos (polegar sobre a palma. As mãos fecham-se de um modo característico.

• Geneticistas com experiência de aconselhamento genético e patologia do desenvolvimento fetal. Caracteriza-se por baixa estatura. cordocentese e fetoscopia. técnicos do serviço social. Síndroma do X frágil As principais carcaterísticas desta síndroma (que explica cerca de 3% dos casos de deficiência mental no sexo masculino e surge entre 1/1000 a 1/2000 RN do sexo masculino) constam do Quadro 4. • Enfermeiros. os hos- . De realçar as implicações éticas de uma grande diversidade de intervenção. pescoço largo. Recorre a meios complementares de diagnóstico não invasivos como a ecografia. Esta equipa agrega áreas muito diversificadas quanto a conceitos e competências as quais permitem prestar cuidados especializados ao feto. ou invasivos como amniocentese. ploidias dos cromossomas sexuais como 48. Geralmente estes indivíduos têm maior perturbação do desenvolvimento psicomotor e alterações fenotípicas com o aumento do número total de cromossomas X no cariótipo.X) A síndroma de Turner foi descrita em 1938 por Turner. Esta anomalia está encontrada frequentemente associada a hydrops fetalis e abortos espontâneos (Quadro 3). baixa implantação dos cabelos. Na maioria dos casos há infertilidade e amenorreia. • Pediatras. Cerca de 40% correspondem a mosaicos. 48. média 50) • Aspecto da fácies característica (face longa.80 TRATADO DE CLÍNICA PEDIÁTRICA QUADRO 3 – Síndroma de Turner • Linfedema das mãos e pés no recém – nascido • Baixa estatura • Prega do pescoço (pterigium colli) • Cúbito valgo • Mamilos muito afastados da linha média • Defeitos cardíacos congénitos (particularmente coarctação da aorta) • Disgenésia ovárica com consequente infertilidade • Desenvolvimento cognitivo normal 16 DIAGNÓSTICO PRÉ-NATAL Luís Nunes.XXXY. Síndroma de Turner (45. desde a realização de técnicas de diagnóstico até a intervenções complexas de medicina fetal em que o feto é cuidado na sua globalidade como doente. O conceito de diagnóstico pré-natal (DPN) abrange um conjunto de técnicas de diagnóstico clínico para determinar a integridade genética de um embrião ou feto em desenvolvimento. com experiência no diagnóstico e tratamento de anomalias congénitas. colheita de vilosidades coriónicas. Teresa Kay e Raquel Carvalhas Definição e importância de problema QUADRO 4 – Síndroma do X frágil • Dificuldades de aprendizagem (QI: 20-80.XXYY. das técnicas de DPN e dos procedimentos para a realização de interrupção de gravidez. • Cirurgiões. dismorfia facial característica e infantilismo sexual.XXXXY. as orelhas salientes poderão ser a única característica mais exuberante. e 49. preferencialmente neonatologistas com experiência em dismorfologia e anomalias congénitas. ainda que in utero. De acordo com a legislação portuguesa. orelhas salientes – por vezes a única característica chamativa – maxilar inferior proeminente e fronte grande NB – Nas crianças pequenas os sinais dismórficos faciais poderão não ser evidentes. cardiologistas pediátricos e especialistas de outras áreas. psicólogos e outros profissionais. A actividade de DPN necessita do funcionamento harmonioso de uma equipa multidisciplinar que inclui: • Obstetras com conhecimento de medicina fetal.

. . de que é exemplo a síndroma de Apert. . que não corresponde a uma anomalia. . . . . . . 8 – Doença genética sem DPN específico Corresponde às doenças em que. . . . . . . . . . . . . . . . . . como o aumento da translucência da nuca. . . . . . . . . . . . Significado diferente tem a presença de marcadores ecográficos. Estas trissomias podem ser suspeitadas por ecografia pelo padrão de anomalias habitualmente presentes nas síndromas. . . . . . . . . . . . . . em geral. . . . . a propósito. é necessário realizar sempre um estudo ecográfico em pormenor e amniocentese para determinação do cariótipo fetal. . . É exemplo a distrofia miotónica. Porém. . . . . . . . . . 5 – Feto com diagnóstico de anomalia fetal Os fetos com diagnóstico de anomalia congénita major têm em 4% dos casos outras anomalias. . . . . . . torna-se sempre necessário confirmar o diagnóstico pela realização do cariótipo fetal. . . . . . 6 – Doença recessiva autossómica ou ligada ao X Se o caso índex estiver devidamente caracterizado. não tendo sido possível localizar o gene e proceder a diagnóstico laboratorial. . . . . . . . . . . . . . . 1/85 42 . . . . .CAPÍTULO 16 Diagnóstico pré-natal 81 pitais integrando Centros de Diagnóstico PréNatal (CDPN) têm uma Comissão Técnica de Certificação de Interrupção de Gravidez (CTCIG) que. . . e mais de 1000 nas formas graves. 1/189 39 . . . . . . . . . . . . . . 4 – Progenitor com translocação equilibrada Neste contexto está justificado realizar o cariótipo fetal para excluir a ocorrência de translocação desequilibrada no feto. Pode realizar-se a partir de células do líquido amniótico ou de outros tecidos e. . . . . as anomalias cardíacas podem ser diagnosticadas por ecografia no período pré-natal sendo o risco de recorrência mé- Indicações As principais indicações para realizar o DPN. . . . . . . . . . . . . . 3 – Filho anterior com aneuploidia Se o cariótipo revelar uma aneuploidia na forma livre. . . . . . . . . . pois muitos destes fetos são portadores de anomalia cromossómica. Tem frequência de 1/8000 em recém-nascidos e resulta da expansão do tripleto (CTG)n num gene localizado no cromossoma 19 (19q13. . QUADRO 1 – Incidência de trissomia 21 Idade materna Risco de trissomia 21 no parto ao nascer 35 . . . . . . . . . . . Deste modo. . . . é possível realizar um DPN específico para essa doença. . . . . . . 1/242 38 . Na população normal existem entre 5 a 27 exemplares do tripleto. . . 1/384 36 . . . de acordo com a Lei. . . . 18 e 13. . . . . . . . . . . . . . . são: 1 – Idade materna ≥35 anos A idade materna igual ou superior a 35 anos é a indicação mais frequente para a realização de DPN. . . As anomalias cromossómicas mais frequentes ao nascer que se associam à idade materna são as trissomias 21. . . . 1/112 41 . o risco parece bem documentado em relação a mutações dominantes. se associam alterações ecográficas no feto. . . através de técnicas de biologia molecular. . . . . . . . 1/307 37 . . . . . . . . . . . 2 – Idade paterna Até ao momento não foi demonstrado de forma consistente que mais anos de idade paterna aumentem o risco de aneuploidias por não disjunção. . . . Porém. . . . . . . . 2006 . . 1/146 40 . . . . . . . . . . . . o risco empírico de recorrência é cerca de 1% a 2 % o que justifica a realização de cariótipo fetal. . . . . . . . . . apenas é um sinal de risco acrescido de trissomia no feto. delibera sobre os pedidos da interrupção de gravidez no seguimento da realização de exames de DPN.3). . . . . . . . . . . . . . . . . No Quadro 1 apresenta-se a incidência de trissomia 21 em função da idade materna. . 7 – Doença autossómica dominante O DPN é dirigido para a patologia específica após o estudo aprofundado do caso índex e da história familiar. . nos doentes cerca de 50 exemplares nas formas ligeiras. 1/65 43 .2-q13. . . . . . . . . . pois associa-se ao risco acrescido de não disjunção dos cromossomas. . . 1/49 Adaptado de Burton PR. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . De salientar. . . . . . . . .

actualmente é pouco aplicada na maioria dos países europeus. a avaliação de infecção fetal nomeadamente por citomegalovírus. assim como o estudo genético de doenças da coagulação. e a aspiração de 10 a 25 mg de vilosidades coriónicas. Após a amniocentese. Distrofia Muscular de Duchenne É uma doença genética com transmissão recessiva ligada ao X com a frequência esperada de 1/3500 a 1/5000 recém-nascidos do sexo masculino. apenas se aconselha à grávida que limite a realização de grandes esforços. e a quantidade de líquido amniótico. Técnicas invasivas de DPN As principais técnicas invasivas utilizadas no DPN são: 1 – Amniocentese A amniocentese é a técnica invasiva mais frequentemente utilizada.2 e a mutação mais frequente é a DF508. nos indivíduos com pré-mutação entre 41 e 200 tripletos e. Caso não ocorra qualquer intercorrência.Frágil Estima-se a frequência de 1/1000 a 1/2000 em recém-nascidos do sexo masculino. embora seja necessário proceder à injecção de um produto de contraste que permite ao obstetra identificar o saco amniótico que vai puncionar.2). Em termos técnicos. São exemplos de DPN realizados a partir do líquido amniótico: • Estudo da biologia molecular Fibrose Quística Frequência ao nascer de fetos homozigóticos: cerca de 1/4000 em Portugal. Apesar de estudos realizados em vários países terem mostrado que o risco de perda fetal é semelhante ao da amniocentese. natação ou banho de imersão nas 24 a 48 horas seguintes. O gene CFTR está localizado em 7q31. mais de 200. 3 – Cordocentese A cordocentese ou técnica de colheita de sangue dos vasos do cordão umbilical fetal. para transfusão intravascular de produtos . • Estudo enzimático Através deste estudo procura-se um défice ou excesso de determinado produto metabólico como consequência da inexistência ou alteração de funcionamento de determinada enzima.3. Esta técnica é cada vez mais utilizada para terapêutica fetal. realiza-se sob controlo ecográfico entre as 15 e as 16 semanas de gestação. A colheita por via vaginal implica a colocação de um cateter estéril em contacto com a placenta. nomeadamente. O gene (DMD. que corresponde a 70-75% dos casos. sendo as indicações para a sua realização semelhantes às da amniocentese. A anomalia genética é a expansão de um tripleto (CCG)n no gene FMR 1 localizado em Xq27. sob controlo ecográfico. que se realiza a partir das 18 semanas de gestação. tem uma grande dimensão. directamente no saco amniótico. As principais indicações para diagnóstico são a realização do cariótipo fetal. Na população normal existem de 6 a 50 tripletos CGG. a localização da placenta e cordão umbilical. e estão descritos vários tipos de mutação (cerca de 2/3 são deleções de um ou mais exões) que provocam a não produção de distrofina ou a produção de uma proteína anómala. verifica-se a actividade cardíaca fetal e a existência de sangramento da placenta. BMD Dystrophin) está localizado no braço curto do cromossoma X (Xp21. de hemoglobinopatias e de imunodeficiências. insere-se uma agulha de punção lombar (calibre: 22 G) através da parede abdominal. do feto ou do cordão umbilical. tem indicações muito precisas e exige que o especialista em medicina fetal tenha grande experiência.82 TRATADO DE CLÍNICA PEDIÁTRICA dio para um casal com um filho afectado de 3% a 5%. Estão descritas mais de 1000 mutações. e aspira-se entre 20 ml e 30 ml de líquido amniótico. embora possa ser causada por alteração de outros genes do cromossoma X. Nas gestações gemelares dizigóticas é igualmente possível a realização de amniocentese. nos indivíduos afectados. parvovírus B19 e toxoplasmose. Deve ser precedida por um exame ecográfico para confirmar o número e a viabilidade dos fetos. X. 2 – Colheita de vilosidades coriónicas A colheita de vilosidades coriónicas é realizada por via transcervical ou transabdominal entre as 10 e as 12 semanas de gestação. Trata-se duma técnica de DPN do primeiro trimestre de gestação.

Esta área corresponde. Pode manifestar-se por bócio que. • Realização de radiogramas em dois planos. ainda que fisicamente se encontre no útero da sua mãe. Nos casos anteriormente mencionados. sem necessidade de visualização directa do feto. de carácter médico ou cirúrgico. A fetopatologia complementa os dados obtidos anteriormente e procede ao estudo do hábito interno com o objectivo de se realizar o diagnóstico genético correcto. 4 – Fetoscopia. duplamente cegos. músculo e fígado fetais A fetoscopia é uma técnica invasiva que permite a visualização do feto com recurso a equipamento de endoscopia com uma lente de focagem associada a bandas de fibras ópticas que transmitem luz para a cavidade amniótica. je a realização de intervenções sobre o feto durante a gestação. Para a colheita de tecidos fetais associa-se ao fetoscópio uma pinça de biópsia específica. obstetra. se for de grandes dimensões. A confirmação da carência hormonal no feto realiza-se no sangue fetal colhido por cordocentese. pode impedir a virilização no sexo feminino. nomeadamente pela hiperextensão da cabeça. neonatologista ou geneticista. com administração de ácido fólico no período pré-concepcional e no primeiro trimestre de gestação. Eis algumas das áreas em que se prevê um maior desenvolvimento nos próximos anos: 1 – Anomalias neurológicas Hidrocefalia O procedimento de registo intencional designado por "Fetal Surgery Registry" encontrou uma sobrevivência de 83% após cirurgia de drenagem em hidrocefalia fetal. poderá ter consequências no desenvolvimento fetal. Porém. • Colheita de sangue do cordão ou biópsia da pele para cariótipo. valência devotada aos cuidados de saúde do feto enquanto “pessoa doente”. mas este valor aumenta 4 a 5 vezes quando se utiliza para a realização de transfusão intravascular. mostraram uma redução na recorrência destas anomalias superior a 70%. 2 – Doenças endócrinas e metabólicas Hipotiroidismo fetal O hipotiroidismo fetal pode ser secundário à terapêutica materna com medicamentos antitiroideus ou corresponder a hipotiroidismo congénito. em casais com um feto anterior portador de anomalia do tubo neural. à Medicina do Feto. devem realizar-se os seguintes procedimentos: • Descrição do hábito externo e das anomalias encontradas. As indicações para utilização desta técnica são actualmente excepcionais pelo desenvolvimento da biologia molecular que permite realizar o DPN a partir de células do líquido amniótico. 3 – Doenças cardiovasculares Taquicardia supraventricular Estima-se que a incidência seja entre 1/10000 e Estudo do feto Os fetos e recém-nascidos com anomalias congénitas e os fetos de interrupção médica de gravidez devem ter uma avaliação prévia pelo especialista de medicina fetal. • Registo de imagens fotográficas em vários planos desde a perspectiva global ao registo dos aspectos de pormenor. embora raras. com registo dos dados essenciais observados no hábito externo. biópsia de pele. Hiperplasia congénita da supra-renal A administração de betametasona à grávida. Terapêutica fetal O progresso científico e tecnológico permite já ho- . A perda fetal nas grandes séries é cerca de 1%.CAPÍTULO 16 Diagnóstico pré-natal 83 sanguíneos e administração de medicamentos para tratar o feto. Anomalias do tubo neural Estudos aleatórios. em 18 dos 34 sobreviventes foram detectadas posteriormente alterações importantes no desenvolvimento psicomotor. o mais precocemente possível até se determinar o sexo fetal. são exemplos a amnionite e a hemorragia transplancentar. o que possibilita a administração de tiroxina ao feto com resultados clínicos encorajadores. A cordocentese tem complicações maternas e fetais. na verdade. com impacte na sobrevivência e qualidade de vida do recém-nascido.

Nalguns casos poderá ser realizada uma transfusão plaquetar que diminui o risco de hemorragia intracraniana durante o parto. com recurso a técnicas de reprodução medicamente assistida e transferência ou congelação dos embriões seleccionados. 4 – Doenças nefro-urológicas Os fetos com síndroma das válvulas da uretra posterior apresentam-se em dois grupos distintos: – Fetos com obstrução unilateral ou com ligeira obstrução bilateral e líquido amniótico normal. Legislação portuguesa A legislação portuguesa mais relevante nesta área é a seguinte: Despacho 5411/97. Porém. A terapêutica medicamentosa com terbutalina. a população em risco e os modelos de organização dos Centros de Diagnóstico Pré-Natal.84 TRATADO DE CLÍNICA PEDIÁTRICA 1/25000 fetos. pelo que se torna necessário avaliar com ponderação os resultados favoráveis que foram publicados. são: • O nascimento de um ser humano sem a alteração genética identificada anteriormente no caso índex. a cirurgia in utero permitiu a sobrevivência de 70% a 80% dos fetos. de 5 de Maio Complementa o Despacho anterior e define o modelo de constituição dos Centros e os recursos de que deverá dispor. Esta tecnologia constitui um avanço importante da ciência. Cerca de metade destes fetos tem alterações cardíacas estruturais. • O nascimento de um ser humano histocompatível para doação de material biológico necessário a vida de um outro ser humano. Até ao momento o número de intervenções cirúrgicas realizadas é escasso. Hérnia diafragmática congénita A hérnia diafragmática congénita é a principal causa de morte por falência respiratória. apenas. por cirurgia fetal. Os fetos evidenciando função renal não afectada são candidatos à realização de cirurgia in utero. o que permite obter resultados geralmente favoráveis. Os seus objectivos principais. 6 – Doenças pulmonares Anomalia adenomatosa quística congénita A correcção intra-uterina desta patologia poderá realizar-se através de toracocentese com colocação de derivação para o líquido amniótico ou. Bloqueio aurículo-ventricular completo A frequência do bloqueio aurículo-ventricular completo é cerca de 1/20000 recém-nascidos. quando não existem anomalias cardíacas estruturais associadas. – Fetos com oligoâmnio grave e rins displásicos. e estabelece o modo de participação da Genética nesses Centros Despacho 10325/99. Portaria 189/98. de 8 de Setembro Define o âmbito e os princípios. Nalgumas séries. Diagnóstico pré-implantatório Determinada tecnologia permite efectuar o diagnóstico genético a partir de uma única célula embrionária. Os fetos com sinais de displasia renal significativa não beneficiam da cirurgia fetal. não existindo consensos sobre as suas vantagens e circunstâncias em que poderá ser aplicada. com histerotomia e remoção da massa pulmonar torácica. Quando diagnosticada deverá ser abordada como uma emergência e tratada com digoxina. com hi- pertensão pulmonar devida a hipoplasia pulmonar em recém-nascidos. de 26 de Fevereiro Estabelece a constituição das Comissões Técnicas de Certificação da Interrupção de Gravidez e as respectivas competências. . ou hidropisia fetal. ou isoproterenol permite um sucesso relativo e está indicada. 5 – Doenças hematológicas Trombocitopénia aloimune Resulta da passagem transplacentar de anticorpos maternos contra um antigénio presente nas plaquetas fetais. as questões éticas que levanta são motivo de debate na sociedade portuguesa e na comunidade científica. com boas expectativas de sucesso terapêutico.

o papel do médico geneticista não pode ser passivo. O aconselhamento genético é um processo de comunicação em que são discutidos riscos genéticos. • Grávida de risco genético ou com diagnóstico de anomalia fetal. por definição. Porém. valorizando uma percepção global do indivíduo (o apelo à memória de casos semelhantes) e a descrição e registo de sinais clínicos e medições antropométricas. o risco genético corresponde à probabilidade de um membro da família nascer com uma doença genética particular. anomalia congénita importante ou deficiência mental. Com base nestas informações é construída a árvore genealógica. imagiologia ou outros. A história pessoal inclui uma revisão pormenorizada da gravidez. que serão comparados posteriormente com bases de dados de imagens. em suporte informático e tabelas apropriadas. informação de natureza genética relacionada com o diagnóstico de uma doença e o risco de recorrência na sua descendência. anomalias congénitas. como os recursos actualmente existentes são escassos. e também formas de suporte comunitário e apoio clínico à família. A história familiar deve ser pormenorizada e colhida ao consultante. considera-se que as principais indicações para a consulta de Genética são: • Indivíduo com doença genética ou anomalia congénita major. • Casal consanguíneo. Indicação para consulta de Genética Poderá admitir-se que podem ter acesso às consultas de Genética todas as pessoas e casais em que foi identificado um risco genético elevado. Nesta perspectiva. que aparentemente não estão relacionadas com o caso índex. tendo em conta os critérios que permitem o diagnóstico da doença (os elementos necessários para a “definição de caso”). atraso mental ou perturbação neurosensorial. opções reprodutivas. • Indivíduo com risco genético elevado pela história familiar. deve ser sistematizado. da infância. avaliar o risco genético de recorrência e apoiar o casal nas suas opções reprodutivas. quando formula o aconselhamento genético e apoia o processo de tomada de decisão pelo casal. Porém. A principal responsabilidade do médico geneticista é prestar a uma pessoa ou família. assim. doenças genéticas. . O exame clínico permite recolher muitos elementos que contribuem para o diagnóstico e. Os exames complementares a realizar decorrem das hipóteses diagnósticas formuladas e a sua realização deve ser criteriosa e económica. nem neutro. de biologia molecular. Tem três dimensões principais: realizar ou confirmar o diagnóstico de uma doença genética. do crescimento e desenvolvimento. Os elementos mais significativos do exame devem ser sempre registados em imagem. Poderão realizar-se estudos cromossómicos. Anteriormente já foram indicados os elementos essenciais ao estudo dos embriões e fetos-mortos com anomalias congénitas ou que resultaram de interrupção de gravidez. nomeadamente. os exames complementares e as intervenções clínicas já realizadas. A orientação e sequência do exame clínico depende da existência prévia de um diagnóstico colocado por outro médico ou da ausência de diagnóstico. não directivo e processa-se em termos de respeito pela autonomia e dignidade da pessoa. embora nalgumas circunstâncias se torne necessário inquirir outros familiares.CAPÍTULO 17 A consulta de Genética 85 17 A CONSULTA DE GENÉTICA Luís Nunes. • Pais de criança com doença genética. pelo que inclui elementos comuns a toda a prática médica de que a história clínica é o elemento essencial. precisando o início das manifestações da doença. Teresa Kay e Raquel Carvalhas Importância do problema A consulta de Genética é uma consulta médica. É. É necessário inventariar outros casos semelhantes na família.

seja da comunicação científica. Aárvore genealógica pode ser elaborada imediatamente a partir da informação clínica que o doente faculta. construir a árvore genealógica. encontram-se descritos no Quadro 1. Deve ser construída de maneira simples e revelar o máximo de informação possível. foram-se uniformizando os símbolos utilizados para construir uma árvore genealógica. quando existe consanguinidade. • Predizer a probabilidade futura de ocorrer o aparecimento de uma doença genética de . o que permite desde logo ter uma compreensão global dos dados relevantes da família. tendo em conta a doença particular em estudo. Homem Mulher Casamento Pais e Filhos Gémeos dizigóticos Gémeos monozigóticos Sexo indeterminado Indíviduos afectados 2 ? Número de crianças de sexo determinado e indeterminado Condutora (doenças recessivas ligadas ao X) Morto • Testes genéticos Os testes de Genética têm por objectivo realizar o diagnóstico de doenças genéticas ou identificar pessoas em risco elevado para determinada doença genética. seja no âmbito da consulta de genética. por exemplo. posteriormente. II. Os símbolos que são usados com maior frequência. • Identificar o estado de portador de uma doença genética numa pessoa saudável. III.). • Casal com feto-morto portador de anomalia. geralmente no lado direito do símbolo a que se refere. Indicações As principais indicações para realizar testes de Genética são: → Caso index Aborto ou feto-morto de sexo indeterminado Casamento consanguíneo • Confirmar o diagnóstico de uma doença genética. É necessário incluir os dois lados da família e indicar na árvore o caso índex. Na árvore genealógica as gerações são representadas em números romanos e da vertical para a horizontal (I.86 TRATADO DE CLÍNICA PEDIÁTRICA • Abortos recorrentes ou patologia da reprodução. embora nalgumas famílias seja conveniente alargá-la a gerações anteriores. da esquerda para a direita. Os indivíduos da mesma geração são representados por numeração árabe. A realização dos testes de genética processa-se de acordo com várias tecnologias e deve obedecer a procedimentos técnicos rigorosos e contextos. QUADRO 1 – Árvore genealógica: simbologia utilizada Simbologia Significado Árvore genealógica Com o uso. Em situações mais complexas. poderão ser registados os dados essenciais de cada membro da família e. de acordo com regras que garantam os direitos e a dignidade das pessoas. etc. mas em risco pela história familiar. A árvore genealógica é geralmente representada em três gerações.

intragénicas ou nas extremidades do gene. Citogenética As principais indicações para a realização de testes de citogenética são a suspeita clínica de uma anomalia cromossómica. pois poderá haver sobreposição dos valores encontrados com os de indivíduos normais. • Diagnosticar em recém-nascidos a presença de doenças genéticas que necessitam de terapêutica precoce (por exemplo a fenilcetonúria). • Realizar o diagnóstico pré-natal e pré-implantatório. terá que se recorrer a outras técnicas laboratoriais complementares. necessário recorrer à realização de diferentes testes. Nestes casos. como o doseamento do factor VIII na hemofilia A e a elec- . Actualmente já é possível estudar por biologia molecular centenas de genes e este número irá aumentar nos próximos anos. quando o quadro clínico é sugestivo. c. o que nem sempre é possível pela realização de um teste de Genética específico. na generalidade dos casos. A ocorrência de sequências repetidas de trinucleótidos. por vezes.3). São exemplos deste tipo de doenças a síndroma de Prader-Willi (15q12. pois o médico quando afirma um diagnóstico. No gene podem ser detectadas várias alterações como deleções ou mutações pontuais. são exemplos a fibrose quística e a distrofia muscular de Duchenne.2). Noutras. Nestas situações. o diagnóstico é clínico-laboratorial. nomeadamente de biologia molecular.q13.CAPÍTULO 17 A consulta de Genética 87 manifestação tardia (teste pré-sintomático). de acordo com critérios de consenso definidos por peritos internacionais. deste modo. A utilização destas técnicas para o diagnóstico de portadores coloca. b. 15q11. A certeza do diagnóstico é essencial em Genética. Nas doenças com estas características são importantes os estudos de correlação entre o fenótipo e o genótipo. • Testar populações para obter dados sobre a epidemiologia das doenças genéticas.5) e a acondroplasia (mutação 1138G-A no gene FGFR localizado em 4p16. de acordo com o critério clínico. Nos últimos anos comprovou-se que algumas doenças genéticas são provocadas por microdeleções cromossómicas que podem ser exploradas através de sondas específicas (FISH). Bioquímica genética O doseamento enzimático tem indicação no diagnóstico dos erros inatos do metabolismo que. uma única mutação é responsável pela ocorrência da doença genética. são exemplo a drepanocitose (localização genética em 11p15. foram descritas no gene inúmeras mutações a que correspondem manifestações fenotípicas diferentes ou mesmo a ausência de alterações. de que é exemplo a fibrose quística. o diagnóstico pré-natal quando existe um risco aumentado de aneuploidia (idade materna ≥ 35 anos ou a presença de anomalia por ecografia) e nas famílias com anomalia cromossómica equilibrada. Na neurofibromatose do tipo 1 e na síndroma de Marfan. como nos casos da trissomia 21 ou da coreia de Huntington. 15q11) e a síndroma de Williams (7q11. Em muitos casos tratase de genes de susceptibilidade implicados na patogénese de doenças multifactoriais como cancro e doenças degenerativas do adulto. Tipos de testes de Genética Os principais exemplos de exames utilizados no diagnóstico das doenças genéticas são os seguintes: a. a coreia de Huntington e a distrofia miotónica. Nalgumas doenças genéticas. nem sempre é obrigatória e poucas vezes é necessária para o diagnóstico. a realização de testes de Genética específicos. que o doente preencha os critérios obrigatórios da “definição de caso”. Biologia molecular É o método de estudo indicado nas doenças em que o gene já foi identificado. Para confirmar o diagnóstico de uma doença genética é. • Prever a resposta do doente a uma terapêutica. algumas dificuldades. por vezes. Diagnosticar implica. tais sequências explicam fenómenos como a antecipação e a pré-mutação (consultar glossário). que poderão vir a ser responsáveis pela produção de uma proteína anómala. têm transmissão autossómica recessiva. Outros testes de bioquímica têm importância no diagnóstico de doenças genéticas. assume as consequências de realizar o aconselhamento genético e orientar as opções reprodutivas do casal. são a causa de algumas doenças genéticas como a síndroma do X-Frágil.

por outro lado. em que o teste pré-sintomático conduziu a resultado negativo. é sempre necessária de modo a assegurar o respeito pela personalidade. o doente deverá ter apoio psicológico se tal se revelar necessário.88 TRATADO DE CLÍNICA PEDIÁTRICA troforese das hemoglobinas e quantificação da A2 e F nas talassémias. nem relacionar as identificadas com alterações específicas do fenotipo. Vantagem dos testes de Genética Os testes laboratoriais de Genética constituem o único método que permite o diagnóstico correcto de algumas doenças complexas. os procedimentos deverão realizar-se de acordo com os protocolos nacionais. O diagnóstico correcto tem importância para o aconselhamento genético e para a orientação das opções reprodutivas. • Nem sempre a presença de uma mutação pressupõe que a doença se venha a manifestar (penetrância incompleta). a base do consentimento livre e esclarecido. o diagnóstico correcto tem a vantagem de permitir estabelecer um programa de cuidados de vigilância de saúde que tenha em conta a história natural da doença. como a doença de Machado-Joseph e a paramiloidose familiar. o exame oftalmológico contribui para efectuar o diagnóstico na neurofibromatose tipo 1 (pesquisa de nódulos de Lisch). as limitações dos resultados e os benefícios esperados. . O aconselhamento genético prévio é essencial e o médico deve explicar ao doente o tipo de exame que irá realizar. Para o pediatra e clínico geral. Nas doenças de manifestação tardia. Privacidade e confidencialidade A possibilidade de se realizar o estudo directo do material hereditário constitui um avanço científico relevante. Contexto da realização dos testes Deve ser assegurado um conjunto de critérios para a correcta realização dos testes de genética. poderão ocorrer situações de discriminação na vida privada. O estudo histopatológico tem importância na caracterização das distrofias musculares. d. o acondicionamento e as características do transporte até ao laboratório. quando existentes. • Nem sempre uma pessoa a quem foi identificado um risco genético elevado altera o seu comportamento ou estilo de vida para prevenir o aparecimento da doença. Este risco de violação da privacidade e discriminação pode reportar-se à Limitações dos testes de Genética Algumas das limitações dos testes são: • Não são infalíveis e nem sempre permitem confirmar um diagnóstico de certeza. avaliação clínica e justificação clara. não existe terapêutica nem prevenção. no emprego e no acesso a serviços como seguros de vida ou crédito bancário. dignidade e direitos da pessoa. Esta intervenção. avaliar o recurso a outras abordagens terapêuticas e promover a mudança de comportamentos e estilos de vida quando existir um risco genético elevado de doença multifactorial de acordo com história familiar. nomeadamente. Os tecidos biológicos em que se realizam os exames de bioquímica variam de teste para teste. mas coloca igualmente novos desafios à sociedade e aos profissionais de saúde. Outras técnicas Algumas doenças genéticas são diagnosticadas essencialmente pela imagiologia como é o caso da osteogénese imperfeita. • Não é possível identificar todas as mutações existentes num gene. Caso a informação que resulta da realização dos testes se torne acessível a empresas ou instituições de direito privado ou público. Para cada caso é sempre desejável que o médico tenha um contacto prévio com o laboratório que irá realizar o exame para precisar aspectos como as condições da colheita. o indivíduo pode perspectivar a sua vida profissional e reprodutiva sem a ansiedade de poder vir a manifestar essa doença genética. • Para a maior parte das doenças identificadas por testes de Genética. No período em que decorre a realização dos procedimentos laboratoriais. a que se segue a realização de exames de biologia molecular. como já foi referido anteriormente. No caso da realização de testes pré-sintomáticos ou preditivos de doenças genéticas de manifestação tardia. Estes testes são utilizados nas etapas iniciais do diagnóstico.

dando origem a 2 novas hélices. Fenótipo > características físicas de um indivíduo. no nascimento. Os procedimentos deverão ser rigorosos de acordo com a legislação em vigor e auditados regularmente. um açúcar e ácido fosfórico (sob a forma de éter). Legislação portuguesa Despacho 9108/97. Consanginidade > quando um casal partilha ascendentes comuns. Diplóide > diz-se de uma célula que possui uma série dupla de cromossomas homólogos. Existe. na qual: o corrimão é feito de moléculas alternadas de desoxirribose (um açúcar) e fosfato. Autossoma > qualquer cromossoma que não seja sexual. Genótipo > toda a informação genética contida no ADN do indivíduo. Realização de testes a crianças e adolescentes A realização de testes de biologia molecular para fins clínicos deve obedecer a um conjunto de regras que tenham em conta o interesse e as vantagens para a criança e adolescente da realização do exame salvaguardando a sua autonomia e o direito de. que inclui o ADN existente nos cromossomas. ADN > ácido desoxirribonucleico que suporta a informação genéticado indivíduo. Alelo > um dos dois genes diferentes que ocupam posições correspondentes ou idênticas (locus) em cromossomas homólogos. FISH > “Fluorescente in situ hybridization”. o imperactivo ético de o Estado e os Serviços de Saúde salvaguardarem a informação genética relevante dos doentes. que contêm uma base púrica. da circulação nas instituições e do seu arquivamento. tomarem uma decisão informada. Quando o ADN se replica. Enzima de restrição > grupo de enzimas de origem bacteriana que corta o ADN em sequências específicas. As bases purínicas são a adenina (A) e a guanina (G). idênticas na sequência de bases:G – C/A – T. nomeadamente a obrigatoriedade de os pais autorizarem expressamente a realização dos exames. A “escada” é torcida em dupla hélice. para estudos do estado de heterozigotia. assim. Genómica > estudo do genoma e da sua acção. Exão > segmento do gene que regula a sequência de aminoácidos duma proteína. GLOSSÁRIO Ácidos nucleicos > constituintes da célula viva (essencialmente do núcleo). As referidas pontes de hidrogénio”garantem” o emparelhamento de A com T e de G com C. Congénito > qualquer característica ou doença que esteja presente. na maioridade. representa a interacção entre o património genético do indivíduo e os factores ambientais. de 18 de Setembro Define o contexto e os procedimentos para a realização dos testes de biologia molecular no âmbito da prestação de cuidados de saúde. e os degraus feitos de bases purínicas e pirimidínicas. nomeadamente em termos de acessibilidade. Cromossoma > estrutura intracelular que contém o material hereditário do indivíduo. Expressividade > a intensidade com que se exprime um determinado fenótipo.CAPÍTULO 17 A consulta de Genética 89 própria pessoa. após serem devidamente informados e esclarecidos pelo médico assistente. A capacidadede coloração deve-se à cromatina. Codão > sinónimo de Tripleto (ver adiante). diagnóstico pré-sintomático e diagnóstico pré-natal. é um método da genética laboratorial. quando não existe uma vantagem clínica imediata que justifique a realização dos testes. com a ajuda da enzima ADN polimerase. As orientações deste diploma são claras e estabelecem os contextos e as preocupações que os médicos devem ter quando prescrevem a realização de exames de biologia molecular a crianças e adolescentes. em particular. Estas balizas foram tidas em conta na elaboração da legislação portuguesa. que exercem a mesma função mas determinam características diferentes. Este material consiste numa dupla hélice. nas mitocôndrias e noutros organelos intracelulares. forma um novo filamento. . visível ou não. Existem 2 tipos: o ácido desoxirribonucleico (ADN) e o ácido ribonucleico (ARN). diagnóstico do estado de heterozigotia. e as pirimídicas: a citosina (C) e a timina (T). aos familiares e mesmo aos seus descendentes. Carga genética (liability) > efeito cumulativo dos factores genéticos na ocorrência de uma doença. ARNm (mensageiro) > o ácido nucleico que transporta do núcleo para o citoplasma a informação genética do ADNpara ser traduzida (ver adiante o termo tradução) em proteína (cadeia polipeptídica). nas situações de diagnóstico clínico. os 2 filamentos separam-se e cada um. ou testes pré-sintomáticos. mantidas juntas por pontes de hidrogénio. como uma escada em espiral.

Penetrância > expressão da frequência com que ocorre determinado fenótipo. DelloRusso C. Gonossoma > cromossoma sexual. Murray JC. Haplotipo > sequência de locus com proximidade num cromossoma que tendem a ser herdados em conjunto. Transgene > gene que foi incorporado no genoma de outro organismo. Whiteman DAH. BMJ 2001. Parentesco em 2. A triploidia é uma das formas frequentes de poliploidia. filhos. Mayo Clin Proc 2003. Triploidia > situação de um núcleo. que condiciona a incorporação de (codifica para) um aminoácido específico na molécula de uma proteína. ou de um organismo cujo complemento cromossónico inclui três genomas haplóides. Ackerman MJ. Hum Genet 2004. Proteonómica > técnicas que estudam as proteínas produzidas pelo genoma e como interagem para determinar as funções biológicas.° grau > indivíduos que partilham 50% do património genético: pais. Transcrição > processo pelo qual um gene se expressa num ARN mensageiro. Linkage > situação em que genes. irmãos. Homozigoto > ter a mesma forma alélica nos dois locus homólogos. Genetics and cardiovascular risk. netos. 114: 521-526 . Hopper JL. Parentesco em 1. Haplóide > diz-se de células que possuem apenas um exemplar de cada um dos cromossomas próprios da espécie (23 na espécie humana). que permite a ocorrência de uma característica multifactorial. quando um dos alelos tem uma mutação. Schizophrenia: a genetic perspective (review). Primer on medical genomics. 8: 253261 Shachan. sobrinhos. de uma célula. What genome – wide association studies can do for Medicine. 1999 Shastry BS. em locus homólogos. Tester DJ. Heterozigoto > ter uma forma alélica deferente de um gene. Int J Mol Med 2002. isto é. 2 genes idênticos com a mesma localização em cromossoma homólogos. Lancet 2005. T Read AP. Genomics and world health. Sinónimo de codão. 2002. Tefferi A. 9: 207-212. Nature Med 2002. Hauser MA. N Engl J Med 2007. Os gâmetas são haplóides. Feinberg AP. 323: 1409-1412 Ensenamer E. tios. Human Molecular Genetics. Engl J Med 2006. Duan D et al. Zletogora J. 78:846-857 Gosden RG. Limiar > valor do efeito cumulativo dos factores genéticos. localizados com grande proximidade. 356: 10941097 Day INM. BIBLIOGRAFIA (capítulos 12 a 17) Braude P. o X ou o Y.90 TRATADO DE CLÍNICA PEDIÁTRICA Gene > unidade essencial do material hereditário (segmento de ADN) que codifica um produto que vai desempenhar uma função. isto é. Locus > a localização específica de um gene específico num cromossoma. Hereditabilidade > proporção da variância total de uma característica que é causada pelos genes. Tobin MD. Geneve: The World Health Organization. 2 genes diferentes. 356: 731-736 Harper S.the advisory committee on health research. Polimorfismo > característica genética em que existe mais de uma forma comum na população. Reinke SS. Portador > indivíduo heterozigo em que um dos alelos tem uma mutação de uma doença autossómica recessiva. 355: 541-543 Burton PR. Mutação > alteração espontânea que ocorre no material hereditário. 366: 941-950 Christensen K. Molecular flexibility of dystrophin: implications for gene therapy of Duchenne muscular dystrophy. Intrão > segmento do gene que intervém na (ou concretiza) sequência de aminoácidos duma proteína. Telómero > a extremidade natural de um cromossoma. Preimplantation diagnosis for genetic susceptibility N. Susceptibilidade genética > representa a predisposição para a ocorrência de determinada doença pela presença de um alelo particular ou combinação de alelos. Genetics and Epigenetics – Nature´s Pen-and-pencil set. PCR > técnica de biologia molecular que permite amplificar selectivamente sequências de ADN (Reacção da polimerase em cadeia ou Polymerase Chain Reaction).° grau > indivíduos que partilham 25% do património genético: meios-irmãos. World Health Organization. Tripleto > grupo de três bases púricas (ou purínicas) ou pirimídicas na molécula de ADN ou ARN. com a mesma localização em cromossomas homólogos. avós. N Engl J Med 2007. Key concepts in Genetic Epidemiology. Part VIII: Essentials of Medical Genetics for the Practicing Physician. Parents of children with autosomal recessive disorders are not always carriers of the respective mutant allels. New York: John Wiley & Sons. Tradução > processo pelo qual uma cadeia polipeptidica se origina a partir de um ARN. Wilson DI. tendem a ser co-herdados.

o que justifica frequentemente o recurso a internamentos hospitalares prolongados. devidos a AC. que tornaram possível não só os conhecimentos que hoje temos da sua etiologia e epidemiologia. Hoje as AC são um problema de Saúde Pública e a sua incidência é tanto mais elevada quanto menor for a idade gestacional considerada.CAPÍTULO 18 Anomalias congénitas 91 18 ANOMALIAS CONGÉNITAS Maria de Jesus Feijoó Definição Num sentido lato. no entanto. inerente ao feto como no caso das anomalias cromossómicas ou génicas. e de etiologia variável. um impacte considerável sobre a prevenção de anomalias graves e não tratáveis no recém-nascido. uma vez que 2 a 3 por cento dos recém-nascidos vivos têm uma ou várias AC de gravidade muito variável. A explicação das suas causas bem como o comportamento da sociedade variaram naturalmente de acordo com as várias culturas e o momento da História. Muitas vezes pode haver acumulação de factores como no caso da chamada etiologia multifactorial. reconhecido ou não ao nascer. A sua etiologia é heterogénea. L Nunes e MCA Carvalho encontraram uma percentagem de 27. funcionais ou bioquímicas. Na Figura 1 está representada a clássica comparação das AC com um iceberg. efectivamente a segunda causa de mortalidade perinatal. Numa avaliação da mortalidade infantil em Portugal nos anos de 1991 a 1993. que podem ser detectadas ao nascer ou mais tardiamente. elas são relativamente frequentes e preocupantes no período pós--natal. infecciosos. e o reconhecimento de factores nocivos do ambiente como causa de anomalias congénitas. Mas foram os enormes avanços da Genética Médica alcançados nas últimas décadas. Num conceito mais restrito. Importância do problema A ocorrência de AC está documentada desde os tempos mais remotos da Humanidade. 1 Anomalias congénitas comparadas a um iceberg: evidentes e não evidentes. É.3% de óbitos no primeiro ano de vida e de 15% entre 1 e 4 anos. anomalias congénitas (AC) são erros de desenvolvimento. presentes desde o período embriofetal e manifestando-se por alterações estruturais. bioquímicos ou outros. ou exterior a ele como no caso de factores físicos. constituem. sendo inúmeras as suas representações na Arte em todas as civilizações. o termo refere-se a um defeito estrutural de instalação embriofetal. As que se eviden- . FIG. cada vez mais. em muitos textos da Antiguidade. bem como a utilização de métodos de prevenção cada vez mais eficazes. de prever que a criação e desenvolvimento de Centros de Diagnóstico Pré-natal bem organizados e equipados venham a ter. Se no período pré-natal é difícil quantificar a sua im- portância devido ao elevado número de perdas embrionárias e fetais por AC.

Convém. 1997 Factores etiológicos O Quadro 1 resume os factores etiológicos mais frequentemente implicados: genéticos e ambientais (teratogénicos). representadas pela parte visível da massa gelada. A partir do ovo. são apenas uma pequena parcela da realidade. QUADRO 1 – Anomalias congénitas – Etiologia Etiologia • Factores de Ambiente (Teratogénicos) (~10%) • Factores Genéticos (~10-25%) – Determinação poligénica – Genes mutantes – Desequilíbrio genético (anomalia cromossómica) • Factores Ambientais e Genéticos • Factores Desconhecidos (~65-75%) Jones Kl. o embrião tem. ter sempre presente que num cariótipo se vêem os cromossomas mas não se visualizam os genes . o crescimento e a diferenciação. No Quadro 2 são referidos alguns exemplos de factores teratogénicos. . Drogas – Álcool – Aminopterina e metotrexato – Anticonvulsantes – Dietilestilestrol – Lítio – Metil-mercúrio – Radiações – Tetraciclina – Talidomida – Análogos da Vitamina A (ácido retinóico) – Varfarina – Cocaína Jones Kl. a maioria das AC. 1997 QUADRO 2 – Anomalias congénitas – Factores ambientais Factores Ambientais (Teratogénicos) • Germes Microbianos – Agentes TORCH – Vírus da varicela • Doenças Maternas – Diabetes mellitus – Fenilcetonúria materna – Hipertemia • Agentes Químicos. Os genes são as “ferramentas” moleculares responsáveis pela organização de toda a morfogénese e estrutura cromossómica. a migração das células. pois. Esta evolução está dependente da interacção de factores genéticos específicos de cada indivíduo e de factores ambientais muito diversos com particular relevância para os factores nutricionais. – das mais de 4000 doenças mendelianas indexadas no catálogo de doenças hereditárias de McKusick. a indução. Desses acontecimentos fazem parte processos tão importantes como a divisão celular. pode concluir-se que. na maioria dos casos não é possível identificar o factor causal. são letais no período pré-natal: – cerca de 40% dos zigotos não sobrevivem devido a erros de desenvolvimento. – 2 a 3% dos recém-nascidos (RN) têm anomalias congénitas. cerca de 1900 têm alterações da morfogénese.92 TRATADO DE CLÍNICA PEDIÁTRICA ciam após o nascimento. particularmente as mais devastadoras. Essas regras. a apoptose. no entanto. a adesão celular. Físicos. teoricamente todas as potencialidades para se desenvolver e crescer de uma forma harmoniosa e previsível. a maioria das quais de natureza genética. 1 – Desenvolvimento embriofetal normal e patológico – Breves conceitos O genoma que o zigoto recebe dos seus progenitores constitui um conjunto de regras que permite construir um embrião. particularmente durante as primeiras oito semanas. endócrinos e metabólicos. estão na base de uma sucessão muito complexa de acontecimentos minuciosamente programados no tempo e no espaço. sendo para cima de 1000 as descritas com conjuntos malformativos complexos. por vezes associados. Cabe à biologia molecular explicar como a informação unidimensional contida na cadeia de ácido desoxirribonucleico (ADN) origina uma informação tridimensional (proteína) responsável pelas transformações têmporo-espaciais que caracterizam o normal desenvolvimento do embrião. que constituem o mecanismo regulador do desenvolvimento embrionário. Na verdade.

as anomalias cromossómicas de estrutura e as mu- FIG. Neste último caso é necessário provar se a anomalia é herdada de um dos progenitores ou se é uma situação de novo a fim de poder calcular riscos de repetição. ou ambas simultaneamente. caracterizadas por uma sucessão de estádios ininterruptos mas morfologicamente bem definidos. 2B Trissomia 21 – Cariótipo (translocação: 21/14).CAPÍTULO 18 Anomalias congénitas 93 O programa de crescimento e desenvolvimento do embrião é muito preciso no que respeita ao tempo e ao espaço em que ocorrem os acontecimentos que irão transformar o ovo num recémnascido. contém erros de natureza génica ou cromossómica. A fertilização é um fenómeno complexo de interacção entre um óvulo e um espermatozóide. Com uma frequência muito maior do que seria de esperar e do que seria desejável. A anomalia cromossómica mais frequente no RN vivo é a trissomia 21. FIG. podem chegar ao zigoto por via materna. (Figura 2) que pode revestir a forma de trissomia livre (Figura 2 A) ou de trissomia por translocação (translocação 21/14 na Figura 2B). FIG. 2A Trissomia 21 – Cariótipo (forma livre). tações génicas. a informação que chega ao zigoto. Assim. Por vezes. A fertilização tem como consequência a formação do zigoto. veículos da informação genética materna e paterna. considerado como o ponto zero do desenvolvimento embrionário. responsáveis pela génese de anomalias congénitas de natureza e gravidade muito variáveis. quer por via paterna. existem falhas de natureza genética ou epigenética que conduzem a uma disrupção do programa estabelecido com consequências mais ou menos graves na estrutura e funcionamento do embrião. quer por via materna. paterna. É muito útil para compreender a génese das anomalias congénitas. . indispensável ao normal desenvolvimento do embrião e do feto. 2 Caso de trissomia 21 (fácies). as anomalias cromossómicas de número (devidas a não-disjunção meiótica). relembrar os fenómenos da fertilização e as fases do desenvolvimento embriofetal .

A estas quatro primeiras semanas. durante as quais se vão formar todos os órgãos. No fim da primeira semana o embrião é unilaminar. são capazes de se diferenciar em quase todos os tecidos embrionários excluindo a placenta e anexos. é nesta fase que se estabelecem os campos de desenvolvimento. a todos os tecidos e órgãos definitivos. A fenogénese. Durante a quarta semana do desenvolvimento têm lugar transformacões muito complexas e rápi- das que marcam a passagem para a organogénese. São outras quatro semanas.94 TRATADO DE CLÍNICA PEDIÁTRICA Mas a não-disjunção pode também ser mitótica (pós-zigótica) conduzindo à formação de mosaicos. começa uma fase de especialização celular. Nesta fase cada órgão e cada sistema tem um momento ou período crítico de formação cujo conhecimento volta a ter muita importância na avaliação do risco teratogénico. Os campos de desenvolvimento têm um enorme interesse na compreensão da génese das anomalias congénitas. os eixos do embrião. o facto é que o seu conhecimento é indispensável para compreender a génese das anomalias congénitas. a linha média. que também inicia a sua formação durante a blastogénese é naturalmente determinante para a sobrevivência do feto (ver adiante). a mesonefrogénese e aparecem os esboços dos membros. As células tornam-se pluripotentes. ou mais tardiamente do feto. Embora muitos embriologistas não atribuam muita importância à individualização destas primeiras quatro semanas no contexto da embriogénese. A partir da segunda semana dá-se a formação do embrioblasto. Na fase de mórula. com consequências variáveis em termos de expressão fenotípica. em que se dão os acontecimentos mais importantes em termos de desenvolvimento embrionário. O período entre as nove semanas e o nascimento. Os defeitos mais graves do desenvolvimento estabelecem-se na blastogénese. No fim da oitava semana termina organogénese. Entretanto a capacidade totipotente das células perde-se e. posteriormente. última fase embriogénese. cujo destino é o desenvolvimento do embrião e do trofoblasto originando o desenvolvimento da placenta. Nas primeiras 24 horas que se seguem à fusão dos pronúcleos feminino e masculino. Se não forem capazes de o fazer. Na organogénese distinguem-se dois processos fundamentais: a morfogénese – formação dos órgãos – e a histogénese – diferenciação das células e organização dos tecidos. assim. a lateralidade e a segmentação. com o blastocisto. No fim da segunda semana o embrião é bilaminar. prolonga-se para além da vida fetal terminando quando se atinge a maturidade sexual. (período fetal) é dominado pelo crescimento e maturação do feto. A partir da quinta semana começa a organogénese que decorre entre o 28º e o 56º dias. têm uma grande capacidade de se intersubstituir podendo. Este fenómeno que é conhecido como “a lei do tudo ou nada”. . as mutações génicas podem aparecer só nas primeiras fases do desenvolvimento. A placenta. isto é. compensar esses erros. a cardioangiogénese. mas podem também conduzir ao nascimento de crianças com anomalias congénitas gravíssimas interessando um ou mais campos de desenvolvimento. Estas células pluripotenciais totipotentes. toma então o nome de blastocisto que se vai implantar na parede uterina por volta do 6º dia. mesoderme e endoderme e. que ocorre a neurulação. De igual modo. tem muita importância quando é necessário avaliar o risco de aparecimento de anomalias congénitas em caso de agressão teratogénica nesta fase do desenvolvimento. dá-se o nome genérico de blastogénese. organizando-se em aparelhos ou sistemas. quando confrontadas com erros genéticos ou agressões ambientais. inicia-se uma série de divisões mitóticas de forma que no 4ºdia existe um conjunto de 32 células constituindo a mórula. terceira e última parte do desenvolvimento. Assim. Os erros ocorridos nesta fase podem naturalmente dar origem à morte do embrião. Durante a terceira semana forma-se o embrião trilaminar com o disco embrionário tridérmico que dará origem à ectoderme. A partir do 4º dia de vida a mórula começa a absorver líquido dando lugar à formação de uma cavidade interna. o destino do embrião será a morte. cada uma das células que a compõem pode exprimir todo o potencial genético do novo indivíduo e uma só célula pode dar origem a um indivíduo.

Nas Figuras 3 e 4 são apresentados alguns exemplos de anomalias congénitas. Diagnóstico – Embriofetopatia alcoólica 2 – Campos de desenvolvimento e sua relação com a génese das anomalias congénitas Na primeira metade do século XX os trabalhos de embriologia experimental de H Spemann e JS Huxley introduziram a noção de campo de desenvolvimento. Figura 3 Feto com 20 semanas de idade gestacional. um grupo de trabalho internacional propunha uma nova terminologia para os erros da morfogénese adoptando o conceito de campo de desenvolvimento para explicar a génese da maioria das anomalias congénitas. 3 Sirenomelia / Embriopatia diabética. com cardiopatia congénita. A história revelou gravidez não vigiada e mãe com hábitos alcoólicos muito acentuados. Trata-se de um defeito da blastogénese. Figura 4 Feto com 20 semanas de idade gestacional. A história revelou diabetes insulinodependente e gravidez seguida de forma irregular. Neste caso a valorização de uma anomalia minor foi o fio condutor para o diagnóstico. em que se verifica um único membro inferior constituído por 3 segmentos. Havia também imperfuração anal. Em 1982 JM Opitz propunha a sua aplicação em genética clínica e.CAPÍTULO 18 Anomalias congénitas 95 FIG. 2 rótulas. 2 tíbias e ossos de pé rudimentares. O efeito do álcool teve o seu início na embriogénese (cardiopatia) e prolongou-se pela fenogénese com evidência de uma anomalia minor (lábios finos). O exame radiológico identificou um único fémur alargado e achatado com 2 côndilos. A existência de lábios muito finos num feto de raça negra levou-nos a pôr a hipótese de embriofetopatia alcoólica. . a partir desse ano. Diagnóstico – Embriopatia diabética e regressão caudal com sirenomelia. FIG. agenésia renal bilateral e agenésia do útero e restantes estruturas do aparelho genital. 4 Embriofetopatia alcoólica.

As anomalias cromossómicas. reunem frequentemente anomalias major e minor.96 TRATADO DE CLÍNICA PEDIÁTRICA Assim. dão origem aos campos secundários que. serão os responsáveis pelas estruturas finais e irreversíveis do embrião. São exemplos as anomalias localizadas tais como fenda palatina. Do conhecimento cada vez mais completo do funcionamento da embriologia molecular decorrem duas observações importantes que são a heterogeneidade alélica e a heterogeneidade génica de certas anomalias isoladas ou múltiplas. devido à sua proximidade e à partilha de mecanismos moleculares. como um conjunto de acontecimentos em cascata e as anomalias serão tanto mais graves e diversificadas quanto mais precoce for o momento em que o erro acontece. Não cabe no âmbito deste trabalho uma referência extensa aos genes já identificados. Na fase inicial da blastogénese a totalidade do embrião constitui um campo de desenvolvimento primário que contém em si próprio o modelo geral do desenvolvimento. que são os primórdios das estruturas definitivas. hipospádia ou polidactilia. sendo referidos como defeitos monotópicos de campo. Gradualmente. Mesmo assim. originam anomalias que afectam estruturas diferentes em várias regiões do corpo. mutações diferentes no mesmo gene são responsáveis por fenótipos diferentes. envolvem dois ou mais campos progenitores. o campo primário divide-se em vários campos progenitores. mas pode-se dizer que mais de 50% das doenças que constam da última edição do indispensável livro “Smith’s Recognizable Patterns of Human Malformation” já têm genes identificados. que produzem os seus efeitos desde a blastogénese. Durante a fenogénese é possível o aparecimento de anomalias ligeiras (minor). isto é. São exemplos as mutações no gene GLI3 localizado no cromossoma 7. os defeitos politópicos de campo. com baixo risco de recorrência e afectando predominantemente as estruturas da linha média. embora se venham a manifestar durante o período da organogénese. Todo este processo aparece. são referidas como defeitos politópicos de campo. As anomalias da blastogénese são heterogéneas do ponto de vista etiológico. Por outro lado. mutações génicas ou teratogénios. os erros ocorridos durante a organogénese nos campos secundários originam anomalias limitadas a uma só estrutura ou região do corpo. No primeiro caso. as anomalias aparentemente monotópicas mas com provável origem na blastogénese e as anomalias da formação do cordão umbilical e da placenta. Uma excelente revisão de J. pois. 3 – O mapa génico das anomalias congénitas A enorme impacte que as técnicas de biologia molecular tiveram no estudo do genoma humano permitiram a construção de um mapa que identifica e localiza os genes em segmentos cromossómicos específicos. Um mesmo conjunto malformativo pode ter etiologias diversas uma vez que o campo de desenvolvimento reage da mesma maneira a agressões diferentes. Findo o período da embriogénese. que são responsáveis . as associações. Os campos progenitores. o que significa que a sua acção se prolonga durante a fenogénese (ver adiante). um campo morfogenético ou de desenvolvimento é constituído por uma parte do embrião representando uma unidade coordenada de indução embrionária da qual resulta um conjunto de estruturas anatómicas. qualquer livro estará sempre parcialmente desactualizado nesta matéria e a consulta de artigos “on-line” é indispensável para uma actualização permanente. Daí decorre que o campo de desenvolvimento é a unidade fundamental do desenvolvimento. correspondente às oito primeiras semanas de vida do embrião. refere-se que pequenas dismorfias faciais podem tornar-se aparentes apenas em fases mais tardias do desenvolvimento embrionário. por sua vez. graves e altamente letais. os erros ocorridos na blastogénese durante o estabelecimento dos campos progenitores. Dado que se trata de uma ciência sempre em expansão. como anomalias cromossómicas. já durante a organogénese. as estruturas embrionárias estão formadas de uma forma irreversível e assume-se que já não será possível o desenvolvimento de anomalias estruturais graves (ou major). também definida como uma unidade reactiva que responde de forma idêntica a agressões diferentes. Opitz refere uma extensa lista de anomalias a incluir como defeitos da blastogénese. em que sobressaem a gemelaridade monozigótica. Nesta perspectiva. a sua origem real pode ter sido durante a blastogénese.

situações até há pouco tempo consideradas independentes. a sua definição e terminologia. pois podem constituir um fio condutor para a procura de outras anomalias mais graves que podem ocorrer em conjunto. Ao contrário do que alguns investigadores supunham. Também a acondroplasia e o nanismo tanatóforo. No entanto. hipo e hipertrofia. por exemplo. É o que acontece. em geral. como é o caso das anomalias renais detectadas através da existência de anomalias minor dos pavilhões auriculares. nas displasias renais ou nas displasias ósseas. e diferente o risco de repetição. É o que acontece. Posteriormente. É o que acontece. o mesmo grupo clarificou e redefiniu esses conceitos. como consequência do oligoâmnio. como consequência de uma anomalia cromossómica. agenésia e aplasia. no Congresso Internacional de Genética reunido em Berlim. Em 1982 formou-se um Grupo de Trabalho Internacional (IWG) liderado por J Spranger que se debruçou sobre os erros da morfogénese. por exemplo. atrofia. 14. por exemplo. mas aumentou a importância da observação clínica cuidadosa. É o que acontece. 16 e 20. No segundo caso. Do ponto de vista qualitativo. calcular riscos de repetição e planear diagnóstico pré-natal em futuras gravidezes. por exemplo. é útil dividir as anomalias congénitas em quatro subgrupos: Malformação – consiste num processo anormal de desenvolvimento de natureza intrínseca responsável por um defeito morfológico de um ou mais órgãos. como consequência da existência de bandas amnióticas. As AC podem ser únicas ou múltiplas. Do ponto de vista quantitativo são consideradas as anomalias que contam do Quadro 3: hipo e hiperplasia. a relação causal com vários genes diferentes localizados nos cromossomas 3. uma mesma síndroma com quadro clínico em tudo semelhante. Por vezes é difícil distinguir estes grupos entre si. o conhecimento dos genes responsáveis pelas AC não diminuiu. Displasia – quando há morfogénese anómala com alteração mais ou menos grave da organização celular de um ou vários tecidos. de acordo com o conhecimento da etiologia e patogenia dos conjuntos malformativos. 4. assim como a responsabilidade do sindromalogista. a síndroma de Greig ou certas formas de polidactilia isolada. pode ser devida a mutações em genes diferentes. Disrupção – depende de um acidente grave (destruição) numa dada fase do desenvolvimento de uma estrutura do embrião até aí normal. o tamanho ou a posição da totalidade do corpo ou de parte dele. Só através deste será possível determinar qual o gene alvo que queremos encontrar. É neste último grupo que existe actualmente alguma confusão no que respeita à definição. qualquer intervenção terapêutica. 15. a sua valorização é importante. que deve interpretar e construir um padrão de anomalias que possa conduzir a um diagnóstico. As anomalias ditas major são causa de perturbações funcionais ou estéticas de gravidade variável pelo que requerem cuidados médicos ou cirúrgicos como terapia curativa ou paliativa. Mas essa distinção é indispensável em termos de aconselhamento genético uma vez que as formas de transmissão são diferentes. dependem de mutações diferentes do mesmo gene localizado no cromossoma 4. São descritas quatro formas de conjuntos de anomalias (múltiplas): Classificação Para efeitos práticos as AC são divididas em major e minor. . pelo que não requerem. 11. Estes conceitos têm-se revelado de grande utilidade quando se trata de compreender melhor as AC. de que resulta um defeito morfológico de um ou mais órgãos. em 1986.CAPÍTULO 18 Anomalias congénitas 97 por doenças tão diferentes como a síndroma de Pallister-Hall. Temos como exemplo a síndroma de Bardet –Biedl na qual já se demonstrou até Maio de 2005. que alteram o seu desenvolvimento normal. nomenclatura e limites da variabilidade fenotípica. Deformação – resulta da acção de forças mecânicas extrínsecas ao feto. As anomalias ditas minor são mais frequentes do que as major mas a sua presença não levanta problemas de natureza funcional ou estética. modificando a forma.

Heart. estão intimamente relacionadas com os campos de desenvolvimento e os seus erros. as anomalias relacionam-se com alterações de dois ou mais campos progenitores. além do seu interesse académico. conhecidos. Síndroma – define-se como um conjunto de anomalias relacionadas entre si. Defeito Politópico de campo – este tipo de defeito já foi referido atrás. responsáveis por grande número de casos da associação CHARGE. constituindo um entidade etiologicamente bem definida (génica. Choanal Atresia. O protocolo habitualmente utilizado no estudo e diagnóstico das anomalias congénitas não é diferente do habitualmente usado em Pediatria. o protocolo deverá incluir: 1 – história pessoal e familiar com representação gráfica da árvore genealógica. frase tantas vezes utilizada. Agenésia • Ausência de uma parte do corpo devido a ausência do “primordium” Aplasia • Ausência de uma parte do corpo por não desenvolvimento do “primordium” Atrofia • Diminuição das dimensões e/ou n.98 TRATADO DE CLÍNICA PEDIÁTRICA QUADRO 3 – Alterações quantitativas da morfogénese Hipoplasia/Hiperplasia • Hipo ou hiperdesenvolvimento de um tecido. Retardation. teratogénica). Exemplo disso é o que aconteceu com a já mencionada associação CHARGE depois de recentes investigações demonstrando várias mutações no gene CHDZ localizado em 8q12. Temos como exemplo o mielomeningocelo cuja sequência será: defeito de encerramento do tubo neural – desenvolvimento incompleto dos ossos da coluna vertebral com exteriorização da medula (anomalia de ArnoldChiari) – hidrocefalia e pés botos. Hipotrofia/Hipertrofia • Hipo ou hiperdesenvolvimento em função das dimensões diminuídas ou aumentadas das células. embora a patogenia nem sempre possa ser esclarecida. órgão ou organismo em função. . como por exemplo a associação VACTERL (Vertebral. fístula Tráqueo-Esofágicas. Sequência – define-se como um conjunto de anomalias que tem a sua origem numa única anomalia que constitui o acidente primário e que é responsável por um conjunto de acontecimentos em cascata. evidentemente. mas envolve algumas particularidades relacionadas com a necessidade de construir um padrão dismorfológico que seja um fio condutor para o diagnóstico de uma entidade conhecida. e também que “síndroma de etiologia desconhecida”. Este grupo poderia também ser designado como defeitos da blastogénese de natureza idiopática. 2 – observação dos parâmetros de desenvolvimento físico. Avaliação clínica A avaliação clínica das anomalias únicas ou múltiplas.° diminuído ou aumentado de células. conhecida ou não. a associação dá lugar a síndroma. e cuja etiologia e patogenia são desconhecidas. à eficácia de eventuais terapêuticas médicas ou cirúrgicas. e para que ele seja possível.° das células de órgão(s) ou tecido(s) normalmete desenvolvido(s). Ears). é heterogénea e os mecanismos patogénicos são. torna-se indispensável uma avaliação clínica pormenorizada e a utilização de meios complementares de diagnóstico adequados. psicomotor e sensorial. Genital. não tem sentido. Daqui decorre que a trissomia 21 e a embriofetopatia alcoólica são exemplos de síndromas. às formas de transmissão e riscos de recorrência e à possibilidade de eventual diagnóstico pré-natal numa futura gravidez. Cardiac. Assim. Este conjunto de actividades define o chamado aconselhamento genético. do n. cromossómica. Uma associação é habitualmente designada por acrónimos. à história natural da doença. respectivamente. Mas a etiologia das associações tende naturalmente a ser esclarecida e quando isso acontece. tem como objectivo último um diagnóstico que permita esclarecer os pais quanto às causas do seu aparecimento. As anomalias múltiplas. Associação – define-se como a ocorrência de um conjunto de anomalias de uma forma mais frequente do que o acaso faria supor. Anal. Renal. Limbs) e a associação CHARGE (Coloboma. no seu conjunto. A etiologia.

em termos de aconselhamento genético e de diagnóstico pré-natal. O estudo clínico orientará para os exames complementares necessários a cada caso. não é a presença de uma determinada mutação génica. No contexto da observação clínica a apreciação das anomalias morfológicas faciais assume uma importância muito particular. Assim. e a discussão clínica com outros colegas com experiência em dismorfologia. em geral. A parte mais difícil desta tarefa reside no facto de não haver. enzimática ou outra. e nos que mudam certos conjuntos de anomalias de uma síndroma para outra (“cutters and pasters”). A tudo isto acresce a contínua publicação de casos clínicos cuja interpretação também nem sempre é coin- cidente. o recurso a programas informatizados de diagnóstico diferencial com imagem. 7 – exame radiológico e outros registos imagiológicos. uma associação ou uma sequência. reconhecer outra já vista anteriormente. bioquímica. leva-nos a identificar uma pessoa conhecida quando a vemos sem necessidade de analisar as suas várias componentes. 8 – exames de natureza hematológica. Convém. que poderá influenciar a decisão dos pais de optar por uma interrupção de gravidez. contudo. e. Como noutras áreas da Medicina é preciso conhecer para diagnosticar. Rotular uma criança com um diagnóstico que não corresponde à sua situação invalida uma eventual intervenção . Convém ter sempre presente que. e várias doenças etiologicamente bem definidas partilharem anomalias comuns. pode ter consequências muito graves. 9 – estudo génico orientado pela hipótese diagnóstica proposta para cada caso. a comparação com outros casos publicados. de forma a identificá-la por meio de uma comparação subjectiva com outras cujo diagnóstico é conhecido. o reconhecimento clínico de uma entidade e o conhecimento da sua história natural terá sempre importância. um diagnóstico correcto tem todas as vantagens não só em termos de uma adequada intervenção terapêutica como na dispensa de exames desnecessários. 5 – registo fotográfico da face e das anomalias relevantes.CAPÍTULO 18 Anomalias congénitas 99 3 – observação e descrição da dismorfologia facial. por outro lado um diagnóstico errado. forma do corpo. Mutações diferentes no mesmo gene podem corresponder a situações clínicas de gravidade muito variável. interpretar uma dada constelação de sinais observados no seu doente de forma a identificar uma síndroma. se a variação intrafamiliar não é significativa. A dismorfologia é uma ciência em evolução permanente. Na observação de uma criança com AC reveste-se de particular importância a apreciação do seu aspecto geral (características faciais. auditivas e outras) estarem de tal forma organizadas que são percebidas como um todo e não como fenómenos dissociados. 4 – observação e descrição pormenorizada das anomalias presentes. ou simplesmente revelar uma situação completamente nova para nós. A Verloes apontava recentemente que os sindromalogistas se podem dividir: nos que separam entidades até aí bem definidas em vários subgrupos a que dão novos nomes (“splitters”). o aspecto facial pode identificar uma determinada doença. Com algum sentido de humor. em presença de uma criança dismórfica. sinais patognomónicos. Num futuro próximo e à medida que se forem identificando os genes responsáveis pela génese das AC estes problemas vão perder a sua importância. pois. mas sim o quadro clínico esperado. linguagem e comportamento ). poderão ser de grande utilidade. Nas situações difíceis. se por um lado. movimento. Esta impressão global ou gestalt que se apoia no facto de as várias impressões isoladas (visuais. não esquecer que. salientando-se: 6 – exame citogenético com eventual recurso a citogenética molecular. A primeira tarefa do “especialista em anomalias da forma do organismo” ou dismorfologista é. por falta de experiência ou precipitação. postura. A indispensável definição de critérios mínimos e de limites para a expressão fenotípica de uma determinada entidade nem sempre tem reunido o consenso dos dismorfologistas. o espectro de anomalias poder ser restrito ou vasto dentro de uma mesma entidade. mas não imediatamente identificável. nos que reunem numa entidade única várias outras doenças até aí consideradas como independentes (“lumpers”).

além de alguns Registos regionais ou de Registos nacionais por patologias. que teve o seu início em 1996. multiplica múltiplas consultas e exames desnecessários e pode influenciar erradamente um casal quanto à sua vida reprodutiva. Daí que é da maior importância enquanto o feto está vivo. colher e armazenar produtos biológicos para estudos de biologia molecular. com excepção naturalmente do desenvolvimento psicomotor. Mas. no contexto dos Centros de Diagnóstico Pré-natal. (ver capítulo 17). habitualmente sediados em Serviços Hospitalares. São notificados todos os recém-nascidos vivos cujas anomalias sejam detectadas até ao final do período neonatal. já abordado no capítulo sobre Genética. Isto levou ao desenvolvimento de uma actividade multidisciplinar que é a embriofetopatologia clínica. Esta actividade. pois. mantêm-se os 5 primeiros pontos. de forma a tornar possível o diagnóstico da causa de morte fetal e o aconselhamento genético aos pais. de alguns aspectos particulares. familiares e ambientais do seu aparecimento. tem protocolos próprios. perinatologistas e obstetras. mas também de outros Serviços como Anatomia Patológica e Genética Médica. As consequências podem ser. O CERAC é um registo de base populacional que recebe notificações de várias origens. muito negativas. dismorfologistas.100 TRATADO DE CLÍNICA PEDIÁTRICA terapêutica. Até ao ano de 1999 a codificação das anomalias foi feita segundo a 9ª revisão da Classificação Internacional de Doenças (CID 9). Em Portugal. No que respeita ao ponto 6. Pediatria e especialidades pediátricas. que estão naturalmente comprometidos quando existe morte fetal. e a partir do ano 2000 segundo a 10ª revisão (CID 10). as mortes fetais com anomalias e as interrupções de gravidez por patologia malformativa. observar as suas variações e tendências espaciais e temporais e estabelecer um sistema de vigilância epidemiológica. O que parece ser inútil revela-se extremamente útil para o futuro. bem como do ponto 7. bem como a respectiva média durante o triénio 1997-1999. São registadas as anomalias estruturais major mas não as minor quando isoladas (ver adiante). Assim. desenvolver protocolos de participação entre os especialistas acima referidos. Nunca é demais salientar um aspecto que nos parece muito importante e tem certamente forte repercussão no aconselhamento genético aos pais e na decisão quanto a futuras gravidezes. . geneticistas. por outro tem-se verificado um enorme interesse dos pais em saber as causas da morte fetal e o grau de risco para futuras gravidezes. Trata-se do empenho que deve ser posto no esclarecimento etiológico de um feto ou de um recém-nascido com uma situação malformativa muito grave mesmo quando a morte pareça ser inevitável. como é óbvio. O diagnóstico pré-natal. Durante o triénio 1997-1999 a cobertura populacional correspondeu a 75% do total de partos e a prevalência observada foi de 200 por 10000 nascimentos. Se em linhas gerais são semelhantes aos descritos no protocolo anterior. embora no caso da biologia molecular seja possível utilizar material fetal obtido em certas condições para armazenamento de ADN. está provado que a tentativa de efectuar estudo citogenético após a morte tem taxas de sucesso baixas e muito dependentes das condições em que as colheitas são realizadas. bioquímicos ou outros. revestem-se. se por um lado as anomalias que estiveram na origem da interrupção médica de gravidez necessitam de ser comprovadas. ponto de encontro de patologistas. Torna-se necessário. Registos Nacionais e Internacionais Existem actualmente em muitos países registos da ocorrência e natureza das AC bem como das circunstâncias pessoais. tem tido nos últimos anos um grande desenvolvimento como método de prevenção secundária de anomalias congénitas. portanto. existe um Registo Nacional de AC da responsabilidade do Instituto Nacional de Saúde (Centro de Estudos e Registo de Anomalias Congénitas – CERAC). A Figura 5 mostra a distribuição percentual de anomalias pelos grandes grupos da Classificação Internacional de Doenças (CID 9). principalmente dos Serviços Hospitalares de Obstetrícia. para a avaliação clínica dos nado vivos. Estes registos têm como objectivo a determinação da prevalência nacional e regional das AC e a determinação das suas causas. Os seus objectivos consistem em determinar a prevalência das AC e a sua distribuição geográfica por residência das mães.

a embriofetopatia alcoólica e os defeitos do tubo neural. Assim. Na Europa existem outros Registos de AC. a International Clearinghouse for Birth Defects Monitoring Systems. É ainda de assinalar a existência de um importante Registo com uma participação populacional muito mais alargada. tornamnos interlocutores privilegiados no contexto das actividades que contribuem para a prevenção das anomalias congénitas. 2000 Distribuição percentual do número total de anomalias congénitas pelos grandes grupos da CID 9. Prevenção Num contexto global da prevenção cabe aos profissionais de saúde que trabalham na comu- nidade um papel muito importante. por outro lado podem ter um papel decisivo na prevenção primária de algumas situações frequentes mas evitáveis. as embriopatias ocasionadas pela diabetes materna e pela rubéola. são exemplos destas situações nas quais o controle adequado da diabetes materna. os mesmos podem identificar anomalias ou síndromas hereditárias e situações de risco durante a gravidez e providenciar o recurso a consultas especializadas. Se. O seu conhecimento da patologia familiar. pelo conhecimento do contexto familiar. que reúne vários países da Europa. Centro e Sul. 5 8 – Aparelho urogenital 9 – Membros 10 – Aparelho músculo – esquelético 11 – Anomalias cromossómicas 12 – Aparelho respiratório 13 – Pele 14 – Outros Dados do CERAC: MJ Feijoó. a vacinação anti-rubéola .CAPÍTULO 18 Anomalias congénitas 101 1 – Sistema nervoso central 2 – Aparelho ocular 3 – Aparelho auditivo 4 – Aparelho cardiovascular 5 – Lábio leporino/Fenda palatina 6 – Aparelho digestivo 7 – Genitais externos FIG. O EUROCAT (European Registry of Congenital Anomalies and Twins) é um Projecto financiado pela Comissão Europeia. constituído por uma rede de vários Registos regionais europeus que trabalham com a mesma metodologia e publicam os seus dados em conjunto. Ásia e Américas do Norte. Portugal colabora no Eurocat desde 1990 com a Região a sul do Tejo. das condições ambientais porventura perigosas em que decorre a vida das famílias e o papel que desempenham nas consultas de planeamento familiar. nacionais ou regionais.

Dismorfologia Clínica. 2004 Eurocat. Lisboa: Instituto Nacional de Saúde. Hall JG. New York: Churchil Livingstone.17: 47-52 OMIM-Online Mendelian Inheritance in Man. Escudier E. 101:805-809 Opitz JM. Berlin: Springer Verlag. Errors of morphogenesis: Concepts and terms. In Palminha JM e Carrilho EM (eds). Smith’s Recognizable Patterns of Human Malformation. Nosologic grouping in birth defects.ac. Lubinsky MS. 1980-1999. Saúde Infantil 1995.gov/entrez (acesso em Março 2008) Larsen WJ. Carvalhosa G. 2005 Centro de Estudos e Registo de Anomalias Congénitas. 2001 Epstein CJ. Pinsky L. Marthur R. Am J Med Genet 1998. Lenz W. www.uk(acesso em Março 2008) Feijoó MJ.ulster.eurocat. Gilbert-Barness E. www. 5:159-164 Martinez-Frias ML. University of Ulster. Embryologie humanaine. 2002 International Clearinghouse for Birth Defects Monitoring Systems. Opitz JM. Erickson RP. Reynolds Jr JF.Arq do H D Estefânia 1990.nih. Smith DW. Inborn Errors of Development: The Molecular Basis of Morphogenesis. pois. Opitz JM. Smith GCS. Errors of morphogenesis and development field theory. A contribuição das malformações congénitas para a mortalidade infantil em Portugal 1991-99. 76: 291-296 Nunes L. Carvalho MCA. Congenital Anomalies After Treatment for Infertility. possível. 1998 Opitz JM. 2003 Encha-Razavi. Allanson JE. NJ-USA: Wiley-Liss. . Geneva: WHO. Defects of blastogenesis . Winshaw-Boris A (eds). Evans JA. Human Genetics. Sperling K (eds). Management of Genetic Syndromes. BMJ 2006.102 TRATADO DE CLÍNICA PEDIÁTRICA em tempo útil. New York: Oxford University Press. Am J Med Genet 2002. o combate aos hábitos alcoólicos da mulher na idade reprodutiva e a administração de ácido fólico no período pré-concepcional são medidas decisivas para diminuir a morbilidade e a mortalidade de algumas anomalias congénitas. Lowry RB. World Atlas for Birth Defects. Philadelphia: Saunders. mas seguramente exige um trabalho colectivo. 2003 Jones KL. Hall JG. The development field concept in clinical genetics. Bernirschke K. Frias JL. J Pediatr 1982. BIBLIOGRAFIA Cassidy SB. 1. A prevenção de algumas anomalias congénitas é.ncbi. Spranger JW. e ao Centro de Estudos e Registo de Anomalias Congénitas do Instituto Nacional de Saúde a cedência da Fig. Clington A. Anomalias congénitas em 30625 nascimentos consecutivos. 333: 665-666 Spranger J.nlm. de la molécule à la clinique. Henriques M. 100: 160-165 AGRADECIMENTOS Agradecemos à Unidade de Fetopatologia do Hospital de Egas Moniz a cedência das imagens das Figuras 2 a 4. Hoboken. Czeizel A. Paris: Masson. Amaral JMV. Schwarzacher HG. Relatório de 1997 a 1999. Lisboa: Lidel. 115: 269-286 Park SM. In Vogel F. Report 8: Surveillance of Congenital Anomalies in Europe. 1987 Opitz JM. 1997 Laranjeira A. Orientação Diagnóstica em Pediatria. J Pediatr 1982. 2002. Essentials of Human Embriology. Zanni G.

PARTE IV Crescimento Normal e Patológico .

crescer é. como sejam o estado nutricional da criança. metabólicos. Outras patologias Nutrição e Má absorção Genética Clima Ambiente sócio-económico Psicoafectivos SNC FIG. dum processo de modificação física desde a fecundação (ovo) até à idade adulta passando pelas fases de embrião. aumentar de peso. 1 Factores que influenciam o crescimento. outros serão abordados adiante. Aspectos da fisiopatologia do crescimento A regulação do crescimento é muito complexa. a mais importante das quais é a IGF1-BP3. no sentido estritamente fisiológico significa modificação funcional das células. é mediada pelo IGF1 (insulin growth factor 1) verificando-se desde o nascimento à puberdade um aumento progressivo da sua produção. pois. A GH é uma hormona com 191 aminoácidos produzida pela hipófise sob controlo hipotalâmico. as células crescendo diferenciam-se simultaneamente. e de perímetro cefálico. levando à multiplicação dos condrócitos e à produção de IGF-I e da sua principal proteína de ligação (IGFBP 3) (BP ou “binding protein”). irá induzir o crescimento. de facto. fundamentalmente. tais variáveis ou grandezas são mensuráveis. e circula ligado a proteínas transportadoras. como o GHRF ou “growth hormone releasing factor” que a estimula. quer localmente no tecido ósseo. A GH circula ligada a proteínas de ligação e. mas também de fac- tores genéticos. A secreção de GH faz-se de forma pulsátil e predominantemente nocturna. estando dependente. Trata-se. não só de factores endócrinos como a hormona de crescimento (growth hormone ou GH). para além dos já referidos. neuromediadores. liga-se ao seu receptor. psicossociais. A antropometria ou somatometria surge neste contexto como método que utiliza técnicas com a finalidade de quantificar as dimensões corporais (crescimento) pela medição de parâmetros somáticos. A auxologia é a ciência multidisciplinar que estuda o crescimento físico na espécie humana. O IGF-I produzido. O hipotálamo produz não só a somatostatina ou SRIF (“somatotropin release inhibiting factor”) que inibe secreção de GH. O IGF1 é influenciado por vários factores. tecidos ou órgãos.. hormonas sexuais. quer no fígado. a nível periférico. de estatura/altura (ou comprimento enquanto a criança não assume a posição bípede). O crescimento é indissociável da noção de desenvolvimento que. o doseamento do . de hormonas tiroideias. Em termos de prática clínica. feto. criança e adolescente. etc. Como a GH tem uma libertação irregular.104 TRATADO DE CLÍNICA PEDIÁTRICA 19 CRESCIMENTO Maria de Lurdes Lopes e Rosa Pina Hipotálamo Gónadas GH IGF Paratiroideias Tiroideia Córtex SR Gravidez gemelar Pâncreas Definição Crescimento significa aumento de volume e tamanho dos tecidos e órgãos como resultado do aumento do número e volume das células. Por razões didácticas estes dois tópicos são abordados separadamente.

é lenta (VC = 4-8 cm/ano) e torna-se praticamente constante a partir dos dois anos de idade. Estas fases. estão sujeitas a diversas influências e vão condicionar de modo particular a estatura final. que diminui ao longo do tempo. isto é. em mulheres com bom estado de nutrição. Este parâmetro permite avaliar a relação entre o comprimento/altura e o comprimento dos membros superiores. 3) dos 2 aos 9 anos. outros parâmetros ou índices (estes últimos significando relação numérica entre duas grandezas ou parâmetros) podem ser utilizados para avaliação do crescimento. comprimento ou estatura/altura e perímetro cefálico. a diferença entre o comprimento ou estatura e o SI. Antropometria Para além do peso. o feto encontra-se já em fase de desaceleração do referido crescimento. Os esteróides gonadais. ocorre nova aceleração da velocidade de crescimento (10-12 cm/ano) predominantemente dependente da acção dos esteróides gonadais. são indicadores mais fiáveis da produção. 2) desde o nascimento até aos 2 anos.CAPÍTULO 19 Crescimento 105 IGF1 e da IGF1-BP3 em conjunto. relação peso/ altura. 50% do crescimento craniano ocorre no 1º ano de vida enquanto o crescimento dos órgãos genitais externos só se verifica no período da puberdade.92. O crescimento intra-uterino está mais dependente dos factores genéticos maternos do que dos paternos. Começa aos 1012 anos na rapariga. última fase do crescimento linear. A sua regulação depende. As hormonas tiroideias são essenciais para o crescimento pós-natal e também necessárias para a normal secreção. Envergadura é a distância máxima entre as extremidades dos dedos médios de cada mão (com os membros superiores estendidos na horizontal à altura dos ombros). A avaliação do crescimento dá uma boa indicação sobre o estado de saúde da criança. ou seja. segmento superior (SS). importante para interpretar a evolução do crescimento. pela sua acção sobre as cartilagens de crescimento. com velocidades de crescimento diferentes. com a cabeça direita) e o cóccix. coincidindo com o encerramento das epífises ósseas. relação SS/SI. visível a “olho nu” acompanha-se do crescimento dos diversos órgãos e sistemas. De salientar que uma agressão que se repercute sobre o peso e a estatura será necessariamente mais grave e prolongada do que aquela que apenas tem repercussão sobre o peso. 4) depois dos 9 anos até ao final da puberdade. Descrevem-se quatro fases no crescimento: 1) pré-natal. O SI mede-se pela distância entre a sínfise pública e o pavimento estando a pessoa com os membros inferiores bem estendidos. e aos 12-14 anos rapaz. A avaliação do estádio pubertário (abordado noutro capítulo) é. sobretudo os estrogénios. Por exemplo. O crescimento in utero está dependente de influências. o crescimento exterior. segmento inferior (SI). paralelamente ao pavimento. caracterizandose por uma velocidade de crescimento rápida (até 25 cm/ano). Ao nascer. A principal hormona responsável pelo crescimento fetal é a insulina. continuando efectiva a acção da GH. tais como: perímetro torácico. pois. O crescimento do lactente (até 12 meses) é uma continuação do crescimento fetal. Na puberdade. são responsáveis por cerca de metade do crescimento atingido durante a puberdade e permitem não só a maturação sexual como a esquelética. Em condições de normalidade tal relação é tanto maior quanto menor a idade. O crescimento neste período é essencialmente dependente de factores nutricionais. razão pela qual o peso do recém-nascido tem. ocorrendo em tempos diferentes. perímetro abdominal. O SS é a distância entre o vértex (ou ponto mais elevado da abóbada craniana no plano sagital mediano. A fase de crescimento infantil. uma correlação positiva com a estatura materna. iniciada por volta dos 12 meses de idade. sobretudo. No adolescente entre 16-18 anos é ~0. quer fetais. A relação SS/SI tem interesse clínico em situações acompanhadas de defeitos esqueléticos. O crescimento pubertário termina no final da maturação sexual. de factores genéticos e da HC. quer maternas. envergadura e velocidade de crescimento. sendo o feto relativamente resistente à GH. Fases do crescimento Tratando-se de um processo dinâmico e contínuo. .

dos registos efectuados no Boletim de Saúde Infantil e Juvenil. perímetro cefálico. Torna-se importante estabelecer com aproximação a correspondência entre curvas de crescimento com base em percentis e DP (desviospadrão): • + 1 DP <> percentil 85 • . FIG. e também estabelecer comparação com os achados da própria criança ao longo do tempo através.106 TRATADO DE CLÍNICA PEDIÁTRICA Velocidade de crescimento corresponde ao incremento em centímetros e milímetros em determinado período (em geral 1 ano). comprimento/altura. 3 Raparigas – Comprimento 0-24 meses. utilizadas no referido boletim e divulgadas recentemente com autorização da Direcção Geral da Saúde (DGS). designadamente. o Center for Disease Control and Prevention (CDC) concluiu a construção de novas curvas de crescimento. há que comparar a criança/caso-problema com outras crianças de uma população considerada normal através de curvas de percentis ou de média ± desvio padrão (DP) obtidas por estudos transversais ou longitudinais.7 • . reproduzidas de publicações da Sociedade Brasileira de Pediatria com autorização. 2 Raparigas – Peso 0-24 meses. Na Europa foram revistas entretanto as curvas de 1977 do NCHS quer para crianças pequenas (0-24-36 meses) quer para crianças mais velhas (2-20 anos) e foram criadas as curvas respeitantes FIG. 15 e 16 representam respectivamente as curvas de crescimento do perímetro cefálico e da velocidade de crescimento.1.6 DP <> percentil 5 • + 2 DP <> percentil 3 • . Uma vez que medir é comparar. As Figuras 14. actualizadas em 2002.3 DP <> percentil 0.6 DP <> percentil 95 • . relação peso/altura (relação peso em kg/altura ao quadrado em metros ou índice de massa corporal-IMC). decalcadas do NCHS da OMS.1 DP <> percentil 15 • + 1.3 Como facto histórico refere-se que em 2000.2 DP <> percentil 97 • + 3 DP <> percentil 99. . As Figuras 2 a 13 representam curvas de crescimento em percentis em diversas idades relativas aos parâmetros peso.

FIG. 7 Rapazes – Perímetro cefálico 0-36 meses.CAPÍTULO 19 Crescimento 107 FIG. 5 Rapazes – Comprimento 0-24 meses. 6 Raparigas – Perímetro cefálico 0-36 meses. 4 Rapazes – Peso 0-24 meses. FIG. FIG. .

108 TRATADO DE CLÍNICA PEDIÁTRICA FIG. FIG. FIG. FIG. 10 Rapazes – Peso 2-20 anos. 8 Raparigas – Peso 2-20 anos. . 11 Rapazes – Estatura 2-20 anos. 9 Raparigas – Estatura 2-20 anos.

As curvas até então em vigor no nosso país podem continuar a ser utilizadas. constituindo um instrumento de avaliação do crescimento e do estado de nutrição mais representativo da diversidade rácico-étnica e do perfil de aleitamento registados nos Estados Unidos. Foram tais curvas as que recentemente a Direcção Geral da Saúde adoptou para Portugal. relativa às . FIG. 15 Perímetro cefálico: Sexo masculino. 14 Perímetro cefálico: Sexo feminino.CAPÍTULO 19 Crescimento 109 FIG. importando no entanto lembrar que a principal diferença. 12 Raparigas – Índice de massa corporal 2-20 anos. FIG. Estas novas curvas. FIG. ao índice de massa corporal para a idade. vieram substituir as curvas do NCHS de 1977. 13 Rapazes – Índice de massa corporal 2-20 anos.

relativamente ao resto do corpo. se centra na evolução ponderal nos primeiros meses de vida. com base na idade cronológica do caso-problema e estabelecendo comparação com tabelas. por excesso. Gigantismo pode estar associado a perturbações endócrinas hipofisárias. e do membro inferior desde o nascimento até àquela idade. Outros métodos de avaliação do crescimento Para além da antropometria e de métodos bioquímicos. o valor do perímetro cefálico) faz-se por palpação anotando-se em centímetros a medida das diagonais ântero-posterior e transversal. Valoriza-se o aparecimento de . este último é definido como situação clínica caracterizada por crescimento exagerado do esqueleto. maxilar inferior. Os que são mais frequentemente aplicados fundamentam-se na valorização de aspectos da semiologia (clínica e radiológica) do crescimento ósseo a saber: FIG. seguida de uma ligeira desaceleração relativamente às anteriores curvas. A velocidade de crescimento inferior a 4 cm/ano é considerada dado anómalo. Determinação da idade óssea por método radiológico Através deste método procede-se ao estudo dos núcleos de ossificação e do estado de calcificação das áreas de junção diáfise – epífise dos ossos longos. é o aumento anormal das dimensões do nariz. tanto em altura como em largura. novas curvas. em concomitância. Dentição Este tópico é analisado na parte sobre Estomatologia Pediátrica. em geral associada a adenoma da hipófise. O Quadro 1 concretiza os valores médios de crescimento linear por grupos etários. A sua exploração (que deverá ter sempre em consideração.110 TRATADO DE CLÍNICA PEDIÁTRICA acromegália e o gigantismo. a que mais interessa no âmbito do tópico em análise é a fontanela anterior ou bregmática. a baixa estaturaabordada em ulterior capítulo. 16 Curva de velocidade de crescimento para a estatura considerando os diversos segmentos do corpo (SBP). e. (ver capítulo Discranias). outros métodos poderão ser utilizados para avaliar o crescimento. Considerando as seis fontanelas. a QUADRO 1 – Velocidade de crescimento linear Idade Velocidade de crescimento em cm/ano 0-12 meses 20-25 13-24 meses 12 25-36 meses 8 37 meses-idade pré-púbere 5-7 Idade púbere 8-10 Exame das fontanelas No lactente as fontanelas constituem um marcador do estado de ossificação do esqueleto. orelhas. com valores superiores nos lactentes exclusivamente alimentados ao peito. mãos e pés. em geral a partir do 1 ano. Como exemplos extremos de anomalias do crescimento citam-se: por défice. em comparação com o crescimento normal de indivíduos da mesma raça e idade. na prática procede-se à radiografia da mão e do carpo ou membro superior. A acromegália.

Philadelphia: Lippincott Williams & Wilkins. O Quadro 2 sintetiza a relação entre idade cronológica e o aparecimento sequencial de núcleos de ossificação (idade óssea desde o nascimento até aos 7 anos) o que implicará. BIBLIOGRAFIA Crocetti M. 2007 Rudolph CD. Tarso: adição do 1º cuneiforme 4 anos – Carpo: adição de mais 1 núcleo. Jenson HB.CAPÍTULO 19 Crescimento 111 QUADRO 2 – Comparação entre idade cronológica e idade óssea RN – Epífise distal do fémur.) relativamente às de avanço (por exemplo puberdade. astrágalo. Na prática clínica são mais frequentes as situações de atraso de ossificação (por exemplo.). 2007 Kliegman RM. Videira-Amaral JM. Guerra A. Lisboa: Nestlé Nutrition Institute. etc. Edinburgh: Mosby Elsevier. 2007 Pereira-da-Silva L. Oski’s Essential Pediatrics. 2004 Guerra A. Illustrated Textbook of Paediatrics. assim como o seu tamanho. disgenésia no hipotiroidismo. Marcdante KJ. astrágalo. cubóide. Tarso: adição da epífise do perónio 3 anos – Carpo: adição do piramidal. Nelson Textbook of Pediatrics. por exemplo. a consulta de bibliografia suplementar. textura e contorno. Revisão e Perspectiva Actual. Philadelphia: Saunders Elsevier. Philadelphia: Elsevier Saunders. calcâneo 1 ano – Carpo: 3 núcleos. Determinadas alterações podem conduzir ao diagnóstico de situações como. Behrman RE. As novas curvas da OMS para avaliação do crescimento do lactente e da criança. Clayden G. em que se verifica atraso de crescimento ósseo. etc. Rudolph´´s Pediatrics. Tarso: adição de mais 2 núcleos 5 anos – Carpo: adição de mais 2 núcleos 6 anos – Carpo: adição de mais 2 núcleos Lissauer T. 2002 núcleos de ossificação. displasia fibrosa poliostótica de Albright. Stanton BF. 37: 109-112 Kliegman RM. Jenson HB. calcâneo RN – Epífise distal do fémur. Acta Pediatr Port 2006. 2006 . (± 2 anos). Antropometria no Recém-Nascido. Behrman RE. Virella D. Barone MA. por parte do leitor. hipotiroidismo. Tarso: 2 núcleos 2 anos – Cabeça do úmero. Nelson Essentials of Pediatrics. prematuridade. cubóide. New York: McGrawHill. Em geral considera-se dentro da normalidade desvio de ± 20% da relação idade óssea-idade cronológica. hipertiroidismo. Carpo idem.

Tal procedimento deverá ser sistematizado e continuado no tempo. um instrumento de medição adequado e a colocação da criança em posição correcta (deitada até aos 3-4 anos). Com base nestes elementos é possível definir 3 padrões de crescimento diferentes: 1* Baixa estatura intrínseca 2* Crescimento “atrasado” 3* Crescimento “atenuado” Avaliação No pressuposto de ter sido identificado a priori determinado caso de baixa extatura. muito importante registar sempre no Boletim de Saúde Infantil e Juvenil todas as avaliações do crescimento realizadas. muitas vezes. com maior probabilidade. A idade estatural é a idade que. A chamada estatura alvo familiar permite corrigir a estatura da criança em função da estatura dos pais. A idade óssea é a idade a que corresponde a maturação óssea observada numa radiografia da mão e punho esquerdo da criança quando comparada com o Atlas de Greulich & Pyle. Assumir que baixa estatura traduz variante da normalidade é por vezes difícil.112 TRATADO DE CLÍNICA PEDIÁTRICA 20 BAIXA ESTATURA Maria de Lurdes Lopes e Rosa Pina mento é o incremento em estatura por unidade de tempo (cm/ano). é o que consta do Quadro 2. A medição correcta da criança. para além da anamnese e exame objectivo exaustivos. Na segunda hipótese. por isso. tais como idade estatural (IE). a existência de desproporção apontará para displasia óssea ou síndroma de raquitismo. A velocidade de cresci- Diagnóstico diferencial e exames complementares Os referidos padrões de crescimento permitem dirigir o diagnóstico diferencial e decidir sobre a necessidade da realização de outros exames auxiliares de diagnóstico (Quadro 3). é também importante considerar se o peso se encontra mais ou menos afectado do que a estatura. Na avaliação inicial de uma criança não se dispõe. para a estatura da criança. corresponde ao percentil 50. Calcula-se da seguinte forma: Rapaz: (altura da mãe + 13) + altura do pai 2 Rapariga: altura da mãe + (altura do pai-13) 2 Definição e factores etiológicos A baixa estatura é definida como estatura inferior a 2 DP abaixo da média. As causas são múltiplas (Quadro 1). considerando-se que o intervalo mínimo para a podermos determinar com rigor é 6 meses. A existência de dismorfias levará a admitir uma das várias síndromas acompanhadas de baixa estatura. devendo sempre fazer-se com base na avaliação da integridade de todos os mecanismos de de crescimento. Em todas as crianças com estatura entre o percentil 3 e o percentil 1 e IO IE < IC. Outro dado importante do exame objectivo é verificar se a normal proporcionalidade entre os vários segmentos se encontra ou não mantida. cerca de 80% dos casos corresponde a variantes da normalidade: baixa estatura familiar e atraso constitucional do crescimento. sendo necessário um observador treinado. É. constitui uma manobra fundamental. idade óssea (IO). cabe salientar determinados aspectos a relevar neste contexto. de causa endocrinológica. o que dificulta muito o estudo. poderá tratar-se. de estaturas anteriores. Por outro lado. Na avaliação de uma criança identificada como de baixa estatura devem considerar-se vários parâmetros. haverá que . com realização prévia da anamnese e exame objectivo. procedimento especificado nos livros de semiologia. Na primeira hipótese trata-se geralmente de doenças crónicas ou de suprimento calórico insuficiente. velocidade de crescimento e estaturaalvo familiar.

congénita: uropatia obstrutiva ii. Atraso de crescimento psicossocial B. Doença hepática a) Hepatite crónica b) Doenças de armazenamento do glicogénio D. adquirida: glomerulonefite crónica. Kwashiorkor 2. IO com atraso superior a 2 anos em relação à IC. insensibilidade à GH do tipo da Síndroma de Laron. Síndroma de Prader-Willi iii. Genética a) Familiar b) Anomalias cromossómicas – trissomia 13. associado a défice de IgG. Baixa estatura intrínseca A. Marasmo 3. 18. Síndroma de Seckel v.CAPÍTULO 20 Baixa estatura 113 QUADRO 1 – Causas de baixa estatura I. Drogas (corticóides) IV. pielonefrite crónica G. Erros inatos do metabolismo a) Aminoacidúrias e aminoacidémias b) Cetoacidúrias c) Outras doenças proceder a um conjunto de exames auxiliares gerais (a seleccionar em função do contexto clínico) para afirmar ou excluir causas patológicas que tenham como manifestação a baixa estatura (Quadro 4). nomeadamente por défice de GH. Em crianças que se apresentem com uma das seguintes condições: estatura inferior a -3 DP. Renais a) Acidose tubular renal isolada ou associada a outras alterações da função tubular (Síndroma de Fanconi e variantes) b) Insuficiência renal crónica i. Gastrintestinais 1. colite ulcerosa) c) Fibrose quística 2. haverá que admitir e investigar causas gerais e endocrinológicas de baixa estatura. Síndroma de Russell-Silver ii. Hematológicas a) Anemias crónicas congénitas ou adquiridas H. pigmeus africanos ii – adquirido J. Síndroma de Cornelia de Lange iv. Outras doenças crónicas a) Atraso mental L. Respiratórias a) Asma b) Fibrose quística F. Nutricionais 1. Doenças sistémicas A. deverse-á esperar 6 meses para determinar a velocidade de crescimento. Endocrinológicas a) Hipopituitarismo b) Hipotiroidismo a) Raquitismo hipofosfatémico vitamino-resistente b) Diabetes insulinodependente mal controlada c) Pseudo-hipoparatiroidismo d) Hipercortisolémia e) Puberdade precoce f) Défice de hormona de crescimento (GH) i – genético: ausência do gene da GH. . Síndroma de Cockayne II. Restrição do crescimento intrauterino (RCIU) a) Associado a insuficiência placentar b) Associado a infecções intrauterinas c) Associado a outras anomalias somáticas i. Atraso constitucional do crescimento e de maturação III. 21 – 45 XO e variantes c) Displasias esqueléticas/condrodistrofias – acondroplasia – outras B. Se os resultados obtidos forem normais. Cardiovasculares a) Cardiopatias congénitas graves cianóticas ou acianóticas b) Cardiopatias adquiridas (febre reumática) E. Má-absorção a) Doença celíaca b) Doença inflamatória do intestino (enterite regional. Sistema reticuloendotelial a) Mucopolissacaridoses b) Gangliosidoses I. crescimento com velocidade inferior ao percentil 25. Défice de zinco/ferro C.

– Dados da anamnese irrelevantes e exame físico sem alterações fenotípicas (nomeadamente compatíveis com síndroma de Turner na rapariga) e sem sinais de doença sistémica. – Comprimento ao nascer inferior à média. É na fase de crescimento infantil que essa influência é mais importante. estatura (comprimento/altura). – Estatura final correspondente à estatura alvo familiar. sendo durante os dois primeiros anos de vida que cruza os percentis de estatura até estabilizar num percentil igual ou inferior ao 3. fotografar – Dentes – mudou já os caninos? incisivo central único? – Pressão arterial e frequência cardíaca – Palpação da tiroideia Seguidamente são descritas algumas situações clínicas acompanhadas de baixa estatura. . – Curva de crescimento paralela à curva de percentis. cardiopatias. asma e seu tratamento (corticóides?) – Desenvolvimento psicomotor • Doença actual: – Construir a curva de crescimento anterior com base nos dados existentes no Boletim de Saúde Infantil – Revisão por sistemas e aparelhos. nomeadamente: sinais e sintomas de alteração da função tiroideia. mas superior ao percentil 1. Assim. infecções? – Parto – pélvico? forceps? – Peso e comprimento ao nascer. índice de apagar – Problemas/anomalias congénitas detectadas durante o período neonatal? – Doenças anteriores – infecções urinárias de repetição. – Idade óssea sem atraso significativo em relação à idade cronológica e atraso da idade estatural. de exclusão e obriga ao seguimento continuado da criança ao longo do tempo.114 TRATADO DE CLÍNICA PEDIÁTRICA QUADRO 2 – Avaliação de uma criança com baixa estatura Anamnese e exame objectivo • Antecedentes familiares: – Estatura dos pais e irmãos (medir toda a família. no entanto. relação peso/estatura – Proporção entre os vários segmentos (tronco. Sintetizando. infecções respiratórias de repetição. fenótipo de síndroma de Cushing? • Exame objectivo: – Peso. membros superiores e inferiores) – Estádio pubertário – Dismorfias (fenótipo sugestivo de síndroma de Turner na rapariga?) – descrever exaustivamente as alterações encontradas e. 1. a fim de detectar atempadamente qualquer desvio. O seu diagnóstico é. se possível) – Puberdade dos pais e irmãos – menarca? início de barba? • Antecedentes pessoais: – Gestação – RCIU. esta situação caracteriza-se por: – Antecedentes familiares de baixa estatura. diarreia crónica. mas adequado no contexto familiar. A partir de então a criança tem uma velocidade de crescimento normal e apresenta uma maturação óssea adequada à idade cronológica: o pico de crescimento e maturação pubertário ocorrem na idade habitual. com velocidade de crescimento normal. – Altura prevista de acordo com a estatura alvo familiar. A estatura final de um indíduo tem uma forte influência genética. uma criança com baixa estatura familiar nasce habitualmente com um peso e comprimento adequados à sua idade gestacional. se possível. ingestão de drogas. lesão cerebral. BAIXA ESTATURA FAMILIAR É uma das causas mais frequentes de baixa estatura.

IO e IE IE < IO IC Velocidade de crescimento Normal Diagnóstico diferencial • Baixa estatura familiar • Síndromas genéticas: – cromossomopatias – displasias ósseas – síndromas dismórficas • RCIU grave • Atraso constitucional de maturação • Doença crónica ligeira • Má-nutrição ligeira • Doença crónica grave • Má-nutrição grave • Doenças metabólicas e do equilíbrio ácido-base • Doenças endócrinas: – Défice de GH – Hipotiroidismo – Síndroma de Cushing – Hipogonadismo • Privação emocional e abuso (*)Adaptado de Rosenfield RL. T4 e TSH – IGF-I e IGFBP3 – cariótipo ( nas raparigas ) Urina – análise sumária e urocultura Fezes – exame parasitológico das fezes com pesquisa de Giardia 2. O seu diagnóstico é também de exclusão. nomeadamente de formas ligeiras de doença crónica (doença de Crohn.CAPÍTULO 20 Baixa estatura 115 QUADRO 3 – Padrões de crescimento e diagnóstico diferencial de baixa estatura (*) Padrão de crescimento Baixa estatura intrínseca Relação entre IC. depois. a uma diminuição lenta do crescimen- . IO: idade óssea Crescimento “atrasado” IO IE< IC Normal Crescimento “atenuado” IO IE<< IC Abaixo do normal QUADRO 4 – Baixa estatura e exames complementares Sangue – hemograma completo e velocidade de sedimentação – creatinina. – T3. 1996 ABREVIATURAS: IC: idade cronológica. doença celíaca. acidose tubular renal. etc. fósforo e fosfatase alcalina – provas de função hepática – anticorpos antigliadina e antiendomísio. nomeadamente mãe com menarca tardia. Verifica-se nestes casos um atraso da maturação óssea e sexual. ionograma – pH e gases – cálcio. cruzando habitualmente percentis nos anos pré-puberais. ATRASO CONSTITUCIONAL DO CRESCIMENTO Trata-se duma situação de incidência familiar cujas causas não estão completamente esclarecidas. As crianças com esta situação caracterizam-se por terem somatometria ao nascer adequada à idade gestacional. IE: idade estatural. É possivelmente a segunda maior causa de baixa estatura.). – Comprimento ao nascer normal assistindo-se. etc. Caracteriza-se por: – Antecedentes familiares de crescimento lento ou atraso pubertário.

asfixia neonatal com índice de Apgar baixo. lábio leporino. Na criança mais velha o défice traduz-se por baixa estatura proporcionada e desaceleração progressiva do crescimento. Assim. situação. – Na idade habitual da puberdade desaceleração da velocidade de crescimento. não é detectada pelo rastreio neonatal (diagnóstico precoce). em injecção subcutânea única. 4. apresentação pélvica e parto por cesariana. – Idade óssea com atraso significativo em relação à idade cronológica. a criança deverá ser dirigida a uma consulta de Endocrinologia Pediátrica. fenda palatina. nos anos prépuberais. Alguns casos apresentam obesidade troncular moderada (“aspecto de redondinho”). peso e estatura se encontram ambos abaixo do percentil 5.116 TRATADO DE CLÍNICA PEDIÁTRICA to linear e ponderal até que. DÉFICE DE HORMONA DO CRESCIMENTO (GH) O défice de GH é. biossintética. é administrada diariamente. idiopático. à noite. – Dados da anamnese e exame físico sem alterações. na maior parte dos casos. no período neonatal o défice de GH acompanha-se de outros défices do eixo hipotálamo-hipofisário. mas também a comprovação dos resultados das provas de estimulação da produção de GH. sendo os casos submetidos a avaliação por uma Comissão Nacional. Esta Em Portugal. em especial craniofaringeoma. Pode associar-se a causas orgânicas tais como tumores cerebrais. A hormona de crescimento. voz aguda. – Crescimento inferior ao percentil 3 mas superior ao percentil 1 e paralelo à curva de percentis. Pode ainda resultar de um défice de secreção ou de alteração da acção da GH de causa genética. o tratamento com GH está sujeito a critérios definidos. A realização de RMN crânio-encefálica deve ser realizada em todos os casos de défice confirmado para estudo da região hipotálamo-hipofisária e exclusão de patologia do SNC. SÍNDROMA DE TURNER Importância do problema A síndroma de Turner (ST) ocorre em 1/1500 a . micropénis (défice de gonadotrofinas) e icterícia neonatal prolongada. – O “pico” de crescimento pubertário ocorrendo tardiamente. O défice de GH pode associar-se a defeitos da linha média tais como incisivo central único. e de acordo com a idade estatural. pele e cabelos finos. com velocidade de crescimento normal a partir da primeira infância e até à idade pubertária. alterações anatómicas. característicos do défice congénito de GH. nomeadamente displasia septo-óptica e síndroma da sela turca vazia. intervenção cirúrgica e /ou irradiação do sistema nervoso central. ou displasia septoóptica com nistagmo. traduzindo-se por hipoglicemia neonatal (défice de GH e ACTH / cortisol). não só a verificação de critérios clínicos e auxológicos. Diagnóstico Face à suspeita clínica de défice de GH. pelos 14 anos nas raparigas e 16 anos nos rapazes. Tratamento Manifestações clínicas O quadro clínico do défice de GH é variável consoante a idade da criança. O quadro clínico de hipoglicemia associado a micropénis deve chamar a atenção para o diagnóstico de défice hipotálamohipofisário o qual se acompanha também de défice de TSH (hipotiroidismo de causa central). – Prognóstico de estatura de acordo com a estatura alvo familiar. e 16 anos no rapaz. geralmente sem quaisquer alterações do exame físico. fácies de boneca. nomeadamente tumoral. – Estatura final normal. cujo tratamento urgente é fundamental. 3. até ser atingida a idade óssea de 14 anos na rapariga. nos antecedentes pessoais destas crianças encontra-se com maior frequência restrição de crescimento intra-uterino (RCIU). pois o diagnóstico implica.

1 Síndroma de Turner. 25 % 42 % 22 % 13 % 35 % 96 % 99 % Manifestações clínicas A baixa estatura é um sinal clínico major. cromossomas em anel. obrigando a gonadectomia profiláctica. .14 anos. encontrando-se em 95 . coarctação da aorta. a que se associa um risco acrescido de gonadoblastoma. Em 60% dos casos verifica-se a ausência de um dos cromossomas X. 18 % 11 % 26 % 55 % 7% 39 % 34 % 10 % 3% 40 % As alterações cardiovasculares traduzem-se por cardiopatia congénita e hipertensão arterial. (NIHDE) 1/2500 indivíduos do sexo feminino e deve-se a alteração numérica ou estrutural de um dos cromossomas X. Os defeitos cardíacos ocorrem em cerca de 1/3 dos casos e atingem mais frequentemente o coração esquerdo: válvula aórtica bicúspide. prolapso da mitral.100 % dos casos. Em 20 % dos casos também existe um mosaicismo em duas ou mais linhas celulares. o crescimento processa-se a uma velocidade normal até cerca dos 3 anos.CAPÍTULO 20 Baixa estatura 117 QUADRO 5 – Manifestações clínicas da Síndroma de Turner • Alterações do crescimento esquelético Baixa estatura 100 % Pescoço curto 40 % Alteração relação segmento superior/inferior 97 % Cubitus valgus 47 % Encurtamento dos metacárpicos 37 % Deformidade de Madelung 8% Escoliose 13 % Genu valgum 35 % Fácies característica: micrognatia 60 % palato em ogiva 38 % • Obstrução linfática Pescoço alado (pterigium colli) Inserção baixa do cabelo e orelhas rodadas Edema das mãos e pés Displasia das unhas Dermatoglifos característicos • Defeitos das células germinais Falência gonadal Infertilidade • Defeitos vários Estrabismo Ptose Nevi pigmentados múltiplos Anomalias cardiovasculares Hipertensão Anomalias renais e renovasculares • Doenças associadas Tiroidite de Hashimoto Hipotiroidismo Doenças gastrintestinais Intolerância à glucose FIG. a estatura final (que só é atingida na terceira década e que depende também da estatura dos progenitores) é. De referir que os mosaicos podem somente ser detectados se forem contadas mitoses suficientes ou se forem utilizadas técnicas avançadas de genética molecular (ver parte sobre Genética). não havendo também “pico” pubertário. em média. Ulteriormente. 143 cm. O comprimento e o peso ao nascer são cerca de 48 cm e 2800 g em média. correspondendo o “efeito Turner” a uma perda de 20 cm. e em cerca de 20 % dos casos de ST existem anomalias estruturais de um dos cromossomas X: deleção do braço curto [p-] ou do braço longo (q-). sem tratamento. Assim. podendo mesmo existir linhas com Y. respectivamente. idade a partir da qual se assiste a uma diminuição progressiva daquela entre os 3 . mesocárdia e aneurisma dissecante da aorta. Pescoço curto alado/pterigium colli. isocromossomas.

No lactente é o diagnóstico de coarctação ou estenose aórtica que levantará a suspeita. Stanton BF. Practical Endocrinology and Diabetes in Children. deve suspeitar-se de ST quando existe edema linfático das mãos e pés e “excesso de pele” na região posterior do pescoço ou pescoço alado (“pterigium colli”) (Figura 1). Copeland KC. No recém-nascido do sexo feminino. Lisboa: Lidel. aumentando progressivamente e associando-se ulteriormente progestagénio. 19: 92-99 Wright CM. Numa adolescente com atraso pubertário (inexistência de botão mamário aos 13 anos). The use and interpretation of growth charts. 3: 42-64 Rosenfield RL. Kliegman RM. à noite. subcutânea. 1987 Mercedes O. Current Pediatrics. O Quadro 5 sintetiza a frequência dos achados clínicos associados a Turner. 1444: 461-465 Mitchell H. Pediatr Clin North Am 1997. colite ulcerosa. The Short Child. 2003 Raine JE. Existe um grande número de doenças associadas. A forma de apresentação clínica é diferente consoante a idade da criança. 2006. doença de Graves. Philadelphia: Saunders Elsevier. Avaliação de Crianças e Adolescentes com Baixa Estatura. Orientação Diagnóstica em Pediatria.118 TRATADO DE CLÍNICA PEDIÁTRICA As alterações renais verificam-se em 35 a 70 % dos casos (habitualmente rim em ferradura. 2000: 9: 237-41 Palminha JM. Donaldson MDC. Endocrinol Metab Clin North Am 1996. Hindmarsh PC. 1998. 25: 743-758. Assessment and management of short stature. rim pélvico unilateral e duplicação pielocalicial). Savage MO. 34: 425-849. Short Stature. Behrman RE. J Pediatr 2004. Evaluating the child with short stature. 1996 Vogiatz MG. dose inicialmente baixa. Onyango WA. diária. • Administração de estrogénios a iniciar em idade pubertária e no contexto do tratamento com GH. Hintz RL. 12: 279-282 Tratamento O tratamento compreende: • Administração de GH a iniciar a partir dos 2 anos de idade. Current Pediatrics. o que implica a realização de cariótipo. Em todas as crianças do sexo feminino com baixa estatura inexplicada dever-se-á considerar a possibilidade do ST. Winhoven TMA. Lisboa Ministério da Saúde 2004. vitíligo e também doutras doenças. Carrilho E. Nelson Textbook of Pediatrics. Podem também existir anomalias renovasculares. Worldwide . Essentials of growth diagnosis. nomeadamente doenças autoimunes tais como tiroidite de Hashimoto. Pediatrics in Review. 2007 Mahoney CP. Practices in Child Growth Monitoring. com paragem do desenvolvimento pubertário ou com amenorreia primária deverá também investigar-se esta patologia. BIBLIOGRAFIA Comissão Nacional de Normalização da Hormona de Crescimento (CNNHC). por exemplo: doença de Crohn. diabetes mellitus tipo 2 / intolerância à glucose. Jenson HB. Gregory JW. 2002.

PARTE V Desenvolvimento e Comportamento .

à nascença. ambientais. identificar variantes. Para que a criança e o adolescente rendibilizem plenamente as suas potencialidades. A investigação tem demonstrado o profundo impacte das primeiras experiências no desenvolvimento cerebral. À medida que se formam novas sinapses. influenciam a evolução e a capacidade adaptativa da criança aos futuros estímulos. A assimilação de todos estes estímulos psicoafectivos pressupõe capacidade de interacção. A permanente experiência e aprendizagem do meio (nurture) influencia a estrutura cerebral gerada (nature). aconselhar devidamente os pais e planear a intervenção. como condicionantes sociais. declinando depois o número dos mesmos. Também assim se compreende que crianças com diferentes talentos e temperamentos (nature) provoquem diferentes estímulos no meio (nurture) e que.. e o processo que se designa por desenvolvimento processa-se à medida que a criança reage aos estímulos do ambiente e aprende a fazer exigências ao seu meio. quer da criança." Ortega e Gasset Em Pediatria. perspectivas e estratégias baseadas na evidência. 15. em média.000 sinapses até aos 3 anos de vida. Esta capacidade é máxima durante os primeiros três anos de vida. Uma das áreas que mais atenção tem suscitado é a perspectiva actual da criança como parceiro e modulador activo do seu meio social e cultural. outras desaparecem. A avaliação do referido processo tem como objectivo. mantendo-se durante toda a vida.120 TRATADO DE CLÍNICA PEDIÁTRICA 21 DESENVOLVIMENTO Maria do Carmo Vale Conceitos fundamentais "Eu sou eu e as minhas circunstâncias. Assim se explica a característica de plasticidade do sistema nervoso central (SNC) em caso de lesão estrutural: a exercitação de vias sinápticas acessórias viabiliza alternativas de crescimento e reforço sináptico e neuronal que poderão condicionar a substituição da função de células lesadas por outras células. quer sejam positivas ou negativas. é necessária a existência de condições psicossociais entre as quais se destacam: • amor e afecto • meio familiar consistente e previsível propiciando a exploração e a descoberta. vias e áres do sistema nervoso central. Os diversos modelos biopsicossociais reconhecem actualmente que o Desenvolvimento é o pro- duto de uma herança genética (nature) e do ambiente (nurture). O cérebro compreende. São assim determinantes deste. face a estímulos ambientais idênticos. não só a obtenção de um diagnóstico. educativo e social. torna-se. habilidades e comportamentos cada vez mais complexos. quer da família e respectivos sistemas de suporte cultural. mas também a avaliação do perfil das chamadas “áreas fortes” e “fracas”. estas últimas designadas. As experiências. isto é o seu desenvolvimento. 100 biliões de neurónios. a fim de se efectuar a programação e integração das áreas a privilegiar. embora com cada vez menor impacte. Para avaliar adequadamente progressos. possam interpretá-los e a eles reagir de forma diversa. necessário que o pediatra. o qual resulta da interacção de influências exteriores ao indivíduo com o próprio indivíduo congregando múltiplas potencialidades. cada neurónio desenvolve.. sendo este fenómeno condicionado pela menor utilização. atrasos ou anomalias. e não como receptor passivo de socialização. . psicológicas e sociais. mais apropriadamente. reactivando ou regenerando áreas silenciosas geradoras da recuperação total ou parcial. o clínico geral e os profissionais de saúde que prestam cuidados a crianças e adolescentes compreendam o sentido abrangente do termo Desenvolvimento e estejam a par das teorias. que se mantêm estáveis até aos 10 anos. Desenvolvimento é definido geralmente como processo de aquisição de competências. as influências biológicas. pois. reduzindo-se progressivamente até aos 10 anos.

Entre os dois sistemas. critérios. lúdicas e sociais. Risco. papéis e regras de interacção. A noção de vinculação diz respeito à tendência do lactente em procurar a proximidade dos pais. Em todos os estádios evolutivos. neste último caso as circunstâncias que estimulam os filhos à criatividade e sentido de responsabilidade. no segundo. que esta seja regularmente reactivada por períodos de tempo razoáveis e que haja reciprocidade nas permutas afectivas. o modelo bioecológico é ainda mais abrangente ao englobar na estrutura do microssistema. subsistemas. mas também com objectos. o padrão ideológico subjacente à organização política e socio-económica da sociedade em que estão inseridas. que integra estruturas: em que a criança participa activamente. No primeiro incluem-se as características dos pais. a criança necessita de um adulto com quem estabeleça uma ligação afectiva electiva e que corresponda adequadamente aos seus reptos verbais e não verbais. por oposição à resiliência define-se vulnerabilidade como particular susceptibilidade aos referidos factores. Daí a necessidade de cuidadosa atenção à gama de estímulos presentes no meio ambiente geradoras de experiências e de novas aprendizagens. e. Mas. Influências psicológicas Erik Erikson identificou o primeiro ano de vida como o período de estabelecimento de uma ligação de confiança e afecto mútuo adquiridos através de resposta atempada e adaptada às necessidades e estímulos da criança. e à relação que lhe permite utilizar os pais como pessoas com capacidade para restabeler conforto. e estruturas que. em síntese. assim como a aquisição de novos conhecimentos. viabilizando disponibilidade e qualidade de cuidados parentais. a resolução de problemas. a ideação e execução de planos. localiza-se mesossistema (ou exossistemas).CAPÍTULO 21 Desenvolvimento 121 De salientar. constitui-se. Em famílias com subsistema parental rígido e autoritário é geralmente negada à criança capacidade de decisão. assim. mantendo simultaneamente um estado de receptividade e de auto-regulação da sua progressiva autonomia. A família funciona como sistema com ligações internas e externas. como a escola viabilizando e interacção com os pares. dinâmica e compartilhada com a criança e sua familia. professores. que a avaliação do desenvolvimento deve ser individualizada. naturalmente que estes ocorrem preferencial e electivamente no âmbito da interacção familiar. resiliência e modelo transaccional (de transigência) Em Pediatria define-se risco como a presença de factores biopsicossociais adversos.. segurança e bemestar após uma experiência desagradável. Ou seja. O modelo proposto por Baltes defende que a criança é função da interacção entre as influências biológicas e sociais. comparativamente a famílias com espa- ço de comunicação e maior permeabilidade às opiniões e preferências da criança. conceitos. Exemplos paradigmáticos deste tipo de processos são os cuidados alimentares e de higiene prestados pela mãe ao recém-nascido e o reforço da díade e vinculação que proporcionam no dia a dia. ampliando-o. etc. incitando à rebeldia e desobediência. estruturas e instituições que particularizam o ambiente nos denominados processos proximais. para que uma criança se desenvolva é necessário que esta inicie uma actividade. Influências sociais e família como modelo ecológico O centro deste modelo pressupõe a existência de formas específicas de interacção entre a criança e o ambiente (os chamados processos proximais) que actuam através do tempo e são considerados prioritários para o desenvolvimento humano. que participam activamente na vida da criança. têm repercussão na qualidade de vida da criança – por exemplo a estabilidade laboral e económica dos pais. amigos. sublinhando o papel de facto- . símbolos. não só a interacção com pessoas. regularmente e por períodos extensos. Os considerandos referidos integram a definição de ecossistema subdividido em micro e macrossistema. quando colocado em risco. sem intervenção directa. Mais tarde será a actividade lúdica (só ou em grupo). a leitura. o macrossistema. e resiliência como a capacidade de resistir ou ultrapassar factores adversos ao longo do ciclo de vida da criança.

quociente de intelegência elevado. Stanton BF. comparativamente a um RN de termo (factores normativos). Autonomia em Pediatria. Developmental . culturais. Um recém-nascido (RN) prematuro evidencia longos períodos de sono e curtos períodos de vigília. choro débil e pouco frequente. sentido de humor e capacidade de liderança. Brazelton TB. comportamento cooperativo. 2007 Magnussen D. intensivos e suficientemente prolongados (a que as famílias social e economicamente auto-suficientes têm acesso facilitado). Nugent JK. Cowie H. acidente. contribuindo significativamente para o incremento da resiliência. Cognition Piaget’s Theory. The ecology of developmental processes in Gomes Pedro J. Oxford: Blackwell Publishers. por sua vez a criança pode ser directamente afectada pelos condicionalismos ambientais daí decorrentes. Cowie H. Washington DC: American Psychological Association. 1999 Smith PK. The Development of Behaviour in Levin MD. auto-estima. proporcionam maiores oportunidades de interacção e vinculação da díade que. interpretados apelativamente pela mãe. Quando submetidas a programas de intervenção em tempo oportuno. quando bem funcionantes e integradas. eficácia. Lisboa: Dinalivro. Departamento de Educação Médica da Faculdade de Medicina da Universidade de Lisboa. 2003 Ministérios da Educação. 2001 . a maior exposição a factores de risco. instabilidade política e económica geradoras de fome. morte de progenitor. 2001 Vale MC. Blades M. Learning in a Social Context. de capacidades. 1999 Gomes Pedro J. Elder GH. Morris P. Examinig Lives in Context: Perspectives on the Ecology of Human Development. Blades M. Despacho conjunto nº 891/99. Exemplo de factores normativos relacionados com factos históricos e políticos é o das crianças que crescem em zonas de guerra. 2001 Smith PK. Este comportamento pode gerar curtos períodos de interacção e oportunidades de vinculação.122 TRATADO DE CLÍNICA PEDIÁTRICA res normativos como a idade e época histórica vivenciada.Behavioural Pediatrics Philadelphia: Saunders.). 2005 Kessen W. BIBLIOGRAFIA Bronfenbrenner U. empatia. Carey WB. Behrman RE. Lusher K. Faculdade de Medicina da Universidade de Lisboa. Um outro aspecto é o da desvantagem social e da pobreza de certas crianças as quais são submetidas. Young JG. Alguns estudos sublinham ainda a importância de determinismos sociais como a existência de um adulto de referência – pais. históricos. eventualmente agravados e potenciados por depressão materna pós-parto. demográficos e psicológicos De referir que tem sido valorizada a importância de determinados factores protectores biológicos. Jenson HB. Nelson Texbook of Pediatrics. e de factores não normativos relacionados com acontecimentos imponderáveis (doença grave e incapacitante. as crianças de risco mostram uma marcada melhoria na sua trajectória de desenvolvimento. A criança e a familia no século XXI. tais como: carácter persistente. importantes . etc. proporcionam elevado grau de satisfação e sensação de competência materna. 2001 Smith PK. Oxford: Blackwell Publishers. Pelo contrário. 1999 Kliegman RM. quer biológicos como a desnutrição ou a intoxicação por agentes químicos. Tese de Mestrado. angústia e amputadora de projectos de vida. apetência por modalidade desportiva. Stress e Violência na Criança e no Jovem. Assim. Lisboa: INCM. a privação e a desvantagem decorrem de uma complexa interacção entre factores de risco ecológicos. Individual Development: A Holistic. bem como crença religiosa. Oxford: Blackwell Publishers. Determinados factores como o temperamento e o estado de saúde influenciam o ambiente onde a criança cresce e se desenvolve. Crocker AC. quer a dificuldades de acesso a oportunidades e experiências educativas (factores não normativos). Cowie H. Blades M. RN e lactentes com períodos de vigília mais longos e choro vigoroso. Understandig Children’s Development. hipotonia fisiológica e menor capacidade de fixação do olhar na face materna. da Saúde e do Trabalho e da Solidariedade. designadamente. Philadelphia: Saunders Elsevier. avós ou professor – com quem a criança manteve ou mantém relacionamento electivo ou preferencial. Integrated Model Mohen P.

sendo através deste que a criança recria o mundo que a rodeia. permitindo dar muita informação sobre a criança. bem como competências verbais. controlo de esfíncteres. após os seis anos de idade. por isso. Winnicott) essas etapas têm fundamentos filosóficos diferentes e traduzem-se por aquisições em áreas ou domínio de funções diferentes do mesmo. estas noções devem sempre ser encaradas de uma forma dinâmica e contextualizada. sendo o aproveitamento escolar demonstrativo de algumas aquisições. baseia-se na interacção contínua do indivíduo com o meio. como as expressões faciais. Deste modo e. etapas e áreas de desenvolvimento É universalmente aceite que o desenvolvimento da criança se faz por etapas e que existem desempenhos característicos de cada idade. A teoria desenvolvimentalista de Piaget. e nunca de forma a estigmatizar as falhas e a impor um “rótulo”. quer a linguagem expressiva. . a noção de permanência do objecto. memória e aprendizagem. não só porque constitui o seu substrato. noção de identidade. a imitação. a noção de causalidade. Freud. De uma forma geral. • Cognição – Esta área de desenvolvimento inclui o leque de atenção. • Motricidade grosseira – As habilidades motoras globais envolvem o movimento de grandes massas musculares e incluem o controlo postural e os padrões locomotores rudimentares – sentar-se. independentemente da escala de desenvolvimento utilizada. são contemplados globalmente os seguintes parâmetros: • Autonomia pessoal e social – O desenvolvimento pessoal envolve uma grande variedade de habilidades que podem ser agrupadas em hábitos – alimentação. A comunicação está obviamente ligada à audição e à cognição na medida em que é a função intelectual que analisa. a estruturação espacial-temporal e o jogo. Exemplo disto é a sequência sentar-se → elevação para posição bípede. É. e emoções – sorrir. No entanto. num processo de adaptação (acomodação-assimilação) e traduz-se por vários estádios que fornecem informação acerca de capacidades e limitações da criança numa dada idade. a avaliação da criança deve ser realizada por áreas dado que este modelo permite uma maior pormenorização de tarefas e melhor sistematização das alterações quando estas existem. quer a linguagem compreendida. mas também porque funciona como fonte de estímulo para novas aprendizagens. gestos e movimentos posturais. muito utilizada. em sinergia e continuidade. o aumento do tono da coluna vai permitir uma elevação do campo da visão e necessariamente uma maior curiosidade pelo meio.CAPÍTULO 22 Desenvolvimento e intervenção 123 22 DESENVOLVIMENTO E INTERVENÇÃO Ana Alegria. As várias aquisições fazem-se de acordo com a maturação orgânica e exigências exteriores. com o intuito de promover o acompanhamento da criança. e os processos mentais superiores com o pensamento. • Comunicação – A comunicação envolve mais competências não verbais. Embora as habilidades e aquisições da criança devam ser entendidas num todo porque são interdependentes. fundamental ter a noção de que é essencial um suporte orgânico ou alicerce para o desenvolvimento. mas também que é a estimulação providenciada pelo meio que permite o desenvolvimento de potencialidades. Tal deve-se ao facto de. Cada aquisição é fundamental para o desenvolvimento da seguinte. gatinhar. se considerar a escolaridade como indicativa do desenvolvimento em várias áreas. Gesell. aprendendo a brincar e a jogar de formas cada vez mais complexas. andar. os períodos de desenvolvimento tendem a ser organizados em dois grandes grupos. De acordo com certos autores (Piaget. João Estrada e Maria do Carmo Vale Períodos. do zero aos seis anos e dos seis aos 12 anos. A cognição relaciona-se com o desenvolvimento social e emocional.

124 TRATADO DE CLÍNICA PEDIÁTRICA correr. regulam. especialmente Wallon. designadamente a capacidade visual. O desenvolvimento é acompanhado de um aumento do tono axial e processa-se a par da diminuição progressiva da hipertonicidade dos membros. QUADRO 1 – Etapas do desenvolvimento psicomotor (dos 3 aos 60 meses) Áreas/ Parâmetros Idades 3 meses Locomoção Motricidade global Eleva a cabeça na posição dorsal 6 meses Senta-se com suporte Rola 9 meses Tenta gatinhar Fica sentado no chão Pessoal e Social Autonomia pessoal e social Segue pessoa com o olhar Sorri em resposta a uma atitude Manipula colher (a brincar) Bebe por caneca Tira um chapéu Ajuda a segurar um copo Emite mais de que quatro sons Responde quando chamado Galreia Diz uma palavra nítida Faz preensão fina (“pinça” com o polegar e indicador) Atira para fora objectos 12 meses Gatinha Anda com auxílio 15 meses Anda sozinho Sobe escadas 18 meses Anda “marcha-atrás” Trepa cadeira 24 meses Chuta uma bola Sobe e desce escadas 36 meses Salta com pés juntos Brinca com a colher (sabe função) Bate palminhas Usa a colher sozinho Abraça os pais Utiliza copo meio cheio Tira sapatos e meias Ajuda a vestir-se/despir-se Consegue abrir a porta Reage vocalmente à música Balbucia quando sozinho Usa cinco palavras Identifica objectos Diz nove palavras Coloca objecto sobre o outro Rabisca livremente Atira uma bola com três cubos Nomeia quatro brinquedos Usa frases Diz o 1º nome quando pedido Nomeia doze objectos Faz uma torre com Copia um círculo 48 meses Marcha com música Salta dois degraus 60 meses Corre para chutar uma bola Desce escadas como adulto Calça meias e sapatos Sabe a idade Lava sozinho mãos e cara Sabe morada (rua e número) Usa bem o garfo e a faca Usa pronomes pessoais Conhece seis cores Define pelo uso seis palavras Descreve um desenho grande Corta um quadrado em dois Desenha um homem Copia uma cruz Desenha uma casa Equilibra-se com um pé Guarda os brinquedos Usa dois ou mais adjectivos oito cubos Atira uma bola ao cesto Gosta de livros ilustrados Faz uma torre Indica desejos Põe e tira objectos de uma caixa Tapa uma caixa Aponta uma parte do corpo Desenrosca um frasco do corpo Sabe o que é dinheiro Distingue grande/ pequeno Conta para além de quatro Compara dois tamanhos e dois pesos Conhece duas moedas Conhece três moedas Aponta um dedo Pega num lápis Cumpre ordem simples Brinca com pedaço de papel Fica com objecto Emite dois ou três sons Ouve música Audição e Linguagem Comunicação Visão – manipulação Motricidade fina e visão Move o olhar entre 2 objectos. é uma certa extensibilidade que permite o jogo harmonioso dos músculos para a realização das sinergias motoras. manipulação) é uma aquisição que distingue o ser humano das outras espécies animais. elaboram. deram grande importância ao tono no desenvolvimento motor e psicológico. a persistência e a dominância (Quadro 1). • Motricidade fina e visão – A motricidade. permitindo avaliar. executam e integram. Numerosos autores. é o meio através do qual a consciência se edifica e se manifesta. a motricidade passa a ser compreendida nas estruturas associativas que a planificam. Nesta perspectiva. Segue objecto lentamente Brinca com objecto Segue objecto a cair Brinca com os dedos Resiste a que tirem objectos Tira objecto da mesa Proezas e raciocínio Cognição Faz um traço horizontal Aponta quatro partes Corta papel com tesoura Conta dez cubos . A visão está intimamente associada à motricidade fina. O desenvolvimento das habilidades motoras finas (preensão. entre outros.

evidenciando “apatia”. – Ausência de vocalização. não levando os objectos à boca. birras excessivas. – Assimetria na postura – Não reage aos sons. Pontos de viragem “Touch points” e intervenção preventiva Está demonstrado que a auto-estima da criança poderá ser melhorada se a família adquirir conhecimentos e competências sobre o desenvolvimento . o Quadro 2 de interesse prático para o clínico. – Ausência notória de preensão palmar. 6 meses – Não “segura” a cabeça (instabilidade) – Membros inferiores com rigidez. – Postura assimétrica. – Segue objectos. permanece imóvel. De reiterar que todos estes domínios são interdependentes. 3 . evidencia hiper ou hipotonicidade. – Alterações do comportamento (agressividade na escola ou no meio familiar. dificuldade no convívio com outras crianças. – Linguagem incompreensível. – Não agarra os objectos ou agarra-os só com uma mão. – Estrabismo constante 9 meses – Desequilíbrio em posição de sentado. designadamente ao desenvolvimento cognitivo e motor tendo como referência o padrão médio da idade-chave em questão. – Actividade motora monótona. Mais de 3 anos – Hiperactividade e dificuldade de concentração. – Não diz palavras perceptíveis. não procura mudar de posição. – Não sorri. – Ausência de vocalização. – Ausência de preensão palmar (não agarra os objectos). – Não mastiga. 12 . – Aparenta “não ver”. – Não segue a face do observador. é importante analisar o desempenho e verificar se as falhas são pontuais ou globais e se eventualmente são alarmantes e carecem de encaminhamento para centro especializado na perspectiva de possível intervenção. – Postura assimétrica. – Não brinca mantendo apatia.2 meses – Em posição sentada: instabilidade cefálica. – Ausência de constacto social.CAPÍTULO 22 Desenvolvimento e intervenção 125 QUADRO 2 – Desenvolvimento psicomotor e sinais de alarme 1 . – Em posição vertical ou quando suportado pelo examinador em decúbito ventral. – Imobilidade na posição de sentado. – Membros rígidos em repouso. nem segue objectos. reacção excessiva se separado da mãe. – Manipulação dos objectos sem finalidade aparente.4 meses – Não fixa. – Parece não compreender o que se lhe diz. – Não estabelece qualquer tipo de contacto social. cada um deles influenciando e sendo influenciado pelos outros. – Reage com choro ao tacto. Após a avaliação de cada um destes domínios por tarefas. elucida sobre determinadas falhas consideradas alarmantes. Chamando-se a atenção para variações indivi- duais de semanas ou meses no respeitante. No caso de crianças prematuras deve ter-se em conta a idade corrigida até aos dois anos de idade. – Não dirige os olhos ou a cabeça para o som (principalmente) quando ouve a voz humana). – Não diz palavras que se percebam. – Deixa cair a cabeça para trás. – Não “obedece” às ordens simples. (sendo de referir que cada uma permite perceber mais do que uma capacidade). 2 anos – Ausência de marcha. – Engasgamento fácil. quando seguro pelas mãos e antebraços. – Ausência de resposta à voz.18 meses – Imobilidade permanente. – Mantém as mãos sempre fechadas.

seguido e desenvolvido em Portugal por Gomes Pedro. com exemplos concretos. e dado que cada membro partilha as suas reacções. poderão ser sensibilizados para o comportamento do bebé designadamente no que respeita à sua notável capacidade para reagir ao ambiente que o rodeia. pais e criança). o desenvolvimento é multidimensional e interdependente. em surtos. olha em volta atento . Por outro lado reforça-se a confiança e aliança entre profissional e família. Com a intervenção antecipada (2–3 semanas). Uma vez que estes períodos são previsíveis .126 TRATADO DE CLÍNICA PEDIÁTRICA motor. alguns aspectos relacionados os oito pontos de viragem considerados por Brazelton e Gomes Pedro (desde a gravidez até aos 12 meses): • 1º Ponto de Viragem – O 1º ponto é importante para formar uma relação com os futuros pais. É esta a filosofia do modelo dos touchpoints. O desenvolvimento da criança é descrito como nãolinear. • 3º Ponto de Viragem – O 3º ponto deverá ocorrer entre as 2 – 3 semanas de vida. saltos e pausas. Cada momento de estresse é visto como uma oportunidade de aprendizagem. Estes períodos de regressão causam desorganização no sistema no qual a criança está inserida. • 2º Ponto de Viragem – O 2º ponto dá-se no hospital ou em casa. clínico. o que contribui para o progresso do desenvolvimento. com regressões. o período de choro pode ser reduzido e o bebé fica mais calmo. Nesta perspectiva. período este caracterizado por choro irritante ao fim do dia relacionado com a reacção do sistema nervoso imaturo aos estímulos ambientais. é dinâmico. em colaboração com o médico e profissional de saúde seguindo. pai e mãe. sendo que uma área de desenvolvimento influencia as outras. ou seja. data de vacinas e em que se reavalia a alimentação. correspondendo a períodos previsíveis de regressão que ocorrem antes de um “salto” no desenvolvimento. esclarecendo regras sobre a prática do aleitamento materno. actividade motora. seja para o insucesso. é função do médico e do técnico de saúde explicar antecipadamente o seu sentido aos pais.um na gravidez. Cada componente deve reagir a todo e qualquer motivo de estresse que possa incorrer no sistema. Consequentemente os pais sentirão que foram bem sucedidos. os mesmos poderão avaliar a aprendizagem já ocorrida no bebé. sete no primeiro ano. participando na consulta de avaliação. tendo em vista reduzir a ansiedade e aumentar a confiança naqueles. (pontos de viragem). É também a oportunidade para criar um ambiente calmo e caloroso. O modelo dos “pontos de viragem” corresponde a um tipo de intervenção preventiva que dá relevo principal aos potenciais e forças da família e que combina a compreensão do desenvolvimento da criança com a criação de relações entre os intervenientes (técnico. haverá excelentes oportunidades para prevenir certas falências do desenvolvimento. seja para o sucesso. antes da idade de 4 – 12 semanas. Os pontos de viragem são momentos em que uma mudança do sistema é provocada por uma alteração no desenvolvimento da criança. etc. aumentando-lhes o auto-estima e o sentido de responsabilidade. explicando aos pais que não deverão pegar no bebé (o que constitui estímulo adicional para choro irritante). a presença do técnico de saúde poderá reduzir o estresse tanto nos pais. mas correspondem também a um período de reorganização. o sono e os ciclos de agitação. É possível que os pais se sintam desorientados e tenham medo de que a regressão conduza a uma alteração do comportamento. que teve a sua criação em Terry Brazelton. um salto numa área causa uma regressão temporária noutra área. • 4º Ponto de Viragem – O quarto ponto corresponde aos 2 meses. (Quadro 3) Resumem-se a seguir. Baseia-se na teoria de sistemas. • 5º Ponto de Viragem – O 5º ponto (consulta dos 4 meses) antecede um período de sobressalto na consciência cognitiva do ambiente: interrompe a refeição.). “ em conjunto a criança e discutindo assuntos relacionados. Por outro lado. três no segundo ano e dois em cada ano subsequente. cognitivo e emocional em idade pediátrica. pouco depois de o bebé nascer. como na criança. Se o profissional comentar com os pais certos padrões de comportamento do bebé (contacto social frente a frente. no 7º mês de gravidez o profissional tem a oportunidade de conhecer e partilhar preocupações com os pais establecendo-se uma relação de confiança antes da chegada do bebé.

Young JG. Lisboa: Editorial Presença. Requisitos essenciais para o crescimento e aprendizagem. 1992 Gomes-Pedro J. Nugent JK. 2002.CAPÍTULO 22 Desenvolvimento e intervenção 127 QUADRO 3 – Aspectos principais de cada ponto de viragem (touchpoints) Idades 1) Pré-natal Preparação para a paternidade 2) Recém-nascido Saúde 3) 2-3 semanas Exaustão parental 4) 2 meses Sociabilidade 5) 4 meses Afeição 6) 6 meses Capacidades motoras 7) 10 meses Mobilidade 8) 12 meses Independência 9) 15 meses Autonomia 10) 18 meses Conhecimento 11) 24 meses Brincadeiras de “faz-de-conta” 12) 36 meses Imaginação Bebé imaginado (idealizado/real) Bebé real Alimentação Autoconfiança parental Interesse pelo mundo Alimentação Referência social Capacidades motoras Brincadeira (exploração) Noção do “eu” Linguagem Medos e fobias Relações familiares Emoções parentais Relações entre os pais Relações com o mundo exterior Padrões de cuidados Sono Controlo (mover/pensar) Aprendizagem (descoberta) Dependência Exercício do controlo Autonomia Linguagem Pai imaginado Afeição Individualidade Exigências do bebé Permanência do objecto Permanência de pessoas Irritabilidade Linguagem Linguagem Capacidades motoras Relações com outras crianças aos estímulos do ambiente e começa a acordar de noite após período de sono seguido. Por outro lado. Greenspan S. com os pais. Em suma. American Journal of MaternalChild Nursery. ou de “desorganização”. Manual de Observação Psicomotora. Pediatr Clin North Am 1995. opportunities for early intervation. 222-228 Staddler A et al. com mudança dos padrões alimentares. Brazelton TB. mas também estão atentos ao seu desenvolvimento psicológico. chuchando no dedo ou agarrando-se ao cobertor). 10 e 12 meses ocorrem mais três pontos de viragem. Touchpoints: opportunities for preventing problems in the parent-child relation chip. 2002 Brazelton T. J Pediatric Helth Care 1999. se o bebé tiver aprendido a encontrar conforto através duma forma independente de adormecer (por exemplo. A criança e a família do século XXI. Piaget’s theory of cognitive and affective development. Cada ponto de viragem antecede um sobressalto numa ou mais áreas. Using the language of the child’s behavior in your work with families. O Quadro 3 resume os aspectos principais de cada ponto de viragem até aos 36 meses. Salienta-se que a data em que os pontos de viragem acontecem pode ser alterada nos casos de prematuridade. É então altura de os pais serem esclarecidos que tal período é precursor de rápido desenvolvimento e não constitui qualquer fracasso no que respeita aos cuidados prestados. 394: 35-39 Brazelton T. os pais da criança sentirão que o médico e o profissional de saúde se preocupam não só com o progresso fisico. A criança e o seu mundo. 2005 Percy M at al. Acta Paediatr (Suppl). e não habituado a adormecer ao colo dos pais. Esta fase do desenvolvimento corresponde a “rápido” sobresalto do mesmo. 42: 1-9 Fonseca V. BIBLIOGRAFIA Brazelton T. haverá maior probalidade de adormecer depois de acordar de noite. É sinal de que o bebé precisará de refeições mais curtas sendo importante que os pais compreendam esta evolução. 13: S13-S16 Wadsworth W. London: Longman. cada um dos quais constitui uma oportunidade para discutir questões que vão surgindo. Working with families. No que respeita ao sono. • 6. Touchpoints. 27. Lisboa: Dinalivro. 7º e 8º Pontos de Viragem – Aos 6. 1984 . Lisboa: Editorial Noticias. os referidos pontos de viragem podem ser encarados como oportunidades para dar apoio aos pais preocupados. 1994.

Na segunda infância é traduzido pelo relacionamento com os pares. ou seja. Na criança em idade escolar relaciona-se com a adaptação à escola. bem como o desenvolvimento cognitivo. São exemplos o nível de actividade motora. podendo apresentar-se de forma ligeira. frequência e intensidade do choro e riso. etc. Em 1988. A partir do segundo e terceiro anos de vida. A problemática da separação mãe-filho noutras situações como a hospitalização. capacidade de atenção e persistência nas tarefas. umas mais sisudas. O perfil de temperamento na primeira infância é traduzido pelos ritmos de sono e alimentação. dos internamentos de curta duração e da aceleração dos processos de adopção. por exemplo. sendo a sua avaliação primordial para a apreciação dos problemas do comportamento. Belsky e. pelo reportório de interacção. padrões de jogo. às actividades lúdicas e de grupo. é usualmente mais elevada nos meios urbanos comparativamente aos rurais e varia entre menos de 1% e 10%.. concluiram que periodo superior a 20 horas semanais em creche. Define-se temperamento como o conjunto de características biológicas que influenciam o humor. afinal. outras são mais calmas. intrínseco à criança. reacção ao banho. institucionalização. moderada ou grave. correspondendo ao substrato biológico sob o qual se estrutura a personalidade. pode pôr em risco a relação mãe-filho. as vantagens do hospital de dia. à família.. em que são violados os direitos básicos dos outros ou importantes regras ou normas sociais próprias da idade. etc.128 TRATADO DE CLÍNICA PEDIÁTRICA 23 COMPORTAMENTO E TEMPERAMENTO Maria do Carmo Vale Definições e importância do problema Define-se comportamento como o conjunto de acções. A prevalência da perturbação do comportamento parece ter aumentado nas últimas décadas. aos pares. Manifestações clínicas e diagnóstico Foram estabelecidos dois tipos de perturbação do comportamento com base na idade de início (início na infância ou início na adolescência). qualidade e intensidade das respostas a novas situações. orientadas por educadores. um estilo comportamental de etiologia biológica com componente fortemente genética. por oposição ao comportamento que é influenciado pelo meio e pelo relacionamento e perfil da mãe ou substituto materno (vinculação). limiar sensorial. reacções ou respostas aos estímulos do meio. Temperamento é. condicionou uma maior ênfase no encurtamento das mesmas. Define-se perturbação do comportamento como a modificação do padrão de acções. O temperamento é. capacidade de adaptação à mudança. humor positivo ou negativo. Tal situação gera um défice clinicamente significativo na actividade social escolar ou laboral. comportamento e emoções. outras mais sorridentes e activas. sobretudo durante o primeiro ano de vida. Desde o nascimento as crianças apresentam diferentes comportamentos: algumas choram muito. de carácter persistente ou repetitivo. De referir que a vinculação é fundamental para o desenvolvimento cognitivo e emocional da criança. durante o primeiro ano de vida. adopção. capacidade de atenção. posteriormente. reacções ou actividades motoras observáveis como resposta aos estímulos internos e externos. emocional e comportamental da criança o que não acontece quando a actividade laboral materna é adiada para o segundo ou terceiro ano de vida. adaptação a novos alimentos e pessoas. O tipo início na infância é definido pelo menos . a criança torna-se menos dependente das figuras de vinculação. Bydar e Brooks-Gunn. sublinhou-se. assim. concentração e persistência.

fuga de casa durante a noite. início não especificado: a idade de início é desconhecida. mente com frequência para obter ganhos ou favores ou para evitar obrigações. utilizou uma arma que pode causar graves prejuízos aos outros. 3. ameaça ou intimida as outras pessoas. perturbação da oposição no início da infância e sintomas que preenchem os critérios de perturbação do comportamento antes . durante os últimos 12 meses e. pelo menos. 6. em que são violados os direitos básicos dos outros ou importantes regras ou normas sociais próprias da idade. com frequência inicia lutas físicas. propriedade ou automóvel de outra pessoa. Moderada: o número de problemas de comportamento e os efeitos sobre os outros situam-se entre”ligeiros” e “graves”. evidenciando frequentemente agressi- vidade física com os outros. Destruição de propriedade 8. roubou confrontando-se com a vítima. 4. início de pelo menos uma característica do critério de Perturbação do Comportamento. Trata-se habitualmente de crianças do sexo masculino. pelo menos duas vezes. Falsificação ou roubo 10. 15. 14. relações perturbadas com os companheiros. 9. 12. 2. Perturbação do comportamento. com frequência permanece fora de casa de noite apesar da proibição dos pais. Gravidade Ligeira: poucos ou nenhum dos problemas de comportamento para além dos requeridos para fazer o diagnóstico sendo de referir que os problemas de comportamento causaram apenas pequenos prejuízos aos outros. faltas frequentes à escola com início antes dos treze anos. de um critério durante os últimos 6 meses. Agressão a pessoas ou animais 1. 11. manifestando-se pela presença de três ou mais dos seguintes critérios. Tipos Tipo início na segunda infância: antes dos 10 anos. Acentuada: muitos problemas de comportamento que excedem os requeridos para fazer o diagnóstico ou os problemas de comportamento causam consideráveis prejuízos aos outros. forçou alguém a uma actividade sexual. arrombou a casa. rouba objectos de certo valor sem confrontação com a vítima Violação grave das regras 13. Tipo início na adolescência: antes dos 10 anos ausência de qualquer critério característico do critério de Perturbação do Comportamento. destruiu deliberadamente a propriedade alheia.CAPÍTULO 23 Comportamento e temperamento 129 QUADRO 1 – Perturbação do Comportamento: Critérios de Diagnóstico Padrão de comportamento repetitivo e persistente. iniciando este comportamento antes dos treze anos de idade. manifestou crueldade física para com as pessoas. por um dos critérios característicos da perturbação do comportamento antes dos 10 anos (Quadro 1). manifestou crueldade física para com os animais. enquanto vive em casa dos pais ou em lugar substitutivo da casa paterna. lançou deliberadamente fogo com intenção de causar prejuízos graves. com frequência insulta. 7. 5.

moldando e controlando progressivamente a referida conduta. mentira. pode ser expressa de diferentes maneiras: não verbal. sob a forma de pontapés e empurrões. O tipo início na adolescência é definido pela ausência de características de perturbação do comportamento antes dos 10 anos de idade. Os comportamentos de oposição e as birras (teimosia e zanga). Muitas crianças com este tipo têm também perturbação de hiperactividade com défice de atenção.130 TRATADO DE CLÍNICA PEDIÁTRICA da fase pubertária. Este comportamento deve ser ignorado e acaba por extinguir-se. sendo. mentira. Define-se agressão como qualquer forma de hostilização. verbal. A resposta desajustada. crueldade para com os animais. traduzida por apreciações mais ou menos depreciativas que podem ir atá ao insulto. se a criança não atinge os seus objectivos. traduzindo frustração e zanga por tal facto. nas situações de desprazer da criança. nomeadamente dos pais e cuidadores. conseguindo desta forma um bem estar temporário e preservação da auto-estima. violação. depois de acalmada. O início precoce prenuncia um mau prognóstico e risco mais elevado de evoluir para uma perturbação anti-social da personalidade ou para perturbações associadas ao abuso de drogas na idade adulta. o desrespeito de regras. destruição de propriedade. são de alguma forma apelativos. atitude de desafio permanente. A pré-delinquência é uma entidade clínica manifestada através de vários comportamentos anti-sociais como o roubo. instrumental e hostil (intencionalidade). verifica-se remissão até à idade adulta na maior parte das crianças. a agressividade da criança pode ser condicionada pela dificuldade de relacionamento com os pares ou pais. Tipos especiais de comportamento social Comportamentos considerados apropriados ou aceitáveis em determinadas idades passam a patológicos quando surgem mais tardiamente. Evolução A evolução da perturbação do comportamento é variável. Nas crianças expostas a modelos de agressividade nos meios audiovisuais como a televisão . reforça e perpetua este tipo de comportamento. na medida em que procuram centralizar a atenção dos pais. São analisados alguns exemplos: O espasmo do soluço (pausa respiratória e cianose com choro) é observado nos dois primeiros anos de vida e tem por objectivo o controle do meio. explicando o motivo pelo qual o seu comportamento é inaceitável. importante investigar as causas e motivos. Os espasmos do soluço. culpabilização sistemática dos outros. nomeadamente através de punição. Contudo existe uma proporção que continua a revelar na idade adulta comportamentos anti-sociais. A agressividade. crueldade física para com os outros e repetidas tentativas de fuga. apesar de desempenhar papel relevante na evolução da espécie animal. pelo que os pais devem dar espaço e tempo à manifestação da criança que. As crianças sem comportamento empático ou pró-social são frequentemente agressivas e podem necessitar de intervenção de equipa de saúde mental. Na criança em idade escolar por vezes a men- tira é utilizada para encobrir algo que ela não aceita no seu comportamento. frequentes entre os 18 meses e os 3 anos. A mentira é utilizada entre os 2 e os 4 anos como meio de treino da linguagem e imaginação (fabulação). Tal como já foi referido. Comparativamente ao tipo anterior manifestam-se menos comportamentos agressivos com tendência para relações mais aproximadas do normal com os companheiros. tipo de comportamento social. expressando a criança a fantasia dos seus desejos. deve ser chamada à razão através de um diálogo profícuo. comportamento vingativo e frequente utilização de linguagem obscena. é frequentemente considerada como um traço negativo. O comportamento de oposição é manifestado através de comportamentos menos graves como a birra. e a individiual ou de grupo. impulsividade e birras são considerados normais entre os 24 anos e devidos a uma necessidade de afirmação e autonomia face à real dependência motora e social.

Carey WB. Lisboa: Climepsi. Baltimore: Lipincott Williams & Wilkins. New York: McGraw-Hill. Child and Adolescent Psychiatry. recompensar a atitude não agressiva. O treino parental envolve o ensino de princípios e técnicas educativas que promovam comportamentos ajustados. A intervenção só se justifica se a agressividade for mantida. 2002: 94-103 Kliegman RM. 2002 Vitulano LA. etc. reforço social de comportamentos adequados (imaginação de soluções. Williams & Wilkins. desaprovar. ou do foro psicopatológico. Contudo.CAPÍTULO 23 Comportamento e temperamento 131 desenvolve-se mais frequentemente comportamento de agressividade.) em sessões suficientes para obter resultados (nunca menos de 20-30 sessões). Existem diferentes tipos de intervenção centrada no apoio e ensino dos pais englobando os seguintes aspectos: • Observar. cobrar ou “multar” a resposta inadequada (por exemplo com a perda de pontuação) e plano de contingência adaptado. Child and Adolescent Behavior Therapy in Lewis M (ed). ignorando-os. tais perturbações exigem maior atenção para prevenir situações graves (delinquência). separação das outras crianças para evitar reforçar o referido comportamento. por exemplo ignorar o comportamento em causa. • Avisar uma única vez as consequências do não cumprimento de uma ordem ou directiva. análise das boas razões e correcção de conduta. ensinar boas maneiras. • Utilizar tempo limitado para o cumprimento de uma ordem (3-5 minutos). “role-playing”. Child and Adolescent Psychiatry. perspectiva do outro. comparativamente a crianças não expostas. Existem diferentes modos de lidar com a conflitualidade. • Reforçar o comportamento adequado e prósocial. Stanton BF. • Dar directivas claras e concisas. comportamento anti-social ou pré-delinquência. 2002: 998-1112 Yancy WS. condicionando ruptura com o meio familiar. Intervenção Na maior parte dos casos as perturbações de comportamento são transitórias e regridem. ou através de atitudes educativas como o reforço positivo de comportamentos prósociais e adequados. de que são exemplo o reforço positivo ou condicionado (premiar ou louvar o comportamento adequado). Tebes JK. efectuar manobras de diversão. Philadelphia: Saunders Elsevier. 2007 Lewis M. incentivar a autodefesa. reforçar regras. explicar a igualdade de direitos. etc. Nelson Textbook of Pediatrics. Jenson HB. ou espontaneamente. • Lutar contra comportamentos agressivos ou de ruptura. BIBLIOGRAFIA American Psychiatric Association. Philadelphia: Saunders. Dois tipos de intervenção podem ser utilizados com sucesso nas perturbações de comportamento: treino da criança na capacidade de solucionar problemas e treino dos pais. Crocker AC (eds). Rudolph’s Pediatrics. escolar ou social. DevelopmentalBehavioral Pediatrics. sugerir soluções. Rudolph AM. 2002 Rudolph CD. Behrman RE. O primeiro utiliza a modelo comportamental. encorajar a amizade. Perturbações Dissruptivas do Comportamento e de Défice de Atenção in DSM-IV-TR.. Baltimore: Lipincott. identificar e monitorizar o comportamento do filho. 1999: 471-476 . Aggressive Behaviour and Delinquency in Levine MD.

5/1 no défice cognitivo grave. duas das seguintes áreas: comunicação. Os factores a ter em consideração para investigar um défice cognitivo são: • Gravidade do défice cognitivo (quanto mais grave for. justifica esforços acrescidos no esclarecimento etiológico. pelo que não é recomendada por rotina uma investigação exaustiva de todas as causas possíveis. Gravidade Não Especificada Cerca de 1-3% da população apresenta DM. cuidados próprios. utilização de recursos comunitários. com aproveitamento mais limitado a nível préescolar. competências sociais/interpessoais. o diagnóstico pré-natal e a intervenção precoce permitiram reduzir as consequências da síndroma de Down. • Opinião dos pais: alguns estão mais interessados no tratamento e outros estão focados na etiologia. Mas se. saúde e segurança. a deficiência mental pode ser classificada em: • Deficiência Mental Ligeira: QI> 50-55 <70 • Deficiência Mental Moderada: QI>35-40 <5055 • Deficiência Mental Grave: QI >20-25 <35-40 • Deficiência Mental Profunda: QI < 20-25 • Deficiência Mental. tendo dificuldade em iniciar a intervenção antes de conhecer o diagnóstico. Fourth Edition – DSM IV. A identificação da causa é muitas vezes inconclusiva. pelo menos. O início da DM deve ocorrer antes dos 18 anos. Apenas 34% das formas DM se classificam como Graves. • O desejo dos pais de uma nova gravidez o que. lazer. e apenas 1-2% das situações correspondem à forma DM Profunda. Factores etiológicos Como já referimos existem muitas causas de DM. O défice cognitivo é a patologia grave do neurodesenvolvimento mais frequente. com múltiplas etiologias. crianças consideradas “educáveis”. mas sim uma investigação orientada pela clínica. culturais. competências académicas funcionais. • História familiar ou semiologia sugestiva de perturbação específica. vida doméstica. autocontrolo. trabalho. por um lado. muitas vezes apenas com “dificuldades de aprendizagem”. assistiuse a um aumento de casos de DM devido ao aumento de exposição pré-natal a drogas de abuso e a um aumento da sobrevivência de crianças de alto risco perinatal (relacionado designadamente com prematuridade extrema e muito baixo peso). comparativamente ao sexo feminino numa relação de 2/1 no défice cognitivo ligeiro e 1.) e as causas específicas de DM ligeira/mode- . por si só. da fenilcetonúria e do hipotiroidismo congénito. maior a possibilidade de um diagnóstico etiológico). A DM Moderada representa cerca de 10% das crian- ças as quais são consideradas “treináveis” e com capacidade de integração comunitária. A melhoria dos cuidados de saúde (e do respectivo acesso) diminuiu a prevalência de DM. corresponde à via final comum de vários processos patológicos que afectam o funcionamento do sistema nervoso central (SNC).132 TRATADO DE CLÍNICA PEDIÁTRICA 24 DEFICIÊNCIA MENTAL Maria do Carmo Vale e Mónica Pinto Definições e importância do problema Deficiência mental (DM) é definida como o conjunto de perturbações caracterizadas por um funcionamento intelectual global (habitualmente definido por um quociente de inteligência – QI – obtido através de testes de inteligência) inferior à média (défice cognitivo) acompanhado de limitações do funcionamento adaptativo em. É importante reconhecer que a grande maioria das crianças (85%) se situa no grupo de DM Ligeira. Na população com DM Ligeira há frequentemente um envolvimento de componentes genéticas e ambientais (sócio-económicos. frequentemente em concomitância. Segundo a classificação do Diagnostic and Statistical Manual of Mental Disorders. sobretudo no sexo masculino. etc.

uma vez que o impacte na família pode ser determinante.. os instrumentos de avaliação deverão ter em conta factores limitantes como por exemplo o nível sócio-cultural. não será diagnosticada DM em criança com QI≤70 se não coexistirem défices ou perturbações significativas do comportamento adaptativo. Por outro lado. idealmente numa equipa multidisciplinar. gatinhar ou andar. patologia já identificada ou situações de risco (como os prematuros). alterações estruturais do SNC (perturbações da migração neuronal. é possível diagnosticar DM em crianças com QI≥70 e ≤75 se existirem concomitantemente défices significativos no comportamento adaptativo. X frágil). O médico deve inquirir e observar a criança em relação ao seu comportamento e desenvolvimento de forma a fazer uma detecção precoce e orientação adequada. Exemplos de factores causais referentes ao período pré-natal incluem as anomalias cromossómicas e doenças genéticas com múltiplas anomalias congénitas major/minor. a maior parte das crianças com DM recorre ao pediatra ou médico de família por não cumprir as metas de desenvolvimento nas idades esperadas. cabendo ao pediatra e médico de família na sua vigilância regular de saúde infantil perceber se os desempenhos da criança são próprios da idade cronológica. As perturbações do comportamento adaptativo são também frequentemente o sintoma revelador da DM. mais precoce será o diagnóstico e maior a necessidade imediata de intervenção. hipóxia ou complicações da prematuridade. lisencefalia). Naturalmente. Algumas situações mais ligeiras. hidrocefalia). Na população com DM grave e profunda é mais provável a possibilidade de identificação de causas orgânicas e. má nutrição. toxoplasmose e citomegalovírus). O comportamento adaptativo refere-se à maneira como as crianças lidam com as necessidades da vida diária e ao grau de independência pessoal em relação ao esperado para um indivíduo do seu grupo etário. hipotiroidismo. hipotonia ou hipertonia. motora e sensorial. Em geral. As causas perinatais e pós-natais comparticipam apenas 10-25% dos casos nas formas mais graves de défice cognitivo. podem só ser detectadas com o início do infantário ou mesmo da escolaridade. neste grupo as etiologias pré-natais são predominantes. Esta avaliação não se limita apenas à realização de testes psicológicos individuais. . agenésia do corpo caloso. Nalguns casos em que não há estigma físico que permita uma orientação etiológica. mas deve resultar na defição de um perfil funcional individual. Pode usar testes simples de rastreio (como o Denver II) ou questionários dirigidos aos pais. Manifestações clínicas e diagnóstico Excluindo as situações de dismorfia (síndroma genética. quanto mais grave for o défice cognitivo. mais graves as consequências como é o caso das perturbações que afectam a embriogénese precoce: anomalias cromossómicas (trissomia 21. infecções maternas (rubéola. As causas de DM pós-natal incluem as infecções do SNC. são queixas referidas. quanto mais precocemente ocorrer a noxa. devem ser desenvolvidos mais esforços no sentido de identificar uma possível etiologia. etc. os pais podem sentir que algo está errado com a sua criança. Inversamente. numa criança em que se verifique a suspeita de DM (com ou sem orientação etiológica definida). erros congénitos do metabolismo/ perturbações neurodegenerativas (mucopolissacaridose) e anomalias do desenvolvimento do SNC (défice de migração neuronal. Assim. sobretudo. como por exemplo a trissomia 21 ou microcefalia isolada). trauma e exposição a toxinas (chumbo).CAPÍTULO 24 Deficiência mental 133 rada são diagnosticáveis em menos de 30% dos casos. após os 18 meses. e causas não genéticas como a exposição a tóxicos (álcool ou drogas de abuso). Entre os 6 e os 18 meses são mais frequentemente detectados problemas nas áreas motoras. Os problemas de linguagem e comportamentais. Assim. língua materna e a associação de limitações nas áreas da comunicação. deve ser programada uma avaliação completa do desenvolvimento por profissionais especializados. Exemplos de etiologia perinatal incluem o sofrimento fetal. que permitem a definição do QI e consequentemente a classificação nosológica. com atraso nas aquisição de competências como o sentar-se.

a linguagem e a comunicação verbal e nãoverbal. nistagmo. Quando o diagnóstico é precoce. doenças do ciclo da ureia. imunodeficiência • Demência precoce. Por outro lado. doenças neurodegenerativas. e na síndroma de X frágil e síndroma fetal-alcoólica são frequentes os problemas comportamentais. estudos cromossómicos (cromossomopatias). • Baixa estatura. otite serosa • Perturbações da dentinogénese. obesidade. autonomia pessoal e comunitária. a cognição verbal e não verbal. .134 TRATADO DE CLÍNICA PEDIÁTRICA Na maioria dos testes são avaliadas diferentes sub-áreas: motricidade grosseira. audição. Só este modelo de integração permite que elas desenvolvam um comportamento convencional e adaptativo. o que é imprescindível para a elaboração de um programa de intervenção adequado e eficaz. • Leucemia. as crianças devem ser integradas em estabelecimentos de ensino regular. Se não forem atempada e adequadamente diagnosticados e tratados tais problemas associados potenciam adversamente a evolução destes casos.. É de uma caracterização extensa e pormenorizada destes múltiplos desempenhos que é possível construir um perfil quanto ao desenvolvimento. • Hiperextensibilidade articular/hipotonia. moleculares (X frágil) e metabólicos (mucopolissacaridoses. De acordo com o modelo inclusivo que é actualmente defendido a nível mundial. subluxação atlantoaxial e défices sensoriais. gastrintestinais. O Quadro 1 refere-se a anomalias cromossómicas frequentemente associadas a défice cognitivo (quatro exemplos). conhecer a etiologia do défice cognitivo pode ajudar a diagnosticar problemas associados na medida em são habituais em determinados casos: por exemplo na trissomia 21 é frequente a coexistência de hipotiroidismo. pavilhões auriculares proeminentes. não apenas confirmar o diagnóstico e avaliar a presença de co-morbilidades (de notar que pode haver DM concomitantemente com défices específicos em determinadas áreas). hipotonia • Hiperlaxidão articular (subluxação atlanto-axial ou atlanto-occipital) • Anomalias da visão: cataratas. Este perfil permite. com apoio de educação especial. (ver Parte III) QUADRO 1 – Anomalias cromossómicas associadas a défice cognitivo SÍNDROMA DE DOWN OU TRISSOMIA 21 (1/700) Quadro clínico • Deficiência mental/Dismorfia crânio-facial característica. deve ser de imediato sinalizada para uma equipa em centro especializado e iniciar-se um programa de intervenção definido de acordo com as dificuldades e potencialidades da criança. • Perturbação da comunicação • Hiperactividade SÍNDROMA DE TURNER (XO) SÍNDROMA DE KLINEFELTER (XXY) Intervenção Independentemente do maior ou menor sucesso na identificação da etiologia. As crianças com défice cognitivo apresentam frequentemente problemas de visão. erros de refracção • Anomalias da audição: hipoacúsia. que deverão sempre ser considerados parceiros fundamentais na estimulação da criança. • Macrorquidismo • Prolapso da válvula mitral. • Macrocrânia. a intervenção na DM deve ser iniciada imediatamente uma vez feito o diagnóstico de DM e definido o perfil de desenvolvimento da criança. que é a chave para a sua aceitação na comunidade. anomalias de desenvolvimento do SNC). estrabismo. emocionais e comportamentais associados. etc. o comportamento e a atenção. socialização. • Malformações congénitas: cardíacas. A investigação etiológica inclui. geralmente estudos neuroimagiológicos (anomalias do SNC. A intervenção deve ser feita no domicílio ou na instituição que a criança frequenta e ser sobretudo centrada no apoio indirecto aos pais. doença de Alzheimer futura SÍNDROMA DE X FRÁGIL (1/1000) Quadro clínico • Deficiência mental/Dismorfia crânio-facial característica. mas conhecer as áreas “fortes e fracas” da criança. motricidade fina. outras doenças metabólicas).

Para compreender melhor a complexidade desta patologia é importante abordar a terminologia: Linguagem é um sistema de representação simbólica usado para comunicar sentimentos. Tanguay PE. Mais de metade das crianças com perturbações da comunicação apresentam problemas emocionais ou comportamentais. a fala é a expressão da linguagem na forma verbal pela emissão de sinais acústicos. a equipa de técnicos. Nelson Textbook of Pediatrics. Philadelphia: Saunders Elsevier. Jenson HB. Mental Retardation in Batshaw ML. 1996:502-510 Shapiro BK. poderão permitir minorar as dificuldades da criança ajudando-a a rendibilizar as suas potencialidades e a encontrar o seu lugar na comunidade. a voz. Baltimore: Paul H Brookes. inflexão e cadência da fala.CAPÍTULO 25 Perturbações da linguagem e comunicação 135 O programa de intervenção deve ser reavaliado e reajustado periodicamente. que resulta da produção de som pela vibração das cordas vocais. Mental Retardation in Levine MD. a fluência que se refere ao ritmo e fluxo apropriados da fala (um exemplo de disfluência é a gaguez). Carey WB. Deficiência Mental in DMSIV-TR. ou fonação. Crocker AC (eds). a ressonância que resulta da amplificação ou filtração do som emitido pela vibração das cordas vocais (cavidade oral e nasal). Children with Disabilities. Developmental-Behavioral Pediatrics. Behrman RE. 1999: 551-559 Kliegman RM. Mental Retardation in Lewis M (ed). Lisboa: Climepsi. 2000:41-49 Crocker AC. Baltimore: Williams & Wilkins. ideias e intenções. 2007 Russell AT. em colaboração com o pediatra geral ou médico de família. Stanton BF. e a prosódia que se refere à entoação. 1992: 259-289 25 PERTURBAÇÕES DA LINGUAGEM E COMUNICAÇÃO Maria do Carmo Vale e Mónica Pinto Definições e importância do problema A fala tem várias componentes e qualidades: a articulação que está relacionada com o som produzido pelos movimentos das estruturas orais. Philadelphia: Saunders. Um diagnóstico em tempo oportuno e uma intervenção. A elevada prevalência de perturbações da linguagem e problemas de aprendizagem nas famílias de crianças com perturbações da linguagem condicionou a hipótese de etiopatogénese genética para os problemas evolutivos da linguagem. a fonologia refere-se à forma como os sons se . Nelson RP. os fonemas são as unidades de som na fala. BIBLIOGRAFIA American Psychiatric Association. Child and Adolescent Psychiatry. por isso o pediatra do desenvolvimento deve elaborar um plano de vigilância e seguimento. e os pais. Alguns autores reportaram que cerca de dois terços de crianças recorrendo à consulta de pedopsiquiatria apresentavam problemas relacionados com linguagem. Perret YM (ed). o mais precoce possível.

As crianças com perturbação do tipo evolutivo geralmente começam a . Os animais interagem e comunicam entre si. Três a 6% das crianças têm uma perturbação específica da linguagem. de combinar palavras com um significado adequado (semântica). segundo as regras gramaticais das diferentes línguas. Excluídas estas situações o clínico fica confrotado com perturbações específicas do desenvolvimento da linguagem que. no entanto. através da troca de sons. a pragmática referese ao uso social e aplicação dos significados nos diferentes contextos. ou se está associada a perturbações neurológicas ou comportamentais. variando de acordo com a formação profissional dos autores. há que considerar os pro- blemas relacionados com défice auditivo ou dificuldades de percepção/discriminação auditiva. Seguidamente são sintetizados aspectos relativos às principais perturbações da comunicação. em frases gramaticalmente correctas (sintaxe). com 7 a 10% das crianças funcionando abaixo da média. a linguagem é uma competência única e característica da mente humana e uma das mais vulneráveis.sendo este tópico abordado noutro capítulo. 3. Perturbação da Linguagem Expressiva. inserir-se num contexto de patologia do espectro do autismo. responsáveis pela percepção. As perturbações da comunicação constituem os problemas de desenvolvimento mais frequentes na idade pré-escolar. Gaguez. É tradicional a distinção entre a disfunção da linguagem expressiva (que compromete a verbalização) e a perturbação mista da linguagem receptiva-expressiva. por vezes com perturbação da sintaxe. As classificações ditas médicas tendem a centrar-se mais nas causas e as ditas linguísticas nos padrões de alteração observados. se faz parte de uma perturbação mais generalizada. A comunicação e interacção estão presentes desde o início da vida extra-uterina. Sem linguagem é difícil comunicar ideias. ou ainda resultar de lesão cerebral (afasia adquirida). ultapassando-a e tornando-a extensiva aos afectos e emoções. Com efeito. manifestandose. Assim. por exemplo. Diagnóstico Há diversas abordagens e sistemas de classificação diferentes para as perturbações da linguagem e fala. processamento e produção da linguagem. Perturbação da linguagem expressiva As crianças com disfunção da linguagem expressiva podem evidenciar capacidade para um número limitado de palavras. segundo a classificação do Diagnostic and Statistical Manual of Mental Disorders. gestual e de código social. sobretudo. e sem um pensamento estruturado é impossível transmitir verbalmente uma ideia ou pensamento de forma perceptível. com estrutura gramatical simplificada. e que são apropriadas ao contexto social (pragmática). pois. ou associar-se a patologias como a síndroma do X Frágil. Reportando-nos às definições caberá referir que a linguagem expressiva engloba a capacidade de formar palavras com os sons (fonologia). dificuldades na aprendizagem de novas palavras e no acesso lexical. a síndroma de Landau-Kleffner. a sintaxe refere-se à ordem por que as palavras são agrupadas para formar frases. A comunicação engloba linguagem nas suas componentes verbal. a semântica refere-se ao significado das palavras. frases encurtadas. é frequente tratarse duma primeira manifestação de uma deficiência mental. Perturbação Mista da Linguagem Receptiva-Expressiva (mista). A linguagem é o veículo do pensamento. Fourth Edition – DSM IV se designam por Perturbações da Comunicação e se dividem em grandes grupos: 1. contacto físico e visual. 1. fundamental que estas crianças tenham uma avaliação completa da audição. Torna-se. O diagnóstico diferencial destas perturbações é igualmente complexo uma vez que um amplo espectro de patologias pode resultar em disfunção do sistema neural e de estruturas periféricas. 2. vocabulário reduzido. 4. Perturbação Fonológica (ou de articulação verbal). pensamentos e emoções. exigindo capacidade de antecipação e sensibilidade ao outro. a partir do final do primeiro mês.136 TRATADO DE CLÍNICA PEDIÁTRICA organizam para formar palavras. receptiva ou expressiva e maior risco de desenvolvimento posterior de dificuldades na leitura e escrita. É importante perceber se a perturbação corresponde apenas à área da linguagem e fala.

bloqueios audíveis ou silenciosos. Nos casos menos frequentes de lesão adquirida (por patologia neurológica) a perturbação surge após um período de desenvolvimento normal. palavras fragmentadas. não só dos estádios da linguagem. articulação. apontam para a possibilidade de autismo. engloba. uma elevada proporção de crianças com perturbações específicas de linguagem apresentam dificuldades de aprendizagem. não alteração significativa da comunicação não verbal ou empatia. 2. e traumatismo crânio-encefálico. Nestas situações é fundamental um diagnóstico precoce e uma intervenção em tempo oportuno para que o problema não se torne persistente. as quais apresentam também défices na motricidade fina e grosseira. a perturbação da coordenação ou a enurese. Pode também estar associada a perturbação de hiperactividade e défice de atenção. o problema tem maior relevância. anteriormente designada por perturbação da articulação verbal. Este tipo de perturbação pode estar presente em crianças com perturbação da coordenação motora. repetições de palavras monossilábicas. particularmente na leitura e escrita. dificuldade em seguir instruções. infecção ou radiação. para além das dificuldades já referidas de expressão verbal. caracterizada por ocorrências frequentes de um ou mais dos seguintes fenómenos: repetições de sons e sílabas. Diagnóstico diferencial No diagnóstico diferencial tem sido sublinhada a importância. Problemas como a memorização e recrutamento de palavras podem prejudicar a fluência da linguagem. Por sua vez. Esta perturbação está frequentemente associada a perturbação fonológica. Inclui alterações da fonação. não apenas os problemas de coordenação das estruturas que produzem e modulam os sons. na idade pré-escolar. interjeições. têm dificuldade em encontrar as palavras exactas quando delas necessitam. lesões associadas a tumores. as crianças expostas no período prénatal a cocaína ou outras drogas de abuso podem . circunlocuções. A perturbação mista também se associa frequentemente a perturbação fonológica ou a perturbações da aprendizagem. Perturbação fonológica A perturbação fonológica. prolongamentos de sons. Se coexistirem défice motor da fala ou défice sensorial. mas também das competências sociais da criança no desenvolvimento da linguagem. Gaguez Trata-se de uma perturbação da fluência normal e da organização temporal normal da fala (inadequadas para a idade do sujeito). compreender explicações verbalizadas e interpretar o que leram. No entanto. conforme é indicado nos critérios apresentados a seguir e surge.CAPÍTULO 25 Perturbações da linguagem e comunicação 137 falar tarde e progridem mais lentamente. apesar de as crianças apresentarem um vocabulário adequado. Perturbação mista da linguagem receptiva-expressiva As crianças com perturbação mista da linguagem receptiva-expressiva podem ter. embora seguindo as sequências normais de desenvolvimento. 3. o que permite o diagnóstico diferencial com as perturbações do espectro do autismo. lesões associadas a convulsões (Landau-Kleffner). As perturbações adquiridas da comunicação podem ser secundárias a lesões focais. atraso ou desadequação destas competências pré-verbais ou pré-linguísticas (mostrar e imitar). mas também os problemas de défice da consciência fonológica (noção dos fonemas e sua correspondente representação gráfica). A gaguez inclui os problemas de disfluências. A alteração na fluência interfere significativamente com o rendimento escolar ou laboral ou com a comunicação social. que resultam mais tarde em problemas de leitura e escrita (dislexia). 4. Apesar de nem todas as crianças com dificuldades de aprendizagem apresentarem perturbações da linguagem. utilizando definições substitutivas (circunlocução). quando se dá o franco crescimento da linguagem. habitualmente a expressão está mais afectada do que a compreensão. como a maioria das perturbações da linguagem. ressonância e prosódia. A ausência. palavras produzidas com um excesso de tensão física.

No entanto. Crocker AC. Language in Understanding Children’s Development. A ausência do palrar aos 10 meses. e excluir problemas médicos associados. do uso de palavras isoladas aos 18 meses ou de frases aos 24 meses. É importante estar atento ao cumprimento dos marcos de desenvolvimento e aos sinais de alarme não adiando uma avaliação mais premonorizada ou o envio à consulta de desenvolvimento quando estes surgem. Marcdante KJ. Perturbações da Comunicação In DMS-IV-TR. Carey WB. Philadelphia: Elsevier Saunders. em suma. que abranja as perturbações associadas. obrigam a uma pronto de encaminhamento para centro especializado. A criança deve ser avaliada por uma equipa multidisciplinar que inclua terapeuta da fala para uma avaliação completa da linguagem. da patologia associada e da resposta à intervenção. Esta avaliação pretende esclarecer o diagnóstico diferencial.Child and Adolescent Psychiatry. de que a criança “iria libertar-se quando entrasse para o infantário” temse mostrado muito prejudicial e deverá abandonada. restrição de crescimento intrauterino. 2000: 58-66 Kliegman RM. Lisboa: Climepsi Editores. Cabe ao pediatra e aos clínicos gerais. Jenson HB. o diagnóstico das perturbações da comunicação não é fácil e exige um grande conhecimento sobre a patologia do desenvolvimento. para permitir a exclusão de outros diagnósticos e a avaliação das perturbações associadas. Tal se verifica também em crianças com baixo peso de nascimento. Behrman RE. 1999 Lewis M (ed). ou reduzido perímetro cefálico. Oxford: Blackwell Publishers. Testes de rastreio como o Denver II ou o ELM (Early Language Milestones) são simples e podem ser usados pelos clínicos na consulta de saúde infantil. Intervenção e prognóstico Como foi referido. . fazerem a detecção o mais precoce possível destas situações. 1996: 510-519 Smith PK. 2001: 299-331. Blades M (ed). BIBLIOGRAFIA American Psychiatric Association. um plano de seguimento e reavaliações periódicas.138 TRATADO DE CLÍNICA PEDIÁTRICA apresentar perturbações da linguagem. não se deve esquecer que a chave para um sucesso nas crianças com perturbações da linguagem reside na detecção precoce dos problemas. Philadelphia: Saunders. Cowie H. A noção que durante muito tempo perdurou. ou a presença de padrões atípicos de linguagem com ecolália e discurso ininteligível aos 4 anos. Baltimore: Williams & Wilkins. planeada uma intervenção adequada às dificuldades de cada criança. no diagnóstico preciso e na aplicação de intervenções apropriadas. avaliar comorbilidade. médicos – assistentes de crianças e adolescentes. prematuridade. sendo em todos os casos recomendada uma avaliação formal da audição. O prognóstico será dependente das dificuldades encontradas. Deve ser. Developmental-Behavioral Pediatrics. 2006 Levine MD. Nelson Essentials of Pediatrics. e competências cognitivas. Quando for justificado pode ser necessário proceder a avaliação por neurologista ou otorrinolaringologista.

a afonia. 26: 274-283 Plexico L. Simms MD. quer no controlo da baba. requer vigilância e aconselhamento. J Fluency Disord 2005. não necessitando de outra intervenção até essa idade. Na sua avaliação a criança é submetida a um teste de linguagem. a hipernasalidade (rinolália) e a hiponasalidade. 25: 166-172 . Nas primeiras incluem-se a dislália (troca ou omissão de certas consoantes) e o sigmatismo (vulgo “sopinha de massa”). surgindo dificuldades. Apesar da ansiedade que gera nos pais. 26: 131-141 Grizzle KL. um sector de terapia da fala ao qual recorrem crianças com perturbações da linguagem. Early language development and language learning disabilities. que caracteriza a linguagem expressiva e a compreensão verbal. mesmo após o encerramento cirúrgico desta anomalia. habitualmente o “Reynell Developmental Language Scales” de Joan K Reynell. recorre-se à terapêutica com toxina botulínica e.A intervenção da terapia da fala é na maior parte dos casos demorada. no caso do seu insucesso. da voz e da motricidade oral. fonológicas e a gaguez são as mais frequentes. necessitando de um tempo de intervenção muito prolongado. A motricidade oral pode estar perturbada. necessitando de terapia e vigilância continuadas. Quando o ensino do treino alimentar em tempo adequado se mostra ineficaz. são habitualmente enviadas a centros especializados no seu âmbito do seguimento. Nas perturbações da fala as alterações articulatórias. Manning WH. Update on the language disorders of individuals on the autistic spectrum. 30: 1-22 Rapin I. situações que são frequentes em crianças com paralisia cerebral. Pilollo A. em longos períodos do crescimento da criança e será tanto mais benéfica quanto mais precoce. BIBLIOGRAFIA Feldman HM. A gaguez pode ser funcional até aos 3 anos. Pelas exigências da integração social e se a criança não conseguir o controlo da baba até à idade escolar. muitas vezes. opta-se pela gastrostomia. Pediatr Rev 2005. torna-se fundamental o seu início antes da idade escolar. naturalmente. à cirurgia. Brain Dev 2003. Segundo a experiência do Serviço de MFR. as perturbações específicas da linguagem e as afasias adquiridas. perturbações de abordagem complexa na sua caracterização e tratamento. da fala. Pediatr Rev 2005. muitas destas crianças mantêm rinolália devida à insuficiência velofaríngea. prolongando-se. A rinolália (voz nasalada devido ao escape nasal) observa-se frequentemente nas crianças que nasceram com fenda palatina.CAPÍTULO 26 Habilitação da criança com dificuldades na comunicação 139 26 HABILITAÇÃO DA CRIANÇA COM DIFICULDADES NA COMUNICAÇÃO Isabel Portugal O papel do Serviço de Medicina Física e Reabilitação (MFR) Todo o serviço de MFR pediátrica tem. Dunn M. As crianças com dislexia e disortografia. quer alimentares. Evolution and mangement of language and speech disorders in preschool children. A phenomenological understanding successful stuttering management. as dificuldades da aprendizagem da leitura e da escrita. as alterações da linguagem mais frequentemente encontradas na criança são o atraso da aquisição da linguagem. As mais frequentes perturbações fonológicas são a disfonia (rouquidão).

etc.140 TRATADO DE CLÍNICA PEDIÁTRICA 27 APRENDIZAGEM E INSUCESSO ESCOLAR Maria do Carmo Vale. cognição social e funções superiores da cognição. gera-se uma incapacidade. matemática. linguagem. as quais variam com a maturação/evolução ou involução. a família. cognitiva. défice auditivo ou visual). todavia. etc. quer dos estímulos. motores. Mas as variantes podem também incluir áreas de raro talento e força. défice de atenção). memória. uma das características fundamentais da especie humana. De referir que não existem duas crianças com modos iguais de funcionamento (Ver adiante Avalição). o seu âmbito é muito mais lato pois o respectivo processo implica a recepção de estímulos endógenos e exógenos que são integrados. – Problemas comportamentais e afectivos (por exemplo. se esta for particularmente impeditiva de originar produtividade e gratificação. O baixo desempenho numa ou mais destas áreas pode estar associado a problemas de aprendizagem culminando no insucesso escolar. e afectivas como ansiedade. ao descrever o perfil funcional de uma criança. a escrita / ortografia. – Doença motora (por exemplo. pode gerar-se um quadro de deficiência. ansiedade. A prevalência dos problemas de aprendizagem varia de país para país o que se pode explicar pela inexistência de critérios consensuais quanto a difinição e classificação. de linguagem/comunicação. O sexo masculino parece ser mais afectado (2/1 a 4/1). organização espacial. como exemplos citam-se o ambiente e espaço físico da escola com características diversas de funcionamento e arquitecturais. inibição.. quer das competências da pessoa. . a capacidade de organização ou a capacidade de resolução de problemas não-verbais). – Problemas em áreas específicas como a leitura. de adaptação e de integração social. – Alterações sensoriais (por exemplo.Toda esta dinâmica depende. inclusivé pré-natal. Uma variante que traduza uma área fraca (como um problema na área da linguagem expressiva) corresponde a uma disfunção.. Importância do problema A aprendizagem. e. sensoriais. Para avaliar o neurodesenvolvimento de uma criança em idade escolar importa considerar as seguintes áreas: atenção. é importante tomar em consideração as áreas fortes que constituem os seus recursos para fazer face às próprias dificuldades. etc. auto-estima. Difinida sucintamente como aquisição de conhecimentos. irritação. organização temporal-sequencial. paralisia cerebral ou defeitos do tubo neural) – Perturbações da comunicação e da linguagem. adaptados e aplicados ulteriormente. e.. Estima-se que cerca de 15% das crianças em idade escolar apresentam dificuldades de aprendizagem relacionáveis com perturbações do neurodesenvolvimento. cabe referir os principais factores etiológicos: – Défice cognitivo ou atraso global do desenvolvimento. Diversos factores intervêm na aprendizagem: 1) extrínsecos. a actual prevalência pode ser ainda mais elevada se forem consideradas certas disfunções ligeiras e auto-limitadas. processa-se ao longo de toda a vida. Etiopatogénese Para a compreensão dos problemas relacionados com o défice de aprendizagem com implicações práticas no tipo de intervenção a planear. citam-se como exemplos as competências em relação ao neurodesenvolvimento (essencialmente. em dificuldades comportamentais. perceptivas. Se tal disfunção interferir com a aquisição de uma determinada competência (como a escrita). (por exemplo a criatividade. armazenados. capacidade neuromotora. e 2) intrísecos.

Outras crianças têm dificuldade em consolidar a informação na memória de longa duração. . deficiente soletração. importante em fases académicas mais diferenciadas em que a linguagem tecnológica é fundamental para a compreensão de diferentes matérias. Há muitas formas de disfunção da linguagem: algumas crianças têm problemas com a fonologia. em ilegibilidade. e absentismo. hospitalizações ou actos médicos repetidos em ambulatório). a limitada compreensão das regras linguísticas (metalinguística). porque todas as capacidades académicas convergem para a linguagem verbalizada. Atenção A disfunção da atenção constitui o problema de neurodesenvolvimento mais frequente em crianças. e o domínio de uma segunda língua. as crianças com perturbações da memória de trabalho têm dificuldade em efectuar cálculos de matemática ou em memorizar ou reproduzir o que leram. nomeadamente. factos. que necessita de memorização de curta e longa duração quanto a soletração. a que. Áreas-chave para a avaliação do insucesso escolar Analisam-se seguidamente as áreas consideradas chave para avaliação da aprendizagem e do insucesso escolar. Os progressos académicos desenvolvem a memória ao criar estratégias compensadoras (mnemónicas. Este problema pode ter consequências graves no que diz respeito à escrita. 1. com um largo impacte no desempenho escolar diário. As crianças linguisticamente (ou verbalmente) competentes representam um grupo de sucesso escolar. e reutilizar estes para descodificar novos vocábulos. Para muitas delas é difícil reter sons na memória. 3. Memória Existem fundamentalmente dois tipos de memória importantes para o bom desempenho académico: a de curta duração e a de longa duração. nomeadamente na memória de trabalho. A falta de aquisição de um determinado nível de sofisticação da linguagem condiciona o insucesso académico e está frequentemente associada a dificuldades de comportamento adaptativo. etc. grafemas (combinações específicas de letras) e palavras (consciência fonológica). pontuação. Esta consiste na capacidade de manter em mente. para dar alguns exemplos. técnicas facilitadoras do registo e de consolidação de dados em múltiplas categorias pré-existentes de conhecimento). Outros problemas da linguagem são a compreensão e utilização da sintaxe (ordenação de palavras). mais recentemente foram descritos problemas na memorização de fonemas (sons da linguagem). preparando e facilitando o seu armazenamento na mesma. o utilizemos imediatamente (como por exemplo um número de telefone). para visualizarem o que se ouviu ou verbalizarem o que se viu.CAPÍTULO 27 Aprendizagem e insucesso escolar 141 – Doença crónica (em relação essencialmente com efeitos acessórios de medicamentos. Linguagem A linguagem é o veículo do pensamento e muitas capacidades da mente e pensamento humanos são organizadas e transmitidas através da linguagem. outras na discriminação e associação de sons. a linguagem simbólica (metáforas. vocabulário. formação das letras. após a memorização de um número. A semântica pode constituir outra dificuldade: repertório rígido e limitado do significado das palavras e difícil aquisição de vocabulário novo. Estas crianças têm dificuldade em descodificar palavras durante a leitura e a codificá-las durante a soletração. analogias) na formação de conceitos abstractos. apreciação e manipulação dos diferentes sons da linguagem. apontados como a causa mais comum de problemas de leitura e escrita. A memória de trabalho permite. Quando tentam escrever experimentam uma sobrecarga exagerada que se traduz. 2.. como por exemplo durante a resolução de um problema de matemática. decompor palavras nos respectivos sons. pontuação incorrecta. Muitas crianças apresentam dificuldades na memória de curta duração. ideias. e a memorização do início de um parágrafo ao chegar ao seu termo. por exemplo. e muito do que aprendem é codificado em linguagem escrita. Assim. a utilização de linguagem abstracta. todas as diferentes componentes de uma tarefa.

o psicólogo clínico e educacional. há crianças com bom desempenho na área da coordenação motora fina e que apresentam um mau funcionamento na escrita. o pensamento crítico. fundamentais ao respeito para com os seus pares e a sociedade em geral. A observação inclui a aplicação de determinados testes designados PEEP. comportamento de desadaptação. É evidente a repercussão que as perturbações nesta área podem ter. adaptativa. 6. Função neuromotora As competências motoras da criança podem ter um papel significativo num largo repertório de actividades. do desenvolvimento da capacidade de destrinça e relação entre uma ideia e um conceito. cognitiva. hierarquização de tarefas por prioridades. o médico de família. ou limitação de tempos para a sua execução. PEEX 2. permeabilizando-as à mudança. monitorizando a progressão nas áreas motora. várias formas de raciocínio. na aprendizagem da leitura e escrita. a metacognição. As crianças com esta capacidade bem desenvolvida mostram a sua criatividade na selecção e monitorização das várias técnicas possíveis para a solução de um problema. constância da forma (independentemente da sua posição no espaço). a solução de problemas. embora distinta desta.142 TRATADO DE CLÍNICA PEDIÁTRICA 4. com vista ao diagnóstico e orientação dos problemas de desenvolvimento. o pedopsiquiatra. matemática. Ao aspecto motor da escrita denomina-se função grafo-motora. 5. PEER. o neuropediatra. comportamental e perturbação da atenção. Organização espacial Grande parte dos dados referentes ao espaço são adquiridos através de sensações propriocinéticas e de concepção abstracta. que assenta numa boa coordenação motora fina. condições socio-económicas pouco propícias à troca de informação e interacção e ao consequente desenvolvimento cognitivo) apresentarão naturalmente maiores dificuldades nas aprendizagens escolares. inovação ou diferença. Infelizmente muitas crianças adquirindo poucos conceitos. Intervenção Durante muito tempo a Pediatria avaliou o desenvolvimento psicomotor e cognitivo das crianças em idade pré-escolar. na maior parte das vezes por deficiente estruturação do meio (famílias com elevado grau de iliteracia. não verbal: o tamanho. Mas o desenvolvimento infantil não termina aos 5 anos de idade e a diminuição de prevalência de outro tipo de patologia permitiu ao pediatra estar mais disponível para outras áreas como as dificuldades de aprendizagem. efectivamente. Desenvolvimento cognitivo superior Sob esta designação incluem-se a capacidade de abstracção (da qual depende a aquisição de conceitos). Organização temporal-sequencial A incapacidade de soletração. A escrita exige uma rápida e precisa coordenação grafo-motora e a disfunção desta pode condicionar perturbações importantes do desempenho académico. as relações entre os corpos. narrativa e sequenciação (do maior para o menor e vice-versa) pode ter consequências a diferentes níveis e áreas académicas como a escrita. e PEERAMID 2. são alguns dos pilares da organização visual-espacial. entre outros. diferentes ideias e valores. potencialmente responsáveis pelo insucesso escolar. forma. Uma vez que todas as áreas referidas apresentam diferente expressividade na mesma criança. posição. por exemplo. A capacidade de resolver problemas é fundamental para todos os conteúdos e actividades escolares. regras e atitudes. A variabilidade no funcionamento de cada criança determina que a aquisição de novos conceitos dependa de conceitos pré-existentes e. o reconhecimento de regras e a sua aplicação. permitindo-lhe flexibilizar ideias. As crianças com este tipo de disfunção evidenciam dificuldades de discriminação direitaesquerda a que se associam frequentemente dificuldades de coordenação motora fina e coordenação motora global (crianças desajeitadas). O diagnóstico e proposta terapêutica do insucesso escolar exigem uma equipa multidisciplinar que inclui o médico-pediatra. através dos quais se observa e . desajustamento social. 7. tempo. ao longo da maturação destes. sucesso académico pressupõe que as mais fortes compensam e equilibram as mais fracas. linguística e social.

A ideia de aprendizagem activa. a criança condicionada à exploração e descoberta. apresentando a informação de forma mais atractiva. Lisboa: ACSM. Huff . Stanton BF. e do insucesso escolar em especial. Prevenção A prevenção dos problemas de aprendizagem em geral. linguagem. Carey WB. revolucionou a metodologia de ensino. prevenção da prematuridade extrema e detecção precoce das alterações do desenvolvimento. devem estar sensibilizados. 1999:696-705 Smith PK. – Utilizar estratégias de acomodação (dar mais tempo. De acordo com Piaget é a criança que condiciona todo o processo de aquisição do conhecimento. linguagem e capacidades motoras. O papel do professor ou educador seria o de facilitador da aprendizagem. canções. a formular hipóteses e a descobrir novos conceitos. Philadelphia: Saunders. 2007 Levine M. – Modificação dos currícula e conteúdos programáticos escolares e respectiva adequação às reais capacidades da criança (plano educativo individual). BIBLIOGRAFIA American Psychiatric Association. – Fortalecimento das áreas “fortes” como compensação das “fracas”. Behrman RE. 2001: 160-167 Kliegman RM. A criança e a aprendizagem escolar in Gomes Pedro J (ed). – Medicação adaptada a cada caso e reajustada em avaliações periódicas. Para ele a aprendizagem é conseguida através da cooperação com um largo repertório de interlocutores sociais – pares. e em especial o pediatra e o médico de família. socioeconómicas. Deficiência Mental in MSIV-TR. por contraposição à passiva apontada por autores como Piaget. como a arte. Com os referidos testes será possível obter o perfil funcional da criança (força e dificuldades nas diversas áreas académicas) como base para intervenção psico-educacional. Oxford: Blackwell Publishers. Neurodevelopmental Variation and Dysfunction Among School-Aged Children in DevelopmentalBehavioral Pediatrics. Philadelphia: Saunders. jogo. Lisboa: Climepsi Editores. Carey WB. Nelson Textbook of Pediatrics. 2001: 425-451 . A teoria de Vygotsky assenta essencialmente no papel dos processos interpessoais e no papel da sociedade em que se enquadra a criança. fomentando o espírito crítico relativamente à informação. metáforas e modelos. 2000 Gouveia R. Jenson HB. 1999:520-534 Sandler AD. pais e outros intervenientes – bem como através dos símbolos representativos da cultura da criança. reduzindo a carga académica nas áreas de menor desempenho. simplificando explicações e orientações. o professor fomenta situações que desafiam a criança a pôr questões. As formas de apoiar e atenuar estes problemas compreendem os seguintes passos: – Desmistificação. Trata-se duma tarefa difícil para a qual todos os profissionais de saúde. aplicando tal estratégia. professores. Cowie H. condicionando um reforço da auto-estima. Understanding Children’s Development. Crocker AC. Levine M. Philadelphia: Saunders Elsevier. especular e experimentar. Levine M. encorajando a criança a questionar.CAPÍTULO 27 Aprendizagem e insucesso escolar 143 avalia directamente funções chave nas áreas do neurodesenvolvimento como a atenção. ocupacional e comportamental. constrói o seu próprio conhecimento. – Terapias específicas: terapia da fala. Developmental Assessment of the SchoolAged Child in Developmental-Behavioral Pediatrics. implica entre outras medidas melhoria dos cuidados primários e das condições. Crocker AC (eds). (eds). Vygotsky ultrapassou as ideias de Piaget atribuindo papel igualmente relevante à interacção social e à comunicação e linguagem. Blades M.

não constituindo. têm uma tendência única para episódios de obstrução durante o sono. Parassónias No âmbito das parassónias são consideradas: – as perturbações do despertar (incluindo o . da temperatura em cerca de 0. uma vez que cerca de 50% são incapazes de iniciar a respiração oral alternativa antes de passarem 25 segundos a partir do momento em que a obstrução nasal se estabeleceu. fazendo parte das dissónias. Classicamente são considerados dois tipos de sono. predomínio da actividade simpática (aumento das frequências cardíaca e respiratória) acompanhado de atonia muscular e movimentos oculares rápidos circulares bilaterais . O recém-nascido (RN) dorme ainda com maior predomínio de “sono activo”. O termo insónia na criança. de facto..electromiográficos. o precursor do futuro “sono REM”. definido como sono activo ou paradoxal. Esta é uma das razões pelas quais os primeiros meses de vida apresentam uma vulnerabilidade maior às situações que ocorrem ou são agravadas durante o sono REM. numa proporção estimada entre 25-43% – são classificadas em: – dissónias ou perturbações em que se verifica dificuldade em iniciar ou manter o sono e/ou sonolência excessiva.. a duração relativa do sono REM diminui. anomalias do processo sono-vigília. De facto. etc. identificáveis a partir dos 6 meses de idade: – não REM ou abreviadamente NREM (sigla do inglês (no rapid eye movements) chamado inactivo ou calmo sincronizado em que se verifica predomínio da actividade parassimpática (redução das frequências cardíaca e respiratória) e redução progressiva do tono muscular. relacionável em geral com aquisição de determinados hábitos ou tensão emocional). refere-se à impossibilidade de manutenção duma boa qualidade do sono (por exemplo sono curto. – sono REM. relaxamento muscular. em especial durante infecções das vias respiratórias superiores. No sono não-REM são individualizados quatro estádios (1-2-3-4) em função de outros tantos padrões electroencefalográficos (EEG).144 TRATADO DE CLÍNICA PEDIÁTRICA 28 PERTURBAÇÕES DO SONO Maria do Carmo Vale e João M Videira Amaral Classificação e importância do problema O sono é um estado fisiológico. sendo os RN e os lactentes jovens respiradores nasais quase obrigatórios. O sono do lactente apresenta um predomínio de sono REM. enquanto a do sono NREM vai aumentando até atingir 80% do tempo de sono no adulto e idoso. caracterizado essencialmente pela suspensão temporária do estado de consciência com graus variáveis de resposta a estímulos ambientais. em idade pediátrica. As perturbações do sono – que surgem. interrompido ou intermitente. Com a idade.dos movimentos oculares (electroculograma) associado à verificação dos vários graus de profundidade do sono constitui o polissonograma.5 ºC. ocorrem em ciclos (com a duração aproximada de 70 a 100 minutos) durante o período do sono. caracterizado por intensa actividade cortical cerebral. é acompanhado de abolição mais ou menos importante da sensibilidade e abrandamento da maior parte das funções orgânicas: diminuição das frequências cardíaca e respiratória. O registo em simultâneo dos traçados electroencefalográficos. e – parassónias correspondendo a fenómenos físicos ocorrendo predominantemente durante o sono.. os estádios 3 e 4 são chamados de sono de ondas lentas ou sono profundo. diminuição do ritmo secretório(exceptuando o rim). periódico e reversível. O estádio 1 corresponde ao início da transição vigília-sono. Os ciclos NREM → REM → NREM → REM . com um baixo limiar para o despertar.

Perturbações dos movimentos rítmicos Trata-se de movimentos repetitivos e estereotipados envolvendo a cabeça. são caracterizados por intensa descarga autonómica com taquicárdia. surgindo em cerca de 10 a 50% das crianças. Como medidas terapêuticas apontam. o pescoço e. O diagnóstico diferencial faz. a síndroma de hipoventilação congénita de causa central. sem consciência. Esta situação pode associar-se a terror nocturno e a sonilóquia. chorando e gritando. em casos especiais. midríase. sem se lembrar do ocorrido.pouco antes do início e por vezes mantidos durante o sono leve(estádio 1 não-REM). e não respondendo a estímulos evidenciando estado confusional uma vez acordada. estresse e febre. o sonambulismo. consiste numa série de actividades comportamentais complexas tais como: sentar-se na cama ou deambulação durante o sono. Bruxismo O bruxismo do sono consiste em movimentos estereotipados de “ranger de dentes” em qualquer fase do sono podendo eventualmente conduzir ao . na primeira parte da noite. As medidas terapêuticas são semelhantes às mencionadas para o sonambulismo.se com a epilepsia parcial complexa nocturna.se ansiedade. a roncopatia primária. – as perturbações da transição vigília-sono (incluindo as perturbações dos movimentos rítmicos ou jactatio capitis nocturna e a sonilóquia). é abordada no capítulo 42. está associada ao sono REM e não REM. Sonilóquia A sonilóquia consiste na emissão de palavras e frases desconexas emitidas involuntariamente durante o sono. provocando medo e ansiedade. em certos casos há que fazer o diagnóstico diferencial com epilepsia parcial complexa. mais de 2/3 das crianças evidenciam este padrão comportamental aos 9 meses de idade. a mioclonia neonatal benigna do sono e a distonia paroxística nocturna). Como medidas preventivas haverá que evitar situações que originem tensão emocional. o tronco. ocorrendo em cerca de 80% dos casos enquanto a criança dorme. O diagnóstico diferencial faz-se essencialmente com estado confusional. Terror nocturno Esta situação surge em cerca de 3% das crianças com maior prevalência entre os 4 e 12 anos de idade. Podendo surgir em qualquer idade. desperta a criança do sono REM (segunda parte da noite). erecção pilosa. como factores etiológicos apontam. podendo levar à tentativa de sair do quarto ou de casa. as perturbações da transição vigíliasono e as parassónias associadas ao sono REM).se a disciplina nos horários do sono.etc. Dum modo geral não se torna necessária qualquer terapêutica. Como medidas terapêuticas apontam. verifica-se estado confusional. Na sua base exitem factores genéticos de ordem maturativa. no sono não REM. administração de benzodiazepinas por períodos curtos.. Os episódios. A criança senta-se na cama assutada. o terror nocturno. Estando provado que as crianças sonham já pelos 14 meses.e a evicção de actividades físicas excessivas. Pesadelo Trata-se de sonho com algo que.CAPÍTULO 28 Perturbações do sono 145 despertar confusional. pesadelo e epilepsia.se a psicoterapia incluindo tranquilização dos pais e. taquipneia. Relativamente a parassónias é dada ênfase às seguintes situações: Sonambulismo Mais frequente no sexo masculino entre os 4 e 15 anos. – as perturbações associadas ao sono REM (incluindo o pesadelo. Despertar confusional Também por vezes associado a outras parassónias. variando entre 1 a 30 minutos. por vezes. Não necessita de qualquer medida terapêutica. os pesadelos são mais frequentes entre os 3 e os 6 anos.diminuindo depois a prevalência. A síndroma de morte súbita do lactente/recém-nascido. o bruxismo do sono. se o doente for acordado. a enurese do sono.

Como factores etiopatogénicos apontam-se: hipertrofia amigdalina ou das adenóides. Roncopatia primária Consiste na emissão de ruído intenso. Síndroma de hipoventilação congénita de causa central Esta síndroma. neurológico. Frequentemente existe associação com problemas de ordem psicoemocional e social. obstipação crónica. em casos especiais. Admite-se hereditariedade de tipo autossómico recessivo. A enurese nocturna (ou do sono) ocorre em tal circunstância. a enurese diurna ocorre durante o dia. anomalias do tracto urinário tais como uréter ectópico. não acompanhado de episódios de apneia ou hipoventilação. a um exame clínico completo da criança e.146 TRATADO DE CLÍNICA PEDIÁTRICA despertar. infecção urinária. e um período mínimo anterior de 6 meses sem tal sintomatologia. bexiga de capacidade limitada e /ou aumento da contractilidade. A enurese. ou dominante com 90% de penetrância.etc. De salientar que em todos os casos de enurese verificada durante o sono importa proceder. A enurese secundária ocorre mais frequentemente entre os 5 e 8 anos de idade. estresse emocional. como sempre. A enurese do sono. o controle dos esfíncteres deve estar estabelecido). discrepância entre a secreção de hormona antidiurética(HAD) nocturna e capacidade da bexiga. A patogenia da enurese do sono não é bem conhecida. superior em crianças saudáveis. obstrução nasal.nascido. considera-se secundária (ou orgânica) se na criança for demonstrada patologia de base. urológico ou mental. será importante recordar algumas noções básicas sobre terminologia relacionada com o fenómeno da micção. No âmbito da clínica geral ou da pediatria geral será importante a realização dum conjunto de exa- . Estima-se que em cerca de 97% das situações de enurese do sono não existe causa orgânica. A manutenção da vida implica a necessidade de assistência respiratória (pressão positiva contínua nas vias respiratórias superiores). mais frequente na primeira parte do sono e no sexo masculino (relação 3/2). Em mais de 50% das situações de enurese nocturna primária existem antecedentes familiares.alteração do ritmo circadiano da HAD. Não requer medidas terapêuticas especiais. Enurese do sono Antes de abordar esta entidade clínica. 10% aos 6 anos. evidente já no recém. ser necessário o recurso à intervenção cirúrgica.outros estudos identificaram anomalias nos cromossomas 13 e 14 . define-se como a micção involuntária (incontinência urinária) mais do que duas vezes por semana durante três meses consecutivos em crianças com mais de 5 anos(idade em que. tal parassónia é frequentemente descrita em crianças e adolescentes com paralisia cerebral e /ou atraso mental. O diagnóstico diferencial da enurese do sono faz-se com situações de enurese secundária (doenças orgânicas. nomedamente. O quadro clínico decorre da exixtência de hipóxia e hipercápnia levando a sequelas. na ausência de doença pulmonar primária ou de patologia muscular respiratória. a detecção de anomalias do foro neurológico e espinhal. 5% aos 10 anos e 3% aos 12 anos. excluindo-se patologia de base de tipo médico. dum modo geral. Considera-se primária (ou funcional) se a criança teve sempre este tipo de comportamento. é explicada por falência do mecanismo de regulação central automática da respiração. com recorrência ulterior de micções involuntárias.. diabetes mellitus ou insípida. geralmente inspiratório e expiratório produzido nas vias respiratórias superiores. De referir que a enurese diurna e nocturna podem coexistir A enurese primária representa cerca de 90% de todos os casos. Com uma prevalência de cerca de 30%. bexiga neurogénica. obesidade. etc. em certos casos poderá estar indicada a administração de benzodiazepinas. no sentido genérico do termo. ocorre em cerca de 30% de crianças aos 4 anos. nomeadamente pulmonares e do sistema nervoso central. O tratamento é etiológico podendo.). A etipatogenia relaciona-se com anomalia do centro respiratório do tronco cerebral onde ocorre a integração dos quimiorreceptores periféricos e centrais. admite-se que possa estar em causa atraso da maturação neurofisiológica.

– evitar bebidas estimulantes da diurese (chá. mantendo atitude de ambiente calmo. incumbindo-a/o do registo dos chamados calendários(incluindo o miccional). – responsabilizar a criança/jovem pela sua higiene. Lisboa: Climepsi Editores. Movimentos periódicos do sono São episódios periódicos de movimentos dos membros.). O diagnóstico diferencial deve ser feito com as situações a abordar seguidamente e com certas formas de epilepsia. Parassónias. creatininémia. caracterizada por sonolência excessiva diurna e outros fenómenos do sono REM . – entre os 5-7 anos preconiza-se. 109: 704-712 American Academy of Pediatrics. DMS-IV-TR. Nos casos de insucesso destas medidas. – nunca dormir com luz uma vez que esta diminui a secreção da hormona antidiurética – treino de consciencialização de “bexiga cheia” medindo a quantidade de urina que corresponde a tal sensação. transmitir confiança e modificar alguns hábitos: – não criticar nem punir a criança. Sleep disorders. etc. BIBLIOGRAFIA American Psychiatric Association.CAPÍTULO 28 Perturbações do sono 147 mes complementares mínimos. Esta situação é rara em idade pediátrica. No tratamento utilizam-se agentes dopaminérgicos. há a referir um conjunto de medidas gerais cuja finalidade é explicar a situação. 109: 630-644 Howard BJ. Síndroma da apneia obstrutiva do sono (SAOS) Esta situação é abordada no capítulo seguinte. joelho e coxa. refrigerantes gaseificados).. nomeadamente imagiológicos. análise sumária de urina com especial atenção para detecção de glicosúria. Pediatrics in Review 2001. Pediatrics 2000. pH e densidade. Pode haver associação com défice de atenção e hiperactividade. a criança deverá ser encaminhada para consulta de subespecialidade (neurologia pediátrica. Wong J. eventual urinocultura. repetitivos e estereotipados. Síndroma de membros inferiores “ inquietos” É uma situação também rara que consiste numa sensação desagradável e mal definida nos membros inferiores surgida antes do início do sono. acima dos 8 anos. – apoio psicológico para criar auto-estima e tentar lutar contra o medo de ir à casa de banho.5 mg/kg ao deitar . a utilização de alarmes e fármacos como desmopressina (DDAVP). 22: 327-342 . No que respeita à actuação na criança com idade igual ou inferior a 5 anos. retirar também o resguardo. Clinical practice guideline: diagnosis and management of childhood obstructive sleep apnea. ou menor quantidade de perda urinária ou aumento de ingestão de líquidos durante o dia).chocolate. nefrourologia pediátrica. café. ou imipramina (para aumentar a capacidade da bexiga) na dose máxima de 2. e aliviada com a movimentação dos membros inferiores. etc. em função do contexto clínico para ulteriores exames complementares. aumentando o suprimento em líquidos durante o dia (bebendo líquidos 6-7 vezes por dia). em geral sob a forma de spray nasal (10-40 mcg/dia).como determinação da glicémia. para além das medidas gerais.ou de acordar espontaneamente para urinar. Dissónias No âmbito das dissónias são consideradas as seguintes situações: Narcolepsia Trata-se de uma perturbação de etiologia indefinida. – retirar as fraldas e. – incutir a rotina de esvaziamento da bexiga antes de ir para a cama à noite. A estratégia que utiliza os calendários deve ter em conta o registo de uma tarefa ou objectivo (um de cada vez: ou registo de noites secas. – promover o esvaziamento regular da bexiga de 2-2 ou 3-3 horas. 2002. reduzindo-o a partir das 19 horas. Tais movimentos ocorrem geralmente nos membros inferiores e consistem em extensão do dedo grande do pé associada a flexão do pé. bebidas de cola.

Behavioral and cognitive behavioral interventions for sleep disorders in infants and children: A review. 106:67-74 Owens L. Aspectos epidemiológicos e importância do problema A SAOS ocorre em todas as idades pediátricas.3:281-302 29 SÍNDROMA DA APNEIA OBSTRUTIVA DO SONO (SAOS) Mário Coelho Definição A SAOS é uma perturbação respiratória caracterizada por episódios de obstrução parcial prolongada e/ou obstrução completa intermitente das vias aéreas superiores perturbando a ventilação normal durante o sono e os padrões normais deste. por vezes. Philadelphia:Saunders. Sleep Medicine Reviews. Principles and Practice of Sleep Medicine. Roth T. as vias aéreas . Vitaro F. provavelmente pela relação aumentada entre as vegetações adenóides/amígdalas e o calibre das vias aéreas superiores(VAS) verificada nesta faixa etária. desde o recém-nascido ao adolescente. Fisiopatologia Como resultado das diferenças de pressão geradas durante as fases da respiração. o que transforma esta patologia num problema de grande magnitude.148 TRATADO DE CLÍNICA PEDIÁTRICA Kryger MH. Estima-se que em Portugal existam cerca de 20. Montplisir J. sendo mais prevalente na idade pré-escolar (2 a 6 anos). Tais episódios estão geralmente associados a diminuição da saturação da hemoglobina em oxigénio com hipoxémia e. Pediatrics 2000. France KG Wiggs L. caso não surja em tempo oportuno a terapêutica adequada ou uma eventual resolução espontânea. quer pelas consequências para a criança e para o futuro adulto. Dement WC.000 a 45. Development of parasonias from childhood to early adolescence. 1999.000 crianças e adolescentes com SAOS. hipercápnia. quer pela elevada prevalência. Tremblay RE. 2000 Laberg l.

quer a laringe (por ex: aparelho muscular e osso hióide). no extremo oposto. acabam por potenciar a vertente colapsante. laringe e traqueia) têm tendência ao colapso inspiratório e obstrução. Neste caso. Após o adormecer inicial. Em condições fisiológicas existem forças de sentido contrário que levam à dilatação dessa via aérea. a SAOS na criança não é uma forma infantil da SAOS do adulto. De facto.) e/ou funcionais (doenças neuromusculares com hipotonia. nestes casos. e. a obstrução instala-se. A Figura 1 procura representar o ciclo fisiopatológico da SAOS. SAOS na criança e no adulto Apesar de muitos aspectos da fisiopatologia da SAOS serem comuns ao adulto e à criança. 1 Fisiopatologia da SAOS músculos dilatadores da faringe que conseguem abrir o lume e. etc. O Quadro 2 dá exemplos de algumas das situações que requerem particular atenção. incoordenação neuromuscular local. os tecidos moles envolventes vibram e produz-se o característico ruído de obstrução parcial das vias aérea superiores – o “roncar” ou “ressonar” (“snoring”). recuperação do tono das VAS. os factores de risco. por vezes. desobstrução. etc. Quanto maior o índice de apneia. macroglossia. hipossensibilidade dos centros respiratórios do lactente. o fluxo aéreo torna-se mais turbulento. mais vezes o sono profundo é interrompido por “despertares”. condiciona a sua obstrução e a ocorrência de redução significativa (hipopneia) ou paragem duradoura do fluxo ventilatório (apneia). já referido noutro capítulo. quer a língua (por ex: genioglosso). Factores predisponentes Deve ter-se em conta que existem algumas situações predisponentes de SAOS.) que.CAPÍTULO 29 Síndroma da apneia obstrutiva do sono (SAOS) 149 extratorácicas (nasofaringe. A hipoxémia e retenção de CO2 resultantes são estímulos efectivos para o centro respiratório. tornar o sono mais superficial (“microdespertar”. Este ciclo repete-se a ritmos variáveis que podem chegar até dezenas de apneias/hora (índice de apneia). ronco ou roncopatia primários. levando a um novo aumento da actividade dos Redução tono das VAS Obstrução Apneia obstrutiva Adormecer O2/CO2 Normal Desobstrução Actividade aumentada dos musculos respiratórios “Despertar” Esforço respiratório aumentada Redução do fluxo aéreo Hipoxémia Hipercápnia FIG. O Quadro 1 realça este aspecto comparando algumas das características da SAOS na criança e no adulto. “despertar”. Entre os dois extremos existe um espectro de situações clínicas resultantes de graus diversos de obstrução a que correspondem nosologias como por exemplo “síndroma de resistência aumentada da vias aéreas superiores” (SRAVAS) e “síndroma de hipopneia obstrutiva do sono” (SHOS). Tal fenómeno leva à “fragmentação do sono” reduzindo a duração das fases de sono reparador. manifestações clínicas e complicações. . Essas forças dilatadoras são geradas por cerca de 40 músculos que fixam e puxam para diante. a resistência intraluminal aumenta desproporcionadamente (Lei de Laplace). daí a importância da sua identificação para o rastreio da SAOS. critérios de diagnóstico e prioridades terapêuticas são muito distintos entre ambos. a obstrução completa intermitente com apneia e repercussões multissistémicas graves – a “síndroma de apneia obstrutiva do sono” (SAOS). retoma do fluxo ventilatório e normalização do PH e gases no sangue. estabelece-se normal e progressiva hipotonia das VAS que. obesidade. “arousal”). O grau de obstrução das vias aéreas superiores pode situar-se entre dois extremos: uma expressão de gravidade mínima que cursa com obstrução ligeira sem outras repercussões aparentes – o “ressonar primário”. fases do sono. Com frequência existem causas estruturais (vegetações adenóides e amígdalas palatinas hipertrofiadas. impedido o colapso. actuando sinergicamente e por múltiplos mecanismos.

síndroma de Pierre-Robin*. embora inespecíficos. mucopolissacaridoses. disfunção neurológica de qualquer origem. movimento paradoxal tóracoabdominal. hidrocefalia. mielomeningocele. disfunção dos músculos das vias aéreas (doenças neuromusculares). drepanocitose. defeitos do tronco cerebral (anomalia de Arnold-Chiari. doenças neuromusculares*. tumor laríngeo. hipertrofia das vegetações adenóides e amígdalas palatinas*. adejo nasal. doença de Crouzon. anorexia – Problemas escolares: alterações do compor- . síndroma de Beckwith-Wiedemann. retrognatia. QUADRO 2 – Factores predisponentes de SAOS I – Estreitamento ou compressão das vias aéreas. etc. atraso do desenvolvimento Pouco comum Hipertrofia das vegetações adenóides Amígdalo-adenoidectomia CPAP (raro. casos seleccionados) Abreviatura: CPAP – Continuous Positive Airway Pressure ou pressão positiva contínua nas vias aéreas Manifestações clínicas A história clínica é um instrumento fundamental para a abordagem de uma criança com suspeita de SAOS (ou qualquer outra entidade do espectro da obstrução das vias aéreas superiores). artrogripose. sedativos). pesadelos) – Dificuldade ao acordar e confusão – Mau humor – Cefaleia – Boca seca – Obstrução nasal e/ou respiração bucal – Náusea e vómito frequentes. laringomalácia. hipotiroidismo. nasofaringe estreita*. – Esforço respiratório aumentado: graus diversos de taquipneia.) III . macroglossia. etc. devem ser valorizados no âmbito do diagnóstico de uma eventual SAOS: – Sintomas nocturnos/durante o sono – Ressonar: especialmente se crónico e/ou intenso: manifestação major cuja pesquisa deve fazer parte da anamnese nas consultas de rotina da criança de qualquer idade. cianose – Episódios de apneia – Estertor: no retomar da ventilação após apneia – Respiração bucal – Posição particular a dormir (ex: extensão do pescoço) – Sono muito agitado – Sudação profusa – Enurese – Acordar frequente e parassónias (terrores nocturnos.Supressão do controle das vias aéreas (álcool.150 TRATADO DE CLÍNICA PEDIÁTRICA QUADRO 1 – SAOS na criança e SAOS no adulto Sexo SAOS no Adulto Sexo M/ Sexo F: 10/1 Respiração oral diurna Pouco comum Obesidade Comum Má progressão ponderal/emagrecimento Não Alterações neurocomportamentais Excessiva sonolência diurna Factor etiológico mais comum Tratamento Alterações neurocognitivas e dimunição da concentração Sinal major Obesidade Uvulopalatofaringoplastia CPAP SAOS na Criança Sexo M/ Sexo F: 1/1 Comum Pouco comum Comum Hiperactividade. retracção inspiratória. síndroma de Marfan. anestesia. micrognatia*. distrofia miotónica. irritabilidade. pólipos nasais. paralisia cerebral. síndroma de Apert. II – Doenças neurológicas.) *risco major Pela anamnese há que pesquisar um conjunto de sintomas que. IV – Anomalias genéticas e defeitos congénitos com hipoplasia do maciço facial (acondroplasia. disfunção neuromuscular. dificuldade de deglutição. narcóticos. etc.. obesidade*. síndroma de Down*. status pós reparação de fenda palatina.

gravação áudio do ressonar. pólipos. A execução e interpretação dos resultados é mais difícil na criança. devem ser prioritariamente encaminhadas para um centro com experiência no tratamento de perturbações respiratórias do sono as crianças que ressonam e nas quais se verifique um ou mais dos critérios referidos no Quadro 3. videograma do sono.: síndroma de Down). nomeadamente. – Manifestações de síndromas do neurodesenvolvimento (por ex. Exames complementares Os exames complementares enquadram-se em dois grandes grupos. estudo do pH e gases no sangue (para avaliar as eventuais alterações da relação ventilação/perfusão V/P). obstrutiva. etc. videograma do sono isoladamente: 83%. mista. anomalias do palato e úvula – Estruturas craniofaciais: micrognatia. registo dos movimentos dos membros (actigrafia). hiperactividade. Em suma. Trata-se de diagnóstico de exclusão. permitindo obter índices funcionais indispensáveis à completa classificação e avaliação da situação (índice de apneia. pelo contrário. tipos de apneia – central. . – Índice de massa corporal aumentado ou atraso de crescimento – Fácies adenoideia – Nariz. A polissonografia é cara e de acesso difícil aos escassos laboratórios de sono existentes. cardíacas ou neurológicas). o médico deve estar em condições de identificar: a) Uma de duas situações “extremas”: – “Ronco primário”. designadamente PSN parcial. nomeadamente de PSN. inquéritos do sono. 2. há que estabelecer prioridades nas indicações para realização de uma investigação clínico-laboratorial exaustiva.Polissonografia nocturna (PSN) Constitui o método de “ouro” ou de excelência“gold standard” para o diagnóstico. da identificação de factores predisponentes. no final da avaliação de uma criança que ressona havendo suspeita de SAOS. Ao realizar o exame objectivo há que dar atenção aos seguintes aspectos: – Exame geral na vigília é “normal”na maioria dos casos – o que não exclui o diagnóstico. Assim. – Técnicas “abreviadas” ou de “rastreio” Tais técnicas incluem. electrocardiograma (ECG). de apneia ou de hipopneia significativa.CAPÍTULO 29 Síndroma da apneia obstrutiva do sono (SAOS) 151 tamento. implica algum incómodo para a criança e acompanhante. está indicado um conjunto de exames complementares essenciais tais como: hemograma (para detecção de eventual policitémia). redução da atenção. e dar indicações quanto à terapêutica mais adequada. Obstrução significativa e parâmetros do sono . Estas técnicas abreviadas são úteis se os resultados forem positivos (valor preditivo positivo: oximetria de pulso isoladamente: 70 a 100%. índice de hipopneia. audiograma do sono utilizado isoladamente: (50-75%). O valor preditivo negativo é. Face à escassez de meios humanos e de equipamento para responder em tempo útil às crianças com suspeita de patologia do sono. etc. septo e fossas nasais (rinite. estádios do sono. Requerendo tecnologia e profissionais diferenciados assim como equipamentos sofisticados. não existirem episódios de défice de saturação em O2. eficácia do sono.. se não existirem outras manifestações clínicas de perturbação ventilatória no sono. atraso de crescimento ou morte são manifestações de formas muito graves já raramente observadas. desvios) – Orofaringe (volume das adenóides e amígdalas). modo de despertar. oximetria de pulso nocturna contínua ou de uma sesta. sendo dirigidos à avaliação de: 1. Repercussões sistémicas da perturbação ventilatória – Para avaliar a repercussão sistémica da perturbação ventilatória. etc. anomalias do tórax. hipoplasia mandibular – Atraso de desenvolvimento. irritabilidade. Trata-se do único exame susceptível de fornecer indicações simultâneas e quantificadas sobre importantes parâmetros biológicos durante o sono. De salientar que um resultado negativo em criança clinicamente suspeita de SAOS deve ser sempre ser confirmado por PSN. várias combinações de técnicas. dificuldades de memória e concentração – Sonolência excessiva. em função do contexto clínico e. hipoplasia do andar médio. muito fraco.). ecocardiograma/doppler.

As medidas terapêuticas mais comuns são: 1. a proporção das situações incluídas em b) será cada vez maior. b) ou situações “intermédias” com manifestações na fronteira das duas anteriores: – “SRAVAS (síndroma de resistência aumentada das VAS ). com monitorização por oximetria de pulso. pneumotórax. quer em primeira linha (doenças médicas. vieram transformar esta forma de ventilação não invasiva numa opção eficaz no tratamento da SAOS. Saturação em O2 <70%) • complicações cardíacas da SAOS • atraso de crescimento/má progressão ponderal • obesidade • história de prematuridade • infecção respiratória recente • anomalias craniofaciais • hipotonia muscular – “SAOS” se. dum modo geral. têm interesse muito Tratamento O tratamento da SAOS deve ser o tratamento das situações ou causas predisponentes.) devem ser submetidas a plano anestésico-cirúrgico especial e a . Ventilação por pressão positiva contínua (CPAP ou BiPAP) Permite o controlo da situação em 85% a 90% dos casos. – “SHOS” (síndroma de hipopneia obstrutiva do sono). pelo risco elevado de complicações pós-operatórias (edema das VAS. contudo. 2. Algumas crianças (Quadro 4) com SAOS. quer ainda de forma transitória (“tratamento em ponte”) quando é necessária uma estabilização clínica antes da intervenção cirúrgica. A evolução tecnológica dos aparelhos na última década permitindo o seu uso domiciliário seguro a custos comportáveis: o aparecimento de máscaras nasais cada vez mais confortáveis e adaptáveis às dimensões faciais da criança com o crescimento. pelo contrário. etc. À medida que maior número de crianças que ressonam forem sujeitas a avaliação clínico-laboratorial. em que existe clínica de obstrução e défice de saturações em O2 nocturnas. patologia neuromuscular. a tolerância é boa.152 TRATADO DE CLÍNICA PEDIÁTRICA QUADRO 3 – Critérios prioritários de encaminhamento para centro especializado (suspeita de SAOS) 1 – Descrição pelos pais de pausas e/ou estertores durante o sono 2 – Sonolência diurna excessiva ou alteração neurocomportamental 3 – Redução do rendimento escolar 4 – Hipertrofia das adenóides 5 – Infecções recorrentes das vias aéreas superiores 6 – Deficiente progressão ponderal QUADRO 4 – Factores de risco pós-operatório em crianças com SAOS submetidas a adenoamigdalectomia • idade inferior a 2-3 anos • SAOS grave detectada por PSN (índice de apneia/ /hipopneia>10/h. persistência de SAOS após intervenção cirúrgica etc. morte. nomeadamente das causas obstrutivas das VAS. obesidade. 3. É utilizada.). quer como alternativa à cirurgia ou à ventilação por traqueostomia. contraindicações para cirurgia. mas índices de apneia e/ou hipopneia normais. raramente utilizadas na criança. Outras terapêuticas e medidas coadjuvantes Técnicas como uvulopalatofaringoplastia. Persistem alguns problemas relacionados com a pressão local da máscara nasal e respectivas fitas suspensoras e com a secura/ congestão da mucosa nasal e ocular. Amigdalo-adenoidectomia Resultando em 75% a 100% de curas. com índices de hipopneia acima do limite superior do normal. dismorfias faciais. é o tratamento de primeira linha em crianças com hipertrofia adenoamigdalina e ausência de contra-indicações para cirurgia. as referidas perturbações incluirem episódios de hipopneia e apneia em número que cumpram os critérios de SAOS. técnicas de ortodôncia e outras técnicas cirúrgicas. mas sem apneias significativas. edema pulmonar. vigilância pós-operatória prolongada até ao dia seguinte.

ou tipo não-obstrutivo. tipo central (cessação de esforço respiratório que dura 2 ou mais ciclos respiratórios). Am J Respir Crit Care Med 1996. Dessaturação (ou défice de saturação) > descida da SatO2 ≥4% Hipoventilação > Critérios clínicos – redução da ventilação pulmonar abaixo de um mínimo que assegure valores normais de O2 e CO2 sanguíneos: tipo obstrutivo (obstrução alta parcial levando a ventilação pulmonar inadequada com centro respiratório funcionante).Guia de Prática Clínica: Diagnóstico e terapêutica da Sindroma da Apneia Obstrutiva do Sono. ainda não há consenso sobre vários aspectos da SAOS na criança. no entanto. tipo central (ausência de esforço respiratório). Obstructive sleep apnea syndrome in children: controversies in diagnosis and treatment. Santos I. Acta Pediatr Port 2004.Standards and indications for cardiopulmonary sleep studies in children. durando mais de 2 ciclos respiratórios. corticoterapia inalada. doença neuromuscular ou doença pulmonar restritiva). que apesar dos recentes avanços na investigação e experiência adquirida nesta área da pediatria.. GLOSSÁRIO Apneia > Critérios clínicos – ausência de fluxo aéreo bucal ou nasal. 35. Pediatr Clin North Am 2004. etc. Acta Pediatr Port 2004. Estêvão MH. antibioticoterapia se se verificar infecção crónica local.CAPÍTULO 29 Síndroma da apneia obstrutiva do sono (SAOS) 153 secundário. tipo obstrutivo (presença de esforço respiratório continuado. Critérios polissonográficos – tipo obstrutivo (ausência de fluxo oro-nasal na presença de esforço respiratório contínuo. Índice de apneia/hipopneia > nº de episódios de apneia/ hipopneia/hora. Poderão ser adoptadas as seguintes: posicionamento durante o sono com alívio da obstrução. 349-357 Rosen CL. Pediatrics (edição portuguesa) 2002. emagrecimento se houver excesso ponderal. Machado A. Duarte C. (estado de depressão do centro respiratório. 153: 866-878 Amorim A.10:213-221 American Thoracic Society. Perturbações do sono na criança. redução de medicamentos depressores do sistema nervoso. mas não sempre. geralmente. ou tipo misto (apneia central e obstrutiva ocorrendo sequencialmente sem que haja respiração normal entre os dois eventos). 51: 153-167 BIBLIOGRAFIA Academia Americana de Pediatria.35: 49-61 . devido a colapso das vias aéreas superiores). Almeida J. Ressonar habitual > ressonar em todas as noites ou na maioria das noites (10% de todas as crianças). Síndroma de apneia obstrutiva do sono em crianças. Winck JC. associado a hipoxémia). tais como critérios de diagnóstico mais adequados e terapêutica ideal. Cabe referir.

O aumento da prevalência em relação a estudos anteriores resulta de uma combinação de factores como inclusão de formas mais ligeiras no espectro. No maior estudo epidemilógico realizado em Portugal por Guiomar Oliveira e colaboradores. Tem sido referida a ligação entre o autismo e algumas variantes do gene do trasportador da serotonina. Assim. alterações citogenéticas ou doenças monogénicas (como a esclerose tuberosa. da comunicação (verbal e não verbal).154 TRATADO DE CLÍNICA PEDIÁTRICA 30 PERTURBAÇÕES DO ESPECTRO DO AUTISMO Maria do Carmo Vale e Mónica Pinto QUADRO 1 – Classificação das Perturbações Globais do Desenvolvimento segundo a DSM-IV 1. Perturbação de Asperger 5. e padrões de comportamento. Perturbação de Rett 3. admitindo-se que a susceptibilidade genética possa ser potenciada por factores ambientais. passou a considerar-se a existência de um espectro do autismo. sendo de referir que factores epigenéticos e a exposição a modificadores ambientais contribuem para a grande variabilidade de expressão fenotípica. as doenças do espectro do autismo ou perturbações globais do desenvolvimento. divulgado em 2005. Não foi. o autismo clássico. encontrada qualquer relação de causalidade entre o autismo e a vacina contra o sarampo. Estudos internacionais recentes estimam uma prevalência do autismo clássico oscilando entre 1 e 16/10. provavelmente multigénica. sugerindo que se trata de uma doença genética. Actualmente sabe-se que o autismo não é uma doença específica. a prevalência de perturbações do espectro do autismo foi de 0. Os estudos epidemiológicos indicaram que os factores ambientais como a exposição a tóxicos ou lesões perinatais eram responsáveis por um número reduzido de casos e que as doenças médicas diagnosticáveis. como são designadas na classificação mais recente. Perturbação Desintegrativa da Segunda Infância (síndroma de Heller) 4. porém. síndroma do X frágil ou outras doenças metabólicas mais raras) correspondem a menos de 10% dos casos. o pedopsiquiatra americano Leo Kanner e o pediatra austríaco Hans Asperger descreveram uma doença infantil caracterizada pela tríade: défice na comunicação. Os estudos em gémeos mostraram uma elevada concordância em gémeos monozigóticos e não em dizigóticos. A referida doença que viria posteriormente a ser designada por psicopatia autística ou autismo. comportamento repetitivo e défice na interacção social. Fourth Edition – DSM IV (Quadro 1) fazem parte de um grande contínuo de perturbações cognitivas e neurocomportamentais com os mesmos critérios basilares acima referidos: alteração da interacção social.000 sendo que os valores têm aumentado nos ultimos 35 anos.92/1. e subida real devida a influências ambientais. maior informação e capacidade de diagnóstico. papeira e rubéola (VASPR). Importância do problema Em 1943 e 1944. interesse e actividades repetitivas. Perturbação Global do Desenvolvimento – sem outra especificação (PGD-SOE) Aspectos epidemiológicos. Perturbação Autística 2. com predomínio no sexo masculino numa relação de 3/1. podendo apresentar desde sintomas ligeiros a alterações graves.000 com predomínio no sexo masculino (75%). sendo as formas ligeiras mais frequentes que a forma clássica. Devido às variações qualitativas e quantitativas dos sintomas. Os estudos sugerem que se trata de uma patologia genética. . Diagnostic and Statistical Manual of Mental Disorders. restritas ou estereotipadas. mas uma perturbação do desenvolvimento cerebral com uma forte base genética e acentuada heterogeneidade.

CAPÍTULO 30 Perturbação do espectro do autismo 155 Uma vez que se trata de uma patologia definida por sintomas comportamentais. a Parent Interview for Autism. tem havido uma dificuldade em fazer um diagnóstico precoce. que podem ir do mutismo à fluência verbal. o diagnóstico de autismo geralmente não é colocado antes dos 3 anos. o comportamento e a interacção social. não usar o gesto para apontar ou mostrar. a Childhood Autism Rating Scale. não ter jogo interactivo e não manifestar interesse pelos seus pares. inquirindo sobre a comunicação. a criança deve ser encaminhada para um especialista em patologia do desenvolvimento. e com um peso negativo importante para os pais. Caso o referido rastreio confirme alterações ou no caso de o clínico não ter conhecimentos específicos sobre esta área. escola. Devem ser complementados. a diferença entre QIR e QIV depende da gravidade do défice intelectual. da parte dos técnicos. alterações da linguagem expressiva. Se se verificar perda de competências sociais ou da linguagem em qualquer idade. isolamento. frequentemente. As perturbações da motricidade fina e grosseira são também frequentes. Os irmãos deverão ser alvo de uma vigilância rigorosa uma vez que o risco de repetição é cerca de 10-20%. Manifestações clínicas O diagnóstico de perturbação autística (cujos critérios estão especificados no Quadro 2) não é fácil e deve ser feito por uma equipa multidisciplinar. usar o gesto para apontar ou dizer adeus aos 12 meses. . juntar palavras (espontâneo e não ecolálico) aos 24 meses. No autismo. deve ser feito um rastreio específico do autismo (usando testes como a Checklist for Autism in Toddlers – CHAT e um rastreio audiológico para excluir défice auditivo. associando-se a maneirismos e estereotipias motoras. actividades de tempos livres. o Pervasive Developmental Disorders Screening Test – Stage 3. integração e abstracção. a Screening Tool for Autism in Two-Year-Olds. 50 vezes superior ao da população em geral. por receio. No estudo portugês atrás referido 93% dos casos foram identificados até aos 2 anos de idade. o valor do quociente intelectual de realização (QIR) quantifica o desempenho nas áreas não verbais. O perfil cognitivo típico nos casos de autismo clássico avaliado através da prova WISC (escala de inteligência de Wechsler para crianças) caracteriza-se por resultados elevados na construção de cubos e baixos na compreenção e composição de figuras. Citam-se alguns daqueles instrumentos mais utilizados: a Gilliam Autism Ratig Scale. A criança com autismo tem. questionários específicos. O desenvolvimento aberrante das competências sociais é a base das perturbações do espectro do autismo. Há dificuldades acrescidas nas actividades que requerem processos conceptuais complexos. de diagnóstico incorrecto. não responder ao seu nome. embora com perturbação da semântica e pragmática. com hiper ou hiporreactividade. ou seja. de forma a poder ser definido o perfil de desenvolvimento e planeada uma intervenção de acordo com as potencialidades e dificuldades da criança. etc. Assim. sobretudo. idade em que os problemas de socialização ou da linguagem (comunicação) se tornam mais flagrantes. raciocínio e interpretação. A criança em risco Em cada consulta de saúde infantil. usando métodos de rastreio adequados e. é habitualmente superior ao do quociente intelectual verbal (QIV). O processamento sensorial pode estar alterado provocando respostas atípicas aos diferentes estímulos. ambos os métodos se complementam. é importante que os clínicos identifiquem as crianças em risco de desenvolvimento atípico. Pode incluir alteração do contacto visual.) e sob várias formas (inquéritos. O atraso na fala e alguns problemas de comportamentos bizarros ou atípicos constituem preocupações frequentes dos pais nas crianças entre 1 e 3 anos. estando as competências que dependem de memória e repetição automática ou de processos perceptuais mais conservadas. com recolha de informação de vários contextos (casa. Se a criança não atinge um dos seguintes marcos: palrar aos 12 meses. ou o Autism Diagnostic Observation Schedule – Generic. Os instrumentos de diagnóstico classificam-se em 2 grupos: questionários ou entrevistas e escalas de observação directa. a Autism Diagnostic Interview – Revised. escalas específicas e testes). quando necessário. No entanto. dizer palavras isoladas aos 16 meses.

adequadas ao nível de desenvolvimento. não funcionais. ausência de jogo realista espontâneo. preocupação persistente com partes de objectos. a epilepsia. preocupação absorvente por um ou mais padrões estereotipados e restritivos de interesses que resultam anormais.156 TRATADO DE CLÍNICA PEDIÁTRICA QUADRO 2 – Critérios de Diagnóstico de Perturbação Autística segundo a DSM-IV A. uma acentuada incapacidade na competência para iniciar ou manter uma conversação com os outros. d. quer na intensidade quer no seu objectivo. com pelo menos dois de (1). visuais. b. sensoriomotores. com início antes dos três anos de idade (1) interacção social (2) comunicação (3) comportamento repetitivo C. que se manifestam pelo menos por uma das seguintes características: a. falta de reciprocidade social ou emocional. Muitas crianças têm “cabeça grande”. c. c. adesão. Assim. ou de jogo social imitativo adequado ao nível de desenvolvimento. por uma das seguintes características: a. a rotinas ou rituais específicos. maneirismos motores estereotipados e repetitivos (por exemplo. não consensual para alguns investigadores. e um de (2) e um de (3) (1) défice qualitativo na interacção social. repetitivos e estereotipados. variado. perturbações do foro psi- quiátrico e sinais dismórficos. Presença de seis (ou mais) itens de (1). interesses e actividades restritos. pelo menos com periodicidade anual. com antecedentes familiares relevantes ou dismorfias. expressão facial. designadamente na perspectiva do diagnóstico diferencial. A perturbação não é explicada pela presença de uma perturbação de Rett ou perturbação desintegrativa da segunda infância por avaliações mais específicas da linguagem e avaliações cognitivas e do comportamento adaptativo. manifestado pelo menos por duas das seguintes características: a. A maioria das crianças com doença do espectro do autismo idiopática evidencia um exame físico normal. somente preenchendo os critérios de macrocefalia associada a neuropatologia uma pequena percentagem. (3) padrões de comportamento. nos sujeitos com um discurso adequado. o autismo poderá coexistir com sintomalogia neurológica decorrente de disfunção cerebral difusa ou de imaturidade neurológica. problemas auditivos. não mostrar. ausência da tendência espontânea para partilhar com os outros prazeres. d. tais como. Atraso ou funcionamento anormal em. contacto ocular. tais como gestos ou mímica). B. postura corporal e gestos reguladores da interacção social. b. sacudir ou rodar as mãos ou dedos ou movimentos complexos com todo o corpo). c. (2) défice qualitativo na comunicação manifestado. acentuado défice no uso de múltiplos comportamentos não verbais. uso estereotipado ou repetitivo da linguagem ou linguagem idiossincrática. d. incapacidade para desenvolver relações com os companheiros. Poderá ser recomendado um estudo genético. perturbações do sono. pelo menos. São exemplos de tal comorbilidade o défice intelectual e outro défices cognitivos. aparentemente inflexível. De referir igualmente a relação possível entre doença celíaca e autismo. (2) ou (3). o recurso a determinados exames complementares deve ser ponderado caso a caso. nomeadamente cariótipo de alta resolução e análise de ADN para X Frágil nas crianças com défice cognitivo. de forma a elaborar o perfil funcional da criança. uma das seguintes áreas. interesses ou objectivos (por exemplo. Posteriormente. pelo menos. A investigação metabólica deve ser iniciada . No entanto. trazer ou indicar objectos de interesse). b. atraso ou ausência total de desenvolvimento da linguagem oral (não acompanhada de tentativas para compensar através de modos alternativos de comunicação. deve haver um cuidado de observação continuada e reavaliação.

2006 Kurita H. The pediatrician’s role in the diagnosis and management of autistic spectrum disorder in children. educacional e comportamental. função tiroideia. este tópico é também abordado na parte referente Pedopsiquiatria. São exemplos o treino de integração auditiva . O prognóstico é francamente melhor nos indivíduos com QI acima de 6065 na infância e que adquirem linguagem funcional no início da idade escolar. 3. sociais. sobretudo nos casos de letargia. o prognóstico é naturalmente mais reservado. Autism and Related Disorders In Levine MD. Lancet 2006. micronutrientes. cooperação multidisciplinar. tem contribuído para melhorar o prognóstico.CAPÍTULO 30 Perturbação do espectro do autismo 157 segundo a clínica. Crocker AC (eds). vómitos cíclicos.Universidade Coimbra). 368:179-181 Muhle R. Rapin I. Philadelphia: Elsevier Saunders. Nas situações em que há uma regressão ou perda de competências. por exemplo. modificações dietéticas. Perturbações globais do desenvolvimento in DMS-IV-TR. A melhoria do nível funcional global da criança. nomeadamente com antidepressivos como a fluoxetina ou neurolépticos como a risperidona. Nelson Essentials of Pediatrics. Carey WB. Lisboa: Climepsi. Coimbra. como na síndroma de Heller ou na síndroma de Rett. Segundo as revisões recentes as estratégias presentemente aceites são: 1. 55: 468-479 American Academy of Pediatrics. Marcdante KJ. doença celíaca. ou a comunicação facilitada. sendo que a percentagem que vem a obter emprego oscila entre 0-21. suspeita de convulsões subclínicas ou história de regressão do desenvolvimento.5% conforme os diversos grupos de investigadores. mas está indicado se houver convulsões. atopia. 2. o diagnóstico precoce associado a uma intervenção precoce. adaptativas.Pediatrics 2001. o que é explicável pelo diagnóstico e intervenção precoces. Committee on Children With Disabilities. não há evidência clínica que defenda o recurso por rotina à neuroimagiologia. envolvendo-a num programa apropriado de intervenção educativa que promova o desenvolvimento das competências comunicativas. 2005 Teplin SW. (idealmente pelos 2 ou 3 anos de idade) consistente e intensiva e com ensino entre 15-40 horas/semanais. Prognóstico Dada a grande heterogeneidade da população com perturbação do espectro do autismo. Apenas uma minoria de indivíduos atinge autonomia social na idade adulta. Apoio à família no sentido de gerir o estresse. alterações imunológicas ou neuroquímicas. 107: 1221-1226 American Psychiatric Association. como foi referido. ou comportamentais. Pediatrics 2004. Disorders of the autim spectrum. The Genetics of autism. Report of the quality standards subcommittee of the society practice parameter: screening and diagnosis of Autism. 113: 472-486 Oliveira G. A redução dos comportamentos desajustados e repetitivos através de controle farmacológico. De referir que cerca de 50% dos casos mantêm dependência total. De notar que tem havido um número crescente de terapias alternativas não provadas cientificamente. Neurology 2000. o prognóstico é igualmente variável e tem vindo a melhorar. aumento do perímetro cefálico. Trentacosta S V. recurso a vários tipos de fármacos ou estimulação pelo contacto com animais. Embora as crianças com autismo possam ter. ou défice cognitivo. Epidemiologia do Autismo em Portugal (Tese de Doutoramento . convulsões precoces. como foi salientado. dismorfias. Também não se justifica o estudo por rotina para para investigar. Em suma. 2000:6984 Kliegman RM. comportamentais e académicas (como por exemplo o programa TEACCH ou “Treatment and education of autistic and related communications of handicapped children). Developmental-Behavioral Intervenção A intervenção requer. fornecendo informação e fomentando apoio de grupos de pais. Nesta perspectiva. estudos de permeabilidade intestinal ou doenças mitocondriais. O EEG não deve ser feito por rotina. a integração sensorial. BIBLIOGRAFIA American Academy of Neurology and the Child Neurology. Behrman RE. Jenson HB.

As investigações actuais consideram dever-se a uma alteração genética (aparentemente multigénica) que determina uma alteração na actividade dos neurotransmissores (especialmente da dopamina e serotonina) originando um padrão comportamental característico. persistindo na adolescência e idade adulta. Lancet 2004. Higgins JPT. Os familiares de crianças com PHDA têm um risco 6 vezes superior de terem PHDA relativamente à população normal. 91:8-15 31 PERTURBAÇÕES DE HIPERACTIVIDADE E DÉFICE DE ATENÇÃO Mónica Pinto e Maria do Carmo Vale Importância do problema A perturbação de hiperactividade e défice de atenção (PHDA) é o distúrbio neurocomportamental mais comum na infância. 363:1003-1004 Williams JG. mas o predomínio familiar apontou para causas genéticas. é importante na modulação dos sintomas e no grau de disfunção causada. 1999: 589-605 Wallace GL. Head size and autism.158 TRATADO DE CLÍNICA PEDIÁTRICA Pediatrics. Treffert DA. revelaram tratar-se de uma doença multifactorial. Os sintomas podem ser atenuados por um ambiente mais estruturado ou ser exacerbados por um ambiente menos favorável e mais desorganizado. O ambiente. com uma forte base genética. Brayne CEG. Arch Dis Child 2006. conta-se entre as doenças crónicas mais prevalentes no grupo etário pediátrico. Durante muitos anos pensou-se que resultaria de uma lesão cerebral. Systematic review of prevalence study of autism spectrum disorders. Estudos mais recentes. Manifestações clínicas e diagnóstico A forma de apresentação clínica pode ser muito . embora não tendo uma relação causal directa. Philadelphia: Saunders. especialmente estudos em gémeos monozigóticos e dizigóticos. Com uma prevalência estimada de 5-10% nas crianças em idade escolar.

idealmente levado a cabo por uma equipa multidisciplinar. motricidade e percepção (DAMP). De salientar que não há testes físicos específicos para o diagnóstico da PHDA. formas de seguimento e de vigilância. Para o diagnóstico da PHDA torna-se fundamental recolher informação de várias fontes: dos pais. com sintomas de hiperactividade e impulsividade ausentes ou mínimos. Na maioria das crianças o tratamento farmaco- . necessita dum plano de tratamento específico para a criança. portanto. não associados a qualquer patologia psiquiátrica. O Quadro 1. alterações do comportamento na sala de aula. perguntas específicas sobre alguns comportamentos. resultando num quadro característico de défice da coordenação motora (grosseira e fina). necessita de uma intervenção mais abrangente. consideradas como comorbilidade. ou baixa auto-estima. Intervenção O clínico responsável pelo diagnóstico (que deve ser desmistificado) deve informar a família sobre a doença.CAPÍTULO 31 Perturbações de hiperactividade e défice de atenção 159 variável. Esta entidade. cujo prognóstico é mais reservado. justificou a definição de uma entidade designada por défice de atenção. desatenção. sendo por vezes rotuladas como desinteressadas ou desmotivadas em relação à escola. as alterações do humor/depressão. a ansiedade e as perturbações da aprendizagem/défice cognitivo ligeiro. devido a um predomínio do subtipo “desatento”. que é actualmente considerada um subtipo da PHDA. manifestando apenas insucesso escolar. permitindo assim distinguir crianças com e sem PHDA. hiperactividade. independência e auto-estima. Segundo as recomendações internacionais. sendo as mais frequentes: a perturbação de oposição/desafio ou a perturbação da conduta. melhorando o desempenho académico. Os sintomas principais da PHDA incluem essencialmente falta de atenção. com metas definidas. A aplicação de escalas e questionários específicos tem evidenciado sensibilidade e es- pecificidade acima de 94%. como outras doenças crónicas. Como não há instrumentos que indiquem com confiança o grau e a natureza da perturbação funcional de uma forma objectiva. o clínico deve iniciar uma avaliação de PHDA com encaminhamento para uma consulta de especialidade. É. abordando as dificuldades presentes nas diferentes áreas. A principal meta do tratamento deve ser a de valorizar devidamente toda a função. o que explica a falta de estudos epidemiológicos nacionais. com falta de atenção. Na população em geral parece haver um predomínio no sexo masculino. É importante a detecção destas situações uma vez que a sua identificação tem implicações na intervenção proposta. A existência de uma perturbação do desenvolvimento da coordenação motora. A PHDA. com modelos específicos para cada. perante uma criança entre os 6 e 12 anos. melhorando a relação com os outros. problemas nas relações sociais. bem como uma taxa de diagnóstico seguramente inferior à real. adaptado do Diagnostic and Statistical Manual of Mental Disorders. sintetiza os critérios diagnósticos da referida entidade clínica. concomitante com a PHDA. assim como questionários e escalas específicas. hiperactividade e impulsividade. Podem estar presentes em cerca de um terço das crianças com PHDA. No entanto. Várias outras perturbações podem estar associadas à PHDA. dos professores. as crianças com o subtipo desatento da PHDA. insucesso escolar ou problemas de comportamento. podem passar despercebidas. questionários semi-estruturados. Fourth Edition – DSM IV. de atenção e de percepção (visual e/ou auditiva). embora possa haver subdiagnóstico no sexo feminino. As crianças com os sintomas típicos de hiperactividade e impulsividade são geralmente identificadas pelos professores porque perturbam a sala de aula. assegurando a coordenação dos serviços de saúde e educação. fundamental a sua identificação precoce. Em Portugal esta entidade apenas recentemente tem sido alvo de interesse pelos clínicos. aconselhando-a e estar disponível para prestar todos os esclarecimentos e promover a ligação a outras famílias. ou de outros profissionais que conhecem a criança. sendo frequentes as queixas de insucesso escolar. devem ser utilizadas perguntas livres genéricas. devendo ser sempre excluída perante uma criança com PHDA. impulsividade. Estes questionários e escalas são aplicáveis aos pais e professores.

(f) com frequência fala “de mais”.00 – Perturbação de Hiperactividade com Défice da Atenção. (g) com frequência perde objectos necessários a tarefas ou actividades (por exemplo. (h) com frequência tem dificuldade em esperar pela sua vez. Codificação baseada no tipo 314. sente repugnância ou está relutante em envolver-se em tarefas que requeiram esforço mental mantido (tais como trabalhos escolares ou de índole administrativa).01 – Perturbação de Hiperactividade com Défice da Atenção. (b) com frequência levanta-se na sala de aula ou noutras situações em que se espera que esteja sentado. (Associação Psiquiátrica Americana. (e) com frequência “anda”. (d) com frequência não segue as instruções e não termina os trabalhos escolares. com uma intensidade não condizente com o nível de desenvolvimento: Hiperactividade (a) com frequência movimenta excessivamente as mãos e pés. 1994)) . pelo menos durante seis meses.01 – Perturbação de Hiperactividade com Défice da Atenção. (f) com frequência evita. brinquedos. Nota de codificação: Para sujeitos (especialmente adolescentes e adultos). (e) com frequência tem dificuldades em organizar tarefas ou actividades. (h) com frequência distrai-se facilmente. no trabalho ou noutras actividades. (b) com frequência tem dificuldade em estar atento no desempenho de tarefas ou actividades. tarefas ou deveres no local de trabalho (não por comportamentos de oposição ou por incompreensão das instruções). durante seis meses. (d) com frequência tem dificuldade em jogar ou em se dedicar tranquilamente a actividades de ócio. Impulsividade (g) com frequência precipita as respostas antes que as perguntas tenham acabado. 314. exercícios escolares. intromete-se nas conversas ou jogos). mexe-se quando está sentado. Tipo Predominantemente Hiperactivo-Impulsivo: se critério 2 preenchido mas não o critério 1 durante os últimos seis meses. lápis. 341.160 TRATADO DE CLÍNICA PEDIÁTRICA QUADRO 1 – Critérios de diagnóstico de perturbação de hiperactividade e défice de atenção segundo a DSM-IV Critérios (1) ou (2) (1) Presença de seis (ou mais) dos seguintes sintomas de falta de atenção persistindo. (c) com frequência corre ou salta excessivamente em situações em que é impróprio fazê-lo (em adolescentes e adultos pode limitar-se a sentimentos subjectivos de impaciência). Tipo Predominantemente Desatento: se preenchido o critério 1 mas não o critério 2 durante os últimos seis meses. livros ou ferramentas). ou só actua como se estivesse “ligado a um motor”. (i) esquece-se com frequência das actividades quotidianas. Tipo Misto: se preenchidos os critérios 1 e 2 durante os últimos seis meses. (c) com frequência parece não ouvir quando se lhe fala directamente. (i) com frequência interrompe ou interfere nas actividades dos outros (por exemplo. deve especificar-se “em remissão parcial”. com uma intensidade inconsistente com o nível de desenvolvimento: Falta de atenção (a) com frequência não presta atenção suficiente aos pormenores ou comete erros por descuido nas tarefas escolares. (2) Presença de seis (ou mais) dos seguintes sintomas de hiperactividade-impulsividade persistindo. actualmente com sintomas que já não preencham todos os critérios. pelo menos.

o tratamento é prolongado. Perturbação de Hiperactividade com Défice de Atenção in DMS-IV-TR. Arch Dis Child 2003. Perret YM (eds). American Academy of Pediatrics. havendo em Portugal disponíveis no mercado formulações de longa acção e acção intermédia. Carey WB. de consumo de drogas de abuso. Stanton BF. Clinical Practice Guideline: Diagnosis and evaluation of the child with attention-deficit and hyperactivity disorder. 366: 237-248 Committee on Quality Improvement and Subcommittee on Attention-Deficit/Hyperactivity Disorder. 1999 Mercugliano M. 108: 1033-1044 Gilberg C. BIBLIOGRAFIA American Psychiatric Association. Pediatrics 2000. 8: 27-31 . nos venha a elucidar melhor sobre os mecanismos etiopatogénicos da PHDA. de delinquência ou de gravidez indesejada. particularmente no que respeita à atenção. Jenson HB. 105: 1158-1170 Committee on Quality Improvement and Subcommittee on Attention-Deficit/Hyperactivity Disorder. Attention and Dysfunctions of Attention In Levine M. Brookes Publishing Co. É possível que o futuro. Children with Disabilities. De referir que os adolescentes e jovens adultos com PHDA não tratados estão em maior risco de instabilidade familiar e laboral. J Clin Psychiatry 2006: 67 supp. Attention Deficit Hyperactivity Disorder in Batshaw ML. American Academy of Pediatrics. Os sintomas podem persistir até à idade adulta. 2007 Levine M. particularmente o metilfenidato. Faraone SV. 1992 Spencer TJ. com os avanços da genética. Crocker AC (eds) Developmental-Behavioral Pediatrics: Philadelphia: Saunders. Attention – deficit hyperactivity disorder. geralmente com uma atenuação dos comportamentos mais hipercinéticos. Philadelphia: Saunders Elsevier. Os fármacos mais utilizados são os estimulantes. Deficits in attention. ADHD and comorbidity in Childhood. A dextroanfetamina é mais raramente usada. Lisboa: Climepsi Editores. Lancet 2005. Clinical Practice Guideline: Treatment of the school aged child with attention-deficit and hyperactivity disorder. Tratando-se de uma doença crónica. O tratamento comportamental tem valor como abordagem inicial ou adjuvante. Nelson Textbook of Pediatrics. 88: 904-910 Kliegman RM. Pediatrics 2001.CAPÍTULO 31 Perturbações de hiperactividade e défice de atenção 161 lógico é muito eficaz. Behrman RE. mas sim dirigido à causa da perturbação. 2000 Biederman J. Baltimore: Paul H. e a permitir um diagnóstico mais fácil e um tratamento não apenas sintomático. motor control and perception: a brief review. mas mantendo desatenção e impulsividade.

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PARTE VI Pedopsiquiatria .

Nos dias de hoje é consensual a sua importância. de que Spitz se torna a figura de proa. a dimensão médica é dada pelo uso dos conhecimentos científicos disponíveis que permitem fazer o diagnóstico do quadro clínico e programar a intervenção terapêutica. A teoria da vinculação surgiu numa altura em que havia uma grande preocupação com os efeitos da carência materna nas crianças e na sequência dum relatório feito em 1948 pelo próprio Bowlby. tendo-se comprovado as graves consequências psicológicas que resultaram das perdas dos pais e das separações prolongadas. ao descrever um quadro depressivo nos bebés que eram separados das mães. o pedopsiquiatra interessa-se pelo bem-estar psíquico da criança em cada momento. a que chamou “depressão anaclítica do lactente”. constitui o ponto de partida para o desenvolvimento duma teoria que se tornou um instrumento valioso na compreensão do desenvolvimento psicológico e da psicopatologia da criança e do jovem. É a existência desse vínculo que origina as reacções de . no contexto do seu desenvolvimento e no contexto do seu envolvimento relacional. tanto para a compreensão do desenvolvimento infantil como para a integração dos dados da clínica e da observação experimental nas políticas de prevenção em saúde mental infantil. O conceito de vinculação foi inicialmente introduzido por Bowlby para caracterizar a relação afectiva que se estabelece entre a mãe e a criança. protecção e garantia de apoio e segurança. como no hospital ou em instituições de acolhimento. Esta define-se pelo desenvolvimento das competências afectivas. cognitivas e sociais que permitirão à criança tornar-se num adulto saudável. De uma forma mais específica. quer noutras situações decorrentes das circunstâncias de vida. Tendo pontos comuns com a Pediatria do Desenvolvimento e disciplinas não médicas (psicologia. ao longo dos últimos 50 anos. a pedido da Organização Mundial de Saúde (OMS). A teoria da vinculação. graças à importante investigação a que deu origem. sobre crianças sem família. o campo da pedopsiquiatria define-se pelo estudo do funcionamento mental da criança (que ultrapassa largamente o funcionamento cerebral) e pela identificação e tratamento dos fenómenos psicopatológicos que põem em risco a sua saúde mental. com vista à retomada tanto quanto possível normal do desenvolvimento infantil. na mais fecunda forma de conhecimento sobre o comportamento social e relacional da criança e sobre a transmissão transgeracional dos modelos relacionais e da psicopatologia. A teoria da vinculação agregou. A vinculação é um fenómeno complexo que se refere à ligação que se estabelece entre o dador principal de cuidados e a criança. quer seja na escola. Milhares de crianças e jovens tinham ficado órfãos ou separados dos familiares após a segunda guerra mundial. nos Estados Unidos multiplicaram-se os estudos sobre os efeitos da institucionalização de crianças pequenas. Uma das contribuições mais ricas do ponto de vista teórico é a teoria da vinculação. Simultaneamente. Em termos gerais. quer seja na família. Para o desenvolvimento da sua teoria. Bowlby contou ainda com o contributo dos etólogos com quem se cruzou e cujos trabalhos e conclusões foram para ele uma fonte de inspiração. desde a psicanálise até às ciências cognitivas e transformou-se. É uma relação específica que se constrói progressivamente e se caracteriza por comportamentos activos de aproximação da criança. ciências psicossociais. na procura de conforto.164 TRATADO DE CLÍNICA PEDIÁTRICA 32 INTRODUÇÃO À CLÍNICA PEDOPSIQUIÁTRICA Maria José Gonçalves Âmbito da Pedopsiquiatria O campo de intervenção da Pedopsiquiatria é de difícil definição. contribuições de variados campos científicos. na plenitude das suas capacidades. pedagogia) que também se interessam pelo bem-estar da criança.

cognitiva. têm de ser avaliados em função de certos parâmetros que passamos a descrever: 1. o agarrar e o chupar. factores desencadeantes. insegura/ansiosa.CAPÍTULO 32 Introdução à Clínica Pedopsiquiátrica 165 ansiedade e depressão da criança face à separação do prestador de cuidados e possibilita a actividade exploratória livre. b) a estrutura do sintoma – os sintomas devem ser avaliados de acordo com a sua intensidade. e na observação da criança em contexto livre e semi-estruturado. espe- . Por outro lado. descritos inicialmente por Bowlby. nomeadamente nos casos de carência afectiva. O conceito de vinculação foi posto em prática graças à classificação dos seus vários tipos. são as crianças maltratadas e carenciadas que mais evidenciam vinculações de tipo desorganizado e que desenvolvem mais tarde perturbações de comportamento. a informação escolar e social. afectiva. o sorrir. Os comportamentos básicos. Um exemplo foi a introdução da melhoria nas condições de acompanhamento das crianças nos hospitais e noutras instituições de acolhimento de menores. Avaliação diagnóstica Em Pedopsiquiatria. duração. 2. A organização dos comportamentos de vinculação. no exame objectivo. O sistema de vinculação tem um carácter estável e permanente tornando-se operativo entre os 9 e os 12 meses de idade da criança. com elevada frequência. As perturbações reactivas da vinculação propriamente ditas são já contempladas nas diferentes classificações diagnósticas e os estudos existentes demonstram tratar-se de quadros clínicos bem individualizados que apresentam perturbações da socialização e/ou intensa angústia do estranho. Desde então a investigação nesta área tem tido um grande desenvolvimento e os estudos longitudinais realizados com base nas diferentes categorias do comportamento de vinculação (segura. etc. nos quais se funda a ligação da criança à mãe. A teoria da vinculação tem uma vasta aplicação clínica. Várias vertentes do desenvolvimento devem ser avaliadas. Deve ter em linha de conta a perspectiva evolutiva e multifactorial da patologia. jogo. começou a haver uma maior atenção e preocupação dos profissionais em detectar estas situações e levar a cabo medidas terapêuticas e preventivas. cujo objectivo é manter a proximidade. Consiste na entrevista com os pais (anamnese). Também a mãe desenvolve em relação à criança uma relação afectiva de grande intensidade a que se chama “bonding”. modo de início. desorganizada) têm demonstrado existir uma correlação significativa entre o desenvolvimento da resiliência e a vinculação segura. que deverão permitir a formulação dum diagnóstico e a elaboração dum projecto terapêutico. A figura de vinculação. Ainsworth.. a abordagem diagnóstica é longa e complexa. socialização. associação de sintomas de várias áreas de funcionamento e grau de limitação da actividade. a partir das diferentes reacções da criança face à separação e à presença do estranho. o chorar. e que se distinguem claramente da depressão e do “estresse” traumático. por definição. faz-se em função de determinados contextos específicos de vida da criança e em torno duma figura particular. nomeadamente a psicomotora. Os mesmos sintomas podem ter significados patológicos diferentes consoante: a) o nível do desenvolvimento – é necessário ter em mente as fases de desenvolvimento infantil e as tarefas do desenvolvimento próprias de cada fase para se poder avaliar até que ponto os sintomas interferem com essas tarefas e/ou impedem a passagem à fase seguinte. Sinais e sintomas: devem ser valorizados caso a caso. feita por M. as perturbações “limite” estão relacionadas com histórias de vida em que as relações de vinculação são extremamente precárias. de multiplicação dos dadores de cuidados e ainda nos casos das separações e dos lutos precoces. Os comportamentos de vinculação da criança definem-se como sendo todas as manifestações que tendem a favorecer a proximidade com a figura de vinculação. Antecedentes familiares: há que ter em linha de conta os acontecimentos de vida. na observação da relação pais/criança. Os elementos colhidos. insegura/evitante. grau de autonomia. Há também evidência clínica de que. são o olhar. é aquela em relação à qual a criança dirige o seu comportamento de vinculação. efectivamente. discípula de Bowlby. pelo que agrega à informação clínica. inatos.

maior ou menor.) e estratégias de superação. quer com a criança. tipo de ansiedade (separação dos pais. hostil. A integração social da família e a sua capacidade para utilizar os recursos da comunidade são igualmente factores a considerar. ou a transportar para a observação elementos transmitidos por terceiros. tais como: distinção clara dos diferentes papéis desempenhados pelos seus membros. a estrutura do pensamento. e com as limitações impostas pela faixa etária. preocupada. a motricidade e postura. o humor. Na observação da criança devem ser valorizados os seguintes elementos. simbólico). Subjectividade: um dos aspectos da avaliação clínica que o pedopsiquiatra não pode descurar é o seu carácter relacional. Existe sempre subjacente um factor de subjectividade a equacionar. situação estranha. abusos. 5. bem como o grau. Destes destacamos: a) as expectativas e as percepções subjectivas dos pais em relação à criança bem como as reacções das crianças. a criança deve ser observada sozinha. A relação que se estabelece com os pais e com a criança tem um impacte afectivo no observador. lutos.166 TRATADO DE CLÍNICA PEDIÁTRICA cialmente os relacionados com rupturas ou traumas: separações precoces. . sem tomar as distâncias necessárias. b) a qualidade afectiva das interacções (desligada. por exemplo. pelo que. É relativamente frequente. em termos formais e de conteúdo. tanto quanto possível. 4. Nos capítulos seguintes são abordados os quadros clínicos mais frequentes em Clínica Pedopsiquiátrica. Observação da criança: nem sempre a criança observada corresponde à criança descrita pelos pais. bem como da sua diferente percepção do mundo e do tempo. o discurso. funcional. a tendência a fazer “alianças” imediatas quer com os pais.). o nível do desenho do ponto de vista gráfico e da capacidade de representação simbólica. violência. Exige treino na capacidade de auto-observação. c) a capacidade de os pais transmitirem padrões estruturantes de funcionamento. consciência das necessidades básicas da criança em termos de segurança afectiva e dos limites. o qual constitui um ele- mento valioso no estabelecimento do diagnóstico. ansiosa. de acordo com a idade: a qualidade da relação estabelecida com o observador. etc. mas o seu reconhecimento contribui para a evitar erros grosseiros que podem enviesar o processo de avaliação. respeito pela diferença entre gerações. etc. a capacidade de brincar e nível do jogo (imitação. verbais e afectivos. 3. Observação das relações pais-criança: abrange os aspectos comportamentais. doenças incapacitantes dos pais.

nascimento dum irmão. a partir dos 2 anos. por ex. vómitos. São eles: • medo (ou angústia do estranho) que aparece por volta dos 6 meses. e comprometem o seu desenvolvimento. .). da separação e abandono. pela sua intensidade. isoladas ou associadas a outros sintomas. da morte dos pais). agitação ou inibição). obsessivo-compulsivo. • perturbações do sono (oposição ao deitar. classicamente definidas como angústia. etc. sendo a ansiedade considerada uma reacção normal e adaptativa às situações de estresse. aprendizagem. constrição respiratória e cardíaca. insónia. invadem a sua vivência psíquica. nomeadamente os comportamentos de evitamento ou fuga e a utilização de manobras de tranquilização (mecanismos contra-fóbicos). objecto ou pessoa e que não representam um perigo real. A ansiedade é um estado afectivo considerado como um componente normal do desenvolvimento psicológico. Manifestações clínicas A ansiedade e/ou a angústia pode aparecer de uma forma difusa. Muitas vezes usam-se os termos angústia ou ansiedade indiferentemente. com uma intensidade moderada. sendo a plasticidade. limitam a actividade da criança. ligada a um sentimento de perigo iminente e indeterminado que provoca medo e insegurança. medo das doenças.. Sintomas fóbicos As fobias são medos injustificados desencadeados por uma situação. Manifesta-se frequentemente através de: • medos (do escuro. persistência e complexidade dos mecanismos contra-fóbicos. acordar ansioso. diarreia. socialização. palidez. pela sua intensidade. um sinal do seu carácter benigno. Alguns medos aparecem durante o desenvolvimento normal da criança e têm uma função estruturante do sistema psíquico. É muitas vezes acompanhada de reacções somáticas. • perturbações do comportamento (instabilidade psicomotora. como o uso de pessoas (a mãe. dificuldade em adormecer. para enfrentar a situação sentida como perigosa. • medo da separação (ou angústia de separação). sendo então consideradas como reacções de adaptação. doença. Estes aparecem em consequência da utilização pela criança de mecanismos inconscientes cuja função é reduzir a angústia resultante dos conflitos psíquicos. De salientar que ansiedade nem sempre é evidente. A angústia desencadeada na presença da situação geradora de fobia é acompanhada de estratégias defensivas. interferindo em diferentes áreas de funcionamento (sono. determina alterações significativas na vida da criança. As fobias são patológicas quando.CAPÍTULO 33 Perturbações da ansiedade 167 33 PERTURBAÇÕES DA ANSIEDADE Maria José Gonçalves e Margarida Marques Definição A ansiedade corresponde a um vivência penosa e inquietante. queixas inespecíficas). mas raramente é referida pela criança. relacionadas com acontecimentos de vida da criança (ida para a escola. terrores nocturnos e pesadelos). duração e carácter invasivo. isto é.) ou de um objecto. • medo dos animais entre os 3 e os 6 anos. tais como taquicardia. • medo do escuro. a partir dos 18 meses. de estar sozinho. nem sempre aparece sob a forma de sintomas.) e/ou impede o seu desenvolvimento. Convém salientar que. Estes sintomas podem ser considerados equivalentes da angústia. • sintomas somáticos (cefaleias. as manifestações acima citadas podem aparecer de forma transitória. separação. Consoante o tipo de angústia e os mecanismos de defesa usados pela criança podemos classificá-los em sintomas de tipo: fóbico. histérico e de inibição. etc. etc. só adquire significado patológico quando. designados por fobias. relaxamento ou contracção muscular. dores abdominais. Existem medos que variam ao longo do tempo.

por vezes catastrófica se for impedida de os realizar. Estas crianças apresentam um grau de dependência materna acentuada e uma fraca autonomia. nos casos das crianças mais novas. que se manifesta desde a entrada para a escola. tais como as cefaleias. vómitos. Um dos quadros clínicos mais complexo é a fobia escolar. dores abdominais. dando lugar a um estado de tranquilidade normal. Neste caso. invadem toda a vida da criança. com queda. são as paralisias funcionais. o carácter invasivo dos sintomas. afonias. a sua associação entre si ou com outros sintomas e os constrangimentos que impõem no quotidiano da criança e da família que conferem o carácter patológico. corpo em opistótono. mas dificuldade em aceitar maus resultados. Certos comportamentos de tipo obsessivo são frequentes e normais em certas fases do desenvolvimento: • rituais de adormecimento. As fobias atípicas são sintomas de tipo fóbico com características bizarras que estão inseridas em quadros de psicoses infantis ou quadros de tipo autista. podendo chegar às manifestações de pânico. por vezes.168 TRATADO DE CLÍNICA PEDIÁTRICA As fobias aparecem em geral associadas a quadros de neurose infantil e necessitam de acompanhamento psicoterapêutico. Sintomas obsessivo – compulsivos Neste grupo de sintomas incluem-se as obsessões. com bom rendimento escolar. Estes rituais. a partir do 1º ano de vida • rituais de higiene e de verificação. suores. que não chega a ser vivida pela criança. semelhantes às crises epilépticas. opressão cardíaca) e manifestações somáticas (cefaleias. de tocar. algias osteoarticulares e outras síndromas dolorosas. Há ainda as manifestações ditas somatoformes. etc. Sintomas de tipo histérico São sintomas da esfera corporal sem substrato orgânico que traduzem um conflito psíquico de que a criança não tem consciência. As obsessões são pensamentos e ideias que se impõem de forma recorrente e contra a vontade da criança. que já tinham frequentado anteriormente a escola sem problemas. Algumas compulsões mais frequentes são as de verificação. nas crianças mais velhas. Todos estes sintomas desaparecem quando cessa a obrigatoriedade de ir à escola. perturbações da visão. os rituais e as compulsões que podem aparecer isoladamente ou associados. A intervenção terapêutica deve incidir na criança e na família. para se vestir. Outros sintomas. A fobia escolar necessita de uma intervenção pedopsiquiátrica rápida e incisiva. O seu carácter involuntário permite diferenciá-los das simulações. Este quadro aparece em crianças em idade escolar. parestesias. é convertida num sintoma somático. movimentos desordenados de contracção e extensão dos membros.. As compulsões são comportamentos ou actos mentais repetitivos submetidos igualmente a regras inflexíveis que não podem ser alteradas. As obsessões mais frequentes são as do medo da contaminação e da doença ou da ordenação/arrumação de objectos. que passa grande parte do seu tempo a realizá-los. Os rituais consis- tem em comportamentos efectuados de forma repetitiva e com carácter imperativo. sendo os 11 anos a idade média de aparecimento deste quadro clínico. diarreias). se bem que . localizados e permanentes. etc. a ansiedade. nomeadamente da linha fóbico-obsessiva ou depressiva. O diagnóstico diferencial faz-se. entre os 6 e os 10 anos • coleccionismo na idade escolar É mais uma vez a intensidade. de forma a não prolongar a situação de absentismo escolar. com os casos de faltas à escola por existência de dificuldades escolares (perturbações da conduta ou dificuldades de aprendizagem). Os sintomas histéricos podem aparecer sob a forma de crise histérica. Podem existir sintomas associados. e. acompanhado de intensas manifestações de angústia (choro. de repetição de gestos. como por exemplo os rituais de higiene. a evitar a cronicidade da situação e o risco de perda da inserção social. sempre nas mesmas circunstâncias. Caracteriza-se por um comportamento de recusa de ir à escola. Em todas estas situações este diagnóstico só deve ser feito após exclusão de patologia orgânica. para comer. sendo por vezes necessário o recurso a fármacos.. com os casos de angústia de separação. entrando num estado de grande ansiedade.

ou mesmo consultas de acompanhamento psicoterapêutico regular. Os sintomas histéricos predominam no sexo feminino. mas deve ser regular e prolongada. nas fobias escolares e nas crises de pânico. orientação. deverão ter-se em linha de conta: • os modos como os sintomas da criança são interpretados (maldade.crianças que perpetuam os sintomas. os comportamentos sociais. e podem ter uma função adaptativa. os sintomas afectam gravemente a vida da criança e da família. etc. mais ou menos intensa. • as interacções patológicas pais . São usados neurolépticos. Na família. a aprendizagem e o pensamento. juntos ou separados. benefício secundário. Intervenção terapêutica A intervenção terapêutica nas situações de ansiedade deve incidir na criança e na família. como uma manifestação inconsciente dos seus conflitos relacionais e necessidade de regulação da sua auto-estima. sob a forma de aconselhamento. Os antidepressivos revelam alguma eficácia nos casos . Pode manifestar-se em geral crianças ou adolescentes com boas capacidades intelectuais e boas potencialidades cognitivas.CAPÍTULO 33 Perturbações da ansiedade 169 os benefícios secundários possam estar presentes em ambas as situações. aparecendo de forma circunscrita a certas situações (por ex.) e as respectivas reacções parentais. em situações graves e sempre com vigilância pedopsiquiátrica. nomeadamente a área motora. dos sintomas de tipo obsessivo-compulsivo. • a terapêutica farmacológica que pode ser usada nos casos em que. sendo dada maior ou menor ênfase a cada uma destas vertentes consoante os casos.5%). como sintoma. em doses sedativas. A inibição. que pode atingir vários sectores da vida da criança. pela sua intensidade. na adaptação a novos ambientes). defeito. manipulação. Inibição A inibição consiste na manifestação de uma limitação. e concretamente com os pais. Permite uma resolução do sintoma mais definitiva e um salto maturativo no desenvolvimento afectivo da criança. mas só deverão ser utilizados antes dos 13 anos de idade. Esta intervenção pode ter uma frequência variável. Os comportamentos de inibição correspondem a mecanismos reguladores da ansiedade. na idade escolar ou na adolescência. tem múltiplas configurações clínicas e pode prejudicar gravemente a aprendizagem escolar e as competências sociais da criança. Cada um destes aspectos deverá ser abordado em entrevistas com os pais. rigidez e fixação. a linguagem. situação relativamente rara na criança (0. e aparecem isolados ou associados à neurose histérica. ou pontualmente benzodiazepinas na redução dos níveis de ansiedade. Na criança recomenda-se: • a intervenção psicoterapêutica: que favorece a compreensão do sintoma. • as repercussões dos sintomas na dinâmica familiar.

raramente expressa como tal. as intervenções são pontuais. Perturbações depressivas na infância A depressão na criança é um quadro clínico relativamente frequente que atinge 2 a 3% da população infantil e tem gerado muita discussão. do ponto de vista do conteúdo. . criam uma dinâmica de fracassos e malestar e determinam o carácter patológico das manifestações e a necessidade da intervenção pedopsiquiátrica. Em geral. são: insónias. Trata-se de crises em que os sintomas depressivos. isolamento. quando estão presentes pelo seu carácter exuberante. Os mais frequentes implicam separações ou perdas de pessoas significativas. a instabilidade. e repetitivas. raras manifestações de prazer. nomeadamente com os colegas ou com os pais e família. O quadro clínico apresenta um elenco variado de sintomas. os síndromas dolorosas. mas também pelas suas repercussões na vida diária. Na população infantil atendida nas consultas de saúde mental a frequência chega a atingir 20%. Estes sintomas. duração e associação destes sintomas. atrasando o reconhecimento da existência do problema. muito frequentemente na linha da inibição. associados ou isolados. mas manifesta pela ausência de interesse e entusiasmo. de referir que não devem ser aplicados os mesmos critérios das classificações dos adultos. com consequentes dificuldades escolares. a irritabilidade. desinteresse. enurese. como choro fácil. Manifestações clínicas e intervenção terapêutica São descritos os seguintes quadros e a respectiva intervenção terapêutica: 1. O polimorfismo dos seus sintomas. Outros sintomas. instabilidade. e também a dificuldade da criança em tomar consciência das suas vivências de tristeza. agitação psicomotora e crises de agressividade. nas relações familiares e nas dificuldades escolares. • interacções pais/crianças patológicas que se mantêm ao longo do tempo ou depressão parental crónica. as alterações do sono. marcadas por irritabilidade. de desvalorização ou de culpa. São consideradas reacções depressivas. tais como: • tristeza.170 TRATADO DE CLÍNICA PEDIÁTRICA 34 DEPRESSÃO Maria José Gonçalves e Margarida Marques Definição A depressão é uma perturbação do humor mantida que se caracteriza por um estado de tristeza. pela dificuldade em estabelecer o seu diagnóstico. anorexia. • diminuição e falta de prazer na actividade lúdica: incapacidade de brincar ou brincadeiras pobres. dominam o quadro clínico. são transitórios e não produzem alterações significativas na vida da criança. devendo ser ponderada uma intervenção especializada e avaliado o prognóstico a curto e médio prazo. Este grupo de sintomas ditos “negativos” é muitas vezes pouco notado. que podem mascarar o quadro depressivo. acompanhada de ideias de incapacidade ou culpa e ainda perturbações do sono e/ou alimentares. • acontecimentos de vida que funcionam como factor desencadeante. quando necessárias. As manifestações depressivas podem aparecer associadas a várias circunstâncias: • saltos maturativos do desenvolvimento que implicam novos e mais complexos modos de funcionamento mental. de falta de segurança nas relações. não só pelo sofrimento que trazem à criança. encoprese. obriga o clínico a ter uma atitude activa na exploração diagnóstica. mais ou menos manifesto. • diminuição da atenção. A intensidade. • alterações do comportamento. lentidão psicomotora. da capacidade de memorização e do interesse intelectual. • ideias de incapacidade. passividade.

para a reactividade e a instabilidade do humor. • sentimentos de desvalorização. relacionada com factores desencadeantes. Cerca de 30% a 50% dos casos diagnosticados recidivam num período de 4 anos. As intervenções familiares podem ser úteis. de maior tolerância para com os seus insucessos e de flexibilização dos comportamentos interactivos. Perturbações depressivas no adolescente No quadro do desenvolvimento normal do adolescente surgem frequentemente episódios breves de perturbação do humor que se confundem com perturbações depressivas recorrentes de curta duração. Por outro lado. Ocorrem frequentemente no contexto duma crise familiar ou de violência. etc. Em relação à criança. com predomínio do sexo feminino. vergonha. Assim. Perturbação distímica. em parte. nomeadamente aos companheiros ou aos professores. nomeadamente as perturbações “limite”. auto-acusação. As ideias de desvalorização e crítica são. maior que nos adultos. a lidar com a adversidade e a elaborar os conflitos. segundo os diferentes estudos. clinicamente semelhante à depressão major. doenças na família. Estes sintomas agrupam-se em quadros sindromáticos diferentes. mas devem estar presentes no mínimo de 2 anos. pela sua cronicidade. verdadeiros “equivalentes suicidários” estão a ingestão de produtos tóxicos domésticos. Depressão associada a outros quadros clínicos: comportamentos aditivos. de factores desencadeantes. com mímica pobre e discurso monótono. contribuindo para o isolamento do adolescente. bem como dos factores desencadeantes. tais como acontecimentos de vida adversos (lutos. O diagnóstico diferencial da depressão no adolescente é difícil e só no enquadramento de uma intervenção psicoterapêutica regular se pode fazer um diagnóstico mais preciso e avaliar os riscos. Depressão reactiva. atribuídas a terceiros. irritabilidade e tendência. por vezes. devido ao aparecimento tardio do conceito de morte em termos da sua irreversibilidade e. em que os sintomas são menos intensos. com efeito. mas é difícil admitir a dimensão suicidária do acto. em parte. ou não.). como um diagnóstico de comorbilidade. perturbações do comportamento alimentar ou perturbações de personalidade. provoca uma maior limitação escolar e social do jovem. acompanhada de um sentimento de tédio. duração. Em relação aos pais deve ser feito um trabalho de consciencialização das necessidades de segurança afectiva da criança. • perda de interesse e prazer nas actividades habituais. consideram-se: Depressão major. a intervenção directa deve contemplar o apoio psicoterapêutico ajudando a melhorar a auto-estima. • desempenho psicomotor feito com lentidão.. • fadiga fácil e dificuldades de concentração. etc. O uso de antidepressivos não é recomendável. tal aceitação traz uma grande culpabilidade aos pais tornando difícil aceitar a ideia do desejo de morte na criança. O quadro clínico caracteriza-se por: • humor depressivo. em que os sintomas devem estar presentes pelo menos 2 semanas e em quase toda a sua gama. intensidade e existência. quedas. As manifestações clínicas da depressão no adolescente aproximam-se das do adulto e caracterizam-se por tendência para a recidiva. segundo a forma clínica. • insónia ou hipersomnia. Entre estes acidentes ou comportamentos de risco. feridas. é também no âmbito da nova relação que se cria na psicoterapia que o adolescente consegue exprimir o seu sofrimento e os seus conflitos. da intensidade dos sintomas e do seu impacte no funcionamento mental e desenvolvimento afectivo. entre os 3 e os 7%. porque muitas das condutas suicidárias são confundidas com acidentes ou condutas perigosas. . 2. com um elevado grau de intensidade. sendo por vezes de aconselhar as intervenções de inspiração sistémica. deve ser feita uma avaliação diagnóstica aprofundada do grau de sofrimento da criança. embora nalguns casos de maior gravidade possam ser usados com precaução e vigilância. Antes de se elaborar um projecto terapêutico. Aparece com carácter insidioso e.CAPÍTULO 34 Depressão 171 As tentativas de suicídio são difíceis de objectivar na criança. ou agitação. A prevalência da depressão no adolescente situa-se.

Esta patologia caracteriza-se pelo facto de as alterações depressivas do humor alternarem com períodos de humor expansivo. professores e amigos próximos do jovem para a existência de risco. Assim. sobretudo se acompanhadas de isolamento. e as situações de abuso ou de incesto. a sua verbalização não deve ser banalizada e deve alertar os familiares. embora as ideias suicidárias sejam bastante frequentes na adolescência. O tratamento das perturbações bipolares combina o tratamento das perturbações depressivas com o carbonato de lítio e outros estabilizadores do humor.). Actualmente estão descritos casos de perturbações bipolares em crianças de idade escolar. As perturbações bipolares apresentam uma forte incidência familiar e pertencem ao grupo das psicoses. Têm uma evolução crónica havendo. queixas somáticas várias e inespecíficas (cefaleias. necessidade de internamento hospitalar. a boa prática recomenda o internamento hospitalar cuja duração pode ir de uma a várias semanas por forma a potenciar os efeitos terapêuticos de uma intervenção em crise junto do adolescente e da família. Ladame considera potencialmente traumáticos do ponto de vista do impacte suicidário. existem quase sempre sinais preocupantes que antecedem o acto suicidário. chamados hipomaníacos.172 TRATADO DE CLÍNICA PEDIÁTRICA A terapêutica farmacológica está indicada nas situações em que as manifestações depressivas apresentam maior intensidade. Estes episódios são acompanhados frequentemente de irritabilidade. sendo mais frequente no rapaz do que na rapariga. pelo que o plano de cuidados deverá ter em conta as perturbações subjacentes. mesmo nestes casos. Ideias e comportamentos suicidários no adolescente O suicídio representa a segunda causa de morte na adolescência. Perante uma tentativa de suicídio. dependência de drogas ou de uma perturbação da personalidade. períodos de ausência ou fugas. exaltado. a depressão surge associada a perturbações do comportamento alimentar. Nos episódios maníacos francos. dois tipos de acontecimentos: o suicídio de uma pessoa da família ou de amigos. tendo sempre presente que a respectiva potencialidade de activação pode desencadear uma tentativa de suicídio até aí não concretizada. 4. Usam-se medicamentos antidepressivos. que nem sempre está associado a factores de risco externos familiares. as ideias delirantes não estão presentes e o disfuncionamento psíquico não é tão grave. fuga de ideias. 3. astenia. . embora nestas sejam mais frequentes as tentativas de tal acto. ideias de grandeza. Não é raro que a tentativa de suicídio seja o acontecimento inaugural do quadro depressivo. evitando a família e os amigos. enquanto noutros casos. As benzodiazepinas são de uso limitado pela dependência que podem criar e pela ausência de efeitos a médio prazo. As tentativas de suicídio ocorrem na maioria dos casos no decurso de uma depressão diagnosticada (cerca de 80%). Os neurolépticos são por vezes usados com o objectivo de diminuir a impulsividade e de estabilizar o humor. por vezes. as alterações observadas sugerem uma perda de contacto com a realidade. A ideação e a tentativa de suicídio constituem um apelo do adolescente e reflectem uma situação de impasse psíquico. o adolescente e os pais. fazendo a sua avaliação diagnóstica e prognóstica. falta de apetite. chamados episódios maníacos. logorreia. Em muitos casos. e permitir uma avaliação aprofundada diagnóstica e prognóstica. etc. redução da necessidade de sono. desinibição social e sexual. Perturbação bipolar Nos adolescentes cerca de 20% dos quadros depressivos entram na categoria diagnóstica da perturbação bipolar.). contudo.Há também que sublinhar que existe uma elevada taxa de recidiva (cerca de 20%. o que mostra a importância de valorizar do ponto de vista clínico estas manifestações. a mesma deve ser sempre acompanhada dum apoio psicoterapêutico individual e deve ser prescrita no quadro de um acordo entre o médico.

impregnado de elementos de irrealidade e fantasia. antes dos 4 anos. gestos anómalos. e em que esta polémica tem sido mais viva. com um funcionamento intelectual particularmente desenvolvido em certas áreas. Foi em 1961 que Creek. ausência de reciprocidade afectiva). O prognóstico é reservado. olhar periférico. neologismos. com excepção da classificação francesa. • perfil psicológico desarmónico. Manifestações clínicas e intervenção terapêutica São descritos os seguintes quadros e a respectiva intervenção terapêutica: 1. sendo substituído por uma nova entidade nosográfica: a perturbação pervasiva do desenvolvimento. São eles: • alteração duradoura das relações interpessoais. na Inglaterra. o que em nosso entender não corresponde à realidade clínica desta perturbação. definiu os critérios mais específicos para o seu diagnóstico na infância. • crises de ansiedade intensa. etc. • atraso ou outras perturbações da linguagem. Um quociente intelectual abaixo da média. • fixação exagerada em objectos particulares sem relação com o seu uso habitual. na idade escolar. De salientar um predomínio das perturbações do pensamento e da emergência de angústias profundas e intensas que interferem com o funcionamento psíquico normal da criança. maneirismos e estereotipias motoras. Actualmente o conceito de psicose desapareceu das classificações diagnósticas internacionais. • actividades repetitivas. de início abrupto e sem motivo aparente. agramatismo. uso inapropriado de objectos. deixando para segundo plano a perturbação da ansiedade e o conflito psíquico. a associação a doenças orgânicas e a ausência do aparecimento de linguagem antes dos 5 anos são considerados factores de mau prognóstico De uma maneira geral. cujo traço comum é a sua gravidade. Considerando os diversos quadros de psicose infantil de início precoce. alterações da tonicidade). frequentes. resistência extrema à mudança de ambiente. • a comunicação e atraso ou ausência da linguagem verbal ou uso anormal da linguagem (estereotipias. • anomalias do comportamento motor (estereotipias. difícil de delimitar. cuja a importância e prevalência foram referidas na parte sobre Desenvolvimento e Comportamento. O quadro clínico caracteriza-se sucintamente por alterações em 3 domínios principais do funcionamento da criança: • as interacções sociais (isolamento. Psicoses da criança As perturbações psicóticas da criança são muito diferentes das do adulto. a evolução da maioria . Estas crianças apresentam crises de ansiedade catastrófica e grandes dificuldades na adaptação e rendimento escolar. destaca-se pela sua gravidade a chamada perturbação do espectro do autismo. embora num fundo de atraso do desenvolvimento cognitivo. são mais evidentes as perturbações do pensamento e do discurso que se torna por vezes incoerente.. retirada do contacto. A psicose na criança pode ter um início precoce.). o jogo. como a linguagem. estereotipadas. sendo o quadro clínico dominado por comportamentos de retirada e de isolamento social com perda de aquisições já adquiridas. • resistência às mudanças de ambiente.CAPÍTULO 35 Psicoses 173 35 PSICOSES Maria José Gonçalves e Margarida Marques Definição O grupo das psicoses abrange uma grande diversidade de quadros clínicos. • dificuldades em reconhecer a identidade própria. embora possam manter as potencialidades intelectuais normais. Nos casos de início mais tardio. muitas vezes de cariz persecutório. etc.

Psicoses da adolescência A esquizofrenia é a forma de psicose mais frequente e mais grave com início na adolescência. Por vezes associam-se alucinações tácteis olfactivas ou visuais. A gravidade do quadro clínico obriga a uma intervenção intensiva com a criança e com a família. com períodos de remissão mais ou menos prolongados. O processo esquizofrénico parece ser determinado multifactorialmente. pobreza verbal. intensiva. um número reduzido de casos tem uma evolução demencial grave. bioquímicos). postas em causa através dos dados da realidade. Os delírios constituem alterações do pensamento determinando convicções que não são. mas raramente isentos de sintomas. nomeadamente uma perturbação histeriforme. mímica facial pobre. grandiosa ou sexual. Destes. tendo um curso habitualmente crónico. que inclui vários tipos de apoio consoante as áreas afectadas: psicoterapia. numa personalidade já com alguns traços de sintomas negativos. no qual predominam os sintomas positivos e habitualmente um delírio de temática paranóide. 1860). As alterações formais do pensamento incluem a perda da coerência associativa. habitualmente sob a forma de vozes. 2. formas . com um cariz bizarro e ausência de angústia. A existência de alucinações visuais isoladas é extremamente rara e deve levar a considerar outra hipótese de diagnóstico. Com a família. o apoio e aconselhamento são indispensáveis para ajudar os pais a lidar com a própria ansiedade causada pelo comportamento da criança e para melhorar as interacções entre pais e filhos. mantendo-se o diagnóstico de psicose em mais de 50% dos casos na adolescência e na idade adulta. em que o quadro clínico é dominado por sintomas negativos psicomotores: períodos de imobilidade que pode ser quase absoluta ou alternar com períodos de agitação motora e intenso negativismo. é provavelmente a doença psicológica mais grave e incapacitante. religiosa. bloqueios do pensamento (traduzidos frequentemente por uma paragem súbita do discurso) e pensamento hiper inclusivo. O modo de início da esquizofrenia pode ser insidioso. Podem ainda aparecer quadros mistos. Em função do tipo de sintomas predominantes são considerados os seguintes subtipos: a) Esquizofrenia paranóide. Estão reconhecidamente implicados factores biológicos (genéticos. o que os diferencia do tipo que surge no contexto de perturbações da ansiedade. Podem apresentar uma temática persecutória. psicomotricidade. Caracteriza-se por um vasto leque de sintomas relacionados com o pensamento. psicossociais e relacionais. emoções e com- portamentos que se agrupam. Com a criança impõem-se uma intervenção multicêntrica. classicamente. Atinge cerca de 1% da população. b) Esquizofrenia catatónica. em dois tipos: positivos e negativos. Na ausência de tratamento conduz a uma deterioração intelectual. em princípio. cujo peso relativo é difícil de atribuir. com aumento do tempo de latência das respostas e desadequação geral nos contactos sociais. restrição do contacto visual e da motricidade geral). daí a sua denominação inicial de Demência Precoce. Podem surgir também sintomas de tipo obsessivo-compulsivo. O termo esquizofrenia só foi utilizado a partir de 1911 por Bleuler.174 TRATADO DE CLÍNICA PEDIÁTRICA dos casos de psicoses diagnosticados na infância é crónica. Surgem ainda alterações acentuadas na atenção e anedonia (incapacidade para sentir prazer). (Morel. As mais frequentes e características da esquizofrenia são as alucinações auditivas. Entre os sintomas positivos encontram-se as alucinações que são alterações da percepção. Os sintomas negativos incluem um empobrecimento dos afectos e da sua expressão (fácies inexpressiva. Nalguns casos é necessário o recurso ao hospital de dia. ou agudo. apoio educativo. Em cerca de 20% dos casos há evolução para perturbações da personalidade de tipo esquizóide e só em cerca de 10% se pode considerar uma evolução para a normalidade. terapia da fala. com um quadro inaugural de delírios e alucinações. com consequências dramáticas para o próprio e para a família. Pode ser necessário utilizar fármacos neurolépticos nas crianças mais velhas e quando a desorganização do pensamento e a ansiedade são mais graves.

o curso da doença deve ter uma duração superior a seis meses. pelo contrário. da reacção do meio familiar ou escolar. dado que cada novo surto psicótico deixa um défice no funcionamento global. correspondem a um leque variado de situações em que os conflitos psíquicos se exprimem através do modo de agir. a excessiva permissividade reforçam estes comportamentos por acentuarem o clima de conflitualidade. O internamento psiquiátrico é habitualmente necessário nos períodos críticos. As perturbações do comportamento vão desde simples irrequietude passageira e condutas de oposição ligadas às etapas do desenvolvimento. o diagnóstico de esquizofrenia é um diagnóstico de exclusão: para poder ser efectuado. aparece como uma manifestação sintomática das perturbações depressivas. A intervenção terapêutica baseia-se na utilização de fármacos antipsicóticos em monoterapia ou em associação. As atitudes de exigência excessiva e de censura frequente por parte dos pais ou. tumores cerebrais. Pela sua gravidade e implicações terapêuticas. A hiperactividade associa-se frequentemente às perturbações da atenção. 36 PERTURBAÇÕES DO COMPORTAMENTO Maria José Gonçalves e Margarida Marques Definição e importância do problema As perturbações do comportamento constituem 30% dos pedidos de consulta psiquiátrica na criança e no adolescente. O treino de competências sociais é um trabalho fundamental a desenvolver com este tipo de doentes. Em cerca de 50% dos casos o curso da doença permite algum grau de reintegração social e até mesmo profissional. A medicação deve manter-se fora dos episódios agudos. numa dose de manutenção que permita evitar recaídas. ou quadros que cursam com alterações do humor (depressão ou mania). até às alterações de cariz patológico como as fugas. Manifestações clínicas e intervenção terapêutica São descritos sucintamente os seguintes quadros e a respectiva intervenção terapêutica: 1. perturbações da personalidade.CAPÍTULO 36 Perturbações do comportamento 175 predominantemente deficitárias (esquizofrenia hebefrénica). em 80% dos casos se caracteriza por uma instabilidade psicomotora. furtos e violência. A evolução faz-se em cerca de 30% dos casos para formas crónicas com incapacidade acentuada que implica hospitalização. A intervenção psicossocial é fundamental para promover a reintegração destes adolescentes na família e na escola. doenças endócrinas ou autoimunes). de ansiedade ou ainda dos comportamentos de oposição. O diagnóstico diferencial deve ser feito com as perturbações do humor. Hiperactividade Uma das queixas mais frequentes é a hiperactividade. em grande parte. sendo hoje em dia . por vezes após internamentos prolongados. dependendo a sua expressão. A família deve ser sempre integrada no projecto terapêutico de modo a ser capaz de lidar em sintonia com as características especiais que esta patologia determina. a insegurança da criança e diminuirem a sua auto-estima. que. perturbações ligadas ao consumo de estupefacientes e algumas doenças orgânicas (epilepsia temporal.

com vulnerabilidade genética. com bom desenvolvimento psicomotor. uma melhoria franca do aproveitamento escolar. A terapêutica farmacológica deve ser simultânea com outro tipo de abordagens individuais e familiares. Atinge 5 a 10% das crianças em idade escolar e 4 vezes mais em rapazes do que em raparigas. é objecto de um forte investimento por parte do jovem. pela imaturidade psicológica. pela sua gravidade e frequência. como as psicoses infantis. é motivo para preocupação. no entanto. Anorexia de oposição: é a forma mais comum e aparece a partir do 2º semestre de vida num contexto de oposição. nomeadamente a atenção e permitir. São abordados. com um papel fundamental na construção da identidade sexual. o corpo é um lugar privilegiado da expressão do sofrimento mental. Surge em crianças activas. A terapia relacional com a criança deve ajudá-la a ser capaz de pensar e expressar melhor as suas vivências e dificuldades de modo mais adequado. Perturbação de hiperactividade e défice de atenção (PHDA) Em 20% dos casos de hiperactividade verifica-se a existência de uma tríada sintomática constituída para além daquela por alterações da atenção e impulsividade não associadas a qualquer outra patologia psiquiátrica. Impõe-se fazer o diagnóstico da perturbação subjacente. Nestes casos tem-se verificado que existe um forte componente hereditário. os seguintes quadros: Anorexia do lactente: define-se como um comportamento de recusa alimentar. nem específicas nem determinantes. as depressões ou as debilidades. Na primeira infância. tornando-se as refeições verdadeiros campos de batalha. na adolescência o corpo. Os critérios diagnósticos de perturbação de hiperactividade com défice de atenção. Nos casos especificamente diagnosticados como de hiperactividade com défice de atenção. como o sinal mais característico desta patologia. Perturbações do comportamento alimentar As perturbações do comportamento alimentar surgem em qualquer período da vida da criança e do jovem. Actualmente a ênfase tem sido dada à perturbação da atenção. permitindo que se crie um ciclo em que predominem as experiências positivas. mas constante.176 TRATADO DE CLÍNICA PEDIÁTRICA uma das patologias mais frequentemente diagnosticadas na infância. a terapêutica apoia-se na utilização de fármacos estimulantes (metilfenidato). vivas e alegres. sem causa orgânica. As interacções mãe-criança . tais manifestações são responsáveis por grave desadaptação escolar e social. sendo as mais frequentes e as mais significativas do ponto de vista da psicopatologia. visando melhorar a auto – estima. Do ponto de vista psíquico. Nesta perspectiva. o que testemunha a afinidade da Pediatria do Desenvolvimento com a Pedopsiquiatria tal como foi dito na Introdução (Capítulo 32). antes de estabelecer uma indicação terapêutica. os pedopsiquiatras consideram esta entidade como um quadro clínico bem individualizado. e a perda de peso. O seu início está ligado à mudança do regime alimentar do bebé e agrava-se durante a fase de aquisição do controle dos esfíncteres. Na Europa e também em Portugal. trata-se da forma mais frequente de perturbação do comportamento alimentar nesta idade. quando se verifica. este sintoma associa-se ao processo de aquisição de autonomia da criança. assim. não lhes exigindo tarefas que ultrapassem aquilo de que a criança é capaz. O trabalho com as famílias deve ter como objectivo ajudá-las a compreender a criança. 3. 2. Nestas crianças comprovou-se também alterações no sistema dopaminérgico as quais não são. segundo o DSM-IV TR (Manual de Estatística e Diagnóstico das Perturbações Mentais) foram abordados em pormenor no âmbito da Parte sobre o Desenvolvimento e Comportamento. A progressão ponderal é baixa. as que surgem na primeira infância e na adolescência. por forma a que a melhoria dos sintomas possa persistir e consolidar-se. os seus ritmos. Pode aparecer associada a vários tipos de patologia. a hiperactividade e a impulsividade podem ser entendidas como uma consequência do défice de atenção. que podem melhorar significativamente os sintomas. Nos Estados Unidos este diagnóstico tem vindo a banalizar-se e os respectivos critérios progressivamente alargados e redefinidos.

• Diminuição de TSH (tireotropina). ansiedade maciça e invasiva. Outros elementos clínicos associados são: • desejo de emagrecer e negação da magreza. Anorexia nervosa do adolescente: atinge 1% da população total adolescente e caracteriza-se por uma tríada sintomática que inclui anorexia. morte ou doença. • alteração da representação da imagem do corpo. como uso de laxantes. Em muitos casos o início da doença está associado a uma modificação na composição da família (saída dum elemento da família. emagrecimento (pelo menos 15% do peso normal) e amenorreia. pode preceder a perda de peso. As recaídas são frequentes embora. havendo. O diagnóstico é. As relações da jovem com a mãe são conflituosas e marcadas por grande dependência. T3 e T4 (tiroxina). embora mascaradas por uma pseudo-autonomia precoce. formas de anorexia de oposição. etc. A anorexia caracteriza-se por uma restrição voluntária da ingestão dos alimentos ao serviço de uma intenção de emagrecer. nomeadamente nos casos de famílias com riscos múltiplos ou de patologia psiquiátrica materna grave. prática exagerada de exercício físico. simples de estabelecer. Há um predomínio do sexo feminino (em 10 casos. com “picos” de frequência aos 14 e aos 18 anos. Este quadro aparece geralmente no contexto de uma privação afectiva. • hiperinvestimento escolar. FSH (hormona folículo-estimulante). apenas 1 é do sexo masculino). da aceitação da sexualidade e da negociação da sua autonomia psíquica. • tendência a restringir as relações sociais. em geral. • desinteresse pela sexualidade e pela imagem corporal. O emagrecimento pode atingir níveis de caquexia sem demover a jovem da sua determinação de recusar os alimentos. divórcio). criando-se um círculo vicioso de aumento da ansiedade materna e de ganhos secundários por parte da criança.CAPÍTULO 36 Perturbações do comportamento 177 adquirem um carácter de imposição/oposição. Tem repercussões somáticas graves provocadas pela desnutrição e uma taxa de mortalidade de 7 a 10%. com recusas alimentares graves. Existem. não parecendo haver continuidade entre esta forma de anorexia e a anorexia mental da adolescência (ver capítulo 22). No entanto. Do ponto de vista individual a anorexia traduz uma dificuldade da jovem no que respeita ao processo psicológico que leva à construção da sua identidade feminina. Aparece com mais frequência nas classes médias e nas sociedades industrializadas. verifica-se: • diminuição do índice de massa corporal (IMC). que distinguir outras formas de anorexia associadas à depressão ou ainda doenças do foro orgânico. como por exemplo a insuficiência crónica da vinculação ou as descontinuidades e incoerências nos cuidados e modos de vida da criança. nomeadamente patologia digestiva ou da tiróide. • alterações cardiovasculares (bradicardia. Trata-se de uma patologia multifactorial que associa factores individuais (psicológicos e biológicos) familiares e sociais. Combina alguns aspectos contraditórios do funcionamento familiar. em que o pai é em geral uma figura apagada e submissa. diuréticos. apáticos. nos casos atípicos.. acessos de bulimia com indução do vómito (50% dos casos ). hipotensão). pouco activos na procura de estimulação. o que ilustra bem o carácter simbiótico do funcionamento familiar. como as psicoses de tipo autista. nomeadamente uma aparente harmonia com um funcionamento simbiótico. a longo . Existem outros comportamentos associados. Do ponto de vista orgânico. • hipotermia. desarmonias evolutivas. habitualmente secundária. com desinteresse pela interacção social e pelas solicitações do exterior. de início súbito e que se inscrevem no quadro de uma psicopatologia precoce. A problemática familiar é complexa. Anorexia passiva ou de inércia: é uma forma grave de anorexia que se manifesta por uma rejeição silenciosa dos alimentos em bebés tristes. no entanto. A evolução é variável e depende muito da instalação de mecanismos de perpetuação do conflito na relação mãe-filho. A amenorreia. em cerca de 8% de casos o início verifica-se antes dos 10 anos.

DSM. . familiares) devem ter sempre um suporte psicoterapêutico. Dicionário de Psicopatologia da Criança e do Adolescente. As relações de vinculação. 7. 2 – Tratamento psicoterapêutico da perturbação psicológica e farmacoterapia nos casos de depressão ou ansiedade associada. 2. pela gravidade das consequências orgânicas e pelo risco de tal comportamento se perpetuar. 2001 College National des Universitares de Psychiatrie. 3 – Tratamento das interacções familiares distorcidas através de entrevistas familiares regulares ou mesmo terapia familiar. Manuel de Psychiatrie de L`Enfant. 4. 2004 Kliegman RM. A subjectividade é um elemento inerente a toda a intervenção. Stanton BF. Conceitos e Aplicações. New York: McGraw-Hill. 2002 Conclusão Para terminar. é importante salientar alguns princípios estruturantes da intervenção clínica em saúde mental infantil: 1. A evolução terapêutica é avaliada em função da capacidade de a criança retomar o seu desenvolvimento.. 6. Paris: Presse Editions. Paris: Masson. Inc. Deve ser acordado com a jovem e com a família um contrato em que são definidos os objectivos em relação ao peso. haja tendência para o desaparecimento das perturbações alimentares. Lisboa: Climepsi. Guedeney A. Desde o primeiro contacto com a criança e com a família todas as intervenções devem ter um cariz terapêutico. Jenson HB. uma vez estabelecida. A retoma de peso não pode ser obtida por meios puramente médicos considerando-se que tal estratégia tem um cariz persecutório cujos benefícios são de muito curta duração. Vinculação. 3. O valor dos sintomas deve ser avaliado em função da fase de desenvolvimento. poderá ter vantagem na promoção da autonomia da adolescente e no estabelecimento de novos modelos relacionais. mas ultrapassa-o largamente. 2000 Andreasen N. A intervenção terapêutica deve obrigatoriamente incidir em 3 polos simultaneamente: 1 – O tratamento da alteração do comportamento alimentar e a retoma de peso que devem ser uma prioridade. Lisboa: Climepsi Editores. (tradução portuguesa). Rudolph AM. 2000 Guedeney N. Behrman RE. Moggio F. O funcionamento psíquico da criança tem como substrato o funcionamento cerebral. e em fases bem definidas. D Emmanuelli M. tendem a manter as suas características ao longo da vida e constituem a base para a construção da personalidade. 5.178 TRATADO DE CLÍNICA PEDIÁTRICA prazo. sociais. A inclusão da família no projecto terapêutico e a sua adesão ao tratamento é essencial para o sucesso terapêutico e para o prognóstico. 2007 Rudolph CD. Rudolph´s Pediatrics. da função que lhe é atribuída na dinâmica familiar e do contexto familiar. 2001 Houzel. (com a ajuda dum nutricionista que estabelecerá o plano dietético). (Ver parte sobre Nutrição). tornando-se crónico. Psychiatrie de L`Enfant et de L’Adolescent. BIBLIOGRAFIA GERAL (Pedopsiquiatria) Ajuriaguerra J. Philadelphia: Elsevier Saunders. 1970 American Psychiatric Association. Lisboa: Climepsi. Introductory Textbook of Psychiatry. O internamento está indicado nos casos de não adesão a este tipo de contrato ou quando o IMC é inferior a 14. Nelson Textbook of Pediatrics.IV-TR (tradução portuguesa). Em cerca de 15 a 20% dos casos há evolução para formas crónicas com limitações psicológicas e físicas importantes. New York: American Psychiatric Publishing. Black D. As intervenções (farmacológicas.

Risco e Morbilidade .PARTE VII Ambiente.

180 TRATADO DE CLÍNICA PEDIÁTRICA INTRODUÇÃO À PARTE VII Reiterando o que atrás foi referido a propósito de Desenvolvimento. integra também aspectos morais. a sua saúde e o desenvolvimento (físico. etc. Cirurgia. na sua essência. Urgências. Considera-se circunstância da criança e adolescente o ambiente que os rodeia. têm sido comuns desde os tempos mais remotos. eram considerados correctos e. os maus tratos podem ser definidos como qualquer forma de actuação física e/ou emocional. de forma concreta ou potencial. Importância do problema Tais comportamentos deverão sempre ser analisados tendo em conta a cultura e a época em que têm lugar. . psicológico e social) e/ou dignidade. confiança e/ou poder. relativamente à infância. socialmente aceites. sendo importante conhecer as práticas e as ideias que apoiavam e promoviam muitos actos socialmente aceites em determinada época. Podem traduziu-se por comportamentos activos (físicos.) ressalta igualmente o papel do ambiente na morbilidade pediátrica. Pela maneira reiterada como geralmente acontecem. há cerca de um ou dois séculos. emocionais ou sexuais) ou passivos (omissão ou negligência nos cuidados e/ou afectos). como tal. ainda num período relativamente recente. Ao longo do tempo tem-se comprovado que tais práticas inadequadas e as agressões. cabe salientar que o conceito de ambiente. Foram necessárias profundas modificações culturais. José Ortega e Gasset (18831955) ensinou-nos que “cada pessoa é ela própria e a sua circunstância”. num contexto de uma relação de responsabilidade. e pessoas mais velhas. sociais e de sensibilidades até que fossem reconhecidos a individualidade e os direitos próprios da criança. afectivos e de mudança. Esta parte do livro é dedicada à abordagem de alguns dos tópicos que exemplificam a influência do ambiente potencialmente adverso na saúde da criança e do adolescente. Noutros capítulos (sobre Imunoalergologia. Ortopedia. não acidental e inadequada. classicamente considerado num contexto físico e social. privam o menor dos seus direitos e liberdades afectando. resultante de disfunções e/ou carências nas relações entre crianças e jovens. João M Videira Amaral 37 A CRIANÇA MALTRATADA Deolinda Barata e Ana Leça Definição De uma forma genérica. sob as mais diversas formas. no entanto.

controlar a natalidade. mas conseguiu despertar a consciência social naquele país. Kempe começou a usar a expressão “battered child” ou “criança batida” e. pelos seus efeitos sobre a população civil e sobre a infância. muitas crianças dos grupos sociais mais carenciados eram vítimas de infanticídio ou abandono. A II Guerra Mundial veio dar novo impulso à evolução nesta matéria. foi criada a “Roda”. necessitando de atenções especiais. contribuindo para a redução dos casos de infanticídio. ao longo dos tempos. provocou uma mudança fundamental da atitude da sociedade para com as pessoas mais débeis. a “União Internacional de Socorros às Crianças” a qual criou uma carta de princípios. O aparecimento do Cristianismo e a conversão do Imperador Constantino ao mesmo. habitualmente pelo pai. No entanto. O seu trabalho não foi valorizado pela comunidade científica durante quase cem anos. O interesse pela protecção infantil apareceu. em 1962. na Antiguidade o infanticídio era uma prática habitual que perdurou nas culturas orientais e ocidentais até ao século IV DC. juntamente com os seus colaboradores. Nas classes abastadas verificava-se mais o abandono afectivo e as manifestações do poder do pai como dono da criança. Durante a Idade Média. sendo ilimitados os seus direitos sobre os filhos. onde as crianças abandonadas eram expostas. deficientes ou prematuros. admitiu que tais casos. conhecida pela “Carta dos Direitos da Criança ou Declaração de Genebra”. ser frequente o infanticídio dos filhos ilegítimos. detectando fracturas e hematomas subdurais em certas crianças. a Assembleia Geral das Nações Unidas aprovou a “Declaração dos Direitos da Criança” que constituiu um importante avanço. ainda nesta época. Foram então criados em 1947 organismos como a UNICEF ou “Fundo Internacional de Socorro da Infância”. em França. relativamente à qual previa já a necessidade de uma . Nesse período a infância começou finalmente a ser encarada como uma etapa específica da vida. o direito à vida era outorgado em ritual. em 1953. ainda no século XVIII. começaram a ser denunciados os casos de maus tratos infantis. demonstrar-lhes devoção ou pedir-lhe graças). Realizava-se por diversos motivos. Este Imperador. como consequência da Revolução Industrial. em 1959. Quanto mais recuamos no tempo. H. Já a partir de 1939 Caffey.CAPÍTULO 37 A criança maltratada 181 Nota histórica A história da violência exercida sobre a Criança. maiores são as atrocidades cometidas contra as crianças. em 1920. Na Roma antiga. apesar de esta ter trazido consigo a exploração da criança pelo trabalho e de. Nesse ano. foi aprovada a “Declaração Universal dos Direitos Humanos” e. autor da primeira lei contra o infanticídio. Em 1860. publicou um artigo sobre crianças maltratadas considerando esta situação como uma síndroma clínica (“the battered child syndrome”).. acabando muitas delas por perecer. sendo fundada em Genebra. confunde-se com a história da própria Humanidade. influenciou decisivamente o percurso histórico da questão da violência exercida sobre os menores. Em 1961. acabando por levar à promulgação de uma lei de protecção das crianças maltratadas. Em 1948. face às numerosas guerras e à precariedade económica. Durante os séculos XVII e XVIII. As práticas sexuais com adolescentes eram naturalmente admitidas. poderiam ser provocados pelos pais tendo outros autores demonstrado que as lesões melhoravam com o afastamento da criança do seu núcleo familiar. Ambroise Tardieu fez a primeira grande descrição cientifica da síndroma da criança maltratada no seu livro “Étude médico-legal sur les sevices et mauvais traitements exercés sur les enfants”. Silverman. acompanhados de sinais de traumatismo. (Parte I – Introdução à Clínica Pediátrica). acalmar a fúria dos deuses. teve uma influência decisiva nesta matéria. através do conhecimento dos seus direitos. dar resposta a crenças religiosas (salvar a vida do rei em perigo. definitivamente. A I Guerra Mundial. Assim. etc. veio definir uma entidade clínica que designou “traumatismo de origem desconhecida”. a protecção das crianças era feita através do seu internamento em instituições. Os recémnascidos eram não só sacrificados em altares dedicados exclusivamente a este fim como também projectados contra as paredes ou abandonados sem qualquer vestimento às intempéries. Na sequência desses estudos. no século XIX. entre os quais se contam: eliminar filhos ilegítimos.

Negligência A negligência constitui um comportamento de omissão relativamente aos cuidados a ter com as crianças e jovens. social e institucional. estimulação e apoio. pelo infanticídio ou homicídio). O abusador pode ser um adulto ou um jovem mais velho. onde se defende que as crianças. Em 1989. alimentação. Pode ser voluntária (com a intenção de causar dano) ou involuntária (resultante da incompetência dos pais para assegurar os cuidados necessários e adequados). Em Portugal. por um cuidador. em sintonia com a deliberação anterior da Assembleia Geral da Nações Unidas. por uma pessoa conhecida ou por um estranho. saúde. Em 1998 a Comissão Interministerial para o estudo da articulação entre os Ministérios da Justiça e da Solidariedade e Segurança Social. O dano resultante pode traduzir-se em lesões Tipologia dos maus tratos A violência para com as crianças e jovens manifesta-se por formas muito diferentes. não acidental. que provoque ou possa provocar dano físico na criança ou jovem. por parte dos pais ou pessoa com responsabilidade. Pela sua frequência e relevância apenas serão consideradas as seguintes formas de maus tratos: negligência. 2. designadamente familiar. no limite. técnicos do serviço social. enfermeiras. abuso sexual.182 TRATADO DE CLÍNICA PEDIÁTRICA intervenção multidisciplinar e o afastamento temporário dos pais. física. entre outras formas de exploração. integrando pediatras. substituindo as Comissões de Protecção de Menores pelas Comissões de Protecção de Crianças e Jovens em Perigo. poder ou confiança. negligência. Assim. como maus tratos físicos (que. Maus tratos físicos Esta forma de maus tratos corresponde a qualquer acção. exercício abusivo da autoridade e tráfico de crianças e jovens. Na década de setenta do século XX foram criados em muitos hospitais grupos multidisciplinares. Deste comportamento resulta dano para a saúde e/ou desenvolvimento físico e psicossocial da criança e do jovem. sendo dada especial ênfase aos cuidados primários e às responsabilidades da família. Esta violência pode observar-se em diferentes contextos. educação. se traduzem . integradas por representantes dos tribunais. e a chamada síndroma de Munchausen por procuração. psicólogos. emocional e escolar. técnicos de serviço social. passou a utilizar o termo “criança em risco”. pedopsiquiatras. representantes dos tribunais de menores e outros profissionais. Em 1999 foi redigida a Lei de Protecção de Crianças e Jovens em Perigo (entrada em vigor em 1 de Janeiro de 2001). segurança. na Assembleia Geral das Nações Unidas foi aprovada a Convenção sobre os Direitos da Criança. Depois de Kempe os resultados de muitos estudos vieram reforçar a importância da protecção à infância e da sua defesa nos seus múltiplos e variados aspectos. tendo como objectivos o diagnóstico e a orientação das crianças maltratadas. abandono. Em 1990 foi ratificada. médicos e elementos da autarquia e da comunidade. com sede nas autarquias locais. Em 1991 foram criadas as Comissões de Protecção dos Menores. não lhes sendo proporcionada a satisfação das suas necessidades em termos de cuidados básicos e de higiene. as crianças e jovens podem ser maltratados por um dos progenitores ou por ambos. Inclui diversos tipos como a negligência intra-uterina (durante a gravidez). maus tratos físicos. exploração no trabalho. Apenas em situações de muita gravidade se consideram como situação de maus tratos os que acontecem fora do contexto familiar ou institucional. a Convenção sobre os Direitos da Criança. na Assembleia da República. devido à sua vulnerabilidade. estando previstas novas formas para a sua protecção. abuso sexual e abuso emocional. por um irmão ou outro familiar. abuso emocional ou psicológico. foi na década de oitenta passada que este assunto passou a merecer atenção especial com a criação dos primeiros núcleos de estudo e apoio à criança maltratada. além da mendicidade e do abandono. necessitam de cuidados e atenções especiais. 1.

anal e/ou vaginal). simulação de síndroma febril exibindo o termómetro previamente introduzido em líquido quente. Manifestações clínicas A detecção da síndroma de Munchausen por procuração requer um elevado índice de suspeita. em geral. sufocação. culpabilização. persistente ou significativa. Abuso emocional Esta forma de abuso constitui um acto de natureza intencional caracterizado pela ausência ou inadequação. desvalorização. Síndroma de Munchausen por procuração Definição Abordar a problemática dos maus tratos na criança implica também a referência especial a uma situação designada por síndroma de Munchausen por procuração. activa ou passiva. humilhação. gravações pornográficas. poderá falsificar os resultados ou o nome do titular de exames complementares laboratoriais. a realização de coito (penetração oral. implicando. 4. São exemplos deste tipo de abuso: a obrigação de a criança e o jovem conhecerem e presenciarem conversas ou escritos obscenos. discriminação. (muito mais frequente o primeiro) e ser repetido. poderá provocar sintomatologia na criança através de diversos estratagemas: lesão traumática em condições especiais. ridicularização. 3. Esta situação é perpetrada em crianças incapazes ou não desejosas de identificar a agressão e o agressor Etiopatogénese Existem várias possibilidades quanto à etiopatogénese: o progenitor propicia uma história clínica inventada. Do referido abuso resultam efeitos adversos no desenvolvimento físico e psicossocial da criança ou jovem e na estabilidade das suas competências emocionais e sociais. simulando ou causando doença no filho. o que origina da parte da criança o desejo de mais dependência e de estar com ela .CAPÍTULO 37 A criança maltratada 183 físicas de natureza traumática. dado o seu estádio de desenvolvimento. coloração de fezes e urina com o sangue simulando respectivamente rectorragias e hematúria. doença. intoxicação e a síndroma da criança abanada. As manifestações estão sempre associadas à proximidade entre a mãe e a criança.invariavelmente a mãe – está implicado. 5. Trata-se de práticas que a criança e o jovem. não conseguem compreender e para as quais não estão preparados. com consequente diminuição da sua auto-estima.. este tipo de maus tratos está presente em todas as outras situações de maus tratos. etc. Como se depreende. espectáculos ou objectos pornográficos ou actos de carácter exibicionista. Noutras circunstâncias a mãe incute no filho a ideia de situação de risco ou mesmo de doença. o cenário habitual é o de um pai que tem um papel passivo e distante deixando a cargo da mãe todas as diligências relativas aos cuidados a prestar ao filho. Abuso sexual O abuso sexual traduz-se pelo envolvimento da criança ou jovem em práticas que visam a gratificação e satisfação sexual do adulto ou jovem mais velho. pelo que só deve ser considerado isoladamente quando constituir a única forma de abuso. um exame médico e psicológico da vítima. apneia e convulsões provocadas. por exemplo. e uma avaliação social e do seu contexto familiar. do suporte afectivo e do reconhecimento das necessidades emocionais da criança ou jovem. rejeição. etc. ao longo da infância. ou em práticas sexuais de relevo. Muitas vezes a mãe tem experiência de ambiente médico-assistencial. Neste contexto. por sufocação. Pode ser intra ou extra familiar. por exemplo. numa posição de poder ou de autoridade sobre aquele. absentismo escolar. a utilização do menor em fotografias. . exposição repetida a determinada toxina. filmes. O diagnóstico de qualquer destas situações requer. críticas. estando familiarizada com nomes e sintomas de determinadas doenças.. indiferença. Trata-se dum quadro clínico em que um dos progenitores. administração de determinados fármacos tirando partido de determinados efeitos dos mesmos. São citados como exemplos insultos verbais. ameaças.

As características individuais dos pais são múltiplas. • Maus tratos físicos e psicológicos: 28. Diagnóstico Face às suspeitas da situação. Aspectos epidemiológicos Factores de risco É impossível determinar a verdadeira incidência de casos de maus tratos em qualquer país e. A maior parte dos maus tratos surge em todos os grupos sociais. De acordo com o estudo epidemiológico realiSão considerados factores de risco dos maus tratos todas as influências que aumentam a probabilidade de ocorrência ou de manutenção de tais situações. sobretudo os casos de abuso intra familiar. De referir. perturbação da saúde mental ou física. haverá que proceder a exames complementares comprovativos estritamente necessários e minimamente invasivos segundo o princípio de “primum non nocere”. que por vezes existe doença orgânica associada. sendo que em cerca de 65% dos casos o abusador é a mãe ou o pai. muitas vezes com a conivência de alguns dos seus membros. convulsões. baixo auto-controlo e reduzida tolerância às frustrações.184 TRATADO DE CLÍNICA PEDIÁTRICA os sintomas e sinais. provavelmente este achado deve-se. cefaleias.8%. estão descritos casos no período pubertário. enumerando-se as mais frequentes: alcoolismo. Classicamente a síndroma é mais frequente em crianças que ainda não falam. uma vez que qualquer destes factores. apneia. a morbilidade e mortalidade a eles associadas. idade muito jovem . mas a uma maior inquietação e sensibilidade na detecção dos mesmos. consequentemente. zado em Portugal por Fausto Amaro.7%. As manifestações são diversas e dedutíveis das circunstâncias etiopatogénicas atrás referidas. dor abdominal. tendo em conta o contexto da situação. em 1985. da criança ou jovem. haveria 20 mil casos de crianças maltratadas. poucos casos de maus tratos chegam a ser detectados e a ser objecto de tratamento. para além de redobrada vigilância estando a criança hospitalizada. social e cultural. Podem atingir qualquer aparelho ou sistema orgânico e sugerir uma variedade de processos patológicos. no entanto. em virtude das carências económicas a que se associam as más condições habitacionais. • Abuso Sexual: 5. Por outro lado. os quais se repetem frequentemente no anonimato da família. os resultados referidos naquele. no entanto. Deste estudo realça-se que em 83% dos casos. antecedentes de comportamento desviante. conforme a idade da criança. poderá não constituir um factor de risco. Como se deduz.5% De salientar que o número de casos aumentou 82% entre 1998 e 1999. por exemplo: hiperactividade. personalidade imatura e impulsiva. baixa auto-estima. os abusadores residem com a criança. antecedentes de maus tratos na infância. social e familiar. Tal dificuldade deve-se ao facto de um elevado número de casos acontecer em meio familiar (sendo assim de difícil visibilidade). na sua avaliação deve imperar sempre o bom senso. sonolência. às dificuldades no seu diagnóstico e à falta de notificação sistemática dos mesmos. atípicos e incompatíveis com processos mórbidos naturais e reconhecidos. o baixo nível ou ausência de instrução escolar e da promiscuidade. no essencial. Tais influências estão relacionadas com características individuais dos pais. e a desorganização da vida profissional. poderão ser indiciadores. Contudo. à aceitação social de muitos deles. não a um aumento real das situações de maus tratos. a Comissão Nacional de Protecção de Crianças e Jovens em Risco apurou a seguinte a frequência relativa: • Negligência e abandono: 65. isoladamente. assim como do contexto familiar. Algumas estimativas sugerem que o número de casos detectados corresponde apenas a 30 – 35% do total. Admite-se que acontecem com maior frequência nas classes sociais mais desfavorecidas. toxicodependência. Por vezes existem antecedentes maternos da referida síndroma. Os estudos epidemiológicos nesta área realizados mais recentemente corroboram. febre.

é indispensável efectuar um exame físico completo. perturbações no processo de vinculação com o filho (especialmente mãe/filho no período pós-natal precoce). pode fornecer elementos adicionais importantes para a formulação do diagnóstico de maus tratos. as fracturas dos membros no primeiro ano de vida. não acalmando com a presença ou com as carícias dos pais ou assumin- Diagnóstico As manifestações clínicas são muito variadas. obtida. baixo peso de nascimento. ou os que colocam as suas preocupações acima do estado de saúde da criança. lares.CAPÍTULO 37 A criança maltratada 185 (inferior a 20 anos. particularmente se associados à presença de hemorragias retinianas. perturbação da saúde mental ou física (anomalias congénitas. com contradições ou diferentes versões e. desemprego. a criança (ou jovem) deve ser internada ou temporariamente afastada do meio familiar. as crianças podem mostrar-se demasiado assustadas. pavilhões auricu- . sobretudo. isto é. sobretudo as mães). a personalidade e temperamento não ajustados aos pais. com muitos filhos. mudança frequente de residência ou emigração). nalgumas situações de maus tratos perpetrados por alguém não próximo da criança/jovem em que não são necessários cuidados médicos. ouvidos em separado e confidencialmente. por técnico de saúde experiente. Assim. a detecção de várias fracturas com diferentes estádios de calcificação ou de fracturas de arcos costais. situações profissionais instáveis.. aliados ao atraso na procura de cuidados médicos. Esta actuação vai permitir que se tomem as diligências necessárias ao seu encaminhamento correcto. são factores de intensificação do trauma. Por sua vez. os hematomas subdurais nos lactentes. Ao contrário do que acontece com as situações acidentais em que os pais se mostram geralmente preocupados com o estado de saúde da criança. os que se mostram indiferentes ou agressivos. pode ponderar-se a eventualidade de a criança/jovem voltar ao seu domicílio. entre outras. baixo nível económico e cultural. em segundo lugar. crises na vida familiar. tronco e nádegas. não existindo lesões patognomónicas. Intervenção Na suspeita de maus tratos. a prematuridade. as queimaduras circulares ou de limites muito bem definidos. as fontes de tensão facilitadoras dos maus tratos são: gravidez não desejada. Também as características do contexto social e cultural. em ambiente de privacidade. nas situações de maus tratos devem ser considerados suspeitos: os que recusam o tratamento ou o internamento dos filhos. Contudo. família mono parental. não estruturada (relação disfuncional entre os pais. permitindo um acompanhamento seguro em situação de não internamento. pescoço. isolamento social). tais como a atitude social para com as crianças. tentando obter o maior número possível de informações dos diferentes elementos da família. impedindo que os maus tratos continuem e provoquem lesões mais graves. as famílias e atitude social em relação à conduta violenta. Em suma. as discrepâncias entre a história relatada e o tipo de lesões observadas. As características do contexto familiar. excesso de vida social ou profissional que dificulta o estabelecimento de relações positivas com os filhos. no sentido de identificar o tipo de lesões mais frequentes ou mais sugestivas: as equimoses ou hematomas com estádios de evolução diferentes e de localização preferencial na face. etc. famílias com problemas socioeconómicos e habitacionais (extrema pobreza. a sua protecção. doença crónica). com um duplo objectivo: em primeiro lugar. com efeito. para além duma anamnese minuciosa e com bom senso. tornam-se necessários uma particular atenção e um elevado índice de suspeita diagnóstica. dispor de tempo suficiente para um estudo familiar e social completo. e da relação entre ambos. uma história clínica inverosímil. da criança. dependendo do tipo de mau trato. desde que os pais sejam “de confiança” e protectores. A observação do comportamento dos pais. As características da criança ou jovem mais frequentemente associadas ao tópico em análise são: a vulnerabilidade em termos de idade e de necessidades. constituem a chave para o diagnóstico. reconstituída com filhos de outras ligações.

baixas expectativas de vida e transmissão do mau trato às gerações futuras. tendo em vista evitar o aparecimento de casos de maus tratos. da saúde. a prevenção dos maus tratos constitui a sua prioridade fundamental. Nas crianças mais velhas. diminuição da auto-estima. sobretudo no primeiro ano de vida. A prevenção primária específica tem como principal objectivo a identificação das crianças e famílias em risco. pelo que se designam prevenção primária inespecífica. entre outras. em idade escolar. A prevenção primária engloba vários tipos de medidas que devem ser dirigidas a dois alvos de níveis distintos. as seguintes consequências psicossociais: atraso de crescimento. Deve incluir ainda medidas muito mais vastas de cariz social. e pela criação de estruturas sociais de apoio à maternidade e a criança e ao jovem. pelo ensino aos futuros pais. como a promoção da melhoria das condições de vida. A grande maioria dos casos fatais de maus tratos ocorre nas crianças com menos de 3 anos. estar atento a estas questões no sentido de as prevenir. A estratégia de intervenção depende do tipo de problemas identificados em cada família. Os maus tratos intrafamilares são aqueles que mais graves consequências têm para crianças e jovens. passando pela informação da comunidade. ao alcoolismo e à toxicodependência. de lesões cerebrais e sequelas graves. asfixia e sufocação. Existem três níveis de prevenção. A identificação de crianças em risco na maternidade deve levar a maior vigilância e apoio à mãe: ensino de regras de puericultura. não existe geralmente risco de vida. É fundamental. alterações de comportamento. atraso de . Em síntese. em todas elas estão subjacentes os maus tratos emocionais que. atraso de desenvolvimento. A atitude da equipa (multidisciplinar) que orienta estes casos deve pautar-se sempre por extrema prudência e calma. por isso. estimu- Consequências orgânicas e psicossociais Não é possível estabelecer uma relação simples entre o tipo de maus tratos e as suas consequências a longo prazo. se não for diagnosticada e não se providenciarem as medidas adequadas à sua protecção. repercussões graves na vida futura da vítima. por sua vez uma ameaça profunda para o desenvolvimento. importa. ou específica. a fim de tratar ou evitar novos casos. insucesso escolar. • Terciária – prestação de serviços a vítimas de maus tratos. identificar e tratar. pela preparação de técnicos que trabalham com crianças. pela protecção legal. linguagem. contudo. Prevenção Em todo o processo de protecção da infância. dado que na maior parte das vezes se trata de situações mistas. a longo prazo. e o combate ao trabalho infantil. e do emprego. são difíceis de identificar e controlar. risco elevado de delinquência. As causas mais frequentes são os traumatismos cranianos dos pequenos lactentes. consoante os objectivos e os alvos a que é dirigida: • Primária – prestação de serviços à população em geral. perceber que se está perante uma família doente e que uma intervenção de ajuda é a mais correcta e comprovadamente mais eficaz.186 TRATADO DE CLÍNICA PEDIÁTRICA do posturas de defesa à aproximação de adultos. seguidos pelas lesões intra-abdominais (rotura de vísceras). A prevenção primária inespecífica é dirigida à população em geral e deve começar por fomentar uma cultura antiviolência. mostrando uma atitude de compreensão e evitando juízos de crítica ou atitudes de punição da família. promovendo o regresso da criança à família. dificuldades no relacionamento social. pois. pela promoção da saúde materno-infantil. dado que dos mesmos resultam uma profunda quebra de confiança e uma importante perda de segurança em casa. pela estimulação da relação mãe-filho. • Secundária – prestação de serviços a grupos específicos de risco. A repetição dos maus tratos físicos ou psicológicos vai ter. É sabido que uma criança vítima de maus tratos corre sérios riscos de morte. são consideradas. pela sua natureza. para minorar a gravidade das consequências e evitar a recidiva.

sobretudo. London: Churchill Livingstone. A League Table of Child Maltreatment in Rich Nations. 1974 Finkelhor D. In: Niños Maltratados. Maus tratos em crianças e jovens. As visitas domiciliárias a cargo de enfermeiras. Child Abuse Negl 1996. assistentes sociais. Los professionales de la salud ante el maltrato. 2003 . Guia prático para profissionais. ensino da prevenção de acidentes. melhoria das condições habitacionais. e o apoio e vigilância no domicílio e na comunidade. Omrod R. Child Maltreat 2005. 1993 Huertas JA. Am J Roentgenol 1953. Child abuse Negl 1995. Child Maltreatment: A Clinical Guide and Reference. 2007 Leventhal JM. New York: Unicef. Nugent JK. Alexander R (eds). Criança maltratada.19:847-854 Kliegman RM. Stanton BF. and hurtful words: relative effects of various forms of childhood maltreatment. e a integração das crianças em creches ou jardins de infância são medidas que devem fazer parte deste deste tipo de prevenção. 2005 Hicks RA. O papel de uma pessoa de referência na sua recuperação. Coimbra: Quarteto Editora. The roentgen manifestations of unrecognized skeletal trauma in infants. Am J Psychiatry 2006. 1997 Kasim MS. Wynne JM (eds). Louis: GW Medical Publishing. acompanhamento mais estreito nas consultas de saúde infantil. promoção de programas de visitas domiciliárias. Jenson HB. As modalidades de abordagem acima referidas não terão êxito se não puderem contar com o apoio de meios adequados e legislação que. integração em creches. 2000: 17-27 De Mause (ed). Brazelton TB. Polcari A. 1997 UNICEF. Lisboa: Dinalivro. 69: 413427. 2005 Gomes-Pedro J. Shafie H M. Young JG. Gaughan DC. The History of Childhood. Twenty years late: we do know how prevent child abuse and neglect. 2005 Giardino A. Porto: Porto Editora. McGreenery CE. A reflexão sobre os programas de prevenção do mau trato permite deixar uma nota de optimismo desde que o apoio seja precoce e continuado e. Childbook deaths from physical abuse. Madrid: Ediciones Díaz de Santos. Hanks HGI. tratamento da desintoxicação alcoólica ou toxicodependência dos pais. Assim.CAPÍTULO 37 A criança maltratada 187 lação do aleitamento materno e da relação mãefilho. Estas medidas devem ser desenvolvidas em todas as situações familiares de risco. Turner H. Nelson Textbook of Pediatrics. e ocupação dos tempos livres. Cheah I. a colaboração do médico de família. Teicher MH. Granada: Editorial Comares. 2002: 33-36 Silverman FN. A Criança e a família no século XXI. national survey. garantindo os direitos humanos. Child Abuse and Neglect: A Clinician´s Handbook. New York: Harper and Row Publishers Inc. 19: 855-863 Hobbs CJ. Innocenti Report Card nº 5. Coimbra: Quarteto Editora. BIBLIOGRAFIA Canha J. Esta intervenção reestruturante da anarquia das relações familiares consegue muitas vezes estabilizá-las de forma a permitir o desabrochar das potencialidades intelectuais e afectivas das crianças e jovens vítimas de maus tratos. Philadelphia: Saunders Elsevier. 163: 9931000 Terreros IG. auxílio na aquisição de benefícios sociais. Samson JA. A prevenção secundária inclui: o tratamento adequado da criança e intervenção na família. Child Abuse Negl 1995. 20: 647-653 Magalhães T. se se conseguir o estabelecimento de uma relação respeitosa e de confiança entre os técnicos e as famílias das crianças maltratadas. Understanding fatal child abuse. Behrman RE. permita a sua aplicação. as estruturas políticas deverão ser consideradas como parceiros sociais nas acções de prevenção relativas aos maus tratos. Sticks. The victimization of children and youth: A comprehensive. El maltrato infantil en la história. 10: 5-25 Gallardo J A: Maus tratos à criança. St. stones.

o que também contribui para a dificuldade da prevenção. Acresce que os erros estruturais se traduzem geralmente por consequências a longo prazo. • são passíveis de prevenção primária. pelo contrário. nos grupos etários da infância e da adolescência. não são as crianças e os adolescentes que estão errados – o mundo que os rodeia e onde são forçados a viver é que se torna. mais e mais agressivo. A origem dos acidentes que envolvem crianças e jovens não reside assim. Por outras palavras. tal como por exemplo as doenças infecciosas: o acidente resulta da interacção entre o agente. A aceitação desta tríade (ou tétrada) traz consequências imediatas: qualquer acção preventiva que deixe de lado um dos elementos será votada ao insucesso. quatro vezes superiores às da Suécia. em quase todos os países do Mundo. ferimentos e lesões acidentais (TFLA) constituem. o meio humano e o meio material. • provocam sintomas e sinais bem definidos. O que talvez diferencie os TFLA de outras doenças é a rapidez da acção da causa e o pequeníssimo lapso de tempo entre a acção do agente e os sintomas e sinais. tal como a maioria das doenças. . a compreensão do problema na sua plena extensão passará obrigatoriamente por uma análise aprofundada das circunstâncias e da história destas várias vertentes. ao qual só damos a necessária atenção quando somos confrontados com ele nas nossas casas ou no nosso círculo pessoal de amigos.). Encarar os acidentes como um grave problema nacional e assumir a sua resolução como uma tarefa de toda a sociedade é um passo fundamental e indispensável. por outro lado. dia a dia. com taxas de mortalidade. necessidades dos diversos grupos de cidadãos. por exemplo. se não mesmo impossível. constituem uma tarefa complexa na qual é necessário ter em conta as diversas. no "mau" comportamento daquelas ou destes mas. a maior causa de morte. o resultado é frequentemente um ambiente de má qualidade no qual as gerações presentes e vindouras terão de viver. a arquitectura. a energia resultante dos impactes. designadamente a sua saúde. se baseia em interesses pouco claros ou unilaterais.188 TRATADO DE CLÍNICA PEDIÁTRICA 38 TRAUMATISMOS. Para aceitar esta definição basta ter presente que os TFLA: • têm uma causa (um agente. envolvendo o indivíduo. o design. internamento. etc. do calor. recurso aos serviços de urgência. Os acidentes manifestam-se por "doenças" – os traumatismos. se analisarmos esta numa perspectiva médica estrita. potenciais perdidos. ferimentos e lesões deles decorrentes (TFLA). doença. Infelizmente. mentais e psicológicas. sendo a sua inversão extremamente dispendiosa e difícil. etc. como veremos mais desenvolvidamente. constituem um dos problemas com custos socioeconómicos mais elevados. • têm um processo de terapêutica. Podemos também considerar os TFLA numa perspectiva ecológica. A impessoalidade das cifras pode fazer-nos esquecer o drama humano. do movimento de objectos.. na agressividade e desadaptação do ambiente às suas características físicas. FERIMENTOS E LESÕES ACIDENTAIS – O PAPEL DA PREVENÇÃO Mário Cordeiro Importância do problema Os traumatismos. • têm um processo de diagnóstico. O planeamento urbano e a construção. anos de vida. e cada vez mais recheado de armadilhas. remetendo para segundo lugar os interesses dos cidadãos. secundária e terciária. e por vezes contraditórias. Quando o desenvolvimento urbano – para citar um dos exemplos actualmente mais preocupantes –. no nosso País o problema revelase de uma agudeza extrema. Consequentemente. incapacidades temporárias e definitivas.

por outro lado.000 milhões € por ano. A diversidade de local para local. se possam obter informações mais amplas e fiáveis. anos de vida. designadamente. Entendemos. ou seja.. identificação de eventuais áreas com lacunas e propostas metodológicas consensuais para que. sendo a maior parcela equivalente a gastos com TFLA. contudo. ainda mais importante. outros aos 17. os idosos e os cidadãos com deficiência estão no epicentro deste problema e é nestes grupos que se tornam mais evidentes e mais graves as consequências da desadequação entre o “continente” e o “conteúdo”. custaram ao País. causas semelhantes efeitos diferentes: uma queda pode ter etiologias díspares e gerar diversos traumatismos ou lesões. os pormenores e as circunstâncias que rodeiam o acontecimento. por exemplo. em Portugal. relacionada com distintas identidades culturais. sem um esforço acrescido. somando todos os tipos de custos. por outras como indo até às 48 horas após o evento e. justificar-se encarar os TFLA nas suas diversas vertentes: mortalidade. etc). Outro exemplo elucidativo diz respeito à mortalidade por acidente de viação. algo como cinco mil euros por minuto. como a resultante do acidente. os acidentes custariam. não importando o lapso de tempo decorrido. 18 ou 19 anos. Falta assim fazer um trabalho de recolha dos indicadores existentes e sua análise crítica. não podendo ser subvalorizado. potenciais perdidos. a mesma lesão – uma fractura de um membro. Num capítulo de um livro como este. ou seja. O ambiente constitui pois. As crianças. internamentos. revela-se indispensável um conhecimento epidemiológico aprofundado. exclusivamente português. ferimentos e lesões acidentais – o papel da prevenção 189 As principais vítimas de um ambiente insalubre e perigoso são sempre os grupos psicológica ou fisicamente mais vulneráveis. no entanto. não é frequentemente a mesma. impedindo muitas vezes a junção ou a comparação1. a metodologia adoptada por cada uma. (Quadro 1) Além do escasso âmbito ou representatividade de alguns dos dados. por exemplo – pode ser causada por agentes diferentes. mais radicais e de maiores custos políticos. Este problema não é. e também de outras fontes menos ligadas à Saúde (Instituto de Socorros a Náufragos. Companhias de Seguros. actualmente. Serviço de Bombeiros. cerca de 25. seja decorrentes da sua própria vulnerabilidade e das suas características bio-psico-sociais (designadamente do seu grau de resiliência). 1. Obrigação da Sociedade A opção por medidas modificadoras do ambiente são geralmente caras. designadamente em parâmetros tão básicos como os grupos etários. entre o mundo onde os seres humanos têm que viver e as capacidades e necessidades desses mesmos seres humanos. uns terminando aos 16. seja dos seus estilos de vida próprios. Ministério da Educação. em comparação com a fácil. Este facto é tanto mais gravoso quanto é verdade estarmos na presença de um conjunto de situações de origens várias. idas ao serviço de urgência. em que causas distintas podem gerar o mesmo efeito ou. pois será certamente muito difícil delinear uma estratégia pertinente e adequada para controlo de um problema quando se desconhece a sua verdadeira dimensão e. ou com menores capacidades adaptativas. afinal. dividindo em grupos de 5 anos ou juntando dos 5 aos 14. foi estimado que os acidentes de viação. por outras ainda. mais de uma vez e meia o orçamento do Ministério da Saúde. considerada por algumas entidades como a ocorrendo no local do acidente. Admitindo um gasto equivalente nos acidentes domésticos de lazer (ADL) – mais frequentes mas globalmente menos graves –. um coice de cavalo ou uma queda de uma árvore.CAPÍTULO 38 Traumatismos. culpar a vítima e desculpar o "criminoso". constitui outro factor de importância inegável. Aspectos epidemiológicos Na abordagem dos TFLA. a maior ameaça à vida e à saúde das crianças e dos jovens. quase 4% do PIB. como um choque de automóveis. as definições de caso. . ao invés. não é possível desenvolver exaustivamente a questão dos indicadores epidemiológicos. Prevenção 1. portanto mais úteis. É sintomática (e preocupante) a “anarquia” reinante em items tão simples como as idades consideradas: depois dos 4 anos de vida cada sistema utiliza a sua classificação etária. etc. morbilidade. Culpar a criança dos acidentes será. dados do Sistema ADELIA (Acidentes Domésticos e de Lazer – Informação Adequada). No que respeita ao impacte económico do problema em Portugal.

este . Por outro lado. tão bem resumidos na Convenção sobre os Direitos da Criança. Perspectiva dinâmica e inovadora Os acidentes sempre acompanharam a vida dos homens. educação. e. aprovada na Assembleia Geral da ONU a 20 de Novembro de 1989 e ratificada por Portugal. a energia da electricidade e tantos outros exemplos de como nos deslocamos. água potável. conceito desenvolveu-se não apenas em termos de disponibilidade e adequação de cuidados – saúde. muito claramente. está comprometido com a sua população infantil e juvenil.190 TRATADO DE CLÍNICA PEDIÁTRICA QUADRO 1 – Colheita de dados epidemiológicos sobre TFLA Sistemas nacionais de colheita de dados Mortalidade (Instituto Nacional de Estatística) Viação (Observatório Rodoviário e DGV) ADELIA (Observatório Nacional de Saúde) Inquéritos complementares (Instituto do Consumidor) Inquérito Nacional de Saúde (Observatório Nacional de Saúde) Fontes complementares Instituto de Medicina Legal de Lisboa Centro de Reabilitação do Alcoitão Dados colhidos a nível nacional e de forma contínua Acidentes escolares (Ministério da Educação) Acidentes desportivos (Ministério da Educação) Intoxicações (Centro de Informação Anti-Venenos) Dados recolhidos a nível nacional ou regional de fontes relacionadas com os serviços de saúde ou de emergência Projecto "médicos-sentinela" (Observatório Nacional de Saúde) Cruz Vermelha Portuguesa Serviço Nacional de Bombeiros Instituto Nacional de Emergência Médica Polícia de Segurança Pública Polícias Municipais Instituto de Socorros a Náufragos Inquéritos ad-hoc locais ou regionais (vários) Outras fontes Acidentes pessoais/trabalho (Companhias de Seguros e Segurança Social). se afastam da sua própria escala – tenha-se em consideração a velocidade dos automóveis. as alturas dos prédios. e a realidade.. etc. segurança social. Praticamente em todas as culturas. conduziu. A sociedade portuguesa. é considerado natural proteger a vida e a saúde das crias. à semelhança do que acontece na maioria das espécies animais. vivemos e utilizamos dimensões e forças totalmente estranhas às nossas características biológicas e mesmo psicológicas. e o direito à protecção. 2. tem igualmente de assumir de forma global a protecção da sua população infantil e juvenil. de onde emana o Estado. uma relação inversamente proporcional entre o dinheiro atribuído às várias medidas e a sua eficiência. tendo ratificado a Convenção em 1990. entre outras – como também em termos ambientais – provimento de ar puro. pecando talvez por timidez mas condicionadas pelo ritmo humano. No chamado "Mundo Ocidental". nutrição correcta. depois do reconhecimento gradual e sequencial dos direitos dos homens. por um lado. e não poderá ignorar as suas responsabilidades. barata e tradicional (mas muitas vezes ineficiente) “educação para a saúde”. foram rapidamente ultrapassadas pela extraordinária rapidez da evolução tecnológica e pelo aparecimento de forças que. Portugal. por outro. se bem que concebidas pela mente do Homem. A Convenção reconhece que as crianças têm o direito de crescer e de se desenvolver normalmente. à aceitação dos acidentes como parte da própria existência e à interiorização do problema como algo de insondável e superior à força humana. sem limitações desnecessárias. dos trabalhadores e das mulheres. Paralelamente. por outro.. os quais devem ser garantidos pelo Estado através de medidas de vária ordem. registou-se neste século um movimento crescente a favor dos direitos das crianças e dos adolescentes. com o consequente desfasamento entre as necessidades e capacidades. se por um lado esse facto permitiu acumular conhecimentos e experiências milenárias. etc. as tentativas para os evitar. Há.

o verdadeiro conhecimento da sua existência. afinal. O estresse representa. tão presente e tão condicionante das opções de vida. “gorduras” . ou seja. ao contrário do que acontece com outros grandes problemas de saúde pública como a hipertensão. determinismo. pois esta escolha não só permite fugir à noção fatalista da palavra "acidente". ferimentos e lesões resultantes da queda do prédio ou do atropelamento é que representam a fonte de preocupação e de interesse. deixaram de nos tocar no plano colectivo – só somos verdadeiramente afectados se nos atingem directamente ou pelo menos a quem nos está próximo.afinal elementos inerentes à actividade preventiva). ignorada pela maioria. ferimentos e lesões acidentais – o papel da prevenção 191 Os próprios estilos de vida. bem como de muitas outras situações de doença ou de falta de saúde. um acontecimento que existe devido a um acto incontrolável e incontornável do destino. que aconteceu "por acidente". Contudo. Quantas pessoas vacinam os filhos. sendo também provavelmente detentores de uma resiliência menor. por impregnação e habituação.CAPÍTULO 38 Traumatismos. Felizmente. dão-lhes vitaminas e. geradores de estresse e de uma vida "acelerada". embora não se possa dizer que as crianças e os jovens de sociedades anteriores à nossa estivessem livres de sofrer TFLA – basta recordar os ataques das feras na idade das cavernas ou o trabalho infantil em condições precárias nos tempos da revolução industrial – pode contudo afirmar-se que as crianças e os adolescentes de hoje estão mais expostos aos riscos. As suas consequências. Os acidentes passaram assim a fazer de tal modo parte da nossa vida quotidiana que. “sal”. a obesidade (em que os termos evocarão ao cidadão comum outros como “açúcar”. “exercício físico”. a maioria das pessoas ao serem questionadas sobre o que significa a palavra "acidente" responderão provavelmente: "serviço de urgência". se por absurdo (como nos filmes de desenhos animados ou de super-heróis). ou seja. a própria palavra "acidente" desencadeia mecanismos psicológicos adaptativos tendentes a integrar o conceito como associado a fatalismo. considerando até as consequências do acidente como uma punição inevitável e “normal” para um erro que se cometeu? Actualmente. principalmente. a diabetes. nos últimos anos. muitos autores têm dedicado tempo e reflexão ao estresse e. Importa analisar e sistematizar o estresse e traçar os princípios mestres da sua boa gestão e aproveitamento enquanto energia positiva e mobilizadora. exprime mal as consequências de um afogamento. A utilização da palavra "acidente" para definir os eventos de que estamos a falar é parcialmente responsável por esta atitude. um indivíduo não fosse minimamente afectado quando caísse do alto de um prédio ou quando fosse atropelado por um camião. Assim. por exemplo. contribuiram para o aumento dos riscos e para uma maior incapacidade de lidar com eles "a tempo e horas". transformando-o em factor de resiliência em vez de factor de risco. Não foi por acaso que os autores de língua anglo-saxónica optaram pela palavra "injury" em vez de "accident". A esta resposta não será estranho o facto de as consequências imediatas de um acidente grave serem médicas. Por outro lado. Por outras palavras. Infelizmente. Com a evolução tecnológica e as consequentes mudanças nos estilos de vida – designadamente a entrada das crianças em massa no mundo dos adultos desde idades muito precoces (inclusivamente no mundo laboral) e a ausência de um espaço próprio infantil para crescerem -. assim. à gestão do estresse. os ferimentos e os traumatismos que decorrem dos referidos acidentes. os riscos aumentaram ou pelo menos tornaram-se mais "acessíveis" à maioria das crianças e dos adolescentes. “Traumatismo” não descreve bem o que se passa no decurso de uma intoxicação. deixaria de nos interessar em termos de problema de saúde. o que fica subvalorizado nesta atitude é a vertente preventiva (ambiental). os traumatismos. não havendo para muitos destes riscos. Este elemento tão importante. olham para a prevenção dos TFLA como algo desnecessário ou pouco importante. como também concentrar as atenções sobre o principal aspecto da questão e que importa enfatizar – as lesões. o acontecimento em si – o "acidente" afinal –. A palavra “ferimento”. a língua portuguesa não tem uma palavra que expresse totalmente o que se pretende. ocupou durante muito tempo um lugar quase ridículo na construção fisiopatológica dos TFLA. A palavra “lesão” . um factor fundamental para a compreensão do problema dos TFLA.

gatinhar. pois. e a consequente falência da "vontade humana" em a evitar. Os óptimos resultados da utilização das próprias crianças como orientadoras do tráfego à saída de uma escola demonstram bem o efeito estruturalizante positivo sobre os colegas. tanto quanto possível. ao contrário de outros mamíferos. uma terminologia mais correcta. etc). respondam "cintos de segurança". existem bases para intervenção e para acções preventivas. numa estreita relação. andar. Compreensão do desenvolvimento e comportamento humanos O ser humano. através da construção de um ambiente seguro onde o desenvolvimento normal possa ter lugar sem se correrem riscos inaceitáveis. A expressão "traumatismos. • a curiosidade progressiva. Na realidade. para além da estrutura neurológica há a construção da personalidade. 3. promover as indispensáveis modificações ambientais para que os riscos possam ser minorados. já que os comportamentos das crianças e dos jovens fazem parte integrante do seu desenvolvimento físico. a seguir dos que estão escondidos para além de outros objectos até ao mundo na sua totalidade. adolescência –.192 TRATADO DE CLÍNICA PEDIÁTRICA será pouco adequada para o que resulta da introdução de um corpo estranho. fundamentalmente no primeiro quinquénio da vida. Por outro lado. quer psicológica. o que não corresponde à verdade: é falso que os acidentes sejam imprevisíveis. associadas ao crescimento e à maturação. O desenvolvimento do sistema nervoso central. e poderá chegar o dia em que as pessoas. com vista a reforçarmos e simplificarmos a compreensão do cerne do problema. • as características associadas às outras idades – escolar. à partida. são traumatismos. assim. a impossibilidade de qualquer acção preventiva. Os próprios dados epidemiológicos mostram que a tipologia dos acidentes corresponde a um padrão estreitamente relacionado com os consecutivos estádios de desenvolvimento e com as actividades do dia-a-dia da criança e do adolescente.. quer orgânica. nasce razoavelmente “inacabado” do ponto de vista de maturação neuro-sensorial sendo portanto muito dependente do meio que o rodeia e da protecção da sociedade. ou seja. em contraponto ao efeito negativo. etc. até atingir a soma extraordinária de um bilião de sinapses. trepar. incluindo a necessidade imperiosa de mexer nos objectos e de levar tudo à boca. quer com o meio. Qualquer programa de prevenção dos TFLA terá. em casa. ao alcance da mão e da visão. designadamente. interrogadas sobre o significado da palavra "acidente". correr. nos cuidados intensivos. Porém. • a descoberta progressiva de si próprio. em termos de cuidados em antecipação. nas consultas. dos desafios lançados também por colegas: "aposto que não és capaz de fazer isto ou aquilo!". • o uso dos cinco sentidos para conhecer o mundo. emocional e da personalidade. A maioria das definições enferma um erro substancial: o carácter "não premeditado" ou "inesperado" da situação. Assim. depois dos que estão mais longe. emocional e cognitivo normal. por exemplo. 90% dos TFLA são ao mesmo tempo previsíveis e evitáveis. sendo este padrão previsível. quer interpares. Isto seria admitir. fazer um esforço para começar a usar. esta evolução é acompanhada por uma correspondente capacidade motora e de locomoção (sentar. É o ambiente que se deve adaptar à criança e ao jovem e não o contrário. quer sobretudo activamente. componentes indispensáveis para a compreensão das várias etapas "acidentais" da criança e para. do espaço e dos objectos que estão no primeiro círculo. ferimentos e lesões acidentais" parece a mais adequada aos objectivos subjacentes às acções preventivas. prolongase após o nascimento. "protectores de tomadas". o que encontramos nos serviços de urgência. . a qual vai depender muito do ambiente nos seus diversos níveis. de tomar em consideração algumas características básicas do desenvolvimento infantil. pôr-se de pé. ferimentos e lesões causados por um agente ambiental. quer através de meios abstractos como a informação e educação no sentido de melhorar comportamentos individuais e padrões de comportamento colectivos (nos quais se incluem as modas e a pressão social e de grupo). Deveremos. dos outros. "leis antiálcool". juntar uma cadeira e um banco.

por exemplo. dificilmente será capaz de integrar a informação recebida quando olhar para a esquerda e a que seguidamente recebe quando olhar para a direita sem esquecer a primeira. através de comportamentos em que um dos resultados possíveis. Nos acidentes desportivos. de ausência de responsabilidades não adequadas à idade. demorará mais tempo a efectuar qualquer tipo de análise da situação em termos espaciais e sensoriais. como um amigo. Incorporar na mentalidade dos pais e profissionais estes conceitos. e 600 vezes superior ao da viagem de comboio. a criança verse-ia privada de elementos estimulantes da sua criatividade. – uma criança com menos de dez anos de idade poderá não ter ainda capacidade para atravessar uma rua sozinha pois frequentemente não entende de onde vem o som. e. finalmente. de crescer. não é tarefa fácil.CAPÍTULO 38 Traumatismos. – uma criança de dois anos não tem a sensação da profundidade: verá uma escada na continuação directa e plana do corredor de onde vem a correr. . uma bola ou qualquer outra coisa. sem eles. Após a ocorrência. inteligência. de experimentar. o risco é assumido de uma forma excessiva. vigoram em maior ou menor grau comportamentos experimentais ou condutas de ensaio naturais e normais. desejáveis e importantes em termos de integração no grupo e de avaliação das próprias capacidades num corpo que se transforma e num espírito que se autopropõe desafios constantes. Outro aspecto a ter em linha de conta nos jovens são os comportamentos para-suicidários. ver-se-ia também privada de um dos seus mais elementares direitos . As entidades locais cederam às pressões e assim aconteceu. por exemplo.2 Há que dar ao conceito de “exposição ao risco” um lugar fundamental.o de "ser criança". Imediatamente as crianças começaram a brincar e a trepar para locais muito mais perigosos. quiçá até o mais provável. não consegue calcular a velocidade dos automóveis nem a distância a que se encontram. numa palavra. ferimento ou lesão grave. capacidade de resolver situações. como se pode demonstrar através de alguns exemplos: – uma criança de três anos que se debruça numa varanda não tem a sensação da distância até ao solo e atirar-se-á para os braços de alguém que. no que isso implica de exploração do mundo. numa idade em que podem com maior frequência ocorrer momentos frágeis ou de maior vulnerabilidade. por diversas razões de ordem psicológica. decorrentes dos estádios do seu desenvolvimento neuro-psíquico-sensório-comportamental. é a morte ou pelo menos um traumatismo. por exemplo. A opção individual face aos diferentes riscos é igualmente um elemento a considerar: sabe-se. designadamente a exclusão de estímulos inúteis para o objectivo em causa. com a noção de que uma criança não é um adulto em miniatura. aqueles em que. que para a mesma viagem o risco de mortalidade ao ir de automóvel é 20 vezes superior ao de ir de avião. devem ser tidas muito em conta. à excepção dos TFLA sofridos na prática de equitação. ou seja. designadamente os que ocorrem com veículos de 2. Acresce que os comportamentos associados às diversas características e etapas do desenvolvimento infantil não são passíveis de "correcção" substancial. com consequências muito mais graves. cientificamente demonstrados e afinal tão óbvios. a associação de pais desenvolveu uma acção intensa para que os escorregas e demais equipamentos fossem retirados do parque. pois que. É assim entre estes dois objectivos aparentemente contraditórios – a necessidade de aprender experimentalmente e a necessidade de ser protegido – que teremos de desenvolver os programas de preven- ção de acidentes. de actividades lúdicas. na adolescência. lá de baixo. Para compreender a génese dos acidentes juvenis. Ainda no que respeita aos comportamentos. Obviamente que uma escolha criteriosa e informada obrigará ao conhecimento prévio dos diversos riscos e seus graus. distrair-se-á com estímulos que para ela são mais atractivos. Só assim se poderá explicar – através de um modelo comportamental – a maior frequência de acidentes nesta ou naquela situação. nem o devem ser. justamente porque este desporto é mais praticado por raparigas. embora se tenha de admitir que o mesmo risco se pode expressar de modo diferente conforme os casos. Por outro lado. mormente com dificuldade na gestão do estresse. esteja a chamá-la. há maior envolvimento de rapazes. ferimentos e lesões acidentais – o papel da prevenção 193 As limitações fisiológicas das capacidades da criança. um rapaz caiu de um escorrega e partiu uma perna apesar de o chão ser de areia. Um exemplo bem elucidativo do que não deve ser feito relata-se em breves palavras: num parque de baloiços sueco.

é confrontado em cada milha (1. • alterações comportamentais motivadas pelo cansaço. por exemplo. Ignorar este aspecto é perder uma parte essencial para a compreensão global do problema. • estar-se convencido de que se cumpre mesmo quando não se cumpre. de redução de velocidade ou as passadeiras e os semáforos junto aos portões das escolas. em caso de piso molhado. Todavia. o que levará decerto o investigador a não saír da “estaca zero”. etc. Diríamos mesmo que quase se torna estranho não haver mais acidentes. mais "ajuizados") do que a maioria das pessoas o que. da profissão de bombeiro. correlacionando este indicador com a velocidade. o problema dos atropelamentos estaria praticamente resolvido. é facilmente compreensível o enorme risco que um condutor tem de sofrer um acidente. por exemplo.. por exemplo. Mais: quantos condutores saberão. sem ruído e com excelentes amortecedores.194 TRATADO DE CLÍNICA PEDIÁTRICA duas rodas. a de médico. Este tipo de análise é de grande interesse. Se as determinações subjacentes fossem inteiramente cumpridas. Admitindo uma incidência perfeitamente razoável de um erro em cada quarenta decisões (2. que desloca uma massa de muitas toneladas. “assassinos” ou ambas as coisas. desde que se tem a noção do perigo até se travar (“distância de reacção”). Os outros responderão da mesma forma. Ao pretendermos estudar e equacionar o comportamento das crianças urge também tomar em consideração os comportamentos dos adultos.6 km) com 200 observações e 20 decisões. esta distância sobe para praticamente o dobro? E quantos saberão que. os seus movimentos e os objectivos e regras do jogo? Ou ser cirurgião quem nunca estudou anatomia ou utilizou um bisturi? Só será possível gizar e aplicar efectivamente . conforme a velocidade é 60. como por exemplo dos sinais avisadores da proximidade de uma escola. como os seres humanos. Só assim se explica. pela frustração. levaria a um problema matemático complicado. • má gestão do estresse. cada indivíduo vê-se a si próprio como tendo comportamentos menos arriscados (ou por outras palavras. tal corresponderia a um risco de um erro por cada três quilómetros percorridos (cerca de 100 erros em cada viagem de cerca de 35 km. portanto.5%). Mas diremos também que se isso acontece é porque "nós" respeitamos as regras e os "outros" não. Com o cansaço ou sob o efeito do álcool. é necessário compreender estes comportamentos. convém não esquecer que os riscos são úteis e têm mesmo uma função individual e social – a abolição total das actividades de risco significaria o fim de diversos desportos profissionais. é verdadeira a afirmação de que “se não se conseguiu travar a tempo é porque se circulava a velocidade excessiva para as circunstâncias da altura”? Poder-se-á quase perguntar: como é possível autorizar-se a condução a indivíduos que desconhecem a máquina que conduzem. Por outro lado. da aviação civil. Se adicionarmos a isto o facto de o erro se manifestar sobre uma máquina de várias centenas de quilos. designadamente: • incumprimento de regras. • incapacidade de lidar simultaneamente com todos os desafios para os quais se requer atenção e acção. a falência de medidas que à primeira vista poderiam ser consideradas fáceis e ideais. atitudes e comportamentos perfeitos: um condutor. 19 ou 25 segundos. a relação erro/decisão aumenta. do todo ser superior à soma das partes – se perguntarmos a cada um de nós como classificamos o trânsito diremos que é caótico e que as pessoas não respeitam as regras. a ser verdade. não se pode exigir de seres imperfeitos. 90 ou 120 km/h e que. repudiando a teoria de que os "maus condutores" são “loucos”. análises de si- tuações. decorrem 12. pela ansiedade. polícia e (porque não). se calhar mesmo. não apenas porque demonstra a incerteza da confiabilidade humana. não sentida por quem está confortavelmente sentado. mas a prática demonstra que assim não é. que a 90 km/h a distância média de travagem é de pelo menos 45 metros? E que. De qualquer forma. ouvindo música e à temperatura desejada. os elementos que circulam e tantos outros indicadores que eliminariam à partida a sua capacidade de manobrar outras máquinas industriais? Poderá jogar xadrez quem não conhece os nomes das peças. pode calcular-se por exemplo que a 60 km/h ocorrerá um erro em cada 5-6 minutos e que a 80 km/h ocorrerá um erro cada 3-4 minutos. mas também porque.

radiantes. eléctricos e químicos. o primeiro investigador a compreender a importância dos limiares traumáticos e a possibilidade de redistribuir e redimensionar a energia dos impactes por forma a torná-los menos agressivos para o corpo humano. não sofriam praticamente qualquer lesão enquanto outras faleciam. quer em termos de "laboratório". O ambiente como factor fundamental Não nos podemos esquecer de que os agentes envolvidos na prevenção dos TFLA – dos legisladores aos médicos. nestes tipos de TFLA. quer na fraqueza das suas falhas e lacunas. quer na vida real. Ou seja. o carro é pequeno ou é grande?. o hospedeiro que está ébrio. Os seus estudos levaram à conclusão de que não era a força da queda. quer no que toca à riqueza da sua criatividade. perante os estímulos de ordem vária e perante o estresse. Hugh De Haven. assim. dos educadores aos arquitectos. O problema de classificação de alguns tipos de acidentes que não se encaixavam em nenhum destes tipos de energia – como os afogamentos. Os estudos de Haddon constituem marcos essenciais para a compreensão inovadora dos acidentes. segundo os quatro elementos verticais mencionados. são de "carne e osso" e. dedicou-se a estudar a razão pela qual algumas pessoas. cruzando horizontalmente três fases (antes. per se. a melhor forma de classificar os acidentes seria de acordo com o tipo de energia envolvida. comportam-se humanamente. Hugh de Haven foi. A sua matriz. o carro bate numa árvore ou num monte de feno? existe ou não uma lei que reforce o uso de cintos?. durante e depois do acidente) com quatro elementos verticais (hospedeiro. – pertencem à espécie humana. térmicos. com resultados diferentes: • na fase "antes" encontram-se os diversos factores que fazem com que o acidente vá ocorrer – por exemplo. aos air-bags e às mudanças estruturais nas carrocerias e habitáculos dos automóveis. Este princípio serviu de base ao uso do cinto de segurança. os quais se explicariam pelo défice de elementos energéticos essenciais como o oxigénio ou o calor. sofrendo o mesmo tipo de acidente (neste caso a queda). a asfixia ou as lesões pelo frio – foi resolvido por Haddon ao incluir o conceito de "agentes negativos". o problema dos TFLA passou assim a pertencer também ao domínio da biomecânica. • a terceira fase ("depois") contém elementos que determinam se a gravidade das consequências pode ser minorada: A hemorragia é importante? Os primeiros socorros chegaram rapidamente? Os cuidados intensivos são eficientes? A sociedade investiu num sistema de emergência médica? . vector. como tal. quer ao nível da aviação. As trocas de energia. quer do transporte em terra". "durante". etc. referiu que o homem interage com os diversos fluxos de energia que o rodeiam – gravitacionais e mecânicos. podem causar traumatismos.CAPÍTULO 38 Traumatismos. ferimento ou lesão – no exemplo vertente. um piloto de aviões da I Guerra Mundial e sobrevivente de uma queda do avião que tripulava. um psicólogo experimental da Universidade de Cornell. quando não equilibradas. quer sobretudo das famílias – deve atribuir-se o maior peso a outros factores. os travões do carro que funcionam mal. estão os elementos que determinam se o acidente (que entretanto ocorreu) dá ou não origem a um traumatismo. De Haven concluiu então que "se não fosse possível evitar a queda. Assim. ferimentos e lesões acidentais – o papel da prevenção 195 medidas de prevenção dos acidentes e consequentemente dos TFLA. Assim. • na segunda fase. se houver uma profunda compreensão das características do comportamento humano. a estrada que tem uma curva mal desenhada e a atitude permissiva da sociedade perante o álcool e a condução. pelo menos poderiam ser tomadas medidas para reduzir o impacte e distribuir as pressões de modo a aumentar as hipóteses de sobrevida e modificar o tipo de lesões. mas sim o ambiente estrutural que controlava a desaceleração da força e a sua distribuição pelo corpo. ambiente físico e ambiente sócio-económico) permite explicar os vários condicionalismos e factores que tornam cada acidente um caso diferente. 4. que infligia as lesões. dos pais aos políticos. sem eliminar completamente a responsabilidade individual – quer das crianças e jovens. Gibson. e ainda segundo os quatro parâmetros verticais: os ocupantes da viatura usam cinto de segurança?. ferimentos e lesões.

foi possível (graças a uma acção sistemática integrada. por exemplo. da travagem. se a lei referente ao transporte correcto for cumprida). modificando um ou alguns destes parâmetros teria implicações nas consequências de um acidente. tal como a higiene oral. Outros que têm a sua génese em inadequações urbanísticas e arquitectónicas. etc. dos TFLA sofridos em parques infantis. do cinto de segurança. do tamanho da árvore. Em alguns países. de preferência nos locais onde elas devem ter lugar. sendo que não se deverão considerar os detentores exclusivos do protagonismo. Daí a importância de. o contacto pessoal e a demonstração das alterações am- bientais a efectuar. grupos etários estes que estão numa fase eminentemente formativa da sua vida. o lavar das mãos. também não restam dúvidas de que a atitude de o condutor optar por conduzir sóbrio ou ébrio. por outro lado um poderosíssimo meio de transmissão de mensagens. A prevenção dos acidentes passa por um programa centrado na comunidade. educativos. Reside aí a chave da prevenção dos TFLA. Através da legislação. Não nos podemos esquecer de que a larga maioria dos acidentes ocorre. Estratégias A construção de um meio ambiente de qualidade que permita o desenvolvimento harmonioso da família e dos cidadãos é da responsabilidade de todos nós. incrementar a visitação domiciliária para cuidados de antecipação nesta área da prevenção. ou de colocar ou não o cinto de segurança. no qual os médicos deverão.. Só que. 5. Os meios de comunicação constituem. em vez de uma acção "educativa" que é apenas informativa e muitas vezes assustadora ou punitiva. em ambas. quer numa situação de estresse. evidentemente. desde que os agentes sejam preparados convenientemente. de acção ambiental. ou acidentes com a criança como passageiro do automóvel (por exemplo. Alguns TFLA podem ser prevenidos através de uma acção global. Se a energia de um impacte de um automóvel com uma árvore. pode ser decisiva para a sua ocorrência ou para as suas consequências. Obviamente que não deve ser retirada ao ser humano a sua quota parte da responsabilidade. sim. da velocidade. da utilização das tecnologias para alterar a concepção e o fabrico dos produtos. afogamentos em piscinas ou rios) e exigem transformações ambientais de tipo estrutural. da estrutura do automóvel. nomeadamente através de programas informativos. até a Suécia se tornar o país com indicadores mais . necessitam de uma abordagem local (é o caso dos atropelamentos à porta das escolas. de informação e de modelação de comportamentos (bem como de criação de necessidades). por exemplo. as modificações no sentido de actuar "pensando segurança" fazem-se através de uma aprendizagem comportamental que se baseia no exemplo. assim. no ensino. companhias de seguros e forças-vivas da sociedade) uma redução muito significativa no número de óbitos e na morbilidade por TFLA. desempenhar um papel de relevo. A educação para a prevenção dos acidentes deverá. Daí a prioridade que deve ser dada às crianças e adolescentes. requerendo um trabalho multi – e transdisciplinar. como certas intoxicações (se houver legislação e cumprimento desta no que se refere às embalagens de segurança). de a coluna do volante ser colapsável ou não. o "catálogo" das recomendações de segurança não está presente na mente das pessoas. lúdicos ou de entretenimento. Só incorporando a segurança nos gestos banais e nos actos instintivos poderá haver uma certa garantia de êxito.196 TRATADO DE CLÍNICA PEDIÁTRICA Para Haddon. em quedas de varandas. e que. e que tem de se iniciar muito precocemente. como a Suécia. quer numa normalíssima situação do dia-a-dia. iniciada ainda na década de 50 que reuniu as autoridades oficiais. do peso. privilegiar os meios mais adequados à interiorização das mensagens (e não apenas o "bombardeamento" do alvo com mensagens) para o que são indispensáveis a utilização das técnicas de comunicação e de marketing. na moda. ou cumprimentar os pais e os amigos. da sua fiscalização. é independente do condutor e depende. nacional ou internacional. organizações não governamentais. os técnicos de diversas áreas têm como objectivo evitar o contacto do ser humano com quantidades de energia que lhe possam causar lesões e até a morte.

não só é fundamental como representa o reconhecimento de um direito legítimo. a fim de os "partir". quando estas acções começaram a ter lugar. era muito semelhante ao de outros países. Curiosamente. . conhecer a situação com vista a identificar prioridades. disponibilidade e outros factores). a fim de obter uma maior adesão dos cidadãos. não se traduzem muitas vezes por uma melhoria da situação. Medidas com o objectivo de impedir a troca de energia entre um e outro: • evitar a situação ou abolir o agente (eliminar um pesticida perigoso) • separar o agente da criança (vedar uma piscina) • vigiar a criança para impedir o contacto. 6. é essencial desencadear também as medidas que. Outro aspecto fundamental é não desenvolver programas demasiado alargados. com maior vulnerabilidade às medidas e acções. é indispensável. como já referimos. Legislação A integração de Portugal na União Europeia reforçou o naipe legislativo português. Notas importantes: • algumas medidas devem ser tomadas “de uma vez”. • outras deverão ser repetidas todos os dias. podendo desencadear a noção de falsa-segurança. Medidas que reduzem a troca de energia ou melhoram a recepção da energia • reduzir a quantidade ou a agressividade do agente (reduzir a temperatura máxima da água canalizada) • modificar a situação e o agente (embalagens de segurança) • aumentar a resistência da criança (usar cadeira de segurança no automóvel) • treinar a criança para melhor enfrentar o agente (aprender a nadar) Para além destas. de modo a sensibilizar o público. O envolvimento destes na definição do problema. embora aparentemente eficazes. com maior relação benefício/custo. a sua transcendência (a vários níveis) e a vulnerabilidade às diversas acções e medidas. em toda a sua extensão. poderão permitir a prevenção secundária e terciária. mais graves. O ponto 3) poderá ser concretizado com certas medidas a saber: A. pela transposição para o Direito Interno do nosso País. apesar de não haver separação (acompanhar uma criança de casa à escola) • informar a criança dos riscos (educação para a segurança) B. 3) redimensionar o contacto entre a energia (agente + situação) e a vítima. Para além disso. Para tal. novamente. como colocar o cinto de segurança – podendo. e a sua colaboração enquanto técnicos mas também como seres humanos com experiência acumulada. classificando os problemas segundo a sua prevalência/incidência. como a compra por exemplo de um fogão no qual não haja aquecimento da porta – é relativamente fácil concretizar este grupo de medidas (consideradas evidentemente a acessibilidade. uma vez ocorrido o TFLA. "Prevenir os acidentes" é um conceito demasiado vago para ser entendido em termos práticos e. utilizando para tal a abordagem da saúde pública. designadamente sobre as prioridades e as medidas propostas. o ponto de partida no final da década de 50. Será igualmente fundamental ampliar a informação sobre os acidentes e os TFLA. Em cada local haverá que identificar por ordem de prioridade quais os tipos de acidentes que estão a produzir mais TFLA e hierarquizá-los de forma a iniciar programas para os mais frequentes. separando-as das que. contudo ser estabelecidas desde que se crie o hábito. designadamente de Portugal. 2) analisar através da matriz de Haddon quais os pontos fracos da cadeia de cada TFLA. Será também indispensável fazer uma ampla revisão da literatura e consultar peritos de várias instituições para identificar quais as medidas e acções que são verdadeiramente eficientes. no sentido de produzir as necessárias modificações ambientais: 1) há que fazer um levantamento dos recursos materiais e humanos.CAPÍTULO 38 Traumatismos. ferimentos e lesões acidentais – o papel da prevenção 197 baixos de todo o mundo industrializado.

não dispõem ainda de meios legais para controlar aspectos essenciais relacionados com a construção de edifícios e com o ambiente onde as crianças vão viver. globalmente. no entanto. Refira-se. se levadas à prática. alguns problemas que subsistem – a segurança no transporte colectivo de crianças ou o uso do capacete de bicicleta. Se este lapso de tempo pode ser considerado grande e levar a uma perda inútil de vidas e a TFLA evitáveis. cuidados de saúde agudos e reabilitação). muitos anos. Contudo. e a inclusão dos aspectos de segurança e prevenção dos TFLA no capítulo dos Direitos da Criança e dos Direitos do Cidadão (designadamente nos direitos do consumidor) permitiu também em muitos países (enca- beçados pelos nórdicos mas também na Holanda. 106: 857-859 . 7. por exemplo. Pediatrics 2000. a legislação só foi produzida em 1988. eles deverão ser bem elaborados. poderiam contribuir para reduzir de forma muito evidente o número de acidentes e de TFLA. deverão incluir os TFLA (nas suas vertentes de prevenção e. A existência de Provedorias da Criança. se levantou no Parlamento a questão do uso de cinto de segurança. BIBLIOGRAFIA American Academy of Pediatrics. dadas as reticências que actualmente são levantadas a estes processos. pela primeira vez. designadamente no que se refere à sua eficácia e eficiência. foi em 1959 que. à altura dos degraus de uma escada ou à altura das janelas. e existindo programas de aluguer e outros que generalizaram o acesso a estes dispositivos (sendo o grau de utilização de praticamente 100%). O problema principal no processo legislativo reside no atraso registado na regulamentação das leis. dentro do percurso de formação profissional. A natural lentidão do processo de interiorização de conceitos novos não deverá ser impedimento à transmissão de mensagens que são consideradas correctas. Há. no final dos anos 60. (condição essencial para a sua aplicabilidade) dizendo respeito. em quantidade e qualidade. Passaram. pelo que as campanhas de educação para a saúde e de chamada de atenção para os problemas. Levam a incapacidades permanentes. Alemanha e outros) a definição de padrões sociais de exigência mesmo na ausência de legislação na perspectiva do bem-estar da população em idade pediátrica. Quantos arquitectos e engenheiros não conhecem ou não utilizam a legislação existente relativa aos materiais de construção e à segurança da construção? Quantos médicos ignoram os ditames da segurança no que toca aos medicamentos? Quantos tóxicos são vendidos sem um alerta para as condições de utilização e armazenamento? etc. que as Câmaras Municipais e os Serviços de Saúde. um pouco à margem da preocupação dos cidadãos. Committee on Injury and Poison Prevention: Children in Pick up Trucks. numa altura em que qualquer pai ou mãe suecos já não admitiriam a hipótese de transportar incorrectamente os filhos. No Reino Unido. Claro está que.. pois. com extensa utilização das técnicas de comunicação existentes e com uma noção clara do que será importante transmitir. designadamente. por outro lado permite que. o processo legislativo seja acompanhado pela população e o articulado legal entendido e aceite. Na Suécia. Consciencialização dos cidadãos É imperioso aumentar o reconhecimento e a consciencialização da população e de todos os níveis dos sectores público e privado relativamente à necessidade do controlo de TFLA. em 1973 foi elaborada a primeira proposta formal mas só em 1981 a lei foi aprovada. os acidentes custam tantos ou mais anos de vida e tanto sofrimento e dinheiro como o conjunto das doenças cardiovasculares e do cancro. Em suma. O ensino/ aprendizagem da segurança deverá começar quando começa o de outras áreas mas. ao espaço entre as grades de uma cama de bebé. Os profissionais estão frequentemente alheados do problema ou das formas de o resolver.198 TRATADO DE CLÍNICA PEDIÁTRICA das directivas e normas europeias. com tanto sucesso na Escandinávia. desde que bem utilizado. Reino Unido. Poder-se-á dizer que. a propósito. por pressão dos pediatras encabeçados por Ragnar Berfenstam. apesar de a utilização de dispositivos para transporte de crianças ter tido início quando Olof Palme era Ministro dos Transportes. importa investir mais e melhor. Portugal dispõe de um conjunto leis que.

Rudolph AM. Clayden G. Physical aggression during early childhood: trajectories and predictors. embora a quantidade o seja menos (Quadro 1). nesta última circunstância. Marcdante KJ. Jenson HB. 89: 103-108 Rudolph CD. 18: 2571-2581 Lissauer T. 2007 Norton C. As exposições acidentais. sobretudo na pré-adolescência e adolescência). Arch Dis Child 2004. Violence and Poison Prevention. Na sua forma aguda. trata-se de situações classicamente abordadas no capítulo sobre Urgências e Emergências. New York: McGraw-Hill. The teen drive. Pediatrics 2004. Illustrated Textbook of Paediatrics. Philadelphia: Elsevier Saunders. Philadelphia: Saunders Elsevier. têm. Na criança mais jovem a substância em causa é mais facilmente identificável. Etiopatogénese e semiologia Algumas particularidades caracterizam o risco na criança mais jovem: maior susceptibilidade à hipóxia e à falência respiratória (devido a taxas metabólicas mais elevadas e a menores reservas compensatórias). Edinburgh: Mosby Elsevier. 114: e 43-50 39 INTOXICAÇÕES AGUDAS António Marques e Margarida Santos Definição e importância do problema Intoxicação é definida como a acção exercida por substância tóxica (veneno) no organismo e o conjunto de pertubações daí resultantes. 2007 Kliegman RM. pela exposição a maior número de tóxicos e a doses mais elevadas ingeridas. 2006 Kliegman RM.4 % de mortalidade) que as intoxicações de origem voluntária (6% de mortalidade) o que se justifica. Se mais do que . Nagin DS. à desidratação por perdas insensíveis mais significativas. Sibert JR. e à hipoglicémia devido a escassez de reservas de glicogénio. Stanton BF. 2002 Tremblay RE. Nelson Essentials of Pediatrics. Nelson Textbook of Pediatrics. De acordo com estudos epidemiológicos. cerca de 3/4 dos casos surgem em crianças com menos de 5 anos (de forma acidental) enquanto cerca 1/4 dos casos após a referida idade (em geral de forma voluntária e intencional. Jenson HB. Rudolph´s Pediatrics. Seguin JR. Behrman RE. Playground Injuries to Children.CAPÍTULO 39 Intoxicações agudas 199 Committee on Injury. susceptíveis de prevenção através de educação cívica e campanhas de esclarecimento. Nixon J. Pediatrics 2006. consequências bem menos temíveis (1. Behrman RE. na maioria dos casos.

fenilbutazona. ferro. incluindo a possibilidade de abuso ou negligência.Doses repetidas de carvão activado (0. piroxicam. quinino. há que partir do princípio de que cada uma tomou a quantidade máxima possível e não o contrário. – Alcalinização da urina com bicarbonato de Manifestações clínicas e exames complementares O Quadro 2 discrimina um conjunto de sintomas e sinais relacionáveis com a exposição a determinadas substâncias. Descontaminação: na possibilidade de contaminação cutânea é imprescindível a lavagem total. salicilatos. poderão não ser óbvios nem o(s) produto(s). lítio e lixívia. pesquisa de ruídos intestinais e de sinais de retenção vesical). da pele e mucosas. uma atenção especial aos sinais vitais dada a possibilidade de alterações respiratórias e cárdio-circulatórias. dapsone. para além do exame geral (que inclui o neurológico. sotalol. 3. fenitoína. teofilina. Em ingestões deliberadas deve fazer-se o rastreio. nem as quantidades. Em todas as ingestões potencialmente tóxicas a avaliação deve compreender. Na mais velha. digitálicos. É ineficaz para álcoois. mas não deve ser feita se a mesma anular. Nas ingestões. Os restantes exames deverão basear-se no padrão sintomatológico para confirmar ou excluir a situação clínica e guiar o tratamento. a acção de antídotos orais tais como a Nacetilcisteína. preparações de libertação lenta. De referir a necessidade de assegurar a protecção das vias aéreas. Este último procedimento apenas tem indicação se a apresentação do caso fôr muito precoce. . A administração de carvão activado (15-30 gramas “per os”) é útil na maioria das ingestões. incluindo o cabelo e os olhos. A metodologia de abordagem deve compreender: 1. não só dos tóxicos comuns. a quantidade e as circunstâncias do contacto devem ser tomadas em conta. Aquando da transferência para uma unidade de cuidados mais diferenciados deverá acautelar-se essa estabilidade. devendo ser investigadas todas as hipóteses e circunstâncias. estando contraindicado nas ingestões de corrosivos e substâncias voláteis (hidrocarbonetos). Abordagem terapêutica A maioria da crianças apresenta-se assintomática no serviço de urgência. fumos e vapores Analgésicos e antipiréticos Cáusticos Antidepressivos Tóxicos cardiovasculares Drogas de abuso (adolescentes) uma criança está envolvida. A natureza. por adsorção. Tais sinais e sintomas integram determinadas síndromas (s) sendo que determinada sintomatologia obriga a estabelecer o diagnóstico diferencial com as situações assinaladas por (DD). A avaliação laboratorial compreenderá sempre um painel bioquímico de base. 2. óleos de essências. amanita phalloides.200 TRATADO DE CLÍNICA PEDIÁTRICA QUADRO 1 – Substâncias potencialmente tóxicas Agentes frequentemente envolvidos Paracetamol Produtos de limpeza Benzodiazepinas e antidepressivos Álcool Antiasmáticos Anti-histamínicos Anti-inflamatórios Pesticidas Gases. Aumento da excreção . incluindo as drogas de abuso. sendo necessário um período de observação determinado pela situação clínica com que se depara. não é preconizada a administração de antieméticos e a lavagem gástrica não deve ser feita de rotina. barbituratos. mas também de outros menos óbvios que ponham em risco a vida.5 g/Kg de 6/6 horas “per os”): para carbamazepina. Ressuscitação: a primeira preocupação deverá ser a estabilidade ventilatória (incluindo a protecção das vias aéreas) e circulatória.

4% (1-2 ml/kg/dia i. cocaína. fasciculações musculares. haloperidol. isoniazida. SNC – Sistema Nervoso Central sódio a 8. triatilina. MDMA – Metileno. prostração. heroína Fenotiazidas. grande afinidade para o adsorvente. coma Extrapiramidal (S) Hipermetabólica (S) Opióides (S) Simpaticomimética (S) Tremor. hipoventilação. hiperpneia. vómitos. envenenamentos por aranhas “viúvas negras” Alcalóides da beladona. miose. miose Excitação. sudação. alguns cogumelos. torcicolo. isopropranolol). convulsões. Febre. lítio. metilfenidato. escopolamina Sintomas e sinais Causas Abreviaturas: MCAD – Medium – Chain Acyl CoA Dehydrogenase. ácido diclorofenoacético. alucinações MCAD. psicose. – Irrigação intestinal completa (administração entérica de uma solução electrolítica osmoticamente equilibrada de polietileno glicol – 30 ml/Kg/ hora – para induzir fezes líquidas. insuficiência respiratória Colinérgica (S) (muscarínica e nicotínica) Hipersecreção exócrina. lacrimejo. diarreia. depressão do SNC Acetona. tabaco. alucinações. taquicardia. etilenoglicol. doença de armazenamento de glicogénio (DD) Insuficiência hepática idiopática (DD) Cetoacidose diabética (DD) Convulsão febril (DD) Pneumopatia (DD) Depressão do SNC. teofilina. hipotermia. diarreia. fraqueza muscular ou paralisia. clorfenoxi-herbicidas Todos os opióides. antidepressivos tricíclicos. febre Hipertermia. propoxifeno. hipertensão arterial. náuseas. – Remoção do tóxico (em unidades de cuidados intensivos) por: • Diálise: moléculas com baixo peso molecular (para salicilatos. rubor. vancomicina. alguns cogumelos. taquicardia.Dioxi – Metanfetamina. bocejos. retenção urinária. taquicardia. rapidez de equilíbrio dos tecidos periféricos para o sangue e baixa afinidade para as proteínas plasmáticas (carbamazepina. opistótono. metanol. tenham trânsito intestinal lento e apresentem risco de vida. disfonia. broncospasmo. “crack”. metoclopramida Insecticidas organofosforados e carbamatos.5): para salicilatos. midríase. midríase Abstinência (S) Cólicas abdominais. tremor. convulsões. para manter pH urinário> 7. taquipneia. prostração. cafeína Cessação de álcool. incontinência urinária. acidose metabólica Depressão do SNC. delírio. crises oculógiras. anti-histamínicos. sede. hipoglicémia não cetótica Etanol Anfetaminas.v. “pele de galinha”. cetose. continuando tratamento até que as emissões rectais sejam claras): para substâncias que não são adsorvidas pelo carvão activado. fenilpropanolamina. barbituratos e teofilina) . taquicardia ou bradicardia. benzodiazepinas e opióides Salicilatos. rigidez. fenilciclina. hipertermia. barbituratos. hipotensão arterial. início súbito MDMA (“Ecstasy”) Salicilatos Hiperglicémia. teofilina Insuficiência hepática aguda Paracetamol Colapso.CAPÍTULO 39 Intoxicações agudas 201 QUADRO 2 – Síntomas e sinais relacionáveis com intoxicações agudas e diagnóstico diferencial Sindroma (S) ou diagnóstico diferencial (DD) com Anticolinérgica (S) Hipersecreção exócrina. convulsões. taquipneia. • Hemoperfusão: para tóxicos com solubilidade baixa na água. alguns fenóis. hipertermia. barbituratos.

dopamina Azul de metileno Etanol Fomepizol Prociclidina Naloxona Atropina. 4. New York: McGraw-Hill. bicarbonato de sódio Substituição salina.202 TRATADO DE CLÍNICA PEDIÁTRICA QUADRO 3 – Tóxicos e antídotos Tóxico Benzodiazepinas -bloqueantes Monóxido de Carbono Tetracloreto de Carbono Digoxina Ferro Isoniazida Lítio Metemoglobinémia Metanol Etilenoglicol Metoclopramida Opióides Organofosforados Paracetamol Tiroxina Anticolinérgicos Sulfonilureias Antidepressivos tricíclicos Antídoto Flumazenil Adrenalina(infusão). Emerg Med Clin North Am 2003. Harris CR. Pediatr Ann 2005. fenotiazidas. ferro e lítio). 34: 937-946 Bryant S. Deadly ingestions. torna-se obrigatório falar na prevenção e na abordagem psicossocial das intoxicações e acidentes em geral. 2002 Prevenção Apesar de o diagnóstico precoce e as medidas de suporte conduzirem a uma recuperação na maioria das situações. 53: 293-315 Michael JB. Oski’s Essential Pediatrics. ferimentos e lesões acidentais têm perfeito cabimento no âmbito das intoxicações (capítulo 38). glucagom Oxigénio N-acetilcisteína Anticorpos antidigoxina Desferroxamina Piridoxina. pralidoxina. Rudolph AM. Nota: há substâncias que tornam inúteis as técnicas extracorporais: benzodiazepinas. Antídotos: a utilização dos antídotos (Quadro 3) deve ser guiada pela suspeita específica e pode constituir prova terapêutica. Emerg Clin North Am 2004. Sztajnkrycer MD. 22: 1019-1050 Riordan M. todas as noções gerais explanadas no capítulo sobre traumatismos. teofilina. Pediatr Clin North Am 2006. antidepressivos tricíclicos. Diagnosis and management of the poisoned child. 2004 Henry K. toxogonina N-acetilcisteína Propranolol Fisiostigmina Octreotido Bicarbonato de sódio • Hemofiltração: para remoção de moléculas com grande peso molecular (aminoglicosídeos. Barone MA. Deadly pediatric poisons: nine common agents that kill at low doses. Philadelphia: Lippincott Williams & Wilkins. BIBLIOGRAFIA Barry JD. Singer J. Rylance G. Management of toxic exposure in children. Berry K. Arch Dis Child 2002. clorodiazepóxido e dextropropoxifeno. . 87: 392-410 Rudolph CD. 21: 101-119 Crocetti M. Rudolph’s Pediatrics. Poisoning in children.

A exposição solar nas horas de maior calor e/ou prolongada deve ser evitada. Os afogamentos são a segunda causa de morte em crianças viajantes. Para a tradicional pergunta “e se?” deverão ter a resposta preparada. Os vegetais a comer crus devem ser lavados e mergulhados em soluções de iodo ou cloro durante 20 minutos. na generalidade das situações o pediatra deve estar apto a prestar esclarecimentos à família. mas não se deve adicionar gelo obtido a partir de água não tratada. O contacto com animais deve ser evitado. redes mosquiteiras nas janelas e nas camas (de preferência impregnadas com permetrina). tendo como destino as regiões tropicais. Sempre que possível. Embora nalgumas situações seja aconselhável o recurso a uma consulta de aconselhamento pré-viagem a cargo de um médico ou equipa experiente em Medicina das Viagens. Apesar de as crianças representarem uma pequena percentagem dos viajantes. As bebidas carbonatadas são de baixo risco. O uso de vasoconstritores nasais é controverso. os cintos de segurança e o respeito pelas regras de trânsito contribuem para a redução da morbilidade e mortalidade pelos acidentes de viação. Só a água salgada e a água clorada das piscinas são consideradas seguras. Os pais deverão estar esclarecidos antecipadamente sobre possíveis problemas que possam ocorrer e estar preparados para os resolver. Os frutos devem ser descascados de preferência pelo próprio. No Hospital Dona Estefânia existe desde 2002 uma consulta de aconselhamento à criança e à família que pretendam viajar para regiões tropicais. Os acidentes são a principal causa de morte entre os viajantes. Aos lactentes poderá ser oferecido um biberão enquanto as crianças mais velhas poderão mascar pastilha elástica ou soprar um balão. doenças infecciosas cosmopolitas. A carne. Alimentos e bebidas A água deve ser sempre desinfectada [duas a quatro gotas de uma solução de cloro (hipoclorito de sódio a 2-4% ou vulgar lixívia pura) por litro de água]. O hotel ou a casa onde vão ficar devem ser cuidadosamente inspeccionados para identificar e corrigir possíveis causas de acidentes. e outras. constituem de facto um risco para quem se desloca para essas regiões. A utilização de cadeiras de criança nos automóveis. sugere-se ao leitor a respectiva consulta). insecticidas em “spray” ou de libertação lenta devem ser usados para protecção de toda a família. ocorrendo otalgia numa pequena proporção (cerca de 15%). ou fervida durante três a cinco minutos. pode optar-se pela engarrafada que é considerada mais segura. deverão andar sempre identificadas e saber o que fazer no caso de se perderem. Durante a viagem as mesmas Protecção contra insectos Casas com ar condicionado. As roupas de cor clara. Os banhos só deverão ser autorizados em locais considerados seguros e de fácil supervisão por parte dos pais. Preparação da viagem A viagem deverá ser preparada com o máximo cuidado e com o conhecimento tão completo quanto possível do local de destino. os acidentes. de tal resulta que muitas famílias se desloquem e residam por períodos mais ou menos longos nos países em desenvolvimento. facilitando a . o peixe e os vegetais devem ser bem cozinhados e ingeridos ainda quentes. a viagem deverá ser preparada com as crianças o que implica alteração das rotinas diárias discutidas previamente. (Nota: Uma vez que este capítulo contém matéria relacionada com a Parte de Infecciologia. No avião o barotrauma é mais frequente durante a descida.CAPÍTULO 40 Viagens 203 40 VIAGENS Luís Varandas Importância do problema Por ano partem da Europa e dos Estados Unidos da América vários milhões de pessoas. próprias de regiões tropicais.

no mínimo. Libéria. combinada (sarampo. ingerir ou permitir o contacto com os olhos • Não aplicar repelentes nas mãos das crianças.3 anos 6 . pois aplicações muito frequentes não aumentam a eficácia (uma aplicação exerce efeito durante 4-8 horas) • Remover o repelente. Ruanda. Gana. 6. tríplice e anti Haemophilus influenzae tipo b podem anteciparse para as 6. sc Toma única. para evitar contacto com a boca e com os olhos • Usar calças e camisas de manga comprida aplicando repelente na roupa • Nunca aplicar repelentes em feridas ou na pele irritada • Não os usar em excesso. 21. 7. Tomé e Príncipe. im Toma única.4 anos 10 . Mali. ao regressar ao hotel/casa duração de acção é de quatro a oito horas. Serra Leoa. sc Toma única. as camisas de manga comprida e calças em detrimento dos calções. 7. Níger. S. rubéola e paratodite) pode administrar-se a partir dos seis meses de idade.204 TRATADO DE CLÍNICA PEDIÁTRICA QUADRO 1 – Precauções no uso de repelentes • Aplicar apenas na pele exposta • Não inalar. as anti poliomielite. Varivax®) Esquema recomendado 0. Gabão. 2 com reforço aos 12 meses. se não for possível. até aos 12 anos de idade. im Toma única. meningocócica e rábica são. as.N-dietil-meta-toluamida) em concentrações não superiores a 30%. Costa do Marfim. . ? = assunto em debate 1 Países que exigem a vacina a todos os viajantes: Angola. A vacina conugada antimeningocócica do serogrupo C é recomendada do segundo modo: 2 doses (aos 3 e 5 meses de idade) e reforço aos 15 meses. Para alguns autores. Benin. são outras medidas de protecção individual contra a picada dos insectos. im = intramuscular. O Quadro 1 resume algumas precauções a ter com os repelentes.10 anos 2 . Zimbabué. 1-6 sem. 1-6 semanas(2-6 anos) 0. O mais eficaz e menos tóxico é o DEET (N. e em crianças com idade inferior a dois anos deve ser efectuada apenas uma aplicação diária. Guiana Francesa. habitual- visualização dos insectos.5 anos Abreviatura: sc = subcutânea. 15-18 meses. Vacinas No que respeita às vacinas do programa nacional de vacinação (PNV). 2 pode ser administrada mesmo na véspera da partida. Congo. im 0. Camarões. 28 dias 2.24 meses 3 . im 2. As crianças podem ainda usar repelentes. Epaxal®) Meningocócica polissacárida Pneumocócica polissacárida Pneumocócica conjugada (Prevenar®) Raiva Rotavírus Rotarix® RotaTeq® Varicela (Varilrix®. Burkina Faso. A sua QUADRO 2 – Vacinas não incluídas no PNV disponíveis em Portugal Vacina Cólera (Dukoral®) Encefalite japonesa Febre amarela1 Febre tifóide Hepatite A2 (Havrix® Júnior e Adulto. 1. 1-6 semanas (> 6 anos) 0.5 anos 3 anos (?) 2 . A vacina anti-sarampo isolada ou. 4. vacinas anti-encefalite japonesa. Togo.4 semanas 15 dias (?) (?) após a 3ª dose (?) (?) (?) Reforço 3 anos 6 meses 1 . 4 meses 2. República Centro Africana. im Toma única. Se administrada antes do ano de idade deve manter-se o esquema habitual de vacinação com mais duas doses. A vacina anti-hepatite B pode ser administrada aos 0. Das vacinas não incluídas no PNV (Quadro 2). 4 semanas Inicio da eficácia 7 dias 10 a 14 dias 10 dias 7 a 10 dias 2 . 21 a 28 dias. 4.República Democrática do Congo. 10 e 14 semanas ou completar-se a primovacinação com intervalos de quatro semanas. 6 meses Toma únca (?) / Duas tomas separadas. vacinas antifebre tifóide. esta não deve ultrapassar os 10%.

A vacina anticolérica (Dukoral‚) tem a vantagem de conferir protecção cruzada contra a diarreia do viajante causada por algumas estirpes de E coli. 0. cabe salientar o seguinte: 1) A vacina com polissacáridos contendo 23 serotipos está indicada em crianças com idade superior a 2 anos (dose única. Polinésia. nas regiões tropicais a infecção gastrintestinal ocorre durante todo o ano. Profilaxia da malária Em áreas de sensibilidade à cloroquina (Resochina®‚) (América Central. 2 doses. A vacina anti-rotavírus poderá ser administrada sempre que um lactente com idade inferior a 3 meses se desloque para regiões tropicais. podendo ser exigida pelas autoridades locais. Em Portugal estão comercializadas duas marcas de vacinas diferindo pelo número de serotipos. podendo coincidir a sua administração com as do PNV. Sudoeste Asiático. Relativamente aos dois tipos destas vacinas comercializadas em Portugal. A associação cloroquina (Resochina®‚) e proguanil (Paludrina®‚) (o Savarine®‚ contém os dois fármacos) pode ser usada em áreas sem resistência ou de resistência intermédia. sem reforço. §contraindicadas em grávidas e crianças com menos de oito anos de idade. A vacina antipneumococo poderá ser recomendada a crianças viajantes para regiões com difícil acesso aos serviços de saúde. raras zonas da América do Sul e Médio Oriente). perturbações psiquiátricas e distúrbios da condução cardíaca. . Nas áreas de resistência à cloroquina (África. Nenhum tratamento profiláctico é totalmente seguro. O Malarone®‚ e o Savarine®‚ encontram-se nalguns locais onde funcionam Consultas do Viajante. Viagens que impliquem esta- QUADRO 3 – Fármacos utilizados na profilaxia da malária Fármaco Atovaquona/proguanil Cloroquina# Doxiciclina§ Mefloquina* Proguanil Dose 3. independentemente da duração da estadia. somente até às 12 semanas de idade.7 mg/kg de atovaquona/dia 5 mg/kg de cloroquina base/semana 1. Trata-se duma vacina de vírus vivo atenuado indicada para crianças com idade superior a 12 meses de idade (2 doses com 4 semanas de intervalo (mínimo). Com efeito. às crianças com idades entre 1-2 anos são recomendadas. apenas.CAPÍTULO 40 Viagens 205 mente recomendadas a quem permaneça por longos períodos em regiões endémicas. bacia do Amazonas) o fármaco de primeira escolha é a mefloquina (Mephaquin®‚).5 ml por via IM ou SC). psicose e miastenia gravis. 2) a vacina conjungada com 7 serotipos pode ser administrada a partir dos 2 meses de idade com intervalos de 4 a 8 semanas.5 mg/kg/dia 5 mg/kg/semana 3 mg/kg/dia Esquema de profilaxia Um dia antes da partida até sete depois Uma semana antes até quatro depois Uma semana antes até quatro depois Uma semana antes até quatro depois Um dia antes até quatro semanas depois # contraindicada na presença de deficiência de G-6-PD (deficiência de desidrogenase da glucose-6-fosfato). como alternativa pode usar-se a atovaquona/proguanil (Malarone®‚) e a doxiciclina (Quadro 3). esta mantém-se como primeira escolha. epilepsia. A de 2 serotipos é administrada em duas doses e a de 5 serotipos em três doses. retinopatia. no Hospital de Dona Estefânia em Lisboa. e o Malarone®‚ pediátrico. *contraindicada em casos de epilepsia. Está contraindicada nas crianças alérgicas ao ovo e imunocompremetidas. (Quadro 2) (Consultar Parte referente a Infecciologia). A vacina antifebre amarela é recomendada a todos os viajantes para as zonas endémicas de África e América do Sul. apenas. Caríbas. respectivamente com cinco e dois. com pico de incidência nos meses mais frios. ao contrário do que acontece nos países de clima temperado. A vacina antivaricela não é recomendada como rotina embora possa ser administrada nos casos de viajantes de longa duração para áreas muito isoladas. a partir das seis semanas e.1 a 5. A vacina anti-hepatite A é recomendada para quem viaja para todas as regiões tropicais e subtropicais. em ambas. razão pela qual o diagnóstico precoce e o tratamento imediato e adequado são fundamentais em caso de doença. com intervalo mínimo de 4 semanas.

Não existe ainda experiência suficiente sobre a utilização de atovaquona/proguanil e artemether/ lumefantrina para autotratamento nos casos em que a profilaxia está já em curso com outros antimaláricos. não deve ser esquecido que o período de incubação das várias doenças é muito variável (Quadro 5).206 TRATADO DE CLÍNICA PEDIÁTRICA QUADRO 4 – Autotratamento da malária (OMS) Profilaxia Nenhuma Autotratamento Cloroquina (áreas de P vivax) Mefloquina Quinino Atovaquona/proguanil Artemether/lumefantrina* Mefloquina Quinino Quinino** Quinino+doxiciclina Mefloquina Quinino Cloroquina ou cloroquina/proguanil Mefloquina Doxiciclina * não disponível em Portugal. Os fármacos a utilizar dependem da área geográfica. A criança que regressa doente ou adoece logo após o regresso deve ser avaliada. 1993. Contudo. Singapore: McGrawHill. . ** reiniciar profilaxia com mefloquina uma semana após a última dose de quinino dias prolongadas em regiões isoladas e com deficientes cuidados de saúde poderão justificar o autotratamento na suspeita de uma crise de malária. Consulta após regresso da viagem Esta consulta recomenda-se sempre que a estadia tenha sido prolongada. da circustância de a criança estar já submetida a profilaxia e do respectivo fármaco (Quadro 4). de imediato. ed. O conhecimento da epidemi- QUADRO 5 – Períodos de incubação médios de algumas doenças prevalentes em regiões tropicais Curto (< 1 semana) Tripanosomose (cancro de inoculação) Chikungunya Cólera Dengue Diarreia aguda Ébola Febre amarela Febre recorrente Legionelose Peste Salmonelose Shigelose Tétano Intermédio (1-4 semanas) Amebose Brucelose Doença de Chagas Febres hemorrágicas Febre tifóide Giardiose Hepatite A Hepatite E Leptospirose Malária Riquetsioses Shistosomose aguda Estrongiloidose Tripanossomose (rhodesiense) Longo (1 a 6 meses) Ascaridose Buba Hepatite B Hepatite C Leishmaniose cutânea Loiose Malária Pinta Raiva Teniose Tracoma Tricuriose Muito Longo (2 meses a anos) Cisticercose Equinococose Fasciolose Filariose Leishmaniose vísceral Lepra Shistosomose SIDA Tripanossomose (gambiense) Adaptado de Mahmoud AAF. ou se tenham registado algumas problemas de saúde. sobretudo em meio rural. independentemente da duração e do local da estadia. Tropical and Geographical Medicine.

travel (Centers for Disease Control and Prevention.gov. 9:82-90 Stauffer WM.who. Kamat D.istm. Este tipo de problema comporta elevado número de casos fatais e de sequelas graves nos sobreviventes.000. Seja por aspiração ou por laringospasmo surge . o que contribui para agravar a hipóxia. Lisboa: GSK editora. 9:141-150 Stauffer WM. J Travel Med 2003.cdc.ith (World Health Organization) • www. 10:225-240 Varandas L. Kamat D. USA) • www. BIBLIOGRAFIA Koren G. Bailey B.org (International Society of Travel Medicine) • www. Fisiopatologia Ocorrendo submersão todos os órgãos e tecidos correm o risco de hipóxia-isquémia. 2007 Aspectos epidemiológicos De acordo com dados da OMS.169: 209-212 Stauffer WM. Konop RJ. Viajar com crianças para regiões tropicais. que as medidas de reanimação imediatas precoces por pessoal treinado antes da admissão hospitalar reduzem a mortalidade relacionada com as consequências cardiorrespiratórias. Konop RJ.CAPÍTULO 41 Acidentes de submersão 207 ologia e da clínica das doenças mais prevalentes nos locais de estadia da criança permitirá estabelecer a lista de diagnósticos mais prováveis e a subsequente investigação laboratorial. No quase afogamento há sobrevivência por mais de 24 horas após a submersão. a propósito.Traveling with infants and children. Part III: travelers' diarrhea. Part 2: immunizations.org (Canadian Society for International Health) • www. J Travel Med 2002. DEET-based insect repellents: safety implications for children and pregnant and lactating women. em Portugal a incidência estimada é 2-3/100.000.org (Organização de Saúde Pan-Americana) 41 ACIDENTES DE SUBMERSÃO José Ramos e Isabel Fernandes Definição e importância do problema O afogamento é a morte por asfixia nas primeiras 24 horas após submersão ou imersão em líquido.Traveling with infants and young children.Traveling with infants and children. Kamat D.000 pessoas morrem anualmente em todo o mundo (cerca de uma pessoa por minuto) o que o que corresponde a uma taxa de mortalidade aproximada de 6. J Travel Med 2002. Salienta-se que a lesão neurológica devida a hipóxia-isquémia constitui a causa principal de mortalidade e de morbilidade a longo prazo. Em minutos a hipóxia-isquémia pode levar a paragem cardíaca a que se poderá associar laringospasmo e aspiração de água para a via respiratória. Part IV: insect avoidance and malaria prevention.csih. Magill AJ. estima-se que cerca de 450. 8: 254-259 Stauffer WM. Part I: Anticipatory guidance: travel preparation and preventive health advice. Kamat D. Salienta-se.8/100. CMAJ 2003. J Travel Med 2001.Traveling with infants and young children.000.paho. Na Europa a referida taxa ronda 3-4/100. a incidência actual não é perfeitamente conhecida na medida em que muitos casos fatais não são notificados. Matsui D.int. De facto. SÍTIOS A CONSULTAR NA INTERNET (acesso 20/3/2008) • www.

hipotensão importante. associada à oxigenação. cardíacas e as neurológicas. no essencial. A hipoxémia. paO2 < 60 torr ou pH < 7. etc. está mais relacionada com os líquidos deglutidos do que com os líquidos aspirados e eventualmente com a consequente síndroma de secreção inapropriada de hormona antidiurética (SIHAD). Os sintomas e sinais habitualmente associados são: tosse. No quase afogamento são frequentes o aparecimento de complicações multiorgânicas resultantes da hipoxémia. pais distraídos ou vigilantes ainda que momentaneamente. resolve quase sempre a acidose metabólica. traumatismos cervicais e ingestão de álcool ou drogas. muitas vezes irreversível. • A medida prioritária é a administração de oxigénio suplementar a 100%. resultante do edema pulmonar. ECG. e a hiperpermeabilidade vascular condicionam o aparecimento de hipovolémia e disfunção cardíaca. • Entubação e ventilação mecânica se se verificar dificuldade respiratória. doseamento de drogas e álcool. mais frequentamente pulmonares. doenças cardíacas. • Não esquecer a hipótese de lesão cervical e a colocação de colar cervical. onde deverá proceder-se a: • Entubação nasogástrica • Expansão vascular (soro fisiológico: 20 ml/kg em 30 minutos) que. arritmia cardíaca. Haverá que avaliar a estabilidade cervical pela probabilidade de acidentes com fractura das vértebras cervicais. vómitos. o que se pode verificar a partir de 1 a 3 ml/Kg de líquido aspirado. c) Estudos imagiológicos: radiografia do tórax. É fre- Avaliação A história clínica é importante e inclui a eventualidade de existência de água perto da área do acidente. e a breve trecho. De referir o papel importante dos mediadores inflamatórios. Procedimento A actuação deve ser doseada de acordo com os dados da história clínica e dosexames complementares. poderá haver necessidade de proceder a: a) Monitorização contínua cardio-respiratória. alterações do estado de consciência ou suspeita de abuso/negligência devem ser transferidos para unidade de cuidados intensivos. dependentes da duração da hipoxemia. rapidez e silêncio. quando se desenvolve.208 TRATADO DE CLÍNICA PEDIÁTRICA a hipoxémia com consequente morte celular. A nível pulmonar. seja directamente relacionada com a submersão ou secundária a complicações. água doce e água salgada são de nula relevância clínica. ionograma. Pacientes com sinais de disfunção respiratória. enzimas hepáticas. alteração da consciência. b) Exames complementares: hemograma. diarreia. A mortalidade e morbilidade estão. glicémia. A hipovolemia é frequente por perdas de líquidos relacionadas com as alterações de permeabilidade vascular secundária à hipóxia. alteração na permeabilidade da membrana alvéolo-capilar e consequente hipoxémia.20. da pressão arterial e da saturação O2-Hb (oximetria de pulso). Haverá igualmente que detectar eventuais sinais de abuso e negligência. água fria e água quente (>20º C). sendo que na maioria dos afogamentos não são aspirados mais de 5ml/kg. Haverá que inquirir sobre antecedentes de epilepsia. sempre e em primeiro lugar. hipotermia. o resultado é uma acentuada diminuição da capacidade residual funcional. do crânio e da coluna cervical. As tradicionais questões relativas à submersão em água muito fria (<5º C). hipoxémia. E a hiponatremia. sibilos. que por alteração do surfactante. As alterações osmóticas surgem acima de 22ml/kg aspirados. . da hipersecreção nas vias respiratórias e da vasoconstrição no território da artéria pulmonar originando hipertensão pulmonar. Em função do contexto clínico.. paragem cardio-respiratória. dispneia. a acidose metabólica. gasometria. alteração do sensório. Pacientes com breves momentos de submersão e sem sintomatologia podem regressar a casa após 4 a 6 horas de observação. quer por diluição do mesmo. O uso de Ambú pode implicar a utilização de pressões bastante superiores às habituais devido à baixa distensibilidade pulmonar. morte.

em torno de poços. • Adulto de vigia devendo saber nadar e actuar em caso de acidente. Oski’s Essential Pediatrics.html. a pneumonite. 2003 http://www. em particular. Os doentes que necessitam de ressuscitação cárdio-respiratória no hospital têm uma taxa elevadíssima de mortalidade e morbilidade (35-60% morrem no serviço de urgência). Edinburgh: Mosby Elsevier.CAPÍTULO 41 Acidentes de submersão 209 quente a necessidade de PEEP (pressão positiva contínua no fim da expiração) elevada. Illustrated Textbook of Pediatrics. Jenson HB. • Bom senso e medidas simples: colocação de portas de segurança. piscinas. Prevenção Segundo a Associação para a Promoção da Segu- .. É importante notar que por cada morte existirão cerca de 20 atendimentos em serviços de urgência e até 5 sobreviventes com alguma forma de deficiência. muros e redes. Cummings P. A monitorização da pressão intracraniana não parece ser útil nem necessária. As lesões do SNC dependem igualmente da intensidade e duração da hipóxia. < a 5ºC. BIBLIOGRAFIA American Heart Association: 2005 AHA guidelines for cardiopulmonary resuscitation and emergency cardiovascular care. Quase sempre acidentais. devem ser observados com especial cuidado. Devem ser aquecidos até atingirem temperaturas normais ao mesmo tempo mantendo as manobras de reanimação. 2004 Kliegman RM.org. Dos sobreviventes.apsi. Tratado de Cuidados Intensivos Pediátricos. Curr Opin Crit Care 2002. 112 (suppl): IV-133-IV-138 Bifrens JJ. Stanton BF. Nelson Textbook of Pediatrics. • Nunca nadar só ou sem vigilância NB – Crianças que sabem nadar constituem as de maior risco pela sensação de segurança que transmitem. Barone MA. baldes e alguidares esvaziados após utilização. 2007 Quan L. continuam a ter um prognóstico reservado. tanques. Characteristics of drowning by different age groups. 2007 Lissauer T. Madrid: Norma-Capitel. em 60 a 100% poderão registar-se sequelas neurológicas. as situações de afogamento podem ser prevenidas com medidas simples de fácil aplicação prática. Circulation 2005.pt/index. Ocorrem predominantemente em rapazes de 1 a 4 anos e dos 15 a 19 anos. Philadelphia: Saunders Elsevier. Se a lesão cardíaca for muito grave o choque cardiogénico irreversível é uma possibilidade. A sobrevivência em estado vegetativo é uma complicação particularmente grave. Clayden G. O quase afogamento associa-se muito frequentemente a pneumonia. et al. Complicações As complicações imediatas são as relacionadas com a hipóxia e acidose com repercussão sobre o sistema cardiovascular. etc. fibrilhação ventricular e assistolia. • Banheiras. rança infantil – APSI morrem anualmente em Portugal. • Mesmo sob vigia: as bóias devem ser evitadas. Drowning. • Algaliação • Cateterização venosa central • Broncoscopia Nota: Os doentes afogados em água muito fria. e no caso da submersão em piscina. Philadelphia: Lippincott Williams & Wilkins. Nos doentes admitidos em estado vigil no serviço de urgência o prognóstico depende de eventuais complicações pulmonares. Knape JT. tendo em atenção a possibílidade de disritmias e. por afogamento cerca de 30 crianças por ano. (2008) Prognóstico O prognóstico está directamente relacionado com a duração e magnitude da hipóxia e com a qualidade dos cuidados pré-hospitalares. Crianças em coma. Behrman RE. 9: 163-168 Ruza F. Inj Prev 2003. 8: 578-586 Crocetti M.

esta continua desconhecida. que só poderá ser considerado se o estudo realizado após a morte for adequado. refluxo gastro-esofágico. (SIDS – sudden infant death syndrome). As campanhas de sensibilização para colocar os lactentes em decúbito dorsal no berço resultaram numa acentuada diminuição da incidência da morte súbita em vários países.210 TRATADO DE CLÍNICA PEDIÁTRICA 42 SÍNDROMA DA MORTE SÚBITA DO LACTENTE Hercília Guimarães Definição e importância do problema Em 1969 Beckwith e Bergman da Universidade de Washington propuseram o nome de síndroma da morte súbita do lactente (SMSL). o que também limita uma adequada estratégia de intervenção. numerosas e variadas.3/1000 nado-vivos. em períodos de sono e à noite. através de uma investigação policial. Etiopatogénese Apesar de exaustiva investigação (laboratorial e clínica) sobre a etiopatogénese da SMSL. De acordo com a definição deduz-se que se torna indispensável proceder a exame necrópsico exaustivo em cada caso. sendo a maioria das vezes interpretadas como homicídio ou sufocação na cama dos pais. exame físico. sendo o lactente encontrado morto no leito. A morte súbita de uma criança. 3) factores predisponentes ligados ao Aspectos epidemiológicos A SMSL. 2) factores desencadeantes – as patologias habituais desta faixa etária. nos meses de Dezembro a Março. se dedicou à epidemiologia destas mortes. profissionais de saúde e comunidade. no domicílio. um acontecimento brutal e devastador para os pais.). aumentou. maturação essa. a causa mais comum de morte em lactentes nos países desenvolvidos. Verificou-se um predomínio acentuado da síndroma da morte súbita do lactente no sexo masculino. como factor de risco. A ocorrência de morte súbita é rara no primeiro mês de vida. foi efectuado um estudo retrospectivo dos casos autopsiados de lactentes vítimas de morte súbita. imunidade. programada geneticamente. nos fins-de-semana. pela primeira vez. Após esta redução. pois trata-se de um diagnóstico de exclusão. entre 1979 e 1994. 1 mês e 1 ano de idade. hipertonia vagal. por vezes acumuladas. XVIII se procurou distinguir entre morte súbita acidental e homicídio. inexplicada pela história. sem dúvida alguma. que mostrou um aumento do número de casos de 1974 a 1990. autópsia e investigação da cena da morte. Posteriormente várias descrições surgiram. aumenta até um valor máximo entre os 2 e os 4 meses. Mais tarde. que definiram como a morte inesperada de qualquer recém-nascido ou lactente. XIX. etc. comparticipa em cerca de 40 a 50% a taxa de mortalidade entre . Desconhece-se a sua verdadeira dimensão em Portugal. é. como foi acentuado. tais como: 1) factores genéticos/ constitucionais – maturação do controlo das funções vitais (ritmo cárdio-respiratório. nos Institutos de Medicina Legal do Porto e de Coimbra. nomeadamente infecção. hipertermia. com decréscimo a partir de 1992. embora esta ainda continue a ser a maior causa de mortalidade nos lactentes após o período neonatal. Nos Estados Unidos a SMSL ocorre em cerca 1. família. sendo de referir que cerca de 95% dos casos surgem antes dos 6 meses de idade. No nosso país. A concepção actual de morte súbita do lactente é a de um acidente multifactorial. que se efectua nos primeiros meses de vida. sono. Acontece geralmente no domicílio. com importantes variações individuais. o peso da exposição ao tabaco. A primeira referência escrita sobre morte súbita do lactente foi encontrada no Antigo Testamento. surgiu um estudo escocês que. no qual vários aspectos serão considerados. no séc. entre ao 1 e 4 meses. Só no séc.

alteração do tono muscular (usualmente marcada hipotonia). Disfunção /imaturidade do tronco cerebral Sono/vigília cárdio-respiratória temperatura Ritmo circadiano Apneia prolongada/ bradicardia SMSL FIG. Factores de risco do lactente • Posição de dormir (decúbito ventral e lateral) • Ausência de uso de chupeta • Idade (2-4 meses) • Sexo masculino • Hipocrescimento • Antecedentes de prematuridade • Doença febril recente • Exposição ao fumo do tabaco (pré e pós-natal) • Colchão do berço mole • Dormir na cama dos pais ou com outra pessoa • Aquecimento exagerado do quarto • Baixa temperartura do quarto / estação fria. havendo evidência de asfixia crónica em 66 % dos casos. ou engasgamento”. o que sugere a hipótese de uma base genética. durante a vida e nas 24 horas antes de morrer. como sejam. Apesar da etiologia multifactorial deste problema. Embora. . particularmente nos grupos de risco. Estas características são semelhantes nos doentes que morrem subitamente ou de SMSL. a disfunção do tronco cerebral é considerada o factor mais importante na génese da SMSL (Figura 1). o tabagismo e a posição de dormir no berço. nos quais a avaliação exaustiva em cada caso pode ajudar a identificar casos em risco de morte súbita. e que são evidentes ao nascer.apparent life threatening event). Estudos recentes primitiram demonstrar caracQUADRO 1 – Factores de risco de SMSL e ambiente Factores maternos e pré-natais • Restrição do crescimento intrauterino • Intervalo curto intergravidezes • Separação marital • Idade mais jovem • Estado sócio-económico precário • Gravidez não vigiada • Subnutrição • Toxicodependência • Tabagismo • Alfa--fetoproteina sérica elevada no 2º trimestre da gravidez. em regra. Sabe-se hoje que há características clínicas que apontam para uma maior vulnerabilidade das crianças que morrem súbita e inesperadamente. Todas as crianças acordam durante o sono calmo em resposta à hipercápnia. 1 Hipótese do controlo cárdio-respiratório para a SMSL. alteração da cor (cianose ou palidez. mas as crianças normais acordam com uma pCO2 (pressão parcial de CO2) significativamente mais baixa. ALTE em Português poderá ser traduzido por “Acontecimento com aparente ameaça de vida”: é definido como “episódio assustador para o observador. ocasionalmente aspecto pletórico). sufocação.CAPÍTULO 42 Síndroma da morte súbita do lactente 211 ambiente do lactente. terísticas genéticas diferentes nas crianças vítimas de SMSL em comparação com grupos de controle (polimorfismos relacionandos com certos genes designadamente nos implicados com o desenvolvimento do sistema nervoso autónomo. São recém-nascidos/lactentes com um alta prevalência de episódios de ameaça vital (ALTE . O Quadro 1 discrimina os factores ambientais associados a risco elevado de SMSL. esta ocorrência tem sido referida em diversas pessoas na mesma família. Nos exames necrópsicos das vítimas de SMSL observa-se astrogliose focal. o canais de sódio e potássio no miocárdio e com a proteína transportadora da serotonina). caracterizado por alguma combinação de apneia (central ou ocasionalmente obstrutiva). condições sócio-económico-culturais precárias. constitua um achado isolado. anomalias dendríticas e anomalias do desenvolvimento no tronco cerebral. propriamente dita.

podendo condicionar o aparecimento de arritmia ventricular. sem aumento do número de mortes por aspiração de vómito. por Carpenter et al em 1965. Prevenção Coo foi referido. Há interacções entre a regulação da temperatura.5 para 9. Esta relação foi sugerida. Posteriormente vários autores. pela primeira vez. Em Abril de 1992 a Academia Americana de Pediatria. as provas acumuladas legitimam que nos serviços e unidades assistenciais em que se prestam cuidados a recém-nascidos/lactentes . sensibilidade dos químio-receptores. com redução do tono vasomotor resultando em vasodilatação periférica. o mesmo pode ser considerado um factor de risco de morte súbita. Mas… na Medicina como no Amor nem sempre nem nunca. ou acrescenta algo a este. e situações particulares existem em que há controvérsias como é o caso dos doentes com refluxo gastro-esofágico: o decúbito lateral direito promove esvaziamento gástrico mais rápido e o lateral esquerdo diminui significativamente o conteúdo gástrico refluído. Esta recomendação foi também publicada no mesmo ano. neonatais e pós-natais. Nas crianças vítimas de SMSL foram encontrados níveis elevados de interleucina 1-beta (IL-1B) no arcuato e nos núcleos vagais. pela Direcção Geral da Saúde e consta do Boletim de Saúde Infantil e Juvenil. baseada na avaliação cuidadosa dos estudos publicados. classificados em pré-natais. conhecem-se vários factores de risco de SMSL. Refira-se que os estudos polissonográficos não têm especificidade nem sensibilidade suficientes para serem recomendados por rotina na identificação de futuras vítimas de SMSL (capítulo 28). têm-se dedicado ao estudo da relação entre posição no berço e risco de morte súbita. firme. não cobrir . Em suma. Não obstante estas recomendações oficiais nota-se ainda alguma relutância entre os profissionais de saúde em mudar a sua opinião. a recomendação para a prevenção da morte súbita consiste em usar um colchão não mole. Numa era em que a chamada Medicina Baseada na Evidência assumiu um papel importante valorizando os resultados de estudos epidemiológicos em situações em que a fisiopatologia não permite ainda uma explicação de certos fenómenos. demonstraram que a posição em decúbito ventral tem um efeito mensurável no controlo circulatório.Torna-se lógico. pode afirmar-se que o grande desafio no âmbito da investigação sobre SMSL é procurar uma prova/exame complementar de rastreio que permita identificar as crianças com risco de morte por SMSL. aumento da temperatura cutânea. Estudos realizados ao nivel dos neurotransmissores no nucleus arcuato identificaram anomalias nos respectivos receptores (défice de capacidade de captação/ligação) com implicações funcionais no que respeita ao controlo autonómico da respiração e à capacidade de resposta a estímulos. passou a recomendar o decúbito dorsal para os lactentes. hipotensão e taquicardia. os mesmos sejam colocados no berço em decúbito dorsal. em cerca de 30 % dos casos (dados não publicados). a SMSL. controlo cardíaco e o acordar. incluindo no ambulatório. bem adaptado às dimensões do berço. Está demonstrado actualmente que a posição em decúbito ventral no berço constitui um factor de risco (o risco relativo passa de 3.212 TRATADO DE CLÍNICA PEDIÁTRICA O aumento da temperatura corporal e do ambiente associa-se.3) de SMSL. em Portugal. Como o tono vasomotor é fundamental no controlo circulatório. De todos eles. bem como o correcto diagnóstico das causas de morte. Cabe aos pediatras em especial o estudo exaustivo dos doentes dos grupos de risco. o que sugere que a repolarização cardíaca também está prolongada. Tivémos a oportunidade de demonstrar que a autópsia modifica o diagnóstico clínico da causa de morte. Uma percentagem pequena de casos de SMSL tem como causa um prolongamento do intervalo QT. Recentemente Angeline Chong et al. o que mais tem sido referido na literatura é a posição de dormir no berço dos recém-nascidos e lactentes. pois. Estudos epidemiológicos demonstram que a publicidade contra a posição ventral permitiu reduções de SMSL entre 20 % e 67 %. que tais recomendações sejam feitas igualmente a pais e profissionais responsáveis pela assistência a essas crianças. também como foi referido. Nesta situação. com a realização sistemática da autópsia anátomo-clínica ou médico-legal.

CAPÍTULO 42 Síndroma da morte súbita do lactente

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demasiado o lactente – a roupa não deve ultrapassar os ombros e evitar o sobreaquecimento. O tipo de decúbito poderá, pois, ter prescrição médica variável em situações específicas, como o RGE. Em França, nas décadas de 80 e 90, com as campanhas realizadas contra a posição de decúbito ventral, para dormir, assistiu-se a uma descida dos casos de morte súbita de 1500 casos em 1987, para 500 em 1995, o que corresponde a uma diminuição de 2 % para 0,5 % na taxa de mortalidade por morte súbita. Em Portugal, a divulgação dos conhecimentos sobre morte súbita do lactente e a formação dos profissionais e pais não adquiriu a dimensão que decorreu das campanhas realizadas noutros países da Europa. No Boletim de Saúde Infantil é referido, nos conselhos aos pais, que o bebé deve ser colocado “preferencialmente de costas”. Este aspecto, ainda motivo de admiração de muitos pais, é confirmado muitas vezes nas consultas de saúde infantil. O decúbito dorsal, posição permite respirar o ar ambiente normalmente; em caso de febre pode facilmente libertar-se da roupa que o cobre, não correndo o risco de se sufocar. Até aos 2 anos a criança deve dormir sobre um colchão firme, numa cama de grades para evitar que respire o ar expirado, e sem almofada ou fralda na mão. A temperatura do quarto deve ser entre 18º e 20ºC e, em caso de febre a mesma deve ser despida (arrefecimento físico). Os pais devem ser igualmente informados dos malefícios do fumo do tabaco, que também está implicado como factor de risco de SMSL. Sabe-se que um recém-nascido ou lactente privado do sono é mais vulnerável, pelo que o seu sono deve ser respeitado. A monitorização no domicílio só terá lugar em casos seleccionados, pois constitui um factor de estresse para a família, e não permite a detecção da apneia obstrutiva, porque a detecção é feita por impedância torácica e não pelo débito nasal. No Hospital de S. João, com o objectivo de conhecer a informação que os pais possuem relativamente à morte súbita do lactente, foram realizados 134 inquéritos a puérperas do Serviço de Obstetrícia. Verificou-se um total desconhecimento desta entidade clínica em 28,5 % das mães, sendo que 24 % consideravam que nada poderia ser feito para evitar tal ocorrência. Apenas 35,8 %

das mães conhecia a associação da morte súbita do lactente com a posição deste no berço, e 1,5 %, com o consumo de tabaco pela grávida e/ou lactante. A posição de decúbito ventral no berço foi referida como a mais indicada por 2,2 % das mães. Em igual percentagem as mães agasalham os filhos em caso de febre, apenas 35 % afirmavam que o lactente deve ser despido em caso de febre, e 14 % ministravam antipirético. Este estudo mostra que continua a ser essencial a divulgação das recomendações sobre as estratégias de evicção dos factores de risco conhecidos. Esta é uma função de todos os profissionais de saúde que devem dar informação e formação aos pais, aproveitando o período de permanência nas maternidades. Em Portugal, assiste-se actualmente a uma preocupação sobre esta problemática e será necessário continuar: 1) a sensibilizar os médicos para um registo adequado das causas de morte e 2) a levar a cabo Campanhas Nacionais de Prevenção da Morte Súbita, no âmbito da educação para a saúde da população, que permitam, à semelhança doutros países, uma diminuição do número de casos. BIBLIOGRAFIA
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TRATADO DE CLÍNICA PEDIÁTRICA

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PARTE VIII
Clínica da Adolescência

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TRATADO DE CLÍNICA PEDIÁTRICA

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ADOLESCÊNCIA, CRESCIMENTO E DESENVOLVIMENTO
Maria do Carmo Silva Pinto

O critério cronológico, porém, não é o mais correcto para classificar adequadamente um adolescente. As acentuadas mudanças que ocorrem nas áreas – biológica, cognitiva, afectiva, e social, estão estreitamente ligadas entre si, embora nem sempre decorram em simultâneo; exemplificando: um adolescente com crescimento e desenvolvimento físico em fase adiantada pode apresentar ainda características emocionais da faixa etária anterior e vice-versa. Por este motivo a adolescência corresponde a uma fase da vida com grande vulnerabilidade em que se manifestam dúvidas e problemas que, a não serem devidamente resolvidos, podem deixar marcas importantes de imaturidade na pessoa adulta.

Definição e importância do problema
A adolescência (do latim adolescere, significando crescer) corresponde a um período da vida caracterizado por um crescimento e desenvolvimento biopsicossocial marcados, o qual decorre entre o final do período de criança (~10 anos) e a adultícia. Neste período ocorrem várias alterações a diferentes níveis: • biológico – correspondendo a grandes modificações anátomo-fisiológicas; • psicológico – correspondendo à conquista da identidade e à aquisição de autonomia; • social – correspondendo à adaptação harmoniosa ao meio social. A idade de início do amadurecimento físico, bem como o intervalo de tempo decorrido até à aquisição de maturidade psicossocial plena, é variável de indivíduo para indivíduo, com possibilidade de desfasamento, o que dificulta a delimitação do começo e do fim da adolescência. Contudo, quer por motivos científicos(por ex. comparação de resultados de estudos), quer por motivos burocrático-administrativos (por ex. realização de trabalhos, programação de serviços, etc.),torna-se indispensável estabelecer limites cronológicos de idade para este grupo. Assim, a OMS em 1965 definiu a adolescência como o período que se estende aproximadamente dos 10-20 anos, compreendendo três fases: • dos 10 a 12 – adolescência precoce; • dos 13 a 15 – adolescência média; • dos 16 a 20 – adolescência tardia.

Crescimento estaturo-ponderal
O ritmo acelerado de crescimento nesta fase é consequência da secreção de hormona de crescimento e dos esteróides sexuais (estradiol e testosterona). A paragem do crescimento, evidenciada pelo encerramento epifisário, é influenciada pela acção das hormonas sexuais (testosterona e estrogénios), parecendo ser os estrogénios os responsáveis pelo encerramento das cartilagens de crescimento em ambos os sexos. À medida que o amadurecimento sexual avança, a aceleração do crescimento diminui. Por este motivo, na avaliação do crescimento do adolescente, deve relacionar-se a sua altura e idade com o seu estádio de desenvolvimento sexual e a idade óssea, para se poder determinar a potencialidade de crescimento. Assim, um jovem pré-adolescente de 12 anos, com altura no percentil 3 (P3), mas sem manifestações pubertárias, tem maior potencialidade de crescimento do que outro com a mesma altura, mas desenvolvimento mais acentuado dos caracteres sexuais secundários. O aumento estatural durante a adolescência equivale a 20-25% da altura final do adulto; tal resulta, em primeiro lugar, do crescimento dos membros inferiores e, em segundo lugar, do crescimento do tronco. Esta situação pode ser traduzida ao estilo lúdico – pela verificação do seguinte: começam por deixar de servir os sapatos, depois as calças e, por fim, as camisolas.

CAPÍTULO 43 Adolescência, crescimento e desenvolvimento

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Como resultado deste importante crescimento do tronco, é frequente o aparecimento ou agravamento de desvios da coluna – escoliose do adolescente e cifose juvenil. Por este motivo, o exame da coluna deve sempre fazer parte da observação do adolescente. As diferenças individuais no que respeita ao crescimento em estatura, da sua normalidade, e da forma como se relacionam com a maturação sexual, devem ser transmitidas ao adolescente de forma a reduzir ao mínimo as preocupações que habitualmente surgem nesta fase de rápidas e muito relevantes transformações corporais. As preocupações com a altura surgem quando o adolescente se compara com os seus pares no seu grupo de referência, sendo mais frequente no rapaz de estatura baixa e nas raparigas com excesso de altura. O ganho de peso corresponde a cerca de 50% do peso adulto final. O ritmo de aceleração do ganho em peso é semelhante ao do ganho em altura, sendo que a curva de velocidade de crescimento se inicia 1 ano e meio mais precocemente e com menor intensidade na rapariga do que no rapaz. O pico de velocidade máxima em ganho de peso, ocorre cerca de 6 meses após o pico de crescimento em estatura nas raparigas, enquanto nos rapazes coincide no tempo. No sexo masculino, a elevação ponderal pode chegar aos 6,5 Kg – 12,5 Kg por ano, em média 9,5 Kg/ano, fazendo-se sobretudo à custa do aumento da massa muscular. O número de células musculares aumenta cerca de 14 vezes desde os 5 aos 16 anos, e as dimensões das células aumentam até quase ao final da 3ª década de vida sob acção dos androgénios. Por esta razão o homem tem, em regra, mais 30% de massa muscular que a mulher. O pico do crescimento muscular coincide com o pico de velocidade máxima de peso e de altura. No sexo feminino o aumento de peso é cerca 5,5 - 10,5 Kg/ano, em média 8,5 Kg/ano, fazendose fundamentalmente por deposição de gordura sob a influência de estrogénios. Também se verifica acréscimo da massa muscular, mas em menor grau do que no sexo masculino. Este facto é devido ao aumento do volume das células musculares, sem aumento do número das mesmas. A deposição de gordura subcutânea na fase

pré-adolescente ocorre lentamente nos dois sexos, diminuindo na fase do pico de crescimento, e chegando a ser praticamente nula no sexo masculino. Após esta fase, a deposição de gordura volta a aumentar, sendo então mais acentuada nas raparigas do que nos rapazes. As preocupações com o peso surgem no adolescente quando o mesmo estabelece comparação com os seus pares; nas raparigas é mais frequente a preocupação com o excesso de peso (sinto-me gorda…), enquanto nos rapazes com a escassez de musculatura (tenho pouco músculo…).

Crescimento de órgãos e sistemas
Na adolescência verifica-se o crescimento de vários órgãos, tais como coração, pulmões, fígado, baço, rins, assim como de glândulas: pâncreas, tiróide, suprarrenais, etc.; no tecido linfóide, por outro lado, verifica-se involução. Do crescimento do tecido ósseo resulta,em diversas regiões: – Aumento da estatura (o de maior magnitude) – Aumento discreto dos ossos da cabeça e face, com consequente modificação da expressão facial, essencialmente devido à pneumatização dos seios frontais; – Crescimento do nariz e maxilar superior; – Aumento da distância interescapular e do diâmetro transversal do tronco, mais marcado no sexo masculino, devido ao facto de as células cartilagíneas das articulações do ombro responderem selectivamente ao aumento da testosterona; – Aumento da distância intertrocanteriana no sexo feminino (alargamento da cintura pélvica) nas raparigas devido à maior sensibilidade das células cartilagíneas da articulação coxo-femoral ao aumento dos estrogénios. Assim, verifica-se : 1) aspecto de ombros largos tipicamente masculino, com relação diâmetro biacromial/diâmetro bi-ilíaco mais acentuada no rapaz; 2) aspecto de anca larga tipicamente feminino com relação diâmetro biacromial/ diâmetro bi-ilíaco menos acentuada na rapariga. No sistema nervoso central ocorre uma verdadeira reconstrução do cérebro. Do início da puberdade até aos 15 anos desenvolvem-se sobretudo as regiões cerebrais ligadas à linguagem; este período é, por isso, ideal para a aprendizagem de

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línguas. O cérebro da rapariga amadurece mais cedo do que o do rapaz. Os estrogénios têm um papel importante nesta mudança. No rapaz o amadurecimento é mais tardio, o que é explicável pela síntese mais tardia dos estrogénios a partir da testosterona. A maior parte das alterações do cérebro ocorre no córtex préfrontal – área responsável pelo planeamento a longo prazo, pelo controlo de emoções e pelo sentido de responsabilidade. Esta área desenvolver-se-á até por volta dos 20-25 anos. Por este motivo o adolescente na hora de tomar uma decisão nem sempre está apto para entrar em conta com as informações de que precisa para o fazer correctamente. Não se trata, pois, duma simples oposição aos pais, mas sim duma limitação biológica. No que respeita aos olhos verifica-se um aumento maior no seu eixo sagital, o que justifica o desenvolvimento mais frequente da miopia durante a fase de crescimento rápido pubertário. Sob a influência da testosterona, a actividade da eritropoietina aumenta, o que explica, no rapaz, valores mais elevados do número de eritrócitos , do hematócrito e da concentração de hemoglobina. A pressão arterial sofre um aumento consequente às alterações fisiológicas do sistema cardiovascular próprias deste período, nomeadamente expansão do volume plasmático, aumento do débito cardíaco e da resistência vascular periférica, com estabilização da frequência cardíaca. A avaliação da pressão arterial deve constituir uma rotina da consulta de adolescentes de modo a permitir um diagnóstico precoce de hipertensão arterial.

Desenvolvimento biológico
À componente biológica das transformações características da adolescência dá-se o nome de puberdade. Assim, puberdade não é sinónimo de adolescência, mas apenas uma parte integrante da mesma; trata-se, pois, dum epifenómeno da adolescência, traduzido fundamentalmente pela aquisição da capacidade de reprodução. Caracteriza-se por: 1. desenvolvimento do aparelho reprodutor, objectivado: • pelo aparecimento de caracteres sexuais

secundários – botão mamário, aumento dos testículos e pénis e desenvolvimento do pêlo púbico e axilar e; • pela conquista da capacidade reprodutora; 2. aceleração da velocidade de crescimento – pico de crescimento pubertário 3. alterações da composição corporal resultantes: • do desenvolvimento esquelético, muscular, modificação da quantidade e da distribuição da gordura corporal; • do desenvolvimento dos diferentes órgãos e sistemas, nomeadamente dos aparelhos respiratório e cardiocirculatório, com aumento da força e resistência física. De facto, não se sabe o que realmente desencadeia a puberdade. Num determinado momento do amadurecimento global do organismo, o córtex cerebral gradualmente começa a emitir estímulos para receptores hipotalâmicos produtores de polipéptidos – factores libertadores – os quais promovem, ao nível da hipófise anterior, a produção de gonadotrofinas hipofisárias. Estas, pela via sanguínea, vão estimular as gónadas femininas e masculinas com consequente produção de hormonas sexuais as quais, em conjunto com os androgénios suprarrenais, vão promover as diferentes alterações orgânicas, finalizando a diferenciação sexual (iniciada in utero) e o crescimento estaturo-ponderal. Nos últimos 100 anos, devido à melhoria das condições de vida, nomeadamente no que se refere à nutrição, tem-se verificado um aumento da estatura final com antecipação da idade da menarca. A este fenómeno evolutivo , observado principalmente a partir do início do século XIX, chama-se aceleração secular do crescimento. Nas sociedades ditas desenvolvidas ou industrializadas de hoje tal fenómeno parece ter terminado pois, nas últimas décadas, não se têm observado mudanças nos parâmetros de crescimento e de maturação biológica. A variabilidade individual e populacional existente – não só na idade de início da puberdade, mas também na duração, sequência, combinação e dimensão das diferentes modificações corporais – parece depender de vários factores, nomeadamente, carga genética, meio ambiente, nutrição, padrão sócio-económico e estimulação sensorial.

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No sexo feminino a puberdade pode ter início entre os 10-13 anos (em média aos 11 anos). No sexo masculino as alterações surgem mais tardiamente, começando entre os 11-14 anos (em média aos 12 anos). Enquanto alguns jovens têm o seu desenvolvimento completo em 2-3 anos, outros têm-no em 4-5 anos. Assim, num grupo de adolescentes com a mesma idade cronológica, pode haver: – jovens em que ainda não se começou a verificar sinais de puberdade; – jovens com amadurecimento sexual já iniciado, ou até mesmo completo. O desconhecimento da normalidade desta ocorrência pode causar grande ansiedade ao adolescente e preocupação para a família, levando a situações de instabilidade e desconforto psíquico.

Desenvolvimento e maturação sexual
Na puberdade a maturação sexual inclui o desenvolvimento das gónadas, dos órgãos da reprodução e dos caracteres sexuais secundários. A designação de gonadarca refere-se ao aumento da glândula mamária, útero e ovários na rapariga, e ao aumento dos genitais externos – testículos e pénis no rapaz; tal se deve, respectivamente, à elevação dos níveis dos estrogénios na rapariga, e dos androgénios no rapaz. Na rapariga, a menarca ou aparecimento da primeira menstruação constitui um marco importante do desenvolvimento sexual. O termo adrenarca refere-se ao aparecimento de pelos púbicos, axilares e faciais devido ao aumento dos androgénios suprarrenais. Todos estes dois fenómenos estão interligados verificando-se uma associação no seu tempo de aparecimento. No sexo feminino A primeira manifestação da puberdade é o aparecimento do botão mamário (cerca dos 9 anos) ou telarca; inicialmente unilateral, o aparecimento de tal transformação no lado oposto surge geralmente cerca de seis meses depois; pode haver dor local e, nalguns casos, a telarca pode ser precedida de aumento da estatura. No mesmo ano, em regra, aparece o pêlo púbico.

Nesta fase, a jovem muitas vezes interroga-se acerca da sua nova imagem. No que respeita ao desenvolvimento mamário, cabe referir algumas possíveis alterações associadas sem significado patológico, tais como: – Assimetria mamária Considerada fisiológica no começo do desenvolvimento mamário, em cerca de 25% dos jovens aquela mantém-se bem notória na idade adulta. Havendo repercussão psicológica, está indicada a terapêutica cirúrgica, mas somente após terminada a puberdade; – Hipertrofia mamária É muito frequente, podendo ser exuberante e causar problemas físicos (dores no pescoço, defeito postural, parestesias) e psíquicos. No final da puberdade tende a diminuir; contudo, se os problemas psicológicos se mantiverem, com tendência para isolamento e diminuição da auto-estima, estará também indicada a terapêutica cirúrgica uma vez completado o crescimento. – Hipoplasia mamária O tamanho reduzido das mamas pode ser constitucional, ou consequente a problemas nutricionais ou a défice hormonal. A terapêutica cirúrgica, quando indicada, também só deve ser efectuada no final da puberdade. Simultaneamente modificam-se útero, ovários, trompa, vagina e vulva. Os ovários crescem progressiva e lentamente desde o nascimento, verificando-se um aumento superior nos meses que antecedem a menarca. Nesta fase, são várias as alterações dos genitais externos da adolescente: – O comprimento da vagina aumenta, com espessamento, protrusão e enrugamento dos pequenos lábios e desenvolvimento dos grandes lábios. – O pH da vagina diminui devido a produção do ácido láctico pelos bacilos de Doderlein que, a partir de agora passam a fazer parte da flora vaginal normal. – Surge o corrimento vaginal de cor clara e cheiro inespecífico; trata-se da leucorreia fisiológica da adolescência, também resultado da estimulação estrogénica, com maior secreção do muco cervical e maior descamação das células da mucosa vaginal. A menarca é um acontecimento tardio da pu-

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berdade feminina. Ela ocorre após o pico de velocidade máxima de crescimento, já na fase de desaceleração da curva de crescimento. As adolescentes crescem em regra 3-4 cm nos 2-3 anos que se seguem à menarca. O tempo que medeia entre o aparecimento do botão mamário e a menarca varia entre 2-5 anos. Os primeiros ciclos menstruais são anovulatórios, o que justifica a irregularidade menstrual típica dos dois primeiros anos pós-menarca. Após este período, na sequência do amadurecimento do eixo hipótalamo-hipofisário e maior número de ciclos ovulatórios, os ciclos tendem a tornar-se regulares. O aparecimento do pêlo púbico surge cerca de seis meses após a telarca. Os pêlos axilares aparecem mais tarde, acompanhados do desenvolvimento das glândulas sudoríparas e consequente aparecimento do odor e da transpiração característica do adulto. No sexo masculino A primeira manifestação de puberdade no rapaz, por vezes não perceptível, é o aumento do volume testicular, seguindo-se o crescimento do pénis, primeiro em comprimento e depois em diâmetro. O aparecimento do pêlo púbico ocorre mais tarde; e os pêlos axilares, faciais e do restante corpo, aparecem depois. A sequência habitualmente é: – pêlo púbico, cerca dos 10-11 anos; – pêlo axilar, mais ou menos aos 12-13 anos – pêlo do restante corpo, mais ou menos aos 1415 anos. A sequência do aparecimento dos pêlos faciais é a seguinte: primeiramente nos lábios superiores junto às comissuras e, posteriormente, em toda a extensão da parte superior do lábio superior; posteriormente na porção central , debaixo do lábio inferior; e, por fim, estendendo-se a toda região mentoniana. Tal como no sexo feminino, o desenvolvimento das glândulas sudoríparas acompanha o crescimento do pêlo axilar. A próstata, glândulas bulbo-ureterais e vesículas seminais também apresentam crescimento acentuado na puberdade. A espermarca – idade da 1ª ejaculação – ocorre na fase de aceleração da curva de crescimento em

estatura, coincidindo com a fase ascendente da curva. A mudança de voz – típica do sexo masculino, mas tardia ,surge como consequência do aumento das dimensões da laringe por acção dos androgénios. Ao nível da glândula mamária verifica-se um aumento do diâmetro e da pigmentação da aréola mamária. Contudo, numa proporção importante de adolescentes (cerca de 1/3), verifica-se concomitantemente aumento do tecido mamário –tratase da ginecomastia pubertária; é bilateral e por vezes dolorosa, restringindo-se ao aumento do tecido mamário sub-areolar; mede geralmente 23 cm de diâmetro, no máximo 4 cm. Móvel e de consistência firme, ocorre transitoriamente (meses) na fase de crescimento estatural rápido, não sendo aderente à pele nem ao tecido celular subcutâneo. Deve-se ao aumento dos níveis dos androgénios testiculares. É importante tranquilizar o adolescente, informando-o a esse respeito. A ginecomastia que não regride após 24 meses, provavelmente permanecerá inalterada ao longo dos anos. O aumento da glândula mamária superior a 4 cm, designado macroginecomastia, tem frequentemente importantes repercussões fisiológicas no adolescente, pois a mama adquire características femininas. A regressão espontânea nestes casos é rara, podendo estar indicada terapêutica cirúrgica. O diagnóstico diferencial da ginecomastia fazse com: – Adipomastia Trata-se de aumento da mama por acumulação de tecido adiposo sub-areolar. É comum em jovens obesos pré-púberes ou púberes – Ginecomastia patológica Contrariamente à pubertária, é rara. Deverá admitir-se situação patológica sempre que a mesma ocorra antes do início da maturação sexual, ou após o final da mesma. A anamnese deve incluir um inquérito sobre a ingestão de drogas; o exame físico deverá valorizar, designadamente, a palpação abdominal e os genitais externos (fígado e testículos); para esclarecimento da situação poderá haver necessidade de exames complementares. As principais causas de ginecomastia patológica são:

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FIG. 1 Desenvolvimento Pubertário Feminino: Critérios de Tanner.

FIG. 2 Desenvolvimento Pubertário Masculino: Critérios de Tanner.

– Drogas: hormonas, fármacos psicoactivos, agentes cardiovasculares, antagonistas de testosterona, tuberculostáticos, citostáticos, drogas ilícitas,etc.; – Doenças endocrinológicas: hipogonadismo, hipotiroidismo, tumores da hipófise, supra-renal, testículos, e do fígado. – Doenças crónicas: hepática (cirrose, hepatoma), renal (insuficência renal, tumor, etc.).

– Desenvolvimento mamário na rapariga (M) – Desenvolvimento dos genitais externos no rapaz (G) – Desenvolvimento do pêlo púbico em ambos os sexos (P). A classificação compreende 5 estádios (correspondentes a outras tantas características) referentes a cada parâmetro (de 1 a 5), e designados como se segue: M1 a M5, G1 a G5 e P1 a P5. As Figuras 1 e 2 são elucidativas. (DGS, 2002) Por definição o estádio 1 corresponde à inexistência de desenvolvimento dos caracteres sexuais secundários e o estádio M2/G2 ao aparecimento de botão mamário / aumento do volume testicular > 4 ml (este último avaliado com o chamado orquidómetro de Prader (conjunto de

Avaliação da maturação sexual
A sequência do desenvolvimento dos caracteres sexuais secundários foi sistematizada por Tanner (estádios de Tanner) entrando em conta com os seguintes parâmetros:

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esferas de volumes variáveis) e eixo maior do testículo > 2,5 cm (medido com uma simples régua). Na rapariga, a menarca define o estádio P5. A avaliação da maturação da glândula mamária, dos genitais externos e do pêlo púbico deve ser feita individualmente, pois poderá não se verificar concordância entre estádios. Por exemplo: uma jovem pode estar em estádio 3 da mama e 2 de pêlo púbico – isto é M3 P2 e um rapaz pode estar em estádio 2 de genitais externos e estádio 1 de pêlo púbico – isto é G2 P1. A classificação dos estádios de desenvolvimento mamário depende das características e não do tamanho das mamas, o qual é determinado por factores genéticos e nutricionais. Habitualmente a avaliação é efectuada durante o exame físico do jovem, em ambiente de privacidade e após prévio esclarecimento e consentimento do mesmo. Quando o adolescente recusar a observação pode optar-se pela auto-avaliação, em que o adolescente indica num esquema/figura o estádio em que se encontra. Regra geral a correspondência entre a auto e a hetero-avaliação é boa, excepto se se tratar das fases iniciais do desenvolvimento masculino. De facto, os critérios de Tanner constituem um instrumento de avaliação muito importante pelas seguintes razões: 1. Existe uma relação directa entre determinado estádio de maturação sexual e determinada fase de crescimento e desenvolvi-mento, o que permite avaliar de uma forma correcta toda a dinâmica do crescimento na adolescência. Exemplificando: no sexo feminino o pico de crescimento inicia-se em M2, atinge a velocidade máxima em M3, e desacelera-se em M4 ,fase em que ocorre a menarca, parando o crescimento em M5; no sexo masculino o pico de crescimento começa em G3, atinge a velocidade máxima em G4 e desacelera em G5. Assim, esta diferença temporal no pico de crescimento associado ao facto de a velocidade de crescimento máxima durante o pico pubertário ser menor nas raparigas, explica a diferença média de cerca de 13 cm, existente entre indivíduos do sexo masculino e feminino. Na prática clínica estes aspectos são importan-

tes, nomeadamente quando se pretende esclarecer os jovens quanto a dúvidas ou problemas relacionados com prática desportiva – nomeadamente, tipo de actividade desportiva mais aconselhada, maior risco de lesões por exercício físico eventualmente excessivo e não adequado relativamente a determinado período de crescimento. 2. Uma vez que a composição corporal do adolescente varia em função da sua maturação sexual, os estádios de Tanner devem ser utilizados, não só para avaliar e monitorizar o desenvolvimento pubertário, o pico de velocidade de crescimento e a idade da menarca, mas também para interpretar valores laboratoriais, como por exemplo, hemoglobina, hematócrito, ferritina e fosfastase alcalina. 3. Estando as necessidades nutricionais dos adolescentes directamente relacionadas com o crescimento e sua variação dentro da normalidade, as necessidades poderão variar significativamente de jovem para jovem. Durante o pico de velocidade máxima de crescimento existe um aumento das necessidades proteico-calóricas e consequentemente do apetite, originando uma maior ingestão alimentar. Assim, o jovem do sexo masculino durante o pico de crescimento – em estádio 3 e 4 – terá necessidade de maior suprimento proteico e energético, do que um adolescente em estádio 1; neste último, de acordo com os critérios de maturação sexual, ainda não terá atingido fase a que corresponde o pico de crescimento e as necessidades nutricionais máximas. No sexo feminino, se já tiver ocorrido a menarca , tal significa que a adolescente já está em fase de desaceleração de crescimento, o que implicará, por um lado, redução de alguns nutrientes indicados na fase de pico de crescimento e, por outro, aumento de ingestão de outros, como por exemplo, ferro e ácido fólico, tendo em conta as perdas relacionadas com a menstruação. O médico pediatra, o médico de família e o profissional de saúde em geral deverão reconhecer todas as alterações, suas variações dentro da normalidade e respectivas implicações na saúde do adolescente; deste modo, aqueles estarão em condições de informar, esclarecer e ajudar o jovem e seus familiares.

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Desenvolvimento psicossocial
Generalidades No adolescente, a par do desenvolvimento biológico, verifica-se igualmente evolução nas áreas psicológica e social. É nesta fase que uma pessoa se torna física e psiquicamente madura e capaz de se tornar independente. Embora alguns dados recentes demonstrem que cerca de 75% dos adolescentes e suas famílias têm uma experiência de transição considerada sem problemas, muitos descrevem este período como sendo um período de estresse e conflitos. Embora as alterações biológicas que ocorrem nesta fase da vida sejam universais, as modificações ligadas ao desenvolvimento psicossocial são vividas de modo diferente de indivíduo para indivíduo em função do tipo de família e de sociedade em que os mesmos estão inseridos. Nas sociedades primitivas a passagem da infância para a idade adulta é facilitada pelos rituais, definindo o momento a partir do qual o adolescente fica capacitado para desempenhar o papel de adulto. Nas sociedades mais desenvolvidas e evoluídas tecnicamente o amadurecimento biológico (tipificado por ex. com a idade cada vez mais precoce da menarca), assim como o desenvolvimento intelectual, são atingidos cada vez mais cedo. Pelo contrário, a maturidade social é alcançada cada vez mais tarde; verifica-se mesmo uma tendência para os jovens permanecerem na dependência paterna, nomeadamente no que se refere ao apoio financeiro: é o contexto da chamada geração canguru. Nas regiões com desenvolvimento precário – por vezes determinadas áreas de países desenvolvidos e altamente industrializados – quanto mais baixo for o estrato sócio-económico do indivíduo, menor duração terá o período da adolescência, uma vez que, ao ser obrigado a trabalhar para sobreviver, o adolescente se vê forçado a assumir as obrigações da adultícia, mesmo antes de ter terminado o seu desenvolvimento físico. Etapas do desenvolvimento psicossocial À semelhança do desenvolvimento da criança, o adolescente também passa por etapas no desenvolvimento biopsicossocial. Considerando a adolescência arbitrariamente

dividida em 3 etapas – precoce, média e tardia – em cada uma delas podem ser consideradas, respectivamente, as características de ordem psicológica e social em correspondência com as características de ordem física; salienta-se, a propósito, que alguns autores consideram a divisão em subgrupos etários, diversa da adoptada pela (OMS) (Quadro 1). Impacte da puberdade no adolescente As mudanças físicas operadas são vividas pelos jovens com ansiedade e, muitas vezes, e de uma forma aparentemente desordenada, levando o adolescente a perder a noção do seu esquema corporal. Na prática fica como que desajeitado, derrubando e pisando tudo e todos. Concomitantemente com estas alterações biológicas do pico de crescimento, poderão surgir fadiga e hipersónia. Os pais, nesta fase, deverão reconhecer que o adolescente passa a ter necessidade de mais sono, promovendo horas de deitar regulares, e tentando reduzir ao mínimo distracções na cama (TV, telemóveis, jogos de computador). Nesta fase, uns crescem mais, outros menos, parecendo que o corpo fica parado enquanto a “cabeça vai amadurecendo” progressivamente. Quanto menor a auto-estima, mais defeitos o jovem assume e encontra em si próprio. As raparigas têm mais tendência para partilhar as suas preocupações, e os rapazes para passar por uma fase de timidez que por vezes os leva ao isolamento. Tanto nos adolescentes “com maturação mais precoce” como naqueles com “maturação mais tardia” existe maior probabilidade de surgirem perturbações da imagem corporal. Contudo, os adolescentes “precoces” têm maior tendência para problemas de saúde mental (depressão), início mais precoce de actividade sexual, (nomeadamente relações sexuais com número variável de parceiros) e para a marginalidade. A rapariga quer ter o seu grupo de amigas, sendo que a tendência poderá indiciar algo anómalo quanto a comportamento. O rapaz, nesta fase, tipicamente “com muita hormona e pouco cérebro”, apresenta mais modificações físicas do que comportamentais, fazendo valer o seu ponto de vista, mesmo que ainda não o tenha.

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QUADRO 1 – Adolescência: características físicas, psicológicas e sociais
Precoce: 10-13A (F); 11-14A (M) FÍSICAS – Mudanças biológicas – Telarca – Pubarca – Caracteres sexuais secundários – Menarca Precoce PSICOLÓGICAS – Reformulação do esquema e da imagem corporal – Busca de identidade – Tentativa de independência, rebeldia – Má aceitação dos conselhos dos adultos – Desenvolvimento do pensamento formal Precoce SOCIAIS – Interesse reduzido pelas actividades paternas – Relações interpessoais sustentadas por grupos de pares do mesmo sexo – Sexualidade: comportamento exploratório – Ambivalência entre busca de identidade e responsabilidade Média: 13-17A (F); 14-17A (M) – Transformações corporais já ocorridas – Modificação de composição corporal; incremento de massa gorda e de massa magra Média – Preocupação pela aparência – Grande influência do exterior – Continua o processo de separação dos pais – Desenvolvimento intelectual, visão crítica da sociedade e busca de novos valores – Predomínio do pensamento formal Média – Vinculação principal com o grupo – Comportamentos de risco por necessidade de experimentar o que é novo e de desafiar o perigo – Sexualidade: necessidade de experimentação sexual; relações mais estáveis Tardia: 17-20 A (M e F) – Término do crescimento e maturação – Atinge-se a composição corporal final

Tardia – Consolida-se a identidade – Separação final do núcleo familiar – Responsabilidades e papéis de adulto asumidos

Tardia – Retoma do interesse pelas actividades paternas – Estabelecimento da identidade sexual com relação mais madura e estável – Momento de escolha profissional

Abreviaturas: A = anos; M = sexo masculino; F = sexo feminino

As raparigas dão maior importância aos relacionamentos e os rapazes ao desempenho; no entanto, ambos se consideram omnipotentes e invulneráveis. Porém, ter capacidade física não significa ter maturidade psíquica, o que se torna verdadeiramente problemático. Com o aparecimento do primeiro amor – tipicamente de duração inversamente proporcional à intensidade emocional – surge muitas vezes a primeira desilusão e, posteriormente, o sentimento depressivo transitório. A expressão “estar apaixonado” nos dias de hoje quase que ficou reduzida ao simples “fazer amor”. Tendo a sexualidade sido alvo de repressão

e interdição, tornou-se nos nossos dias um aspecto explorado e exibido. Na fase de adolescência precoce e média em que é fundamental a identificação com o grupo de pares, o jovem tem necessidade de fazer o mesmo que os outros, levando-o a praticar uma sexualidade realmente desprovida de afectos, bastantes vezes “ensombrada” por gravidez ou doença sexualmente transmissível (DST).Cabe referir, a propósito, que cerca de 25% dos adolescentes que se tornam sexualmente activos, adquirem DST. De facto, nos dias de hoje, a actividade sexual começa cada vez mais cedo, o que pode ser explicado pelos seguintes factos: • início mais precoce da puberdade contra-

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pondo-se à idade mais tardia da independência económica; • ausência de família contentora, com regras, valores e boas imagens de referência com as quais o jovem se possa identificar • características do próprio adolescente – indestrutibilidade • pressão do grupo – “se os outros fazem….” • diferentes influências sócio-culturais • influência dos meios de comunicação social – com a difusão de imagens valorizando as relações casuais, sem protecção e com vários parceiros. Importância da família e dos grupos de pares As crianças e os adolescentes, aprendem com o que vivem. Assim, médico que cuida de adolescentes deverá reconhecer a importância da compreensão da dinâmica familiar e do potencial impacte dessa dinâmica nos sintomas do adolescente. Este aspecto é particularmente importante quando o médico está a avaliar o adolescente do ponto de vista psicológico. Nesta perspectiva é importante que o referido médico caracterize o tipo de família: se se trata de tradicional, com pai como único elemento de sustento,ou com os dois, pai e mãe empregados, fora de casa; ou se se trata duma família mono parental, cabendo avaliar o papel do outro progenitor. De facto, o problema do adolescente poderá ser uma replicação do problema dos pais. O absentismo escolar pode , por ex., ser modelado pelos hábitos laborais dum pai alcoólico com faltas frequentes ao emprego. O adolescente obeso, poderá ter pais obesos, com pouco tempo ou interesse em providenciar em casa refeições adequadas e programar actividades que envolvam exercício físico. O estrato socioeconómico e cultural da família pode igualmente ajudar o médico a compreender os meios de desenvolvimento do adolescente. Nas classes mais elevadas os jovens viajam mais, têm mais actividades culturais e comunitárias. Na classe média os adolescentes têm mais actividades desportivas e grupos de jovens. Nas classes mais baixas o mais frequente é não terem qualquer tipo de actividade estruturada.

No que respeita a diferentes culturas sabe-se que nalgumas têm menos conflitos parentais ao longo desta fase da vida; habitualmente nas culturas menos diferenciadas e menos tecnológicas existem menos conflitos. Nas primeiras fases do seu desenvolvimento, o jovem procura, de uma forma natural, fora do agregado, outras imagens ou figuras adultas de referência. Grupos de voluntários, clubes desportivos, actividades recreativas e grupos religiosos são meios sociais através dos quais os jovens têm a possibilidade de desenvolver esses modelos de identificação constituindo um bom factor protector no seu desenvolvimento psicossocial. No que respeita ao estresse no seio familiar, a presença do adolescente pode ser causadora do mesmo, sendo que muitas vezes existem outras fontes de tensão que deverão ser devidamente valorizadas pelo clínico: problemas conjugais, ausência frequente de um dos progenitores, insegurança no emprego, situação de doença, nomeadamente psiquiátrica, abuso de drogas, um membro da família a cumprir pena de prisão; todas estas situações podem ter, de facto, consequências graves na saúde mental do adolescente. Para além da família, os pares constituem uma importante influência para o adolescente, sendo que na construção do relacionamento com os pares, a maioria dos adolescentes não pretende, de uma forma intencional, isolar-se dos pais. Os jovens separando-se dos membros da sua família (pais), em regra aproximam-se dos pares do mesmo sexo. O adolescente precoce esforça-se por ser aceite entre os seus grupos de pares os quais exercem diariamente uma poderosa influência, não só quanto a comportamentos saudáveis, mas também quanto aos não saudáveis; salientase que álcool, tabaco, uso de drogas ilícitas, são inicialmente experimentados no contexto dos grupos de pares. Como se pode depreender, o decréscimo do envolvimento dos pais, a sua falta de comunicação, de diálogo e a falta de disciplina, contribuem para o grau de influência que os pares têm sobre um jovem adolescente. Os clínicos devem chamar a atenção dos pais para a importância do seu papel em minorar a influência negativa dos pares e encorajá-los, bem como à família, a adoptar uma auto-imagem posi-

Vive a perda do corpo de infância (luto do corpo infantil). Adolescent brain development and opportunities. O elogio deverá ser dirigido não só ao adolescente. disfunção sexual e sintomas depressivos. Separação progressiva dos pais 3. tais como pares e professores. Necessidade de grupo 4. Children. England: Blackwell scientific Publications. preconceituosos.226 TRATADO DE CLÍNICA PEDIÁTRICA tiva no adolescente através de reforço positivo. Donnerstein E. 14. mas também a outras pessoas que figuram na sua vida. 231-262 Strasburger VC. Regulation of puberty. Ann NY Acad Sci 2004. Todos estes aspectos podem manifestar-se através de comportamentos de risco devido à consequente baixa auto-estima. limitação das actividades com o grupo de pares e dificuldade no desenvolvimento da identidade. Desenvolvimento do pensamento formal 5. modificação da imagem corporal. elogio e de aceitação. 1021: 1-22 Delemarre-van de Wool. Growth at Adolescence. Best Pract Res Clin Endocrinal Metab 2002. Oxford. 16: 1-12 Joffe A. Evolução da sexualidade 9. interferir directamente no comportamento dos jovens. bem como as atitudes e ideias manifestas. As referidas características são analisadas a seguir. são basicamente as mesmas em todo o mundo. Daí a descrição da chamada síndroma da adolescência normal a qual integra as várias características psicológicas do adolescente: 1. Adolescent Medicine: State of the Art Reviews 2000. segregação do grupo. Vivência temporal singular 6. Comportamento contraditório 8. absentismo escolar. mas as bases. State of the Art Reviews: Adolescent Medicine 2003. adolescents and the media in the 21st century. pois essa é uma forma de aprendizagem da tolerância. Crises religiosas 10. Entre as principais alterações observam-se: interrupção na consolidação do processo de separação dos pais comprometendo a aquisição de autonomia. as transformações corporais vão-se sucedendo. e outros adultos a falar positivamente de outras pessoas em geral. com implicações práticas por permitir evitar diagnósticos errados e. 1. independentemente das manifestações próprias da doença. Busca de identidade e de si próprio Com o início da puberdade. tendo que . Busca da identidade e de si próprio 2. BIBLIOGRAFIA Dahl RE. 11: 51-68 Tanner JM. por vezes. Handbook of adolescent Medicine. A presença de doença crónica durante a adolescência pode. Os jovens precisam de ouvir os pais. Blythe M (eds). Flutuações do humor 7. 1962 44 ADOLESCÊNCIA E COMPORTAMENTO: ABORDAGEM CLÍNICA Maria do Carmo Silva Pinto Síndroma da adolescência normal As manifestações exteriores do comportamento dos adolescentes são diferentes conforme as diversas culturas. Atitude social reivindicativa Esta perspectiva permite ao clínico o conhecimento do desenvolvimento psicossocial do adolescente e uma maior compreensão dos comportamentos que o mesmo evidencia.

e contudo considerar “urgente ir comprar roupa nova para levar à passagem de ano” daí a dois meses! A esta característica. tal traduz uma incapacidade de conviver com a frustração da espera a qual interfere com vários factores da vida de relação e caracteriza a chamada geração micro-ondas! Exemplifica-se com o que se passa com a alimentação: preferência por alimentos prontos ou quase prontos. O clínico poderá ajudar os pais nesta fase da vida dos seus filhos. antipático e até mesmo rebelde. tem gostos idênticos. a ambivalência dos familiares deve ser evitada. na adolescência. por vezes torna-se mesmo agressivo.CAPÍTULO 44 Adolescência e comportamento: abordagem clínica 227 reformular o seu novo esquema corporal. os pais outrora considerados como seres ideais e super valorizados. em que se modificam as relações com o corpo. O adolescente veste-se de modo semelhante. mas só se concretiza na adolescência. consequentemente. armário. 2. pôr em causa e formular teorias. parecendo próximo o que é distante. Com o crescimento físico dos filhos e conquista da sua independência. Vivência temporal singular O critério tempo é muito peculiar na adolescência. e vice-versa. Esta forma singular de lidar com o tempo pode interferir nas propostas terapêuticas. Para que tal não aconteça. 4. O desenvolvimento intelectual fá-lo pensar. Frases como “já estás suficientemente crescido para…” seguidas de outras como “ainda és muito criança para…” só contribuem para tornar mais indefinidos os limites de actuação que ajudam a promover uma autonomia responsável. Nesta fase. excluídos e até mesmo menos úteis. O jovem obeso tem frequentemente tendência para desistir . para um de- senvolvimento harmonioso. Desenvolvimento do pensamento formal O desenvolvimento do pensamento formal (Piaget) constitui. aspecto fundamental no atendimento e na relação médicodoente. O mesmo passa longas horas fechado na casa de banho. o adolescente ao ser alertado para estudar para um exame no dia seguinte. contribuindo para um reconhecimento da sua identidade. 3. nem sempre os mais adequados. e até mesmo necessária. à busca de outras pessoas que constituam figuras de identificação. o pudor que o adolescente exibe deve ser devidamente respeitado. olhandose ao espelho e sentindo necessidade de se afastar fisicamente dos pais. Nesta fase ele sente muito a necessidade de ter o seu próprio território (quarto. problemas sociais e a propor reformas que tornem o mundo melhor. pois irá permitir que o jovem compreenda a diferença entre liberdade e permissividade. Necessidade do grupo de pares Na busca da sua individualidade. do ponto de vista cognitivo. Por exemplo. gaveta. Esta saída do núcleo familiar e entrada para o grupo com ulterior individualização é perfeitamente sadia. uma das características da adolescência. Nesta fase. esclarecendo-os de modo a aceitarem a distância. associa-se o imediatismo. Os pais deverão perceber que os seus filhos precisam desta mudança para que o desenvolvimento se processe de forma harmoniosa. desejável e habitual entre pais e filhos. Separação progressiva dos pais A separação progressiva dos pais tem início no nascimento. os pais sentem-se muitas vezes afastados. o estabelecimento de limites pelos pais é fundamental nesta fase. 5. a vinculação ao grupo pode favorecer o espírito de equipa e o aparecimento de lideranças. diário). vão ser alvo de críticas surgindo a necessidade de um afastamento (luto dos pais da infância) que leva a uma maior autonomia e. Ao contrário da infância em que a relação de dependência é a relação normal. mais física que psíquica. o que será muito saudável se persistir na idade adulta. o adolescente vai deslocar a dependência dos pais para o grupo de companheiros e amigos no qual todos se identificam com cada um. conduzindo mais tarde ao sentimento de identidade. reduzindo substancialmente a tendência para comportamento de risco. A capacidade de intelectualização leva cada vez mais o adolescente a preocupar-se com princípios éticos. é capaz de responder – “ainda tenho muito tempo”. pois a aceitação revela-se na “obediência” a regras de grupo. Com efeito. Neste período é importante o respeito pela privacidade e confidencialidade. o qual constitui a representação mental que o indivíduo faz de si mesmo.

10. tome atitudes profundamente contraditórias. até ao ateísmo. completa a maturação física. cromossomas. na sua dimensão biológica. quer uma auto-imagem negativa com risco de depressão e suicídio. Na fase intermédia já está. sem contacto físico). interfere igualmente nas propostas de prevenção – tomar atitudes hoje. 6. O adolescente defende-as com grande convicção. Muitos dos valores apregoados voltam a ser reformulados já no final da adolescência. Crises religiosas Estas chamadas crises caracterizam-se por atitudes de radicalismo. baseada em genes. música. 8. É comum a adolescente.228 TRATADO DE CLÍNICA PEDIÁTRICA do plano terapêutico por este não ter resultados rápidos e visíveis. gónadas. a qual não é preditiva do comportamento sexual futuro. Com o início da puberdade a energia sexual transforma-se juntamente com as mudanças físicas conduzindo à etapa genital adulta. exibindo frequentemente casos de psicossomatização. Atitude social reivindicativa Trata-se do conjunto de procedimentos ou atitudes que o adolescente utiliza para reivindicar e contestar de forma a ser reconhecido por grupos de . 7 . sentimentos de angústia. hormonas. por vezes. Na adolescência pode ocorrer transitoriamente a proposta homossexual. com relações íntimas e trocas de afectos vividas com mais maturidade. solidão refugiando-se em si próprio. sendo o comportamento sexual de natureza exploratória. em regra. uso de drogas). adolescentes com comportamentos rígidos permanentes deverão ser alvo de preocupação.Tal contradição é considerada normal. tornando esta fase a de maior risco relativamente à probabilidade de ocorrência de doenças sexualmente transmitidas ou de uma gravidez não desejada. A negação das consequências da actividade sexual é típica e fruto da imaturidade. sobretudo. Comportamento contraditório A necessidade de o adolescente experimentar diferentes papéis na busca da sua identidade de adulto. encontrar-se triste e chorosa (após o terminar um namoro ou uma nota má em exame) e momentos depois já poder estar feliz. Na pré-adolescência a identidade de género (sentido de feminilidade e masculinidade) já está estabelecida. tendo esquecido o episódio de insucesso escolar. O confronto religioso está frequentemente ligado à contestação de padrões vigentes no momento. Por este motivo. 9. desde situações extremas de fé. a orientação preventiva é muito mais eficaz quando envolve questões do presente – não engravidar para não interromper todas as actividades de que gosta (desporto. quer um sentimento de ansiedade gerador de comportamentos anti-sociais (por ex. contudo.etc. Os pais deverão igualmente ser esclarecidos. Evolução da sexualidade A sexualidade existe desde o início da vida intrauterina. falando com uma amiga. durante as quais o adolescente se sente indestrutível. até às sensações de euforia e sucesso. Na fase tardia o comportamento sexual tornase mais expressivo e estável. O jovem deverá ser informado da evolução que pode ter a sua identidade sexual. etc. imortal e omnipresente. como se fossem realidades momentâneas. Aenergia sexual mais desenvolvida leva ao maior interesse pelo contacto físico. pois. na grande maioria reagem com vergonha e não-aceitação. Nem todos os adolescentes que estão emocionalmente atraídos por um indivíduo do mesmo género se envolvem em actividade sexual. persistindo depois na vida adulta. de forma a podermos evitar. necessitando de acompanhamento. de conversa ao telefone. faz com que. É a fase das fantasias sexuais (paixões imaginárias. para prevenir coisas de amanhã – como por exemplo anticonceptivos para evitar a gravidez – praticamente impossível nesta fase da vida. o jovem poderá não estar a beneficiar da liberdade necessária para experimentar e amadurecer de forma desejável. Flutuações do humor As flutuações do humor incluem múltiplas variações de humor que vão desde crises depressivas. a planear novas conquistas. num dado momento.) e.. Na fase inicial da adolescência surgem os caracteres sexuais secundários e. consequentemente a curiosidade acerca dessas mudanças. o percurso saudável de adolescente. Nestes casos.

poderá realizar-se em mais que uma consulta. por vezes sentindo como que “uma ameaça”. o que tem implicações na redução da morbilidade. mas também factores de risco. Sempre que necessário.). se o jovem evidenciar situação de crise quando se apresenta na consulta. de forma a identificar. escola e a própria sociedade. O comportamento de risco pode. o problema pode ser resolvido através duma boa parceria – menos formal – entre especialistas e técnicos com a garantia de manutenção de diálogo permanente. Nesta avaliação que. Esta equipa deve ser composta por médico – pediatra ou médico de clínica geral.CAPÍTULO 44 Adolescência e comportamento: abordagem clínica 229 referência. para assim se obter melhor colaboração. qundo ocorre. o que faz parte da sua caminhada para a adultícia. esteja “relativamente bem”). como por exemplo. relacionados com o consumo de álcool e drogas. 2ª – Entrevista a sós com o adolescente 3ª – Exame físico do adolescente 4ª – Conversa com o adolescente 5ª – Nova entrevista com o adolescente e família 6ª – Diagnóstico e actuação A abordagem correcta do adolescente deve englobar. outros membros da família ou acom- Abordagem clínica do adolescente A abordagem clínica do adolescente.e. deve ser estabelecida uma conversa aberta durante a consulta de vigilância de saúde. usando o diálogo e sabendo escutar a opinião do adolescente como formas de diminuir o conflito. A sociedade.etc. pedopsiquiatra. Pais. deve ser feita por equipa multidisciplinar. por este motivo se considera global. auto-afirmação e radicalismo. família. Tais procedimentos ou atitudes são reforçados por outras características do adolescente. A forma como se começa contribui de forma decisiva para o resultado final. doenças do comportamento alimentar e elevadas taxas de doenças sexualmente transmissíveis. é relacionada frequentemente com comportamentos de risco. para além dos dados da anamnese (incluindo anamnese psicossocial). A entrevista deverá ser reservada para uma ocasião em que o adolescente evidencie estado de aparente estabilidade emocional (i. A consulta propriamente dita contempla seis etapas: 1ª – Entrevista com a família (anamnese) . dietista. separada da dos mais pequenos e sem longas esperas. por conseguinte. já descritas: tendência grupal. em cerca de metade dos casos. Contudo. ginecologista. É importante que se tenha em consideração que o jovem neste tipo de movimento não pretende propriamente agredir. professor. ele deverá ser atendido de forma a sentir-se à vontade para falar sobre o problema que o inquieta. Consulta do adolescente O atendimento ao adolescente tem determinadas particularidades: – os pais deixam de ser os únicos interlocutores – há necessidade de maior privacidade e confidencialidade como garantia de diálogo em ambiente de confiança – a consulta deve ser desburocratizada e de fácil acessibilidade. com efeito. assistente social e outros profissionais (sociólogo. não só problemas de saúde. endocrinologista. o exame físico. jurista. submete o adolescente a uma disciplina e a um comportamento quase sempre ineficazes. Os adultos deverão. mas sim conquistar o seu lugar. com o objectivo de obtenção do máximo de informação com o mínimo de estresse. Pode depreender-se que todos estes problemas não são facilmente abordáveis no âmbito duma “consulta de rotina”. amigos. pensamento abstracto e crítico. e efectuada em espaço próprio. Cabe referir que a doença. enfermeiro. Não existindo equipa especialmente criada para o efeito. trazer consequências trágicas. A causa mais frequente de mortalidade na adolescência é constituída pelos acidentes de viação os quais estão. à semelhança de outras áreas da Medicina. um incómodo ou até mesmo uma agressão. Como causas de morbilidade são referidas síndromas relacionadas com o estresse e depressão. ser mais tolerantes. Se a anamnese psicossocial não for realizada existirá maior dificuldade na identificação precoce de problemas.

antes de iniciar a entrevista. que quantidade consomes? Com que frequência? Que tipo de utilização (esporádica/habitual)? • Que fonte? Como costumas pagar? • Conduzes quando consomes? Security/Segurança • Quando conduzes usas cinto de segurança ou capacete? • Quando tens relações sexuais sabes que tipo de prevenção deves ter? Qual costumas utilizar? Sexuality / Sexualidade • Orientação? Estás apaixonado? Por quem? • Grau e tipos de actividade sexual e relações sexuais? • Número de parceiros? • Doenças sexualmente transmissíveis: Sabes sobre esta questão?Como as prevines? • Contracepção? Frequência. quando e com quem?) • Tens grupo de amigos? Melhor amigo/a? Mudaste de amigos recentemente? • Em casa? Em associações? • Desporto – praticas com regularidade? • Actividades religiosas. Confidencialidade Todo o adolescente deve ser informado acerca da confidencialidade garantida pelo clínico no início da entrevista e. uso? • Conforto. posteriormente. e que notas ? • Alguma vez reprovaste e em que anos? • Já foste suspenso? E expulso? Abandono escolar? • No futuro: planos de emprego ou profissionalização? E que objectivos? • Tiveste ou tens emprego? • Relacionamento com os colegas. recreativas? Quais? Onde? • Actividades preferidas (hobbies) • Tens hábitos de leitura? De que tipo? • Músicas preferidas • Tens viatura própria? • Estiveste envolvido em problemas com as autoridades? Porquê? Quais as consequências? Drugs / Drogas • Os teus amigos consomem drogas? E tu. já experimentaste? (inclusive álcool e tabaco) • Sabes se alguém na família consome? (inclusivé álcool e tabaco) • E tu. valorizando de sobremaneira a pessoa do jovem. corresponde a um claro sinal de que o QUADRO 1 – HEADSSS – Avaliação psicossocial Home / Casa • Com quem vives? Onde? Tens quarto próprio? • Como é o ambiente em casa? • Qual a profissão dos pais? • Vives em instituição? Em qual? Tentaste fugir? Porque motivo? • Mudaste de casa recentemente? • Tens pessoas novas com quem coabitas? • Com quem tens confidências? Em quem confias? Education / Escola • Que escola frequentas? • Em que ano estás? • Mudaste recentemente de escola? • Tiveste experiências marcantes no passado? • Disciplinas preferidas? • Disciplinas de que menos gostas. prazer com a actividade sexual? • História de abuso psíquico ou físico? . Se os pais estiverem presentes. antes de serem Activities / Actividades • Com os pares (Que fazes com os teus amigos nos tempos livres? Onde. este gesto.230 TRATADO DE CLÍNICA PEDIÁTRICA panhantes não deverão estar presentes a não ser que o adolescente o solicite expressamente ou dê autorização. o clínico deverá apresentarse sempre em primeiro lugar ao adolescente. professores e outros elementos da escola/ou colegas de trabalho? • Mudança de escola? Quantas escolas frequentaste nos últimos 4 anos? Eating disorders / Alimentação • Quantas refeições habitualmente fazes por dia? • Nos fins-de-semana? Quando sais com os amigos? • Quando praticas desporto? • Alimentos preferidos? De quais menos gostas? • Alguma vez fizeste dietas? Porquê? Com que duração? • Quantas refeições fazes em família? E fora de casa ou na escola? médico está disponível para estabelecer empatia com abertura e sem tecer juízos de valor.

efectivamente o adolescente pode sentir-se “intimidado”. Sentimentos de desespero/abandono? 7. tristeza? 4. O que conversarmos ficará entre nós até que digas o contrário. a não ser que me autorizes. As perguntas devem ser feitas com clareza. Mas. hipersónia e queixas de fadiga progressiva? 2. ou outras autoridades nada do que me contares.” Avaliação psicossocial/HEADSSS Desenvolvida por Harvey Berman (1972) e reformulada mais tarde por Cohen e Goldenring. Uma única excepção: no caso de tu ou outra pessoa estarem em risco de vida. eis um exemplo prático: “Nesta entrevista vou colocar-te algumas questões que são pessoais. Ideação suicida (incluindo perdas significativas actuais ou no passado)? 13. amigos. interrupção frequente no início. baseadas em termos técnicos ou colocadas de forma insegura por parte do entrevistador. História de depressão. explicando o porquê da pergunta e as vantagens em saber-se a resposta. drogas. trabalho D – Drugs – Drogas (álcool. Deve. arte)? colocadas as questões relacionadas com sexualidade e consumo de drogas. de forma a poder conhecer-te melhor. tabaco. como as questões são pessoais e delicadas. Preocupação com a morte (roupa. a metodologia de abordagem da história psicossocial do adolescente é conhecia pelo acrónimo HEADSS que significa (Quadro 1): H – Home – Casa/família E – Education – Ensino/projectos Eating Disorders – Distúrbios alimentares/ alimentação A – Activities – Actividades de lazer.) Suicidal Ideation / Ideação suicida 1. Perguntas mal elaboradas. ainda que seja necessário repeti-las ou formular de novo a questão. prometo-te que serão confidenciais. etc. tentativa de suicídio na família ou pares? 9. Sentimentos de aborrecimento. levando ao encerramento precoce do diálogo. História de depressão. desporto. garantindo de igual forma a confidencialidade. o que quer dizer que ficarão só entre mim e ti Não revelarei aos teus pais. inaproveitamento e abandono escolares ou crimes? 10. professores. grupos. ser deixadas para o final as que envolvem maior privacidade. meios de comunicação social. História de abuso de álcool. música. tentativa de suicídio? 8. ou a não ser que algum outro médico precise de saber de ti. da investigação de comportamentos de risco. ansioso.) S – Security – Segurança S – Sexuality – Sexualidade S – Suicidal ideation – Ideação suicida A ordem pela qual as questões são colocadas é aleatória devendo. explicar-se que poderá haver alguns limites éticos e legais relativamente à confidencialidade. podem gerar respostas (falsamente) negativas por parte do jovem. Sintomatologia psicossomática? 12.CAPÍTULO 44 Adolescência e comportamento: abordagem clínica 231 QUADRO 1 – HEADSSS – Avaliação psicossocial (cont. ou no caso de haver implicações médico-legais. Desinteresse na entrevista evitando encarar de frente o entrevistador– postura depressiva? 14. Perturbação do sono – problemas na indução. contudo. para poder cuidar do teu caso na minha ausência. Explosões emocionais e comportamento altamente impulsivo? 5. . História de acidentes graves recorrentes? 11. envergonhado ou assustado com a possibilidade de revelar a sua intimidade. História de afastamento/isolamento? 6. As respostas que tu deres podem ser importantes para a tua saúde. Perturbações do comportamento alimentar ou do apetite? 3. entretanto. A experiência e a sensibilidade do médico são fundamentais para o sucesso da avaliação psicossocial e consequentemente.

Rudolph AM. 2004 Fonseca H. social e religioso) em que está inserido. Nelson Essentials of Pediatrics. mais do que estabelecer um diagnóstico de perturbação de saúde mental. Philadelphia: Lippincott Williams & Wilkins. 2002 . Philadelphia: Lippincott Williams & Wilkins. Compete. Rudolph´s Pediatrics. BIBLIOGRAFIA Crocetti M. Por vezes acontece ser o profissional de saúde o único adulto que interage repetida e confidencialmente com o adolescente ao longo do seu desenvolvimento.232 TRATADO DE CLÍNICA PEDIÁTRICA A qualidade do vínculo estabelecido entre o médico e o adolescente será determinante para que sejam abordadas questões mais pessoais e inclusive para uma melhor aceitação de esclarecimentos e doutras questões muitas vezes não consideradas importantes pelo jovem. New York: McGraw-Hill. procurando reconhecer as suas necessidades específicas de acordo com a idade e contexto (familiar. Na avaliação de risco.2002 Rudolph CD. Um dos principais objectivos da entrevista psicossocial é procurar identificar elementos que se relacionem com a ansiedade e depressão. Marcdante KJ. 2002 Kliegman RM. pois. Philadelphia: Elsevier Saunders. Jenson HB. Barone MA. Oski´s Essential Pediatrics. Lisboa: Editorial Presença. Adolescent Health Care – A practical guide. àquele saber atender e entender de forma integral o referido adolescente. Behrman RE. 2006 Merenstein LS. Compreender os adolescentes .Um desafio para pais e educadores. é fundamental que seja identificada a suspeita ou perturbação de comportamento para que o adolescente possa ser correctamente orientado e posteriormente acompanhado . frequentes precursores do suicídio nos adolescentes.

PARTE IX Aspectos da Relação entre Medicina Pediátrica e Medicina do Adulto .

o que é fundamentado em numerosos estudos epidemiológicos na sequência de múltiplas investigações. um conjunto de situações clínicas clássicas.). um dos tópicos discutido foi o panorama da saúde na Índia em que a coronariopatia e a diabetes mellitus de tipo 2 alcançaram proporções epidémicas. traduz . designadamente. é possível fazer-se a sua identificação cada vez mais precocemente. estes últimos constituem verdadeiras agressões (físicas. a compartimentações algo artificiais. O papel da Genética Tratar de determinado tema com objectivo pedagógico obriga. ambiente constituído pelo organismo materno ou matro-ambiente e ambiente extra-uterino). o importante é mudar as ideias à medida que a ciência progride” Claude Bernard. Neste capítulo são analisados alguns problemas clínicos que têm expressão na idade adulta na perspectiva da sua relação com eventos surgidos no período pré-natal e na idade pediátrica. De facto. de tipo hereditário poligénico. A realização dum congresso mundial reunindo especialistas de diversas áreas . em certa medida. 1877 Introdução O ser humano. do tipo de agente agressor. sendo a resistência do concepto a tais eventos. asma. (que podem incidir na fase pré-natal e/ou na fase pós-natal do desenvolvimento) condicionada. quer pelas condições do ambiente nas suas diversas vertentes (ambiente intra-uterino ou micro-ambiente. incluindo a idade adulta. Nesse mesmo congresso. cabendo destacar o pioneirismo do grupo de Barker no Reino Unido. Debateu-se igualmente a associação entre obesidade. em associação a uma das mais elevadas prevalências de baixo peso de nascimento em todo o mundo – cerca de 30%. doença isquémica do miocárdio. hipóxicas. cuja manifestação poderá ocorrer em diversas fases da vida. hipertensão arterial. – Doenças do foro imunoalérgico: atopia. nutricionais. Muitas vezes. Índia . etc. pediatras e não pediatras. tendo como base o tema em análise. Actualmente. O resultado final. tendo sido dada ênfase ao papel do pediatra e do perinatologista num conjunto de intervenções para inverter tendências de incremento de certo tipo de morbilidade . Importância do problema A relação entre certas doenças do feto e criança e doenças do adulto constitui um tópico de grande . a importância dum problema em saúde pública que foi identificado. por vezes. cuja expressão clínica se poderá verificar apenas na idade adulta depende. da intensidade da sua acção e do momento em que actua. Feita esta ressalva. torna-se obrigatório mencionar. doença reumática. quer pelo património genético. ambas condicionando variantes quanto às manifestações clínicas e ao período da vida em que estas emergem.234 TRATADO DE CLÍNICA PEDIÁTRICA 45 DOENÇAS DA IDADE PEDIÁTRICA COM REPERCUSSÃO NO ADULTO – GENERALIDADES João M. sobrepõe-se a predisposição genética. Como exemplos podem citar-se: – Doenças cardiovasculares: aterosclerose. com importância em saúde pública. actualidade. estresse. Videira Amaral “Em ciência. às influências de diversos factores ambientais intervenientes em muitas situações a abordar. correspondendo mais de metade desta parcela aos países em desenvolvimento. cresce e desenvolve-se modelado pela interacção de factores genéticos e ambientais. desde a concepção até ao termo da adolescência. urbanismo e doenças cardiovasculares . químicas. sobre “doenças do adulto com origem no feto” em 2001 em Bombaim. com os avanços tecnológicos e as novas atitudes de antecipação. estas últimas a principal causa de mortalidade em todo o mundo.

hipertensão arterial. actuando numa fase precoce do desenvolvimento humano (na vida fetal ou na infância) tem efeitos variáveis a longo prazo na estrutura ou na função de determinados órgãos (programação) se os mesmos tiverem lugar nos chamados períodos sensíveis ou críticos. Calcula-se que mais de 400 genes estejam implicados na regulação de muitos preocessos tais como função endotelial. – Determinadas doenças renais. No entanto. colite ulcerosa.CAPÍTULO 45 Doenças da idade pediátrica com repercussão no adulto 235 eczema. a um mecanismo de adaptação no . genes do sistema renina-angiotensina – evidenciando polimorfismos – com papel na regulação da pressão arterial e da homeostasia do sódio. tal como se comprovou em certas espécies animais.. doença isquémica do miocárdio. gene do receptor das LDL. Barker. A regulação da transferência de nutrientes para o feto depende não só do próprio suprimento . depende do suprimento em nutrientes através da circulação materno-placentar-fetal. É importante referir que. gene da apolipoproteína e com variantes) e a hipertensão( por ex. O feto e doenças do adulto Doença cardiovascular e doença metabólica De acordo com dados epidemiológicos. considerando o cômputo geral de recém-nascidos (RN) de peso inferior a 2500 gramas ou de baixo peso (BP) em todo o mundo. nesta circunstância . o esqueleto e o crânio. A este perfil somatométrico associou-se deficiente incremento ponderal no primeiro ano de vida. comprimento e perímetro cefálico. Este fenotipo corresponde à forma de restrição de crescimento intra-uterino inicialmente descrita por Clifford como “crónica” e afectando os tecidos moles. enxaqueca. por consequência. o relacionamento com as lipoproteínas é seguramente o mais conhecido. baseado em estudos anteriores. para qualquer idade gestacional) é muito maior nos países em desenvolvimento (cerca de 75%) em comparação com a que ocorre nos países desenvolvidos (cerca de 25%). doença reumática. simétrica ou bem proporcionada entre peso. sentido de manutenção do equilíbrio biológico. e metabolismo. e explicando certas formas de hipertensão com graus diversos de sensibilidade ao sal. será importante reter a noção de “influência programada” (com o significado do “efeito de certas noxas que deixam marca ou registo – “programming”na língua inglesa). – Doenças acompanhadas de obesidade. etc. – Doenças cardiovasculares: aterosclerose. sendo que foram identificados muitos genes relacionados com a doença aterosclerótica (por ex. o respectivo peso. A nutrição do feto e. sob o ponto de vista teleológico. na maior parte das vezes. Com efeito.). e risco elevado de subsequente desenvolvi- Conceito de programação Para compreendermos o papel de certos eventos durante a gravidez no desenvolvimento de doenças no adulto. a ocorrência de determinados estímulos ou insultos relacionados com o ambiente.. Relativamente aos processos metabólicos. – Determinadas anomalias congénitas (por ex. considerados adaptativos. a proporção dos mesmos com restrição de crescimento intra-uterino ou RCIU (peso inferior ao correspondente ao percentil 10 nas curvas de Lubchenco. etc. não sendo . Por conseguinte. gene da LPL. a qual está ligada ao fenómeno de adaptação e tem as suas raízes na biologia. luxação congénita da anca . mas também da insulina fetal e do factor de crescimento designado por IGF-I (sigla de “insulin-like growth factor I) (IGF-I). etc. se o mesmo insulto se verificar fora de tal período crítico. por sua vez em relação com a nutrição materna e o metabolismo e função placentares. a capacidade de resposta do organismo a determinado insulto corresponde. determinados insultos ou factores ambientais poderão originar efeitos adversos no organismo. provalvelmente não surgirá o efeito. descreveu três padrões de hipocrescimento fetal correspondentes a outros tantos mecanismos de subnutrição actuando em diferentes fases do crescimento fetal com implicações futuras em termos de manifestação de problemas clínicos na idade adulta: a) a subnutrição na fase precoce da gravidez (período de hiperplasia entre as 4-20 semanas caracterizado por mitose activa e aumento do conteúdo de DNA) que origina baixo peso de nascimento com uma relação harmónica. inflamação.

com osteoporose e diminuição da massa óssea no adulto. de dislipidémias (sobretudo hipercolesterolémia à custa das lipoproteínas de baixa densidade – LDL). na idade adulta. é a fase da hipertrofia em que. inferior a 2. de hipertensão arterial. tronco e esqueleto . Esta associação constitui. como resultado da hipóxia fetal. (consultar capítulo 47 e parte XI) Este modelo proposto por Barker foi questionado por outros investigadores concluindo que: no sexo masculino foi o peso ao 1 ano e não o baixo peso ao nascer que se associou a coronariopatia. podendo explicar-se tal desproporção por um desvio de . onde têm sido realizados numerosos estudos. b) a subnutrição. Outro aspecto merece ser realçado – o que se refere à acumulação de gordura intra-abdominal profunda. na actualidade um problema importante de saúde pública na Índia. de hipertensão. doença coronária e acidente vascular cerebral. após as 28 semanas. Relação feto/placenta e hipertensão arterial Barker e colaboradores verificaram maior prevalência de hipertensão arterial em adultos com antecedentes perinatais de RCIU e/ou BP e discordância com o tamanho e peso da placenta (placenta de grandes dimensões). cabe referir a associação entre baixo peso de nascimento e hipocrescimento no primeiro ano de vida. levaram à criação do conceito de “fenotipo da “ poupança” ou da “frugalidade” cuja fisiopatologia deverá ser entendida de modo dinâmico e numa perspectiva teleológica: as alterações neuro-endócrino-metabólicas (mediadas através de alterações do eixo hipotálamo-hipofisário. as referidas alterações endócrino-metabólicas podem predispor a obesidade ou a peso excessivo e a anomalias da tolerância à glucose. não se verificando eventos adversos há maior tendência para acumulação de gordura subcutânea em vez de abdominal. verificou-se associação entre o baixo peso ao nascer e coronariopatia. mas hipotrofia das massas musculares e do tecido celular subcutâneo. mas não com outros factores como hipertensão arterial e hiperfibrinogenémia). pelo contrário. são os mesmos que podem conduzir à obesidade e diabetes em ambiente de abundância. se na vida extra-uterina a alimentação for abundante. no sexo feminino. Neste grupo verificou-se risco ulterior. Nas situações com placenta de maiores dimensões verificou-se diminuição da relação comprimento/perímetro cefálico. entre as 20-28 semanas. foi estabelecida uma correlação entre baixo peso de nascimento no sexo feminino e conteúdo mineral ósseo e densidade mineral óssea deficitários 70 anos mais tarde. A evidência da associação entre baixo peso de nascimento (com ou sem RCIU) e determinados problemas metabólicos (essencialmente diabetes de tipo 2 e obesidade de tipo central) e/ou coronariopatia na idade adulta. na vida adulta. Relacionando ainda o peso de nascimento com problemas na idade adulta. Por outro lado. c) a subnutrição no final da gravidez. nos casos de RCIU a maior acumulação de gordura intra-abdominal (detectável e quantificada por RMN) relaciona-se com eventos adversos durante a gravidez e com ulterior resistência à insulina. e risco de fractura do colo do fémur na idade avançada. (período caracterizado por hiperplasia e hipertrofia) condicionando baixo peso de nascimento com um baixo índice ponderal (relação peso em gramas x 100/ comprimento em centímetros elevado ao cubo). intolerância à glucose e colesterol -LDL elevado. Com efeito. Admite-se hoje que os genes que permitem a sobrevivência em situação de fome. As referidas alterações são consideradas benéficas se a escassez nutricional se mantiver após o nascimento. No entanto. A forma clínica resultante é designada por RCIU assimétrica ou desarmónica (sub-aguda na nomenclatura de Clifford) com crescimento relativamente mantido da cabeça . A este fenótipo associou-se o risco. e surgidas como resposta de adaptação à subnutrição fetal). mantêm-se na vida extra-uterina influenciando ulteriormente a secre- ção de insulina e promovendo alterações morfofuncionais ao nível da parede vascular. o que condicionada melhor prognóstico em termos metabólicos futuros.32.236 TRATADO DE CLÍNICA PEDIÁTRICA mento de hipertensão arterial e de acidente vascular cerebral na idade adulta. em condições normais se acumula tecido adiposo e ocorre aumento das dimensões celulares. estudos experimentais demonstraram que. há redistribuição de sangue favorecendo a perfusão do encéfalo. de coronariopatia e de diabetes não insulinodependente.

a IGF. Mães magras tendem a ter filhos magros com tendência para ulterior insulino-resistência. traduzida por alterações nas escleroproteínas com repercussão na distensibilidade e consequente hipertensão arterial na idade adulta.CAPÍTULO 45 Doenças da idade pediátrica com repercussão no adulto 237 sangue do tronco para o encéfalo. A discordância entre o peso fetal (deficiente ou baixo) e o tamanho (grande) da placenta pode conduzir a fenómeno de adaptação circulatória no feto. a propósito. interpretado como resultado dos efeitos a longo prazo do ambiente pré-natal adverso durante um período crítico de rápido desenvolvimento pulmonar in . em relação aos casos com idêntica idade gestacional. 1. De acordo com os estudos do grupo de Gillman a DMG reflecte um ambiente fetal alterado em termos de relação: metabolismo da glucose mãe – feto. Num estudo realizado no Reino Unido e na Suécia. Estudos epidemiológicos em populações humanas demonstraram que a composição corporal da grávida influencia o desenvolvimento fetal com implicações futuras em termos de risco de doenças cardiovasculares no produto de concepção na idade adulta. mas peso de nascimento inferior a 3000 gramas. feto e doença metabólica Os efeitos da nutrição materna na gravidez sobre o feto a longo prazo constituem matéria de controvérsia dada a grande variabilidade de resultados traduzindo heterogeneidade das populações estudadas e diversidade das metodologias aplicadas. a DMG actuaria como um factor predisponente em relação a determinados insultos que poderão conduzir à obesidade. estudando a função pulmonar de 825 homens nascidos entre 1911 e 1930. Doença respiratória Na investigação de Barker. Nutrição materna. Cancro da mama Em 1990. demonstrou-se que havia elevadas concentrações de IGF-I (insulinlike growth factor) comprovada nos casos que evoluiram para cancro da mama pré-menopáusica. 2. e mães obesas ou com peso excessivo tendem a ter filhos gordos/pesados que poderão ser ter insulinodeficiência. com alteração estrutural progressiva das grandes artérias na criança. Cancro colo-rectal Relativamente a este tipo de cancro encontrou-se uma incidência maior nos casos associados a antecedentes de macrossomia fetal. Reportandonos ao conceito de programação. envolvendo 5358 mulheres. De acordo com diversas investigações demonstrou-se o papel da elevada concentração de estrogénios endógenos nas mulheres com cancro da mama em idades pós-menopausa. Trichopoulos admitiu a hipótese de o cancro da mama poder ter a sua origem in utero. Diabetes mellitus gestacional e doença metabólica O peso elevado de nascimento (superior a 4000 gramas ou macrossomia) relacionado com diversos factores etiopatogénicos incluindo a diabetes mellitus gestacional (DMG). um interessante trabalho realizado numa zona rural da Índia em que se verificou relação directamente proporcional entre peso ao nascer e teor de suprimento em lípidos.5 vezes superior nos casos de antecedentes de macrossomia ao nascer (peso igual ou superior a 4000 gramas). Embora a base etiopatogénica não esteja ainda perfeitamente esclarecida. Este achado. legumes verdes e em frutos. nomeadamente em termos de sensibilidade à insulina. Demonstrou-se também que o regime alimentar durante a gravidez pode ter efeitos permanentes. Cabe citar. Doença neoplásica Diversos estudos prospectivos observacionais têm demonstrado uma associação positiva entre peso de nascimento elevado e risco subsequente de diversos tipos de neoplasias na idade adulta. Com efeito. verificou-se uma associação a risco de cancro da mama antes dos 50 anos 3. Nos casos de associação entre macrossomia e ulterior cancro da mama em idade pré-menopáusica. influenciando de modo programado o metabolismo do feto. concluiu-se que o volume expiratório forçado em 1 segundo (FEV 1) era tanto maior quanto menor tinha sido o peso de nascimento. admite-se que a sequência de eventos biológicos associados (macrossomia com hiperinsulinémia) tenham papel importante na carcinogénese colo-rectal. e não como factor causal directo. podendo a insulina comparticipar a carcinogénese através da interferência nos níveis de IGF-I circulante.I e as suas proteínas de ligação influenciam o crescimento fetal. comporta risco elevado de peso excessivo na adolescência e idade adulta.

em que se associou maior incidência de asma no adulto e adolescência ao baixo peso de nascimento. os valores de fibrinogénio. sobretudo a partir de 4500 gramas. está de acordo com os resultados de estudos experimentais em ratos. incluindo o índice de massa corporal e a concentração do factor de coagulação VII. Pelo contrário. Em estudos mais recentes. Barker demonstrou que todos os grupos estudados evolutivamente com regimes alimentares diferentes até à idade do desmame. poderá argumentar-se que o regime alimentar realizado durante o período pós-desmame e na idade adulta tenha influenciado o perfil lipoproteico no adulto. os valores de colesterol-LDL eram mais baixos nos casos de aleitamento materno exclusivo apenas até ao 1 ano de vida. cabe referir que: o período crítico poderá ser diferente de variável para variável relacionando-se respectivamente com períodos de crescimento rápido dos vasos sanguíneos. por isso. de regimes alimentares pós-desmame. de glucose são parcialmente determinados ou programados durante determinados períodos críticos da vida fetal e da primeira infância. tais citocinas comparticipam. O mecanismo etiopatogénico desta associação parece ser multifactorial relacionandose com a maior tendência para obesidade infantil. De facto. nomeadamente no que respeita ao débito expiratório. Aparentemente os resultados do estudo canadiano estão em desacordo com os de Barker anteriormente mencionados. o adolescente e doenças do adulto Aleitamento materno e perfil lipídico Estudos de há duas décadas demonstraram que o tipo de leite utilizado nas primeiros dois anos de vida e a idade do desmame podem ter influência permanente no perfil lipoproteico sérico (com especial realce para o teor do colesterol – LDL) com repercussões futuras em termos de risco de morte por coronariopatia no adulto. Estudos realizados no Canadá demonstraram que o peso de nascimento elevado. Verificou-se. Face a estes resultados. juvenil e na idade adulta em indivíduos com antecedentes de macrossomia ao nascer. Mais recentemente diversos estudos têm avaliado se o peso de nascimento influencia o aparecimento de manifestações de asma em idade pediátrica e no adulto. ao calibre das vias aéreas e à função dos músculos respiratórios. mas poderá eventualmente extrapolar-se com base na análise doutros parâmetros. assim como de factores de risco cardiovascular. Com efeito. No entanto. Comprovou que o aleitamento materno prolongado para além de 1 ano conduziu na idade adulta a elevadas concentrações de colesterolLDL e a maiores taxas de mortalidade por doença isquémica do miocárdio independentemente dos valores doutros parâmetros lipoproteicos. a população de RN de BP estudada por Barker incluia casos de RN pré-termo (idade gestacional inferior a 37 semanas). reduz permanentemente as dimensões pulmonares e o conteúdo de DNA pulmonar.nutrição provocado em período anterior ao parto ou no final da gravidez. demonstrou-se que a pressão sanguínea. eram homogéneos sob o ponto de vista de classe social. se associou a maior risco de asma na adolescência e no adulto.238 TRATADO DE CLÍNICA PEDIÁTRICA útero. A criança. com efeito. de factor VII. Demonstrou-se também que os adipocitos têm um papel regulador na produção de várias citocinas pró-inflamatórias (leptina. e que o efeito era semelhante ao que se obtinha com leite industrial dado exclusivamente durante o primeiro ano de vida. O mecanismo desta evidência não está completamente esclarecido. factor de necrose tumoral alfa). e que a regulação das concentrações dos lípidos e das lipoproteínas no soro envolve . interleucina 6. a associação BP de nascimento a maior incidência de asma no adolescente e adulto. Embora existam dados incompletos que exigem ulterior investigação. demonstrou-se apenas nos casos com antecedentes de BP de nascimento acompanhados de prematuridade e não nos exRN de BP não pré-termo. O grupo de Barker avaliou adultos que pertenceram a uma época em que era habitual o aleitamento materno exclusivo mais prolongado e o prolongamento deste para além de 1 ano de idade. Com efeito. a adiposidade interfere adversamente na função pulmonar. que o estado de má. a inflamação da vias aéreas e a activação dos mastocitos predispondo ao broncospasmo. do fígado e do pâncreas exócrino.

Efectivamente. tal influência dependerá do tempo que durou o tipo de alimentação. ocorrendo muitas vezes associados em “constelações”. foi demonstrado que em adultos hipertensos o regime alimentar suplementado com n-3 LCPUFA é susceptível de reduzir os valores tensionais em comparação com os que não são suplementados. os lactentes alimentados com leite materno para além da idade de 1 ano. o que influencia o desenvolvimento visual e cognitivo. leite industrial. Na análise estatística dos resultados foram ponderados diversos factores de possível interferência. estudos experimentais em diversas espécies animais demonstraram que a manipulação de dietas no recém-nascido e em animais recém – desmamados pode produzir aumentos a longo prazo das concentrações de lípidos. Num estudo realizado pelo grupo de Singhal incidindo sobre 926 crianças com antecedentes de prematuridade e com regimes diferentes de alimentação láctea no primeiro mês de vida (comparando fórmula de pré-termo com fórmula para RN de termo. e fórmula para pré-termo com leite humano de mistura de diversas dadoras). Outro mecanismo implicado poderá estar relacionado com o facto de o leite materno conter diversas hormonas (tiroideias e esteróides) e factores de crescimento. e baixo de cálcio e potássio. com especial destaque para o fígado e o intestino. cujas reservas são deficitárias no RN prétermo. Embora o efeito destas hormonas maternas sobre o lactente seja desconhecido. a ser submetidos por mais tempo ao efeito das hormonas maternas e doutros componentes. verificou-se associação de valores mais baixos de pressão arterial nos indivíduoas alimentados no período de estudo com leite humano. Tendo como base a noção de que as crianças alimentadas com leite materno têm valores mais baixos de pressão arterial que as alimentadas com fórmulas industriais (não suplementadas com LCPUFAs) verificou-se que da suplementação com tais ácidos gordos n-3 LCPUFA resultam valores mais baixos de pressão arterial na infância. lipoproteínas e apolipoproteínas. Alimentação com leite materno. São hoje atribuídas diversas acções aos LCPUFA. mas sobretudo aos ácidos gordos poli-insaturados de cadeia longa (LC-PUFA) do leite humano. os quais podem influenciar o metabolismo dos lípidos. desconhece-se. tais como o teor em sódio dos diversos leites. Os mesmos LCPUFAs também são incorporados nas membranas doutras células como as dos endotélios vasculares. De referir ainda estudos que levantaram a hipótese de o défice de LCPUFAs na alimentação da primeira infância . e assim com alterações da actividade da redutase da HMGCoA (hidroxi-metil-glutaril coenzima A) com papel na síntese do colesterol. e seguidas até aos 16 anos de idade. e da 7-alfa –hidroxilase (síntese dos ácidos biliares). Reportando-nos aos estudos de Barker. o que tem implicações na prática clínica tendo em conta a tendência para os referidos valores se manterem até à idade adulta. o que poderá explicar o seu efeito na distensibilidade da parede das artérias. por isso. (consultar parte sobre Nutrição) Dislipoproteinémias em idade pediátrica e doenças cardiovasculares Constituindo as doenças cardiovasculares um problema de saúde pública em todos os países. hipertensão arterial e esclerose múltipla A etiopatogénese da hipertensão arterial no adulto é de tipo multifactorial englobando um componente importante que diz respeito aos hábitos alimentares em relação com o consumo elevado de sódio. continuaram . Este efeito foi atribuído não só ao possível papel de hormonas e de substâncias tróficas que fazem parte da composição do leite humano.CAPÍTULO 45 Doenças da idade pediátrica com repercussão no adulto 239 vários tecidos. estão já presentes em idade pediátrica e são preditivos . condicionando disfunção da membranas celular e da barreira hematoencefálica. estudos experimentais em babuínos demonstraram diferentes níveis de tri-iodo-tironina e de cortisol conforme alimentados com leite materno ou com leite industrial. e tendo em consideração que os factores de risco. facilitar a entrada de determinados agentes infecciosos promovendo a degradação acelerada da mielina e a génese do quadro de esclerose múltipla. A este propósito. até ao momento se. Tais ácidos gordos são preferencialmente incorporados nas membranas das células neurais. nomeadamente nos industrializados.

Infecções respiratórias na infância e bronquite crónica no adulto Em diversos estudos incidindo sobre crianças hospitalizadas por infecções das vias respiratórias inferiores (peumonias e bronquiolites por vírus sincicial respiratório-VSR) verificou-se na idade adulta uma proporção significativa de hiperreactividade brônquica e de anomalias da função respiratória em relação aos casos-controlo. ácido fólico e ou/ vitamina B12 – anemia megaloblástica. sobretudo se houver antecedentes de atopia. Doenças da nutrição 1. quer com o próprio parto. as adolescentes com MNEP em idade reprodutiva(em relação a adolescentes sem MNEP) têm um risco de mortalidade cerca de 5 vezes superior por complicações relacionadas. vitamina D-raquitismo. .44 para a pressão diastólica. Apo A. criam-se condições para desproporção feto-pélvica. estresse. de 0. atingindo a idade adulta. suprimento em sal e obesidade. vitamina A – xeroftalmia e ceratomalácia. algumas das quais têm elevada prevalência nos países em desenvolvimento: tiamina-béri-béri. de infecção associada e de anemia durante a gravidez. Em confronto com o conceito de doenças de carência nutricional manifestando-se após um período de latência curto. tendo a dislipoproteinémia materna mantida durante a gravidez importância na patogénese. Hipertensão arterial Admite-se hoje que a hipertensão essencial tem a sua origem na infância sendo a sua patogénese relacionada com factores hereditários. De acordo com a nossa experiência. Entre diversos estudos de correspondência de perfil lipoproteico idade pediátrica – adulto. valerá a pena citar o Fels Longitudinal Study em que se demonstrou que o perfil aos 9-11 anos era preditivo do perfil aos 19-21 anos. cabe referir um conjunto doutros problemas igualmente de tipo carencial. ferro-anemia ferripriva. justifica-se a sua identificação precoce na perspectiva de medidas específicas de intervenção em idade pediátrica sobre os factores relacionados com o ambiente. tendo encontrado um coeficiente de correlação com referência àqueles limites de idades. São exemplos as seguintes associações. Este tópico é pormenorizado no capítulo 46. Carências nutricionais específicas de expressão tardia O suprimento inadequado de determinados nutrientes à criança pode originar mais que uma doença por mecanismos diversos. nomeadamente em relação ao parâmetro colesterol total e colesterol-LDL.LDL.55 para a pressão sistólica e de 0. associadas a carências específicas manifestam-se classicamente em idade pediátrica. fluor-cárie dentária. Tal tipo de evolução atribui-se ao papel da infecção do tracto respiratório (com especial relevância para a infecção por VSR que pode originar alterações ultra-estruturais). mas de manifestação após um período de latência longo. Gillman procedeu ao estudo evolutivo seriado de uma população de indivíduos entre os 8 anos e os 26 anos de idade. Tratando-se de parturientes com baixo peso(inferior a 45 kg) e com baixa estatura (inferior a 145 cm). a manifestação que diz respeito à doença considerada clássica ou “index”. surge um quadro de RCIU e/ou BP de nascimento. numa amostra de 50 crianças entre 4-5 anos. quer com a gravidez. Embora cada micronutriente tenha um papel – chave no metabolismo de diversos tecidos. vitamina C-escorbuto. De acentuar que as lesões arteriais poderão ser já detectadas no feto. ou seja. 2. colesterol. não sendo de excluir predisposição genética. após um período curto de latência uma vez verificada a situação biológica de carência.8 relativamente aos marcadores colesterol total. Apo B e Lp(a) num intervalo de tempo de 8-9 anos (dados não publicados). Tais doenças. encontrámos um coeficiente de correspondência de 0. traduz a maior vulnerabilidade de determinado tecido. iodo-bócio. Relativamente ao BP e à RCIU já foram abordados tópicos que relacionam esta situação com outros problemas manifestados no adulto. nomeadamente. niacina-pelagra.240 TRATADO DE CLÍNICA PEDIÁTRICA de risco cardiovascular no adulto. Má nutrição energético-proteica (MNEP) e o ciclo de gerações Nos países em desenvolvimento. Como consequência do défice de progressão ponderal.

não de obesidade. e tal probabilidade aumenta se a obesidade tiver início na adolescência e se existirem antecedentes familiares de obesidade. Reportando-nos ainda ao parâmetro peso de nascimento. Sorensen e Seidman. Oken e Gillman chamaram a atenção para o que foi designado por fenómeno paradoxal do aumento da adiposidade central na idade adulta relacionável. A probabilidade de uma criança obesa ser um adulto obeso é tanto menor quanto maior o tempo decorrido entre o início da obesidade na criança e o início da idade adulta. por isso. no caso dos defeitos do tubo neural intervém igualmente a hiper-homocisteinémia secundária ao défice de ácido fólico. quer com peso elevado de nascimento. procedendo os autores a especulações etiopatogénicas. Os tópicos abordados levantam questões interessantes. numa nova perspectiva face a novos paradigmas. separadamente. Obesidade A obesidade na infância e adolescência constitui na actualidade a doença nutricional de maior prevalência em todo o mundo(segundo alguns “a nova síndroma mundial”). cada vez mais partilhada pelo perinatologista . (Capítulo 57). Portugal. c) Ácido fólico: na doença – index (anemia megaloblástica e defeitos do tubo neural no feto em situações de carência na gravidez). Implicações na prevenção e controvérsias As investigações de Barker e do seu grupo chamaram a atenção para a origem fetal de muitas afecções que têm expressão no adulto. (consultar parte sobre Nutrição). cabe referir que existem investigações demonstrando uma associação entre níveis baixos de calcitriol e mais elevada incidência de cancro da próstata. concluiram que baixo peso de nascimento e restrição de crescimento intra-uterino são factores de risco preditivos. o que gera polémica.CAPÍTULO 45 Doenças da idade pediátrica com repercussão no adulto 241 São citados três exemplos: a) Cálcio: foi descrito um mecanismo associando a carência em cálcio a uma elevação “paradoxal” de cálcio ionizado intracelular e a uma diminuição da capacidade de ligação ácidos gordos – ácidos biliares. Analisemos o parâmetro “peso de nascimento”. Este novo paradigma . tecido ósseo (osteoporose). situação que antecede a obesidade. De salientar que a homocisteína. que tem implicações práticas preventivas na prática clínica. nomeadamente na mãe. e agora. sistema vascular (doença vascular oclusiva). está em perfeita sintonia com o conceito genuíno de Pediatria como medicina integral de um grupo etário desde a concepção até ao fim da adolescência. b) Vitamina D: um dos efeitos do calcitriol – para o qual existem receptores em muitos tecidosé induzir a diferenciação e regular a proliferação celulares. tem uma acção pró-oxidante e prócoagulante ao nível do endotélio vascular. sendo. por vezes são contraditórios. favorecendo a aterogénese. comprovou-se que a homocisteína tem um papel importante na degradação das proteínas de tecido elástico. efeito oncogénico pelo défice da regulação exercida sobre a proliferação celular. 3. de acidente vascular cerebral e de diabetes. sistema nervoso central (demência). o efeito da carência é explicado pela alteração da síntese de DNA. Em termos de expressão da doença após longo período de latência. Daí a grande responsabilidade do pediatra e do médico que cuida de crianças a cujo desempenho sempre se ligou uma forte vertente preventiva. quer com baixo peso. um dos pontos de partida nas investigações de Barker. elevada da adolescência para a idade adulta. A este respeito. juntamente com a Irlanda e EUA detêm elevadas taxas de excesso de peso . Muitos dos resultados de investigações nem sempre são coincidentes. este achado biológico é relacionado com cancro do cólon na idade adulta. assumindo nalgumas regiões as características de verdadeira epidemia. mas sim de coronariopatia. A estabilidade ou tendência para manutenção da obesidade (tracking) da infância para a adolescência é baixa. cujos níveis séricos se elevam com suprimento abudante em proteínas. conduzindo a um processo degenerativo do tecido conectivo com repercussão em vários territórios: sistema ocular (ectopia lentis). O seu défice tecidual (que poderá coincidir com valores séricos normais) poderá ter . será interessante analisar outro acha- . no entanto.

está provado que é possível evitar 50% dos óbitos por DCV. ao fenómeno do bébé magro-gordo com incremento rápido da massa gorda. propiciando maior quociente energético e maior incremento ponderal a curto prazo. considerou-se da maior importância a noção de “crescimento rápido no primeiro ano de vida . Novos contributos de investigações mais recentes levaram a questionar alguns princípios defendidos por Barker e a confirmar outros. factores de interferência residuais. exames de saúde em idade infantil e juvenil incluindo vigilância da pressão arterial a partir dos 3-4 anos (ou antes em situações específicas). o principal factor de risco de DCV. Com a aplicação do conhecimento científico na actualidade. nutrição adequada e estilo de vida saudável. com úteros cada vez de maiores dimensões. Como consequência. b) Os dilemas da intervenção nutricional no período pré-natal. A este propósito. com peso e altura progressivamente mais elevados.) e pela interacção de factores genéticos e ambientais cujo peso relativo por vezes é de difícil determinação. se houver excesso alimentar. preditivo de maior risco metabólico e cardiovascular”. Gillman. mas com risco metabólico crescente. comporta maior risco metabólico e cardiovascular a curto e médio prazo. começaram a surgir casos de resistência à insulina em crianças. 20% a doença cerebrovascular cerebral(DCV) e 9% a enfarte do miocárdio. outro dilema é posto hoje em dia aos neonatologistas nos casos de RCIU com BP. De facto . promoção do aleitamento materno até aos 6 meses. em San Diego (EUA). sendo de referir que parte importante das estratégias exequíveis para atingir tal objectivo têm ponto de partida no período perinatal e em idade pediátrica com extensão ao adulto: nutrição adequada (rica em fibra evitando excesso de sal e o regime hipercalórico) e estilo de vida saudável dos progenitores para evitar a obesidade. No mesmo ano a prevalência de hipertensão arterial. num congresso organizado pela Society for International Nutrition Research foi retomado o debate sobre as origens das doenças do adulto. Alguns resultados discrepantes poderão explicar-se pela diversidade metodológica (dimensão das amostras. o que contribuirá em futuras gerações e após vários ciclos de mais adequada nutrição para que mais mulheres. venham a ter filhos de peso progressivamente mais elevado. foi 43%. O mesmo grupo comprovou que a má-nutrição fetal com microssomia é explicada por défice predominante de massa muscular e não de massa gorda. c) O dilema da intervenção nutricional pós-natal Em termos de estratégias nutricionais. o peso elevado associou-se a maior risco de cancro da mama. a obesidade central coincidindo com incremento deficitário da massa muscular. Eis alguns dos temas que tiveram maior impacte em tal evento mais recente: a) a modificação dos hábitos alimentares nas zonas urbanas dos países em desenvolvimento O fenómeno actual da epidemia da obesidade está a atingir actualmente as zonas urbanas dos países em desenvolvimento como a Índia e Brasil. o que poderá conduzir na idade adulta. reduzindo progressivamente a taxa de RCIU. pôs duas questões muito pertinentes: Os genes com influência no baixo peso de nascimento são os mesmos que determinam a doença cardiovascular? Qual o efeito dos vários nutrientes sobre a embriogénese e sobre o crescimento fetal? Em 2003. a este propósito . quer o peso excessivo do recém-nascido.242 TRATADO DE CLÍNICA PEDIÁTRICA do curioso: enquanto o baixo peso de nascimento foi correlacionado com risco elevado de coronariopatia. Dados recentes do INE (2008) apontam para o facto de a hipercolesterolémia na população portuguesa afectar cerca de 3. correspondendo 38% a doença cardiovascular.9 milhões em todas as idades (mais de 25%). Índia. adolescentes e adultos jovens. demonstrouse que um suprimento mais “agressivo”. . etc. de acordo com as investigações de Yajnik. (consultar parte Neonatologia) d) Outros aspectos Em Portugal no ano de 2003 registaram-se 106690 óbitos. revisitando muitos dos tópicos discutidos dois anos antes em Mumbai. vigilância pré-natal no sentido de promover crescimento adequado do feto para prevenir quer o baixo peso. Trata-se. melhor nutridas. As intervenções nutricionais ditas agressivas na grávida subnutrida tentando reverter o quadro de má-nutrição fetal conduziram na Índia. portanto de estratégias que.

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Como a HTA essencial na criança e adolescente é habitualmente assintomática uma vez que os níveis tensionais se encontram apenas moderadamente elevados embora acima do percentil 95 para o grupo etário.244 TRATADO DE CLÍNICA PEDIÁTRICA 46 HIPERTENSÃO ARTERIAL EM SAÚDE INFANTIL E JUVENIL João M. Relativamente a dados epidemiológicos relacionados com este problema. ou tendência para a manutenção (tracking) aplicada às dislipoproteinémias em idade pediátrica aplica-se também a este problema clínico. No entanto. É importante acentuar que a HTA não reconhecida em idade pediátrica e. 3. em especial para a DCV e para a doença vascular cerebral. ou seja. é reconhecida como um dos mais importantes e idependentes factores de risco para a HTA em crianças a partir dos 5 anos. Factores etiopatogénicos Admite-se hoje que a HTA essencial tem a sua origem na infância. de referir. suprimento em sal e obesidade. Dados preliminares também constituem argumento para uma correlação inversa entre suprimento de cálcio no regime alimentar e pressão ar- Aspectos epidemiológicos A hipertensão arterial (HTA)constitui um factor de risco idependente e importante para doença crónica do adulto. alguns estudos intervenção alimentar: a restrição de sal durante os primeiros 6 meses promove a descida dos valores de pressão sistólica. Outro factor de ordem ambiental implicado diz respeito à ingestão de sal na alimentação. 4). (ver parte Nefrologia). cardíaca ou endócrina. sendo a sua etiopatogénese relacionada com factores hereditários. manifesta tendência para se manter durante a idade adulta. a HTA constitui ainda um factor de risco para doença renal terminal na idade adulta. consequentemente não tratada. 2. a elevação de apenas 5mmHg na pressão diastólica resulta. por exemplo. em aumento de risco de DCV da ordem de 20% e de 35% para a doença vascular cerebral. a propósito. e com maior relevância a partir da adolescência. O potássio também actua na regulação da pressão arterial através da indução da natriurese e da acção sobre a renina. a noção de estabilidade. A obesidade. Os valores detectados deverão ser interpretados com base nos valores das tabelas de percentis (Quadros 1. Por sua vez. estudos epidemiológicos recentes em várias regiões do globo. Videira Amaral Definição Considera-se hipertensão arterial (HTA) a situação clínica acompanhada de valores de pressão arterial sistólica ou diastólica correspondendo ao percentil 95 ou percentil >95 para a idade e o sexo. A pressão arterial será considerada normal se os valores da pressão arterial sistólica e diastólica forem inferiores aos do percentil 90 para a idade e sexo. demonstraram que a chamada HTA designada por “essencial” ou não secundária é mais frequente que a secundária atingindo cerca de 2% da população pediátrica. o seu reconhecimento só é feito se a medição da pressão arterial passar a constituir um procedimento de rotina no âmbito do exame clínico de rotina ou exame de saúde.estresse. Com efeito. suprimindo a sua produção e libertação. . em 3 ocasiões diferentes. Em décadas anteriores a HTA em idade pediátrica era abordada apenas nas suas formas secundárias relacionadas com patologia renal. respectivamente. A chamda HTA limite corresponde às situações em que os valores da pressão arterial sistólica ou distólica correspondem ao intervalo entre os percentis 90 e 95 para a idade e sexo. cabe dizer que afecta mais de 60 milhões de de pessoas nos EUA e cerca de 1 milhão em Portugal.

5 cm. 2007) Nota importante: Em clínica pediátrica é necessário dispor de braçadeiras/garrotes de diversas larguras a aplicar no braço em função da idade: – Lactentes: 2.CAPÍTULO 46 Hipertensão arterial em saúde infantil e juvenil 245 QUADRO 1 – Valores de pressão arterial sistólica por percentis de estatura (raparigas 1 a 17 anos) Idade (anos) 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 13 14 15 16 17 Percentil Pressão arterial* 90 95 90 95 90 95 90 95 90 95 90 95 90 95 90 95 90 95 90 95 90 95 90 95 90 95 90 95 90 95 90 95 90 95 Pressão arterial sistólica / percentil estatura mm Hg** 10% 25% 50% 75% 90% 95% 98 99 100 102 103 104 102 103 104 105 107 107 99 100 102 103 104 105 103 104 105 107 108 109 100 102 103 104 105 106 104 105 107 108 109 110 102 103 104 106 107 108 106 103 107 105 109 107 110 109 112 110 114 112 116 114 118 116 120 118 122 120 124 121 125 122 126 123 126 107 104 108 106 110 108 112 110 113 112 115 114 117 116 119 118 121 119 123 121 125 122 126 123 127 124 127 108 106 110 107 111 109 113 111 115 113 117 115 119 117 121 119 123 121 125 122 126 124 128 125 128 125 129 109 107 111 109 112 110 114 112 116 114 118 116 120 118 122 120 124 122 126 124 128 125 129 126 130 126 130 111 108 112 110 114 112 115 113 117 115 119 117 121 119 123 121 125 123 127 125 129 126 130 127 131 128 131 111 109 113 111 114 112 116 114 118 116 120 118 122 120 124 122 126 124 128 126 130 127 131 128 132 128 132 5% 97 101 99 102 100 104 101 105 103 107 104 108 106 110 108 112 110 114 112 116 114 118 116 120 118 121 119 123 121 124 122 125 122 126 * Percentil de presão arterial determinada por uma única leitura ** Percentil de estatura determinado nas curvas-padrão de crescimento (Adaptado da DGS com autorização.6 cm. > 8 anos: 12 cm No que respeita ao comprimento da braçadeira. .4 anos: 5. o mesmo deverá ser suficiente para envolver completamente o braço. 1 . pode utilizar-se a mesma braçadeira com o respectivo bordo inferior a 3-5 cm do cavado popliteu.8 anos: 9 cm. 5 . Se a pressão arterial for determinada no membro inferior (coxa).

246 TRATADO DE CLÍNICA PEDIÁTRICA QUADRO 2 – Valores de pressão arterial diastólica por percentis de estatura (raparigas 1 a 17 anos) Idade (anos) 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 13 14 15 16 17 Percentil Pressão arterial* 90 95 90 95 90 95 90 95 90 95 90 95 90 95 90 95 90 95 90 95 90 95 90 95 90 95 90 95 90 95 90 95 90 95 Pressão arterial diastólica / percentil estatura mm Hg** 5% 10% 25% 50% 75% 90% 53 53 53 54 55 56 57 57 57 58 59 60 57 57 58 58 59 60 61 61 62 62 63 64 61 61 61 62 63 63 65 65 65 66 67 67 63 63 64 65 65 66 67 65 69 67 71 69 73 70 74 71 75 73 77 74 78 75 79 76 80 77 81 78 82 79 83 79 83 67 66 70 67 71 69 73 70 74 72 76 73 77 74 78 75 79 76 80 77 81 78 82 79 83 79 83 68 66 70 68 72 69 73 71 75 72 76 73 77 75 79 76 80 77 81 78 82 79 83 79 83 79 83 69 67 71 69 73 70 74 71 75 73 77 74 78 75 79 76 80 78 82 79 83 79 83 80 84 80 84 69 68 72 69 73 71 75 72 76 74 78 75 79 76 80 77 81 78 82 79 83 80 84 81 85 81 85 70 68 72 70 74 72 76 73 77 74 78 76 80 77 81 78 82 79 83 80 84 81 85 82 86 82 86 95% 56 60 61 65 64 68 67 71 69 73 71 75 72 76 74 78 75 79 76 80 77 81 78 78 80 84 81 85 82 86 82 86 82 86 * Percentil de presão arterial determinada por uma única leitura ** Percentil de estatura determinado nas curvas-padrão de crescimento (Adaptado da DGS com autorização. 2007) .

2007) .CAPÍTULO 46 Hipertensão arterial em saúde infantil e juvenil 247 QUADRO 3 – Valores de pressão arterial sistólica por percentis de estatura (rapazes 1 a 17 anos) Idade (anos) 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 13 14 15 16 17 Percentil Pressão arterial* 90 95 90 95 90 95 90 95 90 95 90 95 90 95 90 95 90 95 90 95 90 95 90 95 90 95 90 95 90 95 90 95 90 95 Pressão arterial sistólica / percentil estatura mm Hg** 5% 10% 25% 50% 75% 90% 94 95 97 98 100 102 98 99 101 102 104 106 98 99 100 102 104 105 101 102 104 106 108 109 100 101 103 105 107 108 104 105 107 109 111 112 102 103 105 107 109 110 106 104 108 105 109 106 110 107 111 109 113 110 114 112 116 115 119 117 121 120 124 123 127 125 129 128 132 107 105 109 106 110 107 111 108 112 110 114 112 115 113 117 116 120 118 122 121 125 124 128 126 130 129 133 109 106 110 108 112 109 113 110 114 112 116 113 117 115 119 117 121 120 124 123 127 125 129 128 132 131 135 111 108 112 110 114 111 115 112 116 113 117 115 119 117 121 119 123 122 126 125 128 127 131 130 134 133 136 113 110 114 111 115 113 116 114 118 115 119 117 121 119 123 121 125 124 128 126 130 129 133 132 136 134 138 114 112 115 113 117 114 118 115 119 117 121 118 122 120 124 123 126 125 129 128 132 131 134 133 137 136 140 95% 102 106 106 110 109 113 111 115 112 116 114 117 115 119 116 120 117 121 119 123 121 125 123 127 126 130 128 132 131 135 134 138 136 140 * Percentil de presão arterial determinada por uma única leitura ** Percentil de estatura determinado nas curvas-padrão de crescimento (Adaptado da DGS com autorização.

248 TRATADO DE CLÍNICA PEDIÁTRICA QUADRO 4 – Valores de pressão arterial diastólica por percentis de estatura (rapazes 1 a 17 anos) Idade (anos) 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 13 14 15 16 17 Percentil Pressão arterial* 90 95 90 95 90 95 90 95 90 95 90 95 90 95 90 95 90 95 90 95 90 95 90 95 90 95 90 95 90 95 90 95 90 95 5% 50 55 55 59 59 63 62 66 65 69 67 72 69 74 71 75 72 76 73 77 74 78 75 79 75 79 76 80 77 81 79 83 81 85 Pressão arterial diastólica / percentil estatura mm Hg** 10% 25% 50% 75% 90% 95% 51 52 53 54 54 55 55 56 57 58 59 59 55 56 57 58 59 59 59 60 61 62 63 63 59 60 61 62 63 63 63 64 65 66 67 67 62 63 64 65 66 66 67 65 70 68 72 70 74 71 76 73 77 74 78 74 79 75 79 76 80 76 81 77 82 79 83 81 85 67 66 70 69 73 71 75 72 76 73 78 74 79 75 79 76 80 76 81 77 81 78 83 80 84 82 86 68 67 71 70 74 72 76 73 77 74 79 75 80 76 80 77 81 77 82 78 82 79 83 81 85 83 87 69 68 72 70 75 72 77 74 78 75 80 76 80 77 81 78 82 78 83 79 83 80 84 82 86 84 88 70 69 73 71 76 73 78 75 79 76 80 77 81 78 82 78 83 79 83 80 84 81 85 82 87 85 89 71 69 74 72 76 74 78 75 80 77 81 78 82 78 83 79 83 80 84 80 85 81 86 83 87 85 89 * Percentil de presão arterial determinada por uma única leitura ** Percentil de estatura determinado nas curvas-padrão de crescimento (Adaptado da DGS com autorização. 2007) .

a aferição dos aparelhos e a largura da braçadeira. New York: Mc Graw . diagnosis. Programa – Tipo de Actuação nº12. Philadelphia: Saunders Elsevier. Zieske AW. acentuam-se os seguintes pontos que fazem parte da actuação preventida. Em complemento do que é referido nas partes sobre Nefrologia e Nutrição cuja consulta se sugere. Daniels SR. N Engl J Med 1986. – restrição de sal no regime alimentar – prevenir e combater a obesidade – estimular o consumo de alimentos ricos em potássio – promover a actividade física – prevenir o baixo peso de nascimento BIBLIOGRAFIA Bartosh SM. Sinaiko AR. 134: 668-674 . Saúde Infantil e Juvenil. Lauer RM. Prineas RJ. Lurbe E. McMahan CA. Am Heart J 2001.372 Kay JD. Tal medição deverá ser levada a cabo com técnica e equipamentos adequados. Jacobs DR. 2002 Kavey R-E W. Pediatr Clin North Am 1999. Daniels SR. American Heart Association guidelines for prevention of atherosclerotic cardiovascular disease beginning in childhood. and treatment. Freedman DS. Nelson Textbook of Pediatrics. esta útima devendo ser adaptada para cada idade. Secular trends of blood pressure and body size in a multi. Childhood Hypertension. Voors AW. et al. J Pediatr 2004. J Pediatr 2003. An update on etiology. 314: 138-144 Rudolph CD. Rudolph AM. 144: 7-16 McGill HC Jr. 2002 Actuação O Programa –Tipo de Actuação em Saúde Infantil e Juvenil da Direcção Geral da Saúde recomenda a medição da pressão arterial a partir dos 4 anos. Labarthe D. 142: 422. Behrman RE. Latkins DL et al. Rudolph’s Pediatrics. Aronson AJ. tem influência na dimi-nuição do tono vascular e na resistência arteriolar. conduzindo a maior teor em cálcio intracelular. Circulation 2001.Hill. Sorof JM. e a Academia Americana de Pediatria a partir dos 3 anos . 20: 249-263 Luepker RV. Nondrug interventions in hypertension prevention and control. nomeadamente. 46: 235-252 Direcção Geral da Saúde. Effects of nonlipid risk factors on atherosclerosis in youth with a favourable lipoprotein profile. Outro aspecto – abordado no capítulo 45 – diz respeito à relação entre baixo peso de nascimento e HTA na vida adulta. Daniels RS. J Pediatr 1999. 103: 15461550 Newman WP 3rd. et al.432 Kliegman RM.CAPÍTULO 46 Hipertensão arterial em saúde infantil e juvenil 249 terial: tal suprimento. 142: 368. Clinical and research of ambulatory blood pressure monitoring in children. Relation of serum lipoprotein levels and systolic blood pressure to early atherosclerosis:the Bogalusa Heart Study. tendo em conta. Lisboa: DGS. et al.ethnic adolescent population: 1986 to 1996. Pediatric hypertension. Cardiol Clin 2002. 2007. Stanton BF. Jeson HB.

doença isquémica dos membros inferiores podendo evoluir para gangrena) manifestando-se na idade adulta. conclui-se que o pediatra (ou o clínico que presta cuidados à pessoa em idade pediátrica) tem uma grande responsabilidade na redução do impacte. cerebrais. precursoras das chamadas placas fibrosas que aparecem mais tarde. enfarte do miocárdio ou morte súbita. clinicamente manifestada como angor pectoris. à obesidade e aos A aterosclerose é um processo crónico degenerativo e progressivo. enfarte do miocárdio. aos regimes alimentares ricos em gorduras saturadas e colesterol. Aterosclerose Importância do problema No âmbito das doenças degenerativas (DD). seguida da doença neoplásica e da doença vascular cerebral. As lipoproteínas LDL ou Low Density Lipoproteins na sua forma oxidada desempenham papel primordial na génese das estrias gordas. designadamente.etc. registaram-se 106690 óbitos.através de exames ecográficos foi possível demonstrar sinais de placas fibrosas nas carótidas em 10% dos casos. as quais poderão ser já evidentes em exames postmortem na íntima da aorta desde a infância. aorta. a principal causa de morte no mundo. no ano de 2003. no âmbito dos estudos de Bogalusa em 1992. não tem sido possível obter resultados tão bons como aconteceu com as doenças transmissíveis. Tendo em conta que o estilo de vida e os hábitos alimentares se adquirem na infância. tal intervenção será tanto mais eficaz quanto mais precocemente tiver início. caracterizado por depósito lipídico na íntima das artérias. correspondendo 38% dos mesmos a DCV. Mais recentemente.). Com efeito. Apresenta-se inicialmente sob a forma de lesão endotelial vascular englobando. dois tipos: as estrias gordas provocadas pela acumulação de gordura. A principal representante da DCV é a doença coronária cardíaca(DCC).250 TRATADO DE CLÍNICA PEDIÁTRICA 47 DOENÇA ATEROSCLERÓTICA João M. de modo mais acentuado nas de calibre grande ou médio (coronárias. é igualmente possível o desprendimento de trombos de lesões vasculares ulceradas e/ou hemorrágicas. extremidades inferiores. simultaneamente. o que se pode explicar pela complexidade dos respectivos factores etiopatógenicos. acidente vascular cerebral de tipo isquémico. sendo de referir que cerca de 60 milhões de americanos vivem com alguma forma de DCV. em estudos realizados em adolescentes com valores elevados de colesterol no sangue. De acentuar que os melhores resultados obtidos se relacionam com programas de intervenção incidindo sobre mudanças do estilo de vida e de hábitos alimentares como sejam: combate ao sedentarismo. As repercussões económicas deste tipo de patologia são preocupantes tendo em conta. no que respeita à prevenção e controle da mesma. 20% a doença vascular cerebral e 9% a enfarte do miocárdio. Em Portugal. Tais lesões originam fenómenos obstrutivos vasculares com consequente isquémia nos territórios irrigados (angor. Nos Estados Unidos da América(EUA) cerca de 1 milhão de pessoas morre anualmente devido a DCV. foram detectadas lesões do tipo descrito em percentagens oscilando entre 45 e 70%. e. lesões renais. Recentemente. sob o ponto de vista morfológico.Outras formas de manifestação da DCV incluem a doença vascular cerebral e as vasculopatias renais e periféricas A causa básica é a aterosclerose. o seu elevado custo e o aumento crescente da sua incidência. Stary encontrou também em exames postmortem lesões coronárias em 20% de crianças falecidas por lesões traumáticas. Videira Amaral hábitos de fumar tabaco. a doença cardiovascular (DCV) constitui a principal representante e. em autópsias de soldados americanos mortos no Vietnam e Coreia há décadas. e no estudo PDAY (Pathobio- .

a prevenção da aterosclerose e das suas complicações deve iniciar-se desde a idade pediátrica. em factores modificáveis e não modificáveis. Lp (a). Dislipoproteinémias As dislipoproteinémias são situações clínicas caracterizados por alterações do nível plasmático de colesterol total. assim como a influência programada desde a vida fetal podem afectar a função endotelial vascular e o consequente desenvolvimento de aterosclerose. Actualmente chama-se a atenção para a importância das células progenitoras ou estaminais endoteliais que se formam na medula óssea. Tal melhoria traduziu-se pela comprovação de regressão do ateroma e da diminuição da mortalidade em 2% por coronariopatia. relativamente à aterosclerose foram estabelecidos os discriminados no Quadro 1 englobados. por sua vez em relação com suprimentos alimentares mais elevados de gorduras saturadas. para além dos factores de risco clássicos. Segundo o mesmo LRP. apo A. e das lipoproteínas habitualmente determinadas: LDL. Diversos estudos epidemiológicos. Todos estes achados fundamentam. Os valores elevados de colesterol. a referida lista engloba factores genéticos e factores ambientais. com consistência. segundo o Lipid Research Clinics Program (LRP). foi demonstrado que os indivíduos com doença aterosclerótica e coronariopatia melhoravam com a diminuição dos valores de colesterol total. influências de tipo metabólico. têm maior probabilidade de manter a normalidade da função endotelial cardiovascular. HDL. infecção. Por consequência. triglicéridos. Nem todas as crianças. se associam a mais elevada incidência da doença. a noção de que a aterosclerose é uma doença que tem início na idade pediátrica. QUADRO 1 – Factores de risco de aterosclerose Não Modificáveis Hereditariedade Género Idade Raça Modificáveis Dislipoproteinémias Hipertenão arterial Tabagismo Obesidade Sedentarismo Estresse Diabetes Baixo peso de nascimento tendo em vista a intervenção aplicável na idade pediátrica susceptível de redução do impacte. noutra perspectiva. apesar de habitualmente só ter expressão clínica na idade do adulto. em presença de factores de risco. Serão abordadas. numa perspectiva prática. com estrias gordas apenas. demonstraram uma relação entre coronariopatia. o risco de acidente agudo relacionado com caronariopatia de base é da ordem dos 5% aos 30 anos em indivíduos com valores elevados de colesterolémia (total > 300 mg/dl e colesterol LDL > 240 mg/dl). De facto. clínicos e de anatomia patológica. tendo sido possível relacionar o maior grau de défice da função endotelial com o mais baixo peso de nascimento. enfarte do miocárdio e angor. apo B. inflamação. a seguir. (CT). experimentais. sendo de referir que indivíduos com mais elevado número de células progenitoras. do que resulta o papel de conjugação de outros factores. as questões fundamentais relacionadas com os referidos factores . e valores plasmáticos mais elevados de colesterol. reduzindo em 1% o valor da colesterolémia. principalmente do transportado pelas proteínas de baixa densidade (sobretudo LDL oxidadas) estão associados a patogénese das estrias gordas e placas fibrosas (placa de ateroma). as quais têm potencialidades para reparar a parede endotelial quando esta é lesada. VLDL. desenvolvem aterosclerose na idade adulta. Através de técnicas especiais é hoje possível proceder à determinação quantitativa de tais células progenitoras. interagindo entre si.CAPÍTULO 47 Doença aterosclerótica 251 logical Determinants of Atherosclerosis in Youth) em 2002. foram detectadas lesões ateroscleróticas na aorta a partir dos 3 anos de idade e nas coronárias na segunda década da vida. aumentan- Factores de risco Considerando factores de risco (noção decorrente de estudos epidemiológicos) as características identificáveis que. quando presentes. Inversamente.

A propósito do rastreio selectivo. com o objectivo de identificar através do perfil lipoproteico os casos com maior risco de DCV. Em geral. se os valores ultrapassarem 200 mg/dl. 2. 3) entre as crianças com valores baixos de colesterol HDL pelos 10-14 anos.se à colheita de sangue em circunstâncias específicas discriminadas no Quadro 2 nas crianças a partir dos 2-5 anos conforme diversas escolas. está indicado regime alimentar restritivo e eventual farmacoterapia em função do contexto clínico conforme está especificado na parte XXXII.se que a redução em 10% dos valores da colesterolémia antes dos 40 anos se traduziu numa diminuição da incidência coronariopatia na ordem dos 50%. apoA-I.se a colesterolémia total. É esta a noção de estabilidade ou de “tracking” empregando a terminologia muito corrente da língua inglesa. Rastreios Classicamente. Lp(a). e não antes. triglicéridos. Intervenção e recomendações Nos primeiros 2 anos não está indicada a restrição .252 TRATADO DE CLÍNICA PEDIÁTRICA do o risco para 50% aos 50 anos (consultar parte sobre Doenças Hereditárias do Metabolismo). Nos casos com anomalias bioquímicas detectadas deverá ser estabelecido um esquema de vigilância periódica incluindo determinações do perfil lipoproteico cada 2 a 3 anos para além do esquema alimentar restritivo quanto a suprimento de gorduras e doutros tipos de intervenção referidos na parte Nutrição. eventualmente. entre os 4-7 anos. Actualmente recomenda-se que em todos os indivíduos após os 18 anos de idade seja realizado o estudo do perfil lipídico. são descritos dois tipos de rastreio: o rastreio universal e o rastreio selectivo. Acontece que as lipoproteínas circulantes na idade pediátrica tendem a manter-se com idênticos valores na idade adulta. a análise deverá ser repetida em função do contexto clínico para reavaliação. No conjunto das dislipoproteinémias primárias. – Rastreio universal Este tipo de rastreio está hoje abandonado. Noutros estudos concluiu. Se C-LDL > 130 mg/dl. Era feito anteriormente nalguns países acompanhando o exame de saúde na data de entrada para a escola. 1. – Rastreio selectivo Neste tipo de rastreio procede. cerca de 40% apresentavam idêntica tendência 12 anos mais tarde. em idade pediátrica. deverá pro- QUADRO 2 – Rastreio selectivo de dislipoproteinémias História familiar de: – Coronariopatia ou doença cerebrovascular antes dos 55 anos em progenitor ou avô – Hipercolesterolémia > 240 mg/dl em progenitor – Dislipoproteinémia primária em progenitor ou familiar – Morte súbita – História familiar desconhecida e/ou factores de risco associados Estilo de vida de risco da criança/adolescente: – Hábitos tabágicos – Sedentarismo – Obesidade – Hipertensão arterial – Fármacos com efeito dislipoproteinémico ceder-se ao estudo doutros parâmetros. Nos estudos de Bogalusa e Muscatine concluiu-se que: 1) os valores de colesterolémia aferidos aos 20 anos constituem um factor preditivo de risco de coronariopatia entre os 50 e 60 anos. cabe dizer que pelo critério “antecedentes familiares “ deixam de ser rastreadas 50% de crianças portadoras de dislipoproteinémias. Valores de colesterolémia total > 200 mg/dl implicavam a determinação do perfil lipoproteico completo. como primeira análise após jejum de 12 horas. a capacidade aterogénica é variável entre as mesmas. apoB e. 2) 50% das crianças com valores de colesterolémia acima do percentil 75 evidenciavam hipercolestrolémia 10 a 15 anos mais tarde. determina. Se C-LDL entre 110-130 mg/dl. Se valor de colesterol-LDL(C-LDL) for < 110 mg/dl a análise deverá ser repetida em função do contexto clínico. em geral 4-5 anos depois. Nos casos de hipercolesterolémia familiar homozigótica está indicado o rastreio no recémnascido (sangue do cordão umbilical). tendo em conta as variações do colesterol total nos primeiros anos de vida. designadamende colesterol LDL e colesterol HDL.

De acordo com normas de actuação de consenso internacional são considerados ideais valores de colesterolémia total (CT) < 170 mg/dl e de C-LDL < 110 mg/dl. etc. contribuem para prevenir a formação de placas de ateroma. foram obtidos os valores de CT. etc. et al. Os fármacos (estativas. The management of familial hypercholesterolaemia in chilhhood. Noutra amostra constituída por 232 crianças aparentemente saudáveis de idade compreendida entre 12 meses e 18 anos e sem factores de risco cardiovascular.CAPÍTULO 47 Doença aterosclerótica 253 QUADRO 3 – Perfil lipídico duma amostra de crianças e jovens sem factores de risco Colesterol Total Média (DP) 185 (15) 173 (28) 174 (31) 180 (28) 172 (25) Colesterol LDL Média (DP) 102 (29) 97 (25) 102 (23) 103 (25) 99 (12) Triglicéridos Média (DP) 89 (33) 76 (32) 67 (22) 71 (44) 64 (32) Valores em mg/dl. Após este período etário há que respeitar as recomendações de consenso international publicadas por diversos organismos: (American Heart Association. que constam do Quadro 3 sobreponíveis aos valores de referência obtidos por outros autores. pelo menos 5 dias por semana). 2005) Idades 12-24 M > 2-4 A 5-9 A 10-14 A 15-18 A Nº 23 57 83 59 10 no suprimento em colesterol tendo em consideração o crescimento rápido do sistema nervosos central e o facto de os lípidos constituirem o substrato essencial para a mielinização. Latkins DL et al. 3. Am J Cardiol 2002. Zimmern RL. possuindo propriedades antioxidantes e preservando a estrutura e função do endotélio vascular.) referidas na parte Nutrição. Reiterando o que foi já explanado são mencionadas as seguintes medidas dietéticas que interferem nos níveis plasmáticos de lipoproteínas: – As fibras. Familial Hypercholesterolemia and Coronary Heart Disease: A huge Association Review. 90(suppl): 3L-7L Falkner F. além de diminuirem a absorção do colesterol e de ácidos gordos saturados. Current Pediatrics 2002. Cholesterol: should we screen all children or change . ESPGHAN. na sua maioria hipercolesterolémia de tipo poligénico (10 casos em 203 crianças aparentemente saudáveis). deverão ser promovidas a actividade física de forma regular e contínua(30 minutos diários. AM J Epidemiol 2004. 160: 421-429 Berenson GS. American Heart Association guidelines for prevention of atherosclerotic cardiovascular disease beginning in childhood. Childhood risk factors predict adult risk associated with subclinical cardiovascular disease: the Bogalusa Heart Study. foi encontrada uma prevalência de dislipoproteinémias primárias da ordem de 5%. M= meses (JMV Amaral. International Child Health 1995. Adult diseases arising during childhood. BIBLIOGRAFIA Austin MA. American Academy of Pediatrics. CLDL e de triglicéridos. DP = desvio-padrão A= anos.0 ) e de triglicéridos < 125 mg/dl. a prevenção do consumo de álcool e de tabaco nos adolescentes como formas de prevenir e controlar as dislipoproteinémias. 142: 368-372 Lee PJ. C-HDL > 35 mg/dl ( relação C-LDL/ C-HDL < 3.) são abordados a propósito das Doenças Hereditárias do Metabolismo. – As frutas e os vegetais. Hutter CH. colestiramina. Relativamente ao estilo de vida. VI: 93-98 Kavey R-E W. 12: 104-109 Lloyd JK. Aspectos epidemiológicos Num rastreio oportunista por nós realizado com a colaboração laboratorial do Departamento de Bioquímica da FCM/UNL em crianças da clínica privada e da consulta externa do Hospital Dona Estefânia (amostras de sangue obtidas na circunstância de existir prioritariamente a indicação de outros exames analíticos do sangue). havia antecedentes familiares de hipercolesterolémia em um dos progenitores em 26% dos casos. Daniels SR. competem com a síntese hepática de LDL. J Pediatr 2003. Lauer RM.

Lancet 2004. Budapest: NRK Studio Bt. et al. 292: 331-337 . An J Clin Nutr 2000: 72 (suppl):1297S-1306S Szamosi T (ed). 363: 342-343 Stary HC.254 TRATADO DE CLÍNICA PEDIÁTRICA the diet of all children. Current Trends of the Prevention of Atherosclerosis in Childhood. JAMA 2004. Hutten BA. Acat Paediatr Scand (Suppl) 1991. de Groot E. Efficacy and safety of statin therapy in children with familial hypercholesterolemia. 373:66-72 Raitakari OT. Lipid and macrophage accumulations in arteries of children and the development of atherosclerosis. Arterial abnormalities in children with familial hypercholesterolemia. 1994 Wiegman A.

PARTE X Fluidos e Electrólitos .

hiato iónico é a diferença entre o valor medido do catião Na+ e os aniões Cl– e HCO3–. O volume de sangue (volémia) na criança em geral. entre os aniões predominam o cloro (Cl–: cerca de 104 mEq/L). ao contrário do LIC que vai aumentando. estão separados pela membrana capilar. passa a ser a seguinte: LEC 20% a 25% do peso corporal. João Estrada e João M. a água corresponde a cerca de 7580% do peso corporal.256 TRATADO DE CLÍNICA PEDIÁTRICA 48 EQUILÍBRIO HIDROELECTROLÍTICO E ÁCIDO-BASE Maria do Carmo Vale. a relação entre estes dois compartimentos. semelhante à do adulto. semelhante à que se verifica no adulto. O LEC diminui rapidamente a partir da data do nascimento. fosfato. permitindo a livre passagem de água e solutos. O LEC compreende a água do plasma (cerca de 5% do peso corporal ) e o líquido intersticial (cerca de 15% do peso corporal). corresponde a cerca de 8% do peso corporal (ou 80 ml x peso corporal em kg). tal é explicável pela actividade energética duma bomba ATPase que promove. sulfato). A situação de acidose metabólica (ver adiante) pode estar associada ou não a hiato iónico alterado. Videira Amaral Homeostase da água. atingida a idade de 1 ano. sendo o hematócrito de de 40%. Ao nascer . líquidos e electrólitos Líquidos corporais. No LIC entre os catiões predomina o potássio (K+. Ca++. cerca de 155 mEq/L) e entre os aniões (orgânicos): o fosfato (P–: cerca de 95 mEq/L) e as proteínas (Prot–: cerca de 65 mEq/L) (Quadro 1). e as proteínas ou aniões orgânicos (Prot–: cerca de 14 mEq/L). diminuido esta percentagem ao longo do primeiro ano de vida até 55% a 60%. No LEC. no recém-nascido prétermo e ou de peso inferior a 1500 gramas. a volémia corresponde a cerca de 10% do peso corporal. Estas localizam-se no espaço intravascular sem passar para o interstício. seguindo-se o bicarbonato (HCO3–: cerca de 24 mEq/L). entre os catiões predomina o sódio (Na+: cerca de 140 mEq/L). e LIC 30 a 40% do peso corporal. Os dois subcompartimentos do EEC (de acordo com referido atrás o componente intravascular e o espaço intersticial). Mg++) e aniões não medidos (albumina. compartimentos e osmoles O organismo humano necessita de água e electrólitos para manter a sua actividade metabólica. respectivamente. permanecendo impermeável às substâncias de elevado peso molecular (proteínas). O LEC e o LIC têm composições diferentes. em termos comparativos. Ao nascer o LEC corresponde aproximadamente a 45% do peso corporal e o LIC a cerca de 35%. o que é relacionável com o crescimento celular. seguindo-se quantitativamente o potássio (K+: cerca de 4 mEq/L) . a entrada de potássio para o espaço intracelular e a saída de sódio para o espaço extracelular. No que respeita à diferença de composição entre LEC e LIC quanto aos catiões K+ e Na+ . No plasma a soma de catiões (154 mEq/L) deve ser igual à soma de aniões (154 mEq/L) para que seja mantida a neutralidade eléctrica. A totalidade da água corporal distribui-se principalmente por dois espaços (E) ou compartimentos: o intracelular (contendo LIC ou líquido intracelular) e o extracelular (LEC). Hiato Iónico = Na+ . A este propósito é importante abordar sucintamente a noção de hiato iónico (aniões GAP) com implicação prática importante na interpretação de certas alterações do equilíbrio ácido-base. urato. fixando a água e condicionando a distribuição de líquidos de acordo com a pressão oncótica e as leis de Starling. esta possui características dialíticas. considerando valores normais os compreendidos entre 4 e 11. Relati- .[(Cl–) + (HCO–3)] (Normal: 4-11) Hiato iónico é igualmente a diferença entre catiões não medidos (k+.

Como exemplos de situações que contribuem para aumentar o líquido intersticial.6 x ([Glucose] . anemia.CAPÍTULO 48 Equilíbrio hidroelectrolítico e ácido-base 257 QUADRO 1 – Iões e compartimentos coporais Plasma Catiões (mEq/L) Na+ K+ Ca++ Mg++ Aniões (mEq/L) Cl– HCO3– Proteínas Ác. pode afirmar-se que o rim tem a capacidade de alterar a percentagem de sódio filtrado no glomérulo em função da taxa de reabsorção tubular.. citam-se doenças acompanhadas de edema de diversas etiopatogenias: síndroma nefrótica. os estímulos da secreção da renina são: diminuição da pressão de perfusão ao nível da arteríola aferente do glomérulo. o péptido natriurético e a hormona antidiurética (HAD). Com efeito. e a elevação do nível de agonistas beta-adrenérgicos como reacção à hipovolémia. tal diferença permite definir o conceito de hiato (GAP) osmolar. insuficiência hepática. O rim e o sistema renina – angiotensina De modo sucinto. quer da composição dos LIC e LEC em electrólitos . Como exemplos de situações que alteram o volume da água do plasma citam-se os que ocorrem mais frequentemente na prática clínica: desidratação. etc. Tal corresponderá a densidade urinária de cerca de 1. diminução do teor em sódio que atinge o túbulo distal. Os mecanismos homeostáticos que dizem respeito aos movimentos da água entre a célula e o espaço extracelular são regulados pela intervenção dum conjunto de processos integrando hormonas e outros componentes de características hormonais.. Em tais mecanismos intervêm essencialmente: o rim e o sistema renina-angiotensina. Orgânicos HPO4= SO4= Plasma Líquido Líquido intersticial intracelular 138 8 8 6 119 26 7 6 1 1 9 155 4 32 5 10 65 – 95 2 Osmolalidade efectiva = 2 x [Na] + [Glucose]/18 Em situações de hiperglicémia. por exemplo na intoxicação pelo metanol ou etilenoglicol. insuficiência cardíaca. A chamada osmolalidade efectiva (que corresponde à força osmótica que determina o movimento de água entre o espaço EC e o espaço IC) calcula-se através da fórmula: Conceitos fundamentais: • Osmolalidade – concentração de partículas osmoticamente activas existentes numa solução. ocorre movimento de água do espaço intracelular (IC) para o extracelular (EC) o que pode levar a hiponatrémia (de diluição).310 mOsm/L (urina isotónica)*.100 mg/dL)/100 O valor de [Na] corrigido constitui um achado mais representativo da verdadeira concentração de Na plasmático. A renina. insuficiência cardíaca. é o que acontece. quer da osmolalidade do plasma a qual deverá oscilar entre 285 e 295 mOsm/L. etc. a qual é responsável por elevação da osmolalidade plasmática. o aparelho justaglomerular produz renina como resposta à diminuição do volume intravascular. as diferenças relacionam-se com permeabilidade ou impermeabilidade da membrana celular aos mesmos.010 ou osmolalidade urinária de 280. produz uma cli- 140 5 5 4 100 26 19 6 2 1 vamente aos restantes iões. policitémia. os quais têm particularidades e limitações no recém-nascido (RN). Se o valor do hiato ultrapassar 10 mOsm/L existirá a possibilidade interferência de osmóis presentes “não medidos”. hipoalbuminémia. . expressa em osmoles por kg (ou por kg de água). A magnitude deste efeito pode ser calculada através da fórmula: [Na] corrigido = [Na] valor laboratorial + 1. osmolalidade anormal do plasma. • Osmolaridade – tensão osmótica expressa pela quantidade de moléculas-grama existentes num litro de solução. Existem diversos mecanismos que regulam a normal mautenção. enteropatia com perda de proteínas. enzima proteolítica. Habitualmente a diferença entre a osmolalidade medida laboratorialmente e a calculada pela fórmula atrás referida não ultrapassa 10 mOsm/L. quer da volémia.

ficam excluídos. de facto. Hormona antidiurética (HAD) A secreção da HAD aumenta como reacção à osmolalidade plasmática elevada. como ambiente em incubadora com humidade relativa aumentada. a consequência é maior reabsorção tubular de água e diminução do débito urinário. para além destas perdas. se transforma em angiotensina II. o que tem como consequência facilitar o aumento da excreção urinária de sódio. por sua vez. inibição da reabsorção tubular de sódio. se que esta particularidade cria maior vulnerabilidade e maior probabilidade de desequilíbrio em crianças mais pequenas. A angiotensina II tem duas acções principais: estimulação da reabsorção proximal tubular de sódio e da secreção de aldosterona pela supararrenal. Sistematizando. fototerapia. aumenta a reabsorção de sódio ao nível do túbulo distal. urina (perdas urinárias) e fezes (perdas fecais). se falarmos em necessidades hídricas (em água) os lípidos. pode inferir-se que. Em circunstâncias anómalas.258 TRATADO DE CLÍNICA PEDIÁTRICA vagem da angiotensina. sobretudo se de muito baixo peso(inferior a 1500 gramas). taquipneia. tendo no entanto. considerando que o sódio constitui o principal catião extracelular. para a manutenção da volémia. Relativamente à manutenção da volémia. torna-se fundamental conhecer as respectivas necessidades e perdas (habituais ou fisiológicas) e anormais. Perdas e necessidades de fluidos (Manutenção) Na perspectiva da administração de água e electrólitos (fluidoterapia) e da garantia de manutenção das condições fisiológicas (homeostase). 3 – como resultado dos processos metabólicos produz-se água endógena. febre. Refira-se que as queimaduras aumentam as perdas. É igualmente importante reter as seguintes noções: 1 – o movimento e renovação (turnover) de água no organismo (entrada/suprimento e saídas/perdas) são. 2 – a água é fundamental para o crescimento. que são anidros. este aspecto é importante em nutrição parentérica. praticamente confinado a este compartimento(LEC). relativamente ao peso. 4 – ao falar-se em necessidades em fluidos em termos gerais a noção de fluido (ou líquido) engloba igualmente os lípidos. tanto maiores e mais rápidos quando menor a idade a velocidade do crescimento. tem as seguintes acções: aumento da taxa de filtração glomerular. esta última. do que resulta o composto designado por angiotensina I que. traqueostomia. por acção da enzima de conversão da angiotensina. Perdas As perdas habituais ou fisiológicas verificam-se principalmente através da pele e aparelho respiratório (perdas de água sem electrólitos por evaporação ou perdas insensív