TRATADO DE CLÍNICA PEDIÁTRICA

Tratado de Clínica Pediátrica
Iº Volume

JOÃO M. VIDEIRA AMARAL
Editor-Coordenador

Copyright © de 2008 João M Videira Amaral Tratado de Clínica Pediatra 1ª Edição não comercial, patrocinada e distribuída pela ABBOTT, 2008 Rua…. Alfragide… Telefone…… Facsimile……. …………….. abbott@abbott.com www.abbott.com

ADVERTÊNCIA 1. Todos os direitos estão reservados, não sendo permitida a reprodução total ou parcial desta edição por meio electrónico,mecânico, fococópia ou outros sem prévia autorização escrita dos detentores dos direitos de autor. 2. Sendo a Medicina uma área do conhecimento em constante e rápida evolução, nomeadamente no que respeita a fármacos, e embora tenha sido feito todo o esforço por parte de editor e autores quanto à correcção e actualização das respectivas doses, cabe salientar que a responsabilidade final da prescrição cabe ao médico que a institui. 3. Sendo consensual que na prática clínica existem variantes de actuação, nem os autores, nem o editor poderão ser responsabilizados por erros ou pelas consequências que advenham do uso de informação aqui contida. Os produtos mencionados no livro devem ser utilizados conforme a informação veiculada pelos fabricantes.

Impressão e acabamento: IDG………………….??? Depósito Legal nº ……………….????? Capa: ………………… Registo IGAC: NE-3076/08 ISBN 978-989-20-1277-3

Autores

(por ordenação de capítulos)

João M. Videira Amaral Professor Catedrático Jubilado de Pediatria da Faculdade de Ciências Médicas da Universidade Nova de Lisboa (FCM/UNL). Médico-pediatra. Chefe de Serviço e Director ex-officio da Clínica Universitária de Pediatria do Hospital de Dona Estefânia (HDE), Lisboa. João Carlos Gomes-Pedro Professor Catedrático de Pediatria da Faculdade de Medicina da Universidade de Lisboa (FM/UL). Médico-pediatra. Chefe de Serviço e Director do Departamento da Criança e da Família, e da Clínica Universitária de Pediatria do Hospital de Santa Maria, Lisboa. Maria do Carmo Vale Mestre em Bioética pela FM/UL. Assistente Convidada de Clínica Pediátrica da FCM/UNL. Médica-pediatra. Assistente Graduada de Pediatria. Coordenadora da Unidade de Desenvolvimento (UD) do HDE, Lisboa. Mário Coelho Médico pediatra. Assistente Graduado de Pediatria no Serviço 1 do HDE. Assistente Convidado da FCM/UNL (1995-1999). Director Clínico do HDE (2000-2006). Francisco Abecasis Médico radiologista. Chefe de Serviço e Director do Serviço de Radiologia (SR) do HDE. Eugénia Soares Médica radiologista. Chefe de Serviço de Radiologia no SR do HDE. Leonor Bastos Gomes Médica neurorradiologista.Chefe de Serviço de Neurorradiologia no SR do HDE. Rosa Maria Barros Médica patologista clínica. Chefe de Serviço e Directora do Serviço de Patologia Clínica (SPC) do HDE. Antonieta Viveiros Médica patologista clínica. Assistente Graduada no SPC do HDE. Antonieta Bento Médica patologista clínica. Assistente Graduada no SPC do HDE. Isabel Daniel Médica patologista clínica. Assistente Graduada no SPC do HDE.

Isabel Peres Médica patologista clínica. Assistente Graduada no SPC do HDE. Isabel Griff Médica patologista clínica. Assistente Graduada no SPC do HDE. Margarida Guimarães Médica patologista clínica. Assistente Graduada no SPC do HDE. Virgínia Loureiro Médica patologista clínica. Assistente Graduada no SPC do HDE. Vitória Matos Médica patologista clínica. Assistente Graduada no SPC do HDE. Maria Helena Portela Médica fisiatra. Chefe de Serviço e Directora do Serviço de Medicina Física e Reabilitação (SMFR) do HDE (1998-2006). Maria do Céu Soares Machado Alta Comissária da Saúde. Professora Associada de Pediatria da Faculdade de Medicina da Universidade de Lisboa. Médica-pediatra neonatologista. Chefe de Serviço e Directora do Departamento da Criança do Hospital Fernando Fonseca, Amadora (1996-2006). Presidente da Comissão Nacional da Criança e do Adolescente. Luís Nunes Professor Agregado de Saúde Pública da FCM/UNL. Médico-pediatra geneticista. Chefe de Serviço e Director do Serviço de Genética (SG) do HDE. Teresa Kay Médica geneticista. Assistente Graduada no SG do HDE. Assistente livre de Pediatria da FCM/UNL. Raquel Carvalhas Bióloga- geneticista. Assistente de Saúde no SG do HDE. Maria de Jesus Feijoó Médica pediatra-geneticista. Directora do Serviço de Genética Médica do Hospital Egas Moniz ex-officio. Coordenadora do CERAC. Maria de Lurdes Lopes Médica pediatra-endocrinologista. Assistente Graduada de Endocrinologia Pediátrica no HDE. Doctorat pela Universidade de Genève, Suíça. Assistente Convidada de Pediatria da FCM/UNL (1999-2006).

VI

TRATADO DE CLÍNICA PEDIÁTRICA

Rosa Pina Médica pediatra-endocrinologista.Assistente Graduada de Endocrinologia Pediátrica no HDE. Assistente Convidada de Pediatria da FCM/UNL (1995- 2006). Ana Alegria Médica interna de Pediatria do HDE. João Estrada Médico pediatra intensivista. Assistente Graduado de Pediatria da UCIP e UD do Desenvolvimento no HDE. Mónica Pinto Médica pediatra. Assistente de Pediatria no HDE. Isabel Portugal Médica fisiatra. Assistente Graduada no SMFR de Medicina Física e Reabilitação do HDE. Maria José Gonçalves Médica pedopsiquiatra. Chefe de Serviço e Directora do Departamento de Pedopsiquiatria do HDE (2001-2007). Margarida Marques Médica-pedopsiquiatra. Assistente Graduada de Pedopsiquiatria no HDE. Deolinda Barata Médica pediatra intensivista. Assistente Graduada de Pediatria e Coordenadora da UCIP do HDE. Membro do Núcleo de Apoio à Família no HDE e do Instituto de Apoio à Criança. Ana Leça Médica pediatra .Assistente Graduada de Pediatria no HDE. Membro do Núcleo de Apoio à Criança e Família no HDE. Consultora da DGS. Mário Cordeiro Professor Auxiliar de Saúde Pública da FCM/UNL. Médico-pediatra. António Marques Médico pediatra intensivista. Assistente Graduado de Pediatria na UCIP do HDE. Margarida Santos Médica pediatra intensivista. Assistente Graduada de Pediatria na UCIP do HDE. Luís Varandas Médico pediatra. Professor Auxiliar de Pediatria da FCM/UNL e do Instituto de Higiene e Medicina Tropical/UNL. Médico pediatra. Assistente Graduado de Pediatria no Serviço 1 do HDE. José Ramos Médico pediatra intensivista. Assistente Graduado de Pediatria na UCIP do HDE.

Isabel Fernandes Médica pediatra intensivista. Assistente Graduada de Pediatria na UCIP do HDE. Hercília Guimarães Professora Agregada de Pediatria da Faculdade de Medicina da Universidade do Porto. Médica pediatra neonatologista. Chefe de Serviço e Directora do Serviço de Neonatologia do Hospital de São João (HSJ), Porto. Maria do Carmo Silva Pinto Médica pediatra. Assistente Graduada de Pediatria e Coordenadora da Unidade de Adolescentes no HDE. Ignacio Villa Elizaga Professor catedrático jubilado de Pediatria e Neonatologia da Faculdade de Medicina da Universidade Autónoma de Madrid,Espanha. Médico-pediatra neonatologista. Director ex-officio do Departamento de Pediatria e Centro de Investigação do Hospital Universitário Gregorio Marañon de Madrid, Espanha. Carla Rego Médica pediatra. Mestre em Pediatria pela Faculdade de Medicina da Universidade do Porto(FMUP). Assistente Graduada de Pediatria da Unidade de Gestão da Mulher e da Criança/Departamento Universitário no Hospital de São João, Porto. António Guerra Médico pediatra. Professor Agregado de Pediatria da FMUP. Professorregente da Faculdade de Ciências da Nutrição e Alimentação da UP. Chefe de Serviço de Pediatria da Unidade de Gestão da Mulher e da Criança/Departamento Universitário no Hospital de São João, Porto. Aires Cleofas da Silva Médico pediatra gastrenterologista. Chefe de Serviço de Pediatria/ Gastrenterologia ex-officio da Clínica Universitária de Pediatria e Departamento da Criança e da Família do Hospital de Santa Maria, Lisboa. J. Rosado Pinto Professor Auxiliar Convidado da FCM/UNL ex-officio. Médico-pediatra imunoalergologista. Chefe de Serviço e Director do Serviço de Imunoalergologia (SIA) do HDE .Membro do Board da UEMS. Ângela Gaspar Médica imunoalergologista. Assistente de Imunoalergologia no SIA do HDE. Mário Morais de Almeida Médico imunoalergologista. Assistente Graduado de Imunoalergologia no SIA do HDE. Graça Pires Médica imunoalergologista. Assistente Eventual de Imunoalergologia no SIA do HDE. Cristina Santa Marta Médica imunoalergologista. Assistente de Imunoalergologia no SIA do HDE.

Autores

VII

Paula Leiria Pinto Mestre em Imunoalergologia pela FCM/UNL. Médica- imunoalergologista. Assistente de Pediatria da FCM/UNL. Assistente Graduada de Imunoalergologia e Directora do SIA do HDE. Sara Prates Médica imunoalergologista. Assistente eventual de Imunoalergologia no SIA do HDE. Conceição Neves Médica pediatra. Assistente de Pediatria no Serviço 1 do HDE. António Bessa de Almeida Médico pediatra. Assistente Graduado de Pediatria no Serviço 1 do HDE. Assistente Convidado de Clínica Pediátrica da FCM/UNL. Júlia Gallhardo Médica interna de Pediatria do HDE. Ema Leal Médica interna de Pediatria do HDE. Carlos Ruah Doutor em Medicina-ORL pela FCM/UNL. Médico oto-rino-laringologista. Vital Calado Médico oto-rino-laringologista. Chefe de Serviço e Director do serviço de ORL do HDE ex-officio. Maria Caçador Médica oto-rino-laringologista. Serviço de ORL do Hospital Cuf, Lisboa. Luísa Monteiro Mestre em Medicina/ORL pela FM/UL. Médica- oto-rino-laringologista. Chefe de Serviço e Directora do Serviço de ORL do HDE. Julião Magalhães Cirurgião pediatra. Chefe de Serviço de Cirurgia Pediátrica no HDE. Assistente Convidado de Clínica Pediátrica da FCM/UNL ex-officio. Laura Oliveira Médica pediatra. Assistente de Pediatria no Serviço 2 do HDE. Fátima Abreu Médica pediatra. Assistente Graduada de Pediatria na UP do HDE. José Guimarães Professor Auxiliar Convidado de Pediatria da FCM/UNL. Médico- pediatra. Chefe de Serviço e Director do Serviço Universitário de Pediatria do Hospital de São Francisco Xavier (HSFX), Lisboa. António Amador Médico pediatra. Assistente de Pediatria no Serviço 2 do HDE. Joaquim Sequeira Médico pediatra- pneumologista. Assistente Graduado de Pediatria na Unidade de Pneumologia (UP) do HDE.

Ana Margarida Reis Médica interna de Imunoalergologia no SIA do HDE. José Cavaco Médico pediatra- pneumologista. Assistente Graduado de Pediatria na UP do HDE. Mafalda Paiva Médica interna de Pediatria do HDE. Ana Maia Pita Médica interna de Pediatria do HDE. António Teixeira Médico-fisiatra. Assistente Graduado no SMFR do HDE. António Pinto Soares Médico dermatologista. Chefe de Serviço e Director do Serviço de Dermatologia (SD) do Centro Hospitalar de Lisboa/Capuchos. Teresa Fiadeiro Médica dermatologista. Assistente Graduada no SD do Centro Hospitalar de Lisboa/Capuchos ex-officio. Maria João Paiva Lopes Médica dermatologista. Assistente no SD do Centro Hospitalar de Lisboa/Capuchos. Ana Macedo Ferreira Médica dermatologista. Assistente no SD do Centro Hospitalar de Lisboa/Capuchos. Ana Fidalgo Médica dermatologista. Assistente no SD do Centro Hospitalar de Lisboa/Capuchos. Luísa Caldas Lopes Médica dermatologista. Assistente no SD do Centro Hospitalar de Lisboa/Capuchos. Filipa Santos Médica pediatra-gastrenterologista . Assistente de Pediatria na UGE do HDE. Gonçalo Cordeiro Ferreira Professor Auxiliar Convidado de Pediatria da FCM/UNL. Médico- pediatra gastrenterologista. Director do Serviço 1 e Director Clínico do HDE. José Cabral Médico pediatra- gastrenterologista. Assistente Graduado de Pediatria. Coordenador da UGE do HDE. Isabel Afonso Médica pediatra. Assistente de Pediatria na UGE do HDE. Rui Alves Cirurgião pediatra. Assistente Graduado de Cirurgia Pediátrica no HDE. Assistente Convidado de Pediatria da FCM/UNL.

VIII

TRATADO DE CLÍNICA PEDIÁTRICA

Sara Silva Médica interna de Pediatria do HDE. Raul Silva Médico pediatra. Assistente Graduado de Pediatria no Serviço 1 do HDE. Assistente Convidado de Pediatria da FCM-UNL. Inês Pó Médica pediatra-gastrenterologista. Assistente Graduada de Pediatria na UGE do HDE. Maria de Lurdes Torre Médica pediatra. Assistente de Pediatria no Departamento da Criança do HFF, Amadora/Sintra. Isabel Gonçalves Médica pediatra. Chefe de Serviço de Pediatria no Hospital Pediátrico de, Coimbra. Helena Flores Médica pediatra. Assistente de Pediatria no Serviço 1 do HDE. Mário Chagas Médico pediatra. Chefe de Serviço e Director do Serviço de Pediatria do Instituto Português de Oncologia de Lisboa Francisco Gentil (IPOLFG). Ana Teixeira Médica pediatra. Assistente de Pediatria no Serviço de Pediatria do IPOLFG,Lisboa. Duarte Salgado Médico neurologista. Assistente Graduado de Neurologia no IPOLFG, Lisboa.

Índice
Prefácio . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . XIX Apresentação . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . XXI Agradecimentos . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . XXIII Glossário . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . XXV Abreviaturas . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . XXIX 10 Crianças e adolescentes com necessidades especiais - aspectos gerais da habilitação e reabilitação . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 62
Maria Helena Portela

11 Continuidade de cuidados à criança e adolescente . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 66
Maria do Céu Soares Machado

I VOLUME PARTE I Introdução à Clínica Pediátrica 1 1 A Criança em Portugal e no Mundo. Demografia e Saúde . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 2
João M. Videira Amaral

PARTE III Genética e Dismorfologia 69 12 Importância da Genética na Clínica Pediátrica . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 70
Luís Nunes

13 Doenças multifactoriais . . . . . . . . . . . . . . . 71
Luís Nunes, Teresa Kay e Raquel Carvalhas

14 Hereditariedade mendeliana . . . . . . . . . . . 73
Luís Nunes, Teresa Kay e Raquel Carvalhas

2 3

Os superiores interesses da criança . . . . . 17
João Gomes-Pedro

15 Anomalias cromossómicas . . . . . . . . . . . . . 76
Luís Nunes, Teresa Kay e Raquel Carvalhas

Ética, humanização e cuidados paliativos . . . . . . . . . . . . . . . . . . 24
Maria do Carmo Vale e João M. Videira Amaral

16 Diagnóstico pré-natal . . . . . . . . . . . . . . . . . 80
Luís Nunes, Teresa Kay e Raquel Carvalhas

4

Formação em Pediatria na pós-graduação . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 31
João M. Videira Amaral

17 A consulta de Genética . . . . . . . . . . . . . . . . 85
Luís Nunes, Teresa Kay e Raquel Carvalhas

18 Anomalias congénitas . . . . . . . . . . . . . . . . . 91
Maria de Jesus Feijoó

5

Investigação e clínica pediátrica . . . . . . . . 35
João M. Videira Amaral

PARTE IV PARTE II 6 7 Clínica Pediátrica Hospitalar e Extra-Hospitalar 39 Clínica pediátrica hospitalar . . . . . . . . . . . 40

Crescimento Normal e Patológico 103 19 Crescimento . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 104
Maria de Lurdes Lopes e Rosa Pina

Mário Coelho

20 Baixa estatura . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 112
Maria de Lurdes Lopes e Rosa Pina

Aspectos metodológicos da abordagem de casos clínicos . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 46
João M. Videira Amaral

PARTE V

8 9

A Imagiologia em Clínica Pediátrica . . . . 49
Francisco Abecasis, Eugénia Soares e Leonor Bastos Gomes

Desenvolvimento e Comportamento 119 21 Desenvolvimento . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 120
Maria do Carmo Vale

Aspectos do Serviço de Patologia Clínica num hospital pediátrico . . . . . . . . . . . . . . . 59
Rosa Maria Barros,Antonieta Viveiros,Antonieta Bento, Isabel Daniel, Isabel Griff, Margarida Guimarães.Virgínia Loureiro, Vitória Matos

22 Desenvolvimento e intervenção . . . . . . . 123
Ana Alegria, João Estrada e Maria do Carmo Vale

23 Comportamento e temperamento . . . . . . 128
Maria do Carmo Vale

X

TRATADO DE CLÍNICA PEDIÁTRICA

24 Deficiência mental . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 132
Maria do Carmo Vale e Mónica Pinto

25 Perturbações da linguagem e comunicação . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 135
Maria do Carmo Vale e Mónica Pinto

PARTE VIII Clínica da Adolescência 215 43 Adolescência, crescimento e desenvolvimento . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 216
Maria do Carmo Silva Pinto

26 Habilitação da criança com dificuldades na comunicação . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 139
Isabel Portugal

44 Adolescência e comportamento: abordagem clínica . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 226
Maria do Carmo Silva Pinto

27 Aprendizagem e insucesso escolar . . . . . 140
Maria do Carmo Vale

PARTE IX

28 Perturbações do sono . . . . . . . . . . . . . . . . 144
Maria do Carmo Vale e João M.Videira Amaral

29 Síndroma da apneia obstrutiva do sono (SAOS) . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 148
Mário Coelho

Aspectos da Relação entre Medicina Pediátrica e Medicina do Adulto 233 45 Doenças da idade pediátrica com repercussão no adulto . . . . . . . . . . . . . . . . 234
João M. Videira Amaral

30 Perturbações do espectro do autismo . . 154
Maria do Carmo Vale e Mónica Pinto

46 Hipertensão arterial em saúde infantil e juvenil . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 244
João M. Videira Amaral

31 Perturbações de hiperactividade e défice de atenção . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 158
Mónica Pinto e Maria do Carmo Vale

47 Doença aterosclerótica . . . . . . . . . . . . . . . 250
João M. Videira Amaral

PARTE VI Pedopsiquiatria 163 32 Introdução à Clínica Pedopsiquiátrica . . . 164
Maria José Gonçalves

PARTE X Fluidos e Electrólitos 255 48 Equilíbrio hidroelectrolítico e ácido-base . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 256
Maria do Carmo Vale, João Estrada e João M. Videira Amaral

33 Perturbações da ansiedade . . . . . . . . . . . . 167
Maria José Gonçalves e Margarida Marques

49 Desidratação aguda . . . . . . . . . . . . . . . . . . 262
Maria do Carmo Vale, João Estrada e João M. Videira Amaral

34 Depressão . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 170
Maria José Gonçalves e Margarida Marques

50 Reidratação . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 264
Maria do Carmo Vale, João Estrada e João M. Videira Amaral

35 Psicoses . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 173
Maria José Gonçalves e Margarida Marques

36 Perturbações do comportamento . . . . . . 175
Maria José Gonçalves e Margarida Marques

PARTE XI Nutrição 273 51 Nutrientes . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 274
Ignacio Villa Elizaga

52 Alimentação com leite materno . . . . . . . 288 PARTE VII Ambiente, Risco e Morbilidade 179 37 A criança maltratada . . . . . . . . . . . . . . . . . 180
Deolinda Barata e Ana Leça João M. Videira Amaral

53 Leites e fórmulas infantis . . . . . . . . . . . . . 294
Carla Rego e António Guerra

38 Traumatismos, ferimentos e lesões acidentais – o papel da prevenção . . . . . 188
Mário Cordeiro

54 Probióticos, pré-bióticos e simbióticos . 302
Aires Cleofas da Silva

39 Intoxicações agudas . . . . . . . . . . . . . . . . . . 199
António Marques e Margarida Santos

55 Alimentação diversificada no primeiro ano de vida . . . . . . . . . . . . . . 308
António Guerra

40 Viagens . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 203
Luís Varandas

41 Acidentes de submersão . . . . . . . . . . . . . . 207
José Ramos e Isabel Fernandes

56 Alimentação após o primeiro ano de vida incluindo as idades pré-escolar, escolar e adolescência . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 317
Ignacio Villa Elizaga

42 Sindroma da morte súbita do lactente . . 210
Hercília Guimarães

57 Obesidade . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 321
Carla Rego

Índice

XI

58 Síndromas de má-nutrição energético-proteica . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 328
Ignacio Villa Elizaga

77 Otomastoidite aguda . . . . . . . . . . . . . . . . . 419
Maria Caçador e Carlos Ruah

78 Patologia inflamatória aguda laríngea . . 421
Carlos Ruah

59 Carências vitamínicas . . . . . . . . . . . . . . . . 334
João M. Videira Amaral

79 Avaliação audiológica . . . . . . . . . . . . . . . . 424
Luísa Monteiro

60 Regimes vegetarianos e erros alimentares . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 340
João M. Videira Amaral

61 Alterações do comportamento alimentar . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 342
João M. Videira Amaral

PARTE XIV Pneumologia 435 80 Anomalias da parede do tórax . . . . . . . . . 436
João M. Videira Amaral

81 Anomalias congénitas do sistema respiratório . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 438
Julião Magalhães e João M. Videira Amaral

PARTE XII Imunoalergologia 347 62 Doenças alérgicas na criança – epidemiologia e prevenção . . . . . . . . . . . 348
J. Rosado Pinto

82 Pneumonia adquirida na comunidade . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 442
Laura Oliveira e Fátima Abreu

63 Aspectos do diagnóstico da doença alérgica . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 352
Ângela Gaspar

83 Derrame pleural . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 450
Fátima Abreu

64 Asma . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 359
Mário Morais de Almeida

84 Pneumonia recorrente . . . . . . . . . . . . . . . . 454 José Guimarães 85 Bronquiolite aguda . . . . . . . . . . . . . . . . . . 459
António Amador e Joaquim Sequeira

65 Rinite alérgica . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 373
Graça Pires

86 Bronquiolite obliterante . . . . . . . . . . . . . . 466
José Guimarães

66 Alergia de expressão cutânea . . . . . . . . . 376
Cristina Santa Marta

87 Bronquite . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 469
João M. Videira Amaral

67 Alergia medicamentosa . . . . . . . . . . . . . . 383
Paula Leiria Pinto

88 Bronquiectasias . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 470
Ana Margarida Reis e José Cavaco

68 Alergia alimentar . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 388
Sara Prates

89 Síndromas de aspiração . . . . . . . . . . . . . . 474
João M. Videira Amaral

69 Imunodeficiências primárias . . . . . . . . . . 392
Conceição Neves

90 Hemossiderose pulmonar . . . . . . . . . . . . 476
Mafalda Paiva e A. Bessa Almeida

70 Síndroma de imunodeficiência adquirida . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 396
António Bessa Almeida, Júlia Galhardo e Ema Leal

91 Fibrose quística . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 479
Ana Maia Pita e José Cavaco

92 Reabilitação respiratória . . . . . . . . . . . . . . 485 PARTE XIII Oto-rino-laringologia 403 71 Faringite . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 404
Carlos Ruah António Teixeira

72 Amigdalite . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 405
Carlos Ruah

PARTE XV Dermatologia 491 93 Introdução à Dermatologia pediátrica . . . 492
António Pinto Soares

73 Adenoidite . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 409
Carlos Ruah

94 Dermatite seborreica . . . . . . . . . . . . . . . . . 493
Teresa Fiadeiro

74 Rino- sinusite . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 410
Vital Calado

95 Dermatite atópica . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 495
Maria João Paiva Lopes

75 Otite média aguda . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 413
Vital Calado

96 Acne . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 499
Ana Macedo Ferreira

76 Otite sero- mucosa . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 416
Vital Calado

97 Dermatite das fraldas . . . . . . . . . . . . . . . . 503
Teresa Fiadeiro

XII

TRATADO DE CLÍNICA PEDIÁTRICA

98 Psoríase . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 505
Ana Fidalgo

121 Hipertensão portal . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 581
Maria de Lurdes Torre

99 Pitiríase rosada (doença de Gibert) . . . . 508
Ana Fidalgo

122 Insuficiência hepática aguda . . . . . . . . . . 584
Maria de Lurdes Torre

100 Pediculose . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 509
Luísa Caldas Lopes

123 Transplantação hepática . . . . . . . . . . . . . . 587
Isabel Gonçalves

101 Escabiose . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 510
Luísa Caldas Lopes

124 Pancreatite . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 591
Helena Flores

102 Molusco contagioso . . . . . . . . . . . . . . . . . . 512
Maria João Paiva Lopes

PARTE XVII Oncologia 595 125 Introdução à Oncologia Pediátrica . . . . . 596
Mário Chagas

PARTE XVI

Gastrenterologia e Hepatologia 515 103 Vómitos . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 516
Mafalda Paiva e Filipa Santos

126 Tumores, ambiente e genética . . . . . . . . . 598
Mário Chagas

104 Refluxo gastroesofágico . . . . . . . . . . . . . . 519
Gonçalo Cordeiro Ferreira

127 Aspectos básicos do diagnóstico oncológico . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 601
Mário Chagas

105 Dor abdominal recorrente . . . . . . . . . . . . 524
José Cabral

128 Aspectos básicos do tratamento oncológico . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 605
Mário Chagas e Ana Teixeira

106 Doença péptica e Helicobacter pylori . . . 529
José Cabral

129 Leucemias . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 610
Mário Chagas e Ana Teixeira

107 Gastrenterite aguda . . . . . . . . . . . . . . . . . . 532
Mafalda Paiva, Filipa Santos e João M. Videira Amaral

130 Linfomas não Hodgkin . . . . . . . . . . . . . . . 615
Mário Chagas e Ana Teixeira

108 Diarreia crónica . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 537
Gonçalo Cordeiro Ferreira

131 Linfomas de Hodgkin . . . . . . . . . . . . . . . . 618
Mário Chagas e Ana Teixeira

109 Doença celíaca . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 540
Gonçalo Cordeiro Ferreira

132 Neuroblastoma . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 620
Mário Chagas e Ana Teixeira

110 Giardíase . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 542
Gonçalo Cordeiro Ferreira

133 Tumor de Wilms . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 622
Mário Chagas e Ana Teixeira

111 Diarreia crónica inespecífica . . . . . . . . . . 543
Gonçalo Cordeiro Ferreira

134 Tumores do sistema nervoso central . . . . 624
Mário Chagas e Duarte Salgado

112 Doença inflamatória do intestino . . . . . . 544
Isabel Afonso

113 Obstipação . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 547
Gonçalo Cordeiro Ferreira

II VOLUME PARTE XVIII Hematologia 135 Hematopoiese
Ema Leal e A. Bessa Almeida

114 Doença de Hirschprung . . . . . . . . . . . . . . 553
Rui Alves

115 Síndroma do intestino curto . . . . . . . . . . 556
Sara Silva e Raul Silva

116 Hepatite vírica . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 563
Gonçalo Cordeiro Ferreira

136 Síndromas hematológicas em idade pediátrica
João M. Videira Amaral

117 Hepatite autoimune . . . . . . . . . . . . . . . . . . 570
Gonçalo Cordeiro Ferreira

137 Anemias. Generalidades
João M. Videira Amaral

118 Colestase do recém-nascido e lactente . . . 573
Inês Pó

138 Anemia ferropénica
Júlia Galhardo e A. Bessa Almeida

119 Doença de Wilson . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 577
Isabel Afonso

139 Anemia megaloblástica
João M. Videira Amaral

120 Cirrose hepática . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 579
Maria de Lurdes Torre

Videira Amaral 175 Hiperplasia congénita da supra-renal Maria de Lurdes Lopes 154 Coagulação intravascular disseminada Deolinda Barata e Sofia Sarafana 176 Insuficiência supra-renal Maria de Lurdes Lopes 155 Terapêutica transfusional Deonilde Espírito Santo 177 Síndroma de Cushing Maria de Lurdes Lopes PARTE XIX Nefro . Videira Amaral 184 Hipoglicémia João M. Videira Amaral 168 Diagnóstico pré-natal das uropatias malformativas Margarida Abranches e Judite Batista 146 Policitémia João M. Videira Amaral 172 Alterações do pénis e uretra Rui Alves 150 Aplasia medular João M. Bessa Almeida 170 Insuficiência renal crónica Isabel Castro 148 Trombocitopénia Júlia Galhardo e A. Liza Aguiar. Videira Amaral 169 Insuficiência renal aguda Isabel Castro 147 Neutropénia Ema Leal e A. Videira Amaral 173 Alterações do conteúdo escrotal Rui Alves e João M. João M.Urologia 156 Introdução à Nefro – Urologia Judite Batista 178 Tumores do córtex supra-renal Maria de Lurdes Lopes 179 Feocromocitoma João M. Videira Amaral 167 Uropatia obstrutiva Rui Alves 145 Anemias hemolíticas de causa extrínseca João M. Bessa Almeida 152 Doença de von Willebrand João M. Videira Amaral 166 Refluxo vésico-ureteral Rui Alves 144 Hemoglobinúria paroxística nocturna João M. Videira Amaral 157 Glomerulonefrite aguda Ana Paula Serrão e Gisela Neto 180 Doenças da tiroideia Catarina Limbert 158 Glomerulonefrite crónica Ana Paula Serrão e Gisela Neto 181 Puberdade normal e patológica Guilhermina Romão 159 Síndroma nefrótica idiopática Judite Batista 182 Diabetes mellitus Rosa Pina 160 Síndroma hemolítica urémica Ana Paula Serrão 183 Cetoacidose diabética João Estrada e Maria do Carmo Vale 161 Trombose da veia renal João M. Faisana Amod 164 Infecção urinária Arlete Neto 165 Anomalias congénitas do rim João M. Videira Amaral .Índice XIII 140 Anemias hemolíticas. Generalidades Lígia Braga 162 Hipertensão arterial e doença renal Margarida Abranches 141 Esferocitose hereditária Lígia Braga 163 Alterações tubulares renais Isabel Castro 142 Anemias hemolíticas por defeitos enzimáticos Lígia Braga. Videira Amaral PARTE XX Endocrinologia 174 Doenças da supra-renal . Videira Amaral 143 Anemias hemolíticas por defeitos da hemoglobina Lígia Braga.Generalidades Maria de Lurdes Lopes 153 Hipercoagulabilidade e doença trombótica João M. Bessa Almeida 171 Alterações da bexiga Rui Alves 149 Anomalias funcionais das plaquetas João M. Videira Amaral 151 Hemofilias Andreia Teixeira e A.

Pinto e Sashicanta Kaku 222 Lúpus eritematoso sistémico infantil e juvenil Maria Manuela Costa 201 Cardiopatias congénitas. Videira Amaral 214 Endocardite infecciosa Isabel Freitas. Melo Gomes 203 Comunicação interauricular Ana Carriço. Graça Nogueira e Sashicanta Kaku 224 Esclerodermias juvenis Rui Figueiredo e J. Marta Conde e J. Ramos 204 Comunicação interventricular Anabela Paixão. Graça Nogueira e Sashicanta Kaku 193 Alterações da migração neuronal e outras anomalias do SNC João M. Pinto e Sashicanta Kaku 225 Vasculites sistémicas Margarida P. A. A. Marta Conde e J. Graça Nogueira e Sashicanta Kaku 189 Paralisia cerebral Eulália Calado 211 Transposição completa das grandes artérias Sashicanta Kaku e Miguel Pacheco 190 Defeitos do tubo neural Eulália Calado 212 Doença de Kawasaki e doença cardíaca Anabela Paixão 191 Habilitação para a marcha e ajudas técnicas em crianças com spina bifida Clara Loff 213 Cardite reumática António J. Rita Silva e Eulália Calado 217 Cardiomiopatias José Diogo Martins e Sashicanta Kaku 195 Doenças neuromusculares Fernando Tapadinhas e José Pedro Vieira 196 Doenças neurodegenerativas Carla Moço e Ana Moreira 197 Reabilitação neurológica Aldina Alves PARTE XXIII Reumatologia 218 Introdução à clínica das doenças reumáticas juvenis J. Graça Nogueira e Sashicanta Kaku 187 Epilepsia Ana Isabel Dias 209 Estenose pulmonar Anabela Paixão. Ramos 202 Persistência do canal arterial Ana Cristina Ferreira. Macedo 227 Dores de crescimento J. A. Melo Gomes 199 Cardiologia fetal Graça Nogueira e António J. A. Fátima F. Melo Gomes 219 Artrites idiopáticas juvenis (AIJ) PARTE XXII Cardiologia 198 Introdução à Cardiologia Pediátrica Sashicanta Kaku J. Macedo e Sashicanta Kaku 192 Discranias João M. Macedo 221 Síndromas auto-inflamatórias juvenis Sónia Melo Gomes. Videira Amaral 215 Miocardite José Diogo Martins e Sashicanta Kaku 216 Pericardite José Diogo Martins e Sashicanta Kaku 194 Síndromas neurocutâneas Elisabete Gonçalves.XIV TRATADO DE CLÍNICA PEDIÁTRICA PARTE XXI Neurologia 185 Cefaleias José Pedro Vieira 206 Coarctação da aorta Hugo Vinhas.A. Ana Cristina Ferreira e Sashicanta Kaku 226 Febre reumática Maria Teresa Terreri 205 Defeitos do septo aurículo-ventricular Mónica Rebelo e António J.A. Grupos fisiopatológicos Anabela Paixão e Sashicanta Kaku 223 Dermatomiosite e polimiosite juvenis Margarida P. Marisa Peres e Sashicanta Kaku 188 Acidentes vasculares cerebrais Clara Abadesso e José Pedro Vieira 210 Tetralogia de Fallot Isabel Freitas. Conceição Trigo e Sashicanta Kaku 207 Estenose aórtica António Fiarresga e Sashicanta Kaku 186 Ataxia José Pedro Vieira 208 Síndroma de coração esquerdo hipoplásico Sofia Ferreira. Melo Gomes 220 Doenças reumáticas juvenis englobadas no grupo das AIJ Sónia Melo Gomes. Melo Gomes . Melo Gomes 200 Não doença e pseudodoença cardíaca em idade pediátrica Fátima F.

Madalena de Quinhones Levy . Videira Amaral 245 Reabilitação de anomalias congénitas da mão Maria José Costa 246 Reabilitação de anomalias dos membros inferiores M.Índice XV PARTE XXIV Osteocondrodisplasias 228 Displasias esqueléticas e doenças afins. pseudoxantoma elástico e síndroma de Williams Ignacio Villa Elizaga 255 Doenças da retina Cristina Brito 256 Catarata Cristina Brito e J.L. Tópicos seleccionados 264 Serviços de Urgência e Emergência. Lameiras Campagnolo 238 Artrite séptica J. de Salis Amaral e J. de Salis Amaral e J. Lameiras Campagnolo 260 Traumatologia alvéolo-dentária Rosário Malheiro 241 Patologia regional específica do membro superior J. Dória 233 Epidermólise bolhosa Ignacio Villa Elizaga 253 Glaucoma Cristina Brito 234 Síndroma de Marfan e aracnodactilia congénita Ignacio Villa Elizaga 254 Síndroma do “olho vermelho” José Nepomuceno 235 Cutis laxa. Dória 232 Síndroma de Alport Ignacio Villa Elizaga 252 Obstrução do aparelho lacrimal João Goyri O’Neill e J.L. de Salis Amaral e J. Lameiras Campagnolo III VOLUME PARTE XXVIII Urgências e emergências. Mesquita PARTE XXV Ortopedia 236 Introdução à Ortopedia Pediátrica J. de Salis Amaral 257 Traumatismos óculo-orbitários J. de Salis Amaral e J. de Salis Amaral e J. Lameiras Campagnolo 262 Principais síndromas alvéolo-dentárias Rosário Malheiro 263 Infecções odontogénicas Rosário Malheiro 243 Patologia regional específica do tronco J. de Salis Amaral e J. de Salis Amaral e J. Conceitos fundamentais Ignacio Villa Elizaga e João M. Lameiras Campagnolo 244 Patologia traumática J. Lameiras Campagnolo 261 Cárie dentária Rosário Malheiro 242 Patologia regional específica do membro inferior J. Mesquita 237 Osteomielite J. Lameiras Campagnolo 259 Oclusão e aspectos da relação molar e da relação incisiva Rosário Malheiro 240 Desvios axiais dos membros J. Aspectos organizativos João M. Videira Amaral PARTE XXVI Oftalmologia 247 Introdução à Oftalmologia Pediátrica João Goyri O’Neill 248 Exame oftalmológico na idade pediátrica João Goyri O’Neill 229 Osteogénese imperfeita Ignacio Villa Elizaga 249 Anomalias de refracção (ametropia) João Goyri O’Neill 230 Dentinogénese imperfeita Ignacio Villa Elizaga 250 Estrabismo Ana Xavier 231 Síndromas de Ehlers-Danlos Ignacio Villa Elizaga 251 Ambliopia João Goyri O’Neill e J. de Salis Amaral e J. Lameiras Campagnolo PARTE XXVII Estomatologia 258 Crescimento e desenvolvimento maxilo-facial Rosário Malheiro 239 Tumores ósseos J.

Videira Amaral 307 Fístulas e quistos da cabeça e pescoço Julião Magalhães 285 Doença da arranhadela do gato Ana Serrão Neto e Filomena Cândido 308 Hérnia diafragmática congénita Julião Magalhães. Videira Amaral 300 Mononucleose infecciosa Ana Leça e Raquel Ferreira 277 Princípios gerais da terapêutica antimicrobiana A. Videira Amaral 280 Escarlatina Ana Serrão Neto e Filomena Cândido 304 Malária Luís Varandas 281 Tuberculose Ana Leça 282 Infecçções por Haemophilus influenzae Maria João Brito PARTE XXX Cirurgia 305 Sistematização dos tópicos seleccionados Julião Magalhães e João M.XVI TRATADO DE CLÍNICA PEDIÁTRICA 265 Reanimação cárdio-respiratória Margarida Santos e António Marques 287 Brucelose Ana Serrão Neto e Filomena Cândido 266 Estado de mal epiléptico Rosalina Valente e Gabriela Pereira 288 Meningite bacteriana pós-neonatal Ana Leça 267 Coma Rosalina Valente e Gabriela Pereira 289 Infecções da pele e dos tecidos moles Leonor Carvalho e Ana Leça 268 Choque Lurdes Ventura e Deolinda Barata 290 Celulite da órbita Ana Leça e Leonor Carvalho 269 Sépsis Lurdes Ventura e Deolinda barata 291 Riquetsioses (excluindo febre escaronodular e febre Q) Ana Leça e Mónica Baptista 270 Hipertermia maligna Isabel Fernandes e Sérgio Lamy 292 Febre escaronodular Ana Serrão Neto e Filomena Cândido 271 Traumatismos cranioencefálicos Sérgio Lamy e Isabel Fernandes 293 Febre Q Ana Serrão Neto e Filomena Cândido 272 Queimaduras Rui Alves e Maria José Costa 294 Leptospirose Ana Serrão Neto e Filomena Cândido 273 Mordeduras e picadas João M. Videira Amaral 284 Infecções por Salmonella João M. Videira Amaral 296 Febre recorrente Ana Serrão Neto e Filomena Cândido 297 Infecções por Parvovírus B19 Conceição Neves 275 Doenças infecciosas exantemáticas – uma visão global Luís Varandas e Andreia Teixeira 298 Infecções por Vírus varicela – zóster Ana Leça 299 Infecções por Enterovírus Ana Leça 276 Imunizações Ana Leça e João M. Rui Alves e João M Videira Amaral 286 Tosse convulsa Ana Leça e João Farela Neves . Videira Amaral 295 Doença de Lyme Ana Serrão Neto e Filomena Cândido PARTE XXIX Infecciologia 274 Sistematização das doenças infecciosas e parasitárias João M. Dora Gomes e Rute Neves 278 Febre sem foco de infecção detectável Ana Leça e Cristina Henriques 302 Parasitoses. Videira Amaral 283 Doença meningocócica João M. Videira Amaral 306 Anomalias crânio-faciais João M. Abordagem global Luís Varandas 279 Infecções pneumocócicas Maria João Brito 303 Calazar João M. Bessa Almeida e Ana Rute Ferreira 301 Meningoencefalites víricas João Baldaia.

Índice XVII 309 Hérnia diafragmática congénita como modelo em investigação: implicações clínicas Jorge Correia-Pinto. Videira Amaral 322 Aspectos da Ginecologia Pediátrica Rui Alves 340 Alterações do metabolismo da glucose Maria João Laje. Videira Amaral 320 Apendicite aguda Julião Magalhães 339 Alterações do metabolismo do cálcio. Videira Amaral 319 Divertículo de Meckel Julião Magalhães *Problemas hidroelectrolíticos e metabólicos 338 Balanço hidroelectrolítico no recém-nascido João M. Isabel Santos. Videira Amaral 337 Transporte do recém-nascido João M. Cristina Henriques e João M. Fernando Chaves e João M. Teresa Costa e A. Videira Amaral 316 Estenose hipertrófica do piloro Julião Magalhães 317 Anomalias ano-rectais Rui Alves 336 Cuidados paliativos ao recém-nascido João M. Maria João Baptista e Cristina Nogueira-Silva *Recém-nascido de alto risco 329 Reanimação do recém-nascido no bloco de partos Filomena Pinto.G Carrapato. Videira Amaral 323 Idades recomendadas para intervenção cirúrgica Julião Magalhães 341 Insuficiência renal aguda no recém-nascido João M. Prior e T. Marques Valido 310 Eventração diafragmática João M Videira Amaral 330 Alterações do crescimento fetal Luís Pereira-da-Silva 311 Atrésia do esófago Rui Alves e João M Videira Amaral 331 Recém-nascidos de gestação múltipla Daniel Virella e Ana Dias Alves 312 Onfalocele Rui Alves 332 Embriofetopatia diabética M. Videira Amaral 321 Enterocolite necrosante Rui Alves e João M. Caldeira 313 Gastrosquise e outros defeitos da parede abdominal Rui Alves 333 Problemas clínicos do recém-nascido pré-termo Graça Henriques. Videira Amaral 328 Cuidados ao recém-nascido aparentemente saudável Cláudia Santos. C.R. Videira Amaral 325 Introdução à Neonatologia João M. Videira Amaral 315 Síndromas de oclusão do tubo digestivo Julião Magalhães 335 Dor no recém-nascido João M. Cristina Henriques e João M. Videira Amaral 327 Exame clínico do recém-nascido João M. Tavares. S. Videira Amaral 344 Doença metabólica óssea do recém-nascido pré-termo João M. Videira Amaral 314 Hérnias Julião Magalhães 334 Recém-nascido de mãe toxicodependente João M. fósforo e magnésio Maria João Laje. Helena Carreiro e Maria do Céu Machado . Videira Amaral 318 Hemorragias do tubo digestivo João M. Videira Amaral 343 Nutrição parentérica do recém-nascido Luís Pereira-da-Silva 326 Adaptação fetal à vida extra-uterina João M. Videira Amaral PARTE XXXI Perinatologia e Neonatologia *Feto e recém-nascido 324 Aspectos da Medicina Perinatal Ricardo Jorge Fonseca *Alimentação e nutrição do recém-nascido de alto risco 342 Alimentação entérica do recém-nascido pré-termo João M.

J. Marques Valido 366 Encefalopatia hipóxico-isquémica Leonor Duarte 347 Taquipneia transitória Marta Nogueira. J.Rastreios João M.Videira Amaral 357 Trombocitopénia António Vieira Macedo 358 Icterícia neonatal João M. homocistinúria e defeitos do ciclo da ureia) João M. Marques Valido 369 Defeitos do metabolismo dos hidratos de carbono (incluindo metabolismo intermediário associado a acidose láctica. glicogenoses.Videira Amaral 373 Progéria *Infecção do feto e recém-nascido 359 Aspectos gerais da infecção no recém-nascido Maria Teresa Neto João M.Videira Amaral 350 Hemorragia pulmonar João M. Nona.Videira Amaral 360 Infecções congénitas Maria Teresa Neto Índice remissivo. J.ácidos gordos de cadeia muito longa.Videira Amaral 351 Hipertensão pulmonar persistente João M. Nona e A. Nona e A. Marques Valido PARTE XXXII 348 Síndroma de aspiração meconial Marta Nogueira. Generalidades Marta Nogueira. Marques Valido e João M. Marques Valido 353 Displasia broncopulmonar e outras formas de doença pulmonar crónica Marta Nogueira e A.Videira Amaral 352 Assistência ventilatória no recém-nascido J. J. pentose e glicoproteínas) João M. frutose.XVIII TRATADO DE CLÍNICA PEDIÁTRICA *Problemas respiratórios do recém-nascido 345 Problemas respiratórios.Videira Amaral 364 Convulsões Leonor Duarte e João M.Videira Amaral 374 Porfírias João M. tirosinémia tipo I .Videira Amaral 368 Defeitos do metabolismo dos aminoácidos (fenilcetonúria. Nona e A. Nona e A. Nona e A. Marques Valido 349 Síndromas de ar ectópico Marta Nogueira. lipidoses e mucolipidoses) João M. Videira Amaral 365 Encefalopatia hipóxico-isquémica Leonor Duarte 346 Doença das membranas hialinas Marta Nogueira. Marques Valido Doenças hereditárias do metabolismo 367 Importância das doenças hereditárias do metabolismo.Videira Amaral *Problemas hematológicos e afins 354 Anemia neonatal Ana Nunes 370 Mucopolissacaridoses João M. J. transporte das lipoproteínas.Videira Amaral 355 Policitémia e hiperviscosidade Ana Nunes e Maria dos Anjos Bispo 356 Trombocitopénia António Vieira Macedo 371 Defeitos do metabolismo dos lípidos (incluindo beta-oxidação dos ácidos gordos mitocondriais. A. defeitos do metabolismo da galactose. quadros e tabelas no fim do 3º volume 361 Infecção bacteriana de origem materna Maria Teresa Neto 362 Infecção com origem hospitalar e na comunidade Maria Teresa Neto *Problemas neurológicos e traumáticos 363 Traumatismo de parto Lincoln Justo Silva .Videira Amaral 372 Defeitos do metabolismo da purina e pirimidina João M.

Neste último país irmão. Mas quem está verdadeiramente de parabéns são as Crianças do nosso País. JM Palminha impediram esta concretização. Para colaborar na sua edição. vai ser publicado o primeiro de três volumes dum Tratado de Clínica Pediátrica Como se poderá verificar pelo índice. acho que foi a pessoa indicada. já que na grande maioria dos centros as crianças são observadas por Médicos de Família. dado que. Este tratado deve ser dedicado. quando escrevi o prefácio do livro de JM Palminha & E Carrilho sobre Semiologia Pediátrica. Também deve ser enviado para os diversos países de língua portuguesa. João Videira Amaral chamou a si esta hercúlea tarefa. Felizmente. conhecendo as qualidades do João Amaral. a sua persistência. Mas. a sua honestidade e o seu saber. e até Brasil. a doença e a morte do Prof. especialmente Angola. Há anos. Muito e muito obrigado. alguns vistos à luz dos últimos estudos. não só aos alunos de Pediatria. Espanha e Brasil. com o decorrer dos anos. julgo que em seu nome posso agradecer ao João Amaral o seu esforço. Como um dos decanos da Pediatria portuguesa. mas também aos médicos de Clínica Geral. o Prof. o Prof. João Videira Amaral convidou alguns dos maiores nomes da Medicina de Portugal. Nuno Cordeiro Ferreira . Além deste imenso trabalho. embora haja muitos livros de Pediatria. o seu perfeccionismo. Após cerca de três anos de preparação. Infelizmente. nenhum que eu conheça abrange tanta matéria e tão bem explicada como este. sublinhei esta falta tendo aconselhado a publicação. o Prof. A maioria dos autores integra colegas seus colaboradores. a seguir. João Amaral formou uma esplêndida equipa. este Tratado toca todos os pontos da Pediatria. dum Tratado de Clínica Pediátrica. Moçambique. o Prof. Afirmei atrás que coordenar uma obra desta envergadura constitui um trabalho hercúleo. João Amaral ainda intervém como autor de numerosos capítulos do livro.Prefácio Há muito que se sentia em Portugal a falta de um Tratado de Clínica Pediátrica.

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É. a bibliografia seleccionada que encerra cada capítulo ou parte do livro contribuirá para que o leitor interessado forme a sua opinião. Como particularidade. resultou o título. estruturando-os. de forma simples e de modo prático(clássico). e por colegas.Apresentação “O conhecimento é como uma esfera – quanto maior. por internos de Pediatria e de Medicina Familiar realizando estágios no Hospital de Dona Estefânia. mais contacto com o desconhecido” Pascal O presente livro sempre figurou na lista dos meus projectos. a controvérsia subsistirá nalguns pontos e a dúvida poderá surgir noutros.e pós graduação. em Lisboa onde sempre trabalhei. O mesmo está dividido em 3 Volumes. em . aspectos epidemiológicos. considerando como mais-valia a experiência vivida de Colaboradores e de Colegas Docentes doutras instituições com quem mais convive ou a quem esteja mais ligado. suscite o confronto com outra informação congénere internacional ou nacional. de complexidade e frequência diversos. A obra é o resultado dum esforço colectivo e dedicado de uma plêiade de cerca de 180 Autores convidados. há a referir que nalguns dos capítulos os Autores (com a anuência e o aplauso do editor-coordenador). intencionalmente. – e o entendimento da missão do professor universitário como agente disponível e facilitador de informação científica com vista ao ensino – aprendizagem. pois existem variantes quanto a atitudes e procedimentos. tratamento. Da abrangência com que. alargando horizontes. Houve a intenção de apresentar os tópicos fundamentais da clínica pediátrica hospitalar e extrahospitalar. e no desempenho profissional. manifestada por estudantes meus alunos e estagiários da Faculdade de Ciências Médicas da Universidade Nova de Lisboa /UNL. Colegas e Amigos de reconhecida competência a quem foi distribuída a grande série de tópicos de acordo com as respectivas áreas de interesse e de experiência. essencialmente por duas ordens de razões: – a necessidade de um livro de texto. de admitir que tal informação (supostamente mais personalizada) podendo servir de suporte à prática clínica durante os estágios no âmbito da pré. Dado que a Medicina não é considerada uma ciência exacta. este livro foi concebido. diagnóstico. definições. em alíneas tais como. prevenção e prognóstico. etiopatogénese. pois. integrando na totalidade 374 Capítulos ocupando cerca de 2600 páginas. importância do problema. incluindo a veiculada pela net . por razões didácticas. desdobrados em grandes tópicos ou Partes. manifestações clínicas. chamaram a si para colaborar. Contudo.

Pediatras. Gonçalo – 7 anos. sacrificando momentos de lazer e de convívio familiar. Francisco – 5 anos. especialmente à minha Mulher. internos de Pediatria. Carlota – 3 anos. aos destinatários: alunos e estagiários universitários. como forma pró-activa de premiar méritos demonstrados e de estimular a investigação e a publicação. esforçou-se por uniformizar o estilo linguístico e actualizar textos. quer omissões. simultaneamente coordenador e autor ou co-autor. o editor. Considero incluídos os meus nove Netos: Lourenço – 8 anos. o gosto pela clínica exercida com rigor e humanismo tendo como base o estudo perseverante para a actualização permanente. João Manuel Videira Amaral DEDICATÓRIA E MEMÓRIA Dedico este livro a todas as Crianças de Portugal que são o nosso futuro. e Profissionais ligados às Ciências da Saúde. adolescente. quer repetições. Mafalda – 4 anos. Ao longo de mais de três anos.subalternidade. e da comunidade em geral. . saliento o prazer do convívio em múltiplos encontros. imprescindíveis para a prossecução da tarefa. Constança – 7 anos. Desejo expressar aqui o testemunho do meu enorme reconhecimento a todos os Colegas e Amigos que aceitaram colaborar com grande empenho. João Manuel – 20 meses e Madalena – 1 mês. Bem hajam pelo inestimável e imprescindível contributo. De salientar que para tornar o texto mais compreensivo tentando evitar. em prol da saúde e bem-estar da criança. internos de Pediatria e de Medicina Familiar. Zana. Médicos de Família. neste projecto. Considerando este livro aberto à crítica e à apreciação por parte dos seus leitores. E à minha Família. a quem roubei por inerência horas de convívio. espero vivamente que o que foi escrito em espírito de missão por todos os Autores seja de utilidade. desde o 1º ano da faculdade. Sebastião – 2 anos. Na minha memória tenho o exemplo do meu Pai (João José de Amaral) que era médico e que me incutiu.

por terem autorizado a reprodução de tabelas e quadros. Doutor João Goyri O´Neill Dr. José Mesquita Prof. e à Nestlé Nutrition. Ao Prof. Doutor João Gomes-Pedro Prof. Maria dos Anjos Bispo Profª Doutora Maria do Céu Machado Drª Maria do Carmo Silva Pinto Mestre Drª Maria do Carmo Vale Drª Maria José Gonçalves Dr. Doutor Sashicanta Kaku Aos Drs. sugestões e críticas desde o início: Prof. meu Amigo e interlocutor junto da Sociedade Brasileira de Pediatria.Agradecimentos Ao Professor Doutor Nuno Cordeiro Ferreira. Aos Colegas e Amigos (citados por ordem alfabética do primeiro nome) pelo contributo inestimável em ideias. Dr. Francico George. José António Melo Gomes Prof. José Rosado Pinto Drª Judite Batista Dr. Director Geral da Saúde. e identificadas pela sigla NIHDE. pelo o trabalho minucioso e dedicado de selecção de imagens solicitadas. Felisberta Barrocas Dr. Francisco Abecasis Prof. Doutor Luís Nunes Prof. Rosa Maria Barros Drª. Helena Portela Profª Doutora Hercília Guimarães Prof. Doutor Carlos Ruah Drª. Lídia Gama e João Falcão Estrada. Doutor José de Salis Amaral Prof. Vital Calado Drª. Eulália Calado Drª. Gonçalo Cordeiro Ferreira Drª. . Guilhermina Romão Drª. pela permissão em reproduzir alguns quadros e figuras. Ao Dr. Deolinda Barata Drª. Doutor António Guerra Dr. Doutor MRG Carrapato Drª. Rosário Malheiro Prof. Dr. Doutor Ignacio Villa Elizaga Prof. Doutor Renato Procianoy. Julião Magalhães Profª Doutora Lígia Braga Prof. José Guimarães Dr. que me honrou com o Prefácio desta obra. Amigos e Colegas responsáveis pelo Núcleo Iconográfico do Hospital de Dona Estefânia. meu Mestre. António Pinto Soares Dr. Dr. Carlos Vasconcelos Prof. Mário Chagas Drª Micaela Serelha Dr. Doutor Manuel Abecasis Prof. António Valido Dr.

À IDG – Imagem Digital Gráfica na pessoa do Sr. pelo apoio em espírito de grande cordialidade desde a primeira hora. como seu representante.À Direcção da ABBOTT Laboratórios e particularmente ao Sr. . Carlos Didelet. Pedro Moreira. Bruno Ribeiro e Pedro Alves. pelo eficiente trabalho de tipografia com a colaboração empenhada dos Srs. traduzindo-se no patrocínio que viabilizou a concretização do livro. cuja primeira edição é de distribuição exclusiva pela referida empresa. seu Director.

aumento de angulação da cabeça e colo femoral relativamente à articulação do joelho. sinónmo de zumbido.mais emoliente e mais oclusiva. e outro oleoso ou gordo – em proporções em que pode predominar um ou outro(óleo em água → O/A. independentemente da duração da gravidez. Calcaneus > Posição de dorsiflexão do retro-pé Camptodactilia > Anomalia que consiste em flexão permanente e irredutível de um ou mais dedos.Glossário Na eventualidade de o texto consultado integrar expressões e termos aprofundados em capítulos ulteriores. Lactante > Mulher (idealmente a mãe) que amamenta Lactente > Sinónimo de bébé Loção > Forma de emulsão O/A mais fluida e menos oleosa. Criança em idade pré-escolar > Criança com idade entre 4 e 5 anos. extirpação total ou parcial do clítoris e pequenos lábios. em precoces e tardias. considerando as subdivisões do período neonatal (precoce e tardio). Morte fetal > É o óbito de um produto de concepção (feto-morto) antes da expulsão ou extracção completa do corpo da mãe. excluem-se as causas acidentais ou incidentais. aplicados em algodão para remover loções de limpeza ou zona de fraldas. Creme gordo > Forma de emulsão A/O mais gordurosa. A partir do segundo dia de vida (dia 1) e até menos de 28 dias completos de vida (672 horas). a idade de morte deve ser registada em dias. Artrotomia > Incisão cirúrgica para abordagem directa de determinada articulação. na sua composição entram lípidos que restauram a elasticidade da pele evitando a perda transepidérmica de água. por conter agentes tensioactivos Luxação > Perda completa (subluxação se incompleta) do contacto entre duas superfícies articulares Mortalidade materna > Morte de mulheres durante a gravidez ou dentro de 42 dias completos após término da gravidez devido a causa relacionada com a gravidez ou agravada pela mesma. Infibulação > Forma mais radical de mutilação genital feminina: remoção total ou parcial dos genitais externos seguida de sutura dos pequenos lábios com linha. Reserva-se este nome também para corpo estranho no estômago. respectivamente. é divulgado este glossário para facilitar a compreensão do leitor. humidificantes e amaciadores. e infibulação). Creme > Forma de emulsão O/A (ver adiante) mais fluida. Aborto > Expulsão ou extracção completa (espontânea ou provocada) do corpo da mãe de embrião ou feto (idade gestacional inferior a 2022 semanas ou 140-154 dias completos) com ou sem sinais de vida. Criança > Pessoa entre 0 e 11 anos. o produto de concepção não evidencia movimentos respiratórios nem outros sinais de vida como batimentos cardíacos. Alimento > Substância que. contribui para a nutrição. Morte neonatal > É o óbito ocorrido no período neonatal. Nascimento vivo (nado vivo) > Expulsão ou extracção completa do . menos oleosa e menos oclusiva. Um vez separado do corpo da mãe. Artroplastia > Reconstrução cirúrgica de determinada articulação. introduzida no organismo. Bebé ou lactente > Criança até 1 ano de idade. e com acção oclusiva(impedem que a água se evapore). Criança andante > Criança com idade entre 1 ano e 3 anos. Idade gestacional > Duração da gestação contada a partir do 1º dia do último período menstrual exprimindo-se em semanas ou dias completos (40ª semana corresponde ao período entre o 280º dia e 286º dia). Adolescente ou jovem > Pessoa entre 12 e 18 anos Água de limpeza > Produto em geral fabricado com água termal incorporando detergentes. Clinodactilia > Deformação em valgo do 5º dedo. mas boa capacidade emulsionante. Alimentação > Acção de introdução de alimento no organismo. Loção de limpeza > Forma de emulsão O/A com baixa viscosidade. retro-pé ou de todo o pé Expectativa de vida ao nascer > Número de anos que um recém-nascido viveria estando sujeito aos riscos de morte prevalentes para a amostra de população no momento do seu nascimento. Bezoar > Concreção calculosa da via digestiva. Mutilação genital feminina > Manobras cruentas de ressecção de órgãos genitais externos por razões sociais (clitoridectomia. Emulsão > Produto constituído por dois ou mais componentes não miscíveis – um aquoso. ou água em óleo → A/O). Equinus > Posição de flexão plantar do ante-pé. as mortes neonatais podem ser subdivididas. Anteversão > Considerando o plano frontal anatómico. Emoliente > Produto que “amolece e amacia”. Acufeno > Sensação auditiva que não tem origem em som exterior. Cavo(ou cavus) > Arcada plantar longitudinal do pé alta(muito afastada do plano horizontal). pulsação do cordão umbilical ou movimentos efectivos dos músculos de contracção voluntária (nado-morto).geralmente com ante-pé plantar em flexão. atraem a água para a pele. por vezes hereditária e bilateral. espinhos ou outros materiais com o objectivo de estreitamento da entrada vaginal. Criança em idade escolar > criança com idade de 6 ou mais anos. Nota: A data de morte ocorrida durante o primeiro dia de vida (dia zero) deve ser registada em minutos completos ou horas completas de vida.

por ex. Ortótese > Aparelho ou dispositivo destinado a suplementar ou corrigir a alteração morfológica de um órgão. Taxa bruta de mortalidade > Número de óbitos anuais por 1. Taxa de alfabetização de adultos > Percentagem de pessoas com 15 anos ou mais que sabem ler e escrever. Período neonatal > Período que se inicia na data de nascimento e termina após 28 dias completos de idade pós-natal. até 28 dias completos ou 672 horas completas). talco de Veneza. ou a deficiência de uma função. respire ou apresente sinais de vida tais como batimentos cardíacos. Saúde > Estado de bem estar físico. Recém-nascido pré-termo > Criança nascida com menos de 37 semanas completas (menos de 259 dias) de idade gestacional.000 pessoas. A criança neste período é designada recém-nascido. Syndet > Detergente sintético (sabão “sem sabão”) com pH neutro. por ex. Pasta protectora > Pasta mais gorda e oclusiva. etc. independentemente da idade gestacional. Recém-nascido com peso adequado para a idade gestacional (AIG) > Criança nascida com peso compreendido entre o percentil 10 e o percentil 90 nas curvas de crescimento intra-uterino de Lubchenco.XXVI TRATADO DE CLÍNICA PEDIÁTRICA corpo da mãe. a forma sólida designa-se por “pain”. por exemplo. Pomada ou unguento > Forma de emulsão A/O mais gordurosa. um membro ou parte de um membro destruída ou gravemente afectada. Sindactilia > Anomalia congénita caracterizada pela junção de dois ou mais dedos das mãos ou dos pés. Ciência que trata da alimentação e dos alimentos sob todos os seus aspectos: utilização e transformação dos alimentos no organismo.mais emoliente e mais oclusiva. Taxa de mortalidade infantil (TMI) > Número de óbitos no primeiro ano de vida por cada 1. Recém-nascido grande ou pesado para a idade gestacional (GIG) > Criança nascida com peso superior ao percentil 90 nas curvas de crescimento intra-uterino de Lubchenco.Criança nascida com peso inferior ao percentil 10 nas curvas de crescimento intra-uterino de Lubchenco independentemente da idade gestacional. mental e social e não apenas ausência de doença Sincinésia > Tendência para executar involuntária e simultaneamente um movimento similar e simétrico. É subdividido em: precoce (primeiros sete dias completos ou 168 horas completas) e tardio (após sétimo dia ou 168 horas completas. depois da separação. má-nutrição.000 partos de crianças nascidas vivas. Recém-nascido de baixo peso de nascimento (RNBP) > Criança nascida com peso inferior a 2500 gramas (2499 ou menos) independentemente da idade gestacional. Prótese > Aparelho ou dispositivo destinado a substituir um órgão. O produto de um nascimento ocorrido nestas circunstâncias é denominado nado-vivo. Osteotomia > Secção cirúrgica do osso. Taxa de mortalidade materna > Número anual de mortes de mulheres devidas a complicações decorrentes da gravidez por 100. numa tentativa para executar um movimento voluntário do lado oposto.000 pessoas. Recém-nascido de muito baixo peso de nascimento(RNMBP) > Criança nascida com peso inferior a 1500 gramas (1499 ou menos) independentemente da idade gestacional. nacional ou internacional. amido. Taxa bruta de natalidade > Número anual de nascimentos por 1. de um produto de concepção que. pulsação do cordão umbilical. Recém-nascido de muito muito baixo peso de nascimento ou com imaturidade extrema (RNMMBP). Rendimento per capita > Soma do valor da contribuição de todos os produtores nacionais acrescido de todos os impostos (menos subsídios) que não são incluídos na avaliação da produção. Polidactilia > Anomalia congénita caracterizada pela presença de dedos supranumerários nas mãos ou nos pés. Taxa de mortalidade de menores de 5 anos (TMM5) > Número de óbitos entre o nascimento e a data em que são completados os 5 anos de idade por mil(1. a que são acrescentadas as receitas líquidas (pagamento de assalariados e rendas de propriedades) provenientes de fontes externas. a Pediatria torna-se social. independentemente da duração da gravidez. independentemente da idade gestacional. sinónimo de RN de EBP (extremo baixo peso) > Criança nascida com peso inferior a 1000 gramas(999 ou menos) independentemente da idade gestacional.000 nado vivos. Pasta > Forma de emulsão(pomada) onde se suspendeu pó para absorver exsudado. têm base aquosa ou alcoólica e espalham-se facilmente.em geral não miscíveis.000) nado-vivos. glicerina neutra e água destilada. Nutrição > Conjunto de processos de assimilação e desassimilação dos alimentos no organismo implicando trocas entre o organismo vivo e o meio ambiente. problemas de comportamento relacionados com a alimentação. amido. lanolina e vaselina Pediatria > Medicina integral de um grupo etário desde a concepção ao fim da adolescência Pediatria Social > Ramo da Medicina que diz respeito à criança saudável e doente em função do grupo humano de que faz parte e do meio no qual se desenvolve. óxido de zinco. produção e distribuição dos géneros alimentares. Pós > Agentes secos. Recém-nascido leve ou pequeno para a idade gestacional (LIG) > (na prática. PIB per capita > É o PIB dividido pela população em metade do ano. quase sempre sinónimo de RN com restrição de crescimento intra-uterino) . ou movimentos efectivos dos músculos de contracção voluntária. observada em certas paralisias unilaterais. talco (salicilato de magnésio). Nutriente > Substância alimentar que pode ser assimilada sem sofrer transformação digestiva. . argila. Desde que se exerça uma acção colectiva. quer o cordão umbilical tenha sido ou não cortado. fazendo espuma escassa. caolino.. PIB > Soma do valor da contribuição de todos os produtores nacionais. muscular ou óssea Suspensão > Mistura de líquidos e pós. quer a placenta tenha sido ou não retirada. pasta de Lassar ou mistura em partes iguais de talco de Veneza. micronizados em partículas finas. Recém-nascido de termo > Criança nascida com idade gestacional compreendida entre 37 semanas completas e 41 semanas e 6 dias (259 a 293 dias). acrescido de todos os impostos (subtraindo subsídios) que não são incluídos na avaliação da produção. e mais difícil de aplicar e retirar. de um membro ou segmento de membro. com propriedades higroscópicas (atraindo água). Recém-nascido pós-termo > Criança nascida com idade gestacional igual ou superior a 42 semanas completas (294 dias ou mais). tal junção pode ser superficial (membranosa).

2008 Pinheiro LA.Diseases of the Fetus and Infant.000 gramas + total de nado-vivos com >= 1.000 gramas + óbitos neonatais (com <168 horas e >= 1. 2005 Esteves JA. Manuila A. London: Parthenon Publishing. Textbook of Perinatal Medicine. Rudolph´s Pediatrics. pelo menos.208 Polin R.000 gramas) durante determinado período Taxa total de fertilidade > Número de crianças que nasceriam por mulher. Delamare V. Geneve: UNICEF.a ocorrência de 3 consultas médicas. Stanton BF. Dictionnaire des Termes Techniques de Médecine.000 gramas Trabalho infantil > Percentagem de crianças entre 5 e 14 anos de idade recrutadas para tarefas próprias para adultos.000 gramas) ————————————————————————— x 1000 Nº de nado-mortos com >= 1.000 gramas ou 500 gramas.000 (fetos mortos+nado-vivos) > Esta taxa é calculada segundo a fórmula: Nº de nado-mortos com >= 1. Taxa de mortalidade perinatal por 1. Valgo (ou valgus) > membro ou segmento desviado para fora Varo (ou varus) > membro ou segmento desviado para dentro Vigilância pré-natal > Percentagem de mulheres entre 15 e 49 anos assistidas pelo menos uma vez durante a gestação por profissional de saúde treinado (médicos. Vigilância Pré-natal e Revisão do Puerpério.114: 1362-1364 Direcção Geral da Saúde. Philadelphia: Saunders. A cosmética será um mito? Acta Pediatr Port 2007. Gomes MAM. .000 nado-vivos. Lewalle P.000 gramas ———————————————————— x 1000 Nº de nado-mortos com >= 1.000 gramas + óbitos neonatais (com <168 horas e >= 1. Ballard RA. Guerra-Rodrigo F. Jenson HB. Baptista AP. em Portugal considera-se. Dermatologia. St. Nelson Textbook of Pediatrics.000 gramas Taxa de mortalidade neonatal (bruta) > Esta taxa é definida pela relação: Número total de óbitos de RN ocorrendo até 28 dias completos (672 horas) / 1.000 (nado-vivos) > Esta taxa é calculada segundo a fórmula: Nº de nado-mortos com >= 1. Situação Mundial da Infância 2008. quer no denominador. A pele da criança. Fetal and Neonatal Physiology. Lisboa: Climepsi Editores. Esta taxa é subdividida em: a) precoce: nº de óbitos até aos primeiros sete dias completos ( ou 168 horas completas) /1. Fox WW. Dicionário Médico. 2002 Garnier M.000 gramas) ————————————————————————— x 1000 Nº de nado-vivos com >= 1. Nicoulin M. 38: 200. 2004 Kurjak A.000 (nado-vivos) > Esta taxa é calculada segundo a fórmula: Nº de nado-mortos com >= 500 gramas + óbitos neonatais (com <168 horas e >= 500 gramas) ———————————————————————— x 1000 Nº de nado-vivos com >= 500 gramas Taxa de nado-mortalidade > Número de nado-mortos com peso de nascimento >1000 gramas /1. Behrman RE. 1998 Rudolph CD. b) Não sendo conhecido o peso. Pinheiro AE. se esta vivesse até ao fim dos seus anos férteis e tivesse filhos em cada etapa. Louis: Mosby. 2008 OMS.000 (fetos mortos+nadovivos) > Esta taxa é calculada segundo a fórmula: Nº de nado-mortos com >= 500 gramas + óbitos neonatais (com <168 horas e >= 500 gramas) ———————————————————————— x 1000 Nº de nado-mortos com >= 500 gramas + Nº de nado-vivos com >= 500 gramas Taxa de mortalidade perinatal total por 1.Lisboa: Fundação Calouste Gulbenkian. considera-se habitualmente que idade gestacional de 28 semanas e /ou comprimento de 35 cm correspondem a 1.Glossário XXVII Taxa de mortalidade fetal tardia > Esta taxa é calculada segundo a fórmula: Nº de nado-mortos com >= 1. Paris :Maloine. 2007 Committee on Fetus and Newborn. 2002 Taeusch HW. Martin RJ. enfermeiros ou parteiros).000 nado vivos (qualquer que seja o peso). New York: McGrawHill. b) tardia: nº de óbitos após sete dias completos(168 horas) e até 28 dias completos(672 horas) /1. Notas: a) As taxas de mortalidade total. de acordo com as taxas prevalentes para cada grupo etário. quer no numerador.000 nascimentos totais(nado-mortos + nado-vivos pesando > 1.000 nado-vivos. Avery´s Diseases of the Newborn. 1998 Manuila L. Lisboa: DGS.American Academy of Pediatrics.000 gramas.000 gramas + Nº de nado-vivos com >= 1. Philadelphia: Saunders. Orientações Técnicas-2. Rudolph AM. Pediatrics 2004. precoce e tardia (não bruta) podem considerar RN com peso de nascimento igual ou superior a 1. Philadelphia: Saunders Elsevier. BIBLIOGRAFIA Kliegman RM. 1998 Taxa de mortalidade perinatal por 1.000 gramas Taxa de mortalidade perinatal total por 1. Neonatal-Perinatal Medicine. 1992 Fanaroff AA.

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antitrombina ATM – articulação temporomandibular ATP – adenosina trifosfato (Adenosine Tri Phosphate) ATPase – Na+/K+ . ou SIDA-síndroma de imunodeficiência adquirida AIE – asma induzida pelo esforço AIG – peso do RN adequado para a idade gestacional AIJ – artrite idiopática juvenil AINE – anti-inflamatórios não esteróides ALT – alanina aminotransferase/transaminase glutâmico-oxalacética-TGO ALTE.anticorpos antigliadina AAP – American Academy of Pediatrics (Academia Americana de Pediatria) AAS – ácido acetil-salicílico (Aspirina®) ABO – grupos sanguíneos ABO (AB zero) Ác. SAG-síndroma adrenogenital AHAI – anemia hemolítica autoimune AIA – acidente isquémico arterial AIDS – acquired immunodeficiency syndrome.apparent life threatening event (episódio associado a risco de vida) AME – atrofia muscular espinhal AMP – adenosina-5-monofosfato (monophosphate) AMPc – AMP cíclico AN – anorexia nervosa ANA – anticorpos antinucleares (anti nuclear antibodies) ANCA – anticorpos anticitoplasma do neutrófilo ANDAI – Associação Nacional de Doentes com Artrite Infantil e Juvenil ANP – atrial natriuretic peptide ou PNA A-P – ântero-posterior AR – artrite reumatóide ARA – arachidonic acid ou ácido araquidónico ARC – AIDS related complex (complexo relacionado com SIDA) ARJ – artrite reumatóide juvenil ARM – angiorressonância magnética ARN – ácido ribonucleico ARNm – ARN mensageiro ARNs – ARN solúvel ou de transferência ARP – actividade da renina plasmática As – símbolo químico do arsénio AST – aspartato aminotransferase/transaminase glutâmico-pirúvica ASCA – anticorpos anti Saccharomyces cervisae AT.ácido ou ácidos ACE – angiotensin converting enzyme ou enzima de conversão da angiotensina ACF – anemia de células falciformes ACG – angiocardiograma ACJ – artrite crónica juvenil ACo – acetilcolina AcoE – acetilcolinesterase ACOG – American College of Obstetricians and Gynecologists (Colégio Americano de Obstetras e Ginecologistas) ACTH – corticotrofina ou hormona corticotrópica hipofisária-adrenocorticotropic hormone AD – aurícula direita ADE – acção dinâmica específica ADH – antidiuretic hormone (ou HDA-hormona antidiurética) ADN – ácido desoxirribonucleico ADP – adenosine diphosphate (ou adenosinadifosfato) AE – alimentação entérica (ou enteral) AFP – alfa-fetoproreína Ag – antigénio. símbolo químico de prata A/G – relação albumina-globulina AGL – ácido gordo livre AGNE – ácido gordo não esterificado ou PUFA (Poly unsaturated fatty acid) AGS – adrenogenital syndrome.bomba de sódio Au – símbolo químico do ouro AUS – azoto ureico no sangue (vidé BUN) AV – nódulo auriculoventricular A-V – diferença arteriovenosa AVC – acidente vascular cerebral AVP – arginina-vasopressina AZT – azidotimidina (zidovudina segundo denominação internacional) B BT – bilirrubina total (B ou BRB) B1 – primeiro ruído do coração (=S1) Ba – bário BAV – bloqueio auriuloventricular BCC – bloqueante dos canais do cálcio BCG – bacilo Calmette-Guérin BEI – iodo extraído (removido) pelo butanol (Butanol Extractable Iodine) BHCG – Gonadotrofina coriónica humana beta (ou GCHB) BHE – barreira hematencefálica Bi – bismuto BIPAP – bilevel positive airway pressure BK – bacilo de Koch BN – bulimia nervosa BO – bronquiolite obliterante BOOP – BO com pneumonia organizativa (organizing pneumonia) BP – baixo peso (<2500 gramas) ou binding protein (factor de ligação) BPE – baixo peso extremo (<1000 gramas) BPM ou bpm – batimentos por minuto .Abreviaturas A AA – aminoácidos AAG.

esclerodermia. DIII – derivações bipolares electrocardiográficas DI – dentinogénese imperfeita DID – diabetes insulinodependente DII – doença intestinal inflamatória DIT – diiodotirosina . telangiectásias CRF – capacidade residual funcional.nascido DHT – di-hidro-testosterona DI.suprarrenal diferente da ACTH) CAV – canal atrioventricular comum cc. ou corticotropin releasing factor (factor libertador da corticotrofina) CRH – corticotropin releasing hormone (hormona libertadora da corticotrofina) CRMO – chronic recurrent multifocal osteomielitis CRP – C Reactive Protein ou PCR 17-CS – 17 cetosteróide CSP – cuidados de saúde primários CTG – cardiotocografia ou cardiotocograma Cu – cobre CUM – cistouretrografia miccional CV – capacidade vital. densidade D – dia de vida (por ex. fenómeno de Raynaud. D8) DA – dermatite atópica DAG – diacilglicerol DAR – dor abdominal recorrente DB – decibel ou Doença de Behçet DBP – displasia broncopulmonar DC – débito cardíaco DCE – doença crónica do enxerto DD – diagnóstico diferencial DDT – dicloro-difenil-tricloroetano DEXA – dual X ray absorptiometry DGS – Direcção Geral da Saúde DH – doença de Hirschsprung DHA – docosahexanoic acid ou ácido docosa-hexanóico DHABO – doença hemolítica por incompatibilidade ABO DHEA – di-hidro-epi-andosterona DHEAS – sulfato de di-hidro-epi-andosterona DHPNRh – doença hemolítica perinatal por incompatibilidade Rh DHRN – doença hemolítica do recém. DII. coluna vertebral CVEDT – Centro de Vigilância Epidemiológica de Doenças Transmissíveis D D – dalton. retarded growth and development associado a anomalias do SNC. carcinoma CaBP – calcium binding protein ou proteína fixadora do cálcio CAD – cetoacidose diabética Cal – kcal(quilocaloria) Cal – caloria CAMP – adenosinamonofosfato cíclico CASH – cortico adrenal stimulating hormone (hormona estimulante córtico. ou coagulação intravascular disseminada CIM – concentração inibitória mínima CINCA – chronic infantile neurologic cutaneous and articular syndrome CIV – comunicação interventricular CK – creatinaquinase/creatinacinase CL – compliance pulmonar/distensibilidade pulmonar Cl – símbolo do cloro cl – centilitro CM – concentração máxima ou cm – centímetro CMH ou MHC – Complexo major de histocompatibilidade (locus no cromossoma 6 com genes que codificam antigénios (glicoproteínas de superfície) de histocompatibilidade CMO – corticosterona metil oxidase CMV – citomegalovírus ou vírus citomegálico/de inclusões citomegálicas.musculo) da CPK CPRE – colangiopancreatografia retrógrada endoscópica CPT – capacidade pulmonar total Cr – crómio CR – cicatriz renal CREST – sigla de calcinose cutânea. ou corpos multivesiculares (surfactante) CO – monóxido de carbono CO 2 – dióxido. ear anomalies) CHC – carcinoma hepatocelular CI – capacidade inspiratória CIA – comunicação interauricular CIAS – cold induced autoinflammatory syndrome ou síndroma auto-inflamatória induzida pelo frio CIAV – comunicação interauriculoventricular CID – classificação internacional de doenças. atrésia dos coanos. D5 ou 5º dia) ou nível de vértebra dorsal (por ex. lesões e causas de óbitos (OMS/WHO).XXX TRATADO DE CLÍNICA PEDIÁTRICA Br – bromo BR – biópsia renal BRB – bilirrubina BRD – bloqueio do ramo direito BRE – bloqueio do ramo esquerdo BSE – bovine spongiform encephalopathy ou encefalopatia espongiforme bovina/doença das vacas “loucas” BSP – bromossulftaleína BUN – blood urea nitrogen ou azoto ureico do sangue C C – Celsius. anidrido ou gás carbónico Co – cobalto CoA – coenzima A Cox – cicloxigenase CPAP – continuous positive airway pressure ou pressão positiva contínua no final da expiração ou pressão de distensão contínua CPK – creatine phospho kinase ou creatina fosfo quinase (ou cinase) CPK-MB – idem –isoenzima MB (cérebro. heart disease.circulação extracorporal CERAC – Centro de Estudos e Registo de Anomalias Congénitas CFRD – cystic fibrosis related diabetes CFTR – cystic fibrosis transmembrane conductance regulator CGMH – concentração globular média em hemoglobina (= CCMH) CH – concentração de hemoglobina CHARGE – Associação de anomalias (sigla de coloboma. compromisso esofágico.centímetro cúbico (ou cm3) CCMH – concentração corpuscular média em hemoglobina (=CGMH) Cd – cádmio CDC – Centers of Disease Control CDG – carbohydrate deficient glycoprotein CEA – corionic embrionary antigen ou antigénio embrionário coriónico CEC.campo visual. carbono Ca – cálcio.

Coli EHI – encefalopatia hipóxico-isquémica EIC – espaço intracelular. hormona foliculostimulante (follicle-stimulating hormone) FSH-RH – idem hormona libertadora de FSH… releasing hormone FTE – fístula tráqueo-esofágica FvW – factor de von Willebrand G g – grama GABA – ácido gama-amino-butírico Gal – galactose GBM – glomerular basement membrane GEA – gastrenterite aguda GFR – glomerular filtration rate GGT – gama glutamil transferase GH – growth hormone (hormona do crescimento) GHRF – growth hormone releasing factor ou factor de libertação da GH GH-RIH – growth hormone release inhibiting hormone ou somatostatina ou hormona inibidora da libertação da hormona de crescimento GI – gastrintestinal GIG – RN grande para a idade gestacional GINA – global initiative for asthma GMP – guanosina-monofosfato GMPc – guanosina-monofosfato cíclico GM-CSF – granulocyte macrophage colony stimulating factor GNA – glomerulonefrite aguda .v.3 difosfoglicerato DPN – diagnóstico pré-natal DPOC – doença pulmonar obstrutiva crónica DSM-III. antitétano e antipertussis DTPA – dietileno-tetra-pentacético DV – dador vivo DVP – derivação ventriculoperitoneal E EAEC – enteroaggregative E. ou intravenoso – IV) F FA – fosfatase alcalina FAO – Food and Agricultural Organization FC – frequência cardíaca FCAS – familial cold autoinflammatory syndrome ou síndroma familiar auto-inflamatória FCT – Fundação para a Ciência e Tecnologia FDA – Food and Drug Administration Fe – Ferro FeNa – fracção excretada de Na (sódio) urinário FeNO – fracção expirada de NO FEV – forced expired volume FFA – free fatty acids ou ácidos gordos livres FGR – filtração glomerular renal ou GFR FhO2 – fracção ou concentração de oxigénio na hipofaringe FiO2 – fracção ou concentração de oxigénio no ar inspirado FIV – fertilização in vitro FM – feto morto FMF – febre mediterrânica familiar FO – fundo do olho FQ – fibrose quística (mucoviscidose) FR – frequência respiratória ou factor reumatóide FSF – factor XIII de coagulação (fibrin stabilizing factor) FSH – gonadotrofina A. Coli EPI – enfisema pulmonar intersticial EPO – eritropoietina ERG – electrorretinograma ESPGHAN – European Society for Gastroenterology Hepatology and Nutrition ET – exsanguinotransfusão ETEC – enterotoxigenic E. Coli ELISA – enzyme-linked immunosorbent assay EMG – electromiografia/electromiograma EN – eritema nodoso EOG – electro-oculograma EPEC – enteropathogenic E. IV DRGE – doença do refluxo gastro-esofágico DST – doença sexualmente transmissível DT (vacina) – antidifteria e antitétano DTN – defeito do tubo neural DTP (vacina) – antidifteria. Coli ETP – exsanguinotransfusão parcial EUA – Estados Unidos da América do Norte EV – endovenoso (e. coli EACA – ácido épsilon-aminocapróico EB – epidermólise bolhosa EBP – extremo baixo peso (recém-nascido de) EBV – Epstein-Barr virus ou vírus de Epstein-Barr ECG – electrocardiograma ECHO virus – ou vírus ECHO (enteric cytopathic human orphan) ECMO – extracorporal membrane oxygenation ou oxigenação com membrana através de circulação extracorporal ECN – enterocolite necrosante EcoCG – ecocardiograma EDTA – ácido edético ou etileno-diamima-tetra-acetato EEC – espaço ou compartimento extracelular. DSM IV – Diagnostic and Statistical Manual of Mental Disorders III. contendo LIC EID – espaço intercostal direito EIE – espaço intercostal esquerdo EIEC – enteroinvasive E. contendo LEC EEG – electroencefalograma EEI – esfíncter esofágico inferior EH – esferocitose hereditária EHEC – enterohemorrhagic E.ácido desoxirribonucleico DNM – doença neuromuscular DOCA – acetato de desoxicorticosterona DOPA – di-hidroxi-fenilalanina DP – desvio-padrão ou diálise peritoneal DPC – doença pulmonar crónica 2.3.Abreviaturas XXXI DIU – dispositivo intrauterino DK – doença de Kawasaki DMARD – disease modifying agents in rheumatic disease DMG – diabetes mellitus gestacional DM2 – diabetes mellitus do tipo 2 DMJ – dermatomiosite juvenil DMG – diabetes mellitus gestacional DMO – doença metabólica óssea DMSA – ácido dimercapto-succínico DNA – ou ADN.DPG – 2.

hormona estimulante das células intersticiais IDP – imunodeficiência primária IECA – inibidor da enzima de conversão da angiotensina IF – interfalângicas IFA – immunofluorescent antibody ou anticorpo imunofluorescente IFD – interfalângica distal IFN – interferão IFP – interfalângica proximal IFR – índice de falência renal (ou de insuficiência renal) Ig – imunoglobulina IL – interleucina IGF – insulin-like growth factor ou IGF /factor de crescimento semelhante à insulina IGFBF – insulin-like growth factor binding protein (proteína de ligação) ILAR – International League Against Rheumatism ILGF – insulin-like growth factor ou IGF /factor de crescimento semelhante à insulina im/ IM – intramuscular IMC – índice de massa corporal IMV – ventilação “mandatória”/obrigatória intermitente INE – Instituto Nacional de Estatística IO – idade óssea IOTF – International Obesity Task Force IP – índice ponderal no RN: razão peso(gramas) /comprimento (cm)3 x 100 IPLV – intolerância às proteínas do leite de vaca IPPV ou IPPB – intermitent positive pressure ventilation/breathing ou ventilação com pressão positiva intermitente IRA – insuficiência renal aguda IRC – insuficiência renal crónica ISAAC – International Study of Asthma and Allergies in Chidhood IU – infecção urinária iv/IV – intravenoso (ou endovenoso) IVD – insuficiência ventricular direita IVE – insuficiência ventricular esquerda IVG – interrupção voluntária da gravidez J J – Joule K K – símbolo de potássio.5 = mmHg) KR – quiloroentgen kV – quilovolt kW – quilowatt L l – litro L – nível de vértebra lombar (L3=3ª vértebra).PTH) HPV – vírus do papiloma humano HSD – hidroxi-esteróide desidrogenase HSJ – Hospital de São João HSM – Hospital de Santa Maria HSV – herpes simplex vírus ou vírus herpes simples Ht – o mesmo que Hct HT – hormonas tiroideias HTA – hipertensão arterial Htc ou Ht – hematócrito HV – hepatite vírica HVA – ácido homovanílico HVD – hipertrofia ventricular direita HVE – hipertrofia ventricular esquerda Hz – Hertz I I – símbolo químico do iodo ICC – insuficiência cardíaca congestiva ICSH – interstitial-cell stimulating hormone ou gonadotrofina B.ou HGM – hemoglobina globular média HBIG – imunoglobulina específica para o vírus da HB HbO2 – oxiemoglobina HBsAg – antigénio de superfície do vírus da hepatite B HC – hidrato de carbono HCG – gonadotrofina coriónica humana (human chorionic gonadotropin) HCl – ácido clorídrico (anteriormente Cl H) HCS – somatotrofina coriónica humana HDC – hérnia diafragmática congénita HDE – Hospital de Dona Estefânia HDL – high density lipoprotein ou lipoproteína de alta densidade He – hélio HELLP syndrome – Hemolysis.Low Platelets ou síndroma com hemólise.enzimas hepáticas elevadas e plaquetas baixas HFF – Hospital Fernando Fonseca Hg – mercúrio HIC – hipertensão intracraniana HIDS – hyper IgD syndrome ou síndroma hiper IgD HIV – hemorragia intraventricular ou human immunodeficiency virus HLA – human leucocyte antigen ou antigénio de histocompatibilidade HMGCoA – Hidroxi-metil-glutaril-coenzima A Hp – Helicobacter pylori HPC – Hospital Pediátrico de Coimbra HPP – hipertensão pulmonar persistente HPT – hormona paratiroideia (ou paratormona. Elevated Liver Enzymes. ou Kelvin Kcal – quilocaloria Kg – quilograma Km – quilómetro kPa – capa pascal (medida de pressão). (kPa x 7.XXXII TRATADO DE CLÍNICA PEDIÁTRICA GnRH – gonadotropin releasing hormone ou hormona libertadora das gonadotrofinas GOT – glutamato-oxalacetato-transaminase ou ALT G-6PD – glucose 6 fosfato desidrogenase GPT – glutamato-piruvato-transaminase ou AST GRISI – Grupo de Rastreio e Intervenção da Surdez Infantil Gy – unidade de radiação usada em radioterapia (1 Gy <> 100 rads) H h – hora H – hidrogénio HA – hemaglutinação ou hepatite A HAD – hormona antidiurética (arginina-vasopressina) HAI – hepatite autoimune HAP – hospital de apoio perinatal HAPD – hospital de apoio perinatal diferenciado Hb ou Hgb – hemoglobina HB – hepatite B HbGM . ou litro LA – leucemia aguda ou líquido amniótico .

NADH – nicotinamida-adenina dinucleotidofosfato (oxidado ou reduzido) NASPGAN – North America Society for Pediatric Gastroenterology and Nutrition NB – note bem NCI – National Cancer Institute NEC – necrotizing enterocolitis (ou ECN-enterocolite necrosante) ng – nanograma (1 nanograma<> 1 milionésimo de mg) NHCS – National Center for Health Statistics NIDCAP – Newborn Individualized Developmental Care Assessment Program (Programa Individualizado de Avaliação do Desenvolvimento do RN) NIH – National Institute of Health ou Instituto Nacional de Saúde NIHDE – Núcleo Iconográfico do Hospital de Dona Estefânia nm – namómetro NO – óxido nítrico NP – nutrição parentérica (ou parenteral) NPT – nutrição parentérica total(ou exclusiva) NR – nefropatia do refluxo NS – não significativo NV – nado vivo O O – oxigénio OD – olho direito OE – olho esquerdo OEA – oto-emissões acústicas OGE – órgãos genitais externos OGI – órgãos genitais internos OI – osteogénese imperfeita OMA – otite média aguda OMS – Organização Mundial de Saúde ONSA – Observatório Nacional da Saúde ORL – Otorrinolaringologia ORS – oral rehydration solute. a criança alimentada com leite ou que “recebe” leite. criança pequena em geral até ao 1 ano Lactante – pessoa (em geral a mãe) que amamenta ou “dá” o leite natural LAF – lymphocyte activating factor ou factor de activação linfocitária LCPUFA – long chain polyunsaturated fatty acid ou ácido gordo poli-insaturado de longa cadeia LCR – líquido céfalorraquidiano LDH – lácticodesidrogenase LDL – low density lipoproteins LEC – líquido extracelular contido no EEC LES – lúpus eritematoso sistémico LH – luteinizing hormone ou hormona luteinizante ou gonadotrofina B Li – lítio LIC – líquido intracelular contido no EIC LIG – RN leve para a idade gestacional LIP – lymphocytic interstitial pneumonia ou pneumonia intersticial linfocitária (PIL) Lis – lisina LLC – leucemia linfóide crónica LM – lesões mínimas LMA – leucemia mielóide aguda LP – líquido pleural LPF – líquido pulmonar fetal LPR – Lipid Research Program LPV – leucomalácia periventricular LSD – dietilamida do ácido lisérgico LTH – luteotropic hormone ou prolactina M M – molar M1 a M7 – tipos morfológicos da classificação das LMA MAG3 – mercaptoacetil triglicina MALT – mucosa associate lymphoid tissue MAP – mean airway pressure (ou Paw) ou pressão média na via aérea MAPA – monitorização ambulatória da pressão arterial MAR – manometria ano-rectal MAS – síndroma de activação macrofágica MBP – muito baixo peso(<1500 gramas) MCF – metacarpo-falângica MCH – mean corpuscular hemoglobin ou hemoglobina globular média MCHC – mean corpuscular hemoglobin concentration ou concentração de hemoglobina globular média mcg(ug) – micrograma MCV – mean corpuscular volume ou volume globular médio ME – meningoencefalite MELAS – mitochondrial myopathy encephalopaty lactic acidosis and stroke like episodes mEq/L – milequivalente por litro MERRF – mitochondrial encephalomyopathy with ragged red fibers Met Hb – metemoglobina MFR – Medicina Física e Reabilitação Mg – símbolo químico do magnésio mg – miligrama MHC ou CMH – (ver atrás) MHz – mega hertz min – minuto ml – mililitro MM – mielomeningocelo MMBP – muito muito baixo peso (sinónimo de EBP). no sentido lato. recém-nascido de mmc – milímetro cúbito ou mm3 (= μL) Mn – símbolo químico do manganês MNI – mononucleose infecciosa Mo – símbolo químico do molibdénio mol – mole mmol – milimole mOsm – miliosmole (mOsm/kg de H2O <>mmol/L) mR – mili-roentgen mrad – mili-rad MRCP – magnetic resonance cholangiopancreatography mRNA – RNA mensageiro (ou ARNm) MSH – melanocyte stimulating hormone ou hormona melanotrópica ou melanotropina MTF – metatarso-falângica MTX – metotrexato MV/mV/uV – mega/mili/micro Volt MW/mW/uW – mega/mili/micro Watt MWS – Muckle-Wells syndrome N Na – sódio NAD.Abreviaturas XXXIII Lactente – no sentido restrito. ou SRO OSM – otite seromucosa .

aftas.grama por litro Phe – fenilalanina PHS – púrpura de Henoch Schonlein PI – perda insensível de água PIG – RN pequeno para a idade gestacional (na prática. sonho) RER – retículo endoplásmico rugoso RF – releasing factor ou factor libertador RFC – reacção de fixação do complemento RFI – renal failure índex ou IFR RGE – refluxo gastroesofágico RH – releasing hormone ou hormona libertadora . sinónimo de LIG) PIF – prolactin inhibiting factor ou factor inibidor da prolactina PL – punção lombar PM – polimiosite juvenil PMI – protecção materno-infantil Pn – peso de nascimento PNA – péptido natriurético auricular (ou ANP) PNB – Produto Nacional Bruto PNET – peripheral primitive neuroectodermal tumors (tumores neuroectodérmicos primitivos periféricos) po – per os ou por via oral PO2 – pressão parcial de CO2 (anidrido carbónico) no sangue PO2 – pressão parcial de O2 (oxigénio) no sangue PPB – prova de provocação brônquica PPC – puberdade precoce central PPF – puberdade precoce periférica PPI – pressão positiva intermitente ou IPPV ou IPPB ou inibidor da bomba de protões (pump proton inhibitor) ou prova de provocação inalatória ppm – partes por milhão PPN – prova de provocação nasal PPO – prova de provocação oral PR – poliartrite reumatóide PRH – prolactin releasing hormone PRINTO – Pediatric Rheumatology International Trials Organization PRIST – paper radio immune sorbent test PSE – prega subescapular PSI – prega supra-ilíaca PSP – phenol sulpha phtalein ou fenolsulfaftaleína PT – prega tricipital PTA – plasma thromboplastin antecedent ou factor XI de coagulação PTC – plasma thromboplastin component ou factor IX de coagulação PTH – paratormona ou hormona paratiroideia (HPT) PTI – púrpura trombocitopénica idiopática Q q b p – quanto baste para QG – quociente geral QI – quociente de inteligência QR – quociente respiratório QRS – complexo QRS R R – roentgen RA – reserva alcalina RAA – reumatismo articular agudo ou sistema renina –angiotensinaaldosterona RANU – rastreio auditivo neonatal universal RAST – rádio allergo sorbent test ou doseamento sérico radioimunológico das IgE específicas de antigénios RDS – respiratory distress syndrome ou síndroma de dificuldade respiratória /SDR REM – rapid eye movements ou fase de movimentos rápidos dos olhos durante o sono(sono paradoxal. PEP – pressão expiratória positiva ou positive end expiratory pressure PET – positron emission tomography ou tomografia por emissão de positrões PFAPA – síndroma englobando febre periódica.XXXIV TRATADO DE CLÍNICA PEDIÁTRICA P P – fósforo ou Pressão ou peso p – pressão P50 – pressão à qual a Hb se encontra saturada a 50% de O2 Pa – Pascal PA – pressão arterial ou pancreatite aguda PAB ou PABA – ácido para-amino-benzóico PAF – platelet activating factor ou factor de activação plaquetária PAH – ácido para-amino-hipúrico PAM – pressão arterial média PAN – poliaterite nodosa PANDAS – sigla de Pediatric Autoimmune Neuropsychiatric Disorders Associated with Streptococcal infections Pa O2 – pressão parcial arterial de O2 PA O2 – pressão alveolar de O2 PAO. faringite e adenopatias PG – prostaglandina ou fosfatidil glicerol (phosphatidyl glycerol) pg – picograma pH – logaritmo decimal do inverso da concentração hidrogeniónica em hidrogeniões. ou factor de crescimento derivado das plaquetas PDHC – pyruvate dehydrogenase complex PEATC – potenciais evocados auditivos do tronco cerebral PEG – polietilenoglicol PEEP. e acne PAR – pressão arterial retiniana PAS – pressão arterial sistólica ou ácido para-amino-salicílico PASP – proteína específica do pâncreas Paw – pressure airway ou pressão media na via aérea (ou MAP) Pb – chumbo PB – prega bicipital PBI – protein binding iodine ou iodo ligado às proteínas PC – paralisia cerebral /doença motora cerebral PCA – persistência do canal arterial PCE – poliartrite crónica evolutiva PCI – paralisia cerebral infantil PCP – poliartrite crónica primária ou pneumocistose pulmonar PCR – proteína C reactiva ou polymerase chain reaction (reacção em cadeia da polimerase) PDA – persistência do ductus arteriosus ou canal arterial (PCA) PDAY – pathobiological determinants of atherosclerosis in youth PDE – phosphodiesterase ou fosfodiesterase PDF – produtos de degradação do fibrinogénio PDGF – platelet derived growth factor.pressão arterial ocular PAP – proteína associada à pancreatite PAPA – sindroma englobando artrite piogénica. piodermite gangrenosa.

Epstein-Barr.rubéola. S1 ou 1º som cardíaco) ou semana Sa ou Sat – saturação SA – síndroma de Alport SALT – skin associated lymphoid tissue ou tecido linfóide da pele SAN – síndroma de abstinência neonatal SAOS – síndroma da apneia obstrutiva do sono SaO2 ou SatO2 – saturação da hemoglobina em oxigénio SAPHO – síndroma englobando sinovite.) Torr – abreviatura de medida de pressão (Torricelli). pustulose.9%) SGOT – transaminase glutâmico – oxalacética SGPT – transaminase glutâmico-pirúvica SHU – síndroma hemolítica urémica SIADH – síndroma de secreção inapropriada de hormona antidiurética SIC – síndroma do intestino curto SIDA – síndroma de imunodeficiência adquirida SIR – síndroma de insuficiência respiratória SLEDAI – systemic lupus erythematous disease activity index SLICC – Systemic Lupus International Collaborating Clinics SM – síndroma de Marfan SMSL – síndroma da morte súbita do lactente SN – síndroma nefrótica SNA – sistema nervosos autónomo SNC – sistema nervoso central SNG – sonda nasogástrica SNN – Secção de Neonatologia SNS – Sistema / Serviço Nacional de Saúde SNV – sistema nervoso vegetativo SPCA – serum prothrombin conversion accelerator ou pró-convertina SPP – Sociedade Portuguesa de Pediatria SR – supra -renal SRAA – sistema renina-angiotensina-aldosterona SRE – sistema retículo-endotelial SRH – somatopropin releasing hormone ou hormona libertadora da somatotropina SRIF – somatotropin release inhibiting factor ou somatostatina (factor inibidor da libertação da somatotropina SRO – solução de reidratação oral. citomegalovírus. outras.teste de Nelson (Treponema pallidum immobilization test) ou teste de imobilização treponémica TPN – trifosfopiridinanucleótido TPNH – trifosfopiridinanucleótido reduzido Tracking – estabilidade ou tendência para manutenção de determinada situação ou parâmetro ao longo do tempo TRAPS – TNF receptor associated periodic syndrome TRBAb – thyrotropin receptor blocking antibody TRF – thyrotropin releasing factor (factor libertador de tirotrofina) .acne. hiperostose e osteíte SB – spina bifida SC ou sc – subcutâneo SDR – síndroma de dificuldade respiratória Se – símbolo químico do selénio SED – síndroma de Ehlers-Danlos SEDA – síndroma de eczema dermatite atópica SF – soro fisiológico ou soluto salino (NaCl a 0. ou hormona do crescimento ou GH Sv – Sviert SWM – síndroma de Wilson-Mikity T T3 – triiodotironina T4 – tetraiodotironina (tiroxina) TA – tensão(ou pressão) arterial TAB – (vacina) anti-tifóide –paratifóide A e B TAC – tomografia axial computadorizada ou TC TASO – título de anti-estreptolisinas O TB.etc.tempo de protrombina TPI. ou ORS STH – somatotropic hormone ou somatotropina ou hormona somatotrópica. sífilis. 1Torr = 1 mmHg TP. sinónimo de TAC TCAD – TC de alta definição TCE – traumatismo cranioencefálico TCM – triglicéridos de cadeia média TCL – triglicéridos de cadeia longa TC/PET – sigla em inglês de TC com emissão de positrões TeTAB – (vacina) antitetânica-tifóide-paratifóide TFG – taxa de filtração glomerular ou simplesmente FGR/GFR TG – triglicéridos TGA – thromboplastin generation accelerator ou acelerador da formação da tromboplastina TGO – transaminase glutâmico-oxalacética (GOT ou ALT) TGP – Transaminase glutâmico-pirúvica (GPT ou AST) TGT – transglutaminase tecidual TH – transplantação hepática (ou transplante) TIR – tripsina imunorreactiva TIT – teste de imobilização de treponemas TMI – taxa de mortalidade infantil TMM5 – taxa de mortalidade em menores de 5 anos TMO – transplante de medula óssea TMPN – taxa de mortalidade perinatal TMP-SMZ – trimetoprim-sulfametoxazol ou cotrimoxazol TMRA – taxa média de redução anual TN – translucência da nuca TNF – tumor necrosis factor ou factor de necrose tumoral TORCHES – sigla de infecções pré-natais (toxoplasmose.Abreviaturas XXXV Rh – Rhesus RIA – radio-immunoassay RMN – ressonância magnética nuclear RMS – rabdomiossarcoma (sarcoma das partes moles mais frequente na criança) RN – recém-nascido RNA – ribonucleic acid ou ácido ribonucleico RNBP – recém-nascido de baixo peso RNBPE – recém-nascido de baixo peso extremo RNMBP – recém-nascido de muito baixo peso RNMD – recém-nascido de mãe diabética RNMTD – recém-nascido de mãe toxicodependente ROT – reflexo osteotendinoso RRAI – reflexo recto-anal inibidor Rrp – reabilitação respiratória pediátrica RT-PCR – reverse transcription polymerase chain reaction RVP – resistência vascular pulmonar RVU – refluxo vésico-ureteral S S – som cardíaco (por ex. TBC – tuberculose TBG – tyroxine binding globulin ou globulina que fixa a tiroxina TC – tomografia computadorizada. herpes simples.

velocidade. semelhante ou cerca de <> : correspondente a . ventilação.E.D.B. unidade UB – unidades Bodansky UCF – unidade coordenadora funcional UCI – unidade de cuidados intensivos UCIN – UCI neonatais UDP – uridina-di-fosfato UDPG – uridina-di-fosfo-glicose UDPGT – uridina-di-fosfo-glucoronil-transferase UFF – urticária familiar pelo frio UI – unidade internacional UIV – urografia intravenosa ou de eliminação UM – uropatia malformativa UNICEF – Agência das Nações Unidas para a Infância e Família USF – Unidade de Saúde Familiar UTP – uridina-tri-fosfato UV – ultra-violetas (radiações) UVP – Unidade de Vigilância Pediátrica V V – volt.XXXVI TRATADO DE CLÍNICA PEDIÁTRICA TRH – thyrotropin releasing hormone (hormona libertadora da tirotrofina) TRSAb – thyrotropin receptor stimulating antibody TSA – teste de sensibilidade aos antibióticos TSH – thyroid stimulating hormone (hormona tirostimulante) TVR – trombose da veia renal TXR – transplante renal U U – urânio.C.G) VIH – vírus da imunodeficiênca humana VIP – polipéptido vasoactivo intestinal (vasoactive intestinal polypeptide) VLDL – lipoproteínas de muito baixa densidade (very low density lipoproteins) VM – ventilação máxima (ou ventilação mecânica) VMA – ácido vanil mandélico (vanyl mandelic acid) VO – via oral (o mesmo que po) VRE – volume de reserva expiratória VRI – volume de reserva inspiratória VS ou VSG – velocidade de sedimentação (globular) VSR – vírus sincicial respiratório (ou VRS) VTEC – verotoxin-producing E. coli VUP – válvulas da uretra posterior VVZ – vírus da varicela-zoster W W – watt WB – western immunoblot test WHO – World Health Organization ou OMS (Organização Mundial da Saúde) WISC – Wechsler Intelligence Scale WPW – síndroma de Wolff-Parkinson-White X X – cromossoma X Y – cromossoma Y Z Zn – zinco Símbolos > : maior que < : menor que ~ : próximo. valência VATS – vídeo assisted thoracoscopic surgery VC – velocidade de crescimento VCA – viral capsid antigen VCI – veia cava inferior VCS – veia cava superior VCT – valor calórico total (propiciado pelos vários nutrientes em %) VD – ventrículo direito VDRL – reacção de aglutinação da sífilis (Venereal Diseases Research Laboratories) VE – ventrículo esquerdo VEB – vírus de Epstein Barr VEMS – volume expiratório máximo por segundo VG – volume globular VGM – volume globular médio VH – vírus da hepatite (A.

PARTE I Introdução à Clínica Pediátrica .

2 TRATADO DE CLÍNICA PEDIÁTRICA 1 A CRIANÇA EM PORTUGAL E NO MUNDO. Em 1875 foi publicada a Lei Roussel com o objectivo de proteger as crianças dando-lhes assistência separadamente dos adultos. no entanto. tratamento) já se encontrava relativamente individualizada da Medicina Geral. No século XIX. Do séc. Multiplicaram-se os estabelecimentos para o acolhimento de crianças abandonadas – os hospícios ou asilos de crianças – aos quais se sucederam as instituições para prestação de cuidados na doença ou verdadeiros hospitais. cabe referir que na Roma antiga foi elaborada uma disposição legal assinada por Rómulo que concedia ao pai da criança o poder de abandonar os filhos nascidos com defeitos congénitos. Na transição do século XVIII para o século XIX a Medicina englobava essencialmente dois grandes ramos: um. e confrontava-se com uma elevada mortalidade.nascido continuar a ser seguido pelo médico que tinha realizado o parto. a sobrevivência ficava a cargo da selecção natural e apenas a alimentação fazia parte dos cuidados a ministrar. Na Europa e América do Norte. todos os instrumentos. em 1852 em Londres o Great Ormond Street. funcional ou fisiopatológica e etiopatogénica ou microbiológica. paidos. explicada sobretudo por infecções e problemas nutricionais. coincidindo com a Revolução Industrial e o fenómeno da emancipação da Mulher. durante as primeiras décadas do século XX. A criança era considerada uma miniatura do adulto e a doença era interpretada como fazendo parte dum processo de regeneração moral sendo a elevada mortalidade um acontecimento esperado. No final do século XIX a Pediatria. em 1854 em Nova Iorque o Child’s Hospital and Nursery. do adolescente e do adulto. criança e iatreia. Videira Amaral Factos históricos Os problemas relacionados com a criança somente começaram a suscitar o interesse real por parte dos físicos ou antigos médicos a partir de meados do século XVIII. Em 1802 em Paris foi inaugurado o que foi considerado o primeiro hospital para crianças – o Hopital des Enfants Malades. a tradição de o recém. mantendo-se. . o infanticídio era considerado legítimo.nascido (Obstetrícia). em 1881. a figura central na assistência era o médico omnisciente com um papel crucial de amigo e conselheiro. em 1855 em Filadélfia o Children’s Hospital e. tais como: em 1834 em Berlim o Charité. DEMOGRAFIA E SAÚDE João M. no Porto. quer com peso deficiente e consideradas inviáveis. Assistência à Criança Até ao início do século XX. na arte de curar. outros hospitais de crianças foram inaugurados. nessa época. No final do século XIX a Medicina da Criança (ou Pediatria. dedicado à realização de partos e ao recém. Assim. decorrente da Medicina Geral. passara sucessivamente pelas fases históricas designadas classicamente por anátomo-clínica. relacionando-se a pobreza com a doença. por toda a Europa começou a esboçar-se uma preocupação com os problemas sociais e a higiene pública. do grego pais. em 1877 foi inaugurado em Lisboa o Hospital de Dona Estefânia e. Recuando à Antiguidade. Portanto. e em São Petersburgo o Nicolas. Portugal foi um país que se colocou na vanguarda dos que se preocupavam com a assistência hospitalar de crianças. em 1875 em Toronto o Hôpital Pédiatrique. tocando a um só tempo. quer com diversos problemas incuráveis. o Hospital de Crianças Maria Pia. Após o nascimento. e outro à Medicina Geral que se ocupava da criança. XV chegaram-nos pinturas da escola francesa que testemunham a atitude de abandono em locais diversos ou de lançamento ao rio de crianças acabadas de nascer.

tendo como primeiro regente Jaime Salazar de Sousa (Avô). Castro Freire. esta área da medicina não deverá ser. mais recentemente. o início de publicação regular de uma revista dedicada à pediatria e aos pediatras e. A referida revista. A necessidade de especialização médica. órgão oficial da SPP foi de- . que já se dedicava às crianças desde 1894. mantida até aos nosssos dias. Manuel Cordeiro Ferreira. Âmbito da Pediatria Na actualidade. de serviços hospitalares de pediatria incipientes. em 1993. No aspecto conceptual.CAPÍTULO 1 A criança em Portugal e no Mundo. dado o universo de conhecimentos armazenados pela ciência contemporânea. Dias de Almeida Jr. foi A. pedagógica e de investigação. entendida numa perspectiva exclusivamente biológica. particularmente. somente começou a criar força em Portugal na primeira metade do século XX. para Acta Pediátrica Portuguesa com o subtítulo de “revista da criança e do adolescente”. pois. nem limitar-se à abordagem de episódios bem delimitados do ser humano (uma pessoa) em crescimento e desenvolvimento. esta última abrangendo os partos. a pediatria compreende toda uma problemática de saúde de um período da existência humana que se inicia mesmo antes da decisão de procriar. O ensino pioneiro da Pediatria nas Universidades portuguesas Nas Universidades portuguesas o ensino das disciplinas de “Gravidez e Partos” e de “Medicina da Criança” passou a ser independente do da Medicina e da Cirurgia a partir de 1898. nominada Revista Portuguesa de Pediatria e Puericultura sendo seu fundador Carlos Salazar de Sousa. Isto ocorreu de modo progressivo e paralelamente à criação. Demografia e Saúde 3 na transição para o séc. Considerando os objectivos da SPP. Os primeiros especialistas de Pediatria reconhecidos pela Ordem dos Médicos surgiram em 1944. Da sua primeira direcção (1948-1950) fizeram parte os pediatras mais representativos desta área da medicina na época: Almeida Garrett. certo número de médicos passou a dedicar-se às crianças incluindo recém-nascidos. forum privilegiado para troca de experiências e de convívio científicos entre os pediatras. a partir de 1917. no Hospital Dona Estefânia. Na Escola Médico-Cirúrgica do Porto o primeiro professor de Pediatria. do Porto (presidente) assessorado por Lúcio de Almeida (Coimbra). da Pediatria Cirúrgica. nos grandes centros. a fundação duma associação científica de pediatras que foi designada por Sociedade Portuguesa de Pediatria (SPP). o intercâmbio científico com associações congéneres internacionais e países de expressão portuguesa. marca um momento alto na evolução da Pediatria no nosso país. considerado o criador da Pediatria portuguesa e. A criação da SPP. Embora para a compreensão dos processos pa- Sociedade Portuguesa de Pediatria Entre os eventos que influenciaram o desenvolvimento da Pediatria em Portugal a partir do final da década de 30 do século XX contam-se. Em Coimbra o ensino da Pediatria começou em 1917 com Morais Sarmento. intervenção junto dos poderes públicos e da sociedade civil na perspectiva de resolução dos problemas relacionados com a criança e o adolescente.em 1938. XX esboçavam-se dois ramos da Medicina: a Medicina Geral e a Cirurgia geral. mudou de nome duas vezes: em 1980 para Revista Portuguesa de Pediatria e. cabe referir essencialmente: a promoção e difusão dos progressos da Pediatria nas vertentes assistencial. com efeito. De acordo com esta concepção abrangente. Mantendo-se ininterrupta tal publicação desde o seu início. a Pediatria deve ser entendida como medicina integral dum período do ser humano compreendido entre a concepção e o final da adolescência. em 1948. caracterizado por vulnerabilidades de diversa ordem. efectivamente estão hoje provadas as repercussões das doenças do embrião e do feto e recém-nascido na criança e no adulto. Na Escola MédicoCirúrgica de Lisboa o primeiro regente da disciplina de “Gravidez e Partos” foi Alfredo da Costa. Carlos Salazar de Sousa e Abel da Cunha (Lisboa). a partir da década de 30. correspondendo à separação progressiva das áreas para assistência às crianças das dos adultos. A disciplina de “Medicina da Criança” foi criada pela Reforma de 1911.

. torna-se necessário que o referido médico e os serviços de saúde reconheçam que os pais são os primeiros responsáveis pela saúde dos seus filhos tornando-se fundamental assegurar uma verdadeira e eficaz colaboração entre os primeiros e os profissionais de saúde. entre outras. a noção correcta dos limites da sua competência. Filosofia. capacidade de comunicação. O exercício da clínica da criança e do adolescente implica. pois. Outros exemplos perturbadores do equilíbrio com repercussões de grau diverso na saúde são o deficiente ordenamento urbano. adapta-se mais deficientemente às condições adversas de temperatura e de humidade. Psicologia. o domínio de conhecimentos. o médico devotado à criança e ao adolescente deverá ter um conjunto de atributos que definem o que se chama “profissionalismo”: honestidade e integridade. entende-se por saúde o estado completo de bem – estar físico. e com aptidões e atitudes que o capacitem para o exercício da defesa dos direitos das referidas pessoas com a indispensável cooperação da família e da comunidade. esta abrange toda uma resenha de vida em determinado período. empatia. o médico assistente da criança e adolescente (pediatra ou não) deve ter uma preparação humanista. indispensável que o médico em causa saiba actuar contra as ameaças de diversa ordem a que. Por outro lado. os seus pares). Ética. Direito. os erros alimentares. não devendo ser entendida como uma especialidade. atitudes e aptidões em campos que extravasam largamente o âmbito exclusivamente biomédico. o sedentarismo. . a sociedade. tais como a poluição. para além da competência técnica e profissional. internet) a informação para os ajudar a tomar decisões esclarecidas quanto à atitude correcta a ter quando o filho adoece. revistas. podem conduzir a morbilidade que pode ser exemplificada pelas consequências dos acidentes de viação. constituindo “corpos estranhos” nos meios urbanos ou rurais e utilizando formas de energia com características de velocidade e aceleração para as quais o seu organismo não está preparado. mental e social e não apenas a ausência de doença ou enfermidade.estar da criança ou adolescente como pessoas. relativamente a outras espécies animais o ser humano está provido de recursos mais escassos sob o ponto de vista físico: corre menos. está provado que experiências emocionalmente gratificantes induzem uma projecção optimista. Antropologia. com domínio de matérias relacionadas com Pedagogia. É. diversos estudos têm demonstrado que os pais e família resolvem a grande maioria dos problemas dos seus filhos sem procurar os serviços médicos. Com efeito. crianças e adolescentes. as deficientes condições de habitação e da rede viária. Numa perspectiva didáctica. para responder cabalmente aos desafios que a profissão lhe impõe. o estado.4 TRATADO DE CLÍNICA PEDIÁTRICA tológicos haja necessidade de descer até às minúcias da biologia molecular. podem ser considerados diversos factores com interferência em tal equilíbrio: – factores físicos. pressupondo interacção com o meio físico. a toxicodependência etc. pois. na actualidade. espírito de responsabilidade. a violência no ambiente urbano e rodoviário. trepa menos. por isso. e compreenda a necessidade de intervenção de todo o sistema envolvente. folhetos. respeito pelos outros (a essência do humanismo). biológico. estão sujeitos. A saúde depende. Sociologia. social (a família. e o espírito de altruismo e de advocacia em prol da criança. espírito de colaboração. O conceito global de Saúde De acordo com o conceito clássico da Organização Mundial de Saúde (OMS) datado de 1946. Em suma. torna-se. O objectivo último é privilegiar o bem. na actualidade. Aliás. por exemplo. de um estado de equilíbrio activo e dinâmico entre o ser humano em qualquer fase de crescimento e desenvolvimento e o seu meio. fundamental que os pais possam ter acesso. no sentido mais rigoroso do âmbito da Pediatria. As viaturas motorizadas. a sensibilidade para a actualização e aperfeiçoamento profissional. valorizando as suas potencialidades e minimizando os efeitos das condições adversas da vida. pois. enquanto as frustrações amortecem e embotam todo o potencial humano de desenvolvimento. Efectivamente. através dos meios convencionais de comunicação (livros. Na medida em que é assumida tal compreensão da Pediatria torna-se difícil delimitar com rigor as suas fronteiras.

– factores sociais. Reconhecimento dos Direitos da Criança A partir do início do século XX. tem sido traduzido por um conjunto de eventos. comportamentos desviantes relacionados. deu corpo a um sistema organizativo social e económico complexo caracterizado por produção e troca de bens entre as mesmas (por exemplo produção e distribuição de energia.) na procura de qualidade de vida e aumento de sobrevivência. Demografia e Saúde 5 – factores biológicos. alcoolismo. Saúde Pública é o conjunto de actividades organizadas pela colectividade para manter. quer com aspectos culturais. etc. dependência de drogas. aterosclerose.) traduzem. Houve mudança não só política. No moderno conceito de Saúde Pública. diabetes. Uma das consequências do desequilíbrio no meio comum ao homem e aos micróbios origina as doenças infecciosas. ao longo dos séculos o ser humano. económico e social. assim como aspectos como a cultura e a economia envolventes. tiveram como base o desenvolvimento dos . que poderão resultar da falência de tal sistema.CAPÍTULO 1 A criança em Portugal e no Mundo. de água. o mundo passou a reconhecer cada vez mais a importância do ser humano em crescimento e desenvolvimento o que. As doenças relacionadas com carências de alimentos (por exemplo subnutrição) ou com excessos (obesidade. repercutindo. hipertensão. como económica e social e de opções internacionais com a integração na União Europeia. iniciativas e documentos que se encontram sintetizados cronologicamente no Quadro 1. física. não abrangendo a medicina clínica individual nem as ciências médicas ditas básicas. para o estado de saúde. etc. partilhando os bens colectivos da sociedade onde está inserido. – sistema de saúde privilegiando os cuidados de saúde primários. – factores culturais. etc. com a facilidade de transportes por via aérea. A testemunhar tal mudança. ao longo de décadas. quer com disfunções dos mecanismos organizativos e educacionais No sentido clássico. biológica. – participação activa da comunidade. o ser humano é um ser que herdou cultura dos seus antepassados utilizando os instrumentos próprios da sua civilização. vectores. Daqui se pode inferir as consequências. não só directamente de pessoa a pessoa. e o próprio Estado. Sistema de Saúde Português Portugal conheceu nos últimos 30 anos um significativo processo de mudança. tal transmissão pode fazer-se com grande rapidez. o relatório da Organização Mundial de saúde (OMS) colocou Portugal em 10º lugar no “ranking” mundial dos melhores sistemas de saúde (2006).. os micróbios convivendo com o ser humano fazem parte dum ecossistema. água e ar. Habitualmente considera-se que o conceito de Saúde Pública é mais limitado do que o de Saúde. a noção de ambiente tem um sentido mais lato abrangendo as suas componentes social. poderá haver perturbação neste equilíbrio se os recursos forem inadequados (por excesso ou por carência) ou se o estado educacional da população não permitir uma utilização racional e equilibrada daqueles. o estado de saúde depende da utilização adequada dos recursos como nutrientes. passando de uma estrutura social de subdesenvolvido para país desenvolvido. na maior parte das vezes. e no da Saúde Infantil e Juvenil em especial. organizado em comunidades com características diversas. Ora. como através de componentes do meio como a água. proteger e melhorar a saúde do povo ou das comunidades e grupos de população no meio em que vivem (criação das condições ao ajustamento ecológico: indivíduos – meio ambiente). alimentos. Pode afirmar-se que os progressos realizados em Portugal. sabendo-se que a transmissão daqueles se pode fazer. – cooperação de todos os responsáveis da saúde promovendo políticas no sentido de reduzir os riscos provenientes do ambiente físico. – cooperação internacional com vista à resolução de problemas que não têm fronteiras como a poluição e a comercialização de produtos nocivos. Relativamente ao documento “Saúde para Todos no Ano 2000” cabe referir as suas grandes linhas de orientação correspondendo a outros tantos compromissos dos Estados Membros: – igualdade de acesso à saúde.se no campo da Saúde em geral. Saúde na Comunidade é um termo que também se usa nesta acepção. Hoje em dia. – promoção da sáude e prevenção da doença.

foi reafirmado o papel da família na responsabilidade primária pela protecção. nomeadamente o conceito de sistema de saúde englobando o SNS e todas as entidades públicas desenvolvendo actividades de promoção. venda de crianças. 2002 – Assembleia Geral da ONU com a participação de centenas de crianças como membros de delegações e o compromisso de líderes mundiais na construção de um “mundo para as crianças”. direito aos recursos para o desenvolvimento material. a vigilância e a prevenção da doença. plano de luta contra o envolvimento de crianças em conflitos armados. se conceda prioridade máxima às necessidades especiais de grupos vulneráveis incluindo grávidas e crianças. educação primária universal. 1994 – No Ano Internacional da Família foi reafirmado o papel primordial das famílias nos programas de apoio e protecção das crianças. 1924 – A Liga das Nações adopta a Declaração de Genebra sobre Direitos da Criança elaborada pela Union for Child Wefare: essencialmente. actividade física e saúde definida pela OMS. os hospitais. prostituição e pornografia infantis. 1948 – No âmbito da Assembleia Geral da ONU.6 TRATADO DE CLÍNICA PEDIÁTRICA QUADRO 1 – Reconhecimento dos Direitos da Criança 1919 – Na sequência da degradação social e económica no período pós-Iª Guerra Mundial. incluindo. bem como entidades privadas e os profissionais liberais que estabeleceram acordos com o SNS para a realização de todas ou de algumas daquelas actividades. A Lei de Bases da Saúde em 1990 definiu novas linhas de actuação. o conceito de SNS engloba . foi criada a Union for Child Welfare. cuidados primários definidos como “cuidados essenciais baseados em métodos de trabalho e tecnologias de natureza prática. 2000 – A Declaração do Milénio da ONU definindo Objectivos do Desenvolvimento até 2015 incluindo metas específicas como a redução da taxa global de mortalidade de menores de 5 anos em dois terços. Protecção e o Desenvolvimento da criança”. pela primeira vez. com implicações na criança e adolescente 2007 – O relatório “Situação Mundial da Infância 2007” refere que a igualdade de género e o bem estar da criança são indissociáveis: quando a mulher tem maior poder para viver de maneira plena e produtiva. incluindo os relacionados com a promoção da saúde. por iniciativa de uma inglesa Eglantyne Jebb. em 1979 foi criado o Serviço Nacional de Saúde (SNS) integrando diversos níveis de cuidados de acesso universal. cientificamente credíveis e socialmente aceitáveis. 1979 – A ONU consagrou este ano como “Ano Internacional da Criança”. como parte da cobertura total das populações por meio de cuidados primários de saúde. Em 1993 foi aprovado o estatuto do SNS passando a englobar cinco Administrações Regionais de Saúde (ARS) às quais foi conferida a máxima autonomia e competência para coordenar a actividade de todos os serviços de saúde. as crianças prosperam. com a sua total participação e a um custo comportável para as comunidades e para os países à medida que eles se desenvolvem num espírito de autonomia. 1978 – Na Conferência Internacional de Alma –Ata é recomendado que.” Com efeito. foi aprovada a Declaração dos Direitos Humanos em cujo artigo 25º é referido especificamente o “direito da criança a cuidados e assistência especiais”. educação e pelo desenvolvimento da criança. Concretizando. protecção contra a exploração. 1980 – A Assembleia Geral da ONU aprovou por unanimidade a “Convenção sobre os direitos da Criança”. 2004 – Estratégia global sobre regime alimentar. direito à educação. 1984 – Documento-Programa da OMS “ Saúde para Todos no ano 2000” 1990 – Na “ Cimeira Mundial pela Criança” em Nova Iorque os líderes de 71 países assinaram a “Declaração Mundial sobre a Sobrevivência. a redução a 50% das pessoas que passam fome. moral e espiritual. 1999 – Foi adoptada a Convenção para a Proibição e Eliminação do Trabalho Infantil (Convenção 182 da Organização Internacional do Trabalho). universalmente acessíveis na comunidade aos indivíduos e famílias. de prevenção e de tratamento. interromper e começar a reverter a disseminação do vírus da imunodeficiência humana(VIH).

o maior entre todos os países da OCDE. Em termos comparativos cabe referir que países como a Espanha.000. A partir de 2006 o arranque da telemedicina nalgumas instituições tem contribuído para a melhoria da articulação institucional. 3700 dentistas.000 indíviduos até 18 anos e 1 SPE para 300. 8400 farmacêuticos e 39300 enfermeiros. Em 2006 o peso das verbas absorvidas pelo serviço nacional de saúde (SNS). 4) Desenvolvimento de unidades de internamento de curta duração. . 10 hospitais centrais especializados com serviços pediátricos. para o respectivo funcionamento. Trata-se duma valência lançada em 2006 ainda em fase de desenvolvimento que será abordada em capítulo especial. Em 2006 teve início a reforma e reconfiguração dos CSP.CAPÍTULO 1 A criança em Portugal e no Mundo. de acordo com a filosofia da tutela.2%. Cuidados Continuados Em 2003 foi aprovada a Rede de Cuidados Continuados constituída por todas as entidades públicas. enquanto parte integrante do sistema de saúde. 3) SPE com Urgência de Cirurgia Pediátrica. Cuidados de Saúde Primários (CSP) Os centros de saúde ou estruturas vocacionadas para a prestação dos cuidados primários. os cuidados hospitalares e os cuidados continuados) exigindo. as chamadas “unidades locais de saúde” com gestão única. juntamente com os hospitais em determinada área definida.617.3% do produto interno bruto(PIB). em percentagem do PIB. Em 2008 a Comissão Nacional da Saúde da Criança e do Adolescente (CNSCA) divulgou a chamada Carta Hospitalar de Pediatria que definiu os requisitos mínimos para os serviços que prestam cuidados a crianças e jovens. sociais e privadas (incluindo as Misericórdias) com a finalidade de promoção de bem estar e conforto aos cidadãos (incluindo crianças) portadores de doenças crónicas ou de situações de limitação funcional em articulação com os cuidados de saúde primários e hospitalares. incluindo 83 hospitais especializados com assistência pediátrica). a população de idade inferior a 18 anos. Em 2007 encontravam-se inscritos nas respectivas Ordens 38488 médicos (sendo 66% especialistas – incluindo esta percentagem 1372 pediatras e 40 pedopsiquiatras). de acordo com o Instituto Nacional de Estatística (INE). A população portuguesa era então servida por cerca de 174963 profissionais da saúde (correspondendo a 3.4% da população empregada). No mesmo documento foram estabelecidos os seguintes princípios: 1) SPG para 60.869 habitantes) os custos na área da saúde corresponderam a 9. Demografia e Saúde 7 diversos níveis de cuidados (os chamados cuidados primários. deveriam constituirse em “grupos personalizados” formando. 2) Nos SPG. neste documento são definidos 2 tipos de Serviços de Pediatria: Geral e Especializada (SPG e SPE). quadro de 7 pediatras com < 55 anos (ou 14 pediatras se existir maternidade). Relativamente à idade dos médicos importa salientar as seguintes percentagens: 17% de idade inferior a 35 anos e 11. a 2. para a população de 10. Irlanda e Reino Unido gastaram menores percentagens do PIB com a despesa pública da saúde do que Portugal (respectivamente valores de 5. Os hospitais absorvem 72% dos médicos do SNS. Recursos Humanos e Financeiros Em 2007. 4. representou cerca de 13% da despesa efectiva do Estado e 6.116.5% e 6%). Tal despesa aumentou cerca de 25% desde 1995 (ano em que representava 4.4% de idade superior a 65 anos.9% do PIB) sendo tal aumento. Para o cumprimento das actividades relaciona- Cuidados Hospitalares Pediátricos /Hospitais Estatais Em 2008 a rede hospitalar do SNS do continente integrava 94 hospitais organizados em 20 centros hospitalares.1% do PIB. recursos humanos e materiais.575 habitantes (correspondendo. tendo-se verificado a abertura das chamadas unidades de saúde familiar (USF) com o objectivo de melhor articulação com outras valências da saúde e mais fácil acesso dos utilizadores. Em 2008 a oferta de cuidados de saúde primários (CSP) pelo SNS em Portugal Continental é assegurada por 378 centros de saúde com 1930 extensões. e 3 hospitais centrais especializados pediátricos.

foram positivos apenas nos dois primeiros anos de funcionamento o que pode ser explicável pelo facto de aquela não ter sido acompanhada doutras medidas complementares de sustentabilidade. Bragança – 1/793. • défice de profissionais de enfermagem condicionando o recurso à “importação” de elementos estrangeiros.se uma fase de diferenciação da Pediatria em Portugal. o que está de acordo com actual política de saúde que considera a assistência à criança e adolescente nos cuidados primários a cargo do médico de família-clínico geral. segundo um modelo aplicado nos Estados Unidos a cargo de profissionais com formação específica. quer nos centros de saúde. • excessiva procura dos serviços de urgência dos hospitais centrais por oferta insuficiente de consultas nos hospitais e centros de saúde. o SNS contava no mesmo ano com 6976 médicos. quer nos hospitais. Em 2007 teve início um programa de reestruturação dos serviços de urgência hospitalares encerrando alguns com o objectivo de concentração de recursos humanos e materiais noutros hospitais de determinada região tendo em vista a melhoria dos cuidados.8 TRATADO DE CLÍNICA PEDIÁTRICA das com os CSP. O exemplo da reorganização perinatal Com a década de 80. • deficiente articulação entre os vários níveis de cuidados. em 2005. 71. No respeitante à relação médico/habitante (salvaguardando assimetrias regionais relacionadas com maior concentração populacional e de médicos no litoral) existiam. Para atingir tal objectivo foi criado um serviço de atendimento/consultadoria permanente por via telefónica 24 horas/dia (em 1998 em Lisboa e Coimbra e. Os resultados de tal estratégia que contempla também a comunicação do centro de atendimento com a estrutura hospitalar para a qual o doente poderá ser encaminhado. 6850 enfermeiros e 875 técnicos de diagnóstico e terapêutica. Em 2007 verificava-se défice de médicos família: 404 (excepção para a zona centro). Problemas organizativos Diversos estudos recentes têm evidenciado alguns problemas ou pontos fracos do sistema. considerando que o acesso ao Serviço Nacional de Saúde se processava através do centro de saúde. • elevada prevalência de pediatras com idade superior a 50 anos. A taxa de cobertura em saúde infantil a nível nacional ronda os 90% sendo que 85% das respectivas consultas são efectuadas nos CSP.3% nos médicos e 82. no ano 2000. uma nova metodologia de acesso aos serviços de urgência hospitalar. mais tarde para todo o país) com o nome de Saúde 24-Pediatria dirigido ao grupo etário 0-14 anos. • escassa relevância dada à investigação ligada aos cuidados de saúde nas diversas vertentes. Esta medida que contempla a garantia do sistema de transporte tem sido contestada em zonas do interior. a tutela determinou. iniciou. com repercussão na prestação de cuidados à criança e adolescente: • listas de espera. Desde então até à actualidade registaram-se progressos notórios no panorama assistencial. quer no âmbito dos cuidados primários (in- .6% (ou 983) exercem funções na rede do SNS. • défice de pediatras para a organização dos serviços de urgência pediátrica de Lisboa e Porto. concentrados sobretudo nos grandes centros de Lisboa. as seguintes ratios: 1 médico/300 habitantes verificando-se assimetrias: Coimbra – 1/197. • assimetrias regionais qunto à distribuição de pediatras. coincidindo com uma fase de sensibilização dos órgãos do poder para a necessidade de reformas na saúde materno-infantil e de melhoria dos indicadores de saúde perinatal. As mulheres dominam nas profissões mais importantes do sistema (51. com quadro a extinguir nos centros de saúde. Numa tentativa de minorar as dificuldades resultantes do excessivo afluxo de doentes pediátricos aos serviços de urgência nas grandes cidades.2% nos enfermeiros) Considerando a globalidade de pediatras. desertificadas e de mais difícil acesso. De registar o número escasso de pediatras (< 50) considerados remanescentes. Porto e outras grandes cidades do litoral em contraste com a desertificação do interior.

xeroftalmia. b) melhorias quanto à gravidade de sequelas no que respeita a doenças como poliomielite. tétano. Entretanto. tracoma. Diversos grupos de trabalho e comissões nacionais tiveram um papel crucial.se as grandes linhas de actuação: a) encerramento das maternidades com número de partos inferior a 1500/ano. integrando unidades de cuidados intermédios. d) a necessidade de formação de pediatras com competência em Neonatologia. Demografia e Saúde 9 cluindo a assistência à grávida). dos países industrializados. eram divulgados alguns resultados considerados animadores quanto a indicadores de saúde testemunhando concretização de algumas metas (que pareciam inatingíveis na década de 70) em zonas do globo de recursos muito precários: a) diminuição significativa da incidência de seis doenças com elevadas taxas de mortalidade nalguns países mais pobres (mais de 8 milhões de mortes anuais) – sarampo. entre outros). No mesmo período. com competência para prestar cuidados a grávidas e recém-nascidos saudáveis e de médio risco. considerando as seis regiões definidas pela OMS. considerados indispensáveis para o funcionamento dos HAP e HAPD. Salientam. Países em desenvolvimento No início da década de 80 a mortalidade no período neonatal (primeiras 4 semanas) representava cerca de 45% da mortalidade no primeiro ano de vida em todas as regiões excepto em África onde a proporção inferior (26%) era explicada pelo elevado número de óbitos pós-neonatais resultantes da malária. mas seguramente não eficazmente concretizado. c) a criação das estruturas funcionais designadas por unidades coordenadoras funcionais (UCF) constituídas por profissionais de diversas instituições duma região. reiterando o que anteriormente fora estabelecido. condições de vida e de salubridade do ambiente. como consequência de acções . quer o equipamento técnico necessário. e dos centros de diagnóstico pré-natal. hospitais de apoio perinatal diferenciado (HAPD) correspondendo. em geral. e numa mais efectiva cooperação entre obstetras. Avançou-se na reorganização da assistência à grávida e recém-nascido. salienta-se que 42% dos óbitos ocorreram em África e 29 % no sueste asiático. com competência para prestar cuidados a recém-nascidos e grávidas de alto risco. Saúde Infantil e Juvenil no Mundo O estado de saúde duma população pode ser avaliado por certos índices (dados estatísticos relacionados com a mortalidade. faz parte dos 38 países industrializados e desenvolvidos do mundo). aos hospitais distritais. aos hospitais centrais. subnutrição. e de Portugal (que. gastrenterite. apontando estratégias indispensáveis para tornar efectivos conceitos anteriormente delineados. tosse convulsa. na década de 90. b) definição das estruturas nucleares de assistência materno-neonatal reclassificando os hospitais. em geral. quer o número de pediatras. No âmbito deste plano foram redefinidos em pormenor. no que respeita à mortalidade no grupo etário 0-5 anos. obstetras. na modernização e reequipamento das instituições. garantindo correcta articulação entre os cuidados primários e cuidados hospitalares.CAPÍTULO 1 A criança em Portugal e no Mundo. sendo que em 2007 o processo é retomado com a decisão de encerramento de mais blocos de partos. Seguidamente faz-se referência sucinta a alguns dados de mortalidade e morbilidade no âmbito da idade pediátrica traduzindo o panorama dos países em desenvolvimento. carência em iodo. morbilidade. pediatras e outros profissionais da área biomédica.anestesistas. quer no âmbito dos cuidados hospitalares (distritais e centrais). tendo sido e tomadas medidas consideradas corajosas e inovadoras. em dois grandes grupos: hospitais de apoio perinatal (HAP) correspondendo. e) chamada de atenção para a enorme importância do conceito de transporte in utero. segundo estatísticas internacionais. oncocercose. integrando unidades de cuidados intermédios e intensivos.outros especialistas e enfermeiros. da regionalização. Pode afirmar-se que este período representa a conclusão dos passos fundamentais do modelo clássico sequencial de assistência perinatal clássico iniciado com os progressos dos cuidados pré-natais e da assistência ao parto em condições de segurança (pessoal treinado e equipamento adequado) e que culminou com o arranque das unidades de cuidados intensivos neonatais e do sistema de transporte do recém-nascido. pneumonia.

o relatório “Situação Mundial da Infância referente a 2005” mostra claramente que.53%. • mais de meio milhão de mães morre anualmente por complicações surgidas durante a gravidez e parto. água potável. pneumonia -52%. • diariamente cerca de 30 mil crianças morrem devido a doenças evitáveis. através da Comissão de Vigilância Epidemiológica da Rússia. • mais de 2 milhões de crianças de idade inferior a 15 anos estão infectadas com o vírus da imunodeficiência humana (VIH) fazendo prever número superior a 18 milhões de crianças órfãs como consequência da síndroma de imunodeficiência adquirida (SIDA) persistindo para além de 2015. foram apurados os seguintes valores percentuais: má. maior disponibilidade de alimentos. Em 1994. designadamente da ONU. Considerando a relação entre grupos nosológicos e mortalidade nas crianças de idade inferior a 5 anos. com especial relevância para os dos países pobres em desenvolvimento. • cerca de 121 milhões de crianças. recursos suficientes para acabar. água. não frequentam a escola sendo-lhes negado o seu direito à educação em contradição com o compromisso dos governantes ao assinarem a Convenção sobre os Direitos da Criança. se verificou declínio da esperança de vida na população. (um quinto da humanidade) ainda carece de alimentação adequada. complicações do parto (8%). saneamento básico mínimo. Em 2001 a Organização Mundial de Saúde (OMS) criou o Child Health Epidemiology Reference Group (CHERG) para a obtenção de dados sobre mortalidade infantil em todo o mundo. Salienta-se que a infecção sistémica e a pneumonia explicaram 26% de todos os óbitos no grupo etário pediátrico. a par do aumento da incidência de doenças infecciosas (respectivamente 290% e 180% em 1993 e 1994).61%. • a prática da mutilação genital feminina ainda é levada a cabo em cerca de 2/3 das crianças em países africanos desenvolvendose actualmente uma campanha liderada pela UNICEF e o patrocínio e exemplo do governo de Burquina Fasso onde uma importante campanha de educação pública suportada por legislação conseguiu reduzir a respectiva incidência em 32%. De acordo com os estudos realizados por aquele grupo de estudo apurou-se que nos anos de 2005 e 2006 morreram em todo o mundo cerca de 11 milhões de crianças com idade inferior a 5 anos correspondendo a grande maioria de tais óbitos (73%) a seis causas principais: problemas respiratórios (19%). acesso universal à educação. país em que.nutrição.10 TRATADO DE CLÍNICA PEDIÁTRICA específicas desenvolvidas (políticas de acessibilidade universal e equitativa aos serviços de saúde. diarreia (18%). com a degradação económica.45%. o panorama da sáude é total e brutalmente diferente do ideal que se pretende atingir parafraseando Kofi Annan. níveis elementares da educação e de serviços básicos de saúde. e da saúde infantil em especial: o exemplo vem precisamente da Rússia. pois a disponibilidade e a utilização de mosquiteiros e medicamentos são limitadas por razões comportamentais e financeiras. parto prematuro (10%). e apoio de carácter técnico ou organizativo por parte de países de maiores recursos). Eis alguns dados expressivos dos países em desenvolvimento divulgados no referido relatório: • os gastos militares nos países em desenvolvimento consomem cerca de 140 biliões de dólares por ano. saúde e educação. na imensa maioria vivendo nos países africanos ao sul do Saará. em dez anos. malária (8%). • a malária continuará a ser uma das principais causas de morte infantil. diarreia. para cerca de 50% dos dois biliões de crianças e jovens que vivem no mundo. • mais de 250 mil crianças continuam a morrer . o que se traduz em 11 milhões de mortes infantis por ano. • nas áreas rurais mais de 1 bilião de pessoas. com a pobreza absoluta em todo o planeta e satisfazer as suas necessidades básicas de alimentação. formação de profissionais de saúde. Apesar do reconhecimento dos direitos das crianças e de todas as recomendações dos organismos internacionais. Secretário Geral das Nações Unidas. infecção sistémica do recém-nascido (10%). sarampo. foi chamada a atenção dos gestores da saúde para o papel da estabilidade político-económica em diversas regiões e países como garantia de êxito das medidas a levar a cabo para a melhoria do panorama da saúde em geral.

em termos de patologia assiste-se a uma ambivalência insólita pois noutras partes do globo muitas crianças. pois ele traduz. muitos deles em focos degradados das grandes cidades como sejam: a disfunção familiar. e o doutros países (Butão. Itália. as condições de desenvolvimento social e económico. Como pontos positivos do panorama da saúde mundial de acordo com o relatório UNICEF 2008 cabe particularizar: o exemplo da China onde se está a operar a Segunda Revolução – a da Saúde. não beneficiando duma medida de baixo custo. No entanto. com diminuição da TMM5 de 47% desde 1990. a tosse convulsa e o tétano. a síndroma de imunodeficiência adquirida (SIDA). o problema das “crianças de rua” . já nos países em desenvolvimento como a Índia. foi também possível na década de 90 obter progressos assinaláveis face ao desenvolvimento da biologia molecular. a infecção pelo VIH. a par do desenvolvimento em áreas de ponta da medicina. Nepal. Países industrializados Nos países industrializados de economia evoluída.CAPÍTULO 1 A criança em Portugal e no Mundo. • o sarampo. a taxa de mortalidade infantil (TMI) e a taxa de mortalidade de menores de 5 anos (TMM5). a propósito da comparação do panorama português com o doutros países. a capitação do produto nacional bruto (PNB). ainda matam diariamente 8 mil crianças. da cirurgia de transplantação. este problema foi recentemente objecto de um documento da UNICEF levado a cabo pelo Innocenti Research Centre no âmbito dos países da OCDE nos quais se inclui Portugal. nestes países. Por outro lado. efectivamente da grande epidemia do séc XXI (a abordar no capítulo 57) conduzindo a uma redução da esperança de vida pela co-morbilidade associada. o grau de educação para a saúde da família e cidadãos em geral. Demografia e Saúde 11 em cada semana por diarreia e desnutrição evitáveis. quanto aos de menor taxa. • a obesidade corresponde a uma situação da mais elevada prevalência nos países da abundância. juntamente com a Suécia e a Noruega. com menos de 3%. entre outros. obrigam a programas integrados de intervenção social. criando novas morbilidades. a esperança média de vida da população. o soluto de reidratação oral da OMS. a violência e o estresse. no entanto. do intensivismo médico-cirúrgico e do projecto do genoma humano.Tais problemas. Bolívia. a TMM5 é menos influenciada . adolescentes e adultos morrem de fome. das neurociências. simultaneamente menos populosos. a infecção pelo VIH (vírus da imunodeficiência humana) e a tuberculose constituem hoje os principais problemas globais da saúde. da tecnologia biomédica. a disponibilidade de saneamento básico e a segurança do meio ambiente em que a criança vive. a gravidez na adolescência. tem emergido dramaticamente outro tipo de problemas. No cômputo geral da mortalidade no grupo etário pediátrico nas seis regiões da OMS. Saúde Infantil e Juvenil em Portugal Como indicadores de desenvolvimento dum país são habitualmente considerados. Portugal juntamente com o Reino Unido. Para avaliar o bem-estar da criança considerase actualmente que a TMM5 constitui o critério mais adequado. nele se refere que. com cerca de 5%. a toxicodependência. a disponibilidade de serviços de saúde materno-infantil incluindo os de assistência pré-natal. Tais progressos podem ser testemunhados pela análise de alguns indicadores referidos adiante. Irlanda e Nova Zelândia surgem com taxas consideradas altas: 15 – 17%. o poderio militar. com uma problemática da saúde completamente diversa. são mencionados a Dinamarca e a Finlândia. Duas situações merecem uma referência especial: a obesidade e as situações de pobreza nos países ricos. Laos) com diminuição de 50%. com maior confiabilidade. trata-se. a delinquência juvenil. aparecendo. entre os referidos países com maior taxa de pobreza se incluem os Estados Unidos da América do Norte e o México(20%). doenças susceptíveis de prevenção com vacinas de baixo custo. • quanto às situações de pobreza nos países ricos.

4 4.12 TRATADO DE CLÍNICA PEDIÁTRICA pela falácia dos valores traduzidos pela noção aritmética de “média” do que o PNB per capita. em função de duas componentes: a mortalidade neonatal.9 10. também a evolução é muito significati- 2003 6.7 17.8 22.492 correspondendo à natalidade mais baixa desde 1960.3 /100000 (NV+FM) 35 30 25 20 15 10 5 0 1987 1983 1985 1989 1991 1993 1999 2001 1975 1981 1995 5. e a mortalidade pós-neonatal. para dar um exemplo. tinha-se registado algum progresso no respeitante à mortali- 1975 1980 1981 1982 1983 1984 1985 1986 1987 1988 1989 1990 1991 1992 1993 1994 1995 1996 1997 1998 1999 2000 2001 2002 2003 38.8 18.1 10.1 /1000 NV 45 40 35 30 25 20 15 10 5 0 1985 1983 1987 1989 1991 1993 2001 1975 1981 1995 1997 1999 2003 DGS/DSIA Fonte: Direcção Geral da Saúde FIG. por exemplo dez pontos de uma TMM5 elevada tem significado diferente de uma mesma diminuição de dez pontos a partir de uma TMM5 mais baixa (uma diminuição na TMM5 de 10 pontos entre 100 e 90.0 8.2 19.1 21.0 4.0 12.9 14. muitos anos depois de outros países como o Reino Unido.2 13. ainda que a escala feita pelo homem lhe permita ter um rendimento mil vezes maior. que a não verificação de uma relação fixa entre a TMRA e a taxa de crescimento anual do PNB leva a concluir que há necessidade de reajustamentos nas políticas de saúde e nas prioridades tendo em vista o progresso económico e o progresso social. a Alemanha e a França. Quanto à natalidade (decrescente desde 1960 com 213895 nado vivos) há a registar os seguintes dados: em 1980. entre 20 e 10. O chamado “ponto de civilização”(conceito relacionado com progresso). a taxa de mortalidade infantil é ainda o indicador mais utilizado para reflectir a saúde infantil A mortalidade infantil é analisada. continuando estáveis as taxas de mortalidade neonatal e fetal tardia (NV + FM). geralmente.2 6.9 23.enquanto a mesma redução de 10 pontos. dade pós-neonatal.1 .1 1997 DGS/DSIA Fonte: Direcção Geral da Saúde FIG.8 19.9/1000 em 1994 e para 3. com 158352 nado vivos.4 12. 1 Mortalidade Infantil em Portugal. em 2003 com 112589 nado vivos. A mortalidade pós. relativa aos óbitos com idade compreendida entre 28 dias e um ano (consultar glossário).9 5. baixando progressivamente para 7. em 1990 com 108845 nado vivos.1 15.3/1000 em 2006).9 5.8 6. representa uma redução de 50%).2 9.4 5.4 7. Com efeito.2 16. Cabe referir. A velocidade com que se avança na redução da TMM5 pode ser determinada pela respectiva taxa média de redução anual (TMRA) devendo ser realçado que uma diminuição de.5 5. a deficiências sanitárias e a acidentes diversos. Até então.5/1000 em 1960.1 14. ou seja.4/1000 em 1990 e para 5. que se refere aos óbitos de crianças com menos de 28 dias de vida.8 9. ou seja o ano a partir do qual a mortalidade pós-neonatal passou a ter uma taxa inferior à da mortalidade neonatal. efectivamente.8 19. As figuras 1 e 2 resumem respectivamente a evolução dos seguintes indicadores: – mortalidade infantil (com taxa de 77. Escasseando em Portugal as estatísticas nacionais de morbilidade sistematizada.1 9.5 12. a escala natural não permite que a probabilidade de uma criança rica sobreviver seja mil vezes maior do que a duma criança pobre. representa uma redução de 10%.5 5. – mortalidade perinatal – considerando o limite de 28 e mais semanas – reduzindo-se de 31.7 6. 1975 1980 1981 1982 1983 1984 1985 1986 1987 1988 1989 1990 1991 1992 1993 1994 1995 1996 1997 1998 1999 2000 2001 2002 2003 31.1 19.1 10. A mortalidade neonatal encontra-se associada a anomalias congénitas e a complicações da gravidez e do parto.6 7.neonatal está associada às condições de vida.3 21.9/1000 em 1975 para 12. Relativamente à proporção de partos sem assistência.3 16.1/1000 em 2003.9 22.6 15.2 8. foi atingido em Portugal em 1974.8 10.9 24. é muito pouco provável que uma TMM5 nacional seja afectada por uma minoria rica.9 5. a propósito. e em 2007 com 102.9 7. 2 Mortalidade Perinatal (28 e mais semanas) em Portugal.4 6.

5 óbitos até ao 1 ano de idade por mil nado vivos. neonatal e perinatal (redução de 71.2% em 2006. tro causas mais frequentes de mortalidade dos 0-19 anos foram. por ordem decrescente. problemas perinatais. com melhores taxas.6%). f) a relação entre o * Entre os 24 países do mundo. o valor mais baixo. c) os acidentes de transporte e as causas externas foram mais frequentes entre os 15 e 19 anos. 0.8/1000) relativamente aos países restantes. pela Serra Leoa e por Angola. a média europeia situava-se nos 9. O Quadro 3 dizendo respeito aos óbitos por grupos etários e às respectivas causas (ano de 2003) sugere as seguintes considerações: a) as qua- 30 25 Finland France 20 Greece Italy 15 Luxembourg Portugal Spain 10 Switzerland United Kingdom EU members 5 0 1989 1991 1993 1995 1987 1975 1977 1979 1983 1985 1997 1999 1981 2001 2003 WHO/Europe. d) elevada dimensão numérica do item doenças não classificadas traduzindo insuficiência de informação clínica nos certificados de óbito relacionável com baixo índice de realização de autópsias em Portugal em comparação com outros países.4% no ano de 2000 e 0. e em 32% por óbitos pós-neonatais No âmbito da União Europeia (EU). é importante salientar grandes variações regionais: em 2003 as taxas oscilaram entre 2. de 3 é representado pela Suécia. Suécia Noruega Portugal Dinamarca Estados Unidos TMM5 (em 2007)* 3 4 5 5 8 /1000 NV va: 61% no ano de 1950.5%. A evolução das taxas de mortalidade infantil e perinatal em vários países da EU no período compreendido entre 1975 e 2003 pode ser observada nas Figuras 3 e 4. as anomalias congénitas e os tumores sólidos. 3 Mortalidade Infantil na Europa.CAPÍTULO 1 A criança em Portugal e no Mundo. No referente à TMM5.9%) em confronto com as médias respectivas da EU (menos 51. De assinalar que o nosso país. Demografia e Saúde 13 /1000 NV 45 40 35 30 25 20 15 10 5 0 1987 1989 1991 1993 1997 1995 1999 1975 1977 1979 1981 1983 1985 2001 2003 Finland France Greece Italy Luxembourg Portugal Spain Switzerland United Kingdom EU members QUADRO 2 – Taxa de mortalidade de menores de 5 anos referido a determinado ano (TMM5) (nº de óbitos entre a data de nascimento e precisamente os 5 anos de idade por 1000 nado-vivos no referido ano) WHO/Europe. De salientar que em 2004 em Portugal registou a 5ª melhor posição quanto a taxas de mortalidade infantil e de mortalidade perinatal . causas externas e acidentes de transporte. Em 2004 a mortalidade infantil foi comparticipada em 68% por óbitos neonatais. como se pode verificar na Figura 3. e) a relação entre o número de óbitos no 1º ano de vida e o número de óbitos dos 0-19 anos foi 475/1336 ou 35. . 4 Mortalidade Perinatal na Europa. e os mais elevados respectivamente de 284 e 260. b) no primeiro ano de vida as anomalias congénitas e os problemas do período perinatal representaram mais de 50% dos óbitos respectivos. entre todos os estados membros da EU. registou a maior variação na descida da mortalidade infantil. No que se refere às taxas de mortalidade infantil no nosso país. Portugal ocupava o 3º lugar exaequo com outros 11 países. Portugal registava em 1985 a mais elevada mortalidade infantil (17. em 2007. (1985 – 2001). 2005 Fonte: Direcção Geral da Saúde FIG. Nesse ano. entre 194 (Quadro 2). 2005 Fonte: Direcção Geral da Saúde FIG.9/1000.9/1000 e 7.

. DIP-doenças infecciosas e parasitárias. T. Meningococ-meningocócica. 2002 (7/1000 em 4021726 nado-vivos) Valor percentual das quatro principais causas – Anomalias congénitas . São referidos seguidamente alguns indicadores de mortalidade. . .I. . .1 1. Isquém. S. 7 e 8). . . da gravidez e parto . . . salienta-se o papel das lesões acidentais. estando disponíveis apenas dados parce- . . . Pediatrics 2006. desenvolvimento. . .D.Annual Summary of Vital Statistics: 2004. morbilidade. Cérebr. (Idades em anos).9 0. . D. . Card-cardíaca. . Crónica 2 Outras D. 3 Tumor sólido 2 Leucemia 1 Anemia 1 D. . Card. .4 3.183 QUADRO 5 – Mortalidade por principais causas (1-19 anos) EUA Causas n’ % 43. Resp. Comport. 10% Fonte: American Academy of Pediatrics. Dados de morbilidade Em Portugal a análise de dados sistematizados nacionais sobre morbilidade depara com algumas limitações.183 (EUA: Estados Unidos da América do Norte) Abreviaturas: Intest-intestinal. .3 0. Reum. 117: 168. Annual Summary of Vital Statistics: 2004. . . . . . . . . . .4 6. DST-doenças sexualmente transmissíveis.2% (dados do Instituto Nacional de Estatística/INE). (Quadros 6. . . . . 2003 número de óbitos dos 0-19 anos e o número de óbitos em todas as idades foi 1336/109148 ou 1. . .8 4. . Pediatrics 2006. Pulm. sobressaindo o papel das anomalias congénitas e dos problemas perinatais. Vascul. . . Resp-respiratória. 7 D. Para comparação com o panorama nacional de causas de morte entre os 1 e os 19 anos.7 Taxa/100000 dos 1-19 13. o Quadro 4 descreve as quatro principais causas de mortalidade infantil nos Estados Unidos em 2002.3 0. 1 Infec. comparando dados de Portugal com os doutros países. 117: 168.0 8. transcreve-se o Quadro 5 que consta das Estatísticas de Saúde do ano de 2002 dos EUA.2 1.118 Suicídio 1. A título comparativo. 17% – Síndroma de morte súbita infantil . . Outras D. . . . Ment. 8% – Problemas relacionados com patologia materna. Meningoc. e taxas de imunização.-infecção. .2 Lesões acidentais 10. . . . .6 2. .4 0. Não Classificadas 51 Totais 475 1–4 1 3 2 3 1 6 1 2 2 5 2 1 4 1 21 15 38 3 7 35 153 5–9 10–14 15–19 Total 2 1 1 13 2 8 1 2 2 2 1 1 7 1 1 2 5 2 3 4 22 1 1 2 7 1 2 8 10 15 20 49 5 2 1 14 1 1 3 2 1 1 1 1 1 3 9 19 1 1 1 2 4 3 3 10 27 1 240 11 5 7 161 21 32 108 181 43 44 169 313 3 2 5 13 6 3 10 26 24 35 60 205 133 155 420 1336 QUADRO 4 – Taxa de mortalidade infantil nos Estados Unidos da América. 117 Ac. . Fígado 2 Diabetes mellitus D.14 TRATADO DE CLÍNICA PEDIÁTRICA QUADRO 3 – Mortalidade por causas e idades (Ano de 2003) Portugal Causas 0–<1 D. Intest. . . . . .712 Anomalias congénitas 1. .0 0. . .-acidentes.892 Homicídio 2. . . Infec. . . A comprovação da síndroma de morte súbita infantil como causa importante relaciona-se com a taxa elevada de autópsias realizadas neste país. Ac.2 10.1 2. . Comport. . . . VIH Meningite 2 Outras D. . Card. . dos tumores e das anomalias congénitas. . . 1 Infec. Infec. . Transporte 5 Causas Externas 19 Quedas Afogamento D. 8 Septicemia 4 D. Anomal. . Pneumonia 7 D. . . . .-anomalias. . Cérebr-vascul-cérebro-vascular. Card. Ment.098 Cardiopatias 812 Gripe e pneumonia 362 Doença respiratória crónica 224 Infecções sistémicas 218 Doenças cerebrovasculares 186 Outras afecções não descritas Fonte: American Academy of Pediatrics . Perinatais 238 Anomal. . .4 0. em contraste com o panorama de Portugal. . . . .4 3. VIH-vírus da imunodeficiência humana.-doenças mentais e comportamentais. .4 1. Congén. Fonte: INE/Direcção Geral da Saúde. .P.512 Tumores malignos 2.9 0. . . D. 4 D. . . . 20% – Problemas relacionados com baixo peso de nascimento . d-doenças. Crón. .

6 50 – 240 França 0.1 – <0. 2008 HB= Hepatite B Hib= Hemophilus influenzae b Fonte: UNICEF.4 120 – 32 Grécia 0.3 3 5 3.5 Austrália 0.1 <0. Os seus objectivos são proQUADRO 8 – Taxa de prevalência de infecção por VIH (ano de 2006) Estimativa de nº em milhares País 15-49 A 0-49 A 0-14 A Mulheres: 15-49 A Portugal 0. ou dos Médicos-Sentinela.CAPÍTULO 1 A criança em Portugal e no Mundo.6 USA 0.5 População (milhares) 10579 4533 20731 8316 183913 31958 72642 305410 60257 10976 4173 1967 43646 Nascimentos (Milhares/ano) 105 56 255 71 3728 338 1890 4234 763 113 80 17 468 PNB /USD Esperança de vida (per capita) (anos) 18170 78 43350 80 21650 81 26720 80 3090 72 36170 80 1350 70 44400 78 34770 80 26610 79 4980 79 18810 78 27570 81 Fonte: UNICEF.7 660 25 190 Canadá 0.1 2. No âmbito da Sociedade Portuguesa de Pediatria (SPP) funciona desde 2001 um departamento intitulado Unidade de Vigilância Pediátrica (UVP) – fazendo parte da “International Network of Pediatric Surveillance Units”.5 32 5 26 7 4 4 8 4 3. do Observatório Nacional da Saúde (ONSA).1 14 – 1 Áustria 0.7 140 – 27 A= idade em anos Fonte: UNICEF.2 Brasil 0.1 12 – 1. Demografia e Saúde 15 QUADRO 6 – Indicadores Básicos (ano de 2006) País Portugal Noruega Austrália Áustria Brasil Canadá Egipto USA França Grécia Costa Rica Eslovénia Espanha USD: dólares dos Estados Unidos TMM5 5 4 6 5 34 6 36 8 5 5 10 4 5 TMI 3.2 9. actualmente em parceria com o ONSA.3 Noruega 0.3 56 – 13 Egipto <0.3 10 – 2. ou obtidos através da consulta das publicações do Instituto Nacional de Estatística (INE). Ricardo Jorge.8 Costa Rica 0. 2008 lares sobre problemas específicos publicados por grupos de investigadores institucionais em revistas científicas.5 – – Espanha 0. 2008 .1 – 1.4 22 – 4. do Centro de Vigilância Epidemiológica das Doenças Transmissíveis (CVEDT) e do Centro de Estudos e Registo de Anomalias Congénitas (CERAC) ligaQUADRO 7 – Percentagem de crianças vacinadas ao 1 ano de idade (%) (ano de 2006) País Portugal Noruega Austrália Áustria Brasil Canadá Egipto USA França Grécia Costa Rica Eslovénia Espanha BCG DTP 89 99 – 90 – 92 – 84 99 99 91 88 98 98 – 96 85 97 88 88 87 88 98 92 – 98 Pólio Sarampo 96 96 90 84 92 93 84 79 99 99 95 – 98 98 91 93 97 86 87 88 88 89 93 94 98 97 HB 95 – 95 83 99 – 98 92 29 88 86 – 83 Hib 93 94 94 83 99 94 94 94 87 88 89 97 98 dos ao Instituto Nacional de Saúde Dr.6 12 – 4 Eslovénia <0.

3%) • 1-4 anos . De acordo com estatísticas da UNICEF o Quadro 8 refere-se a taxa de prevalência de infecção pelo VIH no ano de 2006.2%) Relativamente ao tipo de transmissão. e o desenvolvimento do intensivismo neonatal e pediátrico incluindo o respectivo transporte. sendo actualmente. Os dados são obtidos através dum sistema de notificação mensal mediante envio de cartões para preenchimento de retorno sistemático pelos sócios da SPP e médicos exercendo funções em instituições prestando cuidados à criança e adolescente. . Lisboa: Faculdade de Medicina da Universidade de Lisboa. Portugal está entre os países da Europa mais afectado pela infecção VIH/SIDA. Doença de Kawasaki.2%) • 5-9 anos . Lesões traumáticas provocadas por andarilhos. facilitar e desenvolver o estudo de doenças raras ou pouco frequentes. Publicações Dom Quixote.1%) • 10-14 anos .pt/uvp (acesso em Outubro de 2007) Carvalho MCA. a organizção da assistência perinatal. . . – Acidentes rodoviários: rácio de 1 óbito/3 doentes crónicos com sequelas – Lesões traumáticas por actos de violência (2002-2004): 479 crianças (0-14 anos) hospita- lizadas em instituições do Serviço Nacional de Saúde – Síndroma de hiperactividade: ~50 mil casos (97% em idade pediátrica) – Situações de risco social (incluindo casos de maus tratos) : cerca de 3000 crianças hospitalizadas no ano de 2003. . Ainda relativamente aos casos de infecção por VIH/SIDA. . os problemas perinatais (nas primeiras idades). Portugal era o país da EU com maior incidência de sífilis congénita. Com base nas estatísticas do INE e da Comissão Nacional de Saúde da Criança e do Adolescente. . . Encefalomielite /Mielite. o CVEDT recebeu notificação de 12702 casos (entre os 0 e > 65 anos) correspondendo 259 casos à idade pediátrica com a seguinte distribuição por grupos etários: • 0-11 meses . No cômputo geral das causas de mortalidade em idade pediátrica sobressaem actualmente. o desenvolvimento da rede de cuidados primários. os tumores. no mesmo período. algumas destas situações serão retomadas noutros capítulos. Saúde da criança portuguesa em 1989-alguns indicadores. Infecção congénita por citomegalovírus (CMV).16 TRATADO DE CLÍNICA PEDIÁTRICA mover. no período entre 1/1/1983 e 31/12/2005 (22 anos). o plano nacional de vacinação (com taxas de cobertura que são superiores a 98 % conduzindo a diminuição drástica das doenças infecciosas nos primeiros dois anos de vida). aumentando cerca de 20% em 2004 – Situações de violação dos direitos das crianças (trabalho infantil): Portugal e os EUA. em 76 casos foi comprovada a transmissão vertical mãe/filho). www. como a perinatal. Lisboa: ed. são referidas seguidamente diversas formas de morbilidade em idade pediátrica. a 3ª melhor da União Europeia) contribuiram. . Síndroma hemolítica urémica. Portugal Contemporâneo. . . Realização e Destino. Até Janeiro de 2008 foram ou estão a ser investigadas as seguintes doenças: Diabetes mellitus antes dos 5 anos. 19 (0. . a melhoria da assistência ao parto e dos cuidados perinatais. os progressos no nível educacional da população. Infecção por Streptococcus B até aos 2 meses de vida. importantes para a Pediatria e Saúde Infantil. considerados países moderados em relação aos que mais atentados perpetram: China e Nepal – Antes da integração dos novos países que passaram a integrar a Europa dos 27. 19 (0. sendo considerado de elevada vulnerabilidade ao aumento da incidência. 43 (0. 2004 . esssencialmente. . . 26 (0. 2000 Costa-Pinto A. pode afirmar-se que para a melhoria dos indicadores de saúde infantil e juvenil em Portugal (salientando-se que a mortalidade infantil baixou cerca de 75% entre 1980 e 1998. representativas da situação actual no nosso país. A Geração Médica de 1911 – Origem. Paralisia cerebral aos 5 anos de idade e Infecção congénita por Toxoplasma gondii. refira-se que.1%) • 15-19 anos . BIBLIOGRAFIA Boletim da Unidade de Vigilância Pediátrica da Sociedade Portuguesa de Pediatria. 152 (1. Saúde Infantil 1989. .spp. 11: 157-172 Celestino Costa J. os acidentes e as situações relacionadas com actos violentos (na segunda infância e adolescência). Em suma. Herpes zoster e Varicela com hospitalização.

Saúde e Doença em Portugal. fetal e perinatal 1999/2003.min-saude. Rodrigues SR. designadamente a de ter direito a direitos fundamentais. in Rosendo G. Imprensa de Ciências Sociais. Ministério da Saúde. Acta Pediatr Port 1999. Fundação Merck Sharp & Dohme. (12 Maio): 12 Teixeira MF. (eds). A Criança e a Nova Pediatria. Lisboa: Dinalivro. Fundação Calouste Gulbenkian. os da Criança. A história do destino humano é. XX sem nunca ter visto ser reconhecida a sua natureza e as suas necessidades irredutíveis. 2002 www. New York: UNICEF House Edition. 2004 Ministério/Direcção Geral da Saúde. Lisboa: ed. 2005 Gomes-Pedro J. uma história de interesses que não. 30: 93-99 Ministério da Saúde/Direcção Geral da Saúde. Mendes H. Ministério da Saúde. House Edition. A língua latina consagrou. Saúde em Portugal – Uma estratégia para o virar do século. 2006-Retrospectiva Tempo Medicina 2007. Lisboa: ed. Gameiro V.1999 Januário L. For Better Health in Europe – Volumes I e II. durante muito tempo. Já na nossa década de 70 em concurso de provas públicas da carreira hospitalar fui «aconselhado» por membros de um júri de provas públicas a não usar a designação de bebé porque só era «cientificamente» tida como correcta a referida nomenclatura de lactente. Plano Nacional de Saúde 2004-2010 /volume II – Orientações estratégicas. Ministério da Saúde. C. Lisboa: ed. 1997 Ministério/Direcção Geral da Saúde. o termo «infans» significando. designadamente. Saúde Juvenil. A conquista de uma certa visibilidade para a infância.CAPÍTULO 2 Os superiores interesses da criança 17 Direcção Geral da Saúde (DGS)/Divisão de estatística. foi de «puer» significando indistintamente quer a cria animal quer a cria humana. usado para designar a criança.pt (acesso em Junho de 2008) 2 OS SUPERIORES INTERESSES DA CRIANÇA João Gomes-Pedro A criança passou pela História quase até ao séc. 2006 UNICEF – The State of the World’s Children 2007. – Factos históricos. New York: UNICEF. New York: UNICEF House Edition.acs. . foi uma penosa caminhada da existência humana. Lisboa: Angelini. etimologicamente. Lisboa: ed. Silva PA. Sol 2007. na propriedade de ser alimentado – determinou até há cerca de 40 anos a nomenclatura científica em vigor. 2004 Villaverde-Cabral M. Lisboa: ed. Young JG. Natalidade. aquele que não fala. Pediatria em Portugal – Departamentos e Serviços hospitalares e recursos humanos-1998. Nugent JK. Orientações para 1997. Brazelton TB. Plano Nacional de Saúde 2004-2010 /volume I – Prioridades. 2004 Santana P. 2008 Videira-Amaral JM: Neonatologia no Mundo e em Portugal. Ministério da Saúde. 30: 13-18 Levy ML. Acta Pediatr Port 1999. DGS. Lopes T. a primeira infância mereceu de Varrão (escritor latino) uma classificação especial na hierarquização das sucessivas idades do ser humano. Lisboa: ed. O termo mais antigo.relatório sobre Programas e oferta de Cuidados-2004. Política e Sociedade. A Criança e a Família no Século XXI. de facto. Pereira-Miguel J. No séc. Tanto a designação central de «puer» como a designação complementar de «infirmitas» (imaturidade moral e intelectual) acentuavam o estatuto deficitário da criança entendida. como escrava na ordem social. mortalidade infantil. Nunca houve vocábulo latino para designar o bebé e a designação de lactente (alumnus) – focalizada. 2004 Ministério/Direcção Geral da Saúde. 2004 Gomes-Pedro J. Vaz LG. 50 anos de Pediatria em Portugal . Lisboa: ed. II A. Lisboa: ed. (1230-5/2): 3-29 UNICEF – The State of the World’s Children 2006. 2007 UNICEF – Situação Mindial da Infância 2008. tão só. 2004 Ferrinho P. Bugalho M.

III e IV. A civilização grega que tanto inspirou e inspira. algum do respeito pela infância identificado com a figura do Menino Jesus cujo modelo os artistas do séc. Ainda em termos de Arte. na arte. a cultura da dita civilização ocidental ignorou. a criança. da imperfeição. designadamente através da arte. a imagem triunfante da mulher criadora em oposição a Eva. Nossa Senhora e o Menino. Na História da Humanidade o interesse pela criança radicou-se. . a convicção da imortalidade da alma da criança passou a ser uma verdade cada vez mais sedimentada. confessava assim o seu sentir – «perdi dois ou três filhos na ama. a infância é um mal». representando. não sem pesar mas sem drama». sendo. interesse providenciado face à criança. poderá ser importante a dúvida sobre o significado da representação do putto (criança nua na pintura italiana do séc. porém. alguns sinais de interesse pelo comportamento infantil. Toda a Idade Média ignora a criança e é desse testemunho a sua ausência ou porventura. sem grandes variações conceptuais. designadamente colheres. projecta. XVI iam buscar a crianças diferentes. em nada se diferencia de um escravo». representado esse amor como sentimento de empatia. a configurar. apesar da manutenção de uma mortalidade infantil elevadíssima. XVII. Em termos educacionais o pecado original determina todo o mal que a criança necessariamente vai vivenciar. quer do contexto exterior que hoje identificamos à circunstância ou envolvimento de cada criança. a pecadora. Galeno tentou a conciliação entre o corpo e o espírito. não há crime que não a víssemos cometer». esse símbolo do mal. tão bem simbolizada por Ticiano. Santo Agostinho congrega. manifesta a ausência do estatuto infantil que hoje identificamos. aparentemente. não há qualquer prova. nomeadamente em todo o Antigo Testamento. A morte de um filho é sentida como um aci- dente banal que nem merece a presença dos pais no respectivo enterro. As crianças na proximidade da díade divina reforçam o significado do culto já projectado na criança. quase por completo. XVI). estigmatiza a criança identificando-a inequivocamente ao mal. o que só mais tarde o social ou político se encarrega de representar? A cultura religiosa passou. com o vestuário infantil. respeito ou tão só. na esfera do sensível. Paulo faz da criança na sua epístola aos Gálatas: «Enquanto o herdeiro é menor. Até fins da Idade Média. tão só. Badinter sintetiza sumariamente o sentimento social face à criança – «erro ou pecado. X ao séc. a sua representação. sobretudo. a este propósito o pensamento de então referido à criança – «se a deixássemos fazer o que lhe apetece. porém sempre numa representação etimológica do mal que proviria quer do «interior natural». as crianças vestiam como os adultos. Apesar da representação da criança presente nos sarcófagos dos Séc. tal como definido na filosofia cartesiana. O culto da Virgem Maria. entre outras expressões. A teologia cristã. O eventual «amor» pela criança na era romana concentrava-se no interesse que os filhos representavam como potencial força militar necessária à máquina da guerra. A criança foi. a este propósito. então. mais tarde e a este propósito. ternura. ainda. Montaigne. Sempre numa perspectiva reducionista. na simbologia do mal. O gosto do putto terá representado um dos primeiros sinais de interesse pela criança que a Arte prodigaliza na sua missão de sempre antecipar. designadamente com trissomia 21 ou outras situações que hoje identificamos como síndromas malformativas. a associação que S. do lugar do erro. O Novo Testamento explica muito do mal que a criança integra em função do pecado materno projectado à concepção. Objectos que o Menino manipula. Do séc. são. portanto.18 TRATADO DE CLÍNICA PEDIÁTRICA Pais Monteiro refere. todavia. século a século. revelada na vida familiar porventura valorizadora da criança. inequivocamente. se bem que seja o senhor de tudo. da culpa materna. num retábulo pintado em 1526. do pecado original. de amor dos pais pelos filhos. Porventura inexplicado é o posicionamento da criança ao colo da Virgem Maria. O designado instinto maternal faz posicionar a criança do lado esquerdo do colo da mãe e é essa a forma de colo que mães ou raparigas já púberes favorecem ao invés de homens ou raparigas prépúberes quando solicitados a colocarem um bebé ao seu colo. ao tratar da infância.

muita da cultura parental. morria pelo caminho. na revisitação de Aristóteles. Outra forma de abandono que ocupou durante mais tempo a história foi representado pela entrega de crianças a amas. muitas vezes localizadas longe das residências familiares. brincando no chão isolada do contexto social. O gótico tardio consolida. dizia respeito ao momento em que o feto seria insuflado pelo espírito de Deus. Mal nasciam. de facto. Até ao sec. faz nascer o reino da «criança-rainha» conforme expressão de Badinter. anonimamente. Fala-se de amas na Bíblia. no séc. na aristocracia. como novidade. A representação de um eventual interesse pela criança trazido pela Arte terá preanunciado uma viragem na história dos sentimentos face à criança. a instituições ditas de caridade ou de assistência. No séc. XV o Menino é predominantemente posicionado no colo direito da Virgem. XVII a procura era excedentária face à oferta. muitos dos comportamentos familiares impondo o interesse dos progenitores a qualquer interesse da criança ainda sem direitos. ainda. recebendo então uma alma. representada nas relações sociais. a preceptoras e a colégios internos. sem amor. na tradição burguesa da Europa renascentista. a felicidade na sua identificação com o Paraíso. XVII e XVIII inspirava. É notório o contraste desta representação artística face aos quadros medievais de Brughel em que a criança é um epifenómeno das festas exteriores. Velasquez retrata a criança filha da nobreza enquanto Goya é mais retratista da infância proletária. Esta venda era legal no império babilónico e era. nos caminhos do mundo. Da mãe deslavada de amor à «mãe-pelicano» há todo um caminho que. O abandono infantil. Não era socialmente dignificada. Mais de 10% das crianças emigradas em função de uma oferta mercenária. a evidência do amor maternal e daí a razoabilidade da tese de que era o clima cultural que ofuscava o instinto em oposição ao conceito de Badinter de não ser o amor materno. A negligência face à criança na coerência do que temos expressado. porventura. É assim que. posicionada num canto das telas. porventura. XVIII passaram as famílias a dar largas à sua euforia sentimental passando as alegrias e as virtudes familiares a invadir a Arte e a Literatura. de facto. De uma forma mais discreta. nenhum interesse particular e poderá ter sido causa parcial desta evidência a alta mortalidade infantil que fazia poupar sentimentos vinculadores dentro da família. faz parte da História da Humanidade. a infância não suscitava. representado pelo deixar as crianças à mercê da natureza e dos predadores. o abandono com infanticídio continuava. no código de Hamurabi. O grande debate teológico da Idade Média. uma constante em muitas culturas da Antiguidade. . progressivamente. igualmente. ele próprio. a figura do Menino Jesus do lado esquerdo do colo. A arte da Renascença traz-nos. Expressão extrema do abandono era o infanticídio. configurando. De Mause citado por Reis Monteiro escreveu que «a forma de abandono mais extrema e mais antiga é a venda directa de crianças». a ser a regra. também.CAPÍTULO 2 Os superiores interesses da criança 19 influenciada que foi por uma cristianização progressiva dos costumes. A expressão mais constante desta negligência foi o abandono. na literatura grega e romana. Com Rousseau opera-se uma revolução do modelo. sem privilégios. pela entrega das crianças a governantas. Rousseau influencia. nos papiros egípcios. O nascimento da Puericultura em 1866 com Caron representa o início do caminho para a escola de virtudes em que são decisivos o médico e a professora. No séc. as crianças (putti) na sua plena vitalidade encarnando. Ele afirmava: «É preciso deixar amadurecer a infância dentro de cada criança». o instinto materno como marca indelével desse sentimento maternal mais puro representado por uma Virgem Maria cada vez mais envolvida com o seu Menino. Da realidade social passou-se à realidade sentimental passando a arte a representar o idílico da família em todo o seu esplendor. sobretudo nas classes sociais mais elevadas era expresso. um instinto humano. porém. decisivamente. então. as crianças eram levadas para amas. XVII. Porventura uma expressão menos drástica do abandono foi representada pela roda em que a criança era entregue. O processo de emancipação da mulher nos séc.

de Winnicott – «a criança está de boa saúde quando pode brincar ao pé da sua mãe ou de um adulto que valorize a sua criatividade». Esta nova modernidade inspira os artistas do simbolismo. consolidadamente. por unanimidade. não era ainda consistente a mudança. constatar que. pela primeira vez. Na mesma data da publicação da Convenção. designação que sucede à de ICEF. (por 78 Estados-Membros da ONU) a Declaração dos Direitos da Criança. por exemplo. É curioso. 2). entretanto. Chegamos aos primórdios do séc. XIX. que os poderes públicos passam a considerar alguns dos interesses das crianças. a Declaração dos Direitos da Criança elaborada por Eglantine Jebb que cinco anos antes (em 1919) tinha. designadamente António Carneiro. direi pediátrico. «A Criança deve beneficiar de uma protecção especial… Na adopção de leis com esse fim. Tal como em relação a todas as Declarações. Sociedades Protectoras da Infância. XX irrompendo. 25º. poder-se-á dizer que é a partir do séc. pela primeira vez. No seu Princípio 2 pode ler-se. Aumentam. XIX e. fundado o movimento internacional «Save the Children». toda uma literatura científica irrompe numa valorização incessante das competências infantis. nomeadamente através do direito a um novo significado do seu bem-estar. o interesse superior da Criança deve ser o factor determinante». direi. XIX. definitivamente. publicámos com a Fundação Gulbenkian uma expressão significativa da evidência científica de então: «Biopsychology of early parent-infant communication». que «as crianças têm deveres e direitos tão firmemente estabelecidos como os dos seus pais». garantidas quando da evidência de qualquer vulnerabilidade e desamparo. Convenções ou Proclamações. criador de símbolos (entre os quais gravatas promotoras do interesse pelas crianças). «a descoberta da criança. A criança surge valorizada em si mesma. a criança era cruel e egoísta e «só era anjo quando estava a dormir». á aprovada. XIX. Saudade». por sua vez. surgem . porém. Pela primeira vez a impressão «Interesse superior da Criança» aparece num texto internacional tão significativo como é a Declaração. surgem. Nesses dispensários e nos consultórios eram afixados quadros relatando a atenção pública e privada devotada à díade mãe-bebé. Provavelmente. vítima da família e da sociedade. A iconografia da Sagrada Família. Mas é a 20 de Novembro de 1987 que a Assembleia Geral das Nações Unidas adapta e aprova a Convenção dos Direitos da Criança que. porém depois de criadas as Sociedades Protectoras dos Animais. Na coerência desta evolução fantástica é adoptada em 1924 pela Assembleia da Sociedade das Nações. citada por Monteiro escreve «O Século da Criança» onde a autora proclama. até então dominante. Em termos sociológicos. em 1872 é utilizada pela primeira vez a designação «Pediatria» mas é em 1900 que Ellen Kay. No popular «livre de famille» em França. XIX. Por outro lado. A Declaração proclama dez Princípios Fundamentais que consagram o que se poderá entender como os interesses Superiores da Criança designadamente face à sua protecção e desenvolvimento. porventura também pela primeira vez. Em 1948 é proclamada a Declaração Universal dos Direitos do Homem onde se assume que a Maternidade e a Infância têm direito a uma ajuda e a uma assistência especiais (Artº. De qualquer modo. a partir do séc. definitivamente consagrados em 1989. A UNICEF. Como escreveu Reis Monteiro. tornou-a objecto de protecção pública e privada». em pleno séc. XX. a criança passa a ser alvo de outro interesse por parte dos artistas do Realismo e do Naturalismo nas Artes Plásticas do séc. Amor. que intitula uma sua tela temática de «A vida – Esperança. Como uma autêntica revolução. e a ritmo crescente. desaparece no início do séc. principalmente reportados às suas necessidades especiais. na segunda metade do séc. as encomendas de quadros de representação das famílias burguesas. num artigo publicado em 1852 nos EUA intitulado «The Rights of the children». as primeiras expressões do denominado interesse pela criança. no pensamento. é uma efectiva proclamação dos Interesses Superiores da Criança que fazem parte do seu texto em muitos dos seus 54 artigos. então.20 TRATADO DE CLÍNICA PEDIÁTRICA Surgem então na Europa e especialmente em França os dispensários de saúde infantil centrados na confiança entre os profissionais e a mãe. É extraordinária a mudança de conceito expresso. A expressão «Direitos da Criança» encontra-se. nasce a 6 de Outubro de 1953 mas é a 20 de Novembro de 1959 que.

Na Reunião de Lisboa de 1988. as negligências. de concentração de interesses decorre da vivência do que é o interesse superior da criança a mobilizar políticas e regulamentações sociais. da Saúde à Justiça. assegurando a sua educação. o Direito de Família tornou-se progressivamente pedocêntrico e. hoje.» A interpretação dos vários Estados confere à Convenção a extensão das suas prioridades. de harmonia familiar. Jacqueline Rubellin-Devichi entende que as soluções para a criança nunca são só jurídicas sem prejuízo do valor do direito que assegura os direitos de cidadania à criança desde o seu nascimento. . não podendo tudo ser Direito tal como o Direito não pode ser tudo. No Princípio 7 da Convenção é proclamado que «o interesse superior da criança deve ser o guia daqueles que têm a responsabilidade pela sua educação e orientação. através da Convenção de uma Carta de Princípios que os obriga a privilegiar a Criança no seu existir pleno prevenindo as provações. A criança não será mais. reza assim um texto publicado pelo Conselho da Europa em 1989: «As responsabilidades parentais são o conjunto dos poderes e deveres destinados a assegurar o bem-estar moral e material da criança. por exemplo. por sua vez. determinará todos as outras disposições legais e políticas. nomeadamente cuidando da personalidade da criança. A este propósito Reis Monteiro comenta ser a criança uma criança. O poder parental era. da Segurança Social à Intervenção Familiar. Toda a circunstância da criança.CAPÍTULO 2 Os superiores interesses da criança 21 críticas tendo essencialmente como alvo o exagerado «pedocentrismo» que situava a criança como um objecto jurídico. designadamente a familiar. o menor cívico. deve crescer num ambiente familiar. A garantia de oportunidades de afecto. em clima de felicidade. tem de ser inspirada por este Direito à criança que pressupõe o primado da sua dignidade e o interesse superior de a respeitar. Os governos dispõem. O interesse superior da criança passou a ser uma «consideração primordial» que fez transcender os próprios direitos parentais e. uma consagração ética que coloca a criança não como objecto mas como sujeito de Direito. O Direito não poderá ser uma regulamentação dos direitos sobre a criança mas outrossim. a este propósito. aos pais». do Ambiente à Educação. mantendo relações pessoais com ela. até os valores culturais de cada sociedade em função do primado da protecção e do desenvolvimento da criança. os Ministros da Justiça tinham já adoptado uma Resolução tratando da sequência dos direitos da criança no domínio do direito privado. de vínculos. Foi em todo este contexto que um conjunto extremamente significativo de universitários e investigadores consagrados elaboraram em Lisboa. O interesse superior passou a ser afirmação usada no Direito Internacional a partir de múltiplas menções dos estatutos jurídicos internos de muitos países. a violência. A projecção deste interesse em todas as expressões das Ciências Humanas está contida num dos componentes do Preâmbulo da Convenção – … «a criança para o desenvolvimento harmonioso da sua personalidade. A Santa Sé. Neste sentido. o sujeito de vulnerabilidade. o seu sustento. esta responsabilidade cabe. Trata-se de uma noção com impacte afectivo e emocional que «convém deixar à apreciação dos pais ou à autoridade competente quando não há acordo» sendo este um pressuposto básico para a mediação. prioritariamente. assim. a sua representação legal e a administração dos seus bens. assim. assim. a Convenção dos Direitos da Criança deverá ser entendida como uma Nova Carta da Revolução dos Direitos do Homem projectando na Criança a consagração fundamental da Declaração dos Direitos do Homem. o ser dependente. A nova cultura que deverá inspirar as nossas sociedades e os nossos estados terá de ser construída nesta abordagem de uma ética centrada na criança que. De qualquer modo. A Convenção dos Direitos da Criança é a grande proclamação ética centrada na Criança. uma afirmação dos direitos à Criança. interpreta os Artigos da Convenção de modo a salvaguardar os direitos primários e inalienáveis dos pais. O interesse superior da criança terá sido. amor e compreensão…». porventura. Para Martin Stettler não existe uma definição para o «interesse da criança». reportado ao interesse superior da criança tal como expresso no Código Napoleónico que integra pela primeira vez a expressão «interesse da criança» como norma jurídica aplicável.

as suas opiniões terão de ser sempre ouvidas e consideradas. Ao nível dos direitos. representará os pais nessa mediação mas o seu exercício terá que estar centrado no superior interesse da criança e é essa advocacia que tem de prevalecer.22 TRATADO DE CLÍNICA PEDIÁTRICA em 1995. Não chegam os padrinhos dos ritos de passagem de que é paradigma o baptismo. os valores do «interesse superior da criança» no respeito inalienável dos significados e das fases de toda a dinâmica do desenvolvimento infantil e juvenil. é preciso assimilar que existem equívocos que ficaram por resolver. quando todos os ideólogos falam dos novos direitos da criança. por isso. o interesse da criança tem de ser entendido em função da dinâmica do seu desenvolvimento. de cuidados ou de protecção. na leitura de Maria Amélia Jardim. Foi numa dimensão pluridisciplinar que fizemos (Conselho TécnicoCientífico da Casa Pia de Lisboa) «Um Projecto de Esperança» confrontados com a pedofilia – extremo de agressão que pode ser feita à criança. hoje. nem os educadores das creches e dos jardins de infância que cabem por destino a cada criança para fazer vingar um apoio tutorial complementar ou. terão de ser entendidas na perspectiva que a filosofia dos «Touchpoints» consagra e que julgo ser paradigmática e indispensável para o cumprimento das novas disposições legais. às vezes. desta Revolução Ética a inspirar todas as intervenções decorrentes desta prioridade do Direito que reconhece. reconhecesse que a prioridade social era a criança tendo em conta os seus interesses superiores e se neste contexto estivesse garantido o pressuposto de que o interesse superior da criança é o de ser respeitada e amada. inequivocamente. Estamos longe. integra. tal como afirma Almiro Simões Rodrigues. o interesse superior da criança. fundamentalmente dentro da sua família. Será. a Educação. de facto. na descoberta do “quem é quem” logo que cada bebé nasce. É preciso criar condições para que haja paixão na espera por cada nascer. Usamos hoje. o advogado mediador quando do divórcio. O interesse superior da criança não se compadece com a imagem de receptor de direito. o «direito ao desenvolvimento». O direito da criança em ter pai e mãe confronta-se com a frustração deste «interesse superior» por via de uma disfunção familiar cada vez mais prevalente. Reconheço esta distância quase infinita no que respeita às práticas da nossa Saúde e da nossa Educação. o Ambiente e a Justiça têm de estar unidos através de uma só estratégia em função da Criança. na nossa cultura. A Saúde. isto é. no apoio dinâmico à explosão de cada temperamento projectado no modo de comer. ao longo do ciclo de vida da sua infância e da sua juventude. Para que haja coerência do nosso pensar à nossa prática é preciso que a organização social e política centre os seus investimentos na criança. a menção interesse superior significará que o interesse da criança deverá prevalecer sobre os interesses dos adultos ou da sociedade e sobre os interesses económicos e culturais. a expressão “bem-estar” porventura para designar que nos referimos aos interesses superiores da criança que. Porém. ainda. As referências da Convenção à «capacidade» e ao «discernimento». os interesses da criança exigem que consideremos que ela «contribui para a formação tanto da própria infância como da sociedade» e. interesse superior da criança. A Nova Lei de Protecção a Menores de 1999. sobretudo quando ela é bebé. a primeira conclusão: «As famílias devem ser ajudadas a reconhecer que constituem a fonte primária de amor e apoio e que são também responsáveis pela criação das forças interiores de que a criança necessita para se tornar resiliente face ao stress». O «interesse superior da criança» é. A linguagem jurídica abstracta que refere o interesse superior da criança não se esclarece. porém. se expressam nesse bem-estar. de dormir ou de brincar. Mais claramente ainda. então todo o pensamento político inspirador da actividade dos governos seria o de via- bilizar uma cultura familiocêntrica com inequívocos investimentos na construção familiar e na relação vinculadora desde os primeiros tempos de vida. um conceito que apela à interdisciplinidade e representará este facto a grande esperança de progresso para o que resta deste século. . supletivo da intervenção familiar. tão só. com a nossa mera menção de bem-estar. pressuposta a revisitação de toda uma história de desrespeito pela criança. ainda. a Declaração de Lisboa de que cito. Se a Sociedade actual. declaradamente. todavia.

Em 1984. como receita. 12º. que é preciso coerência para podermos corresponder aos superiores interesses da criança. As influências antropológicas marcaram um posicionamento de maior proximidade na relação mãe-filho. 1989 Jardim MA. 3º. 1985. The Infant and Family Development. Biopsychology of early parent-infant communication. Paris: Flammarion. Stress e Violência na Criança e no Jovem. Um Projecto de Esperança. 325-334 Gomes-Pedro J.) tem de fazer garantir que têm sempre de ser devidamente tomadas em consideração as opiniões da criança. Para um Sentido de Coerência na Criança. Lyon: Confrontations Européennes Régionales. 1980 Carneiro R. Acreditamos hoje. fizémos o «Olá Bebé». o «Nascer e Depois». Sampaio D. tão só. teríamos de investir mais na formação profissional para que cada acto de consulta ou de intervenção educacional seja o fervilhar de uma paixão continuadamente dilatada pela magia de cada bebé em cada novo dia de uma vida preenchida de paz.). Vinte anos depois. o direito à participação (artº. In. no favorecimento de melhores horários para os pais nos primeiros dois anos de vida do bebé. 1978 . uma intervenção personalizada junto de cada pai e de cada mãe consolidada com a oportunidade de uma descoberta individualizada do bebé no favorecimento dos seus instintos tão ferido de riscos nas nossas Maternidades. apoios à aquisição de fraldas e de brinquedos. Rocha D. Lisboa: Fundação Calouste Gulbenkian.1985. teríamos de favorecer apoios fiscais. Lisboa: Princípia. Contributo para uma política de prevenção da delinquência e vitimização juvenis. Precisamos. A revolução dos direitos da Criança. a investigação que corporizou o nosso Doutoramento foi baseada no estudo sobre a influência do contacto precoce mãe-bebé no comportamento da díade. mas sobretudo. L’amour en Plus. Fizémos. 1999. teríamos de garantir mais jardins e parques para as nossas crianças. Histoire de L’amour Maternel. O interesse superior da criança é uma declaração do Amor pela Criança e é este conceito que deverá inspirar o mundo e os cidadãos deste mundo. 2005 Château P DE. a Convenção dos Direitos da Criança ainda não chegou à Cultura do nosso tempo social e moral. Birth Family J. o interesse superior da criança não pode ser. fizemos o «Stress e Violência» e fizémos o «Mais Criança». Porto: Campo das Letras. A nossa estadia em África (Guiné) representou um tempo ganho marcado pela aquisição de uma nova cultura centrada na dignidade do respeito e da tolerância. teríamos que ver garantida nos Cuidados Primários a consulta pré-natal de contexto pediátrico. Le droit de visite et d’hébergement en tant qu’objet de médiation. 1977. sobretudo. Lisboa: Universidade de Lisboa. Responsabilité Parentale et Protection de L’enfant. The importance of the neonatal period for the development of synchrony in the mother-infant dyad – a review. de aleitamento. Brito A. 1992 Winnicott DW. teríamos de ver favorecida. Lisboa: Clínica Universitária de Pediatria – Departamento de Educação Médica. A partir da década de 70. mais do que nunca. London: Tavistock Publications Limited.CAPÍTULO 2 Os superiores interesses da criança 23 Só a título de exemplo e na coerência deste primado. 1982 Gomes-Pedro J. em cada família. Assim. In: Vuaillat J. 2005. a contribuição da Pediatria para fazer vingar os interesses superiores do bebé tem sido uma constante. teríamos de ter mais e melhores Serviços de Educação para os primeiros tempos de vida da criança. 2002 Rubellin-Devichi J. uma sentença que a Convenção dos Direitos da Criança proporcionou. nestas últimas três décadas. Autorité. Lyon : Presses Universitaires de Lyon. Infância e Juventude. teríamos de investir em mais tempo de guarda materna. Interesse do menor (contributo para uma definição) Infância e Juventude. Carvalho A. fizémos o «Bebé XXI». Tese de Doutoramento. No respeito pelo superior interesse da criança (artº. (ed). aos tribunais.: Gomes-Pedro J. 85: 7-42. 3: 25-159 Monteiro AR. (ed). com as abstracções e com as sentenças. numa era inequivocamente “bebológica”. GomesPedro J et al. todavia. «Touchpoints» – uma nova dimensão educacional. Lisboa: Publicações Europa América. BIBLIOGRAFIA Badinter E. de uma revolução de praxis para que os interesses superiores da criança não se inquinem com a rotina. ao nascer. L’enfant et les conventions internationales. Influência no comportamento do recémnascido do contacto precoce com a mãe. subsídios de habitação. 2005 Gomes-Pedro J. 85: 7-42 Stettler M. 1996 Simões Rodrigues A. 4: 10-23 Gomes-Pedro JC.

e “éthos” que significa costume. isto é. enquanto para outros ao momento da nidação e. a palavra “ética” deriva do grego a partir de dois homónimos: “êthos” que significa disposição moral. as decisões (ditas éticas) resultam da necessidade de reequacionar e re-hierarquizar valores morais.24 TRATADO DE CLÍNICA PEDIÁTRICA 3 ÉTICA. Trata-se. pois. Assim. culturais e sociais. o respeito pela pessoa do doente passa pela obtenção do seu consentimento prévio para a realização de diversos procedimentos ou intervenções médico – cirúrgicas. de um método. assim. um caminho para o pensamento. para outros ainda. visando a resposta mais justa ou pelo menos. religiosos. O termo Bioética foi introduzido pelos americanos significando a ética ligada às ciências da vida. como também do reconhecimento dos direitos humanos. pois. deve partir da prévia definição de pessoa. A mesma implica. Surge. existe uma vida psíquica. quando começa e quando termina. Ou seja. uma forma de olhar e argumentar na perspectiva de . Do ponto de vista filosófico um ser humano é ou passa a ser uma pessoa quando. a sua vontade e capacidade de auto – determinação. Ou seja Ética e Moral. perante determinados factos. Quando nos referimos ao doente como pessoa há que considerar a sua autonomia. emocional. com diferentes etimologias. em princípio. O respeito pela pessoa. isto é. a ideia de moral associada a norma e costume. Para muitos. têm um significado sobreponível dizendo respeito às regras de conduta do Homem. Destacam-se os seguintes: respeito pela vida. princípio. cabe referir que a decisão médica de desconectar um indivíduo do ventilador. não levanta problemas éticos. sobretudo para as pessoas sem formação ou cultura médica. Estando a Ética subjacente à Filosofia. no sentido da transmissão de saberes que reflectem conhecimentos recebidos e “outorgam” o elo de ligação destes últimos aos valores e opções considerados correctos. a decisão correcta é difícil implicando escolhas entre valores e verdades universalmente aceites. a menos injusta. Moral tem origem na palavra latina “mos” que significa costume. A este respeito. A Ética Médica é baseada num conjunto de princípios fundamentais os quais derivam não só da tradição hipocrática. o início da vida corresponde ao momento da concepção. O Respeito pela vida e a autonomia da pessoa O respeito pela vida do doente passa pela definição e compreensão do que se entende pela vida humana. o qual não é de consenso universal. Análoga indefinição existe quanto ao conceito de morte. Videira Amaral encontrar respostas e soluções para os dilemas que enfrenta. Ética e Bioética A Ética é um ramo da Filosofia. escolhas e. Conceitos de Moral. cognitiva e espiritual que lhe permite conduzir a própria vida de forma autónoma e responsável. uma vez que o conceito de morte cerebral é unanimemente reconhecido e está bem estabelecido em normas nacionais e internacionais. a ética procura o bem-estar das pessoas através da melhor conduta profissional e da melhor decisão a tomar. na maior parte dos casos. o princípio da não maleficência e da beneficência. o respeito pela pessoa e sua autonomia. ao nascimento. um problema ético surge quando. é preciso garantir que tenha havido recepção da mensagem com esclarecimentos). o princípio da justiça. Transpondo o conceito e atitude para a práxis médica. Nesta perspectiva. HUMANIZAÇÃO E CUIDADOS PALIATIVOS Maria do Carmo Vale e João M. a mesma não pode ser ensinada. para além da vida biológica. pelos seus limites. ao mesmo subjacente o chamado “consentimento informado ou consentimento esclarecido” (mais que informar. pela primeira vez. está em causa o chamado princípio da autonomia.

não existem meios de tratamento que. desde que esteja consciente e capaz de se auto – determinar. O importante é que a intenção do médico seja boa e a natureza intrínseca do acto seja também boa ou. e extraordinários. A metodologia das decisões conhecidas pela sigla DNR (Do Not Resuscitate) tem a ver. será melhor optar por tratamento analgésico e paliativo. Assim. contudo. e nos restantes grupos etários pediátricos. tratando-se de um adolescente existe autonomia. com razoável segurança. precisamente. Outra questão diz respeito à distinção entre meios ordinários e extraordinários de tratamento a qual não deve ser assumida em termos absolutos. dado que a sua intenção era aliviar o sofrimento. dificultando o seu protagonismo no processo de tomada de decisão. podem constituir meios ordinários para certos doentes ou em certas doenças. pelo menos. mas pelo doente. mesmo que não se prolongue a vida do doente. que certos autores chamam a atenção para o facto de o princípio da não maleficência ter precedência sobre o da beneficência porque. Para alguns especialistas nesta área. Em Pediatria nem sempre tal é possível. mas sim equacionada em termos do doente. a decisão terá de ser tomada em colaboração com os familiares. com a não aplicação de meios de ressuscitação em doentes nos quais os critérios médicos e científicos permitem prever. tais princípios constituem a essência da ética profissional médica. que em determinadas situações a revelação da verdade de um prognóstico reservado pode ser contraproducente e até prejudicial para o tratamento. antes de beneficiar. pois este poderá ter uma concepção não coincidente com a do médico. considera-se um tratamento como extraordinário quando ele representa para o doente uma grande desproporção entre os benefícios esperados e os encargos (custos) para o próprio (ou sua família). ou dever-se-á prolongar esta à custa de maiores sofrimentos? Analisemos outro exemplo: se o médico praticar determinado acto com a intenção de beneficiar o doente. A administração de uma transfusão de sangue a um doente pode ser considerada pelo médico como um acto bom. se o médico administrar um analgésico narcótico a um doente oncológico em grande sofrimento e em fase terminal da doença. à partida.CAPÍTULO 3 Ética. porque a inerente fragilidade e susceptibilidade biopsíquica geram desequilíbrio na referida relação clínica. humanização e cuidados paliativos 25 Este tópico será abordado de modo especial adiante. noutros. . sobretudo quando esta decisão pode ter consequências para a vida do próprio. Nesta perspectiva a decisão médica deve ser partilhada com o doente (e seus familiares). A hemodiálise. mesmo que desse acto resulte um efeito colateral indesejável. por exemplo familiares de doentes em estado crítico recusam tratamentos considerados vitais pelo médico (caso das Testemunhas de Jeová). aliás. No caso de adolescente não autónomo (por exemplo. em especial do foro oncológico. O princípio da justiça Trata-se do princípio que encerra em si mais dilemas para o médico. etc. De referir. Segundo o princípio da proporcionalidade dos meios. neutra. Ou seja. há que não prejudicar. Nos doentes em fase terminal. para o doente. A dificuldade da sua aplicação reside em conhecer o que é considerado benéfico para um determinado doente. a sua atitude é eticamente irrepreensível. se possam considerar como ordinários e extraordinários. mesmo que essa atitude terapêutica possa abreviar a sua vida por algumas horas ou dias. pratica um acto moralmente correcto. um acto perverso. da doença e dos resultados esperados. Cabe referir. Poderão mesmo surgir situações delicadas quando. Recentemente o princípio da autonomia tem sido considerado um elemento perturbador na relação médico – doente: para o primeiro porque introduz um interlocutor activo ao questionar normas relativas ao diagnóstico e decisão terapêutica tradicionalmente deixados ao critério médico. as transplantações. Testemunha de Jeová. que o benefício decorrente da aplicação desses meios terapêuticos será ínfimo para os doentes em causa. em coma vegetativo. persistente ou temporário). Os princípios da beneficência e de não maleficência Estes princípios têm a sua origem no código de ética hipocrática e nos princípios da moral cristã.

Assim. para que os benefícios dos mesmos possam ser aplicados ao maior número de doentes deles necessitados. de que deverão beneficiar dos poucos recursos existentes os doentes que maiores benefícios possam colher. Decorre desta lógica que o princípio da justiça tem. quando a penicilina era ainda muito escassa. de fazer com que o maior número possível de indivíduos necessitados possam beneficiar desses recursos. define-se como a livre aceitação e autorização pelo doente de intervenção médica ou participação em programa de investigação. qual a decisão perante um jovem que chega à unidade de cuidados intensivos. hoje históricas. Dado que a autonomia é baseada na capacidade de o doente compreender as consequências e alternativas possíveis à sua escolha e que muitas crianças em idade escolar e adolescentes já possuem essa capacidade. tornando-se claro que a escassez de recursos impõe uma rotatividade no acesso à sua utilização. chamadas de triagem de guerra. não legitima a decisão ou actuação terapêutica e só corporiza integralmente a decisão do doente quando devidamente associada à vertente relacional que a fundamenta e complementa. dava-se preferência à sua utilização em soldados com doenças transmitidas sexualmente (pois ficando rapidamente curados poderiam voltar ao campo de batalha) em relação a outras situações infecciosas. um sentido utilitarista. por sua vez. No entanto. na sua aplicação para os médicos. relação custos/benefícios e alternativas. Apresenta duas vertentes fundamentais: a legal e a relacional. O consentimento informado tem sido geralmente considerado um dever parental. O número de adolescentes que necessitam de cuidados hospitalares tem progressivamente aumentado. A vertente legal é a regra social de consentimento em instituições que devem obter legalmente consentimento válido para doentes e pessoas.26 TRATADO DE CLÍNICA PEDIÁTRICA Quando os recursos são escassos o princípio de justiça tem. na ausência de ventilador disponível. modificando ou anulando o consentimento inicial. Desperdiçar os escassos recursos existentes com doentes que deles não necessitam constituirá uma injustiça para os que deles podem beneficiar. deverão ser bem definidos os critérios de admissão e de alta dos doentes assistidos. os recursos deverão ser atribuídos aos doentes que mais benefícios possam vir a colher. em relação aos muito graves ou ligeiros. e em que simultaneamente existe outro acometido por acidente vascular cerebral. de prognósico mau ligado ao ventilador? Deverá ser desligado o doente com prognóstico mais reservado quanto à vida e função para ceder o ventilador ao doente com prognóstico mais optimista? Este e outros exemplos podem ser comparados às situações. tendo sido publicados poucos estudos que foquem problemas éticos durante a hospitalização neste grupo etário. o trabalho do médico porque o doente estará mais apto a colaborar. terá expectativas mais realistas e estará mais preparado para eventuais complicações. bem como contínua permuta interactiva e negocial reforçando. sendo que alguns dos dilemas éticos surgidos na população adolescente não se enquadram adequadamente nas orien- . isoladamente. Neste contexto e aplicando o princípio da justiça às unidades de cuidados intensivos. esse facto pode gerar conflitos. ou seja. apesar de questionável e moralmente desajustado relativamente ao doente pediátrico competente. com um traumatismo craniano. após adequada explicação pelo médico da natureza daquelas. alicerçado no princípio da autonomia. Neste campo da decisão existem muitas armadilhas para quem não se encontra previamente alertado. previamente à realização de procedimentos terapêuticos ou de programas de investigação. Tal expressão viabiliza escolhas racionais e partilha da decisão. Também durante a II Guerra Mundial. Por exemplo. de modo a ser possível aplicar os respectivos recursos ao maior número possível de doentes. nas quais os cirurgiões preferiam tratar prioritariamente os moderadamente feridos. A vertente relacional diz respeito à expressão das preferências e opções do doente. Os princípios e a prática clínica O consentimento informado. o sentido de justiça distributiva. isto é. sobretudo. atendendo ao direito legal de supervisão parental em matéria de saúde. Esta interacção sedimentadora da aliança terapêutica médico/doente rendibiliza. boas perspectivas de evoluir favoravelmente.

deve demonstrar capacidade de diálogo e humildade. mediante a portaria nº 52/85 que permite o acesso às consultas de planeamento familiar a todos os jovens em idade fértil. as opções do doente. o exercício da autonomia contém de uma maneira ou de outra. teorias e tecnologias de que a medicina dispõe actualmente. actuando sempre em consciência na defesa dos interesses do doente”. desde que nas situações contempladas na lei. Lúcida. sublinhar que a autonomia não é um princípio que retira à criança ou adolescente resiliência. perfil e momento psicológico). isenta de termos técnicos. Deve também revelar respeito pelo princípio da beneficência ao reconhecer o sofrimento físico. Este caso clínico é um exemplo do exercício de autonomia. o médico procurará respeitar. a situação clínica deteriora-se e é necessário decidir ou não pela ventilação mecânica. admite as hipóteses de vida ou de morte que se lhe deparam. É este o fundamento dos cuidados paliativos. psicológico e espiritual de crianças e adolescentes os quais têm direito a protecção e alívio da dor. quando tem condições para tal. . os princípios da beneficência e da não maleficência. De referir que a informação dada ao doente pelo médico deve pautar-se pela preocupação de comunicação através de linguagem simples. o consentimento prestado por quem tiver mais de 14 anos e possuir o discernimento necessário para avaliar o seu sentido e alcance no momento em que o presta". Muito pelo contrário. quiçá de forma complementar. humanização e cuidados paliativos 27 tações existentes referentes a crianças e adultos. devidamente enquadrada por empatia e solicitude que o médico deve disponibilizar de modo personalizado. como causa de exclusão de ilicitude. Assim. o pediatra está de acordo em não ventilar. Importa. cada doente tem direito à verdade que pode suportar. aparentemente isento de paternalismo. ciente da irreversibilidade da sua situação clínica. adequada e acessível. o exercício da autonomia não implica crueldade no confronto com a realidade de vida e de morte ao permitir que o doente se pronuncie e eventualmente decida. pode constituir um factor de crescimento de interioridade e intimidade daqueles. que consiga transmitir a verdade àquele. na medida do possível. com um caso clínico: uma adolescente de 16 anos portadora de fibrose quística. Por sua vez a autonomia da criança é reconhecida no Código Penal – decreto-lei nº 48/95 de 15/3/1995 ao " Reconhecer no domínio dos bens jurídicos livremente disponíveis.11/5/1988 que reconhece o direito ao consentimento de interrupção voluntária de gravidez em jovens dos 16 aos 18 anos. Apesar da terapêutica adequada. Contudo. Também o Código Deontológico da Ordem dos Médicos refere que "No caso de crianças ou incapazes. convicta da ineficácia de medidas terapêuticas invasivas adicionais. atendendo ao mau prognóstico. de acordo com as capacidades de discernimento que lhes reconhece. reconhecendo-lhes direitos e capacidade de pro- tecção contra a imensidão de normas. omitindo-a e adaptando-a à idade.CAPÍTULO 3 Ética. fragilizando-a e tornandoa indefesa face à doença e à morte. no entanto. A visão global do diagnóstico. permitiu à equipa clínica autonomizar a doente e simultaneamente ter a atitude responsável e profissional de a poupar a um prolongamento inútil de vida. A legislação em Portugal Em Portugal a legislação portuguesa confere o direito à autodeterminação em saúde aos adolescentes menores de 18 anos. aliada ao sentido ético do exercício da medicina. bem como o artigo 141º da lei nº 6/84 DR-Iª série nº 109. Ou seja. recusa a ventilação. Ouvindo a família. fluida. sobre questões que influenciam de forma decisiva a vivência do seu corpo na doença. Exemplificando. com história anterior de 2 transplantes cardiopulmonares. regras. Isto é. a preocupação do total esclarecimento relativamente à doença não deve sobreporse à compaixão face ao doente doseando-a (ou até. por vezes. sendo a decisão integralmente respeitada. entra pela terceira vez consecutiva em fase de rejeição aguda e é internada numa unidade de cuidados intensivos pediátricos. situação clínica e evolução da criança. mas adia a decisão final até à realização de conferência entre a doente e o médico assistente. O pediatra ou outro médico ao dialogar em paridade com uma adolescente que. por doença grave e prolongada.

por exemplo) poderá também ser dispensado o consentimento parental. Ou seja. mais ligada à família e ao seu meio. Humanização dos cuidados Em 1945. • Exames complementares diagnósticos nos casos de dor abdominal recorrente numa criança depois dos 10 anos. numa perspectiva realista. Em Portugal cabe destacar o pioneirismo na aplicação sistemática de certas práticas do Instituto Português de Oncologia e do Hospital Pediátrico de Coimbra. nos casos em que a terapêutica envolva considerável risco (intervenções cirúrgicas ou terapêutica do foro oncológico com citostáticos) é exigido o consentimento informado e esclarecido do doente. pela primeira vez Spitz descreveu a “síndroma do hospitalismo”. • Transmitir-lhe a normal expectativa dos exames e tratamentos a realizar. As manifestações clínicas de tal situação. assegurar e respeitar a sua privacidade /confidencialidade e reforçar o seu direito à expressão e cumprimento dos seus desejos e preferências sempre que possível. • Correcção cirúrgica de anomalias esqueléticas. psicológica e intelectual. traduzem-se por carência afectiva. tornando este meio mais acolhedor. pais e médico” é reconhecido o direito ao consentimento informado e confidencialidade em adolescentes maiores de 14 anos relativamente à contracepção oral. broncoscopia). • Exames diagnósticos invasivos (cateterismo cardíaco. regressão do desenvolvimento psicomotor e afectivo. • Terapêutica prolongada com anticonvulsantes para controlo da epilepsia. protegê-los de riscos. • Medicação psicotrópica para controlar a perturbação da atenção grave. relacionadas com o ambiente hospitalar de separação da mãe e família da criança.de encarar a criança. sem necessidade de consentimento parental. mesmo que os pais tenham autorizado. • Punção lombar (mesmo em situações de emergência). em medicina da criança e do adolescente o assentimento reconhece e assume o doente como pessoa com capacidade de ser integrada num processo decisional e pressupõe: • Ajudar o doente a compreender a sua doença. • Atender à compreensão do doente face à sua doença.se em Portugal uma “cultura” – originária dos Estados Unidos da América do Norte . o próprio trauma e agressão emocional da doença implicando muitas vezes intervenções diagnósticas e terapêuticas. Recentemente o grupo de trabalho em ética da Confederation of European Specialists in Paediatrics (CESP) publicou as linhas de actuação e recomendações do Consentimento Informado/Assentimento em Pediatria e em investigação biomédica envolvendo populações pediátricas. compreensivo. O documento é norteado por uma preocupação de preservar a dignidade da criança e adolescente nas suas dimensões física. ou toxicodependência). Em caso de terapêutica com baixo risco de mortalidade e morbilidade (tratamento da acne. não legalmente emancipado. Em investigação é vinculativa. ao tratamento de doenças sexualmente transmissíveis e ainda nos casos de comportamento aditivo (alcoolismo. O assentimento da criança e permissão informada e esclarecida dos pais será aconselhável em situações como: • Punção venosa numa criança depois dos 10 anos. • Remoção cirúrgica de massa tumoral suspeita. Pelo contrário. salvaguardar os seus interesses. caso este se situe no grupo etário superior aos 18 anos. Assim. Exemplificando. mesmo quando no hospital. e estados depressivos. ou o consentimento parental no caso do adolescente menor de 18 anos. é também necessário permissão informada em caso de: • Imunizações. Foi precisamente na transição da década de 7080 que passou a desenvolver.28 TRATADO DE CLÍNICA PEDIÁTRICA Consentimento informado e esclarecido Sublinhando a importância do triângulo relacional “criança. A dissensão ou persistente recusa ao assentimento deve ser respeitada sempre que a intervenção proposta não seja essencial ao bem-estar da pessoa ou possa ser adiada sem risco. contribui para a “humanização” todo o . humano.

religião e circunstâncias psico-afectivas da “unidade” doente -família. – informação de modo individualizado. angústias ou desesperos que se estendem às famílias. gradual e adaptado à cultura. fundado em 1983. na idade pediátrica tal assistência é propiciada em geral em enfermarias convencionais. Apar doutras medidas relacionadas com a qualidade do atendimento nas diversas instituições. – doença progressiva (sintomatologia rapidamente evolutiva com consequente sofrimento do doente e família). constituindo-se como grupos de pressão junto das autoridades governamentais no sentido de as práticas de humanização passarem a ter suporte legal. designadamente. já na sala de partos. – valorização da dignidade e da qualidade de vida da pessoa. Constitui dever ético da equipa assistencial junto da família chamar a atenção de modo humanizado para certos princípios e realidades que poderão contribuir para a compreensão de atitudes (diversas da distanásia ou encarniçamento terapêutico. A partir de então em quase todas as maternidades passou a vigorar. veiculando. – doença avançada (prognóstico muito reser- vado e sobrevivência previsível inferior a 6 meses). sob os auspícios da OMS. Quer a Secção de Pediatria Social da Sociedade Portuguesa de Pediatria (SPP). passou igualmente a ser cada vez mais habitual a mãe acompanhar o seu filho durante a hospitalização em qualquer grupo etário “abrindo-se as portas das unidades de internamento ou de ambulatório às famílias segundo certas regras que passaram a estar incluídas nos manuais de qualidade e consagradas por legislação. As crianças somente serão admitidas no hospital se os cuidados de que necessitam não pu- . humanização e cuidados paliativos 29 profissional de saúde que recusa a rotina reduzida ao tecnicismo. Cuidados paliativos A partir de 1960. criada em 1979. a cargo da equipa que presta cuidados. embora em área reservada e com o recato e isolamento que a situação impõe. quer o Instituto de Apoio à Criança (IAC). 1996) 1. os conceitos da humanização e de assistência centrada na família. de modo progressivo.CAPÍTULO 3 Ética. Tal tipo de cuidados permite suprimir ou atenuar sintomas sem actuar directamente na doença que os provoca. Ao sistema de alojamento conjunto mãe-filho recém-nascido nas enfermarias de puérperas foi dada cada vez dada maior importância. onde o recém-nascido deveria ser colocado ao peito para estimular a secreção láctea e o vínculo. Carta de Direitos das Crianças Hospitalizadas (Aprovada pela Confederação Europeia dos Sindicatos Nacionais e Associações de Profissionais de Pediatria. e da eutanásia ou morte provocada sem sofrimento): – evolução vida – morte como processo natural e inevitável. a prática de contacto precoce mãe-filho. – não adiamento nem aceleração da morte – alívio da dor e doutros sintomas numa relação fraterna. separadas doutras enfermarias e unidades. o que tem vindo a acontecer ao longo dos anos. que vê no doente uma pessoa inteira com emoções. dando também apoio à família para lidar com a doença. o que tem conduzido à tendência para considerar obsoleto e anti-natural o conceito de berçário nas maternidades (recém-nascidos saudáveis em enfermaria separada da mãe). Tais situações surgem com maior frequência em unidades de cuidados intensivos neonatais e pediátricas e em serviços de oncologia pediátrica. Embora em instituições de saúde prestando assistência a adultos existam unidades de cuidados paliativos com equipa própria. passou a ser comum o termo de cuidados paliativos como um novo paradigma de assistência total e activa ao doente e família por equipa multidisciplinar quando se verifica uma de três situações: – doença incurável (não previsível resposta a qualquer terapêutica). na tentativa de melhorar a qualidade de vida do doente na sua relação com a mesma sem que tal signifique abandono. de que se destaca a Carta de Direitos das Crianças Hospitalizadas descrita adiante. têm tido ao longo dos anos um papel pedagógico altamente relevante.

9. Lisboa: Secção de Pediatria Social da Sociedade Portuguesa de Pediatria. 2004 . Neonatologia no Mundo e em Portugal. Thomasma DC. Todas as crianças devem ser protegidas de tratamentos médicos desnecessários. Ética Clínica. Informed consent. Coimbra:Editora Almedina. As crianças hospitalizadas têm o direito de ter os seus pais permanentemente com elas. 365: 13151320 Reys LL. As crianças ou os seus pais têm o direito a uma informação apropriada à sua idade e compreensão. 294: 1810-1816 Moleiro A. Fernandes MJL. Winslade WJ. Pediatrics 2000. Bioética. 9: 332-342 Videira-Amaral JM. Autonomy and Clinical Medicine: a History of the Autonomy Principle. Assim. 95: 314-317 Archer L. Lisboa: Angelini. Biscaia J. Childress JF. 1999 Beuchamp TL. Wolfsddorf J. Lisboa: McGraw-Hill. 1991 Provost V. Martins AG. As crianças devem ter total oportunidade para brincar. Código Penal Português. As crianças devem ser tratadas com tacto e compreensão. Factos Históricos. Lisboa: IAC. 1997 Jonsen AR. 6. Levy ML. As crianças têm o direito de usar as suas próprias roupas e ter os seus pertences pessoais. Osswald W. devem ser oferecidos alojamento a todos os pais e estes devem ser auxiliados e encorajados a permanecer junto delas. New York: Oxford University Press. 106: 351-357 American Academy of Pediatrics. 1995 Instituto de Apoio à Criança (IAC). 4. As crianças devem ter um ambiente guarnecido e apetrechado de modo a satisfazer as suas necessidades e que esteja de acordo com as normas conhecidas de vigilância e segurança. A alocação de recursos médicos nas unidades de cuidados intensivos. e a sua privacidade sempre respeitada. 3.30 TRATADO DE CLÍNICA PEDIÁTRICA derem ser igualmente administrados no domicílio ou em regime ambulatório. Palliative care for children. 1999 Lo B. Lancet 2005. 4: 23-26 Tan GH. para diversão e educação adequadas à sua idade e condição. As crianças devem ser assistidas conjuntamente com outras crianças do mesmo grupo etário. Principles of Biomedical Ethics: Respect for Autonomy. Mortier F. 7. Siegler M. parental permission and assent in pediatric practice. Humanizar o Atendimento à Criança. Lisboa/São Paulo: Editorial Verbo. os pais devem ser informados acerca da rotina da enfermaria e encorajada a sua participação activa. 8. BIBLIOGRAFIA American Academy of Pediatrics. Pediatrics 1995. Bilsen J et al. Palliative sedation in dying patients. 2000 Gonçalves MM.1994 Bergsma J. A Criança e os Serviços de Saúde. De modo a comparticipar na assistência dos seus filhos. devendo tomar-se medidas no sentido de minorar o seu sofrimento físico e emocional. Carvalho MCA. As crianças devem ser assistidas por uma equipa adequadamente treinada e plenamente consciente das necessidades físicas e emocionais de cada grupo etário. Medical end-of-life decisions in neonates and infants in Flandres. End-of-life decisions and palliative care in a children’s hospital. Torbati D. As crianças e os pais têm o direito a uma informada participação em todas as decisões que envolvem a sua assistência. Rubenfeld G. Dordrecht:Kluwer Academic Publishers. JAMA 2005. 10. desde que isso seja para maior benefício da criança. 2. Totaplly BR. Acta Med Port 1991. Humanizar o Atendimento. J Palliat Med 2006. 5.

passou a processar. para obtenção de competências em determinadas áreas específicas. João. inicialmente e. mediante estágios práticos e um programa de formação específica em hospitais centrais. Com o mesmo passaram a ser definidos especificamente. a aquisição de competências para . quer objectivos pedagógicos em termos de conhecimentos e competências. em Lisboa. O actual “Programa de Formação do Internato Complementar de Pediatria”. quer critérios de avaliação e períodos de formação em diversas valências.graduação em Pediatria. nesta cidade. mais tarde transferido para o Hospital de S. Videira Amaral Os primórdios do ensino pós-graduado da Pediatria Após a reforma de 1911. para além de hospitais centrais.CAPÍTULO 4 Formação em pediatria na pós-graduação 31 4 FORMAÇÃO EM PEDIATRIA NA PÓS-GRADUAÇÃO João M. Ciclos de estudos especiais Os chamados ciclos de estudos especiais definidos por legislação em 1982 constituem uma modalidade de treino pós-graduado. futuros pediatras. Desde então. com Manuel Cordeiro Ferreira e Silva Nunes. sucedendo a Jaime Salazar de Sousa. o Hospital Dona Estefânia. No velho Hospital de Santa Marta. Tais especialidades pediátricas que envolvem. no Hospital de Maria Pia também passou a a realizar-se o treino clínico de médicos interessados em medicina da criança. na década de 30. condicionando oportunidades heterogéneas de treino clínico para aquisição de competências básicas em função do grau de investimento de cada instituição nesta área do ensino. designadamente. Neste modelo a maior inovação consistiu na descentralização do estágio.fisiológico) ou a certas fases do desenvolvimento: perinatal/neonatal. adolescência (critério cronológico). após a década de 40. passou a constituir em Portugal a escola pioneira de pós-graduação com Jaime Salazar de Sousa (Avô) e Leite Lage. Estágios do internato geral e do internato complementar de medicina familiar/clínica geral em pediatria De acordo com a actual legislação (em fase de remodelação) os médicos englobados nos referidos internatos realizam estágios em serviços de pediatria. Almeida Garrett no Hospital de Santo António iniciou um ciclo de pósgraduação. escolar. hospitais distritais e centros de saúde. Existe um processo de candidatura. ao primeiro sucedeu Santos Bessa. após exame final do internato complementar de pediatria. ao tempo devotado também à assistência de adultos. No Porto. em Coimbra. passando o médico em formação(interno do internato complementar) a rodar por diversas instituições.se o treino clínico de médicos já formados. Em 1936. cabe destacar Lúcio de Almeida que criou nos velhos Hospitais da Universidade um Centro de preparação de médicos pediatras. não estava estruturada nem regulamentada. outro centro de pós. Programa de formação do Internato Complementar de Pediatria Até 1996 a formação básica propiciada aos internos de Pediatria. que constitui um marco importante da história da educação médica em Portugal. entrou em vigor em 1 de Janeiro de 1997. de referir que o candidato a pediatra praticava sempre numa única instituição hospitalar. a par do ensino pré-graduado da Pediatria. interessados na medicina da criança. Castro Freire criou até à transferência do serviço para Santa Maria em 1954. A Pediatria Geral e as Especialidades Pediátricas Como resultado da expansão progressiva dos conhecimentos no campo da Pediatria (cujo âmbito foi abordado anteriormente) têm desta emergido as chamadas especialidades pediátricas que correspondem a modos diferenciados de assistência médica no referido período evolutivo aplicados a aparelhos e sistemas (critério anátomo.

até ao final da década de 80. As mesmas passaram a ter internato próprio. É evidente que numa fase de arranque. têm sido gerados consensos (não em todas as áreas especializadas) segundo os quais as subespecialidades pediátricas deverão constituir um ramo derivado da Pediatria e não das subespecialidades afins da Medicina Interna ou da Cirurgia Geral. de Pedopsiquiatria e de Cardiologia Pediátrica. congregando os sócios com especial interesse na respectiva área. Pediatria Social. Hematologia / Oncologia. que evitar o “esvaziamento” da pediatria geral evitando erros cometidos no âmbito da medicina geral de adultos relacionados com a formação de subespecialistas sem uma formação básica indispensável ou tronco comum de medicina interna. integrando pediatras internistas com competências para a abordagem dos casos mais complicados. Quer nos hospitais centrais. haverá que preparar solidamente pediatras gerais competentes. de raiz. Tais secções ou mini-sociedades têm contribuído para fomentar a investigação e melhorar o intercâmbio entre instituições nacionais e estrangeiras. estando em estudo. até 2008 Secções especializadas. No âmbito da Sociedade Portuguesa de Pediatria (SPP) foram criadas. contribuindo para uma melhor qualidade no serviço à prestar à comunidade. ligados à Union Européenne des Médecins Spécialistes – UEMS. Em Portugal. o que traduz reconhecimento pelo Ministério da Saúde. por pediatras que adquiririam competência em determinada área específica. para a garantia dum melhor serviço à comunidade. por consequência. começaram a surgir na década de 50 nos Estados Unidos da América do Norte (EUA) com programas de formação elaborados pela Academia Americana de Pediatria (AAP). Gastrenterologia. consideradas subespecialidades pediátricas. as respectivas modalidades diferenciadas. sob os auspícios da Sociedade . Haverá. Nefrologia. tal nem sempre aconteceu. são. Nefrologia. estavam reconhecidas pela Ordem dos Médicos as subespecialidades de Pediatria Cirúrgica. Oncologia e Cuidados Intensivos.entendemos que os mesmos deverão incorporar. Reumatologia) com estatutos próprios. Reconhecendo que tal imperativo não assume a mesma relevância em todas as especialidades. a valência de pediatria geral. O desenvolvimento das subespecialidades pediátricas Quer na América. os respectivos programas de formação e a criação de outras. embora os hospitais centrais englobando áreas diferenciadas. referentes a diversas valências pediátricas (Pneumologia. igualmente.se em função das necessidades do país acautelando a subalternização dos pediatras generalistas. e designadamente em Portugal. sejam considerados por definição especializados. Desenvolvimento. e aptos para uma triagem correcta para o pediatra subespecialista. a lógica conceptual seria que as subespecialidades pediátricas fossem desempenhadas. Efectivamente. A relação entre a Pediatria Geral e a Medicina Familiar Há cerca de 15 anos. Necessidade de equilíbrio entre a pediatria geral e as subespecialidades A formação de novos subespecialistas deverá processar. pois. Esta tendência teve mais tarde o seu seguimento na Europa com diversos modelos funcionais e de oficialização obedecendo a critérios definidos pelas Comissões Europeias. Tal conceito deverá ser transmitido aos estudantes universitários. Cuidados Intensivos. Em obediência à nomenclatura habitualmente adoptada pela Ordem dos Médicos e pelos organismos da União Europeia (Confédération Européenne des Spécialistes de Pédiatrie – CESP) e UEMS que consideram a Pediatria uma especialidade. os designados European Boards. No início de 2003 foram reconhecidas pela Ordem dos Médicos 5 novas subespecialidades pediátricas: Neonatologia.32 TRATADO DE CLÍNICA PEDIÁTRICA a realização de técnicas e procedimentos. Alergologia. quer nos hospitais distritais. Endocrinologia. que possam assumir com toda a legitimidade as tarefas de médico global ou médicoassistente da criança. quer na Europa. Cardiologia. de facto.era imperioso começar! – sendo bastantes os exemplos de contributos importantes de subespecialistas anteriormente ligados a áreas da medicina e cirurgia de adultos que transitaram para a área correspondente das subespecialidades pediátricas. Neonatologia. Gastrenterologia. para a garantia duma pediatria de prestígio – e. em 2008. Educação Pediátrica. Infecciologia.

entorse. obesidade na adolescência. obstipação. proteinúria postural. Esta questão do desempenho profissional de pediatras nos cuidados de saúde primários foi em 2005. infestações intestinais. efectivamente. foi elaborado um documento de análise e de recomendações. uma melhor formação conduzirá seguramente a um melhor serviço aos cidadãos. tendo sempre em perspectiva a correcta e harmoniosa articulação assistencial. que em condições ideais. rinofaringites frequentes. que em tempos surgiu (apenas na legislação) a figura do chamado “pediatra comunitário” para o exercício de funções no âmbito dos cuidados primários de saúde. rinite alérgica sazonal. rinite vasomotora. Este critério. pneumonia. situações de hipertensão moderada em adolescentes obesos. urticária. acne. dermatite das fraldas. escoliose ligeira. Problemas músculo-esqueléticos: Torcicolo. hipertrofia das adenódes. Problemas do foro gastrintestinal: Regurgitação e vómitos do lactente. Problemas do foro endocrinológico: Obesidade e baixa estatura constitucional. e não como substituto do médico de família. por sua vez.esofágico. trombocitopénia transitória idiopática. bronquiolite. otite média com efusão crónica. tem implicações na formação que é propiciada a “cada grupo profissional”. defendendo o papel do pediatra (hospitalar) como consultor nos centros de saúde na área de influência respectiva. quer pela Comissão Nacional de Saúde da Criança e do Adolescente. joelhos varo e valgo. haverá que ter em conta. dor abdominal. tinha. dermatite seborreica. Como é fácil depreender.2006 foi revisitada. pela maioria dos seus membros. a relação profissional entre pediatras gerais e médicos de família. refluxo vesico-ureteral(graus 1. défice auditivo de condução relacionado com efusão. Problemas do foro dermatológico: Dermatite atópica. Problemas do foro cardiovascular: Sopros inocentes. mas em estreita ligação com as estruturas hospitalares em cujas equipas estava previsto poder integrar-se. pressupondo uma correcta articulação entre as respectivas instituições. será pertinente discriminar as situações que deverão ser . Problemas das vias respiratórias: Otite média aguda. Cabe referir. testículos retrácteis. sempre. a meta desejável seria a “generalização da assistência médica ao grupo etário pediátrico por pediatras” . necessariamente versátil. e abstraindo os grandes tópicos considerados nucleares e específicos da medicina da criança e do adolescente. o bom senso na aplicação de tal estratégia. quer pela Sociedade Portuguesa de Pediatria. pés planos. Competências clínicas do foro da Pediatria Geral Não se podendo nem se devendo estabelecer barreiras muito estanques. Problemas do foro hematológico: Anemia ferropénica. e entre pediatras gerais e pediatras subespecialistas.CAPÍTULO 4 Formação em pediatria na pós-graduação 33 Portuguesa de Pediatria.3). diarreia. Como se deve depreender. não permite atingir tal desiderato. elaborado por um grupo de trabalho coordenado por Fernanda Sampayo intitulado “ O problema da assistência à criança pelos clínicos gerais”. apneia obstrutiva em períodos breves. consideradas no âmbito da pediatria geral e não no das subespecialidades pediátricas. escabiose. micro-hematúria. na medida em que se torna desejável um articulação funcional harmoniosa de programas formativos. quer pela própria legislação portuguesa que considera ser o médico de família/clínico geral o responsável pela saúde infantil no âmbito dos cuidados primários /centros de saúde. hipertrofia amigdalina. Tendo sido considerado nesse documento. Problemas do foro genito-urinário: Enurese diurna e nocturna. a realidade actual. refluxo gastro. quer pela escassez de pediatras. no entanto. encoprese.2. no entanto. poderá servir de base ao planeamento formativo das competências dos internos do internato complementar (da especialidade) de medicina familiar / clínica geral. infecções recorrentes do tracto urinário no sexo feminino.

hemangioma. convulsões febris simples. convulsões típicas do tipo grande mal. Rev Port Pediatr 1990. por exemplo. 377-379 Visser HKA. Fonseca N.nascido saudável estacionado com a mãe na maternidade. défice de atenção acompanhado de hiperactividade.Mota H. 21: 496-497 Sampayo F. convulsões do tipo pequeno mal. Problemas do foro comportamental: As chamadas “cólicas” do lactente. (entrevista). Neves I. 36: 3-4 Sampayo F. Problemas do foro alérgico: Reacções alimentares adversas e a maioria das situações de asma não complicada. Recuperar o pediatra comunitário. Problemas do foro neurológico: Cefaleia. Arch Dis Child 1993: 69: 251-255 Williams C. tiques menores. Na verdade. O pediatra consultor no centro de saúde. O problema das especialidades pediátricas. 1981 Sampayo F. Rev Port Pediatr 1990. Teaching Paediatrics for the developing World. os chamados “espasmos do soluço”. rastreio de sinais de risco. os subespecialistas deverão reservar a sua disponibilidade para os problemas cada vez mais complexos relacionados. 17 Outubro: 4 Machado MC/Comissão Nacional de Saúde da Criança e do Adolescente. Cordeiro-Ferreira G. Arch Dis Child 1998: 78: 484-487 . Pediatria em portugal – anos 80. Lobo-Antunes N. com uma cada vez maior sobrevivência de recém-nascidos de muito baixo peso. Espinosa L. Fontoura M. depressão ligeira. Tempo Medicina 2005. documento de análise sobre os problemas da pediatria em Portugal. A pediatria geral e as sub-especialidades pediátricas – análise de algumas questões Iª parte – Acta Pediatr Port 2003. atraso mental. com as situações de doença crónica de maior gravidade que obrigam a estadias médias cada vez de maior duração e com a necessidade de realização de técnicas e procedimentos envolvendo apoio multidisciplinar. Paediatrics in the Netherlands: challenges for today and tomorrow.34 TRATADO DE CLÍNICA PEDIÁTRICA verrugas. Problemas do foro neonatológico Recém. Lisboa: Edição da Sociedade Portuguesa de Pediatria. BIBLIOGRAFIA Cordeiro-Ferreira G. Documento de análise da Sociedade Portuguesa de Pediatria. Carmona. púrpura de Henoch-Schonlein. Acta Pediatr Port 2005. AzevedoCoutinho JA. Palminha JM. 21: 498-499 Videira-Amaral JM. Documento de análise da Sociedade Portuguesa de Pediatria. Rendeiro MC. picadas e mordeduras. 34. Flora C. enxaqueca. Coelho-Rosa FC. fobia escolar. 34: 309-313 IIª parte – Acta Pediatr Port 2003 . queimaduras ligeiras. impetigo. dislexia. O problema da assistência á criança pelos clínicos gerais. Lemos L. perturbações do sono. recém-nascido saudável após a alta da maternidade. Nascimento MC.

estas passam necessariamente pela criação de “redes de investigação” viabilizando. O primeiro afirmou: “Quando investigo. Torna-se evidente que as questões cruciais que decorrem destas noções são justamente a definição dos problemas a investigar (a resolver) implican- . divulgação e partilha de resultados em eventos científicos. b) a investigação clínica contribui para a formação do espírito crítico com implicações na prática clínica. para além da valência prioritária do serviço assistencial à comunidade. nomeadamente a concretização de estudos cooperativos e prospectivos. pode deduzir-se que a dinâmica de crescimento de tal vertente. e a descoberta de vocações para as diversas vertentes da investigação. eis alguns: a) a investigação clínica é um processo de resolução de problemas com uma aplicação em vista (por exemplo estudo da melhor relação custo-efectividade de determinada terapêutica ou de determinado exame complementar de diagnóstico). e em publicações nacionais e internacionais.CAPÍTULO 5 Investigação e clínica pediátrica 35 5 INVESTIGAÇÃO E CLÍNICA PEDIÁTRICA João M. d) a investigação clínica promove o desenvolvimento do espírito de sistematização do conhecimento. investigar. Ou seja. traz seus dividendos a curto. facilita o intercâmbio científico com instituições congéneres nacionais e internacionais aplicando diversas estratégias. Por outro lado. Valerá a pena. Neste contexto. só tenho olhos e ouvidos:não tenho cérebro”… e o segundo: “O importante é mudar as ideias à medida que a ciência progride”. epidemiologia. caberá dizer que o desenvolvimento devidamente estruturado da vertente de investigação numa instituição de saúde. enquadrando as respectivas citações no tempo em que viveram. c) a investigação clínica promove o treino na recolha e valorização das informações conducentes à decisão clínica. De facto. contribuindo para ampliar os nossos conhecimentos. as do ensino e da investigação . Videira Amaral outras instituições de saúde e com centros ou institutos de investigação de créditos formados. manterem e desenvolverem elos fortes de ligação com Analisado o âmbito da investigação clínica. as potencialidades dos institutos universitários ou laboratórios de investigação experimental relacionados com as ciências básicas (biostatística. Das atribuições gerais das instituições de saúde e. Claude Bernard. em função do grau de diferenciação fazem parte. na previsão de mudança de atitudes aplicáveis no futuro a pessoas sãs ou doentes.). citar Magendie e um dos seus discípulos. em “resolver problemas“ procurando soluções face a questões que são previamente formuladas. será de admitir o interesse em as referidas instituições de saúde criarem. no pressuposto de as medidas a levar a cabo serem acompanhadas de incentivos e de estratégias de acompanhamento dos mesmos pela instituição de que dependem. médio e longo prazo pelo impacte muito positivo daquela na assistência e na qualidade de serviços a prestar à comunidade. Diversos argumentos justificam o interesse da investigação aplicada nas práticas assistenciais. etc. por outro. intensificando tal ligação. designadamente dos hospitais ligados ou não às universidades. na sua essência. Como corolário. o séc XIX. por um lado. o potencial da “ base de dados clínicos ou de material humano de doentes ” das instituições de saúde e. O impacte da investigação na clínica O conceito de investigação em Saúde Investigação científica no sentido lato pode definir-se como o processo racional que procura comprender e desvendar o mundo. como resultado de parcerias. para a compreensão do âmbito de tal conceito. consiste em verificar prospectivamente uma hipótese. tal dinâmica facilita o estímulo duma nova geração de médicos e de investigadores com interesse pela saúde infantil. criam-se condições de parceria e sinergias tendo em conta.

Portugal publicava o equivalente apenas a um terço da produção científica irlandesa e 1/10 da espanhola.8%). motivando estes últimos para tal questão. na medida em que a valência não é obrigatória. embora com nítido predomínio na área das ciências básicas.5%. Medicina. aliás. colocaram. Goldstein e Brown(investigadores galardoados com prémio Nobel em 1997) traduziram este panorama de dificuldade ou de desmotivação para a investigação apelidando-o de “síndroma”PAIDS ou “Paralyzed Academic Investigator´s Disease Syndrome”. com a importância do fomento de tal “cultura para a investigação” por parte de quem é orientador de formação de médicos em fase de pós-graduação..1% em comparação com a Grécia. no entanto. Infelizmente. no quadro das administrações de instituições específicas.9%) e com a Bélgica (0. falta de plano cooperativo para a resolução dos problemas assistenciais. o de perda de oportunidades por quem é subalterno. E qual o futuro. – eles são o nosso futuro – criando uma valência obrigatória (de três meses no mínimo) durante o internato. Embora o programa de formação do internato complementar de pediatria contemple (modestamente) uma valência de formação em investigação. Esta questão tem a ver. quer nas universidades. Para esta parcela. quer nos hospitais. pela legislação actual. entre outras) produziram 55 573 publicações. Física. Engenharias. havendo apenas preocupação com os objectivos quanto à prestação de cuidados mensuráveis. os sinais positivos de mudança dos últimos anos quanto a incentivos . Para reverter a situação. Em 1990. Sem ser especificada a fracção que cabe às ciência básicas biomédicas versus medicina clínica em geral. pela primeira vez.36 TRATADO DE CLÍNICA PEDIÁTRICA do cooperação entre clínicos e gestores institucionais. a falta de incentivos em termos de progressão de carreira hospitalar – profissional. Para tal contribuirá. as Ciências (Química. Portugal contribuia até 1990 com 0. certa desmotivação por se admitir –de acordo com o espírito da legislação – que “investigar não é importante para o esempenho profissional”. pois. nem está previsto. para demonstrar tal afirmação.se fundamental estimular os jovens internos. défice de formação desde o curso universitário. tem interesse. assim. quer para os médicos diferenciados que ascendem na carreira. citar a desvalorização das actividades de investigação nos concursos da carreira hospitalar (para consultor ou para chefe de serviço) em que a publicação de estudos é muito fracamente cotada. etc. Cabe salientar. Alguns atribuem este panorama à ausência de uma cultura para investigar. se as carreiras estão em vias de extinção? Outros factores têm sido apontados: falta de tempo devido à pressão das funções assistenciais. Portugal (seria injusto não o afirmar) congrega alguns centros de investigação de excelência reconhecidos internacionalmente. O contexto actual é. torna. Bastará. Entre 1990 e 2006. com a Espanha (1. mas deve-se ter em conta que a população é quatro vezes maior. e pediatria em especial. hospitalares ou não. não está previsto que os responsáveis pelos serviços integrem nos respectivos planos de actividades um programa anual de investigação.falta de meios logísticos de apoio. Surge.4%). (0. seguramente. quer para os jovens médicos na pós-graduação para obtenção do título de pediatra. qualquer financiamento para esta valência. no referido período (8 anos) a produção científica cresceu 91. O panorama actual da investigação no país Dados do Observatoire des Sciences et des Technologies em Paris. Os artigos e outros escritos dos portugueses. e fomentando a participação daqueles em actividades concretas em centros idóneos de investigação. Biologia. comparando as contribuições científicas relativas a diferentes países europeus concluem que a União Europeia contribui com cerca de 30% da produção científica no mundo. indefinição de objectivos das Administrações hospitalares na vertente de investigação. mas não tem incentivos nem condições para ser estimulado. A distância para a Espanha reduziu-se para 1/5. o país à frente da Irlanda. referidos pelo Science Citation Index (SCI). o resultado final será muito precário. De acordo com dados do INE (2008) registaram-se progressos assinaláveis no nosso país entre 2000 e 2007.

matemáticos. nomeadamente na organização de redes. com um coordenador responsável. verificando-se défice de sensibilização para tal problemática: são definidos. 5) necessidade de apoio oficial e de mobilização de fundos monetários nacionais e no estrangeiro para garantir o funcionamento do “sistema”. 8) necessidade de sistema de avaliação externa das actividades por peritos de idoneidade comprovada. quer por iniciativa da Sociedade Portuguesa de Pediatria e suas Secções. 108. No âmbito da clínica pediátrica hospitalar e da medicina familiar. necessária. e das direcções dos serviços hospitalares na formação em investigação e no apoio à investigação clínica estabelecendo parcerias com as empresas da indústria farmacêutica segundo princípios éticos. 1129. nacionais e internacionais. 6) maior envolvimento das universidades. Pediatrics 2001. 7) necessidade de maior parcela do Produto Interno Bruto (PIB) devotado à investigação. BIBLIOGRAFIA Abzug MJ. Champalimaud. especialistas em epidemiologia e biostatística. designadamente sob os auspícios de fundações com esta vocação (Gulbenkian.. FCT. 2) possibilidade de consultadoria estatística e de “software”. 5) maior envolvimento das sociedades científicas. prémios. Modelos estratégicos para incentivar a investigação Tendo em conta as ideias atrás explanadas. 4) maior valorização das actividades de investigação na avaliação curricular dos concursos ou contratações. Esterl EA. designações que hoje se podem considerar ultrapassadas pois a” interpenetração mútua” é cada vez maior. torna-se fundamental estabelecer uma filosofia assente em determinadas linhas estruturais: 1) a investigação aplicada é cada vez mais biomédica envolvendo. quer por iniciativa das Universidades e do Ministério da Saúde (bolsas de estudo para centros internacionais. 3) criação de prémios e de bolsas para jovens investigadores.bioquímicos. farmacêuticos. para além dos médicos.dinamização e coordenação das actividades de investigação e o compromisso de “ligação à rede” de outros centros nacionais e internacionais.). 6) ao nível de cada instituição ou grupo de instituições haverá que criar “centros” funcionais a regulamentar (com médicos/investigadores). ao nível das instituições de saúde é necessário o compromisso da tutela e de determinados organismos para a adopção de determinadas medidas: 1) informatização dos serviços clínicos com criação de “base de dados”. A mudança é. Para a concretização dos princípios atrás referidos.). pois. etc. etc. de facto nas próprias instituições de saúde. para incentivar a investigação no âmbito das instituições de saúde. 4) para além do aspecto quantitativo que decorre da associação de pequenos grupos interinstitucionais. biofísicos. objectivos em termos de resultados assistencias sem estabelecer objectivos no âmbito da investigação. 3) a investigação clínica somente se torna rendível em termos de aquisição de “dimensão ou massa crítica” se forem criados grupos inter-instituições e um sistema funcional de “rede” interligada. A maior vulnerabilidade recai. aos orientadores de formação e directores cabe grande responsabilidade na génese da mudança e no estímulo dos internos no sentido de aproveitamento de oportunidades para candidaturas a bolsas para projectos de investigação. na mobilização de fundos e na definição de prioridades. é necessário que entre os mesmos existam afinidades. em geral. Seria injusto não reconhecer o papel que a Sociedade Portuguesa de Pediatria e a Ordem dos Médicos têm tido na formação em investigação e na criação de bolsas e prémios para os médicos e médicos pediatras interessados em progredir na investigação.CAPÍTULO 5 Investigação e clínica pediátrica 37 para a investigação clínica. 2) a investigação biomédica deve ser centrada na interdisciplinaridade entre as chamadas disciplinas básicas e disciplinas clínicas. outros profissionais/investigadores como biólogos. geneticistas. das administrações hospitalares. Establishment of a clinical trials office at a children’s hospital. capacidade de integração e projectos bem delineados.lealdade. etc. que garantam a logística de promoção.1134 .

bothered and bewildered-but still beloved.12:232-237 Videira-Amaral JM. The physician scientist: an essential and fragile link in the medical research chain. Current Paediatrics 2002. 1998 Gil AC.pt. Editora Atlas AS. 103: 1621-1626 Spencer AS. Edição da Fundação Calouste Gulbenkian. Tempo Medicina 2006. Tempo Medicina 2003/29 Dez: 10 Nathan DG. In Sínteses da Cultura Portuguesa/Europália 91.38 TRATADO DE CLÍNICA PEDIÁTRICA Barros-Veloso AJ. The clinical investigator: bewitched. In Metodologia e Gestão da Investigação Biomédica – Redes de investigadores e avaliação da investigção. XXIII (1154/13 Fevereiro): 18-19 Coutinho A. São Paulo. In Forum de Lisboa de Administração de Saúde. (acesso em Janeiro de 2008) Mariano-Gago J.reality and proposed solutions. Cultura hospitalar descura investigação clínica. Clinical research: perceptions. Practical implications of research governance in paediatric research. Acta Pediatr Port 2004. 1991 Martins-Correia JF. Incentivar a investigação – um modelo estratégico. J Clin Invest 1997. A investigação como dimensão constitutiva da medicina contemporânea (Palestra). Como elaborar projectos de pesquisa. JAMA 1998.99:2803-2812 INE – Produção Científica em Portugal. O interesse da investigação clínica na actividade dos hospitais. Brown MS. O factor de impacto no contexto actual. 83: 487 Rosenberg LE. www. J Clin Invest 1999. 35: 533-538 . 2002 Goldstein JL.Lisboa: edição da Faculdade de Ciências Médicas da Universidade Nova de Lisboa. Lisboa: Edição Imprensa Nacional-Casa da Moeda.ine. 2003: 23-30 Martins-Correia JF. Ciência em Portugal. Prioridades na investigação clínica. J Pediatr (Rio J) 2007. 280: 1427-1431 Procianoy RS. Lisboa.

PARTE II Clínica Pediátrica Hospitalar e Extra-Hospitalar .

pois em idade pediátrica existe risco mais elevado de mortalidade. evoluindo ao longo do tempo. seres em constante evolução. Com efeito: a) a sua fisiologia difere da dos adultos e altera-se à medida que crescem e se desenvolvem. Em sintonia com o conceito global de Pediatria. pelo contrário. c) a sua capacidade de compreensão relativamente ao corpo. De facto. João M Videira Amaral 6 CLÍNICA PEDIÁTRICA HOSPITALAR Mário Coelho As particularidades da idade pediátrica As crianças não são adultos pequenos a quem se administram pequenas doses de medicamentos. Uma vez que a filosofia actual de prestação de cuidados hospitalares prevê tempo de estadia reduzido ao mínimo indispensável. com os centros de saúde (cuidados primários) e com uma rede de cuidados continuados. adultos e crianças não constituem populações comparáveis. drepanocitose). como o de ser informado e tomar parte em decisões. permitindo. o que implica maior vulnerabilidade na doença e face ao estresse. d) utilizam os serviços de saúde geralmente acompanhados pela mãe ou outro adulto responsável que tem as suas próprias necessidades e direitos. compreender o enquadramento dos tópicos a abordar neste livro. com características peculiares. b) as mesmas podem ser afectadas por um espectro de doenças diferente do dos adultos. f) sendo afectadas pelas doenças que também surgem na idade adulta(por exemplo mucoviscidose. e) são fortemente influenciadas pelo ambiente ou sistema envolvente em que crescem e se desenvolvem (família. este modelo de prestação de cuidados à comunidade tipifica o âmbito da Pediatria já referido em capítulo anterior. entretanto. destas circunstâncias decorre um estatuto legal diverso do do adulto. ensino e investigação. grupos de amigos e a comunidade em geral). por outro lado. tal implica uma cooperação multiprofissional estreita com os hospitais de nível menos diferenciado de cuidados. a atenção para as três missões primordiais de um hospital central: assistência.40 TRATADO DE CLÍNICA PEDIÁTRICA INTRODUÇÃO À PARTE II Nesta parte são focados aspectos relacionados com a clínica pediátrica hospitalar tendo como base a experiência e certas valências dum hospital pediátrico central especializado com ensino universitário englobando serviço de perinatologia/maternidade: o Hospital de Dona Estefânia em Lisboa. são. com especial realce para as doenças congénitas e hereditárias. . à doença e à morte é diversa da dos adultos. Chama-se. escola.

O ambiente pediátrico pressupõe garantia prévia de qualidade assistencial. Na sequência do forte impulso reformista iniciado nos anos 60 acompanhado de obras de remodelação arquitectónica e de ampliação.). equipamento lúdico. os contactos com os serviços de saúde em tal período da vida influenciam significativamente as atitudes futuras do mesmo em relação a esses serviços. tratando-se de instituições com cuidados de alta diferenciação. por vezes dramático. quer se trate de hospital pediátrico. integrando hoje o novo Departamento de Pedopsiquiatria. O ambiente pediátrico necessário Dois modelos de prestação de cuidados pediátricos hospitalares do nível mais diferenciado se confrontam: 1) o modelo de hospital geral (prestando cuidados a todos os grupos etários) integrando serviço de pediatria. espaços apropriados com envolvência segura e integralmente reservados aos jovens utilizadores. Assim. quer de serviço de pediatria integrado em hospital geral. a idade de 21 anos é usada como limite para o atendimento nas instituições pediátricas. tais doentes estão muitas vezes ainda dependentes da família e do perfil assistencial anterior. De facto. mas também do ambiente social. Dado que cada vez mais adolescentes atingem a idade adulta com patologias até há pouco quase desconhecidas da prática da medicina do adulto.CAPÍTULO 6 Clínica pediátrica hospitalar 41 a Convenção dos Direitos da Criança ratificada por todos os órgãos de soberania portugueses (1990). Não dependendo a saúde apenas da prestação de cuidados. pela perda de acesso aos cuidados tradicionalmente mais personalizados nos serviços ou hospitais pediátricos. nalgumas situações específicas. O Hospital de Dona Estefânia – Aspectos históricos. com a integração da Maternidade Magalhães Coutinho. pois. elas são também desejáveis e possíveis nos serviços de pediatria de hospitais gerais (idealmente separados dos serviços de adultos). incluída neste conceito sendo reconhecida como uma fase da vida com necessidades e características específicas. como ludotecas. móveis. Estando mais intrinsecamente ligadas à própria natureza dos hospitais pediátricos onde a sua exequibilidade é mais fácil. etc. a criação de tal ambiente está implícita na Declaração dos Direitos da Criança Hospitalizada. ao tipo convencional de cuidados humanizados de qualidade a cargo de profissionais especialmente preparados. música. Considerou-se arbitrariamente o fim da adolescência aquele limite de idade por razões de ordem organizativa assistencial. torna-se fundamental que sejam propiciadas todas as valências compatíveis com tal nível de cuidados. biofísico e ecológico. e em 1992 recebeu o antigo Serviço de Saúde Mental Infantil de Lisboa. Na década de 80 nele teve início o intensivismo neonatal e pediátrico. As experiências vividas na infância e juventude têm um impacte crucial na vida de cada indivíduo. 2) o modelo de hospital pediátrico autónomo embora integrado numa área com outras instituições ligadas à prestação de cuidados ou campus sanitário. participação de artistas/palhaços. Em 1969. o processo de transição de um adolescente com doença crónica grave para os hospitais ou serviços de adultos é difícil. Aliás. afectivos e emocionais são factores determinantes no processo terapêutico. Estas especificidades são cruciais para a garantia da excelência da prática pediátrica hospitalar centrada na criança e na família. o ambiente pediátrico associa: equipamentos e metodologias adaptados à condição e estádios de desenvolvimento da criança e maturidade do adolescente (por exemplo. organizativos e demográficos O Hospital de Dona Estefânia (HDE) foi sede da primeira escola pediátrica no nosso país e o primeiro hospital construído de raiz em Portugal pela mão do arquitecto britânico Humbert (como foi referido. e estando estabelecido que os estímulos lúdicos. assume a maior importância a criação do chamado ambiente pediátrico. surgiu um primeiro ciclo de diferenciação com a criação . considera “Criança” “todo o ser humano até aos 18 anos”. inaugurado em 1877 com a placa identificativa da Pedra de Armas Reais de Dom Pedro e Dona Estefânia – HRE). A adolescência está. Com efeito. vocação que tem assumido na sua plenitude. por isso. concretizou-se a sua transformação em hospital materno-infantil médico-cirúrgico.

etc. o isolamento de alta infecciosidade (unidade de referência pediátrica no sul do país). a informação geral à comunidade (sítio na Internet). unidades funcionais e núcleos técnicos dirigidos respectivamente por directores. área de investi- . centrada nas necessidades e expectativas do doente/família e na garantia de continuidade dos cuidados prestados a cada criança e adolescente. e de nefrologia.. tais como: Núcleo contra a Dor. estomatologia. de gastrenterologia. Tem um corpo de cerca de 1500 funcionários dos quais. Apoio de alojamento a famílias de crianças deslocadas com doença crónica e tratamento prolongado (Casa Ronald Mac Donald – a primeira em Portugal). Trata-se de um hospital de média dimensão com uma lotação de 235 camas das quais 200 são exclusivamente pediátricas. o Gabinete de Telemedicina. Unidade de Apoio Domiciliário. campos de férias para crianças diabéticas e asmáticas. a publicação (acompanhada de evento científico anual) do chamado Anuário do HDE contemplando todos os estudos realizados no HDE com atribuição de prémios segundo regulamento. Quanto à valência da formação salienta-se: o Ensino Universitário da Pediatria (5. reumatologia. a vertente de assistência está implicitamente ligada às vertentes de ensino pré e pós-graduado. doenças metabólicas. medicina do viajante. Programa lúdico mensal “A hora do conto” do Rotary Club”. aproximadamente.42 TRATADO DE CLÍNICA PEDIÁTRICA das unidades de hematologia. No que se refere à investigação salienta-se o Núcleo de Investigação ligado à FCM/UNL. e as restantes para a área da mulher (medicina materno-fetal e ginecológica).. de endrocrinologia. No âmbito da cirurgia pediátrica outras áreas subespecializadas também foram surgindo. com equipas independentes. ortopedia. Programas “Música no Hospital”. e de investigação. Trata-se dum modelo transversal de cuidados em obediência a uma filosofia de abordagem multidisciplinar e multiprofissional coordenada. No âmbito da humanização cabe salientar um conjunto de actividades específicas muitas delas desenvolvidas com o apoio em mecenato. etc. A pediatria médica constitui o maior contingente com cerca de 75 especialistas dos quais 25% estão dedicados ao intensivismo neonatal e pediátrico. a integração e socialização de crianças doentes particularmente carenciadas (Parceria com a Fundação Gil). implantes cocleares. o Centro de Formação pós-graduada multiprofissional (designadamente cursos anuais para internos sob a égide da Direcção do Internato Médico). Serviço de Educadoras de Infância. ventilação crónica domiciliária. salientando-se as seguintes: otorinolaringologia. ortotraumatologia. de pneumologia. Serviço Religioso). se diferenciam em subespecialidades e competências. o Núcleo Iconográfico (acervo de milhares imagens fotográficas de patologia assistida no HDE as quais são classificadas e organizadas permitindo a sua utilização no ensino pré e pós-graduado). coordenadores responsáveis (corpo médico).° anos) em ligação à Faculdade de Ciências Médicas (FCM) da Universidade Nova de Lisboa (UNL) em parceria com o Hospital São Francisco Xavier englobando o Centro Universitário com biblioteca própria e o Centro de Simulação de Técnicas em Pediatria-CSTP. Núcleo de Apoio à Criança e Família. a valorização dos tempos lúdicos na vida da criança internada (Programa “Nariz vermelho – Palhaços no Hospital”. oftalmologia. cirurgia oncológica. o Centro de Treino em Cirurgia Endoscópica. Serviço Social) e à suas necessidades de comunicação (Gabinete de Comunicação). cirurgia em ambulatório.. a atenção às expectativas e necessidades especiais das famílias (Gabinete do Utente. rastreio auditivo universal ao RN. o apoio humano e espiritual (Serviço de Voluntariado. serviços. neurocirurgia. patologia clínica. imagiologia. humanização dos espaços através de pinturas de parede em todo o hospital (programa internacional “Paint a Smile”). a Biblioteca do HDE englobando Biblioteca – on-line. É já no contexto de um segundo ciclo de inovação ao longo da última década que se inscreve a criação e consolidação de outras áreas devotadas à criança e adolescente. imunoalergologia. etc. nefro-urologia.° e 6. cirurgia endoscópica. função respiratória desde o período de recémnascido. Programa de intercâmbio de estudantes de medicina estrangeiros. etc.. 400 são efermeiros. Ludoteca Lyon’s). Os recursos assistenciais do hospital estão afectos a departamentos. tais como a cirurgia neonatal. por sua vez. Prestando o HDE o nível mais elevado de cuidados à comunidade. fisiatria. 250 são médicos distribuídos por 20 especialidades médicas e cirúrgicas que.

os sistemas de saúde e as instituições que prestam cuidados à criança e adolescente forem centrados no “melhor interesse” destes cidadãos. autarquias locais. Técnico-profissional A prática clínica respeitará cada vez mais as recomendações emanadas de comissões de peritos e de sociedades científicas.000 actos N.a idade mais tardia da mulher no primeiro parto e as novas formas de organização familiar.° de episódios (serviços de urgência médico-cirúrgica) ~95. (3) limites ideais de partos para uma instituição = 1. dispondo de uma zona específica de alta segurança para processos que a requeiram. aumentarão as tensões para a adopção de políticas migratórias mais liberais com risco de alargamento de bolsas de exclusão e de degradação das respectivas condições de saúde. O HDE desenvolve um Programa de Melhoria Contínua de Qualidade organizacional cuja avaliação externa lhe conferiu a acreditação internacional (Fig. A área de governação clínica (clinical governance) segue uma orientação baseada em determinados vectores tais como: a melhor evidência científica disponível para o desenvolvimento de políticas de intervenção e recomendações de boas práticas sob forma de Normas de Orientação Clínica. O Quadro 1 resume alguns aspectos demográficos (valores médios referentes a 3 anos: 2004 – 2006) A clínica pediátrica hospitalar no futuro Se.. crescerá a exigência social e institucional sobre a qualidade e diferenciação dos . os centros de saúde. instituições académicas. com a informatização de todos os serviços do HDE está em desenvolvimento o Processo Clínico Informatizado. O Arquivo Clínico é centralizado.500 N. escolas de formação profissional.° de sessões de hospital de dia ~4. gação opcional aberta a estudantes de medicina da FCM/UNL e outras universidades. 1) de qualidade global (Health Quality Service/Instituto da Qualidade em Saúde).° de consultas externas (c/ 50 áreas diferenciadas) N.500 a 3. de acordo com a Organização das Nações Unidas (ONU). etc.500/ano. associações de doentes. A instituição privilegia formas actuantes de convivência com a comunidade. serviços de segurança social.° de visitas domiciliárias (englobando terapêutica) Demora média Taxa de ocupação média Postos de internamento pediátrico ~12. Notas: (1) Dentro dos limites do nível óptimo de economia no funcionamento de um hospital segundo o Observatório de Sistemas de Saúde da Europa.° de intervenções de grande cirurgia N.750 (25% de ambulatório) 2. instituições particulares de solidariedade social. os países e os profissionais devem preparar-se para os desafios que se esperam no futuro em diversas vertentes: Demográfica Haverá que encarar as consequências das alterações demográficas tendo em conta a redução continuada da natalidade e fecundidade. 1 Hospital com Acreditação Internacional / HQS. A qualidade das parcerias estabelecidas com este último sector conferiu ao Hospital o prémio “Hospital do Futuro – 2005”.CAPÍTULO 6 Clínica pediátrica hospitalar 43 QUADRO 1 – Aspectos demográficos HDE 2004/2006 N. e a avaliação e redução do risco profissional e dos doentes. entidades nacionais e internacionais de interesse público.000/10.500 ~4. 6 dias 71. (2) semelhança à taxa de ocupação média dos hospitais de agudos da OCDE – 74%.° de hospitalizações ~11.200(3) 500 5. designadamente a unidade coordenadora funcional. mecenas e instituições beneméritas privadas.6%(2) 200(1) FIG.° de partos N.000 N. a realização de auditorias clínicas sistemáticas por pares.

a neuropsicobiologia e a biologia molecular. e aumentará a pressão de aliciamento das entidades privadas sobre os técnicos formados nos serviços públicos. estarão disponíveis novas técnicas anestésicas e equipamentos de ventilação inteligentes. o financiamento hospitalar estará em progressiva correspondência com a produção de actos facturáveis. transplantações e terapêutica com linhas celulares estaminais. a globalização da informação científica. crescerá a diver- sidade e diferenciação dos profissionais que participam nos cuidados à criança. as áreas de medicina materno-fetal e obstétricas serão programadas para uma carga anual ideal entre 1500 e 3000 partos. crescerão exponencialmente os meios de diagnóstico e intervenção pela imagem. Formativa Será em breve realidade o ensino com recurso aos simuladores médico-cirúrgicos e à endonavegação virtual. desenvolver-se-á o transporte pediátrico e a rede de trauma. surgirão novos veículos terapêuticos a nível celular. a relação com a cidade em que se implanta o hospital e o conhecimento das necessidades das crianças condicionarão a concepção arquitectónica. a informatização dos dados clínicos e a prescrição por computador serão regra. a importância de um ambiente adequado à criança. a comunicação em telemedicina e teleconsulta irão trazer novos desafios ao nível da segurança de dados informáticos dos doentes e da deontologia médica. a prevenção das doenças pediátricas com repercussão no adulto e a pediatria preditiva constituirão áreas de forte investigação e desenvolvimento. a par da redução das áreas de internamento os novos hospitais não serão como os grandes edifícios dos anos 60-70 e irão adoptar dimensões geríveis e rendíveis com arquitecturas seguras. e o nível de aceitação dos riscos iatrogénicos e o avanço nos suportes de vida levarão a novos dilemas éticos e de responsabilidade médica e institucional.44 TRATADO DE CLÍNICA PEDIÁTRICA profissionais. cada vez mais os equilíbrios entre volume do edifíco. Inovação tecnológica Num contexto de contínua explosão tecnológica será dada especial atenção às áreas de grande potencial e rápido desenvolvimento como a investigação genómica. a facilidade de acesso. será concretizada uma significativa redução do uso de papel e uma menor produção de resíduos com importantes repercussões sobre as formas de registo clínico. os arquitectos e engenheiros hospitalares tomá-los-ão em conta nos novos projectos de construção e reabilitação dos hospitais pediátricos. a especialização será apenas uma parte do processo de formação e a educação médica contínua ganhará decisiva importância nos processos de manutenção e actualização das competências. a efectivação de programas específicos de transição dos . Filosofia e estrutura dos hospitais O hospital irá integrar-se em redes e ele próprio funcionará com redes baseadas nas suas especialidades. Sistema de saúde Haverá maior desenvolvimento das redes nacionais e internacionais de referenciação de doentes. A certificação regular das competências profissionais e a presença assídua de advogados na relação médico-doente e instituição-doente serão provavelmente realidades muito próximas. generalizar-se-á o uso de sistemas e índices de monitorização clínica para comparação de centros diferenciados. o acesso a dados do doente e a informação médica em geral. a robótica tenderá a revolucionar as metodologias de treino técnico e autoformação. continuarão os problemas de resistência aos antimicrobianos e de infecção nosocomial. será impulsionada a figura do médico ou enfermeiro gestor do doente crónico. em especial para doentes com limitações de mobilidade. ampliação das áreas de hospital de dia. sendo a habitual atmosfera familiar (“homelike”) e a privacidade factores terapêuticos importantes. ambulatório e cirurgia do ambulatório. Prestação de cuidados e governação clínica O internamento será quase residual e apenas para os casos muito complexos. a maior proporção de doentes crónicos levará à necessidade de substituir encontros técnicos com especialistas durante episódios de doença por programas de relacionamento consistentes e duradouros. como por exemplo os pediatras. incluirão cada vez mais competências tecnológicas na sua formação e desempenho. os especialistas generalistas. crescerá o conceito de “hospital verde” tirando o máximo partido das fontes energéticas naturais.

CAPÍTULO 6 Clínica pediátrica hospitalar 45 adolescentes para unidades de adultos será inevitável. 2001 Grupo Museológico do HDE. Convenção dos Direitos da Criança. que a individualidade da Pediatria e o espírito e ambiente pediátricos criados no HDE. Urgências Pediátricas e Casuística do Hospital de Dona Estefânia Lisboa: Edição BIAL.Comemoração dos 125 Anos do HDE. Abelson H. O Hospital Português. Lisboa: Direcção Geral da Saúde. Porto. 206-222 Ministério da Saúde. Strickler J. João M Videira Amaral (Editor) . Jenson HB. Prémio BIAL de Medicina Clínica 1996 Direcção Geral da Saúde. 1998 Direcção Geral da Saúde. Pediatrics 2000. Lisboa: Gradiva. 2002 Rudolph CD. Philadelphia: Saunders Elsevier. Final Report of the FOPE II Pediatric Subspecialists of the Future Workgroup (Suppl). Carta da Criança Hospitalizada. O Cidadão de fraldas. Rappo P. salientados neste capítulo. Uma estratégia para o virar do século 1998-2002. o controlo da qualidade passará da apreciação entre pares para a análise de resultados. e de influência crescente dos operadores privados. Rudolph AM.106: 1199-1223 Mateus-Marques J. 2002 Gruskin A. Associação do Hospital de Crianças Maria Pia. Williams R. Tempos e Andamentos. Jenkins RR. 2007 Leslie L. Médicos e Hospitais. Organização das Nações Unidas. Carta dos Direitos e Deveres dos Doentes. 2ª Parte – Implicações na Assistência e Ensino Clínico. 2002 Nota final: Na fase de conclusão desta obra (2008) está em curso um projecto de reestruturação da rede hospitalar de grande Lisboa que inclui a “transferência do Hospital Dona Estefânia” (no que se refere essencialmente a recursos humanos e funcionalidade) para um novo grande hospital a construir até 2012 – O Hospital de Todos os Santos. McCabe E. se mantenham. 2002 Coelho M e Colaboradores. Pediatria Geral e as Sub-especialidades Pediátricas. Instituto de Apoio à Criança. Nelson Textbook of Pediatrics. O Internamento em Hospitais – Elementos. Acta Pediatr Port 2003. Espera-se. Dados sobre a História do Hospital de Dona Estefânia. Pensar e repensar a pediatria. pois. 106: 1224-1244. Stanton BF. Lisboa: Edição de Educação Calouste Gulbenkian. Direcção Geral da Saúde–Divisão de Saúde Materna. Behrman RE. com o desenvolvimento dos sistemas de qualidade organizativa e de prevenção de riscos. Sewall SR. Lisboa: Instituto de Apoio à Criança/European Association for Children in Hospital. 2001. a meta de excelência clínica será a prioridade entre os objectivos da prestação de cuidados numa perspectiva de forte regulação económica e financeira. 2003 OMS. Análise de algumas questões. BIBLIOGRAFIA Amaral JMV. Rede de Referenciação MaternoInfantil. Final Report of the FOPE II Pediatric Generalists of the Future Workgroup. Tecnológicos. Lisboa: Grupo Museológico do Hospital Dona Estefânia. Lisboa: Ministério da Saúde ed. Rudolph’s Pediatrics New York: Mc Graw-Hill. Lisboa: Direcção Geral da Saúde. Genève : Ed OMS. Saúde em Portugal. 1999 Direcção Geral da Saúde. 34: 377-379 Caetano E. Lisboa: Direcção Geral da Saúde. Exigência institucional e expectativas da comunidade O padrão de qualidade a adoptar será fortemente influenciado pela interpretação da utilidade dos cuidados prestados às famílias que acedem ao hospital. Infantil e dos Adolescentes. (Suppl). 2005 Kliegman RM. Pediatrics 2000. Stein F. 1989 Pavão J M.

ao ser descrito o caso (oralmente ou por escrito) a “passagem” da anamnese e do exame objectivo para a solicitação dum conjunto de exames complementares. de lesão de órgão ou de perturbação de função. Videira Amaral «The proper exercise of the five senses is often far more valuable in diagnosis than a handful of laboratory reports and radiographs» L Norrlin. sendo frequente. dispneia ou palidez acentuadas) se vai aprofundar a anamnese? Quantas vezes se solicita uma ecografia abdominal ou outro exame complementar sem prévia e minuciosa palpação do abdómen e sem justificar o pedido? Quantas vezes se procede a pedidos de exames sem definir uma estratégia de prioridades. as hipóteses de diagnóstico e ou lista de problemas nos registos clínicos. de modo fundamentado. para se atingir o diagnóstico definitivo. (a ciência da introdução à observação clínica. Com efeito. incluindo terapêutica e os cuidados gerais a prestar. icterícia. por fases. 2) exame objectivo. 4) solicitação de exames complementares indispensáveis segundo uma escala de prioridades e sempre em concordância com as hipóteses formuladas. poderão ser consideradas erros metodológicos na abordagem dos casos clínicos com eventuais repercussões negativas na qualidade assistencial Exemplos I) Em relação à metodologia da abordagem dos casos clínicos na área de internamento (ou ambulatório) tem-se comprovado que nem sempre é aplicado o esquema sequencial «em crescendo» atrás referido. 3) síntese dos dados colhidos pela anamnese e pelo exame objectivo. em crescendo. assim como os dados que as contrariam. e desajustada ao caso real. 1) anamnese. sem prioridades. no âmbito da apresentação dos casos. todas as fases devam ser seguidas. segundo o conceito expresso. verifica-se muitas vezes a tendência para não explicitar. 7) prognóstico. envolvendo riscos vários e “agressividade” (por . sem qualquer omissão ou «hiato». 5) diagnóstico definitivo. e 2) a Clínica Propedêutica. Quantas vezes. e outras. O processo de integração dos dados colhidos deve fazer-se numa sequência lógica. as quais. 6) actuação. com formulação justificada de hipóteses de diagnóstico. somente após a verificação de dados muito notórios colhidos pelo exame objectivo (por exemplo. classicamente definida como o estudo dos métodos de colheita dos sintomas e sinais de doença. para as con- firmar ou excluir. contrariando os princípios atrás expostos. ao raciocínio crítico e à síntese) através da qual se integram os elementos obtidos pela Semiotécnica para se chegar ao diagnóstico e deduzir o prognóstico. por vezes com uma lista excessiva.1960 Importância do problema Numa perspectiva prática. em que o diagnóstico definitivo somente poderá ser estabelecido post-mortem ou com exames inacessíveis ao clínico em determinado contexto. O objectivo deste capítulo é analisar e discutir sucintamente algumas tendências manifestadas pelos estudantes de medicina e médicos em formação pós-graduada (internos) durante os estágios de prática clínica. Aquela integra duas partes: 1) a Semiotécnica ou técnica da pesquisa dos sintomas e sinais (considerada a «arte» de abordar o doente ou pessoa). pelo contrário.46 TRATADO DE CLÍNICA PEDIÁTRICA 7 ASPECTOS METODOLÓGICOS DA ABORDAGEM DE CASOS CLÍNICOS João M. será pertinente veicular algumas ideias-chave relacionadas com a Semiologia. dado o peso da anamnese e do exame objectivo é dispensada a realização de exames complementares. poderá haver situações clínicas em que. ponderando sempre devidamente os dados que as favorecem. Embora. como introdução à abordagem dos casos clínicos.

CAPÍTULO 7 Aspectos metodológicos da abordagem de casos clínicos

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exemplo exames radiológicos excessivos, ou ausência de programação visando reduzir ao mínimo o número de colheitas de sangue e outros produtos biológicos) com possíveis repercussões no tempo médio de internamento e no número de consultas? lI) Outro exemplo diz respeito à criança em estado crítico internada em unidade de cuidados intensivos, submetida a terapia complexa e assistida por aparelhagem sofisticada. Nesta circunstância, como se depreende, a criança terá que ser manuseada com extrema cautela, pois a mesma está «submersa» em aparelhos. Face à imensidão de dados fornecidos pelos diversos tipos de monitorização biofísica e bioquímica, uma tendência, nestes casos, é minimizar certos passos fundamentais do exame objectivo, sem tirar partido de certas regras da semiologia clássica aplicável aos casos especiais dos doentes em cuidados intensivos. III) É também frequente assistir-se ao início do relato formal do caso começando pelo fim (por exemplo, descrição dos resultados analíticos, imagiológicos, ou dos dados fornecidos pelos monitores), antes de se dar a conhecer os eventos clínicos das últimas horas assim como os dados fornecidos pela observação convencional exequível com instrumentos clássicos que, mesmo neste contexto, continuam a ter o seu papel. A este propósito valerá a pena citar uma autoridade em intensivismo, Swyer, afirmando que a monitorização humana em unidades de cuidados especiais e intensivos é tão importante como as monitorizações biofísica e bioquímica.

Análise crítica
Tendo como base o conceito actual da Pediatria, não como especialidade, mas como Medicina integral de uma época da vida que se inicia com a fecundação e se conclui com o fim da adolescência, Ballabriga chamou a atenção para o risco da perda da unidade da pediatria com a multiplicação das especialidades pediátricas (áreas específicas cujo desempenho implica a aplicação de determinadas técnicas). Este panorama é susceptível de gerar, segundo o autor, a chamada síndroma do super especialista, traduzida pela tendência de transferir a prática de tecnicismo exagerado para o período de formação básica do clínico geral ou pediatra geral,

o que constitui uma perversão do respectivo processo educativo. A este propósito, Charney afirmou que, se não proporcionarmos aos internos em formação as oportunidades para a concretização de determinados objectivos (os quais podem ser sintetizados no saber, no saber estar, no saber fazer com justificação, no saber comunicar e no saber investigar), e não promovermos o desenvolvimento de qualidades essenciais de perspicácia, de rigor e de sentido crítico, estaremos a criar-lhes frustrações, podendo os respectivos formadores ser culpados de negligência educativa. A elaboração da história clínica em moldes clássicos, quer na versão de relatório escrito, quer na de exposição oral, constitui uma modalidade ímpar de treino clínico, sendo fundamental para o desempenho profissional futuro, pois permite a abordagem global de cada caso – problema; por outro lado, dá resposta a grande número de objectivos educativos no âmbito da formação do interno. As tendências manifestadas por vezes pelos internos através dos exemplos relatados, correspondendo a aparentes desvios da metodologia clássica de abordagem de casos clínicos são decorrentes duma experiência pessoal e institucional, não devendo ser consideradas, por isso, representativas, do panorama nacional. Poderão ser apontadas várias explicações para as mesmas. Em primeiro lugar, o desenvolvimento da tecnologia que, pelo rigoroso manancial de informação proporcionada em tempo real, leva à tentação de o clínico subvalorizar a semiologia clássica, condicionando menor investimento na metodologia do «crescendo» atrás referida. Falase hoje, inclusivamente, numa cultura da tecnologia pela tecnologia, para utilizar a terminologia de KelIy o qual afirma que a tecnologia tomou conta da cultura. Mesmo que se invoque o enorme potencial dos exames complementares como meio de prevenir a chamada má-prática clínica por omissão de determinadas atitudes no acto médico, neste campo os formadores têm uma grande responsabilidade no sentido de educarem os seus estagiários a raciocinar em termos de custo-eficácia e a estabelecer prioridades quanto aos exames complementares a solicitar, sempre em obediência à anamnese, ao exame objectivo e às hipóteses de diagnóstico formu-

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TRATADO DE CLÍNICA PEDIÁTRICA

QUADRO 1 – Competência clínica e pressupostos
Competência clínica Colheita da história clínica Exame físico/observação Diagnóstico Actuação/tratamento Prognóstico Pressupostos/Condições indispensáveis Formação básica/ Aquisição de conhecimentos Treino/ Aquisição de aptidões Lógica indutiva / Raciocínio hipotético-dedutivo Aquisição de atitudes Experiência

ladas, numa atitude permanente de humanização. Aliás, esta noção de necessidade de procedimento metódico e correcto, com uma boa relação custoeficácia, está implícita numa frase de Oski, traduzindo o grande saber, o bom senso, a ironia e o espírito crítico que caracterizavam este mestre: «Refore ordering a test, decide what you will do if it is positive or negative. If both answers are the same, don't do the test». Outras explicações estarão relacionadas com a deficiente preparação durante o período de ensino pré-graduado e com a abolição da clássica prova clínica (quer na versão de relatório escrito, quer na versão de desempenho «ao vivo» com exposição oral perante o júri) da maioria dos concursos da carreira hospitalar. Tais provas constituiam, de facto, um forte estímulo, quer para os formadores, quer para os estagiários, e permitiam, por outro lado, uma selecção mais rigorosa de competências e de vocações.

Estratégia
Entre várias estratégias de abordagem e registo de dados de casos clínicos, cabe salientar uma modalidade baseada na orientação por problemas, conhecida pela sigla SOAP com o seguinte significado. S = subjectivo (registo de sinais, sintomas, ocorrências, eventos); O = objectivo (registo de dados objectivos comprovados através do exame físico ou de exames complementares realizados com justificação); A = avaliação (registo dos dados disponíveis com interpretação – por ex. esplenomegália porquê?; anemia porquê?, sopro cardíaco porquê? diarreia porquê? rectorragias porquê?) P = plano (registo do plano de actuação incluindo neste conceito não só a terapêutica e esquema nutricional, como os cuidados a prestar em

geral, e eventuais novos exames complementares), sempre em função dos dados disponíveis, da lista de problemas e da actualização do diagnóstico. Esta estratégia, de acordo com a nossa experiência, tem diversas vantagens: obedece ao princípio do “crescendo” atrás referido, contribui para a prática do raciocínio clínico, cria hábitos de registo mais rigorosos facilitando o processo de comunicação e as tarefas do interno, quer nas apresentações em reuniões de discussão de casos, quer na visita clínica. A prática destes gestos no dia-a-dia sob a orientação do sénior-tutor, facilitam a aquisição de competência clínica, em obediência aos princípios fundamentais da antiquíssima tradição Hipocrática, os quais podem ser sintetizados no Quadro 1. Lá diz o ditado: «Oiço e esqueço; vejo e lembrome; faço e compreendo». Em suma, se no quotidiano da enfermaria ou ambulatório, junto dos internos, se investir na abordagem correcta dos casos clínicos, estar-se-á a contribuir para a formação de médicos competentes, o que se traduzirá num serviço a prestar à comunidade de melhor qualidade e mais humanizado. BIBLIOGRAFIA
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CAPÍTULO 8 A imagiologia em clínica pediátrica

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A IMAGIOLOGIA EM CLÍNICA PEDIÁTRICA
Francisco Abecasis, Eugénia Soares e Leonor Bastos Gomes

Importância do problema
A Imagiologia constitui hoje uma matéria vastíssima assumindo um papel progressivamente crescente na avaliação diagnóstica, compreensão, tratamento e seguimento das doenças da idade pediátrica. O explosivo desenvolvimento tecnológico dos últimos 30 anos, com reflexo na variedade das técnicas de imagem hoje postas à disposição do imagiologista, tem determinado que este especialista esteja cada vez mais envolvido na selecção e adequada sequência dos exames a realizar. As vantagens e limites desses estudos, e também o seu custo, devem ser criteriosamente ponderados face às situações em avaliação, tendo sempre como pano de fundo o grupo etário em apreço que impõe redobrada atenção no reconhecido efeito nocivo da radiação X, no eventual risco da sedação e da anestesia, na possível alergia aos produtos de contraste iodados, sem esquecer a possibilidade de trauma físico e psicológico. Para rendibilizar vantagens e diminuir riscos, o exame imagiológico deverá estar orientado para o problema clínico específico da criança em estudo; e, para essa selecção, a anamenese, o exame físico, os dados laboratoriais e as considerações diagnósticas assumem um interesse frequentemente decisivo, pelo que a discussão partilhada entre o clínico e o imagiologista constitui factor indispensável para assegurar melhor qualidade nos cuidados de saúde em Clínica Pediátrica. De referir que a utilização de equipamentos topo de gama é também determinante para o rigor do citado exame.

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TRATADO DE CLÍNICA PEDIÁTRICA

Embora os estudos radiológicos clássicos ainda hoje sejam os de maior utilização em Pediatria (mais de 70% dos exames), decidiu-se neste capítulo abordar aspectos essenciais das técnicas de imagem mais modernas em utilização corrente na investigação imagiológica: (a ecografia, a tomografia computadorizada e a ressonância magnética) relacionados com as suas aplicações preferenciais em diferentes órgãos e sistemas e com as respectivas virtualidades e limitações.

Ecografia
A ecografia merece um lugar de destaque num serviço de imagiologia pediátrica. Constitui técnica de primeira linha em muitas situações e frequentemente a única a empregar face ao seu valor informativo. Tornou-se um método de diagnóstico por imagem particularmente atractivo por não utilizar radiação ionizante, não ter efeitos biológicos comprovados, ter um preço acessível, captar imagens em tempo real, multiplanares, não necessitar de grande colaboração por parte do examinado e proporcionar uma excelente resolução de imagem na criança, devido à pequena quantidade de gordura corporal e à sua parede de espessura reduzida. O exame deve ser rápido, em ambiente calmo e agradável, proporcionando a melhor colaboração. Os avanços tecnológicos dos novos equipamentos de ecografia permitem, cada vez mais, maior número de aplicações incluindo apoio imagiológico em tempo real para a realização de biópsias, aspiração e drenagem de colecções. No entanto, estruturas como o ar, o osso, o metal, perturbam a propagação da onda acústica e impossibilitam a avaliação de órgãos subjacentes limitando a avaliação ecográfica em determinadas áreas como no crânio, em certos territórios do pescoço e no tórax. Indicam-se as principais patologias para cujo diagnóstico a ecografia contribui: • Na cabeça, o exame transfontanelar no recém-nascido (RN) pré-termo tem como principais indicações a detecção de hemorragia intracerebral e seu estudo evolutivo; a ecografia transfontanelar permite também o estudo inicial de anomalias congénitas e hidrocefalia.

• A ecografia permite uma avaliação anatómica da medula no lactente até aos três meses de idade, antes de os arcos vertebrais completarem a ossificação. A principal indicação para a realização deste exame é a suspeita de disrafismo oculto. • No pescoço, a ecografia é utilizada para estudo morfológico da tiroideia, das glândulas salivares, timo, para diagnóstico de certas massas cervicais, tais como quisto do canal do tiroglosso, anomalias dos arcos branquiais, torcicolo congénito, adenopatias e linfangioma quístico. • No tórax, o estudo cardíaco constitui a principal indicação ecográfica, sendo, neste domínio, da competência da cardiologia. A ecografia constitui também um importante método imagiológico coadjuvante da radiografia do tórax na avaliação de lesões do parênquima pulmonar (consolidações, atelectasias, abcessos, áreas de necrose e liquefacção), da pleura (derrames, tumores), do mediastino (massas, posicionamento de cateteres), parede torácica e diafragma (hérnias, eventração, parésia). • No abdómen a ecografia é primeiro exame imagiológico a realizar no estudo morfológico do fígado, sistema hepatobiliar, pâncreas e baço. Detecta anomalias congénitas e

FIG. 1 Estenose hipertrófica do piloro. Ecografia evidenciando canal pilórico alongado e aumento de espessura da parede

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FIG. 2 Invaginação intestinal ileo-cólica. Corte transversal ecográfico.

adquiridas como sejam as inflamátorias/infecciosas, infiltrativas e tumorais. • No estudo do aparelho digestivo tem particular interesse no diagnóstico de estenose hipertrófica do piloro (Fig. 1), (dispensando outros métodos de diagnóstico), na invaginação intestinal (Fig. 2) permitindo seguir a desinvaginação, quer por clister hidrostático, quer por método pneumático; esta particularidade poupa a criança a radiação desnecessária induzida pelos métodos convencionais. Actualmente é um exame de referência na suspeita de apendicite, na má rotação intestinal, na enterocolite necrosante, na duplicação entérica, espessamentos e infiltrações da parede intestinal, anomalias anorectais, quistos abdominais, tumores abdominais incluindo adenomegálias, e nos traumatismos abdominais. • No aparelho urinário: demonstração de anomalias do tracto superior (agenesia renal, anomalias de posição, bifidez, duplicidade), nas anomalias do tracto inferior, do uréter distal (megauréter primário, uréter ectópico, ureterocele), da bexiga (anomalias do úraco, duplicação da bexiga, divertículos), da cloaca, da uretra (válvulas da uretra posterior). Em estudos pré-natais tem indicação para avaliar anomalias detectadas (dilatação piélica, hidronefrose (Fig. 3), megauréter, rim multiquístico). Na infecção urinária comprovada: para detecção de anomalias morfológicas do aparelho urinário, litíase, lesões directas do parênquima renal, nefronia lobar, abcessos. A ecografia renal é ainda informativa nas seguintes situações: doenças quís-

FIG. 3 Hidronefrose. Corte sagital ecográfico pré-natal.

ticas dos rins, nos tumores renais, com especial destaque se existir suspeita do tumor de Wilms, traumatismos, e hipertensão arterial. • As glândulas supra-renais são bem visíveis no RN, tornando-se de difícil caracterização por ecografia a partir de um mês de idade. A ecografia pode demonstrar sinais de hemorragia, abcessos, quistos e tumores sólidos como o neuroblastoma. • No aparelho genital feminino, a ecografia permite caracterizar a morfologia do útero e dos ovários, detectar anomalias congénitas, alterações do desenvolvimento (em particular relacionadas com a puberdade), patologia tumoral, infecciosa, isquémica (torção do ovário). • Nos orgãos genitais masculinos, a ecografia é o método de escolha para examinar o escroto e os testículos, alterações congénitas, escroto agudo, tumores testiculares e extra testiculares. • No sistema músculo-esquelético a ecografia é indicada para detectar displasia da anca, sendo considerada o exame de primeira linha antes da ossificação dos núcleos epifisários femorais. No serviço de urgência é frequentemente requerida para o diagnóstico de sinovite transitória da anca e lesões traumáticas dos tecidos moles. A ecografia também contribui para o diagnóstico de patologia inflamatória/infecciosa e tumoral dos tecidos moles.

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Ecografia Doppler
A ecografia Doppler (eco-doppler) actualmente não deve ser dissociada da ecografia, pois o estudo doppler pode acrescentar em todas as áreas estudadas e apontadas anteriormente mais dados semiológicos, designadamente possibilitando de forma rápida informar se existe vascularização e caracterizá-la. Sendo a patologia vascular periférica menos frequente que no adulto, o eco-doppler é mais requisitado na suspeita de complicações de cateterismos. No RN o eco-doppler é solicitado no estudo transfontanelar para avaliar a vascularização cerebral arterial e venosa, verificar se determinada estrutura corresponde a vaso, e para apreciar o efeito da hidrocefalia na circulação cerebral. É requerido principalmente: na pesquisa de trombo após cateterismo dos vasos umbilicais, devido à elevada incidência de trombo aórtico nestes doentes; e na suspeita de trombose da veia renal em crianças com problemas perinatais graves apresentando massa abdominal, hematúria e hipertensão arterial transitória. Nos exames programados, tem um papel indiscutível na avaliação dos transplantes renal e hepático. Nas crianças com hepatopatia crónica possibilita a detecção de hipertensão portal, demonstra alterações do calibre e do fluxo de veias esplâncnicas, a presença de circulação venosa colateral (shunts espontâneos porta-sistémicos, salientando-se as varizes esofágicas). Este exame constitui ainda um bom indicador da permeabilidade dos vasos renais arteriais e venosos e da vascularização do parênquima renal. Entre outras situações, permite identificar sinais de necrose tubular aguda, pielonefrite aguda e obstrução aguda do uréter. Na patologia tumoral, o exame por ecodoppler pode realçar a hipervascularização de determinados tumores como o hemangioendotelioma hepático. De referir, no entanto, que não permite o diagnóstico diferencial entre tumor benigno ou maligno. Por outro lado, permite avaliar o estádio evolutivo de alguns tumores ao demonstrar a invasão vascular; é o caso do tumor de Wilms que pode originar trombose da veia renal e da veia cava inferior. No serviço de urgência o eco-doppler tem apli-

cações importantes na avaliação do traumatismo abdominal fechado, no abdómen agudo, na pielonefrite aguda e no escroto agudo (diagnóstico diferencial entre torção testicular e orquiepididimite).

Tomografia computadorizada
A tomografia computadorizada (TC) utiliza radiação X; a mesma veio modificar a investigação imagiológica em múltiplas situações patológicas em Pediatria, independentemente da menor aplicação e desenvolvimento em relação ao verificado no estudo do adulto, tendo em conta aspectos específicos do grupo etário em estudo: menor quantidade de gordura, estruturas anatómicas mais finas e dificuldades de mobilização, necessidade frequente de administração endovenosa de contraste e de sedação/anestesia. Contudo, a reconhecida resolução espacial, o pormenor anatómico e capacidade de avaliação tecidual proporcionadas pelos cortes seccionais da TC, a utilização de cortes de espessuras de 1-2 mm (alta resolução), a possibilidade de se proceder a reconstruções bi e tridimensionais, tornaram-na uma técnica de imagem muito importante e, por vezes, indispensável para aplicação em patologia neurológica, na doença neoplásica, na criança politraumatizada, e para visualização de estruturas aéreas, ósseas e vasculares, apenas para citar alguns exemplos. Em casos seleccionados a TC pode também orientar a realização de biópsias ou drenagens. Os últimos avanços em TC, nomeadamente no final da década de 90 com aquisição volumétrica na utilização helicoidal (espiral) e, nos anos mais recentes, através do emprego da tecnologia de multidetectores, embora à custa de maior dose de radiação, vieram encurtar de forma significativa o tempo de aquisição das imagens, diminuindo o número de sedações/anestesias. Por outro lado, aumentaram a capacidade de detecção de pequenas lesões, melhoraram a apreciação nos estudos após administração de contraste endovenoso e permitiram reconstruções bi e tridimensionais de grande qualidade, aspectos com particular interesse em patologia das vias aéreas, óssea, vascular, e em endoscopia virtual. • No estudo do pescoço tem sobretudo inter-

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A FIG. 4 Teratoma quístico maduro do mediastino. Radiografia do Tórax (A) e TC após contraste (B).

B

esse na distinção de lesão supurada ou não supurada, na avaliação morfológica de massas, quer para definir ponto de partida, quer para avaliar a extensão e repercussão das mesmas sobre estruturas adjacentes. • No tórax a TC é o método de imagem preferencial para lesões ocupantes do espaço no mediastino, ou de anomalias ou alargamentos mediastínicos suspeitos na radiografia do tórax (Fig. 4). Em relação ao parênquima pulmonar tem particular indicação na doença metastática, na definição anatómica de lesões complexas, eventualmente congénitas com ou sem vascularização normal, na caracterização da doença pulmonar difusa e das vias aéreas centrais e periféricas, assim como na investigação de lesões focais, em particular para esclarecer a relação de um nódulo ou massa com a pleura e diafragma. Quer em relação ao mediastino, quer ao parênquima, a TC está indicada na avaliação do doente politraumatizado estável com lesão torácica. Cabe referir ainda que se trata dum método auxiliar importante na distinção entre processo pleural e parenquimatoso em localização periférica, e para investigar lesões da parede torácica. • Na patologia do fígado e vias biliares são particularmente úteis os estudos com adminis-

tração endovenosa de contraste e com aquisição rápida dos cortes, na distinção entre parênquima hepático normal e anormal; assim, permite detectar e caracterizar tumores primitivos, metástases e abcessos. Tem indicação na doença vascular e em patologia traumática. Revela-se ainda auxiliar importante na avaliação pré e pós-transplante hepático e na investigação de dilatações das vias biliares. • No estudo do baço e do pâncreas, as lesões de etiologia infecciosa, tumoral e traumática constituem as principais indicações para o emprego da TC, permitindo detectar pequenos nódulos e anomalias vasculares nos estudos contrastados com aquisição rápida dos cortes. • No tubo digestivo a TC está reservada, sobretudo, para apreciação de processos com envolvimento extraluminal da parede, no compromisso traumático, esclarecimento de alterações suspeitas com outras técnicas de imagem, no seguimento de lesões tumorais e na avaliação de extensão e complicações da doença inflamatória intestinal. • A TC contribui para a caracterização do envolvimento peritoneal na ascite, nos abcessos ou na doença neoplásica predominantemente secundária.

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FIG. 6 Deformação de Sprengel à direita. Reconstrução tridimensional. Vista posterior.

FIG. 5 Tumor de Wilms do rim direito. TC após contraste endovenoso.

• No rim as principais indicações para a realização de estudos por TC são a determinação com maior rigor do ponto de partida e caracterização morfológica das massas detectadas em estudo ecográfico prévio e, também, a avaliação de extensão do traumatismo renal. Assume particular relevo para determinar os estádios evolutivos do tumor de Wilms (Fig. 5) e, designadamente os limites da lesão, com ou sem invasão capsular, a relação da massa com órgãos adjacentes e estruturas vasculares, a apreciação do rim contralateral e eventual envolvimento ganglionar. Tem ainda indicação na doença do parênquima renal de natureza inflamatória/infecciosa, na uropatia obstrutiva e em anomalias congénitas e vasculares. • Na investigação imagiológica retroperitoneal tem papel importante na avaliação evolutiva do neuroblastoma, com implicações importantes no planeamento terapêutico. A TC tem igualmente indicação para avaliar o compromisso adenopático retroperitoneal, quer em relação a patologia tumoral loco-regional, linfoma ou neoplasias com outra localização primária, quer em relação a anomalias vasculares ou alteração dos tecidos moles retroperitoneais. • Na cavidade pélvica a TC tem particular interesse na avaliação dos estádios evolutivos de doença maligna com ponto de partida ginecológico e na caracterização de massas complexas. • No sistema músculo-esquelético saliente-se a

aplicação da TC em problemas ortopédicos seleccionados, nas anomalias congénitas ou de desenvolvimento ósseo (Fig. 6) de que são exemplo a displasia das ancas sobretudo aquelas com reduções instáveis, na ante e retroversão do colo do fémur e nas sinostoses társicas. É igualmente importante em patologia traumática, no estudo de fracturas em áreas anatómicas complexas e na avaliação de complicações pós-traumáticas, nomeadamente de natureza infecciosa. Desempenha finalmente papel de relevo na apreciação da doença neoplásica óssea e das partes moles. • No diagnóstico neurorradiológico com o advento da ressonância magnética tem-se vindo a verificar um crescente declínio do papel da tomografia computadorizada, fundamentalmente na avaliação do sistema nervoso central. No entanto, a TAC continua a ser a técnica de eleição de abordagem neurorradiológica em situações de urgência/emergência. Sem se pretender ser exaustivo ou estabelecer algoritmos de decisão clínico-imagiológica, é relativamente consensual que a TC continua a ser o exame de primeira intenção na investigação imagiológica nas seguintes circunstâncias: • Traumatismo crânio-encefálico acidental • Traumatismo crânio-encefálico no contexto de criança sujeita a maus tratos para detecção, para além de lesões intracranianas, de fracturas múltiplas da calote e/ou base do crânio. • Traumatismo vértebro-medular determinando o segmento do ráquis a ser estudado. De salientar a enorme limitação da TC no diagnóstico e avaliação da extensão da contusão medular ainda que com componente hemor-

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rágico, bem como dos hematomas extra-axiais (epidural e subdural). • Traumatismo facial e/ou da órbita bem como do osso temporal. • Na suspeita de corpo estranho intra-orbitário. • Na criança com sinais e sintomas de disfunção aguda encefálica, em particular se coexistir alteração do estado de consciência. • Na suspeita clínica de hemorragia subaracnoideia ou de hematoma cerebral. • Na avaliação de hidrocefalia com antecedentes de derivação. • Na avaliação das cavidades naso-sinusais, nomeadamente na sinusopatia inflamatória aguda recorrente ou crónica persistente, para detecção de alterações estruturais esqueléticas ou outras que expliquem o quadro patológico, assim como para detecção de consequentes lesões secundárias. Igualmente, nas complicações da sinusite aguda e na avaliação das consequências da extensão do processo infeccioso à face, à órbita e ao endocrânio. • Na suspeita clínica de atrésia uni ou bilateral dos coanos. • No estudo do osso temporal na suspeita clínica de anomalia de desenvolvimento, de colesteatoma congénito ou adquirido, ou de lesão tumoral (com excepção da lesão retrococlear), nos processos inflamatórios re c o r rentes e avaliação pós-cirurgia, e ainda nas complicações por extensão endocraniana ou loco-regional incluindo região cervical em casos de otite média / otomastoidite aguda. • Na suspeita clínica de retinoblastoma em que a presença de calcificação em lesão intra-ocular numa criança com menos de 3 anos de idade confirma o diagnóstico. • Na avaliação crânio-facial, fundamentalmente órbita e base do crânio, na displasia óssea, e na osteopetrose. • Nas anomalias congénitas crânio-faciais, da charneira crânio-vertebral e do ráquis. Em clínica pediátrica e perante um quadro fortemente sugestivo de lesão encefálica vascular, tumoral ou infecciosa há quem defenda, como exame prioritário a efectuar, a ressonância magnética pelo seu maior rigor diagnóstico e topográfico.

Num contexto clínico pouco consistente de organicidade, aceita-se que a TC seja o primeiro estudo neurorradiológico a realizar. Actualmente a TC é, cada vez mais, encarada como exame complementar da ressonância magnética no estudo da lesão tumoral ou infecciosa do crânio e coluna vertebral indiciada por outras técnicas diagnósticas, tais como a radiologia convencional ou a cintigrafia. A excepção é o osteoma osteóide. A TC não é, seguramente, o exame a efectuar na suspeita de lesão medular ou de anomalia malformativa da medula e/ou da cauda, não sendo também o estudo elegível do eixo hipotálamohipofisário, da doença neurodegenerativa ou metabólica, nem da suspeita de trombose venosa a não ser que se realize angio-TC. Ainda a salientar a supremacia da TC em relação à RM no diagnóstico da calcificação encefálica. Em clínica pediátrica haverá que relembrar a pertinência da dose cumulativa de radiação ionizante decorrente de estudos comparativos e/ou evolutivos, e a importância de se estabelecerem protocolos utilizando-se alternativamente as técnicas imagiológicas disponíveis. No recém-nascido a TC é um exame que, se possível, se deve evitar.

Ressonância magnética
A introdução clínica das técnicas de ressonância magnética (RM) representou novo e importante avanço qualitativo no diagnóstico pela imagem, obtida cada vez com maior acuidade. Hoje em dia, na clínica pediátrica a RM é indiscutivelmente a técnica imagiológica de excelência com maior potencialidade diagnóstica na avaliação crânio-encefálica e vértebro-medular em particular. Nos outros compartimentos anatómicos a sua aplicabilidade não está tão difundida. O funcionamento de um equipamento de RM e a formação da imagem são processos altamente complexos. Pode explicar se sumariamente que a informação (sinal) necessária para a construção da imagem se obtém pela interacção de campos magnéticos com o campo magnético intrínseco dos átomos de hidrogénio que se encontram largamente distribuídos no corpo humano.

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Não cabendo nos objectivos deste livro uma descrição dos fundamentos tecnológicos da RM, os quais estão acessíveis na bibliografia inclusa, para compreensão do leitor descreve-se o significado dalguns termos: T1 – Tempo de relaxação longitudinal T2 – Tempo de relaxação transversal DP – Nº de protões de hidrogénio num tecido ADC – Apparent Diffusion Coeficient ou Coeficiente de difusão aparente. As imagens podem ser ponderadas em T1, densidade protónica (DP) e T2. As ponderações DP e T2 têm maior acuidade na detecção da alteração tecidual, e o T1 maior rigor anátomo-morfológico. A RM tem como principal vantagem neste grupo etário a não utilização de radiação ionizante, embora sejam conhecidos efeitos biológicos condicionados pelo potente campo magnético estático e pela radiofrequência; até à data não se demonstrou que tivessem significativa relevância clínica. A referida técnica apresenta, como atributos de supremacia em relação às outras tecnologias: a sua óptima resolução de contraste e resolução espacial que possibilita uma excelente diferenciação dos tecidos, nomeadamente na identificação da anormalidade tecidual; o seu rigor na localização anatómica e na relação topográfica lesional, consequência da aquisição de imagens em diferentes planos ortogonais; e a ausência de regiões anatómicas “cegas”. De destacar as suas enormes potencialidades traduzidas, nomeadamente, pela possibilidade de estudos dinâmicos, de aquisição volumétrica com reconstrução tridimensional, de angio-RM arterial e venosa, de avaliação quantitativa do fluxo do líquor, de espectroscopia, de estudos de perfusão e de urografia. A sua informação diagnóstica é somente inferior à TC na avaliação das seguintes situações: anomalias do crânio, da face incluindo órbita, e do ráquis; na lesão predominatemente osteocondensante do osso ou respeitante essencialmente à cortical óssea; na lesão esquelética com fractura; na avaliação do canal auditivo externo e ouvido médio; na avaliação pré-cirúrgica para cirurgia endoscópica naso-sinusal; no diagnóstico diferencial entre calcificação tecidual e depósitos de outras substâncias paramagnéticas tais como hemossiderina ou ferritina; e no diagnóstico, no período agudo, da hemorragia subaracnoideia.

Como desvantagens há a salientar, entre outras: o estudo é prolongado, o que obriga a sedação profunda ou anestesia na criança não colaborante, ou com claustrofobia (explicável pelo tipo de aparelhagem); não poder ser realizada em doentes portadores de estimuladores eléctricos ou de bombas infusoras, com próteses ou implantes metálicos, com “clips” vasculares ou outro material com conteúdo ferromagnético; ou ainda em doentes com certos tipos de adesivos para administração cutânea de terapêutica, podendo induzir queimaduras. Uma vez que as consequências de não se respeitarem as regras de segurança são sempre graves, podendo inclusivamente conduzir à morte, deve ter-se sempre presente a noção de possíveis contra-indicações optando, em caso de dúvida, por outra técnica de imagem. A difusão associada ao mapa de ADC permite diagnosticar as situações em que ocorre restrição da mobilidade da molécula de água como seja no edema citotóxico da lesão vascular isquémica aguda, no abcesso cerebral, e nalgumas doenças metabólicas que cursam com edema da mielina. Há indicação para administração endovenosa de produto de contraste paramagnético na lesão tumoral, infecciosa e para-infecciosa, nalgumas doenças neurodegenerativas como na doença de Alexander, na adrenoleucodistrofia e na esclerose múltipla; e igualmente sempre que se coloquem dúvidas de diagnóstico diferencial. No recém-nascido com quadro de encefalopatia aguda é um exame de segunda intenção, geralmente quando os achados ecográficos são discrepantes com a clínica ou suscitam dúvidas diagnósticas. Ainda neste grupo etário discute-se actualmente a aplicabilidade da RM (utilizando as técnicas de difusão incluindo o mapa de ADC e a sua quantificação, a espectroscopia e as habituais ponderações T1 eT2) no diagnóstico na fase hiperaguda da encefalopatia hipóxico-isquémica, da lesão vascular isquémica e da leucomalácia periventricular, em particular na ausência da lesão cavitada. De salientar que na suspeita de lesão intraraquidiana a RM é o único exame não invasivo com maior sensibilidade diagnóstica; de destacar ainda a elevada especificidade da RM no diagnóstico do hematoma subagudo e na trombose venosa aguda e subaguda.

CAPÍTULO 8 A imagiologia em clínica pediátrica

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A

B

FIG. 7 Anomalia congénita da veia de Galeno. (A)Angio-RM, axial. “Fístulas” artério-venosas na parede anterior da veia prosencefálica marcadamente dilatada, tendo como principais pedículos arteriais nutritivos as artérias pericalosas e corodeias. (B)Angio-RM venosa, para-sagital. Proeminente dilatação da tórcula, dos seios laterais e da veia prosencefálica (veia embrionária). Marcada hipoplasia do seio longitudinal superior.

A RM está indicada como estudo complementar da TC, ou como primeira abordagem imagiológica, na criança com manifestações clínicas sugestivas de: • Doença vascular isquémica ou hemorrágica de etiologia arterial ou venosa, chamando-se a atenção para a importância da angio-RM (Fig. 7) como primeira abordagem não invasiva dos vasos cervicais e endocranianos. • Tumor intracraniano. • Encefalite. • Infecção bacteriana ou fúngica (granuloma; cerebrite ou abcesso; ventriculite; empiema sub ou epidural). • Encefalomielite aguda disseminada. • Anomalia malformativa encefálica. • Facomatoses. • Hipomielinização, atraso de mielinização. • Esclerose múltipla (Fig. 8). • Doença metabólica ou neurodegenerativa. • Disfunção do eixo hipótalamo-hipofisário. • Complicação de meningite. • Hidrocefalia. • Lesão expansiva intra-orbitária e estudo das vias ópticas.

• Complicação endocraniana da otite média / otomastoidite e da sinusite. • Lesão medular traumática, infecciosa ou tumoral. • Disrafismo incluindo estudo da medula, cauda equina e charneira crânio-vertebral. • Tumor vertebral ou paravertebral. • Espondilodiscite (Fig. 9). De destacar ainda a importância da RM nas seguintes situações: • Estudo evolutivo da lesão tumoral para avaliação de eficácia terapêutica, na detecção precoce de recidiva e na deteção de metástases ao longo do neuro-eixo, como por exemplo no meduloblastoma. • Avaliação pós-cirúrgica da anomalia malformativa. • Avaliação das lesões sequelares de traumatismo crânio-encefálico ou vértebro-medular, de hipóxia-isquémia neonatal, de prematuridade, de lesão vascular ou infecciosa. • Criança com infecção por VIH (vírus da imunodeficiência humana) com sinais focais ou deterioração cognitiva. • Diagnóstico etiológico da epilepsia.

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TRATADO DE CLÍNICA PEDIÁTRICA

A

B

FIG. 8 Imagens de RM na Esclerose Múltipla. A) DP axial. Múltiplas lesões redondas e ovóides com hipersinal localizadas na substância branca profunda e subcortical. B) T2 para-sagital. Múltiplas lesões redondas ou ovóides localizadas na substância branca profunda e subcortical com expressão infra e supratentorial.

FIG. 9 Imagem de RM na Espondilodiscite . FSE T2 sagital. Marcada redução da altura do espaço inter- somático D12/L1 traduzindo destruição discal associada a erosão dos planaltos vertebrais. Lesão hiper-intensa envolvendo focalmente ambos os corpos vertebrais e o disco intervertebral em relação com colecção abcedada. Pequeno abcesso pré-vertebral.

Por fim, refere-se particular interesse da RM nas seguintes situações: • Investigação de massas cervicais com suspeita de extensão intra-raquidiana. • Patologia cardíaca congénita e vascular torácica. • Massas mediastínicas. • Sequestro pulmonar. • Patologia infecciosa e tumoral da parede torácica. • Algumas anomalias de desenvolvimento do tubo digestivo (atrésia ano-rectal). • Neoplasias abdominais e retroperitoneais. • Avaliação hepática prévia ao transplante ou a shunts vasculares. • Anomalias vasculares abdominais. • Anomalias congénitas pélvicas, nomeadamente em alterações ginecológicas suspeitas através de avaliação ecográfica. • Tumores pélvicos com a finalidade de detectar invasão dos tecidos moles, alterações medulares e extensão de massas pré-sagradas. • Lesão infecciosa e tumoral, sobretudo óssea e das partes moles. • Lesões isquémicas do osso. • Traumatismo articular (com lesão ligamen-

CAPÍTULO 9 Aspectos do serviço de patologia clínica num hospital pediátrico

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tar, capsular e da fise). • Patologia músculo-esquelética. Sublinha-se a supremacia do método na avaliação comparada com a TC em processos patológicos nomeadamente tumorais, quando a administração de contraste iodado está contra-indicada. BIBLIOGRAFIA
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ASPECTOS DO SERVIÇO DE PATOLOGIA CLÍNICA NUM HOSPITAL PEDIÁTRICO
Rosa Maria Barros, Antonieta Viveiros, Antonieta Bento, Isabel Daniel, Isabel Peres, Isabel Griff, Margarida Guimarães, Virgínia Loureiro e Vitória Matos

Objectivo do Serviço de Patologia Clínica
Um Serviço de Patologia Clínica (SPC) tem por objectivo principal apoiar os serviços clínicos de modo a possibilitar, mediante exames complementares laboratoriais, o diagnóstico e o tratamento dos doentes assistidos. Idealmente deve estar disponível 24 horas por dia, proporcionando informação correcta e em tempo real. Nesta perspectiva, o SPC do HDE engloba essencialmente as seguintes actividades: a) Colheita de produtos biológicos; b) Execução dos exames analíticos diversos incluindo farmacocinética e farmacodinâmica das drogas terapêuticas, técnicas de biologia molecular para o diagnóstico de doenças infecciosas, etc.; c) Relatório e validação dos resultados obtidos; d) Diálogo com os clínicos na selecção do tipo de exames analíticos mais indicados de acordo com as hipóteses de diagnóstico do doente, proporcionando apoio na interpretação dos resultados; e) Apoio às comissões técnicas, designadamente comissão de controlo de infecção hospitalar através de estudos epidemiológicos; g) Ensino pré e pós – graduado, e investigação. O SPC constitui uma área de fronteira interpretativa com a actividade assistencial prestada ao nível dos serviços de urgência, de ambulatório e de

individuais e sociais. incluindo o desenho de fluxos de trabalho em colaboração com os clínicos. 3) Secção de Microbiologia (Parasitologia. Virologia. por exemplo. o SPC. é da maior importância a colheita correcta das amostras. 4) Secção de Imunologia (Imunoalergologia. Os equipamentos modernos permitem utilizar pequenos volumes de amostra. • Deve evitar-se tocar com as mãos nos olhos. o que condiciona volume de soro ou plasma obtido por vezes ínfino em relação ao volume de sangue colhido. Colheita de produtos biológicos Num hospital pediátrico/HAPD são prestados cuidados a uma população de doentes. fundamental que exista uma capacidade de actuação de elevado nível técnico.Infertilidade. com consequências médicas. Torna-se ainda fundamental que o clínico tenha conhecimento dos valores de referência adoptados por grupo etário e sexo. para além doutros factores. Como regra geral há que ter em conta que todas as amostras devem ser transportadas ao laboratório imediatamente após a colheita. possibilita a melhoria da qualidade com menos custos. no recém-nascido (RN) o hematócrito pode ter o valor de 60% ou superior. a adultos jovens (na área de obstetrícia e ginecologia). no RN de muito baixo peso deve ser feito um plano de análises requeridas para evitar colheita excessiva de sangue. uma missão particular pelo facto de o seu modo de funcionamento poder influenciar a evolução de inúmeras situações clínicas em função da rapidez e qualidade dos resultados. Transporte das amostras Organograma Para a prossecução dos objectivos.60 TRATADO DE CLÍNICA PEDIÁTRICA internamento. assim como pessoal diferenciado.Biologia Molecular). Para o obtenção de bons resultados torna-se. Nesta perspectiva. na estadia média e tempo de permanência dos doentes nas diversas áreas assistenciais. É de grande importância para alguns parâmetros (como o pH e os gases no sangue e amónia) que os respectivos tubos com sangue sejam transportados em recipiente com gelo. Doenças Autoimunes. optou-se por seleccionar algumas normas de higiene e protecção adoptadas no SPC do HDE. Diagnóstico prénatal. Biologia Molecular. poderá traduzir-se. aspecto de grande importância num laboratório pediátrico. Serologia de Infecções Víricas e Bacterianas. Imunoquímica.Biologia Molecular). Micologia. económicas. • Devem estar devidamente cobertas e protegidas as feridas ou outras lesões cutâneas. proporcionando melhor desempenho dos restantes serviços. Higiene pessoal Em todas as zonas de trabalho onde se verifique risco de contaminação por agentes biológicos: • Deve praticar-se a mais rigorosa higiene no trabalho (prioridade para a lavagem das mãos). enquanto se trabalha. tal influência. Biologia Molecular). 2) Secção de Química Clínica (Endocrinologia. os quais são fornecidos pelo mesmo SPC e constam de anexo ao último volume do livro. Por exemplo. Hemostase. a selecção de equipamentos e de métodos que requerem pequenos volumes de amostra (micrométodos). Normas de higiene e protecção Sendo este livro devotado à clínica pediátrica e uma vez que está previsto o estágio de estudantes e de clínicos no laboratório. as quais têm a ver com o “saber estar” no ambiente de laboratório. a crianças em todos os estádios de desenvolvimento incluindo adolescentes. auxiliares e pessoal auxiliar. com uma direcção clínica integrando médicos patologistas clínicos e diversos técnicos diferenciados . pois.Marcadores Ósseos. Num laboratório que dá apoio a esta população. • Não deve ser permitido comer. O mesmo tem. desde recém-nascidos de muito baixo peso (inferior a 1500 gramas). nariz ou boca. compreende as seguintes Secções subdivididas em Áreas de Diferenciação: 1) Secção de Hematologia (Imunofenotipagem. pois. Oncologia. beber ou fumar. de actualização de equipamentos e de métodos. . A existência de normas de actuação no SPC.

etc. a mesma não deve ser usada em locais fora do laboratório (secretárias. deve ser imediatamente comunicado ao responsável pela segurança. substituindo-a por processos automáticos ou manuais. tubos e frascos com tampa roscada. para uso de visitantes ocasionais). Utilizar. • Não deve ser permitida a pipetagem à boca. ainda. • Os pavimentos. culturas bacteriológicas. salas de convívio. quando possível. devem ser usados meios de protecção ocular e respiratória. manipulação e tratamento de produtos biológicos • Devem estar definidos os processos para a recolha. manipulação e tratamento de amostras de origem humana e animal. • O material lascado ou partido deve ser eliminado com segurança. deve ser coberta com toalhetes de papel ou tecido. e sobre eles verter hipoclorito de . • Deve haver cabides para pendurar as batas “em uso”. Utilizar. Equipamento protector Estão incluídos nesta categoria as batas. em seguida deve lavar-se as mãos antes de calçar nova luvas. os óculos e as máscaras. Deve existir um espelho por cima do lavatório para facilitar o “auto-tratamento” dos salpicos. assim como as janelas e fontes de luz artificial. situados perto da saída da sala de trabalho. ansas de uso único ou micro-incineradores. • O uso de agulhas deve ser evitado. Descontaminação e limpeza • O plano geral de limpeza para todo o laboratório deve ser compatível com o horário de laboração do mesmo. • A bata deve fechar atrás. as luvas. • Os frascos e ampolas de vidro devem ser manipulados com cuidado para não derramar o seu conteúdo e/ou não provocar aerossóis. Atitudes em caso de acidente • As picadas ou cortes ocorridos durante o trabalho devem ser imediatamente tratados. sem serem esfregados. • Qualquer acidente ou incidente que possa ter provocado a disseminação de um agente biológico susceptível de causar uma infecção e/ou doença no homem. Sempre que seja possível a formação de aerossóis. • Os procedimentos técnicos devem ser executados de modo a evitar a formação de aerossóis ou gotículas. ou trabalhar as amostras em câmara de segurança. as bancadas e outras superfícies de trabalho devem ser limpos no fim do dia. Deve ser dado conhecimento do facto a todos os tra- balhadores. devem ser muito bem lavadas com água corrente. e deve ter mangas compridas e punhos apertados. biblioteca. • Todo o vestuário utilizado no laboratório deve ser enviado para a lavandaria como roupa contaminada. estas devem ser removidas. os aventais impermeáveis. • Deve haver número suficiente de protectores para os olhos (preferencialmente na forma de visor). de preferência. • O vestuário de protecção não deve ser arrumado no mesmo cacifo que o vestuário pessoal. por isso. assim como das medidas tomadas ou a tomar a fim de solucionar a situação. etc. de acordo com o programa anual de limpeza. e feito de acordo com a coordenadora do serviço.). • Deve evitar-se flamejar as ansas. • As agulhas não devem ser recapsuladas. sem ultrapassar 3/4 da capacidade dos mesmos. cantinas. • Todo o vestuário contaminado por agentes biológicos no decurso do trabalho deve ser mudado imediatamente e descontaminado por métodos apropriados antes de ser enviado para a lavandaria. de preferência. nariz ou boca forem atingidas por salpicos. • Em caso de perfuração ou ruptura das luvas.. • Qualquer área de contaminação acidental com sangue ou líquidos orgânicos. • É obrigatório o uso de bata para uso exclusivo nas áreas de trabalho. • As agulhas devem ser colocadas em contentores para corto-perfurantes. • O vestuário protector existente deve ser suficiente para assegurar a mudança regular (pelo menos duas vezes por semana ou diariamente e. • Devem ser limpos periodicamente os tectos e as paredes. • Se as mucosas dos olhos.CAPÍTULO 9 Aspectos do serviço de patologia clínica num hospital pediátrico 61 Cuidados na recolha. Devem ser deixados sangrar (mas não chupar!) e lavados com água corrente.

Brown and Company. o que está de acordo. Barone MA. na definição dos conceitos básicos de deficiência. 2002 Sonnenwirth AC. No Hospital de Dona Estefânia (HDE). • O material de uso único deve ser colocado em contentores apropriados. ou. Rudolph AM. Stanton BF. para ser eliminado. and Obstetric Laboratory Medicine. 2004 Kliegman RM. A organização interna dum serviço de reabilitação varia de acordo com os objectivos propostos e os métodos utilizados para os alcançar. St. 2007 Rudolph CD. Fetal. Assenta. desenvolvimento psicomotor. 2003 Zaoutis LB. tarefa complexa congregando uma série de conhecimentos e de meios. sendo delimitada no seu universo pelo grupo etário do doente compreendido entre o nascimento até ao final da adolescência. Preocupase igualmente com a saúde da grávida designadamente no que respeita à preparação para o parto. numa perspectiva transdisciplinar. Rudolph´s Pediatrics. Após este tempo. Behrman RE.62 TRATADO DE CLÍNICA PEDIÁTRICA sódio a 1%. por um lado. deve ser descontaminado previamente. o Serviço de Medicina Física e de Reabilitação estruturou-se Synopsis of Pediatric. New York: McGraw-Hill. Philadelphia: Mosby Elsevier. Gradwohl´s Clinical Laboratory Methods and Diagnosis. atrás explanada: medicina integral dum grupo atário compreendido entre a concepção e o fim da adolescência. Nelson Textbook of Pediatrics. Oski´s Essential Pediatrics. • O material para reutilização deve ser descontaminado por autoclavagem. hermeticamente fechados. limpar as superfícies sujas. sequência da maturação cerebral e de plasticidade cerebral. 2005 Wallach J. Interpretation of Pediatric Tests. BIBLIOGRAFIA Crocetti M. desafia a capacidade duma equipa em intervir num ser em processo de desenvolvimento e maturação. a abordar adiante. Philadelphia: Saunders Elsevier. Jenson HB. deixando actuar durante 30 minutos.A Handbook 10 CRIANÇAS E ADOLESCENTES COM NECESSIDADES ESPECIAIS – ASPECTOS GERAIS DA HABILITAÇÃO E REABILITAÇÃO Maria Helena Portela Importância do problema A reabilitação pediátrica é uma valência da especialidade de medicina física e de reabilitação (MFR) ou fisiatria. e nos conhecimentos actuais do que se entende por desenvolvimento. Comprehensive Pediatric Hospital Medicine. Louis: Mosby. 2007 . Boston/Toronto: Little. Chiang VW. com a definição de pediatria. se tal não for possível. Jarrett L. A reabilitação da criança com deficiência e incapacidade. Philadelphia: Lippincott Williams & Wilkins. incapacidade e invalidez que englobamos no campo das menos valias e das necessidades especiais.

necessitando de auxiliares. Vejamos o seguinte exemplo: criança com spina bifida – nível L4/L5 – (doença). o atraso de desenvolvimento é secundário. de cuidados intensivos pediátricos e neonatais (UCIP e UCIN) e no serviço de ginecologia e obstetrícia. as noções de deficiência. consequência das anteriores. áreas não estanques antes complementares: de reabilitação neurológica. o conceito de menos valias integrando. está presente em todos os seus núcleos e consultas multidisciplinares. então. Tem perda funcional (deficiência) traduzida na diminuição de força muscular. nas fases seguintes. com prejuízo laboral ou social e limitando a integração plena da pessoa doente. Existe incapacidade de marcha autónoma. bros inferiores e nas alterações esfincterianas. e poderá vir a necessitar de algum tipo de adaptação pessoal ou do local de trabalho para o desempenho de actividades laborais tendo em vista a auto-suficiência. isto é mediante a aquisição de experiências. A este modelo a acrescenta.CAPÍTULO 10 Crianças e adolescentes com necessidades especiais 63 funcionalmente em três áreas de atendimento de encontro à prevalência das patologias das crianças que a ele recorrem. Como serviço integrado e concorrendo para a dinâmica hospitalar. é a diminuição ou ausência de expressão de qualquer actividade nos limites considerados normais para o ser humano. habilitação e reabilitação O desenvolvimento pode ser definido como o processo maturativo das estruturas e das funções da criança. intelectual. fisiológica ou anatómica. desenvolvimento psicomotor. Obedece a uma determinada sequência. portanto. tal como se referiu. apoia diariamente todos os doentes assistidos nos respectivos serviços de pediatria médica e de cirurgia pediátrica. que leva à aquisição e aperfeiçoamento das suas capacidades. por motivo de perda ou anomalia. a reabilitação. consequência de deficiência. ortóteses ou cadeira de rodas e incapacidade de esvaziamento/retenção urinária necessitando de algaliação intermitente e dispositivos colectores de urina. o resultado duma interacção adaptativa em relação ao meio ambiente e influenciada por factores intrínsecos (genéticos) e extrínsecos (ambienciais). por outro lado. Invalidez. Procura racionalmente intervir na primeira fase e. o sexo e os factores socioculturais dominantes. traduz a impossibilidade de realização duma tarefa normal. ortotraumatológica e respiratória. nas unidades de queimados. a criança não atingiu os padrões do desenvolvimento normais para a idade. (consultar Parte V). congénita ou adquirida. É. Manifesta a invalidez (desvantagem) por não poder participar em todas as actividades próprias para o seu grupo etário (poderá participar em algumas delas com algum tipo de adaptação). como são exemplo os de spina bífida e de ventilação. a intervenção. Considera-se haver um atraso de desenvolvimento quando a criança não realiza as tarefas que lhe são propostas e sempre aferidas à idade pelas escalas de neurodesenvolvimento. incapacidade e invalidez definidos pela Organização Mundial de Saúde. na previsível relativa invalidez profissional. mais do que uma reabilitação. de forma complementar. Conceitos de deficiência. Considera-se pessoa com deficiência aquela que. com padrões de evolução variáveis e individuais. nas alterações sensitivas dos mem- Desenvolvimento. Se. provocado por doença ou noxa de que resultou paragem ou regressão dos padrões de desenvolvimento da criança. Tal constituiu a base da sua intervenção como especialidade. incapacidade e invalidez O modelo médico clássico baseia a sua concepção no fluxograma delineado da seguinte forma: etiologia – patologia – sintomatologia. Abordagem da criança com deficiência e incapacidade A abordagem da reabilitação da criança com defi- . Quando o atraso de desenvolvimento é primário. traduz-se numa habilitação fornecendo à criança os meios e as ajudas técnicas necessárias à aquisição da função. de estrutura ou função psicológica. Nesta perspectiva. quando não o consegue. pode estar em condições de desvantagem para o exercício de actividades consideradas normais tendo em conta a idade. A médio prazo necessitará de apoios educativos especiais e a longo prazo. susceptível de provocar diminuição de capacidade. a intervenção terapêutica corresponderá. Incapacidade. isto é.

do desenvolvimento psicomotor e de doenças anteriores. há que registar sincinésias. a deficiência. compensações. etc. alimentação. (podendo exigir-se a realização de exames complementares para a sua validação). No exame ósteo – músculo – articular são registadas as malformações e deformações ósseas e articulares e procede-se ao registo quantificado das limitações articulares (exame articular). diagnóstico funcional (deficiência. Há uma série de escalas que tentam “quantificar” o estado funcional do paciente. O exame neurológico avalia de forma sistematizada os padrões de vigília. técnica ou de terceira pessoa necessita para realização das actividades de relação ou de vida diária como: comunicação. as anomalias sensoriais podem ser. incapacidade e invalidez) e caracterização da matriz relacional (afectividade. actividades de vida diária e na vida relacional da criança. Quando presentes. É importante saber quem habitualmente presta essa ajuda e disponibilidade (elemento chave). os reflexos osteotendinosos e outros. e necessitar de correcção adequada. a força muscular (exame muscular duma forma analítica ou global). transferências e mobilidade. Devem ser pesquisadas anomalias da visão. Quando associadas a outras deficiências (sindromáticas). a coordenação óculo-motora. traduzidas pelo interesse e interacção da criança com o meio. a sua não correcção pode prejudicar o sucesso do tratamento. Especial atenção deve ser prestada à avaliação do desenvolvimento psicomotor e do nível cognitivo relacionado com a idade cronológica (Escalas de desenvolvimento de Mary Sheridan. Na colheita da anamnese sócio-familiar dimensiona-se toda a envolvência da criança permitindo enquadrar a dinâmica do núcleo familiar. o fun- . motricidade fina e grosseira. a sua definição. lavar os dentes. No caso de dúvida será pedida a colaboração das respectivas especialidades para caracterização qualitativa e quantitativa das anomalias. do período neonatal. comprimento e perímetro cefálico para além da observação somática. pentear. lucidez. As capacidades de transferência. No âmbito da história clínica a anamnese será colhida à criança ou seus acompanhantes. Na realização do exame objectivo a reabilitação partilha com as demais áreas médicas os princípios do exame físico geral com o registo sistemático e comparado dos índices antropométricos: peso. O exame funcional avalia as consequências da deficiência e incapacidade nas tarefas básicas. como nele se reflecte a deficiência da criança e a capacidade em prestar a assistência. mais fáceis de utilizar umas que outras. Na perspectiva do diagnóstico funcional deve inquirir-se sobre: independência e dependência da criança. socialização e escolarização). elas próprias. as motilidades global e fina. o diagnóstico funcional e o prognóstico. colaboração. Após a anamnese e o exame objectivo é formulado o diagnóstico etiológico provisório. de desenvolvimento mental de Ruth Griffiths e outras). Os diagnósticos etiológico e. movimentos involuntários. a coordenação. São úteis na monitorização dos progressos da reabilitação do doente. pares cranianos e presença de movimentos anormais. Especial importância deve ser prestada à avaliação sensorial. É fundamental uma minúcia relativamente a antecedentes pessoais (AP). Na avaliação do movimento. audição e função de integração das sensibilidades (agnosias). A criança finge beber um copo de água. comunicação. Nos AP ressaltam a história pregressa da gravidez. descanso nocturno. higiene. de que tipo de ajuda.. o tempo de atenção útil e outros parâmetros. pontapear. podendo servir como meio de troca de informações e experiências entre centros e escolas de reabilitação. vestir. marcha ou locomoção deverão ser avaliadas na sua eficiência. As mais utilizadas são as Growing Skills e Gross Motor Function Scale.64 TRATADO DE CLÍNICA PEDIÁTRICA ciência e incapacidade é feita duma forma estruturada com o objectivo de obter o diagnóstico etiológico (doença). o tono muscular. A criança é observada a executar as diversas tarefas de vida diária na vertente lúdica. Ao efectuar o gesto avalia-se a lateralidade. do parto. limpeza e arranjo pessoal. com o registo das alterações do tono muscular. vestir. procurando caracterizar o gasto energético que lhes está associado. como funciona. Nos AF salientam-se a existência de consanguinidade. e o apoio de que esta vai necessitar. pesquisa das sensibilidades. de doenças com carácter heredofamiliar e de situações de deficiência e/ou incapacidade. familiares (AF) e história sócio-familiar . sobretudo.

pela prescrição de próteses. familiar e escolar. Philadelphia: Saunders Elsevier. há situações específicas e complexas que exigem a aplicação de ajudas técnicas inovadoras ou decorrentes das novas tecnologias. Os resultados da intervenção terapêutica deverão ser reavaliados periodicamente. Expressa-se a ajuda na prótese. e a Unidade de Técnicas Alternativas e Aumentativas de Comunicação. e permitindolhe o exercício das actividades de vida diária e a integração na vida escolar. O estudo da necessidade e adequação das diversas ajudas técnicas às deficiências da criança pode ser efectuado num serviço de reabilitação que tenha desenvolvido experiência neste campo. por técnicas normalizadoras do tono muscular e estimulação do desenvolvimento. no aparelho curto ou longo para o membro inferior. 2007 Lissauer T. a Unidade de Missão e Inovação de Conhecimento. orientada para a resolução dos problemas da criança e da família. com atraso escolar e lentidão na aquisição da leitura ou escrita e a quem os meios aumentativos ou alternativos de comunicação serão indispensáveis. 2007 Kliegman RM. Clayden G. Illustrated Textbook of Pediatrics. Nelson Textbook of Pediatrics. Este plano terapêutico deverá ser ajustado à criança. a saber: • Reabilitação respiratória • Reabilitação na linguagem ou “habilitação na criança com dificuldades na comunicação” • Reabilitação neurológica – Sequelas de prematuridade – Habilitação para a marcha e ajudas técnicas na criança com spina bifida • Reabilitação ortopédica • Reabilitação do doente com sequelas de queimaduras BIBLIOGRAFIA Forsyth R. traumatismo vértebro-medular ou paralisia cerebral necessitando de ajudas na função de locomoção. incluindo as decorrentes das novas tecnologias destinadas a compensar a deficiência da criança ou atenuar-lhe as consequências. Na criança com desvantagem associada a deficiência visual. Tal programa pode passar pela aplicação de agentes físicos (situação menos frequente na criança que no adolescente e no adulto). social e profissional. Rudolph’s Pediatrics. Porém. Philadelphia: Mosby Elsevier. de que são exemplo os métodos de Bobath e de Votja. sequela de poliomielite. Jenson HB. Poderá haver necessidade de reformulação do plano terapêutico e dos objectivos inicialmente propostos de acordo com a evolução da situação clínica. Oxford: Oxford University Press. podendo aproveitar-se para tal as idades-chave do desenvolvimento da criança. ortóteses e ajudas técnicas. sustentarão o estabelecimento do plano de reabilitação e as respectivas orientações terapêuticas nas áreas funcionais de fisioterapia. É o caso das crianças com deficiência motora determinada por amputação. pela aplicação de técnicas de propriocepção (usando o frio e massagem). Toda a intervenção será prioritariamente. New York: McGraw-Hill. Paediatric Neurology. Newton R. Rudolph AM. igualmente. 2007 . Edinburgh: Mosby Elsevier. 2002 Zaoutis LB. de modo integrado noutros capítulos. ou na cadeira de rodas com adaptação individual. Chiang VW. Em tais situações justifica-se o recurso a instituições externas como o Centro de Análise e Processamento de Sinais do Instituto Superior Técnico. Estes serão hierarquizados e reavaliados ao longo do tempo. Com base na experiência do Serviço de Medecina Física e Reabilitação do Hospital Dona Estefânia – Lisboa são abordados aspectos específicos da reabilitação e habilitação. O plano terapêutico pode passar. em auxiliares de marcha. às suas múltiplas condicionantes e orientado para a resolução dos seus problemas. a ajuda técnica pode passar pelo computador com visor adaptado à ambliopia e com reforço simbólico de linguagem Braille.CAPÍTULO 10 Crianças e adolescentes com necessidades especiais 65 cional. Behrman RE. Podem usarse métodos de fortalecimento muscular e diferentes técnicas de cinesiterapia e posicionamento. 2007 Rudolph CD. Comprehensive Pediatric Hospital Medicine. Stanton BF. terapia ocupacional e terapia da fala. abrangendo as vertentes pessoal. É o caso ainda das crianças com disfunção auditiva e da linguagem.

Para os CS sem pediatra. nomeado pelo director do serviço de pediatria da unidade de saúde. Os cuidados à criança e adolescente devem também ser centrados na família. pelo ensino.66 TRATADO DE CLÍNICA PEDIÁTRICA 11 CONTINUIDADE DE CUIDADOS À CRIANÇA E ADOLESCENTE Maria do Céu Soares Machado registos do peso.pt) O Programa Nacional de Vacinação. o Boletim de Saúde Infantil (BSI) é o instrumento previligiado de comunicação devendo ser preenchido integralmente na saúde e na doença. As suas funções são basicamente a discussão de casos–problema. Devem ainda estar referidas as doenças agudas (diagnóstico e terapêutica). de uma vez por semana a uma vez por mês. as consultas devem ser programadas em horários de acordo com as necessidades da população local ou seja. por consequência. Qualquer que seja o sistema. Actualmente. através das unidades coordenadoras funcionais (UCFs). permitindo estilos de vida mais adequados. na maioria dos casos. Em Portugal. perímetro cefálico.Programa Tipo de Actuação. seja no centro de saúde. O pediatra em regime privado é responsável pelo seguimento. melhor cumprimento do plano de vacinação. menor procura de apoio de urgência e maior satisfação da família e dos profissionais. Nele devem constar . seja no hospital. a Comissão Nacional de Saúde da Criança e Adolescente propõe um pediatra consultor. pelos episódios de doença aguda e pelo aconselhamento das vacinas. menos comportamentos de risco. de acordo com a disponibilidade do serviço e a necessidade do CS. 2002 (www. respectivos percentis e do desenvolvimento psicomotor. As UCFs têm ainda um papel preponderante na divulgação de protocolos de referenciação discutidos e aprovados de forma abrangente. de forma organizada. Importância do problema A continuidade de cuidados à criança e adolescente pode ser definida de forma longitudinal – todos os cuidados primários devem ser prestados pelo mesmo profissional. detectadas em consulta ou episódio de urgência.dgsaude. Contudo. Os cuidados hospitalares são prestados quase exclusivamente em hospitais públicos. pós-laboral. verifica-se uma percentagem significativa de crianças e adolescentes com vigilância de saúde em regime de pediatra privado. o que pressupõe parceria com os pais nos cuidados e nas decisões. os cuidados de saúde primários são prestados no centro de saúde (CS) pelo especialista de medicina geral e familiar e pela enfermeira coordenadora de saúde infantil. menos de 20% dos CS portugueses têm pediatra atribuído que faz a consulta de seguimento nos primeiros meses de vida e uma consulta de referência para crianças com problemas. o ensino da alimentação e de uma vida saudável são da responsabilidade do médico e da enfermeira do CS. Seguimento regular de uma criança saudável Todas as crianças devem ter um Médico que é o seu médico e que a criança identifica e conhece pelo nome. Os cuidados continuados e centrados na família permitem cuidados antecipados de promoção da saúde e prevenção da doença mais efectivos e coordenados. deve haver articulação e comunicação entre os profissionais envolvidos. a referenciação directa e a organização da formação contínua. comprimento. ou transversal – quando são necessários cuidados hospitalares ou especiais. o Médico de Família e a Enfermeira de Saúde Infantil são os responsáveis pelo seguimento normal. segundo os parâmetros definidos pela Direcção Geral da Saúde: Saúde Infantil e Juvenil . No centro de saúde. com periocidade variável. assim como os episódios de doença aguda. em ambiente adequado e apoio à mesma.

Envolve uma equipa multidisciplinar: criança-pais. independência. psicomotor e nas doenças crónicas. Poderá haver resistência Criança com doença crónica e/ou necessidades especiais O seguimento de uma criança/adolescente com doença crónica e/ou necessidades especiais é muito mais do que cumprir prescrições. O doente crónico ou com necessidades especiais precisa de um profissional que centralize o processo de modo a não haver duplicações e perdas para a família. o que facilita a comunicação com os pais. praticadas no contexto da família e da comunidade. que conhece a família e em quem os pais confiam. O especialista de medicina geral e familiar ou o pediatra assistente devem ser responsáveis pelas vacinas. em caso de indisponibilidade numa situação de doença aguda. nos casos de doença crónica deve existir o “gestor” do doente. A transição efectiva de cuidados é cada vez mais importante. Na alta deve ser discutida a nota de alta com os pais e enviada cópia directamente ao médico assistente. Se apenas forem propiciados cuidados de urgência com diferentes médicos. Cada um do profissionais de saúde deve constituir-se advogado ou provedor da criança. o diagnóstico e intervenção. Transição do jovem com deficiência. por exemplo nos casos de atrasos do desenvolvimento estaturoponderal. A equipa hospitalar deve fazer um plano preciso da terapêutica e seguimento.CAPÍTULO 11 Continuidade de cuidados à criança e adolescente 67 sendo a administração destas da competência do CS. podem ficar comprometidos. Idealmente. Deve acontecer no final da idade pediátrica ou seja aos 18 anos mas. Não menos importante é o cuidado na centralização da informação e da orientação. mantendo-se os princípios de continuidade e transdisciplinaridade. emocionais e de comportamento. durante o internamento deve haver contacto com o médico assistente. Continuidade de cuidados no internamento hospitalar A continuidade de cuidados implica manter contacto com o médico que presta os cuidados fora do hospital. A integração e a acessibilidade são as características fundamentais dos cuidados básicos de saúde. por terem limitações funcionais com consequências sociais. Sempre que possível. A comunicação pode ser facilitada por contacto telefónico ou através do BSI de modo que o médico assistente esteja suficientemente informado e possa esclarecer dúvidas dos pais. seja privado. O seguimento por outra especialidade ou área pediátrica deve ser da responsabilidade do médico do hospital ou da institução. desenvolvimento e doença aguda. doença crónica ou necessidades especiais para o médico de adultos O início da idade adulta determina novas necessidades médicas e pessoais. Os cuidados devem ser partilhados com uma responsabilidade bem definida de cada elemento da equipa. em casos especiais. o mesmo deve estar organizado de modo que. . pode ser prolongada até aos 21. mas. com cuidados médicos apropriados à idade. a qual necessita de perceber a quem se dirigir e quais as prioridades para o seu filho. Os cuidados continuados e centrados na família têm uma dimensão especialmente importante nas crianças de famílias com pobreza e exclusão social ou em situação ilegal (filhos de imigrantes). a família possa recorrer ao substituto por ele indicado. Se a criança for internada com doença aguda. experimentam dificuldades na passagem dos cuidados pediátricos para os de adultos. a sugerir pela equipa. pois cada vez é maior o número de crianças com doença crónica (~15-20%) que chega à idade adulta e que. Tal transição depende da maturidade.médico do hospital/cuidados primários/ especialistaenfermeiro-psicólogo-fisioterapeuta-professor. alimentação. A lei portuguesa garante o direito aos cuidados de saúde e à educação facilitando a atribuição de um médico de família. sendo discutido com a família e com o médico assistente. deve ainda haver articulação entre a enfermeira do hospital e a coordenadora de saúde infantil do CS. seja do CS. capacidade funcional dos cuidados médicos de adultos e das diferenças entre a medicina pediátrica e a medicina orientada para o adulto as quais constituem duas culturas distintas.

Pediatr Clin N Am 2005. Pediatrics 2002.Programa Tipo de Actuação. Child Care Health Dev 2004. Gibson RW. os profissionais e as instituições que prestam cuidados. O processo deve ser iniciado ainda antes da adolescência. Child Care Health Dev 2004. J Pediatr Nurs 2005. 2004 (acesso Maio 2008) . Lewis S. Findley SE. Vaughan R. Pediatrics 2005. e através de um esforço interdisciplinar coordenado. Curr Opin Pediatr 2004. Pediatra Consultor. Continuity of primary care clinician in early childhood. Metroka A. Early continuity of care and immunization coverage. 113: 195-97 Blum RW. Comissão Nacional de Saúde da Criança e Adolescente. Callery P. Solomon MZ. qualquer que seja o nível quanto a prestação (primária ou hospitalar). Bouvier P. Family-centered care and the pediatrician’s role.112:691-96 Franck LS. 20:335-346 Inkelas M. Em resumo. Halfon N. Elaboração de nota de alta ou nota de transição escrita. A continuidade de cuidados é. pois. com continuidade. who is my doctor? Pediatrics 2004.iqs. Olson LM. Identificação da instituição de saúde mais apropriada à situação. Forbes A. e excelente coordenação entre todos. em parceria. a combinação e concertação quanto a estratégias e terapêuticas deve ser real. Park CH. Sternfels P. 2002 (acesso Maio 2008) www.pt. Child Care Health Dev 2004. Re-thinking family-centered care across the continuum of children’s healthcare. concisa. Zipes D. Zuckerman PM. 30: 265-277 Hjern A. boa capacidade de comunicação entre a família. Introduction to pediatric hospital medicine. Direcção Geral da Saúde: Saúde Infantil e Juvenil . discutida com o adolescente e a família. Mathes L. Pediatrics 2004. 30: 439-452 www. 110(6) Suppl: 1330-5 Committee on Hospital Care. Improving transition for adolescents with special health care needs from pediatric to adult-centered health care. Percelay JM. Pediatrics 2003. A passagem de testemunho. Migrant children – a challenge for European Pediatricians. 30: 265-277 O’Malley AS. Zuckerman B. Schuster MA. Identificação do médico que passa a assumir a responsabilidade.dgs. Continuity of care and caring: what matters to parents of children with life-threatening conditions. e partilhados. contendo informação médica sumária e estratégias combinadas com o jovem e a família. desempenho adequado. Chen S.93:1535-1539 Heller KS. um fenómeno multifactorial que resulta da combinação de acesso fácil aos profissionais. 2. Walker LR.68 TRATADO DE CLÍNICA PEDIÁTRICA por parte do adolescente a qual é devida à percepção de que os cuidados na medicina de adultos são deficitários quanto à preocupação de continuidade e envolvimento da família. 113: 1917-1725 Irigoyen M. encorajando as famílias a projectar o futuro do filho. os cuidados de saúde à criança e ao jovem devem ser especializados.pt/cnsca. Acta Paediatr 2004. Current evidence on the impact of continuity of care. Caesar A. Good practices that address continuity during transition from child to adult care: synthesis of the evidence. Ullman R. BIBLIOGRAFIA Alpert JJ. 115: 1449-1450 While A. family and provider perspectives. centrados na família. Health care transition: youth. a coordenação e o planeamento. Mummy. 52: 963-977 Reiss JG. Os pontos fundamentais são: 1. Griffiths P. 3. 16: 693-639 Rauch DA.

PARTE III Genética e Dismorfologia .

As próprias associações científicas estão conscientes desta realidade e têm proposto iniciativas científicas de formação dirigidas aos profissionais. perder esta oportunidade de comunicação. Para serem mais eficazes na assistência a crianças e adolescentes. virem a expressá-las. adquirirem novas qualificações nestes temas e procurarem actualizar os seus conhecimentos. estão em estreita ligação com as famílias. A Genética Médica tem uma considerável importância em Clínica Pediátrica. alertam para a necessidade de os médicos e muito em especial os pediatras. O interesse da Genética para os profissionais de saúde abrange áreas como o diagnóstico. A Biologia Molecular permitiu identificar alterações do genoma humano que viabilizaram o estabelecimento de critérios mais rigorosos de diagnóstico de algumas doenças e explicaram a variabilidade de expressão de outras pelo tipo de mutações encontradas no gene. a prevenção e o tratamento de síndromas e doenças genéticas. Com a excepção das doenças genéticas que resultam de uma alteração num cromossoma ou da mutação de um gene específico. Para esta conclusão contribuiram os enormes conhecimentos obtidos nos últimos anos. por outro lado. de doenças cardiovasculares e da diabetes. nomeadamente com a sequenciação do genoma humano e a compreensão de mecanismos pelos quais os produtos dos genes actuam e podem provocar doença nos seres humanos. a maior parte das doenças genéticas resulta da interacção entre a susceptibilidade genética da pessoa e factores ambientais. na generalidade dos casos pouco conhecidos. as questões de ética que são colocadas à sociedade com as novas descobertas e inovações. entre outros aspectos. a necessidade de se prestarem os cuidados de saúde na área da genética. devem ter uma atitude próactiva na sua intervenção.70 TRATADO DE CLÍNICA PEDIÁTRICA 12 A IMPORTÂNCIA DA GENÉTICA NA CLÍNICA PEDIÁTRICA Luís Nunes A Genética Médica representa na Medicina moderna uma das estratégias essenciais para melhorar a saúde das pessoas e das comunidades. A contínua divulgação de novos conhecimentos na literatura científica e na comunicação social. como algumas formas de cancro. o aconselhamento genético. mais tarde. Os pediatras para além de cuidarem de crianças e adolescentes que têm doenças genéticas ou um risco elevado de. O pediatra e o clínico que presta assistência a criança e adolescentes não devem. já constituídas ou em período de constituição. são verdadeiros problemas de Saúde Pública. o que os torna uma fonte de grande credibilidade para informação e aconselhamento genético. e saber orientar os casos mais complexos para serviços especializados. São estes os aspectos a desenvolver nesta parte do livro. O conhecimento actual é ainda muito limitado quanto à compreensão dos mecanismos da interacção entre os factores genéticos e ambientais que contribuem para a patogenia das doenças genéticas. pois. de que os indivíduos e famílias carecem. os referidos clínicos devem estar familiarizados com o diagnóstico das doenças genéticas mais frequentes. Muitas destas doenças. .

(versus 10 com uma doença provocada por um gene mendeliano. Esta é uma área cada vez mais atractiva que interessa a investigadores e a outros sectores da sociedade. Nalgumas doenças multifactoriais a incidência varia com o sexo.CAPÍTULO 13 Doenças multifactoriais 71 13 DOENÇAS MULTIFACTORIAIS Luís Nunes. diabetes e anomalias congénitas. Considerando toda a população. formas de cancro e de doenças mentais. que pode ser major ou minor. Teresa Kay e Raquel Carvalhas Conceitos básicos Na maioria dos casos as doenças genéticas e as anomalias congénitas resultam da interacção entre factores genéticos. não sendo identificadas anomalias cromossómicas. algumas doenças cardiovasculares frequentes. A contribuição dos factores genéticos constitui a “carga genética” liability que será maior se estiverem implicados mais genes na etiologia da doença. embora em número não ilimitado. apesar dos inúmeros progressos da genética molecular. estima-se que em cada mil indivíduos 600 tenham doença multifactorial. Epidemiologia Estima-se que ao nascer. Outro conceito importante nestas doenças é o de “limiar”. tais como o pé boto. que é 5 vezes mais frequente no sexo masculino do que no feminino. Para muitas das doenças do adulto. • O efeito dos genes é aditivo ou sinérgico. foi identificado número escasso de genes com uma contribuição importante na susceptibilidade às doenças multifactoriais. Predisposição Nos últimos anos. No conceito de oligogenia estão abrangidas as situações em que um locus tem um efeito predominante no fenótipo. (20 com uma doença monogénica e 3. as anomalias do tubo neural e as fendas lábio-palatinas. As anomalias do tubo neural. localizados em locus diferentes. não é ainda possível realizar rastreios de genes de susceptibilidade genética. As principais características do modelo multifactorial são: • Todos os genes têm um efeito no fenotipo. • A maior parte das características quantitativas tem uma distribuição normal. O sexo do indivíduo e o grau de parentesco com o caso índex têm influência no limiar. As doenças genéticas com estas características são denominadas multifactoriais ou poligénicas. • O fenotipo é um contínuo na expressividade. Os factores genéticos nestas doenças não causam doença por si. ainda que necessite da colaboração de outros genes para expressar a doença. • Os genes individualmente não exprimem dominância ou recessividade. e 6 com uma anomalia cromossómica). pelo contrário. Actualmente a identificação individual de um risco elevado para uma doença multifactorial ne- . ou seja. que foi implicado na susceptibilidade ao desenvolvimento da doença de Crohn. e factores ambientais. são mais frequentes no sexo feminino. como a estenose do piloro. Estão descritas mais de 6 mil doenças génicas.8 com uma doença cromossómica). 50 apresentam uma anomalia de causa multifactorial. São exemplos. mas influenciam a susceptibilidade individual a factores ambientais. a doença manifesta-se quando os factores genéticos ultrapassam um determinado gradiente. a componente genética não se manifesta através de transmissão mendeliana. há alguns anos não havia provas científicas da contribuição de factores genéticos para a sua etiologia. Uma das primeiras descobertas foi a identificação do gene NOD2-CAD15. Nas doenças frequentes do adulto vários factores têm um efeito aditivo relacionado com o comportamento alimentar. em cada mil crianças. Os factores ambientais implicados na origem destas doenças são variados. Nestas doenças. A contribuição dos factores genéticos para as doenças multifactoriais resulta do efeito combinado de genes múltiplos. comportamentos e estilos de vida das pessoas. Assim. Estima-se que esta “carga genética” tenha uma distribuição normal na população.

. que mede a componente genética de uma doença multifactorial. diabetes mellitus. asma. displasia congénita da anca.5% se o casal tem um filho afectado e os pais são saudáveis. No pé boto estima-se ser 0.8. Actualmente a suplementação em ácido fólico no período pré-concepcional e pré-natal faz parte das recomendações de vigilância de saúde durante a gravidez na maior parte dos países. 3% a 5% se um dos progenitores tem a cardiopatia.8. • Comunicação interventricular: 3. são: • Lábio leporino e fenda palatina: 4% se o casal tem um filho afectado mas nenhum dos progenitores tem a doença. pela suplementação.72 TRATADO DE CLÍNICA PEDIÁTRICA cessita da identificação de uma doença num familiar e do estudo da árvore genealógica. quando a variação depende exclusivamente da acção dos genes. a partir dos resultados encontrados em estudos epidemiológicos. e de intervenções de carácter preventivo se forem conhecidos os factores ambientais relacionados com a etiologia. Um exemplo que demonstra a possibilidade de se intervir na prevenção das doenças multifactoriais foi a descoberta da relação entre o ácido fólico e a ocorrência de anomalias do tubo neural. o que deve ser tomado em consideração pelo médico. . epilepsia. e 0 se depende apenas de factores ambientais.2% se um dos progenitores tem a doença. à realização de exames complementares de diagnóstico precoce. Tal risco obtém-se. aspectos como a “definição de caso” e a modificação na classificação das doenças ao longo do tempo devem ser ponderadas. em grande parte. Prevenção Quando são conhecidos os factores ambientais implicados na etiologia de uma doença genética. Alguns exemplos práticos da utilização do risco empírico no aconselhamento genético em situações comuns. O risco empírico da ocorrência de uma doença multifactorial depende de vários factores. etc. • Outras situações: aterosclerose. A hereditabilidade varia entre 1. Nas famílias de risco a suplementação com ácido fólico no período pré-concepcional e pré-natal reduziu a incidência destas anomalias de forma significativa. ou pela modificação dos comportamentos e estilos de vida. Para além das diferenças genéticas eventualmente existentes entre populações. na estatura de 0. Outro conceito que é necessário precisar é o de “hereditabilidade”. O risco empírico tem grande importância para o aconselhamento genético. Risco Nas doenças multifactoriais o risco empírico representa a probabilidade esperada de ocorrer uma doença genética particular na população. A identificação de um risco genético elevado pode levar à prescrição de acompanhamento médico personalizado e adaptado aos riscos.8 e na inteligência entre 0. hipospádia. quando um casal já tem um filho afectado ou um dos progenitores é portador de uma doença genética. separando-a da contribuição dos factores ambientais. por exemplo. nomeadamente: • Frequência da doença na população • Grau de parentesco com a pessoa afectada (maior risco nos parentes em primeiro grau) • Número de familiares afectados • Gravidade clínica do caso índex • Sexo da pessoa afectada Os resultados dos estudos efectuados em populações diferentes mostraram diferenças na frequência. a estratégia de prevenção passa pelo afastamento de factores nefastos. 3.5 a 0. e das orientações para a vigilância da saúde grávida em Portugal.

São exemplos de doenças autossómicas recessivas a fibrose quística. necessária para a actividade funcional do organismo dos seres vivos. a doença de Tay Sachs. As principais características da transmissão autossómica recessiva são: • Ocorrem geralmente como casos isolados sem menção a outras situações em gerações anteriores. Estes casos correspondem a heterozigotos compósitos. As formas de transmissão das doenças mendelianas mais frequentes são a hereditariedade autossómica recessiva e autossómica dominante. • Ambos os sexos são atingidos. todos os indivíduos são portadores de genes recessivos de várias doenças genéticas. maior é a probabilidade de existir consanguinidade entre os progenitores. especialmente no cromossoma X. Os genes dispõem da informação essencial. 25% são homozigotos. • A descendência de dois heterozigotos em cada gestação origina a seguinte probabilidade: 50% são heterozigotos. Todos os genes de que um indivíduo dispõe são herdados dos seus pais que. por sua vez. e/ou ainda tem carácter dominante ou recessivo. e recessiva ou dominante ligada ao cromossoma X. É o caso da talassémia nalgumas populações mediterrâneas e da doença de Tay Sachs nos judeus Ashkenasi. ou do próprio gene por biologia molecular). pois o produto do outro alelo é suficiente para as necessidades funcionais do indivíduo. a ataxia de Friedreich. (Quadro 1) Hereditariedade autossómica dominante A transmissão autossómica dominante refere-se às situações em que a mutação num gene de um au- Tipos de hereditariedade mendeliana As doenças mendelianas são classificadas conforme o gene está localizado nos cromossomas autossomas ou nos gonossomas. A maioria está localizada nos cromossomas/autossomas e os restantes nos cromossomas sexuais. As mutações que ocorrem nos genes são responsáveis por uma informação que chega às células diferente da que se verifica em situações de não mutação.CAPÍTULO 14 Hereditariedade mendeliana 73 14 HEREDITARIEDADE MENDELIANA Luís Nunes. a drepanocitose. a homocistinúria. a probabilidade de transmitir esse gene a cada descendente é 50%. Para muitas doenças já é possível realizar estudos laboratoriais para identificar os portadores de doenças recessivas (estudo do produto dos genes. diferente do que é esperado. a hiperplasia congénita da suprarrenal. A realização destes exames está limitada aos indivíduos de risco tendo em conta a proximidade com o caso índex. ou seja. também foram herdados anteriormente. Hereditariedade autossómica recessiva A mutação recessiva num alelo não se traduz em doença. pelo que o indivíduo homozigoto nem sempre tem a mesma mutação nos dois alelos. a hemocromatose. (portanto afectados) e 25% normais. • Os pais dos indivíduos afectados não têm doença clínica. . Esta situação é responsável pela expressividade variável de algumas doenças. o que nalguns casos pode acarretar uma situação de doença. que apenas se podem manifestar no processo de reprodução. Alguns genes recessivos são mais frequentes nalgumas populações com maior consanguinidade. Teresa Kay e Raquel Carvalhas Definição Por transmissão mendeliana entende-se a transmissão hereditária controlada pelos genes de um único locus. • Se apenas um progenitor é heterozigoto para o gene com mutação. a talassémia. Alguns genes apresentam polimorfismo. Tanto quanto se sabe. • Quanto mais rara for a doença.

não existindo história familiar dessa doença. • Os homens e as mulheres são igualmente afectados. não a expressam clinicamente. a neurofibromatose tipo 1. A esclerose tuberosa é um exemplo de uma doença autossómica dominante com grande variabilidade clínica. que se traduz na manifestação da doença. por vezes em relação com o aumento da idade paterna. A dominância. o efeito de outros genes. mas estima-se ser de 50% aos 40 anos. como é observado. a hipercolesterolémia familiar. identificando-se casos em várias gerações. • Há transmissão de pai para filho. Por exemplo. Têm sido propostas várias explicações para a expressividade variável. • Ocorrem casos espontâneos. sendo portadoras de uma mutação. . c) Mutação de novo: significa que ocorreu uma mutação no genoma do indivíduo. a síndroma de Marfan. 85% dos doentes correspondem a mutações de novo. Nas doenças autossómicas dominantes é necessário ter em conta alguns fenómenos: a) Penetrância incompleta: refere-se à proporção dos indivíduos que. letal no caso da acondroplasia. mas à sua relação com o alelo homólogo. na acondroplasia a variação é muito menor. não se refere a uma característica do gene. • A descendência de um indivíduo afectado tem 50% de probabilidade de herdar o gene com a mutação e os restantes descendentes são normais. Noutras doenças podem manifestarse por uma forma clínica mais grave. por exemplo. A polidactilia. Na acondroplasia. em si. São exemplos de doenças autossómicas dominantes a coreia de Huntington. a coreia de Huntington tem uma penetrância de quase 100% aos 70 anos. a influência de alguns factores ambientais. a acondroplasia. demonstrou-se um efeito paterno. Para algumas doenças com transmissão dominante. • Se os dois progenitores são afectados. A instabilidade do ADN traduzida pelo aumento da expansão de tripletos de trinucleótidos do ADN. As principais características das doenças com transmissão autossómica dominante são: • Transmissão vertical. na distrofia miotónica. por outro lado. e efeitos de “imprinting”. inclusivamente na mesma família. como é o caso da síndroma de Apert.74 TRATADO DE CLÍNICA PEDIÁTRICA QUADRO 1 – Doenças autossómicas recessivas Doença Doença de células falciformes Talassémias Fibrose quística Doença de Tay – Sachs Grupo étnico África/Caraíbas Ásia/Mediterrâneo Europa do Norte Judeus Ashkenazi Frequência de portadores % 20% 10% 4% 4% tossoma se manifesta por doença clínica no estado de heterozigoto. de novo. • A penetrância incompleta e a expressividade variável são comuns. Têm sido propostos vários mecanismos para explicar a dominância. a descendência esperada é 25 % serem saudáveis. 50% heterozigotos doentes e 25% homozigotos. b) Expressividade variável: significa que o fenotipo varia entre os indivíduos portadores de uma mutação dominante desde uma apresentação clínica ligeira a grave. o que se verifica na coreia de Huntington. d) Antecipação: quando as manifestações de uma mutação aumentam de importância clínica de geração para geração. As situações de homozigotia podem apresentar uma expressão clínica equivalente aos casos de heterozigotia. com um aumento das novas mutações com o aumento da idade. o que tem importância para o aconselhamento genético. a distrofia miotónica. permitiu explicar este fenómeno. Vários autores explicam-na pelo facto de o alelo com mutação produzir um produto que interfere com o mecanismo normal de expressão do alelo homólogo. tem uma penetrância baixa. Outros autores explicam a doença clínica pela haploinsuficiência que resulta de facto de o alelo normal não produzir o produto biológico necessário. de que se destaca.

a expressão da doença depende do sexo do descendente. Para algumas doenças recessivas ligadas ao X é possível realizar o diagnóstico de estado de heterozigotia pelo estudo do produto do gene ou do próprio gene através de exames de biologia molecular. .. 100% das filhas são doentes. • Se for o pai afectado. Hereditariedade ligada ao cromossoma X Na mulher. são todas condutoras. • A descendência de uma mulher condutora varia de acordo com o sexo do filho: se masculino. As principais características desta transmissão são: • A descendência de uma mulher heterozigoto e que exprime a doença. a) Hereditariedade recessiva ligada ao cromossoma X Quando as mutações nos genes do cromossoma X se comportam como recessivas. Nalgumas doenças é possível fazer o diagnóstico do estado de portador através de estudos de biologia molecular. e as distrofias musculares de Duchenne e de Becker. Nas doenças que se manifestam vários anos após o nascimento. a osteogénese imperfeita. a hemofilia A e B. a “lionização”. São poucas as doenças que apresentam estas características. é possível realizar o diagnóstico preditivo. antes de surgirem as manifestações clínicas. • Não há transmissão de pai para filho. 50% são doentes e 50% saudáveis. são todos saudáveis. é aleatório explicando que alguma mulheres condutoras manifestem sinais clínicos da doença (hipótese de Lyon). a síndroma do Xfrágil. etc. assegurando o outro alelo. As mutações no cromossoma X podem actuar como recessivas ou dominantes a que corresponde. a globalidade das funções necessárias ao indivíduo. b) Hereditariedade dominante ligada ao cromossoma X São raras as mutações do cromossoma X que se transmitem como dominantes.CAPÍTULO 14 Hereditariedade mendeliana 75 a esclerose tuberosa. tem uma probabilidade de 50% de ser afectada. São exemplo a doença de Machado-Joseph e a coreia de Huntington. um dos cromossomas X está inactivado na maior parte do ciclo celular. Um dos exemplos é a síndroma de Rett. • Uma elevada percentagem de casos isolados numa família corresponde a mutações “de novo”. se forem do sexo feminino. • A descendência de um homem afectado é a seguinte: se for do sexo masculino. pré-sintomático. 50% são condutoras e 50% não condutoras. a transmissão recessiva ligada ao X e a transmissão dominante ligada ao X. se feminino. deste modo. mas nenhum dos filhos. Este fenómeno de inactivação. independentemente do sexo. são exemplos doenças recessivas ligadas ao cromossoma X. As principais características são: • As mulheres condutoras não expressam a doença nas situações comuns.

Os cromossomas distinguem-se tendo em conta o seu tamanho. com as técnicas de coloração existentes. O braço curto é designado por p (petit) e o braço longo designado por q (letra que se segue no alfabeto).76 TRATADO DE CLÍNICA PEDIÁTRICA 15 ANOMALIAS CROMOSSÓMICAS Luís Nunes. O centómero pode estar posicionado no centro e o cromossoma designa-se metacêntrico. Classificação das anomalias cromossómicas As anomalias cromossómicas podem ser numéricas ou estruturais e afectar um ou mais cromossomas. Actualmente. permitindo identificar as várias regiões cromossómicas. verificou-se que em indivíduos com deficiência mental há um excesso de rearranjos equilibrados de novo. Com as técnicas laboratoriais actuais.7% dos recém-nascidos. que se organizam em 23 pares. após a preparação laboratorial. designa-se por cariótipo. A espécie humana é constituída por 46 cromossomas. ou ambos. Cada espécie tem um número de cromossomas característico. diagnosticando-se em 0. é possível corar os cromossomas através de diversos métodos que evidenciam um conjunto de bandas. fenotipos característicos e frequentemente apresentam mais semelhanças com os indivíduos com a mesma anomalia. das quais. foi possível obter um padrão de bandas específico para cada cromossoma. (todo o material genético está presente mas distribuído de forma anormal) associam-se. . Os indivíduos com anomalias cromossómicas têm. As anomalias fenotípicas resultam do desequilíbrio genético que perturba o curso natural do desenvolvimento do embrião. é anormal. Importância do problema Em 1959 foi demonstrado pela primeira vez uma aplicação médica do estudo dos cromossomas: Jérome Lejeune e colaboradores descobriram a presença de um cromossoma extra nas crianças com síndroma de Down. Estes originam-se por não disjunção numa fase precoce da divisão do zigoto. incluindo os gonossomas. em geral. A partir de então. e por razões não completamente esclarecidas. na primeira ou na segunda divisão meiótica. constituído pelos cromossomas sexuais. posição do centrómero e padrão de bandas. O estudo e a organização dos cromossomas em pares e tamanho decrescente. o 23°. Actualmente estima-se que as anomalias cromossómicas são responsáveis por 80% dos abortos espontâneos do primeiro trimestre da gestação. ou próximo de uma das extremidades – acrocêntrico. dos quais 22 autossomas (homólogos e com a mesma morfologia) e um par. de 1 a 22. autossomas ou sexuais. constituindo um mosaico. possuem um aspecto linear e são constituídos por dois braços unidos por uma zona de constrição: o centrómero. e a proporção de células normais e anormais pode variar de tecido para tecido. fenómeno que é ainda mal conhecido e susceptível de controvérsia. Teresa Kay e Raquel Carvalhas Morfologia do cromossoma Os cromossomas. Os autossomas foram numerados do maior para o menor.submetacêntrico. Anomalias numéricas As anomalias numéricas surgem principalmente por não disjunção. ou existir em duas ou mais linhas celulares. foram reconhecidas muitas das principais síndromas causadas por anomalias cromossómicas. em geral. Uma determinada anomalia pode estar presente em todas as células do indivíduo. Dismorfias. pelo menos uma. afastado do centro . do que com os seus irmãos e progenitores. anomalias congénitas e perturbações do desenvolvimento psicomotor encontram-se em todas as cromossomopatias em que existe material genético em excesso ou perdido. a fenotipos normais. Anteriormente os cromossomas foram organizados em grupos de A a G de acordo com o seu tamanho e a posição do centrómero. Os rearranjos estruturais equilibrados. No entanto.

As tetraploidias foram encontradas apenas em abortos precoces. O isocromossoma forma-se devido à divisão errada do centrómero que separa os dois braços em vez dos dois cromatídeos. As inversões podem ter consequências no processo de reprodução. 14. O tipo mais comum de isocromossoma é do braço longo do cromossoma X. se incluir a região centromérica. 22. descrito por Robertson em 1916. Na descendência de um portador pode ocorrer a formação de gâmetas desequilibrados. pois algumas crianças das quais um dos progenitores é portador de uma inversão. A inversão corresponde a uma ruptura dum cromossoma em dois pontos de quebra e sua reconstituição com inversão de 180º do segmento. Dos casos de síndroma de Turner. Este tipo de translocação. Uma das translocações mais comuns ocorre entre o cromossoma 13 e o 14: der (13. tetraplóide. correspondem a esta anomalia cromossómica. dando ao cromossoma a forma citogenética característica. ou intersticial. ou originar gâmetas desequilibrados cuja manifestação será um aborto espontâneo ou um recém-nascido com cromossomopatia complexa. Podem ser directas ou invertidas.14) (q10. com 4n. apesar de poder ocorrer se os pontos de quebra se situarem dentro de genes ou sequências reguladoras.q10). O cromossoma formado chama-se derivado (der). As aneuploidias podem ocorrer nos autossomas e nos gonossomas. Síndromas de causa cromossómica São descritas a seguir as características de algumas síndromas de causa cromossómica: Trissomia 21 (Síndroma de Down) A trissomia 21 foi descrita pela primeira vez por . Qualquer número de cromossomas num cariótipo que não seja múltiplo exacto do número haplóide designa-se por aneuplóide. Os múltiplos de n superiores a 2n.3). A inversão isolada habitualmente não origina alterações no fenotipo. é pericêntrica. mostrando o cariotipo 45 cromossomas. Anomalias estruturais A deleção consiste na perda de uma parte do cromossoma. As crianças afectadas nos primeiros meses de vida têm o choro semelhante ao “miar de gato”. apresentam cromossomas recombinantes com duplicações ou deleções. A parte delecionada.) que se fundem na região do centrómero e perdem os seus braços curtos heterocromáticos. 15. herdar a translocação com um fenotipo normal. com duplicação de um dos braços do cromossoma. em que um segmento de um cromossoma é inserido noutro. o que normalmente dá origem a fenotipos normais. Se a inversão envolver apenas um dos braços do cromossoma designa-se por paracêntrica. se não contiver centrómero (fragmento acêntrico). Esta síndroma é caracterizada por uma deleção do braço curto do cromossoma 5: del (5) (p15. os mecanismos que as originam são complexos. se tiver ocorrido apenas um ponto de quebra. A inserção é um tipo raro de translocação não recíproca. descrito por Lejeune e colaboradores. designam-se poliplóides: um cariotipo com 3n designa-se triplóide e. 15% a 20%. se tiverem existido dois pontos de quebra. As triploidias são conhecidas no homem embora poucos indivíduos com esta anomalia tenham nascido vivos. com uma frequência de 1 em cada 1000 indivíduos. O cromossoma em anel resulta de uma deleção de ambas as extremidades do cromossoma e união das extremidades. bem conhecido dos pediatras. Um exemplo comum de deleção terminal é o da síndroma do Cri-du-Chat. 21. A translocação robertsoniana ocorre entre dois cromossomas acrocêntricos (13. que pode ser terminal. ou seja com 46 cromossomas. é o rearranjo equilibrado mais comum na população. A poliploidia pode surgir devido a vários mecanismos ainda mal esclarecidos.CAPÍTULO 15 Anomalias cromossómicas 77 O total de cromossomas de um gâmeta (n=23) designa-se por haplóide. São comuns e geralmente provocam menos alterações fenotípicas que as deleções. em geral perde-se numa divisão celular posterior. A translocação ou deslocamento de um ou mais segmentos de cromossoma é de dois tipos: recíprocas e robertsonianas. o dobro do número haplóide por euplóide. Os descendentes de um indivíduo com translocação equilibrada podem ter cariótipo normal. A translocação recíproca consiste na troca de fragmentos de cromatina entre cromossomas não homólogos. A duplicação consiste na presença de um segmento duplicado do próprio cromossoma.

78 TRATADO DE CLÍNICA PEDIÁTRICA Langdon Down em 1866. correspondem a fenótipos menos marcados. A forma mais frequente é a forma livre (95% dos casos) em que todas as células apresentam 47 cromossomas. (frequentemente defeitos completos do septo aurículo-ventricular). A esperança de vida destas crianças é em média de 2 meses. Desde as descrições iniciais ressaltou que a idade materna destes indivíduos era avançada. Trissomia 18 (Síndroma de Edwards) A trissomia 18. A etiologia da trissomia 18 mais frequente é a não disjunção. A trissomia 21 ocorre na forma livre. Cerca de 80% dos indivíduos são do sexo feminino. O risco de recorrência depende dos cromossomas envolvidos e do progenitor com translocação. habitualmente de grau moderado. o 21. FIG. Existem também associadas outras anomalias do tubo digestivo e da área neuro-sensorial. Só em 1959 foi verificado que as crianças com trissomia 21 tinham 47 cromossomas. Algumas características Características faciais • Face redonda • Pregas do epicanto • Manchas na íris • Protusão da língua • Orelhas pequenas Outras anomalias • Occiput achatado • Sulcos anormais na palma das mãos e planta dos pés (dermatoglifos) • Hipotonia • Cardiopatia congénita (40% dos casos) • Atrésia duodenal Problemas de manifestação tardia • Dificuldades de aprendizagem • Baixa estatura • Infecções respiratórias correntes • Défice auditivo relacionável com otite serosa • Risco elevado de leucemia • Risco de instabilidade atlanto – axial (rara) • Hipotiroidismo • Doença de Alzheimer . Cerca de 1% dos casos são mosaicos que. pela dismorfia facial característica e outras alterações fenotípicas. relacionada com o aumento da idade materna. correspondendo cerca de 10% a mosaicos. Os indivíduos afectados têm uma sobrevivência cada vez mais longa.000 recém nascidos. a trissomia 21 resulta de uma translocação que pode ocorrer de novo ou relacionar-se com uma translocação num dos progenitores. 1 Síndroma de Down. na maioria dos casos. mais frequentemente dos cromossomas 14 e 21. A designação de mongolismo caiu em desuso: referia-se ao facto de o fenotipo sugerir uma origem oriental pela obliquidade em V das fendas palpebrais. A causa principal é a não disjunção. Todas as crianças têm deficiência mental. Em 4% dos casos. A associação e a prevalência das características variam (Figura 1 e Quadro 1). sendo o cromossoma extra um acrocêntrico. por translocação ou em mosaico. descrita pela primeira vez por Edwards em 1960. mas a sua causa foi desconhecida durante quase um século. QUADRO 1 – Síndroma de Down. Aspecto da fácies: inclinação mongolóide das fendas palpebrais. tem uma frequência de 1 em cada 8. apesar de alguns casos sobreviverem vários anos. A trissomia 21 é geralmente diagnosticada ao nascer ou pouco depois. Em cerca de 40% a 60% dos casos existe cardiopatia congénita. As crianças são geralmente hipotónicas o que tem relevância nos primeiros meses de vida.

alterações ou ausência de espermatogénese e ginecomastia.XXY) Esta síndroma foi descrita em 1942 por Klinefelter e caracteriza-se por atraso no desenvolvimento sexual. 2 Síndroma de Edwards. dismorfia facial característica (nomeadamente fronte proeminente. Os fenótipos são característicos de cada anomalia. Existem outras variantes de aneu- FIG. 4 Síndroma de Patau em RN com holoprosencefalia. hipoplasia da mandíbula e pavilhões auriculares de baixa implantação e malformados). fenda palatina e lábio leporino (60-80% dos casos). 3 Síndroma de Edwards. nomeadamente mos 46. São frequentes defeitos cardíacos (Quadro 2 e Figuras 2 e 3). testículos pequenos. . As mãos fecham-se de um modo característico. FIG. As anomalias amis frequentes são: holoprosencefalia. “em martelo”. QUADRO 2 – Síndroma de Edwards • Maxilar inferior hipoplásico • Orelhas de implantação baixa • Sobreposição dos dedos das mãos (polegar sobre a palma. com o segundo e o quinto dedo sobrepondo-se ao primeiro e ao quarto. alguns indivíduos são altos e de tipo eunuco. Cerca de 20% dos casos ocorrem por translocação (Figura 4). Síndroma de Klinefelter (47. Os pés são arqueados com calcanhares proeminentes. microftalmia.CAPÍTULO 15 Anomalias cromossómicas 79 As crianças com trissomia 18 têm atraso de desenvolvimento grave. polidactilia. Cerca de 15% dos casos correspondem a mosaicos.XXY. O esterno é curto. sobreposição do médico com o anelar) • Calcanhar saliente (em forma de “martelo”) • Defeitos congénitos cardíacos e renais Trissomia 13 (Síndroma de Patau) A trissomia 13 foi pela primeira vez descrita por Patau em 1960. Inclinação antimongolóide das fendas palpebrais. trissomia do braço longo. e cromossoma 18 em anel. como deleções parciais do braço curto e longo. Aspecto de calcanhar saliente. defeitos cardíacos e renais. com duas ou mais linhas celulares. FIG.XY/47. os indivíduos afectados apresentam um conjunto de características fenotípicas e cerca de metade dos recém-nascidos morrem no período neonatal. Outras anomalias do cromossoma 18 Foram identificadas outras anomalias.

Teresa Kay e Raquel Carvalhas Definição e importância de problema QUADRO 4 – Síndroma do X frágil • Dificuldades de aprendizagem (QI: 20-80. com experiência no diagnóstico e tratamento de anomalias congénitas. A actividade de DPN necessita do funcionamento harmonioso de uma equipa multidisciplinar que inclui: • Obstetras com conhecimento de medicina fetal. • Cirurgiões. das técnicas de DPN e dos procedimentos para a realização de interrupção de gravidez. Geralmente estes indivíduos têm maior perturbação do desenvolvimento psicomotor e alterações fenotípicas com o aumento do número total de cromossomas X no cariótipo. • Enfermeiros. orelhas salientes – por vezes a única característica chamativa – maxilar inferior proeminente e fronte grande NB – Nas crianças pequenas os sinais dismórficos faciais poderão não ser evidentes. Cerca de 40% correspondem a mosaicos. dismorfia facial característica e infantilismo sexual. De realçar as implicações éticas de uma grande diversidade de intervenção. • Pediatras. Esta anomalia está encontrada frequentemente associada a hydrops fetalis e abortos espontâneos (Quadro 3).X) A síndroma de Turner foi descrita em 1938 por Turner. Na maioria dos casos há infertilidade e amenorreia. as orelhas salientes poderão ser a única característica mais exuberante. • Geneticistas com experiência de aconselhamento genético e patologia do desenvolvimento fetal. ainda que in utero. os hos- . média 50) • Aspecto da fácies característica (face longa. De acordo com a legislação portuguesa. Caracteriza-se por baixa estatura. ploidias dos cromossomas sexuais como 48. preferencialmente neonatologistas com experiência em dismorfologia e anomalias congénitas. técnicos do serviço social. psicólogos e outros profissionais. pescoço largo. O conceito de diagnóstico pré-natal (DPN) abrange um conjunto de técnicas de diagnóstico clínico para determinar a integridade genética de um embrião ou feto em desenvolvimento. 48. desde a realização de técnicas de diagnóstico até a intervenções complexas de medicina fetal em que o feto é cuidado na sua globalidade como doente. Síndroma de Turner (45.XXYY. baixa implantação dos cabelos. cordocentese e fetoscopia.XXXXY.XXXY. Recorre a meios complementares de diagnóstico não invasivos como a ecografia. ou invasivos como amniocentese. cardiologistas pediátricos e especialistas de outras áreas. Esta equipa agrega áreas muito diversificadas quanto a conceitos e competências as quais permitem prestar cuidados especializados ao feto. e 49.80 TRATADO DE CLÍNICA PEDIÁTRICA QUADRO 3 – Síndroma de Turner • Linfedema das mãos e pés no recém – nascido • Baixa estatura • Prega do pescoço (pterigium colli) • Cúbito valgo • Mamilos muito afastados da linha média • Defeitos cardíacos congénitos (particularmente coarctação da aorta) • Disgenésia ovárica com consequente infertilidade • Desenvolvimento cognitivo normal 16 DIAGNÓSTICO PRÉ-NATAL Luís Nunes. colheita de vilosidades coriónicas. Síndroma do X frágil As principais carcaterísticas desta síndroma (que explica cerca de 3% dos casos de deficiência mental no sexo masculino e surge entre 1/1000 a 1/2000 RN do sexo masculino) constam do Quadro 4.

. . . . . . . 2 – Idade paterna Até ao momento não foi demonstrado de forma consistente que mais anos de idade paterna aumentem o risco de aneuploidias por não disjunção. . . . . . . As anomalias cromossómicas mais frequentes ao nascer que se associam à idade materna são as trissomias 21. . . . . como o aumento da translucência da nuca. 1/384 36 . . . . Significado diferente tem a presença de marcadores ecográficos. . . . são: 1 – Idade materna ≥35 anos A idade materna igual ou superior a 35 anos é a indicação mais frequente para a realização de DPN. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 1/65 43 . . e mais de 1000 nas formas graves. . . . . Na população normal existem entre 5 a 27 exemplares do tripleto. . . . . . . Porém. . . . . . . é necessário realizar sempre um estudo ecográfico em pormenor e amniocentese para determinação do cariótipo fetal. . nos doentes cerca de 50 exemplares nas formas ligeiras. . . . . . . . . . . . . . Estas trissomias podem ser suspeitadas por ecografia pelo padrão de anomalias habitualmente presentes nas síndromas. . . . . não tendo sido possível localizar o gene e proceder a diagnóstico laboratorial. . . . de que é exemplo a síndroma de Apert. 18 e 13. . . . . . . . . . . . . . . . . . .3). . . . . . . . . . . . 1/307 37 . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 5 – Feto com diagnóstico de anomalia fetal Os fetos com diagnóstico de anomalia congénita major têm em 4% dos casos outras anomalias. . . . . . . . . QUADRO 1 – Incidência de trissomia 21 Idade materna Risco de trissomia 21 no parto ao nascer 35 . . pois muitos destes fetos são portadores de anomalia cromossómica. . . apenas é um sinal de risco acrescido de trissomia no feto. que não corresponde a uma anomalia. . em geral. . . . . . . . . . . . . . . através de técnicas de biologia molecular. . . . . . o risco parece bem documentado em relação a mutações dominantes. torna-se sempre necessário confirmar o diagnóstico pela realização do cariótipo fetal. . . . . . . . . . . . . . 4 – Progenitor com translocação equilibrada Neste contexto está justificado realizar o cariótipo fetal para excluir a ocorrência de translocação desequilibrada no feto. . 1/242 38 . . . Deste modo. . 1/189 39 . . . 1/112 41 . . . . . . . Pode realizar-se a partir de células do líquido amniótico ou de outros tecidos e. delibera sobre os pedidos da interrupção de gravidez no seguimento da realização de exames de DPN.2-q13. . . 8 – Doença genética sem DPN específico Corresponde às doenças em que. . . É exemplo a distrofia miotónica. . . . . . . . . . . . . De salientar. . se associam alterações ecográficas no feto. . . . o risco empírico de recorrência é cerca de 1% a 2 % o que justifica a realização de cariótipo fetal. . . . . . . . . 2006 . . . . . . . . . . é possível realizar um DPN específico para essa doença. Tem frequência de 1/8000 em recém-nascidos e resulta da expansão do tripleto (CTG)n num gene localizado no cromossoma 19 (19q13. . . . . . . . . de acordo com a Lei. . as anomalias cardíacas podem ser diagnosticadas por ecografia no período pré-natal sendo o risco de recorrência mé- Indicações As principais indicações para realizar o DPN. Porém. . . . . . . 1/49 Adaptado de Burton PR. . . . . . . . . . . . . 7 – Doença autossómica dominante O DPN é dirigido para a patologia específica após o estudo aprofundado do caso índex e da história familiar. . . . . . 1/85 42 . . . . . . . . . . .CAPÍTULO 16 Diagnóstico pré-natal 81 pitais integrando Centros de Diagnóstico PréNatal (CDPN) têm uma Comissão Técnica de Certificação de Interrupção de Gravidez (CTCIG) que. . . . . . . 1/146 40 . . . pois associa-se ao risco acrescido de não disjunção dos cromossomas. . . . 6 – Doença recessiva autossómica ou ligada ao X Se o caso índex estiver devidamente caracterizado. . . . . . No Quadro 1 apresenta-se a incidência de trissomia 21 em função da idade materna. . . . . 3 – Filho anterior com aneuploidia Se o cariótipo revelar uma aneuploidia na forma livre. a propósito. . . . . . .

O gene CFTR está localizado em 7q31.Frágil Estima-se a frequência de 1/1000 a 1/2000 em recém-nascidos do sexo masculino. tem indicações muito precisas e exige que o especialista em medicina fetal tenha grande experiência. e aspira-se entre 20 ml e 30 ml de líquido amniótico. embora seja necessário proceder à injecção de um produto de contraste que permite ao obstetra identificar o saco amniótico que vai puncionar. e a quantidade de líquido amniótico. para transfusão intravascular de produtos . verifica-se a actividade cardíaca fetal e a existência de sangramento da placenta. A colheita por via vaginal implica a colocação de um cateter estéril em contacto com a placenta. • Estudo enzimático Através deste estudo procura-se um défice ou excesso de determinado produto metabólico como consequência da inexistência ou alteração de funcionamento de determinada enzima. Nas gestações gemelares dizigóticas é igualmente possível a realização de amniocentese.2). a localização da placenta e cordão umbilical. BMD Dystrophin) está localizado no braço curto do cromossoma X (Xp21. As principais indicações para diagnóstico são a realização do cariótipo fetal. São exemplos de DPN realizados a partir do líquido amniótico: • Estudo da biologia molecular Fibrose Quística Frequência ao nascer de fetos homozigóticos: cerca de 1/4000 em Portugal. apenas se aconselha à grávida que limite a realização de grandes esforços. Distrofia Muscular de Duchenne É uma doença genética com transmissão recessiva ligada ao X com a frequência esperada de 1/3500 a 1/5000 recém-nascidos do sexo masculino. Na população normal existem de 6 a 50 tripletos CGG. Após a amniocentese. Apesar de estudos realizados em vários países terem mostrado que o risco de perda fetal é semelhante ao da amniocentese. realiza-se sob controlo ecográfico entre as 15 e as 16 semanas de gestação. que se realiza a partir das 18 semanas de gestação. sob controlo ecográfico. actualmente é pouco aplicada na maioria dos países europeus. X. embora possa ser causada por alteração de outros genes do cromossoma X.2 e a mutação mais frequente é a DF508. 2 – Colheita de vilosidades coriónicas A colheita de vilosidades coriónicas é realizada por via transcervical ou transabdominal entre as 10 e as 12 semanas de gestação. O gene (DMD. directamente no saco amniótico. de hemoglobinopatias e de imunodeficiências. Trata-se duma técnica de DPN do primeiro trimestre de gestação. Deve ser precedida por um exame ecográfico para confirmar o número e a viabilidade dos fetos. do feto ou do cordão umbilical. Técnicas invasivas de DPN As principais técnicas invasivas utilizadas no DPN são: 1 – Amniocentese A amniocentese é a técnica invasiva mais frequentemente utilizada. nos indivíduos com pré-mutação entre 41 e 200 tripletos e. nomeadamente. A anomalia genética é a expansão de um tripleto (CCG)n no gene FMR 1 localizado em Xq27. a avaliação de infecção fetal nomeadamente por citomegalovírus. Em termos técnicos.3. e a aspiração de 10 a 25 mg de vilosidades coriónicas. 3 – Cordocentese A cordocentese ou técnica de colheita de sangue dos vasos do cordão umbilical fetal. insere-se uma agulha de punção lombar (calibre: 22 G) através da parede abdominal. mais de 200. e estão descritos vários tipos de mutação (cerca de 2/3 são deleções de um ou mais exões) que provocam a não produção de distrofina ou a produção de uma proteína anómala.82 TRATADO DE CLÍNICA PEDIÁTRICA dio para um casal com um filho afectado de 3% a 5%. tem uma grande dimensão. nos indivíduos afectados. assim como o estudo genético de doenças da coagulação. que corresponde a 70-75% dos casos. parvovírus B19 e toxoplasmose. sendo as indicações para a sua realização semelhantes às da amniocentese. Caso não ocorra qualquer intercorrência. Esta técnica é cada vez mais utilizada para terapêutica fetal. Estão descritas mais de 1000 mutações. natação ou banho de imersão nas 24 a 48 horas seguintes.

pode impedir a virilização no sexo feminino. em 18 dos 34 sobreviventes foram detectadas posteriormente alterações importantes no desenvolvimento psicomotor. poderá ter consequências no desenvolvimento fetal. ainda que fisicamente se encontre no útero da sua mãe. são exemplos a amnionite e a hemorragia transplancentar. • Colheita de sangue do cordão ou biópsia da pele para cariótipo. A fetopatologia complementa os dados obtidos anteriormente e procede ao estudo do hábito interno com o objectivo de se realizar o diagnóstico genético correcto. 2 – Doenças endócrinas e metabólicas Hipotiroidismo fetal O hipotiroidismo fetal pode ser secundário à terapêutica materna com medicamentos antitiroideus ou corresponder a hipotiroidismo congénito. o que possibilita a administração de tiroxina ao feto com resultados clínicos encorajadores. • Realização de radiogramas em dois planos. Eis algumas das áreas em que se prevê um maior desenvolvimento nos próximos anos: 1 – Anomalias neurológicas Hidrocefalia O procedimento de registo intencional designado por "Fetal Surgery Registry" encontrou uma sobrevivência de 83% após cirurgia de drenagem em hidrocefalia fetal. A cordocentese tem complicações maternas e fetais. Porém. mas este valor aumenta 4 a 5 vezes quando se utiliza para a realização de transfusão intravascular. com administração de ácido fólico no período pré-concepcional e no primeiro trimestre de gestação. 3 – Doenças cardiovasculares Taquicardia supraventricular Estima-se que a incidência seja entre 1/10000 e Estudo do feto Os fetos e recém-nascidos com anomalias congénitas e os fetos de interrupção médica de gravidez devem ter uma avaliação prévia pelo especialista de medicina fetal. Terapêutica fetal O progresso científico e tecnológico permite já ho- . devem realizar-se os seguintes procedimentos: • Descrição do hábito externo e das anomalias encontradas. embora raras. neonatologista ou geneticista. Esta área corresponde. com impacte na sobrevivência e qualidade de vida do recém-nascido. se for de grandes dimensões. em casais com um feto anterior portador de anomalia do tubo neural. valência devotada aos cuidados de saúde do feto enquanto “pessoa doente”. Hiperplasia congénita da supra-renal A administração de betametasona à grávida. • Registo de imagens fotográficas em vários planos desde a perspectiva global ao registo dos aspectos de pormenor. mostraram uma redução na recorrência destas anomalias superior a 70%. Nos casos anteriormente mencionados. de carácter médico ou cirúrgico. A confirmação da carência hormonal no feto realiza-se no sangue fetal colhido por cordocentese. o mais precocemente possível até se determinar o sexo fetal. com registo dos dados essenciais observados no hábito externo. Anomalias do tubo neural Estudos aleatórios. músculo e fígado fetais A fetoscopia é uma técnica invasiva que permite a visualização do feto com recurso a equipamento de endoscopia com uma lente de focagem associada a bandas de fibras ópticas que transmitem luz para a cavidade amniótica. 4 – Fetoscopia. duplamente cegos. nomeadamente pela hiperextensão da cabeça. na verdade. à Medicina do Feto.CAPÍTULO 16 Diagnóstico pré-natal 83 sanguíneos e administração de medicamentos para tratar o feto. je a realização de intervenções sobre o feto durante a gestação. obstetra. As indicações para utilização desta técnica são actualmente excepcionais pelo desenvolvimento da biologia molecular que permite realizar o DPN a partir de células do líquido amniótico. Para a colheita de tecidos fetais associa-se ao fetoscópio uma pinça de biópsia específica. biópsia de pele. Pode manifestar-se por bócio que. sem necessidade de visualização directa do feto. A perda fetal nas grandes séries é cerca de 1%.

a população em risco e os modelos de organização dos Centros de Diagnóstico Pré-Natal. Hérnia diafragmática congénita A hérnia diafragmática congénita é a principal causa de morte por falência respiratória. são: • O nascimento de um ser humano sem a alteração genética identificada anteriormente no caso índex. Bloqueio aurículo-ventricular completo A frequência do bloqueio aurículo-ventricular completo é cerca de 1/20000 recém-nascidos. A terapêutica medicamentosa com terbutalina. quando não existem anomalias cardíacas estruturais associadas. com recurso a técnicas de reprodução medicamente assistida e transferência ou congelação dos embriões seleccionados. com hi- pertensão pulmonar devida a hipoplasia pulmonar em recém-nascidos. com boas expectativas de sucesso terapêutico. por cirurgia fetal. as questões éticas que levanta são motivo de debate na sociedade portuguesa e na comunidade científica. Quando diagnosticada deverá ser abordada como uma emergência e tratada com digoxina. ou hidropisia fetal. • O nascimento de um ser humano histocompatível para doação de material biológico necessário a vida de um outro ser humano. de 5 de Maio Complementa o Despacho anterior e define o modelo de constituição dos Centros e os recursos de que deverá dispor. e estabelece o modo de participação da Genética nesses Centros Despacho 10325/99. – Fetos com oligoâmnio grave e rins displásicos. não existindo consensos sobre as suas vantagens e circunstâncias em que poderá ser aplicada. . Nalguns casos poderá ser realizada uma transfusão plaquetar que diminui o risco de hemorragia intracraniana durante o parto. de 8 de Setembro Define o âmbito e os princípios. com histerotomia e remoção da massa pulmonar torácica. 5 – Doenças hematológicas Trombocitopénia aloimune Resulta da passagem transplacentar de anticorpos maternos contra um antigénio presente nas plaquetas fetais. Os seus objectivos principais. pelo que se torna necessário avaliar com ponderação os resultados favoráveis que foram publicados. Esta tecnologia constitui um avanço importante da ciência. apenas. Porém. Cerca de metade destes fetos tem alterações cardíacas estruturais. ou isoproterenol permite um sucesso relativo e está indicada. de 26 de Fevereiro Estabelece a constituição das Comissões Técnicas de Certificação da Interrupção de Gravidez e as respectivas competências. Os fetos evidenciando função renal não afectada são candidatos à realização de cirurgia in utero. o que permite obter resultados geralmente favoráveis. Diagnóstico pré-implantatório Determinada tecnologia permite efectuar o diagnóstico genético a partir de uma única célula embrionária. 4 – Doenças nefro-urológicas Os fetos com síndroma das válvulas da uretra posterior apresentam-se em dois grupos distintos: – Fetos com obstrução unilateral ou com ligeira obstrução bilateral e líquido amniótico normal. Até ao momento o número de intervenções cirúrgicas realizadas é escasso. Nalgumas séries.84 TRATADO DE CLÍNICA PEDIÁTRICA 1/25000 fetos. Portaria 189/98. 6 – Doenças pulmonares Anomalia adenomatosa quística congénita A correcção intra-uterina desta patologia poderá realizar-se através de toracocentese com colocação de derivação para o líquido amniótico ou. Legislação portuguesa A legislação portuguesa mais relevante nesta área é a seguinte: Despacho 5411/97. a cirurgia in utero permitiu a sobrevivência de 70% a 80% dos fetos. Os fetos com sinais de displasia renal significativa não beneficiam da cirurgia fetal.

• Indivíduo com risco genético elevado pela história familiar. o papel do médico geneticista não pode ser passivo. Tem três dimensões principais: realizar ou confirmar o diagnóstico de uma doença genética. os exames complementares e as intervenções clínicas já realizadas. de biologia molecular. anomalia congénita importante ou deficiência mental. quando formula o aconselhamento genético e apoia o processo de tomada de decisão pelo casal. como os recursos actualmente existentes são escassos. O exame clínico permite recolher muitos elementos que contribuem para o diagnóstico e. Indicação para consulta de Genética Poderá admitir-se que podem ter acesso às consultas de Genética todas as pessoas e casais em que foi identificado um risco genético elevado. em suporte informático e tabelas apropriadas. A orientação e sequência do exame clínico depende da existência prévia de um diagnóstico colocado por outro médico ou da ausência de diagnóstico. opções reprodutivas. nomeadamente. Nesta perspectiva. deve ser sistematizado. • Grávida de risco genético ou com diagnóstico de anomalia fetal. embora nalgumas circunstâncias se torne necessário inquirir outros familiares. . atraso mental ou perturbação neurosensorial.CAPÍTULO 17 A consulta de Genética 85 17 A CONSULTA DE GENÉTICA Luís Nunes. e também formas de suporte comunitário e apoio clínico à família. É. doenças genéticas. da infância. não directivo e processa-se em termos de respeito pela autonomia e dignidade da pessoa. que serão comparados posteriormente com bases de dados de imagens. nem neutro. valorizando uma percepção global do indivíduo (o apelo à memória de casos semelhantes) e a descrição e registo de sinais clínicos e medições antropométricas. precisando o início das manifestações da doença. que aparentemente não estão relacionadas com o caso índex. Anteriormente já foram indicados os elementos essenciais ao estudo dos embriões e fetos-mortos com anomalias congénitas ou que resultaram de interrupção de gravidez. A história familiar deve ser pormenorizada e colhida ao consultante. Porém. do crescimento e desenvolvimento. Os exames complementares a realizar decorrem das hipóteses diagnósticas formuladas e a sua realização deve ser criteriosa e económica. tendo em conta os critérios que permitem o diagnóstico da doença (os elementos necessários para a “definição de caso”). Com base nestas informações é construída a árvore genealógica. anomalias congénitas. por definição. o risco genético corresponde à probabilidade de um membro da família nascer com uma doença genética particular. • Casal consanguíneo. informação de natureza genética relacionada com o diagnóstico de uma doença e o risco de recorrência na sua descendência. • Pais de criança com doença genética. A principal responsabilidade do médico geneticista é prestar a uma pessoa ou família. O aconselhamento genético é um processo de comunicação em que são discutidos riscos genéticos. Os elementos mais significativos do exame devem ser sempre registados em imagem. É necessário inventariar outros casos semelhantes na família. A história pessoal inclui uma revisão pormenorizada da gravidez. Poderão realizar-se estudos cromossómicos. Porém. assim. pelo que inclui elementos comuns a toda a prática médica de que a história clínica é o elemento essencial. considera-se que as principais indicações para a consulta de Genética são: • Indivíduo com doença genética ou anomalia congénita major. avaliar o risco genético de recorrência e apoiar o casal nas suas opções reprodutivas. Teresa Kay e Raquel Carvalhas Importância do problema A consulta de Genética é uma consulta médica. imagiologia ou outros.

Aárvore genealógica pode ser elaborada imediatamente a partir da informação clínica que o doente faculta. posteriormente. • Casal com feto-morto portador de anomalia. poderão ser registados os dados essenciais de cada membro da família e.). construir a árvore genealógica. Indicações As principais indicações para realizar testes de Genética são: → Caso index Aborto ou feto-morto de sexo indeterminado Casamento consanguíneo • Confirmar o diagnóstico de uma doença genética. Homem Mulher Casamento Pais e Filhos Gémeos dizigóticos Gémeos monozigóticos Sexo indeterminado Indíviduos afectados 2 ? Número de crianças de sexo determinado e indeterminado Condutora (doenças recessivas ligadas ao X) Morto • Testes genéticos Os testes de Genética têm por objectivo realizar o diagnóstico de doenças genéticas ou identificar pessoas em risco elevado para determinada doença genética. É necessário incluir os dois lados da família e indicar na árvore o caso índex. etc. por exemplo. encontram-se descritos no Quadro 1. o que permite desde logo ter uma compreensão global dos dados relevantes da família. quando existe consanguinidade.86 TRATADO DE CLÍNICA PEDIÁTRICA • Abortos recorrentes ou patologia da reprodução. Na árvore genealógica as gerações são representadas em números romanos e da vertical para a horizontal (I. foram-se uniformizando os símbolos utilizados para construir uma árvore genealógica. A árvore genealógica é geralmente representada em três gerações. III. A realização dos testes de genética processa-se de acordo com várias tecnologias e deve obedecer a procedimentos técnicos rigorosos e contextos. seja no âmbito da consulta de genética. tendo em conta a doença particular em estudo. Deve ser construída de maneira simples e revelar o máximo de informação possível. geralmente no lado direito do símbolo a que se refere. de acordo com regras que garantam os direitos e a dignidade das pessoas. seja da comunicação científica. Em situações mais complexas. • Identificar o estado de portador de uma doença genética numa pessoa saudável. Os indivíduos da mesma geração são representados por numeração árabe. da esquerda para a direita. Os símbolos que são usados com maior frequência. QUADRO 1 – Árvore genealógica: simbologia utilizada Simbologia Significado Árvore genealógica Com o uso. mas em risco pela história familiar. • Predizer a probabilidade futura de ocorrer o aparecimento de uma doença genética de . II. embora nalgumas famílias seja conveniente alargá-la a gerações anteriores.

pois poderá haver sobreposição dos valores encontrados com os de indivíduos normais. c. o diagnóstico pré-natal quando existe um risco aumentado de aneuploidia (idade materna ≥ 35 anos ou a presença de anomalia por ecografia) e nas famílias com anomalia cromossómica equilibrada. que poderão vir a ser responsáveis pela produção de uma proteína anómala. • Realizar o diagnóstico pré-natal e pré-implantatório.CAPÍTULO 17 A consulta de Genética 87 manifestação tardia (teste pré-sintomático). o diagnóstico é clínico-laboratorial. intragénicas ou nas extremidades do gene. são exemplos a fibrose quística e a distrofia muscular de Duchenne. • Diagnosticar em recém-nascidos a presença de doenças genéticas que necessitam de terapêutica precoce (por exemplo a fenilcetonúria). Actualmente já é possível estudar por biologia molecular centenas de genes e este número irá aumentar nos próximos anos. assume as consequências de realizar o aconselhamento genético e orientar as opções reprodutivas do casal. Nos últimos anos comprovou-se que algumas doenças genéticas são provocadas por microdeleções cromossómicas que podem ser exploradas através de sondas específicas (FISH). Nas doenças com estas características são importantes os estudos de correlação entre o fenótipo e o genótipo. na generalidade dos casos. 15q11) e a síndroma de Williams (7q11. como o doseamento do factor VIII na hemofilia A e a elec- .q13. A certeza do diagnóstico é essencial em Genética. como nos casos da trissomia 21 ou da coreia de Huntington. Biologia molecular É o método de estudo indicado nas doenças em que o gene já foi identificado.2). de acordo com critérios de consenso definidos por peritos internacionais. 15q11. por vezes. Diagnosticar implica. Bioquímica genética O doseamento enzimático tem indicação no diagnóstico dos erros inatos do metabolismo que. Na neurofibromatose do tipo 1 e na síndroma de Marfan. algumas dificuldades. tais sequências explicam fenómenos como a antecipação e a pré-mutação (consultar glossário). Citogenética As principais indicações para a realização de testes de citogenética são a suspeita clínica de uma anomalia cromossómica. Tipos de testes de Genética Os principais exemplos de exames utilizados no diagnóstico das doenças genéticas são os seguintes: a. de acordo com o critério clínico. pois o médico quando afirma um diagnóstico. que o doente preencha os critérios obrigatórios da “definição de caso”. b. Nestes casos. • Testar populações para obter dados sobre a epidemiologia das doenças genéticas. deste modo. Nestas situações. A ocorrência de sequências repetidas de trinucleótidos. a coreia de Huntington e a distrofia miotónica.5) e a acondroplasia (mutação 1138G-A no gene FGFR localizado em 4p16. necessário recorrer à realização de diferentes testes. por vezes. Noutras. quando o quadro clínico é sugestivo. terá que se recorrer a outras técnicas laboratoriais complementares. a realização de testes de Genética específicos. São exemplos deste tipo de doenças a síndroma de Prader-Willi (15q12. Para confirmar o diagnóstico de uma doença genética é. A utilização destas técnicas para o diagnóstico de portadores coloca. Outros testes de bioquímica têm importância no diagnóstico de doenças genéticas. foram descritas no gene inúmeras mutações a que correspondem manifestações fenotípicas diferentes ou mesmo a ausência de alterações. nem sempre é obrigatória e poucas vezes é necessária para o diagnóstico. Nalgumas doenças genéticas. Em muitos casos tratase de genes de susceptibilidade implicados na patogénese de doenças multifactoriais como cancro e doenças degenerativas do adulto. No gene podem ser detectadas várias alterações como deleções ou mutações pontuais. o que nem sempre é possível pela realização de um teste de Genética específico. de que é exemplo a fibrose quística. são exemplo a drepanocitose (localização genética em 11p15. • Prever a resposta do doente a uma terapêutica.3). nomeadamente de biologia molecular. são a causa de algumas doenças genéticas como a síndroma do X-Frágil. têm transmissão autossómica recessiva. uma única mutação é responsável pela ocorrência da doença genética.

a que se segue a realização de exames de biologia molecular. o exame oftalmológico contribui para efectuar o diagnóstico na neurofibromatose tipo 1 (pesquisa de nódulos de Lisch). o doente deverá ter apoio psicológico se tal se revelar necessário. a base do consentimento livre e esclarecido. o acondicionamento e as características do transporte até ao laboratório. Este risco de violação da privacidade e discriminação pode reportar-se à Limitações dos testes de Genética Algumas das limitações dos testes são: • Não são infalíveis e nem sempre permitem confirmar um diagnóstico de certeza. O estudo histopatológico tem importância na caracterização das distrofias musculares.88 TRATADO DE CLÍNICA PEDIÁTRICA troforese das hemoglobinas e quantificação da A2 e F nas talassémias. d. No caso da realização de testes pré-sintomáticos ou preditivos de doenças genéticas de manifestação tardia. Estes testes são utilizados nas etapas iniciais do diagnóstico. os procedimentos deverão realizar-se de acordo com os protocolos nacionais. Outras técnicas Algumas doenças genéticas são diagnosticadas essencialmente pela imagiologia como é o caso da osteogénese imperfeita. Nas doenças de manifestação tardia. quando existentes. o diagnóstico correcto tem a vantagem de permitir estabelecer um programa de cuidados de vigilância de saúde que tenha em conta a história natural da doença. em que o teste pré-sintomático conduziu a resultado negativo. Os tecidos biológicos em que se realizam os exames de bioquímica variam de teste para teste. não existe terapêutica nem prevenção. avaliar o recurso a outras abordagens terapêuticas e promover a mudança de comportamentos e estilos de vida quando existir um risco genético elevado de doença multifactorial de acordo com história familiar. avaliação clínica e justificação clara. o indivíduo pode perspectivar a sua vida profissional e reprodutiva sem a ansiedade de poder vir a manifestar essa doença genética. é sempre necessária de modo a assegurar o respeito pela personalidade. • Para a maior parte das doenças identificadas por testes de Genética. nomeadamente. as limitações dos resultados e os benefícios esperados. mas coloca igualmente novos desafios à sociedade e aos profissionais de saúde. • Nem sempre a presença de uma mutação pressupõe que a doença se venha a manifestar (penetrância incompleta). O aconselhamento genético prévio é essencial e o médico deve explicar ao doente o tipo de exame que irá realizar. O diagnóstico correcto tem importância para o aconselhamento genético e para a orientação das opções reprodutivas. • Não é possível identificar todas as mutações existentes num gene. Privacidade e confidencialidade A possibilidade de se realizar o estudo directo do material hereditário constitui um avanço científico relevante. poderão ocorrer situações de discriminação na vida privada. como a doença de Machado-Joseph e a paramiloidose familiar. Para o pediatra e clínico geral. nem relacionar as identificadas com alterações específicas do fenotipo. • Nem sempre uma pessoa a quem foi identificado um risco genético elevado altera o seu comportamento ou estilo de vida para prevenir o aparecimento da doença. Caso a informação que resulta da realização dos testes se torne acessível a empresas ou instituições de direito privado ou público. . Para cada caso é sempre desejável que o médico tenha um contacto prévio com o laboratório que irá realizar o exame para precisar aspectos como as condições da colheita. no emprego e no acesso a serviços como seguros de vida ou crédito bancário. Vantagem dos testes de Genética Os testes laboratoriais de Genética constituem o único método que permite o diagnóstico correcto de algumas doenças complexas. por outro lado. No período em que decorre a realização dos procedimentos laboratoriais. Esta intervenção. como já foi referido anteriormente. Contexto da realização dos testes Deve ser assegurado um conjunto de critérios para a correcta realização dos testes de genética. dignidade e direitos da pessoa.

nas mitocôndrias e noutros organelos intracelulares. representa a interacção entre o património genético do indivíduo e os factores ambientais. o imperactivo ético de o Estado e os Serviços de Saúde salvaguardarem a informação genética relevante dos doentes. um açúcar e ácido fosfórico (sob a forma de éter). quando não existe uma vantagem clínica imediata que justifique a realização dos testes. Codão > sinónimo de Tripleto (ver adiante). Este material consiste numa dupla hélice. na qual: o corrimão é feito de moléculas alternadas de desoxirribose (um açúcar) e fosfato. visível ou não. Estas balizas foram tidas em conta na elaboração da legislação portuguesa. ou testes pré-sintomáticos. Carga genética (liability) > efeito cumulativo dos factores genéticos na ocorrência de uma doença. idênticas na sequência de bases:G – C/A – T. como uma escada em espiral. Legislação portuguesa Despacho 9108/97. e os degraus feitos de bases purínicas e pirimidínicas. Expressividade > a intensidade com que se exprime um determinado fenótipo. Diplóide > diz-se de uma célula que possui uma série dupla de cromossomas homólogos. diagnóstico do estado de heterozigotia. para estudos do estado de heterozigotia. A “escada” é torcida em dupla hélice. FISH > “Fluorescente in situ hybridization”. GLOSSÁRIO Ácidos nucleicos > constituintes da célula viva (essencialmente do núcleo). Existem 2 tipos: o ácido desoxirribonucleico (ADN) e o ácido ribonucleico (ARN). na maioridade. e as pirimídicas: a citosina (C) e a timina (T). Enzima de restrição > grupo de enzimas de origem bacteriana que corta o ADN em sequências específicas. os 2 filamentos separam-se e cada um. As bases purínicas são a adenina (A) e a guanina (G). da circulação nas instituições e do seu arquivamento. forma um novo filamento. no nascimento. que exercem a mesma função mas determinam características diferentes. Consanginidade > quando um casal partilha ascendentes comuns. nas situações de diagnóstico clínico. . aos familiares e mesmo aos seus descendentes. com a ajuda da enzima ADN polimerase. Genótipo > toda a informação genética contida no ADN do indivíduo. Cromossoma > estrutura intracelular que contém o material hereditário do indivíduo. Alelo > um dos dois genes diferentes que ocupam posições correspondentes ou idênticas (locus) em cromossomas homólogos.CAPÍTULO 17 A consulta de Genética 89 própria pessoa. Realização de testes a crianças e adolescentes A realização de testes de biologia molecular para fins clínicos deve obedecer a um conjunto de regras que tenham em conta o interesse e as vantagens para a criança e adolescente da realização do exame salvaguardando a sua autonomia e o direito de. nomeadamente em termos de acessibilidade. Quando o ADN se replica. diagnóstico pré-sintomático e diagnóstico pré-natal. após serem devidamente informados e esclarecidos pelo médico assistente. Os procedimentos deverão ser rigorosos de acordo com a legislação em vigor e auditados regularmente. ARNm (mensageiro) > o ácido nucleico que transporta do núcleo para o citoplasma a informação genética do ADNpara ser traduzida (ver adiante o termo tradução) em proteína (cadeia polipeptídica). A capacidadede coloração deve-se à cromatina. As orientações deste diploma são claras e estabelecem os contextos e as preocupações que os médicos devem ter quando prescrevem a realização de exames de biologia molecular a crianças e adolescentes. mantidas juntas por pontes de hidrogénio. de 18 de Setembro Define o contexto e os procedimentos para a realização dos testes de biologia molecular no âmbito da prestação de cuidados de saúde. é um método da genética laboratorial. ADN > ácido desoxirribonucleico que suporta a informação genéticado indivíduo. Genómica > estudo do genoma e da sua acção. Fenótipo > características físicas de um indivíduo. Exão > segmento do gene que regula a sequência de aminoácidos duma proteína. assim. tomarem uma decisão informada. As referidas pontes de hidrogénio”garantem” o emparelhamento de A com T e de G com C. em particular. Existe. Autossoma > qualquer cromossoma que não seja sexual. que inclui o ADN existente nos cromossomas. que contêm uma base púrica. Congénito > qualquer característica ou doença que esteja presente. nomeadamente a obrigatoriedade de os pais autorizarem expressamente a realização dos exames. dando origem a 2 novas hélices.

Haplóide > diz-se de células que possuem apenas um exemplar de cada um dos cromossomas próprios da espécie (23 na espécie humana). Os gâmetas são haplóides. Hereditabilidade > proporção da variância total de uma característica que é causada pelos genes. 356: 731-736 Harper S. Feinberg AP. tendem a ser co-herdados. 78:846-857 Gosden RG. Haplotipo > sequência de locus com proximidade num cromossoma que tendem a ser herdados em conjunto. Human Molecular Genetics. 2 genes diferentes. BIBLIOGRAFIA (capítulos 12 a 17) Braude P. o X ou o Y.90 TRATADO DE CLÍNICA PEDIÁTRICA Gene > unidade essencial do material hereditário (segmento de ADN) que codifica um produto que vai desempenhar uma função. Hauser MA. DelloRusso C. isto é. isto é. ou de um organismo cujo complemento cromossónico inclui três genomas haplóides. Genetics and cardiovascular risk. Tefferi A. What genome – wide association studies can do for Medicine. Ackerman MJ. com a mesma localização em cromossomas homólogos. PCR > técnica de biologia molecular que permite amplificar selectivamente sequências de ADN (Reacção da polimerase em cadeia ou Polymerase Chain Reaction). Molecular flexibility of dystrophin: implications for gene therapy of Duchenne muscular dystrophy. Genomics and world health. Linkage > situação em que genes. Duan D et al. Tobin MD. Hopper JL. localizados com grande proximidade. Mutação > alteração espontânea que ocorre no material hereditário. Gonossoma > cromossoma sexual. Intrão > segmento do gene que intervém na (ou concretiza) sequência de aminoácidos duma proteína. 366: 941-950 Christensen K. Polimorfismo > característica genética em que existe mais de uma forma comum na população. Homozigoto > ter a mesma forma alélica nos dois locus homólogos. Sinónimo de codão. Tester DJ. Parents of children with autosomal recessive disorders are not always carriers of the respective mutant allels. Tradução > processo pelo qual uma cadeia polipeptidica se origina a partir de um ARN. que condiciona a incorporação de (codifica para) um aminoácido específico na molécula de uma proteína. sobrinhos. Locus > a localização específica de um gene específico num cromossoma. Parentesco em 2.° grau > indivíduos que partilham 50% do património genético: pais. Reinke SS. Whiteman DAH. Heterozigoto > ter uma forma alélica deferente de um gene. em locus homólogos. avós. Primer on medical genomics.° grau > indivíduos que partilham 25% do património genético: meios-irmãos. N Engl J Med 2007. que permite a ocorrência de uma característica multifactorial. netos. Genetics and Epigenetics – Nature´s Pen-and-pencil set. Transgene > gene que foi incorporado no genoma de outro organismo. Hum Genet 2004. tios.the advisory committee on health research. Tripleto > grupo de três bases púricas (ou purínicas) ou pirimídicas na molécula de ADN ou ARN. World Health Organization. 2 genes idênticos com a mesma localização em cromossoma homólogos. Mayo Clin Proc 2003. Parentesco em 1. BMJ 2001. Transcrição > processo pelo qual um gene se expressa num ARN mensageiro. New York: John Wiley & Sons. 2002. 9: 207-212. Schizophrenia: a genetic perspective (review). 114: 521-526 . Telómero > a extremidade natural de um cromossoma. Geneve: The World Health Organization. quando um dos alelos tem uma mutação. Preimplantation diagnosis for genetic susceptibility N. Triploidia > situação de um núcleo. Proteonómica > técnicas que estudam as proteínas produzidas pelo genoma e como interagem para determinar as funções biológicas. Int J Mol Med 2002. Limiar > valor do efeito cumulativo dos factores genéticos. Part VIII: Essentials of Medical Genetics for the Practicing Physician. Key concepts in Genetic Epidemiology. 8: 253261 Shachan. Wilson DI. Portador > indivíduo heterozigo em que um dos alelos tem uma mutação de uma doença autossómica recessiva. T Read AP. Nature Med 2002. Penetrância > expressão da frequência com que ocorre determinado fenótipo. 356: 10941097 Day INM. 355: 541-543 Burton PR. Murray JC. Zletogora J. 1999 Shastry BS. irmãos. Engl J Med 2006. N Engl J Med 2007. de uma célula. A triploidia é uma das formas frequentes de poliploidia. filhos. Lancet 2005. 323: 1409-1412 Ensenamer E. Susceptibilidade genética > representa a predisposição para a ocorrência de determinada doença pela presença de um alelo particular ou combinação de alelos.

um impacte considerável sobre a prevenção de anomalias graves e não tratáveis no recém-nascido. o que justifica frequentemente o recurso a internamentos hospitalares prolongados. bioquímicos ou outros. anomalias congénitas (AC) são erros de desenvolvimento. que tornaram possível não só os conhecimentos que hoje temos da sua etiologia e epidemiologia. em muitos textos da Antiguidade. Se no período pré-natal é difícil quantificar a sua im- portância devido ao elevado número de perdas embrionárias e fetais por AC. presentes desde o período embriofetal e manifestando-se por alterações estruturais. Muitas vezes pode haver acumulação de factores como no caso da chamada etiologia multifactorial. As que se eviden- . funcionais ou bioquímicas.CAPÍTULO 18 Anomalias congénitas 91 18 ANOMALIAS CONGÉNITAS Maria de Jesus Feijoó Definição Num sentido lato. ou exterior a ele como no caso de factores físicos. devidos a AC. cada vez mais.3% de óbitos no primeiro ano de vida e de 15% entre 1 e 4 anos. no entanto. É. e de etiologia variável. A explicação das suas causas bem como o comportamento da sociedade variaram naturalmente de acordo com as várias culturas e o momento da História. L Nunes e MCA Carvalho encontraram uma percentagem de 27. constituem. Hoje as AC são um problema de Saúde Pública e a sua incidência é tanto mais elevada quanto menor for a idade gestacional considerada. FIG. reconhecido ou não ao nascer. que podem ser detectadas ao nascer ou mais tardiamente. o termo refere-se a um defeito estrutural de instalação embriofetal. sendo inúmeras as suas representações na Arte em todas as civilizações. inerente ao feto como no caso das anomalias cromossómicas ou génicas. Num conceito mais restrito. elas são relativamente frequentes e preocupantes no período pós--natal. e o reconhecimento de factores nocivos do ambiente como causa de anomalias congénitas. Mas foram os enormes avanços da Genética Médica alcançados nas últimas décadas. Numa avaliação da mortalidade infantil em Portugal nos anos de 1991 a 1993. infecciosos. de prever que a criação e desenvolvimento de Centros de Diagnóstico Pré-natal bem organizados e equipados venham a ter. bem como a utilização de métodos de prevenção cada vez mais eficazes. efectivamente a segunda causa de mortalidade perinatal. uma vez que 2 a 3 por cento dos recém-nascidos vivos têm uma ou várias AC de gravidade muito variável. 1 Anomalias congénitas comparadas a um iceberg: evidentes e não evidentes. A sua etiologia é heterogénea. Importância do problema A ocorrência de AC está documentada desde os tempos mais remotos da Humanidade. Na Figura 1 está representada a clássica comparação das AC com um iceberg.

Esta evolução está dependente da interacção de factores genéticos específicos de cada indivíduo e de factores ambientais muito diversos com particular relevância para os factores nutricionais. QUADRO 1 – Anomalias congénitas – Etiologia Etiologia • Factores de Ambiente (Teratogénicos) (~10%) • Factores Genéticos (~10-25%) – Determinação poligénica – Genes mutantes – Desequilíbrio genético (anomalia cromossómica) • Factores Ambientais e Genéticos • Factores Desconhecidos (~65-75%) Jones Kl. cerca de 1900 têm alterações da morfogénese. Convém. – 2 a 3% dos recém-nascidos (RN) têm anomalias congénitas. representadas pela parte visível da massa gelada. a maioria das AC. sendo para cima de 1000 as descritas com conjuntos malformativos complexos. a migração das células. . teoricamente todas as potencialidades para se desenvolver e crescer de uma forma harmoniosa e previsível.92 TRATADO DE CLÍNICA PEDIÁTRICA ciam após o nascimento. por vezes associados. que constituem o mecanismo regulador do desenvolvimento embrionário. ter sempre presente que num cariótipo se vêem os cromossomas mas não se visualizam os genes . 1 – Desenvolvimento embriofetal normal e patológico – Breves conceitos O genoma que o zigoto recebe dos seus progenitores constitui um conjunto de regras que permite construir um embrião. particularmente durante as primeiras oito semanas. a maioria das quais de natureza genética. Essas regras. no entanto. particularmente as mais devastadoras. a indução. Os genes são as “ferramentas” moleculares responsáveis pela organização de toda a morfogénese e estrutura cromossómica. Cabe à biologia molecular explicar como a informação unidimensional contida na cadeia de ácido desoxirribonucleico (ADN) origina uma informação tridimensional (proteína) responsável pelas transformações têmporo-espaciais que caracterizam o normal desenvolvimento do embrião. endócrinos e metabólicos. o crescimento e a diferenciação. na maioria dos casos não é possível identificar o factor causal. Na verdade. 1997 Factores etiológicos O Quadro 1 resume os factores etiológicos mais frequentemente implicados: genéticos e ambientais (teratogénicos). – das mais de 4000 doenças mendelianas indexadas no catálogo de doenças hereditárias de McKusick. pois. a apoptose. Drogas – Álcool – Aminopterina e metotrexato – Anticonvulsantes – Dietilestilestrol – Lítio – Metil-mercúrio – Radiações – Tetraciclina – Talidomida – Análogos da Vitamina A (ácido retinóico) – Varfarina – Cocaína Jones Kl. pode concluir-se que. Físicos. a adesão celular. No Quadro 2 são referidos alguns exemplos de factores teratogénicos. são apenas uma pequena parcela da realidade. Desses acontecimentos fazem parte processos tão importantes como a divisão celular. são letais no período pré-natal: – cerca de 40% dos zigotos não sobrevivem devido a erros de desenvolvimento. 1997 QUADRO 2 – Anomalias congénitas – Factores ambientais Factores Ambientais (Teratogénicos) • Germes Microbianos – Agentes TORCH – Vírus da varicela • Doenças Maternas – Diabetes mellitus – Fenilcetonúria materna – Hipertemia • Agentes Químicos. o embrião tem. A partir do ovo. estão na base de uma sucessão muito complexa de acontecimentos minuciosamente programados no tempo e no espaço.

veículos da informação genética materna e paterna. 2 Caso de trissomia 21 (fácies). relembrar os fenómenos da fertilização e as fases do desenvolvimento embriofetal . existem falhas de natureza genética ou epigenética que conduzem a uma disrupção do programa estabelecido com consequências mais ou menos graves na estrutura e funcionamento do embrião. Assim. Com uma frequência muito maior do que seria de esperar e do que seria desejável. Por vezes. 2B Trissomia 21 – Cariótipo (translocação: 21/14). considerado como o ponto zero do desenvolvimento embrionário. responsáveis pela génese de anomalias congénitas de natureza e gravidade muito variáveis. paterna. as anomalias cromossómicas de número (devidas a não-disjunção meiótica). a informação que chega ao zigoto. podem chegar ao zigoto por via materna. contém erros de natureza génica ou cromossómica. FIG. FIG. as anomalias cromossómicas de estrutura e as mu- FIG. A fertilização é um fenómeno complexo de interacção entre um óvulo e um espermatozóide. indispensável ao normal desenvolvimento do embrião e do feto. (Figura 2) que pode revestir a forma de trissomia livre (Figura 2 A) ou de trissomia por translocação (translocação 21/14 na Figura 2B). A fertilização tem como consequência a formação do zigoto.CAPÍTULO 18 Anomalias congénitas 93 O programa de crescimento e desenvolvimento do embrião é muito preciso no que respeita ao tempo e ao espaço em que ocorrem os acontecimentos que irão transformar o ovo num recémnascido. 2A Trissomia 21 – Cariótipo (forma livre). quer por via materna. Neste último caso é necessário provar se a anomalia é herdada de um dos progenitores ou se é uma situação de novo a fim de poder calcular riscos de repetição. . É muito útil para compreender a génese das anomalias congénitas. tações génicas. quer por via paterna. A anomalia cromossómica mais frequente no RN vivo é a trissomia 21. caracterizadas por uma sucessão de estádios ininterruptos mas morfologicamente bem definidos. ou ambas simultaneamente.

ou mais tardiamente do feto. os eixos do embrião. Nas primeiras 24 horas que se seguem à fusão dos pronúcleos feminino e masculino. Este fenómeno que é conhecido como “a lei do tudo ou nada”. que também inicia a sua formação durante a blastogénese é naturalmente determinante para a sobrevivência do feto (ver adiante). prolonga-se para além da vida fetal terminando quando se atinge a maturidade sexual. A partir do 4º dia de vida a mórula começa a absorver líquido dando lugar à formação de uma cavidade interna.94 TRATADO DE CLÍNICA PEDIÁTRICA Mas a não-disjunção pode também ser mitótica (pós-zigótica) conduzindo à formação de mosaicos. O período entre as nove semanas e o nascimento. A fenogénese. Os campos de desenvolvimento têm um enorme interesse na compreensão da génese das anomalias congénitas. Se não forem capazes de o fazer. No fim da segunda semana o embrião é bilaminar. A placenta. cujo destino é o desenvolvimento do embrião e do trofoblasto originando o desenvolvimento da placenta. A estas quatro primeiras semanas. toma então o nome de blastocisto que se vai implantar na parede uterina por volta do 6º dia. Durante a terceira semana forma-se o embrião trilaminar com o disco embrionário tridérmico que dará origem à ectoderme. terceira e última parte do desenvolvimento. tem muita importância quando é necessário avaliar o risco de aparecimento de anomalias congénitas em caso de agressão teratogénica nesta fase do desenvolvimento. começa uma fase de especialização celular. cada uma das células que a compõem pode exprimir todo o potencial genético do novo indivíduo e uma só célula pode dar origem a um indivíduo. (período fetal) é dominado pelo crescimento e maturação do feto. De igual modo. Assim. Entretanto a capacidade totipotente das células perde-se e. têm uma grande capacidade de se intersubstituir podendo. A partir da quinta semana começa a organogénese que decorre entre o 28º e o 56º dias. No fim da primeira semana o embrião é unilaminar. o facto é que o seu conhecimento é indispensável para compreender a génese das anomalias congénitas. com consequências variáveis em termos de expressão fenotípica. As células tornam-se pluripotentes. as mutações génicas podem aparecer só nas primeiras fases do desenvolvimento. a todos os tecidos e órgãos definitivos. . posteriormente. Na fase de mórula. a cardioangiogénese. mas podem também conduzir ao nascimento de crianças com anomalias congénitas gravíssimas interessando um ou mais campos de desenvolvimento. isto é. São outras quatro semanas. a linha média. Os erros ocorridos nesta fase podem naturalmente dar origem à morte do embrião. que ocorre a neurulação. são capazes de se diferenciar em quase todos os tecidos embrionários excluindo a placenta e anexos. Durante a quarta semana do desenvolvimento têm lugar transformacões muito complexas e rápi- das que marcam a passagem para a organogénese. assim. mesoderme e endoderme e. Embora muitos embriologistas não atribuam muita importância à individualização destas primeiras quatro semanas no contexto da embriogénese. organizando-se em aparelhos ou sistemas. quando confrontadas com erros genéticos ou agressões ambientais. Na organogénese distinguem-se dois processos fundamentais: a morfogénese – formação dos órgãos – e a histogénese – diferenciação das células e organização dos tecidos. em que se dão os acontecimentos mais importantes em termos de desenvolvimento embrionário. No fim da oitava semana termina organogénese. durante as quais se vão formar todos os órgãos. dá-se o nome genérico de blastogénese. última fase embriogénese. compensar esses erros. A partir da segunda semana dá-se a formação do embrioblasto. Os defeitos mais graves do desenvolvimento estabelecem-se na blastogénese. Nesta fase cada órgão e cada sistema tem um momento ou período crítico de formação cujo conhecimento volta a ter muita importância na avaliação do risco teratogénico. a mesonefrogénese e aparecem os esboços dos membros. o destino do embrião será a morte. é nesta fase que se estabelecem os campos de desenvolvimento. com o blastocisto. Estas células pluripotenciais totipotentes. a lateralidade e a segmentação. inicia-se uma série de divisões mitóticas de forma que no 4ºdia existe um conjunto de 32 células constituindo a mórula.

3 Sirenomelia / Embriopatia diabética. . Trata-se de um defeito da blastogénese. 2 rótulas. agenésia renal bilateral e agenésia do útero e restantes estruturas do aparelho genital. um grupo de trabalho internacional propunha uma nova terminologia para os erros da morfogénese adoptando o conceito de campo de desenvolvimento para explicar a génese da maioria das anomalias congénitas. Em 1982 JM Opitz propunha a sua aplicação em genética clínica e. O exame radiológico identificou um único fémur alargado e achatado com 2 côndilos. A história revelou diabetes insulinodependente e gravidez seguida de forma irregular. 4 Embriofetopatia alcoólica. com cardiopatia congénita. Neste caso a valorização de uma anomalia minor foi o fio condutor para o diagnóstico. 2 tíbias e ossos de pé rudimentares. Figura 3 Feto com 20 semanas de idade gestacional. em que se verifica um único membro inferior constituído por 3 segmentos. Nas Figuras 3 e 4 são apresentados alguns exemplos de anomalias congénitas. a partir desse ano. A história revelou gravidez não vigiada e mãe com hábitos alcoólicos muito acentuados. Havia também imperfuração anal. Diagnóstico – Embriopatia diabética e regressão caudal com sirenomelia.CAPÍTULO 18 Anomalias congénitas 95 FIG. O efeito do álcool teve o seu início na embriogénese (cardiopatia) e prolongou-se pela fenogénese com evidência de uma anomalia minor (lábios finos). Figura 4 Feto com 20 semanas de idade gestacional. Diagnóstico – Embriofetopatia alcoólica 2 – Campos de desenvolvimento e sua relação com a génese das anomalias congénitas Na primeira metade do século XX os trabalhos de embriologia experimental de H Spemann e JS Huxley introduziram a noção de campo de desenvolvimento. FIG. A existência de lábios muito finos num feto de raça negra levou-nos a pôr a hipótese de embriofetopatia alcoólica.

mutações diferentes no mesmo gene são responsáveis por fenótipos diferentes. o que significa que a sua acção se prolonga durante a fenogénese (ver adiante). em que sobressaem a gemelaridade monozigótica. As anomalias cromossómicas. hipospádia ou polidactilia. como um conjunto de acontecimentos em cascata e as anomalias serão tanto mais graves e diversificadas quanto mais precoce for o momento em que o erro acontece. que produzem os seus efeitos desde a blastogénese. Opitz refere uma extensa lista de anomalias a incluir como defeitos da blastogénese. os defeitos politópicos de campo. devido à sua proximidade e à partilha de mecanismos moleculares. serão os responsáveis pelas estruturas finais e irreversíveis do embrião. Durante a fenogénese é possível o aparecimento de anomalias ligeiras (minor). Todo este processo aparece. como anomalias cromossómicas. originam anomalias que afectam estruturas diferentes em várias regiões do corpo. também definida como uma unidade reactiva que responde de forma idêntica a agressões diferentes. o campo primário divide-se em vários campos progenitores. qualquer livro estará sempre parcialmente desactualizado nesta matéria e a consulta de artigos “on-line” é indispensável para uma actualização permanente. As anomalias da blastogénese são heterogéneas do ponto de vista etiológico. São exemplos as anomalias localizadas tais como fenda palatina. as associações. pois. Findo o período da embriogénese.96 TRATADO DE CLÍNICA PEDIÁTRICA Assim. com baixo risco de recorrência e afectando predominantemente as estruturas da linha média. Por outro lado. Um mesmo conjunto malformativo pode ter etiologias diversas uma vez que o campo de desenvolvimento reage da mesma maneira a agressões diferentes. Os campos progenitores. Do conhecimento cada vez mais completo do funcionamento da embriologia molecular decorrem duas observações importantes que são a heterogeneidade alélica e a heterogeneidade génica de certas anomalias isoladas ou múltiplas. um campo morfogenético ou de desenvolvimento é constituído por uma parte do embrião representando uma unidade coordenada de indução embrionária da qual resulta um conjunto de estruturas anatómicas. mas pode-se dizer que mais de 50% das doenças que constam da última edição do indispensável livro “Smith’s Recognizable Patterns of Human Malformation” já têm genes identificados. são referidas como defeitos politópicos de campo. Gradualmente. as estruturas embrionárias estão formadas de uma forma irreversível e assume-se que já não será possível o desenvolvimento de anomalias estruturais graves (ou major). envolvem dois ou mais campos progenitores. 3 – O mapa génico das anomalias congénitas A enorme impacte que as técnicas de biologia molecular tiveram no estudo do genoma humano permitiram a construção de um mapa que identifica e localiza os genes em segmentos cromossómicos específicos. dão origem aos campos secundários que. a sua origem real pode ter sido durante a blastogénese. sendo referidos como defeitos monotópicos de campo. os erros ocorridos na blastogénese durante o estabelecimento dos campos progenitores. No primeiro caso. embora se venham a manifestar durante o período da organogénese. mutações génicas ou teratogénios. reunem frequentemente anomalias major e minor. Dado que se trata de uma ciência sempre em expansão. Não cabe no âmbito deste trabalho uma referência extensa aos genes já identificados. que são responsáveis . que são os primórdios das estruturas definitivas. correspondente às oito primeiras semanas de vida do embrião. os erros ocorridos durante a organogénese nos campos secundários originam anomalias limitadas a uma só estrutura ou região do corpo. isto é. graves e altamente letais. Uma excelente revisão de J. São exemplos as mutações no gene GLI3 localizado no cromossoma 7. já durante a organogénese. Nesta perspectiva. refere-se que pequenas dismorfias faciais podem tornar-se aparentes apenas em fases mais tardias do desenvolvimento embrionário. Na fase inicial da blastogénese a totalidade do embrião constitui um campo de desenvolvimento primário que contém em si próprio o modelo geral do desenvolvimento. Daí decorre que o campo de desenvolvimento é a unidade fundamental do desenvolvimento. por sua vez. as anomalias aparentemente monotópicas mas com provável origem na blastogénese e as anomalias da formação do cordão umbilical e da placenta. Mesmo assim.

É neste último grupo que existe actualmente alguma confusão no que respeita à definição. por exemplo. situações até há pouco tempo consideradas independentes. É o que acontece. pode ser devida a mutações em genes diferentes. 11. atrofia. 16 e 20. As anomalias ditas major são causa de perturbações funcionais ou estéticas de gravidade variável pelo que requerem cuidados médicos ou cirúrgicos como terapia curativa ou paliativa. que deve interpretar e construir um padrão de anomalias que possa conduzir a um diagnóstico. 14. Estes conceitos têm-se revelado de grande utilidade quando se trata de compreender melhor as AC. como é o caso das anomalias renais detectadas através da existência de anomalias minor dos pavilhões auriculares. No segundo caso. o mesmo grupo clarificou e redefiniu esses conceitos. em geral. Também a acondroplasia e o nanismo tanatóforo. pelo que não requerem. dependem de mutações diferentes do mesmo gene localizado no cromossoma 4. nas displasias renais ou nas displasias ósseas. a relação causal com vários genes diferentes localizados nos cromossomas 3. São descritas quatro formas de conjuntos de anomalias (múltiplas): Classificação Para efeitos práticos as AC são divididas em major e minor. a sua definição e terminologia. o tamanho ou a posição da totalidade do corpo ou de parte dele. As AC podem ser únicas ou múltiplas. É o que acontece. que alteram o seu desenvolvimento normal. no Congresso Internacional de Genética reunido em Berlim. modificando a forma. Displasia – quando há morfogénese anómala com alteração mais ou menos grave da organização celular de um ou vários tecidos. como consequência da existência de bandas amnióticas. é útil dividir as anomalias congénitas em quatro subgrupos: Malformação – consiste num processo anormal de desenvolvimento de natureza intrínseca responsável por um defeito morfológico de um ou mais órgãos. Por vezes é difícil distinguir estes grupos entre si. É o que acontece. Temos como exemplo a síndroma de Bardet –Biedl na qual já se demonstrou até Maio de 2005. Ao contrário do que alguns investigadores supunham. Do ponto de vista qualitativo. a sua valorização é importante. uma mesma síndroma com quadro clínico em tudo semelhante. Disrupção – depende de um acidente grave (destruição) numa dada fase do desenvolvimento de uma estrutura do embrião até aí normal. . mas aumentou a importância da observação clínica cuidadosa. como consequência do oligoâmnio. agenésia e aplasia. Mas essa distinção é indispensável em termos de aconselhamento genético uma vez que as formas de transmissão são diferentes. As anomalias ditas minor são mais frequentes do que as major mas a sua presença não levanta problemas de natureza funcional ou estética. nomenclatura e limites da variabilidade fenotípica. a síndroma de Greig ou certas formas de polidactilia isolada. qualquer intervenção terapêutica. de que resulta um defeito morfológico de um ou mais órgãos. por exemplo. 4. por exemplo. como consequência de uma anomalia cromossómica. em 1986. No entanto. Deformação – resulta da acção de forças mecânicas extrínsecas ao feto. Em 1982 formou-se um Grupo de Trabalho Internacional (IWG) liderado por J Spranger que se debruçou sobre os erros da morfogénese. Só através deste será possível determinar qual o gene alvo que queremos encontrar. calcular riscos de repetição e planear diagnóstico pré-natal em futuras gravidezes. pois podem constituir um fio condutor para a procura de outras anomalias mais graves que podem ocorrer em conjunto. e diferente o risco de repetição. Posteriormente. o conhecimento dos genes responsáveis pelas AC não diminuiu. por exemplo. de acordo com o conhecimento da etiologia e patogenia dos conjuntos malformativos. 15. hipo e hipertrofia. assim como a responsabilidade do sindromalogista. Do ponto de vista quantitativo são consideradas as anomalias que contam do Quadro 3: hipo e hiperplasia.CAPÍTULO 18 Anomalias congénitas 97 por doenças tão diferentes como a síndroma de Pallister-Hall. É o que acontece.

como por exemplo a associação VACTERL (Vertebral. Exemplo disso é o que aconteceu com a já mencionada associação CHARGE depois de recentes investigações demonstrando várias mutações no gene CHDZ localizado em 8q12. às formas de transmissão e riscos de recorrência e à possibilidade de eventual diagnóstico pré-natal numa futura gravidez. Mas a etiologia das associações tende naturalmente a ser esclarecida e quando isso acontece. psicomotor e sensorial. Avaliação clínica A avaliação clínica das anomalias únicas ou múltiplas. à eficácia de eventuais terapêuticas médicas ou cirúrgicas. embora a patogenia nem sempre possa ser esclarecida. não tem sentido. Genital. Temos como exemplo o mielomeningocelo cuja sequência será: defeito de encerramento do tubo neural – desenvolvimento incompleto dos ossos da coluna vertebral com exteriorização da medula (anomalia de ArnoldChiari) – hidrocefalia e pés botos. estão intimamente relacionadas com os campos de desenvolvimento e os seus erros. Defeito Politópico de campo – este tipo de defeito já foi referido atrás. As anomalias múltiplas. órgão ou organismo em função. Anal. responsáveis por grande número de casos da associação CHARGE.° das células de órgão(s) ou tecido(s) normalmete desenvolvido(s). é heterogénea e os mecanismos patogénicos são. fístula Tráqueo-Esofágicas. 2 – observação dos parâmetros de desenvolvimento físico. . à história natural da doença. Limbs) e a associação CHARGE (Coloboma. A etiologia. e para que ele seja possível. o protocolo deverá incluir: 1 – história pessoal e familiar com representação gráfica da árvore genealógica. evidentemente. torna-se indispensável uma avaliação clínica pormenorizada e a utilização de meios complementares de diagnóstico adequados. do n. além do seu interesse académico.98 TRATADO DE CLÍNICA PEDIÁTRICA QUADRO 3 – Alterações quantitativas da morfogénese Hipoplasia/Hiperplasia • Hipo ou hiperdesenvolvimento de um tecido. Ears). e cuja etiologia e patogenia são desconhecidas. frase tantas vezes utilizada. Agenésia • Ausência de uma parte do corpo devido a ausência do “primordium” Aplasia • Ausência de uma parte do corpo por não desenvolvimento do “primordium” Atrofia • Diminuição das dimensões e/ou n. Daqui decorre que a trissomia 21 e a embriofetopatia alcoólica são exemplos de síndromas. e também que “síndroma de etiologia desconhecida”. Este conjunto de actividades define o chamado aconselhamento genético. Associação – define-se como a ocorrência de um conjunto de anomalias de uma forma mais frequente do que o acaso faria supor. Choanal Atresia.° diminuído ou aumentado de células. cromossómica. Hipotrofia/Hipertrofia • Hipo ou hiperdesenvolvimento em função das dimensões diminuídas ou aumentadas das células. Sequência – define-se como um conjunto de anomalias que tem a sua origem numa única anomalia que constitui o acidente primário e que é responsável por um conjunto de acontecimentos em cascata. Renal. Uma associação é habitualmente designada por acrónimos. Síndroma – define-se como um conjunto de anomalias relacionadas entre si. Este grupo poderia também ser designado como defeitos da blastogénese de natureza idiopática. respectivamente. conhecida ou não. as anomalias relacionam-se com alterações de dois ou mais campos progenitores. a associação dá lugar a síndroma. teratogénica). no seu conjunto. mas envolve algumas particularidades relacionadas com a necessidade de construir um padrão dismorfológico que seja um fio condutor para o diagnóstico de uma entidade conhecida. Cardiac. Heart. Assim. conhecidos. tem como objectivo último um diagnóstico que permita esclarecer os pais quanto às causas do seu aparecimento. O protocolo habitualmente utilizado no estudo e diagnóstico das anomalias congénitas não é diferente do habitualmente usado em Pediatria. constituindo um entidade etiologicamente bem definida (génica. Retardation.

A tudo isto acresce a contínua publicação de casos clínicos cuja interpretação também nem sempre é coin- cidente. em geral. Num futuro próximo e à medida que se forem identificando os genes responsáveis pela génese das AC estes problemas vão perder a sua importância. e a discussão clínica com outros colegas com experiência em dismorfologia. O estudo clínico orientará para os exames complementares necessários a cada caso. No contexto da observação clínica a apreciação das anomalias morfológicas faciais assume uma importância muito particular. Na observação de uma criança com AC reveste-se de particular importância a apreciação do seu aspecto geral (características faciais. sinais patognomónicos. A Verloes apontava recentemente que os sindromalogistas se podem dividir: nos que separam entidades até aí bem definidas em vários subgrupos a que dão novos nomes (“splitters”). postura. Assim. que poderá influenciar a decisão dos pais de optar por uma interrupção de gravidez. não esquecer que. em presença de uma criança dismórfica. ou simplesmente revelar uma situação completamente nova para nós. poderão ser de grande utilidade. e. mas sim o quadro clínico esperado. contudo. se a variação intrafamiliar não é significativa. Rotular uma criança com um diagnóstico que não corresponde à sua situação invalida uma eventual intervenção . nos que reunem numa entidade única várias outras doenças até aí consideradas como independentes (“lumpers”). uma associação ou uma sequência. por falta de experiência ou precipitação. A primeira tarefa do “especialista em anomalias da forma do organismo” ou dismorfologista é. Como noutras áreas da Medicina é preciso conhecer para diagnosticar. auditivas e outras) estarem de tal forma organizadas que são percebidas como um todo e não como fenómenos dissociados. salientando-se: 6 – exame citogenético com eventual recurso a citogenética molecular. se por um lado. movimento. Nas situações difíceis. o aspecto facial pode identificar uma determinada doença. mas não imediatamente identificável. o recurso a programas informatizados de diagnóstico diferencial com imagem.CAPÍTULO 18 Anomalias congénitas 99 3 – observação e descrição da dismorfologia facial. A indispensável definição de critérios mínimos e de limites para a expressão fenotípica de uma determinada entidade nem sempre tem reunido o consenso dos dismorfologistas. interpretar uma dada constelação de sinais observados no seu doente de forma a identificar uma síndroma. A dismorfologia é uma ciência em evolução permanente. reconhecer outra já vista anteriormente. 5 – registo fotográfico da face e das anomalias relevantes. Mutações diferentes no mesmo gene podem corresponder a situações clínicas de gravidade muito variável. bioquímica. o espectro de anomalias poder ser restrito ou vasto dentro de uma mesma entidade. Convém. 4 – observação e descrição pormenorizada das anomalias presentes. 7 – exame radiológico e outros registos imagiológicos. 8 – exames de natureza hematológica. não é a presença de uma determinada mutação génica. por outro lado um diagnóstico errado. 9 – estudo génico orientado pela hipótese diagnóstica proposta para cada caso. a comparação com outros casos publicados. A parte mais difícil desta tarefa reside no facto de não haver. um diagnóstico correcto tem todas as vantagens não só em termos de uma adequada intervenção terapêutica como na dispensa de exames desnecessários. Esta impressão global ou gestalt que se apoia no facto de as várias impressões isoladas (visuais. em termos de aconselhamento genético e de diagnóstico pré-natal. Com algum sentido de humor. Convém ter sempre presente que. o reconhecimento clínico de uma entidade e o conhecimento da sua história natural terá sempre importância. pois. linguagem e comportamento ). pode ter consequências muito graves. forma do corpo. de forma a identificá-la por meio de uma comparação subjectiva com outras cujo diagnóstico é conhecido. leva-nos a identificar uma pessoa conhecida quando a vemos sem necessidade de analisar as suas várias componentes. e várias doenças etiologicamente bem definidas partilharem anomalias comuns. e nos que mudam certos conjuntos de anomalias de uma síndroma para outra (“cutters and pasters”). enzimática ou outra.

observar as suas variações e tendências espaciais e temporais e estabelecer um sistema de vigilância epidemiológica. (ver capítulo 17). pois. Mas. como é óbvio. por outro tem-se verificado um enorme interesse dos pais em saber as causas da morte fetal e o grau de risco para futuras gravidezes.100 TRATADO DE CLÍNICA PEDIÁTRICA terapêutica. bem como do ponto 7. embora no caso da biologia molecular seja possível utilizar material fetal obtido em certas condições para armazenamento de ADN. perinatologistas e obstetras. Registos Nacionais e Internacionais Existem actualmente em muitos países registos da ocorrência e natureza das AC bem como das circunstâncias pessoais. além de alguns Registos regionais ou de Registos nacionais por patologias. está provado que a tentativa de efectuar estudo citogenético após a morte tem taxas de sucesso baixas e muito dependentes das condições em que as colheitas são realizadas. . para a avaliação clínica dos nado vivos. de alguns aspectos particulares. e a partir do ano 2000 segundo a 10ª revisão (CID 10). de forma a tornar possível o diagnóstico da causa de morte fetal e o aconselhamento genético aos pais. Durante o triénio 1997-1999 a cobertura populacional correspondeu a 75% do total de partos e a prevalência observada foi de 200 por 10000 nascimentos. se por um lado as anomalias que estiveram na origem da interrupção médica de gravidez necessitam de ser comprovadas. Daí que é da maior importância enquanto o feto está vivo. mas também de outros Serviços como Anatomia Patológica e Genética Médica. habitualmente sediados em Serviços Hospitalares. familiares e ambientais do seu aparecimento. mantêm-se os 5 primeiros pontos. O CERAC é um registo de base populacional que recebe notificações de várias origens. colher e armazenar produtos biológicos para estudos de biologia molecular. no contexto dos Centros de Diagnóstico Pré-natal. com excepção naturalmente do desenvolvimento psicomotor. São registadas as anomalias estruturais major mas não as minor quando isoladas (ver adiante). tem tido nos últimos anos um grande desenvolvimento como método de prevenção secundária de anomalias congénitas. geneticistas. Trata-se do empenho que deve ser posto no esclarecimento etiológico de um feto ou de um recém-nascido com uma situação malformativa muito grave mesmo quando a morte pareça ser inevitável. multiplica múltiplas consultas e exames desnecessários e pode influenciar erradamente um casal quanto à sua vida reprodutiva. Esta actividade. Se em linhas gerais são semelhantes aos descritos no protocolo anterior. Pediatria e especialidades pediátricas. bem como a respectiva média durante o triénio 1997-1999. As consequências podem ser. tem protocolos próprios. O que parece ser inútil revela-se extremamente útil para o futuro. Os seus objectivos consistem em determinar a prevalência das AC e a sua distribuição geográfica por residência das mães. bioquímicos ou outros. Torna-se necessário. ponto de encontro de patologistas. já abordado no capítulo sobre Genética. revestem-se. desenvolver protocolos de participação entre os especialistas acima referidos. Nunca é demais salientar um aspecto que nos parece muito importante e tem certamente forte repercussão no aconselhamento genético aos pais e na decisão quanto a futuras gravidezes. portanto. No que respeita ao ponto 6. as mortes fetais com anomalias e as interrupções de gravidez por patologia malformativa. São notificados todos os recém-nascidos vivos cujas anomalias sejam detectadas até ao final do período neonatal. principalmente dos Serviços Hospitalares de Obstetrícia. dismorfologistas. Estes registos têm como objectivo a determinação da prevalência nacional e regional das AC e a determinação das suas causas. Isto levou ao desenvolvimento de uma actividade multidisciplinar que é a embriofetopatologia clínica. A Figura 5 mostra a distribuição percentual de anomalias pelos grandes grupos da Classificação Internacional de Doenças (CID 9). Assim. existe um Registo Nacional de AC da responsabilidade do Instituto Nacional de Saúde (Centro de Estudos e Registo de Anomalias Congénitas – CERAC). que teve o seu início em 1996. que estão naturalmente comprometidos quando existe morte fetal. muito negativas. O diagnóstico pré-natal. Em Portugal. Até ao ano de 1999 a codificação das anomalias foi feita segundo a 9ª revisão da Classificação Internacional de Doenças (CID 9).

são exemplos destas situações nas quais o controle adequado da diabetes materna. pelo conhecimento do contexto familiar. Assim. a vacinação anti-rubéola . 5 8 – Aparelho urogenital 9 – Membros 10 – Aparelho músculo – esquelético 11 – Anomalias cromossómicas 12 – Aparelho respiratório 13 – Pele 14 – Outros Dados do CERAC: MJ Feijoó. a embriofetopatia alcoólica e os defeitos do tubo neural. Portugal colabora no Eurocat desde 1990 com a Região a sul do Tejo. Na Europa existem outros Registos de AC. nacionais ou regionais. constituído por uma rede de vários Registos regionais europeus que trabalham com a mesma metodologia e publicam os seus dados em conjunto. Se. É ainda de assinalar a existência de um importante Registo com uma participação populacional muito mais alargada. Ásia e Américas do Norte. por outro lado podem ter um papel decisivo na prevenção primária de algumas situações frequentes mas evitáveis. Centro e Sul. O EUROCAT (European Registry of Congenital Anomalies and Twins) é um Projecto financiado pela Comissão Europeia. os mesmos podem identificar anomalias ou síndromas hereditárias e situações de risco durante a gravidez e providenciar o recurso a consultas especializadas. a International Clearinghouse for Birth Defects Monitoring Systems.CAPÍTULO 18 Anomalias congénitas 101 1 – Sistema nervoso central 2 – Aparelho ocular 3 – Aparelho auditivo 4 – Aparelho cardiovascular 5 – Lábio leporino/Fenda palatina 6 – Aparelho digestivo 7 – Genitais externos FIG. das condições ambientais porventura perigosas em que decorre a vida das famílias e o papel que desempenham nas consultas de planeamento familiar. que reúne vários países da Europa. Prevenção Num contexto global da prevenção cabe aos profissionais de saúde que trabalham na comu- nidade um papel muito importante. 2000 Distribuição percentual do número total de anomalias congénitas pelos grandes grupos da CID 9. O seu conhecimento da patologia familiar. as embriopatias ocasionadas pela diabetes materna e pela rubéola. tornamnos interlocutores privilegiados no contexto das actividades que contribuem para a prevenção das anomalias congénitas.

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PARTE IV Crescimento Normal e Patológico .

estando dependente. no sentido estritamente fisiológico significa modificação funcional das células. O IGF-I produzido. Outras patologias Nutrição e Má absorção Genética Clima Ambiente sócio-económico Psicoafectivos SNC FIG. O IGF1 é influenciado por vários factores. Trata-se. Como a GH tem uma libertação irregular. a nível periférico. psicossociais. a mais importante das quais é a IGF1-BP3. neuromediadores. o doseamento do . para além dos já referidos. levando à multiplicação dos condrócitos e à produção de IGF-I e da sua principal proteína de ligação (IGFBP 3) (BP ou “binding protein”). hormonas sexuais. não só de factores endócrinos como a hormona de crescimento (growth hormone ou GH). A GH é uma hormona com 191 aminoácidos produzida pela hipófise sob controlo hipotalâmico. criança e adolescente. A antropometria ou somatometria surge neste contexto como método que utiliza técnicas com a finalidade de quantificar as dimensões corporais (crescimento) pela medição de parâmetros somáticos.104 TRATADO DE CLÍNICA PEDIÁTRICA 19 CRESCIMENTO Maria de Lurdes Lopes e Rosa Pina Hipotálamo Gónadas GH IGF Paratiroideias Tiroideia Córtex SR Gravidez gemelar Pâncreas Definição Crescimento significa aumento de volume e tamanho dos tecidos e órgãos como resultado do aumento do número e volume das células. tecidos ou órgãos. como o GHRF ou “growth hormone releasing factor” que a estimula. irá induzir o crescimento. aumentar de peso. de estatura/altura (ou comprimento enquanto a criança não assume a posição bípede). metabólicos. Por razões didácticas estes dois tópicos são abordados separadamente. Aspectos da fisiopatologia do crescimento A regulação do crescimento é muito complexa. mas também de fac- tores genéticos. e circula ligado a proteínas transportadoras. outros serão abordados adiante. tais variáveis ou grandezas são mensuráveis. etc. A secreção de GH faz-se de forma pulsátil e predominantemente nocturna. 1 Factores que influenciam o crescimento. crescer é. quer no fígado. Em termos de prática clínica. de hormonas tiroideias. feto. A GH circula ligada a proteínas de ligação e. é mediada pelo IGF1 (insulin growth factor 1) verificando-se desde o nascimento à puberdade um aumento progressivo da sua produção.. como sejam o estado nutricional da criança. dum processo de modificação física desde a fecundação (ovo) até à idade adulta passando pelas fases de embrião. O hipotálamo produz não só a somatostatina ou SRIF (“somatotropin release inhibiting factor”) que inibe secreção de GH. fundamentalmente. quer localmente no tecido ósseo. A auxologia é a ciência multidisciplinar que estuda o crescimento físico na espécie humana. as células crescendo diferenciam-se simultaneamente. e de perímetro cefálico. liga-se ao seu receptor. pois. de facto. O crescimento é indissociável da noção de desenvolvimento que.

Descrevem-se quatro fases no crescimento: 1) pré-natal. O SI mede-se pela distância entre a sínfise pública e o pavimento estando a pessoa com os membros inferiores bem estendidos. 2) desde o nascimento até aos 2 anos. relação SS/SI. o crescimento exterior. quer fetais. com a cabeça direita) e o cóccix. é lenta (VC = 4-8 cm/ano) e torna-se praticamente constante a partir dos dois anos de idade. perímetro abdominal. A fase de crescimento infantil. As hormonas tiroideias são essenciais para o crescimento pós-natal e também necessárias para a normal secreção. ocorre nova aceleração da velocidade de crescimento (10-12 cm/ano) predominantemente dependente da acção dos esteróides gonadais. sendo o feto relativamente resistente à GH. pela sua acção sobre as cartilagens de crescimento. O SS é a distância entre o vértex (ou ponto mais elevado da abóbada craniana no plano sagital mediano. A avaliação do crescimento dá uma boa indicação sobre o estado de saúde da criança. O crescimento pubertário termina no final da maturação sexual. última fase do crescimento linear. Estas fases.92. A relação SS/SI tem interesse clínico em situações acompanhadas de defeitos esqueléticos. O crescimento do lactente (até 12 meses) é uma continuação do crescimento fetal. razão pela qual o peso do recém-nascido tem. relação peso/ altura. quer maternas.CAPÍTULO 19 Crescimento 105 IGF1 e da IGF1-BP3 em conjunto. importante para interpretar a evolução do crescimento. tais como: perímetro torácico. Começa aos 1012 anos na rapariga. continuando efectiva a acção da GH. sobretudo os estrogénios. Ao nascer. o feto encontra-se já em fase de desaceleração do referido crescimento. ou seja. paralelamente ao pavimento. Este parâmetro permite avaliar a relação entre o comprimento/altura e o comprimento dos membros superiores. estão sujeitas a diversas influências e vão condicionar de modo particular a estatura final. caracterizandose por uma velocidade de crescimento rápida (até 25 cm/ano). são indicadores mais fiáveis da produção. De salientar que uma agressão que se repercute sobre o peso e a estatura será necessariamente mais grave e prolongada do que aquela que apenas tem repercussão sobre o peso. O crescimento neste período é essencialmente dependente de factores nutricionais. A principal hormona responsável pelo crescimento fetal é a insulina. comprimento ou estatura/altura e perímetro cefálico. 50% do crescimento craniano ocorre no 1º ano de vida enquanto o crescimento dos órgãos genitais externos só se verifica no período da puberdade. coincidindo com o encerramento das epífises ósseas. e aos 12-14 anos rapaz. O crescimento intra-uterino está mais dependente dos factores genéticos maternos do que dos paternos. a diferença entre o comprimento ou estatura e o SI. Em condições de normalidade tal relação é tanto maior quanto menor a idade. A sua regulação depende. segmento superior (SS). de factores genéticos e da HC. No adolescente entre 16-18 anos é ~0. pois. Na puberdade. outros parâmetros ou índices (estes últimos significando relação numérica entre duas grandezas ou parâmetros) podem ser utilizados para avaliação do crescimento. 3) dos 2 aos 9 anos. visível a “olho nu” acompanha-se do crescimento dos diversos órgãos e sistemas. uma correlação positiva com a estatura materna. em mulheres com bom estado de nutrição. isto é. iniciada por volta dos 12 meses de idade. Fases do crescimento Tratando-se de um processo dinâmico e contínuo. Envergadura é a distância máxima entre as extremidades dos dedos médios de cada mão (com os membros superiores estendidos na horizontal à altura dos ombros). Por exemplo. com velocidades de crescimento diferentes. envergadura e velocidade de crescimento. Os esteróides gonadais. . 4) depois dos 9 anos até ao final da puberdade. A avaliação do estádio pubertário (abordado noutro capítulo) é. ocorrendo em tempos diferentes. segmento inferior (SI). são responsáveis por cerca de metade do crescimento atingido durante a puberdade e permitem não só a maturação sexual como a esquelética. Antropometria Para além do peso. que diminui ao longo do tempo. O crescimento in utero está dependente de influências. sobretudo.

1 DP <> percentil 15 • + 1. . Torna-se importante estabelecer com aproximação a correspondência entre curvas de crescimento com base em percentis e DP (desviospadrão): • + 1 DP <> percentil 85 • . comprimento/altura.1. utilizadas no referido boletim e divulgadas recentemente com autorização da Direcção Geral da Saúde (DGS). FIG. 2 Raparigas – Peso 0-24 meses. perímetro cefálico. actualizadas em 2002.3 DP <> percentil 0.2 DP <> percentil 97 • + 3 DP <> percentil 99. decalcadas do NCHS da OMS. Na Europa foram revistas entretanto as curvas de 1977 do NCHS quer para crianças pequenas (0-24-36 meses) quer para crianças mais velhas (2-20 anos) e foram criadas as curvas respeitantes FIG. designadamente. reproduzidas de publicações da Sociedade Brasileira de Pediatria com autorização. há que comparar a criança/caso-problema com outras crianças de uma população considerada normal através de curvas de percentis ou de média ± desvio padrão (DP) obtidas por estudos transversais ou longitudinais.7 • .6 DP <> percentil 5 • + 2 DP <> percentil 3 • . As Figuras 2 a 13 representam curvas de crescimento em percentis em diversas idades relativas aos parâmetros peso. dos registos efectuados no Boletim de Saúde Infantil e Juvenil. Uma vez que medir é comparar. 15 e 16 representam respectivamente as curvas de crescimento do perímetro cefálico e da velocidade de crescimento.106 TRATADO DE CLÍNICA PEDIÁTRICA Velocidade de crescimento corresponde ao incremento em centímetros e milímetros em determinado período (em geral 1 ano). o Center for Disease Control and Prevention (CDC) concluiu a construção de novas curvas de crescimento.6 DP <> percentil 95 • . e também estabelecer comparação com os achados da própria criança ao longo do tempo através. As Figuras 14. 3 Raparigas – Comprimento 0-24 meses. relação peso/altura (relação peso em kg/altura ao quadrado em metros ou índice de massa corporal-IMC).3 Como facto histórico refere-se que em 2000.

4 Rapazes – Peso 0-24 meses. FIG. 5 Rapazes – Comprimento 0-24 meses. FIG. 7 Rapazes – Perímetro cefálico 0-36 meses. FIG. 6 Raparigas – Perímetro cefálico 0-36 meses.CAPÍTULO 19 Crescimento 107 FIG. .

9 Raparigas – Estatura 2-20 anos. 11 Rapazes – Estatura 2-20 anos. .108 TRATADO DE CLÍNICA PEDIÁTRICA FIG. 10 Rapazes – Peso 2-20 anos. FIG. FIG. FIG. 8 Raparigas – Peso 2-20 anos.

FIG. 14 Perímetro cefálico: Sexo feminino. vieram substituir as curvas do NCHS de 1977. FIG. As curvas até então em vigor no nosso país podem continuar a ser utilizadas. Estas novas curvas. relativa às . 12 Raparigas – Índice de massa corporal 2-20 anos.CAPÍTULO 19 Crescimento 109 FIG. 15 Perímetro cefálico: Sexo masculino. Foram tais curvas as que recentemente a Direcção Geral da Saúde adoptou para Portugal. ao índice de massa corporal para a idade. importando no entanto lembrar que a principal diferença. FIG. 13 Rapazes – Índice de massa corporal 2-20 anos. constituindo um instrumento de avaliação do crescimento e do estado de nutrição mais representativo da diversidade rácico-étnica e do perfil de aleitamento registados nos Estados Unidos.

Os que são mais frequentemente aplicados fundamentam-se na valorização de aspectos da semiologia (clínica e radiológica) do crescimento ósseo a saber: FIG. Como exemplos extremos de anomalias do crescimento citam-se: por défice. 16 Curva de velocidade de crescimento para a estatura considerando os diversos segmentos do corpo (SBP). A velocidade de crescimento inferior a 4 cm/ano é considerada dado anómalo. Gigantismo pode estar associado a perturbações endócrinas hipofisárias. tanto em altura como em largura. a QUADRO 1 – Velocidade de crescimento linear Idade Velocidade de crescimento em cm/ano 0-12 meses 20-25 13-24 meses 12 25-36 meses 8 37 meses-idade pré-púbere 5-7 Idade púbere 8-10 Exame das fontanelas No lactente as fontanelas constituem um marcador do estado de ossificação do esqueleto. relativamente ao resto do corpo. em geral a partir do 1 ano. se centra na evolução ponderal nos primeiros meses de vida. em concomitância. mãos e pés. e do membro inferior desde o nascimento até àquela idade. Considerando as seis fontanelas. a baixa estaturaabordada em ulterior capítulo. A sua exploração (que deverá ter sempre em consideração. na prática procede-se à radiografia da mão e do carpo ou membro superior. por excesso. maxilar inferior. O Quadro 1 concretiza os valores médios de crescimento linear por grupos etários. este último é definido como situação clínica caracterizada por crescimento exagerado do esqueleto. em geral associada a adenoma da hipófise. A acromegália. o valor do perímetro cefálico) faz-se por palpação anotando-se em centímetros a medida das diagonais ântero-posterior e transversal. novas curvas. é o aumento anormal das dimensões do nariz. e. (ver capítulo Discranias). seguida de uma ligeira desaceleração relativamente às anteriores curvas. com valores superiores nos lactentes exclusivamente alimentados ao peito. Outros métodos de avaliação do crescimento Para além da antropometria e de métodos bioquímicos. orelhas. Dentição Este tópico é analisado na parte sobre Estomatologia Pediátrica. em comparação com o crescimento normal de indivíduos da mesma raça e idade.110 TRATADO DE CLÍNICA PEDIÁTRICA acromegália e o gigantismo. outros métodos poderão ser utilizados para avaliar o crescimento. Determinação da idade óssea por método radiológico Através deste método procede-se ao estudo dos núcleos de ossificação e do estado de calcificação das áreas de junção diáfise – epífise dos ossos longos. com base na idade cronológica do caso-problema e estabelecendo comparação com tabelas. a que mais interessa no âmbito do tópico em análise é a fontanela anterior ou bregmática. Valoriza-se o aparecimento de .

Oski’s Essential Pediatrics. disgenésia no hipotiroidismo. BIBLIOGRAFIA Crocetti M. Antropometria no Recém-Nascido. displasia fibrosa poliostótica de Albright. Barone MA. astrágalo. assim como o seu tamanho. As novas curvas da OMS para avaliação do crescimento do lactente e da criança. Em geral considera-se dentro da normalidade desvio de ± 20% da relação idade óssea-idade cronológica. por exemplo. astrágalo. O Quadro 2 sintetiza a relação entre idade cronológica e o aparecimento sequencial de núcleos de ossificação (idade óssea desde o nascimento até aos 7 anos) o que implicará. Rudolph´´s Pediatrics. calcâneo RN – Epífise distal do fémur. Jenson HB. Virella D. Philadelphia: Elsevier Saunders. a consulta de bibliografia suplementar. Determinadas alterações podem conduzir ao diagnóstico de situações como. Philadelphia: Lippincott Williams & Wilkins. 2002 núcleos de ossificação. por parte do leitor. New York: McGrawHill. Tarso: adição da epífise do perónio 3 anos – Carpo: adição do piramidal. Behrman RE. 2004 Guerra A. Stanton BF. Tarso: adição do 1º cuneiforme 4 anos – Carpo: adição de mais 1 núcleo. Guerra A. calcâneo 1 ano – Carpo: 3 núcleos. hipertiroidismo. cubóide. 2007 Rudolph CD. Philadelphia: Saunders Elsevier.CAPÍTULO 19 Crescimento 111 QUADRO 2 – Comparação entre idade cronológica e idade óssea RN – Epífise distal do fémur.). Clayden G. 2007 Kliegman RM. 2007 Pereira-da-Silva L. Carpo idem. hipotiroidismo. Behrman RE. Marcdante KJ. Tarso: adição de mais 2 núcleos 5 anos – Carpo: adição de mais 2 núcleos 6 anos – Carpo: adição de mais 2 núcleos Lissauer T. cubóide. Nelson Textbook of Pediatrics. Jenson HB. Revisão e Perspectiva Actual. Na prática clínica são mais frequentes as situações de atraso de ossificação (por exemplo. Videira-Amaral JM. 2006 . textura e contorno. em que se verifica atraso de crescimento ósseo. Edinburgh: Mosby Elsevier. prematuridade. Nelson Essentials of Pediatrics.) relativamente às de avanço (por exemplo puberdade. Acta Pediatr Port 2006. Illustrated Textbook of Paediatrics. 37: 109-112 Kliegman RM. Tarso: 2 núcleos 2 anos – Cabeça do úmero. Lisboa: Nestlé Nutrition Institute. etc. etc. (± 2 anos).

com maior probabilidade. Calcula-se da seguinte forma: Rapaz: (altura da mãe + 13) + altura do pai 2 Rapariga: altura da mãe + (altura do pai-13) 2 Definição e factores etiológicos A baixa estatura é definida como estatura inferior a 2 DP abaixo da média. por isso. É. A chamada estatura alvo familiar permite corrigir a estatura da criança em função da estatura dos pais. de causa endocrinológica. muitas vezes. Assumir que baixa estatura traduz variante da normalidade é por vezes difícil. corresponde ao percentil 50. sendo necessário um observador treinado. cabe salientar determinados aspectos a relevar neste contexto. tais como idade estatural (IE). Por outro lado. devendo sempre fazer-se com base na avaliação da integridade de todos os mecanismos de de crescimento. A medição correcta da criança. As causas são múltiplas (Quadro 1). A existência de dismorfias levará a admitir uma das várias síndromas acompanhadas de baixa estatura. Outro dado importante do exame objectivo é verificar se a normal proporcionalidade entre os vários segmentos se encontra ou não mantida. A idade estatural é a idade que. Na primeira hipótese trata-se geralmente de doenças crónicas ou de suprimento calórico insuficiente. a existência de desproporção apontará para displasia óssea ou síndroma de raquitismo. Na avaliação inicial de uma criança não se dispõe. um instrumento de medição adequado e a colocação da criança em posição correcta (deitada até aos 3-4 anos). Em todas as crianças com estatura entre o percentil 3 e o percentil 1 e IO IE < IC. o que dificulta muito o estudo. A idade óssea é a idade a que corresponde a maturação óssea observada numa radiografia da mão e punho esquerdo da criança quando comparada com o Atlas de Greulich & Pyle. para além da anamnese e exame objectivo exaustivos. é também importante considerar se o peso se encontra mais ou menos afectado do que a estatura.112 TRATADO DE CLÍNICA PEDIÁTRICA 20 BAIXA ESTATURA Maria de Lurdes Lopes e Rosa Pina mento é o incremento em estatura por unidade de tempo (cm/ano). é o que consta do Quadro 2. Tal procedimento deverá ser sistematizado e continuado no tempo. cerca de 80% dos casos corresponde a variantes da normalidade: baixa estatura familiar e atraso constitucional do crescimento. de estaturas anteriores. poderá tratar-se. idade óssea (IO). Com base nestes elementos é possível definir 3 padrões de crescimento diferentes: 1* Baixa estatura intrínseca 2* Crescimento “atrasado” 3* Crescimento “atenuado” Avaliação No pressuposto de ter sido identificado a priori determinado caso de baixa extatura. A velocidade de cresci- Diagnóstico diferencial e exames complementares Os referidos padrões de crescimento permitem dirigir o diagnóstico diferencial e decidir sobre a necessidade da realização de outros exames auxiliares de diagnóstico (Quadro 3). haverá que . constitui uma manobra fundamental. para a estatura da criança. Na segunda hipótese. muito importante registar sempre no Boletim de Saúde Infantil e Juvenil todas as avaliações do crescimento realizadas. procedimento especificado nos livros de semiologia. velocidade de crescimento e estaturaalvo familiar. Na avaliação de uma criança identificada como de baixa estatura devem considerar-se vários parâmetros. com realização prévia da anamnese e exame objectivo. considerando-se que o intervalo mínimo para a podermos determinar com rigor é 6 meses.

adquirida: glomerulonefite crónica. Atraso de crescimento psicossocial B. Síndroma de Cornelia de Lange iv. haverá que admitir e investigar causas gerais e endocrinológicas de baixa estatura. insensibilidade à GH do tipo da Síndroma de Laron. pielonefrite crónica G. IO com atraso superior a 2 anos em relação à IC. Nutricionais 1. Síndroma de Russell-Silver ii. Renais a) Acidose tubular renal isolada ou associada a outras alterações da função tubular (Síndroma de Fanconi e variantes) b) Insuficiência renal crónica i. 18. crescimento com velocidade inferior ao percentil 25. Síndroma de Prader-Willi iii. Atraso constitucional do crescimento e de maturação III. colite ulcerosa) c) Fibrose quística 2. Genética a) Familiar b) Anomalias cromossómicas – trissomia 13. Gastrintestinais 1. Respiratórias a) Asma b) Fibrose quística F. Outras doenças crónicas a) Atraso mental L. Hematológicas a) Anemias crónicas congénitas ou adquiridas H. associado a défice de IgG. congénita: uropatia obstrutiva ii. Síndroma de Cockayne II. pigmeus africanos ii – adquirido J.CAPÍTULO 20 Baixa estatura 113 QUADRO 1 – Causas de baixa estatura I. Marasmo 3. Défice de zinco/ferro C. 21 – 45 XO e variantes c) Displasias esqueléticas/condrodistrofias – acondroplasia – outras B. Síndroma de Seckel v. Baixa estatura intrínseca A. . Se os resultados obtidos forem normais. Endocrinológicas a) Hipopituitarismo b) Hipotiroidismo a) Raquitismo hipofosfatémico vitamino-resistente b) Diabetes insulinodependente mal controlada c) Pseudo-hipoparatiroidismo d) Hipercortisolémia e) Puberdade precoce f) Défice de hormona de crescimento (GH) i – genético: ausência do gene da GH. nomeadamente por défice de GH. Drogas (corticóides) IV. Doença hepática a) Hepatite crónica b) Doenças de armazenamento do glicogénio D. Erros inatos do metabolismo a) Aminoacidúrias e aminoacidémias b) Cetoacidúrias c) Outras doenças proceder a um conjunto de exames auxiliares gerais (a seleccionar em função do contexto clínico) para afirmar ou excluir causas patológicas que tenham como manifestação a baixa estatura (Quadro 4). deverse-á esperar 6 meses para determinar a velocidade de crescimento. Cardiovasculares a) Cardiopatias congénitas graves cianóticas ou acianóticas b) Cardiopatias adquiridas (febre reumática) E. Sistema reticuloendotelial a) Mucopolissacaridoses b) Gangliosidoses I. Kwashiorkor 2. Restrição do crescimento intrauterino (RCIU) a) Associado a insuficiência placentar b) Associado a infecções intrauterinas c) Associado a outras anomalias somáticas i. Má-absorção a) Doença celíaca b) Doença inflamatória do intestino (enterite regional. Em crianças que se apresentem com uma das seguintes condições: estatura inferior a -3 DP. Doenças sistémicas A.

sendo durante os dois primeiros anos de vida que cruza os percentis de estatura até estabilizar num percentil igual ou inferior ao 3. a fim de detectar atempadamente qualquer desvio. fenótipo de síndroma de Cushing? • Exame objectivo: – Peso. A estatura final de um indíduo tem uma forte influência genética. lesão cerebral. mas superior ao percentil 1. com velocidade de crescimento normal. uma criança com baixa estatura familiar nasce habitualmente com um peso e comprimento adequados à sua idade gestacional. – Estatura final correspondente à estatura alvo familiar. no entanto. infecções respiratórias de repetição. cardiopatias. – Altura prevista de acordo com a estatura alvo familiar. . – Dados da anamnese irrelevantes e exame físico sem alterações fenotípicas (nomeadamente compatíveis com síndroma de Turner na rapariga) e sem sinais de doença sistémica. fotografar – Dentes – mudou já os caninos? incisivo central único? – Pressão arterial e frequência cardíaca – Palpação da tiroideia Seguidamente são descritas algumas situações clínicas acompanhadas de baixa estatura. É na fase de crescimento infantil que essa influência é mais importante. índice de apagar – Problemas/anomalias congénitas detectadas durante o período neonatal? – Doenças anteriores – infecções urinárias de repetição. diarreia crónica. infecções? – Parto – pélvico? forceps? – Peso e comprimento ao nascer. se possível. esta situação caracteriza-se por: – Antecedentes familiares de baixa estatura. estatura (comprimento/altura). asma e seu tratamento (corticóides?) – Desenvolvimento psicomotor • Doença actual: – Construir a curva de crescimento anterior com base nos dados existentes no Boletim de Saúde Infantil – Revisão por sistemas e aparelhos. – Curva de crescimento paralela à curva de percentis. – Comprimento ao nascer inferior à média. membros superiores e inferiores) – Estádio pubertário – Dismorfias (fenótipo sugestivo de síndroma de Turner na rapariga?) – descrever exaustivamente as alterações encontradas e. Assim. O seu diagnóstico é. se possível) – Puberdade dos pais e irmãos – menarca? início de barba? • Antecedentes pessoais: – Gestação – RCIU. BAIXA ESTATURA FAMILIAR É uma das causas mais frequentes de baixa estatura. relação peso/estatura – Proporção entre os vários segmentos (tronco. ingestão de drogas. Sintetizando. mas adequado no contexto familiar. A partir de então a criança tem uma velocidade de crescimento normal e apresenta uma maturação óssea adequada à idade cronológica: o pico de crescimento e maturação pubertário ocorrem na idade habitual.114 TRATADO DE CLÍNICA PEDIÁTRICA QUADRO 2 – Avaliação de uma criança com baixa estatura Anamnese e exame objectivo • Antecedentes familiares: – Estatura dos pais e irmãos (medir toda a família. 1. – Idade óssea sem atraso significativo em relação à idade cronológica e atraso da idade estatural. de exclusão e obriga ao seguimento continuado da criança ao longo do tempo. nomeadamente: sinais e sintomas de alteração da função tiroideia.

– T3. cruzando habitualmente percentis nos anos pré-puberais. As crianças com esta situação caracterizam-se por terem somatometria ao nascer adequada à idade gestacional. T4 e TSH – IGF-I e IGFBP3 – cariótipo ( nas raparigas ) Urina – análise sumária e urocultura Fezes – exame parasitológico das fezes com pesquisa de Giardia 2. IO: idade óssea Crescimento “atrasado” IO IE< IC Normal Crescimento “atenuado” IO IE<< IC Abaixo do normal QUADRO 4 – Baixa estatura e exames complementares Sangue – hemograma completo e velocidade de sedimentação – creatinina. 1996 ABREVIATURAS: IC: idade cronológica. etc. O seu diagnóstico é também de exclusão. nomeadamente de formas ligeiras de doença crónica (doença de Crohn. – Comprimento ao nascer normal assistindo-se. a uma diminuição lenta do crescimen- . IO e IE IE < IO IC Velocidade de crescimento Normal Diagnóstico diferencial • Baixa estatura familiar • Síndromas genéticas: – cromossomopatias – displasias ósseas – síndromas dismórficas • RCIU grave • Atraso constitucional de maturação • Doença crónica ligeira • Má-nutrição ligeira • Doença crónica grave • Má-nutrição grave • Doenças metabólicas e do equilíbrio ácido-base • Doenças endócrinas: – Défice de GH – Hipotiroidismo – Síndroma de Cushing – Hipogonadismo • Privação emocional e abuso (*)Adaptado de Rosenfield RL. É possivelmente a segunda maior causa de baixa estatura. IE: idade estatural. depois. ionograma – pH e gases – cálcio.CAPÍTULO 20 Baixa estatura 115 QUADRO 3 – Padrões de crescimento e diagnóstico diferencial de baixa estatura (*) Padrão de crescimento Baixa estatura intrínseca Relação entre IC. fósforo e fosfatase alcalina – provas de função hepática – anticorpos antigliadina e antiendomísio. nomeadamente mãe com menarca tardia. acidose tubular renal. etc. Verifica-se nestes casos um atraso da maturação óssea e sexual. doença celíaca. Caracteriza-se por: – Antecedentes familiares de crescimento lento ou atraso pubertário.). ATRASO CONSTITUCIONAL DO CRESCIMENTO Trata-se duma situação de incidência familiar cujas causas não estão completamente esclarecidas.

voz aguda. A hormona de crescimento. 3. característicos do défice congénito de GH. Assim. – Estatura final normal.116 TRATADO DE CLÍNICA PEDIÁTRICA to linear e ponderal até que. Alguns casos apresentam obesidade troncular moderada (“aspecto de redondinho”). – Na idade habitual da puberdade desaceleração da velocidade de crescimento. não é detectada pelo rastreio neonatal (diagnóstico precoce). micropénis (défice de gonadotrofinas) e icterícia neonatal prolongada. em especial craniofaringeoma. à noite. mas também a comprovação dos resultados das provas de estimulação da produção de GH. A realização de RMN crânio-encefálica deve ser realizada em todos os casos de défice confirmado para estudo da região hipotálamo-hipofisária e exclusão de patologia do SNC. traduzindo-se por hipoglicemia neonatal (défice de GH e ACTH / cortisol). cujo tratamento urgente é fundamental. é administrada diariamente. Diagnóstico Face à suspeita clínica de défice de GH. sendo os casos submetidos a avaliação por uma Comissão Nacional. pois o diagnóstico implica. apresentação pélvica e parto por cesariana. DÉFICE DE HORMONA DO CRESCIMENTO (GH) O défice de GH é. no período neonatal o défice de GH acompanha-se de outros défices do eixo hipotálamo-hipofisário. pelos 14 anos nas raparigas e 16 anos nos rapazes. nomeadamente displasia septo-óptica e síndroma da sela turca vazia. nos anos prépuberais. pele e cabelos finos. O quadro clínico de hipoglicemia associado a micropénis deve chamar a atenção para o diagnóstico de défice hipotálamohipofisário o qual se acompanha também de défice de TSH (hipotiroidismo de causa central). Pode ainda resultar de um défice de secreção ou de alteração da acção da GH de causa genética. SÍNDROMA DE TURNER Importância do problema A síndroma de Turner (ST) ocorre em 1/1500 a . – Idade óssea com atraso significativo em relação à idade cronológica. geralmente sem quaisquer alterações do exame físico. Tratamento Manifestações clínicas O quadro clínico do défice de GH é variável consoante a idade da criança. Na criança mais velha o défice traduz-se por baixa estatura proporcionada e desaceleração progressiva do crescimento. situação. – Dados da anamnese e exame físico sem alterações. lábio leporino. nomeadamente tumoral. – O “pico” de crescimento pubertário ocorrendo tardiamente. 4. peso e estatura se encontram ambos abaixo do percentil 5. o tratamento com GH está sujeito a critérios definidos. nos antecedentes pessoais destas crianças encontra-se com maior frequência restrição de crescimento intra-uterino (RCIU). e de acordo com a idade estatural. – Prognóstico de estatura de acordo com a estatura alvo familiar. ou displasia septoóptica com nistagmo. com velocidade de crescimento normal a partir da primeira infância e até à idade pubertária. fenda palatina. – Crescimento inferior ao percentil 3 mas superior ao percentil 1 e paralelo à curva de percentis. alterações anatómicas. intervenção cirúrgica e /ou irradiação do sistema nervoso central. até ser atingida a idade óssea de 14 anos na rapariga. O défice de GH pode associar-se a defeitos da linha média tais como incisivo central único. idiopático. a criança deverá ser dirigida a uma consulta de Endocrinologia Pediátrica. em injecção subcutânea única. fácies de boneca. Pode associar-se a causas orgânicas tais como tumores cerebrais. e 16 anos no rapaz. Esta Em Portugal. na maior parte dos casos. biossintética. não só a verificação de critérios clínicos e auxológicos. asfixia neonatal com índice de Apgar baixo.

(NIHDE) 1/2500 indivíduos do sexo feminino e deve-se a alteração numérica ou estrutural de um dos cromossomas X. encontrando-se em 95 . podendo mesmo existir linhas com Y. 143 cm. Os defeitos cardíacos ocorrem em cerca de 1/3 dos casos e atingem mais frequentemente o coração esquerdo: válvula aórtica bicúspide. De referir que os mosaicos podem somente ser detectados se forem contadas mitoses suficientes ou se forem utilizadas técnicas avançadas de genética molecular (ver parte sobre Genética). Assim. cromossomas em anel. a que se associa um risco acrescido de gonadoblastoma. não havendo também “pico” pubertário. Ulteriormente.100 % dos casos. . Pescoço curto alado/pterigium colli. Em 60% dos casos verifica-se a ausência de um dos cromossomas X. correspondendo o “efeito Turner” a uma perda de 20 cm. coarctação da aorta. Em 20 % dos casos também existe um mosaicismo em duas ou mais linhas celulares. O comprimento e o peso ao nascer são cerca de 48 cm e 2800 g em média. a estatura final (que só é atingida na terceira década e que depende também da estatura dos progenitores) é. prolapso da mitral. isocromossomas. 18 % 11 % 26 % 55 % 7% 39 % 34 % 10 % 3% 40 % As alterações cardiovasculares traduzem-se por cardiopatia congénita e hipertensão arterial. sem tratamento.CAPÍTULO 20 Baixa estatura 117 QUADRO 5 – Manifestações clínicas da Síndroma de Turner • Alterações do crescimento esquelético Baixa estatura 100 % Pescoço curto 40 % Alteração relação segmento superior/inferior 97 % Cubitus valgus 47 % Encurtamento dos metacárpicos 37 % Deformidade de Madelung 8% Escoliose 13 % Genu valgum 35 % Fácies característica: micrognatia 60 % palato em ogiva 38 % • Obstrução linfática Pescoço alado (pterigium colli) Inserção baixa do cabelo e orelhas rodadas Edema das mãos e pés Displasia das unhas Dermatoglifos característicos • Defeitos das células germinais Falência gonadal Infertilidade • Defeitos vários Estrabismo Ptose Nevi pigmentados múltiplos Anomalias cardiovasculares Hipertensão Anomalias renais e renovasculares • Doenças associadas Tiroidite de Hashimoto Hipotiroidismo Doenças gastrintestinais Intolerância à glucose FIG. 25 % 42 % 22 % 13 % 35 % 96 % 99 % Manifestações clínicas A baixa estatura é um sinal clínico major. o crescimento processa-se a uma velocidade normal até cerca dos 3 anos. mesocárdia e aneurisma dissecante da aorta. em média. idade a partir da qual se assiste a uma diminuição progressiva daquela entre os 3 .14 anos. e em cerca de 20 % dos casos de ST existem anomalias estruturais de um dos cromossomas X: deleção do braço curto [p-] ou do braço longo (q-). respectivamente. obrigando a gonadectomia profiláctica. 1 Síndroma de Turner.

Pediatr Clin North Am 1997. subcutânea. nomeadamente doenças autoimunes tais como tiroidite de Hashimoto. Lisboa Ministério da Saúde 2004. The Short Child. com paragem do desenvolvimento pubertário ou com amenorreia primária deverá também investigar-se esta patologia. 1987 Mercedes O. Behrman RE. o que implica a realização de cariótipo. 1998. dose inicialmente baixa. Gregory JW. Orientação Diagnóstica em Pediatria. colite ulcerosa. Evaluating the child with short stature. No recém-nascido do sexo feminino. Practices in Child Growth Monitoring. Carrilho E. 1996 Vogiatz MG. Practical Endocrinology and Diabetes in Children. Jenson HB. 25: 743-758. vitíligo e também doutras doenças. 3: 42-64 Rosenfield RL. 34: 425-849. Assessment and management of short stature. Current Pediatrics. 12: 279-282 Tratamento O tratamento compreende: • Administração de GH a iniciar a partir dos 2 anos de idade. 2002. A forma de apresentação clínica é diferente consoante a idade da criança. 2003 Raine JE. rim pélvico unilateral e duplicação pielocalicial). J Pediatr 2004. Nelson Textbook of Pediatrics. 2007 Mahoney CP. Existe um grande número de doenças associadas. Numa adolescente com atraso pubertário (inexistência de botão mamário aos 13 anos). Endocrinol Metab Clin North Am 1996. The use and interpretation of growth charts. Hindmarsh PC. doença de Graves. Donaldson MDC. 1444: 461-465 Mitchell H. Savage MO. No lactente é o diagnóstico de coarctação ou estenose aórtica que levantará a suspeita. Winhoven TMA. BIBLIOGRAFIA Comissão Nacional de Normalização da Hormona de Crescimento (CNNHC). Lisboa: Lidel. 19: 92-99 Wright CM. diária. Pediatrics in Review. à noite.118 TRATADO DE CLÍNICA PEDIÁTRICA As alterações renais verificam-se em 35 a 70 % dos casos (habitualmente rim em ferradura. Essentials of growth diagnosis. Onyango WA. Current Pediatrics. deve suspeitar-se de ST quando existe edema linfático das mãos e pés e “excesso de pele” na região posterior do pescoço ou pescoço alado (“pterigium colli”) (Figura 1). Stanton BF. por exemplo: doença de Crohn. • Administração de estrogénios a iniciar em idade pubertária e no contexto do tratamento com GH. Hintz RL. diabetes mellitus tipo 2 / intolerância à glucose. Avaliação de Crianças e Adolescentes com Baixa Estatura. Short Stature. O Quadro 5 sintetiza a frequência dos achados clínicos associados a Turner. aumentando progressivamente e associando-se ulteriormente progestagénio. Kliegman RM. 2000: 9: 237-41 Palminha JM. 2006. Philadelphia: Saunders Elsevier. Podem também existir anomalias renovasculares. Worldwide . Copeland KC. Em todas as crianças do sexo feminino com baixa estatura inexplicada dever-se-á considerar a possibilidade do ST.

PARTE V Desenvolvimento e Comportamento .

é necessária a existência de condições psicossociais entre as quais se destacam: • amor e afecto • meio familiar consistente e previsível propiciando a exploração e a descoberta. O cérebro compreende. mas também a avaliação do perfil das chamadas “áreas fortes” e “fracas”. educativo e social. que se mantêm estáveis até aos 10 anos. sendo este fenómeno condicionado pela menor utilização. A assimilação de todos estes estímulos psicoafectivos pressupõe capacidade de interacção. estas últimas designadas. reactivando ou regenerando áreas silenciosas geradoras da recuperação total ou parcial. Para avaliar adequadamente progressos. influenciam a evolução e a capacidade adaptativa da criança aos futuros estímulos. não só a obtenção de um diagnóstico. quer sejam positivas ou negativas. face a estímulos ambientais idênticos. e o processo que se designa por desenvolvimento processa-se à medida que a criança reage aos estímulos do ambiente e aprende a fazer exigências ao seu meio. outras desaparecem. 100 biliões de neurónios. possam interpretá-los e a eles reagir de forma diversa. . em média. À medida que se formam novas sinapses. torna-se. à nascença. Os diversos modelos biopsicossociais reconhecem actualmente que o Desenvolvimento é o pro- duto de uma herança genética (nature) e do ambiente (nurture). Esta capacidade é máxima durante os primeiros três anos de vida. ambientais. quer da criança. A investigação tem demonstrado o profundo impacte das primeiras experiências no desenvolvimento cerebral.. o clínico geral e os profissionais de saúde que prestam cuidados a crianças e adolescentes compreendam o sentido abrangente do termo Desenvolvimento e estejam a par das teorias. psicológicas e sociais.000 sinapses até aos 3 anos de vida. pois. e não como receptor passivo de socialização. o qual resulta da interacção de influências exteriores ao indivíduo com o próprio indivíduo congregando múltiplas potencialidades. São assim determinantes deste. Desenvolvimento é definido geralmente como processo de aquisição de competências. habilidades e comportamentos cada vez mais complexos. Para que a criança e o adolescente rendibilizem plenamente as suas potencialidades." Ortega e Gasset Em Pediatria. Uma das áreas que mais atenção tem suscitado é a perspectiva actual da criança como parceiro e modulador activo do seu meio social e cultural. As experiências. A permanente experiência e aprendizagem do meio (nurture) influencia a estrutura cerebral gerada (nature). vias e áres do sistema nervoso central. cada neurónio desenvolve. Assim se explica a característica de plasticidade do sistema nervoso central (SNC) em caso de lesão estrutural: a exercitação de vias sinápticas acessórias viabiliza alternativas de crescimento e reforço sináptico e neuronal que poderão condicionar a substituição da função de células lesadas por outras células. aconselhar devidamente os pais e planear a intervenção.. as influências biológicas. mantendo-se durante toda a vida.120 TRATADO DE CLÍNICA PEDIÁTRICA 21 DESENVOLVIMENTO Maria do Carmo Vale Conceitos fundamentais "Eu sou eu e as minhas circunstâncias. isto é o seu desenvolvimento. necessário que o pediatra. embora com cada vez menor impacte. 15. reduzindo-se progressivamente até aos 10 anos. Também assim se compreende que crianças com diferentes talentos e temperamentos (nature) provoquem diferentes estímulos no meio (nurture) e que. mais apropriadamente. a fim de se efectuar a programação e integração das áreas a privilegiar. quer da família e respectivos sistemas de suporte cultural. identificar variantes. A avaliação do referido processo tem como objectivo. declinando depois o número dos mesmos. perspectivas e estratégias baseadas na evidência. como condicionantes sociais. atrasos ou anomalias.

Ou seja. localiza-se mesossistema (ou exossistemas). Os considerandos referidos integram a definição de ecossistema subdividido em micro e macrossistema. A noção de vinculação diz respeito à tendência do lactente em procurar a proximidade dos pais. mas também com objectos. professores. papéis e regras de interacção. no segundo. que participam activamente na vida da criança. Entre os dois sistemas. Daí a necessidade de cuidadosa atenção à gama de estímulos presentes no meio ambiente geradoras de experiências e de novas aprendizagens. A família funciona como sistema com ligações internas e externas. a criança necessita de um adulto com quem estabeleça uma ligação afectiva electiva e que corresponda adequadamente aos seus reptos verbais e não verbais. constitui-se. critérios. Influências sociais e família como modelo ecológico O centro deste modelo pressupõe a existência de formas específicas de interacção entre a criança e o ambiente (os chamados processos proximais) que actuam através do tempo e são considerados prioritários para o desenvolvimento humano. dinâmica e compartilhada com a criança e sua familia. a leitura. a ideação e execução de planos. Influências psicológicas Erik Erikson identificou o primeiro ano de vida como o período de estabelecimento de uma ligação de confiança e afecto mútuo adquiridos através de resposta atempada e adaptada às necessidades e estímulos da criança. naturalmente que estes ocorrem preferencial e electivamente no âmbito da interacção familiar. Em famílias com subsistema parental rígido e autoritário é geralmente negada à criança capacidade de decisão. Risco. não só a interacção com pessoas. mantendo simultaneamente um estado de receptividade e de auto-regulação da sua progressiva autonomia. lúdicas e sociais. Em todos os estádios evolutivos. símbolos. como a escola viabilizando e interacção com os pares. que a avaliação do desenvolvimento deve ser individualizada. incitando à rebeldia e desobediência. viabilizando disponibilidade e qualidade de cuidados parentais.CAPÍTULO 21 Desenvolvimento 121 De salientar. neste último caso as circunstâncias que estimulam os filhos à criatividade e sentido de responsabilidade. assim como a aquisição de novos conhecimentos. ampliando-o. e resiliência como a capacidade de resistir ou ultrapassar factores adversos ao longo do ciclo de vida da criança. Mas. têm repercussão na qualidade de vida da criança – por exemplo a estabilidade laboral e económica dos pais. resiliência e modelo transaccional (de transigência) Em Pediatria define-se risco como a presença de factores biopsicossociais adversos. em síntese. e estruturas que. Exemplos paradigmáticos deste tipo de processos são os cuidados alimentares e de higiene prestados pela mãe ao recém-nascido e o reforço da díade e vinculação que proporcionam no dia a dia. e à relação que lhe permite utilizar os pais como pessoas com capacidade para restabeler conforto. subsistemas.. amigos. assim. O modelo proposto por Baltes defende que a criança é função da interacção entre as influências biológicas e sociais. o padrão ideológico subjacente à organização política e socio-económica da sociedade em que estão inseridas. estruturas e instituições que particularizam o ambiente nos denominados processos proximais. etc. o macrossistema. que esta seja regularmente reactivada por períodos de tempo razoáveis e que haja reciprocidade nas permutas afectivas. quando colocado em risco. o modelo bioecológico é ainda mais abrangente ao englobar na estrutura do microssistema. sem intervenção directa. por oposição à resiliência define-se vulnerabilidade como particular susceptibilidade aos referidos factores. Mais tarde será a actividade lúdica (só ou em grupo). conceitos. para que uma criança se desenvolva é necessário que esta inicie uma actividade. regularmente e por períodos extensos. sublinhando o papel de facto- . a resolução de problemas. segurança e bemestar após uma experiência desagradável. e. que integra estruturas: em que a criança participa activamente. comparativamente a famílias com espa- ço de comunicação e maior permeabilidade às opiniões e preferências da criança. No primeiro incluem-se as características dos pais.

eficácia. 1999 Gomes Pedro J. 2001 Smith PK. Stress e Violência na Criança e no Jovem. Crocker AC. quociente de intelegência elevado. 2005 Kessen W. 2001 Vale MC. Understandig Children’s Development. Jenson HB. Cowie H. intensivos e suficientemente prolongados (a que as famílias social e economicamente auto-suficientes têm acesso facilitado). Blades M. Blades M. etc. designadamente. Lusher K. The Development of Behaviour in Levin MD. Oxford: Blackwell Publishers. choro débil e pouco frequente. Brazelton TB. Oxford: Blackwell Publishers. BIBLIOGRAFIA Bronfenbrenner U. Integrated Model Mohen P. interpretados apelativamente pela mãe. Blades M. 2001 . The ecology of developmental processes in Gomes Pedro J. 1999 Kliegman RM. 2001 Smith PK. Cowie H. avós ou professor – com quem a criança manteve ou mantém relacionamento electivo ou preferencial. proporcionam elevado grau de satisfação e sensação de competência materna. 1999 Smith PK. 2007 Magnussen D. contribuindo significativamente para o incremento da resiliência. e de factores não normativos relacionados com acontecimentos imponderáveis (doença grave e incapacitante. empatia. Assim. Departamento de Educação Médica da Faculdade de Medicina da Universidade de Lisboa. Lisboa: Dinalivro. Faculdade de Medicina da Universidade de Lisboa. importantes . Determinados factores como o temperamento e o estado de saúde influenciam o ambiente onde a criança cresce e se desenvolve. Nugent JK. Morris P. Lisboa: INCM. Examinig Lives in Context: Perspectives on the Ecology of Human Development. comparativamente a um RN de termo (factores normativos). demográficos e psicológicos De referir que tem sido valorizada a importância de determinados factores protectores biológicos. a maior exposição a factores de risco. culturais. quer biológicos como a desnutrição ou a intoxicação por agentes químicos. auto-estima. Individual Development: A Holistic. Washington DC: American Psychological Association. Nelson Texbook of Pediatrics. quando bem funcionantes e integradas. apetência por modalidade desportiva. eventualmente agravados e potenciados por depressão materna pós-parto. morte de progenitor. Autonomia em Pediatria.). Carey WB. angústia e amputadora de projectos de vida. hipotonia fisiológica e menor capacidade de fixação do olhar na face materna. Tese de Mestrado. Pelo contrário. Behrman RE. Young JG. tais como: carácter persistente. de capacidades. Philadelphia: Saunders Elsevier. históricos. Cognition Piaget’s Theory. instabilidade política e económica geradoras de fome. Alguns estudos sublinham ainda a importância de determinismos sociais como a existência de um adulto de referência – pais. Despacho conjunto nº 891/99. por sua vez a criança pode ser directamente afectada pelos condicionalismos ambientais daí decorrentes. Exemplo de factores normativos relacionados com factos históricos e políticos é o das crianças que crescem em zonas de guerra.122 TRATADO DE CLÍNICA PEDIÁTRICA res normativos como a idade e época histórica vivenciada. 2003 Ministérios da Educação. A criança e a familia no século XXI. Oxford: Blackwell Publishers. quer a dificuldades de acesso a oportunidades e experiências educativas (factores não normativos). Um recém-nascido (RN) prematuro evidencia longos períodos de sono e curtos períodos de vigília. proporcionam maiores oportunidades de interacção e vinculação da díade que. acidente. Developmental . a privação e a desvantagem decorrem de uma complexa interacção entre factores de risco ecológicos. Um outro aspecto é o da desvantagem social e da pobreza de certas crianças as quais são submetidas. da Saúde e do Trabalho e da Solidariedade. sentido de humor e capacidade de liderança. RN e lactentes com períodos de vigília mais longos e choro vigoroso. Cowie H. Quando submetidas a programas de intervenção em tempo oportuno. comportamento cooperativo. Elder GH. Stanton BF.Behavioural Pediatrics Philadelphia: Saunders. bem como crença religiosa. Este comportamento pode gerar curtos períodos de interacção e oportunidades de vinculação. as crianças de risco mostram uma marcada melhoria na sua trajectória de desenvolvimento. Learning in a Social Context.

a imitação. Embora as habilidades e aquisições da criança devam ser entendidas num todo porque são interdependentes. do zero aos seis anos e dos seis aos 12 anos. gatinhar. noção de identidade. andar. controlo de esfíncteres. após os seis anos de idade. Freud. com o intuito de promover o acompanhamento da criança. e nunca de forma a estigmatizar as falhas e a impor um “rótulo”. não só porque constitui o seu substrato. e emoções – sorrir. mas também que é a estimulação providenciada pelo meio que permite o desenvolvimento de potencialidades. gestos e movimentos posturais. aprendendo a brincar e a jogar de formas cada vez mais complexas. por isso. A comunicação está obviamente ligada à audição e à cognição na medida em que é a função intelectual que analisa. permitindo dar muita informação sobre a criança. sendo o aproveitamento escolar demonstrativo de algumas aquisições. a noção de causalidade. • Motricidade grosseira – As habilidades motoras globais envolvem o movimento de grandes massas musculares e incluem o controlo postural e os padrões locomotores rudimentares – sentar-se. João Estrada e Maria do Carmo Vale Períodos. etapas e áreas de desenvolvimento É universalmente aceite que o desenvolvimento da criança se faz por etapas e que existem desempenhos característicos de cada idade. quer a linguagem expressiva. a noção de permanência do objecto. estas noções devem sempre ser encaradas de uma forma dinâmica e contextualizada. A teoria desenvolvimentalista de Piaget. A cognição relaciona-se com o desenvolvimento social e emocional. . bem como competências verbais. a avaliação da criança deve ser realizada por áreas dado que este modelo permite uma maior pormenorização de tarefas e melhor sistematização das alterações quando estas existem. Winnicott) essas etapas têm fundamentos filosóficos diferentes e traduzem-se por aquisições em áreas ou domínio de funções diferentes do mesmo. As várias aquisições fazem-se de acordo com a maturação orgânica e exigências exteriores. • Cognição – Esta área de desenvolvimento inclui o leque de atenção. e os processos mentais superiores com o pensamento. independentemente da escala de desenvolvimento utilizada. a estruturação espacial-temporal e o jogo. quer a linguagem compreendida. sendo através deste que a criança recria o mundo que a rodeia. De uma forma geral. baseia-se na interacção contínua do indivíduo com o meio. Exemplo disto é a sequência sentar-se → elevação para posição bípede. É.CAPÍTULO 22 Desenvolvimento e intervenção 123 22 DESENVOLVIMENTO E INTERVENÇÃO Ana Alegria. como as expressões faciais. Gesell. são contemplados globalmente os seguintes parâmetros: • Autonomia pessoal e social – O desenvolvimento pessoal envolve uma grande variedade de habilidades que podem ser agrupadas em hábitos – alimentação. muito utilizada. Cada aquisição é fundamental para o desenvolvimento da seguinte. num processo de adaptação (acomodação-assimilação) e traduz-se por vários estádios que fornecem informação acerca de capacidades e limitações da criança numa dada idade. Tal deve-se ao facto de. memória e aprendizagem. mas também porque funciona como fonte de estímulo para novas aprendizagens. se considerar a escolaridade como indicativa do desenvolvimento em várias áreas. fundamental ter a noção de que é essencial um suporte orgânico ou alicerce para o desenvolvimento. Deste modo e. De acordo com certos autores (Piaget. em sinergia e continuidade. • Comunicação – A comunicação envolve mais competências não verbais. os períodos de desenvolvimento tendem a ser organizados em dois grandes grupos. No entanto. o aumento do tono da coluna vai permitir uma elevação do campo da visão e necessariamente uma maior curiosidade pelo meio.

Segue objecto lentamente Brinca com objecto Segue objecto a cair Brinca com os dedos Resiste a que tirem objectos Tira objecto da mesa Proezas e raciocínio Cognição Faz um traço horizontal Aponta quatro partes Corta papel com tesoura Conta dez cubos . permitindo avaliar. A visão está intimamente associada à motricidade fina. O desenvolvimento das habilidades motoras finas (preensão. a motricidade passa a ser compreendida nas estruturas associativas que a planificam. O desenvolvimento é acompanhado de um aumento do tono axial e processa-se a par da diminuição progressiva da hipertonicidade dos membros. elaboram. é uma certa extensibilidade que permite o jogo harmonioso dos músculos para a realização das sinergias motoras. é o meio através do qual a consciência se edifica e se manifesta. executam e integram.124 TRATADO DE CLÍNICA PEDIÁTRICA correr. manipulação) é uma aquisição que distingue o ser humano das outras espécies animais. Numerosos autores. a persistência e a dominância (Quadro 1). especialmente Wallon. entre outros. QUADRO 1 – Etapas do desenvolvimento psicomotor (dos 3 aos 60 meses) Áreas/ Parâmetros Idades 3 meses Locomoção Motricidade global Eleva a cabeça na posição dorsal 6 meses Senta-se com suporte Rola 9 meses Tenta gatinhar Fica sentado no chão Pessoal e Social Autonomia pessoal e social Segue pessoa com o olhar Sorri em resposta a uma atitude Manipula colher (a brincar) Bebe por caneca Tira um chapéu Ajuda a segurar um copo Emite mais de que quatro sons Responde quando chamado Galreia Diz uma palavra nítida Faz preensão fina (“pinça” com o polegar e indicador) Atira para fora objectos 12 meses Gatinha Anda com auxílio 15 meses Anda sozinho Sobe escadas 18 meses Anda “marcha-atrás” Trepa cadeira 24 meses Chuta uma bola Sobe e desce escadas 36 meses Salta com pés juntos Brinca com a colher (sabe função) Bate palminhas Usa a colher sozinho Abraça os pais Utiliza copo meio cheio Tira sapatos e meias Ajuda a vestir-se/despir-se Consegue abrir a porta Reage vocalmente à música Balbucia quando sozinho Usa cinco palavras Identifica objectos Diz nove palavras Coloca objecto sobre o outro Rabisca livremente Atira uma bola com três cubos Nomeia quatro brinquedos Usa frases Diz o 1º nome quando pedido Nomeia doze objectos Faz uma torre com Copia um círculo 48 meses Marcha com música Salta dois degraus 60 meses Corre para chutar uma bola Desce escadas como adulto Calça meias e sapatos Sabe a idade Lava sozinho mãos e cara Sabe morada (rua e número) Usa bem o garfo e a faca Usa pronomes pessoais Conhece seis cores Define pelo uso seis palavras Descreve um desenho grande Corta um quadrado em dois Desenha um homem Copia uma cruz Desenha uma casa Equilibra-se com um pé Guarda os brinquedos Usa dois ou mais adjectivos oito cubos Atira uma bola ao cesto Gosta de livros ilustrados Faz uma torre Indica desejos Põe e tira objectos de uma caixa Tapa uma caixa Aponta uma parte do corpo Desenrosca um frasco do corpo Sabe o que é dinheiro Distingue grande/ pequeno Conta para além de quatro Compara dois tamanhos e dois pesos Conhece duas moedas Conhece três moedas Aponta um dedo Pega num lápis Cumpre ordem simples Brinca com pedaço de papel Fica com objecto Emite dois ou três sons Ouve música Audição e Linguagem Comunicação Visão – manipulação Motricidade fina e visão Move o olhar entre 2 objectos. designadamente a capacidade visual. deram grande importância ao tono no desenvolvimento motor e psicológico. regulam. Nesta perspectiva. • Motricidade fina e visão – A motricidade.

– Aparenta “não ver”. – Estrabismo constante 9 meses – Desequilíbrio em posição de sentado. – Não dirige os olhos ou a cabeça para o som (principalmente) quando ouve a voz humana). quando seguro pelas mãos e antebraços. Pontos de viragem “Touch points” e intervenção preventiva Está demonstrado que a auto-estima da criança poderá ser melhorada se a família adquirir conhecimentos e competências sobre o desenvolvimento . permanece imóvel. – Não diz palavras perceptíveis. – Não brinca mantendo apatia. evidenciando “apatia”. – Alterações do comportamento (agressividade na escola ou no meio familiar. – Parece não compreender o que se lhe diz. Mais de 3 anos – Hiperactividade e dificuldade de concentração. Após a avaliação de cada um destes domínios por tarefas. – Não agarra os objectos ou agarra-os só com uma mão. – Linguagem incompreensível. (sendo de referir que cada uma permite perceber mais do que uma capacidade). De reiterar que todos estes domínios são interdependentes. – Mantém as mãos sempre fechadas. 3 . cada um deles influenciando e sendo influenciado pelos outros.4 meses – Não fixa. 6 meses – Não “segura” a cabeça (instabilidade) – Membros inferiores com rigidez.18 meses – Imobilidade permanente. reacção excessiva se separado da mãe. evidencia hiper ou hipotonicidade. – Não estabelece qualquer tipo de contacto social. dificuldade no convívio com outras crianças. designadamente ao desenvolvimento cognitivo e motor tendo como referência o padrão médio da idade-chave em questão. No caso de crianças prematuras deve ter-se em conta a idade corrigida até aos dois anos de idade. – Engasgamento fácil. – Ausência de vocalização. – Segue objectos. – Ausência de constacto social. – Postura assimétrica.2 meses – Em posição sentada: instabilidade cefálica. não procura mudar de posição. – Ausência de resposta à voz. 2 anos – Ausência de marcha. o Quadro 2 de interesse prático para o clínico. 12 . – Ausência notória de preensão palmar. – Imobilidade na posição de sentado. nem segue objectos. – Não sorri. – Em posição vertical ou quando suportado pelo examinador em decúbito ventral. é importante analisar o desempenho e verificar se as falhas são pontuais ou globais e se eventualmente são alarmantes e carecem de encaminhamento para centro especializado na perspectiva de possível intervenção. – Não segue a face do observador. Chamando-se a atenção para variações indivi- duais de semanas ou meses no respeitante. – Assimetria na postura – Não reage aos sons. – Postura assimétrica. – Não diz palavras que se percebam. – Ausência de preensão palmar (não agarra os objectos). elucida sobre determinadas falhas consideradas alarmantes. – Manipulação dos objectos sem finalidade aparente. – Ausência de vocalização. – Reage com choro ao tacto. – Deixa cair a cabeça para trás. não levando os objectos à boca. – Não mastiga. – Membros rígidos em repouso. – Não “obedece” às ordens simples. birras excessivas. – Actividade motora monótona.CAPÍTULO 22 Desenvolvimento e intervenção 125 QUADRO 2 – Desenvolvimento psicomotor e sinais de alarme 1 .

pais e criança). Se o profissional comentar com os pais certos padrões de comportamento do bebé (contacto social frente a frente. Estes períodos de regressão causam desorganização no sistema no qual a criança está inserida. mas correspondem também a um período de reorganização. ou seja. em surtos. no 7º mês de gravidez o profissional tem a oportunidade de conhecer e partilhar preocupações com os pais establecendo-se uma relação de confiança antes da chegada do bebé. O desenvolvimento da criança é descrito como nãolinear. sete no primeiro ano. cognitivo e emocional em idade pediátrica. • 4º Ponto de Viragem – O quarto ponto corresponde aos 2 meses. esclarecendo regras sobre a prática do aleitamento materno. antes da idade de 4 – 12 semanas. seguido e desenvolvido em Portugal por Gomes Pedro. haverá excelentes oportunidades para prevenir certas falências do desenvolvimento.126 TRATADO DE CLÍNICA PEDIÁTRICA motor. que teve a sua criação em Terry Brazelton. a presença do técnico de saúde poderá reduzir o estresse tanto nos pais. participando na consulta de avaliação. é função do médico e do técnico de saúde explicar antecipadamente o seu sentido aos pais. poderão ser sensibilizados para o comportamento do bebé designadamente no que respeita à sua notável capacidade para reagir ao ambiente que o rodeia. “ em conjunto a criança e discutindo assuntos relacionados. o que contribui para o progresso do desenvolvimento. saltos e pausas. e dado que cada membro partilha as suas reacções. É também a oportunidade para criar um ambiente calmo e caloroso. sendo que uma área de desenvolvimento influencia as outras. Nesta perspectiva. • 5º Ponto de Viragem – O 5º ponto (consulta dos 4 meses) antecede um período de sobressalto na consciência cognitiva do ambiente: interrompe a refeição. pouco depois de o bebé nascer. o sono e os ciclos de agitação. data de vacinas e em que se reavalia a alimentação.um na gravidez. O modelo dos “pontos de viragem” corresponde a um tipo de intervenção preventiva que dá relevo principal aos potenciais e forças da família e que combina a compreensão do desenvolvimento da criança com a criação de relações entre os intervenientes (técnico. correspondendo a períodos previsíveis de regressão que ocorrem antes de um “salto” no desenvolvimento. Cada componente deve reagir a todo e qualquer motivo de estresse que possa incorrer no sistema. pai e mãe. aumentando-lhes o auto-estima e o sentido de responsabilidade.). os mesmos poderão avaliar a aprendizagem já ocorrida no bebé. Por outro lado reforça-se a confiança e aliança entre profissional e família. Os pontos de viragem são momentos em que uma mudança do sistema é provocada por uma alteração no desenvolvimento da criança. • 3º Ponto de Viragem – O 3º ponto deverá ocorrer entre as 2 – 3 semanas de vida. etc. Baseia-se na teoria de sistemas. o desenvolvimento é multidimensional e interdependente. Uma vez que estes períodos são previsíveis . três no segundo ano e dois em cada ano subsequente. um salto numa área causa uma regressão temporária noutra área. com exemplos concretos. como na criança. (Quadro 3) Resumem-se a seguir. alguns aspectos relacionados os oito pontos de viragem considerados por Brazelton e Gomes Pedro (desde a gravidez até aos 12 meses): • 1º Ponto de Viragem – O 1º ponto é importante para formar uma relação com os futuros pais. É esta a filosofia do modelo dos touchpoints. clínico. tendo em vista reduzir a ansiedade e aumentar a confiança naqueles. olha em volta atento . (pontos de viragem). seja para o insucesso. actividade motora. é dinâmico. É possível que os pais se sintam desorientados e tenham medo de que a regressão conduza a uma alteração do comportamento. Consequentemente os pais sentirão que foram bem sucedidos. Cada momento de estresse é visto como uma oportunidade de aprendizagem. explicando aos pais que não deverão pegar no bebé (o que constitui estímulo adicional para choro irritante). Por outro lado. em colaboração com o médico e profissional de saúde seguindo. período este caracterizado por choro irritante ao fim do dia relacionado com a reacção do sistema nervoso imaturo aos estímulos ambientais. o período de choro pode ser reduzido e o bebé fica mais calmo. • 2º Ponto de Viragem – O 2º ponto dá-se no hospital ou em casa. com regressões. Com a intervenção antecipada (2–3 semanas). seja para o sucesso.

É sinal de que o bebé precisará de refeições mais curtas sendo importante que os pais compreendam esta evolução. 2002 Brazelton T. Lisboa: Editorial Presença. se o bebé tiver aprendido a encontrar conforto através duma forma independente de adormecer (por exemplo. Using the language of the child’s behavior in your work with families. com mudança dos padrões alimentares. Piaget’s theory of cognitive and affective development. O Quadro 3 resume os aspectos principais de cada ponto de viragem até aos 36 meses. Por outro lado. Working with families. cada um dos quais constitui uma oportunidade para discutir questões que vão surgindo. Pediatr Clin North Am 1995. Cada ponto de viragem antecede um sobressalto numa ou mais áreas. J Pediatric Helth Care 1999. opportunities for early intervation. A criança e o seu mundo. e não habituado a adormecer ao colo dos pais. haverá maior probalidade de adormecer depois de acordar de noite. chuchando no dedo ou agarrando-se ao cobertor). 27. London: Longman. É então altura de os pais serem esclarecidos que tal período é precursor de rápido desenvolvimento e não constitui qualquer fracasso no que respeita aos cuidados prestados. Lisboa: Dinalivro. Brazelton TB. Greenspan S. 1994. Young JG. 222-228 Staddler A et al. 42: 1-9 Fonseca V. ou de “desorganização”. American Journal of MaternalChild Nursery. Touchpoints. Lisboa: Editorial Noticias. 394: 35-39 Brazelton T. 2005 Percy M at al. 1992 Gomes-Pedro J. Nugent JK. Salienta-se que a data em que os pontos de viragem acontecem pode ser alterada nos casos de prematuridade.CAPÍTULO 22 Desenvolvimento e intervenção 127 QUADRO 3 – Aspectos principais de cada ponto de viragem (touchpoints) Idades 1) Pré-natal Preparação para a paternidade 2) Recém-nascido Saúde 3) 2-3 semanas Exaustão parental 4) 2 meses Sociabilidade 5) 4 meses Afeição 6) 6 meses Capacidades motoras 7) 10 meses Mobilidade 8) 12 meses Independência 9) 15 meses Autonomia 10) 18 meses Conhecimento 11) 24 meses Brincadeiras de “faz-de-conta” 12) 36 meses Imaginação Bebé imaginado (idealizado/real) Bebé real Alimentação Autoconfiança parental Interesse pelo mundo Alimentação Referência social Capacidades motoras Brincadeira (exploração) Noção do “eu” Linguagem Medos e fobias Relações familiares Emoções parentais Relações entre os pais Relações com o mundo exterior Padrões de cuidados Sono Controlo (mover/pensar) Aprendizagem (descoberta) Dependência Exercício do controlo Autonomia Linguagem Pai imaginado Afeição Individualidade Exigências do bebé Permanência do objecto Permanência de pessoas Irritabilidade Linguagem Linguagem Capacidades motoras Relações com outras crianças aos estímulos do ambiente e começa a acordar de noite após período de sono seguido. Esta fase do desenvolvimento corresponde a “rápido” sobresalto do mesmo. 1984 . os pais da criança sentirão que o médico e o profissional de saúde se preocupam não só com o progresso fisico. com os pais. 7º e 8º Pontos de Viragem – Aos 6. os referidos pontos de viragem podem ser encarados como oportunidades para dar apoio aos pais preocupados. Touchpoints: opportunities for preventing problems in the parent-child relation chip. 10 e 12 meses ocorrem mais três pontos de viragem. 13: S13-S16 Wadsworth W. BIBLIOGRAFIA Brazelton T. Acta Paediatr (Suppl). No que respeita ao sono. 2002. Manual de Observação Psicomotora. mas também estão atentos ao seu desenvolvimento psicológico. A criança e a família do século XXI. Requisitos essenciais para o crescimento e aprendizagem. Em suma. • 6.

posteriormente. reacção ao banho. A prevalência da perturbação do comportamento parece ter aumentado nas últimas décadas. Tal situação gera um défice clinicamente significativo na actividade social escolar ou laboral. condicionou uma maior ênfase no encurtamento das mesmas. limiar sensorial. Em 1988. pelo reportório de interacção. em que são violados os direitos básicos dos outros ou importantes regras ou normas sociais próprias da idade. à família. umas mais sisudas. por exemplo.. O perfil de temperamento na primeira infância é traduzido pelos ritmos de sono e alimentação. capacidade de atenção. um estilo comportamental de etiologia biológica com componente fortemente genética. frequência e intensidade do choro e riso.. etc. afinal. concentração e persistência. etc. comportamento e emoções. é usualmente mais elevada nos meios urbanos comparativamente aos rurais e varia entre menos de 1% e 10%. as vantagens do hospital de dia. reacções ou respostas aos estímulos do meio. intrínseco à criança. adopção. padrões de jogo. correspondendo ao substrato biológico sob o qual se estrutura a personalidade. por oposição ao comportamento que é influenciado pelo meio e pelo relacionamento e perfil da mãe ou substituto materno (vinculação). aos pares. Bydar e Brooks-Gunn. sublinhou-se. concluiram que periodo superior a 20 horas semanais em creche. institucionalização. De referir que a vinculação é fundamental para o desenvolvimento cognitivo e emocional da criança. às actividades lúdicas e de grupo. a criança torna-se menos dependente das figuras de vinculação. O temperamento é. Temperamento é. A problemática da separação mãe-filho noutras situações como a hospitalização. capacidade de atenção e persistência nas tarefas. São exemplos o nível de actividade motora. orientadas por educadores. A partir do segundo e terceiro anos de vida. Manifestações clínicas e diagnóstico Foram estabelecidos dois tipos de perturbação do comportamento com base na idade de início (início na infância ou início na adolescência). bem como o desenvolvimento cognitivo. sobretudo durante o primeiro ano de vida. podendo apresentar-se de forma ligeira. capacidade de adaptação à mudança. dos internamentos de curta duração e da aceleração dos processos de adopção. Desde o nascimento as crianças apresentam diferentes comportamentos: algumas choram muito. adaptação a novos alimentos e pessoas. durante o primeiro ano de vida. outras mais sorridentes e activas.128 TRATADO DE CLÍNICA PEDIÁTRICA 23 COMPORTAMENTO E TEMPERAMENTO Maria do Carmo Vale Definições e importância do problema Define-se comportamento como o conjunto de acções. Belsky e. humor positivo ou negativo. Na criança em idade escolar relaciona-se com a adaptação à escola. assim. de carácter persistente ou repetitivo. Define-se perturbação do comportamento como a modificação do padrão de acções. emocional e comportamental da criança o que não acontece quando a actividade laboral materna é adiada para o segundo ou terceiro ano de vida. moderada ou grave. Na segunda infância é traduzido pelo relacionamento com os pares. ou seja. outras são mais calmas. pode pôr em risco a relação mãe-filho. O tipo início na infância é definido pelo menos . Define-se temperamento como o conjunto de características biológicas que influenciam o humor. sendo a sua avaliação primordial para a apreciação dos problemas do comportamento. reacções ou actividades motoras observáveis como resposta aos estímulos internos e externos. qualidade e intensidade das respostas a novas situações.

Agressão a pessoas ou animais 1. 12. relações perturbadas com os companheiros. Gravidade Ligeira: poucos ou nenhum dos problemas de comportamento para além dos requeridos para fazer o diagnóstico sendo de referir que os problemas de comportamento causaram apenas pequenos prejuízos aos outros. fuga de casa durante a noite. manifestando-se pela presença de três ou mais dos seguintes critérios.CAPÍTULO 23 Comportamento e temperamento 129 QUADRO 1 – Perturbação do Comportamento: Critérios de Diagnóstico Padrão de comportamento repetitivo e persistente. enquanto vive em casa dos pais ou em lugar substitutivo da casa paterna. ameaça ou intimida as outras pessoas. evidenciando frequentemente agressi- vidade física com os outros. roubou confrontando-se com a vítima. 7. manifestou crueldade física para com os animais. durante os últimos 12 meses e. em que são violados os direitos básicos dos outros ou importantes regras ou normas sociais próprias da idade. 9. início não especificado: a idade de início é desconhecida. perturbação da oposição no início da infância e sintomas que preenchem os critérios de perturbação do comportamento antes . Tipo início na adolescência: antes dos 10 anos ausência de qualquer critério característico do critério de Perturbação do Comportamento. Destruição de propriedade 8. mente com frequência para obter ganhos ou favores ou para evitar obrigações. 4. por um dos critérios característicos da perturbação do comportamento antes dos 10 anos (Quadro 1). de um critério durante os últimos 6 meses. início de pelo menos uma característica do critério de Perturbação do Comportamento. 14. 2. 6. Moderada: o número de problemas de comportamento e os efeitos sobre os outros situam-se entre”ligeiros” e “graves”. propriedade ou automóvel de outra pessoa. rouba objectos de certo valor sem confrontação com a vítima Violação grave das regras 13. Trata-se habitualmente de crianças do sexo masculino. com frequência permanece fora de casa de noite apesar da proibição dos pais. faltas frequentes à escola com início antes dos treze anos. pelo menos duas vezes. pelo menos. Acentuada: muitos problemas de comportamento que excedem os requeridos para fazer o diagnóstico ou os problemas de comportamento causam consideráveis prejuízos aos outros. arrombou a casa. forçou alguém a uma actividade sexual. iniciando este comportamento antes dos treze anos de idade. Perturbação do comportamento. 11. Tipos Tipo início na segunda infância: antes dos 10 anos. Falsificação ou roubo 10. manifestou crueldade física para com as pessoas. lançou deliberadamente fogo com intenção de causar prejuízos graves. 15. destruiu deliberadamente a propriedade alheia. com frequência inicia lutas físicas. com frequência insulta. utilizou uma arma que pode causar graves prejuízos aos outros. 3. 5.

destruição de propriedade. Define-se agressão como qualquer forma de hostilização. frequentes entre os 18 meses e os 3 anos. pelo que os pais devem dar espaço e tempo à manifestação da criança que. na medida em que procuram centralizar a atenção dos pais. O início precoce prenuncia um mau prognóstico e risco mais elevado de evoluir para uma perturbação anti-social da personalidade ou para perturbações associadas ao abuso de drogas na idade adulta. A pré-delinquência é uma entidade clínica manifestada através de vários comportamentos anti-sociais como o roubo. Na criança em idade escolar por vezes a men- tira é utilizada para encobrir algo que ela não aceita no seu comportamento. culpabilização sistemática dos outros. verifica-se remissão até à idade adulta na maior parte das crianças. Contudo existe uma proporção que continua a revelar na idade adulta comportamentos anti-sociais. crueldade física para com os outros e repetidas tentativas de fuga. é frequentemente considerada como um traço negativo. são de alguma forma apelativos. mentira. Este comportamento deve ser ignorado e acaba por extinguir-se. A mentira é utilizada entre os 2 e os 4 anos como meio de treino da linguagem e imaginação (fabulação). Tipos especiais de comportamento social Comportamentos considerados apropriados ou aceitáveis em determinadas idades passam a patológicos quando surgem mais tardiamente. As crianças sem comportamento empático ou pró-social são frequentemente agressivas e podem necessitar de intervenção de equipa de saúde mental. depois de acalmada. Comparativamente ao tipo anterior manifestam-se menos comportamentos agressivos com tendência para relações mais aproximadas do normal com os companheiros. conseguindo desta forma um bem estar temporário e preservação da auto-estima. moldando e controlando progressivamente a referida conduta. A resposta desajustada. comportamento vingativo e frequente utilização de linguagem obscena. instrumental e hostil (intencionalidade). Tal como já foi referido. e a individiual ou de grupo. A agressividade. tipo de comportamento social. Os comportamentos de oposição e as birras (teimosia e zanga). O tipo início na adolescência é definido pela ausência de características de perturbação do comportamento antes dos 10 anos de idade. Muitas crianças com este tipo têm também perturbação de hiperactividade com défice de atenção. impulsividade e birras são considerados normais entre os 24 anos e devidos a uma necessidade de afirmação e autonomia face à real dependência motora e social. sendo. Evolução A evolução da perturbação do comportamento é variável. Nas crianças expostas a modelos de agressividade nos meios audiovisuais como a televisão . crueldade para com os animais. O comportamento de oposição é manifestado através de comportamentos menos graves como a birra. expressando a criança a fantasia dos seus desejos. traduzida por apreciações mais ou menos depreciativas que podem ir atá ao insulto. explicando o motivo pelo qual o seu comportamento é inaceitável. mentira. traduzindo frustração e zanga por tal facto. o desrespeito de regras. a agressividade da criança pode ser condicionada pela dificuldade de relacionamento com os pares ou pais. nomeadamente através de punição. se a criança não atinge os seus objectivos. verbal. sob a forma de pontapés e empurrões. atitude de desafio permanente. nas situações de desprazer da criança. pode ser expressa de diferentes maneiras: não verbal. São analisados alguns exemplos: O espasmo do soluço (pausa respiratória e cianose com choro) é observado nos dois primeiros anos de vida e tem por objectivo o controle do meio. apesar de desempenhar papel relevante na evolução da espécie animal. Os espasmos do soluço. importante investigar as causas e motivos.130 TRATADO DE CLÍNICA PEDIÁTRICA da fase pubertária. deve ser chamada à razão através de um diálogo profícuo. reforça e perpetua este tipo de comportamento. violação. nomeadamente dos pais e cuidadores.

Dois tipos de intervenção podem ser utilizados com sucesso nas perturbações de comportamento: treino da criança na capacidade de solucionar problemas e treino dos pais. O treino parental envolve o ensino de princípios e técnicas educativas que promovam comportamentos ajustados. New York: McGraw-Hill. reforço social de comportamentos adequados (imaginação de soluções. • Dar directivas claras e concisas. Tebes JK. • Lutar contra comportamentos agressivos ou de ruptura. etc. análise das boas razões e correcção de conduta. Child and Adolescent Psychiatry. ignorando-os. Stanton BF. 2002 Rudolph CD. encorajar a amizade. Carey WB. ou através de atitudes educativas como o reforço positivo de comportamentos prósociais e adequados. incentivar a autodefesa. Behrman RE. Child and Adolescent Psychiatry. recompensar a atitude não agressiva. de que são exemplo o reforço positivo ou condicionado (premiar ou louvar o comportamento adequado). • Avisar uma única vez as consequências do não cumprimento de uma ordem ou directiva. 2007 Lewis M. Intervenção Na maior parte dos casos as perturbações de comportamento são transitórias e regridem. Existem diferentes modos de lidar com a conflitualidade. ou do foro psicopatológico. “role-playing”. Lisboa: Climepsi. por exemplo ignorar o comportamento em causa. Rudolph’s Pediatrics.. Nelson Textbook of Pediatrics. Williams & Wilkins. Crocker AC (eds). separação das outras crianças para evitar reforçar o referido comportamento. ou espontaneamente. • Utilizar tempo limitado para o cumprimento de uma ordem (3-5 minutos). 1999: 471-476 . Baltimore: Lipincott.CAPÍTULO 23 Comportamento e temperamento 131 desenvolve-se mais frequentemente comportamento de agressividade. tais perturbações exigem maior atenção para prevenir situações graves (delinquência). escolar ou social. etc. comparativamente a crianças não expostas. identificar e monitorizar o comportamento do filho. BIBLIOGRAFIA American Psychiatric Association. explicar a igualdade de direitos. Jenson HB. 2002: 998-1112 Yancy WS. comportamento anti-social ou pré-delinquência. 2002 Vitulano LA. Perturbações Dissruptivas do Comportamento e de Défice de Atenção in DSM-IV-TR. Rudolph AM. Baltimore: Lipincott Williams & Wilkins.) em sessões suficientes para obter resultados (nunca menos de 20-30 sessões). A intervenção só se justifica se a agressividade for mantida. reforçar regras. Philadelphia: Saunders. • Reforçar o comportamento adequado e prósocial. cobrar ou “multar” a resposta inadequada (por exemplo com a perda de pontuação) e plano de contingência adaptado. Contudo. DevelopmentalBehavioral Pediatrics. 2002: 94-103 Kliegman RM. efectuar manobras de diversão. sugerir soluções. O primeiro utiliza a modelo comportamental. condicionando ruptura com o meio familiar. perspectiva do outro. ensinar boas maneiras. desaprovar. Aggressive Behaviour and Delinquency in Levine MD. Child and Adolescent Behavior Therapy in Lewis M (ed). Existem diferentes tipos de intervenção centrada no apoio e ensino dos pais englobando os seguintes aspectos: • Observar. Philadelphia: Saunders Elsevier.

A DM Moderada representa cerca de 10% das crian- ças as quais são consideradas “treináveis” e com capacidade de integração comunitária. Mas se. da fenilcetonúria e do hipotiroidismo congénito. O início da DM deve ocorrer antes dos 18 anos. maior a possibilidade de um diagnóstico etiológico). pelo menos.5/1 no défice cognitivo grave. por si só. frequentemente em concomitância. lazer. tendo dificuldade em iniciar a intervenção antes de conhecer o diagnóstico. a deficiência mental pode ser classificada em: • Deficiência Mental Ligeira: QI> 50-55 <70 • Deficiência Mental Moderada: QI>35-40 <5055 • Deficiência Mental Grave: QI >20-25 <35-40 • Deficiência Mental Profunda: QI < 20-25 • Deficiência Mental. com múltiplas etiologias. Apenas 34% das formas DM se classificam como Graves. Factores etiológicos Como já referimos existem muitas causas de DM. Fourth Edition – DSM IV. cuidados próprios. • O desejo dos pais de uma nova gravidez o que. o diagnóstico pré-natal e a intervenção precoce permitiram reduzir as consequências da síndroma de Down. crianças consideradas “educáveis”. e apenas 1-2% das situações correspondem à forma DM Profunda. assistiuse a um aumento de casos de DM devido ao aumento de exposição pré-natal a drogas de abuso e a um aumento da sobrevivência de crianças de alto risco perinatal (relacionado designadamente com prematuridade extrema e muito baixo peso). por um lado. Segundo a classificação do Diagnostic and Statistical Manual of Mental Disorders. saúde e segurança. utilização de recursos comunitários. A identificação da causa é muitas vezes inconclusiva. • História familiar ou semiologia sugestiva de perturbação específica. com aproveitamento mais limitado a nível préescolar. trabalho. Gravidade Não Especificada Cerca de 1-3% da população apresenta DM. É importante reconhecer que a grande maioria das crianças (85%) se situa no grupo de DM Ligeira. O défice cognitivo é a patologia grave do neurodesenvolvimento mais frequente.) e as causas específicas de DM ligeira/mode- . vida doméstica. comparativamente ao sexo feminino numa relação de 2/1 no défice cognitivo ligeiro e 1. sobretudo no sexo masculino. justifica esforços acrescidos no esclarecimento etiológico. • Opinião dos pais: alguns estão mais interessados no tratamento e outros estão focados na etiologia.132 TRATADO DE CLÍNICA PEDIÁTRICA 24 DEFICIÊNCIA MENTAL Maria do Carmo Vale e Mónica Pinto Definições e importância do problema Deficiência mental (DM) é definida como o conjunto de perturbações caracterizadas por um funcionamento intelectual global (habitualmente definido por um quociente de inteligência – QI – obtido através de testes de inteligência) inferior à média (défice cognitivo) acompanhado de limitações do funcionamento adaptativo em. mas sim uma investigação orientada pela clínica. competências sociais/interpessoais. autocontrolo. duas das seguintes áreas: comunicação. corresponde à via final comum de vários processos patológicos que afectam o funcionamento do sistema nervoso central (SNC). culturais. muitas vezes apenas com “dificuldades de aprendizagem”. pelo que não é recomendada por rotina uma investigação exaustiva de todas as causas possíveis. Na população com DM Ligeira há frequentemente um envolvimento de componentes genéticas e ambientais (sócio-económicos. etc. A melhoria dos cuidados de saúde (e do respectivo acesso) diminuiu a prevalência de DM. competências académicas funcionais. Os factores a ter em consideração para investigar um défice cognitivo são: • Gravidade do défice cognitivo (quanto mais grave for.

Assim. hidrocefalia). lisencefalia).. os pais podem sentir que algo está errado com a sua criança. os instrumentos de avaliação deverão ter em conta factores limitantes como por exemplo o nível sócio-cultural. idealmente numa equipa multidisciplinar. Na população com DM grave e profunda é mais provável a possibilidade de identificação de causas orgânicas e. a maior parte das crianças com DM recorre ao pediatra ou médico de família por não cumprir as metas de desenvolvimento nas idades esperadas. quanto mais grave for o défice cognitivo. mais graves as consequências como é o caso das perturbações que afectam a embriogénese precoce: anomalias cromossómicas (trissomia 21. Exemplos de factores causais referentes ao período pré-natal incluem as anomalias cromossómicas e doenças genéticas com múltiplas anomalias congénitas major/minor. As perturbações do comportamento adaptativo são também frequentemente o sintoma revelador da DM. O médico deve inquirir e observar a criança em relação ao seu comportamento e desenvolvimento de forma a fazer uma detecção precoce e orientação adequada. mas deve resultar na defição de um perfil funcional individual. hipotiroidismo. com atraso nas aquisição de competências como o sentar-se. sobretudo. X frágil). etc. e causas não genéticas como a exposição a tóxicos (álcool ou drogas de abuso). neste grupo as etiologias pré-natais são predominantes. Os problemas de linguagem e comportamentais. . Assim. O comportamento adaptativo refere-se à maneira como as crianças lidam com as necessidades da vida diária e ao grau de independência pessoal em relação ao esperado para um indivíduo do seu grupo etário. alterações estruturais do SNC (perturbações da migração neuronal. quanto mais precocemente ocorrer a noxa. erros congénitos do metabolismo/ perturbações neurodegenerativas (mucopolissacaridose) e anomalias do desenvolvimento do SNC (défice de migração neuronal. língua materna e a associação de limitações nas áreas da comunicação. agenésia do corpo caloso. patologia já identificada ou situações de risco (como os prematuros). não será diagnosticada DM em criança com QI≤70 se não coexistirem défices ou perturbações significativas do comportamento adaptativo. Algumas situações mais ligeiras. mais precoce será o diagnóstico e maior a necessidade imediata de intervenção. podem só ser detectadas com o início do infantário ou mesmo da escolaridade. hipóxia ou complicações da prematuridade. após os 18 meses. Esta avaliação não se limita apenas à realização de testes psicológicos individuais.CAPÍTULO 24 Deficiência mental 133 rada são diagnosticáveis em menos de 30% dos casos. devem ser desenvolvidos mais esforços no sentido de identificar uma possível etiologia. deve ser programada uma avaliação completa do desenvolvimento por profissionais especializados. trauma e exposição a toxinas (chumbo). Nalguns casos em que não há estigma físico que permita uma orientação etiológica. Inversamente. é possível diagnosticar DM em crianças com QI≥70 e ≤75 se existirem concomitantemente défices significativos no comportamento adaptativo. gatinhar ou andar. que permitem a definição do QI e consequentemente a classificação nosológica. cabendo ao pediatra e médico de família na sua vigilância regular de saúde infantil perceber se os desempenhos da criança são próprios da idade cronológica. motora e sensorial. má nutrição. Entre os 6 e os 18 meses são mais frequentemente detectados problemas nas áreas motoras. As causas perinatais e pós-natais comparticipam apenas 10-25% dos casos nas formas mais graves de défice cognitivo. toxoplasmose e citomegalovírus). hipotonia ou hipertonia. Pode usar testes simples de rastreio (como o Denver II) ou questionários dirigidos aos pais. Naturalmente. como por exemplo a trissomia 21 ou microcefalia isolada). uma vez que o impacte na família pode ser determinante. são queixas referidas. As causas de DM pós-natal incluem as infecções do SNC. Manifestações clínicas e diagnóstico Excluindo as situações de dismorfia (síndroma genética. numa criança em que se verifique a suspeita de DM (com ou sem orientação etiológica definida). Por outro lado. Em geral. Exemplos de etiologia perinatal incluem o sofrimento fetal. infecções maternas (rubéola.

as crianças devem ser integradas em estabelecimentos de ensino regular. audição. estrabismo. As crianças com défice cognitivo apresentam frequentemente problemas de visão. • Hiperextensibilidade articular/hipotonia. • Baixa estatura. erros de refracção • Anomalias da audição: hipoacúsia. doença de Alzheimer futura SÍNDROMA DE X FRÁGIL (1/1000) Quadro clínico • Deficiência mental/Dismorfia crânio-facial característica. • Leucemia. doenças neurodegenerativas. emocionais e comportamentais associados. obesidade. etc. Este perfil permite. e na síndroma de X frágil e síndroma fetal-alcoólica são frequentes os problemas comportamentais. gastrintestinais. otite serosa • Perturbações da dentinogénese. A investigação etiológica inclui. • Malformações congénitas: cardíacas. A intervenção deve ser feita no domicílio ou na instituição que a criança frequenta e ser sobretudo centrada no apoio indirecto aos pais. socialização. subluxação atlantoaxial e défices sensoriais. Se não forem atempada e adequadamente diagnosticados e tratados tais problemas associados potenciam adversamente a evolução destes casos. o que é imprescindível para a elaboração de um programa de intervenção adequado e eficaz. com apoio de educação especial. Por outro lado. conhecer a etiologia do défice cognitivo pode ajudar a diagnosticar problemas associados na medida em são habituais em determinados casos: por exemplo na trissomia 21 é frequente a coexistência de hipotiroidismo. • Macrorquidismo • Prolapso da válvula mitral. o comportamento e a atenção.. . moleculares (X frágil) e metabólicos (mucopolissacaridoses. anomalias de desenvolvimento do SNC). estudos cromossómicos (cromossomopatias). a intervenção na DM deve ser iniciada imediatamente uma vez feito o diagnóstico de DM e definido o perfil de desenvolvimento da criança.134 TRATADO DE CLÍNICA PEDIÁTRICA Na maioria dos testes são avaliadas diferentes sub-áreas: motricidade grosseira. nistagmo. hipotonia • Hiperlaxidão articular (subluxação atlanto-axial ou atlanto-occipital) • Anomalias da visão: cataratas. a cognição verbal e não verbal. a linguagem e a comunicação verbal e nãoverbal. não apenas confirmar o diagnóstico e avaliar a presença de co-morbilidades (de notar que pode haver DM concomitantemente com défices específicos em determinadas áreas). É de uma caracterização extensa e pormenorizada destes múltiplos desempenhos que é possível construir um perfil quanto ao desenvolvimento. mas conhecer as áreas “fortes e fracas” da criança. outras doenças metabólicas). De acordo com o modelo inclusivo que é actualmente defendido a nível mundial. (ver Parte III) QUADRO 1 – Anomalias cromossómicas associadas a défice cognitivo SÍNDROMA DE DOWN OU TRISSOMIA 21 (1/700) Quadro clínico • Deficiência mental/Dismorfia crânio-facial característica. deve ser de imediato sinalizada para uma equipa em centro especializado e iniciar-se um programa de intervenção definido de acordo com as dificuldades e potencialidades da criança. que deverão sempre ser considerados parceiros fundamentais na estimulação da criança. O Quadro 1 refere-se a anomalias cromossómicas frequentemente associadas a défice cognitivo (quatro exemplos). • Perturbação da comunicação • Hiperactividade SÍNDROMA DE TURNER (XO) SÍNDROMA DE KLINEFELTER (XXY) Intervenção Independentemente do maior ou menor sucesso na identificação da etiologia. Só este modelo de integração permite que elas desenvolvam um comportamento convencional e adaptativo. pavilhões auriculares proeminentes. motricidade fina. doenças do ciclo da ureia. geralmente estudos neuroimagiológicos (anomalias do SNC. • Macrocrânia. Quando o diagnóstico é precoce. imunodeficiência • Demência precoce. que é a chave para a sua aceitação na comunidade. autonomia pessoal e comunitária.

Nelson RP. BIBLIOGRAFIA American Psychiatric Association. Tanguay PE. Alguns autores reportaram que cerca de dois terços de crianças recorrendo à consulta de pedopsiquiatria apresentavam problemas relacionados com linguagem. o mais precoce possível. Um diagnóstico em tempo oportuno e uma intervenção. a ressonância que resulta da amplificação ou filtração do som emitido pela vibração das cordas vocais (cavidade oral e nasal). Lisboa: Climepsi. a fluência que se refere ao ritmo e fluxo apropriados da fala (um exemplo de disfluência é a gaguez). Baltimore: Williams & Wilkins. Baltimore: Paul H Brookes. 2000:41-49 Crocker AC. Philadelphia: Saunders Elsevier. os fonemas são as unidades de som na fala. A elevada prevalência de perturbações da linguagem e problemas de aprendizagem nas famílias de crianças com perturbações da linguagem condicionou a hipótese de etiopatogénese genética para os problemas evolutivos da linguagem. Crocker AC (eds). por isso o pediatra do desenvolvimento deve elaborar um plano de vigilância e seguimento. Stanton BF. Perret YM (ed). Jenson HB. inflexão e cadência da fala. a fonologia refere-se à forma como os sons se . Deficiência Mental in DMSIV-TR. Nelson Textbook of Pediatrics. Behrman RE. em colaboração com o pediatra geral ou médico de família. 1992: 259-289 25 PERTURBAÇÕES DA LINGUAGEM E COMUNICAÇÃO Maria do Carmo Vale e Mónica Pinto Definições e importância do problema A fala tem várias componentes e qualidades: a articulação que está relacionada com o som produzido pelos movimentos das estruturas orais. Carey WB. e a prosódia que se refere à entoação.CAPÍTULO 25 Perturbações da linguagem e comunicação 135 O programa de intervenção deve ser reavaliado e reajustado periodicamente. a fala é a expressão da linguagem na forma verbal pela emissão de sinais acústicos. ideias e intenções. Mental Retardation in Levine MD. poderão permitir minorar as dificuldades da criança ajudando-a a rendibilizar as suas potencialidades e a encontrar o seu lugar na comunidade. a equipa de técnicos. Mental Retardation in Lewis M (ed). Children with Disabilities. 1996:502-510 Shapiro BK. Philadelphia: Saunders. Child and Adolescent Psychiatry. 1999: 551-559 Kliegman RM. a voz. Mental Retardation in Batshaw ML. que resulta da produção de som pela vibração das cordas vocais. Developmental-Behavioral Pediatrics. 2007 Russell AT. e os pais. ou fonação. Para compreender melhor a complexidade desta patologia é importante abordar a terminologia: Linguagem é um sistema de representação simbólica usado para comunicar sentimentos. Mais de metade das crianças com perturbações da comunicação apresentam problemas emocionais ou comportamentais.

Diagnóstico Há diversas abordagens e sistemas de classificação diferentes para as perturbações da linguagem e fala. em frases gramaticalmente correctas (sintaxe). responsáveis pela percepção. Perturbação Fonológica (ou de articulação verbal). a sintaxe refere-se à ordem por que as palavras são agrupadas para formar frases. Perturbação Mista da Linguagem Receptiva-Expressiva (mista). Sem linguagem é difícil comunicar ideias. receptiva ou expressiva e maior risco de desenvolvimento posterior de dificuldades na leitura e escrita. Com efeito. Os animais interagem e comunicam entre si. a partir do final do primeiro mês. ou ainda resultar de lesão cerebral (afasia adquirida). É importante perceber se a perturbação corresponde apenas à área da linguagem e fala. As classificações ditas médicas tendem a centrar-se mais nas causas e as ditas linguísticas nos padrões de alteração observados. Gaguez. 4. variando de acordo com a formação profissional dos autores. e sem um pensamento estruturado é impossível transmitir verbalmente uma ideia ou pensamento de forma perceptível. 1. a linguagem é uma competência única e característica da mente humana e uma das mais vulneráveis. a semântica refere-se ao significado das palavras. 3. As perturbações da comunicação constituem os problemas de desenvolvimento mais frequentes na idade pré-escolar. 2. ou se está associada a perturbações neurológicas ou comportamentais. inserir-se num contexto de patologia do espectro do autismo. é frequente tratarse duma primeira manifestação de uma deficiência mental. de combinar palavras com um significado adequado (semântica). Perturbação da linguagem expressiva As crianças com disfunção da linguagem expressiva podem evidenciar capacidade para um número limitado de palavras. As crianças com perturbação do tipo evolutivo geralmente começam a . exigindo capacidade de antecipação e sensibilidade ao outro. Fourth Edition – DSM IV se designam por Perturbações da Comunicação e se dividem em grandes grupos: 1. segundo as regras gramaticais das diferentes línguas. O diagnóstico diferencial destas perturbações é igualmente complexo uma vez que um amplo espectro de patologias pode resultar em disfunção do sistema neural e de estruturas periféricas. por exemplo. processamento e produção da linguagem. gestual e de código social. dificuldades na aprendizagem de novas palavras e no acesso lexical. se faz parte de uma perturbação mais generalizada. fundamental que estas crianças tenham uma avaliação completa da audição. a síndroma de Landau-Kleffner. sobretudo. A linguagem é o veículo do pensamento. Reportando-nos às definições caberá referir que a linguagem expressiva engloba a capacidade de formar palavras com os sons (fonologia). Três a 6% das crianças têm uma perturbação específica da linguagem. a pragmática referese ao uso social e aplicação dos significados nos diferentes contextos. A comunicação engloba linguagem nas suas componentes verbal. Excluídas estas situações o clínico fica confrotado com perturbações específicas do desenvolvimento da linguagem que. Perturbação da Linguagem Expressiva. no entanto. Seguidamente são sintetizados aspectos relativos às principais perturbações da comunicação. É tradicional a distinção entre a disfunção da linguagem expressiva (que compromete a verbalização) e a perturbação mista da linguagem receptiva-expressiva. com estrutura gramatical simplificada. por vezes com perturbação da sintaxe.sendo este tópico abordado noutro capítulo. manifestandose. vocabulário reduzido. ou associar-se a patologias como a síndroma do X Frágil. há que considerar os pro- blemas relacionados com défice auditivo ou dificuldades de percepção/discriminação auditiva. pensamentos e emoções. Assim.136 TRATADO DE CLÍNICA PEDIÁTRICA organizam para formar palavras. ultapassando-a e tornando-a extensiva aos afectos e emoções. pois. e que são apropriadas ao contexto social (pragmática). segundo a classificação do Diagnostic and Statistical Manual of Mental Disorders. Torna-se. contacto físico e visual. através da troca de sons. A comunicação e interacção estão presentes desde o início da vida extra-uterina. frases encurtadas. com 7 a 10% das crianças funcionando abaixo da média.

prolongamentos de sons. lesões associadas a convulsões (Landau-Kleffner). Problemas como a memorização e recrutamento de palavras podem prejudicar a fluência da linguagem. Perturbação mista da linguagem receptiva-expressiva As crianças com perturbação mista da linguagem receptiva-expressiva podem ter. quando se dá o franco crescimento da linguagem. na idade pré-escolar. 4. Esta perturbação está frequentemente associada a perturbação fonológica. As perturbações adquiridas da comunicação podem ser secundárias a lesões focais. têm dificuldade em encontrar as palavras exactas quando delas necessitam. palavras fragmentadas. palavras produzidas com um excesso de tensão física. Nos casos menos frequentes de lesão adquirida (por patologia neurológica) a perturbação surge após um período de desenvolvimento normal. Por sua vez. Inclui alterações da fonação. habitualmente a expressão está mais afectada do que a compreensão. utilizando definições substitutivas (circunlocução). bloqueios audíveis ou silenciosos. apontam para a possibilidade de autismo. as crianças expostas no período prénatal a cocaína ou outras drogas de abuso podem . e traumatismo crânio-encefálico. A gaguez inclui os problemas de disfluências. lesões associadas a tumores. circunlocuções. Perturbação fonológica A perturbação fonológica. ressonância e prosódia. mas também os problemas de défice da consciência fonológica (noção dos fonemas e sua correspondente representação gráfica). Nestas situações é fundamental um diagnóstico precoce e uma intervenção em tempo oportuno para que o problema não se torne persistente. o que permite o diagnóstico diferencial com as perturbações do espectro do autismo. repetições de palavras monossilábicas. Gaguez Trata-se de uma perturbação da fluência normal e da organização temporal normal da fala (inadequadas para a idade do sujeito). embora seguindo as sequências normais de desenvolvimento. não só dos estádios da linguagem. que resultam mais tarde em problemas de leitura e escrita (dislexia). mas também das competências sociais da criança no desenvolvimento da linguagem. 2. A alteração na fluência interfere significativamente com o rendimento escolar ou laboral ou com a comunicação social. particularmente na leitura e escrita. conforme é indicado nos critérios apresentados a seguir e surge. articulação. Pode também estar associada a perturbação de hiperactividade e défice de atenção. uma elevada proporção de crianças com perturbações específicas de linguagem apresentam dificuldades de aprendizagem. apesar de as crianças apresentarem um vocabulário adequado. atraso ou desadequação destas competências pré-verbais ou pré-linguísticas (mostrar e imitar). A ausência. as quais apresentam também défices na motricidade fina e grosseira. para além das dificuldades já referidas de expressão verbal. 3. interjeições. Este tipo de perturbação pode estar presente em crianças com perturbação da coordenação motora. Apesar de nem todas as crianças com dificuldades de aprendizagem apresentarem perturbações da linguagem. compreender explicações verbalizadas e interpretar o que leram. a perturbação da coordenação ou a enurese. A perturbação mista também se associa frequentemente a perturbação fonológica ou a perturbações da aprendizagem. anteriormente designada por perturbação da articulação verbal. dificuldade em seguir instruções. não alteração significativa da comunicação não verbal ou empatia.CAPÍTULO 25 Perturbações da linguagem e comunicação 137 falar tarde e progridem mais lentamente. o problema tem maior relevância. Se coexistirem défice motor da fala ou défice sensorial. infecção ou radiação. Diagnóstico diferencial No diagnóstico diferencial tem sido sublinhada a importância. como a maioria das perturbações da linguagem. engloba. No entanto. caracterizada por ocorrências frequentes de um ou mais dos seguintes fenómenos: repetições de sons e sílabas. não apenas os problemas de coordenação das estruturas que produzem e modulam os sons.

Developmental-Behavioral Pediatrics. de que a criança “iria libertar-se quando entrasse para o infantário” temse mostrado muito prejudicial e deverá abandonada. ou reduzido perímetro cefálico. Deve ser. Esta avaliação pretende esclarecer o diagnóstico diferencial. Intervenção e prognóstico Como foi referido. BIBLIOGRAFIA American Psychiatric Association. Crocker AC. Philadelphia: Saunders.Child and Adolescent Psychiatry. Baltimore: Williams & Wilkins. . planeada uma intervenção adequada às dificuldades de cada criança. em suma. obrigam a uma pronto de encaminhamento para centro especializado. para permitir a exclusão de outros diagnósticos e a avaliação das perturbações associadas. avaliar comorbilidade. ou a presença de padrões atípicos de linguagem com ecolália e discurso ininteligível aos 4 anos. médicos – assistentes de crianças e adolescentes. Carey WB. A criança deve ser avaliada por uma equipa multidisciplinar que inclua terapeuta da fala para uma avaliação completa da linguagem. Tal se verifica também em crianças com baixo peso de nascimento. Lisboa: Climepsi Editores. É importante estar atento ao cumprimento dos marcos de desenvolvimento e aos sinais de alarme não adiando uma avaliação mais premonorizada ou o envio à consulta de desenvolvimento quando estes surgem. Jenson HB. Behrman RE. não se deve esquecer que a chave para um sucesso nas crianças com perturbações da linguagem reside na detecção precoce dos problemas. No entanto. um plano de seguimento e reavaliações periódicas. Marcdante KJ. Nelson Essentials of Pediatrics. Oxford: Blackwell Publishers. no diagnóstico preciso e na aplicação de intervenções apropriadas. da patologia associada e da resposta à intervenção. prematuridade. e competências cognitivas. 1999 Lewis M (ed). Quando for justificado pode ser necessário proceder a avaliação por neurologista ou otorrinolaringologista. O prognóstico será dependente das dificuldades encontradas. Language in Understanding Children’s Development. restrição de crescimento intrauterino. do uso de palavras isoladas aos 18 meses ou de frases aos 24 meses. Philadelphia: Elsevier Saunders. o diagnóstico das perturbações da comunicação não é fácil e exige um grande conhecimento sobre a patologia do desenvolvimento. Cabe ao pediatra e aos clínicos gerais. Perturbações da Comunicação In DMS-IV-TR.138 TRATADO DE CLÍNICA PEDIÁTRICA apresentar perturbações da linguagem. que abranja as perturbações associadas. Testes de rastreio como o Denver II ou o ELM (Early Language Milestones) são simples e podem ser usados pelos clínicos na consulta de saúde infantil. Blades M (ed). 1996: 510-519 Smith PK. 2001: 299-331. A ausência do palrar aos 10 meses. 2000: 58-66 Kliegman RM. sendo em todos os casos recomendada uma avaliação formal da audição. fazerem a detecção o mais precoce possível destas situações. 2006 Levine MD. Cowie H. e excluir problemas médicos associados. A noção que durante muito tempo perdurou.

as alterações da linguagem mais frequentemente encontradas na criança são o atraso da aquisição da linguagem. situações que são frequentes em crianças com paralisia cerebral. naturalmente. 30: 1-22 Rapin I. no caso do seu insucesso. Pilollo A. da voz e da motricidade oral. torna-se fundamental o seu início antes da idade escolar. surgindo dificuldades. Brain Dev 2003. requer vigilância e aconselhamento. fonológicas e a gaguez são as mais frequentes.CAPÍTULO 26 Habilitação da criança com dificuldades na comunicação 139 26 HABILITAÇÃO DA CRIANÇA COM DIFICULDADES NA COMUNICAÇÃO Isabel Portugal O papel do Serviço de Medicina Física e Reabilitação (MFR) Todo o serviço de MFR pediátrica tem. Manning WH. A motricidade oral pode estar perturbada. habitualmente o “Reynell Developmental Language Scales” de Joan K Reynell. perturbações de abordagem complexa na sua caracterização e tratamento.A intervenção da terapia da fala é na maior parte dos casos demorada. a hipernasalidade (rinolália) e a hiponasalidade. um sector de terapia da fala ao qual recorrem crianças com perturbações da linguagem. Dunn M. Na sua avaliação a criança é submetida a um teste de linguagem. recorre-se à terapêutica com toxina botulínica e. Segundo a experiência do Serviço de MFR. em longos períodos do crescimento da criança e será tanto mais benéfica quanto mais precoce. As mais frequentes perturbações fonológicas são a disfonia (rouquidão). prolongando-se. opta-se pela gastrostomia. BIBLIOGRAFIA Feldman HM. necessitando de terapia e vigilância continuadas. Pediatr Rev 2005. são habitualmente enviadas a centros especializados no seu âmbito do seguimento. Update on the language disorders of individuals on the autistic spectrum. quer no controlo da baba. A phenomenological understanding successful stuttering management. as dificuldades da aprendizagem da leitura e da escrita. Pelas exigências da integração social e se a criança não conseguir o controlo da baba até à idade escolar. Early language development and language learning disabilities. Evolution and mangement of language and speech disorders in preschool children. Simms MD. necessitando de um tempo de intervenção muito prolongado. não necessitando de outra intervenção até essa idade. que caracteriza a linguagem expressiva e a compreensão verbal. J Fluency Disord 2005. Nas perturbações da fala as alterações articulatórias. mesmo após o encerramento cirúrgico desta anomalia. da fala. muitas vezes. Pediatr Rev 2005. As crianças com dislexia e disortografia. 25: 166-172 . A gaguez pode ser funcional até aos 3 anos. Apesar da ansiedade que gera nos pais. Nas primeiras incluem-se a dislália (troca ou omissão de certas consoantes) e o sigmatismo (vulgo “sopinha de massa”). Quando o ensino do treino alimentar em tempo adequado se mostra ineficaz. as perturbações específicas da linguagem e as afasias adquiridas. à cirurgia. a afonia. quer alimentares. 26: 131-141 Grizzle KL. 26: 274-283 Plexico L. A rinolália (voz nasalada devido ao escape nasal) observa-se frequentemente nas crianças que nasceram com fenda palatina. muitas destas crianças mantêm rinolália devida à insuficiência velofaríngea.

as quais variam com a maturação/evolução ou involução. De referir que não existem duas crianças com modos iguais de funcionamento (Ver adiante Avalição). Para avaliar o neurodesenvolvimento de uma criança em idade escolar importa considerar as seguintes áreas: atenção. processa-se ao longo de toda a vida. organização espacial. memória. capacidade neuromotora. matemática. inibição. e. etc. pode gerar-se um quadro de deficiência. défice de atenção). Importância do problema A aprendizagem. etc. quer dos estímulos. paralisia cerebral ou defeitos do tubo neural) – Perturbações da comunicação e da linguagem. de adaptação e de integração social. e 2) intrísecos. motores. irritação. (por exemplo a criatividade. é importante tomar em consideração as áreas fortes que constituem os seus recursos para fazer face às próprias dificuldades.. cognitiva. como exemplos citam-se o ambiente e espaço físico da escola com características diversas de funcionamento e arquitecturais. Mas as variantes podem também incluir áreas de raro talento e força. sensoriais. a capacidade de organização ou a capacidade de resolução de problemas não-verbais). inclusivé pré-natal. a escrita / ortografia. a família.. ansiedade. uma das características fundamentais da especie humana. em dificuldades comportamentais. – Alterações sensoriais (por exemplo. Uma variante que traduza uma área fraca (como um problema na área da linguagem expressiva) corresponde a uma disfunção. cognição social e funções superiores da cognição. e afectivas como ansiedade. todavia. perceptivas. se esta for particularmente impeditiva de originar produtividade e gratificação. de linguagem/comunicação. Difinida sucintamente como aquisição de conhecimentos. organização temporal-sequencial. armazenados. O baixo desempenho numa ou mais destas áreas pode estar associado a problemas de aprendizagem culminando no insucesso escolar.Toda esta dinâmica depende. citam-se como exemplos as competências em relação ao neurodesenvolvimento (essencialmente. ao descrever o perfil funcional de uma criança. e. etc. Etiopatogénese Para a compreensão dos problemas relacionados com o défice de aprendizagem com implicações práticas no tipo de intervenção a planear.140 TRATADO DE CLÍNICA PEDIÁTRICA 27 APRENDIZAGEM E INSUCESSO ESCOLAR Maria do Carmo Vale. – Problemas comportamentais e afectivos (por exemplo. – Doença motora (por exemplo. O sexo masculino parece ser mais afectado (2/1 a 4/1). gera-se uma incapacidade. Se tal disfunção interferir com a aquisição de uma determinada competência (como a escrita). cabe referir os principais factores etiológicos: – Défice cognitivo ou atraso global do desenvolvimento. o seu âmbito é muito mais lato pois o respectivo processo implica a recepção de estímulos endógenos e exógenos que são integrados. . linguagem.. a actual prevalência pode ser ainda mais elevada se forem consideradas certas disfunções ligeiras e auto-limitadas. adaptados e aplicados ulteriormente. quer das competências da pessoa. auto-estima. Diversos factores intervêm na aprendizagem: 1) extrínsecos. – Problemas em áreas específicas como a leitura. A prevalência dos problemas de aprendizagem varia de país para país o que se pode explicar pela inexistência de critérios consensuais quanto a difinição e classificação. Estima-se que cerca de 15% das crianças em idade escolar apresentam dificuldades de aprendizagem relacionáveis com perturbações do neurodesenvolvimento. défice auditivo ou visual).

importante em fases académicas mais diferenciadas em que a linguagem tecnológica é fundamental para a compreensão de diferentes matérias. e o domínio de uma segunda língua. Áreas-chave para a avaliação do insucesso escolar Analisam-se seguidamente as áreas consideradas chave para avaliação da aprendizagem e do insucesso escolar. . Quando tentam escrever experimentam uma sobrecarga exagerada que se traduz. Esta consiste na capacidade de manter em mente. Outras crianças têm dificuldade em consolidar a informação na memória de longa duração.CAPÍTULO 27 Aprendizagem e insucesso escolar 141 – Doença crónica (em relação essencialmente com efeitos acessórios de medicamentos. nomeadamente na memória de trabalho. Estas crianças têm dificuldade em descodificar palavras durante a leitura e a codificá-las durante a soletração. vocabulário. A semântica pode constituir outra dificuldade: repertório rígido e limitado do significado das palavras e difícil aquisição de vocabulário novo. 1. nomeadamente. Muitas crianças apresentam dificuldades na memória de curta duração. A memória de trabalho permite. apontados como a causa mais comum de problemas de leitura e escrita. formação das letras. factos. Os progressos académicos desenvolvem a memória ao criar estratégias compensadoras (mnemónicas. decompor palavras nos respectivos sons. que necessita de memorização de curta e longa duração quanto a soletração. Linguagem A linguagem é o veículo do pensamento e muitas capacidades da mente e pensamento humanos são organizadas e transmitidas através da linguagem. Atenção A disfunção da atenção constitui o problema de neurodesenvolvimento mais frequente em crianças. Para muitas delas é difícil reter sons na memória. a que. hospitalizações ou actos médicos repetidos em ambulatório). mais recentemente foram descritos problemas na memorização de fonemas (sons da linguagem). A falta de aquisição de um determinado nível de sofisticação da linguagem condiciona o insucesso académico e está frequentemente associada a dificuldades de comportamento adaptativo. Memória Existem fundamentalmente dois tipos de memória importantes para o bom desempenho académico: a de curta duração e a de longa duração. todas as diferentes componentes de uma tarefa. ideias. outras na discriminação e associação de sons. pontuação incorrecta. o utilizemos imediatamente (como por exemplo um número de telefone). por exemplo. para visualizarem o que se ouviu ou verbalizarem o que se viu. em ilegibilidade. técnicas facilitadoras do registo e de consolidação de dados em múltiplas categorias pré-existentes de conhecimento). com um largo impacte no desempenho escolar diário. 3. Assim. e muito do que aprendem é codificado em linguagem escrita. As crianças linguisticamente (ou verbalmente) competentes representam um grupo de sucesso escolar. para dar alguns exemplos. Este problema pode ter consequências graves no que diz respeito à escrita. Há muitas formas de disfunção da linguagem: algumas crianças têm problemas com a fonologia. grafemas (combinações específicas de letras) e palavras (consciência fonológica). após a memorização de um número. e absentismo. e reutilizar estes para descodificar novos vocábulos. etc. Outros problemas da linguagem são a compreensão e utilização da sintaxe (ordenação de palavras). pontuação. 2. a limitada compreensão das regras linguísticas (metalinguística). a linguagem simbólica (metáforas. deficiente soletração. preparando e facilitando o seu armazenamento na mesma. analogias) na formação de conceitos abstractos. as crianças com perturbações da memória de trabalho têm dificuldade em efectuar cálculos de matemática ou em memorizar ou reproduzir o que leram. apreciação e manipulação dos diferentes sons da linguagem. como por exemplo durante a resolução de um problema de matemática. porque todas as capacidades académicas convergem para a linguagem verbalizada.. e a memorização do início de um parágrafo ao chegar ao seu termo. a utilização de linguagem abstracta.

monitorizando a progressão nas áreas motora. É evidente a repercussão que as perturbações nesta área podem ter. a metacognição. Infelizmente muitas crianças adquirindo poucos conceitos. 7. narrativa e sequenciação (do maior para o menor e vice-versa) pode ter consequências a diferentes níveis e áreas académicas como a escrita. e PEERAMID 2. Função neuromotora As competências motoras da criança podem ter um papel significativo num largo repertório de actividades. Mas o desenvolvimento infantil não termina aos 5 anos de idade e a diminuição de prevalência de outro tipo de patologia permitiu ao pediatra estar mais disponível para outras áreas como as dificuldades de aprendizagem. Intervenção Durante muito tempo a Pediatria avaliou o desenvolvimento psicomotor e cognitivo das crianças em idade pré-escolar. efectivamente.142 TRATADO DE CLÍNICA PEDIÁTRICA 4. posição. permeabilizando-as à mudança. A observação inclui a aplicação de determinados testes designados PEEP. o neuropediatra. A variabilidade no funcionamento de cada criança determina que a aquisição de novos conceitos dependa de conceitos pré-existentes e. Uma vez que todas as áreas referidas apresentam diferente expressividade na mesma criança. permitindo-lhe flexibilizar ideias. ao longo da maturação destes. cognitiva. o médico de família. do desenvolvimento da capacidade de destrinça e relação entre uma ideia e um conceito. várias formas de raciocínio. comportamental e perturbação da atenção. linguística e social. inovação ou diferença. O diagnóstico e proposta terapêutica do insucesso escolar exigem uma equipa multidisciplinar que inclui o médico-pediatra. na aprendizagem da leitura e escrita. diferentes ideias e valores. o pedopsiquiatra. 5. na maior parte das vezes por deficiente estruturação do meio (famílias com elevado grau de iliteracia. As crianças com este tipo de disfunção evidenciam dificuldades de discriminação direitaesquerda a que se associam frequentemente dificuldades de coordenação motora fina e coordenação motora global (crianças desajeitadas). comportamento de desadaptação. As crianças com esta capacidade bem desenvolvida mostram a sua criatividade na selecção e monitorização das várias técnicas possíveis para a solução de um problema. desajustamento social. sucesso académico pressupõe que as mais fortes compensam e equilibram as mais fracas. as relações entre os corpos. Organização temporal-sequencial A incapacidade de soletração. entre outros. são alguns dos pilares da organização visual-espacial. A escrita exige uma rápida e precisa coordenação grafo-motora e a disfunção desta pode condicionar perturbações importantes do desempenho académico. tempo. potencialmente responsáveis pelo insucesso escolar. ou limitação de tempos para a sua execução. por exemplo. PEER. Ao aspecto motor da escrita denomina-se função grafo-motora. Desenvolvimento cognitivo superior Sob esta designação incluem-se a capacidade de abstracção (da qual depende a aquisição de conceitos). constância da forma (independentemente da sua posição no espaço). A capacidade de resolver problemas é fundamental para todos os conteúdos e actividades escolares. adaptativa. não verbal: o tamanho. há crianças com bom desempenho na área da coordenação motora fina e que apresentam um mau funcionamento na escrita. 6. o psicólogo clínico e educacional. PEEX 2. condições socio-económicas pouco propícias à troca de informação e interacção e ao consequente desenvolvimento cognitivo) apresentarão naturalmente maiores dificuldades nas aprendizagens escolares. Organização espacial Grande parte dos dados referentes ao espaço são adquiridos através de sensações propriocinéticas e de concepção abstracta. o reconhecimento de regras e a sua aplicação. hierarquização de tarefas por prioridades. matemática. com vista ao diagnóstico e orientação dos problemas de desenvolvimento. regras e atitudes. forma. que assenta numa boa coordenação motora fina. o pensamento crítico. embora distinta desta. através dos quais se observa e . fundamentais ao respeito para com os seus pares e a sociedade em geral. a solução de problemas.

Carey WB. Philadelphia: Saunders Elsevier. linguagem e capacidades motoras. Lisboa: Climepsi Editores. Oxford: Blackwell Publishers. 2001: 425-451 . especular e experimentar. fomentando o espírito crítico relativamente à informação. A teoria de Vygotsky assenta essencialmente no papel dos processos interpessoais e no papel da sociedade em que se enquadra a criança. Cowie H. Understanding Children’s Development. e em especial o pediatra e o médico de família. Stanton BF. Levine M. Crocker AC. reduzindo a carga académica nas áreas de menor desempenho. professores. – Terapias específicas: terapia da fala. implica entre outras medidas melhoria dos cuidados primários e das condições. condicionando um reforço da auto-estima. Vygotsky ultrapassou as ideias de Piaget atribuindo papel igualmente relevante à interacção social e à comunicação e linguagem. Levine M. linguagem. encorajando a criança a questionar. 2007 Levine M. Nelson Textbook of Pediatrics. – Modificação dos currícula e conteúdos programáticos escolares e respectiva adequação às reais capacidades da criança (plano educativo individual). como a arte. Trata-se duma tarefa difícil para a qual todos os profissionais de saúde. a criança condicionada à exploração e descoberta. Huff . Carey WB. simplificando explicações e orientações. Lisboa: ACSM. Crocker AC (eds). constrói o seu próprio conhecimento. A criança e a aprendizagem escolar in Gomes Pedro J (ed). BIBLIOGRAFIA American Psychiatric Association. ocupacional e comportamental. 1999:696-705 Smith PK. A ideia de aprendizagem activa. De acordo com Piaget é a criança que condiciona todo o processo de aquisição do conhecimento. 2000 Gouveia R. pais e outros intervenientes – bem como através dos símbolos representativos da cultura da criança. Para ele a aprendizagem é conseguida através da cooperação com um largo repertório de interlocutores sociais – pares. As formas de apoiar e atenuar estes problemas compreendem os seguintes passos: – Desmistificação. metáforas e modelos. Deficiência Mental in MSIV-TR. aplicando tal estratégia.CAPÍTULO 27 Aprendizagem e insucesso escolar 143 avalia directamente funções chave nas áreas do neurodesenvolvimento como a atenção. revolucionou a metodologia de ensino. o professor fomenta situações que desafiam a criança a pôr questões. prevenção da prematuridade extrema e detecção precoce das alterações do desenvolvimento. (eds). – Fortalecimento das áreas “fortes” como compensação das “fracas”. por contraposição à passiva apontada por autores como Piaget. jogo. Prevenção A prevenção dos problemas de aprendizagem em geral. Jenson HB. apresentando a informação de forma mais atractiva. 1999:520-534 Sandler AD. canções. Behrman RE. Neurodevelopmental Variation and Dysfunction Among School-Aged Children in DevelopmentalBehavioral Pediatrics. – Medicação adaptada a cada caso e reajustada em avaliações periódicas. Philadelphia: Saunders. – Utilizar estratégias de acomodação (dar mais tempo. 2001: 160-167 Kliegman RM. socioeconómicas. O papel do professor ou educador seria o de facilitador da aprendizagem. Developmental Assessment of the SchoolAged Child in Developmental-Behavioral Pediatrics. e do insucesso escolar em especial. devem estar sensibilizados. a formular hipóteses e a descobrir novos conceitos. Com os referidos testes será possível obter o perfil funcional da criança (força e dificuldades nas diversas áreas académicas) como base para intervenção psico-educacional. Blades M. Philadelphia: Saunders.

os estádios 3 e 4 são chamados de sono de ondas lentas ou sono profundo. em idade pediátrica. identificáveis a partir dos 6 meses de idade: – não REM ou abreviadamente NREM (sigla do inglês (no rapid eye movements) chamado inactivo ou calmo sincronizado em que se verifica predomínio da actividade parassimpática (redução das frequências cardíaca e respiratória) e redução progressiva do tono muscular. periódico e reversível. sendo os RN e os lactentes jovens respiradores nasais quase obrigatórios. numa proporção estimada entre 25-43% – são classificadas em: – dissónias ou perturbações em que se verifica dificuldade em iniciar ou manter o sono e/ou sonolência excessiva. Os ciclos NREM → REM → NREM → REM . etc. O termo insónia na criança. definido como sono activo ou paradoxal. anomalias do processo sono-vigília. relaxamento muscular.. Classicamente são considerados dois tipos de sono. O estádio 1 corresponde ao início da transição vigília-sono. relacionável em geral com aquisição de determinados hábitos ou tensão emocional). ocorrem em ciclos (com a duração aproximada de 70 a 100 minutos) durante o período do sono. e – parassónias correspondendo a fenómenos físicos ocorrendo predominantemente durante o sono. da temperatura em cerca de 0. O recém-nascido (RN) dorme ainda com maior predomínio de “sono activo”. O registo em simultâneo dos traçados electroencefalográficos. diminuição do ritmo secretório(exceptuando o rim). com um baixo limiar para o despertar. não constituindo. De facto. fazendo parte das dissónias. – sono REM. Com a idade.. predomínio da actividade simpática (aumento das frequências cardíaca e respiratória) acompanhado de atonia muscular e movimentos oculares rápidos circulares bilaterais .electromiográficos.5 ºC. caracterizado essencialmente pela suspensão temporária do estado de consciência com graus variáveis de resposta a estímulos ambientais. caracterizado por intensa actividade cortical cerebral. As perturbações do sono – que surgem. de facto. No sono não-REM são individualizados quatro estádios (1-2-3-4) em função de outros tantos padrões electroencefalográficos (EEG). a duração relativa do sono REM diminui. Parassónias No âmbito das parassónias são consideradas: – as perturbações do despertar (incluindo o .144 TRATADO DE CLÍNICA PEDIÁTRICA 28 PERTURBAÇÕES DO SONO Maria do Carmo Vale e João M Videira Amaral Classificação e importância do problema O sono é um estado fisiológico.. em especial durante infecções das vias respiratórias superiores.dos movimentos oculares (electroculograma) associado à verificação dos vários graus de profundidade do sono constitui o polissonograma. têm uma tendência única para episódios de obstrução durante o sono. é acompanhado de abolição mais ou menos importante da sensibilidade e abrandamento da maior parte das funções orgânicas: diminuição das frequências cardíaca e respiratória. interrompido ou intermitente. o precursor do futuro “sono REM”. enquanto a do sono NREM vai aumentando até atingir 80% do tempo de sono no adulto e idoso. uma vez que cerca de 50% são incapazes de iniciar a respiração oral alternativa antes de passarem 25 segundos a partir do momento em que a obstrução nasal se estabeleceu. refere-se à impossibilidade de manutenção duma boa qualidade do sono (por exemplo sono curto. Esta é uma das razões pelas quais os primeiros meses de vida apresentam uma vulnerabilidade maior às situações que ocorrem ou são agravadas durante o sono REM. O sono do lactente apresenta um predomínio de sono REM.

Terror nocturno Esta situação surge em cerca de 3% das crianças com maior prevalência entre os 4 e 12 anos de idade. Relativamente a parassónias é dada ênfase às seguintes situações: Sonambulismo Mais frequente no sexo masculino entre os 4 e 15 anos. Estando provado que as crianças sonham já pelos 14 meses.se com a epilepsia parcial complexa nocturna. Não necessita de qualquer medida terapêutica. taquipneia.etc. administração de benzodiazepinas por períodos curtos. Como medidas terapêuticas apontam. Esta situação pode associar-se a terror nocturno e a sonilóquia. O diagnóstico diferencial faz-se essencialmente com estado confusional. A síndroma de morte súbita do lactente/recém-nascido. Podendo surgir em qualquer idade. são caracterizados por intensa descarga autonómica com taquicárdia. estresse e febre. sem se lembrar do ocorrido.pouco antes do início e por vezes mantidos durante o sono leve(estádio 1 não-REM). o terror nocturno. no sono não REM. erecção pilosa. ocorrendo em cerca de 80% dos casos enquanto a criança dorme.se a disciplina nos horários do sono. e não respondendo a estímulos evidenciando estado confusional uma vez acordada. as perturbações da transição vigíliasono e as parassónias associadas ao sono REM). sem consciência. Os episódios. o sonambulismo. como factores etiológicos apontam. Como medidas terapêuticas apontam. midríase. Pesadelo Trata-se de sonho com algo que. – as perturbações associadas ao sono REM (incluindo o pesadelo. verifica-se estado confusional.se ansiedade. Perturbações dos movimentos rítmicos Trata-se de movimentos repetitivos e estereotipados envolvendo a cabeça. Dum modo geral não se torna necessária qualquer terapêutica. por vezes. provocando medo e ansiedade. Na sua base exitem factores genéticos de ordem maturativa. a roncopatia primária. o bruxismo do sono. Bruxismo O bruxismo do sono consiste em movimentos estereotipados de “ranger de dentes” em qualquer fase do sono podendo eventualmente conduzir ao . desperta a criança do sono REM (segunda parte da noite). os pesadelos são mais frequentes entre os 3 e os 6 anos. Despertar confusional Também por vezes associado a outras parassónias. o pescoço e..diminuindo depois a prevalência. variando entre 1 a 30 minutos. pesadelo e epilepsia. A criança senta-se na cama assutada. em casos especiais. é abordada no capítulo 42. está associada ao sono REM e não REM.CAPÍTULO 28 Perturbações do sono 145 despertar confusional. Sonilóquia A sonilóquia consiste na emissão de palavras e frases desconexas emitidas involuntariamente durante o sono. o tronco. consiste numa série de actividades comportamentais complexas tais como: sentar-se na cama ou deambulação durante o sono.e a evicção de actividades físicas excessivas. As medidas terapêuticas são semelhantes às mencionadas para o sonambulismo. a síndroma de hipoventilação congénita de causa central. – as perturbações da transição vigília-sono (incluindo as perturbações dos movimentos rítmicos ou jactatio capitis nocturna e a sonilóquia). a enurese do sono. chorando e gritando. O diagnóstico diferencial faz. mais de 2/3 das crianças evidenciam este padrão comportamental aos 9 meses de idade. surgindo em cerca de 10 a 50% das crianças. Como medidas preventivas haverá que evitar situações que originem tensão emocional. podendo levar à tentativa de sair do quarto ou de casa. em certos casos há que fazer o diagnóstico diferencial com epilepsia parcial complexa.se a psicoterapia incluindo tranquilização dos pais e. se o doente for acordado. na primeira parte da noite. a mioclonia neonatal benigna do sono e a distonia paroxística nocturna).

10% aos 6 anos. ser necessário o recurso à intervenção cirúrgica. ou dominante com 90% de penetrância. Frequentemente existe associação com problemas de ordem psicoemocional e social. evidente já no recém. infecção urinária. geralmente inspiratório e expiratório produzido nas vias respiratórias superiores. ocorre em cerca de 30% de crianças aos 4 anos. A etipatogenia relaciona-se com anomalia do centro respiratório do tronco cerebral onde ocorre a integração dos quimiorreceptores periféricos e centrais. 5% aos 10 anos e 3% aos 12 anos. estresse emocional. O quadro clínico decorre da exixtência de hipóxia e hipercápnia levando a sequelas. Considera-se primária (ou funcional) se a criança teve sempre este tipo de comportamento. tal parassónia é frequentemente descrita em crianças e adolescentes com paralisia cerebral e /ou atraso mental. O diagnóstico diferencial da enurese do sono faz-se com situações de enurese secundária (doenças orgânicas. Não requer medidas terapêuticas especiais.etc. Admite-se hereditariedade de tipo autossómico recessivo. etc.146 TRATADO DE CLÍNICA PEDIÁTRICA despertar. De salientar que em todos os casos de enurese verificada durante o sono importa proceder. a um exame clínico completo da criança e. em certos casos poderá estar indicada a administração de benzodiazepinas. Em mais de 50% das situações de enurese nocturna primária existem antecedentes familiares. urológico ou mental. discrepância entre a secreção de hormona antidiurética(HAD) nocturna e capacidade da bexiga. obstipação crónica. anomalias do tracto urinário tais como uréter ectópico. nomedamente. No âmbito da clínica geral ou da pediatria geral será importante a realização dum conjunto de exa- . A enurese nocturna (ou do sono) ocorre em tal circunstância. Com uma prevalência de cerca de 30%. e um período mínimo anterior de 6 meses sem tal sintomatologia. Roncopatia primária Consiste na emissão de ruído intenso. Síndroma de hipoventilação congénita de causa central Esta síndroma. nomeadamente pulmonares e do sistema nervoso central. A enurese secundária ocorre mais frequentemente entre os 5 e 8 anos de idade.alteração do ritmo circadiano da HAD. obesidade. dum modo geral. A enurese. no sentido genérico do termo. com recorrência ulterior de micções involuntárias. Enurese do sono Antes de abordar esta entidade clínica. Como factores etiopatogénicos apontam-se: hipertrofia amigdalina ou das adenóides. como sempre. admite-se que possa estar em causa atraso da maturação neurofisiológica. bexiga neurogénica. define-se como a micção involuntária (incontinência urinária) mais do que duas vezes por semana durante três meses consecutivos em crianças com mais de 5 anos(idade em que. neurológico.. O tratamento é etiológico podendo. é explicada por falência do mecanismo de regulação central automática da respiração. De referir que a enurese diurna e nocturna podem coexistir A enurese primária representa cerca de 90% de todos os casos. na ausência de doença pulmonar primária ou de patologia muscular respiratória. em casos especiais. a detecção de anomalias do foro neurológico e espinhal. excluindo-se patologia de base de tipo médico. Estima-se que em cerca de 97% das situações de enurese do sono não existe causa orgânica. obstrução nasal. será importante recordar algumas noções básicas sobre terminologia relacionada com o fenómeno da micção. bexiga de capacidade limitada e /ou aumento da contractilidade. diabetes mellitus ou insípida. não acompanhado de episódios de apneia ou hipoventilação. a enurese diurna ocorre durante o dia. mais frequente na primeira parte do sono e no sexo masculino (relação 3/2). o controle dos esfíncteres deve estar estabelecido). considera-se secundária (ou orgânica) se na criança for demonstrada patologia de base.outros estudos identificaram anomalias nos cromossomas 13 e 14 . superior em crianças saudáveis.nascido.). A manutenção da vida implica a necessidade de assistência respiratória (pressão positiva contínua nas vias respiratórias superiores). A enurese do sono. A patogenia da enurese do sono não é bem conhecida.

etc. café. para além das medidas gerais. Lisboa: Climepsi Editores. em geral sob a forma de spray nasal (10-40 mcg/dia).. aumentando o suprimento em líquidos durante o dia (bebendo líquidos 6-7 vezes por dia).5 mg/kg ao deitar . e aliviada com a movimentação dos membros inferiores. 109: 704-712 American Academy of Pediatrics. eventual urinocultura. – retirar as fraldas e. a utilização de alarmes e fármacos como desmopressina (DDAVP). 2002. – evitar bebidas estimulantes da diurese (chá. nefrourologia pediátrica. Parassónias. Tais movimentos ocorrem geralmente nos membros inferiores e consistem em extensão do dedo grande do pé associada a flexão do pé. transmitir confiança e modificar alguns hábitos: – não criticar nem punir a criança.ou de acordar espontaneamente para urinar. O diagnóstico diferencial deve ser feito com as situações a abordar seguidamente e com certas formas de epilepsia. ou menor quantidade de perda urinária ou aumento de ingestão de líquidos durante o dia). ou imipramina (para aumentar a capacidade da bexiga) na dose máxima de 2. Dissónias No âmbito das dissónias são consideradas as seguintes situações: Narcolepsia Trata-se de uma perturbação de etiologia indefinida. – entre os 5-7 anos preconiza-se. – nunca dormir com luz uma vez que esta diminui a secreção da hormona antidiurética – treino de consciencialização de “bexiga cheia” medindo a quantidade de urina que corresponde a tal sensação. Pode haver associação com défice de atenção e hiperactividade.). Pediatrics 2000. – promover o esvaziamento regular da bexiga de 2-2 ou 3-3 horas. reduzindo-o a partir das 19 horas. caracterizada por sonolência excessiva diurna e outros fenómenos do sono REM . acima dos 8 anos.chocolate. repetitivos e estereotipados. DMS-IV-TR. – apoio psicológico para criar auto-estima e tentar lutar contra o medo de ir à casa de banho. creatininémia. Movimentos periódicos do sono São episódios periódicos de movimentos dos membros. Sleep disorders. No tratamento utilizam-se agentes dopaminérgicos. retirar também o resguardo. A estratégia que utiliza os calendários deve ter em conta o registo de uma tarefa ou objectivo (um de cada vez: ou registo de noites secas. análise sumária de urina com especial atenção para detecção de glicosúria. Wong J. Síndroma de membros inferiores “ inquietos” É uma situação também rara que consiste numa sensação desagradável e mal definida nos membros inferiores surgida antes do início do sono. BIBLIOGRAFIA American Psychiatric Association. – incutir a rotina de esvaziamento da bexiga antes de ir para a cama à noite. Clinical practice guideline: diagnosis and management of childhood obstructive sleep apnea. Esta situação é rara em idade pediátrica. bebidas de cola. Pediatrics in Review 2001. Síndroma da apneia obstrutiva do sono (SAOS) Esta situação é abordada no capítulo seguinte. 109: 630-644 Howard BJ.CAPÍTULO 28 Perturbações do sono 147 mes complementares mínimos. 22: 327-342 . No que respeita à actuação na criança com idade igual ou inferior a 5 anos. etc. pH e densidade. há a referir um conjunto de medidas gerais cuja finalidade é explicar a situação. em função do contexto clínico para ulteriores exames complementares. Nos casos de insucesso destas medidas. refrigerantes gaseificados). joelho e coxa. – responsabilizar a criança/jovem pela sua higiene. a criança deverá ser encaminhada para consulta de subespecialidade (neurologia pediátrica. incumbindo-a/o do registo dos chamados calendários(incluindo o miccional).como determinação da glicémia. nomeadamente imagiológicos. mantendo atitude de ambiente calmo.

por vezes. Dement WC. Principles and Practice of Sleep Medicine. Fisiopatologia Como resultado das diferenças de pressão geradas durante as fases da respiração. caso não surja em tempo oportuno a terapêutica adequada ou uma eventual resolução espontânea. Philadelphia:Saunders. Sleep Medicine Reviews. 106:67-74 Owens L. 1999. Pediatrics 2000. sendo mais prevalente na idade pré-escolar (2 a 6 anos). France KG Wiggs L. quer pelas consequências para a criança e para o futuro adulto. Tais episódios estão geralmente associados a diminuição da saturação da hemoglobina em oxigénio com hipoxémia e. Vitaro F. Behavioral and cognitive behavioral interventions for sleep disorders in infants and children: A review.000 crianças e adolescentes com SAOS.148 TRATADO DE CLÍNICA PEDIÁTRICA Kryger MH. hipercápnia.3:281-302 29 SÍNDROMA DA APNEIA OBSTRUTIVA DO SONO (SAOS) Mário Coelho Definição A SAOS é uma perturbação respiratória caracterizada por episódios de obstrução parcial prolongada e/ou obstrução completa intermitente das vias aéreas superiores perturbando a ventilação normal durante o sono e os padrões normais deste. 2000 Laberg l. as vias aéreas . Estima-se que em Portugal existam cerca de 20. Roth T.000 a 45. desde o recém-nascido ao adolescente. Montplisir J. quer pela elevada prevalência. Development of parasonias from childhood to early adolescence. provavelmente pela relação aumentada entre as vegetações adenóides/amígdalas e o calibre das vias aéreas superiores(VAS) verificada nesta faixa etária. Tremblay RE. Aspectos epidemiológicos e importância do problema A SAOS ocorre em todas as idades pediátricas. o que transforma esta patologia num problema de grande magnitude.

etc. a SAOS na criança não é uma forma infantil da SAOS do adulto. e. Neste caso. por vezes. hipossensibilidade dos centros respiratórios do lactente. A hipoxémia e retenção de CO2 resultantes são estímulos efectivos para o centro respiratório. macroglossia. impedido o colapso. SAOS na criança e no adulto Apesar de muitos aspectos da fisiopatologia da SAOS serem comuns ao adulto e à criança. etc. Com frequência existem causas estruturais (vegetações adenóides e amígdalas palatinas hipertrofiadas. recuperação do tono das VAS. a obstrução instala-se. O Quadro 2 dá exemplos de algumas das situações que requerem particular atenção. a resistência intraluminal aumenta desproporcionadamente (Lei de Laplace). levando a um novo aumento da actividade dos Redução tono das VAS Obstrução Apneia obstrutiva Adormecer O2/CO2 Normal Desobstrução Actividade aumentada dos musculos respiratórios “Despertar” Esforço respiratório aumentada Redução do fluxo aéreo Hipoxémia Hipercápnia FIG. condiciona a sua obstrução e a ocorrência de redução significativa (hipopneia) ou paragem duradoura do fluxo ventilatório (apneia). O grau de obstrução das vias aéreas superiores pode situar-se entre dois extremos: uma expressão de gravidade mínima que cursa com obstrução ligeira sem outras repercussões aparentes – o “ressonar primário”. quer a laringe (por ex: aparelho muscular e osso hióide). obesidade. o fluxo aéreo torna-se mais turbulento. quer a língua (por ex: genioglosso). “arousal”). Tal fenómeno leva à “fragmentação do sono” reduzindo a duração das fases de sono reparador. actuando sinergicamente e por múltiplos mecanismos.) e/ou funcionais (doenças neuromusculares com hipotonia. fases do sono. A Figura 1 procura representar o ciclo fisiopatológico da SAOS. manifestações clínicas e complicações. O Quadro 1 realça este aspecto comparando algumas das características da SAOS na criança e no adulto. nestes casos. Após o adormecer inicial. incoordenação neuromuscular local. laringe e traqueia) têm tendência ao colapso inspiratório e obstrução. desobstrução. 1 Fisiopatologia da SAOS músculos dilatadores da faringe que conseguem abrir o lume e. retoma do fluxo ventilatório e normalização do PH e gases no sangue. acabam por potenciar a vertente colapsante. Em condições fisiológicas existem forças de sentido contrário que levam à dilatação dessa via aérea. os factores de risco. tornar o sono mais superficial (“microdespertar”. ronco ou roncopatia primários.) que. daí a importância da sua identificação para o rastreio da SAOS. Entre os dois extremos existe um espectro de situações clínicas resultantes de graus diversos de obstrução a que correspondem nosologias como por exemplo “síndroma de resistência aumentada da vias aéreas superiores” (SRAVAS) e “síndroma de hipopneia obstrutiva do sono” (SHOS). mais vezes o sono profundo é interrompido por “despertares”.CAPÍTULO 29 Síndroma da apneia obstrutiva do sono (SAOS) 149 extratorácicas (nasofaringe. Este ciclo repete-se a ritmos variáveis que podem chegar até dezenas de apneias/hora (índice de apneia). Quanto maior o índice de apneia. no extremo oposto. critérios de diagnóstico e prioridades terapêuticas são muito distintos entre ambos. . os tecidos moles envolventes vibram e produz-se o característico ruído de obstrução parcial das vias aérea superiores – o “roncar” ou “ressonar” (“snoring”). Factores predisponentes Deve ter-se em conta que existem algumas situações predisponentes de SAOS. já referido noutro capítulo. a obstrução completa intermitente com apneia e repercussões multissistémicas graves – a “síndroma de apneia obstrutiva do sono” (SAOS). “despertar”. De facto. estabelece-se normal e progressiva hipotonia das VAS que. Essas forças dilatadoras são geradas por cerca de 40 músculos que fixam e puxam para diante.

anestesia. artrogripose. II – Doenças neurológicas. pesadelos) – Dificuldade ao acordar e confusão – Mau humor – Cefaleia – Boca seca – Obstrução nasal e/ou respiração bucal – Náusea e vómito frequentes. doenças neuromusculares*. hipertrofia das vegetações adenóides e amígdalas palatinas*. doença de Crouzon. síndroma de Beckwith-Wiedemann. obesidade*. drepanocitose. – Esforço respiratório aumentado: graus diversos de taquipneia. síndroma de Apert.150 TRATADO DE CLÍNICA PEDIÁTRICA QUADRO 1 – SAOS na criança e SAOS no adulto Sexo SAOS no Adulto Sexo M/ Sexo F: 10/1 Respiração oral diurna Pouco comum Obesidade Comum Má progressão ponderal/emagrecimento Não Alterações neurocomportamentais Excessiva sonolência diurna Factor etiológico mais comum Tratamento Alterações neurocognitivas e dimunição da concentração Sinal major Obesidade Uvulopalatofaringoplastia CPAP SAOS na Criança Sexo M/ Sexo F: 1/1 Comum Pouco comum Comum Hiperactividade. síndroma de Marfan. narcóticos. paralisia cerebral. sedativos).. devem ser valorizados no âmbito do diagnóstico de uma eventual SAOS: – Sintomas nocturnos/durante o sono – Ressonar: especialmente se crónico e/ou intenso: manifestação major cuja pesquisa deve fazer parte da anamnese nas consultas de rotina da criança de qualquer idade.) *risco major Pela anamnese há que pesquisar um conjunto de sintomas que. atraso do desenvolvimento Pouco comum Hipertrofia das vegetações adenóides Amígdalo-adenoidectomia CPAP (raro. disfunção neurológica de qualquer origem. hipotiroidismo. QUADRO 2 – Factores predisponentes de SAOS I – Estreitamento ou compressão das vias aéreas. dificuldade de deglutição. síndroma de Pierre-Robin*. mielomeningocele. nasofaringe estreita*. laringomalácia. hidrocefalia. embora inespecíficos. tumor laríngeo. etc. disfunção neuromuscular. micrognatia*. retrognatia. etc. defeitos do tronco cerebral (anomalia de Arnold-Chiari. macroglossia. irritabilidade. adejo nasal. etc. movimento paradoxal tóracoabdominal. anorexia – Problemas escolares: alterações do compor- . retracção inspiratória. distrofia miotónica. síndroma de Down*. status pós reparação de fenda palatina. IV – Anomalias genéticas e defeitos congénitos com hipoplasia do maciço facial (acondroplasia. cianose – Episódios de apneia – Estertor: no retomar da ventilação após apneia – Respiração bucal – Posição particular a dormir (ex: extensão do pescoço) – Sono muito agitado – Sudação profusa – Enurese – Acordar frequente e parassónias (terrores nocturnos. casos seleccionados) Abreviatura: CPAP – Continuous Positive Airway Pressure ou pressão positiva contínua nas vias aéreas Manifestações clínicas A história clínica é um instrumento fundamental para a abordagem de uma criança com suspeita de SAOS (ou qualquer outra entidade do espectro da obstrução das vias aéreas superiores). pólipos nasais. disfunção dos músculos das vias aéreas (doenças neuromusculares).Supressão do controle das vias aéreas (álcool.) III . mucopolissacaridoses.

anomalias do palato e úvula – Estruturas craniofaciais: micrognatia. – Técnicas “abreviadas” ou de “rastreio” Tais técnicas incluem. – Índice de massa corporal aumentado ou atraso de crescimento – Fácies adenoideia – Nariz. Assim. muito fraco. gravação áudio do ressonar. implica algum incómodo para a criança e acompanhante. Trata-se de diagnóstico de exclusão. Em suma. O valor preditivo negativo é. estádios do sono. Exames complementares Os exames complementares enquadram-se em dois grandes grupos. em função do contexto clínico e. se não existirem outras manifestações clínicas de perturbação ventilatória no sono. videograma do sono isoladamente: 83%.CAPÍTULO 29 Síndroma da apneia obstrutiva do sono (SAOS) 151 tamento. atraso de crescimento ou morte são manifestações de formas muito graves já raramente observadas. Ao realizar o exame objectivo há que dar atenção aos seguintes aspectos: – Exame geral na vigília é “normal”na maioria dos casos – o que não exclui o diagnóstico. etc. A execução e interpretação dos resultados é mais difícil na criança. Trata-se do único exame susceptível de fornecer indicações simultâneas e quantificadas sobre importantes parâmetros biológicos durante o sono. e dar indicações quanto à terapêutica mais adequada. hipoplasia do andar médio. de apneia ou de hipopneia significativa. devem ser prioritariamente encaminhadas para um centro com experiência no tratamento de perturbações respiratórias do sono as crianças que ressonam e nas quais se verifique um ou mais dos critérios referidos no Quadro 3. electrocardiograma (ECG). etc. De salientar que um resultado negativo em criança clinicamente suspeita de SAOS deve ser sempre ser confirmado por PSN. . registo dos movimentos dos membros (actigrafia). no final da avaliação de uma criança que ressona havendo suspeita de SAOS. várias combinações de técnicas. estudo do pH e gases no sangue (para avaliar as eventuais alterações da relação ventilação/perfusão V/P). designadamente PSN parcial. desvios) – Orofaringe (volume das adenóides e amígdalas). pólipos. inquéritos do sono.). septo e fossas nasais (rinite. etc. mista. permitindo obter índices funcionais indispensáveis à completa classificação e avaliação da situação (índice de apneia. índice de hipopneia.. eficácia do sono. 2. cardíacas ou neurológicas).Polissonografia nocturna (PSN) Constitui o método de “ouro” ou de excelência“gold standard” para o diagnóstico. nomeadamente. tipos de apneia – central. Obstrução significativa e parâmetros do sono . da identificação de factores predisponentes. nomeadamente de PSN. videograma do sono. pelo contrário. ecocardiograma/doppler. hiperactividade. Face à escassez de meios humanos e de equipamento para responder em tempo útil às crianças com suspeita de patologia do sono. está indicado um conjunto de exames complementares essenciais tais como: hemograma (para detecção de eventual policitémia). obstrutiva. modo de despertar. redução da atenção. dificuldades de memória e concentração – Sonolência excessiva. Estas técnicas abreviadas são úteis se os resultados forem positivos (valor preditivo positivo: oximetria de pulso isoladamente: 70 a 100%. o médico deve estar em condições de identificar: a) Uma de duas situações “extremas”: – “Ronco primário”.: síndroma de Down). irritabilidade. sendo dirigidos à avaliação de: 1. audiograma do sono utilizado isoladamente: (50-75%). – Manifestações de síndromas do neurodesenvolvimento (por ex. há que estabelecer prioridades nas indicações para realização de uma investigação clínico-laboratorial exaustiva. oximetria de pulso nocturna contínua ou de uma sesta. Requerendo tecnologia e profissionais diferenciados assim como equipamentos sofisticados. anomalias do tórax. não existirem episódios de défice de saturação em O2. Repercussões sistémicas da perturbação ventilatória – Para avaliar a repercussão sistémica da perturbação ventilatória. A polissonografia é cara e de acesso difícil aos escassos laboratórios de sono existentes. hipoplasia mandibular – Atraso de desenvolvimento.

vigilância pós-operatória prolongada até ao dia seguinte. quer em primeira linha (doenças médicas. em que existe clínica de obstrução e défice de saturações em O2 nocturnas. com monitorização por oximetria de pulso. É utilizada. morte. Saturação em O2 <70%) • complicações cardíacas da SAOS • atraso de crescimento/má progressão ponderal • obesidade • história de prematuridade • infecção respiratória recente • anomalias craniofaciais • hipotonia muscular – “SAOS” se. – “SHOS” (síndroma de hipopneia obstrutiva do sono). Amigdalo-adenoidectomia Resultando em 75% a 100% de curas. nomeadamente das causas obstrutivas das VAS. quer como alternativa à cirurgia ou à ventilação por traqueostomia. etc. A evolução tecnológica dos aparelhos na última década permitindo o seu uso domiciliário seguro a custos comportáveis: o aparecimento de máscaras nasais cada vez mais confortáveis e adaptáveis às dimensões faciais da criança com o crescimento. Algumas crianças (Quadro 4) com SAOS. Ventilação por pressão positiva contínua (CPAP ou BiPAP) Permite o controlo da situação em 85% a 90% dos casos. edema pulmonar. é o tratamento de primeira linha em crianças com hipertrofia adenoamigdalina e ausência de contra-indicações para cirurgia. persistência de SAOS após intervenção cirúrgica etc. contraindicações para cirurgia. mas sem apneias significativas. técnicas de ortodôncia e outras técnicas cirúrgicas.) devem ser submetidas a plano anestésico-cirúrgico especial e a . a tolerância é boa. contudo.152 TRATADO DE CLÍNICA PEDIÁTRICA QUADRO 3 – Critérios prioritários de encaminhamento para centro especializado (suspeita de SAOS) 1 – Descrição pelos pais de pausas e/ou estertores durante o sono 2 – Sonolência diurna excessiva ou alteração neurocomportamental 3 – Redução do rendimento escolar 4 – Hipertrofia das adenóides 5 – Infecções recorrentes das vias aéreas superiores 6 – Deficiente progressão ponderal QUADRO 4 – Factores de risco pós-operatório em crianças com SAOS submetidas a adenoamigdalectomia • idade inferior a 2-3 anos • SAOS grave detectada por PSN (índice de apneia/ /hipopneia>10/h. Outras terapêuticas e medidas coadjuvantes Técnicas como uvulopalatofaringoplastia. As medidas terapêuticas mais comuns são: 1. pneumotórax. 2. têm interesse muito Tratamento O tratamento da SAOS deve ser o tratamento das situações ou causas predisponentes. com índices de hipopneia acima do limite superior do normal. patologia neuromuscular. pelo contrário. dismorfias faciais. Persistem alguns problemas relacionados com a pressão local da máscara nasal e respectivas fitas suspensoras e com a secura/ congestão da mucosa nasal e ocular. mas índices de apneia e/ou hipopneia normais. b) ou situações “intermédias” com manifestações na fronteira das duas anteriores: – “SRAVAS (síndroma de resistência aumentada das VAS ). dum modo geral.). quer ainda de forma transitória (“tratamento em ponte”) quando é necessária uma estabilização clínica antes da intervenção cirúrgica. obesidade. a proporção das situações incluídas em b) será cada vez maior. pelo risco elevado de complicações pós-operatórias (edema das VAS. as referidas perturbações incluirem episódios de hipopneia e apneia em número que cumpram os critérios de SAOS. vieram transformar esta forma de ventilação não invasiva numa opção eficaz no tratamento da SAOS. À medida que maior número de crianças que ressonam forem sujeitas a avaliação clínico-laboratorial. 3. raramente utilizadas na criança.

Santos I. que apesar dos recentes avanços na investigação e experiência adquirida nesta área da pediatria. redução de medicamentos depressores do sistema nervoso.Guia de Prática Clínica: Diagnóstico e terapêutica da Sindroma da Apneia Obstrutiva do Sono. Ressonar habitual > ressonar em todas as noites ou na maioria das noites (10% de todas as crianças). ou tipo misto (apneia central e obstrutiva ocorrendo sequencialmente sem que haja respiração normal entre os dois eventos). doença neuromuscular ou doença pulmonar restritiva). tipo central (cessação de esforço respiratório que dura 2 ou mais ciclos respiratórios). Machado A. Winck JC.CAPÍTULO 29 Síndroma da apneia obstrutiva do sono (SAOS) 153 secundário. (estado de depressão do centro respiratório. antibioticoterapia se se verificar infecção crónica local.35: 49-61 .10:213-221 American Thoracic Society. Dessaturação (ou défice de saturação) > descida da SatO2 ≥4% Hipoventilação > Critérios clínicos – redução da ventilação pulmonar abaixo de um mínimo que assegure valores normais de O2 e CO2 sanguíneos: tipo obstrutivo (obstrução alta parcial levando a ventilação pulmonar inadequada com centro respiratório funcionante). Estêvão MH. Índice de apneia/hipopneia > nº de episódios de apneia/ hipopneia/hora. tais como critérios de diagnóstico mais adequados e terapêutica ideal. Poderão ser adoptadas as seguintes: posicionamento durante o sono com alívio da obstrução. Almeida J. etc. 51: 153-167 BIBLIOGRAFIA Academia Americana de Pediatria. corticoterapia inalada. Síndroma de apneia obstrutiva do sono em crianças. Pediatrics (edição portuguesa) 2002. ainda não há consenso sobre vários aspectos da SAOS na criança. Am J Respir Crit Care Med 1996. GLOSSÁRIO Apneia > Critérios clínicos – ausência de fluxo aéreo bucal ou nasal. 349-357 Rosen CL. devido a colapso das vias aéreas superiores). ou tipo não-obstrutivo.Standards and indications for cardiopulmonary sleep studies in children. Acta Pediatr Port 2004. emagrecimento se houver excesso ponderal. Perturbações do sono na criança. Critérios polissonográficos – tipo obstrutivo (ausência de fluxo oro-nasal na presença de esforço respiratório contínuo. geralmente. mas não sempre. 153: 866-878 Amorim A.. durando mais de 2 ciclos respiratórios. Cabe referir. associado a hipoxémia). tipo central (ausência de esforço respiratório). tipo obstrutivo (presença de esforço respiratório continuado. Duarte C. Acta Pediatr Port 2004. Pediatr Clin North Am 2004. Obstructive sleep apnea syndrome in children: controversies in diagnosis and treatment. no entanto. 35.

comportamento repetitivo e défice na interacção social. porém. o autismo clássico. as doenças do espectro do autismo ou perturbações globais do desenvolvimento. Os estudos epidemiológicos indicaram que os factores ambientais como a exposição a tóxicos ou lesões perinatais eram responsáveis por um número reduzido de casos e que as doenças médicas diagnosticáveis.000 com predomínio no sexo masculino (75%). e padrões de comportamento. Estudos internacionais recentes estimam uma prevalência do autismo clássico oscilando entre 1 e 16/10. Perturbação de Asperger 5. Tem sido referida a ligação entre o autismo e algumas variantes do gene do trasportador da serotonina. sendo de referir que factores epigenéticos e a exposição a modificadores ambientais contribuem para a grande variabilidade de expressão fenotípica.92/1. sugerindo que se trata de uma doença genética. . encontrada qualquer relação de causalidade entre o autismo e a vacina contra o sarampo. Perturbação Desintegrativa da Segunda Infância (síndroma de Heller) 4. maior informação e capacidade de diagnóstico.000 sendo que os valores têm aumentado nos ultimos 35 anos. O aumento da prevalência em relação a estudos anteriores resulta de uma combinação de factores como inclusão de formas mais ligeiras no espectro. e subida real devida a influências ambientais.154 TRATADO DE CLÍNICA PEDIÁTRICA 30 PERTURBAÇÕES DO ESPECTRO DO AUTISMO Maria do Carmo Vale e Mónica Pinto QUADRO 1 – Classificação das Perturbações Globais do Desenvolvimento segundo a DSM-IV 1. sendo as formas ligeiras mais frequentes que a forma clássica. Perturbação Autística 2. alterações citogenéticas ou doenças monogénicas (como a esclerose tuberosa. interesse e actividades repetitivas. A referida doença que viria posteriormente a ser designada por psicopatia autística ou autismo. Os estudos em gémeos mostraram uma elevada concordância em gémeos monozigóticos e não em dizigóticos. divulgado em 2005. Não foi. admitindo-se que a susceptibilidade genética possa ser potenciada por factores ambientais. com predomínio no sexo masculino numa relação de 3/1. Fourth Edition – DSM IV (Quadro 1) fazem parte de um grande contínuo de perturbações cognitivas e neurocomportamentais com os mesmos critérios basilares acima referidos: alteração da interacção social. da comunicação (verbal e não verbal). Diagnostic and Statistical Manual of Mental Disorders. Actualmente sabe-se que o autismo não é uma doença específica. mas uma perturbação do desenvolvimento cerebral com uma forte base genética e acentuada heterogeneidade. provavelmente multigénica. Devido às variações qualitativas e quantitativas dos sintomas. Os estudos sugerem que se trata de uma patologia genética. como são designadas na classificação mais recente. a prevalência de perturbações do espectro do autismo foi de 0. Perturbação Global do Desenvolvimento – sem outra especificação (PGD-SOE) Aspectos epidemiológicos. restritas ou estereotipadas. o pedopsiquiatra americano Leo Kanner e o pediatra austríaco Hans Asperger descreveram uma doença infantil caracterizada pela tríade: défice na comunicação. síndroma do X frágil ou outras doenças metabólicas mais raras) correspondem a menos de 10% dos casos. Importância do problema Em 1943 e 1944. passou a considerar-se a existência de um espectro do autismo. No maior estudo epidemilógico realizado em Portugal por Guiomar Oliveira e colaboradores. Assim. podendo apresentar desde sintomas ligeiros a alterações graves. papeira e rubéola (VASPR). Perturbação de Rett 3.

Há dificuldades acrescidas nas actividades que requerem processos conceptuais complexos. Caso o referido rastreio confirme alterações ou no caso de o clínico não ter conhecimentos específicos sobre esta área. As perturbações da motricidade fina e grosseira são também frequentes. escola. Pode incluir alteração do contacto visual. usar o gesto para apontar ou dizer adeus aos 12 meses. é habitualmente superior ao do quociente intelectual verbal (QIV). ou o Autism Diagnostic Observation Schedule – Generic. juntar palavras (espontâneo e não ecolálico) aos 24 meses. inquirindo sobre a comunicação. Se a criança não atinge um dos seguintes marcos: palrar aos 12 meses. O perfil cognitivo típico nos casos de autismo clássico avaliado através da prova WISC (escala de inteligência de Wechsler para crianças) caracteriza-se por resultados elevados na construção de cubos e baixos na compreenção e composição de figuras. No estudo portugês atrás referido 93% dos casos foram identificados até aos 2 anos de idade. o diagnóstico de autismo geralmente não é colocado antes dos 3 anos. A criança em risco Em cada consulta de saúde infantil. idade em que os problemas de socialização ou da linguagem (comunicação) se tornam mais flagrantes. a Parent Interview for Autism. O processamento sensorial pode estar alterado provocando respostas atípicas aos diferentes estímulos. com recolha de informação de vários contextos (casa. O desenvolvimento aberrante das competências sociais é a base das perturbações do espectro do autismo. usando métodos de rastreio adequados e. Os irmãos deverão ser alvo de uma vigilância rigorosa uma vez que o risco de repetição é cerca de 10-20%. a Screening Tool for Autism in Two-Year-Olds. com hiper ou hiporreactividade. questionários específicos. Citam-se alguns daqueles instrumentos mais utilizados: a Gilliam Autism Ratig Scale. ambos os métodos se complementam.) e sob várias formas (inquéritos. sobretudo. Os instrumentos de diagnóstico classificam-se em 2 grupos: questionários ou entrevistas e escalas de observação directa. deve ser feito um rastreio específico do autismo (usando testes como a Checklist for Autism in Toddlers – CHAT e um rastreio audiológico para excluir défice auditivo. a Childhood Autism Rating Scale. o comportamento e a interacção social. 50 vezes superior ao da população em geral. O atraso na fala e alguns problemas de comportamentos bizarros ou atípicos constituem preocupações frequentes dos pais nas crianças entre 1 e 3 anos. dizer palavras isoladas aos 16 meses. frequentemente. Se se verificar perda de competências sociais ou da linguagem em qualquer idade. actividades de tempos livres. a criança deve ser encaminhada para um especialista em patologia do desenvolvimento. não ter jogo interactivo e não manifestar interesse pelos seus pares. de diagnóstico incorrecto. é importante que os clínicos identifiquem as crianças em risco de desenvolvimento atípico. Devem ser complementados. de forma a poder ser definido o perfil de desenvolvimento e planeada uma intervenção de acordo com as potencialidades e dificuldades da criança. não usar o gesto para apontar ou mostrar.CAPÍTULO 30 Perturbação do espectro do autismo 155 Uma vez que se trata de uma patologia definida por sintomas comportamentais. não responder ao seu nome. o valor do quociente intelectual de realização (QIR) quantifica o desempenho nas áreas não verbais. No autismo. a Autism Diagnostic Interview – Revised. . por receio. integração e abstracção. o Pervasive Developmental Disorders Screening Test – Stage 3. embora com perturbação da semântica e pragmática. isolamento. que podem ir do mutismo à fluência verbal. A criança com autismo tem. etc. No entanto. escalas específicas e testes). estando as competências que dependem de memória e repetição automática ou de processos perceptuais mais conservadas. Manifestações clínicas O diagnóstico de perturbação autística (cujos critérios estão especificados no Quadro 2) não é fácil e deve ser feito por uma equipa multidisciplinar. ou seja. associando-se a maneirismos e estereotipias motoras. alterações da linguagem expressiva. quando necessário. raciocínio e interpretação. Assim. da parte dos técnicos. e com um peso negativo importante para os pais. tem havido uma dificuldade em fazer um diagnóstico precoce. a diferença entre QIR e QIV depende da gravidade do défice intelectual.

incapacidade para desenvolver relações com os companheiros. (2) ou (3). manifestado pelo menos por duas das seguintes características: a. sacudir ou rodar as mãos ou dedos ou movimentos complexos com todo o corpo). acentuado défice no uso de múltiplos comportamentos não verbais. e um de (2) e um de (3) (1) défice qualitativo na interacção social. com antecedentes familiares relevantes ou dismorfias. o autismo poderá coexistir com sintomalogia neurológica decorrente de disfunção cerebral difusa ou de imaturidade neurológica. b. Muitas crianças têm “cabeça grande”. com pelo menos dois de (1). maneirismos motores estereotipados e repetitivos (por exemplo. A investigação metabólica deve ser iniciada . uma acentuada incapacidade na competência para iniciar ou manter uma conversação com os outros. com início antes dos três anos de idade (1) interacção social (2) comunicação (3) comportamento repetitivo C. quer na intensidade quer no seu objectivo. designadamente na perspectiva do diagnóstico diferencial. variado. (3) padrões de comportamento. atraso ou ausência total de desenvolvimento da linguagem oral (não acompanhada de tentativas para compensar através de modos alternativos de comunicação. preocupação absorvente por um ou mais padrões estereotipados e restritivos de interesses que resultam anormais. d. interesses e actividades restritos. No entanto. de forma a elaborar o perfil funcional da criança. ou de jogo social imitativo adequado ao nível de desenvolvimento. d. c. a epilepsia. não funcionais. Poderá ser recomendado um estudo genético. deve haver um cuidado de observação continuada e reavaliação. tais como. uma das seguintes áreas. preocupação persistente com partes de objectos. A perturbação não é explicada pela presença de uma perturbação de Rett ou perturbação desintegrativa da segunda infância por avaliações mais específicas da linguagem e avaliações cognitivas e do comportamento adaptativo. pelo menos. perturbações do sono. a rotinas ou rituais específicos. adesão. não consensual para alguns investigadores. Assim. expressão facial. por uma das seguintes características: a. Presença de seis (ou mais) itens de (1). repetitivos e estereotipados. visuais. c. ausência de jogo realista espontâneo. nomeadamente cariótipo de alta resolução e análise de ADN para X Frágil nas crianças com défice cognitivo. adequadas ao nível de desenvolvimento. não mostrar. tais como gestos ou mímica). d. problemas auditivos. pelo menos. ausência da tendência espontânea para partilhar com os outros prazeres.156 TRATADO DE CLÍNICA PEDIÁTRICA QUADRO 2 – Critérios de Diagnóstico de Perturbação Autística segundo a DSM-IV A. (2) défice qualitativo na comunicação manifestado. contacto ocular. que se manifestam pelo menos por uma das seguintes características: a. perturbações do foro psi- quiátrico e sinais dismórficos. o recurso a determinados exames complementares deve ser ponderado caso a caso. b. São exemplos de tal comorbilidade o défice intelectual e outro défices cognitivos. B. b. sensoriomotores. uso estereotipado ou repetitivo da linguagem ou linguagem idiossincrática. interesses ou objectivos (por exemplo. A maioria das crianças com doença do espectro do autismo idiopática evidencia um exame físico normal. aparentemente inflexível. pelo menos com periodicidade anual. Posteriormente. nos sujeitos com um discurso adequado. postura corporal e gestos reguladores da interacção social. somente preenchendo os critérios de macrocefalia associada a neuropatologia uma pequena percentagem. Atraso ou funcionamento anormal em. trazer ou indicar objectos de interesse). De referir igualmente a relação possível entre doença celíaca e autismo. c. falta de reciprocidade social ou emocional.

Coimbra. De referir que cerca de 50% dos casos mantêm dependência total. 107: 1221-1226 American Psychiatric Association. estudos de permeabilidade intestinal ou doenças mitocondriais. sobretudo nos casos de letargia. Crocker AC (eds). sociais. The Genetics of autism. A melhoria do nível funcional global da criança. O EEG não deve ser feito por rotina. Autism and Related Disorders In Levine MD. Carey WB. Prognóstico Dada a grande heterogeneidade da população com perturbação do espectro do autismo. Epidemiologia do Autismo em Portugal (Tese de Doutoramento . comportamentais e académicas (como por exemplo o programa TEACCH ou “Treatment and education of autistic and related communications of handicapped children). como foi referido. convulsões precoces. recurso a vários tipos de fármacos ou estimulação pelo contacto com animais. The pediatrician’s role in the diagnosis and management of autistic spectrum disorder in children. Neurology 2000. modificações dietéticas.Universidade Coimbra). doença celíaca. Trentacosta S V. envolvendo-a num programa apropriado de intervenção educativa que promova o desenvolvimento das competências comunicativas. (idealmente pelos 2 ou 3 anos de idade) consistente e intensiva e com ensino entre 15-40 horas/semanais. nomeadamente com antidepressivos como a fluoxetina ou neurolépticos como a risperidona. educacional e comportamental. Perturbações globais do desenvolvimento in DMS-IV-TR. micronutrientes. De notar que tem havido um número crescente de terapias alternativas não provadas cientificamente. como foi salientado. o prognóstico é naturalmente mais reservado. Nas situações em que há uma regressão ou perda de competências. 368:179-181 Muhle R. Apenas uma minoria de indivíduos atinge autonomia social na idade adulta. O prognóstico é francamente melhor nos indivíduos com QI acima de 6065 na infância e que adquirem linguagem funcional no início da idade escolar. Pediatrics 2004. o que é explicável pelo diagnóstico e intervenção precoces. Lisboa: Climepsi. 2006 Kurita H. 2005 Teplin SW. atopia.Pediatrics 2001. ou comportamentais. suspeita de convulsões subclínicas ou história de regressão do desenvolvimento. Philadelphia: Elsevier Saunders. Jenson HB. Disorders of the autim spectrum. Lancet 2006. ou a comunicação facilitada. não há evidência clínica que defenda o recurso por rotina à neuroimagiologia. aumento do perímetro cefálico. tem contribuído para melhorar o prognóstico. Nesta perspectiva.CAPÍTULO 30 Perturbação do espectro do autismo 157 segundo a clínica. mas está indicado se houver convulsões. ou défice cognitivo. vómitos cíclicos. Apoio à família no sentido de gerir o estresse. Segundo as revisões recentes as estratégias presentemente aceites são: 1. 3. Embora as crianças com autismo possam ter. o prognóstico é igualmente variável e tem vindo a melhorar. 2. o diagnóstico precoce associado a uma intervenção precoce. cooperação multidisciplinar. Report of the quality standards subcommittee of the society practice parameter: screening and diagnosis of Autism.5% conforme os diversos grupos de investigadores. Committee on Children With Disabilities. função tiroideia. 2000:6984 Kliegman RM. sendo que a percentagem que vem a obter emprego oscila entre 0-21. 55: 468-479 American Academy of Pediatrics. Rapin I. Também não se justifica o estudo por rotina para para investigar. como na síndroma de Heller ou na síndroma de Rett. São exemplos o treino de integração auditiva . fornecendo informação e fomentando apoio de grupos de pais. alterações imunológicas ou neuroquímicas. Em suma. Developmental-Behavioral Intervenção A intervenção requer. por exemplo. 113: 472-486 Oliveira G. Marcdante KJ. este tópico é também abordado na parte referente Pedopsiquiatria. dismorfias. BIBLIOGRAFIA American Academy of Neurology and the Child Neurology. Behrman RE. A redução dos comportamentos desajustados e repetitivos através de controle farmacológico. Nelson Essentials of Pediatrics. a integração sensorial. adaptativas.

O ambiente. Com uma prevalência estimada de 5-10% nas crianças em idade escolar. especialmente estudos em gémeos monozigóticos e dizigóticos. Higgins JPT. Lancet 2004. Arch Dis Child 2006. 91:8-15 31 PERTURBAÇÕES DE HIPERACTIVIDADE E DÉFICE DE ATENÇÃO Mónica Pinto e Maria do Carmo Vale Importância do problema A perturbação de hiperactividade e défice de atenção (PHDA) é o distúrbio neurocomportamental mais comum na infância. Os familiares de crianças com PHDA têm um risco 6 vezes superior de terem PHDA relativamente à população normal.158 TRATADO DE CLÍNICA PEDIÁTRICA Pediatrics. revelaram tratar-se de uma doença multifactorial. com uma forte base genética. persistindo na adolescência e idade adulta. Manifestações clínicas e diagnóstico A forma de apresentação clínica pode ser muito . 363:1003-1004 Williams JG. embora não tendo uma relação causal directa. As investigações actuais consideram dever-se a uma alteração genética (aparentemente multigénica) que determina uma alteração na actividade dos neurotransmissores (especialmente da dopamina e serotonina) originando um padrão comportamental característico. Durante muitos anos pensou-se que resultaria de uma lesão cerebral. Systematic review of prevalence study of autism spectrum disorders. é importante na modulação dos sintomas e no grau de disfunção causada. Philadelphia: Saunders. mas o predomínio familiar apontou para causas genéticas. conta-se entre as doenças crónicas mais prevalentes no grupo etário pediátrico. Brayne CEG. Estudos mais recentes. Head size and autism. Treffert DA. Os sintomas podem ser atenuados por um ambiente mais estruturado ou ser exacerbados por um ambiente menos favorável e mais desorganizado. 1999: 589-605 Wallace GL.

CAPÍTULO 31 Perturbações de hiperactividade e défice de atenção 159 variável. dos professores. sendo as mais frequentes: a perturbação de oposição/desafio ou a perturbação da conduta. hiperactividade. É importante a detecção destas situações uma vez que a sua identificação tem implicações na intervenção proposta. assegurando a coordenação dos serviços de saúde e educação. motricidade e percepção (DAMP). que é actualmente considerada um subtipo da PHDA. De salientar que não há testes físicos específicos para o diagnóstico da PHDA. permitindo assim distinguir crianças com e sem PHDA. o clínico deve iniciar uma avaliação de PHDA com encaminhamento para uma consulta de especialidade. Estes questionários e escalas são aplicáveis aos pais e professores. No entanto. fundamental a sua identificação precoce. o que explica a falta de estudos epidemiológicos nacionais. ou de outros profissionais que conhecem a criança. hiperactividade e impulsividade. embora possa haver subdiagnóstico no sexo feminino. com falta de atenção. impulsividade. alterações do comportamento na sala de aula. sendo frequentes as queixas de insucesso escolar. Em Portugal esta entidade apenas recentemente tem sido alvo de interesse pelos clínicos. A existência de uma perturbação do desenvolvimento da coordenação motora. as crianças com o subtipo desatento da PHDA. devem ser utilizadas perguntas livres genéricas. com metas definidas. desatenção. com sintomas de hiperactividade e impulsividade ausentes ou mínimos. perguntas específicas sobre alguns comportamentos. de atenção e de percepção (visual e/ou auditiva). A PHDA. A aplicação de escalas e questionários específicos tem evidenciado sensibilidade e es- pecificidade acima de 94%. cujo prognóstico é mais reservado. Fourth Edition – DSM IV. Várias outras perturbações podem estar associadas à PHDA. Esta entidade. justificou a definição de uma entidade designada por défice de atenção. Na população em geral parece haver um predomínio no sexo masculino. formas de seguimento e de vigilância. insucesso escolar ou problemas de comportamento. É. necessita de uma intervenção mais abrangente. a ansiedade e as perturbações da aprendizagem/défice cognitivo ligeiro. ou baixa auto-estima. não associados a qualquer patologia psiquiátrica. Para o diagnóstico da PHDA torna-se fundamental recolher informação de várias fontes: dos pais. independência e auto-estima. necessita dum plano de tratamento específico para a criança. questionários semi-estruturados. Os sintomas principais da PHDA incluem essencialmente falta de atenção. resultando num quadro característico de défice da coordenação motora (grosseira e fina). sintetiza os critérios diagnósticos da referida entidade clínica. sendo por vezes rotuladas como desinteressadas ou desmotivadas em relação à escola. devido a um predomínio do subtipo “desatento”. as alterações do humor/depressão. podem passar despercebidas. aconselhando-a e estar disponível para prestar todos os esclarecimentos e promover a ligação a outras famílias. portanto. Podem estar presentes em cerca de um terço das crianças com PHDA. Na maioria das crianças o tratamento farmaco- . consideradas como comorbilidade. O Quadro 1. A principal meta do tratamento deve ser a de valorizar devidamente toda a função. idealmente levado a cabo por uma equipa multidisciplinar. Como não há instrumentos que indiquem com confiança o grau e a natureza da perturbação funcional de uma forma objectiva. devendo ser sempre excluída perante uma criança com PHDA. Segundo as recomendações internacionais. Intervenção O clínico responsável pelo diagnóstico (que deve ser desmistificado) deve informar a família sobre a doença. bem como uma taxa de diagnóstico seguramente inferior à real. problemas nas relações sociais. assim como questionários e escalas específicas. manifestando apenas insucesso escolar. melhorando o desempenho académico. adaptado do Diagnostic and Statistical Manual of Mental Disorders. concomitante com a PHDA. abordando as dificuldades presentes nas diferentes áreas. melhorando a relação com os outros. como outras doenças crónicas. As crianças com os sintomas típicos de hiperactividade e impulsividade são geralmente identificadas pelos professores porque perturbam a sala de aula. perante uma criança entre os 6 e 12 anos. com modelos específicos para cada.

pelo menos durante seis meses. com uma intensidade inconsistente com o nível de desenvolvimento: Falta de atenção (a) com frequência não presta atenção suficiente aos pormenores ou comete erros por descuido nas tarefas escolares. 341. (h) com frequência distrai-se facilmente. no trabalho ou noutras actividades. (d) com frequência não segue as instruções e não termina os trabalhos escolares.160 TRATADO DE CLÍNICA PEDIÁTRICA QUADRO 1 – Critérios de diagnóstico de perturbação de hiperactividade e défice de atenção segundo a DSM-IV Critérios (1) ou (2) (1) Presença de seis (ou mais) dos seguintes sintomas de falta de atenção persistindo.00 – Perturbação de Hiperactividade com Défice da Atenção. tarefas ou deveres no local de trabalho (não por comportamentos de oposição ou por incompreensão das instruções). Tipo Predominantemente Desatento: se preenchido o critério 1 mas não o critério 2 durante os últimos seis meses. lápis. brinquedos. sente repugnância ou está relutante em envolver-se em tarefas que requeiram esforço mental mantido (tais como trabalhos escolares ou de índole administrativa). (b) com frequência levanta-se na sala de aula ou noutras situações em que se espera que esteja sentado. mexe-se quando está sentado. (c) com frequência corre ou salta excessivamente em situações em que é impróprio fazê-lo (em adolescentes e adultos pode limitar-se a sentimentos subjectivos de impaciência). durante seis meses.01 – Perturbação de Hiperactividade com Défice da Atenção. pelo menos. (c) com frequência parece não ouvir quando se lhe fala directamente. (2) Presença de seis (ou mais) dos seguintes sintomas de hiperactividade-impulsividade persistindo. (e) com frequência tem dificuldades em organizar tarefas ou actividades. (d) com frequência tem dificuldade em jogar ou em se dedicar tranquilamente a actividades de ócio. 1994)) . com uma intensidade não condizente com o nível de desenvolvimento: Hiperactividade (a) com frequência movimenta excessivamente as mãos e pés. intromete-se nas conversas ou jogos).01 – Perturbação de Hiperactividade com Défice da Atenção. (h) com frequência tem dificuldade em esperar pela sua vez. (i) com frequência interrompe ou interfere nas actividades dos outros (por exemplo. Codificação baseada no tipo 314. livros ou ferramentas). (b) com frequência tem dificuldade em estar atento no desempenho de tarefas ou actividades. (g) com frequência perde objectos necessários a tarefas ou actividades (por exemplo. Impulsividade (g) com frequência precipita as respostas antes que as perguntas tenham acabado. (f) com frequência evita. actualmente com sintomas que já não preencham todos os critérios. ou só actua como se estivesse “ligado a um motor”. Tipo Predominantemente Hiperactivo-Impulsivo: se critério 2 preenchido mas não o critério 1 durante os últimos seis meses. 314. (f) com frequência fala “de mais”. exercícios escolares. deve especificar-se “em remissão parcial”. (e) com frequência “anda”. Nota de codificação: Para sujeitos (especialmente adolescentes e adultos). (i) esquece-se com frequência das actividades quotidianas. (Associação Psiquiátrica Americana. Tipo Misto: se preenchidos os critérios 1 e 2 durante os últimos seis meses.

2007 Levine M. Attention Deficit Hyperactivity Disorder in Batshaw ML. Brookes Publishing Co. Faraone SV. mas mantendo desatenção e impulsividade. Crocker AC (eds) Developmental-Behavioral Pediatrics: Philadelphia: Saunders. Deficits in attention. mas sim dirigido à causa da perturbação. Nelson Textbook of Pediatrics. O tratamento comportamental tem valor como abordagem inicial ou adjuvante. Attention – deficit hyperactivity disorder. Carey WB. 2000 Biederman J. Pediatrics 2001. De referir que os adolescentes e jovens adultos com PHDA não tratados estão em maior risco de instabilidade familiar e laboral.CAPÍTULO 31 Perturbações de hiperactividade e défice de atenção 161 lógico é muito eficaz. American Academy of Pediatrics. Clinical Practice Guideline: Diagnosis and evaluation of the child with attention-deficit and hyperactivity disorder. e a permitir um diagnóstico mais fácil e um tratamento não apenas sintomático. Perturbação de Hiperactividade com Défice de Atenção in DMS-IV-TR. 1992 Spencer TJ. o tratamento é prolongado. J Clin Psychiatry 2006: 67 supp. American Academy of Pediatrics. motor control and perception: a brief review. Baltimore: Paul H. particularmente no que respeita à atenção. Os sintomas podem persistir até à idade adulta. Arch Dis Child 2003. Lancet 2005. A dextroanfetamina é mais raramente usada. Stanton BF. particularmente o metilfenidato. ADHD and comorbidity in Childhood. Philadelphia: Saunders Elsevier. BIBLIOGRAFIA American Psychiatric Association. Attention and Dysfunctions of Attention In Levine M. Os fármacos mais utilizados são os estimulantes. nos venha a elucidar melhor sobre os mecanismos etiopatogénicos da PHDA. com os avanços da genética. Lisboa: Climepsi Editores. Perret YM (eds). geralmente com uma atenuação dos comportamentos mais hipercinéticos. Children with Disabilities. 366: 237-248 Committee on Quality Improvement and Subcommittee on Attention-Deficit/Hyperactivity Disorder. Behrman RE. 1999 Mercugliano M. havendo em Portugal disponíveis no mercado formulações de longa acção e acção intermédia. 8: 27-31 . Jenson HB. de consumo de drogas de abuso. Clinical Practice Guideline: Treatment of the school aged child with attention-deficit and hyperactivity disorder. 88: 904-910 Kliegman RM. 108: 1033-1044 Gilberg C. Tratando-se de uma doença crónica. de delinquência ou de gravidez indesejada. 105: 1158-1170 Committee on Quality Improvement and Subcommittee on Attention-Deficit/Hyperactivity Disorder. É possível que o futuro. Pediatrics 2000.

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PARTE VI Pedopsiquiatria .

A teoria da vinculação agregou. a que chamou “depressão anaclítica do lactente”. Em termos gerais. De uma forma mais específica. nos Estados Unidos multiplicaram-se os estudos sobre os efeitos da institucionalização de crianças pequenas. Esta define-se pelo desenvolvimento das competências afectivas. pedagogia) que também se interessam pelo bem-estar da criança. desde a psicanálise até às ciências cognitivas e transformou-se. protecção e garantia de apoio e segurança. graças à importante investigação a que deu origem. Para o desenvolvimento da sua teoria. contribuições de variados campos científicos. tendo-se comprovado as graves consequências psicológicas que resultaram das perdas dos pais e das separações prolongadas. o campo da pedopsiquiatria define-se pelo estudo do funcionamento mental da criança (que ultrapassa largamente o funcionamento cerebral) e pela identificação e tratamento dos fenómenos psicopatológicos que põem em risco a sua saúde mental. É a existência desse vínculo que origina as reacções de . tanto para a compreensão do desenvolvimento infantil como para a integração dos dados da clínica e da observação experimental nas políticas de prevenção em saúde mental infantil. a pedido da Organização Mundial de Saúde (OMS). na mais fecunda forma de conhecimento sobre o comportamento social e relacional da criança e sobre a transmissão transgeracional dos modelos relacionais e da psicopatologia. ciências psicossociais. Nos dias de hoje é consensual a sua importância. O conceito de vinculação foi inicialmente introduzido por Bowlby para caracterizar a relação afectiva que se estabelece entre a mãe e a criança. A teoria da vinculação. o pedopsiquiatra interessa-se pelo bem-estar psíquico da criança em cada momento. quer noutras situações decorrentes das circunstâncias de vida. A teoria da vinculação surgiu numa altura em que havia uma grande preocupação com os efeitos da carência materna nas crianças e na sequência dum relatório feito em 1948 pelo próprio Bowlby. quer seja na escola. como no hospital ou em instituições de acolhimento. Uma das contribuições mais ricas do ponto de vista teórico é a teoria da vinculação. quer seja na família. no contexto do seu desenvolvimento e no contexto do seu envolvimento relacional. Tendo pontos comuns com a Pediatria do Desenvolvimento e disciplinas não médicas (psicologia. Bowlby contou ainda com o contributo dos etólogos com quem se cruzou e cujos trabalhos e conclusões foram para ele uma fonte de inspiração. com vista à retomada tanto quanto possível normal do desenvolvimento infantil. Simultaneamente. ao descrever um quadro depressivo nos bebés que eram separados das mães. ao longo dos últimos 50 anos. É uma relação específica que se constrói progressivamente e se caracteriza por comportamentos activos de aproximação da criança. A vinculação é um fenómeno complexo que se refere à ligação que se estabelece entre o dador principal de cuidados e a criança. na procura de conforto. a dimensão médica é dada pelo uso dos conhecimentos científicos disponíveis que permitem fazer o diagnóstico do quadro clínico e programar a intervenção terapêutica.164 TRATADO DE CLÍNICA PEDIÁTRICA 32 INTRODUÇÃO À CLÍNICA PEDOPSIQUIÁTRICA Maria José Gonçalves Âmbito da Pedopsiquiatria O campo de intervenção da Pedopsiquiatria é de difícil definição. constitui o ponto de partida para o desenvolvimento duma teoria que se tornou um instrumento valioso na compreensão do desenvolvimento psicológico e da psicopatologia da criança e do jovem. na plenitude das suas capacidades. cognitivas e sociais que permitirão à criança tornar-se num adulto saudável. sobre crianças sem família. de que Spitz se torna a figura de proa. Milhares de crianças e jovens tinham ficado órfãos ou separados dos familiares após a segunda guerra mundial.

inatos. desorganizada) têm demonstrado existir uma correlação significativa entre o desenvolvimento da resiliência e a vinculação segura. é aquela em relação à qual a criança dirige o seu comportamento de vinculação. A figura de vinculação. 2. Um exemplo foi a introdução da melhoria nas condições de acompanhamento das crianças nos hospitais e noutras instituições de acolhimento de menores. o sorrir. descritos inicialmente por Bowlby.CAPÍTULO 32 Introdução à Clínica Pedopsiquiátrica 165 ansiedade e depressão da criança face à separação do prestador de cuidados e possibilita a actividade exploratória livre. a abordagem diagnóstica é longa e complexa. Os comportamentos de vinculação da criança definem-se como sendo todas as manifestações que tendem a favorecer a proximidade com a figura de vinculação. nomeadamente nos casos de carência afectiva. O sistema de vinculação tem um carácter estável e permanente tornando-se operativo entre os 9 e os 12 meses de idade da criança. Os mesmos sintomas podem ter significados patológicos diferentes consoante: a) o nível do desenvolvimento – é necessário ter em mente as fases de desenvolvimento infantil e as tarefas do desenvolvimento próprias de cada fase para se poder avaliar até que ponto os sintomas interferem com essas tarefas e/ou impedem a passagem à fase seguinte. factores desencadeantes. a informação escolar e social. têm de ser avaliados em função de certos parâmetros que passamos a descrever: 1. efectivamente. o agarrar e o chupar. Também a mãe desenvolve em relação à criança uma relação afectiva de grande intensidade a que se chama “bonding”. nos quais se funda a ligação da criança à mãe. A teoria da vinculação tem uma vasta aplicação clínica. A organização dos comportamentos de vinculação. Os comportamentos básicos. Avaliação diagnóstica Em Pedopsiquiatria. são as crianças maltratadas e carenciadas que mais evidenciam vinculações de tipo desorganizado e que desenvolvem mais tarde perturbações de comportamento. etc. Por outro lado. Consiste na entrevista com os pais (anamnese). e que se distinguem claramente da depressão e do “estresse” traumático. b) a estrutura do sintoma – os sintomas devem ser avaliados de acordo com a sua intensidade. no exame objectivo. as perturbações “limite” estão relacionadas com histórias de vida em que as relações de vinculação são extremamente precárias. socialização. a partir das diferentes reacções da criança face à separação e à presença do estranho. o chorar. discípula de Bowlby. jogo. com elevada frequência. As perturbações reactivas da vinculação propriamente ditas são já contempladas nas diferentes classificações diagnósticas e os estudos existentes demonstram tratar-se de quadros clínicos bem individualizados que apresentam perturbações da socialização e/ou intensa angústia do estranho. associação de sintomas de várias áreas de funcionamento e grau de limitação da actividade. Os elementos colhidos. insegura/evitante. grau de autonomia. O conceito de vinculação foi posto em prática graças à classificação dos seus vários tipos.. na observação da relação pais/criança. espe- . nomeadamente a psicomotora. e na observação da criança em contexto livre e semi-estruturado. Desde então a investigação nesta área tem tido um grande desenvolvimento e os estudos longitudinais realizados com base nas diferentes categorias do comportamento de vinculação (segura. afectiva. Várias vertentes do desenvolvimento devem ser avaliadas. cujo objectivo é manter a proximidade. cognitiva. feita por M. faz-se em função de determinados contextos específicos de vida da criança e em torno duma figura particular. pelo que agrega à informação clínica. Antecedentes familiares: há que ter em linha de conta os acontecimentos de vida. de multiplicação dos dadores de cuidados e ainda nos casos das separações e dos lutos precoces. duração. por definição. começou a haver uma maior atenção e preocupação dos profissionais em detectar estas situações e levar a cabo medidas terapêuticas e preventivas. Há também evidência clínica de que. insegura/ansiosa. Sinais e sintomas: devem ser valorizados caso a caso. que deverão permitir a formulação dum diagnóstico e a elaboração dum projecto terapêutico. Deve ter em linha de conta a perspectiva evolutiva e multifactorial da patologia. modo de início. Ainsworth. são o olhar.

É relativamente frequente. 5. doenças incapacitantes dos pais. Nos capítulos seguintes são abordados os quadros clínicos mais frequentes em Clínica Pedopsiquiátrica. verbais e afectivos. por exemplo. a capacidade de brincar e nível do jogo (imitação.). etc.166 TRATADO DE CLÍNICA PEDIÁTRICA cialmente os relacionados com rupturas ou traumas: separações precoces. mas o seu reconhecimento contribui para a evitar erros grosseiros que podem enviesar o processo de avaliação. tais como: distinção clara dos diferentes papéis desempenhados pelos seus membros. de acordo com a idade: a qualidade da relação estabelecida com o observador. bem como da sua diferente percepção do mundo e do tempo. a tendência a fazer “alianças” imediatas quer com os pais. consciência das necessidades básicas da criança em termos de segurança afectiva e dos limites. e com as limitações impostas pela faixa etária. preocupada. sem tomar as distâncias necessárias. Observação da criança: nem sempre a criança observada corresponde à criança descrita pelos pais. simbólico). abusos. tipo de ansiedade (separação dos pais. tanto quanto possível. Exige treino na capacidade de auto-observação. pelo que. respeito pela diferença entre gerações. Subjectividade: um dos aspectos da avaliação clínica que o pedopsiquiatra não pode descurar é o seu carácter relacional. Na observação da criança devem ser valorizados os seguintes elementos. bem como o grau. b) a qualidade afectiva das interacções (desligada. Observação das relações pais-criança: abrange os aspectos comportamentais. c) a capacidade de os pais transmitirem padrões estruturantes de funcionamento. violência. a estrutura do pensamento. em termos formais e de conteúdo. maior ou menor. Existe sempre subjacente um factor de subjectividade a equacionar. o qual constitui um ele- mento valioso no estabelecimento do diagnóstico. a criança deve ser observada sozinha. quer com a criança. A integração social da família e a sua capacidade para utilizar os recursos da comunidade são igualmente factores a considerar. lutos. o nível do desenho do ponto de vista gráfico e da capacidade de representação simbólica. situação estranha. hostil. etc. A relação que se estabelece com os pais e com a criança tem um impacte afectivo no observador. a motricidade e postura. . Destes destacamos: a) as expectativas e as percepções subjectivas dos pais em relação à criança bem como as reacções das crianças. 3.) e estratégias de superação. ansiosa. ou a transportar para a observação elementos transmitidos por terceiros. funcional. o humor. 4. o discurso.

queixas inespecíficas). só adquire significado patológico quando. da morte dos pais). por ex. nascimento dum irmão. relaxamento ou contracção muscular. nomeadamente os comportamentos de evitamento ou fuga e a utilização de manobras de tranquilização (mecanismos contra-fóbicos). sendo a plasticidade.) ou de um objecto. • medo dos animais entre os 3 e os 6 anos. a partir dos 2 anos. palidez. relacionadas com acontecimentos de vida da criança (ida para a escola. Muitas vezes usam-se os termos angústia ou ansiedade indiferentemente. São eles: • medo (ou angústia do estranho) que aparece por volta dos 6 meses. pela sua intensidade. obsessivo-compulsivo. aprendizagem. limitam a actividade da criança. Manifesta-se frequentemente através de: • medos (do escuro. tais como taquicardia. um sinal do seu carácter benigno. A angústia desencadeada na presença da situação geradora de fobia é acompanhada de estratégias defensivas. • perturbações do comportamento (instabilidade psicomotora. sendo então consideradas como reacções de adaptação. etc. determina alterações significativas na vida da criança. • medo do escuro. .) e/ou impede o seu desenvolvimento. Sintomas fóbicos As fobias são medos injustificados desencadeados por uma situação. dores abdominais. a partir dos 18 meses. persistência e complexidade dos mecanismos contra-fóbicos. de estar sozinho. constrição respiratória e cardíaca. dificuldade em adormecer. terrores nocturnos e pesadelos). • perturbações do sono (oposição ao deitar. histérico e de inibição. pela sua intensidade. mas raramente é referida pela criança. invadem a sua vivência psíquica. medo das doenças. diarreia. como o uso de pessoas (a mãe. da separação e abandono. ligada a um sentimento de perigo iminente e indeterminado que provoca medo e insegurança. Consoante o tipo de angústia e os mecanismos de defesa usados pela criança podemos classificá-los em sintomas de tipo: fóbico. Estes aparecem em consequência da utilização pela criança de mecanismos inconscientes cuja função é reduzir a angústia resultante dos conflitos psíquicos. De salientar que ansiedade nem sempre é evidente. Convém salientar que. doença. classicamente definidas como angústia. acordar ansioso. etc.CAPÍTULO 33 Perturbações da ansiedade 167 33 PERTURBAÇÕES DA ANSIEDADE Maria José Gonçalves e Margarida Marques Definição A ansiedade corresponde a um vivência penosa e inquietante.). isoladas ou associadas a outros sintomas. e comprometem o seu desenvolvimento. Estes sintomas podem ser considerados equivalentes da angústia. com uma intensidade moderada. nem sempre aparece sob a forma de sintomas. sendo a ansiedade considerada uma reacção normal e adaptativa às situações de estresse. As fobias são patológicas quando. duração e carácter invasivo. socialização. as manifestações acima citadas podem aparecer de forma transitória.. designados por fobias. para enfrentar a situação sentida como perigosa. • medo da separação (ou angústia de separação). vómitos. agitação ou inibição). interferindo em diferentes áreas de funcionamento (sono. separação. Alguns medos aparecem durante o desenvolvimento normal da criança e têm uma função estruturante do sistema psíquico. A ansiedade é um estado afectivo considerado como um componente normal do desenvolvimento psicológico. Manifestações clínicas A ansiedade e/ou a angústia pode aparecer de uma forma difusa. É muitas vezes acompanhada de reacções somáticas. objecto ou pessoa e que não representam um perigo real. • sintomas somáticos (cefaleias. insónia. isto é. Existem medos que variam ao longo do tempo. etc.

afonias. mas dificuldade em aceitar maus resultados. com bom rendimento escolar. Em todas estas situações este diagnóstico só deve ser feito após exclusão de patologia orgânica. como por exemplo os rituais de higiene. sendo por vezes necessário o recurso a fármacos. As compulsões são comportamentos ou actos mentais repetitivos submetidos igualmente a regras inflexíveis que não podem ser alteradas. se bem que . e. Há ainda as manifestações ditas somatoformes. Este quadro aparece em crianças em idade escolar. O seu carácter involuntário permite diferenciá-los das simulações. que já tinham frequentado anteriormente a escola sem problemas. com os casos de angústia de separação. para se vestir. entre os 6 e os 10 anos • coleccionismo na idade escolar É mais uma vez a intensidade. a sua associação entre si ou com outros sintomas e os constrangimentos que impõem no quotidiano da criança e da família que conferem o carácter patológico.. A fobia escolar necessita de uma intervenção pedopsiquiátrica rápida e incisiva. nos casos das crianças mais novas. de repetição de gestos. que passa grande parte do seu tempo a realizá-los. dores abdominais. suores. de tocar. As obsessões são pensamentos e ideias que se impõem de forma recorrente e contra a vontade da criança. com os casos de faltas à escola por existência de dificuldades escolares (perturbações da conduta ou dificuldades de aprendizagem). Estas crianças apresentam um grau de dependência materna acentuada e uma fraca autonomia. que se manifesta desde a entrada para a escola. dando lugar a um estado de tranquilidade normal. nomeadamente da linha fóbico-obsessiva ou depressiva. o carácter invasivo dos sintomas. Sintomas obsessivo – compulsivos Neste grupo de sintomas incluem-se as obsessões. Certos comportamentos de tipo obsessivo são frequentes e normais em certas fases do desenvolvimento: • rituais de adormecimento. com queda. Neste caso. A intervenção terapêutica deve incidir na criança e na família. Estes rituais. é convertida num sintoma somático. etc. de forma a não prolongar a situação de absentismo escolar. podendo chegar às manifestações de pânico.168 TRATADO DE CLÍNICA PEDIÁTRICA As fobias aparecem em geral associadas a quadros de neurose infantil e necessitam de acompanhamento psicoterapêutico. Algumas compulsões mais frequentes são as de verificação. Sintomas de tipo histérico São sintomas da esfera corporal sem substrato orgânico que traduzem um conflito psíquico de que a criança não tem consciência. Os rituais consis- tem em comportamentos efectuados de forma repetitiva e com carácter imperativo. Caracteriza-se por um comportamento de recusa de ir à escola. nas crianças mais velhas. O diagnóstico diferencial faz-se. As fobias atípicas são sintomas de tipo fóbico com características bizarras que estão inseridas em quadros de psicoses infantis ou quadros de tipo autista. Os sintomas histéricos podem aparecer sob a forma de crise histérica. tais como as cefaleias. perturbações da visão. opressão cardíaca) e manifestações somáticas (cefaleias. As obsessões mais frequentes são as do medo da contaminação e da doença ou da ordenação/arrumação de objectos. entrando num estado de grande ansiedade. Um dos quadros clínicos mais complexo é a fobia escolar. algias osteoarticulares e outras síndromas dolorosas. os rituais e as compulsões que podem aparecer isoladamente ou associados. são as paralisias funcionais. a ansiedade. para comer. que não chega a ser vivida pela criança. semelhantes às crises epilépticas. parestesias. por vezes. acompanhado de intensas manifestações de angústia (choro.. movimentos desordenados de contracção e extensão dos membros. Outros sintomas. a partir do 1º ano de vida • rituais de higiene e de verificação. etc. invadem toda a vida da criança. vómitos. diarreias). Todos estes sintomas desaparecem quando cessa a obrigatoriedade de ir à escola. sendo os 11 anos a idade média de aparecimento deste quadro clínico. a evitar a cronicidade da situação e o risco de perda da inserção social. corpo em opistótono. sempre nas mesmas circunstâncias. Podem existir sintomas associados. localizados e permanentes. por vezes catastrófica se for impedida de os realizar.

Os comportamentos de inibição correspondem a mecanismos reguladores da ansiedade. defeito. pela sua intensidade. • as repercussões dos sintomas na dinâmica familiar. como uma manifestação inconsciente dos seus conflitos relacionais e necessidade de regulação da sua auto-estima. dos sintomas de tipo obsessivo-compulsivo. rigidez e fixação. os sintomas afectam gravemente a vida da criança e da família. A inibição. Esta intervenção pode ter uma frequência variável.) e as respectivas reacções parentais. ou pontualmente benzodiazepinas na redução dos níveis de ansiedade. deverão ter-se em linha de conta: • os modos como os sintomas da criança são interpretados (maldade. • a terapêutica farmacológica que pode ser usada nos casos em que. e podem ter uma função adaptativa. mas só deverão ser utilizados antes dos 13 anos de idade. que pode atingir vários sectores da vida da criança. Na criança recomenda-se: • a intervenção psicoterapêutica: que favorece a compreensão do sintoma. sob a forma de aconselhamento. • as interacções patológicas pais . a linguagem. situação relativamente rara na criança (0. tem múltiplas configurações clínicas e pode prejudicar gravemente a aprendizagem escolar e as competências sociais da criança.5%).crianças que perpetuam os sintomas. e concretamente com os pais. nas fobias escolares e nas crises de pânico. Permite uma resolução do sintoma mais definitiva e um salto maturativo no desenvolvimento afectivo da criança. manipulação. em situações graves e sempre com vigilância pedopsiquiátrica. sendo dada maior ou menor ênfase a cada uma destas vertentes consoante os casos. Intervenção terapêutica A intervenção terapêutica nas situações de ansiedade deve incidir na criança e na família. Os antidepressivos revelam alguma eficácia nos casos . na adaptação a novos ambientes). mais ou menos intensa. Os sintomas histéricos predominam no sexo feminino. Na família. ou mesmo consultas de acompanhamento psicoterapêutico regular. mas deve ser regular e prolongada. como sintoma. benefício secundário.CAPÍTULO 33 Perturbações da ansiedade 169 os benefícios secundários possam estar presentes em ambas as situações. etc. em doses sedativas. aparecendo de forma circunscrita a certas situações (por ex. os comportamentos sociais. e aparecem isolados ou associados à neurose histérica. Cada um destes aspectos deverá ser abordado em entrevistas com os pais. Inibição A inibição consiste na manifestação de uma limitação. nomeadamente a área motora. a aprendizagem e o pensamento. Pode manifestar-se em geral crianças ou adolescentes com boas capacidades intelectuais e boas potencialidades cognitivas. orientação. São usados neurolépticos. na idade escolar ou na adolescência. juntos ou separados.

Na população infantil atendida nas consultas de saúde mental a frequência chega a atingir 20%. Os mais frequentes implicam separações ou perdas de pessoas significativas. como choro fácil. • ideias de incapacidade. . marcadas por irritabilidade. nas relações familiares e nas dificuldades escolares. raras manifestações de prazer.170 TRATADO DE CLÍNICA PEDIÁTRICA 34 DEPRESSÃO Maria José Gonçalves e Margarida Marques Definição A depressão é uma perturbação do humor mantida que se caracteriza por um estado de tristeza. os síndromas dolorosas. mas manifesta pela ausência de interesse e entusiasmo. A intensidade. Estes sintomas. agitação psicomotora e crises de agressividade. encoprese. de falta de segurança nas relações. isolamento. não só pelo sofrimento que trazem à criança. O polimorfismo dos seus sintomas. as intervenções são pontuais. • alterações do comportamento. mas também pelas suas repercussões na vida diária. Outros sintomas. muito frequentemente na linha da inibição. tais como: • tristeza. duração e associação destes sintomas. as alterações do sono. anorexia. e também a dificuldade da criança em tomar consciência das suas vivências de tristeza. quando necessárias. • acontecimentos de vida que funcionam como factor desencadeante. a irritabilidade. que podem mascarar o quadro depressivo. a instabilidade. quando estão presentes pelo seu carácter exuberante. • diminuição da atenção. • diminuição e falta de prazer na actividade lúdica: incapacidade de brincar ou brincadeiras pobres. da capacidade de memorização e do interesse intelectual. e repetitivas. instabilidade. associados ou isolados. Trata-se de crises em que os sintomas depressivos. lentidão psicomotora. de desvalorização ou de culpa. atrasando o reconhecimento da existência do problema. • interacções pais/crianças patológicas que se mantêm ao longo do tempo ou depressão parental crónica. pela dificuldade em estabelecer o seu diagnóstico. de referir que não devem ser aplicados os mesmos critérios das classificações dos adultos. passividade. Manifestações clínicas e intervenção terapêutica São descritos os seguintes quadros e a respectiva intervenção terapêutica: 1. enurese. acompanhada de ideias de incapacidade ou culpa e ainda perturbações do sono e/ou alimentares. devendo ser ponderada uma intervenção especializada e avaliado o prognóstico a curto e médio prazo. com consequentes dificuldades escolares. são transitórios e não produzem alterações significativas na vida da criança. dominam o quadro clínico. O quadro clínico apresenta um elenco variado de sintomas. São consideradas reacções depressivas. obriga o clínico a ter uma atitude activa na exploração diagnóstica. desinteresse. Em geral. Perturbações depressivas na infância A depressão na criança é um quadro clínico relativamente frequente que atinge 2 a 3% da população infantil e tem gerado muita discussão. raramente expressa como tal. mais ou menos manifesto. Este grupo de sintomas ditos “negativos” é muitas vezes pouco notado. nomeadamente com os colegas ou com os pais e família. são: insónias. criam uma dinâmica de fracassos e malestar e determinam o carácter patológico das manifestações e a necessidade da intervenção pedopsiquiátrica. do ponto de vista do conteúdo. As manifestações depressivas podem aparecer associadas a várias circunstâncias: • saltos maturativos do desenvolvimento que implicam novos e mais complexos modos de funcionamento mental.

verdadeiros “equivalentes suicidários” estão a ingestão de produtos tóxicos domésticos. clinicamente semelhante à depressão major. doenças na família.). Aparece com carácter insidioso e. em parte. com um elevado grau de intensidade. As ideias de desvalorização e crítica são. Cerca de 30% a 50% dos casos diagnosticados recidivam num período de 4 anos. • perda de interesse e prazer nas actividades habituais. devido ao aparecimento tardio do conceito de morte em termos da sua irreversibilidade e. Ocorrem frequentemente no contexto duma crise familiar ou de violência. • desempenho psicomotor feito com lentidão. Entre estes acidentes ou comportamentos de risco. entre os 3 e os 7%. Depressão associada a outros quadros clínicos: comportamentos aditivos. pela sua cronicidade. 2. O diagnóstico diferencial da depressão no adolescente é difícil e só no enquadramento de uma intervenção psicoterapêutica regular se pode fazer um diagnóstico mais preciso e avaliar os riscos. em que os sintomas devem estar presentes pelo menos 2 semanas e em quase toda a sua gama. Depressão reactiva. Estes sintomas agrupam-se em quadros sindromáticos diferentes. Em relação aos pais deve ser feito um trabalho de consciencialização das necessidades de segurança afectiva da criança. contribuindo para o isolamento do adolescente. etc. Em relação à criança. feridas. como um diagnóstico de comorbilidade. O quadro clínico caracteriza-se por: • humor depressivo. mas devem estar presentes no mínimo de 2 anos. acompanhada de um sentimento de tédio. nomeadamente as perturbações “limite”. quedas. A prevalência da depressão no adolescente situa-se. para a reactividade e a instabilidade do humor. • sentimentos de desvalorização. tais como acontecimentos de vida adversos (lutos. mas é difícil admitir a dimensão suicidária do acto. com mímica pobre e discurso monótono. bem como dos factores desencadeantes. por vezes. porque muitas das condutas suicidárias são confundidas com acidentes ou condutas perigosas. Por outro lado. de maior tolerância para com os seus insucessos e de flexibilização dos comportamentos interactivos. O uso de antidepressivos não é recomendável. segundo a forma clínica. duração. com efeito. da intensidade dos sintomas e do seu impacte no funcionamento mental e desenvolvimento afectivo. Perturbação distímica. nomeadamente aos companheiros ou aos professores. ou não. deve ser feita uma avaliação diagnóstica aprofundada do grau de sofrimento da criança.. atribuídas a terceiros. perturbações do comportamento alimentar ou perturbações de personalidade.CAPÍTULO 34 Depressão 171 As tentativas de suicídio são difíceis de objectivar na criança. relacionada com factores desencadeantes. Assim. As intervenções familiares podem ser úteis. . auto-acusação. com predomínio do sexo feminino. segundo os diferentes estudos. • fadiga fácil e dificuldades de concentração. As manifestações clínicas da depressão no adolescente aproximam-se das do adulto e caracterizam-se por tendência para a recidiva. irritabilidade e tendência. • insónia ou hipersomnia. etc. sendo por vezes de aconselhar as intervenções de inspiração sistémica. a lidar com a adversidade e a elaborar os conflitos. Perturbações depressivas no adolescente No quadro do desenvolvimento normal do adolescente surgem frequentemente episódios breves de perturbação do humor que se confundem com perturbações depressivas recorrentes de curta duração. em que os sintomas são menos intensos. tal aceitação traz uma grande culpabilidade aos pais tornando difícil aceitar a ideia do desejo de morte na criança. é também no âmbito da nova relação que se cria na psicoterapia que o adolescente consegue exprimir o seu sofrimento e os seus conflitos. a intervenção directa deve contemplar o apoio psicoterapêutico ajudando a melhorar a auto-estima. embora nalguns casos de maior gravidade possam ser usados com precaução e vigilância. de factores desencadeantes. maior que nos adultos. Antes de se elaborar um projecto terapêutico. provoca uma maior limitação escolar e social do jovem. vergonha. em parte. ou agitação. intensidade e existência. consideram-se: Depressão major.

mesmo nestes casos. Ideias e comportamentos suicidários no adolescente O suicídio representa a segunda causa de morte na adolescência. professores e amigos próximos do jovem para a existência de risco. Actualmente estão descritos casos de perturbações bipolares em crianças de idade escolar. a mesma deve ser sempre acompanhada dum apoio psicoterapêutico individual e deve ser prescrita no quadro de um acordo entre o médico. fuga de ideias. a boa prática recomenda o internamento hospitalar cuja duração pode ir de uma a várias semanas por forma a potenciar os efeitos terapêuticos de uma intervenção em crise junto do adolescente e da família. Estes episódios são acompanhados frequentemente de irritabilidade. o que mostra a importância de valorizar do ponto de vista clínico estas manifestações. Nos episódios maníacos francos. redução da necessidade de sono. O tratamento das perturbações bipolares combina o tratamento das perturbações depressivas com o carbonato de lítio e outros estabilizadores do humor. chamados hipomaníacos. que nem sempre está associado a factores de risco externos familiares. pelo que o plano de cuidados deverá ter em conta as perturbações subjacentes. sendo mais frequente no rapaz do que na rapariga. falta de apetite. sobretudo se acompanhadas de isolamento. Perante uma tentativa de suicídio. Usam-se medicamentos antidepressivos. Os neurolépticos são por vezes usados com o objectivo de diminuir a impulsividade e de estabilizar o humor. as ideias delirantes não estão presentes e o disfuncionamento psíquico não é tão grave. períodos de ausência ou fugas. . embora as ideias suicidárias sejam bastante frequentes na adolescência. desinibição social e sexual. a sua verbalização não deve ser banalizada e deve alertar os familiares. fazendo a sua avaliação diagnóstica e prognóstica.). as alterações observadas sugerem uma perda de contacto com a realidade. ideias de grandeza. embora nestas sejam mais frequentes as tentativas de tal acto. Ladame considera potencialmente traumáticos do ponto de vista do impacte suicidário. queixas somáticas várias e inespecíficas (cefaleias. A ideação e a tentativa de suicídio constituem um apelo do adolescente e reflectem uma situação de impasse psíquico. evitando a família e os amigos. Assim. 3. dois tipos de acontecimentos: o suicídio de uma pessoa da família ou de amigos. Em muitos casos. Esta patologia caracteriza-se pelo facto de as alterações depressivas do humor alternarem com períodos de humor expansivo. existem quase sempre sinais preocupantes que antecedem o acto suicidário. 4.172 TRATADO DE CLÍNICA PEDIÁTRICA A terapêutica farmacológica está indicada nas situações em que as manifestações depressivas apresentam maior intensidade. o adolescente e os pais. a depressão surge associada a perturbações do comportamento alimentar. e permitir uma avaliação aprofundada diagnóstica e prognóstica. As tentativas de suicídio ocorrem na maioria dos casos no decurso de uma depressão diagnosticada (cerca de 80%).). e as situações de abuso ou de incesto. contudo.Há também que sublinhar que existe uma elevada taxa de recidiva (cerca de 20%. Não é raro que a tentativa de suicídio seja o acontecimento inaugural do quadro depressivo. chamados episódios maníacos. necessidade de internamento hospitalar. etc. por vezes. Têm uma evolução crónica havendo. Perturbação bipolar Nos adolescentes cerca de 20% dos quadros depressivos entram na categoria diagnóstica da perturbação bipolar. enquanto noutros casos. As perturbações bipolares apresentam uma forte incidência familiar e pertencem ao grupo das psicoses. dependência de drogas ou de uma perturbação da personalidade. astenia. logorreia. exaltado. As benzodiazepinas são de uso limitado pela dependência que podem criar e pela ausência de efeitos a médio prazo. tendo sempre presente que a respectiva potencialidade de activação pode desencadear uma tentativa de suicídio até aí não concretizada.

ausência de reciprocidade afectiva). cuja a importância e prevalência foram referidas na parte sobre Desenvolvimento e Comportamento. gestos anómalos. A psicose na criança pode ter um início precoce. Nos casos de início mais tardio. etc. etc. sendo substituído por uma nova entidade nosográfica: a perturbação pervasiva do desenvolvimento. resistência extrema à mudança de ambiente. na idade escolar. a associação a doenças orgânicas e a ausência do aparecimento de linguagem antes dos 5 anos são considerados factores de mau prognóstico De uma maneira geral.).. • anomalias do comportamento motor (estereotipias. de início abrupto e sem motivo aparente. impregnado de elementos de irrealidade e fantasia. neologismos. • actividades repetitivas. a evolução da maioria . Um quociente intelectual abaixo da média. Actualmente o conceito de psicose desapareceu das classificações diagnósticas internacionais. frequentes. antes dos 4 anos. com um funcionamento intelectual particularmente desenvolvido em certas áreas. olhar periférico. • perfil psicológico desarmónico. maneirismos e estereotipias motoras. difícil de delimitar. na Inglaterra. como a linguagem. uso inapropriado de objectos. • crises de ansiedade intensa. o que em nosso entender não corresponde à realidade clínica desta perturbação. retirada do contacto. São eles: • alteração duradoura das relações interpessoais. O prognóstico é reservado.CAPÍTULO 35 Psicoses 173 35 PSICOSES Maria José Gonçalves e Margarida Marques Definição O grupo das psicoses abrange uma grande diversidade de quadros clínicos. cujo traço comum é a sua gravidade. Manifestações clínicas e intervenção terapêutica São descritos os seguintes quadros e a respectiva intervenção terapêutica: 1. estereotipadas. deixando para segundo plano a perturbação da ansiedade e o conflito psíquico. Psicoses da criança As perturbações psicóticas da criança são muito diferentes das do adulto. e em que esta polémica tem sido mais viva. embora possam manter as potencialidades intelectuais normais. o jogo. O quadro clínico caracteriza-se sucintamente por alterações em 3 domínios principais do funcionamento da criança: • as interacções sociais (isolamento. alterações da tonicidade). Foi em 1961 que Creek. • a comunicação e atraso ou ausência da linguagem verbal ou uso anormal da linguagem (estereotipias. agramatismo. • dificuldades em reconhecer a identidade própria. • resistência às mudanças de ambiente. são mais evidentes as perturbações do pensamento e do discurso que se torna por vezes incoerente. De salientar um predomínio das perturbações do pensamento e da emergência de angústias profundas e intensas que interferem com o funcionamento psíquico normal da criança. destaca-se pela sua gravidade a chamada perturbação do espectro do autismo. Considerando os diversos quadros de psicose infantil de início precoce. embora num fundo de atraso do desenvolvimento cognitivo. muitas vezes de cariz persecutório. sendo o quadro clínico dominado por comportamentos de retirada e de isolamento social com perda de aquisições já adquiridas. com excepção da classificação francesa. • atraso ou outras perturbações da linguagem. Estas crianças apresentam crises de ansiedade catastrófica e grandes dificuldades na adaptação e rendimento escolar. definiu os critérios mais específicos para o seu diagnóstico na infância. • fixação exagerada em objectos particulares sem relação com o seu uso habitual.

com um cariz bizarro e ausência de angústia. (Morel. b) Esquizofrenia catatónica. um número reduzido de casos tem uma evolução demencial grave. Nalguns casos é necessário o recurso ao hospital de dia. terapia da fala. nomeadamente uma perturbação histeriforme. pobreza verbal. mas raramente isentos de sintomas. tendo um curso habitualmente crónico. que inclui vários tipos de apoio consoante as áreas afectadas: psicoterapia. psicomotricidade. Podem ainda aparecer quadros mistos. cujo peso relativo é difícil de atribuir. religiosa. daí a sua denominação inicial de Demência Precoce. em princípio. Podem apresentar uma temática persecutória. é provavelmente a doença psicológica mais grave e incapacitante. Destes. O processo esquizofrénico parece ser determinado multifactorialmente. com consequências dramáticas para o próprio e para a família. restrição do contacto visual e da motricidade geral). numa personalidade já com alguns traços de sintomas negativos. habitualmente sob a forma de vozes. apoio educativo. Em cerca de 20% dos casos há evolução para perturbações da personalidade de tipo esquizóide e só em cerca de 10% se pode considerar uma evolução para a normalidade. Caracteriza-se por um vasto leque de sintomas relacionados com o pensamento. O termo esquizofrenia só foi utilizado a partir de 1911 por Bleuler. com períodos de remissão mais ou menos prolongados. formas . Com a criança impõem-se uma intervenção multicêntrica. postas em causa através dos dados da realidade. 1860). ou agudo. bioquímicos). A existência de alucinações visuais isoladas é extremamente rara e deve levar a considerar outra hipótese de diagnóstico. intensiva. Os delírios constituem alterações do pensamento determinando convicções que não são. no qual predominam os sintomas positivos e habitualmente um delírio de temática paranóide. 2. As alterações formais do pensamento incluem a perda da coerência associativa. Na ausência de tratamento conduz a uma deterioração intelectual. Os sintomas negativos incluem um empobrecimento dos afectos e da sua expressão (fácies inexpressiva. classicamente. Psicoses da adolescência A esquizofrenia é a forma de psicose mais frequente e mais grave com início na adolescência. O modo de início da esquizofrenia pode ser insidioso. em dois tipos: positivos e negativos. em que o quadro clínico é dominado por sintomas negativos psicomotores: períodos de imobilidade que pode ser quase absoluta ou alternar com períodos de agitação motora e intenso negativismo. Estão reconhecidamente implicados factores biológicos (genéticos. Em função do tipo de sintomas predominantes são considerados os seguintes subtipos: a) Esquizofrenia paranóide. Por vezes associam-se alucinações tácteis olfactivas ou visuais. Pode ser necessário utilizar fármacos neurolépticos nas crianças mais velhas e quando a desorganização do pensamento e a ansiedade são mais graves. mímica facial pobre. bloqueios do pensamento (traduzidos frequentemente por uma paragem súbita do discurso) e pensamento hiper inclusivo. As mais frequentes e características da esquizofrenia são as alucinações auditivas. o apoio e aconselhamento são indispensáveis para ajudar os pais a lidar com a própria ansiedade causada pelo comportamento da criança e para melhorar as interacções entre pais e filhos. emoções e com- portamentos que se agrupam. o que os diferencia do tipo que surge no contexto de perturbações da ansiedade. Surgem ainda alterações acentuadas na atenção e anedonia (incapacidade para sentir prazer). Com a família. A gravidade do quadro clínico obriga a uma intervenção intensiva com a criança e com a família.174 TRATADO DE CLÍNICA PEDIÁTRICA dos casos de psicoses diagnosticados na infância é crónica. psicossociais e relacionais. mantendo-se o diagnóstico de psicose em mais de 50% dos casos na adolescência e na idade adulta. grandiosa ou sexual. Entre os sintomas positivos encontram-se as alucinações que são alterações da percepção. com um quadro inaugural de delírios e alucinações. Podem surgir também sintomas de tipo obsessivo-compulsivo. com aumento do tempo de latência das respostas e desadequação geral nos contactos sociais. Atinge cerca de 1% da população.

36 PERTURBAÇÕES DO COMPORTAMENTO Maria José Gonçalves e Margarida Marques Definição e importância do problema As perturbações do comportamento constituem 30% dos pedidos de consulta psiquiátrica na criança e no adolescente. que. O internamento psiquiátrico é habitualmente necessário nos períodos críticos. de ansiedade ou ainda dos comportamentos de oposição. As atitudes de exigência excessiva e de censura frequente por parte dos pais ou. O treino de competências sociais é um trabalho fundamental a desenvolver com este tipo de doentes. numa dose de manutenção que permita evitar recaídas. por vezes após internamentos prolongados. Manifestações clínicas e intervenção terapêutica São descritos sucintamente os seguintes quadros e a respectiva intervenção terapêutica: 1. Em cerca de 50% dos casos o curso da doença permite algum grau de reintegração social e até mesmo profissional. A intervenção psicossocial é fundamental para promover a reintegração destes adolescentes na família e na escola. aparece como uma manifestação sintomática das perturbações depressivas. ou quadros que cursam com alterações do humor (depressão ou mania). Hiperactividade Uma das queixas mais frequentes é a hiperactividade. correspondem a um leque variado de situações em que os conflitos psíquicos se exprimem através do modo de agir. tumores cerebrais. em 80% dos casos se caracteriza por uma instabilidade psicomotora. sendo hoje em dia . doenças endócrinas ou autoimunes). perturbações da personalidade. furtos e violência. A família deve ser sempre integrada no projecto terapêutico de modo a ser capaz de lidar em sintonia com as características especiais que esta patologia determina. A evolução faz-se em cerca de 30% dos casos para formas crónicas com incapacidade acentuada que implica hospitalização. em grande parte. O diagnóstico diferencial deve ser feito com as perturbações do humor. Pela sua gravidade e implicações terapêuticas. até às alterações de cariz patológico como as fugas. o diagnóstico de esquizofrenia é um diagnóstico de exclusão: para poder ser efectuado. o curso da doença deve ter uma duração superior a seis meses. dado que cada novo surto psicótico deixa um défice no funcionamento global. dependendo a sua expressão. a excessiva permissividade reforçam estes comportamentos por acentuarem o clima de conflitualidade. A intervenção terapêutica baseia-se na utilização de fármacos antipsicóticos em monoterapia ou em associação.CAPÍTULO 36 Perturbações do comportamento 175 predominantemente deficitárias (esquizofrenia hebefrénica). pelo contrário. A hiperactividade associa-se frequentemente às perturbações da atenção. a insegurança da criança e diminuirem a sua auto-estima. As perturbações do comportamento vão desde simples irrequietude passageira e condutas de oposição ligadas às etapas do desenvolvimento. A medicação deve manter-se fora dos episódios agudos. perturbações ligadas ao consumo de estupefacientes e algumas doenças orgânicas (epilepsia temporal. da reacção do meio familiar ou escolar.

3. visando melhorar a auto – estima. este sintoma associa-se ao processo de aquisição de autonomia da criança. a hiperactividade e a impulsividade podem ser entendidas como uma consequência do défice de atenção. os seus ritmos. com um papel fundamental na construção da identidade sexual. pela sua gravidade e frequência. nomeadamente a atenção e permitir. A terapêutica farmacológica deve ser simultânea com outro tipo de abordagens individuais e familiares. permitindo que se crie um ciclo em que predominem as experiências positivas. O trabalho com as famílias deve ter como objectivo ajudá-las a compreender a criança. tais manifestações são responsáveis por grave desadaptação escolar e social. nem específicas nem determinantes. como o sinal mais característico desta patologia. o que testemunha a afinidade da Pediatria do Desenvolvimento com a Pedopsiquiatria tal como foi dito na Introdução (Capítulo 32). As interacções mãe-criança . uma melhoria franca do aproveitamento escolar. é motivo para preocupação. no entanto. Actualmente a ênfase tem sido dada à perturbação da atenção. sendo as mais frequentes e as mais significativas do ponto de vista da psicopatologia. Impõe-se fazer o diagnóstico da perturbação subjacente. Na Europa e também em Portugal. Do ponto de vista psíquico. Pode aparecer associada a vários tipos de patologia. quando se verifica. A progressão ponderal é baixa. os pedopsiquiatras consideram esta entidade como um quadro clínico bem individualizado. sem causa orgânica. antes de estabelecer uma indicação terapêutica. na adolescência o corpo. São abordados. as depressões ou as debilidades. com vulnerabilidade genética. com bom desenvolvimento psicomotor. pela imaturidade psicológica. e a perda de peso. Perturbações do comportamento alimentar As perturbações do comportamento alimentar surgem em qualquer período da vida da criança e do jovem. assim. como as psicoses infantis. os seguintes quadros: Anorexia do lactente: define-se como um comportamento de recusa alimentar. mas constante. Nos casos especificamente diagnosticados como de hiperactividade com défice de atenção. Atinge 5 a 10% das crianças em idade escolar e 4 vezes mais em rapazes do que em raparigas. Perturbação de hiperactividade e défice de atenção (PHDA) Em 20% dos casos de hiperactividade verifica-se a existência de uma tríada sintomática constituída para além daquela por alterações da atenção e impulsividade não associadas a qualquer outra patologia psiquiátrica. trata-se da forma mais frequente de perturbação do comportamento alimentar nesta idade. Na primeira infância. vivas e alegres. o corpo é um lugar privilegiado da expressão do sofrimento mental. Nos Estados Unidos este diagnóstico tem vindo a banalizar-se e os respectivos critérios progressivamente alargados e redefinidos. a terapêutica apoia-se na utilização de fármacos estimulantes (metilfenidato). Surge em crianças activas. Nestas crianças comprovou-se também alterações no sistema dopaminérgico as quais não são. Nesta perspectiva.176 TRATADO DE CLÍNICA PEDIÁTRICA uma das patologias mais frequentemente diagnosticadas na infância. 2. A terapia relacional com a criança deve ajudá-la a ser capaz de pensar e expressar melhor as suas vivências e dificuldades de modo mais adequado. Nestes casos tem-se verificado que existe um forte componente hereditário. Os critérios diagnósticos de perturbação de hiperactividade com défice de atenção. segundo o DSM-IV TR (Manual de Estatística e Diagnóstico das Perturbações Mentais) foram abordados em pormenor no âmbito da Parte sobre o Desenvolvimento e Comportamento. é objecto de um forte investimento por parte do jovem. que podem melhorar significativamente os sintomas. O seu início está ligado à mudança do regime alimentar do bebé e agrava-se durante a fase de aquisição do controle dos esfíncteres. não lhes exigindo tarefas que ultrapassem aquilo de que a criança é capaz. tornando-se as refeições verdadeiros campos de batalha. Anorexia de oposição: é a forma mais comum e aparece a partir do 2º semestre de vida num contexto de oposição. por forma a que a melhoria dos sintomas possa persistir e consolidar-se. as que surgem na primeira infância e na adolescência.

em que o pai é em geral uma figura apagada e submissa. diuréticos. Aparece com mais frequência nas classes médias e nas sociedades industrializadas. Existem. da aceitação da sexualidade e da negociação da sua autonomia psíquica. morte ou doença. • hipotermia. No entanto. Anorexia passiva ou de inércia: é uma forma grave de anorexia que se manifesta por uma rejeição silenciosa dos alimentos em bebés tristes. de início súbito e que se inscrevem no quadro de uma psicopatologia precoce. com desinteresse pela interacção social e pelas solicitações do exterior. verifica-se: • diminuição do índice de massa corporal (IMC). nomeadamente nos casos de famílias com riscos múltiplos ou de patologia psiquiátrica materna grave. nos casos atípicos. • hiperinvestimento escolar. emagrecimento (pelo menos 15% do peso normal) e amenorreia. habitualmente secundária. nomeadamente uma aparente harmonia com um funcionamento simbiótico. FSH (hormona folículo-estimulante). Tem repercussões somáticas graves provocadas pela desnutrição e uma taxa de mortalidade de 7 a 10%. Do ponto de vista individual a anorexia traduz uma dificuldade da jovem no que respeita ao processo psicológico que leva à construção da sua identidade feminina. As relações da jovem com a mãe são conflituosas e marcadas por grande dependência.. A anorexia caracteriza-se por uma restrição voluntária da ingestão dos alimentos ao serviço de uma intenção de emagrecer. A evolução é variável e depende muito da instalação de mecanismos de perpetuação do conflito na relação mãe-filho. Combina alguns aspectos contraditórios do funcionamento familiar. Anorexia nervosa do adolescente: atinge 1% da população total adolescente e caracteriza-se por uma tríada sintomática que inclui anorexia. havendo. a longo . pode preceder a perda de peso. ansiedade maciça e invasiva. apáticos. A problemática familiar é complexa. o que ilustra bem o carácter simbiótico do funcionamento familiar. pouco activos na procura de estimulação. embora mascaradas por uma pseudo-autonomia precoce. como uso de laxantes. Existem outros comportamentos associados. acessos de bulimia com indução do vómito (50% dos casos ). simples de estabelecer. criando-se um círculo vicioso de aumento da ansiedade materna e de ganhos secundários por parte da criança. como por exemplo a insuficiência crónica da vinculação ou as descontinuidades e incoerências nos cuidados e modos de vida da criança. • alterações cardiovasculares (bradicardia. O diagnóstico é. Este quadro aparece geralmente no contexto de uma privação afectiva. • alteração da representação da imagem do corpo. como as psicoses de tipo autista. formas de anorexia de oposição. • Diminuição de TSH (tireotropina). O emagrecimento pode atingir níveis de caquexia sem demover a jovem da sua determinação de recusar os alimentos. apenas 1 é do sexo masculino). • desinteresse pela sexualidade e pela imagem corporal. não parecendo haver continuidade entre esta forma de anorexia e a anorexia mental da adolescência (ver capítulo 22). desarmonias evolutivas. no entanto. Em muitos casos o início da doença está associado a uma modificação na composição da família (saída dum elemento da família. Há um predomínio do sexo feminino (em 10 casos. T3 e T4 (tiroxina). Trata-se de uma patologia multifactorial que associa factores individuais (psicológicos e biológicos) familiares e sociais. em geral. com “picos” de frequência aos 14 e aos 18 anos. hipotensão). Outros elementos clínicos associados são: • desejo de emagrecer e negação da magreza. divórcio). A amenorreia. etc. • tendência a restringir as relações sociais. As recaídas são frequentes embora. com recusas alimentares graves. em cerca de 8% de casos o início verifica-se antes dos 10 anos.CAPÍTULO 36 Perturbações do comportamento 177 adquirem um carácter de imposição/oposição. que distinguir outras formas de anorexia associadas à depressão ou ainda doenças do foro orgânico. Do ponto de vista orgânico. nomeadamente patologia digestiva ou da tiróide. prática exagerada de exercício físico.

2000 Guedeney N. haja tendência para o desaparecimento das perturbações alimentares. Rudolph´s Pediatrics. 2 – Tratamento psicoterapêutico da perturbação psicológica e farmacoterapia nos casos de depressão ou ansiedade associada. 3 – Tratamento das interacções familiares distorcidas através de entrevistas familiares regulares ou mesmo terapia familiar.. Desde o primeiro contacto com a criança e com a família todas as intervenções devem ter um cariz terapêutico. New York: American Psychiatric Publishing. Behrman RE. Vinculação. 7. mas ultrapassa-o largamente. 2001 College National des Universitares de Psychiatrie. e em fases bem definidas. (com a ajuda dum nutricionista que estabelecerá o plano dietético). A inclusão da família no projecto terapêutico e a sua adesão ao tratamento é essencial para o sucesso terapêutico e para o prognóstico. A intervenção terapêutica deve obrigatoriamente incidir em 3 polos simultaneamente: 1 – O tratamento da alteração do comportamento alimentar e a retoma de peso que devem ser uma prioridade. Inc. Philadelphia: Elsevier Saunders. 2007 Rudolph CD. 5. 3. O funcionamento psíquico da criança tem como substrato o funcionamento cerebral. é importante salientar alguns princípios estruturantes da intervenção clínica em saúde mental infantil: 1. Paris: Presse Editions. 2004 Kliegman RM. 4. uma vez estabelecida. da função que lhe é atribuída na dinâmica familiar e do contexto familiar. BIBLIOGRAFIA GERAL (Pedopsiquiatria) Ajuriaguerra J. Guedeney A. O valor dos sintomas deve ser avaliado em função da fase de desenvolvimento. (Ver parte sobre Nutrição). 2. Rudolph AM. Paris: Masson. Lisboa: Climepsi. Stanton BF. (tradução portuguesa). D Emmanuelli M. Jenson HB. Lisboa: Climepsi. Deve ser acordado com a jovem e com a família um contrato em que são definidos os objectivos em relação ao peso. Black D. O internamento está indicado nos casos de não adesão a este tipo de contrato ou quando o IMC é inferior a 14. tornando-se crónico. Dicionário de Psicopatologia da Criança e do Adolescente. Nelson Textbook of Pediatrics. sociais. 2002 Conclusão Para terminar. New York: McGraw-Hill. 2001 Houzel. As relações de vinculação.IV-TR (tradução portuguesa). poderá ter vantagem na promoção da autonomia da adolescente e no estabelecimento de novos modelos relacionais. Moggio F. Conceitos e Aplicações. tendem a manter as suas características ao longo da vida e constituem a base para a construção da personalidade. Introductory Textbook of Psychiatry. Lisboa: Climepsi Editores. A evolução terapêutica é avaliada em função da capacidade de a criança retomar o seu desenvolvimento. 6. . A retoma de peso não pode ser obtida por meios puramente médicos considerando-se que tal estratégia tem um cariz persecutório cujos benefícios são de muito curta duração. Em cerca de 15 a 20% dos casos há evolução para formas crónicas com limitações psicológicas e físicas importantes. 1970 American Psychiatric Association. pela gravidade das consequências orgânicas e pelo risco de tal comportamento se perpetuar. Psychiatrie de L`Enfant et de L’Adolescent. As intervenções (farmacológicas. 2000 Andreasen N.178 TRATADO DE CLÍNICA PEDIÁTRICA prazo. Manuel de Psychiatrie de L`Enfant. familiares) devem ter sempre um suporte psicoterapêutico. A subjectividade é um elemento inerente a toda a intervenção. DSM.

Risco e Morbilidade .PARTE VII Ambiente.

Urgências. sendo importante conhecer as práticas e as ideias que apoiavam e promoviam muitos actos socialmente aceites em determinada época. etc. sociais e de sensibilidades até que fossem reconhecidos a individualidade e os direitos próprios da criança. resultante de disfunções e/ou carências nas relações entre crianças e jovens. Esta parte do livro é dedicada à abordagem de alguns dos tópicos que exemplificam a influência do ambiente potencialmente adverso na saúde da criança e do adolescente.180 TRATADO DE CLÍNICA PEDIÁTRICA INTRODUÇÃO À PARTE VII Reiterando o que atrás foi referido a propósito de Desenvolvimento. emocionais ou sexuais) ou passivos (omissão ou negligência nos cuidados e/ou afectos). José Ortega e Gasset (18831955) ensinou-nos que “cada pessoa é ela própria e a sua circunstância”. . na sua essência. classicamente considerado num contexto físico e social. sob as mais diversas formas. cabe salientar que o conceito de ambiente. Ortopedia. de forma concreta ou potencial. Importância do problema Tais comportamentos deverão sempre ser analisados tendo em conta a cultura e a época em que têm lugar. têm sido comuns desde os tempos mais remotos. confiança e/ou poder. no entanto. Ao longo do tempo tem-se comprovado que tais práticas inadequadas e as agressões. psicológico e social) e/ou dignidade. e pessoas mais velhas. João M Videira Amaral 37 A CRIANÇA MALTRATADA Deolinda Barata e Ana Leça Definição De uma forma genérica. Podem traduziu-se por comportamentos activos (físicos. como tal. os maus tratos podem ser definidos como qualquer forma de actuação física e/ou emocional. Considera-se circunstância da criança e adolescente o ambiente que os rodeia. afectivos e de mudança. há cerca de um ou dois séculos.) ressalta igualmente o papel do ambiente na morbilidade pediátrica. ainda num período relativamente recente. Foram necessárias profundas modificações culturais. integra também aspectos morais. privam o menor dos seus direitos e liberdades afectando. não acidental e inadequada. a sua saúde e o desenvolvimento (físico. Pela maneira reiterada como geralmente acontecem. Noutros capítulos (sobre Imunoalergologia. Cirurgia. socialmente aceites. eram considerados correctos e. num contexto de uma relação de responsabilidade. relativamente à infância.

através do conhecimento dos seus direitos. ao longo dos tempos. O aparecimento do Cristianismo e a conversão do Imperador Constantino ao mesmo. Este Imperador. em 1959. A I Guerra Mundial. acabando muitas delas por perecer. A II Guerra Mundial veio dar novo impulso à evolução nesta matéria. acalmar a fúria dos deuses. Assim. em 1920. conhecida pela “Carta dos Direitos da Criança ou Declaração de Genebra”. mas conseguiu despertar a consciência social naquele país. habitualmente pelo pai. As práticas sexuais com adolescentes eram naturalmente admitidas. maiores são as atrocidades cometidas contra as crianças. relativamente à qual previa já a necessidade de uma . em França. acabando por levar à promulgação de uma lei de protecção das crianças maltratadas. deficientes ou prematuros. publicou um artigo sobre crianças maltratadas considerando esta situação como uma síndroma clínica (“the battered child syndrome”). pelos seus efeitos sobre a população civil e sobre a infância. foi aprovada a “Declaração Universal dos Direitos Humanos” e. começaram a ser denunciados os casos de maus tratos infantis. Os recémnascidos eram não só sacrificados em altares dedicados exclusivamente a este fim como também projectados contra as paredes ou abandonados sem qualquer vestimento às intempéries. confunde-se com a história da própria Humanidade. entre os quais se contam: eliminar filhos ilegítimos. muitas crianças dos grupos sociais mais carenciados eram vítimas de infanticídio ou abandono. provocou uma mudança fundamental da atitude da sociedade para com as pessoas mais débeis. sendo fundada em Genebra. Durante os séculos XVII e XVIII. em 1953. teve uma influência decisiva nesta matéria. Nesse período a infância começou finalmente a ser encarada como uma etapa específica da vida. O seu trabalho não foi valorizado pela comunidade científica durante quase cem anos. No entanto. ser frequente o infanticídio dos filhos ilegítimos. Nesse ano.CAPÍTULO 37 A criança maltratada 181 Nota histórica A história da violência exercida sobre a Criança. em 1962. admitiu que tais casos. demonstrar-lhes devoção ou pedir-lhe graças). Kempe começou a usar a expressão “battered child” ou “criança batida” e. controlar a natalidade. poderiam ser provocados pelos pais tendo outros autores demonstrado que as lesões melhoravam com o afastamento da criança do seu núcleo familiar. Em 1961. apesar de esta ter trazido consigo a exploração da criança pelo trabalho e de. Quanto mais recuamos no tempo. detectando fracturas e hematomas subdurais em certas crianças. O interesse pela protecção infantil apareceu. veio definir uma entidade clínica que designou “traumatismo de origem desconhecida”. Nas classes abastadas verificava-se mais o abandono afectivo e as manifestações do poder do pai como dono da criança. Ambroise Tardieu fez a primeira grande descrição cientifica da síndroma da criança maltratada no seu livro “Étude médico-legal sur les sevices et mauvais traitements exercés sur les enfants”. acompanhados de sinais de traumatismo. etc. contribuindo para a redução dos casos de infanticídio. a “União Internacional de Socorros às Crianças” a qual criou uma carta de princípios. Silverman. Em 1860. H. Na Roma antiga. Durante a Idade Média. a protecção das crianças era feita através do seu internamento em instituições. definitivamente. sendo ilimitados os seus direitos sobre os filhos. dar resposta a crenças religiosas (salvar a vida do rei em perigo. (Parte I – Introdução à Clínica Pediátrica). ainda nesta época. Já a partir de 1939 Caffey. ainda no século XVIII. Na sequência desses estudos. Foram então criados em 1947 organismos como a UNICEF ou “Fundo Internacional de Socorro da Infância”. juntamente com os seus colaboradores. a Assembleia Geral das Nações Unidas aprovou a “Declaração dos Direitos da Criança” que constituiu um importante avanço. face às numerosas guerras e à precariedade económica. influenciou decisivamente o percurso histórico da questão da violência exercida sobre os menores. autor da primeira lei contra o infanticídio. necessitando de atenções especiais. Realizava-se por diversos motivos. Em 1948. onde as crianças abandonadas eram expostas. na Antiguidade o infanticídio era uma prática habitual que perdurou nas culturas orientais e ocidentais até ao século IV DC. no século XIX. como consequência da Revolução Industrial. o direito à vida era outorgado em ritual. foi criada a “Roda”..

maus tratos físicos. em sintonia com a deliberação anterior da Assembleia Geral da Nações Unidas. por parte dos pais ou pessoa com responsabilidade.182 TRATADO DE CLÍNICA PEDIÁTRICA intervenção multidisciplinar e o afastamento temporário dos pais. abandono. Em 1998 a Comissão Interministerial para o estudo da articulação entre os Ministérios da Justiça e da Solidariedade e Segurança Social. Em 1990 foi ratificada. além da mendicidade e do abandono. saúde. negligência. Pela sua frequência e relevância apenas serão consideradas as seguintes formas de maus tratos: negligência. necessitam de cuidados e atenções especiais. no limite. onde se defende que as crianças. exercício abusivo da autoridade e tráfico de crianças e jovens. integradas por representantes dos tribunais. entre outras formas de exploração. emocional e escolar. abuso sexual. Na década de setenta do século XX foram criados em muitos hospitais grupos multidisciplinares. pelo infanticídio ou homicídio). por um cuidador. tendo como objectivos o diagnóstico e a orientação das crianças maltratadas. Deste comportamento resulta dano para a saúde e/ou desenvolvimento físico e psicossocial da criança e do jovem. técnicos de serviço social. Depois de Kempe os resultados de muitos estudos vieram reforçar a importância da protecção à infância e da sua defesa nos seus múltiplos e variados aspectos. com sede nas autarquias locais. como maus tratos físicos (que. segurança. enfermeiras. não acidental. 1. se traduzem . na Assembleia da República. psicólogos. Maus tratos físicos Esta forma de maus tratos corresponde a qualquer acção. estando previstas novas formas para a sua protecção. substituindo as Comissões de Protecção de Menores pelas Comissões de Protecção de Crianças e Jovens em Perigo. estimulação e apoio. alimentação. na Assembleia Geral das Nações Unidas foi aprovada a Convenção sobre os Direitos da Criança. não lhes sendo proporcionada a satisfação das suas necessidades em termos de cuidados básicos e de higiene. passou a utilizar o termo “criança em risco”. as crianças e jovens podem ser maltratados por um dos progenitores ou por ambos. Inclui diversos tipos como a negligência intra-uterina (durante a gravidez). poder ou confiança. por um irmão ou outro familiar. O dano resultante pode traduzir-se em lesões Tipologia dos maus tratos A violência para com as crianças e jovens manifesta-se por formas muito diferentes. O abusador pode ser um adulto ou um jovem mais velho. Negligência A negligência constitui um comportamento de omissão relativamente aos cuidados a ter com as crianças e jovens. foi na década de oitenta passada que este assunto passou a merecer atenção especial com a criação dos primeiros núcleos de estudo e apoio à criança maltratada. 2. Apenas em situações de muita gravidade se consideram como situação de maus tratos os que acontecem fora do contexto familiar ou institucional. física. devido à sua vulnerabilidade. representantes dos tribunais de menores e outros profissionais. pedopsiquiatras. Esta violência pode observar-se em diferentes contextos. designadamente familiar. Em 1989. social e institucional. que provoque ou possa provocar dano físico na criança ou jovem. Em Portugal. Pode ser voluntária (com a intenção de causar dano) ou involuntária (resultante da incompetência dos pais para assegurar os cuidados necessários e adequados). Em 1991 foram criadas as Comissões de Protecção dos Menores. exploração no trabalho. abuso sexual e abuso emocional. educação. Em 1999 foi redigida a Lei de Protecção de Crianças e Jovens em Perigo (entrada em vigor em 1 de Janeiro de 2001). integrando pediatras. médicos e elementos da autarquia e da comunidade. e a chamada síndroma de Munchausen por procuração. a Convenção sobre os Direitos da Criança. técnicos do serviço social. abuso emocional ou psicológico. Assim. sendo dada especial ênfase aos cuidados primários e às responsabilidades da família. por uma pessoa conhecida ou por um estranho.

poderá provocar sintomatologia na criança através de diversos estratagemas: lesão traumática em condições especiais. 4. dado o seu estádio de desenvolvimento. 3. ridicularização. intoxicação e a síndroma da criança abanada. por exemplo. humilhação. etc. Como se depreende. apneia e convulsões provocadas. discriminação. Abuso emocional Esta forma de abuso constitui um acto de natureza intencional caracterizado pela ausência ou inadequação. espectáculos ou objectos pornográficos ou actos de carácter exibicionista. simulando ou causando doença no filho.. em geral. estando familiarizada com nomes e sintomas de determinadas doenças. . simulação de síndroma febril exibindo o termómetro previamente introduzido em líquido quente. rejeição. exposição repetida a determinada toxina. pelo que só deve ser considerado isoladamente quando constituir a única forma de abuso. persistente ou significativa.. filmes. As manifestações estão sempre associadas à proximidade entre a mãe e a criança. o cenário habitual é o de um pai que tem um papel passivo e distante deixando a cargo da mãe todas as diligências relativas aos cuidados a prestar ao filho. O diagnóstico de qualquer destas situações requer. Trata-se de práticas que a criança e o jovem. ameaças. Esta situação é perpetrada em crianças incapazes ou não desejosas de identificar a agressão e o agressor Etiopatogénese Existem várias possibilidades quanto à etiopatogénese: o progenitor propicia uma história clínica inventada. Manifestações clínicas A detecção da síndroma de Munchausen por procuração requer um elevado índice de suspeita. culpabilização. Muitas vezes a mãe tem experiência de ambiente médico-assistencial. administração de determinados fármacos tirando partido de determinados efeitos dos mesmos. Síndroma de Munchausen por procuração Definição Abordar a problemática dos maus tratos na criança implica também a referência especial a uma situação designada por síndroma de Munchausen por procuração. poderá falsificar os resultados ou o nome do titular de exames complementares laboratoriais. 5. ao longo da infância. críticas.invariavelmente a mãe – está implicado. numa posição de poder ou de autoridade sobre aquele. um exame médico e psicológico da vítima. ou em práticas sexuais de relevo. do suporte afectivo e do reconhecimento das necessidades emocionais da criança ou jovem. Abuso sexual O abuso sexual traduz-se pelo envolvimento da criança ou jovem em práticas que visam a gratificação e satisfação sexual do adulto ou jovem mais velho. desvalorização. Noutras circunstâncias a mãe incute no filho a ideia de situação de risco ou mesmo de doença. anal e/ou vaginal). a utilização do menor em fotografias. (muito mais frequente o primeiro) e ser repetido. não conseguem compreender e para as quais não estão preparados. gravações pornográficas. São exemplos deste tipo de abuso: a obrigação de a criança e o jovem conhecerem e presenciarem conversas ou escritos obscenos. etc. e uma avaliação social e do seu contexto familiar. Do referido abuso resultam efeitos adversos no desenvolvimento físico e psicossocial da criança ou jovem e na estabilidade das suas competências emocionais e sociais. a realização de coito (penetração oral. o que origina da parte da criança o desejo de mais dependência e de estar com ela . sufocação. por exemplo. este tipo de maus tratos está presente em todas as outras situações de maus tratos. por sufocação. Pode ser intra ou extra familiar. activa ou passiva. São citados como exemplos insultos verbais. coloração de fezes e urina com o sangue simulando respectivamente rectorragias e hematúria. implicando. doença. com consequente diminuição da sua auto-estima. Neste contexto. absentismo escolar. Trata-se dum quadro clínico em que um dos progenitores.CAPÍTULO 37 A criança maltratada 183 físicas de natureza traumática. indiferença.

e a desorganização da vida profissional. Contudo. em 1985. • Maus tratos físicos e psicológicos: 28. personalidade imatura e impulsiva. social e cultural. não a um aumento real das situações de maus tratos. antecedentes de maus tratos na infância. apneia. Deste estudo realça-se que em 83% dos casos. antecedentes de comportamento desviante. haveria 20 mil casos de crianças maltratadas. idade muito jovem .184 TRATADO DE CLÍNICA PEDIÁTRICA os sintomas e sinais. em virtude das carências económicas a que se associam as más condições habitacionais. sendo que em cerca de 65% dos casos o abusador é a mãe ou o pai.7%. Por vezes existem antecedentes maternos da referida síndroma. muitas vezes com a conivência de alguns dos seus membros.5% De salientar que o número de casos aumentou 82% entre 1998 e 1999. provavelmente este achado deve-se. à aceitação social de muitos deles. no entanto. por exemplo: hiperactividade. zado em Portugal por Fausto Amaro. Tal dificuldade deve-se ao facto de um elevado número de casos acontecer em meio familiar (sendo assim de difícil visibilidade). perturbação da saúde mental ou física. A maior parte dos maus tratos surge em todos os grupos sociais. que por vezes existe doença orgânica associada. Por outro lado. Algumas estimativas sugerem que o número de casos detectados corresponde apenas a 30 – 35% do total. Como se deduz.8%. uma vez que qualquer destes factores. o baixo nível ou ausência de instrução escolar e da promiscuidade. a Comissão Nacional de Protecção de Crianças e Jovens em Risco apurou a seguinte a frequência relativa: • Negligência e abandono: 65. dor abdominal. Diagnóstico Face às suspeitas da situação. assim como do contexto familiar. conforme a idade da criança. Tais influências estão relacionadas com características individuais dos pais. poderão ser indiciadores. consequentemente. os quais se repetem frequentemente no anonimato da família. social e familiar. • Abuso Sexual: 5. baixo auto-controlo e reduzida tolerância às frustrações. sobretudo os casos de abuso intra familiar. As características individuais dos pais são múltiplas. cefaleias. os resultados referidos naquele. poderá não constituir um factor de risco. convulsões. haverá que proceder a exames complementares comprovativos estritamente necessários e minimamente invasivos segundo o princípio de “primum non nocere”. Admite-se que acontecem com maior frequência nas classes sociais mais desfavorecidas. enumerando-se as mais frequentes: alcoolismo. Classicamente a síndroma é mais frequente em crianças que ainda não falam. De referir. no essencial. Os estudos epidemiológicos nesta área realizados mais recentemente corroboram. para além de redobrada vigilância estando a criança hospitalizada. na sua avaliação deve imperar sempre o bom senso. atípicos e incompatíveis com processos mórbidos naturais e reconhecidos. tendo em conta o contexto da situação. Aspectos epidemiológicos Factores de risco É impossível determinar a verdadeira incidência de casos de maus tratos em qualquer país e. da criança ou jovem. estão descritos casos no período pubertário. toxicodependência. no entanto. poucos casos de maus tratos chegam a ser detectados e a ser objecto de tratamento. As manifestações são diversas e dedutíveis das circunstâncias etiopatogénicas atrás referidas. às dificuldades no seu diagnóstico e à falta de notificação sistemática dos mesmos. isoladamente. Podem atingir qualquer aparelho ou sistema orgânico e sugerir uma variedade de processos patológicos. os abusadores residem com a criança. baixa auto-estima. De acordo com o estudo epidemiológico realiSão considerados factores de risco dos maus tratos todas as influências que aumentam a probabilidade de ocorrência ou de manutenção de tais situações. febre. mas a uma maior inquietação e sensibilidade na detecção dos mesmos. sonolência. a morbilidade e mortalidade a eles associadas.

A observação do comportamento dos pais. as crianças podem mostrar-se demasiado assustadas. Ao contrário do que acontece com as situações acidentais em que os pais se mostram geralmente preocupados com o estado de saúde da criança. baixo nível económico e cultural. Intervenção Na suspeita de maus tratos. em ambiente de privacidade. dependendo do tipo de mau trato. tentando obter o maior número possível de informações dos diferentes elementos da família.CAPÍTULO 37 A criança maltratada 185 (inferior a 20 anos. com contradições ou diferentes versões e. nas situações de maus tratos devem ser considerados suspeitos: os que recusam o tratamento ou o internamento dos filhos. reconstituída com filhos de outras ligações. a criança (ou jovem) deve ser internada ou temporariamente afastada do meio familiar. ouvidos em separado e confidencialmente. sobretudo. a prematuridade. constituem a chave para o diagnóstico. pavilhões auricu- . com efeito. perturbação da saúde mental ou física (anomalias congénitas. as discrepâncias entre a história relatada e o tipo de lesões observadas. desemprego. pode ponderar-se a eventualidade de a criança/jovem voltar ao seu domicílio. famílias com problemas socioeconómicos e habitacionais (extrema pobreza. perturbações no processo de vinculação com o filho (especialmente mãe/filho no período pós-natal precoce). são factores de intensificação do trauma. tronco e nádegas. excesso de vida social ou profissional que dificulta o estabelecimento de relações positivas com os filhos. no sentido de identificar o tipo de lesões mais frequentes ou mais sugestivas: as equimoses ou hematomas com estádios de evolução diferentes e de localização preferencial na face. Contudo.. nalgumas situações de maus tratos perpetrados por alguém não próximo da criança/jovem em que não são necessários cuidados médicos. é indispensável efectuar um exame físico completo. Em suma. a personalidade e temperamento não ajustados aos pais. Por sua vez. pode fornecer elementos adicionais importantes para a formulação do diagnóstico de maus tratos. particularmente se associados à presença de hemorragias retinianas. As características do contexto familiar. impedindo que os maus tratos continuem e provoquem lesões mais graves. não acalmando com a presença ou com as carícias dos pais ou assumin- Diagnóstico As manifestações clínicas são muito variadas. baixo peso de nascimento. As características da criança ou jovem mais frequentemente associadas ao tópico em análise são: a vulnerabilidade em termos de idade e de necessidades. tais como a atitude social para com as crianças. crises na vida familiar. lares. com muitos filhos. Assim. a sua protecção. da criança. dispor de tempo suficiente para um estudo familiar e social completo. ou os que colocam as suas preocupações acima do estado de saúde da criança. pescoço. sobretudo as mães). as famílias e atitude social em relação à conduta violenta. desde que os pais sejam “de confiança” e protectores. obtida. e da relação entre ambos. uma história clínica inverosímil. a detecção de várias fracturas com diferentes estádios de calcificação ou de fracturas de arcos costais. não estruturada (relação disfuncional entre os pais. os hematomas subdurais nos lactentes. Esta actuação vai permitir que se tomem as diligências necessárias ao seu encaminhamento correcto. doença crónica). família mono parental. não existindo lesões patognomónicas. situações profissionais instáveis. os que se mostram indiferentes ou agressivos. permitindo um acompanhamento seguro em situação de não internamento. aliados ao atraso na procura de cuidados médicos. por técnico de saúde experiente. isto é. as fracturas dos membros no primeiro ano de vida. com um duplo objectivo: em primeiro lugar. para além duma anamnese minuciosa e com bom senso. entre outras. tornam-se necessários uma particular atenção e um elevado índice de suspeita diagnóstica. as fontes de tensão facilitadoras dos maus tratos são: gravidez não desejada. as queimaduras circulares ou de limites muito bem definidos. Também as características do contexto social e cultural. em segundo lugar. mudança frequente de residência ou emigração). etc. isolamento social).

entre outras. promovendo o regresso da criança à família. baixas expectativas de vida e transmissão do mau trato às gerações futuras. diminuição da auto-estima. a fim de tratar ou evitar novos casos. e pela criação de estruturas sociais de apoio à maternidade e a criança e ao jovem. ou específica. estimu- Consequências orgânicas e psicossociais Não é possível estabelecer uma relação simples entre o tipo de maus tratos e as suas consequências a longo prazo. pois. atraso de . as seguintes consequências psicossociais: atraso de crescimento. dado que dos mesmos resultam uma profunda quebra de confiança e uma importante perda de segurança em casa. identificar e tratar. para minorar a gravidade das consequências e evitar a recidiva. e do emprego. a prevenção dos maus tratos constitui a sua prioridade fundamental. por sua vez uma ameaça profunda para o desenvolvimento. e o combate ao trabalho infantil. É fundamental. Nas crianças mais velhas. pela sua natureza. É sabido que uma criança vítima de maus tratos corre sérios riscos de morte. pela estimulação da relação mãe-filho. Existem três níveis de prevenção. dado que na maior parte das vezes se trata de situações mistas. alterações de comportamento. asfixia e sufocação. Em síntese. importa. estar atento a estas questões no sentido de as prevenir. • Secundária – prestação de serviços a grupos específicos de risco. a longo prazo. • Terciária – prestação de serviços a vítimas de maus tratos. A repetição dos maus tratos físicos ou psicológicos vai ter. tendo em vista evitar o aparecimento de casos de maus tratos. em todas elas estão subjacentes os maus tratos emocionais que. não existe geralmente risco de vida. A identificação de crianças em risco na maternidade deve levar a maior vigilância e apoio à mãe: ensino de regras de puericultura. são consideradas. sobretudo no primeiro ano de vida. contudo. em idade escolar. como a promoção da melhoria das condições de vida. de lesões cerebrais e sequelas graves. A atitude da equipa (multidisciplinar) que orienta estes casos deve pautar-se sempre por extrema prudência e calma. mostrando uma atitude de compreensão e evitando juízos de crítica ou atitudes de punição da família. passando pela informação da comunidade. A estratégia de intervenção depende do tipo de problemas identificados em cada família. risco elevado de delinquência. pela promoção da saúde materno-infantil. ao alcoolismo e à toxicodependência. perceber que se está perante uma família doente e que uma intervenção de ajuda é a mais correcta e comprovadamente mais eficaz. pelo que se designam prevenção primária inespecífica. pelo ensino aos futuros pais. insucesso escolar. atraso de desenvolvimento. A prevenção primária engloba vários tipos de medidas que devem ser dirigidas a dois alvos de níveis distintos. Os maus tratos intrafamilares são aqueles que mais graves consequências têm para crianças e jovens. seguidos pelas lesões intra-abdominais (rotura de vísceras). As causas mais frequentes são os traumatismos cranianos dos pequenos lactentes. são difíceis de identificar e controlar.186 TRATADO DE CLÍNICA PEDIÁTRICA do posturas de defesa à aproximação de adultos. A prevenção primária específica tem como principal objectivo a identificação das crianças e famílias em risco. repercussões graves na vida futura da vítima. A prevenção primária inespecífica é dirigida à população em geral e deve começar por fomentar uma cultura antiviolência. se não for diagnosticada e não se providenciarem as medidas adequadas à sua protecção. pela preparação de técnicos que trabalham com crianças. consoante os objectivos e os alvos a que é dirigida: • Primária – prestação de serviços à população em geral. Deve incluir ainda medidas muito mais vastas de cariz social. Prevenção Em todo o processo de protecção da infância. por isso. A grande maioria dos casos fatais de maus tratos ocorre nas crianças com menos de 3 anos. da saúde. pela protecção legal. linguagem. dificuldades no relacionamento social.

national survey. and hurtful words: relative effects of various forms of childhood maltreatment. The victimization of children and youth: A comprehensive. 2002: 33-36 Silverman FN. 19: 855-863 Hobbs CJ. stones. Twenty years late: we do know how prevent child abuse and neglect. 1974 Finkelhor D. Wynne JM (eds). 163: 9931000 Terreros IG. e a integração das crianças em creches ou jardins de infância são medidas que devem fazer parte deste deste tipo de prevenção. Esta intervenção reestruturante da anarquia das relações familiares consegue muitas vezes estabilizá-las de forma a permitir o desabrochar das potencialidades intelectuais e afectivas das crianças e jovens vítimas de maus tratos. Child Abuse and Neglect: A Clinician´s Handbook. Child Maltreat 2005. Los professionales de la salud ante el maltrato. Behrman RE. 2007 Leventhal JM. 20: 647-653 Magalhães T. A League Table of Child Maltreatment in Rich Nations. Philadelphia: Saunders Elsevier. As modalidades de abordagem acima referidas não terão êxito se não puderem contar com o apoio de meios adequados e legislação que. Am J Psychiatry 2006. Child Maltreatment: A Clinical Guide and Reference. Assim. Porto: Porto Editora. 1997 Kasim MS. Coimbra: Quarteto Editora. integração em creches. Madrid: Ediciones Díaz de Santos. 2000: 17-27 De Mause (ed).CAPÍTULO 37 A criança maltratada 187 lação do aleitamento materno e da relação mãefilho. Stanton BF. Shafie H M. Hanks HGI. Louis: GW Medical Publishing. Guia prático para profissionais. The roentgen manifestations of unrecognized skeletal trauma in infants. as estruturas políticas deverão ser consideradas como parceiros sociais nas acções de prevenção relativas aos maus tratos. The History of Childhood. melhoria das condições habitacionais. Child Abuse Negl 1996. ensino da prevenção de acidentes. New York: Harper and Row Publishers Inc. New York: Unicef. promoção de programas de visitas domiciliárias. Innocenti Report Card nº 5. 2005 Hicks RA. Criança maltratada. McGreenery CE. garantindo os direitos humanos. 1997 UNICEF. Child Abuse Negl 1995. Childbook deaths from physical abuse. sobretudo. se se conseguir o estabelecimento de uma relação respeitosa e de confiança entre os técnicos e as famílias das crianças maltratadas. e ocupação dos tempos livres. assistentes sociais. auxílio na aquisição de benefícios sociais. St. Samson JA. 1993 Huertas JA. 10: 5-25 Gallardo J A: Maus tratos à criança. Nugent JK. Polcari A. Estas medidas devem ser desenvolvidas em todas as situações familiares de risco. 2003 . Young JG. Teicher MH. Sticks. El maltrato infantil en la história. tratamento da desintoxicação alcoólica ou toxicodependência dos pais. 69: 413427. In: Niños Maltratados. Nelson Textbook of Pediatrics. e o apoio e vigilância no domicílio e na comunidade. Child abuse Negl 1995. Brazelton TB. Omrod R. Coimbra: Quarteto Editora. 2005 Giardino A. Cheah I. London: Churchill Livingstone. permita a sua aplicação. BIBLIOGRAFIA Canha J. Jenson HB. Gaughan DC. Alexander R (eds).19:847-854 Kliegman RM. a colaboração do médico de família. A Criança e a família no século XXI. Maus tratos em crianças e jovens. O papel de uma pessoa de referência na sua recuperação. Understanding fatal child abuse. As visitas domiciliárias a cargo de enfermeiras. Turner H. Am J Roentgenol 1953. A prevenção secundária inclui: o tratamento adequado da criança e intervenção na família. A reflexão sobre os programas de prevenção do mau trato permite deixar uma nota de optimismo desde que o apoio seja precoce e continuado e. 2005 Gomes-Pedro J. acompanhamento mais estreito nas consultas de saúde infantil. Lisboa: Dinalivro. Granada: Editorial Comares.

a arquitectura. a energia resultante dos impactes. • provocam sintomas e sinais bem definidos. o que também contribui para a dificuldade da prevenção. não são as crianças e os adolescentes que estão errados – o mundo que os rodeia e onde são forçados a viver é que se torna. quatro vezes superiores às da Suécia. Quando o desenvolvimento urbano – para citar um dos exemplos actualmente mais preocupantes –. doença. o meio humano e o meio material. designadamente a sua saúde. o design. como veremos mais desenvolvidamente. se analisarmos esta numa perspectiva médica estrita. O planeamento urbano e a construção. potenciais perdidos. do calor. com taxas de mortalidade. etc. internamento. a compreensão do problema na sua plena extensão passará obrigatoriamente por uma análise aprofundada das circunstâncias e da história destas várias vertentes.). necessidades dos diversos grupos de cidadãos. incapacidades temporárias e definitivas. por outro lado. mais e mais agressivo. envolvendo o indivíduo. constituem um dos problemas com custos socioeconómicos mais elevados. • são passíveis de prevenção primária. por exemplo.. e cada vez mais recheado de armadilhas. etc. A origem dos acidentes que envolvem crianças e jovens não reside assim. constituem uma tarefa complexa na qual é necessário ter em conta as diversas. no "mau" comportamento daquelas ou destes mas. se baseia em interesses pouco claros ou unilaterais. a maior causa de morte. Infelizmente. ferimentos e lesões acidentais (TFLA) constituem. pelo contrário. A impessoalidade das cifras pode fazer-nos esquecer o drama humano. tal como a maioria das doenças. se não mesmo impossível. o resultado é frequentemente um ambiente de má qualidade no qual as gerações presentes e vindouras terão de viver. FERIMENTOS E LESÕES ACIDENTAIS – O PAPEL DA PREVENÇÃO Mário Cordeiro Importância do problema Os traumatismos. . anos de vida. secundária e terciária. Para aceitar esta definição basta ter presente que os TFLA: • têm uma causa (um agente. mentais e psicológicas.188 TRATADO DE CLÍNICA PEDIÁTRICA 38 TRAUMATISMOS. • têm um processo de terapêutica. recurso aos serviços de urgência. na agressividade e desadaptação do ambiente às suas características físicas. e por vezes contraditórias. dia a dia. Consequentemente. A aceitação desta tríade (ou tétrada) traz consequências imediatas: qualquer acção preventiva que deixe de lado um dos elementos será votada ao insucesso. do movimento de objectos. • têm um processo de diagnóstico. Os acidentes manifestam-se por "doenças" – os traumatismos. Podemos também considerar os TFLA numa perspectiva ecológica. remetendo para segundo lugar os interesses dos cidadãos. sendo a sua inversão extremamente dispendiosa e difícil. O que talvez diferencie os TFLA de outras doenças é a rapidez da acção da causa e o pequeníssimo lapso de tempo entre a acção do agente e os sintomas e sinais. Encarar os acidentes como um grave problema nacional e assumir a sua resolução como uma tarefa de toda a sociedade é um passo fundamental e indispensável. ao qual só damos a necessária atenção quando somos confrontados com ele nas nossas casas ou no nosso círculo pessoal de amigos. nos grupos etários da infância e da adolescência. Acresce que os erros estruturais se traduzem geralmente por consequências a longo prazo. ferimentos e lesões deles decorrentes (TFLA). em quase todos os países do Mundo. tal como por exemplo as doenças infecciosas: o acidente resulta da interacção entre o agente. Por outras palavras. no nosso País o problema revelase de uma agudeza extrema.

dados do Sistema ADELIA (Acidentes Domésticos e de Lazer – Informação Adequada). designadamente em parâmetros tão básicos como os grupos etários. identificação de eventuais áreas com lacunas e propostas metodológicas consensuais para que. por outras como indo até às 48 horas após o evento e. outros aos 17. idas ao serviço de urgência. sem um esforço acrescido. Entendemos. a mesma lesão – uma fractura de um membro. impedindo muitas vezes a junção ou a comparação1. a metodologia adoptada por cada uma. no entanto. em comparação com a fácil. por exemplo. algo como cinco mil euros por minuto. justificar-se encarar os TFLA nas suas diversas vertentes: mortalidade. afinal. etc). designadamente. Falta assim fazer um trabalho de recolha dos indicadores existentes e sua análise crítica. Obrigação da Sociedade A opção por medidas modificadoras do ambiente são geralmente caras. entre o mundo onde os seres humanos têm que viver e as capacidades e necessidades desses mesmos seres humanos. não importando o lapso de tempo decorrido. custaram ao País.. pois será certamente muito difícil delinear uma estratégia pertinente e adequada para controlo de um problema quando se desconhece a sua verdadeira dimensão e.000 milhões € por ano. os acidentes custariam. ou seja. se possam obter informações mais amplas e fiáveis. O ambiente constitui pois. sendo a maior parcela equivalente a gastos com TFLA. uns terminando aos 16. constitui outro factor de importância inegável. morbilidade. ferimentos e lesões acidentais – o papel da prevenção 189 As principais vítimas de um ambiente insalubre e perigoso são sempre os grupos psicológica ou fisicamente mais vulneráveis. potenciais perdidos.CAPÍTULO 38 Traumatismos. contudo. e também de outras fontes menos ligadas à Saúde (Instituto de Socorros a Náufragos. As crianças. em Portugal. em que causas distintas podem gerar o mesmo efeito ou. Serviço de Bombeiros. quase 4% do PIB. ou seja. Admitindo um gasto equivalente nos acidentes domésticos de lazer (ADL) – mais frequentes mas globalmente menos graves –. . relacionada com distintas identidades culturais. ou com menores capacidades adaptativas. Culpar a criança dos acidentes será. como um choque de automóveis. 18 ou 19 anos. Companhias de Seguros. (Quadro 1) Além do escasso âmbito ou representatividade de alguns dos dados. Num capítulo de um livro como este. os pormenores e as circunstâncias que rodeiam o acontecimento. Outro exemplo elucidativo diz respeito à mortalidade por acidente de viação. É sintomática (e preocupante) a “anarquia” reinante em items tão simples como as idades consideradas: depois dos 4 anos de vida cada sistema utiliza a sua classificação etária. somando todos os tipos de custos. as definições de caso. não é frequentemente a mesma. mais radicais e de maiores custos políticos. Prevenção 1. portanto mais úteis. os idosos e os cidadãos com deficiência estão no epicentro deste problema e é nestes grupos que se tornam mais evidentes e mais graves as consequências da desadequação entre o “continente” e o “conteúdo”. um coice de cavalo ou uma queda de uma árvore. mais de uma vez e meia o orçamento do Ministério da Saúde. Este problema não é. exclusivamente português. A diversidade de local para local. não podendo ser subvalorizado. cerca de 25. revela-se indispensável um conhecimento epidemiológico aprofundado. culpar a vítima e desculpar o "criminoso". actualmente. seja decorrentes da sua própria vulnerabilidade e das suas características bio-psico-sociais (designadamente do seu grau de resiliência). Aspectos epidemiológicos Na abordagem dos TFLA. por outro lado. causas semelhantes efeitos diferentes: uma queda pode ter etiologias díspares e gerar diversos traumatismos ou lesões. 1. Este facto é tanto mais gravoso quanto é verdade estarmos na presença de um conjunto de situações de origens várias. Ministério da Educação. ainda mais importante. seja dos seus estilos de vida próprios. No que respeita ao impacte económico do problema em Portugal. etc. por outras ainda. internamentos. ao invés. dividindo em grupos de 5 anos ou juntando dos 5 aos 14. como a resultante do acidente. não é possível desenvolver exaustivamente a questão dos indicadores epidemiológicos. a maior ameaça à vida e à saúde das crianças e dos jovens. anos de vida. por exemplo – pode ser causada por agentes diferentes. foi estimado que os acidentes de viação. considerada por algumas entidades como a ocorrendo no local do acidente.

etc. está comprometido com a sua população infantil e juvenil. vivemos e utilizamos dimensões e forças totalmente estranhas às nossas características biológicas e mesmo psicológicas. à aceitação dos acidentes como parte da própria existência e à interiorização do problema como algo de insondável e superior à força humana. e a realidade. A Convenção reconhece que as crianças têm o direito de crescer e de se desenvolver normalmente. Praticamente em todas as culturas. tendo ratificado a Convenção em 1990. a energia da electricidade e tantos outros exemplos de como nos deslocamos. registou-se neste século um movimento crescente a favor dos direitos das crianças e dos adolescentes. aprovada na Assembleia Geral da ONU a 20 de Novembro de 1989 e ratificada por Portugal. depois do reconhecimento gradual e sequencial dos direitos dos homens. foram rapidamente ultrapassadas pela extraordinária rapidez da evolução tecnológica e pelo aparecimento de forças que. e o direito à protecção.. de onde emana o Estado. A sociedade portuguesa. Paralelamente. 2. por outro. se por um lado esse facto permitiu acumular conhecimentos e experiências milenárias. as alturas dos prédios. sem limitações desnecessárias. conduziu. barata e tradicional (mas muitas vezes ineficiente) “educação para a saúde”. se bem que concebidas pela mente do Homem. Por outro lado. Há. por outro. as tentativas para os evitar.190 TRATADO DE CLÍNICA PEDIÁTRICA QUADRO 1 – Colheita de dados epidemiológicos sobre TFLA Sistemas nacionais de colheita de dados Mortalidade (Instituto Nacional de Estatística) Viação (Observatório Rodoviário e DGV) ADELIA (Observatório Nacional de Saúde) Inquéritos complementares (Instituto do Consumidor) Inquérito Nacional de Saúde (Observatório Nacional de Saúde) Fontes complementares Instituto de Medicina Legal de Lisboa Centro de Reabilitação do Alcoitão Dados colhidos a nível nacional e de forma contínua Acidentes escolares (Ministério da Educação) Acidentes desportivos (Ministério da Educação) Intoxicações (Centro de Informação Anti-Venenos) Dados recolhidos a nível nacional ou regional de fontes relacionadas com os serviços de saúde ou de emergência Projecto "médicos-sentinela" (Observatório Nacional de Saúde) Cruz Vermelha Portuguesa Serviço Nacional de Bombeiros Instituto Nacional de Emergência Médica Polícia de Segurança Pública Polícias Municipais Instituto de Socorros a Náufragos Inquéritos ad-hoc locais ou regionais (vários) Outras fontes Acidentes pessoais/trabalho (Companhias de Seguros e Segurança Social). se afastam da sua própria escala – tenha-se em consideração a velocidade dos automóveis. No chamado "Mundo Ocidental". com o consequente desfasamento entre as necessidades e capacidades.. à semelhança do que acontece na maioria das espécies animais. os quais devem ser garantidos pelo Estado através de medidas de vária ordem. segurança social. pecando talvez por timidez mas condicionadas pelo ritmo humano. Perspectiva dinâmica e inovadora Os acidentes sempre acompanharam a vida dos homens. por um lado. uma relação inversamente proporcional entre o dinheiro atribuído às várias medidas e a sua eficiência. este . entre outras – como também em termos ambientais – provimento de ar puro. educação. dos trabalhadores e das mulheres. e. etc. e não poderá ignorar as suas responsabilidades. tão bem resumidos na Convenção sobre os Direitos da Criança. água potável. nutrição correcta. Portugal. é considerado natural proteger a vida e a saúde das crias. conceito desenvolveu-se não apenas em termos de disponibilidade e adequação de cuidados – saúde. muito claramente. tem igualmente de assumir de forma global a protecção da sua população infantil e juvenil.

As suas consequências. ocupou durante muito tempo um lugar quase ridículo na construção fisiopatológica dos TFLA. A utilização da palavra "acidente" para definir os eventos de que estamos a falar é parcialmente responsável por esta atitude. Por outro lado. bem como de muitas outras situações de doença ou de falta de saúde. um acontecimento que existe devido a um acto incontrolável e incontornável do destino. ou seja. A palavra “ferimento”. o acontecimento em si – o "acidente" afinal –. se por absurdo (como nos filmes de desenhos animados ou de super-heróis). “Traumatismo” não descreve bem o que se passa no decurso de uma intoxicação. dão-lhes vitaminas e. “sal”. Os acidentes passaram assim a fazer de tal modo parte da nossa vida quotidiana que. os riscos aumentaram ou pelo menos tornaram-se mais "acessíveis" à maioria das crianças e dos adolescentes. assim. contribuiram para o aumento dos riscos e para uma maior incapacidade de lidar com eles "a tempo e horas". por exemplo. não havendo para muitos destes riscos. Importa analisar e sistematizar o estresse e traçar os princípios mestres da sua boa gestão e aproveitamento enquanto energia positiva e mobilizadora. Por outras palavras. deixaria de nos interessar em termos de problema de saúde. ferimentos e lesões resultantes da queda do prédio ou do atropelamento é que representam a fonte de preocupação e de interesse. O estresse representa. deixaram de nos tocar no plano colectivo – só somos verdadeiramente afectados se nos atingem directamente ou pelo menos a quem nos está próximo. “exercício físico”. o que fica subvalorizado nesta atitude é a vertente preventiva (ambiental). nos últimos anos. a maioria das pessoas ao serem questionadas sobre o que significa a palavra "acidente" responderão provavelmente: "serviço de urgência".afinal elementos inerentes à actividade preventiva). Infelizmente. principalmente. afinal. considerando até as consequências do acidente como uma punição inevitável e “normal” para um erro que se cometeu? Actualmente. à gestão do estresse. a obesidade (em que os termos evocarão ao cidadão comum outros como “açúcar”. transformando-o em factor de resiliência em vez de factor de risco. tão presente e tão condicionante das opções de vida. um indivíduo não fosse minimamente afectado quando caísse do alto de um prédio ou quando fosse atropelado por um camião. olham para a prevenção dos TFLA como algo desnecessário ou pouco importante. “gorduras” . a diabetes. a língua portuguesa não tem uma palavra que expresse totalmente o que se pretende. Assim. exprime mal as consequências de um afogamento. Contudo. o verdadeiro conhecimento da sua existência. os ferimentos e os traumatismos que decorrem dos referidos acidentes. A palavra “lesão” . como também concentrar as atenções sobre o principal aspecto da questão e que importa enfatizar – as lesões. Felizmente. Quantas pessoas vacinam os filhos. pois esta escolha não só permite fugir à noção fatalista da palavra "acidente". ferimentos e lesões acidentais – o papel da prevenção 191 Os próprios estilos de vida. ou seja. embora não se possa dizer que as crianças e os jovens de sociedades anteriores à nossa estivessem livres de sofrer TFLA – basta recordar os ataques das feras na idade das cavernas ou o trabalho infantil em condições precárias nos tempos da revolução industrial – pode contudo afirmar-se que as crianças e os adolescentes de hoje estão mais expostos aos riscos. A esta resposta não será estranho o facto de as consequências imediatas de um acidente grave serem médicas. ao contrário do que acontece com outros grandes problemas de saúde pública como a hipertensão. Este elemento tão importante. ignorada pela maioria. um factor fundamental para a compreensão do problema dos TFLA. que aconteceu "por acidente". por impregnação e habituação.CAPÍTULO 38 Traumatismos. a própria palavra "acidente" desencadeia mecanismos psicológicos adaptativos tendentes a integrar o conceito como associado a fatalismo. geradores de estresse e de uma vida "acelerada". os traumatismos. muitos autores têm dedicado tempo e reflexão ao estresse e. Não foi por acaso que os autores de língua anglo-saxónica optaram pela palavra "injury" em vez de "accident". determinismo. sendo também provavelmente detentores de uma resiliência menor. Com a evolução tecnológica e as consequentes mudanças nos estilos de vida – designadamente a entrada das crianças em massa no mundo dos adultos desde idades muito precoces (inclusivamente no mundo laboral) e a ausência de um espaço próprio infantil para crescerem -.

Os próprios dados epidemiológicos mostram que a tipologia dos acidentes corresponde a um padrão estreitamente relacionado com os consecutivos estádios de desenvolvimento e com as actividades do dia-a-dia da criança e do adolescente. uma terminologia mais correcta. adolescência –. sendo este padrão previsível. o que não corresponde à verdade: é falso que os acidentes sejam imprevisíveis. e a consequente falência da "vontade humana" em a evitar. gatinhar. Qualquer programa de prevenção dos TFLA terá. a impossibilidade de qualquer acção preventiva. etc). Porém. depois dos que estão mais longe. trepar. quer através de meios abstractos como a informação e educação no sentido de melhorar comportamentos individuais e padrões de comportamento colectivos (nos quais se incluem as modas e a pressão social e de grupo).192 TRATADO DE CLÍNICA PEDIÁTRICA será pouco adequada para o que resulta da introdução de um corpo estranho. com vista a reforçarmos e simplificarmos a compreensão do cerne do problema. associadas ao crescimento e à maturação. incluindo a necessidade imperiosa de mexer nos objectos e de levar tudo à boca. quer com o meio. Assim. assim. promover as indispensáveis modificações ambientais para que os riscos possam ser minorados. tanto quanto possível. do espaço e dos objectos que estão no primeiro círculo. pôr-se de pé. Por outro lado. nos cuidados intensivos. em termos de cuidados em antecipação. emocional e cognitivo normal. à partida. de tomar em consideração algumas características básicas do desenvolvimento infantil. A maioria das definições enferma um erro substancial: o carácter "não premeditado" ou "inesperado" da situação. prolongase após o nascimento. . dos desafios lançados também por colegas: "aposto que não és capaz de fazer isto ou aquilo!". a qual vai depender muito do ambiente nos seus diversos níveis. 3. • o uso dos cinco sentidos para conhecer o mundo. correr. por exemplo. interrogadas sobre o significado da palavra "acidente". Isto seria admitir. respondam "cintos de segurança". emocional e da personalidade. até atingir a soma extraordinária de um bilião de sinapses. Deveremos. "leis antiálcool". já que os comportamentos das crianças e dos jovens fazem parte integrante do seu desenvolvimento físico. ou seja. andar. numa estreita relação. fundamentalmente no primeiro quinquénio da vida. dos outros. existem bases para intervenção e para acções preventivas. etc. designadamente. Compreensão do desenvolvimento e comportamento humanos O ser humano. componentes indispensáveis para a compreensão das várias etapas "acidentais" da criança e para. nas consultas. • as características associadas às outras idades – escolar. para além da estrutura neurológica há a construção da personalidade. esta evolução é acompanhada por uma correspondente capacidade motora e de locomoção (sentar. • a descoberta progressiva de si próprio. Na realidade. É o ambiente que se deve adaptar à criança e ao jovem e não o contrário. pois. através da construção de um ambiente seguro onde o desenvolvimento normal possa ter lugar sem se correrem riscos inaceitáveis. nasce razoavelmente “inacabado” do ponto de vista de maturação neuro-sensorial sendo portanto muito dependente do meio que o rodeia e da protecção da sociedade. ao contrário de outros mamíferos. O desenvolvimento do sistema nervoso central. A expressão "traumatismos. e poderá chegar o dia em que as pessoas. 90% dos TFLA são ao mesmo tempo previsíveis e evitáveis.. "protectores de tomadas". fazer um esforço para começar a usar. ao alcance da mão e da visão. são traumatismos. Os óptimos resultados da utilização das próprias crianças como orientadoras do tráfego à saída de uma escola demonstram bem o efeito estruturalizante positivo sobre os colegas. em contraponto ao efeito negativo. a seguir dos que estão escondidos para além de outros objectos até ao mundo na sua totalidade. juntar uma cadeira e um banco. quer sobretudo activamente. quer psicológica. ferimentos e lesões causados por um agente ambiental. quer interpares. quer orgânica. ferimentos e lesões acidentais" parece a mais adequada aos objectivos subjacentes às acções preventivas. • a curiosidade progressiva. o que encontramos nos serviços de urgência. em casa.

Outro aspecto a ter em linha de conta nos jovens são os comportamentos para-suicidários. e. distrair-se-á com estímulos que para ela são mais atractivos. vigoram em maior ou menor grau comportamentos experimentais ou condutas de ensaio naturais e normais. designadamente os que ocorrem com veículos de 2. que para a mesma viagem o risco de mortalidade ao ir de automóvel é 20 vezes superior ao de ir de avião.CAPÍTULO 38 Traumatismos. aqueles em que. . na adolescência. como se pode demonstrar através de alguns exemplos: – uma criança de três anos que se debruça numa varanda não tem a sensação da distância até ao solo e atirar-se-á para os braços de alguém que. à excepção dos TFLA sofridos na prática de equitação. no que isso implica de exploração do mundo. capacidade de resolver situações. ferimento ou lesão grave.2 Há que dar ao conceito de “exposição ao risco” um lugar fundamental. por exemplo. ferimentos e lesões acidentais – o papel da prevenção 193 As limitações fisiológicas das capacidades da criança. de crescer. Só assim se poderá explicar – através de um modelo comportamental – a maior frequência de acidentes nesta ou naquela situação. sem eles. Imediatamente as crianças começaram a brincar e a trepar para locais muito mais perigosos. esteja a chamá-la. mormente com dificuldade na gestão do estresse. a associação de pais desenvolveu uma acção intensa para que os escorregas e demais equipamentos fossem retirados do parque. um rapaz caiu de um escorrega e partiu uma perna apesar de o chão ser de areia. pois que. por exemplo. ou seja. e 600 vezes superior ao da viagem de comboio. ver-se-ia também privada de um dos seus mais elementares direitos . – uma criança com menos de dez anos de idade poderá não ter ainda capacidade para atravessar uma rua sozinha pois frequentemente não entende de onde vem o som. embora se tenha de admitir que o mesmo risco se pode expressar de modo diferente conforme os casos. de experimentar.o de "ser criança". – uma criança de dois anos não tem a sensação da profundidade: verá uma escada na continuação directa e plana do corredor de onde vem a correr. nem o devem ser. não é tarefa fácil. Após a ocorrência. cientificamente demonstrados e afinal tão óbvios. quiçá até o mais provável. é a morte ou pelo menos um traumatismo. devem ser tidas muito em conta. Acresce que os comportamentos associados às diversas características e etapas do desenvolvimento infantil não são passíveis de "correcção" substancial. por diversas razões de ordem psicológica. de ausência de responsabilidades não adequadas à idade. Obviamente que uma escolha criteriosa e informada obrigará ao conhecimento prévio dos diversos riscos e seus graus. de actividades lúdicas. com consequências muito mais graves. desejáveis e importantes em termos de integração no grupo e de avaliação das próprias capacidades num corpo que se transforma e num espírito que se autopropõe desafios constantes. por exemplo. numa palavra. uma bola ou qualquer outra coisa. Ainda no que respeita aos comportamentos. dificilmente será capaz de integrar a informação recebida quando olhar para a esquerda e a que seguidamente recebe quando olhar para a direita sem esquecer a primeira. numa idade em que podem com maior frequência ocorrer momentos frágeis ou de maior vulnerabilidade. demorará mais tempo a efectuar qualquer tipo de análise da situação em termos espaciais e sensoriais. Incorporar na mentalidade dos pais e profissionais estes conceitos. com a noção de que uma criança não é um adulto em miniatura. justamente porque este desporto é mais praticado por raparigas. A opção individual face aos diferentes riscos é igualmente um elemento a considerar: sabe-se. É assim entre estes dois objectivos aparentemente contraditórios – a necessidade de aprender experimentalmente e a necessidade de ser protegido – que teremos de desenvolver os programas de preven- ção de acidentes. Um exemplo bem elucidativo do que não deve ser feito relata-se em breves palavras: num parque de baloiços sueco. lá de baixo. há maior envolvimento de rapazes. através de comportamentos em que um dos resultados possíveis. decorrentes dos estádios do seu desenvolvimento neuro-psíquico-sensório-comportamental. a criança verse-ia privada de elementos estimulantes da sua criatividade. Para compreender a génese dos acidentes juvenis. As entidades locais cederam às pressões e assim aconteceu. designadamente a exclusão de estímulos inúteis para o objectivo em causa. inteligência. Nos acidentes desportivos. como um amigo. o risco é assumido de uma forma excessiva. finalmente. Por outro lado. não consegue calcular a velocidade dos automóveis nem a distância a que se encontram.

pela ansiedade. sem ruído e com excelentes amortecedores. desde que se tem a noção do perigo até se travar (“distância de reacção”). o que levará decerto o investigador a não saír da “estaca zero”. De qualquer forma. conforme a velocidade é 60. Se as determinações subjacentes fossem inteiramente cumpridas. pode calcular-se por exemplo que a 60 km/h ocorrerá um erro em cada 5-6 minutos e que a 80 km/h ocorrerá um erro cada 3-4 minutos. • estar-se convencido de que se cumpre mesmo quando não se cumpre. 19 ou 25 segundos. da profissão de bombeiro. da aviação civil. análises de si- tuações. pela frustração. a falência de medidas que à primeira vista poderiam ser consideradas fáceis e ideais. Ao pretendermos estudar e equacionar o comportamento das crianças urge também tomar em consideração os comportamentos dos adultos. é facilmente compreensível o enorme risco que um condutor tem de sofrer um acidente. Este tipo de análise é de grande interesse. tal corresponderia a um risco de um erro por cada três quilómetros percorridos (cerca de 100 erros em cada viagem de cerca de 35 km. • má gestão do estresse. não se pode exigir de seres imperfeitos. cada indivíduo vê-se a si próprio como tendo comportamentos menos arriscados (ou por outras palavras. a relação erro/decisão aumenta. por exemplo. Só assim se explica. ouvindo música e à temperatura desejada. atitudes e comportamentos perfeitos: um condutor. convém não esquecer que os riscos são úteis e têm mesmo uma função individual e social – a abolição total das actividades de risco significaria o fim de diversos desportos profissionais. Os outros responderão da mesma forma. por exemplo. por exemplo. Admitindo uma incidência perfeitamente razoável de um erro em cada quarenta decisões (2.5%). a ser verdade.. mas a prática demonstra que assim não é. correlacionando este indicador com a velocidade. Por outro lado. designadamente: • incumprimento de regras.194 TRATADO DE CLÍNICA PEDIÁTRICA duas rodas. decorrem 12. Diríamos mesmo que quase se torna estranho não haver mais acidentes. “assassinos” ou ambas as coisas. que desloca uma massa de muitas toneladas. a de médico. é verdadeira a afirmação de que “se não se conseguiu travar a tempo é porque se circulava a velocidade excessiva para as circunstâncias da altura”? Poder-se-á quase perguntar: como é possível autorizar-se a condução a indivíduos que desconhecem a máquina que conduzem. Ignorar este aspecto é perder uma parte essencial para a compreensão global do problema. como por exemplo dos sinais avisadores da proximidade de uma escola. repudiando a teoria de que os "maus condutores" são “loucos”. do todo ser superior à soma das partes – se perguntarmos a cada um de nós como classificamos o trânsito diremos que é caótico e que as pessoas não respeitam as regras. se calhar mesmo. levaria a um problema matemático complicado. portanto. não sentida por quem está confortavelmente sentado. polícia e (porque não). em caso de piso molhado. • alterações comportamentais motivadas pelo cansaço. de redução de velocidade ou as passadeiras e os semáforos junto aos portões das escolas. mais "ajuizados") do que a maioria das pessoas o que. esta distância sobe para praticamente o dobro? E quantos saberão que. etc. como os seres humanos. Mais: quantos condutores saberão. Se adicionarmos a isto o facto de o erro se manifestar sobre uma máquina de várias centenas de quilos. o problema dos atropelamentos estaria praticamente resolvido. é necessário compreender estes comportamentos. Mas diremos também que se isso acontece é porque "nós" respeitamos as regras e os "outros" não. não apenas porque demonstra a incerteza da confiabilidade humana. mas também porque.6 km) com 200 observações e 20 decisões. Com o cansaço ou sob o efeito do álcool. os elementos que circulam e tantos outros indicadores que eliminariam à partida a sua capacidade de manobrar outras máquinas industriais? Poderá jogar xadrez quem não conhece os nomes das peças. é confrontado em cada milha (1. 90 ou 120 km/h e que. Todavia. que a 90 km/h a distância média de travagem é de pelo menos 45 metros? E que. • incapacidade de lidar simultaneamente com todos os desafios para os quais se requer atenção e acção. os seus movimentos e os objectivos e regras do jogo? Ou ser cirurgião quem nunca estudou anatomia ou utilizou um bisturi? Só será possível gizar e aplicar efectivamente .

dos pais aos políticos. quer do transporte em terra". Ou seja. durante e depois do acidente) com quatro elementos verticais (hospedeiro. o hospedeiro que está ébrio. pelo menos poderiam ser tomadas medidas para reduzir o impacte e distribuir as pressões de modo a aumentar as hipóteses de sobrevida e modificar o tipo de lesões. o carro bate numa árvore ou num monte de feno? existe ou não uma lei que reforce o uso de cintos?. Hugh De Haven. que infligia as lesões. cruzando horizontalmente três fases (antes. térmicos. per se. O ambiente como factor fundamental Não nos podemos esquecer de que os agentes envolvidos na prevenção dos TFLA – dos legisladores aos médicos. os travões do carro que funcionam mal. são de "carne e osso" e. eléctricos e químicos. a melhor forma de classificar os acidentes seria de acordo com o tipo de energia envolvida. quer no que toca à riqueza da sua criatividade. segundo os quatro elementos verticais mencionados. Os estudos de Haddon constituem marcos essenciais para a compreensão inovadora dos acidentes. sem eliminar completamente a responsabilidade individual – quer das crianças e jovens. os quais se explicariam pelo défice de elementos energéticos essenciais como o oxigénio ou o calor. quer em termos de "laboratório". quer na vida real. como tal. quando não equilibradas. – pertencem à espécie humana. ferimentos e lesões acidentais – o papel da prevenção 195 medidas de prevenção dos acidentes e consequentemente dos TFLA. mas sim o ambiente estrutural que controlava a desaceleração da força e a sua distribuição pelo corpo. ferimento ou lesão – no exemplo vertente. 4. um psicólogo experimental da Universidade de Cornell. o primeiro investigador a compreender a importância dos limiares traumáticos e a possibilidade de redistribuir e redimensionar a energia dos impactes por forma a torná-los menos agressivos para o corpo humano. Os seus estudos levaram à conclusão de que não era a força da queda. Gibson. quer ao nível da aviação. não sofriam praticamente qualquer lesão enquanto outras faleciam. De Haven concluiu então que "se não fosse possível evitar a queda. A sua matriz. sofrendo o mesmo tipo de acidente (neste caso a queda). a asfixia ou as lesões pelo frio – foi resolvido por Haddon ao incluir o conceito de "agentes negativos". Assim. assim. etc. a estrada que tem uma curva mal desenhada e a atitude permissiva da sociedade perante o álcool e a condução. Hugh de Haven foi. um piloto de aviões da I Guerra Mundial e sobrevivente de uma queda do avião que tripulava. nestes tipos de TFLA.CAPÍTULO 38 Traumatismos. podem causar traumatismos. • a terceira fase ("depois") contém elementos que determinam se a gravidade das consequências pode ser minorada: A hemorragia é importante? Os primeiros socorros chegaram rapidamente? Os cuidados intensivos são eficientes? A sociedade investiu num sistema de emergência médica? . radiantes. Este princípio serviu de base ao uso do cinto de segurança. vector. dos educadores aos arquitectos. comportam-se humanamente. perante os estímulos de ordem vária e perante o estresse. aos air-bags e às mudanças estruturais nas carrocerias e habitáculos dos automóveis. referiu que o homem interage com os diversos fluxos de energia que o rodeiam – gravitacionais e mecânicos. dedicou-se a estudar a razão pela qual algumas pessoas. com resultados diferentes: • na fase "antes" encontram-se os diversos factores que fazem com que o acidente vá ocorrer – por exemplo. o carro é pequeno ou é grande?. e ainda segundo os quatro parâmetros verticais: os ocupantes da viatura usam cinto de segurança?. O problema de classificação de alguns tipos de acidentes que não se encaixavam em nenhum destes tipos de energia – como os afogamentos. quer na fraqueza das suas falhas e lacunas. o problema dos TFLA passou assim a pertencer também ao domínio da biomecânica. estão os elementos que determinam se o acidente (que entretanto ocorreu) dá ou não origem a um traumatismo. se houver uma profunda compreensão das características do comportamento humano. As trocas de energia. quer sobretudo das famílias – deve atribuir-se o maior peso a outros factores. ambiente físico e ambiente sócio-económico) permite explicar os vários condicionalismos e factores que tornam cada acidente um caso diferente. • na segunda fase. ferimentos e lesões. Assim. "durante".

do cinto de segurança. ou cumprimentar os pais e os amigos. quer numa situação de estresse. 5. da estrutura do automóvel. por exemplo. lúdicos ou de entretenimento. incrementar a visitação domiciliária para cuidados de antecipação nesta área da prevenção. no qual os médicos deverão. ou de colocar ou não o cinto de segurança. tal como a higiene oral. Obviamente que não deve ser retirada ao ser humano a sua quota parte da responsabilidade. de a coluna do volante ser colapsável ou não. A prevenção dos acidentes passa por um programa centrado na comunidade. e que tem de se iniciar muito precocemente. como certas intoxicações (se houver legislação e cumprimento desta no que se refere às embalagens de segurança). afogamentos em piscinas ou rios) e exigem transformações ambientais de tipo estrutural. Através da legislação. etc. Outros que têm a sua génese em inadequações urbanísticas e arquitectónicas. nacional ou internacional. na moda. grupos etários estes que estão numa fase eminentemente formativa da sua vida.196 TRATADO DE CLÍNICA PEDIÁTRICA Para Haddon. dos TFLA sofridos em parques infantis. Daí a prioridade que deve ser dada às crianças e adolescentes. desempenhar um papel de relevo. até a Suécia se tornar o país com indicadores mais . Estratégias A construção de um meio ambiente de qualidade que permita o desenvolvimento harmonioso da família e dos cidadãos é da responsabilidade de todos nós. Daí a importância de. de acção ambiental. companhias de seguros e forças-vivas da sociedade) uma redução muito significativa no número de óbitos e na morbilidade por TFLA. nomeadamente através de programas informativos. por exemplo. iniciada ainda na década de 50 que reuniu as autoridades oficiais.. pode ser decisiva para a sua ocorrência ou para as suas consequências. da travagem. as modificações no sentido de actuar "pensando segurança" fazem-se através de uma aprendizagem comportamental que se baseia no exemplo. organizações não governamentais. educativos. Só que. evidentemente. Só incorporando a segurança nos gestos banais e nos actos instintivos poderá haver uma certa garantia de êxito. é independente do condutor e depende. em quedas de varandas. quer numa normalíssima situação do dia-a-dia. se a lei referente ao transporte correcto for cumprida). de informação e de modelação de comportamentos (bem como de criação de necessidades). Reside aí a chave da prevenção dos TFLA. em ambas. sendo que não se deverão considerar os detentores exclusivos do protagonismo. A educação para a prevenção dos acidentes deverá. da utilização das tecnologias para alterar a concepção e o fabrico dos produtos. no ensino. da sua fiscalização. sim. de preferência nos locais onde elas devem ter lugar. privilegiar os meios mais adequados à interiorização das mensagens (e não apenas o "bombardeamento" do alvo com mensagens) para o que são indispensáveis a utilização das técnicas de comunicação e de marketing. e que. os técnicos de diversas áreas têm como objectivo evitar o contacto do ser humano com quantidades de energia que lhe possam causar lesões e até a morte. da velocidade. em vez de uma acção "educativa" que é apenas informativa e muitas vezes assustadora ou punitiva. assim. requerendo um trabalho multi – e transdisciplinar. também não restam dúvidas de que a atitude de o condutor optar por conduzir sóbrio ou ébrio. modificando um ou alguns destes parâmetros teria implicações nas consequências de um acidente. Não nos podemos esquecer de que a larga maioria dos acidentes ocorre. o "catálogo" das recomendações de segurança não está presente na mente das pessoas. ou acidentes com a criança como passageiro do automóvel (por exemplo. Alguns TFLA podem ser prevenidos através de uma acção global. necessitam de uma abordagem local (é o caso dos atropelamentos à porta das escolas. desde que os agentes sejam preparados convenientemente. foi possível (graças a uma acção sistemática integrada. por outro lado um poderosíssimo meio de transmissão de mensagens. Em alguns países. Os meios de comunicação constituem. Se a energia de um impacte de um automóvel com uma árvore. do peso. o lavar das mãos. como a Suécia. o contacto pessoal e a demonstração das alterações am- bientais a efectuar. do tamanho da árvore.

Notas importantes: • algumas medidas devem ser tomadas “de uma vez”. poderão permitir a prevenção secundária e terciária. O envolvimento destes na definição do problema. em toda a sua extensão. mais graves. classificando os problemas segundo a sua prevalência/incidência. e a sua colaboração enquanto técnicos mas também como seres humanos com experiência acumulada. contudo ser estabelecidas desde que se crie o hábito. podendo desencadear a noção de falsa-segurança. Será igualmente fundamental ampliar a informação sobre os acidentes e os TFLA. a sua transcendência (a vários níveis) e a vulnerabilidade às diversas acções e medidas. O ponto 3) poderá ser concretizado com certas medidas a saber: A. ferimentos e lesões acidentais – o papel da prevenção 197 baixos de todo o mundo industrializado. no sentido de produzir as necessárias modificações ambientais: 1) há que fazer um levantamento dos recursos materiais e humanos.CAPÍTULO 38 Traumatismos. pela transposição para o Direito Interno do nosso País. conhecer a situação com vista a identificar prioridades. Para além disso. de modo a sensibilizar o público. a fim de os "partir". a fim de obter uma maior adesão dos cidadãos. utilizando para tal a abordagem da saúde pública. com maior vulnerabilidade às medidas e acções. Será também indispensável fazer uma ampla revisão da literatura e consultar peritos de várias instituições para identificar quais as medidas e acções que são verdadeiramente eficientes. com maior relação benefício/custo. Legislação A integração de Portugal na União Europeia reforçou o naipe legislativo português. o ponto de partida no final da década de 50. 3) redimensionar o contacto entre a energia (agente + situação) e a vítima. Outro aspecto fundamental é não desenvolver programas demasiado alargados. não se traduzem muitas vezes por uma melhoria da situação. Para tal. 6. Em cada local haverá que identificar por ordem de prioridade quais os tipos de acidentes que estão a produzir mais TFLA e hierarquizá-los de forma a iniciar programas para os mais frequentes. separando-as das que. 2) analisar através da matriz de Haddon quais os pontos fracos da cadeia de cada TFLA. . como colocar o cinto de segurança – podendo. é essencial desencadear também as medidas que. quando estas acções começaram a ter lugar. embora aparentemente eficazes. novamente. como já referimos. Medidas com o objectivo de impedir a troca de energia entre um e outro: • evitar a situação ou abolir o agente (eliminar um pesticida perigoso) • separar o agente da criança (vedar uma piscina) • vigiar a criança para impedir o contacto. Curiosamente. disponibilidade e outros factores). não só é fundamental como representa o reconhecimento de um direito legítimo. Medidas que reduzem a troca de energia ou melhoram a recepção da energia • reduzir a quantidade ou a agressividade do agente (reduzir a temperatura máxima da água canalizada) • modificar a situação e o agente (embalagens de segurança) • aumentar a resistência da criança (usar cadeira de segurança no automóvel) • treinar a criança para melhor enfrentar o agente (aprender a nadar) Para além destas. uma vez ocorrido o TFLA. é indispensável. apesar de não haver separação (acompanhar uma criança de casa à escola) • informar a criança dos riscos (educação para a segurança) B. como a compra por exemplo de um fogão no qual não haja aquecimento da porta – é relativamente fácil concretizar este grupo de medidas (consideradas evidentemente a acessibilidade. • outras deverão ser repetidas todos os dias. era muito semelhante ao de outros países. designadamente de Portugal. "Prevenir os acidentes" é um conceito demasiado vago para ser entendido em termos práticos e. designadamente sobre as prioridades e as medidas propostas.

e a inclusão dos aspectos de segurança e prevenção dos TFLA no capítulo dos Direitos da Criança e dos Direitos do Cidadão (designadamente nos direitos do consumidor) permitiu também em muitos países (enca- beçados pelos nórdicos mas também na Holanda. dentro do percurso de formação profissional. Quantos arquitectos e engenheiros não conhecem ou não utilizam a legislação existente relativa aos materiais de construção e à segurança da construção? Quantos médicos ignoram os ditames da segurança no que toca aos medicamentos? Quantos tóxicos são vendidos sem um alerta para as condições de utilização e armazenamento? etc. por outro lado permite que. à altura dos degraus de uma escada ou à altura das janelas. poderiam contribuir para reduzir de forma muito evidente o número de acidentes e de TFLA. A natural lentidão do processo de interiorização de conceitos novos não deverá ser impedimento à transmissão de mensagens que são consideradas correctas. Committee on Injury and Poison Prevention: Children in Pick up Trucks. BIBLIOGRAFIA American Academy of Pediatrics. Há. desde que bem utilizado. deverão incluir os TFLA (nas suas vertentes de prevenção e. Claro está que. Os profissionais estão frequentemente alheados do problema ou das formas de o resolver. pois. pela primeira vez. em quantidade e qualidade. se levantou no Parlamento a questão do uso de cinto de segurança. eles deverão ser bem elaborados. no final dos anos 60. a propósito. Contudo. cuidados de saúde agudos e reabilitação). o processo legislativo seja acompanhado pela população e o articulado legal entendido e aceite. Pediatrics 2000.. pelo que as campanhas de educação para a saúde e de chamada de atenção para os problemas. O ensino/ aprendizagem da segurança deverá começar quando começa o de outras áreas mas. os acidentes custam tantos ou mais anos de vida e tanto sofrimento e dinheiro como o conjunto das doenças cardiovasculares e do cancro. por pressão dos pediatras encabeçados por Ragnar Berfenstam. que as Câmaras Municipais e os Serviços de Saúde. Consciencialização dos cidadãos É imperioso aumentar o reconhecimento e a consciencialização da população e de todos os níveis dos sectores público e privado relativamente à necessidade do controlo de TFLA. Portugal dispõe de um conjunto leis que. se levadas à prática. apesar de a utilização de dispositivos para transporte de crianças ter tido início quando Olof Palme era Ministro dos Transportes. 106: 857-859 . com tanto sucesso na Escandinávia. Alemanha e outros) a definição de padrões sociais de exigência mesmo na ausência de legislação na perspectiva do bem-estar da população em idade pediátrica. Se este lapso de tempo pode ser considerado grande e levar a uma perda inútil de vidas e a TFLA evitáveis. foi em 1959 que. Refira-se. a legislação só foi produzida em 1988. Em suma. um pouco à margem da preocupação dos cidadãos. por exemplo. Passaram. A existência de Provedorias da Criança. no entanto. e existindo programas de aluguer e outros que generalizaram o acesso a estes dispositivos (sendo o grau de utilização de praticamente 100%). globalmente. em 1973 foi elaborada a primeira proposta formal mas só em 1981 a lei foi aprovada. dadas as reticências que actualmente são levantadas a estes processos. Levam a incapacidades permanentes. Poder-se-á dizer que. 7. muitos anos. com extensa utilização das técnicas de comunicação existentes e com uma noção clara do que será importante transmitir. Reino Unido. designadamente. Na Suécia. ao espaço entre as grades de uma cama de bebé. não dispõem ainda de meios legais para controlar aspectos essenciais relacionados com a construção de edifícios e com o ambiente onde as crianças vão viver. No Reino Unido. (condição essencial para a sua aplicabilidade) dizendo respeito. designadamente no que se refere à sua eficácia e eficiência. numa altura em que qualquer pai ou mãe suecos já não admitiriam a hipótese de transportar incorrectamente os filhos. O problema principal no processo legislativo reside no atraso registado na regulamentação das leis.198 TRATADO DE CLÍNICA PEDIÁTRICA das directivas e normas europeias. alguns problemas que subsistem – a segurança no transporte colectivo de crianças ou o uso do capacete de bicicleta. importa investir mais e melhor.

Violence and Poison Prevention. Jenson HB. à desidratação por perdas insensíveis mais significativas. na maioria dos casos. Nixon J. The teen drive. Etiopatogénese e semiologia Algumas particularidades caracterizam o risco na criança mais jovem: maior susceptibilidade à hipóxia e à falência respiratória (devido a taxas metabólicas mais elevadas e a menores reservas compensatórias). Seguin JR. 2006 Kliegman RM. Arch Dis Child 2004. De acordo com estudos epidemiológicos. 2007 Kliegman RM. 89: 103-108 Rudolph CD. Pediatrics 2004. sobretudo na pré-adolescência e adolescência). pela exposição a maior número de tóxicos e a doses mais elevadas ingeridas. embora a quantidade o seja menos (Quadro 1).4 % de mortalidade) que as intoxicações de origem voluntária (6% de mortalidade) o que se justifica. nesta última circunstância. Rudolph AM. Playground Injuries to Children. cerca de 3/4 dos casos surgem em crianças com menos de 5 anos (de forma acidental) enquanto cerca 1/4 dos casos após a referida idade (em geral de forma voluntária e intencional. 114: e 43-50 39 INTOXICAÇÕES AGUDAS António Marques e Margarida Santos Definição e importância do problema Intoxicação é definida como a acção exercida por substância tóxica (veneno) no organismo e o conjunto de pertubações daí resultantes. Na sua forma aguda. têm. Rudolph´s Pediatrics. 18: 2571-2581 Lissauer T. Clayden G. Stanton BF. 2007 Norton C.CAPÍTULO 39 Intoxicações agudas 199 Committee on Injury. Philadelphia: Elsevier Saunders. Nelson Textbook of Pediatrics. e à hipoglicémia devido a escassez de reservas de glicogénio. trata-se de situações classicamente abordadas no capítulo sobre Urgências e Emergências. Edinburgh: Mosby Elsevier. Illustrated Textbook of Paediatrics. Na criança mais jovem a substância em causa é mais facilmente identificável. Pediatrics 2006. consequências bem menos temíveis (1. As exposições acidentais. 2002 Tremblay RE. New York: McGraw-Hill. Philadelphia: Saunders Elsevier. Marcdante KJ. Behrman RE. Physical aggression during early childhood: trajectories and predictors. susceptíveis de prevenção através de educação cívica e campanhas de esclarecimento. Behrman RE. Nagin DS. Jenson HB. Se mais do que . Sibert JR. Nelson Essentials of Pediatrics.

preparações de libertação lenta. sotalol. A administração de carvão activado (15-30 gramas “per os”) é útil na maioria das ingestões. Descontaminação: na possibilidade de contaminação cutânea é imprescindível a lavagem total. incluindo a possibilidade de abuso ou negligência. Em ingestões deliberadas deve fazer-se o rastreio. salicilatos. há que partir do princípio de que cada uma tomou a quantidade máxima possível e não o contrário. da pele e mucosas. quinino. A avaliação laboratorial compreenderá sempre um painel bioquímico de base. 2. por adsorção. A natureza. para além do exame geral (que inclui o neurológico. . A metodologia de abordagem deve compreender: 1. piroxicam. dapsone. teofilina. Aquando da transferência para uma unidade de cuidados mais diferenciados deverá acautelar-se essa estabilidade. uma atenção especial aos sinais vitais dada a possibilidade de alterações respiratórias e cárdio-circulatórias. ferro. fenitoína. a quantidade e as circunstâncias do contacto devem ser tomadas em conta. estando contraindicado nas ingestões de corrosivos e substâncias voláteis (hidrocarbonetos). mas também de outros menos óbvios que ponham em risco a vida. fenilbutazona. barbituratos. digitálicos.200 TRATADO DE CLÍNICA PEDIÁTRICA QUADRO 1 – Substâncias potencialmente tóxicas Agentes frequentemente envolvidos Paracetamol Produtos de limpeza Benzodiazepinas e antidepressivos Álcool Antiasmáticos Anti-histamínicos Anti-inflamatórios Pesticidas Gases. não só dos tóxicos comuns. Ressuscitação: a primeira preocupação deverá ser a estabilidade ventilatória (incluindo a protecção das vias aéreas) e circulatória. a acção de antídotos orais tais como a Nacetilcisteína. não é preconizada a administração de antieméticos e a lavagem gástrica não deve ser feita de rotina. Nas ingestões. 3. De referir a necessidade de assegurar a protecção das vias aéreas. Aumento da excreção .Doses repetidas de carvão activado (0. devendo ser investigadas todas as hipóteses e circunstâncias. pesquisa de ruídos intestinais e de sinais de retenção vesical). É ineficaz para álcoois. Abordagem terapêutica A maioria da crianças apresenta-se assintomática no serviço de urgência. amanita phalloides. incluindo as drogas de abuso. lítio e lixívia. Tais sinais e sintomas integram determinadas síndromas (s) sendo que determinada sintomatologia obriga a estabelecer o diagnóstico diferencial com as situações assinaladas por (DD). Na mais velha. Os restantes exames deverão basear-se no padrão sintomatológico para confirmar ou excluir a situação clínica e guiar o tratamento. incluindo o cabelo e os olhos. fumos e vapores Analgésicos e antipiréticos Cáusticos Antidepressivos Tóxicos cardiovasculares Drogas de abuso (adolescentes) uma criança está envolvida. Em todas as ingestões potencialmente tóxicas a avaliação deve compreender. poderão não ser óbvios nem o(s) produto(s). mas não deve ser feita se a mesma anular. Este último procedimento apenas tem indicação se a apresentação do caso fôr muito precoce. nem as quantidades. sendo necessário um período de observação determinado pela situação clínica com que se depara.5 g/Kg de 6/6 horas “per os”): para carbamazepina. óleos de essências. – Alcalinização da urina com bicarbonato de Manifestações clínicas e exames complementares O Quadro 2 discrimina um conjunto de sintomas e sinais relacionáveis com a exposição a determinadas substâncias.

início súbito MDMA (“Ecstasy”) Salicilatos Hiperglicémia. opistótono. taquicardia. teofilina Insuficiência hepática aguda Paracetamol Colapso. taquicardia ou bradicardia. febre Hipertermia. hipertensão arterial. tenham trânsito intestinal lento e apresentem risco de vida. depressão do SNC Acetona. diarreia. fenilciclina. isopropranolol).5): para salicilatos. hipoglicémia não cetótica Etanol Anfetaminas. miose Excitação. isoniazida. prostração.v. continuando tratamento até que as emissões rectais sejam claras): para substâncias que não são adsorvidas pelo carvão activado. sudação. coma Extrapiramidal (S) Hipermetabólica (S) Opióides (S) Simpaticomimética (S) Tremor. SNC – Sistema Nervoso Central sódio a 8. bocejos. psicose. acidose metabólica Depressão do SNC. barbituratos. escopolamina Sintomas e sinais Causas Abreviaturas: MCAD – Medium – Chain Acyl CoA Dehydrogenase. MDMA – Metileno. para manter pH urinário> 7. hipertermia. torcicolo. tremor. delírio. “crack”. alguns cogumelos. hipertermia. crises oculógiras. metilfenidato. cafeína Cessação de álcool. taquipneia. incontinência urinária. cocaína. fraqueza muscular ou paralisia. vancomicina. lacrimejo. convulsões. alucinações MCAD. barbituratos. envenenamentos por aranhas “viúvas negras” Alcalóides da beladona. retenção urinária. “pele de galinha”. convulsões. cetose. alguns fenóis. – Remoção do tóxico (em unidades de cuidados intensivos) por: • Diálise: moléculas com baixo peso molecular (para salicilatos. hipotensão arterial.4% (1-2 ml/kg/dia i. ácido diclorofenoacético. hipoventilação. etilenoglicol. náuseas. hiperpneia. propoxifeno. haloperidol. disfonia. convulsões. grande afinidade para o adsorvente. alguns cogumelos. midríase. rubor. rapidez de equilíbrio dos tecidos periféricos para o sangue e baixa afinidade para as proteínas plasmáticas (carbamazepina. – Irrigação intestinal completa (administração entérica de uma solução electrolítica osmoticamente equilibrada de polietileno glicol – 30 ml/Kg/ hora – para induzir fezes líquidas. miose. insuficiência respiratória Colinérgica (S) (muscarínica e nicotínica) Hipersecreção exócrina. lítio. taquicardia. benzodiazepinas e opióides Salicilatos. broncospasmo. sede. tabaco. doença de armazenamento de glicogénio (DD) Insuficiência hepática idiopática (DD) Cetoacidose diabética (DD) Convulsão febril (DD) Pneumopatia (DD) Depressão do SNC. Febre.CAPÍTULO 39 Intoxicações agudas 201 QUADRO 2 – Síntomas e sinais relacionáveis com intoxicações agudas e diagnóstico diferencial Sindroma (S) ou diagnóstico diferencial (DD) com Anticolinérgica (S) Hipersecreção exócrina. prostração. hipotermia. antidepressivos tricíclicos. rigidez. alucinações. metanol. fasciculações musculares. anti-histamínicos. midríase Abstinência (S) Cólicas abdominais. vómitos. diarreia. fenilpropanolamina. taquipneia. clorfenoxi-herbicidas Todos os opióides. triatilina. metoclopramida Insecticidas organofosforados e carbamatos. heroína Fenotiazidas.Dioxi – Metanfetamina. teofilina. • Hemoperfusão: para tóxicos com solubilidade baixa na água. barbituratos e teofilina) . taquicardia.

Philadelphia: Lippincott Williams & Wilkins. Pediatr Ann 2005. 4. Pediatr Clin North Am 2006. 2004 Henry K. pralidoxina. glucagom Oxigénio N-acetilcisteína Anticorpos antidigoxina Desferroxamina Piridoxina. clorodiazepóxido e dextropropoxifeno. 87: 392-410 Rudolph CD. Diagnosis and management of the poisoned child. toxogonina N-acetilcisteína Propranolol Fisiostigmina Octreotido Bicarbonato de sódio • Hemofiltração: para remoção de moléculas com grande peso molecular (aminoglicosídeos. Deadly pediatric poisons: nine common agents that kill at low doses. Barone MA. dopamina Azul de metileno Etanol Fomepizol Prociclidina Naloxona Atropina. BIBLIOGRAFIA Barry JD. Singer J. Rudolph’s Pediatrics. Oski’s Essential Pediatrics. 2002 Prevenção Apesar de o diagnóstico precoce e as medidas de suporte conduzirem a uma recuperação na maioria das situações. Poisoning in children. torna-se obrigatório falar na prevenção e na abordagem psicossocial das intoxicações e acidentes em geral. Sztajnkrycer MD. Arch Dis Child 2002. Nota: há substâncias que tornam inúteis as técnicas extracorporais: benzodiazepinas. 21: 101-119 Crocetti M. Rudolph AM. Emerg Med Clin North Am 2003. bicarbonato de sódio Substituição salina. New York: McGraw-Hill. teofilina. Antídotos: a utilização dos antídotos (Quadro 3) deve ser guiada pela suspeita específica e pode constituir prova terapêutica. Management of toxic exposure in children. Emerg Clin North Am 2004. . 53: 293-315 Michael JB. Deadly ingestions. fenotiazidas. ferro e lítio). todas as noções gerais explanadas no capítulo sobre traumatismos. Harris CR. antidepressivos tricíclicos. Rylance G.202 TRATADO DE CLÍNICA PEDIÁTRICA QUADRO 3 – Tóxicos e antídotos Tóxico Benzodiazepinas -bloqueantes Monóxido de Carbono Tetracloreto de Carbono Digoxina Ferro Isoniazida Lítio Metemoglobinémia Metanol Etilenoglicol Metoclopramida Opióides Organofosforados Paracetamol Tiroxina Anticolinérgicos Sulfonilureias Antidepressivos tricíclicos Antídoto Flumazenil Adrenalina(infusão). 34: 937-946 Bryant S. ferimentos e lesões acidentais têm perfeito cabimento no âmbito das intoxicações (capítulo 38). Berry K. 22: 1019-1050 Riordan M.

No Hospital Dona Estefânia existe desde 2002 uma consulta de aconselhamento à criança e à família que pretendam viajar para regiões tropicais. na generalidade das situações o pediatra deve estar apto a prestar esclarecimentos à família. constituem de facto um risco para quem se desloca para essas regiões. deverão andar sempre identificadas e saber o que fazer no caso de se perderem. ocorrendo otalgia numa pequena proporção (cerca de 15%). Os frutos devem ser descascados de preferência pelo próprio. Alimentos e bebidas A água deve ser sempre desinfectada [duas a quatro gotas de uma solução de cloro (hipoclorito de sódio a 2-4% ou vulgar lixívia pura) por litro de água]. Os banhos só deverão ser autorizados em locais considerados seguros e de fácil supervisão por parte dos pais. Sempre que possível. os acidentes. pode optar-se pela engarrafada que é considerada mais segura. sugere-se ao leitor a respectiva consulta). redes mosquiteiras nas janelas e nas camas (de preferência impregnadas com permetrina). doenças infecciosas cosmopolitas. Aos lactentes poderá ser oferecido um biberão enquanto as crianças mais velhas poderão mascar pastilha elástica ou soprar um balão. No avião o barotrauma é mais frequente durante a descida. Para a tradicional pergunta “e se?” deverão ter a resposta preparada. Durante a viagem as mesmas Protecção contra insectos Casas com ar condicionado. Os vegetais a comer crus devem ser lavados e mergulhados em soluções de iodo ou cloro durante 20 minutos.CAPÍTULO 40 Viagens 203 40 VIAGENS Luís Varandas Importância do problema Por ano partem da Europa e dos Estados Unidos da América vários milhões de pessoas. Os acidentes são a principal causa de morte entre os viajantes. os cintos de segurança e o respeito pelas regras de trânsito contribuem para a redução da morbilidade e mortalidade pelos acidentes de viação. de tal resulta que muitas famílias se desloquem e residam por períodos mais ou menos longos nos países em desenvolvimento. O contacto com animais deve ser evitado. ou fervida durante três a cinco minutos. a viagem deverá ser preparada com as crianças o que implica alteração das rotinas diárias discutidas previamente. A carne. mas não se deve adicionar gelo obtido a partir de água não tratada. tendo como destino as regiões tropicais. O uso de vasoconstritores nasais é controverso. Os afogamentos são a segunda causa de morte em crianças viajantes. O hotel ou a casa onde vão ficar devem ser cuidadosamente inspeccionados para identificar e corrigir possíveis causas de acidentes. próprias de regiões tropicais. insecticidas em “spray” ou de libertação lenta devem ser usados para protecção de toda a família. A exposição solar nas horas de maior calor e/ou prolongada deve ser evitada. o peixe e os vegetais devem ser bem cozinhados e ingeridos ainda quentes. Preparação da viagem A viagem deverá ser preparada com o máximo cuidado e com o conhecimento tão completo quanto possível do local de destino. (Nota: Uma vez que este capítulo contém matéria relacionada com a Parte de Infecciologia. As bebidas carbonatadas são de baixo risco. facilitando a . Embora nalgumas situações seja aconselhável o recurso a uma consulta de aconselhamento pré-viagem a cargo de um médico ou equipa experiente em Medicina das Viagens. e outras. Apesar de as crianças representarem uma pequena percentagem dos viajantes. Os pais deverão estar esclarecidos antecipadamente sobre possíveis problemas que possam ocorrer e estar preparados para os resolver. As roupas de cor clara. A utilização de cadeiras de criança nos automóveis. Só a água salgada e a água clorada das piscinas são consideradas seguras.

Gabão. 15-18 meses. rubéola e paratodite) pode administrar-se a partir dos seis meses de idade. se não for possível. Costa do Marfim. 7.10 anos 2 . ingerir ou permitir o contacto com os olhos • Não aplicar repelentes nas mãos das crianças. Níger. habitual- visualização dos insectos. 10 e 14 semanas ou completar-se a primovacinação com intervalos de quatro semanas. As crianças podem ainda usar repelentes. 28 dias 2. República Centro Africana. as. Gana. Serra Leoa. sc Toma única. ? = assunto em debate 1 Países que exigem a vacina a todos os viajantes: Angola. 2 pode ser administrada mesmo na véspera da partida. Guiana Francesa.204 TRATADO DE CLÍNICA PEDIÁTRICA QUADRO 1 – Precauções no uso de repelentes • Aplicar apenas na pele exposta • Não inalar. sc Toma única. O Quadro 1 resume algumas precauções a ter com os repelentes. Benin. 4. esta não deve ultrapassar os 10%.4 semanas 15 dias (?) (?) após a 3ª dose (?) (?) (?) Reforço 3 anos 6 meses 1 . Vacinas No que respeita às vacinas do programa nacional de vacinação (PNV). Libéria. A vacina conugada antimeningocócica do serogrupo C é recomendada do segundo modo: 2 doses (aos 3 e 5 meses de idade) e reforço aos 15 meses.5 anos 3 anos (?) 2 . 1-6 semanas(2-6 anos) 0. para evitar contacto com a boca e com os olhos • Usar calças e camisas de manga comprida aplicando repelente na roupa • Nunca aplicar repelentes em feridas ou na pele irritada • Não os usar em excesso. Camarões. 7. Togo. A vacina anti-sarampo isolada ou.4 anos 10 . A sua QUADRO 2 – Vacinas não incluídas no PNV disponíveis em Portugal Vacina Cólera (Dukoral®) Encefalite japonesa Febre amarela1 Febre tifóide Hepatite A2 (Havrix® Júnior e Adulto. 2 com reforço aos 12 meses. O mais eficaz e menos tóxico é o DEET (N. im 2. A vacina anti-hepatite B pode ser administrada aos 0. vacinas antifebre tifóide. até aos 12 anos de idade. im = intramuscular. 4 meses 2.5 anos Abreviatura: sc = subcutânea. 4 semanas Inicio da eficácia 7 dias 10 a 14 dias 10 dias 7 a 10 dias 2 . 1-6 semanas (> 6 anos) 0. 1-6 sem.24 meses 3 . . vacinas anti-encefalite japonesa. im Toma única. Das vacinas não incluídas no PNV (Quadro 2). Varivax®) Esquema recomendado 0. as camisas de manga comprida e calças em detrimento dos calções. 21. im Toma única. 6 meses Toma únca (?) / Duas tomas separadas. im 0. Zimbabué. Congo. 1. no mínimo. 4. Ruanda. tríplice e anti Haemophilus influenzae tipo b podem anteciparse para as 6. Epaxal®) Meningocócica polissacárida Pneumocócica polissacárida Pneumocócica conjugada (Prevenar®) Raiva Rotavírus Rotarix® RotaTeq® Varicela (Varilrix®.República Democrática do Congo. im Toma única. meningocócica e rábica são. 6. ao regressar ao hotel/casa duração de acção é de quatro a oito horas.N-dietil-meta-toluamida) em concentrações não superiores a 30%. S. Tomé e Príncipe. Se administrada antes do ano de idade deve manter-se o esquema habitual de vacinação com mais duas doses. Para alguns autores. 21 a 28 dias. Burkina Faso. são outras medidas de protecção individual contra a picada dos insectos. combinada (sarampo. as anti poliomielite. e em crianças com idade inferior a dois anos deve ser efectuada apenas uma aplicação diária.3 anos 6 . pois aplicações muito frequentes não aumentam a eficácia (uma aplicação exerce efeito durante 4-8 horas) • Remover o repelente. Mali.

nas regiões tropicais a infecção gastrintestinal ocorre durante todo o ano. somente até às 12 semanas de idade. razão pela qual o diagnóstico precoce e o tratamento imediato e adequado são fundamentais em caso de doença. independentemente da duração da estadia. Com efeito. esta mantém-se como primeira escolha. Viagens que impliquem esta- QUADRO 3 – Fármacos utilizados na profilaxia da malária Fármaco Atovaquona/proguanil Cloroquina# Doxiciclina§ Mefloquina* Proguanil Dose 3. A de 2 serotipos é administrada em duas doses e a de 5 serotipos em três doses. Nas áreas de resistência à cloroquina (África. A vacina antivaricela não é recomendada como rotina embora possa ser administrada nos casos de viajantes de longa duração para áreas muito isoladas. A vacina antifebre amarela é recomendada a todos os viajantes para as zonas endémicas de África e América do Sul. A vacina anti-rotavírus poderá ser administrada sempre que um lactente com idade inferior a 3 meses se desloque para regiões tropicais. sem reforço. às crianças com idades entre 1-2 anos são recomendadas. A vacina anticolérica (Dukoral‚) tem a vantagem de conferir protecção cruzada contra a diarreia do viajante causada por algumas estirpes de E coli. com intervalo mínimo de 4 semanas.5 mg/kg/dia 5 mg/kg/semana 3 mg/kg/dia Esquema de profilaxia Um dia antes da partida até sete depois Uma semana antes até quatro depois Uma semana antes até quatro depois Uma semana antes até quatro depois Um dia antes até quatro semanas depois # contraindicada na presença de deficiência de G-6-PD (deficiência de desidrogenase da glucose-6-fosfato). A associação cloroquina (Resochina®‚) e proguanil (Paludrina®‚) (o Savarine®‚ contém os dois fármacos) pode ser usada em áreas sem resistência ou de resistência intermédia. podendo coincidir a sua administração com as do PNV. Caríbas. cabe salientar o seguinte: 1) A vacina com polissacáridos contendo 23 serotipos está indicada em crianças com idade superior a 2 anos (dose única. apenas. a partir das seis semanas e. Está contraindicada nas crianças alérgicas ao ovo e imunocompremetidas. psicose e miastenia gravis. Profilaxia da malária Em áreas de sensibilidade à cloroquina (Resochina®‚) (América Central. perturbações psiquiátricas e distúrbios da condução cardíaca. (Quadro 2) (Consultar Parte referente a Infecciologia). Relativamente aos dois tipos destas vacinas comercializadas em Portugal. A vacina antipneumococo poderá ser recomendada a crianças viajantes para regiões com difícil acesso aos serviços de saúde. Em Portugal estão comercializadas duas marcas de vacinas diferindo pelo número de serotipos. ao contrário do que acontece nos países de clima temperado. 2 doses. respectivamente com cinco e dois. raras zonas da América do Sul e Médio Oriente). epilepsia. com pico de incidência nos meses mais frios. O Malarone®‚ e o Savarine®‚ encontram-se nalguns locais onde funcionam Consultas do Viajante. podendo ser exigida pelas autoridades locais. no Hospital de Dona Estefânia em Lisboa. apenas. retinopatia.1 a 5. Nenhum tratamento profiláctico é totalmente seguro. em ambas. e o Malarone®‚ pediátrico. bacia do Amazonas) o fármaco de primeira escolha é a mefloquina (Mephaquin®‚). 0. 2) a vacina conjungada com 7 serotipos pode ser administrada a partir dos 2 meses de idade com intervalos de 4 a 8 semanas. como alternativa pode usar-se a atovaquona/proguanil (Malarone®‚) e a doxiciclina (Quadro 3). . Polinésia.5 ml por via IM ou SC).7 mg/kg de atovaquona/dia 5 mg/kg de cloroquina base/semana 1. A vacina anti-hepatite A é recomendada para quem viaja para todas as regiões tropicais e subtropicais. §contraindicadas em grávidas e crianças com menos de oito anos de idade.CAPÍTULO 40 Viagens 205 mente recomendadas a quem permaneça por longos períodos em regiões endémicas. Trata-se duma vacina de vírus vivo atenuado indicada para crianças com idade superior a 12 meses de idade (2 doses com 4 semanas de intervalo (mínimo). *contraindicada em casos de epilepsia. Sudoeste Asiático.

Contudo.206 TRATADO DE CLÍNICA PEDIÁTRICA QUADRO 4 – Autotratamento da malária (OMS) Profilaxia Nenhuma Autotratamento Cloroquina (áreas de P vivax) Mefloquina Quinino Atovaquona/proguanil Artemether/lumefantrina* Mefloquina Quinino Quinino** Quinino+doxiciclina Mefloquina Quinino Cloroquina ou cloroquina/proguanil Mefloquina Doxiciclina * não disponível em Portugal. Tropical and Geographical Medicine. de imediato. da circustância de a criança estar já submetida a profilaxia e do respectivo fármaco (Quadro 4). ** reiniciar profilaxia com mefloquina uma semana após a última dose de quinino dias prolongadas em regiões isoladas e com deficientes cuidados de saúde poderão justificar o autotratamento na suspeita de uma crise de malária. não deve ser esquecido que o período de incubação das várias doenças é muito variável (Quadro 5). Os fármacos a utilizar dependem da área geográfica. independentemente da duração e do local da estadia. A criança que regressa doente ou adoece logo após o regresso deve ser avaliada. Não existe ainda experiência suficiente sobre a utilização de atovaquona/proguanil e artemether/ lumefantrina para autotratamento nos casos em que a profilaxia está já em curso com outros antimaláricos. sobretudo em meio rural. ou se tenham registado algumas problemas de saúde. Consulta após regresso da viagem Esta consulta recomenda-se sempre que a estadia tenha sido prolongada. . Singapore: McGrawHill. 1993. ed. O conhecimento da epidemi- QUADRO 5 – Períodos de incubação médios de algumas doenças prevalentes em regiões tropicais Curto (< 1 semana) Tripanosomose (cancro de inoculação) Chikungunya Cólera Dengue Diarreia aguda Ébola Febre amarela Febre recorrente Legionelose Peste Salmonelose Shigelose Tétano Intermédio (1-4 semanas) Amebose Brucelose Doença de Chagas Febres hemorrágicas Febre tifóide Giardiose Hepatite A Hepatite E Leptospirose Malária Riquetsioses Shistosomose aguda Estrongiloidose Tripanossomose (rhodesiense) Longo (1 a 6 meses) Ascaridose Buba Hepatite B Hepatite C Leishmaniose cutânea Loiose Malária Pinta Raiva Teniose Tracoma Tricuriose Muito Longo (2 meses a anos) Cisticercose Equinococose Fasciolose Filariose Leishmaniose vísceral Lepra Shistosomose SIDA Tripanossomose (gambiense) Adaptado de Mahmoud AAF.

De facto. Fisiopatologia Ocorrendo submersão todos os órgãos e tecidos correm o risco de hipóxia-isquémia. BIBLIOGRAFIA Koren G. Part IV: insect avoidance and malaria prevention. Bailey B.Traveling with infants and young children. Seja por aspiração ou por laringospasmo surge . 8: 254-259 Stauffer WM. Konop RJ.org (Organização de Saúde Pan-Americana) 41 ACIDENTES DE SUBMERSÃO José Ramos e Isabel Fernandes Definição e importância do problema O afogamento é a morte por asfixia nas primeiras 24 horas após submersão ou imersão em líquido.8/100.000. No quase afogamento há sobrevivência por mais de 24 horas após a submersão. Este tipo de problema comporta elevado número de casos fatais e de sequelas graves nos sobreviventes. Kamat D. J Travel Med 2003. 9:141-150 Stauffer WM. 9:82-90 Stauffer WM. a propósito. Part 2: immunizations. USA) • www. 2007 Aspectos epidemiológicos De acordo com dados da OMS. Magill AJ.istm.org (Canadian Society for International Health) • www. que as medidas de reanimação imediatas precoces por pessoal treinado antes da admissão hospitalar reduzem a mortalidade relacionada com as consequências cardiorrespiratórias. SÍTIOS A CONSULTAR NA INTERNET (acesso 20/3/2008) • www. o que contribui para agravar a hipóxia. Kamat D. Kamat D.paho.Traveling with infants and children. Konop RJ. em Portugal a incidência estimada é 2-3/100. J Travel Med 2002.Traveling with infants and children. Viajar com crianças para regiões tropicais.169: 209-212 Stauffer WM. DEET-based insect repellents: safety implications for children and pregnant and lactating women.csih.000. CMAJ 2003.int.000.gov. Matsui D.CAPÍTULO 41 Acidentes de submersão 207 ologia e da clínica das doenças mais prevalentes nos locais de estadia da criança permitirá estabelecer a lista de diagnósticos mais prováveis e a subsequente investigação laboratorial.000 pessoas morrem anualmente em todo o mundo (cerca de uma pessoa por minuto) o que o que corresponde a uma taxa de mortalidade aproximada de 6. Part III: travelers' diarrhea.ith (World Health Organization) • www. J Travel Med 2001.who. estima-se que cerca de 450. Salienta-se que a lesão neurológica devida a hipóxia-isquémia constitui a causa principal de mortalidade e de morbilidade a longo prazo. Na Europa a referida taxa ronda 3-4/100. Part I: Anticipatory guidance: travel preparation and preventive health advice. Salienta-se. a incidência actual não é perfeitamente conhecida na medida em que muitos casos fatais não são notificados.Traveling with infants and young children. J Travel Med 2002.cdc. Kamat D. 10:225-240 Varandas L. Em minutos a hipóxia-isquémia pode levar a paragem cardíaca a que se poderá associar laringospasmo e aspiração de água para a via respiratória. Lisboa: GSK editora.travel (Centers for Disease Control and Prevention.org (International Society of Travel Medicine) • www.

rapidez e silêncio. A mortalidade e morbilidade estão. que por alteração do surfactante. no essencial. É fre- Avaliação A história clínica é importante e inclui a eventualidade de existência de água perto da área do acidente. A hipoxémia. alterações do estado de consciência ou suspeita de abuso/negligência devem ser transferidos para unidade de cuidados intensivos. poderá haver necessidade de proceder a: a) Monitorização contínua cardio-respiratória.. Pacientes com breves momentos de submersão e sem sintomatologia podem regressar a casa após 4 a 6 horas de observação. pais distraídos ou vigilantes ainda que momentaneamente. da hipersecreção nas vias respiratórias e da vasoconstrição no território da artéria pulmonar originando hipertensão pulmonar. mais frequentamente pulmonares.208 TRATADO DE CLÍNICA PEDIÁTRICA a hipoxémia com consequente morte celular. traumatismos cervicais e ingestão de álcool ou drogas. paO2 < 60 torr ou pH < 7. sendo que na maioria dos afogamentos não são aspirados mais de 5ml/kg. o resultado é uma acentuada diminuição da capacidade residual funcional. doenças cardíacas. dependentes da duração da hipoxemia. onde deverá proceder-se a: • Entubação nasogástrica • Expansão vascular (soro fisiológico: 20 ml/kg em 30 minutos) que. ionograma. • Não esquecer a hipótese de lesão cervical e a colocação de colar cervical. sempre e em primeiro lugar. De referir o papel importante dos mediadores inflamatórios. hipoxémia. Haverá que inquirir sobre antecedentes de epilepsia. resultante do edema pulmonar. está mais relacionada com os líquidos deglutidos do que com os líquidos aspirados e eventualmente com a consequente síndroma de secreção inapropriada de hormona antidiurética (SIHAD). b) Exames complementares: hemograma. Em função do contexto clínico. c) Estudos imagiológicos: radiografia do tórax. quer por diluição do mesmo. Haverá que avaliar a estabilidade cervical pela probabilidade de acidentes com fractura das vértebras cervicais. O uso de Ambú pode implicar a utilização de pressões bastante superiores às habituais devido à baixa distensibilidade pulmonar. doseamento de drogas e álcool. glicémia. Os sintomas e sinais habitualmente associados são: tosse. seja directamente relacionada com a submersão ou secundária a complicações. o que se pode verificar a partir de 1 a 3 ml/Kg de líquido aspirado.20. Procedimento A actuação deve ser doseada de acordo com os dados da história clínica e dosexames complementares. ECG. E a hiponatremia. A nível pulmonar. paragem cardio-respiratória. Haverá igualmente que detectar eventuais sinais de abuso e negligência. etc. quando se desenvolve. A hipovolemia é frequente por perdas de líquidos relacionadas com as alterações de permeabilidade vascular secundária à hipóxia. No quase afogamento são frequentes o aparecimento de complicações multiorgânicas resultantes da hipoxémia. As tradicionais questões relativas à submersão em água muito fria (<5º C). alteração da consciência. água doce e água salgada são de nula relevância clínica. As alterações osmóticas surgem acima de 22ml/kg aspirados. hipotensão importante. água fria e água quente (>20º C). • A medida prioritária é a administração de oxigénio suplementar a 100%. enzimas hepáticas. muitas vezes irreversível. hipotermia. sibilos. alteração na permeabilidade da membrana alvéolo-capilar e consequente hipoxémia. • Entubação e ventilação mecânica se se verificar dificuldade respiratória. Pacientes com sinais de disfunção respiratória. vómitos. cardíacas e as neurológicas. e a hiperpermeabilidade vascular condicionam o aparecimento de hipovolémia e disfunção cardíaca. associada à oxigenação. dispneia. da pressão arterial e da saturação O2-Hb (oximetria de pulso). gasometria. resolve quase sempre a acidose metabólica. alteração do sensório. . morte. diarreia. e a breve trecho. a acidose metabólica. arritmia cardíaca. do crânio e da coluna cervical.

8: 578-586 Crocetti M. BIBLIOGRAFIA American Heart Association: 2005 AHA guidelines for cardiopulmonary resuscitation and emergency cardiovascular care. a pneumonite. rança infantil – APSI morrem anualmente em Portugal. Drowning. • Mesmo sob vigia: as bóias devem ser evitadas.. Devem ser aquecidos até atingirem temperaturas normais ao mesmo tempo mantendo as manobras de reanimação. fibrilhação ventricular e assistolia. Madrid: Norma-Capitel. Illustrated Textbook of Pediatrics. Quase sempre acidentais. Stanton BF. et al. continuam a ter um prognóstico reservado. 9: 163-168 Ruza F. Se a lesão cardíaca for muito grave o choque cardiogénico irreversível é uma possibilidade. Circulation 2005.CAPÍTULO 41 Acidentes de submersão 209 quente a necessidade de PEEP (pressão positiva contínua no fim da expiração) elevada. Barone MA. Philadelphia: Lippincott Williams & Wilkins. A sobrevivência em estado vegetativo é uma complicação particularmente grave. Inj Prev 2003. É importante notar que por cada morte existirão cerca de 20 atendimentos em serviços de urgência e até 5 sobreviventes com alguma forma de deficiência. Knape JT. tanques. (2008) Prognóstico O prognóstico está directamente relacionado com a duração e magnitude da hipóxia e com a qualidade dos cuidados pré-hospitalares. Tratado de Cuidados Intensivos Pediátricos. em 60 a 100% poderão registar-se sequelas neurológicas. Cummings P. • Nunca nadar só ou sem vigilância NB – Crianças que sabem nadar constituem as de maior risco pela sensação de segurança que transmitem. em torno de poços. 112 (suppl): IV-133-IV-138 Bifrens JJ. Dos sobreviventes. < a 5ºC. e no caso da submersão em piscina. Characteristics of drowning by different age groups.org. Crianças em coma. • Bom senso e medidas simples: colocação de portas de segurança. as situações de afogamento podem ser prevenidas com medidas simples de fácil aplicação prática. Nos doentes admitidos em estado vigil no serviço de urgência o prognóstico depende de eventuais complicações pulmonares. piscinas. 2004 Kliegman RM. muros e redes. Os doentes que necessitam de ressuscitação cárdio-respiratória no hospital têm uma taxa elevadíssima de mortalidade e morbilidade (35-60% morrem no serviço de urgência). por afogamento cerca de 30 crianças por ano. Ocorrem predominantemente em rapazes de 1 a 4 anos e dos 15 a 19 anos. 2007 Lissauer T. Curr Opin Crit Care 2002. Nelson Textbook of Pediatrics. • Algaliação • Cateterização venosa central • Broncoscopia Nota: Os doentes afogados em água muito fria. Jenson HB. etc. Prevenção Segundo a Associação para a Promoção da Segu- . devem ser observados com especial cuidado.html. 2007 Quan L. Edinburgh: Mosby Elsevier. As lesões do SNC dependem igualmente da intensidade e duração da hipóxia. Complicações As complicações imediatas são as relacionadas com a hipóxia e acidose com repercussão sobre o sistema cardiovascular. • Adulto de vigia devendo saber nadar e actuar em caso de acidente. Philadelphia: Saunders Elsevier. baldes e alguidares esvaziados após utilização. tendo em atenção a possibílidade de disritmias e. A monitorização da pressão intracraniana não parece ser útil nem necessária. Clayden G.apsi. em particular.pt/index. • Banheiras. O quase afogamento associa-se muito frequentemente a pneumonia. Oski’s Essential Pediatrics. 2003 http://www. Behrman RE.

3/1000 nado-vivos. A ocorrência de morte súbita é rara no primeiro mês de vida. em períodos de sono e à noite. XVIII se procurou distinguir entre morte súbita acidental e homicídio. no qual vários aspectos serão considerados. nos Institutos de Medicina Legal do Porto e de Coimbra. aumenta até um valor máximo entre os 2 e os 4 meses. a causa mais comum de morte em lactentes nos países desenvolvidos. De acordo com a definição deduz-se que se torna indispensável proceder a exame necrópsico exaustivo em cada caso. Verificou-se um predomínio acentuado da síndroma da morte súbita do lactente no sexo masculino. nomeadamente infecção. sendo a maioria das vezes interpretadas como homicídio ou sufocação na cama dos pais. A concepção actual de morte súbita do lactente é a de um acidente multifactorial. no séc. programada geneticamente. numerosas e variadas. Desconhece-se a sua verdadeira dimensão em Portugal. hipertonia vagal. que mostrou um aumento do número de casos de 1974 a 1990. sem dúvida alguma. etc. maturação essa. profissionais de saúde e comunidade. Acontece geralmente no domicílio. surgiu um estudo escocês que. o peso da exposição ao tabaco. As campanhas de sensibilização para colocar os lactentes em decúbito dorsal no berço resultaram numa acentuada diminuição da incidência da morte súbita em vários países. 1 mês e 1 ano de idade. Mais tarde. o que também limita uma adequada estratégia de intervenção. refluxo gastro-esofágico. tais como: 1) factores genéticos/ constitucionais – maturação do controlo das funções vitais (ritmo cárdio-respiratório. como foi acentuado. Nos Estados Unidos a SMSL ocorre em cerca 1. como factor de risco. pois trata-se de um diagnóstico de exclusão. inexplicada pela história. autópsia e investigação da cena da morte. imunidade. pela primeira vez. Após esta redução. comparticipa em cerca de 40 a 50% a taxa de mortalidade entre . sendo de referir que cerca de 95% dos casos surgem antes dos 6 meses de idade. um acontecimento brutal e devastador para os pais. é. A primeira referência escrita sobre morte súbita do lactente foi encontrada no Antigo Testamento. com decréscimo a partir de 1992. família. 3) factores predisponentes ligados ao Aspectos epidemiológicos A SMSL. hipertermia. que se efectua nos primeiros meses de vida. sendo o lactente encontrado morto no leito. aumentou. Etiopatogénese Apesar de exaustiva investigação (laboratorial e clínica) sobre a etiopatogénese da SMSL. entre 1979 e 1994. A morte súbita de uma criança. Só no séc. entre ao 1 e 4 meses. No nosso país. que definiram como a morte inesperada de qualquer recém-nascido ou lactente. que só poderá ser considerado se o estudo realizado após a morte for adequado.210 TRATADO DE CLÍNICA PEDIÁTRICA 42 SÍNDROMA DA MORTE SÚBITA DO LACTENTE Hercília Guimarães Definição e importância do problema Em 1969 Beckwith e Bergman da Universidade de Washington propuseram o nome de síndroma da morte súbita do lactente (SMSL).). no domicílio. através de uma investigação policial. se dedicou à epidemiologia destas mortes. por vezes acumuladas. (SIDS – sudden infant death syndrome). com importantes variações individuais. embora esta ainda continue a ser a maior causa de mortalidade nos lactentes após o período neonatal. sono. nos fins-de-semana. XIX. foi efectuado um estudo retrospectivo dos casos autopsiados de lactentes vítimas de morte súbita. exame físico. 2) factores desencadeantes – as patologias habituais desta faixa etária. Posteriormente várias descrições surgiram. nos meses de Dezembro a Março. esta continua desconhecida.

mas as crianças normais acordam com uma pCO2 (pressão parcial de CO2) significativamente mais baixa. em regra. condições sócio-económico-culturais precárias. Apesar da etiologia multifactorial deste problema. São recém-nascidos/lactentes com um alta prevalência de episódios de ameaça vital (ALTE . ou engasgamento”. e que são evidentes ao nascer. particularmente nos grupos de risco. Estas características são semelhantes nos doentes que morrem subitamente ou de SMSL. ocasionalmente aspecto pletórico).CAPÍTULO 42 Síndroma da morte súbita do lactente 211 ambiente do lactente. O Quadro 1 discrimina os factores ambientais associados a risco elevado de SMSL. alteração da cor (cianose ou palidez. Disfunção /imaturidade do tronco cerebral Sono/vigília cárdio-respiratória temperatura Ritmo circadiano Apneia prolongada/ bradicardia SMSL FIG. propriamente dita. alteração do tono muscular (usualmente marcada hipotonia). Nos exames necrópsicos das vítimas de SMSL observa-se astrogliose focal. Sabe-se hoje que há características clínicas que apontam para uma maior vulnerabilidade das crianças que morrem súbita e inesperadamente. o tabagismo e a posição de dormir no berço. Embora. durante a vida e nas 24 horas antes de morrer. caracterizado por alguma combinação de apneia (central ou ocasionalmente obstrutiva). havendo evidência de asfixia crónica em 66 % dos casos. anomalias dendríticas e anomalias do desenvolvimento no tronco cerebral. sufocação. o que sugere a hipótese de uma base genética. o canais de sódio e potássio no miocárdio e com a proteína transportadora da serotonina). Todas as crianças acordam durante o sono calmo em resposta à hipercápnia. constitua um achado isolado. nos quais a avaliação exaustiva em cada caso pode ajudar a identificar casos em risco de morte súbita. . esta ocorrência tem sido referida em diversas pessoas na mesma família. Factores de risco do lactente • Posição de dormir (decúbito ventral e lateral) • Ausência de uso de chupeta • Idade (2-4 meses) • Sexo masculino • Hipocrescimento • Antecedentes de prematuridade • Doença febril recente • Exposição ao fumo do tabaco (pré e pós-natal) • Colchão do berço mole • Dormir na cama dos pais ou com outra pessoa • Aquecimento exagerado do quarto • Baixa temperartura do quarto / estação fria. 1 Hipótese do controlo cárdio-respiratório para a SMSL. terísticas genéticas diferentes nas crianças vítimas de SMSL em comparação com grupos de controle (polimorfismos relacionandos com certos genes designadamente nos implicados com o desenvolvimento do sistema nervoso autónomo. como sejam. a disfunção do tronco cerebral é considerada o factor mais importante na génese da SMSL (Figura 1).apparent life threatening event). Estudos recentes primitiram demonstrar caracQUADRO 1 – Factores de risco de SMSL e ambiente Factores maternos e pré-natais • Restrição do crescimento intrauterino • Intervalo curto intergravidezes • Separação marital • Idade mais jovem • Estado sócio-económico precário • Gravidez não vigiada • Subnutrição • Toxicodependência • Tabagismo • Alfa--fetoproteina sérica elevada no 2º trimestre da gravidez. ALTE em Português poderá ser traduzido por “Acontecimento com aparente ameaça de vida”: é definido como “episódio assustador para o observador.

212 TRATADO DE CLÍNICA PEDIÁTRICA O aumento da temperatura corporal e do ambiente associa-se. com a realização sistemática da autópsia anátomo-clínica ou médico-legal. Numa era em que a chamada Medicina Baseada na Evidência assumiu um papel importante valorizando os resultados de estudos epidemiológicos em situações em que a fisiopatologia não permite ainda uma explicação de certos fenómenos. Estudos realizados ao nivel dos neurotransmissores no nucleus arcuato identificaram anomalias nos respectivos receptores (défice de capacidade de captação/ligação) com implicações funcionais no que respeita ao controlo autonómico da respiração e à capacidade de resposta a estímulos. em Portugal. o mesmo pode ser considerado um factor de risco de morte súbita. conhecem-se vários factores de risco de SMSL. Uma percentagem pequena de casos de SMSL tem como causa um prolongamento do intervalo QT. o que mais tem sido referido na literatura é a posição de dormir no berço dos recém-nascidos e lactentes. Esta recomendação foi também publicada no mesmo ano. bem como o correcto diagnóstico das causas de morte. em cerca de 30 % dos casos (dados não publicados). com redução do tono vasomotor resultando em vasodilatação periférica. passou a recomendar o decúbito dorsal para os lactentes. hipotensão e taquicardia. não cobrir . ou acrescenta algo a este. e situações particulares existem em que há controvérsias como é o caso dos doentes com refluxo gastro-esofágico: o decúbito lateral direito promove esvaziamento gástrico mais rápido e o lateral esquerdo diminui significativamente o conteúdo gástrico refluído.5 para 9. Esta relação foi sugerida. Posteriormente vários autores. Tivémos a oportunidade de demonstrar que a autópsia modifica o diagnóstico clínico da causa de morte. também como foi referido. baseada na avaliação cuidadosa dos estudos publicados. Recentemente Angeline Chong et al.3) de SMSL. as provas acumuladas legitimam que nos serviços e unidades assistenciais em que se prestam cuidados a recém-nascidos/lactentes . Mas… na Medicina como no Amor nem sempre nem nunca. têm-se dedicado ao estudo da relação entre posição no berço e risco de morte súbita. Não obstante estas recomendações oficiais nota-se ainda alguma relutância entre os profissionais de saúde em mudar a sua opinião. neonatais e pós-natais. bem adaptado às dimensões do berço. a recomendação para a prevenção da morte súbita consiste em usar um colchão não mole. Está demonstrado actualmente que a posição em decúbito ventral no berço constitui um factor de risco (o risco relativo passa de 3. por Carpenter et al em 1965. pode afirmar-se que o grande desafio no âmbito da investigação sobre SMSL é procurar uma prova/exame complementar de rastreio que permita identificar as crianças com risco de morte por SMSL. os mesmos sejam colocados no berço em decúbito dorsal. o que sugere que a repolarização cardíaca também está prolongada. que tais recomendações sejam feitas igualmente a pais e profissionais responsáveis pela assistência a essas crianças. classificados em pré-natais. Estudos epidemiológicos demonstram que a publicidade contra a posição ventral permitiu reduções de SMSL entre 20 % e 67 %. Nesta situação. pois. demonstraram que a posição em decúbito ventral tem um efeito mensurável no controlo circulatório. Refira-se que os estudos polissonográficos não têm especificidade nem sensibilidade suficientes para serem recomendados por rotina na identificação de futuras vítimas de SMSL (capítulo 28). Em Abril de 1992 a Academia Americana de Pediatria. pela Direcção Geral da Saúde e consta do Boletim de Saúde Infantil e Juvenil. sensibilidade dos químio-receptores. pela primeira vez.Torna-se lógico. Há interacções entre a regulação da temperatura. aumento da temperatura cutânea. Prevenção Coo foi referido. Em suma. Como o tono vasomotor é fundamental no controlo circulatório. incluindo no ambulatório. podendo condicionar o aparecimento de arritmia ventricular. De todos eles. sem aumento do número de mortes por aspiração de vómito. firme. controlo cardíaco e o acordar. Cabe aos pediatras em especial o estudo exaustivo dos doentes dos grupos de risco. a SMSL. Nas crianças vítimas de SMSL foram encontrados níveis elevados de interleucina 1-beta (IL-1B) no arcuato e nos núcleos vagais.

CAPÍTULO 42 Síndroma da morte súbita do lactente

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demasiado o lactente – a roupa não deve ultrapassar os ombros e evitar o sobreaquecimento. O tipo de decúbito poderá, pois, ter prescrição médica variável em situações específicas, como o RGE. Em França, nas décadas de 80 e 90, com as campanhas realizadas contra a posição de decúbito ventral, para dormir, assistiu-se a uma descida dos casos de morte súbita de 1500 casos em 1987, para 500 em 1995, o que corresponde a uma diminuição de 2 % para 0,5 % na taxa de mortalidade por morte súbita. Em Portugal, a divulgação dos conhecimentos sobre morte súbita do lactente e a formação dos profissionais e pais não adquiriu a dimensão que decorreu das campanhas realizadas noutros países da Europa. No Boletim de Saúde Infantil é referido, nos conselhos aos pais, que o bebé deve ser colocado “preferencialmente de costas”. Este aspecto, ainda motivo de admiração de muitos pais, é confirmado muitas vezes nas consultas de saúde infantil. O decúbito dorsal, posição permite respirar o ar ambiente normalmente; em caso de febre pode facilmente libertar-se da roupa que o cobre, não correndo o risco de se sufocar. Até aos 2 anos a criança deve dormir sobre um colchão firme, numa cama de grades para evitar que respire o ar expirado, e sem almofada ou fralda na mão. A temperatura do quarto deve ser entre 18º e 20ºC e, em caso de febre a mesma deve ser despida (arrefecimento físico). Os pais devem ser igualmente informados dos malefícios do fumo do tabaco, que também está implicado como factor de risco de SMSL. Sabe-se que um recém-nascido ou lactente privado do sono é mais vulnerável, pelo que o seu sono deve ser respeitado. A monitorização no domicílio só terá lugar em casos seleccionados, pois constitui um factor de estresse para a família, e não permite a detecção da apneia obstrutiva, porque a detecção é feita por impedância torácica e não pelo débito nasal. No Hospital de S. João, com o objectivo de conhecer a informação que os pais possuem relativamente à morte súbita do lactente, foram realizados 134 inquéritos a puérperas do Serviço de Obstetrícia. Verificou-se um total desconhecimento desta entidade clínica em 28,5 % das mães, sendo que 24 % consideravam que nada poderia ser feito para evitar tal ocorrência. Apenas 35,8 %

das mães conhecia a associação da morte súbita do lactente com a posição deste no berço, e 1,5 %, com o consumo de tabaco pela grávida e/ou lactante. A posição de decúbito ventral no berço foi referida como a mais indicada por 2,2 % das mães. Em igual percentagem as mães agasalham os filhos em caso de febre, apenas 35 % afirmavam que o lactente deve ser despido em caso de febre, e 14 % ministravam antipirético. Este estudo mostra que continua a ser essencial a divulgação das recomendações sobre as estratégias de evicção dos factores de risco conhecidos. Esta é uma função de todos os profissionais de saúde que devem dar informação e formação aos pais, aproveitando o período de permanência nas maternidades. Em Portugal, assiste-se actualmente a uma preocupação sobre esta problemática e será necessário continuar: 1) a sensibilizar os médicos para um registo adequado das causas de morte e 2) a levar a cabo Campanhas Nacionais de Prevenção da Morte Súbita, no âmbito da educação para a saúde da população, que permitam, à semelhança doutros países, uma diminuição do número de casos. BIBLIOGRAFIA
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TRATADO DE CLÍNICA PEDIÁTRICA

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PARTE VIII
Clínica da Adolescência

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TRATADO DE CLÍNICA PEDIÁTRICA

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ADOLESCÊNCIA, CRESCIMENTO E DESENVOLVIMENTO
Maria do Carmo Silva Pinto

O critério cronológico, porém, não é o mais correcto para classificar adequadamente um adolescente. As acentuadas mudanças que ocorrem nas áreas – biológica, cognitiva, afectiva, e social, estão estreitamente ligadas entre si, embora nem sempre decorram em simultâneo; exemplificando: um adolescente com crescimento e desenvolvimento físico em fase adiantada pode apresentar ainda características emocionais da faixa etária anterior e vice-versa. Por este motivo a adolescência corresponde a uma fase da vida com grande vulnerabilidade em que se manifestam dúvidas e problemas que, a não serem devidamente resolvidos, podem deixar marcas importantes de imaturidade na pessoa adulta.

Definição e importância do problema
A adolescência (do latim adolescere, significando crescer) corresponde a um período da vida caracterizado por um crescimento e desenvolvimento biopsicossocial marcados, o qual decorre entre o final do período de criança (~10 anos) e a adultícia. Neste período ocorrem várias alterações a diferentes níveis: • biológico – correspondendo a grandes modificações anátomo-fisiológicas; • psicológico – correspondendo à conquista da identidade e à aquisição de autonomia; • social – correspondendo à adaptação harmoniosa ao meio social. A idade de início do amadurecimento físico, bem como o intervalo de tempo decorrido até à aquisição de maturidade psicossocial plena, é variável de indivíduo para indivíduo, com possibilidade de desfasamento, o que dificulta a delimitação do começo e do fim da adolescência. Contudo, quer por motivos científicos(por ex. comparação de resultados de estudos), quer por motivos burocrático-administrativos (por ex. realização de trabalhos, programação de serviços, etc.),torna-se indispensável estabelecer limites cronológicos de idade para este grupo. Assim, a OMS em 1965 definiu a adolescência como o período que se estende aproximadamente dos 10-20 anos, compreendendo três fases: • dos 10 a 12 – adolescência precoce; • dos 13 a 15 – adolescência média; • dos 16 a 20 – adolescência tardia.

Crescimento estaturo-ponderal
O ritmo acelerado de crescimento nesta fase é consequência da secreção de hormona de crescimento e dos esteróides sexuais (estradiol e testosterona). A paragem do crescimento, evidenciada pelo encerramento epifisário, é influenciada pela acção das hormonas sexuais (testosterona e estrogénios), parecendo ser os estrogénios os responsáveis pelo encerramento das cartilagens de crescimento em ambos os sexos. À medida que o amadurecimento sexual avança, a aceleração do crescimento diminui. Por este motivo, na avaliação do crescimento do adolescente, deve relacionar-se a sua altura e idade com o seu estádio de desenvolvimento sexual e a idade óssea, para se poder determinar a potencialidade de crescimento. Assim, um jovem pré-adolescente de 12 anos, com altura no percentil 3 (P3), mas sem manifestações pubertárias, tem maior potencialidade de crescimento do que outro com a mesma altura, mas desenvolvimento mais acentuado dos caracteres sexuais secundários. O aumento estatural durante a adolescência equivale a 20-25% da altura final do adulto; tal resulta, em primeiro lugar, do crescimento dos membros inferiores e, em segundo lugar, do crescimento do tronco. Esta situação pode ser traduzida ao estilo lúdico – pela verificação do seguinte: começam por deixar de servir os sapatos, depois as calças e, por fim, as camisolas.

CAPÍTULO 43 Adolescência, crescimento e desenvolvimento

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Como resultado deste importante crescimento do tronco, é frequente o aparecimento ou agravamento de desvios da coluna – escoliose do adolescente e cifose juvenil. Por este motivo, o exame da coluna deve sempre fazer parte da observação do adolescente. As diferenças individuais no que respeita ao crescimento em estatura, da sua normalidade, e da forma como se relacionam com a maturação sexual, devem ser transmitidas ao adolescente de forma a reduzir ao mínimo as preocupações que habitualmente surgem nesta fase de rápidas e muito relevantes transformações corporais. As preocupações com a altura surgem quando o adolescente se compara com os seus pares no seu grupo de referência, sendo mais frequente no rapaz de estatura baixa e nas raparigas com excesso de altura. O ganho de peso corresponde a cerca de 50% do peso adulto final. O ritmo de aceleração do ganho em peso é semelhante ao do ganho em altura, sendo que a curva de velocidade de crescimento se inicia 1 ano e meio mais precocemente e com menor intensidade na rapariga do que no rapaz. O pico de velocidade máxima em ganho de peso, ocorre cerca de 6 meses após o pico de crescimento em estatura nas raparigas, enquanto nos rapazes coincide no tempo. No sexo masculino, a elevação ponderal pode chegar aos 6,5 Kg – 12,5 Kg por ano, em média 9,5 Kg/ano, fazendo-se sobretudo à custa do aumento da massa muscular. O número de células musculares aumenta cerca de 14 vezes desde os 5 aos 16 anos, e as dimensões das células aumentam até quase ao final da 3ª década de vida sob acção dos androgénios. Por esta razão o homem tem, em regra, mais 30% de massa muscular que a mulher. O pico do crescimento muscular coincide com o pico de velocidade máxima de peso e de altura. No sexo feminino o aumento de peso é cerca 5,5 - 10,5 Kg/ano, em média 8,5 Kg/ano, fazendose fundamentalmente por deposição de gordura sob a influência de estrogénios. Também se verifica acréscimo da massa muscular, mas em menor grau do que no sexo masculino. Este facto é devido ao aumento do volume das células musculares, sem aumento do número das mesmas. A deposição de gordura subcutânea na fase

pré-adolescente ocorre lentamente nos dois sexos, diminuindo na fase do pico de crescimento, e chegando a ser praticamente nula no sexo masculino. Após esta fase, a deposição de gordura volta a aumentar, sendo então mais acentuada nas raparigas do que nos rapazes. As preocupações com o peso surgem no adolescente quando o mesmo estabelece comparação com os seus pares; nas raparigas é mais frequente a preocupação com o excesso de peso (sinto-me gorda…), enquanto nos rapazes com a escassez de musculatura (tenho pouco músculo…).

Crescimento de órgãos e sistemas
Na adolescência verifica-se o crescimento de vários órgãos, tais como coração, pulmões, fígado, baço, rins, assim como de glândulas: pâncreas, tiróide, suprarrenais, etc.; no tecido linfóide, por outro lado, verifica-se involução. Do crescimento do tecido ósseo resulta,em diversas regiões: – Aumento da estatura (o de maior magnitude) – Aumento discreto dos ossos da cabeça e face, com consequente modificação da expressão facial, essencialmente devido à pneumatização dos seios frontais; – Crescimento do nariz e maxilar superior; – Aumento da distância interescapular e do diâmetro transversal do tronco, mais marcado no sexo masculino, devido ao facto de as células cartilagíneas das articulações do ombro responderem selectivamente ao aumento da testosterona; – Aumento da distância intertrocanteriana no sexo feminino (alargamento da cintura pélvica) nas raparigas devido à maior sensibilidade das células cartilagíneas da articulação coxo-femoral ao aumento dos estrogénios. Assim, verifica-se : 1) aspecto de ombros largos tipicamente masculino, com relação diâmetro biacromial/diâmetro bi-ilíaco mais acentuada no rapaz; 2) aspecto de anca larga tipicamente feminino com relação diâmetro biacromial/ diâmetro bi-ilíaco menos acentuada na rapariga. No sistema nervoso central ocorre uma verdadeira reconstrução do cérebro. Do início da puberdade até aos 15 anos desenvolvem-se sobretudo as regiões cerebrais ligadas à linguagem; este período é, por isso, ideal para a aprendizagem de

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línguas. O cérebro da rapariga amadurece mais cedo do que o do rapaz. Os estrogénios têm um papel importante nesta mudança. No rapaz o amadurecimento é mais tardio, o que é explicável pela síntese mais tardia dos estrogénios a partir da testosterona. A maior parte das alterações do cérebro ocorre no córtex préfrontal – área responsável pelo planeamento a longo prazo, pelo controlo de emoções e pelo sentido de responsabilidade. Esta área desenvolver-se-á até por volta dos 20-25 anos. Por este motivo o adolescente na hora de tomar uma decisão nem sempre está apto para entrar em conta com as informações de que precisa para o fazer correctamente. Não se trata, pois, duma simples oposição aos pais, mas sim duma limitação biológica. No que respeita aos olhos verifica-se um aumento maior no seu eixo sagital, o que justifica o desenvolvimento mais frequente da miopia durante a fase de crescimento rápido pubertário. Sob a influência da testosterona, a actividade da eritropoietina aumenta, o que explica, no rapaz, valores mais elevados do número de eritrócitos , do hematócrito e da concentração de hemoglobina. A pressão arterial sofre um aumento consequente às alterações fisiológicas do sistema cardiovascular próprias deste período, nomeadamente expansão do volume plasmático, aumento do débito cardíaco e da resistência vascular periférica, com estabilização da frequência cardíaca. A avaliação da pressão arterial deve constituir uma rotina da consulta de adolescentes de modo a permitir um diagnóstico precoce de hipertensão arterial.

Desenvolvimento biológico
À componente biológica das transformações características da adolescência dá-se o nome de puberdade. Assim, puberdade não é sinónimo de adolescência, mas apenas uma parte integrante da mesma; trata-se, pois, dum epifenómeno da adolescência, traduzido fundamentalmente pela aquisição da capacidade de reprodução. Caracteriza-se por: 1. desenvolvimento do aparelho reprodutor, objectivado: • pelo aparecimento de caracteres sexuais

secundários – botão mamário, aumento dos testículos e pénis e desenvolvimento do pêlo púbico e axilar e; • pela conquista da capacidade reprodutora; 2. aceleração da velocidade de crescimento – pico de crescimento pubertário 3. alterações da composição corporal resultantes: • do desenvolvimento esquelético, muscular, modificação da quantidade e da distribuição da gordura corporal; • do desenvolvimento dos diferentes órgãos e sistemas, nomeadamente dos aparelhos respiratório e cardiocirculatório, com aumento da força e resistência física. De facto, não se sabe o que realmente desencadeia a puberdade. Num determinado momento do amadurecimento global do organismo, o córtex cerebral gradualmente começa a emitir estímulos para receptores hipotalâmicos produtores de polipéptidos – factores libertadores – os quais promovem, ao nível da hipófise anterior, a produção de gonadotrofinas hipofisárias. Estas, pela via sanguínea, vão estimular as gónadas femininas e masculinas com consequente produção de hormonas sexuais as quais, em conjunto com os androgénios suprarrenais, vão promover as diferentes alterações orgânicas, finalizando a diferenciação sexual (iniciada in utero) e o crescimento estaturo-ponderal. Nos últimos 100 anos, devido à melhoria das condições de vida, nomeadamente no que se refere à nutrição, tem-se verificado um aumento da estatura final com antecipação da idade da menarca. A este fenómeno evolutivo , observado principalmente a partir do início do século XIX, chama-se aceleração secular do crescimento. Nas sociedades ditas desenvolvidas ou industrializadas de hoje tal fenómeno parece ter terminado pois, nas últimas décadas, não se têm observado mudanças nos parâmetros de crescimento e de maturação biológica. A variabilidade individual e populacional existente – não só na idade de início da puberdade, mas também na duração, sequência, combinação e dimensão das diferentes modificações corporais – parece depender de vários factores, nomeadamente, carga genética, meio ambiente, nutrição, padrão sócio-económico e estimulação sensorial.

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No sexo feminino a puberdade pode ter início entre os 10-13 anos (em média aos 11 anos). No sexo masculino as alterações surgem mais tardiamente, começando entre os 11-14 anos (em média aos 12 anos). Enquanto alguns jovens têm o seu desenvolvimento completo em 2-3 anos, outros têm-no em 4-5 anos. Assim, num grupo de adolescentes com a mesma idade cronológica, pode haver: – jovens em que ainda não se começou a verificar sinais de puberdade; – jovens com amadurecimento sexual já iniciado, ou até mesmo completo. O desconhecimento da normalidade desta ocorrência pode causar grande ansiedade ao adolescente e preocupação para a família, levando a situações de instabilidade e desconforto psíquico.

Desenvolvimento e maturação sexual
Na puberdade a maturação sexual inclui o desenvolvimento das gónadas, dos órgãos da reprodução e dos caracteres sexuais secundários. A designação de gonadarca refere-se ao aumento da glândula mamária, útero e ovários na rapariga, e ao aumento dos genitais externos – testículos e pénis no rapaz; tal se deve, respectivamente, à elevação dos níveis dos estrogénios na rapariga, e dos androgénios no rapaz. Na rapariga, a menarca ou aparecimento da primeira menstruação constitui um marco importante do desenvolvimento sexual. O termo adrenarca refere-se ao aparecimento de pelos púbicos, axilares e faciais devido ao aumento dos androgénios suprarrenais. Todos estes dois fenómenos estão interligados verificando-se uma associação no seu tempo de aparecimento. No sexo feminino A primeira manifestação da puberdade é o aparecimento do botão mamário (cerca dos 9 anos) ou telarca; inicialmente unilateral, o aparecimento de tal transformação no lado oposto surge geralmente cerca de seis meses depois; pode haver dor local e, nalguns casos, a telarca pode ser precedida de aumento da estatura. No mesmo ano, em regra, aparece o pêlo púbico.

Nesta fase, a jovem muitas vezes interroga-se acerca da sua nova imagem. No que respeita ao desenvolvimento mamário, cabe referir algumas possíveis alterações associadas sem significado patológico, tais como: – Assimetria mamária Considerada fisiológica no começo do desenvolvimento mamário, em cerca de 25% dos jovens aquela mantém-se bem notória na idade adulta. Havendo repercussão psicológica, está indicada a terapêutica cirúrgica, mas somente após terminada a puberdade; – Hipertrofia mamária É muito frequente, podendo ser exuberante e causar problemas físicos (dores no pescoço, defeito postural, parestesias) e psíquicos. No final da puberdade tende a diminuir; contudo, se os problemas psicológicos se mantiverem, com tendência para isolamento e diminuição da auto-estima, estará também indicada a terapêutica cirúrgica uma vez completado o crescimento. – Hipoplasia mamária O tamanho reduzido das mamas pode ser constitucional, ou consequente a problemas nutricionais ou a défice hormonal. A terapêutica cirúrgica, quando indicada, também só deve ser efectuada no final da puberdade. Simultaneamente modificam-se útero, ovários, trompa, vagina e vulva. Os ovários crescem progressiva e lentamente desde o nascimento, verificando-se um aumento superior nos meses que antecedem a menarca. Nesta fase, são várias as alterações dos genitais externos da adolescente: – O comprimento da vagina aumenta, com espessamento, protrusão e enrugamento dos pequenos lábios e desenvolvimento dos grandes lábios. – O pH da vagina diminui devido a produção do ácido láctico pelos bacilos de Doderlein que, a partir de agora passam a fazer parte da flora vaginal normal. – Surge o corrimento vaginal de cor clara e cheiro inespecífico; trata-se da leucorreia fisiológica da adolescência, também resultado da estimulação estrogénica, com maior secreção do muco cervical e maior descamação das células da mucosa vaginal. A menarca é um acontecimento tardio da pu-

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berdade feminina. Ela ocorre após o pico de velocidade máxima de crescimento, já na fase de desaceleração da curva de crescimento. As adolescentes crescem em regra 3-4 cm nos 2-3 anos que se seguem à menarca. O tempo que medeia entre o aparecimento do botão mamário e a menarca varia entre 2-5 anos. Os primeiros ciclos menstruais são anovulatórios, o que justifica a irregularidade menstrual típica dos dois primeiros anos pós-menarca. Após este período, na sequência do amadurecimento do eixo hipótalamo-hipofisário e maior número de ciclos ovulatórios, os ciclos tendem a tornar-se regulares. O aparecimento do pêlo púbico surge cerca de seis meses após a telarca. Os pêlos axilares aparecem mais tarde, acompanhados do desenvolvimento das glândulas sudoríparas e consequente aparecimento do odor e da transpiração característica do adulto. No sexo masculino A primeira manifestação de puberdade no rapaz, por vezes não perceptível, é o aumento do volume testicular, seguindo-se o crescimento do pénis, primeiro em comprimento e depois em diâmetro. O aparecimento do pêlo púbico ocorre mais tarde; e os pêlos axilares, faciais e do restante corpo, aparecem depois. A sequência habitualmente é: – pêlo púbico, cerca dos 10-11 anos; – pêlo axilar, mais ou menos aos 12-13 anos – pêlo do restante corpo, mais ou menos aos 1415 anos. A sequência do aparecimento dos pêlos faciais é a seguinte: primeiramente nos lábios superiores junto às comissuras e, posteriormente, em toda a extensão da parte superior do lábio superior; posteriormente na porção central , debaixo do lábio inferior; e, por fim, estendendo-se a toda região mentoniana. Tal como no sexo feminino, o desenvolvimento das glândulas sudoríparas acompanha o crescimento do pêlo axilar. A próstata, glândulas bulbo-ureterais e vesículas seminais também apresentam crescimento acentuado na puberdade. A espermarca – idade da 1ª ejaculação – ocorre na fase de aceleração da curva de crescimento em

estatura, coincidindo com a fase ascendente da curva. A mudança de voz – típica do sexo masculino, mas tardia ,surge como consequência do aumento das dimensões da laringe por acção dos androgénios. Ao nível da glândula mamária verifica-se um aumento do diâmetro e da pigmentação da aréola mamária. Contudo, numa proporção importante de adolescentes (cerca de 1/3), verifica-se concomitantemente aumento do tecido mamário –tratase da ginecomastia pubertária; é bilateral e por vezes dolorosa, restringindo-se ao aumento do tecido mamário sub-areolar; mede geralmente 23 cm de diâmetro, no máximo 4 cm. Móvel e de consistência firme, ocorre transitoriamente (meses) na fase de crescimento estatural rápido, não sendo aderente à pele nem ao tecido celular subcutâneo. Deve-se ao aumento dos níveis dos androgénios testiculares. É importante tranquilizar o adolescente, informando-o a esse respeito. A ginecomastia que não regride após 24 meses, provavelmente permanecerá inalterada ao longo dos anos. O aumento da glândula mamária superior a 4 cm, designado macroginecomastia, tem frequentemente importantes repercussões fisiológicas no adolescente, pois a mama adquire características femininas. A regressão espontânea nestes casos é rara, podendo estar indicada terapêutica cirúrgica. O diagnóstico diferencial da ginecomastia fazse com: – Adipomastia Trata-se de aumento da mama por acumulação de tecido adiposo sub-areolar. É comum em jovens obesos pré-púberes ou púberes – Ginecomastia patológica Contrariamente à pubertária, é rara. Deverá admitir-se situação patológica sempre que a mesma ocorra antes do início da maturação sexual, ou após o final da mesma. A anamnese deve incluir um inquérito sobre a ingestão de drogas; o exame físico deverá valorizar, designadamente, a palpação abdominal e os genitais externos (fígado e testículos); para esclarecimento da situação poderá haver necessidade de exames complementares. As principais causas de ginecomastia patológica são:

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FIG. 1 Desenvolvimento Pubertário Feminino: Critérios de Tanner.

FIG. 2 Desenvolvimento Pubertário Masculino: Critérios de Tanner.

– Drogas: hormonas, fármacos psicoactivos, agentes cardiovasculares, antagonistas de testosterona, tuberculostáticos, citostáticos, drogas ilícitas,etc.; – Doenças endocrinológicas: hipogonadismo, hipotiroidismo, tumores da hipófise, supra-renal, testículos, e do fígado. – Doenças crónicas: hepática (cirrose, hepatoma), renal (insuficência renal, tumor, etc.).

– Desenvolvimento mamário na rapariga (M) – Desenvolvimento dos genitais externos no rapaz (G) – Desenvolvimento do pêlo púbico em ambos os sexos (P). A classificação compreende 5 estádios (correspondentes a outras tantas características) referentes a cada parâmetro (de 1 a 5), e designados como se segue: M1 a M5, G1 a G5 e P1 a P5. As Figuras 1 e 2 são elucidativas. (DGS, 2002) Por definição o estádio 1 corresponde à inexistência de desenvolvimento dos caracteres sexuais secundários e o estádio M2/G2 ao aparecimento de botão mamário / aumento do volume testicular > 4 ml (este último avaliado com o chamado orquidómetro de Prader (conjunto de

Avaliação da maturação sexual
A sequência do desenvolvimento dos caracteres sexuais secundários foi sistematizada por Tanner (estádios de Tanner) entrando em conta com os seguintes parâmetros:

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esferas de volumes variáveis) e eixo maior do testículo > 2,5 cm (medido com uma simples régua). Na rapariga, a menarca define o estádio P5. A avaliação da maturação da glândula mamária, dos genitais externos e do pêlo púbico deve ser feita individualmente, pois poderá não se verificar concordância entre estádios. Por exemplo: uma jovem pode estar em estádio 3 da mama e 2 de pêlo púbico – isto é M3 P2 e um rapaz pode estar em estádio 2 de genitais externos e estádio 1 de pêlo púbico – isto é G2 P1. A classificação dos estádios de desenvolvimento mamário depende das características e não do tamanho das mamas, o qual é determinado por factores genéticos e nutricionais. Habitualmente a avaliação é efectuada durante o exame físico do jovem, em ambiente de privacidade e após prévio esclarecimento e consentimento do mesmo. Quando o adolescente recusar a observação pode optar-se pela auto-avaliação, em que o adolescente indica num esquema/figura o estádio em que se encontra. Regra geral a correspondência entre a auto e a hetero-avaliação é boa, excepto se se tratar das fases iniciais do desenvolvimento masculino. De facto, os critérios de Tanner constituem um instrumento de avaliação muito importante pelas seguintes razões: 1. Existe uma relação directa entre determinado estádio de maturação sexual e determinada fase de crescimento e desenvolvi-mento, o que permite avaliar de uma forma correcta toda a dinâmica do crescimento na adolescência. Exemplificando: no sexo feminino o pico de crescimento inicia-se em M2, atinge a velocidade máxima em M3, e desacelera-se em M4 ,fase em que ocorre a menarca, parando o crescimento em M5; no sexo masculino o pico de crescimento começa em G3, atinge a velocidade máxima em G4 e desacelera em G5. Assim, esta diferença temporal no pico de crescimento associado ao facto de a velocidade de crescimento máxima durante o pico pubertário ser menor nas raparigas, explica a diferença média de cerca de 13 cm, existente entre indivíduos do sexo masculino e feminino. Na prática clínica estes aspectos são importan-

tes, nomeadamente quando se pretende esclarecer os jovens quanto a dúvidas ou problemas relacionados com prática desportiva – nomeadamente, tipo de actividade desportiva mais aconselhada, maior risco de lesões por exercício físico eventualmente excessivo e não adequado relativamente a determinado período de crescimento. 2. Uma vez que a composição corporal do adolescente varia em função da sua maturação sexual, os estádios de Tanner devem ser utilizados, não só para avaliar e monitorizar o desenvolvimento pubertário, o pico de velocidade de crescimento e a idade da menarca, mas também para interpretar valores laboratoriais, como por exemplo, hemoglobina, hematócrito, ferritina e fosfastase alcalina. 3. Estando as necessidades nutricionais dos adolescentes directamente relacionadas com o crescimento e sua variação dentro da normalidade, as necessidades poderão variar significativamente de jovem para jovem. Durante o pico de velocidade máxima de crescimento existe um aumento das necessidades proteico-calóricas e consequentemente do apetite, originando uma maior ingestão alimentar. Assim, o jovem do sexo masculino durante o pico de crescimento – em estádio 3 e 4 – terá necessidade de maior suprimento proteico e energético, do que um adolescente em estádio 1; neste último, de acordo com os critérios de maturação sexual, ainda não terá atingido fase a que corresponde o pico de crescimento e as necessidades nutricionais máximas. No sexo feminino, se já tiver ocorrido a menarca , tal significa que a adolescente já está em fase de desaceleração de crescimento, o que implicará, por um lado, redução de alguns nutrientes indicados na fase de pico de crescimento e, por outro, aumento de ingestão de outros, como por exemplo, ferro e ácido fólico, tendo em conta as perdas relacionadas com a menstruação. O médico pediatra, o médico de família e o profissional de saúde em geral deverão reconhecer todas as alterações, suas variações dentro da normalidade e respectivas implicações na saúde do adolescente; deste modo, aqueles estarão em condições de informar, esclarecer e ajudar o jovem e seus familiares.

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Desenvolvimento psicossocial
Generalidades No adolescente, a par do desenvolvimento biológico, verifica-se igualmente evolução nas áreas psicológica e social. É nesta fase que uma pessoa se torna física e psiquicamente madura e capaz de se tornar independente. Embora alguns dados recentes demonstrem que cerca de 75% dos adolescentes e suas famílias têm uma experiência de transição considerada sem problemas, muitos descrevem este período como sendo um período de estresse e conflitos. Embora as alterações biológicas que ocorrem nesta fase da vida sejam universais, as modificações ligadas ao desenvolvimento psicossocial são vividas de modo diferente de indivíduo para indivíduo em função do tipo de família e de sociedade em que os mesmos estão inseridos. Nas sociedades primitivas a passagem da infância para a idade adulta é facilitada pelos rituais, definindo o momento a partir do qual o adolescente fica capacitado para desempenhar o papel de adulto. Nas sociedades mais desenvolvidas e evoluídas tecnicamente o amadurecimento biológico (tipificado por ex. com a idade cada vez mais precoce da menarca), assim como o desenvolvimento intelectual, são atingidos cada vez mais cedo. Pelo contrário, a maturidade social é alcançada cada vez mais tarde; verifica-se mesmo uma tendência para os jovens permanecerem na dependência paterna, nomeadamente no que se refere ao apoio financeiro: é o contexto da chamada geração canguru. Nas regiões com desenvolvimento precário – por vezes determinadas áreas de países desenvolvidos e altamente industrializados – quanto mais baixo for o estrato sócio-económico do indivíduo, menor duração terá o período da adolescência, uma vez que, ao ser obrigado a trabalhar para sobreviver, o adolescente se vê forçado a assumir as obrigações da adultícia, mesmo antes de ter terminado o seu desenvolvimento físico. Etapas do desenvolvimento psicossocial À semelhança do desenvolvimento da criança, o adolescente também passa por etapas no desenvolvimento biopsicossocial. Considerando a adolescência arbitrariamente

dividida em 3 etapas – precoce, média e tardia – em cada uma delas podem ser consideradas, respectivamente, as características de ordem psicológica e social em correspondência com as características de ordem física; salienta-se, a propósito, que alguns autores consideram a divisão em subgrupos etários, diversa da adoptada pela (OMS) (Quadro 1). Impacte da puberdade no adolescente As mudanças físicas operadas são vividas pelos jovens com ansiedade e, muitas vezes, e de uma forma aparentemente desordenada, levando o adolescente a perder a noção do seu esquema corporal. Na prática fica como que desajeitado, derrubando e pisando tudo e todos. Concomitantemente com estas alterações biológicas do pico de crescimento, poderão surgir fadiga e hipersónia. Os pais, nesta fase, deverão reconhecer que o adolescente passa a ter necessidade de mais sono, promovendo horas de deitar regulares, e tentando reduzir ao mínimo distracções na cama (TV, telemóveis, jogos de computador). Nesta fase, uns crescem mais, outros menos, parecendo que o corpo fica parado enquanto a “cabeça vai amadurecendo” progressivamente. Quanto menor a auto-estima, mais defeitos o jovem assume e encontra em si próprio. As raparigas têm mais tendência para partilhar as suas preocupações, e os rapazes para passar por uma fase de timidez que por vezes os leva ao isolamento. Tanto nos adolescentes “com maturação mais precoce” como naqueles com “maturação mais tardia” existe maior probabilidade de surgirem perturbações da imagem corporal. Contudo, os adolescentes “precoces” têm maior tendência para problemas de saúde mental (depressão), início mais precoce de actividade sexual, (nomeadamente relações sexuais com número variável de parceiros) e para a marginalidade. A rapariga quer ter o seu grupo de amigas, sendo que a tendência poderá indiciar algo anómalo quanto a comportamento. O rapaz, nesta fase, tipicamente “com muita hormona e pouco cérebro”, apresenta mais modificações físicas do que comportamentais, fazendo valer o seu ponto de vista, mesmo que ainda não o tenha.

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QUADRO 1 – Adolescência: características físicas, psicológicas e sociais
Precoce: 10-13A (F); 11-14A (M) FÍSICAS – Mudanças biológicas – Telarca – Pubarca – Caracteres sexuais secundários – Menarca Precoce PSICOLÓGICAS – Reformulação do esquema e da imagem corporal – Busca de identidade – Tentativa de independência, rebeldia – Má aceitação dos conselhos dos adultos – Desenvolvimento do pensamento formal Precoce SOCIAIS – Interesse reduzido pelas actividades paternas – Relações interpessoais sustentadas por grupos de pares do mesmo sexo – Sexualidade: comportamento exploratório – Ambivalência entre busca de identidade e responsabilidade Média: 13-17A (F); 14-17A (M) – Transformações corporais já ocorridas – Modificação de composição corporal; incremento de massa gorda e de massa magra Média – Preocupação pela aparência – Grande influência do exterior – Continua o processo de separação dos pais – Desenvolvimento intelectual, visão crítica da sociedade e busca de novos valores – Predomínio do pensamento formal Média – Vinculação principal com o grupo – Comportamentos de risco por necessidade de experimentar o que é novo e de desafiar o perigo – Sexualidade: necessidade de experimentação sexual; relações mais estáveis Tardia: 17-20 A (M e F) – Término do crescimento e maturação – Atinge-se a composição corporal final

Tardia – Consolida-se a identidade – Separação final do núcleo familiar – Responsabilidades e papéis de adulto asumidos

Tardia – Retoma do interesse pelas actividades paternas – Estabelecimento da identidade sexual com relação mais madura e estável – Momento de escolha profissional

Abreviaturas: A = anos; M = sexo masculino; F = sexo feminino

As raparigas dão maior importância aos relacionamentos e os rapazes ao desempenho; no entanto, ambos se consideram omnipotentes e invulneráveis. Porém, ter capacidade física não significa ter maturidade psíquica, o que se torna verdadeiramente problemático. Com o aparecimento do primeiro amor – tipicamente de duração inversamente proporcional à intensidade emocional – surge muitas vezes a primeira desilusão e, posteriormente, o sentimento depressivo transitório. A expressão “estar apaixonado” nos dias de hoje quase que ficou reduzida ao simples “fazer amor”. Tendo a sexualidade sido alvo de repressão

e interdição, tornou-se nos nossos dias um aspecto explorado e exibido. Na fase de adolescência precoce e média em que é fundamental a identificação com o grupo de pares, o jovem tem necessidade de fazer o mesmo que os outros, levando-o a praticar uma sexualidade realmente desprovida de afectos, bastantes vezes “ensombrada” por gravidez ou doença sexualmente transmissível (DST).Cabe referir, a propósito, que cerca de 25% dos adolescentes que se tornam sexualmente activos, adquirem DST. De facto, nos dias de hoje, a actividade sexual começa cada vez mais cedo, o que pode ser explicado pelos seguintes factos: • início mais precoce da puberdade contra-

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pondo-se à idade mais tardia da independência económica; • ausência de família contentora, com regras, valores e boas imagens de referência com as quais o jovem se possa identificar • características do próprio adolescente – indestrutibilidade • pressão do grupo – “se os outros fazem….” • diferentes influências sócio-culturais • influência dos meios de comunicação social – com a difusão de imagens valorizando as relações casuais, sem protecção e com vários parceiros. Importância da família e dos grupos de pares As crianças e os adolescentes, aprendem com o que vivem. Assim, médico que cuida de adolescentes deverá reconhecer a importância da compreensão da dinâmica familiar e do potencial impacte dessa dinâmica nos sintomas do adolescente. Este aspecto é particularmente importante quando o médico está a avaliar o adolescente do ponto de vista psicológico. Nesta perspectiva é importante que o referido médico caracterize o tipo de família: se se trata de tradicional, com pai como único elemento de sustento,ou com os dois, pai e mãe empregados, fora de casa; ou se se trata duma família mono parental, cabendo avaliar o papel do outro progenitor. De facto, o problema do adolescente poderá ser uma replicação do problema dos pais. O absentismo escolar pode , por ex., ser modelado pelos hábitos laborais dum pai alcoólico com faltas frequentes ao emprego. O adolescente obeso, poderá ter pais obesos, com pouco tempo ou interesse em providenciar em casa refeições adequadas e programar actividades que envolvam exercício físico. O estrato socioeconómico e cultural da família pode igualmente ajudar o médico a compreender os meios de desenvolvimento do adolescente. Nas classes mais elevadas os jovens viajam mais, têm mais actividades culturais e comunitárias. Na classe média os adolescentes têm mais actividades desportivas e grupos de jovens. Nas classes mais baixas o mais frequente é não terem qualquer tipo de actividade estruturada.

No que respeita a diferentes culturas sabe-se que nalgumas têm menos conflitos parentais ao longo desta fase da vida; habitualmente nas culturas menos diferenciadas e menos tecnológicas existem menos conflitos. Nas primeiras fases do seu desenvolvimento, o jovem procura, de uma forma natural, fora do agregado, outras imagens ou figuras adultas de referência. Grupos de voluntários, clubes desportivos, actividades recreativas e grupos religiosos são meios sociais através dos quais os jovens têm a possibilidade de desenvolver esses modelos de identificação constituindo um bom factor protector no seu desenvolvimento psicossocial. No que respeita ao estresse no seio familiar, a presença do adolescente pode ser causadora do mesmo, sendo que muitas vezes existem outras fontes de tensão que deverão ser devidamente valorizadas pelo clínico: problemas conjugais, ausência frequente de um dos progenitores, insegurança no emprego, situação de doença, nomeadamente psiquiátrica, abuso de drogas, um membro da família a cumprir pena de prisão; todas estas situações podem ter, de facto, consequências graves na saúde mental do adolescente. Para além da família, os pares constituem uma importante influência para o adolescente, sendo que na construção do relacionamento com os pares, a maioria dos adolescentes não pretende, de uma forma intencional, isolar-se dos pais. Os jovens separando-se dos membros da sua família (pais), em regra aproximam-se dos pares do mesmo sexo. O adolescente precoce esforça-se por ser aceite entre os seus grupos de pares os quais exercem diariamente uma poderosa influência, não só quanto a comportamentos saudáveis, mas também quanto aos não saudáveis; salientase que álcool, tabaco, uso de drogas ilícitas, são inicialmente experimentados no contexto dos grupos de pares. Como se pode depreender, o decréscimo do envolvimento dos pais, a sua falta de comunicação, de diálogo e a falta de disciplina, contribuem para o grau de influência que os pares têm sobre um jovem adolescente. Os clínicos devem chamar a atenção dos pais para a importância do seu papel em minorar a influência negativa dos pares e encorajá-los, bem como à família, a adoptar uma auto-imagem posi-

1021: 1-22 Delemarre-van de Wool. Ann NY Acad Sci 2004. Crises religiosas 10. Daí a descrição da chamada síndroma da adolescência normal a qual integra as várias características psicológicas do adolescente: 1. pois essa é uma forma de aprendizagem da tolerância. 1. Vivência temporal singular 6. segregação do grupo. England: Blackwell scientific Publications. mas também a outras pessoas que figuram na sua vida. Todos estes aspectos podem manifestar-se através de comportamentos de risco devido à consequente baixa auto-estima. Oxford. por vezes. Donnerstein E. Busca de identidade e de si próprio Com o início da puberdade. Separação progressiva dos pais 3. 231-262 Strasburger VC. com implicações práticas por permitir evitar diagnósticos errados e. A presença de doença crónica durante a adolescência pode. adolescents and the media in the 21st century. interferir directamente no comportamento dos jovens. Children. Comportamento contraditório 8.226 TRATADO DE CLÍNICA PEDIÁTRICA tiva no adolescente através de reforço positivo. Necessidade de grupo 4. tendo que . as transformações corporais vão-se sucedendo. BIBLIOGRAFIA Dahl RE. são basicamente as mesmas em todo o mundo. absentismo escolar. Best Pract Res Clin Endocrinal Metab 2002. Evolução da sexualidade 9. Desenvolvimento do pensamento formal 5. independentemente das manifestações próprias da doença. Adolescent Medicine: State of the Art Reviews 2000. Vive a perda do corpo de infância (luto do corpo infantil). 1962 44 ADOLESCÊNCIA E COMPORTAMENTO: ABORDAGEM CLÍNICA Maria do Carmo Silva Pinto Síndroma da adolescência normal As manifestações exteriores do comportamento dos adolescentes são diferentes conforme as diversas culturas. 16: 1-12 Joffe A. Busca da identidade e de si próprio 2. Entre as principais alterações observam-se: interrupção na consolidação do processo de separação dos pais comprometendo a aquisição de autonomia. 11: 51-68 Tanner JM. Flutuações do humor 7. e outros adultos a falar positivamente de outras pessoas em geral. Handbook of adolescent Medicine. bem como as atitudes e ideias manifestas. As referidas características são analisadas a seguir. modificação da imagem corporal. Os jovens precisam de ouvir os pais. tais como pares e professores. Atitude social reivindicativa Esta perspectiva permite ao clínico o conhecimento do desenvolvimento psicossocial do adolescente e uma maior compreensão dos comportamentos que o mesmo evidencia. Adolescent brain development and opportunities. State of the Art Reviews: Adolescent Medicine 2003. disfunção sexual e sintomas depressivos. Growth at Adolescence. preconceituosos. elogio e de aceitação. mas as bases. Blythe M (eds). O elogio deverá ser dirigido não só ao adolescente. 14. Regulation of puberty. limitação das actividades com o grupo de pares e dificuldade no desenvolvimento da identidade.

conduzindo mais tarde ao sentimento de identidade. Vivência temporal singular O critério tempo é muito peculiar na adolescência. 4. e vice-versa. para um de- senvolvimento harmonioso. consequentemente. O adolescente veste-se de modo semelhante. O mesmo passa longas horas fechado na casa de banho. tal traduz uma incapacidade de conviver com a frustração da espera a qual interfere com vários factores da vida de relação e caracteriza a chamada geração micro-ondas! Exemplifica-se com o que se passa com a alimentação: preferência por alimentos prontos ou quase prontos. a vinculação ao grupo pode favorecer o espírito de equipa e o aparecimento de lideranças. do ponto de vista cognitivo. armário. mas só se concretiza na adolescência. o pudor que o adolescente exibe deve ser devidamente respeitado. Ao contrário da infância em que a relação de dependência é a relação normal. o adolescente vai deslocar a dependência dos pais para o grupo de companheiros e amigos no qual todos se identificam com cada um. pois irá permitir que o jovem compreenda a diferença entre liberdade e permissividade. O jovem obeso tem frequentemente tendência para desistir . Esta saída do núcleo familiar e entrada para o grupo com ulterior individualização é perfeitamente sadia. à busca de outras pessoas que constituam figuras de identificação. Os pais deverão perceber que os seus filhos precisam desta mudança para que o desenvolvimento se processe de forma harmoniosa. Com o crescimento físico dos filhos e conquista da sua independência. diário). gaveta. e contudo considerar “urgente ir comprar roupa nova para levar à passagem de ano” daí a dois meses! A esta característica. os pais sentem-se muitas vezes afastados. Frases como “já estás suficientemente crescido para…” seguidas de outras como “ainda és muito criança para…” só contribuem para tornar mais indefinidos os limites de actuação que ajudam a promover uma autonomia responsável. nem sempre os mais adequados. 2. esclarecendo-os de modo a aceitarem a distância. Por exemplo. o adolescente ao ser alertado para estudar para um exame no dia seguinte. o qual constitui a representação mental que o indivíduo faz de si mesmo. o que será muito saudável se persistir na idade adulta. 5. os pais outrora considerados como seres ideais e super valorizados. Nesta fase ele sente muito a necessidade de ter o seu próprio território (quarto. reduzindo substancialmente a tendência para comportamento de risco. Necessidade do grupo de pares Na busca da sua individualidade. é capaz de responder – “ainda tenho muito tempo”. antipático e até mesmo rebelde. Esta forma singular de lidar com o tempo pode interferir nas propostas terapêuticas. Desenvolvimento do pensamento formal O desenvolvimento do pensamento formal (Piaget) constitui. em que se modificam as relações com o corpo. por vezes torna-se mesmo agressivo. mais física que psíquica. parecendo próximo o que é distante. o estabelecimento de limites pelos pais é fundamental nesta fase. O clínico poderá ajudar os pais nesta fase da vida dos seus filhos. A capacidade de intelectualização leva cada vez mais o adolescente a preocupar-se com princípios éticos. 3. aspecto fundamental no atendimento e na relação médicodoente. Nesta fase. contribuindo para um reconhecimento da sua identidade. Nesta fase. Separação progressiva dos pais A separação progressiva dos pais tem início no nascimento. desejável e habitual entre pais e filhos. O desenvolvimento intelectual fá-lo pensar. a ambivalência dos familiares deve ser evitada. olhandose ao espelho e sentindo necessidade de se afastar fisicamente dos pais. na adolescência. vão ser alvo de críticas surgindo a necessidade de um afastamento (luto dos pais da infância) que leva a uma maior autonomia e. Neste período é importante o respeito pela privacidade e confidencialidade. Para que tal não aconteça. problemas sociais e a propor reformas que tornem o mundo melhor. tem gostos idênticos. pois a aceitação revela-se na “obediência” a regras de grupo. excluídos e até mesmo menos úteis. uma das características da adolescência. pôr em causa e formular teorias.CAPÍTULO 44 Adolescência e comportamento: abordagem clínica 227 reformular o seu novo esquema corporal. associa-se o imediatismo. Com efeito. e até mesmo necessária.

etc. a orientação preventiva é muito mais eficaz quando envolve questões do presente – não engravidar para não interromper todas as actividades de que gosta (desporto. o percurso saudável de adolescente. Na fase tardia o comportamento sexual tornase mais expressivo e estável. O adolescente defende-as com grande convicção. durante as quais o adolescente se sente indestrutível. na sua dimensão biológica. até ao ateísmo. contudo. sem contacto físico). uso de drogas). tendo esquecido o episódio de insucesso escolar. 9. hormonas. quer uma auto-imagem negativa com risco de depressão e suicídio. Com o início da puberdade a energia sexual transforma-se juntamente com as mudanças físicas conduzindo à etapa genital adulta. interfere igualmente nas propostas de prevenção – tomar atitudes hoje. Nem todos os adolescentes que estão emocionalmente atraídos por um indivíduo do mesmo género se envolvem em actividade sexual. falando com uma amiga. cromossomas. adolescentes com comportamentos rígidos permanentes deverão ser alvo de preocupação. de conversa ao telefone. o jovem poderá não estar a beneficiar da liberdade necessária para experimentar e amadurecer de forma desejável. Flutuações do humor As flutuações do humor incluem múltiplas variações de humor que vão desde crises depressivas. Na fase inicial da adolescência surgem os caracteres sexuais secundários e. sobretudo. para prevenir coisas de amanhã – como por exemplo anticonceptivos para evitar a gravidez – praticamente impossível nesta fase da vida. Evolução da sexualidade A sexualidade existe desde o início da vida intrauterina. O jovem deverá ser informado da evolução que pode ter a sua identidade sexual. música. 8. Os pais deverão igualmente ser esclarecidos. Por este motivo. com relações íntimas e trocas de afectos vividas com mais maturidade. de forma a podermos evitar. 7 . Na fase intermédia já está. tornando esta fase a de maior risco relativamente à probabilidade de ocorrência de doenças sexualmente transmitidas ou de uma gravidez não desejada. sendo o comportamento sexual de natureza exploratória. solidão refugiando-se em si próprio. Aenergia sexual mais desenvolvida leva ao maior interesse pelo contacto físico.) e. completa a maturação física. baseada em genes. a qual não é preditiva do comportamento sexual futuro. num dado momento. pois. necessitando de acompanhamento. A negação das consequências da actividade sexual é típica e fruto da imaturidade. faz com que. a planear novas conquistas. imortal e omnipresente.etc. Muitos dos valores apregoados voltam a ser reformulados já no final da adolescência.228 TRATADO DE CLÍNICA PEDIÁTRICA do plano terapêutico por este não ter resultados rápidos e visíveis. sentimentos de angústia. como se fossem realidades momentâneas.Tal contradição é considerada normal. desde situações extremas de fé. Nestes casos. tome atitudes profundamente contraditórias. encontrar-se triste e chorosa (após o terminar um namoro ou uma nota má em exame) e momentos depois já poder estar feliz. É comum a adolescente. É a fase das fantasias sexuais (paixões imaginárias. até às sensações de euforia e sucesso. 6. Comportamento contraditório A necessidade de o adolescente experimentar diferentes papéis na busca da sua identidade de adulto. Na pré-adolescência a identidade de género (sentido de feminilidade e masculinidade) já está estabelecida. O confronto religioso está frequentemente ligado à contestação de padrões vigentes no momento. exibindo frequentemente casos de psicossomatização. gónadas. Na adolescência pode ocorrer transitoriamente a proposta homossexual. quer um sentimento de ansiedade gerador de comportamentos anti-sociais (por ex.. na grande maioria reagem com vergonha e não-aceitação. consequentemente a curiosidade acerca dessas mudanças. Crises religiosas Estas chamadas crises caracterizam-se por atitudes de radicalismo. persistindo depois na vida adulta. por vezes. Atitude social reivindicativa Trata-se do conjunto de procedimentos ou atitudes que o adolescente utiliza para reivindicar e contestar de forma a ser reconhecido por grupos de . em regra. 10.

A sociedade. um incómodo ou até mesmo uma agressão. pedopsiquiatra. A forma como se começa contribui de forma decisiva para o resultado final. endocrinologista.e. Os adultos deverão. em cerca de metade dos casos. trazer consequências trágicas.CAPÍTULO 44 Adolescência e comportamento: abordagem clínica 229 referência. assistente social e outros profissionais (sociólogo. para além dos dados da anamnese (incluindo anamnese psicossocial). como por exemplo. com efeito. amigos. deve ser feita por equipa multidisciplinar. qundo ocorre. O comportamento de risco pode. professor. Pode depreender-se que todos estes problemas não são facilmente abordáveis no âmbito duma “consulta de rotina”. Cabe referir que a doença. Não existindo equipa especialmente criada para o efeito. esteja “relativamente bem”). família. separada da dos mais pequenos e sem longas esperas. A causa mais frequente de mortalidade na adolescência é constituída pelos acidentes de viação os quais estão. o que faz parte da sua caminhada para a adultícia. Contudo. deve ser estabelecida uma conversa aberta durante a consulta de vigilância de saúde. Consulta do adolescente O atendimento ao adolescente tem determinadas particularidades: – os pais deixam de ser os únicos interlocutores – há necessidade de maior privacidade e confidencialidade como garantia de diálogo em ambiente de confiança – a consulta deve ser desburocratizada e de fácil acessibilidade. é relacionada frequentemente com comportamentos de risco. enfermeiro. 2ª – Entrevista a sós com o adolescente 3ª – Exame físico do adolescente 4ª – Conversa com o adolescente 5ª – Nova entrevista com o adolescente e família 6ª – Diagnóstico e actuação A abordagem correcta do adolescente deve englobar. doenças do comportamento alimentar e elevadas taxas de doenças sexualmente transmissíveis. por vezes sentindo como que “uma ameaça”. o problema pode ser resolvido através duma boa parceria – menos formal – entre especialistas e técnicos com a garantia de manutenção de diálogo permanente. Como causas de morbilidade são referidas síndromas relacionadas com o estresse e depressão. mas sim conquistar o seu lugar. de forma a identificar. ginecologista. não só problemas de saúde. A consulta propriamente dita contempla seis etapas: 1ª – Entrevista com a família (anamnese) . auto-afirmação e radicalismo. submete o adolescente a uma disciplina e a um comportamento quase sempre ineficazes. dietista. ele deverá ser atendido de forma a sentir-se à vontade para falar sobre o problema que o inquieta. usando o diálogo e sabendo escutar a opinião do adolescente como formas de diminuir o conflito. ser mais tolerantes. o exame físico. se o jovem evidenciar situação de crise quando se apresenta na consulta. para assim se obter melhor colaboração. e efectuada em espaço próprio. à semelhança de outras áreas da Medicina. A entrevista deverá ser reservada para uma ocasião em que o adolescente evidencie estado de aparente estabilidade emocional (i. já descritas: tendência grupal. É importante que se tenha em consideração que o jovem neste tipo de movimento não pretende propriamente agredir. mas também factores de risco. Nesta avaliação que. Se a anamnese psicossocial não for realizada existirá maior dificuldade na identificação precoce de problemas. por este motivo se considera global.etc. Pais.). Sempre que necessário. outros membros da família ou acom- Abordagem clínica do adolescente A abordagem clínica do adolescente. o que tem implicações na redução da morbilidade. pensamento abstracto e crítico. por conseguinte. Tais procedimentos ou atitudes são reforçados por outras características do adolescente. escola e a própria sociedade. com o objectivo de obtenção do máximo de informação com o mínimo de estresse. Esta equipa deve ser composta por médico – pediatra ou médico de clínica geral. relacionados com o consumo de álcool e drogas. jurista. poderá realizar-se em mais que uma consulta.

recreativas? Quais? Onde? • Actividades preferidas (hobbies) • Tens hábitos de leitura? De que tipo? • Músicas preferidas • Tens viatura própria? • Estiveste envolvido em problemas com as autoridades? Porquê? Quais as consequências? Drugs / Drogas • Os teus amigos consomem drogas? E tu. professores e outros elementos da escola/ou colegas de trabalho? • Mudança de escola? Quantas escolas frequentaste nos últimos 4 anos? Eating disorders / Alimentação • Quantas refeições habitualmente fazes por dia? • Nos fins-de-semana? Quando sais com os amigos? • Quando praticas desporto? • Alimentos preferidos? De quais menos gostas? • Alguma vez fizeste dietas? Porquê? Com que duração? • Quantas refeições fazes em família? E fora de casa ou na escola? médico está disponível para estabelecer empatia com abertura e sem tecer juízos de valor. antes de serem Activities / Actividades • Com os pares (Que fazes com os teus amigos nos tempos livres? Onde. quando e com quem?) • Tens grupo de amigos? Melhor amigo/a? Mudaste de amigos recentemente? • Em casa? Em associações? • Desporto – praticas com regularidade? • Actividades religiosas. este gesto. e que notas ? • Alguma vez reprovaste e em que anos? • Já foste suspenso? E expulso? Abandono escolar? • No futuro: planos de emprego ou profissionalização? E que objectivos? • Tiveste ou tens emprego? • Relacionamento com os colegas. antes de iniciar a entrevista.230 TRATADO DE CLÍNICA PEDIÁTRICA panhantes não deverão estar presentes a não ser que o adolescente o solicite expressamente ou dê autorização. que quantidade consomes? Com que frequência? Que tipo de utilização (esporádica/habitual)? • Que fonte? Como costumas pagar? • Conduzes quando consomes? Security/Segurança • Quando conduzes usas cinto de segurança ou capacete? • Quando tens relações sexuais sabes que tipo de prevenção deves ter? Qual costumas utilizar? Sexuality / Sexualidade • Orientação? Estás apaixonado? Por quem? • Grau e tipos de actividade sexual e relações sexuais? • Número de parceiros? • Doenças sexualmente transmissíveis: Sabes sobre esta questão?Como as prevines? • Contracepção? Frequência. o clínico deverá apresentarse sempre em primeiro lugar ao adolescente. posteriormente. prazer com a actividade sexual? • História de abuso psíquico ou físico? . Confidencialidade Todo o adolescente deve ser informado acerca da confidencialidade garantida pelo clínico no início da entrevista e. Se os pais estiverem presentes. já experimentaste? (inclusive álcool e tabaco) • Sabes se alguém na família consome? (inclusivé álcool e tabaco) • E tu. corresponde a um claro sinal de que o QUADRO 1 – HEADSSS – Avaliação psicossocial Home / Casa • Com quem vives? Onde? Tens quarto próprio? • Como é o ambiente em casa? • Qual a profissão dos pais? • Vives em instituição? Em qual? Tentaste fugir? Porque motivo? • Mudaste de casa recentemente? • Tens pessoas novas com quem coabitas? • Com quem tens confidências? Em quem confias? Education / Escola • Que escola frequentas? • Em que ano estás? • Mudaste recentemente de escola? • Tiveste experiências marcantes no passado? • Disciplinas preferidas? • Disciplinas de que menos gostas. uso? • Conforto. valorizando de sobremaneira a pessoa do jovem.

Perturbação do sono – problemas na indução. Perguntas mal elaboradas. As perguntas devem ser feitas com clareza. o que quer dizer que ficarão só entre mim e ti Não revelarei aos teus pais. etc. interrupção frequente no início. hipersónia e queixas de fadiga progressiva? 2. Explosões emocionais e comportamento altamente impulsivo? 5. Perturbações do comportamento alimentar ou do apetite? 3. música. inaproveitamento e abandono escolares ou crimes? 10. meios de comunicação social. de forma a poder conhecer-te melhor. levando ao encerramento precoce do diálogo. tabaco. para poder cuidar do teu caso na minha ausência. ainda que seja necessário repeti-las ou formular de novo a questão. Deve. Mas. explicando o porquê da pergunta e as vantagens em saber-se a resposta.” Avaliação psicossocial/HEADSSS Desenvolvida por Harvey Berman (1972) e reformulada mais tarde por Cohen e Goldenring. As respostas que tu deres podem ser importantes para a tua saúde. envergonhado ou assustado com a possibilidade de revelar a sua intimidade. explicar-se que poderá haver alguns limites éticos e legais relativamente à confidencialidade. ansioso. História de depressão. podem gerar respostas (falsamente) negativas por parte do jovem. prometo-te que serão confidenciais. como as questões são pessoais e delicadas. Sintomatologia psicossomática? 12. contudo. tristeza? 4. Desinteresse na entrevista evitando encarar de frente o entrevistador– postura depressiva? 14. baseadas em termos técnicos ou colocadas de forma insegura por parte do entrevistador. amigos. ou a não ser que algum outro médico precise de saber de ti. Uma única excepção: no caso de tu ou outra pessoa estarem em risco de vida. tentativa de suicídio? 8. desporto. . Ideação suicida (incluindo perdas significativas actuais ou no passado)? 13. garantindo de igual forma a confidencialidade. Sentimentos de aborrecimento. História de abuso de álcool. a não ser que me autorizes. drogas. eis um exemplo prático: “Nesta entrevista vou colocar-te algumas questões que são pessoais. a metodologia de abordagem da história psicossocial do adolescente é conhecia pelo acrónimo HEADSS que significa (Quadro 1): H – Home – Casa/família E – Education – Ensino/projectos Eating Disorders – Distúrbios alimentares/ alimentação A – Activities – Actividades de lazer. efectivamente o adolescente pode sentir-se “intimidado”.) Suicidal Ideation / Ideação suicida 1. trabalho D – Drugs – Drogas (álcool. A experiência e a sensibilidade do médico são fundamentais para o sucesso da avaliação psicossocial e consequentemente. História de depressão. ser deixadas para o final as que envolvem maior privacidade. História de acidentes graves recorrentes? 11.) S – Security – Segurança S – Sexuality – Sexualidade S – Suicidal ideation – Ideação suicida A ordem pela qual as questões são colocadas é aleatória devendo.CAPÍTULO 44 Adolescência e comportamento: abordagem clínica 231 QUADRO 1 – HEADSSS – Avaliação psicossocial (cont. tentativa de suicídio na família ou pares? 9. ou no caso de haver implicações médico-legais. arte)? colocadas as questões relacionadas com sexualidade e consumo de drogas. grupos. História de afastamento/isolamento? 6. Preocupação com a morte (roupa. Sentimentos de desespero/abandono? 7. ou outras autoridades nada do que me contares. da investigação de comportamentos de risco. entretanto. professores. O que conversarmos ficará entre nós até que digas o contrário.

2002 . Compete. àquele saber atender e entender de forma integral o referido adolescente. Marcdante KJ. 2004 Fonseca H. New York: McGraw-Hill. Jenson HB. Behrman RE. procurando reconhecer as suas necessidades específicas de acordo com a idade e contexto (familiar. Por vezes acontece ser o profissional de saúde o único adulto que interage repetida e confidencialmente com o adolescente ao longo do seu desenvolvimento. Lisboa: Editorial Presença.2002 Rudolph CD. pois. Rudolph´s Pediatrics. Oski´s Essential Pediatrics. Barone MA. Nelson Essentials of Pediatrics. social e religioso) em que está inserido. frequentes precursores do suicídio nos adolescentes. Um dos principais objectivos da entrevista psicossocial é procurar identificar elementos que se relacionem com a ansiedade e depressão. 2006 Merenstein LS.Um desafio para pais e educadores. Philadelphia: Lippincott Williams & Wilkins. Philadelphia: Lippincott Williams & Wilkins. é fundamental que seja identificada a suspeita ou perturbação de comportamento para que o adolescente possa ser correctamente orientado e posteriormente acompanhado . BIBLIOGRAFIA Crocetti M. Compreender os adolescentes . 2002 Kliegman RM.232 TRATADO DE CLÍNICA PEDIÁTRICA A qualidade do vínculo estabelecido entre o médico e o adolescente será determinante para que sejam abordadas questões mais pessoais e inclusive para uma melhor aceitação de esclarecimentos e doutras questões muitas vezes não consideradas importantes pelo jovem. Na avaliação de risco. Adolescent Health Care – A practical guide. mais do que estabelecer um diagnóstico de perturbação de saúde mental. Philadelphia: Elsevier Saunders. Rudolph AM.

PARTE IX Aspectos da Relação entre Medicina Pediátrica e Medicina do Adulto .

). um dos tópicos discutido foi o panorama da saúde na Índia em que a coronariopatia e a diabetes mellitus de tipo 2 alcançaram proporções epidémicas. ambiente constituído pelo organismo materno ou matro-ambiente e ambiente extra-uterino). hipóxicas. cresce e desenvolve-se modelado pela interacção de factores genéticos e ambientais. em associação a uma das mais elevadas prevalências de baixo peso de nascimento em todo o mundo – cerca de 30%. o importante é mudar as ideias à medida que a ciência progride” Claude Bernard. químicas. – Doenças do foro imunoalérgico: atopia. designadamente. cuja manifestação poderá ocorrer em diversas fases da vida. (que podem incidir na fase pré-natal e/ou na fase pós-natal do desenvolvimento) condicionada. 1877 Introdução O ser humano. Actualmente. actualidade. é possível fazer-se a sua identificação cada vez mais precocemente. Feita esta ressalva. pediatras e não pediatras. Como exemplos podem citar-se: – Doenças cardiovasculares: aterosclerose. estas últimas a principal causa de mortalidade em todo o mundo. um conjunto de situações clínicas clássicas. a compartimentações algo artificiais. Índia . de tipo hereditário poligénico. Videira Amaral “Em ciência. O resultado final.234 TRATADO DE CLÍNICA PEDIÁTRICA 45 DOENÇAS DA IDADE PEDIÁTRICA COM REPERCUSSÃO NO ADULTO – GENERALIDADES João M. estresse. da intensidade da sua acção e do momento em que actua. por vezes. Neste capítulo são analisados alguns problemas clínicos que têm expressão na idade adulta na perspectiva da sua relação com eventos surgidos no período pré-natal e na idade pediátrica. o que é fundamentado em numerosos estudos epidemiológicos na sequência de múltiplas investigações. sendo a resistência do concepto a tais eventos. às influências de diversos factores ambientais intervenientes em muitas situações a abordar. Nesse mesmo congresso. nutricionais. sobrepõe-se a predisposição genética. incluindo a idade adulta. com os avanços tecnológicos e as novas atitudes de antecipação. desde a concepção até ao termo da adolescência. torna-se obrigatório mencionar. em certa medida. ambas condicionando variantes quanto às manifestações clínicas e ao período da vida em que estas emergem. traduz . urbanismo e doenças cardiovasculares . estes últimos constituem verdadeiras agressões (físicas. com importância em saúde pública. correspondendo mais de metade desta parcela aos países em desenvolvimento. cabendo destacar o pioneirismo do grupo de Barker no Reino Unido. doença isquémica do miocárdio. doença reumática. Muitas vezes. do tipo de agente agressor. quer pelo património genético. asma. etc. a importância dum problema em saúde pública que foi identificado. cuja expressão clínica se poderá verificar apenas na idade adulta depende. hipertensão arterial. O papel da Genética Tratar de determinado tema com objectivo pedagógico obriga. De facto. tendo como base o tema em análise. sobre “doenças do adulto com origem no feto” em 2001 em Bombaim. Debateu-se igualmente a associação entre obesidade. tendo sido dada ênfase ao papel do pediatra e do perinatologista num conjunto de intervenções para inverter tendências de incremento de certo tipo de morbilidade . quer pelas condições do ambiente nas suas diversas vertentes (ambiente intra-uterino ou micro-ambiente. A realização dum congresso mundial reunindo especialistas de diversas áreas . Importância do problema A relação entre certas doenças do feto e criança e doenças do adulto constitui um tópico de grande .

o esqueleto e o crânio. Barker. Por conseguinte. sendo que foram identificados muitos genes relacionados com a doença aterosclerótica (por ex. etc.. considerando o cômputo geral de recém-nascidos (RN) de peso inferior a 2500 gramas ou de baixo peso (BP) em todo o mundo. sob o ponto de vista teleológico. tal como se comprovou em certas espécies animais. A regulação da transferência de nutrientes para o feto depende não só do próprio suprimento . hipertensão arterial. gene do receptor das LDL.CAPÍTULO 45 Doenças da idade pediátrica com repercussão no adulto 235 eczema. e metabolismo. actuando numa fase precoce do desenvolvimento humano (na vida fetal ou na infância) tem efeitos variáveis a longo prazo na estrutura ou na função de determinados órgãos (programação) se os mesmos tiverem lugar nos chamados períodos sensíveis ou críticos. simétrica ou bem proporcionada entre peso. considerados adaptativos. provalvelmente não surgirá o efeito. Calcula-se que mais de 400 genes estejam implicados na regulação de muitos preocessos tais como função endotelial. e risco elevado de subsequente desenvolvi- Conceito de programação Para compreendermos o papel de certos eventos durante a gravidez no desenvolvimento de doenças no adulto. doença reumática. por consequência. na maior parte das vezes. mas também da insulina fetal e do factor de crescimento designado por IGF-I (sigla de “insulin-like growth factor I) (IGF-I). doença isquémica do miocárdio. A este perfil somatométrico associou-se deficiente incremento ponderal no primeiro ano de vida. No entanto. colite ulcerosa. gene da LPL. É importante referir que. não sendo . a capacidade de resposta do organismo a determinado insulto corresponde. luxação congénita da anca . será importante reter a noção de “influência programada” (com o significado do “efeito de certas noxas que deixam marca ou registo – “programming”na língua inglesa). genes do sistema renina-angiotensina – evidenciando polimorfismos – com papel na regulação da pressão arterial e da homeostasia do sódio. – Doenças acompanhadas de obesidade. A nutrição do feto e. para qualquer idade gestacional) é muito maior nos países em desenvolvimento (cerca de 75%) em comparação com a que ocorre nos países desenvolvidos (cerca de 25%). Este fenotipo corresponde à forma de restrição de crescimento intra-uterino inicialmente descrita por Clifford como “crónica” e afectando os tecidos moles. etc. nesta circunstância . a qual está ligada ao fenómeno de adaptação e tem as suas raízes na biologia. comprimento e perímetro cefálico. gene da apolipoproteína e com variantes) e a hipertensão( por ex. a proporção dos mesmos com restrição de crescimento intra-uterino ou RCIU (peso inferior ao correspondente ao percentil 10 nas curvas de Lubchenco. a ocorrência de determinados estímulos ou insultos relacionados com o ambiente. Relativamente aos processos metabólicos. O feto e doenças do adulto Doença cardiovascular e doença metabólica De acordo com dados epidemiológicos. e explicando certas formas de hipertensão com graus diversos de sensibilidade ao sal.). Com efeito. descreveu três padrões de hipocrescimento fetal correspondentes a outros tantos mecanismos de subnutrição actuando em diferentes fases do crescimento fetal com implicações futuras em termos de manifestação de problemas clínicos na idade adulta: a) a subnutrição na fase precoce da gravidez (período de hiperplasia entre as 4-20 semanas caracterizado por mitose activa e aumento do conteúdo de DNA) que origina baixo peso de nascimento com uma relação harmónica. se o mesmo insulto se verificar fora de tal período crítico. sentido de manutenção do equilíbrio biológico. determinados insultos ou factores ambientais poderão originar efeitos adversos no organismo. a um mecanismo de adaptação no . depende do suprimento em nutrientes através da circulação materno-placentar-fetal. o relacionamento com as lipoproteínas é seguramente o mais conhecido. inflamação. – Determinadas anomalias congénitas (por ex. o respectivo peso. – Doenças cardiovasculares: aterosclerose.. etc. por sua vez em relação com a nutrição materna e o metabolismo e função placentares. – Determinadas doenças renais. baseado em estudos anteriores. enxaqueca.

mantêm-se na vida extra-uterina influenciando ulteriormente a secre- ção de insulina e promovendo alterações morfofuncionais ao nível da parede vascular. Nas situações com placenta de maiores dimensões verificou-se diminuição da relação comprimento/perímetro cefálico.32.236 TRATADO DE CLÍNICA PEDIÁTRICA mento de hipertensão arterial e de acidente vascular cerebral na idade adulta. são os mesmos que podem conduzir à obesidade e diabetes em ambiente de abundância. se na vida extra-uterina a alimentação for abundante. A este fenótipo associou-se o risco. na idade adulta. e risco de fractura do colo do fémur na idade avançada. tronco e esqueleto . foi estabelecida uma correlação entre baixo peso de nascimento no sexo feminino e conteúdo mineral ósseo e densidade mineral óssea deficitários 70 anos mais tarde. de coronariopatia e de diabetes não insulinodependente. c) a subnutrição no final da gravidez. cabe referir a associação entre baixo peso de nascimento e hipocrescimento no primeiro ano de vida. (período caracterizado por hiperplasia e hipertrofia) condicionando baixo peso de nascimento com um baixo índice ponderal (relação peso em gramas x 100/ comprimento em centímetros elevado ao cubo). em condições normais se acumula tecido adiposo e ocorre aumento das dimensões celulares. como resultado da hipóxia fetal. No entanto. na actualidade um problema importante de saúde pública na Índia. Relação feto/placenta e hipertensão arterial Barker e colaboradores verificaram maior prevalência de hipertensão arterial em adultos com antecedentes perinatais de RCIU e/ou BP e discordância com o tamanho e peso da placenta (placenta de grandes dimensões). Esta associação constitui. o que condicionada melhor prognóstico em termos metabólicos futuros. Outro aspecto merece ser realçado – o que se refere à acumulação de gordura intra-abdominal profunda. As referidas alterações são consideradas benéficas se a escassez nutricional se mantiver após o nascimento. entre as 20-28 semanas. mas hipotrofia das massas musculares e do tecido celular subcutâneo. de hipertensão arterial. doença coronária e acidente vascular cerebral. após as 28 semanas. A forma clínica resultante é designada por RCIU assimétrica ou desarmónica (sub-aguda na nomenclatura de Clifford) com crescimento relativamente mantido da cabeça . e surgidas como resposta de adaptação à subnutrição fetal). Com efeito. não se verificando eventos adversos há maior tendência para acumulação de gordura subcutânea em vez de abdominal. Admite-se hoje que os genes que permitem a sobrevivência em situação de fome. pelo contrário. intolerância à glucose e colesterol -LDL elevado. Relacionando ainda o peso de nascimento com problemas na idade adulta. podendo explicar-se tal desproporção por um desvio de . nos casos de RCIU a maior acumulação de gordura intra-abdominal (detectável e quantificada por RMN) relaciona-se com eventos adversos durante a gravidez e com ulterior resistência à insulina. na vida adulta. de dislipidémias (sobretudo hipercolesterolémia à custa das lipoproteínas de baixa densidade – LDL). Por outro lado. Neste grupo verificou-se risco ulterior. onde têm sido realizados numerosos estudos. verificou-se associação entre o baixo peso ao nascer e coronariopatia. estudos experimentais demonstraram que. no sexo feminino. A evidência da associação entre baixo peso de nascimento (com ou sem RCIU) e determinados problemas metabólicos (essencialmente diabetes de tipo 2 e obesidade de tipo central) e/ou coronariopatia na idade adulta. inferior a 2. é a fase da hipertrofia em que. b) a subnutrição. com osteoporose e diminuição da massa óssea no adulto. de hipertensão. mas não com outros factores como hipertensão arterial e hiperfibrinogenémia). (consultar capítulo 47 e parte XI) Este modelo proposto por Barker foi questionado por outros investigadores concluindo que: no sexo masculino foi o peso ao 1 ano e não o baixo peso ao nascer que se associou a coronariopatia. as referidas alterações endócrino-metabólicas podem predispor a obesidade ou a peso excessivo e a anomalias da tolerância à glucose. levaram à criação do conceito de “fenotipo da “ poupança” ou da “frugalidade” cuja fisiopatologia deverá ser entendida de modo dinâmico e numa perspectiva teleológica: as alterações neuro-endócrino-metabólicas (mediadas através de alterações do eixo hipotálamo-hipofisário. há redistribuição de sangue favorecendo a perfusão do encéfalo.

De acordo com diversas investigações demonstrou-se o papel da elevada concentração de estrogénios endógenos nas mulheres com cancro da mama em idades pós-menopausa. Estudos epidemiológicos em populações humanas demonstraram que a composição corporal da grávida influencia o desenvolvimento fetal com implicações futuras em termos de risco de doenças cardiovasculares no produto de concepção na idade adulta. Demonstrou-se também que o regime alimentar durante a gravidez pode ter efeitos permanentes. Num estudo realizado no Reino Unido e na Suécia. Embora a base etiopatogénica não esteja ainda perfeitamente esclarecida.I e as suas proteínas de ligação influenciam o crescimento fetal. Doença neoplásica Diversos estudos prospectivos observacionais têm demonstrado uma associação positiva entre peso de nascimento elevado e risco subsequente de diversos tipos de neoplasias na idade adulta. e não como factor causal directo. 2. envolvendo 5358 mulheres. legumes verdes e em frutos. Cabe citar.CAPÍTULO 45 Doenças da idade pediátrica com repercussão no adulto 237 sangue do tronco para o encéfalo. a propósito. influenciando de modo programado o metabolismo do feto. a IGF. Mães magras tendem a ter filhos magros com tendência para ulterior insulino-resistência. verificou-se uma associação a risco de cancro da mama antes dos 50 anos 3. Cancro da mama Em 1990. Com efeito. a DMG actuaria como um factor predisponente em relação a determinados insultos que poderão conduzir à obesidade. mas peso de nascimento inferior a 3000 gramas. A discordância entre o peso fetal (deficiente ou baixo) e o tamanho (grande) da placenta pode conduzir a fenómeno de adaptação circulatória no feto. Trichopoulos admitiu a hipótese de o cancro da mama poder ter a sua origem in utero. com alteração estrutural progressiva das grandes artérias na criança.5 vezes superior nos casos de antecedentes de macrossomia ao nascer (peso igual ou superior a 4000 gramas). Diabetes mellitus gestacional e doença metabólica O peso elevado de nascimento (superior a 4000 gramas ou macrossomia) relacionado com diversos factores etiopatogénicos incluindo a diabetes mellitus gestacional (DMG). Reportandonos ao conceito de programação. concluiu-se que o volume expiratório forçado em 1 segundo (FEV 1) era tanto maior quanto menor tinha sido o peso de nascimento. em relação aos casos com idêntica idade gestacional. Nos casos de associação entre macrossomia e ulterior cancro da mama em idade pré-menopáusica. podendo a insulina comparticipar a carcinogénese através da interferência nos níveis de IGF-I circulante. 1. Este achado. comporta risco elevado de peso excessivo na adolescência e idade adulta. Nutrição materna. estudando a função pulmonar de 825 homens nascidos entre 1911 e 1930. Cancro colo-rectal Relativamente a este tipo de cancro encontrou-se uma incidência maior nos casos associados a antecedentes de macrossomia fetal. demonstrou-se que havia elevadas concentrações de IGF-I (insulinlike growth factor) comprovada nos casos que evoluiram para cancro da mama pré-menopáusica. um interessante trabalho realizado numa zona rural da Índia em que se verificou relação directamente proporcional entre peso ao nascer e teor de suprimento em lípidos. e mães obesas ou com peso excessivo tendem a ter filhos gordos/pesados que poderão ser ter insulinodeficiência. feto e doença metabólica Os efeitos da nutrição materna na gravidez sobre o feto a longo prazo constituem matéria de controvérsia dada a grande variabilidade de resultados traduzindo heterogeneidade das populações estudadas e diversidade das metodologias aplicadas. traduzida por alterações nas escleroproteínas com repercussão na distensibilidade e consequente hipertensão arterial na idade adulta. Doença respiratória Na investigação de Barker. nomeadamente em termos de sensibilidade à insulina. interpretado como resultado dos efeitos a longo prazo do ambiente pré-natal adverso durante um período crítico de rápido desenvolvimento pulmonar in . admite-se que a sequência de eventos biológicos associados (macrossomia com hiperinsulinémia) tenham papel importante na carcinogénese colo-rectal. De acordo com os estudos do grupo de Gillman a DMG reflecte um ambiente fetal alterado em termos de relação: metabolismo da glucose mãe – feto.

tais citocinas comparticipam. nomeadamente no que respeita ao débito expiratório. Estudos realizados no Canadá demonstraram que o peso de nascimento elevado. Embora existam dados incompletos que exigem ulterior investigação. Com efeito. está de acordo com os resultados de estudos experimentais em ratos. Mais recentemente diversos estudos têm avaliado se o peso de nascimento influencia o aparecimento de manifestações de asma em idade pediátrica e no adulto. O mecanismo desta evidência não está completamente esclarecido.238 TRATADO DE CLÍNICA PEDIÁTRICA útero. No entanto. juvenil e na idade adulta em indivíduos com antecedentes de macrossomia ao nascer. demonstrou-se apenas nos casos com antecedentes de BP de nascimento acompanhados de prematuridade e não nos exRN de BP não pré-termo. de regimes alimentares pós-desmame. Com efeito. Em estudos mais recentes. a adiposidade interfere adversamente na função pulmonar. a associação BP de nascimento a maior incidência de asma no adolescente e adulto. factor de necrose tumoral alfa). mas poderá eventualmente extrapolar-se com base na análise doutros parâmetros. sobretudo a partir de 4500 gramas. ao calibre das vias aéreas e à função dos músculos respiratórios. eram homogéneos sob o ponto de vista de classe social. Pelo contrário. os valores de colesterol-LDL eram mais baixos nos casos de aleitamento materno exclusivo apenas até ao 1 ano de vida. Verificou-se. Demonstrou-se também que os adipocitos têm um papel regulador na produção de várias citocinas pró-inflamatórias (leptina. e que o efeito era semelhante ao que se obtinha com leite industrial dado exclusivamente durante o primeiro ano de vida. reduz permanentemente as dimensões pulmonares e o conteúdo de DNA pulmonar. incluindo o índice de massa corporal e a concentração do factor de coagulação VII. por isso. se associou a maior risco de asma na adolescência e no adulto. O mecanismo etiopatogénico desta associação parece ser multifactorial relacionandose com a maior tendência para obesidade infantil. O grupo de Barker avaliou adultos que pertenceram a uma época em que era habitual o aleitamento materno exclusivo mais prolongado e o prolongamento deste para além de 1 ano de idade. a população de RN de BP estudada por Barker incluia casos de RN pré-termo (idade gestacional inferior a 37 semanas). do fígado e do pâncreas exócrino. de factor VII. Comprovou que o aleitamento materno prolongado para além de 1 ano conduziu na idade adulta a elevadas concentrações de colesterolLDL e a maiores taxas de mortalidade por doença isquémica do miocárdio independentemente dos valores doutros parâmetros lipoproteicos. De facto. o adolescente e doenças do adulto Aleitamento materno e perfil lipídico Estudos de há duas décadas demonstraram que o tipo de leite utilizado nas primeiros dois anos de vida e a idade do desmame podem ter influência permanente no perfil lipoproteico sérico (com especial realce para o teor do colesterol – LDL) com repercussões futuras em termos de risco de morte por coronariopatia no adulto. e que a regulação das concentrações dos lípidos e das lipoproteínas no soro envolve . interleucina 6. de glucose são parcialmente determinados ou programados durante determinados períodos críticos da vida fetal e da primeira infância. Face a estes resultados. com efeito. A criança. a inflamação da vias aéreas e a activação dos mastocitos predispondo ao broncospasmo. em que se associou maior incidência de asma no adulto e adolescência ao baixo peso de nascimento. Barker demonstrou que todos os grupos estudados evolutivamente com regimes alimentares diferentes até à idade do desmame. Aparentemente os resultados do estudo canadiano estão em desacordo com os de Barker anteriormente mencionados. cabe referir que: o período crítico poderá ser diferente de variável para variável relacionando-se respectivamente com períodos de crescimento rápido dos vasos sanguíneos. os valores de fibrinogénio. demonstrou-se que a pressão sanguínea. assim como de factores de risco cardiovascular. poderá argumentar-se que o regime alimentar realizado durante o período pós-desmame e na idade adulta tenha influenciado o perfil lipoproteico no adulto. que o estado de má.nutrição provocado em período anterior ao parto ou no final da gravidez.

desconhece-se. Este efeito foi atribuído não só ao possível papel de hormonas e de substâncias tróficas que fazem parte da composição do leite humano. De referir ainda estudos que levantaram a hipótese de o défice de LCPUFAs na alimentação da primeira infância . mas sobretudo aos ácidos gordos poli-insaturados de cadeia longa (LC-PUFA) do leite humano. hipertensão arterial e esclerose múltipla A etiopatogénese da hipertensão arterial no adulto é de tipo multifactorial englobando um componente importante que diz respeito aos hábitos alimentares em relação com o consumo elevado de sódio. estudos experimentais em babuínos demonstraram diferentes níveis de tri-iodo-tironina e de cortisol conforme alimentados com leite materno ou com leite industrial. os quais podem influenciar o metabolismo dos lípidos. leite industrial. facilitar a entrada de determinados agentes infecciosos promovendo a degradação acelerada da mielina e a génese do quadro de esclerose múltipla. Alimentação com leite materno. Embora o efeito destas hormonas maternas sobre o lactente seja desconhecido. o que poderá explicar o seu efeito na distensibilidade da parede das artérias. a ser submetidos por mais tempo ao efeito das hormonas maternas e doutros componentes. estudos experimentais em diversas espécies animais demonstraram que a manipulação de dietas no recém-nascido e em animais recém – desmamados pode produzir aumentos a longo prazo das concentrações de lípidos. A este propósito. (consultar parte sobre Nutrição) Dislipoproteinémias em idade pediátrica e doenças cardiovasculares Constituindo as doenças cardiovasculares um problema de saúde pública em todos os países. tal influência dependerá do tempo que durou o tipo de alimentação. Na análise estatística dos resultados foram ponderados diversos factores de possível interferência. e seguidas até aos 16 anos de idade.Efectivamente. continuaram . condicionando disfunção da membranas celular e da barreira hematoencefálica. Tais ácidos gordos são preferencialmente incorporados nas membranas das células neurais. Tendo como base a noção de que as crianças alimentadas com leite materno têm valores mais baixos de pressão arterial que as alimentadas com fórmulas industriais (não suplementadas com LCPUFAs) verificou-se que da suplementação com tais ácidos gordos n-3 LCPUFA resultam valores mais baixos de pressão arterial na infância. até ao momento se. e assim com alterações da actividade da redutase da HMGCoA (hidroxi-metil-glutaril coenzima A) com papel na síntese do colesterol. os lactentes alimentados com leite materno para além da idade de 1 ano. com especial destaque para o fígado e o intestino. e baixo de cálcio e potássio. tais como o teor em sódio dos diversos leites. o que tem implicações na prática clínica tendo em conta a tendência para os referidos valores se manterem até à idade adulta. São hoje atribuídas diversas acções aos LCPUFA. verificou-se associação de valores mais baixos de pressão arterial nos indivíduoas alimentados no período de estudo com leite humano. cujas reservas são deficitárias no RN prétermo. Os mesmos LCPUFAs também são incorporados nas membranas doutras células como as dos endotélios vasculares. Reportando-nos aos estudos de Barker. o que influencia o desenvolvimento visual e cognitivo. por isso. Num estudo realizado pelo grupo de Singhal incidindo sobre 926 crianças com antecedentes de prematuridade e com regimes diferentes de alimentação láctea no primeiro mês de vida (comparando fórmula de pré-termo com fórmula para RN de termo. lipoproteínas e apolipoproteínas. Outro mecanismo implicado poderá estar relacionado com o facto de o leite materno conter diversas hormonas (tiroideias e esteróides) e factores de crescimento.CAPÍTULO 45 Doenças da idade pediátrica com repercussão no adulto 239 vários tecidos. ocorrendo muitas vezes associados em “constelações”. e tendo em consideração que os factores de risco. nomeadamente nos industrializados. e fórmula para pré-termo com leite humano de mistura de diversas dadoras). e da 7-alfa –hidroxilase (síntese dos ácidos biliares). foi demonstrado que em adultos hipertensos o regime alimentar suplementado com n-3 LCPUFA é susceptível de reduzir os valores tensionais em comparação com os que não são suplementados. estão já presentes em idade pediátrica e são preditivos .

Hipertensão arterial Admite-se hoje que a hipertensão essencial tem a sua origem na infância sendo a sua patogénese relacionada com factores hereditários. Infecções respiratórias na infância e bronquite crónica no adulto Em diversos estudos incidindo sobre crianças hospitalizadas por infecções das vias respiratórias inferiores (peumonias e bronquiolites por vírus sincicial respiratório-VSR) verificou-se na idade adulta uma proporção significativa de hiperreactividade brônquica e de anomalias da função respiratória em relação aos casos-controlo. numa amostra de 50 crianças entre 4-5 anos. fluor-cárie dentária.240 TRATADO DE CLÍNICA PEDIÁTRICA de risco cardiovascular no adulto. Apo B e Lp(a) num intervalo de tempo de 8-9 anos (dados não publicados). nomeadamente. tendo encontrado um coeficiente de correlação com referência àqueles limites de idades. Em confronto com o conceito de doenças de carência nutricional manifestando-se após um período de latência curto. de 0.55 para a pressão sistólica e de 0. cabe referir um conjunto doutros problemas igualmente de tipo carencial. a manifestação que diz respeito à doença considerada clássica ou “index”. ferro-anemia ferripriva. algumas das quais têm elevada prevalência nos países em desenvolvimento: tiamina-béri-béri. atingindo a idade adulta. .8 relativamente aos marcadores colesterol total. mas de manifestação após um período de latência longo. De acordo com a nossa experiência. traduz a maior vulnerabilidade de determinado tecido. nomeadamente em relação ao parâmetro colesterol total e colesterol-LDL. Este tópico é pormenorizado no capítulo 46. De acentuar que as lesões arteriais poderão ser já detectadas no feto. após um período curto de latência uma vez verificada a situação biológica de carência. surge um quadro de RCIU e/ou BP de nascimento. Gillman procedeu ao estudo evolutivo seriado de uma população de indivíduos entre os 8 anos e os 26 anos de idade. Embora cada micronutriente tenha um papel – chave no metabolismo de diversos tecidos. as adolescentes com MNEP em idade reprodutiva(em relação a adolescentes sem MNEP) têm um risco de mortalidade cerca de 5 vezes superior por complicações relacionadas. quer com a gravidez. Carências nutricionais específicas de expressão tardia O suprimento inadequado de determinados nutrientes à criança pode originar mais que uma doença por mecanismos diversos. Relativamente ao BP e à RCIU já foram abordados tópicos que relacionam esta situação com outros problemas manifestados no adulto. Tratando-se de parturientes com baixo peso(inferior a 45 kg) e com baixa estatura (inferior a 145 cm). Como consequência do défice de progressão ponderal. Tal tipo de evolução atribui-se ao papel da infecção do tracto respiratório (com especial relevância para a infecção por VSR que pode originar alterações ultra-estruturais). Apo A. vitamina D-raquitismo. colesterol. sobretudo se houver antecedentes de atopia. Tais doenças. iodo-bócio. vitamina A – xeroftalmia e ceratomalácia.44 para a pressão diastólica. ou seja. não sendo de excluir predisposição genética. encontrámos um coeficiente de correspondência de 0.LDL. Má nutrição energético-proteica (MNEP) e o ciclo de gerações Nos países em desenvolvimento. estresse. suprimento em sal e obesidade. São exemplos as seguintes associações. tendo a dislipoproteinémia materna mantida durante a gravidez importância na patogénese. associadas a carências específicas manifestam-se classicamente em idade pediátrica. niacina-pelagra. Entre diversos estudos de correspondência de perfil lipoproteico idade pediátrica – adulto. Doenças da nutrição 1. ácido fólico e ou/ vitamina B12 – anemia megaloblástica. de infecção associada e de anemia durante a gravidez. quer com o próprio parto. vitamina C-escorbuto. justifica-se a sua identificação precoce na perspectiva de medidas específicas de intervenção em idade pediátrica sobre os factores relacionados com o ambiente. valerá a pena citar o Fels Longitudinal Study em que se demonstrou que o perfil aos 9-11 anos era preditivo do perfil aos 19-21 anos. criam-se condições para desproporção feto-pélvica. 2.

e agora. concluiram que baixo peso de nascimento e restrição de crescimento intra-uterino são factores de risco preditivos. A estabilidade ou tendência para manutenção da obesidade (tracking) da infância para a adolescência é baixa. quer com baixo peso. juntamente com a Irlanda e EUA detêm elevadas taxas de excesso de peso . 3. Em termos de expressão da doença após longo período de latência. (consultar parte sobre Nutrição). o efeito da carência é explicado pela alteração da síntese de DNA. assumindo nalgumas regiões as características de verdadeira epidemia. cada vez mais partilhada pelo perinatologista . Este novo paradigma . comprovou-se que a homocisteína tem um papel importante na degradação das proteínas de tecido elástico. conduzindo a um processo degenerativo do tecido conectivo com repercussão em vários territórios: sistema ocular (ectopia lentis). Daí a grande responsabilidade do pediatra e do médico que cuida de crianças a cujo desempenho sempre se ligou uma forte vertente preventiva. está em perfeita sintonia com o conceito genuíno de Pediatria como medicina integral de um grupo etário desde a concepção até ao fim da adolescência. sendo. um dos pontos de partida nas investigações de Barker. situação que antecede a obesidade. De salientar que a homocisteína. tecido ósseo (osteoporose). o que gera polémica. efeito oncogénico pelo défice da regulação exercida sobre a proliferação celular. O seu défice tecidual (que poderá coincidir com valores séricos normais) poderá ter . sistema vascular (doença vascular oclusiva). favorecendo a aterogénese. que tem implicações práticas preventivas na prática clínica. no caso dos defeitos do tubo neural intervém igualmente a hiper-homocisteinémia secundária ao défice de ácido fólico. tem uma acção pró-oxidante e prócoagulante ao nível do endotélio vascular. e tal probabilidade aumenta se a obesidade tiver início na adolescência e se existirem antecedentes familiares de obesidade. de acidente vascular cerebral e de diabetes. Muitos dos resultados de investigações nem sempre são coincidentes. Portugal. Oken e Gillman chamaram a atenção para o que foi designado por fenómeno paradoxal do aumento da adiposidade central na idade adulta relacionável. este achado biológico é relacionado com cancro do cólon na idade adulta. sistema nervoso central (demência). numa nova perspectiva face a novos paradigmas. nomeadamente na mãe. Obesidade A obesidade na infância e adolescência constitui na actualidade a doença nutricional de maior prevalência em todo o mundo(segundo alguns “a nova síndroma mundial”). separadamente. A este respeito. (Capítulo 57). mas sim de coronariopatia. Reportando-nos ainda ao parâmetro peso de nascimento. não de obesidade. Analisemos o parâmetro “peso de nascimento”. por isso. A probabilidade de uma criança obesa ser um adulto obeso é tanto menor quanto maior o tempo decorrido entre o início da obesidade na criança e o início da idade adulta. cujos níveis séricos se elevam com suprimento abudante em proteínas. por vezes são contraditórios. Sorensen e Seidman. c) Ácido fólico: na doença – index (anemia megaloblástica e defeitos do tubo neural no feto em situações de carência na gravidez). será interessante analisar outro acha- . b) Vitamina D: um dos efeitos do calcitriol – para o qual existem receptores em muitos tecidosé induzir a diferenciação e regular a proliferação celulares. Os tópicos abordados levantam questões interessantes. procedendo os autores a especulações etiopatogénicas. cabe referir que existem investigações demonstrando uma associação entre níveis baixos de calcitriol e mais elevada incidência de cancro da próstata. Implicações na prevenção e controvérsias As investigações de Barker e do seu grupo chamaram a atenção para a origem fetal de muitas afecções que têm expressão no adulto.CAPÍTULO 45 Doenças da idade pediátrica com repercussão no adulto 241 São citados três exemplos: a) Cálcio: foi descrito um mecanismo associando a carência em cálcio a uma elevação “paradoxal” de cálcio ionizado intracelular e a uma diminuição da capacidade de ligação ácidos gordos – ácidos biliares. elevada da adolescência para a idade adulta. no entanto. quer com peso elevado de nascimento.

promoção do aleitamento materno até aos 6 meses. considerou-se da maior importância a noção de “crescimento rápido no primeiro ano de vida . comporta maior risco metabólico e cardiovascular a curto e médio prazo. Alguns resultados discrepantes poderão explicar-se pela diversidade metodológica (dimensão das amostras. quer o peso excessivo do recém-nascido. se houver excesso alimentar. melhor nutridas. começaram a surgir casos de resistência à insulina em crianças. outro dilema é posto hoje em dia aos neonatologistas nos casos de RCIU com BP. A este propósito. 20% a doença cerebrovascular cerebral(DCV) e 9% a enfarte do miocárdio. Índia.9 milhões em todas as idades (mais de 25%). . ao fenómeno do bébé magro-gordo com incremento rápido da massa gorda. propiciando maior quociente energético e maior incremento ponderal a curto prazo. O mesmo grupo comprovou que a má-nutrição fetal com microssomia é explicada por défice predominante de massa muscular e não de massa gorda. com peso e altura progressivamente mais elevados. mas com risco metabólico crescente. a obesidade central coincidindo com incremento deficitário da massa muscular. num congresso organizado pela Society for International Nutrition Research foi retomado o debate sobre as origens das doenças do adulto. Novos contributos de investigações mais recentes levaram a questionar alguns princípios defendidos por Barker e a confirmar outros. venham a ter filhos de peso progressivamente mais elevado. etc. foi 43%. portanto de estratégias que. As intervenções nutricionais ditas agressivas na grávida subnutrida tentando reverter o quadro de má-nutrição fetal conduziram na Índia. c) O dilema da intervenção nutricional pós-natal Em termos de estratégias nutricionais. reduzindo progressivamente a taxa de RCIU. Dados recentes do INE (2008) apontam para o facto de a hipercolesterolémia na população portuguesa afectar cerca de 3. adolescentes e adultos jovens. (consultar parte Neonatologia) d) Outros aspectos Em Portugal no ano de 2003 registaram-se 106690 óbitos. vigilância pré-natal no sentido de promover crescimento adequado do feto para prevenir quer o baixo peso. o principal factor de risco de DCV. Com a aplicação do conhecimento científico na actualidade.242 TRATADO DE CLÍNICA PEDIÁTRICA do curioso: enquanto o baixo peso de nascimento foi correlacionado com risco elevado de coronariopatia. o peso elevado associou-se a maior risco de cancro da mama. em San Diego (EUA). b) Os dilemas da intervenção nutricional no período pré-natal.) e pela interacção de factores genéticos e ambientais cujo peso relativo por vezes é de difícil determinação. pôs duas questões muito pertinentes: Os genes com influência no baixo peso de nascimento são os mesmos que determinam a doença cardiovascular? Qual o efeito dos vários nutrientes sobre a embriogénese e sobre o crescimento fetal? Em 2003. Como consequência. preditivo de maior risco metabólico e cardiovascular”. demonstrouse que um suprimento mais “agressivo”. a este propósito . exames de saúde em idade infantil e juvenil incluindo vigilância da pressão arterial a partir dos 3-4 anos (ou antes em situações específicas). No mesmo ano a prevalência de hipertensão arterial. factores de interferência residuais. Trata-se. com úteros cada vez de maiores dimensões. sendo de referir que parte importante das estratégias exequíveis para atingir tal objectivo têm ponto de partida no período perinatal e em idade pediátrica com extensão ao adulto: nutrição adequada (rica em fibra evitando excesso de sal e o regime hipercalórico) e estilo de vida saudável dos progenitores para evitar a obesidade. De facto . nutrição adequada e estilo de vida saudável. Eis alguns dos temas que tiveram maior impacte em tal evento mais recente: a) a modificação dos hábitos alimentares nas zonas urbanas dos países em desenvolvimento O fenómeno actual da epidemia da obesidade está a atingir actualmente as zonas urbanas dos países em desenvolvimento como a Índia e Brasil. o que poderá conduzir na idade adulta. está provado que é possível evitar 50% dos óbitos por DCV. revisitando muitos dos tópicos discutidos dois anos antes em Mumbai. o que contribuirá em futuras gerações e após vários ciclos de mais adequada nutrição para que mais mulheres. correspondendo 38% a doença cardiovascular. Gillman. de acordo com as investigações de Yajnik.

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4).244 TRATADO DE CLÍNICA PEDIÁTRICA 46 HIPERTENSÃO ARTERIAL EM SAÚDE INFANTIL E JUVENIL João M. Por sua vez. respectivamente. suprimindo a sua produção e libertação. ou tendência para a manutenção (tracking) aplicada às dislipoproteinémias em idade pediátrica aplica-se também a este problema clínico. A chamda HTA limite corresponde às situações em que os valores da pressão arterial sistólica ou distólica correspondem ao intervalo entre os percentis 90 e 95 para a idade e sexo. cardíaca ou endócrina. em especial para a DCV e para a doença vascular cerebral. alguns estudos intervenção alimentar: a restrição de sal durante os primeiros 6 meses promove a descida dos valores de pressão sistólica. manifesta tendência para se manter durante a idade adulta. Videira Amaral Definição Considera-se hipertensão arterial (HTA) a situação clínica acompanhada de valores de pressão arterial sistólica ou diastólica correspondendo ao percentil 95 ou percentil >95 para a idade e o sexo. 2. a HTA constitui ainda um factor de risco para doença renal terminal na idade adulta. ou seja. a noção de estabilidade. Outro factor de ordem ambiental implicado diz respeito à ingestão de sal na alimentação. Dados preliminares também constituem argumento para uma correlação inversa entre suprimento de cálcio no regime alimentar e pressão ar- Aspectos epidemiológicos A hipertensão arterial (HTA)constitui um factor de risco idependente e importante para doença crónica do adulto. É importante acentuar que a HTA não reconhecida em idade pediátrica e. Com efeito. a propósito. Em décadas anteriores a HTA em idade pediátrica era abordada apenas nas suas formas secundárias relacionadas com patologia renal. Como a HTA essencial na criança e adolescente é habitualmente assintomática uma vez que os níveis tensionais se encontram apenas moderadamente elevados embora acima do percentil 95 para o grupo etário. Relativamente a dados epidemiológicos relacionados com este problema. . No entanto.estresse. estudos epidemiológicos recentes em várias regiões do globo. em 3 ocasiões diferentes. é reconhecida como um dos mais importantes e idependentes factores de risco para a HTA em crianças a partir dos 5 anos. O potássio também actua na regulação da pressão arterial através da indução da natriurese e da acção sobre a renina. A pressão arterial será considerada normal se os valores da pressão arterial sistólica e diastólica forem inferiores aos do percentil 90 para a idade e sexo. cabe dizer que afecta mais de 60 milhões de de pessoas nos EUA e cerca de 1 milhão em Portugal. por exemplo. suprimento em sal e obesidade. Os valores detectados deverão ser interpretados com base nos valores das tabelas de percentis (Quadros 1. em aumento de risco de DCV da ordem de 20% e de 35% para a doença vascular cerebral. de referir. demonstraram que a chamada HTA designada por “essencial” ou não secundária é mais frequente que a secundária atingindo cerca de 2% da população pediátrica. e com maior relevância a partir da adolescência. a elevação de apenas 5mmHg na pressão diastólica resulta. (ver parte Nefrologia). A obesidade. consequentemente não tratada. 3. o seu reconhecimento só é feito se a medição da pressão arterial passar a constituir um procedimento de rotina no âmbito do exame clínico de rotina ou exame de saúde. Factores etiopatogénicos Admite-se hoje que a HTA essencial tem a sua origem na infância. sendo a sua etiopatogénese relacionada com factores hereditários.

8 anos: 9 cm. > 8 anos: 12 cm No que respeita ao comprimento da braçadeira.6 cm.CAPÍTULO 46 Hipertensão arterial em saúde infantil e juvenil 245 QUADRO 1 – Valores de pressão arterial sistólica por percentis de estatura (raparigas 1 a 17 anos) Idade (anos) 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 13 14 15 16 17 Percentil Pressão arterial* 90 95 90 95 90 95 90 95 90 95 90 95 90 95 90 95 90 95 90 95 90 95 90 95 90 95 90 95 90 95 90 95 90 95 Pressão arterial sistólica / percentil estatura mm Hg** 10% 25% 50% 75% 90% 95% 98 99 100 102 103 104 102 103 104 105 107 107 99 100 102 103 104 105 103 104 105 107 108 109 100 102 103 104 105 106 104 105 107 108 109 110 102 103 104 106 107 108 106 103 107 105 109 107 110 109 112 110 114 112 116 114 118 116 120 118 122 120 124 121 125 122 126 123 126 107 104 108 106 110 108 112 110 113 112 115 114 117 116 119 118 121 119 123 121 125 122 126 123 127 124 127 108 106 110 107 111 109 113 111 115 113 117 115 119 117 121 119 123 121 125 122 126 124 128 125 128 125 129 109 107 111 109 112 110 114 112 116 114 118 116 120 118 122 120 124 122 126 124 128 125 129 126 130 126 130 111 108 112 110 114 112 115 113 117 115 119 117 121 119 123 121 125 123 127 125 129 126 130 127 131 128 131 111 109 113 111 114 112 116 114 118 116 120 118 122 120 124 122 126 124 128 126 130 127 131 128 132 128 132 5% 97 101 99 102 100 104 101 105 103 107 104 108 106 110 108 112 110 114 112 116 114 118 116 120 118 121 119 123 121 124 122 125 122 126 * Percentil de presão arterial determinada por uma única leitura ** Percentil de estatura determinado nas curvas-padrão de crescimento (Adaptado da DGS com autorização. 1 . . pode utilizar-se a mesma braçadeira com o respectivo bordo inferior a 3-5 cm do cavado popliteu.5 cm.4 anos: 5. 5 . Se a pressão arterial for determinada no membro inferior (coxa). 2007) Nota importante: Em clínica pediátrica é necessário dispor de braçadeiras/garrotes de diversas larguras a aplicar no braço em função da idade: – Lactentes: 2. o mesmo deverá ser suficiente para envolver completamente o braço.

2007) .246 TRATADO DE CLÍNICA PEDIÁTRICA QUADRO 2 – Valores de pressão arterial diastólica por percentis de estatura (raparigas 1 a 17 anos) Idade (anos) 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 13 14 15 16 17 Percentil Pressão arterial* 90 95 90 95 90 95 90 95 90 95 90 95 90 95 90 95 90 95 90 95 90 95 90 95 90 95 90 95 90 95 90 95 90 95 Pressão arterial diastólica / percentil estatura mm Hg** 5% 10% 25% 50% 75% 90% 53 53 53 54 55 56 57 57 57 58 59 60 57 57 58 58 59 60 61 61 62 62 63 64 61 61 61 62 63 63 65 65 65 66 67 67 63 63 64 65 65 66 67 65 69 67 71 69 73 70 74 71 75 73 77 74 78 75 79 76 80 77 81 78 82 79 83 79 83 67 66 70 67 71 69 73 70 74 72 76 73 77 74 78 75 79 76 80 77 81 78 82 79 83 79 83 68 66 70 68 72 69 73 71 75 72 76 73 77 75 79 76 80 77 81 78 82 79 83 79 83 79 83 69 67 71 69 73 70 74 71 75 73 77 74 78 75 79 76 80 78 82 79 83 79 83 80 84 80 84 69 68 72 69 73 71 75 72 76 74 78 75 79 76 80 77 81 78 82 79 83 80 84 81 85 81 85 70 68 72 70 74 72 76 73 77 74 78 76 80 77 81 78 82 79 83 80 84 81 85 82 86 82 86 95% 56 60 61 65 64 68 67 71 69 73 71 75 72 76 74 78 75 79 76 80 77 81 78 78 80 84 81 85 82 86 82 86 82 86 * Percentil de presão arterial determinada por uma única leitura ** Percentil de estatura determinado nas curvas-padrão de crescimento (Adaptado da DGS com autorização.

CAPÍTULO 46 Hipertensão arterial em saúde infantil e juvenil 247 QUADRO 3 – Valores de pressão arterial sistólica por percentis de estatura (rapazes 1 a 17 anos) Idade (anos) 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 13 14 15 16 17 Percentil Pressão arterial* 90 95 90 95 90 95 90 95 90 95 90 95 90 95 90 95 90 95 90 95 90 95 90 95 90 95 90 95 90 95 90 95 90 95 Pressão arterial sistólica / percentil estatura mm Hg** 5% 10% 25% 50% 75% 90% 94 95 97 98 100 102 98 99 101 102 104 106 98 99 100 102 104 105 101 102 104 106 108 109 100 101 103 105 107 108 104 105 107 109 111 112 102 103 105 107 109 110 106 104 108 105 109 106 110 107 111 109 113 110 114 112 116 115 119 117 121 120 124 123 127 125 129 128 132 107 105 109 106 110 107 111 108 112 110 114 112 115 113 117 116 120 118 122 121 125 124 128 126 130 129 133 109 106 110 108 112 109 113 110 114 112 116 113 117 115 119 117 121 120 124 123 127 125 129 128 132 131 135 111 108 112 110 114 111 115 112 116 113 117 115 119 117 121 119 123 122 126 125 128 127 131 130 134 133 136 113 110 114 111 115 113 116 114 118 115 119 117 121 119 123 121 125 124 128 126 130 129 133 132 136 134 138 114 112 115 113 117 114 118 115 119 117 121 118 122 120 124 123 126 125 129 128 132 131 134 133 137 136 140 95% 102 106 106 110 109 113 111 115 112 116 114 117 115 119 116 120 117 121 119 123 121 125 123 127 126 130 128 132 131 135 134 138 136 140 * Percentil de presão arterial determinada por uma única leitura ** Percentil de estatura determinado nas curvas-padrão de crescimento (Adaptado da DGS com autorização. 2007) .

248 TRATADO DE CLÍNICA PEDIÁTRICA QUADRO 4 – Valores de pressão arterial diastólica por percentis de estatura (rapazes 1 a 17 anos) Idade (anos) 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 13 14 15 16 17 Percentil Pressão arterial* 90 95 90 95 90 95 90 95 90 95 90 95 90 95 90 95 90 95 90 95 90 95 90 95 90 95 90 95 90 95 90 95 90 95 5% 50 55 55 59 59 63 62 66 65 69 67 72 69 74 71 75 72 76 73 77 74 78 75 79 75 79 76 80 77 81 79 83 81 85 Pressão arterial diastólica / percentil estatura mm Hg** 10% 25% 50% 75% 90% 95% 51 52 53 54 54 55 55 56 57 58 59 59 55 56 57 58 59 59 59 60 61 62 63 63 59 60 61 62 63 63 63 64 65 66 67 67 62 63 64 65 66 66 67 65 70 68 72 70 74 71 76 73 77 74 78 74 79 75 79 76 80 76 81 77 82 79 83 81 85 67 66 70 69 73 71 75 72 76 73 78 74 79 75 79 76 80 76 81 77 81 78 83 80 84 82 86 68 67 71 70 74 72 76 73 77 74 79 75 80 76 80 77 81 77 82 78 82 79 83 81 85 83 87 69 68 72 70 75 72 77 74 78 75 80 76 80 77 81 78 82 78 83 79 83 80 84 82 86 84 88 70 69 73 71 76 73 78 75 79 76 80 77 81 78 82 78 83 79 83 80 84 81 85 82 87 85 89 71 69 74 72 76 74 78 75 80 77 81 78 82 78 83 79 83 80 84 80 85 81 86 83 87 85 89 * Percentil de presão arterial determinada por uma única leitura ** Percentil de estatura determinado nas curvas-padrão de crescimento (Adaptado da DGS com autorização. 2007) .

Hill. American Heart Association guidelines for prevention of atherosclerotic cardiovascular disease beginning in childhood. Voors AW. and treatment. Programa – Tipo de Actuação nº12. Latkins DL et al. 314: 138-144 Rudolph CD. 46: 235-252 Direcção Geral da Saúde. Pediatric hypertension. tendo em conta. Secular trends of blood pressure and body size in a multi. 134: 668-674 . Sinaiko AR. Aronson AJ. 144: 7-16 McGill HC Jr. New York: Mc Graw .432 Kliegman RM. Daniels SR. – restrição de sal no regime alimentar – prevenir e combater a obesidade – estimular o consumo de alimentos ricos em potássio – promover a actividade física – prevenir o baixo peso de nascimento BIBLIOGRAFIA Bartosh SM. McMahan CA. Daniels SR. Em complemento do que é referido nas partes sobre Nefrologia e Nutrição cuja consulta se sugere. Circulation 2001. Pediatr Clin North Am 1999. J Pediatr 2003. 20: 249-263 Luepker RV.ethnic adolescent population: 1986 to 1996. e a Academia Americana de Pediatria a partir dos 3 anos .372 Kay JD. Rudolph AM. a aferição dos aparelhos e a largura da braçadeira. Labarthe D. Relation of serum lipoprotein levels and systolic blood pressure to early atherosclerosis:the Bogalusa Heart Study. Clinical and research of ambulatory blood pressure monitoring in children. J Pediatr 2004. 2007. Nelson Textbook of Pediatrics. Lauer RM. 103: 15461550 Newman WP 3rd. N Engl J Med 1986. Philadelphia: Saunders Elsevier. Saúde Infantil e Juvenil. Stanton BF. Tal medição deverá ser levada a cabo com técnica e equipamentos adequados. Nondrug interventions in hypertension prevention and control. Sorof JM. tem influência na dimi-nuição do tono vascular e na resistência arteriolar. esta útima devendo ser adaptada para cada idade. 2002 Actuação O Programa –Tipo de Actuação em Saúde Infantil e Juvenil da Direcção Geral da Saúde recomenda a medição da pressão arterial a partir dos 4 anos. Lisboa: DGS. Prineas RJ. Rudolph’s Pediatrics. Lurbe E. Jeson HB. Zieske AW. nomeadamente. Jacobs DR. Am Heart J 2001. Outro aspecto – abordado no capítulo 45 – diz respeito à relação entre baixo peso de nascimento e HTA na vida adulta.CAPÍTULO 46 Hipertensão arterial em saúde infantil e juvenil 249 terial: tal suprimento. et al. Daniels RS. 142: 422. 2002 Kavey R-E W. An update on etiology. acentuam-se os seguintes pontos que fazem parte da actuação preventida. et al. conduzindo a maior teor em cálcio intracelular. Childhood Hypertension. et al. 142: 368. Behrman RE. Cardiol Clin 2002. J Pediatr 1999. diagnosis. Effects of nonlipid risk factors on atherosclerosis in youth with a favourable lipoprotein profile. Freedman DS.

aos regimes alimentares ricos em gorduras saturadas e colesterol. Nos Estados Unidos da América(EUA) cerca de 1 milhão de pessoas morre anualmente devido a DCV.etc. no ano de 2003.). de modo mais acentuado nas de calibre grande ou médio (coronárias. Tais lesões originam fenómenos obstrutivos vasculares com consequente isquémia nos territórios irrigados (angor. enfarte do miocárdio. acidente vascular cerebral de tipo isquémico. simultaneamente. clinicamente manifestada como angor pectoris.Outras formas de manifestação da DCV incluem a doença vascular cerebral e as vasculopatias renais e periféricas A causa básica é a aterosclerose. e no estudo PDAY (Pathobio- . As repercussões económicas deste tipo de patologia são preocupantes tendo em conta. De acentuar que os melhores resultados obtidos se relacionam com programas de intervenção incidindo sobre mudanças do estilo de vida e de hábitos alimentares como sejam: combate ao sedentarismo. em estudos realizados em adolescentes com valores elevados de colesterol no sangue. seguida da doença neoplásica e da doença vascular cerebral. A principal representante da DCV é a doença coronária cardíaca(DCC). designadamente. conclui-se que o pediatra (ou o clínico que presta cuidados à pessoa em idade pediátrica) tem uma grande responsabilidade na redução do impacte. Tendo em conta que o estilo de vida e os hábitos alimentares se adquirem na infância. em autópsias de soldados americanos mortos no Vietnam e Coreia há décadas. no âmbito dos estudos de Bogalusa em 1992. caracterizado por depósito lipídico na íntima das artérias. aorta. precursoras das chamadas placas fibrosas que aparecem mais tarde. cerebrais. sob o ponto de vista morfológico. enfarte do miocárdio ou morte súbita. tal intervenção será tanto mais eficaz quanto mais precocemente tiver início.250 TRATADO DE CLÍNICA PEDIÁTRICA 47 DOENÇA ATEROSCLERÓTICA João M. registaram-se 106690 óbitos.através de exames ecográficos foi possível demonstrar sinais de placas fibrosas nas carótidas em 10% dos casos. as quais poderão ser já evidentes em exames postmortem na íntima da aorta desde a infância. o seu elevado custo e o aumento crescente da sua incidência. no que respeita à prevenção e controle da mesma. extremidades inferiores. é igualmente possível o desprendimento de trombos de lesões vasculares ulceradas e/ou hemorrágicas. doença isquémica dos membros inferiores podendo evoluir para gangrena) manifestando-se na idade adulta. Stary encontrou também em exames postmortem lesões coronárias em 20% de crianças falecidas por lesões traumáticas. Aterosclerose Importância do problema No âmbito das doenças degenerativas (DD). à obesidade e aos A aterosclerose é um processo crónico degenerativo e progressivo. sendo de referir que cerca de 60 milhões de americanos vivem com alguma forma de DCV. Videira Amaral hábitos de fumar tabaco. e. dois tipos: as estrias gordas provocadas pela acumulação de gordura. correspondendo 38% dos mesmos a DCV. Apresenta-se inicialmente sob a forma de lesão endotelial vascular englobando. Recentemente. foram detectadas lesões do tipo descrito em percentagens oscilando entre 45 e 70%. Mais recentemente. As lipoproteínas LDL ou Low Density Lipoproteins na sua forma oxidada desempenham papel primordial na génese das estrias gordas. Com efeito. não tem sido possível obter resultados tão bons como aconteceu com as doenças transmissíveis. Em Portugal. 20% a doença vascular cerebral e 9% a enfarte do miocárdio. a doença cardiovascular (DCV) constitui a principal representante e. o que se pode explicar pela complexidade dos respectivos factores etiopatógenicos. lesões renais. a principal causa de morte no mundo.

e das lipoproteínas habitualmente determinadas: LDL. demonstraram uma relação entre coronariopatia. influências de tipo metabólico. a prevenção da aterosclerose e das suas complicações deve iniciar-se desde a idade pediátrica. VLDL. inflamação. enfarte do miocárdio e angor. experimentais. numa perspectiva prática. QUADRO 1 – Factores de risco de aterosclerose Não Modificáveis Hereditariedade Género Idade Raça Modificáveis Dislipoproteinémias Hipertenão arterial Tabagismo Obesidade Sedentarismo Estresse Diabetes Baixo peso de nascimento tendo em vista a intervenção aplicável na idade pediátrica susceptível de redução do impacte. principalmente do transportado pelas proteínas de baixa densidade (sobretudo LDL oxidadas) estão associados a patogénese das estrias gordas e placas fibrosas (placa de ateroma). com consistência. Através de técnicas especiais é hoje possível proceder à determinação quantitativa de tais células progenitoras. foram detectadas lesões ateroscleróticas na aorta a partir dos 3 anos de idade e nas coronárias na segunda década da vida. Dislipoproteinémias As dislipoproteinémias são situações clínicas caracterizados por alterações do nível plasmático de colesterol total. apesar de habitualmente só ter expressão clínica na idade do adulto. Nem todas as crianças. do que resulta o papel de conjugação de outros factores. a seguir. a noção de que a aterosclerose é uma doença que tem início na idade pediátrica. apo A. segundo o Lipid Research Clinics Program (LRP). apo B. Todos estes achados fundamentam. por sua vez em relação com suprimentos alimentares mais elevados de gorduras saturadas. reduzindo em 1% o valor da colesterolémia. sendo de referir que indivíduos com mais elevado número de células progenitoras.CAPÍTULO 47 Doença aterosclerótica 251 logical Determinants of Atherosclerosis in Youth) em 2002. Lp (a). Serão abordadas. a referida lista engloba factores genéticos e factores ambientais. têm maior probabilidade de manter a normalidade da função endotelial cardiovascular. aumentan- Factores de risco Considerando factores de risco (noção decorrente de estudos epidemiológicos) as características identificáveis que. com estrias gordas apenas. Os valores elevados de colesterol. clínicos e de anatomia patológica. desenvolvem aterosclerose na idade adulta. infecção. e valores plasmáticos mais elevados de colesterol. se associam a mais elevada incidência da doença. as quais têm potencialidades para reparar a parede endotelial quando esta é lesada. Actualmente chama-se a atenção para a importância das células progenitoras ou estaminais endoteliais que se formam na medula óssea. Tal melhoria traduziu-se pela comprovação de regressão do ateroma e da diminuição da mortalidade em 2% por coronariopatia. em presença de factores de risco. noutra perspectiva. De facto. relativamente à aterosclerose foram estabelecidos os discriminados no Quadro 1 englobados. para além dos factores de risco clássicos. interagindo entre si. Diversos estudos epidemiológicos. as questões fundamentais relacionadas com os referidos factores . (CT). foi demonstrado que os indivíduos com doença aterosclerótica e coronariopatia melhoravam com a diminuição dos valores de colesterol total. assim como a influência programada desde a vida fetal podem afectar a função endotelial vascular e o consequente desenvolvimento de aterosclerose. tendo sido possível relacionar o maior grau de défice da função endotelial com o mais baixo peso de nascimento. em factores modificáveis e não modificáveis. Por consequência. HDL. triglicéridos. o risco de acidente agudo relacionado com caronariopatia de base é da ordem dos 5% aos 30 anos em indivíduos com valores elevados de colesterolémia (total > 300 mg/dl e colesterol LDL > 240 mg/dl). Inversamente. quando presentes. Segundo o mesmo LRP.

a capacidade aterogénica é variável entre as mesmas.se a colesterolémia total. são descritos dois tipos de rastreio: o rastreio universal e o rastreio selectivo. está indicado regime alimentar restritivo e eventual farmacoterapia em função do contexto clínico conforme está especificado na parte XXXII. cabe dizer que pelo critério “antecedentes familiares “ deixam de ser rastreadas 50% de crianças portadoras de dislipoproteinémias. triglicéridos. com o objectivo de identificar através do perfil lipoproteico os casos com maior risco de DCV. determina. Rastreios Classicamente. em geral 4-5 anos depois. Nos casos com anomalias bioquímicas detectadas deverá ser estabelecido um esquema de vigilância periódica incluindo determinações do perfil lipoproteico cada 2 a 3 anos para além do esquema alimentar restritivo quanto a suprimento de gorduras e doutros tipos de intervenção referidos na parte Nutrição. – Rastreio selectivo Neste tipo de rastreio procede. apoB e. Se C-LDL entre 110-130 mg/dl. em idade pediátrica. Nos estudos de Bogalusa e Muscatine concluiu-se que: 1) os valores de colesterolémia aferidos aos 20 anos constituem um factor preditivo de risco de coronariopatia entre os 50 e 60 anos. No conjunto das dislipoproteinémias primárias. eventualmente. 2. Em geral. a análise deverá ser repetida em função do contexto clínico para reavaliação. É esta a noção de estabilidade ou de “tracking” empregando a terminologia muito corrente da língua inglesa. Intervenção e recomendações Nos primeiros 2 anos não está indicada a restrição . Actualmente recomenda-se que em todos os indivíduos após os 18 anos de idade seja realizado o estudo do perfil lipídico. apoA-I. cerca de 40% apresentavam idêntica tendência 12 anos mais tarde. Nos casos de hipercolesterolémia familiar homozigótica está indicado o rastreio no recémnascido (sangue do cordão umbilical). designadamende colesterol LDL e colesterol HDL.252 TRATADO DE CLÍNICA PEDIÁTRICA do o risco para 50% aos 50 anos (consultar parte sobre Doenças Hereditárias do Metabolismo). deverá pro- QUADRO 2 – Rastreio selectivo de dislipoproteinémias História familiar de: – Coronariopatia ou doença cerebrovascular antes dos 55 anos em progenitor ou avô – Hipercolesterolémia > 240 mg/dl em progenitor – Dislipoproteinémia primária em progenitor ou familiar – Morte súbita – História familiar desconhecida e/ou factores de risco associados Estilo de vida de risco da criança/adolescente: – Hábitos tabágicos – Sedentarismo – Obesidade – Hipertensão arterial – Fármacos com efeito dislipoproteinémico ceder-se ao estudo doutros parâmetros. como primeira análise após jejum de 12 horas. tendo em conta as variações do colesterol total nos primeiros anos de vida. 2) 50% das crianças com valores de colesterolémia acima do percentil 75 evidenciavam hipercolestrolémia 10 a 15 anos mais tarde. 3) entre as crianças com valores baixos de colesterol HDL pelos 10-14 anos. Lp(a).se que a redução em 10% dos valores da colesterolémia antes dos 40 anos se traduziu numa diminuição da incidência coronariopatia na ordem dos 50%. – Rastreio universal Este tipo de rastreio está hoje abandonado. Acontece que as lipoproteínas circulantes na idade pediátrica tendem a manter-se com idênticos valores na idade adulta. Noutros estudos concluiu. Era feito anteriormente nalguns países acompanhando o exame de saúde na data de entrada para a escola.se à colheita de sangue em circunstâncias específicas discriminadas no Quadro 2 nas crianças a partir dos 2-5 anos conforme diversas escolas. entre os 4-7 anos. se os valores ultrapassarem 200 mg/dl. 1. e não antes. A propósito do rastreio selectivo. Se valor de colesterol-LDL(C-LDL) for < 110 mg/dl a análise deverá ser repetida em função do contexto clínico. Valores de colesterolémia total > 200 mg/dl implicavam a determinação do perfil lipoproteico completo. Se C-LDL > 130 mg/dl.

– As frutas e os vegetais. além de diminuirem a absorção do colesterol e de ácidos gordos saturados. deverão ser promovidas a actividade física de forma regular e contínua(30 minutos diários. na sua maioria hipercolesterolémia de tipo poligénico (10 casos em 203 crianças aparentemente saudáveis). foram obtidos os valores de CT. ESPGHAN. AM J Epidemiol 2004. Familial Hypercholesterolemia and Coronary Heart Disease: A huge Association Review. M= meses (JMV Amaral.0 ) e de triglicéridos < 125 mg/dl. colestiramina. 90(suppl): 3L-7L Falkner F. VI: 93-98 Kavey R-E W. possuindo propriedades antioxidantes e preservando a estrutura e função do endotélio vascular. Childhood risk factors predict adult risk associated with subclinical cardiovascular disease: the Bogalusa Heart Study. Current Pediatrics 2002.) são abordados a propósito das Doenças Hereditárias do Metabolismo. CLDL e de triglicéridos. pelo menos 5 dias por semana). DP = desvio-padrão A= anos. International Child Health 1995. Daniels SR.) referidas na parte Nutrição. Noutra amostra constituída por 232 crianças aparentemente saudáveis de idade compreendida entre 12 meses e 18 anos e sem factores de risco cardiovascular. competem com a síntese hepática de LDL. etc. etc. Reiterando o que foi já explanado são mencionadas as seguintes medidas dietéticas que interferem nos níveis plasmáticos de lipoproteínas: – As fibras. que constam do Quadro 3 sobreponíveis aos valores de referência obtidos por outros autores. Adult diseases arising during childhood.CAPÍTULO 47 Doença aterosclerótica 253 QUADRO 3 – Perfil lipídico duma amostra de crianças e jovens sem factores de risco Colesterol Total Média (DP) 185 (15) 173 (28) 174 (31) 180 (28) 172 (25) Colesterol LDL Média (DP) 102 (29) 97 (25) 102 (23) 103 (25) 99 (12) Triglicéridos Média (DP) 89 (33) 76 (32) 67 (22) 71 (44) 64 (32) Valores em mg/dl. American Heart Association guidelines for prevention of atherosclerotic cardiovascular disease beginning in childhood. American Academy of Pediatrics. et al. a prevenção do consumo de álcool e de tabaco nos adolescentes como formas de prevenir e controlar as dislipoproteinémias. foi encontrada uma prevalência de dislipoproteinémias primárias da ordem de 5%. 160: 421-429 Berenson GS. 3. Cholesterol: should we screen all children or change . Latkins DL et al. contribuem para prevenir a formação de placas de ateroma. Aspectos epidemiológicos Num rastreio oportunista por nós realizado com a colaboração laboratorial do Departamento de Bioquímica da FCM/UNL em crianças da clínica privada e da consulta externa do Hospital Dona Estefânia (amostras de sangue obtidas na circunstância de existir prioritariamente a indicação de outros exames analíticos do sangue). The management of familial hypercholesterolaemia in chilhhood. J Pediatr 2003. Am J Cardiol 2002. Relativamente ao estilo de vida. Após este período etário há que respeitar as recomendações de consenso international publicadas por diversos organismos: (American Heart Association. Zimmern RL. havia antecedentes familiares de hipercolesterolémia em um dos progenitores em 26% dos casos. 2005) Idades 12-24 M > 2-4 A 5-9 A 10-14 A 15-18 A Nº 23 57 83 59 10 no suprimento em colesterol tendo em consideração o crescimento rápido do sistema nervosos central e o facto de os lípidos constituirem o substrato essencial para a mielinização. BIBLIOGRAFIA Austin MA. 12: 104-109 Lloyd JK. 142: 368-372 Lee PJ. Os fármacos (estativas. Lauer RM. De acordo com normas de actuação de consenso internacional são considerados ideais valores de colesterolémia total (CT) < 170 mg/dl e de C-LDL < 110 mg/dl. Hutter CH. C-HDL > 35 mg/dl ( relação C-LDL/ C-HDL < 3.

373:66-72 Raitakari OT. Hutten BA. Efficacy and safety of statin therapy in children with familial hypercholesterolemia. JAMA 2004. 292: 331-337 . Current Trends of the Prevention of Atherosclerosis in Childhood. Acat Paediatr Scand (Suppl) 1991. Arterial abnormalities in children with familial hypercholesterolemia. Lancet 2004. 1994 Wiegman A. Budapest: NRK Studio Bt. de Groot E. 363: 342-343 Stary HC.254 TRATADO DE CLÍNICA PEDIÁTRICA the diet of all children. Lipid and macrophage accumulations in arteries of children and the development of atherosclerosis. An J Clin Nutr 2000: 72 (suppl):1297S-1306S Szamosi T (ed). et al.

PARTE X Fluidos e Electrólitos .

entre os catiões predomina o sódio (Na+: cerca de 140 mEq/L). sendo o hematócrito de de 40%. semelhante à do adulto. A situação de acidose metabólica (ver adiante) pode estar associada ou não a hiato iónico alterado. o que é relacionável com o crescimento celular. a volémia corresponde a cerca de 10% do peso corporal. passa a ser a seguinte: LEC 20% a 25% do peso corporal. O LEC diminui rapidamente a partir da data do nascimento. fixando a água e condicionando a distribuição de líquidos de acordo com a pressão oncótica e as leis de Starling. tal é explicável pela actividade energética duma bomba ATPase que promove. em termos comparativos. Mg++) e aniões não medidos (albumina. ao contrário do LIC que vai aumentando. esta possui características dialíticas. seguindo-se o bicarbonato (HCO3–: cerca de 24 mEq/L). urato. Ao nascer o LEC corresponde aproximadamente a 45% do peso corporal e o LIC a cerca de 35%. corresponde a cerca de 8% do peso corporal (ou 80 ml x peso corporal em kg). O LEC e o LIC têm composições diferentes. sulfato). Ao nascer . A este propósito é importante abordar sucintamente a noção de hiato iónico (aniões GAP) com implicação prática importante na interpretação de certas alterações do equilíbrio ácido-base. no recém-nascido prétermo e ou de peso inferior a 1500 gramas. O LEC compreende a água do plasma (cerca de 5% do peso corporal ) e o líquido intersticial (cerca de 15% do peso corporal). cerca de 155 mEq/L) e entre os aniões (orgânicos): o fosfato (P–: cerca de 95 mEq/L) e as proteínas (Prot–: cerca de 65 mEq/L) (Quadro 1). fosfato. Relati- . O volume de sangue (volémia) na criança em geral. Estas localizam-se no espaço intravascular sem passar para o interstício. a entrada de potássio para o espaço intracelular e a saída de sódio para o espaço extracelular. estão separados pela membrana capilar. Ca++. Os dois subcompartimentos do EEC (de acordo com referido atrás o componente intravascular e o espaço intersticial). considerando valores normais os compreendidos entre 4 e 11. compartimentos e osmoles O organismo humano necessita de água e electrólitos para manter a sua actividade metabólica. a água corresponde a cerca de 7580% do peso corporal. No que respeita à diferença de composição entre LEC e LIC quanto aos catiões K+ e Na+ . João Estrada e João M. A totalidade da água corporal distribui-se principalmente por dois espaços (E) ou compartimentos: o intracelular (contendo LIC ou líquido intracelular) e o extracelular (LEC). permanecendo impermeável às substâncias de elevado peso molecular (proteínas). diminuido esta percentagem ao longo do primeiro ano de vida até 55% a 60%. e LIC 30 a 40% do peso corporal. e as proteínas ou aniões orgânicos (Prot–: cerca de 14 mEq/L). respectivamente. No LIC entre os catiões predomina o potássio (K+. líquidos e electrólitos Líquidos corporais.256 TRATADO DE CLÍNICA PEDIÁTRICA 48 EQUILÍBRIO HIDROELECTROLÍTICO E ÁCIDO-BASE Maria do Carmo Vale. semelhante à que se verifica no adulto. hiato iónico é a diferença entre o valor medido do catião Na+ e os aniões Cl– e HCO3–. a relação entre estes dois compartimentos. No plasma a soma de catiões (154 mEq/L) deve ser igual à soma de aniões (154 mEq/L) para que seja mantida a neutralidade eléctrica. atingida a idade de 1 ano. Hiato Iónico = Na+ . No LEC. permitindo a livre passagem de água e solutos. entre os aniões predominam o cloro (Cl–: cerca de 104 mEq/L). seguindo-se quantitativamente o potássio (K+: cerca de 4 mEq/L) .[(Cl–) + (HCO–3)] (Normal: 4-11) Hiato iónico é igualmente a diferença entre catiões não medidos (k+. Videira Amaral Homeostase da água.

A chamada osmolalidade efectiva (que corresponde à força osmótica que determina o movimento de água entre o espaço EC e o espaço IC) calcula-se através da fórmula: Conceitos fundamentais: • Osmolalidade – concentração de partículas osmoticamente activas existentes numa solução. hipoalbuminémia. Em tais mecanismos intervêm essencialmente: o rim e o sistema renina-angiotensina. enteropatia com perda de proteínas.100 mg/dL)/100 O valor de [Na] corrigido constitui um achado mais representativo da verdadeira concentração de Na plasmático. Como exemplos de situações que contribuem para aumentar o líquido intersticial.010 ou osmolalidade urinária de 280. é o que acontece. A magnitude deste efeito pode ser calculada através da fórmula: [Na] corrigido = [Na] valor laboratorial + 1. expressa em osmoles por kg (ou por kg de água). Como exemplos de situações que alteram o volume da água do plasma citam-se os que ocorrem mais frequentemente na prática clínica: desidratação. Existem diversos mecanismos que regulam a normal mautenção. tal diferença permite definir o conceito de hiato (GAP) osmolar.. etc. Habitualmente a diferença entre a osmolalidade medida laboratorialmente e a calculada pela fórmula atrás referida não ultrapassa 10 mOsm/L. quer da composição dos LIC e LEC em electrólitos . anemia. Se o valor do hiato ultrapassar 10 mOsm/L existirá a possibilidade interferência de osmóis presentes “não medidos”. insuficiência hepática. osmolalidade anormal do plasma. a qual é responsável por elevação da osmolalidade plasmática. policitémia. • Osmolaridade – tensão osmótica expressa pela quantidade de moléculas-grama existentes num litro de solução.CAPÍTULO 48 Equilíbrio hidroelectrolítico e ácido-base 257 QUADRO 1 – Iões e compartimentos coporais Plasma Catiões (mEq/L) Na+ K+ Ca++ Mg++ Aniões (mEq/L) Cl– HCO3– Proteínas Ác. . o aparelho justaglomerular produz renina como resposta à diminuição do volume intravascular.310 mOsm/L (urina isotónica)*. enzima proteolítica. O rim e o sistema renina – angiotensina De modo sucinto. Com efeito. insuficiência cardíaca.. por exemplo na intoxicação pelo metanol ou etilenoglicol. e a elevação do nível de agonistas beta-adrenérgicos como reacção à hipovolémia. produz uma cli- 140 5 5 4 100 26 19 6 2 1 vamente aos restantes iões. pode afirmar-se que o rim tem a capacidade de alterar a percentagem de sódio filtrado no glomérulo em função da taxa de reabsorção tubular. ocorre movimento de água do espaço intracelular (IC) para o extracelular (EC) o que pode levar a hiponatrémia (de diluição). quer da volémia. diminução do teor em sódio que atinge o túbulo distal. as diferenças relacionam-se com permeabilidade ou impermeabilidade da membrana celular aos mesmos. etc. A renina. Tal corresponderá a densidade urinária de cerca de 1. citam-se doenças acompanhadas de edema de diversas etiopatogenias: síndroma nefrótica. Os mecanismos homeostáticos que dizem respeito aos movimentos da água entre a célula e o espaço extracelular são regulados pela intervenção dum conjunto de processos integrando hormonas e outros componentes de características hormonais.6 x ([Glucose] . quer da osmolalidade do plasma a qual deverá oscilar entre 285 e 295 mOsm/L. o péptido natriurético e a hormona antidiurética (HAD). os quais têm particularidades e limitações no recém-nascido (RN). Orgânicos HPO4= SO4= Plasma Líquido Líquido intersticial intracelular 138 8 8 6 119 26 7 6 1 1 9 155 4 32 5 10 65 – 95 2 Osmolalidade efectiva = 2 x [Na] + [Glucose]/18 Em situações de hiperglicémia. os estímulos da secreção da renina são: diminuição da pressão de perfusão ao nível da arteríola aferente do glomérulo. insuficiência cardíaca.

para a manutenção da volémia. para além destas perdas. 3 – como resultado dos processos metabólicos produz-se água endógena. 2 – a água é fundamental para o crescimento. Relativamente à manutenção da volémia. Em situações de diminuição acentuada da volémia verifica-se estimulação da HAD e da sede independentemente osmolalidade plasmática. de facto. torácicos. Refira-se que as queimaduras aumentam as perdas. A angiotensina II tem duas acções principais: estimulação da reabsorção proximal tubular de sódio e da secreção de aldosterona pela supararrenal. Sistematizando. praticamente confinado a este compartimento(LEC). e com as perdas através de tubos de drenagem (por exemplo. Saliente-se que as perdas através da sudação não são consideradas perdas insensíveis: as perdas de água por evaporação não contêm electrólititos enquanto as perdas por sudação contêm água e electólitos. se que esta particularidade cria maior vulnerabilidade e maior probabilidade de desequilíbrio em crianças mais pequenas. impacte na volémia e hemodinâmica. É igualmente importante reter as seguintes noções: 1 – o movimento e renovação (turnover) de água no organismo (entrada/suprimento e saídas/perdas) são. pode inferir-se que. torna-se fundamental conhecer as respectivas necessidades e perdas (habituais ou fisiológicas) e anormais. tendo no entanto. • 12 ml/kg/dia na criança maior Como regra prática em função do contexto clínico: 0. sobretudo se de muito baixo peso(inferior a 1500 gramas). outras. considerando que o sódio constitui o principal catião extracelular. traqueostomia. este aspecto é importante em nutrição parentérica. tanto maiores e mais rápidos quando menor a idade a velocidade do crescimento. aumentam as perdas insensíveis. diminuem tais perdas. etc. que são anidros. Em circunstâncias anómalas. urina (perdas urinárias) e fezes (perdas fecais). do que resulta o composto designado por angiotensina I que. Perdas e necessidades de fluidos (Manutenção) Na perspectiva da administração de água e electrólitos (fluidoterapia) e da garantia de manutenção das condições fisiológicas (homeostase). a consequência é maior reabsorção tubular de água e diminução do débito urinário. taquipneia.258 TRATADO DE CLÍNICA PEDIÁTRICA vagem da angiotensina. deduz- . febre. por acção da enzima de conversão da angiotensina. se torna absolutamente necessário o suprimento em sódio dentro de determinados limites. o que tem como consequência facilitar o aumento da excreção urinária de sódio. se transforma em angiotensina II. esta última. fototerapia. Situações como temperatura ambiente elevada (incremento de 12% por cada grau acima de 38ºC). há ainda que contar: com as chamadas perdas para o terceiro espaço (desvio de líquidos do espaço intravascular para o espaço intersticial). Hormona antidiurética (HAD) A secreção da HAD aumenta como reacção à osmolalidade plasmática elevada. inibição da reabsorção tubular de sódio. como ambiente em inc