ANOMALII DE DEZVOLTARE

BUCO-FARINGO-ESOFAGIENE
DR. EUGEN CIRDEIU
CLINICA III PEDIATRIE
UMF - IASI

FRECVENTA anomaliilor de dezvoltare ale TD variaza in limite

largi:
1/2.500 - 1/100.000 N.N. vii

In ordinea frecventei:
Buza de iepure (cheiloschisis) 1/2500 nn
Atrezia intestinala 1/1500-1/4000 nn
Malf ano-rectale 1/3000 1/5000 nn
Megacolon congenital (B Hischrprung) 1/5000
Malf intestinale - 1/5000 1/10000 nn
Malf duodenale 1/6000 1/9000 nn
Gura de lup (Cheilognatopalatoschisis) 1/7000 1/10000 nn
Stenoza esofagiana
- 1/25000 - 1/80000 nn
Achalazia
Diverticul Meckel - 1,5-2% din pop generala
RGE
- prezent la 65% din sugarii normali
Stenoza hipertrofica de pilor 1-5/1000 nn in Europa si America;
exceptionala la rasa galbena si neagra, necunoscuta in China.

ETIOLOGIA NECUNOSCUTA
MULTIFACTORIALA (EREDITATE + FACTORI DE MEDIU)
Factori de mediu:
infectia rubeolica materna
medicamente (antimetaboliti)
DZ
Ereditatea: -prezenta malformatiei la mai multi membri din familie
(despicaturile labiale, b.Hirschprung, anom ano-rectale)
Prezenta in cadrul unor sindroame in care f. genetic este bine
demonstrat:
Trisomia 21 - macroglosia, anomalii de dezvoltare duodenala, megacolon
congenital (9.5-13%)
Trisomia 13 despicatura palatina "gura de lup"
Trisomia 18 - gura de lup, despicatura labiala.
Prezenta in cadrul unor sindr. plurimalformative:
Sdr.Van de Wonde - despicatura buzei si a palatului + fistula paramediana
Sdr.Pierre-Robin - despicatura palatina + microretrognatism +glosoptoza
Sdr. Roviralta-Astur RGE + stenoza hipertrofica de pilor + HH
Megacolon congenital Sdr Laurence-Bardet-Moon-Biedl si Smith-Lemli-Opitz
Asocierea cu alte malformatii: Atrezia esofagiana asociata cu
malformatii cardiace, digestive (ano-rectale, stenoze intestinale), urinare,

Asocierea cu alte malformatii:

Atrezia esofagiana asociata cu malformatii cardiace,
digestive (ano-rectale, stenoze intestinale), urinare, scheletice,
SNC.
Acalazia megacolon, megaureter
Obstructii gastrice volvulus mezenter comun, epidermoliza
buloasa
Anomalii duodenale cardiopatie congenitala
Atrezii intestinale malf TD
Megacolon malf renale (agenezie renala unilaterala),
cardiace (DSV), digestive (ano-rectale), scheletice
(polidactilie), SNC (microcefalie, hidrocefalie)
Anomalii cromosomiale specifice B Hirschprung crs.13q

MANIFESTARI CLINICE

SIMPTOMELE specifice aparatului digestv

Precoce (atrezii) pericliteaza viata
Tardive in perioada de sugar cu exceptia div Meckel la 1-3 ani

Uneori se asociaza
Simptome respiratorii fistule eso-traheale, RGE
Compresiune pe organele vecine duplicatii, chisti esofagieni
VARSATURA COMUNA IN TOATE MALF TD
PRECOCE atrezii si stenoze stranse (aspect cronic SDA
influentarea starii de nutritie)
alimentara (obstacol deasupra ampulei lui Vater)
bilioasa (obstacol sub ampula lui Vater)
fecaloide (atrezii si stenoze joase)
TARDIVA stenoze largi, stenoza hipertrofica de pilor
REGURGITATIA: atrezia esofagiana, stenoza esofagiana, esofag
scurt, duplicatii esofagiene, RGE

DISFAGIA chiloschisis,palatoschisis
ODINOFAGIA sdr Pierre-Robin, Macroglosie, Stenoza
esofagiana, Duplicatii esofagiene, Diverticuli esofagieni,
RGE
CONSTIPATIA stenoze si atrezii duodenale, intestinale,
ano-rectale, B Hirschprung, stenoza hipertrofica de pilor
(SHP)
SDR OCUZIV PRECOCE
Varsaturi incoercibile, alimentare, bilioase, fecaloide, distensie
abdominale, abs tranzitului neeliminarea meconiului in primele
48 h, alterarea starii generale, agitatie, adinamie, SDA
URGENTA CHIRURGICALA
Duplicatii intestinale, atrezii duodenale, intestinale, anomalii de
pozitie a intestinului, volvulus, malf ano-rectale.

SDR OCLUZIV TARDIV diverticul Meckel (1-3 ani)

DISTENSIE ABDOMINALA sdr ocluziv, SHP

SIALOREE ABUNDENTA
Primele zile de la nastere - stenoze / atrezii esofagiene
(SE/AE)
Tardiv - acalazia
MANIFESTARI RESPIRATORII
Apnee, asfixie AE cu fistula eso-traheala
Pneumonie de aspiratie
Bronhopneumopatii recidivante
RGE
Fistule eso-traheale
HEMORAGIA DIGESTIVA
Hematemeza esofagita (RGE)
Melena div Meckel

EXPLORARI DIAGNOSTICE

ECHOGRAFIA ABDOMINALA
Saptamana 30 de gestatie

HIDRAMNIOS AE, obstructie gastrica, atrezii sau stenoze stranse duodenale,

atrezii intestinale, ano-rectale
SHP 85-100% fidelitate

RG ABDOMINALA PE GOL
Sdr ocluziv

EX RADIOLOGIC CU SUBST DE CONTRAST localizarea

obstacolului - esentiala
IRIGOSCOPIA megacolon congenital
ENDOSCOPIA DIGESTIVA esofagita (RGE), HH, obstacol - pilor
MANOMETRIA RGE, megacolon, anomalii ano-rectale
SCINTIGRAFIA RGE, SHP, div Meckel
BRONHOSCOPIA sediul fistulei traheo-esofagiene
Ph metria esofagiana - RGE
Fistulografia anomalii ano-rectale
Biopsia rectala megacolon congenital
Controlul permeabilitatii esofagiene cu sonda la toti nn

Tuseul rectal la nn care nu au eliminat meconiu in 48 de

ore
Laparoscopie
Laparotomie exploratorie
Esential consult chirurgical in orice suspiciune de malf TD 90%
sunt rezolvate chirurgical

Consult genetic peste 60% se asociaza cu alte malformatii

Expl suplimentare malformatii scheletice, urinare,
cardiace, SNC si organe de simt.

ANOMALII DE DEZVOLTARE BUCO-FARINGIENE

Anomalii de volum ale cavitatii bucale

Macrostomia (f rar) - 30% - asociata cu agenezia homolateraia a ramurii mandibulei

Microstomia
Anomalii ale buzelor

macrocheilia (frecvent - buza superioara, rar ambele buze)

Sdr. Ascher: macrocheilie + blefarochalazie + gusa
microcheilia

depresiuni si fistule - se pot asocia cu despicaturi ale buzelor sau velopalatine (sdr. Van der
Wonde)

Despicaturi
Faciale
oblice (1/1.300) -comisura buzei sau aripioara nazala - orbita
transversale (0.3% din despicaturi) comisura bucalfi - ureche
Labiale
partiale (cheiloschisis) - "buza de iepure " - 1/1.000 i
totale (cheilognatoschisis) - afecteaza si arcada dentara
Palatine (posterioare)
Palat moale stafiloschisis 80% unilaterae, predomina la baieti, in 10 40 %
din cazuri caracter familial
Palat dur uranoschisis 1/2500 de nasteri, predomina la fete, partiale sau
totale, in 80% din cazuri lueta bifida

DESPICATURA LABIO-PALATINA
Datorita absentei fuziunii proc. frontonazale si maxilare si
patrunderii incomplete a mezodermului intre ectoderm si
endoderm (sapt. a V-a)
1/600 nn vii
Baieti/fete 60/40.
In etiologie f. genetici+f. de mediu
F. de mediu: medicamente, alimente, alcool, infectii virale,
iradierea,
50% se asociaza cu alte malformatii
Frecvent sunt prezente de la nastere determinand angoasa
parintilor.
Unele pot fi depistate antenatal.

DIAGNOSTIC
Despicatura incompleta se obs. cand copilul
incepe sa zambeasca
Despicatura labiopalatina evidenta de la
nastere
Despicatura palatina izolata - obs la inspectia
palatului folosind un apasator de limba si o
lanterna mica
Palparea permite diagn. despicaturii
submucoase (mucoasa palatina intacta).

TRATAMENT

Despicatura labiala trat chirurgical 2-3 luni

Inchiderea platina intre 6-12 luni
Faringoplastie pt a impiedica pierderea nazala a aerului
daca palatul este scurt copilul mai mare.
Tulburari de ventilatie prevenirea hipoacuziei la copiii
cu otita medie exudativa secundare obstructiei trompei
lui Eustachio.
Corectia ulterioara a cicatricilor labiale si chirurgie
maxilofaciala majora.
Pana la tratamentul chirurgical dispozitive speciale
care sa asigure alimentatia naturala.
Recuperarea fonatiei si corectarea viciilor de vorbire
(suport logopedic si psihologic).

SDR. PIERRE ROBIN

MICROGNATIE+ GLOSOPTOZA cu obstructia sec. a

cailor respiratorii; despicatura palatina poate fi prezenta.
Facies carcteristic: MICROGNATIE+BOLTA PALTINA
OGIVALA +/- DESPICATURA +BAZA NASULUI
TURTITA.
Obstructia nazala evidenta de obicei de la nastere
Manifestarile respiratorii: asfixie si apnee in timpul
alimentarii, cianoza, dispnee intermitenta, aspiratie
recurenta. obstructia cronica a cailor aeriene(PaCO2)
In absenta trat - HIPERTENSIUNEA ULMONARA
ASOCIEREA CU MALFORMATIILE CARDIACE.
Copilul asezat in pozitie de pronatie, capul in usoara
hiperextensie
Pana la tratarea problemei respiratorii tub nazogastric sau
gastrostoma temporala.

MACROGLOSIA

Marirea de volum a limbii de obicei este evidenta de la

nastere.
Dificultati respiratorii si de alimentatie
Intalnita in: sdr. Down, sdr. Beckwith Wiedemann,
mucopolizaharidoze (sdr. Hurler, Hunter), hipotiroidismul
congenital.
Poate fi parte a unei anomalii structurale de la nivelul
capului si gatului limfangiomul, hemangiomul si alte lez
chistice (macroglosia secundara)
Pt eliberarea cailor aeriene copilul se aseaza cu capul in
pronatie
Alimentare pe tub nasogastric
Interventie chirugicala glosectomie partiala.

TUMORI NEONATALE ALE CAVITATII BUCALE

SI LIMBII
HIGROMA

Lez limfangiomatoasa benigna care afecteaza capul si gatul iar dpdv

histologic spatii liniare lichidiene ale endoteliului
Cea mai frecventa localizare a limfangiomului la copil
Poate fi intalnit in sdr. Turner
Tendinta de a infiltra tesuturile plane (limba, planseul bucal)
Poate produce obstructia cailor aeriene
Traheostomia in urgenta imposibilitatea intubatieid
dgn antenatal este posibil iar asocierea cu hidropsul fetal prognostic
rau
Trat excizia chirurgicala completa dupa efectuarea CT sau RMN
evitarea lezarii structurilr de importanta vitala
Injectarea intralezionala de OK432 (amestec liofilizat de tulpini de
S.pyogenes grup A) micsorarea leziunii
recurentele postchirurgicale sunt frecvente.

EPIGNATHUS

Teratom neobisnuit care iese din cavitatea bucala in

regiunea palatului sau orofaringelui patrunzand in osul
sfenoid.
Evident de la nastere, dar poate fi detectat ecografic
antenatal - pregatirea echipei in sala de nastere pt
rezolvarea obstructiei cailor aeriene
Frecvent este benigna
Leziunile mari mortalitate ridicata prin obstructia cailor
aeriene si extensia tumorii spre baza craniului si cavitatea
craniana.
Tratamentul initial intubatia frecvent dificila
Tratamentul curativ rezectia (mai usoara daca tumora
este pediculata)
Unele tumori sunt nerezecabile.

EPULIS

Tumora benigna de tesuturi moi ce pornesc de la nivelul

marginii alveolare a maxilarului superior/inferior, de
obicei pna la linia mediana.
Mai frecventa la sexul feminin (F/B 10/1)
Tratament excizia locala daca nu au aparut metastaze.
Tumorile mici reziduale pot regresa spontan.
HAMARTOMUL
Poate fi localizat si la nivelul cavitatii bucale si a limbii
Aspectul poate fi dramatic
Leziunile mari produc obstructia cailor aeriene superioare
Tratament excizia chirurgicala.

Alte tumori:
Teratomul
Hemangiomul
Hemangioendoteliomul
Neurofibromul
Cordomul
Sarcomul
Tratamentul depinde de localizare si de tipul
histologic.

FRENUL LINGUAL

DATORAT FRENULUI EXTREM DE SCURT INTRE

PLANSEUL CAVITATII BUCALE SI FATA
INFERIOARA A LIMBII CARE AFECTEAZA
MOBILITATEA LIMBII.
IN GENERAL ESTE RAREORI ASOCIAT CU UNELE
MANIFESTARI CLINICE (SALIVATIA ABUNDENTA IN
TIMPUL ALIMENTARII POATE FI OBSERVATA)
UNEORI POATE AFECTA DEZVOLTAREA VORBIRII
UNELE SE POT VINDECA SPONTAN IN TIMPUL
ALIMENTARII
TRATAMENTUL CHIRURGICAL - POATE PUNE
PROBLME PRIN SANGERARE, IN SPECIAL LA
COPILUL MARE, DE ACEEA FIIND NECESARA
ANESTEZIA GENERALA DE SCURTA DURATA.

RANULA

Chist de retentie a glandelor mucoase din planseul

cavitatii bucale
Rara in perioada neonatala
Poate fi detectata ecografic antenatal
Culoare albastruie si deplaseaza limba in sus
In perioada de nn rareori determina simptome
semnificative.
Tratament chirurgical.

ANOMALIIDE DEZVOLTARE ESOFAGIANA

ORGANICA
ATREZIE ESOFAGIANA (AE)
- 90% din anomaliile esofagiene
1/3.000-1/4 500 NN
85% complicata cu fistula eso-bronsica
STENOZE ESOFAGIENE
- 3-4% din anomaliile esofagiene
diafragme sau bride la nivelul lumenului esofagian
tesut heterotropic traheo-bronsic (coristom condroepitelial)
esofag scurt congenital
stenoza prin compresiuni externe (85% - arc aortic dublu)
Simptome clinice:
Sialoree
regurgitatie - se agraveaza - esofagite peptice
varsaturi
respiratorii - pneumonii recidivante (aspirate)
curba ponderala nesatisf&catoare

Fistule traheale congenitale fara atrezie esofagiana

Clinic TRIADA: TUSE SI CIANOZA LA
DEGLUTITIE+ BALONARE ABDOMINALA +
PNEUMONII RECIDIVANTE
4-6% din anomaliile esofagiene
FANTA LARINGO-TRAHEO-ESOFAGIANA
aceeasi triada (fistula traheala+disfonie)
1-2% din anomaliile esofagiene
CHISTE, DUPLICATII, DIVERTICULI ESOFAGIENI
determina compresiune pe organele vecine:
cai respiratorii - tuse, cianoza, dispnee, stridor
esofag - disfagie, regurgitatii, varsaturi
cord - tulburari ritm
traiecte nervoase - dureri retrosternale la degluti(ie
05.-1/% din anomaliile esofagiene

DEHISCENTE/FISTULE LARINGOTRAHEO-ESOFAGIENE

Rezulta datorita lipsei de unire a cartilajului

cricoid cu septul traheoesofagian.
4 tipuri:
TIPUL I defect laringean
TIPUL II dehiscenta partiala care implica
laringele, traheea, esofagul
TIPUL III dehiscenta se intinde distal pana la
carina
TIPUL IV se extinde in special in bronhii

TABLOU CLINIC

DIFICULTATI DE RESPIRATIE
ASPIRAREA ALIMENTELOR
ASFIXIE
CIANOZA
INFECTII PULMONARE RECURENTE
STRIDOR
PLANS SLAB (musulatura laringeala ineficienta)
Simptomele depind de lungimea fistulei.
Diagnostic vizualizarea endoscopica directa a laringelui,
traheei si a esofagului.
Examenul radiologic cu substanta de contrast - evidentiaza
substanta de contrast in esofag si trahee.

TRATAMENT

Fistulele minime nu necesita tratament daca

simptomele sunt usoare.
Fistulele intinse tratament chirurgical pentru
protejarea cailor respiratorii.
Gastrostomia care sa asigure nutritia adecvata
inaintea tratamentului chirurgical este necesara.
Donahue si Gee, Myers diverse optiuni
chirurgicale.

ATREZIA ESOFAGIANA CU / FARA FISTULA

TRAHEOESOFAGIANA ASOCIATA
Reprezinta una din cele mai frecvente afectiuni
care atrage atentia chirurgului in perioada
neonatala
frecventa: 1/2000-1/5000 nn vii
Fistula traheoesofagiana (FTE) poate fi intalnita si
izolat
In 85% din cazuri AE se asociaza cu FTE distala
AE fara FTE 8% din cazuri
FTE isolata 4 % din cazuri
AE cu FTE proximala 2% din cazuri
AE cu FT proximala si distala mai putin de 1%

TABLOU CLINIC

Polihidramniosul matern (1/2 din cazuri)

atrage atentia supra posibilitatii AE
Dificultati de identificarea a stomacului
fetal SEMNIFICATIV, DAR NU ESTE
SEMN CERT DE DIAGNOSTIC
NN cu AE: TIPIC: sialoree, episoade de
tuse, cianoza, detresa respiratorie
Imposibilitatea trecerii sondei naso-gastrice
sau oro-gastrice - DIAGNOSTICUL

Sugarii cu FTE fara AE dezvolta in timp simptome

rspiratorii: BRONHOSPASM+INFECTII PULMONARE
RECURENTE
ANOMALIILE CONGENITELE ASOCIATE:

Anomalii vertebrale
Malformatii anorectale
Malformatii cardiace
FTE
Anomalii renale
Malformatii ale extremitatilor (VACTERL)
Sau
Defecte vertebrale
Imperforatia anusului
FTE
Displazia renala (VATER)

DIAGNOSTIC IMPOSIBILITATE TRECERII

SONDEI NAZOGASTRICE SAU
OROGASTRICE IN STOMAC.
Rg pulmonara cu sonda radioopaca

limita inferioara a sacului esofagian

Identificarea anomaliilor CV

Rg abdominala prezenta gazului in organele

cavitare din abdomen prezenta sau coexistenta
FTE.
Echografia abdominala preoperator anomalii
renale.
Ecocardiografia (in caz de sufluri cardiace,
scaderea saturatiei O2) arc aortic la dreapta
2% din cazuri.

TRATAMENT

Prevenirea aspiratiei in caile aeriene

Pozitionarea procliva a capului copilului cu un tub de dren in
diverticulul superior cu aspirare continua
Nn cu FTE, cu atrezie intestinala sau imperforatie anala asociate, cu
ventilatie asistata prezinta riscul distensiei abdominale (prin
acumulare de aer) cu perforatie gastrointestinala si, de asemenea,
impiedica ventilatia cu hipoxie, hipercapnee, dezechilibru acido-bazic.
La nn cu AE si FTE se realizeaza ligatura chirurgicala a FTE si
anastomoza termino-terminala a esofagului..
La nn cu G mica la nastere sau prematuri ligatura fistulei si
gastrostomie, cu anastomoza termino-terminala in alt timp operator;
in AE fara FTe repararea intarziata a defectului.
In AE cu distanta mare, in care anastomoza termino-terminala nu este
posibila, se foloseste: colon, parte din stomac cu rezultate bune.
Complicatii desprinderea capetelor de anastomoza, refistulizarea,
strictura esofagiana, RGE.
Nn cu AE si ventilatie la nastere sau cu malformatii asociate risc de
evolutie nefavorabila.

STENOZA ESOFAGIANA

SE majoritatea sunt localizate in treimea distala si medie

a esofagului.
SE inferioara frecvent este secundara RGE si acalaziei.
CLINIC:
SE medie asimptomatica
SE stransa regurgitatia, falimentul cresterii, disfagia.

Diagnostic: tranzitul baritat evidentiaza SE sau

endoscopia digestiva superioara.
Tratament:
Dilatatrea SE frecvent fara rezultate in SE congenitale
Chirurgical toracotomie, rezectia SE, anastomoza terminoterminala cu fundoplicatura gastrica (in SE din treimea medie a
esofagului).

MEMBRANA SI STRICTURA ESOFAGIANA

ACEASTA ANOMALIE ESTE REPREZENTATA

DE O MEMBRANA MUCOASA CARE
OBSTRUEAZA LUMENUL ESOFAGIAN SI
DETERMINA O SIMPTOMATOLOGIE DE SE.
SE POATE ASOCIA CU FTE.
ACEASTA ANOMALIE NU SE POATE DEOSEBI
CLINIC DE AE DACA MEMBRANA ESTE
COMPLETA.
DACA MEMBRANA ESTE INCOMPLETA (INEL
SCHATZKI) SIMPTOMATOLOGIA ESTE
MINIMA SAU ABSENTA.

Diagnostic imposibilitatea trecerii sondei

nazo/orogastrice de zona de obstructie
Daca membrana este incompleta sau perforata
diagnostic prin tranzit baritat sau endoscopie
digestiva superioara.
Tratament
Rezectia membranei dupa toracotomie
Dilatatia esofagiana/incizia endoscopica pe
cateter/laser membrana este incompleta
Asocierea cu RGE terapie antireflux

Duplicatia esofagiana, chistul enteric dorsal si

chistul bronhogenic

Duplicatia esofagiana structura tubulara sau chistica in

mediastinul posterior.
Captusit de epiteliu gastrointestinal, perete de muschi
neted bine dezvoltat
Duplicatia esofagiana cea mai frecventa dintre
duplicatiile chistice
Uneori se asociaza cu anomalii vertebrale datorita
adeziunii anormale dintre ectoderm si endoderm.
CHISTUL BRONHOGEN apare datorita unui mugure
anormal al tractului traheobronsic primitiv.
Majoritatea se dezvolta in parenchimul pulmonar si 1/3 ca
mase mediastinale.
Clinic se diferentiaza greu de chistul esofagian.

Clinic:

Simptome de compresiune:
Semne respiratorii
Dispnee la copilul mare
Chistii mici asimptomatici
Hemoragii gastrointestinale/bronsice la copilul mare.
Diagnostic
Rg toracica
Tranzitul baritat
CT toracic
RMN
Tratament
Excizia duplicatiei
Excizia chistului prin stripping-ul mucoasei de pe peertele esofagian
Rezectia leziunii prin abord minim.

DIVERTICULUL ESOFAGIAN

Diverticulul esofagian (DE) congenital care

comprima peretele esofagian este rar intalnit.
Pseudodiverticulul esofagian (hernierea mucoasei
esofagiene prin defectul muscular) mai frecvent
TABLOU CLINIC
depinde de marimea si localizarea DE
Disfagia cel mai frecvent
Diagnostic tranzit baritat / endoscopie
TRATAMENT
Chirurgical rezectia DE si refacerea peretelui

FISTULA BRONHOESOFAGIANA

CEA MAI FRECVENTA MALFORMATIE INTESTINALA SI

BRONHOPULMONARA
SE POATE ASOCIA CU AE SI FTE
Bronhia are originea la nivelul esofagului
TABLOU CLINIC
Simptome respiratorii asociate cu semne de sepsis
Anomalia poate fi dgn. accidental in timpul investigarii altor cauze
DIAGNOSTIC
Rg toracica: opacitate pulmonara
Tranzit baritat: trecerea subs de contrast in plaman
Endoscopia dig sup fistula, frecvent in treimea madie sau inferioara a
esofagului
Bronhoscopia absenta unei bronhii principale
Angiografia vascularizatia zonei respective
TRATAMENT
Inainte rezectia bronhiei si a teritoriului pulmonar corespunzator
Recent anastomoza bronhiei la trahee.