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ASSUNTOS MÉDICOS RECURSOS

PROFISSIONAL / PEDIATRIA / ANOMALIAS GASTRINTESTINAIS

CONGÊNITAS / DOENÇA DE HIRSCHSPRUNG

Doença de Hirschsprung
(Megacolo congênito)
Por William J. Cochran, MD, Geisinger Clinic
Avaliado clinicamente abr 2021

VISÃO EDUCAÇÃO PARA O PACIENTE

Sinais e sintomas Diagnóstico Tratamento

Pontos-chave
Enterocolite de Hirschsprung (Megacólon tóxico)

É uma anomalia congênita da inervação do

intestino baixo, geralmente limitado ao
cólon, resultando de obstrução parcial ou
total. Os sintomas são de obstipação e
distensão. O diagnóstico é feito por meio
de enema baritado e biópsia do reto.
Manometria anal pode ajudar a avaliar e
revelar falta de relaxamento do esfíncter
anal interno. O tratamento é cirúrgico.

(Ver também Visão geral das anomalias gastrointestinais

congênitas.)

A doença de Hirschsprung é causada pela ausência

congênita do plexo autônomo de Meissner e Auerbach
(aganglionose) na parede intestinal. A incidência é
estimada em 1 para 5.000 nascidos vivos. Com frequência,
a doença limita-se ao segmento distal do cólon (75% dos
casos), mas pode envolver todo o cólon (5% dos casos) e
mesmo os intestinos delgado e grosso; a área denervada
sempre é contígua. Os homens são os mais afetados
(proporção homem:mulher 4:1), exceto quando o cólon
inteiro está envolvido, quando então não há diferença
entre os sexos.

Acredita-se que a etiologia da aganglionose seja a falha da

migração dos neuroblastos a partir da crista neural. Há
um componente genético significativo para essa doença e
pelo menos 12 mutações genéticas diferentes estão
associadas à doença de Hirschsprung. A probabilidade da
doença entre familiares é maior à medida que a extensão
do intestino envolvido aumenta — 3 a 8% para doença do
colo distal e até 20% para a doença que envolve todo o
colo. Cerca de 20 a 25% dos pacientes com doença de
Hirschsprung têm outras anomalias congênitas, e cerca de
15% têm uma anomalia genética (síndrome de Down é a
mais comum). Cerca de 20% dos pacientes com síndrome
de hipoventilação central congênita também apresentam
doença de Hirschsprung; a combinação é chamada
síndrome de Haddad. Cerca de 20% dos pacientes com
displasia neuronal intestinal (DNI) apresentam doença de
Hirschsprung. Outras doenças associadas à doença de
Hirschsprung incluem a síndrome de Waardenburg,
síndrome de Bardet-Biedl, síndrome de Goldberg-
Shprintzen e hipoplasia cartilaginosa e pilosa.

Dicas e conselhos
Cerca de 20 a 25% dos pacientes com doença
de Hirschsprung têm outras anomalias
congênitas

O peristaltismo no segmento envolvido está ausente ou

anormal, resultando em espasmo contínuo da
musculatura lisa e obstrução parcial ou completa com
acúmulo do conteúdo intestinal e dilatação do intestino
proximal que é inervado normalmente. “Lesões
intercaladas” quase nunca ocorrem.

  
Sinais e sintomas da doença de
Hirschsprung

A manifestação ocorre mais comumente no início da vida,

mas alguns pacientes só a manifestam na infância ou
mesmo na idade adulta.

Normalmente, 98% dos recém-nascidos passam mecônio

nas primeiras 24 horas de vida. Cerca de 50 a 90% dos
recém-nascidos com doença de Hirschsprung não
conseguem eliminar mecônio nas primeiras 48 horas de
vida. O lactente manifesta obstipação, distensão
abdominal e, por fim, vômitos como nas outras formas de
obstrução intestinal distal. Às vezes, lactentes com
aganglionose segmentar ultracurta apresentam apenas
constipação intermitente leve, muitas vezes com surtos de
diarreia leve, o que faz retardar o diagnóstico. Em
lactentes mais velhos e crianças maiores, os sinais e
sintomas podem incluir anorexia, constipação, dificuldade
de ganhar peso, ausência do reflexo de evacuação e, ao
exame, um reto vazio com fezes palpáveis na parte alta do
cólon e uma passagem repentina de fezes estimulada
pelo toque do examinador (sinal da explosão). Os
lactentes também podem ter dificuldade para ganhar
peso. Menos comumente, os lactentes podem apresentar
enterocolite por doença de Hirschsprung.

Diagnóstico da doença de Hirschsprung

  

Enema baritado

Biópsia retal

Às vezes, manometria retal

Deve-se fazer o diagnóstico da doença de Hirschsprung o
mais rápido possível. Quanto mais tempo permanecer
não tratada, maior a probabilidade de desenvolver
enterocolite por doença de Hirschsprung (megacólon
tóxico), que pode ser fulminante e fatal. A maioria dos
pacientes pode ser diagnosticada no início da infância.

Enema baritado com contraste único

mostrando a aparência de pescoço de...

© SPRINGER SCIENCE+BUSINESS MEDIA

A abordagem inicial é normalmente feita com o enema

baritado e/ou biópsia retal por sucção. O enema baritado
pode mostrar o diâmetro de transição entre o cólon
dilatado, normalmente inervado proximal ao segmento
distal estreitado com inervação ausente. O enema
baritado deve ser feito sem preparo prévio, o qual pode
dilatar o segmento anormal, falseando o diagnóstico.
Como dados característicos podem estar ausentes no
período neonatal, a radiografia pode ser feita 24 horas
após a evacuação; se revelar cólon ainda cheio de bário, o
diagnóstico de doença de Hirschsprung torna-se provável.
A biópsia retal pode demonstrar a ausência de células
ganglionares. O corante para a acetilcolinesterase pode
ajudar a realçar os troncos nervosos dilatados. Alguns
centros também podem realizar manometria retal, que
pode revelar falta de relaxamento do esfíncter anal
interno que é característico de anormalidades na
inervação. O diagnóstico definitivo requer biópsia de
espessura total do reto e cólon para identificar a extensão
completa da doença e, portanto. planejar o tratamento
cirúrgico.

Teste genético não é rotineiro, mas pode ser feito se a

avaliação mostrar manifestações de uma síndrome
genética.

Doença de Hirschsprung

Ocultar detalhes
Esse enema baritado mostra aganglionose até a
flexura esplênica. O intestino agangliônico é estreito e
espástico (à direita), ao passo que o intestino proximal
normalmente inervados (topo) é dilatado e
preenchido com material fecal.

Com a permissão do editor. From Wald A:

Gastroenterology and Hepatology: Colon, Rectum, and
Anus. Editado por M Feldman (editor da série) and CR
Boland. Philadelphia, Current Medicine, 1996.

Dicas e conselhos
Enema com bário para identificar doença de
Hirschsprung deve ser feito sem preparo
intestinal prévio.

Tratamento da doença de Hirschsprung

  

Correção cirúrgica
O tratamento da doença de Hirschsprung é a correção
cirúrgica aproximando o intestino normalmente inervado
ao ânus com a preservação dos esfíncteres anais. No
neonato, isso costuma ser um procedimento que envolve
2 etapas, começando com uma colostomia proximal até o
segmento aganglionar para descomprimir o colo. Em
seguida, esperou-se até que o neonato crescesse antes do
2º estágio do procedimento, em que toda a porção
aganglionar do colo foi ressecada e foi realizado um
procedimento de abaixamento (pull-through). Entretanto,
vários centros agora realizam um procedimento em 1
única etapa no período neonatal para doença de
segmento curto. Resultados com o uso da laparoscopia
são semelhantes aos da cirurgia a céu aberto, com
período de hospitalização menor, realimentação mais
cedo e menos dor.

Após a reparação definitiva, o prognóstico é bom, embora

algumas crianças tenham dismotilidade crônica com
constipação e/ou problemas obstrutivos.

  
Pontos-chave   

Desnervação congênita afeta o colo distal e

menos frequentemente as regiões maiores do
colo e, às vezes, até mesmo o intestino
delgado.

Lactentes normalmente apresentam achados

de obstrução intestinal distal, como
obstipação, distensão abdominal e vômitos.

Achados do enema baritado (feito sem

preparação prévia) e manometria retal são
altamente sugestivos; o diagnóstico é
confirmado por biópsia retal.

O segmento afetado é ressecado

cirurgicamente.

  
Enterocolite de Hirschsprung
(Megacólon tóxico)

Enterocolite de Hirschsprung é uma

complicação da doença de Hirschsprung
com risco de morte, provocada por
aumento exagerado do cólon, seguido,
muitas vezes, de sepse e choque.

A etiologia parece relacionar-se à dilatação proximal

acentuada secundária à obstrução, com adelgaçamento
da parede do cólon, supercrescimento bacteriano e
transferência das bactérias intestinais. Sepse ou choque
podem se desenvolver (mais frequentemente quando
todo o cólon é afetado pela doença de Hirschsprung), e a
morte pode ocorrer rapidamente; a taxa de mortalidade é
cerca de 1%. Portanto, é essencial o monitoramento
cuidadoso do lactente com doença de Hirschsprung.

Essa enterocolite ocorre mais comumente nos primeiros

meses de vida, antes da correção cirúrgica, mas pode
também ocorrer normalmente no primeiro ano do pós-
operatório. Lactentes com síndrome de Down têm maior
risco de desenvolver essa complicação no pós-operatório.
Lactentes apresentam febre, distensão abdominal,
diarreia, que pode ser sanguinolenta, e,
subsequentemente, obstipação.

Não se deve fazer enema baritado em pacientes com

suspeita de enterocolite de Hirschsprung por causa do
risco de perfuração.

O tratamento inicial da enterocolite de Hirschsprung é de

suporte com reanimação volêmica, descompressão com
uma sonda nasogástrica e retal, e antibióticos de amplo
espectro com cobertura anorganismo aeróbia (p. ex.,
combinação de ampicilina, gentamicina e metronidazol;
apenas meropeném; ou piperacilina/tazobactam). Alguns
especialistas defendem a realização de enemas salinos
em lactentes que não estão em condição grave para
limpar o colo, mas isso deve ser feito com cuidado para
não aumentar a pressão colônica e causar perfuração. A
cirurgia é o tratamento definitivo para lactentes que ainda
não passaram por reparo cirúrgico, bem como para
aqueles com perfuração ou necrose intestinal. Para
lactentes que podem ser estabilizados, pode-se realizar o
tratamento cirúrgico definitivo em vez da abordagem
padrão prévia utilizando uma ileostomia ou colostomia de
desvio. Deve-se fazer a abordagem padrão prévia
naqueles com doença grave.

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