OSTEOGÊNESE

IMPERFEITA

Biologia e Histologia.
Acadêmicas: Bruna Furtado e Talita Berndt.

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O QUE É?
Osteogênese imperfeita, também conhecida como "doença
do osso frágil" é uma doença rara e hereditária que deforma
os ossos e os deixa muito frágeis, ocorrendo frequentes
fraturas ósseas e deficiência no crescimento.

DE QUE FORMAS SE
MANIFESTAM?
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Pode ser manifestada ao longo da vida ou no início dela, em

que os ossos ficam frágeis e quebram. Na grande maioria
dos portadores, há perda da audição, ligamentos frouxos,
deformação de dentes e a esclera dos olhos ficam com cor
azulada.

DE QUE MODO OS TECIDOS

SÃO ACOMETIDOS?
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Biologicamente, há adoecimento no tecido conjuntivo pela

perda de sua resistência e, consequentemente, afeta o
tecido ósseo.

HÁ FALTA DE PROTEÍNAS E
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NUTRIENTES?
Dessa forma, a formação de colágeno tipo I - proteína
responsável por constituir a matriz extra celular dos ossos -
é comprometida. Assim, sem tais estruturas, não há
interação do tecido conjuntivo com a hidroxiapatita -
importante constituinte dos ossos - gerando alterações
esqueléticas.

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POR QUÊ ISSO ACONTECE?
Tal evento corporal ocorre pelas mutações autossômicas
presentes nos genes COL1A1 e COL1A2.

QUAIS SÃO SUAS

CONSEQUÊNCIAS?
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Assim, a mutação genética que afeta o tecido conjuntivo

leva o indivíduo a desenvolver osteogênese imperfeita,
podendo ser do tipo I, II, III ou IV, dependendo do grau de
sua deformação óssea e os sintomas.

QUAL O PAPEL DO
FISIOTERAPEUTA NESSA
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SITUAÇÃO?
O tratamento fisioterapêutico nessa doença é importantíssimo,
visto que a intervenção do fisioterapeuta logo no início da
doença é muito positivo, por melhorar a estrutura muscular e
suas contraturas. Assim, há menores riscos de fraturas, maior
mobilidade corporal e o fortalecimento dos músculos. Além
disso, a fisioterapia melhora consideravelmente a qualidade de
vida do portador, auxiliando-o em sua autonomia e
independência.

Referencias bibliográficas:
Bruna Vieira Castro1 , Eduardo Cerchi Barbosa1 , João Vítor Teixeira Couto1 , Miguel Fernandes Rassi Lopes1 , Sérgio Augusto
Dutra da Conceição1 , Humberto de Sousa Fontoura, Osteogênese Imperfeita: Causas biológicas e consequências sociais.
Revista: Educação em saúde, 2020.
Frank Pessler. Osteogênese Imperfeita. Manual MSD, 2020.
Fernanda Fátima da Silveira1,2; Cinthia Faraco Martinez Cebrian2,3 ; Verônica Vargas Horewicz2 ; Josiel Mileno Mack2,4; Daniel
Fernandes Martins5 ; Franciane Bobinski5. AVALIAÇÃO DA DOR MUSCULOESQUELÉTICA E PRODUÇÃO DE COLÁGENO EM
PACIENTES PORTADORES DE OSTEOGÊNESE IMPERFEITA SUPLEMENTADOS COM VITAMINA C: ENSAIO CLÍNICO
CONTROLADO E RANDOMIZADO. Unisul, 2017.