ABORDAGEM FISIOTERAPÊUTICA NA OSTEOGÊNESE

IMPERFEITA
NICOLETTE CELANI CAVALCANTI
CARLA TREVISAN MARTINS RIBEIRO

 INTRODUÇÃO
A osteogênese imperfeita (OI), popularmente conhecida como “doença dos ossos de cristal”, é uma desordem multissistêmica de
origem genética que envolve a síntese do colágeno tipo 1.
A OI representa um grupo heterogêneo de condições, caracterizado principalmente por fragilidade óssea primária, que
impõe limitações de mobilidade e dor aos afetados. Diversas manifestações clínicas podem ocorrer na OI, como:1

 dentinogênese imperfeita (DI);

 hipoacusia;
 frouxidão cápsulo-ligamentar;
 escleróticas azuladas;
 hipotonia muscular;
 sudorese excessiva.
A OI afeta primordialmente o sistema locomotor, e seu tratamento se baseia em:1-3

 intervenção clínico-farmacológica – atua no incremento da densidade óssea e na redução da dor crônica;

 fisioterapia – trata-se de um adjuvante essencial, pois proporciona maior mobilidade, funcionalidade e qualidade
de vida para os indivíduos;
 condutas cirúrgico-ortopédicas – promovem o realinhamento ósseo.
Pode-se constatar, na literatura médica, um grande número de artigos que se refere à eficácia do tratamento medicamentoso
na OI (alguns incluem avaliações motoras e de funcionalidade para a comprovação dos benefícios associados a esse tratamento),
entretanto são escassos os estudos que abordam a eficácia da fisioterapia, o que resulta em importante lacuna no conhecimento
de uma parte relevante do tratamento da OI.

Neste artigo, pode-se apreender o preconizado nos centros de referência para o tratamento da OI e de que forma se pode alcançar
o objetivo de otimizar a funcionalidade e a qualidade de vida de crianças com essa doença.

 HISTÓRICO DA OSTEOGÊNESE IMPERFEITA

Até o final da década de 1990, o tratamento da OI era limitado a condutas ortopédicas de correção das fraturas e à fisioterapia,
realizadas com o risco envolvido para promover o aumento de mobilidade em pacientes com fragilidade óssea. Não havia tratamento
clínico com benefícios evidentes.4
Há pouco mais de 10 anos, a história natural da OI passou a ser modificada. O uso dos bisfosfonatos, medicamentos
antirreabsortivos ósseo (alendronato, pamidronato, risedronato), trouxe claros benefícios para o aumento da densidade óssea, e
um novo panorama se abriu no tratamento dos indivíduos com OI. A partir desse novo fármaco, que proporcionou o aumento da
densidade óssea e a diminuição da dor, houve a possibilidade da realização de terapêuticas mais eficazes, com obtenção de
melhores respostas também nos tratamentos fisioterapêutico e ortopédico.2-5
Após a comprovação, em estudos multicêntricos, dos benefícios advindos do tratamento da OI com bisfosfonatos, ocorreu forte
mobilização de parte da sociedade envolvida no cuidado dos indivíduos acometidos pela doença a fim de sensibilizar o Ministério
da Saúde (MS) para o novo tratamento. Assim, em dezembro de 2001, foi publicado o Ato Portaria GM nº 2.305,6 que viabiliza
a oferta do medicamento pamidronato dissódico pelo Sistema Único de Saúde (SUS) e determina a criação, em todo o Brasil,
de 10 Centros de Referência para o Tratamento Clínico da Osteogênese Imperfeita (CROIs), com a coordenação-geral do Instituto
Nacional de Saúde da Mulher da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF) da Fundação Oswaldo Cruz (Fiocruz), no Rio
de Janeiro.
Após o registro do paciente com OI no CROI, o pamidronato dissódico passa a ser administrado com o paciente internado, em
infusões bimensais ou quadrimensais (até 2 anos e a partir de 2 anos, respectivamente), com duração de três dias. No CROI-IFF,
os pacientes são acompanhados e avaliados a cada infusão por pediatra, geneticista, fisioterapeuta e assistente social, recebendo
as prescrições, as orientações e os encaminhamentos necessários.
Em 2010 e 2013, o MS publicou revisões do Protocolo Clínico e Diretrizes Terapêuticas (PCDT), determinando novos parâmetros
para o tratamento da OI e acrescentando a oferta do medicamento oral alendronato dissódico conforme as definições do protocolo.7

 FISIOPATOLOGIA, CARACTERÍSTICAS CLÍNICAS E DIAGNÓSTICO

A seguir, são descritos a fisiopatologia, as características clínicas e o diagnóstico da OI.

FISIOPATOLOGIA
A OI corresponde a um grupo de alterações hereditárias, na sua maioria autossômicas dominantes. Trata-se da desordem genética
óssea mais frequente, com incidência de 1:10.000/20.000 nascimentos. Com base nesses números, estima-se que haja,
aproximadamente, 10 a 20 mil pessoas com OI no Brasil, embora as formas leves da doença sejam subnotificadas.8

A OI resulta de uma mutação genética que influi na síntese do colágeno tipo 1, e a alteração é primordialmente determinada por
mutações envolvendo os loci dos genes COL1A1 e COL1A2 nos cromossomos 7 e 17.9
A molécula do colágeno tipo 1 é composta por três cadeias de polipeptídios que formam uma estrutura em tripla hélice. Para as três
correntes se entrelaçarem corretamente, deve existir um resíduo de glicina a cada três posições. A anormalidade mais comum afeta
a glicina e produz uma mistura de colágeno normal e anormal. O fenótipo resultante pode variar de leve a letal, dependendo da
cadeia afetada, da posição na qual a substituição surge e do aminoácido substituído, levando a deficiências qualitativas,
quantitativas ou ambas do colágeno, que resultam em fragilidade óssea de maior ou menor gravidade, respectivamente.1

A redução da densidade óssea na OI resulta de três mecanismos:9

 maior reabsorção do que formação óssea (aumento do turnover ósseo);

 imobilizações numerosas e prolongadas;
 inadequada atividade musculoesquelética diária, que por sua vez, pode resultar de dor, fraqueza ou
deformidade.
Mais recentemente, um novo paradigma surgiu na OI como desordem ligada ao colágeno. As formas prevalentes
de OI autossômicas dominantes seriam causadas por defeitos primários no tipo 1 do colágeno, enquanto as formas autossômicas
recessivas seriam causadas pela deficiência de proteínas que interagem com o pró-colágeno tipo 1.4

CARACTERÍSTICAS CLÍNICAS
As características clínicas associadas à OI incluem:1

 cor azulada ou acinzentada das escleras;

 perda auditiva em jovens adultos;
 DI;
 hipermobilidade articular;
 baixa estatura;
 progressiva deformidade esquelética.
A DI afeta o desenvolvimento dentário e provoca coloração azul-acinzentada ou marrom-amarelada e excessiva translucidez dos
dentes.10 Com relação às características craniofaciais, os indivíduos com OI podem apresentar ossos wormianos (ossos
supranumerários no crânio), face triangular, protrusão do osso temporal e osso frontal proeminente.11 As complicações
cardiovasculares, como disfunção valvular e dilatação da raiz da aorta, têm sido relatadas em adultos, mais frequentemente em
pacientes com a forma grave da OI.12

O óbito dos pacientes com OI está relacionado à gravidade das características clínicas da condição, com decréscimo maior da
expectativa de vida no tipo 3, menor nos tipos 4 e 1-B, e sem diferença no tipo 1-A quanto ao restante da população.13
DIAGNÓSTICO
Apesar de existir grande variabilidade de manifestações na OI, o diagnóstico da doença faz-se, primordialmente, pela história clínica
e pelo exame físico.
Na história clínica de OI, devem ser investigados antecedentes familiares, relatos de fraturas com mecanismo de trauma que não
se justificariam em pessoas com estrutura musculoesquelética normal, assim como a associação das características clínicas, tais
como escleras azuladas, DI, escoliose, baixa estatura e deformidades angulares nos membros.14
A aquisição tardia dos marcos motores do desenvolvimento, assim como a presença de escoliose e deformidades torácicas, pode
estar relacionada à baixa densidade óssea em pacientes com OI.15

O Quadro 1, a seguir, apresenta exames e testes para auxiliar no diagnóstico da OI.

Quadro 1
EXAMES E TESTES AUXILIARES PARA O DIAGNÓSTICO DA OSTEOGÊNESE IMPERFEITA
Exame/teste Descrição

Estudo radiológico Auxilia o diagnóstico da OI, propiciando a avaliação das deformidades constatadas no exame clínico e detectando a diminuição
do trabeculado e o adelgaçamento cortical ósseos.

Densitometria mineral Consegue quantificar objetivamente a diminuição de massa óssea e parece ser um indicador da gravidade da OI, podendo ser
óssea preditor de funcionalidade a longo prazo.16

Exames laboratoriais São analisados os marcadores do metabolismo ósseo (telopeptídeos aminoterminais [NTx], telopeptídeos carboxiterminais [CTx],
fosfatase alcalina), que, geralmente, encontram-se elevados.

Testes bioquímicos e Permitem estudar qualitativamente e quantitativamente o colágeno produzido.

moleculares

Sequenciamento do exoma Detecta a mutação genética.

 CLASSIFICAÇÃO
Sillence, em 1979, classificou quatro tipos de OI, conforme achados clínicos, genéticos e laboratoriais:17

1. leve;
2. letal;
3. grave;
4. moderada.
Posteriormente, com as novas descobertas das bases moleculares associadas ao colágeno, foram sendo acrescidos novos tipos
de OI, porém com extensa variação fenotípica, que tornava difícil manter correlações estreitas entre os “tipos Sillence” e sua base
molecular. Dessa forma, ficou decidido, na reunião do grupo International Nomenclature Group for Constitutional Disorders of the
Skeleton (INCDS), em 2009, que se classificaria a OI em cinco grupos, isto é, conservando os quatro grupos primários de Sillence
como forma universalmente aceita para classificar o grau de gravidade da OI, mas acrescentando a OI tipo 5.18

Os cinco tipos de OI são divididos em A e B, segundo a ocorrência de DI. Os tipos 3 e 4 totalizam 80% dos afetados com DI,
caracterizando-se por descoloração dos dentes clinicamente importante com propensão a fraturas, raízes pequenas e alterações
na dentina.19
O tipo 1 (OI-1) é a forma mais atenuada e mais frequente (50% do total) de OI. Particularmente quando ocorre DI, observa-se
comprometimento mais moderado. No ultrassom gestacional, não há fraturas ou deformidades, e raramente há fraturas congênitas.
A herança é autossômica dominante e se caracteriza por:18

 fragilidade óssea leve;

 poucas fraturas durante a vida;
 mínimas deformidades em membros;
 osteopenia;
 estatura normal ou pouco abaixo da média;
 esclera azul;
 perda auditiva precoce.
A densidade mineral óssea (escore z) na região lombar da coluna varia entre > -1,5 e < +1,5 (escore z normal em pediatria: entre 2
e -2 desvios-padrão). A taxa anual de fraturas é inferior ou igual a 1. Verifica-se dor crônica mínima ou ausente. Quando os pacientes
desenvolvem escoliose, ela é normalmente idiopática.18
O tipo 2 (OI-2) é a forma mais grave da doença, sendo letal intraútero ou logo após o nascimento.

Os recém-nascidos com OI-2 apresentam baixa mineralização óssea, com muitas fraturas no período gestacional, membros pouco
desenvolvidos e curvos.20 A causa mais comum de óbito é a insuficiência respiratória, associada a tórax pequeno, fraturas de
costelas, pneumonia e possíveis anormalidades pulmonares ligadas ao colágeno. É necessário o alívio da dor por meio do uso de
analgésicos e morfina; entretanto, o tratamento com bisfosfonatos não é indicado pela excessiva gravidade do quadro. Entre as
características extraesqueléticas, achados neuropatológicos, como defeitos migracionais do cérebro e/ou da substância branca,
foram reportados em número limitado de casos.18 Em alguns, o fenótipo pode ser um pouco menos grave, mas com rara chance de
sobrevivência. Os recém-nascidos com OI-2 têm dor constante, transpiração excessiva e palidez. Um quinto é natimorto e 90%
falecem até os 4 meses de vida.20
O tipo 3 (OI-3) é a forma grave não letal. Os indivíduos têm fraturas recorrentes, ocasionando progressiva deformidade do
esqueleto.18 O ultrassom gestacional indica ossos longos curtos, fraturas e/ou encurvamento com baixa modelagem de ossos
longos, algumas fraturas de costelas e baixa mineralização óssea.18
Ao nascimento, o estudo radiológico demonstra osteopenia generalizada e fraturas, que, ao longo da vida, podem totalizar mais de
cem. Deformidades em curva e anguladas existem em graus variáveis, e o defeito de modelagem pode criar aparência de “pipoca”
nas metáfises. As costelas são finas, osteopênicas e empilhadas em razão da platispondilia.5
A maioria dos pacientes com OI-3 tem fácies triangular, escleras azuladas ao nascimento, que se tornam progressivamente menos
azuis com a idade, DI, compressões vertebrais, escoliose em 60% dos casos e estatura muito baixa. Muitos têm impressão basilar
ou platibasia.5
A densidade mineral óssea (escore z) na região lombar da coluna é < -3,0. A taxa anual de fraturas é superior a 3. Pode haver
presença de dor óssea crônica, exceto se o quadro for tratado com bisfosfonatos. Os pacientes podem desenvolver espondilolistese,
em razão de excessiva anteversão pélvica ou espondilólise,21 e necessitam de cadeira de rodas para locomoção.18
O tipo 4 (OI-4) é a forma moderada da doença, que pode apresentar, ao ultrassom gestacional, raras fraturas ou deformidades de
ossos longos (podem aumentar no último trimestre).1 Há ampla gama de sobreposição fenotípica com os tipos 1 e 3. Os indivíduos
afetados podem incorrer em dezenas de fraturas nos ossos longos e deformidades, mas a maioria consegue deambulação. A
densidade mineral óssea (escore z) na região lombar da coluna varia entre > -2,5 e < -1,5. A taxa anual de fraturas é superior a 1.
As escleras são azuladas somente ao nascimento, clareando durante a infância. A perda auditiva é raramente encontrada;
entretanto, DI, impressão basilar e estatura final são variáveis. Por volta de 30% dos pacientes têm impressão basilar (16%
sintomáticos). A síndrome de compressão da fossa posterior do crânio em razão de impressão basilar tem prevalência
aumentada.22 A gravidade da doença entre indivíduos da mesma família pode variar.
O tipo 5 (OI-5), com moderada fragilidade óssea, totaliza, aproximadamente, 5% dos indivíduos com OI. Ocorre a calcificação da
membrana interóssea dos antebraços, observada precocemente, levando a restrição da prono-supinação e eventual deslocamento
da cabeça do rádio. As escleras são brancas, e não há presença de DI ou ossos wormianos.23 Os pacientes costumam apresentar
altos valores de fosfatase alcalina e risco maior de desenvolver calos ósseos hiperplásticos pós-fraturas ou cirurgias ortopédicas,
caracterizados por calos de grande dimensão, com edema e dor no local da fratura.18

TRATAMENTO
Atualmente, o tratamento da OI está baseado em três pilares, conforme apresenta o Quadro 2.
Quadro 2
TRATAMENTO DA OSTEOGÊNESE IMPERFEITA
Pilar Descrição

Clínico-farmacológico Utiliza-se pamidronato dissódico – antirreabsortivo ósseo – como tratamento padrão-ouro para aumentar a densidade óssea, diminuir o
número de fraturas e a dor óssea, com ganhos maximizados entre dois e quatro anos de sua administração.2

Tratamento cirúrgico- Atua de forma complementar à reabilitação física.2,9

ortopédico

Tratamento não Refere-se à fisioterapia e à reabilitação.1

cirúrgico
TRATAMENTO CLÍNICO-FARMACOLÓGICO
Os primeiros a relatar o uso dos bisfosfonatos para tratar a condição de fragilidade óssea na OI foram Devogelaer e
colaboradores24 em 1987. Entretanto, somente em 1998 houve a confirmação de que os bisfosfonatos (alendronato, pamidronato,
risedronato) traziam benefícios aos pacientes no aumento da densidade óssea e na diminuição da dor crônica. 1,2,4 Dessa forma,
uma nova perspectiva terapêutica surgiu, criando, também, a possibilidade da realização de tratamentos mais eficazes, com a
obtenção de melhores respostas nas intervenções fisioterapêutica e ortopédica.

Rauch e Glorieux9 afirmam que o tratamento da OI com o pamidronato, por si só, não constitui cura, mas é significativo adjuvante
à fisioterapia, à reabilitação e ao tratamento cirúrgico.
O tratamento da OI depende da gravidade da doença, e sua abordagem deve ser multidisciplinar e precoce, com vistas à obtenção
do maior grau de funcionalidade e autonomia possível ao paciente.1,9

TRATAMENTO CIRÚRGICO-ORTOPÉDICO
A cirurgia corretiva é, muitas vezes, crucial para a deambulação, com a realização de osteotomias dos ossos longos associadas à
introdução de hastes intramedulares para corrigir deformidades que impedem adequada função, utilizando-se diversos materiais de
implante para a estabilização esquelética.25

TRATAMENTO FISIOTERAPÊUTICO
A formação do sistema musculoesquelético ocorre durante o período embrionário, da segunda à oitava semana de vida, quando o
esqueleto cartilaginoso é formado. Durante o período fetal, as estruturas aumentam em tamanho, sendo substituídas por formação
óssea.26 Nessa fase, o feto é mais suscetível às mínimas anormalidades morfológicas decorrentes de forças mecânicas anormais
ou posições restritivas no útero materno.26
Nos tipos mais graves de OI, as fraturas ocorrem na fase intrauterina, o que possivelmente acarreta repercussões secundárias no
sistema musculoesquelético imaturo. Entretanto, a imaturidade que causa a vulnerabilidade pode ser aliada na obtenção de
melhores resultados nas intervenções de tratamento. Os conhecimentos atuais sobre a plasticidade humana expressam a
importância de a equipe de saúde intervir precocemente em condições que apresentam risco ao desenvolvimento, 27 o que ocorre,
com frequência, em bebês com OI, visto que a mutação quantitativa ou qualitativa do colágeno provoca alterações no sistema
musculoesquelético em maior ou menor intensidade e atraso no desenvolvimento motor.15
A OI produz, também, outras alterações, como frouxidão ligamentar, que acarreta articulações hipermóveis, instáveis e propensas
a entorses e luxações, e fragilidade óssea, que favorece fraturas, deformidades e alterações biomecânicas nos segmentos afetados,
mais comumente os membros inferiores (MMII).1

O grande número de fraturas sofridas por pacientes com OI requer imobilizações sucessivas dos segmentos e agrava a perda de
massa óssea.25 A consolidação ocorre, frequentemente, de forma precária e, associada à hipermobilidade articular, acarreta
desalinhamentos biomecânicos articulares com perda associada de força muscular.28
Estudo inglês realizado com 165 crianças exclusivamente com hipermobilidade articular observou, como principais consequências,
artralgia, marcha anormal, deformidade articular aparente, dorsalgias e lombalgias, o que pode agravar as dificuldades já
encontradas na OI.29

Benefícios

O osso é um tecido adaptativo que se desenvolve, em sua estrutura e função, em resposta a forças mecânicas e demandas
metabólicas. A deposição óssea é parcialmente regulada pela quantidade de deformação que lhe é imposta. Assim, quanto maior
a deformação aplicada, maior a ativação dos osteoblastos sobre a área de maior carga; como consequência, os ossos tornam-se
mais resistentes.30
O estímulo mecânico é necessário para provocar uma resposta óssea local e, assim, proporcionar o crescimento e o remodelamento
ósseo.30 Ao contrário, a inatividade física promove perda de 1% da massa óssea após uma semana de imobilidade.30
A relação da atividade física com o aumento da densidade óssea é compreendida desde o reconhecimento do efeito piezoelétrico
sobre o sistema ósseo, que atua como ativador da osteogênese ao desenvolver campos elétricos em sua superfície quando
mecanicamente deformada por forças externas, promovendo o remodelamento trabecular.31
Os programas de tratamento fisioterapêutico bem dimensionados promovem:32

 mineralização óssea, levando a deformidades musculoesqueléticas menos graves;

 fortalecimento muscular (Figura 1A-B);
 suporte de peso, melhorando o controle antigravitacional (Figura 2);
 uso ativo das extremidades, evitando encurtamentos musculares e de estruturas periarticulares.

Figura 1 – A-B) Criança com OI realizando fortalecimento dos músculos adutores dos quadris.
Fonte: Arquivo de imagens das autoras.

Figura 2 – Criança com OI realizando descarga de peso em MMII com apoio na bola (superfície móvel), inicialmente, de forma parcial, com apoio de tronco,
membros superiores (MMSS) na bola e suporte da terapeuta.
Fonte: Arquivo de imagens das autoras.

Associadas ao tratamento, as orientações fisioterapêuticas sobre o manuseio, a proteção do paciente com OI e seu adequado
posicionamento são ferramentas essenciais para pais e cuidadores.33
A partir do reconhecimento das alterações genéticas da OI, deve-se optar pela intervenção o mais precocemente possível a fim de
atenuar os efeitos deletérios que a alteração do colágeno promove nas crianças, minimizando a manifestação e a instalação de
alterações no sistema musculoesquelético, que podem comprometer a mobilidade e retardar a aquisição dos marcos do
desenvolvimento motor e das habilidades funcionais e psicossociais da criança com OI.34
Avaliação fisioterapêutica de crianças e adolescentes
Uma minuciosa avaliação fisioterapêutica deve ser realizada três vezes ao ano a crianças e adolescentes com OI, mesmo na forma
leve da doença, visando detectar alterações precocemente e indicar ao paciente os caminhos a serem tomados.
Alguns testes para avalição da OI podem ser aplicados em crianças e adolescentes com a doença, incluindo:

 aquisição dos marcos motores do desenvolvimento – quanto mais precoce a aquisição dos marcos motores,
melhor será o prognóstico;35
 escala de faces de Wong-Baker36 – escala de avaliação de dor em pediatria a partir de 3 anos;
 escore de Beighton37 – avaliação de hipermobilidade;
 teste muscular manual38 – detecção dos desequilíbrios musculares que devem ser priorizados na terapia;
 dinamometria – aferição de força muscular com fins de pesquisa clínica. Limitada, entretanto, para uso clínico em
razão do elevado custo do instrumento a ser utilizado;
 goniometria39 – medida dos arcos de movimento articular (ADMs) a fim de evitar perdas de funcionalidade por
limitação articular;
 avaliações funcionais – Pediatric Evaluation of Disability Inventory (PEDI) até 7 anos e 6 meses; Gross Motor
Function Measure (GMFM);35
 avaliações para uso e adequação de órteses – cadeira de rodas, órteses de MMII;
 classificação funcional – Classificação Internacional de Funcionalidade (CIF);40
 protocolo de avaliação fisioterapêutica ambulatorial do CROI do IFF.

Uma anamnese detalhada e um exame físico atento permitem diagnosticar a gravidade e a evolução da OI na maioria dos casos.
É essencial avaliar os antecedentes familiares, indagando acerca de fraturas, perda de audição, alterações dentárias, altura dos
adultos e consanguinidade, bem como se o paciente realiza tratamento (ou não) e desde quando. Dessa forma, pode-se
compreender como a doença evoluiu no familiar afetado, perceber a visão dos familiares sobre a OI, de que maneira se cuidam e,
por analogia, como cuidarão dos seus filhos, a fim de que a abordagem seja a mais eficaz possível. A forma clínica do responsável
afetado será a mesma do filho, com possíveis variações, visto que o tratamento disponível atualmente pode modificar o fenótipo.
Colhe-se o histórico do desenvolvimento motor do paciente, identificando o período em que foram alcançados os principais marcos
motores do desenvolvimento, bem como se houve regressão do que já fora alcançado.

Quanto mais precoce a aquisição dos marcos do desenvolvimento motor, melhor será o prognóstico na OI.
Durante a avaliação, deve-se inquirir a respeito das dificuldades na realização das atividades motoras relacionadas à vida diária;
além disso:

 realiza-se o mapeamento das fraturas ocorridas desde a fase intrauterina com as respectivas datas do evento e o
fato gerador;
 verificam-se as cirurgias realizadas (tipo de cirurgia, local, necessidade de correção, tratamento fisioterapêutico
realizado);
 observa-se a ocorrência de dor óssea (intensidade, local e frequência da dor);
 verifica-se o relato de entorses;
 verificam-se as terapias e/ou atividade física realizadas;
 observam-se os medicamentos utilizados e o tempo de uso;
 analisam-se os exames apresentados (data e laudo).
Após minuciosa anamnese, procede-se a um cuidadoso exame físico, visto que os pacientes podem ter fraturas não detectadas
pelos pais. O exame deve incluir:

 observação de todas as características clínicas da OI já citadas;

 medidas de peso, comprimento e circunferência cefálica (identificando os respectivos percentis);
 proporções dos vários segmentos corporais e verificação da medida dos MMII;
 avaliação da presença de deformidades e os locais delas;
 avaliação da força muscular de MMII e MMSS para detectar possíveis desequilíbrios ou encurtamentos;
 aferição dos ângulos de movimento, buscando hipermobilidade ou limitações articulares;
 avaliação das transições de postura que o paciente realiza a partir de supino até a postura de pé; se necessita de
apoio ou cria compensações musculares;
 observação do meio de locomoção adotado e do padrão utilizado para sua realização;
 exame postural com atenção especial à instalação de escolioses;
 avaliação de equilíbrio estático e dinâmico;
  análise da necessidade de tecnologia assistiva.
As necessidades de cada indivíduo poderão ser detectadas por avaliação acurada. Conforme o constatado, o paciente deverá ser
encaminhado para tratamento fisioterapêutico e/ou outras especialidades.
Todos os pacientes com as formas intermediária e grave da OI devem iniciar precocemente a fisioterapia, desde que não tenham
fraturas não consolidadas. Bebês com a forma leve de OIpodem ser acompanhados com orientações periódicas aos familiares, que
deverão ser orientados quanto aos cuidados iniciais conforme as orientações que serão relatadas a seguir.

Objetivos e planos de tratamento

Em razão da heterogeneidade das manifestações clínicas, os objetivos do tratamento fisioterapêutico devem ser diferenciados e se
relacionam aos tipos de OI. Assim, os objetivos fisioterapêuticos podem ser simplificados em duas situações típicas:

 forma leve (tipo 1) – o objetivo é alcançar a vida normal e a fisioterapia é necessária nos períodos pós-fratura para
evitar a perda de força muscular e minimizar a osteoporose agravada pela imobilização;
 formas graves e moderadas (tipos 3, 4 e 5 respectivamente) – em que há maiores déficits impostos pela doença,
nas quais há necessidade da intervenção fisioterapêutica de duas a três vezes semanais, cujo objetivo é alcançar o
maior grau de autonomia funcional possível.1

Avaliações fisioterapêuticas do paciente com OI três vezes ao ano são necessárias a fim de detectar precocemente qualquer
desalinhamento biomecânico ou limitação de estruturas do aparelho locomotor que, por ventura, venham a se instalar. Deve-se,
também, orientar, de forma individualizada, a realização de atividade física de baixo impacto que auxilie na mineralização óssea,
sempre que seja possível. Nesse contexto, as atividades que oferecem menores riscos são a natação e a hidroterapia.
Poucos estudos abordaram os aspectos musculoesqueléticos e a efetividade do tratamento fisioterapêutico da OI. Um importante
estudo realizado na Holanda com 40 crianças com OIverificou que, no tipo 1, ADMs e força muscular foram quase comparáveis às
da população saudável. O mesmo estudo verificou que crianças com OI-3 sofriam reduções graves de ADMs
articulares especialmente nos MMII e importante redução de força muscular nos MMSS e MMII. Nas crianças com tipo 4, o estudo
encontrou reduções de ADMs articulares e diminuição de força muscular principalmente em MMII.34

Em outro estudo, foram constatados, na OI-1, parâmetros anormais de marcha, incluindo duração maior da fase do apoio duplo, o
que sugere dificuldades no equilíbrio corporal, com retirada tardia do pé e arco de movimento reduzido no tornozelo. Em associação
a esses achados, verificou-se maior absorção de energia durante a fase de apoio e geração de energia reduzida nessa articulação
durante a fase de impulsão, possivelmente pela fraqueza da musculatura posterior de perna.41
São pontos a serem abordados precocemente no tratamento fisioterapêutico da OI:

 manutenção de bom alinhamento biomecânico das articulações (Figura 3A-B);

 ativação da musculatura de forma criteriosa;
 alongamento dos grupos musculares encurtados.

Figura 3 – A) Criança com OI na posição prona sem alinhamento biomecânico. B) Mesma criança com OI na posição prona com alinhamento biomecânico. A
posição prona é fundamental para a prevenção da contratura em flexão de quadril. Observa-se o colchonete inflável sobre o tatame para evitar pontos de
pressão óssea.
Fonte: Arquivo de imagens das autoras.

Engelbert, em estudo prospectivo de quatro anos de acompanhamento de pacientes com OI sem uso de bisfosfonatos, encontrou
a força muscular como o melhor fator preditivo para a deambulação, corroborando a importância do fortalecimento
muscular na OI para possibilitar a aquisição da marcha.42 Verificou que a amplitude de movimento articular diminuiu
significativamente ao longo do tempo em pacientes com OI-1, especialmente nas extremidades inferiores. Ainda nesse estudo, os
pacientes com os tipos 3 e 4 (formas grave e moderada) apresentaram limitações de movimento graves que não se alteraram com
o tempo, e neles os níveis de mobilidade se estabilizaram.
Em posterior estudo caso-controle, verificou-se o efeito de um programa de treinamento físico de três meses na força muscular, na
capacidade aeróbica e nos níveis subjetivos de fadiga em 34 crianças com OI tipos 1 e 4. Foram obtidos ganhos em todos os
índices parametrizados em comparação aos controles. Observou-se, entretanto, a diminuição significativa desses ganhos após seis
e nove meses de suspensão da intervenção, demonstrando a necessidade do acompanhamento permanente dos pacientes e
da manutenção da atividade física a fim de evitar essas perdas.43
Recente estudo realizado com 69 crianças no Brasil verificou associação significativa entre hipotonia e deformidades vertebrais
na OI, substanciando a necessidade de intensificar o fortalecimento da musculatura de tronco (Figura 4) e a ativação
antigravitacional precoces.44

Figura 4 – Criança com OI em superfície móvel (bola) para ativação da musculatura do tronco. Observa-se que a criança segura o brinquedo com ambas as
mãos, evitando a descarga de peso para MMSS.
Fonte: Arquivo de imagens das autoras.

O posicionamento e a estimulação dos MMSS ainda em fase precoce do desenvolvimento são essenciais para o tratamento
fisioterapêutico. Estudos mostram que o uso funcional dos MMSS de forma precoce é responsável por envolvimentos menos graves
deles, e os cuidados iniciais no posicionamento minimizam deformidades e desalinhamentos articulares.38
Segundo Binder, é importante, na OI, o início precoce de um trabalho de fortalecimento muscular suave, se possível, com suporte
de peso (Figuras 5 e 6).45

Figura 5 – Criança realizando suporte de peso em MMSS na posição prona. Observa-se o colchonete inflável sobre o tatame para evitar pontos de pressão
óssea.
Fonte: Arquivo de imagens das autoras.

Figura 6 – Criança com OI realizando descarga de peso em MMII. Observa-se o colchonete na parede, o apoio lateral de mão e o uso de extensores
em MMII para auxiliar na manutenção da postura de pé, que é realizada com grande dificuldade.
Fonte: Arquivo de imagens das autoras.

Diante dos achados descritos em estudos, é primordial que programas específicos de fisioterapia sejam parte do protocolo de
tratamento de crianças com OI e que eles sejam implementados precocemente visando a prevenir, detectar e combater alterações
no sistema musculoesquelético provenientes de posicionamentos inadequados ou prolongados associados a fraturas, deformidades
ósseas, fraqueza muscular e frouxidão ligamentar, que se instalam progressivamente; dessa forma, possam promover
funcionalidade, mobilidade e melhora na qualidade de vida dos indivíduos.34
Em razão da grande variabilidade clínica da OI, torna-se necessário que o protocolo de fisioterapia seja individualizado para os
pacientes, e seus objetivos devem incluir a prevenção de deformidades de crânio, coluna e extremidades, o desenvolvimento das
habilidades da criança em movimentar-se ativamente e a diminuição do comprometimento cardiorrespiratório, evitando o constante
posicionamento em supino.32
Entre os benefícios da fisioterapia em crianças com OI, estão:32

 promoção da mobilidade;
 aumento da força muscular;
 melhora da funcionalidade do paciente;
 incremento de competências para atividades da vida diária.

Orientações gerais
O fisioterapeuta é o profissional de saúde com o qual os pacientes acometidos pela OI terão contato mais frequente, especialmente
nos casos mais graves; portanto, é necessário criar um vínculo forte com os responsáveis para que eles possam externar receios,
dúvidas e questionamentos. Quanto mais forte for o vínculo, mais seguros eles se sentirão para seguir as orientações necessárias
e manusear sem riscos a criança.
O fisioterapeuta deve demonstrar que detém conhecimento sobre o assunto e, caso sua prática seja restrita, sugere-se que realize
contato com profissionais mais experientes ou, idealmente, uma capacitação na área, nos centros de referência.

Um fisioterapeuta pediátrico não pode se furtar a tratar crianças com OI por receio da manipulação.
É essencial que os responsáveis realizem, assim que possível, o contato com a Associação Brasileira de Osteogênese
Imperfeita (ABOI), aderindo a ela46 – especificamente, no Rio de Janeiro, à instituição Amigo Nacional de Osteogênese Imperfeita
(ANOI)47 –, para troca de experiências e conhecimento, além de participação social. Eles descobrirão que não estão sozinhos e
poderão dividir e minimizar a angústia inicial. Há, nos sites das instituições, orientações sobre tratamento, eventos, legislação
pertinente e generalidades.
As orientações sobre manuseios a serem realizados em casa, a cada nova etapa do desenvolvimento da criança com OI, são
imprescindíveis. Quanto mais tardias as aquisições da criança com a doença, menor a probabilidade de adquirir a marcha.

Orientação fisioterapêutica aos familiares

A seguir, elencam-se algumas orientações a familiares de pacientes de até 2 anos de idade com OI.

Fase de 0 a 3 meses
A fase de 0 a 3 meses é de grande angústia e insegurança para os pais, que relatam o período seguinte ao diagnóstico de OI como
“devastador”. As dificuldades no manuseio e o medo de causar fraturas podem levá-los a deixar seus bebês por períodos
prolongados na mesma postura, reduzindo a quantidade de estímulos táteis, proprioceptivos, visuais e auditivos necessários ao
adequado desenvolvimento sensório-motor do paciente.
O contato físico dos pais com o recém-nascido deve ser estimulado, para que eles percam o medo de machucá-lo, inicialmente,
pelas regiões axial e proximal e, mais cuidadosamente, na região distal.
Deve-se orientar os pais a colocar o filho deitado em um pequeno colchonete de espuma do tamanho do recém-nascido (ou
travesseiro) e a segurá-lo com o colchonete (ou travesseiro), evitando o atrito de protuberâncias ósseas com uma superfície mais
dura, bem como movimentos pendulares dos membros ao ser carregado. Deve-se orientar que forrem, também com um colchonete,
a banheira do bebê, cobrindo toda a superfície e as bordas.

As roupas do bebê com OI não devem ser justas; de preferência, devem ter velcro, fechando-se nas costas ou na frente, sem
necessidade de passar pela cabeça (dificuldade devida à macrocrania, à baixa mineralização do crânio e à necessidade de realizar
grande amplitude de movimento nos ombros), mantendo pés e mãos livres sempre que possível para que receba os estímulos táteis
e proprioceptivos.
Se o paciente com OI não teve fratura ao nascimento, pode-se iniciar a transferência de peso lateralmente em supino, colocando
um rolo macio de pequeno diâmetro longitudinalmente ao seu corpo e aumentando lenta e progressivamente o deslocamento até
chegar a decúbito lateral (com travesseiro na cabeça a fim de alinhar a coluna cervical).
No colchonete, deve-se colocar o bebê com OI inicialmente sem transferir peso (possibilidade de fratura) na postura prona inclinada,
sem o apoio de braços, em puppy, para que inicie a ativação da flexo-extensão cervical (plano sagital).
Se o recém-nascido for ativo, ao colocar a roupa, deve-se acompanhar o movimento delicadamente ou “aproveitar” os seus
movimentos quando for trocá-lo, em vez de bloqueá-los. Além disso, devem-se oferecer estímulos visuais, sonoros e táteis para
que ele os alcance ativamente.

Fase de 3 a 6 meses
Os efeitos da infusão do medicamento já se fazem notar, com a diminuição do número de fraturas e da dor óssea no bebê de 3 a 6
meses, que passa a aceitar melhor o manuseio. O paciente começa a obter ganhos na fisioterapia, que ainda deve ser realizada
em colchonete macio.

Na fase de 3 a 6 meses, os pais devem estimular o filho a utilizar mais frequente e eficazmente a postura prona, colocando objetos
sonoros, coloridos e que se movimentem à sua frente a fim de fortalecer o controle cervical e escápulo-umeral, que ainda estará
precário. Essa postura será imprescindível para minimizar possíveis limitações do quadril em flexão e rotação externa, já que, com
frequência, os bebês a apresentam tardiamente, e na aquisição da inervação recíproca e cocontração das musculaturas flexora e
extensora cervical.
Assim que a coluna for ganhando extensão, deve-se orientar os pais a segurarem o bebê em “cadeirinha” nos seus braços (Figura
7), dando-lhe a noção de verticalidade e, simultaneamente, despertando o interesse pelo mundo que o rodeia, melhorando o controle
cervical e mantendo a articulação do quadril em posição neutra.
Figura 7 – Criança com OI sendo transportada no colo em “cadeirinha”.
Fonte: Arquivo de imagens das autoras.

Em supino, deve-se orientar o uso de pulseira sonora com velcro nos tornozelos, buscando a elevação dos MMII e a ativação
abdominal, muito desejável nas crianças com OI.

Fase de 6 a 9 meses
É importante que o bebê de 6 a 9 meses permaneça por tempo prolongado na postura prona a fim de que:

 inicie os deslocamentos;
 leve a extensão de tronco até a coluna lombar;
 fortaleça a musculatura abdominal.
Na fase entre 6 e 9 meses, o bebê inicia o rolar, que deve ser facilitado por meio da retirada completa do peso do segmento cefálico
ao realizar a transferência de peso sobre o ombro homolateral, sob pena de ocorrer fratura de úmero ou clavícula (Figura 8A-C).

Figura 8 – A-C) Criança com OI realizando o rolar, de supino a prono, com a retirada do peso do segmento cefálico.
Fonte: Arquivo de imagens das autoras.

Deve-se solicitar à família que inicie a postura sentada da criança de 6 a 9 meses com apoio de almofada em U (que pode ser
confeccionada artesanalmente com uma bermuda preenchida com espuma), por pequenos períodos, a fim de que ela adquira o
controle no plano frontal e fortaleça o controle no plano sagital. Os estímulos visuais em 180° devem ser apresentados de forma
lenta, pois o deslocamento brusco da cabeça pode fazer com que a criança perca o ainda precário equilíbrio de tronco e, mesmo
com a almofada, o peso excessivo seja deslocado para um dimídio corporal e provoque fratura.

Fase de 9 meses a 1 ano

Exceto se o bebê de 9 meses a 1 ano continuar a sofrer fraturas, demonstrando a gravidade do quadro, ele poderá permanecer
em tatame mais firme, sem a necessidade do colchonete macio para protegê-lo do atrito.

É necessário evitar a postura sentada do paciente de 9 meses a 1 ano em anel no chão para brincar, pois promoverá excessiva
rotação externa dos quadris. Deve-se utilizar, preferencialmente, cadeiras que possibilitem o apoio dos pés no chão, sendo ainda
necessários o encosto e o apoio lateral, com mesinha à frente para atividades.
O paciente de 9 meses a 1 ano estará dominando a postura prona, se as orientações tiverem sido seguidas. Se houver deformidade
nas tíbias, deve-se orientar os pais a colocar um tecido acolchoado (como matelassê) para evitar o atrito com o chão ao arrastar.

A transferência da postura sentada para prona deverá ser realizada de forma cuidadosa na criança de 9 meses a 1 ano. Ainda mais
cuidadosa deverá ser a transferência de prono para sentada. Em ambas, o peso do tronco deve ser retirado parcialmente pelo
terapeuta para que não ocorra a fratura do fêmur ou MMSS homolateral. Essa passagem deverá ser estimulada por side-sitting, ao
menos parcial (com brinquedos nas laterais do tronco), pois, com frequência, o bebê apresenta limitação da rotação medial do
quadril contralateral em razão de deformidade do fêmur.
A passagem direta da postura sentada para prono, sem dissociação de cintura pélvica, é a preferida pelos bebês com OI, pois eles
não realizam transferências de peso. Pode ser permitida por ser mais segura, entretanto deve ser estimulada concomitantemente
à forma dissociada. Após adquirir a transferência, os bebês estarão aptos a realizar o marco motor que é o menos alcançado na OI:
o engatinhar.
São componentes necessários para alcançar o engatinhar e desafios para crianças com OI:

 o fortalecimento dos MMSS para a sustentação do peso do tronco e do segmento cefálico aumentado;
 o adequado posicionamento do fêmur no acetábulo;
 o fortalecimento da musculatura pélvica e abdominal.
Ao ser alcançado o engatinhar, os pais se sentirão seguros para que o filho inicie uma atividade física, como a natação.

Fase de 1 ano a 1 ano e 6 meses

Na fase de 1 ano a 1 ano e 6 meses, o cuidado dos pais deve ser redobrado, pois trata-se de um período de grande incidência de
fraturas ao iniciar a postura de pé. Por esse motivo, deve-se controlar a ansiedade dos pais, e a marcha independente não deve
ser estimulada em casa até que se consigam razoável estabilidade da articulação tibiotársica e tomada de peso unipodal (com
pouco apoio), além de reações de retificação e equilíbrio muito bem trabalhadas na fisioterapia com toda a cautela necessária,
poucas rotações e transferências de peso graduais.
Inicialmente, os pais podem ser orientados a trabalhar a postura ortostática em um balde com água (até a altura dos mamilos) e,
posteriormente, estimular o bebê a retirar uma das mãos do apoio, depois ambas, para que alcance objetos na água com uma e,
após, com ambas as mãos (equilíbrio). Ele também pode ser estimulado a agachar/levantar para pegar os objetos, realizando o
fortalecimento dos MMII. Depois de adquirir estabilidade e segurança na água, o bebê será capaz de realizar as mesmas atividades
fora dela.
Deve-se orientar o uso da bola suíça em casa para ativação da musculatura de tronco e aperfeiçoamento das reações de equilíbrio
na postura sentada da criança de 1 ano a 1 ano e 6 meses com OI.

Fase de 1 ano e 6 meses a 2 anos

Após o trabalho da fisioterapia e o seguimento das orientações dadas, exceto na OI tipo 3 (forma mais grave da doença, em que
não se adquire a deambulação independente), o paciente de 1 ano e 6 meses a 2 anos estará iniciando a marcha sem apoio. O
risco elevado de fraturas permanece para aqueles que estão nesse período. É a fase inicial do equilíbrio dinâmico. Roupas
acolchoadas que amorteçam as quedas são bem-vindas.

Deve ser enfatizado o fortalecimento da musculatura de MMII, intrínseca dos pés e extensora para minimizar as dificuldades que
os bebês de 1 ano e 6 meses a 2 anos apresentam na fase de impulsão da marcha.
O equilíbrio unipodal com menos apoio já é possível por um período mais prolongado. Caso a articulação tibiotársica mantenha a
instabilidade, deverá ser orientado o uso de órteses do tipo tornozelo-pé (AFO, de ankle-foot-orthosis, acolchoada internamente)
para possibilitar a marcha. Elas proporcionarão maior estabilidade à articulação, diminuindo os riscos de entorses e fraturas
subsequentes.
O fisioterapeuta deverá avaliar o tempo de uso diário da órtese, conforme o grau de instabilidade articular. Caso haja deformidade
anterior de tíbias, deve solicitar a adequação das cintas de velcro para fechamentos mais distantes da deformidade.
Reavaliações periódicas por profissionais não envolvidos diretamente com o atendimento rotineiro da criança com OI são
desejáveis, como um segundo olhar, a fim de detectar precocemente o início de desequilíbrios musculares e alterações posturais
que possam vir a se manifestar/instalar, assim como aferir os ganhos motores e funcionais e traçar novas metas para o tratamento
fisioterapêutico.
Caso ocorram novas fraturas, haverá regressão temporária dos marcos do desenvolvimento motor. A inatividade prolongada é
extremamente deletéria tanto para as fibras musculares quanto para a mineralização óssea; portanto, não há indicação de
suspensão da fisioterapia, salvo orientação do cirurgião-ortopedista, havendo a possibilidade de se realizarem atividades de baixa
intensidade nos segmentos corporais não afetados. Caso seja observado qualquer indício de que a imobilização não se encontra
adequada, deve-se encaminhar o paciente para reavaliação ortopédica.
Existem indícios de que, nos países em desenvolvimento, grande parte das deformidades na OI sejam secundárias a erros de
imobilização das fraturas.
É necessária avaliação minuciosa para adequação de cadeira de rodas a pacientes com a forma grave de OI, em razão da presença
de escoliose ou cifoescoliose e da desproporção dos membros a fim de que mantenham o alinhamento e se beneficiem de uma
postura ergonômica para sua maior independência. Os MMII são, em geral, proporcionalmente menores do que os MMSS, pois
sofrem maior número de fraturas. Deve-se ter atenção especial à articulação coxofemoral, em que os pacientes
com OI desenvolvem comumente fixação em rotação lateral, enfatizando a necessidade do apoio adequado dos pés e o
direcionamento dos joelhos para frente.
A medida correta dos MMSS do paciente com OI em relação ao aro da cadeira de rodas para o deslocamento de forma
independente é necessária para evitar compensações na cintura escapular e fadiga muscular.

Contraindicações
A seguir, serão apresentadas contraindicações ao tratamento fisioterapêutico da OI.
Em crianças com hastes intramedulares, deve-se garantir que não tenham migrado de sua posição original, o que pode causar dor
à descarga de peso e agravar o desempenho funcional.
Pacientes com a forma grave de OI (tipo 3) podem apresentar frequência cardíaca e/ou respiratória elevadas, o que contraindica a
fisioterapia. Em bebês com sinais de dor (choro, palidez, sudorese excessiva, imobilidade), pode ter ocorrido fratura e, portanto,
deve-se evitar a fisioterapia.
Não há indicação de tratamento fisioterapêutico no tipo 2 de OI, pois os bebês nascem com diversas fraturas e vêm a óbito nos
primeiros meses de vida; entretanto, a equipe de enfermagem e os responsáveis devem ser orientados quanto à manipulação de
forma muito cuidadosa durante o banho e na troca de fralda/roupa, lembrando de colocar um travesseiro ou colchonete pequeno
sob o recém-nascido.

Dificuldades e desafios no atendimento fisioterapêutico

A maior dificuldade de tratar crianças com OI é ter que mobilizar uma estrutura que se rompe facilmente. Esse obstáculo se
transforma em desafio quando se considera o impacto positivo que o tratamento tem na vida desses pacientes.
O desafio segue com a imprescindibilidade da adesão dos familiares às orientações dadas, visto que o conquistado na terapia pode
ser perdido durante a semana se não forem seguidas as orientações em casa. Os familiares devem, sempre que possível, assistir
à terapia para, apenas observando inicialmente o que é feito e como os pacientes reagem bem à estimulação, perderem o medo de
movimentar as crianças.
Outro desafio se relaciona à frustração com que todos devem aprender a lidar, incluindo pacientes, familiares e fisioterapeutas, a
cada nova fratura com a regressão parcial do quadro e todas as consequências que decorrem desse fato. Muitas vezes, é necessário
o apoio psicológico para as crianças aprenderem a lidar com essas dificuldades.
Um desafio mais leve, mas que exige criatividade, é a adaptação de órteses apropriadas às especificidades de cada paciente
com OI. Encontrar quem execute aquilo que o fisioterapeuta propõe também se constitui outro desafio.
O diagnóstico de OI e o encaminhamento precoces para tratamento são metas que vêm sendo lentamente alcançadas. Apenas os
casos mais graves chegam precocemente para tratamento nos grandes centros.
Em termos institucionais, as dificuldades não são menores. Pesquisa realizada em 2013, no município do Rio de Janeiro,
apontou demanda reprimida para tratamento fisioterapêutico na OI, assim como acesso limitado ao tratamento para os pacientes,
o que contraria frontalmente os princípios do SUS.48
Verificou-se, também, uma prática restritiva por parte das instituições pesquisadas para o ingresso e continuidade do tratamento,
com a utilização de critérios inadequados às condições clínicas próprias ao estado de fragilidade dos pacientes com OI. Também
foi verificada utilização contida da rede de assistência e observam-se profissionais com dificuldades no conhecimento, manejo e
prática da doença.48

CONCLUSÃO
A OI é uma condição genética pouco conhecida e que demanda especificidade no tratamento fisioterapêutico. A partir da publicação
da Portaria nº 2.305/01, tornou-se dever dos estados e municípios brasileiros a oferta de serviços de reabilitação à população
com OI. Entretanto, apesar de existir investimento do MS na oferta do medicamento para tratar indivíduos com a doença, não há
uma definição clara, na Portaria ou em sua última revisão de 2013, quanto a normas e procedimentos fisioterapêuticos que devem
ser adotados, a exemplo do que foi sistematizado no tratamento medicamentoso.
A Portaria nº 2.305/01 apenas orienta que o tratamento medicamentoso seja apoiado pelos tratamentos fisioterapêutico e cirúrgico-
ortopédico. Dessa forma, não há qualquer planejamento nem controle sobre o tratamento fisioterapêutico.
Estudo recente realizado no IFF com 34 crianças com OI constatou que apenas a metade dos pacientes com indicação de
tratamento fisioterapêutico realizava-o.48
Acredita-se que o planejamento, a sistematização, o monitoramento e o controle do tratamento fisioterapêutico consolidariam uma
ação do MS visando à potencialização do efeito do medicamento, ao garantir a associação dos tratamentos indicados. Além disso,
tais medidas proporcionariam a disseminação do conhecimento sobre a doença e seu manejo, ampliando o quantitativo de
profissionais com experiência prática que possam replicar seu conhecimento para além dos centros de referência.
A partir do desafio enfrentado pela fisioterapia na OI, listam-se algumas ações que deveriam ser implementadas a fim de melhorar
a assistência fisioterapêutica a indivíduos com OI:
 incluir maior número de fisioterapeutas nas instituições, minimizando o “gargalo” existente na reabilitação
pediátrica e criar mecanismos de informação da rede assistencial, assim como de controle de qualidade do tratamento,
permitindo serviços articulados e otimizados;
 elaborar critérios diferenciados nas instituições para o desligamento do tratamento de pacientes com OI, pois, na
maioria dos casos (exceto em recém-nascidos e em casos de fraturas mais graves), não há necessidade da suspensão
do tratamento após uma fratura com imobilização, como é observado. É possível realizar a intervenção nos demais
membros em muitos dos casos, evitando a perda da vaga;
 fomentar o conhecimento dos profissionais da área, promovendo cursos de capacitação para fisioterapeutas
pediátricos em doenças raras a fim de que tenham a segurança necessária para tratar pacientes com as diversas
patologias em fisioterapia pediátrica, e não apenas as disfunções neurológicas;
 encaminhar as crianças com OI para estimulação em tempo hábil a fim de promover as mudanças necessárias,
priorizando a inserção de crianças menores na intervenção precoce, as quais podem obter importantes benefícios das
ações fisioterapêuticas em razão da plasticidade de suas estruturas;
 utilizar protocolos de avaliação e tratamento fisioterapêuticos para a população com OI com fins de planejamento,
uniformização e otimização do tratamento.
Os fisioterapeutas devem aprimorar constantemente seu conhecimento buscando atualizar-se, vencer novos desafios e conhecer
o que poucos conhecem.
A descoberta pessoal de que se pode produzir conhecimento, e não apenas replicá-lo, é singular. Os pacientes com doenças raras
proporcionam esse aprendizado, que, ao mesmo tempo, não é fácil ou acessível. Todo conhecimento na área é adquirido com
esforço, visto que provém não apenas da fundamentação teórica, mas também da expertise prática, que carece sobremaneira de
informações.
Após acompanhar a coorte do CROI-IFF por sete anos, constatou-se que os desafios ainda são grandes para a inserção e a
manutenção das crianças com OI em tratamento fisioterapêutico. Entretanto, tais desafios, aliados ao entusiasmo pelas conquistas
de cada paciente e do grupo como parte atuante da sociedade, devem impulsionar e estimular os fisioterapeutas na busca de mais
e melhores respostas para superar os obstáculos a serem enfrentados.
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Como citar a versão impressa deste documento
Cavalcanti NC, Ribeiro CTM. Abordagem fisioterapêutica na osteogênese imperfeita. In: Associação Brasileira de Fisioterapia
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