Relato de Caso Hipofosfatasia

Identificao: R.M.R., 8 anos, pesando 17,8kg, com estatura de 116cm, nascido a

termo no dia 29 de novembro de 2008, parto cesreo com estatura de 51 cm e peso
aproximadamente 3kg nascido, natural e procedente de Fortaleza/CE.
Queixa Principal: Quebra ossos com facilidade
HDA: Aos 7 anos de idade se apresentou ao ortopedista do Hospital Infantil Albert
Sabin com queixa de fragilidade ssea exagerada. Acompanhante (tia) refere que
desde 1 ano e 3 meses o paciente caia da mesma altura (em posio sentada)
fraturando bacia e necessitando de cirurgia para correo (internando-se durante um
ms). Aos dois anos apresentou luxao do tornozelo esquerdo. Aos trs anos, no
mesmo tornozelo esquerdo, teve queda com luxao com todas as fraturas at o
momento da consulta com o ortopedista sendo tratadas de maneira conservadora. A
ltima fratura foi na tbia direita, aps queda da prpria altura, h aproximadamente
cinco meses, desde ento, sente dor ao movimento e fraqueza. Apesar de no
apresentar histria familiar de fragilidade ssea, foi encaminhado geneticista para
investigao de Osteognese Imperfeita que em ocasio de hiptese diagnstica foi
feito o cadastro para pamidronato, juntamente com a solicitao de FA, P, Ca, FA
corrigida para a idade, hemograma completo, ultrassonografia abdominal, raio X e
RNM de coluna vertebral. Atualmente o paciente encontra-se em cadeira de rodas
devido incapacidade de se manter ereto por conta prpria.
 Histria Patolgica Pregressa: Criana com histria de perda de dentes aos trs anos.
Refere fadiga desde a primeira infncia. Apresenta sarcopenia importante em membros
inferiores. Sem deformidades angulares em MMSS e MMII.
Histria Familiar: Me com paralisia infantil, com historia de fratura no fmur com 1 ano
de idade tendo feito imobilizao e permanecendo internada por 3 meses. Nunca
andou. Atualmente apresenta deformidade em membros superiores, inferiores e
clavcula. Tem escoliose e no apresenta reduo de fora muscular. Pai usurio de
drogas. Uma irm saudvel de 5 anos. Tia materna com convulso e perda dentaria.
Histria familiar importante de escoliose.
Exame Fsico: Bom estado geral, ausculta cardaca e pulmonar normal, abdome normal.
Exame de extremidades evidenciou: distrofia muscular com fora de grau III em MIE e
grau IV em MID e pulsos perifricos palpveis com ausncia de edemas.
Exames radiogrficos: O raio X de coluna vertebral evidenciou escoliose dorsolombar,
com coluna em formato espinha de peixe e com convexidade para esquerda, e colapso
parcial de todos os corpos vertebrais por afundamento dos plats. RNM de coluna
vertebral revelou deformidades dos corpos vertebrais de C6 a L5, caracterizada por
reduo de sua altura e formato bicncavo
Exame molecular: Ao estudo molecular do gene ALPL no foram identificadas alteraes
comprovadamente patognicas nas regies codificadas e de stios de processamento de
xons do gene ALPL. Sequenciamento gentico para ALPL negativo.
 Exames bioqumicos:
 Exames bioqumicos (Continuao):
 Hiptese Diagnstica: Considerar dentre as hipteses diagnosticas:
osteognese imperfeita, anemia falciforme e osteoporose cursando
com coluna em espinha de peixe.
Aps verificao dos exames bioqumicos, radiogrficos e molecular
foi evidenciada Osteoporose grave devido perda de forca em
membros inferiores, fraturas recorrentes e fosfatase alcalina baixa,
sugerindo ento hipofosfatasia.