CASOS CLINICOS PEDIATRIA

1) Paciente sexo masculino, 3 anos de idade. – Referem os pais que o paciente

iniciou a marcha aos 18 meses e desde então arrasta a perna direita. Referem
também que mexe menos o braço direito e que usa a mão esquerda para pegar
objetos, desde que começou a dirigir a mão para objetos aos 8 meses.
Gestação sem intercorrências. Parto a termo, Apgar 6 e 8. Sem intercorrências
neonatais.
DNPM – Sustento cefálico: 4 meses; sentar sem apoio: 10 meses, em pé com
apoio: 12 meses, andar sem apoio: 18 meses, fala: está iniciando as primeiras
palavras.
Marcha: mantém o membro superior direito semi-fletido e o membro inferior
direito com hiperextensão. Motor: força grau III em hemicorpo direito e grau IV
em hemicorpo esquerdo; hipertonia à direita com reflexos osteotendíneos
exaltados e tono normal à esquerda; sinal de Babinski presente à direita.
Sensibilidade: aparentemente preservada (cooperação razoável ao exame).
Coordenação: ausência de dismetria. Equilíbrio: normal.
A) O DNPM está normal?
B) Qual o provável diagnóstico sindrômico?
C) Qual o provável diagnóstico topográfico?
D) Qual a conduta?

2) Paciente sexo feminino, 4 anos de idade. Os pais relatam que o paciente

começou a falar suas primeiras palavras aos 2 anos de idade e desde então
tem sido notado um atraso no desenvolvimento motor. O paciente foi capaz de
se sentar sem apoio aos 14 meses, mas nunca engatinhou. Ele começou a
andar com apoio aos 20 meses, porém, sua marcha é instável e
frequentemente cai. A gestação foi complicada por oligoâmnio, mas o parto foi
vaginal a termo, com Apgar de 9 e 9.
DNPM - O paciente tem dificuldade em manter o equilíbrio, frequentemente cai
ao tentar andar, e sua marcha é caracterizada por uma postura ampla de base
e um movimento oscilante. Ele também tem dificuldade em segurar objetos
com precisão, preferindo usar a mão esquerda. Exame neurológico revela
hipotonia generalizada, com reflexos osteotendíneos diminuídos em ambos os
membros inferiores. Não há sinal de Babinski presente. A força muscular é
simétrica, mas significativamente reduzida em comparação com a faixa etária.
Não há evidência de déficits sensoriais notáveis.
A) O DNPM está normal?
B) Qual o provável diagnóstico sindrômico?
C) Qual o provável diagnóstico topográfico?
D) Qual a conduta?

3) Paciente sexo masculino, 4 anos de idade. Os pais relatam que desde o

nascimento, o paciente apresenta dificuldades significativas no desenvolvimento
motor. Ele foi capaz de sustentar a cabeça aos 6 meses, mas nunca conseguiu
 sentar-se sem apoio. A gestação foi complicada por pré-eclâmpsia, e o parto foi
por cesariana de emergência devido a sofrimento fetal, com Apgar de 5 e 7.
DNPM - O paciente não foi capaz de atingir marcos motores típicos devido a
uma hipertonia generalizada. Ele apresenta espasticidade nos quatro
membros, com aumento do tônus muscular, tornando difícil a realização de
movimentos voluntários. Ele tem movimentos involuntários de flexão e
extensão nos membros superiores e inferiores, tornando a locomoção
extremamente difícil. Ele também apresenta dificuldade em controlar a cabeça
e o tronco.
Exame neurológico revela hipertonia generalizada com espasticidade dos
membros superiores e inferiores, mais proeminente nos membros inferiores.
Reflexos osteotendíneos estão exaltados em todos os membros, com resposta
patológica do sinal de Babinski bilateralmente. A força muscular é prejudicada
devido à espasticidade, com grau II em membros superiores e grau III em
membros inferiores. Não há evidência de déficits sensoriais.
A) O DNPM está normal?
B) Qual o provável diagnóstico sindrômico?
C) Qual o provável diagnóstico topográfico?
D) Qual a conduta?

4) Paciente sexo feminino, 2 anos de idade. Os pais relatam que notaram uma
deformidade no pé direito do paciente logo após o nascimento. A gestação foi
sem intercorrências, e o parto foi vaginal a termo, com Apgar de 9 e 10. O pé
afetado está em uma posição de flexão plantar, inversão e adução, com o arco
longitudinal do pé aumentado e a parte anterior do pé virada para dentro.
O exame físico revela rigidez e falta de mobilidade na articulação do tornozelo
direito, com limitação significativa no movimento de dorsiflexão e eversão. O pé
afetado é menor em comprimento e largura em comparação com o pé
contralateral, e há uma prega cutânea profunda na parte interna do tornozelo.
Não há outras anormalidades ortopédicas significativas observadas em outros
membros.
A) O DNPM está normal?
B) Qual o provável diagnóstico sindrômico?
C) Qual o provável diagnóstico topográfico?
D) Qual a conduta?

5) Paciente do sexo masculino, 7 anos de idade, é trazido à clínica pelos pais

devido a preocupações com seu desenvolvimento e saúde. Desde tenra idade,
os pais notaram características físicas peculiares, como olhos largamente
espaçados, pálpebras duplas e arqueadas, nariz largo e achatado, além de uma
boca pequena com lábio inferior fino. A gestação e o parto foram normais. Além
das características faciais distintivas, o paciente demonstra atraso significativo
no desenvolvimento motor e da fala. Ele começou a engatinhar aos 2 anos e a
andar aos 4 anos, mas ainda tem uma marcha desajeitada e propensa a
quedas. A fala é limitada e dificultada por articulação imprecisa. Além disso, os
pais observam comportamentos hiperativos e dificuldade de concentração. No
exame físico, o paciente exibe hipotonia generalizada, reflexos osteotendíneos
diminuídos e movimentos motores descoordenados. Não são observadas
anormalidades ortopédicas ou neurológicas focais. O padrão de crescimento do
paciente está abaixo da média, com baixo peso e estatura. Diante do quadro
clínico, suspeita-se da síndrome de Kabuki, uma condição genética rara
causada por mutações nos genes KMT2D ou KDM6A
A) O DNPM está normal?
B) Qual o provável diagnóstico sindrômico?
C) Qual o provável diagnóstico topográfico?
D) Qual a conduta?