APRESENTAÇÃO

DE CASO
CLÍNICO
IDENTIFICAÇÃO
◦ Nome da criança: A. V. S.
◦ Sexo: feminino.
◦ Data do nascimento: 15/01/2021.
◦ Idade cronológica: 10 meses.

DIAGNÓSTICO CLÍNICO:
◦ Síndrome de Down.
 Um pouco sobre a Síndrome de Down
◦ A síndrome de Down, ou trissomia 21, é uma doença genética causada por uma mutação no cromossomo 21
que faz com que o portador não tenha um par, mas um trio de cromossomos.

◦ Os portadores apresentam características físicas, como:

• Raiz nasal achatada ;
• Baixa estatura;
• Mãos pequenas e dedos curtos;
• Flacidez muscular (hipotonia);
• Prega palmar única;
• Olhos com linha ascendente e dobras da pele nos cantos internos.
QUEIXA PRINCIPAL:
◦ Atraso no DNPM (não engatinha).

HDA:
◦ Mãe de 44 anos, relata tranquilidade em sua gravidez, porém cita que esta não foi planejada. Além disso a mãe
refere que fazia uso de pílula anticoncepcional, porém devido a endometriose optou por fazer cirurgia e assim
parou de tomar a pílula, engravidando neste período. A mãe teve diagnóstico de diabetes e hipertensão durante o
período gestacional, sendo devidamente tratada. Ao todo foram 4 gestações, incluindo 1 aborto espontâneo, 2
partos vaginais e 1 cesárea. O início do pré natal foi realizado assim que a gestação foi descoberta aos 3 meses
(14 consultas ao todo) e a mãe refere ter utilizado o ácido fólico. Realizou 3 ultrassons. A criança nasceu com
37 semanas, 2 Kg e 700 g ,APGAR 8/9, ictérica (realizou para tal a fototerapia), recebendo alta após 9 dias.
ANTECEDENTES FAMILIARES: Mãe relata que uma prima sua teve um filho com Síndrome de Down.

CIRURGIAS: Não.

EXAMES COMPLEMENTARES:
o Teste do coraçãozinho: normal
o Teste do pezinho: solicitado
o Teste da orelhinha: normal
o USG transfontanela: normal
o Ecocardiograma: comunicação interatrial e interventricular perimembranosa.
 Avaliação fisioterapêutica
◦ Reflexos presentes: preensão plantar, reação de anfíbio e sinal de babinski
◦ Reações de proteção: reação de proteção para frente presente
◦ Padrão postural: Cabeça, tronco e MMSS/MMII tem posicionamento neutro em todos as posturas
◦ Tônus muscular: Hipotonia leve + frouxidão ligamentar
◦ Aquisições: cabeça e mãos na linha média, controle cervical, controle de tronco, rola, faz pivô, fica de
quatro apoios e senta sem apoio quando colocada.
◦ Cognitivo: Se comunica através de sorrisos quando satisfeita e chora com estranhos e quando
insatisfeita.
◦ Linguagem: Ausente
Tratamento fisioterapêutico
Tratamento fisioterapêutico