UNIVERSIDADE LÚRIO

FACULDADE DE CIÊNCIAS DE SAÚDE

LICENCIATURA EM MEDICINA

ORTOPEDIA E TRAUMATOLOGIA

4º ANO, VII SEMESTRE

DOENÇAS CONGÉNITAS, DISPLÁSICAS, METABÓLICAS E DISTRÓFICAS

Discente: Docentes:

Daniel dos Santos Lourenço Dr. Cardoso José Fernando

Dr. Reinel Reyes Larrinaga

Nampula, Agosto de 2020

 Daniel dos Santos Lourenço

DOENÇAS CONGÉNITAS, DISPLÁSICAS, METABÓLICAS E DISTRÓFICAS

Trabalho de índole investigativo e avaliativo como parte

integrante do plano de actividades semestrais da cadeira de
Ortopedia e Traumatologia, a ser entregue ao corpo docente da
cadeira, de modo a tecer as devidas recomendações, sugestões e
cotação.

Tutores:

Dr. Cardoso José Fernando, M.D., Ortopedista e

Traumatologista Consultor.

Dr. Reinel Larrinaga, M.D., Ortopedista e Traumatologista.

Assistentes:

Dr. Castigo João, M.D., pós-graduando em Ortopedia e

Traumatologia.

Dr. Edson Mugabe, M.D., pós-graduando em Ortopedia e

Traumatologia.

Nampula, Agosto de 2020

Índice de ilustrações
Ilustração 1: Classificação de Frantz e O´Rahilly .......................................................... 4
Ilustração 2: Pé Equinovaro Congénito.......................................................................... 5
Ilustração 3: Quadro clínico de Pé Boto ........................................................................ 5
Ilustração 4: Radiografia do pé na incidência anteroposterior ........................................ 6
Ilustração 5: Fases do tratamento conservador por Ponseti ............................................ 7
Ilustração 6: Pé chato .................................................................................................... 8
Ilustração 7: Metatarso Aducto...................................................................................... 9
Ilustração 8: Manobra de correcção de Metatarso Aducto .............................................. 9
Ilustração 9: Torcicolo Muscular Congénito ................................................................ 10
Ilustração 10: Síndrome de Banda Constritiva Congénita ............................................ 11
Ilustração 11: Anéis contritivos simples na Displasia de Streeter ................................. 11
Ilustração 12: Sinal de listra da zebra em Osteogénese Imperfeita ............................... 12
Ilustração 13: Criança raquítica ................................................................................... 13
Ilustração 14: Homem com Osteomalacia ................................................................... 14
Ilustração 15: Linhas de Looser-Milkman em Osteomalacia ........................................ 14
Ilustração 16: Sinal de sanduíche na Osteopetrose ....................................................... 16
Ilustração 17: Endostose na Osteopetrose .................................................................... 16
Ilustração 18: Sinal do crânio em escova na Osteopetrose ........................................... 16
Ilustração 19: Distribuição do envolvimento articular na Artrose................................. 18
Ilustração 20: Deformidade em varo e subluxação medial do joelho artrósico ............. 18
Ilustração 21: Osteoporose .......................................................................................... 19

Índice de quadros e tabelas

Quadro 1: Riscos de recorrência das doenças congénitas ............................................... 4
Quadro 2: Causas de Osteomalacia e Raquitismo ........................................................ 13
Quadro 3: Subtipos de Osteopetrose ............................................................................ 15

iii
Lista de abreviaturas
1,25 (OH)2D 1,25 di-hidroxi vitamina D

Ca2+ Catião cálcio

DCD Doença Congénita e Displásica

DMO Densitometria óssea

DOD Doença Osteometabólica e Distrófica

DP Desvio padrão

LES Lúpus Eritematoso Sistémico

MA Metatarso Aducto

ml Mililitro

OI Osteogénese Imperfeita/Osteogenesis Imperfecta

PTC Pé Torto Congénito

PTH Hormona Paratiroide

RMN Ressonância Magnética Nuclear

SBCC Síndrome de Banda Constritiva Congénita

TC Tomografia Computadorizada

TMC Torcicolo Muscular Congénito

UI Unidade Internacional

iv
Índice pág.

Índice de ilustrações ..................................................................................................... iii

Índice de quadros e tabelas ........................................................................................... iii

Lista de abreviaturas .................................................................................................... iv

1 Introdução .................................................................................................................. 1

2 Objectivos .................................................................................................................. 1

3 Metodologia ............................................................................................................... 2

CAPÍTULO I: DOENÇAS CONGÉNITAS E DISPLÁSICAS ...................................... 3

5 Pé Equinovaro Congénito ........................................................................................... 5

6 Pés chatos .................................................................................................................. 8

7 Metatarso Aducto ....................................................................................................... 9

8 Torcicolo Muscular Congénito ................................................................................. 10

9 Síndrome de Banda Constritiva Congénita ............................................................... 11

10 Osteogénese Imperfeita .......................................................................................... 12

CAPÍTULO II: DOENÇAS OSTEOMETABÓLICAS E DISTRÓFICAS ................... 13

11 DOENÇAS NUTRICIONAIS ................................................................................ 13

11.1 Raquitismo e Osteomalacia ................................................................................. 13

12 Osteopetrose .......................................................................................................... 15

13 DOENÇAS DEGENERATIVAS ........................................................................... 17

13.1 Artroses............................................................................................................... 17

14 DOENÇAS GERAIS ............................................................................................. 19

14.1 Osteoporose ........................................................................................................ 19

15 Conclusão .............................................................................................................. 21

16 Referências bibliográficas ...................................................................................... 22

1 Introdução
O presente trabalho intitulado Doenças Congénitas, Displásicas, Metabólicas e
Distróficas é delineado como resposta às exigências do plano de aulas da cadeira de
Ortopedia e Traumatologia, cujo objectivo é munir aos formandos com conhecimentos
técnico-científicos sobre as principais patologias, principalmente, as mais prevalentes e
incidentes no país, Moçambique.

As doenças do foro músculo-esquelético à semelhança dos outros sistemas do corpo

humano, também, têm causalidade genética, congénita e metabólica.

A variação física nos seres humanos é a regra, mas pelo comum, tem poucas
consequências. Ademais, quando excede, demasiadamente, o normal em grau tal que,
altera-se a função ou o aspecto natural, classifica-se como deformidade. O termo
congénito denota que, tal deformidade, está presente desde o nascimento, ou desde a
vida fetal. (1)

A importância de uma deformidade congénita varia dependendo do seu tipo: pode ser
pouco notória, por exemplo, as membranas interdigitais, graves ou incapacitantes, como
a ausência da porção proximal do fémur. (1; 2)

A primeira classificação das deformidades congénitas foi publicada em 1837, por

Geoffrey Stain-Hilaire. Com isso, introduziu os seguintes termos: hemimelia, focomelia
e, ectromelia. (1)

O trabalho está estruturado em introdução, desenvolvimento, conclusão e referências

bibliográficas.

2 Objectivos

2.1 Objectivo geral

Conhecer as doenças congénitas, displásicas, metabólicas e distróficas do foro músculo-
esquelético.

2.2 Objectivos específicos

Os objectivos que se enraízam do objectivo geral, para torná-lo executável, são:

1
 Descrever as etiologias, o perfil clínico-epidemiológico, o diagnóstico e o
tratamento das principais doenças osteocongénitas e displásicas;
 Descrever as etiologias, o perfil clínico-epidemiológico, o diagnóstico e o
tratamento das principais doenças metabólicas e distróficas;

3 Metodologia
O presente trabalho foi elaborado mediante a consulta de fontes bibliográficas
constituídas por livros e artigos científicos da área de Medicina. Procurou-se seleccionar
os artigos com informações actualizadas sobre o tema a estudar, porém, facto difícil de
cumprir tratando-se de dados nacionais. Os artigos e livros usados estão nas línguas
portuguesa, espanhola e inglesa. As citações e referenciação bibliográfica serão
elaboradas em harmonia com a Norma de Referenciação de Vancouver – a
referenciação numérica, com recurso ao aplicativo de referenciação automática
Mendeley.

Em suma, foram consultados no total 6 sítios de pesquisa científica, divididos

relativamente ao tipo de material pesquisado:

 Livros e periódicos: Google Scholar, Google Books e Microsoft Scholar;

 Artigos académicos: PubMed, MedLinePlus, The Lancet.
Os tópicos pesquisados, bem como a sua disposição, basearam-se no plano analítico
fornecido em aulas.

O presente trabalho escreve-se em língua portuguesa, português europeu, com base nas
normas linguísticas do Acordo Ortográfico da Língua Portuguesa de 1990.

2
CAPÍTULO I: DOENÇAS CONGÉNITAS E DISPLÁSICAS

4.1 Definição
A Organização Pan-Americana de Saúde define as malformações congénitas como todo
defeito na constituição de um órgão ou sistema de órgãos que determine uma anomalia
morfológica presente ao nascimento. A etiologia pode estar ligada a causas genéticas,
ambientais e/ou mistas. (3)

As deformidades congénitas dos membros constituem um grande desafio aos

ortopedistas. Por vezes se observam deformidades leves com quadros clínicos que
levam a pouca ou nenhuma repercussão clínica e, às vezes, ao contrário, as
deformidades são complexas e levam a grandes limitações funcionais com impacto
psicossocial e comprometimento importante da qualidade de vida dos pacientes e dos
seus responsáveis. (3; 4)

A identificação de todos os elementos anatómicos envolvidos é

fundamental, pois o seu somatório é que orienta a programação da uma estratégia
terapêutica. (3)

4.2 Classificação
Para melhor comunicação entre profissionais da saúde, passou-se a usar universalmente
alguns termos e classificações. As classificações mais conhecidas são a de Frantz e
O’Rahilly, a da Sociedade Internacional de Órteses e Próteses (ISPO) e a da Sociedade
Internacional de Órteses (ISO). (1; 3)

A classificação de Frantz e O’Rahilly foi descrita em 1961, mas ainda é amplamente

utilizada. (3)
Transversas

Terminais

Paraxiais
Deficiências
Transversas

Intercaladas

Paraxiais

Fonte: Adaptado de Da Cunha e Ramos (2018:3401) 3

3
Definindo e exemplificando os termos que compõem a classificação de Frantz e
O´Rahilly (1961):

 Terminais: quando todo o segmento distal à Ilustração 1: Classificação de Frantz e O´Rahilly

deficiência está ausente. Por exemplo:
amelia;
 Intercaladas: quando parte do segmento
distal à deficiência está presente. Por
exemplo: focomelia;
 Transversas: há ausência total do segmento
do membro (amelia no caso das terminais e
focomelia no das intercaladas);
 Paraxiais: há ausência parcial (hemimelia
tibial associada a um pé normal nas
intercaladas e hemimelia tibial associada a
3
ausência dos raios mediais no pé nas terminais). Fonte: Da Cunha e Ramos (2018)

Para além dessa classificação, a American Society of Surgery of the Hand, o subcomité
de Children´s Prosthetics of the National Academy of Science – National Research
Council, apresentam, com base nos aspectos genéticos, a seguinte classificação: (1)

i. Distúrbio monogénico: depende da apresentação em dose dupla (por

recessividade), ou em carácter de dominância (homozigose ou heterozigose)
para que uma determinada mutação em certos loci genéticos seja apresentada
fenotipicamente;
ii. Distúrbio multifactorial: algumas condições ortopédicas têm predisposição
familiar, mas nenhuma herança clara. Os factores genéticos e ambientais
combinam-se como mecanismo de tais anomalias. São exemplos: Espinha
bífida, Anencefalia, Pé Equinovaro Congénito, Doença de Legg-Calvé-Perthes,
Escoliose Idiopática Juvenil, etc.

Quadro 1: Riscos de recorrência das doenças congénitas

Risco de recorrência após Risco de recorrência após

Deformidade congénita
primeira criança afectada segunda criança afectada
Espinha bífida e Anencefalia 3 – 6% 10%
Pé Equinovaro Congénito <5% 20%

Fonte: Spranger et al. (2002) 5

4
5 Pé Equinovaro Congénito
Ilustração 2: Pé Equinovaro Congénito

5.1 Definição
O Pé Torto Congénito (PTC), ou
simplesmente, Pé Equinovaro Congénito, ou
ainda Pé Boto, é uma deformidade estrutural
do pé que está presente ao nascimento, que
afecta os ossos, músculos, tendões e vasos
sanguíneos. (3-5)

5.2 Epidemiologia
O Pé Boto é uma deficiência física congénita,
comum em todo o mundo, mas com maior
incidência em Países de Baixa Renda, como é o
caso de Moçambique, ocorrendo entre 1 a 3 em Fonte: Corsato e Filho (2010) 4
cada 1000 nascimentos.

Esta condição afecta duas vezes mais aos meninos que as meninas (2:1). Cerca de 50%
das crianças com Pé Boto têm afecção bilateral – Pé Boto Bilateral. (1; 3; 4)

5.3 Etiologia
Para a grande maioria dos casos de Pé Boto a causa é idiopática, embora se suponha
que, as causas genéticas e ambientais, também, têm influência (multifactorialidade). (4)

5.4 Quadro clínico Ilustração 3: Quadro clínico de Pé Boto

Normal
Em suma, as manifestações clínicas de um
paciente com Pé Boto são:

 Retropé equino;
 Mediopé cavo;
 Antepé aducto e
 Varo subtalar (subastragaliano).
Fonte: Boston Children Hospital (2020)

5
5.4 Diagnóstico
O diagnóstico do Pé Boto é clínico, podendo-se utilizar radiografias para acompanhar a
resposta ao tratamento. Em países onde é habitual o exame ultrassonográfico em
mulheres grávidas, o Pé Boto, é diagnosticado precocemente; com isso, o prognóstico
aliado ao tratamento, é quase superior a 95%.

Clinicamente, o Pé Boto, se unilateral, pode apresentar as seguintes manifestações:

encurtamento do membro afectado, com atrofia do tríceps sural e com o pé menor; isso
aliado aos outros sinais clínicos descritos na secção anterior (quadro clínico).

A avaliação radiográfica é feita com incidências anteroposterior e lateral do pé.

 Na incidência anteroposterior (AP) devemos identificar ângulo talocalcaneano

(ângulo de Kite). É normal de 25º - 40º. No Pé Boto é inferior a 20º; (4; 5)
 Na incidência lateral, devemos traçar o ângulo de Kite com flexão dorsal
máxima. Normal: 10º - 40º. No Pé Boto tem valores negativos.

Ilustração 4: Radiografia do pé na incidência

Descrição: A radiografia do pé direito em anteroposterior

incidência lateral ao lado, ilustra

paralelismo entre o áxis longo do tálus e
do calcâneo. Ângulo talocalcaneano
anormal (< 20º), com severa adução e
supinação do antepé.

Fonte: Radiopaedia.org

5.5 Tratamento
Após o advento da técnica e a divulgação dos resultados (com 90 – 95% de taxa de
sucesso), cada vez mais, em todo o mundo, a técnica de Ponseti1 é tida como o padrão
para o tratamento do Pé Boto. O tratamento cruento para a correcção do Pé Boto é
indicado para deformidades que não respondem ao tratamento conservador pelo método
de Ponseti.

1
A técnica foi desenvolvida pelo Dr. Ignacio V. Ponseti (1914 – 2009) da Universidade de Iowa.

6
5.5.1 Fases do Tratamento Conservador pelo Método de Ponseti
O tratamento consiste na correcção das deformidades com manipulações semanais,
seguidas da manutenção da correcção obtida em aparelhos gessados inguinomaleolares.
A técnica tem o objectivo de corrigir simultaneamente o cavo, o varo e a adução. O
método de Ponseti é dividido em duas fases: fase I ou correctiva – manipulação,
fundição e tenotomia (etapas I, II e III), dura de 4 a 8 semanas e fase II – de manutenção
(etapa IV). Na fase correctiva, utilizam-se entre 8 e 10 trocas de gesso. (4; 6; 7)

i. Etapa I ou Etapa de Correcção do Cavismo: produz-se ou exagera-se a

supinação, elevando ainda mais o primeiro metatarso com o polegar.
ii. Etapa II ou Etapa de Correcção da Adução e do Varo: faz-se a abdução e a
supinação dos dedos com contrapressão na porção lateral da cabeça do tálus
(redução da articulação talonavicular). Dessa forma, a articulação
calcaneocuboide permanece livre, permitindo o reposicionamento automático e
progressivo do calcâneo durante as manipulações. O gesso longo, cruropodálico,
mantém o pé em rotação externa.
iii. Etapa III ou Etapa de Correcção do Equino: abduz-se o pé até pelo menos
60º. Em 70% dos casos é necessária a tenotomia percutânea do tendão calcâneo.
iv. Etapa IV ou Fase Ortésica: utilização a órtese de Denis-Browne,
continuamente, pelos próximos 3 meses e, no período nocturno, até os 3 ou 4
anos de idade.
Ilustração 5: Fases do tratamento conservador por Ponseti

A imagem ao lado mostra

as etapas de correcção do
Pé Boto:

 O gesso em 1 para
correcção de cavo;
 Os gessos em 2, 3
e 4, para correcção
da adução e varo;
 O gesso em 5, para
correcção do
equino.
Fonte: Physiopedia.com/Ponseti_method

7
6 Pés chatos Ilustração 6: Pé chato

6.1 Definição
O Pé Plano, ou Pé Calcâneo-Valgo Postural, ou comumente
designado por Pé Chato é uma deformidade infantil
caracterizada por pé plantígrado e flexível, apresentando
dificuldade e desconforto à marcha em decorrência do
desequilíbrio entre os músculos extrínsecos do pé,
principalmente causado pelo encurtamento do tendão do
calcâneo. (4; 5)
Fonte: Thompson, JC (5)
6.2 Etiologia
A etiologia do Pé Chato inclui frouxidão ligamentar, podendo ser resultado de
alinhamento em valgo do membro inferior ou varismo do antepé. Frequentemente está
associado à contractura do tendão calcâneo (tendão de Aquiles curto). Pode ocorrer em
pacientes portadores de paralisia cerebral leve, na espinha bífida, na síndrome de
Marfan e na neurofibromatose. (3)

6.3 Diagnóstico
O diagnóstico é efectivado mediante um exame físico positivo, que inclui a avaliação da
presença de frouxidão ligamentar generalizada e do alinhamento dos membros, do
exame neurológico sucinto e da observação da biomecânica dos pés. Geralmente, as
queixas álgicas são raras. Ademais, pode-se pedir um exame imagiológico, a radiografia
do pé, que pode evidenciar arco plantar achatado.

6.4 Tratamento
O tratamento do pé plano flexível é controverso. Não há consenso se ele deva ser
iniciado na infância e, se não tratado, em que medida isso pode vir a constituir um risco
na vida adulta. O exame cuidadoso de cada pé e o conhecimento do seu funcionamento
normal podem orientar o tratamento efectivo. (4)

No geral, para crianças do nascimento até os 3 anos de idade envolve somente a

observação com a orientação bem conduzida aos pais, no sentido de acalmá-los através
de respostas simples e práticas às suas questões, aliviando a sua ansiedade.

A osteotomia calcânea pode servir quando há dor persistente.

8
7 Metatarso Aducto Ilustração 7: Metatarso Aducto

7.1 Definição
Metatarso Aducto (MA), também conhecido como
Metatarso Varo Congénito é uma deformidade
congénita caracterizada por desvio do antepé para a
linha média, com alongamento da borda lateral e
concavidade medial do pé. (8)

7.2 Etiologia e incidência

Quanto à etiologia, podem ser relatados antecedentes familiares. Fonte: Thompson, JC (5)

Ocorre em aproximadamente 1:1000 nascidos vivos, sendo bilateral em 50% dos casos.
Relativamente ao sexo, há uma correspondência de 1:1. Pode ser isolada ou associada à
outras alterações congénitas como no Pé Boto. (8; 9)

7.3 Classificação
O Metatarso Aducto (MA) pode ser classificado como leve, moderado ou grave.

 Na forma leve, o antepé pode ser clinicamente abduzido para a linha média do
pé ou além desse ponto;
 A forma moderada apresenta flexibilidade suficiente para que seja permitida
abdução do antepé até a linha média, mas geralmente não além desse ponto;
 No Metatarso Aducto grave ou rígido, o antepé não pode ser abduzido de modo
algum.

7.4 Diagnóstico
O diagnóstico é clínico; não havendo necessidade de exames imagiológicos.

7.5 Tratamento Ilustração 8: Manobra de correcção de

Metatarso Aducto
Geralmente, o Metatarso Aducto corrige-se sem tratamento,
e 88,4% dos casos não necessitam de tratamento activo.

Geralmente, recomenda-se aos responsáveis pela criança que

apliquem manobras correctivas: imobiliza-se o retropé com
uma mão (não dominante), e com a outra (mão dominante)
manipula-se lateralmente o antepé. Porém, se não existirem
Fonte: Orthobullets

9
resultados por 15 a 30 dias. Inicia-se o tratamento com gessos e cunhas, através da
confecção de uma bota gessada (gesso suropodálico) com o pé em discreto equinismo.
Depois da secagem do gesso, abre-se uma cunha lateral, forçando uma abdução do
antepé. Repete-se esse procedimento, geralmente, por 2 ou 3 meses até a completa
correcção, fazendo a manutenção com 1 ou 2 gessos. (9)

Acompanha-se a criança por mais 1 ou 2 meses para avaliar possíveis recidivas. Se

ainda persiste a abdução do antepé, então, indica-se uma órtese nocturna.

8 Torcicolo Muscular Congénito

Ilustração 9: Torcicolo
Muscular Congénito

8.1 Definição
O termo torcicolo tem origem no latim: tortus (torto) e
collum (pescoço). Conceitualmente, é uma deformidade
ao nível do pescoço, determinada por encurtamento do
músculo esternocleidomastóideo, na maioria das vezes
unilateral. (8)

8.2 Etiologia Fonte: Ruaro, AF (14)

O Torcicolo Muscular Congénito é causado por uma fibromatose de causa incerta

(isquemia ou posição intra-uterina, trauma obstétrico, obstrução venosa e alteração
miopática). (8)

8.3 Diagnóstico
No exame físico, há uma massa palpável perto da clavícula, banda fibrótica, nódulo
característico em 20%. A ultrassonografia mostra um músculo fibrosado.

8.4 Tratamento
Conservador, com fisioterapia e manipulações desde o nascimento. A cirurgia está
indicada nos casos em que não haja resposta ao tratamento conservador por 4 a 6
semanas ou em crianças com mais de 2 anos que apresentem limitação residual. Deve
ser evitada cirurgia nos primeiros dias de vida, mesmo na presença de grandes
deformidades, pois a fibrose ainda não está bem estabelecida e o risco de recidivas e a
necessidade de reintervenção são grandes. Na cirurgia, deve-se ter cuidado com
o nervo acessório, a artéria carótida e a veia jugular. (8; 10)

10
9 Síndrome de Banda Constritiva Congénita

9.1 Definição
A Síndrome de Banda Constritiva Ilustração 10: Síndrome de Banda Constritiva Congénita

Congénita (SBCC) ou Displasia de

Streeter é uma anomalia rara que se
manifesta por bandas constritivas no
esqueleto apendicular e, às vezes, no
tronco. (8)

9.2 Etiologia Fonte: Herring, JA (1)

Desconhece-se a causa exacta, mas sabe-se que intervêm factores intrínsecos e

extrínsecos. Patterson propôs que a génese da síndrome é semelhante à da fenda labial,
ou seja, são consequência da falta de desenvolvimento de massas mesodérmicas
subcutâneas.

9.3 Quadro clínico

Caracteriza-se pela existência de anéis de constrição
(bandas constritivas), podendo estar orientados Ilustração 11: Anéis contritivos simples na
Displasia de Streeter
perpendicularmente ao eixo longitudinal do dedo ou
membro. No dorso dos dedos os sulcos são mais
profundos que na face palmar. Pode haver edema,
cianose e diminuição do enchimento capilar devido
a interferência do retorno venoso e linfático.
Distalmente à banda constritiva, pode existir
hipoestesia, hipoplasia ou agenesia das unhas e
amputação. (8)

Fonte: Herring, JA (1)

9.4 Tratamento
Quando há sulcos superficiais simples, que não interferem com a circulação local, não
se necessitam quaisquer tratamentos. E, para os casos em que os sulcos são mais graves,
recomenda-se tratamento cirúrgico (transposição e plastia em Z). (8)

11
10 Osteogénese Imperfeita

10.1 Definição
Osteogénese Imperfeita (OI) é uma doença osteometabólica, hereditária que se
caracteriza por fragilidade óssea excessiva. O defeito ocorre na matriz proteica que não
tem capacidade de fixar o cálcio. (8; 11)

10.2 Classificação
De acordo com Looser (1906), a Osteogénese Imperfeita classifica-se em dois tipos: (8)

 Osteogénese imperfeita do tipo letal ou síndrome de Vrolik e

 Osteogénese imperfeita tardia ou síndrome de Lobstein ou osteogeptirose.

10.3 Quadro clínico

 Fragilidade óssea;
 Esclerótica azul;
 Surdez;
 Baixa estatura.

10.4 Diagnóstico Ilustração 12: Sinal de listra da zebra em

Osteogénese Imperfeita
Associa-se à clínica, o estudo imagiológico. Que pode
revelar as seguintes características à radiografia:

 Rarefacção óssea;
 Corticais adelgaçadas;
 Presença de deformidades ósseas em
decorrência de fracturas consolidadas
viciosamente. Sinal de listra de zebra.
Fonte: Radiopaedia.org
10.5 Tratamento
 As fracturas são tratadas pelo método convencional, frequentemente,
imobilizadas em gesso;
 A presença de fracturas de repetição, em um mesmo segmento, serve de
parâmetro para indicação de síntese intra-medular; hastes especiais intra-
medulares, telescópicas, são utilizadas para expandir o crescimento da criança
em comprimento; (8)

12
  Pode se utilizar: vitaminas (A e D), fluoreto de sódio, calcitonina, óxido de
magnésio. Bem como, fisioterapia (ganho de mobilidade e massa muscular).

CAPÍTULO II: DOENÇAS OSTEOMETABÓLICAS E DISTRÓFICAS

11 DOENÇAS NUTRICIONAIS

11.1 Raquitismo e Osteomalacia

11.1.1 Definição
A Osteomalacia é uma doença osteometabólica caracterizada pela diminuição da
mineralização do osso cortical e trabecular, com acúmulo de tecido osteóide não
mineralizado ou pouco mineralizado.
Raquitismo é uma doença osteometabólica caracterizada pela diminuição da
mineralização da placa epifisária de crescimento. (12)

11.1.2 Etiologia
Quadro 2: Causas de Osteomalacia e Raquitismo

Aporte insuficiente Ingestão inadequada; escassa exposição ao sol.

Mal absorção Ressecção intestinal, doença celíaca, doença de
Défice de intestinal Crohn, etc.
vitamina D Insuficiência renal, hepática, tratamento com
Alterações no seu
anti-convulsivos, defeitos do receptor da 1,25
metabolismo
(OH)2 vitamina D.
Ingestão inadequada e abuso de anti-ácidos
Aporte insuficiente
Défice de (hidróxido de alumínio, por exemplo).
fósforo Diminuição da Ingestão de fármacos, síndrome de Fanconi,
reabsorção tubular acidose tubular renal, etc.
Fonte: Osorio, LC et al. (12)

11.1.3 Quadro clínico

11.1.3.1 Raquitismo

 Fracturas patológicas;
 Transtornos de crescimento;

13

Ilustração 13: Criança

raquítica
  Debilidade e hipotonia derivadas da hipocalcemia, e em casos graves, pode
existir tetania;
 Presença de rosário raquítico (proeminência das uniões condrocostais),
alargamento das suturas. Ilustração 14: Homem com
Osteomalacia
11.1.3.2 Osteomalacia

 Dor óssea, surda e difusa que se exacerba a

palpação, bem como debilidade muscular, sobretudo
proximal, afectando a cintura escapular e pelviana;
 Fracturas patológicas;
 Marcha anserina.

Fonte:
11.1.4 Diagnóstico sciencesource.com/archive/osteomalacia

 Laboratorial: sangue: ca 2+
normal ou baixo, fósforo baixo, fosfatase alcalina e
PTH elevados, 25 (OH)2 D baixo; urina:
Ilustração 15: Linhas de Looser-Milkman em
hipocalciúria, hiperfosfonúria. Osteomalacia

 Imagiológico: placa de crescimento em

forma de copa (raquitismo); linhas de
Looser-Milkman e corpos vertebrais de
forma bicôncava, apagando-se o padrão
trabecular e dando um aspecto de vidro.
 Invasivo: biopsia óssea: tecido osteoide de
expessura aumentada com tempo de
mineralização superior a 100 dias). (12)
Fonte: Radiopaedia.org
11.1.5 Tratamento
Preventivo: com base na ingestão de alimentos que contenham cálcio, fósforo e
vitamina D e com a exposição à luz solar.

Farmacológico: Reposição de vitamina D: nos casos da Osteomalacia nutricional e

raquitismo. Apresentação do fármaco: colecalciferol (vitamina D-3) ampola bebível de
600.000UI/ml, Adultos: 3.000 – 5.000UI/dia e em Crianças: 5.000 – 10.000 UI/dia por
3 – 4 semanas. (12)

14
 12 Osteopetrose

12.1 Definição
A Osteopetrose ou Doença de Albers-Schönberg2 (DAS), ou ainda Doença Óssea de
Mármore, é derivada do grego osteo (osso) e petros (pedra ou rocha). É uma displasia
óssea na qual não há reabsorção óssea, por uma deficiência funcional dos osteoclastos e
persistência do condróide calcificado e do osso primitivo. (12; 13)

12.2 Classificação
A Osteopetrose é uma doença heterogénea que varia notavelmente na intensidade de
suas manifestações clínicas e no seu mecanismo de herança. Há dois subtipos de
Osteopetrose:

Quadro 3: Subtipos de Osteopetrose

SUBTIPOS
Osteopetrose Autossómica Osteopetrose Autossómica
Recessiva Infantil Dominante Adulta

Malignidade Maligna. Benigna.

Até a idade de 6 anos de idade,

70% dos pacientes morrem. O
História Os pacientes sobrevivem na fase
restante tem uma má qualidade
natural juvenil.
CARACTERÍSTICAS

de vida até aos 10 anos de

idade.
i. Hipertelorismo;
i. Endostose;
ii. Sinal de “crânio
ii. Sinal de frasco de Erlenmeyer
em escova” por
nos ossos tubulares;
intensa actividade
Sinais iii. Vértebra em sanduíche
hematopoiética;
radiográficos (esclerose óssea periférica +
iii. Seios paranasais
radiotransparência do
pouco
centro da vértebra);
pneumatizados;
iv. Dentição defectiva.
Fonte: Autor, 2020 (adaptada de radiopaedia.org/articles/osteopetrosis).

2
Heinrich Ernst Albers-Schönberg (1865-1921), foi um radiologista alemão; descreveu, em 1904, o
primeiro caso de um paciente de 26 anos com o quadro clínico da Osteopetrose.

15
12.3 Patogénese e quadro clínico
 A maioria dos casos, tipicamente, apresenta-se com fracturas, frequentemente
transversas, devido à esclerose óssea.
 Há pancitopenia por lesão medular; com isso, há infecções recorrentes, anemia e
hemorragias (hemorragia intra-cerebral, por exemplo);
 Há hepatoesplenomegalia e linfadenopatia compensatória (hematopoiese extra-
medular);
 Paralisia dos pares cranianos II, III, VII e VIII por hipertrofia óssea, que
reduzem a luz dos forámenes da base do crânio; o que pode propiciar: cegueira,
surdez e nistagmo ou estrabismo.
 Fácies senil prematura;
 Cárie dentária.

12.4 Diagnóstico
O diagnóstico positivo da Osteopetrose realiza-se mediante a corroboração dos achados
do exame clínico, exames laboratoriais, de imagem e densitometria óssea.

12.4.1 Exames laboratoriais

 Hemograma: ilustra a pancitopenia (anemia, trombocitopenia e leucopenia);
 Bioquímica e ionograma: aumento da fosfatase alcalina (fracturas em
cicatrização), aumento de fosfatase ácida, hipocalcemia, hipocaliemia, elevação
da creatinina quinase isoforma BB (CK-BB). (9)

12.4.2 Exames imagiológicos

Ilustração 16: Sinal de Ilustração 18: Sinal do crânio em Ilustração 17: Endostose na
sanduíche na Osteopetrose escova na Osteopetrose Osteopetrose

Radiografia da coluna Radiografia lateral do crânio. Sinal do

Radiografia da mão (E) e pé (D). Sinal:
toracolombar. Sinal de sanduíche. crânio em escova ou “hair-on-end”.
endostose.
16
12.5 Tratamento e prognóstico
 O tratamento é feito mediante o transplante de medula óssea;
 Orienta-se controlar a pancitopenia, que pode ser mortal;

Quanto ao prognóstico:

 O subtipo autossómico dominante (do adulto) tem bom prognóstico;

 O subtipo autossómico recessivo (infantil) tem mau prognóstico.

13 DOENÇAS DEGENERATIVAS

13.1 Artroses

13.1.1 Definição
A Artrose ou Osteoartrose é a alteração da cartilagem articular produzida por um
desequilíbrio entre as cargas aplicadas à mesma e a sua capacidade para as absorver,
atenuar e dispersar. (14)

A artrose pode afectar uma única articulação (anca, joelho) ou múltiplas articulações
simultaneamente (interfalangeana distal, com ou sem interfalangeana proximal)
algumas vezes referida como sendo uma artrose nodal generalizada.

A artrose normalmente envolve todos os tecidos que constituem a articulação sinovial –

cartilagem articular, osso subcondral e metafisário, membrana sinovial, ligamentos,
cápsula articular e os músculos que actuam a volta da articulação. Contudo, as
alterações primárias consistem na perda da cartilagem articular, remodelação do osso
subcondral, e formação de osteófitos.

13.1.2 Classificação e etiologia

A artrose é uma das perturbações do sistema músculo-esquelético mais comum no seio
da população. A sua etiologia é desconhecida mas há duas formas geralmente
reconhecidas. A artrose primária ou idiopática e artrose secundária. (14)

Na artrose idiopática ou primária a causa comum é multifactorial e é devido a

interacções da cartilagem, osso e sinovial.

17
Por outro lado na artrose secundária, a causa está relacionada com uma inflamação
crónica (por ex. artrite reumatóide), mau alinhamento da articulação, traumatismo
prévio, meniscectomia, alterações vasculares, etc. O resultado final consiste na perda da
cartilagem, que pode ser focal (primária) ou circunferencial (secundária a inflamação).

13.1.3 Quadro clínico Ilustração 19: Distribuição do envolvimento articular na

Artrose
Os sintomas importantes são a dor (que
piora com a actividade, e melhora em
repouso) e a incapacidade por rigidez
articular. (14)

 Joelho: pode causar dor com

movimento, rigidez após
inactividade e limitação da
mobilidade; e, genuvaro à medida
que progride a degeneração;
 Anca: dor gradual, em região
inguinal ou parte lateral da anca, Fonte: Langa, JG (14)

parte interna da coxa, nádegas ou joelho. Caracteristicamente, há rotação externa

e flexão da anca;
 Mão: mais frequente na mulher. Podem haver nódulos de Heberden nas
articulações interfalangeanas distais; bem como nódulos de Bouchard.
 Coluna vertebral: dor e rigidez articular pelo comprometimento das facetas
articulares, bem como desconforto e sintomas neurológicos pela pressão da
medula espinal pelos osteófitos, aperto pelo foramen intervertebral, protrusão do
disco degenerativo, ou subluxação articular.
Ilustração 20: Deformidade em varo e
13.1.3 Diagnóstico subluxação medial do joelho artrósico

O diagnóstico da Artrose é, normalmente, baseado

na história clínica e exame físico; sendo que a
radiografia simples confirma o diagnóstico. Mas nos
estágios precoces pode se recorrer à tomografia
computadorizada (TC) e ressonância magnética
nuclear (RMN). Testes laboratoriais servem para

18
Fonte: Langa, JG (14)
descartar outras causas de artralgias (artrite reumatóide, gota e artrite séptica).

13.1.4 Tratamento conservador

Resume-se nos seguintes pontos: (14)

 Tranquilizar o doente: explicar a doença, sem dramatizar;

 Restabelecer o equilíbrio carga/capacidade de regeneração da cartilagem (peça
angular do tratamento). Especificamente: na artrose da anca: evitar marchas
prolongadas, utilizar bengala e usar bicicleta; na artrose do joelho: corrigir a
obesidade, reduzir a bipedestação e marcha, utilizar bengala ou canadiana; na
artrose cervical: evitar posições mantidas de inclinação em flexão e utilizar
almofada baixa; na artrose lombar: evitar bipedestação prolongada, corrigir a
obesidade e não carregar objectos pesados.
 Quanto ao tratamento farmacológico, recorre-se aos analgésicos (dor ligeira à
moderada), anti-inflamatórios não esteróides (AINES) e corticoesteróides intra-
articulares.

14 DOENÇAS GERAIS

14.1 Osteoporose
Ilustração 21: Osteoporose
14.1.1 Definição
A Osteoporose é uma doença osteometabólica caracterizada
pela redução da massa óssea generalizada (maior reabsorção
que síntese; ou seja, mais acção osteoclástica que
osteoblástica) e deterioração da arquitectura óssea
(diminuição da espessura cortical, das trabéculas do osso
esponjoso). Isso condiciona o aumento da fragilidade óssea e
o risco de fractura. (12)

Fonte: metropolionline.com.br

14.1.2 Epidemiologia
 É a enfermidade do esqueleto mais incidente do mundo e a segunda causa de
morbidade músculo-esquelética nos idosos. A idade, sexo feminino, raça
caucasiana e atrofia ovariana são os principais factores associados. (15)
19
14.1.3 Classificação
 Osteoporose primária ou idiopática: é a mais frequente. Afecta ambos os
sexos, mas mais frequente em mulheres, sendo acelerada pela menopausa e a
senilidade;
 Osteoporose secundária: é originada por uma doença de base, tal como:
doenças endocrinometabólicas (hiperparatiroidismo, diabetes melitos, etc.),
doenças reumatológicas (artrite reumatóide, LES, etc.), fármacos (corticoides,
anticoagulantes, etc.), estilo de vida (alcoolismo, tabagismo, imobilização).

14.1.4 Quadro clínico

A Osteoporose, por si só, não produz nenhum sintoma; os sintomas apresentam-se
(6) (12)
mediante fracturas. Frequentemente, as fracturas são vertebrais, entre T7 e L2.
Pode haver fractura da anca, úmero e antebraço.

14.1.5 Diagnóstico
 História clínica completa (com dados demográficos e factores de risco
considerados);
 Exames laboratoriais: análise completa e sistemática de sangue e bioquímica
(incluindo cálcio [normal], fosfatase alcalina [normal; elevada se há fracturas],
função renal, proteinograma, vitamina D, PTH) para os diagnósticos
diferenciais;
 A densitometria óssea (DMO) é a técnica de eleição, padrão-ouro. (inferior a -
2,5 desvios-padrão); (6)
 A radiografia convencional ajuda a avaliar as fracturas;
 A biopsia óssea é a prova que permite diagnosticar com certeza a Osteoporose.
(12)

14.1.6 Tratamento
 O objectivo primário do tratamento da Osteoporose é a prevenção, dando-se
mais ênfase aos indivíduos entre 20 e 30 anos; (6)
 Medidas gerais: reduzir os factores de risco, prevenir recaídas e aconselhar
uma alimentação adequada;
 Farmacológico: bifosfonatos (alendronato 10mg/dia, por exemplo),
modificadores selectivos dos receptores estrogénicos (tamoxifeno, por
exemplo), PTH, e no caso de Osteoporose Secundária, tratar a doença de base.

20
15 Conclusão
Com base no que foi arrolado nos parágrafos anteriores, conclui-se que,
indubitavelmente, o conhecimento sobre as doenças congénitas, displásicas, metabólicas
e distróficas é extremamente relevante e importante na especialidade de Ortopedia e
Traumatologia.

Dentre as doenças músculo-esqueléticas categorizadas como congénitas e displásicas,

com base na consulta bibliográfica realizada, deve-se dar realce aos aspectos clinico-
epidemiológicos, quadro clínico, diagnóstico e tratamento conservador do Pé
Equinovaro Congénito (PEC) ou Pé Boto, devido a sua incidência e prevalência no
mundo, e em especial no nosso país, Moçambique. Ao contragosto, notou-se que em
países de baixa e média renda, pela fraca adesão aos exames ultrassonográficos nas
gestantes, o diagnóstico do PEC tem sido tardio, o que reduz, substancialmente, o
sucesso aquando do tratamento conservador pelo método de Ponseti. Ademais, não se
devem negligenciar as outras entidades nosológicas, a saber: metatarso aducto, banda
constritiva congénita e torcicolo muscular congénito, pois, também, são frequentes.

De igual modo, no capítulo de doenças músculo-esqueléticas do tipo metabólicas e

distróficas, verificou-se que algumas ou todas as doenças retratadas têm relevância.
Neste capítulo, principalmente, evidenciou-se a necessidade de se realizar tratamento
multiprofissional e integrativo de modo que, se alcancem melhores resultados para a
condição clínica dos pacientes.

Importa referir que é importante a educação para a saúde no seio comunitário, pois, essa
medida promoverá uma maior conscientização sobre as patologias arguidas, que por
conseguinte, resultará numa afluência imediata às unidades sanitárias quando forem
verificados os sintomas e sinais já descritos.

21
16 Referências bibliográficas
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Sitografia

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 https://radiopaedia.org/articles/osteoporosis-3?lang=gb (Osteoporose)
 https://radiopaedia.org/articles/osteomalacia?lang=gb (Osteomalacia)
 https://radiopaedia.org/articles/osteogenesis-imperfecta-1?lang=gb (Osteogénese
Imperfeita)
 https://www.physio-pedia.com/Introduction_to_Clubfoot (Pé Boto)
 https://www.orthobullets.com/pediatrics/4062/clubfoot-congenital-talipes-
equinovarus (Pé Boto)

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