Doença hereditária que prejudica a

formação correta dos ossos e os torna

anormalmente frágeis...

Rayssa Jandre Leal

Nº10 – 145

Osteogênese
Imperfeita
Ossos de vidro
 Osteogênese imperfeita
“Ossos de vidro”

A osteogênese imperfeita é uma doença genética

muito rara que faz com que a pessoa apresente
ossos deformados ,curtos e mais frágeis, estando
suscetíveis a fraturas constantes. Essa doença é
popularmente conhecida como "doença dos ossos
de vidro".
Esta fragilidade parece acontecer por um defeito
genético que afeta a produção de colágeno tipo 1,
que é naturalmente produzido pelos osteoblastos e
que ajuda a fortalecer os ossos e as articulações.
Assim, a pessoa que tem osteogênese imperfeita já
nasce com a condição, podendo apresentar casos
de fraturas frequentes já na infância.

Tipos de osteogênese:
Existem 4 tipos de osteogênese imperfeita (tipo
I, tipo II, tipo III e tipo IV):

 Osteogenese imperfeita tipo I: é o mais

comum e a mais leve forma da doença,
provocando pouca ou nenhuma
deformação dos ossos. No entanto, os
ossos são frágeis e podem fraturar com
facilidade;
 Osteogenese imperfeita tipo II: é o tipo
mais grave da doença que faz com que
o feto apresente fraturas dentro do
útero da mãe, levando ao aborto na
maioria dos casos;
 Osteogenese imperfeita tipo III: pessoas com este tipo, normalmente, não
crescem o suficiente, apresentam deformações na coluna e o branco dos olhos
pode apresentar cor cinza;
 Osteogenese imperfeita tipo IV: é um tipo moderado da doença, no qual
surgem deformações leves nos ossos, mas não surge mudança de cor da parte
branca dos olhos.
Na maioria dos casos, a osteogênese imperfeita passa para os filhos, mas os sintomas e
a gravidade da doença podem ser diferentes, uma vez que o tipo da doença pode
alterar dos pais para os filhos.
Causas da osteogênese imperfeita:
Como citado a cima, a osteogênese é causada por mutações genéticas que impedem a
produção eficaz do colágeno no organismo, principalmente na constituição dos ossos,
e de proteínas que participam de seu processamento. Dessa maneira, a falta do
colágeno causa o surgimento de quadros graves de osteoporose, afetando ossos, pele
e vasos sanguíneos. 

Principais sintomas:
Além de causar alterações na formação dos ossos,
pessoas que apresentam osteogênese imperfeita
também podem ter outros sintomas como:

 Articulações mais frouxas;

 Dentes fracos;
 Coloração azulada do branco dos olhos;
 Curvatura anormal da coluna (escoliose);
 Perda de audição;
 Problemas respiratórios frequentes;
 Baixa estatura;
 Hérnias inguinais e umbilicais;
 Alteração das válvulas cardíacas.
Além disso, na criança com osteogênese imperfeita
também podem ser diagnosticados defeitos cardíacos, que podem acabar por colocar
a vida em risco.

Confirmação do diagnóstico:
As formas mais graves da osteogênese imperfeita, como o tipo II e III, podem ser
diagnosticadas ainda no período gestacional, por meio da ecografia, exame que pode
detectar fraturas intrauterinas.
Para casos mais leves, o diagnóstico pode ser realizado na
infância tardia, adolescência ou início da vida adulta.
Muitas vezes o diagnóstico pode demorar a ser feito,
visto que essa é uma doença rara, nem sempre conhecida
por todos os médicos. O diagnóstico da doença deve ser
considerado em casos de:

 crianças que apresentam fraturas de repetição

por traumas mínimos;
 histórico familiar;
  escoliose;
 déficit auditivo;
 dentes de rápido desgaste;
 aumento da frouxidão em ligamentos;
 deformidade no crânio;
 achados radiológicos.

OBSERVAÇÃO: Além disso, doenças com fragilidade óssea, sejam elas hereditárias ou
não, devem ser consideradas como parte de um diagnóstico diferencial para a
osteogênese imperfeita, principalmente em casos de osteoporose idiopática infantil. 
Especialistas observam durante o diagnóstico que as dores em extremidades
e lombar acabam acometendo principalmente crianças maiores de 7 anos, com
tendência a melhorar com a puberdade.
Os exames de imagem que podem evidenciar fraturas, deformidades e calos ósseos
são radiografias simples ou panorâmicas. Já para o diagnóstico laboratorial, o
reumatologista deverá avaliar a metabolização do cálcio, afastando casos de
hipocalcemia ou hipertireoidismo.

Tratamento:
A osteogênese imperfeita é uma doença que ainda não
apresenta cura. Contudo, o tratamento pode ser
realizado como forma de melhorar a qualidade de vida
do portador. Envolvendo uma equipe multidisciplinar,
é possível acompanhar de forma clínica, cirúrgica e
fisioterápica. A terapia medicamentosa está presente
como forma de inibir a reabsorção dos ossos,
reduzindo as fraturas e aliviando dores. 
O uso de hormônios do crescimento pode ajudar crianças com a doença dos tipos I e
IV. O bifosfonato, medicamento que ajuda no fortalecimento dos ossos diminuindo
que as fraturas continuem acontecendo com frequência, podem ser administrados no
portador, ou ingeridos por via oral.
Durante o crescimento da criança, os ossos são tratados de forma similar àquelas que
não têm o distúrbio. Entretanto, com os ossos fraturados, existe o risco da
deformidade ou falta de desenvolvimento.
Consequentemente, o crescimento da criança pode estagnar naquelas que apresentam
diversos ossos quebrados e deformações. Por isso, alguns casos necessitam de
estabilização por meio de barras internas. 
A fisioterapia e terapia ocupacional devem estar aliadas ao tratamento como forma de
prevenir mais lesões. Para crianças com perda auditiva, um implante coclear pode ser
a melhor alternativa.
Complicações que pode causar:
Entre as complicações que a osteogênese pode apresentar, variados quadros podem
ser desenvolvidos, desde os mais brandos, como alteração da coloração da esclera, até
as mais graves, como a morte. A enfermidade pode resultar em complicações como:

 dentes escuros, frágeis e mal  deformidades na coluna;

formados;  deformidades na região do
 perda progressiva da audição; tórax;
 baixa estatura, associada ao  fraturas decorrentes de leves
desenvolvimento deficitário; toques.
 dificuldades para a locomoção;

Cuidados com a criança com a fragilidade

óssea:
Para os recém-nascidos, a recomendação é transportá-
los em um travesseiro. Dessa forma, pode-se carregá-lo
e transferi-lo de lugar com segurança, mesmo em casos
graves da doença. Após o 6º mês, com o auxílio de
medicamentos e fisioterapia, o bebê fortalece sua
estrutura óssea e começa a ganhar tônus muscular. 
Assim, é possível segurá-lo pelo tronco, contudo,
sempre apoiando a cabeça, visto que o perímetro cefálico em portadores da
osteogênese imperfeita costumam ser aumentados. Isso acaba atrasando o controle
de cabeça no bebê. 
Para carregá-lo com segurança, uma cadeira em que a criança possa recostar no tórax
de quem o está transportando é indicada. Além disso, nunca se deve segurar, ou
puxar, a criança pelas extremidades, como pés, mãos, joelhos e cotovelos. A melhor
forma é sempre pelos quadris e ombros. 
Os membros superiores e inferiores, ou seja, braços e pernas, estão sempre soltos, e
acabam ficando sujeitos a uma alavanca que pode se prender em qualquer lugar e
resultar em lesões. Por isso, é importante mantê-los
sempre à vista.
Algumas crianças com osteogênese imperfeita podem
fazer alguns exercícios leves, ex: natação, pois ajudam a
diminuir o risco de fraturas. Porém, só o devem fazer após
orientação do médico e sob a vigilância de um professor
de educação física ou de um fisioterapeuta.
 Incidência de casos

Protocolo clínico e diretrizes terapêuticas:

Link:
 http://lproweb.procempa.com.br/pmpa/prefpoa/telegenetica/usu_doc/
pcdt_osteogenese_imperfeita.pdf

Referencias: Ref: Scielo Brasil

 http://clinicacroce.com.br/blog/osteogenese-imperfeita/
 https://www.tuasaude.com/osteogenese-imperfeita/
 https://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/5/5135/tde-10122019-103713/
publico/AdrianaMartinsFernandes.pdf