QUÍMICA

NA ENGENHARIA GENÉTICA
ANO LETIVO 2022/23
 INTRODUÇÃO

 A genética é uma área da biologia que estuda a hereditariedade e a

variação dos organismos.
 Nos últimos séculos, os avanços têm sido alcançados no campo da
genética, com importantes contribuições vindas da química.
 Neste trabalho, exploramos a influência da química na genética,
abordando diferentes aspectos, como a estrutura do ADN, doenças
genéticas e técnicas químicas utilizadas em estudos genéticos.
 ADN

O ADN (ácido desoxirribonucleico) é uma

molécula essencial encontrada em todos os
organismos vivos.
A sua estrutura é uma dupla hélice, na qual
duas cadeias polinucleotídicas se enrolam em
torno de um eixo central.
 ADN

O ADN é um polímero composto por nucleótidos (que são os monómeros) e

cada nucleotídeo é formado por: um grupo fosfato ligado a uma pentose,
conhecida como desoxirribose, ligado a uma base nitrogenada ( adenina,
citosina, guanina ou timina).
O ADN é um copolímero pois as suas moléculas obtêm-se a partir de 4
monómeros diferentes.
 ADN

• As cadeias polinucleotídicas estão unidas por ligações por pontes de

hidrogênio entre pares de bases nitrogenadas complementares:
• A uma timina (T) liga-se sempre uma adenina (A), por 2 pontes de
hidrogénio, e a uma citosina (C) liga-se sempre uma guanina (G), por
3 pontes de hidrogénio.
• Existe também uma proporção estequiométrica de 1:1 entre estes
pares de bases nitrogenadas pelo que a quantidade de timina é
semelhante à de adenina e a quantidade de citosina é semelhante à de
guanina.
ADN

• Para a formação do ADN ocorre uma reação de

polimerização de condensação, na qual o grupo
fosfato de um nucleótido estabelece uma ligação
covalente (fosfodiéster) com o carbono 3´ da pentose
do nucleótido seguinte.
• Podemos ver também que é originada uma molécula
mais pequena, o H2O.
 DOENÇAS
GENÉTICAS
As doenças genéticas são causadas por alterações dos genes ou
cromossomos. Os genes são feitos de DNA, material que contém
informações para o funcionamento das células e que determinam as
características pessoais de cada indivíduo, como cor do cabelo e dos
olhos.
 ANEMIA FALCIFORME

Anemia falciforme é uma doença hereditária (passa dos pais

para os filhos) caracterizada pela alteração dos glóbulos
vermelhos do sangue, tornando-os parecidos com uma foice,
daí o nome falciforme. Essas células sofrem uma alteração na
membrana e rompem-se mais facilmente, causando anemia.
HEMOGLOBINA

+H2O

Adenina Timina
 PCR
Reação em cadeia de polimerase (PCR) é um método de
produção de um grande número de cópias de frações do DNA
a partir de amostras muito pequenas de material genético. O
método também é chamado “amplificação” do DNA e
permite detetar e medir genes específicos.
 PROCESSO

o O procedimento inicia-se pela desnaturação (separação) das duas cadeias de

ADN, aquecendo-o a 95ºC, quebrando as ligações de hidrogénio;
o A temperatura é reduzida, para permitir que pequenos fragmentos de ADN,
designados por iniciadores, se emparelhem às cadeias simples de ADN. Estes
iniciadores são sintetizados pelos cientistas, com dimensões que rondam em
média os 23 nucleótidos de extensão, e definem o fragmento de ADN que será
copiado. É necessário conhecer as sequências nucleotídicas próximas do gene
que pretendem amplificar, para produzirem os iniciadores adequados;
 PROCESSO

o O aumento da temperatura para valores entre 68-72ºC ativa uma

ADN polimerase, que é adicionada á reação. Esta polimerase
reconhece e associa-se às secções do ADN em cadeia dupla, onde se
encontram os iniciadores.
o O ADN polimerase sintetiza uma nova cadeia de ADN por
complementaridade, usando nucleótidos que se encontram na mistura
da reação. Este processo de polimerização permite a elongação da
cadeia de DNA entre os iniciadores.
 PROCESSO

Para ultrapassarem este problema, os cientistas extraíram uma DNA

polimerase de bactérias termófilas que habitam em fontes termais com
água extremamente quente, pois as suas enzimas resistem a
temperaturas superiores a 100 °C. Assim, é apenas necessário adicionar
a enzima no início da experiência, pois esta resistirá a todos os ciclos de
aquecimento e arrefecimento. A enzima mais utilizada é a Taq
polimerase, cuja designação se deve à bactéria de onde foi isolada e que
vive em fontes termais - Thermus aquaticus.
 PROCESSO

Normalmente, a maioria das DNA polimerases disponíveis no mercado são

fornecidas em conjunto com uma solução-tampão específica, cuja composição
varia de acordo com o fabricante. Basicamente, estas soluções contêm iões
diversos (Na+, Cl-, K+, entre outros) que otimizam as condições de reação.
Alguns tampões contêm ainda detergentes (Tween 20, Triton X-100, Nonidet
P-40), inibindo a formação de dímeros das cadeias enzimáticas, proteínas
estabilizantes (BSA = Bovine Serum Albumin = Albumina Sérica Bovina) e
algumas substâncias que agem na desnaturação da cadeia molde de DNA,
quebrando as pontes de hidrogênio entre as bases.
 PROCESSO

Um importante reagente é o MgCl2 , doador muito estável de iões Mg2+, que

são cofatores indispensáveis para atividade da enzima. Algumas enzimas
utilizam outros iões metálicos como cofatores. Um desses casos, e talvez o
mais interessante é a enzima Tth (Thermus thermophillus) Polimerase. Esta
enzima possui atividade DNA polimerásica na presença de iões Mg2=; porém,
na presença de Mn2+ esta mesma enzima apresenta atividade de uma
transcriptase reversa, ou seja, sintetiza DNA a partir de uma cadeia de RNA.
 PCR
Kary B. Mullis foi o investigador que desenvolveu a técnica de PCR.
Recebeu o prémio Nobel da Química em 1993, pois o PCR permitiu o
rápido desenvolvimento da Engenharia Genética.

Em síntese, numa reação de PCR necessitamos de:

· Moléculas de DNA que se pretendem amplificar e um par de

iniciados (primers);

· Quatro tipos nucleótidos;

· Uma polimerase de DNA (Taq);

· Solução-tampão que impeça variações de pH e que contenha , ião

essencial para a atividade da polimerase.
Conclusão A química é essencial para a compreensão dos processos genéticos. A estrutura molecular do
DNA, a replicação, a transcrição e a tradução gênica dependem de químicas precisas. Além disso, as técnicas
químicas avançadas são amplamente utilizadas em estudos genéticos. O papel da química na genética é
fundamental para a descoberta de novos conhecimentos e avanços na área da biologia molecular, abrindo
caminho para uma melhor compreensão de doenças genéticas, terapias genéticas e desenvolvimento de
medicamentos. O estudo contínuo dessa interação entre química e genética certamente levará a futuras
descobertas e aplicações importantes.
Obrigada pela
atenção
Trabalho realizado por:
• Ana Carolina Martins; 12º2
• Mar Lamela; 12º3
• Rita Charneca; 12º3