Matéria: Bioinformática

Professora: Renata Cristine

Estudo Dirigido

Nova Iguaçu

2021
 Alunos Participantes:

Amanda Escramozino- 6501613

Andressa Almeida- 6501559

Andressa Saturnino -6501683

Andrew Vital-650182

Caio Leal-6501785

Filipe Eloi-6501565

Kemilly Menechini-6501671

Laís Caetano -6501562

Lorrayne Costa -6501630

Priscila Bello –6501807

Nova Iguaçu

2021
1) Em que consiste afirmar que nós nos encontramos na era da anatomia molecular?

R:

2) O que consiste sequenciar DNA?

R: O sequenciamento de DNA consiste em determinar a sequência exata de nucleotídeos em

uma molécula de DNA (ácido desoxirribonucleico). Com isto, torna-se possível identificar a
sequência em que as quatro bases nucleotídicas (adenina, guanina, citosina e timina) ocorrem
dentro da molécula. Esta sequência nucleotídica é a base para a informação de um gene ou
genoma; nela é contido informações sobre a hereditariedade e propriedades bioquímicas de
um organismo, onde torna-se possível encontrar a estrutura e construção das células.

3) Quais são os principais eventos (etapas) para sequenciar uma molécula de DNA?

R:

4) Qual é a importância do sequenciamento ao estudo genômico, transcriptômico e

proteômico?

R: A Genômica é a ciência que estuda os genomas, ou seja, o conjunto de todo o DNA de um

organismo. Esta ciência divide-se em genômica estrutural e genômica funcional. A genômica
estrutural estuda a estrutura dos genomas, enquanto a genômica funcional estuda o
funcionamento dos mesmos.
A Genômica Funcional abrange estudos do Transcriptoma, Proteoma, Metaboloma e Biologia
de sistemas. Estes estudos utilizam ferramentas para tentar compreender as mudanças no
funcionamento do genoma em diferentes estágios do desenvolvimento e sob diferentes
condições ambientais. O Transcriptoma corresponde ao conjunto de RNAs mensageiros que
uma célula está expressando num determinado momento, sob certas condições. Por meio
deste é possível conhecer quais genes são diferencialmente expressos em resposta a
diferentes estímulos, tais como estresses abióticos ou infecção por patógenos; ou em tipos
celulares específicos, como em estudos de diferenciação celular. Para tal, várias técnicas
podem ser empregadas, sendo divididas em métodos globais e limitados de análise. Dentre os
primeiros, pode-se citar o seqüenciamento de ESTs (Expressed Sequence Tags), o SAGE
(Serial analysis of gene expression), Differential display, e o SSH (Supression subtrative
hybridization).
Proteoma é o estudo do conjunto de proteínas produzidas por parte de um genoma. Em
contraste com estudos de uma única proteína, o estudo proteômico visa a identificação do
conjunto de proteínas sintetizadas por uma determinada célula, tecido ou organismo durante
um evento fisiológico específico como diferenciação, resposta a drogas ou transformação em
células cancerosas. Tal estudo permite também informações sobre a concentração protéica,
modificações pós-traducionais e eventos de splicing. Dentre as técnicas comumente usadas
para separação e identificação de proteínas destacam-se a eletroforese unidimensional e
western blot; e a eletroforese bidimensional associada à análise por espectrometria de massas
(MANN et al., 2000).
5) De que forma o sequenciamento dos ácidos nucleicos está implicado na bioinformática?

R: O sequenciamento dos ácidos nucleicos é uma ferramenta de biologia molecular para

determinar a sequência (ordem) das bases nitrogenadas (A, T, C e G) num fragmento de DNA.
Sabendo essa ordem, é possível conhecer os genes, regiões reguladoras, RNAs, proteínas de
um organismo, além de a sequência poder ser comparada com outras semelhantes, o que
fornece dados importantes para o conhecimento científico. Pode ser usado para determinar a
sequência de genes individuais, regiões genéticas maiores, cromossomos inteiros e até
genomas completos de qualquer organismo. Quando falamos em sequenciamento de um
genoma completo, a tarefa continua sendo complexa. Para isso, é preciso quebrar o DNA do
genoma em trechos menores e então juntar esses trechos em uma única longa fita consenso.
Existem alguns tipos de métodos para sequenciar o DNA, como por exemplo o
Sequenciamento de Sanger e o Sequenciamento de Alto Rendimento (HTS, do inglês High-
throughput sequencing).

6) Como o sequenciamento e a bioinformática são fundamentais no diagnóstico de uma

doença?

R:

7) De que forma, especificamente, o sequenciamento e a bioinformática foram importantes para

o diagnóstico da COVID-19?

R:Os avanços da biologia molecular após a descoberta da estrutura do DNA foram formidáveis
e estão na base de muito do que sabemos sobre os seres vivos, suas células e seus sistemas.
O sequenciamento do DNA foi descrito no final dos anos 1970 e, desde então, os métodos para
determinar a ordem das quatro bases (as letras A, C, T, e G) evoluíram de forma
surpreendente. Nos meus anos de pós-doutorado, no início da década de 1990, o
sequenciamento era uma reação quase artesanal. Era uma grande alegria encerrar a semana
com cerca de 500 bases (500 letras A, C, T e G) sequenciadas.Entre os anos 1999 e 2001, fui
um dos coordenadores do projeto genoma FAPESP/Instituto Ludwig no Brasil. Em 1 semana, o
projeto sequenciou cerca de 3 milhões de bases, nos 10 centros de pesquisa envolvidos. Em
um esforço mundial, levamos cerca de 1 década para publicar, em 2001, a sequência completa
do genoma humano, que tem cerca de 3 bilhões de bases. O Brasil foi parte desse esforço e
fez contribuições relevantes. Hoje, com o avanço tecnológico e da bioinformática, é possível
sequenciar o genoma humano completo em 2 dias.É aqui que entram as competências de
bioinformática e todo o esforço de softwares e computação. O valor do sequenciamento para a
Medicina não está na informação gerada pelo sequenciamento, mas na transformação dos
dados em conhecimento. Esse é nosso maior desafio. Dentre as doenças humanas, talvez o
câncer seja a que teve maior impacto positivo em decorrência dos avanços em
sequenciamento genético. O entendimento sobre os tumores, suas causas, a possibilidade de
diagnósticos mais precoces e, principalmente, o desenvolvimento de novas drogas, avançou de
forma significativa nas 2 últimas décadas. Nos dias atuais, conhecemos detalhes minuciosos
do processo de transformação celular que dá origem ao câncer, à função de células, aos seus
mecanismos de controle da divisão celular e de defesa que deram origem aos tratamentos
mais modernos. Em paralelo, várias outras áreas da Biologia se aproveitaram das ferramentas
de sequenciamento para também produzir avanços importantes. Uma delas foi o conhecimento
completo do genoma de agentes patogênicos, como os vírus e as bactérias. O Sars-CoV- 2, o
coronavírus causador da covid-19, é um vírus cujo genoma é um RNA de fita simples. A
sequência completa desse RNA foi publicada poucas semanas depois de sua identificação e
isolamento. O genoma dele é composto de 29.838 bases (A, U, C e G) e guarda as
informações de como o vírus torna a célula humana em uma fábrica de produção de 12
proteínas. Dessas proteínas, 4 são chamadas de estruturais: M, de membrana; E, de envelope;
N, de nucleoproteína; S, de spike. As outras 8 proteínas participam do processo de replicação
do vírus. O conhecimento do genoma desse vírus foi crítico para o desenvolvimento dos
métodos de diagnóstico, em especial, o método de RT-PCR, que se baseia na síntese, em
grandes quantidades de cópias de pequenos fragmentos do RNA viral. Foi fundamental
também ter a sequência completa da proteína S (spike), responsável pela entrada do vírus na
célula. Essa proteína se liga de forma específica à outra, a ACE2 (enzima conversora de
angiotensina 2), existente na superfície de células localizadas no pulmão, artérias, rim e
intestino. É essa ligação entre S (do vírus) e ACE2 (das células) que permite a entrada do
Sars-CoV-2 nas células para iniciar o seu ciclo de multiplicação, que, por consequência, causa
a covid-19. O conhecimento da sequência de bases do RNA que instrui as células a produzir a
proteína S permitiu o desenvolvimento de várias das vacinas que, hoje, estão no mercado ou
em diferentes fases de estudo para o combate ao Sars-CoV-2.

8) De que forma o sequenciamento e a bioinformática são fundamentais para a produção de

vacinas?

R: As metodologias usadas na bioinformática representam ferramentas de suma importância

para entender o comportamento do vírus, bem como vão cada vez mais auxiliar no
planejamento de vacinas e outras estratégias terapêuticas, como no desenvolvimento de
fármacos. Resumidamente, funciona assim: com o material genético do vírus sequenciado, se
consegue identificar as diferentes proteínas codificadas pelo genoma. A informação sobre a
sequência e a estrutura das proteínas que ficam na superfície, a coroa do vírus, podem ser
usadas para o planejamento de vacinas. Informações semelhantes sobre outras proteínas-
chave, como a RNA polimerase e a protease.

9) Qual é a relação do sequenciamento com blast?

R:
10) Qual é o papel do formato fasta?

R:

Referências Bibliográficas
SEQUENCIAMENTO de DNA: Desvendando o código da vida. [ S. l.],
Maio 2018. Disponível em: https://www.biometrix.com.br/sequenciamento-
dna-desvendando-codigo-da-vida/. Acesso em: 1 dez. 2021.