12bio Unidade 2

Bio12 Domínio B
Património Genético e
Alterações do material genético
2020
Que desafios se colocam à genética no
melhoramento da qualidade de vida?
Cap. 1.
Como se encontra Cap. 1.
Como são transmitidas as
Transmissão das organizado o material Organização e
características dos regulação dos
características genético, e que
hereditárias progenitores à genes
mecanismos de regulação
descendência?
actuam?
Essencial para
compreender
Que tipo de Cap. 2.

Cap. 2. modificações podem
Os genes que Como modificar
Fundamentos
Mutações herdamos podem os genes que
ocorrer nos genes que de Engenharia
herdamos?
herdamos? sofrer alterações? Genética
B1 Património genético Transmissão das características hereditárias
Os trabalhos de Mendel com Monoibridismo
Em 1865, Mendel formula e apresenta em dois encontros
da Sociedade de História Natural de Brno as leis da
hereditariedade, hoje chamadas Leis de Mendel, que
regem a transmissão dos caracteres hereditários.
Autopolinização
Pares de Características das ervilheiras escolhidas por Mendel
Sementes Flor Vagem Caule
Forma Cotílédones Cor Forma Cor Posição Flores Tamanho
Lisa e
Amarelos Branca Linear Amarela Axiais Longo (2mts)
Cinzenta
Rugosa e
Verdes Rôxa Curva Verde Terminais Anão (0,5m)
Branca
Pisum sativum
Carácter : forma da semente; F1 – 100% sementes lisas;

Características: semente lisa existência de
ou rugosa. características dominantes.
Usando linhagens puras
Semente Lisa X Semente Rugosa 100% Sementes Lisas
Em cada par de caracteres há um dominante e um recessivo
Duas características na geração F2

(proporção):
3 dominantes / 1 recessiva.
Autopolinização de F1
5474 Sementes Lisas = 3/4
Semente Lisa X Semente Lisa
1850 Sementes Rugosas = 1/4
Noções Básicas e Interpretação de Resultados
Fenótipo (característica visível)
Genótipo (constituição genética inclui
dois genes para a mesma característica)
Gâmetas (com apenas um gene para
cada característica)
Zigotos (com fenótipo e genótipo)
O Fenótipo é a expressão externa do Genótipo
Gâmetas possíveis para o genótipo LR

dos progenotores
Quadro com Genótipos possiveis dos

filhos e respectivos fenótipos
Noções Básicas
Alelos A Locus A a
Genes que se encontram no mesmo locus
em cromossomas homólogos, com
informação sobre a mesma característica.
Homozigótico
Alelos iguais no genótipo para uma
característica (ex: do locus B).
B Locus B B
Heterozigótico
Alelos diferentes no genótipo para uma
característica (ex: do locus A).
Cromossomas Homólogos
Na formação dos
Cada característica é gâmetas, cada gâmeta
determinada por um par de recebe apenas um dos
“fatores” (alelos) dois alelos do genótipo.
Os dois “fatores” (alelos)
segregam independentemente
na formação dos gâmetas.
1.ª Lei
Cada gâmeta recebe apenas de
Mendel
um dos “fatores” (alelos)
Os gâmetas unem-se
aleatoriamente na
formação do zigoto
Os trabalhos de Mendel com Diibridismo
Hipótese: A - Amarela
transmissão em Auto-polinização de F1 Legenda a - Verde
bloco parental
dos
X alelos
L - Lisa
Cruza linhagens puras de l - Rugosa
ervilheiras com sementes:
Amarelas
X
Verdes Gâmetas
Lisas Rugosas
Fenótipos de F2
3/4 – Amarela e Lisa
1/4 – Verde e Rugosa
Fenótipos de F1
100% Amarelas e lisas
Hipótese: A - Amarela
Auto-polinização de F1
segregação
Legenda a - Verde
independente X dos
L - Lisa
Cruza linhagens puras de alelos
l - Rugosa
ervilheiras com sementes:
Gâmetas
Amarelas Verdes
Lisas X Rugosas
Fenótipos de F2
9/16 – Amarela e Lisa
3/16 – Amarela e Rugosa
3/16 – Verde e Lisa
1/16 – Verde e Rugosa
Fenótipos de F1
100% Amarelas e lisas
Hipótese:
segregação Alelos de genes diferentes sofrem
independente segregação independente.
Explica o
aparecimento da
proporção 9:3:3:1,
2.ª Lei
com a geração de
fenótipos de
Mendel
recombinantes.
O estudo da meiose permite compreender facilmente

a segregação independente entre os alelos de genes
localizados em cromossomas diferentes,
percecionando a geração das possíveis combinações.
Duas hipóteses de
colocação dos pares Aa aA
de homólogos na
Metafase I de F2 L l L l
Legenda
dos alelos Metafase I A Metafase I a
A - Amarela
L
Anafase I
Anafase I
a - Verde L aA
Aa
L - Lisa L l
L l A
l - Rugosa a
l l
4 genótipos diferentes nos gâmetas

Segregação
Independente dos alelos
Genes localizados em diferentes cromossomas
separam-se independentemente para os Metáfase I
gâmetas devido ao alinhamento ao acaso dos
cromossomas homólogos na placa da Metáfase I
da Meiose .
Metáfase II
Locus multialélico e Codominância - Os Grupos Sanguíneos do sistema ABO
No sistema ABO, os
indivíduos com os alelos A e
B, apresentam os antigénios
A e B à superfície das
membranas dos glóbulos
vermelhos. Tem por isso
um fenótipo diferente:
Grupo AB
Locus multialélico e Codominância - Os Grupos Sanguíneos do sistema ABO
Glóbulos
Tipo Anticorpos Reação ao anticorpo
de Genótipo produzidos adicionado numa análise Vermelhos
Sangue pelo corpo Anti-A Anti-B não reagem e
permanecem
separados.
A AA ou AO Anti-B
B BB ou BO Anti-A Glóbulos
Vermelhos
AB AB - reagem e
ligam-se
Antia-A (aglutinação)
O OO
e Anti-B
CODOMINÂNCIA: Expressão de ambos os alelos de um dado gene.

Dominância Incompleta
DOMINÂNCIA
INCOMPLETA
O fenótipo é
intermédio, não
ocorrendo a mistura
dos fenótipos
parentais nos
heterozigóticos.
Alelos letais
A combinação de
determinados alelos
pode originar
fenótipos mortais.
No caso dos humanos,

são conhecidos poucos
alelos letais, sendo a
doença de Huntington
um dos exemplos.
Ligação Fatorial (Linkage)
Se dois genes se localizarem

em locus diferentes do
mesmo cromossoma, a Pares de alelos em diferentes homólogos Linkage
segregação dos alelos para
essas duas características não
é independente. Nunca se formam
gâmetas Ab e aB.
Só em caso de
Contraria a 2.ª lei de Mendel. ocorrência de
crossing-over.
Poligenia
Diversas características são
determinadas por vários
genes em simultâneo, que
interagem entre si, como por
exemplo a determinação da
cor do pêlo dos mamíferos.
Epistasia
Epistasia é a interação génica
em que a expressão de um
gene inibe a presença do outro.
O alelo que age
inibindo é chamado
epistático e o que
sofre a ação inibitória
é chamado
hipostático.
Fenótipo de
Bombaím
Hereditariedade ligada ao sexo
Trabalhos de Morgan
com D. melanogaster
Quando uma
característica se localiza
no cromossoma X:
• surge com maior
frequência nos machos;
• um macho apenas
transmite as características A cor de olhos
às filhas, que se tornam vermelha é
dominante
portadoras, podendo-as sobre o branco
transmitir a todos os seus
descendentes.
Hereditariedade ligada ao sexo
O caso da hemofilia
no Homem
B1 Património genético Organização e Regulação dos Genes
Organização do Material Genético
Procariontes Eucariontes
Um único cromossoma O DNA encontra-se

circular, de elevadas estabilizado por
dimensões. histonas.
Esta molécula de
enorme dimensão é
enrolada e empacotada
no núcleo, ficando
protegida da acção
negativa de muitas
enzimas da célula que
degradariam o DNA.
Eucariontes
Os cromossomas são formados pela

cromatina, composta pelo DNA e
pelas proteínas associadas (histonas).
O estado de compactação dos

cromossomas pode variar, de
acordo com o organismo, o tipo de
célula e o seu estádio de
desenvolvimento.
Material extranuclear
Presente nas mitocôndrias e
nos cloroplastos.
DNA
O material genético encontra-se

em diversos cromossomas
circulares, cujo processo de
replicação é independente do
material nuclear.
Codificam para proteínas associadas ao metabolismo de cada organelo, embora dependam do núcleo,
pois a maioria das suas proteínas ou subunidades são expressas a partir de genes nucleares.
Regulação da expressão dos genes
É o principal nível
de regulação, pois
permite controlar
a expressão dos
genes, evitando o As modificações
gasto de energia no
e compostos para processamento
a célula. do RNA
permitem
controlar a
produção final
de proteínas.
A síntese de uma
nova proteína
pode ser
controlada ao
nível da tradução,
aumentando ou
diminuindo a
eficiência deste Inclui todos os mecanismos que
mecanismo. provocam alterações na funcionalidade
da proteína após esta ser formada.
Regulação da expressão dos genes
Controlo da Transcrição
A cromatina condensada não permite a

ligação da RNA polimerase.
A descondensação, em que ocorre

desenrolamento da estrutura, permite
o acesso da RNA polimerase, com a
síntese de RNA mensageiro.
Elementos promotores são essenciais à ligação da RNA polimerase.
Indutores e repressores podem afectar a afinidade da RNA polimerase

para se ligar ao DNA.
Sem Regulação da expressão dos genes
Lactose
no meio Controlo da Transcrição das enzimas que atuam sobre a lactose
Gene que codifica a O promotor permite a O repressor liga-se ao operador

proteína repressora. ligação da RNA polimerase. impedindo a transcrição.
Os genes estruturais que codificam para

proteínas associadas ao metabolismo da
lactose não são transcritos.
O repressor possui uma região que permite a ligação
à lactose. Na ausência desta, o repressor está ativo e
liga-se ao operador. Estudado em bactérias E.coli
Lactose
no meio Controlo da Transcrição das enzimas que atuam sobre a lactose
Sem Lactose
no meio:
• Repressor Ativo
• Operão Inativo
Com Regulação da expressão dos genes
Lactose
no meio Controlo da Transcrição das enzimas que actuam sobre a lactose
O promotor permite a ligação da RNA polimerase. O operador fica livre, permitindo a transcrição.
Transcrição dos três genes em simultâneo (operão):

Na presença de lactose o • resposta rápida a variações das condições ambientais;
repressor é inativado. • controlo essencial para optimizar os gastos de energia e de compostos.
Lactose
no meio Controlo da Transcrição das enzimas que actuam sobre a lactose
Com Lactose
no meio:
• Repressor Inativo
• Operão Ativo
Lactose é um tipo de glicido que possui ligação glicosídica. É o açúcar presente no leite e seus
derivados. A lactose é formada por dois carboidratos menores, chamados monossacarídeos, a
glicose e a galactose, sendo, portanto, um dissacarídeo.
Triptofano
no meio
Controlo da
Transcrição do
Triptofano
Sem
Triptofano no
meio:
• Repressor Inativo
• Operão Ativo
Triptofano
no meio
Controlo da
Transcrição do
Triptofano
Com ativo
Triptofano no O triptofano é um dos aminoácidos
codificados pelo código genético,
meio: inativa sendo portanto um dos componentes
• Repressor Ativo das proteínas dos seres vivos. É um
• Operão Inativo aminoácido aromático essencial para a
nutrição humana. Ele é um dos vinte
aminoácidos no código genético.
Sequenciação de Genomas
A dimensão do genoma não reflecte o grau de

complexidade do organismo, pois muito do DNA
não codifica para proteínas.
A sequenciação do genoma humano é apenas o

início, pois não fornece todos os dados acerca do
funcionamento e regulação dos genes.
Permitirá obter dados importantes para o diagnóstico
antecipado de doenças e respectivos tratamentos.
Cariótipos
Homem Porco Mosca
• Mapeamento dos genes (localização).
Permite • Deteção de anomalias cromossómicas.

• Distinção das diferentes espécies.
B1 Património Genético Aprendizagens Essenciais
O aluno deve ficar capaz de:
• Interpretar os trabalhos de Mendel (mono e diibridismo) e de

Morgan (ligação a cromossomas sexuais) valorizando o seu
contributo para a construção de conhecimentos sobre
hereditariedade e genética.
• Explicar a herança de características humanas (fenótipos e
genótipos) com base em princípios de genética mendeliana e não
mendeliana (grupos sanguíneos Rh e ABO, daltonismo e hemofilia).
• Realizar exercícios sobre situações de transmissão hereditária
(máximo de duas características em simultâneo, usando formatos de
xadrez e heredograma).

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Bio12 Domínio B

Que tipo de Cap. 2.

Carácter : forma da semente; F1 – 100% sementes lisas;

Duas características na geração F2

O Fenótipo é a expressão externa do Genótipo

Gâmetas possíveis para o genótipo LR

Quadro com Genótipos possiveis dos

1/4 – Verde e Rugosa

O estudo da meiose permite compreender facilmente

4 genótipos diferentes nos gâmetas

CODOMINÂNCIA: Expressão de ambos os alelos de um dado gene.

No caso dos humanos,

Se dois genes se localizarem

Um único cromossoma O DNA encontra-se

Os cromossomas são formados pela

O estado de compactação dos

O material genético encontra-se

A cromatina condensada não permite a

A descondensação, em que ocorre

Elementos promotores são essenciais à ligação da RNA polimerase.

Indutores e repressores podem afectar a afinidade da RNA polimerase

Gene que codifica a O promotor permite a O repressor liga-se ao operador

Os genes estruturais que codificam para

Transcrição dos três genes em simultâneo (operão):

A dimensão do genoma não reflecte o grau de

A sequenciação do genoma humano é apenas o

• Mapeamento dos genes (localização).

Permite • Deteção de anomalias cromossómicas.

• Interpretar os trabalhos de Mendel (mono e diibridismo) e de

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