As Perturbações do Espectro do Autismo

Colégio Polígono.
Docente: Ana Catarina.
Alunos: Ana Letícia, Enzo Bastos, Sávio Brito e César Alexandre.
Disciplina: Biologia.

João Pessoa- PB
2022
 Introdução
Este trabalho implica em dar ênfase ao artigo científico dirigido por
Bruna Garbes Gonçalves Pinto (catálogo USP), que teve intenção
de argumentar o título: Transcrição de autismo e deficiências
intelectuais: uma abordagem de biologia de sistemas para
identificar especificidades e convergências.
• Palavras chave: Análise de redes, Células tronco pluripotentes-
induzidas, CEMiTool, Cérebro post, mortem, Deficiência intelectual,
Módulos, Transcriptômicos, Transtornos do espectro autista.
 Metodologia
Os transtornos do espectro autista (TEA) e a deficiência intelectual
(DI) podem ser encontrados de forma cognitiva ou em
combinação. Juntos, eles marcam cerca de 3% da população e,
exceto quando associados às síndromes, os mesmos não possuem
biomarcadores. Um dos fatores que dificultam a identificação de
possíveis biomarcadores é o aspecto heterogêneo que essas
doenças possuem, ou seja, diferentes genes podem estar alterados
em diferentes pacientes, sendo ainda desconhecido quais seriam
exatamente esses genes, um desafio para a ciência. Porém é
possível que tais alterações em níveis, por exemplo, transcrição
gênica, sejam mais observadas entre os portadores. Os estudos
independentes, como o de Bruna têm insistido em encontrar uma
rede de genes co-expressos desregulados, na qual a função está
relacionada a sinapse de neurônios de pacientes com TEA,
indicando que o perfil de expressão desses genes poderia ser
utilizado como biomarcador, para isso, ela usa dados de
transcriptoma públicos originados de tecido post-mortem. Mas ainda
sim não se faz possível a identificação de outros perfis de
desregulação dessa e de outras redes de co-expressão que são
capazes de diferenciar o TEA e o DI.
 Conclusão
Em suma, com o propósito de avaliar as semelhanças e diferenças
nos perfis de expressão dessas duas condições, o projeto
apresentado pela autora pretende comparar os perfis de expressão
gênica de células neuronais de indivíduos com TEA isolado,
TEA+DI e DI isolado, buscando identificar a existência de módulos
de co-expressão cuja desregulação é exclusiva de uma ou outra
condição. As intenções deste estudo é contribuir para o
desenvolvimento de ferramentas diagnósticas para estas duas
condições, favorecendo assim uma melhor intervenção terapêutica
e direcionada.
 Referências bibliográficas
Dentro da plataforma Google Acadêmico:
https://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/95/95131/tde-18052021-
171202/en.php