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MATERIAL DO CURSO
AUTISMO

APOSTILA
GENÉTICA E AUTISMO
GENÉTICA E AUTISMO

Uma das questões mais complexas de serem respondidas sobre o Transtorno

do Espectro do Autismo (TEA) é quanto a sua origem. Afinal, o que pode
causá-lo?

Por muito tempo as causas do TEA permaneceram obscuras, deixando,

sobretudo os familiares do autista sentindo-se perdidos. Desde que foi descrito
pela primeira vez, muito se especulou sobre os fatores responsáveis por
comprometer o comportamento e desenvolvimento das crianças com TEA.

Na década de 70/80 havia a teoria “da mãe geladeira”, que dizia que a frieza
das mães altamente intelectualizadas, com vida profissional ativa, distantes de
seus filhos, levaria ao autismo. Esta teoria, que por anos a fio assombrou as
famílias, sobretudo fazendo recair uma culpa nos pais, demonstrou-se falsa. Os
estudos apontam que as causas têm se mostrado precoces, ainda na formação
do sistema nervoso central dos bebês e que nada tem a ver com a criação da
criança.

Outra teoria que caiu por terra refere-se à imunização. Havia este conceito
equivocado de que vacinar a criança poderia desencadear o autismo. O que
acontecia é que a idade em que se começa a reconhecer sinais do autismo
está em torno de 2 a 3 anos de idade, mesmo período em que está ativo o
calendário de vacinação das crianças. Até hoje não há evidências científicas
que demonstrem relação entre imunização e autismo.

Embora prevalente na população do Brasil e do mundo, ainda há muito a

desbravar sobre as causas do autismo. Há síndromes como “Síndrome de
Down” e “Síndrome do X Frágil” (problema no gene do cromossomo X) que têm
sido associadas à maior propensão de desenvolver o autismo.

Quando não é este o caso, o avanço das pesquisas que estudam o TEA tem
apontado que a condição pode ter uma origem multifatorial. Pode-se
estabelecer a seguinte divisão: “idiopática“, ou seja, de causa desconhecida; e
“secundária“, em que ocorre alguma anomalia cromossômica, o transtorno de
um ou mais genes, ou está ligado a fatores ambientais – caso em que se
avaliam aspectos familiares, exposição a condições como infecções,
toxicidade, entre outros, que podem predispor ao autismo.

Está confirmado que as mutações genéticas desempenham um papel

significativo no autismo. Nos últimos 10 anos, os cientistas identificaram
centenas de genes que estão ligados à causa do autismo. Tem-se observado
que quando genético, o TEA geralmente resulta de alguma falha no processo
do desenvolvimento cerebral, ainda no início do desenvolvimento fetal,
causado por defeitos nos genes que controlam o crescimento do cérebro e que
regulam a forma como os neurônios se comunicam entre si.

Os pesquisadores do Departamento de Genética da Universidade de Medicina

de Yale relatam que o “autismo é um transtorno fortemente genético”. Segundo
eles, este apontamento é permitido, pois nos últimos anos a evolução
tecnológica ligada à genética e a finalização do projeto genoma humano tem
possibilitado descobertas importantes sobre as origens biológicas do TEA.

Pesquisas realizadas em todo o mundo têm analisado as variações que

ocorrem nos genes para compreender de que forma elas influenciam no
desenvolvimento do sistema nervoso central e como podem se expressar em
torno do autismo.

Para compreender melhor isso, é preciso esclarecer que o termo “genética”

descreve o estudo de genes individuais de um indivíduo. O código genético
presente no DNA do ser humano é responsável por fornecer instruções para a
construção das proteínas que compõem o organismo do ser humano e
direcionar seu crescimento e função.

Assim, pode-se dizer que os genes, em linhas gerais, são as unidades do

material genético de um ser humano responsável pela produção de importantes
ferramentas para o organismo. Por isso, por meio da análise do DNA, tem-se
focado especificamente no estudo dos genes que apresentam influência no
desenvolvimento do cérebro e na produção de neurotransmissores.

Sendo o autismo descrito como um transtorno que afeta a estrutura e a função

dos neurônios no cérebro, no caso do autista os cientistas descobriram que
neurônios são mais curtos e possuem menos ramificações em relação às
pessoas que não tem o transtorno. A isso está ligado ao fato de autistas
apresentarem dificuldades de linguagem, comunicação e socialização.

Os tipos de mutações genéticas que contribuem para o autismo são mais

diversificados do que se pensava, conforme apontou um relatório de
pesquisadores da Universidade da Califórnia, do San Diego School of
Medicine, publicado em 24 de março de 2016, na edição online do The
American Journal of Human Genetics. O estudo destaca vários genes que
poderiam desempenhar um papel fundamental no desenvolvimento do cérebro.
No caso do autista as mutações são mais propensas a interromper genes
envolvidos no desenvolvimento do cérebro. Os resultados, segundo os
cientistas, representam um avanço significativo nos esforços para desvendar a
base genética do Transtorno do Espectro do Autismo (TEA).

Mas, afinal, qual a importância em saber que o autismo tem como principal
causa o aspecto genético? Quando um cientista sabe que um gene está
envolvido em uma determinada doença, pode ser capaz de fornecer pistas para
a forma de lidar com ela.

A expectativa é de que, ao encontrar os genes ligados ao autismo, seja

possível auxiliar no processo de diagnóstico precoce, bem como escolha da
melhor opção de condutas terapêuticas para cada paciente, conforme sua
especificidade.

Quanto mais cedo for descoberto o TEA, maiores são as perspectivas de que a
pessoa com espectro do autismo tenha um melhor desenvolvimento cognitivo,
psicológico, motor, de aprendizagem e social, podendo alcançar autonomia e
independência em suas atividades rotineiras.

HEREDITARIEDADE

Outra pergunta muito comum quando o assunto é a causa do TEA é quanto a

hereditariedade. O primeiro aspecto a ser esclarecido é que tudo que é
hereditário é genético, mas nem tudo que é genético é hereditário.

O gatilho do autismo é a genética, em alguns casos é hereditário, e em outras

vezes é causado por mutações novas no embrião e não significa que foi
passado pelos pais. Também pode estar ligada às características ambientais
compartilhadas por determinado núcleo familiar. Por isso estudam-se familiares
de autistas, em especial, os de primeiro grau. Como pais, irmãos.

De acordo com o Instituto Nacional de Pesquisa do Genoma Humano, dos

Estados Unidos, o risco de um irmão ou irmã de um indivíduo com autismo
idiopático (sem causa identificada) desenvolver também autismo é de cerca de
4 por cento, mais um risco adicional de 4 a 6 por cento para uma condição
mais leve, que inclui linguagem, sintomas sociais ou comportamentais. Os
irmãos têm um risco maior (cerca de 7%) de desenvolver autismo, além do
risco adicional de 7% de sintomas mais leves do espectro autista, sobre irmãs
cujo risco é de apenas 1 a 2%.

Quando a causa do autismo é uma anormalidade cromossômica ou uma

alteração de um único gene, o risco de que outros irmãos e irmãs também
tenham autismo depende da causa genética específica.

Estudos mostram que se você tem uma criança com autismo, o risco para a
próxima nascer com o espectro é de 2-6%. Se o autismo fosse devido a um
único gene, poderíamos esperar números como 25% ou 50%. E então, se você
tem dois filhos com autismo, as chances de que o terceiro será autista são
cerca de 35%.
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