Participantes: Alice Dias da Silva; Eduarda Costa Bastos; Larissa Oliveira Soares Rosa;

Quércia Santana Guedes e Raiane Medeiros Torres.

Cromossomo 19
Contém mais de 1700 pares de genes e possui mais de 60 milhoes de pares de base
nitrogenadas, dessas 85% já foram determinadas
Cromossomo 20
Contém mais de 900 pares de genes e possui mais de 60 milhões de pares de bases, onde mais
de 90% já foram determinados.

https://pt.wikipedia.org/wiki/Cromossoma_20

• Síndrome de Hallervorden-Spatz. A doença se caracteriza por distonia progressiva e

depósitos de ferro com aparição normalmente antes dos 10 anos. Alguns dos sintomas são:
disartria, rigidez e retinopatia pigmentaria. Aproximadamente 25% dos indivíduos afetados
têm idade de apresentação superior aos 10 anos, defeitos na fala, episódios psiquiátricos e
progressão mais gradual da enfermidade. Cerca de 70% dos pacientes com PKAN apresentam
mutações no gene PANK2 (“pantothenate kinase 2”), lócus 20p13.
(https://www.dle.com.br/diagnosticos-por-biologia-molecular/neurologia/600-doenca-de-
hallervorden-spatz-sindrome-pantotenato-quinase-associada-a-neurodegeneracao-pkan-
estudo-molecular-gene-pank2/).
• Gene JAGGED1 -JAG1 - localizado no braço curto do cromossomo 20, com locus 20p12
Alterações nesse gene causam a Sindrome de Alagille também conhecida como displasia
artério-hepática, uma doença autossômica dominante, causa anomalias no fígado, coração,
olhos, face e esqueleto. Essa síndrome ocorre por defeitos no receptor Notch em sua via de
sinalização, 97% dos casos são causados por mutações ou deleções no locus.
(https://acervomais.com.br/index.php/saude/article/view/7608/4963)

Cromossomo 21
Contém mais de 400 pares de genes, com mais de 40 milhões de pares de bases nitrogenadas
das quais mais de 70 milhões já foram determinadas
• A monossomia 21 é uma anomalia cromossómica caracterizada pela perda de porções
variáveis de um segmento do braço longo do cromossoma 21 que leva a um risco aumentado
de anomalias congénitas, atraso do desenvolvimento e défice
intelectual.(https://www.orpha.net/consor/cgibin/OC_Exp.php?Lng=PT&Expert=574)