COLÉGIO ESTADUAL ENIRA MORAES RIBEIRO – EFMP

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Disciplina: Ensino: TURMA:

1ª AVALIAÇÃO DE SEMANA: Data:

Bases biológicas 1° semestre
Ensino Tecnico em
Farmácia
Professor (a): ANA BERNES VALOR: 5,0

Aluno (a): NOTA:

1. (VALOR 5) Escreva sobre a importância de estudarmos a genética dos indivíduos.

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2. (VALOR 5) A síndrome de Turner trata-se de uma aneuploidia, cujo indivíduo é do sexo feminino
e apresenta ovário rudimentar, pouco desenvolvimento das mamas e baixa estatura. Essa síndrome
é um tipo de monossomia, que pode ser representado pela fórmula cariotípica
a) Afeta o cromossomo sexual XY
b) Afeta o cromossomo 21
c) Afeta o cromossomo sexual : X0
d) Afeta o cromossomo sexual 13
e) Afeta o sexual, somente homens

3. (VALOR 5) A síndrome de Down é um caso de alteração cromossômica bastante conhecido. Essa

alteração é causada pelo aumento de um cromossomo 21. Assim sendo, trata-se de
a) Monossomia.
b) Diploidia.
c) Trissomia.
d) Triploidia.
e) Monoploidia.
4. (VALOR 5) Analise a imagem abaixo e escreva o nome da síndrome e 3 características que
acabam sendo recorrentes nos indivíduos.

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5. (VALOR 5) Analisando o cariótipo de uma pessoa, um pesquisador percebeu uma trissomia no

cromossomo 21 e a presença de dois cromossomos sexuais X. Com essas informações, é possível
afirmar que o cariótipo:
a) é de um homem com Síndrome de Down.
b) é de um homem que possui Síndrome de Klinefelter.
c) é de uma mulher com alterações estruturais nos cromossomos.
d) é de uma mulher com 47 cromossomos.
e) é de uma mulher com síndrome de Turner.

6. (VALOR 5) Os achados clínicos principais, presentes em quase todos os indivíduos com SK, são os
testículos pequenos (devido a inativação do gene AR que possui grande importância fisiológica nos
testículos), ginecomastia (hipertrofia das mamas), atraso puberal, micropênis, poucos pelos faciais,
quadris largos, azoospermia (ausência de espermatozoides no sêmen, principal causa da
infertilidade masculina), estatura alta (devido ao gene SHOX escapar da inativação do cromossomo
X), proporção incomum do corpo (pernas longas, tronco curto), sinais de deficiência de andrógenos
e baixa testosterona sérica juntamente com gonadotrofinas elevadas4 (figura 1).

As Características biológicas é de um
indivíduo com Síndrome de?
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 7. (VALOR 5) (Faculdade de Ciências Médicas-PB) Síndrome de Patau é uma anomalia
cromossômica com prevalência de 1:20.000 nascidos vivos. Apresenta malformações congênitas,
incluindo comprometimento do sistema nervoso central, cardíaco, circulatório e urogenital, além de
defeitos estruturais faciais e déficit intelectual. O tempo médio de sobrevida é de 7-10 dias, sendo
complicações pulmonares a causa mais comum de morte.
Identifique o tipo de mutação cromossômica envolvida nessa síndrome genética.
a) Trissomia do cromossomo 21.
b) Trissomia do cromossomo 13.
c) Trissomia do cromossomo 18.
d) Monossomia XO.
e) Trissomia do cromossomo 14.

8. (VALOR 5) Faça o cruzamento genético: (chiqueirinho)

a) homozigoto dominante X heterozigoto

b) recessivo x dominante homozigoto

9. (VALOR 5) Esquematize o heredograma da família indicada: Marcelo casou-se com Angelina e

tiveram 3 filhos, Renata, Maria Flor e Hernandes. Maria flor tinha olhos claros, portanto a nica
afetada nesse heredograma.

10. (VALOR 5) Nessa questão você terá a oportunidade de escrever tudo que sabe sobre a genética,
sobre as síndromes e ainda sobre os cruzamentos genéticos para garantir 1,0 ponto capriche na sua
resposta!
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