UFCSPA - Disciplina de Genética Aplicada a Fonoaudiologia

Atividade

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1) “....Os reflexos do uso indiscriminado de agrotóxicos na região do Alto Uruguai puderam ser
constatados por uma pesquisa elaborada pela enfermeira da Universidade de Passo Fundo, M.T.C.
O estudo, realizado nos municípios de Campinas do Sul, Erechim, Getúlio Vargas, São Valentim e
Passo Fundo, mostra que quem sofre com o excesso de defensivos agrícolas são as crianças, já que
os efeitos se manifestam a longo prazo nos filhos dos agricultores nascidos após a exposição dos
pais aos agrotóxicos.
Das 14.387 crianças nascidas entre 1984 e 1987, 300 apresentavam anomalias congênitas.
M.T.C. comprovou que a causa das deformações foi o contato com agrotóxicos durante a gestação,
tanto pelo pai, como pela mãe, que geraram crianças com problemas gástricos, neurológicos ou
ósseos...”
Fonte: Zero Hora, 08/08/91
a) Qual é a freqüência de defeitos congênitos na população?
( ) 1% ( ) 3% ( ) 5%

b) Você concorda com a conclusão da pesquisadora M.T.C? Por quê?

( )sim ( )não
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2) Um menino com dificuldade de aprendizado, da fala, de deglutição e de

comportamento é encaminhado para avaliação genética. Foi realizada consulta, exames
básicos e fornecido um laudo descrevendo a avaliação e os exames, mas sem
diagnóstico definitivo. O Neurologista e o Psicólogo dizem para a mãe do paciente que
não podem tratá-lo sem saber qual é o diagnóstico.

a- Estes pareceres estão corretos? ( )sim ( )não

b- Justifique.
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3) Um menino de 14 meses de idade não fala nem emite som algum. Eles moram no interior e
Zezinho é um menino muito calmo e atento, mas que não toma seu tempo justamente por ser
tranqüilo. Sua mãe o trouxe a consulta, com o fonoaudiólogo, pois ela ficou sabendo que é o
profissional que lida com os problemas da fala e solicita orientação para tratar seu filho com o
objetivo de que ele adquira esta capacidade.
Você precisa de alguma informação para tratar do Zezinho?
Qual(is)?
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Você precisa de algum outro dado adicional?

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Qual(is) o(s) possível(is) motivo(s) para Zezinho não falar?

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Comentários:
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4) Um casal está em atendimento fonoaudiológico com você, pois seu filho tem diagnóstico de
doença de Tay-Sacs (uma doença grave que leva à morte da criança nos primeiros anos de vida). O
casal deseja ter outros filhos, mas sabe que esta doença é genética e que existe risco de ter outro
filho afetado pela doença (25%). O casal pergunta para você: "o que devemos fazer?"

Diga qual a sua conduta e justifique a sua resposta.

( ) deve dizer que o risco é alto, e portanto o casal deve evitar ter outros filhos.
( ) deve dizer que o risco é baixo, e portanto o casal deve tentar outros filhos.
( ) deve se abster em dizer se o casal deve ou não ter outros filhos

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